Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29943367T>ACA363291513HLA-Ac.443T>A (p.Ile148Asn)
n.719T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.684T>A
n.686T>A
n.260T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943367T>CCA363291512HLA-Ac.443T>C (p.Ile148Thr)
n.719T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.684T>C
n.686T>C
n.260T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943367T>GCA363291511HLA-Ac.443T>G (p.Ile148Ser)
n.719T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.684T>G
n.686T>G
n.260T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943368C>ACA136023334HLA-Ac.444C>A (p.Ile148=)
n.720C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
n.685C>A
n.687C>A
n.261C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943368C=CA1618525457HLA-Ac.444C= (p.Ile148=)
n.720C=
c.360C= (p.Ile120=)
n.685C=
n.687C=
n.261C=
6g.29943368C>GCA363291514HLA-Ac.444C>G (p.Ile148Met)
n.720C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
n.685C>G
n.687C>G
n.261C>G
gnomAD v4
6g.29943368C>TCA449461383HLA-Ac.444C>T (p.Ile148=)
n.720C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
n.685C>T
n.687C>T
n.261C>T
gnomAD v4
6g.29943369G>ACA136023339HLA-Ac.445G>A (p.Ala149Thr)
n.721G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.686G>A
n.688G>A
n.262G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943369G>CCA136023348HLA-Ac.445G>C (p.Ala149Pro)
n.721G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.686G>C
n.688G>C
n.262G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943369G=CA1618525460HLA-Ac.445G= (p.Ala149=)
n.721G=
c.361G= (p.Ala121=)
n.686G=
n.688G=
n.262G=
6g.29943369G>TCA136023351HLA-Ac.445G>T (p.Ala149Ser)
n.721G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.686G>T
n.688G>T
n.262G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943370C>ACA363291515HLA-Ac.446C>A (p.Ala149Asp)
n.722C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.687C>A
n.689C>A
n.263C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943370C>GCA363291516HLA-Ac.446C>G (p.Ala149Gly)
n.722C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.687C>G
n.689C>G
n.263C>G
gnomAD v4
6g.29943370C>TCA363291517HLA-Ac.446C>T (p.Ala149Val)
n.722C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.687C>T
n.689C>T
n.263C>T
gnomAD v4
6g.29943372delCA2677796362HLA-Ac.448del (p.Leu150Ter)
n.724del
c.364del (p.Leu122Ter)
n.689del
n.691del
n.265del
gnomAD v4
6g.29943371C>ACA3693340HLA-Ac.447C>A (p.Ala149=)
n.723C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
n.688C>A
n.690C>A
n.264C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943371C=CA1618525465HLA-Ac.447C= (p.Ala149=)
n.723C=
c.363C= (p.Ala121=)
n.688C=
n.690C=
n.264C=
6g.29943371C>GCA449461384HLA-Ac.447C>G (p.Ala149=)
n.723C>G
c.363C>G (p.Ala121=)
n.688C>G
n.690C>G
n.264C>G
gnomAD v4
6g.29943371C>TCA136023358HLA-Ac.447C>T (p.Ala149=)
n.723C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
n.688C>T
n.690C>T
n.264C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943372C>ACA363291518HLA-Ac.448C>A (p.Leu150Met)
n.724C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.689C>A
n.691C>A
n.265C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943372C=CA1618525468HLA-Ac.448C= (p.Leu150=)
n.724C=
c.364C= (p.Leu122=)
n.689C=
n.691C=
n.265C=
6g.29943372C>GCA136023362HLA-Ac.448C>G (p.Leu150Val)
n.724C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.689C>G
n.691C>G
n.265C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29943372C>TCA3693341HLA-Ac.448C>T (p.Leu150=)
n.724C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
n.689C>T
n.691C>T
n.265C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943373T>ACA136023367HLA-Ac.449T>A (p.Leu150Gln)
n.725T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.690T>A
n.692T>A
n.266T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943373T>CCA363291519HLA-Ac.449T>C (p.Leu150Pro)
n.725T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.690T>C
n.692T>C
n.266T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943373T>GCA363291520HLA-Ac.449T>G (p.Leu150Arg)
n.725T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.690T>G
n.692T>G
n.266T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943373T=CA1618525472HLA-Ac.449T= (p.Leu150=)
n.725T=
c.365T= (p.Leu122=)
n.690T=
n.692T=
n.266T=
6g.29943373dupCA2677796384HLA-Ac.449dup (p.Asn151GlufsTer26)
n.725dup
c.365dup (p.Asn123GlufsTer26)
n.690dup
n.692dup
n.266dup
gnomAD v4
6g.29943374delCA2677796386HLA-Ac.450del (p.Asn151ThrfsTer?)
n.726del
c.366del (p.Asn123ThrfsTer?)
n.691del
n.693del
n.267del
gnomAD v4
6g.29943374G>ACA3693342HLA-Ac.450G>A (p.Leu150=)
n.726G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
n.691G>A
n.693G>A
n.267G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29943374G>CCA449461431HLA-Ac.450G>C (p.Leu150=)
n.726G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
n.691G>C
n.693G>C
n.267G>C
gnomAD v4
6g.29943374G=CA1618525473HLA-Ac.450G= (p.Leu150=)
n.726G=
c.366G= (p.Leu122=)
n.691G=
n.693G=
n.267G=
6g.29943374G>TCA449461432HLA-Ac.450G>T (p.Leu150=)
n.726G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
n.691G>T
n.693G>T
n.267G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943375A=CA1618525475HLA-Ac.451A= (p.Asn151=)
n.727A=
c.367A= (p.Asn123=)
n.692A=
n.694A=
n.268A=
6g.29943375A>CCA363291521HLA-Ac.451A>C (p.Asn151His)
n.727A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.692A>C
n.694A>C
n.268A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943375A>GCA363291522HLA-Ac.451A>G (p.Asn151Asp)
n.727A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.692A>G
n.694A>G
n.268A>G
gnomAD v4
6g.29943375A>TCA136023370HLA-Ac.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.727A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.692A>T
n.694A>T
n.268A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943376delCA2677796392HLA-Ac.452del (p.Asn151ThrfsTer30)
n.728del
c.368del (p.Asn123ThrfsTer30)
n.693del
n.695del
n.269del
gnomAD v4
6g.29943376A=CA1618525479HLA-Ac.452A= (p.Asn151=)
n.728A=
c.368A= (p.Asn123=)
n.693A=
n.695A=
n.269A=
6g.29943376A>CCA136023372HLA-Ac.452A>C (p.Asn151Thr)
n.728A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.693A>C
n.695A>C
n.269A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943376A>GCA363291523HLA-Ac.452A>G (p.Asn151Ser)
n.728A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.693A>G
n.695A>G
n.269A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943376A>TCA363291524HLA-Ac.452A>T (p.Asn151Ile)
n.728A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.693A>T
n.695A>T
n.269A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943376_29943377delCA2677796397HLA-Ac.452_453del (p.Asn151ArgfsTer25)
n.728_729del
c.368_369del (p.Asn123ArgfsTer25)
n.693_694del
n.695_696del
n.269_270del
gnomAD v4
6g.29943377C>ACA3693343HLA-Ac.453C>A (p.Asn151Lys)
n.729C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.694C>A
n.696C>A
n.270C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943377C=CA1618525483HLA-Ac.453C= (p.Asn151=)
n.729C=
c.369C= (p.Asn123=)
n.694C=
n.696C=
n.270C=
6g.29943377C>GCA3693344HLA-Ac.453C>G (p.Asn151Lys)
n.729C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.694C>G
n.696C>G
n.270C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943377C>TCA136023376HLA-Ac.453C>T (p.Asn151=)
n.729C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
n.694C>T
n.696C>T
n.270C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943377_29943378insTTGGTGCA2770466807HLA-Ac.453_454insTTGGTG (p.Asn151_Glu152insLeuVal)
n.729_730insTTGGTG
c.369_370insTTGGTG (p.Asn123_Glu124insLeuVal)
n.694_695insTTGGTG
n.696_697insTTGGTG
n.270_271insTTGGTG
6g.29943378delCA2677796419HLA-Ac.454del (p.Glu152ArgfsTer29)
n.730del
c.370del (p.Glu124ArgfsTer29)
n.695del
n.697del
n.271del
gnomAD v4
6g.29943378G>ACA136023386HLA-Ac.454G>A (p.Glu152Lys)
n.730G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.695G>A
n.697G>A
n.271G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943378G>CCA136023394HLA-Ac.454G>C (p.Glu152Gln)
n.730G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.695G>C
n.697G>C
n.271G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943378G=CA1618525489HLA-Ac.454G= (p.Glu152=)
n.730G=
c.370G= (p.Glu124=)
n.695G=
n.697G=
n.271G=
6g.29943378G>TCA136023390HLA-Ac.454G>T (p.Glu152Ter)
n.730G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.695G>T
n.697G>T
n.271G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943378_29943379delinsGACA1618525491HLA-Ac.454_455delinsGA (p.Glu152=)
n.730_731delinsGA
c.370_371delinsGA (p.Glu124=)
n.695_696delinsGA
n.697_698delinsGA
n.271_272delinsGA
6g.29943379delCA136023396HLA-Ac.455del (p.Glu152GlyfsTer29)
n.731del
c.371del (p.Glu124GlyfsTer29)
n.696del
n.698del
n.272del
dbSNP gnomAD v4
6g.29943379A=CA2581557964HLA-Ac.455A= (p.Glu152=)
n.731A=
c.371A= (p.Glu124=)
n.696A=
n.698A=
n.272A=
6g.29943379A>CCA363291526HLA-Ac.455A>C (p.Glu152Ala)
n.731A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.696A>C
n.698A>C
n.272A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943379A>GCA363291527HLA-Ac.455A>G (p.Glu152Gly)
n.731A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.696A>G
n.698A>G
n.272A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943379A>TCA363291525HLA-Ac.455A>T (p.Glu152Val)
n.731A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.696A>T
n.698A>T
n.272A>T
gnomAD v4
6g.29943379_29943380delinsAGCA1618525493HLA-Ac.455_456delinsAG (p.Glu152=)
n.731_732delinsAG
c.371_372delinsAG (p.Glu124=)
n.696_697delinsAG
n.698_699delinsAG
n.272_273delinsAG
6g.29943380G>ACA3693345HLA-Ac.456G>A (p.Glu152=)
n.732G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
n.697G>A
n.699G>A
n.273G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943380G>CCA136023404HLA-Ac.456G>C (p.Glu152Asp)
n.732G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.697G>C
n.699G>C
n.273G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943380G=CA1618525497HLA-Ac.456G= (p.Glu152=)
n.732G=
c.372G= (p.Glu124=)
n.697G=
n.699G=
n.273G=
6g.29943380G>TCA363291528HLA-Ac.456G>T (p.Glu152Asp)
n.732G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.697G>T
n.699G>T
n.273G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943381dupCA2677796441HLA-Ac.457dup (p.Asp153GlyfsTer24)
n.733dup
c.373dup (p.Asp125GlyfsTer24)
n.698dup
n.700dup
n.274dup
gnomAD v4
6g.29943381delCA136023400HLA-Ac.457del (p.Asp153ThrfsTer28)
n.733del
c.373del (p.Asp125ThrfsTer28)
n.698del
n.700del
n.274del
dbSNP gnomAD v4
6g.29943381G>ACA363291529HLA-Ac.457G>A (p.Asp153Asn)
n.733G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.698G>A
n.700G>A
n.274G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943381G>CCA136023406HLA-Ac.457G>C (p.Asp153His)
n.733G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
n.698G>C
n.700G>C
n.274G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943381G=CA1618525501HLA-Ac.457G= (p.Asp153=)
n.733G=
c.373G= (p.Asp125=)
n.698G=
n.700G=
n.274G=
6g.29943381G>TCA363291530HLA-Ac.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.733G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.698G>T
n.700G>T
n.274G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943382A>CCA363291531HLA-Ac.458A>C (p.Asp153Ala)
n.734A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.699A>C
n.701A>C
n.275A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943382A>GCA363291532HLA-Ac.458A>G (p.Asp153Gly)
n.734A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.699A>G
n.701A>G
n.275A>G
gnomAD v4
6g.29943382A>TCA363291533HLA-Ac.458A>T (p.Asp153Val)
n.734A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.699A>T
n.701A>T
n.275A>T
gnomAD v4
6g.29943383C>ACA363291534HLA-Ac.459C>A (p.Asp153Glu)
n.735C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.700C>A
n.702C>A
n.276C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943383C=CA1618525503HLA-Ac.459C= (p.Asp153=)
n.735C=
c.375C= (p.Asp125=)
n.700C=
n.702C=
n.276C=
6g.29943383C>GCA363291535HLA-Ac.459C>G (p.Asp153Glu)
n.735C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.700C>G
n.702C>G
n.276C>G
gnomAD v4
6g.29943383C>TCA136023410HLA-Ac.459C>T (p.Asp153=)
n.735C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
n.700C>T
n.702C>T
n.276C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943384delCA2677796469HLA-Ac.460del (p.Leu154CysfsTer27)
n.736del
c.376del (p.Leu126CysfsTer27)
n.701del
n.703del
n.277del
gnomAD v4
6g.29943384C>ACA136023422HLA-Ac.460C>A (p.Leu154Met)
n.736C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.701C>A
n.703C>A
n.277C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943384C=CA1618525509HLA-Ac.460C= (p.Leu154=)
n.736C=
c.376C= (p.Leu126=)
n.701C=
n.703C=
n.277C=
6g.29943384C>GCA136023426HLA-Ac.460C>G (p.Leu154Val)
n.736C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.701C>G
n.703C>G
n.277C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943384C>TCA449461439HLA-Ac.460C>T (p.Leu154=)
n.736C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
n.701C>T
n.703C>T
n.277C>T
gnomAD v4
6g.29943385delCA2677796485HLA-Ac.461del (p.Leu154ArgfsTer27)
n.737del
c.377del (p.Leu126ArgfsTer27)
n.702del
n.704del
n.278del
gnomAD v4
6g.29943385T>ACA363291536HLA-Ac.461T>A (p.Leu154Gln)
n.737T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.702T>A
n.704T>A
n.278T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943385T>CCA363291537HLA-Ac.461T>C (p.Leu154Pro)
n.737T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.702T>C
n.704T>C
n.278T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943385T>GCA136023430HLA-Ac.461T>G (p.Leu154Arg)
n.737T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.702T>G
n.704T>G
n.278T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943385T=CA1618525510HLA-Ac.461T= (p.Leu154=)
n.737T=
c.377T= (p.Leu126=)
n.702T=
n.704T=
n.278T=
6g.29943385_29943386insACCA2824998253HLA-Ac.461_462insAC (p.Ser156AlafsTer26)
n.737_738insAC
c.377_378insAC (p.Ser128AlafsTer26)
n.702_703insAC
n.704_705insAC
n.278_279insAC
6g.29943386delCA2677796507HLA-Ac.462del (p.Arg155AlafsTer26)
n.738del
c.378del (p.Arg127AlafsTer26)
n.703del
n.705del
n.279del
gnomAD v4
6g.29943386G>ACA136023435HLA-Ac.462G>A (p.Leu154=)
n.738G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.703G>A
n.705G>A
n.279G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943386G>CCA449461445HLA-Ac.462G>C (p.Leu154=)
n.738G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
n.703G>C
n.705G>C
n.279G>C
gnomAD v4
6g.29943386G=CA1618525513HLA-Ac.462G= (p.Leu154=)
n.738G=
c.378G= (p.Leu126=)
n.703G=
n.705G=
n.279G=
6g.29943386G>TCA449461444HLA-Ac.462G>T (p.Leu154=)
n.738G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
n.703G>T
n.705G>T
n.279G>T
gnomAD v4
6g.29943388_29943389delCA2677796499HLA-Ac.464_465del (p.Arg155LeufsTer21)
n.740_741del
c.380_381del (p.Arg127LeufsTer21)
n.705_706del
n.707_708del
n.281_282del
gnomAD v4
6g.29943389_29943404delCA2677796500HLA-Ac.465_480del (p.Ser156ThrfsTer20)
n.741_756del
c.381_396del (p.Ser128ThrfsTer20)
n.706_721del
n.708_723del
n.282_297del
gnomAD v4
6g.29943387C>ACA3693346HLA-Ac.463C>A (p.Arg155Ser)
n.739C>A
c.379C>A (p.Arg127Ser)
n.704C>A
n.706C>A
n.280C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943387C=CA1618525521HLA-Ac.463C= (p.Arg155=)
n.739C=
c.379C= (p.Arg127=)
n.704C=
n.706C=
n.280C=
6g.29943387C>GCA3693347HLA-Ac.463C>G (p.Arg155Gly)
n.739C>G
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.704C>G
n.706C>G
n.280C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943387C>TCA136023436HLA-Ac.463C>T (p.Arg155Cys)
n.739C>T
c.379C>T (p.Arg127Cys)
n.704C>T
n.706C>T
n.280C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943387_29943388insTCTTGGACCGCGGCGGACACCA2824998255HLA-Ac.463_464insTCTTGGACCGCGGCGGACAC (p.Arg155LeufsTer33)
n.739_740insTCTTGGACCGCGGCGGACAC
c.379_380insTCTTGGACCGCGGCGGACAC (p.Arg127LeufsTer33)
n.704_705insTCTTGGACCGCGGCGGACAC
n.706_707insTCTTGGACCGCGGCGGACAC
n.280_281insTCTTGGACCGCGGCGGACAC
6g.29943388G>ACA136023437HLA-Ac.464G>A (p.Arg155His)
n.740G>A
c.380G>A (p.Arg127His)
n.705G>A
n.707G>A
n.281G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943388G>CCA3693348HLA-Ac.464G>C (p.Arg155Pro)
n.740G>C
c.380G>C (p.Arg127Pro)
n.705G>C
n.707G>C
n.281G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943388G=CA1618525526HLA-Ac.464G= (p.Arg155=)
n.740G=
c.380G= (p.Arg127=)
n.705G=
n.707G=
n.281G=
6g.29943388G>TCA363291538HLA-Ac.464G>T (p.Arg155Leu)
n.740G>T
c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.705G>T
n.707G>T
n.281G>T
gnomAD v4
6g.29943389C>ACA3693349HLA-Ac.465C>A (p.Arg155=)
n.741C>A
c.381C>A (p.Arg127=)
n.706C>A
n.708C>A
n.282C>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943389C=CA1618525532HLA-Ac.465C= (p.Arg155=)
n.741C=
c.381C= (p.Arg127=)
n.706C=
n.708C=
n.282C=
6g.29943389C>GCA136023439HLA-Ac.465C>G (p.Arg155=)
n.741C>G
c.381C>G (p.Arg127=)
n.706C>G
n.708C>G
n.282C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943389C>TCA136023442HLA-Ac.465C>T (p.Arg155=)
n.741C>T
c.381C>T (p.Arg127=)
n.706C>T
n.708C>T
n.282C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943389dupCA2677796519HLA-Ac.465dup (p.Ser156LeufsTer21)
n.741dup
c.381dup (p.Ser128LeufsTer21)
n.706dup
n.708dup
n.282dup
gnomAD v4
6g.29943390T>ACA363291539HLA-Ac.466T>A (p.Ser156Thr)
n.742T>A
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.707T>A
n.709T>A
n.283T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943390T>CCA136023447HLA-Ac.466T>C (p.Ser156Pro)
n.742T>C
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.707T>C
n.709T>C
n.283T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943390T>GCA3693350HLA-Ac.466T>G (p.Ser156Ala)
n.742T>G
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.707T>G
n.709T>G
n.283T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943390T=CA1618525538HLA-Ac.466T= (p.Ser156=)
n.742T=
c.382T= (p.Ser128=)
n.707T=
n.709T=
n.283T=
6g.29943391C>ACA136023452HLA-Ac.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.743C>A
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
n.708C>A
n.710C>A
n.284C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943391C=CA1618525542HLA-Ac.467C= (p.Ser156=)
n.743C=
c.383C= (p.Ser128=)
n.708C=
n.710C=
n.284C=
6g.29943391C>GCA363291541HLA-Ac.467C>G (p.Ser156Cys)
n.743C>G
c.383C>G (p.Ser128Cys)
n.708C>G
n.710C>G
n.284C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943391C>TCA363291540HLA-Ac.467C>T (p.Ser156Phe)
n.743C>T
c.383C>T (p.Ser128Phe)
n.708C>T
n.710C>T
n.284C>T
gnomAD v4
6g.29943392T>ACA449461450HLA-Ac.468T>A (p.Ser156=)
n.744T>A
c.384T>A (p.Ser128=)
n.709T>A
n.711T>A
n.285T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943392T>CCA3693351HLA-Ac.468T>C (p.Ser156=)
n.744T>C
c.384T>C (p.Ser128=)
n.709T>C
n.711T>C
n.285T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943392T>GCA136023456HLA-Ac.468T>G (p.Ser156=)
n.744T>G
c.384T>G (p.Ser128=)
n.709T>G
n.711T>G
n.285T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943392T=CA1618525544HLA-Ac.468T= (p.Ser156=)
n.744T=
c.384T= (p.Ser128=)
n.709T=
n.711T=
n.285T=
6g.29943393delCA2677796534HLA-Ac.469del (p.Trp157GlyfsTer24)
n.745del
c.385del (p.Trp129GlyfsTer24)
n.710del
n.712del
n.286del
gnomAD v4
6g.29943393T>ACA363291542HLA-Ac.469T>A (p.Trp157Arg)
n.745T>A
c.385T>A (p.Trp129Arg)
n.710T>A
n.712T>A
n.286T>A
gnomAD v4
6g.29943393T>CCA136023464HLA-Ac.469T>C (p.Trp157Arg)
n.745T>C
c.385T>C (p.Trp129Arg)
n.710T>C
n.712T>C
n.286T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943393T>GCA136023471HLA-Ac.469T>G (p.Trp157Gly)
n.745T>G
c.385T>G (p.Trp129Gly)
n.710T>G
n.712T>G
n.286T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943393T=CA1618525547HLA-Ac.469T= (p.Trp157=)
n.745T=
c.385T= (p.Trp129=)
n.710T=
n.712T=
n.286T=
6g.29943394G>ACA136023473HLA-Ac.470G>A (p.Trp157Ter)
n.746G>A
c.386G>A (p.Trp129Ter)
n.711G>A
n.713G>A
n.287G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943394G>CCA136023475HLA-Ac.470G>C (p.Trp157Ser)
n.746G>C
c.386G>C (p.Trp129Ser)
n.711G>C
n.713G>C
n.287G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943394G=CA1618525555HLA-Ac.470G= (p.Trp157=)
n.746G=
c.386G= (p.Trp129=)
n.711G=
n.713G=
n.287G=
6g.29943394G>TCA363291543HLA-Ac.470G>T (p.Trp157Leu)
n.746G>T
c.386G>T (p.Trp129Leu)
n.711G>T
n.713G>T
n.287G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943395delCA2578557173HLA-Ac.471del (p.Trp157Ter)
n.747del
c.387del (p.Trp129Ter)
n.712del
n.714del
n.288del
gnomAD v4
6g.29943395G>ACA363291544HLA-Ac.471G>A (p.Trp157Ter)
n.747G>A
c.387G>A (p.Trp129Ter)
n.712G>A
n.714G>A
n.288G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943395G>CCA363291545HLA-Ac.471G>C (p.Trp157Cys)
n.747G>C
c.387G>C (p.Trp129Cys)
n.712G>C
n.714G>C
n.288G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943395G>TCA363291546HLA-Ac.471G>T (p.Trp157Cys)
n.747G>T
c.387G>T (p.Trp129Cys)
n.712G>T
n.714G>T
n.288G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943396A=CA1618525556HLA-Ac.472A= (p.Thr158=)
n.748A=
c.388A= (p.Thr130=)
n.713A=
n.715A=
n.289A=
6g.29943396A>CCA363291547HLA-Ac.472A>C (p.Thr158Pro)
n.748A>C
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.713A>C
n.715A>C
n.289A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943396A>GCA136023477HLA-Ac.472A>G (p.Thr158Ala)
n.748A>G
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.713A>G
n.715A>G
n.289A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943396A>TCA3693352HLA-Ac.472A>T (p.Thr158Ser)
n.748A>T
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.713A>T
n.715A>T
n.289A>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943397C>ACA363291548HLA-Ac.473C>A (p.Thr158Asn)
n.749C>A
c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.714C>A
n.716C>A
n.290C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943397C=CA1618525557HLA-Ac.473C= (p.Thr158=)
n.749C=
c.389C= (p.Thr130=)
n.714C=
n.716C=
n.290C=
6g.29943397C>GCA136023495HLA-Ac.473C>G (p.Thr158Ser)
n.749C>G
c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.714C>G
n.716C>G
n.290C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943397C>TCA136023497HLA-Ac.473C>T (p.Thr158Ile)
n.749C>T
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.714C>T
n.716C>T
n.290C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943398delCA2677793919HLA-Ac.474del (p.Ala159ArgfsTer22)
n.750del
c.390del (p.Ala131ArgfsTer22)
n.715del
n.717del
n.291del
gnomAD v4
6g.29943398C>ACA136023501HLA-Ac.474C>A (p.Thr158=)
n.750C>A
c.390C>A (p.Thr130=)
n.715C>A
n.717C>A
n.291C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943398C=CA1618525561HLA-Ac.474C= (p.Thr158=)
n.750C=
c.390C= (p.Thr130=)
n.715C=
n.717C=
n.291C=
6g.29943398C>GCA136023507HLA-Ac.474C>G (p.Thr158=)
n.750C>G
c.390C>G (p.Thr130=)
n.715C>G
n.717C>G
n.291C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943398C>TCA136023510HLA-Ac.474C>T (p.Thr158=)
n.750C>T
c.390C>T (p.Thr130=)
n.715C>T
n.717C>T
n.291C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943399G>ACA136023512HLA-Ac.475G>A (p.Ala159Thr)
n.751G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.716G>A
n.718G>A
n.292G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943399G>CCA136023513HLA-Ac.475G>C (p.Ala159Pro)
n.751G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.716G>C
n.718G>C
n.292G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943399G=CA1618525562HLA-Ac.475G= (p.Ala159=)
n.751G=
c.391G= (p.Ala131=)
n.716G=
n.718G=
n.292G=
6g.29943399G>TCA3693353HLA-Ac.475G>T (p.Ala159Ser)
n.751G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.716G>T
n.718G>T
n.292G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943400delCA2677793923HLA-Ac.476del (p.Ala159GlyfsTer22)
n.752del
c.392del (p.Ala131GlyfsTer22)
n.717del
n.719del
n.293del
gnomAD v4
6g.29943400C>ACA363291549HLA-Ac.476C>A (p.Ala159Glu)
n.752C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
n.717C>A
n.719C>A
n.293C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943400C=CA1618525565HLA-Ac.476C= (p.Ala159=)
n.752C=
c.392C= (p.Ala131=)
n.717C=
n.719C=
n.293C=
6g.29943400C>GCA363291550HLA-Ac.476C>G (p.Ala159Gly)
n.752C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.717C>G
n.719C>G
n.293C>G
gnomAD v4
6g.29943400C>TCA136023516HLA-Ac.476C>T (p.Ala159Val)
n.752C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.717C>T
n.719C>T
n.293C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943401G>ACA3693354HLA-Ac.477G>A (p.Ala159=)
n.753G>A
c.393G>A (p.Ala131=)
n.718G>A
n.720G>A
n.294G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943401G>CCA136023522HLA-Ac.477G>C (p.Ala159=)
n.753G>C
c.393G>C (p.Ala131=)
n.718G>C
n.720G>C
n.294G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943401G=CA1618525567HLA-Ac.477G= (p.Ala159=)
n.753G=
c.393G= (p.Ala131=)
n.718G=
n.720G=
n.294G=
6g.29943401G>TCA3693355HLA-Ac.477G>T (p.Ala159=)
n.753G>T
c.393G>T (p.Ala131=)
n.718G>T
n.720G>T
n.294G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943401_29943405delCA645547635HLA-Ac.477_481del (p.Ala160HisfsTer15)
n.753_757del
c.393_397del (p.Ala132HisfsTer15)
n.718_722del
n.720_724del
n.294_298del
COSMIC
6g.29943401_29943406delinsTCA645547636HLA-Ac.477_482delinsT (p.Ala160HisfsTer15)
n.753_758delinsT
c.393_398delinsT (p.Ala132HisfsTer15)
n.718_723delinsT
n.720_725delinsT
n.294_299delinsT
COSMIC
6g.29943402G>ACA363291551HLA-Ac.478G>A (p.Ala160Thr)
n.754G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.719G>A
n.721G>A
n.295G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943402G>CCA363291552HLA-Ac.478G>C (p.Ala160Pro)
n.754G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.719G>C
n.721G>C
n.295G>C
gnomAD v4
6g.29943402G>TCA363291553HLA-Ac.478G>T (p.Ala160Ser)
n.754G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.719G>T
n.721G>T
n.295G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943403delCA2677793926HLA-Ac.479del (p.Ala160GlyfsTer21)
n.755del
c.395del (p.Ala132GlyfsTer21)
n.720del
n.722del
n.296del
gnomAD v4
6g.29943403C>ACA363291554HLA-Ac.479C>A (p.Ala160Glu)
n.755C>A
c.395C>A (p.Ala132Glu)
n.720C>A
n.722C>A
n.296C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943403C=CA1618525573HLA-Ac.479C= (p.Ala160=)
n.755C=
c.395C= (p.Ala132=)
n.720C=
n.722C=
n.296C=
6g.29943403C>GCA136023525HLA-Ac.479C>G (p.Ala160Gly)
n.755C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.720C>G
n.722C>G
n.296C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943403C>TCA136023527HLA-Ac.479C>T (p.Ala160Val)
n.755C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.720C>T
n.722C>T
n.296C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29943404G>ACA3693356HLA-Ac.480G>A (p.Ala160=)
n.756G>A
c.396G>A (p.Ala132=)
n.721G>A
n.723G>A
n.297G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943404G>CCA136023534HLA-Ac.480G>C (p.Ala160=)
n.756G>C
c.396G>C (p.Ala132=)
n.721G>C
n.723G>C
n.297G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943404G=CA1618525576HLA-Ac.480G= (p.Ala160=)
n.756G=
c.396G= (p.Ala132=)
n.721G=
n.723G=
n.297G=
6g.29943404G>TCA449461462HLA-Ac.480G>T (p.Ala160=)
n.756G>T
c.396G>T (p.Ala132=)
n.721G>T
n.723G>T
n.297G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943404_29943405delCA2677793928HLA-Ac.480_481del (p.Asp161HisfsTer15)
n.756_757del
c.396_397del (p.Asp133HisfsTer15)
n.721_722del
n.723_724del
n.297_298del
gnomAD v4
6g.29943405delCA2677793929HLA-Ac.481del (p.Asp161ThrfsTer20)
n.757del
c.397del (p.Asp133ThrfsTer20)
n.722del
n.724del
n.298del
gnomAD v4
6g.29943405G>ACA3693357HLA-Ac.481G>A (p.Asp161Asn)
n.757G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.722G>A
n.724G>A
n.298G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943405G>CCA363291555HLA-Ac.481G>C (p.Asp161His)
n.757G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
n.722G>C
n.724G>C
n.298G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943405G=CA1618525580HLA-Ac.481G= (p.Asp161=)
n.757G=
c.397G= (p.Asp133=)
n.722G=
n.724G=
n.298G=
6g.29943405G>TCA363291556HLA-Ac.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.757G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.722G>T
n.724G>T
n.298G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943406_29943413dupCA2677793930HLA-Ac.482_489dup (p.Ala164ThrfsTer20)
n.758_765dup
c.398_405dup (p.Ala136ThrfsTer20)
n.723_730dup
n.725_732dup
n.299_306dup
gnomAD v4
6g.29943406A=CA1618525584HLA-Ac.482A= (p.Asp161=)
n.758A=
c.398A= (p.Asp133=)
n.723A=
n.725A=
n.299A=
6g.29943406A>CCA3693358HLA-Ac.482A>C (p.Asp161Ala)
n.758A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.723A>C
n.725A>C
n.299A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943406A>GCA136023541HLA-Ac.482A>G (p.Asp161Gly)
n.758A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.723A>G
n.725A>G
n.299A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943406A>TCA363291557HLA-Ac.482A>T (p.Asp161Val)
n.758A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.723A>T
n.725A>T
n.299A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943406_29943407insGAAACCA2770466822HLA-Ac.482_483insGAAAC (p.Asp161GlufsTer22)
n.758_759insGAAAC
c.398_399insGAAAC (p.Asp133GlufsTer22)
n.723_724insGAAAC
n.725_726insGAAAC
n.299_300insGAAAC
6g.29943407delCA2677793931HLA-Ac.483del (p.Asp161GlufsTer20)
n.759del
c.399del (p.Asp133GlufsTer20)
n.724del
n.726del
n.300del
gnomAD v4
6g.29943407C>ACA363291558HLA-Ac.483C>A (p.Asp161Glu)
n.759C>A
c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.724C>A
n.726C>A
n.300C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943407C=CA1618525586HLA-Ac.483C= (p.Asp161=)
n.759C=
c.399C= (p.Asp133=)
n.724C=
n.726C=
n.300C=
6g.29943407C>GCA363291559HLA-Ac.483C>G (p.Asp161Glu)
n.759C>G
c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.724C>G
n.726C>G
n.300C>G
gnomAD v4
6g.29943407C>TCA136023542HLA-Ac.483C>T (p.Asp161=)
n.759C>T
c.399C>T (p.Asp133=)
n.724C>T
n.726C>T
n.300C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943408A=CA1618525590HLA-Ac.484A= (p.Met162=)
n.760A=
c.400A= (p.Met134=)
n.725A=
n.727A=
n.301A=
6g.29943408A>CCA136023543HLA-Ac.484A>C (p.Met162Leu)
n.760A>C
c.400A>C (p.Met134Leu)
n.725A>C
n.727A>C
n.301A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943408A>GCA136023544HLA-Ac.484A>G (p.Met162Val)
n.760A>G
c.400A>G (p.Met134Val)
n.725A>G
n.727A>G
n.301A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943408A>TCA136023546HLA-Ac.484A>T (p.Met162Leu)
n.760A>T
c.400A>T (p.Met134Leu)
n.725A>T
n.727A>T
n.301A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943409T>ACA136023548HLA-Ac.485T>A (p.Met162Lys)
n.761T>A
c.401T>A (p.Met134Lys)
n.726T>A
n.728T>A
n.302T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943409T>CCA3693359HLA-Ac.485T>C (p.Met162Thr)
n.761T>C
c.401T>C (p.Met134Thr)
n.726T>C
n.728T>C
n.302T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943409T>GCA136023549HLA-Ac.485T>G (p.Met162Arg)
n.761T>G
c.401T>G (p.Met134Arg)
n.726T>G
n.728T>G
n.302T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943409T=CA1618525597HLA-Ac.485T= (p.Met162=)
n.761T=
c.401T= (p.Met134=)
n.726T=
n.728T=
n.302T=
6g.29943409_29943413delCA2770466823HLA-Ac.485_489del (p.Met162SerfsTer13)
n.761_765del
c.401_405del (p.Met134SerfsTer13)
n.726_730del
n.728_732del
n.302_306del
6g.29943410G>ACA136023551HLA-Ac.486G>A (p.Met162Ile)
n.762G>A
c.402G>A (p.Met134Ile)
n.727G>A
n.729G>A
n.303G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943410G>CCA136023552HLA-Ac.486G>C (p.Met162Ile)
n.762G>C
c.402G>C (p.Met134Ile)
n.727G>C
n.729G>C
n.303G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943410G=CA1618525600HLA-Ac.486G= (p.Met162=)
n.762G=
c.402G= (p.Met134=)
n.727G=
n.729G=
n.303G=
6g.29943410G>TCA3693360HLA-Ac.486G>T (p.Met162Ile)
n.762G>T
c.402G>T (p.Met134Ile)
n.727G>T
n.729G>T
n.303G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943411dupCA2677793934HLA-Ac.487dup (p.Ala163GlyfsTer14)
n.763dup
c.403dup (p.Ala135GlyfsTer14)
n.728dup
n.730dup
n.304dup
gnomAD v4
6g.29943411delCA2578557174HLA-Ac.487del (p.Ala163ArgfsTer18)
n.763del
c.403del (p.Ala135ArgfsTer18)
n.728del
n.730del
n.304del
gnomAD v4
6g.29943411G>ACA136023559HLA-Ac.487G>A (p.Ala163Thr)
n.763G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.728G>A
n.730G>A
n.304G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943411G>CCA136023555HLA-Ac.487G>C (p.Ala163Pro)
n.763G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.728G>C
n.730G>C
n.304G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943411G=CA1618525607HLA-Ac.487G= (p.Ala163=)
n.763G=
c.403G= (p.Ala135=)
n.728G=
n.730G=
n.304G=
6g.29943411G>TCA363291560HLA-Ac.487G>T (p.Ala163Ser)
n.763G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.728G>T
n.730G>T
n.304G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943412delCA2677793936HLA-Ac.488del (p.Ala163GlyfsTer18)
n.764del
c.404del (p.Ala135GlyfsTer18)
n.729del
n.731del
n.305del
gnomAD v4
6g.29943412C>ACA3693361HLA-Ac.488C>A (p.Ala163Glu)
n.764C>A
c.404C>A (p.Ala135Glu)
n.729C>A
n.731C>A
n.305C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943412C=CA1618525611HLA-Ac.488C= (p.Ala163=)
n.764C=
c.404C= (p.Ala135=)
n.729C=
n.731C=
n.305C=
6g.29943412C>GCA363291561HLA-Ac.488C>G (p.Ala163Gly)
n.764C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.729C>G
n.731C>G
n.305C>G
gnomAD v4
6g.29943412C>TCA136023562HLA-Ac.488C>T (p.Ala163Val)
n.764C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.729C>T
n.731C>T
n.305C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943413G>ACA3693362HLA-Ac.489G>A (p.Ala163=)
n.765G>A
c.405G>A (p.Ala135=)
n.730G>A
n.732G>A
n.306G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943413G>CCA449461472HLA-Ac.489G>C (p.Ala163=)
n.765G>C
c.405G>C (p.Ala135=)
n.730G>C
n.732G>C
n.306G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943413G=CA1618525620HLA-Ac.489G= (p.Ala163=)
n.765G=
c.405G= (p.Ala135=)
n.730G=
n.732G=
n.306G=
6g.29943413G>TCA449461473HLA-Ac.489G>T (p.Ala163=)
n.765G>T
c.405G>T (p.Ala135=)
n.730G>T
n.732G>T
n.306G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943414G>ACA3693363HLA-Ac.490G>A (p.Ala164Thr)
n.766G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.731G>A
n.733G>A
n.307G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29943414G>CCA363291562HLA-Ac.490G>C (p.Ala164Pro)
n.766G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.731G>C
n.733G>C
n.307G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943414G=CA1618525621HLA-Ac.490G= (p.Ala164=)
n.766G=
c.406G= (p.Ala136=)
n.731G=
n.733G=
n.307G=
6g.29943414G>TCA136023570HLA-Ac.490G>T (p.Ala164Ser)
n.766G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.731G>T
n.733G>T
n.307G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943415C>ACA3693365HLA-Ac.491C>A (p.Ala164Asp)
n.767C>A
c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.732C>A
n.734C>A
n.308C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943415C=CA1618525624HLA-Ac.491C= (p.Ala164=)
n.767C=
c.407C= (p.Ala136=)
n.732C=
n.734C=
n.308C=
6g.29943415C>GCA3693364HLA-Ac.491C>G (p.Ala164Gly)
n.767C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.732C>G
n.734C>G
n.308C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943415C>TCA363291563HLA-Ac.491C>T (p.Ala164Val)
n.767C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.732C>T
n.734C>T
n.308C>T
gnomAD v4
6g.29943416_29943417delCA2677793939HLA-Ac.492_493del (p.Gln165AspfsTer11)
n.768_769del
c.408_409del (p.Gln137AspfsTer11)
n.733_734del
n.735_736del
n.309_310del
gnomAD v4
6g.29943416T>ACA449461474HLA-Ac.492T>A (p.Ala164=)
n.768T>A
c.408T>A (p.Ala136=)
n.733T>A
n.735T>A
n.309T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943416T>CCA3693366HLA-Ac.492T>C (p.Ala164=)
n.768T>C
c.408T>C (p.Ala136=)
n.733T>C
n.735T>C
n.309T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943416T>GCA449461475HLA-Ac.492T>G (p.Ala164=)
n.768T>G
c.408T>G (p.Ala136=)
n.733T>G
n.735T>G
n.309T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943416T=CA1618525627HLA-Ac.492T= (p.Ala164=)
n.768T=
c.408T= (p.Ala136=)
n.733T=
n.735T=
n.309T=
6g.29943417_29943418insCTGTCCA2677793941HLA-Ac.493_494insCTGTC (p.Gln165ProfsTer18)
n.769_770insCTGTC
c.409_410insCTGTC (p.Gln137ProfsTer18)
n.734_735insCTGTC
n.736_737insCTGTC
n.310_311insCTGTC
gnomAD v4
6g.29943417C>ACA363291564HLA-Ac.493C>A (p.Gln165Lys)
n.769C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.734C>A
n.736C>A
n.310C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943417C=CA1618525631HLA-Ac.493C= (p.Gln165=)
n.769C=
c.409C= (p.Gln137=)
n.734C=
n.736C=
n.310C=
6g.29943417C>GCA3693367HLA-Ac.493C>G (p.Gln165Glu)
n.769C>G
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.734C>G
n.736C>G
n.310C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943417C>TCA136023593HLA-Ac.493C>T (p.Gln165Ter)
n.769C>T
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.734C>T
n.736C>T
n.310C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943418A=CA1618525636HLA-Ac.494A= (p.Gln165=)
n.770A=
c.410A= (p.Gln137=)
n.735A=
n.737A=
n.311A=
6g.29943418A>CCA3693368HLA-Ac.494A>C (p.Gln165Pro)
n.770A>C
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.735A>C
n.737A>C
n.311A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943418A>GCA136023597HLA-Ac.494A>G (p.Gln165Arg)
n.770A>G
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.735A>G
n.737A>G
n.311A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943418A>TCA363291565HLA-Ac.494A>T (p.Gln165Leu)
n.770A>T
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.735A>T
n.737A>T
n.311A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943419G>ACA449461479HLA-Ac.495G>A (p.Gln165=)
n.771G>A
c.411G>A (p.Gln137=)
n.736G>A
n.738G>A
n.312G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943419G>CCA136023601HLA-Ac.495G>C (p.Gln165His)
n.771G>C
c.411G>C (p.Gln137His)
n.736G>C
n.738G>C
n.312G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943419G=CA1618525641HLA-Ac.495G= (p.Gln165=)
n.771G=
c.411G= (p.Gln137=)
n.736G=
n.738G=
n.312G=
6g.29943419G>TCA363291566HLA-Ac.495G>T (p.Gln165His)
n.771G>T
c.411G>T (p.Gln137His)
n.736G>T
n.738G>T
n.312G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943420A=CA1618525644HLA-Ac.496A= (p.Ile166=)
n.772A=
c.412A= (p.Ile138=)
n.737A=
n.739A=
n.313A=
6g.29943420A>CCA363291567HLA-Ac.496A>C (p.Ile166Leu)
n.772A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.737A>C
n.739A>C
n.313A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943420A>GCA3693369HLA-Ac.496A>G (p.Ile166Val)
n.772A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.737A>G
n.739A>G
n.313A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943420A>TCA136023604HLA-Ac.496A>T (p.Ile166Phe)
n.772A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.737A>T
n.739A>T
n.313A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943421delCA2677793947HLA-Ac.497del (p.Ile166ThrfsTer15)
n.773del
c.413del (p.Ile138ThrfsTer15)
n.738del
n.740del
n.314del
gnomAD v4
6g.29943421T>ACA363291569HLA-Ac.497T>A (p.Ile166Asn)
n.773T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.738T>A
n.740T>A
n.314T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943421T>CCA3693370HLA-Ac.497T>C (p.Ile166Thr)
n.773T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.738T>C
n.740T>C
n.314T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943421T>GCA363291568HLA-Ac.497T>G (p.Ile166Ser)
n.773T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.738T>G
n.740T>G
n.314T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943421T=CA1618525649HLA-Ac.497T= (p.Ile166=)
n.773T=
c.413T= (p.Ile138=)
n.738T=
n.740T=
n.314T=
6g.29943421_29943422insAACA2677793949HLA-Ac.497_498insAA (p.Lys168ProfsTer14)
n.773_774insAA
c.413_414insAA (p.Lys140ProfsTer14)
n.738_739insAA
n.740_741insAA
n.314_315insAA
gnomAD v4
6g.29943422delCA2677793950HLA-Ac.498del (p.Thr167ProfsTer14)
n.774del
c.414del (p.Thr139ProfsTer14)
n.739del
n.741del
n.315del
gnomAD v4
6g.29943422C>ACA136023612HLA-Ac.498C>A (p.Ile166=)
n.774C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
n.739C>A
n.741C>A
n.315C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943422C=CA1618525652HLA-Ac.498C= (p.Ile166=)
n.774C=
c.414C= (p.Ile138=)
n.739C=
n.741C=
n.315C=
6g.29943422C>GCA363291570HLA-Ac.498C>G (p.Ile166Met)
n.774C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.739C>G
n.741C>G
n.315C>G
gnomAD v4
6g.29943422C>TCA3693371HLA-Ac.498C>T (p.Ile166=)
n.774C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
n.739C>T
n.741C>T
n.315C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943423A=CA1618525654HLA-Ac.499A= (p.Thr167=)
n.775A=
c.415A= (p.Thr139=)
n.740A=
n.742A=
n.316A=
6g.29943423A>CCA136023616HLA-Ac.499A>C (p.Thr167Pro)
n.775A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.740A>C
n.742A>C
n.316A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943423A>GCA363291571HLA-Ac.499A>G (p.Thr167Ala)
n.775A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.740A>G
n.742A>G
n.316A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943423A>TCA363291572HLA-Ac.499A>T (p.Thr167Ser)
n.775A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.740A>T
n.742A>T
n.316A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943424C>ACA363291573HLA-Ac.500C>A (p.Thr167Asn)
n.776C>A
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.741C>A
n.743C>A
n.317C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943424C=CA1618525656HLA-Ac.500C= (p.Thr167=)
n.776C=
c.416C= (p.Thr139=)
n.741C=
n.743C=
n.317C=
6g.29943424C>GCA136023622HLA-Ac.500C>G (p.Thr167Ser)
n.776C>G
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.741C>G
n.743C>G
n.317C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943424C>TCA136023625HLA-Ac.500C>T (p.Thr167Ile)
n.776C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.741C>T
n.743C>T
n.317C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943425C>ACA3693372HLA-Ac.501C>A (p.Thr167=)
n.777C>A
c.417C>A (p.Thr139=)
n.742C>A
n.744C>A
n.318C>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943425C=CA1618525660HLA-Ac.501C= (p.Thr167=)
n.777C=
c.417C= (p.Thr139=)
n.742C=
n.744C=
n.318C=
6g.29943425C>GCA136023628HLA-Ac.501C>G (p.Thr167=)
n.777C>G
c.417C>G (p.Thr139=)
n.742C>G
n.744C>G
n.318C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943425C>TCA136023632HLA-Ac.501C>T (p.Thr167=)
n.777C>T
c.417C>T (p.Thr139=)
n.742C>T
n.744C>T
n.318C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943425_29943426delCA2677793952HLA-Ac.501_502del (p.Lys168AlafsTer8)
n.777_778del
c.417_418del (p.Lys140AlafsTer8)
n.742_743del
n.744_745del
n.318_319del
gnomAD v4
6g.29943426A=CA1618525666HLA-Ac.502A= (p.Lys168=)
n.778A=
c.418A= (p.Lys140=)
n.743A=
n.745A=
n.319A=
6g.29943426A>CCA3693373HLA-Ac.502A>C (p.Lys168Gln)
n.778A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.743A>C
n.745A>C
n.319A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943426A>GCA3693374HLA-Ac.502A>G (p.Lys168Glu)
n.778A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.743A>G
n.745A>G
n.319A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943426A>TCA363291574HLA-Ac.502A>T (p.Lys168Ter)
n.778A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.743A>T
n.745A>T
n.319A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943427delCA2578557175HLA-Ac.503del (p.Lys168SerfsTer13)
n.779del
c.419del (p.Lys140SerfsTer13)
n.744del
n.746del
n.320del
gnomAD v4
6g.29943427A=CA1618525668HLA-Ac.503A= (p.Lys168=)
n.779A=
c.419A= (p.Lys140=)
n.744A=
n.746A=
n.320A=
6g.29943427A>CCA363291576HLA-Ac.503A>C (p.Lys168Thr)
n.779A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.744A>C
n.746A>C
n.320A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943427A>GCA136023640HLA-Ac.503A>G (p.Lys168Arg)
n.779A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.744A>G
n.746A>G
n.320A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943427A>TCA363291575HLA-Ac.503A>T (p.Lys168Met)
n.779A>T
c.419A>T (p.Lys140Met)
n.744A>T
n.746A>T
n.320A>T
gnomAD v4
6g.29943428G>ACA449461489HLA-Ac.504G>A (p.Lys168=)
n.780G>A
c.420G>A (p.Lys140=)
n.745G>A
n.747G>A
n.321G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943428G>CCA136023641HLA-Ac.504G>C (p.Lys168Asn)
n.780G>C
c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.745G>C
n.747G>C
n.321G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943428G=CA1618525671HLA-Ac.504G= (p.Lys168=)
n.780G=
c.420G= (p.Lys140=)
n.745G=
n.747G=
n.321G=
6g.29943428G>TCA363291577HLA-Ac.504G>T (p.Lys168Asn)
n.780G>T
c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.745G>T
n.747G>T
n.321G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943429delCA2677793954HLA-Ac.505del (p.Arg169AlafsTer12)
n.781del
c.421del (p.Arg141AlafsTer12)
n.746del
n.748del
n.322del
gnomAD v4
6g.29943429C>ACA136023642HLA-Ac.505C>A (p.Arg169Ser)
n.781C>A
c.421C>A (p.Arg141Ser)
n.746C>A
n.748C>A
n.322C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943429C=CA1618525674HLA-Ac.505C= (p.Arg169=)
n.781C=
c.421C= (p.Arg141=)
n.746C=
n.748C=
n.322C=
6g.29943429C>GCA3693375HLA-Ac.505C>G (p.Arg169Gly)
n.781C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.746C>G
n.748C>G
n.322C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943429C>TCA136023645HLA-Ac.505C>T (p.Arg169Cys)
n.781C>T
c.421C>T (p.Arg141Cys)
n.746C>T
n.748C>T
n.322C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943430G>ACA3693376HLA-Ac.506G>A (p.Arg169His)
n.782G>A
c.422G>A (p.Arg141His)
n.747G>A
n.749G>A
n.323G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943430G>CCA136023659HLA-Ac.506G>C (p.Arg169Pro)
n.782G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.747G>C
n.749G>C
n.323G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943430G=CA1618525682HLA-Ac.506G= (p.Arg169=)
n.782G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.747G=
n.749G=
n.323G=
6g.29943430G>TCA136023671HLA-Ac.506G>T (p.Arg169Leu)
n.782G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.747G>T
n.749G>T
n.323G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943431C>ACA449461491HLA-Ac.507C>A (p.Arg169=)
n.783C>A
c.423C>A (p.Arg141=)
n.748C>A
n.750C>A
n.324C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943431C=CA1618525685HLA-Ac.507C= (p.Arg169=)
n.783C=
c.423C= (p.Arg141=)
n.748C=
n.750C=
n.324C=
6g.29943431C>GCA449461493HLA-Ac.507C>G (p.Arg169=)
n.783C>G
c.423C>G (p.Arg141=)
n.748C>G
n.750C>G
n.324C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943431C>TCA3693377HLA-Ac.507C>T (p.Arg169=)
n.783C>T
c.423C>T (p.Arg141=)
n.748C>T
n.750C>T
n.324C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943431dupCA2677793958HLA-Ac.507dup (p.Lys170GlnfsTer7)
n.783dup
c.423dup (p.Lys142GlnfsTer7)
n.748dup
n.750dup
n.324dup
gnomAD v4
6g.29943432A=CA1618525690HLA-Ac.508A= (p.Lys170=)
n.784A=
c.424A= (p.Lys142=)
n.749A=
n.751A=
n.325A=
6g.29943432A>CCA363291578HLA-Ac.508A>C (p.Lys170Gln)
n.784A>C
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.749A>C
n.751A>C
n.325A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943432A>GCA363291579HLA-Ac.508A>G (p.Lys170Glu)
n.784A>G
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.749A>G
n.751A>G
n.325A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943432A>TCA136023677HLA-Ac.508A>T (p.Lys170Ter)
n.784A>T
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.749A>T
n.751A>T
n.325A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943433A=CA1618525694HLA-Ac.509A= (p.Lys170=)
n.785A=
c.425A= (p.Lys142=)
n.750A=
n.752A=
n.326A=
6g.29943433A>CCA363291580HLA-Ac.509A>C (p.Lys170Thr)
n.785A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.750A>C
n.752A>C
n.326A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943433A>GCA136023679HLA-Ac.509A>G (p.Lys170Arg)
n.785A>G
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.750A>G
n.752A>G
n.326A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943433A>TCA363291581HLA-Ac.509A>T (p.Lys170Met)
n.785A>T
c.425A>T (p.Lys142Met)
n.750A>T
n.752A>T
n.326A>T
gnomAD v4
6g.29943434G>ACA136023682HLA-Ac.510G>A (p.Lys170=)
n.786G>A
c.426G>A (p.Lys142=)
n.751G>A
n.753G>A
n.327G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943434G>CCA136023684HLA-Ac.510G>C (p.Lys170Asn)
n.786G>C
c.426G>C (p.Lys142Asn)
n.751G>C
n.753G>C
n.327G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943434G=CA1618525697HLA-Ac.510G= (p.Lys170=)
n.786G=
c.426G= (p.Lys142=)
n.751G=
n.753G=
n.327G=
6g.29943434G>TCA363291582HLA-Ac.510G>T (p.Lys170Asn)
n.786G>T
c.426G>T (p.Lys142Asn)
n.751G>T
n.753G>T
n.327G>T
gnomAD v4
6g.29943435T>ACA136023688HLA-Ac.511T>A (p.Trp171Arg)
n.787T>A
c.427T>A (p.Trp143Arg)
n.752T>A
n.754T>A
n.328T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943435T>CCA363291583HLA-Ac.511T>C (p.Trp171Arg)
n.787T>C
c.427T>C (p.Trp143Arg)
n.752T>C
n.754T>C
n.328T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943435T>GCA363291584HLA-Ac.511T>G (p.Trp171Gly)
n.787T>G
c.427T>G (p.Trp143Gly)
n.752T>G
n.754T>G
n.328T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943435T=CA1618525704HLA-Ac.511T= (p.Trp171=)
n.787T=
c.427T= (p.Trp143=)
n.752T=
n.754T=
n.328T=
6g.29943436G>ACA136023697HLA-Ac.512G>A (p.Trp171Ter)
n.788G>A
c.428G>A (p.Trp143Ter)
n.753G>A
n.755G>A
n.329G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943436G>CCA136023693HLA-Ac.512G>C (p.Trp171Ser)
n.788G>C
c.428G>C (p.Trp143Ser)
n.753G>C
n.755G>C
n.329G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943436G=CA1618525708HLA-Ac.512G= (p.Trp171=)
n.788G=
c.428G= (p.Trp143=)
n.753G=
n.755G=
n.329G=
6g.29943436G>TCA363291585HLA-Ac.512G>T (p.Trp171Leu)
n.788G>T
c.428G>T (p.Trp143Leu)
n.753G>T
n.755G>T
n.329G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943436_29943438delinsAGTCA2695206093HLA-Ac.512_514delinsAGT (p.Trp171Ter)
n.788_790delinsAGT
c.428_430delinsAGT (p.Trp143Ter)
n.753_755delinsAGT
n.755_757delinsAGT
n.329_331delinsAGT
6g.29943438delCA2677793966HLA-Ac.514del (p.Glu172ArgfsTer9)
n.790del
c.430del (p.Glu144ArgfsTer9)
n.755del
n.757del
n.331del
gnomAD v4
6g.29943437_29943438delCA2677793964HLA-Ac.513_514del (p.Trp171Ter)
n.789_790del
c.429_430del (p.Trp143Ter)
n.754_755del
n.756_757del
n.330_331del
gnomAD v4
6g.29943437G>ACA136023700HLA-Ac.513G>A (p.Trp171Ter)
n.789G>A
c.429G>A (p.Trp143Ter)
n.754G>A
n.756G>A
n.330G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943437G>CCA136023703HLA-Ac.513G>C (p.Trp171Cys)
n.789G>C
c.429G>C (p.Trp143Cys)
n.754G>C
n.756G>C
n.330G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943437G=CA1618525716HLA-Ac.513G= (p.Trp171=)
n.789G=
c.429G= (p.Trp143=)
n.754G=
n.756G=
n.330G=
6g.29943437G>TCA363291586HLA-Ac.513G>T (p.Trp171Cys)
n.789G>T
c.429G>T (p.Trp143Cys)
n.754G>T
n.756G>T
n.330G>T
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943438G>ACA363291587HLA-Ac.514G>A (p.Glu172Lys)
n.790G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.755G>A
n.757G>A
n.331G>A
gnomAD v4
6g.29943438G>CCA363291588HLA-Ac.514G>C (p.Glu172Gln)
n.790G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.755G>C
n.757G>C
n.331G>C
gnomAD v4
6g.29943438G=CA1618525719HLA-Ac.514G= (p.Glu172=)
n.790G=
c.430G= (p.Glu144=)
n.755G=
n.757G=
n.331G=
6g.29943438G>TCA136023705HLA-Ac.514G>T (p.Glu172Ter)
n.790G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.755G>T
n.757G>T
n.331G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943439delCA2677793970HLA-Ac.515del (p.Glu172GlyfsTer9)
n.791del
c.431del (p.Glu144GlyfsTer9)
n.756del
n.758del
n.332del
gnomAD v4
6g.29943439A=CA1618525724HLA-Ac.515A= (p.Glu172=)
n.791A=
c.431A= (p.Glu144=)
n.756A=
n.758A=
n.332A=
6g.29943439A>CCA363291589HLA-Ac.515A>C (p.Glu172Ala)
n.791A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.756A>C
n.758A>C
n.332A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943439A>GCA363291590HLA-Ac.515A>G (p.Glu172Gly)
n.791A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.756A>G
n.758A>G
n.332A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943439A>TCA136023708HLA-Ac.515A>T (p.Glu172Val)
n.791A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.756A>T
n.758A>T
n.332A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943440G>ACA449461501HLA-Ac.516G>A (p.Glu172=)
n.792G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
n.757G>A
n.759G>A
n.333G>A
gnomAD v4
6g.29943440G>CCA363291591HLA-Ac.516G>C (p.Glu172Asp)
n.792G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
n.757G>C
n.759G>C
n.333G>C
gnomAD v4
6g.29943440G>TCA363291592HLA-Ac.516G>T (p.Glu172Asp)
n.792G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
n.757G>T
n.759G>T
n.333G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943441G>ACA3693378HLA-Ac.517G>A (p.Ala173Thr)
n.793G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.758G>A
n.760G>A
n.334G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943441G>CCA363291593HLA-Ac.517G>C (p.Ala173Pro)
n.793G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.758G>C
n.760G>C
n.334G>C
gnomAD v4
6g.29943441G=CA1618525726HLA-Ac.517G= (p.Ala173=)
n.793G=
c.433G= (p.Ala145=)
n.758G=
n.760G=
n.334G=
6g.29943441G>TCA136023720HLA-Ac.517G>T (p.Ala173Ser)
n.793G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.758G>T
n.760G>T
n.334G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943442delCA2562510271HLA-Ac.518del (p.Ala173GlyfsTer8)
n.794del
c.434del (p.Ala145GlyfsTer8)
n.759del
n.761del
n.335del
6g.29943442C>ACA136023725HLA-Ac.518C>A (p.Ala173Glu)
n.794C>A
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.759C>A
n.761C>A
n.335C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943442C=CA1618525730HLA-Ac.518C= (p.Ala173=)
n.794C=
c.434C= (p.Ala145=)
n.759C=
n.761C=
n.335C=
6g.29943442C>GCA363291594HLA-Ac.518C>G (p.Ala173Gly)
n.794C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.759C>G
n.761C>G
n.335C>G
gnomAD v4
6g.29943442C>TCA3693379HLA-Ac.518C>T (p.Ala173Val)
n.794C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.759C>T
n.761C>T
n.335C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943443G>ACA3693380HLA-Ac.519G>A (p.Ala173=)
n.795G>A
c.435G>A (p.Ala145=)
n.760G>A
n.762G>A
n.336G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943443G>CCA136023729HLA-Ac.519G>C (p.Ala173=)
n.795G>C
c.435G>C (p.Ala145=)
n.760G>C
n.762G>C
n.336G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943443G=CA1618525738HLA-Ac.519G= (p.Ala173=)
n.795G=
c.435G= (p.Ala145=)
n.760G=
n.762G=
n.336G=
6g.29943443G>TCA136023731HLA-Ac.519G>T (p.Ala173=)
n.795G>T
c.435G>T (p.Ala145=)
n.760G>T
n.762G>T
n.336G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943443_29943444insACCA2695206094HLA-Ac.519_520insAC (p.Ala174ThrfsTer8)
n.795_796insAC
c.435_436insAC (p.Ala146ThrfsTer8)
n.760_761insAC
n.762_763insAC
n.336_337insAC
6g.29943444G>ACA363291595HLA-Ac.520G>A (p.Ala174Thr)
n.796G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.761G>A
n.763G>A
n.337G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943444G>CCA363291596HLA-Ac.520G>C (p.Ala174Pro)
n.796G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.761G>C
n.763G>C
n.337G>C
gnomAD v4
6g.29943444G=CA1618525744HLA-Ac.520G= (p.Ala174=)
n.796G=
c.436G= (p.Ala146=)
n.761G=
n.763G=
n.337G=
6g.29943444G>TCA136023734HLA-Ac.520G>T (p.Ala174Ser)
n.796G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.761G>T
n.763G>T
n.337G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943444_29943445delinsGCCA1618525746HLA-Ac.520_521delinsGC (p.Ala174=)
n.796_797delinsGC
c.436_437delinsGC (p.Ala146=)
n.761_762delinsGC
n.763_764delinsGC
n.337_338delinsGC
6g.29943445C>ACA363291597HLA-Ac.521C>A (p.Ala174Asp)
n.797C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.762C>A
n.764C>A
n.338C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943445C=CA1618525751HLA-Ac.521C= (p.Ala174=)
n.797C=
c.437C= (p.Ala146=)
n.762C=
n.764C=
n.338C=
6g.29943445C>GCA363291598HLA-Ac.521C>G (p.Ala174Gly)
n.797C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.762C>G
n.764C>G
n.338C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943445C>TCA3693382HLA-Ac.521C>T (p.Ala174Val)
n.797C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.762C>T
n.764C>T
n.338C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943445_29943447delCA2770466828HLA-Ac.521_523del (p.Ala174_His175delinsAsp)
n.797_799del
c.437_439del (p.Ala146_His147delinsAsp)
n.762_764del
n.764_766del
n.338_340del
6g.29943447delCA3693381HLA-Ac.523del (p.His175MetfsTer6)
n.799del
c.439del (p.His147MetfsTer6)
n.764del
n.766del
n.340del
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943446C>ACA449461509HLA-Ac.522C>A (p.Ala174=)
n.798C>A
c.438C>A (p.Ala146=)
n.763C>A
n.765C>A
n.339C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943446C=CA1618525759HLA-Ac.522C= (p.Ala174=)
n.798C=
c.438C= (p.Ala146=)
n.763C=
n.765C=
n.339C=
6g.29943446C>GCA136023742HLA-Ac.522C>G (p.Ala174=)
n.798C>G
c.438C>G (p.Ala146=)
n.763C>G
n.765C>G
n.339C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943446C>TCA136023746HLA-Ac.522C>T (p.Ala174=)
n.798C>T
c.438C>T (p.Ala146=)
n.763C>T
n.765C>T
n.339C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943447C>ACA136023749HLA-Ac.523C>A (p.His175Asn)
n.799C>A
c.439C>A (p.His147Asn)
n.764C>A
n.766C>A
n.340C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943447C=CA1618525761HLA-Ac.523C= (p.His175=)
n.799C=
c.439C= (p.His147=)
n.764C=
n.766C=
n.340C=
6g.29943447C>GCA136023753HLA-Ac.523C>G (p.His175Asp)
n.799C>G
c.439C>G (p.His147Asp)
n.764C>G
n.766C>G
n.340C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943447C>TCA136023755HLA-Ac.523C>T (p.His175Tyr)
n.799C>T
c.439C>T (p.His147Tyr)
n.764C>T
n.766C>T
n.340C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943447_29943451delinsCATGACA1618525766HLA-Ac.523_527delinsCATGA (p.His175=)
n.799_803delinsCATGA
c.439_443delinsCATGA (p.His147=)
n.764_768delinsCATGA
n.766_770delinsCATGA
n.340_344delinsCATGA
6g.29943447_29943448insGTGTGGCGGCTCAGCA2677793977HLA-Ac.523_524insGTGTGGCGGCTCAG (p.His175ArgfsTer11)
n.799_800insGTGTGGCGGCTCAG
c.439_440insGTGTGGCGGCTCAG (p.His147ArgfsTer11)
n.764_765insGTGTGGCGGCTCAG
n.766_767insGTGTGGCGGCTCAG
n.340_341insGTGTGGCGGCTCAG
gnomAD v4
6g.29943448A=CA1618525776HLA-Ac.524A= (p.His175=)
n.800A=
c.440A= (p.His147=)
n.765A=
n.767A=
n.341A=
6g.29943448A>CCA363291599HLA-Ac.524A>C (p.His175Pro)
n.800A>C
c.440A>C (p.His147Pro)
n.765A>C
n.767A>C
n.341A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943448A>GCA3693384HLA-Ac.524A>G (p.His175Arg)
n.800A>G
c.440A>G (p.His147Arg)
n.765A>G
n.767A>G
n.341A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943448A>TCA136023761HLA-Ac.524A>T (p.His175Leu)
n.800A>T
c.440A>T (p.His147Leu)
n.765A>T
n.767A>T
n.341A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943448_29943449delCA1087341431HLA-Ac.524_525del (p.His175ArgfsTer?)
n.800_801del
c.440_441del (p.His147ArgfsTer?)
n.765_766del
n.767_768del
n.341_342del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943448_29943450delinsGTCCA2573332021HLA-Ac.524_526delinsGTC (p.His175_Glu176delinsArgGln)
n.800_802delinsGTC
c.440_442delinsGTC (p.His147_Glu148delinsArgGln)
n.765_767delinsGTC
n.767_769delinsGTC
n.341_343delinsGTC
6g.29943448_29943451delCA3693383HLA-Ac.524_527del (p.His175ArgfsTer5)
n.800_803del
c.440_443del (p.His147ArgfsTer5)
n.765_768del
n.767_770del
n.341_344del
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943448_29943460delCA1087341433HLA-Ac.524_536del (p.His175ArgfsTer2)
n.800_812del
c.440_452del (p.His147ArgfsTer2)
n.765_777del
n.767_779del
n.341_353del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943448_29943449insGTCA3693385HLA-Ac.524_525insGT (p.His175GlnfsTer7)
n.800_801insGT
c.440_441insGT (p.His147GlnfsTer7)
n.765_766insGT
n.767_768insGT
n.341_342insGT
dbSNP ExAC
6g.29943449T>ACA136023765HLA-Ac.525T>A (p.His175Gln)
n.801T>A
c.441T>A (p.His147Gln)
n.766T>A
n.768T>A
n.342T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943449T>CCA136023766HLA-Ac.525T>C (p.His175=)
n.801T>C
c.441T>C (p.His147=)
n.766T>C
n.768T>C
n.342T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943449T>GCA363291600HLA-Ac.525T>G (p.His175Gln)
n.801T>G
c.441T>G (p.His147Gln)
n.766T>G
n.768T>G
n.342T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943449T=CA1618525785HLA-Ac.525T= (p.His175=)
n.801T=
c.441T= (p.His147=)
n.766T=
n.768T=
n.342T=
6g.29943449_29943450delCA2677793978HLA-Ac.525_526del (p.His175GlnfsTer?)
n.801_802del
c.441_442del (p.His147GlnfsTer?)
n.766_767del
n.768_769del
n.342_343del
gnomAD v4
6g.29943449_29943450insCACCCAGCGCAAGTGGCA2677793979HLA-Ac.525_526insCACCCAGCGCAAGTGG (p.Glu176HisfsTer?)
n.801_802insCACCCAGCGCAAGTGG
c.441_442insCACCCAGCGCAAGTGG (p.Glu148HisfsTer?)
n.766_767insCACCCAGCGCAAGTGG
n.768_769insCACCCAGCGCAAGTGG
n.342_343insCACCCAGCGCAAGTGG
gnomAD v4
6g.29943450G>ACA3693389HLA-Ac.526G>A (p.Glu176Lys)
n.802G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.767G>A
n.769G>A
n.343G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943450G>CCA3693387HLA-Ac.526G>C (p.Glu176Gln)
n.802G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.767G>C
n.769G>C
n.343G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943450G=CA1618525795HLA-Ac.526G= (p.Glu176=)
n.802G=
c.442G= (p.Glu148=)
n.767G=
n.769G=
n.343G=
6g.29943450G>TCA3693386HLA-Ac.526G>T (p.Glu176Ter)
n.802G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.767G>T
n.769G>T
n.343G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943450_29943451delinsGACA1618525800HLA-Ac.526_527delinsGA (p.Glu176=)
n.802_803delinsGA
c.442_443delinsGA (p.Glu148=)
n.767_768delinsGA
n.769_770delinsGA
n.343_344delinsGA
6g.29943453_29943458delCA2677793980HLA-Ac.529_534del (p.Ala177_Glu178del)
n.805_810del
c.445_450del (p.Ala149_Glu150del)
n.770_775del
n.772_777del
n.346_351del
gnomAD v4
6g.29943450_29943451insTCA2677793981HLA-Ac.526_527insT (p.Glu176ValfsTer?)
n.802_803insT
c.442_443insT (p.Glu148ValfsTer?)
n.767_768insT
n.769_770insT
n.343_344insT
gnomAD v4
6g.29943450_29943451insGCCA1087341449HLA-Ac.526_527insGC (p.Glu176GlyfsTer6)
n.802_803insGC
c.442_443insGC (p.Glu148GlyfsTer6)
n.767_768insGC
n.769_770insGC
n.343_344insGC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943451delCA3693388HLA-Ac.527del (p.Glu176GlyfsTer5)
n.803del
c.443del (p.Glu148GlyfsTer5)
n.768del
n.770del
n.344del
dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943451A=CA1618525803HLA-Ac.527A= (p.Glu176=)
n.803A=
c.443A= (p.Glu148=)
n.768A=
n.770A=
n.344A=
6g.29943451A>CCA3693390HLA-Ac.527A>C (p.Glu176Ala)
n.803A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.768A>C
n.770A>C
n.344A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943451A>GCA3693391HLA-Ac.527A>G (p.Glu176Gly)
n.803A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.768A>G
n.770A>G
n.344A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943451A>TCA3693392HLA-Ac.527A>T (p.Glu176Val)
n.803A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.768A>T
n.770A>T
n.344A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943451_29943452insAGTTTCA2677793983HLA-Ac.527_528insAGTTT (p.Ala177ValfsTer6)
n.803_804insAGTTT
c.443_444insAGTTT (p.Ala149ValfsTer6)
n.768_769insAGTTT
n.770_771insAGTTT
n.344_345insAGTTT
gnomAD v4
6g.29943452G>ACA136023772HLA-Ac.528G>A (p.Glu176=)
n.804G>A
c.444G>A (p.Glu148=)
n.769G>A
n.771G>A
n.345G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943452G>CCA136023770HLA-Ac.528G>C (p.Glu176Asp)
n.804G>C
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.769G>C
n.771G>C
n.345G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943452G=CA1618525819HLA-Ac.528G= (p.Glu176=)
n.804G=
c.444G= (p.Glu148=)
n.769G=
n.771G=
n.345G=
6g.29943452G>TCA3693393HLA-Ac.528G>T (p.Glu176Asp)
n.804G>T
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.769G>T
n.771G>T
n.345G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943452_29943453insTGCA1087341453HLA-Ac.528_529insTG (p.Ala177TrpfsTer5)
n.804_805insTG
c.444_445insTG (p.Ala149TrpfsTer5)
n.769_770insTG
n.771_772insTG
n.345_346insTG
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943452_29943453delCA1087341454HLA-Ac.528_529del (p.Glu176AspfsTer?)
n.804_805del
c.444_445del (p.Glu148AspfsTer?)
n.769_770del
n.771_772del
n.345_346del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943456_29943457insCCCGTGTGGCGGCA2677793984HLA-Ac.532_533insCCCGTGTGGCGG (p.Ala177_Glu178insAlaArgValAla)
n.808_809insCCCGTGTGGCGG
c.448_449insCCCGTGTGGCGG (p.Ala149_Glu150insAlaArgValAla)
n.773_774insCCCGTGTGGCGG
n.775_776insCCCGTGTGGCGG
n.349_350insCCCGTGTGGCGG
gnomAD v4
6g.29943453G>ACA136023774HLA-Ac.529G>A (p.Ala177Thr)
n.805G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.770G>A
n.772G>A
n.346G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943453G>CCA363291601HLA-Ac.529G>C (p.Ala177Pro)
n.805G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.770G>C
n.772G>C
n.346G>C
gnomAD v4
6g.29943453G=CA1618525820HLA-Ac.529G= (p.Ala177=)
n.805G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.770G=
n.772G=
n.346G=
6g.29943453G>TCA3693394HLA-Ac.529G>T (p.Ala177Ser)
n.805G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.770G>T
n.772G>T
n.346G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943453_29943454insTTATGCA2770466833HLA-Ac.529_530insTTATG (p.Ala177ValfsTer6)
n.805_806insTTATG
c.445_446insTTATG (p.Ala149ValfsTer6)
n.770_771insTTATG
n.772_773insTTATG
n.346_347insTTATG
6g.29943454delCA2677793987HLA-Ac.530del (p.Ala177GlyfsTer4)
n.806del
c.446del (p.Ala149GlyfsTer4)
n.771del
n.773del
n.347del
gnomAD v4
6g.29943454C>ACA136023778HLA-Ac.530C>A (p.Ala177Glu)
n.806C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.771C>A
n.773C>A
n.347C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943454C=CA1618525821HLA-Ac.530C= (p.Ala177=)
n.806C=
c.446C= (p.Ala149=)
n.771C=
n.773C=
n.347C=
6g.29943454C>GCA136023780HLA-Ac.530C>G (p.Ala177Gly)
n.806C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.771C>G
n.773C>G
n.347C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943454C>TCA3693395HLA-Ac.530C>T (p.Ala177Val)
n.806C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.771C>T
n.773C>T
n.347C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943455G>ACA3693397HLA-Ac.531G>A (p.Ala177=)
n.807G>A
c.447G>A (p.Ala149=)
n.772G>A
n.774G>A
n.348G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943455G>CCA136023785HLA-Ac.531G>C (p.Ala177=)
n.807G>C
c.447G>C (p.Ala149=)
n.772G>C
n.774G>C
n.348G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943455G=CA1618525822HLA-Ac.531G= (p.Ala177=)
n.807G=
c.447G= (p.Ala149=)
n.772G=
n.774G=
n.348G=
6g.29943455G>TCA3693396HLA-Ac.531G>T (p.Ala177=)
n.807G>T
c.447G>T (p.Ala149=)
n.772G>T
n.774G>T
n.348G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943456dupCA2677793988HLA-Ac.532dup (p.Glu178GlyfsTer?)
n.808dup
c.448dup (p.Glu150GlyfsTer?)
n.773dup
n.775dup
n.349dup
gnomAD v4
6g.29943456G>ACA136023789HLA-Ac.532G>A (p.Glu178Lys)
n.808G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.773G>A
n.775G>A
n.349G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943456G>CCA363291602HLA-Ac.532G>C (p.Glu178Gln)
n.808G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.773G>C
n.775G>C
n.349G>C
gnomAD v4
6g.29943456G=CA1618525825HLA-Ac.532G= (p.Glu178=)
n.808G=
c.448G= (p.Glu150=)
n.773G=
n.775G=
n.349G=
6g.29943456G>TCA3693398HLA-Ac.532G>T (p.Glu178Ter)
n.808G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.773G>T
n.775G>T
n.349G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943456_29943457insGGCCA2711413290HLA-Ac.532_533insGGC (p.Glu178delinsGlyGln)
n.808_809insGGC
c.448_449insGGC (p.Glu150delinsGlyGln)
n.773_774insGGC
n.775_776insGGC
n.349_350insGGC
dbSNP
6g.29943457A=CA1618525831HLA-Ac.533A= (p.Glu178=)
n.809A=
c.449A= (p.Glu150=)
n.774A=
n.776A=
n.350A=
6g.29943457A>CCA363291603HLA-Ac.533A>C (p.Glu178Ala)
n.809A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.774A>C
n.776A>C
n.350A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943457A>GCA136023792HLA-Ac.533A>G (p.Glu178Gly)
n.809A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.774A>G
n.776A>G
n.350A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943457A>TCA363291604HLA-Ac.533A>T (p.Glu178Val)
n.809A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.774A>T
n.776A>T
n.350A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943458G>ACA3693399HLA-Ac.534G>A (p.Glu178=)
n.810G>A
c.450G>A (p.Glu150=)
n.775G>A
n.777G>A
n.351G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943458G>CCA363291606HLA-Ac.534G>C (p.Glu178Asp)
n.810G>C
c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.775G>C
n.777G>C
n.351G>C
gnomAD v4
6g.29943458G=CA1618525832HLA-Ac.534G= (p.Glu178=)
n.810G=
c.450G= (p.Glu150=)
n.775G=
n.777G=
n.351G=
6g.29943458G>TCA363291605HLA-Ac.534G>T (p.Glu178Asp)
n.810G>T
c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.775G>T
n.777G>T
n.351G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943459C>ACA363291607HLA-Ac.535C>A (p.Gln179Lys)
n.811C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.776C>A
n.778C>A
n.352C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943459C=CA1618525833HLA-Ac.535C= (p.Gln179=)
n.811C=
c.451C= (p.Gln151=)
n.776C=
n.778C=
n.352C=
6g.29943459C>GCA363291608HLA-Ac.535C>G (p.Gln179Glu)
n.811C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.776C>G
n.778C>G
n.352C>G
gnomAD v4
6g.29943459C>TCA136023794HLA-Ac.535C>T (p.Gln179Ter)
n.811C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.776C>T
n.778C>T
n.352C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943460A=CA1618525835HLA-Ac.536A= (p.Gln179=)
n.812A=
c.452A= (p.Gln151=)
n.777A=
n.779A=
n.353A=
6g.29943460A>CCA136023797HLA-Ac.536A>C (p.Gln179Pro)
n.812A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.777A>C
n.779A>C
n.353A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943460A>GCA136023799HLA-Ac.536A>G (p.Gln179Arg)
n.812A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.777A>G
n.779A>G
n.353A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943460A>TCA3693400HLA-Ac.536A>T (p.Gln179Leu)
n.812A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.777A>T
n.779A>T
n.353A>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943461G>ACA449461514HLA-Ac.537G>A (p.Gln179=)
n.813G>A
c.453G>A (p.Gln151=)
n.778G>A
n.780G>A
n.354G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943461G>CCA363291609HLA-Ac.537G>C (p.Gln179His)
n.813G>C
c.453G>C (p.Gln151His)
n.778G>C
n.780G>C
n.354G>C
gnomAD v4
6g.29943461G=CA1618525837HLA-Ac.537G= (p.Gln179=)
n.813G=
c.453G= (p.Gln151=)
n.778G=
n.780G=
n.354G=
6g.29943461G>TCA363291610HLA-Ac.537G>T (p.Gln179His)
n.813G>T
c.453G>T (p.Gln151His)
n.778G>T
n.780G>T
n.354G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943461_29943462insCGCA3693401HLA-Ac.537_538insCG (p.Leu180ArgfsTer2)
n.813_814insCG
c.453_454insCG (p.Leu152ArgfsTer2)
n.778_779insCG
n.780_781insCG
n.354_355insCG
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.29943461_29943462delCA2677793989HLA-Ac.537_538del (p.Gln179HisfsTer?)
n.813_814del
c.453_454del (p.Gln151HisfsTer?)
n.778_779del
n.780_781del
n.354_355del
gnomAD v4
6g.29943461_29943464delCA2677793990HLA-Ac.537_540del (p.Leu180GlufsTer?)
n.813_816del
c.453_456del (p.Leu152GlufsTer?)
n.778_781del
n.780_783del
n.354_357del
gnomAD v4
6g.29943461_29943462insCACA2677793993HLA-Ac.537_538insCA (p.Leu180HisfsTer2)
n.813_814insCA
c.453_454insCA (p.Leu152HisfsTer2)
n.778_779insCA
n.780_781insCA
n.354_355insCA
gnomAD v4
6g.29943462T>ACA136023817HLA-Ac.538T>A (p.Leu180Met)
n.814T>A
c.454T>A (p.Leu152Met)
n.779T>A
n.781T>A
n.355T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943462T>CCA3693402HLA-Ac.538T>C (p.Leu180=)
n.814T>C
c.454T>C (p.Leu152=)
n.779T>C
n.781T>C
n.355T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943462T>GCA136023829HLA-Ac.538T>G (p.Leu180Val)
n.814T>G
c.454T>G (p.Leu152Val)
n.779T>G
n.781T>G
n.355T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943462T=CA1618525847HLA-Ac.538T= (p.Leu180=)
n.814T=
c.454T= (p.Leu152=)
n.779T=
n.781T=
n.355T=
6g.29943462_29943463delCA1087341467HLA-Ac.538_539del (p.Leu180GlufsTer?)
n.814_815del
c.454_455del (p.Leu152GlufsTer?)
n.779_780del
n.781_782del
n.355_356del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943462_29943463delinsCACA1618525842HLA-Ac.538_539delinsCA (p.Leu180Gln)
n.814_815delinsCA
c.454_455delinsCA (p.Leu152Gln)
n.779_780delinsCA
n.781_782delinsCA
n.355_356delinsCA
dbSNP
6g.29943462_29943463delinsCGCA136023814HLA-Ac.538_539delinsCG (p.Leu180Arg)
n.814_815delinsCG
c.454_455delinsCG (p.Leu152Arg)
n.779_780delinsCG
n.781_782delinsCG
n.355_356delinsCG
dbSNP
6g.29943462_29943463delinsTTCA1618525843HLA-Ac.538_539delinsTT (p.Leu180=)
n.814_815delinsTT
c.454_455delinsTT (p.Leu152=)
n.779_780delinsTT
n.781_782delinsTT
n.355_356delinsTT
6g.29943462_29943464delinsTTGCA1618525844HLA-Ac.538_540delinsTTG (p.Leu180=)
n.814_816delinsTTG
c.454_456delinsTTG (p.Leu152=)
n.779_781delinsTTG
n.781_783delinsTTG
n.355_357delinsTTG
6g.29943462_29943526delCA2677793992HLA-Ac.538_602del (p.Leu180AspfsTer19)
n.814_878del
c.454_518del (p.Leu152AspfsTer19)
n.779_843del
n.781_845del
n.355_419del
gnomAD v4
6g.29943463T>ACA3693405HLA-Ac.539T>A (p.Leu180Ter)
n.815T>A
c.455T>A (p.Leu152Ter)
n.780T>A
n.782T>A
n.356T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943463T>CCA363291611HLA-Ac.539T>C (p.Leu180Ser)
n.815T>C
c.455T>C (p.Leu152Ser)
n.780T>C
n.782T>C
n.356T>C
gnomAD v4
6g.29943463T>GCA3693404HLA-Ac.539T>G (p.Leu180Trp)
n.815T>G
c.455T>G (p.Leu152Trp)
n.780T>G
n.782T>G
n.356T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943463T=CA1618525852HLA-Ac.539T= (p.Leu180=)
n.815T=
c.455T= (p.Leu152=)
n.780T=
n.782T=
n.356T=
6g.29943463_29943464delCA3693403HLA-Ac.539_540del (p.Leu180Ter)
n.815_816del
c.455_456del (p.Leu152Ter)
n.780_781del
n.782_783del
n.356_357del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943463_29943464insCACA2677793994HLA-Ac.539_540insCA (p.Leu180PhefsTer?)
n.815_816insCA
c.455_456insCA (p.Leu152PhefsTer?)
n.780_781insCA
n.782_783insCA
n.356_357insCA
gnomAD v4
6g.29943463_29943464insCGCA1087341471HLA-Ac.539_540insCG (p.Leu180PhefsTer?)
n.815_816insCG
c.455_456insCG (p.Leu152PhefsTer?)
n.780_781insCG
n.782_783insCG
n.356_357insCG
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943464G>ACA449461516HLA-Ac.540G>A (p.Leu180=)
n.816G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
n.781G>A
n.783G>A
n.357G>A
COSMIC
6g.29943464G>CCA136023837HLA-Ac.540G>C (p.Leu180Phe)
n.816G>C
c.456G>C (p.Leu152Phe)
n.781G>C
n.783G>C
n.357G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943464G=CA1618525856HLA-Ac.540G= (p.Leu180=)
n.816G=
c.456G= (p.Leu152=)
n.781G=
n.783G=
n.357G=
6g.29943464G>TCA363291612HLA-Ac.540G>T (p.Leu180Phe)
n.816G>T
c.456G>T (p.Leu152Phe)
n.781G>T
n.783G>T
n.357G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943465A>CCA449461518HLA-Ac.541A>C (p.Arg181=)
n.817A>C
c.457A>C (p.Arg153=)
n.782A>C
n.784A>C
n.358A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943465A>GCA363291613HLA-Ac.541A>G (p.Arg181Gly)
n.817A>G
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.782A>G
n.784A>G
n.358A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943465A>TCA363291614HLA-Ac.541A>T (p.Arg181Ter)
n.817A>T
c.457A>T (p.Arg153Ter)
n.782A>T
n.784A>T
n.358A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943465_29943466insCACA1087341474HLA-Ac.541_542insCA (p.Arg181ThrfsTer?)
n.817_818insCA
c.457_458insCA (p.Arg153ThrfsTer?)
n.782_783insCA
n.784_785insCA
n.358_359insCA
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943466G>ACA136023840HLA-Ac.542G>A (p.Arg181Lys)
n.818G>A
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.783G>A
n.785G>A
n.359G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943466G>CCA136023844HLA-Ac.542G>C (p.Arg181Thr)
n.818G>C
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.783G>C
n.785G>C
n.359G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943466G=CA1618525858HLA-Ac.542G= (p.Arg181=)
n.818G=
c.458G= (p.Arg153=)
n.783G=
n.785G=
n.359G=
6g.29943466G>TCA363291615HLA-Ac.542G>T (p.Arg181Ile)
n.818G>T
c.458G>T (p.Arg153Ile)
n.783G>T
n.785G>T
n.359G>T
gnomAD v4
6g.29943466dupCA2770466839HLA-Ac.542dup (p.Ala182SerfsTer?)
n.818dup
c.458dup (p.Ala154SerfsTer?)
n.783dup
n.785dup
n.359dup
6g.29943466_29943467insGACA2770466840HLA-Ac.542_543insGA (p.Ala182LysfsTer?)
n.818_819insGA
c.458_459insGA (p.Ala154LysfsTer?)
n.783_784insGA
n.785_786insGA
n.359_360insGA
6g.29943466_29943467insTCCA2677793995HLA-Ac.542_543insTC (p.Arg181SerfsTer?)
n.818_819insTC
c.458_459insTC (p.Arg153SerfsTer?)
n.783_784insTC
n.785_786insTC
n.359_360insTC
gnomAD v4
6g.29943467A=CA1618525860HLA-Ac.543A= (p.Arg181=)
n.819A=
c.459A= (p.Arg153=)
n.784A=
n.786A=
n.360A=
6g.29943467A>CCA363291616HLA-Ac.543A>C (p.Arg181Ser)
n.819A>C
c.459A>C (p.Arg153Ser)
n.784A>C
n.786A>C
n.360A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943467A>GCA136023847HLA-Ac.543A>G (p.Arg181=)
n.819A>G
c.459A>G (p.Arg153=)
n.784A>G
n.786A>G
n.360A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943467A>TCA363291617HLA-Ac.543A>T (p.Arg181Ser)
n.819A>T
c.459A>T (p.Arg153Ser)
n.784A>T
n.786A>T
n.360A>T
gnomAD v3 gnomAD v4

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