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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.30049327G>A | CA565906243 | POLR1HASP | n.431+8788C>T n.171+8788C>T n.410+8788C>T n.496+8788C>T n.360+8788C>T n.259+8788C>T n.437+8788C>T n.1152+7764C>T n.456+8788C>T n.264+8788C>T n.976+8788C>T n.479+8788C>T n.442+8788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30049335C= | CA1618567828 | POLR1HASP | n.431+8780G= n.171+8780G= n.410+8780G= n.496+8780G= n.360+8780G= n.259+8780G= n.437+8780G= n.1152+7756G= n.456+8780G= n.264+8780G= n.976+8780G= n.479+8780G= n.442+8780G= | |
| 6 | g.30049335C>T | CA136023279 | POLR1HASP | n.431+8780G>A n.171+8780G>A n.410+8780G>A n.496+8780G>A n.360+8780G>A n.259+8780G>A n.437+8780G>A n.1152+7756G>A n.456+8780G>A n.264+8780G>A n.976+8780G>A n.479+8780G>A n.442+8780G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30049346G= | CA1618567829 | POLR1HASP | n.431+8769C= n.171+8769C= n.410+8769C= n.496+8769C= n.360+8769C= n.259+8769C= n.437+8769C= n.1152+7745C= n.456+8769C= n.264+8769C= n.976+8769C= n.479+8769C= n.442+8769C= | |
| 6 | g.30049346G>T | CA136023283 | POLR1HASP | n.431+8769C>A n.171+8769C>A n.410+8769C>A n.496+8769C>A n.360+8769C>A n.259+8769C>A n.437+8769C>A n.1152+7745C>A n.456+8769C>A n.264+8769C>A n.976+8769C>A n.479+8769C>A n.442+8769C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30049349C>T | CA136023285 | POLR1HASP | n.431+8766G>A n.171+8766G>A n.410+8766G>A n.496+8766G>A n.360+8766G>A n.259+8766G>A n.437+8766G>A n.1152+7742G>A n.456+8766G>A n.264+8766G>A n.976+8766G>A n.479+8766G>A n.442+8766G>A | dbSNP |
| 6 | g.30049350T>C | CA136023288 | POLR1HASP | n.431+8765A>G n.171+8765A>G n.410+8765A>G n.496+8765A>G n.360+8765A>G n.259+8765A>G n.437+8765A>G n.1152+7741A>G n.456+8765A>G n.264+8765A>G n.976+8765A>G n.479+8765A>G n.442+8765A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30049361G= | CA1618567835 | POLR1HASP | n.431+8754C= n.171+8754C= n.410+8754C= n.496+8754C= n.360+8754C= n.259+8754C= n.437+8754C= n.1152+7730C= n.456+8754C= n.264+8754C= n.976+8754C= n.479+8754C= n.442+8754C= | |
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| 6 | g.30049364G>A | CA2770469018 | POLR1HASP | n.431+8751C>T n.171+8751C>T n.410+8751C>T n.496+8751C>T n.360+8751C>T n.259+8751C>T n.437+8751C>T n.1152+7727C>T n.456+8751C>T n.264+8751C>T n.976+8751C>T n.479+8751C>T n.442+8751C>T | |
| 6 | g.30049367G>A | CA1087359585 | POLR1HASP | n.431+8748C>T n.171+8748C>T n.410+8748C>T n.496+8748C>T n.360+8748C>T n.259+8748C>T n.437+8748C>T n.1152+7724C>T n.456+8748C>T n.264+8748C>T n.976+8748C>T n.479+8748C>T n.442+8748C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30049371G>A | CA1087359587 | POLR1HASP | n.431+8744C>T n.171+8744C>T n.410+8744C>T n.496+8744C>T n.360+8744C>T n.259+8744C>T n.437+8744C>T n.1152+7720C>T n.456+8744C>T n.264+8744C>T n.976+8744C>T n.479+8744C>T n.442+8744C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30049372A= | CA1618567838 | POLR1HASP | n.431+8743T= n.171+8743T= n.410+8743T= n.496+8743T= n.360+8743T= n.259+8743T= n.437+8743T= n.1152+7719T= n.456+8743T= n.264+8743T= n.976+8743T= n.479+8743T= n.442+8743T= | |
| 6 | g.30049372A>G | CA1618567839 | POLR1HASP | n.431+8743T>C n.171+8743T>C n.410+8743T>C n.496+8743T>C n.360+8743T>C n.259+8743T>C n.437+8743T>C n.1152+7719T>C n.456+8743T>C n.264+8743T>C n.976+8743T>C n.479+8743T>C n.442+8743T>C | dbSNP |
| 6 | g.30049374C= | CA1618567840 | POLR1HASP | n.431+8741G= n.171+8741G= n.410+8741G= n.496+8741G= n.360+8741G= n.259+8741G= n.437+8741G= n.1152+7717G= n.456+8741G= n.264+8741G= n.976+8741G= n.479+8741G= n.442+8741G= | |
| 6 | g.30049374C>T | CA136023301 | POLR1HASP | n.431+8741G>A n.171+8741G>A n.410+8741G>A n.496+8741G>A n.360+8741G>A n.259+8741G>A n.437+8741G>A n.1152+7717G>A n.456+8741G>A n.264+8741G>A n.976+8741G>A n.479+8741G>A n.442+8741G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.30049376_30049377insTT | CA2770469020 | POLR1HASP | n.431+8738_431+8739insAA n.171+8738_171+8739insAA n.410+8738_410+8739insAA n.496+8738_496+8739insAA n.360+8738_360+8739insAA n.259+8738_259+8739insAA n.437+8738_437+8739insAA n.1152+7714_1152+7715insAA n.456+8738_456+8739insAA n.264+8738_264+8739insAA n.976+8738_976+8739insAA n.479+8738_479+8739insAA n.442+8738_442+8739insAA | |
| 6 | g.30049377A>G | CA2523164448 | POLR1HASP | n.431+8738T>C n.171+8738T>C n.410+8738T>C n.496+8738T>C n.360+8738T>C n.259+8738T>C n.437+8738T>C n.1152+7714T>C n.456+8738T>C n.264+8738T>C n.976+8738T>C n.479+8738T>C n.442+8738T>C | |
| 6 | g.30049380G>C | CA2770469021 | POLR1HASP | n.431+8735C>G n.171+8735C>G n.410+8735C>G n.496+8735C>G n.360+8735C>G n.259+8735C>G n.437+8735C>G n.1152+7711C>G n.456+8735C>G n.264+8735C>G n.976+8735C>G n.479+8735C>G n.442+8735C>G | |
| 6 | g.30049384G>A | CA1087359588 | POLR1HASP | n.431+8731C>T n.171+8731C>T n.410+8731C>T n.496+8731C>T n.360+8731C>T n.259+8731C>T n.437+8731C>T n.1152+7707C>T n.456+8731C>T n.264+8731C>T n.976+8731C>T n.479+8731C>T n.442+8731C>T | dbSNP |
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| 6 | g.30049390T>C | CA2524818676 | POLR1HASP | n.431+8725A>G n.171+8725A>G n.410+8725A>G n.496+8725A>G n.360+8725A>G n.259+8725A>G n.437+8725A>G n.1152+7701A>G n.456+8725A>G n.264+8725A>G n.976+8725A>G n.479+8725A>G n.442+8725A>G | |
| 6 | g.30049390T>G | CA2770469023 | POLR1HASP | n.431+8725A>C n.171+8725A>C n.410+8725A>C n.496+8725A>C n.360+8725A>C n.259+8725A>C n.437+8725A>C n.1152+7701A>C n.456+8725A>C n.264+8725A>C n.976+8725A>C n.479+8725A>C n.442+8725A>C |