Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813537_29813541dupCA2697555752PRRT2c.483_487dup (p.Gln163LeufsTer15)
c.339+144_339+148dup (n.339+144_339+148dup)
n.88-149_88-145dup
c.339+144_340-145dup (n.339+144_340-145dup)
n.452+144_453-145dup
 ClinVar
16g.29813540C>ACA494883803PRRT2c.486C>A (p.Thr162=)
c.339+147C>A (n.339+147C>A)
n.88-146C>A
c.340-146C>A (n.340-146C>A)
n.453-146C>A
 COSMIC COSMIC
16g.29813540C=CA2216294079PRRT2c.486C= (p.Thr162=)
c.339+147C= (n.339+147C=)
n.88-146C=
c.340-146C= (n.340-146C=)
n.453-146C=
16g.29813540C>GCA494883804PRRT2c.486C>G (p.Thr162=)
c.339+147C>G (n.339+147C>G)
n.88-146C>G
c.340-146C>G (n.340-146C>G)
n.453-146C>G
16g.29813540C>TCA494883805PRRT2c.486C>T (p.Thr162=)
c.339+147C>T (n.339+147C>T)
n.88-146C>T
c.340-146C>T (n.340-146C>T)
n.453-146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813541C>ACA395478799PRRT2c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.339+148C>A (n.339+148C>A)
n.88-145C>A
c.340-145C>A (n.340-145C>A)
n.453-145C>A
16g.29813541C=CA2216294081PRRT2c.487C= (p.Gln163=)
c.339+148C= (n.339+148C=)
n.88-145C=
c.340-145C= (n.340-145C=)
n.453-145C=
16g.29813541C>GCA395478800PRRT2c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.339+148C>G (n.339+148C>G)
n.88-145C>G
c.340-145C>G (n.340-145C>G)
n.453-145C>G
 COSMIC COSMIC
16g.29813541C>TCA129730PRRT2c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.339+148C>T (n.339+148C>T)
n.88-145C>T
c.340-145C>T (n.340-145C>T)
n.453-145C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813541_29813544delinsCAGGCA2216294080PRRT2c.487_490delinsCAGG (p.Gln163=)
c.339+148_339+151delinsCAGG (n.339+148_339+151delinsCAGG)
n.88-145_88-142delinsCAGG
c.340-145_340-142delinsCAGG (n.340-145_340-142delinsCAGG)
n.453-145_453-142delinsCAGG
16g.29813542A=CA2216294082PRRT2c.488A= (p.Gln163=)
c.339+149A= (n.339+149A=)
n.88-144A=
c.340-144A= (n.340-144A=)
n.453-144A=
16g.29813542A>CCA395478801PRRT2c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.339+149A>C (n.339+149A>C)
n.88-144A>C
c.340-144A>C (n.340-144A>C)
n.453-144A>C
16g.29813542A>GCA7994536PRRT2c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.339+149A>G (n.339+149A>G)
n.88-144A>G
c.340-144A>G (n.340-144A>G)
n.453-144A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813542A>TCA395478802PRRT2c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.339+149A>T (n.339+149A>T)
n.88-144A>T
c.340-144A>T (n.340-144A>T)
n.453-144A>T
16g.29813546_29813548delCA622164497PRRT2c.492_494del (p.Glu164del)
c.339+153_339+155del (n.339+153_339+155del)
n.88-140_88-138del
c.340-140_340-138del (n.340-140_340-138del)
n.453-140_453-138del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813543G>ACA494883806PRRT2c.489G>A (p.Gln163=)
c.339+150G>A (n.339+150G>A)
n.88-143G>A
c.340-143G>A (n.340-143G>A)
n.453-143G>A
16g.29813543G>CCA395478803PRRT2c.489G>C (p.Gln163His)
c.339+150G>C (n.339+150G>C)
n.88-143G>C
c.340-143G>C (n.340-143G>C)
n.453-143G>C
16g.29813543G>TCA395478804PRRT2c.489G>T (p.Gln163His)
c.339+150G>T (n.339+150G>T)
n.88-143G>T
c.340-143G>T (n.340-143G>T)
n.453-143G>T
16g.29813543_29813544delCA2806452639PRRT2c.489_490del (p.Glu164GlyfsTer5)
c.339+150_339+151del (n.339+150_339+151del)
n.88-143_88-142del
c.340-143_340-142del (n.340-143_340-142del)
n.453-143_453-142del
16g.29813544delCA2695223022PRRT2c.490del (p.Glu164ArgfsTer12)
c.339+151del (n.339+151del)
n.88-142del
c.340-142del (n.340-142del)
n.453-142del
16g.29813544G>ACA7994537PRRT2c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.339+151G>A (n.339+151G>A)
n.88-142G>A
c.340-142G>A (n.340-142G>A)
n.453-142G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813544G>CCA395478805PRRT2c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.339+151G>C (n.339+151G>C)
n.88-142G>C
c.340-142G>C (n.340-142G>C)
n.453-142G>C
16g.29813544G=CA2216294083PRRT2c.490G= (p.Glu164=)
c.339+151G= (n.339+151G=)
n.88-142G=
c.340-142G= (n.340-142G=)
n.453-142G=
16g.29813544G>TCA395478806PRRT2c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.339+151G>T (n.339+151G>T)
n.88-142G>T
c.340-142G>T (n.340-142G>T)
n.453-142G>T
 gnomAD v4
16g.29813545A>CCA395478808PRRT2c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.339+152A>C (n.339+152A>C)
n.88-141A>C
c.340-141A>C (n.340-141A>C)
n.453-141A>C
16g.29813545A>GCA395478809PRRT2c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.339+152A>G (n.339+152A>G)
n.88-141A>G
c.340-141A>G (n.340-141A>G)
n.453-141A>G
16g.29813545A>TCA395478807PRRT2c.491A>T (p.Glu164Val)
c.339+152A>T (n.339+152A>T)
n.88-141A>T
c.340-141A>T (n.340-141A>T)
n.453-141A>T
 gnomAD v4
16g.29813546G>ACA494883807PRRT2c.492G>A (p.Glu164=)
c.339+153G>A (n.339+153G>A)
n.88-140G>A
c.340-140G>A (n.340-140G>A)
n.453-140G>A
16g.29813546G>CCA395478810PRRT2c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.339+153G>C (n.339+153G>C)
n.88-140G>C
c.340-140G>C (n.340-140G>C)
n.453-140G>C
 gnomAD v4
16g.29813546G>TCA395478811PRRT2c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.339+153G>T (n.339+153G>T)
n.88-140G>T
c.340-140G>T (n.340-140G>T)
n.453-140G>T
16g.29813547G>ACA395478812PRRT2c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.339+154G>A (n.339+154G>A)
n.88-139G>A
c.340-139G>A (n.340-139G>A)
n.453-139G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813547G>CCA395478813PRRT2c.493G>C (p.Asp165His)
c.339+154G>C (n.339+154G>C)
n.88-139G>C
c.340-139G>C (n.340-139G>C)
n.453-139G>C
 gnomAD v4
16g.29813547G=CA2216294084PRRT2c.493G= (p.Asp165=)
c.339+154G= (n.339+154G=)
n.88-139G=
c.340-139G= (n.340-139G=)
n.453-139G=
16g.29813547G>TCA395478814PRRT2c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.339+154G>T (n.339+154G>T)
n.88-139G>T
c.340-139G>T (n.340-139G>T)
n.453-139G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813548A=CA2216294085PRRT2c.494A= (p.Asp165=)
c.339+155A= (n.339+155A=)
n.88-138A=
c.340-138A= (n.340-138A=)
n.453-138A=
16g.29813548A>CCA395478817PRRT2c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.339+155A>C (n.339+155A>C)
n.88-138A>C
c.340-138A>C (n.340-138A>C)
n.453-138A>C
16g.29813548A>GCA395478816PRRT2c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.339+155A>G (n.339+155A>G)
n.88-138A>G
c.340-138A>G (n.340-138A>G)
n.453-138A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813548A>TCA395478815PRRT2c.494A>T (p.Asp165Val)
c.339+155A>T (n.339+155A>T)
n.88-138A>T
c.340-138A>T (n.340-138A>T)
n.453-138A>T
16g.29813549C>ACA395478818PRRT2c.495C>A (p.Asp165Glu)
c.339+156C>A (n.339+156C>A)
n.88-137C>A
c.340-137C>A (n.340-137C>A)
n.453-137C>A
16g.29813549C=CA2216294086PRRT2c.495C= (p.Asp165=)
c.339+156C= (n.339+156C=)
n.88-137C=
c.340-137C= (n.340-137C=)
n.453-137C=
16g.29813549C>GCA395478819PRRT2c.495C>G (p.Asp165Glu)
c.339+156C>G (n.339+156C>G)
n.88-137C>G
c.340-137C>G (n.340-137C>G)
n.453-137C>G
16g.29813549C>TCA280409674PRRT2c.495C>T (p.Asp165=)
c.339+156C>T (n.339+156C>T)
n.88-137C>T
c.340-137C>T (n.340-137C>T)
n.453-137C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813550C>ACA395478820PRRT2c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.339+157C>A (n.339+157C>A)
n.88-136C>A
c.340-136C>A (n.340-136C>A)
n.453-136C>A
16g.29813550C>GCA395478821PRRT2c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.339+157C>G (n.339+157C>G)
n.88-136C>G
c.340-136C>G (n.340-136C>G)
n.453-136C>G
16g.29813550C>TCA395478822PRRT2c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.339+157C>T (n.339+157C>T)
n.88-136C>T
c.340-136C>T (n.340-136C>T)
n.453-136C>T
16g.29813551C>ACA395478823PRRT2c.497C>A (p.Pro166His)
c.339+158C>A (n.339+158C>A)
n.88-135C>A
c.340-135C>A (n.340-135C>A)
n.453-135C>A
16g.29813551C=CA2216294087PRRT2c.497C= (p.Pro166=)
c.339+158C= (n.339+158C=)
n.88-135C=
c.340-135C= (n.340-135C=)
n.453-135C=
16g.29813551C>GCA395478825PRRT2c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.339+158C>G (n.339+158C>G)
n.88-135C>G
c.340-135C>G (n.340-135C>G)
n.453-135C>G
16g.29813551C>TCA395478824PRRT2c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.339+158C>T (n.339+158C>T)
n.88-135C>T
c.340-135C>T (n.340-135C>T)
n.453-135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813552C>ACA494883812PRRT2c.498C>A (p.Pro166=)
c.339+159C>A (n.339+159C>A)
n.88-134C>A
c.340-134C>A (n.340-134C>A)
n.453-134C>A
16g.29813552C=CA2216294088PRRT2c.498C= (p.Pro166=)
c.339+159C= (n.339+159C=)
n.88-134C=
c.340-134C= (n.340-134C=)
n.453-134C=
16g.29813552C>GCA494883813PRRT2c.498C>G (p.Pro166=)
c.339+159C>G (n.339+159C>G)
n.88-134C>G
c.340-134C>G (n.340-134C>G)
n.453-134C>G
16g.29813552C>TCA7994538PRRT2c.498C>T (p.Pro166=)
c.339+159C>T (n.339+159C>T)
n.88-134C>T
c.340-134C>T (n.340-134C>T)
n.453-134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813553A>CCA395478826PRRT2c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.339+160A>C (n.339+160A>C)
n.88-133A>C
c.340-133A>C (n.340-133A>C)
n.453-133A>C
16g.29813553A>GCA395478827PRRT2c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.339+160A>G (n.339+160A>G)
n.88-133A>G
c.340-133A>G (n.340-133A>G)
n.453-133A>G
16g.29813553A>TCA395478828PRRT2c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.339+160A>T (n.339+160A>T)
n.88-133A>T
c.340-133A>T (n.340-133A>T)
n.453-133A>T
16g.29813554C>ACA395478829PRRT2c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.339+161C>A (n.339+161C>A)
n.88-132C>A
c.340-132C>A (n.340-132C>A)
n.453-132C>A
16g.29813554C=CA2216294089PRRT2c.500C= (p.Thr167=)
c.339+161C= (n.339+161C=)
n.88-132C=
c.340-132C= (n.340-132C=)
n.453-132C=
16g.29813554C>GCA395478830PRRT2c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.339+161C>G (n.339+161C>G)
n.88-132C>G
c.340-132C>G (n.340-132C>G)
n.453-132C>G
16g.29813554C>TCA280409684PRRT2c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.339+161C>T (n.339+161C>T)
n.88-132C>T
c.340-132C>T (n.340-132C>T)
n.453-132C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813557delCA2499223479PRRT2c.503del (p.Pro168LeufsTer8)
c.339+164del (n.339+164del)
n.88-129del
c.340-129del (n.340-129del)
n.453-129del
 ClinVar dbSNP
16g.29813555C>ACA494883815PRRT2c.501C>A (p.Thr167=)
c.339+162C>A (n.339+162C>A)
n.88-131C>A
c.340-131C>A (n.340-131C>A)
n.453-131C>A
16g.29813555C>GCA494883816PRRT2c.501C>G (p.Thr167=)
c.339+162C>G (n.339+162C>G)
n.88-131C>G
c.340-131C>G (n.340-131C>G)
n.453-131C>G
16g.29813555C>TCA494883817PRRT2c.501C>T (p.Thr167=)
c.339+162C>T (n.339+162C>T)
n.88-131C>T
c.340-131C>T (n.340-131C>T)
n.453-131C>T
16g.29813556C>ACA395478831PRRT2c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.339+163C>A (n.339+163C>A)
n.88-130C>A
c.340-130C>A (n.340-130C>A)
n.453-130C>A
 gnomAD v4
16g.29813556C=CA2216294090PRRT2c.502C= (p.Pro168=)
c.339+163C= (n.339+163C=)
n.88-130C=
c.340-130C= (n.340-130C=)
n.453-130C=
16g.29813556C>GCA395478832PRRT2c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.339+163C>G (n.339+163C>G)
n.88-130C>G
c.340-130C>G (n.340-130C>G)
n.453-130C>G
16g.29813556C>TCA395478833PRRT2c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.339+163C>T (n.339+163C>T)
n.88-130C>T
c.340-130C>T (n.340-130C>T)
n.453-130C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.29813556_29813558delinsCCTCA2216294091PRRT2c.502_504delinsCCT (p.Pro168=)
c.339+163_339+165delinsCCT (n.339+163_339+165delinsCCT)
n.88-130_88-128delinsCCT
c.340-130_340-128delinsCCT (n.340-130_340-128delinsCCT)
n.453-130_453-128delinsCCT
16g.29813557C>ACA395478834PRRT2c.503C>A (p.Pro168His)
c.339+164C>A (n.339+164C>A)
n.88-129C>A
c.340-129C>A (n.340-129C>A)
n.453-129C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813557C=CA2216294092PRRT2c.503C= (p.Pro168=)
c.339+164C= (n.339+164C=)
n.88-129C=
c.340-129C= (n.340-129C=)
n.453-129C=
16g.29813557C>GCA395478835PRRT2c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.339+164C>G (n.339+164C>G)
n.88-129C>G
c.340-129C>G (n.340-129C>G)
n.453-129C>G
16g.29813557C>TCA395478836PRRT2c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.339+164C>T (n.339+164C>T)
n.88-129C>T
c.340-129C>T (n.340-129C>T)
n.453-129C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813557_29813558delCA7994539PRRT2c.503_504del (p.Pro168ArgfsTer5)
c.339+164_339+165del (n.339+164_339+165del)
n.88-129_88-128del
c.340-129_340-128del (n.340-129_340-128del)
n.453-129_453-128del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813558T>ACA494883821PRRT2c.504T>A (p.Pro168=)
c.339+165T>A (n.339+165T>A)
n.88-128T>A
c.340-128T>A (n.340-128T>A)
n.453-128T>A
16g.29813558T>CCA494883822PRRT2c.504T>C (p.Pro168=)
c.339+165T>C (n.339+165T>C)
n.88-128T>C
c.340-128T>C (n.340-128T>C)
n.453-128T>C
 gnomAD v4
16g.29813558T>GCA494883823PRRT2c.504T>G (p.Pro168=)
c.339+165T>G (n.339+165T>G)
n.88-128T>G
c.340-128T>G (n.340-128T>G)
n.453-128T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813559G>ACA395478838PRRT2c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.339+166G>A (n.339+166G>A)
n.88-127G>A
c.340-127G>A (n.340-127G>A)
n.453-127G>A
16g.29813559G>CCA395478837PRRT2c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.339+166G>C (n.339+166G>C)
n.88-127G>C
c.340-127G>C (n.340-127G>C)
n.453-127G>C
16g.29813559G>TCA395478839PRRT2c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.339+166G>T (n.339+166G>T)
n.88-127G>T
c.340-127G>T (n.340-127G>T)
n.453-127G>T
16g.29813560A>CCA395478840PRRT2c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.339+167A>C (n.339+167A>C)
n.88-126A>C
c.340-126A>C (n.340-126A>C)
n.453-126A>C
16g.29813560A>GCA395478841PRRT2c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.339+167A>G (n.339+167A>G)
n.88-126A>G
c.340-126A>G (n.340-126A>G)
n.453-126A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813560A>TCA395478842PRRT2c.506A>T (p.Glu169Val)
c.339+167A>T (n.339+167A>T)
n.88-126A>T
c.340-126A>T (n.340-126A>T)
n.453-126A>T
16g.29813561G>ACA494883824PRRT2c.507G>A (p.Glu169=)
c.339+168G>A (n.339+168G>A)
n.88-125G>A
c.340-125G>A (n.340-125G>A)
n.453-125G>A
16g.29813561G>CCA395478843PRRT2c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.339+168G>C (n.339+168G>C)
n.88-125G>C
c.340-125G>C (n.340-125G>C)
n.453-125G>C
16g.29813561G>TCA395478844PRRT2c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.339+168G>T (n.339+168G>T)
n.88-125G>T
c.340-125G>T (n.340-125G>T)
n.453-125G>T
 gnomAD v4
16g.29813562A=CA2216294093PRRT2c.508A= (p.Ile170=)
c.339+169A= (n.339+169A=)
n.88-124A=
c.340-124A= (n.340-124A=)
n.453-124A=
16g.29813562A>CCA395478845PRRT2c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.339+169A>C (n.339+169A>C)
n.88-124A>C
c.340-124A>C (n.340-124A>C)
n.453-124A>C
16g.29813562A>GCA395478846PRRT2c.508A>G (p.Ile170Val)
c.339+169A>G (n.339+169A>G)
n.88-124A>G
c.340-124A>G (n.340-124A>G)
n.453-124A>G
16g.29813562A>TCA395478847PRRT2c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.339+169A>T (n.339+169A>T)
n.88-124A>T
c.340-124A>T (n.340-124A>T)
n.453-124A>T
16g.29813563T>ACA395478848PRRT2c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.339+170T>A (n.339+170T>A)
n.88-123T>A
c.340-123T>A (n.340-123T>A)
n.453-123T>A
16g.29813563T>CCA395478849PRRT2c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.339+170T>C (n.339+170T>C)
n.88-123T>C
c.340-123T>C (n.340-123T>C)
n.453-123T>C
16g.29813563T>GCA395478850PRRT2c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.339+170T>G (n.339+170T>G)
n.88-123T>G
c.340-123T>G (n.340-123T>G)
n.453-123T>G
 ClinVar dbSNP
16g.29813563T=CA2216294095PRRT2c.509T= (p.Ile170=)
c.339+170T= (n.339+170T=)
n.88-123T=
c.340-123T= (n.340-123T=)
n.453-123T=
16g.29813564dupCA345081PRRT2c.510dup (p.Leu171SerfsTer3)
c.339+171dup (n.339+171dup)
n.88-122dup
c.340-122dup (n.340-122dup)
n.453-122dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813563_29813567delinsTTCTGCA2216294094PRRT2c.509_513delinsTTCTG (p.Ile170=)
c.339+170_339+174delinsTTCTG (n.339+170_339+174delinsTTCTG)
n.88-123_88-119delinsTTCTG
c.340-123_340-119delinsTTCTG (n.340-123_340-119delinsTTCTG)
n.453-123_453-119delinsTTCTG
16g.29813564T>ACA494883825PRRT2c.510T>A (p.Ile170=)
c.339+171T>A (n.339+171T>A)
n.88-122T>A
c.340-122T>A (n.340-122T>A)
n.453-122T>A
16g.29813564T>CCA494883826PRRT2c.510T>C (p.Ile170=)
c.339+171T>C (n.339+171T>C)
n.88-122T>C
c.340-122T>C (n.340-122T>C)
n.453-122T>C
16g.29813564T>GCA395478851PRRT2c.510T>G (p.Ile170Met)
c.339+171T>G (n.339+171T>G)
n.88-122T>G
c.340-122T>G (n.340-122T>G)
n.453-122T>G
16g.29813568_29813571delCA259997PRRT2c.514_517del (p.Ser172ArgfsTer3)
c.339+175_339+178del (n.339+175_339+178del)
n.88-118_88-115del
c.340-118_340-115del (n.340-118_340-115del)
n.453-118_453-115del
 ClinVar dbSNP
16g.29813565_29813576delCA2519663042PRRT2c.511_522del (p.Leu171_Ser174del)
c.339+172_339+183del (n.339+172_339+183del)
n.88-121_88-110del
c.340-121_340-110del (n.340-121_340-110del)
n.453-121_453-110del
16g.29813565C>ACA280409713PRRT2c.511C>A (p.Leu171Met)
c.339+172C>A (n.339+172C>A)
n.88-121C>A
c.340-121C>A (n.340-121C>A)
n.453-121C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813565C=CA2216294096PRRT2c.511C= (p.Leu171=)
c.339+172C= (n.339+172C=)
n.88-121C=
c.340-121C= (n.340-121C=)
n.453-121C=
16g.29813565C>GCA395478852PRRT2c.511C>G (p.Leu171Val)
c.339+172C>G (n.339+172C>G)
n.88-121C>G
c.340-121C>G (n.340-121C>G)
n.453-121C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813565C>TCA494883827PRRT2c.511C>T (p.Leu171=)
c.339+172C>T (n.339+172C>T)
n.88-121C>T
c.340-121C>T (n.340-121C>T)
n.453-121C>T
 gnomAD v4
16g.29813565_29813569delinsTCA2695223023PRRT2c.511_515delinsT (p.Ser172ArgfsTer3)
c.339+172_339+176delinsT (n.339+172_339+176delinsT)
n.88-121_88-117delinsT
c.340-121_340-117delinsT (n.340-121_340-117delinsT)
n.453-121_453-117delinsT
16g.29813566T>ACA395478853PRRT2c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.339+173T>A (n.339+173T>A)
n.88-120T>A
c.340-120T>A (n.340-120T>A)
n.453-120T>A
16g.29813566T>CCA395478854PRRT2c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.339+173T>C (n.339+173T>C)
n.88-120T>C
c.340-120T>C (n.340-120T>C)
n.453-120T>C
 gnomAD v4
16g.29813566T>GCA395478855PRRT2c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.339+173T>G (n.339+173T>G)
n.88-120T>G
c.340-120T>G (n.340-120T>G)
n.453-120T>G
16g.29813567G>ACA494883833PRRT2c.513G>A (p.Leu171=)
c.339+174G>A (n.339+174G>A)
n.88-119G>A
c.340-119G>A (n.340-119G>A)
n.453-119G>A
16g.29813567G>CCA494883832PRRT2c.513G>C (p.Leu171=)
c.339+174G>C (n.339+174G>C)
n.88-119G>C
c.340-119G>C (n.340-119G>C)
n.453-119G>C
16g.29813567G>TCA494883831PRRT2c.513G>T (p.Leu171=)
c.339+174G>T (n.339+174G>T)
n.88-119G>T
c.340-119G>T (n.340-119G>T)
n.453-119G>T
16g.29813568T>ACA395478856PRRT2c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.339+175T>A (n.339+175T>A)
n.88-118T>A
c.340-118T>A (n.340-118T>A)
n.453-118T>A
16g.29813568T>CCA395478857PRRT2c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.339+175T>C (n.339+175T>C)
n.88-118T>C
c.340-118T>C (n.340-118T>C)
n.453-118T>C
16g.29813568T>GCA395478858PRRT2c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.339+175T>G (n.339+175T>G)
n.88-118T>G
c.340-118T>G (n.340-118T>G)
n.453-118T>G
16g.29813569_29813570delCA2580091504PRRT2c.515_516del (p.Ser172Ter)
c.339+176_339+177del (n.339+176_339+177del)
n.88-117_88-116del
c.340-117_340-116del (n.340-117_340-116del)
n.453-117_453-116del
 ClinVar
16g.29813569C>ACA395478859PRRT2c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.339+176C>A (n.339+176C>A)
n.88-117C>A
c.340-117C>A (n.340-117C>A)
n.453-117C>A
16g.29813569C=CA2216294097PRRT2c.515C= (p.Ser172=)
c.339+176C= (n.339+176C=)
n.88-117C=
c.340-117C= (n.340-117C=)
n.453-117C=
16g.29813569C>GCA395478860PRRT2c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.339+176C>G (n.339+176C>G)
n.88-117C>G
c.340-117C>G (n.340-117C>G)
n.453-117C>G
 gnomAD v4
16g.29813569C>TCA395478861PRRT2c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.339+176C>T (n.339+176C>T)
n.88-117C>T
c.340-117C>T (n.340-117C>T)
n.453-117C>T
16g.29813570T>ACA494883836PRRT2c.516T>A (p.Ser172=)
c.339+177T>A (n.339+177T>A)
n.88-116T>A
c.340-116T>A (n.340-116T>A)
n.453-116T>A
16g.29813570T>CCA280409732PRRT2c.516T>C (p.Ser172=)
c.339+177T>C (n.339+177T>C)
n.88-116T>C
c.340-116T>C (n.340-116T>C)
n.453-116T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813570T>GCA494883838PRRT2c.516T>G (p.Ser172=)
c.339+177T>G (n.339+177T>G)
n.88-116T>G
c.340-116T>G (n.340-116T>G)
n.453-116T>G
16g.29813570T=CA2216294098PRRT2c.516T= (p.Ser172=)
c.339+177T= (n.339+177T=)
n.88-116T=
c.340-116T= (n.340-116T=)
n.453-116T=
16g.29813570dupCA129729PRRT2c.516dup (p.Glu173Ter)
c.339+177dup (n.339+177dup)
n.88-116dup
c.340-116dup (n.340-116dup)
n.453-116dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813571G>ACA395478864PRRT2c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.339+178G>A (n.339+178G>A)
n.88-115G>A
c.340-115G>A (n.340-115G>A)
n.453-115G>A
16g.29813571G>CCA395478863PRRT2c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.339+178G>C (n.339+178G>C)
n.88-115G>C
c.340-115G>C (n.340-115G>C)
n.453-115G>C
 gnomAD v4
16g.29813571G>TCA395478862PRRT2c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.339+178G>T (n.339+178G>T)
n.88-115G>T
c.340-115G>T (n.340-115G>T)
n.453-115G>T
 COSMIC
16g.29813574_29813575delCA2580612732PRRT2c.520_521del (p.Ser174CysfsTer17)
c.339+181_339+182del (n.339+181_339+182del)
n.88-112_88-111del
c.340-112_340-111del (n.340-112_340-111del)
n.453-112_453-111del
 ClinVar
16g.29813572A>CCA395478865PRRT2c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.339+179A>C (n.339+179A>C)
n.88-114A>C
c.340-114A>C (n.340-114A>C)
n.453-114A>C
16g.29813572A>GCA395478866PRRT2c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.339+179A>G (n.339+179A>G)
n.88-114A>G
c.340-114A>G (n.340-114A>G)
n.453-114A>G
16g.29813572A>TCA395478867PRRT2c.518A>T (p.Glu173Val)
c.339+179A>T (n.339+179A>T)
n.88-114A>T
c.340-114A>T (n.340-114A>T)
n.453-114A>T
16g.29813573G>ACA16607393PRRT2c.519G>A (p.Glu173=)
c.339+180G>A (n.339+180G>A)
n.88-113G>A
c.340-113G>A (n.340-113G>A)
n.453-113G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813573G>CCA395478868PRRT2c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.339+180G>C (n.339+180G>C)
n.88-113G>C
c.340-113G>C (n.340-113G>C)
n.453-113G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813573G=CA2216294099PRRT2c.519G= (p.Glu173=)
c.339+180G= (n.339+180G=)
n.88-113G=
c.340-113G= (n.340-113G=)
n.453-113G=
16g.29813573G>TCA395478869PRRT2c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.339+180G>T (n.339+180G>T)
n.88-113G>T
c.340-113G>T (n.340-113G>T)
n.453-113G>T
16g.29813575_29813584delCA2580091505PRRT2c.521_530del (p.Ser174LysfsTer?)
c.339+182_339+191del (n.339+182_339+191del)
n.88-111_88-102del
c.340-111_340-102del (n.340-111_340-102del)
n.453-111_453-102del
 ClinVar
16g.29813574A>CCA395478870PRRT2c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.339+181A>C (n.339+181A>C)
n.88-112A>C
c.340-112A>C (n.340-112A>C)
n.453-112A>C
16g.29813574A>GCA395478871PRRT2c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.339+181A>G (n.339+181A>G)
n.88-112A>G
c.340-112A>G (n.340-112A>G)
n.453-112A>G
16g.29813574A>TCA395478872PRRT2c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.339+181A>T (n.339+181A>T)
n.88-112A>T
c.340-112A>T (n.340-112A>T)
n.453-112A>T
16g.29813575G>ACA395478873PRRT2c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.339+182G>A (n.339+182G>A)
n.88-111G>A
c.340-111G>A (n.340-111G>A)
n.453-111G>A
16g.29813575G>CCA395478874PRRT2c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.339+182G>C (n.339+182G>C)
n.88-111G>C
c.340-111G>C (n.340-111G>C)
n.453-111G>C
16g.29813575G>TCA395478875PRRT2c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.339+182G>T (n.339+182G>T)
n.88-111G>T
c.340-111G>T (n.340-111G>T)
n.453-111G>T
16g.29813576T>ACA395478876PRRT2c.522T>A (p.Ser174Arg)
c.339+183T>A (n.339+183T>A)
n.88-110T>A
c.340-110T>A (n.340-110T>A)
n.453-110T>A
16g.29813576T>CCA494883844PRRT2c.522T>C (p.Ser174=)
c.339+183T>C (n.339+183T>C)
n.88-110T>C
c.340-110T>C (n.340-110T>C)
n.453-110T>C
 gnomAD v4
16g.29813576T>GCA7994540PRRT2c.522T>G (p.Ser174Arg)
c.339+183T>G (n.339+183T>G)
n.88-110T>G
c.340-110T>G (n.340-110T>G)
n.453-110T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813576T=CA2216294100PRRT2c.522T= (p.Ser174=)
c.339+183T= (n.339+183T=)
n.88-110T=
c.340-110T= (n.340-110T=)
n.453-110T=
16g.29813577G>ACA395478877PRRT2c.523G>A (p.Val175Ile)
c.339+184G>A (n.339+184G>A)
n.88-109G>A
c.340-109G>A (n.340-109G>A)
n.453-109G>A
16g.29813577G>CCA395478878PRRT2c.523G>C (p.Val175Leu)
c.339+184G>C (n.339+184G>C)
n.88-109G>C
c.340-109G>C (n.340-109G>C)
n.453-109G>C
16g.29813577G>TCA395478879PRRT2c.523G>T (p.Val175Leu)
c.339+184G>T (n.339+184G>T)
n.88-109G>T
c.340-109G>T (n.340-109G>T)
n.453-109G>T
16g.29813578T>ACA395478880PRRT2c.524T>A (p.Val175Glu)
c.339+185T>A (n.339+185T>A)
n.88-108T>A
c.340-108T>A (n.340-108T>A)
n.453-108T>A
16g.29813578T>CCA395478881PRRT2c.524T>C (p.Val175Ala)
c.339+185T>C (n.339+185T>C)
n.88-108T>C
c.340-108T>C (n.340-108T>C)
n.453-108T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.29813578T>GCA395478882PRRT2c.524T>G (p.Val175Gly)
c.339+185T>G (n.339+185T>G)
n.88-108T>G
c.340-108T>G (n.340-108T>G)
n.453-108T>G
16g.29813578T=CA2216294101PRRT2c.524T= (p.Val175=)
c.339+185T= (n.339+185T=)
n.88-108T=
c.340-108T= (n.340-108T=)
n.453-108T=
16g.29813578_29813579delinsTACA2216294102PRRT2c.524_525delinsTA (p.Val175=)
c.339+185_339+186delinsTA (n.339+185_339+186delinsTA)
n.88-108_88-107delinsTA
c.340-108_340-107delinsTA (n.340-108_340-107delinsTA)
n.453-108_453-107delinsTA
16g.29813579delCA915949231PRRT2c.525del (p.Glu177LysfsTer?)
c.339+186del (n.339+186del)
n.88-107del
c.340-107del (n.340-107del)
n.453-107del
 ClinVar dbSNP
16g.29813579A>CCA494883846PRRT2c.525A>C (p.Val175=)
c.339+186A>C (n.339+186A>C)
n.88-107A>C
c.340-107A>C (n.340-107A>C)
n.453-107A>C
16g.29813579A>GCA494883847PRRT2c.525A>G (p.Val175=)
c.339+186A>G (n.339+186A>G)
n.88-107A>G
c.340-107A>G (n.340-107A>G)
n.453-107A>G
 gnomAD v4
16g.29813579A>TCA494883849PRRT2c.525A>T (p.Val175=)
c.339+186A>T (n.339+186A>T)
n.88-107A>T
c.340-107A>T (n.340-107A>T)
n.453-107A>T
16g.29813580G>ACA395478883PRRT2c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.339+187G>A (n.339+187G>A)
n.88-106G>A
c.340-106G>A (n.340-106G>A)
n.453-106G>A
 gnomAD v4
16g.29813580G>CCA395478884PRRT2c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.339+187G>C (n.339+187G>C)
n.88-106G>C
c.340-106G>C (n.340-106G>C)
n.453-106G>C
16g.29813580G>TCA395478885PRRT2c.526G>T (p.Gly176Trp)
c.339+187G>T (n.339+187G>T)
n.88-106G>T
c.340-106G>T (n.340-106G>T)
n.453-106G>T
16g.29813581G>ACA280409771PRRT2c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.339+188G>A (n.339+188G>A)
n.88-105G>A
c.340-105G>A (n.340-105G>A)
n.453-105G>A
 dbSNP
16g.29813581G>CCA395478886PRRT2c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.339+188G>C (n.339+188G>C)
n.88-105G>C
c.340-105G>C (n.340-105G>C)
n.453-105G>C
16g.29813581G=CA2216294103PRRT2c.527G= (p.Gly176=)
c.339+188G= (n.339+188G=)
n.88-105G=
c.340-105G= (n.340-105G=)
n.453-105G=
16g.29813581G>TCA395478887PRRT2c.527G>T (p.Gly176Val)
c.339+188G>T (n.339+188G>T)
n.88-105G>T
c.340-105G>T (n.340-105G>T)
n.453-105G>T
16g.29813582G>ACA7994541PRRT2c.528G>A (p.Gly176=)
c.339+189G>A (n.339+189G>A)
n.88-104G>A
c.340-104G>A (n.340-104G>A)
n.453-104G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813582G>CCA494883850PRRT2c.528G>C (p.Gly176=)
c.339+189G>C (n.339+189G>C)
n.88-104G>C
c.340-104G>C (n.340-104G>C)
n.453-104G>C
16g.29813582G=CA2216294104PRRT2c.528G= (p.Gly176=)
c.339+189G= (n.339+189G=)
n.88-104G=
c.340-104G= (n.340-104G=)
n.453-104G=
16g.29813582G>TCA494883852PRRT2c.528G>T (p.Gly176=)
c.339+189G>T (n.339+189G>T)
n.88-104G>T
c.340-104G>T (n.340-104G>T)
n.453-104G>T
16g.29813583G>ACA395478889PRRT2c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.339+190G>A (n.339+190G>A)
n.88-103G>A
c.340-103G>A (n.340-103G>A)
n.453-103G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813583G>CCA395478890PRRT2c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.339+190G>C (n.339+190G>C)
n.88-103G>C
c.340-103G>C (n.340-103G>C)
n.453-103G>C
16g.29813583G>TCA395478888PRRT2c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.339+190G>T (n.339+190G>T)
n.88-103G>T
c.340-103G>T (n.340-103G>T)
n.453-103G>T
16g.29813584A=CA2216294105PRRT2c.530A= (p.Glu177=)
c.339+191A= (n.339+191A=)
n.88-102A=
c.340-102A= (n.340-102A=)
n.453-102A=
16g.29813584A>CCA395478893PRRT2c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.339+191A>C (n.339+191A>C)
n.88-102A>C
c.340-102A>C (n.340-102A>C)
n.453-102A>C
16g.29813584A>GCA395478891PRRT2c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.339+191A>G (n.339+191A>G)
n.88-102A>G
c.340-102A>G (n.340-102A>G)
n.453-102A>G
 dbSNP
16g.29813584A>TCA395478892PRRT2c.530A>T (p.Glu177Val)
c.339+191A>T (n.339+191A>T)
n.88-102A>T
c.340-102A>T (n.340-102A>T)
n.453-102A>T
16g.29813585A>CCA395478894PRRT2c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.339+192A>C (n.339+192A>C)
n.88-101A>C
c.340-101A>C (n.340-101A>C)
n.453-101A>C
16g.29813585A>GCA494883854PRRT2c.531A>G (p.Glu177=)
c.339+192A>G (n.339+192A>G)
n.88-101A>G
c.340-101A>G (n.340-101A>G)
n.453-101A>G
16g.29813585A>TCA395478895PRRT2c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.339+192A>T (n.339+192A>T)
n.88-101A>T
c.340-101A>T (n.340-101A>T)
n.453-101A>T
16g.29813585_29813589delinsAAAGCCA2216294106PRRT2c.531_535delinsAAAGC (p.Glu177=)
c.339+192_339+196delinsAAAGC (n.339+192_339+196delinsAAAGC)
n.88-101_88-97delinsAAAGC
c.340-101_340-97delinsAAAGC (n.340-101_340-97delinsAAAGC)
n.453-101_453-97delinsAAAGC
16g.29813586A>CCA395478896PRRT2c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.339+193A>C (n.339+193A>C)
n.88-100A>C
c.340-100A>C (n.340-100A>C)
n.453-100A>C
16g.29813586A>GCA395478897PRRT2c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.339+193A>G (n.339+193A>G)
n.88-100A>G
c.340-100A>G (n.340-100A>G)
n.453-100A>G
16g.29813586A>TCA395478898PRRT2c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.339+193A>T (n.339+193A>T)
n.88-100A>T
c.340-100A>T (n.340-100A>T)
n.453-100A>T
16g.29813589_29813592delCA658798586PRRT2c.535_538del (p.Gln179ArgfsTer?)
c.339+196_339+199del (n.339+196_339+199del)
n.88-97_88-94del
c.340-97_340-94del (n.340-97_340-94del)
n.453-97_453-94del
 ClinVar dbSNP
16g.29813587A=CA2216294107PRRT2c.533A= (p.Lys178=)
c.339+194A= (n.339+194A=)
n.88-99A=
c.340-99A= (n.340-99A=)
n.453-99A=
16g.29813587A>CCA395478899PRRT2c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.339+194A>C (n.339+194A>C)
n.88-99A>C
c.340-99A>C (n.340-99A>C)
n.453-99A>C
16g.29813587A>GCA395478900PRRT2c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.339+194A>G (n.339+194A>G)
n.88-99A>G
c.340-99A>G (n.340-99A>G)
n.453-99A>G
 gnomAD v4
16g.29813587A>TCA280409779PRRT2c.533A>T (p.Lys178Met)
c.339+194A>T (n.339+194A>T)
n.88-99A>T
c.340-99A>T (n.340-99A>T)
n.453-99A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813588G>ACA494883856PRRT2c.534G>A (p.Lys178=)
c.339+195G>A (n.339+195G>A)
n.88-98G>A
c.340-98G>A (n.340-98G>A)
n.453-98G>A
16g.29813588G>CCA395478901PRRT2c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.339+195G>C (n.339+195G>C)
n.88-98G>C
c.340-98G>C (n.340-98G>C)
n.453-98G>C
16g.29813588G>TCA395478902PRRT2c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.339+195G>T (n.339+195G>T)
n.88-98G>T
c.340-98G>T (n.340-98G>T)
n.453-98G>T
16g.29813589C>ACA395478904PRRT2c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.339+196C>A (n.339+196C>A)
n.88-97C>A
c.340-97C>A (n.340-97C>A)
n.453-97C>A
16g.29813589C>GCA395478905PRRT2c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.339+196C>G (n.339+196C>G)
n.88-97C>G
c.340-97C>G (n.340-97C>G)
n.453-97C>G
16g.29813589C>TCA395478903PRRT2c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.339+196C>T (n.339+196C>T)
n.88-97C>T
c.340-97C>T (n.340-97C>T)
n.453-97C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813590A>CCA395478906PRRT2c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.339+197A>C (n.339+197A>C)
n.88-96A>C
c.340-96A>C (n.340-96A>C)
n.453-96A>C
16g.29813590A>GCA395478907PRRT2c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.339+197A>G (n.339+197A>G)
n.88-96A>G
c.340-96A>G (n.340-96A>G)
n.453-96A>G
16g.29813590A>TCA395478908PRRT2c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.339+197A>T (n.339+197A>T)
n.88-96A>T
c.340-96A>T (n.340-96A>T)
n.453-96A>T
16g.29813591A>CCA395478909PRRT2c.537A>C (p.Gln179His)
c.339+198A>C (n.339+198A>C)
n.88-95A>C
c.340-95A>C (n.340-95A>C)
n.453-95A>C
16g.29813591A>GCA494883860PRRT2c.537A>G (p.Gln179=)
c.339+198A>G (n.339+198A>G)
n.88-95A>G
c.340-95A>G (n.340-95A>G)
n.453-95A>G
 gnomAD v4
16g.29813591A>TCA395478910PRRT2c.537A>T (p.Gln179His)
c.339+198A>T (n.339+198A>T)
n.88-95A>T
c.340-95A>T (n.340-95A>T)
n.453-95A>T
16g.29813592G>ACA395478913PRRT2c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.339+199G>A (n.339+199G>A)
n.88-94G>A
c.340-94G>A (n.340-94G>A)
n.453-94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813592G>CCA395478911PRRT2c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.339+199G>C (n.339+199G>C)
n.88-94G>C
c.340-94G>C (n.340-94G>C)
n.453-94G>C
16g.29813592G>TCA395478912PRRT2c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.339+199G>T (n.339+199G>T)
n.88-94G>T
c.340-94G>T (n.340-94G>T)
n.453-94G>T
16g.29813593A=CA2216294108PRRT2c.539A= (p.Glu180=)
c.339+200A= (n.339+200A=)
n.88-93A=
c.340-93A= (n.340-93A=)
n.453-93A=
16g.29813593A>CCA280409780PRRT2c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.339+200A>C (n.339+200A>C)
n.88-93A>C
c.340-93A>C (n.340-93A>C)
n.453-93A>C
 dbSNP
16g.29813593A>GCA395478914PRRT2c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.339+200A>G (n.339+200A>G)
n.88-93A>G
c.340-93A>G (n.340-93A>G)
n.453-93A>G
16g.29813593A>TCA395478915PRRT2c.539A>T (p.Glu180Val)
c.339+200A>T (n.339+200A>T)
n.88-93A>T
c.340-93A>T (n.340-93A>T)
n.453-93A>T
16g.29813594G>ACA494883864PRRT2c.540G>A (p.Glu180=)
c.339+201G>A (n.339+201G>A)
n.88-92G>A
c.340-92G>A (n.340-92G>A)
n.453-92G>A
16g.29813594G>CCA395478916PRRT2c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.339+201G>C (n.339+201G>C)
n.88-92G>C
c.340-92G>C (n.340-92G>C)
n.453-92G>C
16g.29813594G>TCA395478917PRRT2c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.339+201G>T (n.339+201G>T)
n.88-92G>T
c.340-92G>T (n.340-92G>T)
n.453-92G>T
 gnomAD v4
16g.29813595A>CCA395478920PRRT2c.541A>C (p.Asn181His)
c.339+202A>C (n.339+202A>C)
n.88-91A>C
c.340-91A>C (n.340-91A>C)
n.453-91A>C
16g.29813595A>GCA395478919PRRT2c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.339+202A>G (n.339+202A>G)
n.88-91A>G
c.340-91A>G (n.340-91A>G)
n.453-91A>G
16g.29813595A>TCA395478918PRRT2c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.339+202A>T (n.339+202A>T)
n.88-91A>T
c.340-91A>T (n.340-91A>T)
n.453-91A>T
16g.29813596A>CCA395478921PRRT2c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.339+203A>C (n.339+203A>C)
n.88-90A>C
c.340-90A>C (n.340-90A>C)
n.453-90A>C
16g.29813596A>GCA395478922PRRT2c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.339+203A>G (n.339+203A>G)
n.88-90A>G
c.340-90A>G (n.340-90A>G)
n.453-90A>G
 gnomAD v4
16g.29813596A>TCA395478923PRRT2c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.339+203A>T (n.339+203A>T)
n.88-90A>T
c.340-90A>T (n.340-90A>T)
n.453-90A>T
16g.29813597T>ACA395478924PRRT2c.543T>A (p.Asn181Lys)
c.339+204T>A (n.339+204T>A)
n.88-89T>A
c.340-89T>A (n.340-89T>A)
n.453-89T>A
16g.29813597T>CCA494883866PRRT2c.543T>C (p.Asn181=)
c.339+204T>C (n.339+204T>C)
n.88-89T>C
c.340-89T>C (n.340-89T>C)
n.453-89T>C
16g.29813597T>GCA395478925PRRT2c.543T>G (p.Asn181Lys)
c.339+204T>G (n.339+204T>G)
n.88-89T>G
c.340-89T>G (n.340-89T>G)
n.453-89T>G
16g.29813597_29813598delCA2499223480PRRT2c.543_544del (p.Asn181LysfsTer10)
c.339+204_339+205del (n.339+204_339+205del)
n.88-89_88-88del
c.340-89_340-88del (n.340-89_340-88del)
n.453-89_453-88del
 ClinVar dbSNP
16g.29813598G>ACA395478928PRRT2c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.339+205G>A (n.339+205G>A)
n.88-88G>A
c.340-88G>A (n.340-88G>A)
n.453-88G>A
 gnomAD v4
16g.29813598G>CCA395478927PRRT2c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.339+205G>C (n.339+205G>C)
n.88-88G>C
c.340-88G>C (n.340-88G>C)
n.453-88G>C
16g.29813598G>TCA395478926PRRT2c.544G>T (p.Gly182Trp)
c.339+205G>T (n.339+205G>T)
n.88-88G>T
c.340-88G>T (n.340-88G>T)
n.453-88G>T
16g.29813601dupCA2739266713PRRT2c.547dup (p.Ala183GlyfsTer9)
c.339+208dup (n.339+208dup)
n.88-85dup
c.340-85dup (n.340-85dup)
n.453-85dup
 ClinVar
16g.29813599G>ACA395478929PRRT2c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.339+206G>A (n.339+206G>A)
n.88-87G>A
c.340-87G>A (n.340-87G>A)
n.453-87G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813599G>CCA395478930PRRT2c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.339+206G>C (n.339+206G>C)
n.88-87G>C
c.340-87G>C (n.340-87G>C)
n.453-87G>C
16g.29813599G>TCA395478931PRRT2c.545G>T (p.Gly182Val)
c.339+206G>T (n.339+206G>T)
n.88-87G>T
c.340-87G>T (n.340-87G>T)
n.453-87G>T
16g.29813600G>ACA494883868PRRT2c.546G>A (p.Gly182=)
c.339+207G>A (n.339+207G>A)
n.88-86G>A
c.340-86G>A (n.340-86G>A)
n.453-86G>A
 ClinVar
16g.29813600G>CCA494883870PRRT2c.546G>C (p.Gly182=)
c.339+207G>C (n.339+207G>C)
n.88-86G>C
c.340-86G>C (n.340-86G>C)
n.453-86G>C
16g.29813600G>TCA494883872PRRT2c.546G>T (p.Gly182=)
c.339+207G>T (n.339+207G>T)
n.88-86G>T
c.340-86G>T (n.340-86G>T)
n.453-86G>T
16g.29813601G>ACA395478932PRRT2c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.339+208G>A (n.339+208G>A)
n.88-85G>A
c.340-85G>A (n.340-85G>A)
n.453-85G>A
 gnomAD v4
16g.29813601G>CCA7994542PRRT2c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.339+208G>C (n.339+208G>C)
n.88-85G>C
c.340-85G>C (n.340-85G>C)
n.453-85G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813601G=CA2216294109PRRT2c.547G= (p.Ala183=)
c.339+208G= (n.339+208G=)
n.88-85G=
c.340-85G= (n.340-85G=)
n.453-85G=
16g.29813601G>TCA395478933PRRT2c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.339+208G>T (n.339+208G>T)
n.88-85G>T
c.340-85G>T (n.340-85G>T)
n.453-85G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813602C>ACA395478934PRRT2c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.339+209C>A (n.339+209C>A)
n.88-84C>A
c.340-84C>A (n.340-84C>A)
n.453-84C>A
16g.29813602C>GCA395478936PRRT2c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.339+209C>G (n.339+209C>G)
n.88-84C>G
c.340-84C>G (n.340-84C>G)
n.453-84C>G
16g.29813602C>TCA395478935PRRT2c.548C>T (p.Ala183Val)
c.339+209C>T (n.339+209C>T)
n.88-84C>T
c.340-84C>T (n.340-84C>T)
n.453-84C>T
16g.29813603A>CCA494883874PRRT2c.549A>C (p.Ala183=)
c.339+210A>C (n.339+210A>C)
n.88-83A>C
c.340-83A>C (n.340-83A>C)
n.453-83A>C
 gnomAD v4
16g.29813603A>GCA494883875PRRT2c.549A>G (p.Ala183=)
c.339+210A>G (n.339+210A>G)
n.88-83A>G
c.340-83A>G (n.340-83A>G)
n.453-83A>G
16g.29813603A>TCA494883876PRRT2c.549A>T (p.Ala183=)
c.339+210A>T (n.339+210A>T)
n.88-83A>T
c.340-83A>T (n.340-83A>T)
n.453-83A>T
 ClinVar
16g.29813604G>ACA395478937PRRT2c.550G>A (p.Val184Met)
c.339+211G>A (n.339+211G>A)
n.88-82G>A
c.340-82G>A (n.340-82G>A)
n.453-82G>A
16g.29813604G>CCA395478938PRRT2c.550G>C (p.Val184Leu)
c.339+211G>C (n.339+211G>C)
n.88-82G>C
c.340-82G>C (n.340-82G>C)
n.453-82G>C
16g.29813604G>TCA395478939PRRT2c.550G>T (p.Val184Leu)
c.339+211G>T (n.339+211G>T)
n.88-82G>T
c.340-82G>T (n.340-82G>T)
n.453-82G>T
16g.29813605T>ACA395478940PRRT2c.551T>A (p.Val184Glu)
c.339+212T>A (n.339+212T>A)
n.88-81T>A
c.340-81T>A (n.340-81T>A)
n.453-81T>A
16g.29813605T>CCA7994543PRRT2c.551T>C (p.Val184Ala)
c.339+212T>C (n.339+212T>C)
n.88-81T>C
c.340-81T>C (n.340-81T>C)
n.453-81T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813605T>GCA395478941PRRT2c.551T>G (p.Val184Gly)
c.339+212T>G (n.339+212T>G)
n.88-81T>G
c.340-81T>G (n.340-81T>G)
n.453-81T>G
16g.29813605T=CA2216294110PRRT2c.551T= (p.Val184=)
c.339+212T= (n.339+212T=)
n.88-81T=
c.340-81T= (n.340-81T=)
n.453-81T=
16g.29813606G>ACA494883878PRRT2c.552G>A (p.Val184=)
c.339+213G>A (n.339+213G>A)
n.88-80G>A
c.340-80G>A (n.340-80G>A)
n.453-80G>A
16g.29813606G>CCA494883879PRRT2c.552G>C (p.Val184=)
c.339+213G>C (n.339+213G>C)
n.88-80G>C
c.340-80G>C (n.340-80G>C)
n.453-80G>C
16g.29813606G>TCA494883880PRRT2c.552G>T (p.Val184=)
c.339+213G>T (n.339+213G>T)
n.88-80G>T
c.340-80G>T (n.340-80G>T)
n.453-80G>T
16g.29813607G>ACA395478942PRRT2c.553G>A (p.Val185Met)
c.339+214G>A (n.339+214G>A)
n.88-79G>A
c.340-79G>A (n.340-79G>A)
n.453-79G>A
16g.29813607G>CCA395478943PRRT2c.553G>C (p.Val185Leu)
c.339+214G>C (n.339+214G>C)
n.88-79G>C
c.340-79G>C (n.340-79G>C)
n.453-79G>C
 ClinVar
16g.29813607G=CA2216294111PRRT2c.553G= (p.Val185=)
c.339+214G= (n.339+214G=)
n.88-79G=
c.340-79G= (n.340-79G=)
n.453-79G=
16g.29813607G>TCA395478944PRRT2c.553G>T (p.Val185Leu)
c.339+214G>T (n.339+214G>T)
n.88-79G>T
c.340-79G>T (n.340-79G>T)
n.453-79G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813608T>ACA395478945PRRT2c.554T>A (p.Val185Glu)
c.339+215T>A (n.339+215T>A)
n.88-78T>A
c.340-78T>A (n.340-78T>A)
n.453-78T>A
16g.29813608T>CCA395478946PRRT2c.554T>C (p.Val185Ala)
c.339+215T>C (n.339+215T>C)
n.88-78T>C
c.340-78T>C (n.340-78T>C)
n.453-78T>C
16g.29813608T>GCA395478947PRRT2c.554T>G (p.Val185Gly)
c.339+215T>G (n.339+215T>G)
n.88-78T>G
c.340-78T>G (n.340-78T>G)
n.453-78T>G
16g.29813609G>ACA494883885PRRT2c.555G>A (p.Val185=)
c.339+216G>A (n.339+216G>A)
n.88-77G>A
c.340-77G>A (n.340-77G>A)
n.453-77G>A
16g.29813609G>CCA494883882PRRT2c.555G>C (p.Val185=)
c.339+216G>C (n.339+216G>C)
n.88-77G>C
c.340-77G>C (n.340-77G>C)
n.453-77G>C
16g.29813609G>TCA494883884PRRT2c.555G>T (p.Val185=)
c.339+216G>T (n.339+216G>T)
n.88-77G>T
c.340-77G>T (n.340-77G>T)
n.453-77G>T
16g.29813610C>ACA395478949PRRT2c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.339+217C>A (n.339+217C>A)
n.88-76C>A
c.340-76C>A (n.340-76C>A)
n.453-76C>A
16g.29813610C>GCA395478950PRRT2c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.339+217C>G (n.339+217C>G)
n.88-76C>G
c.340-76C>G (n.340-76C>G)
n.453-76C>G
16g.29813610C>TCA395478948PRRT2c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.339+217C>T (n.339+217C>T)
n.88-76C>T
c.340-76C>T (n.340-76C>T)
n.453-76C>T
16g.29813611C>ACA395478952PRRT2c.557C>A (p.Pro186His)
c.339+218C>A (n.339+218C>A)
n.88-75C>A
c.340-75C>A (n.340-75C>A)
n.453-75C>A
 dbSNP
16g.29813611C=CA2216294112PRRT2c.557C= (p.Pro186=)
c.339+218C= (n.339+218C=)
n.88-75C=
c.340-75C= (n.340-75C=)
n.453-75C=
16g.29813611C>GCA395478951PRRT2c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.339+218C>G (n.339+218C>G)
n.88-75C>G
c.340-75C>G (n.340-75C>G)
n.453-75C>G
16g.29813611C>TCA395478953PRRT2c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.339+218C>T (n.339+218C>T)
n.88-75C>T
c.340-75C>T (n.340-75C>T)
n.453-75C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813612C>ACA494883888PRRT2c.558C>A (p.Pro186=)
c.339+219C>A (n.339+219C>A)
n.88-74C>A
c.340-74C>A (n.340-74C>A)
n.453-74C>A
16g.29813612C=CA2216294113PRRT2c.558C= (p.Pro186=)
c.339+219C= (n.339+219C=)
n.88-74C=
c.340-74C= (n.340-74C=)
n.453-74C=
16g.29813612C>GCA494883889PRRT2c.558C>G (p.Pro186=)
c.339+219C>G (n.339+219C>G)
n.88-74C>G
c.340-74C>G (n.340-74C>G)
n.453-74C>G
16g.29813612C>TCA280409795PRRT2c.558C>T (p.Pro186=)
c.339+219C>T (n.339+219C>T)
n.88-74C>T
c.340-74C>T (n.340-74C>T)
n.453-74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813613C>ACA395478955PRRT2c.559C>A (p.Leu187Met)
c.339+220C>A (n.339+220C>A)
n.88-73C>A
c.340-73C>A (n.340-73C>A)
n.453-73C>A
16g.29813613C>GCA395478954PRRT2c.559C>G (p.Leu187Val)
c.339+220C>G (n.339+220C>G)
n.88-73C>G
c.340-73C>G (n.340-73C>G)
n.453-73C>G
16g.29813613C>TCA494883893PRRT2c.559C>T (p.Leu187=)
c.339+220C>T (n.339+220C>T)
n.88-73C>T
c.340-73C>T (n.340-73C>T)
n.453-73C>T
 gnomAD v4
16g.29813614T>ACA395478956PRRT2c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.339+221T>A (n.339+221T>A)
n.88-72T>A
c.340-72T>A (n.340-72T>A)
n.453-72T>A
16g.29813614T>CCA7994544PRRT2c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.339+221T>C (n.339+221T>C)
n.88-72T>C
c.340-72T>C (n.340-72T>C)
n.453-72T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813614T>GCA395478957PRRT2c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.339+221T>G (n.339+221T>G)
n.88-72T>G
c.340-72T>G (n.340-72T>G)
n.453-72T>G
16g.29813614T=CA2216294114PRRT2c.560T= (p.Leu187=)
c.339+221T= (n.339+221T=)
n.88-72T=
c.340-72T= (n.340-72T=)
n.453-72T=
16g.29813614dupCA2695223024PRRT2c.560dup (p.Gln188AlafsTer4)
c.339+221dup (n.339+221dup)
n.88-72dup
c.340-72dup (n.340-72dup)
n.453-72dup
16g.29813615G>ACA7994545PRRT2c.561G>A (p.Leu187=)
c.339+222G>A (n.339+222G>A)
n.88-71G>A
c.340-71G>A (n.340-71G>A)
n.453-71G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813615G>CCA494883897PRRT2c.561G>C (p.Leu187=)
c.339+222G>C (n.339+222G>C)
n.88-71G>C
c.340-71G>C (n.340-71G>C)
n.453-71G>C
16g.29813615G=CA2216294115PRRT2c.561G= (p.Leu187=)
c.339+222G= (n.339+222G=)
n.88-71G=
c.340-71G= (n.340-71G=)
n.453-71G=
16g.29813615G>TCA494883898PRRT2c.561G>T (p.Leu187=)
c.339+222G>T (n.339+222G>T)
n.88-71G>T
c.340-71G>T (n.340-71G>T)
n.453-71G>T
16g.29813616C>ACA395478958PRRT2c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.339+223C>A (n.339+223C>A)
n.88-70C>A
c.340-70C>A (n.340-70C>A)
n.453-70C>A
16g.29813616C=CA2216294116PRRT2c.562C= (p.Gln188=)
c.339+223C= (n.339+223C=)
n.88-70C=
c.340-70C= (n.340-70C=)
n.453-70C=
16g.29813616C>GCA395478959PRRT2c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.339+223C>G (n.339+223C>G)
n.88-70C>G
c.340-70C>G (n.340-70C>G)
n.453-70C>G
16g.29813616C>TCA130518PRRT2c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.339+223C>T (n.339+223C>T)
n.88-70C>T
c.340-70C>T (n.340-70C>T)
n.453-70C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813617A>CCA395478960PRRT2c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.339+224A>C (n.339+224A>C)
n.88-69A>C
c.340-69A>C (n.340-69A>C)
n.453-69A>C
16g.29813617A>GCA395478961PRRT2c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.339+224A>G (n.339+224A>G)
n.88-69A>G
c.340-69A>G (n.340-69A>G)
n.453-69A>G
16g.29813617A>TCA395478962PRRT2c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.339+224A>T (n.339+224A>T)
n.88-69A>T
c.340-69A>T (n.340-69A>T)
n.453-69A>T
16g.29813618G>ACA7994546PRRT2c.564G>A (p.Gln188=)
c.339+225G>A (n.339+225G>A)
n.88-68G>A
c.340-68G>A (n.340-68G>A)
n.453-68G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813618G>CCA395478964PRRT2c.564G>C (p.Gln188His)
c.339+225G>C (n.339+225G>C)
n.88-68G>C
c.340-68G>C (n.340-68G>C)
n.453-68G>C
16g.29813618G=CA2216294117PRRT2c.564G= (p.Gln188=)
c.339+225G= (n.339+225G=)
n.88-68G=
c.340-68G= (n.340-68G=)
n.453-68G=
16g.29813618G>TCA395478963PRRT2c.564G>T (p.Gln188His)
c.339+225G>T (n.339+225G>T)
n.88-68G>T
c.340-68G>T (n.340-68G>T)
n.453-68G>T
16g.29813619delCA2632604484PRRT2c.565del (p.Ala189LeufsTer?)
c.339+226del (n.339+226del)
n.88-67del
c.340-67del (n.340-67del)
n.453-67del
 gnomAD v4
16g.29813619G>ACA395478965PRRT2c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.339+226G>A (n.339+226G>A)
n.88-67G>A
c.340-67G>A (n.340-67G>A)
n.453-67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813619G>CCA395478966PRRT2c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.339+226G>C (n.339+226G>C)
n.88-67G>C
c.340-67G>C (n.340-67G>C)
n.453-67G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813619G=CA2216294118PRRT2c.565G= (p.Ala189=)
c.339+226G= (n.339+226G=)
n.88-67G=
c.340-67G= (n.340-67G=)
n.453-67G=
16g.29813619G>TCA395478967PRRT2c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.339+226G>T (n.339+226G>T)
n.88-67G>T
c.340-67G>T (n.340-67G>T)
n.453-67G>T
16g.29813620C>ACA395478968PRRT2c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.339+227C>A (n.339+227C>A)
n.88-66C>A
c.340-66C>A (n.340-66C>A)
n.453-66C>A
16g.29813620C>GCA395478969PRRT2c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.339+227C>G (n.339+227C>G)
n.88-66C>G
c.340-66C>G (n.340-66C>G)
n.453-66C>G
16g.29813620C>TCA395478970PRRT2c.566C>T (p.Ala189Val)
c.339+227C>T (n.339+227C>T)
n.88-66C>T
c.340-66C>T (n.340-66C>T)
n.453-66C>T
 gnomAD v4
16g.29813621T>ACA494883912PRRT2c.567T>A (p.Ala189=)
c.339+228T>A (n.339+228T>A)
n.88-65T>A
c.340-65T>A (n.340-65T>A)
n.453-65T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813621T>CCA494883914PRRT2c.567T>C (p.Ala189=)
c.339+228T>C (n.339+228T>C)
n.88-65T>C
c.340-65T>C (n.340-65T>C)
n.453-65T>C
16g.29813621T>GCA494883913PRRT2c.567T>G (p.Ala189=)
c.339+228T>G (n.339+228T>G)
n.88-65T>G
c.340-65T>G (n.340-65T>G)
n.453-65T>G
16g.29813621T=CA2216294119PRRT2c.567T= (p.Ala189=)
c.339+228T= (n.339+228T=)
n.88-65T=
c.340-65T= (n.340-65T=)
n.453-65T=
16g.29813622G>ACA395478971PRRT2c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.339+229G>A (n.339+229G>A)
n.88-64G>A
c.340-64G>A (n.340-64G>A)
n.453-64G>A
16g.29813622G>CCA395478972PRRT2c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.339+229G>C (n.339+229G>C)
n.88-64G>C
c.340-64G>C (n.340-64G>C)
n.453-64G>C
16g.29813622G>TCA395478973PRRT2c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.339+229G>T (n.339+229G>T)
n.88-64G>T
c.340-64G>T (n.340-64G>T)
n.453-64G>T
16g.29813623G>ACA395478974PRRT2c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.339+230G>A (n.339+230G>A)
n.88-63G>A
c.340-63G>A (n.340-63G>A)
n.453-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813623G>CCA395478975PRRT2c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.339+230G>C (n.339+230G>C)
n.88-63G>C
c.340-63G>C (n.340-63G>C)
n.453-63G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813623G=CA2216294120PRRT2c.569G= (p.Gly190=)
c.339+230G= (n.339+230G=)
n.88-63G=
c.340-63G= (n.340-63G=)
n.453-63G=
16g.29813623G>TCA395478976PRRT2c.569G>T (p.Gly190Val)
c.339+230G>T (n.339+230G>T)
n.88-63G>T
c.340-63G>T (n.340-63G>T)
n.453-63G>T
16g.29813624T>ACA494883919PRRT2c.570T>A (p.Gly190=)
c.339+231T>A (n.339+231T>A)
n.88-62T>A
c.340-62T>A (n.340-62T>A)
n.453-62T>A
16g.29813624T>CCA494883920PRRT2c.570T>C (p.Gly190=)
c.339+231T>C (n.339+231T>C)
n.88-62T>C
c.340-62T>C (n.340-62T>C)
n.453-62T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813624T>GCA494883921PRRT2c.570T>G (p.Gly190=)
c.339+231T>G (n.339+231T>G)
n.88-62T>G
c.340-62T>G (n.340-62T>G)
n.453-62T>G
 dbSNP
16g.29813624T=CA2216294121PRRT2c.570T= (p.Gly190=)
c.339+231T= (n.339+231T=)
n.88-62T=
c.340-62T= (n.340-62T=)
n.453-62T=
16g.29813625G>ACA395478979PRRT2c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.339+232G>A (n.339+232G>A)
n.88-61G>A
c.340-61G>A (n.340-61G>A)
n.453-61G>A
 gnomAD v4
16g.29813625G>CCA395478978PRRT2c.571G>C (p.Asp191His)
c.339+232G>C (n.339+232G>C)
n.88-61G>C
c.340-61G>C (n.340-61G>C)
n.453-61G>C
16g.29813625G>TCA395478977PRRT2c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.339+232G>T (n.339+232G>T)
n.88-61G>T
c.340-61G>T (n.340-61G>T)
n.453-61G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813626A>CCA395478980PRRT2c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.339+233A>C (n.339+233A>C)
n.88-60A>C
c.340-60A>C (n.340-60A>C)
n.453-60A>C
16g.29813626A>GCA395478981PRRT2c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.339+233A>G (n.339+233A>G)
n.88-60A>G
c.340-60A>G (n.340-60A>G)
n.453-60A>G
16g.29813626A>TCA395478982PRRT2c.572A>T (p.Asp191Val)
c.339+233A>T (n.339+233A>T)
n.88-60A>T
c.340-60A>T (n.340-60A>T)
n.453-60A>T
16g.29813627T>ACA395478983PRRT2c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.339+234T>A (n.339+234T>A)
n.88-59T>A
c.340-59T>A (n.340-59T>A)
n.453-59T>A
16g.29813627T>CCA494883927PRRT2c.573T>C (p.Asp191=)
c.339+234T>C (n.339+234T>C)
n.88-59T>C
c.340-59T>C (n.340-59T>C)
n.453-59T>C
16g.29813627T>GCA395478984PRRT2c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.339+234T>G (n.339+234T>G)
n.88-59T>G
c.340-59T>G (n.340-59T>G)
n.453-59T>G
16g.29813627T=CA2216294122PRRT2c.573T= (p.Asp191=)
c.339+234T= (n.339+234T=)
n.88-59T=
c.340-59T= (n.340-59T=)
n.453-59T=
16g.29813627dupCA2695223025PRRT2c.573dup (p.Gly192TrpfsTer8)
c.339+234dup (n.339+234dup)
n.88-59dup
c.340-59dup (n.340-59dup)
n.453-59dup
16g.29813628G>ACA395478985PRRT2c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.339+235G>A (n.339+235G>A)
n.88-58G>A
c.340-58G>A (n.340-58G>A)
n.453-58G>A
16g.29813628G>CCA395478986PRRT2c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.339+235G>C (n.339+235G>C)
n.88-58G>C
c.340-58G>C (n.340-58G>C)
n.453-58G>C
16g.29813628G>TCA395478987PRRT2c.574G>T (p.Gly192Trp)
c.339+235G>T (n.339+235G>T)
n.88-58G>T
c.340-58G>T (n.340-58G>T)
n.453-58G>T
16g.29813631dupCA645369673PRRT2c.577dup (p.Glu193GlyfsTer7)
c.339+238dup (n.339+238dup)
n.88-55dup
c.340-55dup (n.340-55dup)
n.453-55dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813631delCA2695223026PRRT2c.577del (p.Glu193LysfsTer?)
c.339+238del (n.339+238del)
n.88-55del
c.340-55del (n.340-55del)
n.453-55del
16g.29813629G>ACA395478988PRRT2c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.339+236G>A (n.339+236G>A)
n.88-57G>A
c.340-57G>A (n.340-57G>A)
n.453-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813629G>CCA395478989PRRT2c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.339+236G>C (n.339+236G>C)
n.88-57G>C
c.340-57G>C (n.340-57G>C)
n.453-57G>C
 gnomAD v4
16g.29813629G=CA2216294123PRRT2c.575G= (p.Gly192=)
c.339+236G= (n.339+236G=)
n.88-57G=
c.340-57G= (n.340-57G=)
n.453-57G=
16g.29813629G>TCA395478990PRRT2c.575G>T (p.Gly192Val)
c.339+236G>T (n.339+236G>T)
n.88-57G>T
c.340-57G>T (n.340-57G>T)
n.453-57G>T
 COSMIC
16g.29813630G>ACA494884068PRRT2c.576G>A (p.Gly192=)
c.339+237G>A (n.339+237G>A)
n.88-56G>A
c.340-56G>A (n.340-56G>A)
n.453-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813630G>CCA494884066PRRT2c.576G>C (p.Gly192=)
c.339+237G>C (n.339+237G>C)
n.88-56G>C
c.340-56G>C (n.340-56G>C)
n.453-56G>C
16g.29813630G=CA2216294124PRRT2c.576G= (p.Gly192=)
c.339+237G= (n.339+237G=)
n.88-56G=
c.340-56G= (n.340-56G=)
n.453-56G=
16g.29813630G>TCA494884067PRRT2c.576G>T (p.Gly192=)
c.339+237G>T (n.339+237G>T)
n.88-56G>T
c.340-56G>T (n.340-56G>T)
n.453-56G>T
16g.29813631G>ACA395478993PRRT2c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.339+238G>A (n.339+238G>A)
n.88-55G>A
c.340-55G>A (n.340-55G>A)
n.453-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813631G>CCA395478992PRRT2c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.339+238G>C (n.339+238G>C)
n.88-55G>C
c.340-55G>C (n.340-55G>C)
n.453-55G>C
16g.29813631G=CA2216294125PRRT2c.577G= (p.Glu193=)
c.339+238G= (n.339+238G=)
n.88-55G=
c.340-55G= (n.340-55G=)
n.453-55G=
16g.29813631G>TCA395478991PRRT2c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.339+238G>T (n.339+238G>T)
n.88-55G>T
c.340-55G>T (n.340-55G>T)
n.453-55G>T
16g.29813632A>CCA395478994PRRT2c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.339+239A>C (n.339+239A>C)
n.88-54A>C
c.340-54A>C (n.340-54A>C)
n.453-54A>C
16g.29813632A>GCA395478995PRRT2c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.339+239A>G (n.339+239A>G)
n.88-54A>G
c.340-54A>G (n.340-54A>G)
n.453-54A>G
16g.29813632A>TCA395478996PRRT2c.578A>T (p.Glu193Val)
c.339+239A>T (n.339+239A>T)
n.88-54A>T
c.340-54A>T (n.340-54A>T)
n.453-54A>T
16g.29813633dupCA1139664642PRRT2c.579dup (p.Glu194ArgfsTer6)
c.339+240dup (n.339+240dup)
n.88-53dup
c.340-53dup (n.340-53dup)
n.453-53dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813633A>CCA395478997PRRT2c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.339+240A>C (n.339+240A>C)
n.88-53A>C
c.340-53A>C (n.340-53A>C)
n.453-53A>C
16g.29813633A>GCA494884075PRRT2c.579A>G (p.Glu193=)
c.339+240A>G (n.339+240A>G)
n.88-53A>G
c.340-53A>G (n.340-53A>G)
n.453-53A>G
16g.29813633A>TCA395478998PRRT2c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.339+240A>T (n.339+240A>T)
n.88-53A>T
c.340-53A>T (n.340-53A>T)
n.453-53A>T
 gnomAD v4
16g.29813634G>ACA7994547PRRT2c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.339+241G>A (n.339+241G>A)
n.88-52G>A
c.340-52G>A (n.340-52G>A)
n.453-52G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813634G>CCA395478999PRRT2c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.339+241G>C (n.339+241G>C)
n.88-52G>C
c.340-52G>C (n.340-52G>C)
n.453-52G>C
 gnomAD v4
16g.29813634G=CA2216294126PRRT2c.580G= (p.Glu194=)
c.339+241G= (n.339+241G=)
n.88-52G=
c.340-52G= (n.340-52G=)
n.453-52G=
16g.29813634G>TCA395479000PRRT2c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.339+241G>T (n.339+241G>T)
n.88-52G>T
c.340-52G>T (n.340-52G>T)
n.453-52G>T
16g.29813635A>CCA395479001PRRT2c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.339+242A>C (n.339+242A>C)
n.88-51A>C
c.340-51A>C (n.340-51A>C)
n.453-51A>C
 ClinVar
16g.29813635A>GCA395479002PRRT2c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.339+242A>G (n.339+242A>G)
n.88-51A>G
c.340-51A>G (n.340-51A>G)
n.453-51A>G
16g.29813635A>TCA395479003PRRT2c.581A>T (p.Glu194Val)
c.339+242A>T (n.339+242A>T)
n.88-51A>T
c.340-51A>T (n.340-51A>T)
n.453-51A>T
16g.29813636G>ACA494884084PRRT2c.582G>A (p.Glu194=)
c.339+243G>A (n.339+243G>A)
n.88-50G>A
c.340-50G>A (n.340-50G>A)
n.453-50G>A
 gnomAD v4
16g.29813636G>CCA241835PRRT2c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.339+243G>C (n.339+243G>C)
n.88-50G>C
c.340-50G>C (n.340-50G>C)
n.453-50G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813636G=CA2216294127PRRT2c.582G= (p.Glu194=)
c.339+243G= (n.339+243G=)
n.88-50G=
c.340-50G= (n.340-50G=)
n.453-50G=
16g.29813636G>TCA395479004PRRT2c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.339+243G>T (n.339+243G>T)
n.88-50G>T
c.340-50G>T (n.340-50G>T)
n.453-50G>T
16g.29813638delCA2575963244PRRT2c.584del (p.Gly195AlafsTer?)
c.339+245del (n.339+245del)
n.88-48del
c.340-48del (n.340-48del)
n.453-48del
16g.29813637G>ACA395479006PRRT2c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.339+244G>A (n.339+244G>A)
n.88-49G>A
c.340-49G>A (n.340-49G>A)
n.453-49G>A
16g.29813637G>CCA395479007PRRT2c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.339+244G>C (n.339+244G>C)
n.88-49G>C
c.340-49G>C (n.340-49G>C)
n.453-49G>C
16g.29813637G>TCA395479005PRRT2c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.339+244G>T (n.339+244G>T)
n.88-49G>T
c.340-49G>T (n.340-49G>T)
n.453-49G>T
16g.29813638G>ACA7994548PRRT2c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.339+245G>A (n.339+245G>A)
n.88-48G>A
c.340-48G>A (n.340-48G>A)
n.453-48G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813638G>CCA395479008PRRT2c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.339+245G>C (n.339+245G>C)
n.88-48G>C
c.340-48G>C (n.340-48G>C)
n.453-48G>C
16g.29813638G=CA2216294128PRRT2c.584G= (p.Gly195=)
c.339+245G= (n.339+245G=)
n.88-48G=
c.340-48G= (n.340-48G=)
n.453-48G=
16g.29813638G>TCA395479009PRRT2c.584G>T (p.Gly195Val)
c.339+245G>T (n.339+245G>T)
n.88-48G>T
c.340-48G>T (n.340-48G>T)
n.453-48G>T
16g.29813639C>ACA494884091PRRT2c.585C>A (p.Gly195=)
c.339+246C>A (n.339+246C>A)
n.88-47C>A
c.340-47C>A (n.340-47C>A)
n.453-47C>A
16g.29813639C>GCA494884093PRRT2c.585C>G (p.Gly195=)
c.339+246C>G (n.339+246C>G)
n.88-47C>G
c.340-47C>G (n.340-47C>G)
n.453-47C>G
16g.29813639C>TCA494884095PRRT2c.585C>T (p.Gly195=)
c.339+246C>T (n.339+246C>T)
n.88-47C>T
c.340-47C>T (n.340-47C>T)
n.453-47C>T
16g.29813641dupCA2695223027PRRT2c.587dup (p.Ala197SerfsTer3)
c.339+248dup (n.339+248dup)
n.88-45dup
c.340-45dup (n.340-45dup)
n.453-45dup
16g.29813640C>ACA395479010PRRT2c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.339+247C>A (n.339+247C>A)
n.88-46C>A
c.340-46C>A (n.340-46C>A)
n.453-46C>A
16g.29813640C=CA2216294129PRRT2c.586C= (p.Pro196=)
c.339+247C= (n.339+247C=)
n.88-46C=
c.340-46C= (n.340-46C=)
n.453-46C=
16g.29813640C>GCA395479011PRRT2c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.339+247C>G (n.339+247C>G)
n.88-46C>G
c.340-46C>G (n.340-46C>G)
n.453-46C>G
16g.29813640C>TCA7994549PRRT2c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.339+247C>T (n.339+247C>T)
n.88-46C>T
c.340-46C>T (n.340-46C>T)
n.453-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched