Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29944398_29944499delCA2677794497HLA-Ac.895+1_895+102del
n.1750_1851del
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n.712+1_713-1del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.713-50_713-47delinsTGGA
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n.713-49G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1139-48del
n.713-48del
 gnomAD v4
6g.29944452_29944454dupCA2711121091HLA-Ac.895+55_895+57dup (n.895+55_895+57dup)
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n.1750-48_1750-46dup
n.1172-48_1172-46dup
c.812-48_812-46dup (n.812-48_812-46dup)
n.1137-48_1137-46dup
n.1139-48_1139-46dup
n.713-48_713-46dup
 dbSNP
6g.29944452_29944454delCA3693613HLA-Ac.895+55_895+57del (n.895+55_895+57del)
n.1804_1806del
c.896-14_896-12del (n.896-14_896-12del)
c.896-48_896-46del (n.896-48_896-46del)
n.1226_1228del
n.1750-48_1750-46del
n.1172-48_1172-46del
c.812-48_812-46del (n.812-48_812-46del)
n.1137-48_1137-46del
n.1139-48_1139-46del
n.713-48_713-46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.29944452G>ACA1618519384HLA-Ac.895+55G>A (n.895+55G>A)
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n.1750-48G>A
n.1172-48G>A
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n.1137-48G>A
n.1139-48G>A
n.713-48G>A
 dbSNP
6g.29944452G=CA1618519383HLA-Ac.895+55G= (n.895+55G=)
n.1804G=
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n.1750-48G=
n.1172-48G=
c.812-48G= (n.812-48G=)
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n.713-48G=
6g.29944452G>TCA1087345708HLA-Ac.895+55G>T (n.895+55G>T)
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n.1750-48G>T
n.1172-48G>T
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n.1137-48G>T
n.1139-48G>T
n.713-48G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1226_1227delinsGA
n.1750-48_1750-47delinsGA
n.1172-48_1172-47delinsGA
c.812-48_812-47delinsGA (n.812-48_812-47delinsGA)
n.1137-48_1137-47delinsGA
n.1139-48_1139-47delinsGA
n.713-48_713-47delinsGA
6g.29944452_29944455delinsGAGACA1618519382HLA-Ac.895+55_895+58delinsGAGA (n.895+55_895+58delinsGAGA)
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c.896-14_896-11delinsGAGA (n.896-14_896-11delinsGAGA)
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n.1226_1229delinsGAGA
n.1750-48_1750-45delinsGAGA
n.1172-48_1172-45delinsGAGA
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n.1137-48_1137-45delinsGAGA
n.1139-48_1139-45delinsGAGA
n.713-48_713-45delinsGAGA
6g.29944454_29944455delCA2677794568HLA-Ac.895+57_895+58del (n.895+57_895+58del)
n.1806_1807del
c.896-12_896-11del (n.896-12_896-11del)
c.896-46_896-45del (n.896-46_896-45del)
n.1228_1229del
n.1750-46_1750-45del
n.1172-46_1172-45del
c.812-46_812-45del (n.812-46_812-45del)
n.1137-46_1137-45del
n.1139-46_1139-45del
n.713-46_713-45del
 gnomAD v4
6g.29944453delCA136025112HLA-Ac.895+56del (n.895+56del)
n.1805del
c.896-13del (n.896-13del)
c.896-47del (n.896-47del)
n.1227del
n.1750-47del
n.1172-47del
c.812-47del (n.812-47del)
n.1137-47del
n.1139-47del
n.713-47del
 dbSNP
6g.29944453A=CA1618519387HLA-Ac.895+56A= (n.895+56A=)
n.1805A=
c.896-13A= (n.896-13A=)
c.896-47A= (n.896-47A=)
n.1227A=
n.1750-47A=
n.1172-47A=
c.812-47A= (n.812-47A=)
n.1137-47A=
n.1139-47A=
n.713-47A=
6g.29944453A>CCA1087345713HLA-Ac.895+56A>C (n.895+56A>C)
n.1805A>C
c.896-13A>C (n.896-13A>C)
c.896-47A>C (n.896-47A>C)
n.1227A>C
n.1750-47A>C
n.1172-47A>C
c.812-47A>C (n.812-47A>C)
n.1137-47A>C
n.1139-47A>C
n.713-47A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944453A>GCA2677794570HLA-Ac.895+56A>G (n.895+56A>G)
n.1805A>G
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c.896-47A>G (n.896-47A>G)
n.1227A>G
n.1750-47A>G
n.1172-47A>G
c.812-47A>G (n.812-47A>G)
n.1137-47A>G
n.1139-47A>G
n.713-47A>G
 gnomAD v4
6g.29944453A>TCA449461556HLA-Ac.895+56A>T (n.895+56A>T)
n.1805A>T
c.896-13A>T (n.896-13A>T)
c.896-47A>T (n.896-47A>T)
n.1227A>T
n.1750-47A>T
n.1172-47A>T
c.812-47A>T (n.812-47A>T)
n.1137-47A>T
n.1139-47A>T
n.713-47A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944453delinsGAGCA917707252HLA-Ac.895+56delinsGAG (n.895+56delinsGAG)
n.1805delinsGAG
c.896-13delinsGAG (n.896-13delinsGAG)
c.896-47delinsGAG (n.896-47delinsGAG)
n.1227delinsGAG
n.1750-47delinsGAG
n.1172-47delinsGAG
c.812-47delinsGAG (n.812-47delinsGAG)
n.1137-47delinsGAG
n.1139-47delinsGAG
n.713-47delinsGAG
 dbSNP
6g.29944453_29944455delCA823768868HLA-Ac.895+56_895+58del (n.895+56_895+58del)
n.1805_1807del
c.896-13_896-11del (n.896-13_896-11del)
c.896-47_896-45del (n.896-47_896-45del)
n.1227_1229del
n.1750-47_1750-45del
n.1172-47_1172-45del
c.812-47_812-45del (n.812-47_812-45del)
n.1137-47_1137-45del
n.1139-47_1139-45del
n.713-47_713-45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944454delCA2677794572HLA-Ac.895+57del (n.895+57del)
n.1806del
c.896-12del (n.896-12del)
c.896-46del (n.896-46del)
n.1228del
n.1750-46del
n.1172-46del
c.812-46del (n.812-46del)
n.1137-46del
n.1139-46del
n.713-46del
 gnomAD v4
6g.29944454G>CCA1087345716HLA-Ac.895+57G>C (n.895+57G>C)
n.1806G>C
c.896-12G>C (n.896-12G>C)
c.896-46G>C (n.896-46G>C)
n.1228G>C
n.1750-46G>C
n.1172-46G>C
c.812-46G>C (n.812-46G>C)
n.1137-46G>C
n.1139-46G>C
n.713-46G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944454G>TCA2677794573HLA-Ac.895+57G>T (n.895+57G>T)
n.1806G>T
c.896-12G>T (n.896-12G>T)
c.896-46G>T (n.896-46G>T)
n.1228G>T
n.1750-46G>T
n.1172-46G>T
c.812-46G>T (n.812-46G>T)
n.1137-46G>T
n.1139-46G>T
n.713-46G>T
 gnomAD v4
6g.29944454_29944504delCA2677794571HLA-Ac.895+57_895+107del (n.895+57_895+107del)
n.1806_1856del
c.896-12_934del
c.896-46_900del
n.1228_1278del
n.1750-46_1754del
n.1172-46_1176del
c.812-46_816del
n.1137-46_1141del
n.1139-46_1143del
n.713-46_717del
 gnomAD v4
6g.29944455A=CA1618519389HLA-Ac.895+58A= (n.895+58A=)
n.1807A=
c.896-11A= (n.896-11A=)
c.896-45A= (n.896-45A=)
n.1229A=
n.1750-45A=
n.1172-45A=
c.812-45A= (n.812-45A=)
n.1137-45A=
n.1139-45A=
n.713-45A=
6g.29944455A>CCA823768877HLA-Ac.895+58A>C (n.895+58A>C)
n.1807A>C
c.896-11A>C (n.896-11A>C)
c.896-45A>C (n.896-45A>C)
n.1229A>C
n.1750-45A>C
n.1172-45A>C
c.812-45A>C (n.812-45A>C)
n.1137-45A>C
n.1139-45A>C
n.713-45A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944455A>TCA2677794576HLA-Ac.895+58A>T (n.895+58A>T)
n.1807A>T
c.896-11A>T (n.896-11A>T)
c.896-45A>T (n.896-45A>T)
n.1229A>T
n.1750-45A>T
n.1172-45A>T
c.812-45A>T (n.812-45A>T)
n.1137-45A>T
n.1139-45A>T
n.713-45A>T
 gnomAD v4
6g.29944455_29944456delCA2677794574HLA-Ac.895+58_895+59del (n.895+58_895+59del)
n.1807_1808del
c.896-11_896-10del (n.896-11_896-10del)
c.896-45_896-44del (n.896-45_896-44del)
n.1229_1230del
n.1750-45_1750-44del
n.1172-45_1172-44del
c.812-45_812-44del (n.812-45_812-44del)
n.1137-45_1137-44del
n.1139-45_1139-44del
n.713-45_713-44del
 gnomAD v4
6g.29944456C>ACA566285846HLA-Ac.895+59C>A (n.895+59C>A)
n.1808C>A
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n.1230C>A
n.1750-44C>A
n.1172-44C>A
c.812-44C>A (n.812-44C>A)
n.1137-44C>A
n.1139-44C>A
n.713-44C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944456C=CA1618519392HLA-Ac.895+59C= (n.895+59C=)
n.1808C=
c.896-10C= (n.896-10C=)
c.896-44C= (n.896-44C=)
n.1230C=
n.1750-44C=
n.1172-44C=
c.812-44C= (n.812-44C=)
n.1137-44C=
n.1139-44C=
n.713-44C=
6g.29944456C>GCA136025117HLA-Ac.895+59C>G (n.895+59C>G)
n.1808C>G
c.896-10C>G (n.896-10C>G)
c.896-44C>G (n.896-44C>G)
n.1230C>G
n.1750-44C>G
n.1172-44C>G
c.812-44C>G (n.812-44C>G)
n.1137-44C>G
n.1139-44C>G
n.713-44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944456C>TCA2677794577HLA-Ac.895+59C>T (n.895+59C>T)
n.1808C>T
c.896-10C>T (n.896-10C>T)
c.896-44C>T (n.896-44C>T)
n.1230C>T
n.1750-44C>T
n.1172-44C>T
c.812-44C>T (n.812-44C>T)
n.1137-44C>T
n.1139-44C>T
n.713-44C>T
 gnomAD v4
6g.29944457C>ACA566285847HLA-Ac.895+60C>A (n.895+60C>A)
n.1809C>A
c.896-9C>A (n.896-9C>A)
c.896-43C>A (n.896-43C>A)
n.1231C>A
n.1750-43C>A
n.1172-43C>A
c.812-43C>A (n.812-43C>A)
n.1137-43C>A
n.1139-43C>A
n.713-43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944457C=CA1618519394HLA-Ac.895+60C= (n.895+60C=)
n.1809C=
c.896-9C= (n.896-9C=)
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n.1750-43C=
n.1172-43C=
c.812-43C= (n.812-43C=)
n.1137-43C=
n.1139-43C=
n.713-43C=
6g.29944457C>GCA3693615HLA-Ac.895+60C>G (n.895+60C>G)
n.1809C>G
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n.1137-43C>G
n.1139-43C>G
n.713-43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944457C>TCA3693616HLA-Ac.895+60C>T (n.895+60C>T)
n.1809C>T
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n.1137-43C>T
n.1139-43C>T
n.713-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944458T>ACA2677794578HLA-Ac.895+61T>A (n.895+61T>A)
n.1810T>A
c.896-8T>A (n.896-8T>A)
c.896-42T>A (n.896-42T>A)
n.1232T>A
n.1750-42T>A
n.1172-42T>A
c.812-42T>A (n.812-42T>A)
n.1137-42T>A
n.1139-42T>A
n.713-42T>A
 gnomAD v4
6g.29944458T>CCA1087345730HLA-Ac.895+61T>C (n.895+61T>C)
n.1810T>C
c.896-8T>C (n.896-8T>C)
c.896-42T>C (n.896-42T>C)
n.1232T>C
n.1750-42T>C
n.1172-42T>C
c.812-42T>C (n.812-42T>C)
n.1137-42T>C
n.1139-42T>C
n.713-42T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944458T>GCA1087345734HLA-Ac.895+61T>G (n.895+61T>G)
n.1810T>G
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n.1232T>G
n.1750-42T>G
n.1172-42T>G
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n.1137-42T>G
n.1139-42T>G
n.713-42T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944458T=CA1618519398HLA-Ac.895+61T= (n.895+61T=)
n.1810T=
c.896-8T= (n.896-8T=)
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n.1750-42T=
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c.812-42T= (n.812-42T=)
n.1137-42T=
n.1139-42T=
n.713-42T=
6g.29944460delCA1087345729HLA-Ac.895+63del (n.895+63del)
n.1812del
c.896-6del (n.896-6del)
c.896-40del (n.896-40del)
n.1234del
n.1750-40del
n.1172-40del
c.812-40del (n.812-40del)
n.1137-40del
n.1139-40del
n.713-40del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944459T>ACA1087345736HLA-Ac.895+62T>A (n.895+62T>A)
n.1811T>A
c.896-7T>A (n.896-7T>A)
c.896-41T>A (n.896-41T>A)
n.1233T>A
n.1750-41T>A
n.1172-41T>A
c.812-41T>A (n.812-41T>A)
n.1137-41T>A
n.1139-41T>A
n.713-41T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944459T>CCA2677794579HLA-Ac.895+62T>C (n.895+62T>C)
n.1811T>C
c.896-7T>C (n.896-7T>C)
c.896-41T>C (n.896-41T>C)
n.1233T>C
n.1750-41T>C
n.1172-41T>C
c.812-41T>C (n.812-41T>C)
n.1137-41T>C
n.1139-41T>C
n.713-41T>C
 gnomAD v4
6g.29944459T>GCA1087345737HLA-Ac.895+62T>G (n.895+62T>G)
n.1811T>G
c.896-7T>G (n.896-7T>G)
c.896-41T>G (n.896-41T>G)
n.1233T>G
n.1750-41T>G
n.1172-41T>G
c.812-41T>G (n.812-41T>G)
n.1137-41T>G
n.1139-41T>G
n.713-41T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944460T>ACA2677794580HLA-Ac.895+63T>A (n.895+63T>A)
n.1812T>A
c.896-6T>A (n.896-6T>A)
c.896-40T>A (n.896-40T>A)
n.1234T>A
n.1750-40T>A
n.1172-40T>A
c.812-40T>A (n.812-40T>A)
n.1137-40T>A
n.1139-40T>A
n.713-40T>A
 gnomAD v4
6g.29944460T>CCA566285848HLA-Ac.895+63T>C (n.895+63T>C)
n.1812T>C
c.896-6T>C (n.896-6T>C)
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n.1234T>C
n.1750-40T>C
n.1172-40T>C
c.812-40T>C (n.812-40T>C)
n.1137-40T>C
n.1139-40T>C
n.713-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944460T>GCA1087345741HLA-Ac.895+63T>G (n.895+63T>G)
n.1812T>G
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c.896-40T>G (n.896-40T>G)
n.1234T>G
n.1750-40T>G
n.1172-40T>G
c.812-40T>G (n.812-40T>G)
n.1137-40T>G
n.1139-40T>G
n.713-40T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944460T=CA1618519401HLA-Ac.895+63T= (n.895+63T=)
n.1812T=
c.896-6T= (n.896-6T=)
c.896-40T= (n.896-40T=)
n.1234T=
n.1750-40T=
n.1172-40T=
c.812-40T= (n.812-40T=)
n.1137-40T=
n.1139-40T=
n.713-40T=
6g.29944461A>CCA2594382227HLA-Ac.895+64A>C (n.895+64A>C)
n.1813A>C
c.896-5A>C (n.896-5A>C)
c.896-39A>C (n.896-39A>C)
n.1235A>C
n.1750-39A>C
n.1172-39A>C
c.812-39A>C (n.812-39A>C)
n.1137-39A>C
n.1139-39A>C
n.713-39A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944461A>GCA1087345754HLA-Ac.895+64A>G (n.895+64A>G)
n.1813A>G
c.896-5A>G (n.896-5A>G)
c.896-39A>G (n.896-39A>G)
n.1235A>G
n.1750-39A>G
n.1172-39A>G
c.812-39A>G (n.812-39A>G)
n.1137-39A>G
n.1139-39A>G
n.713-39A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944461A>TCA2677794582HLA-Ac.895+64A>T (n.895+64A>T)
n.1813A>T
c.896-5A>T (n.896-5A>T)
c.896-39A>T (n.896-39A>T)
n.1235A>T
n.1750-39A>T
n.1172-39A>T
c.812-39A>T (n.812-39A>T)
n.1137-39A>T
n.1139-39A>T
n.713-39A>T
 gnomAD v4
6g.29944462G>ACA2677794583HLA-Ac.895+65G>A (n.895+65G>A)
n.1814G>A
c.896-4G>A (n.896-4G>A)
c.896-38G>A (n.896-38G>A)
n.1236G>A
n.1750-38G>A
n.1172-38G>A
c.812-38G>A (n.812-38G>A)
n.1137-38G>A
n.1139-38G>A
n.713-38G>A
 gnomAD v4
6g.29944462G>CCA2677794584HLA-Ac.895+65G>C (n.895+65G>C)
n.1814G>C
c.896-4G>C (n.896-4G>C)
c.896-38G>C (n.896-38G>C)
n.1236G>C
n.1750-38G>C
n.1172-38G>C
c.812-38G>C (n.812-38G>C)
n.1137-38G>C
n.1139-38G>C
n.713-38G>C
 gnomAD v4
6g.29944462G>TCA1087345755HLA-Ac.895+65G>T (n.895+65G>T)
n.1814G>T
c.896-4G>T (n.896-4G>T)
c.896-38G>T (n.896-38G>T)
n.1236G>T
n.1750-38G>T
n.1172-38G>T
c.812-38G>T (n.812-38G>T)
n.1137-38G>T
n.1139-38G>T
n.713-38G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944463C>ACA2677794587HLA-Ac.895+66C>A (n.895+66C>A)
n.1815C>A
c.896-3C>A (n.896-3C>A)
c.896-37C>A (n.896-37C>A)
n.1237C>A
n.1750-37C>A
n.1172-37C>A
c.812-37C>A (n.812-37C>A)
n.1137-37C>A
n.1139-37C>A
n.713-37C>A
 gnomAD v4
6g.29944463C=CA1618519402HLA-Ac.895+66C= (n.895+66C=)
n.1815C=
c.896-3C= (n.896-3C=)
c.896-37C= (n.896-37C=)
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n.1750-37C=
n.1172-37C=
c.812-37C= (n.812-37C=)
n.1137-37C=
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n.713-37C=
6g.29944463C>GCA2677794586HLA-Ac.895+66C>G (n.895+66C>G)
n.1815C>G
c.896-3C>G (n.896-3C>G)
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n.1237C>G
n.1750-37C>G
n.1172-37C>G
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n.1137-37C>G
n.1139-37C>G
n.713-37C>G
 gnomAD v4
6g.29944463C>TCA3693617HLA-Ac.895+66C>T (n.895+66C>T)
n.1815C>T
c.896-3C>T (n.896-3C>T)
c.896-37C>T (n.896-37C>T)
n.1237C>T
n.1750-37C>T
n.1172-37C>T
c.812-37C>T (n.812-37C>T)
n.1137-37C>T
n.1139-37C>T
n.713-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944464A>CCA2677794588HLA-Ac.895+67A>C (n.895+67A>C)
n.1816A>C
c.896-2A>C (n.896-2A>C)
c.896-36A>C (n.896-36A>C)
n.1238A>C
n.1750-36A>C
n.1172-36A>C
c.812-36A>C (n.812-36A>C)
n.1137-36A>C
n.1139-36A>C
n.713-36A>C
 gnomAD v4
6g.29944464A>GCA2677794589HLA-Ac.895+67A>G (n.895+67A>G)
n.1816A>G
c.896-2A>G (n.896-2A>G)
c.896-36A>G (n.896-36A>G)
n.1238A>G
n.1750-36A>G
n.1172-36A>G
c.812-36A>G (n.812-36A>G)
n.1137-36A>G
n.1139-36A>G
n.713-36A>G
 gnomAD v4
6g.29944464A>TCA1087345763HLA-Ac.895+67A>T (n.895+67A>T)
n.1816A>T
c.896-2A>T (n.896-2A>T)
c.896-36A>T (n.896-36A>T)
n.1238A>T
n.1750-36A>T
n.1172-36A>T
c.812-36A>T (n.812-36A>T)
n.1137-36A>T
n.1139-36A>T
n.713-36A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944465G>ACA2555444666HLA-Ac.895+68G>A (n.895+68G>A)
n.1817G>A
c.896-1G>A (n.896-1G>A)
c.896-35G>A (n.896-35G>A)
n.1239G>A
n.1750-35G>A
n.1172-35G>A
c.812-35G>A (n.812-35G>A)
n.1137-35G>A
n.1139-35G>A
n.713-35G>A
 gnomAD v4
6g.29944465G>CCA2677794590HLA-Ac.895+68G>C (n.895+68G>C)
n.1817G>C
c.896-1G>C (n.896-1G>C)
c.896-35G>C (n.896-35G>C)
n.1239G>C
n.1750-35G>C
n.1172-35G>C
c.812-35G>C (n.812-35G>C)
n.1137-35G>C
n.1139-35G>C
n.713-35G>C
 gnomAD v4
6g.29944465G>TCA1087345764HLA-Ac.895+68G>T (n.895+68G>T)
n.1817G>T
c.896-1G>T (n.896-1G>T)
c.896-35G>T (n.896-35G>T)
n.1239G>T
n.1750-35G>T
n.1172-35G>T
c.812-35G>T (n.812-35G>T)
n.1137-35G>T
n.1139-35G>T
n.713-35G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944466G>ACA2677794591HLA-Ac.895+69G>A (n.895+69G>A)
n.1818G>A
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.896-34G>A (n.896-34G>A)
n.1240G>A
n.1750-34G>A
n.1172-34G>A
c.812-34G>A (n.812-34G>A)
n.1137-34G>A
n.1139-34G>A
n.713-34G>A
 gnomAD v4
6g.29944466G>CCA2677794592HLA-Ac.895+69G>C (n.895+69G>C)
n.1818G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.896-34G>C (n.896-34G>C)
n.1240G>C
n.1750-34G>C
n.1172-34G>C
c.812-34G>C (n.812-34G>C)
n.1137-34G>C
n.1139-34G>C
n.713-34G>C
 gnomAD v4
6g.29944466G>TCA2677794593HLA-Ac.895+69G>T (n.895+69G>T)
n.1818G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.896-34G>T (n.896-34G>T)
n.1240G>T
n.1750-34G>T
n.1172-34G>T
c.812-34G>T (n.812-34G>T)
n.1137-34G>T
n.1139-34G>T
n.713-34G>T
 gnomAD v4
6g.29944467G>ACA2677794595HLA-Ac.895+70G>A (n.895+70G>A)
n.1819G>A
c.897G>A (p.Gly299=)
c.896-33G>A (n.896-33G>A)
n.1241G>A
n.1750-33G>A
n.1172-33G>A
c.812-33G>A (n.812-33G>A)
n.1137-33G>A
n.1139-33G>A
n.713-33G>A
 gnomAD v4
6g.29944467G>CCA2677794596HLA-Ac.895+70G>C (n.895+70G>C)
n.1819G>C
c.897G>C (p.Gly299=)
c.896-33G>C (n.896-33G>C)
n.1241G>C
n.1750-33G>C
n.1172-33G>C
c.812-33G>C (n.812-33G>C)
n.1137-33G>C
n.1139-33G>C
n.713-33G>C
 gnomAD v4
6g.29944467G=CA1618519405HLA-Ac.895+70G= (n.895+70G=)
n.1819G=
c.897G= (p.Gly299=)
c.896-33G= (n.896-33G=)
n.1241G=
n.1750-33G=
n.1172-33G=
c.812-33G= (n.812-33G=)
n.1137-33G=
n.1139-33G=
n.713-33G=
6g.29944467G>TCA823768884HLA-Ac.895+70G>T (n.895+70G>T)
n.1819G>T
c.897G>T (p.Gly299=)
c.896-33G>T (n.896-33G>T)
n.1241G>T
n.1750-33G>T
n.1172-33G>T
c.812-33G>T (n.812-33G>T)
n.1137-33G>T
n.1139-33G>T
n.713-33G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944467_29944476delCA2677794594HLA-Ac.895+70_895+79del (n.895+70_895+79del)
n.1819_1828del
c.897_906del (p.Gly301ProfsTer?)
c.896-33_896-24del (n.896-33_896-24del)
n.1241_1250del
n.1750-33_1750-24del
n.1172-33_1172-24del
c.812-33_812-24del (n.812-33_812-24del)
n.1137-33_1137-24del
n.1139-33_1139-24del
n.713-33_713-24del
 gnomAD v4
6g.29944468T>ACA1087345767HLA-Ac.895+71T>A (n.895+71T>A)
n.1820T>A
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.896-32T>A (n.896-32T>A)
n.1242T>A
n.1750-32T>A
n.1172-32T>A
c.812-32T>A (n.812-32T>A)
n.1137-32T>A
n.1139-32T>A
n.713-32T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944468T>CCA1087345768HLA-Ac.895+71T>C (n.895+71T>C)
n.1820T>C
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.896-32T>C (n.896-32T>C)
n.1242T>C
n.1750-32T>C
n.1172-32T>C
c.812-32T>C (n.812-32T>C)
n.1137-32T>C
n.1139-32T>C
n.713-32T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944468T>GCA1087345769HLA-Ac.895+71T>G (n.895+71T>G)
n.1820T>G
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.896-32T>G (n.896-32T>G)
n.1242T>G
n.1750-32T>G
n.1172-32T>G
c.812-32T>G (n.812-32T>G)
n.1137-32T>G
n.1139-32T>G
n.713-32T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944469C>ACA1087345771HLA-Ac.895+72C>A (n.895+72C>A)
n.1821C>A
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.896-31C>A (n.896-31C>A)
n.1243C>A
n.1750-31C>A
n.1172-31C>A
c.812-31C>A (n.812-31C>A)
n.1137-31C>A
n.1139-31C>A
n.713-31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944469C=CA1618519406HLA-Ac.895+72C= (n.895+72C=)
n.1821C=
c.899C= (p.Ser300=)
c.896-31C= (n.896-31C=)
n.1243C=
n.1750-31C=
n.1172-31C=
c.812-31C= (n.812-31C=)
n.1137-31C=
n.1139-31C=
n.713-31C=
6g.29944469C>GCA2677794597HLA-Ac.895+72C>G (n.895+72C>G)
n.1821C>G
c.899C>G (p.Ser300Ter)
c.896-31C>G (n.896-31C>G)
n.1243C>G
n.1750-31C>G
n.1172-31C>G
c.812-31C>G (n.812-31C>G)
n.1137-31C>G
n.1139-31C>G
n.713-31C>G
 gnomAD v4
6g.29944469C>TCA2529084651HLA-Ac.895+72C>T (n.895+72C>T)
n.1821C>T
c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.896-31C>T (n.896-31C>T)
n.1243C>T
n.1750-31C>T
n.1172-31C>T
c.812-31C>T (n.812-31C>T)
n.1137-31C>T
n.1139-31C>T
n.713-31C>T
 gnomAD v4
6g.29944470A=CA1618519407HLA-Ac.895+73A= (n.895+73A=)
n.1822A=
c.900A= (p.Ser300=)
c.896-30A= (n.896-30A=)
n.1244A=
n.1750-30A=
n.1172-30A=
c.812-30A= (n.812-30A=)
n.1137-30A=
n.1139-30A=
n.713-30A=
6g.29944470A>CCA2677794599HLA-Ac.895+73A>C (n.895+73A>C)
n.1822A>C
c.900A>C (p.Ser300=)
c.896-30A>C (n.896-30A>C)
n.1244A>C
n.1750-30A>C
n.1172-30A>C
c.812-30A>C (n.812-30A>C)
n.1137-30A>C
n.1139-30A>C
n.713-30A>C
 gnomAD v4
6g.29944470A>GCA2677794600HLA-Ac.895+73A>G (n.895+73A>G)
n.1822A>G
c.900A>G (p.Ser300=)
c.896-30A>G (n.896-30A>G)
n.1244A>G
n.1750-30A>G
n.1172-30A>G
c.812-30A>G (n.812-30A>G)
n.1137-30A>G
n.1139-30A>G
n.713-30A>G
 gnomAD v4
6g.29944470A>TCA1618519408HLA-Ac.895+73A>T (n.895+73A>T)
n.1822A>T
c.900A>T (p.Ser300=)
c.896-30A>T (n.896-30A>T)
n.1244A>T
n.1750-30A>T
n.1172-30A>T
c.812-30A>T (n.812-30A>T)
n.1137-30A>T
n.1139-30A>T
n.713-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944470dupCA2677794598HLA-Ac.895+73dup (n.895+73dup)
n.1822dup
c.900dup (p.Gly301ArgfsTer?)
c.896-30dup (n.896-30dup)
n.1244dup
n.1750-30dup
n.1172-30dup
c.812-30dup (n.812-30dup)
n.1137-30dup
n.1139-30dup
n.713-30dup
 gnomAD v4
6g.29944471G>ACA2677794602HLA-Ac.895+74G>A (n.895+74G>A)
n.1823G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.896-29G>A (n.896-29G>A)
n.1245G>A
n.1750-29G>A
n.1172-29G>A
c.812-29G>A (n.812-29G>A)
n.1137-29G>A
n.1139-29G>A
n.713-29G>A
 gnomAD v4
6g.29944471G>CCA2677794604HLA-Ac.895+74G>C (n.895+74G>C)
n.1823G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.896-29G>C (n.896-29G>C)
n.1245G>C
n.1750-29G>C
n.1172-29G>C
c.812-29G>C (n.812-29G>C)
n.1137-29G>C
n.1139-29G>C
n.713-29G>C
 gnomAD v4
6g.29944471G>TCA1087345772HLA-Ac.895+74G>T (n.895+74G>T)
n.1823G>T
c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.896-29G>T (n.896-29G>T)
n.1245G>T
n.1750-29G>T
n.1172-29G>T
c.812-29G>T (n.812-29G>T)
n.1137-29G>T
n.1139-29G>T
n.713-29G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944473delCA2677794601HLA-Ac.895+76del (n.895+76del)
n.1825del
c.903del (p.Leu303SerfsTer?)
c.896-27del (n.896-27del)
n.1247del
n.1750-27del
n.1172-27del
c.812-27del (n.812-27del)
n.1137-27del
n.1139-27del
n.713-27del
 gnomAD v4
6g.29944472G>ACA3693618HLA-Ac.895+75G>A (n.895+75G>A)
n.1824G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.896-28G>A (n.896-28G>A)
n.1246G>A
n.1750-28G>A
n.1172-28G>A
c.812-28G>A (n.812-28G>A)
n.1137-28G>A
n.1139-28G>A
n.713-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944472G=CA1618519409HLA-Ac.895+75G= (n.895+75G=)
n.1824G=
c.902G= (p.Gly301=)
c.896-28G= (n.896-28G=)
n.1246G=
n.1750-28G=
n.1172-28G=
c.812-28G= (n.812-28G=)
n.1137-28G=
n.1139-28G=
n.713-28G=
6g.29944472G>TCA1087345774HLA-Ac.895+75G>T (n.895+75G>T)
n.1824G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.896-28G>T (n.896-28G>T)
n.1246G>T
n.1750-28G>T
n.1172-28G>T
c.812-28G>T (n.812-28G>T)
n.1137-28G>T
n.1139-28G>T
n.713-28G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944473G>ACA2677794605HLA-Ac.895+76G>A (n.895+76G>A)
n.1825G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
c.896-27G>A (n.896-27G>A)
n.1247G>A
n.1750-27G>A
n.1172-27G>A
c.812-27G>A (n.812-27G>A)
n.1137-27G>A
n.1139-27G>A
n.713-27G>A
 gnomAD v4
6g.29944473G>CCA1087345775HLA-Ac.895+76G>C (n.895+76G>C)
n.1825G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
c.896-27G>C (n.896-27G>C)
n.1247G>C
n.1750-27G>C
n.1172-27G>C
c.812-27G>C (n.812-27G>C)
n.1137-27G>C
n.1139-27G>C
n.713-27G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944473G=CA1618519412HLA-Ac.895+76G= (n.895+76G=)
n.1825G=
c.903G= (p.Gly301=)
c.896-27G= (n.896-27G=)
n.1247G=
n.1750-27G=
n.1172-27G=
c.812-27G= (n.812-27G=)
n.1137-27G=
n.1139-27G=
n.713-27G=
6g.29944473G>TCA823768888HLA-Ac.895+76G>T (n.895+76G>T)
n.1825G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
c.896-27G>T (n.896-27G>T)
n.1247G>T
n.1750-27G>T
n.1172-27G>T
c.812-27G>T (n.812-27G>T)
n.1137-27G>T
n.1139-27G>T
n.713-27G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944473_29944475dupCA2677794606HLA-Ac.895+76_895+78dup (n.895+76_895+78dup)
n.1825_1827dup
c.903_905dup (p.Pro302_Leu303insPro)
c.896-27_896-25dup (n.896-27_896-25dup)
n.1247_1249dup
n.1750-27_1750-25dup
n.1172-27_1172-25dup
c.812-27_812-25dup (n.812-27_812-25dup)
n.1137-27_1137-25dup
n.1139-27_1139-25dup
n.713-27_713-25dup
 gnomAD v4
6g.29944474C>ACA2677794608HLA-Ac.895+77C>A (n.895+77C>A)
n.1826C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.896-26C>A (n.896-26C>A)
n.1248C>A
n.1750-26C>A
n.1172-26C>A
c.812-26C>A (n.812-26C>A)
n.1137-26C>A
n.1139-26C>A
n.713-26C>A
 gnomAD v4
6g.29944474C=CA1618519413HLA-Ac.895+77C= (n.895+77C=)
n.1826C=
c.904C= (p.Pro302=)
c.896-26C= (n.896-26C=)
n.1248C=
n.1750-26C=
n.1172-26C=
c.812-26C= (n.812-26C=)
n.1137-26C=
n.1139-26C=
n.713-26C=
6g.29944474C>GCA2677794609HLA-Ac.895+77C>G (n.895+77C>G)
n.1826C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.896-26C>G (n.896-26C>G)
n.1248C>G
n.1750-26C>G
n.1172-26C>G
c.812-26C>G (n.812-26C>G)
n.1137-26C>G
n.1139-26C>G
n.713-26C>G
 gnomAD v4
6g.29944474C>TCA566285851HLA-Ac.895+77C>T (n.895+77C>T)
n.1826C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.896-26C>T (n.896-26C>T)
n.1248C>T
n.1750-26C>T
n.1172-26C>T
c.812-26C>T (n.812-26C>T)
n.1137-26C>T
n.1139-26C>T
n.713-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944477delCA2677794607HLA-Ac.895+80del (n.895+80del)
n.1829del
c.907del (p.Leu303SerfsTer?)
c.896-23del (n.896-23del)
n.1251del
n.1750-23del
n.1172-23del
c.812-23del (n.812-23del)
n.1137-23del
n.1139-23del
n.713-23del
 gnomAD v4
6g.29944475C>ACA566285852HLA-Ac.895+78C>A (n.895+78C>A)
n.1827C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
c.896-25C>A (n.896-25C>A)
n.1249C>A
n.1750-25C>A
n.1172-25C>A
c.812-25C>A (n.812-25C>A)
n.1137-25C>A
n.1139-25C>A
n.713-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944475C=CA1618519415HLA-Ac.895+78C= (n.895+78C=)
n.1827C=
c.905C= (p.Pro302=)
c.896-25C= (n.896-25C=)
n.1249C=
n.1750-25C=
n.1172-25C=
c.812-25C= (n.812-25C=)
n.1137-25C=
n.1139-25C=
n.713-25C=
6g.29944475C>GCA1087345777HLA-Ac.895+78C>G (n.895+78C>G)
n.1827C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.896-25C>G (n.896-25C>G)
n.1249C>G
n.1750-25C>G
n.1172-25C>G
c.812-25C>G (n.812-25C>G)
n.1137-25C>G
n.1139-25C>G
n.713-25C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944475C>TCA2677794610HLA-Ac.895+78C>T (n.895+78C>T)
n.1827C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.896-25C>T (n.896-25C>T)
n.1249C>T
n.1750-25C>T
n.1172-25C>T
c.812-25C>T (n.812-25C>T)
n.1137-25C>T
n.1139-25C>T
n.713-25C>T
 gnomAD v4
6g.29944475_29944476insACA2578557119HLA-Ac.895+78_895+79insA (n.895+78_895+79insA)
n.1827_1828insA
c.905_906insA (p.Leu303ProfsTer?)
c.896-25_896-24insA (n.896-25_896-24insA)
n.1249_1250insA
n.1750-25_1750-24insA
n.1172-25_1172-24insA
c.812-25_812-24insA (n.812-25_812-24insA)
n.1137-25_1137-24insA
n.1139-25_1139-24insA
n.713-25_713-24insA
6g.29944476C>ACA2502354794HLA-Ac.895+79C>A (n.895+79C>A)
n.1828C>A
c.906C>A (p.Pro302=)
c.896-24C>A (n.896-24C>A)
n.1250C>A
n.1750-24C>A
n.1172-24C>A
c.812-24C>A (n.812-24C>A)
n.1137-24C>A
n.1139-24C>A
n.713-24C>A
 gnomAD v4
6g.29944476C=CA1618519417HLA-Ac.895+79C= (n.895+79C=)
n.1828C=
c.906C= (p.Pro302=)
c.896-24C= (n.896-24C=)
n.1250C=
n.1750-24C=
n.1172-24C=
c.812-24C= (n.812-24C=)
n.1137-24C=
n.1139-24C=
n.713-24C=
6g.29944476C>GCA1618519419HLA-Ac.895+79C>G (n.895+79C>G)
n.1828C>G
c.906C>G (p.Pro302=)
c.896-24C>G (n.896-24C>G)
n.1250C>G
n.1750-24C>G
n.1172-24C>G
c.812-24C>G (n.812-24C>G)
n.1137-24C>G
n.1139-24C>G
n.713-24C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944476C>TCA1618519421HLA-Ac.895+79C>T (n.895+79C>T)
n.1828C>T
c.906C>T (p.Pro302=)
c.896-24C>T (n.896-24C>T)
n.1250C>T
n.1750-24C>T
n.1172-24C>T
c.812-24C>T (n.812-24C>T)
n.1137-24C>T
n.1139-24C>T
n.713-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944477_29944479delCA2677794611HLA-Ac.895+80_895+82del (n.895+80_895+82del)
n.1829_1831del
c.907_909del (p.Leu303del)
c.896-23_896-21del (n.896-23_896-21del)
n.1251_1253del
n.1750-23_1750-21del
n.1172-23_1172-21del
c.812-23_812-21del (n.812-23_812-21del)
n.1137-23_1137-21del
n.1139-23_1139-21del
n.713-23_713-21del
 gnomAD v4
6g.29944477C>ACA650546047HLA-Ac.895+80C>A (n.895+80C>A)
n.1829C>A
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.896-23C>A (n.896-23C>A)
n.1251C>A
n.1750-23C>A
n.1172-23C>A
c.812-23C>A (n.812-23C>A)
n.1137-23C>A
n.1139-23C>A
n.713-23C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944477C>GCA2677794613HLA-Ac.895+80C>G (n.895+80C>G)
n.1829C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.896-23C>G (n.896-23C>G)
n.1251C>G
n.1750-23C>G
n.1172-23C>G
c.812-23C>G (n.812-23C>G)
n.1137-23C>G
n.1139-23C>G
n.713-23C>G
 gnomAD v4
6g.29944477C>TCA2578557120HLA-Ac.895+80C>T (n.895+80C>T)
n.1829C>T
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.896-23C>T (n.896-23C>T)
n.1251C>T
n.1750-23C>T
n.1172-23C>T
c.812-23C>T (n.812-23C>T)
n.1137-23C>T
n.1139-23C>T
n.713-23C>T
 gnomAD v4
6g.29944478T>ACA2594382231HLA-Ac.895+81T>A (n.895+81T>A)
n.1830T>A
c.908T>A (p.Leu303His)
c.896-22T>A (n.896-22T>A)
n.1252T>A
n.1750-22T>A
n.1172-22T>A
c.812-22T>A (n.812-22T>A)
n.1137-22T>A
n.1139-22T>A
n.713-22T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944478T>CCA1087345778HLA-Ac.895+81T>C (n.895+81T>C)
n.1830T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.896-22T>C (n.896-22T>C)
n.1252T>C
n.1750-22T>C
n.1172-22T>C
c.812-22T>C (n.812-22T>C)
n.1137-22T>C
n.1139-22T>C
n.713-22T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944478T>GCA2677794614HLA-Ac.895+81T>G (n.895+81T>G)
n.1830T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.896-22T>G (n.896-22T>G)
n.1252T>G
n.1750-22T>G
n.1172-22T>G
c.812-22T>G (n.812-22T>G)
n.1137-22T>G
n.1139-22T>G
n.713-22T>G
 gnomAD v4
6g.29944479delCA2677794615HLA-Ac.895+82del (n.895+82del)
n.1831del
c.909del (p.Thr304ProfsTer?)
c.896-21del (n.896-21del)
n.1253del
n.1750-21del
n.1172-21del
c.812-21del (n.812-21del)
n.1137-21del
n.1139-21del
n.713-21del
 gnomAD v4
6g.29944479C>ACA1087345780HLA-Ac.895+82C>A (n.895+82C>A)
n.1831C>A
c.909C>A (p.Leu303=)
c.896-21C>A (n.896-21C>A)
n.1253C>A
n.1750-21C>A
n.1172-21C>A
c.812-21C>A (n.812-21C>A)
n.1137-21C>A
n.1139-21C>A
n.713-21C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944479C>GCA2677794616HLA-Ac.895+82C>G (n.895+82C>G)
n.1831C>G
c.909C>G (p.Leu303=)
c.896-21C>G (n.896-21C>G)
n.1253C>G
n.1750-21C>G
n.1172-21C>G
c.812-21C>G (n.812-21C>G)
n.1137-21C>G
n.1139-21C>G
n.713-21C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944479C>TCA2562356152HLA-Ac.895+82C>T (n.895+82C>T)
n.1831C>T
c.909C>T (p.Leu303=)
c.896-21C>T (n.896-21C>T)
n.1253C>T
n.1750-21C>T
n.1172-21C>T
c.812-21C>T (n.812-21C>T)
n.1137-21C>T
n.1139-21C>T
n.713-21C>T
 gnomAD v4
6g.29944480A>CCA1087345783HLA-Ac.895+83A>C (n.895+83A>C)
n.1832A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.896-20A>C (n.896-20A>C)
n.1254A>C
n.1750-20A>C
n.1172-20A>C
c.812-20A>C (n.812-20A>C)
n.1137-20A>C
n.1139-20A>C
n.713-20A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944480A>GCA1087345790HLA-Ac.895+83A>G (n.895+83A>G)
n.1832A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.896-20A>G (n.896-20A>G)
n.1254A>G
n.1750-20A>G
n.1172-20A>G
c.812-20A>G (n.812-20A>G)
n.1137-20A>G
n.1139-20A>G
n.713-20A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944480A>TCA1087345788HLA-Ac.895+83A>T (n.895+83A>T)
n.1832A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.896-20A>T (n.896-20A>T)
n.1254A>T
n.1750-20A>T
n.1172-20A>T
c.812-20A>T (n.812-20A>T)
n.1137-20A>T
n.1139-20A>T
n.713-20A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944481C>ACA1087345796HLA-Ac.895+84C>A (n.895+84C>A)
n.1833C>A
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.896-19C>A (n.896-19C>A)
n.1255C>A
n.1750-19C>A
n.1172-19C>A
c.812-19C>A (n.812-19C>A)
n.1137-19C>A
n.1139-19C>A
n.713-19C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944481C=CA1618519423HLA-Ac.895+84C= (n.895+84C=)
n.1833C=
c.911C= (p.Thr304=)
c.896-19C= (n.896-19C=)
n.1255C=
n.1750-19C=
n.1172-19C=
c.812-19C= (n.812-19C=)
n.1137-19C=
n.1139-19C=
n.713-19C=
6g.29944481C>GCA566285854HLA-Ac.895+84C>G (n.895+84C>G)
n.1833C>G
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.896-19C>G (n.896-19C>G)
n.1255C>G
n.1750-19C>G
n.1172-19C>G
c.812-19C>G (n.812-19C>G)
n.1137-19C>G
n.1139-19C>G
n.713-19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944481C>TCA2677794618HLA-Ac.895+84C>T (n.895+84C>T)
n.1833C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.896-19C>T (n.896-19C>T)
n.1255C>T
n.1750-19C>T
n.1172-19C>T
c.812-19C>T (n.812-19C>T)
n.1137-19C>T
n.1139-19C>T
n.713-19C>T
 gnomAD v4
6g.29944482delCA2677794617HLA-Ac.895+85del (n.895+85del)
n.1834del
c.912del (p.Phe305SerfsTer?)
c.896-18del (n.896-18del)
n.1256del
n.1750-18del
n.1172-18del
c.812-18del (n.812-18del)
n.1137-18del
n.1139-18del
n.713-18del
 gnomAD v4
6g.29944482C>ACA1087345799HLA-Ac.895+85C>A (n.895+85C>A)
n.1834C>A
c.912C>A (p.Thr304=)
c.896-18C>A (n.896-18C>A)
n.1256C>A
n.1750-18C>A
n.1172-18C>A
c.812-18C>A (n.812-18C>A)
n.1137-18C>A
n.1139-18C>A
n.713-18C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944482C=CA1618519426HLA-Ac.895+85C= (n.895+85C=)
n.1834C=
c.912C= (p.Thr304=)
c.896-18C= (n.896-18C=)
n.1256C=
n.1750-18C=
n.1172-18C=
c.812-18C= (n.812-18C=)
n.1137-18C=
n.1139-18C=
n.713-18C=
6g.29944482C>GCA2677794620HLA-Ac.895+85C>G (n.895+85C>G)
n.1834C>G
c.912C>G (p.Thr304=)
c.896-18C>G (n.896-18C>G)
n.1256C>G
n.1750-18C>G
n.1172-18C>G
c.812-18C>G (n.812-18C>G)
n.1137-18C>G
n.1139-18C>G
n.713-18C>G
 gnomAD v4
6g.29944482C>TCA1087345798HLA-Ac.895+85C>T (n.895+85C>T)
n.1834C>T
c.912C>T (p.Thr304=)
c.896-18C>T (n.896-18C>T)
n.1256C>T
n.1750-18C>T
n.1172-18C>T
c.812-18C>T (n.812-18C>T)
n.1137-18C>T
n.1139-18C>T
n.713-18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944483T>ACA1087345818HLA-Ac.895+86T>A (n.895+86T>A)
n.1835T>A
c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.896-17T>A (n.896-17T>A)
n.1257T>A
n.1750-17T>A
n.1172-17T>A
c.812-17T>A (n.812-17T>A)
n.1137-17T>A
n.1139-17T>A
n.713-17T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944483T>CCA1087345802HLA-Ac.895+86T>C (n.895+86T>C)
n.1835T>C
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.896-17T>C (n.896-17T>C)
n.1257T>C
n.1750-17T>C
n.1172-17T>C
c.812-17T>C (n.812-17T>C)
n.1137-17T>C
n.1139-17T>C
n.713-17T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944483T>GCA1087345817HLA-Ac.895+86T>G (n.895+86T>G)
n.1835T>G
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.896-17T>G (n.896-17T>G)
n.1257T>G
n.1750-17T>G
n.1172-17T>G
c.812-17T>G (n.812-17T>G)
n.1137-17T>G
n.1139-17T>G
n.713-17T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944484delCA2677794621HLA-Ac.895+87del (n.895+87del)
n.1836del
c.914del (p.Phe305SerfsTer?)
c.896-16del (n.896-16del)
n.1258del
n.1750-16del
n.1172-16del
c.812-16del (n.812-16del)
n.1137-16del
n.1139-16del
n.713-16del
 gnomAD v4
6g.29944484T>ACA1087345821HLA-Ac.895+87T>A (n.895+87T>A)
n.1836T>A
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.896-16T>A (n.896-16T>A)
n.1258T>A
n.1750-16T>A
n.1172-16T>A
c.812-16T>A (n.812-16T>A)
n.1137-16T>A
n.1139-16T>A
n.713-16T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944484T>CCA1087345822HLA-Ac.895+87T>C (n.895+87T>C)
n.1836T>C
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.896-16T>C (n.896-16T>C)
n.1258T>C
n.1750-16T>C
n.1172-16T>C
c.812-16T>C (n.812-16T>C)
n.1137-16T>C
n.1139-16T>C
n.713-16T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944484T>GCA1087345824HLA-Ac.895+87T>G (n.895+87T>G)
n.1836T>G
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.896-16T>G (n.896-16T>G)
n.1258T>G
n.1750-16T>G
n.1172-16T>G
c.812-16T>G (n.812-16T>G)
n.1137-16T>G
n.1139-16T>G
n.713-16T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944484T=CA1618519427HLA-Ac.895+87T= (n.895+87T=)
n.1836T=
c.914T= (p.Phe305=)
c.896-16T= (n.896-16T=)
n.1258T=
n.1750-16T=
n.1172-16T=
c.812-16T= (n.812-16T=)
n.1137-16T=
n.1139-16T=
n.713-16T=
6g.29944485C>ACA136025127HLA-Ac.895+88C>A (n.895+88C>A)
n.1837C>A
c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.896-15C>A (n.896-15C>A)
n.1259C>A
n.1750-15C>A
n.1172-15C>A
c.812-15C>A (n.812-15C>A)
n.1137-15C>A
n.1139-15C>A
n.713-15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944485C=CA1618519430HLA-Ac.895+88C= (n.895+88C=)
n.1837C=
c.915C= (p.Phe305=)
c.896-15C= (n.896-15C=)
n.1259C=
n.1750-15C=
n.1172-15C=
c.812-15C= (n.812-15C=)
n.1137-15C=
n.1139-15C=
n.713-15C=
6g.29944485C>GCA2552734609HLA-Ac.895+88C>G (n.895+88C>G)
n.1837C>G
c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.896-15C>G (n.896-15C>G)
n.1259C>G
n.1750-15C>G
n.1172-15C>G
c.812-15C>G (n.812-15C>G)
n.1137-15C>G
n.1139-15C>G
n.713-15C>G
 gnomAD v4
6g.29944485C>TCA2677794624HLA-Ac.895+88C>T (n.895+88C>T)
n.1837C>T
c.915C>T (p.Phe305=)
c.896-15C>T (n.896-15C>T)
n.1259C>T
n.1750-15C>T
n.1172-15C>T
c.812-15C>T (n.812-15C>T)
n.1137-15C>T
n.1139-15C>T
n.713-15C>T
 gnomAD v4
6g.29944488dupCA566285855HLA-Ac.895+91dup (n.895+91dup)
n.1840dup
c.918dup (p.Ser307LeufsTer27)
c.896-12dup (n.896-12dup)
n.1262dup
n.1750-12dup
n.1172-12dup
c.812-12dup (n.812-12dup)
n.1137-12dup
n.1139-12dup
n.713-12dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944488delCA2677794623HLA-Ac.895+91del (n.895+91del)
n.1840del
c.918del (p.Ser307LeufsTer?)
c.896-12del (n.896-12del)
n.1262del
n.1750-12del
n.1172-12del
c.812-12del (n.812-12del)
n.1137-12del
n.1139-12del
n.713-12del
 gnomAD v4
6g.29944486C>ACA3693619HLA-Ac.895+89C>A (n.895+89C>A)
n.1838C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.896-14C>A (n.896-14C>A)
n.1260C>A
n.1750-14C>A
n.1172-14C>A
c.812-14C>A (n.812-14C>A)
n.1137-14C>A
n.1139-14C>A
n.713-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944486C=CA1618519434HLA-Ac.895+89C= (n.895+89C=)
n.1838C=
c.916C= (p.Pro306=)
c.896-14C= (n.896-14C=)
n.1260C=
n.1750-14C=
n.1172-14C=
c.812-14C= (n.812-14C=)
n.1137-14C=
n.1139-14C=
n.713-14C=
6g.29944486C>GCA2677794625HLA-Ac.895+89C>G (n.895+89C>G)
n.1838C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.896-14C>G (n.896-14C>G)
n.1260C>G
n.1750-14C>G
n.1172-14C>G
c.812-14C>G (n.812-14C>G)
n.1137-14C>G
n.1139-14C>G
n.713-14C>G
 gnomAD v4
6g.29944486C>TCA566285857HLA-Ac.895+89C>T (n.895+89C>T)
n.1838C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.896-14C>T (n.896-14C>T)
n.1260C>T
n.1750-14C>T
n.1172-14C>T
c.812-14C>T (n.812-14C>T)
n.1137-14C>T
n.1139-14C>T
n.713-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944487C>ACA1087345832HLA-Ac.895+90C>A (n.895+90C>A)
n.1839C>A
c.917C>A (p.Pro306His)
c.896-13C>A (n.896-13C>A)
n.1261C>A
n.1750-13C>A
n.1172-13C>A
c.812-13C>A (n.812-13C>A)
n.1137-13C>A
n.1139-13C>A
n.713-13C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944487C>GCA1087345833HLA-Ac.895+90C>G (n.895+90C>G)
n.1839C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.896-13C>G (n.896-13C>G)
n.1261C>G
n.1750-13C>G
n.1172-13C>G
c.812-13C>G (n.812-13C>G)
n.1137-13C>G
n.1139-13C>G
n.713-13C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944487C>TCA1087345835HLA-Ac.895+90C>T (n.895+90C>T)
n.1839C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.896-13C>T (n.896-13C>T)
n.1261C>T
n.1750-13C>T
n.1172-13C>T
c.812-13C>T (n.812-13C>T)
n.1137-13C>T
n.1139-13C>T
n.713-13C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944488C>ACA1087345841HLA-Ac.895+91C>A (n.895+91C>A)
n.1840C>A
c.918C>A (p.Pro306=)
c.896-12C>A (n.896-12C>A)
n.1262C>A
n.1750-12C>A
n.1172-12C>A
c.812-12C>A (n.812-12C>A)
n.1137-12C>A
n.1139-12C>A
n.713-12C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944488C=CA1618519436HLA-Ac.895+91C= (n.895+91C=)
n.1840C=
c.918C= (p.Pro306=)
c.896-12C= (n.896-12C=)
n.1262C=
n.1750-12C=
n.1172-12C=
c.812-12C= (n.812-12C=)
n.1137-12C=
n.1139-12C=
n.713-12C=
6g.29944488C>GCA1618519437HLA-Ac.895+91C>G (n.895+91C>G)
n.1840C>G
c.918C>G (p.Pro306=)
c.896-12C>G (n.896-12C>G)
n.1262C>G
n.1750-12C>G
n.1172-12C>G
c.812-12C>G (n.812-12C>G)
n.1137-12C>G
n.1139-12C>G
n.713-12C>G
 dbSNP
6g.29944488C>TCA1087345844HLA-Ac.895+91C>T (n.895+91C>T)
n.1840C>T
c.918C>T (p.Pro306=)
c.896-12C>T (n.896-12C>T)
n.1262C>T
n.1750-12C>T
n.1172-12C>T
c.812-12C>T (n.812-12C>T)
n.1137-12C>T
n.1139-12C>T
n.713-12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944489delCA2677794627HLA-Ac.895+92del (n.895+92del)
n.1841del
c.919del (p.Ser307LeufsTer?)
c.896-11del (n.896-11del)
n.1263del
n.1750-11del
n.1172-11del
c.812-11del (n.812-11del)
n.1137-11del
n.1139-11del
n.713-11del
 gnomAD v4
6g.29944489T>ACA2677794626HLA-Ac.895+92T>A (n.895+92T>A)
n.1841T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.896-11T>A (n.896-11T>A)
n.1263T>A
n.1750-11T>A
n.1172-11T>A
c.812-11T>A (n.812-11T>A)
n.1137-11T>A
n.1139-11T>A
n.713-11T>A
 gnomAD v4
6g.29944489T>CCA566285859HLA-Ac.895+92T>C (n.895+92T>C)
n.1841T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.896-11T>C (n.896-11T>C)
n.1263T>C
n.1750-11T>C
n.1172-11T>C
c.812-11T>C (n.812-11T>C)
n.1137-11T>C
n.1139-11T>C
n.713-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944489T>GCA1087345849HLA-Ac.895+92T>G (n.895+92T>G)
n.1841T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.896-11T>G (n.896-11T>G)
n.1263T>G
n.1750-11T>G
n.1172-11T>G
c.812-11T>G (n.812-11T>G)
n.1137-11T>G
n.1139-11T>G
n.713-11T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944489T=CA1618519439HLA-Ac.895+92T= (n.895+92T=)
n.1841T=
c.919T= (p.Ser307=)
c.896-11T= (n.896-11T=)
n.1263T=
n.1750-11T=
n.1172-11T=
c.812-11T= (n.812-11T=)
n.1137-11T=
n.1139-11T=
n.713-11T=
6g.29944490C>ACA1087345850HLA-Ac.895+93C>A (n.895+93C>A)
n.1842C>A
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.896-10C>A (n.896-10C>A)
n.1264C>A
n.1750-10C>A
n.1172-10C>A
c.812-10C>A (n.812-10C>A)
n.1137-10C>A
n.1139-10C>A
n.713-10C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944490C=CA1618519442HLA-Ac.895+93C= (n.895+93C=)
n.1842C=
c.920C= (p.Ser307=)
c.896-10C= (n.896-10C=)
n.1264C=
n.1750-10C=
n.1172-10C=
c.812-10C= (n.812-10C=)
n.1137-10C=
n.1139-10C=
n.713-10C=
6g.29944490C>GCA566285860HLA-Ac.895+93C>G (n.895+93C>G)
n.1842C>G
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.896-10C>G (n.896-10C>G)
n.1264C>G
n.1750-10C>G
n.1172-10C>G
c.812-10C>G (n.812-10C>G)
n.1137-10C>G
n.1139-10C>G
n.713-10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944490C>TCA3693620HLA-Ac.895+93C>T (n.895+93C>T)
n.1842C>T
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.896-10C>T (n.896-10C>T)
n.1264C>T
n.1750-10C>T
n.1172-10C>T
c.812-10C>T (n.812-10C>T)
n.1137-10C>T
n.1139-10C>T
n.713-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944491T>ACA1087345856HLA-Ac.895+94T>A (n.895+94T>A)
n.1843T>A
c.921T>A (p.Ser307=)
c.896-9T>A (n.896-9T>A)
n.1265T>A
n.1750-9T>A
n.1172-9T>A
c.812-9T>A (n.812-9T>A)
n.1137-9T>A
n.1139-9T>A
n.713-9T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944491T>CCA823768900HLA-Ac.895+94T>C (n.895+94T>C)
n.1843T>C
c.921T>C (p.Ser307=)
c.896-9T>C (n.896-9T>C)
n.1265T>C
n.1750-9T>C
n.1172-9T>C
c.812-9T>C (n.812-9T>C)
n.1137-9T>C
n.1139-9T>C
n.713-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944491T>GCA2677794629HLA-Ac.895+94T>G (n.895+94T>G)
n.1843T>G
c.921T>G (p.Ser307=)
c.896-9T>G (n.896-9T>G)
n.1265T>G
n.1750-9T>G
n.1172-9T>G
c.812-9T>G (n.812-9T>G)
n.1137-9T>G
n.1139-9T>G
n.713-9T>G
 gnomAD v4
6g.29944491T=CA1618519446HLA-Ac.895+94T= (n.895+94T=)
n.1843T=
c.921T= (p.Ser307=)
c.896-9T= (n.896-9T=)
n.1265T=
n.1750-9T=
n.1172-9T=
c.812-9T= (n.812-9T=)
n.1137-9T=
n.1139-9T=
n.713-9T=
6g.29944494delCA1087345853HLA-Ac.895+97del (n.895+97del)
n.1846del
c.924del (p.Arg310GlufsTer?)
c.896-6del (n.896-6del)
n.1268del
n.1750-6del
n.1172-6del
c.812-6del (n.812-6del)
n.1137-6del
n.1139-6del
n.713-6del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944492_29944505delCA2677794630HLA-Ac.895+95_895+108del (n.895+95_895+108del)
n.1844_1857del
c.922_935del (p.Phe308LeufsTer21)
c.896-8_901del
n.1266_1279del
n.1750-8_1755del
n.1172-8_1177del
c.812-8_817del
n.1137-8_1142del
n.1139-8_1144del
n.713-8_718del
 gnomAD v4
6g.29944492T>ACA1087345874HLA-Ac.895+95T>A (n.895+95T>A)
n.1844T>A
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.896-8T>A (n.896-8T>A)
n.1266T>A
n.1750-8T>A
n.1172-8T>A
c.812-8T>A (n.812-8T>A)
n.1137-8T>A
n.1139-8T>A
n.713-8T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944492T>CCA1087345876HLA-Ac.895+95T>C (n.895+95T>C)
n.1844T>C
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.896-8T>C (n.896-8T>C)
n.1266T>C
n.1750-8T>C
n.1172-8T>C
c.812-8T>C (n.812-8T>C)
n.1137-8T>C
n.1139-8T>C
n.713-8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944492T>GCA1087345877HLA-Ac.895+95T>G (n.895+95T>G)
n.1844T>G
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.896-8T>G (n.896-8T>G)
n.1266T>G
n.1750-8T>G
n.1172-8T>G
c.812-8T>G (n.812-8T>G)
n.1137-8T>G
n.1139-8T>G
n.713-8T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944493T>ACA2594382241HLA-Ac.895+96T>A (n.895+96T>A)
n.1845T>A
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.896-7T>A (n.896-7T>A)
n.1267T>A
n.1750-7T>A
n.1172-7T>A
c.812-7T>A (n.812-7T>A)
n.1137-7T>A
n.1139-7T>A
n.713-7T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944493T>CCA136025129HLA-Ac.895+96T>C (n.895+96T>C)
n.1845T>C
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.896-7T>C (n.896-7T>C)
n.1267T>C
n.1750-7T>C
n.1172-7T>C
c.812-7T>C (n.812-7T>C)
n.1137-7T>C
n.1139-7T>C
n.713-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944493T>GCA1087345880HLA-Ac.895+96T>G (n.895+96T>G)
n.1845T>G
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.896-7T>G (n.896-7T>G)
n.1267T>G
n.1750-7T>G
n.1172-7T>G
c.812-7T>G (n.812-7T>G)
n.1137-7T>G
n.1139-7T>G
n.713-7T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944493T=CA1618519447HLA-Ac.895+96T= (n.895+96T=)
n.1845T=
c.923T= (p.Phe308=)
c.896-7T= (n.896-7T=)
n.1267T=
n.1750-7T=
n.1172-7T=
c.812-7T= (n.812-7T=)
n.1137-7T=
n.1139-7T=
n.713-7T=
6g.29944494T>ACA823768905HLA-Ac.895+97T>A (n.895+97T>A)
n.1846T>A
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.896-6T>A (n.896-6T>A)
n.1268T>A
n.1750-6T>A
n.1172-6T>A
c.812-6T>A (n.812-6T>A)
n.1137-6T>A
n.1139-6T>A
n.713-6T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944494T>CCA136025140HLA-Ac.895+97T>C (n.895+97T>C)
n.1846T>C
c.924T>C (p.Phe308=)
c.896-6T>C (n.896-6T>C)
n.1268T>C
n.1750-6T>C
n.1172-6T>C
c.812-6T>C (n.812-6T>C)
n.1137-6T>C
n.1139-6T>C
n.713-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944494T>GCA1087345884HLA-Ac.895+97T>G (n.895+97T>G)
n.1846T>G
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.896-6T>G (n.896-6T>G)
n.1268T>G
n.1750-6T>G
n.1172-6T>G
c.812-6T>G (n.812-6T>G)
n.1137-6T>G
n.1139-6T>G
n.713-6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944494T=CA1618519449HLA-Ac.895+97T= (n.895+97T=)
n.1846T=
c.924T= (p.Phe308=)
c.896-6T= (n.896-6T=)
n.1268T=
n.1750-6T=
n.1172-6T=
c.812-6T= (n.812-6T=)
n.1137-6T=
n.1139-6T=
n.713-6T=
6g.29944495C>ACA1087345886HLA-Ac.895+98C>A (n.895+98C>A)
n.1847C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.896-5C>A (n.896-5C>A)
n.1269C>A
n.1750-5C>A
n.1172-5C>A
c.812-5C>A (n.812-5C>A)
n.1137-5C>A
n.1139-5C>A
n.713-5C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944495C>GCA2677794635HLA-Ac.895+98C>G (n.895+98C>G)
n.1847C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.896-5C>G (n.896-5C>G)
n.1269C>G
n.1750-5C>G
n.1172-5C>G
c.812-5C>G (n.812-5C>G)
n.1137-5C>G
n.1139-5C>G
n.713-5C>G
 gnomAD v4
6g.29944495C>TCA1087345889HLA-Ac.895+98C>T (n.895+98C>T)
n.1847C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.896-5C>T (n.896-5C>T)
n.1269C>T
n.1750-5C>T
n.1172-5C>T
c.812-5C>T (n.812-5C>T)
n.1137-5C>T
n.1139-5C>T
n.713-5C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944497dupCA2677794633HLA-Ac.895+100dup (n.895+100dup)
n.1849dup
c.927dup (p.Arg310GlnfsTer24)
c.896-3dup (n.896-3dup)
n.1271dup
n.1750-3dup
n.1172-3dup
c.812-3dup (n.812-3dup)
n.1137-3dup
n.1139-3dup
n.713-3dup
 gnomAD v4
6g.29944497delCA2677794634HLA-Ac.895+100del (n.895+100del)
n.1849del
c.927del (p.Arg310GlufsTer?)
c.896-3del (n.896-3del)
n.1271del
n.1750-3del
n.1172-3del
c.812-3del (n.812-3del)
n.1137-3del
n.1139-3del
n.713-3del
 gnomAD v4
6g.29944496C>ACA136025141HLA-Ac.895+99C>A (n.895+99C>A)
n.1848C>A
c.926C>A (p.Pro309His)
c.896-4C>A (n.896-4C>A)
n.1270C>A
n.1750-4C>A
n.1172-4C>A
c.812-4C>A (n.812-4C>A)
n.1137-4C>A
n.1139-4C>A
n.713-4C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944496C=CA1618519451HLA-Ac.895+99C= (n.895+99C=)
n.1848C=
c.926C= (p.Pro309=)
c.896-4C= (n.896-4C=)
n.1270C=
n.1750-4C=
n.1172-4C=
c.812-4C= (n.812-4C=)
n.1137-4C=
n.1139-4C=
n.713-4C=
6g.29944496C>GCA2677794637HLA-Ac.895+99C>G (n.895+99C>G)
n.1848C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.896-4C>G (n.896-4C>G)
n.1270C>G
n.1750-4C>G
n.1172-4C>G
c.812-4C>G (n.812-4C>G)
n.1137-4C>G
n.1139-4C>G
n.713-4C>G
 gnomAD v4
6g.29944496C>TCA2677794636HLA-Ac.895+99C>T (n.895+99C>T)
n.1848C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.896-4C>T (n.896-4C>T)
n.1270C>T
n.1750-4C>T
n.1172-4C>T
c.812-4C>T (n.812-4C>T)
n.1137-4C>T
n.1139-4C>T
n.713-4C>T
 gnomAD v4
6g.29944497C>ACA1087345895HLA-Ac.895+100C>A (n.895+100C>A)
n.1849C>A
c.927C>A (p.Pro309=)
c.896-3C>A (n.896-3C>A)
n.1271C>A
n.1750-3C>A
n.1172-3C>A
c.812-3C>A (n.812-3C>A)
n.1137-3C>A
n.1139-3C>A
n.713-3C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944497C=CA1618519455HLA-Ac.895+100C= (n.895+100C=)
n.1849C=
c.927C= (p.Pro309=)
c.896-3C= (n.896-3C=)
n.1271C=
n.1750-3C=
n.1172-3C=
c.812-3C= (n.812-3C=)
n.1137-3C=
n.1139-3C=
n.713-3C=
6g.29944497C>GCA136025142HLA-Ac.895+100C>G (n.895+100C>G)
n.1849C>G
c.927C>G (p.Pro309=)
c.896-3C>G (n.896-3C>G)
n.1271C>G
n.1750-3C>G
n.1172-3C>G
c.812-3C>G (n.812-3C>G)
n.1137-3C>G
n.1139-3C>G
n.713-3C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944497C>TCA1087345910HLA-Ac.895+100C>T (n.895+100C>T)
n.1849C>T
c.927C>T (p.Pro309=)
c.896-3C>T (n.896-3C>T)
n.1271C>T
n.1750-3C>T
n.1172-3C>T
c.812-3C>T (n.812-3C>T)
n.1137-3C>T
n.1139-3C>T
n.713-3C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944497_29944498delinsCACA1618519454HLA-Ac.895+100_895+101delinsCA (n.895+100_895+101delinsCA)
n.1849_1850delinsCA
c.927_928delinsCA (p.Pro309=)
c.896-3_896-2delinsCA (n.896-3_896-2delinsCA)
n.1271_1272delinsCA
n.1750-3_1750-2delinsCA
n.1172-3_1172-2delinsCA
c.812-3_812-2delinsCA (n.812-3_812-2delinsCA)
n.1137-3_1137-2delinsCA
n.1139-3_1139-2delinsCA
n.713-3_713-2delinsCA
6g.29944498delCA136025143HLA-Ac.895+101del (n.895+101del)
n.1850del
c.928del (p.Arg310GlufsTer?)
c.896-2del (n.896-2del)
n.1272del
n.1750-2del
n.1172-2del
c.812-2del (n.812-2del)
n.1137-2del
n.1139-2del
n.713-2del
 dbSNP
6g.29944498A>CCA363047689HLA-Ac.895+101A>C (n.895+101A>C)
n.1850A>C
c.928A>C (p.Arg310=)
c.896-2A>C (n.896-2A>C)
n.1272A>C
n.1750-2A>C
n.1172-2A>C
c.812-2A>C (n.812-2A>C)
n.1137-2A>C
n.1139-2A>C
n.713-2A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944498A>GCA363047690HLA-Ac.895+101A>G (n.895+101A>G)
n.1850A>G
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.896-2A>G (n.896-2A>G)
n.1272A>G
n.1750-2A>G
n.1172-2A>G
c.812-2A>G (n.812-2A>G)
n.1137-2A>G
n.1139-2A>G
n.713-2A>G
 gnomAD v4
6g.29944498A>TCA363047691HLA-Ac.895+101A>T (n.895+101A>T)
n.1850A>T
c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.896-2A>T (n.896-2A>T)
n.1272A>T
n.1750-2A>T
n.1172-2A>T
c.812-2A>T (n.812-2A>T)
n.1137-2A>T
n.1139-2A>T
n.713-2A>T
 gnomAD v4
6g.29944498_29944499delinsAGCA1618519459HLA-Ac.895+101_895+102delinsAG (n.895+101_895+102delinsAG)
n.1850_1851delinsAG
c.928_929delinsAG (p.Arg310=)
c.896-2_896-1delinsAG (n.896-2_896-1delinsAG)
n.1272_1273delinsAG
n.1750-2_1750-1delinsAG
n.1172-2_1172-1delinsAG
c.812-2_812-1delinsAG (n.812-2_812-1delinsAG)
n.1137-2_1137-1delinsAG
n.1139-2_1139-1delinsAG
n.713-2_713-1delinsAG
6g.29944499delCA136025144HLA-Ac.895+102del (n.895+102del)
n.1851del
c.929del (p.Arg310LysfsTer?)
c.896-1del (n.896-1del)
n.1273del
n.1750-1del
n.1172-1del
c.812-1del (n.812-1del)
n.1137-1del
n.1139-1del
n.713-1del
 dbSNP
6g.29944499G>ACA363047692HLA-Ac.895+102G>A (n.895+102G>A)
n.1851G>A
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.896-1G>A (n.896-1G>A)
n.1273G>A
n.1750-1G>A
n.1172-1G>A
c.812-1G>A (n.812-1G>A)
n.1137-1G>A
n.1139-1G>A
n.713-1G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944499G>CCA363047694HLA-Ac.895+102G>C (n.895+102G>C)
n.1851G>C
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.896-1G>C (n.896-1G>C)
n.1273G>C
n.1750-1G>C
n.1172-1G>C
c.812-1G>C (n.812-1G>C)
n.1137-1G>C
n.1139-1G>C
n.713-1G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944499G=CA1618519462HLA-Ac.895+102G= (n.895+102G=)
n.1851G=
c.929G= (p.Arg310=)
c.896-1G= (n.896-1G=)
n.1273G=
n.1750-1G=
n.1172-1G=
c.812-1G= (n.812-1G=)
n.1137-1G=
n.1139-1G=
n.713-1G=
6g.29944499G>TCA363047693HLA-Ac.895+102G>T (n.895+102G>T)
n.1851G>T
c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.896-1G>T (n.896-1G>T)
n.1273G>T
n.1750-1G>T
n.1172-1G>T
c.812-1G>T (n.812-1G>T)
n.1137-1G>T
n.1139-1G>T
n.713-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944500A>CCA363047695HLA-Ac.895+103A>C (n.895+103A>C)
n.1852A>C
c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1274A>C
n.1750A>C
n.1172A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1137A>C
n.1139A>C
n.713A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944500A>GCA363047696HLA-Ac.895+103A>G (n.895+103A>G)
n.1852A>G
c.930A>G (p.Arg310=)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1274A>G
n.1750A>G
n.1172A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1137A>G
n.1139A>G
n.713A>G
 gnomAD v4
6g.29944500A>TCA363047697HLA-Ac.895+103A>T (n.895+103A>T)
n.1852A>T
c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1274A>T
n.1750A>T
n.1172A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1137A>T
n.1139A>T
n.713A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944501G>ACA449461557HLA-Ac.895+104G>A (n.895+104G>A)
n.1853G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.897G>A (p.Glu299=)
n.1275G>A
n.1751G>A
n.1173G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
n.1138G>A
n.1140G>A
n.714G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944501G>CCA363047698HLA-Ac.895+104G>C (n.895+104G>C)
n.1853G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.1275G>C
n.1751G>C
n.1173G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.1138G>C
n.1140G>C
n.714G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944501G=CA1618519465HLA-Ac.895+104G= (n.895+104G=)
n.1853G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.897G= (p.Glu299=)
n.1275G=
n.1751G=
n.1173G=
c.813G= (p.Glu271=)
n.1138G=
n.1140G=
n.714G=
6g.29944501G>TCA363047699HLA-Ac.895+104G>T (n.895+104G>T)
n.1853G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.1275G>T
n.1751G>T
n.1173G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.1138G>T
n.1140G>T
n.714G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944502C>ACA363047700HLA-Ac.895+105C>A (n.895+105C>A)
n.1854C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.898C>A (p.Leu300Met)
n.1276C>A
n.1752C>A
n.1174C>A
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.1139C>A
n.1141C>A
n.715C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944502C=CA1618519468HLA-Ac.895+105C= (n.895+105C=)
n.1854C=
c.932C= (p.Ala311=)
c.898C= (p.Leu300=)
n.1276C=
n.1752C=
n.1174C=
c.814C= (p.Leu272=)
n.1139C=
n.1141C=
n.715C=
6g.29944502C>GCA363047701HLA-Ac.895+105C>G (n.895+105C>G)
n.1854C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1276C>G
n.1752C>G
n.1174C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.1139C>G
n.1141C>G
n.715C>G
6g.29944502C>TCA449461558HLA-Ac.895+105C>T (n.895+105C>T)
n.1854C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.898C>T (p.Leu300=)
n.1276C>T
n.1752C>T
n.1174C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
n.1139C>T
n.1141C>T
n.715C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944502_29944503delCA2677794640HLA-Ac.895+105_895+106del (n.895+105_895+106del)
n.1854_1855del
c.932_933del (p.Ala311GlyfsTer22)
c.898_899del (p.Leu300ValfsTer?)
n.1276_1277del
n.1752_1753del
n.1174_1175del
c.814_815del (p.Leu272ValfsTer?)
n.1139_1140del
n.1141_1142del
n.715_716del
 gnomAD v4
6g.29944503delCA2677794641HLA-Ac.895+106del (n.895+106del)
n.1855del
c.933del (p.Val312SerfsTer?)
c.899del (p.Leu300ArgfsTer22)
n.1277del
n.1753del
n.1175del
c.815del (p.Leu272ArgfsTer22)
n.1140del
n.1142del
n.716del
 gnomAD v4
6g.29944503T>ACA3693622HLA-Ac.895+106T>A (n.895+106T>A)
n.1855T>A
c.933T>A (p.Ala311=)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.1277T>A
n.1753T>A
n.1175T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.1140T>A
n.1142T>A
n.716T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944503T>CCA3693621HLA-Ac.895+106T>C (n.895+106T>C)
n.1855T>C
c.933T>C (p.Ala311=)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1277T>C
n.1753T>C
n.1175T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.1140T>C
n.1142T>C
n.716T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[29944503T>C;29944504G>A]CA2573333011HLA-Ac.[895+106T>C;895+107G>A] (n.[895+106T>C;895+107G>A])
n.[1855T>C;1856G>A]
c.[933T>C;934G>A] (p.[Ala311=;Val312Ile])
c.[899T>C;900G>A] (p.[Leu300Pro;Leu300=])
n.[1277T>C;1278G>A]
n.[1753T>C;1754G>A]
n.[1175T>C;1176G>A]
c.[815T>C;816G>A] (p.[Leu272Pro;Leu272=])
n.[1140T>C;1141G>A]
n.[1142T>C;1143G>A]
n.[716T>C;717G>A]
6g.29944503T>GCA363047702HLA-Ac.895+106T>G (n.895+106T>G)
n.1855T>G
c.933T>G (p.Ala311=)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1277T>G
n.1753T>G
n.1175T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.1140T>G
n.1142T>G
n.716T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944503T=CA1618519470HLA-Ac.895+106T= (n.895+106T=)
n.1855T=
c.933T= (p.Ala311=)
c.899T= (p.Leu300=)
n.1277T=
n.1753T=
n.1175T=
c.815T= (p.Leu272=)
n.1140T=
n.1142T=
n.716T=
6g.29944503_29944504delinsCACA136025146HLA-Ac.895+106_895+107delinsCA (n.895+106_895+107delinsCA)
n.1855_1856delinsCA
c.933_934delinsCA (p.Val312Ile)
c.899_900delinsCA (p.Leu300Pro)
n.1277_1278delinsCA
n.1753_1754delinsCA
n.1175_1176delinsCA
c.815_816delinsCA (p.Leu272Pro)
n.1140_1141delinsCA
n.1142_1143delinsCA
n.716_717delinsCA
 dbSNP
6g.29944503_29944504delinsTGCA1618519472HLA-Ac.895+106_895+107delinsTG (n.895+106_895+107delinsTG)
n.1855_1856delinsTG
c.933_934delinsTG (p.Ala311=)
c.899_900delinsTG (p.Leu300=)
n.1277_1278delinsTG
n.1753_1754delinsTG
n.1175_1176delinsTG
c.815_816delinsTG (p.Leu272=)
n.1140_1141delinsTG
n.1142_1143delinsTG
n.716_717delinsTG
6g.29944504G>ACA3693623HLA-Ac.895+107G>A (n.895+107G>A)
n.1856G>A
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.900G>A (p.Leu300=)
n.1278G>A
n.1754G>A
n.1176G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
n.1141G>A
n.1143G>A
n.717G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944504G>CCA449461559HLA-Ac.895+107G>C (n.895+107G>C)
n.1856G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.900G>C (p.Leu300=)
n.1278G>C
n.1754G>C
n.1176G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
n.1141G>C
n.1143G>C
n.717G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944504G=CA1618519474HLA-Ac.895+107G= (n.895+107G=)
n.1856G=
c.934G= (p.Val312=)
c.900G= (p.Leu300=)
n.1278G=
n.1754G=
n.1176G=
c.816G= (p.Leu272=)
n.1141G=
n.1143G=
n.717G=
6g.29944504G>TCA449461560HLA-Ac.895+107G>T (n.895+107G>T)
n.1856G>T
c.934G>T (p.Val312Phe)
c.900G>T (p.Leu300=)
n.1278G>T
n.1754G>T
n.1176G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
n.1141G>T
n.1143G>T
n.717G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944504_29944505insCACA2677794642HLA-Ac.895+107_895+108insCA (n.895+107_895+108insCA)
n.1856_1857insCA
c.934_935insCA (p.Val312AlafsTer?)
c.900_901insCA (p.Ser301HisfsTer22)
n.1278_1279insCA
n.1754_1755insCA
n.1176_1177insCA
c.816_817insCA (p.Ser273HisfsTer22)
n.1141_1142insCA
n.1143_1144insCA
n.717_718insCA
 gnomAD v4
6g.29944505T>ACA363047705HLA-Ac.895+108T>A (n.895+108T>A)
n.1857T>A
c.935T>A (p.Val312Asp)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.1279T>A
n.1755T>A
n.1177T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.1142T>A
n.1144T>A
n.718T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944505T>CCA363047703HLA-Ac.895+108T>C (n.895+108T>C)
n.1857T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.1279T>C
n.1755T>C
n.1177T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.1142T>C
n.1144T>C
n.718T>C
 gnomAD v4
6g.29944505T>GCA363047704HLA-Ac.895+108T>G (n.895+108T>G)
n.1857T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.1279T>G
n.1755T>G
n.1177T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.1142T>G
n.1144T>G
n.718T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944506C>ACA363047706HLA-Ac.895+109C>A (n.895+109C>A)
n.1858C>A
c.936C>A (p.Val312=)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.1280C>A
n.1756C>A
n.1178C>A
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.1143C>A
n.1145C>A
n.719C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944506C>GCA363047707HLA-Ac.895+109C>G (n.895+109C>G)
n.1858C>G
c.936C>G (p.Val312=)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.1280C>G
n.1756C>G
n.1178C>G
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.1143C>G
n.1145C>G
n.719C>G
 gnomAD v4
6g.29944506C>TCA363047709HLA-Ac.895+109C>T (n.895+109C>T)
n.1858C>T
c.936C>T (p.Val312=)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.1280C>T
n.1756C>T
n.1178C>T
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.1143C>T
n.1145C>T
n.719C>T
 gnomAD v4
6g.29944506_29944508delinsCTTCA1618519478HLA-Ac.895+109_895+111delinsCTT (n.895+109_895+111delinsCTT)
n.1858_1860delinsCTT
c.936_938delinsCTT (p.Val312=)
c.902_904delinsCTT (p.Ser301=)
n.1280_1282delinsCTT
n.1756_1758delinsCTT
n.1178_1180delinsCTT
c.818_820delinsCTT (p.Ser273=)
n.1143_1145delinsCTT
n.1145_1147delinsCTT
n.719_721delinsCTT
6g.29944507T>ACA449461561HLA-Ac.895+110T>A (n.895+110T>A)
n.1859T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.903T>A (p.Ser301=)
n.1281T>A
n.1757T>A
n.1179T>A
c.819T>A (p.Ser273=)
n.1144T>A
n.1146T>A
n.720T>A
 gnomAD v4
6g.29944507T>CCA449461562HLA-Ac.895+110T>C (n.895+110T>C)
n.1859T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.903T>C (p.Ser301=)
n.1281T>C
n.1757T>C
n.1179T>C
c.819T>C (p.Ser273=)
n.1144T>C
n.1146T>C
n.720T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944507T>GCA449461563HLA-Ac.895+110T>G (n.895+110T>G)
n.1859T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.903T>G (p.Ser301=)
n.1281T>G
n.1757T>G
n.1179T>G
c.819T>G (p.Ser273=)
n.1144T>G
n.1146T>G
n.720T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944507_29944508delCA1618519480HLA-Ac.895+110_895+111del (n.895+110_895+111del)
n.1859_1860del
c.937_938del (p.Phe313ProfsTer20)
c.903_904del (p.Ser302ProfsTer?)
n.1281_1282del
n.1757_1758del
n.1179_1180del
c.819_820del (p.Ser274ProfsTer?)
n.1144_1145del
n.1146_1147del
n.720_721del
 dbSNP
6g.29944508T>ACA363047714HLA-Ac.895+111T>A (n.895+111T>A)
n.1860T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
n.1282T>A
n.1758T>A
n.1180T>A
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.1145T>A
n.1147T>A
n.721T>A
 gnomAD v4
6g.29944508T>CCA363047712HLA-Ac.895+111T>C (n.895+111T>C)
n.1860T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
n.1282T>C
n.1758T>C
n.1180T>C
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.1145T>C
n.1147T>C
n.721T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944508T>GCA363047711HLA-Ac.895+111T>G (n.895+111T>G)
n.1860T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
n.1282T>G
n.1758T>G
n.1180T>G
c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.1145T>G
n.1147T>G
n.721T>G
 gnomAD v4
6g.29944509C>ACA363047716HLA-Ac.895+112C>A (n.895+112C>A)
n.1861C>A
c.939C>A (p.Phe313Leu)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
n.1283C>A
n.1759C>A
n.1181C>A
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.1146C>A
n.1148C>A
n.722C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944509C>GCA363047718HLA-Ac.895+112C>G (n.895+112C>G)
n.1861C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
n.1283C>G
n.1759C>G
n.1181C>G
c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.1146C>G
n.1148C>G
n.722C>G
 gnomAD v4
6g.29944509C>TCA363047720HLA-Ac.895+112C>T (n.895+112C>T)
n.1861C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
n.1283C>T
n.1759C>T
n.1181C>T
c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.1146C>T
n.1148C>T
n.722C>T
 gnomAD v4
6g.29944511delCA2677794644HLA-Ac.895+114del (n.895+114del)
n.1863del
c.941del (p.Pro314GlnfsTer?)
c.907del (p.Gln303SerfsTer19)
n.1285del
n.1761del
n.1183del
c.823del (p.Gln275SerfsTer19)
n.1148del
n.1150del
n.724del
 gnomAD v4
6g.29944510C>ACA449461566HLA-Ac.895+113C>A (n.895+113C>A)
n.1862C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.906C>A (p.Ser302=)
n.1284C>A
n.1760C>A
n.1182C>A
c.822C>A (p.Ser274=)
n.1147C>A
n.1149C>A
n.723C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944510C>GCA449461564HLA-Ac.895+113C>G (n.895+113C>G)
n.1862C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.906C>G (p.Ser302=)
n.1284C>G
n.1760C>G
n.1182C>G
c.822C>G (p.Ser274=)
n.1147C>G
n.1149C>G
n.723C>G
 gnomAD v4
6g.29944510C>TCA449461565HLA-Ac.895+113C>T (n.895+113C>T)
n.1862C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.906C>T (p.Ser302=)
n.1284C>T
n.1760C>T
n.1182C>T
c.822C>T (p.Ser274=)
n.1147C>T
n.1149C>T
n.723C>T
 gnomAD v4
6g.29944511C>ACA363047722HLA-Ac.895+114C>A (n.895+114C>A)
n.1863C>A
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.1285C>A
n.1761C>A
n.1183C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.1148C>A
n.1150C>A
n.724C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944511C>GCA363047723HLA-Ac.895+114C>G (n.895+114C>G)
n.1863C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
n.1285C>G
n.1761C>G
n.1183C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.1148C>G
n.1150C>G
n.724C>G
 gnomAD v4
6g.29944511C>TCA363047724HLA-Ac.895+114C>T (n.895+114C>T)
n.1863C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
n.1285C>T
n.1761C>T
n.1183C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.1148C>T
n.1150C>T
n.724C>T
 gnomAD v4
6g.29944512A>CCA363047725HLA-Ac.895+115A>C (n.895+115A>C)
n.1864A>C
c.942A>C (p.Pro314=)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.1286A>C
n.1762A>C
n.1184A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.1149A>C
n.1151A>C
n.725A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944512A>GCA363047729HLA-Ac.895+115A>G (n.895+115A>G)
n.1864A>G
c.942A>G (p.Pro314=)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
n.1286A>G
n.1762A>G
n.1184A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.1149A>G
n.1151A>G
n.725A>G
 gnomAD v4
6g.29944512A>TCA363047727HLA-Ac.895+115A>T (n.895+115A>T)
n.1864A>T
c.942A>T (p.Pro314=)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.1286A>T
n.1762A>T
n.1184A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.1149A>T
n.1151A>T
n.725A>T
 gnomAD v4
6g.29944513G>ACA449461567HLA-Ac.895+116G>A (n.895+116G>A)
n.1865G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.909G>A (p.Gln303=)
n.1287G>A
n.1763G>A
n.1185G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
n.1150G>A
n.1152G>A
n.726G>A
 gnomAD v4
6g.29944513G>CCA363047731HLA-Ac.895+116G>C (n.895+116G>C)
n.1865G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.909G>C (p.Gln303His)
n.1287G>C
n.1763G>C
n.1185G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
n.1150G>C
n.1152G>C
n.726G>C
 gnomAD v4
6g.29944513G=CA1618519482HLA-Ac.895+116G= (n.895+116G=)
n.1865G=
c.943G= (p.Ala315=)
c.909G= (p.Gln303=)
n.1287G=
n.1763G=
n.1185G=
c.825G= (p.Gln275=)
n.1150G=
n.1152G=
n.726G=
6g.29944513G>TCA3693624HLA-Ac.895+116G>T (n.895+116G>T)
n.1865G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.909G>T (p.Gln303His)
n.1287G>T
n.1763G>T
n.1185G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
n.1150G>T
n.1152G>T
n.726G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944514C>ACA363047734HLA-Ac.895+117C>A (n.895+117C>A)
n.1866C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.1288C>A
n.1764C>A
n.1186C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.1151C>A
n.1153C>A
n.727C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944514C=CA1618519485HLA-Ac.895+117C= (n.895+117C=)
n.1866C=
c.944C= (p.Ala315=)
c.910C= (p.Pro304=)
n.1288C=
n.1764C=
n.1186C=
c.826C= (p.Pro276=)
n.1151C=
n.1153C=
n.727C=
6g.29944514C>GCA363047736HLA-Ac.895+117C>G (n.895+117C>G)
n.1866C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.1288C>G
n.1764C>G
n.1186C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.1151C>G
n.1153C>G
n.727C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944514C>TCA363047737HLA-Ac.895+117C>T (n.895+117C>T)
n.1866C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.1288C>T
n.1764C>T
n.1186C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.1151C>T
n.1153C>T
n.727C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944516delCA2677794645HLA-Ac.895+119del (n.895+119del)
n.1868del
c.946del (p.His316ThrfsTer?)
c.912del (p.Thr305ProfsTer17)
n.1290del
n.1766del
n.1188del
c.828del (p.Thr277ProfsTer17)
n.1153del
n.1155del
n.729del
 gnomAD v4
6g.29944515C>ACA363047739HLA-Ac.895+118C>A (n.895+118C>A)
n.1867C>A
c.945C>A (p.Ala315=)
c.911C>A (p.Pro304His)
n.1289C>A
n.1765C>A
n.1187C>A
c.827C>A (p.Pro276His)
n.1152C>A
n.1154C>A
n.728C>A
 gnomAD v4
6g.29944515C=CA1618519487HLA-Ac.895+118C= (n.895+118C=)
n.1867C=
c.945C= (p.Ala315=)
c.911C= (p.Pro304=)
n.1289C=
n.1765C=
n.1187C=
c.827C= (p.Pro276=)
n.1152C=
n.1154C=
n.728C=
6g.29944515C>GCA363047741HLA-Ac.895+118C>G (n.895+118C>G)
n.1867C>G
c.945C>G (p.Ala315=)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.1289C>G
n.1765C>G
n.1187C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1152C>G
n.1154C>G
n.728C>G
6g.29944515C>TCA363047743HLA-Ac.895+118C>T (n.895+118C>T)
n.1867C>T
c.945C>T (p.Ala315=)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.1289C>T
n.1765C>T
n.1187C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1152C>T
n.1154C>T
n.728C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944518_29944520delCA2677794646HLA-Ac.895+121_895+123del (n.895+121_895+123del)
n.1870_1872del
c.948_950del (p.His317del)
c.914_916del (p.Thr305del)
n.1292_1294del
n.1768_1770del
n.1190_1192del
c.830_832del (p.Thr277del)
n.1155_1157del
n.1157_1159del
n.731_733del
 gnomAD v4
6g.29944516C>ACA449461568HLA-Ac.895+119C>A (n.895+119C>A)
n.1868C>A
c.946C>A (p.His316Asn)
c.912C>A (p.Pro304=)
n.1290C>A
n.1766C>A
n.1188C>A
c.828C>A (p.Pro276=)
n.1153C>A
n.1155C>A
n.729C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944516C>GCA449461569HLA-Ac.895+119C>G (n.895+119C>G)
n.1868C>G
c.946C>G (p.His316Asp)
c.912C>G (p.Pro304=)
n.1290C>G
n.1766C>G
n.1188C>G
c.828C>G (p.Pro276=)
n.1153C>G
n.1155C>G
n.729C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944516C>TCA449461570HLA-Ac.895+119C>T (n.895+119C>T)
n.1868C>T
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.912C>T (p.Pro304=)
n.1290C>T
n.1766C>T
n.1188C>T
c.828C>T (p.Pro276=)
n.1153C>T
n.1155C>T
n.729C>T
 gnomAD v4
6g.29944517A=CA1618519490HLA-Ac.895+120A= (n.895+120A=)
n.1869A=
c.947A= (p.His316=)
c.913A= (p.Thr305=)
n.1291A=
n.1767A=
n.1189A=
c.829A= (p.Thr277=)
n.1154A=
n.1156A=
n.730A=
6g.29944517A>CCA363047745HLA-Ac.895+120A>C (n.895+120A>C)
n.1869A>C
c.947A>C (p.His316Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.1291A>C
n.1767A>C
n.1189A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.1154A>C
n.1156A>C
n.730A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944517A>GCA363047747HLA-Ac.895+120A>G (n.895+120A>G)
n.1869A>G
c.947A>G (p.His316Arg)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.1291A>G
n.1767A>G
n.1189A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.1154A>G
n.1156A>G
n.730A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944517A>TCA363047749HLA-Ac.895+120A>T (n.895+120A>T)
n.1869A>T
c.947A>T (p.His316Leu)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.1291A>T
n.1767A>T
n.1189A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.1154A>T
n.1156A>T
n.730A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944518C>ACA363047754HLA-Ac.895+121C>A (n.895+121C>A)
n.1870C>A
c.948C>A (p.His316Gln)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
n.1292C>A
n.1768C>A
n.1190C>A
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.1155C>A
n.1157C>A
n.731C>A
 gnomAD v4
6g.29944518C>GCA363047756HLA-Ac.895+121C>G (n.895+121C>G)
n.1870C>G
c.948C>G (p.His316Gln)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
n.1292C>G
n.1768C>G
n.1190C>G
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.1155C>G
n.1157C>G
n.731C>G
 gnomAD v4
6g.29944518C>TCA363047751HLA-Ac.895+121C>T (n.895+121C>T)
n.1870C>T
c.948C>T (p.His316=)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
n.1292C>T
n.1768C>T
n.1190C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.1155C>T
n.1157C>T
n.731C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944519delCA2677794648HLA-Ac.895+122del (n.895+122del)
n.1871del
c.949del (p.His317IlefsTer?)
c.915del (p.Ile306SerfsTer16)
n.1293del
n.1769del
n.1191del
c.831del (p.Ile278SerfsTer16)
n.1156del
n.1158del
n.732del
 gnomAD v4
6g.29944519C>ACA449461571HLA-Ac.895+122C>A (n.895+122C>A)
n.1871C>A
c.949C>A (p.His317Asn)
c.915C>A (p.Thr305=)
n.1293C>A
n.1769C>A
n.1191C>A
c.831C>A (p.Thr277=)
n.1156C>A
n.1158C>A
n.732C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944519C=CA1618519492HLA-Ac.895+122C= (n.895+122C=)
n.1871C=
c.949C= (p.His317=)
c.915C= (p.Thr305=)
n.1293C=
n.1769C=
n.1191C=
c.831C= (p.Thr277=)
n.1156C=
n.1158C=
n.732C=
6g.29944519C>GCA449461573HLA-Ac.895+122C>G (n.895+122C>G)
n.1871C>G
c.949C>G (p.His317Asp)
c.915C>G (p.Thr305=)
n.1293C>G
n.1769C>G
n.1191C>G
c.831C>G (p.Thr277=)
n.1156C>G
n.1158C>G
n.732C>G
6g.29944519C>TCA449461572HLA-Ac.895+122C>T (n.895+122C>T)
n.1871C>T
c.949C>T (p.His317Tyr)
c.915C>T (p.Thr305=)
n.1293C>T
n.1769C>T
n.1191C>T
c.831C>T (p.Thr277=)
n.1156C>T
n.1158C>T
n.732C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944520A=CA1618519495HLA-Ac.895+123A= (n.895+123A=)
n.1872A=
c.950A= (p.His317=)
c.916A= (p.Ile306=)
n.1294A=
n.1770A=
n.1192A=
c.832A= (p.Ile278=)
n.1157A=
n.1159A=
n.733A=
6g.29944520A>CCA363047758HLA-Ac.895+123A>C (n.895+123A>C)
n.1872A>C
c.950A>C (p.His317Pro)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.1294A>C
n.1770A>C
n.1192A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.1157A>C
n.1159A>C
n.733A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944520A>GCA3693625HLA-Ac.895+123A>G (n.895+123A>G)
n.1872A>G
c.950A>G (p.His317Arg)
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.1294A>G
n.1770A>G
n.1192A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.1157A>G
n.1159A>G
n.733A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944520A>TCA363047761HLA-Ac.895+123A>T (n.895+123A>T)
n.1872A>T
c.950A>T (p.His317Leu)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.1294A>T
n.1770A>T
n.1192A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.1157A>T
n.1159A>T
n.733A>T
 gnomAD v4
6g.29944521delCA2677794649HLA-Ac.895+124del (n.895+124del)
n.1873del
c.951del (p.His319IlefsTer?)
c.917del (p.Ile306ThrfsTer16)
n.1295del
n.1771del
n.1193del
c.833del (p.Ile278ThrfsTer16)
n.1158del
n.1160del
n.734del
 gnomAD v4
6g.29944521T>ACA363047764HLA-Ac.895+124T>A (n.895+124T>A)
n.1873T>A
c.951T>A (p.His317Gln)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.1295T>A
n.1771T>A
n.1193T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.1158T>A
n.1160T>A
n.734T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944521T>CCA363047765HLA-Ac.895+124T>C (n.895+124T>C)
n.1873T>C
c.951T>C (p.His317=)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.1295T>C
n.1771T>C
n.1193T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.1158T>C
n.1160T>C
n.734T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944521T>GCA363047767HLA-Ac.895+124T>G (n.895+124T>G)
n.1873T>G
c.951T>G (p.His317Gln)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.1295T>G
n.1771T>G
n.1193T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.1158T>G
n.1160T>G
n.734T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944521T=CA1618519498HLA-Ac.895+124T= (n.895+124T=)
n.1873T=
c.951T= (p.His317=)
c.917T= (p.Ile306=)
n.1295T=
n.1771T=
n.1193T=
c.833T= (p.Ile278=)
n.1158T=
n.1160T=
n.734T=
6g.29944522C>ACA449461575HLA-Ac.895+125C>A (n.895+125C>A)
n.1874C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.918C>A (p.Ile306=)
n.1296C>A
n.1772C>A
n.1194C>A
c.834C>A (p.Ile278=)
n.1159C>A
n.1161C>A
n.735C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944522C>GCA363047769HLA-Ac.895+125C>G (n.895+125C>G)
n.1874C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.918C>G (p.Ile306Met)
n.1296C>G
n.1772C>G
n.1194C>G
c.834C>G (p.Ile278Met)
n.1159C>G
n.1161C>G
n.735C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944522C>TCA449461574HLA-Ac.895+125C>T (n.895+125C>T)
n.1874C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.918C>T (p.Ile306=)
n.1296C>T
n.1772C>T
n.1194C>T
c.834C>T (p.Ile278=)
n.1159C>T
n.1161C>T
n.735C>T
 gnomAD v4
6g.29944525delCA2677794651HLA-Ac.895+128del (n.895+128del)
n.1877del
c.955del (p.His319IlefsTer?)
c.921del (p.Ile308SerfsTer14)
n.1299del
n.1775del
n.1197del
c.837del (p.Ile280SerfsTer14)
n.1162del
n.1164del
n.738del
 gnomAD v4
6g.29944523C>ACA363047772HLA-Ac.895+126C>A (n.895+126C>A)
n.1875C>A
c.953C>A (p.Pro318His)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1297C>A
n.1773C>A
n.1195C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.1160C>A
n.1162C>A
n.736C>A
 gnomAD v4
6g.29944523C>GCA363047773HLA-Ac.895+126C>G (n.895+126C>G)
n.1875C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.1297C>G
n.1773C>G
n.1195C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.1160C>G
n.1162C>G
n.736C>G
 gnomAD v4
6g.29944523C>TCA363047779HLA-Ac.895+126C>T (n.895+126C>T)
n.1875C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.1297C>T
n.1773C>T
n.1195C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.1160C>T
n.1162C>T
n.736C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944524C>ACA3693626HLA-Ac.895+127C>A (n.895+127C>A)
n.1876C>A
c.954C>A (p.Pro318=)
c.920C>A (p.Pro307His)
n.1298C>A
n.1774C>A
n.1196C>A
c.836C>A (p.Pro279His)
n.1161C>A
n.1163C>A
n.737C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944524C=CA1618519501HLA-Ac.895+127C= (n.895+127C=)
n.1876C=
c.954C= (p.Pro318=)
c.920C= (p.Pro307=)
n.1298C=
n.1774C=
n.1196C=
c.836C= (p.Pro279=)
n.1161C=
n.1163C=
n.737C=
6g.29944524C>GCA363047781HLA-Ac.895+127C>G (n.895+127C>G)
n.1876C>G
c.954C>G (p.Pro318=)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.1298C>G
n.1774C>G
n.1196C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.1161C>G
n.1163C>G
n.737C>G
6g.29944524C>TCA3693627HLA-Ac.895+127C>T (n.895+127C>T)
n.1876C>T
c.954C>T (p.Pro318=)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1298C>T
n.1774C>T
n.1196C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.1161C>T
n.1163C>T
n.737C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944525C>ACA449461385HLA-Ac.895+128C>A (n.895+128C>A)
n.1877C>A
c.955C>A (p.His319Asn)
c.921C>A (p.Pro307=)
n.1299C>A
n.1775C>A
n.1197C>A
c.837C>A (p.Pro279=)
n.1162C>A
n.1164C>A
n.738C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944525C=CA1618519504HLA-Ac.895+128C= (n.895+128C=)
n.1877C=
c.955C= (p.His319=)
c.921C= (p.Pro307=)
n.1299C=
n.1775C=
n.1197C=
c.837C= (p.Pro279=)
n.1162C=
n.1164C=
n.738C=
6g.29944525C>GCA449461386HLA-Ac.895+128C>G (n.895+128C>G)
n.1877C>G
c.955C>G (p.His319Asp)
c.921C>G (p.Pro307=)
n.1299C>G
n.1775C>G
n.1197C>G
c.837C>G (p.Pro279=)
n.1162C>G
n.1164C>G
n.738C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944525C>TCA449461387HLA-Ac.895+128C>T (n.895+128C>T)
n.1877C>T
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.921C>T (p.Pro307=)
n.1299C>T
n.1775C>T
n.1197C>T
c.837C>T (p.Pro279=)
n.1162C>T
n.1164C>T
n.738C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944526A=CA1618519506HLA-Ac.895+129A= (n.895+129A=)
n.1878A=
c.956A= (p.His319=)
c.922A= (p.Ile308=)
n.1300A=
n.1776A=
n.1198A=
c.838A= (p.Ile280=)
n.1163A=
n.1165A=
n.739A=
6g.29944526A>CCA363047787HLA-Ac.895+129A>C (n.895+129A>C)
n.1878A>C
c.956A>C (p.His319Pro)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.1300A>C
n.1776A>C
n.1198A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.1163A>C
n.1165A>C
n.739A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944526A>GCA363047785HLA-Ac.895+129A>G (n.895+129A>G)
n.1878A>G
c.956A>G (p.His319Arg)
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.1300A>G
n.1776A>G
n.1198A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.1163A>G
n.1165A>G
n.739A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944526A>TCA363047784HLA-Ac.895+129A>T (n.895+129A>T)
n.1878A>T
c.956A>T (p.His319Leu)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.1300A>T
n.1776A>T
n.1198A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.1163A>T
n.1165A>T
n.739A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944526_29944527delCA2677794655HLA-Ac.895+129_895+130del (n.895+129_895+130del)
n.1878_1879del
c.956_957del (p.His319ProfsTer14)
c.922_923del (p.Ile308ArgfsTer?)
n.1300_1301del
n.1776_1777del
n.1198_1199del
c.838_839del (p.Ile280ArgfsTer?)
n.1163_1164del
n.1165_1166del
n.739_740del
 gnomAD v4
6g.29944527T>ACA363047789HLA-Ac.895+130T>A (n.895+130T>A)
n.1879T>A
c.957T>A (p.His319Gln)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.1301T>A
n.1777T>A
n.1199T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.1164T>A
n.1166T>A
n.740T>A
 gnomAD v4
6g.29944527T>CCA3693628HLA-Ac.895+130T>C (n.895+130T>C)
n.1879T>C
c.957T>C (p.His319=)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.1301T>C
n.1777T>C
n.1199T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.1164T>C
n.1166T>C
n.740T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944527T>GCA363047792HLA-Ac.895+130T>G (n.895+130T>G)
n.1879T>G
c.957T>G (p.His319Gln)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.1301T>G
n.1777T>G
n.1199T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.1164T>G
n.1166T>G
n.740T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944527T=CA1618519510HLA-Ac.895+130T= (n.895+130T=)
n.1879T=
c.957T= (p.His319=)
c.923T= (p.Ile308=)
n.1301T=
n.1777T=
n.1199T=
c.839T= (p.Ile280=)
n.1164T=
n.1166T=
n.740T=
6g.29944528C>ACA449461388HLA-Ac.895+131C>A (n.895+131C>A)
n.1880C>A
c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.924C>A (p.Ile308=)
n.1302C>A
n.1778C>A
n.1200C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
n.1165C>A
n.1167C>A
n.741C>A
 gnomAD v4
6g.29944528C=CA1618519511HLA-Ac.895+131C= (n.895+131C=)
n.1880C=
c.958C= (p.Arg320=)
c.924C= (p.Ile308=)
n.1302C=
n.1778C=
n.1200C=
c.840C= (p.Ile280=)
n.1165C=
n.1167C=
n.741C=
6g.29944528C>GCA363047794HLA-Ac.895+131C>G (n.895+131C>G)
n.1880C>G
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.924C>G (p.Ile308Met)
n.1302C>G
n.1778C>G
n.1200C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.1165C>G
n.1167C>G
n.741C>G
 gnomAD v4
6g.29944528C>TCA3693629HLA-Ac.895+131C>T (n.895+131C>T)
n.1880C>T
c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.924C>T (p.Ile308=)
n.1302C>T
n.1778C>T
n.1200C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
n.1165C>T
n.1167C>T
n.741C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944529G>ACA3693630HLA-Ac.895+132G>A (n.895+132G>A)
n.1881G>A
c.959G>A (p.Arg320His)
c.925G>A (p.Val309Met)
n.1303G>A
n.1779G>A
n.1201G>A
c.841G>A (p.Val281Met)
n.1166G>A
n.1168G>A
n.742G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944529G>CCA363047799HLA-Ac.895+132G>C (n.895+132G>C)
n.1881G>C
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1303G>C
n.1779G>C
n.1201G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1166G>C
n.1168G>C
n.742G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944529G=CA1618519515HLA-Ac.895+132G= (n.895+132G=)
n.1881G=
c.959G= (p.Arg320=)
c.925G= (p.Val309=)
n.1303G=
n.1779G=
n.1201G=
c.841G= (p.Val281=)
n.1166G=
n.1168G=
n.742G=
6g.29944529G>TCA363047801HLA-Ac.895+132G>T (n.895+132G>T)
n.1881G>T
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
n.1303G>T
n.1779G>T
n.1201G>T
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.1166G>T
n.1168G>T
n.742G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944530T>ACA363047805HLA-Ac.895+133T>A (n.895+133T>A)
n.1882T>A
c.960T>A (p.Arg320=)
c.926T>A (p.Val309Glu)
n.1304T>A
n.1780T>A
n.1202T>A
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.1167T>A
n.1169T>A
n.743T>A
 gnomAD v4
6g.29944530T>CCA363047807HLA-Ac.895+133T>C (n.895+133T>C)
n.1882T>C
c.960T>C (p.Arg320=)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1304T>C
n.1780T>C
n.1202T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.1167T>C
n.1169T>C
n.743T>C
 gnomAD v4
6g.29944530T>GCA363047809HLA-Ac.895+133T>G (n.895+133T>G)
n.1882T>G
c.960T>G (p.Arg320=)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1304T>G
n.1780T>G
n.1202T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.1167T>G
n.1169T>G
n.743T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944531G>ACA449461389HLA-Ac.895+134G>A (n.895+134G>A)
n.1883G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.927G>A (p.Val309=)
n.1305G>A
n.1781G>A
n.1203G>A
c.843G>A (p.Val281=)
n.1168G>A
n.1170G>A
n.744G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944531G>CCA3693631HLA-Ac.895+134G>C (n.895+134G>C)
n.1883G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.927G>C (p.Val309=)
n.1305G>C
n.1781G>C
n.1203G>C
c.843G>C (p.Val281=)
n.1168G>C
n.1170G>C
n.744G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944531G=CA1618519518HLA-Ac.895+134G= (n.895+134G=)
n.1883G=
c.961G= (p.Gly321=)
c.927G= (p.Val309=)
n.1305G=
n.1781G=
n.1203G=
c.843G= (p.Val281=)
n.1168G=
n.1170G=
n.744G=
6g.29944531G>TCA449461390HLA-Ac.895+134G>T (n.895+134G>T)
n.1883G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.927G>T (p.Val309=)
n.1305G>T
n.1781G>T
n.1203G>T
c.843G>T (p.Val281=)
n.1168G>T
n.1170G>T
n.744G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944533delCA2677794667HLA-Ac.895+136del (n.895+136del)
n.1885del
c.963del (p.His322IlefsTer?)
c.929del (p.Gly310AlafsTer12)
n.1307del
n.1783del
n.1205del
c.845del (p.Gly282AlafsTer12)
n.1170del
n.1172del
n.746del
 gnomAD v4
6g.29944532G>ACA363047813HLA-Ac.895+135G>A (n.895+135G>A)
n.1884G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.1306G>A
n.1782G>A
n.1204G>A
c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.1169G>A
n.1171G>A
n.745G>A
 gnomAD v4
6g.29944532G>CCA363047814HLA-Ac.895+135G>C (n.895+135G>C)
n.1884G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.1306G>C
n.1782G>C
n.1204G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1169G>C
n.1171G>C
n.745G>C
 gnomAD v4
6g.29944532G>TCA363047815HLA-Ac.895+135G>T (n.895+135G>T)
n.1884G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.1306G>T
n.1782G>T
n.1204G>T
c.844G>T (p.Gly282Cys)
n.1169G>T
n.1171G>T
n.745G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944533G>ACA363047820HLA-Ac.895+136G>A (n.895+136G>A)
n.1885G>A
c.963G>A (p.Gly321=)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.1307G>A
n.1783G>A
n.1205G>A
c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.1170G>A
n.1172G>A
n.746G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944533G>CCA363047823HLA-Ac.895+136G>C (n.895+136G>C)
n.1885G>C
c.963G>C (p.Gly321=)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.1307G>C
n.1783G>C
n.1205G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1170G>C
n.1172G>C
n.746G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944533G>TCA363047818HLA-Ac.895+136G>T (n.895+136G>T)
n.1885G>T
c.963G>T (p.Gly321=)
c.929G>T (p.Gly310Val)
n.1307G>T
n.1783G>T
n.1205G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1170G>T
n.1172G>T
n.746G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944534C>ACA449461391HLA-Ac.895+137C>A (n.895+137C>A)
n.1886C>A
c.964C>A (p.His322Asn)
c.930C>A (p.Gly310=)
n.1308C>A
n.1784C>A
n.1206C>A
c.846C>A (p.Gly282=)
n.1171C>A
n.1173C>A
n.747C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944534C>GCA449461392HLA-Ac.895+137C>G (n.895+137C>G)
n.1886C>G
c.964C>G (p.His322Asp)
c.930C>G (p.Gly310=)
n.1308C>G
n.1784C>G
n.1206C>G
c.846C>G (p.Gly282=)
n.1171C>G
n.1173C>G
n.747C>G
 gnomAD v4
6g.29944534C>TCA449461393HLA-Ac.895+137C>T (n.895+137C>T)
n.1886C>T
c.964C>T (p.His322Tyr)
c.930C>T (p.Gly310=)
n.1308C>T
n.1784C>T
n.1206C>T
c.846C>T (p.Gly282=)
n.1171C>T
n.1173C>T
n.747C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944535A>CCA363047825HLA-Ac.895+138A>C (n.895+138A>C)
n.1887A>C
c.965A>C (p.His322Pro)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.1309A>C
n.1785A>C
n.1207A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.1172A>C
n.1174A>C
n.748A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944535A>GCA363047827HLA-Ac.895+138A>G (n.895+138A>G)
n.1887A>G
c.965A>G (p.His322Arg)
c.931A>G (p.Ile311Val)
n.1309A>G
n.1785A>G
n.1207A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
n.1172A>G
n.1174A>G
n.748A>G
 gnomAD v4
6g.29944535A>TCA363047829HLA-Ac.895+138A>T (n.895+138A>T)
n.1887A>T
c.965A>T (p.His322Leu)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.1309A>T
n.1785A>T
n.1207A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
n.1172A>T
n.1174A>T
n.748A>T
 gnomAD v4
6g.29944536T>ACA363047830HLA-Ac.895+139T>A (n.895+139T>A)
n.1888T>A
c.966T>A (p.His322Gln)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.1310T>A
n.1786T>A
n.1208T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
n.1173T>A
n.1175T>A
n.749T>A
 gnomAD v4
6g.29944536T>CCA363047831HLA-Ac.895+139T>C (n.895+139T>C)
n.1888T>C
c.966T>C (p.His322=)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.1310T>C
n.1786T>C
n.1208T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
n.1173T>C
n.1175T>C
n.749T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944536T>GCA363047833HLA-Ac.895+139T>G (n.895+139T>G)
n.1888T>G
c.966T>G (p.His322Gln)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.1310T>G
n.1786T>G
n.1208T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
n.1173T>G
n.1175T>G
n.749T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944537delCA2677794681HLA-Ac.895+140del (n.895+140del)
n.1889del
c.967del (p.His323IlefsTer?)
c.933del (p.Ile312LeufsTer10)
n.1311del
n.1787del
n.1209del
c.849del (p.Ile284LeufsTer10)
n.1174del
n.1176del
n.750del
 gnomAD v4
6g.29944537C>ACA449461394HLA-Ac.895+140C>A (n.895+140C>A)
n.1889C>A
c.967C>A (p.His323Asn)
c.933C>A (p.Ile311=)
n.1311C>A
n.1787C>A
n.1209C>A
c.849C>A (p.Ile283=)
n.1174C>A
n.1176C>A
n.750C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944537C=CA1618519521HLA-Ac.895+140C= (n.895+140C=)
n.1889C=
c.967C= (p.His323=)
c.933C= (p.Ile311=)
n.1311C=
n.1787C=
n.1209C=
c.849C= (p.Ile283=)
n.1174C=
n.1176C=
n.750C=
6g.29944537C>GCA363047835HLA-Ac.895+140C>G (n.895+140C>G)
n.1889C>G
c.967C>G (p.His323Asp)
c.933C>G (p.Ile311Met)
n.1311C>G
n.1787C>G
n.1209C>G
c.849C>G (p.Ile283Met)
n.1174C>G
n.1176C>G
n.750C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944537C>TCA449461395HLA-Ac.895+140C>T (n.895+140C>T)
n.1889C>T
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.933C>T (p.Ile311=)
n.1311C>T
n.1787C>T
n.1209C>T
c.849C>T (p.Ile283=)
n.1174C>T
n.1176C>T
n.750C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944538A=CA1618519524HLA-Ac.895+141A= (n.895+141A=)
n.1890A=
c.968A= (p.His323=)
c.934A= (p.Ile312=)
n.1312A=
n.1788A=
n.1210A=
c.850A= (p.Ile284=)
n.1175A=
n.1177A=
n.751A=
6g.29944538A>CCA3693632HLA-Ac.895+141A>C (n.895+141A>C)
n.1890A>C
c.968A>C (p.His323Pro)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
n.1312A>C
n.1788A>C
n.1210A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.1175A>C
n.1177A>C
n.751A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944538A>GCA136025180HLA-Ac.895+141A>G (n.895+141A>G)
n.1890A>G
c.968A>G (p.His323Arg)
c.934A>G (p.Ile312Val)
n.1312A>G
n.1788A>G
n.1210A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.1175A>G
n.1177A>G
n.751A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944538A>TCA363047838HLA-Ac.895+141A>T (n.895+141A>T)
n.1890A>T
c.968A>T (p.His323Leu)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
n.1312A>T
n.1788A>T
n.1210A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.1175A>T
n.1177A>T
n.751A>T
 gnomAD v4
6g.29944539T>ACA363047840HLA-Ac.895+142T>A (n.895+142T>A)
n.1891T>A
c.969T>A (p.His323Gln)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
n.1313T>A
n.1789T>A
n.1211T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.1176T>A
n.1178T>A
n.752T>A
 gnomAD v4
6g.29944539T>CCA363047842HLA-Ac.895+142T>C (n.895+142T>C)
n.1891T>C
c.969T>C (p.His323=)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
n.1313T>C
n.1789T>C
n.1211T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.1176T>C
n.1178T>C
n.752T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944539T>GCA363047843HLA-Ac.895+142T>G (n.895+142T>G)
n.1891T>G
c.969T>G (p.His323Gln)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
n.1313T>G
n.1789T>G
n.1211T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.1176T>G
n.1178T>G
n.752T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944539T=CA1618519529HLA-Ac.895+142T= (n.895+142T=)
n.1891T=
c.969T= (p.His323=)
c.935T= (p.Ile312=)
n.1313T=
n.1789T=
n.1211T=
c.851T= (p.Ile284=)
n.1176T=
n.1178T=
n.752T=
6g.29944540T>ACA449461396HLA-Ac.895+143T>A (n.895+143T>A)
n.1892T>A
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.936T>A (p.Ile312=)
n.1314T>A
n.1790T>A
n.1212T>A
c.852T>A (p.Ile284=)
n.1177T>A
n.1179T>A
n.753T>A
 gnomAD v4
6g.29944540T>CCA449461397HLA-Ac.895+143T>C (n.895+143T>C)
n.1892T>C
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.936T>C (p.Ile312=)
n.1314T>C
n.1790T>C
n.1212T>C
c.852T>C (p.Ile284=)
n.1177T>C
n.1179T>C
n.753T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944540T>GCA363047845HLA-Ac.895+143T>G (n.895+143T>G)
n.1892T>G
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.936T>G (p.Ile312Met)
n.1314T>G
n.1790T>G
n.1212T>G
c.852T>G (p.Ile284Met)
n.1177T>G
n.1179T>G
n.753T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944541G>ACA363047848HLA-Ac.895+144G>A (n.895+144G>A)
n.1893G>A
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.1315G>A
n.1791G>A
n.1213G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.1178G>A
n.1180G>A
n.754G>A
 gnomAD v4
6g.29944541G>CCA363047852HLA-Ac.895+144G>C (n.895+144G>C)
n.1893G>C
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.1315G>C
n.1791G>C
n.1213G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.1178G>C
n.1180G>C
n.754G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944541G=CA1618519533HLA-Ac.895+144G= (n.895+144G=)
n.1893G=
c.971G= (p.Cys324=)
c.937G= (p.Ala313=)
n.1315G=
n.1791G=
n.1213G=
c.853G= (p.Ala285=)
n.1178G=
n.1180G=
n.754G=
6g.29944541G>TCA363047850HLA-Ac.895+144G>T (n.895+144G>T)
n.1893G>T
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.1315G>T
n.1791G>T
n.1213G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.1178G>T
n.1180G>T
n.754G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944542C>ACA363047854HLA-Ac.895+145C>A (n.895+145C>A)
n.1894C>A
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.1316C>A
n.1792C>A
n.1214C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.1179C>A
n.1181C>A
n.755C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944542C=CA1618519535HLA-Ac.895+145C= (n.895+145C=)
n.1894C=
c.972C= (p.Cys324=)
c.938C= (p.Ala313=)
n.1316C=
n.1792C=
n.1214C=
c.854C= (p.Ala285=)
n.1179C=
n.1181C=
n.755C=
6g.29944542C>GCA363047856HLA-Ac.895+145C>G (n.895+145C>G)
n.1894C>G
c.972C>G (p.Cys324Trp)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.1316C>G
n.1792C>G
n.1214C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.1179C>G
n.1181C>G
n.755C>G
 gnomAD v4
6g.29944542C>TCA363047858HLA-Ac.895+145C>T (n.895+145C>T)
n.1894C>T
c.972C>T (p.Cys324=)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.1316C>T
n.1792C>T
n.1214C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.1179C>T
n.1181C>T
n.755C>T
 gnomAD v4
6g.29944542_29944543delCA2677794704HLA-Ac.895+145_895+146del (n.895+145_895+146del)
n.1894_1895del
c.972_973del (p.Cys324TrpfsTer9)
c.938_939del (p.Ala313GlyfsTer26)
n.1316_1317del
n.1792_1793del
n.1214_1215del
c.938_939del (p.Ala313GlyfsTer?)
c.854_855del (p.Ala285GlyfsTer26)
n.1179_1180del
n.1181_1182del
n.755_756del
 gnomAD v4
6g.29944543T>ACA449461398HLA-Ac.895+146T>A (n.895+146T>A)
n.1895T>A
c.973T>A (p.Trp325Arg)
c.939T>A (p.Ala313=)
n.1317T>A
n.1793T>A
n.1215T>A
c.855T>A (p.Ala285=)
n.1180T>A
n.1182T>A
n.756T>A
 gnomAD v4
6g.29944543T>CCA449461400HLA-Ac.895+146T>C (n.895+146T>C)
n.1895T>C
c.973T>C (p.Trp325Arg)
c.939T>C (p.Ala313=)
n.1317T>C
n.1793T>C
n.1215T>C
c.855T>C (p.Ala285=)
n.1180T>C
n.1182T>C
n.756T>C
 gnomAD v4
6g.29944543T>GCA449461399HLA-Ac.895+146T>G (n.895+146T>G)
n.1895T>G
c.973T>G (p.Trp325Gly)
c.939T>G (p.Ala313=)
n.1317T>G
n.1793T>G
n.1215T>G
c.855T>G (p.Ala285=)
n.1180T>G
n.1182T>G
n.756T>G
 gnomAD v4
6g.29944544G>ACA363047860HLA-Ac.895+147G>A (n.895+147G>A)
n.1896G>A
c.974G>A (p.Trp325Ter)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
n.1318G>A
n.1794G>A
n.1216G>A
c.856G>A (p.Gly286Ser)
n.1181G>A
n.1183G>A
n.757G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944544G>CCA363047863HLA-Ac.895+147G>C (n.895+147G>C)
n.1896G>C
c.974G>C (p.Trp325Ser)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.1318G>C
n.1794G>C
n.1216G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1181G>C
n.1183G>C
n.757G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944544G>TCA363047864HLA-Ac.895+147G>T (n.895+147G>T)
n.1896G>T
c.974G>T (p.Trp325Leu)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
n.1318G>T
n.1794G>T
n.1216G>T
c.856G>T (p.Gly286Cys)
n.1181G>T
n.1183G>T
n.757G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944545delCA2677794713HLA-Ac.895+148del (n.895+148del)
n.1897del
c.975del (p.Trp325CysfsTer?)
c.941del (p.Gly314AlafsTer8)
n.1319del
n.1795del
n.1217del
c.857del (p.Gly286AlafsTer8)
n.1182del
n.1184del
n.758del
 gnomAD v4
6g.29944545G>ACA363047866HLA-Ac.895+148G>A (n.895+148G>A)
n.1897G>A
c.975G>A (p.Trp325Ter)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
n.1319G>A
n.1795G>A
n.1217G>A
c.857G>A (p.Gly286Asp)
n.1182G>A
n.1184G>A
n.758G>A
 gnomAD v4
6g.29944545G>CCA363047868HLA-Ac.895+148G>C (n.895+148G>C)
n.1897G>C
c.975G>C (p.Trp325Cys)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.1319G>C
n.1795G>C
n.1217G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1182G>C
n.1184G>C
n.758G>C
 gnomAD v4
6g.29944545G=CA1618519537HLA-Ac.895+148G= (n.895+148G=)
n.1897G=
c.975G= (p.Trp325=)
c.941G= (p.Gly314=)
n.1319G=
n.1795G=
n.1217G=
c.857G= (p.Gly286=)
n.1182G=
n.1184G=
n.758G=
6g.29944545G>TCA363047870HLA-Ac.895+148G>T (n.895+148G>T)
n.1897G>T
c.975G>T (p.Trp325Cys)
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.1319G>T
n.1795G>T
n.1217G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1182G>T
n.1184G>T
n.758G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944546C>ACA449461403HLA-Ac.895+149C>A (n.895+149C>A)
n.1898C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.942C>A (p.Gly314=)
n.1320C>A
n.1796C>A
n.1218C>A
c.858C>A (p.Gly286=)
n.1183C>A
n.1185C>A
n.759C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944546C>GCA449461401HLA-Ac.895+149C>G (n.895+149C>G)
n.1898C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.942C>G (p.Gly314=)
n.1320C>G
n.1796C>G
n.1218C>G
c.858C>G (p.Gly286=)
n.1183C>G
n.1185C>G
n.759C>G
 gnomAD v4
6g.29944546C>TCA449461402HLA-Ac.895+149C>T (n.895+149C>T)
n.1898C>T
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.942C>T (p.Gly314=)
n.1320C>T
n.1796C>T
n.1218C>T
c.858C>T (p.Gly286=)
n.1183C>T
n.1185C>T
n.759C>T
 gnomAD v4
6g.29944547C>ACA363047872HLA-Ac.895+150C>A (n.895+150C>A)
n.1899C>A
c.977C>A (p.Pro326His)
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.1321C>A
n.1797C>A
n.1219C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.1184C>A
n.1186C>A
n.760C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944547C=CA1618519540HLA-Ac.895+150C= (n.895+150C=)
n.1899C=
c.977C= (p.Pro326=)
c.943C= (p.Leu315=)
n.1321C=
n.1797C=
n.1219C=
c.859C= (p.Leu287=)
n.1184C=
n.1186C=
n.760C=
6g.29944547C>GCA363047874HLA-Ac.895+150C>G (n.895+150C>G)
n.1899C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1321C>G
n.1797C>G
n.1219C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.1184C>G
n.1186C>G
n.760C>G
 gnomAD v4
6g.29944547C>TCA449461404HLA-Ac.895+150C>T (n.895+150C>T)
n.1899C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.943C>T (p.Leu315=)
n.1321C>T
n.1797C>T
n.1219C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
n.1184C>T
n.1186C>T
n.760C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944548delCA2677794720HLA-Ac.895+151del (n.895+151del)
n.1900del
c.978del (p.Gly327ValfsTer?)
c.944del (p.Leu315ArgfsTer7)
n.1322del
n.1798del
n.1220del
c.860del (p.Leu287ArgfsTer7)
n.1185del
n.1187del
n.761del
 gnomAD v4
6g.29944548T>ACA363047879HLA-Ac.895+151T>A (n.895+151T>A)
n.1900T>A
c.978T>A (p.Pro326=)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.1322T>A
n.1798T>A
n.1220T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.1185T>A
n.1187T>A
n.761T>A
 gnomAD v4
6g.29944548T>CCA363047876HLA-Ac.895+151T>C (n.895+151T>C)
n.1900T>C
c.978T>C (p.Pro326=)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1322T>C
n.1798T>C
n.1220T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1185T>C
n.1187T>C
n.761T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944548T>GCA363047878HLA-Ac.895+151T>G (n.895+151T>G)
n.1900T>G
c.978T>G (p.Pro326=)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1322T>G
n.1798T>G
n.1220T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1185T>G
n.1187T>G
n.761T>G
 gnomAD v4
6g.29944549G>ACA3693633HLA-Ac.895+152G>A (n.895+152G>A)
n.1901G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.1323G>A
n.1799G>A
n.1221G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1186G>A
n.1188G>A
n.762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944549G>CCA449461405HLA-Ac.895+152G>C (n.895+152G>C)
n.1901G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.945G>C (p.Leu315=)
n.1323G>C
n.1799G>C
n.1221G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1186G>C
n.1188G>C
n.762G>C
 gnomAD v4
6g.29944549G=CA1618519543HLA-Ac.895+152G= (n.895+152G=)
n.1901G=
c.979G= (p.Gly327=)
c.945G= (p.Leu315=)
n.1323G=
n.1799G=
n.1221G=
c.861G= (p.Leu287=)
n.1186G=
n.1188G=
n.762G=
6g.29944549G>TCA449461406HLA-Ac.895+152G>T (n.895+152G>T)
n.1901G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.945G>T (p.Leu315=)
n.1323G>T
n.1799G>T
n.1221G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
n.1186G>T
n.1188G>T
n.762G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944550delCA2677794722HLA-Ac.895+153del (n.895+153del)
n.1902del
c.980del (p.Gly327ValfsTer?)
c.946del (p.Val316PhefsTer6)
n.1324del
n.1800del
n.1222del
c.862del (p.Val288PhefsTer6)
n.1187del
n.1189del
n.763del
 gnomAD v4
6g.29944550G>ACA363047888HLA-Ac.895+153G>A (n.895+153G>A)
n.1902G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.946G>A (p.Val316Ile)
n.1324G>A
n.1800G>A
n.1222G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
n.1187G>A
n.1189G>A
n.763G>A
 gnomAD v4
6g.29944550G>CCA363047884HLA-Ac.895+153G>C (n.895+153G>C)
n.1902G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1324G>C
n.1800G>C
n.1222G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.1187G>C
n.1189G>C
n.763G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944550G>TCA363047886HLA-Ac.895+153G>T (n.895+153G>T)
n.1902G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.946G>T (p.Val316Phe)
n.1324G>T
n.1800G>T
n.1222G>T
c.862G>T (p.Val288Phe)
n.1187G>T
n.1189G>T
n.763G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944550_29944551insCCA2677794726HLA-Ac.895+153_895+154insC (n.895+153_895+154insC)
n.1902_1903insC
c.980_981insC (p.Ser328PhefsTer6)
c.946_947insC (p.Val316AlafsTer24)
n.1324_1325insC
n.1800_1801insC
n.1222_1223insC
c.946_947insC (p.Val316AlafsTer30)
c.862_863insC (p.Val288AlafsTer24)
n.1187_1188insC
n.1189_1190insC
n.763_764insC
 gnomAD v4
6g.29944551T>ACA363047890HLA-Ac.895+154T>A (n.895+154T>A)
n.1903T>A
c.981T>A (p.Gly327=)
c.947T>A (p.Val316Asp)
n.1325T>A
n.1801T>A
n.1223T>A
c.863T>A (p.Val288Asp)
n.1188T>A
n.1190T>A
n.764T>A
 gnomAD v4
6g.29944551T>CCA363047891HLA-Ac.895+154T>C (n.895+154T>C)
n.1903T>C
c.981T>C (p.Gly327=)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1325T>C
n.1801T>C
n.1223T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.1188T>C
n.1190T>C
n.764T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944551T>GCA363047893HLA-Ac.895+154T>G (n.895+154T>G)
n.1903T>G
c.981T>G (p.Gly327=)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1325T>G
n.1801T>G
n.1223T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.1188T>G
n.1190T>G
n.764T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944551T=CA1618519545HLA-Ac.895+154T= (n.895+154T=)
n.1903T=
c.981T= (p.Gly327=)
c.947T= (p.Val316=)
n.1325T=
n.1801T=
n.1223T=
c.863T= (p.Val288=)
n.1188T=
n.1190T=
n.764T=

Number of alleles fetched