Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30028978T>ACA2770468829POLR1HASPn.702+5930A>T
n.442+5930A>T
n.411-19147A>T
n.497-7217A>T
n.360+29137A>T
n.530+5930A>T
n.708+5930A>T
n.265-26246A>T
n.1247+5930A>T
n.108+5930A>T
n.480-7217A>T
n.713+5930A>T
6g.30028979T>ACA2770468830POLR1HASPn.702+5929A>T
n.442+5929A>T
n.411-19148A>T
n.497-7218A>T
n.360+29136A>T
n.530+5929A>T
n.708+5929A>T
n.265-26247A>T
n.1247+5929A>T
n.108+5929A>T
n.480-7218A>T
n.713+5929A>T
6g.30028981A=CA1618560071POLR1HASPn.702+5927T=
n.442+5927T=
n.411-19150T=
n.497-7220T=
n.360+29134T=
n.530+5927T=
n.708+5927T=
n.265-26249T=
n.1247+5927T=
n.108+5927T=
n.480-7220T=
n.713+5927T=
6g.30028981A>CCA823776056POLR1HASPn.702+5927T>G
n.442+5927T>G
n.411-19150T>G
n.497-7220T>G
n.360+29134T>G
n.530+5927T>G
n.708+5927T>G
n.265-26249T>G
n.1247+5927T>G
n.108+5927T>G
n.480-7220T>G
n.713+5927T>G
dbSNP
6g.30028986A=CA1618560072POLR1HASPn.702+5922T=
n.442+5922T=
n.411-19155T=
n.497-7225T=
n.360+29129T=
n.530+5922T=
n.708+5922T=
n.265-26254T=
n.1247+5922T=
n.108+5922T=
n.480-7225T=
n.713+5922T=
6g.30028986A>CCA136051745POLR1HASPn.702+5922T>G
n.442+5922T>G
n.411-19155T>G
n.497-7225T>G
n.360+29129T>G
n.530+5922T>G
n.708+5922T>G
n.265-26254T>G
n.1247+5922T>G
n.108+5922T>G
n.480-7225T>G
n.713+5922T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30028988A>GCA1087350635POLR1HASPn.702+5920T>C
n.442+5920T>C
n.411-19157T>C
n.497-7227T>C
n.360+29127T>C
n.530+5920T>C
n.708+5920T>C
n.265-26256T>C
n.1247+5920T>C
n.108+5920T>C
n.480-7227T>C
n.713+5920T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30028988_30028989delinsATCA1618560073POLR1HASPn.702+5919_702+5920delinsAT
n.442+5919_442+5920delinsAT
n.411-19158_411-19157delinsAT
n.497-7228_497-7227delinsAT
n.360+29126_360+29127delinsAT
n.530+5919_530+5920delinsAT
n.708+5919_708+5920delinsAT
n.265-26257_265-26256delinsAT
n.1247+5919_1247+5920delinsAT
n.108+5919_108+5920delinsAT
n.480-7228_480-7227delinsAT
n.713+5919_713+5920delinsAT
6g.30028989delCA1087350637POLR1HASPn.702+5919del
n.442+5919del
n.411-19158del
n.497-7228del
n.360+29126del
n.530+5919del
n.708+5919del
n.265-26257del
n.1247+5919del
n.108+5919del
n.480-7228del
n.713+5919del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30028989T>ACA1618560075POLR1HASPn.702+5919A>T
n.442+5919A>T
n.411-19158A>T
n.497-7228A>T
n.360+29126A>T
n.530+5919A>T
n.708+5919A>T
n.265-26257A>T
n.1247+5919A>T
n.108+5919A>T
n.480-7228A>T
n.713+5919A>T
dbSNP
6g.30028989T=CA1618560074POLR1HASPn.702+5919A=
n.442+5919A=
n.411-19158A=
n.497-7228A=
n.360+29126A=
n.530+5919A=
n.708+5919A=
n.265-26257A=
n.1247+5919A=
n.108+5919A=
n.480-7228A=
n.713+5919A=
6g.30028991T>CCA2711414587POLR1HASPn.702+5917A>G
n.442+5917A>G
n.411-19160A>G
n.497-7230A>G
n.360+29124A>G
n.530+5917A>G
n.708+5917A>G
n.265-26259A>G
n.1247+5917A>G
n.108+5917A>G
n.480-7230A>G
n.713+5917A>G
dbSNP
6g.30028992A>TCA1087350638POLR1HASPn.702+5916T>A
n.442+5916T>A
n.411-19161T>A
n.497-7231T>A
n.360+29123T>A
n.530+5916T>A
n.708+5916T>A
n.265-26260T>A
n.1247+5916T>A
n.108+5916T>A
n.480-7231T>A
n.713+5916T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30028993T>CCA136051755POLR1HASPn.702+5915A>G
n.442+5915A>G
n.411-19162A>G
n.497-7232A>G
n.360+29122A>G
n.530+5915A>G
n.708+5915A>G
n.265-26261A>G
n.1247+5915A>G
n.108+5915A>G
n.480-7232A>G
n.713+5915A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30028993T=CA1618560076POLR1HASPn.702+5915A=
n.442+5915A=
n.411-19162A=
n.497-7232A=
n.360+29122A=
n.530+5915A=
n.708+5915A=
n.265-26261A=
n.1247+5915A=
n.108+5915A=
n.480-7232A=
n.713+5915A=
6g.30028995delCA2559016136POLR1HASPn.702+5914del
n.442+5914del
n.411-19163del
n.497-7233del
n.360+29121del
n.530+5914del
n.708+5914del
n.265-26262del
n.1247+5914del
n.108+5914del
n.480-7233del
n.713+5914del
6g.30028995G>ACA2770468831POLR1HASPn.702+5913C>T
n.442+5913C>T
n.411-19164C>T
n.497-7234C>T
n.360+29120C>T
n.530+5913C>T
n.708+5913C>T
n.265-26263C>T
n.1247+5913C>T
n.108+5913C>T
n.480-7234C>T
n.713+5913C>T
6g.30028995_30028999delinsGATTTCA1618560077POLR1HASPn.702+5909_702+5913delinsAAATC
n.442+5909_442+5913delinsAAATC
n.411-19168_411-19164delinsAAATC
n.497-7238_497-7234delinsAAATC
n.360+29116_360+29120delinsAAATC
n.530+5909_530+5913delinsAAATC
n.708+5909_708+5913delinsAAATC
n.265-26267_265-26263delinsAAATC
n.1247+5909_1247+5913delinsAAATC
n.108+5909_108+5913delinsAAATC
n.480-7238_480-7234delinsAAATC
n.713+5909_713+5913delinsAAATC
6g.30028996A>GCA1087350639POLR1HASPn.702+5912T>C
n.442+5912T>C
n.411-19165T>C
n.497-7235T>C
n.360+29119T>C
n.530+5912T>C
n.708+5912T>C
n.265-26264T>C
n.1247+5912T>C
n.108+5912T>C
n.480-7235T>C
n.713+5912T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029000_30029003delCA136051766POLR1HASPn.702+5909_702+5912del
n.442+5909_442+5912del
n.411-19168_411-19165del
n.497-7238_497-7235del
n.360+29116_360+29119del
n.530+5909_530+5912del
n.708+5909_708+5912del
n.265-26267_265-26264del
n.1247+5909_1247+5912del
n.108+5909_108+5912del
n.480-7238_480-7235del
n.713+5909_713+5912del
dbSNP
6g.30028997T>CCA136051774POLR1HASPn.702+5911A>G
n.442+5911A>G
n.411-19166A>G
n.497-7236A>G
n.360+29118A>G
n.530+5911A>G
n.708+5911A>G
n.265-26265A>G
n.1247+5911A>G
n.108+5911A>G
n.480-7236A>G
n.713+5911A>G
dbSNP
6g.30028997T=CA1618560078POLR1HASPn.702+5911A=
n.442+5911A=
n.411-19166A=
n.497-7236A=
n.360+29118A=
n.530+5911A=
n.708+5911A=
n.265-26265A=
n.1247+5911A=
n.108+5911A=
n.480-7236A=
n.713+5911A=
6g.30028999T>CCA1087350641POLR1HASPn.702+5909A>G
n.442+5909A>G
n.411-19168A>G
n.497-7238A>G
n.360+29116A>G
n.530+5909A>G
n.708+5909A>G
n.265-26267A>G
n.1247+5909A>G
n.108+5909A>G
n.480-7238A>G
n.713+5909A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029004C=CA1618560079POLR1HASPn.702+5904G=
n.442+5904G=
n.411-19173G=
n.497-7243G=
n.360+29111G=
n.530+5904G=
n.708+5904G=
n.265-26272G=
n.1247+5904G=
n.108+5904G=
n.480-7243G=
n.713+5904G=
6g.30029004C>TCA823776062POLR1HASPn.702+5904G>A
n.442+5904G>A
n.411-19173G>A
n.497-7243G>A
n.360+29111G>A
n.530+5904G>A
n.708+5904G>A
n.265-26272G>A
n.1247+5904G>A
n.108+5904G>A
n.480-7243G>A
n.713+5904G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029005G>ACA136051781POLR1HASPn.702+5903C>T
n.442+5903C>T
n.411-19174C>T
n.497-7244C>T
n.360+29110C>T
n.530+5903C>T
n.708+5903C>T
n.265-26273C>T
n.1247+5903C>T
n.108+5903C>T
n.480-7244C>T
n.713+5903C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029005G>CCA1618560080POLR1HASPn.702+5903C>G
n.442+5903C>G
n.411-19174C>G
n.497-7244C>G
n.360+29110C>G
n.530+5903C>G
n.708+5903C>G
n.265-26273C>G
n.1247+5903C>G
n.108+5903C>G
n.480-7244C>G
n.713+5903C>G
dbSNP
6g.30029005G=CA1618560081POLR1HASPn.702+5903C=
n.442+5903C=
n.411-19174C=
n.497-7244C=
n.360+29110C=
n.530+5903C=
n.708+5903C=
n.265-26273C=
n.1247+5903C=
n.108+5903C=
n.480-7244C=
n.713+5903C=
6g.30029005G>TCA1087350662POLR1HASPn.702+5903C>A
n.442+5903C>A
n.411-19174C>A
n.497-7244C>A
n.360+29110C>A
n.530+5903C>A
n.708+5903C>A
n.265-26273C>A
n.1247+5903C>A
n.108+5903C>A
n.480-7244C>A
n.713+5903C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029011C=CA1618560083POLR1HASPn.702+5897G=
n.442+5897G=
n.411-19180G=
n.497-7250G=
n.360+29104G=
n.530+5897G=
n.708+5897G=
n.265-26279G=
n.1247+5897G=
n.108+5897G=
n.480-7250G=
n.713+5897G=
6g.30029011C>TCA1618560082POLR1HASPn.702+5897G>A
n.442+5897G>A
n.411-19180G>A
n.497-7250G>A
n.360+29104G>A
n.530+5897G>A
n.708+5897G>A
n.265-26279G>A
n.1247+5897G>A
n.108+5897G>A
n.480-7250G>A
n.713+5897G>A
dbSNP
6g.30029012T>CCA823776067POLR1HASPn.702+5896A>G
n.442+5896A>G
n.411-19181A>G
n.497-7251A>G
n.360+29103A>G
n.530+5896A>G
n.708+5896A>G
n.265-26280A>G
n.1247+5896A>G
n.108+5896A>G
n.480-7251A>G
n.713+5896A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029012T=CA1618560084POLR1HASPn.702+5896A=
n.442+5896A=
n.411-19181A=
n.497-7251A=
n.360+29103A=
n.530+5896A=
n.708+5896A=
n.265-26280A=
n.1247+5896A=
n.108+5896A=
n.480-7251A=
n.713+5896A=
6g.30029015A=CA1618560085POLR1HASPn.702+5893T=
n.442+5893T=
n.411-19184T=
n.497-7254T=
n.360+29100T=
n.530+5893T=
n.708+5893T=
n.265-26283T=
n.1247+5893T=
n.108+5893T=
n.480-7254T=
n.713+5893T=
6g.30029015A>CCA823776070POLR1HASPn.702+5893T>G
n.442+5893T>G
n.411-19184T>G
n.497-7254T>G
n.360+29100T>G
n.530+5893T>G
n.708+5893T>G
n.265-26283T>G
n.1247+5893T>G
n.108+5893T>G
n.480-7254T>G
n.713+5893T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029015A>GCA136051790POLR1HASPn.702+5893T>C
n.442+5893T>C
n.411-19184T>C
n.497-7254T>C
n.360+29100T>C
n.530+5893T>C
n.708+5893T>C
n.265-26283T>C
n.1247+5893T>C
n.108+5893T>C
n.480-7254T>C
n.713+5893T>C
dbSNP
6g.30029024C>ACA136051806POLR1HASPn.702+5884G>T
n.442+5884G>T
n.411-19193G>T
n.497-7263G>T
n.360+29091G>T
n.530+5884G>T
n.708+5884G>T
n.265-26292G>T
n.1247+5884G>T
n.108+5884G>T
n.480-7263G>T
n.713+5884G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029024C=CA1618560086POLR1HASPn.702+5884G=
n.442+5884G=
n.411-19193G=
n.497-7263G=
n.360+29091G=
n.530+5884G=
n.708+5884G=
n.265-26292G=
n.1247+5884G=
n.108+5884G=
n.480-7263G=
n.713+5884G=
6g.30029026T>CCA1087350677POLR1HASPn.702+5882A>G
n.442+5882A>G
n.411-19195A>G
n.497-7265A>G
n.360+29089A>G
n.530+5882A>G
n.708+5882A>G
n.265-26294A>G
n.1247+5882A>G
n.108+5882A>G
n.480-7265A>G
n.713+5882A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029026T=CA1618560087POLR1HASPn.702+5882A=
n.442+5882A=
n.411-19195A=
n.497-7265A=
n.360+29089A=
n.530+5882A=
n.708+5882A=
n.265-26294A=
n.1247+5882A=
n.108+5882A=
n.480-7265A=
n.713+5882A=
6g.30029027T>CCA1618560089POLR1HASPn.702+5881A>G
n.442+5881A>G
n.411-19196A>G
n.497-7266A>G
n.360+29088A>G
n.530+5881A>G
n.708+5881A>G
n.265-26295A>G
n.1247+5881A>G
n.108+5881A>G
n.480-7266A>G
n.713+5881A>G
dbSNP
6g.30029027T=CA1618560088POLR1HASPn.702+5881A=
n.442+5881A=
n.411-19196A=
n.497-7266A=
n.360+29088A=
n.530+5881A=
n.708+5881A=
n.265-26295A=
n.1247+5881A=
n.108+5881A=
n.480-7266A=
n.713+5881A=
6g.30029028G=CA1618560090POLR1HASPn.702+5880C=
n.442+5880C=
n.411-19197C=
n.497-7267C=
n.360+29087C=
n.530+5880C=
n.708+5880C=
n.265-26296C=
n.1247+5880C=
n.108+5880C=
n.480-7267C=
n.713+5880C=
6g.30029029_30029032dupCA1618560091POLR1HASPn.702+5876_702+5879dup
n.442+5876_442+5879dup
n.411-19201_411-19198dup
n.497-7271_497-7268dup
n.360+29083_360+29086dup
n.530+5876_530+5879dup
n.708+5876_708+5879dup
n.265-26300_265-26297dup
n.1247+5876_1247+5879dup
n.108+5876_108+5879dup
n.480-7271_480-7268dup
n.713+5876_713+5879dup
dbSNP
6g.30029030T>ACA1087350678POLR1HASPn.702+5878A>T
n.442+5878A>T
n.411-19199A>T
n.497-7269A>T
n.360+29085A>T
n.530+5878A>T
n.708+5878A>T
n.265-26298A>T
n.1247+5878A>T
n.108+5878A>T
n.480-7269A>T
n.713+5878A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029030T=CA1618560092POLR1HASPn.702+5878A=
n.442+5878A=
n.411-19199A=
n.497-7269A=
n.360+29085A=
n.530+5878A=
n.708+5878A=
n.265-26298A=
n.1247+5878A=
n.108+5878A=
n.480-7269A=
n.713+5878A=
6g.30029031T>ACA2569059335POLR1HASPn.702+5877A>T
n.442+5877A>T
n.411-19200A>T
n.497-7270A>T
n.360+29084A>T
n.530+5877A>T
n.708+5877A>T
n.265-26299A>T
n.1247+5877A>T
n.108+5877A>T
n.480-7270A>T
n.713+5877A>T
6g.30029036T>GCA2770468832POLR1HASPn.702+5872A>C
n.442+5872A>C
n.411-19205A>C
n.497-7275A>C
n.360+29079A>C
n.530+5872A>C
n.708+5872A>C
n.265-26304A>C
n.1247+5872A>C
n.108+5872A>C
n.480-7275A>C
n.713+5872A>C
6g.30029040C=CA1618560093POLR1HASPn.702+5868G=
n.442+5868G=
n.411-19209G=
n.497-7279G=
n.360+29075G=
n.530+5868G=
n.708+5868G=
n.265-26308G=
n.1247+5868G=
n.108+5868G=
n.480-7279G=
n.713+5868G=
6g.30029040C>TCA823776078POLR1HASPn.702+5868G>A
n.442+5868G>A
n.411-19209G>A
n.497-7279G>A
n.360+29075G>A
n.530+5868G>A
n.708+5868G>A
n.265-26308G>A
n.1247+5868G>A
n.108+5868G>A
n.480-7279G>A
n.713+5868G>A
dbSNP
6g.30029041G>ACA823776081POLR1HASPn.702+5867C>T
n.442+5867C>T
n.411-19210C>T
n.497-7280C>T
n.360+29074C>T
n.530+5867C>T
n.708+5867C>T
n.265-26309C>T
n.1247+5867C>T
n.108+5867C>T
n.480-7280C>T
n.713+5867C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029041G=CA1618560094POLR1HASPn.702+5867C=
n.442+5867C=
n.411-19210C=
n.497-7280C=
n.360+29074C=
n.530+5867C=
n.708+5867C=
n.265-26309C=
n.1247+5867C=
n.108+5867C=
n.480-7280C=
n.713+5867C=
6g.30029053A=CA1618560095POLR1HASPn.702+5855T=
n.442+5855T=
n.411-19222T=
n.497-7292T=
n.360+29062T=
n.530+5855T=
n.708+5855T=
n.265-26321T=
n.1247+5855T=
n.108+5855T=
n.480-7292T=
n.713+5855T=
6g.30029053A>TCA136051816POLR1HASPn.702+5855T>A
n.442+5855T>A
n.411-19222T>A
n.497-7292T>A
n.360+29062T>A
n.530+5855T>A
n.708+5855T>A
n.265-26321T>A
n.1247+5855T>A
n.108+5855T>A
n.480-7292T>A
n.713+5855T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029056C=CA1618560096POLR1HASPn.702+5852G=
n.442+5852G=
n.411-19225G=
n.497-7295G=
n.360+29059G=
n.530+5852G=
n.708+5852G=
n.265-26324G=
n.1247+5852G=
n.108+5852G=
n.480-7295G=
n.713+5852G=
6g.30029056C>GCA136051825POLR1HASPn.702+5852G>C
n.442+5852G>C
n.411-19225G>C
n.497-7295G>C
n.360+29059G>C
n.530+5852G>C
n.708+5852G>C
n.265-26324G>C
n.1247+5852G>C
n.108+5852G>C
n.480-7295G>C
n.713+5852G>C
dbSNP COSMIC
6g.30029056C>TCA1087350687POLR1HASPn.702+5852G>A
n.442+5852G>A
n.411-19225G>A
n.497-7295G>A
n.360+29059G>A
n.530+5852G>A
n.708+5852G>A
n.265-26324G>A
n.1247+5852G>A
n.108+5852G>A
n.480-7295G>A
n.713+5852G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029067A=CA1618560097POLR1HASPn.702+5841T=
n.442+5841T=
n.411-19236T=
n.497-7306T=
n.360+29048T=
n.530+5841T=
n.708+5841T=
n.265-26335T=
n.1247+5841T=
n.108+5841T=
n.480-7306T=
n.713+5841T=
6g.30029067A>GCA1087350688POLR1HASPn.702+5841T>C
n.442+5841T>C
n.411-19236T>C
n.497-7306T>C
n.360+29048T>C
n.530+5841T>C
n.708+5841T>C
n.265-26335T>C
n.1247+5841T>C
n.108+5841T>C
n.480-7306T>C
n.713+5841T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029068T>CCA1618560098POLR1HASPn.702+5840A>G
n.442+5840A>G
n.411-19237A>G
n.497-7307A>G
n.360+29047A>G
n.530+5840A>G
n.708+5840A>G
n.265-26336A>G
n.1247+5840A>G
n.108+5840A>G
n.480-7307A>G
n.713+5840A>G
dbSNP
6g.30029068T=CA1618560099POLR1HASPn.702+5840A=
n.442+5840A=
n.411-19237A=
n.497-7307A=
n.360+29047A=
n.530+5840A=
n.708+5840A=
n.265-26336A=
n.1247+5840A=
n.108+5840A=
n.480-7307A=
n.713+5840A=
6g.30029071T>CCA136051826POLR1HASPn.702+5837A>G
n.442+5837A>G
n.411-19240A>G
n.497-7310A>G
n.360+29044A>G
n.530+5837A>G
n.708+5837A>G
n.265-26339A>G
n.1247+5837A>G
n.108+5837A>G
n.480-7310A>G
n.713+5837A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029071T=CA1618560100POLR1HASPn.702+5837A=
n.442+5837A=
n.411-19240A=
n.497-7310A=
n.360+29044A=
n.530+5837A=
n.708+5837A=
n.265-26339A=
n.1247+5837A=
n.108+5837A=
n.480-7310A=
n.713+5837A=
6g.30029076A>CCA2514804888POLR1HASPn.702+5832T>G
n.442+5832T>G
n.411-19245T>G
n.497-7315T>G
n.360+29039T>G
n.530+5832T>G
n.708+5832T>G
n.265-26344T>G
n.1247+5832T>G
n.108+5832T>G
n.480-7315T>G
n.713+5832T>G
6g.30029078T>ACA1618560102POLR1HASPn.702+5830A>T
n.442+5830A>T
n.411-19247A>T
n.497-7317A>T
n.360+29037A>T
n.530+5830A>T
n.708+5830A>T
n.265-26346A>T
n.1247+5830A>T
n.108+5830A>T
n.480-7317A>T
n.713+5830A>T
dbSNP
6g.30029078T>CCA12412385POLR1HASPn.702+5830A>G
n.442+5830A>G
n.411-19247A>G
n.497-7317A>G
n.360+29037A>G
n.530+5830A>G
n.708+5830A>G
n.265-26346A>G
n.1247+5830A>G
n.108+5830A>G
n.480-7317A>G
n.713+5830A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30029078T>GCA2580582045POLR1HASPn.702+5830A>C
n.442+5830A>C
n.411-19247A>C
n.497-7317A>C
n.360+29037A>C
n.530+5830A>C
n.708+5830A>C
n.265-26346A>C
n.1247+5830A>C
n.108+5830A>C
n.480-7317A>C
n.713+5830A>C
6g.30029078T=CA1618560101POLR1HASPn.702+5830A=
n.442+5830A=
n.411-19247A=
n.497-7317A=
n.360+29037A=
n.530+5830A=
n.708+5830A=
n.265-26346A=
n.1247+5830A=
n.108+5830A=
n.480-7317A=
n.713+5830A=

Number of alleles fetched