Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29814416_29814431delinsTACA2499223484PRRT2c.963_978delinsTA (p.Val322AsnfsTer14)
c.*139_*154delinsTA (n.*139_*154delinsTA)
c.808_823delinsTA (p.Gly270Ter)
c.*278_*293delinsTA (n.*278_*293delinsTA)
c.805_820delinsTA (p.Gly269Ter)
c.412_427delinsTA (p.Gly138Ter)
c.*462_*477delinsTA (n.*462_*477delinsTA)
c.963_978delinsTA (p.Val322AsnfsTer13)
c.952_967delinsTA (p.Gly318Ter)
c.963_978delinsTA (p.Val322AsnfsTer?)
c.963_978delinsTA (p.Val322AsnfsTer21)
 ClinVar dbSNP
16g.29814424dupCA622164917PRRT2c.971dup (p.Val325SerfsTer16)
c.431dup (p.Val145SerfsTer?)
c.*147dup (n.*147dup)
c.816dup (p.Ser273GlufsTer13)
c.*286dup (n.*286dup)
c.813dup (p.Ser272GlufsTer13)
c.420dup (p.Ser141GlufsTer13)
c.*470dup (n.*470dup)
c.971dup (p.Val325SerfsTer15)
c.960dup (p.Ser321GlufsTer13)
c.971dup (p.Val325SerfsTer?)
c.971dup (p.Val325SerfsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814424delCA317045PRRT2c.971del (p.Gly324GlufsTer13)
c.431del (p.Gly144GlufsTer?)
c.*147del (n.*147del)
c.816del (p.Ser273ValfsTer17)
c.*286del (n.*286del)
c.813del (p.Ser272ValfsTer17)
c.420del (p.Ser141ValfsTer17)
c.*470del (n.*470del)
c.960del (p.Ser321ValfsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.29814424G>ACA395480741PRRT2c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.816G>A (p.Gly272=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.813G>A (p.Gly271=)
c.420G>A (p.Gly140=)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.960G>A (p.Gly320=)
 ClinVar dbSNP
16g.29814424G>CCA317041PRRT2c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.816G>C (p.Gly272=)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.813G>C (p.Gly271=)
c.420G>C (p.Gly140=)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.960G>C (p.Gly320=)
 ClinVar dbSNP
16g.29814424G=CA2216294546PRRT2c.971G= (p.Gly324=)
c.431G= (p.Gly144=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.816G= (p.Gly272=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.813G= (p.Gly271=)
c.420G= (p.Gly140=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.960G= (p.Gly320=)
16g.29814424G>TCA395480743PRRT2c.971G>T (p.Gly324Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.816G>T (p.Gly272=)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.813G>T (p.Gly271=)
c.420G>T (p.Gly140=)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.960G>T (p.Gly320=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29814424_29814425delinsGACA2216294545PRRT2c.971_972delinsGA (p.Gly324=)
c.431_432delinsGA (p.Gly144=)
c.*147_*148delinsGA (n.*147_*148delinsGA)
c.816_817delinsGA (p.Gly272=)
c.*286_*287delinsGA (n.*286_*287delinsGA)
c.813_814delinsGA (p.Gly271=)
c.420_421delinsGA (p.Gly140=)
c.*470_*471delinsGA (n.*470_*471delinsGA)
c.960_961delinsGA (p.Gly320=)
16g.29814424_29814428delinsGAGTCCA2216294547PRRT2c.971_975delinsGAGTC (p.Gly324=)
c.431_435delinsGAGTC (p.Gly144=)
c.*147_*151delinsGAGTC (n.*147_*151delinsGAGTC)
c.816_820delinsGAGTC (p.Gly272=)
c.*286_*290delinsGAGTC (n.*286_*290delinsGAGTC)
c.813_817delinsGAGTC (p.Gly271=)
c.420_424delinsGAGTC (p.Gly140=)
c.*470_*474delinsGAGTC (n.*470_*474delinsGAGTC)
c.960_964delinsGAGTC (p.Gly320=)
16g.29814425delCA259998PRRT2c.972del (p.Val325SerfsTer12)
c.432del (p.Val145SerfsTer?)
c.*148del (n.*148del)
c.817del (p.Ser273ValfsTer17)
c.*287del (n.*287del)
c.814del (p.Ser272ValfsTer17)
c.421del (p.Ser141ValfsTer17)
c.*471del (n.*471del)
c.961del (p.Ser321ValfsTer18)
 ClinVar dbSNP
16g.29814425A=CA2216294548PRRT2c.972A= (p.Gly324=)
c.432A= (p.Gly144=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.817A= (p.Ser273=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.814A= (p.Ser272=)
c.421A= (p.Ser141=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.961A= (p.Ser321=)
16g.29814425A>CCA494582876PRRT2c.972A>C (p.Gly324=)
c.432A>C (p.Gly144=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
 gnomAD v4
16g.29814425A>GCA494582880PRRT2c.972A>G (p.Gly324=)
c.432A>G (p.Gly144=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29814425A>TCA494582879PRRT2c.972A>T (p.Gly324=)
c.432A>T (p.Gly144=)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
16g.29814425_29814428delCA658798587PRRT2c.972_975del (p.Val325SerfsTer11)
c.432_435del (p.Gly144=)
c.*148_*151del (n.*148_*151del)
c.817_820del (p.Ser273LeufsTer16)
c.*287_*290del (n.*287_*290del)
c.814_817del (p.Ser272LeufsTer16)
c.421_424del (p.Ser141LeufsTer16)
c.*471_*474del (n.*471_*474del)
c.961_964del (p.Ser321LeufsTer17)
 ClinVar dbSNP
16g.29814426G>ACA395480745PRRT2c.973G>A (p.Val325Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29814426G>CCA395480749PRRT2c.973G>C (p.Val325Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
16g.29814426G>TCA395480747PRRT2c.973G>T (p.Val325Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
16g.29814426_29814429delinsGTCCCA2216294549PRRT2c.973_976delinsGTCC (p.Val325=)
c.433_436delinsGTCC (p.Val145=)
c.*149_*152delinsGTCC (n.*149_*152delinsGTCC)
c.818_821delinsGTCC (p.Ser273=)
c.*288_*291delinsGTCC (n.*288_*291delinsGTCC)
c.815_818delinsGTCC (p.Ser272=)
c.422_425delinsGTCC (p.Ser141=)
c.*472_*475delinsGTCC (n.*472_*475delinsGTCC)
c.962_965delinsGTCC (p.Ser321=)
16g.29814427T>ACA395480751PRRT2c.974T>A (p.Val325Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.819T>A (p.Ser273Arg)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.816T>A (p.Ser272Arg)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.963T>A (p.Ser321Arg)
16g.29814427T>CCA7994634PRRT2c.974T>C (p.Val325Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.819T>C (p.Ser273=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.816T>C (p.Ser272=)
c.423T>C (p.Ser141=)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.963T>C (p.Ser321=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814427T>GCA395480753PRRT2c.974T>G (p.Val325Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.819T>G (p.Ser273Arg)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.816T>G (p.Ser272Arg)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.963T>G (p.Ser321Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814427T=CA2216294550PRRT2c.974T= (p.Val325=)
c.434T= (p.Val145=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.819T= (p.Ser273=)
c.*289T= (n.*289T=)
c.816T= (p.Ser272=)
c.423T= (p.Ser141=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.963T= (p.Ser321=)
16g.29814429_29814431delCA7994633PRRT2c.976_978del (p.Leu326del)
c.*152_*154del (n.*152_*154del)
c.821_823del (p.Pro274del)
c.*291_*293del (n.*291_*293del)
c.818_820del (p.Pro273del)
c.425_427del (p.Pro142del)
c.*475_*477del (n.*475_*477del)
c.965_967del (p.Pro322del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814428C>ACA494582889PRRT2c.975C>A (p.Val325=)
c.435C>A (p.Val145=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
 gnomAD v4
16g.29814428C>GCA494582891PRRT2c.975C>G (p.Val325=)
c.435C>G (p.Val145=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
16g.29814428C>TCA494582893PRRT2c.975C>T (p.Val325=)
c.435C>T (p.Val145=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
16g.29814429delCA2697555755PRRT2c.976del (p.Leu326SerfsTer11)
c.436del
c.*152del (n.*152del)
c.821del (p.Pro274LeufsTer16)
c.*291del (n.*291del)
c.818del (p.Pro273LeufsTer16)
c.425del (p.Pro142LeufsTer16)
c.*475del (n.*475del)
c.965del (p.Pro322LeufsTer17)
 ClinVar
16g.29814429C>ACA395480754PRRT2c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.436C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.821C>A (p.Pro274His)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.965C>A (p.Pro322His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29814429C=CA2216294552PRRT2c.976C= (p.Leu326=)
c.436C=
c.*152C= (n.*152C=)
c.821C= (p.Pro274=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.965C= (p.Pro322=)
16g.29814429C>GCA395480755PRRT2c.976C>G (p.Leu326Val)
c.436C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29814429C>TCA395480757PRRT2c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.436C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
16g.29814429_29814432delinsCTCACA2216294551PRRT2c.976_979delinsCTCA (p.Leu326=)
c.*152_*155delinsCTCA (n.*152_*155delinsCTCA)
c.821_824delinsCTCA (p.Pro274=)
c.*291_*294delinsCTCA (n.*291_*294delinsCTCA)
c.818_821delinsCTCA (p.Pro273=)
c.425_428delinsCTCA (p.Pro142=)
c.*475_*478delinsCTCA (n.*475_*478delinsCTCA)
c.965_968delinsCTCA (p.Pro322=)
16g.29814430T>ACA395480759PRRT2c.977T>A (p.Leu326His)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.822T>A (p.Pro274=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.819T>A (p.Pro273=)
c.426T>A (p.Pro142=)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.966T>A (p.Pro322=)
16g.29814430T>CCA395480760PRRT2c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.822T>C (p.Pro274=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.819T>C (p.Pro273=)
c.426T>C (p.Pro142=)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.966T>C (p.Pro322=)
16g.29814430T>GCA395480762PRRT2c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.822T>G (p.Pro274=)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.819T>G (p.Pro273=)
c.426T>G (p.Pro142=)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.966T>G (p.Pro322=)
16g.29814438_29814440dupCA2695223041PRRT2c.985_987dup (p.Ile329_Ala330insIle)
c.*161_*163dup (n.*161_*163dup)
c.830_832dup (p.His277_Arg278insHis)
c.*300_*302dup (n.*300_*302dup)
c.827_829dup (p.His276_Arg277insHis)
c.434_436dup (p.His145_Arg146insHis)
c.*484_*486dup (n.*484_*486dup)
c.974_976dup (p.His325_Arg326insHis)
16g.29814438_29814440delCA16043082PRRT2c.985_987del (p.Ile329del)
c.*161_*163del (n.*161_*163del)
c.830_832del (p.His277del)
c.*300_*302del (n.*300_*302del)
c.827_829del (p.His276del)
c.434_436del (p.His145del)
c.*484_*486del (n.*484_*486del)
c.974_976del (p.His325del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814431C>ACA494582904PRRT2c.978C>A (p.Leu326=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.820C>A (p.His274Asn)
c.427C>A (p.His143Asn)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.967C>A (p.His323Asn)
16g.29814431C>GCA494582902PRRT2c.978C>G (p.Leu326=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.820C>G (p.His274Asp)
c.427C>G (p.His143Asp)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.967C>G (p.His323Asp)
16g.29814431C>TCA494582905PRRT2c.978C>T (p.Leu326=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.820C>T (p.His274Tyr)
c.427C>T (p.His143Tyr)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.967C>T (p.His323Tyr)
16g.29814432A=CA2216294553PRRT2c.979A= (p.Ile327=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.824A= (p.His275=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.821A= (p.His274=)
c.428A= (p.His143=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.968A= (p.His323=)
16g.29814432A>CCA395480767PRRT2c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.821A>C (p.His274Pro)
c.428A>C (p.His143Pro)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.968A>C (p.His323Pro)
 COSMIC COSMIC
16g.29814432A>GCA395480766PRRT2c.979A>G (p.Ile327Val)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.821A>G (p.His274Arg)
c.428A>G (p.His143Arg)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.968A>G (p.His323Arg)
 dbSNP
16g.29814432A>TCA395480764PRRT2c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.821A>T (p.His274Leu)
c.428A>T (p.His143Leu)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.968A>T (p.His323Leu)
16g.29814433T>ACA395480768PRRT2c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.825T>A (p.His275Gln)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.822T>A (p.His274Gln)
c.429T>A (p.His143Gln)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.969T>A (p.His323Gln)
16g.29814433T>CCA395480769PRRT2c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.825T>C (p.His275=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.822T>C (p.His274=)
c.429T>C (p.His143=)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.969T>C (p.His323=)
16g.29814433T>GCA395480770PRRT2c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.825T>G (p.His275Gln)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.822T>G (p.His274Gln)
c.429T>G (p.His143Gln)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.969T>G (p.His323Gln)
16g.29814433dupCA2695223042PRRT2c.980dup (p.Ile328HisfsTer13)
c.*156dup (n.*156dup)
c.825dup (p.His276SerfsTer10)
c.*295dup (n.*295dup)
c.822dup (p.His275SerfsTer10)
c.429dup (p.His144SerfsTer10)
c.*479dup (n.*479dup)
c.980dup (p.Ile328HisfsTer12)
c.969dup (p.His324SerfsTer10)
c.980dup (p.Ile328HisfsTer?)
c.980dup (p.Ile328HisfsTer20)
16g.29814439_29814456dupCA2632606484PRRT2c.986_1003dup (p.Ile334_Asn335insIleAlaSerCysValIle)
c.*162_*179dup (n.*162_*179dup)
c.831_848dup (p.His282_Gln283insHisArgLeuLeuArgHis)
c.*301_*318dup (n.*301_*318dup)
c.828_845dup (p.His281_Gln282insHisArgLeuLeuArgHis)
c.435_452dup (p.His150_Gln151insHisArgLeuLeuArgHis)
c.*485_*502dup (n.*485_*502dup)
c.975_992dup (p.His330_Gln331insHisArgLeuLeuArgHis)
 gnomAD v4
16g.29814434C>ACA494582911PRRT2c.981C>A (p.Ile327=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.430C>A (p.His144Asn)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.970C>A (p.His324Asn)
16g.29814434C=CA2216294554PRRT2c.981C= (p.Ile327=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.826C= (p.His276=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.823C= (p.His275=)
c.430C= (p.His144=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.970C= (p.His324=)
16g.29814434C>GCA395480772PRRT2c.981C>G (p.Ile327Met)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.430C>G (p.His144Asp)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.970C>G (p.His324Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29814434C>TCA494582913PRRT2c.981C>T (p.Ile327=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.430C>T (p.His144Tyr)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.970C>T (p.His324Tyr)
16g.29814435A>CCA395480774PRRT2c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.1A>C (p.Ile1Leu)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.431A>C (p.His144Pro)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.971A>C (p.His324Pro)
16g.29814435A>GCA395480775PRRT2c.982A>G (p.Ile328Val)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.1A>G (p.Ile1Val)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.431A>G (p.His144Arg)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.971A>G (p.His324Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.29814435A>TCA395480776PRRT2c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.1A>T (p.Ile1Phe)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.971A>T (p.His324Leu)
16g.29814436T>ACA395480777PRRT2c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.828T>A (p.His276Gln)
c.2T>A (p.Ile1Asn)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.825T>A (p.His275Gln)
c.432T>A (p.His144Gln)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.972T>A (p.His324Gln)
 gnomAD v4
16g.29814436T>CCA395480779PRRT2c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.828T>C (p.His276=)
c.2T>C (p.Ile1Thr)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.825T>C (p.His275=)
c.432T>C (p.His144=)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.972T>C (p.His324=)
16g.29814436T>GCA395480781PRRT2c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.828T>G (p.His276Gln)
c.2T>G (p.Ile1Ser)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.825T>G (p.His275Gln)
c.432T>G (p.His144Gln)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.972T>G (p.His324Gln)
16g.29814437C>ACA494582919PRRT2c.984C>A (p.Ile328=)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.829C>A (p.His277Asn)
c.3C>A (p.Ile1=)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.433C>A (p.His145Asn)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.973C>A (p.His325Asn)
 gnomAD v4
16g.29814437C>GCA395480782PRRT2c.984C>G (p.Ile328Met)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.829C>G (p.His277Asp)
c.3C>G (p.Ile1Met)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.433C>G (p.His145Asp)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.973C>G (p.His325Asp)
 gnomAD v4
16g.29814437C>TCA494582922PRRT2c.984C>T (p.Ile328=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.3C>T (p.Ile1=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.973C>T (p.His325Tyr)
16g.29814438A>CCA395480785PRRT2c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.830A>C (p.His277Pro)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.434A>C (p.His145Pro)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.974A>C (p.His325Pro)
16g.29814438A>GCA395480787PRRT2c.985A>G (p.Ile329Val)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.830A>G (p.His277Arg)
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.434A>G (p.His145Arg)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.974A>G (p.His325Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29814438A>TCA395480784PRRT2c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.830A>T (p.His277Leu)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.434A>T (p.His145Leu)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.974A>T (p.His325Leu)
16g.29814439T>ACA395480792PRRT2c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.831T>A (p.His277Gln)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.828T>A (p.His276Gln)
c.435T>A (p.His145Gln)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.975T>A (p.His325Gln)
 ClinVar dbSNP
16g.29814439T>CCA395480789PRRT2c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.831T>C (p.His277=)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.828T>C (p.His276=)
c.435T>C (p.His145=)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.975T>C (p.His325=)
16g.29814439T>GCA395480790PRRT2c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.831T>G (p.His277Gln)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.828T>G (p.His276Gln)
c.435T>G (p.His145Gln)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.975T>G (p.His325Gln)
16g.29814439T=CA2216294555PRRT2c.986T= (p.Ile329=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.831T= (p.His277=)
c.5T= (p.Ile2=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.828T= (p.His276=)
c.435T= (p.His145=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.975T= (p.His325=)
16g.29814440C>ACA494582928PRRT2c.987C>A (p.Ile329=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
c.6C>A (p.Ile2=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.829C>A (p.Arg277Ser)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.976C>A (p.Arg326Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814440C=CA2216294556PRRT2c.987C= (p.Ile329=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.832C= (p.Arg278=)
c.6C= (p.Ile2=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.829C= (p.Arg277=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.976C= (p.Arg326=)
16g.29814440C>GCA395480793PRRT2c.987C>G (p.Ile329Met)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.6C>G (p.Ile2Met)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
16g.29814440C>TCA7994635PRRT2c.987C>T (p.Ile329=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
c.6C>T (p.Ile2=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.829C>T (p.Arg277Cys)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.976C>T (p.Arg326Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814441G>ACA7994636PRRT2c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.833G>A (p.Arg278His)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.830G>A (p.Arg277His)
c.437G>A (p.Arg146His)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.977G>A (p.Arg326His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814441G>CCA395480794PRRT2c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
16g.29814441G=CA2216294557PRRT2c.988G= (p.Ala330=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.833G= (p.Arg278=)
c.7G= (p.Ala3=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.830G= (p.Arg277=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.*487G= (n.*487G=)
c.977G= (p.Arg326=)
16g.29814441G>TCA395480795PRRT2c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814442C>ACA395480797PRRT2c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.834C>A (p.Arg278=)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.831C>A (p.Arg277=)
c.438C>A (p.Arg146=)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.978C>A (p.Arg326=)
16g.29814442C>GCA395480799PRRT2c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.834C>G (p.Arg278=)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.831C>G (p.Arg277=)
c.438C>G (p.Arg146=)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.978C>G (p.Arg326=)
16g.29814442C>TCA395480800PRRT2c.989C>T (p.Ala330Val)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.834C>T (p.Arg278=)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.831C>T (p.Arg277=)
c.438C>T (p.Arg146=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.978C>T (p.Arg326=)
16g.29814443C>ACA494582935PRRT2c.990C>A (p.Ala330=)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.9C>A (p.Ala3=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
 COSMIC COSMIC
16g.29814443C=CA2216294558PRRT2c.990C= (p.Ala330=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.835C= (p.Leu279=)
c.9C= (p.Ala3=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.832C= (p.Leu278=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.979C= (p.Leu327=)
16g.29814443C>GCA494582938PRRT2c.990C>G (p.Ala330=)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.9C>G (p.Ala3=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
16g.29814443C>TCA494582937PRRT2c.990C>T (p.Ala330=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.9C>T (p.Ala3=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814444delCA2739266716PRRT2c.991del (p.Ser331ProfsTer6)
c.*167del (n.*167del)
c.836del (p.Leu279ProfsTer11)
c.10del (p.Ser4ProfsTer6)
c.*306del (n.*306del)
c.833del (p.Leu278ProfsTer11)
c.440del (p.Leu147ProfsTer11)
c.*490del (n.*490del)
c.980del (p.Leu327ProfsTer12)
 ClinVar
16g.29814444T>ACA395480805PRRT2c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.836T>A (p.Leu279His)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.833T>A (p.Leu278His)
c.440T>A (p.Leu147His)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.980T>A (p.Leu327His)
16g.29814444T>CCA395480803PRRT2c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
16g.29814444T>GCA395480802PRRT2c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
 gnomAD v4
16g.29814445C>ACA395480806PRRT2c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.837C>A (p.Leu279=)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.834C>A (p.Leu278=)
c.441C>A (p.Leu147=)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.981C>A (p.Leu327=)
16g.29814445C=CA2216294559PRRT2c.992C= (p.Ser331=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.837C= (p.Leu279=)
c.11C= (p.Ser4=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.834C= (p.Leu278=)
c.441C= (p.Leu147=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.981C= (p.Leu327=)
16g.29814445C>GCA395480808PRRT2c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.837C>G (p.Leu279=)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.834C>G (p.Leu278=)
c.441C>G (p.Leu147=)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.981C>G (p.Leu327=)
 gnomAD v4
16g.29814445C>TCA395480809PRRT2c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.837C>T (p.Leu279=)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.834C>T (p.Leu278=)
c.441C>T (p.Leu147=)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.981C>T (p.Leu327=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.29814446C>ACA494582944PRRT2c.993C>A (p.Ser331=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.12C>A (p.Ser4=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.982C>A (p.Leu328Met)
16g.29814446C>GCA494582946PRRT2c.993C>G (p.Ser331=)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.12C>G (p.Ser4=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.982C>G (p.Leu328Val)
16g.29814446C>TCA494582947PRRT2c.993C>T (p.Ser331=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.838C>T (p.Leu280=)
c.12C>T (p.Ser4=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.982C>T (p.Leu328=)
16g.29814447T>ACA395480811PRRT2c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.13T>A (p.Cys5Ser)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
16g.29814447T>CCA395480812PRRT2c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.13T>C (p.Cys5Arg)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
16g.29814447T>GCA395480814PRRT2c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.13T>G (p.Cys5Gly)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
16g.29814448G>ACA395480816PRRT2c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.984G>A (p.Leu328=)
16g.29814448G>CCA395480817PRRT2c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.840G>C (p.Leu280=)
c.14G>C (p.Cys5Ser)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.984G>C (p.Leu328=)
16g.29814448G>TCA395480818PRRT2c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.840G>T (p.Leu280=)
c.14G>T (p.Cys5Phe)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.984G>T (p.Leu328=)
16g.29814449C>ACA395480820PRRT2c.996C>A (p.Cys332Ter)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.15C>A (p.Cys5Ter)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.838C>A (p.Arg280Ser)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.985C>A (p.Arg329Ser)
16g.29814449C=CA2216294560PRRT2c.996C= (p.Cys332=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.15C= (p.Cys5=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.838C= (p.Arg280=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.985C= (p.Arg329=)
16g.29814449C>GCA395480822PRRT2c.996C>G (p.Cys332Trp)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.15C>G (p.Cys5Trp)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
16g.29814449C>TCA7994637PRRT2c.996C>T (p.Cys332=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.15C>T (p.Cys5=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.838C>T (p.Arg280Cys)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.985C>T (p.Arg329Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814450_29814451insACGCA2695223043PRRT2c.997_998insACG (p.Cys332_Val333insAsp)
c.*173_*174insACG (n.*173_*174insACG)
c.842_843insACG (p.Arg281_His282insArg)
c.16_17insACG (p.Cys5_Val6insAsp)
c.*312_*313insACG (n.*312_*313insACG)
c.839_840insACG (p.Arg280_His281insArg)
c.446_447insACG (p.Arg149_His150insArg)
c.*496_*497insACG (n.*496_*497insACG)
c.986_987insACG (p.Arg329_His330insArg)
16g.29814450G>ACA7994638PRRT2c.997G>A (p.Val333Ile)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.16G>A (p.Val6Ile)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.839G>A (p.Arg280His)
c.446G>A (p.Arg149His)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.986G>A (p.Arg329His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814450G>CCA395480825PRRT2c.997G>C (p.Val333Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
 dbSNP
16g.29814450G=CA2216294561PRRT2c.997G= (p.Val333=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.16G= (p.Val6=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.839G= (p.Arg280=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.986G= (p.Arg329=)
16g.29814450G>TCA395480823PRRT2c.997G>T (p.Val333Phe)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.16G>T (p.Val6Phe)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.29814450_29814453delinsGTCACA2216294562PRRT2c.997_1000delinsGTCA (p.Val333=)
c.*173_*176delinsGTCA (n.*173_*176delinsGTCA)
c.842_845delinsGTCA (p.Arg281=)
c.16_19delinsGTCA (p.Val6=)
c.*312_*315delinsGTCA (n.*312_*315delinsGTCA)
c.839_842delinsGTCA (p.Arg280=)
c.446_449delinsGTCA (p.Arg149=)
c.*496_*499delinsGTCA (n.*496_*499delinsGTCA)
c.986_989delinsGTCA (p.Arg329=)
16g.29814451T>ACA395480827PRRT2c.998T>A (p.Val333Asp)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.843T>A (p.Arg281=)
c.17T>A (p.Val6Asp)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.840T>A (p.Arg280=)
c.447T>A (p.Arg149=)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.987T>A (p.Arg329=)
16g.29814451T>CCA395480828PRRT2c.998T>C (p.Val333Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.843T>C (p.Arg281=)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.840T>C (p.Arg280=)
c.447T>C (p.Arg149=)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.987T>C (p.Arg329=)
16g.29814451T>GCA395480830PRRT2c.998T>G (p.Val333Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.843T>G (p.Arg281=)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.840T>G (p.Arg280=)
c.447T>G (p.Arg149=)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.987T>G (p.Arg329=)
16g.29814454_29814456delCA622164918PRRT2c.1001_1003del (p.Ile334del)
c.*177_*179del (n.*177_*179del)
c.846_848del (p.His282del)
c.20_22del (p.Ile7del)
c.*316_*318del (n.*316_*318del)
c.843_845del (p.His281del)
c.450_452del (p.His150del)
c.*500_*502del (n.*500_*502del)
c.990_992del (p.His330del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814452C>ACA494582963PRRT2c.999C>A (p.Val333=)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.18C>A (p.Val6=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.841C>A (p.His281Asn)
c.448C>A (p.His150Asn)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.988C>A (p.His330Asn)
16g.29814452C>GCA494582961PRRT2c.999C>G (p.Val333=)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.18C>G (p.Val6=)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.841C>G (p.His281Asp)
c.448C>G (p.His150Asp)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.988C>G (p.His330Asp)
16g.29814452C>TCA494582960PRRT2c.999C>T (p.Val333=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.18C>T (p.Val6=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.841C>T (p.His281Tyr)
c.448C>T (p.His150Tyr)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.988C>T (p.His330Tyr)
16g.29814453A=CA2216294563PRRT2c.1000A= (p.Ile334=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.845A= (p.His282=)
c.19A= (p.Ile7=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.842A= (p.His281=)
c.449A= (p.His150=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.989A= (p.His330=)
16g.29814453A>CCA395480831PRRT2c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.842A>C (p.His281Pro)
c.449A>C (p.His150Pro)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.989A>C (p.His330Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814453A>GCA395480832PRRT2c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.842A>G (p.His281Arg)
c.449A>G (p.His150Arg)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.989A>G (p.His330Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814453A>TCA395480834PRRT2c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.842A>T (p.His281Leu)
c.449A>T (p.His150Leu)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.989A>T (p.His330Leu)
16g.29814454T>ACA395480837PRRT2c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.846T>A (p.His282Gln)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.843T>A (p.His281Gln)
c.450T>A (p.His150Gln)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.990T>A (p.His330Gln)
 ClinVar
16g.29814454T>CCA395480835PRRT2c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.846T>C (p.His282=)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.843T>C (p.His281=)
c.450T>C (p.His150=)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.990T>C (p.His330=)
16g.29814454T>GCA395480836PRRT2c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.846T>G (p.His282Gln)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.843T>G (p.His281Gln)
c.450T>G (p.His150Gln)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.990T>G (p.His330Gln)
16g.29814455C>ACA494582969PRRT2c.1002C>A (p.Ile334=)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.21C>A (p.Ile7=)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
 gnomAD v4
16g.29814455C=CA2216294564PRRT2c.1002C= (p.Ile334=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.847C= (p.Gln283=)
c.21C= (p.Ile7=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.844C= (p.Gln282=)
c.451C= (p.Gln151=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.991C= (p.Gln331=)
16g.29814455C>GCA395480839PRRT2c.1002C>G (p.Ile334Met)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.21C>G (p.Ile7Met)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
16g.29814455C>TCA7994639PRRT2c.1002C>T (p.Ile334=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.21C>T (p.Ile7=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814456A>CCA395480841PRRT2c.1003A>C (p.Asn335His)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.22A>C (p.Asn8His)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
16g.29814456A>GCA395480842PRRT2c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
16g.29814456A>TCA395480843PRRT2c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
16g.29814457A=CA2216294565PRRT2c.1004A= (p.Asn335=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.849A= (p.Gln283=)
c.23A= (p.Asn8=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.846A= (p.Gln282=)
c.453A= (p.Gln151=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.993A= (p.Gln331=)
16g.29814457A>CCA395480845PRRT2c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.849A>C (p.Gln283His)
c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.846A>C (p.Gln282His)
c.453A>C (p.Gln151His)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.993A>C (p.Gln331His)
 ClinVar
16g.29814457A>GCA7994640PRRT2c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.849A>G (p.Gln283=)
c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.846A>G (p.Gln282=)
c.453A>G (p.Gln151=)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.993A>G (p.Gln331=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814457A>TCA395480847PRRT2c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.849A>T (p.Gln283His)
c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.846A>T (p.Gln282His)
c.453A>T (p.Gln151His)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.993A>T (p.Gln331His)
16g.29814458C>ACA395480849PRRT2c.1005C>A (p.Asn335Lys)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.24C>A (p.Asn8Lys)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
16g.29814458C>GCA395480850PRRT2c.1005C>G (p.Asn335Lys)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.24C>G (p.Asn8Lys)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
16g.29814458C>TCA494582978PRRT2c.1005C>T (p.Asn335=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.24C>T (p.Asn8=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
16g.29814459T>ACA395480852PRRT2c.1006T>A (p.Leu336Ile)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.851T>A (p.Leu284His)
c.25T>A (p.Leu9Ile)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.848T>A (p.Leu283His)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.995T>A (p.Leu332His)
16g.29814459T>CCA494582980PRRT2c.1006T>C (p.Leu336=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.25T>C (p.Leu9=)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29814459T>GCA395480854PRRT2c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
16g.29814459T=CA2216294566PRRT2c.1006T= (p.Leu336=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.25T= (p.Leu9=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.848T= (p.Leu283=)
c.455T= (p.Leu152=)
c.*505T= (n.*505T=)
c.995T= (p.Leu332=)
16g.29814460delCA2580091525PRRT2c.1007del (p.Leu336Ter)
c.*183del (n.*183del)
c.852del (p.Arg285GlyfsTer5)
c.26del (p.Leu9Ter)
c.*322del (n.*322del)
c.849del (p.Arg284GlyfsTer5)
c.456del (p.Arg153GlyfsTer5)
c.*506del (n.*506del)
c.996del (p.Arg333GlyfsTer6)
 ClinVar
16g.29814460T>ACA395480856PRRT2c.1007T>A (p.Leu336Ter)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.852T>A (p.Leu284=)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.849T>A (p.Leu283=)
c.456T>A (p.Leu152=)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.996T>A (p.Leu332=)
16g.29814460T>CCA395480857PRRT2c.1007T>C (p.Leu336Ser)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.852T>C (p.Leu284=)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.849T>C (p.Leu283=)
c.456T>C (p.Leu152=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.996T>C (p.Leu332=)
16g.29814460T>GCA395480859PRRT2c.1007T>G (p.Leu336Ter)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.852T>G (p.Leu284=)
c.26T>G (p.Leu9Ter)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.849T>G (p.Leu283=)
c.456T>G (p.Leu152=)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.996T>G (p.Leu332=)
16g.29814461A>CCA395480860PRRT2c.1008A>C (p.Leu336Phe)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.27A>C (p.Leu9Phe)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.850A>C (p.Arg284=)
c.457A>C (p.Arg153=)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.997A>C (p.Arg333=)
 gnomAD v4
16g.29814461A>GCA494582986PRRT2c.1008A>G (p.Leu336=)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.27A>G (p.Leu9=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.997A>G (p.Arg333Gly)
16g.29814461A>TCA395480862PRRT2c.1008A>T (p.Leu336Phe)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.27A>T (p.Leu9Phe)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.850A>T (p.Arg284Trp)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.997A>T (p.Arg333Trp)
16g.29814462G>ACA395480863PRRT2c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.998G>A (p.Arg333Lys)
16g.29814462G>CCA395480865PRRT2c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.998G>C (p.Arg333Thr)
16g.29814462G>TCA395480866PRRT2c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.854G>T (p.Arg285Met)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.851G>T (p.Arg284Met)
c.458G>T (p.Arg153Met)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.998G>T (p.Arg333Met)
16g.29814464_29814474delCA2695223044PRRT2c.1011_1012+9del
c.*187_*188+9del
c.856_857+9del
c.30_31+9del
c.*326_*327+9del
c.853_854+9del
c.460_461+9del
c.*510_*520del (n.*510_*520del)
c.1011_1021del (p.Gly338AlafsTer?)
c.1000_1001+9del
c.1010+1_1010+11del
16g.29814463G>ACA395480870PRRT2c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.852G>A (p.Arg284=)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.999G>A (p.Arg333=)
 ClinVar dbSNP
16g.29814463G>CCA395480871PRRT2c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.852G>C (p.Arg284Ser)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.999G>C (p.Arg333Ser)
16g.29814463G=CA2216294567PRRT2c.1010G= (p.Gly337=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.29G= (p.Gly10=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.852G= (p.Arg284=)
c.459G= (p.Arg153=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.999G= (p.Arg333=)
16g.29814463G>TCA395480868PRRT2c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.852G>T (p.Arg284Ser)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.999G>T (p.Arg333Ser)
16g.29814464C>ACA494582992PRRT2c.1011C>A (p.Gly337=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.856C>A (p.Arg286Ser)
c.30C>A (p.Gly10=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
c.460C>A (p.Arg154Ser)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.1000C>A (p.Arg334=)
c.1010+1C>A (n.1010+1C>A)
 gnomAD v4
16g.29814464C=CA2216294568PRRT2c.1011C= (p.Gly337=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.856C= (p.Arg286=)
c.30C= (p.Gly10=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.853C= (p.Arg285=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.1000C= (p.Arg334=)
c.1010+1C= (n.1010+1C=)
16g.29814464C>GCA494582993PRRT2c.1011C>G (p.Gly337=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.30C>G (p.Gly10=)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.1010+1C>G (n.1010+1C>G)
16g.29814464C>TCA7994641PRRT2c.1011C>T (p.Gly337=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.856C>T (p.Arg286Cys)
c.30C>T (p.Gly10=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
c.460C>T (p.Arg154Cys)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.1010+1C>T (n.1010+1C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814465G>ACA7994642PRRT2c.1012G>A (p.Val338Met)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.857G>A (p.Arg286His)
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.854G>A (p.Arg285His)
c.461G>A (p.Arg154His)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.1010+2G>A (n.1010+2G>A)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29814465G>CCA395480876PRRT2c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.31G>C (p.Asp11His)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.1010+2G>C (n.1010+2G>C)
c.1012G>C (p.Asp338His)
16g.29814465G=CA2216294569PRRT2c.1012G= (p.Val338=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.857G= (p.Arg286=)
c.31G= (p.Asp11=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.1012G= (p.Gly338=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.1010+2G= (n.1010+2G=)
c.1012G= (p.Asp338=)
16g.29814465G>TCA395480874PRRT2c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.1010+2G>T (n.1010+2G>T)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
 dbSNP
16g.29814466G>ACA395480877PRRT2c.1012+1G>A (n.1012+1G>A)
c.*188+1G>A (n.*188+1G>A)
c.857+1G>A (n.857+1G>A)
c.31+1G>A (n.31+1G>A)
c.*327+1G>A (n.*327+1G>A)
c.854+1G>A (n.854+1G>A)
c.461+1G>A (n.461+1G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.1001+1G>A (n.1001+1G>A)
c.1010+3G>A (n.1010+3G>A)
16g.29814466G>CCA395480878PRRT2c.1012+1G>C (n.1012+1G>C)
c.*188+1G>C (n.*188+1G>C)
c.857+1G>C (n.857+1G>C)
c.31+1G>C (n.31+1G>C)
c.*327+1G>C (n.*327+1G>C)
c.854+1G>C (n.854+1G>C)
c.461+1G>C (n.461+1G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1001+1G>C (n.1001+1G>C)
c.1010+3G>C (n.1010+3G>C)
16g.29814466G>TCA395480879PRRT2c.1012+1G>T (n.1012+1G>T)
c.*188+1G>T (n.*188+1G>T)
c.857+1G>T (n.857+1G>T)
c.31+1G>T (n.31+1G>T)
c.*327+1G>T (n.*327+1G>T)
c.854+1G>T (n.854+1G>T)
c.461+1G>T (n.461+1G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1001+1G>T (n.1001+1G>T)
c.1010+3G>T (n.1010+3G>T)
16g.29814467T>ACA395480880PRRT2c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
c.*188+2T>A (n.*188+2T>A)
c.857+2T>A (n.857+2T>A)
c.31+2T>A (n.31+2T>A)
c.*327+2T>A (n.*327+2T>A)
c.854+2T>A (n.854+2T>A)
c.461+2T>A (n.461+2T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.1014T>A (p.Gly338=)
c.1001+2T>A (n.1001+2T>A)
c.1010+4T>A (n.1010+4T>A)
16g.29814467T>CCA395480881PRRT2c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
c.*188+2T>C (n.*188+2T>C)
c.857+2T>C (n.857+2T>C)
c.31+2T>C (n.31+2T>C)
c.*327+2T>C (n.*327+2T>C)
c.854+2T>C (n.854+2T>C)
c.461+2T>C (n.461+2T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.1001+2T>C (n.1001+2T>C)
c.1010+4T>C (n.1010+4T>C)
 ClinVar
16g.29814467T>GCA395480882PRRT2c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
c.*188+2T>G (n.*188+2T>G)
c.857+2T>G (n.857+2T>G)
c.31+2T>G (n.31+2T>G)
c.*327+2T>G (n.*327+2T>G)
c.854+2T>G (n.854+2T>G)
c.461+2T>G (n.461+2T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.1001+2T>G (n.1001+2T>G)
c.1010+4T>G (n.1010+4T>G)
 ClinVar
16g.29814467dupCA2695223045PRRT2c.1012+2dup (n.1012+2dup)
c.*188+2dup (n.*188+2dup)
c.857+2dup (n.857+2dup)
c.31+2dup (n.31+2dup)
c.*327+2dup (n.*327+2dup)
c.854+2dup (n.854+2dup)
c.461+2dup (n.461+2dup)
c.*513dup (n.*513dup)
c.1014dup (p.Glu339Ter)
c.1001+2dup (n.1001+2dup)
c.1010+4dup (n.1010+4dup)
16g.29814468G>ACA395480884PRRT2c.1012+3G>A (n.1012+3G>A)
c.*188+3G>A (n.*188+3G>A)
c.857+3G>A (n.857+3G>A)
c.31+3G>A (n.31+3G>A)
c.*327+3G>A (n.*327+3G>A)
c.854+3G>A (n.854+3G>A)
c.461+3G>A (n.461+3G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1001+3G>A (n.1001+3G>A)
c.1010+5G>A (n.1010+5G>A)
16g.29814468G>CCA395480885PRRT2c.1012+3G>C (n.1012+3G>C)
c.*188+3G>C (n.*188+3G>C)
c.857+3G>C (n.857+3G>C)
c.31+3G>C (n.31+3G>C)
c.*327+3G>C (n.*327+3G>C)
c.854+3G>C (n.854+3G>C)
c.461+3G>C (n.461+3G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1001+3G>C (n.1001+3G>C)
c.1010+5G>C (n.1010+5G>C)
16g.29814468G>TCA395480886PRRT2c.1012+3G>T (n.1012+3G>T)
c.*188+3G>T (n.*188+3G>T)
c.857+3G>T (n.857+3G>T)
c.31+3G>T (n.31+3G>T)
c.*327+3G>T (n.*327+3G>T)
c.854+3G>T (n.854+3G>T)
c.461+3G>T (n.461+3G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1001+3G>T (n.1001+3G>T)
c.1010+5G>T (n.1010+5G>T)
16g.29814469A>CCA395480888PRRT2c.1012+4A>C (n.1012+4A>C)
c.*188+4A>C (n.*188+4A>C)
c.857+4A>C (n.857+4A>C)
c.31+4A>C (n.31+4A>C)
c.*327+4A>C (n.*327+4A>C)
c.854+4A>C (n.854+4A>C)
c.461+4A>C (n.461+4A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1001+4A>C (n.1001+4A>C)
c.1010+6A>C (n.1010+6A>C)
16g.29814469A>GCA395480890PRRT2c.1012+4A>G (n.1012+4A>G)
c.*188+4A>G (n.*188+4A>G)
c.857+4A>G (n.857+4A>G)
c.31+4A>G (n.31+4A>G)
c.*327+4A>G (n.*327+4A>G)
c.854+4A>G (n.854+4A>G)
c.461+4A>G (n.461+4A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1001+4A>G (n.1001+4A>G)
c.1010+6A>G (n.1010+6A>G)
16g.29814469A>TCA395480891PRRT2c.1012+4A>T (n.1012+4A>T)
c.*188+4A>T (n.*188+4A>T)
c.857+4A>T (n.857+4A>T)
c.31+4A>T (n.31+4A>T)
c.*327+4A>T (n.*327+4A>T)
c.854+4A>T (n.854+4A>T)
c.461+4A>T (n.461+4A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1001+4A>T (n.1001+4A>T)
c.1010+6A>T (n.1010+6A>T)
16g.29814470G>ACA494583006PRRT2c.1012+5G>A (n.1012+5G>A)
c.*188+5G>A (n.*188+5G>A)
c.857+5G>A (n.857+5G>A)
c.31+5G>A (n.31+5G>A)
c.*327+5G>A (n.*327+5G>A)
c.854+5G>A (n.854+5G>A)
c.461+5G>A (n.461+5G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.1001+5G>A (n.1001+5G>A)
c.1010+7G>A (n.1010+7G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.29814470G>CCA395480894PRRT2c.1012+5G>C (n.1012+5G>C)
c.*188+5G>C (n.*188+5G>C)
c.857+5G>C (n.857+5G>C)
c.31+5G>C (n.31+5G>C)
c.*327+5G>C (n.*327+5G>C)
c.854+5G>C (n.854+5G>C)
c.461+5G>C (n.461+5G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1001+5G>C (n.1001+5G>C)
c.1010+7G>C (n.1010+7G>C)
16g.29814470G>TCA395480893PRRT2c.1012+5G>T (n.1012+5G>T)
c.*188+5G>T (n.*188+5G>T)
c.857+5G>T (n.857+5G>T)
c.31+5G>T (n.31+5G>T)
c.*327+5G>T (n.*327+5G>T)
c.854+5G>T (n.854+5G>T)
c.461+5G>T (n.461+5G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1001+5G>T (n.1001+5G>T)
c.1010+7G>T (n.1010+7G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.29814471T>ACA395480896PRRT2c.1012+6T>A (n.1012+6T>A)
c.*188+6T>A (n.*188+6T>A)
c.857+6T>A (n.857+6T>A)
c.31+6T>A (n.31+6T>A)
c.*327+6T>A (n.*327+6T>A)
c.854+6T>A (n.854+6T>A)
c.461+6T>A (n.461+6T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.1018T>A (p.Trp340Arg)
c.1001+6T>A (n.1001+6T>A)
c.1010+8T>A (n.1010+8T>A)
16g.29814471T>CCA7994643PRRT2c.1012+6T>C (n.1012+6T>C)
c.*188+6T>C (n.*188+6T>C)
c.857+6T>C (n.857+6T>C)
c.31+6T>C (n.31+6T>C)
c.*327+6T>C (n.*327+6T>C)
c.854+6T>C (n.854+6T>C)
c.461+6T>C (n.461+6T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.1018T>C (p.Trp340Arg)
c.1001+6T>C (n.1001+6T>C)
c.1010+8T>C (n.1010+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814471T>GCA395480898PRRT2c.1012+6T>G (n.1012+6T>G)
c.*188+6T>G (n.*188+6T>G)
c.857+6T>G (n.857+6T>G)
c.31+6T>G (n.31+6T>G)
c.*327+6T>G (n.*327+6T>G)
c.854+6T>G (n.854+6T>G)
c.461+6T>G (n.461+6T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.1018T>G (p.Trp340Gly)
c.1001+6T>G (n.1001+6T>G)
c.1010+8T>G (n.1010+8T>G)
16g.29814471T=CA2216294570PRRT2c.1012+6T= (n.1012+6T=)
c.*188+6T= (n.*188+6T=)
c.857+6T= (n.857+6T=)
c.31+6T= (n.31+6T=)
c.*327+6T= (n.*327+6T=)
c.854+6T= (n.854+6T=)
c.461+6T= (n.461+6T=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.1018T= (p.Trp340=)
c.1001+6T= (n.1001+6T=)
c.1010+8T= (n.1010+8T=)
16g.29814472G>ACA7994644PRRT2c.1012+7G>A (n.1012+7G>A)
c.*188+7G>A (n.*188+7G>A)
c.857+7G>A (n.857+7G>A)
c.31+7G>A (n.31+7G>A)
c.*327+7G>A (n.*327+7G>A)
c.854+7G>A (n.854+7G>A)
c.461+7G>A (n.461+7G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.1019G>A (p.Trp340Ter)
c.1001+7G>A (n.1001+7G>A)
c.1010+9G>A (n.1010+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC
16g.29814472G>CCA395480900PRRT2c.1012+7G>C (n.1012+7G>C)
c.*188+7G>C (n.*188+7G>C)
c.857+7G>C (n.857+7G>C)
c.31+7G>C (n.31+7G>C)
c.*327+7G>C (n.*327+7G>C)
c.854+7G>C (n.854+7G>C)
c.461+7G>C (n.461+7G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.1019G>C (p.Trp340Ser)
c.1001+7G>C (n.1001+7G>C)
c.1010+9G>C (n.1010+9G>C)
16g.29814472G=CA2216294571PRRT2c.1012+7G= (n.1012+7G=)
c.*188+7G= (n.*188+7G=)
c.857+7G= (n.857+7G=)
c.31+7G= (n.31+7G=)
c.*327+7G= (n.*327+7G=)
c.854+7G= (n.854+7G=)
c.461+7G= (n.461+7G=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.1019G= (p.Trp340=)
c.1001+7G= (n.1001+7G=)
c.1010+9G= (n.1010+9G=)
16g.29814472G>TCA395480901PRRT2c.1012+7G>T (n.1012+7G>T)
c.*188+7G>T (n.*188+7G>T)
c.857+7G>T (n.857+7G>T)
c.31+7G>T (n.31+7G>T)
c.*327+7G>T (n.*327+7G>T)
c.854+7G>T (n.854+7G>T)
c.461+7G>T (n.461+7G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.1019G>T (p.Trp340Leu)
c.1001+7G>T (n.1001+7G>T)
c.1010+9G>T (n.1010+9G>T)
16g.29814476dupCA976229064PRRT2c.1012+11dup (n.1012+11dup)
c.*188+11dup (n.*188+11dup)
c.857+11dup (n.857+11dup)
c.31+11dup (n.31+11dup)
c.*327+11dup (n.*327+11dup)
c.854+11dup (n.854+11dup)
c.461+11dup (n.461+11dup)
c.*522dup (n.*522dup)
c.1023dup (p.Leu342AlafsTer?)
c.1001+11dup (n.1001+11dup)
c.1010+13dup (n.1010+13dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814476delCA2632606529PRRT2c.1012+11del (n.1012+11del)
c.*188+11del (n.*188+11del)
c.857+11del (n.857+11del)
c.31+11del (n.31+11del)
c.*327+11del (n.*327+11del)
c.854+11del (n.854+11del)
c.461+11del (n.461+11del)
c.*522del (n.*522del)
c.1023del (p.Thr344GlnfsTer15)
c.1001+11del (n.1001+11del)
c.1010+13del (n.1010+13del)
 gnomAD v4
16g.29814473G>ACA395480903PRRT2c.1012+8G>A (n.1012+8G>A)
c.*188+8G>A (n.*188+8G>A)
c.857+8G>A (n.857+8G>A)
c.31+8G>A (n.31+8G>A)
c.*327+8G>A (n.*327+8G>A)
c.854+8G>A (n.854+8G>A)
c.461+8G>A (n.461+8G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.1020G>A (p.Trp340Ter)
c.1001+8G>A (n.1001+8G>A)
c.1010+10G>A (n.1010+10G>A)
16g.29814473G>CCA395480905PRRT2c.1012+8G>C (n.1012+8G>C)
c.*188+8G>C (n.*188+8G>C)
c.857+8G>C (n.857+8G>C)
c.31+8G>C (n.31+8G>C)
c.*327+8G>C (n.*327+8G>C)
c.854+8G>C (n.854+8G>C)
c.461+8G>C (n.461+8G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.1020G>C (p.Trp340Cys)
c.1001+8G>C (n.1001+8G>C)
c.1010+10G>C (n.1010+10G>C)
16g.29814473G>TCA395480906PRRT2c.1012+8G>T (n.1012+8G>T)
c.*188+8G>T (n.*188+8G>T)
c.857+8G>T (n.857+8G>T)
c.31+8G>T (n.31+8G>T)
c.*327+8G>T (n.*327+8G>T)
c.854+8G>T (n.854+8G>T)
c.461+8G>T (n.461+8G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.1020G>T (p.Trp340Cys)
c.1001+8G>T (n.1001+8G>T)
c.1010+10G>T (n.1010+10G>T)
16g.29814474G>ACA395480908PRRT2c.1012+9G>A (n.1012+9G>A)
c.*188+9G>A (n.*188+9G>A)
c.857+9G>A (n.857+9G>A)
c.31+9G>A (n.31+9G>A)
c.*327+9G>A (n.*327+9G>A)
c.854+9G>A (n.854+9G>A)
c.461+9G>A (n.461+9G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.1001+9G>A (n.1001+9G>A)
c.1010+11G>A (n.1010+11G>A)
16g.29814474G>CCA395480909PRRT2c.1012+9G>C (n.1012+9G>C)
c.*188+9G>C (n.*188+9G>C)
c.857+9G>C (n.857+9G>C)
c.31+9G>C (n.31+9G>C)
c.*327+9G>C (n.*327+9G>C)
c.854+9G>C (n.854+9G>C)
c.461+9G>C (n.461+9G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.1001+9G>C (n.1001+9G>C)
c.1010+11G>C (n.1010+11G>C)
 gnomAD v4
16g.29814474G=CA2216294572PRRT2c.1012+9G= (n.1012+9G=)
c.*188+9G= (n.*188+9G=)
c.857+9G= (n.857+9G=)
c.31+9G= (n.31+9G=)
c.*327+9G= (n.*327+9G=)
c.854+9G= (n.854+9G=)
c.461+9G= (n.461+9G=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.1021G= (p.Gly341=)
c.1001+9G= (n.1001+9G=)
c.1010+11G= (n.1010+11G=)
16g.29814474G>TCA395480910PRRT2c.1012+9G>T (n.1012+9G>T)
c.*188+9G>T (n.*188+9G>T)
c.857+9G>T (n.857+9G>T)
c.31+9G>T (n.31+9G>T)
c.*327+9G>T (n.*327+9G>T)
c.854+9G>T (n.854+9G>T)
c.461+9G>T (n.461+9G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.1021G>T (p.Gly341Trp)
c.1001+9G>T (n.1001+9G>T)
c.1010+11G>T (n.1010+11G>T)
 dbSNP
16g.29814475G>ACA395480915PRRT2c.1012+10G>A (n.1012+10G>A)
c.*188+10G>A (n.*188+10G>A)
c.857+10G>A (n.857+10G>A)
c.31+10G>A (n.31+10G>A)
c.*327+10G>A (n.*327+10G>A)
c.854+10G>A (n.854+10G>A)
c.461+10G>A (n.461+10G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.1001+10G>A (n.1001+10G>A)
c.1010+12G>A (n.1010+12G>A)
16g.29814475G>CCA395480913PRRT2c.1012+10G>C (n.1012+10G>C)
c.*188+10G>C (n.*188+10G>C)
c.857+10G>C (n.857+10G>C)
c.31+10G>C (n.31+10G>C)
c.*327+10G>C (n.*327+10G>C)
c.854+10G>C (n.854+10G>C)
c.461+10G>C (n.461+10G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.1001+10G>C (n.1001+10G>C)
c.1010+12G>C (n.1010+12G>C)
16g.29814475G>TCA395480912PRRT2c.1012+10G>T (n.1012+10G>T)
c.*188+10G>T (n.*188+10G>T)
c.857+10G>T (n.857+10G>T)
c.31+10G>T (n.31+10G>T)
c.*327+10G>T (n.*327+10G>T)
c.854+10G>T (n.854+10G>T)
c.461+10G>T (n.461+10G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.1001+10G>T (n.1001+10G>T)
c.1010+12G>T (n.1010+12G>T)
16g.29814476G>ACA494583020PRRT2c.1012+11G>A (n.1012+11G>A)
c.*188+11G>A (n.*188+11G>A)
c.857+11G>A (n.857+11G>A)
c.31+11G>A (n.31+11G>A)
c.*327+11G>A (n.*327+11G>A)
c.854+11G>A (n.854+11G>A)
c.461+11G>A (n.461+11G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.1023G>A (p.Gly341=)
c.1001+11G>A (n.1001+11G>A)
c.1010+13G>A (n.1010+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814476G>CCA494583022PRRT2c.1012+11G>C (n.1012+11G>C)
c.*188+11G>C (n.*188+11G>C)
c.857+11G>C (n.857+11G>C)
c.31+11G>C (n.31+11G>C)
c.*327+11G>C (n.*327+11G>C)
c.854+11G>C (n.854+11G>C)
c.461+11G>C (n.461+11G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.1023G>C (p.Gly341=)
c.1001+11G>C (n.1001+11G>C)
c.1010+13G>C (n.1010+13G>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.29814476G=CA2216294573PRRT2c.1012+11G= (n.1012+11G=)
c.*188+11G= (n.*188+11G=)
c.857+11G= (n.857+11G=)
c.31+11G= (n.31+11G=)
c.*327+11G= (n.*327+11G=)
c.854+11G= (n.854+11G=)
c.461+11G= (n.461+11G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.1023G= (p.Gly341=)
c.1001+11G= (n.1001+11G=)
c.1010+13G= (n.1010+13G=)
16g.29814476G>TCA494583023PRRT2c.1012+11G>T (n.1012+11G>T)
c.*188+11G>T (n.*188+11G>T)
c.857+11G>T (n.857+11G>T)
c.31+11G>T (n.31+11G>T)
c.*327+11G>T (n.*327+11G>T)
c.854+11G>T (n.854+11G>T)
c.461+11G>T (n.461+11G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.1023G>T (p.Gly341=)
c.1001+11G>T (n.1001+11G>T)
c.1010+13G>T (n.1010+13G>T)
16g.29814477C>ACA395480917PRRT2c.1012+12C>A (n.1012+12C>A)
c.*188+12C>A (n.*188+12C>A)
c.857+12C>A (n.857+12C>A)
c.31+12C>A (n.31+12C>A)
c.*327+12C>A (n.*327+12C>A)
c.854+12C>A (n.854+12C>A)
c.461+12C>A (n.461+12C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.1001+12C>A (n.1001+12C>A)
c.1010+14C>A (n.1010+14C>A)
 gnomAD v4
16g.29814477C>GCA395480918PRRT2c.1012+12C>G (n.1012+12C>G)
c.*188+12C>G (n.*188+12C>G)
c.857+12C>G (n.857+12C>G)
c.31+12C>G (n.31+12C>G)
c.*327+12C>G (n.*327+12C>G)
c.854+12C>G (n.854+12C>G)
c.461+12C>G (n.461+12C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1001+12C>G (n.1001+12C>G)
c.1010+14C>G (n.1010+14C>G)
16g.29814477C>TCA395480919PRRT2c.1012+12C>T (n.1012+12C>T)
c.*188+12C>T (n.*188+12C>T)
c.857+12C>T (n.857+12C>T)
c.31+12C>T (n.31+12C>T)
c.*327+12C>T (n.*327+12C>T)
c.854+12C>T (n.854+12C>T)
c.461+12C>T (n.461+12C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.1001+12C>T (n.1001+12C>T)
c.1010+14C>T (n.1010+14C>T)
16g.29814478T>ACA395480921PRRT2c.1012+13T>A (n.1012+13T>A)
c.*188+13T>A (n.*188+13T>A)
c.857+13T>A (n.857+13T>A)
c.31+13T>A (n.31+13T>A)
c.*327+13T>A (n.*327+13T>A)
c.854+13T>A (n.854+13T>A)
c.461+13T>A (n.461+13T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.1001+13T>A (n.1001+13T>A)
c.1010+15T>A (n.1010+15T>A)
16g.29814478T>CCA395480922PRRT2c.1012+13T>C (n.1012+13T>C)
c.*188+13T>C (n.*188+13T>C)
c.857+13T>C (n.857+13T>C)
c.31+13T>C (n.31+13T>C)
c.*327+13T>C (n.*327+13T>C)
c.854+13T>C (n.854+13T>C)
c.461+13T>C (n.461+13T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1001+13T>C (n.1001+13T>C)
c.1010+15T>C (n.1010+15T>C)
16g.29814478T>GCA395480924PRRT2c.1012+13T>G (n.1012+13T>G)
c.*188+13T>G (n.*188+13T>G)
c.857+13T>G (n.857+13T>G)
c.31+13T>G (n.31+13T>G)
c.*327+13T>G (n.*327+13T>G)
c.854+13T>G (n.854+13T>G)
c.461+13T>G (n.461+13T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1001+13T>G (n.1001+13T>G)
c.1010+15T>G (n.1010+15T>G)
16g.29814479T>ACA494583030PRRT2c.1012+14T>A (n.1012+14T>A)
c.*188+14T>A (n.*188+14T>A)
c.857+14T>A (n.857+14T>A)
c.31+14T>A (n.31+14T>A)
c.*327+14T>A (n.*327+14T>A)
c.854+14T>A (n.854+14T>A)
c.461+14T>A (n.461+14T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.1026T>A (p.Leu342=)
c.1001+14T>A (n.1001+14T>A)
c.1010+16T>A (n.1010+16T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814479T>CCA494583031PRRT2c.1012+14T>C (n.1012+14T>C)
c.*188+14T>C (n.*188+14T>C)
c.857+14T>C (n.857+14T>C)
c.31+14T>C (n.31+14T>C)
c.*327+14T>C (n.*327+14T>C)
c.854+14T>C (n.854+14T>C)
c.461+14T>C (n.461+14T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.1026T>C (p.Leu342=)
c.1001+14T>C (n.1001+14T>C)
c.1010+16T>C (n.1010+16T>C)
16g.29814479T>GCA494583032PRRT2c.1012+14T>G (n.1012+14T>G)
c.*188+14T>G (n.*188+14T>G)
c.857+14T>G (n.857+14T>G)
c.31+14T>G (n.31+14T>G)
c.*327+14T>G (n.*327+14T>G)
c.854+14T>G (n.854+14T>G)
c.461+14T>G (n.461+14T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.1026T>G (p.Leu342=)
c.1001+14T>G (n.1001+14T>G)
c.1010+16T>G (n.1010+16T>G)
16g.29814479T=CA2216294574PRRT2c.1012+14T= (n.1012+14T=)
c.*188+14T= (n.*188+14T=)
c.857+14T= (n.857+14T=)
c.31+14T= (n.31+14T=)
c.*327+14T= (n.*327+14T=)
c.854+14T= (n.854+14T=)
c.461+14T= (n.461+14T=)
c.*525T= (n.*525T=)
c.1026T= (p.Leu342=)
c.1001+14T= (n.1001+14T=)
c.1010+16T= (n.1010+16T=)
16g.29814480G>ACA395480925PRRT2c.1012+15G>A (n.1012+15G>A)
c.*188+15G>A (n.*188+15G>A)
c.857+15G>A (n.857+15G>A)
c.31+15G>A (n.31+15G>A)
c.*327+15G>A (n.*327+15G>A)
c.854+15G>A (n.854+15G>A)
c.461+15G>A (n.461+15G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1027G>A (p.Gly343Arg)
c.1001+15G>A (n.1001+15G>A)
c.1010+17G>A (n.1010+17G>A)
 ClinVar
16g.29814480G>CCA395480927PRRT2c.1012+15G>C (n.1012+15G>C)
c.*188+15G>C (n.*188+15G>C)
c.857+15G>C (n.857+15G>C)
c.31+15G>C (n.31+15G>C)
c.*327+15G>C (n.*327+15G>C)
c.854+15G>C (n.854+15G>C)
c.461+15G>C (n.461+15G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1001+15G>C (n.1001+15G>C)
c.1010+17G>C (n.1010+17G>C)
16g.29814480G>TCA395480928PRRT2c.1012+15G>T (n.1012+15G>T)
c.*188+15G>T (n.*188+15G>T)
c.857+15G>T (n.857+15G>T)
c.31+15G>T (n.31+15G>T)
c.*327+15G>T (n.*327+15G>T)
c.854+15G>T (n.854+15G>T)
c.461+15G>T (n.461+15G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1027G>T (p.Gly343Trp)
c.1001+15G>T (n.1001+15G>T)
c.1010+17G>T (n.1010+17G>T)
16g.29814481G>ACA395480930PRRT2c.1012+16G>A (n.1012+16G>A)
c.*188+16G>A (n.*188+16G>A)
c.857+16G>A (n.857+16G>A)
c.31+16G>A (n.31+16G>A)
c.*327+16G>A (n.*327+16G>A)
c.854+16G>A (n.854+16G>A)
c.461+16G>A (n.461+16G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.1001+16G>A (n.1001+16G>A)
c.1010+18G>A (n.1010+18G>A)
16g.29814481G>CCA395480932PRRT2c.1012+16G>C (n.1012+16G>C)
c.*188+16G>C (n.*188+16G>C)
c.857+16G>C (n.857+16G>C)
c.31+16G>C (n.31+16G>C)
c.*327+16G>C (n.*327+16G>C)
c.854+16G>C (n.854+16G>C)
c.461+16G>C (n.461+16G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1001+16G>C (n.1001+16G>C)
c.1010+18G>C (n.1010+18G>C)
16g.29814481G>TCA395480933PRRT2c.1012+16G>T (n.1012+16G>T)
c.*188+16G>T (n.*188+16G>T)
c.857+16G>T (n.857+16G>T)
c.31+16G>T (n.31+16G>T)
c.*327+16G>T (n.*327+16G>T)
c.854+16G>T (n.854+16G>T)
c.461+16G>T (n.461+16G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1001+16G>T (n.1001+16G>T)
c.1010+18G>T (n.1010+18G>T)
16g.29814482G>ACA494583038PRRT2c.1012+17G>A (n.1012+17G>A)
c.*188+17G>A (n.*188+17G>A)
c.857+17G>A (n.857+17G>A)
c.31+17G>A (n.31+17G>A)
c.*327+17G>A (n.*327+17G>A)
c.854+17G>A (n.854+17G>A)
c.461+17G>A (n.461+17G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.1029G>A (p.Gly343=)
c.1001+17G>A (n.1001+17G>A)
c.1010+19G>A (n.1010+19G>A)
 gnomAD v4
16g.29814482G>CCA494583040PRRT2c.1012+17G>C (n.1012+17G>C)
c.*188+17G>C (n.*188+17G>C)
c.857+17G>C (n.857+17G>C)
c.31+17G>C (n.31+17G>C)
c.*327+17G>C (n.*327+17G>C)
c.854+17G>C (n.854+17G>C)
c.461+17G>C (n.461+17G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.1029G>C (p.Gly343=)
c.1001+17G>C (n.1001+17G>C)
c.1010+19G>C (n.1010+19G>C)
16g.29814482G>TCA494583041PRRT2c.1012+17G>T (n.1012+17G>T)
c.*188+17G>T (n.*188+17G>T)
c.857+17G>T (n.857+17G>T)
c.31+17G>T (n.31+17G>T)
c.*327+17G>T (n.*327+17G>T)
c.854+17G>T (n.854+17G>T)
c.461+17G>T (n.461+17G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.1029G>T (p.Gly343=)
c.1001+17G>T (n.1001+17G>T)
c.1010+19G>T (n.1010+19G>T)
16g.29814483A=CA2216294575PRRT2c.1012+18A= (n.1012+18A=)
c.*188+18A= (n.*188+18A=)
c.857+18A= (n.857+18A=)
c.31+18A= (n.31+18A=)
c.*327+18A= (n.*327+18A=)
c.854+18A= (n.854+18A=)
c.461+18A= (n.461+18A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.1030A= (p.Thr344=)
c.1001+18A= (n.1001+18A=)
c.1010+20A= (n.1010+20A=)
16g.29814483A>CCA395480936PRRT2c.1012+18A>C (n.1012+18A>C)
c.*188+18A>C (n.*188+18A>C)
c.857+18A>C (n.857+18A>C)
c.31+18A>C (n.31+18A>C)
c.*327+18A>C (n.*327+18A>C)
c.854+18A>C (n.854+18A>C)
c.461+18A>C (n.461+18A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.1001+18A>C (n.1001+18A>C)
c.1010+20A>C (n.1010+20A>C)
16g.29814483A>GCA395480938PRRT2c.1012+18A>G (n.1012+18A>G)
c.*188+18A>G (n.*188+18A>G)
c.857+18A>G (n.857+18A>G)
c.31+18A>G (n.31+18A>G)
c.*327+18A>G (n.*327+18A>G)
c.854+18A>G (n.854+18A>G)
c.461+18A>G (n.461+18A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.1001+18A>G (n.1001+18A>G)
c.1010+20A>G (n.1010+20A>G)
16g.29814483A>TCA395480934PRRT2c.1012+18A>T (n.1012+18A>T)
c.*188+18A>T (n.*188+18A>T)
c.857+18A>T (n.857+18A>T)
c.31+18A>T (n.31+18A>T)
c.*327+18A>T (n.*327+18A>T)
c.854+18A>T (n.854+18A>T)
c.461+18A>T (n.461+18A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.1001+18A>T (n.1001+18A>T)
c.1010+20A>T (n.1010+20A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814484C>ACA395480939PRRT2c.1012+19C>A (n.1012+19C>A)
c.*188+19C>A (n.*188+19C>A)
c.857+19C>A (n.857+19C>A)
c.31+19C>A (n.31+19C>A)
c.*327+19C>A (n.*327+19C>A)
c.854+19C>A (n.854+19C>A)
c.461+19C>A (n.461+19C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.1001+19C>A (n.1001+19C>A)
c.1010+21C>A (n.1010+21C>A)
16g.29814484C=CA2216294576PRRT2c.1012+19C= (n.1012+19C=)
c.*188+19C= (n.*188+19C=)
c.857+19C= (n.857+19C=)
c.31+19C= (n.31+19C=)
c.*327+19C= (n.*327+19C=)
c.854+19C= (n.854+19C=)
c.461+19C= (n.461+19C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.1001+19C= (n.1001+19C=)
c.1010+21C= (n.1010+21C=)
16g.29814484C>GCA395480941PRRT2c.1012+19C>G (n.1012+19C>G)
c.*188+19C>G (n.*188+19C>G)
c.857+19C>G (n.857+19C>G)
c.31+19C>G (n.31+19C>G)
c.*327+19C>G (n.*327+19C>G)
c.854+19C>G (n.854+19C>G)
c.461+19C>G (n.461+19C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.1001+19C>G (n.1001+19C>G)
c.1010+21C>G (n.1010+21C>G)
16g.29814484C>TCA16607398PRRT2c.1012+19C>T (n.1012+19C>T)
c.*188+19C>T (n.*188+19C>T)
c.857+19C>T (n.857+19C>T)
c.31+19C>T (n.31+19C>T)
c.*327+19C>T (n.*327+19C>T)
c.854+19C>T (n.854+19C>T)
c.461+19C>T (n.461+19C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.1001+19C>T (n.1001+19C>T)
c.1010+21C>T (n.1010+21C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814485A=CA2216294577PRRT2c.1012+20A= (n.1012+20A=)
c.*188+20A= (n.*188+20A=)
c.857+20A= (n.857+20A=)
c.31+20A= (n.31+20A=)
c.*327+20A= (n.*327+20A=)
c.854+20A= (n.854+20A=)
c.461+20A= (n.461+20A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.1032A= (p.Thr344=)
c.1001+20A= (n.1001+20A=)
c.1010+22A= (n.1010+22A=)
16g.29814485A>CCA494583048PRRT2c.1012+20A>C (n.1012+20A>C)
c.*188+20A>C (n.*188+20A>C)
c.857+20A>C (n.857+20A>C)
c.31+20A>C (n.31+20A>C)
c.*327+20A>C (n.*327+20A>C)
c.854+20A>C (n.854+20A>C)
c.461+20A>C (n.461+20A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.1032A>C (p.Thr344=)
c.1001+20A>C (n.1001+20A>C)
c.1010+22A>C (n.1010+22A>C)
16g.29814485A>GCA494583049PRRT2c.1012+20A>G (n.1012+20A>G)
c.*188+20A>G (n.*188+20A>G)
c.857+20A>G (n.857+20A>G)
c.31+20A>G (n.31+20A>G)
c.*327+20A>G (n.*327+20A>G)
c.854+20A>G (n.854+20A>G)
c.461+20A>G (n.461+20A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.1032A>G (p.Thr344=)
c.1001+20A>G (n.1001+20A>G)
c.1010+22A>G (n.1010+22A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814485A>TCA494583050PRRT2c.1012+20A>T (n.1012+20A>T)
c.*188+20A>T (n.*188+20A>T)
c.857+20A>T (n.857+20A>T)
c.31+20A>T (n.31+20A>T)
c.*327+20A>T (n.*327+20A>T)
c.854+20A>T (n.854+20A>T)
c.461+20A>T (n.461+20A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.1032A>T (p.Thr344=)
c.1001+20A>T (n.1001+20A>T)
c.1010+22A>T (n.1010+22A>T)
16g.29814486G>ACA395480942PRRT2c.1012+21G>A (n.1012+21G>A)
c.*188+21G>A (n.*188+21G>A)
c.857+21G>A (n.857+21G>A)
c.31+21G>A (n.31+21G>A)
c.*327+21G>A (n.*327+21G>A)
c.854+21G>A (n.854+21G>A)
c.461+21G>A (n.461+21G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.1001+21G>A (n.1001+21G>A)
c.1010+23G>A (n.1010+23G>A)
16g.29814486G>CCA395480944PRRT2c.1012+21G>C (n.1012+21G>C)
c.*188+21G>C (n.*188+21G>C)
c.857+21G>C (n.857+21G>C)
c.31+21G>C (n.31+21G>C)
c.*327+21G>C (n.*327+21G>C)
c.854+21G>C (n.854+21G>C)
c.461+21G>C (n.461+21G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1001+21G>C (n.1001+21G>C)
c.1010+23G>C (n.1010+23G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814486G=CA2216294578PRRT2c.1012+21G= (n.1012+21G=)
c.*188+21G= (n.*188+21G=)
c.857+21G= (n.857+21G=)
c.31+21G= (n.31+21G=)
c.*327+21G= (n.*327+21G=)
c.854+21G= (n.854+21G=)
c.461+21G= (n.461+21G=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.1001+21G= (n.1001+21G=)
c.1010+23G= (n.1010+23G=)
16g.29814486G>TCA395480946PRRT2c.1012+21G>T (n.1012+21G>T)
c.*188+21G>T (n.*188+21G>T)
c.857+21G>T (n.857+21G>T)
c.31+21G>T (n.31+21G>T)
c.*327+21G>T (n.*327+21G>T)
c.854+21G>T (n.854+21G>T)
c.461+21G>T (n.461+21G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.1001+21G>T (n.1001+21G>T)
c.1010+23G>T (n.1010+23G>T)
16g.29814487G>ACA395480947PRRT2c.1012+22G>A (n.1012+22G>A)
c.*188+22G>A (n.*188+22G>A)
c.857+22G>A (n.857+22G>A)
c.31+22G>A (n.31+22G>A)
c.*327+22G>A (n.*327+22G>A)
c.854+22G>A (n.854+22G>A)
c.461+22G>A (n.461+22G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.1001+22G>A (n.1001+22G>A)
c.1010+24G>A (n.1010+24G>A)
 gnomAD v4
16g.29814487G>CCA395480949PRRT2c.1012+22G>C (n.1012+22G>C)
c.*188+22G>C (n.*188+22G>C)
c.857+22G>C (n.857+22G>C)
c.31+22G>C (n.31+22G>C)
c.*327+22G>C (n.*327+22G>C)
c.854+22G>C (n.854+22G>C)
c.461+22G>C (n.461+22G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1001+22G>C (n.1001+22G>C)
c.1010+24G>C (n.1010+24G>C)
 gnomAD v4
16g.29814487G>TCA395480948PRRT2c.1012+22G>T (n.1012+22G>T)
c.*188+22G>T (n.*188+22G>T)
c.857+22G>T (n.857+22G>T)
c.31+22G>T (n.31+22G>T)
c.*327+22G>T (n.*327+22G>T)
c.854+22G>T (n.854+22G>T)
c.461+22G>T (n.461+22G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1001+22G>T (n.1001+22G>T)
c.1010+24G>T (n.1010+24G>T)
16g.29814488C>ACA494583055PRRT2c.1012+23C>A (n.1012+23C>A)
c.*188+23C>A (n.*188+23C>A)
c.857+23C>A (n.857+23C>A)
c.31+23C>A (n.31+23C>A)
c.*327+23C>A (n.*327+23C>A)
c.854+23C>A (n.854+23C>A)
c.461+23C>A (n.461+23C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.1001+23C>A (n.1001+23C>A)
c.1010+25C>A (n.1010+25C>A)
16g.29814488C>GCA494583056PRRT2c.1012+23C>G (n.1012+23C>G)
c.*188+23C>G (n.*188+23C>G)
c.857+23C>G (n.857+23C>G)
c.31+23C>G (n.31+23C>G)
c.*327+23C>G (n.*327+23C>G)
c.854+23C>G (n.854+23C>G)
c.461+23C>G (n.461+23C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.1001+23C>G (n.1001+23C>G)
c.1010+25C>G (n.1010+25C>G)
16g.29814488C>TCA494583058PRRT2c.1012+23C>T (n.1012+23C>T)
c.*188+23C>T (n.*188+23C>T)
c.857+23C>T (n.857+23C>T)
c.31+23C>T (n.31+23C>T)
c.*327+23C>T (n.*327+23C>T)
c.854+23C>T (n.854+23C>T)
c.461+23C>T (n.461+23C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.1035C>T (p.Gly345=)
c.1001+23C>T (n.1001+23C>T)
c.1010+25C>T (n.1010+25C>T)
16g.29814488_29814489delinsCACA2216294579PRRT2c.1012+23_1012+24delinsCA (n.1012+23_1012+24delinsCA)
c.*188+23_*188+24delinsCA (n.*188+23_*188+24delinsCA)
c.857+23_857+24delinsCA (n.857+23_857+24delinsCA)
c.31+23_31+24delinsCA (n.31+23_31+24delinsCA)
c.*327+23_*327+24delinsCA (n.*327+23_*327+24delinsCA)
c.854+23_854+24delinsCA (n.854+23_854+24delinsCA)
c.461+23_461+24delinsCA (n.461+23_461+24delinsCA)
c.*534_*535delinsCA (n.*534_*535delinsCA)
c.1035_1036delinsCA (p.Gly345=)
c.1001+23_1001+24delinsCA (n.1001+23_1001+24delinsCA)
c.1010+25_1010+26delinsCA (n.1010+25_1010+26delinsCA)
16g.29814489delCA2216294580PRRT2c.1012+24del (n.1012+24del)
c.*188+24del (n.*188+24del)
c.857+24del (n.857+24del)
c.31+24del (n.31+24del)
c.*327+24del (n.*327+24del)
c.854+24del (n.854+24del)
c.461+24del (n.461+24del)
c.*535del (n.*535del)
c.1036del (p.Arg346GlyfsTer13)
c.1001+24del (n.1001+24del)
c.1010+26del (n.1010+26del)
 dbSNP
16g.29814489A=CA2216294581PRRT2c.1012+24A= (n.1012+24A=)
c.*188+24A= (n.*188+24A=)
c.857+24A= (n.857+24A=)
c.31+24A= (n.31+24A=)
c.*327+24A= (n.*327+24A=)
c.854+24A= (n.854+24A=)
c.461+24A= (n.461+24A=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.1036A= (p.Arg346=)
c.1001+24A= (n.1001+24A=)
c.1010+26A= (n.1010+26A=)
16g.29814489A>CCA494583060PRRT2c.1012+24A>C (n.1012+24A>C)
c.*188+24A>C (n.*188+24A>C)
c.857+24A>C (n.857+24A>C)
c.31+24A>C (n.31+24A>C)
c.*327+24A>C (n.*327+24A>C)
c.854+24A>C (n.854+24A>C)
c.461+24A>C (n.461+24A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.1036A>C (p.Arg346=)
c.1001+24A>C (n.1001+24A>C)
c.1010+26A>C (n.1010+26A>C)
16g.29814489A>GCA7994645PRRT2c.1012+24A>G (n.1012+24A>G)
c.*188+24A>G (n.*188+24A>G)
c.857+24A>G (n.857+24A>G)
c.31+24A>G (n.31+24A>G)
c.*327+24A>G (n.*327+24A>G)
c.854+24A>G (n.854+24A>G)
c.461+24A>G (n.461+24A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.1001+24A>G (n.1001+24A>G)
c.1010+26A>G (n.1010+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814489A>TCA395480952PRRT2c.1012+24A>T (n.1012+24A>T)
c.*188+24A>T (n.*188+24A>T)
c.857+24A>T (n.857+24A>T)
c.31+24A>T (n.31+24A>T)
c.*327+24A>T (n.*327+24A>T)
c.854+24A>T (n.854+24A>T)
c.461+24A>T (n.461+24A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.1036A>T (p.Arg346Trp)
c.1001+24A>T (n.1001+24A>T)
c.1010+26A>T (n.1010+26A>T)
16g.29814490G>ACA395480953PRRT2c.1012+25G>A (n.1012+25G>A)
c.*188+25G>A (n.*188+25G>A)
c.857+25G>A (n.857+25G>A)
c.31+25G>A (n.31+25G>A)
c.*327+25G>A (n.*327+25G>A)
c.854+25G>A (n.854+25G>A)
c.461+25G>A (n.461+25G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.1001+25G>A (n.1001+25G>A)
c.1010+27G>A (n.1010+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814490G>CCA395480955PRRT2c.1012+25G>C (n.1012+25G>C)
c.*188+25G>C (n.*188+25G>C)
c.857+25G>C (n.857+25G>C)
c.31+25G>C (n.31+25G>C)
c.*327+25G>C (n.*327+25G>C)
c.854+25G>C (n.854+25G>C)
c.461+25G>C (n.461+25G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.1037G>C (p.Arg346Thr)
c.1001+25G>C (n.1001+25G>C)
c.1010+27G>C (n.1010+27G>C)
16g.29814490G=CA2216294582PRRT2c.1012+25G= (n.1012+25G=)
c.*188+25G= (n.*188+25G=)
c.857+25G= (n.857+25G=)
c.31+25G= (n.31+25G=)
c.*327+25G= (n.*327+25G=)
c.854+25G= (n.854+25G=)
c.461+25G= (n.461+25G=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.1001+25G= (n.1001+25G=)
c.1010+27G= (n.1010+27G=)
16g.29814490G>TCA395480956PRRT2c.1012+25G>T (n.1012+25G>T)
c.*188+25G>T (n.*188+25G>T)
c.857+25G>T (n.857+25G>T)
c.31+25G>T (n.31+25G>T)
c.*327+25G>T (n.*327+25G>T)
c.854+25G>T (n.854+25G>T)
c.461+25G>T (n.461+25G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.1037G>T (p.Arg346Met)
c.1001+25G>T (n.1001+25G>T)
c.1010+27G>T (n.1010+27G>T)
 gnomAD v4
16g.29814491G>ACA494583064PRRT2c.1012+26G>A (n.1012+26G>A)
c.*188+26G>A (n.*188+26G>A)
c.857+26G>A (n.857+26G>A)
c.31+26G>A (n.31+26G>A)
c.*327+26G>A (n.*327+26G>A)
c.854+26G>A (n.854+26G>A)
c.461+26G>A (n.461+26G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.1038G>A (p.Arg346=)
c.1001+26G>A (n.1001+26G>A)
c.1010+28G>A (n.1010+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814491G>CCA395480958PRRT2c.1012+26G>C (n.1012+26G>C)
c.*188+26G>C (n.*188+26G>C)
c.857+26G>C (n.857+26G>C)
c.31+26G>C (n.31+26G>C)
c.*327+26G>C (n.*327+26G>C)
c.854+26G>C (n.854+26G>C)
c.461+26G>C (n.461+26G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.1038G>C (p.Arg346Ser)
c.1001+26G>C (n.1001+26G>C)
c.1010+28G>C (n.1010+28G>C)
16g.29814491G=CA2216294583PRRT2c.1012+26G= (n.1012+26G=)
c.*188+26G= (n.*188+26G=)
c.857+26G= (n.857+26G=)
c.31+26G= (n.31+26G=)
c.*327+26G= (n.*327+26G=)
c.854+26G= (n.854+26G=)
c.461+26G= (n.461+26G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.1038G= (p.Arg346=)
c.1001+26G= (n.1001+26G=)
c.1010+28G= (n.1010+28G=)
16g.29814491G>TCA395480959PRRT2c.1012+26G>T (n.1012+26G>T)
c.*188+26G>T (n.*188+26G>T)
c.857+26G>T (n.857+26G>T)
c.31+26G>T (n.31+26G>T)
c.*327+26G>T (n.*327+26G>T)
c.854+26G>T (n.854+26G>T)
c.461+26G>T (n.461+26G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.1038G>T (p.Arg346Ser)
c.1001+26G>T (n.1001+26G>T)
c.1010+28G>T (n.1010+28G>T)
 COSMIC
16g.29814492G>ACA395480961PRRT2c.1012+27G>A (n.1012+27G>A)
c.*188+27G>A (n.*188+27G>A)
c.857+27G>A (n.857+27G>A)
c.31+27G>A (n.31+27G>A)
c.*327+27G>A (n.*327+27G>A)
c.854+27G>A (n.854+27G>A)
c.461+27G>A (n.461+27G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.1001+27G>A (n.1001+27G>A)
c.1010+29G>A (n.1010+29G>A)
 gnomAD v4
16g.29814492G>CCA395480964PRRT2c.1012+27G>C (n.1012+27G>C)
c.*188+27G>C (n.*188+27G>C)
c.857+27G>C (n.857+27G>C)
c.31+27G>C (n.31+27G>C)
c.*327+27G>C (n.*327+27G>C)
c.854+27G>C (n.854+27G>C)
c.461+27G>C (n.461+27G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1001+27G>C (n.1001+27G>C)
c.1010+29G>C (n.1010+29G>C)
16g.29814492G>TCA395480962PRRT2c.1012+27G>T (n.1012+27G>T)
c.*188+27G>T (n.*188+27G>T)
c.857+27G>T (n.857+27G>T)
c.31+27G>T (n.31+27G>T)
c.*327+27G>T (n.*327+27G>T)
c.854+27G>T (n.854+27G>T)
c.461+27G>T (n.461+27G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.1001+27G>T (n.1001+27G>T)
c.1010+29G>T (n.1010+29G>T)
16g.29814493G>ACA395480965PRRT2c.1012+28G>A (n.1012+28G>A)
c.*188+28G>A (n.*188+28G>A)
c.857+28G>A (n.857+28G>A)
c.31+28G>A (n.31+28G>A)
c.*327+28G>A (n.*327+28G>A)
c.854+28G>A (n.854+28G>A)
c.461+28G>A (n.461+28G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.1001+28G>A (n.1001+28G>A)
c.1010+30G>A (n.1010+30G>A)
 gnomAD v4
16g.29814493G>CCA395480966PRRT2c.1012+28G>C (n.1012+28G>C)
c.*188+28G>C (n.*188+28G>C)
c.857+28G>C (n.857+28G>C)
c.31+28G>C (n.31+28G>C)
c.*327+28G>C (n.*327+28G>C)
c.854+28G>C (n.854+28G>C)
c.461+28G>C (n.461+28G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1001+28G>C (n.1001+28G>C)
c.1010+30G>C (n.1010+30G>C)
16g.29814493G>TCA395480968PRRT2c.1012+28G>T (n.1012+28G>T)
c.*188+28G>T (n.*188+28G>T)
c.857+28G>T (n.857+28G>T)
c.31+28G>T (n.31+28G>T)
c.*327+28G>T (n.*327+28G>T)
c.854+28G>T (n.854+28G>T)
c.461+28G>T (n.461+28G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1001+28G>T (n.1001+28G>T)
c.1010+30G>T (n.1010+30G>T)
16g.29814494A=CA2216294584PRRT2c.1012+29A= (n.1012+29A=)
c.*188+29A= (n.*188+29A=)
c.857+29A= (n.857+29A=)
c.31+29A= (n.31+29A=)
c.*327+29A= (n.*327+29A=)
c.854+29A= (n.854+29A=)
c.461+29A= (n.461+29A=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.1041A= (p.Gly347=)
c.1001+29A= (n.1001+29A=)
c.1010+31A= (n.1010+31A=)
16g.29814494A>CCA494583074PRRT2c.1012+29A>C (n.1012+29A>C)
c.*188+29A>C (n.*188+29A>C)
c.857+29A>C (n.857+29A>C)
c.31+29A>C (n.31+29A>C)
c.*327+29A>C (n.*327+29A>C)
c.854+29A>C (n.854+29A>C)
c.461+29A>C (n.461+29A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.1041A>C (p.Gly347=)
c.1001+29A>C (n.1001+29A>C)
c.1010+31A>C (n.1010+31A>C)
16g.29814494A>GCA494583072PRRT2c.1012+29A>G (n.1012+29A>G)
c.*188+29A>G (n.*188+29A>G)
c.857+29A>G (n.857+29A>G)
c.31+29A>G (n.31+29A>G)
c.*327+29A>G (n.*327+29A>G)
c.854+29A>G (n.854+29A>G)
c.461+29A>G (n.461+29A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.1041A>G (p.Gly347=)
c.1001+29A>G (n.1001+29A>G)
c.1010+31A>G (n.1010+31A>G)
 dbSNP
16g.29814494A>TCA494583071PRRT2c.1012+29A>T (n.1012+29A>T)
c.*188+29A>T (n.*188+29A>T)
c.857+29A>T (n.857+29A>T)
c.31+29A>T (n.31+29A>T)
c.*327+29A>T (n.*327+29A>T)
c.854+29A>T (n.854+29A>T)
c.461+29A>T (n.461+29A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.1041A>T (p.Gly347=)
c.1001+29A>T (n.1001+29A>T)
c.1010+31A>T (n.1010+31A>T)
16g.29814495G>ACA395480969PRRT2c.1012+30G>A (n.1012+30G>A)
c.*188+30G>A (n.*188+30G>A)
c.857+30G>A (n.857+30G>A)
c.31+30G>A (n.31+30G>A)
c.*327+30G>A (n.*327+30G>A)
c.854+30G>A (n.854+30G>A)
c.461+30G>A (n.461+30G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.1001+30G>A (n.1001+30G>A)
c.1010+32G>A (n.1010+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814495G>CCA395480970PRRT2c.1012+30G>C (n.1012+30G>C)
c.*188+30G>C (n.*188+30G>C)
c.857+30G>C (n.857+30G>C)
c.31+30G>C (n.31+30G>C)
c.*327+30G>C (n.*327+30G>C)
c.854+30G>C (n.854+30G>C)
c.461+30G>C (n.461+30G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1001+30G>C (n.1001+30G>C)
c.1010+32G>C (n.1010+32G>C)
16g.29814495G=CA2216294585PRRT2c.1012+30G= (n.1012+30G=)
c.*188+30G= (n.*188+30G=)
c.857+30G= (n.857+30G=)
c.31+30G= (n.31+30G=)
c.*327+30G= (n.*327+30G=)
c.854+30G= (n.854+30G=)
c.461+30G= (n.461+30G=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.1042G= (p.Gly348=)
c.1001+30G= (n.1001+30G=)
c.1010+32G= (n.1010+32G=)
16g.29814495G>TCA395480972PRRT2c.1012+30G>T (n.1012+30G>T)
c.*188+30G>T (n.*188+30G>T)
c.857+30G>T (n.857+30G>T)
c.31+30G>T (n.31+30G>T)
c.*327+30G>T (n.*327+30G>T)
c.854+30G>T (n.854+30G>T)
c.461+30G>T (n.461+30G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.1001+30G>T (n.1001+30G>T)
c.1010+32G>T (n.1010+32G>T)
16g.29814496G>ACA7994646PRRT2c.1012+31G>A (n.1012+31G>A)
c.*188+31G>A (n.*188+31G>A)
c.857+31G>A (n.857+31G>A)
c.31+31G>A (n.31+31G>A)
c.*327+31G>A (n.*327+31G>A)
c.854+31G>A (n.854+31G>A)
c.461+31G>A (n.461+31G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.1001+31G>A (n.1001+31G>A)
c.1010+33G>A (n.1010+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814496G>CCA395480974PRRT2c.1012+31G>C (n.1012+31G>C)
c.*188+31G>C (n.*188+31G>C)
c.857+31G>C (n.857+31G>C)
c.31+31G>C (n.31+31G>C)
c.*327+31G>C (n.*327+31G>C)
c.854+31G>C (n.854+31G>C)
c.461+31G>C (n.461+31G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1001+31G>C (n.1001+31G>C)
c.1010+33G>C (n.1010+33G>C)
 gnomAD v4
16g.29814496G=CA2216294586PRRT2c.1012+31G= (n.1012+31G=)
c.*188+31G= (n.*188+31G=)
c.857+31G= (n.857+31G=)
c.31+31G= (n.31+31G=)
c.*327+31G= (n.*327+31G=)
c.854+31G= (n.854+31G=)
c.461+31G= (n.461+31G=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.1001+31G= (n.1001+31G=)
c.1010+33G= (n.1010+33G=)
16g.29814496G>TCA395480975PRRT2c.1012+31G>T (n.1012+31G>T)
c.*188+31G>T (n.*188+31G>T)
c.857+31G>T (n.857+31G>T)
c.31+31G>T (n.31+31G>T)
c.*327+31G>T (n.*327+31G>T)
c.854+31G>T (n.854+31G>T)
c.461+31G>T (n.461+31G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1001+31G>T (n.1001+31G>T)
c.1010+33G>T (n.1010+33G>T)
16g.29814497A>CCA494583082PRRT2c.1012+32A>C (n.1012+32A>C)
c.*188+32A>C (n.*188+32A>C)
c.857+32A>C (n.857+32A>C)
c.31+32A>C (n.31+32A>C)
c.*327+32A>C (n.*327+32A>C)
c.854+32A>C (n.854+32A>C)
c.461+32A>C (n.461+32A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.1044A>C (p.Gly348=)
c.1001+32A>C (n.1001+32A>C)
c.1010+34A>C (n.1010+34A>C)
16g.29814497A>GCA494583080PRRT2c.1012+32A>G (n.1012+32A>G)
c.*188+32A>G (n.*188+32A>G)
c.857+32A>G (n.857+32A>G)
c.31+32A>G (n.31+32A>G)
c.*327+32A>G (n.*327+32A>G)
c.854+32A>G (n.854+32A>G)
c.461+32A>G (n.461+32A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.1044A>G (p.Gly348=)
c.1001+32A>G (n.1001+32A>G)
c.1010+34A>G (n.1010+34A>G)
16g.29814497A>TCA494583079PRRT2c.1012+32A>T (n.1012+32A>T)
c.*188+32A>T (n.*188+32A>T)
c.857+32A>T (n.857+32A>T)
c.31+32A>T (n.31+32A>T)
c.*327+32A>T (n.*327+32A>T)
c.854+32A>T (n.854+32A>T)
c.461+32A>T (n.461+32A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.1044A>T (p.Gly348=)
c.1001+32A>T (n.1001+32A>T)
c.1010+34A>T (n.1010+34A>T)
16g.29814498A>CCA395480977PRRT2c.1012+33A>C (n.1012+33A>C)
c.*188+33A>C (n.*188+33A>C)
c.857+33A>C (n.857+33A>C)
c.31+33A>C (n.31+33A>C)
c.*327+33A>C (n.*327+33A>C)
c.854+33A>C (n.854+33A>C)
c.461+33A>C (n.461+33A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.1045A>C (p.Met349Leu)
c.1001+33A>C (n.1001+33A>C)
c.1010+35A>C (n.1010+35A>C)
16g.29814498A>GCA395480978PRRT2c.1012+33A>G (n.1012+33A>G)
c.*188+33A>G (n.*188+33A>G)
c.857+33A>G (n.857+33A>G)
c.31+33A>G (n.31+33A>G)
c.*327+33A>G (n.*327+33A>G)
c.854+33A>G (n.854+33A>G)
c.461+33A>G (n.461+33A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.1045A>G (p.Met349Val)
c.1001+33A>G (n.1001+33A>G)
c.1010+35A>G (n.1010+35A>G)
16g.29814498A>TCA395480980PRRT2c.1012+33A>T (n.1012+33A>T)
c.*188+33A>T (n.*188+33A>T)
c.857+33A>T (n.857+33A>T)
c.31+33A>T (n.31+33A>T)
c.*327+33A>T (n.*327+33A>T)
c.854+33A>T (n.854+33A>T)
c.461+33A>T (n.461+33A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.1001+33A>T (n.1001+33A>T)
c.1010+35A>T (n.1010+35A>T)
16g.29814499T>ACA395480984PRRT2c.1012+34T>A (n.1012+34T>A)
c.*188+34T>A (n.*188+34T>A)
c.857+34T>A (n.857+34T>A)
c.31+34T>A (n.31+34T>A)
c.*327+34T>A (n.*327+34T>A)
c.854+34T>A (n.854+34T>A)
c.461+34T>A (n.461+34T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.1046T>A (p.Met349Lys)
c.1001+34T>A (n.1001+34T>A)
c.1010+36T>A (n.1010+36T>A)
16g.29814499T>CCA395480982PRRT2c.1012+34T>C (n.1012+34T>C)
c.*188+34T>C (n.*188+34T>C)
c.857+34T>C (n.857+34T>C)
c.31+34T>C (n.31+34T>C)
c.*327+34T>C (n.*327+34T>C)
c.854+34T>C (n.854+34T>C)
c.461+34T>C (n.461+34T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.1046T>C (p.Met349Thr)
c.1001+34T>C (n.1001+34T>C)
c.1010+36T>C (n.1010+36T>C)
16g.29814499T>GCA395480983PRRT2c.1012+34T>G (n.1012+34T>G)
c.*188+34T>G (n.*188+34T>G)
c.857+34T>G (n.857+34T>G)
c.31+34T>G (n.31+34T>G)
c.*327+34T>G (n.*327+34T>G)
c.854+34T>G (n.854+34T>G)
c.461+34T>G (n.461+34T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.1046T>G (p.Met349Arg)
c.1001+34T>G (n.1001+34T>G)
c.1010+36T>G (n.1010+36T>G)
16g.29814500G>ACA395480985PRRT2c.1012+35G>A (n.1012+35G>A)
c.*188+35G>A (n.*188+35G>A)
c.857+35G>A (n.857+35G>A)
c.31+35G>A (n.31+35G>A)
c.*327+35G>A (n.*327+35G>A)
c.854+35G>A (n.854+35G>A)
c.461+35G>A (n.461+35G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.1047G>A (p.Met349Ile)
c.1001+35G>A (n.1001+35G>A)
c.1010+37G>A (n.1010+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29814500G>CCA395480986PRRT2c.1012+35G>C (n.1012+35G>C)
c.*188+35G>C (n.*188+35G>C)
c.857+35G>C (n.857+35G>C)
c.31+35G>C (n.31+35G>C)
c.*327+35G>C (n.*327+35G>C)
c.854+35G>C (n.854+35G>C)
c.461+35G>C (n.461+35G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.1047G>C (p.Met349Ile)
c.1001+35G>C (n.1001+35G>C)
c.1010+37G>C (n.1010+37G>C)
16g.29814500G=CA2216294587PRRT2c.1012+35G= (n.1012+35G=)
c.*188+35G= (n.*188+35G=)
c.857+35G= (n.857+35G=)
c.31+35G= (n.31+35G=)
c.*327+35G= (n.*327+35G=)
c.854+35G= (n.854+35G=)
c.461+35G= (n.461+35G=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.1047G= (p.Met349=)
c.1001+35G= (n.1001+35G=)
c.1010+37G= (n.1010+37G=)
16g.29814500G>TCA395480987PRRT2c.1012+35G>T (n.1012+35G>T)
c.*188+35G>T (n.*188+35G>T)
c.857+35G>T (n.857+35G>T)
c.31+35G>T (n.31+35G>T)
c.*327+35G>T (n.*327+35G>T)
c.854+35G>T (n.854+35G>T)
c.461+35G>T (n.461+35G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.1047G>T (p.Met349Ile)
c.1001+35G>T (n.1001+35G>T)
c.1010+37G>T (n.1010+37G>T)
16g.29814501G>ACA395480988PRRT2c.1012+36G>A (n.1012+36G>A)
c.*188+36G>A (n.*188+36G>A)
c.857+36G>A (n.857+36G>A)
c.31+36G>A (n.31+36G>A)
c.*327+36G>A (n.*327+36G>A)
c.854+36G>A (n.854+36G>A)
c.461+36G>A (n.461+36G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1001+36G>A (n.1001+36G>A)
c.1010+38G>A (n.1010+38G>A)
 gnomAD v4
16g.29814501G>CCA395480990PRRT2c.1012+36G>C (n.1012+36G>C)
c.*188+36G>C (n.*188+36G>C)
c.857+36G>C (n.857+36G>C)
c.31+36G>C (n.31+36G>C)
c.*327+36G>C (n.*327+36G>C)
c.854+36G>C (n.854+36G>C)
c.461+36G>C (n.461+36G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1001+36G>C (n.1001+36G>C)
c.1010+38G>C (n.1010+38G>C)
16g.29814501G>TCA395480992PRRT2c.1012+36G>T (n.1012+36G>T)
c.*188+36G>T (n.*188+36G>T)
c.857+36G>T (n.857+36G>T)
c.31+36G>T (n.31+36G>T)
c.*327+36G>T (n.*327+36G>T)
c.854+36G>T (n.854+36G>T)
c.461+36G>T (n.461+36G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1001+36G>T (n.1001+36G>T)
c.1010+38G>T (n.1010+38G>T)
16g.29814502A>CCA395480994PRRT2c.1012+37A>C (n.1012+37A>C)
c.*188+37A>C (n.*188+37A>C)
c.857+37A>C (n.857+37A>C)
c.31+37A>C (n.31+37A>C)
c.*327+37A>C (n.*327+37A>C)
c.854+37A>C (n.854+37A>C)
c.461+37A>C (n.461+37A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1001+37A>C (n.1001+37A>C)
c.1010+39A>C (n.1010+39A>C)
 gnomAD v4
16g.29814502A>GCA395480995PRRT2c.1012+37A>G (n.1012+37A>G)
c.*188+37A>G (n.*188+37A>G)
c.857+37A>G (n.857+37A>G)
c.31+37A>G (n.31+37A>G)
c.*327+37A>G (n.*327+37A>G)
c.854+37A>G (n.854+37A>G)
c.461+37A>G (n.461+37A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1001+37A>G (n.1001+37A>G)
c.1010+39A>G (n.1010+39A>G)
16g.29814502A>TCA395480997PRRT2c.1012+37A>T (n.1012+37A>T)
c.*188+37A>T (n.*188+37A>T)
c.857+37A>T (n.857+37A>T)
c.31+37A>T (n.31+37A>T)
c.*327+37A>T (n.*327+37A>T)
c.854+37A>T (n.854+37A>T)
c.461+37A>T (n.461+37A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1001+37A>T (n.1001+37A>T)
c.1010+39A>T (n.1010+39A>T)
16g.29814503A=CA2216294588PRRT2c.1012+38A= (n.1012+38A=)
c.*188+38A= (n.*188+38A=)
c.857+38A= (n.857+38A=)
c.31+38A= (n.31+38A=)
c.*327+38A= (n.*327+38A=)
c.854+38A= (n.854+38A=)
c.461+38A= (n.461+38A=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.1050A= (p.Glu350=)
c.1001+38A= (n.1001+38A=)
c.1010+40A= (n.1010+40A=)
16g.29814503A>CCA395480999PRRT2c.1012+38A>C (n.1012+38A>C)
c.*188+38A>C (n.*188+38A>C)
c.857+38A>C (n.857+38A>C)
c.31+38A>C (n.31+38A>C)
c.*327+38A>C (n.*327+38A>C)
c.854+38A>C (n.854+38A>C)
c.461+38A>C (n.461+38A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.1001+38A>C (n.1001+38A>C)
c.1010+40A>C (n.1010+40A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814503A>GCA494583095PRRT2c.1012+38A>G (n.1012+38A>G)
c.*188+38A>G (n.*188+38A>G)
c.857+38A>G (n.857+38A>G)
c.31+38A>G (n.31+38A>G)
c.*327+38A>G (n.*327+38A>G)
c.854+38A>G (n.854+38A>G)
c.461+38A>G (n.461+38A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.1001+38A>G (n.1001+38A>G)
c.1010+40A>G (n.1010+40A>G)
16g.29814503A>TCA395481001PRRT2c.1012+38A>T (n.1012+38A>T)
c.*188+38A>T (n.*188+38A>T)
c.857+38A>T (n.857+38A>T)
c.31+38A>T (n.31+38A>T)
c.*327+38A>T (n.*327+38A>T)
c.854+38A>T (n.854+38A>T)
c.461+38A>T (n.461+38A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.1001+38A>T (n.1001+38A>T)
c.1010+40A>T (n.1010+40A>T)
16g.29814504G>ACA395481005PRRT2c.1012+39G>A (n.1012+39G>A)
c.*188+39G>A (n.*188+39G>A)
c.857+39G>A (n.857+39G>A)
c.31+39G>A (n.31+39G>A)
c.*327+39G>A (n.*327+39G>A)
c.854+39G>A (n.854+39G>A)
c.461+39G>A (n.461+39G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.1001+39G>A (n.1001+39G>A)
c.1010+41G>A (n.1010+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814504G>CCA395481004PRRT2c.1012+39G>C (n.1012+39G>C)
c.*188+39G>C (n.*188+39G>C)
c.857+39G>C (n.857+39G>C)
c.31+39G>C (n.31+39G>C)
c.*327+39G>C (n.*327+39G>C)
c.854+39G>C (n.854+39G>C)
c.461+39G>C (n.461+39G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1001+39G>C (n.1001+39G>C)
c.1010+41G>C (n.1010+41G>C)
16g.29814504G=CA2216294589PRRT2c.1012+39G= (n.1012+39G=)
c.*188+39G= (n.*188+39G=)
c.857+39G= (n.857+39G=)
c.31+39G= (n.31+39G=)
c.*327+39G= (n.*327+39G=)
c.854+39G= (n.854+39G=)
c.461+39G= (n.461+39G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.1051G= (p.Gly351=)
c.1001+39G= (n.1001+39G=)
c.1010+41G= (n.1010+41G=)
16g.29814504G>TCA395481002PRRT2c.1012+39G>T (n.1012+39G>T)
c.*188+39G>T (n.*188+39G>T)
c.857+39G>T (n.857+39G>T)
c.31+39G>T (n.31+39G>T)
c.*327+39G>T (n.*327+39G>T)
c.854+39G>T (n.854+39G>T)
c.461+39G>T (n.461+39G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.1051G>T (p.Gly351Trp)
c.1001+39G>T (n.1001+39G>T)
c.1010+41G>T (n.1010+41G>T)
16g.29814505G>ACA395481006PRRT2c.1012+40G>A (n.1012+40G>A)
c.*188+40G>A (n.*188+40G>A)
c.857+40G>A (n.857+40G>A)
c.31+40G>A (n.31+40G>A)
c.*327+40G>A (n.*327+40G>A)
c.854+40G>A (n.854+40G>A)
c.461+40G>A (n.461+40G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.1001+40G>A (n.1001+40G>A)
c.1010+42G>A (n.1010+42G>A)
16g.29814505G>CCA395481007PRRT2c.1012+40G>C (n.1012+40G>C)
c.*188+40G>C (n.*188+40G>C)
c.857+40G>C (n.857+40G>C)
c.31+40G>C (n.31+40G>C)
c.*327+40G>C (n.*327+40G>C)
c.854+40G>C (n.854+40G>C)
c.461+40G>C (n.461+40G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1001+40G>C (n.1001+40G>C)
c.1010+42G>C (n.1010+42G>C)
16g.29814505G>TCA395481008PRRT2c.1012+40G>T (n.1012+40G>T)
c.*188+40G>T (n.*188+40G>T)
c.857+40G>T (n.857+40G>T)
c.31+40G>T (n.31+40G>T)
c.*327+40G>T (n.*327+40G>T)
c.854+40G>T (n.854+40G>T)
c.461+40G>T (n.461+40G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1001+40G>T (n.1001+40G>T)
c.1010+42G>T (n.1010+42G>T)
 gnomAD v4
16g.29814506G>ACA494583102PRRT2c.1012+41G>A (n.1012+41G>A)
c.*188+41G>A (n.*188+41G>A)
c.857+41G>A (n.857+41G>A)
c.31+41G>A (n.31+41G>A)
c.*327+41G>A (n.*327+41G>A)
c.854+41G>A (n.854+41G>A)
c.461+41G>A (n.461+41G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.1053G>A (p.Gly351=)
c.1001+41G>A (n.1001+41G>A)
c.1010+43G>A (n.1010+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29814506G>CCA494583103PRRT2c.1012+41G>C (n.1012+41G>C)
c.*188+41G>C (n.*188+41G>C)
c.857+41G>C (n.857+41G>C)
c.31+41G>C (n.31+41G>C)
c.*327+41G>C (n.*327+41G>C)
c.854+41G>C (n.854+41G>C)
c.461+41G>C (n.461+41G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.1053G>C (p.Gly351=)
c.1001+41G>C (n.1001+41G>C)
c.1010+43G>C (n.1010+43G>C)
16g.29814506G=CA2216294590PRRT2c.1012+41G= (n.1012+41G=)
c.*188+41G= (n.*188+41G=)
c.857+41G= (n.857+41G=)
c.31+41G= (n.31+41G=)
c.*327+41G= (n.*327+41G=)
c.854+41G= (n.854+41G=)
c.461+41G= (n.461+41G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.1053G= (p.Gly351=)
c.1001+41G= (n.1001+41G=)
c.1010+43G= (n.1010+43G=)
16g.29814506G>TCA494583105PRRT2c.1012+41G>T (n.1012+41G>T)
c.*188+41G>T (n.*188+41G>T)
c.857+41G>T (n.857+41G>T)
c.31+41G>T (n.31+41G>T)
c.*327+41G>T (n.*327+41G>T)
c.854+41G>T (n.854+41G>T)
c.461+41G>T (n.461+41G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.1053G>T (p.Gly351=)
c.1001+41G>T (n.1001+41G>T)
c.1010+43G>T (n.1010+43G>T)
16g.29814507T>ACA395481009PRRT2c.1012+42T>A (n.1012+42T>A)
c.*188+42T>A (n.*188+42T>A)
c.857+42T>A (n.857+42T>A)
c.31+42T>A (n.31+42T>A)
c.*327+42T>A (n.*327+42T>A)
c.854+42T>A (n.854+42T>A)
c.461+42T>A (n.461+42T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.1054T>A (p.Leu352Met)
c.1001+42T>A (n.1001+42T>A)
c.1010+44T>A (n.1010+44T>A)
16g.29814507T>CCA494583107PRRT2c.1012+42T>C (n.1012+42T>C)
c.*188+42T>C (n.*188+42T>C)
c.857+42T>C (n.857+42T>C)
c.31+42T>C (n.31+42T>C)
c.*327+42T>C (n.*327+42T>C)
c.854+42T>C (n.854+42T>C)
c.461+42T>C (n.461+42T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.1054T>C (p.Leu352=)
c.1001+42T>C (n.1001+42T>C)
c.1010+44T>C (n.1010+44T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814507T>GCA395481010PRRT2c.1012+42T>G (n.1012+42T>G)
c.*188+42T>G (n.*188+42T>G)
c.857+42T>G (n.857+42T>G)
c.31+42T>G (n.31+42T>G)
c.*327+42T>G (n.*327+42T>G)
c.854+42T>G (n.854+42T>G)
c.461+42T>G (n.461+42T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.1054T>G (p.Leu352Val)
c.1001+42T>G (n.1001+42T>G)
c.1010+44T>G (n.1010+44T>G)
16g.29814507T=CA2216294591PRRT2c.1012+42T= (n.1012+42T=)
c.*188+42T= (n.*188+42T=)
c.857+42T= (n.857+42T=)
c.31+42T= (n.31+42T=)
c.*327+42T= (n.*327+42T=)
c.854+42T= (n.854+42T=)
c.461+42T= (n.461+42T=)
c.*553T= (n.*553T=)
c.1054T= (p.Leu352=)
c.1001+42T= (n.1001+42T=)
c.1010+44T= (n.1010+44T=)
16g.29814508T>ACA395481014PRRT2c.1012+43T>A (n.1012+43T>A)
c.*188+43T>A (n.*188+43T>A)
c.857+43T>A (n.857+43T>A)
c.31+43T>A (n.31+43T>A)
c.*327+43T>A (n.*327+43T>A)
c.854+43T>A (n.854+43T>A)
c.461+43T>A (n.461+43T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.1055T>A (p.Leu352Ter)
c.1001+43T>A (n.1001+43T>A)
c.1010+45T>A (n.1010+45T>A)
16g.29814508T>CCA395481015PRRT2c.1012+43T>C (n.1012+43T>C)
c.*188+43T>C (n.*188+43T>C)
c.857+43T>C (n.857+43T>C)
c.31+43T>C (n.31+43T>C)
c.*327+43T>C (n.*327+43T>C)
c.854+43T>C (n.854+43T>C)
c.461+43T>C (n.461+43T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.1055T>C (p.Leu352Ser)
c.1001+43T>C (n.1001+43T>C)
c.1010+45T>C (n.1010+45T>C)
16g.29814508T>GCA395481017PRRT2c.1012+43T>G (n.1012+43T>G)
c.*188+43T>G (n.*188+43T>G)
c.857+43T>G (n.857+43T>G)
c.31+43T>G (n.31+43T>G)
c.*327+43T>G (n.*327+43T>G)
c.854+43T>G (n.854+43T>G)
c.461+43T>G (n.461+43T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.1055T>G (p.Leu352Trp)
c.1001+43T>G (n.1001+43T>G)
c.1010+45T>G (n.1010+45T>G)
16g.29814509G>ACA494583112PRRT2c.1012+44G>A (n.1012+44G>A)
c.*188+44G>A (n.*188+44G>A)
c.857+44G>A (n.857+44G>A)
c.31+44G>A (n.31+44G>A)
c.*327+44G>A (n.*327+44G>A)
c.854+44G>A (n.854+44G>A)
c.461+44G>A (n.461+44G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1001+44G>A (n.1001+44G>A)
c.1010+46G>A (n.1010+46G>A)
16g.29814509G>CCA395481019PRRT2c.1012+44G>C (n.1012+44G>C)
c.*188+44G>C (n.*188+44G>C)
c.857+44G>C (n.857+44G>C)
c.31+44G>C (n.31+44G>C)
c.*327+44G>C (n.*327+44G>C)
c.854+44G>C (n.854+44G>C)
c.461+44G>C (n.461+44G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.1056G>C (p.Leu352Phe)
c.1001+44G>C (n.1001+44G>C)
c.1010+46G>C (n.1010+46G>C)
16g.29814509G>TCA395481021PRRT2c.1012+44G>T (n.1012+44G>T)
c.*188+44G>T (n.*188+44G>T)
c.857+44G>T (n.857+44G>T)
c.31+44G>T (n.31+44G>T)
c.*327+44G>T (n.*327+44G>T)
c.854+44G>T (n.854+44G>T)
c.461+44G>T (n.461+44G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.1056G>T (p.Leu352Phe)
c.1001+44G>T (n.1001+44G>T)
c.1010+46G>T (n.1010+46G>T)
16g.29814510G>ACA395481022PRRT2c.1012+45G>A (n.1012+45G>A)
c.*188+45G>A (n.*188+45G>A)
c.857+45G>A (n.857+45G>A)
c.31+45G>A (n.31+45G>A)
c.*327+45G>A (n.*327+45G>A)
c.854+45G>A (n.854+45G>A)
c.461+45G>A (n.461+45G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1001+45G>A (n.1001+45G>A)
c.1010+47G>A (n.1010+47G>A)
16g.29814510G>CCA395481023PRRT2c.1012+45G>C (n.1012+45G>C)
c.*188+45G>C (n.*188+45G>C)
c.857+45G>C (n.857+45G>C)
c.31+45G>C (n.31+45G>C)
c.*327+45G>C (n.*327+45G>C)
c.854+45G>C (n.854+45G>C)
c.461+45G>C (n.461+45G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1001+45G>C (n.1001+45G>C)
c.1010+47G>C (n.1010+47G>C)
16g.29814510G>TCA395481026PRRT2c.1012+45G>T (n.1012+45G>T)
c.*188+45G>T (n.*188+45G>T)
c.857+45G>T (n.857+45G>T)
c.31+45G>T (n.31+45G>T)
c.*327+45G>T (n.*327+45G>T)
c.854+45G>T (n.854+45G>T)
c.461+45G>T (n.461+45G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1001+45G>T (n.1001+45G>T)
c.1010+47G>T (n.1010+47G>T)
16g.29814511C>ACA395481030PRRT2c.1012+46C>A (n.1012+46C>A)
c.*188+46C>A (n.*188+46C>A)
c.857+46C>A (n.857+46C>A)
c.31+46C>A (n.31+46C>A)
c.*327+46C>A (n.*327+46C>A)
c.854+46C>A (n.854+46C>A)
c.461+46C>A (n.461+46C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.1058C>A (p.Ala353Glu)
c.1001+46C>A (n.1001+46C>A)
c.1010+48C>A (n.1010+48C>A)
16g.29814511C>GCA395481027PRRT2c.1012+46C>G (n.1012+46C>G)
c.*188+46C>G (n.*188+46C>G)
c.857+46C>G (n.857+46C>G)
c.31+46C>G (n.31+46C>G)
c.*327+46C>G (n.*327+46C>G)
c.854+46C>G (n.854+46C>G)
c.461+46C>G (n.461+46C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1001+46C>G (n.1001+46C>G)
c.1010+48C>G (n.1010+48C>G)
16g.29814511C>TCA395481029PRRT2c.1012+46C>T (n.1012+46C>T)
c.*188+46C>T (n.*188+46C>T)
c.857+46C>T (n.857+46C>T)
c.31+46C>T (n.31+46C>T)
c.*327+46C>T (n.*327+46C>T)
c.854+46C>T (n.854+46C>T)
c.461+46C>T (n.461+46C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1001+46C>T (n.1001+46C>T)
c.1010+48C>T (n.1010+48C>T)
 gnomAD v4
16g.29814512A>CCA494583120PRRT2c.1012+47A>C (n.1012+47A>C)
c.*188+47A>C (n.*188+47A>C)
c.857+47A>C (n.857+47A>C)
c.31+47A>C (n.31+47A>C)
c.*327+47A>C (n.*327+47A>C)
c.854+47A>C (n.854+47A>C)
c.461+47A>C (n.461+47A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1059A>C (p.Ala353=)
c.1001+47A>C (n.1001+47A>C)
c.1010+49A>C (n.1010+49A>C)
16g.29814512A>GCA494583121PRRT2c.1012+47A>G (n.1012+47A>G)
c.*188+47A>G (n.*188+47A>G)
c.857+47A>G (n.857+47A>G)
c.31+47A>G (n.31+47A>G)
c.*327+47A>G (n.*327+47A>G)
c.854+47A>G (n.854+47A>G)
c.461+47A>G (n.461+47A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.1059A>G (p.Ala353=)
c.1001+47A>G (n.1001+47A>G)
c.1010+49A>G (n.1010+49A>G)
 gnomAD v4
16g.29814512A>TCA494583123PRRT2c.1012+47A>T (n.1012+47A>T)
c.*188+47A>T (n.*188+47A>T)
c.857+47A>T (n.857+47A>T)
c.31+47A>T (n.31+47A>T)
c.*327+47A>T (n.*327+47A>T)
c.854+47A>T (n.854+47A>T)
c.461+47A>T (n.461+47A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.1059A>T (p.Ala353=)
c.1001+47A>T (n.1001+47A>T)
c.1010+49A>T (n.1010+49A>T)
16g.29814513A>CCA494583124PRRT2c.1012+48A>C (n.1012+48A>C)
c.*188+48A>C (n.*188+48A>C)
c.857+48A>C (n.857+48A>C)
c.31+48A>C (n.31+48A>C)
c.*327+48A>C (n.*327+48A>C)
c.854+48A>C (n.854+48A>C)
c.461+48A>C (n.461+48A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.1060A>C (p.Arg354=)
c.1001+48A>C (n.1001+48A>C)
c.1010+50A>C (n.1010+50A>C)
16g.29814513A>GCA395481032PRRT2c.1012+48A>G (n.1012+48A>G)
c.*188+48A>G (n.*188+48A>G)
c.857+48A>G (n.857+48A>G)
c.31+48A>G (n.31+48A>G)
c.*327+48A>G (n.*327+48A>G)
c.854+48A>G (n.854+48A>G)
c.461+48A>G (n.461+48A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.1060A>G (p.Arg354Gly)
c.1001+48A>G (n.1001+48A>G)
c.1010+50A>G (n.1010+50A>G)
16g.29814513A>TCA395481033PRRT2c.1012+48A>T (n.1012+48A>T)
c.*188+48A>T (n.*188+48A>T)
c.857+48A>T (n.857+48A>T)
c.31+48A>T (n.31+48A>T)
c.*327+48A>T (n.*327+48A>T)
c.854+48A>T (n.854+48A>T)
c.461+48A>T (n.461+48A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.1060A>T (p.Arg354Trp)
c.1001+48A>T (n.1001+48A>T)
c.1010+50A>T (n.1010+50A>T)
16g.29814514G>ACA395481035PRRT2c.1012+49G>A (n.1012+49G>A)
c.*188+49G>A (n.*188+49G>A)
c.857+49G>A (n.857+49G>A)
c.31+49G>A (n.31+49G>A)
c.*327+49G>A (n.*327+49G>A)
c.854+49G>A (n.854+49G>A)
c.461+49G>A (n.461+49G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.1061G>A (p.Arg354Lys)
c.1001+49G>A (n.1001+49G>A)
c.1010+51G>A (n.1010+51G>A)
16g.29814514G>CCA395481036PRRT2c.1012+49G>C (n.1012+49G>C)
c.*188+49G>C (n.*188+49G>C)
c.857+49G>C (n.857+49G>C)
c.31+49G>C (n.31+49G>C)
c.*327+49G>C (n.*327+49G>C)
c.854+49G>C (n.854+49G>C)
c.461+49G>C (n.461+49G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.1061G>C (p.Arg354Thr)
c.1001+49G>C (n.1001+49G>C)
c.1010+51G>C (n.1010+51G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29814514G=CA2216294592PRRT2c.1012+49G= (n.1012+49G=)
c.*188+49G= (n.*188+49G=)
c.857+49G= (n.857+49G=)
c.31+49G= (n.31+49G=)
c.*327+49G= (n.*327+49G=)
c.854+49G= (n.854+49G=)
c.461+49G= (n.461+49G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.1061G= (p.Arg354=)
c.1001+49G= (n.1001+49G=)
c.1010+51G= (n.1010+51G=)
16g.29814514G>TCA395481037PRRT2c.1012+49G>T (n.1012+49G>T)
c.*188+49G>T (n.*188+49G>T)
c.857+49G>T (n.857+49G>T)
c.31+49G>T (n.31+49G>T)
c.*327+49G>T (n.*327+49G>T)
c.854+49G>T (n.854+49G>T)
c.461+49G>T (n.461+49G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.1061G>T (p.Arg354Met)
c.1001+49G>T (n.1001+49G>T)
c.1010+51G>T (n.1010+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.29814515G>ACA494583130PRRT2c.1012+50G>A (n.1012+50G>A)
c.*188+50G>A (n.*188+50G>A)
c.857+50G>A (n.857+50G>A)
c.31+50G>A (n.31+50G>A)
c.*327+50G>A (n.*327+50G>A)
c.854+50G>A (n.854+50G>A)
c.461+50G>A (n.461+50G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.1062G>A (p.Arg354=)
c.1001+50G>A (n.1001+50G>A)
c.1010+52G>A (n.1010+52G>A)
 gnomAD v4
16g.29814515G>CCA395481038PRRT2c.1012+50G>C (n.1012+50G>C)
c.*188+50G>C (n.*188+50G>C)
c.857+50G>C (n.857+50G>C)
c.31+50G>C (n.31+50G>C)
c.*327+50G>C (n.*327+50G>C)
c.854+50G>C (n.854+50G>C)
c.461+50G>C (n.461+50G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.1062G>C (p.Arg354Ser)
c.1001+50G>C (n.1001+50G>C)
c.1010+52G>C (n.1010+52G>C)
16g.29814515G>TCA395481039PRRT2c.1012+50G>T (n.1012+50G>T)
c.*188+50G>T (n.*188+50G>T)
c.857+50G>T (n.857+50G>T)
c.31+50G>T (n.31+50G>T)
c.*327+50G>T (n.*327+50G>T)
c.854+50G>T (n.854+50G>T)
c.461+50G>T (n.461+50G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.1062G>T (p.Arg354Ser)
c.1001+50G>T (n.1001+50G>T)
c.1010+52G>T (n.1010+52G>T)
16g.29814516G>ACA395481040PRRT2c.1012+51G>A (n.1012+51G>A)
c.*188+51G>A (n.*188+51G>A)
c.857+51G>A (n.857+51G>A)
c.31+51G>A (n.31+51G>A)
c.*327+51G>A (n.*327+51G>A)
c.854+51G>A (n.854+51G>A)
c.461+51G>A (n.461+51G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1001+51G>A (n.1001+51G>A)
c.1010+53G>A (n.1010+53G>A)
 dbSNP
16g.29814516G>CCA395481041PRRT2c.1012+51G>C (n.1012+51G>C)
c.*188+51G>C (n.*188+51G>C)
c.857+51G>C (n.857+51G>C)
c.31+51G>C (n.31+51G>C)
c.*327+51G>C (n.*327+51G>C)
c.854+51G>C (n.854+51G>C)
c.461+51G>C (n.461+51G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1001+51G>C (n.1001+51G>C)
c.1010+53G>C (n.1010+53G>C)
16g.29814516G>TCA395481043PRRT2c.1012+51G>T (n.1012+51G>T)
c.*188+51G>T (n.*188+51G>T)
c.857+51G>T (n.857+51G>T)
c.31+51G>T (n.31+51G>T)
c.*327+51G>T (n.*327+51G>T)
c.854+51G>T (n.854+51G>T)
c.461+51G>T (n.461+51G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1001+51G>T (n.1001+51G>T)
c.1010+53G>T (n.1010+53G>T)
16g.29814517C>ACA395481044PRRT2c.1012+52C>A (n.1012+52C>A)
c.*188+52C>A (n.*188+52C>A)
c.857+52C>A (n.857+52C>A)
c.31+52C>A (n.31+52C>A)
c.*327+52C>A (n.*327+52C>A)
c.854+52C>A (n.854+52C>A)
c.461+52C>A (n.461+52C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.1001+52C>A (n.1001+52C>A)
c.1010+54C>A (n.1010+54C>A)
16g.29814517C=CA2216294593PRRT2c.1012+52C= (n.1012+52C=)
c.*188+52C= (n.*188+52C=)
c.857+52C= (n.857+52C=)
c.31+52C= (n.31+52C=)
c.*327+52C= (n.*327+52C=)
c.854+52C= (n.854+52C=)
c.461+52C= (n.461+52C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.1064C= (p.Ala355=)
c.1001+52C= (n.1001+52C=)
c.1010+54C= (n.1010+54C=)
16g.29814517C>GCA395481046PRRT2c.1012+52C>G (n.1012+52C>G)
c.*188+52C>G (n.*188+52C>G)
c.857+52C>G (n.857+52C>G)
c.31+52C>G (n.31+52C>G)
c.*327+52C>G (n.*327+52C>G)
c.854+52C>G (n.854+52C>G)
c.461+52C>G (n.461+52C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1001+52C>G (n.1001+52C>G)
c.1010+54C>G (n.1010+54C>G)
16g.29814517C>TCA395481047PRRT2c.1012+52C>T (n.1012+52C>T)
c.*188+52C>T (n.*188+52C>T)
c.857+52C>T (n.857+52C>T)
c.31+52C>T (n.31+52C>T)
c.*327+52C>T (n.*327+52C>T)
c.854+52C>T (n.854+52C>T)
c.461+52C>T (n.461+52C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1001+52C>T (n.1001+52C>T)
c.1010+54C>T (n.1010+54C>T)
 dbSNP
16g.29814518A=CA2216294594PRRT2c.1012+53A= (n.1012+53A=)
c.*188+53A= (n.*188+53A=)
c.857+53A= (n.857+53A=)
c.31+53A= (n.31+53A=)
c.*327+53A= (n.*327+53A=)
c.854+53A= (n.854+53A=)
c.461+53A= (n.461+53A=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.1065A= (p.Ala355=)
c.1001+53A= (n.1001+53A=)
c.1010+55A= (n.1010+55A=)
16g.29814518A>CCA494583138PRRT2c.1012+53A>C (n.1012+53A>C)
c.*188+53A>C (n.*188+53A>C)
c.857+53A>C (n.857+53A>C)
c.31+53A>C (n.31+53A>C)
c.*327+53A>C (n.*327+53A>C)
c.854+53A>C (n.854+53A>C)
c.461+53A>C (n.461+53A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.1065A>C (p.Ala355=)
c.1001+53A>C (n.1001+53A>C)
c.1010+55A>C (n.1010+55A>C)
16g.29814518A>GCA494583139PRRT2c.1012+53A>G (n.1012+53A>G)
c.*188+53A>G (n.*188+53A>G)
c.857+53A>G (n.857+53A>G)
c.31+53A>G (n.31+53A>G)
c.*327+53A>G (n.*327+53A>G)
c.854+53A>G (n.854+53A>G)
c.461+53A>G (n.461+53A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.1065A>G (p.Ala355=)
c.1001+53A>G (n.1001+53A>G)
c.1010+55A>G (n.1010+55A>G)
 dbSNP
16g.29814518A>TCA494583141PRRT2c.1012+53A>T (n.1012+53A>T)
c.*188+53A>T (n.*188+53A>T)
c.857+53A>T (n.857+53A>T)
c.31+53A>T (n.31+53A>T)
c.*327+53A>T (n.*327+53A>T)
c.854+53A>T (n.854+53A>T)
c.461+53A>T (n.461+53A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.1065A>T (p.Ala355=)
c.1001+53A>T (n.1001+53A>T)
c.1010+55A>T (n.1010+55A>T)
16g.29814519G>ACA395481051PRRT2c.1012+54G>A (n.1012+54G>A)
c.*188+54G>A (n.*188+54G>A)
c.857+54G>A (n.857+54G>A)
c.31+54G>A (n.31+54G>A)
c.*327+54G>A (n.*327+54G>A)
c.854+54G>A (n.854+54G>A)
c.461+54G>A (n.461+54G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1001+54G>A (n.1001+54G>A)
c.1010+56G>A (n.1010+56G>A)
16g.29814519G>CCA395481050PRRT2c.1012+54G>C (n.1012+54G>C)
c.*188+54G>C (n.*188+54G>C)
c.857+54G>C (n.857+54G>C)
c.31+54G>C (n.31+54G>C)
c.*327+54G>C (n.*327+54G>C)
c.854+54G>C (n.854+54G>C)
c.461+54G>C (n.461+54G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1001+54G>C (n.1001+54G>C)
c.1010+56G>C (n.1010+56G>C)
16g.29814519G>TCA395481049PRRT2c.1012+54G>T (n.1012+54G>T)
c.*188+54G>T (n.*188+54G>T)
c.857+54G>T (n.857+54G>T)
c.31+54G>T (n.31+54G>T)
c.*327+54G>T (n.*327+54G>T)
c.854+54G>T (n.854+54G>T)
c.461+54G>T (n.461+54G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1001+54G>T (n.1001+54G>T)
c.1010+56G>T (n.1010+56G>T)
16g.29814520C>ACA395481055PRRT2c.1012+55C>A (n.1012+55C>A)
c.*188+55C>A (n.*188+55C>A)
c.857+55C>A (n.857+55C>A)
c.31+55C>A (n.31+55C>A)
c.*327+55C>A (n.*327+55C>A)
c.854+55C>A (n.854+55C>A)
c.461+55C>A (n.461+55C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1001+55C>A (n.1001+55C>A)
c.1010+57C>A (n.1010+57C>A)
16g.29814520C=CA2216294595PRRT2c.1012+55C= (n.1012+55C=)
c.*188+55C= (n.*188+55C=)
c.857+55C= (n.857+55C=)
c.31+55C= (n.31+55C=)
c.*327+55C= (n.*327+55C=)
c.854+55C= (n.854+55C=)
c.461+55C= (n.461+55C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.1067C= (p.Ala356=)
c.1001+55C= (n.1001+55C=)
c.1010+57C= (n.1010+57C=)
16g.29814520C>GCA395481053PRRT2c.1012+55C>G (n.1012+55C>G)
c.*188+55C>G (n.*188+55C>G)
c.857+55C>G (n.857+55C>G)
c.31+55C>G (n.31+55C>G)
c.*327+55C>G (n.*327+55C>G)
c.854+55C>G (n.854+55C>G)
c.461+55C>G (n.461+55C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1001+55C>G (n.1001+55C>G)
c.1010+57C>G (n.1010+57C>G)
16g.29814520C>TCA7994647PRRT2c.1012+55C>T (n.1012+55C>T)
c.*188+55C>T (n.*188+55C>T)
c.857+55C>T (n.857+55C>T)
c.31+55C>T (n.31+55C>T)
c.*327+55C>T (n.*327+55C>T)
c.854+55C>T (n.854+55C>T)
c.461+55C>T (n.461+55C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1001+55C>T (n.1001+55C>T)
c.1010+57C>T (n.1010+57C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29814521T>ACA494583149PRRT2c.1012+56T>A (n.1012+56T>A)
c.*188+56T>A (n.*188+56T>A)
c.857+56T>A (n.857+56T>A)
c.31+56T>A (n.31+56T>A)
c.*327+56T>A (n.*327+56T>A)
c.854+56T>A (n.854+56T>A)
c.461+56T>A (n.461+56T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.1068T>A (p.Ala356=)
c.1001+56T>A (n.1001+56T>A)
c.1010+58T>A (n.1010+58T>A)
16g.29814521T>CCA494583147PRRT2c.1012+56T>C (n.1012+56T>C)
c.*188+56T>C (n.*188+56T>C)
c.857+56T>C (n.857+56T>C)
c.31+56T>C (n.31+56T>C)
c.*327+56T>C (n.*327+56T>C)
c.854+56T>C (n.854+56T>C)
c.461+56T>C (n.461+56T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.1068T>C (p.Ala356=)
c.1001+56T>C (n.1001+56T>C)
c.1010+58T>C (n.1010+58T>C)
 gnomAD v4
16g.29814521T>GCA494583146PRRT2c.1012+56T>G (n.1012+56T>G)
c.*188+56T>G (n.*188+56T>G)
c.857+56T>G (n.857+56T>G)
c.31+56T>G (n.31+56T>G)
c.*327+56T>G (n.*327+56T>G)
c.854+56T>G (n.854+56T>G)
c.461+56T>G (n.461+56T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.1068T>G (p.Ala356=)
c.1001+56T>G (n.1001+56T>G)
c.1010+58T>G (n.1010+58T>G)
16g.29814521_29814627delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAGCA2216294596PRRT2c.1012+56_1013-1delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG (n.1012+56_1013-1delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG)
c.*188+56_*189-1delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG (n.*188+56_*189-1delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG)
c.857+56_858-1delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG (n.857+56_858-1delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG)
c.31+56_32-35delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG (n.31+56_32-35delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG)
c.*327+56_*328-1delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG (n.*327+56_*328-1delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG)
c.854+56_855-1delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG (n.854+56_855-1delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG)
c.461+56_462-1delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG (n.461+56_462-1delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG)
c.*567_*673delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG (n.*567_*673delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG)
c.1068_1174delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG (p.Ala356=)
c.1001+56_1001+162delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG (n.1001+56_1001+162delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG)
c.1010+58_1010+164delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG (n.1010+58_1010+164delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG)
c.1012+56_1012+162delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG (n.1012+56_1012+162delinsTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAG)
16g.29814522T>ACA395481056PRRT2c.1012+57T>A (n.1012+57T>A)
c.*188+57T>A (n.*188+57T>A)
c.857+57T>A (n.857+57T>A)
c.31+57T>A (n.31+57T>A)
c.*327+57T>A (n.*327+57T>A)
c.854+57T>A (n.854+57T>A)
c.461+57T>A (n.461+57T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.1069T>A (p.Leu357Ile)
c.1001+57T>A (n.1001+57T>A)
c.1010+59T>A (n.1010+59T>A)
16g.29814522T>CCA494583151PRRT2c.1012+57T>C (n.1012+57T>C)
c.*188+57T>C (n.*188+57T>C)
c.857+57T>C (n.857+57T>C)
c.31+57T>C (n.31+57T>C)
c.*327+57T>C (n.*327+57T>C)
c.854+57T>C (n.854+57T>C)
c.461+57T>C (n.461+57T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.1069T>C (p.Leu357=)
c.1001+57T>C (n.1001+57T>C)
c.1010+59T>C (n.1010+59T>C)
16g.29814522T>GCA395481057PRRT2c.1012+57T>G (n.1012+57T>G)
c.*188+57T>G (n.*188+57T>G)
c.857+57T>G (n.857+57T>G)
c.31+57T>G (n.31+57T>G)
c.*327+57T>G (n.*327+57T>G)
c.854+57T>G (n.854+57T>G)
c.461+57T>G (n.461+57T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.1069T>G (p.Leu357Val)
c.1001+57T>G (n.1001+57T>G)
c.1010+59T>G (n.1010+59T>G)
 gnomAD v4
16g.29814523_29814628delCA916083491PRRT2c.1012+58_1013del
c.*188+58_*189del
c.857+58_858del
c.31+58_32-34del (n.31+58_32-34del)
c.*327+58_*328del
c.854+58_855del
c.461+58_462del
c.*569_*674del (n.*569_*674del)
c.1070_1175del (p.Leu357CysfsTer?)
c.1001+58_1001+163del (n.1001+58_1001+163del)
c.1010+60_1010+165del (n.1010+60_1010+165del)
c.1012+58_1012+163del (n.1012+58_1012+163del)
 ClinVar dbSNP
16g.29814523T>ACA395481059PRRT2c.1012+58T>A (n.1012+58T>A)
c.*188+58T>A (n.*188+58T>A)
c.857+58T>A (n.857+58T>A)
c.31+58T>A (n.31+58T>A)
c.*327+58T>A (n.*327+58T>A)
c.854+58T>A (n.854+58T>A)
c.461+58T>A (n.461+58T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Ter)
c.1001+58T>A (n.1001+58T>A)
c.1010+60T>A (n.1010+60T>A)
16g.29814523T>CCA395481061PRRT2c.1012+58T>C (n.1012+58T>C)
c.*188+58T>C (n.*188+58T>C)
c.857+58T>C (n.857+58T>C)
c.31+58T>C (n.31+58T>C)
c.*327+58T>C (n.*327+58T>C)
c.854+58T>C (n.854+58T>C)
c.461+58T>C (n.461+58T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Ser)
c.1001+58T>C (n.1001+58T>C)
c.1010+60T>C (n.1010+60T>C)
16g.29814523T>GCA395481060PRRT2c.1012+58T>G (n.1012+58T>G)
c.*188+58T>G (n.*188+58T>G)
c.857+58T>G (n.857+58T>G)
c.31+58T>G (n.31+58T>G)
c.*327+58T>G (n.*327+58T>G)
c.854+58T>G (n.854+58T>G)
c.461+58T>G (n.461+58T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Ter)
c.1001+58T>G (n.1001+58T>G)
c.1010+60T>G (n.1010+60T>G)
16g.29814524A>CCA395481063PRRT2c.1012+59A>C (n.1012+59A>C)
c.*188+59A>C (n.*188+59A>C)
c.857+59A>C (n.857+59A>C)
c.31+59A>C (n.31+59A>C)
c.*327+59A>C (n.*327+59A>C)
c.854+59A>C (n.854+59A>C)
c.461+59A>C (n.461+59A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.1071A>C (p.Leu357Phe)
c.1001+59A>C (n.1001+59A>C)
c.1010+61A>C (n.1010+61A>C)
16g.29814524A>GCA494583471PRRT2c.1012+59A>G (n.1012+59A>G)
c.*188+59A>G (n.*188+59A>G)
c.857+59A>G (n.857+59A>G)
c.31+59A>G (n.31+59A>G)
c.*327+59A>G (n.*327+59A>G)
c.854+59A>G (n.854+59A>G)
c.461+59A>G (n.461+59A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.1071A>G (p.Leu357=)
c.1001+59A>G (n.1001+59A>G)
c.1010+61A>G (n.1010+61A>G)
16g.29814524A>TCA395481064PRRT2c.1012+59A>T (n.1012+59A>T)
c.*188+59A>T (n.*188+59A>T)
c.857+59A>T (n.857+59A>T)
c.31+59A>T (n.31+59A>T)
c.*327+59A>T (n.*327+59A>T)
c.854+59A>T (n.854+59A>T)
c.461+59A>T (n.461+59A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.1071A>T (p.Leu357Phe)
c.1001+59A>T (n.1001+59A>T)
c.1010+61A>T (n.1010+61A>T)

Number of alleles fetched