Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29944398_29944499delCA2677794497HLA-Ac.895+1_895+102del
n.1750_1851del
c.895+1_929del
c.895+1_896-1del
n.1172_1273del
n.1749+1_1750-1del
n.1171+1_1172-1del
c.811+1_812-1del
n.1136+1_1137-1del
n.1138+1_1139-1del
n.712+1_713-1del
 gnomAD v4
6g.29944454_29944504delCA2677794571HLA-Ac.895+57_895+107del (n.895+57_895+107del)
n.1806_1856del
c.896-12_934del
c.896-46_900del
n.1228_1278del
n.1750-46_1754del
n.1172-46_1176del
c.812-46_816del
n.1137-46_1141del
n.1139-46_1143del
n.713-46_717del
 gnomAD v4
6g.29944492_29944505delCA2677794630HLA-Ac.895+95_895+108del (n.895+95_895+108del)
n.1844_1857del
c.922_935del (p.Phe308LeufsTer21)
c.896-8_901del
n.1266_1279del
n.1750-8_1755del
n.1172-8_1177del
c.812-8_817del
n.1137-8_1142del
n.1139-8_1144del
n.713-8_718del
 gnomAD v4
6g.29944497dupCA2677794633HLA-Ac.895+100dup (n.895+100dup)
n.1849dup
c.927dup (p.Arg310GlnfsTer24)
c.896-3dup (n.896-3dup)
n.1271dup
n.1750-3dup
n.1172-3dup
c.812-3dup (n.812-3dup)
n.1137-3dup
n.1139-3dup
n.713-3dup
 gnomAD v4
6g.29944497delCA2677794634HLA-Ac.895+100del (n.895+100del)
n.1849del
c.927del (p.Arg310GlufsTer?)
c.896-3del (n.896-3del)
n.1271del
n.1750-3del
n.1172-3del
c.812-3del (n.812-3del)
n.1137-3del
n.1139-3del
n.713-3del
 gnomAD v4
6g.29944496C>ACA136025141HLA-Ac.895+99C>A (n.895+99C>A)
n.1848C>A
c.926C>A (p.Pro309His)
c.896-4C>A (n.896-4C>A)
n.1270C>A
n.1750-4C>A
n.1172-4C>A
c.812-4C>A (n.812-4C>A)
n.1137-4C>A
n.1139-4C>A
n.713-4C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944496C=CA1618519451HLA-Ac.895+99C= (n.895+99C=)
n.1848C=
c.926C= (p.Pro309=)
c.896-4C= (n.896-4C=)
n.1270C=
n.1750-4C=
n.1172-4C=
c.812-4C= (n.812-4C=)
n.1137-4C=
n.1139-4C=
n.713-4C=
6g.29944496C>GCA2677794637HLA-Ac.895+99C>G (n.895+99C>G)
n.1848C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.896-4C>G (n.896-4C>G)
n.1270C>G
n.1750-4C>G
n.1172-4C>G
c.812-4C>G (n.812-4C>G)
n.1137-4C>G
n.1139-4C>G
n.713-4C>G
 gnomAD v4
6g.29944496C>TCA2677794636HLA-Ac.895+99C>T (n.895+99C>T)
n.1848C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.896-4C>T (n.896-4C>T)
n.1270C>T
n.1750-4C>T
n.1172-4C>T
c.812-4C>T (n.812-4C>T)
n.1137-4C>T
n.1139-4C>T
n.713-4C>T
 gnomAD v4
6g.29944497C>ACA1087345895HLA-Ac.895+100C>A (n.895+100C>A)
n.1849C>A
c.927C>A (p.Pro309=)
c.896-3C>A (n.896-3C>A)
n.1271C>A
n.1750-3C>A
n.1172-3C>A
c.812-3C>A (n.812-3C>A)
n.1137-3C>A
n.1139-3C>A
n.713-3C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944497C=CA1618519455HLA-Ac.895+100C= (n.895+100C=)
n.1849C=
c.927C= (p.Pro309=)
c.896-3C= (n.896-3C=)
n.1271C=
n.1750-3C=
n.1172-3C=
c.812-3C= (n.812-3C=)
n.1137-3C=
n.1139-3C=
n.713-3C=
6g.29944497C>GCA136025142HLA-Ac.895+100C>G (n.895+100C>G)
n.1849C>G
c.927C>G (p.Pro309=)
c.896-3C>G (n.896-3C>G)
n.1271C>G
n.1750-3C>G
n.1172-3C>G
c.812-3C>G (n.812-3C>G)
n.1137-3C>G
n.1139-3C>G
n.713-3C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944497C>TCA1087345910HLA-Ac.895+100C>T (n.895+100C>T)
n.1849C>T
c.927C>T (p.Pro309=)
c.896-3C>T (n.896-3C>T)
n.1271C>T
n.1750-3C>T
n.1172-3C>T
c.812-3C>T (n.812-3C>T)
n.1137-3C>T
n.1139-3C>T
n.713-3C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944497_29944498delinsCACA1618519454HLA-Ac.895+100_895+101delinsCA (n.895+100_895+101delinsCA)
n.1849_1850delinsCA
c.927_928delinsCA (p.Pro309=)
c.896-3_896-2delinsCA (n.896-3_896-2delinsCA)
n.1271_1272delinsCA
n.1750-3_1750-2delinsCA
n.1172-3_1172-2delinsCA
c.812-3_812-2delinsCA (n.812-3_812-2delinsCA)
n.1137-3_1137-2delinsCA
n.1139-3_1139-2delinsCA
n.713-3_713-2delinsCA
6g.29944498delCA136025143HLA-Ac.895+101del (n.895+101del)
n.1850del
c.928del (p.Arg310GlufsTer?)
c.896-2del (n.896-2del)
n.1272del
n.1750-2del
n.1172-2del
c.812-2del (n.812-2del)
n.1137-2del
n.1139-2del
n.713-2del
 dbSNP
6g.29944498A>CCA363047689HLA-Ac.895+101A>C (n.895+101A>C)
n.1850A>C
c.928A>C (p.Arg310=)
c.896-2A>C (n.896-2A>C)
n.1272A>C
n.1750-2A>C
n.1172-2A>C
c.812-2A>C (n.812-2A>C)
n.1137-2A>C
n.1139-2A>C
n.713-2A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944498A>GCA363047690HLA-Ac.895+101A>G (n.895+101A>G)
n.1850A>G
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.896-2A>G (n.896-2A>G)
n.1272A>G
n.1750-2A>G
n.1172-2A>G
c.812-2A>G (n.812-2A>G)
n.1137-2A>G
n.1139-2A>G
n.713-2A>G
 gnomAD v4
6g.29944498A>TCA363047691HLA-Ac.895+101A>T (n.895+101A>T)
n.1850A>T
c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.896-2A>T (n.896-2A>T)
n.1272A>T
n.1750-2A>T
n.1172-2A>T
c.812-2A>T (n.812-2A>T)
n.1137-2A>T
n.1139-2A>T
n.713-2A>T
 gnomAD v4
6g.29944498_29944499delinsAGCA1618519459HLA-Ac.895+101_895+102delinsAG (n.895+101_895+102delinsAG)
n.1850_1851delinsAG
c.928_929delinsAG (p.Arg310=)
c.896-2_896-1delinsAG (n.896-2_896-1delinsAG)
n.1272_1273delinsAG
n.1750-2_1750-1delinsAG
n.1172-2_1172-1delinsAG
c.812-2_812-1delinsAG (n.812-2_812-1delinsAG)
n.1137-2_1137-1delinsAG
n.1139-2_1139-1delinsAG
n.713-2_713-1delinsAG
6g.29944499delCA136025144HLA-Ac.895+102del (n.895+102del)
n.1851del
c.929del (p.Arg310LysfsTer?)
c.896-1del (n.896-1del)
n.1273del
n.1750-1del
n.1172-1del
c.812-1del (n.812-1del)
n.1137-1del
n.1139-1del
n.713-1del
 dbSNP
6g.29944499G>ACA363047692HLA-Ac.895+102G>A (n.895+102G>A)
n.1851G>A
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.896-1G>A (n.896-1G>A)
n.1273G>A
n.1750-1G>A
n.1172-1G>A
c.812-1G>A (n.812-1G>A)
n.1137-1G>A
n.1139-1G>A
n.713-1G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944499G>CCA363047694HLA-Ac.895+102G>C (n.895+102G>C)
n.1851G>C
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.896-1G>C (n.896-1G>C)
n.1273G>C
n.1750-1G>C
n.1172-1G>C
c.812-1G>C (n.812-1G>C)
n.1137-1G>C
n.1139-1G>C
n.713-1G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944499G=CA1618519462HLA-Ac.895+102G= (n.895+102G=)
n.1851G=
c.929G= (p.Arg310=)
c.896-1G= (n.896-1G=)
n.1273G=
n.1750-1G=
n.1172-1G=
c.812-1G= (n.812-1G=)
n.1137-1G=
n.1139-1G=
n.713-1G=
6g.29944499G>TCA363047693HLA-Ac.895+102G>T (n.895+102G>T)
n.1851G>T
c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.896-1G>T (n.896-1G>T)
n.1273G>T
n.1750-1G>T
n.1172-1G>T
c.812-1G>T (n.812-1G>T)
n.1137-1G>T
n.1139-1G>T
n.713-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944500A>CCA363047695HLA-Ac.895+103A>C (n.895+103A>C)
n.1852A>C
c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1274A>C
n.1750A>C
n.1172A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1137A>C
n.1139A>C
n.713A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944500A>GCA363047696HLA-Ac.895+103A>G (n.895+103A>G)
n.1852A>G
c.930A>G (p.Arg310=)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1274A>G
n.1750A>G
n.1172A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1137A>G
n.1139A>G
n.713A>G
 gnomAD v4
6g.29944500A>TCA363047697HLA-Ac.895+103A>T (n.895+103A>T)
n.1852A>T
c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1274A>T
n.1750A>T
n.1172A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1137A>T
n.1139A>T
n.713A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944501G>ACA449461557HLA-Ac.895+104G>A (n.895+104G>A)
n.1853G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.897G>A (p.Glu299=)
n.1275G>A
n.1751G>A
n.1173G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
n.1138G>A
n.1140G>A
n.714G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944501G>CCA363047698HLA-Ac.895+104G>C (n.895+104G>C)
n.1853G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.1275G>C
n.1751G>C
n.1173G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.1138G>C
n.1140G>C
n.714G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944501G=CA1618519465HLA-Ac.895+104G= (n.895+104G=)
n.1853G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.897G= (p.Glu299=)
n.1275G=
n.1751G=
n.1173G=
c.813G= (p.Glu271=)
n.1138G=
n.1140G=
n.714G=
6g.29944501G>TCA363047699HLA-Ac.895+104G>T (n.895+104G>T)
n.1853G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.1275G>T
n.1751G>T
n.1173G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.1138G>T
n.1140G>T
n.714G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944502C>ACA363047700HLA-Ac.895+105C>A (n.895+105C>A)
n.1854C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.898C>A (p.Leu300Met)
n.1276C>A
n.1752C>A
n.1174C>A
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.1139C>A
n.1141C>A
n.715C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944502C=CA1618519468HLA-Ac.895+105C= (n.895+105C=)
n.1854C=
c.932C= (p.Ala311=)
c.898C= (p.Leu300=)
n.1276C=
n.1752C=
n.1174C=
c.814C= (p.Leu272=)
n.1139C=
n.1141C=
n.715C=
6g.29944502C>GCA363047701HLA-Ac.895+105C>G (n.895+105C>G)
n.1854C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1276C>G
n.1752C>G
n.1174C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.1139C>G
n.1141C>G
n.715C>G
6g.29944502C>TCA449461558HLA-Ac.895+105C>T (n.895+105C>T)
n.1854C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.898C>T (p.Leu300=)
n.1276C>T
n.1752C>T
n.1174C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
n.1139C>T
n.1141C>T
n.715C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944502_29944503delCA2677794640HLA-Ac.895+105_895+106del (n.895+105_895+106del)
n.1854_1855del
c.932_933del (p.Ala311GlyfsTer22)
c.898_899del (p.Leu300ValfsTer?)
n.1276_1277del
n.1752_1753del
n.1174_1175del
c.814_815del (p.Leu272ValfsTer?)
n.1139_1140del
n.1141_1142del
n.715_716del
 gnomAD v4
6g.29944503delCA2677794641HLA-Ac.895+106del (n.895+106del)
n.1855del
c.933del (p.Val312SerfsTer?)
c.899del (p.Leu300ArgfsTer22)
n.1277del
n.1753del
n.1175del
c.815del (p.Leu272ArgfsTer22)
n.1140del
n.1142del
n.716del
 gnomAD v4
6g.29944503T>ACA3693622HLA-Ac.895+106T>A (n.895+106T>A)
n.1855T>A
c.933T>A (p.Ala311=)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.1277T>A
n.1753T>A
n.1175T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.1140T>A
n.1142T>A
n.716T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944503T>CCA3693621HLA-Ac.895+106T>C (n.895+106T>C)
n.1855T>C
c.933T>C (p.Ala311=)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1277T>C
n.1753T>C
n.1175T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.1140T>C
n.1142T>C
n.716T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[29944503T>C;29944504G>A]CA2573333011HLA-Ac.[895+106T>C;895+107G>A] (n.[895+106T>C;895+107G>A])
n.[1855T>C;1856G>A]
c.[933T>C;934G>A] (p.[Ala311=;Val312Ile])
c.[899T>C;900G>A] (p.[Leu300Pro;Leu300=])
n.[1277T>C;1278G>A]
n.[1753T>C;1754G>A]
n.[1175T>C;1176G>A]
c.[815T>C;816G>A] (p.[Leu272Pro;Leu272=])
n.[1140T>C;1141G>A]
n.[1142T>C;1143G>A]
n.[716T>C;717G>A]
6g.29944503T>GCA363047702HLA-Ac.895+106T>G (n.895+106T>G)
n.1855T>G
c.933T>G (p.Ala311=)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1277T>G
n.1753T>G
n.1175T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.1140T>G
n.1142T>G
n.716T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944503T=CA1618519470HLA-Ac.895+106T= (n.895+106T=)
n.1855T=
c.933T= (p.Ala311=)
c.899T= (p.Leu300=)
n.1277T=
n.1753T=
n.1175T=
c.815T= (p.Leu272=)
n.1140T=
n.1142T=
n.716T=
6g.29944503_29944504delinsCACA136025146HLA-Ac.895+106_895+107delinsCA (n.895+106_895+107delinsCA)
n.1855_1856delinsCA
c.933_934delinsCA (p.Val312Ile)
c.899_900delinsCA (p.Leu300Pro)
n.1277_1278delinsCA
n.1753_1754delinsCA
n.1175_1176delinsCA
c.815_816delinsCA (p.Leu272Pro)
n.1140_1141delinsCA
n.1142_1143delinsCA
n.716_717delinsCA
 dbSNP
6g.29944503_29944504delinsTGCA1618519472HLA-Ac.895+106_895+107delinsTG (n.895+106_895+107delinsTG)
n.1855_1856delinsTG
c.933_934delinsTG (p.Ala311=)
c.899_900delinsTG (p.Leu300=)
n.1277_1278delinsTG
n.1753_1754delinsTG
n.1175_1176delinsTG
c.815_816delinsTG (p.Leu272=)
n.1140_1141delinsTG
n.1142_1143delinsTG
n.716_717delinsTG
6g.29944504G>ACA3693623HLA-Ac.895+107G>A (n.895+107G>A)
n.1856G>A
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.900G>A (p.Leu300=)
n.1278G>A
n.1754G>A
n.1176G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
n.1141G>A
n.1143G>A
n.717G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944504G>CCA449461559HLA-Ac.895+107G>C (n.895+107G>C)
n.1856G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.900G>C (p.Leu300=)
n.1278G>C
n.1754G>C
n.1176G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
n.1141G>C
n.1143G>C
n.717G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944504G=CA1618519474HLA-Ac.895+107G= (n.895+107G=)
n.1856G=
c.934G= (p.Val312=)
c.900G= (p.Leu300=)
n.1278G=
n.1754G=
n.1176G=
c.816G= (p.Leu272=)
n.1141G=
n.1143G=
n.717G=
6g.29944504G>TCA449461560HLA-Ac.895+107G>T (n.895+107G>T)
n.1856G>T
c.934G>T (p.Val312Phe)
c.900G>T (p.Leu300=)
n.1278G>T
n.1754G>T
n.1176G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
n.1141G>T
n.1143G>T
n.717G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944504_29944505insCACA2677794642HLA-Ac.895+107_895+108insCA (n.895+107_895+108insCA)
n.1856_1857insCA
c.934_935insCA (p.Val312AlafsTer?)
c.900_901insCA (p.Ser301HisfsTer22)
n.1278_1279insCA
n.1754_1755insCA
n.1176_1177insCA
c.816_817insCA (p.Ser273HisfsTer22)
n.1141_1142insCA
n.1143_1144insCA
n.717_718insCA
 gnomAD v4
6g.29944505T>ACA363047705HLA-Ac.895+108T>A (n.895+108T>A)
n.1857T>A
c.935T>A (p.Val312Asp)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.1279T>A
n.1755T>A
n.1177T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.1142T>A
n.1144T>A
n.718T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944505T>CCA363047703HLA-Ac.895+108T>C (n.895+108T>C)
n.1857T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.1279T>C
n.1755T>C
n.1177T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.1142T>C
n.1144T>C
n.718T>C
 gnomAD v4
6g.29944505T>GCA363047704HLA-Ac.895+108T>G (n.895+108T>G)
n.1857T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.1279T>G
n.1755T>G
n.1177T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.1142T>G
n.1144T>G
n.718T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944506C>ACA363047706HLA-Ac.895+109C>A (n.895+109C>A)
n.1858C>A
c.936C>A (p.Val312=)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.1280C>A
n.1756C>A
n.1178C>A
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.1143C>A
n.1145C>A
n.719C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944506C>GCA363047707HLA-Ac.895+109C>G (n.895+109C>G)
n.1858C>G
c.936C>G (p.Val312=)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.1280C>G
n.1756C>G
n.1178C>G
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.1143C>G
n.1145C>G
n.719C>G
 gnomAD v4
6g.29944506C>TCA363047709HLA-Ac.895+109C>T (n.895+109C>T)
n.1858C>T
c.936C>T (p.Val312=)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.1280C>T
n.1756C>T
n.1178C>T
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.1143C>T
n.1145C>T
n.719C>T
 gnomAD v4
6g.29944506_29944508delinsCTTCA1618519478HLA-Ac.895+109_895+111delinsCTT (n.895+109_895+111delinsCTT)
n.1858_1860delinsCTT
c.936_938delinsCTT (p.Val312=)
c.902_904delinsCTT (p.Ser301=)
n.1280_1282delinsCTT
n.1756_1758delinsCTT
n.1178_1180delinsCTT
c.818_820delinsCTT (p.Ser273=)
n.1143_1145delinsCTT
n.1145_1147delinsCTT
n.719_721delinsCTT
6g.29944507T>ACA449461561HLA-Ac.895+110T>A (n.895+110T>A)
n.1859T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.903T>A (p.Ser301=)
n.1281T>A
n.1757T>A
n.1179T>A
c.819T>A (p.Ser273=)
n.1144T>A
n.1146T>A
n.720T>A
 gnomAD v4
6g.29944507T>CCA449461562HLA-Ac.895+110T>C (n.895+110T>C)
n.1859T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.903T>C (p.Ser301=)
n.1281T>C
n.1757T>C
n.1179T>C
c.819T>C (p.Ser273=)
n.1144T>C
n.1146T>C
n.720T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944507T>GCA449461563HLA-Ac.895+110T>G (n.895+110T>G)
n.1859T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.903T>G (p.Ser301=)
n.1281T>G
n.1757T>G
n.1179T>G
c.819T>G (p.Ser273=)
n.1144T>G
n.1146T>G
n.720T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944507_29944508delCA1618519480HLA-Ac.895+110_895+111del (n.895+110_895+111del)
n.1859_1860del
c.937_938del (p.Phe313ProfsTer20)
c.903_904del (p.Ser302ProfsTer?)
n.1281_1282del
n.1757_1758del
n.1179_1180del
c.819_820del (p.Ser274ProfsTer?)
n.1144_1145del
n.1146_1147del
n.720_721del
 dbSNP
6g.29944508T>ACA363047714HLA-Ac.895+111T>A (n.895+111T>A)
n.1860T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
n.1282T>A
n.1758T>A
n.1180T>A
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.1145T>A
n.1147T>A
n.721T>A
 gnomAD v4
6g.29944508T>CCA363047712HLA-Ac.895+111T>C (n.895+111T>C)
n.1860T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
n.1282T>C
n.1758T>C
n.1180T>C
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.1145T>C
n.1147T>C
n.721T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944508T>GCA363047711HLA-Ac.895+111T>G (n.895+111T>G)
n.1860T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
n.1282T>G
n.1758T>G
n.1180T>G
c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.1145T>G
n.1147T>G
n.721T>G
 gnomAD v4
6g.29944509C>ACA363047716HLA-Ac.895+112C>A (n.895+112C>A)
n.1861C>A
c.939C>A (p.Phe313Leu)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
n.1283C>A
n.1759C>A
n.1181C>A
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.1146C>A
n.1148C>A
n.722C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944509C>GCA363047718HLA-Ac.895+112C>G (n.895+112C>G)
n.1861C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
n.1283C>G
n.1759C>G
n.1181C>G
c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.1146C>G
n.1148C>G
n.722C>G
 gnomAD v4
6g.29944509C>TCA363047720HLA-Ac.895+112C>T (n.895+112C>T)
n.1861C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
n.1283C>T
n.1759C>T
n.1181C>T
c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.1146C>T
n.1148C>T
n.722C>T
 gnomAD v4
6g.29944511delCA2677794644HLA-Ac.895+114del (n.895+114del)
n.1863del
c.941del (p.Pro314GlnfsTer?)
c.907del (p.Gln303SerfsTer19)
n.1285del
n.1761del
n.1183del
c.823del (p.Gln275SerfsTer19)
n.1148del
n.1150del
n.724del
 gnomAD v4
6g.29944510C>ACA449461566HLA-Ac.895+113C>A (n.895+113C>A)
n.1862C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.906C>A (p.Ser302=)
n.1284C>A
n.1760C>A
n.1182C>A
c.822C>A (p.Ser274=)
n.1147C>A
n.1149C>A
n.723C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944510C>GCA449461564HLA-Ac.895+113C>G (n.895+113C>G)
n.1862C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.906C>G (p.Ser302=)
n.1284C>G
n.1760C>G
n.1182C>G
c.822C>G (p.Ser274=)
n.1147C>G
n.1149C>G
n.723C>G
 gnomAD v4
6g.29944510C>TCA449461565HLA-Ac.895+113C>T (n.895+113C>T)
n.1862C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.906C>T (p.Ser302=)
n.1284C>T
n.1760C>T
n.1182C>T
c.822C>T (p.Ser274=)
n.1147C>T
n.1149C>T
n.723C>T
 gnomAD v4
6g.29944511C>ACA363047722HLA-Ac.895+114C>A (n.895+114C>A)
n.1863C>A
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.1285C>A
n.1761C>A
n.1183C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.1148C>A
n.1150C>A
n.724C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944511C>GCA363047723HLA-Ac.895+114C>G (n.895+114C>G)
n.1863C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
n.1285C>G
n.1761C>G
n.1183C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.1148C>G
n.1150C>G
n.724C>G
 gnomAD v4
6g.29944511C>TCA363047724HLA-Ac.895+114C>T (n.895+114C>T)
n.1863C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
n.1285C>T
n.1761C>T
n.1183C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.1148C>T
n.1150C>T
n.724C>T
 gnomAD v4
6g.29944512A>CCA363047725HLA-Ac.895+115A>C (n.895+115A>C)
n.1864A>C
c.942A>C (p.Pro314=)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.1286A>C
n.1762A>C
n.1184A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.1149A>C
n.1151A>C
n.725A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944512A>GCA363047729HLA-Ac.895+115A>G (n.895+115A>G)
n.1864A>G
c.942A>G (p.Pro314=)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
n.1286A>G
n.1762A>G
n.1184A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.1149A>G
n.1151A>G
n.725A>G
 gnomAD v4
6g.29944512A>TCA363047727HLA-Ac.895+115A>T (n.895+115A>T)
n.1864A>T
c.942A>T (p.Pro314=)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.1286A>T
n.1762A>T
n.1184A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.1149A>T
n.1151A>T
n.725A>T
 gnomAD v4
6g.29944513G>ACA449461567HLA-Ac.895+116G>A (n.895+116G>A)
n.1865G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.909G>A (p.Gln303=)
n.1287G>A
n.1763G>A
n.1185G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
n.1150G>A
n.1152G>A
n.726G>A
 gnomAD v4
6g.29944513G>CCA363047731HLA-Ac.895+116G>C (n.895+116G>C)
n.1865G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.909G>C (p.Gln303His)
n.1287G>C
n.1763G>C
n.1185G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
n.1150G>C
n.1152G>C
n.726G>C
 gnomAD v4
6g.29944513G=CA1618519482HLA-Ac.895+116G= (n.895+116G=)
n.1865G=
c.943G= (p.Ala315=)
c.909G= (p.Gln303=)
n.1287G=
n.1763G=
n.1185G=
c.825G= (p.Gln275=)
n.1150G=
n.1152G=
n.726G=
6g.29944513G>TCA3693624HLA-Ac.895+116G>T (n.895+116G>T)
n.1865G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.909G>T (p.Gln303His)
n.1287G>T
n.1763G>T
n.1185G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
n.1150G>T
n.1152G>T
n.726G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944514C>ACA363047734HLA-Ac.895+117C>A (n.895+117C>A)
n.1866C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.1288C>A
n.1764C>A
n.1186C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.1151C>A
n.1153C>A
n.727C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944514C=CA1618519485HLA-Ac.895+117C= (n.895+117C=)
n.1866C=
c.944C= (p.Ala315=)
c.910C= (p.Pro304=)
n.1288C=
n.1764C=
n.1186C=
c.826C= (p.Pro276=)
n.1151C=
n.1153C=
n.727C=
6g.29944514C>GCA363047736HLA-Ac.895+117C>G (n.895+117C>G)
n.1866C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.1288C>G
n.1764C>G
n.1186C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.1151C>G
n.1153C>G
n.727C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944514C>TCA363047737HLA-Ac.895+117C>T (n.895+117C>T)
n.1866C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.1288C>T
n.1764C>T
n.1186C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.1151C>T
n.1153C>T
n.727C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944516delCA2677794645HLA-Ac.895+119del (n.895+119del)
n.1868del
c.946del (p.His316ThrfsTer?)
c.912del (p.Thr305ProfsTer17)
n.1290del
n.1766del
n.1188del
c.828del (p.Thr277ProfsTer17)
n.1153del
n.1155del
n.729del
 gnomAD v4
6g.29944515C>ACA363047739HLA-Ac.895+118C>A (n.895+118C>A)
n.1867C>A
c.945C>A (p.Ala315=)
c.911C>A (p.Pro304His)
n.1289C>A
n.1765C>A
n.1187C>A
c.827C>A (p.Pro276His)
n.1152C>A
n.1154C>A
n.728C>A
 gnomAD v4
6g.29944515C=CA1618519487HLA-Ac.895+118C= (n.895+118C=)
n.1867C=
c.945C= (p.Ala315=)
c.911C= (p.Pro304=)
n.1289C=
n.1765C=
n.1187C=
c.827C= (p.Pro276=)
n.1152C=
n.1154C=
n.728C=
6g.29944515C>GCA363047741HLA-Ac.895+118C>G (n.895+118C>G)
n.1867C>G
c.945C>G (p.Ala315=)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.1289C>G
n.1765C>G
n.1187C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1152C>G
n.1154C>G
n.728C>G
6g.29944515C>TCA363047743HLA-Ac.895+118C>T (n.895+118C>T)
n.1867C>T
c.945C>T (p.Ala315=)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.1289C>T
n.1765C>T
n.1187C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1152C>T
n.1154C>T
n.728C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944518_29944520delCA2677794646HLA-Ac.895+121_895+123del (n.895+121_895+123del)
n.1870_1872del
c.948_950del (p.His317del)
c.914_916del (p.Thr305del)
n.1292_1294del
n.1768_1770del
n.1190_1192del
c.830_832del (p.Thr277del)
n.1155_1157del
n.1157_1159del
n.731_733del
 gnomAD v4
6g.29944516C>ACA449461568HLA-Ac.895+119C>A (n.895+119C>A)
n.1868C>A
c.946C>A (p.His316Asn)
c.912C>A (p.Pro304=)
n.1290C>A
n.1766C>A
n.1188C>A
c.828C>A (p.Pro276=)
n.1153C>A
n.1155C>A
n.729C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944516C>GCA449461569HLA-Ac.895+119C>G (n.895+119C>G)
n.1868C>G
c.946C>G (p.His316Asp)
c.912C>G (p.Pro304=)
n.1290C>G
n.1766C>G
n.1188C>G
c.828C>G (p.Pro276=)
n.1153C>G
n.1155C>G
n.729C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944516C>TCA449461570HLA-Ac.895+119C>T (n.895+119C>T)
n.1868C>T
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.912C>T (p.Pro304=)
n.1290C>T
n.1766C>T
n.1188C>T
c.828C>T (p.Pro276=)
n.1153C>T
n.1155C>T
n.729C>T
 gnomAD v4
6g.29944517A=CA1618519490HLA-Ac.895+120A= (n.895+120A=)
n.1869A=
c.947A= (p.His316=)
c.913A= (p.Thr305=)
n.1291A=
n.1767A=
n.1189A=
c.829A= (p.Thr277=)
n.1154A=
n.1156A=
n.730A=
6g.29944517A>CCA363047745HLA-Ac.895+120A>C (n.895+120A>C)
n.1869A>C
c.947A>C (p.His316Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.1291A>C
n.1767A>C
n.1189A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.1154A>C
n.1156A>C
n.730A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944517A>GCA363047747HLA-Ac.895+120A>G (n.895+120A>G)
n.1869A>G
c.947A>G (p.His316Arg)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.1291A>G
n.1767A>G
n.1189A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.1154A>G
n.1156A>G
n.730A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944517A>TCA363047749HLA-Ac.895+120A>T (n.895+120A>T)
n.1869A>T
c.947A>T (p.His316Leu)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.1291A>T
n.1767A>T
n.1189A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.1154A>T
n.1156A>T
n.730A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944518C>ACA363047754HLA-Ac.895+121C>A (n.895+121C>A)
n.1870C>A
c.948C>A (p.His316Gln)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
n.1292C>A
n.1768C>A
n.1190C>A
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.1155C>A
n.1157C>A
n.731C>A
 gnomAD v4
6g.29944518C>GCA363047756HLA-Ac.895+121C>G (n.895+121C>G)
n.1870C>G
c.948C>G (p.His316Gln)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
n.1292C>G
n.1768C>G
n.1190C>G
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.1155C>G
n.1157C>G
n.731C>G
 gnomAD v4
6g.29944518C>TCA363047751HLA-Ac.895+121C>T (n.895+121C>T)
n.1870C>T
c.948C>T (p.His316=)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
n.1292C>T
n.1768C>T
n.1190C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.1155C>T
n.1157C>T
n.731C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944519delCA2677794648HLA-Ac.895+122del (n.895+122del)
n.1871del
c.949del (p.His317IlefsTer?)
c.915del (p.Ile306SerfsTer16)
n.1293del
n.1769del
n.1191del
c.831del (p.Ile278SerfsTer16)
n.1156del
n.1158del
n.732del
 gnomAD v4
6g.29944519C>ACA449461571HLA-Ac.895+122C>A (n.895+122C>A)
n.1871C>A
c.949C>A (p.His317Asn)
c.915C>A (p.Thr305=)
n.1293C>A
n.1769C>A
n.1191C>A
c.831C>A (p.Thr277=)
n.1156C>A
n.1158C>A
n.732C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944519C=CA1618519492HLA-Ac.895+122C= (n.895+122C=)
n.1871C=
c.949C= (p.His317=)
c.915C= (p.Thr305=)
n.1293C=
n.1769C=
n.1191C=
c.831C= (p.Thr277=)
n.1156C=
n.1158C=
n.732C=
6g.29944519C>GCA449461573HLA-Ac.895+122C>G (n.895+122C>G)
n.1871C>G
c.949C>G (p.His317Asp)
c.915C>G (p.Thr305=)
n.1293C>G
n.1769C>G
n.1191C>G
c.831C>G (p.Thr277=)
n.1156C>G
n.1158C>G
n.732C>G
6g.29944519C>TCA449461572HLA-Ac.895+122C>T (n.895+122C>T)
n.1871C>T
c.949C>T (p.His317Tyr)
c.915C>T (p.Thr305=)
n.1293C>T
n.1769C>T
n.1191C>T
c.831C>T (p.Thr277=)
n.1156C>T
n.1158C>T
n.732C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944520A=CA1618519495HLA-Ac.895+123A= (n.895+123A=)
n.1872A=
c.950A= (p.His317=)
c.916A= (p.Ile306=)
n.1294A=
n.1770A=
n.1192A=
c.832A= (p.Ile278=)
n.1157A=
n.1159A=
n.733A=
6g.29944520A>CCA363047758HLA-Ac.895+123A>C (n.895+123A>C)
n.1872A>C
c.950A>C (p.His317Pro)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.1294A>C
n.1770A>C
n.1192A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.1157A>C
n.1159A>C
n.733A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944520A>GCA3693625HLA-Ac.895+123A>G (n.895+123A>G)
n.1872A>G
c.950A>G (p.His317Arg)
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.1294A>G
n.1770A>G
n.1192A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.1157A>G
n.1159A>G
n.733A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944520A>TCA363047761HLA-Ac.895+123A>T (n.895+123A>T)
n.1872A>T
c.950A>T (p.His317Leu)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.1294A>T
n.1770A>T
n.1192A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.1157A>T
n.1159A>T
n.733A>T
 gnomAD v4
6g.29944521delCA2677794649HLA-Ac.895+124del (n.895+124del)
n.1873del
c.951del (p.His319IlefsTer?)
c.917del (p.Ile306ThrfsTer16)
n.1295del
n.1771del
n.1193del
c.833del (p.Ile278ThrfsTer16)
n.1158del
n.1160del
n.734del
 gnomAD v4
6g.29944521T>ACA363047764HLA-Ac.895+124T>A (n.895+124T>A)
n.1873T>A
c.951T>A (p.His317Gln)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.1295T>A
n.1771T>A
n.1193T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.1158T>A
n.1160T>A
n.734T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944521T>CCA363047765HLA-Ac.895+124T>C (n.895+124T>C)
n.1873T>C
c.951T>C (p.His317=)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.1295T>C
n.1771T>C
n.1193T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.1158T>C
n.1160T>C
n.734T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944521T>GCA363047767HLA-Ac.895+124T>G (n.895+124T>G)
n.1873T>G
c.951T>G (p.His317Gln)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.1295T>G
n.1771T>G
n.1193T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.1158T>G
n.1160T>G
n.734T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944521T=CA1618519498HLA-Ac.895+124T= (n.895+124T=)
n.1873T=
c.951T= (p.His317=)
c.917T= (p.Ile306=)
n.1295T=
n.1771T=
n.1193T=
c.833T= (p.Ile278=)
n.1158T=
n.1160T=
n.734T=
6g.29944522C>ACA449461575HLA-Ac.895+125C>A (n.895+125C>A)
n.1874C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.918C>A (p.Ile306=)
n.1296C>A
n.1772C>A
n.1194C>A
c.834C>A (p.Ile278=)
n.1159C>A
n.1161C>A
n.735C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944522C>GCA363047769HLA-Ac.895+125C>G (n.895+125C>G)
n.1874C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.918C>G (p.Ile306Met)
n.1296C>G
n.1772C>G
n.1194C>G
c.834C>G (p.Ile278Met)
n.1159C>G
n.1161C>G
n.735C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944522C>TCA449461574HLA-Ac.895+125C>T (n.895+125C>T)
n.1874C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.918C>T (p.Ile306=)
n.1296C>T
n.1772C>T
n.1194C>T
c.834C>T (p.Ile278=)
n.1159C>T
n.1161C>T
n.735C>T
 gnomAD v4
6g.29944525delCA2677794651HLA-Ac.895+128del (n.895+128del)
n.1877del
c.955del (p.His319IlefsTer?)
c.921del (p.Ile308SerfsTer14)
n.1299del
n.1775del
n.1197del
c.837del (p.Ile280SerfsTer14)
n.1162del
n.1164del
n.738del
 gnomAD v4
6g.29944523C>ACA363047772HLA-Ac.895+126C>A (n.895+126C>A)
n.1875C>A
c.953C>A (p.Pro318His)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1297C>A
n.1773C>A
n.1195C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.1160C>A
n.1162C>A
n.736C>A
 gnomAD v4
6g.29944523C>GCA363047773HLA-Ac.895+126C>G (n.895+126C>G)
n.1875C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.1297C>G
n.1773C>G
n.1195C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.1160C>G
n.1162C>G
n.736C>G
 gnomAD v4
6g.29944523C>TCA363047779HLA-Ac.895+126C>T (n.895+126C>T)
n.1875C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.1297C>T
n.1773C>T
n.1195C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.1160C>T
n.1162C>T
n.736C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944524C>ACA3693626HLA-Ac.895+127C>A (n.895+127C>A)
n.1876C>A
c.954C>A (p.Pro318=)
c.920C>A (p.Pro307His)
n.1298C>A
n.1774C>A
n.1196C>A
c.836C>A (p.Pro279His)
n.1161C>A
n.1163C>A
n.737C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944524C=CA1618519501HLA-Ac.895+127C= (n.895+127C=)
n.1876C=
c.954C= (p.Pro318=)
c.920C= (p.Pro307=)
n.1298C=
n.1774C=
n.1196C=
c.836C= (p.Pro279=)
n.1161C=
n.1163C=
n.737C=
6g.29944524C>GCA363047781HLA-Ac.895+127C>G (n.895+127C>G)
n.1876C>G
c.954C>G (p.Pro318=)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.1298C>G
n.1774C>G
n.1196C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.1161C>G
n.1163C>G
n.737C>G
6g.29944524C>TCA3693627HLA-Ac.895+127C>T (n.895+127C>T)
n.1876C>T
c.954C>T (p.Pro318=)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1298C>T
n.1774C>T
n.1196C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.1161C>T
n.1163C>T
n.737C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944525C>ACA449461385HLA-Ac.895+128C>A (n.895+128C>A)
n.1877C>A
c.955C>A (p.His319Asn)
c.921C>A (p.Pro307=)
n.1299C>A
n.1775C>A
n.1197C>A
c.837C>A (p.Pro279=)
n.1162C>A
n.1164C>A
n.738C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944525C=CA1618519504HLA-Ac.895+128C= (n.895+128C=)
n.1877C=
c.955C= (p.His319=)
c.921C= (p.Pro307=)
n.1299C=
n.1775C=
n.1197C=
c.837C= (p.Pro279=)
n.1162C=
n.1164C=
n.738C=
6g.29944525C>GCA449461386HLA-Ac.895+128C>G (n.895+128C>G)
n.1877C>G
c.955C>G (p.His319Asp)
c.921C>G (p.Pro307=)
n.1299C>G
n.1775C>G
n.1197C>G
c.837C>G (p.Pro279=)
n.1162C>G
n.1164C>G
n.738C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944525C>TCA449461387HLA-Ac.895+128C>T (n.895+128C>T)
n.1877C>T
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.921C>T (p.Pro307=)
n.1299C>T
n.1775C>T
n.1197C>T
c.837C>T (p.Pro279=)
n.1162C>T
n.1164C>T
n.738C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944526A=CA1618519506HLA-Ac.895+129A= (n.895+129A=)
n.1878A=
c.956A= (p.His319=)
c.922A= (p.Ile308=)
n.1300A=
n.1776A=
n.1198A=
c.838A= (p.Ile280=)
n.1163A=
n.1165A=
n.739A=
6g.29944526A>CCA363047787HLA-Ac.895+129A>C (n.895+129A>C)
n.1878A>C
c.956A>C (p.His319Pro)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.1300A>C
n.1776A>C
n.1198A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.1163A>C
n.1165A>C
n.739A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944526A>GCA363047785HLA-Ac.895+129A>G (n.895+129A>G)
n.1878A>G
c.956A>G (p.His319Arg)
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.1300A>G
n.1776A>G
n.1198A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.1163A>G
n.1165A>G
n.739A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944526A>TCA363047784HLA-Ac.895+129A>T (n.895+129A>T)
n.1878A>T
c.956A>T (p.His319Leu)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.1300A>T
n.1776A>T
n.1198A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.1163A>T
n.1165A>T
n.739A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944526_29944527delCA2677794655HLA-Ac.895+129_895+130del (n.895+129_895+130del)
n.1878_1879del
c.956_957del (p.His319ProfsTer14)
c.922_923del (p.Ile308ArgfsTer?)
n.1300_1301del
n.1776_1777del
n.1198_1199del
c.838_839del (p.Ile280ArgfsTer?)
n.1163_1164del
n.1165_1166del
n.739_740del
 gnomAD v4
6g.29944527T>ACA363047789HLA-Ac.895+130T>A (n.895+130T>A)
n.1879T>A
c.957T>A (p.His319Gln)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.1301T>A
n.1777T>A
n.1199T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.1164T>A
n.1166T>A
n.740T>A
 gnomAD v4
6g.29944527T>CCA3693628HLA-Ac.895+130T>C (n.895+130T>C)
n.1879T>C
c.957T>C (p.His319=)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.1301T>C
n.1777T>C
n.1199T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.1164T>C
n.1166T>C
n.740T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944527T>GCA363047792HLA-Ac.895+130T>G (n.895+130T>G)
n.1879T>G
c.957T>G (p.His319Gln)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.1301T>G
n.1777T>G
n.1199T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.1164T>G
n.1166T>G
n.740T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944527T=CA1618519510HLA-Ac.895+130T= (n.895+130T=)
n.1879T=
c.957T= (p.His319=)
c.923T= (p.Ile308=)
n.1301T=
n.1777T=
n.1199T=
c.839T= (p.Ile280=)
n.1164T=
n.1166T=
n.740T=
6g.29944528C>ACA449461388HLA-Ac.895+131C>A (n.895+131C>A)
n.1880C>A
c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.924C>A (p.Ile308=)
n.1302C>A
n.1778C>A
n.1200C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
n.1165C>A
n.1167C>A
n.741C>A
 gnomAD v4
6g.29944528C=CA1618519511HLA-Ac.895+131C= (n.895+131C=)
n.1880C=
c.958C= (p.Arg320=)
c.924C= (p.Ile308=)
n.1302C=
n.1778C=
n.1200C=
c.840C= (p.Ile280=)
n.1165C=
n.1167C=
n.741C=
6g.29944528C>GCA363047794HLA-Ac.895+131C>G (n.895+131C>G)
n.1880C>G
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.924C>G (p.Ile308Met)
n.1302C>G
n.1778C>G
n.1200C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.1165C>G
n.1167C>G
n.741C>G
 gnomAD v4
6g.29944528C>TCA3693629HLA-Ac.895+131C>T (n.895+131C>T)
n.1880C>T
c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.924C>T (p.Ile308=)
n.1302C>T
n.1778C>T
n.1200C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
n.1165C>T
n.1167C>T
n.741C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944529G>ACA3693630HLA-Ac.895+132G>A (n.895+132G>A)
n.1881G>A
c.959G>A (p.Arg320His)
c.925G>A (p.Val309Met)
n.1303G>A
n.1779G>A
n.1201G>A
c.841G>A (p.Val281Met)
n.1166G>A
n.1168G>A
n.742G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944529G>CCA363047799HLA-Ac.895+132G>C (n.895+132G>C)
n.1881G>C
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1303G>C
n.1779G>C
n.1201G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1166G>C
n.1168G>C
n.742G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944529G=CA1618519515HLA-Ac.895+132G= (n.895+132G=)
n.1881G=
c.959G= (p.Arg320=)
c.925G= (p.Val309=)
n.1303G=
n.1779G=
n.1201G=
c.841G= (p.Val281=)
n.1166G=
n.1168G=
n.742G=
6g.29944529G>TCA363047801HLA-Ac.895+132G>T (n.895+132G>T)
n.1881G>T
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
n.1303G>T
n.1779G>T
n.1201G>T
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.1166G>T
n.1168G>T
n.742G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944530T>ACA363047805HLA-Ac.895+133T>A (n.895+133T>A)
n.1882T>A
c.960T>A (p.Arg320=)
c.926T>A (p.Val309Glu)
n.1304T>A
n.1780T>A
n.1202T>A
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.1167T>A
n.1169T>A
n.743T>A
 gnomAD v4
6g.29944530T>CCA363047807HLA-Ac.895+133T>C (n.895+133T>C)
n.1882T>C
c.960T>C (p.Arg320=)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1304T>C
n.1780T>C
n.1202T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.1167T>C
n.1169T>C
n.743T>C
 gnomAD v4
6g.29944530T>GCA363047809HLA-Ac.895+133T>G (n.895+133T>G)
n.1882T>G
c.960T>G (p.Arg320=)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1304T>G
n.1780T>G
n.1202T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.1167T>G
n.1169T>G
n.743T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944531G>ACA449461389HLA-Ac.895+134G>A (n.895+134G>A)
n.1883G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.927G>A (p.Val309=)
n.1305G>A
n.1781G>A
n.1203G>A
c.843G>A (p.Val281=)
n.1168G>A
n.1170G>A
n.744G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944531G>CCA3693631HLA-Ac.895+134G>C (n.895+134G>C)
n.1883G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.927G>C (p.Val309=)
n.1305G>C
n.1781G>C
n.1203G>C
c.843G>C (p.Val281=)
n.1168G>C
n.1170G>C
n.744G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944531G=CA1618519518HLA-Ac.895+134G= (n.895+134G=)
n.1883G=
c.961G= (p.Gly321=)
c.927G= (p.Val309=)
n.1305G=
n.1781G=
n.1203G=
c.843G= (p.Val281=)
n.1168G=
n.1170G=
n.744G=
6g.29944531G>TCA449461390HLA-Ac.895+134G>T (n.895+134G>T)
n.1883G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.927G>T (p.Val309=)
n.1305G>T
n.1781G>T
n.1203G>T
c.843G>T (p.Val281=)
n.1168G>T
n.1170G>T
n.744G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944533delCA2677794667HLA-Ac.895+136del (n.895+136del)
n.1885del
c.963del (p.His322IlefsTer?)
c.929del (p.Gly310AlafsTer12)
n.1307del
n.1783del
n.1205del
c.845del (p.Gly282AlafsTer12)
n.1170del
n.1172del
n.746del
 gnomAD v4
6g.29944532G>ACA363047813HLA-Ac.895+135G>A (n.895+135G>A)
n.1884G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.1306G>A
n.1782G>A
n.1204G>A
c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.1169G>A
n.1171G>A
n.745G>A
 gnomAD v4
6g.29944532G>CCA363047814HLA-Ac.895+135G>C (n.895+135G>C)
n.1884G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.1306G>C
n.1782G>C
n.1204G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1169G>C
n.1171G>C
n.745G>C
 gnomAD v4
6g.29944532G>TCA363047815HLA-Ac.895+135G>T (n.895+135G>T)
n.1884G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.1306G>T
n.1782G>T
n.1204G>T
c.844G>T (p.Gly282Cys)
n.1169G>T
n.1171G>T
n.745G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944533G>ACA363047820HLA-Ac.895+136G>A (n.895+136G>A)
n.1885G>A
c.963G>A (p.Gly321=)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.1307G>A
n.1783G>A
n.1205G>A
c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.1170G>A
n.1172G>A
n.746G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944533G>CCA363047823HLA-Ac.895+136G>C (n.895+136G>C)
n.1885G>C
c.963G>C (p.Gly321=)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.1307G>C
n.1783G>C
n.1205G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1170G>C
n.1172G>C
n.746G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944533G>TCA363047818HLA-Ac.895+136G>T (n.895+136G>T)
n.1885G>T
c.963G>T (p.Gly321=)
c.929G>T (p.Gly310Val)
n.1307G>T
n.1783G>T
n.1205G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1170G>T
n.1172G>T
n.746G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944534C>ACA449461391HLA-Ac.895+137C>A (n.895+137C>A)
n.1886C>A
c.964C>A (p.His322Asn)
c.930C>A (p.Gly310=)
n.1308C>A
n.1784C>A
n.1206C>A
c.846C>A (p.Gly282=)
n.1171C>A
n.1173C>A
n.747C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944534C>GCA449461392HLA-Ac.895+137C>G (n.895+137C>G)
n.1886C>G
c.964C>G (p.His322Asp)
c.930C>G (p.Gly310=)
n.1308C>G
n.1784C>G
n.1206C>G
c.846C>G (p.Gly282=)
n.1171C>G
n.1173C>G
n.747C>G
 gnomAD v4
6g.29944534C>TCA449461393HLA-Ac.895+137C>T (n.895+137C>T)
n.1886C>T
c.964C>T (p.His322Tyr)
c.930C>T (p.Gly310=)
n.1308C>T
n.1784C>T
n.1206C>T
c.846C>T (p.Gly282=)
n.1171C>T
n.1173C>T
n.747C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944535A>CCA363047825HLA-Ac.895+138A>C (n.895+138A>C)
n.1887A>C
c.965A>C (p.His322Pro)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.1309A>C
n.1785A>C
n.1207A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.1172A>C
n.1174A>C
n.748A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944535A>GCA363047827HLA-Ac.895+138A>G (n.895+138A>G)
n.1887A>G
c.965A>G (p.His322Arg)
c.931A>G (p.Ile311Val)
n.1309A>G
n.1785A>G
n.1207A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
n.1172A>G
n.1174A>G
n.748A>G
 gnomAD v4
6g.29944535A>TCA363047829HLA-Ac.895+138A>T (n.895+138A>T)
n.1887A>T
c.965A>T (p.His322Leu)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.1309A>T
n.1785A>T
n.1207A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
n.1172A>T
n.1174A>T
n.748A>T
 gnomAD v4
6g.29944536T>ACA363047830HLA-Ac.895+139T>A (n.895+139T>A)
n.1888T>A
c.966T>A (p.His322Gln)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.1310T>A
n.1786T>A
n.1208T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
n.1173T>A
n.1175T>A
n.749T>A
 gnomAD v4
6g.29944536T>CCA363047831HLA-Ac.895+139T>C (n.895+139T>C)
n.1888T>C
c.966T>C (p.His322=)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.1310T>C
n.1786T>C
n.1208T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
n.1173T>C
n.1175T>C
n.749T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944536T>GCA363047833HLA-Ac.895+139T>G (n.895+139T>G)
n.1888T>G
c.966T>G (p.His322Gln)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.1310T>G
n.1786T>G
n.1208T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
n.1173T>G
n.1175T>G
n.749T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944537delCA2677794681HLA-Ac.895+140del (n.895+140del)
n.1889del
c.967del (p.His323IlefsTer?)
c.933del (p.Ile312LeufsTer10)
n.1311del
n.1787del
n.1209del
c.849del (p.Ile284LeufsTer10)
n.1174del
n.1176del
n.750del
 gnomAD v4
6g.29944537C>ACA449461394HLA-Ac.895+140C>A (n.895+140C>A)
n.1889C>A
c.967C>A (p.His323Asn)
c.933C>A (p.Ile311=)
n.1311C>A
n.1787C>A
n.1209C>A
c.849C>A (p.Ile283=)
n.1174C>A
n.1176C>A
n.750C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944537C=CA1618519521HLA-Ac.895+140C= (n.895+140C=)
n.1889C=
c.967C= (p.His323=)
c.933C= (p.Ile311=)
n.1311C=
n.1787C=
n.1209C=
c.849C= (p.Ile283=)
n.1174C=
n.1176C=
n.750C=
6g.29944537C>GCA363047835HLA-Ac.895+140C>G (n.895+140C>G)
n.1889C>G
c.967C>G (p.His323Asp)
c.933C>G (p.Ile311Met)
n.1311C>G
n.1787C>G
n.1209C>G
c.849C>G (p.Ile283Met)
n.1174C>G
n.1176C>G
n.750C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944537C>TCA449461395HLA-Ac.895+140C>T (n.895+140C>T)
n.1889C>T
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.933C>T (p.Ile311=)
n.1311C>T
n.1787C>T
n.1209C>T
c.849C>T (p.Ile283=)
n.1174C>T
n.1176C>T
n.750C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944538A=CA1618519524HLA-Ac.895+141A= (n.895+141A=)
n.1890A=
c.968A= (p.His323=)
c.934A= (p.Ile312=)
n.1312A=
n.1788A=
n.1210A=
c.850A= (p.Ile284=)
n.1175A=
n.1177A=
n.751A=
6g.29944538A>CCA3693632HLA-Ac.895+141A>C (n.895+141A>C)
n.1890A>C
c.968A>C (p.His323Pro)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
n.1312A>C
n.1788A>C
n.1210A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.1175A>C
n.1177A>C
n.751A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944538A>GCA136025180HLA-Ac.895+141A>G (n.895+141A>G)
n.1890A>G
c.968A>G (p.His323Arg)
c.934A>G (p.Ile312Val)
n.1312A>G
n.1788A>G
n.1210A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.1175A>G
n.1177A>G
n.751A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944538A>TCA363047838HLA-Ac.895+141A>T (n.895+141A>T)
n.1890A>T
c.968A>T (p.His323Leu)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
n.1312A>T
n.1788A>T
n.1210A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.1175A>T
n.1177A>T
n.751A>T
 gnomAD v4
6g.29944539T>ACA363047840HLA-Ac.895+142T>A (n.895+142T>A)
n.1891T>A
c.969T>A (p.His323Gln)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
n.1313T>A
n.1789T>A
n.1211T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.1176T>A
n.1178T>A
n.752T>A
 gnomAD v4
6g.29944539T>CCA363047842HLA-Ac.895+142T>C (n.895+142T>C)
n.1891T>C
c.969T>C (p.His323=)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
n.1313T>C
n.1789T>C
n.1211T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.1176T>C
n.1178T>C
n.752T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944539T>GCA363047843HLA-Ac.895+142T>G (n.895+142T>G)
n.1891T>G
c.969T>G (p.His323Gln)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
n.1313T>G
n.1789T>G
n.1211T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.1176T>G
n.1178T>G
n.752T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944539T=CA1618519529HLA-Ac.895+142T= (n.895+142T=)
n.1891T=
c.969T= (p.His323=)
c.935T= (p.Ile312=)
n.1313T=
n.1789T=
n.1211T=
c.851T= (p.Ile284=)
n.1176T=
n.1178T=
n.752T=
6g.29944540T>ACA449461396HLA-Ac.895+143T>A (n.895+143T>A)
n.1892T>A
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.936T>A (p.Ile312=)
n.1314T>A
n.1790T>A
n.1212T>A
c.852T>A (p.Ile284=)
n.1177T>A
n.1179T>A
n.753T>A
 gnomAD v4
6g.29944540T>CCA449461397HLA-Ac.895+143T>C (n.895+143T>C)
n.1892T>C
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.936T>C (p.Ile312=)
n.1314T>C
n.1790T>C
n.1212T>C
c.852T>C (p.Ile284=)
n.1177T>C
n.1179T>C
n.753T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944540T>GCA363047845HLA-Ac.895+143T>G (n.895+143T>G)
n.1892T>G
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.936T>G (p.Ile312Met)
n.1314T>G
n.1790T>G
n.1212T>G
c.852T>G (p.Ile284Met)
n.1177T>G
n.1179T>G
n.753T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944541G>ACA363047848HLA-Ac.895+144G>A (n.895+144G>A)
n.1893G>A
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.1315G>A
n.1791G>A
n.1213G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.1178G>A
n.1180G>A
n.754G>A
 gnomAD v4
6g.29944541G>CCA363047852HLA-Ac.895+144G>C (n.895+144G>C)
n.1893G>C
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.1315G>C
n.1791G>C
n.1213G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.1178G>C
n.1180G>C
n.754G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944541G=CA1618519533HLA-Ac.895+144G= (n.895+144G=)
n.1893G=
c.971G= (p.Cys324=)
c.937G= (p.Ala313=)
n.1315G=
n.1791G=
n.1213G=
c.853G= (p.Ala285=)
n.1178G=
n.1180G=
n.754G=
6g.29944541G>TCA363047850HLA-Ac.895+144G>T (n.895+144G>T)
n.1893G>T
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.1315G>T
n.1791G>T
n.1213G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.1178G>T
n.1180G>T
n.754G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944542C>ACA363047854HLA-Ac.895+145C>A (n.895+145C>A)
n.1894C>A
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.1316C>A
n.1792C>A
n.1214C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.1179C>A
n.1181C>A
n.755C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944542C=CA1618519535HLA-Ac.895+145C= (n.895+145C=)
n.1894C=
c.972C= (p.Cys324=)
c.938C= (p.Ala313=)
n.1316C=
n.1792C=
n.1214C=
c.854C= (p.Ala285=)
n.1179C=
n.1181C=
n.755C=
6g.29944542C>GCA363047856HLA-Ac.895+145C>G (n.895+145C>G)
n.1894C>G
c.972C>G (p.Cys324Trp)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.1316C>G
n.1792C>G
n.1214C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.1179C>G
n.1181C>G
n.755C>G
 gnomAD v4
6g.29944542C>TCA363047858HLA-Ac.895+145C>T (n.895+145C>T)
n.1894C>T
c.972C>T (p.Cys324=)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.1316C>T
n.1792C>T
n.1214C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.1179C>T
n.1181C>T
n.755C>T
 gnomAD v4
6g.29944542_29944543delCA2677794704HLA-Ac.895+145_895+146del (n.895+145_895+146del)
n.1894_1895del
c.972_973del (p.Cys324TrpfsTer9)
c.938_939del (p.Ala313GlyfsTer26)
n.1316_1317del
n.1792_1793del
n.1214_1215del
c.938_939del (p.Ala313GlyfsTer?)
c.854_855del (p.Ala285GlyfsTer26)
n.1179_1180del
n.1181_1182del
n.755_756del
 gnomAD v4
6g.29944543T>ACA449461398HLA-Ac.895+146T>A (n.895+146T>A)
n.1895T>A
c.973T>A (p.Trp325Arg)
c.939T>A (p.Ala313=)
n.1317T>A
n.1793T>A
n.1215T>A
c.855T>A (p.Ala285=)
n.1180T>A
n.1182T>A
n.756T>A
 gnomAD v4
6g.29944543T>CCA449461400HLA-Ac.895+146T>C (n.895+146T>C)
n.1895T>C
c.973T>C (p.Trp325Arg)
c.939T>C (p.Ala313=)
n.1317T>C
n.1793T>C
n.1215T>C
c.855T>C (p.Ala285=)
n.1180T>C
n.1182T>C
n.756T>C
 gnomAD v4
6g.29944543T>GCA449461399HLA-Ac.895+146T>G (n.895+146T>G)
n.1895T>G
c.973T>G (p.Trp325Gly)
c.939T>G (p.Ala313=)
n.1317T>G
n.1793T>G
n.1215T>G
c.855T>G (p.Ala285=)
n.1180T>G
n.1182T>G
n.756T>G
 gnomAD v4
6g.29944544G>ACA363047860HLA-Ac.895+147G>A (n.895+147G>A)
n.1896G>A
c.974G>A (p.Trp325Ter)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
n.1318G>A
n.1794G>A
n.1216G>A
c.856G>A (p.Gly286Ser)
n.1181G>A
n.1183G>A
n.757G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944544G>CCA363047863HLA-Ac.895+147G>C (n.895+147G>C)
n.1896G>C
c.974G>C (p.Trp325Ser)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.1318G>C
n.1794G>C
n.1216G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1181G>C
n.1183G>C
n.757G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944544G>TCA363047864HLA-Ac.895+147G>T (n.895+147G>T)
n.1896G>T
c.974G>T (p.Trp325Leu)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
n.1318G>T
n.1794G>T
n.1216G>T
c.856G>T (p.Gly286Cys)
n.1181G>T
n.1183G>T
n.757G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944545delCA2677794713HLA-Ac.895+148del (n.895+148del)
n.1897del
c.975del (p.Trp325CysfsTer?)
c.941del (p.Gly314AlafsTer8)
n.1319del
n.1795del
n.1217del
c.857del (p.Gly286AlafsTer8)
n.1182del
n.1184del
n.758del
 gnomAD v4
6g.29944545G>ACA363047866HLA-Ac.895+148G>A (n.895+148G>A)
n.1897G>A
c.975G>A (p.Trp325Ter)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
n.1319G>A
n.1795G>A
n.1217G>A
c.857G>A (p.Gly286Asp)
n.1182G>A
n.1184G>A
n.758G>A
 gnomAD v4
6g.29944545G>CCA363047868HLA-Ac.895+148G>C (n.895+148G>C)
n.1897G>C
c.975G>C (p.Trp325Cys)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.1319G>C
n.1795G>C
n.1217G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1182G>C
n.1184G>C
n.758G>C
 gnomAD v4
6g.29944545G=CA1618519537HLA-Ac.895+148G= (n.895+148G=)
n.1897G=
c.975G= (p.Trp325=)
c.941G= (p.Gly314=)
n.1319G=
n.1795G=
n.1217G=
c.857G= (p.Gly286=)
n.1182G=
n.1184G=
n.758G=
6g.29944545G>TCA363047870HLA-Ac.895+148G>T (n.895+148G>T)
n.1897G>T
c.975G>T (p.Trp325Cys)
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.1319G>T
n.1795G>T
n.1217G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1182G>T
n.1184G>T
n.758G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944546C>ACA449461403HLA-Ac.895+149C>A (n.895+149C>A)
n.1898C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.942C>A (p.Gly314=)
n.1320C>A
n.1796C>A
n.1218C>A
c.858C>A (p.Gly286=)
n.1183C>A
n.1185C>A
n.759C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944546C>GCA449461401HLA-Ac.895+149C>G (n.895+149C>G)
n.1898C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.942C>G (p.Gly314=)
n.1320C>G
n.1796C>G
n.1218C>G
c.858C>G (p.Gly286=)
n.1183C>G
n.1185C>G
n.759C>G
 gnomAD v4
6g.29944546C>TCA449461402HLA-Ac.895+149C>T (n.895+149C>T)
n.1898C>T
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.942C>T (p.Gly314=)
n.1320C>T
n.1796C>T
n.1218C>T
c.858C>T (p.Gly286=)
n.1183C>T
n.1185C>T
n.759C>T
 gnomAD v4
6g.29944547C>ACA363047872HLA-Ac.895+150C>A (n.895+150C>A)
n.1899C>A
c.977C>A (p.Pro326His)
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.1321C>A
n.1797C>A
n.1219C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.1184C>A
n.1186C>A
n.760C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944547C=CA1618519540HLA-Ac.895+150C= (n.895+150C=)
n.1899C=
c.977C= (p.Pro326=)
c.943C= (p.Leu315=)
n.1321C=
n.1797C=
n.1219C=
c.859C= (p.Leu287=)
n.1184C=
n.1186C=
n.760C=
6g.29944547C>GCA363047874HLA-Ac.895+150C>G (n.895+150C>G)
n.1899C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1321C>G
n.1797C>G
n.1219C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.1184C>G
n.1186C>G
n.760C>G
 gnomAD v4
6g.29944547C>TCA449461404HLA-Ac.895+150C>T (n.895+150C>T)
n.1899C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.943C>T (p.Leu315=)
n.1321C>T
n.1797C>T
n.1219C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
n.1184C>T
n.1186C>T
n.760C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944548delCA2677794720HLA-Ac.895+151del (n.895+151del)
n.1900del
c.978del (p.Gly327ValfsTer?)
c.944del (p.Leu315ArgfsTer7)
n.1322del
n.1798del
n.1220del
c.860del (p.Leu287ArgfsTer7)
n.1185del
n.1187del
n.761del
 gnomAD v4
6g.29944548T>ACA363047879HLA-Ac.895+151T>A (n.895+151T>A)
n.1900T>A
c.978T>A (p.Pro326=)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.1322T>A
n.1798T>A
n.1220T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.1185T>A
n.1187T>A
n.761T>A
 gnomAD v4
6g.29944548T>CCA363047876HLA-Ac.895+151T>C (n.895+151T>C)
n.1900T>C
c.978T>C (p.Pro326=)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1322T>C
n.1798T>C
n.1220T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1185T>C
n.1187T>C
n.761T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944548T>GCA363047878HLA-Ac.895+151T>G (n.895+151T>G)
n.1900T>G
c.978T>G (p.Pro326=)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1322T>G
n.1798T>G
n.1220T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1185T>G
n.1187T>G
n.761T>G
 gnomAD v4
6g.29944549G>ACA3693633HLA-Ac.895+152G>A (n.895+152G>A)
n.1901G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.1323G>A
n.1799G>A
n.1221G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1186G>A
n.1188G>A
n.762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944549G>CCA449461405HLA-Ac.895+152G>C (n.895+152G>C)
n.1901G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.945G>C (p.Leu315=)
n.1323G>C
n.1799G>C
n.1221G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1186G>C
n.1188G>C
n.762G>C
 gnomAD v4
6g.29944549G=CA1618519543HLA-Ac.895+152G= (n.895+152G=)
n.1901G=
c.979G= (p.Gly327=)
c.945G= (p.Leu315=)
n.1323G=
n.1799G=
n.1221G=
c.861G= (p.Leu287=)
n.1186G=
n.1188G=
n.762G=
6g.29944549G>TCA449461406HLA-Ac.895+152G>T (n.895+152G>T)
n.1901G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.945G>T (p.Leu315=)
n.1323G>T
n.1799G>T
n.1221G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
n.1186G>T
n.1188G>T
n.762G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944550delCA2677794722HLA-Ac.895+153del (n.895+153del)
n.1902del
c.980del (p.Gly327ValfsTer?)
c.946del (p.Val316PhefsTer6)
n.1324del
n.1800del
n.1222del
c.862del (p.Val288PhefsTer6)
n.1187del
n.1189del
n.763del
 gnomAD v4
6g.29944550G>ACA363047888HLA-Ac.895+153G>A (n.895+153G>A)
n.1902G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.946G>A (p.Val316Ile)
n.1324G>A
n.1800G>A
n.1222G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
n.1187G>A
n.1189G>A
n.763G>A
 gnomAD v4
6g.29944550G>CCA363047884HLA-Ac.895+153G>C (n.895+153G>C)
n.1902G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1324G>C
n.1800G>C
n.1222G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.1187G>C
n.1189G>C
n.763G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944550G>TCA363047886HLA-Ac.895+153G>T (n.895+153G>T)
n.1902G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.946G>T (p.Val316Phe)
n.1324G>T
n.1800G>T
n.1222G>T
c.862G>T (p.Val288Phe)
n.1187G>T
n.1189G>T
n.763G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944550_29944551insCCA2677794726HLA-Ac.895+153_895+154insC (n.895+153_895+154insC)
n.1902_1903insC
c.980_981insC (p.Ser328PhefsTer6)
c.946_947insC (p.Val316AlafsTer24)
n.1324_1325insC
n.1800_1801insC
n.1222_1223insC
c.946_947insC (p.Val316AlafsTer30)
c.862_863insC (p.Val288AlafsTer24)
n.1187_1188insC
n.1189_1190insC
n.763_764insC
 gnomAD v4
6g.29944551T>ACA363047890HLA-Ac.895+154T>A (n.895+154T>A)
n.1903T>A
c.981T>A (p.Gly327=)
c.947T>A (p.Val316Asp)
n.1325T>A
n.1801T>A
n.1223T>A
c.863T>A (p.Val288Asp)
n.1188T>A
n.1190T>A
n.764T>A
 gnomAD v4
6g.29944551T>CCA363047891HLA-Ac.895+154T>C (n.895+154T>C)
n.1903T>C
c.981T>C (p.Gly327=)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1325T>C
n.1801T>C
n.1223T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.1188T>C
n.1190T>C
n.764T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944551T>GCA363047893HLA-Ac.895+154T>G (n.895+154T>G)
n.1903T>G
c.981T>G (p.Gly327=)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1325T>G
n.1801T>G
n.1223T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.1188T>G
n.1190T>G
n.764T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944551T=CA1618519545HLA-Ac.895+154T= (n.895+154T=)
n.1903T=
c.981T= (p.Gly327=)
c.947T= (p.Val316=)
n.1325T=
n.1801T=
n.1223T=
c.863T= (p.Val288=)
n.1188T=
n.1190T=
n.764T=
6g.29944551_29944552insGCA2677794727HLA-Ac.895+154_895+155insG (n.895+154_895+155insG)
n.1903_1904insG
c.981_982insG (p.Ser328ValfsTer6)
c.947_948insG (p.Leu317SerfsTer23)
n.1325_1326insG
n.1801_1802insG
n.1223_1224insG
c.947_948insG (p.Leu317SerfsTer29)
c.863_864insG (p.Leu289SerfsTer23)
n.1188_1189insG
n.1190_1191insG
n.764_765insG
 gnomAD v4
6g.29944552T>ACA449461407HLA-Ac.895+155T>A (n.895+155T>A)
n.1904T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.948T>A (p.Val316=)
n.1326T>A
n.1802T>A
n.1224T>A
c.864T>A (p.Val288=)
n.1189T>A
n.1191T>A
n.765T>A
 gnomAD v4
6g.29944552T>CCA449461408HLA-Ac.895+155T>C (n.895+155T>C)
n.1904T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.948T>C (p.Val316=)
n.1326T>C
n.1802T>C
n.1224T>C
c.864T>C (p.Val288=)
n.1189T>C
n.1191T>C
n.765T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944552T>GCA449461409HLA-Ac.895+155T>G (n.895+155T>G)
n.1904T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.948T>G (p.Val316=)
n.1326T>G
n.1802T>G
n.1224T>G
c.864T>G (p.Val288=)
n.1189T>G
n.1191T>G
n.765T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944552T=CA1618519548HLA-Ac.895+155T= (n.895+155T=)
n.1904T=
c.982T= (p.Ser328=)
c.948T= (p.Val316=)
n.1326T=
n.1802T=
n.1224T=
c.864T= (p.Val288=)
n.1189T=
n.1191T=
n.765T=
6g.29944553C>ACA363047896HLA-Ac.895+156C>A (n.895+156C>A)
n.1905C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.1327C>A
n.1803C>A
n.1225C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
n.1190C>A
n.1192C>A
n.766C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944553C=CA1618519549HLA-Ac.895+156C= (n.895+156C=)
n.1905C=
c.983C= (p.Ser328=)
c.949C= (p.Leu317=)
n.1327C=
n.1803C=
n.1225C=
c.865C= (p.Leu289=)
n.1190C=
n.1192C=
n.766C=
6g.29944553C>GCA363047897HLA-Ac.895+156C>G (n.895+156C>G)
n.1905C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1327C>G
n.1803C>G
n.1225C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.1190C>G
n.1192C>G
n.766C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944553C>TCA3693634HLA-Ac.895+156C>T (n.895+156C>T)
n.1905C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
n.1327C>T
n.1803C>T
n.1225C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
n.1190C>T
n.1192C>T
n.766C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944553_29944554insCTGGCTGTCCTAGCTGCA2677794733HLA-Ac.895+156_895+157insCTGGCTGTCCTAGCTG (n.895+156_895+157insCTGGCTGTCCTAGCTG)
n.1905_1906insCTGGCTGTCCTAGCTG
c.983_984insCTGGCTGTCCTAGCTG (p.Pro329TrpfsTer4)
c.949_950insCTGGCTGTCCTAGCTG (p.Leu317ProfsTer28)
n.1327_1328insCTGGCTGTCCTAGCTG
n.1803_1804insCTGGCTGTCCTAGCTG
n.1225_1226insCTGGCTGTCCTAGCTG
c.949_950insCTGGCTGTCCTAGCTG (p.Leu317ProfsTer34)
c.865_866insCTGGCTGTCCTAGCTG (p.Leu289ProfsTer28)
n.1190_1191insCTGGCTGTCCTAGCTG
n.1192_1193insCTGGCTGTCCTAGCTG
n.766_767insCTGGCTGTCCTAGCTG
 gnomAD v4
6g.29944554T>ACA363047902HLA-Ac.895+157T>A (n.895+157T>A)
n.1906T>A
c.984T>A (p.Ser328=)
c.950T>A (p.Leu317His)
n.1328T>A
n.1804T>A
n.1226T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
n.1191T>A
n.1193T>A
n.767T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944554T>CCA363047904HLA-Ac.895+157T>C (n.895+157T>C)
n.1906T>C
c.984T>C (p.Ser328=)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1328T>C
n.1804T>C
n.1226T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.1191T>C
n.1193T>C
n.767T>C
 gnomAD v4
6g.29944554T>GCA363047906HLA-Ac.895+157T>G (n.895+157T>G)
n.1906T>G
c.984T>G (p.Ser328=)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1328T>G
n.1804T>G
n.1226T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.1191T>G
n.1193T>G
n.767T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944555C>ACA3693635HLA-Ac.895+158C>A (n.895+158C>A)
n.1907C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.951C>A (p.Leu317=)
n.1329C>A
n.1805C>A
n.1227C>A
c.867C>A (p.Leu289=)
n.1192C>A
n.1194C>A
n.768C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944555C=CA1618519551HLA-Ac.895+158C= (n.895+158C=)
n.1907C=
c.985C= (p.Pro329=)
c.951C= (p.Leu317=)
n.1329C=
n.1805C=
n.1227C=
c.867C= (p.Leu289=)
n.1192C=
n.1194C=
n.768C=
6g.29944555C>GCA449461411HLA-Ac.895+158C>G (n.895+158C>G)
n.1907C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.951C>G (p.Leu317=)
n.1329C>G
n.1805C>G
n.1227C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
n.1192C>G
n.1194C>G
n.768C>G
 gnomAD v4
6g.29944555C>TCA449461412HLA-Ac.895+158C>T (n.895+158C>T)
n.1907C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.951C>T (p.Leu317=)
n.1329C>T
n.1805C>T
n.1227C>T
c.867C>T (p.Leu289=)
n.1192C>T
n.1194C>T
n.768C>T
 gnomAD v4
6g.29944556delCA645547644HLA-Ac.895+159del (n.895+159del)
n.1908del
c.986del (p.Pro329LeufsTer?)
c.952del (p.Gly319GlufsTer3)
n.1330del
n.1806del
n.1228del
c.868del (p.Gly291GlufsTer3)
n.1193del
n.1195del
n.769del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944556C>ACA363047912HLA-Ac.895+159C>A (n.895+159C>A)
n.1908C>A
c.986C>A (p.Pro329His)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.1330C>A
n.1806C>A
n.1228C>A
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.1193C>A
n.1195C>A
n.769C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944556C=CA1618519553HLA-Ac.895+159C= (n.895+159C=)
n.1908C=
c.986C= (p.Pro329=)
c.952C= (p.Leu318=)
n.1330C=
n.1806C=
n.1228C=
c.868C= (p.Leu290=)
n.1193C=
n.1195C=
n.769C=
6g.29944556C>GCA363047909HLA-Ac.895+159C>G (n.895+159C>G)
n.1908C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1330C>G
n.1806C>G
n.1228C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1193C>G
n.1195C>G
n.769C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944556C>TCA3693636HLA-Ac.895+159C>T (n.895+159C>T)
n.1908C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1330C>T
n.1806C>T
n.1228C>T
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.1193C>T
n.1195C>T
n.769C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944557T>ACA363047915HLA-Ac.895+160T>A (n.895+160T>A)
n.1909T>A
c.987T>A (p.Pro329=)
c.953T>A (p.Leu318His)
n.1331T>A
n.1807T>A
n.1229T>A
c.869T>A (p.Leu290His)
n.1194T>A
n.1196T>A
n.770T>A
 gnomAD v4
6g.29944557T>CCA363047917HLA-Ac.895+160T>C (n.895+160T>C)
n.1909T>C
c.987T>C (p.Pro329=)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1331T>C
n.1807T>C
n.1229T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1194T>C
n.1196T>C
n.770T>C
 gnomAD v4
6g.29944557T>GCA363047919HLA-Ac.895+160T>G (n.895+160T>G)
n.1909T>G
c.987T>G (p.Pro329=)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1331T>G
n.1807T>G
n.1229T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1194T>G
n.1196T>G
n.770T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944557_29944572delinsTTGGAGCTGTGATCACCA1618519554HLA-Ac.895+160_895+175delinsTTGGAGCTGTGATCAC (n.895+160_895+175delinsTTGGAGCTGTGATCAC)
n.1909_1924delinsTTGGAGCTGTGATCAC
c.987_1002delinsTTGGAGCTGTGATCAC (p.Pro329=)
c.953_968delinsTTGGAGCTGTGATCAC (p.Leu318=)
n.1331_1346delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.1807_1822delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.1229_1244delinsTTGGAGCTGTGATCAC
c.869_884delinsTTGGAGCTGTGATCAC (p.Leu290=)
n.1194_1209delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.1196_1211delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.770_785delinsTTGGAGCTGTGATCAC
6g.29944558T>ACA449461418HLA-Ac.895+161T>A (n.895+161T>A)
n.1910T>A
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.954T>A (p.Leu318=)
n.1332T>A
n.1808T>A
n.1230T>A
c.870T>A (p.Leu290=)
n.1195T>A
n.1197T>A
n.771T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944558T>CCA449461416HLA-Ac.895+161T>C (n.895+161T>C)
n.1910T>C
c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.954T>C (p.Leu318=)
n.1332T>C
n.1808T>C
n.1230T>C
c.870T>C (p.Leu290=)
n.1195T>C
n.1197T>C
n.771T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944558T>GCA449461417HLA-Ac.895+161T>G (n.895+161T>G)
n.1910T>G
c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.954T>G (p.Leu318=)
n.1332T>G
n.1808T>G
n.1230T>G
c.870T>G (p.Leu290=)
n.1195T>G
n.1197T>G
n.771T>G
 gnomAD v4
6g.29944558T=CA1618519558HLA-Ac.895+161T= (n.895+161T=)
n.1910T=
c.988T= (p.Trp330=)
c.954T= (p.Leu318=)
n.1332T=
n.1808T=
n.1230T=
c.870T= (p.Leu290=)
n.1195T=
n.1197T=
n.771T=
6g.29944568_29944582delCA1618519556HLA-Ac.895+171_895+185del (n.895+171_895+185del)
n.1920_1934del
c.998_1012del (p.Asp333_Cys337del)
c.964_978del (p.Ile322_Val326del)
n.1342_1356del
n.1818_1832del
n.1240_1254del
c.880_894del (p.Ile294_Val298del)
n.1205_1219del
n.1207_1221del
n.781_795del
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944559G>ACA363047922HLA-Ac.895+162G>A (n.895+162G>A)
n.1911G>A
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1333G>A
n.1809G>A
n.1231G>A
c.871G>A (p.Gly291Arg)
n.1196G>A
n.1198G>A
n.772G>A
 gnomAD v4
6g.29944559G>CCA363047924HLA-Ac.895+162G>C (n.895+162G>C)
n.1911G>C
c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1333G>C
n.1809G>C
n.1231G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.1196G>C
n.1198G>C
n.772G>C
6g.29944559G>TCA363047927HLA-Ac.895+162G>T (n.895+162G>T)
n.1911G>T
c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.955G>T (p.Gly319Ter)
n.1333G>T
n.1809G>T
n.1231G>T
c.871G>T (p.Gly291Ter)
n.1196G>T
n.1198G>T
n.772G>T
 gnomAD v4
6g.29944560delCA2677794752HLA-Ac.895+163del (n.895+163del)
n.1912del
c.990del (p.Trp330Ter)
c.956del (p.Gly319GlufsTer3)
n.1334del
n.1810del
n.1232del
c.872del (p.Gly291GlufsTer3)
n.1197del
n.1199del
n.773del
 gnomAD v4
6g.29944559_29944572delCA2677794754HLA-Ac.895+162_895+175del (n.895+162_895+175del)
n.1911_1924del
c.989_1002del (p.Trp330LeufsTer8)
c.955_968del (p.Gly319TrpfsTer16)
n.1333_1346del
n.1809_1822del
n.1231_1244del
c.955_968del (p.Gly319TrpfsTer22)
c.871_884del (p.Gly291TrpfsTer16)
n.1196_1209del
n.1198_1211del
n.772_785del
 gnomAD v4
6g.29944560G>ACA363047929HLA-Ac.895+163G>A (n.895+163G>A)
n.1912G>A
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1334G>A
n.1810G>A
n.1232G>A
c.872G>A (p.Gly291Glu)
n.1197G>A
n.1199G>A
n.773G>A
 gnomAD v4
6g.29944560G>CCA136025193HLA-Ac.895+163G>C (n.895+163G>C)
n.1912G>C
c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1334G>C
n.1810G>C
n.1232G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.1197G>C
n.1199G>C
n.773G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944560G=CA1618519560HLA-Ac.895+163G= (n.895+163G=)
n.1912G=
c.990G= (p.Trp330=)
c.956G= (p.Gly319=)
n.1334G=
n.1810G=
n.1232G=
c.872G= (p.Gly291=)
n.1197G=
n.1199G=
n.773G=
6g.29944560G>TCA3693637HLA-Ac.895+163G>T (n.895+163G>T)
n.1912G>T
c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1334G>T
n.1810G>T
n.1232G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.1197G>T
n.1199G>T
n.773G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944561A>CCA449461420HLA-Ac.895+164A>C (n.895+164A>C)
n.1913A>C
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.957A>C (p.Gly319=)
n.1335A>C
n.1811A>C
n.1233A>C
c.873A>C (p.Gly291=)
n.1198A>C
n.1200A>C
n.774A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944561A>GCA449461421HLA-Ac.895+164A>G (n.895+164A>G)
n.1913A>G
c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.957A>G (p.Gly319=)
n.1335A>G
n.1811A>G
n.1233A>G
c.873A>G (p.Gly291=)
n.1198A>G
n.1200A>G
n.774A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944561A>TCA449461422HLA-Ac.895+164A>T (n.895+164A>T)
n.1913A>T
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.957A>T (p.Gly319=)
n.1335A>T
n.1811A>T
n.1233A>T
c.873A>T (p.Gly291=)
n.1198A>T
n.1200A>T
n.774A>T
 gnomAD v4
6g.29944562G>ACA363047932HLA-Ac.895+165G>A (n.895+165G>A)
n.1914G>A
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
n.1336G>A
n.1812G>A
n.1234G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1199G>A
n.1201G>A
n.775G>A
 gnomAD v4
6g.29944562G>CCA363047934HLA-Ac.895+165G>C (n.895+165G>C)
n.1914G>C
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
n.1336G>C
n.1812G>C
n.1234G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1199G>C
n.1201G>C
n.775G>C
 gnomAD v4
6g.29944562G>TCA363047936HLA-Ac.895+165G>T (n.895+165G>T)
n.1914G>T
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
n.1336G>T
n.1812G>T
n.1234G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1199G>T
n.1201G>T
n.775G>T
 gnomAD v4
6g.29944563C>ACA363047942HLA-Ac.895+166C>A (n.895+166C>A)
n.1915C>A
c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
n.1337C>A
n.1813C>A
n.1235C>A
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1200C>A
n.1202C>A
n.776C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944563C=CA1618519565HLA-Ac.895+166C= (n.895+166C=)
n.1915C=
c.993C= (p.Ser331=)
c.959C= (p.Ala320=)
n.1337C=
n.1813C=
n.1235C=
c.875C= (p.Ala292=)
n.1200C=
n.1202C=
n.776C=
6g.29944563C>GCA363047940HLA-Ac.895+166C>G (n.895+166C>G)
n.1915C>G
c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
n.1337C>G
n.1813C>G
n.1235C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1200C>G
n.1202C>G
n.776C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944563C>TCA3693638HLA-Ac.895+166C>T (n.895+166C>T)
n.1915C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.959C>T (p.Ala320Val)
n.1337C>T
n.1813C>T
n.1235C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1200C>T
n.1202C>T
n.776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944563_29944564insGACA2677794760HLA-Ac.895+166_895+167insGA (n.895+166_895+167insGA)
n.1915_1916insGA
c.993_994insGA (p.Cys332AspfsTer?)
c.959_960insGA (p.Val321MetfsTer2)
n.1337_1338insGA
n.1813_1814insGA
n.1235_1236insGA
c.875_876insGA (p.Val293MetfsTer2)
n.1200_1201insGA
n.1202_1203insGA
n.776_777insGA
 gnomAD v4
6g.29944564T>ACA449461426HLA-Ac.895+167T>A (n.895+167T>A)
n.1916T>A
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.960T>A (p.Ala320=)
n.1338T>A
n.1814T>A
n.1236T>A
c.876T>A (p.Ala292=)
n.1201T>A
n.1203T>A
n.777T>A
 gnomAD v4
6g.29944564T>CCA449461427HLA-Ac.895+167T>C (n.895+167T>C)
n.1916T>C
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.960T>C (p.Ala320=)
n.1338T>C
n.1814T>C
n.1236T>C
c.876T>C (p.Ala292=)
n.1201T>C
n.1203T>C
n.777T>C
 gnomAD v4
6g.29944564T>GCA449461428HLA-Ac.895+167T>G (n.895+167T>G)
n.1916T>G
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.960T>G (p.Ala320=)
n.1338T>G
n.1814T>G
n.1236T>G
c.876T>G (p.Ala292=)
n.1201T>G
n.1203T>G
n.777T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944566_29944567delCA2677794762HLA-Ac.895+169_895+170del (n.895+169_895+170del)
n.1918_1919del
c.996_997del (p.Cys332Ter)
c.962_963del (p.Val321AspfsTer18)
n.1340_1341del
n.1816_1817del
n.1238_1239del
c.962_963del (p.Val321AspfsTer24)
c.878_879del (p.Val293AspfsTer18)
n.1203_1204del
n.1205_1206del
n.779_780del
 gnomAD v4
6g.29944565G>ACA3693639HLA-Ac.895+168G>A (n.895+168G>A)
n.1917G>A
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.961G>A (p.Val321Met)
n.1339G>A
n.1815G>A
n.1237G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
n.1202G>A
n.1204G>A
n.778G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944565G>CCA363047944HLA-Ac.895+168G>C (n.895+168G>C)
n.1917G>C
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1339G>C
n.1815G>C
n.1237G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1202G>C
n.1204G>C
n.778G>C
 gnomAD v4
6g.29944565G=CA1618519567HLA-Ac.895+168G= (n.895+168G=)
n.1917G=
c.995G= (p.Cys332=)
c.961G= (p.Val321=)
n.1339G=
n.1815G=
n.1237G=
c.877G= (p.Val293=)
n.1202G=
n.1204G=
n.778G=
6g.29944565G>TCA363047946HLA-Ac.895+168G>T (n.895+168G>T)
n.1917G>T
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.961G>T (p.Val321Leu)
n.1339G>T
n.1815G>T
n.1237G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.1202G>T
n.1204G>T
n.778G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944566T>ACA363047948HLA-Ac.895+169T>A (n.895+169T>A)
n.1918T>A
c.996T>A (p.Cys332Ter)
c.962T>A (p.Val321Glu)
n.1340T>A
n.1816T>A
n.1238T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.1203T>A
n.1205T>A
n.779T>A
 gnomAD v4
6g.29944566T>CCA363047950HLA-Ac.895+169T>C (n.895+169T>C)
n.1918T>C
c.996T>C (p.Cys332=)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.1340T>C
n.1816T>C
n.1238T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1203T>C
n.1205T>C
n.779T>C
 gnomAD v4
6g.29944566T>GCA3693640HLA-Ac.895+169T>G (n.895+169T>G)
n.1918T>G
c.996T>G (p.Cys332Trp)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.1340T>G
n.1816T>G
n.1238T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1203T>G
n.1205T>G
n.779T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944566T=CA1618519570HLA-Ac.895+169T= (n.895+169T=)
n.1918T=
c.996T= (p.Cys332=)
c.962T= (p.Val321=)
n.1340T=
n.1816T=
n.1238T=
c.878T= (p.Val293=)
n.1203T=
n.1205T=
n.779T=
6g.29944567G>ACA449461433HLA-Ac.895+170G>A (n.895+170G>A)
n.1919G>A
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.963G>A (p.Val321=)
n.1341G>A
n.1817G>A
n.1239G>A
c.879G>A (p.Val293=)
n.1204G>A
n.1206G>A
n.780G>A
 gnomAD v4
6g.29944567G>CCA136025202HLA-Ac.895+170G>C (n.895+170G>C)
n.1919G>C
c.997G>C (p.Asp333His)
c.963G>C (p.Val321=)
n.1341G>C
n.1817G>C
n.1239G>C
c.879G>C (p.Val293=)
n.1204G>C
n.1206G>C
n.780G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944567G=CA1618519572HLA-Ac.895+170G= (n.895+170G=)
n.1919G=
c.997G= (p.Asp333=)
c.963G= (p.Val321=)
n.1341G=
n.1817G=
n.1239G=
c.879G= (p.Val293=)
n.1204G=
n.1206G=
n.780G=
6g.29944567G>TCA449461434HLA-Ac.895+170G>T (n.895+170G>T)
n.1919G>T
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.963G>T (p.Val321=)
n.1341G>T
n.1817G>T
n.1239G>T
c.879G>T (p.Val293=)
n.1204G>T
n.1206G>T
n.780G>T
 gnomAD v4
6g.29944567_29944568delCA2677794773HLA-Ac.895+170_895+171del (n.895+170_895+171del)
n.1919_1920del
c.997_998del (p.Asp333SerfsTer9)
c.963_964del (p.Ile322HisfsTer17)
n.1341_1342del
n.1817_1818del
n.1239_1240del
c.963_964del (p.Ile322HisfsTer23)
c.879_880del (p.Ile294HisfsTer17)
n.1204_1205del
n.1206_1207del
n.780_781del
 gnomAD v4
6g.29944568A=CA1618519576HLA-Ac.895+171A= (n.895+171A=)
n.1920A=
c.998A= (p.Asp333=)
c.964A= (p.Ile322=)
n.1342A=
n.1818A=
n.1240A=
c.880A= (p.Ile294=)
n.1205A=
n.1207A=
n.781A=
6g.29944568A>CCA363047955HLA-Ac.895+171A>C (n.895+171A>C)
n.1920A>C
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
n.1342A>C
n.1818A>C
n.1240A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.1205A>C
n.1207A>C
n.781A>C
 gnomAD v4
6g.29944568A>GCA3693642HLA-Ac.895+171A>G (n.895+171A>G)
n.1920A>G
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.964A>G (p.Ile322Val)
n.1342A>G
n.1818A>G
n.1240A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
n.1205A>G
n.1207A>G
n.781A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944568A>TCA3693641HLA-Ac.895+171A>T (n.895+171A>T)
n.1920A>T
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
n.1342A>T
n.1818A>T
n.1240A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.1205A>T
n.1207A>T
n.781A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944569T>ACA363047959HLA-Ac.895+172T>A (n.895+172T>A)
n.1921T>A
c.999T>A (p.Asp333Glu)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
n.1343T>A
n.1819T>A
n.1241T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
n.1206T>A
n.1208T>A
n.782T>A
 gnomAD v4
6g.29944569T>CCA363047961HLA-Ac.895+172T>C (n.895+172T>C)
n.1921T>C
c.999T>C (p.Asp333=)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
n.1343T>C
n.1819T>C
n.1241T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.1206T>C
n.1208T>C
n.782T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944569T>GCA363047963HLA-Ac.895+172T>G (n.895+172T>G)
n.1921T>G
c.999T>G (p.Asp333Glu)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
n.1343T>G
n.1819T>G
n.1241T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
n.1206T>G
n.1208T>G
n.782T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944571_29944585delCA2677794784HLA-Ac.895+174_895+188del (n.895+174_895+188del)
n.1923_1937del
c.1001_1015del (p.His334_Gly338del)
c.967_981del (p.Thr323_Val327del)
n.1345_1359del
n.1821_1835del
n.1243_1257del
c.883_897del (p.Thr295_Val299del)
n.1208_1222del
n.1210_1224del
n.784_798del
 gnomAD v4
6g.29944570C>ACA449461437HLA-Ac.895+173C>A (n.895+173C>A)
n.1922C>A
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.966C>A (p.Ile322=)
n.1344C>A
n.1820C>A
n.1242C>A
c.882C>A (p.Ile294=)
n.1207C>A
n.1209C>A
n.783C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944570C=CA1618519579HLA-Ac.895+173C= (n.895+173C=)
n.1922C=
c.1000C= (p.His334=)
c.966C= (p.Ile322=)
n.1344C=
n.1820C=
n.1242C=
c.882C= (p.Ile294=)
n.1207C=
n.1209C=
n.783C=
6g.29944570C>GCA363047965HLA-Ac.895+173C>G (n.895+173C>G)
n.1922C>G
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.966C>G (p.Ile322Met)
n.1344C>G
n.1820C>G
n.1242C>G
c.882C>G (p.Ile294Met)
n.1207C>G
n.1209C>G
n.783C>G
 gnomAD v4
6g.29944570C>TCA449461435HLA-Ac.895+173C>T (n.895+173C>T)
n.1922C>T
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.966C>T (p.Ile322=)
n.1344C>T
n.1820C>T
n.1242C>T
c.882C>T (p.Ile294=)
n.1207C>T
n.1209C>T
n.783C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944571_29944572delCA2677794788HLA-Ac.895+174_895+175del (n.895+174_895+175del)
n.1923_1924del
c.1001_1002del (p.His334LeufsTer8)
c.967_968del (p.Thr323TrpfsTer16)
n.1345_1346del
n.1821_1822del
n.1243_1244del
c.967_968del (p.Thr323TrpfsTer22)
c.883_884del (p.Thr295TrpfsTer16)
n.1208_1209del
n.1210_1211del
n.784_785del
 gnomAD v4
6g.29944571A=CA1618519582HLA-Ac.895+174A= (n.895+174A=)
n.1923A=
c.1001A= (p.His334=)
c.967A= (p.Thr323=)
n.1345A=
n.1821A=
n.1243A=
c.883A= (p.Thr295=)
n.1208A=
n.1210A=
n.784A=
6g.29944571A>CCA363047970HLA-Ac.895+174A>C (n.895+174A>C)
n.1923A>C
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1345A>C
n.1821A>C
n.1243A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1208A>C
n.1210A>C
n.784A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944571A>GCA3693643HLA-Ac.895+174A>G (n.895+174A>G)
n.1923A>G
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1345A>G
n.1821A>G
n.1243A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1208A>G
n.1210A>G
n.784A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944571A>TCA363047968HLA-Ac.895+174A>T (n.895+174A>T)
n.1923A>T
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1345A>T
n.1821A>T
n.1243A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1208A>T
n.1210A>T
n.784A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944572C>ACA363047973HLA-Ac.895+175C>A (n.895+175C>A)
n.1924C>A
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1346C>A
n.1822C>A
n.1244C>A
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1209C>A
n.1211C>A
n.785C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944572C=CA1618519585HLA-Ac.895+175C= (n.895+175C=)
n.1924C=
c.1002C= (p.His334=)
c.968C= (p.Thr323=)
n.1346C=
n.1822C=
n.1244C=
c.884C= (p.Thr295=)
n.1209C=
n.1211C=
n.785C=
6g.29944572C>GCA363047975HLA-Ac.895+175C>G (n.895+175C>G)
n.1924C>G
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1346C>G
n.1822C>G
n.1244C>G
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1209C>G
n.1211C>G
n.785C>G
 gnomAD v4
6g.29944572C>TCA363047977HLA-Ac.895+175C>T (n.895+175C>T)
n.1924C>T
c.1002C>T (p.His334=)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1346C>T
n.1822C>T
n.1244C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1209C>T
n.1211C>T
n.785C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944573T>ACA449461440HLA-Ac.895+176T>A (n.895+176T>A)
n.1925T>A
c.1003T>A (p.Trp335Arg)
c.969T>A (p.Thr323=)
n.1347T>A
n.1823T>A
n.1245T>A
c.885T>A (p.Thr295=)
n.1210T>A
n.1212T>A
n.786T>A
 gnomAD v4
6g.29944573T>CCA449461441HLA-Ac.895+176T>C (n.895+176T>C)
n.1925T>C
c.1003T>C (p.Trp335Arg)
c.969T>C (p.Thr323=)
n.1347T>C
n.1823T>C
n.1245T>C
c.885T>C (p.Thr295=)
n.1210T>C
n.1212T>C
n.786T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944573T>GCA449461443HLA-Ac.895+176T>G (n.895+176T>G)
n.1925T>G
c.1003T>G (p.Trp335Gly)
c.969T>G (p.Thr323=)
n.1347T>G
n.1823T>G
n.1245T>G
c.885T>G (p.Thr295=)
n.1210T>G
n.1212T>G
n.786T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944573T=CA1618519588HLA-Ac.895+176T= (n.895+176T=)
n.1925T=
c.1003T= (p.Trp335=)
c.969T= (p.Thr323=)
n.1347T=
n.1823T=
n.1245T=
c.885T= (p.Thr295=)
n.1210T=
n.1212T=
n.786T=
6g.29944574G>ACA363047979HLA-Ac.895+177G>A (n.895+177G>A)
n.1926G>A
c.1004G>A (p.Trp335Ter)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
n.1348G>A
n.1824G>A
n.1246G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.1211G>A
n.1213G>A
n.787G>A
 gnomAD v4
6g.29944574G>CCA363047981HLA-Ac.895+177G>C (n.895+177G>C)
n.1926G>C
c.1004G>C (p.Trp335Ser)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.1348G>C
n.1824G>C
n.1246G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1211G>C
n.1213G>C
n.787G>C
 gnomAD v4
6g.29944574G>TCA363047983HLA-Ac.895+177G>T (n.895+177G>T)
n.1926G>T
c.1004G>T (p.Trp335Leu)
c.970G>T (p.Gly324Ter)
n.1348G>T
n.1824G>T
n.1246G>T
c.886G>T (p.Gly296Ter)
n.1211G>T
n.1213G>T
n.787G>T
 gnomAD v4
6g.29944575delCA2677794818HLA-Ac.895+178del (n.895+178del)
n.1927del
c.1005del (p.Trp335Ter)
c.971del (p.Gly324GlufsTer7)
n.1349del
n.1825del
n.1247del
c.887del (p.Gly296GlufsTer7)
n.1212del
n.1214del
n.788del
 gnomAD v4
6g.29944574_29944575insTTCA2677794819HLA-Ac.895+177_895+178insTT (n.895+177_895+178insTT)
n.1926_1927insTT
c.1004_1005insTT (p.Trp335CysfsTer2)
c.970_971insTT (p.Gly324ValfsTer8)
n.1348_1349insTT
n.1824_1825insTT
n.1246_1247insTT
c.886_887insTT (p.Gly296ValfsTer8)
n.1211_1212insTT
n.1213_1214insTT
n.787_788insTT
 gnomAD v4
6g.29944575G>ACA363047985HLA-Ac.895+178G>A (n.895+178G>A)
n.1927G>A
c.1005G>A (p.Trp335Ter)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
n.1349G>A
n.1825G>A
n.1247G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.1212G>A
n.1214G>A
n.788G>A
 gnomAD v4
6g.29944575G>CCA3693644HLA-Ac.895+178G>C (n.895+178G>C)
n.1927G>C
c.1005G>C (p.Trp335Cys)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.1349G>C
n.1825G>C
n.1247G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1212G>C
n.1214G>C
n.788G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944575G=CA1618519590HLA-Ac.895+178G= (n.895+178G=)
n.1927G=
c.1005G= (p.Trp335=)
c.971G= (p.Gly324=)
n.1349G=
n.1825G=
n.1247G=
c.887G= (p.Gly296=)
n.1212G=
n.1214G=
n.788G=
6g.29944575G>TCA363047988HLA-Ac.895+178G>T (n.895+178G>T)
n.1927G>T
c.1005G>T (p.Trp335Cys)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.1349G>T
n.1825G>T
n.1247G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.1212G>T
n.1214G>T
n.788G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944576A>CCA449461447HLA-Ac.895+179A>C (n.895+179A>C)
n.1928A>C
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.972A>C (p.Gly324=)
n.1350A>C
n.1826A>C
n.1248A>C
c.888A>C (p.Gly296=)
n.1213A>C
n.1215A>C
n.789A>C
 gnomAD v4
6g.29944576A>GCA449461448HLA-Ac.895+179A>G (n.895+179A>G)
n.1928A>G
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.972A>G (p.Gly324=)
n.1350A>G
n.1826A>G
n.1248A>G
c.888A>G (p.Gly296=)
n.1213A>G
n.1215A>G
n.789A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944576A>TCA449461449HLA-Ac.895+179A>T (n.895+179A>T)
n.1928A>T
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.972A>T (p.Gly324=)
n.1350A>T
n.1826A>T
n.1248A>T
c.888A>T (p.Gly296=)
n.1213A>T
n.1215A>T
n.789A>T
 gnomAD v4
6g.29944576_29944585delinsAGCTGTGGTCCA1618519592HLA-Ac.895+179_895+188delinsAGCTGTGGTC (n.895+179_895+188delinsAGCTGTGGTC)
n.1928_1937delinsAGCTGTGGTC
c.1006_1015delinsAGCTGTGGTC (p.Ser336=)
c.972_981delinsAGCTGTGGTC (p.Gly324=)
n.1350_1359delinsAGCTGTGGTC
n.1826_1835delinsAGCTGTGGTC
n.1248_1257delinsAGCTGTGGTC
c.888_897delinsAGCTGTGGTC (p.Gly296=)
n.1213_1222delinsAGCTGTGGTC
n.1215_1224delinsAGCTGTGGTC
n.789_798delinsAGCTGTGGTC
6g.29944577G>ACA363047990HLA-Ac.895+180G>A (n.895+180G>A)
n.1929G>A
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.1351G>A
n.1827G>A
n.1249G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1214G>A
n.1216G>A
n.790G>A
 gnomAD v4
6g.29944577G>CCA363047992HLA-Ac.895+180G>C (n.895+180G>C)
n.1929G>C
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.1351G>C
n.1827G>C
n.1249G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1214G>C
n.1216G>C
n.790G>C
 gnomAD v4
6g.29944577G>TCA363047994HLA-Ac.895+180G>T (n.895+180G>T)
n.1929G>T
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.1351G>T
n.1827G>T
n.1249G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1214G>T
n.1216G>T
n.790G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944581_29944589delCA1618519595HLA-Ac.895+184_895+192del (n.895+184_895+192del)
n.1933_1941del
c.1011_1019del (p.Gly338_Cys340del)
c.977_985del (p.Val326_Ala328del)
n.1355_1363del
n.1831_1839del
n.1253_1261del
c.893_901del (p.Val298_Ala300del)
n.1218_1226del
n.1220_1228del
n.794_802del
 dbSNP
6g.29944578C>ACA363047999HLA-Ac.895+181C>A (n.895+181C>A)
n.1930C>A
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
n.1352C>A
n.1828C>A
n.1250C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1215C>A
n.1217C>A
n.791C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944578C>GCA363048001HLA-Ac.895+181C>G (n.895+181C>G)
n.1930C>G
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.1352C>G
n.1828C>G
n.1250C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1215C>G
n.1217C>G
n.791C>G
 gnomAD v4
6g.29944578C>TCA363047997HLA-Ac.895+181C>T (n.895+181C>T)
n.1930C>T
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.1352C>T
n.1828C>T
n.1250C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1215C>T
n.1217C>T
n.791C>T
 gnomAD v4
6g.29944579T>ACA449461452HLA-Ac.895+182T>A (n.895+182T>A)
n.1931T>A
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.975T>A (p.Ala325=)
n.1353T>A
n.1829T>A
n.1251T>A
c.891T>A (p.Ala297=)
n.1216T>A
n.1218T>A
n.792T>A
 gnomAD v4
6g.29944579T>CCA449461455HLA-Ac.895+182T>C (n.895+182T>C)
n.1931T>C
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.975T>C (p.Ala325=)
n.1353T>C
n.1829T>C
n.1251T>C
c.891T>C (p.Ala297=)
n.1216T>C
n.1218T>C
n.792T>C
 gnomAD v4
6g.29944579T>GCA449461453HLA-Ac.895+182T>G (n.895+182T>G)
n.1931T>G
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.975T>G (p.Ala325=)
n.1353T>G
n.1829T>G
n.1251T>G
c.891T>G (p.Ala297=)
n.1216T>G
n.1218T>G
n.792T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944581_29944582delCA2677794833HLA-Ac.895+184_895+185del (n.895+184_895+185del)
n.1933_1934del
c.1011_1012del (p.Cys337TrpfsTer5)
c.977_978del (p.Val326GlyfsTer13)
n.1355_1356del
n.1831_1832del
n.1253_1254del
c.977_978del (p.Val326GlyfsTer19)
c.893_894del (p.Val298GlyfsTer13)
n.1218_1219del
n.1220_1221del
n.794_795del
 gnomAD v4
6g.29944580G>ACA363048004HLA-Ac.895+183G>A (n.895+183G>A)
n.1932G>A
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.976G>A (p.Val326Met)
n.1354G>A
n.1830G>A
n.1252G>A
c.892G>A (p.Val298Met)
n.1217G>A
n.1219G>A
n.793G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944580G>CCA363048007HLA-Ac.895+183G>C (n.895+183G>C)
n.1932G>C
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.976G>C (p.Val326Leu)
n.1354G>C
n.1830G>C
n.1252G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.1217G>C
n.1219G>C
n.793G>C
 gnomAD v4
6g.29944580G>TCA363048005HLA-Ac.895+183G>T (n.895+183G>T)
n.1932G>T
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.976G>T (p.Val326Leu)
n.1354G>T
n.1830G>T
n.1252G>T
c.892G>T (p.Val298Leu)
n.1217G>T
n.1219G>T
n.793G>T
 gnomAD v4
6g.29944581T>ACA363048010HLA-Ac.895+184T>A (n.895+184T>A)
n.1933T>A
c.1011T>A (p.Cys337Ter)
c.977T>A (p.Val326Glu)
n.1355T>A
n.1831T>A
n.1253T>A
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.1218T>A
n.1220T>A
n.794T>A
 gnomAD v4
6g.29944581T>CCA363048011HLA-Ac.895+184T>C (n.895+184T>C)
n.1933T>C
c.1011T>C (p.Cys337=)
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.1355T>C
n.1831T>C
n.1253T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.1218T>C
n.1220T>C
n.794T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944581T>GCA363048013HLA-Ac.895+184T>G (n.895+184T>G)
n.1933T>G
c.1011T>G (p.Cys337Trp)
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.1355T>G
n.1831T>G
n.1253T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.1218T>G
n.1220T>G
n.794T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944582G>ACA449461456HLA-Ac.895+185G>A (n.895+185G>A)
n.1934G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.978G>A (p.Val326=)
n.1356G>A
n.1832G>A
n.1254G>A
c.894G>A (p.Val298=)
n.1219G>A
n.1221G>A
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944582G>CCA449461457HLA-Ac.895+185G>C (n.895+185G>C)
n.1934G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.978G>C (p.Val326=)
n.1356G>C
n.1832G>C
n.1254G>C
c.894G>C (p.Val298=)
n.1219G>C
n.1221G>C
n.795G>C
 gnomAD v4
6g.29944582G=CA1618519598HLA-Ac.895+185G= (n.895+185G=)
n.1934G=
c.1012G= (p.Gly338=)
c.978G= (p.Val326=)
n.1356G=
n.1832G=
n.1254G=
c.894G= (p.Val298=)
n.1219G=
n.1221G=
n.795G=
6g.29944582G>TCA449461458HLA-Ac.895+185G>T (n.895+185G>T)
n.1934G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.978G>T (p.Val326=)
n.1356G>T
n.1832G>T
n.1254G>T
c.894G>T (p.Val298=)
n.1219G>T
n.1221G>T
n.795G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944583delCA2677794841HLA-Ac.895+186del (n.895+186del)
n.1935del
c.1013del (p.Gly338ValfsTer?)
c.979del (p.Val327SerfsTer4)
n.1357del
n.1833del
n.1255del
c.895del (p.Val299SerfsTer4)
n.1220del
n.1222del
n.796del
 gnomAD v4
6g.29944583G>ACA363048015HLA-Ac.895+186G>A (n.895+186G>A)
n.1935G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.1357G>A
n.1833G>A
n.1255G>A
c.895G>A (p.Val299Ile)
n.1220G>A
n.1222G>A
n.796G>A
 gnomAD v4
6g.29944583G>CCA363048017HLA-Ac.895+186G>C (n.895+186G>C)
n.1935G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.1357G>C
n.1833G>C
n.1255G>C
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.1220G>C
n.1222G>C
n.796G>C
 gnomAD v4
6g.29944583G>TCA363048019HLA-Ac.895+186G>T (n.895+186G>T)
n.1935G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.979G>T (p.Val327Phe)
n.1357G>T
n.1833G>T
n.1255G>T
c.895G>T (p.Val299Phe)
n.1220G>T
n.1222G>T
n.796G>T
 gnomAD v4
6g.29944584T>ACA363048021HLA-Ac.895+187T>A (n.895+187T>A)
n.1936T>A
c.1014T>A (p.Gly338=)
c.980T>A (p.Val327Asp)
n.1358T>A
n.1834T>A
n.1256T>A
c.896T>A (p.Val299Asp)
n.1221T>A
n.1223T>A
n.797T>A
 gnomAD v4
6g.29944584T>CCA363048023HLA-Ac.895+187T>C (n.895+187T>C)
n.1936T>C
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.1358T>C
n.1834T>C
n.1256T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.1221T>C
n.1223T>C
n.797T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944584T>GCA363048025HLA-Ac.895+187T>G (n.895+187T>G)
n.1936T>G
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.1358T>G
n.1834T>G
n.1256T>G
c.896T>G (p.Val299Gly)
n.1221T>G
n.1223T>G
n.797T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944585C>ACA449461459HLA-Ac.895+188C>A (n.895+188C>A)
n.1937C>A
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
c.981C>A (p.Val327=)
n.1359C>A
n.1835C>A
n.1257C>A
c.897C>A (p.Val299=)
n.1222C>A
n.1224C>A
n.798C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944585C=CA1618519602HLA-Ac.895+188C= (n.895+188C=)
n.1937C=
c.1015C= (p.Arg339=)
c.981C= (p.Val327=)
n.1359C=
n.1835C=
n.1257C=
c.897C= (p.Val299=)
n.1222C=
n.1224C=
n.798C=
6g.29944585C>GCA449461461HLA-Ac.895+188C>G (n.895+188C>G)
n.1937C>G
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.981C>G (p.Val327=)
n.1359C>G
n.1835C>G
n.1257C>G
c.897C>G (p.Val299=)
n.1222C>G
n.1224C>G
n.798C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944585C>TCA3693645HLA-Ac.895+188C>T (n.895+188C>T)
n.1937C>T
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
c.981C>T (p.Val327=)
n.1359C>T
n.1835C>T
n.1257C>T
c.897C>T (p.Val299=)
n.1222C>T
n.1224C>T
n.798C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944586G>ACA3693646HLA-Ac.895+189G>A (n.895+189G>A)
n.1938G>A
c.1016G>A (p.Arg339His)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1360G>A
n.1836G>A
n.1258G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1223G>A
n.1225G>A
n.799G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944586G>CCA363048028HLA-Ac.895+189G>C (n.895+189G>C)
n.1938G>C
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1360G>C
n.1836G>C
n.1258G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1223G>C
n.1225G>C
n.799G>C
 gnomAD v4
6g.29944586G=CA1618519607HLA-Ac.895+189G= (n.895+189G=)
n.1938G=
c.1016G= (p.Arg339=)
c.982G= (p.Ala328=)
n.1360G=
n.1836G=
n.1258G=
c.898G= (p.Ala300=)
n.1223G=
n.1225G=
n.799G=
6g.29944586G>TCA363048029HLA-Ac.895+189G>T (n.895+189G>T)
n.1938G>T
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1360G>T
n.1836G>T
n.1258G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1223G>T
n.1225G>T
n.799G>T
 gnomAD v4
6g.29944587C>ACA363048031HLA-Ac.895+190C>A (n.895+190C>A)
n.1939C>A
c.1017C>A (p.Arg339=)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.1361C>A
n.1837C>A
n.1259C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1224C>A
n.1226C>A
n.800C>A
 gnomAD v4
6g.29944587C>GCA363048035HLA-Ac.895+190C>G (n.895+190C>G)
n.1939C>G
c.1017C>G (p.Arg339=)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1361C>G
n.1837C>G
n.1259C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1224C>G
n.1226C>G
n.800C>G
 gnomAD v4
6g.29944587C>TCA363048033HLA-Ac.895+190C>T (n.895+190C>T)
n.1939C>T
c.1017C>T (p.Arg339=)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1361C>T
n.1837C>T
n.1259C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1224C>T
n.1226C>T
n.800C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944588T>ACA449461463HLA-Ac.895+191T>A (n.895+191T>A)
n.1940T>A
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.984T>A (p.Ala328=)
n.1362T>A
n.1838T>A
n.1260T>A
c.900T>A (p.Ala300=)
n.1225T>A
n.1227T>A
n.801T>A
 gnomAD v4
6g.29944588T>CCA449461465HLA-Ac.895+191T>C (n.895+191T>C)
n.1940T>C
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.984T>C (p.Ala328=)
n.1362T>C
n.1838T>C
n.1260T>C
c.900T>C (p.Ala300=)
n.1225T>C
n.1227T>C
n.801T>C
 gnomAD v4
6g.29944588T>GCA449461466HLA-Ac.895+191T>G (n.895+191T>G)
n.1940T>G
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.984T>G (p.Ala328=)
n.1362T>G
n.1838T>G
n.1260T>G
c.900T>G (p.Ala300=)
n.1225T>G
n.1227T>G
n.801T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944589G>ACA363048037HLA-Ac.895+192G>A (n.895+192G>A)
n.1941G>A
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.1363G>A
n.1839G>A
n.1261G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1226G>A
n.1228G>A
n.802G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944589G>CCA363048039HLA-Ac.895+192G>C (n.895+192G>C)
n.1941G>C
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.1363G>C
n.1839G>C
n.1261G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1226G>C
n.1228G>C
n.802G>C
 gnomAD v4
6g.29944589G=CA1618519609HLA-Ac.895+192G= (n.895+192G=)
n.1941G=
c.1019G= (p.Cys340=)
c.985G= (p.Ala329=)
n.1363G=
n.1839G=
n.1261G=
c.901G= (p.Ala301=)
n.1226G=
n.1228G=
n.802G=
6g.29944589G>TCA363048040HLA-Ac.895+192G>T (n.895+192G>T)
n.1941G>T
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.1363G>T
n.1839G>T
n.1261G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1226G>T
n.1228G>T
n.802G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944590C>ACA363048043HLA-Ac.895+193C>A (n.895+193C>A)
n.1942C>A
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
n.1364C>A
n.1840C>A
n.1262C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.1227C>A
n.1229C>A
n.803C>A
 gnomAD v4
6g.29944590C>GCA363048045HLA-Ac.895+193C>G (n.895+193C>G)
n.1942C>G
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.1364C>G
n.1840C>G
n.1262C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1227C>G
n.1229C>G
n.803C>G
 gnomAD v4
6g.29944590C>TCA363048047HLA-Ac.895+193C>T (n.895+193C>T)
n.1942C>T
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.1364C>T
n.1840C>T
n.1262C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1227C>T
n.1229C>T
n.803C>T
 gnomAD v4
6g.29944591delCA2677794870HLA-Ac.895+194del (n.895+194del)
n.1943del
c.1021del (p.Arg341ValfsTer?)
c.987del (p.Val330Ter)
n.1365del
n.1841del
n.1263del
c.903del (p.Val302Ter)
n.1228del
n.1230del
n.804del
 gnomAD v4
6g.29944591C>ACA449461467HLA-Ac.895+194C>A (n.895+194C>A)
n.1943C>A
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.987C>A (p.Ala329=)
n.1365C>A
n.1841C>A
n.1263C>A
c.903C>A (p.Ala301=)
n.1228C>A
n.1230C>A
n.804C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944591C=CA1618519611HLA-Ac.895+194C= (n.895+194C=)
n.1943C=
c.1021C= (p.Arg341=)
c.987C= (p.Ala329=)
n.1365C=
n.1841C=
n.1263C=
c.903C= (p.Ala301=)
n.1228C=
n.1230C=
n.804C=
6g.29944591C>GCA449461468HLA-Ac.895+194C>G (n.895+194C>G)
n.1943C>G
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.987C>G (p.Ala329=)
n.1365C>G
n.1841C>G
n.1263C>G
c.903C>G (p.Ala301=)
n.1228C>G
n.1230C>G
n.804C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944591C>TCA3693647HLA-Ac.895+194C>T (n.895+194C>T)
n.1943C>T
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
c.987C>T (p.Ala329=)
n.1365C>T
n.1841C>T
n.1263C>T
c.903C>T (p.Ala301=)
n.1228C>T
n.1230C>T
n.804C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944591_29944592delCA2677794882HLA-Ac.895+194_895+195del (n.895+194_895+195del)
n.1943_1944del
c.1021_1022del (p.Arg341Ter)
c.987_988del (p.Val330AspfsTer9)
n.1365_1366del
n.1841_1842del
n.1263_1264del
c.987_988del (p.Val330AspfsTer15)
c.903_904del (p.Val302AspfsTer9)
n.1228_1229del
n.1230_1231del
n.804_805del
 gnomAD v4
6g.29944592G>ACA363048049HLA-Ac.895+195G>A (n.895+195G>A)
n.1944G>A
c.1022G>A (p.Arg341His)
c.988G>A (p.Val330Met)
n.1366G>A
n.1842G>A
n.1264G>A
c.904G>A (p.Val302Met)
n.1229G>A
n.1231G>A
n.805G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944592G>CCA363048051HLA-Ac.895+195G>C (n.895+195G>C)
n.1944G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1366G>C
n.1842G>C
n.1264G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.1229G>C
n.1231G>C
n.805G>C
 gnomAD v4
6g.29944592G=CA1618519615HLA-Ac.895+195G= (n.895+195G=)
n.1944G=
c.1022G= (p.Arg341=)
c.988G= (p.Val330=)
n.1366G=
n.1842G=
n.1264G=
c.904G= (p.Val302=)
n.1229G=
n.1231G=
n.805G=
6g.29944592G>TCA363048053HLA-Ac.895+195G>T (n.895+195G>T)
n.1944G>T
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.1366G>T
n.1842G>T
n.1264G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
n.1229G>T
n.1231G>T
n.805G>T
 gnomAD v4
6g.29944593T>ACA3693648HLA-Ac.895+196T>A (n.895+196T>A)
n.1945T>A
c.1023T>A (p.Arg341=)
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1367T>A
n.1843T>A
n.1265T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
n.1230T>A
n.1232T>A
n.806T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944593T>CCA363048057HLA-Ac.895+196T>C (n.895+196T>C)
n.1945T>C
c.1023T>C (p.Arg341=)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1367T>C
n.1843T>C
n.1265T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.1230T>C
n.1232T>C
n.806T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944593T>GCA363048055HLA-Ac.895+196T>G (n.895+196T>G)
n.1945T>G
c.1023T>G (p.Arg341=)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1367T>G
n.1843T>G
n.1265T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.1230T>G
n.1232T>G
n.806T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944593T=CA1618519618HLA-Ac.895+196T= (n.895+196T=)
n.1945T=
c.1023T= (p.Arg341=)
c.989T= (p.Val330=)
n.1367T=
n.1843T=
n.1265T=
c.905T= (p.Val302=)
n.1230T=
n.1232T=
n.806T=
6g.29944594G>ACA449461471HLA-Ac.895+197G>A (n.895+197G>A)
n.1946G>A
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.990G>A (p.Val330=)
n.1368G>A
n.1844G>A
n.1266G>A
c.906G>A (p.Val302=)
n.1231G>A
n.1233G>A
n.807G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944594G>CCA449461469HLA-Ac.895+197G>C (n.895+197G>C)
n.1946G>C
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.990G>C (p.Val330=)
n.1368G>C
n.1844G>C
n.1266G>C
c.906G>C (p.Val302=)
n.1231G>C
n.1233G>C
n.807G>C
6g.29944594G=CA1618519621HLA-Ac.895+197G= (n.895+197G=)
n.1946G=
c.1024G= (p.Asp342=)
c.990G= (p.Val330=)
n.1368G=
n.1844G=
n.1266G=
c.906G= (p.Val302=)
n.1231G=
n.1233G=
n.807G=
6g.29944594G>TCA449461470HLA-Ac.895+197G>T (n.895+197G>T)
n.1946G>T
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.990G>T (p.Val330=)
n.1368G>T
n.1844G>T
n.1266G>T
c.906G>T (p.Val302=)
n.1231G>T
n.1233G>T
n.807G>T
 gnomAD v4
6g.29944595A>CCA363048064HLA-Ac.895+198A>C (n.895+198A>C)
n.1947A>C
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.991A>C (p.Met331Leu)
n.1369A>C
n.1845A>C
n.1267A>C
c.907A>C (p.Met303Leu)
n.1232A>C
n.1234A>C
n.808A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944595A>GCA363048061HLA-Ac.895+198A>G (n.895+198A>G)
n.1947A>G
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.991A>G (p.Met331Val)
n.1369A>G
n.1845A>G
n.1267A>G
c.907A>G (p.Met303Val)
n.1232A>G
n.1234A>G
n.808A>G
 gnomAD v4
6g.29944595A>TCA363048063HLA-Ac.895+198A>T (n.895+198A>T)
n.1947A>T
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.991A>T (p.Met331Leu)
n.1369A>T
n.1845A>T
n.1267A>T
c.907A>T (p.Met303Leu)
n.1232A>T
n.1234A>T
n.808A>T
 gnomAD v4
6g.29944596T>ACA363048066HLA-Ac.895+199T>A (n.895+199T>A)
n.1948T>A
c.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.992T>A (p.Met331Lys)
n.1370T>A
n.1846T>A
n.1268T>A
c.908T>A (p.Met303Lys)
n.1233T>A
n.1235T>A
n.809T>A
 gnomAD v4
6g.29944596T>CCA363048068HLA-Ac.895+199T>C (n.895+199T>C)
n.1948T>C
c.1026T>C (p.Asp342=)
c.992T>C (p.Met331Thr)
n.1370T>C
n.1846T>C
n.1268T>C
c.908T>C (p.Met303Thr)
n.1233T>C
n.1235T>C
n.809T>C
 gnomAD v4
6g.29944596T>GCA3693649HLA-Ac.895+199T>G (n.895+199T>G)
n.1948T>G
c.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.992T>G (p.Met331Arg)
n.1370T>G
n.1846T>G
n.1268T>G
c.908T>G (p.Met303Arg)
n.1233T>G
n.1235T>G
n.809T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944596T=CA1618519623HLA-Ac.895+199T= (n.895+199T=)
n.1948T=
c.1026T= (p.Asp342=)
c.992T= (p.Met331=)
n.1370T=
n.1846T=
n.1268T=
c.908T= (p.Met303=)
n.1233T=
n.1235T=
n.809T=

Number of alleles fetched