UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29814231G>T | CA2632605859 | PRRT2 | c.880-102G>T (n.880-102G>T) c.340-102G>T (n.340-102G>T) c.*56-102G>T (n.*56-102G>T) c.725-102G>T (n.725-102G>T) c.*195-102G>T (n.*195-102G>T) c.722-102G>T (n.722-102G>T) c.340-113G>T (n.340-113G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.880-113G>T (n.880-113G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814232G>A | CA280410728 | PRRT2 | c.880-101G>A (n.880-101G>A) c.340-101G>A (n.340-101G>A) c.*56-101G>A (n.*56-101G>A) c.725-101G>A (n.725-101G>A) c.*195-101G>A (n.*195-101G>A) c.722-101G>A (n.722-101G>A) c.340-112G>A (n.340-112G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.880-112G>A (n.880-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814232G= | CA2216294444 | PRRT2 | c.880-101G= (n.880-101G=) c.340-101G= (n.340-101G=) c.*56-101G= (n.*56-101G=) c.725-101G= (n.725-101G=) c.*195-101G= (n.*195-101G=) c.722-101G= (n.722-101G=) c.340-112G= (n.340-112G=) c.*278G= (n.*278G=) c.880-112G= (n.880-112G=) | |
| 16 | g.29814232G>T | CA2632605863 | PRRT2 | c.880-101G>T (n.880-101G>T) c.340-101G>T (n.340-101G>T) c.*56-101G>T (n.*56-101G>T) c.725-101G>T (n.725-101G>T) c.*195-101G>T (n.*195-101G>T) c.722-101G>T (n.722-101G>T) c.340-112G>T (n.340-112G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.880-112G>T (n.880-112G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814233del | CA2632605866 | PRRT2 | c.880-100del (n.880-100del) c.340-100del (n.340-100del) c.*56-100del (n.*56-100del) c.725-100del (n.725-100del) c.*195-100del (n.*195-100del) c.722-100del (n.722-100del) c.340-111del (n.340-111del) c.*279del (n.*279del) c.880-111del (n.880-111del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814233C>A | CA2632605872 | PRRT2 | c.880-100C>A (n.880-100C>A) c.340-100C>A (n.340-100C>A) c.*56-100C>A (n.*56-100C>A) c.725-100C>A (n.725-100C>A) c.*195-100C>A (n.*195-100C>A) c.722-100C>A (n.722-100C>A) c.340-111C>A (n.340-111C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.880-111C>A (n.880-111C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814233C>T | CA2632605868 | PRRT2 | c.880-100C>T (n.880-100C>T) c.340-100C>T (n.340-100C>T) c.*56-100C>T (n.*56-100C>T) c.725-100C>T (n.725-100C>T) c.*195-100C>T (n.*195-100C>T) c.722-100C>T (n.722-100C>T) c.340-111C>T (n.340-111C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.880-111C>T (n.880-111C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814234T>C | CA2632605876 | PRRT2 | c.880-99T>C (n.880-99T>C) c.340-99T>C (n.340-99T>C) c.*56-99T>C (n.*56-99T>C) c.725-99T>C (n.725-99T>C) c.*195-99T>C (n.*195-99T>C) c.722-99T>C (n.722-99T>C) c.340-110T>C (n.340-110T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.880-110T>C (n.880-110T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814236G>A | CA2632605879 | PRRT2 | c.880-97G>A (n.880-97G>A) c.340-97G>A (n.340-97G>A) c.*56-97G>A (n.*56-97G>A) c.725-97G>A (n.725-97G>A) c.*195-97G>A (n.*195-97G>A) c.722-97G>A (n.722-97G>A) c.340-108G>A (n.340-108G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.880-108G>A (n.880-108G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814236G>T | CA2632605880 | PRRT2 | c.880-97G>T (n.880-97G>T) c.340-97G>T (n.340-97G>T) c.*56-97G>T (n.*56-97G>T) c.725-97G>T (n.725-97G>T) c.*195-97G>T (n.*195-97G>T) c.722-97G>T (n.722-97G>T) c.340-108G>T (n.340-108G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.880-108G>T (n.880-108G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814237C>A | CA2632605882 | PRRT2 | c.880-96C>A (n.880-96C>A) c.340-96C>A (n.340-96C>A) c.*56-96C>A (n.*56-96C>A) c.725-96C>A (n.725-96C>A) c.*195-96C>A (n.*195-96C>A) c.722-96C>A (n.722-96C>A) c.340-107C>A (n.340-107C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.880-107C>A (n.880-107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814237C>T | CA2632605885 | PRRT2 | c.880-96C>T (n.880-96C>T) c.340-96C>T (n.340-96C>T) c.*56-96C>T (n.*56-96C>T) c.725-96C>T (n.725-96C>T) c.*195-96C>T (n.*195-96C>T) c.722-96C>T (n.722-96C>T) c.340-107C>T (n.340-107C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.880-107C>T (n.880-107C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814237_29814241delinsCCTCT | CA2216294445 | PRRT2 | c.880-96_880-92delinsCCTCT (n.880-96_880-92delinsCCTCT) c.340-96_340-92delinsCCTCT (n.340-96_340-92delinsCCTCT) c.*56-96_*56-92delinsCCTCT (n.*56-96_*56-92delinsCCTCT) c.725-96_725-92delinsCCTCT (n.725-96_725-92delinsCCTCT) c.*195-96_*195-92delinsCCTCT (n.*195-96_*195-92delinsCCTCT) c.722-96_722-92delinsCCTCT (n.722-96_722-92delinsCCTCT) c.340-107_340-103delinsCCTCT (n.340-107_340-103delinsCCTCT) c.*283_*287delinsCCTCT (n.*283_*287delinsCCTCT) c.880-107_880-103delinsCCTCT (n.880-107_880-103delinsCCTCT) | |
| 16 | g.29814238C>A | CA2632605895 | PRRT2 | c.880-95C>A (n.880-95C>A) c.340-95C>A (n.340-95C>A) c.*56-95C>A (n.*56-95C>A) c.725-95C>A (n.725-95C>A) c.*195-95C>A (n.*195-95C>A) c.722-95C>A (n.722-95C>A) c.340-106C>A (n.340-106C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.880-106C>A (n.880-106C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814238C>G | CA2632605897 | PRRT2 | c.880-95C>G (n.880-95C>G) c.340-95C>G (n.340-95C>G) c.*56-95C>G (n.*56-95C>G) c.725-95C>G (n.725-95C>G) c.*195-95C>G (n.*195-95C>G) c.722-95C>G (n.722-95C>G) c.340-106C>G (n.340-106C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.880-106C>G (n.880-106C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814238C>T | CA2632605902 | PRRT2 | c.880-95C>T (n.880-95C>T) c.340-95C>T (n.340-95C>T) c.*56-95C>T (n.*56-95C>T) c.725-95C>T (n.725-95C>T) c.*195-95C>T (n.*195-95C>T) c.722-95C>T (n.722-95C>T) c.340-106C>T (n.340-106C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.880-106C>T (n.880-106C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814246_29814247dup | CA2632605893 | PRRT2 | c.880-87_880-86dup (n.880-87_880-86dup) c.340-87_340-86dup (n.340-87_340-86dup) c.*56-87_*56-86dup (n.*56-87_*56-86dup) c.725-87_725-86dup (n.725-87_725-86dup) c.*195-87_*195-86dup (n.*195-87_*195-86dup) c.722-87_722-86dup (n.722-87_722-86dup) c.340-98_340-97dup (n.340-98_340-97dup) c.*292_*293dup (n.*292_*293dup) c.880-98_880-97dup (n.880-98_880-97dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814246_29814247del | CA2216294446 | PRRT2 | c.880-87_880-86del (n.880-87_880-86del) c.340-87_340-86del (n.340-87_340-86del) c.*56-87_*56-86del (n.*56-87_*56-86del) c.725-87_725-86del (n.725-87_725-86del) c.*195-87_*195-86del (n.*195-87_*195-86del) c.722-87_722-86del (n.722-87_722-86del) c.340-98_340-97del (n.340-98_340-97del) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.880-98_880-97del (n.880-98_880-97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814244_29814247del | CA719790660 | PRRT2 | c.880-89_880-86del (n.880-89_880-86del) c.340-89_340-86del (n.340-89_340-86del) c.*56-89_*56-86del (n.*56-89_*56-86del) c.725-89_725-86del (n.725-89_725-86del) c.*195-89_*195-86del (n.*195-89_*195-86del) c.722-89_722-86del (n.722-89_722-86del) c.340-100_340-97del (n.340-100_340-97del) c.*290_*293del (n.*290_*293del) c.880-100_880-97del (n.880-100_880-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814239T>C | CA2632605928 | PRRT2 | c.880-94T>C (n.880-94T>C) c.340-94T>C (n.340-94T>C) c.*56-94T>C (n.*56-94T>C) c.725-94T>C (n.725-94T>C) c.*195-94T>C (n.*195-94T>C) c.722-94T>C (n.722-94T>C) c.340-105T>C (n.340-105T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.880-105T>C (n.880-105T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814240C>G | CA2632605931 | PRRT2 | c.880-93C>G (n.880-93C>G) c.340-93C>G (n.340-93C>G) c.*56-93C>G (n.*56-93C>G) c.725-93C>G (n.725-93C>G) c.*195-93C>G (n.*195-93C>G) c.722-93C>G (n.722-93C>G) c.340-104C>G (n.340-104C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.880-104C>G (n.880-104C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814241T>A | CA2632605936 | PRRT2 | c.880-92T>A (n.880-92T>A) c.340-92T>A (n.340-92T>A) c.*56-92T>A (n.*56-92T>A) c.725-92T>A (n.725-92T>A) c.*195-92T>A (n.*195-92T>A) c.722-92T>A (n.722-92T>A) c.340-103T>A (n.340-103T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.880-103T>A (n.880-103T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814241T>C | CA2632605933 | PRRT2 | c.880-92T>C (n.880-92T>C) c.340-92T>C (n.340-92T>C) c.*56-92T>C (n.*56-92T>C) c.725-92T>C (n.725-92T>C) c.*195-92T>C (n.*195-92T>C) c.722-92T>C (n.722-92T>C) c.340-103T>C (n.340-103T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.880-103T>C (n.880-103T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814242C= | CA2216294447 | PRRT2 | c.880-91C= (n.880-91C=) c.340-91C= (n.340-91C=) c.*56-91C= (n.*56-91C=) c.725-91C= (n.725-91C=) c.*195-91C= (n.*195-91C=) c.722-91C= (n.722-91C=) c.340-102C= (n.340-102C=) c.*288C= (n.*288C=) c.880-102C= (n.880-102C=) | |
| 16 | g.29814242C>G | CA719790665 | PRRT2 | c.880-91C>G (n.880-91C>G) c.340-91C>G (n.340-91C>G) c.*56-91C>G (n.*56-91C>G) c.725-91C>G (n.725-91C>G) c.*195-91C>G (n.*195-91C>G) c.722-91C>G (n.722-91C>G) c.340-102C>G (n.340-102C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.880-102C>G (n.880-102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814244C>T | CA2575963341 | PRRT2 | c.880-89C>T (n.880-89C>T) c.340-89C>T (n.340-89C>T) c.*56-89C>T (n.*56-89C>T) c.725-89C>T (n.725-89C>T) c.*195-89C>T (n.*195-89C>T) c.722-89C>T (n.722-89C>T) c.340-100C>T (n.340-100C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.880-100C>T (n.880-100C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814245T>C | CA2632605939 | PRRT2 | c.880-88T>C (n.880-88T>C) c.340-88T>C (n.340-88T>C) c.*56-88T>C (n.*56-88T>C) c.725-88T>C (n.725-88T>C) c.*195-88T>C (n.*195-88T>C) c.722-88T>C (n.722-88T>C) c.340-99T>C (n.340-99T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.880-99T>C (n.880-99T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814246C>T | CA2632605940 | PRRT2 | c.880-87C>T (n.880-87C>T) c.340-87C>T (n.340-87C>T) c.*56-87C>T (n.*56-87C>T) c.725-87C>T (n.725-87C>T) c.*195-87C>T (n.*195-87C>T) c.722-87C>T (n.722-87C>T) c.340-98C>T (n.340-98C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.880-98C>T (n.880-98C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814247T>A | CA2732053240 | PRRT2 | c.880-86T>A (n.880-86T>A) c.340-86T>A (n.340-86T>A) c.*56-86T>A (n.*56-86T>A) c.725-86T>A (n.725-86T>A) c.*195-86T>A (n.*195-86T>A) c.722-86T>A (n.722-86T>A) c.340-97T>A (n.340-97T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.880-97T>A (n.880-97T>A) | dbSNP |
| 16 | g.29814247T>C | CA2632605941 | PRRT2 | c.880-86T>C (n.880-86T>C) c.340-86T>C (n.340-86T>C) c.*56-86T>C (n.*56-86T>C) c.725-86T>C (n.725-86T>C) c.*195-86T>C (n.*195-86T>C) c.722-86T>C (n.722-86T>C) c.340-97T>C (n.340-97T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.880-97T>C (n.880-97T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814247_29814248del | CA2632605942 | PRRT2 | c.880-86_880-85del (n.880-86_880-85del) c.340-86_340-85del (n.340-86_340-85del) c.*56-86_*56-85del (n.*56-86_*56-85del) c.725-86_725-85del (n.725-86_725-85del) c.*195-86_*195-85del (n.*195-86_*195-85del) c.722-86_722-85del (n.722-86_722-85del) c.340-97_340-96del (n.340-97_340-96del) c.*293_*294del (n.*293_*294del) c.880-97_880-96del (n.880-97_880-96del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814248T>C | CA2732053245 | PRRT2 | c.880-85T>C (n.880-85T>C) c.340-85T>C (n.340-85T>C) c.*56-85T>C (n.*56-85T>C) c.725-85T>C (n.725-85T>C) c.*195-85T>C (n.*195-85T>C) c.722-85T>C (n.722-85T>C) c.340-96T>C (n.340-96T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.880-96T>C (n.880-96T>C) | dbSNP |
| 16 | g.29814249C>A | CA2806452713 | PRRT2 | c.880-84C>A (n.880-84C>A) c.340-84C>A (n.340-84C>A) c.*56-84C>A (n.*56-84C>A) c.725-84C>A (n.725-84C>A) c.*195-84C>A (n.*195-84C>A) c.722-84C>A (n.722-84C>A) c.340-95C>A (n.340-95C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.880-95C>A (n.880-95C>A) | |
| 16 | g.29814249C>G | CA2632605945 | PRRT2 | c.880-84C>G (n.880-84C>G) c.340-84C>G (n.340-84C>G) c.*56-84C>G (n.*56-84C>G) c.725-84C>G (n.725-84C>G) c.*195-84C>G (n.*195-84C>G) c.722-84C>G (n.722-84C>G) c.340-95C>G (n.340-95C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.880-95C>G (n.880-95C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814250T>C | CA2632605947 | PRRT2 | c.880-83T>C (n.880-83T>C) c.340-83T>C (n.340-83T>C) c.*56-83T>C (n.*56-83T>C) c.725-83T>C (n.725-83T>C) c.*195-83T>C (n.*195-83T>C) c.722-83T>C (n.722-83T>C) c.340-94T>C (n.340-94T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.880-94T>C (n.880-94T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814250T>G | CA719790667 | PRRT2 | c.880-83T>G (n.880-83T>G) c.340-83T>G (n.340-83T>G) c.*56-83T>G (n.*56-83T>G) c.725-83T>G (n.725-83T>G) c.*195-83T>G (n.*195-83T>G) c.722-83T>G (n.722-83T>G) c.340-94T>G (n.340-94T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.880-94T>G (n.880-94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814250T= | CA2216294448 | PRRT2 | c.880-83T= (n.880-83T=) c.340-83T= (n.340-83T=) c.*56-83T= (n.*56-83T=) c.725-83T= (n.725-83T=) c.*195-83T= (n.*195-83T=) c.722-83T= (n.722-83T=) c.340-94T= (n.340-94T=) c.*296T= (n.*296T=) c.880-94T= (n.880-94T=) | |
| 16 | g.29814251G>T | CA2632605953 | PRRT2 | c.880-82G>T (n.880-82G>T) c.340-82G>T (n.340-82G>T) c.*56-82G>T (n.*56-82G>T) c.725-82G>T (n.725-82G>T) c.*195-82G>T (n.*195-82G>T) c.722-82G>T (n.722-82G>T) c.340-93G>T (n.340-93G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.880-93G>T (n.880-93G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814252G>T | CA2632605958 | PRRT2 | c.880-81G>T (n.880-81G>T) c.340-81G>T (n.340-81G>T) c.*56-81G>T (n.*56-81G>T) c.725-81G>T (n.725-81G>T) c.*195-81G>T (n.*195-81G>T) c.722-81G>T (n.722-81G>T) c.340-92G>T (n.340-92G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.880-92G>T (n.880-92G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814253A= | CA2216294450 | PRRT2 | c.880-80A= (n.880-80A=) c.340-80A= (n.340-80A=) c.*56-80A= (n.*56-80A=) c.725-80A= (n.725-80A=) c.*195-80A= (n.*195-80A=) c.722-80A= (n.722-80A=) c.340-91A= (n.340-91A=) c.*299A= (n.*299A=) c.880-91A= (n.880-91A=) | |
| 16 | g.29814253A>G | CA2216294449 | PRRT2 | c.880-80A>G (n.880-80A>G) c.340-80A>G (n.340-80A>G) c.*56-80A>G (n.*56-80A>G) c.725-80A>G (n.725-80A>G) c.*195-80A>G (n.*195-80A>G) c.722-80A>G (n.722-80A>G) c.340-91A>G (n.340-91A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.880-91A>G (n.880-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814254_29814255delinsTG | CA2216294451 | PRRT2 | c.880-79_880-78delinsTG (n.880-79_880-78delinsTG) c.340-79_340-78delinsTG (n.340-79_340-78delinsTG) c.*56-79_*56-78delinsTG (n.*56-79_*56-78delinsTG) c.725-79_725-78delinsTG (n.725-79_725-78delinsTG) c.*195-79_*195-78delinsTG (n.*195-79_*195-78delinsTG) c.722-79_722-78delinsTG (n.722-79_722-78delinsTG) c.340-90_340-89delinsTG (n.340-90_340-89delinsTG) c.*300_*301delinsTG (n.*300_*301delinsTG) c.880-90_880-89delinsTG (n.880-90_880-89delinsTG) | |
| 16 | g.29814255del | CA2216294452 | PRRT2 | c.880-78del (n.880-78del) c.340-78del (n.340-78del) c.*56-78del (n.*56-78del) c.725-78del (n.725-78del) c.*195-78del (n.*195-78del) c.722-78del (n.722-78del) c.340-89del (n.340-89del) c.*301del (n.*301del) c.880-89del (n.880-89del) | dbSNP |
| 16 | g.29814255G>C | CA280410742 | PRRT2 | c.880-78G>C (n.880-78G>C) c.340-78G>C (n.340-78G>C) c.*56-78G>C (n.*56-78G>C) c.725-78G>C (n.725-78G>C) c.*195-78G>C (n.*195-78G>C) c.722-78G>C (n.722-78G>C) c.340-89G>C (n.340-89G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.880-89G>C (n.880-89G>C) | dbSNP |
| 16 | g.29814255G= | CA2216294453 | PRRT2 | c.880-78G= (n.880-78G=) c.340-78G= (n.340-78G=) c.*56-78G= (n.*56-78G=) c.725-78G= (n.725-78G=) c.*195-78G= (n.*195-78G=) c.722-78G= (n.722-78G=) c.340-89G= (n.340-89G=) c.*301G= (n.*301G=) c.880-89G= (n.880-89G=) | |
| 16 | g.29814255G>T | CA2632605965 | PRRT2 | c.880-78G>T (n.880-78G>T) c.340-78G>T (n.340-78G>T) c.*56-78G>T (n.*56-78G>T) c.725-78G>T (n.725-78G>T) c.*195-78G>T (n.*195-78G>T) c.722-78G>T (n.722-78G>T) c.340-89G>T (n.340-89G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.880-89G>T (n.880-89G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814257C>A | CA2632605973 | PRRT2 | c.880-76C>A (n.880-76C>A) c.340-76C>A (n.340-76C>A) c.*56-76C>A (n.*56-76C>A) c.725-76C>A (n.725-76C>A) c.*195-76C>A (n.*195-76C>A) c.722-76C>A (n.722-76C>A) c.340-87C>A (n.340-87C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.880-87C>A (n.880-87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814257C>G | CA2806452714 | PRRT2 | c.880-76C>G (n.880-76C>G) c.340-76C>G (n.340-76C>G) c.*56-76C>G (n.*56-76C>G) c.725-76C>G (n.725-76C>G) c.*195-76C>G (n.*195-76C>G) c.722-76C>G (n.722-76C>G) c.340-87C>G (n.340-87C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.880-87C>G (n.880-87C>G) | |
| 16 | g.29814257C>T | CA2632605976 | PRRT2 | c.880-76C>T (n.880-76C>T) c.340-76C>T (n.340-76C>T) c.*56-76C>T (n.*56-76C>T) c.725-76C>T (n.725-76C>T) c.*195-76C>T (n.*195-76C>T) c.722-76C>T (n.722-76C>T) c.340-87C>T (n.340-87C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.880-87C>T (n.880-87C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814257_29814258delinsCT | CA2216294454 | PRRT2 | c.880-76_880-75delinsCT (n.880-76_880-75delinsCT) c.340-76_340-75delinsCT (n.340-76_340-75delinsCT) c.*56-76_*56-75delinsCT (n.*56-76_*56-75delinsCT) c.725-76_725-75delinsCT (n.725-76_725-75delinsCT) c.*195-76_*195-75delinsCT (n.*195-76_*195-75delinsCT) c.722-76_722-75delinsCT (n.722-76_722-75delinsCT) c.340-87_340-86delinsCT (n.340-87_340-86delinsCT) c.*303_*304delinsCT (n.*303_*304delinsCT) c.880-87_880-86delinsCT (n.880-87_880-86delinsCT) | |
| 16 | g.29814258T>C | CA2632605986 | PRRT2 | c.880-75T>C (n.880-75T>C) c.340-75T>C (n.340-75T>C) c.*56-75T>C (n.*56-75T>C) c.725-75T>C (n.725-75T>C) c.*195-75T>C (n.*195-75T>C) c.722-75T>C (n.722-75T>C) c.340-86T>C (n.340-86T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.880-86T>C (n.880-86T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814261del | CA280410747 | PRRT2 | c.880-72del (n.880-72del) c.340-72del (n.340-72del) c.*56-72del (n.*56-72del) c.725-72del (n.725-72del) c.*195-72del (n.*195-72del) c.722-72del (n.722-72del) c.340-83del (n.340-83del) c.*307del (n.*307del) c.880-83del (n.880-83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814259T>C | CA719790674 | PRRT2 | c.880-74T>C (n.880-74T>C) c.340-74T>C (n.340-74T>C) c.*56-74T>C (n.*56-74T>C) c.725-74T>C (n.725-74T>C) c.*195-74T>C (n.*195-74T>C) c.722-74T>C (n.722-74T>C) c.340-85T>C (n.340-85T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.880-85T>C (n.880-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814259T= | CA2216294455 | PRRT2 | c.880-74T= (n.880-74T=) c.340-74T= (n.340-74T=) c.*56-74T= (n.*56-74T=) c.725-74T= (n.725-74T=) c.*195-74T= (n.*195-74T=) c.722-74T= (n.722-74T=) c.340-85T= (n.340-85T=) c.*305T= (n.*305T=) c.880-85T= (n.880-85T=) | |
| 16 | g.29814262C>A | CA2632605990 | PRRT2 | c.880-71C>A (n.880-71C>A) c.340-71C>A (n.340-71C>A) c.*56-71C>A (n.*56-71C>A) c.725-71C>A (n.725-71C>A) c.*195-71C>A (n.*195-71C>A) c.722-71C>A (n.722-71C>A) c.340-82C>A (n.340-82C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.880-82C>A (n.880-82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814262C= | CA2216294456 | PRRT2 | c.880-71C= (n.880-71C=) c.340-71C= (n.340-71C=) c.*56-71C= (n.*56-71C=) c.725-71C= (n.725-71C=) c.*195-71C= (n.*195-71C=) c.722-71C= (n.722-71C=) c.340-82C= (n.340-82C=) c.*308C= (n.*308C=) c.880-82C= (n.880-82C=) | |
| 16 | g.29814262C>T | CA2216294457 | PRRT2 | c.880-71C>T (n.880-71C>T) c.340-71C>T (n.340-71C>T) c.*56-71C>T (n.*56-71C>T) c.725-71C>T (n.725-71C>T) c.*195-71C>T (n.*195-71C>T) c.722-71C>T (n.722-71C>T) c.340-82C>T (n.340-82C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.880-82C>T (n.880-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814263C>T | CA2632605994 | PRRT2 | c.880-70C>T (n.880-70C>T) c.340-70C>T (n.340-70C>T) c.*56-70C>T (n.*56-70C>T) c.725-70C>T (n.725-70C>T) c.*195-70C>T (n.*195-70C>T) c.722-70C>T (n.722-70C>T) c.340-81C>T (n.340-81C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.880-81C>T (n.880-81C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814264A>G | CA2632605996 | PRRT2 | c.880-69A>G (n.880-69A>G) c.340-69A>G (n.340-69A>G) c.*56-69A>G (n.*56-69A>G) c.725-69A>G (n.725-69A>G) c.*195-69A>G (n.*195-69A>G) c.722-69A>G (n.722-69A>G) c.340-80A>G (n.340-80A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.880-80A>G (n.880-80A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814265C>A | CA2632605998 | PRRT2 | c.880-68C>A (n.880-68C>A) c.340-68C>A (n.340-68C>A) c.*56-68C>A (n.*56-68C>A) c.725-68C>A (n.725-68C>A) c.*195-68C>A (n.*195-68C>A) c.722-68C>A (n.722-68C>A) c.340-79C>A (n.340-79C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.880-79C>A (n.880-79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814267T>G | CA2575963342 | PRRT2 | c.880-66T>G (n.880-66T>G) c.340-66T>G (n.340-66T>G) c.*56-66T>G (n.*56-66T>G) c.725-66T>G (n.725-66T>G) c.*195-66T>G (n.*195-66T>G) c.722-66T>G (n.722-66T>G) c.340-77T>G (n.340-77T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.880-77T>G (n.880-77T>G) | |
| 16 | g.29814268G>T | CA2632606003 | PRRT2 | c.880-65G>T (n.880-65G>T) c.340-65G>T (n.340-65G>T) c.*56-65G>T (n.*56-65G>T) c.725-65G>T (n.725-65G>T) c.*195-65G>T (n.*195-65G>T) c.722-65G>T (n.722-65G>T) c.340-76G>T (n.340-76G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.880-76G>T (n.880-76G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814270T>A | CA2632606004 | PRRT2 | c.880-63T>A (n.880-63T>A) c.340-63T>A (n.340-63T>A) c.*56-63T>A (n.*56-63T>A) c.725-63T>A (n.725-63T>A) c.*195-63T>A (n.*195-63T>A) c.722-63T>A (n.722-63T>A) c.340-74T>A (n.340-74T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.880-74T>A (n.880-74T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814271C>A | CA2632606005 | PRRT2 | c.880-62C>A (n.880-62C>A) c.340-62C>A (n.340-62C>A) c.*56-62C>A (n.*56-62C>A) c.725-62C>A (n.725-62C>A) c.*195-62C>A (n.*195-62C>A) c.722-62C>A (n.722-62C>A) c.340-73C>A (n.340-73C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.880-73C>A (n.880-73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814272C>T | CA2632606006 | PRRT2 | c.880-61C>T (n.880-61C>T) c.340-61C>T (n.340-61C>T) c.*56-61C>T (n.*56-61C>T) c.725-61C>T (n.725-61C>T) c.*195-61C>T (n.*195-61C>T) c.722-61C>T (n.722-61C>T) c.340-72C>T (n.340-72C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.880-72C>T (n.880-72C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814273C>T | CA2632606007 | PRRT2 | c.880-60C>T (n.880-60C>T) c.340-60C>T (n.340-60C>T) c.*56-60C>T (n.*56-60C>T) c.725-60C>T (n.725-60C>T) c.*195-60C>T (n.*195-60C>T) c.722-60C>T (n.722-60C>T) c.340-71C>T (n.340-71C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.880-71C>T (n.880-71C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814276C>A | CA2632606008 | PRRT2 | c.880-57C>A (n.880-57C>A) c.340-57C>A (n.340-57C>A) c.*56-57C>A (n.*56-57C>A) c.725-57C>A (n.725-57C>A) c.*195-57C>A (n.*195-57C>A) c.722-57C>A (n.722-57C>A) c.340-68C>A (n.340-68C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.880-68C>A (n.880-68C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814276C= | CA2216294458 | PRRT2 | c.880-57C= (n.880-57C=) c.340-57C= (n.340-57C=) c.*56-57C= (n.*56-57C=) c.725-57C= (n.725-57C=) c.*195-57C= (n.*195-57C=) c.722-57C= (n.722-57C=) c.340-68C= (n.340-68C=) c.*322C= (n.*322C=) c.880-68C= (n.880-68C=) | |
| 16 | g.29814276C>G | CA622164906 | PRRT2 | c.880-57C>G (n.880-57C>G) c.340-57C>G (n.340-57C>G) c.*56-57C>G (n.*56-57C>G) c.725-57C>G (n.725-57C>G) c.*195-57C>G (n.*195-57C>G) c.722-57C>G (n.722-57C>G) c.340-68C>G (n.340-68C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.880-68C>G (n.880-68C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.29814277T>C | CA280410757 | PRRT2 | c.880-56T>C (n.880-56T>C) c.340-56T>C (n.340-56T>C) c.*56-56T>C (n.*56-56T>C) c.725-56T>C (n.725-56T>C) c.*195-56T>C (n.*195-56T>C) c.722-56T>C (n.722-56T>C) c.340-67T>C (n.340-67T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.880-67T>C (n.880-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814277T>G | CA280410758 | PRRT2 | c.880-56T>G (n.880-56T>G) c.340-56T>G (n.340-56T>G) c.*56-56T>G (n.*56-56T>G) c.725-56T>G (n.725-56T>G) c.*195-56T>G (n.*195-56T>G) c.722-56T>G (n.722-56T>G) c.340-67T>G (n.340-67T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.880-67T>G (n.880-67T>G) | dbSNP |
| 16 | g.29814277T= | CA2216294459 | PRRT2 | c.880-56T= (n.880-56T=) c.340-56T= (n.340-56T=) c.*56-56T= (n.*56-56T=) c.725-56T= (n.725-56T=) c.*195-56T= (n.*195-56T=) c.722-56T= (n.722-56T=) c.340-67T= (n.340-67T=) c.*323T= (n.*323T=) c.880-67T= (n.880-67T=) | |
| 16 | g.29814279G= | CA2216294460 | PRRT2 | c.880-54G= (n.880-54G=) c.340-54G= (n.340-54G=) c.*56-54G= (n.*56-54G=) c.725-54G= (n.725-54G=) c.*195-54G= (n.*195-54G=) c.722-54G= (n.722-54G=) c.340-65G= (n.340-65G=) c.*325G= (n.*325G=) c.880-65G= (n.880-65G=) | |
| 16 | g.29814279G>T | CA719790677 | PRRT2 | c.880-54G>T (n.880-54G>T) c.340-54G>T (n.340-54G>T) c.*56-54G>T (n.*56-54G>T) c.725-54G>T (n.725-54G>T) c.*195-54G>T (n.*195-54G>T) c.722-54G>T (n.722-54G>T) c.340-65G>T (n.340-65G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.880-65G>T (n.880-65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814280G>A | CA280410760 | PRRT2 | c.880-53G>A (n.880-53G>A) c.340-53G>A (n.340-53G>A) c.*56-53G>A (n.*56-53G>A) c.725-53G>A (n.725-53G>A) c.*195-53G>A (n.*195-53G>A) c.722-53G>A (n.722-53G>A) c.340-64G>A (n.340-64G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.880-64G>A (n.880-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814280G= | CA2216294461 | PRRT2 | c.880-53G= (n.880-53G=) c.340-53G= (n.340-53G=) c.*56-53G= (n.*56-53G=) c.725-53G= (n.725-53G=) c.*195-53G= (n.*195-53G=) c.722-53G= (n.722-53G=) c.340-64G= (n.340-64G=) c.*326G= (n.*326G=) c.880-64G= (n.880-64G=) | |
| 16 | g.29814280G>T | CA2632606014 | PRRT2 | c.880-53G>T (n.880-53G>T) c.340-53G>T (n.340-53G>T) c.*56-53G>T (n.*56-53G>T) c.725-53G>T (n.725-53G>T) c.*195-53G>T (n.*195-53G>T) c.722-53G>T (n.722-53G>T) c.340-64G>T (n.340-64G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.880-64G>T (n.880-64G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814281C>A | CA2632606018 | PRRT2 | c.880-52C>A (n.880-52C>A) c.340-52C>A (n.340-52C>A) c.*56-52C>A (n.*56-52C>A) c.725-52C>A (n.725-52C>A) c.*195-52C>A (n.*195-52C>A) c.722-52C>A (n.722-52C>A) c.340-63C>A (n.340-63C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.880-63C>A (n.880-63C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814281C= | CA2216294462 | PRRT2 | c.880-52C= (n.880-52C=) c.340-52C= (n.340-52C=) c.*56-52C= (n.*56-52C=) c.725-52C= (n.725-52C=) c.*195-52C= (n.*195-52C=) c.722-52C= (n.722-52C=) c.340-63C= (n.340-63C=) c.*327C= (n.*327C=) c.880-63C= (n.880-63C=) | |
| 16 | g.29814281C>T | CA622164907 | PRRT2 | c.880-52C>T (n.880-52C>T) c.340-52C>T (n.340-52C>T) c.*56-52C>T (n.*56-52C>T) c.725-52C>T (n.725-52C>T) c.*195-52C>T (n.*195-52C>T) c.722-52C>T (n.722-52C>T) c.340-63C>T (n.340-63C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.880-63C>T (n.880-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814282T>C | CA2632606021 | PRRT2 | c.880-51T>C (n.880-51T>C) c.340-51T>C (n.340-51T>C) c.*56-51T>C (n.*56-51T>C) c.725-51T>C (n.725-51T>C) c.*195-51T>C (n.*195-51T>C) c.722-51T>C (n.722-51T>C) c.340-62T>C (n.340-62T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.880-62T>C (n.880-62T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814284G>A | CA2632606026 | PRRT2 | c.880-49G>A (n.880-49G>A) c.340-49G>A (n.340-49G>A) c.*56-49G>A (n.*56-49G>A) c.725-49G>A (n.725-49G>A) c.*195-49G>A (n.*195-49G>A) c.722-49G>A (n.722-49G>A) c.340-60G>A (n.340-60G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.880-60G>A (n.880-60G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814284G>C | CA280410763 | PRRT2 | c.880-49G>C (n.880-49G>C) c.340-49G>C (n.340-49G>C) c.*56-49G>C (n.*56-49G>C) c.725-49G>C (n.725-49G>C) c.*195-49G>C (n.*195-49G>C) c.722-49G>C (n.722-49G>C) c.340-60G>C (n.340-60G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.880-60G>C (n.880-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814284G= | CA2216294463 | PRRT2 | c.880-49G= (n.880-49G=) c.340-49G= (n.340-49G=) c.*56-49G= (n.*56-49G=) c.725-49G= (n.725-49G=) c.*195-49G= (n.*195-49G=) c.722-49G= (n.722-49G=) c.340-60G= (n.340-60G=) c.*330G= (n.*330G=) c.880-60G= (n.880-60G=) | |
| 16 | g.29814285C>A | CA2632606035 | PRRT2 | c.880-48C>A (n.880-48C>A) c.340-48C>A (n.340-48C>A) c.*56-48C>A (n.*56-48C>A) c.725-48C>A (n.725-48C>A) c.*195-48C>A (n.*195-48C>A) c.722-48C>A (n.722-48C>A) c.340-59C>A (n.340-59C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.880-59C>A (n.880-59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814286T>C | CA2632606036 | PRRT2 | c.880-47T>C (n.880-47T>C) c.340-47T>C (n.340-47T>C) c.*56-47T>C (n.*56-47T>C) c.725-47T>C (n.725-47T>C) c.*195-47T>C (n.*195-47T>C) c.722-47T>C (n.722-47T>C) c.340-58T>C (n.340-58T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.880-58T>C (n.880-58T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814287_29814290delinsTCTC | CA2216294464 | PRRT2 | c.880-46_880-43delinsTCTC (n.880-46_880-43delinsTCTC) c.340-46_340-43delinsTCTC (n.340-46_340-43delinsTCTC) c.*56-46_*56-43delinsTCTC (n.*56-46_*56-43delinsTCTC) c.725-46_725-43delinsTCTC (n.725-46_725-43delinsTCTC) c.*195-46_*195-43delinsTCTC (n.*195-46_*195-43delinsTCTC) c.722-46_722-43delinsTCTC (n.722-46_722-43delinsTCTC) c.340-57_340-54delinsTCTC (n.340-57_340-54delinsTCTC) c.*333_*336delinsTCTC (n.*333_*336delinsTCTC) c.880-57_880-54delinsTCTC (n.880-57_880-54delinsTCTC) | |
| 16 | g.29814288C= | CA2216294465 | PRRT2 | c.880-45C= (n.880-45C=) c.340-45C= (n.340-45C=) c.*56-45C= (n.*56-45C=) c.725-45C= (n.725-45C=) c.*195-45C= (n.*195-45C=) c.722-45C= (n.722-45C=) c.340-56C= (n.340-56C=) c.*334C= (n.*334C=) c.880-56C= (n.880-56C=) | |
| 16 | g.29814288C>T | CA2216294466 | PRRT2 | c.880-45C>T (n.880-45C>T) c.340-45C>T (n.340-45C>T) c.*56-45C>T (n.*56-45C>T) c.725-45C>T (n.725-45C>T) c.*195-45C>T (n.*195-45C>T) c.722-45C>T (n.722-45C>T) c.340-56C>T (n.340-56C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.880-56C>T (n.880-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814290_29814292del | CA622164908 | PRRT2 | c.880-43_880-41del (n.880-43_880-41del) c.340-43_340-41del (n.340-43_340-41del) c.*56-43_*56-41del (n.*56-43_*56-41del) c.725-43_725-41del (n.725-43_725-41del) c.*195-43_*195-41del (n.*195-43_*195-41del) c.722-43_722-41del (n.722-43_722-41del) c.340-54_340-52del (n.340-54_340-52del) c.*336_*338del (n.*336_*338del) c.880-54_880-52del (n.880-54_880-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814290C>A | CA719790699 | PRRT2 | c.880-43C>A (n.880-43C>A) c.340-43C>A (n.340-43C>A) c.*56-43C>A (n.*56-43C>A) c.725-43C>A (n.725-43C>A) c.*195-43C>A (n.*195-43C>A) c.722-43C>A (n.722-43C>A) c.340-54C>A (n.340-54C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.880-54C>A (n.880-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814290C= | CA2216294467 | PRRT2 | c.880-43C= (n.880-43C=) c.340-43C= (n.340-43C=) c.*56-43C= (n.*56-43C=) c.725-43C= (n.725-43C=) c.*195-43C= (n.*195-43C=) c.722-43C= (n.722-43C=) c.340-54C= (n.340-54C=) c.*336C= (n.*336C=) c.880-54C= (n.880-54C=) | |
| 16 | g.29814290C>T | CA2632606046 | PRRT2 | c.880-43C>T (n.880-43C>T) c.340-43C>T (n.340-43C>T) c.*56-43C>T (n.*56-43C>T) c.725-43C>T (n.725-43C>T) c.*195-43C>T (n.*195-43C>T) c.722-43C>T (n.722-43C>T) c.340-54C>T (n.340-54C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.880-54C>T (n.880-54C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814291C>A | CA2632606049 | PRRT2 | c.880-42C>A (n.880-42C>A) c.340-42C>A (n.340-42C>A) c.*56-42C>A (n.*56-42C>A) c.725-42C>A (n.725-42C>A) c.*195-42C>A (n.*195-42C>A) c.722-42C>A (n.722-42C>A) c.340-53C>A (n.340-53C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.880-53C>A (n.880-53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814291_29814292del | CA2632606047 | PRRT2 | c.880-42_880-41del (n.880-42_880-41del) c.340-42_340-41del (n.340-42_340-41del) c.*56-42_*56-41del (n.*56-42_*56-41del) c.725-42_725-41del (n.725-42_725-41del) c.*195-42_*195-41del (n.*195-42_*195-41del) c.722-42_722-41del (n.722-42_722-41del) c.340-53_340-52del (n.340-53_340-52del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.880-53_880-52del (n.880-53_880-52del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814292T>C | CA2632606052 | PRRT2 | c.880-41T>C (n.880-41T>C) c.340-41T>C (n.340-41T>C) c.*56-41T>C (n.*56-41T>C) c.725-41T>C (n.725-41T>C) c.*195-41T>C (n.*195-41T>C) c.722-41T>C (n.722-41T>C) c.340-52T>C (n.340-52T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.880-52T>C (n.880-52T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814292T>G | CA7994611 | PRRT2 | c.880-41T>G (n.880-41T>G) c.340-41T>G (n.340-41T>G) c.*56-41T>G (n.*56-41T>G) c.725-41T>G (n.725-41T>G) c.*195-41T>G (n.*195-41T>G) c.722-41T>G (n.722-41T>G) c.340-52T>G (n.340-52T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.880-52T>G (n.880-52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814292T= | CA2216294468 | PRRT2 | c.880-41T= (n.880-41T=) c.340-41T= (n.340-41T=) c.*56-41T= (n.*56-41T=) c.725-41T= (n.725-41T=) c.*195-41T= (n.*195-41T=) c.722-41T= (n.722-41T=) c.340-52T= (n.340-52T=) c.*338T= (n.*338T=) c.880-52T= (n.880-52T=) | |
| 16 | g.29814293G>A | CA2632606054 | PRRT2 | c.880-40G>A (n.880-40G>A) c.340-40G>A (n.340-40G>A) c.*56-40G>A (n.*56-40G>A) c.725-40G>A (n.725-40G>A) c.*195-40G>A (n.*195-40G>A) c.722-40G>A (n.722-40G>A) c.340-51G>A (n.340-51G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.880-51G>A (n.880-51G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814293G>T | CA2632606055 | PRRT2 | c.880-40G>T (n.880-40G>T) c.340-40G>T (n.340-40G>T) c.*56-40G>T (n.*56-40G>T) c.725-40G>T (n.725-40G>T) c.*195-40G>T (n.*195-40G>T) c.722-40G>T (n.722-40G>T) c.340-51G>T (n.340-51G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.880-51G>T (n.880-51G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814295C>A | CA2632606056 | PRRT2 | c.880-38C>A (n.880-38C>A) c.340-38C>A (n.340-38C>A) c.*56-38C>A (n.*56-38C>A) c.725-38C>A (n.725-38C>A) c.*195-38C>A (n.*195-38C>A) c.722-38C>A (n.722-38C>A) c.340-49C>A (n.340-49C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.880-49C>A (n.880-49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814296C>A | CA2632606060 | PRRT2 | c.880-37C>A (n.880-37C>A) c.340-37C>A (n.340-37C>A) c.*56-37C>A (n.*56-37C>A) c.725-37C>A (n.725-37C>A) c.*195-37C>A (n.*195-37C>A) c.722-37C>A (n.722-37C>A) c.340-48C>A (n.340-48C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.880-48C>A (n.880-48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814296C= | CA2216294469 | PRRT2 | c.880-37C= (n.880-37C=) c.340-37C= (n.340-37C=) c.*56-37C= (n.*56-37C=) c.725-37C= (n.725-37C=) c.*195-37C= (n.*195-37C=) c.722-37C= (n.722-37C=) c.340-48C= (n.340-48C=) c.*342C= (n.*342C=) c.880-48C= (n.880-48C=) | |
| 16 | g.29814296C>G | CA7994612 | PRRT2 | c.880-37C>G (n.880-37C>G) c.340-37C>G (n.340-37C>G) c.*56-37C>G (n.*56-37C>G) c.725-37C>G (n.725-37C>G) c.*195-37C>G (n.*195-37C>G) c.722-37C>G (n.722-37C>G) c.340-48C>G (n.340-48C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.880-48C>G (n.880-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814296C>T | CA2632606061 | PRRT2 | c.880-37C>T (n.880-37C>T) c.340-37C>T (n.340-37C>T) c.*56-37C>T (n.*56-37C>T) c.725-37C>T (n.725-37C>T) c.*195-37C>T (n.*195-37C>T) c.722-37C>T (n.722-37C>T) c.340-48C>T (n.340-48C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.880-48C>T (n.880-48C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814297C>A | CA2632606066 | PRRT2 | c.880-36C>A (n.880-36C>A) c.340-36C>A (n.340-36C>A) c.*56-36C>A (n.*56-36C>A) c.725-36C>A (n.725-36C>A) c.*195-36C>A (n.*195-36C>A) c.722-36C>A (n.722-36C>A) c.340-47C>A (n.340-47C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.880-47C>A (n.880-47C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814297C= | CA2216294470 | PRRT2 | c.880-36C= (n.880-36C=) c.340-36C= (n.340-36C=) c.*56-36C= (n.*56-36C=) c.725-36C= (n.725-36C=) c.*195-36C= (n.*195-36C=) c.722-36C= (n.722-36C=) c.340-47C= (n.340-47C=) c.*343C= (n.*343C=) c.880-47C= (n.880-47C=) | |
| 16 | g.29814297C>T | CA2216294471 | PRRT2 | c.880-36C>T (n.880-36C>T) c.340-36C>T (n.340-36C>T) c.*56-36C>T (n.*56-36C>T) c.725-36C>T (n.725-36C>T) c.*195-36C>T (n.*195-36C>T) c.722-36C>T (n.722-36C>T) c.340-47C>T (n.340-47C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.880-47C>T (n.880-47C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814298C= | CA2216294472 | PRRT2 | c.880-35C= (n.880-35C=) c.340-35C= (n.340-35C=) c.*56-35C= (n.*56-35C=) c.725-35C= (n.725-35C=) c.*195-35C= (n.*195-35C=) c.722-35C= (n.722-35C=) c.340-46C= (n.340-46C=) c.*344C= (n.*344C=) c.880-46C= (n.880-46C=) | |
| 16 | g.29814298C>G | CA2632606068 | PRRT2 | c.880-35C>G (n.880-35C>G) c.340-35C>G (n.340-35C>G) c.*56-35C>G (n.*56-35C>G) c.725-35C>G (n.725-35C>G) c.*195-35C>G (n.*195-35C>G) c.722-35C>G (n.722-35C>G) c.340-46C>G (n.340-46C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.880-46C>G (n.880-46C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814298C>T | CA7994613 | PRRT2 | c.880-35C>T (n.880-35C>T) c.340-35C>T (n.340-35C>T) c.*56-35C>T (n.*56-35C>T) c.725-35C>T (n.725-35C>T) c.*195-35C>T (n.*195-35C>T) c.722-35C>T (n.722-35C>T) c.340-46C>T (n.340-46C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.880-46C>T (n.880-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814299G>A | CA719790706 | PRRT2 | c.880-34G>A (n.880-34G>A) c.340-34G>A (n.340-34G>A) c.*56-34G>A (n.*56-34G>A) c.725-34G>A (n.725-34G>A) c.*195-34G>A (n.*195-34G>A) c.722-34G>A (n.722-34G>A) c.340-45G>A (n.340-45G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.880-45G>A (n.880-45G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814299G>C | CA622164909 | PRRT2 | c.880-34G>C (n.880-34G>C) c.340-34G>C (n.340-34G>C) c.*56-34G>C (n.*56-34G>C) c.725-34G>C (n.725-34G>C) c.*195-34G>C (n.*195-34G>C) c.722-34G>C (n.722-34G>C) c.340-45G>C (n.340-45G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.880-45G>C (n.880-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814299G= | CA2216294473 | PRRT2 | c.880-34G= (n.880-34G=) c.340-34G= (n.340-34G=) c.*56-34G= (n.*56-34G=) c.725-34G= (n.725-34G=) c.*195-34G= (n.*195-34G=) c.722-34G= (n.722-34G=) c.340-45G= (n.340-45G=) c.*345G= (n.*345G=) c.880-45G= (n.880-45G=) | |
| 16 | g.29814300dup | CA2632606070 | PRRT2 | c.880-33dup (n.880-33dup) c.340-33dup (n.340-33dup) c.*56-33dup (n.*56-33dup) c.725-33dup (n.725-33dup) c.*195-33dup (n.*195-33dup) c.722-33dup (n.722-33dup) c.340-44dup (n.340-44dup) c.*346dup (n.*346dup) c.880-44dup (n.880-44dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814300G>C | CA2632606075 | PRRT2 | c.880-33G>C (n.880-33G>C) c.340-33G>C (n.340-33G>C) c.*56-33G>C (n.*56-33G>C) c.725-33G>C (n.725-33G>C) c.*195-33G>C (n.*195-33G>C) c.722-33G>C (n.722-33G>C) c.340-44G>C (n.340-44G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.880-44G>C (n.880-44G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814300G>T | CA2632606077 | PRRT2 | c.880-33G>T (n.880-33G>T) c.340-33G>T (n.340-33G>T) c.*56-33G>T (n.*56-33G>T) c.725-33G>T (n.725-33G>T) c.*195-33G>T (n.*195-33G>T) c.722-33G>T (n.722-33G>T) c.340-44G>T (n.340-44G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.880-44G>T (n.880-44G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814301C>A | CA2632606078 | PRRT2 | c.880-32C>A (n.880-32C>A) c.340-32C>A (n.340-32C>A) c.*56-32C>A (n.*56-32C>A) c.725-32C>A (n.725-32C>A) c.*195-32C>A (n.*195-32C>A) c.722-32C>A (n.722-32C>A) c.340-43C>A (n.340-43C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.880-43C>A (n.880-43C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814302T>C | CA2632606081 | PRRT2 | c.880-31T>C (n.880-31T>C) c.340-31T>C (n.340-31T>C) c.*56-31T>C (n.*56-31T>C) c.725-31T>C (n.725-31T>C) c.*195-31T>C (n.*195-31T>C) c.722-31T>C (n.722-31T>C) c.340-42T>C (n.340-42T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.880-42T>C (n.880-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814303A= | CA2216294474 | PRRT2 | c.880-30A= (n.880-30A=) c.340-30A= (n.340-30A=) c.*56-30A= (n.*56-30A=) c.725-30A= (n.725-30A=) c.*195-30A= (n.*195-30A=) c.722-30A= (n.722-30A=) c.340-41A= (n.340-41A=) c.*349A= (n.*349A=) c.880-41A= (n.880-41A=) | |
| 16 | g.29814303A>G | CA494582613 | PRRT2 | c.880-30A>G (n.880-30A>G) c.340-30A>G (n.340-30A>G) c.*56-30A>G (n.*56-30A>G) c.725-30A>G (n.725-30A>G) c.*195-30A>G (n.*195-30A>G) c.722-30A>G (n.722-30A>G) c.340-41A>G (n.340-41A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.880-41A>G (n.880-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814305G>A | CA280410788 | PRRT2 | c.880-28G>A (n.880-28G>A) c.340-28G>A (n.340-28G>A) c.*56-28G>A (n.*56-28G>A) c.725-28G>A (n.725-28G>A) c.*195-28G>A (n.*195-28G>A) c.722-28G>A (n.722-28G>A) c.340-39G>A (n.340-39G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.880-39G>A (n.880-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814305G>C | CA7994614 | PRRT2 | c.880-28G>C (n.880-28G>C) c.340-28G>C (n.340-28G>C) c.*56-28G>C (n.*56-28G>C) c.725-28G>C (n.725-28G>C) c.*195-28G>C (n.*195-28G>C) c.722-28G>C (n.722-28G>C) c.340-39G>C (n.340-39G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.880-39G>C (n.880-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814305G= | CA2216294475 | PRRT2 | c.880-28G= (n.880-28G=) c.340-28G= (n.340-28G=) c.*56-28G= (n.*56-28G=) c.725-28G= (n.725-28G=) c.*195-28G= (n.*195-28G=) c.722-28G= (n.722-28G=) c.340-39G= (n.340-39G=) c.*351G= (n.*351G=) c.880-39G= (n.880-39G=) | |
| 16 | g.29814305G>T | CA2632606084 | PRRT2 | c.880-28G>T (n.880-28G>T) c.340-28G>T (n.340-28G>T) c.*56-28G>T (n.*56-28G>T) c.725-28G>T (n.725-28G>T) c.*195-28G>T (n.*195-28G>T) c.722-28G>T (n.722-28G>T) c.340-39G>T (n.340-39G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.880-39G>T (n.880-39G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814307del | CA2632606088 | PRRT2 | c.880-26del (n.880-26del) c.340-26del (n.340-26del) c.*56-26del (n.*56-26del) c.725-26del (n.725-26del) c.*195-26del (n.*195-26del) c.722-26del (n.722-26del) c.340-37del (n.340-37del) c.*353del (n.*353del) c.880-37del (n.880-37del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814307G>A | CA2632606090 | PRRT2 | c.880-26G>A (n.880-26G>A) c.340-26G>A (n.340-26G>A) c.*56-26G>A (n.*56-26G>A) c.725-26G>A (n.725-26G>A) c.*195-26G>A (n.*195-26G>A) c.722-26G>A (n.722-26G>A) c.340-37G>A (n.340-37G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.880-37G>A (n.880-37G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814307G>T | CA656259861 | PRRT2 | c.880-26G>T (n.880-26G>T) c.340-26G>T (n.340-26G>T) c.*56-26G>T (n.*56-26G>T) c.725-26G>T (n.725-26G>T) c.*195-26G>T (n.*195-26G>T) c.722-26G>T (n.722-26G>T) c.340-37G>T (n.340-37G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.880-37G>T (n.880-37G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.29814308C>A | CA2632606099 | PRRT2 | c.880-25C>A (n.880-25C>A) c.340-25C>A (n.340-25C>A) c.*56-25C>A (n.*56-25C>A) c.725-25C>A (n.725-25C>A) c.*195-25C>A (n.*195-25C>A) c.722-25C>A (n.722-25C>A) c.340-36C>A (n.340-36C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.880-36C>A (n.880-36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814308C= | CA2216294476 | PRRT2 | c.880-25C= (n.880-25C=) c.340-25C= (n.340-25C=) c.*56-25C= (n.*56-25C=) c.725-25C= (n.725-25C=) c.*195-25C= (n.*195-25C=) c.722-25C= (n.722-25C=) c.340-36C= (n.340-36C=) c.*354C= (n.*354C=) c.880-36C= (n.880-36C=) | |
| 16 | g.29814308C>T | CA622164910 | PRRT2 | c.880-25C>T (n.880-25C>T) c.340-25C>T (n.340-25C>T) c.*56-25C>T (n.*56-25C>T) c.725-25C>T (n.725-25C>T) c.*195-25C>T (n.*195-25C>T) c.722-25C>T (n.722-25C>T) c.340-36C>T (n.340-36C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.880-36C>T (n.880-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814309C>A | CA2632606105 | PRRT2 | c.880-24C>A (n.880-24C>A) c.340-24C>A (n.340-24C>A) c.*56-24C>A (n.*56-24C>A) c.725-24C>A (n.725-24C>A) c.*195-24C>A (n.*195-24C>A) c.722-24C>A (n.722-24C>A) c.340-35C>A (n.340-35C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.880-35C>A (n.880-35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814309C= | CA2216294477 | PRRT2 | c.880-24C= (n.880-24C=) c.340-24C= (n.340-24C=) c.*56-24C= (n.*56-24C=) c.725-24C= (n.725-24C=) c.*195-24C= (n.*195-24C=) c.722-24C= (n.722-24C=) c.340-35C= (n.340-35C=) c.*355C= (n.*355C=) c.880-35C= (n.880-35C=) | |
| 16 | g.29814309C>T | CA719790712 | PRRT2 | c.880-24C>T (n.880-24C>T) c.340-24C>T (n.340-24C>T) c.*56-24C>T (n.*56-24C>T) c.725-24C>T (n.725-24C>T) c.*195-24C>T (n.*195-24C>T) c.722-24C>T (n.722-24C>T) c.340-35C>T (n.340-35C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.880-35C>T (n.880-35C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814310T>A | CA2632606108 | PRRT2 | c.880-23T>A (n.880-23T>A) c.340-23T>A (n.340-23T>A) c.*56-23T>A (n.*56-23T>A) c.725-23T>A (n.725-23T>A) c.*195-23T>A (n.*195-23T>A) c.722-23T>A (n.722-23T>A) c.340-34T>A (n.340-34T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.880-34T>A (n.880-34T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814310T>C | CA2632606110 | PRRT2 | c.880-23T>C (n.880-23T>C) c.340-23T>C (n.340-23T>C) c.*56-23T>C (n.*56-23T>C) c.725-23T>C (n.725-23T>C) c.*195-23T>C (n.*195-23T>C) c.722-23T>C (n.722-23T>C) c.340-34T>C (n.340-34T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.880-34T>C (n.880-34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814311C>A | CA2632606113 | PRRT2 | c.880-22C>A (n.880-22C>A) c.340-22C>A (n.340-22C>A) c.*56-22C>A (n.*56-22C>A) c.725-22C>A (n.725-22C>A) c.*195-22C>A (n.*195-22C>A) c.722-22C>A (n.722-22C>A) c.340-33C>A (n.340-33C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.880-33C>A (n.880-33C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814311C>T | CA2632606114 | PRRT2 | c.880-22C>T (n.880-22C>T) c.340-22C>T (n.340-22C>T) c.*56-22C>T (n.*56-22C>T) c.725-22C>T (n.725-22C>T) c.*195-22C>T (n.*195-22C>T) c.722-22C>T (n.722-22C>T) c.340-33C>T (n.340-33C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.880-33C>T (n.880-33C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814312C>A | CA2632606116 | PRRT2 | c.880-21C>A (n.880-21C>A) c.340-21C>A (n.340-21C>A) c.*56-21C>A (n.*56-21C>A) c.725-21C>A (n.725-21C>A) c.*195-21C>A (n.*195-21C>A) c.722-21C>A (n.722-21C>A) c.340-32C>A (n.340-32C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.880-32C>A (n.880-32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814312C>T | CA2575963348 | PRRT2 | c.880-21C>T (n.880-21C>T) c.340-21C>T (n.340-21C>T) c.*56-21C>T (n.*56-21C>T) c.725-21C>T (n.725-21C>T) c.*195-21C>T (n.*195-21C>T) c.722-21C>T (n.722-21C>T) c.340-32C>T (n.340-32C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.880-32C>T (n.880-32C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814313A= | CA2216294478 | PRRT2 | c.880-20A= (n.880-20A=) c.340-20A= (n.340-20A=) c.*56-20A= (n.*56-20A=) c.725-20A= (n.725-20A=) c.*195-20A= (n.*195-20A=) c.722-20A= (n.722-20A=) c.340-31A= (n.340-31A=) c.*359A= (n.*359A=) c.880-31A= (n.880-31A=) | |
| 16 | g.29814313A>C | CA2216294479 | PRRT2 | c.880-20A>C (n.880-20A>C) c.340-20A>C (n.340-20A>C) c.*56-20A>C (n.*56-20A>C) c.725-20A>C (n.725-20A>C) c.*195-20A>C (n.*195-20A>C) c.722-20A>C (n.722-20A>C) c.340-31A>C (n.340-31A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.880-31A>C (n.880-31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814313A>T | CA234736 | PRRT2 | c.880-20A>T (n.880-20A>T) c.340-20A>T (n.340-20A>T) c.*56-20A>T (n.*56-20A>T) c.725-20A>T (n.725-20A>T) c.*195-20A>T (n.*195-20A>T) c.722-20A>T (n.722-20A>T) c.340-31A>T (n.340-31A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.880-31A>T (n.880-31A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814314C>A | CA2632606147 | PRRT2 | c.880-19C>A (n.880-19C>A) c.340-19C>A (n.340-19C>A) c.*56-19C>A (n.*56-19C>A) c.725-19C>A (n.725-19C>A) c.*195-19C>A (n.*195-19C>A) c.722-19C>A (n.722-19C>A) c.340-30C>A (n.340-30C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.880-30C>A (n.880-30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814314C= | CA2216294480 | PRRT2 | c.880-19C= (n.880-19C=) c.340-19C= (n.340-19C=) c.*56-19C= (n.*56-19C=) c.725-19C= (n.725-19C=) c.*195-19C= (n.*195-19C=) c.722-19C= (n.722-19C=) c.340-30C= (n.340-30C=) c.*360C= (n.*360C=) c.880-30C= (n.880-30C=) | |
| 16 | g.29814314C>G | CA2632606148 | PRRT2 | c.880-19C>G (n.880-19C>G) c.340-19C>G (n.340-19C>G) c.*56-19C>G (n.*56-19C>G) c.725-19C>G (n.725-19C>G) c.*195-19C>G (n.*195-19C>G) c.722-19C>G (n.722-19C>G) c.340-30C>G (n.340-30C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.880-30C>G (n.880-30C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814314C>T | CA280410805 | PRRT2 | c.880-19C>T (n.880-19C>T) c.340-19C>T (n.340-19C>T) c.*56-19C>T (n.*56-19C>T) c.725-19C>T (n.725-19C>T) c.*195-19C>T (n.*195-19C>T) c.722-19C>T (n.722-19C>T) c.340-30C>T (n.340-30C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.880-30C>T (n.880-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814317del | CA2632606137 | PRRT2 | c.880-16del (n.880-16del) c.340-16del (n.340-16del) c.*56-16del (n.*56-16del) c.725-16del (n.725-16del) c.*195-16del (n.*195-16del) c.722-16del (n.722-16del) c.340-27del (n.340-27del) c.*363del (n.*363del) c.880-27del (n.880-27del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814315C= | CA2216294481 | PRRT2 | c.880-18C= (n.880-18C=) c.340-18C= (n.340-18C=) c.*56-18C= (n.*56-18C=) c.725-18C= (n.725-18C=) c.*195-18C= (n.*195-18C=) c.722-18C= (n.722-18C=) c.340-29C= (n.340-29C=) c.*361C= (n.*361C=) c.880-29C= (n.880-29C=) | |
| 16 | g.29814315C>T | CA2216294482 | PRRT2 | c.880-18C>T (n.880-18C>T) c.340-18C>T (n.340-18C>T) c.*56-18C>T (n.*56-18C>T) c.725-18C>T (n.725-18C>T) c.*195-18C>T (n.*195-18C>T) c.722-18C>T (n.722-18C>T) c.340-29C>T (n.340-29C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.880-29C>T (n.880-29C>T) | dbSNP |
| 16 | g.29814316C>A | CA2632606156 | PRRT2 | c.880-17C>A (n.880-17C>A) c.340-17C>A (n.340-17C>A) c.*56-17C>A (n.*56-17C>A) c.725-17C>A (n.725-17C>A) c.*195-17C>A (n.*195-17C>A) c.722-17C>A (n.722-17C>A) c.340-28C>A (n.340-28C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.880-28C>A (n.880-28C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814316C= | CA2216294483 | PRRT2 | c.880-17C= (n.880-17C=) c.340-17C= (n.340-17C=) c.*56-17C= (n.*56-17C=) c.725-17C= (n.725-17C=) c.*195-17C= (n.*195-17C=) c.722-17C= (n.722-17C=) c.340-28C= (n.340-28C=) c.*362C= (n.*362C=) c.880-28C= (n.880-28C=) | |
| 16 | g.29814316C>T | CA2216294484 | PRRT2 | c.880-17C>T (n.880-17C>T) c.340-17C>T (n.340-17C>T) c.*56-17C>T (n.*56-17C>T) c.725-17C>T (n.725-17C>T) c.*195-17C>T (n.*195-17C>T) c.722-17C>T (n.722-17C>T) c.340-28C>T (n.340-28C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.880-28C>T (n.880-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814317C>A | CA2632606161 | PRRT2 | c.880-16C>A (n.880-16C>A) c.340-16C>A (n.340-16C>A) c.*56-16C>A (n.*56-16C>A) c.725-16C>A (n.725-16C>A) c.*195-16C>A (n.*195-16C>A) c.722-16C>A (n.722-16C>A) c.340-27C>A (n.340-27C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.880-27C>A (n.880-27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814317C= | CA2216294485 | PRRT2 | c.880-16C= (n.880-16C=) c.340-16C= (n.340-16C=) c.*56-16C= (n.*56-16C=) c.725-16C= (n.725-16C=) c.*195-16C= (n.*195-16C=) c.722-16C= (n.722-16C=) c.340-27C= (n.340-27C=) c.*363C= (n.*363C=) c.880-27C= (n.880-27C=) | |
| 16 | g.29814317C>G | CA719790729 | PRRT2 | c.880-16C>G (n.880-16C>G) c.340-16C>G (n.340-16C>G) c.*56-16C>G (n.*56-16C>G) c.725-16C>G (n.725-16C>G) c.*195-16C>G (n.*195-16C>G) c.722-16C>G (n.722-16C>G) c.340-27C>G (n.340-27C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.880-27C>G (n.880-27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814317C>T | CA622164911 | PRRT2 | c.880-16C>T (n.880-16C>T) c.340-16C>T (n.340-16C>T) c.*56-16C>T (n.*56-16C>T) c.725-16C>T (n.725-16C>T) c.*195-16C>T (n.*195-16C>T) c.722-16C>T (n.722-16C>T) c.340-27C>T (n.340-27C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.880-27C>T (n.880-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814319C>A | CA2632606172 | PRRT2 | c.880-14C>A (n.880-14C>A) c.340-14C>A (n.340-14C>A) c.*56-14C>A (n.*56-14C>A) c.725-14C>A (n.725-14C>A) c.*195-14C>A (n.*195-14C>A) c.722-14C>A (n.722-14C>A) c.340-25C>A (n.340-25C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.880-25C>A (n.880-25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814319C= | CA2216294486 | PRRT2 | c.880-14C= (n.880-14C=) c.340-14C= (n.340-14C=) c.*56-14C= (n.*56-14C=) c.725-14C= (n.725-14C=) c.*195-14C= (n.*195-14C=) c.722-14C= (n.722-14C=) c.340-25C= (n.340-25C=) c.*365C= (n.*365C=) c.880-25C= (n.880-25C=) | |
| 16 | g.29814319C>T | CA292922 | PRRT2 | c.880-14C>T (n.880-14C>T) c.340-14C>T (n.340-14C>T) c.*56-14C>T (n.*56-14C>T) c.725-14C>T (n.725-14C>T) c.*195-14C>T (n.*195-14C>T) c.722-14C>T (n.722-14C>T) c.340-25C>T (n.340-25C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.880-25C>T (n.880-25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814320_29814321del | CA2632606170 | PRRT2 | c.880-13_880-12del (n.880-13_880-12del) c.340-13_340-12del (n.340-13_340-12del) c.*56-13_*56-12del (n.*56-13_*56-12del) c.725-13_725-12del (n.725-13_725-12del) c.*195-13_*195-12del (n.*195-13_*195-12del) c.722-13_722-12del (n.722-13_722-12del) c.340-24_340-23del (n.340-24_340-23del) c.*366_*367del (n.*366_*367del) c.880-24_880-23del (n.880-24_880-23del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814320G>A | CA7994615 | PRRT2 | c.880-13G>A (n.880-13G>A) c.340-13G>A (n.340-13G>A) c.*56-13G>A (n.*56-13G>A) c.725-13G>A (n.725-13G>A) c.*195-13G>A (n.*195-13G>A) c.722-13G>A (n.722-13G>A) c.340-24G>A (n.340-24G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.880-24G>A (n.880-24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814320G>C | CA622164912 | PRRT2 | c.880-13G>C (n.880-13G>C) c.340-13G>C (n.340-13G>C) c.*56-13G>C (n.*56-13G>C) c.725-13G>C (n.725-13G>C) c.*195-13G>C (n.*195-13G>C) c.722-13G>C (n.722-13G>C) c.340-24G>C (n.340-24G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.880-24G>C (n.880-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814320G= | CA2216294487 | PRRT2 | c.880-13G= (n.880-13G=) c.340-13G= (n.340-13G=) c.*56-13G= (n.*56-13G=) c.725-13G= (n.725-13G=) c.*195-13G= (n.*195-13G=) c.722-13G= (n.722-13G=) c.340-24G= (n.340-24G=) c.*366G= (n.*366G=) c.880-24G= (n.880-24G=) | |
| 16 | g.29814320G>T | CA2632606181 | PRRT2 | c.880-13G>T (n.880-13G>T) c.340-13G>T (n.340-13G>T) c.*56-13G>T (n.*56-13G>T) c.725-13G>T (n.725-13G>T) c.*195-13G>T (n.*195-13G>T) c.722-13G>T (n.722-13G>T) c.340-24G>T (n.340-24G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.880-24G>T (n.880-24G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814321C>A | CA622164913 | PRRT2 | c.880-12C>A (n.880-12C>A) c.340-12C>A (n.340-12C>A) c.*56-12C>A (n.*56-12C>A) c.725-12C>A (n.725-12C>A) c.*195-12C>A (n.*195-12C>A) c.722-12C>A (n.722-12C>A) c.340-23C>A (n.340-23C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.880-23C>A (n.880-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814321C= | CA2216294488 | PRRT2 | c.880-12C= (n.880-12C=) c.340-12C= (n.340-12C=) c.*56-12C= (n.*56-12C=) c.725-12C= (n.725-12C=) c.*195-12C= (n.*195-12C=) c.722-12C= (n.722-12C=) c.340-23C= (n.340-23C=) c.*367C= (n.*367C=) c.880-23C= (n.880-23C=) | |
| 16 | g.29814322C>A | CA2632606192 | PRRT2 | c.880-11C>A (n.880-11C>A) c.340-11C>A (n.340-11C>A) c.*56-11C>A (n.*56-11C>A) c.725-11C>A (n.725-11C>A) c.*195-11C>A (n.*195-11C>A) c.722-11C>A (n.722-11C>A) c.340-22C>A (n.340-22C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.880-22C>A (n.880-22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814322C= | CA2216294489 | PRRT2 | c.880-11C= (n.880-11C=) c.340-11C= (n.340-11C=) c.*56-11C= (n.*56-11C=) c.725-11C= (n.725-11C=) c.*195-11C= (n.*195-11C=) c.722-11C= (n.722-11C=) c.340-22C= (n.340-22C=) c.*368C= (n.*368C=) c.880-22C= (n.880-22C=) | |
| 16 | g.29814322C>T | CA7994616 | PRRT2 | c.880-11C>T (n.880-11C>T) c.340-11C>T (n.340-11C>T) c.*56-11C>T (n.*56-11C>T) c.725-11C>T (n.725-11C>T) c.*195-11C>T (n.*195-11C>T) c.722-11C>T (n.722-11C>T) c.340-22C>T (n.340-22C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.880-22C>T (n.880-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814323C>A | CA2632606200 | PRRT2 | c.880-10C>A (n.880-10C>A) c.340-10C>A (n.340-10C>A) c.*56-10C>A (n.*56-10C>A) c.725-10C>A (n.725-10C>A) c.*195-10C>A (n.*195-10C>A) c.722-10C>A (n.722-10C>A) c.340-21C>A (n.340-21C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.880-21C>A (n.880-21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814323C= | CA2216294490 | PRRT2 | c.880-10C= (n.880-10C=) c.340-10C= (n.340-10C=) c.*56-10C= (n.*56-10C=) c.725-10C= (n.725-10C=) c.*195-10C= (n.*195-10C=) c.722-10C= (n.722-10C=) c.340-21C= (n.340-21C=) c.*369C= (n.*369C=) c.880-21C= (n.880-21C=) | |
| 16 | g.29814323C>T | CA7994617 | PRRT2 | c.880-10C>T (n.880-10C>T) c.340-10C>T (n.340-10C>T) c.*56-10C>T (n.*56-10C>T) c.725-10C>T (n.725-10C>T) c.*195-10C>T (n.*195-10C>T) c.722-10C>T (n.722-10C>T) c.340-21C>T (n.340-21C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.880-21C>T (n.880-21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814324T>C | CA2632606207 | PRRT2 | c.880-9T>C (n.880-9T>C) c.340-9T>C (n.340-9T>C) c.*56-9T>C (n.*56-9T>C) c.725-9T>C (n.725-9T>C) c.*195-9T>C (n.*195-9T>C) c.722-9T>C (n.722-9T>C) c.340-20T>C (n.340-20T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.880-20T>C (n.880-20T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814327C>A | CA622164914 | PRRT2 | c.880-6C>A (n.880-6C>A) c.340-6C>A (n.340-6C>A) c.*56-6C>A (n.*56-6C>A) c.725-6C>A (n.725-6C>A) c.*195-6C>A (n.*195-6C>A) c.722-6C>A (n.722-6C>A) c.340-17C>A (n.340-17C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.880-17C>A (n.880-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814327C= | CA2216294491 | PRRT2 | c.880-6C= (n.880-6C=) c.340-6C= (n.340-6C=) c.*56-6C= (n.*56-6C=) c.725-6C= (n.725-6C=) c.*195-6C= (n.*195-6C=) c.722-6C= (n.722-6C=) c.340-17C= (n.340-17C=) c.*373C= (n.*373C=) c.880-17C= (n.880-17C=) | |
| 16 | g.29814327C>T | CA2573152279 | PRRT2 | c.880-6C>T (n.880-6C>T) c.340-6C>T (n.340-6C>T) c.*56-6C>T (n.*56-6C>T) c.725-6C>T (n.725-6C>T) c.*195-6C>T (n.*195-6C>T) c.722-6C>T (n.722-6C>T) c.340-17C>T (n.340-17C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.880-17C>T (n.880-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29814330del | CA2632606209 | PRRT2 | c.880-3del (n.880-3del) c.340-3del (n.340-3del) c.*56-3del (n.*56-3del) c.725-3del (n.725-3del) c.*195-3del (n.*195-3del) c.722-3del (n.722-3del) c.340-14del (n.340-14del) c.*376del (n.*376del) c.880-14del (n.880-14del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814328C>A | CA2632606219 | PRRT2 | c.880-5C>A (n.880-5C>A) c.340-5C>A (n.340-5C>A) c.*56-5C>A (n.*56-5C>A) c.725-5C>A (n.725-5C>A) c.*195-5C>A (n.*195-5C>A) c.722-5C>A (n.722-5C>A) c.340-16C>A (n.340-16C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.880-16C>A (n.880-16C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814328C= | CA2216294492 | PRRT2 | c.880-5C= (n.880-5C=) c.340-5C= (n.340-5C=) c.*56-5C= (n.*56-5C=) c.725-5C= (n.725-5C=) c.*195-5C= (n.*195-5C=) c.722-5C= (n.722-5C=) c.340-16C= (n.340-16C=) c.*374C= (n.*374C=) c.880-16C= (n.880-16C=) | |
| 16 | g.29814328C>T | CA622164915 | PRRT2 | c.880-5C>T (n.880-5C>T) c.340-5C>T (n.340-5C>T) c.*56-5C>T (n.*56-5C>T) c.725-5C>T (n.725-5C>T) c.*195-5C>T (n.*195-5C>T) c.722-5C>T (n.722-5C>T) c.340-16C>T (n.340-16C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.880-16C>T (n.880-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814329C>A | CA622164916 | PRRT2 | c.880-4C>A (n.880-4C>A) c.340-4C>A (n.340-4C>A) c.*56-4C>A (n.*56-4C>A) c.725-4C>A (n.725-4C>A) c.*195-4C>A (n.*195-4C>A) c.722-4C>A (n.722-4C>A) c.340-15C>A (n.340-15C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.880-15C>A (n.880-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29814329C= | CA2216294493 | PRRT2 | c.880-4C= (n.880-4C=) c.340-4C= (n.340-4C=) c.*56-4C= (n.*56-4C=) c.725-4C= (n.725-4C=) c.*195-4C= (n.*195-4C=) c.722-4C= (n.722-4C=) c.340-15C= (n.340-15C=) c.*375C= (n.*375C=) c.880-15C= (n.880-15C=) | |
| 16 | g.29814329C>T | CA2632606225 | PRRT2 | c.880-4C>T (n.880-4C>T) c.340-4C>T (n.340-4C>T) c.*56-4C>T (n.*56-4C>T) c.725-4C>T (n.725-4C>T) c.*195-4C>T (n.*195-4C>T) c.722-4C>T (n.722-4C>T) c.340-15C>T (n.340-15C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.880-15C>T (n.880-15C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814330C>A | CA2632606228 | PRRT2 | c.880-3C>A (n.880-3C>A) c.340-3C>A (n.340-3C>A) c.*56-3C>A (n.*56-3C>A) c.725-3C>A (n.725-3C>A) c.*195-3C>A (n.*195-3C>A) c.722-3C>A (n.722-3C>A) c.340-14C>A (n.340-14C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.880-14C>A (n.880-14C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29814330_29814331del | CA2695223035 | PRRT2 | c.880-3_880-2del (n.880-3_880-2del) c.340-3_340-2del (n.340-3_340-2del) c.*56-3_*56-2del (n.*56-3_*56-2del) c.725-3_725-2del (n.725-3_725-2del) c.*195-3_*195-2del (n.*195-3_*195-2del) c.722-3_722-2del (n.722-3_722-2del) c.340-14_340-13del (n.340-14_340-13del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.880-14_880-13del (n.880-14_880-13del) | |
| 16 | g.29814331A>C | CA395480446 | PRRT2 | c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.*56-2A>C (n.*56-2A>C) c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.722-2A>C (n.722-2A>C) c.340-13A>C (n.340-13A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.880-13A>C (n.880-13A>C) | |
| 16 | g.29814331A>G | CA395480447 | PRRT2 | c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.*56-2A>G (n.*56-2A>G) c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.*195-2A>G (n.*195-2A>G) c.722-2A>G (n.722-2A>G) c.340-13A>G (n.340-13A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.880-13A>G (n.880-13A>G) | |
| 16 | g.29814331A>T | CA395480449 | PRRT2 | c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.*56-2A>T (n.*56-2A>T) c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.*195-2A>T (n.*195-2A>T) c.722-2A>T (n.722-2A>T) c.340-13A>T (n.340-13A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.880-13A>T (n.880-13A>T) |