Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29945314_29945320delCA2677796724HLA-Ac.976+33_976+39del (n.976+33_976+39del)
n.2666_2672del
c.*77+33_*77+39del (n.*77+33_*77+39del)
c.1126_1132del (p.Cys376ArgfsTer?)
n.1946_1952del
n.2389+33_2389+39del
n.1811+33_1811+39del
c.1111+33_1111+39del (n.1111+33_1111+39del)
n.1947+33_1947+39del
c.1009+33_1009+39del (n.1009+33_1009+39del)
c.1093+33_1093+39del (n.1093+33_1093+39del)
c.896-137_896-131del (n.896-137_896-131del)
n.1332+33_1332+39del
n.1352+33_1352+39del
gnomAD v4
6g.29945315G>ACA1087349814HLA-Ac.976+34G>A (n.976+34G>A)
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n.1811+34G>A
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n.1947+34G>A
c.1009+34G>A (n.1009+34G>A)
c.1093+34G>A (n.1093+34G>A)
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n.1332+34G>A
n.1352+34G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945315G>CCA2677796768HLA-Ac.976+34G>C (n.976+34G>C)
n.2667G>C
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c.1127G>C (p.Cys376Ser)
n.1947G>C
n.2389+34G>C
n.1811+34G>C
c.1111+34G>C (n.1111+34G>C)
n.1947+34G>C
c.1009+34G>C (n.1009+34G>C)
c.1093+34G>C (n.1093+34G>C)
c.896-136G>C (n.896-136G>C)
n.1332+34G>C
n.1352+34G>C
gnomAD v4
6g.29945315G>TCA2677796767HLA-Ac.976+34G>T (n.976+34G>T)
n.2667G>T
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n.1352+34G>T
gnomAD v4
6g.29945316_29945322delCA2677796764HLA-Ac.976+35_976+41del (n.976+35_976+41del)
n.2668_2674del
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n.1948_1954del
n.2389+35_2389+41del
n.1811+35_1811+41del
c.1111+35_1111+41del (n.1111+35_1111+41del)
n.1947+35_1947+41del
c.1009+35_1009+41del (n.1009+35_1009+41del)
c.1093+35_1093+41del (n.1093+35_1093+41del)
c.896-135_896-129del (n.896-135_896-129del)
n.1332+35_1332+41del
n.1352+35_1352+41del
gnomAD v4
6g.29945317_29945329delCA2770463995HLA-Ac.976+36_976+48del (n.976+36_976+48del)
n.2669_2681del
c.*77+36_*77+48del (n.*77+36_*77+48del)
c.1129_1141del (p.Trp377GlyfsTer28)
n.1949_1961del
n.2389+36_2389+48del
n.1811+36_1811+48del
c.1111+36_1111+48del (n.1111+36_1111+48del)
n.1947+36_1947+48del
c.1009+36_1009+48del (n.1009+36_1009+48del)
c.1093+36_1093+48del (n.1093+36_1093+48del)
c.896-134_896-122del (n.896-134_896-122del)
n.1332+36_1332+48del
n.1352+36_1352+48del
6g.29945316T>ACA2677796771HLA-Ac.976+35T>A (n.976+35T>A)
n.2668T>A
c.*77+35T>A (n.*77+35T>A)
c.1128T>A (p.Cys376Ter)
n.1948T>A
n.2389+35T>A
n.1811+35T>A
c.1111+35T>A (n.1111+35T>A)
n.1947+35T>A
c.1009+35T>A (n.1009+35T>A)
c.1093+35T>A (n.1093+35T>A)
c.896-135T>A (n.896-135T>A)
n.1332+35T>A
n.1352+35T>A
gnomAD v4
6g.29945316T>CCA1087349816HLA-Ac.976+35T>C (n.976+35T>C)
n.2668T>C
c.*77+35T>C (n.*77+35T>C)
c.1128T>C (p.Cys376=)
n.1948T>C
n.2389+35T>C
n.1811+35T>C
c.1111+35T>C (n.1111+35T>C)
n.1947+35T>C
c.1009+35T>C (n.1009+35T>C)
c.1093+35T>C (n.1093+35T>C)
c.896-135T>C (n.896-135T>C)
n.1332+35T>C
n.1352+35T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945316T>GCA1087349822HLA-Ac.976+35T>G (n.976+35T>G)
n.2668T>G
c.*77+35T>G (n.*77+35T>G)
c.1128T>G (p.Cys376Trp)
n.1948T>G
n.2389+35T>G
n.1811+35T>G
c.1111+35T>G (n.1111+35T>G)
n.1947+35T>G
c.1009+35T>G (n.1009+35T>G)
c.1093+35T>G (n.1093+35T>G)
c.896-135T>G (n.896-135T>G)
n.1332+35T>G
n.1352+35T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945316_29945317insGTTCA2770463996HLA-Ac.976+35_976+36insGTT (n.976+35_976+36insGTT)
n.2668_2669insGTT
c.*77+35_*77+36insGTT (n.*77+35_*77+36insGTT)
c.1128_1129insGTT (p.Cys376_Trp377insVal)
n.1948_1949insGTT
n.2389+35_2389+36insGTT
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n.1947+35_1947+36insGTT
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c.896-135_896-134insGTT (n.896-135_896-134insGTT)
n.1332+35_1332+36insGTT
n.1352+35_1352+36insGTT
6g.29945317T>ACA2677796774HLA-Ac.976+36T>A (n.976+36T>A)
n.2669T>A
c.*77+36T>A (n.*77+36T>A)
c.1129T>A (p.Trp377Arg)
n.1949T>A
n.2389+36T>A
n.1811+36T>A
c.1111+36T>A (n.1111+36T>A)
n.1947+36T>A
c.1009+36T>A (n.1009+36T>A)
c.1093+36T>A (n.1093+36T>A)
c.896-134T>A (n.896-134T>A)
n.1332+36T>A
n.1352+36T>A
gnomAD v4
6g.29945317T>CCA1618520538HLA-Ac.976+36T>C (n.976+36T>C)
n.2669T>C
c.*77+36T>C (n.*77+36T>C)
c.1129T>C (p.Trp377Arg)
n.1949T>C
n.2389+36T>C
n.1811+36T>C
c.1111+36T>C (n.1111+36T>C)
n.1947+36T>C
c.1009+36T>C (n.1009+36T>C)
c.1093+36T>C (n.1093+36T>C)
c.896-134T>C (n.896-134T>C)
n.1332+36T>C
n.1352+36T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945317T>GCA1087349840HLA-Ac.976+36T>G (n.976+36T>G)
n.2669T>G
c.*77+36T>G (n.*77+36T>G)
c.1129T>G (p.Trp377Gly)
n.1949T>G
n.2389+36T>G
n.1811+36T>G
c.1111+36T>G (n.1111+36T>G)
n.1947+36T>G
c.1009+36T>G (n.1009+36T>G)
c.1093+36T>G (n.1093+36T>G)
c.896-134T>G (n.896-134T>G)
n.1332+36T>G
n.1352+36T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945317T=CA1618520537HLA-Ac.976+36T= (n.976+36T=)
n.2669T=
c.*77+36T= (n.*77+36T=)
c.1129T= (p.Trp377=)
n.1949T=
n.2389+36T=
n.1811+36T=
c.1111+36T= (n.1111+36T=)
n.1947+36T=
c.1009+36T= (n.1009+36T=)
c.1093+36T= (n.1093+36T=)
c.896-134T= (n.896-134T=)
n.1332+36T=
n.1352+36T=
6g.29945318G>ACA2677796779HLA-Ac.976+37G>A (n.976+37G>A)
n.2670G>A
c.*77+37G>A (n.*77+37G>A)
c.1130G>A (p.Trp377Ter)
n.1950G>A
n.2389+37G>A
n.1811+37G>A
c.1111+37G>A (n.1111+37G>A)
n.1947+37G>A
c.1009+37G>A (n.1009+37G>A)
c.1093+37G>A (n.1093+37G>A)
c.896-133G>A (n.896-133G>A)
n.1332+37G>A
n.1352+37G>A
gnomAD v4
6g.29945318G>CCA2677796780HLA-Ac.976+37G>C (n.976+37G>C)
n.2670G>C
c.*77+37G>C (n.*77+37G>C)
c.1130G>C (p.Trp377Ser)
n.1950G>C
n.2389+37G>C
n.1811+37G>C
c.1111+37G>C (n.1111+37G>C)
n.1947+37G>C
c.1009+37G>C (n.1009+37G>C)
c.1093+37G>C (n.1093+37G>C)
c.896-133G>C (n.896-133G>C)
n.1332+37G>C
n.1352+37G>C
gnomAD v4
6g.29945318G>TCA1087349842HLA-Ac.976+37G>T (n.976+37G>T)
n.2670G>T
c.*77+37G>T (n.*77+37G>T)
c.1130G>T (p.Trp377Leu)
n.1950G>T
n.2389+37G>T
n.1811+37G>T
c.1111+37G>T (n.1111+37G>T)
n.1947+37G>T
c.1009+37G>T (n.1009+37G>T)
c.1093+37G>T (n.1093+37G>T)
c.896-133G>T (n.896-133G>T)
n.1332+37G>T
n.1352+37G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945320delCA2677796777HLA-Ac.976+39del (n.976+39del)
n.2672del
c.*77+39del (n.*77+39del)
c.1132del (p.Ala378ArgfsTer?)
n.1952del
n.2389+39del
n.1811+39del
c.1111+39del (n.1111+39del)
n.1947+39del
c.1009+39del (n.1009+39del)
c.1093+39del (n.1093+39del)
c.896-131del (n.896-131del)
n.1332+39del
n.1352+39del
gnomAD v4
6g.29945319G>ACA2677796783HLA-Ac.976+38G>A (n.976+38G>A)
n.2671G>A
c.*77+38G>A (n.*77+38G>A)
c.1131G>A (p.Trp377Ter)
n.1951G>A
n.2389+38G>A
n.1811+38G>A
c.1111+38G>A (n.1111+38G>A)
n.1947+38G>A
c.1009+38G>A (n.1009+38G>A)
c.1093+38G>A (n.1093+38G>A)
c.896-132G>A (n.896-132G>A)
n.1332+38G>A
n.1352+38G>A
gnomAD v4
6g.29945319G>CCA565893678HLA-Ac.976+38G>C (n.976+38G>C)
n.2671G>C
c.*77+38G>C (n.*77+38G>C)
c.1131G>C (p.Trp377Cys)
n.1951G>C
n.2389+38G>C
n.1811+38G>C
c.1111+38G>C (n.1111+38G>C)
n.1947+38G>C
c.1009+38G>C (n.1009+38G>C)
c.1093+38G>C (n.1093+38G>C)
c.896-132G>C (n.896-132G>C)
n.1332+38G>C
n.1352+38G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945319G=CA1618520540HLA-Ac.976+38G= (n.976+38G=)
n.2671G=
c.*77+38G= (n.*77+38G=)
c.1131G= (p.Trp377=)
n.1951G=
n.2389+38G=
n.1811+38G=
c.1111+38G= (n.1111+38G=)
n.1947+38G=
c.1009+38G= (n.1009+38G=)
c.1093+38G= (n.1093+38G=)
c.896-132G= (n.896-132G=)
n.1332+38G=
n.1352+38G=
6g.29945319G>TCA1087349848HLA-Ac.976+38G>T (n.976+38G>T)
n.2671G>T
c.*77+38G>T (n.*77+38G>T)
c.1131G>T (p.Trp377Cys)
n.1951G>T
n.2389+38G>T
n.1811+38G>T
c.1111+38G>T (n.1111+38G>T)
n.1947+38G>T
c.1009+38G>T (n.1009+38G>T)
c.1093+38G>T (n.1093+38G>T)
c.896-132G>T (n.896-132G>T)
n.1332+38G>T
n.1352+38G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945320G>ACA2677796786HLA-Ac.976+39G>A (n.976+39G>A)
n.2672G>A
c.*77+39G>A (n.*77+39G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1952G>A
n.2389+39G>A
n.1811+39G>A
c.1111+39G>A (n.1111+39G>A)
n.1947+39G>A
c.1009+39G>A (n.1009+39G>A)
c.1093+39G>A (n.1093+39G>A)
c.896-131G>A (n.896-131G>A)
n.1332+39G>A
n.1352+39G>A
gnomAD v4
6g.29945320G>TCA1087349864HLA-Ac.976+39G>T (n.976+39G>T)
n.2672G>T
c.*77+39G>T (n.*77+39G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1952G>T
n.2389+39G>T
n.1811+39G>T
c.1111+39G>T (n.1111+39G>T)
n.1947+39G>T
c.1009+39G>T (n.1009+39G>T)
c.1093+39G>T (n.1093+39G>T)
c.896-131G>T (n.896-131G>T)
n.1332+39G>T
n.1352+39G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945321delCA2677796790HLA-Ac.976+40del (n.976+40del)
n.2673del
c.*77+40del (n.*77+40del)
c.1133del (p.Ala378GlyfsTer?)
n.1953del
n.2389+40del
n.1811+40del
c.1111+40del (n.1111+40del)
n.1947+40del
c.1009+40del (n.1009+40del)
c.1093+40del (n.1093+40del)
c.896-130del (n.896-130del)
n.1332+40del
n.1352+40del
gnomAD v4
6g.29945321C>ACA3693748HLA-Ac.976+40C>A (n.976+40C>A)
n.2673C>A
c.*77+40C>A (n.*77+40C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
n.1953C>A
n.2389+40C>A
n.1811+40C>A
c.1111+40C>A (n.1111+40C>A)
n.1947+40C>A
c.1009+40C>A (n.1009+40C>A)
c.1093+40C>A (n.1093+40C>A)
c.896-130C>A (n.896-130C>A)
n.1332+40C>A
n.1352+40C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945321C=CA1618520543HLA-Ac.976+40C= (n.976+40C=)
n.2673C=
c.*77+40C= (n.*77+40C=)
c.1133C= (p.Ala378=)
n.1953C=
n.2389+40C=
n.1811+40C=
c.1111+40C= (n.1111+40C=)
n.1947+40C=
c.1009+40C= (n.1009+40C=)
c.1093+40C= (n.1093+40C=)
c.896-130C= (n.896-130C=)
n.1332+40C=
n.1352+40C=
6g.29945321C>GCA3693750HLA-Ac.976+40C>G (n.976+40C>G)
n.2673C>G
c.*77+40C>G (n.*77+40C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1953C>G
n.2389+40C>G
n.1811+40C>G
c.1111+40C>G (n.1111+40C>G)
n.1947+40C>G
c.1009+40C>G (n.1009+40C>G)
c.1093+40C>G (n.1093+40C>G)
c.896-130C>G (n.896-130C>G)
n.1332+40C>G
n.1352+40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945321C>TCA3693749HLA-Ac.976+40C>T (n.976+40C>T)
n.2673C>T
c.*77+40C>T (n.*77+40C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1953C>T
n.2389+40C>T
n.1811+40C>T
c.1111+40C>T (n.1111+40C>T)
n.1947+40C>T
c.1009+40C>T (n.1009+40C>T)
c.1093+40C>T (n.1093+40C>T)
c.896-130C>T (n.896-130C>T)
n.1332+40C>T
n.1352+40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945322G>ACA3693751HLA-Ac.976+41G>A (n.976+41G>A)
n.2674G>A
c.*77+41G>A (n.*77+41G>A)
c.1134G>A (p.Ala378=)
n.1954G>A
n.2389+41G>A
n.1811+41G>A
c.1111+41G>A (n.1111+41G>A)
n.1947+41G>A
c.1009+41G>A (n.1009+41G>A)
c.1093+41G>A (n.1093+41G>A)
c.896-129G>A (n.896-129G>A)
n.1332+41G>A
n.1352+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945322G>CCA2581558102HLA-Ac.976+41G>C (n.976+41G>C)
n.2674G>C
c.*77+41G>C (n.*77+41G>C)
c.1134G>C (p.Ala378=)
n.1954G>C
n.2389+41G>C
n.1811+41G>C
c.1111+41G>C (n.1111+41G>C)
n.1947+41G>C
c.1009+41G>C (n.1009+41G>C)
c.1093+41G>C (n.1093+41G>C)
c.896-129G>C (n.896-129G>C)
n.1332+41G>C
n.1352+41G>C
gnomAD v4
6g.29945322G=CA1618520547HLA-Ac.976+41G= (n.976+41G=)
n.2674G=
c.*77+41G= (n.*77+41G=)
c.1134G= (p.Ala378=)
n.1954G=
n.2389+41G=
n.1811+41G=
c.1111+41G= (n.1111+41G=)
n.1947+41G=
c.1009+41G= (n.1009+41G=)
c.1093+41G= (n.1093+41G=)
c.896-129G= (n.896-129G=)
n.1332+41G=
n.1352+41G=
6g.29945322G>TCA1087349878HLA-Ac.976+41G>T (n.976+41G>T)
n.2674G>T
c.*77+41G>T (n.*77+41G>T)
c.1134G>T (p.Ala378=)
n.1954G>T
n.2389+41G>T
n.1811+41G>T
c.1111+41G>T (n.1111+41G>T)
n.1947+41G>T
c.1009+41G>T (n.1009+41G>T)
c.1093+41G>T (n.1093+41G>T)
c.896-129G>T (n.896-129G>T)
n.1332+41G>T
n.1352+41G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945322_29945325delCA2770463997HLA-Ac.976+41_976+44del (n.976+41_976+44del)
n.2674_2677del
c.*77+41_*77+44del (n.*77+41_*77+44del)
c.1134_1137del (p.Glu379SerfsTer29)
n.1954_1957del
n.2389+41_2389+44del
n.1811+41_1811+44del
c.1111+41_1111+44del (n.1111+41_1111+44del)
n.1947+41_1947+44del
c.1009+41_1009+44del (n.1009+41_1009+44del)
c.1093+41_1093+44del (n.1093+41_1093+44del)
c.896-129_896-126del (n.896-129_896-126del)
n.1332+41_1332+44del
n.1352+41_1352+44del
6g.29945323G>ACA2499980075HLA-Ac.976+42G>A (n.976+42G>A)
n.2675G>A
c.*77+42G>A (n.*77+42G>A)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1955G>A
n.2389+42G>A
n.1811+42G>A
c.1111+42G>A (n.1111+42G>A)
n.1947+42G>A
c.1009+42G>A (n.1009+42G>A)
c.1093+42G>A (n.1093+42G>A)
c.896-128G>A (n.896-128G>A)
n.1332+42G>A
n.1352+42G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29945323G>CCA1618520551HLA-Ac.976+42G>C (n.976+42G>C)
n.2675G>C
c.*77+42G>C (n.*77+42G>C)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1955G>C
n.2389+42G>C
n.1811+42G>C
c.1111+42G>C (n.1111+42G>C)
n.1947+42G>C
c.1009+42G>C (n.1009+42G>C)
c.1093+42G>C (n.1093+42G>C)
c.896-128G>C (n.896-128G>C)
n.1332+42G>C
n.1352+42G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29945323G=CA1618520549HLA-Ac.976+42G= (n.976+42G=)
n.2675G=
c.*77+42G= (n.*77+42G=)
c.1135G= (p.Glu379=)
n.1955G=
n.2389+42G=
n.1811+42G=
c.1111+42G= (n.1111+42G=)
n.1947+42G=
c.1009+42G= (n.1009+42G=)
c.1093+42G= (n.1093+42G=)
c.896-128G= (n.896-128G=)
n.1332+42G=
n.1352+42G=
6g.29945323G>TCA1087349882HLA-Ac.976+42G>T (n.976+42G>T)
n.2675G>T
c.*77+42G>T (n.*77+42G>T)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1955G>T
n.2389+42G>T
n.1811+42G>T
c.1111+42G>T (n.1111+42G>T)
n.1947+42G>T
c.1009+42G>T (n.1009+42G>T)
c.1093+42G>T (n.1093+42G>T)
c.896-128G>T (n.896-128G>T)
n.1332+42G>T
n.1352+42G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945324A>CCA1087349887HLA-Ac.976+43A>C (n.976+43A>C)
n.2676A>C
c.*77+43A>C (n.*77+43A>C)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1956A>C
n.2389+43A>C
n.1811+43A>C
c.1111+43A>C (n.1111+43A>C)
n.1947+43A>C
c.1009+43A>C (n.1009+43A>C)
c.1093+43A>C (n.1093+43A>C)
c.896-127A>C (n.896-127A>C)
n.1332+43A>C
n.1352+43A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945324A>GCA1087349892HLA-Ac.976+43A>G (n.976+43A>G)
n.2676A>G
c.*77+43A>G (n.*77+43A>G)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1956A>G
n.2389+43A>G
n.1811+43A>G
c.1111+43A>G (n.1111+43A>G)
n.1947+43A>G
c.1009+43A>G (n.1009+43A>G)
c.1093+43A>G (n.1093+43A>G)
c.896-127A>G (n.896-127A>G)
n.1332+43A>G
n.1352+43A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945324A>TCA1087349900HLA-Ac.976+43A>T (n.976+43A>T)
n.2676A>T
c.*77+43A>T (n.*77+43A>T)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1956A>T
n.2389+43A>T
n.1811+43A>T
c.1111+43A>T (n.1111+43A>T)
n.1947+43A>T
c.1009+43A>T (n.1009+43A>T)
c.1093+43A>T (n.1093+43A>T)
c.896-127A>T (n.896-127A>T)
n.1332+43A>T
n.1352+43A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945324_29945327delCA2770463998HLA-Ac.976+43_976+46del (n.976+43_976+46del)
n.2676_2679del
c.*77+43_*77+46del (n.*77+43_*77+46del)
c.1136_1139del (p.Glu379GlyfsTer29)
n.1956_1959del
n.2389+43_2389+46del
n.1811+43_1811+46del
c.1111+43_1111+46del (n.1111+43_1111+46del)
n.1947+43_1947+46del
c.1009+43_1009+46del (n.1009+43_1009+46del)
c.1093+43_1093+46del (n.1093+43_1093+46del)
c.896-127_896-124del (n.896-127_896-124del)
n.1332+43_1332+46del
n.1352+43_1352+46del
6g.29945325A>CCA1087349905HLA-Ac.976+44A>C (n.976+44A>C)
n.2677A>C
c.*77+44A>C (n.*77+44A>C)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.1957A>C
n.2389+44A>C
n.1811+44A>C
c.1111+44A>C (n.1111+44A>C)
n.1947+44A>C
c.1009+44A>C (n.1009+44A>C)
c.1093+44A>C (n.1093+44A>C)
c.896-126A>C (n.896-126A>C)
n.1332+44A>C
n.1352+44A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945325A>GCA2677796810HLA-Ac.976+44A>G (n.976+44A>G)
n.2677A>G
c.*77+44A>G (n.*77+44A>G)
c.1137A>G (p.Glu379=)
n.1957A>G
n.2389+44A>G
n.1811+44A>G
c.1111+44A>G (n.1111+44A>G)
n.1947+44A>G
c.1009+44A>G (n.1009+44A>G)
c.1093+44A>G (n.1093+44A>G)
c.896-126A>G (n.896-126A>G)
n.1332+44A>G
n.1352+44A>G
gnomAD v4
6g.29945325A>TCA1087349910HLA-Ac.976+44A>T (n.976+44A>T)
n.2677A>T
c.*77+44A>T (n.*77+44A>T)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.1957A>T
n.2389+44A>T
n.1811+44A>T
c.1111+44A>T (n.1111+44A>T)
n.1947+44A>T
c.1009+44A>T (n.1009+44A>T)
c.1093+44A>T (n.1093+44A>T)
c.896-126A>T (n.896-126A>T)
n.1332+44A>T
n.1352+44A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945326C>ACA2677796812HLA-Ac.976+45C>A (n.976+45C>A)
n.2678C>A
c.*77+45C>A (n.*77+45C>A)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.1958C>A
n.2389+45C>A
n.1811+45C>A
c.1111+45C>A (n.1111+45C>A)
n.1947+45C>A
c.1009+45C>A (n.1009+45C>A)
c.1093+45C>A (n.1093+45C>A)
c.896-125C>A (n.896-125C>A)
n.1332+45C>A
n.1352+45C>A
gnomAD v4
6g.29945326C=CA1618520552HLA-Ac.976+45C= (n.976+45C=)
n.2678C=
c.*77+45C= (n.*77+45C=)
c.1138C= (p.Gln380=)
n.1958C=
n.2389+45C=
n.1811+45C=
c.1111+45C= (n.1111+45C=)
n.1947+45C=
c.1009+45C= (n.1009+45C=)
c.1093+45C= (n.1093+45C=)
c.896-125C= (n.896-125C=)
n.1332+45C=
n.1352+45C=
6g.29945326C>GCA3693752HLA-Ac.976+45C>G (n.976+45C>G)
n.2678C>G
c.*77+45C>G (n.*77+45C>G)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.1958C>G
n.2389+45C>G
n.1811+45C>G
c.1111+45C>G (n.1111+45C>G)
n.1947+45C>G
c.1009+45C>G (n.1009+45C>G)
c.1093+45C>G (n.1093+45C>G)
c.896-125C>G (n.896-125C>G)
n.1332+45C>G
n.1352+45C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945326C>TCA2677796815HLA-Ac.976+45C>T (n.976+45C>T)
n.2678C>T
c.*77+45C>T (n.*77+45C>T)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.1958C>T
n.2389+45C>T
n.1811+45C>T
c.1111+45C>T (n.1111+45C>T)
n.1947+45C>T
c.1009+45C>T (n.1009+45C>T)
c.1093+45C>T (n.1093+45C>T)
c.896-125C>T (n.896-125C>T)
n.1332+45C>T
n.1352+45C>T
gnomAD v4
6g.29945326_29945327insTTCTCA2770464000HLA-Ac.976+45_976+46insTTCT (n.976+45_976+46insTTCT)
n.2678_2679insTTCT
c.*77+45_*77+46insTTCT (n.*77+45_*77+46insTTCT)
c.1138_1139insTTCT (p.Gln380LeufsTer24)
n.1958_1959insTTCT
n.2389+45_2389+46insTTCT
n.1811+45_1811+46insTTCT
c.1111+45_1111+46insTTCT (n.1111+45_1111+46insTTCT)
n.1947+45_1947+46insTTCT
c.1009+45_1009+46insTTCT (n.1009+45_1009+46insTTCT)
c.1093+45_1093+46insTTCT (n.1093+45_1093+46insTTCT)
c.896-125_896-124insTTCT (n.896-125_896-124insTTCT)
n.1332+45_1332+46insTTCT
n.1352+45_1352+46insTTCT
6g.29945327A>CCA2677796817HLA-Ac.976+46A>C (n.976+46A>C)
n.2679A>C
c.*77+46A>C (n.*77+46A>C)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.1959A>C
n.2389+46A>C
n.1811+46A>C
c.1111+46A>C (n.1111+46A>C)
n.1947+46A>C
c.1009+46A>C (n.1009+46A>C)
c.1093+46A>C (n.1093+46A>C)
c.896-124A>C (n.896-124A>C)
n.1332+46A>C
n.1352+46A>C
gnomAD v4
6g.29945327A>GCA2677796818HLA-Ac.976+46A>G (n.976+46A>G)
n.2679A>G
c.*77+46A>G (n.*77+46A>G)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.1959A>G
n.2389+46A>G
n.1811+46A>G
c.1111+46A>G (n.1111+46A>G)
n.1947+46A>G
c.1009+46A>G (n.1009+46A>G)
c.1093+46A>G (n.1093+46A>G)
c.896-124A>G (n.896-124A>G)
n.1332+46A>G
n.1352+46A>G
gnomAD v4
6g.29945327A>TCA1087349918HLA-Ac.976+46A>T (n.976+46A>T)
n.2679A>T
c.*77+46A>T (n.*77+46A>T)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.1959A>T
n.2389+46A>T
n.1811+46A>T
c.1111+46A>T (n.1111+46A>T)
n.1947+46A>T
c.1009+46A>T (n.1009+46A>T)
c.1093+46A>T (n.1093+46A>T)
c.896-124A>T (n.896-124A>T)
n.1332+46A>T
n.1352+46A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945328G>ACA2677796823HLA-Ac.976+47G>A (n.976+47G>A)
n.2680G>A
c.*77+47G>A (n.*77+47G>A)
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.1960G>A
n.2389+47G>A
n.1811+47G>A
c.1111+47G>A (n.1111+47G>A)
n.1947+47G>A
c.1009+47G>A (n.1009+47G>A)
c.1093+47G>A (n.1093+47G>A)
c.896-123G>A (n.896-123G>A)
n.1332+47G>A
n.1352+47G>A
gnomAD v4
6g.29945328G>CCA565893679HLA-Ac.976+47G>C (n.976+47G>C)
n.2680G>C
c.*77+47G>C (n.*77+47G>C)
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.1960G>C
n.2389+47G>C
n.1811+47G>C
c.1111+47G>C (n.1111+47G>C)
n.1947+47G>C
c.1009+47G>C (n.1009+47G>C)
c.1093+47G>C (n.1093+47G>C)
c.896-123G>C (n.896-123G>C)
n.1332+47G>C
n.1352+47G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945328G=CA1618520555HLA-Ac.976+47G= (n.976+47G=)
n.2680G=
c.*77+47G= (n.*77+47G=)
c.1140G= (p.Gln380=)
n.1960G=
n.2389+47G=
n.1811+47G=
c.1111+47G= (n.1111+47G=)
n.1947+47G=
c.1009+47G= (n.1009+47G=)
c.1093+47G= (n.1093+47G=)
c.896-123G= (n.896-123G=)
n.1332+47G=
n.1352+47G=
6g.29945328G>TCA1618520554HLA-Ac.976+47G>T (n.976+47G>T)
n.2680G>T
c.*77+47G>T (n.*77+47G>T)
c.1140G>T (p.Gln380His)
n.1960G>T
n.2389+47G>T
n.1811+47G>T
c.1111+47G>T (n.1111+47G>T)
n.1947+47G>T
c.1009+47G>T (n.1009+47G>T)
c.1093+47G>T (n.1093+47G>T)
c.896-123G>T (n.896-123G>T)
n.1332+47G>T
n.1352+47G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29945329T>ACA1087349926HLA-Ac.976+48T>A (n.976+48T>A)
n.2681T>A
c.*77+48T>A (n.*77+48T>A)
c.1141T>A (p.Trp381Arg)
n.1961T>A
n.2389+48T>A
n.1811+48T>A
c.1111+48T>A (n.1111+48T>A)
n.1947+48T>A
c.1009+48T>A (n.1009+48T>A)
c.1093+48T>A (n.1093+48T>A)
c.896-122T>A (n.896-122T>A)
n.1332+48T>A
n.1352+48T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945329T>CCA1087349930HLA-Ac.976+48T>C (n.976+48T>C)
n.2681T>C
c.*77+48T>C (n.*77+48T>C)
c.1141T>C (p.Trp381Arg)
n.1961T>C
n.2389+48T>C
n.1811+48T>C
c.1111+48T>C (n.1111+48T>C)
n.1947+48T>C
c.1009+48T>C (n.1009+48T>C)
c.1093+48T>C (n.1093+48T>C)
c.896-122T>C (n.896-122T>C)
n.1332+48T>C
n.1352+48T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945329T>GCA1087349944HLA-Ac.976+48T>G (n.976+48T>G)
n.2681T>G
c.*77+48T>G (n.*77+48T>G)
c.1141T>G (p.Trp381Gly)
n.1961T>G
n.2389+48T>G
n.1811+48T>G
c.1111+48T>G (n.1111+48T>G)
n.1947+48T>G
c.1009+48T>G (n.1009+48T>G)
c.1093+48T>G (n.1093+48T>G)
c.896-122T>G (n.896-122T>G)
n.1332+48T>G
n.1352+48T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945330G>ACA2677796829HLA-Ac.976+49G>A (n.976+49G>A)
n.2682G>A
c.*77+49G>A (n.*77+49G>A)
c.1142G>A (p.Trp381Ter)
n.1962G>A
n.2389+49G>A
n.1811+49G>A
c.1111+49G>A (n.1111+49G>A)
n.1947+49G>A
c.1009+49G>A (n.1009+49G>A)
c.1093+49G>A (n.1093+49G>A)
c.896-121G>A (n.896-121G>A)
n.1332+49G>A
n.1352+49G>A
gnomAD v4
6g.29945330G>CCA2516006084HLA-Ac.976+49G>C (n.976+49G>C)
n.2682G>C
c.*77+49G>C (n.*77+49G>C)
c.1142G>C (p.Trp381Ser)
n.1962G>C
n.2389+49G>C
n.1811+49G>C
c.1111+49G>C (n.1111+49G>C)
n.1947+49G>C
c.1009+49G>C (n.1009+49G>C)
c.1093+49G>C (n.1093+49G>C)
c.896-121G>C (n.896-121G>C)
n.1332+49G>C
n.1352+49G>C
gnomAD v4
6g.29945330G>TCA2677796831HLA-Ac.976+49G>T (n.976+49G>T)
n.2682G>T
c.*77+49G>T (n.*77+49G>T)
c.1142G>T (p.Trp381Leu)
n.1962G>T
n.2389+49G>T
n.1811+49G>T
c.1111+49G>T (n.1111+49G>T)
n.1947+49G>T
c.1009+49G>T (n.1009+49G>T)
c.1093+49G>T (n.1093+49G>T)
c.896-121G>T (n.896-121G>T)
n.1332+49G>T
n.1352+49G>T
gnomAD v4
6g.29945331delCA2677796832HLA-Ac.976+50del (n.976+50del)
n.2683del
c.*77+50del (n.*77+50del)
c.1143del (p.Trp381Ter)
n.1963del
n.2389+50del
n.1811+50del
c.1111+50del (n.1111+50del)
n.1947+50del
c.1009+50del (n.1009+50del)
c.1093+50del (n.1093+50del)
c.896-120del (n.896-120del)
n.1332+50del
n.1352+50del
gnomAD v4
6g.29945331G>ACA2677796834HLA-Ac.976+50G>A (n.976+50G>A)
n.2683G>A
c.*77+50G>A (n.*77+50G>A)
c.1143G>A (p.Trp381Ter)
n.1963G>A
n.2389+50G>A
n.1811+50G>A
c.1111+50G>A (n.1111+50G>A)
n.1947+50G>A
c.1009+50G>A (n.1009+50G>A)
c.1093+50G>A (n.1093+50G>A)
c.896-120G>A (n.896-120G>A)
n.1332+50G>A
n.1352+50G>A
gnomAD v4
6g.29945331G>CCA1618520560HLA-Ac.976+50G>C (n.976+50G>C)
n.2683G>C
c.*77+50G>C (n.*77+50G>C)
c.1143G>C (p.Trp381Cys)
n.1963G>C
n.2389+50G>C
n.1811+50G>C
c.1111+50G>C (n.1111+50G>C)
n.1947+50G>C
c.1009+50G>C (n.1009+50G>C)
c.1093+50G>C (n.1093+50G>C)
c.896-120G>C (n.896-120G>C)
n.1332+50G>C
n.1352+50G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29945331G=CA1618520558HLA-Ac.976+50G= (n.976+50G=)
n.2683G=
c.*77+50G= (n.*77+50G=)
c.1143G= (p.Trp381=)
n.1963G=
n.2389+50G=
n.1811+50G=
c.1111+50G= (n.1111+50G=)
n.1947+50G=
c.1009+50G= (n.1009+50G=)
c.1093+50G= (n.1093+50G=)
c.896-120G= (n.896-120G=)
n.1332+50G=
n.1352+50G=
6g.29945331G>TCA2677796836HLA-Ac.976+50G>T (n.976+50G>T)
n.2683G>T
c.*77+50G>T (n.*77+50G>T)
c.1143G>T (p.Trp381Cys)
n.1963G>T
n.2389+50G>T
n.1811+50G>T
c.1111+50G>T (n.1111+50G>T)
n.1947+50G>T
c.1009+50G>T (n.1009+50G>T)
c.1093+50G>T (n.1093+50G>T)
c.896-120G>T (n.896-120G>T)
n.1332+50G>T
n.1352+50G>T
gnomAD v4
6g.29945332A>CCA2501757899HLA-Ac.976+51A>C (n.976+51A>C)
n.2684A>C
c.*77+51A>C (n.*77+51A>C)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.1964A>C
n.2389+51A>C
n.1811+51A>C
c.1111+51A>C (n.1111+51A>C)
n.1947+51A>C
c.1009+51A>C (n.1009+51A>C)
c.1093+51A>C (n.1093+51A>C)
c.896-119A>C (n.896-119A>C)
n.1332+51A>C
n.1352+51A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945332A>GCA2677796841HLA-Ac.976+51A>G (n.976+51A>G)
n.2684A>G
c.*77+51A>G (n.*77+51A>G)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.1964A>G
n.2389+51A>G
n.1811+51A>G
c.1111+51A>G (n.1111+51A>G)
n.1947+51A>G
c.1009+51A>G (n.1009+51A>G)
c.1093+51A>G (n.1093+51A>G)
c.896-119A>G (n.896-119A>G)
n.1332+51A>G
n.1352+51A>G
gnomAD v4
6g.29945332A>TCA2677796842HLA-Ac.976+51A>T (n.976+51A>T)
n.2684A>T
c.*77+51A>T (n.*77+51A>T)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.1964A>T
n.2389+51A>T
n.1811+51A>T
c.1111+51A>T (n.1111+51A>T)
n.1947+51A>T
c.1009+51A>T (n.1009+51A>T)
c.1093+51A>T (n.1093+51A>T)
c.896-119A>T (n.896-119A>T)
n.1332+51A>T
n.1352+51A>T
gnomAD v4
6g.29945333C>ACA2578557152HLA-Ac.976+52C>A (n.976+52C>A)
n.2685C>A
c.*77+52C>A (n.*77+52C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
n.1965C>A
n.2389+52C>A
n.1811+52C>A
c.1111+52C>A (n.1111+52C>A)
n.1947+52C>A
c.1009+52C>A (n.1009+52C>A)
c.1093+52C>A (n.1093+52C>A)
c.896-118C>A (n.896-118C>A)
n.1332+52C>A
n.1352+52C>A
gnomAD v4
6g.29945333C=CA1618520561HLA-Ac.976+52C= (n.976+52C=)
n.2685C=
c.*77+52C= (n.*77+52C=)
c.1145C= (p.Thr382=)
n.1965C=
n.2389+52C=
n.1811+52C=
c.1111+52C= (n.1111+52C=)
n.1947+52C=
c.1009+52C= (n.1009+52C=)
c.1093+52C= (n.1093+52C=)
c.896-118C= (n.896-118C=)
n.1332+52C=
n.1352+52C=
6g.29945333C>GCA1087349948HLA-Ac.976+52C>G (n.976+52C>G)
n.2685C>G
c.*77+52C>G (n.*77+52C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
n.1965C>G
n.2389+52C>G
n.1811+52C>G
c.1111+52C>G (n.1111+52C>G)
n.1947+52C>G
c.1009+52C>G (n.1009+52C>G)
c.1093+52C>G (n.1093+52C>G)
c.896-118C>G (n.896-118C>G)
n.1332+52C>G
n.1352+52C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945333C>TCA565893680HLA-Ac.976+52C>T (n.976+52C>T)
n.2685C>T
c.*77+52C>T (n.*77+52C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.1965C>T
n.2389+52C>T
n.1811+52C>T
c.1111+52C>T (n.1111+52C>T)
n.1947+52C>T
c.1009+52C>T (n.1009+52C>T)
c.1093+52C>T (n.1093+52C>T)
c.896-118C>T (n.896-118C>T)
n.1332+52C>T
n.1352+52C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945334A=CA1618520566HLA-Ac.976+53A= (n.976+53A=)
n.2686A=
c.*77+53A= (n.*77+53A=)
c.1146A= (p.Thr382=)
n.1966A=
n.2389+53A=
n.1811+53A=
c.1111+53A= (n.1111+53A=)
n.1947+53A=
c.1009+53A= (n.1009+53A=)
c.1093+53A= (n.1093+53A=)
c.896-117A= (n.896-117A=)
n.1332+53A=
n.1352+53A=
6g.29945334A>CCA2581558107HLA-Ac.976+53A>C (n.976+53A>C)
n.2686A>C
c.*77+53A>C (n.*77+53A>C)
c.1146A>C (p.Thr382=)
n.1966A>C
n.2389+53A>C
n.1811+53A>C
c.1111+53A>C (n.1111+53A>C)
n.1947+53A>C
c.1009+53A>C (n.1009+53A>C)
c.1093+53A>C (n.1093+53A>C)
c.896-117A>C (n.896-117A>C)
n.1332+53A>C
n.1352+53A>C
gnomAD v4
6g.29945334A>GCA15444241HLA-Ac.976+53A>G (n.976+53A>G)
n.2686A>G
c.*77+53A>G (n.*77+53A>G)
c.1146A>G (p.Thr382=)
n.1966A>G
n.2389+53A>G
n.1811+53A>G
c.1111+53A>G (n.1111+53A>G)
n.1947+53A>G
c.1009+53A>G (n.1009+53A>G)
c.1093+53A>G (n.1093+53A>G)
c.896-117A>G (n.896-117A>G)
n.1332+53A>G
n.1352+53A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945334A>TCA1618520564HLA-Ac.976+53A>T (n.976+53A>T)
n.2686A>T
c.*77+53A>T (n.*77+53A>T)
c.1146A>T (p.Thr382=)
n.1966A>T
n.2389+53A>T
n.1811+53A>T
c.1111+53A>T (n.1111+53A>T)
n.1947+53A>T
c.1009+53A>T (n.1009+53A>T)
c.1093+53A>T (n.1093+53A>T)
c.896-117A>T (n.896-117A>T)
n.1332+53A>T
n.1352+53A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29945335C>ACA2677796851HLA-Ac.976+54C>A (n.976+54C>A)
n.2687C>A
c.*77+54C>A (n.*77+54C>A)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
n.1967C>A
n.2389+54C>A
n.1811+54C>A
c.1111+54C>A (n.1111+54C>A)
n.1947+54C>A
c.1009+54C>A (n.1009+54C>A)
c.1093+54C>A (n.1093+54C>A)
c.896-116C>A (n.896-116C>A)
n.1332+54C>A
n.1352+54C>A
gnomAD v4
6g.29945335C>TCA1087349949HLA-Ac.976+54C>T (n.976+54C>T)
n.2687C>T
c.*77+54C>T (n.*77+54C>T)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
n.1967C>T
n.2389+54C>T
n.1811+54C>T
c.1111+54C>T (n.1111+54C>T)
n.1947+54C>T
c.1009+54C>T (n.1009+54C>T)
c.1093+54C>T (n.1093+54C>T)
c.896-116C>T (n.896-116C>T)
n.1332+54C>T
n.1352+54C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945336A>GCA2578557153HLA-Ac.976+55A>G (n.976+55A>G)
n.2688A>G
c.*77+55A>G (n.*77+55A>G)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
n.1968A>G
n.2389+55A>G
n.1811+55A>G
c.1111+55A>G (n.1111+55A>G)
n.1947+55A>G
c.1009+55A>G (n.1009+55A>G)
c.1093+55A>G (n.1093+55A>G)
c.896-115A>G (n.896-115A>G)
n.1332+55A>G
n.1352+55A>G
gnomAD v4
6g.29945336A>TCA1087349952HLA-Ac.976+55A>T (n.976+55A>T)
n.2688A>T
c.*77+55A>T (n.*77+55A>T)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
n.1968A>T
n.2389+55A>T
n.1811+55A>T
c.1111+55A>T (n.1111+55A>T)
n.1947+55A>T
c.1009+55A>T (n.1009+55A>T)
c.1093+55A>T (n.1093+55A>T)
c.896-115A>T (n.896-115A>T)
n.1332+55A>T
n.1352+55A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945337G>ACA2677796855HLA-Ac.976+56G>A (n.976+56G>A)
n.2689G>A
c.*77+56G>A (n.*77+56G>A)
c.1149G>A (p.Gln383=)
n.1969G>A
n.2389+56G>A
n.1811+56G>A
c.1111+56G>A (n.1111+56G>A)
n.1947+56G>A
c.1009+56G>A (n.1009+56G>A)
c.1093+56G>A (n.1093+56G>A)
c.896-114G>A (n.896-114G>A)
n.1332+56G>A
n.1352+56G>A
gnomAD v4
6g.29945337G>CCA2711416773HLA-Ac.976+56G>C (n.976+56G>C)
n.2689G>C
c.*77+56G>C (n.*77+56G>C)
c.1149G>C (p.Gln383His)
n.1969G>C
n.2389+56G>C
n.1811+56G>C
c.1111+56G>C (n.1111+56G>C)
n.1947+56G>C
c.1009+56G>C (n.1009+56G>C)
c.1093+56G>C (n.1093+56G>C)
c.896-114G>C (n.896-114G>C)
n.1332+56G>C
n.1352+56G>C
dbSNP
6g.29945337G>TCA2677796856HLA-Ac.976+56G>T (n.976+56G>T)
n.2689G>T
c.*77+56G>T (n.*77+56G>T)
c.1149G>T (p.Gln383His)
n.1969G>T
n.2389+56G>T
n.1811+56G>T
c.1111+56G>T (n.1111+56G>T)
n.1947+56G>T
c.1009+56G>T (n.1009+56G>T)
c.1093+56G>T (n.1093+56G>T)
c.896-114G>T (n.896-114G>T)
n.1332+56G>T
n.1352+56G>T
gnomAD v4
6g.29945338C>ACA2522150177HLA-Ac.976+57C>A (n.976+57C>A)
n.2690C>A
c.*77+57C>A (n.*77+57C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
n.1970C>A
n.2389+57C>A
n.1811+57C>A
c.1111+57C>A (n.1111+57C>A)
n.1947+57C>A
c.1009+57C>A (n.1009+57C>A)
c.1093+57C>A (n.1093+57C>A)
c.896-113C>A (n.896-113C>A)
n.1332+57C>A
n.1352+57C>A
gnomAD v4
6g.29945338C>GCA2677796858HLA-Ac.976+57C>G (n.976+57C>G)
n.2690C>G
c.*77+57C>G (n.*77+57C>G)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.1970C>G
n.2389+57C>G
n.1811+57C>G
c.1111+57C>G (n.1111+57C>G)
n.1947+57C>G
c.1009+57C>G (n.1009+57C>G)
c.1093+57C>G (n.1093+57C>G)
c.896-113C>G (n.896-113C>G)
n.1332+57C>G
n.1352+57C>G
gnomAD v4
6g.29945338C>TCA2560617215HLA-Ac.976+57C>T (n.976+57C>T)
n.2690C>T
c.*77+57C>T (n.*77+57C>T)
c.1150C>T (p.Leu384=)
n.1970C>T
n.2389+57C>T
n.1811+57C>T
c.1111+57C>T (n.1111+57C>T)
n.1947+57C>T
c.1009+57C>T (n.1009+57C>T)
c.1093+57C>T (n.1093+57C>T)
c.896-113C>T (n.896-113C>T)
n.1332+57C>T
n.1352+57C>T
gnomAD v4
6g.29945339T>ACA2571403336HLA-Ac.976+58T>A (n.976+58T>A)
n.2691T>A
c.*77+58T>A (n.*77+58T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
n.1971T>A
n.2389+58T>A
n.1811+58T>A
c.1111+58T>A (n.1111+58T>A)
n.1947+58T>A
c.1009+58T>A (n.1009+58T>A)
c.1093+58T>A (n.1093+58T>A)
c.896-112T>A (n.896-112T>A)
n.1332+58T>A
n.1352+58T>A
gnomAD v4
6g.29945339T>CCA2677796863HLA-Ac.976+58T>C (n.976+58T>C)
n.2691T>C
c.*77+58T>C (n.*77+58T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.1971T>C
n.2389+58T>C
n.1811+58T>C
c.1111+58T>C (n.1111+58T>C)
n.1947+58T>C
c.1009+58T>C (n.1009+58T>C)
c.1093+58T>C (n.1093+58T>C)
c.896-112T>C (n.896-112T>C)
n.1332+58T>C
n.1352+58T>C
gnomAD v4
6g.29945339T>GCA2677796861HLA-Ac.976+58T>G (n.976+58T>G)
n.2691T>G
c.*77+58T>G (n.*77+58T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.1971T>G
n.2389+58T>G
n.1811+58T>G
c.1111+58T>G (n.1111+58T>G)
n.1947+58T>G
c.1009+58T>G (n.1009+58T>G)
c.1093+58T>G (n.1093+58T>G)
c.896-112T>G (n.896-112T>G)
n.1332+58T>G
n.1352+58T>G
gnomAD v4
6g.29945340delCA2677796865HLA-Ac.976+59del (n.976+59del)
n.2692del
c.*77+59del (n.*77+59del)
c.1152del (p.Cys385AlafsTer24)
n.1972del
n.2389+59del
n.1811+59del
c.1111+59del (n.1111+59del)
n.1947+59del
c.1009+59del (n.1009+59del)
c.1093+59del (n.1093+59del)
c.896-111del (n.896-111del)
n.1332+59del
n.1352+59del
gnomAD v4
6g.29945340G>ACA2505005625HLA-Ac.976+59G>A (n.976+59G>A)
n.2692G>A
c.*77+59G>A (n.*77+59G>A)
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.1972G>A
n.2389+59G>A
n.1811+59G>A
c.1111+59G>A (n.1111+59G>A)
n.1947+59G>A
c.1009+59G>A (n.1009+59G>A)
c.1093+59G>A (n.1093+59G>A)
c.896-111G>A (n.896-111G>A)
n.1332+59G>A
n.1352+59G>A
gnomAD v4
6g.29945340G>CCA2677796866HLA-Ac.976+59G>C (n.976+59G>C)
n.2692G>C
c.*77+59G>C (n.*77+59G>C)
c.1152G>C (p.Leu384=)
n.1972G>C
n.2389+59G>C
n.1811+59G>C
c.1111+59G>C (n.1111+59G>C)
n.1947+59G>C
c.1009+59G>C (n.1009+59G>C)
c.1093+59G>C (n.1093+59G>C)
c.896-111G>C (n.896-111G>C)
n.1332+59G>C
n.1352+59G>C
gnomAD v4
6g.29945340G>TCA1087349954HLA-Ac.976+59G>T (n.976+59G>T)
n.2692G>T
c.*77+59G>T (n.*77+59G>T)
c.1152G>T (p.Leu384=)
n.1972G>T
n.2389+59G>T
n.1811+59G>T
c.1111+59G>T (n.1111+59G>T)
n.1947+59G>T
c.1009+59G>T (n.1009+59G>T)
c.1093+59G>T (n.1093+59G>T)
c.896-111G>T (n.896-111G>T)
n.1332+59G>T
n.1352+59G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945341T>ACA2677796871HLA-Ac.976+60T>A (n.976+60T>A)
n.2693T>A
c.*77+60T>A (n.*77+60T>A)
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
n.1973T>A
n.2389+60T>A
n.1811+60T>A
c.1111+60T>A (n.1111+60T>A)
n.1947+60T>A
c.1009+60T>A (n.1009+60T>A)
c.1093+60T>A (n.1093+60T>A)
c.896-110T>A (n.896-110T>A)
n.1332+60T>A
n.1352+60T>A
gnomAD v4
6g.29945341T>CCA2677796868HLA-Ac.976+60T>C (n.976+60T>C)
n.2693T>C
c.*77+60T>C (n.*77+60T>C)
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
n.1973T>C
n.2389+60T>C
n.1811+60T>C
c.1111+60T>C (n.1111+60T>C)
n.1947+60T>C
c.1009+60T>C (n.1009+60T>C)
c.1093+60T>C (n.1093+60T>C)
c.896-110T>C (n.896-110T>C)
n.1332+60T>C
n.1352+60T>C
gnomAD v4
6g.29945341T>GCA1087349968HLA-Ac.976+60T>G (n.976+60T>G)
n.2693T>G
c.*77+60T>G (n.*77+60T>G)
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
n.1973T>G
n.2389+60T>G
n.1811+60T>G
c.1111+60T>G (n.1111+60T>G)
n.1947+60T>G
c.1009+60T>G (n.1009+60T>G)
c.1093+60T>G (n.1093+60T>G)
c.896-110T>G (n.896-110T>G)
n.1332+60T>G
n.1352+60T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945342G>ACA1087349969HLA-Ac.976+61G>A (n.976+61G>A)
n.2694G>A
c.*77+61G>A (n.*77+61G>A)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
n.1974G>A
n.2389+61G>A
n.1811+61G>A
c.1111+61G>A (n.1111+61G>A)
n.1947+61G>A
c.1009+61G>A (n.1009+61G>A)
c.1093+61G>A (n.1093+61G>A)
c.896-109G>A (n.896-109G>A)
n.1332+61G>A
n.1352+61G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945342G=CA1618520568HLA-Ac.976+61G= (n.976+61G=)
n.2694G=
c.*77+61G= (n.*77+61G=)
c.1154G= (p.Cys385=)
n.1974G=
n.2389+61G=
n.1811+61G=
c.1111+61G= (n.1111+61G=)
n.1947+61G=
c.1009+61G= (n.1009+61G=)
c.1093+61G= (n.1093+61G=)
c.896-109G= (n.896-109G=)
n.1332+61G=
n.1352+61G=
6g.29945342G>TCA2677796875HLA-Ac.976+61G>T (n.976+61G>T)
n.2694G>T
c.*77+61G>T (n.*77+61G>T)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
n.1974G>T
n.2389+61G>T
n.1811+61G>T
c.1111+61G>T (n.1111+61G>T)
n.1947+61G>T
c.1009+61G>T (n.1009+61G>T)
c.1093+61G>T (n.1093+61G>T)
c.896-109G>T (n.896-109G>T)
n.1332+61G>T
n.1352+61G>T
gnomAD v4
6g.29945343C>ACA1087349970HLA-Ac.976+62C>A (n.976+62C>A)
n.2695C>A
c.*77+62C>A (n.*77+62C>A)
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
n.1975C>A
n.2389+62C>A
n.1811+62C>A
c.1111+62C>A (n.1111+62C>A)
n.1947+62C>A
c.1009+62C>A (n.1009+62C>A)
c.1093+62C>A (n.1093+62C>A)
c.896-108C>A (n.896-108C>A)
n.1332+62C>A
n.1352+62C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945343C>TCA2677796877HLA-Ac.976+62C>T (n.976+62C>T)
n.2695C>T
c.*77+62C>T (n.*77+62C>T)
c.1155C>T (p.Cys385=)
n.1975C>T
n.2389+62C>T
n.1811+62C>T
c.1111+62C>T (n.1111+62C>T)
n.1947+62C>T
c.1009+62C>T (n.1009+62C>T)
c.1093+62C>T (n.1093+62C>T)
c.896-108C>T (n.896-108C>T)
n.1332+62C>T
n.1352+62C>T
gnomAD v4
6g.29945344T>ACA2677796880HLA-Ac.976+63T>A (n.976+63T>A)
n.2696T>A
c.*77+63T>A (n.*77+63T>A)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
n.1976T>A
n.2389+63T>A
n.1811+63T>A
c.1111+63T>A (n.1111+63T>A)
n.1947+63T>A
c.1009+63T>A (n.1009+63T>A)
c.1093+63T>A (n.1093+63T>A)
c.896-107T>A (n.896-107T>A)
n.1332+63T>A
n.1352+63T>A
gnomAD v4
6g.29945344T>CCA1087349972HLA-Ac.976+63T>C (n.976+63T>C)
n.2696T>C
c.*77+63T>C (n.*77+63T>C)
c.1156T>C (p.Tyr386His)
n.1976T>C
n.2389+63T>C
n.1811+63T>C
c.1111+63T>C (n.1111+63T>C)
n.1947+63T>C
c.1009+63T>C (n.1009+63T>C)
c.1093+63T>C (n.1093+63T>C)
c.896-107T>C (n.896-107T>C)
n.1332+63T>C
n.1352+63T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945344T>GCA2677796883HLA-Ac.976+63T>G (n.976+63T>G)
n.2696T>G
c.*77+63T>G (n.*77+63T>G)
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
n.1976T>G
n.2389+63T>G
n.1811+63T>G
c.1111+63T>G (n.1111+63T>G)
n.1947+63T>G
c.1009+63T>G (n.1009+63T>G)
c.1093+63T>G (n.1093+63T>G)
c.896-107T>G (n.896-107T>G)
n.1332+63T>G
n.1352+63T>G
gnomAD v4
6g.29945345A=CA1618520570HLA-Ac.976+64A= (n.976+64A=)
n.2697A=
c.*77+64A= (n.*77+64A=)
c.1157A= (p.Tyr386=)
n.1977A=
n.2389+64A=
n.1811+64A=
c.1111+64A= (n.1111+64A=)
n.1947+64A=
c.1009+64A= (n.1009+64A=)
c.1093+64A= (n.1093+64A=)
c.896-106A= (n.896-106A=)
n.1332+64A=
n.1352+64A=
6g.29945345A>CCA1087349974HLA-Ac.976+64A>C (n.976+64A>C)
n.2697A>C
c.*77+64A>C (n.*77+64A>C)
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
n.1977A>C
n.2389+64A>C
n.1811+64A>C
c.1111+64A>C (n.1111+64A>C)
n.1947+64A>C
c.1009+64A>C (n.1009+64A>C)
c.1093+64A>C (n.1093+64A>C)
c.896-106A>C (n.896-106A>C)
n.1332+64A>C
n.1352+64A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945345A>GCA136025728HLA-Ac.976+64A>G (n.976+64A>G)
n.2697A>G
c.*77+64A>G (n.*77+64A>G)
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
n.1977A>G
n.2389+64A>G
n.1811+64A>G
c.1111+64A>G (n.1111+64A>G)
n.1947+64A>G
c.1009+64A>G (n.1009+64A>G)
c.1093+64A>G (n.1093+64A>G)
c.896-106A>G (n.896-106A>G)
n.1332+64A>G
n.1352+64A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945345A>TCA2677796893HLA-Ac.976+64A>T (n.976+64A>T)
n.2697A>T
c.*77+64A>T (n.*77+64A>T)
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
n.1977A>T
n.2389+64A>T
n.1811+64A>T
c.1111+64A>T (n.1111+64A>T)
n.1947+64A>T
c.1009+64A>T (n.1009+64A>T)
c.1093+64A>T (n.1093+64A>T)
c.896-106A>T (n.896-106A>T)
n.1332+64A>T
n.1352+64A>T
gnomAD v4
6g.29945346T>ACA2677796896HLA-Ac.976+65T>A (n.976+65T>A)
n.2698T>A
c.*77+65T>A (n.*77+65T>A)
c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
n.1978T>A
n.2389+65T>A
n.1811+65T>A
c.1111+65T>A (n.1111+65T>A)
n.1947+65T>A
c.1009+65T>A (n.1009+65T>A)
c.1093+65T>A (n.1093+65T>A)
c.896-105T>A (n.896-105T>A)
n.1332+65T>A
n.1352+65T>A
gnomAD v4
6g.29945346T>CCA2677796897HLA-Ac.976+65T>C (n.976+65T>C)
n.2698T>C
c.*77+65T>C (n.*77+65T>C)
c.1158T>C (p.Tyr386=)
n.1978T>C
n.2389+65T>C
n.1811+65T>C
c.1111+65T>C (n.1111+65T>C)
n.1947+65T>C
c.1009+65T>C (n.1009+65T>C)
c.1093+65T>C (n.1093+65T>C)
c.896-105T>C (n.896-105T>C)
n.1332+65T>C
n.1352+65T>C
gnomAD v4
6g.29945346T>GCA1087349975HLA-Ac.976+65T>G (n.976+65T>G)
n.2698T>G
c.*77+65T>G (n.*77+65T>G)
c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
n.1978T>G
n.2389+65T>G
n.1811+65T>G
c.1111+65T>G (n.1111+65T>G)
n.1947+65T>G
c.1009+65T>G (n.1009+65T>G)
c.1093+65T>G (n.1093+65T>G)
c.896-105T>G (n.896-105T>G)
n.1332+65T>G
n.1352+65T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945347G>ACA2677796901HLA-Ac.976+66G>A (n.976+66G>A)
n.2699G>A
c.*77+66G>A (n.*77+66G>A)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.1979G>A
n.2389+66G>A
n.1811+66G>A
c.1111+66G>A (n.1111+66G>A)
n.1947+66G>A
c.1009+66G>A (n.1009+66G>A)
c.1093+66G>A (n.1093+66G>A)
c.896-104G>A (n.896-104G>A)
n.1332+66G>A
n.1352+66G>A
gnomAD v4
6g.29945347G>TCA1087349976HLA-Ac.976+66G>T (n.976+66G>T)
n.2699G>T
c.*77+66G>T (n.*77+66G>T)
c.1159G>T (p.Gly387Trp)
n.1979G>T
n.2389+66G>T
n.1811+66G>T
c.1111+66G>T (n.1111+66G>T)
n.1947+66G>T
c.1009+66G>T (n.1009+66G>T)
c.1093+66G>T (n.1093+66G>T)
c.896-104G>T (n.896-104G>T)
n.1332+66G>T
n.1352+66G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945350delCA2677796900HLA-Ac.976+69del (n.976+69del)
n.2702del
c.*77+69del (n.*77+69del)
c.1162del (p.Val388PhefsTer21)
n.1982del
n.2389+69del
n.1811+69del
c.1111+69del (n.1111+69del)
n.1947+69del
c.1009+69del (n.1009+69del)
c.1093+69del (n.1093+69del)
c.896-101del (n.896-101del)
n.1332+69del
n.1352+69del
gnomAD v4
6g.29945348G>ACA1087349977HLA-Ac.976+67G>A (n.976+67G>A)
n.2700G>A
c.*77+67G>A (n.*77+67G>A)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.1980G>A
n.2389+67G>A
n.1811+67G>A
c.1111+67G>A (n.1111+67G>A)
n.1947+67G>A
c.1009+67G>A (n.1009+67G>A)
c.1093+67G>A (n.1093+67G>A)
c.896-103G>A (n.896-103G>A)
n.1332+67G>A
n.1352+67G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945348G>CCA2677796907HLA-Ac.976+67G>C (n.976+67G>C)
n.2700G>C
c.*77+67G>C (n.*77+67G>C)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1980G>C
n.2389+67G>C
n.1811+67G>C
c.1111+67G>C (n.1111+67G>C)
n.1947+67G>C
c.1009+67G>C (n.1009+67G>C)
c.1093+67G>C (n.1093+67G>C)
c.896-103G>C (n.896-103G>C)
n.1332+67G>C
n.1352+67G>C
gnomAD v4
6g.29945348G>TCA1087349978HLA-Ac.976+67G>T (n.976+67G>T)
n.2700G>T
c.*77+67G>T (n.*77+67G>T)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1980G>T
n.2389+67G>T
n.1811+67G>T
c.1111+67G>T (n.1111+67G>T)
n.1947+67G>T
c.1009+67G>T (n.1009+67G>T)
c.1093+67G>T (n.1093+67G>T)
c.896-103G>T (n.896-103G>T)
n.1332+67G>T
n.1352+67G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945349G>ACA2677796911HLA-Ac.976+68G>A (n.976+68G>A)
n.2701G>A
c.*77+68G>A (n.*77+68G>A)
c.1161G>A (p.Gly387=)
n.1981G>A
n.2389+68G>A
n.1811+68G>A
c.1111+68G>A (n.1111+68G>A)
n.1947+68G>A
c.1009+68G>A (n.1009+68G>A)
c.1093+68G>A (n.1093+68G>A)
c.896-102G>A (n.896-102G>A)
n.1332+68G>A
n.1352+68G>A
gnomAD v4
6g.29945349G>CCA2677796914HLA-Ac.976+68G>C (n.976+68G>C)
n.2701G>C
c.*77+68G>C (n.*77+68G>C)
c.1161G>C (p.Gly387=)
n.1981G>C
n.2389+68G>C
n.1811+68G>C
c.1111+68G>C (n.1111+68G>C)
n.1947+68G>C
c.1009+68G>C (n.1009+68G>C)
c.1093+68G>C (n.1093+68G>C)
c.896-102G>C (n.896-102G>C)
n.1332+68G>C
n.1352+68G>C
gnomAD v4
6g.29945349G>TCA2677796915HLA-Ac.976+68G>T (n.976+68G>T)
n.2701G>T
c.*77+68G>T (n.*77+68G>T)
c.1161G>T (p.Gly387=)
n.1981G>T
n.2389+68G>T
n.1811+68G>T
c.1111+68G>T (n.1111+68G>T)
n.1947+68G>T
c.1009+68G>T (n.1009+68G>T)
c.1093+68G>T (n.1093+68G>T)
c.896-102G>T (n.896-102G>T)
n.1332+68G>T
n.1352+68G>T
gnomAD v4
6g.29945350G>ACA136025743HLA-Ac.976+69G>A (n.976+69G>A)
n.2702G>A
c.*77+69G>A (n.*77+69G>A)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
n.1982G>A
n.2389+69G>A
n.1811+69G>A
c.1111+69G>A (n.1111+69G>A)
n.1947+69G>A
c.1009+69G>A (n.1009+69G>A)
c.1093+69G>A (n.1093+69G>A)
c.896-101G>A (n.896-101G>A)
n.1332+69G>A
n.1352+69G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945350G>CCA2677796921HLA-Ac.976+69G>C (n.976+69G>C)
n.2702G>C
c.*77+69G>C (n.*77+69G>C)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.1982G>C
n.2389+69G>C
n.1811+69G>C
c.1111+69G>C (n.1111+69G>C)
n.1947+69G>C
c.1009+69G>C (n.1009+69G>C)
c.1093+69G>C (n.1093+69G>C)
c.896-101G>C (n.896-101G>C)
n.1332+69G>C
n.1352+69G>C
gnomAD v4
6g.29945350G=CA1618520573HLA-Ac.976+69G= (n.976+69G=)
n.2702G=
c.*77+69G= (n.*77+69G=)
c.1162G= (p.Val388=)
n.1982G=
n.2389+69G=
n.1811+69G=
c.1111+69G= (n.1111+69G=)
n.1947+69G=
c.1009+69G= (n.1009+69G=)
c.1093+69G= (n.1093+69G=)
c.896-101G= (n.896-101G=)
n.1332+69G=
n.1352+69G=
6g.29945350G>TCA565893681HLA-Ac.976+69G>T (n.976+69G>T)
n.2702G>T
c.*77+69G>T (n.*77+69G>T)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
n.1982G>T
n.2389+69G>T
n.1811+69G>T
c.1111+69G>T (n.1111+69G>T)
n.1947+69G>T
c.1009+69G>T (n.1009+69G>T)
c.1093+69G>T (n.1093+69G>T)
c.896-101G>T (n.896-101G>T)
n.1332+69G>T
n.1352+69G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945351T>ACA1087349981HLA-Ac.976+70T>A (n.976+70T>A)
n.2703T>A
c.*77+70T>A (n.*77+70T>A)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
n.1983T>A
n.2389+70T>A
n.1811+70T>A
c.1111+70T>A (n.1111+70T>A)
n.1947+70T>A
c.1009+70T>A (n.1009+70T>A)
c.1093+70T>A (n.1093+70T>A)
c.896-100T>A (n.896-100T>A)
n.1332+70T>A
n.1352+70T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945351T>CCA1087349990HLA-Ac.976+70T>C (n.976+70T>C)
n.2703T>C
c.*77+70T>C (n.*77+70T>C)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.1983T>C
n.2389+70T>C
n.1811+70T>C
c.1111+70T>C (n.1111+70T>C)
n.1947+70T>C
c.1009+70T>C (n.1009+70T>C)
c.1093+70T>C (n.1093+70T>C)
c.896-100T>C (n.896-100T>C)
n.1332+70T>C
n.1352+70T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945351T>GCA1087349984HLA-Ac.976+70T>G (n.976+70T>G)
n.2703T>G
c.*77+70T>G (n.*77+70T>G)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.1983T>G
n.2389+70T>G
n.1811+70T>G
c.1111+70T>G (n.1111+70T>G)
n.1947+70T>G
c.1009+70T>G (n.1009+70T>G)
c.1093+70T>G (n.1093+70T>G)
c.896-100T>G (n.896-100T>G)
n.1332+70T>G
n.1352+70T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945352T>ACA2677796930HLA-Ac.976+71T>A (n.976+71T>A)
n.2704T>A
c.*77+71T>A (n.*77+71T>A)
c.1164T>A (p.Val388=)
n.1984T>A
n.2389+71T>A
n.1811+71T>A
c.1111+71T>A (n.1111+71T>A)
n.1947+71T>A
c.1009+71T>A (n.1009+71T>A)
c.1093+71T>A (n.1093+71T>A)
c.896-99T>A (n.896-99T>A)
n.1332+71T>A
n.1352+71T>A
gnomAD v4
6g.29945352T>CCA2677796929HLA-Ac.976+71T>C (n.976+71T>C)
n.2704T>C
c.*77+71T>C (n.*77+71T>C)
c.1164T>C (p.Val388=)
n.1984T>C
n.2389+71T>C
n.1811+71T>C
c.1111+71T>C (n.1111+71T>C)
n.1947+71T>C
c.1009+71T>C (n.1009+71T>C)
c.1093+71T>C (n.1093+71T>C)
c.896-99T>C (n.896-99T>C)
n.1332+71T>C
n.1352+71T>C
gnomAD v4
6g.29945352T>GCA1087349992HLA-Ac.976+71T>G (n.976+71T>G)
n.2704T>G
c.*77+71T>G (n.*77+71T>G)
c.1164T>G (p.Val388=)
n.1984T>G
n.2389+71T>G
n.1811+71T>G
c.1111+71T>G (n.1111+71T>G)
n.1947+71T>G
c.1009+71T>G (n.1009+71T>G)
c.1093+71T>G (n.1093+71T>G)
c.896-99T>G (n.896-99T>G)
n.1332+71T>G
n.1352+71T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945353T>ACA2677796933HLA-Ac.976+72T>A (n.976+72T>A)
n.2705T>A
c.*77+72T>A (n.*77+72T>A)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
n.1985T>A
n.2389+72T>A
n.1811+72T>A
c.1111+72T>A (n.1111+72T>A)
n.1947+72T>A
c.1009+72T>A (n.1009+72T>A)
c.1093+72T>A (n.1093+72T>A)
c.896-98T>A (n.896-98T>A)
n.1332+72T>A
n.1352+72T>A
gnomAD v4
6g.29945353T>CCA2514801587HLA-Ac.976+72T>C (n.976+72T>C)
n.2705T>C
c.*77+72T>C (n.*77+72T>C)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
n.1985T>C
n.2389+72T>C
n.1811+72T>C
c.1111+72T>C (n.1111+72T>C)
n.1947+72T>C
c.1009+72T>C (n.1009+72T>C)
c.1093+72T>C (n.1093+72T>C)
c.896-98T>C (n.896-98T>C)
n.1332+72T>C
n.1352+72T>C
gnomAD v4
6g.29945353T>GCA1087349994HLA-Ac.976+72T>G (n.976+72T>G)
n.2705T>G
c.*77+72T>G (n.*77+72T>G)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
n.1985T>G
n.2389+72T>G
n.1811+72T>G
c.1111+72T>G (n.1111+72T>G)
n.1947+72T>G
c.1009+72T>G (n.1009+72T>G)
c.1093+72T>G (n.1093+72T>G)
c.896-98T>G (n.896-98T>G)
n.1332+72T>G
n.1352+72T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945354C>ACA1087349997HLA-Ac.976+73C>A (n.976+73C>A)
n.2706C>A
c.*77+73C>A (n.*77+73C>A)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
n.1986C>A
n.2389+73C>A
n.1811+73C>A
c.1111+73C>A (n.1111+73C>A)
n.1947+73C>A
c.1009+73C>A (n.1009+73C>A)
c.1093+73C>A (n.1093+73C>A)
c.896-97C>A (n.896-97C>A)
n.1332+73C>A
n.1352+73C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945354C>GCA2677796937HLA-Ac.976+73C>G (n.976+73C>G)
n.2706C>G
c.*77+73C>G (n.*77+73C>G)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
n.1986C>G
n.2389+73C>G
n.1811+73C>G
c.1111+73C>G (n.1111+73C>G)
n.1947+73C>G
c.1009+73C>G (n.1009+73C>G)
c.1093+73C>G (n.1093+73C>G)
c.896-97C>G (n.896-97C>G)
n.1332+73C>G
n.1352+73C>G
gnomAD v4
6g.29945354C>TCA2677796938HLA-Ac.976+73C>T (n.976+73C>T)
n.2706C>T
c.*77+73C>T (n.*77+73C>T)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
n.1986C>T
n.2389+73C>T
n.1811+73C>T
c.1111+73C>T (n.1111+73C>T)
n.1947+73C>T
c.1009+73C>T (n.1009+73C>T)
c.1093+73C>T (n.1093+73C>T)
c.896-97C>T (n.896-97C>T)
n.1332+73C>T
n.1352+73C>T
gnomAD v4
6g.29945355T>ACA2677796942HLA-Ac.976+74T>A (n.976+74T>A)
n.2707T>A
c.*77+74T>A (n.*77+74T>A)
c.1167T>A (p.Ser389=)
n.1987T>A
n.2389+74T>A
n.1811+74T>A
c.1111+74T>A (n.1111+74T>A)
n.1947+74T>A
c.1009+74T>A (n.1009+74T>A)
c.1093+74T>A (n.1093+74T>A)
c.896-96T>A (n.896-96T>A)
n.1332+74T>A
n.1352+74T>A
gnomAD v4
6g.29945355T>CCA2578557154HLA-Ac.976+74T>C (n.976+74T>C)
n.2707T>C
c.*77+74T>C (n.*77+74T>C)
c.1167T>C (p.Ser389=)
n.1987T>C
n.2389+74T>C
n.1811+74T>C
c.1111+74T>C (n.1111+74T>C)
n.1947+74T>C
c.1009+74T>C (n.1009+74T>C)
c.1093+74T>C (n.1093+74T>C)
c.896-96T>C (n.896-96T>C)
n.1332+74T>C
n.1352+74T>C
gnomAD v4
6g.29945356T>CCA2677796943HLA-Ac.976+75T>C (n.976+75T>C)
n.2708T>C
c.*77+75T>C (n.*77+75T>C)
c.1168T>C (p.Leu390=)
n.1988T>C
n.2389+75T>C
n.1811+75T>C
c.1111+75T>C (n.1111+75T>C)
n.1947+75T>C
c.1009+75T>C (n.1009+75T>C)
c.1093+75T>C (n.1093+75T>C)
c.896-95T>C (n.896-95T>C)
n.1332+75T>C
n.1352+75T>C
gnomAD v4
6g.29945356T>GCA1087349998HLA-Ac.976+75T>G (n.976+75T>G)
n.2708T>G
c.*77+75T>G (n.*77+75T>G)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
n.1988T>G
n.2389+75T>G
n.1811+75T>G
c.1111+75T>G (n.1111+75T>G)
n.1947+75T>G
c.1009+75T>G (n.1009+75T>G)
c.1093+75T>G (n.1093+75T>G)
c.896-95T>G (n.896-95T>G)
n.1332+75T>G
n.1352+75T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945357T>ACA2677796946HLA-Ac.976+76T>A (n.976+76T>A)
n.2709T>A
c.*77+76T>A (n.*77+76T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
n.1989T>A
n.2389+76T>A
n.1811+76T>A
c.1111+76T>A (n.1111+76T>A)
n.1947+76T>A
c.1009+76T>A (n.1009+76T>A)
c.1093+76T>A (n.1093+76T>A)
c.896-94T>A (n.896-94T>A)
n.1332+76T>A
n.1352+76T>A
gnomAD v4
6g.29945357T>CCA1087349999HLA-Ac.976+76T>C (n.976+76T>C)
n.2709T>C
c.*77+76T>C (n.*77+76T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
n.1989T>C
n.2389+76T>C
n.1811+76T>C
c.1111+76T>C (n.1111+76T>C)
n.1947+76T>C
c.1009+76T>C (n.1009+76T>C)
c.1093+76T>C (n.1093+76T>C)
c.896-94T>C (n.896-94T>C)
n.1332+76T>C
n.1352+76T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945357T>GCA1087350000HLA-Ac.976+76T>G (n.976+76T>G)
n.2709T>G
c.*77+76T>G (n.*77+76T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
n.1989T>G
n.2389+76T>G
n.1811+76T>G
c.1111+76T>G (n.1111+76T>G)
n.1947+76T>G
c.1009+76T>G (n.1009+76T>G)
c.1093+76T>G (n.1093+76T>G)
c.896-94T>G (n.896-94T>G)
n.1332+76T>G
n.1352+76T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945357T=CA1618520574HLA-Ac.976+76T= (n.976+76T=)
n.2709T=
c.*77+76T= (n.*77+76T=)
c.1169T= (p.Leu390=)
n.1989T=
n.2389+76T=
n.1811+76T=
c.1111+76T= (n.1111+76T=)
n.1947+76T=
c.1009+76T= (n.1009+76T=)
c.1093+76T= (n.1093+76T=)
c.896-94T= (n.896-94T=)
n.1332+76T=
n.1352+76T=
6g.29945358G>ACA2677796960HLA-Ac.976+77G>A (n.976+77G>A)
n.2710G>A
c.*77+77G>A (n.*77+77G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1990G>A
n.2389+77G>A
n.1811+77G>A
c.1111+77G>A (n.1111+77G>A)
n.1947+77G>A
c.1009+77G>A (n.1009+77G>A)
c.1093+77G>A (n.1093+77G>A)
c.896-93G>A (n.896-93G>A)
n.1332+77G>A
n.1352+77G>A
gnomAD v4
6g.29945358G>CCA12186396HLA-Ac.976+77G>C (n.976+77G>C)
n.2710G>C
c.*77+77G>C (n.*77+77G>C)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
n.1990G>C
n.2389+77G>C
n.1811+77G>C
c.1111+77G>C (n.1111+77G>C)
n.1947+77G>C
c.1009+77G>C (n.1009+77G>C)
c.1093+77G>C (n.1093+77G>C)
c.896-93G>C (n.896-93G>C)
n.1332+77G>C
n.1352+77G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945358G=CA1618520576HLA-Ac.976+77G= (n.976+77G=)
n.2710G=
c.*77+77G= (n.*77+77G=)
c.1170G= (p.Leu390=)
n.1990G=
n.2389+77G=
n.1811+77G=
c.1111+77G= (n.1111+77G=)
n.1947+77G=
c.1009+77G= (n.1009+77G=)
c.1093+77G= (n.1093+77G=)
c.896-93G= (n.896-93G=)
n.1332+77G=
n.1352+77G=
6g.29945358G>TCA1087350005HLA-Ac.976+77G>T (n.976+77G>T)
n.2710G>T
c.*77+77G>T (n.*77+77G>T)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
n.1990G>T
n.2389+77G>T
n.1811+77G>T
c.1111+77G>T (n.1111+77G>T)
n.1947+77G>T
c.1009+77G>T (n.1009+77G>T)
c.1093+77G>T (n.1093+77G>T)
c.896-93G>T (n.896-93G>T)
n.1332+77G>T
n.1352+77G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945359C>ACA1087350006HLA-Ac.976+78C>A (n.976+78C>A)
n.2711C>A
c.*77+78C>A (n.*77+78C>A)
c.1171C>A (p.His391Asn)
n.1991C>A
n.2389+78C>A
n.1811+78C>A
c.1111+78C>A (n.1111+78C>A)
n.1947+78C>A
c.1009+78C>A (n.1009+78C>A)
c.1093+78C>A (n.1093+78C>A)
c.896-92C>A (n.896-92C>A)
n.1332+78C>A
n.1352+78C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945359C=CA1618520578HLA-Ac.976+78C= (n.976+78C=)
n.2711C=
c.*77+78C= (n.*77+78C=)
c.1171C= (p.His391=)
n.1991C=
n.2389+78C=
n.1811+78C=
c.1111+78C= (n.1111+78C=)
n.1947+78C=
c.1009+78C= (n.1009+78C=)
c.1093+78C= (n.1093+78C=)
c.896-92C= (n.896-92C=)
n.1332+78C=
n.1352+78C=
6g.29945359C>GCA2677796965HLA-Ac.976+78C>G (n.976+78C>G)
n.2711C>G
c.*77+78C>G (n.*77+78C>G)
c.1171C>G (p.His391Asp)
n.1991C>G
n.2389+78C>G
n.1811+78C>G
c.1111+78C>G (n.1111+78C>G)
n.1947+78C>G
c.1009+78C>G (n.1009+78C>G)
c.1093+78C>G (n.1093+78C>G)
c.896-92C>G (n.896-92C>G)
n.1332+78C>G
n.1352+78C>G
gnomAD v4
6g.29945359C>TCA2578557155HLA-Ac.976+78C>T (n.976+78C>T)
n.2711C>T
c.*77+78C>T (n.*77+78C>T)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
n.1991C>T
n.2389+78C>T
n.1811+78C>T
c.1111+78C>T (n.1111+78C>T)
n.1947+78C>T
c.1009+78C>T (n.1009+78C>T)
c.1093+78C>T (n.1093+78C>T)
c.896-92C>T (n.896-92C>T)
n.1332+78C>T
n.1352+78C>T
gnomAD v4
6g.29945360A=CA1618520580HLA-Ac.976+79A= (n.976+79A=)
n.2712A=
c.*77+79A= (n.*77+79A=)
c.1172A= (p.His391=)
n.1992A=
n.2389+79A=
n.1811+79A=
c.1111+79A= (n.1111+79A=)
n.1947+79A=
c.1009+79A= (n.1009+79A=)
c.1093+79A= (n.1093+79A=)
c.896-91A= (n.896-91A=)
n.1332+79A=
n.1352+79A=
6g.29945360A>CCA1087350008HLA-Ac.976+79A>C (n.976+79A>C)
n.2712A>C
c.*77+79A>C (n.*77+79A>C)
c.1172A>C (p.His391Pro)
n.1992A>C
n.2389+79A>C
n.1811+79A>C
c.1111+79A>C (n.1111+79A>C)
n.1947+79A>C
c.1009+79A>C (n.1009+79A>C)
c.1093+79A>C (n.1093+79A>C)
c.896-91A>C (n.896-91A>C)
n.1332+79A>C
n.1352+79A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945360A>GCA12367674HLA-Ac.976+79A>G (n.976+79A>G)
n.2712A>G
c.*77+79A>G (n.*77+79A>G)
c.1172A>G (p.His391Arg)
n.1992A>G
n.2389+79A>G
n.1811+79A>G
c.1111+79A>G (n.1111+79A>G)
n.1947+79A>G
c.1009+79A>G (n.1009+79A>G)
c.1093+79A>G (n.1093+79A>G)
c.896-91A>G (n.896-91A>G)
n.1332+79A>G
n.1352+79A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945360A>TCA136025750HLA-Ac.976+79A>T (n.976+79A>T)
n.2712A>T
c.*77+79A>T (n.*77+79A>T)
c.1172A>T (p.His391Leu)
n.1992A>T
n.2389+79A>T
n.1811+79A>T
c.1111+79A>T (n.1111+79A>T)
n.1947+79A>T
c.1009+79A>T (n.1009+79A>T)
c.1093+79A>T (n.1093+79A>T)
c.896-91A>T (n.896-91A>T)
n.1332+79A>T
n.1352+79A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29945361T>ACA1087350009HLA-Ac.976+80T>A (n.976+80T>A)
n.2713T>A
c.*77+80T>A (n.*77+80T>A)
c.1173T>A (p.His391Gln)
n.1993T>A
n.2389+80T>A
n.1811+80T>A
c.1111+80T>A (n.1111+80T>A)
n.1947+80T>A
c.1009+80T>A (n.1009+80T>A)
c.1093+80T>A (n.1093+80T>A)
c.896-90T>A (n.896-90T>A)
n.1332+80T>A
n.1352+80T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945361T>CCA136025754HLA-Ac.976+80T>C (n.976+80T>C)
n.2713T>C
c.*77+80T>C (n.*77+80T>C)
c.1173T>C (p.His391=)
n.1993T>C
n.2389+80T>C
n.1811+80T>C
c.1111+80T>C (n.1111+80T>C)
n.1947+80T>C
c.1009+80T>C (n.1009+80T>C)
c.1093+80T>C (n.1093+80T>C)
c.896-90T>C (n.896-90T>C)
n.1332+80T>C
n.1352+80T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945361T>GCA1087350010HLA-Ac.976+80T>G (n.976+80T>G)
n.2713T>G
c.*77+80T>G (n.*77+80T>G)
c.1173T>G (p.His391Gln)
n.1993T>G
n.2389+80T>G
n.1811+80T>G
c.1111+80T>G (n.1111+80T>G)
n.1947+80T>G
c.1009+80T>G (n.1009+80T>G)
c.1093+80T>G (n.1093+80T>G)
c.896-90T>G (n.896-90T>G)
n.1332+80T>G
n.1352+80T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945361T=CA1618520584HLA-Ac.976+80T= (n.976+80T=)
n.2713T=
c.*77+80T= (n.*77+80T=)
c.1173T= (p.His391=)
n.1993T=
n.2389+80T=
n.1811+80T=
c.1111+80T= (n.1111+80T=)
n.1947+80T=
c.1009+80T= (n.1009+80T=)
c.1093+80T= (n.1093+80T=)
c.896-90T= (n.896-90T=)
n.1332+80T=
n.1352+80T=
6g.29945362T>ACA2677796981HLA-Ac.976+81T>A (n.976+81T>A)
n.2714T>A
c.*77+81T>A (n.*77+81T>A)
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
n.1994T>A
n.2389+81T>A
n.1811+81T>A
c.1111+81T>A (n.1111+81T>A)
n.1947+81T>A
c.1009+81T>A (n.1009+81T>A)
c.1093+81T>A (n.1093+81T>A)
c.896-89T>A (n.896-89T>A)
n.1332+81T>A
n.1352+81T>A
gnomAD v4
6g.29945362T>CCA2677796983HLA-Ac.976+81T>C (n.976+81T>C)
n.2714T>C
c.*77+81T>C (n.*77+81T>C)
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
n.1994T>C
n.2389+81T>C
n.1811+81T>C
c.1111+81T>C (n.1111+81T>C)
n.1947+81T>C
c.1009+81T>C (n.1009+81T>C)
c.1093+81T>C (n.1093+81T>C)
c.896-89T>C (n.896-89T>C)
n.1332+81T>C
n.1352+81T>C
gnomAD v4
6g.29945362T>GCA1087350013HLA-Ac.976+81T>G (n.976+81T>G)
n.2714T>G
c.*77+81T>G (n.*77+81T>G)
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
n.1994T>G
n.2389+81T>G
n.1811+81T>G
c.1111+81T>G (n.1111+81T>G)
n.1947+81T>G
c.1009+81T>G (n.1009+81T>G)
c.1093+81T>G (n.1093+81T>G)
c.896-89T>G (n.896-89T>G)
n.1332+81T>G
n.1352+81T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945363G>ACA2578557157HLA-Ac.976+82G>A (n.976+82G>A)
n.2715G>A
c.*77+82G>A (n.*77+82G>A)
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
n.1995G>A
n.2389+82G>A
n.1811+82G>A
c.1111+82G>A (n.1111+82G>A)
n.1947+82G>A
c.1009+82G>A (n.1009+82G>A)
c.1093+82G>A (n.1093+82G>A)
c.896-88G>A (n.896-88G>A)
n.1332+82G>A
n.1352+82G>A
gnomAD v4
6g.29945363G>CCA2677796986HLA-Ac.976+82G>C (n.976+82G>C)
n.2715G>C
c.*77+82G>C (n.*77+82G>C)
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
n.1995G>C
n.2389+82G>C
n.1811+82G>C
c.1111+82G>C (n.1111+82G>C)
n.1947+82G>C
c.1009+82G>C (n.1009+82G>C)
c.1093+82G>C (n.1093+82G>C)
c.896-88G>C (n.896-88G>C)
n.1332+82G>C
n.1352+82G>C
gnomAD v4
6g.29945363G>TCA2565394519HLA-Ac.976+82G>T (n.976+82G>T)
n.2715G>T
c.*77+82G>T (n.*77+82G>T)
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
n.1995G>T
n.2389+82G>T
n.1811+82G>T
c.1111+82G>T (n.1111+82G>T)
n.1947+82G>T
c.1009+82G>T (n.1009+82G>T)
c.1093+82G>T (n.1093+82G>T)
c.896-88G>T (n.896-88G>T)
n.1332+82G>T
n.1352+82G>T
gnomAD v4
6g.29945364G>ACA1087350015HLA-Ac.976+83G>A (n.976+83G>A)
n.2716G>A
c.*77+83G>A (n.*77+83G>A)
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
n.1996G>A
n.2389+83G>A
n.1811+83G>A
c.1111+83G>A (n.1111+83G>A)
n.1947+83G>A
c.1009+83G>A (n.1009+83G>A)
c.1093+83G>A (n.1093+83G>A)
c.896-87G>A (n.896-87G>A)
n.1332+83G>A
n.1352+83G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945364G>CCA2677796991HLA-Ac.976+83G>C (n.976+83G>C)
n.2716G>C
c.*77+83G>C (n.*77+83G>C)
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
n.1996G>C
n.2389+83G>C
n.1811+83G>C
c.1111+83G>C (n.1111+83G>C)
n.1947+83G>C
c.1009+83G>C (n.1009+83G>C)
c.1093+83G>C (n.1093+83G>C)
c.896-87G>C (n.896-87G>C)
n.1332+83G>C
n.1352+83G>C
gnomAD v4
6g.29945364G>TCA1087350014HLA-Ac.976+83G>T (n.976+83G>T)
n.2716G>T
c.*77+83G>T (n.*77+83G>T)
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
n.1996G>T
n.2389+83G>T
n.1811+83G>T
c.1111+83G>T (n.1111+83G>T)
n.1947+83G>T
c.1009+83G>T (n.1009+83G>T)
c.1093+83G>T (n.1093+83G>T)
c.896-87G>T (n.896-87G>T)
n.1332+83G>T
n.1352+83G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945365A=CA1618520586HLA-Ac.976+84A= (n.976+84A=)
n.2717A=
c.*77+84A= (n.*77+84A=)
c.1177A= (p.Met393=)
n.1997A=
n.2389+84A=
n.1811+84A=
c.1111+84A= (n.1111+84A=)
n.1947+84A=
c.1009+84A= (n.1009+84A=)
c.1093+84A= (n.1093+84A=)
c.896-86A= (n.896-86A=)
n.1332+84A=
n.1352+84A=
6g.29945365A>CCA1087350016HLA-Ac.976+84A>C (n.976+84A>C)
n.2717A>C
c.*77+84A>C (n.*77+84A>C)
c.1177A>C (p.Met393Leu)
n.1997A>C
n.2389+84A>C
n.1811+84A>C
c.1111+84A>C (n.1111+84A>C)
n.1947+84A>C
c.1009+84A>C (n.1009+84A>C)
c.1093+84A>C (n.1093+84A>C)
c.896-86A>C (n.896-86A>C)
n.1332+84A>C
n.1352+84A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945365A>GCA2677796993HLA-Ac.976+84A>G (n.976+84A>G)
n.2717A>G
c.*77+84A>G (n.*77+84A>G)
c.1177A>G (p.Met393Val)
n.1997A>G
n.2389+84A>G
n.1811+84A>G
c.1111+84A>G (n.1111+84A>G)
n.1947+84A>G
c.1009+84A>G (n.1009+84A>G)
c.1093+84A>G (n.1093+84A>G)
c.896-86A>G (n.896-86A>G)
n.1332+84A>G
n.1352+84A>G
gnomAD v4
6g.29945365A>TCA565893682HLA-Ac.976+84A>T (n.976+84A>T)
n.2717A>T
c.*77+84A>T (n.*77+84A>T)
c.1177A>T (p.Met393Leu)
n.1997A>T
n.2389+84A>T
n.1811+84A>T
c.1111+84A>T (n.1111+84A>T)
n.1947+84A>T
c.1009+84A>T (n.1009+84A>T)
c.1093+84A>T (n.1093+84A>T)
c.896-86A>T (n.896-86A>T)
n.1332+84A>T
n.1352+84A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945366T>ACA2677796999HLA-Ac.977-85T>A (n.977-85T>A)
n.2718T>A
c.*78-85T>A (n.*78-85T>A)
c.1178T>A (p.Met393Lys)
n.1998T>A
n.2390-85T>A
n.1812-85T>A
c.1112-85T>A (n.1112-85T>A)
n.1948-85T>A
c.1010-85T>A (n.1010-85T>A)
c.1094-85T>A (n.1094-85T>A)
c.1093+85T>A (n.1093+85T>A)
c.896-85T>A (n.896-85T>A)
n.1333-85T>A
n.1353-85T>A
gnomAD v4
6g.29945366T>CCA2677797001HLA-Ac.977-85T>C (n.977-85T>C)
n.2718T>C
c.*78-85T>C (n.*78-85T>C)
c.1178T>C (p.Met393Thr)
n.1998T>C
n.2390-85T>C
n.1812-85T>C
c.1112-85T>C (n.1112-85T>C)
n.1948-85T>C
c.1010-85T>C (n.1010-85T>C)
c.1094-85T>C (n.1094-85T>C)
c.1093+85T>C (n.1093+85T>C)
c.896-85T>C (n.896-85T>C)
n.1333-85T>C
n.1353-85T>C
gnomAD v4
6g.29945366T>GCA1087350017HLA-Ac.977-85T>G (n.977-85T>G)
n.2718T>G
c.*78-85T>G (n.*78-85T>G)
c.1178T>G (p.Met393Arg)
n.1998T>G
n.2390-85T>G
n.1812-85T>G
c.1112-85T>G (n.1112-85T>G)
n.1948-85T>G
c.1010-85T>G (n.1010-85T>G)
c.1094-85T>G (n.1094-85T>G)
c.1093+85T>G (n.1093+85T>G)
c.896-85T>G (n.896-85T>G)
n.1333-85T>G
n.1353-85T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945366T=CA1618520588HLA-Ac.977-85T= (n.977-85T=)
n.2718T=
c.*78-85T= (n.*78-85T=)
c.1178T= (p.Met393=)
n.1998T=
n.2390-85T=
n.1812-85T=
c.1112-85T= (n.1112-85T=)
n.1948-85T=
c.1010-85T= (n.1010-85T=)
c.1094-85T= (n.1094-85T=)
c.1093+85T= (n.1093+85T=)
c.896-85T= (n.896-85T=)
n.1333-85T=
n.1353-85T=
6g.29945367G>ACA1087350018HLA-Ac.977-84G>A (n.977-84G>A)
n.2719G>A
c.*78-84G>A (n.*78-84G>A)
c.1179G>A (p.Met393Ile)
n.1999G>A
n.2390-84G>A
n.1812-84G>A
c.1112-84G>A (n.1112-84G>A)
n.1948-84G>A
c.1010-84G>A (n.1010-84G>A)
c.1094-84G>A (n.1094-84G>A)
c.1093+86G>A (n.1093+86G>A)
c.896-84G>A (n.896-84G>A)
n.1333-84G>A
n.1353-84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945367G>CCA2677797005HLA-Ac.977-84G>C (n.977-84G>C)
n.2719G>C
c.*78-84G>C (n.*78-84G>C)
c.1179G>C (p.Met393Ile)
n.1999G>C
n.2390-84G>C
n.1812-84G>C
c.1112-84G>C (n.1112-84G>C)
n.1948-84G>C
c.1010-84G>C (n.1010-84G>C)
c.1094-84G>C (n.1094-84G>C)
c.1093+86G>C (n.1093+86G>C)
c.896-84G>C (n.896-84G>C)
n.1333-84G>C
n.1353-84G>C
gnomAD v4
6g.29945367G=CA1618520590HLA-Ac.977-84G= (n.977-84G=)
n.2719G=
c.*78-84G= (n.*78-84G=)
c.1179G= (p.Met393=)
n.1999G=
n.2390-84G=
n.1812-84G=
c.1112-84G= (n.1112-84G=)
n.1948-84G=
c.1010-84G= (n.1010-84G=)
c.1094-84G= (n.1094-84G=)
c.1093+86G= (n.1093+86G=)
c.896-84G= (n.896-84G=)
n.1333-84G=
n.1353-84G=
6g.29945367G>TCA2677797008HLA-Ac.977-84G>T (n.977-84G>T)
n.2719G>T
c.*78-84G>T (n.*78-84G>T)
c.1179G>T (p.Met393Ile)
n.1999G>T
n.2390-84G>T
n.1812-84G>T
c.1112-84G>T (n.1112-84G>T)
n.1948-84G>T
c.1010-84G>T (n.1010-84G>T)
c.1094-84G>T (n.1094-84G>T)
c.1093+86G>T (n.1093+86G>T)
c.896-84G>T (n.896-84G>T)
n.1333-84G>T
n.1353-84G>T
gnomAD v4
6g.29945368T>ACA1087350019HLA-Ac.977-83T>A (n.977-83T>A)
n.2720T>A
c.*78-83T>A (n.*78-83T>A)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
n.2000T>A
n.2390-83T>A
n.1812-83T>A
c.1112-83T>A (n.1112-83T>A)
n.1948-83T>A
c.1010-83T>A (n.1010-83T>A)
c.1094-83T>A (n.1094-83T>A)
c.1093+87T>A (n.1093+87T>A)
c.896-83T>A (n.896-83T>A)
n.1333-83T>A
n.1353-83T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945368T>CCA1087350021HLA-Ac.977-83T>C (n.977-83T>C)
n.2720T>C
c.*78-83T>C (n.*78-83T>C)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
n.2000T>C
n.2390-83T>C
n.1812-83T>C
c.1112-83T>C (n.1112-83T>C)
n.1948-83T>C
c.1010-83T>C (n.1010-83T>C)
c.1094-83T>C (n.1094-83T>C)
c.1093+87T>C (n.1093+87T>C)
c.896-83T>C (n.896-83T>C)
n.1333-83T>C
n.1353-83T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945368T>GCA1087350026HLA-Ac.977-83T>G (n.977-83T>G)
n.2720T>G
c.*78-83T>G (n.*78-83T>G)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
n.2000T>G
n.2390-83T>G
n.1812-83T>G
c.1112-83T>G (n.1112-83T>G)
n.1948-83T>G
c.1010-83T>G (n.1010-83T>G)
c.1094-83T>G (n.1094-83T>G)
c.1093+87T>G (n.1093+87T>G)
c.896-83T>G (n.896-83T>G)
n.1333-83T>G
n.1353-83T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945369A>CCA1087350035HLA-Ac.977-82A>C (n.977-82A>C)
n.2721A>C
c.*78-82A>C (n.*78-82A>C)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
n.2001A>C
n.2390-82A>C
n.1812-82A>C
c.1112-82A>C (n.1112-82A>C)
n.1948-82A>C
c.1010-82A>C (n.1010-82A>C)
c.1094-82A>C (n.1094-82A>C)
c.1093+88A>C (n.1093+88A>C)
c.896-82A>C (n.896-82A>C)
n.1333-82A>C
n.1353-82A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945369A>GCA2677797011HLA-Ac.977-82A>G (n.977-82A>G)
n.2721A>G
c.*78-82A>G (n.*78-82A>G)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
n.2001A>G
n.2390-82A>G
n.1812-82A>G
c.1112-82A>G (n.1112-82A>G)
n.1948-82A>G
c.1010-82A>G (n.1010-82A>G)
c.1094-82A>G (n.1094-82A>G)
c.1093+88A>G (n.1093+88A>G)
c.896-82A>G (n.896-82A>G)
n.1333-82A>G
n.1353-82A>G
gnomAD v4
6g.29945369A>TCA2677797012HLA-Ac.977-82A>T (n.977-82A>T)
n.2721A>T
c.*78-82A>T (n.*78-82A>T)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
n.2001A>T
n.2390-82A>T
n.1812-82A>T
c.1112-82A>T (n.1112-82A>T)
n.1948-82A>T
c.1010-82A>T (n.1010-82A>T)
c.1094-82A>T (n.1094-82A>T)
c.1093+88A>T (n.1093+88A>T)
c.896-82A>T (n.896-82A>T)
n.1333-82A>T
n.1353-82A>T
gnomAD v4
6g.29945370T>ACA2677797021HLA-Ac.977-81T>A (n.977-81T>A)
n.2722T>A
c.*78-81T>A (n.*78-81T>A)
c.1182T>A (p.Tyr394Ter)
n.2002T>A
n.2390-81T>A
n.1812-81T>A
c.1112-81T>A (n.1112-81T>A)
n.1948-81T>A
c.1010-81T>A (n.1010-81T>A)
c.1094-81T>A (n.1094-81T>A)
c.1093+89T>A (n.1093+89T>A)
c.896-81T>A (n.896-81T>A)
n.1333-81T>A
n.1353-81T>A
gnomAD v4
6g.29945370T>CCA1087350036HLA-Ac.977-81T>C (n.977-81T>C)
n.2722T>C
c.*78-81T>C (n.*78-81T>C)
c.1182T>C (p.Tyr394=)
n.2002T>C
n.2390-81T>C
n.1812-81T>C
c.1112-81T>C (n.1112-81T>C)
n.1948-81T>C
c.1010-81T>C (n.1010-81T>C)
c.1094-81T>C (n.1094-81T>C)
c.1093+89T>C (n.1093+89T>C)
c.896-81T>C (n.896-81T>C)
n.1333-81T>C
n.1353-81T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945370T>GCA1087350039HLA-Ac.977-81T>G (n.977-81T>G)
n.2722T>G
c.*78-81T>G (n.*78-81T>G)
c.1182T>G (p.Tyr394Ter)
n.2002T>G
n.2390-81T>G
n.1812-81T>G
c.1112-81T>G (n.1112-81T>G)
n.1948-81T>G
c.1010-81T>G (n.1010-81T>G)
c.1094-81T>G (n.1094-81T>G)
c.1093+89T>G (n.1093+89T>G)
c.896-81T>G (n.896-81T>G)
n.1333-81T>G
n.1353-81T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945371T>ACA2677797029HLA-Ac.977-80T>A (n.977-80T>A)
n.2723T>A
c.*78-80T>A (n.*78-80T>A)
c.1183T>A (p.Ter395Arg)
n.2003T>A
n.2390-80T>A
n.1812-80T>A
c.1112-80T>A (n.1112-80T>A)
n.1948-80T>A
c.1010-80T>A (n.1010-80T>A)
c.1094-80T>A (n.1094-80T>A)
c.1093+90T>A (n.1093+90T>A)
c.896-80T>A (n.896-80T>A)
n.1333-80T>A
n.1353-80T>A
gnomAD v4
6g.29945371T>CCA2677797027HLA-Ac.977-80T>C (n.977-80T>C)
n.2723T>C
c.*78-80T>C (n.*78-80T>C)
c.1183T>C (p.Ter395Arg)
n.2003T>C
n.2390-80T>C
n.1812-80T>C
c.1112-80T>C (n.1112-80T>C)
n.1948-80T>C
c.1010-80T>C (n.1010-80T>C)
c.1094-80T>C (n.1094-80T>C)
c.1093+90T>C (n.1093+90T>C)
c.896-80T>C (n.896-80T>C)
n.1333-80T>C
n.1353-80T>C
gnomAD v4
6g.29945371T>GCA1087350049HLA-Ac.977-80T>G (n.977-80T>G)
n.2723T>G
c.*78-80T>G (n.*78-80T>G)
c.1183T>G (p.Ter395Gly)
n.2003T>G
n.2390-80T>G
n.1812-80T>G
c.1112-80T>G (n.1112-80T>G)
n.1948-80T>G
c.1010-80T>G (n.1010-80T>G)
c.1094-80T>G (n.1094-80T>G)
c.1093+90T>G (n.1093+90T>G)
c.896-80T>G (n.896-80T>G)
n.1333-80T>G
n.1353-80T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945371T=CA1618520592HLA-Ac.977-80T= (n.977-80T=)
n.2723T=
c.*78-80T= (n.*78-80T=)
c.1183T= (p.Ter395=)
n.2003T=
n.2390-80T=
n.1812-80T=
c.1112-80T= (n.1112-80T=)
n.1948-80T=
c.1010-80T= (n.1010-80T=)
c.1094-80T= (n.1094-80T=)
c.1093+90T= (n.1093+90T=)
c.896-80T= (n.896-80T=)
n.1333-80T=
n.1353-80T=
6g.29945372delCA2677797032HLA-Ac.977-79del (n.977-79del)
n.2724del
c.*78-79del (n.*78-79del)
c.1184del (p.Ter395=)
n.2004del
n.2390-79del
n.1812-79del
c.1112-79del (n.1112-79del)
n.1948-79del
c.1010-79del (n.1010-79del)
c.1094-79del (n.1094-79del)
c.1093+91del (n.1093+91del)
c.896-79del (n.896-79del)
n.1333-79del
n.1353-79del
gnomAD v4
6g.29945372G>ACA2512744421HLA-Ac.977-79G>A (n.977-79G>A)
n.2724G>A
c.*78-79G>A (n.*78-79G>A)
c.1184G>A (p.Ter395=)
n.2004G>A
n.2390-79G>A
n.1812-79G>A
c.1112-79G>A (n.1112-79G>A)
n.1948-79G>A
c.1010-79G>A (n.1010-79G>A)
c.1094-79G>A (n.1094-79G>A)
c.1093+91G>A (n.1093+91G>A)
c.896-79G>A (n.896-79G>A)
n.1333-79G>A
n.1353-79G>A
gnomAD v4
6g.29945372G>CCA1087350052HLA-Ac.977-79G>C (n.977-79G>C)
n.2724G>C
c.*78-79G>C (n.*78-79G>C)
c.1184G>C (p.Ter395Ser)
n.2004G>C
n.2390-79G>C
n.1812-79G>C
c.1112-79G>C (n.1112-79G>C)
n.1948-79G>C
c.1010-79G>C (n.1010-79G>C)
c.1094-79G>C (n.1094-79G>C)
c.1093+91G>C (n.1093+91G>C)
c.896-79G>C (n.896-79G>C)
n.1333-79G>C
n.1353-79G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945372G>TCA2677797035HLA-Ac.977-79G>T (n.977-79G>T)
n.2724G>T
c.*78-79G>T (n.*78-79G>T)
c.1184G>T (p.Ter395Leu)
n.2004G>T
n.2390-79G>T
n.1812-79G>T
c.1112-79G>T (n.1112-79G>T)
n.1948-79G>T
c.1010-79G>T (n.1010-79G>T)
c.1094-79G>T (n.1094-79G>T)
c.1093+91G>T (n.1093+91G>T)
c.896-79G>T (n.896-79G>T)
n.1333-79G>T
n.1353-79G>T
gnomAD v4
6g.29945373A>CCA1087350053HLA-Ac.977-78A>C (n.977-78A>C)
n.2725A>C
c.*78-78A>C (n.*78-78A>C)
c.1185A>C (p.Ter395Cys)
n.2005A>C
n.2390-78A>C
n.1812-78A>C
c.1112-78A>C (n.1112-78A>C)
n.1948-78A>C
c.1010-78A>C (n.1010-78A>C)
c.1094-78A>C (n.1094-78A>C)
c.1093+92A>C (n.1093+92A>C)
c.896-78A>C (n.896-78A>C)
n.1333-78A>C
n.1353-78A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945373A>GCA2677797042HLA-Ac.977-78A>G (n.977-78A>G)
n.2725A>G
c.*78-78A>G (n.*78-78A>G)
c.1185A>G (p.Ter395Trp)
n.2005A>G
n.2390-78A>G
n.1812-78A>G
c.1112-78A>G (n.1112-78A>G)
n.1948-78A>G
c.1010-78A>G (n.1010-78A>G)
c.1094-78A>G (n.1094-78A>G)
c.1093+92A>G (n.1093+92A>G)
c.896-78A>G (n.896-78A>G)
n.1333-78A>G
n.1353-78A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29945373A>TCA2677797038HLA-Ac.977-78A>T (n.977-78A>T)
n.2725A>T
c.*78-78A>T (n.*78-78A>T)
c.1185A>T (p.Ter395Cys)
n.2005A>T
n.2390-78A>T
n.1812-78A>T
c.1112-78A>T (n.1112-78A>T)
n.1948-78A>T
c.1010-78A>T (n.1010-78A>T)
c.1094-78A>T (n.1094-78A>T)
c.1093+92A>T (n.1093+92A>T)
c.896-78A>T (n.896-78A>T)
n.1333-78A>T
n.1353-78A>T
gnomAD v4
6g.29945374G>ACA2677797045HLA-Ac.977-77G>A (n.977-77G>A)
n.2726G>A
c.*78-77G>A (n.*78-77G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.2006G>A
n.2390-77G>A
n.1812-77G>A
c.1112-77G>A (n.1112-77G>A)
n.1948-77G>A
c.1010-77G>A (n.1010-77G>A)
c.1094-77G>A (n.1094-77G>A)
c.1093+93G>A (n.1093+93G>A)
c.896-77G>A (n.896-77G>A)
n.1333-77G>A
n.1353-77G>A
gnomAD v4
6g.29945374G>CCA2677797047HLA-Ac.977-77G>C (n.977-77G>C)
n.2726G>C
c.*78-77G>C (n.*78-77G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.2006G>C
n.2390-77G>C
n.1812-77G>C
c.1112-77G>C (n.1112-77G>C)
n.1948-77G>C
c.1010-77G>C (n.1010-77G>C)
c.1094-77G>C (n.1094-77G>C)
c.1093+93G>C (n.1093+93G>C)
c.896-77G>C (n.896-77G>C)
n.1333-77G>C
n.1353-77G>C
gnomAD v4
6g.29945374G=CA1618520594HLA-Ac.977-77G= (n.977-77G=)
n.2726G=
c.*78-77G= (n.*78-77G=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.2006G=
n.2390-77G=
n.1812-77G=
c.1112-77G= (n.1112-77G=)
n.1948-77G=
c.1010-77G= (n.1010-77G=)
c.1094-77G= (n.1094-77G=)
c.1093+93G= (n.1093+93G=)
c.896-77G= (n.896-77G=)
n.1333-77G=
n.1353-77G=
6g.29945374G>TCA1087350055HLA-Ac.977-77G>T (n.977-77G>T)
n.2726G>T
c.*78-77G>T (n.*78-77G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.2006G>T
n.2390-77G>T
n.1812-77G>T
c.1112-77G>T (n.1112-77G>T)
n.1948-77G>T
c.1010-77G>T (n.1010-77G>T)
c.1094-77G>T (n.1094-77G>T)
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n.1333-77G>T
n.1353-77G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1353-75A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1948-74del
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n.1333-74del
n.1353-74del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1333-73G>A
n.1353-73G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1353-72C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1333-72C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.896-71G>A (n.896-71G>A)
n.1333-71G>A
n.1353-71G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945380G>CCA2677797062HLA-Ac.977-71G>C (n.977-71G>C)
n.2732G>C
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c.1093+99G>C (n.1093+99G>C)
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n.1333-71G>C
n.1353-71G>C
gnomAD v4
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n.1353-71G=
6g.29945380G>TCA1087350066HLA-Ac.977-71G>T (n.977-71G>T)
n.2732G>T
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n.2012G>T
n.2390-71G>T
n.1812-71G>T
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n.1948-71G>T
c.1010-71G>T (n.1010-71G>T)
c.1094-71G>T (n.1094-71G>T)
c.1093+99G>T (n.1093+99G>T)
c.896-71G>T (n.896-71G>T)
n.1333-71G>T
n.1353-71G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945381A>CCA1087350070HLA-Ac.977-70A>C (n.977-70A>C)
n.2733A>C
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c.*8A>C (n.*8A>C)
n.2013A>C
n.2390-70A>C
n.1812-70A>C
c.1112-70A>C (n.1112-70A>C)
n.1948-70A>C
c.1010-70A>C (n.1010-70A>C)
c.1094-70A>C (n.1094-70A>C)
c.1093+100A>C (n.1093+100A>C)
c.896-70A>C (n.896-70A>C)
n.1333-70A>C
n.1353-70A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945381A>GCA1087350073HLA-Ac.977-70A>G (n.977-70A>G)
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n.1353-70A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1353-69T>C
gnomAD v4
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n.2734T>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1333-68G>A
n.1353-68G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1093+102G>C (n.1093+102G>C)
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n.1333-68G>C
n.1353-68G>C
gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1333-67G>A
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gnomAD v4
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c.896-67G>C (n.896-67G>C)
n.1333-67G>C
n.1353-67G>C
gnomAD v4
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n.1333-67G>T
n.1353-67G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1093+104G>A (n.1093+104G>A)
c.896-66G>A (n.896-66G>A)
n.1333-66G>A
n.1353-66G>A
gnomAD v4
6g.29945385G>CCA2677797079HLA-Ac.977-66G>C (n.977-66G>C)
n.2737G>C
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c.*12G>C (n.*12G>C)
n.2017G>C
n.2390-66G>C
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n.1948-66G>C
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c.1093+104G>C (n.1093+104G>C)
c.896-66G>C (n.896-66G>C)
n.1333-66G>C
n.1353-66G>C
gnomAD v4
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n.1333-66G=
n.1353-66G=
6g.29945385G>TCA1087350078HLA-Ac.977-66G>T (n.977-66G>T)
n.2737G>T
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c.*12G>T (n.*12G>T)
n.2017G>T
n.2390-66G>T
n.1812-66G>T
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n.1948-66G>T
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c.1094-66G>T (n.1094-66G>T)
c.1093+104G>T (n.1093+104G>T)
c.896-66G>T (n.896-66G>T)
n.1333-66G>T
n.1353-66G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945386C>ACA1087350080HLA-Ac.977-65C>A (n.977-65C>A)
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n.2390-65C>A
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n.1948-65C>A
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c.1093+105C>A (n.1093+105C>A)
c.896-65C>A (n.896-65C>A)
n.1333-65C>A
n.1353-65C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945386C>GCA2677797082HLA-Ac.977-65C>G (n.977-65C>G)
n.2738C>G
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n.2018C>G
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n.1812-65C>G
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n.1948-65C>G
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c.1093+105C>G (n.1093+105C>G)
c.896-65C>G (n.896-65C>G)
n.1333-65C>G
n.1353-65C>G
gnomAD v4
6g.29945386C>TCA2677797084HLA-Ac.977-65C>T (n.977-65C>T)
n.2738C>T
c.*78-65C>T (n.*78-65C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.2018C>T
n.2390-65C>T
n.1812-65C>T
c.1112-65C>T (n.1112-65C>T)
n.1948-65C>T
c.1010-65C>T (n.1010-65C>T)
c.1094-65C>T (n.1094-65C>T)
c.1093+105C>T (n.1093+105C>T)
c.896-65C>T (n.896-65C>T)
n.1333-65C>T
n.1353-65C>T
gnomAD v4
6g.29945387T>ACA823769696HLA-Ac.977-64T>A (n.977-64T>A)
n.2739T>A
c.*78-64T>A (n.*78-64T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.2019T>A
n.2390-64T>A
n.1812-64T>A
c.1112-64T>A (n.1112-64T>A)
n.1948-64T>A
c.1010-64T>A (n.1010-64T>A)
c.1094-64T>A (n.1094-64T>A)
c.1093+106T>A (n.1093+106T>A)
c.896-64T>A (n.896-64T>A)
n.1333-64T>A
n.1353-64T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945387T>CCA2569199859HLA-Ac.977-64T>C (n.977-64T>C)
n.2739T>C
c.*78-64T>C (n.*78-64T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.2019T>C
n.2390-64T>C
n.1812-64T>C
c.1112-64T>C (n.1112-64T>C)
n.1948-64T>C
c.1010-64T>C (n.1010-64T>C)
c.1094-64T>C (n.1094-64T>C)
c.1093+106T>C (n.1093+106T>C)
c.896-64T>C (n.896-64T>C)
n.1333-64T>C
n.1353-64T>C
gnomAD v4
6g.29945387T>GCA2677797088HLA-Ac.977-64T>G (n.977-64T>G)
n.2739T>G
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c.*14T>G (n.*14T>G)
n.2019T>G
n.2390-64T>G
n.1812-64T>G
c.1112-64T>G (n.1112-64T>G)
n.1948-64T>G
c.1010-64T>G (n.1010-64T>G)
c.1094-64T>G (n.1094-64T>G)
c.1093+106T>G (n.1093+106T>G)
c.896-64T>G (n.896-64T>G)
n.1333-64T>G
n.1353-64T>G
gnomAD v4
6g.29945387T=CA1618520609HLA-Ac.977-64T= (n.977-64T=)
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c.1010-64T= (n.1010-64T=)
c.1094-64T= (n.1094-64T=)
c.1093+106T= (n.1093+106T=)
c.896-64T= (n.896-64T=)
n.1333-64T=
n.1353-64T=
6g.29945388G>ACA2677797090HLA-Ac.977-63G>A (n.977-63G>A)
n.2740G>A
c.*78-63G>A (n.*78-63G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.2020G>A
n.2390-63G>A
n.1812-63G>A
c.1112-63G>A (n.1112-63G>A)
n.1948-63G>A
c.1010-63G>A (n.1010-63G>A)
c.1094-63G>A (n.1094-63G>A)
c.1093+107G>A (n.1093+107G>A)
c.896-63G>A (n.896-63G>A)
n.1333-63G>A
n.1353-63G>A
gnomAD v4
6g.29945388G>CCA2677797091HLA-Ac.977-63G>C (n.977-63G>C)
n.2740G>C
c.*78-63G>C (n.*78-63G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.2020G>C
n.2390-63G>C
n.1812-63G>C
c.1112-63G>C (n.1112-63G>C)
n.1948-63G>C
c.1010-63G>C (n.1010-63G>C)
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c.1093+107G>C (n.1093+107G>C)
c.896-63G>C (n.896-63G>C)
n.1333-63G>C
n.1353-63G>C
gnomAD v4
6g.29945388G>TCA2677797092HLA-Ac.977-63G>T (n.977-63G>T)
n.2740G>T
c.*78-63G>T (n.*78-63G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.2020G>T
n.2390-63G>T
n.1812-63G>T
c.1112-63G>T (n.1112-63G>T)
n.1948-63G>T
c.1010-63G>T (n.1010-63G>T)
c.1094-63G>T (n.1094-63G>T)
c.1093+107G>T (n.1093+107G>T)
c.896-63G>T (n.896-63G>T)
n.1333-63G>T
n.1353-63G>T
gnomAD v4
6g.29945389T>ACA2677797098HLA-Ac.977-62T>A (n.977-62T>A)
n.2741T>A
c.*78-62T>A (n.*78-62T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.2021T>A
n.2390-62T>A
n.1812-62T>A
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n.1948-62T>A
c.1010-62T>A (n.1010-62T>A)
c.1094-62T>A (n.1094-62T>A)
c.1093+108T>A (n.1093+108T>A)
c.896-62T>A (n.896-62T>A)
n.1333-62T>A
n.1353-62T>A
gnomAD v4
6g.29945389T>CCA2677797099HLA-Ac.977-62T>C (n.977-62T>C)
n.2741T>C
c.*78-62T>C (n.*78-62T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.2021T>C
n.2390-62T>C
n.1812-62T>C
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n.1948-62T>C
c.1010-62T>C (n.1010-62T>C)
c.1094-62T>C (n.1094-62T>C)
c.1093+108T>C (n.1093+108T>C)
c.896-62T>C (n.896-62T>C)
n.1333-62T>C
n.1353-62T>C
gnomAD v4
6g.29945389T>GCA1087350101HLA-Ac.977-62T>G (n.977-62T>G)
n.2741T>G
c.*78-62T>G (n.*78-62T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.2021T>G
n.2390-62T>G
n.1812-62T>G
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n.1948-62T>G
c.1010-62T>G (n.1010-62T>G)
c.1094-62T>G (n.1094-62T>G)
c.1093+108T>G (n.1093+108T>G)
c.896-62T>G (n.896-62T>G)
n.1333-62T>G
n.1353-62T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945391delCA2677797096HLA-Ac.977-60del (n.977-60del)
n.2743del
c.*78-60del (n.*78-60del)
c.*18del (n.*18del)
n.2023del
n.2390-60del
n.1812-60del
c.1112-60del (n.1112-60del)
n.1948-60del
c.1010-60del (n.1010-60del)
c.1094-60del (n.1094-60del)
c.1093+110del (n.1093+110del)
c.896-60del (n.896-60del)
n.1333-60del
n.1353-60del
gnomAD v4
6g.29945390T>ACA2677797103HLA-Ac.977-61T>A (n.977-61T>A)
n.2742T>A
c.*78-61T>A (n.*78-61T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.2022T>A
n.2390-61T>A
n.1812-61T>A
c.1112-61T>A (n.1112-61T>A)
n.1948-61T>A
c.1010-61T>A (n.1010-61T>A)
c.1094-61T>A (n.1094-61T>A)
c.1093+109T>A (n.1093+109T>A)
c.896-61T>A (n.896-61T>A)
n.1333-61T>A
n.1353-61T>A
gnomAD v4
6g.29945390T>CCA1087350104HLA-Ac.977-61T>C (n.977-61T>C)
n.2742T>C
c.*78-61T>C (n.*78-61T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.2022T>C
n.2390-61T>C
n.1812-61T>C
c.1112-61T>C (n.1112-61T>C)
n.1948-61T>C
c.1010-61T>C (n.1010-61T>C)
c.1094-61T>C (n.1094-61T>C)
c.1093+109T>C (n.1093+109T>C)
c.896-61T>C (n.896-61T>C)
n.1333-61T>C
n.1353-61T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945390T>GCA1087350105HLA-Ac.977-61T>G (n.977-61T>G)
n.2742T>G
c.*78-61T>G (n.*78-61T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.2022T>G
n.2390-61T>G
n.1812-61T>G
c.1112-61T>G (n.1112-61T>G)
n.1948-61T>G
c.1010-61T>G (n.1010-61T>G)
c.1094-61T>G (n.1094-61T>G)
c.1093+109T>G (n.1093+109T>G)
c.896-61T>G (n.896-61T>G)
n.1333-61T>G
n.1353-61T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945390T=CA1618520611HLA-Ac.977-61T= (n.977-61T=)
n.2742T=
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c.896-61T= (n.896-61T=)
n.1333-61T=
n.1353-61T=
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n.2390-60T>A
n.1812-60T>A
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n.1948-60T>A
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c.1093+110T>A (n.1093+110T>A)
c.896-60T>A (n.896-60T>A)
n.1333-60T>A
n.1353-60T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945391T>CCA1087350113HLA-Ac.977-60T>C (n.977-60T>C)
n.2743T>C
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n.2390-60T>C
n.1812-60T>C
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n.1948-60T>C
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c.1094-60T>C (n.1094-60T>C)
c.1093+110T>C (n.1093+110T>C)
c.896-60T>C (n.896-60T>C)
n.1333-60T>C
n.1353-60T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945391T>GCA1087350115HLA-Ac.977-60T>G (n.977-60T>G)
n.2743T>G
c.*78-60T>G (n.*78-60T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.2023T>G
n.2390-60T>G
n.1812-60T>G
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n.1948-60T>G
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c.1094-60T>G (n.1094-60T>G)
c.1093+110T>G (n.1093+110T>G)
c.896-60T>G (n.896-60T>G)
n.1333-60T>G
n.1353-60T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945392A>CCA1087350120HLA-Ac.977-59A>C (n.977-59A>C)
n.2744A>C
c.*78-59A>C (n.*78-59A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.2024A>C
n.2390-59A>C
n.1812-59A>C
c.1112-59A>C (n.1112-59A>C)
n.1948-59A>C
c.1010-59A>C (n.1010-59A>C)
c.1094-59A>C (n.1094-59A>C)
c.1093+111A>C (n.1093+111A>C)
c.896-59A>C (n.896-59A>C)
n.1333-59A>C
n.1353-59A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945392A>GCA1087350121HLA-Ac.977-59A>G (n.977-59A>G)
n.2744A>G
c.*78-59A>G (n.*78-59A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.2024A>G
n.2390-59A>G
n.1812-59A>G
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n.1948-59A>G
c.1010-59A>G (n.1010-59A>G)
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c.1093+111A>G (n.1093+111A>G)
c.896-59A>G (n.896-59A>G)
n.1333-59A>G
n.1353-59A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945392A>TCA1087350125HLA-Ac.977-59A>T (n.977-59A>T)
n.2744A>T
c.*78-59A>T (n.*78-59A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.2024A>T
n.2390-59A>T
n.1812-59A>T
c.1112-59A>T (n.1112-59A>T)
n.1948-59A>T
c.1010-59A>T (n.1010-59A>T)
c.1094-59A>T (n.1094-59A>T)
c.1093+111A>T (n.1093+111A>T)
c.896-59A>T (n.896-59A>T)
n.1333-59A>T
n.1353-59A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945393delCA2677797111HLA-Ac.977-58del (n.977-58del)
n.2745del
c.*78-58del (n.*78-58del)
c.*20del (n.*20del)
n.2025del
n.2390-58del
n.1812-58del
c.1112-58del (n.1112-58del)
n.1948-58del
c.1010-58del (n.1010-58del)
c.1094-58del (n.1094-58del)
c.1093+112del (n.1093+112del)
c.896-58del (n.896-58del)
n.1333-58del
n.1353-58del
gnomAD v4
6g.29945393A>CCA1087350150HLA-Ac.977-58A>C (n.977-58A>C)
n.2745A>C
c.*78-58A>C (n.*78-58A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.2025A>C
n.2390-58A>C
n.1812-58A>C
c.1112-58A>C (n.1112-58A>C)
n.1948-58A>C
c.1010-58A>C (n.1010-58A>C)
c.1094-58A>C (n.1094-58A>C)
c.1093+112A>C (n.1093+112A>C)
c.896-58A>C (n.896-58A>C)
n.1333-58A>C
n.1353-58A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945393A>GCA1087350146HLA-Ac.977-58A>G (n.977-58A>G)
n.2745A>G
c.*78-58A>G (n.*78-58A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.2025A>G
n.2390-58A>G
n.1812-58A>G
c.1112-58A>G (n.1112-58A>G)
n.1948-58A>G
c.1010-58A>G (n.1010-58A>G)
c.1094-58A>G (n.1094-58A>G)
c.1093+112A>G (n.1093+112A>G)
c.896-58A>G (n.896-58A>G)
n.1333-58A>G
n.1353-58A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945393A>TCA2677797116HLA-Ac.977-58A>T (n.977-58A>T)
n.2745A>T
c.*78-58A>T (n.*78-58A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.2025A>T
n.2390-58A>T
n.1812-58A>T
c.1112-58A>T (n.1112-58A>T)
n.1948-58A>T
c.1010-58A>T (n.1010-58A>T)
c.1094-58A>T (n.1094-58A>T)
c.1093+112A>T (n.1093+112A>T)
c.896-58A>T (n.896-58A>T)
n.1333-58A>T
n.1353-58A>T
gnomAD v4
6g.29945393_29945394delCA2677797114HLA-Ac.977-58_977-57del (n.977-58_977-57del)
n.2745_2746del
c.*78-58_*78-57del (n.*78-58_*78-57del)
c.*20_*21del (n.*20_*21del)
n.2025_2026del
n.2390-58_2390-57del
n.1812-58_1812-57del
c.1112-58_1112-57del (n.1112-58_1112-57del)
n.1948-58_1948-57del
c.1010-58_1010-57del (n.1010-58_1010-57del)
c.1094-58_1094-57del (n.1094-58_1094-57del)
c.1093+112_1093+113del (n.1093+112_1093+113del)
c.896-58_896-57del (n.896-58_896-57del)
n.1333-58_1333-57del
n.1353-58_1353-57del
gnomAD v4
6g.29945394G>ACA12186397HLA-Ac.977-57G>A (n.977-57G>A)
n.2746G>A
c.*78-57G>A (n.*78-57G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.2026G>A
n.2390-57G>A
n.1812-57G>A
c.1112-57G>A (n.1112-57G>A)
n.1948-57G>A
c.1010-57G>A (n.1010-57G>A)
c.1094-57G>A (n.1094-57G>A)
c.1093+113G>A (n.1093+113G>A)
c.896-57G>A (n.896-57G>A)
n.1333-57G>A
n.1353-57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945394G>CCA1618520622HLA-Ac.977-57G>C (n.977-57G>C)
n.2746G>C
c.*78-57G>C (n.*78-57G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.2026G>C
n.2390-57G>C
n.1812-57G>C
c.1112-57G>C (n.1112-57G>C)
n.1948-57G>C
c.1010-57G>C (n.1010-57G>C)
c.1094-57G>C (n.1094-57G>C)
c.1093+113G>C (n.1093+113G>C)
c.896-57G>C (n.896-57G>C)
n.1333-57G>C
n.1353-57G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945394G=CA1618520618HLA-Ac.977-57G= (n.977-57G=)
n.2746G=
c.*78-57G= (n.*78-57G=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.2026G=
n.2390-57G=
n.1812-57G=
c.1112-57G= (n.1112-57G=)
n.1948-57G=
c.1010-57G= (n.1010-57G=)
c.1094-57G= (n.1094-57G=)
c.1093+113G= (n.1093+113G=)
c.896-57G= (n.896-57G=)
n.1333-57G=
n.1353-57G=
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1353-52G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2752del
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n.1333-51del
n.1353-51del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1353-51A=
6g.29945400A>CCA2677797151HLA-Ac.977-51A>C (n.977-51A>C)
n.2752A>C
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n.1333-51A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.29945401C>ACA565893685HLA-Ac.977-50C>A (n.977-50C>A)
n.2753C>A
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n.2033C>A
n.2390-50C>A
n.1812-50C>A
c.1112-50C>A (n.1112-50C>A)
n.1948-50C>A
c.1010-50C>A (n.1010-50C>A)
c.1094-50C>A (n.1094-50C>A)
c.1093+120C>A (n.1093+120C>A)
c.896-50C>A (n.896-50C>A)
n.1333-50C>A
n.1353-50C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.896-50C= (n.896-50C=)
n.1333-50C=
n.1353-50C=
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n.1333-50C>G
n.1353-50C>G
gnomAD v4
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n.2753C>T
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n.1353-50C>T
gnomAD v4
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n.2756dup
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n.2390-47dup
n.1812-47dup
c.1112-47dup (n.1112-47dup)
n.1948-47dup
c.1010-47dup (n.1010-47dup)
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c.896-47dup (n.896-47dup)
n.1333-47dup
n.1353-47dup
dbSNP
6g.29945404delCA2677797160HLA-Ac.977-47del (n.977-47del)
n.2756del
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n.1948-47del
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n.1333-47del
n.1353-47del
gnomAD v4
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n.2754C>A
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n.1333-49C>A
n.1353-49C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945402C=CA1618520638HLA-Ac.977-49C= (n.977-49C=)
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c.896-49C= (n.896-49C=)
n.1333-49C=
n.1353-49C=
6g.29945402C>GCA2677797167HLA-Ac.977-49C>G (n.977-49C>G)
n.2754C>G
c.*78-49C>G (n.*78-49C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.2034C>G
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n.1333-49C>G
n.1353-49C>G
gnomAD v4
6g.29945402C>TCA3693753HLA-Ac.977-49C>T (n.977-49C>T)
n.2754C>T
c.*78-49C>T (n.*78-49C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.2034C>T
n.2390-49C>T
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n.1333-49C>T
n.1353-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945403C>ACA2505569111HLA-Ac.977-48C>A (n.977-48C>A)
n.2755C>A
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c.*30C>A (n.*30C>A)
n.2035C>A
n.2390-48C>A
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n.1948-48C>A
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c.1093+122C>A (n.1093+122C>A)
c.896-48C>A (n.896-48C>A)
n.1333-48C>A
n.1353-48C>A
gnomAD v4
6g.29945403C>GCA2677797170HLA-Ac.977-48C>G (n.977-48C>G)
n.2755C>G
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n.1333-48C>G
n.1353-48C>G
gnomAD v4
6g.29945403C>TCA1087350205HLA-Ac.977-48C>T (n.977-48C>T)
n.2755C>T
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n.1333-48C>T
n.1353-48C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945404C>ACA2545624071HLA-Ac.977-47C>A (n.977-47C>A)
n.2756C>A
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n.2036C>A
n.2390-47C>A
n.1812-47C>A
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n.1948-47C>A
c.1010-47C>A (n.1010-47C>A)
c.1094-47C>A (n.1094-47C>A)
c.1093+123C>A (n.1093+123C>A)
c.896-47C>A (n.896-47C>A)
n.1333-47C>A
n.1353-47C>A
gnomAD v4
6g.29945404C>TCA1087350206HLA-Ac.977-47C>T (n.977-47C>T)
n.2756C>T
c.*78-47C>T (n.*78-47C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.2036C>T
n.2390-47C>T
n.1812-47C>T
c.1112-47C>T (n.1112-47C>T)
n.1948-47C>T
c.1010-47C>T (n.1010-47C>T)
c.1094-47C>T (n.1094-47C>T)
c.1093+123C>T (n.1093+123C>T)
c.896-47C>T (n.896-47C>T)
n.1333-47C>T
n.1353-47C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945405T>ACA2677797174HLA-Ac.977-46T>A (n.977-46T>A)
n.2757T>A
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c.*32T>A (n.*32T>A)
n.2037T>A
n.2390-46T>A
n.1812-46T>A
c.1112-46T>A (n.1112-46T>A)
n.1948-46T>A
c.1010-46T>A (n.1010-46T>A)
c.1094-46T>A (n.1094-46T>A)
c.1093+124T>A (n.1093+124T>A)
c.896-46T>A (n.896-46T>A)
n.1333-46T>A
n.1353-46T>A
gnomAD v4
6g.29945405T>CCA2677797176HLA-Ac.977-46T>C (n.977-46T>C)
n.2757T>C
c.*78-46T>C (n.*78-46T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.2037T>C
n.2390-46T>C
n.1812-46T>C
c.1112-46T>C (n.1112-46T>C)
n.1948-46T>C
c.1010-46T>C (n.1010-46T>C)
c.1094-46T>C (n.1094-46T>C)
c.1093+124T>C (n.1093+124T>C)
c.896-46T>C (n.896-46T>C)
n.1333-46T>C
n.1353-46T>C
gnomAD v4
6g.29945406C>ACA2677797177HLA-Ac.977-45C>A (n.977-45C>A)
n.2758C>A
c.*78-45C>A (n.*78-45C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.2038C>A
n.2390-45C>A
n.1812-45C>A
c.1112-45C>A (n.1112-45C>A)
n.1948-45C>A
c.1010-45C>A (n.1010-45C>A)
c.1094-45C>A (n.1094-45C>A)
c.1093+125C>A (n.1093+125C>A)
c.896-45C>A (n.896-45C>A)
n.1333-45C>A
n.1353-45C>A
gnomAD v4
6g.29945406C=CA1618520640HLA-Ac.977-45C= (n.977-45C=)
n.2758C=
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n.1948-45C=
c.1010-45C= (n.1010-45C=)
c.1094-45C= (n.1094-45C=)
c.1093+125C= (n.1093+125C=)
c.896-45C= (n.896-45C=)
n.1333-45C=
n.1353-45C=
6g.29945406C>TCA565893686HLA-Ac.977-45C>T (n.977-45C>T)
n.2758C>T
c.*78-45C>T (n.*78-45C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.2038C>T
n.2390-45C>T
n.1812-45C>T
c.1112-45C>T (n.1112-45C>T)
n.1948-45C>T
c.1010-45C>T (n.1010-45C>T)
c.1094-45C>T (n.1094-45C>T)
c.1093+125C>T (n.1093+125C>T)
c.896-45C>T (n.896-45C>T)
n.1333-45C>T
n.1353-45C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945407A=CA1618520641HLA-Ac.977-44A= (n.977-44A=)
n.2759A=
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c.*34A= (n.*34A=)
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n.2390-44A=
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c.1010-44A= (n.1010-44A=)
c.1094-44A= (n.1094-44A=)
c.1093+126A= (n.1093+126A=)
c.896-44A= (n.896-44A=)
n.1333-44A=
n.1353-44A=
6g.29945407A>CCA1087350209HLA-Ac.977-44A>C (n.977-44A>C)
n.2759A>C
c.*78-44A>C (n.*78-44A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.2039A>C
n.2390-44A>C
n.1812-44A>C
c.1112-44A>C (n.1112-44A>C)
n.1948-44A>C
c.1010-44A>C (n.1010-44A>C)
c.1094-44A>C (n.1094-44A>C)
c.1093+126A>C (n.1093+126A>C)
c.896-44A>C (n.896-44A>C)
n.1333-44A>C
n.1353-44A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945407A>GCA3693754HLA-Ac.977-44A>G (n.977-44A>G)
n.2759A>G
c.*78-44A>G (n.*78-44A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.2039A>G
n.2390-44A>G
n.1812-44A>G
c.1112-44A>G (n.1112-44A>G)
n.1948-44A>G
c.1010-44A>G (n.1010-44A>G)
c.1094-44A>G (n.1094-44A>G)
c.1093+126A>G (n.1093+126A>G)
c.896-44A>G (n.896-44A>G)
n.1333-44A>G
n.1353-44A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945407A>TCA2677797180HLA-Ac.977-44A>T (n.977-44A>T)
n.2759A>T
c.*78-44A>T (n.*78-44A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.2039A>T
n.2390-44A>T
n.1812-44A>T
c.1112-44A>T (n.1112-44A>T)
n.1948-44A>T
c.1010-44A>T (n.1010-44A>T)
c.1094-44A>T (n.1094-44A>T)
c.1093+126A>T (n.1093+126A>T)
c.896-44A>T (n.896-44A>T)
n.1333-44A>T
n.1353-44A>T
gnomAD v4
6g.29945408C>ACA1087350210HLA-Ac.977-43C>A (n.977-43C>A)
n.2760C>A
c.*78-43C>A (n.*78-43C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.2040C>A
n.2390-43C>A
n.1812-43C>A
c.1112-43C>A (n.1112-43C>A)
n.1948-43C>A
c.1010-43C>A (n.1010-43C>A)
c.1094-43C>A (n.1094-43C>A)
c.1093+127C>A (n.1093+127C>A)
c.896-43C>A (n.896-43C>A)
n.1333-43C>A
n.1353-43C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.896-37T>A (n.896-37T>A)
n.1333-37T>A
n.1353-37T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945414T>CCA3693755HLA-Ac.977-37T>C (n.977-37T>C)
n.2766T>C
c.*78-37T>C (n.*78-37T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.2046T>C
n.2390-37T>C
n.1812-37T>C
c.1112-37T>C (n.1112-37T>C)
n.1948-37T>C
c.1010-37T>C (n.1010-37T>C)
c.1094-37T>C (n.1094-37T>C)
c.1093+133T>C (n.1093+133T>C)
c.896-37T>C (n.896-37T>C)
n.1333-37T>C
n.1353-37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945414T>GCA3693756HLA-Ac.977-37T>G (n.977-37T>G)
n.2766T>G
c.*78-37T>G (n.*78-37T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.2046T>G
n.2390-37T>G
n.1812-37T>G
c.1112-37T>G (n.1112-37T>G)
n.1948-37T>G
c.1010-37T>G (n.1010-37T>G)
c.1094-37T>G (n.1094-37T>G)
c.1093+133T>G (n.1093+133T>G)
c.896-37T>G (n.896-37T>G)
n.1333-37T>G
n.1353-37T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945414T=CA1618520655HLA-Ac.977-37T= (n.977-37T=)
n.2766T=
c.*78-37T= (n.*78-37T=)
c.*41T= (n.*41T=)
n.2046T=
n.2390-37T=
n.1812-37T=
c.1112-37T= (n.1112-37T=)
n.1948-37T=
c.1010-37T= (n.1010-37T=)
c.1094-37T= (n.1094-37T=)
c.1093+133T= (n.1093+133T=)
c.896-37T= (n.896-37T=)
n.1333-37T=
n.1353-37T=
6g.29945414_29945415delCA2677797219HLA-Ac.977-37_977-36del (n.977-37_977-36del)
n.2766_2767del
c.*78-37_*78-36del (n.*78-37_*78-36del)
c.*41_*42del (n.*41_*42del)
n.2046_2047del
n.2390-37_2390-36del
n.1812-37_1812-36del
c.1112-37_1112-36del (n.1112-37_1112-36del)
n.1948-37_1948-36del
c.1010-37_1010-36del (n.1010-37_1010-36del)
c.1094-37_1094-36del (n.1094-37_1094-36del)
c.1093+133_1093+134del (n.1093+133_1093+134del)
c.896-37_896-36del (n.896-37_896-36del)
n.1333-37_1333-36del
n.1353-37_1353-36del
gnomAD v4
6g.29945414_29945415delinsACA136025788HLA-Ac.977-37_977-36delinsA (n.977-37_977-36delinsA)
n.2766_2767delinsA
c.*78-37_*78-36delinsA (n.*78-37_*78-36delinsA)
c.*41_*42delinsA (n.*41_*42delinsA)
n.2046_2047delinsA
n.2390-37_2390-36delinsA
n.1812-37_1812-36delinsA
c.1112-37_1112-36delinsA (n.1112-37_1112-36delinsA)
n.1948-37_1948-36delinsA
c.1010-37_1010-36delinsA (n.1010-37_1010-36delinsA)
c.1094-37_1094-36delinsA (n.1094-37_1094-36delinsA)
c.1093+133_1093+134delinsA (n.1093+133_1093+134delinsA)
c.896-37_896-36delinsA (n.896-37_896-36delinsA)
n.1333-37_1333-36delinsA
n.1353-37_1353-36delinsA
dbSNP
6g.29945414_29945415delinsCACA136025791HLA-Ac.977-37_977-36delinsCA (n.977-37_977-36delinsCA)
n.2766_2767delinsCA
c.*78-37_*78-36delinsCA (n.*78-37_*78-36delinsCA)
c.*41_*42delinsCA (n.*41_*42delinsCA)
n.2046_2047delinsCA
n.2390-37_2390-36delinsCA
n.1812-37_1812-36delinsCA
c.1112-37_1112-36delinsCA (n.1112-37_1112-36delinsCA)
n.1948-37_1948-36delinsCA
c.1010-37_1010-36delinsCA (n.1010-37_1010-36delinsCA)
c.1094-37_1094-36delinsCA (n.1094-37_1094-36delinsCA)
c.1093+133_1093+134delinsCA (n.1093+133_1093+134delinsCA)
c.896-37_896-36delinsCA (n.896-37_896-36delinsCA)
n.1333-37_1333-36delinsCA
n.1353-37_1353-36delinsCA
dbSNP
6g.29945414_29945415delinsTGCA1618520651HLA-Ac.977-37_977-36delinsTG (n.977-37_977-36delinsTG)
n.2766_2767delinsTG
c.*78-37_*78-36delinsTG (n.*78-37_*78-36delinsTG)
c.*41_*42delinsTG (n.*41_*42delinsTG)
n.2046_2047delinsTG
n.2390-37_2390-36delinsTG
n.1812-37_1812-36delinsTG
c.1112-37_1112-36delinsTG (n.1112-37_1112-36delinsTG)
n.1948-37_1948-36delinsTG
c.1010-37_1010-36delinsTG (n.1010-37_1010-36delinsTG)
c.1094-37_1094-36delinsTG (n.1094-37_1094-36delinsTG)
c.1093+133_1093+134delinsTG (n.1093+133_1093+134delinsTG)
c.896-37_896-36delinsTG (n.896-37_896-36delinsTG)
n.1333-37_1333-36delinsTG
n.1353-37_1353-36delinsTG
6g.29945414_29945415insACCA1087350222HLA-Ac.977-37_977-36insAC (n.977-37_977-36insAC)
n.2766_2767insAC
c.*78-37_*78-36insAC (n.*78-37_*78-36insAC)
c.*41_*42insAC (n.*41_*42insAC)
n.2046_2047insAC
n.2390-37_2390-36insAC
n.1812-37_1812-36insAC
c.1112-37_1112-36insAC (n.1112-37_1112-36insAC)
n.1948-37_1948-36insAC
c.1010-37_1010-36insAC (n.1010-37_1010-36insAC)
c.1094-37_1094-36insAC (n.1094-37_1094-36insAC)
c.1093+133_1093+134insAC (n.1093+133_1093+134insAC)
c.896-37_896-36insAC (n.896-37_896-36insAC)
n.1333-37_1333-36insAC
n.1353-37_1353-36insAC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945415G>ACA3693757HLA-Ac.977-36G>A (n.977-36G>A)
n.2767G>A
c.*78-36G>A (n.*78-36G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.2047G>A
n.2390-36G>A
n.1812-36G>A
c.1112-36G>A (n.1112-36G>A)
n.1948-36G>A
c.1010-36G>A (n.1010-36G>A)
c.1094-36G>A (n.1094-36G>A)
c.1093+134G>A (n.1093+134G>A)
c.896-36G>A (n.896-36G>A)
n.1333-36G>A
n.1353-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945415G>CCA1618520666HLA-Ac.977-36G>C (n.977-36G>C)
n.2767G>C
c.*78-36G>C (n.*78-36G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.2047G>C
n.2390-36G>C
n.1812-36G>C
c.1112-36G>C (n.1112-36G>C)
n.1948-36G>C
c.1010-36G>C (n.1010-36G>C)
c.1094-36G>C (n.1094-36G>C)
c.1093+134G>C (n.1093+134G>C)
c.896-36G>C (n.896-36G>C)
n.1333-36G>C
n.1353-36G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29945415G=CA1618520664HLA-Ac.977-36G= (n.977-36G=)
n.2767G=
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c.*42G= (n.*42G=)
n.2047G=
n.2390-36G=
n.1812-36G=
c.1112-36G= (n.1112-36G=)
n.1948-36G=
c.1010-36G= (n.1010-36G=)
c.1094-36G= (n.1094-36G=)
c.1093+134G= (n.1093+134G=)
c.896-36G= (n.896-36G=)
n.1333-36G=
n.1353-36G=
6g.29945415G>TCA3693758HLA-Ac.977-36G>T (n.977-36G>T)
n.2767G>T
c.*78-36G>T (n.*78-36G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.2047G>T
n.2390-36G>T
n.1812-36G>T
c.1112-36G>T (n.1112-36G>T)
n.1948-36G>T
c.1010-36G>T (n.1010-36G>T)
c.1094-36G>T (n.1094-36G>T)
c.1093+134G>T (n.1093+134G>T)
c.896-36G>T (n.896-36G>T)
n.1333-36G>T
n.1353-36G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945415_29945416delCA1087350223HLA-Ac.977-36_977-35del (n.977-36_977-35del)
n.2767_2768del
c.*78-36_*78-35del (n.*78-36_*78-35del)
c.*42_*43del (n.*42_*43del)
n.2047_2048del
n.2390-36_2390-35del
n.1812-36_1812-35del
c.1112-36_1112-35del (n.1112-36_1112-35del)
n.1948-36_1948-35del
c.1010-36_1010-35del (n.1010-36_1010-35del)
c.1094-36_1094-35del (n.1094-36_1094-35del)
c.1093+134_1093+135del (n.1093+134_1093+135del)
c.896-36_896-35del (n.896-36_896-35del)
n.1333-36_1333-35del
n.1353-36_1353-35del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945416delCA2677797234HLA-Ac.977-35del (n.977-35del)
n.2768del
c.*78-35del (n.*78-35del)
c.*43del (n.*43del)
n.2048del
n.2390-35del
n.1812-35del
c.1112-35del (n.1112-35del)
n.1948-35del
c.1010-35del (n.1010-35del)
c.1094-35del (n.1094-35del)
c.1093+135del (n.1093+135del)
c.896-35del (n.896-35del)
n.1333-35del
n.1353-35del
gnomAD v4

Number of alleles fetched