Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29943217_29943303delCA2677795142HLA-Ac.344-51_379del
n.620-51_655del
c.260-51_295del
n.534_620del
n.536_622del
n.178-68_196del
gnomAD v4
6g.29943223_29943309delCA1087340868HLA-Ac.344-45_385del
n.620-45_661del
c.260-45_301del
n.540_626del
n.542_628del
n.178-62_202del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943253_29943303delCA2677795409HLA-Ac.344-15_379del
n.620-15_655del
c.260-15_295del
n.570_620del
n.572_622del
n.178-32_196del
gnomAD v4
6g.29943266_29943310delCA2677795580HLA-Ac.344-2_386del
n.620-2_662del
c.260-2_302del
n.583_627del
n.585_629del
n.178-19_203del
gnomAD v4
6g.29943291_29943294delCA2677795864HLA-Ac.367_370del (p.Tyr123AlafsTer27)
n.643_646del
c.283_286del (p.Tyr95AlafsTer27)
n.608_611del
n.610_613del
n.184_187del
gnomAD v4
6g.29943289_29943291delCA2677795866HLA-Ac.365_367del (p.Met122_Tyr123delinsAsn)
n.641_643del
c.281_283del (p.Met94_Tyr95delinsAsn)
n.606_608del
n.608_610del
n.182_184del
gnomAD v4
6g.29943289_29943292delinsTGTACA1618525117HLA-Ac.365_368delinsTGTA (p.Met122=)
n.641_644delinsTGTA
c.281_284delinsTGTA (p.Met94=)
n.606_609delinsTGTA
n.608_611delinsTGTA
n.182_185delinsTGTA
6g.29943290G>ACA363291426HLA-Ac.366G>A (p.Met122Ile)
n.642G>A
c.282G>A (p.Met94Ile)
n.607G>A
n.609G>A
n.183G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943290G>CCA363291427HLA-Ac.366G>C (p.Met122Ile)
n.642G>C
c.282G>C (p.Met94Ile)
n.607G>C
n.609G>C
n.183G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943290G=CA1618525121HLA-Ac.366G= (p.Met122=)
n.642G=
c.282G= (p.Met94=)
n.607G=
n.609G=
n.183G=
6g.29943290G>TCA363291428HLA-Ac.366G>T (p.Met122Ile)
n.642G>T
c.282G>T (p.Met94Ile)
n.607G>T
n.609G>T
n.183G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943290_29943292delCA566285816HLA-Ac.366_368del (p.Met122_Tyr123delinsIle)
n.642_644del
c.282_284del (p.Met94_Tyr95delinsIle)
n.607_609del
n.609_611del
n.183_185del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943291delCA2677795868HLA-Ac.367del (p.Tyr123MetfsTer28)
n.643del
c.283del (p.Tyr95MetfsTer28)
n.608del
n.610del
n.184del
gnomAD v4
6g.29943291T>ACA136022865HLA-Ac.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.643T>A
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.608T>A
n.610T>A
n.184T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943291T>CCA3693295HLA-Ac.367T>C (p.Tyr123His)
n.643T>C
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.608T>C
n.610T>C
n.184T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943291T>GCA363291429HLA-Ac.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.643T>G
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.608T>G
n.610T>G
n.184T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943291T=CA1618525127HLA-Ac.367T= (p.Tyr123=)
n.643T=
c.283T= (p.Tyr95=)
n.608T=
n.610T=
n.184T=
6g.29943292A=CA1618525132HLA-Ac.368A= (p.Tyr123=)
n.644A=
c.284A= (p.Tyr95=)
n.609A=
n.611A=
n.185A=
6g.29943292A>CCA3693298HLA-Ac.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.644A>C
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.609A>C
n.611A>C
n.185A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943292A>GCA3693297HLA-Ac.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.644A>G
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.609A>G
n.611A>G
n.185A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943292A>TCA3693296HLA-Ac.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.644A>T
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.609A>T
n.611A>T
n.185A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943292_29943294delCA2677795875HLA-Ac.368_370del (p.Tyr123_Gly124delinsCys)
n.644_646del
c.284_286del (p.Tyr95_Gly96delinsCys)
n.609_611del
n.611_613del
n.185_187del
gnomAD v4
6g.29943293delCA2677795878HLA-Ac.369del (p.Tyr123Ter)
n.645del
c.285del (p.Tyr95Ter)
n.610del
n.612del
n.186del
gnomAD v4
6g.29943293T>ACA363291430HLA-Ac.369T>A (p.Tyr123Ter)
n.645T>A
c.285T>A (p.Tyr95Ter)
n.610T>A
n.612T>A
n.186T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943293T>CCA136022871HLA-Ac.369T>C (p.Tyr123=)
n.645T>C
c.285T>C (p.Tyr95=)
n.610T>C
n.612T>C
n.186T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943293T>GCA363291431HLA-Ac.369T>G (p.Tyr123Ter)
n.645T>G
c.285T>G (p.Tyr95Ter)
n.610T>G
n.612T>G
n.186T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943293T=CA1618525139HLA-Ac.369T= (p.Tyr123=)
n.645T=
c.285T= (p.Tyr95=)
n.610T=
n.612T=
n.186T=
6g.29943294G>ACA136022875HLA-Ac.370G>A (p.Gly124Ser)
n.646G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.611G>A
n.613G>A
n.187G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943294G>CCA363291432HLA-Ac.370G>C (p.Gly124Arg)
n.646G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.611G>C
n.613G>C
n.187G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943294G=CA1618525142HLA-Ac.370G= (p.Gly124=)
n.646G=
c.286G= (p.Gly96=)
n.611G=
n.613G=
n.187G=
6g.29943294G>TCA3693299HLA-Ac.370G>T (p.Gly124Cys)
n.646G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.611G>T
n.613G>T
n.187G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943295delCA2677795882HLA-Ac.371del (p.Gly124AlafsTer27)
n.647del
c.287del (p.Gly96AlafsTer27)
n.612del
n.614del
n.188del
gnomAD v4
6g.29943295G>ACA363291433HLA-Ac.371G>A (p.Gly124Asp)
n.647G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.612G>A
n.614G>A
n.188G>A
gnomAD v4
6g.29943295G>CCA136022883HLA-Ac.371G>C (p.Gly124Ala)
n.647G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.612G>C
n.614G>C
n.188G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943295G=CA1618525145HLA-Ac.371G= (p.Gly124=)
n.647G=
c.287G= (p.Gly96=)
n.612G=
n.614G=
n.188G=
6g.29943295G>TCA3693300HLA-Ac.371G>T (p.Gly124Val)
n.647G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.612G>T
n.614G>T
n.188G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943295_29943301delinsGCTGCGACA1618525147HLA-Ac.371_377delinsGCTGCGA (p.Gly124=)
n.647_653delinsGCTGCGA
c.287_293delinsGCTGCGA (p.Gly96=)
n.612_618delinsGCTGCGA
n.614_620delinsGCTGCGA
n.188_194delinsGCTGCGA
6g.29943296C>ACA136022891HLA-Ac.372C>A (p.Gly124=)
n.648C>A
c.288C>A (p.Gly96=)
n.613C>A
n.615C>A
n.189C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943296C=CA1618525152HLA-Ac.372C= (p.Gly124=)
n.648C=
c.288C= (p.Gly96=)
n.613C=
n.615C=
n.189C=
6g.29943296C>GCA136022896HLA-Ac.372C>G (p.Gly124=)
n.648C>G
c.288C>G (p.Gly96=)
n.613C>G
n.615C>G
n.189C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943296C>TCA3693301HLA-Ac.372C>T (p.Gly124=)
n.648C>T
c.288C>T (p.Gly96=)
n.613C>T
n.615C>T
n.189C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943297_29943302delCA136022888HLA-Ac.373_378del (p.Cys125_Asp126del)
n.649_654del
c.289_294del (p.Cys97_Asp98del)
n.614_619del
n.616_621del
n.190_195del
dbSNP
6g.29943297delCA645547634HLA-Ac.373del (p.Cys125AlafsTer26)
n.649del
c.289del (p.Cys97AlafsTer26)
n.614del
n.616del
n.190del
COSMIC COSMIC
6g.29943297T>ACA363291434HLA-Ac.373T>A (p.Cys125Ser)
n.649T>A
c.289T>A (p.Cys97Ser)
n.614T>A
n.616T>A
n.190T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943297T>CCA363291436HLA-Ac.373T>C (p.Cys125Arg)
n.649T>C
c.289T>C (p.Cys97Arg)
n.614T>C
n.616T>C
n.190T>C
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29943297T>GCA363291435HLA-Ac.373T>G (p.Cys125Gly)
n.649T>G
c.289T>G (p.Cys97Gly)
n.614T>G
n.616T>G
n.190T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943298G>ACA363291437HLA-Ac.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.650G>A
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
n.615G>A
n.617G>A
n.191G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943298G>CCA363291438HLA-Ac.374G>C (p.Cys125Ser)
n.650G>C
c.290G>C (p.Cys97Ser)
n.615G>C
n.617G>C
n.191G>C
gnomAD v4
6g.29943298G>TCA363291439HLA-Ac.374G>T (p.Cys125Phe)
n.650G>T
c.290G>T (p.Cys97Phe)
n.615G>T
n.617G>T
n.191G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943299_29943300delCA2677795898HLA-Ac.375_376del (p.Cys125Ter)
n.651_652del
c.291_292del (p.Cys97Ter)
n.616_617del
n.618_619del
n.192_193del
gnomAD v4
6g.29943298_29943299insAATTTTCA2677795903HLA-Ac.374_375insAATTTT (p.Cys125Ter)
n.650_651insAATTTT
c.290_291insAATTTT (p.Cys97Ter)
n.615_616insAATTTT
n.617_618insAATTTT
n.191_192insAATTTT
gnomAD v4
6g.29943299C>ACA136022905HLA-Ac.375C>A (p.Cys125Ter)
n.651C>A
c.291C>A (p.Cys97Ter)
n.616C>A
n.618C>A
n.192C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943299C=CA1618525155HLA-Ac.375C= (p.Cys125=)
n.651C=
c.291C= (p.Cys97=)
n.616C=
n.618C=
n.192C=
6g.29943299C>GCA363291440HLA-Ac.375C>G (p.Cys125Trp)
n.651C>G
c.291C>G (p.Cys97Trp)
n.616C>G
n.618C>G
n.192C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943299C>TCA449461341HLA-Ac.375C>T (p.Cys125=)
n.651C>T
c.291C>T (p.Cys97=)
n.616C>T
n.618C>T
n.192C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943299_29943300insTCA2677795909HLA-Ac.375_376insT (p.Asp126Ter)
n.651_652insT
c.291_292insT (p.Asp98Ter)
n.616_617insT
n.618_619insT
n.192_193insT
gnomAD v4
6g.29943300G>ACA136022907HLA-Ac.376G>A (p.Asp126Asn)
n.652G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.617G>A
n.619G>A
n.193G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943300G>CCA3693302HLA-Ac.376G>C (p.Asp126His)
n.652G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
n.617G>C
n.619G>C
n.193G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943300G=CA1618525160HLA-Ac.376G= (p.Asp126=)
n.652G=
c.292G= (p.Asp98=)
n.617G=
n.619G=
n.193G=
6g.29943300G>TCA136022910HLA-Ac.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.652G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.617G>T
n.619G>T
n.193G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943301A>CCA363291441HLA-Ac.377A>C (p.Asp126Ala)
n.653A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.618A>C
n.620A>C
n.194A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943301A>GCA363291442HLA-Ac.377A>G (p.Asp126Gly)
n.653A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.618A>G
n.620A>G
n.194A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943301A>TCA363291443HLA-Ac.377A>T (p.Asp126Val)
n.653A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.618A>T
n.620A>T
n.194A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943301_29943302delinsACCA1618525162HLA-Ac.377_378delinsAC (p.Asp126=)
n.653_654delinsAC
c.293_294delinsAC (p.Asp98=)
n.618_619delinsAC
n.620_621delinsAC
n.194_195delinsAC
6g.29943302delCA136022913HLA-Ac.378del (p.Asp126GlufsTer25)
n.654del
c.294del (p.Asp98GlufsTer25)
n.619del
n.621del
n.195del
dbSNP gnomAD v4
6g.29943302C>ACA363291444HLA-Ac.378C>A (p.Asp126Glu)
n.654C>A
c.294C>A (p.Asp98Glu)
n.619C>A
n.621C>A
n.195C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943302C=CA1618525165HLA-Ac.378C= (p.Asp126=)
n.654C=
c.294C= (p.Asp98=)
n.619C=
n.621C=
n.195C=
6g.29943302C>GCA363291445HLA-Ac.378C>G (p.Asp126Glu)
n.654C>G
c.294C>G (p.Asp98Glu)
n.619C>G
n.621C>G
n.195C>G
gnomAD v4
6g.29943302C>TCA136022916HLA-Ac.378C>T (p.Asp126=)
n.654C>T
c.294C>T (p.Asp98=)
n.619C>T
n.621C>T
n.195C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943303G>ACA136022925HLA-Ac.379G>A (p.Val127Met)
n.655G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
n.620G>A
n.622G>A
n.196G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943303G>CCA136022919HLA-Ac.379G>C (p.Val127Leu)
n.655G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.620G>C
n.622G>C
n.196G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943303G=CA1618525168HLA-Ac.379G= (p.Val127=)
n.655G=
c.295G= (p.Val99=)
n.620G=
n.622G=
n.196G=
6g.29943303G>TCA136022923HLA-Ac.379G>T (p.Val127Leu)
n.655G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.620G>T
n.622G>T
n.196G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943304T>ACA363291446HLA-Ac.380T>A (p.Val127Glu)
n.656T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.621T>A
n.623T>A
n.197T>A
gnomAD v4
6g.29943304T>CCA363291447HLA-Ac.380T>C (p.Val127Ala)
n.656T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.621T>C
n.623T>C
n.197T>C
gnomAD v4
6g.29943304T>GCA363291448HLA-Ac.380T>G (p.Val127Gly)
n.656T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.621T>G
n.623T>G
n.197T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943304_29943305delinsTGCA1618525173HLA-Ac.380_381delinsTG (p.Val127=)
n.656_657delinsTG
c.296_297delinsTG (p.Val99=)
n.621_622delinsTG
n.623_624delinsTG
n.197_198delinsTG
6g.29943305G>ACA136022930HLA-Ac.381G>A (p.Val127=)
n.657G>A
c.297G>A (p.Val99=)
n.622G>A
n.624G>A
n.198G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943305G>CCA449461345HLA-Ac.381G>C (p.Val127=)
n.657G>C
c.297G>C (p.Val99=)
n.622G>C
n.624G>C
n.198G>C
gnomAD v4
6g.29943305G=CA1618525176HLA-Ac.381G= (p.Val127=)
n.657G=
c.297G= (p.Val99=)
n.622G=
n.624G=
n.198G=
6g.29943305G>TCA449461346HLA-Ac.381G>T (p.Val127=)
n.657G>T
c.297G>T (p.Val99=)
n.622G>T
n.624G>T
n.198G>T
gnomAD v4
6g.29943308dupCA2594382410HLA-Ac.384dup (p.Ser129ValfsTer?)
n.660dup
c.300dup (p.Ser101ValfsTer?)
n.625dup
n.627dup
n.201dup
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943308delCA566285817HLA-Ac.384del (p.Ser129ArgfsTer22)
n.660del
c.300del (p.Ser101ArgfsTer22)
n.625del
n.627del
n.201del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943307_29943308delCA2677795930HLA-Ac.383_384del (p.Gly128ValfsTer?)
n.659_660del
c.299_300del (p.Gly100ValfsTer?)
n.624_625del
n.626_627del
n.200_201del
gnomAD v4
6g.29943306_29943308delCA2677795931HLA-Ac.382_384del (p.Gly128del)
n.658_660del
c.298_300del (p.Gly100del)
n.623_625del
n.625_627del
n.199_201del
gnomAD v4
6g.29943306G>ACA136022933HLA-Ac.382G>A (p.Gly128Arg)
n.658G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.623G>A
n.625G>A
n.199G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943306G>CCA363291449HLA-Ac.382G>C (p.Gly128Arg)
n.658G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.623G>C
n.625G>C
n.199G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943306G=CA1618525179HLA-Ac.382G= (p.Gly128=)
n.658G=
c.298G= (p.Gly100=)
n.623G=
n.625G=
n.199G=
6g.29943306G>TCA136022936HLA-Ac.382G>T (p.Gly128Trp)
n.658G>T
c.298G>T (p.Gly100Trp)
n.623G>T
n.625G>T
n.199G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943307G>ACA210174HLA-Ac.383G>A (p.Gly128Glu)
n.659G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.624G>A
n.626G>A
n.200G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943307G>CCA363291450HLA-Ac.383G>C (p.Gly128Ala)
n.659G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.624G>C
n.626G>C
n.200G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943307G=CA1618525187HLA-Ac.383G= (p.Gly128=)
n.659G=
c.299G= (p.Gly100=)
n.624G=
n.626G=
n.200G=
6g.29943307G>TCA363291451HLA-Ac.383G>T (p.Gly128Val)
n.659G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.624G>T
n.626G>T
n.200G>T
gnomAD v4
6g.29943308G>ACA3693303HLA-Ac.384G>A (p.Gly128=)
n.660G>A
c.300G>A (p.Gly100=)
n.625G>A
n.627G>A
n.201G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943308G>CCA449461354HLA-Ac.384G>C (p.Gly128=)
n.660G>C
c.300G>C (p.Gly100=)
n.625G>C
n.627G>C
n.201G>C
gnomAD v4
6g.29943308G=CA1618525190HLA-Ac.384G= (p.Gly128=)
n.660G=
c.300G= (p.Gly100=)
n.625G=
n.627G=
n.201G=
6g.29943308G>TCA449461353HLA-Ac.384G>T (p.Gly128=)
n.660G>T
c.300G>T (p.Gly100=)
n.625G>T
n.627G>T
n.201G>T
gnomAD v4
6g.29943309delCA2677795950HLA-Ac.385del (p.Ser129ArgfsTer22)
n.661del
c.301del (p.Ser101ArgfsTer22)
n.626del
n.628del
n.202del
gnomAD v4
6g.29943309T>ACA136022949HLA-Ac.385T>A (p.Ser129Thr)
n.661T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.626T>A
n.628T>A
n.202T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943309T>CCA3693304HLA-Ac.385T>C (p.Ser129Pro)
n.661T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.626T>C
n.628T>C
n.202T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943309T>GCA363291452HLA-Ac.385T>G (p.Ser129Ala)
n.661T>G
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.626T>G
n.628T>G
n.202T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943309T=CA1618525193HLA-Ac.385T= (p.Ser129=)
n.661T=
c.301T= (p.Ser101=)
n.626T=
n.628T=
n.202T=
6g.29943310C>ACA363291453HLA-Ac.386C>A (p.Ser129Ter)
n.662C>A
c.302C>A (p.Ser101Ter)
n.627C>A
n.629C>A
n.203C>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.29943310C=CA1618525195HLA-Ac.386C= (p.Ser129=)
n.662C=
c.302C= (p.Ser101=)
n.627C=
n.629C=
n.203C=
6g.29943310C>GCA363291454HLA-Ac.386C>G (p.Ser129Trp)
n.662C>G
c.302C>G (p.Ser101Trp)
n.627C>G
n.629C>G
n.203C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943310C>TCA136022955HLA-Ac.386C>T (p.Ser129Leu)
n.662C>T
c.302C>T (p.Ser101Leu)
n.627C>T
n.629C>T
n.203C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943311G>ACA136022959HLA-Ac.387G>A (p.Ser129=)
n.663G>A
c.303G>A (p.Ser101=)
n.628G>A
n.630G>A
n.204G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943311G>CCA136022962HLA-Ac.387G>C (p.Ser129=)
n.663G>C
c.303G>C (p.Ser101=)
n.628G>C
n.630G>C
n.204G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943311G=CA1618525199HLA-Ac.387G= (p.Ser129=)
n.663G=
c.303G= (p.Ser101=)
n.628G=
n.630G=
n.204G=
6g.29943311G>TCA136022963HLA-Ac.387G>T (p.Ser129=)
n.663G>T
c.303G>T (p.Ser101=)
n.628G>T
n.630G>T
n.204G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943312delCA2677795965HLA-Ac.388del (p.Asp130ThrfsTer21)
n.664del
c.304del (p.Asp102ThrfsTer21)
n.629del
n.631del
n.205del
gnomAD v4
6g.29943312G>ACA136022964HLA-Ac.388G>A (p.Asp130Asn)
n.664G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.629G>A
n.631G>A
n.205G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943312G>CCA363291455HLA-Ac.388G>C (p.Asp130His)
n.664G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
n.629G>C
n.631G>C
n.205G>C
gnomAD v4
6g.29943312G=CA1618525201HLA-Ac.388G= (p.Asp130=)
n.664G=
c.304G= (p.Asp102=)
n.629G=
n.631G=
n.205G=
6g.29943312G>TCA363291456HLA-Ac.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.664G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.629G>T
n.631G>T
n.205G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943313A=CA1618525204HLA-Ac.389A= (p.Asp130=)
n.665A=
c.305A= (p.Asp102=)
n.630A=
n.632A=
n.206A=
6g.29943313A>CCA363291457HLA-Ac.389A>C (p.Asp130Ala)
n.665A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.630A>C
n.632A>C
n.206A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943313A>GCA363291458HLA-Ac.389A>G (p.Asp130Gly)
n.665A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.630A>G
n.632A>G
n.206A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943313A>TCA136022965HLA-Ac.389A>T (p.Asp130Val)
n.665A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.630A>T
n.632A>T
n.206A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943314delCA2677795985HLA-Ac.390del (p.Asp130GlufsTer21)
n.666del
c.306del (p.Asp102GlufsTer21)
n.631del
n.633del
n.207del
gnomAD v4
6g.29943314C>ACA136022969HLA-Ac.390C>A (p.Asp130Glu)
n.666C>A
c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.631C>A
n.633C>A
n.207C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943314C=CA1618525208HLA-Ac.390C= (p.Asp130=)
n.666C=
c.306C= (p.Asp102=)
n.631C=
n.633C=
n.207C=
6g.29943314C>GCA136022966HLA-Ac.390C>G (p.Asp130Glu)
n.666C>G
c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.631C>G
n.633C>G
n.207C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943314C>TCA136022971HLA-Ac.390C>T (p.Asp130=)
n.666C>T
c.306C>T (p.Asp102=)
n.631C>T
n.633C>T
n.207C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943315G>ACA136022977HLA-Ac.391G>A (p.Gly131Arg)
n.667G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.632G>A
n.634G>A
n.208G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943315G>CCA136022985HLA-Ac.391G>C (p.Gly131Arg)
n.667G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.632G>C
n.634G>C
n.208G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943315G=CA1618525215HLA-Ac.391G= (p.Gly131=)
n.667G=
c.307G= (p.Gly103=)
n.632G=
n.634G=
n.208G=
6g.29943315G>TCA3693305HLA-Ac.391G>T (p.Gly131Trp)
n.667G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
n.632G>T
n.634G>T
n.208G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943317delCA2677796000HLA-Ac.393del (p.Arg132AlafsTer19)
n.669del
c.309del (p.Arg104AlafsTer19)
n.634del
n.636del
n.210del
gnomAD v4
6g.29943316G>ACA3693306HLA-Ac.392G>A (p.Gly131Glu)
n.668G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
n.633G>A
n.635G>A
n.209G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943316G>CCA136022986HLA-Ac.392G>C (p.Gly131Ala)
n.668G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.633G>C
n.635G>C
n.209G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943316G=CA1618525222HLA-Ac.392G= (p.Gly131=)
n.668G=
c.308G= (p.Gly103=)
n.633G=
n.635G=
n.209G=
6g.29943316G>TCA136022987HLA-Ac.392G>T (p.Gly131Val)
n.668G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.633G>T
n.635G>T
n.209G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943317G>ACA3693307HLA-Ac.393G>A (p.Gly131=)
n.669G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
n.634G>A
n.636G>A
n.210G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943317G>CCA136022993HLA-Ac.393G>C (p.Gly131=)
n.669G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
n.634G>C
n.636G>C
n.210G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943317G=CA1618525225HLA-Ac.393G= (p.Gly131=)
n.669G=
c.309G= (p.Gly103=)
n.634G=
n.636G=
n.210G=
6g.29943317G>TCA136023005HLA-Ac.393G>T (p.Gly131=)
n.669G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
n.634G>T
n.636G>T
n.210G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943318C>ACA3693308HLA-Ac.394C>A (p.Arg132Ser)
n.670C>A
c.310C>A (p.Arg104Ser)
n.635C>A
n.637C>A
n.211C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943318C=CA1618525232HLA-Ac.394C= (p.Arg132=)
n.670C=
c.310C= (p.Arg104=)
n.635C=
n.637C=
n.211C=
6g.29943318C>GCA363291459HLA-Ac.394C>G (p.Arg132Gly)
n.670C>G
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.635C>G
n.637C>G
n.211C>G
gnomAD v4
6g.29943318C>TCA136023024HLA-Ac.394C>T (p.Arg132Cys)
n.670C>T
c.310C>T (p.Arg104Cys)
n.635C>T
n.637C>T
n.211C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29943319G>ACA3693309HLA-Ac.395G>A (p.Arg132His)
n.671G>A
c.311G>A (p.Arg104His)
n.636G>A
n.638G>A
n.212G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943319G>CCA136023032HLA-Ac.395G>C (p.Arg132Pro)
n.671G>C
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.636G>C
n.638G>C
n.212G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943319G=CA1618525235HLA-Ac.395G= (p.Arg132=)
n.671G=
c.311G= (p.Arg104=)
n.636G=
n.638G=
n.212G=
6g.29943319G>TCA136023029HLA-Ac.395G>T (p.Arg132Leu)
n.671G>T
c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.636G>T
n.638G>T
n.212G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943320delCA2677796019HLA-Ac.396del (p.Phe133SerfsTer18)
n.672del
c.312del (p.Phe105SerfsTer18)
n.637del
n.639del
n.213del
gnomAD v4
6g.29943320C>ACA136023034HLA-Ac.396C>A (p.Arg132=)
n.672C>A
c.312C>A (p.Arg104=)
n.637C>A
n.639C>A
n.213C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943320C=CA1618525238HLA-Ac.396C= (p.Arg132=)
n.672C=
c.312C= (p.Arg104=)
n.637C=
n.639C=
n.213C=
6g.29943320C>GCA449461357HLA-Ac.396C>G (p.Arg132=)
n.672C>G
c.312C>G (p.Arg104=)
n.637C>G
n.639C>G
n.213C>G
gnomAD v4
6g.29943320C>TCA449461356HLA-Ac.396C>T (p.Arg132=)
n.672C>T
c.312C>T (p.Arg104=)
n.637C>T
n.639C>T
n.213C>T
gnomAD v4
6g.29943321T>ACA363291460HLA-Ac.397T>A (p.Phe133Ile)
n.673T>A
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.638T>A
n.640T>A
n.214T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943321T>CCA3693310HLA-Ac.397T>C (p.Phe133Leu)
n.673T>C
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.638T>C
n.640T>C
n.214T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943321T>GCA136023035HLA-Ac.397T>G (p.Phe133Val)
n.673T>G
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.638T>G
n.640T>G
n.214T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943321T=CA1618525241HLA-Ac.397T= (p.Phe133=)
n.673T=
c.313T= (p.Phe105=)
n.638T=
n.640T=
n.214T=
6g.29943322delCA2677796028HLA-Ac.398del (p.Phe133SerfsTer18)
n.674del
c.314del (p.Phe105SerfsTer18)
n.639del
n.641del
n.215del
gnomAD v4
6g.29943322T>ACA363291461HLA-Ac.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.674T>A
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.639T>A
n.641T>A
n.215T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943322T>CCA363291462HLA-Ac.398T>C (p.Phe133Ser)
n.674T>C
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.639T>C
n.641T>C
n.215T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943322T>GCA363291463HLA-Ac.398T>G (p.Phe133Cys)
n.674T>G
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.639T>G
n.641T>G
n.215T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943322T=CA1618525245HLA-Ac.398T= (p.Phe133=)
n.674T=
c.314T= (p.Phe105=)
n.639T=
n.641T=
n.215T=
6g.29943323C>ACA136023036HLA-Ac.399C>A (p.Phe133Leu)
n.675C>A
c.315C>A (p.Phe105Leu)
n.640C>A
n.642C>A
n.216C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943323C=CA1618525248HLA-Ac.399C= (p.Phe133=)
n.675C=
c.315C= (p.Phe105=)
n.640C=
n.642C=
n.216C=
6g.29943323C>GCA363291464HLA-Ac.399C>G (p.Phe133Leu)
n.675C>G
c.315C>G (p.Phe105Leu)
n.640C>G
n.642C>G
n.216C>G
gnomAD v4
6g.29943323C>TCA136023037HLA-Ac.399C>T (p.Phe133=)
n.675C>T
c.315C>T (p.Phe105=)
n.640C>T
n.642C>T
n.216C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943324C>ACA363291465HLA-Ac.400C>A (p.Leu134Ile)
n.676C>A
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.641C>A
n.643C>A
n.217C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943324C=CA1618525252HLA-Ac.400C= (p.Leu134=)
n.676C=
c.316C= (p.Leu106=)
n.641C=
n.643C=
n.217C=
6g.29943324C>GCA363291466HLA-Ac.400C>G (p.Leu134Val)
n.676C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.641C>G
n.643C>G
n.217C>G
gnomAD v4
6g.29943324C>TCA136023040HLA-Ac.400C>T (p.Leu134Phe)
n.676C>T
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.641C>T
n.643C>T
n.217C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943325T>ACA136023059HLA-Ac.401T>A (p.Leu134His)
n.677T>A
c.317T>A (p.Leu106His)
n.642T>A
n.644T>A
n.218T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943325T>CCA136023062HLA-Ac.401T>C (p.Leu134Pro)
n.677T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.642T>C
n.644T>C
n.218T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943325T>GCA363291467HLA-Ac.401T>G (p.Leu134Arg)
n.677T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.642T>G
n.644T>G
n.218T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943325T=CA1618525255HLA-Ac.401T= (p.Leu134=)
n.677T=
c.317T= (p.Leu106=)
n.642T=
n.644T=
n.218T=
6g.29943326C>ACA136023065HLA-Ac.402C>A (p.Leu134=)
n.678C>A
c.318C>A (p.Leu106=)
n.643C>A
n.645C>A
n.219C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943326C=CA1618525261HLA-Ac.402C= (p.Leu134=)
n.678C=
c.318C= (p.Leu106=)
n.643C=
n.645C=
n.219C=
6g.29943326C>GCA3693311HLA-Ac.402C>G (p.Leu134=)
n.678C>G
c.318C>G (p.Leu106=)
n.643C>G
n.645C>G
n.219C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943326C>TCA136023074HLA-Ac.402C>T (p.Leu134=)
n.678C>T
c.318C>T (p.Leu106=)
n.643C>T
n.645C>T
n.219C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943326_29943327delCA2677796052HLA-Ac.402_403del (p.Gly136ValfsTer?)
n.678_679del
c.318_319del (p.Gly108ValfsTer?)
n.643_644del
n.645_646del
n.219_220del
gnomAD v4
6g.29943327delCA2548000392HLA-Ac.403del (p.Arg135AlafsTer16)
n.679del
c.319del (p.Arg107AlafsTer16)
n.644del
n.646del
n.220del
gnomAD v4
6g.29943327C>ACA136023076HLA-Ac.403C>A (p.Arg135Ser)
n.679C>A
c.319C>A (p.Arg107Ser)
n.644C>A
n.646C>A
n.220C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943327C=CA1618525263HLA-Ac.403C= (p.Arg135=)
n.679C=
c.319C= (p.Arg107=)
n.644C=
n.646C=
n.220C=
6g.29943327C>GCA363291468HLA-Ac.403C>G (p.Arg135Gly)
n.679C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.644C>G
n.646C>G
n.220C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943327C>TCA136023078HLA-Ac.403C>T (p.Arg135Cys)
n.679C>T
c.319C>T (p.Arg107Cys)
n.644C>T
n.646C>T
n.220C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943328delCA2677796066HLA-Ac.404del (p.Arg135ProfsTer16)
n.680del
c.320del (p.Arg107ProfsTer16)
n.645del
n.647del
n.221del
gnomAD v4
6g.29943328G>ACA136023081HLA-Ac.404G>A (p.Arg135His)
n.680G>A
c.320G>A (p.Arg107His)
n.645G>A
n.647G>A
n.221G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943328G>CCA136023083HLA-Ac.404G>C (p.Arg135Pro)
n.680G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.645G>C
n.647G>C
n.221G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943328G=CA1618525268HLA-Ac.404G= (p.Arg135=)
n.680G=
c.320G= (p.Arg107=)
n.645G=
n.647G=
n.221G=
6g.29943328G>TCA363291469HLA-Ac.404G>T (p.Arg135Leu)
n.680G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.645G>T
n.647G>T
n.221G>T
gnomAD v4
6g.29943329delCA2677796071HLA-Ac.405del (p.Tyr137ThrfsTer14)
n.681del
c.321del (p.Tyr109ThrfsTer14)
n.646del
n.648del
n.222del
gnomAD v4
6g.29943329C>ACA449461361HLA-Ac.405C>A (p.Arg135=)
n.681C>A
c.321C>A (p.Arg107=)
n.646C>A
n.648C>A
n.222C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943329C=CA1618525270HLA-Ac.405C= (p.Arg135=)
n.681C=
c.321C= (p.Arg107=)
n.646C=
n.648C=
n.222C=
6g.29943329C>GCA136023087HLA-Ac.405C>G (p.Arg135=)
n.681C>G
c.321C>G (p.Arg107=)
n.646C>G
n.648C>G
n.222C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943329C>TCA3693312HLA-Ac.405C>T (p.Arg135=)
n.681C>T
c.321C>T (p.Arg107=)
n.646C>T
n.648C>T
n.222C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943330G>ACA136023091HLA-Ac.406G>A (p.Gly136Arg)
n.682G>A
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.647G>A
n.649G>A
n.223G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943330G>CCA136023095HLA-Ac.406G>C (p.Gly136Arg)
n.682G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.647G>C
n.649G>C
n.223G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943330G=CA1618525274HLA-Ac.406G= (p.Gly136=)
n.682G=
c.322G= (p.Gly108=)
n.647G=
n.649G=
n.223G=
6g.29943330G>TCA136023098HLA-Ac.406G>T (p.Gly136Trp)
n.682G>T
c.322G>T (p.Gly108Trp)
n.647G>T
n.649G>T
n.223G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943332delCA2677796079HLA-Ac.408del (p.Tyr137ThrfsTer14)
n.684del
c.324del (p.Tyr109ThrfsTer14)
n.649del
n.651del
n.225del
gnomAD v4
6g.29943331G>ACA3693313HLA-Ac.407G>A (p.Gly136Glu)
n.683G>A
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.648G>A
n.650G>A
n.224G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943331G>CCA136023105HLA-Ac.407G>C (p.Gly136Ala)
n.683G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.648G>C
n.650G>C
n.224G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943331G=CA1618525280HLA-Ac.407G= (p.Gly136=)
n.683G=
c.323G= (p.Gly108=)
n.648G=
n.650G=
n.224G=
6g.29943331G>TCA136023106HLA-Ac.407G>T (p.Gly136Val)
n.683G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.648G>T
n.650G>T
n.224G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943331_29943340delinsGGTACCGGCACA1618525279HLA-Ac.407_416delinsGGTACCGGCA (p.Gly136=)
n.683_692delinsGGTACCGGCA
c.323_332delinsGGTACCGGCA (p.Gly108=)
n.648_657delinsGGTACCGGCA
n.650_659delinsGGTACCGGCA
n.224_233delinsGGTACCGGCA
6g.29943332G>ACA136023112HLA-Ac.408G>A (p.Gly136=)
n.684G>A
c.324G>A (p.Gly108=)
n.649G>A
n.651G>A
n.225G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943332G>CCA136023110HLA-Ac.408G>C (p.Gly136=)
n.684G>C
c.324G>C (p.Gly108=)
n.649G>C
n.651G>C
n.225G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943332G=CA1618525284HLA-Ac.408G= (p.Gly136=)
n.684G=
c.324G= (p.Gly108=)
n.649G=
n.651G=
n.225G=
6g.29943332G>TCA136023109HLA-Ac.408G>T (p.Gly136=)
n.684G>T
c.324G>T (p.Gly108=)
n.649G>T
n.651G>T
n.225G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943333_29943341delCA3693314HLA-Ac.409_417del (p.Tyr137_Gln139del)
n.685_693del
c.325_333del (p.Tyr109_Gln111del)
n.650_658del
n.652_660del
n.226_234del
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.29943332_29943333insAACA3693315HLA-Ac.408_409insAA (p.Tyr137AsnfsTer15)
n.684_685insAA
c.324_325insAA (p.Tyr109AsnfsTer15)
n.649_650insAA
n.651_652insAA
n.225_226insAA
dbSNP ExAC
6g.29943332_29943333insCACA1087341143HLA-Ac.408_409insCA (p.Tyr137HisfsTer15)
n.684_685insCA
c.324_325insCA (p.Tyr109HisfsTer15)
n.649_650insCA
n.651_652insCA
n.225_226insCA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943333T>ACA363291470HLA-Ac.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.685T>A
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.650T>A
n.652T>A
n.226T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943333T>CCA136023116HLA-Ac.409T>C (p.Tyr137His)
n.685T>C
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.650T>C
n.652T>C
n.226T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943333T>GCA363291471HLA-Ac.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.685T>G
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.650T>G
n.652T>G
n.226T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943333T=CA1618525293HLA-Ac.409T= (p.Tyr137=)
n.685T=
c.325T= (p.Tyr109=)
n.650T=
n.652T=
n.226T=
6g.29943333_29943337delinsTACCGCA1618525296HLA-Ac.409_413delinsTACCG (p.Tyr137=)
n.685_689delinsTACCG
c.325_329delinsTACCG (p.Tyr109=)
n.650_654delinsTACCG
n.652_656delinsTACCG
n.226_230delinsTACCG
6g.29943333_29943342delinsTACCGGCAGGCA1618525295HLA-Ac.409_418delinsTACCGGCAGG (p.Tyr137=)
n.685_694delinsTACCGGCAGG
c.325_334delinsTACCGGCAGG (p.Tyr109=)
n.650_659delinsTACCGGCAGG
n.652_661delinsTACCGGCAGG
n.226_235delinsTACCGGCAGG
6g.29943333_29943334insGCA2677796126HLA-Ac.409_410insG (p.Tyr137Ter)
n.685_686insG
c.325_326insG (p.Tyr109Ter)
n.650_651insG
n.652_653insG
n.226_227insG
gnomAD v4
6g.29943334A=CA1618525303HLA-Ac.410A= (p.Tyr137=)
n.686A=
c.326A= (p.Tyr109=)
n.651A=
n.653A=
n.227A=
6g.29943334A>CCA363291472HLA-Ac.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.686A>C
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.651A>C
n.653A>C
n.227A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943334A>GCA136023122HLA-Ac.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.686A>G
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.651A>G
n.653A>G
n.227A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943334A>TCA3693321HLA-Ac.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.686A>T
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.651A>T
n.653A>T
n.227A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943334_29943335insTAACA2677796114HLA-Ac.410_411insTAA (p.Tyr137_Arg138insAsn)
n.686_687insTAA
c.326_327insTAA (p.Tyr109_Arg110insAsn)
n.651_652insTAA
n.653_654insTAA
n.227_228insTAA
gnomAD v4
6g.29943334_29943335insTGACA3693316HLA-Ac.410_411insTGA (p.Tyr137_Arg138insAsp)
n.686_687insTGA
c.326_327insTGA (p.Tyr109_Arg110insAsp)
n.651_652insTGA
n.653_654insTGA
n.227_228insTGA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943334_29943335insTGAACA2677796119HLA-Ac.410_411insTGAA (p.Arg138GlufsTer?)
n.686_687insTGAA
c.326_327insTGAA (p.Arg110GlufsTer?)
n.651_652insTGAA
n.653_654insTGAA
n.227_228insTGAA
gnomAD v4
6g.29943334_29943335insTGAACACA2677796122HLA-Ac.410_411insTGAACA (p.Tyr137_Arg138insGluHis)
n.686_687insTGAACA
c.326_327insTGAACA (p.Tyr109_Arg110insGluHis)
n.651_652insTGAACA
n.653_654insTGAACA
n.227_228insTGAACA
gnomAD v4
6g.29943334_29943336delinsACCCA1618525305HLA-Ac.410_412delinsACC (p.Tyr137=)
n.686_688delinsACC
c.326_328delinsACC (p.Tyr109=)
n.651_653delinsACC
n.653_655delinsACC
n.227_229delinsACC
6g.29943334_29943337delCA3693317HLA-Ac.410_413del (p.Tyr137CysfsTer13)
n.686_689del
c.326_329del (p.Tyr109CysfsTer13)
n.651_654del
n.653_656del
n.227_230del
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943334_29943338delinsACCGGCA1618525307HLA-Ac.410_414delinsACCGG (p.Tyr137=)
n.686_690delinsACCGG
c.326_330delinsACCGG (p.Tyr109=)
n.651_655delinsACCGG
n.653_657delinsACCGG
n.227_231delinsACCGG
6g.29943336_29943344delCA363291473HLA-Ac.412_420del (p.Arg138_Asp140del)
n.688_696del
c.328_336del (p.Arg110_Asp112del)
n.653_661del
n.655_663del
n.229_237del
dbSNP
6g.29943334_29943335insTGCA1087341157HLA-Ac.410_411insTG (p.Arg138AlafsTer14)
n.686_687insTG
c.326_327insTG (p.Arg110AlafsTer14)
n.651_652insTG
n.653_654insTG
n.227_228insTG
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943334_29943335insTGAACAGCA3693319HLA-Ac.410_411insTGAACAG (p.Arg138GlufsTer?)
n.686_687insTGAACAG
c.326_327insTGAACAG (p.Arg110GlufsTer?)
n.651_652insTGAACAG
n.653_654insTGAACAG
n.227_228insTGAACAG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943335C>ACA3693322HLA-Ac.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.687C>A
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.652C>A
n.654C>A
n.228C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943335C=CA1618525318HLA-Ac.411C= (p.Tyr137=)
n.687C=
c.327C= (p.Tyr109=)
n.652C=
n.654C=
n.228C=
6g.29943335C>GCA136023142HLA-Ac.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.687C>G
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.652C>G
n.654C>G
n.228C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943335C>TCA3693323HLA-Ac.411C>T (p.Tyr137=)
n.687C>T
c.327C>T (p.Tyr109=)
n.652C>T
n.654C>T
n.228C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943335_29943336delCA3693318HLA-Ac.411_412del (p.Tyr137Ter)
n.687_688del
c.327_328del (p.Tyr109Ter)
n.652_653del
n.654_655del
n.228_229del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943336delCA2677796174HLA-Ac.412del (p.Arg138GlyfsTer13)
n.688del
c.328del (p.Arg110GlyfsTer13)
n.653del
n.655del
n.229del
gnomAD v4
6g.29943335_29943338delinsCCGGCA1618525316HLA-Ac.411_414delinsCCGG (p.Tyr137=)
n.687_690delinsCCGG
c.327_330delinsCCGG (p.Tyr109=)
n.652_655delinsCCGG
n.654_657delinsCCGG
n.228_231delinsCCGG
6g.29943335_29943338delinsTGAACA136023136HLA-Ac.411_414delinsTGAA (p.Arg138Glu)
n.687_690delinsTGAA
c.327_330delinsTGAA (p.Arg110Glu)
n.652_655delinsTGAA
n.654_657delinsTGAA
n.228_231delinsTGAA
dbSNP
6g.29943335_29943339delCA2677796167HLA-Ac.411_415del (p.Tyr137Ter)
n.687_691del
c.327_331del (p.Tyr109Ter)
n.652_656del
n.654_658del
n.228_232del
gnomAD v4
6g.29943336_29943339delCA3693320HLA-Ac.412_415del (p.Gln139ThrfsTer11)
n.688_691del
c.328_331del (p.Gln111ThrfsTer11)
n.653_656del
n.655_658del
n.229_232del
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943335_29943336insACA2677796191HLA-Ac.411_412insA (p.Arg138ThrfsTer?)
n.687_688insA
c.327_328insA (p.Arg110ThrfsTer?)
n.652_653insA
n.654_655insA
n.228_229insA
gnomAD v4
6g.29943335_29943336insAACA2677796189HLA-Ac.411_412insAA (p.Arg138AsnfsTer14)
n.687_688insAA
c.327_328insAA (p.Arg110AsnfsTer14)
n.652_653insAA
n.654_655insAA
n.228_229insAA
gnomAD v4
6g.29943335_29943336insTACA2677796225HLA-Ac.411_412insTA (p.Arg138TyrfsTer14)
n.687_688insTA
c.327_328insTA (p.Arg110TyrfsTer14)
n.652_653insTA
n.654_655insTA
n.228_229insTA
gnomAD v4
6g.29943336C>ACA136023147HLA-Ac.412C>A (p.Arg138=)
n.688C>A
c.328C>A (p.Arg110=)
n.653C>A
n.655C>A
n.229C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943336C=CA1618525325HLA-Ac.412C= (p.Arg138=)
n.688C=
c.328C= (p.Arg110=)
n.653C=
n.655C=
n.229C=
6g.29943336C>GCA3693324HLA-Ac.412C>G (p.Arg138Gly)
n.688C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.653C>G
n.655C>G
n.229C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943336C>TCA363291474HLA-Ac.412C>T (p.Arg138Trp)
n.688C>T
c.328C>T (p.Arg110Trp)
n.653C>T
n.655C>T
n.229C>T
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943336_29943337delCA2677796192HLA-Ac.412_413del (p.Arg138AlafsTer?)
n.688_689del
c.328_329del (p.Arg110AlafsTer?)
n.653_654del
n.655_656del
n.229_230del
gnomAD v4
6g.29943336_29943338delinsCGGCA1618525330HLA-Ac.412_414delinsCGG (p.Arg138=)
n.688_690delinsCGG
c.328_330delinsCGG (p.Arg110=)
n.653_655delinsCGG
n.655_657delinsCGG
n.229_231delinsCGG
6g.29943337_29943339delCA566285818HLA-Ac.413_415del (p.Arg138del)
n.689_691del
c.329_331del (p.Arg110del)
n.654_656del
n.656_658del
n.230_232del
gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943337G>ACA3693326HLA-Ac.413G>A (p.Arg138Gln)
n.689G>A
c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.654G>A
n.656G>A
n.230G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943337G>CCA136023156HLA-Ac.413G>C (p.Arg138Pro)
n.689G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.654G>C
n.656G>C
n.230G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943337G=CA1618525338HLA-Ac.413G= (p.Arg138=)
n.689G=
c.329G= (p.Arg110=)
n.654G=
n.656G=
n.230G=
6g.29943337G>TCA3693325HLA-Ac.413G>T (p.Arg138Leu)
n.689G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.654G>T
n.656G>T
n.230G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943337_29943338delCA1618525336HLA-Ac.413_414del (p.Arg138ProfsTer?)
n.689_690del
c.329_330del (p.Arg110ProfsTer?)
n.654_655del
n.656_657del
n.230_231del
dbSNP gnomAD v4
6g.29943337_29943338delinsACCA136023169HLA-Ac.413_414delinsAC (p.Arg138His)
n.689_690delinsAC
c.329_330delinsAC (p.Arg110His)
n.654_655delinsAC
n.656_657delinsAC
n.230_231delinsAC
dbSNP
6g.29943337_29943338delinsGGCA1618525341HLA-Ac.413_414delinsGG (p.Arg138=)
n.689_690delinsGG
c.329_330delinsGG (p.Arg110=)
n.654_655delinsGG
n.656_657delinsGG
n.230_231delinsGG
6g.29943338delCA2677796244HLA-Ac.414del (p.Gln139ArgfsTer12)
n.690del
c.330del (p.Gln111ArgfsTer12)
n.655del
n.657del
n.231del
gnomAD v4
6g.29943337_29943342delCA1087341169HLA-Ac.413_418del (p.Arg138_Asp140delinsHis)
n.689_694del
c.329_334del (p.Arg110_Asp112delinsHis)
n.654_659del
n.656_661del
n.230_235del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943338G>ACA136023176HLA-Ac.414G>A (p.Arg138=)
n.690G>A
c.330G>A (p.Arg110=)
n.655G>A
n.657G>A
n.231G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29943338G>CCA3693328HLA-Ac.414G>C (p.Arg138=)
n.690G>C
c.330G>C (p.Arg110=)
n.655G>C
n.657G>C
n.231G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943338G=CA1618525347HLA-Ac.414G= (p.Arg138=)
n.690G=
c.330G= (p.Arg110=)
n.655G=
n.657G=
n.231G=
6g.29943338G>TCA136023188HLA-Ac.414G>T (p.Arg138=)
n.690G>T
c.330G>T (p.Arg110=)
n.655G>T
n.657G>T
n.231G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943338_29943339delCA1087341174HLA-Ac.414_415del (p.Gln139GlyfsTer?)
n.690_691del
c.330_331del (p.Gln111GlyfsTer?)
n.655_656del
n.657_658del
n.231_232del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943339_29943341delCA2677796246HLA-Ac.415_417del (p.Gln139del)
n.691_693del
c.331_333del (p.Gln111del)
n.656_658del
n.658_660del
n.232_234del
gnomAD v4
6g.29943338_29943339insAACA3693327HLA-Ac.414_415insAA (p.Gln139AsnfsTer13)
n.690_691insAA
c.330_331insAA (p.Gln111AsnfsTer13)
n.655_656insAA
n.657_658insAA
n.231_232insAA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943338_29943339insATCA2677796248HLA-Ac.414_415insAT (p.Gln139IlefsTer13)
n.690_691insAT
c.330_331insAT (p.Gln111IlefsTer13)
n.655_656insAT
n.657_658insAT
n.231_232insAT
gnomAD v4
6g.29943338_29943339insTGAACA2677796250HLA-Ac.414_415insTGAA (p.Gln139Ter)
n.690_691insTGAA
c.330_331insTGAA (p.Gln111Ter)
n.655_656insTGAA
n.657_658insTGAA
n.231_232insTGAA
gnomAD v4
6g.29943338_29943339insTTAACA3693329HLA-Ac.414_415insTTAA (p.Gln139LeufsTer?)
n.690_691insTTAA
c.330_331insTTAA (p.Gln111LeufsTer?)
n.655_656insTTAA
n.657_658insTTAA
n.231_232insTTAA
dbSNP ExAC
6g.29943338_29943339insATGAACA2677796249HLA-Ac.414_415insATGAA (p.Gln139MetfsTer14)
n.690_691insATGAA
c.330_331insATGAA (p.Gln111MetfsTer14)
n.655_656insATGAA
n.657_658insATGAA
n.231_232insATGAA
gnomAD v4
6g.29943339C>ACA136023191HLA-Ac.415C>A (p.Gln139Lys)
n.691C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.656C>A
n.658C>A
n.232C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943339C=CA1618525355HLA-Ac.415C= (p.Gln139=)
n.691C=
c.331C= (p.Gln111=)
n.656C=
n.658C=
n.232C=
6g.29943339C>GCA363291475HLA-Ac.415C>G (p.Gln139Glu)
n.691C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.656C>G
n.658C>G
n.232C>G
gnomAD v4
6g.29943339C>TCA136023192HLA-Ac.415C>T (p.Gln139Ter)
n.691C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.656C>T
n.658C>T
n.232C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943340A=CA1618525359HLA-Ac.416A= (p.Gln139=)
n.692A=
c.332A= (p.Gln111=)
n.657A=
n.659A=
n.233A=
6g.29943340A>CCA363291476HLA-Ac.416A>C (p.Gln139Pro)
n.692A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.657A>C
n.659A>C
n.233A>C
gnomAD v4
6g.29943340A>GCA136023193HLA-Ac.416A>G (p.Gln139Arg)
n.692A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.657A>G
n.659A>G
n.233A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943340A>TCA363291477HLA-Ac.416A>T (p.Gln139Leu)
n.692A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.657A>T
n.659A>T
n.233A>T
gnomAD v4
6g.29943340dupCA2677796255HLA-Ac.416dup (p.Asp140GlyfsTer?)
n.692dup
c.332dup (p.Asp112GlyfsTer?)
n.657dup
n.659dup
n.233dup
gnomAD v4
6g.29943341_29943343delCA2677796254HLA-Ac.417_419del (p.Gln139_Asp140delinsHis)
n.693_695del
c.333_335del (p.Gln111_Asp112delinsHis)
n.658_660del
n.660_662del
n.234_236del
gnomAD v4
6g.29943341G>ACA136023194HLA-Ac.417G>A (p.Gln139=)
n.693G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
n.658G>A
n.660G>A
n.234G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943341G>CCA136023197HLA-Ac.417G>C (p.Gln139His)
n.693G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
n.658G>C
n.660G>C
n.234G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943341G=CA1618525363HLA-Ac.417G= (p.Gln139=)
n.693G=
c.333G= (p.Gln111=)
n.658G=
n.660G=
n.234G=
6g.29943341G>TCA363291478HLA-Ac.417G>T (p.Gln139His)
n.693G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
n.658G>T
n.660G>T
n.234G>T
gnomAD v4
6g.29943342delCA2677796256HLA-Ac.418del (p.Asp140ThrfsTer11)
n.694del
c.334del (p.Asp112ThrfsTer11)
n.659del
n.661del
n.235del
gnomAD v4
6g.29943342G>ACA3693332HLA-Ac.418G>A (p.Asp140Asn)
n.694G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.659G>A
n.661G>A
n.235G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943342G>CCA3693330HLA-Ac.418G>C (p.Asp140His)
n.694G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
n.659G>C
n.661G>C
n.235G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29943342G=CA1618525369HLA-Ac.418G= (p.Asp140=)
n.694G=
c.334G= (p.Asp112=)
n.659G=
n.661G=
n.235G=
6g.29943342G>TCA3693331HLA-Ac.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.694G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.659G>T
n.661G>T
n.235G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943342_29943344delinsTAGCA2695206092HLA-Ac.418_420delinsTAG (p.Asp140Ter)
n.694_696delinsTAG
c.334_336delinsTAG (p.Asp112Ter)
n.659_661delinsTAG
n.661_663delinsTAG
n.235_237delinsTAG
6g.29943343A=CA1618525373HLA-Ac.419A= (p.Asp140=)
n.695A=
c.335A= (p.Asp112=)
n.660A=
n.662A=
n.236A=
6g.29943343A>CCA136023210HLA-Ac.419A>C (p.Asp140Ala)
n.695A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.660A>C
n.662A>C
n.236A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943343A>GCA3693334HLA-Ac.419A>G (p.Asp140Gly)
n.695A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.660A>G
n.662A>G
n.236A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943343A>TCA3693333HLA-Ac.419A>T (p.Asp140Val)
n.695A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.660A>T
n.662A>T
n.236A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943344C>ACA136023213HLA-Ac.420C>A (p.Asp140Glu)
n.696C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
n.661C>A
n.663C>A
n.237C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943344C=CA1618525377HLA-Ac.420C= (p.Asp140=)
n.696C=
c.336C= (p.Asp112=)
n.661C=
n.663C=
n.237C=
6g.29943344C>GCA136023215HLA-Ac.420C>G (p.Asp140Glu)
n.696C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
n.661C>G
n.663C>G
n.237C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943344C>TCA3693335HLA-Ac.420C>T (p.Asp140=)
n.696C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
n.661C>T
n.663C>T
n.237C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943345G>ACA136023220HLA-Ac.421G>A (p.Ala141Thr)
n.697G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.662G>A
n.664G>A
n.238G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943345G>CCA136023224HLA-Ac.421G>C (p.Ala141Pro)
n.697G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.662G>C
n.664G>C
n.238G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943345G=CA1618525382HLA-Ac.421G= (p.Ala141=)
n.697G=
c.337G= (p.Ala113=)
n.662G=
n.664G=
n.238G=
6g.29943345G>TCA136023226HLA-Ac.421G>T (p.Ala141Ser)
n.697G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.662G>T
n.664G>T
n.238G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943346C>ACA363291479HLA-Ac.422C>A (p.Ala141Asp)
n.698C>A
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.663C>A
n.665C>A
n.239C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943346C=CA1618525388HLA-Ac.422C= (p.Ala141=)
n.698C=
c.338C= (p.Ala113=)
n.663C=
n.665C=
n.239C=
6g.29943346C>GCA136023227HLA-Ac.422C>G (p.Ala141Gly)
n.698C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.663C>G
n.665C>G
n.239C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943346C>TCA363291480HLA-Ac.422C>T (p.Ala141Val)
n.698C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.663C>T
n.665C>T
n.239C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943347delCA2677796263HLA-Ac.423del (p.Tyr142ThrfsTer9)
n.699del
c.339del (p.Tyr114ThrfsTer9)
n.664del
n.666del
n.240del
gnomAD v4
6g.29943347C>ACA449461369HLA-Ac.423C>A (p.Ala141=)
n.699C>A
c.339C>A (p.Ala113=)
n.664C>A
n.666C>A
n.240C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943347C=CA1618525391HLA-Ac.423C= (p.Ala141=)
n.699C=
c.339C= (p.Ala113=)
n.664C=
n.666C=
n.240C=
6g.29943347C>GCA449461370HLA-Ac.423C>G (p.Ala141=)
n.699C>G
c.339C>G (p.Ala113=)
n.664C>G
n.666C>G
n.240C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943347C>TCA3693336HLA-Ac.423C>T (p.Ala141=)
n.699C>T
c.339C>T (p.Ala113=)
n.664C>T
n.666C>T
n.240C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943347_29943348insGAACAGTCAGTCCGTCACTTCAACGGACATGCCCGCCAGCTGGAACAACTTCGTCAGCTCCTGCTGTCCGAGCCATCCGTCCGGGTCGGTGGCGCCGCTGTGCTTCTTCTGGAAACCGGTGGTTCCGCCGCA2554363372HLA-Ac.423_424insGAACAGTCAGTCCGTCACTTCAACGGACATGCCCGCCAGCTGGAACAACTTCGTCAGCTCCTGCTGTCCGAGCCATCCGTCCGGGTCGGTGGCGCCGCTGTGCTTCTTCTGGAAACCGGTGGTTCCGCCG (p.Tyr142GlufsTer?)
n.699_700insGAACAGTCAGTCCGTCACTTCAACGGACATGCCCGCCAGCTGGAACAACTTCGTCAGCTCCTGCTGTCCGAGCCATCCGTCCGGGTCGGTGGCGCCGCTGTGCTTCTTCTGGAAACCGGTGGTTCCGCCG
c.339_340insGAACAGTCAGTCCGTCACTTCAACGGACATGCCCGCCAGCTGGAACAACTTCGTCAGCTCCTGCTGTCCGAGCCATCCGTCCGGGTCGGTGGCGCCGCTGTGCTTCTTCTGGAAACCGGTGGTTCCGCCG (p.Tyr114GlufsTer?)
n.664_665insGAACAGTCAGTCCGTCACTTCAACGGACATGCCCGCCAGCTGGAACAACTTCGTCAGCTCCTGCTGTCCGAGCCATCCGTCCGGGTCGGTGGCGCCGCTGTGCTTCTTCTGGAAACCGGTGGTTCCGCCG
n.666_667insGAACAGTCAGTCCGTCACTTCAACGGACATGCCCGCCAGCTGGAACAACTTCGTCAGCTCCTGCTGTCCGAGCCATCCGTCCGGGTCGGTGGCGCCGCTGTGCTTCTTCTGGAAACCGGTGGTTCCGCCG
n.240_241insGAACAGTCAGTCCGTCACTTCAACGGACATGCCCGCCAGCTGGAACAACTTCGTCAGCTCCTGCTGTCCGAGCCATCCGTCCGGGTCGGTGGCGCCGCTGTGCTTCTTCTGGAAACCGGTGGTTCCGCCG
6g.29943348delCA2677796267HLA-Ac.424del (p.Tyr142ThrfsTer9)
n.700del
c.340del (p.Tyr114ThrfsTer9)
n.665del
n.667del
n.241del
gnomAD v4
6g.29943348T>ACA363291481HLA-Ac.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.700T>A
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.665T>A
n.667T>A
n.241T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943348T>CCA136023236HLA-Ac.424T>C (p.Tyr142His)
n.700T>C
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.665T>C
n.667T>C
n.241T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943348T>GCA363291482HLA-Ac.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.700T>G
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.665T>G
n.667T>G
n.241T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943348T=CA1618525395HLA-Ac.424T= (p.Tyr142=)
n.700T=
c.340T= (p.Tyr114=)
n.665T=
n.667T=
n.241T=
6g.29943349delCA2677796270HLA-Ac.425del (p.Tyr142SerfsTer9)
n.701del
c.341del (p.Tyr114SerfsTer9)
n.666del
n.668del
n.242del
gnomAD v4
6g.29943349A=CA1618525399HLA-Ac.425A= (p.Tyr142=)
n.701A=
c.341A= (p.Tyr114=)
n.666A=
n.668A=
n.242A=
6g.29943349A>CCA363291483HLA-Ac.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.701A>C
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.666A>C
n.668A>C
n.242A>C
gnomAD v4
6g.29943349A>GCA136023245HLA-Ac.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.701A>G
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.666A>G
n.668A>G
n.242A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943349A>TCA363291484HLA-Ac.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.701A>T
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.666A>T
n.668A>T
n.242A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943349_29943350delinsACCA1618525401HLA-Ac.425_426delinsAC (p.Tyr142=)
n.701_702delinsAC
c.341_342delinsAC (p.Tyr114=)
n.666_667delinsAC
n.668_669delinsAC
n.242_243delinsAC
6g.29943350delCA136023246HLA-Ac.426del (p.Tyr142Ter)
n.702del
c.342del (p.Tyr114Ter)
n.667del
n.669del
n.243del
dbSNP
6g.29943350C>ACA136023247HLA-Ac.426C>A (p.Tyr142Ter)
n.702C>A
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
n.667C>A
n.669C>A
n.243C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943350C=CA1618525406HLA-Ac.426C= (p.Tyr142=)
n.702C=
c.342C= (p.Tyr114=)
n.667C=
n.669C=
n.243C=
6g.29943350C>GCA136023248HLA-Ac.426C>G (p.Tyr142Ter)
n.702C>G
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
n.667C>G
n.669C>G
n.243C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943350C>TCA3693337HLA-Ac.426C>T (p.Tyr142=)
n.702C>T
c.342C>T (p.Tyr114=)
n.667C>T
n.669C>T
n.243C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943351G>ACA136023253HLA-Ac.427G>A (p.Asp143Asn)
n.703G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.668G>A
n.670G>A
n.244G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943351G>CCA136023255HLA-Ac.427G>C (p.Asp143His)
n.703G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
n.668G>C
n.670G>C
n.244G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943351G=CA1618525411HLA-Ac.427G= (p.Asp143=)
n.703G=
c.343G= (p.Asp115=)
n.668G=
n.670G=
n.244G=
6g.29943351G>TCA136023251HLA-Ac.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.703G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.668G>T
n.670G>T
n.244G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943352A=CA1618525416HLA-Ac.428A= (p.Asp143=)
n.704A=
c.344A= (p.Asp115=)
n.669A=
n.671A=
n.245A=
6g.29943352A>CCA136023259HLA-Ac.428A>C (p.Asp143Ala)
n.704A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.669A>C
n.671A>C
n.245A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943352A>GCA136023261HLA-Ac.428A>G (p.Asp143Gly)
n.704A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.669A>G
n.671A>G
n.245A>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943352A>TCA363291485HLA-Ac.428A>T (p.Asp143Val)
n.704A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.669A>T
n.671A>T
n.245A>T
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943353delCA2677796275HLA-Ac.429del (p.Asp143GlufsTer8)
n.705del
c.345del (p.Asp115GlufsTer8)
n.670del
n.672del
n.246del
gnomAD v4
6g.29943353C>ACA3693338HLA-Ac.429C>A (p.Asp143Glu)
n.705C>A
c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.670C>A
n.672C>A
n.246C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943353C=CA1618525418HLA-Ac.429C= (p.Asp143=)
n.705C=
c.345C= (p.Asp115=)
n.670C=
n.672C=
n.246C=
6g.29943353C>GCA363291486HLA-Ac.429C>G (p.Asp143Glu)
n.705C>G
c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.670C>G
n.672C>G
n.246C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943353C>TCA136023267HLA-Ac.429C>T (p.Asp143=)
n.705C>T
c.345C>T (p.Asp115=)
n.670C>T
n.672C>T
n.246C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943354G>ACA136023289HLA-Ac.430G>A (p.Gly144Ser)
n.706G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.671G>A
n.673G>A
n.247G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943354G>CCA136023295HLA-Ac.430G>C (p.Gly144Arg)
n.706G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.671G>C
n.673G>C
n.247G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943354G=CA1618525422HLA-Ac.430G= (p.Gly144=)
n.706G=
c.346G= (p.Gly116=)
n.671G=
n.673G=
n.247G=
6g.29943354G>TCA136023298HLA-Ac.430G>T (p.Gly144Cys)
n.706G>T
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.671G>T
n.673G>T
n.247G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943355G>ACA363291488HLA-Ac.431G>A (p.Gly144Asp)
n.707G>A
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.672G>A
n.674G>A
n.248G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943355G>CCA136023302HLA-Ac.431G>C (p.Gly144Ala)
n.707G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.672G>C
n.674G>C
n.248G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943355G=CA1618525426HLA-Ac.431G= (p.Gly144=)
n.707G=
c.347G= (p.Gly116=)
n.672G=
n.674G=
n.248G=
6g.29943355G>TCA363291487HLA-Ac.431G>T (p.Gly144Val)
n.707G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.672G>T
n.674G>T
n.248G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943356delCA2677796285HLA-Ac.432del (p.Lys145ArgfsTer6)
n.708del
c.348del (p.Lys117ArgfsTer6)
n.673del
n.675del
n.249del
gnomAD v4
6g.29943356C>ACA449461377HLA-Ac.432C>A (p.Gly144=)
n.708C>A
c.348C>A (p.Gly116=)
n.673C>A
n.675C>A
n.249C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943356C>GCA449461379HLA-Ac.432C>G (p.Gly144=)
n.708C>G
c.348C>G (p.Gly116=)
n.673C>G
n.675C>G
n.249C>G
gnomAD v4
6g.29943356C>TCA449461378HLA-Ac.432C>T (p.Gly144=)
n.708C>T
c.348C>T (p.Gly116=)
n.673C>T
n.675C>T
n.249C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943356_29943358delinsCAACA1618525429HLA-Ac.432_434delinsCAA (p.Gly144=)
n.708_710delinsCAA
c.348_350delinsCAA (p.Gly116=)
n.673_675delinsCAA
n.675_677delinsCAA
n.249_251delinsCAA
6g.29943357A=CA1618525431HLA-Ac.433A= (p.Lys145=)
n.709A=
c.349A= (p.Lys117=)
n.674A=
n.676A=
n.250A=
6g.29943357A>CCA363291489HLA-Ac.433A>C (p.Lys145Gln)
n.709A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.674A>C
n.676A>C
n.250A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943357A>GCA136023308HLA-Ac.433A>G (p.Lys145Glu)
n.709A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.674A>G
n.676A>G
n.250A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943357A>TCA363291490HLA-Ac.433A>T (p.Lys145Ter)
n.709A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.674A>T
n.676A>T
n.250A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943357_29943358delCA1618525433HLA-Ac.433_434del (p.Lys145GlyfsTer?)
n.709_710del
c.349_350del (p.Lys117GlyfsTer?)
n.674_675del
n.676_677del
n.250_251del
dbSNP
6g.29943358delCA2677796293HLA-Ac.434del (p.Lys145ArgfsTer6)
n.710del
c.350del (p.Lys117ArgfsTer6)
n.675del
n.677del
n.251del
gnomAD v4
6g.29943358A=CA1618525435HLA-Ac.434A= (p.Lys145=)
n.710A=
c.350A= (p.Lys117=)
n.675A=
n.677A=
n.251A=
6g.29943358A>CCA363291491HLA-Ac.434A>C (p.Lys145Thr)
n.710A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.675A>C
n.677A>C
n.251A>C
gnomAD v4
6g.29943358A>GCA136023311HLA-Ac.434A>G (p.Lys145Arg)
n.710A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.675A>G
n.677A>G
n.251A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943358A>TCA363291492HLA-Ac.434A>T (p.Lys145Met)
n.710A>T
c.350A>T (p.Lys117Met)
n.675A>T
n.677A>T
n.251A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943359G>ACA449461380HLA-Ac.435G>A (p.Lys145=)
n.711G>A
c.351G>A (p.Lys117=)
n.676G>A
n.678G>A
n.252G>A
gnomAD v4
6g.29943359G>CCA363291493HLA-Ac.435G>C (p.Lys145Asn)
n.711G>C
c.351G>C (p.Lys117Asn)
n.676G>C
n.678G>C
n.252G>C
gnomAD v4
6g.29943359G=CA1618525438HLA-Ac.435G= (p.Lys145=)
n.711G=
c.351G= (p.Lys117=)
n.676G=
n.678G=
n.252G=
6g.29943359G>TCA363291494HLA-Ac.435G>T (p.Lys145Asn)
n.711G>T
c.351G>T (p.Lys117Asn)
n.676G>T
n.678G>T
n.252G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943359_29943360insCCCA1618525440HLA-Ac.435_436insCC (p.Asp146ProfsTer6)
n.711_712insCC
c.351_352insCC (p.Asp118ProfsTer6)
n.676_677insCC
n.678_679insCC
n.252_253insCC
dbSNP
6g.29943360G>ACA363291495HLA-Ac.436G>A (p.Asp146Asn)
n.712G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.677G>A
n.679G>A
n.253G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943360G>CCA363291497HLA-Ac.436G>C (p.Asp146His)
n.712G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
n.677G>C
n.679G>C
n.253G>C
gnomAD v4
6g.29943360G>TCA363291498HLA-Ac.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.712G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.677G>T
n.679G>T
n.253G>T
gnomAD v4
6g.29943361delCA2677796315HLA-Ac.437del (p.Asp146ValfsTer5)
n.713del
c.353del (p.Asp118ValfsTer5)
n.678del
n.680del
n.254del
gnomAD v4
6g.29943361A=CA1618525442HLA-Ac.437A= (p.Asp146=)
n.713A=
c.353A= (p.Asp118=)
n.678A=
n.680A=
n.254A=
6g.29943361A>CCA363291499HLA-Ac.437A>C (p.Asp146Ala)
n.713A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.678A>C
n.680A>C
n.254A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943361A>GCA363291500HLA-Ac.437A>G (p.Asp146Gly)
n.713A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.678A>G
n.680A>G
n.254A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943361A>TCA136023313HLA-Ac.437A>T (p.Asp146Val)
n.713A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.678A>T
n.680A>T
n.254A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943361_29943364dupCA2711414837HLA-Ac.437_440dup (p.Tyr147Ter)
n.713_716dup
c.353_356dup (p.Tyr119Ter)
n.678_681dup
n.680_683dup
n.254_257dup
dbSNP
6g.29943362T>ACA363291501HLA-Ac.438T>A (p.Asp146Glu)
n.714T>A
c.354T>A (p.Asp118Glu)
n.679T>A
n.681T>A
n.255T>A
gnomAD v4
6g.29943362T>CCA449461381HLA-Ac.438T>C (p.Asp146=)
n.714T>C
c.354T>C (p.Asp118=)
n.679T>C
n.681T>C
n.255T>C
gnomAD v4
6g.29943362T>GCA136023316HLA-Ac.438T>G (p.Asp146Glu)
n.714T>G
c.354T>G (p.Asp118Glu)
n.679T>G
n.681T>G
n.255T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943362T=CA1618525444HLA-Ac.438T= (p.Asp146=)
n.714T=
c.354T= (p.Asp118=)
n.679T=
n.681T=
n.255T=
6g.29943363delCA2677796322HLA-Ac.439del (p.Tyr147ThrfsTer4)
n.715del
c.355del (p.Tyr119ThrfsTer4)
n.680del
n.682del
n.256del
gnomAD v4
6g.29943363T>ACA363291502HLA-Ac.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.715T>A
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.680T>A
n.682T>A
n.256T>A
gnomAD v4
6g.29943363T>CCA363291503HLA-Ac.439T>C (p.Tyr147His)
n.715T>C
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.680T>C
n.682T>C
n.256T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943363T>GCA363291504HLA-Ac.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.715T>G
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.680T>G
n.682T>G
n.256T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943364A=CA1618525447HLA-Ac.440A= (p.Tyr147=)
n.716A=
c.356A= (p.Tyr119=)
n.681A=
n.683A=
n.257A=
6g.29943364A>CCA363291505HLA-Ac.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.716A>C
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.681A>C
n.683A>C
n.257A>C
gnomAD v4
6g.29943364A>GCA363291506HLA-Ac.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.716A>G
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.681A>G
n.683A>G
n.257A>G
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943364A>TCA363291507HLA-Ac.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.716A>T
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.681A>T
n.683A>T
n.257A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943365C>ACA3693339HLA-Ac.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.717C>A
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.682C>A
n.684C>A
n.258C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943365C=CA1618525449HLA-Ac.441C= (p.Tyr147=)
n.717C=
c.357C= (p.Tyr119=)
n.682C=
n.684C=
n.258C=
6g.29943365C>GCA363291508HLA-Ac.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.717C>G
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
n.682C>G
n.684C>G
n.258C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943365C>TCA449461382HLA-Ac.441C>T (p.Tyr147=)
n.717C>T
c.357C>T (p.Tyr119=)
n.682C>T
n.684C>T
n.258C>T
gnomAD v4
6g.29943366A=CA1618525454HLA-Ac.442A= (p.Ile148=)
n.718A=
c.358A= (p.Ile120=)
n.683A=
n.685A=
n.259A=
6g.29943366A>CCA363291509HLA-Ac.442A>C (p.Ile148Leu)
n.718A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.683A>C
n.685A>C
n.259A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943366A>GCA136023329HLA-Ac.442A>G (p.Ile148Val)
n.718A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.683A>G
n.685A>G
n.259A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943366A>TCA363291510HLA-Ac.442A>T (p.Ile148Phe)
n.718A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.683A>T
n.685A>T
n.259A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943367T>ACA363291513HLA-Ac.443T>A (p.Ile148Asn)
n.719T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.684T>A
n.686T>A
n.260T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943367T>CCA363291512HLA-Ac.443T>C (p.Ile148Thr)
n.719T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.684T>C
n.686T>C
n.260T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943367T>GCA363291511HLA-Ac.443T>G (p.Ile148Ser)
n.719T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.684T>G
n.686T>G
n.260T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943368C>ACA136023334HLA-Ac.444C>A (p.Ile148=)
n.720C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
n.685C>A
n.687C>A
n.261C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943368C=CA1618525457HLA-Ac.444C= (p.Ile148=)
n.720C=
c.360C= (p.Ile120=)
n.685C=
n.687C=
n.261C=
6g.29943368C>GCA363291514HLA-Ac.444C>G (p.Ile148Met)
n.720C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
n.685C>G
n.687C>G
n.261C>G
gnomAD v4
6g.29943368C>TCA449461383HLA-Ac.444C>T (p.Ile148=)
n.720C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
n.685C>T
n.687C>T
n.261C>T
gnomAD v4
6g.29943369G>ACA136023339HLA-Ac.445G>A (p.Ala149Thr)
n.721G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.686G>A
n.688G>A
n.262G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943369G>CCA136023348HLA-Ac.445G>C (p.Ala149Pro)
n.721G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.686G>C
n.688G>C
n.262G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943369G=CA1618525460HLA-Ac.445G= (p.Ala149=)
n.721G=
c.361G= (p.Ala121=)
n.686G=
n.688G=
n.262G=
6g.29943369G>TCA136023351HLA-Ac.445G>T (p.Ala149Ser)
n.721G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.686G>T
n.688G>T
n.262G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943370C>ACA363291515HLA-Ac.446C>A (p.Ala149Asp)
n.722C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.687C>A
n.689C>A
n.263C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943370C>GCA363291516HLA-Ac.446C>G (p.Ala149Gly)
n.722C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.687C>G
n.689C>G
n.263C>G
gnomAD v4
6g.29943370C>TCA363291517HLA-Ac.446C>T (p.Ala149Val)
n.722C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.687C>T
n.689C>T
n.263C>T
gnomAD v4
6g.29943372delCA2677796362HLA-Ac.448del (p.Leu150Ter)
n.724del
c.364del (p.Leu122Ter)
n.689del
n.691del
n.265del
gnomAD v4
6g.29943371C>ACA3693340HLA-Ac.447C>A (p.Ala149=)
n.723C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
n.688C>A
n.690C>A
n.264C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943371C=CA1618525465HLA-Ac.447C= (p.Ala149=)
n.723C=
c.363C= (p.Ala121=)
n.688C=
n.690C=
n.264C=
6g.29943371C>GCA449461384HLA-Ac.447C>G (p.Ala149=)
n.723C>G
c.363C>G (p.Ala121=)
n.688C>G
n.690C>G
n.264C>G
gnomAD v4
6g.29943371C>TCA136023358HLA-Ac.447C>T (p.Ala149=)
n.723C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
n.688C>T
n.690C>T
n.264C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943372C>ACA363291518HLA-Ac.448C>A (p.Leu150Met)
n.724C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.689C>A
n.691C>A
n.265C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943372C=CA1618525468HLA-Ac.448C= (p.Leu150=)
n.724C=
c.364C= (p.Leu122=)
n.689C=
n.691C=
n.265C=
6g.29943372C>GCA136023362HLA-Ac.448C>G (p.Leu150Val)
n.724C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.689C>G
n.691C>G
n.265C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29943372C>TCA3693341HLA-Ac.448C>T (p.Leu150=)
n.724C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
n.689C>T
n.691C>T
n.265C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943373T>ACA136023367HLA-Ac.449T>A (p.Leu150Gln)
n.725T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.690T>A
n.692T>A
n.266T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943373T>CCA363291519HLA-Ac.449T>C (p.Leu150Pro)
n.725T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.690T>C
n.692T>C
n.266T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943373T>GCA363291520HLA-Ac.449T>G (p.Leu150Arg)
n.725T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.690T>G
n.692T>G
n.266T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943373T=CA1618525472HLA-Ac.449T= (p.Leu150=)
n.725T=
c.365T= (p.Leu122=)
n.690T=
n.692T=
n.266T=
6g.29943373dupCA2677796384HLA-Ac.449dup (p.Asn151GlufsTer26)
n.725dup
c.365dup (p.Asn123GlufsTer26)
n.690dup
n.692dup
n.266dup
gnomAD v4
6g.29943374delCA2677796386HLA-Ac.450del (p.Asn151ThrfsTer?)
n.726del
c.366del (p.Asn123ThrfsTer?)
n.691del
n.693del
n.267del
gnomAD v4
6g.29943374G>ACA3693342HLA-Ac.450G>A (p.Leu150=)
n.726G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
n.691G>A
n.693G>A
n.267G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29943374G>CCA449461431HLA-Ac.450G>C (p.Leu150=)
n.726G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
n.691G>C
n.693G>C
n.267G>C
gnomAD v4
6g.29943374G=CA1618525473HLA-Ac.450G= (p.Leu150=)
n.726G=
c.366G= (p.Leu122=)
n.691G=
n.693G=
n.267G=
6g.29943374G>TCA449461432HLA-Ac.450G>T (p.Leu150=)
n.726G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
n.691G>T
n.693G>T
n.267G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943375A=CA1618525475HLA-Ac.451A= (p.Asn151=)
n.727A=
c.367A= (p.Asn123=)
n.692A=
n.694A=
n.268A=
6g.29943375A>CCA363291521HLA-Ac.451A>C (p.Asn151His)
n.727A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.692A>C
n.694A>C
n.268A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943375A>GCA363291522HLA-Ac.451A>G (p.Asn151Asp)
n.727A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.692A>G
n.694A>G
n.268A>G
gnomAD v4
6g.29943375A>TCA136023370HLA-Ac.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.727A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.692A>T
n.694A>T
n.268A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943376delCA2677796392HLA-Ac.452del (p.Asn151ThrfsTer30)
n.728del
c.368del (p.Asn123ThrfsTer30)
n.693del
n.695del
n.269del
gnomAD v4
6g.29943376A=CA1618525479HLA-Ac.452A= (p.Asn151=)
n.728A=
c.368A= (p.Asn123=)
n.693A=
n.695A=
n.269A=
6g.29943376A>CCA136023372HLA-Ac.452A>C (p.Asn151Thr)
n.728A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.693A>C
n.695A>C
n.269A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943376A>GCA363291523HLA-Ac.452A>G (p.Asn151Ser)
n.728A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.693A>G
n.695A>G
n.269A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943376A>TCA363291524HLA-Ac.452A>T (p.Asn151Ile)
n.728A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.693A>T
n.695A>T
n.269A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943376_29943377delCA2677796397HLA-Ac.452_453del (p.Asn151ArgfsTer25)
n.728_729del
c.368_369del (p.Asn123ArgfsTer25)
n.693_694del
n.695_696del
n.269_270del
gnomAD v4
6g.29943377C>ACA3693343HLA-Ac.453C>A (p.Asn151Lys)
n.729C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.694C>A
n.696C>A
n.270C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943377C=CA1618525483HLA-Ac.453C= (p.Asn151=)
n.729C=
c.369C= (p.Asn123=)
n.694C=
n.696C=
n.270C=
6g.29943377C>GCA3693344HLA-Ac.453C>G (p.Asn151Lys)
n.729C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.694C>G
n.696C>G
n.270C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943377C>TCA136023376HLA-Ac.453C>T (p.Asn151=)
n.729C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
n.694C>T
n.696C>T
n.270C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943377_29943378insTTGGTGCA2770466807HLA-Ac.453_454insTTGGTG (p.Asn151_Glu152insLeuVal)
n.729_730insTTGGTG
c.369_370insTTGGTG (p.Asn123_Glu124insLeuVal)
n.694_695insTTGGTG
n.696_697insTTGGTG
n.270_271insTTGGTG
6g.29943378delCA2677796419HLA-Ac.454del (p.Glu152ArgfsTer29)
n.730del
c.370del (p.Glu124ArgfsTer29)
n.695del
n.697del
n.271del
gnomAD v4
6g.29943378G>ACA136023386HLA-Ac.454G>A (p.Glu152Lys)
n.730G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.695G>A
n.697G>A
n.271G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943378G>CCA136023394HLA-Ac.454G>C (p.Glu152Gln)
n.730G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.695G>C
n.697G>C
n.271G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943378G=CA1618525489HLA-Ac.454G= (p.Glu152=)
n.730G=
c.370G= (p.Glu124=)
n.695G=
n.697G=
n.271G=
6g.29943378G>TCA136023390HLA-Ac.454G>T (p.Glu152Ter)
n.730G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.695G>T
n.697G>T
n.271G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943378_29943379delinsGACA1618525491HLA-Ac.454_455delinsGA (p.Glu152=)
n.730_731delinsGA
c.370_371delinsGA (p.Glu124=)
n.695_696delinsGA
n.697_698delinsGA
n.271_272delinsGA
6g.29943379delCA136023396HLA-Ac.455del (p.Glu152GlyfsTer29)
n.731del
c.371del (p.Glu124GlyfsTer29)
n.696del
n.698del
n.272del
dbSNP gnomAD v4
6g.29943379A=CA2581557964HLA-Ac.455A= (p.Glu152=)
n.731A=
c.371A= (p.Glu124=)
n.696A=
n.698A=
n.272A=
6g.29943379A>CCA363291526HLA-Ac.455A>C (p.Glu152Ala)
n.731A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.696A>C
n.698A>C
n.272A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943379A>GCA363291527HLA-Ac.455A>G (p.Glu152Gly)
n.731A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.696A>G
n.698A>G
n.272A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943379A>TCA363291525HLA-Ac.455A>T (p.Glu152Val)
n.731A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.696A>T
n.698A>T
n.272A>T
gnomAD v4
6g.29943379_29943380delinsAGCA1618525493HLA-Ac.455_456delinsAG (p.Glu152=)
n.731_732delinsAG
c.371_372delinsAG (p.Glu124=)
n.696_697delinsAG
n.698_699delinsAG
n.272_273delinsAG
6g.29943380G>ACA3693345HLA-Ac.456G>A (p.Glu152=)
n.732G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
n.697G>A
n.699G>A
n.273G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943380G>CCA136023404HLA-Ac.456G>C (p.Glu152Asp)
n.732G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.697G>C
n.699G>C
n.273G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943380G=CA1618525497HLA-Ac.456G= (p.Glu152=)
n.732G=
c.372G= (p.Glu124=)
n.697G=
n.699G=
n.273G=
6g.29943380G>TCA363291528HLA-Ac.456G>T (p.Glu152Asp)
n.732G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.697G>T
n.699G>T
n.273G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943381dupCA2677796441HLA-Ac.457dup (p.Asp153GlyfsTer24)
n.733dup
c.373dup (p.Asp125GlyfsTer24)
n.698dup
n.700dup
n.274dup
gnomAD v4
6g.29943381delCA136023400HLA-Ac.457del (p.Asp153ThrfsTer28)
n.733del
c.373del (p.Asp125ThrfsTer28)
n.698del
n.700del
n.274del
dbSNP gnomAD v4
6g.29943381G>ACA363291529HLA-Ac.457G>A (p.Asp153Asn)
n.733G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.698G>A
n.700G>A
n.274G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943381G>CCA136023406HLA-Ac.457G>C (p.Asp153His)
n.733G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
n.698G>C
n.700G>C
n.274G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943381G=CA1618525501HLA-Ac.457G= (p.Asp153=)
n.733G=
c.373G= (p.Asp125=)
n.698G=
n.700G=
n.274G=
6g.29943381G>TCA363291530HLA-Ac.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.733G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.698G>T
n.700G>T
n.274G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943382A>CCA363291531HLA-Ac.458A>C (p.Asp153Ala)
n.734A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.699A>C
n.701A>C
n.275A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943382A>GCA363291532HLA-Ac.458A>G (p.Asp153Gly)
n.734A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.699A>G
n.701A>G
n.275A>G
gnomAD v4
6g.29943382A>TCA363291533HLA-Ac.458A>T (p.Asp153Val)
n.734A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.699A>T
n.701A>T
n.275A>T
gnomAD v4
6g.29943383C>ACA363291534HLA-Ac.459C>A (p.Asp153Glu)
n.735C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.700C>A
n.702C>A
n.276C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943383C=CA1618525503HLA-Ac.459C= (p.Asp153=)
n.735C=
c.375C= (p.Asp125=)
n.700C=
n.702C=
n.276C=
6g.29943383C>GCA363291535HLA-Ac.459C>G (p.Asp153Glu)
n.735C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.700C>G
n.702C>G
n.276C>G
gnomAD v4
6g.29943383C>TCA136023410HLA-Ac.459C>T (p.Asp153=)
n.735C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
n.700C>T
n.702C>T
n.276C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943384delCA2677796469HLA-Ac.460del (p.Leu154CysfsTer27)
n.736del
c.376del (p.Leu126CysfsTer27)
n.701del
n.703del
n.277del
gnomAD v4
6g.29943384C>ACA136023422HLA-Ac.460C>A (p.Leu154Met)
n.736C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.701C>A
n.703C>A
n.277C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943384C=CA1618525509HLA-Ac.460C= (p.Leu154=)
n.736C=
c.376C= (p.Leu126=)
n.701C=
n.703C=
n.277C=
6g.29943384C>GCA136023426HLA-Ac.460C>G (p.Leu154Val)
n.736C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.701C>G
n.703C>G
n.277C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943384C>TCA449461439HLA-Ac.460C>T (p.Leu154=)
n.736C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
n.701C>T
n.703C>T
n.277C>T
gnomAD v4
6g.29943385delCA2677796485HLA-Ac.461del (p.Leu154ArgfsTer27)
n.737del
c.377del (p.Leu126ArgfsTer27)
n.702del
n.704del
n.278del
gnomAD v4
6g.29943385T>ACA363291536HLA-Ac.461T>A (p.Leu154Gln)
n.737T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.702T>A
n.704T>A
n.278T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943385T>CCA363291537HLA-Ac.461T>C (p.Leu154Pro)
n.737T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.702T>C
n.704T>C
n.278T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943385T>GCA136023430HLA-Ac.461T>G (p.Leu154Arg)
n.737T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.702T>G
n.704T>G
n.278T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943385T=CA1618525510HLA-Ac.461T= (p.Leu154=)
n.737T=
c.377T= (p.Leu126=)
n.702T=
n.704T=
n.278T=
6g.29943385_29943386insACCA2824998253HLA-Ac.461_462insAC (p.Ser156AlafsTer26)
n.737_738insAC
c.377_378insAC (p.Ser128AlafsTer26)
n.702_703insAC
n.704_705insAC
n.278_279insAC
6g.29943386delCA2677796507HLA-Ac.462del (p.Arg155AlafsTer26)
n.738del
c.378del (p.Arg127AlafsTer26)
n.703del
n.705del
n.279del
gnomAD v4
6g.29943386G>ACA136023435HLA-Ac.462G>A (p.Leu154=)
n.738G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.703G>A
n.705G>A
n.279G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943386G>CCA449461445HLA-Ac.462G>C (p.Leu154=)
n.738G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
n.703G>C
n.705G>C
n.279G>C
gnomAD v4
6g.29943386G=CA1618525513HLA-Ac.462G= (p.Leu154=)
n.738G=
c.378G= (p.Leu126=)
n.703G=
n.705G=
n.279G=
6g.29943386G>TCA449461444HLA-Ac.462G>T (p.Leu154=)
n.738G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
n.703G>T
n.705G>T
n.279G>T
gnomAD v4
6g.29943388_29943389delCA2677796499HLA-Ac.464_465del (p.Arg155LeufsTer21)
n.740_741del
c.380_381del (p.Arg127LeufsTer21)
n.705_706del
n.707_708del
n.281_282del
gnomAD v4
6g.29943389_29943404delCA2677796500HLA-Ac.465_480del (p.Ser156ThrfsTer20)
n.741_756del
c.381_396del (p.Ser128ThrfsTer20)
n.706_721del
n.708_723del
n.282_297del
gnomAD v4
6g.29943387C>ACA3693346HLA-Ac.463C>A (p.Arg155Ser)
n.739C>A
c.379C>A (p.Arg127Ser)
n.704C>A
n.706C>A
n.280C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943387C=CA1618525521HLA-Ac.463C= (p.Arg155=)
n.739C=
c.379C= (p.Arg127=)
n.704C=
n.706C=
n.280C=
6g.29943387C>GCA3693347HLA-Ac.463C>G (p.Arg155Gly)
n.739C>G
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.704C>G
n.706C>G
n.280C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943387C>TCA136023436HLA-Ac.463C>T (p.Arg155Cys)
n.739C>T
c.379C>T (p.Arg127Cys)
n.704C>T
n.706C>T
n.280C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943387_29943388insTCTTGGACCGCGGCGGACACCA2824998255HLA-Ac.463_464insTCTTGGACCGCGGCGGACAC (p.Arg155LeufsTer33)
n.739_740insTCTTGGACCGCGGCGGACAC
c.379_380insTCTTGGACCGCGGCGGACAC (p.Arg127LeufsTer33)
n.704_705insTCTTGGACCGCGGCGGACAC
n.706_707insTCTTGGACCGCGGCGGACAC
n.280_281insTCTTGGACCGCGGCGGACAC
6g.29943388G>ACA136023437HLA-Ac.464G>A (p.Arg155His)
n.740G>A
c.380G>A (p.Arg127His)
n.705G>A
n.707G>A
n.281G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943388G>CCA3693348HLA-Ac.464G>C (p.Arg155Pro)
n.740G>C
c.380G>C (p.Arg127Pro)
n.705G>C
n.707G>C
n.281G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943388G=CA1618525526HLA-Ac.464G= (p.Arg155=)
n.740G=
c.380G= (p.Arg127=)
n.705G=
n.707G=
n.281G=
6g.29943388G>TCA363291538HLA-Ac.464G>T (p.Arg155Leu)
n.740G>T
c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.705G>T
n.707G>T
n.281G>T
gnomAD v4
6g.29943389C>ACA3693349HLA-Ac.465C>A (p.Arg155=)
n.741C>A
c.381C>A (p.Arg127=)
n.706C>A
n.708C>A
n.282C>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943389C=CA1618525532HLA-Ac.465C= (p.Arg155=)
n.741C=
c.381C= (p.Arg127=)
n.706C=
n.708C=
n.282C=
6g.29943389C>GCA136023439HLA-Ac.465C>G (p.Arg155=)
n.741C>G
c.381C>G (p.Arg127=)
n.706C>G
n.708C>G
n.282C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943389C>TCA136023442HLA-Ac.465C>T (p.Arg155=)
n.741C>T
c.381C>T (p.Arg127=)
n.706C>T
n.708C>T
n.282C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943389dupCA2677796519HLA-Ac.465dup (p.Ser156LeufsTer21)
n.741dup
c.381dup (p.Ser128LeufsTer21)
n.706dup
n.708dup
n.282dup
gnomAD v4
6g.29943390T>ACA363291539HLA-Ac.466T>A (p.Ser156Thr)
n.742T>A
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.707T>A
n.709T>A
n.283T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943390T>CCA136023447HLA-Ac.466T>C (p.Ser156Pro)
n.742T>C
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.707T>C
n.709T>C
n.283T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943390T>GCA3693350HLA-Ac.466T>G (p.Ser156Ala)
n.742T>G
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.707T>G
n.709T>G
n.283T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943390T=CA1618525538HLA-Ac.466T= (p.Ser156=)
n.742T=
c.382T= (p.Ser128=)
n.707T=
n.709T=
n.283T=

Number of alleles fetched