Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29942803_29943045delCA2677793906HLA-Ac.120_343+19del
n.396_619+19del
c.36_259+19del
n.25_267del
n.120_362del
n.122_364del
n.126_177+191del
gnomAD v4
6g.29942891_29943120delCA2677794326HLA-Ac.208_343+94del
n.484_619+94del
c.124_259+94del
n.208_437del
n.210_439del
n.177+37_178-165del
gnomAD v4
6g.29942901_29943130delCA1087339940HLA-Ac.218_343+104del
n.494_619+104del
c.134_259+104del
n.218_447del
n.220_449del
n.177+47_178-155del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942905_29943134delCA2565140888HLA-Ac.222_343+108del
n.498_619+108del
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n.222_451del
n.224_453del
n.177+51_178-151del
6g.29942940_29942976delCA2677794369HLA-Ac.257_293del (p.Gln86ProfsTer24)
n.533_569del
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n.92_128del
n.257_293del
n.259_295del
n.177+86_177+122del
gnomAD v4
6g.29942947_29942973delCA2573333726HLA-Ac.264_290del (p.Arg89_Thr97del)
n.540_566del
c.180_206del (p.Arg61_Thr69del)
n.99_125del
n.264_290del
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6g.29942949_29942967delCA2677794421HLA-Ac.266_284del (p.Arg89HisfsTer27)
n.542_560del
c.182_200del (p.Arg61HisfsTer27)
n.102_120del
n.266_284del
n.268_286del
n.177+95_177+113del
gnomAD v4
6g.29942950_29943010delCA2770466775HLA-Ac.267_327del (p.Asn90ThrfsTer12)
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n.267_327del
n.269_329del
n.177+96_177+156del
6g.29942960_29942973delinsGCCCAGTCACAGACCA1618524236HLA-Ac.277_290delinsGCCCAGTCACAGAC (p.Ala93=)
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c.193_206delinsGCCCAGTCACAGAC (p.Ala65=)
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n.277_290delinsGCCCAGTCACAGAC
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6g.29942961_29942979delCA645547632HLA-Ac.278_296del (p.Ala93GlufsTer23)
n.554_572del
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n.278_296del
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COSMIC COSMIC
6g.29942961_29942973delCA136020146HLA-Ac.278_290del (p.Ala93ValfsTer25)
n.554_566del
c.194_206del (p.Ala65ValfsTer25)
n.95_107del
n.278_290del
n.280_292del
n.177+107_177+119del
dbSNP
6g.29942964_29942966delinsAGTCA1618524249HLA-Ac.281_283delinsAGT (p.Gln94=)
n.557_559delinsAGT
c.197_199delinsAGT (p.Gln66=)
n.102_104delinsACT
n.281_283delinsAGT
n.283_285delinsAGT
n.177+110_177+112delinsAGT
6g.29942965_29942966delCA3693150HLA-Ac.282_283del (p.Gln94HisfsTer4)
n.558_559del
c.198_199del (p.Gln66HisfsTer4)
n.102_103del
n.282_283del
n.284_285del
n.177+111_177+112del
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29942965_29943002delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCCCA645547633HLA-Ac.282_319delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC (p.Gln94HisfsTer4)
n.558_595delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC
c.198_235delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC (p.Gln66HisfsTer4)
n.66_103delinsGGAGCGCGATCCGCAGGTTCTCTCGGTCAGTCTGAG
n.282_319delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC
n.284_321delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC
n.177+111_177+148delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC
COSMIC
6g.29942966delCA1087340054HLA-Ac.283del (p.Ser95HisfsTer27)
n.559del
c.199del (p.Ser67HisfsTer27)
n.102del
n.283del
n.285del
n.177+112del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942966T>ACA136020191HLA-Ac.283T>A (p.Ser95Thr)
n.559T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.102A>T
n.283T>A
n.285T>A
n.177+112T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942966T>CCA3693155HLA-Ac.283T>C (p.Ser95Pro)
n.559T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.102A>G
n.283T>C
n.285T>C
n.177+112T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29942966T>GCA3693154HLA-Ac.283T>G (p.Ser95Ala)
n.559T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.102A>C
n.283T>G
n.285T>G
n.177+112T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29942966T=CA1618524252HLA-Ac.283T= (p.Ser95=)
n.559T=
c.199T= (p.Ser67=)
n.102A=
n.283T=
n.285T=
n.177+112T=
6g.29942967delCA2677794460HLA-Ac.284del (p.Ser95TyrfsTer27)
n.560del
c.200del (p.Ser67TyrfsTer27)
n.101del
n.284del
n.286del
n.177+113del
gnomAD v4
6g.29942967C>ACA363289897HLA-Ac.284C>A (p.Ser95Ter)
n.560C>A
c.200C>A (p.Ser67Ter)
n.101G>T
n.284C>A
n.286C>A
n.177+113C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942967C=CA1618524253HLA-Ac.284C= (p.Ser95=)
n.560C=
c.200C= (p.Ser67=)
n.101G=
n.284C=
n.286C=
n.177+113C=
6g.29942967C>GCA363289896HLA-Ac.284C>G (p.Ser95Ter)
n.560C>G
c.200C>G (p.Ser67Ter)
n.101G>C
n.284C>G
n.286C>G
n.177+113C>G
COSMIC COSMIC
6g.29942967C>TCA136020192HLA-Ac.284C>T (p.Ser95Leu)
n.560C>T
c.200C>T (p.Ser67Leu)
n.101G>A
n.284C>T
n.286C>T
n.177+113C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942967_29942970delCA2677794461HLA-Ac.284_287del (p.Ser95Ter)
n.560_563del
c.200_203del (p.Ser67Ter)
n.98_101del
n.284_287del
n.286_289del
n.177+113_177+116del
gnomAD v4
6g.29942967_29942968insGACA2677794462HLA-Ac.284_285insGA (p.Gln96AsnfsTer27)
n.560_561insGA
c.200_201insGA (p.Gln68AsnfsTer27)
n.100_101insTC
n.284_285insGA
n.286_287insGA
n.177+113_177+114insGA
gnomAD v4
6g.29942968A=CA1618524254HLA-Ac.285A= (p.Ser95=)
n.561A=
c.201A= (p.Ser67=)
n.100T=
n.285A=
n.287A=
n.177+114A=
6g.29942968A>CCA136020193HLA-Ac.285A>C (p.Ser95=)
n.561A>C
c.201A>C (p.Ser67=)
n.100T>G
n.285A>C
n.287A>C
n.177+114A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942968A>GCA449461366HLA-Ac.285A>G (p.Ser95=)
n.561A>G
c.201A>G (p.Ser67=)
n.100T>C
n.285A>G
n.287A>G
n.177+114A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29942968A>TCA449461365HLA-Ac.285A>T (p.Ser95=)
n.561A>T
c.201A>T (p.Ser67=)
n.100T>A
n.285A>T
n.287A>T
n.177+114A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942969C>ACA363289898HLA-Ac.286C>A (p.Gln96Lys)
n.562C>A
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.99G>T
n.286C>A
n.288C>A
n.177+115C>A
gnomAD v4
6g.29942969C=CA1618524255HLA-Ac.286C= (p.Gln96=)
n.562C=
c.202C= (p.Gln68=)
n.99G=
n.286C=
n.288C=
n.177+115C=
6g.29942969C>GCA363289899HLA-Ac.286C>G (p.Gln96Glu)
n.562C>G
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.99G>C
n.286C>G
n.288C>G
n.177+115C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942969C>TCA136020194HLA-Ac.286C>T (p.Gln96Ter)
n.562C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.99G>A
n.286C>T
n.288C>T
n.177+115C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942970A=CA1618524256HLA-Ac.287A= (p.Gln96=)
n.563A=
c.203A= (p.Gln68=)
n.98T=
n.287A=
n.289A=
n.177+116A=
6g.29942970A>CCA363289900HLA-Ac.287A>C (p.Gln96Pro)
n.563A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.98T>G
n.287A>C
n.289A>C
n.177+116A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942970A>GCA136020195HLA-Ac.287A>G (p.Gln96Arg)
n.563A>G
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.98T>C
n.287A>G
n.289A>G
n.177+116A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29942970A>TCA363289901HLA-Ac.287A>T (p.Gln96Leu)
n.563A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.98T>A
n.287A>T
n.289A>T
n.177+116A>T
gnomAD v4
6g.29942971G>ACA136020198HLA-Ac.288G>A (p.Gln96=)
n.564G>A
c.204G>A (p.Gln68=)
n.97C>T
n.288G>A
n.290G>A
n.177+117G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29942971G>CCA363289902HLA-Ac.288G>C (p.Gln96His)
n.564G>C
c.204G>C (p.Gln68His)
n.97C>G
n.288G>C
n.290G>C
n.177+117G>C
gnomAD v4
6g.29942971G=CA1618524257HLA-Ac.288G= (p.Gln96=)
n.564G=
c.204G= (p.Gln68=)
n.97C=
n.288G=
n.290G=
n.177+117G=
6g.29942971G>TCA3693156HLA-Ac.288G>T (p.Gln96His)
n.564G>T
c.204G>T (p.Gln68His)
n.97C>A
n.288G>T
n.290G>T
n.177+117G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942972A=CA1618524258HLA-Ac.289A= (p.Thr97=)
n.565A=
c.205A= (p.Thr69=)
n.96T=
n.289A=
n.291A=
n.177+118A=
6g.29942972A>CCA3693157HLA-Ac.289A>C (p.Thr97Pro)
n.565A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.96T>G
n.289A>C
n.291A>C
n.177+118A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942972A>GCA3693158HLA-Ac.289A>G (p.Thr97Ala)
n.565A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.96T>C
n.289A>G
n.291A>G
n.177+118A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942972A>TCA3693159HLA-Ac.289A>T (p.Thr97Ser)
n.565A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.96T>A
n.289A>T
n.291A>T
n.177+118A>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29942972_29942973delinsACCA1618524260HLA-Ac.289_290delinsAC (p.Thr97=)
n.565_566delinsAC
c.205_206delinsAC (p.Thr69=)
n.95_96delinsGT
n.289_290delinsAC
n.291_292delinsAC
n.177+118_177+119delinsAC
6g.29942972_29942973insTCA2677794467HLA-Ac.289_290insT (p.Thr97IlefsTer2)
n.565_566insT
c.205_206insT (p.Thr69IlefsTer2)
n.95_96insA
n.289_290insT
n.291_292insT
n.177+118_177+119insT
gnomAD v4
6g.29942972_29942973insGTCA2677794466HLA-Ac.289_290insGT (p.Thr97SerfsTer26)
n.565_566insGT
c.205_206insGT (p.Thr69SerfsTer26)
n.95_96insAC
n.289_290insGT
n.291_292insGT
n.177+118_177+119insGT
gnomAD v4
6g.29942973delCA136020219HLA-Ac.290del (p.Thr97MetfsTer25)
n.566del
c.206del (p.Thr69MetfsTer25)
n.95del
n.290del
n.292del
n.177+119del
dbSNP
6g.29942973C>ACA363289903HLA-Ac.290C>A (p.Thr97Asn)
n.566C>A
c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.95G>T
n.290C>A
n.292C>A
n.177+119C>A
gnomAD v4
6g.29942973C=CA1618524261HLA-Ac.290C= (p.Thr97=)
n.566C=
c.206C= (p.Thr69=)
n.95G=
n.290C=
n.292C=
n.177+119C=
6g.29942973C>GCA136020218HLA-Ac.290C>G (p.Thr97Ser)
n.566C>G
c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.95G>C
n.290C>G
n.292C>G
n.177+119C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942973C>TCA3693160HLA-Ac.290C>T (p.Thr97Ile)
n.566C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.95G>A
n.290C>T
n.292C>T
n.177+119C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942974T>ACA449461367HLA-Ac.291T>A (p.Thr97=)
n.567T>A
c.207T>A (p.Thr69=)
n.94A>T
n.291T>A
n.293T>A
n.177+120T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942974T>CCA3693161HLA-Ac.291T>C (p.Thr97=)
n.567T>C
c.207T>C (p.Thr69=)
n.94A>G
n.291T>C
n.293T>C
n.177+120T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942974T>GCA449461368HLA-Ac.291T>G (p.Thr97=)
n.567T>G
c.207T>G (p.Thr69=)
n.94A>C
n.291T>G
n.293T>G
n.177+120T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942974T=CA1618524262HLA-Ac.291T= (p.Thr97=)
n.567T=
c.207T= (p.Thr69=)
n.94A=
n.291T=
n.293T=
n.177+120T=
6g.29942975delCA2770466777HLA-Ac.292del (p.Asp98ThrfsTer24)
n.568del
c.208del (p.Asp70ThrfsTer24)
n.93del
n.292del
n.294del
n.177+121del
6g.29942975G>ACA3693163HLA-Ac.292G>A (p.Asp98Asn)
n.568G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.93C>T
n.292G>A
n.294G>A
n.177+121G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942975G>CCA3693162HLA-Ac.292G>C (p.Asp98His)
n.568G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
n.93C>G
n.292G>C
n.294G>C
n.177+121G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942975G=CA1618524264HLA-Ac.292G= (p.Asp98=)
n.568G=
c.208G= (p.Asp70=)
n.93C=
n.292G=
n.294G=
n.177+121G=
6g.29942975G>TCA3693164HLA-Ac.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.568G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.93C>A
n.292G>T
n.294G>T
n.177+121G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942975_29942976delCA2677794469HLA-Ac.292_293del (p.Asp98ProfsTer?)
n.568_569del
c.208_209del (p.Asp70ProfsTer?)
n.92_93del
n.292_293del
n.294_295del
n.177+121_177+122del
gnomAD v4
6g.29942976A=CA1618524265HLA-Ac.293A= (p.Asp98=)
n.569A=
c.209A= (p.Asp70=)
n.92T=
n.293A=
n.295A=
n.177+122A=
6g.29942976A>CCA363289906HLA-Ac.293A>C (p.Asp98Ala)
n.569A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.92T>G
n.293A>C
n.295A>C
n.177+122A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942976A>GCA363289905HLA-Ac.293A>G (p.Asp98Gly)
n.569A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.92T>C
n.293A>G
n.295A>G
n.177+122A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942976A>TCA363289904HLA-Ac.293A>T (p.Asp98Val)
n.569A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.92T>A
n.293A>T
n.295A>T
n.177+122A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942976_29942977delCA2677794470HLA-Ac.293_294del (p.Asp98AlafsTer?)
n.569_570del
c.209_210del (p.Asp70AlafsTer?)
n.91_92del
n.293_294del
n.295_296del
n.177+122_177+123del
gnomAD v4
6g.29942976_29943009delCA2677794471HLA-Ac.293_326del (p.Asp98AlafsTer13)
n.569_602del
c.209_242del (p.Asp70AlafsTer13)
n.59_92del
n.293_326del
n.295_328del
n.177+122_177+155del
gnomAD v4
6g.29942977C>ACA136020223HLA-Ac.294C>A (p.Asp98Glu)
n.570C>A
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.91G>T
n.294C>A
n.296C>A
n.177+123C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942977C=CA1618524266HLA-Ac.294C= (p.Asp98=)
n.570C=
c.210C= (p.Asp70=)
n.91G=
n.294C=
n.296C=
n.177+123C=
6g.29942977C>GCA363289907HLA-Ac.294C>G (p.Asp98Glu)
n.570C>G
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.91G>C
n.294C>G
n.296C>G
n.177+123C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942977C>TCA136020225HLA-Ac.294C>T (p.Asp98=)
n.570C>T
c.210C>T (p.Asp70=)
n.91G>A
n.294C>T
n.296C>T
n.177+123C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942978C>ACA3693166HLA-Ac.295C>A (p.Arg99=)
n.571C>A
c.211C>A (p.Arg71=)
n.90G>T
n.295C>A
n.297C>A
n.177+124C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29942978C=CA1618524271HLA-Ac.295C= (p.Arg99=)
n.571C=
c.211C= (p.Arg71=)
n.90G=
n.295C=
n.297C=
n.177+124C=
6g.29942978C>GCA136020236HLA-Ac.295C>G (p.Arg99Gly)
n.571C>G
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.90G>C
n.295C>G
n.297C>G
n.177+124C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942978C>TCA136020240HLA-Ac.295C>T (p.Arg99Ter)
n.571C>T
c.211C>T (p.Arg71Ter)
n.90G>A
n.295C>T
n.297C>T
n.177+124C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942978_29942979dupCA2594382367HLA-Ac.295_296dup (p.Val100GlufsTer23)
n.571_572dup
c.211_212dup (p.Val72GlufsTer23)
n.89_90dup
n.295_296dup
n.297_298dup
n.177+124_177+125dup
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942978_29942979insAACA2677794475HLA-Ac.295_296insAA (p.Arg99GlnfsTer24)
n.571_572insAA
c.211_212insAA (p.Arg71GlnfsTer24)
n.89_90insTT
n.295_296insAA
n.297_298insAA
n.177+124_177+125insAA
gnomAD v4
6g.29942978_29942979insCACA3693167HLA-Ac.295_296insCA (p.Arg99ProfsTer24)
n.571_572insCA
c.211_212insCA (p.Arg71ProfsTer24)
n.89_90insTG
n.295_296insCA
n.297_298insCA
n.177+124_177+125insCA
dbSNP ExAC
6g.29942978_29942979insTACA3693165HLA-Ac.295_296insTA (p.Arg99LeufsTer24)
n.571_572insTA
c.211_212insTA (p.Arg71LeufsTer24)
n.89_90insTA
n.295_296insTA
n.297_298insTA
n.177+124_177+125insTA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942978_29942979insTAGACA1087340073HLA-Ac.295_296insTAGA (p.Arg99LeufsTer?)
n.571_572insTAGA
c.211_212insTAGA (p.Arg71LeufsTer?)
n.89_90insTCTA
n.295_296insTAGA
n.297_298insTAGA
n.177+124_177+125insTAGA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942979G>ACA363289908HLA-Ac.296G>A (p.Arg99Gln)
n.572G>A
c.212G>A (p.Arg71Gln)
n.89C>T
n.296G>A
n.298G>A
n.177+125G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942979G>CCA363289909HLA-Ac.296G>C (p.Arg99Pro)
n.572G>C
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.89C>G
n.296G>C
n.298G>C
n.177+125G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942979G=CA1618524275HLA-Ac.296G= (p.Arg99=)
n.572G=
c.212G= (p.Arg71=)
n.89C=
n.296G=
n.298G=
n.177+125G=
6g.29942979G>TCA3693168HLA-Ac.296G>T (p.Arg99Leu)
n.572G>T
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.89C>A
n.296G>T
n.298G>T
n.177+125G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29942981_29942982insAGAGCA2677794474HLA-Ac.298_299insAGAG (p.Val100GlufsTer?)
n.574_575insAGAG
c.214_215insAGAG (p.Val72GlufsTer?)
n.89_90insTCTC
n.298_299insAGAG
n.300_301insAGAG
n.177+127_177+128insAGAG
gnomAD v4
6g.29942980_29942981dupCA1087340071HLA-Ac.297_298dup (p.Val100GlufsTer23)
n.573_574dup
c.213_214dup (p.Val72GlufsTer23)
n.88_89dup
n.297_298dup
n.299_300dup
n.177+126_177+127dup
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942980A=CA1618524278HLA-Ac.297A= (p.Arg99=)
n.573A=
c.213A= (p.Arg71=)
n.88T=
n.297A=
n.299A=
n.177+126A=
6g.29942980A>CCA136020245HLA-Ac.297A>C (p.Arg99=)
n.573A>C
c.213A>C (p.Arg71=)
n.88T>G
n.297A>C
n.299A>C
n.177+126A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942980A>GCA136020249HLA-Ac.297A>G (p.Arg99=)
n.573A>G
c.213A>G (p.Arg71=)
n.88T>C
n.297A>G
n.299A>G
n.177+126A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942980A>TCA449461371HLA-Ac.297A>T (p.Arg99=)
n.573A>T
c.213A>T (p.Arg71=)
n.88T>A
n.297A>T
n.299A>T
n.177+126A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942980_29942983delinsAGTGCA1618524279HLA-Ac.297_300delinsAGTG (p.Arg99=)
n.573_576delinsAGTG
c.213_216delinsAGTG (p.Arg71=)
n.85_88delinsCACT
n.297_300delinsAGTG
n.299_302delinsAGTG
n.177+126_177+129delinsAGTG
6g.29942981G>ACA136020256HLA-Ac.298G>A (p.Val100Met)
n.574G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
n.87C>T
n.298G>A
n.300G>A
n.177+127G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29942981G>CCA136020253HLA-Ac.298G>C (p.Val100Leu)
n.574G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.87C>G
n.298G>C
n.300G>C
n.177+127G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29942981G=CA1618524281HLA-Ac.298G= (p.Val100=)
n.574G=
c.214G= (p.Val72=)
n.87C=
n.298G=
n.300G=
n.177+127G=
6g.29942981G>TCA363289910HLA-Ac.298G>T (p.Val100Leu)
n.574G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.87C>A
n.298G>T
n.300G>T
n.177+127G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942982_29942984delCA566285780HLA-Ac.299_301del (p.Val100del)
n.575_577del
c.215_217del (p.Val72del)
n.85_87del
n.299_301del
n.301_303del
n.177+128_177+130del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942981_29942985delinsGTGGACA1618524283HLA-Ac.298_302delinsGTGGA (p.Val100=)
n.574_578delinsGTGGA
c.214_218delinsGTGGA (p.Val72=)
n.83_87delinsTCCAC
n.298_302delinsGTGGA
n.300_304delinsGTGGA
n.177+127_177+131delinsGTGGA
6g.29942982_29942992delCA2677794476HLA-Ac.299_309del (p.Val100AspfsTer?)
n.575_585del
c.215_225del (p.Val72AspfsTer?)
n.77_87del
n.299_309del
n.301_311del
n.177+128_177+138del
gnomAD v4
6g.29942981_29942982insACA2677794477HLA-Ac.298_299insA (p.Val100AspfsTer?)
n.574_575insA
c.214_215insA (p.Val72AspfsTer?)
n.86_87insT
n.298_299insA
n.300_301insA
n.177+127_177+128insA
gnomAD v4
6g.29942981_29942982insAGAGCCCA449461372HLA-Ac.298_299insAGAGCC (p.Val100delinsGluSerLeu)
n.574_575insAGAGCC
c.214_215insAGAGCC (p.Val72delinsGluSerLeu)
n.86_87insGGCTCT
n.298_299insAGAGCC
n.300_301insAGAGCC
n.177+127_177+128insAGAGCC
6g.29942981_29942982insAGAGCCTGCGGATCA2740731675HLA-Ac.298_299insAGAGCCTGCGGAT (p.Val100GlufsTer?)
n.574_575insAGAGCCTGCGGAT
c.214_215insAGAGCCTGCGGAT (p.Val72GlufsTer?)
n.86_87insATCCGCAGGCTCT
n.298_299insAGAGCCTGCGGAT
n.300_301insAGAGCCTGCGGAT
n.177+127_177+128insAGAGCCTGCGGAT
6g.29942982delCA1087340080HLA-Ac.299del (p.Val100GlyfsTer22)
n.575del
c.215del (p.Val72GlyfsTer22)
n.86del
n.299del
n.301del
n.177+128del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942982T>ACA3693171HLA-Ac.299T>A (p.Val100Glu)
n.575T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.86A>T
n.299T>A
n.301T>A
n.177+128T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942982T>CCA3693170HLA-Ac.299T>C (p.Val100Ala)
n.575T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.86A>G
n.299T>C
n.301T>C
n.177+128T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942982T>GCA136020288HLA-Ac.299T>G (p.Val100Gly)
n.575T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.86A>C
n.299T>G
n.301T>G
n.177+128T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942982T=CA1618524294HLA-Ac.299T= (p.Val100=)
n.575T=
c.215T= (p.Val72=)
n.86A=
n.299T=
n.301T=
n.177+128T=
6g.29942982_29942984delinsAGACA136020261HLA-Ac.299_301delinsAGA (p.Val100_Asp101delinsGluAsn)
n.575_577delinsAGA
c.215_217delinsAGA (p.Val72_Asp73delinsGluAsn)
n.84_86delinsTCT
n.299_301delinsAGA
n.301_303delinsAGA
n.177+128_177+130delinsAGA
dbSNP
6g.29942982_29942984delinsCGACA136020263HLA-Ac.299_301delinsCGA (p.Val100_Asp101delinsAlaAsn)
n.575_577delinsCGA
c.215_217delinsCGA (p.Val72_Asp73delinsAlaAsn)
n.84_86delinsTCG
n.299_301delinsCGA
n.301_303delinsCGA
n.177+128_177+130delinsCGA
dbSNP
6g.29942982_29942984delinsTGGCA1618524290HLA-Ac.299_301delinsTGG (p.Val100=)
n.575_577delinsTGG
c.215_217delinsTGG (p.Val72=)
n.84_86delinsCCA
n.299_301delinsTGG
n.301_303delinsTGG
n.177+128_177+130delinsTGG
6g.29942982_29942985delCA3693169HLA-Ac.299_302del (p.Val100AlafsTer21)
n.575_578del
c.215_218del (p.Val72AlafsTer21)
n.83_86del
n.299_302del
n.301_304del
n.177+128_177+131del
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29942983G>ACA136020292HLA-Ac.300G>A (p.Val100=)
n.576G>A
c.216G>A (p.Val72=)
n.85C>T
n.300G>A
n.302G>A
n.177+129G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942983G>CCA449461373HLA-Ac.300G>C (p.Val100=)
n.576G>C
c.216G>C (p.Val72=)
n.85C>G
n.300G>C
n.302G>C
n.177+129G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942983G=CA1618524296HLA-Ac.300G= (p.Val100=)
n.576G=
c.216G= (p.Val72=)
n.85C=
n.300G=
n.302G=
n.177+129G=
6g.29942983G>TCA449461374HLA-Ac.300G>T (p.Val100=)
n.576G>T
c.216G>T (p.Val72=)
n.85C>A
n.300G>T
n.302G>T
n.177+129G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942984delCA2677794478HLA-Ac.301del (p.Asp101ThrfsTer21)
n.577del
c.217del (p.Asp73ThrfsTer21)
n.85del
n.301del
n.303del
n.177+130del
gnomAD v4
6g.29942983_29942985delinsGGACA1618524297HLA-Ac.300_302delinsGGA (p.Val100=)
n.576_578delinsGGA
c.216_218delinsGGA (p.Val72=)
n.83_85delinsTCC
n.300_302delinsGGA
n.302_304delinsGGA
n.177+129_177+131delinsGGA
6g.29942983_29942986delCA2677794479HLA-Ac.300_303del (p.Asp101TrpfsTer20)
n.576_579del
c.216_219del (p.Asp73TrpfsTer20)
n.82_85del
n.300_303del
n.302_305del
n.177+129_177+132del
gnomAD v4
6g.29942983_29942984insACA3693173HLA-Ac.300_301insA (p.Asp101ArgfsTer?)
n.576_577insA
c.216_217insA (p.Asp73ArgfsTer?)
n.84_85insT
n.300_301insA
n.302_303insA
n.177+129_177+130insA
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29942983_29942984insCCA449461375HLA-Ac.300_301insC (p.Asp101ArgfsTer?)
n.576_577insC
c.216_217insC (p.Asp73ArgfsTer?)
n.84_85insG
n.300_301insC
n.302_303insC
n.177+129_177+130insC
6g.29942984G>ACA3693174HLA-Ac.301G>A (p.Asp101Asn)
n.577G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.84C>T
n.301G>A
n.303G>A
n.177+130G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942984G>CCA136020329HLA-Ac.301G>C (p.Asp101His)
n.577G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
n.84C>G
n.301G>C
n.303G>C
n.177+130G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942984G=CA1618524299HLA-Ac.301G= (p.Asp101=)
n.577G=
c.217G= (p.Asp73=)
n.84C=
n.301G=
n.303G=
n.177+130G=
6g.29942984G>TCA363289911HLA-Ac.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.577G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.84C>A
n.301G>T
n.303G>T
n.177+130G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942984_29942985delCA3693172HLA-Ac.301_302del (p.Asp101ProfsTer?)
n.577_578del
c.217_218del (p.Asp73ProfsTer?)
n.83_84del
n.301_302del
n.303_304del
n.177+130_177+131del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942984_29942985delinsAGCA2770466778HLA-Ac.301_302delinsAG (p.Asp101Ser)
n.577_578delinsAG
c.217_218delinsAG (p.Asp73Ser)
n.83_84delinsCT
n.301_302delinsAG
n.303_304delinsAG
n.177+130_177+131delinsAG
6g.29942984_29942985insGATCGCGCTCCGCTACTACGACA2677794480HLA-Ac.301_302insGATCGCGCTCCGCTACTACGA (p.Asp101delinsGlySerArgSerAlaThrThrAsn)
n.577_578insGATCGCGCTCCGCTACTACGA
c.217_218insGATCGCGCTCCGCTACTACGA (p.Asp73delinsGlySerArgSerAlaThrThrAsn)
n.83_84insTCGTAGTAGCGGAGCGCGATC
n.301_302insGATCGCGCTCCGCTACTACGA
n.303_304insGATCGCGCTCCGCTACTACGA
n.177+130_177+131insGATCGCGCTCCGCTACTACGA
gnomAD v4
6g.29942985A=CA1618524302HLA-Ac.302A= (p.Asp101=)
n.578A=
c.218A= (p.Asp73=)
n.83T=
n.302A=
n.304A=
n.177+131A=
6g.29942985A>CCA363289912HLA-Ac.302A>C (p.Asp101Ala)
n.578A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.83T>G
n.302A>C
n.304A>C
n.177+131A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942985A>GCA3693175HLA-Ac.302A>G (p.Asp101Gly)
n.578A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.83T>C
n.302A>G
n.304A>G
n.177+131A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942985A>TCA363289913HLA-Ac.302A>T (p.Asp101Val)
n.578A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.83T>A
n.302A>T
n.304A>T
n.177+131A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942985_29942986delinsACCA1618524300HLA-Ac.302_303delinsAC (p.Asp101=)
n.578_579delinsAC
c.218_219delinsAC (p.Asp73=)
n.82_83delinsGT
n.302_303delinsAC
n.304_305delinsAC
n.177+131_177+132delinsAC
6g.29942985_29942991delinsACCTGGGCA1618524301HLA-Ac.302_308delinsACCTGGG (p.Asp101=)
n.578_584delinsACCTGGG
c.218_224delinsACCTGGG (p.Asp73=)
n.77_83delinsCCCAGGT
n.302_308delinsACCTGGG
n.304_310delinsACCTGGG
n.177+131_177+137delinsACCTGGG
6g.29942985_29942986insGCA3693176HLA-Ac.302_303insG (p.Asp101GlufsTer?)
n.578_579insG
c.218_219insG (p.Asp73GlufsTer?)
n.82_83insC
n.302_303insG
n.304_305insG
n.177+131_177+132insG
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942985_29942986insAAGCA2677794481HLA-Ac.302_303insAAG (p.Asp101delinsGluSer)
n.578_579insAAG
c.218_219insAAG (p.Asp73delinsGluSer)
n.82_83insCTT
n.302_303insAAG
n.304_305insAAG
n.177+131_177+132insAAG
gnomAD v4
6g.29942986C>ACA136020350HLA-Ac.303C>A (p.Asp101Glu)
n.579C>A
c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.82G>T
n.303C>A
n.305C>A
n.177+132C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942986C=CA1618524303HLA-Ac.303C= (p.Asp101=)
n.579C=
c.219C= (p.Asp73=)
n.82G=
n.303C=
n.305C=
n.177+132C=
6g.29942986C>GCA136020338HLA-Ac.303C>G (p.Asp101Glu)
n.579C>G
c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.82G>C
n.303C>G
n.305C>G
n.177+132C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942986C>TCA136020344HLA-Ac.303C>T (p.Asp101=)
n.579C>T
c.219C>T (p.Asp73=)
n.82G>A
n.303C>T
n.305C>T
n.177+132C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942987delCA136020349HLA-Ac.304del (p.Leu102TrpfsTer20)
n.580del
c.220del (p.Leu74TrpfsTer20)
n.82del
n.304del
n.306del
n.177+133del
dbSNP gnomAD v4
6g.29942986_29942991delCA566285781HLA-Ac.303_308del (p.Asp101_Gly103delinsGlu)
n.579_584del
c.219_224del (p.Asp73_Gly75delinsGlu)
n.77_82del
n.303_308del
n.305_310del
n.177+132_177+137del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942987C>ACA363289914HLA-Ac.304C>A (p.Leu102Met)
n.580C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.81G>T
n.304C>A
n.306C>A
n.177+133C>A
gnomAD v4
6g.29942987C>GCA363289915HLA-Ac.304C>G (p.Leu102Val)
n.580C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.81G>C
n.304C>G
n.306C>G
n.177+133C>G
6g.29942987C>TCA449461376HLA-Ac.304C>T (p.Leu102=)
n.580C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
n.81G>A
n.304C>T
n.306C>T
n.177+133C>T
gnomAD v4
6g.29942988T>ACA363289698HLA-Ac.305T>A (p.Leu102Gln)
n.581T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.80A>T
n.305T>A
n.307T>A
n.177+134T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942988T>CCA363289697HLA-Ac.305T>C (p.Leu102Pro)
n.581T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.80A>G
n.305T>C
n.307T>C
n.177+134T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942988T>GCA136020351HLA-Ac.305T>G (p.Leu102Arg)
n.581T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.80A>C
n.305T>G
n.307T>G
n.177+134T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942988T=CA1618524305HLA-Ac.305T= (p.Leu102=)
n.581T=
c.221T= (p.Leu74=)
n.80A=
n.305T=
n.307T=
n.177+134T=
6g.29942989G>ACA449461071HLA-Ac.306G>A (p.Leu102=)
n.582G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.79C>T
n.306G>A
n.308G>A
n.177+135G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942989G>CCA449461072HLA-Ac.306G>C (p.Leu102=)
n.582G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
n.79C>G
n.306G>C
n.308G>C
n.177+135G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942989G=CA1618524307HLA-Ac.306G= (p.Leu102=)
n.582G=
c.222G= (p.Leu74=)
n.79C=
n.306G=
n.308G=
n.177+135G=
6g.29942989G>TCA449461074HLA-Ac.306G>T (p.Leu102=)
n.582G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
n.79C>A
n.306G>T
n.308G>T
n.177+135G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942992delCA2506475159HLA-Ac.309del (p.Thr104ProfsTer18)
n.585del
c.225del (p.Thr76ProfsTer18)
n.79del
n.309del
n.311del
n.177+138del
gnomAD v4
6g.29942991_29942992delCA2677794483HLA-Ac.308_309del (p.Gly103AspfsTer?)
n.584_585del
c.224_225del (p.Gly75AspfsTer?)
n.78_79del
n.308_309del
n.310_311del
n.177+137_177+138del
gnomAD v4
6g.29942989_29942995delinsGGGGACCCA1618524306HLA-Ac.306_312delinsGGGGACC (p.Leu102=)
n.582_588delinsGGGGACC
c.222_228delinsGGGGACC (p.Leu74=)
n.73_79delinsGGTCCCC
n.306_312delinsGGGGACC
n.308_314delinsGGGGACC
n.177+135_177+141delinsGGGGACC
6g.29942989_29942990insCCA566285737HLA-Ac.306_307insC (p.Gly103ArgfsTer?)
n.582_583insC
c.222_223insC (p.Gly75ArgfsTer?)
n.78_79insG
n.306_307insC
n.308_309insC
n.177+135_177+136insC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942990G>ACA136020358HLA-Ac.307G>A (p.Gly103Arg)
n.583G>A
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.78C>T
n.307G>A
n.309G>A
n.177+136G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942990G>CCA3693178HLA-Ac.307G>C (p.Gly103Arg)
n.583G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.78C>G
n.307G>C
n.309G>C
n.177+136G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942990G=CA1618524308HLA-Ac.307G= (p.Gly103=)
n.583G=
c.223G= (p.Gly75=)
n.78C=
n.307G=
n.309G=
n.177+136G=
6g.29942990G>TCA363289702HLA-Ac.307G>T (p.Gly103Trp)
n.583G>T
c.223G>T (p.Gly75Trp)
n.78C>A
n.307G>T
n.309G>T
n.177+136G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942990_29942995delCA3693177HLA-Ac.307_312del (p.Gly103_Thr104del)
n.583_588del
c.223_228del (p.Gly75_Thr76del)
n.73_78del
n.307_312del
n.309_314del
n.177+136_177+141del
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942991G>ACA136020370HLA-Ac.308G>A (p.Gly103Glu)
n.584G>A
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.77C>T
n.308G>A
n.310G>A
n.177+137G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29942991G>CCA3693179HLA-Ac.308G>C (p.Gly103Ala)
n.584G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.77C>G
n.308G>C
n.310G>C
n.177+137G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942991G=CA1618524309HLA-Ac.308G= (p.Gly103=)
n.584G=
c.224G= (p.Gly75=)
n.77C=
n.308G=
n.310G=
n.177+137G=
6g.29942991G>TCA363289704HLA-Ac.308G>T (p.Gly103Val)
n.584G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.77C>A
n.308G>T
n.310G>T
n.177+137G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942992G>ACA449461077HLA-Ac.309G>A (p.Gly103=)
n.585G>A
c.225G>A (p.Gly75=)
n.76C>T
n.309G>A
n.311G>A
n.177+138G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942992G>CCA449461078HLA-Ac.309G>C (p.Gly103=)
n.585G>C
c.225G>C (p.Gly75=)
n.76C>G
n.309G>C
n.311G>C
n.177+138G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942992G=CA1618524311HLA-Ac.309G= (p.Gly103=)
n.585G=
c.225G= (p.Gly75=)
n.76C=
n.309G=
n.311G=
n.177+138G=
6g.29942992G>TCA136020387HLA-Ac.309G>T (p.Gly103=)
n.585G>T
c.225G>T (p.Gly75=)
n.76C>A
n.309G>T
n.311G>T
n.177+138G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942992_29942996delinsGACCCCA1618524312HLA-Ac.309_313delinsGACCC (p.Gly103=)
n.585_589delinsGACCC
c.225_229delinsGACCC (p.Gly75=)
n.72_76delinsGGGTC
n.309_313delinsGACCC
n.311_315delinsGACCC
n.177+138_177+142delinsGACCC
6g.29942993delCA2677794486HLA-Ac.310del (p.Thr104ProfsTer18)
n.586del
c.226del (p.Thr76ProfsTer18)
n.75del
n.310del
n.312del
n.177+139del
gnomAD v4
6g.29942993A=CA1618524315HLA-Ac.310A= (p.Thr104=)
n.586A=
c.226A= (p.Thr76=)
n.75T=
n.310A=
n.312A=
n.177+139A=
6g.29942993A>CCA363289708HLA-Ac.310A>C (p.Thr104Pro)
n.586A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.75T>G
n.310A>C
n.312A>C
n.177+139A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942993A>GCA363289707HLA-Ac.310A>G (p.Thr104Ala)
n.586A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.75T>C
n.310A>G
n.312A>G
n.177+139A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942993A>TCA363289706HLA-Ac.310A>T (p.Thr104Ser)
n.586A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.75T>A
n.310A>T
n.312A>T
n.177+139A>T
gnomAD v4
6g.29942993_29942994insTCGCGCTCCGCTACTACAACA449461080HLA-Ac.310_311insTCGCGCTCCGCTACTACAA (p.Thr104IlefsTer?)
n.586_587insTCGCGCTCCGCTACTACAA
c.226_227insTCGCGCTCCGCTACTACAA (p.Thr76IlefsTer?)
n.75_76insTGTAGTAGCGGAGCGCGAT
n.310_311insTCGCGCTCCGCTACTACAA
n.312_313insTCGCGCTCCGCTACTACAA
n.177+139_177+140insTCGCGCTCCGCTACTACAA
6g.29942993_29942995delCA2677794488HLA-Ac.310_312del (p.Thr104del)
n.586_588del
c.226_228del (p.Thr76del)
n.73_75del
n.310_312del
n.312_314del
n.177+139_177+141del
gnomAD v4
6g.29942993_29942996delCA566285738HLA-Ac.310_313del (p.Thr104CysfsTer17)
n.586_589del
c.226_229del (p.Thr76CysfsTer17)
n.72_75del
n.310_313del
n.312_315del
n.177+139_177+142del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942993_29942996delinsACCCCA1618524314HLA-Ac.310_313delinsACCC (p.Thr104=)
n.586_589delinsACCC
c.226_229delinsACCC (p.Thr76=)
n.72_75delinsGGGT
n.310_313delinsACCC
n.312_315delinsACCC
n.177+139_177+142delinsACCC
6g.29942993_29942994insTCA2677794491HLA-Ac.310_311insT (p.Thr104IlefsTer?)
n.586_587insT
c.226_227insT (p.Thr76IlefsTer?)
n.74_75insA
n.310_311insT
n.312_313insT
n.177+139_177+140insT
gnomAD v4
6g.29942993_29942994insTCGCA3693181HLA-Ac.310_311insTCG (p.Thr104delinsIleAla)
n.586_587insTCG
c.226_227insTCG (p.Thr76delinsIleAla)
n.74_75insCGA
n.310_311insTCG
n.312_313insTCG
n.177+139_177+140insTCG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942993_29942994insTCGCGCTCA3693182HLA-Ac.310_311insTCGCGCT (p.Thr104IlefsTer?)
n.586_587insTCGCGCT
c.226_227insTCGCGCT (p.Thr76IlefsTer?)
n.74_75insAGCGCGA
n.310_311insTCGCGCT
n.312_313insTCGCGCT
n.177+139_177+140insTCGCGCT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942993_29942994insTCGCGCTCCGCA2677794492HLA-Ac.310_311insTCGCGCTCCG (p.Thr104IlefsTer?)
n.586_587insTCGCGCTCCG
c.226_227insTCGCGCTCCG (p.Thr76IlefsTer?)
n.74_75insCGGAGCGCGA
n.310_311insTCGCGCTCCG
n.312_313insTCGCGCTCCG
n.177+139_177+140insTCGCGCTCCG
gnomAD v4
6g.29942994C>ACA136020406HLA-Ac.311C>A (p.Thr104Asn)
n.587C>A
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.74G>T
n.311C>A
n.313C>A
n.177+140C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942994C=CA1618524325HLA-Ac.311C= (p.Thr104=)
n.587C=
c.227C= (p.Thr76=)
n.74G=
n.311C=
n.313C=
n.177+140C=
6g.29942994C>GCA363289714HLA-Ac.311C>G (p.Thr104Ser)
n.587C>G
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.74G>C
n.311C>G
n.313C>G
n.177+140C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942994C>TCA3693183HLA-Ac.311C>T (p.Thr104Ile)
n.587C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.74G>A
n.311C>T
n.313C>T
n.177+140C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29942994_29942996delCA3693180HLA-Ac.311_313del (p.Thr104_Leu105delinsMet)
n.587_589del
c.227_229del (p.Thr76_Leu77delinsMet)
n.72_74del
n.311_313del
n.313_315del
n.177+140_177+142del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942996delCA2677794490HLA-Ac.313del (p.Leu105CysfsTer17)
n.589del
c.229del (p.Leu77CysfsTer17)
n.74del
n.313del
n.315del
n.177+142del
gnomAD v4
6g.29942994_29942997delCA1087340102HLA-Ac.311_314del (p.Thr104SerfsTer17)
n.587_590del
c.227_230del (p.Thr76SerfsTer17)
n.71_74del
n.311_314del
n.313_316del
n.177+140_177+143del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942995C>ACA449461085HLA-Ac.312C>A (p.Thr104=)
n.588C>A
c.228C>A (p.Thr76=)
n.73G>T
n.312C>A
n.314C>A
n.177+141C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942995C=CA1618524329HLA-Ac.312C= (p.Thr104=)
n.588C=
c.228C= (p.Thr76=)
n.73G=
n.312C=
n.314C=
n.177+141C=
6g.29942995C>GCA3693184HLA-Ac.312C>G (p.Thr104=)
n.588C>G
c.228C>G (p.Thr76=)
n.73G>C
n.312C>G
n.314C>G
n.177+141C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942995C>TCA449461087HLA-Ac.312C>T (p.Thr104=)
n.588C>T
c.228C>T (p.Thr76=)
n.73G>A
n.312C>T
n.314C>T
n.177+141C>T
gnomAD v4
6g.29942995_29942997delinsCCTCA1618524328HLA-Ac.312_314delinsCCT (p.Thr104=)
n.588_590delinsCCT
c.228_230delinsCCT (p.Thr76=)
n.71_73delinsAGG
n.312_314delinsCCT
n.314_316delinsCCT
n.177+141_177+143delinsCCT
6g.29942996C>ACA363289715HLA-Ac.313C>A (p.Leu105Met)
n.589C>A
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.72G>T
n.313C>A
n.315C>A
n.177+142C>A
gnomAD v4
6g.29942996C=CA1618524336HLA-Ac.313C= (p.Leu105=)
n.589C=
c.229C= (p.Leu77=)
n.72G=
n.313C=
n.315C=
n.177+142C=
6g.29942996C>GCA3693186HLA-Ac.313C>G (p.Leu105Val)
n.589C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.72G>C
n.313C>G
n.315C>G
n.177+142C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29942996C>TCA136020412HLA-Ac.313C>T (p.Leu105=)
n.589C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
n.72G>A
n.313C>T
n.315C>T
n.177+142C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942996_29942997delCA3693185HLA-Ac.313_314del (p.Leu105AlafsTer?)
n.589_590del
c.229_230del (p.Leu77AlafsTer?)
n.71_72del
n.313_314del
n.315_316del
n.177+142_177+143del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942997T>ACA3693188HLA-Ac.314T>A (p.Leu105Gln)
n.590T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.71A>T
n.314T>A
n.316T>A
n.177+143T>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942997T>CCA136020472HLA-Ac.314T>C (p.Leu105Pro)
n.590T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.71A>G
n.314T>C
n.316T>C
n.177+143T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29942997T>GCA363289716HLA-Ac.314T>G (p.Leu105Arg)
n.590T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.71A>C
n.314T>G
n.316T>G
n.177+143T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942997T=CA1618524340HLA-Ac.314T= (p.Leu105=)
n.590T=
c.230T= (p.Leu77=)
n.71A=
n.314T=
n.316T=
n.177+143T=
6g.29942997_29942998delinsTGCA1618524343HLA-Ac.314_315delinsTG (p.Leu105=)
n.590_591delinsTG
c.230_231delinsTG (p.Leu77=)
n.70_71delinsCA
n.314_315delinsTG
n.316_317delinsTG
n.177+143_177+144delinsTG
6g.29942997_29942998insACA2677794496HLA-Ac.314_315insA (p.Arg106AlafsTer?)
n.590_591insA
c.230_231insA (p.Arg78AlafsTer?)
n.70_71insT
n.314_315insA
n.316_317insA
n.177+143_177+144insA
gnomAD v4
6g.29942998delCA3693187HLA-Ac.315del (p.Arg106AlafsTer16)
n.591del
c.231del (p.Arg78AlafsTer16)
n.70del
n.315del
n.317del
n.177+144del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942998G>ACA136020485HLA-Ac.315G>A (p.Leu105=)
n.591G>A
c.231G>A (p.Leu77=)
n.70C>T
n.315G>A
n.317G>A
n.177+144G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29942998G>CCA3693189HLA-Ac.315G>C (p.Leu105=)
n.591G>C
c.231G>C (p.Leu77=)
n.70C>G
n.315G>C
n.317G>C
n.177+144G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942998G=CA1618524348HLA-Ac.315G= (p.Leu105=)
n.591G=
c.231G= (p.Leu77=)
n.70C=
n.315G=
n.317G=
n.177+144G=
6g.29942998G>TCA449461088HLA-Ac.315G>T (p.Leu105=)
n.591G>T
c.231G>T (p.Leu77=)
n.70C>A
n.315G>T
n.317G>T
n.177+144G>T
gnomAD v4
6g.29942998_29943000delCA2677794498HLA-Ac.315_317del (p.Arg106del)
n.591_593del
c.231_233del (p.Arg78del)
n.68_70del
n.315_317del
n.317_319del
n.177+144_177+146del
gnomAD v4
6g.29942998_29943027delCA2677794499HLA-Ac.315_343+1del
n.591_619+1del
c.231_259+1del
n.41_70del
n.315_344del
n.317_346del
n.177+144_177+173del
gnomAD v4
6g.29942998_29942999insATCA3693190HLA-Ac.315_316insAT (p.Arg106IlefsTer17)
n.591_592insAT
c.231_232insAT (p.Arg78IlefsTer17)
n.69_70insAT
n.315_316insAT
n.317_318insAT
n.177+144_177+145insAT
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942999C>ACA136020492HLA-Ac.316C>A (p.Arg106Ser)
n.592C>A
c.232C>A (p.Arg78Ser)
n.69G>T
n.316C>A
n.318C>A
n.177+145C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942999C=CA1618524356HLA-Ac.316C= (p.Arg106=)
n.592C=
c.232C= (p.Arg78=)
n.69G=
n.316C=
n.318C=
n.177+145C=
6g.29942999C>GCA363289726HLA-Ac.316C>G (p.Arg106Gly)
n.592C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.69G>C
n.316C>G
n.318C>G
n.177+145C>G
gnomAD v4
6g.29942999C>TCA136020496HLA-Ac.316C>T (p.Arg106Cys)
n.592C>T
c.232C>T (p.Arg78Cys)
n.69G>A
n.316C>T
n.318C>T
n.177+145C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942999_29943000insAGATCCA566285739HLA-Ac.316_317insAGATC (p.Arg106GlnfsTer18)
n.592_593insAGATC
c.232_233insAGATC (p.Arg78GlnfsTer18)
n.69_70insATCTG
n.316_317insAGATC
n.318_319insAGATC
n.177+145_177+146insAGATC
dbSNP gnomAD v2
6g.29943000G>ACA136020500HLA-Ac.317G>A (p.Arg106His)
n.593G>A
c.233G>A (p.Arg78His)
n.68C>T
n.317G>A
n.319G>A
n.177+146G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943000G>CCA363289730HLA-Ac.317G>C (p.Arg106Pro)
n.593G>C
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.68C>G
n.317G>C
n.319G>C
n.177+146G>C
gnomAD v4
6g.29943000G=CA1618524363HLA-Ac.317G= (p.Arg106=)
n.593G=
c.233G= (p.Arg78=)
n.68C=
n.317G=
n.319G=
n.177+146G=
6g.29943000G>TCA3693191HLA-Ac.317G>T (p.Arg106Leu)
n.593G>T
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.68C>A
n.317G>T
n.319G>T
n.177+146G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29943000_29943001insGATCA1087340113HLA-Ac.317_318insGAT (p.Arg106_Gly107insIle)
n.593_594insGAT
c.233_234insGAT (p.Arg78_Gly79insIle)
n.67_68insATC
n.317_318insGAT
n.319_320insGAT
n.177+146_177+147insGAT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943001C>ACA136020504HLA-Ac.318C>A (p.Arg106=)
n.594C>A
c.234C>A (p.Arg78=)
n.67G>T
n.318C>A
n.320C>A
n.177+147C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943001C=CA1618524369HLA-Ac.318C= (p.Arg106=)
n.594C=
c.234C= (p.Arg78=)
n.67G=
n.318C=
n.320C=
n.177+147C=
6g.29943001C>GCA449461095HLA-Ac.318C>G (p.Arg106=)
n.594C>G
c.234C>G (p.Arg78=)
n.67G>C
n.318C>G
n.320C>G
n.177+147C>G
gnomAD v4
6g.29943001C>TCA136020505HLA-Ac.318C>T (p.Arg106=)
n.594C>T
c.234C>T (p.Arg78=)
n.67G>A
n.318C>T
n.320C>T
n.177+147C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943001_29943002insTCCA3693192HLA-Ac.318_319insTC (p.Gly107SerfsTer16)
n.594_595insTC
c.234_235insTC (p.Gly79SerfsTer16)
n.67_68insAG
n.318_319insTC
n.320_321insTC
n.177+147_177+148insTC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943001_29943002delinsCGCA1618524367HLA-Ac.318_319delinsCG (p.Arg106=)
n.594_595delinsCG
c.234_235delinsCG (p.Arg78=)
n.66_67delinsCG
n.318_319delinsCG
n.320_321delinsCG
n.177+147_177+148delinsCG
6g.29943002G>ACA136020508HLA-Ac.319G>A (p.Gly107Ser)
n.595G>A
c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.66C>T
n.319G>A
n.321G>A
n.177+148G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943002G>CCA3693195HLA-Ac.319G>C (p.Gly107Arg)
n.595G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.66C>G
n.319G>C
n.321G>C
n.177+148G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943002G=CA1618524373HLA-Ac.319G= (p.Gly107=)
n.595G=
c.235G= (p.Gly79=)
n.66C=
n.319G=
n.321G=
n.177+148G=
6g.29943002G>TCA363289733HLA-Ac.319G>T (p.Gly107Cys)
n.595G>T
c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.66C>A
n.319G>T
n.321G>T
n.177+148G>T
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943003delCA1618524372HLA-Ac.320del (p.Gly107AlafsTer15)
n.596del
c.236del (p.Gly79AlafsTer15)
n.66del
n.320del
n.322del
n.177+149del
dbSNP
6g.29943002_29943003insCCCA2677794522HLA-Ac.319_320insCC (p.Gly107AlafsTer16)
n.595_596insCC
c.235_236insCC (p.Gly79AlafsTer16)
n.65_66insGG
n.319_320insCC
n.321_322insCC
n.177+148_177+149insCC
gnomAD v4
6g.29943002_29943003insATCCCA1087340120HLA-Ac.319_320insATCC (p.Gly107AspfsTer?)
n.595_596insATCC
c.235_236insATCC (p.Gly79AspfsTer?)
n.65_66insGGAT
n.319_320insATCC
n.321_322insATCC
n.177+148_177+149insATCC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943002_29943003insCACCCA3693194HLA-Ac.319_320insCACC (p.Gly107AlafsTer?)
n.595_596insCACC
c.235_236insCACC (p.Gly79AlafsTer?)
n.65_66insGGTG
n.319_320insCACC
n.321_322insCACC
n.177+148_177+149insCACC
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943002_29943003insCCCCCA1087340121HLA-Ac.319_320insCCCC (p.Gly107AlafsTer?)
n.595_596insCCCC
c.235_236insCCCC (p.Gly79AlafsTer?)
n.65_66insGGGG
n.319_320insCCCC
n.321_322insCCCC
n.177+148_177+149insCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943002_29943003insCTACCA1087340124HLA-Ac.319_320insCTAC (p.Gly107AlafsTer?)
n.595_596insCTAC
c.235_236insCTAC (p.Gly79AlafsTer?)
n.65_66insGTAG
n.319_320insCTAC
n.321_322insCTAC
n.177+148_177+149insCTAC
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943002_29943003insCTCACA2677794521HLA-Ac.319_320insCTCA (p.Gly107AlafsTer?)
n.595_596insCTCA
c.235_236insCTCA (p.Gly79AlafsTer?)
n.65_66insTGAG
n.319_320insCTCA
n.321_322insCTCA
n.177+148_177+149insCTCA
gnomAD v4
6g.29943002_29943003insCTCCCA3693193HLA-Ac.319_320insCTCC (p.Gly107AlafsTer?)
n.595_596insCTCC
c.235_236insCTCC (p.Gly79AlafsTer?)
n.65_66insGGAG
n.319_320insCTCC
n.321_322insCTCC
n.177+148_177+149insCTCC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943002_29943003insCTCTCA1087340126HLA-Ac.319_320insCTCT (p.Gly107AlafsTer?)
n.595_596insCTCT
c.235_236insCTCT (p.Gly79AlafsTer?)
n.65_66insAGAG
n.319_320insCTCT
n.321_322insCTCT
n.177+148_177+149insCTCT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943002_29943003insTTCCCA2677794519HLA-Ac.319_320insTTCC (p.Gly107ValfsTer?)
n.595_596insTTCC
c.235_236insTTCC (p.Gly79ValfsTer?)
n.65_66insGGAA
n.319_320insTTCC
n.321_322insTTCC
n.177+148_177+149insTTCC
gnomAD v4
6g.29943002_29943003insCGCTCCCA1087340122HLA-Ac.319_320insCGCTCC (p.Gly107delinsAlaLeuArg)
n.595_596insCGCTCC
c.235_236insCGCTCC (p.Gly79delinsAlaLeuArg)
n.65_66insGGAGCG
n.319_320insCGCTCC
n.321_322insCGCTCC
n.177+148_177+149insCGCTCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943003G>ACA363289734HLA-Ac.320G>A (p.Gly107Asp)
n.596G>A
c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.65C>T
n.320G>A
n.322G>A
n.177+149G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943003G>CCA363289735HLA-Ac.320G>C (p.Gly107Ala)
n.596G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.65C>G
n.320G>C
n.322G>C
n.177+149G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943003G=CA1618524380HLA-Ac.320G= (p.Gly107=)
n.596G=
c.236G= (p.Gly79=)
n.65C=
n.320G=
n.322G=
n.177+149G=
6g.29943003G>TCA3693196HLA-Ac.320G>T (p.Gly107Val)
n.596G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.65C>A
n.320G>T
n.322G>T
n.177+149G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943003_29943004insATCGCGCTCCGCA2677794520HLA-Ac.320_321insATCGCGCTCCG (p.Tyr108SerfsTer18)
n.596_597insATCGCGCTCCG
c.236_237insATCGCGCTCCG (p.Tyr80SerfsTer18)
n.65_66insGGAGCGCGATC
n.320_321insATCGCGCTCCG
n.322_323insATCGCGCTCCG
n.177+149_177+150insATCGCGCTCCG
gnomAD v4
6g.29943003_29943005delCA2677794518HLA-Ac.320_322del (p.Gly107_Tyr108delinsAsp)
n.596_598del
c.236_238del (p.Gly79_Tyr80delinsAsp)
n.63_65del
n.320_322del
n.322_324del
n.177+149_177+151del
gnomAD v4
6g.29943004C>ACA449461098HLA-Ac.321C>A (p.Gly107=)
n.597C>A
c.237C>A (p.Gly79=)
n.64G>T
n.321C>A
n.323C>A
n.177+150C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943004C=CA1618524384HLA-Ac.321C= (p.Gly107=)
n.597C=
c.237C= (p.Gly79=)
n.64G=
n.321C=
n.323C=
n.177+150C=
6g.29943004C>GCA449461099HLA-Ac.321C>G (p.Gly107=)
n.597C>G
c.237C>G (p.Gly79=)
n.64G>C
n.321C>G
n.323C>G
n.177+150C>G
6g.29943004C>TCA449461100HLA-Ac.321C>T (p.Gly107=)
n.597C>T
c.237C>T (p.Gly79=)
n.64G>A
n.321C>T
n.323C>T
n.177+150C>T
gnomAD v4
6g.29943008_29943010delCA2677794526HLA-Ac.325_327del (p.Tyr109del)
n.601_603del
c.241_243del (p.Tyr81del)
n.62_64del
n.325_327del
n.327_329del
n.177+154_177+156del
gnomAD v4
6g.29943005T>ACA363289737HLA-Ac.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.598T>A
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
n.63A>T
n.322T>A
n.324T>A
n.177+151T>A
gnomAD v4
6g.29943005T>CCA3693197HLA-Ac.322T>C (p.Tyr108His)
n.598T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.63A>G
n.322T>C
n.324T>C
n.177+151T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943005T>GCA363289736HLA-Ac.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.598T>G
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
n.63A>C
n.322T>G
n.324T>G
n.177+151T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943005T=CA1618524387HLA-Ac.322T= (p.Tyr108=)
n.598T=
c.238T= (p.Tyr80=)
n.63A=
n.322T=
n.324T=
n.177+151T=
6g.29943006A=CA1618524390HLA-Ac.323A= (p.Tyr108=)
n.599A=
c.239A= (p.Tyr80=)
n.62T=
n.323A=
n.325A=
n.177+152A=
6g.29943006A>CCA363289739HLA-Ac.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.599A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.62T>G
n.323A>C
n.325A>C
n.177+152A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943006A>GCA136020522HLA-Ac.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.599A>G
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
n.62T>C
n.323A>G
n.325A>G
n.177+152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943006A>TCA3693198HLA-Ac.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.599A>T
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
n.62T>A
n.323A>T
n.325A>T
n.177+152A>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943007C>ACA363289746HLA-Ac.324C>A (p.Tyr108Ter)
n.600C>A
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
n.61G>T
n.324C>A
n.326C>A
n.177+153C>A
gnomAD v4
6g.29943007C=CA1618524392HLA-Ac.324C= (p.Tyr108=)
n.600C=
c.240C= (p.Tyr80=)
n.61G=
n.324C=
n.326C=
n.177+153C=
6g.29943007C>GCA3693199HLA-Ac.324C>G (p.Tyr108Ter)
n.600C>G
c.240C>G (p.Tyr80Ter)
n.61G>C
n.324C>G
n.326C>G
n.177+153C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943007C>TCA136020524HLA-Ac.324C>T (p.Tyr108=)
n.600C>T
c.240C>T (p.Tyr80=)
n.61G>A
n.324C>T
n.326C>T
n.177+153C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943008delCA2677794533HLA-Ac.325del (p.Tyr109ThrfsTer13)
n.601del
c.241del (p.Tyr81ThrfsTer13)
n.60del
n.325del
n.327del
n.177+154del
gnomAD v4
6g.29943008T>ACA3693200HLA-Ac.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.601T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.60A>T
n.325T>A
n.327T>A
n.177+154T>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943008T>CCA136020528HLA-Ac.325T>C (p.Tyr109His)
n.601T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.60A>G
n.325T>C
n.327T>C
n.177+154T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943008T>GCA363289749HLA-Ac.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.601T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.60A>C
n.325T>G
n.327T>G
n.177+154T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943008T=CA1618524396HLA-Ac.325T= (p.Tyr109=)
n.601T=
c.241T= (p.Tyr81=)
n.60A=
n.325T=
n.327T=
n.177+154T=
6g.29943009A=CA1618524403HLA-Ac.326A= (p.Tyr109=)
n.602A=
c.242A= (p.Tyr81=)
n.59T=
n.326A=
n.328A=
n.177+155A=
6g.29943009A>CCA363289751HLA-Ac.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.602A>C
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.59T>G
n.326A>C
n.328A>C
n.177+155A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943009A>GCA136020532HLA-Ac.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.602A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.59T>C
n.326A>G
n.328A>G
n.177+155A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943009A>TCA136020533HLA-Ac.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.602A>T
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.59T>A
n.326A>T
n.328A>T
n.177+155A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943010_29943011delCA566285740HLA-Ac.327_328del (p.Tyr109Ter)
n.603_604del
c.243_244del (p.Tyr81Ter)
n.58_59del
n.327_328del
n.329_330del
n.177+156_177+157del
gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943010delCA2677794546HLA-Ac.327del (p.Tyr109Ter)
n.603del
c.243del (p.Tyr81Ter)
n.58del
n.327del
n.329del
n.177+156del
gnomAD v4
6g.29943010C>ACA136020534HLA-Ac.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.603C>A
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.58G>T
n.327C>A
n.329C>A
n.177+156C>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.29943010C=CA1618524407HLA-Ac.327C= (p.Tyr109=)
n.603C=
c.243C= (p.Tyr81=)
n.58G=
n.327C=
n.329C=
n.177+156C=
6g.29943010C>GCA363289753HLA-Ac.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.603C>G
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.58G>C
n.327C>G
n.329C>G
n.177+156C>G
gnomAD v4
6g.29943010C>TCA136020535HLA-Ac.327C>T (p.Tyr109=)
n.603C>T
c.243C>T (p.Tyr81=)
n.58G>A
n.327C>T
n.329C>T
n.177+156C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943011A>CCA363289755HLA-Ac.328A>C (p.Asn110His)
n.604A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
n.57T>G
n.328A>C
n.330A>C
n.177+157A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943011A>GCA363289757HLA-Ac.328A>G (p.Asn110Asp)
n.604A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.57T>C
n.328A>G
n.330A>G
n.177+157A>G
gnomAD v4
6g.29943011A>TCA363289758HLA-Ac.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.604A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.57T>A
n.328A>T
n.330A>T
n.177+157A>T
gnomAD v4
6g.29943012A=CA1618524410HLA-Ac.329A= (p.Asn110=)
n.605A=
c.245A= (p.Asn82=)
n.56T=
n.329A=
n.331A=
n.177+158A=
6g.29943012A>CCA363289759HLA-Ac.329A>C (p.Asn110Thr)
n.605A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.56T>G
n.329A>C
n.331A>C
n.177+158A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943012A>GCA136020538HLA-Ac.329A>G (p.Asn110Ser)
n.605A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.56T>C
n.329A>G
n.331A>G
n.177+158A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943012A>TCA363289760HLA-Ac.329A>T (p.Asn110Ile)
n.605A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.56T>A
n.329A>T
n.331A>T
n.177+158A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943013_29943155delCA2677794549HLA-Ac.330_344-113del
n.606_620-113del
c.246_260-113del
n.330_472del
n.332_474del
n.177+159_178-130del
gnomAD v4
6g.29943013C>ACA136020545HLA-Ac.330C>A (p.Asn110Lys)
n.606C>A
c.246C>A (p.Asn82Lys)
n.55G>T
n.330C>A
n.332C>A
n.177+159C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943013C=CA1618524414HLA-Ac.330C= (p.Asn110=)
n.606C=
c.246C= (p.Asn82=)
n.55G=
n.330C=
n.332C=
n.177+159C=
6g.29943013C>GCA136020551HLA-Ac.330C>G (p.Asn110Lys)
n.606C>G
c.246C>G (p.Asn82Lys)
n.55G>C
n.330C>G
n.332C>G
n.177+159C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943013C>TCA136020548HLA-Ac.330C>T (p.Asn110=)
n.606C>T
c.246C>T (p.Asn82=)
n.55G>A
n.330C>T
n.332C>T
n.177+159C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943014delCA2677794552HLA-Ac.331del (p.Gln111ArgfsTer11)
n.607del
c.247del (p.Gln83ArgfsTer11)
n.55del
n.331del
n.333del
n.177+160del
gnomAD v4
6g.29943014C>ACA363289761HLA-Ac.331C>A (p.Gln111Lys)
n.607C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.54G>T
n.331C>A
n.333C>A
n.177+160C>A
gnomAD v4
6g.29943014C=CA1618524418HLA-Ac.331C= (p.Gln111=)
n.607C=
c.247C= (p.Gln83=)
n.54G=
n.331C=
n.333C=
n.177+160C=
6g.29943014C>GCA3693201HLA-Ac.331C>G (p.Gln111Glu)
n.607C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.54G>C
n.331C>G
n.333C>G
n.177+160C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943014C>TCA136020566HLA-Ac.331C>T (p.Gln111Ter)
n.607C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.54G>A
n.331C>T
n.333C>T
n.177+160C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943015A>CCA363289762HLA-Ac.332A>C (p.Gln111Pro)
n.608A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.53T>G
n.332A>C
n.334A>C
n.177+161A>C
gnomAD v4
6g.29943015A>GCA363289763HLA-Ac.332A>G (p.Gln111Arg)
n.608A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.53T>C
n.332A>G
n.334A>G
n.177+161A>G
gnomAD v4
6g.29943015A>TCA363289764HLA-Ac.332A>T (p.Gln111Leu)
n.608A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.53T>A
n.332A>T
n.334A>T
n.177+161A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943016G>ACA136020577HLA-Ac.333G>A (p.Gln111=)
n.609G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
n.52C>T
n.333G>A
n.335G>A
n.177+162G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943016G>CCA136020579HLA-Ac.333G>C (p.Gln111His)
n.609G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
n.52C>G
n.333G>C
n.335G>C
n.177+162G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943016G=CA1618524421HLA-Ac.333G= (p.Gln111=)
n.609G=
c.249G= (p.Gln83=)
n.52C=
n.333G=
n.335G=
n.177+162G=
6g.29943016G>TCA363289765HLA-Ac.333G>T (p.Gln111His)
n.609G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
n.52C>A
n.333G>T
n.335G>T
n.177+162G>T
gnomAD v4
6g.29943017A>CCA363289766HLA-Ac.334A>C (p.Ser112Arg)
n.610A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.51T>G
n.334A>C
n.336A>C
n.177+163A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943017A>GCA363289768HLA-Ac.334A>G (p.Ser112Gly)
n.610A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.51T>C
n.334A>G
n.336A>G
n.177+163A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943017A>TCA363289770HLA-Ac.334A>T (p.Ser112Cys)
n.610A>T
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.51T>A
n.334A>T
n.336A>T
n.177+163A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943018G>ACA136020581HLA-Ac.335G>A (p.Ser112Asn)
n.611G>A
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.50C>T
n.335G>A
n.337G>A
n.177+164G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943018G>CCA363289772HLA-Ac.335G>C (p.Ser112Thr)
n.611G>C
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.50C>G
n.335G>C
n.337G>C
n.177+164G>C
gnomAD v4
6g.29943018G=CA1618524423HLA-Ac.335G= (p.Ser112=)
n.611G=
c.251G= (p.Ser84=)
n.50C=
n.335G=
n.337G=
n.177+164G=
6g.29943018G>TCA3693202HLA-Ac.335G>T (p.Ser112Ile)
n.611G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.50C>A
n.335G>T
n.337G>T
n.177+164G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943019delCA2677794569HLA-Ac.336del (p.Ser112ArgfsTer10)
n.612del
c.252del (p.Ser84ArgfsTer10)
n.49del
n.336del
n.338del
n.177+165del
gnomAD v4
6g.29943019C>ACA363289773HLA-Ac.336C>A (p.Ser112Arg)
n.612C>A
c.252C>A (p.Ser84Arg)
n.49G>T
n.336C>A
n.338C>A
n.177+165C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943019C=CA1618524430HLA-Ac.336C= (p.Ser112=)
n.612C=
c.252C= (p.Ser84=)
n.49G=
n.336C=
n.338C=
n.177+165C=
6g.29943019C>GCA136020589HLA-Ac.336C>G (p.Ser112Arg)
n.612C>G
c.252C>G (p.Ser84Arg)
n.49G>C
n.336C>G
n.338C>G
n.177+165C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943019C>TCA136020593HLA-Ac.336C>T (p.Ser112=)
n.612C>T
c.252C>T (p.Ser84=)
n.49G>A
n.336C>T
n.338C>T
n.177+165C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943019_29943020delinsCGCA1618524428HLA-Ac.336_337delinsCG (p.Ser112=)
n.612_613delinsCG
c.252_253delinsCG (p.Ser84=)
n.48_49delinsCG
n.336_337delinsCG
n.338_339delinsCG
n.177+165_177+166delinsCG
6g.29943020delCA566285741HLA-Ac.337del (p.Glu113ArgfsTer9)
n.613del
c.253del (p.Glu85ArgfsTer9)
n.48del
n.337del
n.339del
n.177+166del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943020G>ACA136020598HLA-Ac.337G>A (p.Glu113Lys)
n.613G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.48C>T
n.337G>A
n.339G>A
n.177+166G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943020G>CCA136020601HLA-Ac.337G>C (p.Glu113Gln)
n.613G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.48C>G
n.337G>C
n.339G>C
n.177+166G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943020G=CA1618524435HLA-Ac.337G= (p.Glu113=)
n.613G=
c.253G= (p.Glu85=)
n.48C=
n.337G=
n.339G=
n.177+166G=
6g.29943020G>TCA136020602HLA-Ac.337G>T (p.Glu113Ter)
n.613G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.48C>A
n.337G>T
n.339G>T
n.177+166G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943021delCA2677794575HLA-Ac.338del (p.Glu113GlyfsTer9)
n.614del
c.254del (p.Glu85GlyfsTer9)
n.47del
n.338del
n.340del
n.177+167del
gnomAD v4
6g.29943021A=CA1618524443HLA-Ac.338A= (p.Glu113=)
n.614A=
c.254A= (p.Glu85=)
n.47T=
n.338A=
n.340A=
n.177+167A=
6g.29943021A>CCA363289774HLA-Ac.338A>C (p.Glu113Ala)
n.614A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.47T>G
n.338A>C
n.340A>C
n.177+167A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943021A>GCA136020603HLA-Ac.338A>G (p.Glu113Gly)
n.614A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.47T>C
n.338A>G
n.340A>G
n.177+167A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943021A>TCA363289775HLA-Ac.338A>T (p.Glu113Val)
n.614A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.47T>A
n.338A>T
n.340A>T
n.177+167A>T
gnomAD v4
6g.29943022G>ACA3693203HLA-Ac.339G>A (p.Glu113=)
n.615G>A
c.255G>A (p.Glu85=)
n.46C>T
n.339G>A
n.341G>A
n.177+168G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943022G>CCA363289777HLA-Ac.339G>C (p.Glu113Asp)
n.615G>C
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.46C>G
n.339G>C
n.341G>C
n.177+168G>C
gnomAD v4
6g.29943022G=CA1618524446HLA-Ac.339G= (p.Glu113=)
n.615G=
c.255G= (p.Glu85=)
n.46C=
n.339G=
n.341G=
n.177+168G=
6g.29943022G>TCA363289778HLA-Ac.339G>T (p.Glu113Asp)
n.615G>T
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.46C>A
n.339G>T
n.341G>T
n.177+168G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943023G>ACA136020612HLA-Ac.340G>A (p.Ala114Thr)
n.616G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.45C>T
n.340G>A
n.342G>A
n.177+169G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943023G>CCA136020605HLA-Ac.340G>C (p.Ala114Pro)
n.616G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.45C>G
n.340G>C
n.342G>C
n.177+169G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943023G=CA1618524450HLA-Ac.340G= (p.Ala114=)
n.616G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.45C=
n.340G=
n.342G=
n.177+169G=
6g.29943023G>TCA363289782HLA-Ac.340G>T (p.Ala114Ser)
n.616G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.45C>A
n.340G>T
n.342G>T
n.177+169G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943024C>ACA3693204HLA-Ac.341C>A (p.Ala114Asp)
n.617C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.44G>T
n.341C>A
n.343C>A
n.177+170C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943024C=CA1618524452HLA-Ac.341C= (p.Ala114=)
n.617C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.44G=
n.341C=
n.343C=
n.177+170C=
6g.29943024C>GCA136020618HLA-Ac.341C>G (p.Ala114Gly)
n.617C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.44G>C
n.341C>G
n.343C>G
n.177+170C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943024C>TCA363289785HLA-Ac.341C>T (p.Ala114Val)
n.617C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.44G>A
n.341C>T
n.343C>T
n.177+170C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943024_29943025delCA2677794585HLA-Ac.341_342del (p.Ala114GlyfsTer?)
n.617_618del
c.257_258del (p.Ala86GlyfsTer?)
n.43_44del
n.341_342del
n.343_344del
n.177+170_177+171del
gnomAD v4
6g.29943025delCA2677794581HLA-Ac.342del (p.Gly115ValfsTer7)
n.618del
c.258del (p.Gly87ValfsTer7)
n.44del
n.342del
n.344del
n.177+171del
gnomAD v4
6g.29943025C>ACA136020624HLA-Ac.342C>A (p.Ala114=)
n.618C>A
c.258C>A (p.Ala86=)
n.43G>T
n.342C>A
n.344C>A
n.177+171C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943025C=CA1618524456HLA-Ac.342C= (p.Ala114=)
n.618C=
c.258C= (p.Ala86=)
n.43G=
n.342C=
n.344C=
n.177+171C=
6g.29943025C>GCA3693205HLA-Ac.342C>G (p.Ala114=)
n.618C>G
c.258C>G (p.Ala86=)
n.43G>C
n.342C>G
n.344C>G
n.177+171C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943025C>TCA136020628HLA-Ac.342C>T (p.Ala114=)
n.618C>T
c.258C>T (p.Ala86=)
n.43G>A
n.342C>T
n.344C>T
n.177+171C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943026G>ACA3693207HLA-Ac.343G>A (p.Gly115Ser)
n.619G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.42C>T
n.343G>A
n.345G>A
n.177+172G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943026G>CCA363289789HLA-Ac.343G>C (p.Gly115Arg)
n.619G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.42C>G
n.343G>C
n.345G>C
n.177+172G>C
gnomAD v4
6g.29943026G=CA1618524463HLA-Ac.343G= (p.Gly115=)
n.619G=
c.259G= (p.Gly87=)
n.42C=
n.343G=
n.345G=
n.177+172G=
6g.29943026G>TCA3693206HLA-Ac.343G>T (p.Gly115Cys)
n.619G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.42C>A
n.343G>T
n.345G>T
n.177+172G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943026_29943030delinsGGTGACA1618524464HLA-Ac.343_343+4delinsGGTGA
n.619_619+4delinsGGTGA
c.259_259+4delinsGGTGA
n.38_42delinsTCACC
n.343_347delinsGGTGA
n.345_349delinsGGTGA
n.177+172_177+176delinsGGTGA
6g.29943027G>ACA363289791HLA-Ac.343+1G>A (n.343+1G>A)
n.619+1G>A
c.259+1G>A (n.259+1G>A)
n.41C>T
n.344G>A
n.346G>A
n.177+173G>A
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943027G>CCA363289792HLA-Ac.343+1G>C (n.343+1G>C)
n.619+1G>C
c.259+1G>C (n.259+1G>C)
n.41C>G
n.344G>C
n.346G>C
n.177+173G>C
gnomAD v4
6g.29943027G=CA1618524468HLA-Ac.343+1G= (n.343+1G=)
n.619+1G=
c.259+1G= (n.259+1G=)
n.41C=
n.344G=
n.346G=
n.177+173G=
6g.29943027G>TCA363289794HLA-Ac.343+1G>T (n.343+1G>T)
n.619+1G>T
c.259+1G>T (n.259+1G>T)
n.41C>A
n.344G>T
n.346G>T
n.177+173G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943028_29943029delCA2677794603HLA-Ac.343+2_343+3del (n.343+2_343+3del)
n.619+2_619+3del
c.259+2_259+3del (n.259+2_259+3del)
n.40_41del
n.345_346del
n.347_348del
n.177+174_177+175del
gnomAD v4
6g.29943031_29943034delCA136020641HLA-Ac.343+5_343+8del (n.343+5_343+8del)
n.619+5_619+8del
c.259+5_259+8del (n.259+5_259+8del)
n.38_41del
n.348_351del
n.350_353del
n.177+177_177+180del
dbSNP
6g.29943028T>ACA363289800HLA-Ac.343+2T>A (n.343+2T>A)
n.619+2T>A
c.259+2T>A (n.259+2T>A)
n.40A>T
n.345T>A
n.347T>A
n.177+174T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943028T>CCA363289799HLA-Ac.343+2T>C (n.343+2T>C)
n.619+2T>C
c.259+2T>C (n.259+2T>C)
n.40A>G
n.345T>C
n.347T>C
n.177+174T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943028T>GCA363289797HLA-Ac.343+2T>G (n.343+2T>G)
n.619+2T>G
c.259+2T>G (n.259+2T>G)
n.40A>C
n.345T>G
n.347T>G
n.177+174T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943028T=CA1618524474HLA-Ac.343+2T= (n.343+2T=)
n.619+2T=
c.259+2T= (n.259+2T=)
n.40A=
n.345T=
n.347T=
n.177+174T=
6g.29943029G>ACA449461138HLA-Ac.343+3G>A (n.343+3G>A)
n.619+3G>A
c.259+3G>A (n.259+3G>A)
n.39C>T
n.346G>A
n.348G>A
n.177+175G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943029G>CCA449461139HLA-Ac.343+3G>C (n.343+3G>C)
n.619+3G>C
c.259+3G>C (n.259+3G>C)
n.39C>G
n.346G>C
n.348G>C
n.177+175G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943029G=CA1618524478HLA-Ac.343+3G= (n.343+3G=)
n.619+3G=
c.259+3G= (n.259+3G=)
n.39C=
n.346G=
n.348G=
n.177+175G=
6g.29943029G>TCA449461140HLA-Ac.343+3G>T (n.343+3G>T)
n.619+3G>T
c.259+3G>T (n.259+3G>T)
n.39C>A
n.346G>T
n.348G>T
n.177+175G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943029_29943030delinsGACA1618524477HLA-Ac.343+3_343+4delinsGA (n.343+3_343+4delinsGA)
n.619+3_619+4delinsGA
c.259+3_259+4delinsGA (n.259+3_259+4delinsGA)
n.38_39delinsTC
n.346_347delinsGA
n.348_349delinsGA
n.177+175_177+176delinsGA
6g.29943030delCA136020648HLA-Ac.343+4del (n.343+4del)
n.619+4del
c.259+4del (n.259+4del)
n.38del
n.347del
n.349del
n.177+176del
dbSNP
6g.29943030A=CA1618524483HLA-Ac.343+4A= (n.343+4A=)
n.619+4A=
c.259+4A= (n.259+4A=)
n.38T=
n.347A=
n.349A=
n.177+176A=
6g.29943030A>CCA449461144HLA-Ac.343+4A>C (n.343+4A>C)
n.619+4A>C
c.259+4A>C (n.259+4A>C)
n.38T>G
n.347A>C
n.349A>C
n.177+176A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943030A>GCA449461142HLA-Ac.343+4A>G (n.343+4A>G)
n.619+4A>G
c.259+4A>G (n.259+4A>G)
n.38T>C
n.347A>G
n.349A>G
n.177+176A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943030A>TCA449461143HLA-Ac.343+4A>T (n.343+4A>T)
n.619+4A>T
c.259+4A>T (n.259+4A>T)
n.38T>A
n.347A>T
n.349A>T
n.177+176A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943030_29943034delCA2677794612HLA-Ac.343+4_343+8del (n.343+4_343+8del)
n.619+4_619+8del
c.259+4_259+8del (n.259+4_259+8del)
n.34_38del
n.347_351del
n.349_353del
n.177+176_177+180del
gnomAD v4
6g.29943031G>ACA449461146HLA-Ac.343+5G>A (n.343+5G>A)
n.619+5G>A
c.259+5G>A (n.259+5G>A)
n.37C>T
n.348G>A
n.350G>A
n.177+177G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943031G>CCA449461148HLA-Ac.343+5G>C (n.343+5G>C)
n.619+5G>C
c.259+5G>C (n.259+5G>C)
n.37C>G
n.348G>C
n.350G>C
n.177+177G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943031G=CA1618524489HLA-Ac.343+5G= (n.343+5G=)
n.619+5G=
c.259+5G= (n.259+5G=)
n.37C=
n.348G=
n.350G=
n.177+177G=
6g.29943031G>TCA3693208HLA-Ac.343+5G>T (n.343+5G>T)
n.619+5G>T
c.259+5G>T (n.259+5G>T)
n.37C>A
n.348G>T
n.350G>T
n.177+177G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943032T>ACA449461150HLA-Ac.343+6T>A (n.343+6T>A)
n.619+6T>A
c.259+6T>A (n.259+6T>A)
n.36A>T
n.349T>A
n.351T>A
n.177+178T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943032T>CCA449461152HLA-Ac.343+6T>C (n.343+6T>C)
n.619+6T>C
c.259+6T>C (n.259+6T>C)
n.36A>G
n.349T>C
n.351T>C
n.177+178T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943032T>GCA449461151HLA-Ac.343+6T>G (n.343+6T>G)
n.619+6T>G
c.259+6T>G (n.259+6T>G)
n.36A>C
n.349T>G
n.351T>G
n.177+178T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943033G>ACA449461153HLA-Ac.343+7G>A (n.343+7G>A)
n.619+7G>A
c.259+7G>A (n.259+7G>A)
n.35C>T
n.350G>A
n.352G>A
n.177+179G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943033G>CCA449461155HLA-Ac.343+7G>C (n.343+7G>C)
n.619+7G>C
c.259+7G>C (n.259+7G>C)
n.35C>G
n.350G>C
n.352G>C
n.177+179G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943033G>TCA449461157HLA-Ac.343+7G>T (n.343+7G>T)
n.619+7G>T
c.259+7G>T (n.259+7G>T)
n.35C>A
n.350G>T
n.352G>T
n.177+179G>T
gnomAD v4
6g.29943040_29943136delCA2677794619HLA-Ac.343+14_343+110del (n.343+14_343+110del)
n.619+14_619+110del
c.259+14_259+110del (n.259+14_259+110del)
n.357_453del
n.359_455del
n.177+186_178-149del
gnomAD v4
6g.29943034A=CA1618524494HLA-Ac.343+8A= (n.343+8A=)
n.619+8A=
c.259+8A= (n.259+8A=)
n.34T=
n.351A=
n.353A=
n.177+180A=
6g.29943034A>CCA449461158HLA-Ac.343+8A>C (n.343+8A>C)
n.619+8A>C
c.259+8A>C (n.259+8A>C)
n.34T>G
n.351A>C
n.353A>C
n.177+180A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943034A>GCA449461160HLA-Ac.343+8A>G (n.343+8A>G)
n.619+8A>G
c.259+8A>G (n.259+8A>G)
n.34T>C
n.351A>G
n.353A>G
n.177+180A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943034A>TCA449461161HLA-Ac.343+8A>T (n.343+8A>T)
n.619+8A>T
c.259+8A>T (n.259+8A>T)
n.34T>A
n.351A>T
n.353A>T
n.177+180A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943034_29943035delinsACCA1618524492HLA-Ac.343+8_343+9delinsAC (n.343+8_343+9delinsAC)
n.619+8_619+9delinsAC
c.259+8_259+9delinsAC (n.259+8_259+9delinsAC)
n.33_34delinsGT
n.351_352delinsAC
n.353_354delinsAC
n.177+180_177+181delinsAC
6g.29943034_29943038delCA2542202667HLA-Ac.343+8_343+12del (n.343+8_343+12del)
n.619+8_619+12del
c.259+8_259+12del (n.259+8_259+12del)
n.30_34del
n.351_355del
n.353_357del
n.177+180_177+184del
6g.29943035C>ACA449461164HLA-Ac.343+9C>A (n.343+9C>A)
n.619+9C>A
c.259+9C>A (n.259+9C>A)
n.33G>T
n.352C>A
n.354C>A
n.177+181C>A
gnomAD v4
6g.29943035C=CA1618524496HLA-Ac.343+9C= (n.343+9C=)
n.619+9C=
c.259+9C= (n.259+9C=)
n.33G=
n.352C=
n.354C=
n.177+181C=
6g.29943035C>GCA449461162HLA-Ac.343+9C>G (n.343+9C>G)
n.619+9C>G
c.259+9C>G (n.259+9C>G)
n.33G>C
n.352C>G
n.354C>G
n.177+181C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943035C>TCA3693209HLA-Ac.343+9C>T (n.343+9C>T)
n.619+9C>T
c.259+9C>T (n.259+9C>T)
n.33G>A
n.352C>T
n.354C>T
n.177+181C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943038dupCA2677794622HLA-Ac.343+12dup (n.343+12dup)
n.619+12dup
c.259+12dup (n.259+12dup)
n.33dup
n.355dup
n.357dup
n.177+184dup
gnomAD v4
6g.29943038delCA566285742HLA-Ac.343+12del (n.343+12del)
n.619+12del
c.259+12del (n.259+12del)
n.33del
n.355del
n.357del
n.177+184del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943036C>ACA449461165HLA-Ac.343+10C>A (n.343+10C>A)
n.619+10C>A
c.259+10C>A (n.259+10C>A)
n.32G>T
n.353C>A
n.355C>A
n.177+182C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943036C>GCA449461166HLA-Ac.343+10C>G (n.343+10C>G)
n.619+10C>G
c.259+10C>G (n.259+10C>G)
n.32G>C
n.353C>G
n.355C>G
n.177+182C>G
gnomAD v4
6g.29943036C>TCA449461167HLA-Ac.343+10C>T (n.343+10C>T)
n.619+10C>T
c.259+10C>T (n.259+10C>T)
n.32G>A
n.353C>T
n.355C>T
n.177+182C>T
gnomAD v4
6g.29943037C>ACA449461168HLA-Ac.343+11C>A (n.343+11C>A)
n.619+11C>A
c.259+11C>A (n.259+11C>A)
n.31G>T
n.354C>A
n.356C>A
n.177+183C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943037C=CA1618524498HLA-Ac.343+11C= (n.343+11C=)
n.619+11C=
c.259+11C= (n.259+11C=)
n.31G=
n.354C=
n.356C=
n.177+183C=
6g.29943037C>GCA449461169HLA-Ac.343+11C>G (n.343+11C>G)
n.619+11C>G
c.259+11C>G (n.259+11C>G)
n.31G>C
n.354C>G
n.356C>G
n.177+183C>G
gnomAD v4
6g.29943037C>TCA449461170HLA-Ac.343+11C>T (n.343+11C>T)
n.619+11C>T
c.259+11C>T (n.259+11C>T)
n.31G>A
n.354C>T
n.356C>T
n.177+183C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943038C>ACA449461171HLA-Ac.343+12C>A (n.343+12C>A)
n.619+12C>A
c.259+12C>A (n.259+12C>A)
n.30G>T
n.355C>A
n.357C>A
n.177+184C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943038C=CA1618524501HLA-Ac.343+12C= (n.343+12C=)
n.619+12C=
c.259+12C= (n.259+12C=)
n.30G=
n.355C=
n.357C=
n.177+184C=
6g.29943038C>GCA449461172HLA-Ac.343+12C>G (n.343+12C>G)
n.619+12C>G
c.259+12C>G (n.259+12C>G)
n.30G>C
n.355C>G
n.357C>G
n.177+184C>G
gnomAD v4
6g.29943038C>TCA449461174HLA-Ac.343+12C>T (n.343+12C>T)
n.619+12C>T
c.259+12C>T (n.259+12C>T)
n.30G>A
n.355C>T
n.357C>T
n.177+184C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943038_29943039delCA2677794628HLA-Ac.343+12_343+13del (n.343+12_343+13del)
n.619+12_619+13del
c.259+12_259+13del (n.259+12_259+13del)
n.29_30del
n.355_356del
n.357_358del
n.177+184_177+185del
gnomAD v4
6g.29943038_29943039delinsCGCA1618524500HLA-Ac.343+12_343+13delinsCG (n.343+12_343+13delinsCG)
n.619+12_619+13delinsCG
c.259+12_259+13delinsCG (n.259+12_259+13delinsCG)
n.29_30delinsCG
n.355_356delinsCG
n.357_358delinsCG
n.177+184_177+185delinsCG
6g.29943038_29943039insTCA2677794631HLA-Ac.343+12_343+13insT (n.343+12_343+13insT)
n.619+12_619+13insT
c.259+12_259+13insT (n.259+12_259+13insT)
n.29_30insA
n.355_356insT
n.357_358insT
n.177+184_177+185insT
gnomAD v4
6g.29943039G>ACA3693211HLA-Ac.343+13G>A (n.343+13G>A)
n.619+13G>A
c.259+13G>A (n.259+13G>A)
n.29C>T
n.356G>A
n.358G>A
n.177+185G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943039G>CCA449461175HLA-Ac.343+13G>C (n.343+13G>C)
n.619+13G>C
c.259+13G>C (n.259+13G>C)
n.29C>G
n.356G>C
n.358G>C
n.177+185G>C
gnomAD v4
6g.29943039G=CA1618524504HLA-Ac.343+13G= (n.343+13G=)
n.619+13G=
c.259+13G= (n.259+13G=)
n.29C=
n.356G=
n.358G=
n.177+185G=
6g.29943039G>TCA449461176HLA-Ac.343+13G>T (n.343+13G>T)
n.619+13G>T
c.259+13G>T (n.259+13G>T)
n.29C>A
n.356G>T
n.358G>T
n.177+185G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943039_29943040delCA2677794632HLA-Ac.343+13_343+14del (n.343+13_343+14del)
n.619+13_619+14del
c.259+13_259+14del (n.259+13_259+14del)
n.28_29del
n.356_357del
n.358_359del
n.177+185_177+186del
gnomAD v4
6g.29943040_29943041insGGGGGCA2540438807HLA-Ac.343+14_343+15insGGGGG (n.343+14_343+15insGGGGG)
n.619+14_619+15insGGGGG
c.259+14_259+15insGGGGG (n.259+14_259+15insGGGGG)
n.29_30insCCCCC
n.357_358insGGGGG
n.359_360insGGGGG
n.177+186_177+187insGGGGG
6g.29943040delCA3693210HLA-Ac.343+14del (n.343+14del)
n.619+14del
c.259+14del (n.259+14del)
n.29del
n.357del
n.359del
n.177+186del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943040G>ACA449461181HLA-Ac.343+14G>A (n.343+14G>A)
n.619+14G>A
c.259+14G>A (n.259+14G>A)
n.28C>T
n.357G>A
n.359G>A
n.177+186G>A
gnomAD v4
6g.29943040G>CCA3693212HLA-Ac.343+14G>C (n.343+14G>C)
n.619+14G>C
c.259+14G>C (n.259+14G>C)
n.28C>G
n.357G>C
n.359G>C
n.177+186G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943040G=CA1618524507HLA-Ac.343+14G= (n.343+14G=)
n.619+14G=
c.259+14G= (n.259+14G=)
n.28C=
n.357G=
n.359G=
n.177+186G=
6g.29943040G>TCA449461180HLA-Ac.343+14G>T (n.343+14G>T)
n.619+14G>T
c.259+14G>T (n.259+14G>T)
n.28C>A
n.357G>T
n.359G>T
n.177+186G>T
gnomAD v4
6g.29943040_29943041insTCA2677794638HLA-Ac.343+14_343+15insT (n.343+14_343+15insT)
n.619+14_619+15insT
c.259+14_259+15insT (n.259+14_259+15insT)
n.27_28insA
n.357_358insT
n.359_360insT
n.177+186_177+187insT
gnomAD v4
6g.29943041C>ACA449461182HLA-Ac.343+15C>A (n.343+15C>A)
n.619+15C>A
c.259+15C>A (n.259+15C>A)
n.27G>T
n.358C>A
n.360C>A
n.177+187C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943041C=CA1618524515HLA-Ac.343+15C= (n.343+15C=)
n.619+15C=
c.259+15C= (n.259+15C=)
n.27G=
n.358C=
n.360C=
n.177+187C=
6g.29943041C>GCA449461183HLA-Ac.343+15C>G (n.343+15C>G)
n.619+15C>G
c.259+15C>G (n.259+15C>G)
n.27G>C
n.358C>G
n.360C>G
n.177+187C>G
gnomAD v4
6g.29943041C>TCA449461184HLA-Ac.343+15C>T (n.343+15C>T)
n.619+15C>T
c.259+15C>T (n.259+15C>T)
n.27G>A
n.358C>T
n.360C>T
n.177+187C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943042dupCA1618524513HLA-Ac.343+16dup (n.343+16dup)
n.619+16dup
c.259+16dup (n.259+16dup)
n.27dup
n.359dup
n.361dup
n.177+188dup
dbSNP gnomAD v4
6g.29943041_29943042insACA2677794639HLA-Ac.343+15_343+16insA (n.343+15_343+16insA)
n.619+15_619+16insA
c.259+15_259+16insA (n.259+15_259+16insA)
n.26_27insT
n.358_359insA
n.360_361insA
n.177+187_177+188insA
gnomAD v4
6g.29943042C>ACA449461185HLA-Ac.343+16C>A (n.343+16C>A)
n.619+16C>A
c.259+16C>A (n.259+16C>A)
n.26G>T
n.359C>A
n.361C>A
n.177+188C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943042C=CA1618524518HLA-Ac.343+16C= (n.343+16C=)
n.619+16C=
c.259+16C= (n.259+16C=)
n.26G=
n.359C=
n.361C=
n.177+188C=
6g.29943042C>GCA449461186HLA-Ac.343+16C>G (n.343+16C>G)
n.619+16C>G
c.259+16C>G (n.259+16C>G)
n.26G>C
n.359C>G
n.361C>G
n.177+188C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943042C>TCA449461187HLA-Ac.343+16C>T (n.343+16C>T)
n.619+16C>T
c.259+16C>T (n.259+16C>T)
n.26G>A
n.359C>T
n.361C>T
n.177+188C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943043G>ACA3693215HLA-Ac.343+17G>A (n.343+17G>A)
n.619+17G>A
c.259+17G>A (n.259+17G>A)
n.25C>T
n.360G>A
n.362G>A
n.177+189G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943043G>CCA3693213HLA-Ac.343+17G>C (n.343+17G>C)
n.619+17G>C
c.259+17G>C (n.259+17G>C)
n.25C>G
n.360G>C
n.362G>C
n.177+189G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943043G=CA1618524521HLA-Ac.343+17G= (n.343+17G=)
n.619+17G=
c.259+17G= (n.259+17G=)
n.25C=
n.360G=
n.362G=
n.177+189G=
6g.29943043G>TCA3693214HLA-Ac.343+17G>T (n.343+17G>T)
n.619+17G>T
c.259+17G>T (n.259+17G>T)
n.25C>A
n.360G>T
n.362G>T
n.177+189G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943047delCA1087340175HLA-Ac.343+21del (n.343+21del)
n.619+21del
c.259+21del (n.259+21del)
n.25del
n.364del
n.366del
n.177+193del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943044G>ACA449461190HLA-Ac.343+18G>A (n.343+18G>A)
n.619+18G>A
c.259+18G>A (n.259+18G>A)
n.24C>T
n.361G>A
n.363G>A
n.177+190G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943044G>CCA449461188HLA-Ac.343+18G>C (n.343+18G>C)
n.619+18G>C
c.259+18G>C (n.259+18G>C)
n.24C>G
n.361G>C
n.363G>C
n.177+190G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.29943044G=CA1618524523HLA-Ac.343+18G= (n.343+18G=)
n.619+18G=
c.259+18G= (n.259+18G=)
n.24C=
n.361G=
n.363G=
n.177+190G=
6g.29943044G>TCA449461189HLA-Ac.343+18G>T (n.343+18G>T)
n.619+18G>T
c.259+18G>T (n.259+18G>T)
n.24C>A
n.361G>T
n.363G>T
n.177+190G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943045G>ACA3693217HLA-Ac.343+19G>A (n.343+19G>A)
n.619+19G>A
c.259+19G>A (n.259+19G>A)
n.23C>T
n.362G>A
n.364G>A
n.177+191G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943045G>CCA449461192HLA-Ac.343+19G>C (n.343+19G>C)
n.619+19G>C
c.259+19G>C (n.259+19G>C)
n.23C>G
n.362G>C
n.364G>C
n.177+191G>C
6g.29943045G=CA1618524525HLA-Ac.343+19G= (n.343+19G=)
n.619+19G=
c.259+19G= (n.259+19G=)
n.23C=
n.362G=
n.364G=
n.177+191G=
6g.29943045G>TCA3693216HLA-Ac.343+19G>T (n.343+19G>T)
n.619+19G>T
c.259+19G>T (n.259+19G>T)
n.23C>A
n.362G>T
n.364G>T
n.177+191G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943046G>ACA449461193HLA-Ac.343+20G>A (n.343+20G>A)
n.619+20G>A
c.259+20G>A (n.259+20G>A)
n.22C>T
n.363G>A
n.365G>A
n.177+192G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943046G>CCA449461194HLA-Ac.343+20G>C (n.343+20G>C)
n.619+20G>C
c.259+20G>C (n.259+20G>C)
n.22C>G
n.363G>C
n.365G>C
n.177+192G>C
gnomAD v4
6g.29943046G>TCA449461195HLA-Ac.343+20G>T (n.343+20G>T)
n.619+20G>T
c.259+20G>T (n.259+20G>T)
n.22C>A
n.363G>T
n.365G>T
n.177+192G>T
gnomAD v4
6g.29943047G>ACA449461197HLA-Ac.343+21G>A (n.343+21G>A)
n.619+21G>A
c.259+21G>A (n.259+21G>A)
n.21C>T
n.364G>A
n.366G>A
n.177+193G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943047G>CCA3693218HLA-Ac.343+21G>C (n.343+21G>C)
n.619+21G>C
c.259+21G>C (n.259+21G>C)
n.21C>G
n.364G>C
n.366G>C
n.177+193G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943047G=CA1618524529HLA-Ac.343+21G= (n.343+21G=)
n.619+21G=
c.259+21G= (n.259+21G=)
n.21C=
n.364G=
n.366G=
n.177+193G=
6g.29943047G>TCA449461198HLA-Ac.343+21G>T (n.343+21G>T)
n.619+21G>T
c.259+21G>T (n.259+21G>T)
n.21C>A
n.364G>T
n.366G>T
n.177+193G>T
gnomAD v4
6g.29943049_29943050delCA2677794643HLA-Ac.343+23_343+24del (n.343+23_343+24del)
n.619+23_619+24del
c.259+23_259+24del (n.259+23_259+24del)
n.20_21del
n.366_367del
n.368_369del
n.177+195_177+196del
gnomAD v4
6g.29943048C>ACA449461202HLA-Ac.343+22C>A (n.343+22C>A)
n.619+22C>A
c.259+22C>A (n.259+22C>A)
n.20G>T
n.365C>A
n.367C>A
n.177+194C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943048C=CA1618524531HLA-Ac.343+22C= (n.343+22C=)
n.619+22C=
c.259+22C= (n.259+22C=)
n.20G=
n.365C=
n.367C=
n.177+194C=
6g.29943048C>GCA449461199HLA-Ac.343+22C>G (n.343+22C>G)
n.619+22C>G
c.259+22C>G (n.259+22C>G)
n.20G>C
n.365C>G
n.367C>G
n.177+194C>G
gnomAD v4
6g.29943048C>TCA449461200HLA-Ac.343+22C>T (n.343+22C>T)
n.619+22C>T
c.259+22C>T (n.259+22C>T)
n.20G>A
n.365C>T
n.367C>T
n.177+194C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943049delCA2514811214HLA-Ac.343+23del (n.343+23del)
n.619+23del
c.259+23del (n.259+23del)
n.19del
n.366del
n.368del
n.177+195del
6g.29943049G>ACA449461204HLA-Ac.343+23G>A (n.343+23G>A)
n.619+23G>A
c.259+23G>A (n.259+23G>A)
n.19C>T
n.366G>A
n.368G>A
n.177+195G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943049G>CCA449461207HLA-Ac.343+23G>C (n.343+23G>C)
n.619+23G>C
c.259+23G>C (n.259+23G>C)
n.19C>G
n.366G>C
n.368G>C
n.177+195G>C
gnomAD v4
6g.29943049G=CA1618524534HLA-Ac.343+23G= (n.343+23G=)
n.619+23G=
c.259+23G= (n.259+23G=)
n.19C=
n.366G=
n.368G=
n.177+195G=
6g.29943049G>TCA449461206HLA-Ac.343+23G>T (n.343+23G>T)
n.619+23G>T
c.259+23G>T (n.259+23G>T)
n.19C>A
n.366G>T
n.368G>T
n.177+195G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943050C>ACA449461208HLA-Ac.343+24C>A (n.343+24C>A)
n.619+24C>A
c.259+24C>A (n.259+24C>A)
n.18G>T
n.367C>A
n.369C>A
n.177+196C>A
gnomAD v4
6g.29943050C>GCA449461209HLA-Ac.343+24C>G (n.343+24C>G)
n.619+24C>G
c.259+24C>G (n.259+24C>G)
n.18G>C
n.367C>G
n.369C>G
n.177+196C>G
dbSNP
6g.29943050C>TCA449461210HLA-Ac.343+24C>T (n.343+24C>T)
n.619+24C>T
c.259+24C>T (n.259+24C>T)
n.18G>A
n.367C>T
n.369C>T
n.177+196C>T
gnomAD v4
6g.29943051A=CA1618524538HLA-Ac.343+25A= (n.343+25A=)
n.619+25A=
c.259+25A= (n.259+25A=)
n.17T=
n.368A=
n.370A=
n.177+197A=
6g.29943051A>CCA449461211HLA-Ac.343+25A>C (n.343+25A>C)
n.619+25A>C
c.259+25A>C (n.259+25A>C)
n.17T>G
n.368A>C
n.370A>C
n.177+197A>C
gnomAD v4
6g.29943051A>GCA449461212HLA-Ac.343+25A>G (n.343+25A>G)
n.619+25A>G
c.259+25A>G (n.259+25A>G)
n.17T>C
n.368A>G
n.370A>G
n.177+197A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943051A>TCA449461213HLA-Ac.343+25A>T (n.343+25A>T)
n.619+25A>T
c.259+25A>T (n.259+25A>T)
n.17T>A
n.368A>T
n.370A>T
n.177+197A>T
gnomAD v4
6g.29943052G>ACA449461214HLA-Ac.343+26G>A (n.343+26G>A)
n.619+26G>A
c.259+26G>A (n.259+26G>A)
n.16C>T
n.369G>A
n.371G>A
n.177+198G>A
gnomAD v4
6g.29943052G>CCA3693219HLA-Ac.343+26G>C (n.343+26G>C)
n.619+26G>C
c.259+26G>C (n.259+26G>C)
n.16C>G
n.369G>C
n.371G>C
n.177+198G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943052G=CA1618524542HLA-Ac.343+26G= (n.343+26G=)
n.619+26G=
c.259+26G= (n.259+26G=)
n.16C=
n.369G=
n.371G=
n.177+198G=
6g.29943052G>TCA449461216HLA-Ac.343+26G>T (n.343+26G>T)
n.619+26G>T
c.259+26G>T (n.259+26G>T)
n.16C>A
n.369G>T
n.371G>T
n.177+198G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943053G>ACA449461218HLA-Ac.343+27G>A (n.343+27G>A)
n.619+27G>A
c.259+27G>A (n.259+27G>A)
n.15C>T
n.370G>A
n.372G>A
n.177+199G>A
gnomAD v4
6g.29943053G>CCA449461220HLA-Ac.343+27G>C (n.343+27G>C)
n.619+27G>C
c.259+27G>C (n.259+27G>C)
n.15C>G
n.370G>C
n.372G>C
n.177+199G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943053G>TCA449461219HLA-Ac.343+27G>T (n.343+27G>T)
n.619+27G>T
c.259+27G>T (n.259+27G>T)
n.15C>A
n.370G>T
n.372G>T
n.177+199G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943053_29943061delinsGTCAGGACCCA1618524546HLA-Ac.343+27_343+35delinsGTCAGGACC (n.343+27_343+35delinsGTCAGGACC)
n.619+27_619+35delinsGTCAGGACC
c.259+27_259+35delinsGTCAGGACC (n.259+27_259+35delinsGTCAGGACC)
n.7_15delinsGGTCCTGAC
n.370_378delinsGTCAGGACC
n.372_380delinsGTCAGGACC
n.177+199_177+207delinsGTCAGGACC
6g.29943054T>ACA449461221HLA-Ac.343+28T>A (n.343+28T>A)
n.619+28T>A
c.259+28T>A (n.259+28T>A)
n.14A>T
n.371T>A
n.373T>A
n.177+200T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943054T>CCA3693221HLA-Ac.343+28T>C (n.343+28T>C)
n.619+28T>C
c.259+28T>C (n.259+28T>C)
n.14A>G
n.371T>C
n.373T>C
n.177+200T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943054T>GCA449461222HLA-Ac.343+28T>G (n.343+28T>G)
n.619+28T>G
c.259+28T>G (n.259+28T>G)
n.14A>C
n.371T>G
n.373T>G
n.177+200T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943054T=CA1618524549HLA-Ac.343+28T= (n.343+28T=)
n.619+28T=
c.259+28T= (n.259+28T=)
n.14A=
n.371T=
n.373T=
n.177+200T=
6g.29943054_29943061delCA3693220HLA-Ac.343+28_343+35del (n.343+28_343+35del)
n.619+28_619+35del
c.259+28_259+35del (n.259+28_259+35del)
n.7_14del
n.371_378del
n.373_380del
n.177+200_177+207del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943055C>ACA449461224HLA-Ac.343+29C>A (n.343+29C>A)
n.619+29C>A
c.259+29C>A (n.259+29C>A)
n.13G>T
n.372C>A
n.374C>A
n.177+201C>A
gnomAD v4
6g.29943055C>GCA449461226HLA-Ac.343+29C>G (n.343+29C>G)
n.619+29C>G
c.259+29C>G (n.259+29C>G)
n.13G>C
n.372C>G
n.374C>G
n.177+201C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943055C>TCA449461228HLA-Ac.343+29C>T (n.343+29C>T)
n.619+29C>T
c.259+29C>T (n.259+29C>T)
n.13G>A
n.372C>T
n.374C>T
n.177+201C>T
gnomAD v4
6g.29943055_29943058delinsCAGGCA1618524552HLA-Ac.343+29_343+32delinsCAGG (n.343+29_343+32delinsCAGG)
n.619+29_619+32delinsCAGG
c.259+29_259+32delinsCAGG (n.259+29_259+32delinsCAGG)
n.10_13delinsCCTG
n.372_375delinsCAGG
n.374_377delinsCAGG
n.177+201_177+204delinsCAGG
6g.29943056A>CCA449461230HLA-Ac.343+30A>C (n.343+30A>C)
n.619+30A>C
c.259+30A>C (n.259+30A>C)
n.12T>G
n.373A>C
n.375A>C
n.177+202A>C
gnomAD v4
6g.29943056A>GCA449461231HLA-Ac.343+30A>G (n.343+30A>G)
n.619+30A>G
c.259+30A>G (n.259+30A>G)
n.12T>C
n.373A>G
n.375A>G
n.177+202A>G
gnomAD v4
6g.29943056A>TCA449461233HLA-Ac.343+30A>T (n.343+30A>T)
n.619+30A>T
c.259+30A>T (n.259+30A>T)
n.12T>A
n.373A>T
n.375A>T
n.177+202A>T
gnomAD v4
6g.29943057_29943059delCA823766685HLA-Ac.343+31_343+33del (n.343+31_343+33del)
n.619+31_619+33del
c.259+31_259+33del (n.259+31_259+33del)
n.10_12del
n.374_376del
n.376_378del
n.177+203_177+205del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943056_29943057insCCA2711413919HLA-Ac.343+30_343+31insC (n.343+30_343+31insC)
n.619+30_619+31insC
c.259+30_259+31insC (n.259+30_259+31insC)
n.11_12insG
n.373_374insC
n.375_376insC
n.177+202_177+203insC
dbSNP
6g.29943057G>ACA449461235HLA-Ac.343+31G>A (n.343+31G>A)
n.619+31G>A
c.259+31G>A (n.259+31G>A)
n.11C>T
n.374G>A
n.376G>A
n.177+203G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943057G>CCA3693222HLA-Ac.343+31G>C (n.343+31G>C)
n.619+31G>C
c.259+31G>C (n.259+31G>C)
n.11C>G
n.374G>C
n.376G>C
n.177+203G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943057G=CA1618524558HLA-Ac.343+31G= (n.343+31G=)
n.619+31G=
c.259+31G= (n.259+31G=)
n.11C=
n.374G=
n.376G=
n.177+203G=
6g.29943057G>TCA3693223HLA-Ac.343+31G>T (n.343+31G>T)
n.619+31G>T
c.259+31G>T (n.259+31G>T)
n.11C>A
n.374G>T
n.376G>T
n.177+203G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943057_29943058delCA2677794650HLA-Ac.343+31_343+32del (n.343+31_343+32del)
n.619+31_619+32del
c.259+31_259+32del (n.259+31_259+32del)
n.10_11del
n.374_375del
n.376_377del
n.177+203_177+204del
gnomAD v4
6g.29943057_29943058insCCCA2677794652HLA-Ac.343+31_343+32insCC (n.343+31_343+32insCC)
n.619+31_619+32insCC
c.259+31_259+32insCC (n.259+31_259+32insCC)
n.10_11insGG
n.374_375insCC
n.376_377insCC
n.177+203_177+204insCC
gnomAD v4
6g.29943058G>ACA449461236HLA-Ac.343+32G>A (n.343+32G>A)
n.619+32G>A
c.259+32G>A (n.259+32G>A)
n.10C>T
n.375G>A
n.377G>A
n.177+204G>A
gnomAD v4
6g.29943058G>CCA449461240HLA-Ac.343+32G>C (n.343+32G>C)
n.619+32G>C
c.259+32G>C (n.259+32G>C)
n.10C>G
n.375G>C
n.377G>C
n.177+204G>C
gnomAD v4
6g.29943058G>TCA449461238HLA-Ac.343+32G>T (n.343+32G>T)
n.619+32G>T
c.259+32G>T (n.259+32G>T)
n.10C>A
n.375G>T
n.377G>T
n.177+204G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943058_29943065delCA2677794653HLA-Ac.343+32_343+39del (n.343+32_343+39del)
n.619+32_619+39del
c.259+32_259+39del (n.259+32_259+39del)
n.3_10del
n.375_382del
n.377_384del
n.177+204_177+211del
gnomAD v4
6g.29943059A=CA1618524563HLA-Ac.343+33A= (n.343+33A=)
n.619+33A=
c.259+33A= (n.259+33A=)
n.9T=
n.376A=
n.378A=
n.177+205A=
6g.29943059A>CCA449461241HLA-Ac.343+33A>C (n.343+33A>C)
n.619+33A>C
c.259+33A>C (n.259+33A>C)
n.9T>G
n.376A>C
n.378A>C
n.177+205A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943059A>GCA449461242HLA-Ac.343+33A>G (n.343+33A>G)
n.619+33A>G
c.259+33A>G (n.259+33A>G)
n.9T>C
n.376A>G
n.378A>G
n.177+205A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943059A>TCA449461244HLA-Ac.343+33A>T (n.343+33A>T)
n.619+33A>T
c.259+33A>T (n.259+33A>T)
n.9T>A
n.376A>T
n.378A>T
n.177+205A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943059_29943060delinsACCA1618524561HLA-Ac.343+33_343+34delinsAC (n.343+33_343+34delinsAC)
n.619+33_619+34delinsAC
c.259+33_259+34delinsAC (n.259+33_259+34delinsAC)
n.8_9delinsGT
n.376_377delinsAC
n.378_379delinsAC
n.177+205_177+206delinsAC
6g.29943060C>ACA3693224HLA-Ac.343+34C>A (n.343+34C>A)
n.619+34C>A
c.259+34C>A (n.259+34C>A)
n.8G>T
n.377C>A
n.379C>A
n.177+206C>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943060C=CA1618524566HLA-Ac.343+34C= (n.343+34C=)
n.619+34C=
c.259+34C= (n.259+34C=)
n.8G=
n.377C=
n.379C=
n.177+206C=
6g.29943060C>GCA449461246HLA-Ac.343+34C>G (n.343+34C>G)
n.619+34C>G
c.259+34C>G (n.259+34C>G)
n.8G>C
n.377C>G
n.379C>G
n.177+206C>G
6g.29943060C>TCA449461247HLA-Ac.343+34C>T (n.343+34C>T)
n.619+34C>T
c.259+34C>T (n.259+34C>T)
n.8G>A
n.377C>T
n.379C>T
n.177+206C>T
gnomAD v4
6g.29943061_29943063dupCA2677794654HLA-Ac.343+35_343+37dup (n.343+35_343+37dup)
n.619+35_619+37dup
c.259+35_259+37dup (n.259+35_259+37dup)
n.6_8dup
n.378_380dup
n.380_382dup
n.177+207_177+209dup
gnomAD v4
6g.29943063delCA136020680HLA-Ac.343+37del (n.343+37del)
n.619+37del
c.259+37del (n.259+37del)
n.8del
n.380del
n.382del
n.177+209del
dbSNP gnomAD v4
6g.29943062_29943063delCA2677794656HLA-Ac.343+36_343+37del (n.343+36_343+37del)
n.619+36_619+37del
c.259+36_259+37del (n.259+36_259+37del)
n.7_8del
n.379_380del
n.381_382del
n.177+208_177+209del
gnomAD v4
6g.29943061C>ACA3693225HLA-Ac.343+35C>A (n.343+35C>A)
n.619+35C>A
c.259+35C>A (n.259+35C>A)
n.7G>T
n.378C>A
n.380C>A
n.177+207C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29943061C=CA1618524570HLA-Ac.343+35C= (n.343+35C=)
n.619+35C=
c.259+35C= (n.259+35C=)
n.7G=
n.378C=
n.380C=
n.177+207C=
6g.29943061C>GCA449461248HLA-Ac.343+35C>G (n.343+35C>G)
n.619+35C>G
c.259+35C>G (n.259+35C>G)
n.7G>C
n.378C>G
n.380C>G
n.177+207C>G
gnomAD v4
6g.29943061C>TCA449461249HLA-Ac.343+35C>T (n.343+35C>T)
n.619+35C>T
c.259+35C>T (n.259+35C>T)
n.7G>A
n.378C>T
n.380C>T
n.177+207C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943061_29943062insGGGCA2578557121HLA-Ac.343+35_343+36insGGG (n.343+35_343+36insGGG)
n.619+35_619+36insGGG
c.259+35_259+36insGGG (n.259+35_259+36insGGG)
n.6_7insCCC
n.378_379insGGG
n.380_381insGGG
n.177+207_177+208insGGG
6g.29943062C>ACA449461251HLA-Ac.343+36C>A (n.343+36C>A)
n.619+36C>A
c.259+36C>A (n.259+36C>A)
n.6G>T
n.379C>A
n.381C>A
n.177+208C>A
gnomAD v4
6g.29943062C=CA1618524574HLA-Ac.343+36C= (n.343+36C=)
n.619+36C=
c.259+36C= (n.259+36C=)
n.6G=
n.379C=
n.381C=
n.177+208C=
6g.29943062C>GCA449461253HLA-Ac.343+36C>G (n.343+36C>G)
n.619+36C>G
c.259+36C>G (n.259+36C>G)
n.6G>C
n.379C>G
n.381C>G
n.177+208C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943062C>TCA3693226HLA-Ac.343+36C>T (n.343+36C>T)
n.619+36C>T
c.259+36C>T (n.259+36C>T)
n.6G>A
n.379C>T
n.381C>T
n.177+208C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943063_29943065dupCA1087340195HLA-Ac.343+37_343+39dup (n.343+37_343+39dup)
n.619+37_619+39dup
c.259+37_259+39dup (n.259+37_259+39dup)
n.4_6dup
n.380_382dup
n.382_384dup
n.177+209_177+211dup
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943063C>ACA449461255HLA-Ac.343+37C>A (n.343+37C>A)
n.619+37C>A
c.259+37C>A (n.259+37C>A)
n.5G>T
n.380C>A
n.382C>A
n.177+209C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943063C=CA1618524578HLA-Ac.343+37C= (n.343+37C=)
n.619+37C=
c.259+37C= (n.259+37C=)
n.5G=
n.380C=
n.382C=
n.177+209C=
6g.29943063C>GCA449461256HLA-Ac.343+37C>G (n.343+37C>G)
n.619+37C>G
c.259+37C>G (n.259+37C>G)
n.5G>C
n.380C>G
n.382C>G
n.177+209C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943063C>TCA449461257HLA-Ac.343+37C>T (n.343+37C>T)
n.619+37C>T
c.259+37C>T (n.259+37C>T)
n.5G>A
n.380C>T
n.382C>T
n.177+209C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943064_29943068dupCA2677794668HLA-Ac.343+38_343+42dup (n.343+38_343+42dup)
n.619+38_619+42dup
c.259+38_259+42dup (n.259+38_259+42dup)
n.381_385dup
n.383_387dup
n.177+210_177+214dup
gnomAD v4
6g.29943064T>ACA449461258HLA-Ac.343+38T>A (n.343+38T>A)
n.619+38T>A
c.259+38T>A (n.259+38T>A)
n.4A>T
n.381T>A
n.383T>A
n.177+210T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943064T>CCA449461259HLA-Ac.343+38T>C (n.343+38T>C)
n.619+38T>C
c.259+38T>C (n.259+38T>C)
n.4A>G
n.381T>C
n.383T>C
n.177+210T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943064T>GCA449461260HLA-Ac.343+38T>G (n.343+38T>G)
n.619+38T>G
c.259+38T>G (n.259+38T>G)
n.4A>C
n.381T>G
n.383T>G
n.177+210T>G
gnomAD v4
6g.29943064T=CA1618524581HLA-Ac.343+38T= (n.343+38T=)
n.619+38T=
c.259+38T= (n.259+38T=)
n.4A=
n.381T=
n.383T=
n.177+210T=
6g.29943065C>ACA449461265HLA-Ac.343+39C>A (n.343+39C>A)
n.619+39C>A
c.259+39C>A (n.259+39C>A)
n.3G>T
n.382C>A
n.384C>A
n.177+211C>A
gnomAD v4
6g.29943065C>GCA449461262HLA-Ac.343+39C>G (n.343+39C>G)
n.619+39C>G
c.259+39C>G (n.259+39C>G)
n.3G>C
n.382C>G
n.384C>G
n.177+211C>G
gnomAD v4
6g.29943065C>TCA449461264HLA-Ac.343+39C>T (n.343+39C>T)
n.619+39C>T
c.259+39C>T (n.259+39C>T)
n.3G>A
n.382C>T
n.384C>T
n.177+211C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943065_29943066insCCCCA566285743HLA-Ac.343+39_343+40insCCC (n.343+39_343+40insCCC)
n.619+39_619+40insCCC
c.259+39_259+40insCCC (n.259+39_259+40insCCC)
n.3_4insGGG
n.382_383insCCC
n.384_385insCCC
n.177+211_177+212insCCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943066A>CCA449461268HLA-Ac.343+40A>C (n.343+40A>C)
n.619+40A>C
c.259+40A>C (n.259+40A>C)
n.2T>G
n.383A>C
n.385A>C
n.177+212A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943066A>GCA449461272HLA-Ac.343+40A>G (n.343+40A>G)
n.619+40A>G
c.259+40A>G (n.259+40A>G)
n.2T>C
n.383A>G
n.385A>G
n.177+212A>G
gnomAD v4
6g.29943066A>TCA449461270HLA-Ac.343+40A>T (n.343+40A>T)
n.619+40A>T
c.259+40A>T (n.259+40A>T)
n.2T>A
n.383A>T
n.385A>T
n.177+212A>T
gnomAD v4
6g.29943066_29943067delCA2677794680HLA-Ac.343+40_343+41del (n.343+40_343+41del)
n.619+40_619+41del
c.259+40_259+41del (n.259+40_259+41del)
n.1_2del
n.383_384del
n.385_386del
n.177+212_177+213del
gnomAD v4
6g.29943068_29943069insTAATCCA2677794683HLA-Ac.343+42_343+43insTAATC (n.343+42_343+43insTAATC)
n.619+42_619+43insTAATC
c.259+42_259+43insTAATC (n.259+42_259+43insTAATC)
n.385_386insTAATC
n.387_388insTAATC
n.177+214_178-216insTAATC
gnomAD v4

Number of alleles fetched