Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29944557_29944572delinsTTGGAGCTGTGATCACCA1618519554HLA-Ac.895+160_895+175delinsTTGGAGCTGTGATCAC (n.895+160_895+175delinsTTGGAGCTGTGATCAC)
n.1909_1924delinsTTGGAGCTGTGATCAC
c.987_1002delinsTTGGAGCTGTGATCAC (p.Pro329=)
c.953_968delinsTTGGAGCTGTGATCAC (p.Leu318=)
n.1331_1346delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.1807_1822delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.1229_1244delinsTTGGAGCTGTGATCAC
c.869_884delinsTTGGAGCTGTGATCAC (p.Leu290=)
n.1194_1209delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.1196_1211delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.770_785delinsTTGGAGCTGTGATCAC
6g.29944568_29944582delCA1618519556HLA-Ac.895+171_895+185del (n.895+171_895+185del)
n.1920_1934del
c.998_1012del (p.Asp333_Cys337del)
c.964_978del (p.Ile322_Val326del)
n.1342_1356del
n.1818_1832del
n.1240_1254del
c.880_894del (p.Ile294_Val298del)
n.1205_1219del
n.1207_1221del
n.781_795del
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944559G>ACA363047922HLA-Ac.895+162G>A (n.895+162G>A)
n.1911G>A
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1333G>A
n.1809G>A
n.1231G>A
c.871G>A (p.Gly291Arg)
n.1196G>A
n.1198G>A
n.772G>A
 gnomAD v4
6g.29944559G>CCA363047924HLA-Ac.895+162G>C (n.895+162G>C)
n.1911G>C
c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1333G>C
n.1809G>C
n.1231G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.1196G>C
n.1198G>C
n.772G>C
6g.29944559G>TCA363047927HLA-Ac.895+162G>T (n.895+162G>T)
n.1911G>T
c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.955G>T (p.Gly319Ter)
n.1333G>T
n.1809G>T
n.1231G>T
c.871G>T (p.Gly291Ter)
n.1196G>T
n.1198G>T
n.772G>T
 gnomAD v4
6g.29944560delCA2677794752HLA-Ac.895+163del (n.895+163del)
n.1912del
c.990del (p.Trp330Ter)
c.956del (p.Gly319GlufsTer3)
n.1334del
n.1810del
n.1232del
c.872del (p.Gly291GlufsTer3)
n.1197del
n.1199del
n.773del
 gnomAD v4
6g.29944559_29944572delCA2677794754HLA-Ac.895+162_895+175del (n.895+162_895+175del)
n.1911_1924del
c.989_1002del (p.Trp330LeufsTer8)
c.955_968del (p.Gly319TrpfsTer16)
n.1333_1346del
n.1809_1822del
n.1231_1244del
c.955_968del (p.Gly319TrpfsTer22)
c.871_884del (p.Gly291TrpfsTer16)
n.1196_1209del
n.1198_1211del
n.772_785del
 gnomAD v4
6g.29944560G>ACA363047929HLA-Ac.895+163G>A (n.895+163G>A)
n.1912G>A
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1334G>A
n.1810G>A
n.1232G>A
c.872G>A (p.Gly291Glu)
n.1197G>A
n.1199G>A
n.773G>A
 gnomAD v4
6g.29944560G>CCA136025193HLA-Ac.895+163G>C (n.895+163G>C)
n.1912G>C
c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1334G>C
n.1810G>C
n.1232G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.1197G>C
n.1199G>C
n.773G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944560G=CA1618519560HLA-Ac.895+163G= (n.895+163G=)
n.1912G=
c.990G= (p.Trp330=)
c.956G= (p.Gly319=)
n.1334G=
n.1810G=
n.1232G=
c.872G= (p.Gly291=)
n.1197G=
n.1199G=
n.773G=
6g.29944560G>TCA3693637HLA-Ac.895+163G>T (n.895+163G>T)
n.1912G>T
c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1334G>T
n.1810G>T
n.1232G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.1197G>T
n.1199G>T
n.773G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944561A>CCA449461420HLA-Ac.895+164A>C (n.895+164A>C)
n.1913A>C
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.957A>C (p.Gly319=)
n.1335A>C
n.1811A>C
n.1233A>C
c.873A>C (p.Gly291=)
n.1198A>C
n.1200A>C
n.774A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944561A>GCA449461421HLA-Ac.895+164A>G (n.895+164A>G)
n.1913A>G
c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.957A>G (p.Gly319=)
n.1335A>G
n.1811A>G
n.1233A>G
c.873A>G (p.Gly291=)
n.1198A>G
n.1200A>G
n.774A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944561A>TCA449461422HLA-Ac.895+164A>T (n.895+164A>T)
n.1913A>T
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.957A>T (p.Gly319=)
n.1335A>T
n.1811A>T
n.1233A>T
c.873A>T (p.Gly291=)
n.1198A>T
n.1200A>T
n.774A>T
 gnomAD v4
6g.29944562G>ACA363047932HLA-Ac.895+165G>A (n.895+165G>A)
n.1914G>A
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
n.1336G>A
n.1812G>A
n.1234G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1199G>A
n.1201G>A
n.775G>A
 gnomAD v4
6g.29944562G>CCA363047934HLA-Ac.895+165G>C (n.895+165G>C)
n.1914G>C
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
n.1336G>C
n.1812G>C
n.1234G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1199G>C
n.1201G>C
n.775G>C
 gnomAD v4
6g.29944562G>TCA363047936HLA-Ac.895+165G>T (n.895+165G>T)
n.1914G>T
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
n.1336G>T
n.1812G>T
n.1234G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1199G>T
n.1201G>T
n.775G>T
 gnomAD v4
6g.29944563C>ACA363047942HLA-Ac.895+166C>A (n.895+166C>A)
n.1915C>A
c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
n.1337C>A
n.1813C>A
n.1235C>A
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1200C>A
n.1202C>A
n.776C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944563C=CA1618519565HLA-Ac.895+166C= (n.895+166C=)
n.1915C=
c.993C= (p.Ser331=)
c.959C= (p.Ala320=)
n.1337C=
n.1813C=
n.1235C=
c.875C= (p.Ala292=)
n.1200C=
n.1202C=
n.776C=
6g.29944563C>GCA363047940HLA-Ac.895+166C>G (n.895+166C>G)
n.1915C>G
c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
n.1337C>G
n.1813C>G
n.1235C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1200C>G
n.1202C>G
n.776C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944563C>TCA3693638HLA-Ac.895+166C>T (n.895+166C>T)
n.1915C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.959C>T (p.Ala320Val)
n.1337C>T
n.1813C>T
n.1235C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1200C>T
n.1202C>T
n.776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944563_29944564insGACA2677794760HLA-Ac.895+166_895+167insGA (n.895+166_895+167insGA)
n.1915_1916insGA
c.993_994insGA (p.Cys332AspfsTer?)
c.959_960insGA (p.Val321MetfsTer2)
n.1337_1338insGA
n.1813_1814insGA
n.1235_1236insGA
c.875_876insGA (p.Val293MetfsTer2)
n.1200_1201insGA
n.1202_1203insGA
n.776_777insGA
 gnomAD v4
6g.29944564T>ACA449461426HLA-Ac.895+167T>A (n.895+167T>A)
n.1916T>A
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.960T>A (p.Ala320=)
n.1338T>A
n.1814T>A
n.1236T>A
c.876T>A (p.Ala292=)
n.1201T>A
n.1203T>A
n.777T>A
 gnomAD v4
6g.29944564T>CCA449461427HLA-Ac.895+167T>C (n.895+167T>C)
n.1916T>C
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.960T>C (p.Ala320=)
n.1338T>C
n.1814T>C
n.1236T>C
c.876T>C (p.Ala292=)
n.1201T>C
n.1203T>C
n.777T>C
 gnomAD v4
6g.29944564T>GCA449461428HLA-Ac.895+167T>G (n.895+167T>G)
n.1916T>G
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.960T>G (p.Ala320=)
n.1338T>G
n.1814T>G
n.1236T>G
c.876T>G (p.Ala292=)
n.1201T>G
n.1203T>G
n.777T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944566_29944567delCA2677794762HLA-Ac.895+169_895+170del (n.895+169_895+170del)
n.1918_1919del
c.996_997del (p.Cys332Ter)
c.962_963del (p.Val321AspfsTer18)
n.1340_1341del
n.1816_1817del
n.1238_1239del
c.962_963del (p.Val321AspfsTer24)
c.878_879del (p.Val293AspfsTer18)
n.1203_1204del
n.1205_1206del
n.779_780del
 gnomAD v4
6g.29944565G>ACA3693639HLA-Ac.895+168G>A (n.895+168G>A)
n.1917G>A
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.961G>A (p.Val321Met)
n.1339G>A
n.1815G>A
n.1237G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
n.1202G>A
n.1204G>A
n.778G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944565G>CCA363047944HLA-Ac.895+168G>C (n.895+168G>C)
n.1917G>C
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1339G>C
n.1815G>C
n.1237G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1202G>C
n.1204G>C
n.778G>C
 gnomAD v4
6g.29944565G=CA1618519567HLA-Ac.895+168G= (n.895+168G=)
n.1917G=
c.995G= (p.Cys332=)
c.961G= (p.Val321=)
n.1339G=
n.1815G=
n.1237G=
c.877G= (p.Val293=)
n.1202G=
n.1204G=
n.778G=
6g.29944565G>TCA363047946HLA-Ac.895+168G>T (n.895+168G>T)
n.1917G>T
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.961G>T (p.Val321Leu)
n.1339G>T
n.1815G>T
n.1237G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.1202G>T
n.1204G>T
n.778G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944566T>ACA363047948HLA-Ac.895+169T>A (n.895+169T>A)
n.1918T>A
c.996T>A (p.Cys332Ter)
c.962T>A (p.Val321Glu)
n.1340T>A
n.1816T>A
n.1238T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.1203T>A
n.1205T>A
n.779T>A
 gnomAD v4
6g.29944566T>CCA363047950HLA-Ac.895+169T>C (n.895+169T>C)
n.1918T>C
c.996T>C (p.Cys332=)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.1340T>C
n.1816T>C
n.1238T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1203T>C
n.1205T>C
n.779T>C
 gnomAD v4
6g.29944566T>GCA3693640HLA-Ac.895+169T>G (n.895+169T>G)
n.1918T>G
c.996T>G (p.Cys332Trp)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.1340T>G
n.1816T>G
n.1238T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1203T>G
n.1205T>G
n.779T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944566T=CA1618519570HLA-Ac.895+169T= (n.895+169T=)
n.1918T=
c.996T= (p.Cys332=)
c.962T= (p.Val321=)
n.1340T=
n.1816T=
n.1238T=
c.878T= (p.Val293=)
n.1203T=
n.1205T=
n.779T=
6g.29944567G>ACA449461433HLA-Ac.895+170G>A (n.895+170G>A)
n.1919G>A
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.963G>A (p.Val321=)
n.1341G>A
n.1817G>A
n.1239G>A
c.879G>A (p.Val293=)
n.1204G>A
n.1206G>A
n.780G>A
 gnomAD v4
6g.29944567G>CCA136025202HLA-Ac.895+170G>C (n.895+170G>C)
n.1919G>C
c.997G>C (p.Asp333His)
c.963G>C (p.Val321=)
n.1341G>C
n.1817G>C
n.1239G>C
c.879G>C (p.Val293=)
n.1204G>C
n.1206G>C
n.780G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944567G=CA1618519572HLA-Ac.895+170G= (n.895+170G=)
n.1919G=
c.997G= (p.Asp333=)
c.963G= (p.Val321=)
n.1341G=
n.1817G=
n.1239G=
c.879G= (p.Val293=)
n.1204G=
n.1206G=
n.780G=
6g.29944567G>TCA449461434HLA-Ac.895+170G>T (n.895+170G>T)
n.1919G>T
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.963G>T (p.Val321=)
n.1341G>T
n.1817G>T
n.1239G>T
c.879G>T (p.Val293=)
n.1204G>T
n.1206G>T
n.780G>T
 gnomAD v4
6g.29944567_29944568delCA2677794773HLA-Ac.895+170_895+171del (n.895+170_895+171del)
n.1919_1920del
c.997_998del (p.Asp333SerfsTer9)
c.963_964del (p.Ile322HisfsTer17)
n.1341_1342del
n.1817_1818del
n.1239_1240del
c.963_964del (p.Ile322HisfsTer23)
c.879_880del (p.Ile294HisfsTer17)
n.1204_1205del
n.1206_1207del
n.780_781del
 gnomAD v4
6g.29944568A=CA1618519576HLA-Ac.895+171A= (n.895+171A=)
n.1920A=
c.998A= (p.Asp333=)
c.964A= (p.Ile322=)
n.1342A=
n.1818A=
n.1240A=
c.880A= (p.Ile294=)
n.1205A=
n.1207A=
n.781A=
6g.29944568A>CCA363047955HLA-Ac.895+171A>C (n.895+171A>C)
n.1920A>C
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
n.1342A>C
n.1818A>C
n.1240A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.1205A>C
n.1207A>C
n.781A>C
 gnomAD v4
6g.29944568A>GCA3693642HLA-Ac.895+171A>G (n.895+171A>G)
n.1920A>G
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.964A>G (p.Ile322Val)
n.1342A>G
n.1818A>G
n.1240A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
n.1205A>G
n.1207A>G
n.781A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944568A>TCA3693641HLA-Ac.895+171A>T (n.895+171A>T)
n.1920A>T
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
n.1342A>T
n.1818A>T
n.1240A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.1205A>T
n.1207A>T
n.781A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944569T>ACA363047959HLA-Ac.895+172T>A (n.895+172T>A)
n.1921T>A
c.999T>A (p.Asp333Glu)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
n.1343T>A
n.1819T>A
n.1241T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
n.1206T>A
n.1208T>A
n.782T>A
 gnomAD v4
6g.29944569T>CCA363047961HLA-Ac.895+172T>C (n.895+172T>C)
n.1921T>C
c.999T>C (p.Asp333=)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
n.1343T>C
n.1819T>C
n.1241T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.1206T>C
n.1208T>C
n.782T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944569T>GCA363047963HLA-Ac.895+172T>G (n.895+172T>G)
n.1921T>G
c.999T>G (p.Asp333Glu)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
n.1343T>G
n.1819T>G
n.1241T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
n.1206T>G
n.1208T>G
n.782T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944571_29944585delCA2677794784HLA-Ac.895+174_895+188del (n.895+174_895+188del)
n.1923_1937del
c.1001_1015del (p.His334_Gly338del)
c.967_981del (p.Thr323_Val327del)
n.1345_1359del
n.1821_1835del
n.1243_1257del
c.883_897del (p.Thr295_Val299del)
n.1208_1222del
n.1210_1224del
n.784_798del
 gnomAD v4
6g.29944570C>ACA449461437HLA-Ac.895+173C>A (n.895+173C>A)
n.1922C>A
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.966C>A (p.Ile322=)
n.1344C>A
n.1820C>A
n.1242C>A
c.882C>A (p.Ile294=)
n.1207C>A
n.1209C>A
n.783C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944570C=CA1618519579HLA-Ac.895+173C= (n.895+173C=)
n.1922C=
c.1000C= (p.His334=)
c.966C= (p.Ile322=)
n.1344C=
n.1820C=
n.1242C=
c.882C= (p.Ile294=)
n.1207C=
n.1209C=
n.783C=
6g.29944570C>GCA363047965HLA-Ac.895+173C>G (n.895+173C>G)
n.1922C>G
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.966C>G (p.Ile322Met)
n.1344C>G
n.1820C>G
n.1242C>G
c.882C>G (p.Ile294Met)
n.1207C>G
n.1209C>G
n.783C>G
 gnomAD v4
6g.29944570C>TCA449461435HLA-Ac.895+173C>T (n.895+173C>T)
n.1922C>T
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.966C>T (p.Ile322=)
n.1344C>T
n.1820C>T
n.1242C>T
c.882C>T (p.Ile294=)
n.1207C>T
n.1209C>T
n.783C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944571_29944572delCA2677794788HLA-Ac.895+174_895+175del (n.895+174_895+175del)
n.1923_1924del
c.1001_1002del (p.His334LeufsTer8)
c.967_968del (p.Thr323TrpfsTer16)
n.1345_1346del
n.1821_1822del
n.1243_1244del
c.967_968del (p.Thr323TrpfsTer22)
c.883_884del (p.Thr295TrpfsTer16)
n.1208_1209del
n.1210_1211del
n.784_785del
 gnomAD v4
6g.29944571A=CA1618519582HLA-Ac.895+174A= (n.895+174A=)
n.1923A=
c.1001A= (p.His334=)
c.967A= (p.Thr323=)
n.1345A=
n.1821A=
n.1243A=
c.883A= (p.Thr295=)
n.1208A=
n.1210A=
n.784A=
6g.29944571A>CCA363047970HLA-Ac.895+174A>C (n.895+174A>C)
n.1923A>C
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1345A>C
n.1821A>C
n.1243A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1208A>C
n.1210A>C
n.784A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944571A>GCA3693643HLA-Ac.895+174A>G (n.895+174A>G)
n.1923A>G
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1345A>G
n.1821A>G
n.1243A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1208A>G
n.1210A>G
n.784A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944571A>TCA363047968HLA-Ac.895+174A>T (n.895+174A>T)
n.1923A>T
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1345A>T
n.1821A>T
n.1243A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1208A>T
n.1210A>T
n.784A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944572C>ACA363047973HLA-Ac.895+175C>A (n.895+175C>A)
n.1924C>A
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1346C>A
n.1822C>A
n.1244C>A
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1209C>A
n.1211C>A
n.785C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944572C=CA1618519585HLA-Ac.895+175C= (n.895+175C=)
n.1924C=
c.1002C= (p.His334=)
c.968C= (p.Thr323=)
n.1346C=
n.1822C=
n.1244C=
c.884C= (p.Thr295=)
n.1209C=
n.1211C=
n.785C=
6g.29944572C>GCA363047975HLA-Ac.895+175C>G (n.895+175C>G)
n.1924C>G
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1346C>G
n.1822C>G
n.1244C>G
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1209C>G
n.1211C>G
n.785C>G
 gnomAD v4
6g.29944572C>TCA363047977HLA-Ac.895+175C>T (n.895+175C>T)
n.1924C>T
c.1002C>T (p.His334=)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1346C>T
n.1822C>T
n.1244C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1209C>T
n.1211C>T
n.785C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944573T>ACA449461440HLA-Ac.895+176T>A (n.895+176T>A)
n.1925T>A
c.1003T>A (p.Trp335Arg)
c.969T>A (p.Thr323=)
n.1347T>A
n.1823T>A
n.1245T>A
c.885T>A (p.Thr295=)
n.1210T>A
n.1212T>A
n.786T>A
 gnomAD v4
6g.29944573T>CCA449461441HLA-Ac.895+176T>C (n.895+176T>C)
n.1925T>C
c.1003T>C (p.Trp335Arg)
c.969T>C (p.Thr323=)
n.1347T>C
n.1823T>C
n.1245T>C
c.885T>C (p.Thr295=)
n.1210T>C
n.1212T>C
n.786T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944573T>GCA449461443HLA-Ac.895+176T>G (n.895+176T>G)
n.1925T>G
c.1003T>G (p.Trp335Gly)
c.969T>G (p.Thr323=)
n.1347T>G
n.1823T>G
n.1245T>G
c.885T>G (p.Thr295=)
n.1210T>G
n.1212T>G
n.786T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944573T=CA1618519588HLA-Ac.895+176T= (n.895+176T=)
n.1925T=
c.1003T= (p.Trp335=)
c.969T= (p.Thr323=)
n.1347T=
n.1823T=
n.1245T=
c.885T= (p.Thr295=)
n.1210T=
n.1212T=
n.786T=
6g.29944574G>ACA363047979HLA-Ac.895+177G>A (n.895+177G>A)
n.1926G>A
c.1004G>A (p.Trp335Ter)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
n.1348G>A
n.1824G>A
n.1246G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.1211G>A
n.1213G>A
n.787G>A
 gnomAD v4
6g.29944574G>CCA363047981HLA-Ac.895+177G>C (n.895+177G>C)
n.1926G>C
c.1004G>C (p.Trp335Ser)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.1348G>C
n.1824G>C
n.1246G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1211G>C
n.1213G>C
n.787G>C
 gnomAD v4
6g.29944574G>TCA363047983HLA-Ac.895+177G>T (n.895+177G>T)
n.1926G>T
c.1004G>T (p.Trp335Leu)
c.970G>T (p.Gly324Ter)
n.1348G>T
n.1824G>T
n.1246G>T
c.886G>T (p.Gly296Ter)
n.1211G>T
n.1213G>T
n.787G>T
 gnomAD v4
6g.29944575delCA2677794818HLA-Ac.895+178del (n.895+178del)
n.1927del
c.1005del (p.Trp335Ter)
c.971del (p.Gly324GlufsTer7)
n.1349del
n.1825del
n.1247del
c.887del (p.Gly296GlufsTer7)
n.1212del
n.1214del
n.788del
 gnomAD v4
6g.29944574_29944575insTTCA2677794819HLA-Ac.895+177_895+178insTT (n.895+177_895+178insTT)
n.1926_1927insTT
c.1004_1005insTT (p.Trp335CysfsTer2)
c.970_971insTT (p.Gly324ValfsTer8)
n.1348_1349insTT
n.1824_1825insTT
n.1246_1247insTT
c.886_887insTT (p.Gly296ValfsTer8)
n.1211_1212insTT
n.1213_1214insTT
n.787_788insTT
 gnomAD v4
6g.29944575G>ACA363047985HLA-Ac.895+178G>A (n.895+178G>A)
n.1927G>A
c.1005G>A (p.Trp335Ter)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
n.1349G>A
n.1825G>A
n.1247G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.1212G>A
n.1214G>A
n.788G>A
 gnomAD v4
6g.29944575G>CCA3693644HLA-Ac.895+178G>C (n.895+178G>C)
n.1927G>C
c.1005G>C (p.Trp335Cys)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.1349G>C
n.1825G>C
n.1247G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1212G>C
n.1214G>C
n.788G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944575G=CA1618519590HLA-Ac.895+178G= (n.895+178G=)
n.1927G=
c.1005G= (p.Trp335=)
c.971G= (p.Gly324=)
n.1349G=
n.1825G=
n.1247G=
c.887G= (p.Gly296=)
n.1212G=
n.1214G=
n.788G=
6g.29944575G>TCA363047988HLA-Ac.895+178G>T (n.895+178G>T)
n.1927G>T
c.1005G>T (p.Trp335Cys)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.1349G>T
n.1825G>T
n.1247G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.1212G>T
n.1214G>T
n.788G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944576A>CCA449461447HLA-Ac.895+179A>C (n.895+179A>C)
n.1928A>C
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.972A>C (p.Gly324=)
n.1350A>C
n.1826A>C
n.1248A>C
c.888A>C (p.Gly296=)
n.1213A>C
n.1215A>C
n.789A>C
 gnomAD v4
6g.29944576A>GCA449461448HLA-Ac.895+179A>G (n.895+179A>G)
n.1928A>G
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.972A>G (p.Gly324=)
n.1350A>G
n.1826A>G
n.1248A>G
c.888A>G (p.Gly296=)
n.1213A>G
n.1215A>G
n.789A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944576A>TCA449461449HLA-Ac.895+179A>T (n.895+179A>T)
n.1928A>T
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.972A>T (p.Gly324=)
n.1350A>T
n.1826A>T
n.1248A>T
c.888A>T (p.Gly296=)
n.1213A>T
n.1215A>T
n.789A>T
 gnomAD v4
6g.29944576_29944585delinsAGCTGTGGTCCA1618519592HLA-Ac.895+179_895+188delinsAGCTGTGGTC (n.895+179_895+188delinsAGCTGTGGTC)
n.1928_1937delinsAGCTGTGGTC
c.1006_1015delinsAGCTGTGGTC (p.Ser336=)
c.972_981delinsAGCTGTGGTC (p.Gly324=)
n.1350_1359delinsAGCTGTGGTC
n.1826_1835delinsAGCTGTGGTC
n.1248_1257delinsAGCTGTGGTC
c.888_897delinsAGCTGTGGTC (p.Gly296=)
n.1213_1222delinsAGCTGTGGTC
n.1215_1224delinsAGCTGTGGTC
n.789_798delinsAGCTGTGGTC
6g.29944577G>ACA363047990HLA-Ac.895+180G>A (n.895+180G>A)
n.1929G>A
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.1351G>A
n.1827G>A
n.1249G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1214G>A
n.1216G>A
n.790G>A
 gnomAD v4
6g.29944577G>CCA363047992HLA-Ac.895+180G>C (n.895+180G>C)
n.1929G>C
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.1351G>C
n.1827G>C
n.1249G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1214G>C
n.1216G>C
n.790G>C
 gnomAD v4
6g.29944577G>TCA363047994HLA-Ac.895+180G>T (n.895+180G>T)
n.1929G>T
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.1351G>T
n.1827G>T
n.1249G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1214G>T
n.1216G>T
n.790G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944581_29944589delCA1618519595HLA-Ac.895+184_895+192del (n.895+184_895+192del)
n.1933_1941del
c.1011_1019del (p.Gly338_Cys340del)
c.977_985del (p.Val326_Ala328del)
n.1355_1363del
n.1831_1839del
n.1253_1261del
c.893_901del (p.Val298_Ala300del)
n.1218_1226del
n.1220_1228del
n.794_802del
 dbSNP
6g.29944578C>ACA363047999HLA-Ac.895+181C>A (n.895+181C>A)
n.1930C>A
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
n.1352C>A
n.1828C>A
n.1250C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1215C>A
n.1217C>A
n.791C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944578C>GCA363048001HLA-Ac.895+181C>G (n.895+181C>G)
n.1930C>G
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.1352C>G
n.1828C>G
n.1250C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1215C>G
n.1217C>G
n.791C>G
 gnomAD v4
6g.29944578C>TCA363047997HLA-Ac.895+181C>T (n.895+181C>T)
n.1930C>T
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.1352C>T
n.1828C>T
n.1250C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1215C>T
n.1217C>T
n.791C>T
 gnomAD v4
6g.29944579T>ACA449461452HLA-Ac.895+182T>A (n.895+182T>A)
n.1931T>A
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.975T>A (p.Ala325=)
n.1353T>A
n.1829T>A
n.1251T>A
c.891T>A (p.Ala297=)
n.1216T>A
n.1218T>A
n.792T>A
 gnomAD v4
6g.29944579T>CCA449461455HLA-Ac.895+182T>C (n.895+182T>C)
n.1931T>C
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.975T>C (p.Ala325=)
n.1353T>C
n.1829T>C
n.1251T>C
c.891T>C (p.Ala297=)
n.1216T>C
n.1218T>C
n.792T>C
 gnomAD v4
6g.29944579T>GCA449461453HLA-Ac.895+182T>G (n.895+182T>G)
n.1931T>G
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.975T>G (p.Ala325=)
n.1353T>G
n.1829T>G
n.1251T>G
c.891T>G (p.Ala297=)
n.1216T>G
n.1218T>G
n.792T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944581_29944582delCA2677794833HLA-Ac.895+184_895+185del (n.895+184_895+185del)
n.1933_1934del
c.1011_1012del (p.Cys337TrpfsTer5)
c.977_978del (p.Val326GlyfsTer13)
n.1355_1356del
n.1831_1832del
n.1253_1254del
c.977_978del (p.Val326GlyfsTer19)
c.893_894del (p.Val298GlyfsTer13)
n.1218_1219del
n.1220_1221del
n.794_795del
 gnomAD v4
6g.29944580G>ACA363048004HLA-Ac.895+183G>A (n.895+183G>A)
n.1932G>A
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.976G>A (p.Val326Met)
n.1354G>A
n.1830G>A
n.1252G>A
c.892G>A (p.Val298Met)
n.1217G>A
n.1219G>A
n.793G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944580G>CCA363048007HLA-Ac.895+183G>C (n.895+183G>C)
n.1932G>C
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.976G>C (p.Val326Leu)
n.1354G>C
n.1830G>C
n.1252G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.1217G>C
n.1219G>C
n.793G>C
 gnomAD v4
6g.29944580G>TCA363048005HLA-Ac.895+183G>T (n.895+183G>T)
n.1932G>T
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.976G>T (p.Val326Leu)
n.1354G>T
n.1830G>T
n.1252G>T
c.892G>T (p.Val298Leu)
n.1217G>T
n.1219G>T
n.793G>T
 gnomAD v4
6g.29944581T>ACA363048010HLA-Ac.895+184T>A (n.895+184T>A)
n.1933T>A
c.1011T>A (p.Cys337Ter)
c.977T>A (p.Val326Glu)
n.1355T>A
n.1831T>A
n.1253T>A
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.1218T>A
n.1220T>A
n.794T>A
 gnomAD v4
6g.29944581T>CCA363048011HLA-Ac.895+184T>C (n.895+184T>C)
n.1933T>C
c.1011T>C (p.Cys337=)
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.1355T>C
n.1831T>C
n.1253T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.1218T>C
n.1220T>C
n.794T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944581T>GCA363048013HLA-Ac.895+184T>G (n.895+184T>G)
n.1933T>G
c.1011T>G (p.Cys337Trp)
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.1355T>G
n.1831T>G
n.1253T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.1218T>G
n.1220T>G
n.794T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944582G>ACA449461456HLA-Ac.895+185G>A (n.895+185G>A)
n.1934G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.978G>A (p.Val326=)
n.1356G>A
n.1832G>A
n.1254G>A
c.894G>A (p.Val298=)
n.1219G>A
n.1221G>A
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944582G>CCA449461457HLA-Ac.895+185G>C (n.895+185G>C)
n.1934G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.978G>C (p.Val326=)
n.1356G>C
n.1832G>C
n.1254G>C
c.894G>C (p.Val298=)
n.1219G>C
n.1221G>C
n.795G>C
 gnomAD v4
6g.29944582G=CA1618519598HLA-Ac.895+185G= (n.895+185G=)
n.1934G=
c.1012G= (p.Gly338=)
c.978G= (p.Val326=)
n.1356G=
n.1832G=
n.1254G=
c.894G= (p.Val298=)
n.1219G=
n.1221G=
n.795G=
6g.29944582G>TCA449461458HLA-Ac.895+185G>T (n.895+185G>T)
n.1934G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.978G>T (p.Val326=)
n.1356G>T
n.1832G>T
n.1254G>T
c.894G>T (p.Val298=)
n.1219G>T
n.1221G>T
n.795G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944583delCA2677794841HLA-Ac.895+186del (n.895+186del)
n.1935del
c.1013del (p.Gly338ValfsTer?)
c.979del (p.Val327SerfsTer4)
n.1357del
n.1833del
n.1255del
c.895del (p.Val299SerfsTer4)
n.1220del
n.1222del
n.796del
 gnomAD v4
6g.29944583G>ACA363048015HLA-Ac.895+186G>A (n.895+186G>A)
n.1935G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.1357G>A
n.1833G>A
n.1255G>A
c.895G>A (p.Val299Ile)
n.1220G>A
n.1222G>A
n.796G>A
 gnomAD v4
6g.29944583G>CCA363048017HLA-Ac.895+186G>C (n.895+186G>C)
n.1935G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.1357G>C
n.1833G>C
n.1255G>C
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.1220G>C
n.1222G>C
n.796G>C
 gnomAD v4
6g.29944583G>TCA363048019HLA-Ac.895+186G>T (n.895+186G>T)
n.1935G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.979G>T (p.Val327Phe)
n.1357G>T
n.1833G>T
n.1255G>T
c.895G>T (p.Val299Phe)
n.1220G>T
n.1222G>T
n.796G>T
 gnomAD v4
6g.29944584T>ACA363048021HLA-Ac.895+187T>A (n.895+187T>A)
n.1936T>A
c.1014T>A (p.Gly338=)
c.980T>A (p.Val327Asp)
n.1358T>A
n.1834T>A
n.1256T>A
c.896T>A (p.Val299Asp)
n.1221T>A
n.1223T>A
n.797T>A
 gnomAD v4
6g.29944584T>CCA363048023HLA-Ac.895+187T>C (n.895+187T>C)
n.1936T>C
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.1358T>C
n.1834T>C
n.1256T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.1221T>C
n.1223T>C
n.797T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944584T>GCA363048025HLA-Ac.895+187T>G (n.895+187T>G)
n.1936T>G
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.1358T>G
n.1834T>G
n.1256T>G
c.896T>G (p.Val299Gly)
n.1221T>G
n.1223T>G
n.797T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944585C>ACA449461459HLA-Ac.895+188C>A (n.895+188C>A)
n.1937C>A
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
c.981C>A (p.Val327=)
n.1359C>A
n.1835C>A
n.1257C>A
c.897C>A (p.Val299=)
n.1222C>A
n.1224C>A
n.798C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944585C=CA1618519602HLA-Ac.895+188C= (n.895+188C=)
n.1937C=
c.1015C= (p.Arg339=)
c.981C= (p.Val327=)
n.1359C=
n.1835C=
n.1257C=
c.897C= (p.Val299=)
n.1222C=
n.1224C=
n.798C=
6g.29944585C>GCA449461461HLA-Ac.895+188C>G (n.895+188C>G)
n.1937C>G
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.981C>G (p.Val327=)
n.1359C>G
n.1835C>G
n.1257C>G
c.897C>G (p.Val299=)
n.1222C>G
n.1224C>G
n.798C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944585C>TCA3693645HLA-Ac.895+188C>T (n.895+188C>T)
n.1937C>T
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
c.981C>T (p.Val327=)
n.1359C>T
n.1835C>T
n.1257C>T
c.897C>T (p.Val299=)
n.1222C>T
n.1224C>T
n.798C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944586G>ACA3693646HLA-Ac.895+189G>A (n.895+189G>A)
n.1938G>A
c.1016G>A (p.Arg339His)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1360G>A
n.1836G>A
n.1258G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1223G>A
n.1225G>A
n.799G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944586G>CCA363048028HLA-Ac.895+189G>C (n.895+189G>C)
n.1938G>C
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1360G>C
n.1836G>C
n.1258G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1223G>C
n.1225G>C
n.799G>C
 gnomAD v4
6g.29944586G=CA1618519607HLA-Ac.895+189G= (n.895+189G=)
n.1938G=
c.1016G= (p.Arg339=)
c.982G= (p.Ala328=)
n.1360G=
n.1836G=
n.1258G=
c.898G= (p.Ala300=)
n.1223G=
n.1225G=
n.799G=
6g.29944586G>TCA363048029HLA-Ac.895+189G>T (n.895+189G>T)
n.1938G>T
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1360G>T
n.1836G>T
n.1258G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1223G>T
n.1225G>T
n.799G>T
 gnomAD v4
6g.29944587C>ACA363048031HLA-Ac.895+190C>A (n.895+190C>A)
n.1939C>A
c.1017C>A (p.Arg339=)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.1361C>A
n.1837C>A
n.1259C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1224C>A
n.1226C>A
n.800C>A
 gnomAD v4
6g.29944587C>GCA363048035HLA-Ac.895+190C>G (n.895+190C>G)
n.1939C>G
c.1017C>G (p.Arg339=)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1361C>G
n.1837C>G
n.1259C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1224C>G
n.1226C>G
n.800C>G
 gnomAD v4
6g.29944587C>TCA363048033HLA-Ac.895+190C>T (n.895+190C>T)
n.1939C>T
c.1017C>T (p.Arg339=)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1361C>T
n.1837C>T
n.1259C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1224C>T
n.1226C>T
n.800C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944588T>ACA449461463HLA-Ac.895+191T>A (n.895+191T>A)
n.1940T>A
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.984T>A (p.Ala328=)
n.1362T>A
n.1838T>A
n.1260T>A
c.900T>A (p.Ala300=)
n.1225T>A
n.1227T>A
n.801T>A
 gnomAD v4
6g.29944588T>CCA449461465HLA-Ac.895+191T>C (n.895+191T>C)
n.1940T>C
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.984T>C (p.Ala328=)
n.1362T>C
n.1838T>C
n.1260T>C
c.900T>C (p.Ala300=)
n.1225T>C
n.1227T>C
n.801T>C
 gnomAD v4
6g.29944588T>GCA449461466HLA-Ac.895+191T>G (n.895+191T>G)
n.1940T>G
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.984T>G (p.Ala328=)
n.1362T>G
n.1838T>G
n.1260T>G
c.900T>G (p.Ala300=)
n.1225T>G
n.1227T>G
n.801T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944589G>ACA363048037HLA-Ac.895+192G>A (n.895+192G>A)
n.1941G>A
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.1363G>A
n.1839G>A
n.1261G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1226G>A
n.1228G>A
n.802G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944589G>CCA363048039HLA-Ac.895+192G>C (n.895+192G>C)
n.1941G>C
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.1363G>C
n.1839G>C
n.1261G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1226G>C
n.1228G>C
n.802G>C
 gnomAD v4
6g.29944589G=CA1618519609HLA-Ac.895+192G= (n.895+192G=)
n.1941G=
c.1019G= (p.Cys340=)
c.985G= (p.Ala329=)
n.1363G=
n.1839G=
n.1261G=
c.901G= (p.Ala301=)
n.1226G=
n.1228G=
n.802G=
6g.29944589G>TCA363048040HLA-Ac.895+192G>T (n.895+192G>T)
n.1941G>T
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.1363G>T
n.1839G>T
n.1261G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1226G>T
n.1228G>T
n.802G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944590C>ACA363048043HLA-Ac.895+193C>A (n.895+193C>A)
n.1942C>A
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
n.1364C>A
n.1840C>A
n.1262C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.1227C>A
n.1229C>A
n.803C>A
 gnomAD v4
6g.29944590C>GCA363048045HLA-Ac.895+193C>G (n.895+193C>G)
n.1942C>G
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.1364C>G
n.1840C>G
n.1262C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1227C>G
n.1229C>G
n.803C>G
 gnomAD v4
6g.29944590C>TCA363048047HLA-Ac.895+193C>T (n.895+193C>T)
n.1942C>T
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.1364C>T
n.1840C>T
n.1262C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1227C>T
n.1229C>T
n.803C>T
 gnomAD v4
6g.29944591delCA2677794870HLA-Ac.895+194del (n.895+194del)
n.1943del
c.1021del (p.Arg341ValfsTer?)
c.987del (p.Val330Ter)
n.1365del
n.1841del
n.1263del
c.903del (p.Val302Ter)
n.1228del
n.1230del
n.804del
 gnomAD v4
6g.29944591C>ACA449461467HLA-Ac.895+194C>A (n.895+194C>A)
n.1943C>A
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.987C>A (p.Ala329=)
n.1365C>A
n.1841C>A
n.1263C>A
c.903C>A (p.Ala301=)
n.1228C>A
n.1230C>A
n.804C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944591C=CA1618519611HLA-Ac.895+194C= (n.895+194C=)
n.1943C=
c.1021C= (p.Arg341=)
c.987C= (p.Ala329=)
n.1365C=
n.1841C=
n.1263C=
c.903C= (p.Ala301=)
n.1228C=
n.1230C=
n.804C=
6g.29944591C>GCA449461468HLA-Ac.895+194C>G (n.895+194C>G)
n.1943C>G
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.987C>G (p.Ala329=)
n.1365C>G
n.1841C>G
n.1263C>G
c.903C>G (p.Ala301=)
n.1228C>G
n.1230C>G
n.804C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944591C>TCA3693647HLA-Ac.895+194C>T (n.895+194C>T)
n.1943C>T
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
c.987C>T (p.Ala329=)
n.1365C>T
n.1841C>T
n.1263C>T
c.903C>T (p.Ala301=)
n.1228C>T
n.1230C>T
n.804C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944591_29944592delCA2677794882HLA-Ac.895+194_895+195del (n.895+194_895+195del)
n.1943_1944del
c.1021_1022del (p.Arg341Ter)
c.987_988del (p.Val330AspfsTer9)
n.1365_1366del
n.1841_1842del
n.1263_1264del
c.987_988del (p.Val330AspfsTer15)
c.903_904del (p.Val302AspfsTer9)
n.1228_1229del
n.1230_1231del
n.804_805del
 gnomAD v4
6g.29944592G>ACA363048049HLA-Ac.895+195G>A (n.895+195G>A)
n.1944G>A
c.1022G>A (p.Arg341His)
c.988G>A (p.Val330Met)
n.1366G>A
n.1842G>A
n.1264G>A
c.904G>A (p.Val302Met)
n.1229G>A
n.1231G>A
n.805G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944592G>CCA363048051HLA-Ac.895+195G>C (n.895+195G>C)
n.1944G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1366G>C
n.1842G>C
n.1264G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.1229G>C
n.1231G>C
n.805G>C
 gnomAD v4
6g.29944592G=CA1618519615HLA-Ac.895+195G= (n.895+195G=)
n.1944G=
c.1022G= (p.Arg341=)
c.988G= (p.Val330=)
n.1366G=
n.1842G=
n.1264G=
c.904G= (p.Val302=)
n.1229G=
n.1231G=
n.805G=
6g.29944592G>TCA363048053HLA-Ac.895+195G>T (n.895+195G>T)
n.1944G>T
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.1366G>T
n.1842G>T
n.1264G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
n.1229G>T
n.1231G>T
n.805G>T
 gnomAD v4
6g.29944593T>ACA3693648HLA-Ac.895+196T>A (n.895+196T>A)
n.1945T>A
c.1023T>A (p.Arg341=)
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1367T>A
n.1843T>A
n.1265T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
n.1230T>A
n.1232T>A
n.806T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944593T>CCA363048057HLA-Ac.895+196T>C (n.895+196T>C)
n.1945T>C
c.1023T>C (p.Arg341=)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1367T>C
n.1843T>C
n.1265T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.1230T>C
n.1232T>C
n.806T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944593T>GCA363048055HLA-Ac.895+196T>G (n.895+196T>G)
n.1945T>G
c.1023T>G (p.Arg341=)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1367T>G
n.1843T>G
n.1265T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.1230T>G
n.1232T>G
n.806T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944593T=CA1618519618HLA-Ac.895+196T= (n.895+196T=)
n.1945T=
c.1023T= (p.Arg341=)
c.989T= (p.Val330=)
n.1367T=
n.1843T=
n.1265T=
c.905T= (p.Val302=)
n.1230T=
n.1232T=
n.806T=
6g.29944594G>ACA449461471HLA-Ac.895+197G>A (n.895+197G>A)
n.1946G>A
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.990G>A (p.Val330=)
n.1368G>A
n.1844G>A
n.1266G>A
c.906G>A (p.Val302=)
n.1231G>A
n.1233G>A
n.807G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944594G>CCA449461469HLA-Ac.895+197G>C (n.895+197G>C)
n.1946G>C
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.990G>C (p.Val330=)
n.1368G>C
n.1844G>C
n.1266G>C
c.906G>C (p.Val302=)
n.1231G>C
n.1233G>C
n.807G>C
6g.29944594G=CA1618519621HLA-Ac.895+197G= (n.895+197G=)
n.1946G=
c.1024G= (p.Asp342=)
c.990G= (p.Val330=)
n.1368G=
n.1844G=
n.1266G=
c.906G= (p.Val302=)
n.1231G=
n.1233G=
n.807G=
6g.29944594G>TCA449461470HLA-Ac.895+197G>T (n.895+197G>T)
n.1946G>T
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.990G>T (p.Val330=)
n.1368G>T
n.1844G>T
n.1266G>T
c.906G>T (p.Val302=)
n.1231G>T
n.1233G>T
n.807G>T
 gnomAD v4
6g.29944595A>CCA363048064HLA-Ac.895+198A>C (n.895+198A>C)
n.1947A>C
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.991A>C (p.Met331Leu)
n.1369A>C
n.1845A>C
n.1267A>C
c.907A>C (p.Met303Leu)
n.1232A>C
n.1234A>C
n.808A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944595A>GCA363048061HLA-Ac.895+198A>G (n.895+198A>G)
n.1947A>G
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.991A>G (p.Met331Val)
n.1369A>G
n.1845A>G
n.1267A>G
c.907A>G (p.Met303Val)
n.1232A>G
n.1234A>G
n.808A>G
 gnomAD v4
6g.29944595A>TCA363048063HLA-Ac.895+198A>T (n.895+198A>T)
n.1947A>T
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.991A>T (p.Met331Leu)
n.1369A>T
n.1845A>T
n.1267A>T
c.907A>T (p.Met303Leu)
n.1232A>T
n.1234A>T
n.808A>T
 gnomAD v4
6g.29944596T>ACA363048066HLA-Ac.895+199T>A (n.895+199T>A)
n.1948T>A
c.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.992T>A (p.Met331Lys)
n.1370T>A
n.1846T>A
n.1268T>A
c.908T>A (p.Met303Lys)
n.1233T>A
n.1235T>A
n.809T>A
 gnomAD v4
6g.29944596T>CCA363048068HLA-Ac.895+199T>C (n.895+199T>C)
n.1948T>C
c.1026T>C (p.Asp342=)
c.992T>C (p.Met331Thr)
n.1370T>C
n.1846T>C
n.1268T>C
c.908T>C (p.Met303Thr)
n.1233T>C
n.1235T>C
n.809T>C
 gnomAD v4
6g.29944596T>GCA3693649HLA-Ac.895+199T>G (n.895+199T>G)
n.1948T>G
c.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.992T>G (p.Met331Arg)
n.1370T>G
n.1846T>G
n.1268T>G
c.908T>G (p.Met303Arg)
n.1233T>G
n.1235T>G
n.809T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944596T=CA1618519623HLA-Ac.895+199T= (n.895+199T=)
n.1948T=
c.1026T= (p.Asp342=)
c.992T= (p.Met331=)
n.1370T=
n.1846T=
n.1268T=
c.908T= (p.Met303=)
n.1233T=
n.1235T=
n.809T=
6g.29944597G>ACA363048074HLA-Ac.895+200G>A (n.895+200G>A)
n.1949G>A
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.993G>A (p.Met331Ile)
n.1371G>A
n.1847G>A
n.1269G>A
c.909G>A (p.Met303Ile)
n.1234G>A
n.1236G>A
n.810G>A
 gnomAD v4
6g.29944597G>CCA363048072HLA-Ac.895+200G>C (n.895+200G>C)
n.1949G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.993G>C (p.Met331Ile)
n.1371G>C
n.1847G>C
n.1269G>C
c.909G>C (p.Met303Ile)
n.1234G>C
n.1236G>C
n.810G>C
 gnomAD v4
6g.29944597G>TCA363048070HLA-Ac.895+200G>T (n.895+200G>T)
n.1949G>T
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.993G>T (p.Met331Ile)
n.1371G>T
n.1847G>T
n.1269G>T
c.909G>T (p.Met303Ile)
n.1234G>T
n.1236G>T
n.810G>T
 gnomAD v4
6g.29944598T>ACA363048076HLA-Ac.895+201T>A (n.895+201T>A)
n.1950T>A
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.994T>A (p.Trp332Arg)
n.1372T>A
n.1848T>A
n.1270T>A
c.910T>A (p.Trp304Arg)
n.1235T>A
n.1237T>A
n.811T>A
 gnomAD v4
6g.29944598T>CCA363048078HLA-Ac.895+201T>C (n.895+201T>C)
n.1950T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.994T>C (p.Trp332Arg)
n.1372T>C
n.1848T>C
n.1270T>C
c.910T>C (p.Trp304Arg)
n.1235T>C
n.1237T>C
n.811T>C
 gnomAD v4
6g.29944598T>GCA363048080HLA-Ac.895+201T>G (n.895+201T>G)
n.1950T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.994T>G (p.Trp332Gly)
n.1372T>G
n.1848T>G
n.1270T>G
c.910T>G (p.Trp304Gly)
n.1235T>G
n.1237T>G
n.811T>G
 gnomAD v4
6g.29944599G>ACA363048082HLA-Ac.895+202G>A (n.895+202G>A)
n.1951G>A
c.1029G>A (p.Val343=)
c.995G>A (p.Trp332Ter)
n.1373G>A
n.1849G>A
n.1271G>A
c.911G>A (p.Trp304Ter)
n.1236G>A
n.1238G>A
n.812G>A
 gnomAD v4
6g.29944599G>CCA363048084HLA-Ac.895+202G>C (n.895+202G>C)
n.1951G>C
c.1029G>C (p.Val343=)
c.995G>C (p.Trp332Ser)
n.1373G>C
n.1849G>C
n.1271G>C
c.911G>C (p.Trp304Ser)
n.1236G>C
n.1238G>C
n.812G>C
 gnomAD v4
6g.29944599G>TCA363048085HLA-Ac.895+202G>T (n.895+202G>T)
n.1951G>T
c.1029G>T (p.Val343=)
c.995G>T (p.Trp332Leu)
n.1373G>T
n.1849G>T
n.1271G>T
c.911G>T (p.Trp304Leu)
n.1236G>T
n.1238G>T
n.812G>T
 gnomAD v4
6g.29944600delCA2677794918HLA-Ac.895+203del (n.895+203del)
n.1952del
c.1030del (p.Glu344ArgfsTer?)
c.996del (p.Trp332Ter)
n.1374del
n.1850del
n.1272del
c.912del (p.Trp304Ter)
n.1237del
n.1239del
n.813del
 gnomAD v4
6g.29944605_29944607delCA2677794920HLA-Ac.895+208_895+210del (n.895+208_895+210del)
n.1957_1959del
c.1035_1037del (p.Glu346del)
c.1001_1003del (p.Arg334del)
n.1379_1381del
n.1855_1857del
n.1277_1279del
c.917_919del (p.Arg306del)
n.1242_1244del
n.1244_1246del
n.818_820del
 gnomAD v4
6g.29944600G>ACA363048087HLA-Ac.895+203G>A (n.895+203G>A)
n.1952G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
n.1374G>A
n.1850G>A
n.1272G>A
c.912G>A (p.Trp304Ter)
n.1237G>A
n.1239G>A
n.813G>A
 gnomAD v4
6g.29944600G>CCA363048091HLA-Ac.895+203G>C (n.895+203G>C)
n.1952G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.996G>C (p.Trp332Cys)
n.1374G>C
n.1850G>C
n.1272G>C
c.912G>C (p.Trp304Cys)
n.1237G>C
n.1239G>C
n.813G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944600G=CA1618519625HLA-Ac.895+203G= (n.895+203G=)
n.1952G=
c.1030G= (p.Glu344=)
c.996G= (p.Trp332=)
n.1374G=
n.1850G=
n.1272G=
c.912G= (p.Trp304=)
n.1237G=
n.1239G=
n.813G=
6g.29944600G>TCA363048089HLA-Ac.895+203G>T (n.895+203G>T)
n.1952G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.996G>T (p.Trp332Cys)
n.1374G>T
n.1850G>T
n.1272G>T
c.912G>T (p.Trp304Cys)
n.1237G>T
n.1239G>T
n.813G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944601A>CCA449461480HLA-Ac.895+204A>C (n.895+204A>C)
n.1953A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.997A>C (p.Arg333=)
n.1375A>C
n.1851A>C
n.1273A>C
c.913A>C (p.Arg305=)
n.1238A>C
n.1240A>C
n.814A>C
 gnomAD v4
6g.29944601A>GCA363048093HLA-Ac.895+204A>G (n.895+204A>G)
n.1953A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.997A>G (p.Arg333Gly)
n.1375A>G
n.1851A>G
n.1273A>G
c.913A>G (p.Arg305Gly)
n.1238A>G
n.1240A>G
n.814A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944601A>TCA363048094HLA-Ac.895+204A>T (n.895+204A>T)
n.1953A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.997A>T (p.Arg333Trp)
n.1375A>T
n.1851A>T
n.1273A>T
c.913A>T (p.Arg305Trp)
n.1238A>T
n.1240A>T
n.814A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944602G>ACA136025215HLA-Ac.895+205G>A (n.895+205G>A)
n.1954G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.998G>A (p.Arg333Lys)
n.1376G>A
n.1852G>A
n.1274G>A
c.914G>A (p.Arg305Lys)
n.1239G>A
n.1241G>A
n.815G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944602G>CCA363048098HLA-Ac.895+205G>C (n.895+205G>C)
n.1954G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.998G>C (p.Arg333Thr)
n.1376G>C
n.1852G>C
n.1274G>C
c.914G>C (p.Arg305Thr)
n.1239G>C
n.1241G>C
n.815G>C
 gnomAD v4
6g.29944602G=CA1618519628HLA-Ac.895+205G= (n.895+205G=)
n.1954G=
c.1032G= (p.Glu344=)
c.998G= (p.Arg333=)
n.1376G=
n.1852G=
n.1274G=
c.914G= (p.Arg305=)
n.1239G=
n.1241G=
n.815G=
6g.29944602G>TCA363048100HLA-Ac.895+205G>T (n.895+205G>T)
n.1954G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.998G>T (p.Arg333Met)
n.1376G>T
n.1852G>T
n.1274G>T
c.914G>T (p.Arg305Met)
n.1239G>T
n.1241G>T
n.815G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944603G>ACA449461484HLA-Ac.895+206G>A (n.895+206G>A)
n.1955G>A
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.999G>A (p.Arg333=)
n.1377G>A
n.1853G>A
n.1275G>A
c.915G>A (p.Arg305=)
n.1240G>A
n.1242G>A
n.816G>A
 gnomAD v4
6g.29944603G>CCA363048103HLA-Ac.895+206G>C (n.895+206G>C)
n.1955G>C
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.999G>C (p.Arg333Ser)
n.1377G>C
n.1853G>C
n.1275G>C
c.915G>C (p.Arg305Ser)
n.1240G>C
n.1242G>C
n.816G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944603G>TCA363048104HLA-Ac.895+206G>T (n.895+206G>T)
n.1955G>T
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.999G>T (p.Arg333Ser)
n.1377G>T
n.1853G>T
n.1275G>T
c.915G>T (p.Arg305Ser)
n.1240G>T
n.1242G>T
n.816G>T
 gnomAD v4
6g.29944604A>CCA449461485HLA-Ac.895+207A>C (n.895+207A>C)
n.1956A>C
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1000A>C (p.Arg334=)
n.1378A>C
n.1854A>C
n.1276A>C
c.916A>C (p.Arg306=)
n.1241A>C
n.1243A>C
n.817A>C
6g.29944604A>GCA363048106HLA-Ac.895+207A>G (n.895+207A>G)
n.1956A>G
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
n.1378A>G
n.1854A>G
n.1276A>G
c.916A>G (p.Arg306Gly)
n.1241A>G
n.1243A>G
n.817A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944604A>TCA363048108HLA-Ac.895+207A>T (n.895+207A>T)
n.1956A>T
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
n.1378A>T
n.1854A>T
n.1276A>T
c.916A>T (p.Arg306Trp)
n.1241A>T
n.1243A>T
n.817A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944605G>ACA3693650HLA-Ac.895+208G>A (n.895+208G>A)
n.1957G>A
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
n.1379G>A
n.1855G>A
n.1277G>A
c.917G>A (p.Arg306Lys)
n.1242G>A
n.1244G>A
n.818G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944605G>CCA363048112HLA-Ac.895+208G>C (n.895+208G>C)
n.1957G>C
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
n.1379G>C
n.1855G>C
n.1277G>C
c.917G>C (p.Arg306Thr)
n.1242G>C
n.1244G>C
n.818G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944605G=CA1618519632HLA-Ac.895+208G= (n.895+208G=)
n.1957G=
c.1035G= (p.Glu345=)
c.1001G= (p.Arg334=)
n.1379G=
n.1855G=
n.1277G=
c.917G= (p.Arg306=)
n.1242G=
n.1244G=
n.818G=
6g.29944605G>TCA363048113HLA-Ac.895+208G>T (n.895+208G>T)
n.1957G>T
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.1001G>T (p.Arg334Met)
n.1379G>T
n.1855G>T
n.1277G>T
c.917G>T (p.Arg306Met)
n.1242G>T
n.1244G>T
n.818G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944606G>ACA3693651HLA-Ac.895+209G>A (n.895+209G>A)
n.1958G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1002G>A (p.Arg334=)
n.1380G>A
n.1856G>A
n.1278G>A
c.918G>A (p.Arg306=)
n.1243G>A
n.1245G>A
n.819G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944606G>CCA363048118HLA-Ac.895+209G>C (n.895+209G>C)
n.1958G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
n.1380G>C
n.1856G>C
n.1278G>C
c.918G>C (p.Arg306Ser)
n.1243G>C
n.1245G>C
n.819G>C
 gnomAD v4
6g.29944606G=CA1618519635HLA-Ac.895+209G= (n.895+209G=)
n.1958G=
c.1036G= (p.Glu346=)
c.1002G= (p.Arg334=)
n.1380G=
n.1856G=
n.1278G=
c.918G= (p.Arg306=)
n.1243G=
n.1245G=
n.819G=
6g.29944606G>TCA363048115HLA-Ac.895+209G>T (n.895+209G>T)
n.1958G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
n.1380G>T
n.1856G>T
n.1278G>T
c.918G>T (p.Arg306Ser)
n.1243G>T
n.1245G>T
n.819G>T
 gnomAD v4
6g.29944607A>CCA363048120HLA-Ac.895+210A>C (n.895+210A>C)
n.1959A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.1381A>C
n.1857A>C
n.1279A>C
c.919A>C (p.Lys307Gln)
n.1244A>C
n.1246A>C
n.820A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944607A>GCA363048125HLA-Ac.895+210A>G (n.895+210A>G)
n.1959A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.1381A>G
n.1857A>G
n.1279A>G
c.919A>G (p.Lys307Glu)
n.1244A>G
n.1246A>G
n.820A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944607A>TCA363048123HLA-Ac.895+210A>T (n.895+210A>T)
n.1959A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.1381A>T
n.1857A>T
n.1279A>T
c.919A>T (p.Lys307Ter)
n.1244A>T
n.1246A>T
n.820A>T
 gnomAD v4
6g.29944608A>CCA363048127HLA-Ac.895+211A>C (n.895+211A>C)
n.1960A>C
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.1382A>C
n.1858A>C
n.1280A>C
c.920A>C (p.Lys307Thr)
n.1245A>C
n.1247A>C
n.821A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944608A>GCA363048129HLA-Ac.895+211A>G (n.895+211A>G)
n.1960A>G
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.1382A>G
n.1858A>G
n.1280A>G
c.920A>G (p.Lys307Arg)
n.1245A>G
n.1247A>G
n.821A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944608A>TCA363048131HLA-Ac.895+211A>T (n.895+211A>T)
n.1960A>T
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.1382A>T
n.1858A>T
n.1280A>T
c.920A>T (p.Lys307Met)
n.1245A>T
n.1247A>T
n.821A>T
 gnomAD v4
6g.29944609G>ACA449461494HLA-Ac.895+212G>A (n.895+212G>A)
n.1961G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.1383G>A
n.1859G>A
n.1281G>A
c.921G>A (p.Lys307=)
n.1246G>A
n.1248G>A
n.822G>A
 gnomAD v4
6g.29944609G>CCA3693652HLA-Ac.895+212G>C (n.895+212G>C)
n.1961G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.1383G>C
n.1859G>C
n.1281G>C
c.921G>C (p.Lys307Asn)
n.1246G>C
n.1248G>C
n.822G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944609G=CA1618519639HLA-Ac.895+212G= (n.895+212G=)
n.1961G=
c.1039G= (p.Glu347=)
c.1005G= (p.Lys335=)
n.1383G=
n.1859G=
n.1281G=
c.921G= (p.Lys307=)
n.1246G=
n.1248G=
n.822G=
6g.29944609G>TCA363048134HLA-Ac.895+212G>T (n.895+212G>T)
n.1961G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.1383G>T
n.1859G>T
n.1281G>T
c.921G>T (p.Lys307Asn)
n.1246G>T
n.1248G>T
n.822G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944610A>CCA363048136HLA-Ac.895+213A>C (n.895+213A>C)
n.1962A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
n.1384A>C
n.1860A>C
n.1282A>C
c.922A>C (p.Ser308Arg)
n.1247A>C
n.1249A>C
n.823A>C
 gnomAD v4
6g.29944610A>GCA363048138HLA-Ac.895+213A>G (n.895+213A>G)
n.1962A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
n.1384A>G
n.1860A>G
n.1282A>G
c.922A>G (p.Ser308Gly)
n.1247A>G
n.1249A>G
n.823A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944610A>TCA363048140HLA-Ac.895+213A>T (n.895+213A>T)
n.1962A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
n.1384A>T
n.1860A>T
n.1282A>T
c.922A>T (p.Ser308Cys)
n.1247A>T
n.1249A>T
n.823A>T
 gnomAD v4
6g.29944611G>ACA363048141HLA-Ac.895+214G>A (n.895+214G>A)
n.1963G>A
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
n.1385G>A
n.1861G>A
n.1283G>A
c.923G>A (p.Ser308Asn)
n.1248G>A
n.1250G>A
n.824G>A
 gnomAD v4
6g.29944611G>CCA363048142HLA-Ac.895+214G>C (n.895+214G>C)
n.1963G>C
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
n.1385G>C
n.1861G>C
n.1283G>C
c.923G>C (p.Ser308Thr)
n.1248G>C
n.1250G>C
n.824G>C
6g.29944611G>TCA363048144HLA-Ac.895+214G>T (n.895+214G>T)
n.1963G>T
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
n.1385G>T
n.1861G>T
n.1283G>T
c.923G>T (p.Ser308Ile)
n.1248G>T
n.1250G>T
n.824G>T
 gnomAD v4
6g.29944612C>ACA363048145HLA-Ac.895+215C>A (n.895+215C>A)
n.1964C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
n.1386C>A
n.1862C>A
n.1284C>A
c.924C>A (p.Ser308Arg)
n.1249C>A
n.1251C>A
n.825C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944612C>GCA363048148HLA-Ac.895+215C>G (n.895+215C>G)
n.1964C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
n.1386C>G
n.1862C>G
n.1284C>G
c.924C>G (p.Ser308Arg)
n.1249C>G
n.1251C>G
n.825C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944612C>TCA449461498HLA-Ac.895+215C>T (n.895+215C>T)
n.1964C>T
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1008C>T (p.Ser336=)
n.1386C>T
n.1862C>T
n.1284C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
n.1249C>T
n.1251C>T
n.825C>T
 gnomAD v4
6g.29944613_29944614delCA2677794943HLA-Ac.895+216_895+217del (n.895+216_895+217del)
n.1965_1966del
c.1043_1044del (p.Leu348GlnfsTer6)
c.1009_1010del (p.Ser337ArgfsTer2)
n.1387_1388del
n.1863_1864del
n.1285_1286del
c.1009_1010del (p.Ser337ArgfsTer8)
c.925_926del (p.Ser309ArgfsTer2)
n.1250_1251del
n.1252_1253del
n.826_827del
 gnomAD v4
6g.29944613T>ACA363048149HLA-Ac.895+216T>A (n.895+216T>A)
n.1965T>A
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.1387T>A
n.1863T>A
n.1285T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.1250T>A
n.1252T>A
n.826T>A
 gnomAD v4
6g.29944613T>CCA363048152HLA-Ac.895+216T>C (n.895+216T>C)
n.1965T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.1387T>C
n.1863T>C
n.1285T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.1250T>C
n.1252T>C
n.826T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944613T>GCA363048150HLA-Ac.895+216T>G (n.895+216T>G)
n.1965T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.1387T>G
n.1863T>G
n.1285T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.1250T>G
n.1252T>G
n.826T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944614delCA2677794945HLA-Ac.895+217del (n.895+217del)
n.1966del
c.1044del (p.Arg349GlyfsTer?)
c.1010del (p.Ser337Ter)
n.1388del
n.1864del
n.1286del
c.926del (p.Ser309Ter)
n.1251del
n.1253del
n.827del
 gnomAD v4
6g.29944614C>ACA363048154HLA-Ac.895+217C>A (n.895+217C>A)
n.1966C>A
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
n.1388C>A
n.1864C>A
n.1286C>A
c.926C>A (p.Ser309Ter)
n.1251C>A
n.1253C>A
n.827C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944614C>GCA363048155HLA-Ac.895+217C>G (n.895+217C>G)
n.1966C>G
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
n.1388C>G
n.1864C>G
n.1286C>G
c.926C>G (p.Ser309Ter)
n.1251C>G
n.1253C>G
n.827C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944614C>TCA363048157HLA-Ac.895+217C>T (n.895+217C>T)
n.1966C>T
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
n.1388C>T
n.1864C>T
n.1286C>T
c.926C>T (p.Ser309Leu)
n.1251C>T
n.1253C>T
n.827C>T
 gnomAD v4
6g.29944615A=CA1618519641HLA-Ac.895+218A= (n.895+218A=)
n.1967A=
c.1045A= (p.Arg349=)
c.1011A= (p.Ser337=)
n.1389A=
n.1865A=
n.1287A=
c.927A= (p.Ser309=)
n.1252A=
n.1254A=
n.828A=
6g.29944615A>CCA449461503HLA-Ac.895+218A>C (n.895+218A>C)
n.1967A>C
c.1045A>C (p.Arg349=)
c.1011A>C (p.Ser337=)
n.1389A>C
n.1865A>C
n.1287A>C
c.927A>C (p.Ser309=)
n.1252A>C
n.1254A>C
n.828A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944615A>GCA449461505HLA-Ac.895+218A>G (n.895+218A>G)
n.1967A>G
c.1045A>G (p.Arg349Gly)
c.1011A>G (p.Ser337=)
n.1389A>G
n.1865A>G
n.1287A>G
c.927A>G (p.Ser309=)
n.1252A>G
n.1254A>G
n.828A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944615A>TCA449461504HLA-Ac.895+218A>T (n.895+218A>T)
n.1967A>T
c.1045A>T (p.Arg349Trp)
c.1011A>T (p.Ser337=)
n.1389A>T
n.1865A>T
n.1287A>T
c.927A>T (p.Ser309=)
n.1252A>T
n.1254A>T
n.828A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944616G>ACA363048158HLA-Ac.895+219G>A (n.895+219G>A)
n.1968G>A
c.1046G>A (p.Arg349Lys)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.1390G>A
n.1866G>A
n.1288G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.1253G>A
n.1255G>A
n.829G>A
 gnomAD v4
6g.29944616G>CCA363048160HLA-Ac.895+219G>C (n.895+219G>C)
n.1968G>C
c.1046G>C (p.Arg349Thr)
c.1012G>C (p.Asp338His)
n.1390G>C
n.1866G>C
n.1288G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.1253G>C
n.1255G>C
n.829G>C
6g.29944616G>TCA363048163HLA-Ac.895+219G>T (n.895+219G>T)
n.1968G>T
c.1046G>T (p.Arg349Met)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.1390G>T
n.1866G>T
n.1288G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.1253G>T
n.1255G>T
n.829G>T
 gnomAD v4
6g.29944616_29944617dupCA2770463969HLA-Ac.895+219_895+220dup (n.895+219_895+220dup)
n.1968_1969dup
c.1046_1047dup (p.Trp350GlyfsTer?)
c.1012_1012+1dup
n.1390_1391dup
n.1866_1867dup
n.1288_1289dup
c.1012_1013dup (p.Gly339ValfsTer5)
n.1866_1866+1dup
c.928_928+1dup
n.1253_1254dup
n.1253_1253+1dup
n.1255_1255+1dup
n.829_830dup
6g.29944617G>ACA136025232HLA-Ac.895+220G>A (n.895+220G>A)
n.1969G>A
c.1047G>A (p.Arg349=)
c.1012+1G>A (n.1012+1G>A)
n.1391G>A
n.1867G>A
n.1289G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
n.1866+1G>A
c.928+1G>A (n.928+1G>A)
n.1254G>A
n.1253+1G>A
n.1255+1G>A
n.830G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944617G>CCA136025234HLA-Ac.895+220G>C (n.895+220G>C)
n.1969G>C
c.1047G>C (p.Arg349Ser)
c.1012+1G>C (n.1012+1G>C)
n.1391G>C
n.1867G>C
n.1289G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.1866+1G>C
c.928+1G>C (n.928+1G>C)
n.1254G>C
n.1253+1G>C
n.1255+1G>C
n.830G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944617G=CA1618519646HLA-Ac.895+220G= (n.895+220G=)
n.1969G=
c.1047G= (p.Arg349=)
c.1012+1G= (n.1012+1G=)
n.1391G=
n.1867G=
n.1289G=
c.1013G= (p.Gly338=)
n.1866+1G=
c.928+1G= (n.928+1G=)
n.1254G=
n.1253+1G=
n.1255+1G=
n.830G=
6g.29944617G>TCA363048167HLA-Ac.895+220G>T (n.895+220G>T)
n.1969G>T
c.1047G>T (p.Arg349Ser)
c.1012+1G>T (n.1012+1G>T)
n.1391G>T
n.1867G>T
n.1289G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.1866+1G>T
c.928+1G>T (n.928+1G>T)
n.1254G>T
n.1253+1G>T
n.1255+1G>T
n.830G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944617_29944618insCGCA2677794949HLA-Ac.895+220_895+221insCG (n.895+220_895+221insCG)
n.1969_1970insCG
c.1047_1048insCG (p.Trp350ArgfsTer?)
c.1012+1_1012+2insCG (n.1012+1_1012+2insCG)
n.1391_1392insCG
n.1867_1868insCG
n.1289_1290insCG
c.1013_1014insCG (p.Gly339ValfsTer5)
n.1866+1_1866+2insCG
c.928+1_928+2insCG (n.928+1_928+2insCG)
n.1254_1255insCG
n.1253+1_1253+2insCG
n.1255+1_1255+2insCG
n.830_831insCG
 gnomAD v4
6g.29944618T>ACA363048172HLA-Ac.895+221T>A (n.895+221T>A)
n.1970T>A
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
n.1392T>A
n.1868T>A
n.1290T>A
c.1014T>A (p.Gly338=)
n.1866+2T>A
c.928+2T>A (n.928+2T>A)
n.1255T>A
n.1253+2T>A
n.1255+2T>A
n.831T>A
 gnomAD v4
6g.29944618T>CCA363048171HLA-Ac.895+221T>C (n.895+221T>C)
n.1970T>C
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
n.1392T>C
n.1868T>C
n.1290T>C
c.1014T>C (p.Gly338=)
n.1866+2T>C
c.928+2T>C (n.928+2T>C)
n.1255T>C
n.1253+2T>C
n.1255+2T>C
n.831T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944618T>GCA136025239HLA-Ac.895+221T>G (n.895+221T>G)
n.1970T>G
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
n.1392T>G
n.1868T>G
n.1290T>G
c.1014T>G (p.Gly338=)
n.1866+2T>G
c.928+2T>G (n.928+2T>G)
n.1255T>G
n.1253+2T>G
n.1255+2T>G
n.831T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944618T=CA1618519650HLA-Ac.895+221T= (n.895+221T=)
n.1970T=
c.1048T= (p.Trp350=)
c.1012+2T= (n.1012+2T=)
n.1392T=
n.1868T=
n.1290T=
c.1014T= (p.Gly338=)
n.1866+2T=
c.928+2T= (n.928+2T=)
n.1255T=
n.1253+2T=
n.1255+2T=
n.831T=
6g.29944618_29944624delinsTGGAGAACA1618519653HLA-Ac.895+221_895+227delinsTGGAGAA (n.895+221_895+227delinsTGGAGAA)
n.1970_1976delinsTGGAGAA
c.1048_1054delinsTGGAGAA (p.Trp350=)
c.1012+2_1012+8delinsTGGAGAA (n.1012+2_1012+8delinsTGGAGAA)
n.1392_1398delinsTGGAGAA
n.1868_1874delinsTGGAGAA
n.1290_1296delinsTGGAGAA
c.1014_1020delinsTGGAGAA (p.Gly338=)
n.1866+2_1866+8delinsTGGAGAA
c.928+2_928+8delinsTGGAGAA (n.928+2_928+8delinsTGGAGAA)
n.1255_1261delinsTGGAGAA
n.1253+2_1253+8delinsTGGAGAA
n.1255+2_1255+8delinsTGGAGAA
n.831_837delinsTGGAGAA
6g.29944619G>ACA363048176HLA-Ac.895+222G>A (n.895+222G>A)
n.1971G>A
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
c.1012+3G>A (n.1012+3G>A)
n.1393G>A
n.1869G>A
n.1291G>A
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.1866+3G>A
c.928+3G>A (n.928+3G>A)
n.1256G>A
n.1253+3G>A
n.1255+3G>A
n.832G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944619G>CCA363048178HLA-Ac.895+222G>C (n.895+222G>C)
n.1971G>C
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
c.1012+3G>C (n.1012+3G>C)
n.1393G>C
n.1869G>C
n.1291G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1866+3G>C
c.928+3G>C (n.928+3G>C)
n.1256G>C
n.1253+3G>C
n.1255+3G>C
n.832G>C
 gnomAD v4
6g.29944619G=CA1618519661HLA-Ac.895+222G= (n.895+222G=)
n.1971G=
c.1049G= (p.Trp350=)
c.1012+3G= (n.1012+3G=)
n.1393G=
n.1869G=
n.1291G=
c.1015G= (p.Gly339=)
n.1866+3G=
c.928+3G= (n.928+3G=)
n.1256G=
n.1253+3G=
n.1255+3G=
n.832G=
6g.29944619G>TCA3693655HLA-Ac.895+222G>T (n.895+222G>T)
n.1971G>T
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
c.1012+3G>T (n.1012+3G>T)
n.1393G>T
n.1869G>T
n.1291G>T
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
n.1866+3G>T
c.928+3G>T (n.928+3G>T)
n.1256G>T
n.1253+3G>T
n.1255+3G>T
n.832G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944619_29944620insAGCA2677794951HLA-Ac.895+222_895+223insAG (n.895+222_895+223insAG)
n.1971_1972insAG
c.1049_1050insAG (p.Trp350Ter)
c.1012+3_1012+4insAG (n.1012+3_1012+4insAG)
n.1393_1394insAG
n.1869_1870insAG
n.1291_1292insAG
c.1015_1016insAG (p.Gly339GlufsTer5)
n.1866+3_1866+4insAG
c.928+3_928+4insAG (n.928+3_928+4insAG)
n.1256_1257insAG
n.1253+3_1253+4insAG
n.1255+3_1255+4insAG
n.832_833insAG
 gnomAD v4
6g.29944619_29944620delCA2677794952HLA-Ac.895+222_895+223del (n.895+222_895+223del)
n.1971_1972del
c.1049_1050del (p.Trp350Ter)
c.1012+3_1012+4del (n.1012+3_1012+4del)
n.1393_1394del
n.1869_1870del
n.1291_1292del
c.1015_1016del (p.Gly339ArgfsTer6)
n.1866+3_1866+4del
c.928+3_928+4del (n.928+3_928+4del)
n.1256_1257del
n.1253+3_1253+4del
n.1255+3_1255+4del
n.832_833del
 gnomAD v4
6g.29944620dupCA917707268HLA-Ac.895+223dup (n.895+223dup)
n.1972dup
c.1050dup (p.Arg351GlufsTer4)
c.1012+4dup (n.1012+4dup)
n.1394dup
n.1870dup
n.1292dup
c.1016dup (p.Glu340ArgfsTer6)
n.1866+4dup
c.928+4dup (n.928+4dup)
n.1257dup
n.1253+4dup
n.1255+4dup
n.833dup
 dbSNP
6g.29944619_29944620dupCA3693653HLA-Ac.895+222_895+223dup (n.895+222_895+223dup)
n.1971_1972dup
c.1049_1050dup (p.Arg351GlyfsTer?)
c.1012+3_1012+4dup (n.1012+3_1012+4dup)
n.1393_1394dup
n.1869_1870dup
n.1291_1292dup
c.1015_1016dup (p.Gly341LysfsTer3)
n.1866+3_1866+4dup
c.928+3_928+4dup (n.928+3_928+4dup)
n.1256_1257dup
n.1253+3_1253+4dup
n.1255+3_1255+4dup
n.832_833dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944620delCA2677794953HLA-Ac.895+223del (n.895+223del)
n.1972del
c.1050del (p.Trp350Ter)
c.1012+4del (n.1012+4del)
n.1394del
n.1870del
n.1292del
c.1016del (p.Gly339GlufsTer4)
n.1866+4del
c.928+4del (n.928+4del)
n.1257del
n.1253+4del
n.1255+4del
n.833del
 gnomAD v4
6g.29944621_29944626delCA3693654HLA-Ac.895+224_895+229del (n.895+224_895+229del)
n.1973_1978del
c.1051_1056del (p.Arg351_Arg352del)
c.1012+5_1012+10del (n.1012+5_1012+10del)
n.1395_1400del
n.1871_1876del
n.1293_1298del
c.1017_1022del (p.Glu340_Gly341del)
n.1866+5_1866+10del
c.928+5_928+10del (n.928+5_928+10del)
n.1258_1263del
n.1253+5_1253+10del
n.1255+5_1255+10del
n.834_839del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944620G>ACA363048183HLA-Ac.895+223G>A (n.895+223G>A)
n.1972G>A
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
c.1012+4G>A (n.1012+4G>A)
n.1394G>A
n.1870G>A
n.1292G>A
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.1866+4G>A
c.928+4G>A (n.928+4G>A)
n.1257G>A
n.1253+4G>A
n.1255+4G>A
n.833G>A
 gnomAD v4
6g.29944620G>CCA363048184HLA-Ac.895+223G>C (n.895+223G>C)
n.1972G>C
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
c.1012+4G>C (n.1012+4G>C)
n.1394G>C
n.1870G>C
n.1292G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1866+4G>C
c.928+4G>C (n.928+4G>C)
n.1257G>C
n.1253+4G>C
n.1255+4G>C
n.833G>C
 gnomAD v4
6g.29944620G>TCA363048190HLA-Ac.895+223G>T (n.895+223G>T)
n.1972G>T
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
c.1012+4G>T (n.1012+4G>T)
n.1394G>T
n.1870G>T
n.1292G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1866+4G>T
c.928+4G>T (n.928+4G>T)
n.1257G>T
n.1253+4G>T
n.1255+4G>T
n.833G>T
 gnomAD v4
6g.29944620_29944621delinsGACA1618519666HLA-Ac.895+223_895+224delinsGA (n.895+223_895+224delinsGA)
n.1972_1973delinsGA
c.1050_1051delinsGA (p.Trp350=)
c.1012+4_1012+5delinsGA (n.1012+4_1012+5delinsGA)
n.1394_1395delinsGA
n.1870_1871delinsGA
n.1292_1293delinsGA
c.1016_1017delinsGA (p.Gly339=)
n.1866+4_1866+5delinsGA
c.928+4_928+5delinsGA (n.928+4_928+5delinsGA)
n.1257_1258delinsGA
n.1253+4_1253+5delinsGA
n.1255+4_1255+5delinsGA
n.833_834delinsGA
6g.29944621A=CA1618519670HLA-Ac.895+224A= (n.895+224A=)
n.1973A=
c.1051A= (p.Arg351=)
c.1012+5A= (n.1012+5A=)
n.1395A=
n.1871A=
n.1293A=
c.1017A= (p.Gly339=)
n.1866+5A=
c.928+5A= (n.928+5A=)
n.1258A=
n.1253+5A=
n.1255+5A=
n.834A=
6g.29944621A>CCA1618519668HLA-Ac.895+224A>C (n.895+224A>C)
n.1973A>C
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.1012+5A>C (n.1012+5A>C)
n.1395A>C
n.1871A>C
n.1293A>C
c.1017A>C (p.Gly339=)
n.1866+5A>C
c.928+5A>C (n.928+5A>C)
n.1258A>C
n.1253+5A>C
n.1255+5A>C
n.834A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944621A>GCA3693656HLA-Ac.895+224A>G (n.895+224A>G)
n.1973A>G
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.1012+5A>G (n.1012+5A>G)
n.1395A>G
n.1871A>G
n.1293A>G
c.1017A>G (p.Gly339=)
n.1866+5A>G
c.928+5A>G (n.928+5A>G)
n.1258A>G
n.1253+5A>G
n.1255+5A>G
n.834A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944621A>TCA3693657HLA-Ac.895+224A>T (n.895+224A>T)
n.1973A>T
c.1051A>T (p.Arg351Ter)
c.1012+5A>T (n.1012+5A>T)
n.1395A>T
n.1871A>T
n.1293A>T
c.1017A>T (p.Gly339=)
n.1866+5A>T
c.928+5A>T (n.928+5A>T)
n.1258A>T
n.1253+5A>T
n.1255+5A>T
n.834A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944621delinsGGTCA917707274HLA-Ac.895+224delinsGGT (n.895+224delinsGGT)
n.1973delinsGGT
c.1051delinsGGT (p.Arg351GlyfsTer?)
c.1012+5delinsGGT (n.1012+5delinsGGT)
n.1395delinsGGT
n.1871delinsGGT
n.1293delinsGGT
c.1017delinsGGT (p.Glu340ValfsTer4)
n.1866+5delinsGGT
c.928+5delinsGGT (n.928+5delinsGGT)
n.1258delinsGGT
n.1253+5delinsGGT
n.1255+5delinsGGT
n.834delinsGGT
 dbSNP
6g.29944621_29944622insAGCA2677794957HLA-Ac.895+224_895+225insAG (n.895+224_895+225insAG)
n.1973_1974insAG
c.1051_1052insAG (p.Arg351LysfsTer?)
c.1012+5_1012+6insAG (n.1012+5_1012+6insAG)
n.1395_1396insAG
n.1871_1872insAG
n.1293_1294insAG
c.1017_1018insAG (p.Glu340ArgfsTer4)
n.1866+5_1866+6insAG
c.928+5_928+6insAG (n.928+5_928+6insAG)
n.1258_1259insAG
n.1253+5_1253+6insAG
n.1255+5_1255+6insAG
n.834_835insAG
 gnomAD v4
6g.29944622G>ACA136025250HLA-Ac.895+225G>A (n.895+225G>A)
n.1974G>A
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.1012+6G>A (n.1012+6G>A)
n.1396G>A
n.1872G>A
n.1294G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1866+6G>A
c.928+6G>A (n.928+6G>A)
n.1259G>A
n.1253+6G>A
n.1255+6G>A
n.835G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944622G>CCA3693658HLA-Ac.895+225G>C (n.895+225G>C)
n.1974G>C
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.1012+6G>C (n.1012+6G>C)
n.1396G>C
n.1872G>C
n.1294G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1866+6G>C
c.928+6G>C (n.928+6G>C)
n.1259G>C
n.1253+6G>C
n.1255+6G>C
n.835G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944622G=CA1618519677HLA-Ac.895+225G= (n.895+225G=)
n.1974G=
c.1052G= (p.Arg351=)
c.1012+6G= (n.1012+6G=)
n.1396G=
n.1872G=
n.1294G=
c.1018G= (p.Glu340=)
n.1866+6G=
c.928+6G= (n.928+6G=)
n.1259G=
n.1253+6G=
n.1255+6G=
n.835G=
6g.29944622G>TCA363048199HLA-Ac.895+225G>T (n.895+225G>T)
n.1974G>T
c.1052G>T (p.Arg351Ile)
c.1012+6G>T (n.1012+6G>T)
n.1396G>T
n.1872G>T
n.1294G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1866+6G>T
c.928+6G>T (n.928+6G>T)
n.1259G>T
n.1253+6G>T
n.1255+6G>T
n.835G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944622_29944623insTGCA136025252HLA-Ac.895+225_895+226insTG (n.895+225_895+226insTG)
n.1974_1975insTG
c.1052_1053insTG (p.Arg351SerfsTer?)
c.1012+6_1012+7insTG (n.1012+6_1012+7insTG)
n.1396_1397insTG
n.1872_1873insTG
n.1294_1295insTG
c.1018_1019insTG (p.Glu340ValfsTer4)
n.1866+6_1866+7insTG
c.928+6_928+7insTG (n.928+6_928+7insTG)
n.1259_1260insTG
n.1253+6_1253+7insTG
n.1255+6_1255+7insTG
n.835_836insTG
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944622_29944623delinsGACA1618519682HLA-Ac.895+225_895+226delinsGA (n.895+225_895+226delinsGA)
n.1974_1975delinsGA
c.1052_1053delinsGA (p.Arg351=)
c.1012+6_1012+7delinsGA (n.1012+6_1012+7delinsGA)
n.1396_1397delinsGA
n.1872_1873delinsGA
n.1294_1295delinsGA
c.1018_1019delinsGA (p.Glu340=)
n.1866+6_1866+7delinsGA
c.928+6_928+7delinsGA (n.928+6_928+7delinsGA)
n.1259_1260delinsGA
n.1253+6_1253+7delinsGA
n.1255+6_1255+7delinsGA
n.835_836delinsGA
6g.29944623A>CCA363048205HLA-Ac.895+226A>C (n.895+226A>C)
n.1975A>C
c.1053A>C (p.Arg351Ser)
c.1012+7A>C (n.1012+7A>C)
n.1397A>C
n.1873A>C
n.1295A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1866+7A>C
c.928+7A>C (n.928+7A>C)
n.1260A>C
n.1253+7A>C
n.1255+7A>C
n.836A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944623A>GCA363048201HLA-Ac.895+226A>G (n.895+226A>G)
n.1975A>G
c.1053A>G (p.Arg351=)
c.1012+7A>G (n.1012+7A>G)
n.1397A>G
n.1873A>G
n.1295A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1866+7A>G
c.928+7A>G (n.928+7A>G)
n.1260A>G
n.1253+7A>G
n.1255+7A>G
n.836A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944623A>TCA363048204HLA-Ac.895+226A>T (n.895+226A>T)
n.1975A>T
c.1053A>T (p.Arg351Ser)
c.1012+7A>T (n.1012+7A>T)
n.1397A>T
n.1873A>T
n.1295A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1866+7A>T
c.928+7A>T (n.928+7A>T)
n.1260A>T
n.1253+7A>T
n.1255+7A>T
n.836A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944624dupCA2677794960HLA-Ac.895+227dup (n.895+227dup)
n.1976dup
c.1054dup (p.Arg352LysfsTer3)
c.1012+8dup (n.1012+8dup)
n.1398dup
n.1874dup
n.1296dup
c.1020dup (p.Gly341ArgfsTer5)
n.1866+8dup
c.928+8dup (n.928+8dup)
n.1261dup
n.1253+8dup
n.1255+8dup
n.837dup
 gnomAD v4
6g.29944624delCA1618519683HLA-Ac.895+227del (n.895+227del)
n.1976del
c.1054del (p.Arg352GlyfsTer?)
c.1012+8del (n.1012+8del)
n.1398del
n.1874del
n.1296del
c.1020del (p.Val342Ter)
n.1866+8del
c.928+8del (n.928+8del)
n.1261del
n.1253+8del
n.1255+8del
n.837del
 dbSNP
6g.29944624A=CA1618519686HLA-Ac.895+227A= (n.895+227A=)
n.1976A=
c.1054A= (p.Arg352=)
c.1012+8A= (n.1012+8A=)
n.1398A=
n.1874A=
n.1296A=
c.1020A= (p.Glu340=)
n.1866+8A=
c.928+8A= (n.928+8A=)
n.1261A=
n.1253+8A=
n.1255+8A=
n.837A=
6g.29944624A>CCA363048209HLA-Ac.895+227A>C (n.895+227A>C)
n.1976A>C
c.1054A>C (p.Arg352=)
c.1012+8A>C (n.1012+8A>C)
n.1398A>C
n.1874A>C
n.1296A>C
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.1866+8A>C
c.928+8A>C (n.928+8A>C)
n.1261A>C
n.1253+8A>C
n.1255+8A>C
n.837A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944624A>GCA1087346185HLA-Ac.895+227A>G (n.895+227A>G)
n.1976A>G
c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.1012+8A>G (n.1012+8A>G)
n.1398A>G
n.1874A>G
n.1296A>G
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.1866+8A>G
c.928+8A>G (n.928+8A>G)
n.1261A>G
n.1253+8A>G
n.1255+8A>G
n.837A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944624A>TCA363048211HLA-Ac.895+227A>T (n.895+227A>T)
n.1976A>T
c.1054A>T (p.Arg352Trp)
c.1012+8A>T (n.1012+8A>T)
n.1398A>T
n.1874A>T
n.1296A>T
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.1866+8A>T
c.928+8A>T (n.928+8A>T)
n.1261A>T
n.1253+8A>T
n.1255+8A>T
n.837A>T
 gnomAD v4
6g.29944624_29944626delinsAGGCA1618519685HLA-Ac.895+227_895+229delinsAGG (n.895+227_895+229delinsAGG)
n.1976_1978delinsAGG
c.1054_1056delinsAGG (p.Arg352=)
c.1012+8_1012+10delinsAGG (n.1012+8_1012+10delinsAGG)
n.1398_1400delinsAGG
n.1874_1876delinsAGG
n.1296_1298delinsAGG
c.1020_1022delinsAGG (p.Glu340=)
n.1866+8_1866+10delinsAGG
c.928+8_928+10delinsAGG (n.928+8_928+10delinsAGG)
n.1261_1263delinsAGG
n.1253+8_1253+10delinsAGG
n.1255+8_1255+10delinsAGG
n.837_839delinsAGG
6g.29944625G>ACA363048213HLA-Ac.895+228G>A (n.895+228G>A)
n.1977G>A
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.1012+9G>A (n.1012+9G>A)
n.1399G>A
n.1875G>A
n.1297G>A
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.1866+9G>A
c.928+9G>A (n.928+9G>A)
n.1262G>A
n.1253+9G>A
n.1255+9G>A
n.838G>A
 gnomAD v4
6g.29944625G>CCA3693659HLA-Ac.895+228G>C (n.895+228G>C)
n.1977G>C
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.1012+9G>C (n.1012+9G>C)
n.1399G>C
n.1875G>C
n.1297G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1866+9G>C
c.928+9G>C (n.928+9G>C)
n.1262G>C
n.1253+9G>C
n.1255+9G>C
n.838G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944625G=CA1618519689HLA-Ac.895+228G= (n.895+228G=)
n.1977G=
c.1055G= (p.Arg352=)
c.1012+9G= (n.1012+9G=)
n.1399G=
n.1875G=
n.1297G=
c.1021G= (p.Gly341=)
n.1866+9G=
c.928+9G= (n.928+9G=)
n.1262G=
n.1253+9G=
n.1255+9G=
n.838G=
6g.29944625G>TCA363048216HLA-Ac.895+228G>T (n.895+228G>T)
n.1977G>T
c.1055G>T (p.Arg352Met)
c.1012+9G>T (n.1012+9G>T)
n.1399G>T
n.1875G>T
n.1297G>T
c.1021G>T (p.Gly341Trp)
n.1866+9G>T
c.928+9G>T (n.928+9G>T)
n.1262G>T
n.1253+9G>T
n.1255+9G>T
n.838G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944628delCA2677794961HLA-Ac.895+231del (n.895+231del)
n.1980del
c.1058del (p.Gly353ValfsTer?)
c.1012+12del (n.1012+12del)
n.1402del
n.1878del
n.1300del
c.1024del (p.Val342Ter)
n.1866+12del
c.928+12del (n.928+12del)
n.1265del
n.1253+12del
n.1255+12del
n.841del
 gnomAD v4
6g.29944627_29944628delCA823769142HLA-Ac.895+230_895+231del (n.895+230_895+231del)
n.1979_1980del
c.1057_1058del (p.Gly353Ter)
c.1012+11_1012+12del (n.1012+11_1012+12del)
n.1401_1402del
n.1877_1878del
n.1299_1300del
c.1023_1024del (p.Val342GlufsTer3)
n.1866+11_1866+12del
c.928+11_928+12del (n.928+11_928+12del)
n.1264_1265del
n.1253+11_1253+12del
n.1255+11_1255+12del
n.840_841del
 dbSNP
6g.29944626G>ACA363048217HLA-Ac.895+229G>A (n.895+229G>A)
n.1978G>A
c.1056G>A (p.Arg352=)
c.1012+10G>A (n.1012+10G>A)
n.1400G>A
n.1876G>A
n.1298G>A
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.1866+10G>A
c.928+10G>A (n.928+10G>A)
n.1263G>A
n.1253+10G>A
n.1255+10G>A
n.839G>A
 gnomAD v4
6g.29944626G>CCA3693660HLA-Ac.895+229G>C (n.895+229G>C)
n.1978G>C
c.1056G>C (p.Arg352Ser)
c.1012+10G>C (n.1012+10G>C)
n.1400G>C
n.1876G>C
n.1298G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1866+10G>C
c.928+10G>C (n.928+10G>C)
n.1263G>C
n.1253+10G>C
n.1255+10G>C
n.839G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944626G=CA1618519691HLA-Ac.895+229G= (n.895+229G=)
n.1978G=
c.1056G= (p.Arg352=)
c.1012+10G= (n.1012+10G=)
n.1400G=
n.1876G=
n.1298G=
c.1022G= (p.Gly341=)
n.1866+10G=
c.928+10G= (n.928+10G=)
n.1263G=
n.1253+10G=
n.1255+10G=
n.839G=
6g.29944626G>TCA363048221HLA-Ac.895+229G>T (n.895+229G>T)
n.1978G>T
c.1056G>T (p.Arg352Ser)
c.1012+10G>T (n.1012+10G>T)
n.1400G>T
n.1876G>T
n.1298G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1866+10G>T
c.928+10G>T (n.928+10G>T)
n.1263G>T
n.1253+10G>T
n.1255+10G>T
n.839G>T
 gnomAD v4
6g.29944627G>ACA2677794967HLA-Ac.895+230G>A (n.895+230G>A)
n.1979G>A
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.1012+11G>A (n.1012+11G>A)
n.1401G>A
n.1877G>A
n.1299G>A
c.1023G>A (p.Gly341=)
n.1866+11G>A
c.928+11G>A (n.928+11G>A)
n.1264G>A
n.1253+11G>A
n.1255+11G>A
n.840G>A
 gnomAD v4
6g.29944627G>CCA2677794968HLA-Ac.895+230G>C (n.895+230G>C)
n.1979G>C
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1012+11G>C (n.1012+11G>C)
n.1401G>C
n.1877G>C
n.1299G>C
c.1023G>C (p.Gly341=)
n.1866+11G>C
c.928+11G>C (n.928+11G>C)
n.1264G>C
n.1253+11G>C
n.1255+11G>C
n.840G>C
 gnomAD v4
6g.29944627G>TCA1087346195HLA-Ac.895+230G>T (n.895+230G>T)
n.1979G>T
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1012+11G>T (n.1012+11G>T)
n.1401G>T
n.1877G>T
n.1299G>T
c.1023G>T (p.Gly341=)
n.1866+11G>T
c.928+11G>T (n.928+11G>T)
n.1264G>T
n.1253+11G>T
n.1255+11G>T
n.840G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944628G>ACA3693661HLA-Ac.895+231G>A (n.895+231G>A)
n.1980G>A
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.1012+12G>A (n.1012+12G>A)
n.1402G>A
n.1878G>A
n.1300G>A
c.1024G>A (p.Val342Met)
n.1866+12G>A
c.928+12G>A (n.928+12G>A)
n.1265G>A
n.1253+12G>A
n.1255+12G>A
n.841G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944628G>CCA363048224HLA-Ac.895+231G>C (n.895+231G>C)
n.1980G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1012+12G>C (n.1012+12G>C)
n.1402G>C
n.1878G>C
n.1300G>C
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1866+12G>C
c.928+12G>C (n.928+12G>C)
n.1265G>C
n.1253+12G>C
n.1255+12G>C
n.841G>C
6g.29944628G=CA1618519693HLA-Ac.895+231G= (n.895+231G=)
n.1980G=
c.1058G= (p.Gly353=)
c.1012+12G= (n.1012+12G=)
n.1402G=
n.1878G=
n.1300G=
c.1024G= (p.Val342=)
n.1866+12G=
c.928+12G= (n.928+12G=)
n.1265G=
n.1253+12G=
n.1255+12G=
n.841G=
6g.29944628G>TCA363048225HLA-Ac.895+231G>T (n.895+231G>T)
n.1980G>T
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1012+12G>T (n.1012+12G>T)
n.1402G>T
n.1878G>T
n.1300G>T
c.1024G>T (p.Val342Leu)
n.1866+12G>T
c.928+12G>T (n.928+12G>T)
n.1265G>T
n.1253+12G>T
n.1255+12G>T
n.841G>T
 gnomAD v4
6g.29944629_29944630delCA2677794970HLA-Ac.895+232_895+233del (n.895+232_895+233del)
n.1981_1982del
c.1059_1060del (p.Glu354ArgfsTer?)
c.1012+13_1012+14del (n.1012+13_1012+14del)
n.1403_1404del
n.1879_1880del
n.1301_1302del
c.1025_1026del (p.Val342GlufsTer3)
n.1866+13_1866+14del
c.928+13_928+14del (n.928+13_928+14del)
n.1266_1267del
n.1253+13_1253+14del
n.1255+13_1255+14del
n.842_843del
 gnomAD v4
6g.29944629T>ACA363048226HLA-Ac.895+232T>A (n.895+232T>A)
n.1981T>A
c.1059T>A (p.Gly353=)
c.1012+13T>A (n.1012+13T>A)
n.1403T>A
n.1879T>A
n.1301T>A
c.1025T>A (p.Val342Glu)
n.1866+13T>A
c.928+13T>A (n.928+13T>A)
n.1266T>A
n.1253+13T>A
n.1255+13T>A
n.842T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944629T>CCA363048231HLA-Ac.895+232T>C (n.895+232T>C)
n.1981T>C
c.1059T>C (p.Gly353=)
c.1012+13T>C (n.1012+13T>C)
n.1403T>C
n.1879T>C
n.1301T>C
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1866+13T>C
c.928+13T>C (n.928+13T>C)
n.1266T>C
n.1253+13T>C
n.1255+13T>C
n.842T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944629T>GCA363048228HLA-Ac.895+232T>G (n.895+232T>G)
n.1981T>G
c.1059T>G (p.Gly353=)
c.1012+13T>G (n.1012+13T>G)
n.1403T>G
n.1879T>G
n.1301T>G
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1866+13T>G
c.928+13T>G (n.928+13T>G)
n.1266T>G
n.1253+13T>G
n.1255+13T>G
n.842T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944630G>ACA2677794974HLA-Ac.895+233G>A (n.895+233G>A)
n.1982G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1012+14G>A (n.1012+14G>A)
n.1404G>A
n.1880G>A
n.1302G>A
c.1026G>A (p.Val342=)
n.1866+14G>A
c.928+14G>A (n.928+14G>A)
n.1267G>A
n.1253+14G>A
n.1255+14G>A
n.843G>A
 gnomAD v4
6g.29944630G>CCA2677794977HLA-Ac.895+233G>C (n.895+233G>C)
n.1982G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1012+14G>C (n.1012+14G>C)
n.1404G>C
n.1880G>C
n.1302G>C
c.1026G>C (p.Val342=)
n.1866+14G>C
c.928+14G>C (n.928+14G>C)
n.1267G>C
n.1253+14G>C
n.1255+14G>C
n.843G>C
 gnomAD v4
6g.29944630G>TCA645547646HLA-Ac.895+233G>T (n.895+233G>T)
n.1982G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.1012+14G>T (n.1012+14G>T)
n.1404G>T
n.1880G>T
n.1302G>T
c.1026G>T (p.Val342=)
n.1866+14G>T
c.928+14G>T (n.928+14G>T)
n.1267G>T
n.1253+14G>T
n.1255+14G>T
n.843G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944631A>CCA363048233HLA-Ac.895+234A>C (n.895+234A>C)
n.1983A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1012+15A>C (n.1012+15A>C)
n.1405A>C
n.1881A>C
n.1303A>C
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
n.1866+15A>C
c.928+15A>C (n.928+15A>C)
n.1268A>C
n.1253+15A>C
n.1255+15A>C
n.844A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944631A>GCA363048235HLA-Ac.895+234A>G (n.895+234A>G)
n.1983A>G
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.1012+15A>G (n.1012+15A>G)
n.1405A>G
n.1881A>G
n.1303A>G
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
n.1866+15A>G
c.928+15A>G (n.928+15A>G)
n.1268A>G
n.1253+15A>G
n.1255+15A>G
n.844A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944631A>TCA363048234HLA-Ac.895+234A>T (n.895+234A>T)
n.1983A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.1012+15A>T (n.1012+15A>T)
n.1405A>T
n.1881A>T
n.1303A>T
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
n.1866+15A>T
c.928+15A>T (n.928+15A>T)
n.1268A>T
n.1253+15A>T
n.1255+15A>T
n.844A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944632delCA2677794978HLA-Ac.895+235del (n.895+235del)
n.1984del
c.1062del (p.Gly355AspfsTer29)
c.1012+16del (n.1012+16del)
n.1406del
n.1882del
n.1304del
c.1028del (p.Lys343ArgfsTer?)
n.1866+16del
c.928+16del (n.928+16del)
n.1269del
n.1253+16del
n.1255+16del
n.845del
 gnomAD v4
6g.29944631_29944632insGTTACACTCAGGCTGCAAGCCA2677794979HLA-Ac.895+234_895+235insGTTACACTCAGGCTGCAAGC (n.895+234_895+235insGTTACACTCAGGCTGCAAGC)
n.1983_1984insGTTACACTCAGGCTGCAAGC
c.1061_1062insGTTACACTCAGGCTGCAAGC (p.Gly355LeufsTer36)
c.1012+15_1012+16insGTTACACTCAGGCTGCAAGC (n.1012+15_1012+16insGTTACACTCAGGCTGCAAGC)
n.1405_1406insGTTACACTCAGGCTGCAAGC
n.1881_1882insGTTACACTCAGGCTGCAAGC
n.1303_1304insGTTACACTCAGGCTGCAAGC
c.1027_1028insGTTACACTCAGGCTGCAAGC (p.Lys343SerfsTer?)
n.1866+15_1866+16insGTTACACTCAGGCTGCAAGC
c.928+15_928+16insGTTACACTCAGGCTGCAAGC (n.928+15_928+16insGTTACACTCAGGCTGCAAGC)
n.1268_1269insGTTACACTCAGGCTGCAAGC
n.1253+15_1253+16insGTTACACTCAGGCTGCAAGC
n.1255+15_1255+16insGTTACACTCAGGCTGCAAGC
n.844_845insGTTACACTCAGGCTGCAAGC
 gnomAD v4
6g.29944632A=CA1618519696HLA-Ac.895+235A= (n.895+235A=)
n.1984A=
c.1062A= (p.Glu354=)
c.1012+16A= (n.1012+16A=)
n.1406A=
n.1882A=
n.1304A=
c.1028A= (p.Lys343=)
n.1866+16A=
c.928+16A= (n.928+16A=)
n.1269A=
n.1253+16A=
n.1255+16A=
n.845A=
6g.29944632A>CCA363048236HLA-Ac.895+235A>C (n.895+235A>C)
n.1984A>C
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.1012+16A>C (n.1012+16A>C)
n.1406A>C
n.1882A>C
n.1304A>C
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.1866+16A>C
c.928+16A>C (n.928+16A>C)
n.1269A>C
n.1253+16A>C
n.1255+16A>C
n.845A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944632A>GCA363048238HLA-Ac.895+235A>G (n.895+235A>G)
n.1984A>G
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.1012+16A>G (n.1012+16A>G)
n.1406A>G
n.1882A>G
n.1304A>G
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.1866+16A>G
c.928+16A>G (n.928+16A>G)
n.1269A>G
n.1253+16A>G
n.1255+16A>G
n.845A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944632A>TCA363048237HLA-Ac.895+235A>T (n.895+235A>T)
n.1984A>T
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.1012+16A>T (n.1012+16A>T)
n.1406A>T
n.1882A>T
n.1304A>T
c.1028A>T (p.Lys343Met)
n.1866+16A>T
c.928+16A>T (n.928+16A>T)
n.1269A>T
n.1253+16A>T
n.1255+16A>T
n.845A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944633G>ACA3693662HLA-Ac.895+236G>A (n.895+236G>A)
n.1985G>A
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1012+17G>A (n.1012+17G>A)
n.1407G>A
n.1883G>A
n.1305G>A
c.1029G>A (p.Lys343=)
n.1866+17G>A
c.928+17G>A (n.928+17G>A)
n.1270G>A
n.1253+17G>A
n.1255+17G>A
n.846G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944633G>CCA363048243HLA-Ac.895+236G>C (n.895+236G>C)
n.1985G>C
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1012+17G>C (n.1012+17G>C)
n.1407G>C
n.1883G>C
n.1305G>C
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
n.1866+17G>C
c.928+17G>C (n.928+17G>C)
n.1270G>C
n.1253+17G>C
n.1255+17G>C
n.846G>C
6g.29944633G=CA1618519700HLA-Ac.895+236G= (n.895+236G=)
n.1985G=
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1012+17G= (n.1012+17G=)
n.1407G=
n.1883G=
n.1305G=
c.1029G= (p.Lys343=)
n.1866+17G=
c.928+17G= (n.928+17G=)
n.1270G=
n.1253+17G=
n.1255+17G=
n.846G=
6g.29944633G>TCA363048241HLA-Ac.895+236G>T (n.895+236G>T)
n.1985G>T
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.1012+17G>T (n.1012+17G>T)
n.1407G>T
n.1883G>T
n.1305G>T
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
n.1866+17G>T
c.928+17G>T (n.928+17G>T)
n.1270G>T
n.1253+17G>T
n.1255+17G>T
n.846G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944635delCA2677794981HLA-Ac.895+238del (n.895+238del)
n.1987del
c.1064+1del
c.1012+19del (n.1012+19del)
n.1409del
n.1885del
n.1307del
c.1030+1del
n.1866+19del
c.928+19del (n.928+19del)
n.1271+1del
n.1253+19del
n.1255+19del
n.848del
 gnomAD v4
6g.29944634G>ACA363048245HLA-Ac.895+237G>A (n.895+237G>A)
n.1986G>A
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1012+18G>A (n.1012+18G>A)
n.1408G>A
n.1884G>A
n.1306G>A
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.1866+18G>A
c.928+18G>A (n.928+18G>A)
n.1271G>A
n.1253+18G>A
n.1255+18G>A
n.847G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944634G>CCA363048250HLA-Ac.895+237G>C (n.895+237G>C)
n.1986G>C
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1012+18G>C (n.1012+18G>C)
n.1408G>C
n.1884G>C
n.1306G>C
c.1030G>C (p.Asp344His)
n.1866+18G>C
c.928+18G>C (n.928+18G>C)
n.1271G>C
n.1253+18G>C
n.1255+18G>C
n.847G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944634G=CA1618519703HLA-Ac.895+237G= (n.895+237G=)
n.1986G=
c.1064G= (p.Gly355=)
c.1012+18G= (n.1012+18G=)
n.1408G=
n.1884G=
n.1306G=
c.1030G= (p.Asp344=)
n.1866+18G=
c.928+18G= (n.928+18G=)
n.1271G=
n.1253+18G=
n.1255+18G=
n.847G=
6g.29944634G>TCA363048248HLA-Ac.895+237G>T (n.895+237G>T)
n.1986G>T
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1012+18G>T (n.1012+18G>T)
n.1408G>T
n.1884G>T
n.1306G>T
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.1866+18G>T
c.928+18G>T (n.928+18G>T)
n.1271G>T
n.1253+18G>T
n.1255+18G>T
n.847G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944635G>ACA363048251HLA-Ac.895+238G>A (n.895+238G>A)
n.1987G>A
c.1064+1G>A (n.1064+1G>A)
c.1012+19G>A (n.1012+19G>A)
n.1409G>A
n.1885G>A
n.1307G>A
c.1030+1G>A (n.1030+1G>A)
n.1866+19G>A
c.928+19G>A (n.928+19G>A)
n.1271+1G>A
n.1253+19G>A
n.1255+19G>A
n.848G>A
 gnomAD v4
6g.29944635G>CCA3693664HLA-Ac.895+238G>C (n.895+238G>C)
n.1987G>C
c.1064+1G>C (n.1064+1G>C)
c.1012+19G>C (n.1012+19G>C)
n.1409G>C
n.1885G>C
n.1307G>C
c.1030+1G>C (n.1030+1G>C)
n.1866+19G>C
c.928+19G>C (n.928+19G>C)
n.1271+1G>C
n.1253+19G>C
n.1255+19G>C
n.848G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944635G=CA1618519706HLA-Ac.895+238G= (n.895+238G=)
n.1987G=
c.1064+1G= (n.1064+1G=)
c.1012+19G= (n.1012+19G=)
n.1409G=
n.1885G=
n.1307G=
c.1030+1G= (n.1030+1G=)
n.1866+19G=
c.928+19G= (n.928+19G=)
n.1271+1G=
n.1253+19G=
n.1255+19G=
n.848G=
6g.29944635G>TCA363048252HLA-Ac.895+238G>T (n.895+238G>T)
n.1987G>T
c.1064+1G>T (n.1064+1G>T)
c.1012+19G>T (n.1012+19G>T)
n.1409G>T
n.1885G>T
n.1307G>T
c.1030+1G>T (n.1030+1G>T)
n.1866+19G>T
c.928+19G>T (n.928+19G>T)
n.1271+1G>T
n.1253+19G>T
n.1255+19G>T
n.848G>T
 gnomAD v4
6g.29944635_29944636delinsGTCA1618519705HLA-Ac.895+238_895+239delinsGT (n.895+238_895+239delinsGT)
n.1987_1988delinsGT
c.1064+1_1064+2delinsGT (n.1064+1_1064+2delinsGT)
c.1012+19_1012+20delinsGT (n.1012+19_1012+20delinsGT)
n.1409_1410delinsGT
n.1885_1886delinsGT
n.1307_1308delinsGT
c.1030+1_1030+2delinsGT (n.1030+1_1030+2delinsGT)
n.1866+19_1866+20delinsGT
c.928+19_928+20delinsGT (n.928+19_928+20delinsGT)
n.1271+1_1271+2delinsGT
n.1253+19_1253+20delinsGT
n.1255+19_1255+20delinsGT
n.848_849delinsGT
6g.29944635_29944636insACA3693663HLA-Ac.895+238_895+239insA (n.895+238_895+239insA)
n.1987_1988insA
c.1064+1_1064+2insA (n.1064+1_1064+2insA)
c.1012+19_1012+20insA (n.1012+19_1012+20insA)
n.1409_1410insA
n.1885_1886insA
n.1307_1308insA
c.1030+1_1030+2insA (n.1030+1_1030+2insA)
n.1866+19_1866+20insA
c.928+19_928+20insA (n.928+19_928+20insA)
n.1271+1_1271+2insA
n.1253+19_1253+20insA
n.1255+19_1255+20insA
n.848_849insA
 dbSNP ExAC
6g.29944636delCA136025262HLA-Ac.895+239del (n.895+239del)
n.1988del
c.1064+2del (n.1064+2del)
c.1012+20del (n.1012+20del)
n.1410del
n.1886del
n.1308del
c.1030+2del (n.1030+2del)
n.1866+20del
c.928+20del (n.928+20del)
n.1271+2del
n.1253+20del
n.1255+20del
n.849del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944636T>ACA363048259HLA-Ac.895+239T>A (n.895+239T>A)
n.1988T>A
c.1064+2T>A (n.1064+2T>A)
c.1012+20T>A (n.1012+20T>A)
n.1410T>A
n.1886T>A
n.1308T>A
c.1030+2T>A (n.1030+2T>A)
n.1866+20T>A
c.928+20T>A (n.928+20T>A)
n.1271+2T>A
n.1253+20T>A
n.1255+20T>A
n.849T>A
 gnomAD v4
6g.29944636T>CCA363048261HLA-Ac.895+239T>C (n.895+239T>C)
n.1988T>C
c.1064+2T>C (n.1064+2T>C)
c.1012+20T>C (n.1012+20T>C)
n.1410T>C
n.1886T>C
n.1308T>C
c.1030+2T>C (n.1030+2T>C)
n.1866+20T>C
c.928+20T>C (n.928+20T>C)
n.1271+2T>C
n.1253+20T>C
n.1255+20T>C
n.849T>C
 gnomAD v4
6g.29944636T>GCA363048257HLA-Ac.895+239T>G (n.895+239T>G)
n.1988T>G
c.1064+2T>G (n.1064+2T>G)
c.1012+20T>G (n.1012+20T>G)
n.1410T>G
n.1886T>G
n.1308T>G
c.1030+2T>G (n.1030+2T>G)
n.1866+20T>G
c.928+20T>G (n.928+20T>G)
n.1271+2T>G
n.1253+20T>G
n.1255+20T>G
n.849T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944636_29944637delinsTGCA1618519710HLA-Ac.895+239_895+240delinsTG (n.895+239_895+240delinsTG)
n.1988_1989delinsTG
c.1064+2_1064+3delinsTG (n.1064+2_1064+3delinsTG)
c.1012+20_1012+21delinsTG (n.1012+20_1012+21delinsTG)
n.1410_1411delinsTG
n.1886_1887delinsTG
n.1308_1309delinsTG
c.1030+2_1030+3delinsTG (n.1030+2_1030+3delinsTG)
n.1866+20_1866+21delinsTG
c.928+20_928+21delinsTG (n.928+20_928+21delinsTG)
n.1271+2_1271+3delinsTG
n.1253+20_1253+21delinsTG
n.1255+20_1255+21delinsTG
n.849_850delinsTG
6g.29944637G>ACA2562912651HLA-Ac.895+240G>A (n.895+240G>A)
n.1989G>A
c.1064+3G>A (n.1064+3G>A)
c.1012+21G>A (n.1012+21G>A)
n.1411G>A
n.1887G>A
n.1309G>A
c.1030+3G>A (n.1030+3G>A)
n.1866+21G>A
c.928+21G>A (n.928+21G>A)
n.1271+3G>A
n.1253+21G>A
n.1255+21G>A
n.850G>A
 gnomAD v4
6g.29944637G>CCA2677794988HLA-Ac.895+240G>C (n.895+240G>C)
n.1989G>C
c.1064+3G>C (n.1064+3G>C)
c.1012+21G>C (n.1012+21G>C)
n.1411G>C
n.1887G>C
n.1309G>C
c.1030+3G>C (n.1030+3G>C)
n.1866+21G>C
c.928+21G>C (n.928+21G>C)
n.1271+3G>C
n.1253+21G>C
n.1255+21G>C
n.850G>C
 gnomAD v4
6g.29944637G=CA1618519714HLA-Ac.895+240G= (n.895+240G=)
n.1989G=
c.1064+3G= (n.1064+3G=)
c.1012+21G= (n.1012+21G=)
n.1411G=
n.1887G=
n.1309G=
c.1030+3G= (n.1030+3G=)
n.1866+21G=
c.928+21G= (n.928+21G=)
n.1271+3G=
n.1253+21G=
n.1255+21G=
n.850G=
6g.29944637G>TCA566285819HLA-Ac.895+240G>T (n.895+240G>T)
n.1989G>T
c.1064+3G>T (n.1064+3G>T)
c.1012+21G>T (n.1012+21G>T)
n.1411G>T
n.1887G>T
n.1309G>T
c.1030+3G>T (n.1030+3G>T)
n.1866+21G>T
c.928+21G>T (n.928+21G>T)
n.1271+3G>T
n.1253+21G>T
n.1255+21G>T
n.850G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944640delCA3693665HLA-Ac.895+243del (n.895+243del)
n.1992del
c.1064+6del (n.1064+6del)
c.1012+24del (n.1012+24del)
n.1414del
n.1890del
n.1312del
c.1030+6del (n.1030+6del)
n.1866+24del
c.928+24del (n.928+24del)
n.1271+6del
n.1253+24del
n.1255+24del
n.853del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944639_29944640delCA2677794990HLA-Ac.895+242_895+243del (n.895+242_895+243del)
n.1991_1992del
c.1064+5_1064+6del (n.1064+5_1064+6del)
c.1012+23_1012+24del (n.1012+23_1012+24del)
n.1413_1414del
n.1889_1890del
n.1311_1312del
c.1030+5_1030+6del (n.1030+5_1030+6del)
n.1866+23_1866+24del
c.928+23_928+24del (n.928+23_928+24del)
n.1271+5_1271+6del
n.1253+23_1253+24del
n.1255+23_1255+24del
n.852_853del
 gnomAD v4
6g.29944637_29944638insAAGGGTCA3693666HLA-Ac.895+240_895+241insAAGGGT (n.895+240_895+241insAAGGGT)
n.1989_1990insAAGGGT
c.1064+3_1064+4insAAGGGT (n.1064+3_1064+4insAAGGGT)
c.1012+21_1012+22insAAGGGT (n.1012+21_1012+22insAAGGGT)
n.1411_1412insAAGGGT
n.1887_1888insAAGGGT
n.1309_1310insAAGGGT
c.1030+3_1030+4insAAGGGT (n.1030+3_1030+4insAAGGGT)
n.1866+21_1866+22insAAGGGT
c.928+21_928+22insAAGGGT (n.928+21_928+22insAAGGGT)
n.1271+3_1271+4insAAGGGT
n.1253+21_1253+22insAAGGGT
n.1255+21_1255+22insAAGGGT
n.850_851insAAGGGT
 dbSNP ExAC
6g.29944638G>ACA3693667HLA-Ac.895+241G>A (n.895+241G>A)
n.1990G>A
c.1064+4G>A (n.1064+4G>A)
c.1012+22G>A (n.1012+22G>A)
n.1412G>A
n.1888G>A
n.1310G>A
c.1030+4G>A (n.1030+4G>A)
n.1866+22G>A
c.928+22G>A (n.928+22G>A)
n.1271+4G>A
n.1253+22G>A
n.1255+22G>A
n.851G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29944638G>CCA2677794993HLA-Ac.895+241G>C (n.895+241G>C)
n.1990G>C
c.1064+4G>C (n.1064+4G>C)
c.1012+22G>C (n.1012+22G>C)
n.1412G>C
n.1888G>C
n.1310G>C
c.1030+4G>C (n.1030+4G>C)
n.1866+22G>C
c.928+22G>C (n.928+22G>C)
n.1271+4G>C
n.1253+22G>C
n.1255+22G>C
n.851G>C
 gnomAD v4
6g.29944638G=CA1618519721HLA-Ac.895+241G= (n.895+241G=)
n.1990G=
c.1064+4G= (n.1064+4G=)
c.1012+22G= (n.1012+22G=)
n.1412G=
n.1888G=
n.1310G=
c.1030+4G= (n.1030+4G=)
n.1866+22G=
c.928+22G= (n.928+22G=)
n.1271+4G=
n.1253+22G=
n.1255+22G=
n.851G=
6g.29944638G>TCA566285820HLA-Ac.895+241G>T (n.895+241G>T)
n.1990G>T
c.1064+4G>T (n.1064+4G>T)
c.1012+22G>T (n.1012+22G>T)
n.1412G>T
n.1888G>T
n.1310G>T
c.1030+4G>T (n.1030+4G>T)
n.1866+22G>T
c.928+22G>T (n.928+22G>T)
n.1271+4G>T
n.1253+22G>T
n.1255+22G>T
n.851G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944639G>ACA3693669HLA-Ac.895+242G>A (n.895+242G>A)
n.1991G>A
c.1064+5G>A (n.1064+5G>A)
c.1012+23G>A (n.1012+23G>A)
n.1413G>A
n.1889G>A
n.1311G>A
c.1030+5G>A (n.1030+5G>A)
n.1866+23G>A
c.928+23G>A (n.928+23G>A)
n.1271+5G>A
n.1253+23G>A
n.1255+23G>A
n.852G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29944639G>CCA2677794995HLA-Ac.895+242G>C (n.895+242G>C)
n.1991G>C
c.1064+5G>C (n.1064+5G>C)
c.1012+23G>C (n.1012+23G>C)
n.1413G>C
n.1889G>C
n.1311G>C
c.1030+5G>C (n.1030+5G>C)
n.1866+23G>C
c.928+23G>C (n.928+23G>C)
n.1271+5G>C
n.1253+23G>C
n.1255+23G>C
n.852G>C
 gnomAD v4
6g.29944639G=CA1618519724HLA-Ac.895+242G= (n.895+242G=)
n.1991G=
c.1064+5G= (n.1064+5G=)
c.1012+23G= (n.1012+23G=)
n.1413G=
n.1889G=
n.1311G=
c.1030+5G= (n.1030+5G=)
n.1866+23G=
c.928+23G= (n.928+23G=)
n.1271+5G=
n.1253+23G=
n.1255+23G=
n.852G=
6g.29944639G>TCA3693668HLA-Ac.895+242G>T (n.895+242G>T)
n.1991G>T
c.1064+5G>T (n.1064+5G>T)
c.1012+23G>T (n.1012+23G>T)
n.1413G>T
n.1889G>T
n.1311G>T
c.1030+5G>T (n.1030+5G>T)
n.1866+23G>T
c.928+23G>T (n.928+23G>T)
n.1271+5G>T
n.1253+23G>T
n.1255+23G>T
n.852G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944639_29944641delinsGGTCA1618519726HLA-Ac.895+242_895+244delinsGGT (n.895+242_895+244delinsGGT)
n.1991_1993delinsGGT
c.1064+5_1064+7delinsGGT (n.1064+5_1064+7delinsGGT)
c.1012+23_1012+25delinsGGT (n.1012+23_1012+25delinsGGT)
n.1413_1415delinsGGT
n.1889_1891delinsGGT
n.1311_1313delinsGGT
c.1030+5_1030+7delinsGGT (n.1030+5_1030+7delinsGGT)
n.1866+23_1866+25delinsGGT
c.928+23_928+25delinsGGT (n.928+23_928+25delinsGGT)
n.1271+5_1271+7delinsGGT
n.1253+23_1253+25delinsGGT
n.1255+23_1255+25delinsGGT
n.852_854delinsGGT
6g.29944640G>ACA2677794997HLA-Ac.895+243G>A (n.895+243G>A)
n.1992G>A
c.1064+6G>A (n.1064+6G>A)
c.1012+24G>A (n.1012+24G>A)
n.1414G>A
n.1890G>A
n.1312G>A
c.1030+6G>A (n.1030+6G>A)
n.1866+24G>A
c.928+24G>A (n.928+24G>A)
n.1271+6G>A
n.1253+24G>A
n.1255+24G>A
n.853G>A
 gnomAD v4
6g.29944640G>CCA2677794998HLA-Ac.895+243G>C (n.895+243G>C)
n.1992G>C
c.1064+6G>C (n.1064+6G>C)
c.1012+24G>C (n.1012+24G>C)
n.1414G>C
n.1890G>C
n.1312G>C
c.1030+6G>C (n.1030+6G>C)
n.1866+24G>C
c.928+24G>C (n.928+24G>C)
n.1271+6G>C
n.1253+24G>C
n.1255+24G>C
n.853G>C
 gnomAD v4
6g.29944640G>TCA2578557122HLA-Ac.895+243G>T (n.895+243G>T)
n.1992G>T
c.1064+6G>T (n.1064+6G>T)
c.1012+24G>T (n.1012+24G>T)
n.1414G>T
n.1890G>T
n.1312G>T
c.1030+6G>T (n.1030+6G>T)
n.1866+24G>T
c.928+24G>T (n.928+24G>T)
n.1271+6G>T
n.1253+24G>T
n.1255+24G>T
n.853G>T
 gnomAD v4
6g.29944640_29944641delCA917707291HLA-Ac.895+243_895+244del (n.895+243_895+244del)
n.1992_1993del
c.1064+6_1064+7del (n.1064+6_1064+7del)
c.1012+24_1012+25del (n.1012+24_1012+25del)
n.1414_1415del
n.1890_1891del
n.1312_1313del
c.1030+6_1030+7del (n.1030+6_1030+7del)
n.1866+24_1866+25del
c.928+24_928+25del (n.928+24_928+25del)
n.1271+6_1271+7del
n.1253+24_1253+25del
n.1255+24_1255+25del
n.853_854del
 dbSNP
6g.29944640_29944641delinsGTCA1618519728HLA-Ac.895+243_895+244delinsGT (n.895+243_895+244delinsGT)
n.1992_1993delinsGT
c.1064+6_1064+7delinsGT (n.1064+6_1064+7delinsGT)
c.1012+24_1012+25delinsGT (n.1012+24_1012+25delinsGT)
n.1414_1415delinsGT
n.1890_1891delinsGT
n.1312_1313delinsGT
c.1030+6_1030+7delinsGT (n.1030+6_1030+7delinsGT)
n.1866+24_1866+25delinsGT
c.928+24_928+25delinsGT (n.928+24_928+25delinsGT)
n.1271+6_1271+7delinsGT
n.1253+24_1253+25delinsGT
n.1255+24_1255+25delinsGT
n.853_854delinsGT
6g.29944641delCA823769174HLA-Ac.895+244del (n.895+244del)
n.1993del
c.1064+7del (n.1064+7del)
c.1012+25del (n.1012+25del)
n.1415del
n.1891del
n.1313del
c.1030+7del (n.1030+7del)
n.1866+25del
c.928+25del (n.928+25del)
n.1271+7del
n.1253+25del
n.1255+25del
n.854del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944641T>ACA2677795002HLA-Ac.895+244T>A (n.895+244T>A)
n.1993T>A
c.1064+7T>A (n.1064+7T>A)
c.1012+25T>A (n.1012+25T>A)
n.1415T>A
n.1891T>A
n.1313T>A
c.1030+7T>A (n.1030+7T>A)
n.1866+25T>A
c.928+25T>A (n.928+25T>A)
n.1271+7T>A
n.1253+25T>A
n.1255+25T>A
n.854T>A
 gnomAD v4
6g.29944641T>CCA1087346223HLA-Ac.895+244T>C (n.895+244T>C)
n.1993T>C
c.1064+7T>C (n.1064+7T>C)
c.1012+25T>C (n.1012+25T>C)
n.1415T>C
n.1891T>C
n.1313T>C
c.1030+7T>C (n.1030+7T>C)
n.1866+25T>C
c.928+25T>C (n.928+25T>C)
n.1271+7T>C
n.1253+25T>C
n.1255+25T>C
n.854T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944641T>GCA2677795001HLA-Ac.895+244T>G (n.895+244T>G)
n.1993T>G
c.1064+7T>G (n.1064+7T>G)
c.1012+25T>G (n.1012+25T>G)
n.1415T>G
n.1891T>G
n.1313T>G
c.1030+7T>G (n.1030+7T>G)
n.1866+25T>G
c.928+25T>G (n.928+25T>G)
n.1271+7T>G
n.1253+25T>G
n.1255+25T>G
n.854T>G
 gnomAD v4
6g.29944642C>ACA1087346224HLA-Ac.895+245C>A (n.895+245C>A)
n.1994C>A
c.1064+8C>A (n.1064+8C>A)
c.1012+26C>A (n.1012+26C>A)
n.1416C>A
n.1892C>A
n.1314C>A
c.1030+8C>A (n.1030+8C>A)
n.1866+26C>A
c.928+26C>A (n.928+26C>A)
n.1271+8C>A
n.1253+26C>A
n.1255+26C>A
n.855C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944642C=CA1618519732HLA-Ac.895+245C= (n.895+245C=)
n.1994C=
c.1064+8C= (n.1064+8C=)
c.1012+26C= (n.1012+26C=)
n.1416C=
n.1892C=
n.1314C=
c.1030+8C= (n.1030+8C=)
n.1866+26C=
c.928+26C= (n.928+26C=)
n.1271+8C=
n.1253+26C=
n.1255+26C=
n.855C=
6g.29944642C>GCA3693670HLA-Ac.895+245C>G (n.895+245C>G)
n.1994C>G
c.1064+8C>G (n.1064+8C>G)
c.1012+26C>G (n.1012+26C>G)
n.1416C>G
n.1892C>G
n.1314C>G
c.1030+8C>G (n.1030+8C>G)
n.1866+26C>G
c.928+26C>G (n.928+26C>G)
n.1271+8C>G
n.1253+26C>G
n.1255+26C>G
n.855C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944642C>TCA2677795004HLA-Ac.895+245C>T (n.895+245C>T)
n.1994C>T
c.1064+8C>T (n.1064+8C>T)
c.1012+26C>T (n.1012+26C>T)
n.1416C>T
n.1892C>T
n.1314C>T
c.1030+8C>T (n.1030+8C>T)
n.1866+26C>T
c.928+26C>T (n.928+26C>T)
n.1271+8C>T
n.1253+26C>T
n.1255+26C>T
n.855C>T
 gnomAD v4
6g.29944643T>ACA2677795005HLA-Ac.895+246T>A (n.895+246T>A)
n.1995T>A
c.1064+9T>A (n.1064+9T>A)
c.1012+27T>A (n.1012+27T>A)
n.1417T>A
n.1893T>A
n.1315T>A
c.1030+9T>A (n.1030+9T>A)
n.1866+27T>A
c.928+27T>A (n.928+27T>A)
n.1271+9T>A
n.1253+27T>A
n.1255+27T>A
n.856T>A
 gnomAD v4
6g.29944643T>CCA1087346225HLA-Ac.895+246T>C (n.895+246T>C)
n.1995T>C
c.1064+9T>C (n.1064+9T>C)
c.1012+27T>C (n.1012+27T>C)
n.1417T>C
n.1893T>C
n.1315T>C
c.1030+9T>C (n.1030+9T>C)
n.1866+27T>C
c.928+27T>C (n.928+27T>C)
n.1271+9T>C
n.1253+27T>C
n.1255+27T>C
n.856T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944643T>GCA2677795006HLA-Ac.895+246T>G (n.895+246T>G)
n.1995T>G
c.1064+9T>G (n.1064+9T>G)
c.1012+27T>G (n.1012+27T>G)
n.1417T>G
n.1893T>G
n.1315T>G
c.1030+9T>G (n.1030+9T>G)
n.1866+27T>G
c.928+27T>G (n.928+27T>G)
n.1271+9T>G
n.1253+27T>G
n.1255+27T>G
n.856T>G
 gnomAD v4
6g.29944644G>ACA2578557123HLA-Ac.895+247G>A (n.895+247G>A)
n.1996G>A
c.1064+10G>A (n.1064+10G>A)
c.1012+28G>A (n.1012+28G>A)
n.1418G>A
n.1894G>A
n.1316G>A
c.1030+10G>A (n.1030+10G>A)
n.1866+28G>A
c.928+28G>A (n.928+28G>A)
n.1271+10G>A
n.1253+28G>A
n.1255+28G>A
n.857G>A
 gnomAD v4
6g.29944644G>CCA2677795009HLA-Ac.895+247G>C (n.895+247G>C)
n.1996G>C
c.1064+10G>C (n.1064+10G>C)
c.1012+28G>C (n.1012+28G>C)
n.1418G>C
n.1894G>C
n.1316G>C
c.1030+10G>C (n.1030+10G>C)
n.1866+28G>C
c.928+28G>C (n.928+28G>C)
n.1271+10G>C
n.1253+28G>C
n.1255+28G>C
n.857G>C
 gnomAD v4
6g.29944644G>TCA1087346227HLA-Ac.895+247G>T (n.895+247G>T)
n.1996G>T
c.1064+10G>T (n.1064+10G>T)
c.1012+28G>T (n.1012+28G>T)
n.1418G>T
n.1894G>T
n.1316G>T
c.1030+10G>T (n.1030+10G>T)
n.1866+28G>T
c.928+28G>T (n.928+28G>T)
n.1271+10G>T
n.1253+28G>T
n.1255+28G>T
n.857G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944645A=CA1618519734HLA-Ac.895+248A= (n.895+248A=)
n.1997A=
c.1064+11A= (n.1064+11A=)
c.1012+29A= (n.1012+29A=)
n.1419A=
n.1895A=
n.1317A=
c.1030+11A= (n.1030+11A=)
n.1866+29A=
c.928+29A= (n.928+29A=)
n.1271+11A=
n.1253+29A=
n.1255+29A=
n.858A=
6g.29944645A>CCA1087346228HLA-Ac.895+248A>C (n.895+248A>C)
n.1997A>C
c.1064+11A>C (n.1064+11A>C)
c.1012+29A>C (n.1012+29A>C)
n.1419A>C
n.1895A>C
n.1317A>C
c.1030+11A>C (n.1030+11A>C)
n.1866+29A>C
c.928+29A>C (n.928+29A>C)
n.1271+11A>C
n.1253+29A>C
n.1255+29A>C
n.858A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944645A>GCA1618519736HLA-Ac.895+248A>G (n.895+248A>G)
n.1997A>G
c.1064+11A>G (n.1064+11A>G)
c.1012+29A>G (n.1012+29A>G)
n.1419A>G
n.1895A>G
n.1317A>G
c.1030+11A>G (n.1030+11A>G)
n.1866+29A>G
c.928+29A>G (n.928+29A>G)
n.1271+11A>G
n.1253+29A>G
n.1255+29A>G
n.858A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944645A>TCA2677795011HLA-Ac.895+248A>T (n.895+248A>T)
n.1997A>T
c.1064+11A>T (n.1064+11A>T)
c.1012+29A>T (n.1012+29A>T)
n.1419A>T
n.1895A>T
n.1317A>T
c.1030+11A>T (n.1030+11A>T)
n.1866+29A>T
c.928+29A>T (n.928+29A>T)
n.1271+11A>T
n.1253+29A>T
n.1255+29A>T
n.858A>T
 gnomAD v4
6g.29944646G>ACA3693671HLA-Ac.895+249G>A (n.895+249G>A)
n.1998G>A
c.1064+12G>A (n.1064+12G>A)
c.1012+30G>A (n.1012+30G>A)
n.1420G>A
n.1896G>A
n.1318G>A
c.1030+12G>A (n.1030+12G>A)
n.1866+30G>A
c.928+30G>A (n.928+30G>A)
n.1271+12G>A
n.1253+30G>A
n.1255+30G>A
n.859G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944646G>CCA2677795013HLA-Ac.895+249G>C (n.895+249G>C)
n.1998G>C
c.1064+12G>C (n.1064+12G>C)
c.1012+30G>C (n.1012+30G>C)
n.1420G>C
n.1896G>C
n.1318G>C
c.1030+12G>C (n.1030+12G>C)
n.1866+30G>C
c.928+30G>C (n.928+30G>C)
n.1271+12G>C
n.1253+30G>C
n.1255+30G>C
n.859G>C
 gnomAD v4
6g.29944646G=CA1618519738HLA-Ac.895+249G= (n.895+249G=)
n.1998G=
c.1064+12G= (n.1064+12G=)
c.1012+30G= (n.1012+30G=)
n.1420G=
n.1896G=
n.1318G=
c.1030+12G= (n.1030+12G=)
n.1866+30G=
c.928+30G= (n.928+30G=)
n.1271+12G=
n.1253+30G=
n.1255+30G=
n.859G=
6g.29944646G>TCA1087346229HLA-Ac.895+249G>T (n.895+249G>T)
n.1998G>T
c.1064+12G>T (n.1064+12G>T)
c.1012+30G>T (n.1012+30G>T)
n.1420G>T
n.1896G>T
n.1318G>T
c.1030+12G>T (n.1030+12G>T)
n.1866+30G>T
c.928+30G>T (n.928+30G>T)
n.1271+12G>T
n.1253+30G>T
n.1255+30G>T
n.859G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944647A=CA1618519741HLA-Ac.895+250A= (n.895+250A=)
n.1999A=
c.1064+13A= (n.1064+13A=)
c.1012+31A= (n.1012+31A=)
n.1421A=
n.1897A=
n.1319A=
c.1030+13A= (n.1030+13A=)
n.1866+31A=
c.928+31A= (n.928+31A=)
n.1271+13A=
n.1253+31A=
n.1255+31A=
n.860A=
6g.29944647A>CCA1087346234HLA-Ac.895+250A>C (n.895+250A>C)
n.1999A>C
c.1064+13A>C (n.1064+13A>C)
c.1012+31A>C (n.1012+31A>C)
n.1421A>C
n.1897A>C
n.1319A>C
c.1030+13A>C (n.1030+13A>C)
n.1866+31A>C
c.928+31A>C (n.928+31A>C)
n.1271+13A>C
n.1253+31A>C
n.1255+31A>C
n.860A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944647A>GCA1087346232HLA-Ac.895+250A>G (n.895+250A>G)
n.1999A>G
c.1064+13A>G (n.1064+13A>G)
c.1012+31A>G (n.1012+31A>G)
n.1421A>G
n.1897A>G
n.1319A>G
c.1030+13A>G (n.1030+13A>G)
n.1866+31A>G
c.928+31A>G (n.928+31A>G)
n.1271+13A>G
n.1253+31A>G
n.1255+31A>G
n.860A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944647A>TCA3693672HLA-Ac.895+250A>T (n.895+250A>T)
n.1999A>T
c.1064+13A>T (n.1064+13A>T)
c.1012+31A>T (n.1012+31A>T)
n.1421A>T
n.1897A>T
n.1319A>T
c.1030+13A>T (n.1030+13A>T)
n.1866+31A>T
c.928+31A>T (n.928+31A>T)
n.1271+13A>T
n.1253+31A>T
n.1255+31A>T
n.860A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944648T>CCA1618519745HLA-Ac.895+251T>C (n.895+251T>C)
n.2000T>C
c.1064+14T>C (n.1064+14T>C)
c.1012+32T>C (n.1012+32T>C)
n.1422T>C
n.1898T>C
n.1320T>C
c.1030+14T>C (n.1030+14T>C)
n.1866+32T>C
c.928+32T>C (n.928+32T>C)
n.1271+14T>C
n.1253+32T>C
n.1255+32T>C
n.861T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944648T>GCA2677795015HLA-Ac.895+251T>G (n.895+251T>G)
n.2000T>G
c.1064+14T>G (n.1064+14T>G)
c.1012+32T>G (n.1012+32T>G)
n.1422T>G
n.1898T>G
n.1320T>G
c.1030+14T>G (n.1030+14T>G)
n.1866+32T>G
c.928+32T>G (n.928+32T>G)
n.1271+14T>G
n.1253+32T>G
n.1255+32T>G
n.861T>G
 gnomAD v4
6g.29944648T=CA1618519744HLA-Ac.895+251T= (n.895+251T=)
n.2000T=
c.1064+14T= (n.1064+14T=)
c.1012+32T= (n.1012+32T=)
n.1422T=
n.1898T=
n.1320T=
c.1030+14T= (n.1030+14T=)
n.1866+32T=
c.928+32T= (n.928+32T=)
n.1271+14T=
n.1253+32T=
n.1255+32T=
n.861T=
6g.29944650delCA2677795014HLA-Ac.895+253del (n.895+253del)
n.2002del
c.1064+16del (n.1064+16del)
c.1012+34del (n.1012+34del)
n.1424del
n.1900del
n.1322del
c.1030+16del (n.1030+16del)
n.1866+34del
c.928+34del (n.928+34del)
n.1271+16del
n.1253+34del
n.1255+34del
n.863del
 gnomAD v4
6g.29944649T>CCA2677795016HLA-Ac.895+252T>C (n.895+252T>C)
n.2001T>C
c.1064+15T>C (n.1064+15T>C)
c.1012+33T>C (n.1012+33T>C)
n.1423T>C
n.1899T>C
n.1321T>C
c.1030+15T>C (n.1030+15T>C)
n.1866+33T>C
c.928+33T>C (n.928+33T>C)
n.1271+15T>C
n.1253+33T>C
n.1255+33T>C
n.862T>C
 gnomAD v4
6g.29944649T>GCA1087346235HLA-Ac.895+252T>G (n.895+252T>G)
n.2001T>G
c.1064+15T>G (n.1064+15T>G)
c.1012+33T>G (n.1012+33T>G)
n.1423T>G
n.1899T>G
n.1321T>G
c.1030+15T>G (n.1030+15T>G)
n.1866+33T>G
c.928+33T>G (n.928+33T>G)
n.1271+15T>G
n.1253+33T>G
n.1255+33T>G
n.862T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944650T>ACA2677795017HLA-Ac.895+253T>A (n.895+253T>A)
n.2002T>A
c.1064+16T>A (n.1064+16T>A)
c.1012+34T>A (n.1012+34T>A)
n.1424T>A
n.1900T>A
n.1322T>A
c.1030+16T>A (n.1030+16T>A)
n.1866+34T>A
c.928+34T>A (n.928+34T>A)
n.1271+16T>A
n.1253+34T>A
n.1255+34T>A
n.863T>A
 gnomAD v4
6g.29944650T>CCA3693673HLA-Ac.895+253T>C (n.895+253T>C)
n.2002T>C
c.1064+16T>C (n.1064+16T>C)
c.1012+34T>C (n.1012+34T>C)
n.1424T>C
n.1900T>C
n.1322T>C
c.1030+16T>C (n.1030+16T>C)
n.1866+34T>C
c.928+34T>C (n.928+34T>C)
n.1271+16T>C
n.1253+34T>C
n.1255+34T>C
n.863T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944650T>GCA2677795018HLA-Ac.895+253T>G (n.895+253T>G)
n.2002T>G
c.1064+16T>G (n.1064+16T>G)
c.1012+34T>G (n.1012+34T>G)
n.1424T>G
n.1900T>G
n.1322T>G
c.1030+16T>G (n.1030+16T>G)
n.1866+34T>G
c.928+34T>G (n.928+34T>G)
n.1271+16T>G
n.1253+34T>G
n.1255+34T>G
n.863T>G
 gnomAD v4
6g.29944650T=CA1618519747HLA-Ac.895+253T= (n.895+253T=)
n.2002T=
c.1064+16T= (n.1064+16T=)
c.1012+34T= (n.1012+34T=)
n.1424T=
n.1900T=
n.1322T=
c.1030+16T= (n.1030+16T=)
n.1866+34T=
c.928+34T= (n.928+34T=)
n.1271+16T=
n.1253+34T=
n.1255+34T=
n.863T=
6g.29944651C>ACA2677795019HLA-Ac.895+254C>A (n.895+254C>A)
n.2003C>A
c.1064+17C>A (n.1064+17C>A)
c.1012+35C>A (n.1012+35C>A)
n.1425C>A
n.1901C>A
n.1323C>A
c.1030+17C>A (n.1030+17C>A)
n.1866+35C>A
c.928+35C>A (n.928+35C>A)
n.1271+17C>A
n.1253+35C>A
n.1255+35C>A
n.864C>A
 gnomAD v4
6g.29944652T>ACA2677795021HLA-Ac.895+255T>A (n.895+255T>A)
n.2004T>A
c.1064+18T>A (n.1064+18T>A)
c.1012+36T>A (n.1012+36T>A)
n.1426T>A
n.1902T>A
n.1324T>A
c.1030+18T>A (n.1030+18T>A)
n.1866+36T>A
c.928+36T>A (n.928+36T>A)
n.1271+18T>A
n.1253+36T>A
n.1255+36T>A
n.865T>A
 gnomAD v4
6g.29944652T>CCA2536494801HLA-Ac.895+255T>C (n.895+255T>C)
n.2004T>C
c.1064+18T>C (n.1064+18T>C)
c.1012+36T>C (n.1012+36T>C)
n.1426T>C
n.1902T>C
n.1324T>C
c.1030+18T>C (n.1030+18T>C)
n.1866+36T>C
c.928+36T>C (n.928+36T>C)
n.1271+18T>C
n.1253+36T>C
n.1255+36T>C
n.865T>C
 gnomAD v4
6g.29944652T>GCA1087346236HLA-Ac.895+255T>G (n.895+255T>G)
n.2004T>G
c.1064+18T>G (n.1064+18T>G)
c.1012+36T>G (n.1012+36T>G)
n.1426T>G
n.1902T>G
n.1324T>G
c.1030+18T>G (n.1030+18T>G)
n.1866+36T>G
c.928+36T>G (n.928+36T>G)
n.1271+18T>G
n.1253+36T>G
n.1255+36T>G
n.865T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944653T>ACA2677795022HLA-Ac.895+256T>A (n.895+256T>A)
n.2005T>A
c.1064+19T>A (n.1064+19T>A)
c.1012+37T>A (n.1012+37T>A)
n.1427T>A
n.1903T>A
n.1325T>A
c.1030+19T>A (n.1030+19T>A)
n.1866+37T>A
c.928+37T>A (n.928+37T>A)
n.1271+19T>A
n.1253+37T>A
n.1255+37T>A
n.866T>A
 gnomAD v4
6g.29944653T>CCA566285821HLA-Ac.895+256T>C (n.895+256T>C)
n.2005T>C
c.1064+19T>C (n.1064+19T>C)
c.1012+37T>C (n.1012+37T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.870T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.29944659A>TCA2677795035HLA-Ac.895+262A>T (n.895+262A>T)
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c.1030+25A>T (n.1030+25A>T)
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n.1253+43A>T
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n.872A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched