UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29814265C>A | CA2632605998 | PRRT2 | c.880-68C>A (n.880-68C>A) c.340-68C>A (n.340-68C>A) c.*56-68C>A (n.*56-68C>A) c.725-68C>A (n.725-68C>A) c.*195-68C>A (n.*195-68C>A) c.722-68C>A (n.722-68C>A) c.340-79C>A (n.340-79C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.880-79C>A (n.880-79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814267T>G | CA2575963342 | PRRT2 | c.880-66T>G (n.880-66T>G) c.340-66T>G (n.340-66T>G) c.*56-66T>G (n.*56-66T>G) c.725-66T>G (n.725-66T>G) c.*195-66T>G (n.*195-66T>G) c.722-66T>G (n.722-66T>G) c.340-77T>G (n.340-77T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.880-77T>G (n.880-77T>G) | |
| 16 | g.29814268G>T | CA2632606003 | PRRT2 | c.880-65G>T (n.880-65G>T) c.340-65G>T (n.340-65G>T) c.*56-65G>T (n.*56-65G>T) c.725-65G>T (n.725-65G>T) c.*195-65G>T (n.*195-65G>T) c.722-65G>T (n.722-65G>T) c.340-76G>T (n.340-76G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.880-76G>T (n.880-76G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814270T>A | CA2632606004 | PRRT2 | c.880-63T>A (n.880-63T>A) c.340-63T>A (n.340-63T>A) c.*56-63T>A (n.*56-63T>A) c.725-63T>A (n.725-63T>A) c.*195-63T>A (n.*195-63T>A) c.722-63T>A (n.722-63T>A) c.340-74T>A (n.340-74T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.880-74T>A (n.880-74T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814271C>A | CA2632606005 | PRRT2 | c.880-62C>A (n.880-62C>A) c.340-62C>A (n.340-62C>A) c.*56-62C>A (n.*56-62C>A) c.725-62C>A (n.725-62C>A) c.*195-62C>A (n.*195-62C>A) c.722-62C>A (n.722-62C>A) c.340-73C>A (n.340-73C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.880-73C>A (n.880-73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814272C>T | CA2632606006 | PRRT2 | c.880-61C>T (n.880-61C>T) c.340-61C>T (n.340-61C>T) c.*56-61C>T (n.*56-61C>T) c.725-61C>T (n.725-61C>T) c.*195-61C>T (n.*195-61C>T) c.722-61C>T (n.722-61C>T) c.340-72C>T (n.340-72C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.880-72C>T (n.880-72C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814273C>T | CA2632606007 | PRRT2 | c.880-60C>T (n.880-60C>T) c.340-60C>T (n.340-60C>T) c.*56-60C>T (n.*56-60C>T) c.725-60C>T (n.725-60C>T) c.*195-60C>T (n.*195-60C>T) c.722-60C>T (n.722-60C>T) c.340-71C>T (n.340-71C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.880-71C>T (n.880-71C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814276C>A | CA2632606008 | PRRT2 | c.880-57C>A (n.880-57C>A) c.340-57C>A (n.340-57C>A) c.*56-57C>A (n.*56-57C>A) c.725-57C>A (n.725-57C>A) c.*195-57C>A (n.*195-57C>A) c.722-57C>A (n.722-57C>A) c.340-68C>A (n.340-68C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.880-68C>A (n.880-68C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814276C= | CA2216294458 | PRRT2 | c.880-57C= (n.880-57C=) c.340-57C= (n.340-57C=) c.*56-57C= (n.*56-57C=) c.725-57C= (n.725-57C=) c.*195-57C= (n.*195-57C=) c.722-57C= (n.722-57C=) c.340-68C= (n.340-68C=) c.*322C= (n.*322C=) c.880-68C= (n.880-68C=) | |
| 16 | g.29814276C>G | CA622164906 | PRRT2 | c.880-57C>G (n.880-57C>G) c.340-57C>G (n.340-57C>G) c.*56-57C>G (n.*56-57C>G) c.725-57C>G (n.725-57C>G) c.*195-57C>G (n.*195-57C>G) c.722-57C>G (n.722-57C>G) c.340-68C>G (n.340-68C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.880-68C>G (n.880-68C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.29814277T>C | CA280410757 | PRRT2 | c.880-56T>C (n.880-56T>C) c.340-56T>C (n.340-56T>C) c.*56-56T>C (n.*56-56T>C) c.725-56T>C (n.725-56T>C) c.*195-56T>C (n.*195-56T>C) c.722-56T>C (n.722-56T>C) c.340-67T>C (n.340-67T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.880-67T>C (n.880-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814277T>G | CA280410758 | PRRT2 | c.880-56T>G (n.880-56T>G) c.340-56T>G (n.340-56T>G) c.*56-56T>G (n.*56-56T>G) c.725-56T>G (n.725-56T>G) c.*195-56T>G (n.*195-56T>G) c.722-56T>G (n.722-56T>G) c.340-67T>G (n.340-67T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.880-67T>G (n.880-67T>G) | dbSNP |
| 16 | g.29814277T= | CA2216294459 | PRRT2 | c.880-56T= (n.880-56T=) c.340-56T= (n.340-56T=) c.*56-56T= (n.*56-56T=) c.725-56T= (n.725-56T=) c.*195-56T= (n.*195-56T=) c.722-56T= (n.722-56T=) c.340-67T= (n.340-67T=) c.*323T= (n.*323T=) c.880-67T= (n.880-67T=) | |
| 16 | g.29814279G= | CA2216294460 | PRRT2 | c.880-54G= (n.880-54G=) c.340-54G= (n.340-54G=) c.*56-54G= (n.*56-54G=) c.725-54G= (n.725-54G=) c.*195-54G= (n.*195-54G=) c.722-54G= (n.722-54G=) c.340-65G= (n.340-65G=) c.*325G= (n.*325G=) c.880-65G= (n.880-65G=) | |
| 16 | g.29814279G>T | CA719790677 | PRRT2 | c.880-54G>T (n.880-54G>T) c.340-54G>T (n.340-54G>T) c.*56-54G>T (n.*56-54G>T) c.725-54G>T (n.725-54G>T) c.*195-54G>T (n.*195-54G>T) c.722-54G>T (n.722-54G>T) c.340-65G>T (n.340-65G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.880-65G>T (n.880-65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814280G>A | CA280410760 | PRRT2 | c.880-53G>A (n.880-53G>A) c.340-53G>A (n.340-53G>A) c.*56-53G>A (n.*56-53G>A) c.725-53G>A (n.725-53G>A) c.*195-53G>A (n.*195-53G>A) c.722-53G>A (n.722-53G>A) c.340-64G>A (n.340-64G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.880-64G>A (n.880-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814280G= | CA2216294461 | PRRT2 | c.880-53G= (n.880-53G=) c.340-53G= (n.340-53G=) c.*56-53G= (n.*56-53G=) c.725-53G= (n.725-53G=) c.*195-53G= (n.*195-53G=) c.722-53G= (n.722-53G=) c.340-64G= (n.340-64G=) c.*326G= (n.*326G=) c.880-64G= (n.880-64G=) | |
| 16 | g.29814280G>T | CA2632606014 | PRRT2 | c.880-53G>T (n.880-53G>T) c.340-53G>T (n.340-53G>T) c.*56-53G>T (n.*56-53G>T) c.725-53G>T (n.725-53G>T) c.*195-53G>T (n.*195-53G>T) c.722-53G>T (n.722-53G>T) c.340-64G>T (n.340-64G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.880-64G>T (n.880-64G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814281C>A | CA2632606018 | PRRT2 | c.880-52C>A (n.880-52C>A) c.340-52C>A (n.340-52C>A) c.*56-52C>A (n.*56-52C>A) c.725-52C>A (n.725-52C>A) c.*195-52C>A (n.*195-52C>A) c.722-52C>A (n.722-52C>A) c.340-63C>A (n.340-63C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.880-63C>A (n.880-63C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814281C= | CA2216294462 | PRRT2 | c.880-52C= (n.880-52C=) c.340-52C= (n.340-52C=) c.*56-52C= (n.*56-52C=) c.725-52C= (n.725-52C=) c.*195-52C= (n.*195-52C=) c.722-52C= (n.722-52C=) c.340-63C= (n.340-63C=) c.*327C= (n.*327C=) c.880-63C= (n.880-63C=) | |
| 16 | g.29814281C>T | CA622164907 | PRRT2 | c.880-52C>T (n.880-52C>T) c.340-52C>T (n.340-52C>T) c.*56-52C>T (n.*56-52C>T) c.725-52C>T (n.725-52C>T) c.*195-52C>T (n.*195-52C>T) c.722-52C>T (n.722-52C>T) c.340-63C>T (n.340-63C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.880-63C>T (n.880-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814282T>C | CA2632606021 | PRRT2 | c.880-51T>C (n.880-51T>C) c.340-51T>C (n.340-51T>C) c.*56-51T>C (n.*56-51T>C) c.725-51T>C (n.725-51T>C) c.*195-51T>C (n.*195-51T>C) c.722-51T>C (n.722-51T>C) c.340-62T>C (n.340-62T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.880-62T>C (n.880-62T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814284G>A | CA2632606026 | PRRT2 | c.880-49G>A (n.880-49G>A) c.340-49G>A (n.340-49G>A) c.*56-49G>A (n.*56-49G>A) c.725-49G>A (n.725-49G>A) c.*195-49G>A (n.*195-49G>A) c.722-49G>A (n.722-49G>A) c.340-60G>A (n.340-60G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.880-60G>A (n.880-60G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814284G>C | CA280410763 | PRRT2 | c.880-49G>C (n.880-49G>C) c.340-49G>C (n.340-49G>C) c.*56-49G>C (n.*56-49G>C) c.725-49G>C (n.725-49G>C) c.*195-49G>C (n.*195-49G>C) c.722-49G>C (n.722-49G>C) c.340-60G>C (n.340-60G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.880-60G>C (n.880-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814284G= | CA2216294463 | PRRT2 | c.880-49G= (n.880-49G=) c.340-49G= (n.340-49G=) c.*56-49G= (n.*56-49G=) c.725-49G= (n.725-49G=) c.*195-49G= (n.*195-49G=) c.722-49G= (n.722-49G=) c.340-60G= (n.340-60G=) c.*330G= (n.*330G=) c.880-60G= (n.880-60G=) | |
| 16 | g.29814285C>A | CA2632606035 | PRRT2 | c.880-48C>A (n.880-48C>A) c.340-48C>A (n.340-48C>A) c.*56-48C>A (n.*56-48C>A) c.725-48C>A (n.725-48C>A) c.*195-48C>A (n.*195-48C>A) c.722-48C>A (n.722-48C>A) c.340-59C>A (n.340-59C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.880-59C>A (n.880-59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814286T>C | CA2632606036 | PRRT2 | c.880-47T>C (n.880-47T>C) c.340-47T>C (n.340-47T>C) c.*56-47T>C (n.*56-47T>C) c.725-47T>C (n.725-47T>C) c.*195-47T>C (n.*195-47T>C) c.722-47T>C (n.722-47T>C) c.340-58T>C (n.340-58T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.880-58T>C (n.880-58T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814287_29814290delinsTCTC | CA2216294464 | PRRT2 | c.880-46_880-43delinsTCTC (n.880-46_880-43delinsTCTC) c.340-46_340-43delinsTCTC (n.340-46_340-43delinsTCTC) c.*56-46_*56-43delinsTCTC (n.*56-46_*56-43delinsTCTC) c.725-46_725-43delinsTCTC (n.725-46_725-43delinsTCTC) c.*195-46_*195-43delinsTCTC (n.*195-46_*195-43delinsTCTC) c.722-46_722-43delinsTCTC (n.722-46_722-43delinsTCTC) c.340-57_340-54delinsTCTC (n.340-57_340-54delinsTCTC) c.*333_*336delinsTCTC (n.*333_*336delinsTCTC) c.880-57_880-54delinsTCTC (n.880-57_880-54delinsTCTC) | |
| 16 | g.29814288C= | CA2216294465 | PRRT2 | c.880-45C= (n.880-45C=) c.340-45C= (n.340-45C=) c.*56-45C= (n.*56-45C=) c.725-45C= (n.725-45C=) c.*195-45C= (n.*195-45C=) c.722-45C= (n.722-45C=) c.340-56C= (n.340-56C=) c.*334C= (n.*334C=) c.880-56C= (n.880-56C=) | |
| 16 | g.29814288C>T | CA2216294466 | PRRT2 | c.880-45C>T (n.880-45C>T) c.340-45C>T (n.340-45C>T) c.*56-45C>T (n.*56-45C>T) c.725-45C>T (n.725-45C>T) c.*195-45C>T (n.*195-45C>T) c.722-45C>T (n.722-45C>T) c.340-56C>T (n.340-56C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.880-56C>T (n.880-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814290_29814292del | CA622164908 | PRRT2 | c.880-43_880-41del (n.880-43_880-41del) c.340-43_340-41del (n.340-43_340-41del) c.*56-43_*56-41del (n.*56-43_*56-41del) c.725-43_725-41del (n.725-43_725-41del) c.*195-43_*195-41del (n.*195-43_*195-41del) c.722-43_722-41del (n.722-43_722-41del) c.340-54_340-52del (n.340-54_340-52del) c.*336_*338del (n.*336_*338del) c.880-54_880-52del (n.880-54_880-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814290C>A | CA719790699 | PRRT2 | c.880-43C>A (n.880-43C>A) c.340-43C>A (n.340-43C>A) c.*56-43C>A (n.*56-43C>A) c.725-43C>A (n.725-43C>A) c.*195-43C>A (n.*195-43C>A) c.722-43C>A (n.722-43C>A) c.340-54C>A (n.340-54C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.880-54C>A (n.880-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814290C= | CA2216294467 | PRRT2 | c.880-43C= (n.880-43C=) c.340-43C= (n.340-43C=) c.*56-43C= (n.*56-43C=) c.725-43C= (n.725-43C=) c.*195-43C= (n.*195-43C=) c.722-43C= (n.722-43C=) c.340-54C= (n.340-54C=) c.*336C= (n.*336C=) c.880-54C= (n.880-54C=) | |
| 16 | g.29814290C>T | CA2632606046 | PRRT2 | c.880-43C>T (n.880-43C>T) c.340-43C>T (n.340-43C>T) c.*56-43C>T (n.*56-43C>T) c.725-43C>T (n.725-43C>T) c.*195-43C>T (n.*195-43C>T) c.722-43C>T (n.722-43C>T) c.340-54C>T (n.340-54C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.880-54C>T (n.880-54C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814291C>A | CA2632606049 | PRRT2 | c.880-42C>A (n.880-42C>A) c.340-42C>A (n.340-42C>A) c.*56-42C>A (n.*56-42C>A) c.725-42C>A (n.725-42C>A) c.*195-42C>A (n.*195-42C>A) c.722-42C>A (n.722-42C>A) c.340-53C>A (n.340-53C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.880-53C>A (n.880-53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814291_29814292del | CA2632606047 | PRRT2 | c.880-42_880-41del (n.880-42_880-41del) c.340-42_340-41del (n.340-42_340-41del) c.*56-42_*56-41del (n.*56-42_*56-41del) c.725-42_725-41del (n.725-42_725-41del) c.*195-42_*195-41del (n.*195-42_*195-41del) c.722-42_722-41del (n.722-42_722-41del) c.340-53_340-52del (n.340-53_340-52del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.880-53_880-52del (n.880-53_880-52del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814292T>C | CA2632606052 | PRRT2 | c.880-41T>C (n.880-41T>C) c.340-41T>C (n.340-41T>C) c.*56-41T>C (n.*56-41T>C) c.725-41T>C (n.725-41T>C) c.*195-41T>C (n.*195-41T>C) c.722-41T>C (n.722-41T>C) c.340-52T>C (n.340-52T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.880-52T>C (n.880-52T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814292T>G | CA7994611 | PRRT2 | c.880-41T>G (n.880-41T>G) c.340-41T>G (n.340-41T>G) c.*56-41T>G (n.*56-41T>G) c.725-41T>G (n.725-41T>G) c.*195-41T>G (n.*195-41T>G) c.722-41T>G (n.722-41T>G) c.340-52T>G (n.340-52T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.880-52T>G (n.880-52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814292T= | CA2216294468 | PRRT2 | c.880-41T= (n.880-41T=) c.340-41T= (n.340-41T=) c.*56-41T= (n.*56-41T=) c.725-41T= (n.725-41T=) c.*195-41T= (n.*195-41T=) c.722-41T= (n.722-41T=) c.340-52T= (n.340-52T=) c.*338T= (n.*338T=) c.880-52T= (n.880-52T=) | |
| 16 | g.29814293G>A | CA2632606054 | PRRT2 | c.880-40G>A (n.880-40G>A) c.340-40G>A (n.340-40G>A) c.*56-40G>A (n.*56-40G>A) c.725-40G>A (n.725-40G>A) c.*195-40G>A (n.*195-40G>A) c.722-40G>A (n.722-40G>A) c.340-51G>A (n.340-51G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.880-51G>A (n.880-51G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814293G>T | CA2632606055 | PRRT2 | c.880-40G>T (n.880-40G>T) c.340-40G>T (n.340-40G>T) c.*56-40G>T (n.*56-40G>T) c.725-40G>T (n.725-40G>T) c.*195-40G>T (n.*195-40G>T) c.722-40G>T (n.722-40G>T) c.340-51G>T (n.340-51G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.880-51G>T (n.880-51G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814295C>A | CA2632606056 | PRRT2 | c.880-38C>A (n.880-38C>A) c.340-38C>A (n.340-38C>A) c.*56-38C>A (n.*56-38C>A) c.725-38C>A (n.725-38C>A) c.*195-38C>A (n.*195-38C>A) c.722-38C>A (n.722-38C>A) c.340-49C>A (n.340-49C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.880-49C>A (n.880-49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814296C>A | CA2632606060 | PRRT2 | c.880-37C>A (n.880-37C>A) c.340-37C>A (n.340-37C>A) c.*56-37C>A (n.*56-37C>A) c.725-37C>A (n.725-37C>A) c.*195-37C>A (n.*195-37C>A) c.722-37C>A (n.722-37C>A) c.340-48C>A (n.340-48C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.880-48C>A (n.880-48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814296C= | CA2216294469 | PRRT2 | c.880-37C= (n.880-37C=) c.340-37C= (n.340-37C=) c.*56-37C= (n.*56-37C=) c.725-37C= (n.725-37C=) c.*195-37C= (n.*195-37C=) c.722-37C= (n.722-37C=) c.340-48C= (n.340-48C=) c.*342C= (n.*342C=) c.880-48C= (n.880-48C=) | |
| 16 | g.29814296C>G | CA7994612 | PRRT2 | c.880-37C>G (n.880-37C>G) c.340-37C>G (n.340-37C>G) c.*56-37C>G (n.*56-37C>G) c.725-37C>G (n.725-37C>G) c.*195-37C>G (n.*195-37C>G) c.722-37C>G (n.722-37C>G) c.340-48C>G (n.340-48C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.880-48C>G (n.880-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814296C>T | CA2632606061 | PRRT2 | c.880-37C>T (n.880-37C>T) c.340-37C>T (n.340-37C>T) c.*56-37C>T (n.*56-37C>T) c.725-37C>T (n.725-37C>T) c.*195-37C>T (n.*195-37C>T) c.722-37C>T (n.722-37C>T) c.340-48C>T (n.340-48C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.880-48C>T (n.880-48C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814297C>A | CA2632606066 | PRRT2 | c.880-36C>A (n.880-36C>A) c.340-36C>A (n.340-36C>A) c.*56-36C>A (n.*56-36C>A) c.725-36C>A (n.725-36C>A) c.*195-36C>A (n.*195-36C>A) c.722-36C>A (n.722-36C>A) c.340-47C>A (n.340-47C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.880-47C>A (n.880-47C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814297C= | CA2216294470 | PRRT2 | c.880-36C= (n.880-36C=) c.340-36C= (n.340-36C=) c.*56-36C= (n.*56-36C=) c.725-36C= (n.725-36C=) c.*195-36C= (n.*195-36C=) c.722-36C= (n.722-36C=) c.340-47C= (n.340-47C=) c.*343C= (n.*343C=) c.880-47C= (n.880-47C=) | |
| 16 | g.29814297C>T | CA2216294471 | PRRT2 | c.880-36C>T (n.880-36C>T) c.340-36C>T (n.340-36C>T) c.*56-36C>T (n.*56-36C>T) c.725-36C>T (n.725-36C>T) c.*195-36C>T (n.*195-36C>T) c.722-36C>T (n.722-36C>T) c.340-47C>T (n.340-47C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.880-47C>T (n.880-47C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814298C= | CA2216294472 | PRRT2 | c.880-35C= (n.880-35C=) c.340-35C= (n.340-35C=) c.*56-35C= (n.*56-35C=) c.725-35C= (n.725-35C=) c.*195-35C= (n.*195-35C=) c.722-35C= (n.722-35C=) c.340-46C= (n.340-46C=) c.*344C= (n.*344C=) c.880-46C= (n.880-46C=) | |
| 16 | g.29814298C>G | CA2632606068 | PRRT2 | c.880-35C>G (n.880-35C>G) c.340-35C>G (n.340-35C>G) c.*56-35C>G (n.*56-35C>G) c.725-35C>G (n.725-35C>G) c.*195-35C>G (n.*195-35C>G) c.722-35C>G (n.722-35C>G) c.340-46C>G (n.340-46C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.880-46C>G (n.880-46C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814298C>T | CA7994613 | PRRT2 | c.880-35C>T (n.880-35C>T) c.340-35C>T (n.340-35C>T) c.*56-35C>T (n.*56-35C>T) c.725-35C>T (n.725-35C>T) c.*195-35C>T (n.*195-35C>T) c.722-35C>T (n.722-35C>T) c.340-46C>T (n.340-46C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.880-46C>T (n.880-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814299G>A | CA719790706 | PRRT2 | c.880-34G>A (n.880-34G>A) c.340-34G>A (n.340-34G>A) c.*56-34G>A (n.*56-34G>A) c.725-34G>A (n.725-34G>A) c.*195-34G>A (n.*195-34G>A) c.722-34G>A (n.722-34G>A) c.340-45G>A (n.340-45G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.880-45G>A (n.880-45G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814299G>C | CA622164909 | PRRT2 | c.880-34G>C (n.880-34G>C) c.340-34G>C (n.340-34G>C) c.*56-34G>C (n.*56-34G>C) c.725-34G>C (n.725-34G>C) c.*195-34G>C (n.*195-34G>C) c.722-34G>C (n.722-34G>C) c.340-45G>C (n.340-45G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.880-45G>C (n.880-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814299G= | CA2216294473 | PRRT2 | c.880-34G= (n.880-34G=) c.340-34G= (n.340-34G=) c.*56-34G= (n.*56-34G=) c.725-34G= (n.725-34G=) c.*195-34G= (n.*195-34G=) c.722-34G= (n.722-34G=) c.340-45G= (n.340-45G=) c.*345G= (n.*345G=) c.880-45G= (n.880-45G=) | |
| 16 | g.29814300dup | CA2632606070 | PRRT2 | c.880-33dup (n.880-33dup) c.340-33dup (n.340-33dup) c.*56-33dup (n.*56-33dup) c.725-33dup (n.725-33dup) c.*195-33dup (n.*195-33dup) c.722-33dup (n.722-33dup) c.340-44dup (n.340-44dup) c.*346dup (n.*346dup) c.880-44dup (n.880-44dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814300G>C | CA2632606075 | PRRT2 | c.880-33G>C (n.880-33G>C) c.340-33G>C (n.340-33G>C) c.*56-33G>C (n.*56-33G>C) c.725-33G>C (n.725-33G>C) c.*195-33G>C (n.*195-33G>C) c.722-33G>C (n.722-33G>C) c.340-44G>C (n.340-44G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.880-44G>C (n.880-44G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814300G>T | CA2632606077 | PRRT2 | c.880-33G>T (n.880-33G>T) c.340-33G>T (n.340-33G>T) c.*56-33G>T (n.*56-33G>T) c.725-33G>T (n.725-33G>T) c.*195-33G>T (n.*195-33G>T) c.722-33G>T (n.722-33G>T) c.340-44G>T (n.340-44G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.880-44G>T (n.880-44G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814301C>A | CA2632606078 | PRRT2 | c.880-32C>A (n.880-32C>A) c.340-32C>A (n.340-32C>A) c.*56-32C>A (n.*56-32C>A) c.725-32C>A (n.725-32C>A) c.*195-32C>A (n.*195-32C>A) c.722-32C>A (n.722-32C>A) c.340-43C>A (n.340-43C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.880-43C>A (n.880-43C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814302T>C | CA2632606081 | PRRT2 | c.880-31T>C (n.880-31T>C) c.340-31T>C (n.340-31T>C) c.*56-31T>C (n.*56-31T>C) c.725-31T>C (n.725-31T>C) c.*195-31T>C (n.*195-31T>C) c.722-31T>C (n.722-31T>C) c.340-42T>C (n.340-42T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.880-42T>C (n.880-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814303A= | CA2216294474 | PRRT2 | c.880-30A= (n.880-30A=) c.340-30A= (n.340-30A=) c.*56-30A= (n.*56-30A=) c.725-30A= (n.725-30A=) c.*195-30A= (n.*195-30A=) c.722-30A= (n.722-30A=) c.340-41A= (n.340-41A=) c.*349A= (n.*349A=) c.880-41A= (n.880-41A=) | |
| 16 | g.29814303A>G | CA494582613 | PRRT2 | c.880-30A>G (n.880-30A>G) c.340-30A>G (n.340-30A>G) c.*56-30A>G (n.*56-30A>G) c.725-30A>G (n.725-30A>G) c.*195-30A>G (n.*195-30A>G) c.722-30A>G (n.722-30A>G) c.340-41A>G (n.340-41A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.880-41A>G (n.880-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814305G>A | CA280410788 | PRRT2 | c.880-28G>A (n.880-28G>A) c.340-28G>A (n.340-28G>A) c.*56-28G>A (n.*56-28G>A) c.725-28G>A (n.725-28G>A) c.*195-28G>A (n.*195-28G>A) c.722-28G>A (n.722-28G>A) c.340-39G>A (n.340-39G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.880-39G>A (n.880-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814305G>C | CA7994614 | PRRT2 | c.880-28G>C (n.880-28G>C) c.340-28G>C (n.340-28G>C) c.*56-28G>C (n.*56-28G>C) c.725-28G>C (n.725-28G>C) c.*195-28G>C (n.*195-28G>C) c.722-28G>C (n.722-28G>C) c.340-39G>C (n.340-39G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.880-39G>C (n.880-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814305G= | CA2216294475 | PRRT2 | c.880-28G= (n.880-28G=) c.340-28G= (n.340-28G=) c.*56-28G= (n.*56-28G=) c.725-28G= (n.725-28G=) c.*195-28G= (n.*195-28G=) c.722-28G= (n.722-28G=) c.340-39G= (n.340-39G=) c.*351G= (n.*351G=) c.880-39G= (n.880-39G=) | |
| 16 | g.29814305G>T | CA2632606084 | PRRT2 | c.880-28G>T (n.880-28G>T) c.340-28G>T (n.340-28G>T) c.*56-28G>T (n.*56-28G>T) c.725-28G>T (n.725-28G>T) c.*195-28G>T (n.*195-28G>T) c.722-28G>T (n.722-28G>T) c.340-39G>T (n.340-39G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.880-39G>T (n.880-39G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814307del | CA2632606088 | PRRT2 | c.880-26del (n.880-26del) c.340-26del (n.340-26del) c.*56-26del (n.*56-26del) c.725-26del (n.725-26del) c.*195-26del (n.*195-26del) c.722-26del (n.722-26del) c.340-37del (n.340-37del) c.*353del (n.*353del) c.880-37del (n.880-37del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814307G>A | CA2632606090 | PRRT2 | c.880-26G>A (n.880-26G>A) c.340-26G>A (n.340-26G>A) c.*56-26G>A (n.*56-26G>A) c.725-26G>A (n.725-26G>A) c.*195-26G>A (n.*195-26G>A) c.722-26G>A (n.722-26G>A) c.340-37G>A (n.340-37G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.880-37G>A (n.880-37G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814307G>T | CA656259861 | PRRT2 | c.880-26G>T (n.880-26G>T) c.340-26G>T (n.340-26G>T) c.*56-26G>T (n.*56-26G>T) c.725-26G>T (n.725-26G>T) c.*195-26G>T (n.*195-26G>T) c.722-26G>T (n.722-26G>T) c.340-37G>T (n.340-37G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.880-37G>T (n.880-37G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.29814308C>A | CA2632606099 | PRRT2 | c.880-25C>A (n.880-25C>A) c.340-25C>A (n.340-25C>A) c.*56-25C>A (n.*56-25C>A) c.725-25C>A (n.725-25C>A) c.*195-25C>A (n.*195-25C>A) c.722-25C>A (n.722-25C>A) c.340-36C>A (n.340-36C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.880-36C>A (n.880-36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814308C= | CA2216294476 | PRRT2 | c.880-25C= (n.880-25C=) c.340-25C= (n.340-25C=) c.*56-25C= (n.*56-25C=) c.725-25C= (n.725-25C=) c.*195-25C= (n.*195-25C=) c.722-25C= (n.722-25C=) c.340-36C= (n.340-36C=) c.*354C= (n.*354C=) c.880-36C= (n.880-36C=) | |
| 16 | g.29814308C>T | CA622164910 | PRRT2 | c.880-25C>T (n.880-25C>T) c.340-25C>T (n.340-25C>T) c.*56-25C>T (n.*56-25C>T) c.725-25C>T (n.725-25C>T) c.*195-25C>T (n.*195-25C>T) c.722-25C>T (n.722-25C>T) c.340-36C>T (n.340-36C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.880-36C>T (n.880-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814309C>A | CA2632606105 | PRRT2 | c.880-24C>A (n.880-24C>A) c.340-24C>A (n.340-24C>A) c.*56-24C>A (n.*56-24C>A) c.725-24C>A (n.725-24C>A) c.*195-24C>A (n.*195-24C>A) c.722-24C>A (n.722-24C>A) c.340-35C>A (n.340-35C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.880-35C>A (n.880-35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814309C= | CA2216294477 | PRRT2 | c.880-24C= (n.880-24C=) c.340-24C= (n.340-24C=) c.*56-24C= (n.*56-24C=) c.725-24C= (n.725-24C=) c.*195-24C= (n.*195-24C=) c.722-24C= (n.722-24C=) c.340-35C= (n.340-35C=) c.*355C= (n.*355C=) c.880-35C= (n.880-35C=) | |
| 16 | g.29814309C>T | CA719790712 | PRRT2 | c.880-24C>T (n.880-24C>T) c.340-24C>T (n.340-24C>T) c.*56-24C>T (n.*56-24C>T) c.725-24C>T (n.725-24C>T) c.*195-24C>T (n.*195-24C>T) c.722-24C>T (n.722-24C>T) c.340-35C>T (n.340-35C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.880-35C>T (n.880-35C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814310T>A | CA2632606108 | PRRT2 | c.880-23T>A (n.880-23T>A) c.340-23T>A (n.340-23T>A) c.*56-23T>A (n.*56-23T>A) c.725-23T>A (n.725-23T>A) c.*195-23T>A (n.*195-23T>A) c.722-23T>A (n.722-23T>A) c.340-34T>A (n.340-34T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.880-34T>A (n.880-34T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814310T>C | CA2632606110 | PRRT2 | c.880-23T>C (n.880-23T>C) c.340-23T>C (n.340-23T>C) c.*56-23T>C (n.*56-23T>C) c.725-23T>C (n.725-23T>C) c.*195-23T>C (n.*195-23T>C) c.722-23T>C (n.722-23T>C) c.340-34T>C (n.340-34T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.880-34T>C (n.880-34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814311C>A | CA2632606113 | PRRT2 | c.880-22C>A (n.880-22C>A) c.340-22C>A (n.340-22C>A) c.*56-22C>A (n.*56-22C>A) c.725-22C>A (n.725-22C>A) c.*195-22C>A (n.*195-22C>A) c.722-22C>A (n.722-22C>A) c.340-33C>A (n.340-33C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.880-33C>A (n.880-33C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814311C>T | CA2632606114 | PRRT2 | c.880-22C>T (n.880-22C>T) c.340-22C>T (n.340-22C>T) c.*56-22C>T (n.*56-22C>T) c.725-22C>T (n.725-22C>T) c.*195-22C>T (n.*195-22C>T) c.722-22C>T (n.722-22C>T) c.340-33C>T (n.340-33C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.880-33C>T (n.880-33C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814312C>A | CA2632606116 | PRRT2 | c.880-21C>A (n.880-21C>A) c.340-21C>A (n.340-21C>A) c.*56-21C>A (n.*56-21C>A) c.725-21C>A (n.725-21C>A) c.*195-21C>A (n.*195-21C>A) c.722-21C>A (n.722-21C>A) c.340-32C>A (n.340-32C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.880-32C>A (n.880-32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814312C>T | CA2575963348 | PRRT2 | c.880-21C>T (n.880-21C>T) c.340-21C>T (n.340-21C>T) c.*56-21C>T (n.*56-21C>T) c.725-21C>T (n.725-21C>T) c.*195-21C>T (n.*195-21C>T) c.722-21C>T (n.722-21C>T) c.340-32C>T (n.340-32C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.880-32C>T (n.880-32C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814313A= | CA2216294478 | PRRT2 | c.880-20A= (n.880-20A=) c.340-20A= (n.340-20A=) c.*56-20A= (n.*56-20A=) c.725-20A= (n.725-20A=) c.*195-20A= (n.*195-20A=) c.722-20A= (n.722-20A=) c.340-31A= (n.340-31A=) c.*359A= (n.*359A=) c.880-31A= (n.880-31A=) | |
| 16 | g.29814313A>C | CA2216294479 | PRRT2 | c.880-20A>C (n.880-20A>C) c.340-20A>C (n.340-20A>C) c.*56-20A>C (n.*56-20A>C) c.725-20A>C (n.725-20A>C) c.*195-20A>C (n.*195-20A>C) c.722-20A>C (n.722-20A>C) c.340-31A>C (n.340-31A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.880-31A>C (n.880-31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814313A>T | CA234736 | PRRT2 | c.880-20A>T (n.880-20A>T) c.340-20A>T (n.340-20A>T) c.*56-20A>T (n.*56-20A>T) c.725-20A>T (n.725-20A>T) c.*195-20A>T (n.*195-20A>T) c.722-20A>T (n.722-20A>T) c.340-31A>T (n.340-31A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.880-31A>T (n.880-31A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814314C>A | CA2632606147 | PRRT2 | c.880-19C>A (n.880-19C>A) c.340-19C>A (n.340-19C>A) c.*56-19C>A (n.*56-19C>A) c.725-19C>A (n.725-19C>A) c.*195-19C>A (n.*195-19C>A) c.722-19C>A (n.722-19C>A) c.340-30C>A (n.340-30C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.880-30C>A (n.880-30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814314C= | CA2216294480 | PRRT2 | c.880-19C= (n.880-19C=) c.340-19C= (n.340-19C=) c.*56-19C= (n.*56-19C=) c.725-19C= (n.725-19C=) c.*195-19C= (n.*195-19C=) c.722-19C= (n.722-19C=) c.340-30C= (n.340-30C=) c.*360C= (n.*360C=) c.880-30C= (n.880-30C=) | |
| 16 | g.29814314C>G | CA2632606148 | PRRT2 | c.880-19C>G (n.880-19C>G) c.340-19C>G (n.340-19C>G) c.*56-19C>G (n.*56-19C>G) c.725-19C>G (n.725-19C>G) c.*195-19C>G (n.*195-19C>G) c.722-19C>G (n.722-19C>G) c.340-30C>G (n.340-30C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.880-30C>G (n.880-30C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814314C>T | CA280410805 | PRRT2 | c.880-19C>T (n.880-19C>T) c.340-19C>T (n.340-19C>T) c.*56-19C>T (n.*56-19C>T) c.725-19C>T (n.725-19C>T) c.*195-19C>T (n.*195-19C>T) c.722-19C>T (n.722-19C>T) c.340-30C>T (n.340-30C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.880-30C>T (n.880-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814317del | CA2632606137 | PRRT2 | c.880-16del (n.880-16del) c.340-16del (n.340-16del) c.*56-16del (n.*56-16del) c.725-16del (n.725-16del) c.*195-16del (n.*195-16del) c.722-16del (n.722-16del) c.340-27del (n.340-27del) c.*363del (n.*363del) c.880-27del (n.880-27del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814315C= | CA2216294481 | PRRT2 | c.880-18C= (n.880-18C=) c.340-18C= (n.340-18C=) c.*56-18C= (n.*56-18C=) c.725-18C= (n.725-18C=) c.*195-18C= (n.*195-18C=) c.722-18C= (n.722-18C=) c.340-29C= (n.340-29C=) c.*361C= (n.*361C=) c.880-29C= (n.880-29C=) | |
| 16 | g.29814315C>T | CA2216294482 | PRRT2 | c.880-18C>T (n.880-18C>T) c.340-18C>T (n.340-18C>T) c.*56-18C>T (n.*56-18C>T) c.725-18C>T (n.725-18C>T) c.*195-18C>T (n.*195-18C>T) c.722-18C>T (n.722-18C>T) c.340-29C>T (n.340-29C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.880-29C>T (n.880-29C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814316C>A | CA2632606156 | PRRT2 | c.880-17C>A (n.880-17C>A) c.340-17C>A (n.340-17C>A) c.*56-17C>A (n.*56-17C>A) c.725-17C>A (n.725-17C>A) c.*195-17C>A (n.*195-17C>A) c.722-17C>A (n.722-17C>A) c.340-28C>A (n.340-28C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.880-28C>A (n.880-28C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814316C= | CA2216294483 | PRRT2 | c.880-17C= (n.880-17C=) c.340-17C= (n.340-17C=) c.*56-17C= (n.*56-17C=) c.725-17C= (n.725-17C=) c.*195-17C= (n.*195-17C=) c.722-17C= (n.722-17C=) c.340-28C= (n.340-28C=) c.*362C= (n.*362C=) c.880-28C= (n.880-28C=) | |
| 16 | g.29814316C>T | CA2216294484 | PRRT2 | c.880-17C>T (n.880-17C>T) c.340-17C>T (n.340-17C>T) c.*56-17C>T (n.*56-17C>T) c.725-17C>T (n.725-17C>T) c.*195-17C>T (n.*195-17C>T) c.722-17C>T (n.722-17C>T) c.340-28C>T (n.340-28C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.880-28C>T (n.880-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814317C>A | CA2632606161 | PRRT2 | c.880-16C>A (n.880-16C>A) c.340-16C>A (n.340-16C>A) c.*56-16C>A (n.*56-16C>A) c.725-16C>A (n.725-16C>A) c.*195-16C>A (n.*195-16C>A) c.722-16C>A (n.722-16C>A) c.340-27C>A (n.340-27C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.880-27C>A (n.880-27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814317C= | CA2216294485 | PRRT2 | c.880-16C= (n.880-16C=) c.340-16C= (n.340-16C=) c.*56-16C= (n.*56-16C=) c.725-16C= (n.725-16C=) c.*195-16C= (n.*195-16C=) c.722-16C= (n.722-16C=) c.340-27C= (n.340-27C=) c.*363C= (n.*363C=) c.880-27C= (n.880-27C=) | |
| 16 | g.29814317C>G | CA719790729 | PRRT2 | c.880-16C>G (n.880-16C>G) c.340-16C>G (n.340-16C>G) c.*56-16C>G (n.*56-16C>G) c.725-16C>G (n.725-16C>G) c.*195-16C>G (n.*195-16C>G) c.722-16C>G (n.722-16C>G) c.340-27C>G (n.340-27C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.880-27C>G (n.880-27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814317C>T | CA622164911 | PRRT2 | c.880-16C>T (n.880-16C>T) c.340-16C>T (n.340-16C>T) c.*56-16C>T (n.*56-16C>T) c.725-16C>T (n.725-16C>T) c.*195-16C>T (n.*195-16C>T) c.722-16C>T (n.722-16C>T) c.340-27C>T (n.340-27C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.880-27C>T (n.880-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814319C>A | CA2632606172 | PRRT2 | c.880-14C>A (n.880-14C>A) c.340-14C>A (n.340-14C>A) c.*56-14C>A (n.*56-14C>A) c.725-14C>A (n.725-14C>A) c.*195-14C>A (n.*195-14C>A) c.722-14C>A (n.722-14C>A) c.340-25C>A (n.340-25C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.880-25C>A (n.880-25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814319C= | CA2216294486 | PRRT2 | c.880-14C= (n.880-14C=) c.340-14C= (n.340-14C=) c.*56-14C= (n.*56-14C=) c.725-14C= (n.725-14C=) c.*195-14C= (n.*195-14C=) c.722-14C= (n.722-14C=) c.340-25C= (n.340-25C=) c.*365C= (n.*365C=) c.880-25C= (n.880-25C=) | |
| 16 | g.29814319C>T | CA292922 | PRRT2 | c.880-14C>T (n.880-14C>T) c.340-14C>T (n.340-14C>T) c.*56-14C>T (n.*56-14C>T) c.725-14C>T (n.725-14C>T) c.*195-14C>T (n.*195-14C>T) c.722-14C>T (n.722-14C>T) c.340-25C>T (n.340-25C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.880-25C>T (n.880-25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814320_29814321del | CA2632606170 | PRRT2 | c.880-13_880-12del (n.880-13_880-12del) c.340-13_340-12del (n.340-13_340-12del) c.*56-13_*56-12del (n.*56-13_*56-12del) c.725-13_725-12del (n.725-13_725-12del) c.*195-13_*195-12del (n.*195-13_*195-12del) c.722-13_722-12del (n.722-13_722-12del) c.340-24_340-23del (n.340-24_340-23del) c.*366_*367del (n.*366_*367del) c.880-24_880-23del (n.880-24_880-23del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814320G>A | CA7994615 | PRRT2 | c.880-13G>A (n.880-13G>A) c.340-13G>A (n.340-13G>A) c.*56-13G>A (n.*56-13G>A) c.725-13G>A (n.725-13G>A) c.*195-13G>A (n.*195-13G>A) c.722-13G>A (n.722-13G>A) c.340-24G>A (n.340-24G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.880-24G>A (n.880-24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814320G>C | CA622164912 | PRRT2 | c.880-13G>C (n.880-13G>C) c.340-13G>C (n.340-13G>C) c.*56-13G>C (n.*56-13G>C) c.725-13G>C (n.725-13G>C) c.*195-13G>C (n.*195-13G>C) c.722-13G>C (n.722-13G>C) c.340-24G>C (n.340-24G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.880-24G>C (n.880-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814320G= | CA2216294487 | PRRT2 | c.880-13G= (n.880-13G=) c.340-13G= (n.340-13G=) c.*56-13G= (n.*56-13G=) c.725-13G= (n.725-13G=) c.*195-13G= (n.*195-13G=) c.722-13G= (n.722-13G=) c.340-24G= (n.340-24G=) c.*366G= (n.*366G=) c.880-24G= (n.880-24G=) | |
| 16 | g.29814320G>T | CA2632606181 | PRRT2 | c.880-13G>T (n.880-13G>T) c.340-13G>T (n.340-13G>T) c.*56-13G>T (n.*56-13G>T) c.725-13G>T (n.725-13G>T) c.*195-13G>T (n.*195-13G>T) c.722-13G>T (n.722-13G>T) c.340-24G>T (n.340-24G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.880-24G>T (n.880-24G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814321C>A | CA622164913 | PRRT2 | c.880-12C>A (n.880-12C>A) c.340-12C>A (n.340-12C>A) c.*56-12C>A (n.*56-12C>A) c.725-12C>A (n.725-12C>A) c.*195-12C>A (n.*195-12C>A) c.722-12C>A (n.722-12C>A) c.340-23C>A (n.340-23C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.880-23C>A (n.880-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814321C= | CA2216294488 | PRRT2 | c.880-12C= (n.880-12C=) c.340-12C= (n.340-12C=) c.*56-12C= (n.*56-12C=) c.725-12C= (n.725-12C=) c.*195-12C= (n.*195-12C=) c.722-12C= (n.722-12C=) c.340-23C= (n.340-23C=) c.*367C= (n.*367C=) c.880-23C= (n.880-23C=) | |
| 16 | g.29814322C>A | CA2632606192 | PRRT2 | c.880-11C>A (n.880-11C>A) c.340-11C>A (n.340-11C>A) c.*56-11C>A (n.*56-11C>A) c.725-11C>A (n.725-11C>A) c.*195-11C>A (n.*195-11C>A) c.722-11C>A (n.722-11C>A) c.340-22C>A (n.340-22C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.880-22C>A (n.880-22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814322C= | CA2216294489 | PRRT2 | c.880-11C= (n.880-11C=) c.340-11C= (n.340-11C=) c.*56-11C= (n.*56-11C=) c.725-11C= (n.725-11C=) c.*195-11C= (n.*195-11C=) c.722-11C= (n.722-11C=) c.340-22C= (n.340-22C=) c.*368C= (n.*368C=) c.880-22C= (n.880-22C=) | |
| 16 | g.29814322C>T | CA7994616 | PRRT2 | c.880-11C>T (n.880-11C>T) c.340-11C>T (n.340-11C>T) c.*56-11C>T (n.*56-11C>T) c.725-11C>T (n.725-11C>T) c.*195-11C>T (n.*195-11C>T) c.722-11C>T (n.722-11C>T) c.340-22C>T (n.340-22C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.880-22C>T (n.880-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814323C>A | CA2632606200 | PRRT2 | c.880-10C>A (n.880-10C>A) c.340-10C>A (n.340-10C>A) c.*56-10C>A (n.*56-10C>A) c.725-10C>A (n.725-10C>A) c.*195-10C>A (n.*195-10C>A) c.722-10C>A (n.722-10C>A) c.340-21C>A (n.340-21C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.880-21C>A (n.880-21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814323C= | CA2216294490 | PRRT2 | c.880-10C= (n.880-10C=) c.340-10C= (n.340-10C=) c.*56-10C= (n.*56-10C=) c.725-10C= (n.725-10C=) c.*195-10C= (n.*195-10C=) c.722-10C= (n.722-10C=) c.340-21C= (n.340-21C=) c.*369C= (n.*369C=) c.880-21C= (n.880-21C=) | |
| 16 | g.29814323C>T | CA7994617 | PRRT2 | c.880-10C>T (n.880-10C>T) c.340-10C>T (n.340-10C>T) c.*56-10C>T (n.*56-10C>T) c.725-10C>T (n.725-10C>T) c.*195-10C>T (n.*195-10C>T) c.722-10C>T (n.722-10C>T) c.340-21C>T (n.340-21C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.880-21C>T (n.880-21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814324T>C | CA2632606207 | PRRT2 | c.880-9T>C (n.880-9T>C) c.340-9T>C (n.340-9T>C) c.*56-9T>C (n.*56-9T>C) c.725-9T>C (n.725-9T>C) c.*195-9T>C (n.*195-9T>C) c.722-9T>C (n.722-9T>C) c.340-20T>C (n.340-20T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.880-20T>C (n.880-20T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814327C>A | CA622164914 | PRRT2 | c.880-6C>A (n.880-6C>A) c.340-6C>A (n.340-6C>A) c.*56-6C>A (n.*56-6C>A) c.725-6C>A (n.725-6C>A) c.*195-6C>A (n.*195-6C>A) c.722-6C>A (n.722-6C>A) c.340-17C>A (n.340-17C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.880-17C>A (n.880-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814327C= | CA2216294491 | PRRT2 | c.880-6C= (n.880-6C=) c.340-6C= (n.340-6C=) c.*56-6C= (n.*56-6C=) c.725-6C= (n.725-6C=) c.*195-6C= (n.*195-6C=) c.722-6C= (n.722-6C=) c.340-17C= (n.340-17C=) c.*373C= (n.*373C=) c.880-17C= (n.880-17C=) | |
| 16 | g.29814327C>T | CA2573152279 | PRRT2 | c.880-6C>T (n.880-6C>T) c.340-6C>T (n.340-6C>T) c.*56-6C>T (n.*56-6C>T) c.725-6C>T (n.725-6C>T) c.*195-6C>T (n.*195-6C>T) c.722-6C>T (n.722-6C>T) c.340-17C>T (n.340-17C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.880-17C>T (n.880-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814330del | CA2632606209 | PRRT2 | c.880-3del (n.880-3del) c.340-3del (n.340-3del) c.*56-3del (n.*56-3del) c.725-3del (n.725-3del) c.*195-3del (n.*195-3del) c.722-3del (n.722-3del) c.340-14del (n.340-14del) c.*376del (n.*376del) c.880-14del (n.880-14del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814328C>A | CA2632606219 | PRRT2 | c.880-5C>A (n.880-5C>A) c.340-5C>A (n.340-5C>A) c.*56-5C>A (n.*56-5C>A) c.725-5C>A (n.725-5C>A) c.*195-5C>A (n.*195-5C>A) c.722-5C>A (n.722-5C>A) c.340-16C>A (n.340-16C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.880-16C>A (n.880-16C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814328C= | CA2216294492 | PRRT2 | c.880-5C= (n.880-5C=) c.340-5C= (n.340-5C=) c.*56-5C= (n.*56-5C=) c.725-5C= (n.725-5C=) c.*195-5C= (n.*195-5C=) c.722-5C= (n.722-5C=) c.340-16C= (n.340-16C=) c.*374C= (n.*374C=) c.880-16C= (n.880-16C=) | |
| 16 | g.29814328C>T | CA622164915 | PRRT2 | c.880-5C>T (n.880-5C>T) c.340-5C>T (n.340-5C>T) c.*56-5C>T (n.*56-5C>T) c.725-5C>T (n.725-5C>T) c.*195-5C>T (n.*195-5C>T) c.722-5C>T (n.722-5C>T) c.340-16C>T (n.340-16C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.880-16C>T (n.880-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814329C>A | CA622164916 | PRRT2 | c.880-4C>A (n.880-4C>A) c.340-4C>A (n.340-4C>A) c.*56-4C>A (n.*56-4C>A) c.725-4C>A (n.725-4C>A) c.*195-4C>A (n.*195-4C>A) c.722-4C>A (n.722-4C>A) c.340-15C>A (n.340-15C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.880-15C>A (n.880-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814329C= | CA2216294493 | PRRT2 | c.880-4C= (n.880-4C=) c.340-4C= (n.340-4C=) c.*56-4C= (n.*56-4C=) c.725-4C= (n.725-4C=) c.*195-4C= (n.*195-4C=) c.722-4C= (n.722-4C=) c.340-15C= (n.340-15C=) c.*375C= (n.*375C=) c.880-15C= (n.880-15C=) | |
| 16 | g.29814329C>T | CA2632606225 | PRRT2 | c.880-4C>T (n.880-4C>T) c.340-4C>T (n.340-4C>T) c.*56-4C>T (n.*56-4C>T) c.725-4C>T (n.725-4C>T) c.*195-4C>T (n.*195-4C>T) c.722-4C>T (n.722-4C>T) c.340-15C>T (n.340-15C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.880-15C>T (n.880-15C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814330C>A | CA2632606228 | PRRT2 | c.880-3C>A (n.880-3C>A) c.340-3C>A (n.340-3C>A) c.*56-3C>A (n.*56-3C>A) c.725-3C>A (n.725-3C>A) c.*195-3C>A (n.*195-3C>A) c.722-3C>A (n.722-3C>A) c.340-14C>A (n.340-14C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.880-14C>A (n.880-14C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814330_29814331del | CA2695223035 | PRRT2 | c.880-3_880-2del (n.880-3_880-2del) c.340-3_340-2del (n.340-3_340-2del) c.*56-3_*56-2del (n.*56-3_*56-2del) c.725-3_725-2del (n.725-3_725-2del) c.*195-3_*195-2del (n.*195-3_*195-2del) c.722-3_722-2del (n.722-3_722-2del) c.340-14_340-13del (n.340-14_340-13del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.880-14_880-13del (n.880-14_880-13del) | |
| 16 | g.29814331A>C | CA395480446 | PRRT2 | c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.*56-2A>C (n.*56-2A>C) c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.722-2A>C (n.722-2A>C) c.340-13A>C (n.340-13A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.880-13A>C (n.880-13A>C) | |
| 16 | g.29814331A>G | CA395480447 | PRRT2 | c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.*56-2A>G (n.*56-2A>G) c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.*195-2A>G (n.*195-2A>G) c.722-2A>G (n.722-2A>G) c.340-13A>G (n.340-13A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.880-13A>G (n.880-13A>G) | |
| 16 | g.29814331A>T | CA395480449 | PRRT2 | c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.*56-2A>T (n.*56-2A>T) c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.*195-2A>T (n.*195-2A>T) c.722-2A>T (n.722-2A>T) c.340-13A>T (n.340-13A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.880-13A>T (n.880-13A>T) | |
| 16 | g.29814332G>A | CA395480454 | PRRT2 | c.880-1G>A (n.880-1G>A) c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.*56-1G>A (n.*56-1G>A) c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.*195-1G>A (n.*195-1G>A) c.722-1G>A (n.722-1G>A) c.340-12G>A (n.340-12G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.880-12G>A (n.880-12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29814332G>C | CA395480453 | PRRT2 | c.880-1G>C (n.880-1G>C) c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.*56-1G>C (n.*56-1G>C) c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.*195-1G>C (n.*195-1G>C) c.722-1G>C (n.722-1G>C) c.340-12G>C (n.340-12G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.880-12G>C (n.880-12G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29814332G= | CA2216294494 | PRRT2 | c.880-1G= (n.880-1G=) c.340-1G= (n.340-1G=) c.*56-1G= (n.*56-1G=) c.725-1G= (n.725-1G=) c.*195-1G= (n.*195-1G=) c.722-1G= (n.722-1G=) c.340-12G= (n.340-12G=) c.*378G= (n.*378G=) c.880-12G= (n.880-12G=) | |
| 16 | g.29814332G>T | CA395480451 | PRRT2 | c.880-1G>T (n.880-1G>T) c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.*56-1G>T (n.*56-1G>T) c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.*195-1G>T (n.*195-1G>T) c.722-1G>T (n.722-1G>T) c.340-12G>T (n.340-12G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.880-12G>T (n.880-12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814333T>A | CA395480455 | PRRT2 | c.880T>A (p.Ser294Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.*56T>A (n.*56T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.*195T>A (n.*195T>A) c.722T>A (p.Val241Asp) c.340-11T>A (n.340-11T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.880-11T>A (n.880-11T>A) | |
| 16 | g.29814333T>C | CA395480456 | PRRT2 | c.880T>C (p.Ser294Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.*56T>C (n.*56T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.*195T>C (n.*195T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) c.340-11T>C (n.340-11T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.880-11T>C (n.880-11T>C) | |
| 16 | g.29814333T>G | CA395480458 | PRRT2 | c.880T>G (p.Ser294Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.*56T>G (n.*56T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.*195T>G (n.*195T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) c.340-11T>G (n.340-11T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.880-11T>G (n.880-11T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814334C>A | CA395480460 | PRRT2 | c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.*57C>A (n.*57C>A) c.726C>A (p.Ile242=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.723C>A (p.Val241=) c.340-10C>A (n.340-10C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.880-10C>A (n.880-10C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814334C>G | CA395480462 | PRRT2 | c.881C>G (p.Ser294Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.*57C>G (n.*57C>G) c.726C>G (p.Ile242Met) c.*196C>G (n.*196C>G) c.723C>G (p.Val241=) c.340-10C>G (n.340-10C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.880-10C>G (n.880-10C>G) | |
| 16 | g.29814334C>T | CA395480463 | PRRT2 | c.881C>T (p.Ser294Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) c.726C>T (p.Ile242=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.723C>T (p.Val241=) c.340-10C>T (n.340-10C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.880-10C>T (n.880-10C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29814335C>A | CA494582628 | PRRT2 | c.882C>A (p.Ser294=) c.342C>A (p.Ser114=) c.*58C>A (n.*58C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.340-9C>A (n.340-9C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.880-9C>A (n.880-9C>A) | |
| 16 | g.29814335C>G | CA494582629 | PRRT2 | c.882C>G (p.Ser294=) c.342C>G (p.Ser114=) c.*58C>G (n.*58C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.340-9C>G (n.340-9C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.880-9C>G (n.880-9C>G) | |
| 16 | g.29814335C>T | CA494582630 | PRRT2 | c.882C>T (p.Ser294=) c.342C>T (p.Ser114=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.340-9C>T (n.340-9C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.880-9C>T (n.880-9C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814336C>A | CA494582633 | PRRT2 | c.883C>A (p.Arg295=) c.343C>A (p.Arg115=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.*198C>A (n.*198C>A) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.340-8C>A (n.340-8C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.880-8C>A (n.880-8C>A) | |
| 16 | g.29814336C= | CA2216294495 | PRRT2 | c.883C= (p.Arg295=) c.343C= (p.Arg115=) c.*59C= (n.*59C=) c.728C= (p.Pro243=) c.*198C= (n.*198C=) c.725C= (p.Pro242=) c.340-8C= (n.340-8C=) c.*382C= (n.*382C=) c.880-8C= (n.880-8C=) | |
| 16 | g.29814336C>G | CA395480465 | PRRT2 | c.883C>G (p.Arg295Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.*59C>G (n.*59C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.340-8C>G (n.340-8C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.880-8C>G (n.880-8C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814336C>T | CA7994618 | PRRT2 | c.883C>T (p.Arg295Trp) c.343C>T (p.Arg115Trp) c.*59C>T (n.*59C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.340-8C>T (n.340-8C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.880-8C>T (n.880-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814337G>A | CA395480467 | PRRT2 | c.884G>A (p.Arg295Gln) c.344G>A (p.Arg115Gln) c.*60G>A (n.*60G>A) c.729G>A (p.Pro243=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.726G>A (p.Pro242=) c.340-7G>A (n.340-7G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.880-7G>A (n.880-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814337G>C | CA395480468 | PRRT2 | c.884G>C (p.Arg295Pro) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) c.729G>C (p.Pro243=) c.*199G>C (n.*199G>C) c.726G>C (p.Pro242=) c.340-7G>C (n.340-7G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.880-7G>C (n.880-7G>C) | |
| 16 | g.29814337G= | CA2216294496 | PRRT2 | c.884G= (p.Arg295=) c.344G= (p.Arg115=) c.*60G= (n.*60G=) c.729G= (p.Pro243=) c.*199G= (n.*199G=) c.726G= (p.Pro242=) c.340-7G= (n.340-7G=) c.*383G= (n.*383G=) c.880-7G= (n.880-7G=) | |
| 16 | g.29814337G>T | CA395480470 | PRRT2 | c.884G>T (p.Arg295Leu) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.*60G>T (n.*60G>T) c.729G>T (p.Pro243=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.726G>T (p.Pro242=) c.340-7G>T (n.340-7G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.880-7G>T (n.880-7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814337_29814338delinsCT | CA2573054216 | PRRT2 | c.884_885delinsCT (p.Arg295Pro) c.344_345delinsCT (p.Arg115Pro) c.*60_*61delinsCT (n.*60_*61delinsCT) c.729_730delinsCT (p.Pro244Ter) c.*199_*200delinsCT (n.*199_*200delinsCT) c.726_727delinsCT (p.Pro243Ter) c.340-7_340-6delinsCT (n.340-7_340-6delinsCT) c.*383_*384delinsCT (n.*383_*384delinsCT) c.880-7_880-6delinsCT (n.880-7_880-6delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29814338del | CA2580091514 | PRRT2 | c.885del (p.Asn296ThrfsTer17) c.345del (p.Asn116ThrfsTer17) c.*61del (n.*61del) c.730del (p.Glu244AsnfsTer?) c.*200del (n.*200del) c.727del (p.Glu243AsnfsTer?) c.340-6del (n.340-6del) c.*384del (n.*384del) c.880-6del (n.880-6del) | ClinVar |
| 16 | g.29814337_29814340dup | CA2695223036 | PRRT2 | c.884_887dup (p.Asn296LysfsTer?) c.344_347dup (p.Asn116LysfsTer?) c.*60_*63dup (n.*60_*63dup) c.729_732dup (p.Gln245GlyfsTer18) c.*199_*202dup (n.*199_*202dup) c.726_729dup (p.Gln244GlyfsTer18) c.340-7_340-4dup (n.340-7_340-4dup) c.*383_*386dup (n.*383_*386dup) c.880-7_880-4dup (n.880-7_880-4dup) | |
| 16 | g.29814338G>A | CA494582638 | PRRT2 | c.885G>A (p.Arg295=) c.345G>A (p.Arg115=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.*200G>A (n.*200G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.340-6G>A (n.340-6G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.880-6G>A (n.880-6G>A) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29814338G>C | CA494582641 | PRRT2 | c.885G>C (p.Arg295=) c.345G>C (p.Arg115=) c.*61G>C (n.*61G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.*200G>C (n.*200G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.340-6G>C (n.340-6G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.880-6G>C (n.880-6G>C) | |
| 16 | g.29814338G>T | CA494582639 | PRRT2 | c.885G>T (p.Arg295=) c.345G>T (p.Arg115=) c.*61G>T (n.*61G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.*200G>T (n.*200G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.340-6G>T (n.340-6G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.880-6G>T (n.880-6G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814339A= | CA2216294497 | PRRT2 | c.886A= (p.Asn296=) c.346A= (p.Asn116=) c.*62A= (n.*62A=) c.731A= (p.Glu244=) c.*201A= (n.*201A=) c.728A= (p.Glu243=) c.340-5A= (n.340-5A=) c.*385A= (n.*385A=) c.880-5A= (n.880-5A=) | |
| 16 | g.29814339A>C | CA395480472 | PRRT2 | c.886A>C (p.Asn296His) c.346A>C (p.Asn116His) c.*62A>C (n.*62A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.340-5A>C (n.340-5A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.880-5A>C (n.880-5A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.29814339A>G | CA395480473 | PRRT2 | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.*62A>G (n.*62A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.340-5A>G (n.340-5A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.880-5A>G (n.880-5A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814339A>T | CA395480475 | PRRT2 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.*62A>T (n.*62A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) c.340-5A>T (n.340-5A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.880-5A>T (n.880-5A>T) | ClinVar |
| 16 | g.29814340A= | CA2216294498 | PRRT2 | c.887A= (p.Asn296=) c.347A= (p.Asn116=) c.*63A= (n.*63A=) c.732A= (p.Glu244=) c.*202A= (n.*202A=) c.729A= (p.Glu243=) c.340-4A= (n.340-4A=) c.*386A= (n.*386A=) c.880-4A= (n.880-4A=) | |
| 16 | g.29814340A>C | CA395480477 | PRRT2 | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.*202A>C (n.*202A>C) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.340-4A>C (n.340-4A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.880-4A>C (n.880-4A>C) | dbSNP |
| 16 | g.29814340A>G | CA395480479 | PRRT2 | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.*63A>G (n.*63A>G) c.732A>G (p.Glu244=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.729A>G (p.Glu243=) c.340-4A>G (n.340-4A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.880-4A>G (n.880-4A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814340A>T | CA395480476 | PRRT2 | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.*63A>T (n.*63A>T) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.*202A>T (n.*202A>T) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.340-4A>T (n.340-4A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.880-4A>T (n.880-4A>T) | |
| 16 | g.29814341C>A | CA395480480 | PRRT2 | c.888C>A (p.Asn296Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) c.*64C>A (n.*64C>A) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.*203C>A (n.*203C>A) c.730C>A (p.Gln244Lys) c.340-3C>A (n.340-3C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.880-3C>A (n.880-3C>A) | |
| 16 | g.29814341C>G | CA395480482 | PRRT2 | c.888C>G (p.Asn296Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) c.*64C>G (n.*64C>G) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.*203C>G (n.*203C>G) c.730C>G (p.Gln244Glu) c.340-3C>G (n.340-3C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.880-3C>G (n.880-3C>G) | |
| 16 | g.29814341C>T | CA494582647 | PRRT2 | c.888C>T (p.Asn296=) c.348C>T (p.Asn116=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.*203C>T (n.*203C>T) c.730C>T (p.Gln244Ter) c.340-3C>T (n.340-3C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.880-3C>T (n.880-3C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814345_29814351del | CA2632606272 | PRRT2 | c.892_898del (p.Leu298ArgfsTer13) c.352_358del (p.Leu118ArgfsTer13) c.*68_*74del (n.*68_*74del) c.737_743del (p.Pro246GlnfsTer?) c.*207_*213del (n.*207_*213del) c.734_740del (p.Pro245GlnfsTer?) c.341_347del c.*391_*397del (n.*391_*397del) c.881_887del | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814342A>C | CA395480484 | PRRT2 | c.889A>C (p.Ser297Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.*65A>C (n.*65A>C) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.*204A>C (n.*204A>C) c.731A>C (p.Gln244Pro) c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.880-2A>C (n.880-2A>C) | |
| 16 | g.29814342A>G | CA395480485 | PRRT2 | c.889A>G (p.Ser297Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) c.731A>G (p.Gln244Arg) c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.880-2A>G (n.880-2A>G) | |
| 16 | g.29814342A>T | CA395480487 | PRRT2 | c.889A>T (p.Ser297Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.*65A>T (n.*65A>T) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.*204A>T (n.*204A>T) c.731A>T (p.Gln244Leu) c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.880-2A>T (n.880-2A>T) | |
| 16 | g.29814343G>A | CA395480488 | PRRT2 | c.890G>A (p.Ser297Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) c.735G>A (p.Gln245=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.732G>A (p.Gln244=) c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.880-1G>A (n.880-1G>A) | |
| 16 | g.29814343G>C | CA395480490 | PRRT2 | c.890G>C (p.Ser297Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.*66G>C (n.*66G>C) c.735G>C (p.Gln245His) c.*205G>C (n.*205G>C) c.732G>C (p.Gln244His) c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.880-1G>C (n.880-1G>C) | |
| 16 | g.29814343G>T | CA395480491 | PRRT2 | c.890G>T (p.Ser297Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.*66G>T (n.*66G>T) c.735G>T (p.Gln245His) c.*205G>T (n.*205G>T) c.732G>T (p.Gln244His) c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.880-1G>T (n.880-1G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814344C>A | CA395480495 | PRRT2 | c.891C>A (p.Ser297Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.*67C>A (n.*67C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*206C>A (n.*206C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.*390C>A (n.*390C>A) c.880C>A (p.Pro294Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814344C= | CA2216294499 | PRRT2 | c.891C= (p.Ser297=) c.351C= (p.Ser117=) c.*67C= (n.*67C=) c.736C= (p.Pro246=) c.*206C= (n.*206C=) c.733C= (p.Pro245=) c.340C= (p.Pro114=) c.*390C= (n.*390C=) c.880C= (p.Pro294=) | |
| 16 | g.29814344C>G | CA395480496 | PRRT2 | c.891C>G (p.Ser297Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.*206C>G (n.*206C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.*390C>G (n.*390C>G) c.880C>G (p.Pro294Ala) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29814344C>T | CA494582654 | PRRT2 | c.891C>T (p.Ser297=) c.351C>T (p.Ser117=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*206C>T (n.*206C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.*390C>T (n.*390C>T) c.880C>T (p.Pro294Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814345C>A | CA395480498 | PRRT2 | c.892C>A (p.Leu298Met) c.352C>A (p.Leu118Met) c.*68C>A (n.*68C>A) c.737C>A (p.Pro246His) c.*207C>A (n.*207C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.341C>A (p.Pro114His) c.*391C>A (n.*391C>A) c.881C>A (p.Pro294His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814345C= | CA2216294500 | PRRT2 | c.892C= (p.Leu298=) c.352C= (p.Leu118=) c.*68C= (n.*68C=) c.737C= (p.Pro246=) c.*207C= (n.*207C=) c.734C= (p.Pro245=) c.341C= (p.Pro114=) c.*391C= (n.*391C=) c.881C= (p.Pro294=) | |
| 16 | g.29814345C>G | CA395480500 | PRRT2 | c.892C>G (p.Leu298Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*207C>G (n.*207C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.*391C>G (n.*391C>G) c.881C>G (p.Pro294Arg) | |
| 16 | g.29814345C>T | CA7994619 | PRRT2 | c.892C>T (p.Leu298=) c.352C>T (p.Leu118=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*207C>T (n.*207C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.*391C>T (n.*391C>T) c.881C>T (p.Pro294Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814346T>A | CA395480502 | PRRT2 | c.893T>A (p.Leu298Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) c.738T>A (p.Pro246=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.735T>A (p.Pro245=) c.342T>A (p.Pro114=) c.*392T>A (n.*392T>A) c.882T>A (p.Pro294=) | |
| 16 | g.29814346T>C | CA395480506 | PRRT2 | c.893T>C (p.Leu298Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.738T>C (p.Pro246=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.735T>C (p.Pro245=) c.342T>C (p.Pro114=) c.*392T>C (n.*392T>C) c.882T>C (p.Pro294=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814346T>G | CA395480504 | PRRT2 | c.893T>G (p.Leu298Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.738T>G (p.Pro246=) c.*208T>G (n.*208T>G) c.735T>G (p.Pro245=) c.342T>G (p.Pro114=) c.*392T>G (n.*392T>G) c.882T>G (p.Pro294=) | |
| 16 | g.29814347G>A | CA494582663 | PRRT2 | c.894G>A (p.Leu298=) c.354G>A (p.Leu118=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*209G>A (n.*209G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.*393G>A (n.*393G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814347G>C | CA494582662 | PRRT2 | c.894G>C (p.Leu298=) c.354G>C (p.Leu118=) c.*70G>C (n.*70G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*209G>C (n.*209G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
| 16 | g.29814347G>T | CA494582661 | PRRT2 | c.894G>T (p.Leu298=) c.354G>T (p.Leu118=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*209G>T (n.*209G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.*393G>T (n.*393G>T) c.883G>T (p.Ala295Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814348C>A | CA395480507 | PRRT2 | c.895C>A (p.Gln299Lys) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.*71C>A (n.*71C>A) c.740C>A (p.Ala247Glu) c.*210C>A (n.*210C>A) c.737C>A (p.Ala246Glu) c.344C>A (p.Ala115Glu) c.*394C>A (n.*394C>A) c.884C>A (p.Ala295Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814348C>G | CA395480508 | PRRT2 | c.895C>G (p.Gln299Glu) c.355C>G (p.Gln119Glu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*210C>G (n.*210C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.*394C>G (n.*394C>G) c.884C>G (p.Ala295Gly) | |
| 16 | g.29814348C>T | CA395480510 | PRRT2 | c.895C>T (p.Gln299Ter) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.*71C>T (n.*71C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) c.*210C>T (n.*210C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.344C>T (p.Ala115Val) c.*394C>T (n.*394C>T) c.884C>T (p.Ala295Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.29814349A>C | CA395480512 | PRRT2 | c.896A>C (p.Gln299Pro) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.741A>C (p.Ala247=) c.*211A>C (n.*211A>C) c.738A>C (p.Ala246=) c.345A>C (p.Ala115=) c.*395A>C (n.*395A>C) c.885A>C (p.Ala295=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29814349A>G | CA395480513 | PRRT2 | c.896A>G (p.Gln299Arg) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.741A>G (p.Ala247=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.738A>G (p.Ala246=) c.345A>G (p.Ala115=) c.*395A>G (n.*395A>G) c.885A>G (p.Ala295=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.29814349A>T | CA395480515 | PRRT2 | c.896A>T (p.Gln299Leu) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) c.741A>T (p.Ala247=) c.*211A>T (n.*211A>T) c.738A>T (p.Ala246=) c.345A>T (p.Ala115=) c.*395A>T (n.*395A>T) c.885A>T (p.Ala295=) | |
| 16 | g.29814350G>A | CA494582670 | PRRT2 | c.897G>A (p.Gln299=) c.357G>A (p.Gln119=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.*212G>A (n.*212G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*396G>A (n.*396G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29814350G>C | CA395480516 | PRRT2 | c.897G>C (p.Gln299His) c.357G>C (p.Gln119His) c.*73G>C (n.*73G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.*212G>C (n.*212G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*396G>C (n.*396G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) | |
| 16 | g.29814350G>T | CA395480517 | PRRT2 | c.897G>T (p.Gln299His) c.357G>T (p.Gln119His) c.*73G>T (n.*73G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.*212G>T (n.*212G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*396G>T (n.*396G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814351C>A | CA395480519 | PRRT2 | c.898C>A (p.Gln300Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) c.*74C>A (n.*74C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.*213C>A (n.*213C>A) c.740C>A (p.Ala247Glu) c.347C>A (p.Ala116Glu) c.*397C>A (n.*397C>A) c.887C>A (p.Ala296Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814351C>G | CA395480521 | PRRT2 | c.898C>G (p.Gln300Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) c.*74C>G (n.*74C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.*213C>G (n.*213C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.*397C>G (n.*397C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) | |
| 16 | g.29814351C>T | CA395480522 | PRRT2 | c.898C>T (p.Gln300Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) c.*74C>T (n.*74C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.*213C>T (n.*213C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) c.347C>T (p.Ala116Val) c.*397C>T (n.*397C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814352A>C | CA395480526 | PRRT2 | c.899A>C (p.Gln300Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.744A>C (p.Ala248=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.741A>C (p.Ala247=) c.348A>C (p.Ala116=) c.*398A>C (n.*398A>C) c.888A>C (p.Ala296=) | |
| 16 | g.29814352A>G | CA395480525 | PRRT2 | c.899A>G (p.Gln300Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.744A>G (p.Ala248=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.741A>G (p.Ala247=) c.348A>G (p.Ala116=) c.*398A>G (n.*398A>G) c.888A>G (p.Ala296=) | |
| 16 | g.29814352A>T | CA395480524 | PRRT2 | c.899A>T (p.Gln300Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) c.744A>T (p.Ala248=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.741A>T (p.Ala247=) c.348A>T (p.Ala116=) c.*398A>T (n.*398A>T) c.888A>T (p.Ala296=) | |
| 16 | g.29814353G>A | CA494582677 | PRRT2 | c.900G>A (p.Gln300=) c.360G>A (p.Gln120=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.*215G>A (n.*215G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.*399G>A (n.*399G>A) c.889G>A (p.Gly297Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814353G>C | CA395480530 | PRRT2 | c.900G>C (p.Gln300His) c.360G>C (p.Gln120His) c.*76G>C (n.*76G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*215G>C (n.*215G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.*399G>C (n.*399G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) | |
| 16 | g.29814353G>T | CA395480528 | PRRT2 | c.900G>T (p.Gln300His) c.360G>T (p.Gln120His) c.*76G>T (n.*76G>T) c.745G>T (p.Gly249Trp) c.*215G>T (n.*215G>T) c.742G>T (p.Gly248Trp) c.349G>T (p.Gly117Trp) c.*399G>T (n.*399G>T) c.889G>T (p.Gly297Trp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814357dup | CA2695223037 | PRRT2 | c.904dup (p.Asp302GlyfsTer?) c.364dup (p.Asp122GlyfsTer?) c.*80dup (n.*80dup) c.749dup (p.Arg251ThrfsTer11) c.*219dup (n.*219dup) c.746dup (p.Arg250ThrfsTer11) c.353dup (p.Arg119ThrfsTer11) c.*403dup (n.*403dup) c.893dup (p.Arg299ThrfsTer11) | |
| 16 | g.29814357del | CA2632606352 | PRRT2 | c.904del (p.Asp302ThrfsTer11) c.364del (p.Asp122ThrfsTer11) c.*80del (n.*80del) c.749del (p.Gly250AspfsTer?) c.*219del (n.*219del) c.746del (p.Gly249AspfsTer?) c.353del (p.Gly118AspfsTer?) c.*403del (n.*403del) c.893del (p.Gly298AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814354G>A | CA395480531 | PRRT2 | c.901G>A (p.Gly301Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) c.*77G>A (n.*77G>A) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.*216G>A (n.*216G>A) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.*400G>A (n.*400G>A) c.890G>A (p.Gly297Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.29814354G>C | CA395480532 | PRRT2 | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*77G>C (n.*77G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*216G>C (n.*216G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.*400G>C (n.*400G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) | |
| 16 | g.29814354G= | CA2216294501 | PRRT2 | c.901G= (p.Gly301=) c.361G= (p.Gly121=) c.*77G= (n.*77G=) c.746G= (p.Gly249=) c.*216G= (n.*216G=) c.743G= (p.Gly248=) c.350G= (p.Gly117=) c.*400G= (n.*400G=) c.890G= (p.Gly297=) | |
| 16 | g.29814354G>T | CA395480533 | PRRT2 | c.901G>T (p.Gly301Trp) c.361G>T (p.Gly121Trp) c.*77G>T (n.*77G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) c.*216G>T (n.*216G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.*400G>T (n.*400G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814355G>A | CA395480534 | PRRT2 | c.902G>A (p.Gly301Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) c.*78G>A (n.*78G>A) c.747G>A (p.Gly249=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.744G>A (p.Gly248=) c.351G>A (p.Gly117=) c.*401G>A (n.*401G>A) c.891G>A (p.Gly297=) | |
| 16 | g.29814355G>C | CA395480535 | PRRT2 | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*78G>C (n.*78G>C) c.747G>C (p.Gly249=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.744G>C (p.Gly248=) c.351G>C (p.Gly117=) c.*401G>C (n.*401G>C) c.891G>C (p.Gly297=) | |
| 16 | g.29814355G>T | CA395480536 | PRRT2 | c.902G>T (p.Gly301Val) c.362G>T (p.Gly121Val) c.*78G>T (n.*78G>T) c.747G>T (p.Gly249=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.744G>T (p.Gly248=) c.351G>T (p.Gly117=) c.*401G>T (n.*401G>T) c.891G>T (p.Gly297=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814356G>A | CA494582684 | PRRT2 | c.903G>A (p.Gly301=) c.363G>A (p.Gly121=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.*218G>A (n.*218G>A) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.*402G>A (n.*402G>A) c.892G>A (p.Gly298Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814356G>C | CA494582685 | PRRT2 | c.903G>C (p.Gly301=) c.363G>C (p.Gly121=) c.*79G>C (n.*79G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*218G>C (n.*218G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.*402G>C (n.*402G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) | |
| 16 | g.29814356G>T | CA494582687 | PRRT2 | c.903G>T (p.Gly301=) c.363G>T (p.Gly121=) c.*79G>T (n.*79G>T) c.748G>T (p.Gly250Ter) c.*218G>T (n.*218G>T) c.745G>T (p.Gly249Ter) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.*402G>T (n.*402G>T) c.892G>T (p.Gly298Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814357G>A | CA395480539 | PRRT2 | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.*219G>A (n.*219G>A) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.*403G>A (n.*403G>A) c.893G>A (p.Gly298Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814357G>C | CA7994620 | PRRT2 | c.904G>C (p.Asp302His) c.364G>C (p.Asp122His) c.*80G>C (n.*80G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*219G>C (n.*219G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.*403G>C (n.*403G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.29814357G= | CA2216294502 | PRRT2 | c.904G= (p.Asp302=) c.364G= (p.Asp122=) c.*80G= (n.*80G=) c.749G= (p.Gly250=) c.*219G= (n.*219G=) c.746G= (p.Gly249=) c.353G= (p.Gly118=) c.*403G= (n.*403G=) c.893G= (p.Gly298=) | |
| 16 | g.29814357G>T | CA7994621 | PRRT2 | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.*80G>T (n.*80G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.*219G>T (n.*219G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.*403G>T (n.*403G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814357_29814358delinsT | CA2580091515 | PRRT2 | c.904_905delinsT (p.Asp302SerfsTer11) c.364_365delinsT (p.Asp122SerfsTer11) c.*80_*81delinsT (n.*80_*81delinsT) c.749_750delinsT (p.Gly250ValfsTer?) c.*219_*220delinsT (n.*219_*220delinsT) c.746_747delinsT (p.Gly249ValfsTer?) c.353_354delinsT (p.Gly118ValfsTer?) c.*403_*404delinsT (n.*403_*404delinsT) c.893_894delinsT (p.Gly298ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29814358A>C | CA395480541 | PRRT2 | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) c.750A>C (p.Gly250=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.747A>C (p.Gly249=) c.354A>C (p.Gly118=) c.*404A>C (n.*404A>C) c.894A>C (p.Gly298=) | |
| 16 | g.29814358A>G | CA395480542 | PRRT2 | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.750A>G (p.Gly250=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.747A>G (p.Gly249=) c.354A>G (p.Gly118=) c.*404A>G (n.*404A>G) c.894A>G (p.Gly298=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814358A>T | CA395480543 | PRRT2 | c.905A>T (p.Asp302Val) c.365A>T (p.Asp122Val) c.*81A>T (n.*81A>T) c.750A>T (p.Gly250=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.747A>T (p.Gly249=) c.354A>T (p.Gly118=) c.*404A>T (n.*404A>T) c.894A>T (p.Gly298=) | ClinVar |
| 16 | g.29814359C>A | CA395480544 | PRRT2 | c.906C>A (p.Asp302Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) c.*82C>A (n.*82C>A) c.751C>A (p.Arg251Ser) c.*221C>A (n.*221C>A) c.748C>A (p.Arg250Ser) c.355C>A (p.Arg119Ser) c.*405C>A (n.*405C>A) c.895C>A (p.Arg299Ser) | |
| 16 | g.29814359C= | CA2216294503 | PRRT2 | c.906C= (p.Asp302=) c.366C= (p.Asp122=) c.*82C= (n.*82C=) c.751C= (p.Arg251=) c.*221C= (n.*221C=) c.748C= (p.Arg250=) c.355C= (p.Arg119=) c.*405C= (n.*405C=) c.895C= (p.Arg299=) | |
| 16 | g.29814359C>G | CA395480546 | PRRT2 | c.906C>G (p.Asp302Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) c.*82C>G (n.*82C>G) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.*221C>G (n.*221C>G) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) c.895C>G (p.Arg299Gly) | |
| 16 | g.29814359C>T | CA7994622 | PRRT2 | c.906C>T (p.Asp302=) c.366C>T (p.Asp122=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.751C>T (p.Arg251Cys) c.*221C>T (n.*221C>T) c.748C>T (p.Arg250Cys) c.355C>T (p.Arg119Cys) c.*405C>T (n.*405C>T) c.895C>T (p.Arg299Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814360_29814370del | CA2741477846 | PRRT2 | c.907_917del (p.Val303ProfsTer?) c.367_377del (p.Val123ProfsTer?) c.*83_*93del (n.*83_*93del) c.752_762del (p.Arg251ProfsTer7) c.*222_*232del (n.*222_*232del) c.749_759del (p.Arg250ProfsTer7) c.356_366del (p.Arg119ProfsTer7) c.*406_*416del (n.*406_*416del) c.896_906del (p.Arg299ProfsTer7) | |
| 16 | g.29814360G>A | CA7994623 | PRRT2 | c.907G>A (p.Val303Met) c.367G>A (p.Val123Met) c.*83G>A (n.*83G>A) c.752G>A (p.Arg251His) c.*222G>A (n.*222G>A) c.749G>A (p.Arg250His) c.356G>A (p.Arg119His) c.*406G>A (n.*406G>A) c.896G>A (p.Arg299His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814360G>C | CA395480550 | PRRT2 | c.907G>C (p.Val303Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) c.*83G>C (n.*83G>C) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.*222G>C (n.*222G>C) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.*406G>C (n.*406G>C) c.896G>C (p.Arg299Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.29814360G= | CA2216294504 | PRRT2 | c.907G= (p.Val303=) c.367G= (p.Val123=) c.*83G= (n.*83G=) c.752G= (p.Arg251=) c.*222G= (n.*222G=) c.749G= (p.Arg250=) c.356G= (p.Arg119=) c.*406G= (n.*406G=) c.896G= (p.Arg299=) | |
| 16 | g.29814360G>T | CA395480549 | PRRT2 | c.907G>T (p.Val303Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) c.*83G>T (n.*83G>T) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.*406G>T (n.*406G>T) c.896G>T (p.Arg299Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814361T>A | CA395480552 | PRRT2 | c.908T>A (p.Val303Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) c.*84T>A (n.*84T>A) c.753T>A (p.Arg251=) c.*223T>A (n.*223T>A) c.750T>A (p.Arg250=) c.357T>A (p.Arg119=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.897T>A (p.Arg299=) | |
| 16 | g.29814361T>C | CA395480554 | PRRT2 | c.908T>C (p.Val303Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) c.*84T>C (n.*84T>C) c.753T>C (p.Arg251=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.750T>C (p.Arg250=) c.357T>C (p.Arg119=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.897T>C (p.Arg299=) | |
| 16 | g.29814361T>G | CA395480555 | PRRT2 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) c.*84T>G (n.*84T>G) c.753T>G (p.Arg251=) c.*223T>G (n.*223T>G) c.750T>G (p.Arg250=) c.357T>G (p.Arg119=) c.*407T>G (n.*407T>G) c.897T>G (p.Arg299=) | |
| 16 | g.29814362G>A | CA494582698 | PRRT2 | c.909G>A (p.Val303=) c.369G>A (p.Val123=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.*224G>A (n.*224G>A) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.*408G>A (n.*408G>A) c.898G>A (p.Gly300Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814362G>C | CA494582700 | PRRT2 | c.909G>C (p.Val303=) c.369G>C (p.Val123=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.*224G>C (n.*224G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.*408G>C (n.*408G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) | |
| 16 | g.29814362G= | CA2216294505 | PRRT2 | c.909G= (p.Val303=) c.369G= (p.Val123=) c.*85G= (n.*85G=) c.754G= (p.Gly252=) c.*224G= (n.*224G=) c.751G= (p.Gly251=) c.358G= (p.Gly120=) c.*408G= (n.*408G=) c.898G= (p.Gly300=) | |
| 16 | g.29814362G>T | CA494582702 | PRRT2 | c.909G>T (p.Val303=) c.369G>T (p.Val123=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.754G>T (p.Gly252Ter) c.*224G>T (n.*224G>T) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.358G>T (p.Gly120Ter) c.*408G>T (n.*408G>T) c.898G>T (p.Gly300Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29814363G>A | CA395480556 | PRRT2 | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.*86G>A (n.*86G>A) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.*225G>A (n.*225G>A) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.359G>A (p.Gly120Glu) c.*409G>A (n.*409G>A) c.899G>A (p.Gly300Glu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29814363G>C | CA395480558 | PRRT2 | c.910G>C (p.Asp304His) c.370G>C (p.Asp124His) c.*86G>C (n.*86G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.*225G>C (n.*225G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.*409G>C (n.*409G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814363G= | CA2216294506 | PRRT2 | c.910G= (p.Asp304=) c.370G= (p.Asp124=) c.*86G= (n.*86G=) c.755G= (p.Gly252=) c.*225G= (n.*225G=) c.752G= (p.Gly251=) c.359G= (p.Gly120=) c.*409G= (n.*409G=) c.899G= (p.Gly300=) | |
| 16 | g.29814363G>T | CA395480560 | PRRT2 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.*86G>T (n.*86G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) c.*225G>T (n.*225G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.*409G>T (n.*409G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814364A>C | CA395480562 | PRRT2 | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.*87A>C (n.*87A>C) c.756A>C (p.Gly252=) c.*226A>C (n.*226A>C) c.753A>C (p.Gly251=) c.360A>C (p.Gly120=) c.*410A>C (n.*410A>C) c.900A>C (p.Gly300=) | |
| 16 | g.29814364A>G | CA395480563 | PRRT2 | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) c.756A>G (p.Gly252=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.753A>G (p.Gly251=) c.360A>G (p.Gly120=) c.*410A>G (n.*410A>G) c.900A>G (p.Gly300=) | |
| 16 | g.29814364A>T | CA395480564 | PRRT2 | c.911A>T (p.Asp304Val) c.371A>T (p.Asp124Val) c.*87A>T (n.*87A>T) c.756A>T (p.Gly252=) c.*226A>T (n.*226A>T) c.753A>T (p.Gly251=) c.360A>T (p.Gly120=) c.*410A>T (n.*410A>T) c.900A>T (p.Gly300=) | |
| 16 | g.29814365C>A | CA395480566 | PRRT2 | c.912C>A (p.Asp304Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) c.*88C>A (n.*88C>A) c.757C>A (p.Arg253=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.754C>A (p.Arg252=) c.361C>A (p.Arg121=) c.*411C>A (n.*411C>A) c.901C>A (p.Arg301=) | |
| 16 | g.29814365C= | CA2216294507 | PRRT2 | c.912C= (p.Asp304=) c.372C= (p.Asp124=) c.*88C= (n.*88C=) c.757C= (p.Arg253=) c.*227C= (n.*227C=) c.754C= (p.Arg252=) c.361C= (p.Arg121=) c.*411C= (n.*411C=) c.901C= (p.Arg301=) | |
| 16 | g.29814365C>G | CA395480568 | PRRT2 | c.912C>G (p.Asp304Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) c.*88C>G (n.*88C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.*227C>G (n.*227C>G) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) c.*411C>G (n.*411C>G) c.901C>G (p.Arg301Gly) | |
| 16 | g.29814365C>T | CA7994624 | PRRT2 | c.912C>T (p.Asp304=) c.372C>T (p.Asp124=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.757C>T (p.Arg253Trp) c.*227C>T (n.*227C>T) c.754C>T (p.Arg252Trp) c.361C>T (p.Arg121Trp) c.*411C>T (n.*411C>T) c.901C>T (p.Arg301Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814365_29814368dup | CA2632606389 | PRRT2 | c.912_915dup (p.Ala306ArgfsTer?) c.372_375dup (p.Ala126ArgfsTer?) c.*88_*91dup (n.*88_*91dup) c.757_760dup (p.Gly254AlafsTer9) c.*227_*230dup (n.*227_*230dup) c.754_757dup (p.Gly253AlafsTer9) c.361_364dup (p.Gly122AlafsTer9) c.*411_*414dup (n.*411_*414dup) c.901_904dup (p.Gly302AlafsTer9) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814369_29814387del | CA2499223483 | PRRT2 | c.916_934del (p.Ala306Ter) c.376_394del (p.Ala126Ter) c.*92_*110del (n.*92_*110del) c.761_779del (p.Gly254ValfsTer30) c.*231_*249del (n.*231_*249del) c.758_776del (p.Gly253ValfsTer30) c.365_383del (p.Gly122ValfsTer30) c.*415_*433del (n.*415_*433del) c.905_923del (p.Gly302ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |