Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30068702_30068818delCA2632668592ALDOAc.*888+2_*889del
c.*561+2_*562del
c.541+2_542del
c.379+2_380del
c.346+2_347del
n.1458_1574del
c.214+2_215del
gnomAD v4
16g.30068710_30068730delCA2806462248ALDOAc.*888+10_*888+30del (n.*888+10_*888+30del)
c.*561+10_*561+30del (n.*561+10_*561+30del)
c.541+10_541+30del (n.541+10_541+30del)
c.379+10_379+30del (n.379+10_379+30del)
c.346+10_346+30del (n.346+10_346+30del)
n.1466_1486del
c.214+10_214+30del (n.214+10_214+30del)
16g.30068724C=CA2216409300ALDOAc.*888+24C= (n.*888+24C=)
c.*561+24C= (n.*561+24C=)
c.541+24C= (n.541+24C=)
c.379+24C= (n.379+24C=)
c.346+24C= (n.346+24C=)
n.1480C=
c.214+24C= (n.214+24C=)
16g.30068724C>TCA280409950ALDOAc.*888+24C>T (n.*888+24C>T)
c.*561+24C>T (n.*561+24C>T)
c.541+24C>T (n.541+24C>T)
c.379+24C>T (n.379+24C>T)
c.346+24C>T (n.346+24C>T)
n.1480C>T
c.214+24C>T (n.214+24C>T)
dbSNP
16g.30068727A>GCA2632668617ALDOAc.*888+27A>G (n.*888+27A>G)
c.*561+27A>G (n.*561+27A>G)
c.541+27A>G (n.541+27A>G)
c.379+27A>G (n.379+27A>G)
c.346+27A>G (n.346+27A>G)
n.1483A>G
c.214+27A>G (n.214+27A>G)
gnomAD v4
16g.30068728C=CA2216409305ALDOAc.*888+28C= (n.*888+28C=)
c.*561+28C= (n.*561+28C=)
c.541+28C= (n.541+28C=)
c.379+28C= (n.379+28C=)
c.346+28C= (n.346+28C=)
n.1484C=
c.214+28C= (n.214+28C=)
16g.30068728C>GCA2575966623ALDOAc.*888+28C>G (n.*888+28C>G)
c.*561+28C>G (n.*561+28C>G)
c.541+28C>G (n.541+28C>G)
c.379+28C>G (n.379+28C>G)
c.346+28C>G (n.346+28C>G)
n.1484C>G
c.214+28C>G (n.214+28C>G)
16g.30068728C>TCA8000970ALDOAc.*888+28C>T (n.*888+28C>T)
c.*561+28C>T (n.*561+28C>T)
c.541+28C>T (n.541+28C>T)
c.379+28C>T (n.379+28C>T)
c.346+28C>T (n.346+28C>T)
n.1484C>T
c.214+28C>T (n.214+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068729G>ACA8000971ALDOAc.*888+29G>A (n.*888+29G>A)
c.*561+29G>A (n.*561+29G>A)
c.541+29G>A (n.541+29G>A)
c.379+29G>A (n.379+29G>A)
c.346+29G>A (n.346+29G>A)
n.1485G>A
c.214+29G>A (n.214+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068729G>CCA2632668621ALDOAc.*888+29G>C (n.*888+29G>C)
c.*561+29G>C (n.*561+29G>C)
c.541+29G>C (n.541+29G>C)
c.379+29G>C (n.379+29G>C)
c.346+29G>C (n.346+29G>C)
n.1485G>C
c.214+29G>C (n.214+29G>C)
gnomAD v4
16g.30068729G=CA2216409311ALDOAc.*888+29G= (n.*888+29G=)
c.*561+29G= (n.*561+29G=)
c.541+29G= (n.541+29G=)
c.379+29G= (n.379+29G=)
c.346+29G= (n.346+29G=)
n.1485G=
c.214+29G= (n.214+29G=)
16g.30068730A=CA2216409313ALDOAc.*888+30A= (n.*888+30A=)
c.*561+30A= (n.*561+30A=)
c.541+30A= (n.541+30A=)
c.379+30A= (n.379+30A=)
c.346+30A= (n.346+30A=)
n.1486A=
c.214+30A= (n.214+30A=)
16g.30068730A>GCA719819124ALDOAc.*888+30A>G (n.*888+30A>G)
c.*561+30A>G (n.*561+30A>G)
c.541+30A>G (n.541+30A>G)
c.379+30A>G (n.379+30A>G)
c.346+30A>G (n.346+30A>G)
n.1486A>G
c.214+30A>G (n.214+30A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.30068733_30068734insAAACACACCCA2806462252ALDOAc.*888+33_*888+34insAAACACACC (n.*888+33_*888+34insAAACACACC)
c.*561+33_*561+34insAAACACACC (n.*561+33_*561+34insAAACACACC)
c.541+33_541+34insAAACACACC (n.541+33_541+34insAAACACACC)
c.379+33_379+34insAAACACACC (n.379+33_379+34insAAACACACC)
c.346+33_346+34insAAACACACC (n.346+33_346+34insAAACACACC)
n.1489_1490insAAACACACC
c.214+33_214+34insAAACACACC (n.214+33_214+34insAAACACACC)
16g.30068733C=CA2216409315ALDOAc.*888+33C= (n.*888+33C=)
c.*561+33C= (n.*561+33C=)
c.541+33C= (n.541+33C=)
c.379+33C= (n.379+33C=)
c.346+33C= (n.346+33C=)
n.1489C=
c.214+33C= (n.214+33C=)
16g.30068733C>GCA8000972ALDOAc.*888+33C>G (n.*888+33C>G)
c.*561+33C>G (n.*561+33C>G)
c.541+33C>G (n.541+33C>G)
c.379+33C>G (n.379+33C>G)
c.346+33C>G (n.346+33C>G)
n.1489C>G
c.214+33C>G (n.214+33C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068733C>TCA2632668632ALDOAc.*888+33C>T (n.*888+33C>T)
c.*561+33C>T (n.*561+33C>T)
c.541+33C>T (n.541+33C>T)
c.379+33C>T (n.379+33C>T)
c.346+33C>T (n.346+33C>T)
n.1489C>T
c.214+33C>T (n.214+33C>T)
gnomAD v4
16g.30068735A>GCA2632668635ALDOAc.*888+35A>G (n.*888+35A>G)
c.*561+35A>G (n.*561+35A>G)
c.541+35A>G (n.541+35A>G)
c.379+35A>G (n.379+35A>G)
c.346+35A>G (n.346+35A>G)
n.1491A>G
c.214+35A>G (n.214+35A>G)
gnomAD v4
16g.30068736A=CA2216409317ALDOAc.*888+36A= (n.*888+36A=)
c.*561+36A= (n.*561+36A=)
c.541+36A= (n.541+36A=)
c.379+36A= (n.379+36A=)
c.346+36A= (n.346+36A=)
n.1492A=
c.214+36A= (n.214+36A=)
16g.30068736A>GCA8000973ALDOAc.*888+36A>G (n.*888+36A>G)
c.*561+36A>G (n.*561+36A>G)
c.541+36A>G (n.541+36A>G)
c.379+36A>G (n.379+36A>G)
c.346+36A>G (n.346+36A>G)
n.1492A>G
c.214+36A>G (n.214+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068736_30068749delCA2806462253ALDOAc.*888+36_*888+49del (n.*888+36_*888+49del)
c.*561+36_*561+49del (n.*561+36_*561+49del)
c.541+36_541+49del (n.541+36_541+49del)
c.379+36_379+49del (n.379+36_379+49del)
c.346+36_346+49del (n.346+36_346+49del)
n.1492_1505del
c.214+36_214+49del (n.214+36_214+49del)
16g.30068737C=CA2216409321ALDOAc.*888+37C= (n.*888+37C=)
c.*561+37C= (n.*561+37C=)
c.541+37C= (n.541+37C=)
c.379+37C= (n.379+37C=)
c.346+37C= (n.346+37C=)
n.1493C=
c.214+37C= (n.214+37C=)
16g.30068737C>GCA622166412ALDOAc.*888+37C>G (n.*888+37C>G)
c.*561+37C>G (n.*561+37C>G)
c.541+37C>G (n.541+37C>G)
c.379+37C>G (n.379+37C>G)
c.346+37C>G (n.346+37C>G)
n.1493C>G
c.214+37C>G (n.214+37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068737_30068738insACA2806462254ALDOAc.*888+37_*888+38insA (n.*888+37_*888+38insA)
c.*561+37_*561+38insA (n.*561+37_*561+38insA)
c.541+37_541+38insA (n.541+37_541+38insA)
c.379+37_379+38insA (n.379+37_379+38insA)
c.346+37_346+38insA (n.346+37_346+38insA)
n.1493_1494insA
c.214+37_214+38insA (n.214+37_214+38insA)
16g.30068738C>GCA2632668641ALDOAc.*888+38C>G (n.*888+38C>G)
c.*561+38C>G (n.*561+38C>G)
c.541+38C>G (n.541+38C>G)
c.379+38C>G (n.379+38C>G)
c.346+38C>G (n.346+38C>G)
n.1494C>G
c.214+38C>G (n.214+38C>G)
gnomAD v4
16g.30068739A=CA2216409323ALDOAc.*888+39A= (n.*888+39A=)
c.*561+39A= (n.*561+39A=)
c.541+39A= (n.541+39A=)
c.379+39A= (n.379+39A=)
c.346+39A= (n.346+39A=)
n.1495A=
c.214+39A= (n.214+39A=)
16g.30068739A>GCA8000974ALDOAc.*888+39A>G (n.*888+39A>G)
c.*561+39A>G (n.*561+39A>G)
c.541+39A>G (n.541+39A>G)
c.379+39A>G (n.379+39A>G)
c.346+39A>G (n.346+39A>G)
n.1495A>G
c.214+39A>G (n.214+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068740G=CA2216409327ALDOAc.*888+40G= (n.*888+40G=)
c.*561+40G= (n.*561+40G=)
c.541+40G= (n.541+40G=)
c.379+40G= (n.379+40G=)
c.346+40G= (n.346+40G=)
n.1496G=
c.214+40G= (n.214+40G=)
16g.30068740G>TCA719819130ALDOAc.*888+40G>T (n.*888+40G>T)
c.*561+40G>T (n.*561+40G>T)
c.541+40G>T (n.541+40G>T)
c.379+40G>T (n.379+40G>T)
c.346+40G>T (n.346+40G>T)
n.1496G>T
c.214+40G>T (n.214+40G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068741A=CA2216409328ALDOAc.*888+41A= (n.*888+41A=)
c.*561+41A= (n.*561+41A=)
c.541+41A= (n.541+41A=)
c.379+41A= (n.379+41A=)
c.346+41A= (n.346+41A=)
n.1497A=
c.214+41A= (n.214+41A=)
16g.30068741A>GCA2216409329ALDOAc.*888+41A>G (n.*888+41A>G)
c.*561+41A>G (n.*561+41A>G)
c.541+41A>G (n.541+41A>G)
c.379+41A>G (n.379+41A>G)
c.346+41A>G (n.346+41A>G)
n.1497A>G
c.214+41A>G (n.214+41A>G)
dbSNP
16g.30068742G>ACA8000975ALDOAc.*888+42G>A (n.*888+42G>A)
c.*561+42G>A (n.*561+42G>A)
c.541+42G>A (n.541+42G>A)
c.379+42G>A (n.379+42G>A)
c.346+42G>A (n.346+42G>A)
n.1498G>A
c.214+42G>A (n.214+42G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068742G=CA2216409332ALDOAc.*888+42G= (n.*888+42G=)
c.*561+42G= (n.*561+42G=)
c.541+42G= (n.541+42G=)
c.379+42G= (n.379+42G=)
c.346+42G= (n.346+42G=)
n.1498G=
c.214+42G= (n.214+42G=)
16g.30068743C=CA2216409343ALDOAc.*888+43C= (n.*888+43C=)
c.*561+43C= (n.*561+43C=)
c.541+43C= (n.541+43C=)
c.379+43C= (n.379+43C=)
c.346+43C= (n.346+43C=)
n.1499C=
c.214+43C= (n.214+43C=)
16g.30068743C>GCA8000976ALDOAc.*888+43C>G (n.*888+43C>G)
c.*561+43C>G (n.*561+43C>G)
c.541+43C>G (n.541+43C>G)
c.379+43C>G (n.379+43C>G)
c.346+43C>G (n.346+43C>G)
n.1499C>G
c.214+43C>G (n.214+43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068745G>CCA2806462256ALDOAc.*888+45G>C (n.*888+45G>C)
c.*561+45G>C (n.*561+45G>C)
c.541+45G>C (n.541+45G>C)
c.379+45G>C (n.379+45G>C)
c.346+45G>C (n.346+45G>C)
n.1501G>C
c.214+45G>C (n.214+45G>C)
16g.30068746delCA2632668649ALDOAc.*888+46del (n.*888+46del)
c.*561+46del (n.*561+46del)
c.541+46del (n.541+46del)
c.379+46del (n.379+46del)
c.346+46del (n.346+46del)
n.1502del
c.214+46del (n.214+46del)
gnomAD v4
16g.30068746G>ACA2632668653ALDOAc.*888+46G>A (n.*888+46G>A)
c.*561+46G>A (n.*561+46G>A)
c.541+46G>A (n.541+46G>A)
c.379+46G>A (n.379+46G>A)
c.346+46G>A (n.346+46G>A)
n.1502G>A
c.214+46G>A (n.214+46G>A)
gnomAD v4
16g.30068746G>CCA2632668651ALDOAc.*888+46G>C (n.*888+46G>C)
c.*561+46G>C (n.*561+46G>C)
c.541+46G>C (n.541+46G>C)
c.379+46G>C (n.379+46G>C)
c.346+46G>C (n.346+46G>C)
n.1502G>C
c.214+46G>C (n.214+46G>C)
gnomAD v4
16g.30068746G>TCA2632668652ALDOAc.*888+46G>T (n.*888+46G>T)
c.*561+46G>T (n.*561+46G>T)
c.541+46G>T (n.541+46G>T)
c.379+46G>T (n.379+46G>T)
c.346+46G>T (n.346+46G>T)
n.1502G>T
c.214+46G>T (n.214+46G>T)
gnomAD v4
16g.30068748T>CCA8000977ALDOAc.*888+48T>C (n.*888+48T>C)
c.*561+48T>C (n.*561+48T>C)
c.541+48T>C (n.541+48T>C)
c.379+48T>C (n.379+48T>C)
c.346+48T>C (n.346+48T>C)
n.1504T>C
c.214+48T>C (n.214+48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068748T=CA2216409349ALDOAc.*888+48T= (n.*888+48T=)
c.*561+48T= (n.*561+48T=)
c.541+48T= (n.541+48T=)
c.379+48T= (n.379+48T=)
c.346+48T= (n.346+48T=)
n.1504T=
c.214+48T= (n.214+48T=)
16g.30068749T>ACA622166413ALDOAc.*888+49T>A (n.*888+49T>A)
c.*561+49T>A (n.*561+49T>A)
c.541+49T>A (n.541+49T>A)
c.379+49T>A (n.379+49T>A)
c.346+49T>A (n.346+49T>A)
n.1505T>A
c.214+49T>A (n.214+49T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068749T=CA2216409353ALDOAc.*888+49T= (n.*888+49T=)
c.*561+49T= (n.*561+49T=)
c.541+49T= (n.541+49T=)
c.379+49T= (n.379+49T=)
c.346+49T= (n.346+49T=)
n.1505T=
c.214+49T= (n.214+49T=)
16g.30068750G>CCA622166414ALDOAc.*888+50G>C (n.*888+50G>C)
c.*561+50G>C (n.*561+50G>C)
c.541+50G>C (n.541+50G>C)
c.379+50G>C (n.379+50G>C)
c.346+50G>C (n.346+50G>C)
n.1506G>C
c.214+50G>C (n.214+50G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068750G=CA2216409360ALDOAc.*888+50G= (n.*888+50G=)
c.*561+50G= (n.*561+50G=)
c.541+50G= (n.541+50G=)
c.379+50G= (n.379+50G=)
c.346+50G= (n.346+50G=)
n.1506G=
c.214+50G= (n.214+50G=)
16g.30068751G>CCA2632668661ALDOAc.*888+51G>C (n.*888+51G>C)
c.*561+51G>C (n.*561+51G>C)
c.541+51G>C (n.541+51G>C)
c.379+51G>C (n.379+51G>C)
c.346+51G>C (n.346+51G>C)
n.1507G>C
c.214+51G>C (n.214+51G>C)
gnomAD v4
16g.30068752G>ACA719819139ALDOAc.*888+52G>A (n.*888+52G>A)
c.*561+52G>A (n.*561+52G>A)
c.541+52G>A (n.541+52G>A)
c.379+52G>A (n.379+52G>A)
c.346+52G>A (n.346+52G>A)
n.1508G>A
c.214+52G>A (n.214+52G>A)
dbSNP
16g.30068752G=CA2216409363ALDOAc.*888+52G= (n.*888+52G=)
c.*561+52G= (n.*561+52G=)
c.541+52G= (n.541+52G=)
c.379+52G= (n.379+52G=)
c.346+52G= (n.346+52G=)
n.1508G=
c.214+52G= (n.214+52G=)
16g.30068753delCA2806462257ALDOAc.*888+53del (n.*888+53del)
c.*561+53del (n.*561+53del)
c.541+53del (n.541+53del)
c.379+53del (n.379+53del)
c.346+53del (n.346+53del)
n.1509del
c.214+53del (n.214+53del)
16g.30068755C>TCA2632668662ALDOAc.*888+55C>T (n.*888+55C>T)
c.*561+55C>T (n.*561+55C>T)
c.541+55C>T (n.541+55C>T)
c.379+55C>T (n.379+55C>T)
c.346+55C>T (n.346+55C>T)
n.1511C>T
c.214+55C>T (n.214+55C>T)
gnomAD v4
16g.30068756T>CCA2216409382ALDOAc.*888+56T>C (n.*888+56T>C)
c.*561+56T>C (n.*561+56T>C)
c.541+56T>C (n.541+56T>C)
c.379+56T>C (n.379+56T>C)
c.346+56T>C (n.346+56T>C)
n.1512T>C
c.214+56T>C (n.214+56T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.30068756T>GCA2632668664ALDOAc.*888+56T>G (n.*888+56T>G)
c.*561+56T>G (n.*561+56T>G)
c.541+56T>G (n.541+56T>G)
c.379+56T>G (n.379+56T>G)
c.346+56T>G (n.346+56T>G)
n.1512T>G
c.214+56T>G (n.214+56T>G)
gnomAD v4
16g.30068756T=CA2216409368ALDOAc.*888+56T= (n.*888+56T=)
c.*561+56T= (n.*561+56T=)
c.541+56T= (n.541+56T=)
c.379+56T= (n.379+56T=)
c.346+56T= (n.346+56T=)
n.1512T=
c.214+56T= (n.214+56T=)
16g.30068759_30068823delCA2806462258ALDOAc.*889-59_*894del
c.*562-59_*567del
c.542-59_547del
c.380-59_385del
c.347-59_352del
n.1515_1579del
c.215-59_220del
16g.30068757G=CA2216409386ALDOAc.*888+57G= (n.*888+57G=)
c.*561+57G= (n.*561+57G=)
c.541+57G= (n.541+57G=)
c.379+57G= (n.379+57G=)
c.346+57G= (n.346+57G=)
n.1513G=
c.214+57G= (n.214+57G=)
16g.30068757G>TCA280410010ALDOAc.*888+57G>T (n.*888+57G>T)
c.*561+57G>T (n.*561+57G>T)
c.541+57G>T (n.541+57G>T)
c.379+57G>T (n.379+57G>T)
c.346+57G>T (n.346+57G>T)
n.1513G>T
c.214+57G>T (n.214+57G>T)
dbSNP
16g.30068758G>CCA2632668665ALDOAc.*888+58G>C (n.*888+58G>C)
c.*561+58G>C (n.*561+58G>C)
c.541+58G>C (n.541+58G>C)
c.379+58G>C (n.379+58G>C)
c.346+58G>C (n.346+58G>C)
n.1514G>C
c.214+58G>C (n.214+58G>C)
gnomAD v4
16g.30068761G>ACA280410011ALDOAc.*889-57G>A (n.*889-57G>A)
c.*562-57G>A (n.*562-57G>A)
c.542-57G>A (n.542-57G>A)
c.380-57G>A (n.380-57G>A)
c.347-57G>A (n.347-57G>A)
n.1517G>A
c.215-57G>A (n.215-57G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.30068761G=CA2216409396ALDOAc.*889-57G= (n.*889-57G=)
c.*562-57G= (n.*562-57G=)
c.542-57G= (n.542-57G=)
c.380-57G= (n.380-57G=)
c.347-57G= (n.347-57G=)
n.1517G=
c.215-57G= (n.215-57G=)
16g.30068761G>TCA2632668669ALDOAc.*889-57G>T (n.*889-57G>T)
c.*562-57G>T (n.*562-57G>T)
c.542-57G>T (n.542-57G>T)
c.380-57G>T (n.380-57G>T)
c.347-57G>T (n.347-57G>T)
n.1517G>T
c.215-57G>T (n.215-57G>T)
gnomAD v4
16g.30068762G>ACA2632668671ALDOAc.*889-56G>A (n.*889-56G>A)
c.*562-56G>A (n.*562-56G>A)
c.542-56G>A (n.542-56G>A)
c.380-56G>A (n.380-56G>A)
c.347-56G>A (n.347-56G>A)
n.1518G>A
c.215-56G>A (n.215-56G>A)
gnomAD v4
16g.30068763A>GCA2632668673ALDOAc.*889-55A>G (n.*889-55A>G)
c.*562-55A>G (n.*562-55A>G)
c.542-55A>G (n.542-55A>G)
c.380-55A>G (n.380-55A>G)
c.347-55A>G (n.347-55A>G)
n.1519A>G
c.215-55A>G (n.215-55A>G)
gnomAD v4
16g.30068764G>ACA2632668676ALDOAc.*889-54G>A (n.*889-54G>A)
c.*562-54G>A (n.*562-54G>A)
c.542-54G>A (n.542-54G>A)
c.380-54G>A (n.380-54G>A)
c.347-54G>A (n.347-54G>A)
n.1520G>A
c.215-54G>A (n.215-54G>A)
gnomAD v4
16g.30068764G>CCA976270466ALDOAc.*889-54G>C (n.*889-54G>C)
c.*562-54G>C (n.*562-54G>C)
c.542-54G>C (n.542-54G>C)
c.380-54G>C (n.380-54G>C)
c.347-54G>C (n.347-54G>C)
n.1520G>C
c.215-54G>C (n.215-54G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068764G=CA2216409397ALDOAc.*889-54G= (n.*889-54G=)
c.*562-54G= (n.*562-54G=)
c.542-54G= (n.542-54G=)
c.380-54G= (n.380-54G=)
c.347-54G= (n.347-54G=)
n.1520G=
c.215-54G= (n.215-54G=)
16g.30068768A>CCA2575966624ALDOAc.*889-50A>C (n.*889-50A>C)
c.*562-50A>C (n.*562-50A>C)
c.542-50A>C (n.542-50A>C)
c.380-50A>C (n.380-50A>C)
c.347-50A>C (n.347-50A>C)
n.1524A>C
c.215-50A>C (n.215-50A>C)
gnomAD v4
16g.30068769A>CCA2575966625ALDOAc.*889-49A>C (n.*889-49A>C)
c.*562-49A>C (n.*562-49A>C)
c.542-49A>C (n.542-49A>C)
c.380-49A>C (n.380-49A>C)
c.347-49A>C (n.347-49A>C)
n.1525A>C
c.215-49A>C (n.215-49A>C)
gnomAD v4
16g.30068770A=CA2216409399ALDOAc.*889-48A= (n.*889-48A=)
c.*562-48A= (n.*562-48A=)
c.542-48A= (n.542-48A=)
c.380-48A= (n.380-48A=)
c.347-48A= (n.347-48A=)
n.1526A=
c.215-48A= (n.215-48A=)
16g.30068770A>GCA2216409401ALDOAc.*889-48A>G (n.*889-48A>G)
c.*562-48A>G (n.*562-48A>G)
c.542-48A>G (n.542-48A>G)
c.380-48A>G (n.380-48A>G)
c.347-48A>G (n.347-48A>G)
n.1526A>G
c.215-48A>G (n.215-48A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.30068771C>TCA2575966626ALDOAc.*889-47C>T (n.*889-47C>T)
c.*562-47C>T (n.*562-47C>T)
c.542-47C>T (n.542-47C>T)
c.380-47C>T (n.380-47C>T)
c.347-47C>T (n.347-47C>T)
n.1527C>T
c.215-47C>T (n.215-47C>T)
16g.30068772C=CA2216409404ALDOAc.*889-46C= (n.*889-46C=)
c.*562-46C= (n.*562-46C=)
c.542-46C= (n.542-46C=)
c.380-46C= (n.380-46C=)
c.347-46C= (n.347-46C=)
n.1528C=
c.215-46C= (n.215-46C=)
16g.30068772C>TCA622166415ALDOAc.*889-46C>T (n.*889-46C>T)
c.*562-46C>T (n.*562-46C>T)
c.542-46C>T (n.542-46C>T)
c.380-46C>T (n.380-46C>T)
c.347-46C>T (n.347-46C>T)
n.1528C>T
c.215-46C>T (n.215-46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068775A=CA2216409406ALDOAc.*889-43A= (n.*889-43A=)
c.*562-43A= (n.*562-43A=)
c.542-43A= (n.542-43A=)
c.380-43A= (n.380-43A=)
c.347-43A= (n.347-43A=)
n.1531A=
c.215-43A= (n.215-43A=)
16g.30068775A>GCA8000978ALDOAc.*889-43A>G (n.*889-43A>G)
c.*562-43A>G (n.*562-43A>G)
c.542-43A>G (n.542-43A>G)
c.380-43A>G (n.380-43A>G)
c.347-43A>G (n.347-43A>G)
n.1531A>G
c.215-43A>G (n.215-43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068776T>ACA2632668680ALDOAc.*889-42T>A (n.*889-42T>A)
c.*562-42T>A (n.*562-42T>A)
c.542-42T>A (n.542-42T>A)
c.380-42T>A (n.380-42T>A)
c.347-42T>A (n.347-42T>A)
n.1532T>A
c.215-42T>A (n.215-42T>A)
gnomAD v4
16g.30068777G>ACA2632668681ALDOAc.*889-41G>A (n.*889-41G>A)
c.*562-41G>A (n.*562-41G>A)
c.542-41G>A (n.542-41G>A)
c.380-41G>A (n.380-41G>A)
c.347-41G>A (n.347-41G>A)
n.1533G>A
c.215-41G>A (n.215-41G>A)
gnomAD v4
16g.30068777_30068778delinsGCCA2216409411ALDOAc.*889-41_*889-40delinsGC (n.*889-41_*889-40delinsGC)
c.*562-41_*562-40delinsGC (n.*562-41_*562-40delinsGC)
c.542-41_542-40delinsGC (n.542-41_542-40delinsGC)
c.380-41_380-40delinsGC (n.380-41_380-40delinsGC)
c.347-41_347-40delinsGC (n.347-41_347-40delinsGC)
n.1533_1534delinsGC
c.215-41_215-40delinsGC (n.215-41_215-40delinsGC)
16g.30068778C=CA2216409413ALDOAc.*889-40C= (n.*889-40C=)
c.*562-40C= (n.*562-40C=)
c.542-40C= (n.542-40C=)
c.380-40C= (n.380-40C=)
c.347-40C= (n.347-40C=)
n.1534C=
c.215-40C= (n.215-40C=)
16g.30068778C>TCA2216409414ALDOAc.*889-40C>T (n.*889-40C>T)
c.*562-40C>T (n.*562-40C>T)
c.542-40C>T (n.542-40C>T)
c.380-40C>T (n.380-40C>T)
c.347-40C>T (n.347-40C>T)
n.1534C>T
c.215-40C>T (n.215-40C>T)
dbSNP
16g.30068781delCA280410012ALDOAc.*889-37del (n.*889-37del)
c.*562-37del (n.*562-37del)
c.542-37del (n.542-37del)
c.380-37del (n.380-37del)
c.347-37del (n.347-37del)
n.1537del
c.215-37del (n.215-37del)
dbSNP
16g.30068779C=CA2216409417ALDOAc.*889-39C= (n.*889-39C=)
c.*562-39C= (n.*562-39C=)
c.542-39C= (n.542-39C=)
c.380-39C= (n.380-39C=)
c.347-39C= (n.347-39C=)
n.1535C=
c.215-39C= (n.215-39C=)
16g.30068779C>TCA622166416ALDOAc.*889-39C>T (n.*889-39C>T)
c.*562-39C>T (n.*562-39C>T)
c.542-39C>T (n.542-39C>T)
c.380-39C>T (n.380-39C>T)
c.347-39C>T (n.347-39C>T)
n.1535C>T
c.215-39C>T (n.215-39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068779_30068780insGCA2806462262ALDOAc.*889-39_*889-38insG (n.*889-39_*889-38insG)
c.*562-39_*562-38insG (n.*562-39_*562-38insG)
c.542-39_542-38insG (n.542-39_542-38insG)
c.380-39_380-38insG (n.380-39_380-38insG)
c.347-39_347-38insG (n.347-39_347-38insG)
n.1535_1536insG
c.215-39_215-38insG (n.215-39_215-38insG)
16g.30068780C>ACA280410013ALDOAc.*889-38C>A (n.*889-38C>A)
c.*562-38C>A (n.*562-38C>A)
c.542-38C>A (n.542-38C>A)
c.380-38C>A (n.380-38C>A)
c.347-38C>A (n.347-38C>A)
n.1536C>A
c.215-38C>A (n.215-38C>A)
dbSNP
16g.30068780C=CA2216409421ALDOAc.*889-38C= (n.*889-38C=)
c.*562-38C= (n.*562-38C=)
c.542-38C= (n.542-38C=)
c.380-38C= (n.380-38C=)
c.347-38C= (n.347-38C=)
n.1536C=
c.215-38C= (n.215-38C=)
16g.30068780C>TCA280410018ALDOAc.*889-38C>T (n.*889-38C>T)
c.*562-38C>T (n.*562-38C>T)
c.542-38C>T (n.542-38C>T)
c.380-38C>T (n.380-38C>T)
c.347-38C>T (n.347-38C>T)
n.1536C>T
c.215-38C>T (n.215-38C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.30068781C>ACA2632668689ALDOAc.*889-37C>A (n.*889-37C>A)
c.*562-37C>A (n.*562-37C>A)
c.542-37C>A (n.542-37C>A)
c.380-37C>A (n.380-37C>A)
c.347-37C>A (n.347-37C>A)
n.1537C>A
c.215-37C>A (n.215-37C>A)
gnomAD v4
16g.30068781C=CA2216409424ALDOAc.*889-37C= (n.*889-37C=)
c.*562-37C= (n.*562-37C=)
c.542-37C= (n.542-37C=)
c.380-37C= (n.380-37C=)
c.347-37C= (n.347-37C=)
n.1537C=
c.215-37C= (n.215-37C=)
16g.30068781C>GCA719819145ALDOAc.*889-37C>G (n.*889-37C>G)
c.*562-37C>G (n.*562-37C>G)
c.542-37C>G (n.542-37C>G)
c.380-37C>G (n.380-37C>G)
c.347-37C>G (n.347-37C>G)
n.1537C>G
c.215-37C>G (n.215-37C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068781C>TCA2632668690ALDOAc.*889-37C>T (n.*889-37C>T)
c.*562-37C>T (n.*562-37C>T)
c.542-37C>T (n.542-37C>T)
c.380-37C>T (n.380-37C>T)
c.347-37C>T (n.347-37C>T)
n.1537C>T
c.215-37C>T (n.215-37C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.30068781_30068782insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCGCA2806462263ALDOAc.*889-37_*889-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG (n.*889-37_*889-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG)
c.*562-37_*562-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG (n.*562-37_*562-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG)
c.542-37_542-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG (n.542-37_542-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG)
c.380-37_380-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG (n.380-37_380-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG)
c.347-37_347-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG (n.347-37_347-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG)
n.1537_1538insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG
c.215-37_215-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG (n.215-37_215-36insAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCG)
16g.30068782T>GCA622166417ALDOAc.*889-36T>G (n.*889-36T>G)
c.*562-36T>G (n.*562-36T>G)
c.542-36T>G (n.542-36T>G)
c.380-36T>G (n.380-36T>G)
c.347-36T>G (n.347-36T>G)
n.1538T>G
c.215-36T>G (n.215-36T>G)
dbSNP gnomAD v2
16g.30068782T=CA2216409431ALDOAc.*889-36T= (n.*889-36T=)
c.*562-36T= (n.*562-36T=)
c.542-36T= (n.542-36T=)
c.380-36T= (n.380-36T=)
c.347-36T= (n.347-36T=)
n.1538T=
c.215-36T= (n.215-36T=)
16g.30068782_30068783delinsTCCA2216409427ALDOAc.*889-36_*889-35delinsTC (n.*889-36_*889-35delinsTC)
c.*562-36_*562-35delinsTC (n.*562-36_*562-35delinsTC)
c.542-36_542-35delinsTC (n.542-36_542-35delinsTC)
c.380-36_380-35delinsTC (n.380-36_380-35delinsTC)
c.347-36_347-35delinsTC (n.347-36_347-35delinsTC)
n.1538_1539delinsTC
c.215-36_215-35delinsTC (n.215-36_215-35delinsTC)
16g.30068783C>ACA8000980ALDOAc.*889-35C>A (n.*889-35C>A)
c.*562-35C>A (n.*562-35C>A)
c.542-35C>A (n.542-35C>A)
c.380-35C>A (n.380-35C>A)
c.347-35C>A (n.347-35C>A)
n.1539C>A
c.215-35C>A (n.215-35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068783C=CA2216409433ALDOAc.*889-35C= (n.*889-35C=)
c.*562-35C= (n.*562-35C=)
c.542-35C= (n.542-35C=)
c.380-35C= (n.380-35C=)
c.347-35C= (n.347-35C=)
n.1539C=
c.215-35C= (n.215-35C=)
16g.30068783C>TCA2216409434ALDOAc.*889-35C>T (n.*889-35C>T)
c.*562-35C>T (n.*562-35C>T)
c.542-35C>T (n.542-35C>T)
c.380-35C>T (n.380-35C>T)
c.347-35C>T (n.347-35C>T)
n.1539C>T
c.215-35C>T (n.215-35C>T)
dbSNP
16g.30068786dupCA2632668696ALDOAc.*889-32dup (n.*889-32dup)
c.*562-32dup (n.*562-32dup)
c.542-32dup (n.542-32dup)
c.380-32dup (n.380-32dup)
c.347-32dup (n.347-32dup)
n.1542dup
c.215-32dup (n.215-32dup)
gnomAD v4
16g.30068786delCA8000979ALDOAc.*889-32del (n.*889-32del)
c.*562-32del (n.*562-32del)
c.542-32del (n.542-32del)
c.380-32del (n.380-32del)
c.347-32del (n.347-32del)
n.1542del
c.215-32del (n.215-32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068784C=CA2216409436ALDOAc.*889-34C= (n.*889-34C=)
c.*562-34C= (n.*562-34C=)
c.542-34C= (n.542-34C=)
c.380-34C= (n.380-34C=)
c.347-34C= (n.347-34C=)
n.1540C=
c.215-34C= (n.215-34C=)
16g.30068784C>GCA2216409438ALDOAc.*889-34C>G (n.*889-34C>G)
c.*562-34C>G (n.*562-34C>G)
c.542-34C>G (n.542-34C>G)
c.380-34C>G (n.380-34C>G)
c.347-34C>G (n.347-34C>G)
n.1540C>G
c.215-34C>G (n.215-34C>G)
dbSNP
16g.30068784C>TCA2216409439ALDOAc.*889-34C>T (n.*889-34C>T)
c.*562-34C>T (n.*562-34C>T)
c.542-34C>T (n.542-34C>T)
c.380-34C>T (n.380-34C>T)
c.347-34C>T (n.347-34C>T)
n.1540C>T
c.215-34C>T (n.215-34C>T)
dbSNP
16g.30068785C>TCA2632668697ALDOAc.*889-33C>T (n.*889-33C>T)
c.*562-33C>T (n.*562-33C>T)
c.542-33C>T (n.542-33C>T)
c.380-33C>T (n.380-33C>T)
c.347-33C>T (n.347-33C>T)
n.1541C>T
c.215-33C>T (n.215-33C>T)
gnomAD v4
16g.30068786C>ACA2632668698ALDOAc.*889-32C>A (n.*889-32C>A)
c.*562-32C>A (n.*562-32C>A)
c.542-32C>A (n.542-32C>A)
c.380-32C>A (n.380-32C>A)
c.347-32C>A (n.347-32C>A)
n.1542C>A
c.215-32C>A (n.215-32C>A)
gnomAD v4
16g.30068787_30068788delCA2632668700ALDOAc.*889-31_*889-30del (n.*889-31_*889-30del)
c.*562-31_*562-30del (n.*562-31_*562-30del)
c.542-31_542-30del (n.542-31_542-30del)
c.380-31_380-30del (n.380-31_380-30del)
c.347-31_347-30del (n.347-31_347-30del)
n.1543_1544del
c.215-31_215-30del (n.215-31_215-30del)
gnomAD v4
16g.30068787A=CA2216409441ALDOAc.*889-31A= (n.*889-31A=)
c.*562-31A= (n.*562-31A=)
c.542-31A= (n.542-31A=)
c.380-31A= (n.380-31A=)
c.347-31A= (n.347-31A=)
n.1543A=
c.215-31A= (n.215-31A=)
16g.30068787A>GCA8000981ALDOAc.*889-31A>G (n.*889-31A>G)
c.*562-31A>G (n.*562-31A>G)
c.542-31A>G (n.542-31A>G)
c.380-31A>G (n.380-31A>G)
c.347-31A>G (n.347-31A>G)
n.1543A>G
c.215-31A>G (n.215-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068789C=CA2216409443ALDOAc.*889-29C= (n.*889-29C=)
c.*562-29C= (n.*562-29C=)
c.542-29C= (n.542-29C=)
c.380-29C= (n.380-29C=)
c.347-29C= (n.347-29C=)
n.1545C=
c.215-29C= (n.215-29C=)
16g.30068789C>GCA2216409444ALDOAc.*889-29C>G (n.*889-29C>G)
c.*562-29C>G (n.*562-29C>G)
c.542-29C>G (n.542-29C>G)
c.380-29C>G (n.380-29C>G)
c.347-29C>G (n.347-29C>G)
n.1545C>G
c.215-29C>G (n.215-29C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.30068789C>TCA8000982ALDOAc.*889-29C>T (n.*889-29C>T)
c.*562-29C>T (n.*562-29C>T)
c.542-29C>T (n.542-29C>T)
c.380-29C>T (n.380-29C>T)
c.347-29C>T (n.347-29C>T)
n.1545C>T
c.215-29C>T (n.215-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068790G>ACA8000983ALDOAc.*889-28G>A (n.*889-28G>A)
c.*562-28G>A (n.*562-28G>A)
c.542-28G>A (n.542-28G>A)
c.380-28G>A (n.380-28G>A)
c.347-28G>A (n.347-28G>A)
n.1546G>A
c.215-28G>A (n.215-28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068790G=CA2216409449ALDOAc.*889-28G= (n.*889-28G=)
c.*562-28G= (n.*562-28G=)
c.542-28G= (n.542-28G=)
c.380-28G= (n.380-28G=)
c.347-28G= (n.347-28G=)
n.1546G=
c.215-28G= (n.215-28G=)
16g.30068792G=CA2216409452ALDOAc.*889-26G= (n.*889-26G=)
c.*562-26G= (n.*562-26G=)
c.542-26G= (n.542-26G=)
c.380-26G= (n.380-26G=)
c.347-26G= (n.347-26G=)
n.1548G=
c.215-26G= (n.215-26G=)
16g.30068792G>TCA2216409455ALDOAc.*889-26G>T (n.*889-26G>T)
c.*562-26G>T (n.*562-26G>T)
c.542-26G>T (n.542-26G>T)
c.380-26G>T (n.380-26G>T)
c.347-26G>T (n.347-26G>T)
n.1548G>T
c.215-26G>T (n.215-26G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.30068793C=CA2216409456ALDOAc.*889-25C= (n.*889-25C=)
c.*562-25C= (n.*562-25C=)
c.542-25C= (n.542-25C=)
c.380-25C= (n.380-25C=)
c.347-25C= (n.347-25C=)
n.1549C=
c.215-25C= (n.215-25C=)
16g.30068793C>TCA8000984ALDOAc.*889-25C>T (n.*889-25C>T)
c.*562-25C>T (n.*562-25C>T)
c.542-25C>T (n.542-25C>T)
c.380-25C>T (n.380-25C>T)
c.347-25C>T (n.347-25C>T)
n.1549C>T
c.215-25C>T (n.215-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068794T>CCA2216409461ALDOAc.*889-24T>C (n.*889-24T>C)
c.*562-24T>C (n.*562-24T>C)
c.542-24T>C (n.542-24T>C)
c.380-24T>C (n.380-24T>C)
c.347-24T>C (n.347-24T>C)
n.1550T>C
c.215-24T>C (n.215-24T>C)
dbSNP
16g.30068794T=CA2216409459ALDOAc.*889-24T= (n.*889-24T=)
c.*562-24T= (n.*562-24T=)
c.542-24T= (n.542-24T=)
c.380-24T= (n.380-24T=)
c.347-24T= (n.347-24T=)
n.1550T=
c.215-24T= (n.215-24T=)
16g.30068795C>TCA2575966627ALDOAc.*889-23C>T (n.*889-23C>T)
c.*562-23C>T (n.*562-23C>T)
c.542-23C>T (n.542-23C>T)
c.380-23C>T (n.380-23C>T)
c.347-23C>T (n.347-23C>T)
n.1551C>T
c.215-23C>T (n.215-23C>T)
16g.30068796T>CCA2632668709ALDOAc.*889-22T>C (n.*889-22T>C)
c.*562-22T>C (n.*562-22T>C)
c.542-22T>C (n.542-22T>C)
c.380-22T>C (n.380-22T>C)
c.347-22T>C (n.347-22T>C)
n.1552T>C
c.215-22T>C (n.215-22T>C)
gnomAD v4
16g.30068797G>ACA2632668711ALDOAc.*889-21G>A (n.*889-21G>A)
c.*562-21G>A (n.*562-21G>A)
c.542-21G>A (n.542-21G>A)
c.380-21G>A (n.380-21G>A)
c.347-21G>A (n.347-21G>A)
n.1553G>A
c.215-21G>A (n.215-21G>A)
gnomAD v4
16g.30068798A=CA2216409464ALDOAc.*889-20A= (n.*889-20A=)
c.*562-20A= (n.*562-20A=)
c.542-20A= (n.542-20A=)
c.380-20A= (n.380-20A=)
c.347-20A= (n.347-20A=)
n.1554A=
c.215-20A= (n.215-20A=)
16g.30068798A>GCA2216409467ALDOAc.*889-20A>G (n.*889-20A>G)
c.*562-20A>G (n.*562-20A>G)
c.542-20A>G (n.542-20A>G)
c.380-20A>G (n.380-20A>G)
c.347-20A>G (n.347-20A>G)
n.1554A>G
c.215-20A>G (n.215-20A>G)
dbSNP
16g.30068799C=CA2216409468ALDOAc.*889-19C= (n.*889-19C=)
c.*562-19C= (n.*562-19C=)
c.542-19C= (n.542-19C=)
c.380-19C= (n.380-19C=)
c.347-19C= (n.347-19C=)
n.1555C=
c.215-19C= (n.215-19C=)
16g.30068799C>GCA719819149ALDOAc.*889-19C>G (n.*889-19C>G)
c.*562-19C>G (n.*562-19C>G)
c.542-19C>G (n.542-19C>G)
c.380-19C>G (n.380-19C>G)
c.347-19C>G (n.347-19C>G)
n.1555C>G
c.215-19C>G (n.215-19C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068799C>TCA976270473ALDOAc.*889-19C>T (n.*889-19C>T)
c.*562-19C>T (n.*562-19C>T)
c.542-19C>T (n.542-19C>T)
c.380-19C>T (n.380-19C>T)
c.347-19C>T (n.347-19C>T)
n.1555C>T
c.215-19C>T (n.215-19C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068802dupCA2632668714ALDOAc.*889-16dup (n.*889-16dup)
c.*562-16dup (n.*562-16dup)
c.542-16dup (n.542-16dup)
c.380-16dup (n.380-16dup)
c.347-16dup (n.347-16dup)
n.1558dup
c.215-16dup (n.215-16dup)
gnomAD v4
16g.30068800C>ACA622166418ALDOAc.*889-18C>A (n.*889-18C>A)
c.*562-18C>A (n.*562-18C>A)
c.542-18C>A (n.542-18C>A)
c.380-18C>A (n.380-18C>A)
c.347-18C>A (n.347-18C>A)
n.1556C>A
c.215-18C>A (n.215-18C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068800C=CA2216409471ALDOAc.*889-18C= (n.*889-18C=)
c.*562-18C= (n.*562-18C=)
c.542-18C= (n.542-18C=)
c.380-18C= (n.380-18C=)
c.347-18C= (n.347-18C=)
n.1556C=
c.215-18C= (n.215-18C=)
16g.30068801C=CA2216409478ALDOAc.*889-17C= (n.*889-17C=)
c.*562-17C= (n.*562-17C=)
c.542-17C= (n.542-17C=)
c.380-17C= (n.380-17C=)
c.347-17C= (n.347-17C=)
n.1557C=
c.215-17C= (n.215-17C=)
16g.30068801C>GCA8000985ALDOAc.*889-17C>G (n.*889-17C>G)
c.*562-17C>G (n.*562-17C>G)
c.542-17C>G (n.542-17C>G)
c.380-17C>G (n.380-17C>G)
c.347-17C>G (n.347-17C>G)
n.1557C>G
c.215-17C>G (n.215-17C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068802C>ACA8000986ALDOAc.*889-16C>A (n.*889-16C>A)
c.*562-16C>A (n.*562-16C>A)
c.542-16C>A (n.542-16C>A)
c.380-16C>A (n.380-16C>A)
c.347-16C>A (n.347-16C>A)
n.1558C>A
c.215-16C>A (n.215-16C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068802C=CA2216409490ALDOAc.*889-16C= (n.*889-16C=)
c.*562-16C= (n.*562-16C=)
c.542-16C= (n.542-16C=)
c.380-16C= (n.380-16C=)
c.347-16C= (n.347-16C=)
n.1558C=
c.215-16C= (n.215-16C=)
16g.30068802C>GCA2216409489ALDOAc.*889-16C>G (n.*889-16C>G)
c.*562-16C>G (n.*562-16C>G)
c.542-16C>G (n.542-16C>G)
c.380-16C>G (n.380-16C>G)
c.347-16C>G (n.347-16C>G)
n.1558C>G
c.215-16C>G (n.215-16C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.30068803T>ACA2632668729ALDOAc.*889-15T>A (n.*889-15T>A)
c.*562-15T>A (n.*562-15T>A)
c.542-15T>A (n.542-15T>A)
c.380-15T>A (n.380-15T>A)
c.347-15T>A (n.347-15T>A)
n.1559T>A
c.215-15T>A (n.215-15T>A)
gnomAD v4
16g.30068803T>CCA622166419ALDOAc.*889-15T>C (n.*889-15T>C)
c.*562-15T>C (n.*562-15T>C)
c.542-15T>C (n.542-15T>C)
c.380-15T>C (n.380-15T>C)
c.347-15T>C (n.347-15T>C)
n.1559T>C
c.215-15T>C (n.215-15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068803T=CA2216409497ALDOAc.*889-15T= (n.*889-15T=)
c.*562-15T= (n.*562-15T=)
c.542-15T= (n.542-15T=)
c.380-15T= (n.380-15T=)
c.347-15T= (n.347-15T=)
n.1559T=
c.215-15T= (n.215-15T=)
16g.30068804T>CCA2732093128ALDOAc.*889-14T>C (n.*889-14T>C)
c.*562-14T>C (n.*562-14T>C)
c.542-14T>C (n.542-14T>C)
c.380-14T>C (n.380-14T>C)
c.347-14T>C (n.347-14T>C)
n.1560T>C
c.215-14T>C (n.215-14T>C)
dbSNP
16g.30068805C=CA2216409498ALDOAc.*889-13C= (n.*889-13C=)
c.*562-13C= (n.*562-13C=)
c.542-13C= (n.542-13C=)
c.380-13C= (n.380-13C=)
c.347-13C= (n.347-13C=)
n.1561C=
c.215-13C= (n.215-13C=)
16g.30068805C>TCA622166420ALDOAc.*889-13C>T (n.*889-13C>T)
c.*562-13C>T (n.*562-13C>T)
c.542-13C>T (n.542-13C>T)
c.380-13C>T (n.380-13C>T)
c.347-13C>T (n.347-13C>T)
n.1561C>T
c.215-13C>T (n.215-13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068806C>TCA2632668734ALDOAc.*889-12C>T (n.*889-12C>T)
c.*562-12C>T (n.*562-12C>T)
c.542-12C>T (n.542-12C>T)
c.380-12C>T (n.380-12C>T)
c.347-12C>T (n.347-12C>T)
n.1562C>T
c.215-12C>T (n.215-12C>T)
gnomAD v4
16g.30068808C=CA2216409500ALDOAc.*889-10C= (n.*889-10C=)
c.*562-10C= (n.*562-10C=)
c.542-10C= (n.542-10C=)
c.380-10C= (n.380-10C=)
c.347-10C= (n.347-10C=)
n.1564C=
c.215-10C= (n.215-10C=)
16g.30068808C>GCA2632668735ALDOAc.*889-10C>G (n.*889-10C>G)
c.*562-10C>G (n.*562-10C>G)
c.542-10C>G (n.542-10C>G)
c.380-10C>G (n.380-10C>G)
c.347-10C>G (n.347-10C>G)
n.1564C>G
c.215-10C>G (n.215-10C>G)
gnomAD v4
16g.30068808C>TCA8000987ALDOAc.*889-10C>T (n.*889-10C>T)
c.*562-10C>T (n.*562-10C>T)
c.542-10C>T (n.542-10C>T)
c.380-10C>T (n.380-10C>T)
c.347-10C>T (n.347-10C>T)
n.1564C>T
c.215-10C>T (n.215-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068811C=CA2216409503ALDOAc.*889-7C= (n.*889-7C=)
c.*562-7C= (n.*562-7C=)
c.542-7C= (n.542-7C=)
c.380-7C= (n.380-7C=)
c.347-7C= (n.347-7C=)
n.1567C=
c.215-7C= (n.215-7C=)
16g.30068811C>TCA8000988ALDOAc.*889-7C>T (n.*889-7C>T)
c.*562-7C>T (n.*562-7C>T)
c.542-7C>T (n.542-7C>T)
c.380-7C>T (n.380-7C>T)
c.347-7C>T (n.347-7C>T)
n.1567C>T
c.215-7C>T (n.215-7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068811_30068813delCA2632668739ALDOAc.*889-7_*889-5del (n.*889-7_*889-5del)
c.*562-7_*562-5del (n.*562-7_*562-5del)
c.542-7_542-5del (n.542-7_542-5del)
c.380-7_380-5del (n.380-7_380-5del)
c.347-7_347-5del (n.347-7_347-5del)
n.1567_1569del
c.215-7_215-5del (n.215-7_215-5del)
gnomAD v4
16g.30068812T>ACA2632668742ALDOAc.*889-6T>A (n.*889-6T>A)
c.*562-6T>A (n.*562-6T>A)
c.542-6T>A (n.542-6T>A)
c.380-6T>A (n.380-6T>A)
c.347-6T>A (n.347-6T>A)
n.1568T>A
c.215-6T>A (n.215-6T>A)
gnomAD v4
16g.30068813C>GCA2632668743ALDOAc.*889-5C>G (n.*889-5C>G)
c.*562-5C>G (n.*562-5C>G)
c.542-5C>G (n.542-5C>G)
c.380-5C>G (n.380-5C>G)
c.347-5C>G (n.347-5C>G)
n.1569C>G
c.215-5C>G (n.215-5C>G)
gnomAD v4
16g.30068813_30068815delinsCTTCA2216409508ALDOAc.*889-5_*889-3delinsCTT (n.*889-5_*889-3delinsCTT)
c.*562-5_*562-3delinsCTT (n.*562-5_*562-3delinsCTT)
c.542-5_542-3delinsCTT (n.542-5_542-3delinsCTT)
c.380-5_380-3delinsCTT (n.380-5_380-3delinsCTT)
c.347-5_347-3delinsCTT (n.347-5_347-3delinsCTT)
n.1569_1571delinsCTT
c.215-5_215-3delinsCTT (n.215-5_215-3delinsCTT)
16g.30068814T>CCA976270485ALDOAc.*889-4T>C (n.*889-4T>C)
c.*562-4T>C (n.*562-4T>C)
c.542-4T>C (n.542-4T>C)
c.380-4T>C (n.380-4T>C)
c.347-4T>C (n.347-4T>C)
n.1570T>C
c.215-4T>C (n.215-4T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068814T>GCA280410075ALDOAc.*889-4T>G (n.*889-4T>G)
c.*562-4T>G (n.*562-4T>G)
c.542-4T>G (n.542-4T>G)
c.380-4T>G (n.380-4T>G)
c.347-4T>G (n.347-4T>G)
n.1570T>G
c.215-4T>G (n.215-4T>G)
dbSNP
16g.30068814T=CA2216409511ALDOAc.*889-4T= (n.*889-4T=)
c.*562-4T= (n.*562-4T=)
c.542-4T= (n.542-4T=)
c.380-4T= (n.380-4T=)
c.347-4T= (n.347-4T=)
n.1570T=
c.215-4T= (n.215-4T=)
16g.30068814_30068815delCA622166421ALDOAc.*889-4_*889-3del (n.*889-4_*889-3del)
c.*562-4_*562-3del (n.*562-4_*562-3del)
c.542-4_542-3del (n.542-4_542-3del)
c.380-4_380-3del (n.380-4_380-3del)
c.347-4_347-3del (n.347-4_347-3del)
n.1570_1571del
c.215-4_215-3del (n.215-4_215-3del)
dbSNP gnomAD v2
16g.30068815T>ACA280410087ALDOAc.*889-3T>A (n.*889-3T>A)
c.*562-3T>A (n.*562-3T>A)
c.542-3T>A (n.542-3T>A)
c.380-3T>A (n.380-3T>A)
c.347-3T>A (n.347-3T>A)
n.1571T>A
c.215-3T>A (n.215-3T>A)
dbSNP
16g.30068815T>CCA8000989ALDOAc.*889-3T>C (n.*889-3T>C)
c.*562-3T>C (n.*562-3T>C)
c.542-3T>C (n.542-3T>C)
c.380-3T>C (n.380-3T>C)
c.347-3T>C (n.347-3T>C)
n.1571T>C
c.215-3T>C (n.215-3T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30068815T=CA2216409517ALDOAc.*889-3T= (n.*889-3T=)
c.*562-3T= (n.*562-3T=)
c.542-3T= (n.542-3T=)
c.380-3T= (n.380-3T=)
c.347-3T= (n.347-3T=)
n.1571T=
c.215-3T= (n.215-3T=)
16g.30068816A>CCA395487734ALDOAc.*889-2A>C (n.*889-2A>C)
c.*562-2A>C (n.*562-2A>C)
c.542-2A>C (n.542-2A>C)
c.380-2A>C (n.380-2A>C)
c.347-2A>C (n.347-2A>C)
n.1572A>C
c.215-2A>C (n.215-2A>C)
16g.30068816A>GCA395487735ALDOAc.*889-2A>G (n.*889-2A>G)
c.*562-2A>G (n.*562-2A>G)
c.542-2A>G (n.542-2A>G)
c.380-2A>G (n.380-2A>G)
c.347-2A>G (n.347-2A>G)
n.1572A>G
c.215-2A>G (n.215-2A>G)
16g.30068816A>TCA395487736ALDOAc.*889-2A>T (n.*889-2A>T)
c.*562-2A>T (n.*562-2A>T)
c.542-2A>T (n.542-2A>T)
c.380-2A>T (n.380-2A>T)
c.347-2A>T (n.347-2A>T)
n.1572A>T
c.215-2A>T (n.215-2A>T)
16g.30068817G>ACA395487739ALDOAc.*889-1G>A (n.*889-1G>A)
c.*562-1G>A (n.*562-1G>A)
c.542-1G>A (n.542-1G>A)
c.380-1G>A (n.380-1G>A)
c.347-1G>A (n.347-1G>A)
n.1573G>A
c.215-1G>A (n.215-1G>A)
COSMIC
16g.30068817G>CCA395487741ALDOAc.*889-1G>C (n.*889-1G>C)
c.*562-1G>C (n.*562-1G>C)
c.542-1G>C (n.542-1G>C)
c.380-1G>C (n.380-1G>C)
c.347-1G>C (n.347-1G>C)
n.1573G>C
c.215-1G>C (n.215-1G>C)
16g.30068817G>TCA395487742ALDOAc.*889-1G>T (n.*889-1G>T)
c.*562-1G>T (n.*562-1G>T)
c.542-1G>T (n.542-1G>T)
c.380-1G>T (n.380-1G>T)
c.347-1G>T (n.347-1G>T)
n.1573G>T
c.215-1G>T (n.215-1G>T)
16g.30068818G>ACA395487743ALDOAc.*889G>A (n.*889G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.1574G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
gnomAD v4
16g.30068818G>CCA395487747ALDOAc.*889G>C (n.*889G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.1574G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
16g.30068818G>TCA395487745ALDOAc.*889G>T (n.*889G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.1574G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
16g.30068819G>ACA494890814ALDOAc.*890G>A (n.*890G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.543G>A (p.Gly181=)
c.381G>A (p.Gly127=)
c.348G>A (p.Gly116=)
n.1575G>A
c.216G>A (p.Gly72=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30068819G>CCA494890812ALDOAc.*890G>C (n.*890G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.543G>C (p.Gly181=)
c.381G>C (p.Gly127=)
c.348G>C (p.Gly116=)
n.1575G>C
c.216G>C (p.Gly72=)
16g.30068819G=CA2216409523ALDOAc.*890G= (n.*890G=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.543G= (p.Gly181=)
c.381G= (p.Gly127=)
c.348G= (p.Gly116=)
n.1575G=
c.216G= (p.Gly72=)
16g.30068819G>TCA494890813ALDOAc.*890G>T (n.*890G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.543G>T (p.Gly181=)
c.381G>T (p.Gly127=)
c.348G>T (p.Gly116=)
n.1575G>T
c.216G>T (p.Gly72=)
16g.30068820T>ACA395487748ALDOAc.*891T>A (n.*891T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.544T>A (p.Leu182Met)
c.382T>A (p.Leu128Met)
c.349T>A (p.Leu117Met)
n.1576T>A
c.217T>A (p.Leu73Met)
16g.30068820T>CCA494890818ALDOAc.*891T>C (n.*891T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.544T>C (p.Leu182=)
c.382T>C (p.Leu128=)
c.349T>C (p.Leu117=)
n.1576T>C
c.217T>C (p.Leu73=)
16g.30068820T>GCA395487750ALDOAc.*891T>G (n.*891T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.382T>G (p.Leu128Val)
c.349T>G (p.Leu117Val)
n.1576T>G
c.217T>G (p.Leu73Val)
16g.30068821T>ACA395487753ALDOAc.*892T>A (n.*892T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.383T>A (p.Leu128Ter)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.1577T>A
c.218T>A (p.Leu73Ter)
16g.30068821T>CCA395487754ALDOAc.*892T>C (n.*892T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.383T>C (p.Leu128Ser)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.1577T>C
c.218T>C (p.Leu73Ser)
16g.30068821T>GCA395487756ALDOAc.*892T>G (n.*892T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.545T>G (p.Leu182Trp)
c.383T>G (p.Leu128Trp)
c.350T>G (p.Leu117Trp)
n.1577T>G
c.218T>G (p.Leu73Trp)
16g.30068822G>ACA494890820ALDOAc.*893G>A (n.*893G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.1578G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
dbSNP
16g.30068822G>CCA395487757ALDOAc.*893G>C (n.*893G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.546G>C (p.Leu182Phe)
c.384G>C (p.Leu128Phe)
c.351G>C (p.Leu117Phe)
n.1578G>C
c.219G>C (p.Leu73Phe)
16g.30068822G=CA2216409528ALDOAc.*893G= (n.*893G=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.546G= (p.Leu182=)
c.384G= (p.Leu128=)
c.351G= (p.Leu117=)
n.1578G=
c.219G= (p.Leu73=)
16g.30068822G>TCA395487759ALDOAc.*893G>T (n.*893G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.546G>T (p.Leu182Phe)
c.384G>T (p.Leu128Phe)
c.351G>T (p.Leu117Phe)
n.1578G>T
c.219G>T (p.Leu73Phe)
16g.30068823G>ACA395487761ALDOAc.*894G>A (n.*894G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.1579G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
COSMIC
16g.30068823G>CCA395487763ALDOAc.*894G>C (n.*894G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
c.385G>C (p.Asp129His)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.1579G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
COSMIC
16g.30068823G>TCA395487764ALDOAc.*894G>T (n.*894G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.1579G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
16g.30068824A=CA2216409534ALDOAc.*895A= (n.*895A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.548A= (p.Asp183=)
c.386A= (p.Asp129=)
c.353A= (p.Asp118=)
n.1580A=
c.221A= (p.Asp74=)
16g.30068824A>CCA395487767ALDOAc.*895A>C (n.*895A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.1580A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
16g.30068824A>GCA127866ALDOAc.*895A>G (n.*895A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.1580A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30068824A>TCA395487769ALDOAc.*895A>T (n.*895A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.1580A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)

Number of alleles fetched