Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813675dupCA7994554PRRT2c.621dup (p.Ser208IlefsTer17)
c.339+282dup (n.339+282dup)
n.88-11dup
c.340-11dup (n.340-11dup)
n.453-11dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.29813675delCA2632604507PRRT2c.621del (p.Lys207AsnfsTer22)
c.339+282del (n.339+282del)
n.88-11del
c.340-11del (n.340-11del)
n.453-11del
 gnomAD v4
16g.29813673_29813675delCA16621690PRRT2c.619_621del (p.Lys207del)
c.339+280_339+282del (n.339+280_339+282del)
n.88-13_88-11del
c.340-13_340-11del (n.340-13_340-11del)
n.453-13_453-11del
 ClinVar dbSNP
16g.29813672A=CA2216294146PRRT2c.618A= (p.Lys206=)
c.339+279A= (n.339+279A=)
n.88-14A=
c.340-14A= (n.340-14A=)
n.453-14A=
16g.29813672A>CCA395479089PRRT2c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.339+279A>C (n.339+279A>C)
n.88-14A>C
c.340-14A>C (n.340-14A>C)
n.453-14A>C
16g.29813672A>GCA494884173PRRT2c.618A>G (p.Lys206=)
c.339+279A>G (n.339+279A>G)
n.88-14A>G
c.340-14A>G (n.340-14A>G)
n.453-14A>G
16g.29813672A>TCA395479090PRRT2c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.339+279A>T (n.339+279A>T)
n.88-14A>T
c.340-14A>T (n.340-14A>T)
n.453-14A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813673A>CCA395479092PRRT2c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.339+280A>C (n.339+280A>C)
n.88-13A>C
c.340-13A>C (n.340-13A>C)
n.453-13A>C
16g.29813673A>GCA395479095PRRT2c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.339+280A>G (n.339+280A>G)
n.88-13A>G
c.340-13A>G (n.340-13A>G)
n.453-13A>G
16g.29813673A>TCA395479093PRRT2c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.339+280A>T (n.339+280A>T)
n.88-13A>T
c.340-13A>T (n.340-13A>T)
n.453-13A>T
16g.29813674A>CCA395479096PRRT2c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.339+281A>C (n.339+281A>C)
n.88-12A>C
c.340-12A>C (n.340-12A>C)
n.453-12A>C
 gnomAD v4
16g.29813674A>GCA395479097PRRT2c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.339+281A>G (n.339+281A>G)
n.88-12A>G
c.340-12A>G (n.340-12A>G)
n.453-12A>G
 gnomAD v4
16g.29813674A>TCA395479098PRRT2c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.339+281A>T (n.339+281A>T)
n.88-12A>T
c.340-12A>T (n.340-12A>T)
n.453-12A>T
16g.29813675A=CA2216294147PRRT2c.621A= (p.Lys207=)
c.339+282A= (n.339+282A=)
n.88-11A=
c.340-11A= (n.340-11A=)
n.453-11A=
16g.29813675A>CCA395479100PRRT2c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.339+282A>C (n.339+282A>C)
n.88-11A>C
c.340-11A>C (n.340-11A>C)
n.453-11A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813675A>GCA494884175PRRT2c.621A>G (p.Lys207=)
c.339+282A>G (n.339+282A>G)
n.88-11A>G
c.340-11A>G (n.340-11A>G)
n.453-11A>G
 gnomAD v4
16g.29813675A>TCA395479101PRRT2c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.339+282A>T (n.339+282A>T)
n.88-11A>T
c.340-11A>T (n.340-11A>T)
n.453-11A>T
 gnomAD v4
16g.29813675_29813676insCCA2632604522PRRT2c.621_622insC (p.Ser208LeufsTer17)
c.339+282_339+283insC (n.339+282_339+283insC)
n.88-11_88-10insC
c.340-11_340-10insC (n.340-11_340-10insC)
n.453-11_453-10insC
 gnomAD v4
16g.29813675_29813676insACCA7994555PRRT2c.621_622insAC (p.Ser208ThrfsTer22)
c.339+282_339+283insAC (n.339+282_339+283insAC)
n.88-11_88-10insAC
c.340-11_340-10insAC (n.340-11_340-10insAC)
n.453-11_453-10insAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.29813676T>ACA395479103PRRT2c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.339+283T>A (n.339+283T>A)
n.88-10T>A
c.340-10T>A (n.340-10T>A)
n.453-10T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813676T>CCA7994556PRRT2c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.339+283T>C (n.339+283T>C)
n.88-10T>C
c.340-10T>C (n.340-10T>C)
n.453-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813676T>GCA395479104PRRT2c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.339+283T>G (n.339+283T>G)
n.88-10T>G
c.340-10T>G (n.340-10T>G)
n.453-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813676T=CA2216294148PRRT2c.622T= (p.Ser208=)
c.339+283T= (n.339+283T=)
n.88-10T=
c.340-10T= (n.340-10T=)
n.453-10T=
16g.29813676_29813677delinsTCCA2216294149PRRT2c.622_623delinsTC (p.Ser208=)
c.339+283_339+284delinsTC (n.339+283_339+284delinsTC)
n.88-10_88-9delinsTC
c.340-10_340-9delinsTC (n.340-10_340-9delinsTC)
n.453-10_453-9delinsTC
16g.29813677C>ACA7994557PRRT2c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.339+284C>A (n.339+284C>A)
n.88-9C>A
c.340-9C>A (n.340-9C>A)
n.453-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813677C=CA2216294150PRRT2c.623C= (p.Ser208=)
c.339+284C= (n.339+284C=)
n.88-9C=
c.340-9C= (n.340-9C=)
n.453-9C=
16g.29813677C>GCA395479108PRRT2c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.339+284C>G (n.339+284C>G)
n.88-9C>G
c.340-9C>G (n.340-9C>G)
n.453-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813677C>TCA317048PRRT2c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.339+284C>T (n.339+284C>T)
n.88-9C>T
c.340-9C>T (n.340-9C>T)
n.453-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813683dupCA129725PRRT2c.629dup (p.Ala211SerfsTer14)
c.339+290dup (n.339+290dup)
n.88-3dup
c.340-3dup (n.340-3dup)
n.453-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813683delCA130521PRRT2c.629del (p.Pro210GlnfsTer19)
c.339+290del (n.339+290del)
n.88-3del
c.340-3del (n.340-3del)
n.453-3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813682_29813683delCA2632604533PRRT2c.628_629del (p.Pro210SerfsTer14)
c.339+289_339+290del (n.339+289_339+290del)
n.88-4_88-3del
c.340-4_340-3del (n.340-4_340-3del)
n.453-4_453-3del
 gnomAD v4
16g.29813681_29813683delCA2632604535PRRT2c.627_629del (p.Pro210del)
c.339+288_339+290del (n.339+288_339+290del)
n.88-5_88-3del
c.340-5_340-3del (n.340-5_340-3del)
n.453-5_453-3del
 gnomAD v4
16g.29813678C>ACA494884186PRRT2c.624C>A (p.Ser208=)
c.339+285C>A (n.339+285C>A)
n.88-8C>A
c.340-8C>A (n.340-8C>A)
n.453-8C>A
16g.29813678C=CA2216294151PRRT2c.624C= (p.Ser208=)
c.339+285C= (n.339+285C=)
n.88-8C=
c.340-8C= (n.340-8C=)
n.453-8C=
16g.29813678C>GCA494884187PRRT2c.624C>G (p.Ser208=)
c.339+285C>G (n.339+285C>G)
n.88-8C>G
c.340-8C>G (n.340-8C>G)
n.453-8C>G
 gnomAD v4
16g.29813678C>TCA7994558PRRT2c.624C>T (p.Ser208=)
c.339+285C>T (n.339+285C>T)
n.88-8C>T
c.340-8C>T (n.340-8C>T)
n.453-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813679C>ACA395479111PRRT2c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.339+286C>A (n.339+286C>A)
n.88-7C>A
c.340-7C>A (n.340-7C>A)
n.453-7C>A
 gnomAD v4
16g.29813679C=CA2216294152PRRT2c.625C= (p.Pro209=)
c.339+286C= (n.339+286C=)
n.88-7C=
c.340-7C= (n.340-7C=)
n.453-7C=
16g.29813679C>GCA395479113PRRT2c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.339+286C>G (n.339+286C>G)
n.88-7C>G
c.340-7C>G (n.340-7C>G)
n.453-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813679C>TCA395479114PRRT2c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.339+286C>T (n.339+286C>T)
n.88-7C>T
c.340-7C>T (n.340-7C>T)
n.453-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813680C>ACA395479116PRRT2c.626C>A (p.Pro209His)
c.339+287C>A (n.339+287C>A)
n.88-6C>A
c.340-6C>A (n.340-6C>A)
n.453-6C>A
16g.29813680C=CA2216294153PRRT2c.626C= (p.Pro209=)
c.339+287C= (n.339+287C=)
n.88-6C=
c.340-6C= (n.340-6C=)
n.453-6C=
16g.29813680C>GCA395479117PRRT2c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.339+287C>G (n.339+287C>G)
n.88-6C>G
c.340-6C>G (n.340-6C>G)
n.453-6C>G
16g.29813680C>TCA395479119PRRT2c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.339+287C>T (n.339+287C>T)
n.88-6C>T
c.340-6C>T (n.340-6C>T)
n.453-6C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813681C>ACA494884191PRRT2c.627C>A (p.Pro209=)
c.339+288C>A (n.339+288C>A)
n.88-5C>A
c.340-5C>A (n.340-5C>A)
n.453-5C>A
16g.29813681C>GCA494884192PRRT2c.627C>G (p.Pro209=)
c.339+288C>G (n.339+288C>G)
n.88-5C>G
c.340-5C>G (n.340-5C>G)
n.453-5C>G
16g.29813681C>TCA494884195PRRT2c.627C>T (p.Pro209=)
c.339+288C>T (n.339+288C>T)
n.88-5C>T
c.340-5C>T (n.340-5C>T)
n.453-5C>T
16g.29813682C>ACA395479120PRRT2c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.339+289C>A (n.339+289C>A)
n.88-4C>A
c.340-4C>A (n.340-4C>A)
n.453-4C>A
 gnomAD v4
16g.29813682C=CA2216294154PRRT2c.628C= (p.Pro210=)
c.339+289C= (n.339+289C=)
n.88-4C=
c.340-4C= (n.340-4C=)
n.453-4C=
16g.29813682C>GCA395479121PRRT2c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.339+289C>G (n.339+289C>G)
n.88-4C>G
c.340-4C>G (n.340-4C>G)
n.453-4C>G
16g.29813682C>TCA395479122PRRT2c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.339+289C>T (n.339+289C>T)
n.88-4C>T
c.340-4C>T (n.340-4C>T)
n.453-4C>T
 dbSNP
16g.29813683C>ACA395479124PRRT2c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.339+290C>A (n.339+290C>A)
n.88-3C>A
c.340-3C>A (n.340-3C>A)
n.453-3C>A
 gnomAD v4
16g.29813683C=CA2216294155PRRT2c.629C= (p.Pro210=)
c.339+290C= (n.339+290C=)
n.88-3C=
c.340-3C= (n.340-3C=)
n.453-3C=
16g.29813683C>GCA395479125PRRT2c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.339+290C>G (n.339+290C>G)
n.88-3C>G
c.340-3C>G (n.340-3C>G)
n.453-3C>G
 gnomAD v4
16g.29813683C>TCA280409984PRRT2c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.339+290C>T (n.339+290C>T)
n.88-3C>T
c.340-3C>T (n.340-3C>T)
n.453-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813683_29813691delinsAGCCAATCA645595363PRRT2c.629_637delinsAGCCAAT (p.Pro210GlnfsTer14)
c.339+290_339+298delinsAGCCAAT (n.339+290_339+298delinsAGCCAAT)
n.88-3_93delinsAGCCAAT
c.340-3_345delinsAGCCAAT
n.453-3_458delinsAGCCAAT
 COSMIC
16g.29813684A=CA2216294156PRRT2c.630A= (p.Pro210=)
c.339+291A= (n.339+291A=)
n.88-2A=
c.340-2A= (n.340-2A=)
n.453-2A=
16g.29813684A>CCA280409987PRRT2c.630A>C (p.Pro210=)
c.339+291A>C (n.339+291A>C)
n.88-2A>C
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
n.453-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813684A>GCA494884197PRRT2c.630A>G (p.Pro210=)
c.339+291A>G (n.339+291A>G)
n.88-2A>G
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
n.453-2A>G
 gnomAD v4
16g.29813684A>TCA494884198PRRT2c.630A>T (p.Pro210=)
c.339+291A>T (n.339+291A>T)
n.88-2A>T
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
n.453-2A>T
 gnomAD v4
16g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGGCA2632604537PRRT2c.630_631insTTGGCTGGGGG (p.Ala211LeufsTer22)
c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG)
n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGG
c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG)
n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGG
 gnomAD v4
16g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGGGCA2632604538PRRT2c.630_631insTTGGCTGGGGGG (p.Pro210_Ala211insLeuAlaGlyGly)
c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG)
n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGGG
c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG)
n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGGG
 gnomAD v4
16g.29813685G>ACA395479126PRRT2c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.339+292G>A (n.339+292G>A)
n.88-1G>A
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
n.453-1G>A
 gnomAD v4
16g.29813685G>CCA395479127PRRT2c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.339+292G>C (n.339+292G>C)
n.88-1G>C
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
n.453-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813685G=CA2216294157PRRT2c.631G= (p.Ala211=)
c.339+292G= (n.339+292G=)
n.88-1G=
c.340-1G= (n.340-1G=)
n.453-1G=
16g.29813685G>TCA395479128PRRT2c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.339+292G>T (n.339+292G>T)
n.88-1G>T
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
n.453-1G>T
16g.29813686C>ACA395479129PRRT2c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.339+293C>A (n.339+293C>A)
n.88C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.453C>A
16g.29813686C=CA2216294158PRRT2c.632C= (p.Ala211=)
c.339+293C= (n.339+293C=)
n.88C=
c.340C= (p.Pro114=)
n.453C=
16g.29813686C>GCA395479130PRRT2c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.339+293C>G (n.339+293C>G)
n.88C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.453C>G
16g.29813686C>TCA395479131PRRT2c.632C>T (p.Ala211Val)
c.339+293C>T (n.339+293C>T)
n.88C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.453C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813687dupCA494884200PRRT2c.633dup (p.Asn212GlnfsTer13)
c.339+294dup (n.339+294dup)
n.89dup
c.341dup (p.Met115AsnfsTer?)
n.454dup
16g.29813687C>ACA494884204PRRT2c.633C>A (p.Ala211=)
c.339+294C>A (n.339+294C>A)
n.89C>A
c.341C>A (p.Pro114Gln)
n.454C>A
 gnomAD v4
16g.29813687C>GCA494884206PRRT2c.633C>G (p.Ala211=)
c.339+294C>G (n.339+294C>G)
n.89C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.454C>G
16g.29813687C>TCA494884205PRRT2c.633C>T (p.Ala211=)
c.339+294C>T (n.339+294C>T)
n.89C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.454C>T
 gnomAD v4
16g.29813688A=CA2216294159PRRT2c.634A= (p.Asn212=)
c.339+295A= (n.339+295A=)
n.90A=
c.342A= (p.Pro114=)
n.455A=
16g.29813688A>CCA395479132PRRT2c.634A>C (p.Asn212His)
c.339+295A>C (n.339+295A>C)
n.90A>C
c.342A>C (p.Pro114=)
n.455A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813688A>GCA395479133PRRT2c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.339+295A>G (n.339+295A>G)
n.90A>G
c.342A>G (p.Pro114=)
n.455A>G
 gnomAD v4
16g.29813688A>TCA395479134PRRT2c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.339+295A>T (n.339+295A>T)
n.90A>T
c.342A>T (p.Pro114=)
n.455A>T
16g.29813689A=CA2216294160PRRT2c.635A= (p.Asn212=)
c.339+296A= (n.339+296A=)
n.91A=
c.343A= (p.Met115=)
n.456A=
16g.29813689A>CCA395479135PRRT2c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.339+296A>C (n.339+296A>C)
n.91A>C
c.343A>C (p.Met115Leu)
n.456A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813689A>GCA7994559PRRT2c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.339+296A>G (n.339+296A>G)
n.91A>G
c.343A>G (p.Met115Val)
n.456A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813689A>TCA395479136PRRT2c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.339+296A>T (n.339+296A>T)
n.91A>T
c.343A>T (p.Met115Leu)
n.456A>T
 gnomAD v4
16g.29813690T>ACA395479137PRRT2c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.339+297T>A (n.339+297T>A)
n.92T>A
c.344T>A (p.Met115Lys)
n.457T>A
16g.29813690T>CCA494884211PRRT2c.636T>C (p.Asn212=)
c.339+297T>C (n.339+297T>C)
n.92T>C
c.344T>C (p.Met115Thr)
n.457T>C
 gnomAD v4
16g.29813690T>GCA395479138PRRT2c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.339+297T>G (n.339+297T>G)
n.92T>G
c.344T>G (p.Met115Arg)
n.457T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813690_29813691delinsTGCA2216294161PRRT2c.636_637delinsTG (p.Asn212=)
c.339+297_339+298delinsTG (n.339+297_339+298delinsTG)
n.92_93delinsTG
c.344_345delinsTG (p.Met115=)
n.457_458delinsTG
16g.29813691G>ACA395479142PRRT2c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.339+298G>A (n.339+298G>A)
n.93G>A
c.345G>A (p.Met115Ile)
n.458G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813691G>CCA395479143PRRT2c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.339+298G>C (n.339+298G>C)
n.93G>C
c.345G>C (p.Met115Ile)
n.458G>C
16g.29813691G>TCA395479140PRRT2c.637G>T (p.Gly213Trp)
c.339+298G>T (n.339+298G>T)
n.93G>T
c.345G>T (p.Met115Ile)
n.458G>T
16g.29813694dupCA2739266714PRRT2c.640dup (p.Ala214GlyfsTer11)
c.339+301dup (n.339+301dup)
n.96dup
c.348dup (p.Pro117AlafsTer?)
n.461dup
 ClinVar
16g.29813694delCA7994560PRRT2c.640del (p.Ala214ProfsTer15)
c.339+301del (n.339+301del)
n.96del
c.348del (p.Glu120SerfsTer7)
n.461del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813692G>ACA317025PRRT2c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.339+299G>A (n.339+299G>A)
n.94G>A
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.459G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813692G>CCA395479145PRRT2c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.339+299G>C (n.339+299G>C)
n.94G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.459G>C
16g.29813692G=CA2216294162PRRT2c.638G= (p.Gly213=)
c.339+299G= (n.339+299G=)
n.94G=
c.346G= (p.Gly116=)
n.459G=
16g.29813692G>TCA395479146PRRT2c.638G>T (p.Gly213Val)
c.339+299G>T (n.339+299G>T)
n.94G>T
c.346G>T (p.Gly116Trp)
n.459G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813693G>ACA494884214PRRT2c.639G>A (p.Gly213=)
c.339+300G>A (n.339+300G>A)
n.95G>A
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.460G>A
 gnomAD v4
16g.29813693G>CCA494884215PRRT2c.639G>C (p.Gly213=)
c.339+300G>C (n.339+300G>C)
n.95G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.460G>C
16g.29813693G>TCA494884216PRRT2c.639G>T (p.Gly213=)
c.339+300G>T (n.339+300G>T)
n.95G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.460G>T
16g.29813693_29813694insCCA645595364PRRT2c.639_640insC (p.Ala214ArgfsTer11)
c.339+300_339+301insC (n.339+300_339+301insC)
n.95_96insC
c.347_348insC (p.Pro117AlafsTer?)
n.460_461insC
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813694G>ACA395479148PRRT2c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.339+301G>A (n.339+301G>A)
n.96G>A
c.348G>A (p.Gly116=)
n.461G>A
 gnomAD v4
16g.29813694G>CCA317027PRRT2c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.339+301G>C (n.339+301G>C)
n.96G>C
c.348G>C (p.Gly116=)
n.461G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.29813694G=CA2216294164PRRT2c.640G= (p.Ala214=)
c.339+301G= (n.339+301G=)
n.96G=
c.348G= (p.Gly116=)
n.461G=
16g.29813694G>TCA395479150PRRT2c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.339+301G>T (n.339+301G>T)
n.96G>T
c.348G>T (p.Gly116=)
n.461G>T
 dbSNP
16g.29813694delinsCCCA2580612733PRRT2c.640delinsCC (p.Ala214ProfsTer11)
c.339+301delinsCC (n.339+301delinsCC)
n.96delinsCC
c.348delinsCC (p.Glu120ArgfsTer?)
n.461delinsCC
 ClinVar
16g.29813694_29813695delinsGCCA2216294163PRRT2c.640_641delinsGC (p.Ala214=)
c.339+301_339+302delinsGC (n.339+301_339+302delinsGC)
n.96_97delinsGC
c.348_349delinsGC (p.Gly116=)
n.461_462delinsGC
16g.29813694_29813695insTCA2632604580PRRT2c.640_641insT (p.Ala214ValfsTer11)
c.339+301_339+302insT (n.339+301_339+302insT)
n.96_97insT
c.348_349insT (p.Pro117SerfsTer?)
n.461_462insT
 gnomAD v4
16g.29813695C>ACA395479156PRRT2c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.339+302C>A (n.339+302C>A)
n.97C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.462C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813695C=CA2216294165PRRT2c.641C= (p.Ala214=)
c.339+302C= (n.339+302C=)
n.97C=
c.349C= (p.Pro117=)
n.462C=
16g.29813695C>GCA395479158PRRT2c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.339+302C>G (n.339+302C>G)
n.97C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.462C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813695C>TCA395479155PRRT2c.641C>T (p.Ala214Val)
c.339+302C>T (n.339+302C>T)
n.97C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.462C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813703dupCA180353PRRT2c.649dup (p.Arg217ProfsTer8)
c.339+310dup (n.339+310dup)
n.105dup
c.357dup (p.Glu120ArgfsTer?)
n.470dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813702_29813703dupCA7994561PRRT2c.648_649dup (p.Arg217ProfsTer13)
c.339+309_339+310dup (n.339+309_339+310dup)
n.104_105dup
c.356_357dup (p.Glu120ProfsTer8)
n.469_470dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.29813701_29813703dupCA2632604581PRRT2c.647_649dup (p.Pro216_Arg217insPro)
c.339+308_339+310dup (n.339+308_339+310dup)
n.103_105dup
c.355_357dup (p.Pro119_Glu120insPro)
n.468_470dup
 gnomAD v4
16g.29813703delCA261215PRRT2c.649del (p.Arg217GlufsTer12)
c.339+310del (n.339+310del)
n.105del
c.357del (p.Glu120SerfsTer7)
n.470del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813702_29813703delCA2632604583PRRT2c.648_649del (p.Arg217SerfsTer7)
c.339+309_339+310del (n.339+309_339+310del)
n.104_105del
c.356_357del (p.Pro119ArgfsTer?)
n.469_470del
 gnomAD v4
16g.29813701_29813703delCA645595365PRRT2c.647_649del (p.Pro216del)
c.339+308_339+310del (n.339+308_339+310del)
n.103_105del
c.355_357del (p.Pro119del)
n.468_470del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813695_29813696insACA1139664643PRRT2c.641_642insA (p.Arg217ProfsTer8)
c.339+302_339+303insA (n.339+302_339+303insA)
n.97_98insA
c.349_350insA (p.Pro117HisfsTer?)
n.462_463insA
 ClinVar dbSNP
16g.29813696C>ACA494884230PRRT2c.642C>A (p.Ala214=)
c.339+303C>A (n.339+303C>A)
n.98C>A
c.350C>A (p.Pro117His)
n.463C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813696C=CA2216294166PRRT2c.642C= (p.Ala214=)
c.339+303C= (n.339+303C=)
n.98C=
c.350C= (p.Pro117=)
n.463C=
16g.29813696C>GCA494884229PRRT2c.642C>G (p.Ala214=)
c.339+303C>G (n.339+303C>G)
n.98C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.463C>G
16g.29813696C>TCA494884228PRRT2c.642C>T (p.Ala214=)
c.339+303C>T (n.339+303C>T)
n.98C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.463C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813697C>ACA280410043PRRT2c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.339+304C>A (n.339+304C>A)
n.99C>A
c.351C>A (p.Pro117=)
n.464C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813697C=CA2216294167PRRT2c.643C= (p.Pro215=)
c.339+304C= (n.339+304C=)
n.99C=
c.351C= (p.Pro117=)
n.464C=
16g.29813697C>GCA395479159PRRT2c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.339+304C>G (n.339+304C>G)
n.99C>G
c.351C>G (p.Pro117=)
n.464C>G
16g.29813697C>TCA7994562PRRT2c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.339+304C>T (n.339+304C>T)
n.99C>T
c.351C>T (p.Pro117=)
n.464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813698C>ACA395479160PRRT2c.644C>A (p.Pro215His)
c.339+305C>A (n.339+305C>A)
n.100C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.465C>A
 gnomAD v4
16g.29813698C=CA2216294168PRRT2c.644C= (p.Pro215=)
c.339+305C= (n.339+305C=)
n.100C=
c.352C= (p.Pro118=)
n.465C=
16g.29813698C>GCA317029PRRT2c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.339+305C>G (n.339+305C>G)
n.100C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.465C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813698C>TCA395479161PRRT2c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.339+305C>T (n.339+305C>T)
n.100C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.465C>T
 gnomAD v4
16g.29813699C>ACA7994564PRRT2c.645C>A (p.Pro215=)
c.339+306C>A (n.339+306C>A)
n.101C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
n.466C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813699C=CA2216294169PRRT2c.645C= (p.Pro215=)
c.339+306C= (n.339+306C=)
n.101C=
c.353C= (p.Pro118=)
n.466C=
16g.29813699C>GCA494884233PRRT2c.645C>G (p.Pro215=)
c.339+306C>G (n.339+306C>G)
n.101C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.466C>G
16g.29813699C>TCA7994563PRRT2c.645C>T (p.Pro215=)
c.339+306C>T (n.339+306C>T)
n.101C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813700C>ACA395479162PRRT2c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.339+307C>A (n.339+307C>A)
n.102C>A
c.354C>A (p.Pro118=)
n.467C>A
 gnomAD v4
16g.29813700C=CA2216294170PRRT2c.646C= (p.Pro216=)
c.339+307C= (n.339+307C=)
n.102C=
c.354C= (p.Pro118=)
n.467C=
16g.29813700C>GCA395479164PRRT2c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.339+307C>G (n.339+307C>G)
n.102C>G
c.354C>G (p.Pro118=)
n.467C>G
 gnomAD v4
16g.29813700C>TCA395479165PRRT2c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.339+307C>T (n.339+307C>T)
n.102C>T
c.354C>T (p.Pro118=)
n.467C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813701C>ACA317031PRRT2c.647C>A (p.Pro216His)
c.339+308C>A (n.339+308C>A)
n.103C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.468C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813701C=CA2216294171PRRT2c.647C= (p.Pro216=)
c.339+308C= (n.339+308C=)
n.103C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.468C=
16g.29813701C>GCA317033PRRT2c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.339+308C>G (n.339+308C>G)
n.103C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.468C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813701C>TCA285795PRRT2c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.339+308C>T (n.339+308C>T)
n.103C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.468C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813702C>ACA494884238PRRT2c.648C>A (p.Pro216=)
c.339+309C>A (n.339+309C>A)
n.104C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
n.469C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813702C=CA2216294172PRRT2c.648C= (p.Pro216=)
c.339+309C= (n.339+309C=)
n.104C=
c.356C= (p.Pro119=)
n.469C=
16g.29813702C>GCA7994565PRRT2c.648C>G (p.Pro216=)
c.339+309C>G (n.339+309C>G)
n.104C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.469C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813702C>TCA494884240PRRT2c.648C>T (p.Pro216=)
c.339+309C>T (n.339+309C>T)
n.104C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813703C>ACA7994566PRRT2c.649C>A (p.Arg217=)
c.339+310C>A (n.339+310C>A)
n.105C>A
c.357C>A (p.Pro119=)
n.470C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813703C=CA2216294174PRRT2c.649C= (p.Arg217=)
c.339+310C= (n.339+310C=)
n.105C=
c.357C= (p.Pro119=)
n.470C=
16g.29813703C>GCA280410118PRRT2c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.339+310C>G (n.339+310C>G)
n.105C>G
c.357C>G (p.Pro119=)
n.470C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813703C>TCA395479169PRRT2c.649C>T (p.Arg217Ter)
c.339+310C>T (n.339+310C>T)
n.105C>T
c.357C>T (p.Pro119=)
n.470C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813703_29813704delinsCGCA2216294173PRRT2c.649_650delinsCG (p.Arg217=)
c.339+310_339+311delinsCG (n.339+310_339+311delinsCG)
n.105_106delinsCG
c.357_358delinsCG (p.Pro119=)
n.470_471delinsCG
16g.29813704delCA185985PRRT2c.650del (p.Arg217GlnfsTer12)
c.339+311del (n.339+311del)
n.106del
c.358del (p.Glu120SerfsTer7)
n.471del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813704G>ACA7994567PRRT2c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.339+311G>A (n.339+311G>A)
n.106G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.471G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813704G>CCA395479171PRRT2c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.339+311G>C (n.339+311G>C)
n.106G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.471G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813704G=CA2216294175PRRT2c.650G= (p.Arg217=)
c.339+311G= (n.339+311G=)
n.106G=
c.358G= (p.Glu120=)
n.471G=
16g.29813704G>TCA395479172PRRT2c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.339+311G>T (n.339+311G>T)
n.106G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.471G>T
 gnomAD v4
16g.29813705A=CA2216294176PRRT2c.651A= (p.Arg217=)
c.339+312A= (n.339+312A=)
n.107A=
c.359A= (p.Glu120=)
n.472A=
16g.29813705A>CCA494884244PRRT2c.651A>C (p.Arg217=)
c.339+312A>C (n.339+312A>C)
n.107A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.472A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813705A>GCA494884245PRRT2c.651A>G (p.Arg217=)
c.339+312A>G (n.339+312A>G)
n.107A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.472A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813705A>TCA494884246PRRT2c.651A>T (p.Arg217=)
c.339+312A>T (n.339+312A>T)
n.107A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.472A>T
 gnomAD v4
16g.29813707_29813714dupCA1139664644PRRT2c.653_660dup (p.Gln221CysfsTer11)
c.339+314_339+321dup (n.339+314_339+321dup)
n.109_116dup
c.361_368dup (p.Ser124AlafsTer6)
n.474_481dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813706G>ACA395479176PRRT2c.652G>A (p.Val218Met)
c.339+313G>A (n.339+313G>A)
n.108G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
n.473G>A
16g.29813706G>CCA395479174PRRT2c.652G>C (p.Val218Leu)
c.339+313G>C (n.339+313G>C)
n.108G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.473G>C
16g.29813706G>TCA395479173PRRT2c.652G>T (p.Val218Leu)
c.339+313G>T (n.339+313G>T)
n.108G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.473G>T
16g.29813707T>ACA395479178PRRT2c.653T>A (p.Val218Glu)
c.339+314T>A (n.339+314T>A)
n.109T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.474T>A
16g.29813707T>CCA395479179PRRT2c.653T>C (p.Val218Ala)
c.339+314T>C (n.339+314T>C)
n.109T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.474T>C
16g.29813707T>GCA395479181PRRT2c.653T>G (p.Val218Gly)
c.339+314T>G (n.339+314T>G)
n.109T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.474T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813708G>ACA494884249PRRT2c.654G>A (p.Val218=)
c.339+315G>A (n.339+315G>A)
n.110G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.475G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813708G>CCA494884250PRRT2c.654G>C (p.Val218=)
c.339+315G>C (n.339+315G>C)
n.110G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.475G>C
16g.29813708G=CA2216294177PRRT2c.654G= (p.Val218=)
c.339+315G= (n.339+315G=)
n.110G=
c.362G= (p.Cys121=)
n.475G=
16g.29813708G>TCA494884248PRRT2c.654G>T (p.Val218=)
c.339+315G>T (n.339+315G>T)
n.110G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.475G>T
 gnomAD v4
16g.29813709C>ACA395479183PRRT2c.655C>A (p.Leu219Met)
c.339+316C>A (n.339+316C>A)
n.111C>A
c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.476C>A
 gnomAD v4
16g.29813709C=CA2216294178PRRT2c.655C= (p.Leu219=)
c.339+316C= (n.339+316C=)
n.111C=
c.363C= (p.Cys121=)
n.476C=
16g.29813709C>GCA395479184PRRT2c.655C>G (p.Leu219Val)
c.339+316C>G (n.339+316C>G)
n.111C>G
c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.476C>G
 gnomAD v4
16g.29813709C>TCA494884251PRRT2c.655C>T (p.Leu219=)
c.339+316C>T (n.339+316C>T)
n.111C>T
c.363C>T (p.Cys121=)
n.476C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813710T>ACA395479186PRRT2c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.339+317T>A (n.339+317T>A)
n.112T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.477T>A
16g.29813710T>CCA395479187PRRT2c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.339+317T>C (n.339+317T>C)
n.112T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
n.477T>C
16g.29813710T>GCA395479188PRRT2c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.339+317T>G (n.339+317T>G)
n.112T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
n.477T>G
 gnomAD v4
16g.29813711G>ACA494884253PRRT2c.657G>A (p.Leu219=)
c.339+318G>A (n.339+318G>A)
n.113G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
n.478G>A
 gnomAD v4
16g.29813711G>CCA494884254PRRT2c.657G>C (p.Leu219=)
c.339+318G>C (n.339+318G>C)
n.113G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.478G>C
16g.29813711G=CA2216294179PRRT2c.657G= (p.Leu219=)
c.339+318G= (n.339+318G=)
n.113G=
c.365G= (p.Cys122=)
n.478G=
16g.29813711G>TCA494884255PRRT2c.657G>T (p.Leu219=)
c.339+318G>T (n.339+318G>T)
n.113G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
n.478G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813712C>ACA395479189PRRT2c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.339+319C>A (n.339+319C>A)
n.114C>A
c.366C>A (p.Cys122Ter)
n.479C>A
 gnomAD v4
16g.29813712C=CA2216294180PRRT2c.658C= (p.Gln220=)
c.339+319C= (n.339+319C=)
n.114C=
c.366C= (p.Cys122=)
n.479C=
16g.29813712C>GCA395479191PRRT2c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.339+319C>G (n.339+319C>G)
n.114C>G
c.366C>G (p.Cys122Trp)
n.479C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813712C>TCA395479192PRRT2c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.339+319C>T (n.339+319C>T)
n.114C>T
c.366C>T (p.Cys122=)
n.479C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813713A>CCA395479197PRRT2c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.339+320A>C (n.339+320A>C)
n.115A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.480A>C
 gnomAD v4
16g.29813713A>GCA395479194PRRT2c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.339+320A>G (n.339+320A>G)
n.115A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.480A>G
 gnomAD v4
16g.29813713A>TCA395479196PRRT2c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.339+320A>T (n.339+320A>T)
n.115A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.480A>T
16g.29813714G>ACA494884259PRRT2c.660G>A (p.Gln220=)
c.339+321G>A (n.339+321G>A)
n.116G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.481G>A
16g.29813714G>CCA395479198PRRT2c.660G>C (p.Gln220His)
c.339+321G>C (n.339+321G>C)
n.116G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.481G>C
16g.29813714G>TCA395479200PRRT2c.660G>T (p.Gln220His)
c.339+321G>T (n.339+321G>T)
n.116G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
n.481G>T
16g.29813715C>ACA395479201PRRT2c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.339+322C>A (n.339+322C>A)
n.117C>A
c.369C>A (p.Ser123Arg)
n.482C>A
 gnomAD v4
16g.29813715C=CA2216294181PRRT2c.661C= (p.Gln221=)
c.339+322C= (n.339+322C=)
n.117C=
c.369C= (p.Ser123=)
n.482C=
16g.29813715C>GCA395479203PRRT2c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.339+322C>G (n.339+322C>G)
n.117C>G
c.369C>G (p.Ser123Arg)
n.482C>G
16g.29813715C>TCA395479204PRRT2c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.339+322C>T (n.339+322C>T)
n.117C>T
c.369C>T (p.Ser123=)
n.482C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813716A>CCA395479206PRRT2c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.339+323A>C (n.339+323A>C)
n.118A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.483A>C
 gnomAD v4
16g.29813716A>GCA395479207PRRT2c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.339+323A>G (n.339+323A>G)
n.118A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.483A>G
16g.29813716A>TCA395479208PRRT2c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.339+323A>T (n.339+323A>T)
n.118A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.483A>T
16g.29813717G>ACA494884262PRRT2c.663G>A (p.Gln221=)
c.339+324G>A (n.339+324G>A)
n.119G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.484G>A
 gnomAD v4
16g.29813717G>CCA395479209PRRT2c.663G>C (p.Gln221His)
c.339+324G>C (n.339+324G>C)
n.119G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.484G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813717G>TCA395479210PRRT2c.663G>T (p.Gln221His)
c.339+324G>T (n.339+324G>T)
n.119G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.484G>T
16g.29813718C>ACA395479211PRRT2c.664C>A (p.Leu222Met)
c.339+325C>A (n.339+325C>A)
n.120C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
n.485C>A
16g.29813718C>GCA395479213PRRT2c.664C>G (p.Leu222Val)
c.339+325C>G (n.339+325C>G)
n.120C>G
c.372C>G (p.Ser124Arg)
n.485C>G
16g.29813718C>TCA494884263PRRT2c.664C>T (p.Leu222=)
c.339+325C>T (n.339+325C>T)
n.120C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
n.485C>T
16g.29813719T>ACA395479215PRRT2c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.339+326T>A (n.339+326T>A)
n.121T>A
c.373T>A (p.Trp125Arg)
n.486T>A
16g.29813719T>CCA395479217PRRT2c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.339+326T>C (n.339+326T>C)
n.121T>C
c.373T>C (p.Trp125Arg)
n.486T>C
 gnomAD v4
16g.29813719T>GCA395479216PRRT2c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.339+326T>G (n.339+326T>G)
n.121T>G
c.373T>G (p.Trp125Gly)
n.486T>G
 gnomAD v4
16g.29813720G>ACA494884266PRRT2c.666G>A (p.Leu222=)
c.339+327G>A (n.339+327G>A)
n.122G>A
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.487G>A
16g.29813720G>CCA494884268PRRT2c.666G>C (p.Leu222=)
c.339+327G>C (n.339+327G>C)
n.122G>C
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.487G>C
16g.29813720G>TCA494884269PRRT2c.666G>T (p.Leu222=)
c.339+327G>T (n.339+327G>T)
n.122G>T
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.487G>T
16g.29813721G>ACA395479218PRRT2c.667G>A (p.Val223Ile)
c.339+328G>A (n.339+328G>A)
n.123G>A
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.488G>A
 ClinVar dbSNP
16g.29813721G>CCA395479221PRRT2c.667G>C (p.Val223Leu)
c.339+328G>C (n.339+328G>C)
n.123G>C
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.488G>C
16g.29813721G>TCA395479219PRRT2c.667G>T (p.Val223Phe)
c.339+328G>T (n.339+328G>T)
n.123G>T
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.488G>T
16g.29813722T>ACA395479222PRRT2c.668T>A (p.Val223Asp)
c.339+329T>A (n.339+329T>A)
n.124T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
n.489T>A
16g.29813722T>CCA395479226PRRT2c.668T>C (p.Val223Ala)
c.339+329T>C (n.339+329T>C)
n.124T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
n.489T>C
16g.29813722T>GCA395479224PRRT2c.668T>G (p.Val223Gly)
c.339+329T>G (n.339+329T>G)
n.124T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
n.489T>G
 gnomAD v4
16g.29813723T>ACA494884270PRRT2c.669T>A (p.Val223=)
c.339+330T>A (n.339+330T>A)
n.125T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
n.490T>A
16g.29813723T>CCA494884272PRRT2c.669T>C (p.Val223=)
c.339+330T>C (n.339+330T>C)
n.125T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
n.490T>C
16g.29813723T>GCA494884273PRRT2c.669T>G (p.Val223=)
c.339+330T>G (n.339+330T>G)
n.125T>G
c.377T>G (p.Leu126Trp)
n.490T>G
 gnomAD v4
16g.29813724G>ACA395479227PRRT2c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.339+331G>A (n.339+331G>A)
n.126G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.491G>A
 gnomAD v4
16g.29813724G>CCA395479229PRRT2c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.339+331G>C (n.339+331G>C)
n.126G>C
c.378G>C (p.Leu126Phe)
n.491G>C
16g.29813724G>TCA395479228PRRT2c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.339+331G>T (n.339+331G>T)
n.126G>T
c.378G>T (p.Leu126Phe)
n.491G>T
16g.29813725A>CCA395479231PRRT2c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.339+332A>C (n.339+332A>C)
n.127A>C
c.379A>C (p.Arg127=)
n.492A>C
16g.29813725A>GCA395479234PRRT2c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.339+332A>G (n.339+332A>G)
n.127A>G
c.379A>G (p.Arg127Gly)
n.492A>G
 gnomAD v4
16g.29813725A>TCA395479233PRRT2c.671A>T (p.Glu224Val)
c.339+332A>T (n.339+332A>T)
n.127A>T
c.379A>T (p.Arg127Trp)
n.492A>T
 gnomAD v4
16g.29813726G>ACA494884274PRRT2c.672G>A (p.Glu224=)
c.339+333G>A (n.339+333G>A)
n.128G>A
c.380G>A (p.Arg127Lys)
n.493G>A
16g.29813726G>CCA395479236PRRT2c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.339+333G>C (n.339+333G>C)
n.128G>C
c.380G>C (p.Arg127Thr)
n.493G>C
16g.29813726G>TCA395479237PRRT2c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.339+333G>T (n.339+333G>T)
n.128G>T
c.380G>T (p.Arg127Met)
n.493G>T
16g.29813727G>ACA395479238PRRT2c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.339+334G>A (n.339+334G>A)
n.129G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
n.494G>A
16g.29813727G>CCA395479239PRRT2c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.339+334G>C (n.339+334G>C)
n.129G>C
c.381G>C (p.Arg127Ser)
n.494G>C
16g.29813727G>TCA395479241PRRT2c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.339+334G>T (n.339+334G>T)
n.129G>T
c.381G>T (p.Arg127Ser)
n.494G>T
16g.29813728A=CA2216294182PRRT2c.674A= (p.Glu225=)
c.339+335A= (n.339+335A=)
n.130A=
c.382A= (p.Arg128=)
n.495A=
16g.29813728A>CCA395479243PRRT2c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.339+335A>C (n.339+335A>C)
n.130A>C
c.382A>C (p.Arg128=)
n.495A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813728A>GCA16043511PRRT2c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.339+335A>G (n.339+335A>G)
n.130A>G
c.382A>G (p.Arg128Gly)
n.495A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813728A>TCA395479245PRRT2c.674A>T (p.Glu225Val)
c.339+335A>T (n.339+335A>T)
n.130A>T
c.382A>T (p.Arg128Trp)
n.495A>T
16g.29813729G>ACA494884278PRRT2c.675G>A (p.Glu225=)
c.339+336G>A (n.339+336G>A)
n.131G>A
c.383G>A (p.Arg128Lys)
n.496G>A
16g.29813729G>CCA395479246PRRT2c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.339+336G>C (n.339+336G>C)
n.131G>C
c.383G>C (p.Arg128Thr)
n.496G>C
16g.29813729G>TCA395479247PRRT2c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.339+336G>T (n.339+336G>T)
n.131G>T
c.383G>T (p.Arg128Met)
n.496G>T
16g.29813730G>ACA7994568PRRT2c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.339+337G>A (n.339+337G>A)
c.384G>A (p.Arg128=)
n.497G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813730G>CCA395479250PRRT2c.676G>C (p.Asp226His)
c.339+337G>C (n.339+337G>C)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
n.497G>C
16g.29813730G=CA2216294183PRRT2c.676G= (p.Asp226=)
c.339+337G= (n.339+337G=)
c.384G= (p.Arg128=)
n.497G=
16g.29813730G>TCA395479251PRRT2c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.339+337G>T (n.339+337G>T)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
n.497G>T
16g.29813731A>CCA395479255PRRT2c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.339+338A>C (n.339+338A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.498A>C
16g.29813731A>GCA395479253PRRT2c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.339+338A>G (n.339+338A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.498A>G
16g.29813731A>TCA395479254PRRT2c.677A>T (p.Asp226Val)
c.339+338A>T (n.339+338A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.498A>T
16g.29813732T>ACA395479257PRRT2c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.339+339T>A (n.339+339T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.499T>A
16g.29813732T>CCA494884282PRRT2c.678T>C (p.Asp226=)
c.339+339T>C (n.339+339T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.499T>C
16g.29813732T>GCA395479259PRRT2c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.339+339T>G (n.339+339T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.499T>G
16g.29813733C>ACA494884283PRRT2c.679C>A (p.Arg227=)
c.339+340C>A (n.339+340C>A)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.500C>A
 gnomAD v4
16g.29813733C=CA2216294184PRRT2c.679C= (p.Arg227=)
c.339+340C= (n.339+340C=)
c.387C= (p.Ile129=)
n.500C=
16g.29813733C>GCA7994569PRRT2c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.339+340C>G (n.339+340C>G)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.500C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813733C>TCA395479261PRRT2c.679C>T (p.Arg227Ter)
c.339+340C>T (n.339+340C>T)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.500C>T
 ClinVar
16g.29813734G>ACA7994570PRRT2c.680G>A (p.Arg227Gln)
c.339+341G>A (n.339+341G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813734G>CCA395479264PRRT2c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.339+341G>C (n.339+341G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.501G>C
 gnomAD v4
16g.29813734G=CA2216294185PRRT2c.680G= (p.Arg227=)
c.339+341G= (n.339+341G=)
c.388G= (p.Glu130=)
n.501G=
16g.29813734G>TCA395479265PRRT2c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.339+341G>T (n.339+341G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.501G>T
16g.29813735A>CCA494884287PRRT2c.681A>C (p.Arg227=)
c.339+342A>C (n.339+342A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.502A>C
16g.29813735A>GCA494884288PRRT2c.681A>G (p.Arg227=)
c.339+342A>G (n.339+342A>G)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.502A>G
 gnomAD v4
16g.29813735A>TCA494884289PRRT2c.681A>T (p.Arg227=)
c.339+342A>T (n.339+342A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.502A>T
16g.29813736A=CA2216294186PRRT2c.682A= (p.Met228=)
c.339+343A= (n.339+343A=)
c.390A= (p.Glu130=)
n.503A=
16g.29813736A>CCA395479267PRRT2c.682A>C (p.Met228Leu)
c.339+343A>C (n.339+343A>C)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.503A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813736A>GCA395479268PRRT2c.682A>G (p.Met228Val)
c.339+343A>G (n.339+343A>G)
c.390A>G (p.Glu130=)
n.503A>G
16g.29813736A>TCA395479269PRRT2c.682A>T (p.Met228Leu)
c.339+343A>T (n.339+343A>T)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.503A>T
16g.29813737T>ACA395479274PRRT2c.683T>A (p.Met228Lys)
c.339+344T>A (n.339+344T>A)
c.391T>A (p.Ter131Arg)
n.504T>A
16g.29813737T>CCA395479272PRRT2c.683T>C (p.Met228Thr)
c.339+344T>C (n.339+344T>C)
c.391T>C (p.Ter131Arg)
n.504T>C
16g.29813737T>GCA395479270PRRT2c.683T>G (p.Met228Arg)
c.339+344T>G (n.339+344T>G)
c.391T>G (p.Ter131Gly)
n.504T>G
16g.29813738G>ACA395479275PRRT2c.684G>A (p.Met228Ile)
c.339+345G>A (n.339+345G>A)
c.392G>A (p.Ter131=)
n.505G>A
16g.29813738G>CCA395479276PRRT2c.684G>C (p.Met228Ile)
c.339+345G>C (n.339+345G>C)
c.392G>C (p.Ter131Ser)
n.505G>C
16g.29813738G>TCA395479277PRRT2c.684G>T (p.Met228Ile)
c.339+345G>T (n.339+345G>T)
c.392G>T (p.Ter131Leu)
n.505G>T
16g.29813739A=CA2216294187PRRT2c.685A= (p.Arg229=)
c.339+346A= (n.339+346A=)
c.393A= (p.Ter131=)
n.506A=
16g.29813739A>CCA494884293PRRT2c.685A>C (p.Arg229=)
c.339+346A>C (n.339+346A>C)
c.393A>C (p.Ter131Cys)
n.506A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813739A>GCA395479279PRRT2c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.339+346A>G (n.339+346A>G)
c.393A>G (p.Ter131Trp)
n.506A>G
16g.29813739A>TCA395479281PRRT2c.685A>T (p.Arg229Ter)
c.339+346A>T (n.339+346A>T)
c.393A>T (p.Ter131Cys)
n.506A>T
16g.29813740G>ACA395479282PRRT2c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.339+347G>A (n.339+347G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.507G>A
16g.29813740G>CCA395479284PRRT2c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.339+347G>C (n.339+347G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.507G>C
16g.29813740G>TCA395479285PRRT2c.686G>T (p.Arg229Ile)
c.339+347G>T (n.339+347G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.507G>T
16g.29813741A>CCA395479286PRRT2c.687A>C (p.Arg229Ser)
c.339+348A>C (n.339+348A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.508A>C
16g.29813741A>GCA494884295PRRT2c.687A>G (p.Arg229=)
c.339+348A>G (n.339+348A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.508A>G
16g.29813741A>TCA395479287PRRT2c.687A>T (p.Arg229Ser)
c.339+348A>T (n.339+348A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.508A>T
16g.29813742A=CA2216294188PRRT2c.688A= (p.Arg230=)
c.339+349A= (n.339+349A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.509A=
16g.29813742A>CCA494884297PRRT2c.688A>C (p.Arg230=)
c.339+349A>C (n.339+349A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.509A>C
16g.29813742A>GCA395479288PRRT2c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.339+349A>G (n.339+349A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.509A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813742A>TCA395479290PRRT2c.688A>T (p.Arg230Trp)
c.339+349A>T (n.339+349A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.509A>T
16g.29813743G>ACA395479295PRRT2c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.339+350G>A (n.339+350G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.510G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813743G>CCA395479292PRRT2c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.339+350G>C (n.339+350G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.510G>C
16g.29813743G=CA2216294189PRRT2c.689G= (p.Arg230=)
c.339+350G= (n.339+350G=)
c.*4G= (n.*4G=)
n.510G=
16g.29813743G>TCA395479294PRRT2c.689G>T (p.Arg230Met)
c.339+350G>T (n.339+350G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.510G>T
16g.29813744G>ACA494884298PRRT2c.690G>A (p.Arg230=)
c.339+351G>A (n.339+351G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.511G>A
16g.29813744G>CCA395479296PRRT2c.690G>C (p.Arg230Ser)
c.339+351G>C (n.339+351G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.511G>C
16g.29813744G>TCA395479298PRRT2c.690G>T (p.Arg230Ser)
c.339+351G>T (n.339+351G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.511G>T
16g.29813745G>ACA395479299PRRT2c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.339+352G>A (n.339+352G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.512G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813745G>CCA395479300PRRT2c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.339+352G>C (n.339+352G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.512G>C
16g.29813745G=CA2216294190PRRT2c.691G= (p.Ala231=)
c.339+352G= (n.339+352G=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.512G=
16g.29813745G>TCA395479301PRRT2c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.339+352G>T (n.339+352G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.512G>T
16g.29813746C>ACA395479302PRRT2c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.339+353C>A (n.339+353C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.513C>A
 COSMIC COSMIC
16g.29813746C>GCA395479303PRRT2c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.339+353C>G (n.339+353C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.513C>G
16g.29813746C>TCA395479304PRRT2c.692C>T (p.Ala231Val)
c.339+353C>T (n.339+353C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.513C>T
16g.29813750_29813751delCA2695223031PRRT2c.696_697del (p.His232GlnfsTer10)
c.339+357_339+358del (n.339+357_339+358del)
c.696_697del (p.His232GlnfsTer29)
c.*11_*12del (n.*11_*12del)
c.696_697del (p.His232GlnfsTer28)
n.517_518del
16g.29813747A>CCA494884302PRRT2c.693A>C (p.Ala231=)
c.339+354A>C (n.339+354A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.514A>C
16g.29813747A>GCA494884303PRRT2c.693A>G (p.Ala231=)
c.339+354A>G (n.339+354A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.514A>G
16g.29813747A>TCA494884304PRRT2c.693A>T (p.Ala231=)
c.339+354A>T (n.339+354A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.514A>T
16g.29813748C>ACA395479305PRRT2c.694C>A (p.His232Asn)
c.339+355C>A (n.339+355C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.515C>A
16g.29813748C=CA2216294191PRRT2c.694C= (p.His232=)
c.339+355C= (n.339+355C=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.515C=
16g.29813748C>GCA395479306PRRT2c.694C>G (p.His232Asp)
c.339+355C>G (n.339+355C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.515C>G
16g.29813748C>TCA395479307PRRT2c.694C>T (p.His232Tyr)
c.339+355C>T (n.339+355C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.515C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813749A>CCA395479309PRRT2c.695A>C (p.His232Pro)
c.339+356A>C (n.339+356A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.516A>C
16g.29813749A>GCA395479310PRRT2c.695A>G (p.His232Arg)
c.339+356A>G (n.339+356A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.516A>G
16g.29813749A>TCA395479308PRRT2c.695A>T (p.His232Leu)
c.339+356A>T (n.339+356A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.516A>T
16g.29813750C>ACA395479311PRRT2c.696C>A (p.His232Gln)
c.339+357C>A (n.339+357C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.517C>A
16g.29813750C=CA2216294193PRRT2c.696C= (p.His232=)
c.339+357C= (n.339+357C=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.517C=
16g.29813750C>GCA395479312PRRT2c.696C>G (p.His232Gln)
c.339+357C>G (n.339+357C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.517C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813750C>TCA7994571PRRT2c.696C>T (p.His232=)
c.339+357C>T (n.339+357C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813750_29813752delinsCAGCA2216294192PRRT2c.696_698delinsCAG (p.His232=)
c.339+357_339+359delinsCAG (n.339+357_339+359delinsCAG)
c.*11_*13delinsCAG (n.*11_*13delinsCAG)
n.517_519delinsCAG
16g.29813751A>CCA395479315PRRT2c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.339+358A>C (n.339+358A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.518A>C
16g.29813751A>GCA395479316PRRT2c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.339+358A>G (n.339+358A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.518A>G
16g.29813751A>TCA395479317PRRT2c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.339+358A>T (n.339+358A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.518A>T
16g.29813751_29813752delCA915949232PRRT2c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer9)
c.339+358_339+359del (n.339+358_339+359del)
c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer28)
c.*12_*13del (n.*12_*13del)
c.697_698del (p.Ser233TrpfsTer27)
n.518_519del
 ClinVar dbSNP
16g.29813752G>ACA7994572PRRT2c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.339+359G>A (n.339+359G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.519G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813752G>CCA395479318PRRT2c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.339+359G>C (n.339+359G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.519G>C
16g.29813752G=CA2216294194PRRT2c.698G= (p.Ser233=)
c.339+359G= (n.339+359G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.519G=
16g.29813752G>TCA395479320PRRT2c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.339+359G>T (n.339+359G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.519G>T
16g.29813753T>ACA395479322PRRT2c.699T>A (p.Ser233Arg)
c.339+360T>A (n.339+360T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.520T>A
16g.29813753T>CCA494884317PRRT2c.699T>C (p.Ser233=)
c.339+360T>C (n.339+360T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.520T>C
16g.29813753T>GCA395479323PRRT2c.699T>G (p.Ser233Arg)
c.339+360T>G (n.339+360T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.520T>G
16g.29813754G>ACA395479325PRRT2c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.339+361G>A (n.339+361G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.521G>A
16g.29813754G>CCA395479327PRRT2c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.339+361G>C (n.339+361G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.521G>C
16g.29813754G>TCA395479328PRRT2c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.339+361G>T (n.339+361G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.521G>T
16g.29813755G>ACA395479330PRRT2c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.339+362G>A (n.339+362G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.522G>A
 gnomAD v4
16g.29813755G>CCA395479332PRRT2c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.339+362G>C (n.339+362G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.522G>C
16g.29813755G=CA2216294195PRRT2c.701G= (p.Gly234=)
c.339+362G= (n.339+362G=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.522G=
16g.29813755G>TCA280410152PRRT2c.701G>T (p.Gly234Val)
c.339+362G>T (n.339+362G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.522G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813756G>ACA494883869PRRT2c.702G>A (p.Gly234=)
c.339+363G>A (n.339+363G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813756G>CCA494883873PRRT2c.702G>C (p.Gly234=)
c.339+363G>C (n.339+363G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.523G>C
16g.29813756G=CA2216294196PRRT2c.702G= (p.Gly234=)
c.339+363G= (n.339+363G=)
c.*17G= (n.*17G=)
n.523G=
16g.29813756G>TCA7994573PRRT2c.702G>T (p.Gly234=)
c.339+363G>T (n.339+363G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.523G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813757C>ACA395479335PRRT2c.703C>A (p.His235Asn)
c.339+364C>A (n.339+364C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.524C>A
16g.29813757C=CA2216294197PRRT2c.703C= (p.His235=)
c.339+364C= (n.339+364C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.524C=
16g.29813757C>GCA395479336PRRT2c.703C>G (p.His235Asp)
c.339+364C>G (n.339+364C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.524C>G
16g.29813757C>TCA395479337PRRT2c.703C>T (p.His235Tyr)
c.339+364C>T (n.339+364C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.524C>T
 dbSNP
16g.29813758A>CCA395479338PRRT2c.704A>C (p.His235Pro)
c.339+365A>C (n.339+365A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.525A>C
16g.29813758A>GCA395479339PRRT2c.704A>G (p.His235Arg)
c.339+365A>G (n.339+365A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.525A>G
16g.29813758A>TCA395479340PRRT2c.704A>T (p.His235Leu)
c.339+365A>T (n.339+365A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.525A>T
16g.29813759T>ACA395479341PRRT2c.705T>A (p.His235Gln)
c.339+366T>A (n.339+366T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.526T>A
16g.29813759T>CCA494883881PRRT2c.705T>C (p.His235=)
c.339+366T>C (n.339+366T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.526T>C
 dbSNP
16g.29813759T>GCA395479344PRRT2c.705T>G (p.His235Gln)
c.339+366T>G (n.339+366T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.526T>G
16g.29813760C>ACA395479346PRRT2c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.339+367C>A (n.339+367C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.527C>A
16g.29813760C>GCA395479347PRRT2c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.339+367C>G (n.339+367C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.527C>G
16g.29813760C>TCA395479348PRRT2c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.339+367C>T (n.339+367C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.527C>T
16g.29813761C>ACA395479350PRRT2c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.339+368C>A (n.339+368C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.528C>A
16g.29813761C>GCA395479354PRRT2c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.339+368C>G (n.339+368C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.528C>G
16g.29813761C>TCA395479352PRRT2c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.339+368C>T (n.339+368C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.528C>T
 gnomAD v4
16g.29813762A=CA2216294198PRRT2c.708A= (p.Pro236=)
c.339+369A= (n.339+369A=)
c.*23A= (n.*23A=)
n.529A=
16g.29813762A>CCA494883886PRRT2c.708A>C (p.Pro236=)
c.339+369A>C (n.339+369A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.529A>C
16g.29813762A>GCA280410158PRRT2c.708A>G (p.Pro236=)
c.339+369A>G (n.339+369A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.529A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813762A>TCA494883887PRRT2c.708A>T (p.Pro236=)
c.339+369A>T (n.339+369A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.529A>T
16g.29813763G>ACA7994574PRRT2c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.339+370G>A (n.339+370G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813763G>CCA395479355PRRT2c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.339+370G>C (n.339+370G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.530G>C
16g.29813763G=CA2216294199PRRT2c.709G= (p.Gly237=)
c.339+370G= (n.339+370G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.530G=
16g.29813763G>TCA395479357PRRT2c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.339+370G>T (n.339+370G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.530G>T
16g.29813764delCA2580091513PRRT2c.710del (p.Gly237AspfsTer7)
c.339+371del (n.339+371del)
c.710del (p.Gly237AspfsTer?)
c.*25del (n.*25del)
n.531del
 ClinVar
16g.29813764G>ACA395479358PRRT2c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.339+371G>A (n.339+371G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.531G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813764G>CCA395479359PRRT2c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.339+371G>C (n.339+371G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.531G>C
16g.29813764G=CA2216294200PRRT2c.710G= (p.Gly237=)
c.339+371G= (n.339+371G=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.531G=
16g.29813764G>TCA395479360PRRT2c.710G>T (p.Gly237Val)
c.339+371G>T (n.339+371G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.531G>T
16g.29813765A>CCA494883894PRRT2c.711A>C (p.Gly237=)
c.339+372A>C (n.339+372A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.532A>C
16g.29813765A>GCA494883895PRRT2c.711A>G (p.Gly237=)
c.339+372A>G (n.339+372A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.532A>G
16g.29813765A>TCA494883896PRRT2c.711A>T (p.Gly237=)
c.339+372A>T (n.339+372A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.532A>T
16g.29813766T>ACA395479361PRRT2c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.339+373T>A (n.339+373T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.533T>A
16g.29813766T>CCA395479362PRRT2c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.339+373T>C (n.339+373T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.533T>C
16g.29813766T>GCA395479363PRRT2c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.339+373T>G (n.339+373T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.533T>G
16g.29813767C>ACA395479365PRRT2c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.339+374C>A (n.339+374C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.534C>A
16g.29813767C>GCA395479366PRRT2c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.339+374C>G (n.339+374C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.534C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813767C>TCA395479368PRRT2c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.339+374C>T (n.339+374C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.534C>T
16g.29813768T>ACA494883902PRRT2c.714T>A (p.Ser238=)
c.339+375T>A (n.339+375T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.535T>A
16g.29813768T>CCA494883903PRRT2c.714T>C (p.Ser238=)
c.339+375T>C (n.339+375T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.535T>C
16g.29813768T>GCA494883904PRRT2c.714T>G (p.Ser238=)
c.339+375T>G (n.339+375T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.535T>G
16g.29813769C>ACA395479369PRRT2c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.339+376C>A (n.339+376C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.536C>A
16g.29813769C=CA2216294201PRRT2c.715C= (p.Pro239=)
c.339+376C= (n.339+376C=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.536C=
16g.29813769C>GCA395479372PRRT2c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.339+376C>G (n.339+376C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.536C>G
16g.29813769C>TCA395479371PRRT2c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.339+376C>T (n.339+376C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.536C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813771_29813772dupCA2695223032PRRT2c.717_718dup (p.Arg240ProfsTer5)
c.339+378_339+379dup (n.339+378_339+379dup)
c.717_718dup (p.Arg240ProfsTer?)
c.*32_*33dup (n.*32_*33dup)
n.538_539dup
16g.29813770C>ACA395479374PRRT2c.716C>A (p.Pro239His)
c.339+377C>A (n.339+377C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.537C>A
16g.29813770C>GCA395479375PRRT2c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.339+377C>G (n.339+377C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.537C>G
16g.29813770C>TCA395479377PRRT2c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.339+377C>T (n.339+377C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.537C>T
16g.29813771C>ACA494883908PRRT2c.717C>A (p.Pro239=)
c.339+378C>A (n.339+378C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.538C>A
16g.29813771C>GCA494883909PRRT2c.717C>G (p.Pro239=)
c.339+378C>G (n.339+378C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.538C>G
16g.29813771C>TCA494883910PRRT2c.717C>T (p.Pro239=)
c.339+378C>T (n.339+378C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.538C>T
 gnomAD v4
16g.29813772C>ACA494883911PRRT2c.718C>A (p.Arg240=)
c.339+379C>A (n.339+379C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.539C>A
 gnomAD v4
16g.29813772C=CA2216294202PRRT2c.718C= (p.Arg240=)
c.339+379C= (n.339+379C=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.539C=
16g.29813772C>GCA395479379PRRT2c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.339+379C>G (n.339+379C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.539C>G
 gnomAD v4
16g.29813772C>TCA129727PRRT2c.718C>T (p.Arg240Ter)
c.339+379C>T (n.339+379C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched