Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1256-34G>C
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n.1803G>T
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n.1272-30G>T
n.1254-30G>T
n.1256-34G>T
n.1242G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1272-29del
n.1254-29del
n.1256-33del
n.1243del
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1031-29G>A (n.1031-29G>A)
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c.929-29G>A (n.929-29G>A)
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n.1272-29G>A
n.1254-29G>A
n.1256-33G>A
n.1243G>A
gnomAD v4
6g.29945030G>CCA2677795939HLA-Ac.896-29G>C (n.896-29G>C)
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c.929-29G>C (n.929-29G>C)
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n.1272-29G>C
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n.1256-33G>C
n.1243G>C
gnomAD v4
6g.29945030G>TCA1087348386HLA-Ac.896-29G>T (n.896-29G>T)
n.2382G>T
c.1065-29G>T (n.1065-29G>T)
c.1013-29G>T (n.1013-29G>T)
n.1804G>T
n.2280G>T
n.1702G>T
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n.1867-29G>T
c.929-29G>T (n.929-29G>T)
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n.1272-29G>T
n.1254-29G>T
n.1256-33G>T
n.1243G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945031T>ACA1087348393HLA-Ac.896-28T>A (n.896-28T>A)
n.2383T>A
c.1065-28T>A (n.1065-28T>A)
c.1013-28T>A (n.1013-28T>A)
n.1805T>A
n.2281T>A
n.1703T>A
c.1031-28T>A (n.1031-28T>A)
n.1867-28T>A
c.929-28T>A (n.929-28T>A)
c.896-420T>A (n.896-420T>A)
n.1272-28T>A
n.1254-28T>A
n.1256-32T>A
n.1244T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945031T>CCA3693692HLA-Ac.896-28T>C (n.896-28T>C)
n.2383T>C
c.1065-28T>C (n.1065-28T>C)
c.1013-28T>C (n.1013-28T>C)
n.1805T>C
n.2281T>C
n.1703T>C
c.1031-28T>C (n.1031-28T>C)
n.1867-28T>C
c.929-28T>C (n.929-28T>C)
c.896-420T>C (n.896-420T>C)
n.1272-28T>C
n.1254-28T>C
n.1256-32T>C
n.1244T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945031T>GCA136025507HLA-Ac.896-28T>G (n.896-28T>G)
n.2383T>G
c.1065-28T>G (n.1065-28T>G)
c.1013-28T>G (n.1013-28T>G)
n.1805T>G
n.2281T>G
n.1703T>G
c.1031-28T>G (n.1031-28T>G)
n.1867-28T>G
c.929-28T>G (n.929-28T>G)
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n.1272-28T>G
n.1254-28T>G
n.1256-32T>G
n.1244T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2383T=
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c.1013-28T= (n.1013-28T=)
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n.2281T=
n.1703T=
c.1031-28T= (n.1031-28T=)
n.1867-28T=
c.929-28T= (n.929-28T=)
c.896-420T= (n.896-420T=)
n.1272-28T=
n.1254-28T=
n.1256-32T=
n.1244T=
6g.29945032A>CCA1087348401HLA-Ac.896-27A>C (n.896-27A>C)
n.2384A>C
c.1065-27A>C (n.1065-27A>C)
c.1013-27A>C (n.1013-27A>C)
n.1806A>C
n.2282A>C
n.1704A>C
c.1031-27A>C (n.1031-27A>C)
n.1867-27A>C
c.929-27A>C (n.929-27A>C)
c.896-419A>C (n.896-419A>C)
n.1272-27A>C
n.1254-27A>C
n.1256-31A>C
n.1245A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945032A>GCA2677795941HLA-Ac.896-27A>G (n.896-27A>G)
n.2384A>G
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n.1806A>G
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n.1272-27A>G
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n.1245A>G
gnomAD v4
6g.29945032A>TCA2594382348HLA-Ac.896-27A>T (n.896-27A>T)
n.2384A>T
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n.1272-27A>T
n.1254-27A>T
n.1256-31A>T
n.1245A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945033T>ACA2677795943HLA-Ac.896-26T>A (n.896-26T>A)
n.2385T>A
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n.1272-26T>A
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n.1256-30T>A
n.1246T>A
gnomAD v4
6g.29945033T>CCA1087348414HLA-Ac.896-26T>C (n.896-26T>C)
n.2385T>C
c.1065-26T>C (n.1065-26T>C)
c.1013-26T>C (n.1013-26T>C)
n.1807T>C
n.2283T>C
n.1705T>C
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n.1867-26T>C
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n.1272-26T>C
n.1254-26T>C
n.1256-30T>C
n.1246T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945033T>GCA3693693HLA-Ac.896-26T>G (n.896-26T>G)
n.2385T>G
c.1065-26T>G (n.1065-26T>G)
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n.1272-26T>G
n.1254-26T>G
n.1256-30T>G
n.1246T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945033T=CA1618520243HLA-Ac.896-26T= (n.896-26T=)
n.2385T=
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n.1254-26T=
n.1256-30T=
n.1246T=
6g.29945034C>ACA2556246125HLA-Ac.896-25C>A (n.896-25C>A)
n.2386C>A
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c.1013-25C>A (n.1013-25C>A)
n.1808C>A
n.2284C>A
n.1706C>A
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n.1867-25C>A
c.929-25C>A (n.929-25C>A)
c.896-417C>A (n.896-417C>A)
n.1272-25C>A
n.1254-25C>A
n.1256-29C>A
n.1247C>A
gnomAD v4
6g.29945034C>GCA2677795947HLA-Ac.896-25C>G (n.896-25C>G)
n.2386C>G
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n.1808C>G
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n.1706C>G
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n.1867-25C>G
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n.1272-25C>G
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n.1247C>G
gnomAD v4
6g.29945034C>TCA2677795946HLA-Ac.896-25C>T (n.896-25C>T)
n.2386C>T
c.1065-25C>T (n.1065-25C>T)
c.1013-25C>T (n.1013-25C>T)
n.1808C>T
n.2284C>T
n.1706C>T
c.1031-25C>T (n.1031-25C>T)
n.1867-25C>T
c.929-25C>T (n.929-25C>T)
c.896-417C>T (n.896-417C>T)
n.1272-25C>T
n.1254-25C>T
n.1256-29C>T
n.1247C>T
gnomAD v4
6g.29945035T>ACA1087348418HLA-Ac.896-24T>A (n.896-24T>A)
n.2387T>A
c.1065-24T>A (n.1065-24T>A)
c.1013-24T>A (n.1013-24T>A)
n.1809T>A
n.2285T>A
n.1707T>A
c.1031-24T>A (n.1031-24T>A)
n.1867-24T>A
c.929-24T>A (n.929-24T>A)
c.896-416T>A (n.896-416T>A)
n.1272-24T>A
n.1254-24T>A
n.1256-28T>A
n.1248T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945035T>CCA1087348424HLA-Ac.896-24T>C (n.896-24T>C)
n.2387T>C
c.1065-24T>C (n.1065-24T>C)
c.1013-24T>C (n.1013-24T>C)
n.1809T>C
n.2285T>C
n.1707T>C
c.1031-24T>C (n.1031-24T>C)
n.1867-24T>C
c.929-24T>C (n.929-24T>C)
c.896-416T>C (n.896-416T>C)
n.1272-24T>C
n.1254-24T>C
n.1256-28T>C
n.1248T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945035T>GCA1087348429HLA-Ac.896-24T>G (n.896-24T>G)
n.2387T>G
c.1065-24T>G (n.1065-24T>G)
c.1013-24T>G (n.1013-24T>G)
n.1809T>G
n.2285T>G
n.1707T>G
c.1031-24T>G (n.1031-24T>G)
n.1867-24T>G
c.929-24T>G (n.929-24T>G)
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n.1272-24T>G
n.1254-24T>G
n.1256-28T>G
n.1248T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945036delCA2677795948HLA-Ac.896-23del (n.896-23del)
n.2388del
c.1065-23del (n.1065-23del)
c.1013-23del (n.1013-23del)
n.1810del
n.2286del
n.1708del
c.1031-23del (n.1031-23del)
n.1867-23del
c.929-23del (n.929-23del)
c.896-415del (n.896-415del)
n.1272-23del
n.1254-23del
n.1256-27del
n.1249del
gnomAD v4
6g.29945036C>ACA1087348442HLA-Ac.896-23C>A (n.896-23C>A)
n.2388C>A
c.1065-23C>A (n.1065-23C>A)
c.1013-23C>A (n.1013-23C>A)
n.1810C>A
n.2286C>A
n.1708C>A
c.1031-23C>A (n.1031-23C>A)
n.1867-23C>A
c.929-23C>A (n.929-23C>A)
c.896-415C>A (n.896-415C>A)
n.1272-23C>A
n.1254-23C>A
n.1256-27C>A
n.1249C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945036C=CA1618520245HLA-Ac.896-23C= (n.896-23C=)
n.2388C=
c.1065-23C= (n.1065-23C=)
c.1013-23C= (n.1013-23C=)
n.1810C=
n.2286C=
n.1708C=
c.1031-23C= (n.1031-23C=)
n.1867-23C=
c.929-23C= (n.929-23C=)
c.896-415C= (n.896-415C=)
n.1272-23C=
n.1254-23C=
n.1256-27C=
n.1249C=
6g.29945036C>GCA2508888799HLA-Ac.896-23C>G (n.896-23C>G)
n.2388C>G
c.1065-23C>G (n.1065-23C>G)
c.1013-23C>G (n.1013-23C>G)
n.1810C>G
n.2286C>G
n.1708C>G
c.1031-23C>G (n.1031-23C>G)
n.1867-23C>G
c.929-23C>G (n.929-23C>G)
c.896-415C>G (n.896-415C>G)
n.1272-23C>G
n.1254-23C>G
n.1256-27C>G
n.1249C>G
gnomAD v4
6g.29945036C>TCA823769371HLA-Ac.896-23C>T (n.896-23C>T)
n.2388C>T
c.1065-23C>T (n.1065-23C>T)
c.1013-23C>T (n.1013-23C>T)
n.1810C>T
n.2286C>T
n.1708C>T
c.1031-23C>T (n.1031-23C>T)
n.1867-23C>T
c.929-23C>T (n.929-23C>T)
c.896-415C>T (n.896-415C>T)
n.1272-23C>T
n.1254-23C>T
n.1256-27C>T
n.1249C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945038_29945039delCA2677795949HLA-Ac.896-21_896-20del (n.896-21_896-20del)
n.2390_2391del
c.1065-21_1065-20del (n.1065-21_1065-20del)
c.1013-21_1013-20del (n.1013-21_1013-20del)
n.1812_1813del
n.2288_2289del
n.1710_1711del
c.1031-21_1031-20del (n.1031-21_1031-20del)
n.1867-21_1867-20del
c.929-21_929-20del (n.929-21_929-20del)
c.896-413_896-412del (n.896-413_896-412del)
n.1272-21_1272-20del
n.1254-21_1254-20del
n.1256-25_1256-24del
n.1251_1252del
gnomAD v4
6g.29945037A>CCA1087348457HLA-Ac.896-22A>C (n.896-22A>C)
n.2389A>C
c.1065-22A>C (n.1065-22A>C)
c.1013-22A>C (n.1013-22A>C)
n.1811A>C
n.2287A>C
n.1709A>C
c.1031-22A>C (n.1031-22A>C)
n.1867-22A>C
c.929-22A>C (n.929-22A>C)
c.896-414A>C (n.896-414A>C)
n.1272-22A>C
n.1254-22A>C
n.1256-26A>C
n.1250A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945037A>GCA1087348452HLA-Ac.896-22A>G (n.896-22A>G)
n.2389A>G
c.1065-22A>G (n.1065-22A>G)
c.1013-22A>G (n.1013-22A>G)
n.1811A>G
n.2287A>G
n.1709A>G
c.1031-22A>G (n.1031-22A>G)
n.1867-22A>G
c.929-22A>G (n.929-22A>G)
c.896-414A>G (n.896-414A>G)
n.1272-22A>G
n.1254-22A>G
n.1256-26A>G
n.1250A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945037A>TCA2677795951HLA-Ac.896-22A>T (n.896-22A>T)
n.2389A>T
c.1065-22A>T (n.1065-22A>T)
c.1013-22A>T (n.1013-22A>T)
n.1811A>T
n.2287A>T
n.1709A>T
c.1031-22A>T (n.1031-22A>T)
n.1867-22A>T
c.929-22A>T (n.929-22A>T)
c.896-414A>T (n.896-414A>T)
n.1272-22A>T
n.1254-22A>T
n.1256-26A>T
n.1250A>T
gnomAD v4
6g.29945038C>ACA2677795953HLA-Ac.896-21C>A (n.896-21C>A)
n.2390C>A
c.1065-21C>A (n.1065-21C>A)
c.1013-21C>A (n.1013-21C>A)
n.1812C>A
n.2288C>A
n.1710C>A
c.1031-21C>A (n.1031-21C>A)
n.1867-21C>A
c.929-21C>A (n.929-21C>A)
c.896-413C>A (n.896-413C>A)
n.1272-21C>A
n.1254-21C>A
n.1256-25C>A
n.1251C>A
gnomAD v4
6g.29945038C=CA1618520249HLA-Ac.896-21C= (n.896-21C=)
n.2390C=
c.1065-21C= (n.1065-21C=)
c.1013-21C= (n.1013-21C=)
n.1812C=
n.2288C=
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c.1031-21C= (n.1031-21C=)
n.1867-21C=
c.929-21C= (n.929-21C=)
c.896-413C= (n.896-413C=)
n.1272-21C=
n.1254-21C=
n.1256-25C=
n.1251C=
6g.29945038C>GCA823769372HLA-Ac.896-21C>G (n.896-21C>G)
n.2390C>G
c.1065-21C>G (n.1065-21C>G)
c.1013-21C>G (n.1013-21C>G)
n.1812C>G
n.2288C>G
n.1710C>G
c.1031-21C>G (n.1031-21C>G)
n.1867-21C>G
c.929-21C>G (n.929-21C>G)
c.896-413C>G (n.896-413C>G)
n.1272-21C>G
n.1254-21C>G
n.1256-25C>G
n.1251C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29945038C>TCA3693694HLA-Ac.896-21C>T (n.896-21C>T)
n.2390C>T
c.1065-21C>T (n.1065-21C>T)
c.1013-21C>T (n.1013-21C>T)
n.1812C>T
n.2288C>T
n.1710C>T
c.1031-21C>T (n.1031-21C>T)
n.1867-21C>T
c.929-21C>T (n.929-21C>T)
c.896-413C>T (n.896-413C>T)
n.1272-21C>T
n.1254-21C>T
n.1256-25C>T
n.1251C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945042_29945085delCA2677795952HLA-Ac.896-17_922del
n.2394_2437del
c.1065-17_*23del
c.1013-17_1039del
n.1816_1859del
n.2292_2335del
n.1714_1757del
c.1031-17_1057del
n.1867-17_1893del
c.929-17_955del
c.896-409_896-366del (n.896-409_896-366del)
n.1272-17_1298del
n.1254-17_1280del
n.1256-21_1278del
n.1255_1298del
gnomAD v4
6g.29945039A>CCA1087348463HLA-Ac.896-20A>C (n.896-20A>C)
n.2391A>C
c.1065-20A>C (n.1065-20A>C)
c.1013-20A>C (n.1013-20A>C)
n.1813A>C
n.2289A>C
n.1711A>C
c.1031-20A>C (n.1031-20A>C)
n.1867-20A>C
c.929-20A>C (n.929-20A>C)
c.896-412A>C (n.896-412A>C)
n.1272-20A>C
n.1254-20A>C
n.1256-24A>C
n.1252A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945039A>GCA1087348464HLA-Ac.896-20A>G (n.896-20A>G)
n.2391A>G
c.1065-20A>G (n.1065-20A>G)
c.1013-20A>G (n.1013-20A>G)
n.1813A>G
n.2289A>G
n.1711A>G
c.1031-20A>G (n.1031-20A>G)
n.1867-20A>G
c.929-20A>G (n.929-20A>G)
c.896-412A>G (n.896-412A>G)
n.1272-20A>G
n.1254-20A>G
n.1256-24A>G
n.1252A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945039A>TCA1087348467HLA-Ac.896-20A>T (n.896-20A>T)
n.2391A>T
c.1065-20A>T (n.1065-20A>T)
c.1013-20A>T (n.1013-20A>T)
n.1813A>T
n.2289A>T
n.1711A>T
c.1031-20A>T (n.1031-20A>T)
n.1867-20A>T
c.929-20A>T (n.929-20A>T)
c.896-412A>T (n.896-412A>T)
n.1272-20A>T
n.1254-20A>T
n.1256-24A>T
n.1252A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945040G>ACA2677795955HLA-Ac.896-19G>A (n.896-19G>A)
n.2392G>A
c.1065-19G>A (n.1065-19G>A)
c.1013-19G>A (n.1013-19G>A)
n.1814G>A
n.2290G>A
n.1712G>A
c.1031-19G>A (n.1031-19G>A)
n.1867-19G>A
c.929-19G>A (n.929-19G>A)
c.896-411G>A (n.896-411G>A)
n.1272-19G>A
n.1254-19G>A
n.1256-23G>A
n.1253G>A
gnomAD v4
6g.29945040G>CCA2677795956HLA-Ac.896-19G>C (n.896-19G>C)
n.2392G>C
c.1065-19G>C (n.1065-19G>C)
c.1013-19G>C (n.1013-19G>C)
n.1814G>C
n.2290G>C
n.1712G>C
c.1031-19G>C (n.1031-19G>C)
n.1867-19G>C
c.929-19G>C (n.929-19G>C)
c.896-411G>C (n.896-411G>C)
n.1272-19G>C
n.1254-19G>C
n.1256-23G>C
n.1253G>C
gnomAD v4
6g.29945040G>TCA1087348468HLA-Ac.896-19G>T (n.896-19G>T)
n.2392G>T
c.1065-19G>T (n.1065-19G>T)
c.1013-19G>T (n.1013-19G>T)
n.1814G>T
n.2290G>T
n.1712G>T
c.1031-19G>T (n.1031-19G>T)
n.1867-19G>T
c.929-19G>T (n.929-19G>T)
c.896-411G>T (n.896-411G>T)
n.1272-19G>T
n.1254-19G>T
n.1256-23G>T
n.1253G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945041delCA2677795954HLA-Ac.896-18del (n.896-18del)
n.2393del
c.1065-18del (n.1065-18del)
c.1013-18del (n.1013-18del)
n.1815del
n.2291del
n.1713del
c.1031-18del (n.1031-18del)
n.1867-18del
c.929-18del (n.929-18del)
c.896-410del (n.896-410del)
n.1272-18del
n.1254-18del
n.1256-22del
n.1254del
gnomAD v4
6g.29945041G>ACA2677795957HLA-Ac.896-18G>A (n.896-18G>A)
n.2393G>A
c.1065-18G>A (n.1065-18G>A)
c.1013-18G>A (n.1013-18G>A)
n.1815G>A
n.2291G>A
n.1713G>A
c.1031-18G>A (n.1031-18G>A)
n.1867-18G>A
c.929-18G>A (n.929-18G>A)
c.896-410G>A (n.896-410G>A)
n.1272-18G>A
n.1254-18G>A
n.1256-22G>A
n.1254G>A
gnomAD v4
6g.29945041G>CCA1087348473HLA-Ac.896-18G>C (n.896-18G>C)
n.2393G>C
c.1065-18G>C (n.1065-18G>C)
c.1013-18G>C (n.1013-18G>C)
n.1815G>C
n.2291G>C
n.1713G>C
c.1031-18G>C (n.1031-18G>C)
n.1867-18G>C
c.929-18G>C (n.929-18G>C)
c.896-410G>C (n.896-410G>C)
n.1272-18G>C
n.1254-18G>C
n.1256-22G>C
n.1254G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945041G=CA1618520251HLA-Ac.896-18G= (n.896-18G=)
n.2393G=
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c.1013-18G= (n.1013-18G=)
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n.2291G=
n.1713G=
c.1031-18G= (n.1031-18G=)
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n.1272-18G=
n.1254-18G=
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n.1254G=
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n.2393G>T
c.1065-18G>T (n.1065-18G>T)
c.1013-18G>T (n.1013-18G>T)
n.1815G>T
n.2291G>T
n.1713G>T
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n.1867-18G>T
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c.896-410G>T (n.896-410G>T)
n.1272-18G>T
n.1254-18G>T
n.1256-22G>T
n.1254G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2394A=
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c.1013-17A= (n.1013-17A=)
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n.1272-17A=
n.1254-17A=
n.1256-21A=
n.1255A=
6g.29945042A>CCA1087348474HLA-Ac.896-17A>C (n.896-17A>C)
n.2394A>C
c.1065-17A>C (n.1065-17A>C)
c.1013-17A>C (n.1013-17A>C)
n.1816A>C
n.2292A>C
n.1714A>C
c.1031-17A>C (n.1031-17A>C)
n.1867-17A>C
c.929-17A>C (n.929-17A>C)
c.896-409A>C (n.896-409A>C)
n.1272-17A>C
n.1254-17A>C
n.1256-21A>C
n.1255A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945042A>GCA1618520256HLA-Ac.896-17A>G (n.896-17A>G)
n.2394A>G
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c.1013-17A>G (n.1013-17A>G)
n.1816A>G
n.2292A>G
n.1714A>G
c.1031-17A>G (n.1031-17A>G)
n.1867-17A>G
c.929-17A>G (n.929-17A>G)
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n.1272-17A>G
n.1254-17A>G
n.1256-21A>G
n.1255A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29945042A>TCA2677795961HLA-Ac.896-17A>T (n.896-17A>T)
n.2394A>T
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c.1013-17A>T (n.1013-17A>T)
n.1816A>T
n.2292A>T
n.1714A>T
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n.1867-17A>T
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c.896-409A>T (n.896-409A>T)
n.1272-17A>T
n.1254-17A>T
n.1256-21A>T
n.1255A>T
gnomAD v4
6g.29945043C>ACA1087348476HLA-Ac.896-16C>A (n.896-16C>A)
n.2395C>A
c.1065-16C>A (n.1065-16C>A)
c.1013-16C>A (n.1013-16C>A)
n.1817C>A
n.2293C>A
n.1715C>A
c.1031-16C>A (n.1031-16C>A)
n.1867-16C>A
c.929-16C>A (n.929-16C>A)
c.896-408C>A (n.896-408C>A)
n.1272-16C>A
n.1254-16C>A
n.1256-20C>A
n.1256C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945043C>GCA1087348479HLA-Ac.896-16C>G (n.896-16C>G)
n.2395C>G
c.1065-16C>G (n.1065-16C>G)
c.1013-16C>G (n.1013-16C>G)
n.1817C>G
n.2293C>G
n.1715C>G
c.1031-16C>G (n.1031-16C>G)
n.1867-16C>G
c.929-16C>G (n.929-16C>G)
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n.1272-16C>G
n.1254-16C>G
n.1256-20C>G
n.1256C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945043C>TCA2677795963HLA-Ac.896-16C>T (n.896-16C>T)
n.2395C>T
c.1065-16C>T (n.1065-16C>T)
c.1013-16C>T (n.1013-16C>T)
n.1817C>T
n.2293C>T
n.1715C>T
c.1031-16C>T (n.1031-16C>T)
n.1867-16C>T
c.929-16C>T (n.929-16C>T)
c.896-408C>T (n.896-408C>T)
n.1272-16C>T
n.1254-16C>T
n.1256-20C>T
n.1256C>T
gnomAD v4
6g.29945044A=CA1618520258HLA-Ac.896-15A= (n.896-15A=)
n.2396A=
c.1065-15A= (n.1065-15A=)
c.1013-15A= (n.1013-15A=)
n.1818A=
n.2294A=
n.1716A=
c.1031-15A= (n.1031-15A=)
n.1867-15A=
c.929-15A= (n.929-15A=)
c.896-407A= (n.896-407A=)
n.1272-15A=
n.1254-15A=
n.1256-19A=
n.1257A=
6g.29945044A>CCA1087348501HLA-Ac.896-15A>C (n.896-15A>C)
n.2396A>C
c.1065-15A>C (n.1065-15A>C)
c.1013-15A>C (n.1013-15A>C)
n.1818A>C
n.2294A>C
n.1716A>C
c.1031-15A>C (n.1031-15A>C)
n.1867-15A>C
c.929-15A>C (n.929-15A>C)
c.896-407A>C (n.896-407A>C)
n.1272-15A>C
n.1254-15A>C
n.1256-19A>C
n.1257A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945044A>GCA565893548HLA-Ac.896-15A>G (n.896-15A>G)
n.2396A>G
c.1065-15A>G (n.1065-15A>G)
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n.1818A>G
n.2294A>G
n.1716A>G
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n.1867-15A>G
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c.896-407A>G (n.896-407A>G)
n.1272-15A>G
n.1254-15A>G
n.1256-19A>G
n.1257A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945044A>TCA1087348502HLA-Ac.896-15A>T (n.896-15A>T)
n.2396A>T
c.1065-15A>T (n.1065-15A>T)
c.1013-15A>T (n.1013-15A>T)
n.1818A>T
n.2294A>T
n.1716A>T
c.1031-15A>T (n.1031-15A>T)
n.1867-15A>T
c.929-15A>T (n.929-15A>T)
c.896-407A>T (n.896-407A>T)
n.1272-15A>T
n.1254-15A>T
n.1256-19A>T
n.1257A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945045T>ACA3693695HLA-Ac.896-14T>A (n.896-14T>A)
n.2397T>A
c.1065-14T>A (n.1065-14T>A)
c.1013-14T>A (n.1013-14T>A)
n.1819T>A
n.2295T>A
n.1717T>A
c.1031-14T>A (n.1031-14T>A)
n.1867-14T>A
c.929-14T>A (n.929-14T>A)
c.896-406T>A (n.896-406T>A)
n.1272-14T>A
n.1254-14T>A
n.1256-18T>A
n.1258T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945045T>CCA1087348506HLA-Ac.896-14T>C (n.896-14T>C)
n.2397T>C
c.1065-14T>C (n.1065-14T>C)
c.1013-14T>C (n.1013-14T>C)
n.1819T>C
n.2295T>C
n.1717T>C
c.1031-14T>C (n.1031-14T>C)
n.1867-14T>C
c.929-14T>C (n.929-14T>C)
c.896-406T>C (n.896-406T>C)
n.1272-14T>C
n.1254-14T>C
n.1256-18T>C
n.1258T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945045T>GCA1087348505HLA-Ac.896-14T>G (n.896-14T>G)
n.2397T>G
c.1065-14T>G (n.1065-14T>G)
c.1013-14T>G (n.1013-14T>G)
n.1819T>G
n.2295T>G
n.1717T>G
c.1031-14T>G (n.1031-14T>G)
n.1867-14T>G
c.929-14T>G (n.929-14T>G)
c.896-406T>G (n.896-406T>G)
n.1272-14T>G
n.1254-14T>G
n.1256-18T>G
n.1258T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945045T=CA1618520260HLA-Ac.896-14T= (n.896-14T=)
n.2397T=
c.1065-14T= (n.1065-14T=)
c.1013-14T= (n.1013-14T=)
n.1819T=
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n.1254-8del
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n.2403T>C
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n.1272-8T>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1265C>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1272-7_1272-5del
n.1254-7_1254-5del
n.1256-11_1256-9del
n.1265_1267del
gnomAD v4
6g.29945053delCA2578557142HLA-Ac.896-6del (n.896-6del)
n.2405del
c.1065-6del (n.1065-6del)
c.1013-6del (n.1013-6del)
n.1827del
n.2303del
n.1725del
c.1031-6del (n.1031-6del)
n.1867-6del
c.929-6del (n.929-6del)
c.896-398del (n.896-398del)
n.1272-6del
n.1254-6del
n.1256-10del
n.1266del
gnomAD v4
6g.29945053T>ACA823769375HLA-Ac.896-6T>A (n.896-6T>A)
n.2405T>A
c.1065-6T>A (n.1065-6T>A)
c.1013-6T>A (n.1013-6T>A)
n.1827T>A
n.2303T>A
n.1725T>A
c.1031-6T>A (n.1031-6T>A)
n.1867-6T>A
c.929-6T>A (n.929-6T>A)
c.896-398T>A (n.896-398T>A)
n.1272-6T>A
n.1254-6T>A
n.1256-10T>A
n.1266T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945053T>CCA3693696HLA-Ac.896-6T>C (n.896-6T>C)
n.2405T>C
c.1065-6T>C (n.1065-6T>C)
c.1013-6T>C (n.1013-6T>C)
n.1827T>C
n.2303T>C
n.1725T>C
c.1031-6T>C (n.1031-6T>C)
n.1867-6T>C
c.929-6T>C (n.929-6T>C)
c.896-398T>C (n.896-398T>C)
n.1272-6T>C
n.1254-6T>C
n.1256-10T>C
n.1266T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945053T>GCA1618520266HLA-Ac.896-6T>G (n.896-6T>G)
n.2405T>G
c.1065-6T>G (n.1065-6T>G)
c.1013-6T>G (n.1013-6T>G)
n.1827T>G
n.2303T>G
n.1725T>G
c.1031-6T>G (n.1031-6T>G)
n.1867-6T>G
c.929-6T>G (n.929-6T>G)
c.896-398T>G (n.896-398T>G)
n.1272-6T>G
n.1254-6T>G
n.1256-10T>G
n.1266T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29945053T=CA1618520264HLA-Ac.896-6T= (n.896-6T=)
n.2405T=
c.1065-6T= (n.1065-6T=)
c.1013-6T= (n.1013-6T=)
n.1827T=
n.2303T=
n.1725T=
c.1031-6T= (n.1031-6T=)
n.1867-6T=
c.929-6T= (n.929-6T=)
c.896-398T= (n.896-398T=)
n.1272-6T=
n.1254-6T=
n.1256-10T=
n.1266T=
6g.29945054C>ACA1087348541HLA-Ac.896-5C>A (n.896-5C>A)
n.2406C>A
c.1065-5C>A (n.1065-5C>A)
c.1013-5C>A (n.1013-5C>A)
n.1828C>A
n.2304C>A
n.1726C>A
c.1031-5C>A (n.1031-5C>A)
n.1867-5C>A
c.929-5C>A (n.929-5C>A)
c.896-397C>A (n.896-397C>A)
n.1272-5C>A
n.1254-5C>A
n.1256-9C>A
n.1267C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945054C>GCA2677796008HLA-Ac.896-5C>G (n.896-5C>G)
n.2406C>G
c.1065-5C>G (n.1065-5C>G)
c.1013-5C>G (n.1013-5C>G)
n.1828C>G
n.2304C>G
n.1726C>G
c.1031-5C>G (n.1031-5C>G)
n.1867-5C>G
c.929-5C>G (n.929-5C>G)
c.896-397C>G (n.896-397C>G)
n.1272-5C>G
n.1254-5C>G
n.1256-9C>G
n.1267C>G
gnomAD v4
6g.29945054C>TCA2677796007HLA-Ac.896-5C>T (n.896-5C>T)
n.2406C>T
c.1065-5C>T (n.1065-5C>T)
c.1013-5C>T (n.1013-5C>T)
n.1828C>T
n.2304C>T
n.1726C>T
c.1031-5C>T (n.1031-5C>T)
n.1867-5C>T
c.929-5C>T (n.929-5C>T)
c.896-397C>T (n.896-397C>T)
n.1272-5C>T
n.1254-5C>T
n.1256-9C>T
n.1267C>T
gnomAD v4
6g.29945055A=CA1618520267HLA-Ac.896-4A= (n.896-4A=)
n.2407A=
c.1065-4A= (n.1065-4A=)
c.1013-4A= (n.1013-4A=)
n.1829A=
n.2305A=
n.1727A=
c.1031-4A= (n.1031-4A=)
n.1867-4A=
c.929-4A= (n.929-4A=)
c.896-396A= (n.896-396A=)
n.1272-4A=
n.1254-4A=
n.1256-8A=
n.1268A=
6g.29945055A>CCA1087348543HLA-Ac.896-4A>C (n.896-4A>C)
n.2407A>C
c.1065-4A>C (n.1065-4A>C)
c.1013-4A>C (n.1013-4A>C)
n.1829A>C
n.2305A>C
n.1727A>C
c.1031-4A>C (n.1031-4A>C)
n.1867-4A>C
c.929-4A>C (n.929-4A>C)
c.896-396A>C (n.896-396A>C)
n.1272-4A>C
n.1254-4A>C
n.1256-8A>C
n.1268A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945055A>GCA3693697HLA-Ac.896-4A>G (n.896-4A>G)
n.2407A>G
c.1065-4A>G (n.1065-4A>G)
c.1013-4A>G (n.1013-4A>G)
n.1829A>G
n.2305A>G
n.1727A>G
c.1031-4A>G (n.1031-4A>G)
n.1867-4A>G
c.929-4A>G (n.929-4A>G)
c.896-396A>G (n.896-396A>G)
n.1272-4A>G
n.1254-4A>G
n.1256-8A>G
n.1268A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945055A>TCA1618520269HLA-Ac.896-4A>T (n.896-4A>T)
n.2407A>T
c.1065-4A>T (n.1065-4A>T)
c.1013-4A>T (n.1013-4A>T)
n.1829A>T
n.2305A>T
n.1727A>T
c.1031-4A>T (n.1031-4A>T)
n.1867-4A>T
c.929-4A>T (n.929-4A>T)
c.896-396A>T (n.896-396A>T)
n.1272-4A>T
n.1254-4A>T
n.1256-8A>T
n.1268A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29945056C>ACA1087348550HLA-Ac.896-3C>A (n.896-3C>A)
n.2408C>A
c.1065-3C>A (n.1065-3C>A)
c.1013-3C>A (n.1013-3C>A)
n.1830C>A
n.2306C>A
n.1728C>A
c.1031-3C>A (n.1031-3C>A)
n.1867-3C>A
c.929-3C>A (n.929-3C>A)
c.896-395C>A (n.896-395C>A)
n.1272-3C>A
n.1254-3C>A
n.1256-7C>A
n.1269C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945056C>GCA2677796010HLA-Ac.896-3C>G (n.896-3C>G)
n.2408C>G
c.1065-3C>G (n.1065-3C>G)
c.1013-3C>G (n.1013-3C>G)
n.1830C>G
n.2306C>G
n.1728C>G
c.1031-3C>G (n.1031-3C>G)
n.1867-3C>G
c.929-3C>G (n.929-3C>G)
c.896-395C>G (n.896-395C>G)
n.1272-3C>G
n.1254-3C>G
n.1256-7C>G
n.1269C>G
gnomAD v4
6g.29945056C>TCA2677796011HLA-Ac.896-3C>T (n.896-3C>T)
n.2408C>T
c.1065-3C>T (n.1065-3C>T)
c.1013-3C>T (n.1013-3C>T)
n.1830C>T
n.2306C>T
n.1728C>T
c.1031-3C>T (n.1031-3C>T)
n.1867-3C>T
c.929-3C>T (n.929-3C>T)
c.896-395C>T (n.896-395C>T)
n.1272-3C>T
n.1254-3C>T
n.1256-7C>T
n.1269C>T
gnomAD v4
6g.29945056_29945058delCA2677796009HLA-Ac.896-3_896-1del (n.896-3_896-1del)
n.2408_2410del
c.1065-3_1065-1del (n.1065-3_1065-1del)
c.1013-3_1013-1del (n.1013-3_1013-1del)
n.1830_1832del
n.2306_2308del
n.1728_1730del
c.1031-3_1031-1del (n.1031-3_1031-1del)
n.1867-3_1867-1del
c.929-3_929-1del (n.929-3_929-1del)
c.896-395_896-393del (n.896-395_896-393del)
n.1272-3_1272-1del
n.1254-3_1254-1del
n.1256-7_1256-5del
n.1269_1271del
gnomAD v4
6g.29945057A=CA1618520272HLA-Ac.896-2A= (n.896-2A=)
n.2409A=
c.1065-2A= (n.1065-2A=)
c.1013-2A= (n.1013-2A=)
n.1831A=
n.2307A=
n.1729A=
c.1031-2A= (n.1031-2A=)
n.1867-2A=
c.929-2A= (n.929-2A=)
c.896-394A= (n.896-394A=)
n.1272-2A=
n.1254-2A=
n.1256-6A=
n.1270A=
6g.29945057A>CCA363048352HLA-Ac.896-2A>C (n.896-2A>C)
n.2409A>C
c.1065-2A>C (n.1065-2A>C)
c.1013-2A>C (n.1013-2A>C)
n.1831A>C
n.2307A>C
n.1729A>C
c.1031-2A>C (n.1031-2A>C)
n.1867-2A>C
c.929-2A>C (n.929-2A>C)
c.896-394A>C (n.896-394A>C)
n.1272-2A>C
n.1254-2A>C
n.1256-6A>C
n.1270A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945057A>GCA363048349HLA-Ac.896-2A>G (n.896-2A>G)
n.2409A>G
c.1065-2A>G (n.1065-2A>G)
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
n.1831A>G
n.2307A>G
n.1729A>G
c.1031-2A>G (n.1031-2A>G)
n.1867-2A>G
c.929-2A>G (n.929-2A>G)
c.896-394A>G (n.896-394A>G)
n.1272-2A>G
n.1254-2A>G
n.1256-6A>G
n.1270A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945057A>TCA363048348HLA-Ac.896-2A>T (n.896-2A>T)
n.2409A>T
c.1065-2A>T (n.1065-2A>T)
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
n.1831A>T
n.2307A>T
n.1729A>T
c.1031-2A>T (n.1031-2A>T)
n.1867-2A>T
c.929-2A>T (n.929-2A>T)
c.896-394A>T (n.896-394A>T)
n.1272-2A>T
n.1254-2A>T
n.1256-6A>T
n.1270A>T
gnomAD v4
6g.29945058G>ACA363048354HLA-Ac.896-1G>A (n.896-1G>A)
n.2410G>A
c.1065-1G>A (n.1065-1G>A)
c.1013-1G>A (n.1013-1G>A)
n.1832G>A
n.2308G>A
n.1730G>A
c.1031-1G>A (n.1031-1G>A)
n.1867-1G>A
c.929-1G>A (n.929-1G>A)
c.896-393G>A (n.896-393G>A)
n.1272-1G>A
n.1254-1G>A
n.1256-5G>A
n.1271G>A
gnomAD v4
6g.29945058G>CCA363048355HLA-Ac.896-1G>C (n.896-1G>C)
n.2410G>C
c.1065-1G>C (n.1065-1G>C)
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
n.1832G>C
n.2308G>C
n.1730G>C
c.1031-1G>C (n.1031-1G>C)
n.1867-1G>C
c.929-1G>C (n.929-1G>C)
c.896-393G>C (n.896-393G>C)
n.1272-1G>C
n.1254-1G>C
n.1256-5G>C
n.1271G>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29945058G>TCA363048357HLA-Ac.896-1G>T (n.896-1G>T)
n.2410G>T
c.1065-1G>T (n.1065-1G>T)
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
n.1832G>T
n.2308G>T
n.1730G>T
c.1031-1G>T (n.1031-1G>T)
n.1867-1G>T
c.929-1G>T (n.929-1G>T)
c.896-393G>T (n.896-393G>T)
n.1272-1G>T
n.1254-1G>T
n.1256-5G>T
n.1271G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945059A=CA1618520275HLA-Ac.896A= (p.Asp299=)
n.2411A=
c.1065A= (p.Gly355=)
c.1013A= (p.Asp338=)
n.1833A=
n.2309A=
n.1731A=
c.1031A= (p.Asp344=)
n.1867A=
c.929A= (p.Asp310=)
c.896-392A= (n.896-392A=)
n.1272A=
n.1254A=
n.1256-4A=
6g.29945059A>CCA363048360HLA-Ac.896A>C (p.Asp299Ala)
n.2411A>C
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.1833A>C
n.2309A>C
n.1731A>C
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.1867A>C
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.896-392A>C (n.896-392A>C)
n.1272A>C
n.1254A>C
n.1256-4A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945059A>GCA363048362HLA-Ac.896A>G (p.Asp299Gly)
n.2411A>G
c.1065A>G (p.Gly355=)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.1833A>G
n.2309A>G
n.1731A>G
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.1867A>G
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.896-392A>G (n.896-392A>G)
n.1272A>G
n.1254A>G
n.1256-4A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945059A>TCA3693698HLA-Ac.896A>T (p.Asp299Val)
n.2411A>T
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
n.1833A>T
n.2309A>T
n.1731A>T
c.1031A>T (p.Asp344Val)
n.1867A>T
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.896-392A>T (n.896-392A>T)
n.1272A>T
n.1254A>T
n.1256-4A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945060T>ACA363048364HLA-Ac.897T>A (p.Asp299Glu)
n.2412T>A
c.1066T>A (p.Ter356Lys)
c.1014T>A (p.Asp338Glu)
n.1834T>A
n.2310T>A
n.1732T>A
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
n.1868T>A
c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.896-391T>A (n.896-391T>A)
n.1273T>A
n.1255T>A
n.1256-3T>A
gnomAD v4
6g.29945060T>CCA3693699HLA-Ac.897T>C (p.Asp299=)
n.2412T>C
c.1066T>C (p.Ter356Gln)
c.1014T>C (p.Asp338=)
n.1834T>C
n.2310T>C
n.1732T>C
c.1032T>C (p.Asp344=)
n.1868T>C
c.930T>C (p.Asp310=)
c.896-391T>C (n.896-391T>C)
n.1273T>C
n.1255T>C
n.1256-3T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945060T>GCA363048367HLA-Ac.897T>G (p.Asp299Glu)
n.2412T>G
c.1066T>G (p.Ter356Glu)
c.1014T>G (p.Asp338Glu)
n.1834T>G
n.2310T>G
n.1732T>G
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
n.1868T>G
c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.896-391T>G (n.896-391T>G)
n.1273T>G
n.1255T>G
n.1256-3T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945060T=CA1618520278HLA-Ac.897T= (p.Asp299=)
n.2412T=
c.1066T= (p.Ter356=)
c.1014T= (p.Asp338=)
n.1834T=
n.2310T=
n.1732T=
c.1032T= (p.Asp344=)
n.1868T=
c.930T= (p.Asp310=)
c.896-391T= (n.896-391T=)
n.1273T=
n.1255T=
n.1256-3T=
6g.29945061delCA2677796017HLA-Ac.898del (p.Arg300GlufsTer?)
n.2413del
c.1067del (p.Ter356=)
c.1015del (p.Arg339GlufsTer?)
n.1835del
n.2311del
n.1733del
c.1033del (p.Arg345GlufsTer?)
n.1869del
c.931del (p.Arg311GlufsTer?)
c.896-390del (n.896-390del)
n.1274del
n.1256del
n.1256-2del
gnomAD v4
6g.29945061A=CA1618520282HLA-Ac.898A= (p.Arg300=)
n.2413A=
c.1067A= (p.Ter356=)
c.1015A= (p.Arg339=)
n.1835A=
n.2311A=
n.1733A=
c.1033A= (p.Arg345=)
n.1869A=
c.931A= (p.Arg311=)
c.896-390A= (n.896-390A=)
n.1274A=
n.1256A=
n.1256-2A=
6g.29945061A>CCA449379501HLA-Ac.898A>C (p.Arg300=)
n.2413A>C
c.1067A>C (p.Ter356Ser)
c.1015A>C (p.Arg339=)
n.1835A>C
n.2311A>C
n.1733A>C
c.1033A>C (p.Arg345=)
n.1869A>C
c.931A>C (p.Arg311=)
c.896-390A>C (n.896-390A>C)
n.1274A>C
n.1256A>C
n.1256-2A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945061A>GCA3693700HLA-Ac.898A>G (p.Arg300Gly)
n.2413A>G
c.1067A>G (p.Ter356Trp)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
n.1835A>G
n.2311A>G
n.1733A>G
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
n.1869A>G
c.931A>G (p.Arg311Gly)
c.896-390A>G (n.896-390A>G)
n.1274A>G
n.1256A>G
n.1256-2A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945061A>TCA363048371HLA-Ac.898A>T (p.Arg300Ter)
n.2413A>T
c.1067A>T (p.Ter356Leu)
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
n.1835A>T
n.2311A>T
n.1733A>T
c.1033A>T (p.Arg345Ter)
n.1869A>T
c.931A>T (p.Arg311Ter)
c.896-390A>T (n.896-390A>T)
n.1274A>T
n.1256A>T
n.1256-2A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945062_29945063delCA2677796020HLA-Ac.899_900del (p.Arg300LysfsTer12)
n.2414_2415del
c.1068_*1del (n.[c.1068_*1del;Ter356=])
c.1016_1017del (p.Arg339LysfsTer12)
n.1836_1837del
n.2312_2313del
n.1734_1735del
c.1034_1035del (p.Arg345LysfsTer12)
n.1870_1871del
c.932_933del (p.Arg311LysfsTer12)
c.896-389_896-388del (n.896-389_896-388del)
n.1275_1276del
n.1257_1258del
n.1256-1_1256del
gnomAD v4
6g.29945062G>ACA363048377HLA-Ac.899G>A (p.Arg300Lys)
n.2414G>A
c.1068G>A (p.Ter356=)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
n.1836G>A
n.2312G>A
n.1734G>A
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
n.1870G>A
c.932G>A (p.Arg311Lys)
c.896-389G>A (n.896-389G>A)
n.1275G>A
n.1257G>A
n.1256-1G>A
gnomAD v4
6g.29945062G>CCA363048376HLA-Ac.899G>C (p.Arg300Thr)
n.2414G>C
c.1068G>C (p.Ter356Tyr)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
n.1836G>C
n.2312G>C
n.1734G>C
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
n.1870G>C
c.932G>C (p.Arg311Thr)
c.896-389G>C (n.896-389G>C)
n.1275G>C
n.1257G>C
n.1256-1G>C
gnomAD v4
6g.29945062G>TCA363048375HLA-Ac.899G>T (p.Arg300Ile)
n.2414G>T
c.1068G>T (p.Ter356Tyr)
c.1016G>T (p.Arg339Ile)
n.1836G>T
n.2312G>T
n.1734G>T
c.1034G>T (p.Arg345Ile)
n.1870G>T
c.932G>T (p.Arg311Ile)
c.896-389G>T (n.896-389G>T)
n.1275G>T
n.1257G>T
n.1256-1G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945063A>CCA363048378HLA-Ac.900A>C (p.Arg300Ser)
n.2415A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1017A>C (p.Arg339Ser)
n.1837A>C
n.2313A>C
n.1735A>C
c.1035A>C (p.Arg345Ser)
n.1871A>C
c.933A>C (p.Arg311Ser)
c.896-388A>C (n.896-388A>C)
n.1276A>C
n.1258A>C
n.1256A>C
gnomAD v4
6g.29945063A>GCA449379518HLA-Ac.900A>G (p.Arg300=)
n.2415A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.1017A>G (p.Arg339=)
n.1837A>G
n.2313A>G
n.1735A>G
c.1035A>G (p.Arg345=)
n.1871A>G
c.933A>G (p.Arg311=)
c.896-388A>G (n.896-388A>G)
n.1276A>G
n.1258A>G
n.1256A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945063A>TCA363048380HLA-Ac.900A>T (p.Arg300Ser)
n.2415A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
n.1837A>T
n.2313A>T
n.1735A>T
c.1035A>T (p.Arg345Ser)
n.1871A>T
c.933A>T (p.Arg311Ser)
c.896-388A>T (n.896-388A>T)
n.1276A>T
n.1258A>T
n.1256A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945066delCA2677796029HLA-Ac.903del (p.Gly302GlufsTer?)
n.2418del
c.*4del (n.*4del)
c.1020del (p.Gly341GlufsTer?)
n.1840del
n.2316del
n.1738del
c.1038del (p.Gly347GlufsTer?)
n.1874del
c.936del (p.Gly313GlufsTer?)
c.896-385del (n.896-385del)
n.1279del
n.1261del
n.1259del
gnomAD v4
6g.29945064A=CA1618520285HLA-Ac.901A= (p.Lys301=)
n.2416A=
c.*2A= (n.*2A=)
c.1018A= (p.Lys340=)
n.1838A=
n.2314A=
n.1736A=
c.1036A= (p.Lys346=)
n.1872A=
c.934A= (p.Lys312=)
c.896-387A= (n.896-387A=)
n.1277A=
n.1259A=
n.1257A=
6g.29945064A>CCA363048382HLA-Ac.901A>C (p.Lys301Gln)
n.2416A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.1838A>C
n.2314A>C
n.1736A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.1872A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.896-387A>C (n.896-387A>C)
n.1277A>C
n.1259A>C
n.1257A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945064A>GCA3693701HLA-Ac.901A>G (p.Lys301Glu)
n.2416A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
n.1838A>G
n.2314A>G
n.1736A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.1872A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.896-387A>G (n.896-387A>G)
n.1277A>G
n.1259A>G
n.1257A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945064A>TCA363048385HLA-Ac.901A>T (p.Lys301Ter)
n.2416A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
n.1838A>T
n.2314A>T
n.1736A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.1872A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.896-387A>T (n.896-387A>T)
n.1277A>T
n.1259A>T
n.1257A>T
gnomAD v4
6g.29945065A>CCA363048387HLA-Ac.902A>C (p.Lys301Thr)
n.2417A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.1839A>C
n.2315A>C
n.1737A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.1873A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.896-386A>C (n.896-386A>C)
n.1278A>C
n.1260A>C
n.1258A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945065A>GCA363048388HLA-Ac.902A>G (p.Lys301Arg)
n.2417A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
n.1839A>G
n.2315A>G
n.1737A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.1873A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.896-386A>G (n.896-386A>G)
n.1278A>G
n.1260A>G
n.1258A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945065A>TCA363048390HLA-Ac.902A>T (p.Lys301Ile)
n.2417A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
n.1839A>T
n.2315A>T
n.1737A>T
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
n.1873A>T
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.896-386A>T (n.896-386A>T)
n.1278A>T
n.1260A>T
n.1258A>T
gnomAD v4
6g.29945066A>CCA363048392HLA-Ac.903A>C (p.Lys301Asn)
n.2418A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
n.1840A>C
n.2316A>C
n.1738A>C
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
n.1874A>C
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.896-385A>C (n.896-385A>C)
n.1279A>C
n.1261A>C
n.1259A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945066A>GCA449379540HLA-Ac.903A>G (p.Lys301=)
n.2418A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1020A>G (p.Lys340=)
n.1840A>G
n.2316A>G
n.1738A>G
c.1038A>G (p.Lys346=)
n.1874A>G
c.936A>G (p.Lys312=)
c.896-385A>G (n.896-385A>G)
n.1279A>G
n.1261A>G
n.1259A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945066A>TCA363048394HLA-Ac.903A>T (p.Lys301Asn)
n.2418A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
n.1840A>T
n.2316A>T
n.1738A>T
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
n.1874A>T
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.896-385A>T (n.896-385A>T)
n.1279A>T
n.1261A>T
n.1259A>T
gnomAD v4
6g.29945067G>ACA363048396HLA-Ac.904G>A (p.Gly302Arg)
n.2419G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.1841G>A
n.2317G>A
n.1739G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.1875G>A
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.896-384G>A (n.896-384G>A)
n.1280G>A
n.1262G>A
n.1260G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945067G>CCA363048398HLA-Ac.904G>C (p.Gly302Arg)
n.2419G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1841G>C
n.2317G>C
n.1739G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.1875G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.896-384G>C (n.896-384G>C)
n.1280G>C
n.1262G>C
n.1260G>C
gnomAD v4
6g.29945067G=CA1618520287HLA-Ac.904G= (p.Gly302=)
n.2419G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.1021G= (p.Gly341=)
n.1841G=
n.2317G=
n.1739G=
c.1039G= (p.Gly347=)
n.1875G=
c.937G= (p.Gly313=)
c.896-384G= (n.896-384G=)
n.1280G=
n.1262G=
n.1260G=
6g.29945067G>TCA363048400HLA-Ac.904G>T (p.Gly302Ter)
n.2419G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
n.1841G>T
n.2317G>T
n.1739G>T
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
n.1875G>T
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.896-384G>T (n.896-384G>T)
n.1280G>T
n.1262G>T
n.1260G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945068G>ACA363048405HLA-Ac.905G>A (p.Gly302Glu)
n.2420G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.1842G>A
n.2318G>A
n.1740G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.1876G>A
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.896-383G>A (n.896-383G>A)
n.1281G>A
n.1263G>A
n.1261G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945068G>CCA363048406HLA-Ac.905G>C (p.Gly302Ala)
n.2420G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1842G>C
n.2318G>C
n.1740G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.1876G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.896-383G>C (n.896-383G>C)
n.1281G>C
n.1263G>C
n.1261G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945068G>TCA363048403HLA-Ac.905G>T (p.Gly302Val)
n.2420G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1842G>T
n.2318G>T
n.1740G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.1876G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.896-383G>T (n.896-383G>T)
n.1281G>T
n.1263G>T
n.1261G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945068_29945069insTCCCA2770463981HLA-Ac.905_906insTCC (p.Gly302_Gly303insPro)
n.2420_2421insTCC
c.*6_*7insTCC (n.*6_*7insTCC)
c.1022_1023insTCC (p.Gly341_Gly342insPro)
n.1842_1843insTCC
n.2318_2319insTCC
n.1740_1741insTCC
c.1040_1041insTCC (p.Gly347_Gly348insPro)
n.1876_1877insTCC
c.938_939insTCC (p.Gly313_Gly314insPro)
c.896-383_896-382insTCC (n.896-383_896-382insTCC)
n.1281_1282insTCC
n.1263_1264insTCC
n.1261_1262insTCC
6g.29945068_29945069insCGACCCA2677796038HLA-Ac.905_906insCGACC (p.Gly303AspfsTer?)
n.2420_2421insCGACC
c.*6_*7insCGACC (n.*6_*7insCGACC)
c.1022_1023insCGACC (p.Gly342AspfsTer?)
n.1842_1843insCGACC
n.2318_2319insCGACC
n.1740_1741insCGACC
c.1040_1041insCGACC (p.Gly348AspfsTer?)
n.1876_1877insCGACC
c.938_939insCGACC (p.Gly314AspfsTer?)
c.896-383_896-382insCGACC (n.896-383_896-382insCGACC)
n.1281_1282insCGACC
n.1263_1264insCGACC
n.1261_1262insCGACC
gnomAD v4
6g.29945069delCA2677796039HLA-Ac.906del (p.Ser304ValfsTer?)
n.2421del
c.*7del (n.*7del)
c.1023del (p.Ser343ValfsTer?)
n.1843del
n.2319del
n.1741del
c.1041del (p.Ser349ValfsTer?)
n.1877del
c.939del (p.Ser315ValfsTer?)
c.896-382del (n.896-382del)
n.1282del
n.1264del
n.1262del
gnomAD v4
6g.29945069A>CCA449379555HLA-Ac.906A>C (p.Gly302=)
n.2421A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.1023A>C (p.Gly341=)
n.1843A>C
n.2319A>C
n.1741A>C
c.1041A>C (p.Gly347=)
n.1877A>C
c.939A>C (p.Gly313=)
c.896-382A>C (n.896-382A>C)
n.1282A>C
n.1264A>C
n.1262A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945069A>GCA449379559HLA-Ac.906A>G (p.Gly302=)
n.2421A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.1023A>G (p.Gly341=)
n.1843A>G
n.2319A>G
n.1741A>G
c.1041A>G (p.Gly347=)
n.1877A>G
c.939A>G (p.Gly313=)
c.896-382A>G (n.896-382A>G)
n.1282A>G
n.1264A>G
n.1262A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945069A>TCA449379557HLA-Ac.906A>T (p.Gly302=)
n.2421A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.1023A>T (p.Gly341=)
n.1843A>T
n.2319A>T
n.1741A>T
c.1041A>T (p.Gly347=)
n.1877A>T
c.939A>T (p.Gly313=)
c.896-382A>T (n.896-382A>T)
n.1282A>T
n.1264A>T
n.1262A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945070G>ACA363048410HLA-Ac.907G>A (p.Gly303Arg)
n.2422G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
n.1844G>A
n.2320G>A
n.1742G>A
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.1878G>A
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.896-381G>A (n.896-381G>A)
n.1283G>A
n.1265G>A
n.1263G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945070G>CCA363048408HLA-Ac.907G>C (p.Gly303Arg)
n.2422G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.1844G>C
n.2320G>C
n.1742G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1878G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.896-381G>C (n.896-381G>C)
n.1283G>C
n.1265G>C
n.1263G>C
gnomAD v4
6g.29945070G=CA1618520290HLA-Ac.907G= (p.Gly303=)
n.2422G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.1024G= (p.Gly342=)
n.1844G=
n.2320G=
n.1742G=
c.1042G= (p.Gly348=)
n.1878G=
c.940G= (p.Gly314=)
c.896-381G= (n.896-381G=)
n.1283G=
n.1265G=
n.1263G=
6g.29945070G>TCA363048411HLA-Ac.907G>T (p.Gly303Trp)
n.2422G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.1024G>T (p.Gly342Trp)
n.1844G>T
n.2320G>T
n.1742G>T
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
n.1878G>T
c.940G>T (p.Gly314Trp)
c.896-381G>T (n.896-381G>T)
n.1283G>T
n.1265G>T
n.1263G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945072delCA2677796044HLA-Ac.909del (p.Ser304ValfsTer?)
n.2424del
c.*10del (n.*10del)
c.1026del (p.Ser343ValfsTer29)
n.1846del
n.2322del
n.1744del
c.1044del (p.Ser349ValfsTer?)
n.1880del
c.942del (p.Ser315ValfsTer?)
c.1026del (p.Ser343ValfsTer?)
c.896-379del (n.896-379del)
n.1285del
n.1267del
n.1265del
gnomAD v4
6g.29945071G>ACA363048414HLA-Ac.908G>A (p.Gly303Glu)
n.2423G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
n.1845G>A
n.2321G>A
n.1743G>A
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.1879G>A
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.896-380G>A (n.896-380G>A)
n.1284G>A
n.1266G>A
n.1264G>A
gnomAD v4
6g.29945071G>CCA363048415HLA-Ac.908G>C (p.Gly303Ala)
n.2423G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.1845G>C
n.2321G>C
n.1743G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1879G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.896-380G>C (n.896-380G>C)
n.1284G>C
n.1266G>C
n.1264G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945071G>TCA363048417HLA-Ac.908G>T (p.Gly303Val)
n.2423G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
n.1845G>T
n.2321G>T
n.1743G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1879G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.896-380G>T (n.896-380G>T)
n.1284G>T
n.1266G>T
n.1264G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945072G>ACA449379576HLA-Ac.909G>A (p.Gly303=)
n.2424G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1026G>A (p.Gly342=)
n.1846G>A
n.2322G>A
n.1744G>A
c.1044G>A (p.Gly348=)
n.1880G>A
c.942G>A (p.Gly314=)
c.896-379G>A (n.896-379G>A)
n.1285G>A
n.1267G>A
n.1265G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945072G>CCA449379580HLA-Ac.909G>C (p.Gly303=)
n.2424G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1026G>C (p.Gly342=)
n.1846G>C
n.2322G>C
n.1744G>C
c.1044G>C (p.Gly348=)
n.1880G>C
c.942G>C (p.Gly314=)
c.896-379G>C (n.896-379G>C)
n.1285G>C
n.1267G>C
n.1265G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945072G=CA1618520291HLA-Ac.909G= (p.Gly303=)
n.2424G=
c.*10G= (n.*10G=)
c.1026G= (p.Gly342=)
n.1846G=
n.2322G=
n.1744G=
c.1044G= (p.Gly348=)
n.1880G=
c.942G= (p.Gly314=)
c.896-379G= (n.896-379G=)
n.1285G=
n.1267G=
n.1265G=
6g.29945072G>TCA449379582HLA-Ac.909G>T (p.Gly303=)
n.2424G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1026G>T (p.Gly342=)
n.1846G>T
n.2322G>T
n.1744G>T
c.1044G>T (p.Gly348=)
n.1880G>T
c.942G>T (p.Gly314=)
c.896-379G>T (n.896-379G>T)
n.1285G>T
n.1267G>T
n.1265G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945073delCA2677796056HLA-Ac.910del (p.Ser304ValfsTer?)
n.2425del
c.*11del (n.*11del)
c.1027del (p.Ser343ValfsTer29)
n.1847del
n.2323del
n.1745del
c.1045del (p.Ser349ValfsTer?)
n.1881del
c.943del (p.Ser315ValfsTer?)
c.1027del (p.Ser343ValfsTer?)
c.1027del (p.Ser343ValfsTer30)
c.896-378del (n.896-378del)
n.1286del
n.1268del
n.1266del
gnomAD v4
6g.29945073A>CCA363048419HLA-Ac.910A>C (p.Ser304Arg)
n.2425A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
n.1847A>C
n.2323A>C
n.1745A>C
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.1881A>C
c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.896-378A>C (n.896-378A>C)
n.1286A>C
n.1268A>C
n.1266A>C
gnomAD v4
6g.29945073A>GCA363048421HLA-Ac.910A>G (p.Ser304Gly)
n.2425A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
n.1847A>G
n.2323A>G
n.1745A>G
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.1881A>G
c.943A>G (p.Ser315Gly)
c.896-378A>G (n.896-378A>G)
n.1286A>G
n.1268A>G
n.1266A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945073A>TCA363048422HLA-Ac.910A>T (p.Ser304Cys)
n.2425A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
n.1847A>T
n.2323A>T
n.1745A>T
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.1881A>T
c.943A>T (p.Ser315Cys)
c.896-378A>T (n.896-378A>T)
n.1286A>T
n.1268A>T
n.1266A>T
gnomAD v4
6g.29945074G>ACA363048425HLA-Ac.911G>A (p.Ser304Asn)
n.2426G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
n.1848G>A
n.2324G>A
n.1746G>A
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.1882G>A
c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.896-377G>A (n.896-377G>A)
n.1287G>A
n.1269G>A
n.1267G>A
gnomAD v4
6g.29945074G>CCA363048427HLA-Ac.911G>C (p.Ser304Thr)
n.2426G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.1848G>C
n.2324G>C
n.1746G>C
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.1882G>C
c.944G>C (p.Ser315Thr)
c.896-377G>C (n.896-377G>C)
n.1287G>C
n.1269G>C
n.1267G>C
gnomAD v4
6g.29945074G>TCA363048429HLA-Ac.911G>T (p.Ser304Ile)
n.2426G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.1848G>T
n.2324G>T
n.1746G>T
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.1882G>T
c.944G>T (p.Ser315Ile)
c.896-377G>T (n.896-377G>T)
n.1287G>T
n.1269G>T
n.1267G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945074_29945075insACA2677796062HLA-Ac.911_912insA (p.Ser304ArgfsTer9)
n.2426_2427insA
c.*12_*13insA (n.*12_*13insA)
c.1028_1029insA (p.Ser343ArgfsTer9)
n.1848_1849insA
n.2324_2325insA
n.1746_1747insA
c.1046_1047insA (p.Ser349ArgfsTer9)
n.1882_1883insA
c.944_945insA (p.Ser315ArgfsTer9)
c.896-377_896-376insA (n.896-377_896-376insA)
n.1287_1288insA
n.1269_1270insA
n.1267_1268insA
gnomAD v4
6g.29945075T>ACA363048431HLA-Ac.912T>A (p.Ser304Arg)
n.2427T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1029T>A (p.Ser343Arg)
n.1849T>A
n.2325T>A
n.1747T>A
c.1047T>A (p.Ser349Arg)
n.1883T>A
c.945T>A (p.Ser315Arg)
c.896-376T>A (n.896-376T>A)
n.1288T>A
n.1270T>A
n.1268T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945075T>CCA3693702HLA-Ac.912T>C (p.Ser304=)
n.2427T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1029T>C (p.Ser343=)
n.1849T>C
n.2325T>C
n.1747T>C
c.1047T>C (p.Ser349=)
n.1883T>C
c.945T>C (p.Ser315=)
c.896-376T>C (n.896-376T>C)
n.1288T>C
n.1270T>C
n.1268T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945075T>GCA363048433HLA-Ac.912T>G (p.Ser304Arg)
n.2427T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.1029T>G (p.Ser343Arg)
n.1849T>G
n.2325T>G
n.1747T>G
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
n.1883T>G
c.945T>G (p.Ser315Arg)
c.896-376T>G (n.896-376T>G)
n.1288T>G
n.1270T>G
n.1268T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945075T=CA1618520292HLA-Ac.912T= (p.Ser304=)
n.2427T=
c.*13T= (n.*13T=)
c.1029T= (p.Ser343=)
n.1849T=
n.2325T=
n.1747T=
c.1047T= (p.Ser349=)
n.1883T=
c.945T= (p.Ser315=)
c.896-376T= (n.896-376T=)
n.1288T=
n.1270T=
n.1268T=
6g.29945076delCA2677796064HLA-Ac.913del (p.Tyr305ThrfsTer?)
n.2428del
c.*14del (n.*14del)
c.1030del (p.Tyr344ThrfsTer28)
n.1850del
n.2326del
n.1748del
c.1048del (p.Tyr350ThrfsTer?)
n.1884del
c.946del (p.Tyr316ThrfsTer?)
c.1030del (p.Tyr344ThrfsTer?)
c.1030del (p.Tyr344ThrfsTer29)
c.896-375del (n.896-375del)
n.1289del
n.1271del
n.1269del
gnomAD v4
6g.29945075_29945076insCCA2677796069HLA-Ac.912_913insC (p.Tyr305LeufsTer8)
n.2427_2428insC
c.*13_*14insC (n.*13_*14insC)
c.1029_1030insC (p.Tyr344LeufsTer8)
n.1849_1850insC
n.2325_2326insC
n.1747_1748insC
c.1047_1048insC (p.Tyr350LeufsTer8)
n.1883_1884insC
c.945_946insC (p.Tyr316LeufsTer8)
c.896-376_896-375insC (n.896-376_896-375insC)
n.1288_1289insC
n.1270_1271insC
n.1268_1269insC
gnomAD v4
6g.29945076T>ACA363048439HLA-Ac.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.2428T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
n.1850T>A
n.2326T>A
n.1748T>A
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1884T>A
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.896-375T>A (n.896-375T>A)
n.1289T>A
n.1271T>A
n.1269T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945076T>CCA363048436HLA-Ac.913T>C (p.Tyr305His)
n.2428T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
n.1850T>C
n.2326T>C
n.1748T>C
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.1884T>C
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.896-375T>C (n.896-375T>C)
n.1289T>C
n.1271T>C
n.1269T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945076T>GCA363048438HLA-Ac.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.2428T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
n.1850T>G
n.2326T>G
n.1748T>G
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.1884T>G
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.896-375T>G (n.896-375T>G)
n.1289T>G
n.1271T>G
n.1269T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945076T=CA1618520295HLA-Ac.913T= (p.Tyr305=)
n.2428T=
c.*14T= (n.*14T=)
c.1030T= (p.Tyr344=)
n.1850T=
n.2326T=
n.1748T=
c.1048T= (p.Tyr350=)
n.1884T=
c.946T= (p.Tyr316=)
c.896-375T= (n.896-375T=)
n.1289T=
n.1271T=
n.1269T=
6g.29945077A>CCA363048442HLA-Ac.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.2429A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
n.1851A>C
n.2327A>C
n.1749A>C
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.1885A>C
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.896-374A>C (n.896-374A>C)
n.1290A>C
n.1272A>C
n.1270A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945077A>GCA363048444HLA-Ac.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.2429A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
n.1851A>G
n.2327A>G
n.1749A>G
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.1885A>G
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.896-374A>G (n.896-374A>G)
n.1290A>G
n.1272A>G
n.1270A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945077A>TCA363048446HLA-Ac.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.2429A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
n.1851A>T
n.2327A>T
n.1749A>T
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.1885A>T
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.896-374A>T (n.896-374A>T)
n.1290A>T
n.1272A>T
n.1270A>T
gnomAD v4
6g.29945079_29945080delCA2578557143HLA-Ac.916_917del (p.Thr306SerfsTer6)
n.2431_2432del
c.*17_*18del (n.*17_*18del)
c.1033_1034del (p.Thr345SerfsTer6)
n.1853_1854del
n.2329_2330del
n.1751_1752del
c.1051_1052del (p.Thr351SerfsTer6)
n.1887_1888del
c.949_950del (p.Thr317SerfsTer6)
c.896-372_896-371del (n.896-372_896-371del)
n.1292_1293del
n.1274_1275del
n.1272_1273del
gnomAD v4
6g.29945078C>ACA363048448HLA-Ac.915C>A (p.Tyr305Ter)
n.2430C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
n.1852C>A
n.2328C>A
n.1750C>A
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
n.1886C>A
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
c.896-373C>A (n.896-373C>A)
n.1291C>A
n.1273C>A
n.1271C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945078C>GCA363048450HLA-Ac.915C>G (p.Tyr305Ter)
n.2430C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1032C>G (p.Tyr344Ter)
n.1852C>G
n.2328C>G
n.1750C>G
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
n.1886C>G
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
c.896-373C>G (n.896-373C>G)
n.1291C>G
n.1273C>G
n.1271C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945078C>TCA449379621HLA-Ac.915C>T (p.Tyr305=)
n.2430C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1032C>T (p.Tyr344=)
n.1852C>T
n.2328C>T
n.1750C>T
c.1050C>T (p.Tyr350=)
n.1886C>T
c.948C>T (p.Tyr316=)
c.896-373C>T (n.896-373C>T)
n.1291C>T
n.1273C>T
n.1271C>T
gnomAD v4
6g.29945079A=CA1618520296HLA-Ac.916A= (p.Thr306=)
n.2431A=
c.*17A= (n.*17A=)
c.1033A= (p.Thr345=)
n.1853A=
n.2329A=
n.1751A=
c.1051A= (p.Thr351=)
n.1887A=
c.949A= (p.Thr317=)
c.896-372A= (n.896-372A=)
n.1292A=
n.1274A=
n.1272A=
6g.29945079A>CCA363048453HLA-Ac.916A>C (p.Thr306Pro)
n.2431A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.1853A>C
n.2329A>C
n.1751A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
n.1887A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.896-372A>C (n.896-372A>C)
n.1292A>C
n.1274A>C
n.1272A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945079A>GCA363048455HLA-Ac.916A>G (p.Thr306Ala)
n.2431A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.1853A>G
n.2329A>G
n.1751A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
n.1887A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.896-372A>G (n.896-372A>G)
n.1292A>G
n.1274A>G
n.1272A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945079A>TCA3693703HLA-Ac.916A>T (p.Thr306Ser)
n.2431A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.1853A>T
n.2329A>T
n.1751A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
n.1887A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.896-372A>T (n.896-372A>T)
n.1292A>T
n.1274A>T
n.1272A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945080C>ACA363048457HLA-Ac.917C>A (p.Thr306Asn)
n.2432C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
n.1854C>A
n.2330C>A
n.1752C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
n.1888C>A
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.896-371C>A (n.896-371C>A)
n.1293C>A
n.1275C>A
n.1273C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945080C>GCA363048459HLA-Ac.917C>G (p.Thr306Ser)
n.2432C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
n.1854C>G
n.2330C>G
n.1752C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
n.1888C>G
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.896-371C>G (n.896-371C>G)
n.1293C>G
n.1275C>G
n.1273C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945080C>TCA363048461HLA-Ac.917C>T (p.Thr306Ile)
n.2432C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.1854C>T
n.2330C>T
n.1752C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
n.1888C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.896-371C>T (n.896-371C>T)
n.1293C>T
n.1275C>T
n.1273C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945081_29945082dupCA2677796084HLA-Ac.918_919dup (p.Gln307LeufsTer?)
n.2433_2434dup
c.*19_*20dup (n.*19_*20dup)
c.1035_1036dup (p.Gln346LeufsTer27)
n.1855_1856dup
n.2331_2332dup
n.1753_1754dup
c.1053_1054dup (p.Gln352LeufsTer?)
n.1889_1890dup
c.951_952dup (p.Gln318LeufsTer?)
c.1035_1036dup (p.Gln346LeufsTer?)
c.1035_1036dup (p.Gln346LeufsTer28)
c.896-370_896-369dup (n.896-370_896-369dup)
n.1294_1295dup
n.1276_1277dup
n.1274_1275dup
gnomAD v4
6g.29945081T>ACA449379641HLA-Ac.918T>A (p.Thr306=)
n.2433T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.1035T>A (p.Thr345=)
n.1855T>A
n.2331T>A
n.1753T>A
c.1053T>A (p.Thr351=)
n.1889T>A
c.951T>A (p.Thr317=)
c.896-370T>A (n.896-370T>A)
n.1294T>A
n.1276T>A
n.1274T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945081T>CCA449379644HLA-Ac.918T>C (p.Thr306=)
n.2433T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.1035T>C (p.Thr345=)
n.1855T>C
n.2331T>C
n.1753T>C
c.1053T>C (p.Thr351=)
n.1889T>C
c.951T>C (p.Thr317=)
c.896-370T>C (n.896-370T>C)
n.1294T>C
n.1276T>C
n.1274T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945081T>GCA449379642HLA-Ac.918T>G (p.Thr306=)
n.2433T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.1035T>G (p.Thr345=)
n.1855T>G
n.2331T>G
n.1753T>G
c.1053T>G (p.Thr351=)
n.1889T>G
c.951T>G (p.Thr317=)
c.896-370T>G (n.896-370T>G)
n.1294T>G
n.1276T>G
n.1274T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945082C>ACA363048466HLA-Ac.919C>A (p.Gln307Lys)
n.2434C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1856C>A
n.2332C>A
n.1754C>A
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.1890C>A
c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.896-369C>A (n.896-369C>A)
n.1295C>A
n.1277C>A
n.1275C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29945082C>GCA363048468HLA-Ac.919C>G (p.Gln307Glu)
n.2434C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.1856C>G
n.2332C>G
n.1754C>G
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.1890C>G
c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.896-369C>G (n.896-369C>G)
n.1295C>G
n.1277C>G
n.1275C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945082C>TCA363048463HLA-Ac.919C>T (p.Gln307Ter)
n.2434C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.1856C>T
n.2332C>T
n.1754C>T
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.1890C>T
c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.896-369C>T (n.896-369C>T)
n.1295C>T
n.1277C>T
n.1275C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945083A=CA1618520299HLA-Ac.920A= (p.Gln307=)
n.2435A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.1037A= (p.Gln346=)
n.1857A=
n.2333A=
n.1755A=
c.1055A= (p.Gln352=)
n.1891A=
c.953A= (p.Gln318=)
c.896-368A= (n.896-368A=)
n.1296A=
n.1278A=
n.1276A=
6g.29945083A>CCA363048470HLA-Ac.920A>C (p.Gln307Pro)
n.2435A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.1857A>C
n.2333A>C
n.1755A>C
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.1891A>C
c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.896-368A>C (n.896-368A>C)
n.1296A>C
n.1278A>C
n.1276A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945083A>GCA363048472HLA-Ac.920A>G (p.Gln307Arg)
n.2435A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.1857A>G
n.2333A>G
n.1755A>G
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.1891A>G
c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.896-368A>G (n.896-368A>G)
n.1296A>G
n.1278A>G
n.1276A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945083A>TCA363048473HLA-Ac.920A>T (p.Gln307Leu)
n.2435A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.1857A>T
n.2333A>T
n.1755A>T
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.1891A>T
c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.896-368A>T (n.896-368A>T)
n.1296A>T
n.1278A>T
n.1276A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945084G>ACA449379665HLA-Ac.921G>A (p.Gln307=)
n.2436G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.1038G>A (p.Gln346=)
n.1858G>A
n.2334G>A
n.1756G>A
c.1056G>A (p.Gln352=)
n.1892G>A
c.954G>A (p.Gln318=)
c.896-367G>A (n.896-367G>A)
n.1297G>A
n.1279G>A
n.1277G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945084G>CCA363048476HLA-Ac.921G>C (p.Gln307His)
n.2436G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.1038G>C (p.Gln346His)
n.1858G>C
n.2334G>C
n.1756G>C
c.1056G>C (p.Gln352His)
n.1892G>C
c.954G>C (p.Gln318His)
c.896-367G>C (n.896-367G>C)
n.1297G>C
n.1279G>C
n.1277G>C
gnomAD v4
6g.29945084G>TCA363048478HLA-Ac.921G>T (p.Gln307His)
n.2436G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.1038G>T (p.Gln346His)
n.1858G>T
n.2334G>T
n.1756G>T
c.1056G>T (p.Gln352His)
n.1892G>T
c.954G>T (p.Gln318His)
c.896-367G>T (n.896-367G>T)
n.1297G>T
n.1279G>T
n.1277G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945085delCA2770463982HLA-Ac.922del (p.Ala308LeufsTer?)
n.2437del
c.*23del (n.*23del)
c.1039del (p.Ala347LeufsTer25)
n.1859del
n.2335del
n.1757del
c.1057del (p.Ala353LeufsTer?)
n.1893del
c.955del (p.Ala319LeufsTer?)
c.1039del (p.Ala347LeufsTer?)
c.1039del (p.Ala347LeufsTer26)
c.896-366del (n.896-366del)
n.1298del
n.1280del
n.1278del
6g.29945085G>ACA363048483HLA-Ac.922G>A (p.Ala308Thr)
n.2437G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1859G>A
n.2335G>A
n.1757G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.1893G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.896-366G>A (n.896-366G>A)
n.1298G>A
n.1280G>A
n.1278G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945085G>CCA363048481HLA-Ac.922G>C (p.Ala308Pro)
n.2437G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1859G>C
n.2335G>C
n.1757G>C
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.1893G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.896-366G>C (n.896-366G>C)
n.1298G>C
n.1280G>C
n.1278G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945085G>TCA363048479HLA-Ac.922G>T (p.Ala308Ser)
n.2437G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1859G>T
n.2335G>T
n.1757G>T
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.1893G>T
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.896-366G>T (n.896-366G>T)
n.1298G>T
n.1280G>T
n.1278G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945085_29945089delCA2770463983HLA-Ac.922_926del (p.Ala308LysfsTer3)
n.2437_2441del
c.*23_*27del (n.*23_*27del)
c.1039_1043del (p.Ala347LysfsTer3)
n.1859_1863del
n.2335_2339del
n.1757_1761del
c.1057_1061del (p.Ala353LysfsTer3)
n.1893_1897del
c.955_959del (p.Ala319LysfsTer3)
c.896-366_896-362del (n.896-366_896-362del)
n.1298_1302del
n.1280_1284del
n.1278_1282del
6g.29945086C>ACA363048485HLA-Ac.923C>A (p.Ala308Asp)
n.2438C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.1860C>A
n.2336C>A
n.1758C>A
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
n.1894C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.896-365C>A (n.896-365C>A)
n.1299C>A
n.1281C>A
n.1279C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945086C=CA1618520303HLA-Ac.923C= (p.Ala308=)
n.2438C=
c.*24C= (n.*24C=)
c.1040C= (p.Ala347=)
n.1860C=
n.2336C=
n.1758C=
c.1058C= (p.Ala353=)
n.1894C=
c.956C= (p.Ala319=)
c.896-365C= (n.896-365C=)
n.1299C=
n.1281C=
n.1279C=
6g.29945086C>GCA3693704HLA-Ac.923C>G (p.Ala308Gly)
n.2438C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1860C>G
n.2336C>G
n.1758C>G
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.1894C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.896-365C>G (n.896-365C>G)
n.1299C>G
n.1281C>G
n.1279C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945086C>TCA363048488HLA-Ac.923C>T (p.Ala308Val)
n.2438C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.1860C>T
n.2336C>T
n.1758C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.1894C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.896-365C>T (n.896-365C>T)
n.1299C>T
n.1281C>T
n.1279C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945087delCA2677796105HLA-Ac.924del (p.Ala309GlnfsTer?)
n.2439del
c.*25del (n.*25del)
c.1041del (p.Ala348GlnfsTer24)
n.1861del
n.2337del
n.1759del
c.1059del (p.Ala354GlnfsTer?)
n.1895del
c.957del (p.Ala320GlnfsTer?)
c.1041del (p.Ala348GlnfsTer?)
c.1041del (p.Ala348GlnfsTer25)
c.896-364del (n.896-364del)
n.1300del
n.1282del
n.1280del
gnomAD v4
6g.29945087T>ACA449379683HLA-Ac.924T>A (p.Ala308=)
n.2439T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.1041T>A (p.Ala347=)
n.1861T>A
n.2337T>A
n.1759T>A
c.1059T>A (p.Ala353=)
n.1895T>A
c.957T>A (p.Ala319=)
c.896-364T>A (n.896-364T>A)
n.1300T>A
n.1282T>A
n.1280T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945087T>CCA449379685HLA-Ac.924T>C (p.Ala308=)
n.2439T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.1041T>C (p.Ala347=)
n.1861T>C
n.2337T>C
n.1759T>C
c.1059T>C (p.Ala353=)
n.1895T>C
c.957T>C (p.Ala319=)
c.896-364T>C (n.896-364T>C)
n.1300T>C
n.1282T>C
n.1280T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945087T>GCA449379688HLA-Ac.924T>G (p.Ala308=)
n.2439T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.1041T>G (p.Ala347=)
n.1861T>G
n.2337T>G
n.1759T>G
c.1059T>G (p.Ala353=)
n.1895T>G
c.957T>G (p.Ala319=)
c.896-364T>G (n.896-364T>G)
n.1300T>G
n.1282T>G
n.1280T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945088delCA2677796106HLA-Ac.925del (p.Ala309GlnfsTer?)
n.2440del
c.*26del (n.*26del)
c.1042del (p.Ala348GlnfsTer24)
n.1862del
n.2338del
n.1760del
c.1060del (p.Ala354GlnfsTer?)
n.1896del
c.958del (p.Ala320GlnfsTer?)
c.1042del (p.Ala348GlnfsTer?)
c.1042del (p.Ala348GlnfsTer25)
c.896-363del (n.896-363del)
n.1301del
n.1283del
n.1281del
gnomAD v4
6g.29945088G>ACA363048491HLA-Ac.925G>A (p.Ala309Thr)
n.2440G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.1862G>A
n.2338G>A
n.1760G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.1896G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.896-363G>A (n.896-363G>A)
n.1301G>A
n.1283G>A
n.1281G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945088G>CCA363048492HLA-Ac.925G>C (p.Ala309Pro)
n.2440G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.1862G>C
n.2338G>C
n.1760G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.1896G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.896-363G>C (n.896-363G>C)
n.1301G>C
n.1283G>C
n.1281G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945088G=CA1618520304HLA-Ac.925G= (p.Ala309=)
n.2440G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.1042G= (p.Ala348=)
n.1862G=
n.2338G=
n.1760G=
c.1060G= (p.Ala354=)
n.1896G=
c.958G= (p.Ala320=)
c.896-363G= (n.896-363G=)
n.1301G=
n.1283G=
n.1281G=
6g.29945088G>TCA363048494HLA-Ac.925G>T (p.Ala309Ser)
n.2440G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.1862G>T
n.2338G>T
n.1760G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.1896G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.896-363G>T (n.896-363G>T)
n.1301G>T
n.1283G>T
n.1281G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945089delCA2677796107HLA-Ac.926del (p.Ala309GlufsTer?)
n.2441del
c.*27del (n.*27del)
c.1043del (p.Ala348GlufsTer24)
n.1863del
n.2339del
n.1761del
c.1061del (p.Ala354GlufsTer?)
n.1897del
c.959del (p.Ala320GlufsTer?)
c.1043del (p.Ala348GlufsTer?)
c.1043del (p.Ala348GlufsTer25)
c.896-362del (n.896-362del)
n.1302del
n.1284del
n.1282del
gnomAD v4
6g.29945089C>ACA363048496HLA-Ac.926C>A (p.Ala309Glu)
n.2441C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
n.1863C>A
n.2339C>A
n.1761C>A
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
n.1897C>A
c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.896-362C>A (n.896-362C>A)
n.1302C>A
n.1284C>A
n.1282C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945089C>GCA363048501HLA-Ac.926C>G (p.Ala309Gly)
n.2441C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.1863C>G
n.2339C>G
n.1761C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.1897C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.896-362C>G (n.896-362C>G)
n.1302C>G
n.1284C>G
n.1282C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945089C>TCA363048498HLA-Ac.926C>T (p.Ala309Val)
n.2441C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.1863C>T
n.2339C>T
n.1761C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.1897C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.896-362C>T (n.896-362C>T)
n.1302C>T
n.1284C>T
n.1282C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945089_29945090delCA2770463984HLA-Ac.926_927del (p.Ala309GlufsTer3)
n.2441_2442del
c.*27_*28del (n.*27_*28del)
c.1043_1044del (p.Ala348GlufsTer3)
n.1863_1864del
n.2339_2340del
n.1761_1762del
c.1061_1062del (p.Ala354GlufsTer3)
n.1897_1898del
c.959_960del (p.Ala320GlufsTer3)
c.896-362_896-361del (n.896-362_896-361del)
n.1302_1303del
n.1284_1285del
n.1282_1283del
6g.29945090A>CCA449379707HLA-Ac.927A>C (p.Ala309=)
n.2442A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.1044A>C (p.Ala348=)
n.1864A>C
n.2340A>C
n.1762A>C
c.1062A>C (p.Ala354=)
n.1898A>C
c.960A>C (p.Ala320=)
c.896-361A>C (n.896-361A>C)
n.1303A>C
n.1285A>C
n.1283A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945090A>GCA449379710HLA-Ac.927A>G (p.Ala309=)
n.2442A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.1044A>G (p.Ala348=)
n.1864A>G
n.2340A>G
n.1762A>G
c.1062A>G (p.Ala354=)
n.1898A>G
c.960A>G (p.Ala320=)
c.896-361A>G (n.896-361A>G)
n.1303A>G
n.1285A>G
n.1283A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945090A>TCA449379711HLA-Ac.927A>T (p.Ala309=)
n.2442A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.1044A>T (p.Ala348=)
n.1864A>T
n.2340A>T
n.1762A>T
c.1062A>T (p.Ala354=)
n.1898A>T
c.960A>T (p.Ala320=)
c.896-361A>T (n.896-361A>T)
n.1303A>T
n.1285A>T
n.1283A>T
gnomAD v4
6g.29945091delCA2677796115HLA-Ac.928del (p.Ser310AlafsTer?)
n.2443del
c.*29del (n.*29del)
c.1045del (p.Ser349AlafsTer23)
n.1865del
n.2341del
n.1763del
c.1063del (p.Ser355AlafsTer?)
n.1899del
c.961del (p.Ser321AlafsTer?)
c.1045del (p.Ser349AlafsTer?)
c.1045del (p.Ser349AlafsTer24)
c.896-360del (n.896-360del)
n.1304del
n.1286del
n.1284del
gnomAD v4
6g.29945095_29945098delCA2578557144HLA-Ac.928+4_928+7del
n.2447_2450del
c.*29+4_*29+7del
c.1045+4_1045+7del
n.1865+4_1865+7del
n.2341+4_2341+7del
n.1763+4_1763+7del
c.1063+4_1063+7del
n.1899+4_1899+7del
c.961+4_961+7del
c.896-356_896-353del (n.896-356_896-353del)
n.1304+4_1304+7del
n.1286+4_1286+7del
n.1284+4_1284+7del
6g.29945091A>CCA363048504HLA-Ac.928A>C (p.Ser310Arg)
n.2443A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.1865A>C
n.2341A>C
n.1763A>C
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
n.1899A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.896-360A>C (n.896-360A>C)
n.1304A>C
n.1286A>C
n.1284A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945091A>GCA363048506HLA-Ac.928A>G (p.Ser310Gly)
n.2443A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.1865A>G
n.2341A>G
n.1763A>G
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
n.1899A>G
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.896-360A>G (n.896-360A>G)
n.1304A>G
n.1286A>G
n.1284A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945091A>TCA363048508HLA-Ac.928A>T (p.Ser310Cys)
n.2443A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.1865A>T
n.2341A>T
n.1763A>T
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
n.1899A>T
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.896-360A>T (n.896-360A>T)
n.1304A>T
n.1286A>T
n.1284A>T
gnomAD v4
6g.29945092_29945101delCA2770463985HLA-Ac.928+1_928+10del
n.2444_2453del
c.*29+1_*29+10del
c.1045+1_1045+10del
n.1865+1_1865+10del
n.2341+1_2341+10del
n.1763+1_1763+10del
c.1063+1_1063+10del
n.1899+1_1899+10del
c.961+1_961+10del
c.896-359_896-350del (n.896-359_896-350del)
n.1304+1_1304+10del
n.1286+1_1286+10del
n.1284+1_1284+10del
6g.29945092G>ACA363048510HLA-Ac.928+1G>A (n.928+1G>A)
n.2444G>A
c.*29+1G>A (n.*29+1G>A)
c.1045+1G>A (n.1045+1G>A)
n.1865+1G>A
n.2341+1G>A
n.1763+1G>A
c.1063+1G>A (n.1063+1G>A)
n.1899+1G>A
c.961+1G>A (n.961+1G>A)
c.896-359G>A (n.896-359G>A)
n.1304+1G>A
n.1286+1G>A
n.1284+1G>A
gnomAD v4
6g.29945092G>CCA363048512HLA-Ac.928+1G>C (n.928+1G>C)
n.2444G>C
c.*29+1G>C (n.*29+1G>C)
c.1045+1G>C (n.1045+1G>C)
n.1865+1G>C
n.2341+1G>C
n.1763+1G>C
c.1063+1G>C (n.1063+1G>C)
n.1899+1G>C
c.961+1G>C (n.961+1G>C)
c.896-359G>C (n.896-359G>C)
n.1304+1G>C
n.1286+1G>C
n.1284+1G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945092G=CA1618520305HLA-Ac.928+1G= (n.928+1G=)
n.2444G=
c.*29+1G= (n.*29+1G=)
c.1045+1G= (n.1045+1G=)
n.1865+1G=
n.2341+1G=
n.1763+1G=
c.1063+1G= (n.1063+1G=)
n.1899+1G=
c.961+1G= (n.961+1G=)
c.896-359G= (n.896-359G=)
n.1304+1G=
n.1286+1G=
n.1284+1G=
6g.29945092G>TCA363048514HLA-Ac.928+1G>T (n.928+1G>T)
n.2444G>T
c.*29+1G>T (n.*29+1G>T)
c.1045+1G>T (n.1045+1G>T)
n.1865+1G>T
n.2341+1G>T
n.1763+1G>T
c.1063+1G>T (n.1063+1G>T)
n.1899+1G>T
c.961+1G>T (n.961+1G>T)
c.896-359G>T (n.896-359G>T)
n.1304+1G>T
n.1286+1G>T
n.1284+1G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2445T>A
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n.2341+2T>A
n.1763+2T>A
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n.1304+2T>A
n.1286+2T>A
n.1284+2T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945093T>CCA136025551HLA-Ac.928+2T>C (n.928+2T>C)
n.2445T>C
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n.1304+2T>C
n.1286+2T>C
n.1284+2T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945093T>GCA363048517HLA-Ac.928+2T>G (n.928+2T>G)
n.2445T>G
c.*29+2T>G (n.*29+2T>G)
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n.1865+2T>G
n.2341+2T>G
n.1763+2T>G
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n.1899+2T>G
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n.1304+2T>G
n.1286+2T>G
n.1284+2T>G
gnomAD v4
6g.29945093T=CA1618520310HLA-Ac.928+2T= (n.928+2T=)
n.2445T=
c.*29+2T= (n.*29+2T=)
c.1045+2T= (n.1045+2T=)
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n.2341+2T=
n.1763+2T=
c.1063+2T= (n.1063+2T=)
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c.961+2T= (n.961+2T=)
c.896-358T= (n.896-358T=)
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6g.29945094A>CCA1087348638HLA-Ac.928+3A>C (n.928+3A>C)
n.2446A>C
c.*29+3A>C (n.*29+3A>C)
c.1045+3A>C (n.1045+3A>C)
n.1865+3A>C
n.2341+3A>C
n.1763+3A>C
c.1063+3A>C (n.1063+3A>C)
n.1899+3A>C
c.961+3A>C (n.961+3A>C)
c.896-357A>C (n.896-357A>C)
n.1304+3A>C
n.1286+3A>C
n.1284+3A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945094A>GCA1087348640HLA-Ac.928+3A>G (n.928+3A>G)
n.2446A>G
c.*29+3A>G (n.*29+3A>G)
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n.1865+3A>G
n.2341+3A>G
n.1763+3A>G
c.1063+3A>G (n.1063+3A>G)
n.1899+3A>G
c.961+3A>G (n.961+3A>G)
c.896-357A>G (n.896-357A>G)
n.1304+3A>G
n.1286+3A>G
n.1284+3A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945094A>TCA1087348644HLA-Ac.928+3A>T (n.928+3A>T)
n.2446A>T
c.*29+3A>T (n.*29+3A>T)
c.1045+3A>T (n.1045+3A>T)
n.1865+3A>T
n.2341+3A>T
n.1763+3A>T
c.1063+3A>T (n.1063+3A>T)
n.1899+3A>T
c.961+3A>T (n.961+3A>T)
c.896-357A>T (n.896-357A>T)
n.1304+3A>T
n.1286+3A>T
n.1284+3A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945095delCA2677796132HLA-Ac.928+4del (n.928+4del)
n.2447del
c.*29+4del (n.*29+4del)
c.1045+4del (n.1045+4del)
n.1865+4del
n.2341+4del
n.1763+4del
c.1063+4del (n.1063+4del)
n.1899+4del
c.961+4del (n.961+4del)
c.896-356del (n.896-356del)
n.1304+4del
n.1286+4del
n.1284+4del
gnomAD v4
6g.29945095A>CCA1087348645HLA-Ac.928+4A>C (n.928+4A>C)
n.2447A>C
c.*29+4A>C (n.*29+4A>C)
c.1045+4A>C (n.1045+4A>C)
n.1865+4A>C
n.2341+4A>C
n.1763+4A>C
c.1063+4A>C (n.1063+4A>C)
n.1899+4A>C
c.961+4A>C (n.961+4A>C)
c.896-356A>C (n.896-356A>C)
n.1304+4A>C
n.1286+4A>C
n.1284+4A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945095A>GCA1087348646HLA-Ac.928+4A>G (n.928+4A>G)
n.2447A>G
c.*29+4A>G (n.*29+4A>G)
c.1045+4A>G (n.1045+4A>G)
n.1865+4A>G
n.2341+4A>G
n.1763+4A>G
c.1063+4A>G (n.1063+4A>G)
n.1899+4A>G
c.961+4A>G (n.961+4A>G)
c.896-356A>G (n.896-356A>G)
n.1304+4A>G
n.1286+4A>G
n.1284+4A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945095A>TCA1087348648HLA-Ac.928+4A>T (n.928+4A>T)
n.2447A>T
c.*29+4A>T (n.*29+4A>T)
c.1045+4A>T (n.1045+4A>T)
n.1865+4A>T
n.2341+4A>T
n.1763+4A>T
c.1063+4A>T (n.1063+4A>T)
n.1899+4A>T
c.961+4A>T (n.961+4A>T)
c.896-356A>T (n.896-356A>T)
n.1304+4A>T
n.1286+4A>T
n.1284+4A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945096G>ACA2677796135HLA-Ac.928+5G>A (n.928+5G>A)
n.2448G>A
c.*29+5G>A (n.*29+5G>A)
c.1045+5G>A (n.1045+5G>A)
n.1865+5G>A
n.2341+5G>A
n.1763+5G>A
c.1063+5G>A (n.1063+5G>A)
n.1899+5G>A
c.961+5G>A (n.961+5G>A)
c.896-355G>A (n.896-355G>A)
n.1304+5G>A
n.1286+5G>A
n.1284+5G>A
gnomAD v4
6g.29945096G>CCA1087348654HLA-Ac.928+5G>C (n.928+5G>C)
n.2448G>C
c.*29+5G>C (n.*29+5G>C)
c.1045+5G>C (n.1045+5G>C)
n.1865+5G>C
n.2341+5G>C
n.1763+5G>C
c.1063+5G>C (n.1063+5G>C)
n.1899+5G>C
c.961+5G>C (n.961+5G>C)
c.896-355G>C (n.896-355G>C)
n.1304+5G>C
n.1286+5G>C
n.1284+5G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945096G>TCA1087348655HLA-Ac.928+5G>T (n.928+5G>T)
n.2448G>T
c.*29+5G>T (n.*29+5G>T)
c.1045+5G>T (n.1045+5G>T)
n.1865+5G>T
n.2341+5G>T
n.1763+5G>T
c.1063+5G>T (n.1063+5G>T)
n.1899+5G>T
c.961+5G>T (n.961+5G>T)
c.896-355G>T (n.896-355G>T)
n.1304+5G>T
n.1286+5G>T
n.1284+5G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945097delCA2677796140HLA-Ac.928+6del (n.928+6del)
n.2449del
c.*29+6del (n.*29+6del)
c.1045+6del (n.1045+6del)
n.1865+6del
n.2341+6del
n.1763+6del
c.1063+6del (n.1063+6del)
n.1899+6del
c.961+6del (n.961+6del)
c.896-354del (n.896-354del)
n.1304+6del
n.1286+6del
n.1284+6del
gnomAD v4
6g.29945097T>ACA1087348661HLA-Ac.928+6T>A (n.928+6T>A)
n.2449T>A
c.*29+6T>A (n.*29+6T>A)
c.1045+6T>A (n.1045+6T>A)
n.1865+6T>A
n.2341+6T>A
n.1763+6T>A
c.1063+6T>A (n.1063+6T>A)
n.1899+6T>A
c.961+6T>A (n.961+6T>A)
c.896-354T>A (n.896-354T>A)
n.1304+6T>A
n.1286+6T>A
n.1284+6T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945097T>CCA1087348659HLA-Ac.928+6T>C (n.928+6T>C)
n.2449T>C
c.*29+6T>C (n.*29+6T>C)
c.1045+6T>C (n.1045+6T>C)
n.1865+6T>C
n.2341+6T>C
n.1763+6T>C
c.1063+6T>C (n.1063+6T>C)
n.1899+6T>C
c.961+6T>C (n.961+6T>C)
c.896-354T>C (n.896-354T>C)
n.1304+6T>C
n.1286+6T>C
n.1284+6T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945097T>GCA1087348658HLA-Ac.928+6T>G (n.928+6T>G)
n.2449T>G
c.*29+6T>G (n.*29+6T>G)
c.1045+6T>G (n.1045+6T>G)
n.1865+6T>G
n.2341+6T>G
n.1763+6T>G
c.1063+6T>G (n.1063+6T>G)
n.1899+6T>G
c.961+6T>G (n.961+6T>G)
c.896-354T>G (n.896-354T>G)
n.1304+6T>G
n.1286+6T>G
n.1284+6T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945097T=CA1618520314HLA-Ac.928+6T= (n.928+6T=)
n.2449T=
c.*29+6T= (n.*29+6T=)
c.1045+6T= (n.1045+6T=)
n.1865+6T=
n.2341+6T=
n.1763+6T=
c.1063+6T= (n.1063+6T=)
n.1899+6T=
c.961+6T= (n.961+6T=)
c.896-354T= (n.896-354T=)
n.1304+6T=
n.1286+6T=
n.1284+6T=
6g.29945098A=CA1618520315HLA-Ac.928+7A= (n.928+7A=)
n.2450A=
c.*29+7A= (n.*29+7A=)
c.1045+7A= (n.1045+7A=)
n.1865+7A=
n.2341+7A=
n.1763+7A=
c.1063+7A= (n.1063+7A=)
n.1899+7A=
c.961+7A= (n.961+7A=)
c.896-353A= (n.896-353A=)
n.1304+7A=
n.1286+7A=
n.1284+7A=
6g.29945098A>CCA823769439HLA-Ac.928+7A>C (n.928+7A>C)
n.2450A>C
c.*29+7A>C (n.*29+7A>C)
c.1045+7A>C (n.1045+7A>C)
n.1865+7A>C
n.2341+7A>C
n.1763+7A>C
c.1063+7A>C (n.1063+7A>C)
n.1899+7A>C
c.961+7A>C (n.961+7A>C)
c.896-353A>C (n.896-353A>C)
n.1304+7A>C
n.1286+7A>C
n.1284+7A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945098A>GCA3693705HLA-Ac.928+7A>G (n.928+7A>G)
n.2450A>G
c.*29+7A>G (n.*29+7A>G)
c.1045+7A>G (n.1045+7A>G)
n.1865+7A>G
n.2341+7A>G
n.1763+7A>G
c.1063+7A>G (n.1063+7A>G)
n.1899+7A>G
c.961+7A>G (n.961+7A>G)
c.896-353A>G (n.896-353A>G)
n.1304+7A>G
n.1286+7A>G
n.1284+7A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945098A>TCA2677796151HLA-Ac.928+7A>T (n.928+7A>T)
n.2450A>T
c.*29+7A>T (n.*29+7A>T)
c.1045+7A>T (n.1045+7A>T)
n.1865+7A>T
n.2341+7A>T
n.1763+7A>T
c.1063+7A>T (n.1063+7A>T)
n.1899+7A>T
c.961+7A>T (n.961+7A>T)
c.896-353A>T (n.896-353A>T)
n.1304+7A>T
n.1286+7A>T
n.1284+7A>T
gnomAD v4
6g.29945099T>ACA1087348667HLA-Ac.928+8T>A (n.928+8T>A)
n.2451T>A
c.*29+8T>A (n.*29+8T>A)
c.1045+8T>A (n.1045+8T>A)
n.1865+8T>A
n.2341+8T>A
n.1763+8T>A
c.1063+8T>A (n.1063+8T>A)
n.1899+8T>A
c.961+8T>A (n.961+8T>A)
c.896-352T>A (n.896-352T>A)
n.1304+8T>A
n.1286+8T>A
n.1284+8T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945099T>CCA1087348669HLA-Ac.928+8T>C (n.928+8T>C)
n.2451T>C
c.*29+8T>C (n.*29+8T>C)
c.1045+8T>C (n.1045+8T>C)
n.1865+8T>C
n.2341+8T>C
n.1763+8T>C
c.1063+8T>C (n.1063+8T>C)
n.1899+8T>C
c.961+8T>C (n.961+8T>C)
c.896-352T>C (n.896-352T>C)
n.1304+8T>C
n.1286+8T>C
n.1284+8T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945099T>GCA565893560HLA-Ac.928+8T>G (n.928+8T>G)
n.2451T>G
c.*29+8T>G (n.*29+8T>G)
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n.2341+8T>G
n.1763+8T>G
c.1063+8T>G (n.1063+8T>G)
n.1899+8T>G
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n.1304+8T>G
n.1286+8T>G
n.1284+8T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2451T=
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c.1063+8T= (n.1063+8T=)
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c.961+8T= (n.961+8T=)
c.896-352T= (n.896-352T=)
n.1304+8T=
n.1286+8T=
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6g.29945100G>ACA1087348673HLA-Ac.928+9G>A (n.928+9G>A)
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n.1865+9G>A
n.2341+9G>A
n.1763+9G>A
c.1063+9G>A (n.1063+9G>A)
n.1899+9G>A
c.961+9G>A (n.961+9G>A)
c.896-351G>A (n.896-351G>A)
n.1304+9G>A
n.1286+9G>A
n.1284+9G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945100G>CCA1087348674HLA-Ac.928+9G>C (n.928+9G>C)
n.2452G>C
c.*29+9G>C (n.*29+9G>C)
c.1045+9G>C (n.1045+9G>C)
n.1865+9G>C
n.2341+9G>C
n.1763+9G>C
c.1063+9G>C (n.1063+9G>C)
n.1899+9G>C
c.961+9G>C (n.961+9G>C)
c.896-351G>C (n.896-351G>C)
n.1304+9G>C
n.1286+9G>C
n.1284+9G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945100G=CA1618520317HLA-Ac.928+9G= (n.928+9G=)
n.2452G=
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n.2341+9G=
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c.1063+9G= (n.1063+9G=)
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c.961+9G= (n.961+9G=)
c.896-351G= (n.896-351G=)
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n.1286+9G=
n.1284+9G=
6g.29945100G>TCA1087348677HLA-Ac.928+9G>T (n.928+9G>T)
n.2452G>T
c.*29+9G>T (n.*29+9G>T)
c.1045+9G>T (n.1045+9G>T)
n.1865+9G>T
n.2341+9G>T
n.1763+9G>T
c.1063+9G>T (n.1063+9G>T)
n.1899+9G>T
c.961+9G>T (n.961+9G>T)
c.896-351G>T (n.896-351G>T)
n.1304+9G>T
n.1286+9G>T
n.1284+9G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945101A>CCA1087348683HLA-Ac.928+10A>C (n.928+10A>C)
n.2453A>C
c.*29+10A>C (n.*29+10A>C)
c.1045+10A>C (n.1045+10A>C)
n.1865+10A>C
n.2341+10A>C
n.1763+10A>C
c.1063+10A>C (n.1063+10A>C)
n.1899+10A>C
c.961+10A>C (n.961+10A>C)
c.896-350A>C (n.896-350A>C)
n.1304+10A>C
n.1286+10A>C
n.1284+10A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945101A>GCA1087348684HLA-Ac.928+10A>G (n.928+10A>G)
n.2453A>G
c.*29+10A>G (n.*29+10A>G)
c.1045+10A>G (n.1045+10A>G)
n.1865+10A>G
n.2341+10A>G
n.1763+10A>G
c.1063+10A>G (n.1063+10A>G)
n.1899+10A>G
c.961+10A>G (n.961+10A>G)
c.896-350A>G (n.896-350A>G)
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n.1286+10A>G
n.1284+10A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945101A>TCA1087348688HLA-Ac.928+10A>T (n.928+10A>T)
n.2453A>T
c.*29+10A>T (n.*29+10A>T)
c.1045+10A>T (n.1045+10A>T)
n.1865+10A>T
n.2341+10A>T
n.1763+10A>T
c.1063+10A>T (n.1063+10A>T)
n.1899+10A>T
c.961+10A>T (n.961+10A>T)
c.896-350A>T (n.896-350A>T)
n.1304+10A>T
n.1286+10A>T
n.1284+10A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945101_29945102insTCCACA2677796175HLA-Ac.928+10_928+11insTCCA (n.928+10_928+11insTCCA)
n.2453_2454insTCCA
c.*29+10_*29+11insTCCA (n.*29+10_*29+11insTCCA)
c.1045+10_1045+11insTCCA (n.1045+10_1045+11insTCCA)
n.1865+10_1865+11insTCCA
n.2341+10_2341+11insTCCA
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n.1899+10_1899+11insTCCA
c.961+10_961+11insTCCA (n.961+10_961+11insTCCA)
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n.1304+10_1304+11insTCCA
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gnomAD v4
6g.29945102delCA2677796169HLA-Ac.928+11del (n.928+11del)
n.2454del
c.*29+11del (n.*29+11del)
c.1045+11del (n.1045+11del)
n.1865+11del
n.2341+11del
n.1763+11del
c.1063+11del (n.1063+11del)
n.1899+11del
c.961+11del (n.961+11del)
c.896-349del (n.896-349del)
n.1304+11del
n.1286+11del
n.1284+11del
gnomAD v4
6g.29945102A=CA1618520318HLA-Ac.928+11A= (n.928+11A=)
n.2454A=
c.*29+11A= (n.*29+11A=)
c.1045+11A= (n.1045+11A=)
n.1865+11A=
n.2341+11A=
n.1763+11A=
c.1063+11A= (n.1063+11A=)
n.1899+11A=
c.961+11A= (n.961+11A=)
c.896-349A= (n.896-349A=)
n.1304+11A=
n.1286+11A=
n.1284+11A=
6g.29945102A>CCA1087348694HLA-Ac.928+11A>C (n.928+11A>C)
n.2454A>C
c.*29+11A>C (n.*29+11A>C)
c.1045+11A>C (n.1045+11A>C)
n.1865+11A>C
n.2341+11A>C
n.1763+11A>C
c.1063+11A>C (n.1063+11A>C)
n.1899+11A>C
c.961+11A>C (n.961+11A>C)
c.896-349A>C (n.896-349A>C)
n.1304+11A>C
n.1286+11A>C
n.1284+11A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945102A>GCA3693706HLA-Ac.928+11A>G (n.928+11A>G)
n.2454A>G
c.*29+11A>G (n.*29+11A>G)
c.1045+11A>G (n.1045+11A>G)
n.1865+11A>G
n.2341+11A>G
n.1763+11A>G
c.1063+11A>G (n.1063+11A>G)
n.1899+11A>G
c.961+11A>G (n.961+11A>G)
c.896-349A>G (n.896-349A>G)
n.1304+11A>G
n.1286+11A>G
n.1284+11A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945102A>TCA2677796179HLA-Ac.928+11A>T (n.928+11A>T)
n.2454A>T
c.*29+11A>T (n.*29+11A>T)
c.1045+11A>T (n.1045+11A>T)
n.1865+11A>T
n.2341+11A>T
n.1763+11A>T
c.1063+11A>T (n.1063+11A>T)
n.1899+11A>T
c.961+11A>T (n.961+11A>T)
c.896-349A>T (n.896-349A>T)
n.1304+11A>T
n.1286+11A>T
n.1284+11A>T
gnomAD v4
6g.29945103G>ACA2677796184HLA-Ac.928+12G>A (n.928+12G>A)
n.2455G>A
c.*29+12G>A (n.*29+12G>A)
c.1045+12G>A (n.1045+12G>A)
n.1865+12G>A
n.2341+12G>A
n.1763+12G>A
c.1063+12G>A (n.1063+12G>A)
n.1899+12G>A
c.961+12G>A (n.961+12G>A)
c.896-348G>A (n.896-348G>A)
n.1304+12G>A
n.1286+12G>A
n.1284+12G>A
gnomAD v4
6g.29945103G>CCA2677796186HLA-Ac.928+12G>C (n.928+12G>C)
n.2455G>C
c.*29+12G>C (n.*29+12G>C)
c.1045+12G>C (n.1045+12G>C)
n.1865+12G>C
n.2341+12G>C
n.1763+12G>C
c.1063+12G>C (n.1063+12G>C)
n.1899+12G>C
c.961+12G>C (n.961+12G>C)
c.896-348G>C (n.896-348G>C)
n.1304+12G>C
n.1286+12G>C
n.1284+12G>C
gnomAD v4
6g.29945103G>TCA1087348698HLA-Ac.928+12G>T (n.928+12G>T)
n.2455G>T
c.*29+12G>T (n.*29+12G>T)
c.1045+12G>T (n.1045+12G>T)
n.1865+12G>T
n.2341+12G>T
n.1763+12G>T
c.1063+12G>T (n.1063+12G>T)
n.1899+12G>T
c.961+12G>T (n.961+12G>T)
c.896-348G>T (n.896-348G>T)
n.1304+12G>T
n.1286+12G>T
n.1284+12G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945104G>ACA1087348704HLA-Ac.928+13G>A (n.928+13G>A)
n.2456G>A
c.*29+13G>A (n.*29+13G>A)
c.1045+13G>A (n.1045+13G>A)
n.1865+13G>A
n.2341+13G>A
n.1763+13G>A
c.1063+13G>A (n.1063+13G>A)
n.1899+13G>A
c.961+13G>A (n.961+13G>A)
c.896-347G>A (n.896-347G>A)
n.1304+13G>A
n.1286+13G>A
n.1284+13G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945104G>CCA1087348703HLA-Ac.928+13G>C (n.928+13G>C)
n.2456G>C
c.*29+13G>C (n.*29+13G>C)
c.1045+13G>C (n.1045+13G>C)
n.1865+13G>C
n.2341+13G>C
n.1763+13G>C
c.1063+13G>C (n.1063+13G>C)
n.1899+13G>C
c.961+13G>C (n.961+13G>C)
c.896-347G>C (n.896-347G>C)
n.1304+13G>C
n.1286+13G>C
n.1284+13G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945104G=CA1618520319HLA-Ac.928+13G= (n.928+13G=)
n.2456G=
c.*29+13G= (n.*29+13G=)
c.1045+13G= (n.1045+13G=)
n.1865+13G=
n.2341+13G=
n.1763+13G=
c.1063+13G= (n.1063+13G=)
n.1899+13G=
c.961+13G= (n.961+13G=)
c.896-347G= (n.896-347G=)
n.1304+13G=
n.1286+13G=
n.1284+13G=
6g.29945104G>TCA3693707HLA-Ac.928+13G>T (n.928+13G>T)
n.2456G>T
c.*29+13G>T (n.*29+13G>T)
c.1045+13G>T (n.1045+13G>T)
n.1865+13G>T
n.2341+13G>T
n.1763+13G>T
c.1063+13G>T (n.1063+13G>T)
n.1899+13G>T
c.961+13G>T (n.961+13G>T)
c.896-347G>T (n.896-347G>T)
n.1304+13G>T
n.1286+13G>T
n.1284+13G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945105A>CCA2677796194HLA-Ac.928+14A>C (n.928+14A>C)
n.2457A>C
c.*29+14A>C (n.*29+14A>C)
c.1045+14A>C (n.1045+14A>C)
n.1865+14A>C
n.2341+14A>C
n.1763+14A>C
c.1063+14A>C (n.1063+14A>C)
n.1899+14A>C
c.961+14A>C (n.961+14A>C)
c.896-346A>C (n.896-346A>C)
n.1304+14A>C
n.1286+14A>C
n.1284+14A>C
gnomAD v4
6g.29945105A>GCA2677796196HLA-Ac.928+14A>G (n.928+14A>G)
n.2457A>G
c.*29+14A>G (n.*29+14A>G)
c.1045+14A>G (n.1045+14A>G)
n.1865+14A>G
n.2341+14A>G
n.1763+14A>G
c.1063+14A>G (n.1063+14A>G)
n.1899+14A>G
c.961+14A>G (n.961+14A>G)
c.896-346A>G (n.896-346A>G)
n.1304+14A>G
n.1286+14A>G
n.1284+14A>G
gnomAD v4
6g.29945105A>TCA2538766446HLA-Ac.928+14A>T (n.928+14A>T)
n.2457A>T
c.*29+14A>T (n.*29+14A>T)
c.1045+14A>T (n.1045+14A>T)
n.1865+14A>T
n.2341+14A>T
n.1763+14A>T
c.1063+14A>T (n.1063+14A>T)
n.1899+14A>T
c.961+14A>T (n.961+14A>T)
c.896-346A>T (n.896-346A>T)
n.1304+14A>T
n.1286+14A>T
n.1284+14A>T
gnomAD v4
6g.29945106G>ACA2677796198HLA-Ac.928+15G>A (n.928+15G>A)
n.2458G>A
c.*29+15G>A (n.*29+15G>A)
c.1045+15G>A (n.1045+15G>A)
n.1865+15G>A
n.2341+15G>A
n.1763+15G>A
c.1063+15G>A (n.1063+15G>A)
n.1899+15G>A
c.961+15G>A (n.961+15G>A)
c.896-345G>A (n.896-345G>A)
n.1304+15G>A
n.1286+15G>A
n.1284+15G>A
gnomAD v4
6g.29945106G>CCA2677796199HLA-Ac.928+15G>C (n.928+15G>C)
n.2458G>C
c.*29+15G>C (n.*29+15G>C)
c.1045+15G>C (n.1045+15G>C)
n.1865+15G>C
n.2341+15G>C
n.1763+15G>C
c.1063+15G>C (n.1063+15G>C)
n.1899+15G>C
c.961+15G>C (n.961+15G>C)
c.896-345G>C (n.896-345G>C)
n.1304+15G>C
n.1286+15G>C
n.1284+15G>C
gnomAD v4
6g.29945106G>TCA1087348706HLA-Ac.928+15G>T (n.928+15G>T)
n.2458G>T
c.*29+15G>T (n.*29+15G>T)
c.1045+15G>T (n.1045+15G>T)
n.1865+15G>T
n.2341+15G>T
n.1763+15G>T
c.1063+15G>T (n.1063+15G>T)
n.1899+15G>T
c.961+15G>T (n.961+15G>T)
c.896-345G>T (n.896-345G>T)
n.1304+15G>T
n.1286+15G>T
n.1284+15G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945106_29945110delCA2677796197HLA-Ac.928+15_928+19del (n.928+15_928+19del)
n.2458_2462del
c.*29+15_*29+19del (n.*29+15_*29+19del)
c.1045+15_1045+19del (n.1045+15_1045+19del)
n.1865+15_1865+19del
n.2341+15_2341+19del
n.1763+15_1763+19del
c.1063+15_1063+19del (n.1063+15_1063+19del)
n.1899+15_1899+19del
c.961+15_961+19del (n.961+15_961+19del)
c.896-345_896-341del (n.896-345_896-341del)
n.1304+15_1304+19del
n.1286+15_1286+19del
n.1284+15_1284+19del
gnomAD v4
6g.29945107G>ACA2505352414HLA-Ac.928+16G>A (n.928+16G>A)
n.2459G>A
c.*29+16G>A (n.*29+16G>A)
c.1045+16G>A (n.1045+16G>A)
n.1865+16G>A
n.2341+16G>A
n.1763+16G>A
c.1063+16G>A (n.1063+16G>A)
n.1899+16G>A
c.961+16G>A (n.961+16G>A)
c.896-344G>A (n.896-344G>A)
n.1304+16G>A
n.1286+16G>A
n.1284+16G>A
gnomAD v4
6g.29945107G>CCA2594382359HLA-Ac.928+16G>C (n.928+16G>C)
n.2459G>C
c.*29+16G>C (n.*29+16G>C)
c.1045+16G>C (n.1045+16G>C)
n.1865+16G>C
n.2341+16G>C
n.1763+16G>C
c.1063+16G>C (n.1063+16G>C)
n.1899+16G>C
c.961+16G>C (n.961+16G>C)
c.896-344G>C (n.896-344G>C)
n.1304+16G>C
n.1286+16G>C
n.1284+16G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945107G=CA1618520321HLA-Ac.928+16G= (n.928+16G=)
n.2459G=
c.*29+16G= (n.*29+16G=)
c.1045+16G= (n.1045+16G=)
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n.2341+16G=
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n.1284+16G=
6g.29945107G>TCA1087348708HLA-Ac.928+16G>T (n.928+16G>T)
n.2459G>T
c.*29+16G>T (n.*29+16G>T)
c.1045+16G>T (n.1045+16G>T)
n.1865+16G>T
n.2341+16G>T
n.1763+16G>T
c.1063+16G>T (n.1063+16G>T)
n.1899+16G>T
c.961+16G>T (n.961+16G>T)
c.896-344G>T (n.896-344G>T)
n.1304+16G>T
n.1286+16G>T
n.1284+16G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2460C>A
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n.1865+17C>A
n.2341+17C>A
n.1763+17C>A
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n.1899+17C>A
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n.1304+17C>A
n.1286+17C>A
n.1284+17C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945108C=CA1618520322HLA-Ac.928+17C= (n.928+17C=)
n.2460C=
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n.1284+17C=
6g.29945108C>GCA2677796200HLA-Ac.928+17C>G (n.928+17C>G)
n.2460C>G
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n.2341+17C>G
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n.1284+17C>G
gnomAD v4
6g.29945108C>TCA2578557145HLA-Ac.928+17C>T (n.928+17C>T)
n.2460C>T
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gnomAD v4
6g.29945109T>ACA1087348712HLA-Ac.928+18T>A (n.928+18T>A)
n.2461T>A
c.*29+18T>A (n.*29+18T>A)
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n.1865+18T>A
n.2341+18T>A
n.1763+18T>A
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n.1899+18T>A
c.961+18T>A (n.961+18T>A)
c.896-342T>A (n.896-342T>A)
n.1304+18T>A
n.1286+18T>A
n.1284+18T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945109T>CCA2677796201HLA-Ac.928+18T>C (n.928+18T>C)
n.2461T>C
c.*29+18T>C (n.*29+18T>C)
c.1045+18T>C (n.1045+18T>C)
n.1865+18T>C
n.2341+18T>C
n.1763+18T>C
c.1063+18T>C (n.1063+18T>C)
n.1899+18T>C
c.961+18T>C (n.961+18T>C)
c.896-342T>C (n.896-342T>C)
n.1304+18T>C
n.1286+18T>C
n.1284+18T>C
gnomAD v4
6g.29945109T>GCA1087348714HLA-Ac.928+18T>G (n.928+18T>G)
n.2461T>G
c.*29+18T>G (n.*29+18T>G)
c.1045+18T>G (n.1045+18T>G)
n.1865+18T>G
n.2341+18T>G
n.1763+18T>G
c.1063+18T>G (n.1063+18T>G)
n.1899+18T>G
c.961+18T>G (n.961+18T>G)
c.896-342T>G (n.896-342T>G)
n.1304+18T>G
n.1286+18T>G
n.1284+18T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945110delCA2677796202HLA-Ac.928+19del (n.928+19del)
n.2462del
c.*29+19del (n.*29+19del)
c.1045+19del (n.1045+19del)
n.1865+19del
n.2341+19del
n.1763+19del
c.1063+19del (n.1063+19del)
n.1899+19del
c.961+19del (n.961+19del)
c.896-341del (n.896-341del)
n.1304+19del
n.1286+19del
n.1284+19del
gnomAD v4
6g.29945110G>ACA1087348722HLA-Ac.928+19G>A (n.928+19G>A)
n.2462G>A
c.*29+19G>A (n.*29+19G>A)
c.1045+19G>A (n.1045+19G>A)
n.1865+19G>A
n.2341+19G>A
n.1763+19G>A
c.1063+19G>A (n.1063+19G>A)
n.1899+19G>A
c.961+19G>A (n.961+19G>A)
c.896-341G>A (n.896-341G>A)
n.1304+19G>A
n.1286+19G>A
n.1284+19G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945110G>CCA2677796203HLA-Ac.928+19G>C (n.928+19G>C)
n.2462G>C
c.*29+19G>C (n.*29+19G>C)
c.1045+19G>C (n.1045+19G>C)
n.1865+19G>C
n.2341+19G>C
n.1763+19G>C
c.1063+19G>C (n.1063+19G>C)
n.1899+19G>C
c.961+19G>C (n.961+19G>C)
c.896-341G>C (n.896-341G>C)
n.1304+19G>C
n.1286+19G>C
n.1284+19G>C
gnomAD v4
6g.29945110G>TCA1087348724HLA-Ac.928+19G>T (n.928+19G>T)
n.2462G>T
c.*29+19G>T (n.*29+19G>T)
c.1045+19G>T (n.1045+19G>T)
n.1865+19G>T
n.2341+19G>T
n.1763+19G>T
c.1063+19G>T (n.1063+19G>T)
n.1899+19G>T
c.961+19G>T (n.961+19G>T)
c.896-341G>T (n.896-341G>T)
n.1304+19G>T
n.1286+19G>T
n.1284+19G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945111A>CCA2677796206HLA-Ac.928+20A>C (n.928+20A>C)
n.2463A>C
c.*29+20A>C (n.*29+20A>C)
c.1045+20A>C (n.1045+20A>C)
n.1865+20A>C
n.2341+20A>C
n.1763+20A>C
c.1063+20A>C (n.1063+20A>C)
n.1899+20A>C
c.961+20A>C (n.961+20A>C)
c.896-340A>C (n.896-340A>C)
n.1304+20A>C
n.1286+20A>C
n.1284+20A>C
gnomAD v4
6g.29945111A>GCA2677796205HLA-Ac.928+20A>G (n.928+20A>G)
n.2463A>G
c.*29+20A>G (n.*29+20A>G)
c.1045+20A>G (n.1045+20A>G)
n.1865+20A>G
n.2341+20A>G
n.1763+20A>G
c.1063+20A>G (n.1063+20A>G)
n.1899+20A>G
c.961+20A>G (n.961+20A>G)
c.896-340A>G (n.896-340A>G)
n.1304+20A>G
n.1286+20A>G
n.1284+20A>G
gnomAD v4
6g.29945111A>TCA2677796204HLA-Ac.928+20A>T (n.928+20A>T)
n.2463A>T
c.*29+20A>T (n.*29+20A>T)
c.1045+20A>T (n.1045+20A>T)
n.1865+20A>T
n.2341+20A>T
n.1763+20A>T
c.1063+20A>T (n.1063+20A>T)
n.1899+20A>T
c.961+20A>T (n.961+20A>T)
c.896-340A>T (n.896-340A>T)
n.1304+20A>T
n.1286+20A>T
n.1284+20A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29945112delCA2677796207HLA-Ac.928+21del (n.928+21del)
n.2464del
c.*29+21del (n.*29+21del)
c.1045+21del (n.1045+21del)
n.1865+21del
n.2341+21del
n.1763+21del
c.1063+21del (n.1063+21del)
n.1899+21del
c.961+21del (n.961+21del)
c.896-339del (n.896-339del)
n.1304+21del
n.1286+21del
n.1284+21del
gnomAD v4
6g.29945112T>ACA2500455411HLA-Ac.928+21T>A (n.928+21T>A)
n.2464T>A
c.*29+21T>A (n.*29+21T>A)
c.1045+21T>A (n.1045+21T>A)
n.1865+21T>A
n.2341+21T>A
n.1763+21T>A
c.1063+21T>A (n.1063+21T>A)
n.1899+21T>A
c.961+21T>A (n.961+21T>A)
c.896-339T>A (n.896-339T>A)
n.1304+21T>A
n.1286+21T>A
n.1284+21T>A
gnomAD v4
6g.29945112T>CCA2677796209HLA-Ac.928+21T>C (n.928+21T>C)
n.2464T>C
c.*29+21T>C (n.*29+21T>C)
c.1045+21T>C (n.1045+21T>C)
n.1865+21T>C
n.2341+21T>C
n.1763+21T>C
c.1063+21T>C (n.1063+21T>C)
n.1899+21T>C
c.961+21T>C (n.961+21T>C)
c.896-339T>C (n.896-339T>C)
n.1304+21T>C
n.1286+21T>C
n.1284+21T>C
gnomAD v4
6g.29945112T>GCA2677796210HLA-Ac.928+21T>G (n.928+21T>G)
n.2464T>G
c.*29+21T>G (n.*29+21T>G)
c.1045+21T>G (n.1045+21T>G)
n.1865+21T>G
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c.896-339T>G (n.896-339T>G)
n.1304+21T>G
n.1286+21T>G
n.1284+21T>G
gnomAD v4
6g.29945112_29945113delinsTGCA1618520324HLA-Ac.928+21_928+22delinsTG (n.928+21_928+22delinsTG)
n.2464_2465delinsTG
c.*29+21_*29+22delinsTG (n.*29+21_*29+22delinsTG)
c.1045+21_1045+22delinsTG (n.1045+21_1045+22delinsTG)
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c.961+21_961+22delinsTG (n.961+21_961+22delinsTG)
c.896-339_896-338delinsTG (n.896-339_896-338delinsTG)
n.1304+21_1304+22delinsTG
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6g.29945113_29945121delCA2677796208HLA-Ac.928+22_928+30del (n.928+22_928+30del)
n.2465_2473del
c.*29+22_*29+30del (n.*29+22_*29+30del)
c.1045+22_1045+30del (n.1045+22_1045+30del)
n.1865+22_1865+30del
n.2341+22_2341+30del
n.1763+22_1763+30del
c.1063+22_1063+30del (n.1063+22_1063+30del)
n.1899+22_1899+30del
c.961+22_961+30del (n.961+22_961+30del)
c.896-338_896-330del (n.896-338_896-330del)
n.1304+22_1304+30del
n.1286+22_1286+30del
n.1284+22_1284+30del
gnomAD v4
6g.29945113delCA1087348729HLA-Ac.928+22del (n.928+22del)
n.2465del
c.*29+22del (n.*29+22del)
c.1045+22del (n.1045+22del)
n.1865+22del
n.2341+22del
n.1763+22del
c.1063+22del (n.1063+22del)
n.1899+22del
c.961+22del (n.961+22del)
c.896-338del (n.896-338del)
n.1304+22del
n.1286+22del
n.1284+22del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945113G>ACA1087348733HLA-Ac.928+22G>A (n.928+22G>A)
n.2465G>A
c.*29+22G>A (n.*29+22G>A)
c.1045+22G>A (n.1045+22G>A)
n.1865+22G>A
n.2341+22G>A
n.1763+22G>A
c.1063+22G>A (n.1063+22G>A)
n.1899+22G>A
c.961+22G>A (n.961+22G>A)
c.896-338G>A (n.896-338G>A)
n.1304+22G>A
n.1286+22G>A
n.1284+22G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945113G>CCA3693709HLA-Ac.928+22G>C (n.928+22G>C)
n.2465G>C
c.*29+22G>C (n.*29+22G>C)
c.1045+22G>C (n.1045+22G>C)
n.1865+22G>C
n.2341+22G>C
n.1763+22G>C
c.1063+22G>C (n.1063+22G>C)
n.1899+22G>C
c.961+22G>C (n.961+22G>C)
c.896-338G>C (n.896-338G>C)
n.1304+22G>C
n.1286+22G>C
n.1284+22G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945113G=CA1618520325HLA-Ac.928+22G= (n.928+22G=)
n.2465G=
c.*29+22G= (n.*29+22G=)
c.1045+22G= (n.1045+22G=)
n.1865+22G=
n.2341+22G=
n.1763+22G=
c.1063+22G= (n.1063+22G=)
n.1899+22G=
c.961+22G= (n.961+22G=)
c.896-338G= (n.896-338G=)
n.1304+22G=
n.1286+22G=
n.1284+22G=
6g.29945113G>TCA1087348735HLA-Ac.928+22G>T (n.928+22G>T)
n.2465G>T
c.*29+22G>T (n.*29+22G>T)
c.1045+22G>T (n.1045+22G>T)
n.1865+22G>T
n.2341+22G>T
n.1763+22G>T
c.1063+22G>T (n.1063+22G>T)
n.1899+22G>T
c.961+22G>T (n.961+22G>T)
c.896-338G>T (n.896-338G>T)
n.1304+22G>T
n.1286+22G>T
n.1284+22G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945113_29945114delCA1087348731HLA-Ac.928+22_928+23del (n.928+22_928+23del)
n.2465_2466del
c.*29+22_*29+23del (n.*29+22_*29+23del)
c.1045+22_1045+23del (n.1045+22_1045+23del)
n.1865+22_1865+23del
n.2341+22_2341+23del
n.1763+22_1763+23del
c.1063+22_1063+23del (n.1063+22_1063+23del)
n.1899+22_1899+23del
c.961+22_961+23del (n.961+22_961+23del)
c.896-338_896-337del (n.896-338_896-337del)
n.1304+22_1304+23del
n.1286+22_1286+23del
n.1284+22_1284+23del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945113_29945116delinsCCAACA917707330HLA-Ac.928+22_928+25delinsCCAA (n.928+22_928+25delinsCCAA)
n.2465_2468delinsCCAA
c.*29+22_*29+25delinsCCAA (n.*29+22_*29+25delinsCCAA)
c.1045+22_1045+25delinsCCAA (n.1045+22_1045+25delinsCCAA)
n.1865+22_1865+25delinsCCAA
n.2341+22_2341+25delinsCCAA
n.1763+22_1763+25delinsCCAA
c.1063+22_1063+25delinsCCAA (n.1063+22_1063+25delinsCCAA)
n.1899+22_1899+25delinsCCAA
c.961+22_961+25delinsCCAA (n.961+22_961+25delinsCCAA)
c.896-338_896-335delinsCCAA (n.896-338_896-335delinsCCAA)
n.1304+22_1304+25delinsCCAA
n.1286+22_1286+25delinsCCAA
n.1284+22_1284+25delinsCCAA
dbSNP
6g.29945113_29945116delinsGCCTCA1618520326HLA-Ac.928+22_928+25delinsGCCT (n.928+22_928+25delinsGCCT)
n.2465_2468delinsGCCT
c.*29+22_*29+25delinsGCCT (n.*29+22_*29+25delinsGCCT)
c.1045+22_1045+25delinsGCCT (n.1045+22_1045+25delinsGCCT)
n.1865+22_1865+25delinsGCCT
n.2341+22_2341+25delinsGCCT
n.1763+22_1763+25delinsGCCT
c.1063+22_1063+25delinsGCCT (n.1063+22_1063+25delinsGCCT)
n.1899+22_1899+25delinsGCCT
c.961+22_961+25delinsGCCT (n.961+22_961+25delinsGCCT)
c.896-338_896-335delinsGCCT (n.896-338_896-335delinsGCCT)
n.1304+22_1304+25delinsGCCT
n.1286+22_1286+25delinsGCCT
n.1284+22_1284+25delinsGCCT
6g.29945114C>ACA1087348742HLA-Ac.928+23C>A (n.928+23C>A)
n.2466C>A
c.*29+23C>A (n.*29+23C>A)
c.1045+23C>A (n.1045+23C>A)
n.1865+23C>A
n.2341+23C>A
n.1763+23C>A
c.1063+23C>A (n.1063+23C>A)
n.1899+23C>A
c.961+23C>A (n.961+23C>A)
c.896-337C>A (n.896-337C>A)
n.1304+23C>A
n.1286+23C>A
n.1284+23C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945114C=CA1618520327HLA-Ac.928+23C= (n.928+23C=)
n.2466C=
c.*29+23C= (n.*29+23C=)
c.1045+23C= (n.1045+23C=)
n.1865+23C=
n.2341+23C=
n.1763+23C=
c.1063+23C= (n.1063+23C=)
n.1899+23C=
c.961+23C= (n.961+23C=)
c.896-337C= (n.896-337C=)
n.1304+23C=
n.1286+23C=
n.1284+23C=
6g.29945114C>GCA1087348747HLA-Ac.928+23C>G (n.928+23C>G)
n.2466C>G
c.*29+23C>G (n.*29+23C>G)
c.1045+23C>G (n.1045+23C>G)
n.1865+23C>G
n.2341+23C>G
n.1763+23C>G
c.1063+23C>G (n.1063+23C>G)
n.1899+23C>G
c.961+23C>G (n.961+23C>G)
c.896-337C>G (n.896-337C>G)
n.1304+23C>G
n.1286+23C>G
n.1284+23C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945114C>TCA1087348743HLA-Ac.928+23C>T (n.928+23C>T)
n.2466C>T
c.*29+23C>T (n.*29+23C>T)
c.1045+23C>T (n.1045+23C>T)
n.1865+23C>T
n.2341+23C>T
n.1763+23C>T
c.1063+23C>T (n.1063+23C>T)
n.1899+23C>T
c.961+23C>T (n.961+23C>T)
c.896-337C>T (n.896-337C>T)
n.1304+23C>T
n.1286+23C>T
n.1284+23C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945115delCA2770463987HLA-Ac.928+24del (n.928+24del)
n.2467del
c.*29+24del (n.*29+24del)
c.1045+24del (n.1045+24del)
n.1865+24del
n.2341+24del
n.1763+24del
c.1063+24del (n.1063+24del)
n.1899+24del
c.961+24del (n.961+24del)
c.896-336del (n.896-336del)
n.1304+24del
n.1286+24del
n.1284+24del
6g.29945114_29945115insAAGAAATCACA565893562HLA-Ac.928+23_928+24insAAGAAATCA (n.928+23_928+24insAAGAAATCA)
n.2466_2467insAAGAAATCA
c.*29+23_*29+24insAAGAAATCA (n.*29+23_*29+24insAAGAAATCA)
c.1045+23_1045+24insAAGAAATCA (n.1045+23_1045+24insAAGAAATCA)
n.1865+23_1865+24insAAGAAATCA
n.2341+23_2341+24insAAGAAATCA
n.1763+23_1763+24insAAGAAATCA
c.1063+23_1063+24insAAGAAATCA (n.1063+23_1063+24insAAGAAATCA)
n.1899+23_1899+24insAAGAAATCA
c.961+23_961+24insAAGAAATCA (n.961+23_961+24insAAGAAATCA)
c.896-337_896-336insAAGAAATCA (n.896-337_896-336insAAGAAATCA)
n.1304+23_1304+24insAAGAAATCA
n.1286+23_1286+24insAAGAAATCA
n.1284+23_1284+24insAAGAAATCA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945115C>ACA3693710HLA-Ac.928+24C>A (n.928+24C>A)
n.2467C>A
c.*29+24C>A (n.*29+24C>A)
c.1045+24C>A (n.1045+24C>A)
n.1865+24C>A
n.2341+24C>A
n.1763+24C>A
c.1063+24C>A (n.1063+24C>A)
n.1899+24C>A
c.961+24C>A (n.961+24C>A)
c.896-336C>A (n.896-336C>A)
n.1304+24C>A
n.1286+24C>A
n.1284+24C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945115C=CA1618520328HLA-Ac.928+24C= (n.928+24C=)
n.2467C=
c.*29+24C= (n.*29+24C=)
c.1045+24C= (n.1045+24C=)
n.1865+24C=
n.2341+24C=
n.1763+24C=
c.1063+24C= (n.1063+24C=)
n.1899+24C=
c.961+24C= (n.961+24C=)
c.896-336C= (n.896-336C=)
n.1304+24C=
n.1286+24C=
n.1284+24C=
6g.29945115C>GCA2581558079HLA-Ac.928+24C>G (n.928+24C>G)
n.2467C>G
c.*29+24C>G (n.*29+24C>G)
c.1045+24C>G (n.1045+24C>G)
n.1865+24C>G
n.2341+24C>G
n.1763+24C>G
c.1063+24C>G (n.1063+24C>G)
n.1899+24C>G
c.961+24C>G (n.961+24C>G)
c.896-336C>G (n.896-336C>G)
n.1304+24C>G
n.1286+24C>G
n.1284+24C>G
gnomAD v4
6g.29945115C>TCA1087348755HLA-Ac.928+24C>T (n.928+24C>T)
n.2467C>T
c.*29+24C>T (n.*29+24C>T)
c.1045+24C>T (n.1045+24C>T)
n.1865+24C>T
n.2341+24C>T
n.1763+24C>T
c.1063+24C>T (n.1063+24C>T)
n.1899+24C>T
c.961+24C>T (n.961+24C>T)
c.896-336C>T (n.896-336C>T)
n.1304+24C>T
n.1286+24C>T
n.1284+24C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945115_29945117delinsCTGCA1618520329HLA-Ac.928+24_928+26delinsCTG (n.928+24_928+26delinsCTG)
n.2467_2469delinsCTG
c.*29+24_*29+26delinsCTG (n.*29+24_*29+26delinsCTG)
c.1045+24_1045+26delinsCTG (n.1045+24_1045+26delinsCTG)
n.1865+24_1865+26delinsCTG
n.2341+24_2341+26delinsCTG
n.1763+24_1763+26delinsCTG
c.1063+24_1063+26delinsCTG (n.1063+24_1063+26delinsCTG)
n.1899+24_1899+26delinsCTG
c.961+24_961+26delinsCTG (n.961+24_961+26delinsCTG)
c.896-336_896-334delinsCTG (n.896-336_896-334delinsCTG)
n.1304+24_1304+26delinsCTG
n.1286+24_1286+26delinsCTG
n.1284+24_1284+26delinsCTG
6g.29945115_29945120delCA1087348754HLA-Ac.928+24_928+29del (n.928+24_928+29del)
n.2467_2472del
c.*29+24_*29+29del (n.*29+24_*29+29del)
c.1045+24_1045+29del (n.1045+24_1045+29del)
n.1865+24_1865+29del
n.2341+24_2341+29del
n.1763+24_1763+29del
c.1063+24_1063+29del (n.1063+24_1063+29del)
n.1899+24_1899+29del
c.961+24_961+29del (n.961+24_961+29del)
c.896-336_896-331del (n.896-336_896-331del)
n.1304+24_1304+29del
n.1286+24_1286+29del
n.1284+24_1284+29del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945115_29945116insAACA1087348770HLA-Ac.928+24_928+25insAA (n.928+24_928+25insAA)
n.2467_2468insAA
c.*29+24_*29+25insAA (n.*29+24_*29+25insAA)
c.1045+24_1045+25insAA (n.1045+24_1045+25insAA)
n.1865+24_1865+25insAA
n.2341+24_2341+25insAA
n.1763+24_1763+25insAA
c.1063+24_1063+25insAA (n.1063+24_1063+25insAA)
n.1899+24_1899+25insAA
c.961+24_961+25insAA (n.961+24_961+25insAA)
c.896-336_896-335insAA (n.896-336_896-335insAA)
n.1304+24_1304+25insAA
n.1286+24_1286+25insAA
n.1284+24_1284+25insAA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945115_29945116insCACA2677796219HLA-Ac.928+24_928+25insCA (n.928+24_928+25insCA)
n.2467_2468insCA
c.*29+24_*29+25insCA (n.*29+24_*29+25insCA)
c.1045+24_1045+25insCA (n.1045+24_1045+25insCA)
n.1865+24_1865+25insCA
n.2341+24_2341+25insCA
n.1763+24_1763+25insCA
c.1063+24_1063+25insCA (n.1063+24_1063+25insCA)
n.1899+24_1899+25insCA
c.961+24_961+25insCA (n.961+24_961+25insCA)
c.896-336_896-335insCA (n.896-336_896-335insCA)
n.1304+24_1304+25insCA
n.1286+24_1286+25insCA
n.1284+24_1284+25insCA
gnomAD v4
6g.29945115_29945116insAACAAACA1087348774HLA-Ac.928+24_928+25insAACAAA (n.928+24_928+25insAACAAA)
n.2467_2468insAACAAA
c.*29+24_*29+25insAACAAA (n.*29+24_*29+25insAACAAA)
c.1045+24_1045+25insAACAAA (n.1045+24_1045+25insAACAAA)
n.1865+24_1865+25insAACAAA
n.2341+24_2341+25insAACAAA
n.1763+24_1763+25insAACAAA
c.1063+24_1063+25insAACAAA (n.1063+24_1063+25insAACAAA)
n.1899+24_1899+25insAACAAA
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c.896-336_896-335insAACAAA (n.896-336_896-335insAACAAA)
n.1304+24_1304+25insAACAAA
n.1286+24_1286+25insAACAAA
n.1284+24_1284+25insAACAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945115_29945116insAAGAAACA1087348775HLA-Ac.928+24_928+25insAAGAAA (n.928+24_928+25insAAGAAA)
n.2467_2468insAAGAAA
c.*29+24_*29+25insAAGAAA (n.*29+24_*29+25insAAGAAA)
c.1045+24_1045+25insAAGAAA (n.1045+24_1045+25insAAGAAA)
n.1865+24_1865+25insAAGAAA
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n.1763+24_1763+25insAAGAAA
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n.1899+24_1899+25insAAGAAA
c.961+24_961+25insAAGAAA (n.961+24_961+25insAAGAAA)
c.896-336_896-335insAAGAAA (n.896-336_896-335insAAGAAA)
n.1304+24_1304+25insAAGAAA
n.1286+24_1286+25insAAGAAA
n.1284+24_1284+25insAAGAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945116delCA2677796220HLA-Ac.928+25del (n.928+25del)
n.2468del
c.*29+25del (n.*29+25del)
c.1045+25del (n.1045+25del)
n.1865+25del
n.2341+25del
n.1763+25del
c.1063+25del (n.1063+25del)
n.1899+25del
c.961+25del (n.961+25del)
c.896-335del (n.896-335del)
n.1304+25del
n.1286+25del
n.1284+25del
gnomAD v4
6g.29945116T>ACA3693711HLA-Ac.928+25T>A (n.928+25T>A)
n.2468T>A
c.*29+25T>A (n.*29+25T>A)
c.1045+25T>A (n.1045+25T>A)
n.1865+25T>A
n.2341+25T>A
n.1763+25T>A
c.1063+25T>A (n.1063+25T>A)
n.1899+25T>A
c.961+25T>A (n.961+25T>A)
c.896-335T>A (n.896-335T>A)
n.1304+25T>A
n.1286+25T>A
n.1284+25T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945116T>CCA1087348778HLA-Ac.928+25T>C (n.928+25T>C)
n.2468T>C
c.*29+25T>C (n.*29+25T>C)
c.1045+25T>C (n.1045+25T>C)
n.1865+25T>C
n.2341+25T>C
n.1763+25T>C
c.1063+25T>C (n.1063+25T>C)
n.1899+25T>C
c.961+25T>C (n.961+25T>C)
c.896-335T>C (n.896-335T>C)
n.1304+25T>C
n.1286+25T>C
n.1284+25T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945116T>GCA2581558080HLA-Ac.928+25T>G (n.928+25T>G)
n.2468T>G
c.*29+25T>G (n.*29+25T>G)
c.1045+25T>G (n.1045+25T>G)
n.1865+25T>G
n.2341+25T>G
n.1763+25T>G
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n.1899+25T>G
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c.896-335T>G (n.896-335T>G)
n.1304+25T>G
n.1286+25T>G
n.1284+25T>G
gnomAD v4
6g.29945116T=CA1618520330HLA-Ac.928+25T= (n.928+25T=)
n.2468T=
c.*29+25T= (n.*29+25T=)
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n.2341+25T=
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n.1899+25T=
c.961+25T= (n.961+25T=)
c.896-335T= (n.896-335T=)
n.1304+25T=
n.1286+25T=
n.1284+25T=
6g.29945116_29945117delCA1087348776HLA-Ac.928+25_928+26del (n.928+25_928+26del)
n.2468_2469del
c.*29+25_*29+26del (n.*29+25_*29+26del)
c.1045+25_1045+26del (n.1045+25_1045+26del)
n.1865+25_1865+26del
n.2341+25_2341+26del
n.1763+25_1763+26del
c.1063+25_1063+26del (n.1063+25_1063+26del)
n.1899+25_1899+26del
c.961+25_961+26del (n.961+25_961+26del)
c.896-335_896-334del (n.896-335_896-334del)
n.1304+25_1304+26del
n.1286+25_1286+26del
n.1284+25_1284+26del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945116_29945117insACA2565865148HLA-Ac.928+25_928+26insA (n.928+25_928+26insA)
n.2468_2469insA
c.*29+25_*29+26insA (n.*29+25_*29+26insA)
c.1045+25_1045+26insA (n.1045+25_1045+26insA)
n.1865+25_1865+26insA
n.2341+25_2341+26insA
n.1763+25_1763+26insA
c.1063+25_1063+26insA (n.1063+25_1063+26insA)
n.1899+25_1899+26insA
c.961+25_961+26insA (n.961+25_961+26insA)
c.896-335_896-334insA (n.896-335_896-334insA)
n.1304+25_1304+26insA
n.1286+25_1286+26insA
n.1284+25_1284+26insA
6g.29945116_29945117insAACA2532095940HLA-Ac.928+25_928+26insAA (n.928+25_928+26insAA)
n.2468_2469insAA
c.*29+25_*29+26insAA (n.*29+25_*29+26insAA)
c.1045+25_1045+26insAA (n.1045+25_1045+26insAA)
n.1865+25_1865+26insAA
n.2341+25_2341+26insAA
n.1763+25_1763+26insAA
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n.1899+25_1899+26insAA
c.961+25_961+26insAA (n.961+25_961+26insAA)
c.896-335_896-334insAA (n.896-335_896-334insAA)
n.1304+25_1304+26insAA
n.1286+25_1286+26insAA
n.1284+25_1284+26insAA
6g.29945117delCA1087348788HLA-Ac.928+26del (n.928+26del)
n.2469del
c.*29+26del (n.*29+26del)
c.1045+26del (n.1045+26del)
n.1865+26del
n.2341+26del
n.1763+26del
c.1063+26del (n.1063+26del)
n.1899+26del
c.961+26del (n.961+26del)
c.896-334del (n.896-334del)
n.1304+26del
n.1286+26del
n.1284+26del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945117G>ACA1087348786HLA-Ac.928+26G>A (n.928+26G>A)
n.2469G>A
c.*29+26G>A (n.*29+26G>A)
c.1045+26G>A (n.1045+26G>A)
n.1865+26G>A
n.2341+26G>A
n.1763+26G>A
c.1063+26G>A (n.1063+26G>A)
n.1899+26G>A
c.961+26G>A (n.961+26G>A)
c.896-334G>A (n.896-334G>A)
n.1304+26G>A
n.1286+26G>A
n.1284+26G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945117G>CCA1087348790HLA-Ac.928+26G>C (n.928+26G>C)
n.2469G>C
c.*29+26G>C (n.*29+26G>C)
c.1045+26G>C (n.1045+26G>C)
n.1865+26G>C
n.2341+26G>C
n.1763+26G>C
c.1063+26G>C (n.1063+26G>C)
n.1899+26G>C
c.961+26G>C (n.961+26G>C)
c.896-334G>C (n.896-334G>C)
n.1304+26G>C
n.1286+26G>C
n.1284+26G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945117G>TCA1087348783HLA-Ac.928+26G>T (n.928+26G>T)
n.2469G>T
c.*29+26G>T (n.*29+26G>T)
c.1045+26G>T (n.1045+26G>T)
n.1865+26G>T
n.2341+26G>T
n.1763+26G>T
c.1063+26G>T (n.1063+26G>T)
n.1899+26G>T
c.961+26G>T (n.961+26G>T)
c.896-334G>T (n.896-334G>T)
n.1304+26G>T
n.1286+26G>T
n.1284+26G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945118A=CA1618520331HLA-Ac.928+27A= (n.928+27A=)
n.2470A=
c.*29+27A= (n.*29+27A=)
c.1045+27A= (n.1045+27A=)
n.1865+27A=
n.2341+27A=
n.1763+27A=
c.1063+27A= (n.1063+27A=)
n.1899+27A=
c.961+27A= (n.961+27A=)
c.896-333A= (n.896-333A=)
n.1304+27A=
n.1286+27A=
n.1284+27A=
6g.29945118A>CCA2677796236HLA-Ac.928+27A>C (n.928+27A>C)
n.2470A>C
c.*29+27A>C (n.*29+27A>C)
c.1045+27A>C (n.1045+27A>C)
n.1865+27A>C
n.2341+27A>C
n.1763+27A>C
c.1063+27A>C (n.1063+27A>C)
n.1899+27A>C
c.961+27A>C (n.961+27A>C)
c.896-333A>C (n.896-333A>C)
n.1304+27A>C
n.1286+27A>C
n.1284+27A>C
gnomAD v4
6g.29945118A>GCA1087348793HLA-Ac.928+27A>G (n.928+27A>G)
n.2470A>G
c.*29+27A>G (n.*29+27A>G)
c.1045+27A>G (n.1045+27A>G)
n.1865+27A>G
n.2341+27A>G
n.1763+27A>G
c.1063+27A>G (n.1063+27A>G)
n.1899+27A>G
c.961+27A>G (n.961+27A>G)
c.896-333A>G (n.896-333A>G)
n.1304+27A>G
n.1286+27A>G
n.1284+27A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945118A>TCA2677796237HLA-Ac.928+27A>T (n.928+27A>T)
n.2470A>T
c.*29+27A>T (n.*29+27A>T)
c.1045+27A>T (n.1045+27A>T)
n.1865+27A>T
n.2341+27A>T
n.1763+27A>T
c.1063+27A>T (n.1063+27A>T)
n.1899+27A>T
c.961+27A>T (n.961+27A>T)
c.896-333A>T (n.896-333A>T)
n.1304+27A>T
n.1286+27A>T
n.1284+27A>T
gnomAD v4
6g.29945118_29945119insAACA2677796235HLA-Ac.928+27_928+28insAA (n.928+27_928+28insAA)
n.2470_2471insAA
c.*29+27_*29+28insAA (n.*29+27_*29+28insAA)
c.1045+27_1045+28insAA (n.1045+27_1045+28insAA)
n.1865+27_1865+28insAA
n.2341+27_2341+28insAA
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c.1063+27_1063+28insAA (n.1063+27_1063+28insAA)
n.1899+27_1899+28insAA
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c.896-333_896-332insAA (n.896-333_896-332insAA)
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gnomAD v4
6g.29945118_29945119delinsAGCA1618520332HLA-Ac.928+27_928+28delinsAG (n.928+27_928+28delinsAG)
n.2470_2471delinsAG
c.*29+27_*29+28delinsAG (n.*29+27_*29+28delinsAG)
c.1045+27_1045+28delinsAG (n.1045+27_1045+28delinsAG)
n.1865+27_1865+28delinsAG
n.2341+27_2341+28delinsAG
n.1763+27_1763+28delinsAG
c.1063+27_1063+28delinsAG (n.1063+27_1063+28delinsAG)
n.1899+27_1899+28delinsAG
c.961+27_961+28delinsAG (n.961+27_961+28delinsAG)
c.896-333_896-332delinsAG (n.896-333_896-332delinsAG)
n.1304+27_1304+28delinsAG
n.1286+27_1286+28delinsAG
n.1284+27_1284+28delinsAG
6g.29945119G>ACA3693712HLA-Ac.928+28G>A (n.928+28G>A)
n.2471G>A
c.*29+28G>A (n.*29+28G>A)
c.1045+28G>A (n.1045+28G>A)
n.1865+28G>A
n.2341+28G>A
n.1763+28G>A
c.1063+28G>A (n.1063+28G>A)
n.1899+28G>A
c.961+28G>A (n.961+28G>A)
c.896-332G>A (n.896-332G>A)
n.1304+28G>A
n.1286+28G>A
n.1284+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945119G>CCA1087348805HLA-Ac.928+28G>C (n.928+28G>C)
n.2471G>C
c.*29+28G>C (n.*29+28G>C)
c.1045+28G>C (n.1045+28G>C)
n.1865+28G>C
n.2341+28G>C
n.1763+28G>C
c.1063+28G>C (n.1063+28G>C)
n.1899+28G>C
c.961+28G>C (n.961+28G>C)
c.896-332G>C (n.896-332G>C)
n.1304+28G>C
n.1286+28G>C
n.1284+28G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945119G=CA1618520334HLA-Ac.928+28G= (n.928+28G=)
n.2471G=
c.*29+28G= (n.*29+28G=)
c.1045+28G= (n.1045+28G=)
n.1865+28G=
n.2341+28G=
n.1763+28G=
c.1063+28G= (n.1063+28G=)
n.1899+28G=
c.961+28G= (n.961+28G=)
c.896-332G= (n.896-332G=)
n.1304+28G=
n.1286+28G=
n.1284+28G=
6g.29945119G>TCA1087348798HLA-Ac.928+28G>T (n.928+28G>T)
n.2471G>T
c.*29+28G>T (n.*29+28G>T)
c.1045+28G>T (n.1045+28G>T)
n.1865+28G>T
n.2341+28G>T
n.1763+28G>T
c.1063+28G>T (n.1063+28G>T)
n.1899+28G>T
c.961+28G>T (n.961+28G>T)
c.896-332G>T (n.896-332G>T)
n.1304+28G>T
n.1286+28G>T
n.1284+28G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945120delCA1618520333HLA-Ac.928+29del (n.928+29del)
n.2472del
c.*29+29del (n.*29+29del)
c.1045+29del (n.1045+29del)
n.1865+29del
n.2341+29del
n.1763+29del
c.1063+29del (n.1063+29del)
n.1899+29del
c.961+29del (n.961+29del)
c.896-331del (n.896-331del)
n.1304+29del
n.1286+29del
n.1284+29del
dbSNP
6g.29945119_29945121delCA1087348796HLA-Ac.928+28_928+30del (n.928+28_928+30del)
n.2471_2473del
c.*29+28_*29+30del (n.*29+28_*29+30del)
c.1045+28_1045+30del (n.1045+28_1045+30del)
n.1865+28_1865+30del
n.2341+28_2341+30del
n.1763+28_1763+30del
c.1063+28_1063+30del (n.1063+28_1063+30del)
n.1899+28_1899+30del
c.961+28_961+30del (n.961+28_961+30del)
c.896-332_896-330del (n.896-332_896-330del)
n.1304+28_1304+30del
n.1286+28_1286+30del
n.1284+28_1284+30del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945120G>ACA3693713HLA-Ac.928+29G>A (n.928+29G>A)
n.2472G>A
c.*29+29G>A (n.*29+29G>A)
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n.2341+29G>A
n.1763+29G>A
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n.1899+29G>A
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n.1304+29G>A
n.1286+29G>A
n.1284+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945120G>CCA1087348807HLA-Ac.928+29G>C (n.928+29G>C)
n.2472G>C
c.*29+29G>C (n.*29+29G>C)
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n.1865+29G>C
n.2341+29G>C
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n.1899+29G>C
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c.896-331G>C (n.896-331G>C)
n.1304+29G>C
n.1286+29G>C
n.1284+29G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945120G=CA1618520335HLA-Ac.928+29G= (n.928+29G=)
n.2472G=
c.*29+29G= (n.*29+29G=)
c.1045+29G= (n.1045+29G=)
n.1865+29G=
n.2341+29G=
n.1763+29G=
c.1063+29G= (n.1063+29G=)
n.1899+29G=
c.961+29G= (n.961+29G=)
c.896-331G= (n.896-331G=)
n.1304+29G=
n.1286+29G=
n.1284+29G=
6g.29945120G>TCA1087348808HLA-Ac.928+29G>T (n.928+29G>T)
n.2472G>T
c.*29+29G>T (n.*29+29G>T)
c.1045+29G>T (n.1045+29G>T)
n.1865+29G>T
n.2341+29G>T
n.1763+29G>T
c.1063+29G>T (n.1063+29G>T)
n.1899+29G>T
c.961+29G>T (n.961+29G>T)
c.896-331G>T (n.896-331G>T)
n.1304+29G>T
n.1286+29G>T
n.1284+29G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945120_29945121insAACA1087348815HLA-Ac.928+29_928+30insAA (n.928+29_928+30insAA)
n.2472_2473insAA
c.*29+29_*29+30insAA (n.*29+29_*29+30insAA)
c.1045+29_1045+30insAA (n.1045+29_1045+30insAA)
n.1865+29_1865+30insAA
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n.1763+29_1763+30insAA
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c.896-331_896-330insAA (n.896-331_896-330insAA)
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945120_29945121insAAACA1087348829HLA-Ac.928+29_928+30insAAA (n.928+29_928+30insAAA)
n.2472_2473insAAA
c.*29+29_*29+30insAAA (n.*29+29_*29+30insAAA)
c.1045+29_1045+30insAAA (n.1045+29_1045+30insAAA)
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n.1763+29_1763+30insAAA
c.1063+29_1063+30insAAA (n.1063+29_1063+30insAAA)
n.1899+29_1899+30insAAA
c.961+29_961+30insAAA (n.961+29_961+30insAAA)
c.896-331_896-330insAAA (n.896-331_896-330insAAA)
n.1304+29_1304+30insAAA
n.1286+29_1286+30insAAA
n.1284+29_1284+30insAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945120_29945121insCAACA1087348838HLA-Ac.928+29_928+30insCAA (n.928+29_928+30insCAA)
n.2472_2473insCAA
c.*29+29_*29+30insCAA (n.*29+29_*29+30insCAA)
c.1045+29_1045+30insCAA (n.1045+29_1045+30insCAA)
n.1865+29_1865+30insCAA
n.2341+29_2341+30insCAA
n.1763+29_1763+30insCAA
c.1063+29_1063+30insCAA (n.1063+29_1063+30insCAA)
n.1899+29_1899+30insCAA
c.961+29_961+30insCAA (n.961+29_961+30insCAA)
c.896-331_896-330insCAA (n.896-331_896-330insCAA)
n.1304+29_1304+30insCAA
n.1286+29_1286+30insCAA
n.1284+29_1284+30insCAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945120_29945121insAAATCA1087348834HLA-Ac.928+29_928+30insAAAT (n.928+29_928+30insAAAT)
n.2472_2473insAAAT
c.*29+29_*29+30insAAAT (n.*29+29_*29+30insAAAT)
c.1045+29_1045+30insAAAT (n.1045+29_1045+30insAAAT)
n.1865+29_1865+30insAAAT
n.2341+29_2341+30insAAAT
n.1763+29_1763+30insAAAT
c.1063+29_1063+30insAAAT (n.1063+29_1063+30insAAAT)
n.1899+29_1899+30insAAAT
c.961+29_961+30insAAAT (n.961+29_961+30insAAAT)
c.896-331_896-330insAAAT (n.896-331_896-330insAAAT)
n.1304+29_1304+30insAAAT
n.1286+29_1286+30insAAAT
n.1284+29_1284+30insAAAT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945121T>ACA1087348839HLA-Ac.928+30T>A (n.928+30T>A)
n.2473T>A
c.*29+30T>A (n.*29+30T>A)
c.1045+30T>A (n.1045+30T>A)
n.1865+30T>A
n.2341+30T>A
n.1763+30T>A
c.1063+30T>A (n.1063+30T>A)
n.1899+30T>A
c.961+30T>A (n.961+30T>A)
c.896-330T>A (n.896-330T>A)
n.1304+30T>A
n.1286+30T>A
n.1284+30T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945121T>CCA1087348841HLA-Ac.928+30T>C (n.928+30T>C)
n.2473T>C
c.*29+30T>C (n.*29+30T>C)
c.1045+30T>C (n.1045+30T>C)
n.1865+30T>C
n.2341+30T>C
n.1763+30T>C
c.1063+30T>C (n.1063+30T>C)
n.1899+30T>C
c.961+30T>C (n.961+30T>C)
c.896-330T>C (n.896-330T>C)
n.1304+30T>C
n.1286+30T>C
n.1284+30T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945121T>GCA1087348842HLA-Ac.928+30T>G (n.928+30T>G)
n.2473T>G
c.*29+30T>G (n.*29+30T>G)
c.1045+30T>G (n.1045+30T>G)
n.1865+30T>G
n.2341+30T>G
n.1763+30T>G
c.1063+30T>G (n.1063+30T>G)
n.1899+30T>G
c.961+30T>G (n.961+30T>G)
c.896-330T>G (n.896-330T>G)
n.1304+30T>G
n.1286+30T>G
n.1284+30T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945121_29945122insAATCACA1087348849HLA-Ac.928+30_928+31insAATCA (n.928+30_928+31insAATCA)
n.2473_2474insAATCA
c.*29+30_*29+31insAATCA (n.*29+30_*29+31insAATCA)
c.1045+30_1045+31insAATCA (n.1045+30_1045+31insAATCA)
n.1865+30_1865+31insAATCA
n.2341+30_2341+31insAATCA
n.1763+30_1763+31insAATCA
c.1063+30_1063+31insAATCA (n.1063+30_1063+31insAATCA)
n.1899+30_1899+31insAATCA
c.961+30_961+31insAATCA (n.961+30_961+31insAATCA)
c.896-330_896-329insAATCA (n.896-330_896-329insAATCA)
n.1304+30_1304+31insAATCA
n.1286+30_1286+31insAATCA
n.1284+30_1284+31insAATCA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945122C>ACA1087348845HLA-Ac.928+31C>A (n.928+31C>A)
n.2474C>A
c.*29+31C>A (n.*29+31C>A)
c.1045+31C>A (n.1045+31C>A)
n.1865+31C>A
n.2341+31C>A
n.1763+31C>A
c.1063+31C>A (n.1063+31C>A)
n.1899+31C>A
c.961+31C>A (n.961+31C>A)
c.896-329C>A (n.896-329C>A)
n.1304+31C>A
n.1286+31C>A
n.1284+31C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945122C=CA1618520336HLA-Ac.928+31C= (n.928+31C=)
n.2474C=
c.*29+31C= (n.*29+31C=)
c.1045+31C= (n.1045+31C=)
n.1865+31C=
n.2341+31C=
n.1763+31C=
c.1063+31C= (n.1063+31C=)
n.1899+31C=
c.961+31C= (n.961+31C=)
c.896-329C= (n.896-329C=)
n.1304+31C=
n.1286+31C=
n.1284+31C=
6g.29945122C>GCA2677796247HLA-Ac.928+31C>G (n.928+31C>G)
n.2474C>G
c.*29+31C>G (n.*29+31C>G)
c.1045+31C>G (n.1045+31C>G)
n.1865+31C>G
n.2341+31C>G
n.1763+31C>G
c.1063+31C>G (n.1063+31C>G)
n.1899+31C>G
c.961+31C>G (n.961+31C>G)
c.896-329C>G (n.896-329C>G)
n.1304+31C>G
n.1286+31C>G
n.1284+31C>G
gnomAD v4
6g.29945122C>TCA565893566HLA-Ac.928+31C>T (n.928+31C>T)
n.2474C>T
c.*29+31C>T (n.*29+31C>T)
c.1045+31C>T (n.1045+31C>T)
n.1865+31C>T
n.2341+31C>T
n.1763+31C>T
c.1063+31C>T (n.1063+31C>T)
n.1899+31C>T
c.961+31C>T (n.961+31C>T)
c.896-329C>T (n.896-329C>T)
n.1304+31C>T
n.1286+31C>T
n.1284+31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29945123delCA2677796245HLA-Ac.928+32del (n.928+32del)
n.2475del
c.*29+32del (n.*29+32del)
c.1045+32del (n.1045+32del)
n.1865+32del
n.2341+32del
n.1763+32del
c.1063+32del (n.1063+32del)
n.1899+32del
c.961+32del (n.961+32del)
c.896-328del (n.896-328del)
n.1304+32del
n.1286+32del
n.1284+32del
gnomAD v4
6g.29945122_29945123insACA1087348857HLA-Ac.928+31_928+32insA (n.928+31_928+32insA)
n.2474_2475insA
c.*29+31_*29+32insA (n.*29+31_*29+32insA)
c.1045+31_1045+32insA (n.1045+31_1045+32insA)
n.1865+31_1865+32insA
n.2341+31_2341+32insA
n.1763+31_1763+32insA
c.1063+31_1063+32insA (n.1063+31_1063+32insA)
n.1899+31_1899+32insA
c.961+31_961+32insA (n.961+31_961+32insA)
c.896-329_896-328insA (n.896-329_896-328insA)
n.1304+31_1304+32insA
n.1286+31_1286+32insA
n.1284+31_1284+32insA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945123C>ACA3693714HLA-Ac.928+32C>A (n.928+32C>A)
n.2475C>A
c.*29+32C>A (n.*29+32C>A)
c.1045+32C>A (n.1045+32C>A)
n.1865+32C>A
n.2341+32C>A
n.1763+32C>A
c.1063+32C>A (n.1063+32C>A)
n.1899+32C>A
c.961+32C>A (n.961+32C>A)
c.896-328C>A (n.896-328C>A)
n.1304+32C>A
n.1286+32C>A
n.1284+32C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29945123C=CA1618520337HLA-Ac.928+32C= (n.928+32C=)
n.2475C=
c.*29+32C= (n.*29+32C=)
c.1045+32C= (n.1045+32C=)
n.1865+32C=
n.2341+32C=
n.1763+32C=
c.1063+32C= (n.1063+32C=)
n.1899+32C=
c.961+32C= (n.961+32C=)
c.896-328C= (n.896-328C=)
n.1304+32C=
n.1286+32C=
n.1284+32C=
6g.29945123C>GCA2581558081HLA-Ac.928+32C>G (n.928+32C>G)
n.2475C>G
c.*29+32C>G (n.*29+32C>G)
c.1045+32C>G (n.1045+32C>G)
n.1865+32C>G
n.2341+32C>G
n.1763+32C>G
c.1063+32C>G (n.1063+32C>G)
n.1899+32C>G
c.961+32C>G (n.961+32C>G)
c.896-328C>G (n.896-328C>G)
n.1304+32C>G
n.1286+32C>G
n.1284+32C>G
gnomAD v4
6g.29945123C>TCA2581558082HLA-Ac.928+32C>T (n.928+32C>T)
n.2475C>T
c.*29+32C>T (n.*29+32C>T)
c.1045+32C>T (n.1045+32C>T)
n.1865+32C>T
n.2341+32C>T
n.1763+32C>T
c.1063+32C>T (n.1063+32C>T)
n.1899+32C>T
c.961+32C>T (n.961+32C>T)
c.896-328C>T (n.896-328C>T)
n.1304+32C>T
n.1286+32C>T
n.1284+32C>T
gnomAD v4
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n.2475_2476del
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c.1045+32_1045+33del (n.1045+32_1045+33del)
n.1865+32_1865+33del
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n.1763+32_1763+33del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2475_2476insA
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2477del
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c.1045+34del (n.1045+34del)
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gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched