Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30068702_30068818del | CA2632668592 | ALDOA | c.*888+2_*889del c.*561+2_*562del c.541+2_542del c.379+2_380del c.346+2_347del n.1458_1574del c.214+2_215del | gnomAD v4 |
16 | g.30068710_30068730del | CA2806462248 | ALDOA | c.*888+10_*888+30del (n.*888+10_*888+30del) c.*561+10_*561+30del (n.*561+10_*561+30del) c.541+10_541+30del (n.541+10_541+30del) c.379+10_379+30del (n.379+10_379+30del) c.346+10_346+30del (n.346+10_346+30del) n.1466_1486del c.214+10_214+30del (n.214+10_214+30del) | |
16 | g.30068724C= | CA2216409300 | ALDOA | c.*888+24C= (n.*888+24C=) c.*561+24C= (n.*561+24C=) c.541+24C= (n.541+24C=) c.379+24C= (n.379+24C=) c.346+24C= (n.346+24C=) n.1480C= c.214+24C= (n.214+24C=) | |
16 | g.30068724C>T | CA280409950 | ALDOA | c.*888+24C>T (n.*888+24C>T) c.*561+24C>T (n.*561+24C>T) c.541+24C>T (n.541+24C>T) c.379+24C>T (n.379+24C>T) c.346+24C>T (n.346+24C>T) n.1480C>T c.214+24C>T (n.214+24C>T) | dbSNP |
16 | g.30068727A>G | CA2632668617 | ALDOA | c.*888+27A>G (n.*888+27A>G) c.*561+27A>G (n.*561+27A>G) c.541+27A>G (n.541+27A>G) c.379+27A>G (n.379+27A>G) c.346+27A>G (n.346+27A>G) n.1483A>G c.214+27A>G (n.214+27A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30068728C= | CA2216409305 | ALDOA | c.*888+28C= (n.*888+28C=) c.*561+28C= (n.*561+28C=) c.541+28C= (n.541+28C=) c.379+28C= (n.379+28C=) c.346+28C= (n.346+28C=) n.1484C= c.214+28C= (n.214+28C=) | |
16 | g.30068728C>G | CA2575966623 | ALDOA | c.*888+28C>G (n.*888+28C>G) c.*561+28C>G (n.*561+28C>G) c.541+28C>G (n.541+28C>G) c.379+28C>G (n.379+28C>G) c.346+28C>G (n.346+28C>G) n.1484C>G c.214+28C>G (n.214+28C>G) | |
16 | g.30068728C>T | CA8000970 | ALDOA | c.*888+28C>T (n.*888+28C>T) c.*561+28C>T (n.*561+28C>T) c.541+28C>T (n.541+28C>T) c.379+28C>T (n.379+28C>T) c.346+28C>T (n.346+28C>T) n.1484C>T c.214+28C>T (n.214+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068729G>A | CA8000971 | ALDOA | c.*888+29G>A (n.*888+29G>A) c.*561+29G>A (n.*561+29G>A) c.541+29G>A (n.541+29G>A) c.379+29G>A (n.379+29G>A) c.346+29G>A (n.346+29G>A) n.1485G>A c.214+29G>A (n.214+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068729G>C | CA2632668621 | ALDOA | c.*888+29G>C (n.*888+29G>C) c.*561+29G>C (n.*561+29G>C) c.541+29G>C (n.541+29G>C) c.379+29G>C (n.379+29G>C) c.346+29G>C (n.346+29G>C) n.1485G>C c.214+29G>C (n.214+29G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30068729G= | CA2216409311 | ALDOA | c.*888+29G= (n.*888+29G=) c.*561+29G= (n.*561+29G=) c.541+29G= (n.541+29G=) c.379+29G= (n.379+29G=) c.346+29G= (n.346+29G=) n.1485G= c.214+29G= (n.214+29G=) | |
16 | g.30068730A= | CA2216409313 | ALDOA | c.*888+30A= (n.*888+30A=) c.*561+30A= (n.*561+30A=) c.541+30A= (n.541+30A=) c.379+30A= (n.379+30A=) c.346+30A= (n.346+30A=) n.1486A= c.214+30A= (n.214+30A=) | |
16 | g.30068730A>G | CA719819124 | ALDOA | c.*888+30A>G (n.*888+30A>G) c.*561+30A>G (n.*561+30A>G) c.541+30A>G (n.541+30A>G) c.379+30A>G (n.379+30A>G) c.346+30A>G (n.346+30A>G) n.1486A>G c.214+30A>G (n.214+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30068733_30068734insAAACACACC | CA2806462252 | ALDOA | c.*888+33_*888+34insAAACACACC (n.*888+33_*888+34insAAACACACC) c.*561+33_*561+34insAAACACACC (n.*561+33_*561+34insAAACACACC) c.541+33_541+34insAAACACACC (n.541+33_541+34insAAACACACC) c.379+33_379+34insAAACACACC (n.379+33_379+34insAAACACACC) c.346+33_346+34insAAACACACC (n.346+33_346+34insAAACACACC) n.1489_1490insAAACACACC c.214+33_214+34insAAACACACC (n.214+33_214+34insAAACACACC) | |
16 | g.30068733C= | CA2216409315 | ALDOA | c.*888+33C= (n.*888+33C=) c.*561+33C= (n.*561+33C=) c.541+33C= (n.541+33C=) c.379+33C= (n.379+33C=) c.346+33C= (n.346+33C=) n.1489C= c.214+33C= (n.214+33C=) | |
16 | g.30068733C>G | CA8000972 | ALDOA | c.*888+33C>G (n.*888+33C>G) c.*561+33C>G (n.*561+33C>G) c.541+33C>G (n.541+33C>G) c.379+33C>G (n.379+33C>G) c.346+33C>G (n.346+33C>G) n.1489C>G c.214+33C>G (n.214+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068733C>T | CA2632668632 | ALDOA | c.*888+33C>T (n.*888+33C>T) c.*561+33C>T (n.*561+33C>T) c.541+33C>T (n.541+33C>T) c.379+33C>T (n.379+33C>T) c.346+33C>T (n.346+33C>T) n.1489C>T c.214+33C>T (n.214+33C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30068735A>G | CA2632668635 | ALDOA | c.*888+35A>G (n.*888+35A>G) c.*561+35A>G (n.*561+35A>G) c.541+35A>G (n.541+35A>G) c.379+35A>G (n.379+35A>G) c.346+35A>G (n.346+35A>G) n.1491A>G c.214+35A>G (n.214+35A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30068736A= | CA2216409317 | ALDOA | c.*888+36A= (n.*888+36A=) c.*561+36A= (n.*561+36A=) c.541+36A= (n.541+36A=) c.379+36A= (n.379+36A=) c.346+36A= (n.346+36A=) n.1492A= c.214+36A= (n.214+36A=) | |
16 | g.30068736A>G | CA8000973 | ALDOA | c.*888+36A>G (n.*888+36A>G) c.*561+36A>G (n.*561+36A>G) c.541+36A>G (n.541+36A>G) c.379+36A>G (n.379+36A>G) c.346+36A>G (n.346+36A>G) n.1492A>G c.214+36A>G (n.214+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068736_30068749del | CA2806462253 | ALDOA | c.*888+36_*888+49del (n.*888+36_*888+49del) c.*561+36_*561+49del (n.*561+36_*561+49del) c.541+36_541+49del (n.541+36_541+49del) c.379+36_379+49del (n.379+36_379+49del) c.346+36_346+49del (n.346+36_346+49del) n.1492_1505del c.214+36_214+49del (n.214+36_214+49del) | |
16 | g.30068737C= | CA2216409321 | ALDOA | c.*888+37C= (n.*888+37C=) c.*561+37C= (n.*561+37C=) c.541+37C= (n.541+37C=) c.379+37C= (n.379+37C=) c.346+37C= (n.346+37C=) n.1493C= c.214+37C= (n.214+37C=) | |
16 | g.30068737C>G | CA622166412 | ALDOA | c.*888+37C>G (n.*888+37C>G) c.*561+37C>G (n.*561+37C>G) c.541+37C>G (n.541+37C>G) c.379+37C>G (n.379+37C>G) c.346+37C>G (n.346+37C>G) n.1493C>G c.214+37C>G (n.214+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068737_30068738insA | CA2806462254 | ALDOA | c.*888+37_*888+38insA (n.*888+37_*888+38insA) c.*561+37_*561+38insA (n.*561+37_*561+38insA) c.541+37_541+38insA (n.541+37_541+38insA) c.379+37_379+38insA (n.379+37_379+38insA) c.346+37_346+38insA (n.346+37_346+38insA) n.1493_1494insA c.214+37_214+38insA (n.214+37_214+38insA) | |
16 | g.30068738C>G | CA2632668641 | ALDOA | c.*888+38C>G (n.*888+38C>G) c.*561+38C>G (n.*561+38C>G) c.541+38C>G (n.541+38C>G) c.379+38C>G (n.379+38C>G) c.346+38C>G (n.346+38C>G) n.1494C>G c.214+38C>G (n.214+38C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30068739A= | CA2216409323 | ALDOA | c.*888+39A= (n.*888+39A=) c.*561+39A= (n.*561+39A=) c.541+39A= (n.541+39A=) c.379+39A= (n.379+39A=) c.346+39A= (n.346+39A=) n.1495A= c.214+39A= (n.214+39A=) | |
16 | g.30068739A>G | CA8000974 | ALDOA | c.*888+39A>G (n.*888+39A>G) c.*561+39A>G (n.*561+39A>G) c.541+39A>G (n.541+39A>G) c.379+39A>G (n.379+39A>G) c.346+39A>G (n.346+39A>G) n.1495A>G c.214+39A>G (n.214+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068740G= | CA2216409327 | ALDOA | c.*888+40G= (n.*888+40G=) c.*561+40G= (n.*561+40G=) c.541+40G= (n.541+40G=) c.379+40G= (n.379+40G=) c.346+40G= (n.346+40G=) n.1496G= c.214+40G= (n.214+40G=) | |
16 | g.30068740G>T | CA719819130 | ALDOA | c.*888+40G>T (n.*888+40G>T) c.*561+40G>T (n.*561+40G>T) c.541+40G>T (n.541+40G>T) c.379+40G>T (n.379+40G>T) c.346+40G>T (n.346+40G>T) n.1496G>T c.214+40G>T (n.214+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068741A= | CA2216409328 | ALDOA | c.*888+41A= (n.*888+41A=) c.*561+41A= (n.*561+41A=) c.541+41A= (n.541+41A=) c.379+41A= (n.379+41A=) c.346+41A= (n.346+41A=) n.1497A= c.214+41A= (n.214+41A=) | |
16 | g.30068741A>G | CA2216409329 | ALDOA | c.*888+41A>G (n.*888+41A>G) c.*561+41A>G (n.*561+41A>G) c.541+41A>G (n.541+41A>G) c.379+41A>G (n.379+41A>G) c.346+41A>G (n.346+41A>G) n.1497A>G c.214+41A>G (n.214+41A>G) | dbSNP |
16 | g.30068742G>A | CA8000975 | ALDOA | c.*888+42G>A (n.*888+42G>A) c.*561+42G>A (n.*561+42G>A) c.541+42G>A (n.541+42G>A) c.379+42G>A (n.379+42G>A) c.346+42G>A (n.346+42G>A) n.1498G>A c.214+42G>A (n.214+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068742G= | CA2216409332 | ALDOA | c.*888+42G= (n.*888+42G=) c.*561+42G= (n.*561+42G=) c.541+42G= (n.541+42G=) c.379+42G= (n.379+42G=) c.346+42G= (n.346+42G=) n.1498G= c.214+42G= (n.214+42G=) | |
16 | g.30068743C= | CA2216409343 | ALDOA | c.*888+43C= (n.*888+43C=) c.*561+43C= (n.*561+43C=) c.541+43C= (n.541+43C=) c.379+43C= (n.379+43C=) c.346+43C= (n.346+43C=) n.1499C= c.214+43C= (n.214+43C=) | |
16 | g.30068743C>G | CA8000976 | ALDOA | c.*888+43C>G (n.*888+43C>G) c.*561+43C>G (n.*561+43C>G) c.541+43C>G (n.541+43C>G) c.379+43C>G (n.379+43C>G) c.346+43C>G (n.346+43C>G) n.1499C>G c.214+43C>G (n.214+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068745G>C | CA2806462256 | ALDOA | c.*888+45G>C (n.*888+45G>C) c.*561+45G>C (n.*561+45G>C) c.541+45G>C (n.541+45G>C) c.379+45G>C (n.379+45G>C) c.346+45G>C (n.346+45G>C) n.1501G>C c.214+45G>C (n.214+45G>C) | |
16 | g.30068746del | CA2632668649 | ALDOA | c.*888+46del (n.*888+46del) c.*561+46del (n.*561+46del) c.541+46del (n.541+46del) c.379+46del (n.379+46del) c.346+46del (n.346+46del) n.1502del c.214+46del (n.214+46del) | gnomAD v4 |
16 | g.30068746G>A | CA2632668653 | ALDOA | c.*888+46G>A (n.*888+46G>A) c.*561+46G>A (n.*561+46G>A) c.541+46G>A (n.541+46G>A) c.379+46G>A (n.379+46G>A) c.346+46G>A (n.346+46G>A) n.1502G>A c.214+46G>A (n.214+46G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30068746G>C | CA2632668651 | ALDOA | c.*888+46G>C (n.*888+46G>C) c.*561+46G>C (n.*561+46G>C) c.541+46G>C (n.541+46G>C) c.379+46G>C (n.379+46G>C) c.346+46G>C (n.346+46G>C) n.1502G>C c.214+46G>C (n.214+46G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30068746G>T | CA2632668652 | ALDOA | c.*888+46G>T (n.*888+46G>T) c.*561+46G>T (n.*561+46G>T) c.541+46G>T (n.541+46G>T) c.379+46G>T (n.379+46G>T) c.346+46G>T (n.346+46G>T) n.1502G>T c.214+46G>T (n.214+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30068748T>C | CA8000977 | ALDOA | c.*888+48T>C (n.*888+48T>C) c.*561+48T>C (n.*561+48T>C) c.541+48T>C (n.541+48T>C) c.379+48T>C (n.379+48T>C) c.346+48T>C (n.346+48T>C) n.1504T>C c.214+48T>C (n.214+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068748T= | CA2216409349 | ALDOA | c.*888+48T= (n.*888+48T=) c.*561+48T= (n.*561+48T=) c.541+48T= (n.541+48T=) c.379+48T= (n.379+48T=) c.346+48T= (n.346+48T=) n.1504T= c.214+48T= (n.214+48T=) | |
16 | g.30068749T>A | CA622166413 | ALDOA | c.*888+49T>A (n.*888+49T>A) c.*561+49T>A (n.*561+49T>A) c.541+49T>A (n.541+49T>A) c.379+49T>A (n.379+49T>A) c.346+49T>A (n.346+49T>A) n.1505T>A c.214+49T>A (n.214+49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068749T= | CA2216409353 | ALDOA | c.*888+49T= (n.*888+49T=) c.*561+49T= (n.*561+49T=) c.541+49T= (n.541+49T=) c.379+49T= (n.379+49T=) c.346+49T= (n.346+49T=) n.1505T= c.214+49T= (n.214+49T=) | |
16 | g.30068750G>C | CA622166414 | ALDOA | c.*888+50G>C (n.*888+50G>C) c.*561+50G>C (n.*561+50G>C) c.541+50G>C (n.541+50G>C) c.379+50G>C (n.379+50G>C) c.346+50G>C (n.346+50G>C) n.1506G>C c.214+50G>C (n.214+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068750G= | CA2216409360 | ALDOA | c.*888+50G= (n.*888+50G=) c.*561+50G= (n.*561+50G=) c.541+50G= (n.541+50G=) c.379+50G= (n.379+50G=) c.346+50G= (n.346+50G=) n.1506G= c.214+50G= (n.214+50G=) | |
16 | g.30068751G>C | CA2632668661 | ALDOA | c.*888+51G>C (n.*888+51G>C) c.*561+51G>C (n.*561+51G>C) c.541+51G>C (n.541+51G>C) c.379+51G>C (n.379+51G>C) c.346+51G>C (n.346+51G>C) n.1507G>C c.214+51G>C (n.214+51G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30068752G>A | CA719819139 | ALDOA | c.*888+52G>A (n.*888+52G>A) c.*561+52G>A (n.*561+52G>A) c.541+52G>A (n.541+52G>A) c.379+52G>A (n.379+52G>A) c.346+52G>A (n.346+52G>A) n.1508G>A c.214+52G>A (n.214+52G>A) | dbSNP |
16 | g.30068752G= | CA2216409363 | ALDOA | c.*888+52G= (n.*888+52G=) c.*561+52G= (n.*561+52G=) c.541+52G= (n.541+52G=) c.379+52G= (n.379+52G=) c.346+52G= (n.346+52G=) n.1508G= c.214+52G= (n.214+52G=) | |
16 | g.30068753del | CA2806462257 | ALDOA | c.*888+53del (n.*888+53del) c.*561+53del (n.*561+53del) c.541+53del (n.541+53del) c.379+53del (n.379+53del) c.346+53del (n.346+53del) n.1509del c.214+53del (n.214+53del) | |
16 | g.30068755C>T | CA2632668662 | ALDOA | c.*888+55C>T (n.*888+55C>T) c.*561+55C>T (n.*561+55C>T) c.541+55C>T (n.541+55C>T) c.379+55C>T (n.379+55C>T) c.346+55C>T (n.346+55C>T) n.1511C>T c.214+55C>T (n.214+55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30068756T>C | CA2216409382 | ALDOA | c.*888+56T>C (n.*888+56T>C) c.*561+56T>C (n.*561+56T>C) c.541+56T>C (n.541+56T>C) c.379+56T>C (n.379+56T>C) c.346+56T>C (n.346+56T>C) n.1512T>C c.214+56T>C (n.214+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30068756T>G | CA2632668664 | ALDOA | c.*888+56T>G (n.*888+56T>G) c.*561+56T>G (n.*561+56T>G) c.541+56T>G (n.541+56T>G) c.379+56T>G (n.379+56T>G) c.346+56T>G (n.346+56T>G) n.1512T>G c.214+56T>G (n.214+56T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30068756T= | CA2216409368 | ALDOA | c.*888+56T= (n.*888+56T=) c.*561+56T= (n.*561+56T=) c.541+56T= (n.541+56T=) c.379+56T= (n.379+56T=) c.346+56T= (n.346+56T=) n.1512T= c.214+56T= (n.214+56T=) | |
16 | g.30068759_30068823del | CA2806462258 | ALDOA | c.*889-59_*894del c.*562-59_*567del c.542-59_547del c.380-59_385del c.347-59_352del n.1515_1579del c.215-59_220del | |
16 | g.30068757G= | CA2216409386 | ALDOA | c.*888+57G= (n.*888+57G=) c.*561+57G= (n.*561+57G=) c.541+57G= (n.541+57G=) c.379+57G= (n.379+57G=) c.346+57G= (n.346+57G=) n.1513G= c.214+57G= (n.214+57G=) | |
16 | g.30068757G>T | CA280410010 | ALDOA | c.*888+57G>T (n.*888+57G>T) c.*561+57G>T (n.*561+57G>T) c.541+57G>T (n.541+57G>T) c.379+57G>T (n.379+57G>T) c.346+57G>T (n.346+57G>T) n.1513G>T c.214+57G>T (n.214+57G>T) | dbSNP |
16 | g.30068758G>C | CA2632668665 | ALDOA | c.*888+58G>C (n.*888+58G>C) c.*561+58G>C (n.*561+58G>C) c.541+58G>C (n.541+58G>C) c.379+58G>C (n.379+58G>C) c.346+58G>C (n.346+58G>C) n.1514G>C c.214+58G>C (n.214+58G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30068761G>A | CA280410011 | ALDOA | c.*889-57G>A (n.*889-57G>A) c.*562-57G>A (n.*562-57G>A) c.542-57G>A (n.542-57G>A) c.380-57G>A (n.380-57G>A) c.347-57G>A (n.347-57G>A) n.1517G>A c.215-57G>A (n.215-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30068761G= | CA2216409396 | ALDOA | c.*889-57G= (n.*889-57G=) c.*562-57G= (n.*562-57G=) c.542-57G= (n.542-57G=) c.380-57G= (n.380-57G=) c.347-57G= (n.347-57G=) n.1517G= c.215-57G= (n.215-57G=) | |
16 | g.30068761G>T | CA2632668669 | ALDOA | c.*889-57G>T (n.*889-57G>T) c.*562-57G>T (n.*562-57G>T) c.542-57G>T (n.542-57G>T) c.380-57G>T (n.380-57G>T) c.347-57G>T (n.347-57G>T) n.1517G>T c.215-57G>T (n.215-57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30068762G>A | CA2632668671 | ALDOA | c.*889-56G>A (n.*889-56G>A) c.*562-56G>A (n.*562-56G>A) c.542-56G>A (n.542-56G>A) c.380-56G>A (n.380-56G>A) c.347-56G>A (n.347-56G>A) n.1518G>A c.215-56G>A (n.215-56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30068763A>G | CA2632668673 | ALDOA | c.*889-55A>G (n.*889-55A>G) c.*562-55A>G (n.*562-55A>G) c.542-55A>G (n.542-55A>G) c.380-55A>G (n.380-55A>G) c.347-55A>G (n.347-55A>G) n.1519A>G c.215-55A>G (n.215-55A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30068764G>A | CA2632668676 | ALDOA | c.*889-54G>A (n.*889-54G>A) c.*562-54G>A (n.*562-54G>A) c.542-54G>A (n.542-54G>A) c.380-54G>A (n.380-54G>A) c.347-54G>A (n.347-54G>A) n.1520G>A c.215-54G>A (n.215-54G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30068764G>C | CA976270466 | ALDOA | c.*889-54G>C (n.*889-54G>C) c.*562-54G>C (n.*562-54G>C) c.542-54G>C (n.542-54G>C) c.380-54G>C (n.380-54G>C) c.347-54G>C (n.347-54G>C) n.1520G>C c.215-54G>C (n.215-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068764G= | CA2216409397 | ALDOA | c.*889-54G= (n.*889-54G=) c.*562-54G= (n.*562-54G=) c.542-54G= (n.542-54G=) c.380-54G= (n.380-54G=) c.347-54G= (n.347-54G=) n.1520G= c.215-54G= (n.215-54G=) | |
16 | g.30068768A>C | CA2575966624 | ALDOA | c.*889-50A>C (n.*889-50A>C) c.*562-50A>C (n.*562-50A>C) c.542-50A>C (n.542-50A>C) c.380-50A>C (n.380-50A>C) c.347-50A>C (n.347-50A>C) n.1524A>C c.215-50A>C (n.215-50A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30068769A>C | CA2575966625 | ALDOA | c.*889-49A>C (n.*889-49A>C) c.*562-49A>C (n.*562-49A>C) c.542-49A>C (n.542-49A>C) c.380-49A>C (n.380-49A>C) c.347-49A>C (n.347-49A>C) n.1525A>C c.215-49A>C (n.215-49A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30068770A= | CA2216409399 | ALDOA | c.*889-48A= (n.*889-48A=) c.*562-48A= (n.*562-48A=) c.542-48A= (n.542-48A=) c.380-48A= (n.380-48A=) c.347-48A= (n.347-48A=) n.1526A= c.215-48A= (n.215-48A=) | |
16 | g.30068770A>G | CA2216409401 | ALDOA | c.*889-48A>G (n.*889-48A>G) c.*562-48A>G (n.*562-48A>G) c.542-48A>G (n.542-48A>G) c.380-48A>G (n.380-48A>G) c.347-48A>G (n.347-48A>G) n.1526A>G c.215-48A>G (n.215-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30068771C>T | CA2575966626 | ALDOA | c.*889-47C>T (n.*889-47C>T) c.*562-47C>T (n.*562-47C>T) c.542-47C>T (n.542-47C>T) c.380-47C>T (n.380-47C>T) c.347-47C>T (n.347-47C>T) n.1527C>T c.215-47C>T (n.215-47C>T) | |
16 | g.30068772C= | CA2216409404 | ALDOA | c.*889-46C= (n.*889-46C=) c.*562-46C= (n.*562-46C=) c.542-46C= (n.542-46C=) c.380-46C= (n.380-46C=) c.347-46C= (n.347-46C=) n.1528C= c.215-46C= (n.215-46C=) | |
16 | g.30068772C>T | CA622166415 | ALDOA | c.*889-46C>T (n.*889-46C>T) c.*562-46C>T (n.*562-46C>T) c.542-46C>T (n.542-46C>T) c.380-46C>T (n.380-46C>T) c.347-46C>T (n.347-46C>T) n.1528C>T c.215-46C>T (n.215-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068775A= | CA2216409406 | ALDOA | c.*889-43A= (n.*889-43A=) c.*562-43A= (n.*562-43A=) c.542-43A= (n.542-43A=) c.380-43A= (n.380-43A=) c.347-43A= (n.347-43A=) n.1531A= c.215-43A= (n.215-43A=) | |
16 | g.30068775A>G | CA8000978 | ALDOA | c.*889-43A>G (n.*889-43A>G) c.*562-43A>G (n.*562-43A>G) c.542-43A>G (n.542-43A>G) c.380-43A>G (n.380-43A>G) c.347-43A>G (n.347-43A>G) n.1531A>G c.215-43A>G (n.215-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068776T>A | CA2632668680 | ALDOA | c.*889-42T>A (n.*889-42T>A) c.*562-42T>A (n.*562-42T>A) c.542-42T>A (n.542-42T>A) c.380-42T>A (n.380-42T>A) c.347-42T>A (n.347-42T>A) n.1532T>A c.215-42T>A (n.215-42T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30068777G>A | CA2632668681 | ALDOA | c.*889-41G>A (n.*889-41G>A) c.*562-41G>A (n.*562-41G>A) c.542-41G>A (n.542-41G>A) c.380-41G>A (n.380-41G>A) c.347-41G>A (n.347-41G>A) n.1533G>A c.215-41G>A (n.215-41G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30068777_30068778delinsGC | CA2216409411 | ALDOA | c.*889-41_*889-40delinsGC (n.*889-41_*889-40delinsGC) c.*562-41_*562-40delinsGC (n.*562-41_*562-40delinsGC) c.542-41_542-40delinsGC (n.542-41_542-40delinsGC) c.380-41_380-40delinsGC (n.380-41_380-40delinsGC) c.347-41_347-40delinsGC (n.347-41_347-40delinsGC) n.1533_1534delinsGC c.215-41_215-40delinsGC (n.215-41_215-40delinsGC) | |
16 | g.30068778C= | CA2216409413 | ALDOA | c.*889-40C= (n.*889-40C=) c.*562-40C= (n.*562-40C=) c.542-40C= (n.542-40C=) c.380-40C= (n.380-40C=) c.347-40C= (n.347-40C=) n.1534C= c.215-40C= (n.215-40C=) | |
16 | g.30068778C>T | CA2216409414 | ALDOA | c.*889-40C>T (n.*889-40C>T) c.*562-40C>T (n.*562-40C>T) c.542-40C>T (n.542-40C>T) c.380-40C>T (n.380-40C>T) c.347-40C>T (n.347-40C>T) n.1534C>T c.215-40C>T (n.215-40C>T) | dbSNP |
16 | g.30068781del | CA280410012 | ALDOA | c.*889-37del (n.*889-37del) c.*562-37del (n.*562-37del) c.542-37del (n.542-37del) c.380-37del (n.380-37del) c.347-37del (n.347-37del) n.1537del c.215-37del (n.215-37del) | dbSNP |
16 | g.30068779C= | CA2216409417 | ALDOA | c.*889-39C= (n.*889-39C=) c.*562-39C= (n.*562-39C=) c.542-39C= (n.542-39C=) c.380-39C= (n.380-39C=) c.347-39C= (n.347-39C=) n.1535C= c.215-39C= (n.215-39C=) | |
16 | g.30068779C>T | CA622166416 | ALDOA | c.*889-39C>T (n.*889-39C>T) c.*562-39C>T (n.*562-39C>T) c.542-39C>T (n.542-39C>T) c.380-39C>T (n.380-39C>T) c.347-39C>T (n.347-39C>T) n.1535C>T c.215-39C>T (n.215-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068779_30068780insG | CA2806462262 | ALDOA | c.*889-39_*889-38insG (n.*889-39_*889-38insG) c.*562-39_*562-38insG (n.*562-39_*562-38insG) c.542-39_542-38insG (n.542-39_542-38insG) c.380-39_380-38insG (n.380-39_380-38insG) c.347-39_347-38insG (n.347-39_347-38insG) n.1535_1536insG c.215-39_215-38insG (n.215-39_215-38insG) | |
16 | g.30068780C>A | CA280410013 | ALDOA | c.*889-38C>A (n.*889-38C>A) c.*562-38C>A (n.*562-38C>A) c.542-38C>A (n.542-38C>A) c.380-38C>A (n.380-38C>A) c.347-38C>A (n.347-38C>A) n.1536C>A c.215-38C>A (n.215-38C>A) | dbSNP |
16 | g.30068780C= | CA2216409421 | ALDOA | c.*889-38C= (n.*889-38C=) c.*562-38C= (n.*562-38C=) c.542-38C= (n.542-38C=) c.380-38C= (n.380-38C=) c.347-38C= (n.347-38C=) n.1536C= c.215-38C= (n.215-38C=) | |
16 | g.30068780C>T | CA280410018 | ALDOA | c.*889-38C>T (n.*889-38C>T) c.*562-38C>T (n.*562-38C>T) c.542-38C>T (n.542-38C>T) c.380-38C>T (n.380-38C>T) c.347-38C>T (n.347-38C>T) n.1536C>T c.215-38C>T (n.215-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30068781C>A | CA2632668689 | ALDOA | c.*889-37C>A (n.*889-37C>A) c.*562-37C>A (n.*562-37C>A) c.542-37C>A (n.542-37C>A) c.380-37C>A (n.380-37C>A) c.347-37C>A (n.347-37C>A) n.1537C>A c.215-37C>A (n.215-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30068781C= | CA2216409424 | ALDOA | c.*889-37C= (n.*889-37C=) c.*562-37C= (n.*562-37C=) c.542-37C= (n.542-37C=) c.380-37C= (n.380-37C=) c.347-37C= (n.347-37C=) n.1537C= c.215-37C= (n.215-37C=) | |
16 | g.30068781C>G | CA719819145 | ALDOA | c.*889-37C>G (n.*889-37C>G) c.*562-37C>G (n.*562-37C>G) c.542-37C>G (n.542-37C>G) c.380-37C>G (n.380-37C>G) c.347-37C>G (n.347-37C>G) n.1537C>G c.215-37C>G (n.215-37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068781C>T | CA2632668690 | ALDOA | c.*889-37C>T (n.*889-37C>T) c.*562-37C>T (n.*562-37C>T) c.542-37C>T (n.542-37C>T) c.380-37C>T (n.380-37C>T) c.347-37C>T (n.347-37C>T) n.1537C>T c.215-37C>T (n.215-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30068781_30068782insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG | CA2806462263 | ALDOA | c.*889-37_*889-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG (n.*889-37_*889-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG) c.*562-37_*562-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG (n.*562-37_*562-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG) c.542-37_542-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG (n.542-37_542-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG) c.380-37_380-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG (n.380-37_380-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG) c.347-37_347-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG (n.347-37_347-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG) n.1537_1538insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG c.215-37_215-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG (n.215-37_215-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG) | |
16 | g.30068782T>G | CA622166417 | ALDOA | c.*889-36T>G (n.*889-36T>G) c.*562-36T>G (n.*562-36T>G) c.542-36T>G (n.542-36T>G) c.380-36T>G (n.380-36T>G) c.347-36T>G (n.347-36T>G) n.1538T>G c.215-36T>G (n.215-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30068782T= | CA2216409431 | ALDOA | c.*889-36T= (n.*889-36T=) c.*562-36T= (n.*562-36T=) c.542-36T= (n.542-36T=) c.380-36T= (n.380-36T=) c.347-36T= (n.347-36T=) n.1538T= c.215-36T= (n.215-36T=) | |
16 | g.30068782_30068783delinsTC | CA2216409427 | ALDOA | c.*889-36_*889-35delinsTC (n.*889-36_*889-35delinsTC) c.*562-36_*562-35delinsTC (n.*562-36_*562-35delinsTC) c.542-36_542-35delinsTC (n.542-36_542-35delinsTC) c.380-36_380-35delinsTC (n.380-36_380-35delinsTC) c.347-36_347-35delinsTC (n.347-36_347-35delinsTC) n.1538_1539delinsTC c.215-36_215-35delinsTC (n.215-36_215-35delinsTC) | |
16 | g.30068783C>A | CA8000980 | ALDOA | c.*889-35C>A (n.*889-35C>A) c.*562-35C>A (n.*562-35C>A) c.542-35C>A (n.542-35C>A) c.380-35C>A (n.380-35C>A) c.347-35C>A (n.347-35C>A) n.1539C>A c.215-35C>A (n.215-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068783C= | CA2216409433 | ALDOA | c.*889-35C= (n.*889-35C=) c.*562-35C= (n.*562-35C=) c.542-35C= (n.542-35C=) c.380-35C= (n.380-35C=) c.347-35C= (n.347-35C=) n.1539C= c.215-35C= (n.215-35C=) | |
16 | g.30068783C>T | CA2216409434 | ALDOA | c.*889-35C>T (n.*889-35C>T) c.*562-35C>T (n.*562-35C>T) c.542-35C>T (n.542-35C>T) c.380-35C>T (n.380-35C>T) c.347-35C>T (n.347-35C>T) n.1539C>T c.215-35C>T (n.215-35C>T) | dbSNP |
16 | g.30068786dup | CA2632668696 | ALDOA | c.*889-32dup (n.*889-32dup) c.*562-32dup (n.*562-32dup) c.542-32dup (n.542-32dup) c.380-32dup (n.380-32dup) c.347-32dup (n.347-32dup) n.1542dup c.215-32dup (n.215-32dup) | gnomAD v4 |
16 | g.30068786del | CA8000979 | ALDOA | c.*889-32del (n.*889-32del) c.*562-32del (n.*562-32del) c.542-32del (n.542-32del) c.380-32del (n.380-32del) c.347-32del (n.347-32del) n.1542del c.215-32del (n.215-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068784C= | CA2216409436 | ALDOA | c.*889-34C= (n.*889-34C=) c.*562-34C= (n.*562-34C=) c.542-34C= (n.542-34C=) c.380-34C= (n.380-34C=) c.347-34C= (n.347-34C=) n.1540C= c.215-34C= (n.215-34C=) | |
16 | g.30068784C>G | CA2216409438 | ALDOA | c.*889-34C>G (n.*889-34C>G) c.*562-34C>G (n.*562-34C>G) c.542-34C>G (n.542-34C>G) c.380-34C>G (n.380-34C>G) c.347-34C>G (n.347-34C>G) n.1540C>G c.215-34C>G (n.215-34C>G) | dbSNP |
16 | g.30068784C>T | CA2216409439 | ALDOA | c.*889-34C>T (n.*889-34C>T) c.*562-34C>T (n.*562-34C>T) c.542-34C>T (n.542-34C>T) c.380-34C>T (n.380-34C>T) c.347-34C>T (n.347-34C>T) n.1540C>T c.215-34C>T (n.215-34C>T) | dbSNP |
16 | g.30068785C>T | CA2632668697 | ALDOA | c.*889-33C>T (n.*889-33C>T) c.*562-33C>T (n.*562-33C>T) c.542-33C>T (n.542-33C>T) c.380-33C>T (n.380-33C>T) c.347-33C>T (n.347-33C>T) n.1541C>T c.215-33C>T (n.215-33C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30068786C>A | CA2632668698 | ALDOA | c.*889-32C>A (n.*889-32C>A) c.*562-32C>A (n.*562-32C>A) c.542-32C>A (n.542-32C>A) c.380-32C>A (n.380-32C>A) c.347-32C>A (n.347-32C>A) n.1542C>A c.215-32C>A (n.215-32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30068787_30068788del | CA2632668700 | ALDOA | c.*889-31_*889-30del (n.*889-31_*889-30del) c.*562-31_*562-30del (n.*562-31_*562-30del) c.542-31_542-30del (n.542-31_542-30del) c.380-31_380-30del (n.380-31_380-30del) c.347-31_347-30del (n.347-31_347-30del) n.1543_1544del c.215-31_215-30del (n.215-31_215-30del) | gnomAD v4 |
16 | g.30068787A= | CA2216409441 | ALDOA | c.*889-31A= (n.*889-31A=) c.*562-31A= (n.*562-31A=) c.542-31A= (n.542-31A=) c.380-31A= (n.380-31A=) c.347-31A= (n.347-31A=) n.1543A= c.215-31A= (n.215-31A=) | |
16 | g.30068787A>G | CA8000981 | ALDOA | c.*889-31A>G (n.*889-31A>G) c.*562-31A>G (n.*562-31A>G) c.542-31A>G (n.542-31A>G) c.380-31A>G (n.380-31A>G) c.347-31A>G (n.347-31A>G) n.1543A>G c.215-31A>G (n.215-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068789C= | CA2216409443 | ALDOA | c.*889-29C= (n.*889-29C=) c.*562-29C= (n.*562-29C=) c.542-29C= (n.542-29C=) c.380-29C= (n.380-29C=) c.347-29C= (n.347-29C=) n.1545C= c.215-29C= (n.215-29C=) | |
16 | g.30068789C>G | CA2216409444 | ALDOA | c.*889-29C>G (n.*889-29C>G) c.*562-29C>G (n.*562-29C>G) c.542-29C>G (n.542-29C>G) c.380-29C>G (n.380-29C>G) c.347-29C>G (n.347-29C>G) n.1545C>G c.215-29C>G (n.215-29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30068789C>T | CA8000982 | ALDOA | c.*889-29C>T (n.*889-29C>T) c.*562-29C>T (n.*562-29C>T) c.542-29C>T (n.542-29C>T) c.380-29C>T (n.380-29C>T) c.347-29C>T (n.347-29C>T) n.1545C>T c.215-29C>T (n.215-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068790G>A | CA8000983 | ALDOA | c.*889-28G>A (n.*889-28G>A) c.*562-28G>A (n.*562-28G>A) c.542-28G>A (n.542-28G>A) c.380-28G>A (n.380-28G>A) c.347-28G>A (n.347-28G>A) n.1546G>A c.215-28G>A (n.215-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068790G= | CA2216409449 | ALDOA | c.*889-28G= (n.*889-28G=) c.*562-28G= (n.*562-28G=) c.542-28G= (n.542-28G=) c.380-28G= (n.380-28G=) c.347-28G= (n.347-28G=) n.1546G= c.215-28G= (n.215-28G=) | |
16 | g.30068792G= | CA2216409452 | ALDOA | c.*889-26G= (n.*889-26G=) c.*562-26G= (n.*562-26G=) c.542-26G= (n.542-26G=) c.380-26G= (n.380-26G=) c.347-26G= (n.347-26G=) n.1548G= c.215-26G= (n.215-26G=) | |
16 | g.30068792G>T | CA2216409455 | ALDOA | c.*889-26G>T (n.*889-26G>T) c.*562-26G>T (n.*562-26G>T) c.542-26G>T (n.542-26G>T) c.380-26G>T (n.380-26G>T) c.347-26G>T (n.347-26G>T) n.1548G>T c.215-26G>T (n.215-26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30068793C= | CA2216409456 | ALDOA | c.*889-25C= (n.*889-25C=) c.*562-25C= (n.*562-25C=) c.542-25C= (n.542-25C=) c.380-25C= (n.380-25C=) c.347-25C= (n.347-25C=) n.1549C= c.215-25C= (n.215-25C=) | |
16 | g.30068793C>T | CA8000984 | ALDOA | c.*889-25C>T (n.*889-25C>T) c.*562-25C>T (n.*562-25C>T) c.542-25C>T (n.542-25C>T) c.380-25C>T (n.380-25C>T) c.347-25C>T (n.347-25C>T) n.1549C>T c.215-25C>T (n.215-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068794T>C | CA2216409461 | ALDOA | c.*889-24T>C (n.*889-24T>C) c.*562-24T>C (n.*562-24T>C) c.542-24T>C (n.542-24T>C) c.380-24T>C (n.380-24T>C) c.347-24T>C (n.347-24T>C) n.1550T>C c.215-24T>C (n.215-24T>C) | dbSNP |
16 | g.30068794T= | CA2216409459 | ALDOA | c.*889-24T= (n.*889-24T=) c.*562-24T= (n.*562-24T=) c.542-24T= (n.542-24T=) c.380-24T= (n.380-24T=) c.347-24T= (n.347-24T=) n.1550T= c.215-24T= (n.215-24T=) | |
16 | g.30068795C>T | CA2575966627 | ALDOA | c.*889-23C>T (n.*889-23C>T) c.*562-23C>T (n.*562-23C>T) c.542-23C>T (n.542-23C>T) c.380-23C>T (n.380-23C>T) c.347-23C>T (n.347-23C>T) n.1551C>T c.215-23C>T (n.215-23C>T) | |
16 | g.30068796T>C | CA2632668709 | ALDOA | c.*889-22T>C (n.*889-22T>C) c.*562-22T>C (n.*562-22T>C) c.542-22T>C (n.542-22T>C) c.380-22T>C (n.380-22T>C) c.347-22T>C (n.347-22T>C) n.1552T>C c.215-22T>C (n.215-22T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30068797G>A | CA2632668711 | ALDOA | c.*889-21G>A (n.*889-21G>A) c.*562-21G>A (n.*562-21G>A) c.542-21G>A (n.542-21G>A) c.380-21G>A (n.380-21G>A) c.347-21G>A (n.347-21G>A) n.1553G>A c.215-21G>A (n.215-21G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30068798A= | CA2216409464 | ALDOA | c.*889-20A= (n.*889-20A=) c.*562-20A= (n.*562-20A=) c.542-20A= (n.542-20A=) c.380-20A= (n.380-20A=) c.347-20A= (n.347-20A=) n.1554A= c.215-20A= (n.215-20A=) | |
16 | g.30068798A>G | CA2216409467 | ALDOA | c.*889-20A>G (n.*889-20A>G) c.*562-20A>G (n.*562-20A>G) c.542-20A>G (n.542-20A>G) c.380-20A>G (n.380-20A>G) c.347-20A>G (n.347-20A>G) n.1554A>G c.215-20A>G (n.215-20A>G) | dbSNP |
16 | g.30068799C= | CA2216409468 | ALDOA | c.*889-19C= (n.*889-19C=) c.*562-19C= (n.*562-19C=) c.542-19C= (n.542-19C=) c.380-19C= (n.380-19C=) c.347-19C= (n.347-19C=) n.1555C= c.215-19C= (n.215-19C=) | |
16 | g.30068799C>G | CA719819149 | ALDOA | c.*889-19C>G (n.*889-19C>G) c.*562-19C>G (n.*562-19C>G) c.542-19C>G (n.542-19C>G) c.380-19C>G (n.380-19C>G) c.347-19C>G (n.347-19C>G) n.1555C>G c.215-19C>G (n.215-19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068799C>T | CA976270473 | ALDOA | c.*889-19C>T (n.*889-19C>T) c.*562-19C>T (n.*562-19C>T) c.542-19C>T (n.542-19C>T) c.380-19C>T (n.380-19C>T) c.347-19C>T (n.347-19C>T) n.1555C>T c.215-19C>T (n.215-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068802dup | CA2632668714 | ALDOA | c.*889-16dup (n.*889-16dup) c.*562-16dup (n.*562-16dup) c.542-16dup (n.542-16dup) c.380-16dup (n.380-16dup) c.347-16dup (n.347-16dup) n.1558dup c.215-16dup (n.215-16dup) | gnomAD v4 |
16 | g.30068800C>A | CA622166418 | ALDOA | c.*889-18C>A (n.*889-18C>A) c.*562-18C>A (n.*562-18C>A) c.542-18C>A (n.542-18C>A) c.380-18C>A (n.380-18C>A) c.347-18C>A (n.347-18C>A) n.1556C>A c.215-18C>A (n.215-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068800C= | CA2216409471 | ALDOA | c.*889-18C= (n.*889-18C=) c.*562-18C= (n.*562-18C=) c.542-18C= (n.542-18C=) c.380-18C= (n.380-18C=) c.347-18C= (n.347-18C=) n.1556C= c.215-18C= (n.215-18C=) | |
16 | g.30068801C= | CA2216409478 | ALDOA | c.*889-17C= (n.*889-17C=) c.*562-17C= (n.*562-17C=) c.542-17C= (n.542-17C=) c.380-17C= (n.380-17C=) c.347-17C= (n.347-17C=) n.1557C= c.215-17C= (n.215-17C=) | |
16 | g.30068801C>G | CA8000985 | ALDOA | c.*889-17C>G (n.*889-17C>G) c.*562-17C>G (n.*562-17C>G) c.542-17C>G (n.542-17C>G) c.380-17C>G (n.380-17C>G) c.347-17C>G (n.347-17C>G) n.1557C>G c.215-17C>G (n.215-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068802C>A | CA8000986 | ALDOA | c.*889-16C>A (n.*889-16C>A) c.*562-16C>A (n.*562-16C>A) c.542-16C>A (n.542-16C>A) c.380-16C>A (n.380-16C>A) c.347-16C>A (n.347-16C>A) n.1558C>A c.215-16C>A (n.215-16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068802C= | CA2216409490 | ALDOA | c.*889-16C= (n.*889-16C=) c.*562-16C= (n.*562-16C=) c.542-16C= (n.542-16C=) c.380-16C= (n.380-16C=) c.347-16C= (n.347-16C=) n.1558C= c.215-16C= (n.215-16C=) | |
16 | g.30068802C>G | CA2216409489 | ALDOA | c.*889-16C>G (n.*889-16C>G) c.*562-16C>G (n.*562-16C>G) c.542-16C>G (n.542-16C>G) c.380-16C>G (n.380-16C>G) c.347-16C>G (n.347-16C>G) n.1558C>G c.215-16C>G (n.215-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30068803T>A | CA2632668729 | ALDOA | c.*889-15T>A (n.*889-15T>A) c.*562-15T>A (n.*562-15T>A) c.542-15T>A (n.542-15T>A) c.380-15T>A (n.380-15T>A) c.347-15T>A (n.347-15T>A) n.1559T>A c.215-15T>A (n.215-15T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30068803T>C | CA622166419 | ALDOA | c.*889-15T>C (n.*889-15T>C) c.*562-15T>C (n.*562-15T>C) c.542-15T>C (n.542-15T>C) c.380-15T>C (n.380-15T>C) c.347-15T>C (n.347-15T>C) n.1559T>C c.215-15T>C (n.215-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068803T= | CA2216409497 | ALDOA | c.*889-15T= (n.*889-15T=) c.*562-15T= (n.*562-15T=) c.542-15T= (n.542-15T=) c.380-15T= (n.380-15T=) c.347-15T= (n.347-15T=) n.1559T= c.215-15T= (n.215-15T=) | |
16 | g.30068804T>C | CA2732093128 | ALDOA | c.*889-14T>C (n.*889-14T>C) c.*562-14T>C (n.*562-14T>C) c.542-14T>C (n.542-14T>C) c.380-14T>C (n.380-14T>C) c.347-14T>C (n.347-14T>C) n.1560T>C c.215-14T>C (n.215-14T>C) | dbSNP |
16 | g.30068805C= | CA2216409498 | ALDOA | c.*889-13C= (n.*889-13C=) c.*562-13C= (n.*562-13C=) c.542-13C= (n.542-13C=) c.380-13C= (n.380-13C=) c.347-13C= (n.347-13C=) n.1561C= c.215-13C= (n.215-13C=) | |
16 | g.30068805C>T | CA622166420 | ALDOA | c.*889-13C>T (n.*889-13C>T) c.*562-13C>T (n.*562-13C>T) c.542-13C>T (n.542-13C>T) c.380-13C>T (n.380-13C>T) c.347-13C>T (n.347-13C>T) n.1561C>T c.215-13C>T (n.215-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068806C>T | CA2632668734 | ALDOA | c.*889-12C>T (n.*889-12C>T) c.*562-12C>T (n.*562-12C>T) c.542-12C>T (n.542-12C>T) c.380-12C>T (n.380-12C>T) c.347-12C>T (n.347-12C>T) n.1562C>T c.215-12C>T (n.215-12C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30068808C= | CA2216409500 | ALDOA | c.*889-10C= (n.*889-10C=) c.*562-10C= (n.*562-10C=) c.542-10C= (n.542-10C=) c.380-10C= (n.380-10C=) c.347-10C= (n.347-10C=) n.1564C= c.215-10C= (n.215-10C=) | |
16 | g.30068808C>G | CA2632668735 | ALDOA | c.*889-10C>G (n.*889-10C>G) c.*562-10C>G (n.*562-10C>G) c.542-10C>G (n.542-10C>G) c.380-10C>G (n.380-10C>G) c.347-10C>G (n.347-10C>G) n.1564C>G c.215-10C>G (n.215-10C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30068808C>T | CA8000987 | ALDOA | c.*889-10C>T (n.*889-10C>T) c.*562-10C>T (n.*562-10C>T) c.542-10C>T (n.542-10C>T) c.380-10C>T (n.380-10C>T) c.347-10C>T (n.347-10C>T) n.1564C>T c.215-10C>T (n.215-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068811C= | CA2216409503 | ALDOA | c.*889-7C= (n.*889-7C=) c.*562-7C= (n.*562-7C=) c.542-7C= (n.542-7C=) c.380-7C= (n.380-7C=) c.347-7C= (n.347-7C=) n.1567C= c.215-7C= (n.215-7C=) | |
16 | g.30068811C>T | CA8000988 | ALDOA | c.*889-7C>T (n.*889-7C>T) c.*562-7C>T (n.*562-7C>T) c.542-7C>T (n.542-7C>T) c.380-7C>T (n.380-7C>T) c.347-7C>T (n.347-7C>T) n.1567C>T c.215-7C>T (n.215-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068811_30068813del | CA2632668739 | ALDOA | c.*889-7_*889-5del (n.*889-7_*889-5del) c.*562-7_*562-5del (n.*562-7_*562-5del) c.542-7_542-5del (n.542-7_542-5del) c.380-7_380-5del (n.380-7_380-5del) c.347-7_347-5del (n.347-7_347-5del) n.1567_1569del c.215-7_215-5del (n.215-7_215-5del) | gnomAD v4 |
16 | g.30068812T>A | CA2632668742 | ALDOA | c.*889-6T>A (n.*889-6T>A) c.*562-6T>A (n.*562-6T>A) c.542-6T>A (n.542-6T>A) c.380-6T>A (n.380-6T>A) c.347-6T>A (n.347-6T>A) n.1568T>A c.215-6T>A (n.215-6T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30068813C>G | CA2632668743 | ALDOA | c.*889-5C>G (n.*889-5C>G) c.*562-5C>G (n.*562-5C>G) c.542-5C>G (n.542-5C>G) c.380-5C>G (n.380-5C>G) c.347-5C>G (n.347-5C>G) n.1569C>G c.215-5C>G (n.215-5C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30068813_30068815delinsCTT | CA2216409508 | ALDOA | c.*889-5_*889-3delinsCTT (n.*889-5_*889-3delinsCTT) c.*562-5_*562-3delinsCTT (n.*562-5_*562-3delinsCTT) c.542-5_542-3delinsCTT (n.542-5_542-3delinsCTT) c.380-5_380-3delinsCTT (n.380-5_380-3delinsCTT) c.347-5_347-3delinsCTT (n.347-5_347-3delinsCTT) n.1569_1571delinsCTT c.215-5_215-3delinsCTT (n.215-5_215-3delinsCTT) | |
16 | g.30068814T>C | CA976270485 | ALDOA | c.*889-4T>C (n.*889-4T>C) c.*562-4T>C (n.*562-4T>C) c.542-4T>C (n.542-4T>C) c.380-4T>C (n.380-4T>C) c.347-4T>C (n.347-4T>C) n.1570T>C c.215-4T>C (n.215-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068814T>G | CA280410075 | ALDOA | c.*889-4T>G (n.*889-4T>G) c.*562-4T>G (n.*562-4T>G) c.542-4T>G (n.542-4T>G) c.380-4T>G (n.380-4T>G) c.347-4T>G (n.347-4T>G) n.1570T>G c.215-4T>G (n.215-4T>G) | dbSNP |
16 | g.30068814T= | CA2216409511 | ALDOA | c.*889-4T= (n.*889-4T=) c.*562-4T= (n.*562-4T=) c.542-4T= (n.542-4T=) c.380-4T= (n.380-4T=) c.347-4T= (n.347-4T=) n.1570T= c.215-4T= (n.215-4T=) | |
16 | g.30068814_30068815del | CA622166421 | ALDOA | c.*889-4_*889-3del (n.*889-4_*889-3del) c.*562-4_*562-3del (n.*562-4_*562-3del) c.542-4_542-3del (n.542-4_542-3del) c.380-4_380-3del (n.380-4_380-3del) c.347-4_347-3del (n.347-4_347-3del) n.1570_1571del c.215-4_215-3del (n.215-4_215-3del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30068815T>A | CA280410087 | ALDOA | c.*889-3T>A (n.*889-3T>A) c.*562-3T>A (n.*562-3T>A) c.542-3T>A (n.542-3T>A) c.380-3T>A (n.380-3T>A) c.347-3T>A (n.347-3T>A) n.1571T>A c.215-3T>A (n.215-3T>A) | dbSNP |
16 | g.30068815T>C | CA8000989 | ALDOA | c.*889-3T>C (n.*889-3T>C) c.*562-3T>C (n.*562-3T>C) c.542-3T>C (n.542-3T>C) c.380-3T>C (n.380-3T>C) c.347-3T>C (n.347-3T>C) n.1571T>C c.215-3T>C (n.215-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30068815T= | CA2216409517 | ALDOA | c.*889-3T= (n.*889-3T=) c.*562-3T= (n.*562-3T=) c.542-3T= (n.542-3T=) c.380-3T= (n.380-3T=) c.347-3T= (n.347-3T=) n.1571T= c.215-3T= (n.215-3T=) | |
16 | g.30068816A>C | CA395487734 | ALDOA | c.*889-2A>C (n.*889-2A>C) c.*562-2A>C (n.*562-2A>C) c.542-2A>C (n.542-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.347-2A>C (n.347-2A>C) n.1572A>C c.215-2A>C (n.215-2A>C) | |
16 | g.30068816A>G | CA395487735 | ALDOA | c.*889-2A>G (n.*889-2A>G) c.*562-2A>G (n.*562-2A>G) c.542-2A>G (n.542-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.347-2A>G (n.347-2A>G) n.1572A>G c.215-2A>G (n.215-2A>G) | |
16 | g.30068816A>T | CA395487736 | ALDOA | c.*889-2A>T (n.*889-2A>T) c.*562-2A>T (n.*562-2A>T) c.542-2A>T (n.542-2A>T) c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.347-2A>T (n.347-2A>T) n.1572A>T c.215-2A>T (n.215-2A>T) | |
16 | g.30068817G>A | CA395487739 | ALDOA | c.*889-1G>A (n.*889-1G>A) c.*562-1G>A (n.*562-1G>A) c.542-1G>A (n.542-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.347-1G>A (n.347-1G>A) n.1573G>A c.215-1G>A (n.215-1G>A) | COSMIC |
16 | g.30068817G>C | CA395487741 | ALDOA | c.*889-1G>C (n.*889-1G>C) c.*562-1G>C (n.*562-1G>C) c.542-1G>C (n.542-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.347-1G>C (n.347-1G>C) n.1573G>C c.215-1G>C (n.215-1G>C) | |
16 | g.30068817G>T | CA395487742 | ALDOA | c.*889-1G>T (n.*889-1G>T) c.*562-1G>T (n.*562-1G>T) c.542-1G>T (n.542-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.347-1G>T (n.347-1G>T) n.1573G>T c.215-1G>T (n.215-1G>T) | |
16 | g.30068818G>A | CA395487743 | ALDOA | c.*889G>A (n.*889G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.347G>A (p.Gly116Glu) n.1574G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.30068818G>C | CA395487747 | ALDOA | c.*889G>C (n.*889G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.1574G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
16 | g.30068818G>T | CA395487745 | ALDOA | c.*889G>T (n.*889G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) c.380G>T (p.Gly127Val) c.347G>T (p.Gly116Val) n.1574G>T c.215G>T (p.Gly72Val) | |
16 | g.30068819G>A | CA494890814 | ALDOA | c.*890G>A (n.*890G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.543G>A (p.Gly181=) c.381G>A (p.Gly127=) c.348G>A (p.Gly116=) n.1575G>A c.216G>A (p.Gly72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30068819G>C | CA494890812 | ALDOA | c.*890G>C (n.*890G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.543G>C (p.Gly181=) c.381G>C (p.Gly127=) c.348G>C (p.Gly116=) n.1575G>C c.216G>C (p.Gly72=) | |
16 | g.30068819G= | CA2216409523 | ALDOA | c.*890G= (n.*890G=) c.*563G= (n.*563G=) c.543G= (p.Gly181=) c.381G= (p.Gly127=) c.348G= (p.Gly116=) n.1575G= c.216G= (p.Gly72=) | |
16 | g.30068819G>T | CA494890813 | ALDOA | c.*890G>T (n.*890G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.543G>T (p.Gly181=) c.381G>T (p.Gly127=) c.348G>T (p.Gly116=) n.1575G>T c.216G>T (p.Gly72=) | |
16 | g.30068820T>A | CA395487748 | ALDOA | c.*891T>A (n.*891T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.544T>A (p.Leu182Met) c.382T>A (p.Leu128Met) c.349T>A (p.Leu117Met) n.1576T>A c.217T>A (p.Leu73Met) | |
16 | g.30068820T>C | CA494890818 | ALDOA | c.*891T>C (n.*891T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.544T>C (p.Leu182=) c.382T>C (p.Leu128=) c.349T>C (p.Leu117=) n.1576T>C c.217T>C (p.Leu73=) | |
16 | g.30068820T>G | CA395487750 | ALDOA | c.*891T>G (n.*891T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.544T>G (p.Leu182Val) c.382T>G (p.Leu128Val) c.349T>G (p.Leu117Val) n.1576T>G c.217T>G (p.Leu73Val) | |
16 | g.30068821T>A | CA395487753 | ALDOA | c.*892T>A (n.*892T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.545T>A (p.Leu182Ter) c.383T>A (p.Leu128Ter) c.350T>A (p.Leu117Ter) n.1577T>A c.218T>A (p.Leu73Ter) | |
16 | g.30068821T>C | CA395487754 | ALDOA | c.*892T>C (n.*892T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.545T>C (p.Leu182Ser) c.383T>C (p.Leu128Ser) c.350T>C (p.Leu117Ser) n.1577T>C c.218T>C (p.Leu73Ser) | |
16 | g.30068821T>G | CA395487756 | ALDOA | c.*892T>G (n.*892T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.545T>G (p.Leu182Trp) c.383T>G (p.Leu128Trp) c.350T>G (p.Leu117Trp) n.1577T>G c.218T>G (p.Leu73Trp) | |
16 | g.30068822G>A | CA494890820 | ALDOA | c.*893G>A (n.*893G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.546G>A (p.Leu182=) c.384G>A (p.Leu128=) c.351G>A (p.Leu117=) n.1578G>A c.219G>A (p.Leu73=) | dbSNP |
16 | g.30068822G>C | CA395487757 | ALDOA | c.*893G>C (n.*893G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.546G>C (p.Leu182Phe) c.384G>C (p.Leu128Phe) c.351G>C (p.Leu117Phe) n.1578G>C c.219G>C (p.Leu73Phe) | |
16 | g.30068822G= | CA2216409528 | ALDOA | c.*893G= (n.*893G=) c.*566G= (n.*566G=) c.546G= (p.Leu182=) c.384G= (p.Leu128=) c.351G= (p.Leu117=) n.1578G= c.219G= (p.Leu73=) | |
16 | g.30068822G>T | CA395487759 | ALDOA | c.*893G>T (n.*893G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.546G>T (p.Leu182Phe) c.384G>T (p.Leu128Phe) c.351G>T (p.Leu117Phe) n.1578G>T c.219G>T (p.Leu73Phe) | |
16 | g.30068823G>A | CA395487761 | ALDOA | c.*894G>A (n.*894G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.547G>A (p.Asp183Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) n.1579G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) | COSMIC |
16 | g.30068823G>C | CA395487763 | ALDOA | c.*894G>C (n.*894G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.547G>C (p.Asp183His) c.385G>C (p.Asp129His) c.352G>C (p.Asp118His) n.1579G>C c.220G>C (p.Asp74His) | COSMIC |
16 | g.30068823G>T | CA395487764 | ALDOA | c.*894G>T (n.*894G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.1579G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) | |
16 | g.30068824A= | CA2216409534 | ALDOA | c.*895A= (n.*895A=) c.*568A= (n.*568A=) c.548A= (p.Asp183=) c.386A= (p.Asp129=) c.353A= (p.Asp118=) n.1580A= c.221A= (p.Asp74=) | |
16 | g.30068824A>C | CA395487767 | ALDOA | c.*895A>C (n.*895A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.548A>C (p.Asp183Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.1580A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) | |
16 | g.30068824A>G | CA127866 | ALDOA | c.*895A>G (n.*895A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.548A>G (p.Asp183Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.1580A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30068824A>T | CA395487769 | ALDOA | c.*895A>T (n.*895A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.548A>T (p.Asp183Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.1580A>T c.221A>T (p.Asp74Val) |