Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813707_29813714dupCA1139664644PRRT2c.653_660dup (p.Gln221CysfsTer11)
c.339+314_339+321dup (n.339+314_339+321dup)
n.109_116dup
c.361_368dup (p.Ser124AlafsTer6)
n.474_481dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813707T>ACA395479178PRRT2c.653T>A (p.Val218Glu)
c.339+314T>A (n.339+314T>A)
n.109T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.474T>A
16g.29813707T>CCA395479179PRRT2c.653T>C (p.Val218Ala)
c.339+314T>C (n.339+314T>C)
n.109T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.474T>C
16g.29813707T>GCA395479181PRRT2c.653T>G (p.Val218Gly)
c.339+314T>G (n.339+314T>G)
n.109T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.474T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813708G>ACA494884249PRRT2c.654G>A (p.Val218=)
c.339+315G>A (n.339+315G>A)
n.110G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.475G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813708G>CCA494884250PRRT2c.654G>C (p.Val218=)
c.339+315G>C (n.339+315G>C)
n.110G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.475G>C
16g.29813708G=CA2216294177PRRT2c.654G= (p.Val218=)
c.339+315G= (n.339+315G=)
n.110G=
c.362G= (p.Cys121=)
n.475G=
16g.29813708G>TCA494884248PRRT2c.654G>T (p.Val218=)
c.339+315G>T (n.339+315G>T)
n.110G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.475G>T
 gnomAD v4
16g.29813709C>ACA395479183PRRT2c.655C>A (p.Leu219Met)
c.339+316C>A (n.339+316C>A)
n.111C>A
c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.476C>A
 gnomAD v4
16g.29813709C=CA2216294178PRRT2c.655C= (p.Leu219=)
c.339+316C= (n.339+316C=)
n.111C=
c.363C= (p.Cys121=)
n.476C=
16g.29813709C>GCA395479184PRRT2c.655C>G (p.Leu219Val)
c.339+316C>G (n.339+316C>G)
n.111C>G
c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.476C>G
 gnomAD v4
16g.29813709C>TCA494884251PRRT2c.655C>T (p.Leu219=)
c.339+316C>T (n.339+316C>T)
n.111C>T
c.363C>T (p.Cys121=)
n.476C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813710T>ACA395479186PRRT2c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.339+317T>A (n.339+317T>A)
n.112T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.477T>A
16g.29813710T>CCA395479187PRRT2c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.339+317T>C (n.339+317T>C)
n.112T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
n.477T>C
16g.29813710T>GCA395479188PRRT2c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.339+317T>G (n.339+317T>G)
n.112T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
n.477T>G
 gnomAD v4
16g.29813711G>ACA494884253PRRT2c.657G>A (p.Leu219=)
c.339+318G>A (n.339+318G>A)
n.113G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
n.478G>A
 gnomAD v4
16g.29813711G>CCA494884254PRRT2c.657G>C (p.Leu219=)
c.339+318G>C (n.339+318G>C)
n.113G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.478G>C
16g.29813711G=CA2216294179PRRT2c.657G= (p.Leu219=)
c.339+318G= (n.339+318G=)
n.113G=
c.365G= (p.Cys122=)
n.478G=
16g.29813711G>TCA494884255PRRT2c.657G>T (p.Leu219=)
c.339+318G>T (n.339+318G>T)
n.113G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
n.478G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813712C>ACA395479189PRRT2c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.339+319C>A (n.339+319C>A)
n.114C>A
c.366C>A (p.Cys122Ter)
n.479C>A
 gnomAD v4
16g.29813712C=CA2216294180PRRT2c.658C= (p.Gln220=)
c.339+319C= (n.339+319C=)
n.114C=
c.366C= (p.Cys122=)
n.479C=
16g.29813712C>GCA395479191PRRT2c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.339+319C>G (n.339+319C>G)
n.114C>G
c.366C>G (p.Cys122Trp)
n.479C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813712C>TCA395479192PRRT2c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.339+319C>T (n.339+319C>T)
n.114C>T
c.366C>T (p.Cys122=)
n.479C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813713A>CCA395479197PRRT2c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.339+320A>C (n.339+320A>C)
n.115A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.480A>C
 gnomAD v4
16g.29813713A>GCA395479194PRRT2c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.339+320A>G (n.339+320A>G)
n.115A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.480A>G
 gnomAD v4
16g.29813713A>TCA395479196PRRT2c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.339+320A>T (n.339+320A>T)
n.115A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.480A>T
16g.29813714G>ACA494884259PRRT2c.660G>A (p.Gln220=)
c.339+321G>A (n.339+321G>A)
n.116G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.481G>A
16g.29813714G>CCA395479198PRRT2c.660G>C (p.Gln220His)
c.339+321G>C (n.339+321G>C)
n.116G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.481G>C
16g.29813714G>TCA395479200PRRT2c.660G>T (p.Gln220His)
c.339+321G>T (n.339+321G>T)
n.116G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
n.481G>T
16g.29813715C>ACA395479201PRRT2c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.339+322C>A (n.339+322C>A)
n.117C>A
c.369C>A (p.Ser123Arg)
n.482C>A
 gnomAD v4
16g.29813715C=CA2216294181PRRT2c.661C= (p.Gln221=)
c.339+322C= (n.339+322C=)
n.117C=
c.369C= (p.Ser123=)
n.482C=
16g.29813715C>GCA395479203PRRT2c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.339+322C>G (n.339+322C>G)
n.117C>G
c.369C>G (p.Ser123Arg)
n.482C>G
16g.29813715C>TCA395479204PRRT2c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.339+322C>T (n.339+322C>T)
n.117C>T
c.369C>T (p.Ser123=)
n.482C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813716A>CCA395479206PRRT2c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.339+323A>C (n.339+323A>C)
n.118A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.483A>C
 gnomAD v4
16g.29813716A>GCA395479207PRRT2c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.339+323A>G (n.339+323A>G)
n.118A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.483A>G
16g.29813716A>TCA395479208PRRT2c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.339+323A>T (n.339+323A>T)
n.118A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.483A>T
16g.29813717G>ACA494884262PRRT2c.663G>A (p.Gln221=)
c.339+324G>A (n.339+324G>A)
n.119G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.484G>A
 gnomAD v4
16g.29813717G>CCA395479209PRRT2c.663G>C (p.Gln221His)
c.339+324G>C (n.339+324G>C)
n.119G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.484G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813717G>TCA395479210PRRT2c.663G>T (p.Gln221His)
c.339+324G>T (n.339+324G>T)
n.119G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.484G>T
16g.29813718C>ACA395479211PRRT2c.664C>A (p.Leu222Met)
c.339+325C>A (n.339+325C>A)
n.120C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
n.485C>A
16g.29813718C>GCA395479213PRRT2c.664C>G (p.Leu222Val)
c.339+325C>G (n.339+325C>G)
n.120C>G
c.372C>G (p.Ser124Arg)
n.485C>G
16g.29813718C>TCA494884263PRRT2c.664C>T (p.Leu222=)
c.339+325C>T (n.339+325C>T)
n.120C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
n.485C>T
16g.29813719T>ACA395479215PRRT2c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.339+326T>A (n.339+326T>A)
n.121T>A
c.373T>A (p.Trp125Arg)
n.486T>A
16g.29813719T>CCA395479217PRRT2c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.339+326T>C (n.339+326T>C)
n.121T>C
c.373T>C (p.Trp125Arg)
n.486T>C
 gnomAD v4
16g.29813719T>GCA395479216PRRT2c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.339+326T>G (n.339+326T>G)
n.121T>G
c.373T>G (p.Trp125Gly)
n.486T>G
 gnomAD v4
16g.29813720G>ACA494884266PRRT2c.666G>A (p.Leu222=)
c.339+327G>A (n.339+327G>A)
n.122G>A
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.487G>A
16g.29813720G>CCA494884268PRRT2c.666G>C (p.Leu222=)
c.339+327G>C (n.339+327G>C)
n.122G>C
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.487G>C
16g.29813720G>TCA494884269PRRT2c.666G>T (p.Leu222=)
c.339+327G>T (n.339+327G>T)
n.122G>T
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.487G>T
16g.29813721G>ACA395479218PRRT2c.667G>A (p.Val223Ile)
c.339+328G>A (n.339+328G>A)
n.123G>A
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.488G>A
 ClinVar dbSNP
16g.29813721G>CCA395479221PRRT2c.667G>C (p.Val223Leu)
c.339+328G>C (n.339+328G>C)
n.123G>C
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.488G>C
16g.29813721G>TCA395479219PRRT2c.667G>T (p.Val223Phe)
c.339+328G>T (n.339+328G>T)
n.123G>T
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.488G>T
16g.29813722T>ACA395479222PRRT2c.668T>A (p.Val223Asp)
c.339+329T>A (n.339+329T>A)
n.124T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
n.489T>A
16g.29813722T>CCA395479226PRRT2c.668T>C (p.Val223Ala)
c.339+329T>C (n.339+329T>C)
n.124T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
n.489T>C
16g.29813722T>GCA395479224PRRT2c.668T>G (p.Val223Gly)
c.339+329T>G (n.339+329T>G)
n.124T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
n.489T>G
 gnomAD v4
16g.29813723T>ACA494884270PRRT2c.669T>A (p.Val223=)
c.339+330T>A (n.339+330T>A)
n.125T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
n.490T>A
16g.29813723T>CCA494884272PRRT2c.669T>C (p.Val223=)
c.339+330T>C (n.339+330T>C)
n.125T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
n.490T>C
16g.29813723T>GCA494884273PRRT2c.669T>G (p.Val223=)
c.339+330T>G (n.339+330T>G)
n.125T>G
c.377T>G (p.Leu126Trp)
n.490T>G
 gnomAD v4
16g.29813724G>ACA395479227PRRT2c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.339+331G>A (n.339+331G>A)
n.126G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.491G>A
 gnomAD v4
16g.29813724G>CCA395479229PRRT2c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.339+331G>C (n.339+331G>C)
n.126G>C
c.378G>C (p.Leu126Phe)
n.491G>C
16g.29813724G>TCA395479228PRRT2c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.339+331G>T (n.339+331G>T)
n.126G>T
c.378G>T (p.Leu126Phe)
n.491G>T
16g.29813725A>CCA395479231PRRT2c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.339+332A>C (n.339+332A>C)
n.127A>C
c.379A>C (p.Arg127=)
n.492A>C
16g.29813725A>GCA395479234PRRT2c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.339+332A>G (n.339+332A>G)
n.127A>G
c.379A>G (p.Arg127Gly)
n.492A>G
 gnomAD v4
16g.29813725A>TCA395479233PRRT2c.671A>T (p.Glu224Val)
c.339+332A>T (n.339+332A>T)
n.127A>T
c.379A>T (p.Arg127Trp)
n.492A>T
 gnomAD v4
16g.29813726G>ACA494884274PRRT2c.672G>A (p.Glu224=)
c.339+333G>A (n.339+333G>A)
n.128G>A
c.380G>A (p.Arg127Lys)
n.493G>A
16g.29813726G>CCA395479236PRRT2c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.339+333G>C (n.339+333G>C)
n.128G>C
c.380G>C (p.Arg127Thr)
n.493G>C
16g.29813726G>TCA395479237PRRT2c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.339+333G>T (n.339+333G>T)
n.128G>T
c.380G>T (p.Arg127Met)
n.493G>T
16g.29813727G>ACA395479238PRRT2c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.339+334G>A (n.339+334G>A)
n.129G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
n.494G>A
16g.29813727G>CCA395479239PRRT2c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.339+334G>C (n.339+334G>C)
n.129G>C
c.381G>C (p.Arg127Ser)
n.494G>C
16g.29813727G>TCA395479241PRRT2c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.339+334G>T (n.339+334G>T)
n.129G>T
c.381G>T (p.Arg127Ser)
n.494G>T
16g.29813728A=CA2216294182PRRT2c.674A= (p.Glu225=)
c.339+335A= (n.339+335A=)
n.130A=
c.382A= (p.Arg128=)
n.495A=
16g.29813728A>CCA395479243PRRT2c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.339+335A>C (n.339+335A>C)
n.130A>C
c.382A>C (p.Arg128=)
n.495A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813728A>GCA16043511PRRT2c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.339+335A>G (n.339+335A>G)
n.130A>G
c.382A>G (p.Arg128Gly)
n.495A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813728A>TCA395479245PRRT2c.674A>T (p.Glu225Val)
c.339+335A>T (n.339+335A>T)
n.130A>T
c.382A>T (p.Arg128Trp)
n.495A>T
16g.29813729G>ACA494884278PRRT2c.675G>A (p.Glu225=)
c.339+336G>A (n.339+336G>A)
n.131G>A
c.383G>A (p.Arg128Lys)
n.496G>A
16g.29813729G>CCA395479246PRRT2c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.339+336G>C (n.339+336G>C)
n.131G>C
c.383G>C (p.Arg128Thr)
n.496G>C
16g.29813729G>TCA395479247PRRT2c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.339+336G>T (n.339+336G>T)
n.131G>T
c.383G>T (p.Arg128Met)
n.496G>T
16g.29813730G>ACA7994568PRRT2c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.339+337G>A (n.339+337G>A)
c.384G>A (p.Arg128=)
n.497G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813730G>CCA395479250PRRT2c.676G>C (p.Asp226His)
c.339+337G>C (n.339+337G>C)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
n.497G>C
16g.29813730G=CA2216294183PRRT2c.676G= (p.Asp226=)
c.339+337G= (n.339+337G=)
c.384G= (p.Arg128=)
n.497G=
16g.29813730G>TCA395479251PRRT2c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.339+337G>T (n.339+337G>T)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
n.497G>T
16g.29813731A>CCA395479255PRRT2c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.339+338A>C (n.339+338A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.498A>C
16g.29813731A>GCA395479253PRRT2c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.339+338A>G (n.339+338A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.498A>G
16g.29813731A>TCA395479254PRRT2c.677A>T (p.Asp226Val)
c.339+338A>T (n.339+338A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.498A>T
16g.29813732T>ACA395479257PRRT2c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.339+339T>A (n.339+339T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.499T>A
16g.29813732T>CCA494884282PRRT2c.678T>C (p.Asp226=)
c.339+339T>C (n.339+339T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.499T>C
16g.29813732T>GCA395479259PRRT2c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.339+339T>G (n.339+339T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.499T>G
16g.29813733C>ACA494884283PRRT2c.679C>A (p.Arg227=)
c.339+340C>A (n.339+340C>A)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.500C>A
 gnomAD v4
16g.29813733C=CA2216294184PRRT2c.679C= (p.Arg227=)
c.339+340C= (n.339+340C=)
c.387C= (p.Ile129=)
n.500C=
16g.29813733C>GCA7994569PRRT2c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.339+340C>G (n.339+340C>G)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.500C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813733C>TCA395479261PRRT2c.679C>T (p.Arg227Ter)
c.339+340C>T (n.339+340C>T)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.500C>T
 ClinVar
16g.29813734G>ACA7994570PRRT2c.680G>A (p.Arg227Gln)
c.339+341G>A (n.339+341G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813734G>CCA395479264PRRT2c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.339+341G>C (n.339+341G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.501G>C
 gnomAD v4
16g.29813734G=CA2216294185PRRT2c.680G= (p.Arg227=)
c.339+341G= (n.339+341G=)
c.388G= (p.Glu130=)
n.501G=
16g.29813734G>TCA395479265PRRT2c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.339+341G>T (n.339+341G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.501G>T
16g.29813735A>CCA494884287PRRT2c.681A>C (p.Arg227=)
c.339+342A>C (n.339+342A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.502A>C
16g.29813735A>GCA494884288PRRT2c.681A>G (p.Arg227=)
c.339+342A>G (n.339+342A>G)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.502A>G
 gnomAD v4
16g.29813735A>TCA494884289PRRT2c.681A>T (p.Arg227=)
c.339+342A>T (n.339+342A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.502A>T
16g.29813736A=CA2216294186PRRT2c.682A= (p.Met228=)
c.339+343A= (n.339+343A=)
c.390A= (p.Glu130=)
n.503A=
16g.29813736A>CCA395479267PRRT2c.682A>C (p.Met228Leu)
c.339+343A>C (n.339+343A>C)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.503A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813736A>GCA395479268PRRT2c.682A>G (p.Met228Val)
c.339+343A>G (n.339+343A>G)
c.390A>G (p.Glu130=)
n.503A>G
16g.29813736A>TCA395479269PRRT2c.682A>T (p.Met228Leu)
c.339+343A>T (n.339+343A>T)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.503A>T
16g.29813737T>ACA395479274PRRT2c.683T>A (p.Met228Lys)
c.339+344T>A (n.339+344T>A)
c.391T>A (p.Ter131Arg)
n.504T>A
16g.29813737T>CCA395479272PRRT2c.683T>C (p.Met228Thr)
c.339+344T>C (n.339+344T>C)
c.391T>C (p.Ter131Arg)
n.504T>C
16g.29813737T>GCA395479270PRRT2c.683T>G (p.Met228Arg)
c.339+344T>G (n.339+344T>G)
c.391T>G (p.Ter131Gly)
n.504T>G
16g.29813738G>ACA395479275PRRT2c.684G>A (p.Met228Ile)
c.339+345G>A (n.339+345G>A)
c.392G>A (p.Ter131=)
n.505G>A
16g.29813738G>CCA395479276PRRT2c.684G>C (p.Met228Ile)
c.339+345G>C (n.339+345G>C)
c.392G>C (p.Ter131Ser)
n.505G>C
16g.29813738G>TCA395479277PRRT2c.684G>T (p.Met228Ile)
c.339+345G>T (n.339+345G>T)
c.392G>T (p.Ter131Leu)
n.505G>T
16g.29813739A=CA2216294187PRRT2c.685A= (p.Arg229=)
c.339+346A= (n.339+346A=)
c.393A= (p.Ter131=)
n.506A=
16g.29813739A>CCA494884293PRRT2c.685A>C (p.Arg229=)
c.339+346A>C (n.339+346A>C)
c.393A>C (p.Ter131Cys)
n.506A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813739A>GCA395479279PRRT2c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.339+346A>G (n.339+346A>G)
c.393A>G (p.Ter131Trp)
n.506A>G
16g.29813739A>TCA395479281PRRT2c.685A>T (p.Arg229Ter)
c.339+346A>T (n.339+346A>T)
c.393A>T (p.Ter131Cys)
n.506A>T
16g.29813740G>ACA395479282PRRT2c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.339+347G>A (n.339+347G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.507G>A
16g.29813740G>CCA395479284PRRT2c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.339+347G>C (n.339+347G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.507G>C
16g.29813740G>TCA395479285PRRT2c.686G>T (p.Arg229Ile)
c.339+347G>T (n.339+347G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.507G>T
16g.29813741A>CCA395479286PRRT2c.687A>C (p.Arg229Ser)
c.339+348A>C (n.339+348A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.508A>C
16g.29813741A>GCA494884295PRRT2c.687A>G (p.Arg229=)
c.339+348A>G (n.339+348A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.508A>G
16g.29813741A>TCA395479287PRRT2c.687A>T (p.Arg229Ser)
c.339+348A>T (n.339+348A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.508A>T
16g.29813742A=CA2216294188PRRT2c.688A= (p.Arg230=)
c.339+349A= (n.339+349A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.509A=
16g.29813742A>CCA494884297PRRT2c.688A>C (p.Arg230=)
c.339+349A>C (n.339+349A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.509A>C
16g.29813742A>GCA395479288PRRT2c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.339+349A>G (n.339+349A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.509A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813742A>TCA395479290PRRT2c.688A>T (p.Arg230Trp)
c.339+349A>T (n.339+349A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.509A>T
16g.29813743G>ACA395479295PRRT2c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.339+350G>A (n.339+350G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.510G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813743G>CCA395479292PRRT2c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.339+350G>C (n.339+350G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.510G>C
16g.29813743G=CA2216294189PRRT2c.689G= (p.Arg230=)
c.339+350G= (n.339+350G=)
c.*4G= (n.*4G=)
n.510G=
16g.29813743G>TCA395479294PRRT2c.689G>T (p.Arg230Met)
c.339+350G>T (n.339+350G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.510G>T
16g.29813744G>ACA494884298PRRT2c.690G>A (p.Arg230=)
c.339+351G>A (n.339+351G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.511G>A
16g.29813744G>CCA395479296PRRT2c.690G>C (p.Arg230Ser)
c.339+351G>C (n.339+351G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.511G>C
16g.29813744G>TCA395479298PRRT2c.690G>T (p.Arg230Ser)
c.339+351G>T (n.339+351G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.511G>T
16g.29813745G>ACA395479299PRRT2c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.339+352G>A (n.339+352G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.512G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813745G>CCA395479300PRRT2c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.339+352G>C (n.339+352G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.512G>C
16g.29813745G=CA2216294190PRRT2c.691G= (p.Ala231=)
c.339+352G= (n.339+352G=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.512G=
16g.29813745G>TCA395479301PRRT2c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.339+352G>T (n.339+352G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.512G>T
16g.29813746C>ACA395479302PRRT2c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.339+353C>A (n.339+353C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.513C>A
 COSMIC COSMIC
16g.29813746C>GCA395479303PRRT2c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.339+353C>G (n.339+353C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.513C>G
16g.29813746C>TCA395479304PRRT2c.692C>T (p.Ala231Val)
c.339+353C>T (n.339+353C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.513C>T
16g.29813750_29813751delCA2695223031PRRT2c.696_697del (p.His232GlnfsTer10)
c.339+357_339+358del (n.339+357_339+358del)
c.696_697del (p.His232GlnfsTer29)
c.*11_*12del (n.*11_*12del)
c.696_697del (p.His232GlnfsTer28)
n.517_518del
16g.29813747A>CCA494884302PRRT2c.693A>C (p.Ala231=)
c.339+354A>C (n.339+354A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.514A>C
16g.29813747A>GCA494884303PRRT2c.693A>G (p.Ala231=)
c.339+354A>G (n.339+354A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.514A>G
16g.29813747A>TCA494884304PRRT2c.693A>T (p.Ala231=)
c.339+354A>T (n.339+354A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.514A>T
16g.29813748C>ACA395479305PRRT2c.694C>A (p.His232Asn)
c.339+355C>A (n.339+355C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.515C>A
16g.29813748C=CA2216294191PRRT2c.694C= (p.His232=)
c.339+355C= (n.339+355C=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.515C=
16g.29813748C>GCA395479306PRRT2c.694C>G (p.His232Asp)
c.339+355C>G (n.339+355C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.515C>G
16g.29813748C>TCA395479307PRRT2c.694C>T (p.His232Tyr)
c.339+355C>T (n.339+355C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.515C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813749A>CCA395479309PRRT2c.695A>C (p.His232Pro)
c.339+356A>C (n.339+356A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.516A>C
16g.29813749A>GCA395479310PRRT2c.695A>G (p.His232Arg)
c.339+356A>G (n.339+356A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.516A>G
16g.29813749A>TCA395479308PRRT2c.695A>T (p.His232Leu)
c.339+356A>T (n.339+356A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.516A>T
16g.29813750C>ACA395479311PRRT2c.696C>A (p.His232Gln)
c.339+357C>A (n.339+357C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.517C>A
16g.29813750C=CA2216294193PRRT2c.696C= (p.His232=)
c.339+357C= (n.339+357C=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.517C=
16g.29813750C>GCA395479312PRRT2c.696C>G (p.His232Gln)
c.339+357C>G (n.339+357C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.517C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813750C>TCA7994571PRRT2c.696C>T (p.His232=)
c.339+357C>T (n.339+357C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813750_29813752delinsCAGCA2216294192PRRT2c.696_698delinsCAG (p.His232=)
c.339+357_339+359delinsCAG (n.339+357_339+359delinsCAG)
c.*11_*13delinsCAG (n.*11_*13delinsCAG)
n.517_519delinsCAG
16g.29813751A>CCA395479315PRRT2c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.339+358A>C (n.339+358A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.518A>C
16g.29813751A>GCA395479316PRRT2c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.339+358A>G (n.339+358A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.518A>G
16g.29813751A>TCA395479317PRRT2c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.339+358A>T (n.339+358A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.518A>T
16g.29813751_29813752delCA915949232PRRT2c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer9)
c.339+358_339+359del (n.339+358_339+359del)
c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer28)
c.*12_*13del (n.*12_*13del)
c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer27)
n.518_519del
 ClinVar dbSNP
16g.29813752G>ACA7994572PRRT2c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.339+359G>A (n.339+359G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.519G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813752G>CCA395479318PRRT2c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.339+359G>C (n.339+359G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.519G>C
16g.29813752G=CA2216294194PRRT2c.698G= (p.Ser233=)
c.339+359G= (n.339+359G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.519G=
16g.29813752G>TCA395479320PRRT2c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.339+359G>T (n.339+359G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.519G>T
16g.29813753T>ACA395479322PRRT2c.699T>A (p.Ser233Arg)
c.339+360T>A (n.339+360T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.520T>A
16g.29813753T>CCA494884317PRRT2c.699T>C (p.Ser233=)
c.339+360T>C (n.339+360T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.520T>C
16g.29813753T>GCA395479323PRRT2c.699T>G (p.Ser233Arg)
c.339+360T>G (n.339+360T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.520T>G
16g.29813754G>ACA395479325PRRT2c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.339+361G>A (n.339+361G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.521G>A
16g.29813754G>CCA395479327PRRT2c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.339+361G>C (n.339+361G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.521G>C
16g.29813754G>TCA395479328PRRT2c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.339+361G>T (n.339+361G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.521G>T
16g.29813755G>ACA395479330PRRT2c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.339+362G>A (n.339+362G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.522G>A
 gnomAD v4
16g.29813755G>CCA395479332PRRT2c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.339+362G>C (n.339+362G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.522G>C
16g.29813755G=CA2216294195PRRT2c.701G= (p.Gly234=)
c.339+362G= (n.339+362G=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.522G=
16g.29813755G>TCA280410152PRRT2c.701G>T (p.Gly234Val)
c.339+362G>T (n.339+362G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.522G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813756G>ACA494883869PRRT2c.702G>A (p.Gly234=)
c.339+363G>A (n.339+363G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813756G>CCA494883873PRRT2c.702G>C (p.Gly234=)
c.339+363G>C (n.339+363G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.523G>C
16g.29813756G=CA2216294196PRRT2c.702G= (p.Gly234=)
c.339+363G= (n.339+363G=)
c.*17G= (n.*17G=)
n.523G=
16g.29813756G>TCA7994573PRRT2c.702G>T (p.Gly234=)
c.339+363G>T (n.339+363G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.523G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813757C>ACA395479335PRRT2c.703C>A (p.His235Asn)
c.339+364C>A (n.339+364C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.524C>A
16g.29813757C=CA2216294197PRRT2c.703C= (p.His235=)
c.339+364C= (n.339+364C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.524C=
16g.29813757C>GCA395479336PRRT2c.703C>G (p.His235Asp)
c.339+364C>G (n.339+364C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.524C>G
16g.29813757C>TCA395479337PRRT2c.703C>T (p.His235Tyr)
c.339+364C>T (n.339+364C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.524C>T
 dbSNP
16g.29813758A>CCA395479338PRRT2c.704A>C (p.His235Pro)
c.339+365A>C (n.339+365A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.525A>C
16g.29813758A>GCA395479339PRRT2c.704A>G (p.His235Arg)
c.339+365A>G (n.339+365A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.525A>G
16g.29813758A>TCA395479340PRRT2c.704A>T (p.His235Leu)
c.339+365A>T (n.339+365A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.525A>T
16g.29813759T>ACA395479341PRRT2c.705T>A (p.His235Gln)
c.339+366T>A (n.339+366T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.526T>A
16g.29813759T>CCA494883881PRRT2c.705T>C (p.His235=)
c.339+366T>C (n.339+366T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.526T>C
 dbSNP
16g.29813759T>GCA395479344PRRT2c.705T>G (p.His235Gln)
c.339+366T>G (n.339+366T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.526T>G
16g.29813760C>ACA395479346PRRT2c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.339+367C>A (n.339+367C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.527C>A
16g.29813760C>GCA395479347PRRT2c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.339+367C>G (n.339+367C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.527C>G
16g.29813760C>TCA395479348PRRT2c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.339+367C>T (n.339+367C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.527C>T
16g.29813761C>ACA395479350PRRT2c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.339+368C>A (n.339+368C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.528C>A
16g.29813761C>GCA395479354PRRT2c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.339+368C>G (n.339+368C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.528C>G
16g.29813761C>TCA395479352PRRT2c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.339+368C>T (n.339+368C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.528C>T
 gnomAD v4
16g.29813762A=CA2216294198PRRT2c.708A= (p.Pro236=)
c.339+369A= (n.339+369A=)
c.*23A= (n.*23A=)
n.529A=
16g.29813762A>CCA494883886PRRT2c.708A>C (p.Pro236=)
c.339+369A>C (n.339+369A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.529A>C
16g.29813762A>GCA280410158PRRT2c.708A>G (p.Pro236=)
c.339+369A>G (n.339+369A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.529A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813762A>TCA494883887PRRT2c.708A>T (p.Pro236=)
c.339+369A>T (n.339+369A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.529A>T
16g.29813763G>ACA7994574PRRT2c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.339+370G>A (n.339+370G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813763G>CCA395479355PRRT2c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.339+370G>C (n.339+370G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.530G>C
16g.29813763G=CA2216294199PRRT2c.709G= (p.Gly237=)
c.339+370G= (n.339+370G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.530G=
16g.29813763G>TCA395479357PRRT2c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.339+370G>T (n.339+370G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.530G>T
16g.29813764delCA2580091513PRRT2c.710del (p.Gly237AspfsTer7)
c.339+371del (n.339+371del)
c.710del (p.Gly237AspfsTer?)
c.*25del (n.*25del)
n.531del
 ClinVar
16g.29813764G>ACA395479358PRRT2c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.339+371G>A (n.339+371G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.531G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813764G>CCA395479359PRRT2c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.339+371G>C (n.339+371G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.531G>C
16g.29813764G=CA2216294200PRRT2c.710G= (p.Gly237=)
c.339+371G= (n.339+371G=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.531G=
16g.29813764G>TCA395479360PRRT2c.710G>T (p.Gly237Val)
c.339+371G>T (n.339+371G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.531G>T
16g.29813765A>CCA494883894PRRT2c.711A>C (p.Gly237=)
c.339+372A>C (n.339+372A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.532A>C
16g.29813765A>GCA494883895PRRT2c.711A>G (p.Gly237=)
c.339+372A>G (n.339+372A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.532A>G
16g.29813765A>TCA494883896PRRT2c.711A>T (p.Gly237=)
c.339+372A>T (n.339+372A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.532A>T
16g.29813766T>ACA395479361PRRT2c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.339+373T>A (n.339+373T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.533T>A
16g.29813766T>CCA395479362PRRT2c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.339+373T>C (n.339+373T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.533T>C
16g.29813766T>GCA395479363PRRT2c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.339+373T>G (n.339+373T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.533T>G
16g.29813767C>ACA395479365PRRT2c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.339+374C>A (n.339+374C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.534C>A
16g.29813767C>GCA395479366PRRT2c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.339+374C>G (n.339+374C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.534C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813767C>TCA395479368PRRT2c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.339+374C>T (n.339+374C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.534C>T
16g.29813768T>ACA494883902PRRT2c.714T>A (p.Ser238=)
c.339+375T>A (n.339+375T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.535T>A
16g.29813768T>CCA494883903PRRT2c.714T>C (p.Ser238=)
c.339+375T>C (n.339+375T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.535T>C
16g.29813768T>GCA494883904PRRT2c.714T>G (p.Ser238=)
c.339+375T>G (n.339+375T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.535T>G
16g.29813769C>ACA395479369PRRT2c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.339+376C>A (n.339+376C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.536C>A
16g.29813769C=CA2216294201PRRT2c.715C= (p.Pro239=)
c.339+376C= (n.339+376C=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.536C=
16g.29813769C>GCA395479372PRRT2c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.339+376C>G (n.339+376C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.536C>G
16g.29813769C>TCA395479371PRRT2c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.339+376C>T (n.339+376C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.536C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813771_29813772dupCA2695223032PRRT2c.717_718dup (p.Arg240ProfsTer5)
c.339+378_339+379dup (n.339+378_339+379dup)
c.717_718dup (p.Arg240ProfsTer?)
c.*32_*33dup (n.*32_*33dup)
n.538_539dup
16g.29813770C>ACA395479374PRRT2c.716C>A (p.Pro239His)
c.339+377C>A (n.339+377C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.537C>A
16g.29813770C>GCA395479375PRRT2c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.339+377C>G (n.339+377C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.537C>G
16g.29813770C>TCA395479377PRRT2c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.339+377C>T (n.339+377C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.537C>T
16g.29813771C>ACA494883908PRRT2c.717C>A (p.Pro239=)
c.339+378C>A (n.339+378C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.538C>A
16g.29813771C>GCA494883909PRRT2c.717C>G (p.Pro239=)
c.339+378C>G (n.339+378C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.538C>G
16g.29813771C>TCA494883910PRRT2c.717C>T (p.Pro239=)
c.339+378C>T (n.339+378C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.538C>T
 gnomAD v4
16g.29813772C>ACA494883911PRRT2c.718C>A (p.Arg240=)
c.339+379C>A (n.339+379C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.539C>A
 gnomAD v4
16g.29813772C=CA2216294202PRRT2c.718C= (p.Arg240=)
c.339+379C= (n.339+379C=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.539C=
16g.29813772C>GCA395479379PRRT2c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.339+379C>G (n.339+379C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.539C>G
 gnomAD v4
16g.29813772C>TCA129727PRRT2c.718C>T (p.Arg240Ter)
c.339+379C>T (n.339+379C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813773G>ACA7994575PRRT2c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.339+380G>A (n.339+380G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813773G>CCA395479381PRRT2c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.339+380G>C (n.339+380G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.540G>C
16g.29813773G=CA2216294203PRRT2c.719G= (p.Arg240=)
c.339+380G= (n.339+380G=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.540G=
16g.29813773G>TCA395479382PRRT2c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.339+380G>T (n.339+380G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.540G>T
16g.29813774A=CA2216294204PRRT2c.720A= (p.Arg240=)
c.339+381A= (n.339+381A=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.541A=
16g.29813774A>CCA494883916PRRT2c.720A>C (p.Arg240=)
c.339+381A>C (n.339+381A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.541A>C
 dbSNP
16g.29813774A>GCA494883917PRRT2c.720A>G (p.Arg240=)
c.339+381A>G (n.339+381A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.541A>G
 dbSNP
16g.29813774A>TCA494883918PRRT2c.720A>T (p.Arg240=)
c.339+381A>T (n.339+381A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.541A>T
16g.29813775G>ACA395479385PRRT2c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.339+382G>A (n.339+382G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
n.542G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813775G>CCA395479389PRRT2c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.339+382G>C (n.339+382G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.721G>C (p.Val241Leu)
n.542G>C
16g.29813775G=CA2216294205PRRT2c.721G= (p.Gly241=)
c.339+382G= (n.339+382G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.721G= (p.Val241=)
n.542G=
16g.29813775G>TCA395479390PRRT2c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.339+382G>T (n.339+382G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.721G>T (p.Val241Phe)
n.542G>T
 gnomAD v4
16g.29813776G>ACA395479394PRRT2c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.339+383G>A (n.339+383G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.721+1G>A (n.721+1G>A)
n.543G>A
16g.29813776G>CCA395479396PRRT2c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.339+383G>C (n.339+383G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.721+1G>C (n.721+1G>C)
n.543G>C
16g.29813776G=CA2216294206PRRT2c.722G= (p.Gly241=)
c.339+383G= (n.339+383G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.721+1G= (n.721+1G=)
n.543G=
16g.29813776G>TCA395479392PRRT2c.722G>T (p.Gly241Val)
c.339+383G>T (n.339+383G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.721+1G>T (n.721+1G>T)
n.543G>T
 dbSNP
16g.29813777T>ACA494883924PRRT2c.723T>A (p.Gly241=)
c.339+384T>A (n.339+384T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.721+2T>A (n.721+2T>A)
n.544T>A
16g.29813777T>CCA280410200PRRT2c.723T>C (p.Gly241=)
c.339+384T>C (n.339+384T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.721+2T>C (n.721+2T>C)
n.544T>C
 ClinVar dbSNP
16g.29813777T>GCA494883926PRRT2c.723T>G (p.Gly241=)
c.339+384T>G (n.339+384T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.721+2T>G (n.721+2T>G)
n.544T>G
16g.29813777T=CA2216294207PRRT2c.723T= (p.Gly241=)
c.339+384T= (n.339+384T=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.721+2T= (n.721+2T=)
n.544T=
16g.29813778A>CCA395479400PRRT2c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.339+385A>C (n.339+385A>C)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.721+3A>C (n.721+3A>C)
n.545A>C
16g.29813778A>GCA395479398PRRT2c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.339+385A>G (n.339+385A>G)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.721+3A>G (n.721+3A>G)
n.545A>G
 gnomAD v4
16g.29813778A>TCA395479401PRRT2c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.339+385A>T (n.339+385A>T)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.721+3A>T (n.721+3A>T)
n.545A>T
16g.29813779G>ACA395479403PRRT2c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.339+386G>A (n.339+386G>A)
c.724+1G>A (n.724+1G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.721+4G>A (n.721+4G>A)
n.546G>A
16g.29813779G>CCA395479405PRRT2c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.339+386G>C (n.339+386G>C)
c.724+1G>C (n.724+1G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.721+4G>C (n.721+4G>C)
n.546G>C
16g.29813779G>TCA395479406PRRT2c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.339+386G>T (n.339+386G>T)
c.724+1G>T (n.724+1G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.721+4G>T (n.721+4G>T)
n.546G>T
16g.29813779_29813785delCA2695223033PRRT2c.725_731del (p.Ser242ThrfsTer?)
c.339+386_339+392del (n.339+386_339+392del)
c.724+1_724+7del (n.724+1_724+7del)
c.*40_*46del (n.*40_*46del)
c.721+4_721+10del (n.721+4_721+10del)
n.546_552del
16g.29813780C>ACA395479408PRRT2c.726C>A (p.Ser242Arg)
c.339+387C>A (n.339+387C>A)
c.724+2C>A (n.724+2C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.721+5C>A (n.721+5C>A)
n.547C>A
 gnomAD v4
16g.29813780C=CA2216294208PRRT2c.726C= (p.Ser242=)
c.339+387C= (n.339+387C=)
c.724+2C= (n.724+2C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.721+5C= (n.721+5C=)
n.547C=
16g.29813780C>GCA395479409PRRT2c.726C>G (p.Ser242Arg)
c.339+387C>G (n.339+387C>G)
c.724+2C>G (n.724+2C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.721+5C>G (n.721+5C>G)
n.547C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813780C>TCA494883928PRRT2c.726C>T (p.Ser242=)
c.339+387C>T (n.339+387C>T)
c.724+2C>T (n.724+2C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.721+5C>T (n.721+5C>T)
n.547C>T
16g.29813781C>ACA395479411PRRT2c.727C>A (p.Leu243Met)
c.339+388C>A (n.339+388C>A)
c.724+3C>A (n.724+3C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.721+6C>A (n.721+6C>A)
n.548C>A
 gnomAD v4
16g.29813781C>GCA395479413PRRT2c.727C>G (p.Leu243Val)
c.339+388C>G (n.339+388C>G)
c.724+3C>G (n.724+3C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.721+6C>G (n.721+6C>G)
n.548C>G
16g.29813781C>TCA494883931PRRT2c.727C>T (p.Leu243=)
c.339+388C>T (n.339+388C>T)
c.724+3C>T (n.724+3C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.721+6C>T (n.721+6C>T)
n.548C>T
 gnomAD v4
16g.29813782T>ACA395479414PRRT2c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.339+389T>A (n.339+389T>A)
c.724+4T>A (n.724+4T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.721+7T>A (n.721+7T>A)
n.549T>A
16g.29813782T>CCA395479415PRRT2c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.339+389T>C (n.339+389T>C)
c.724+4T>C (n.724+4T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.721+7T>C (n.721+7T>C)
n.549T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813782T>GCA395479417PRRT2c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.339+389T>G (n.339+389T>G)
c.724+4T>G (n.724+4T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.721+7T>G (n.721+7T>G)
n.549T>G
16g.29813782T=CA2216294209PRRT2c.728T= (p.Leu243=)
c.339+389T= (n.339+389T=)
c.724+4T= (n.724+4T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.721+7T= (n.721+7T=)
n.549T=
16g.29813783G>ACA7994576PRRT2c.729G>A (p.Leu243=)
c.339+390G>A (n.339+390G>A)
c.724+5G>A (n.724+5G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.721+8G>A (n.721+8G>A)
n.550G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813783G>CCA494883935PRRT2c.729G>C (p.Leu243=)
c.339+390G>C (n.339+390G>C)
c.724+5G>C (n.724+5G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.721+8G>C (n.721+8G>C)
n.550G>C
 ClinVar dbSNP
16g.29813783G=CA2216294210PRRT2c.729G= (p.Leu243=)
c.339+390G= (n.339+390G=)
c.724+5G= (n.724+5G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.721+8G= (n.721+8G=)
n.550G=
16g.29813783G>TCA494883934PRRT2c.729G>T (p.Leu243=)
c.339+390G>T (n.339+390G>T)
c.724+5G>T (n.724+5G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.721+8G>T (n.721+8G>T)
n.550G>T
16g.29813783_29813795delinsGAGCCGCCACCCCCA2216294211PRRT2c.729_741delinsGAGCCGCCACCCC (p.Leu243=)
c.339+390_339+402delinsGAGCCGCCACCCC (n.339+390_339+402delinsGAGCCGCCACCCC)
c.724+5_724+17delinsGAGCCGCCACCCC (n.724+5_724+17delinsGAGCCGCCACCCC)
c.*44_*56delinsGAGCCGCCACCCC (n.*44_*56delinsGAGCCGCCACCCC)
c.721+8_721+20delinsGAGCCGCCACCCC (n.721+8_721+20delinsGAGCCGCCACCCC)
n.550_562delinsGAGCCGCCACCCC
16g.29813784A>CCA395479421PRRT2c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.339+391A>C (n.339+391A>C)
c.724+6A>C (n.724+6A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.721+9A>C (n.721+9A>C)
n.551A>C
16g.29813784A>GCA395479419PRRT2c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.339+391A>G (n.339+391A>G)
c.724+6A>G (n.724+6A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.721+9A>G (n.721+9A>G)
n.551A>G
16g.29813784A>TCA395479420PRRT2c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.339+391A>T (n.339+391A>T)
c.724+6A>T (n.724+6A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.721+9A>T (n.721+9A>T)
n.551A>T
16g.29813787_29813798delCA1139664645PRRT2c.733_744del (p.Arg245_Ser248del)
c.339+394_339+405del (n.339+394_339+405del)
c.724+9_724+20del (n.724+9_724+20del)
c.*48_*59del (n.*48_*59del)
c.721+12_721+23del (n.721+12_721+23del)
 ClinVar dbSNP
16g.29813785G>ACA395479423PRRT2c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.339+392G>A (n.339+392G>A)
c.724+7G>A (n.724+7G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.721+10G>A (n.721+10G>A)
n.552G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813785G>CCA395479425PRRT2c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.339+392G>C (n.339+392G>C)
c.724+7G>C (n.724+7G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.721+10G>C (n.721+10G>C)
n.552G>C
 dbSNP
16g.29813785G=CA2216294212PRRT2c.731G= (p.Ser244=)
c.339+392G= (n.339+392G=)
c.724+7G= (n.724+7G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.721+10G= (n.721+10G=)
n.552G=
16g.29813785G>TCA395479427PRRT2c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.339+392G>T (n.339+392G>T)
c.724+7G>T (n.724+7G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.721+10G>T (n.721+10G>T)
n.552G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813786C>ACA395479428PRRT2c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.339+393C>A (n.339+393C>A)
c.724+8C>A (n.724+8C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.721+11C>A (n.721+11C>A)
n.553C>A
 gnomAD v4
16g.29813786C>GCA395479430PRRT2c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.339+393C>G (n.339+393C>G)
c.724+8C>G (n.724+8C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.721+11C>G (n.721+11C>G)
n.553C>G
 gnomAD v4
16g.29813786C>TCA494883939PRRT2c.732C>T (p.Ser244=)
c.339+393C>T (n.339+393C>T)
c.724+8C>T (n.724+8C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.721+11C>T (n.721+11C>T)
n.553C>T
 gnomAD v4
16g.29813787C>ACA395479435PRRT2c.733C>A (p.Arg245Ser)
c.339+394C>A (n.339+394C>A)
c.724+9C>A (n.724+9C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.721+12C>A (n.721+12C>A)
n.554C>A
 gnomAD v4
16g.29813787C=CA2216294213PRRT2c.733C= (p.Arg245=)
c.339+394C= (n.339+394C=)
c.724+9C= (n.724+9C=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.721+12C= (n.721+12C=)
n.554C=
16g.29813787C>GCA395479436PRRT2c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.339+394C>G (n.339+394C>G)
c.724+9C>G (n.724+9C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.721+12C>G (n.721+12C>G)
n.554C>G
16g.29813787C>TCA7994577PRRT2c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.339+394C>T (n.339+394C>T)
c.724+9C>T (n.724+9C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.721+12C>T (n.721+12C>T)
n.554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813788delCA2632604912PRRT2c.734del (p.Arg245ProfsTer?)
c.339+395del (n.339+395del)
c.724+10del (n.724+10del)
c.*49del (n.*49del)
c.721+13del (n.721+13del)
n.555del
 gnomAD v4
16g.29813788G>ACA7994578PRRT2c.734G>A (p.Arg245His)
c.339+395G>A (n.339+395G>A)
c.724+10G>A (n.724+10G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.721+13G>A (n.721+13G>A)
n.555G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.29813788G>CCA395479442PRRT2c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.339+395G>C (n.339+395G>C)
c.724+10G>C (n.724+10G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.721+13G>C (n.721+13G>C)
n.555G>C
16g.29813788G=CA2216294214PRRT2c.734G= (p.Arg245=)
c.339+395G= (n.339+395G=)
c.724+10G= (n.724+10G=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.721+13G= (n.721+13G=)
n.555G=
16g.29813788G>TCA395479444PRRT2c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.339+395G>T (n.339+395G>T)
c.724+10G>T (n.724+10G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.721+13G>T (n.721+13G>T)
n.555G>T
16g.29813789C>ACA494883940PRRT2c.735C>A (p.Arg245=)
c.339+396C>A (n.339+396C>A)
c.724+11C>A (n.724+11C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.721+14C>A (n.721+14C>A)
n.556C>A
 dbSNP
16g.29813789C=CA2216294215PRRT2c.735C= (p.Arg245=)
c.339+396C= (n.339+396C=)
c.724+11C= (n.724+11C=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.721+14C= (n.721+14C=)
n.556C=
16g.29813789C>GCA494883942PRRT2c.735C>G (p.Arg245=)
c.339+396C>G (n.339+396C>G)
c.724+11C>G (n.724+11C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.721+14C>G (n.721+14C>G)
n.556C>G
 dbSNP
16g.29813789C>TCA494883943PRRT2c.735C>T (p.Arg245=)
c.339+396C>T (n.339+396C>T)
c.724+11C>T (n.724+11C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.721+14C>T (n.721+14C>T)
n.556C>T
16g.29813790C>ACA395479446PRRT2c.736C>A (p.His246Asn)
c.339+397C>A (n.339+397C>A)
c.724+12C>A (n.724+12C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.721+15C>A (n.721+15C>A)
n.557C>A
 gnomAD v4
16g.29813790C>GCA395479448PRRT2c.736C>G (p.His246Asp)
c.339+397C>G (n.339+397C>G)
c.724+12C>G (n.724+12C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.721+15C>G (n.721+15C>G)
n.557C>G
16g.29813790C>TCA395479445PRRT2c.736C>T (p.His246Tyr)
c.339+397C>T (n.339+397C>T)
c.724+12C>T (n.724+12C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.721+15C>T (n.721+15C>T)
n.557C>T
16g.29813791A=CA2216294216PRRT2c.737A= (p.His246=)
c.339+398A= (n.339+398A=)
c.724+13A= (n.724+13A=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.721+16A= (n.721+16A=)
n.558A=
16g.29813791A>CCA395479450PRRT2c.737A>C (p.His246Pro)
c.339+398A>C (n.339+398A>C)
c.724+13A>C (n.724+13A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.721+16A>C (n.721+16A>C)
n.558A>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813791A>GCA395479452PRRT2c.737A>G (p.His246Arg)
c.339+398A>G (n.339+398A>G)
c.724+13A>G (n.724+13A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.721+16A>G (n.721+16A>G)
n.558A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813791A>TCA395479455PRRT2c.737A>T (p.His246Leu)
c.339+398A>T (n.339+398A>T)
c.724+13A>T (n.724+13A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.721+16A>T (n.721+16A>T)
n.558A>T
16g.29813792C>ACA395479458PRRT2c.738C>A (p.His246Gln)
c.339+399C>A (n.339+399C>A)
c.724+14C>A (n.724+14C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.721+17C>A (n.721+17C>A)
n.559C>A
 dbSNP
16g.29813792C=CA2216294217PRRT2c.738C= (p.His246=)
c.339+399C= (n.339+399C=)
c.724+14C= (n.724+14C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.721+17C= (n.721+17C=)
n.559C=
16g.29813792C>GCA395479460PRRT2c.738C>G (p.His246Gln)
c.339+399C>G (n.339+399C>G)
c.724+14C>G (n.724+14C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.721+17C>G (n.721+17C>G)
n.559C>G
16g.29813792C>TCA494883947PRRT2c.738C>T (p.His246=)
c.339+399C>T (n.339+399C>T)
c.724+14C>T (n.724+14C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.721+17C>T (n.721+17C>T)
n.559C>T
16g.29813795delCA2695197633PRRT2c.741del (p.Ser248AlafsTer?)
c.339+402del (n.339+402del)
c.724+17del (n.724+17del)
c.*56del (n.*56del)
c.721+20del (n.721+20del)
n.562del
 ClinVar
16g.29813793C>ACA395479462PRRT2c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.339+400C>A (n.339+400C>A)
c.724+15C>A (n.724+15C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.721+18C>A (n.721+18C>A)
n.560C>A
16g.29813793C=CA2216294218PRRT2c.739C= (p.Pro247=)
c.339+400C= (n.339+400C=)
c.724+15C= (n.724+15C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.721+18C= (n.721+18C=)
n.560C=
16g.29813793C>GCA395479465PRRT2c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.339+400C>G (n.339+400C>G)
c.724+15C>G (n.724+15C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.721+18C>G (n.721+18C>G)
n.560C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813793C>TCA395479466PRRT2c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.339+400C>T (n.339+400C>T)
c.724+15C>T (n.724+15C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.721+18C>T (n.721+18C>T)
n.560C>T
16g.29813793_29813794delinsGCA2697555753PRRT2c.739_740delinsG (p.Pro247AlafsTer?)
c.339+400_339+401delinsG (n.339+400_339+401delinsG)
c.724+15_724+16delinsG (n.724+15_724+16delinsG)
c.*54_*55delinsG (n.*54_*55delinsG)
c.721+18_721+19delinsG (n.721+18_721+19delinsG)
n.560_561delinsG
 ClinVar
16g.29813793_29813794delinsATCA2499223481PRRT2c.739_740delinsAT (p.Pro247Ile)
c.339+400_339+401delinsAT (n.339+400_339+401delinsAT)
c.724+15_724+16delinsAT (n.724+15_724+16delinsAT)
c.*54_*55delinsAT (n.*54_*55delinsAT)
c.721+18_721+19delinsAT (n.721+18_721+19delinsAT)
n.560_561delinsAT
 ClinVar dbSNP
16g.29813794C>ACA395479469PRRT2c.740C>A (p.Pro247His)
c.339+401C>A (n.339+401C>A)
c.724+16C>A (n.724+16C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.721+19C>A (n.721+19C>A)
n.561C>A
 gnomAD v4
16g.29813794C=CA2216294219PRRT2c.740C= (p.Pro247=)
c.339+401C= (n.339+401C=)
c.724+16C= (n.724+16C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.721+19C= (n.721+19C=)
n.561C=
16g.29813794C>GCA395479470PRRT2c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.339+401C>G (n.339+401C>G)
c.724+16C>G (n.724+16C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.721+19C>G (n.721+19C>G)
n.561C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813794C>TCA395479471PRRT2c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.339+401C>T (n.339+401C>T)
c.724+16C>T (n.724+16C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.721+19C>T (n.721+19C>T)
n.561C>T
16g.29813795C>ACA494883949PRRT2c.741C>A (p.Pro247=)
c.339+402C>A (n.339+402C>A)
c.724+17C>A (n.724+17C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.721+20C>A (n.721+20C>A)
n.562C>A
 gnomAD v4
16g.29813795C=CA2216294220PRRT2c.741C= (p.Pro247=)
c.339+402C= (n.339+402C=)
c.724+17C= (n.724+17C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.721+20C= (n.721+20C=)
n.562C=
16g.29813795C>GCA494883950PRRT2c.741C>G (p.Pro247=)
c.339+402C>G (n.339+402C>G)
c.724+17C>G (n.724+17C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.721+20C>G (n.721+20C>G)
n.562C>G
 ClinVar
16g.29813795C>TCA494883951PRRT2c.741C>T (p.Pro247=)
c.339+402C>T (n.339+402C>T)
c.724+17C>T (n.724+17C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.721+20C>T (n.721+20C>T)
n.562C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813796delCA2573152283PRRT2c.742del (p.Ser248AlafsTer?)
c.339+403del (n.339+403del)
c.724+18del (n.724+18del)
c.*57del (n.*57del)
c.721+21del (n.721+21del)
n.563del
 ClinVar dbSNP
16g.29813796A=CA2216294221PRRT2c.742A= (p.Ser248=)
c.339+403A= (n.339+403A=)
c.724+18A= (n.724+18A=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.721+21A= (n.721+21A=)
n.563A=
16g.29813796A>CCA395479473PRRT2c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.339+403A>C (n.339+403A>C)
c.724+18A>C (n.724+18A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.721+21A>C (n.721+21A>C)
n.563A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813796A>GCA7994579PRRT2c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.339+403A>G (n.339+403A>G)
c.724+18A>G (n.724+18A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.721+21A>G (n.721+21A>G)
n.563A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813796A>TCA395479472PRRT2c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.339+403A>T (n.339+403A>T)
c.724+18A>T (n.724+18A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.721+21A>T (n.721+21A>T)
n.563A>T
16g.29813796dupCA915949233PRRT2c.742dup (p.Ser248LysfsTer13)
c.339+403dup (n.339+403dup)
c.724+18dup (n.724+18dup)
c.*57dup (n.*57dup)
c.721+21dup (n.721+21dup)
 ClinVar dbSNP
16g.29813797G>ACA395479474PRRT2c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.339+404G>A (n.339+404G>A)
c.724+19G>A (n.724+19G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.721+22G>A (n.721+22G>A)
16g.29813797G>CCA7994580PRRT2c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.339+404G>C (n.339+404G>C)
c.724+19G>C (n.724+19G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.721+22G>C (n.721+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813797G=CA2216294222PRRT2c.743G= (p.Ser248=)
c.339+404G= (n.339+404G=)
c.724+19G= (n.724+19G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.721+22G= (n.721+22G=)
16g.29813797G>TCA395479475PRRT2c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.339+404G>T (n.339+404G>T)
c.724+19G>T (n.724+19G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.721+22G>T (n.721+22G>T)
16g.29813798C>ACA395479476PRRT2c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.339+405C>A (n.339+405C>A)
c.724+20C>A (n.724+20C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.721+23C>A (n.721+23C>A)
16g.29813798C=CA2216294223PRRT2c.744C= (p.Ser248=)
c.339+405C= (n.339+405C=)
c.724+20C= (n.724+20C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.721+23C= (n.721+23C=)
16g.29813798C>GCA395479477PRRT2c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.339+405C>G (n.339+405C>G)
c.724+20C>G (n.724+20C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.721+23C>G (n.721+23C>G)
16g.29813798C>TCA494883954PRRT2c.744C>T (p.Ser248=)
c.339+405C>T (n.339+405C>T)
c.724+20C>T (n.724+20C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.721+23C>T (n.721+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813799T>ACA395479481PRRT2c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.339+406T>A (n.339+406T>A)
c.724+21T>A (n.724+21T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.721+24T>A (n.721+24T>A)
16g.29813799T>CCA280410239PRRT2c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.339+406T>C (n.339+406T>C)
c.724+21T>C (n.724+21T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.721+24T>C (n.721+24T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813799T>GCA395479479PRRT2c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.339+406T>G (n.339+406T>G)
c.724+21T>G (n.724+21T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.721+24T>G (n.721+24T>G)
16g.29813799T=CA2216294224PRRT2c.745T= (p.Ser249=)
c.339+406T= (n.339+406T=)
c.724+21T= (n.724+21T=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.721+24T= (n.721+24T=)
16g.29813800C>ACA395479483PRRT2c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.339+407C>A (n.339+407C>A)
c.724+22C>A (n.724+22C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.721+25C>A (n.721+25C>A)
16g.29813800C>GCA395479484PRRT2c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.339+407C>G (n.339+407C>G)
c.724+22C>G (n.724+22C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.721+25C>G (n.721+25C>G)
16g.29813800C>TCA395479485PRRT2c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.339+407C>T (n.339+407C>T)
c.724+22C>T (n.724+22C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.721+25C>T (n.721+25C>T)
 COSMIC COSMIC
16g.29813801C>ACA494883958PRRT2c.747C>A (p.Ser249=)
c.339+408C>A (n.339+408C>A)
c.724+23C>A (n.724+23C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.721+26C>A (n.721+26C>A)
16g.29813801C>GCA494883956PRRT2c.747C>G (p.Ser249=)
c.339+408C>G (n.339+408C>G)
c.724+23C>G (n.724+23C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.721+26C>G (n.721+26C>G)
16g.29813801C>TCA494883955PRRT2c.747C>T (p.Ser249=)
c.339+408C>T (n.339+408C>T)
c.724+23C>T (n.724+23C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.721+26C>T (n.721+26C>T)
16g.29813802C>ACA395479488PRRT2c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.339+409C>A (n.339+409C>A)
c.724+24C>A (n.724+24C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.721+27C>A (n.721+27C>A)
16g.29813802C=CA2216294225PRRT2c.748C= (p.Gln250=)
c.339+409C= (n.339+409C=)
c.724+24C= (n.724+24C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.721+27C= (n.721+27C=)
16g.29813802C>GCA395479491PRRT2c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.339+409C>G (n.339+409C>G)
c.724+24C>G (n.724+24C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.721+27C>G (n.721+27C>G)
16g.29813802C>TCA130523PRRT2c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.339+409C>T (n.339+409C>T)
c.724+24C>T (n.724+24C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.721+27C>T (n.721+27C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813803A>CCA395479493PRRT2c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.339+410A>C (n.339+410A>C)
c.724+25A>C (n.724+25A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.721+28A>C (n.721+28A>C)
16g.29813803A>GCA395479494PRRT2c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.339+410A>G (n.339+410A>G)
c.724+25A>G (n.724+25A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.721+28A>G (n.721+28A>G)
16g.29813803A>TCA395479492PRRT2c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.339+410A>T (n.339+410A>T)
c.724+25A>T (n.724+25A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.721+28A>T (n.721+28A>T)
16g.29813804G>ACA7994581PRRT2c.750G>A (p.Gln250=)
c.339+411G>A (n.339+411G>A)
c.724+26G>A (n.724+26G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.721+29G>A (n.721+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813804G>CCA395479497PRRT2c.750G>C (p.Gln250His)
c.339+411G>C (n.339+411G>C)
c.724+26G>C (n.724+26G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.721+29G>C (n.721+29G>C)
16g.29813804G=CA2216294226PRRT2c.750G= (p.Gln250=)
c.339+411G= (n.339+411G=)
c.724+26G= (n.724+26G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.721+29G= (n.721+29G=)
16g.29813804G>TCA395479500PRRT2c.750G>T (p.Gln250His)
c.339+411G>T (n.339+411G>T)
c.724+26G>T (n.724+26G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.721+29G>T (n.721+29G>T)
16g.29813805T>ACA395479503PRRT2c.751T>A (p.Leu251Met)
c.339+412T>A (n.339+412T>A)
c.724+27T>A (n.724+27T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.721+30T>A (n.721+30T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813805T>CCA180354PRRT2c.751T>C (p.Leu251=)
c.339+412T>C (n.339+412T>C)
c.724+27T>C (n.724+27T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.721+30T>C (n.721+30T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813805T>GCA395479507PRRT2c.751T>G (p.Leu251Val)
c.339+412T>G (n.339+412T>G)
c.724+27T>G (n.724+27T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.721+30T>G (n.721+30T>G)
16g.29813805T=CA292921PRRT2c.751T= (p.Leu251=)
c.339+412T= (n.339+412T=)
c.724+27T= (n.724+27T=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.721+30T= (n.721+30T=)
16g.29813806T>ACA395479513PRRT2c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.339+413T>A (n.339+413T>A)
c.724+28T>A (n.724+28T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.721+31T>A (n.721+31T>A)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
16g.29813806T>CCA280410251PRRT2c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.339+413T>C (n.339+413T>C)
c.724+28T>C (n.724+28T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.721+31T>C (n.721+31T>C)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
 dbSNP
16g.29813806T>GCA395479516PRRT2c.752T>G (p.Leu251Trp)
c.339+413T>G (n.339+413T>G)
c.724+28T>G (n.724+28T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.721+31T>G (n.721+31T>G)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
16g.29813806T=CA2216294227PRRT2c.752T= (p.Leu251=)
c.339+413T= (n.339+413T=)
c.724+28T= (n.724+28T=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.721+31T= (n.721+31T=)
16g.29813807G>ACA7994582PRRT2c.753G>A (p.Leu251=)
c.339+414G>A (n.339+414G>A)
c.724+29G>A (n.724+29G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.721+32G>A (n.721+32G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813807G>CCA395479520PRRT2c.753G>C (p.Leu251Phe)
c.339+414G>C (n.339+414G>C)
c.724+29G>C (n.724+29G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.721+32G>C (n.721+32G>C)
c.753G>C (p.Leu251=)
16g.29813807G=CA2216294228PRRT2c.753G= (p.Leu251=)
c.339+414G= (n.339+414G=)
c.724+29G= (n.724+29G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.721+32G= (n.721+32G=)
16g.29813807G>TCA395479527PRRT2c.753G>T (p.Leu251Phe)
c.339+414G>T (n.339+414G>T)
c.724+29G>T (n.724+29G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.721+32G>T (n.721+32G>T)
c.753G>T (p.Leu251=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched