Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813534C>A | CA494883798 | PRRT2 | c.480C>A (p.Leu160=) c.339+141C>A (n.339+141C>A) n.88-152C>A n.452+141C>A | |
16 | g.29813534C= | CA2216294076 | PRRT2 | c.480C= (p.Leu160=) c.339+141C= (n.339+141C=) n.88-152C= n.452+141C= | |
16 | g.29813534C>G | CA494883799 | PRRT2 | c.480C>G (p.Leu160=) c.339+141C>G (n.339+141C>G) n.88-152C>G n.452+141C>G | dbSNP |
16 | g.29813534C>T | CA494883800 | PRRT2 | c.480C>T (p.Leu160=) c.339+141C>T (n.339+141C>T) n.88-152C>T n.452+141C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813537_29813541dup | CA2697555752 | PRRT2 | c.483_487dup (p.Gln163LeufsTer15) c.339+144_339+148dup (n.339+144_339+148dup) n.88-149_88-145dup c.339+144_340-145dup (n.339+144_340-145dup) n.452+144_453-145dup | ClinVar |
16 | g.29813535C>A | CA395478788 | PRRT2 | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.339+142C>A (n.339+142C>A) n.88-151C>A n.452+142C>A | |
16 | g.29813535C>G | CA395478789 | PRRT2 | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.339+142C>G (n.339+142C>G) n.88-151C>G n.452+142C>G | |
16 | g.29813535C>T | CA395478790 | PRRT2 | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.339+142C>T (n.339+142C>T) n.88-151C>T n.452+142C>T | |
16 | g.29813536C>A | CA395478791 | PRRT2 | c.482C>A (p.Pro161His) c.339+143C>A (n.339+143C>A) n.88-150C>A n.452+143C>A | |
16 | g.29813536C>G | CA395478792 | PRRT2 | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.339+143C>G (n.339+143C>G) n.88-150C>G n.452+143C>G | |
16 | g.29813536C>T | CA395478793 | PRRT2 | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.339+143C>T (n.339+143C>T) n.88-150C>T n.452+143C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813537del | CA2806452638 | PRRT2 | c.483del (p.Thr162ProfsTer14) c.339+144del (n.339+144del) n.88-149del n.452+144del | |
16 | g.29813537T>A | CA494883801 | PRRT2 | c.483T>A (p.Pro161=) c.339+144T>A (n.339+144T>A) n.88-149T>A n.452+144T>A | |
16 | g.29813537T>C | CA7994534 | PRRT2 | c.483T>C (p.Pro161=) c.339+144T>C (n.339+144T>C) n.88-149T>C n.452+144T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813537T>G | CA494883802 | PRRT2 | c.483T>G (p.Pro161=) c.339+144T>G (n.339+144T>G) n.88-149T>G n.452+144T>G | |
16 | g.29813537T= | CA2216294077 | PRRT2 | c.483T= (p.Pro161=) c.339+144T= (n.339+144T=) n.88-149T= n.452+144T= | |
16 | g.29813538A>C | CA395478796 | PRRT2 | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.339+145A>C (n.339+145A>C) n.88-148A>C n.452+145A>C | |
16 | g.29813538A>G | CA395478795 | PRRT2 | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.339+145A>G (n.339+145A>G) n.88-148A>G n.452+145A>G | |
16 | g.29813538A>T | CA395478794 | PRRT2 | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.339+145A>T (n.339+145A>T) n.88-148A>T n.452+145A>T | |
16 | g.29813539C>A | CA395478797 | PRRT2 | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.339+146C>A (n.339+146C>A) n.88-147C>A c.340-147C>A (n.340-147C>A) n.453-147C>A | |
16 | g.29813539C= | CA2216294078 | PRRT2 | c.485C= (p.Thr162=) c.339+146C= (n.339+146C=) n.88-147C= c.340-147C= (n.340-147C=) n.453-147C= | |
16 | g.29813539C>G | CA395478798 | PRRT2 | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.339+146C>G (n.339+146C>G) n.88-147C>G c.340-147C>G (n.340-147C>G) n.453-147C>G | |
16 | g.29813539C>T | CA7994535 | PRRT2 | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.339+146C>T (n.339+146C>T) n.88-147C>T c.340-147C>T (n.340-147C>T) n.453-147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813540C>A | CA494883803 | PRRT2 | c.486C>A (p.Thr162=) c.339+147C>A (n.339+147C>A) n.88-146C>A c.340-146C>A (n.340-146C>A) n.453-146C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813540C= | CA2216294079 | PRRT2 | c.486C= (p.Thr162=) c.339+147C= (n.339+147C=) n.88-146C= c.340-146C= (n.340-146C=) n.453-146C= | |
16 | g.29813540C>G | CA494883804 | PRRT2 | c.486C>G (p.Thr162=) c.339+147C>G (n.339+147C>G) n.88-146C>G c.340-146C>G (n.340-146C>G) n.453-146C>G | |
16 | g.29813540C>T | CA494883805 | PRRT2 | c.486C>T (p.Thr162=) c.339+147C>T (n.339+147C>T) n.88-146C>T c.340-146C>T (n.340-146C>T) n.453-146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813541C>A | CA395478799 | PRRT2 | c.487C>A (p.Gln163Lys) c.339+148C>A (n.339+148C>A) n.88-145C>A c.340-145C>A (n.340-145C>A) n.453-145C>A | |
16 | g.29813541C= | CA2216294081 | PRRT2 | c.487C= (p.Gln163=) c.339+148C= (n.339+148C=) n.88-145C= c.340-145C= (n.340-145C=) n.453-145C= | |
16 | g.29813541C>G | CA395478800 | PRRT2 | c.487C>G (p.Gln163Glu) c.339+148C>G (n.339+148C>G) n.88-145C>G c.340-145C>G (n.340-145C>G) n.453-145C>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813541C>T | CA129730 | PRRT2 | c.487C>T (p.Gln163Ter) c.339+148C>T (n.339+148C>T) n.88-145C>T c.340-145C>T (n.340-145C>T) n.453-145C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813541_29813544delinsCAGG | CA2216294080 | PRRT2 | c.487_490delinsCAGG (p.Gln163=) c.339+148_339+151delinsCAGG (n.339+148_339+151delinsCAGG) n.88-145_88-142delinsCAGG c.340-145_340-142delinsCAGG (n.340-145_340-142delinsCAGG) n.453-145_453-142delinsCAGG | |
16 | g.29813542A= | CA2216294082 | PRRT2 | c.488A= (p.Gln163=) c.339+149A= (n.339+149A=) n.88-144A= c.340-144A= (n.340-144A=) n.453-144A= | |
16 | g.29813542A>C | CA395478801 | PRRT2 | c.488A>C (p.Gln163Pro) c.339+149A>C (n.339+149A>C) n.88-144A>C c.340-144A>C (n.340-144A>C) n.453-144A>C | |
16 | g.29813542A>G | CA7994536 | PRRT2 | c.488A>G (p.Gln163Arg) c.339+149A>G (n.339+149A>G) n.88-144A>G c.340-144A>G (n.340-144A>G) n.453-144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813542A>T | CA395478802 | PRRT2 | c.488A>T (p.Gln163Leu) c.339+149A>T (n.339+149A>T) n.88-144A>T c.340-144A>T (n.340-144A>T) n.453-144A>T | |
16 | g.29813546_29813548del | CA622164497 | PRRT2 | c.492_494del (p.Glu164del) c.339+153_339+155del (n.339+153_339+155del) n.88-140_88-138del c.340-140_340-138del (n.340-140_340-138del) n.453-140_453-138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813543G>A | CA494883806 | PRRT2 | c.489G>A (p.Gln163=) c.339+150G>A (n.339+150G>A) n.88-143G>A c.340-143G>A (n.340-143G>A) n.453-143G>A | |
16 | g.29813543G>C | CA395478803 | PRRT2 | c.489G>C (p.Gln163His) c.339+150G>C (n.339+150G>C) n.88-143G>C c.340-143G>C (n.340-143G>C) n.453-143G>C | |
16 | g.29813543G>T | CA395478804 | PRRT2 | c.489G>T (p.Gln163His) c.339+150G>T (n.339+150G>T) n.88-143G>T c.340-143G>T (n.340-143G>T) n.453-143G>T | |
16 | g.29813543_29813544del | CA2806452639 | PRRT2 | c.489_490del (p.Glu164GlyfsTer5) c.339+150_339+151del (n.339+150_339+151del) n.88-143_88-142del c.340-143_340-142del (n.340-143_340-142del) n.453-143_453-142del | |
16 | g.29813544del | CA2695223022 | PRRT2 | c.490del (p.Glu164ArgfsTer12) c.339+151del (n.339+151del) n.88-142del c.340-142del (n.340-142del) n.453-142del | |
16 | g.29813544G>A | CA7994537 | PRRT2 | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.339+151G>A (n.339+151G>A) n.88-142G>A c.340-142G>A (n.340-142G>A) n.453-142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813544G>C | CA395478805 | PRRT2 | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.339+151G>C (n.339+151G>C) n.88-142G>C c.340-142G>C (n.340-142G>C) n.453-142G>C | |
16 | g.29813544G= | CA2216294083 | PRRT2 | c.490G= (p.Glu164=) c.339+151G= (n.339+151G=) n.88-142G= c.340-142G= (n.340-142G=) n.453-142G= | |
16 | g.29813544G>T | CA395478806 | PRRT2 | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.339+151G>T (n.339+151G>T) n.88-142G>T c.340-142G>T (n.340-142G>T) n.453-142G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813545A>C | CA395478808 | PRRT2 | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.339+152A>C (n.339+152A>C) n.88-141A>C c.340-141A>C (n.340-141A>C) n.453-141A>C | |
16 | g.29813545A>G | CA395478809 | PRRT2 | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.339+152A>G (n.339+152A>G) n.88-141A>G c.340-141A>G (n.340-141A>G) n.453-141A>G | |
16 | g.29813545A>T | CA395478807 | PRRT2 | c.491A>T (p.Glu164Val) c.339+152A>T (n.339+152A>T) n.88-141A>T c.340-141A>T (n.340-141A>T) n.453-141A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813546G>A | CA494883807 | PRRT2 | c.492G>A (p.Glu164=) c.339+153G>A (n.339+153G>A) n.88-140G>A c.340-140G>A (n.340-140G>A) n.453-140G>A | |
16 | g.29813546G>C | CA395478810 | PRRT2 | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.339+153G>C (n.339+153G>C) n.88-140G>C c.340-140G>C (n.340-140G>C) n.453-140G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813546G>T | CA395478811 | PRRT2 | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.339+153G>T (n.339+153G>T) n.88-140G>T c.340-140G>T (n.340-140G>T) n.453-140G>T | |
16 | g.29813547G>A | CA395478812 | PRRT2 | c.493G>A (p.Asp165Asn) c.339+154G>A (n.339+154G>A) n.88-139G>A c.340-139G>A (n.340-139G>A) n.453-139G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813547G>C | CA395478813 | PRRT2 | c.493G>C (p.Asp165His) c.339+154G>C (n.339+154G>C) n.88-139G>C c.340-139G>C (n.340-139G>C) n.453-139G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813547G= | CA2216294084 | PRRT2 | c.493G= (p.Asp165=) c.339+154G= (n.339+154G=) n.88-139G= c.340-139G= (n.340-139G=) n.453-139G= | |
16 | g.29813547G>T | CA395478814 | PRRT2 | c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.339+154G>T (n.339+154G>T) n.88-139G>T c.340-139G>T (n.340-139G>T) n.453-139G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813548A= | CA2216294085 | PRRT2 | c.494A= (p.Asp165=) c.339+155A= (n.339+155A=) n.88-138A= c.340-138A= (n.340-138A=) n.453-138A= | |
16 | g.29813548A>C | CA395478817 | PRRT2 | c.494A>C (p.Asp165Ala) c.339+155A>C (n.339+155A>C) n.88-138A>C c.340-138A>C (n.340-138A>C) n.453-138A>C | |
16 | g.29813548A>G | CA395478816 | PRRT2 | c.494A>G (p.Asp165Gly) c.339+155A>G (n.339+155A>G) n.88-138A>G c.340-138A>G (n.340-138A>G) n.453-138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813548A>T | CA395478815 | PRRT2 | c.494A>T (p.Asp165Val) c.339+155A>T (n.339+155A>T) n.88-138A>T c.340-138A>T (n.340-138A>T) n.453-138A>T | |
16 | g.29813549C>A | CA395478818 | PRRT2 | c.495C>A (p.Asp165Glu) c.339+156C>A (n.339+156C>A) n.88-137C>A c.340-137C>A (n.340-137C>A) n.453-137C>A | |
16 | g.29813549C= | CA2216294086 | PRRT2 | c.495C= (p.Asp165=) c.339+156C= (n.339+156C=) n.88-137C= c.340-137C= (n.340-137C=) n.453-137C= | |
16 | g.29813549C>G | CA395478819 | PRRT2 | c.495C>G (p.Asp165Glu) c.339+156C>G (n.339+156C>G) n.88-137C>G c.340-137C>G (n.340-137C>G) n.453-137C>G | |
16 | g.29813549C>T | CA280409674 | PRRT2 | c.495C>T (p.Asp165=) c.339+156C>T (n.339+156C>T) n.88-137C>T c.340-137C>T (n.340-137C>T) n.453-137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813550C>A | CA395478820 | PRRT2 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.339+157C>A (n.339+157C>A) n.88-136C>A c.340-136C>A (n.340-136C>A) n.453-136C>A | |
16 | g.29813550C>G | CA395478821 | PRRT2 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.339+157C>G (n.339+157C>G) n.88-136C>G c.340-136C>G (n.340-136C>G) n.453-136C>G | |
16 | g.29813550C>T | CA395478822 | PRRT2 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.339+157C>T (n.339+157C>T) n.88-136C>T c.340-136C>T (n.340-136C>T) n.453-136C>T | |
16 | g.29813551C>A | CA395478823 | PRRT2 | c.497C>A (p.Pro166His) c.339+158C>A (n.339+158C>A) n.88-135C>A c.340-135C>A (n.340-135C>A) n.453-135C>A | |
16 | g.29813551C= | CA2216294087 | PRRT2 | c.497C= (p.Pro166=) c.339+158C= (n.339+158C=) n.88-135C= c.340-135C= (n.340-135C=) n.453-135C= | |
16 | g.29813551C>G | CA395478825 | PRRT2 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.339+158C>G (n.339+158C>G) n.88-135C>G c.340-135C>G (n.340-135C>G) n.453-135C>G | |
16 | g.29813551C>T | CA395478824 | PRRT2 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.339+158C>T (n.339+158C>T) n.88-135C>T c.340-135C>T (n.340-135C>T) n.453-135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813552C>A | CA494883812 | PRRT2 | c.498C>A (p.Pro166=) c.339+159C>A (n.339+159C>A) n.88-134C>A c.340-134C>A (n.340-134C>A) n.453-134C>A | |
16 | g.29813552C= | CA2216294088 | PRRT2 | c.498C= (p.Pro166=) c.339+159C= (n.339+159C=) n.88-134C= c.340-134C= (n.340-134C=) n.453-134C= | |
16 | g.29813552C>G | CA494883813 | PRRT2 | c.498C>G (p.Pro166=) c.339+159C>G (n.339+159C>G) n.88-134C>G c.340-134C>G (n.340-134C>G) n.453-134C>G | |
16 | g.29813552C>T | CA7994538 | PRRT2 | c.498C>T (p.Pro166=) c.339+159C>T (n.339+159C>T) n.88-134C>T c.340-134C>T (n.340-134C>T) n.453-134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813553A>C | CA395478826 | PRRT2 | c.499A>C (p.Thr167Pro) c.339+160A>C (n.339+160A>C) n.88-133A>C c.340-133A>C (n.340-133A>C) n.453-133A>C | |
16 | g.29813553A>G | CA395478827 | PRRT2 | c.499A>G (p.Thr167Ala) c.339+160A>G (n.339+160A>G) n.88-133A>G c.340-133A>G (n.340-133A>G) n.453-133A>G | |
16 | g.29813553A>T | CA395478828 | PRRT2 | c.499A>T (p.Thr167Ser) c.339+160A>T (n.339+160A>T) n.88-133A>T c.340-133A>T (n.340-133A>T) n.453-133A>T | |
16 | g.29813554C>A | CA395478829 | PRRT2 | c.500C>A (p.Thr167Asn) c.339+161C>A (n.339+161C>A) n.88-132C>A c.340-132C>A (n.340-132C>A) n.453-132C>A | |
16 | g.29813554C= | CA2216294089 | PRRT2 | c.500C= (p.Thr167=) c.339+161C= (n.339+161C=) n.88-132C= c.340-132C= (n.340-132C=) n.453-132C= | |
16 | g.29813554C>G | CA395478830 | PRRT2 | c.500C>G (p.Thr167Ser) c.339+161C>G (n.339+161C>G) n.88-132C>G c.340-132C>G (n.340-132C>G) n.453-132C>G | |
16 | g.29813554C>T | CA280409684 | PRRT2 | c.500C>T (p.Thr167Ile) c.339+161C>T (n.339+161C>T) n.88-132C>T c.340-132C>T (n.340-132C>T) n.453-132C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813557del | CA2499223479 | PRRT2 | c.503del (p.Pro168LeufsTer8) c.339+164del (n.339+164del) n.88-129del c.340-129del (n.340-129del) n.453-129del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813555C>A | CA494883815 | PRRT2 | c.501C>A (p.Thr167=) c.339+162C>A (n.339+162C>A) n.88-131C>A c.340-131C>A (n.340-131C>A) n.453-131C>A | |
16 | g.29813555C>G | CA494883816 | PRRT2 | c.501C>G (p.Thr167=) c.339+162C>G (n.339+162C>G) n.88-131C>G c.340-131C>G (n.340-131C>G) n.453-131C>G | |
16 | g.29813555C>T | CA494883817 | PRRT2 | c.501C>T (p.Thr167=) c.339+162C>T (n.339+162C>T) n.88-131C>T c.340-131C>T (n.340-131C>T) n.453-131C>T | |
16 | g.29813556C>A | CA395478831 | PRRT2 | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.339+163C>A (n.339+163C>A) n.88-130C>A c.340-130C>A (n.340-130C>A) n.453-130C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813556C= | CA2216294090 | PRRT2 | c.502C= (p.Pro168=) c.339+163C= (n.339+163C=) n.88-130C= c.340-130C= (n.340-130C=) n.453-130C= | |
16 | g.29813556C>G | CA395478832 | PRRT2 | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.339+163C>G (n.339+163C>G) n.88-130C>G c.340-130C>G (n.340-130C>G) n.453-130C>G | |
16 | g.29813556C>T | CA395478833 | PRRT2 | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.339+163C>T (n.339+163C>T) n.88-130C>T c.340-130C>T (n.340-130C>T) n.453-130C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.29813556_29813558delinsCCT | CA2216294091 | PRRT2 | c.502_504delinsCCT (p.Pro168=) c.339+163_339+165delinsCCT (n.339+163_339+165delinsCCT) n.88-130_88-128delinsCCT c.340-130_340-128delinsCCT (n.340-130_340-128delinsCCT) n.453-130_453-128delinsCCT | |
16 | g.29813557C>A | CA395478834 | PRRT2 | c.503C>A (p.Pro168His) c.339+164C>A (n.339+164C>A) n.88-129C>A c.340-129C>A (n.340-129C>A) n.453-129C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813557C= | CA2216294092 | PRRT2 | c.503C= (p.Pro168=) c.339+164C= (n.339+164C=) n.88-129C= c.340-129C= (n.340-129C=) n.453-129C= | |
16 | g.29813557C>G | CA395478835 | PRRT2 | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.339+164C>G (n.339+164C>G) n.88-129C>G c.340-129C>G (n.340-129C>G) n.453-129C>G | |
16 | g.29813557C>T | CA395478836 | PRRT2 | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.339+164C>T (n.339+164C>T) n.88-129C>T c.340-129C>T (n.340-129C>T) n.453-129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813557_29813558del | CA7994539 | PRRT2 | c.503_504del (p.Pro168ArgfsTer5) c.339+164_339+165del (n.339+164_339+165del) n.88-129_88-128del c.340-129_340-128del (n.340-129_340-128del) n.453-129_453-128del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813558T>A | CA494883821 | PRRT2 | c.504T>A (p.Pro168=) c.339+165T>A (n.339+165T>A) n.88-128T>A c.340-128T>A (n.340-128T>A) n.453-128T>A | |
16 | g.29813558T>C | CA494883822 | PRRT2 | c.504T>C (p.Pro168=) c.339+165T>C (n.339+165T>C) n.88-128T>C c.340-128T>C (n.340-128T>C) n.453-128T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813558T>G | CA494883823 | PRRT2 | c.504T>G (p.Pro168=) c.339+165T>G (n.339+165T>G) n.88-128T>G c.340-128T>G (n.340-128T>G) n.453-128T>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813559G>A | CA395478838 | PRRT2 | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.339+166G>A (n.339+166G>A) n.88-127G>A c.340-127G>A (n.340-127G>A) n.453-127G>A | |
16 | g.29813559G>C | CA395478837 | PRRT2 | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.339+166G>C (n.339+166G>C) n.88-127G>C c.340-127G>C (n.340-127G>C) n.453-127G>C | |
16 | g.29813559G>T | CA395478839 | PRRT2 | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.339+166G>T (n.339+166G>T) n.88-127G>T c.340-127G>T (n.340-127G>T) n.453-127G>T | |
16 | g.29813560A>C | CA395478840 | PRRT2 | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.339+167A>C (n.339+167A>C) n.88-126A>C c.340-126A>C (n.340-126A>C) n.453-126A>C | |
16 | g.29813560A>G | CA395478841 | PRRT2 | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.339+167A>G (n.339+167A>G) n.88-126A>G c.340-126A>G (n.340-126A>G) n.453-126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813560A>T | CA395478842 | PRRT2 | c.506A>T (p.Glu169Val) c.339+167A>T (n.339+167A>T) n.88-126A>T c.340-126A>T (n.340-126A>T) n.453-126A>T | |
16 | g.29813561G>A | CA494883824 | PRRT2 | c.507G>A (p.Glu169=) c.339+168G>A (n.339+168G>A) n.88-125G>A c.340-125G>A (n.340-125G>A) n.453-125G>A | |
16 | g.29813561G>C | CA395478843 | PRRT2 | c.507G>C (p.Glu169Asp) c.339+168G>C (n.339+168G>C) n.88-125G>C c.340-125G>C (n.340-125G>C) n.453-125G>C | |
16 | g.29813561G>T | CA395478844 | PRRT2 | c.507G>T (p.Glu169Asp) c.339+168G>T (n.339+168G>T) n.88-125G>T c.340-125G>T (n.340-125G>T) n.453-125G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813562A= | CA2216294093 | PRRT2 | c.508A= (p.Ile170=) c.339+169A= (n.339+169A=) n.88-124A= c.340-124A= (n.340-124A=) n.453-124A= | |
16 | g.29813562A>C | CA395478845 | PRRT2 | c.508A>C (p.Ile170Leu) c.339+169A>C (n.339+169A>C) n.88-124A>C c.340-124A>C (n.340-124A>C) n.453-124A>C | |
16 | g.29813562A>G | CA395478846 | PRRT2 | c.508A>G (p.Ile170Val) c.339+169A>G (n.339+169A>G) n.88-124A>G c.340-124A>G (n.340-124A>G) n.453-124A>G | |
16 | g.29813562A>T | CA395478847 | PRRT2 | c.508A>T (p.Ile170Phe) c.339+169A>T (n.339+169A>T) n.88-124A>T c.340-124A>T (n.340-124A>T) n.453-124A>T | |
16 | g.29813563T>A | CA395478848 | PRRT2 | c.509T>A (p.Ile170Asn) c.339+170T>A (n.339+170T>A) n.88-123T>A c.340-123T>A (n.340-123T>A) n.453-123T>A | |
16 | g.29813563T>C | CA395478849 | PRRT2 | c.509T>C (p.Ile170Thr) c.339+170T>C (n.339+170T>C) n.88-123T>C c.340-123T>C (n.340-123T>C) n.453-123T>C | |
16 | g.29813563T>G | CA395478850 | PRRT2 | c.509T>G (p.Ile170Ser) c.339+170T>G (n.339+170T>G) n.88-123T>G c.340-123T>G (n.340-123T>G) n.453-123T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813563T= | CA2216294095 | PRRT2 | c.509T= (p.Ile170=) c.339+170T= (n.339+170T=) n.88-123T= c.340-123T= (n.340-123T=) n.453-123T= | |
16 | g.29813564dup | CA345081 | PRRT2 | c.510dup (p.Leu171SerfsTer3) c.339+171dup (n.339+171dup) n.88-122dup c.340-122dup (n.340-122dup) n.453-122dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813563_29813567delinsTTCTG | CA2216294094 | PRRT2 | c.509_513delinsTTCTG (p.Ile170=) c.339+170_339+174delinsTTCTG (n.339+170_339+174delinsTTCTG) n.88-123_88-119delinsTTCTG c.340-123_340-119delinsTTCTG (n.340-123_340-119delinsTTCTG) n.453-123_453-119delinsTTCTG | |
16 | g.29813564T>A | CA494883825 | PRRT2 | c.510T>A (p.Ile170=) c.339+171T>A (n.339+171T>A) n.88-122T>A c.340-122T>A (n.340-122T>A) n.453-122T>A | |
16 | g.29813564T>C | CA494883826 | PRRT2 | c.510T>C (p.Ile170=) c.339+171T>C (n.339+171T>C) n.88-122T>C c.340-122T>C (n.340-122T>C) n.453-122T>C | |
16 | g.29813564T>G | CA395478851 | PRRT2 | c.510T>G (p.Ile170Met) c.339+171T>G (n.339+171T>G) n.88-122T>G c.340-122T>G (n.340-122T>G) n.453-122T>G | |
16 | g.29813568_29813571del | CA259997 | PRRT2 | c.514_517del (p.Ser172ArgfsTer3) c.339+175_339+178del (n.339+175_339+178del) n.88-118_88-115del c.340-118_340-115del (n.340-118_340-115del) n.453-118_453-115del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813565_29813576del | CA2519663042 | PRRT2 | c.511_522del (p.Leu171_Ser174del) c.339+172_339+183del (n.339+172_339+183del) n.88-121_88-110del c.340-121_340-110del (n.340-121_340-110del) n.453-121_453-110del | |
16 | g.29813565C>A | CA280409713 | PRRT2 | c.511C>A (p.Leu171Met) c.339+172C>A (n.339+172C>A) n.88-121C>A c.340-121C>A (n.340-121C>A) n.453-121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813565C= | CA2216294096 | PRRT2 | c.511C= (p.Leu171=) c.339+172C= (n.339+172C=) n.88-121C= c.340-121C= (n.340-121C=) n.453-121C= | |
16 | g.29813565C>G | CA395478852 | PRRT2 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.339+172C>G (n.339+172C>G) n.88-121C>G c.340-121C>G (n.340-121C>G) n.453-121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813565C>T | CA494883827 | PRRT2 | c.511C>T (p.Leu171=) c.339+172C>T (n.339+172C>T) n.88-121C>T c.340-121C>T (n.340-121C>T) n.453-121C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813565_29813569delinsT | CA2695223023 | PRRT2 | c.511_515delinsT (p.Ser172ArgfsTer3) c.339+172_339+176delinsT (n.339+172_339+176delinsT) n.88-121_88-117delinsT c.340-121_340-117delinsT (n.340-121_340-117delinsT) n.453-121_453-117delinsT | |
16 | g.29813566T>A | CA395478853 | PRRT2 | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.339+173T>A (n.339+173T>A) n.88-120T>A c.340-120T>A (n.340-120T>A) n.453-120T>A | |
16 | g.29813566T>C | CA395478854 | PRRT2 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.339+173T>C (n.339+173T>C) n.88-120T>C c.340-120T>C (n.340-120T>C) n.453-120T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813566T>G | CA395478855 | PRRT2 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.339+173T>G (n.339+173T>G) n.88-120T>G c.340-120T>G (n.340-120T>G) n.453-120T>G | |
16 | g.29813567G>A | CA494883833 | PRRT2 | c.513G>A (p.Leu171=) c.339+174G>A (n.339+174G>A) n.88-119G>A c.340-119G>A (n.340-119G>A) n.453-119G>A | |
16 | g.29813567G>C | CA494883832 | PRRT2 | c.513G>C (p.Leu171=) c.339+174G>C (n.339+174G>C) n.88-119G>C c.340-119G>C (n.340-119G>C) n.453-119G>C | |
16 | g.29813567G>T | CA494883831 | PRRT2 | c.513G>T (p.Leu171=) c.339+174G>T (n.339+174G>T) n.88-119G>T c.340-119G>T (n.340-119G>T) n.453-119G>T | |
16 | g.29813568T>A | CA395478856 | PRRT2 | c.514T>A (p.Ser172Thr) c.339+175T>A (n.339+175T>A) n.88-118T>A c.340-118T>A (n.340-118T>A) n.453-118T>A | |
16 | g.29813568T>C | CA395478857 | PRRT2 | c.514T>C (p.Ser172Pro) c.339+175T>C (n.339+175T>C) n.88-118T>C c.340-118T>C (n.340-118T>C) n.453-118T>C | |
16 | g.29813568T>G | CA395478858 | PRRT2 | c.514T>G (p.Ser172Ala) c.339+175T>G (n.339+175T>G) n.88-118T>G c.340-118T>G (n.340-118T>G) n.453-118T>G | |
16 | g.29813569_29813570del | CA2580091504 | PRRT2 | c.515_516del (p.Ser172Ter) c.339+176_339+177del (n.339+176_339+177del) n.88-117_88-116del c.340-117_340-116del (n.340-117_340-116del) n.453-117_453-116del | ClinVar |
16 | g.29813569C>A | CA395478859 | PRRT2 | c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.339+176C>A (n.339+176C>A) n.88-117C>A c.340-117C>A (n.340-117C>A) n.453-117C>A | |
16 | g.29813569C= | CA2216294097 | PRRT2 | c.515C= (p.Ser172=) c.339+176C= (n.339+176C=) n.88-117C= c.340-117C= (n.340-117C=) n.453-117C= | |
16 | g.29813569C>G | CA395478860 | PRRT2 | c.515C>G (p.Ser172Cys) c.339+176C>G (n.339+176C>G) n.88-117C>G c.340-117C>G (n.340-117C>G) n.453-117C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813569C>T | CA395478861 | PRRT2 | c.515C>T (p.Ser172Phe) c.339+176C>T (n.339+176C>T) n.88-117C>T c.340-117C>T (n.340-117C>T) n.453-117C>T | |
16 | g.29813570T>A | CA494883836 | PRRT2 | c.516T>A (p.Ser172=) c.339+177T>A (n.339+177T>A) n.88-116T>A c.340-116T>A (n.340-116T>A) n.453-116T>A | |
16 | g.29813570T>C | CA280409732 | PRRT2 | c.516T>C (p.Ser172=) c.339+177T>C (n.339+177T>C) n.88-116T>C c.340-116T>C (n.340-116T>C) n.453-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813570T>G | CA494883838 | PRRT2 | c.516T>G (p.Ser172=) c.339+177T>G (n.339+177T>G) n.88-116T>G c.340-116T>G (n.340-116T>G) n.453-116T>G | |
16 | g.29813570T= | CA2216294098 | PRRT2 | c.516T= (p.Ser172=) c.339+177T= (n.339+177T=) n.88-116T= c.340-116T= (n.340-116T=) n.453-116T= | |
16 | g.29813570dup | CA129729 | PRRT2 | c.516dup (p.Glu173Ter) c.339+177dup (n.339+177dup) n.88-116dup c.340-116dup (n.340-116dup) n.453-116dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813571G>A | CA395478864 | PRRT2 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.339+178G>A (n.339+178G>A) n.88-115G>A c.340-115G>A (n.340-115G>A) n.453-115G>A | |
16 | g.29813571G>C | CA395478863 | PRRT2 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.339+178G>C (n.339+178G>C) n.88-115G>C c.340-115G>C (n.340-115G>C) n.453-115G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813571G>T | CA395478862 | PRRT2 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.339+178G>T (n.339+178G>T) n.88-115G>T c.340-115G>T (n.340-115G>T) n.453-115G>T | COSMIC |
16 | g.29813574_29813575del | CA2580612732 | PRRT2 | c.520_521del (p.Ser174CysfsTer17) c.339+181_339+182del (n.339+181_339+182del) n.88-112_88-111del c.340-112_340-111del (n.340-112_340-111del) n.453-112_453-111del | ClinVar |
16 | g.29813572A>C | CA395478865 | PRRT2 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.339+179A>C (n.339+179A>C) n.88-114A>C c.340-114A>C (n.340-114A>C) n.453-114A>C | |
16 | g.29813572A>G | CA395478866 | PRRT2 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.339+179A>G (n.339+179A>G) n.88-114A>G c.340-114A>G (n.340-114A>G) n.453-114A>G | |
16 | g.29813572A>T | CA395478867 | PRRT2 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.339+179A>T (n.339+179A>T) n.88-114A>T c.340-114A>T (n.340-114A>T) n.453-114A>T | |
16 | g.29813573G>A | CA16607393 | PRRT2 | c.519G>A (p.Glu173=) c.339+180G>A (n.339+180G>A) n.88-113G>A c.340-113G>A (n.340-113G>A) n.453-113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813573G>C | CA395478868 | PRRT2 | c.519G>C (p.Glu173Asp) c.339+180G>C (n.339+180G>C) n.88-113G>C c.340-113G>C (n.340-113G>C) n.453-113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813573G= | CA2216294099 | PRRT2 | c.519G= (p.Glu173=) c.339+180G= (n.339+180G=) n.88-113G= c.340-113G= (n.340-113G=) n.453-113G= | |
16 | g.29813573G>T | CA395478869 | PRRT2 | c.519G>T (p.Glu173Asp) c.339+180G>T (n.339+180G>T) n.88-113G>T c.340-113G>T (n.340-113G>T) n.453-113G>T | |
16 | g.29813575_29813584del | CA2580091505 | PRRT2 | c.521_530del (p.Ser174LysfsTer?) c.339+182_339+191del (n.339+182_339+191del) n.88-111_88-102del c.340-111_340-102del (n.340-111_340-102del) n.453-111_453-102del | ClinVar |
16 | g.29813574A>C | CA395478870 | PRRT2 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.339+181A>C (n.339+181A>C) n.88-112A>C c.340-112A>C (n.340-112A>C) n.453-112A>C | |
16 | g.29813574A>G | CA395478871 | PRRT2 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.339+181A>G (n.339+181A>G) n.88-112A>G c.340-112A>G (n.340-112A>G) n.453-112A>G | |
16 | g.29813574A>T | CA395478872 | PRRT2 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.339+181A>T (n.339+181A>T) n.88-112A>T c.340-112A>T (n.340-112A>T) n.453-112A>T | |
16 | g.29813575G>A | CA395478873 | PRRT2 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.339+182G>A (n.339+182G>A) n.88-111G>A c.340-111G>A (n.340-111G>A) n.453-111G>A | |
16 | g.29813575G>C | CA395478874 | PRRT2 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.339+182G>C (n.339+182G>C) n.88-111G>C c.340-111G>C (n.340-111G>C) n.453-111G>C | |
16 | g.29813575G>T | CA395478875 | PRRT2 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.339+182G>T (n.339+182G>T) n.88-111G>T c.340-111G>T (n.340-111G>T) n.453-111G>T | |
16 | g.29813576T>A | CA395478876 | PRRT2 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.339+183T>A (n.339+183T>A) n.88-110T>A c.340-110T>A (n.340-110T>A) n.453-110T>A | |
16 | g.29813576T>C | CA494883844 | PRRT2 | c.522T>C (p.Ser174=) c.339+183T>C (n.339+183T>C) n.88-110T>C c.340-110T>C (n.340-110T>C) n.453-110T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813576T>G | CA7994540 | PRRT2 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.339+183T>G (n.339+183T>G) n.88-110T>G c.340-110T>G (n.340-110T>G) n.453-110T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813576T= | CA2216294100 | PRRT2 | c.522T= (p.Ser174=) c.339+183T= (n.339+183T=) n.88-110T= c.340-110T= (n.340-110T=) n.453-110T= | |
16 | g.29813577G>A | CA395478877 | PRRT2 | c.523G>A (p.Val175Ile) c.339+184G>A (n.339+184G>A) n.88-109G>A c.340-109G>A (n.340-109G>A) n.453-109G>A | |
16 | g.29813577G>C | CA395478878 | PRRT2 | c.523G>C (p.Val175Leu) c.339+184G>C (n.339+184G>C) n.88-109G>C c.340-109G>C (n.340-109G>C) n.453-109G>C | |
16 | g.29813577G>T | CA395478879 | PRRT2 | c.523G>T (p.Val175Leu) c.339+184G>T (n.339+184G>T) n.88-109G>T c.340-109G>T (n.340-109G>T) n.453-109G>T | |
16 | g.29813578T>A | CA395478880 | PRRT2 | c.524T>A (p.Val175Glu) c.339+185T>A (n.339+185T>A) n.88-108T>A c.340-108T>A (n.340-108T>A) n.453-108T>A | |
16 | g.29813578T>C | CA395478881 | PRRT2 | c.524T>C (p.Val175Ala) c.339+185T>C (n.339+185T>C) n.88-108T>C c.340-108T>C (n.340-108T>C) n.453-108T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813578T>G | CA395478882 | PRRT2 | c.524T>G (p.Val175Gly) c.339+185T>G (n.339+185T>G) n.88-108T>G c.340-108T>G (n.340-108T>G) n.453-108T>G | |
16 | g.29813578T= | CA2216294101 | PRRT2 | c.524T= (p.Val175=) c.339+185T= (n.339+185T=) n.88-108T= c.340-108T= (n.340-108T=) n.453-108T= | |
16 | g.29813578_29813579delinsTA | CA2216294102 | PRRT2 | c.524_525delinsTA (p.Val175=) c.339+185_339+186delinsTA (n.339+185_339+186delinsTA) n.88-108_88-107delinsTA c.340-108_340-107delinsTA (n.340-108_340-107delinsTA) n.453-108_453-107delinsTA | |
16 | g.29813579del | CA915949231 | PRRT2 | c.525del (p.Glu177LysfsTer?) c.339+186del (n.339+186del) n.88-107del c.340-107del (n.340-107del) n.453-107del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813579A>C | CA494883846 | PRRT2 | c.525A>C (p.Val175=) c.339+186A>C (n.339+186A>C) n.88-107A>C c.340-107A>C (n.340-107A>C) n.453-107A>C | |
16 | g.29813579A>G | CA494883847 | PRRT2 | c.525A>G (p.Val175=) c.339+186A>G (n.339+186A>G) n.88-107A>G c.340-107A>G (n.340-107A>G) n.453-107A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813579A>T | CA494883849 | PRRT2 | c.525A>T (p.Val175=) c.339+186A>T (n.339+186A>T) n.88-107A>T c.340-107A>T (n.340-107A>T) n.453-107A>T | |
16 | g.29813580G>A | CA395478883 | PRRT2 | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.339+187G>A (n.339+187G>A) n.88-106G>A c.340-106G>A (n.340-106G>A) n.453-106G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813580G>C | CA395478884 | PRRT2 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.339+187G>C (n.339+187G>C) n.88-106G>C c.340-106G>C (n.340-106G>C) n.453-106G>C | |
16 | g.29813580G>T | CA395478885 | PRRT2 | c.526G>T (p.Gly176Trp) c.339+187G>T (n.339+187G>T) n.88-106G>T c.340-106G>T (n.340-106G>T) n.453-106G>T | |
16 | g.29813581G>A | CA280409771 | PRRT2 | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.339+188G>A (n.339+188G>A) n.88-105G>A c.340-105G>A (n.340-105G>A) n.453-105G>A | dbSNP |
16 | g.29813581G>C | CA395478886 | PRRT2 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.339+188G>C (n.339+188G>C) n.88-105G>C c.340-105G>C (n.340-105G>C) n.453-105G>C | |
16 | g.29813581G= | CA2216294103 | PRRT2 | c.527G= (p.Gly176=) c.339+188G= (n.339+188G=) n.88-105G= c.340-105G= (n.340-105G=) n.453-105G= | |
16 | g.29813581G>T | CA395478887 | PRRT2 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.339+188G>T (n.339+188G>T) n.88-105G>T c.340-105G>T (n.340-105G>T) n.453-105G>T | |
16 | g.29813582G>A | CA7994541 | PRRT2 | c.528G>A (p.Gly176=) c.339+189G>A (n.339+189G>A) n.88-104G>A c.340-104G>A (n.340-104G>A) n.453-104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813582G>C | CA494883850 | PRRT2 | c.528G>C (p.Gly176=) c.339+189G>C (n.339+189G>C) n.88-104G>C c.340-104G>C (n.340-104G>C) n.453-104G>C | |
16 | g.29813582G= | CA2216294104 | PRRT2 | c.528G= (p.Gly176=) c.339+189G= (n.339+189G=) n.88-104G= c.340-104G= (n.340-104G=) n.453-104G= | |
16 | g.29813582G>T | CA494883852 | PRRT2 | c.528G>T (p.Gly176=) c.339+189G>T (n.339+189G>T) n.88-104G>T c.340-104G>T (n.340-104G>T) n.453-104G>T | |
16 | g.29813583G>A | CA395478889 | PRRT2 | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.339+190G>A (n.339+190G>A) n.88-103G>A c.340-103G>A (n.340-103G>A) n.453-103G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813583G>C | CA395478890 | PRRT2 | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.339+190G>C (n.339+190G>C) n.88-103G>C c.340-103G>C (n.340-103G>C) n.453-103G>C | |
16 | g.29813583G>T | CA395478888 | PRRT2 | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.339+190G>T (n.339+190G>T) n.88-103G>T c.340-103G>T (n.340-103G>T) n.453-103G>T | |
16 | g.29813584A= | CA2216294105 | PRRT2 | c.530A= (p.Glu177=) c.339+191A= (n.339+191A=) n.88-102A= c.340-102A= (n.340-102A=) n.453-102A= | |
16 | g.29813584A>C | CA395478893 | PRRT2 | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.339+191A>C (n.339+191A>C) n.88-102A>C c.340-102A>C (n.340-102A>C) n.453-102A>C | |
16 | g.29813584A>G | CA395478891 | PRRT2 | c.530A>G (p.Glu177Gly) c.339+191A>G (n.339+191A>G) n.88-102A>G c.340-102A>G (n.340-102A>G) n.453-102A>G | dbSNP |
16 | g.29813584A>T | CA395478892 | PRRT2 | c.530A>T (p.Glu177Val) c.339+191A>T (n.339+191A>T) n.88-102A>T c.340-102A>T (n.340-102A>T) n.453-102A>T | |
16 | g.29813585A>C | CA395478894 | PRRT2 | c.531A>C (p.Glu177Asp) c.339+192A>C (n.339+192A>C) n.88-101A>C c.340-101A>C (n.340-101A>C) n.453-101A>C | |
16 | g.29813585A>G | CA494883854 | PRRT2 | c.531A>G (p.Glu177=) c.339+192A>G (n.339+192A>G) n.88-101A>G c.340-101A>G (n.340-101A>G) n.453-101A>G | |
16 | g.29813585A>T | CA395478895 | PRRT2 | c.531A>T (p.Glu177Asp) c.339+192A>T (n.339+192A>T) n.88-101A>T c.340-101A>T (n.340-101A>T) n.453-101A>T | |
16 | g.29813585_29813589delinsAAAGC | CA2216294106 | PRRT2 | c.531_535delinsAAAGC (p.Glu177=) c.339+192_339+196delinsAAAGC (n.339+192_339+196delinsAAAGC) n.88-101_88-97delinsAAAGC c.340-101_340-97delinsAAAGC (n.340-101_340-97delinsAAAGC) n.453-101_453-97delinsAAAGC | |
16 | g.29813586A>C | CA395478896 | PRRT2 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.339+193A>C (n.339+193A>C) n.88-100A>C c.340-100A>C (n.340-100A>C) n.453-100A>C | |
16 | g.29813586A>G | CA395478897 | PRRT2 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.339+193A>G (n.339+193A>G) n.88-100A>G c.340-100A>G (n.340-100A>G) n.453-100A>G | |
16 | g.29813586A>T | CA395478898 | PRRT2 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.339+193A>T (n.339+193A>T) n.88-100A>T c.340-100A>T (n.340-100A>T) n.453-100A>T | |
16 | g.29813589_29813592del | CA658798586 | PRRT2 | c.535_538del (p.Gln179ArgfsTer?) c.339+196_339+199del (n.339+196_339+199del) n.88-97_88-94del c.340-97_340-94del (n.340-97_340-94del) n.453-97_453-94del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813587A= | CA2216294107 | PRRT2 | c.533A= (p.Lys178=) c.339+194A= (n.339+194A=) n.88-99A= c.340-99A= (n.340-99A=) n.453-99A= | |
16 | g.29813587A>C | CA395478899 | PRRT2 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.339+194A>C (n.339+194A>C) n.88-99A>C c.340-99A>C (n.340-99A>C) n.453-99A>C | |
16 | g.29813587A>G | CA395478900 | PRRT2 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.339+194A>G (n.339+194A>G) n.88-99A>G c.340-99A>G (n.340-99A>G) n.453-99A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813587A>T | CA280409779 | PRRT2 | c.533A>T (p.Lys178Met) c.339+194A>T (n.339+194A>T) n.88-99A>T c.340-99A>T (n.340-99A>T) n.453-99A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813588G>A | CA494883856 | PRRT2 | c.534G>A (p.Lys178=) c.339+195G>A (n.339+195G>A) n.88-98G>A c.340-98G>A (n.340-98G>A) n.453-98G>A | |
16 | g.29813588G>C | CA395478901 | PRRT2 | c.534G>C (p.Lys178Asn) c.339+195G>C (n.339+195G>C) n.88-98G>C c.340-98G>C (n.340-98G>C) n.453-98G>C | |
16 | g.29813588G>T | CA395478902 | PRRT2 | c.534G>T (p.Lys178Asn) c.339+195G>T (n.339+195G>T) n.88-98G>T c.340-98G>T (n.340-98G>T) n.453-98G>T | |
16 | g.29813589C>A | CA395478904 | PRRT2 | c.535C>A (p.Gln179Lys) c.339+196C>A (n.339+196C>A) n.88-97C>A c.340-97C>A (n.340-97C>A) n.453-97C>A | |
16 | g.29813589C>G | CA395478905 | PRRT2 | c.535C>G (p.Gln179Glu) c.339+196C>G (n.339+196C>G) n.88-97C>G c.340-97C>G (n.340-97C>G) n.453-97C>G | |
16 | g.29813589C>T | CA395478903 | PRRT2 | c.535C>T (p.Gln179Ter) c.339+196C>T (n.339+196C>T) n.88-97C>T c.340-97C>T (n.340-97C>T) n.453-97C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813590A>C | CA395478906 | PRRT2 | c.536A>C (p.Gln179Pro) c.339+197A>C (n.339+197A>C) n.88-96A>C c.340-96A>C (n.340-96A>C) n.453-96A>C | |
16 | g.29813590A>G | CA395478907 | PRRT2 | c.536A>G (p.Gln179Arg) c.339+197A>G (n.339+197A>G) n.88-96A>G c.340-96A>G (n.340-96A>G) n.453-96A>G | |
16 | g.29813590A>T | CA395478908 | PRRT2 | c.536A>T (p.Gln179Leu) c.339+197A>T (n.339+197A>T) n.88-96A>T c.340-96A>T (n.340-96A>T) n.453-96A>T | |
16 | g.29813591A>C | CA395478909 | PRRT2 | c.537A>C (p.Gln179His) c.339+198A>C (n.339+198A>C) n.88-95A>C c.340-95A>C (n.340-95A>C) n.453-95A>C | |
16 | g.29813591A>G | CA494883860 | PRRT2 | c.537A>G (p.Gln179=) c.339+198A>G (n.339+198A>G) n.88-95A>G c.340-95A>G (n.340-95A>G) n.453-95A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813591A>T | CA395478910 | PRRT2 | c.537A>T (p.Gln179His) c.339+198A>T (n.339+198A>T) n.88-95A>T c.340-95A>T (n.340-95A>T) n.453-95A>T | |
16 | g.29813592G>A | CA395478913 | PRRT2 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.339+199G>A (n.339+199G>A) n.88-94G>A c.340-94G>A (n.340-94G>A) n.453-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813592G>C | CA395478911 | PRRT2 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.339+199G>C (n.339+199G>C) n.88-94G>C c.340-94G>C (n.340-94G>C) n.453-94G>C | |
16 | g.29813592G>T | CA395478912 | PRRT2 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.339+199G>T (n.339+199G>T) n.88-94G>T c.340-94G>T (n.340-94G>T) n.453-94G>T | |
16 | g.29813593A= | CA2216294108 | PRRT2 | c.539A= (p.Glu180=) c.339+200A= (n.339+200A=) n.88-93A= c.340-93A= (n.340-93A=) n.453-93A= | |
16 | g.29813593A>C | CA280409780 | PRRT2 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.339+200A>C (n.339+200A>C) n.88-93A>C c.340-93A>C (n.340-93A>C) n.453-93A>C | dbSNP |
16 | g.29813593A>G | CA395478914 | PRRT2 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.339+200A>G (n.339+200A>G) n.88-93A>G c.340-93A>G (n.340-93A>G) n.453-93A>G | |
16 | g.29813593A>T | CA395478915 | PRRT2 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.339+200A>T (n.339+200A>T) n.88-93A>T c.340-93A>T (n.340-93A>T) n.453-93A>T | |
16 | g.29813594G>A | CA494883864 | PRRT2 | c.540G>A (p.Glu180=) c.339+201G>A (n.339+201G>A) n.88-92G>A c.340-92G>A (n.340-92G>A) n.453-92G>A | |
16 | g.29813594G>C | CA395478916 | PRRT2 | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.339+201G>C (n.339+201G>C) n.88-92G>C c.340-92G>C (n.340-92G>C) n.453-92G>C | |
16 | g.29813594G>T | CA395478917 | PRRT2 | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.339+201G>T (n.339+201G>T) n.88-92G>T c.340-92G>T (n.340-92G>T) n.453-92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813595A>C | CA395478920 | PRRT2 | c.541A>C (p.Asn181His) c.339+202A>C (n.339+202A>C) n.88-91A>C c.340-91A>C (n.340-91A>C) n.453-91A>C | |
16 | g.29813595A>G | CA395478919 | PRRT2 | c.541A>G (p.Asn181Asp) c.339+202A>G (n.339+202A>G) n.88-91A>G c.340-91A>G (n.340-91A>G) n.453-91A>G | |
16 | g.29813595A>T | CA395478918 | PRRT2 | c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.339+202A>T (n.339+202A>T) n.88-91A>T c.340-91A>T (n.340-91A>T) n.453-91A>T | |
16 | g.29813596A>C | CA395478921 | PRRT2 | c.542A>C (p.Asn181Thr) c.339+203A>C (n.339+203A>C) n.88-90A>C c.340-90A>C (n.340-90A>C) n.453-90A>C | |
16 | g.29813596A>G | CA395478922 | PRRT2 | c.542A>G (p.Asn181Ser) c.339+203A>G (n.339+203A>G) n.88-90A>G c.340-90A>G (n.340-90A>G) n.453-90A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813596A>T | CA395478923 | PRRT2 | c.542A>T (p.Asn181Ile) c.339+203A>T (n.339+203A>T) n.88-90A>T c.340-90A>T (n.340-90A>T) n.453-90A>T | |
16 | g.29813597T>A | CA395478924 | PRRT2 | c.543T>A (p.Asn181Lys) c.339+204T>A (n.339+204T>A) n.88-89T>A c.340-89T>A (n.340-89T>A) n.453-89T>A | |
16 | g.29813597T>C | CA494883866 | PRRT2 | c.543T>C (p.Asn181=) c.339+204T>C (n.339+204T>C) n.88-89T>C c.340-89T>C (n.340-89T>C) n.453-89T>C | |
16 | g.29813597T>G | CA395478925 | PRRT2 | c.543T>G (p.Asn181Lys) c.339+204T>G (n.339+204T>G) n.88-89T>G c.340-89T>G (n.340-89T>G) n.453-89T>G | |
16 | g.29813597_29813598del | CA2499223480 | PRRT2 | c.543_544del (p.Asn181LysfsTer10) c.339+204_339+205del (n.339+204_339+205del) n.88-89_88-88del c.340-89_340-88del (n.340-89_340-88del) n.453-89_453-88del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813598G>A | CA395478928 | PRRT2 | c.544G>A (p.Gly182Arg) c.339+205G>A (n.339+205G>A) n.88-88G>A c.340-88G>A (n.340-88G>A) n.453-88G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813598G>C | CA395478927 | PRRT2 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.339+205G>C (n.339+205G>C) n.88-88G>C c.340-88G>C (n.340-88G>C) n.453-88G>C | |
16 | g.29813598G>T | CA395478926 | PRRT2 | c.544G>T (p.Gly182Trp) c.339+205G>T (n.339+205G>T) n.88-88G>T c.340-88G>T (n.340-88G>T) n.453-88G>T | |
16 | g.29813601dup | CA2739266713 | PRRT2 | c.547dup (p.Ala183GlyfsTer9) c.339+208dup (n.339+208dup) n.88-85dup c.340-85dup (n.340-85dup) n.453-85dup | ClinVar |
16 | g.29813599G>A | CA395478929 | PRRT2 | c.545G>A (p.Gly182Glu) c.339+206G>A (n.339+206G>A) n.88-87G>A c.340-87G>A (n.340-87G>A) n.453-87G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813599G>C | CA395478930 | PRRT2 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.339+206G>C (n.339+206G>C) n.88-87G>C c.340-87G>C (n.340-87G>C) n.453-87G>C | |
16 | g.29813599G>T | CA395478931 | PRRT2 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.339+206G>T (n.339+206G>T) n.88-87G>T c.340-87G>T (n.340-87G>T) n.453-87G>T | |
16 | g.29813600G>A | CA494883868 | PRRT2 | c.546G>A (p.Gly182=) c.339+207G>A (n.339+207G>A) n.88-86G>A c.340-86G>A (n.340-86G>A) n.453-86G>A | ClinVar |
16 | g.29813600G>C | CA494883870 | PRRT2 | c.546G>C (p.Gly182=) c.339+207G>C (n.339+207G>C) n.88-86G>C c.340-86G>C (n.340-86G>C) n.453-86G>C | |
16 | g.29813600G>T | CA494883872 | PRRT2 | c.546G>T (p.Gly182=) c.339+207G>T (n.339+207G>T) n.88-86G>T c.340-86G>T (n.340-86G>T) n.453-86G>T | |
16 | g.29813601G>A | CA395478932 | PRRT2 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.339+208G>A (n.339+208G>A) n.88-85G>A c.340-85G>A (n.340-85G>A) n.453-85G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813601G>C | CA7994542 | PRRT2 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.339+208G>C (n.339+208G>C) n.88-85G>C c.340-85G>C (n.340-85G>C) n.453-85G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813601G= | CA2216294109 | PRRT2 | c.547G= (p.Ala183=) c.339+208G= (n.339+208G=) n.88-85G= c.340-85G= (n.340-85G=) n.453-85G= | |
16 | g.29813601G>T | CA395478933 | PRRT2 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.339+208G>T (n.339+208G>T) n.88-85G>T c.340-85G>T (n.340-85G>T) n.453-85G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813602C>A | CA395478934 | PRRT2 | c.548C>A (p.Ala183Glu) c.339+209C>A (n.339+209C>A) n.88-84C>A c.340-84C>A (n.340-84C>A) n.453-84C>A | |
16 | g.29813602C>G | CA395478936 | PRRT2 | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.339+209C>G (n.339+209C>G) n.88-84C>G c.340-84C>G (n.340-84C>G) n.453-84C>G | |
16 | g.29813602C>T | CA395478935 | PRRT2 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.339+209C>T (n.339+209C>T) n.88-84C>T c.340-84C>T (n.340-84C>T) n.453-84C>T | |
16 | g.29813603A>C | CA494883874 | PRRT2 | c.549A>C (p.Ala183=) c.339+210A>C (n.339+210A>C) n.88-83A>C c.340-83A>C (n.340-83A>C) n.453-83A>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813603A>G | CA494883875 | PRRT2 | c.549A>G (p.Ala183=) c.339+210A>G (n.339+210A>G) n.88-83A>G c.340-83A>G (n.340-83A>G) n.453-83A>G | |
16 | g.29813603A>T | CA494883876 | PRRT2 | c.549A>T (p.Ala183=) c.339+210A>T (n.339+210A>T) n.88-83A>T c.340-83A>T (n.340-83A>T) n.453-83A>T | ClinVar |
16 | g.29813604G>A | CA395478937 | PRRT2 | c.550G>A (p.Val184Met) c.339+211G>A (n.339+211G>A) n.88-82G>A c.340-82G>A (n.340-82G>A) n.453-82G>A | |
16 | g.29813604G>C | CA395478938 | PRRT2 | c.550G>C (p.Val184Leu) c.339+211G>C (n.339+211G>C) n.88-82G>C c.340-82G>C (n.340-82G>C) n.453-82G>C | |
16 | g.29813604G>T | CA395478939 | PRRT2 | c.550G>T (p.Val184Leu) c.339+211G>T (n.339+211G>T) n.88-82G>T c.340-82G>T (n.340-82G>T) n.453-82G>T | |
16 | g.29813605T>A | CA395478940 | PRRT2 | c.551T>A (p.Val184Glu) c.339+212T>A (n.339+212T>A) n.88-81T>A c.340-81T>A (n.340-81T>A) n.453-81T>A | |
16 | g.29813605T>C | CA7994543 | PRRT2 | c.551T>C (p.Val184Ala) c.339+212T>C (n.339+212T>C) n.88-81T>C c.340-81T>C (n.340-81T>C) n.453-81T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813605T>G | CA395478941 | PRRT2 | c.551T>G (p.Val184Gly) c.339+212T>G (n.339+212T>G) n.88-81T>G c.340-81T>G (n.340-81T>G) n.453-81T>G | |
16 | g.29813605T= | CA2216294110 | PRRT2 | c.551T= (p.Val184=) c.339+212T= (n.339+212T=) n.88-81T= c.340-81T= (n.340-81T=) n.453-81T= | |
16 | g.29813606G>A | CA494883878 | PRRT2 | c.552G>A (p.Val184=) c.339+213G>A (n.339+213G>A) n.88-80G>A c.340-80G>A (n.340-80G>A) n.453-80G>A | |
16 | g.29813606G>C | CA494883879 | PRRT2 | c.552G>C (p.Val184=) c.339+213G>C (n.339+213G>C) n.88-80G>C c.340-80G>C (n.340-80G>C) n.453-80G>C | |
16 | g.29813606G>T | CA494883880 | PRRT2 | c.552G>T (p.Val184=) c.339+213G>T (n.339+213G>T) n.88-80G>T c.340-80G>T (n.340-80G>T) n.453-80G>T | |
16 | g.29813607G>A | CA395478942 | PRRT2 | c.553G>A (p.Val185Met) c.339+214G>A (n.339+214G>A) n.88-79G>A c.340-79G>A (n.340-79G>A) n.453-79G>A | |
16 | g.29813607G>C | CA395478943 | PRRT2 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.339+214G>C (n.339+214G>C) n.88-79G>C c.340-79G>C (n.340-79G>C) n.453-79G>C | ClinVar |
16 | g.29813607G= | CA2216294111 | PRRT2 | c.553G= (p.Val185=) c.339+214G= (n.339+214G=) n.88-79G= c.340-79G= (n.340-79G=) n.453-79G= | |
16 | g.29813607G>T | CA395478944 | PRRT2 | c.553G>T (p.Val185Leu) c.339+214G>T (n.339+214G>T) n.88-79G>T c.340-79G>T (n.340-79G>T) n.453-79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813608T>A | CA395478945 | PRRT2 | c.554T>A (p.Val185Glu) c.339+215T>A (n.339+215T>A) n.88-78T>A c.340-78T>A (n.340-78T>A) n.453-78T>A | |
16 | g.29813608T>C | CA395478946 | PRRT2 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.339+215T>C (n.339+215T>C) n.88-78T>C c.340-78T>C (n.340-78T>C) n.453-78T>C | |
16 | g.29813608T>G | CA395478947 | PRRT2 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.339+215T>G (n.339+215T>G) n.88-78T>G c.340-78T>G (n.340-78T>G) n.453-78T>G | |
16 | g.29813609G>A | CA494883885 | PRRT2 | c.555G>A (p.Val185=) c.339+216G>A (n.339+216G>A) n.88-77G>A c.340-77G>A (n.340-77G>A) n.453-77G>A | |
16 | g.29813609G>C | CA494883882 | PRRT2 | c.555G>C (p.Val185=) c.339+216G>C (n.339+216G>C) n.88-77G>C c.340-77G>C (n.340-77G>C) n.453-77G>C | |
16 | g.29813609G>T | CA494883884 | PRRT2 | c.555G>T (p.Val185=) c.339+216G>T (n.339+216G>T) n.88-77G>T c.340-77G>T (n.340-77G>T) n.453-77G>T | |
16 | g.29813610C>A | CA395478949 | PRRT2 | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.339+217C>A (n.339+217C>A) n.88-76C>A c.340-76C>A (n.340-76C>A) n.453-76C>A | |
16 | g.29813610C>G | CA395478950 | PRRT2 | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.339+217C>G (n.339+217C>G) n.88-76C>G c.340-76C>G (n.340-76C>G) n.453-76C>G | |
16 | g.29813610C>T | CA395478948 | PRRT2 | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.339+217C>T (n.339+217C>T) n.88-76C>T c.340-76C>T (n.340-76C>T) n.453-76C>T | |
16 | g.29813611C>A | CA395478952 | PRRT2 | c.557C>A (p.Pro186His) c.339+218C>A (n.339+218C>A) n.88-75C>A c.340-75C>A (n.340-75C>A) n.453-75C>A | dbSNP |
16 | g.29813611C= | CA2216294112 | PRRT2 | c.557C= (p.Pro186=) c.339+218C= (n.339+218C=) n.88-75C= c.340-75C= (n.340-75C=) n.453-75C= | |
16 | g.29813611C>G | CA395478951 | PRRT2 | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.339+218C>G (n.339+218C>G) n.88-75C>G c.340-75C>G (n.340-75C>G) n.453-75C>G | |
16 | g.29813611C>T | CA395478953 | PRRT2 | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.339+218C>T (n.339+218C>T) n.88-75C>T c.340-75C>T (n.340-75C>T) n.453-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813612C>A | CA494883888 | PRRT2 | c.558C>A (p.Pro186=) c.339+219C>A (n.339+219C>A) n.88-74C>A c.340-74C>A (n.340-74C>A) n.453-74C>A | |
16 | g.29813612C= | CA2216294113 | PRRT2 | c.558C= (p.Pro186=) c.339+219C= (n.339+219C=) n.88-74C= c.340-74C= (n.340-74C=) n.453-74C= | |
16 | g.29813612C>G | CA494883889 | PRRT2 | c.558C>G (p.Pro186=) c.339+219C>G (n.339+219C>G) n.88-74C>G c.340-74C>G (n.340-74C>G) n.453-74C>G | |
16 | g.29813612C>T | CA280409795 | PRRT2 | c.558C>T (p.Pro186=) c.339+219C>T (n.339+219C>T) n.88-74C>T c.340-74C>T (n.340-74C>T) n.453-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813613C>A | CA395478955 | PRRT2 | c.559C>A (p.Leu187Met) c.339+220C>A (n.339+220C>A) n.88-73C>A c.340-73C>A (n.340-73C>A) n.453-73C>A | |
16 | g.29813613C>G | CA395478954 | PRRT2 | c.559C>G (p.Leu187Val) c.339+220C>G (n.339+220C>G) n.88-73C>G c.340-73C>G (n.340-73C>G) n.453-73C>G | |
16 | g.29813613C>T | CA494883893 | PRRT2 | c.559C>T (p.Leu187=) c.339+220C>T (n.339+220C>T) n.88-73C>T c.340-73C>T (n.340-73C>T) n.453-73C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813614T>A | CA395478956 | PRRT2 | c.560T>A (p.Leu187Gln) c.339+221T>A (n.339+221T>A) n.88-72T>A c.340-72T>A (n.340-72T>A) n.453-72T>A | |
16 | g.29813614T>C | CA7994544 | PRRT2 | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.339+221T>C (n.339+221T>C) n.88-72T>C c.340-72T>C (n.340-72T>C) n.453-72T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813614T>G | CA395478957 | PRRT2 | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.339+221T>G (n.339+221T>G) n.88-72T>G c.340-72T>G (n.340-72T>G) n.453-72T>G | |
16 | g.29813614T= | CA2216294114 | PRRT2 | c.560T= (p.Leu187=) c.339+221T= (n.339+221T=) n.88-72T= c.340-72T= (n.340-72T=) n.453-72T= | |
16 | g.29813614dup | CA2695223024 | PRRT2 | c.560dup (p.Gln188AlafsTer4) c.339+221dup (n.339+221dup) n.88-72dup c.340-72dup (n.340-72dup) n.453-72dup | |
16 | g.29813615G>A | CA7994545 | PRRT2 | c.561G>A (p.Leu187=) c.339+222G>A (n.339+222G>A) n.88-71G>A c.340-71G>A (n.340-71G>A) n.453-71G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813615G>C | CA494883897 | PRRT2 | c.561G>C (p.Leu187=) c.339+222G>C (n.339+222G>C) n.88-71G>C c.340-71G>C (n.340-71G>C) n.453-71G>C | |
16 | g.29813615G= | CA2216294115 | PRRT2 | c.561G= (p.Leu187=) c.339+222G= (n.339+222G=) n.88-71G= c.340-71G= (n.340-71G=) n.453-71G= | |
16 | g.29813615G>T | CA494883898 | PRRT2 | c.561G>T (p.Leu187=) c.339+222G>T (n.339+222G>T) n.88-71G>T c.340-71G>T (n.340-71G>T) n.453-71G>T | |
16 | g.29813616C>A | CA395478958 | PRRT2 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.339+223C>A (n.339+223C>A) n.88-70C>A c.340-70C>A (n.340-70C>A) n.453-70C>A | |
16 | g.29813616C= | CA2216294116 | PRRT2 | c.562C= (p.Gln188=) c.339+223C= (n.339+223C=) n.88-70C= c.340-70C= (n.340-70C=) n.453-70C= | |
16 | g.29813616C>G | CA395478959 | PRRT2 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.339+223C>G (n.339+223C>G) n.88-70C>G c.340-70C>G (n.340-70C>G) n.453-70C>G | |
16 | g.29813616C>T | CA130518 | PRRT2 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.339+223C>T (n.339+223C>T) n.88-70C>T c.340-70C>T (n.340-70C>T) n.453-70C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813617A>C | CA395478960 | PRRT2 | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.339+224A>C (n.339+224A>C) n.88-69A>C c.340-69A>C (n.340-69A>C) n.453-69A>C | |
16 | g.29813617A>G | CA395478961 | PRRT2 | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.339+224A>G (n.339+224A>G) n.88-69A>G c.340-69A>G (n.340-69A>G) n.453-69A>G | |
16 | g.29813617A>T | CA395478962 | PRRT2 | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.339+224A>T (n.339+224A>T) n.88-69A>T c.340-69A>T (n.340-69A>T) n.453-69A>T | |
16 | g.29813618G>A | CA7994546 | PRRT2 | c.564G>A (p.Gln188=) c.339+225G>A (n.339+225G>A) n.88-68G>A c.340-68G>A (n.340-68G>A) n.453-68G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813618G>C | CA395478964 | PRRT2 | c.564G>C (p.Gln188His) c.339+225G>C (n.339+225G>C) n.88-68G>C c.340-68G>C (n.340-68G>C) n.453-68G>C | |
16 | g.29813618G= | CA2216294117 | PRRT2 | c.564G= (p.Gln188=) c.339+225G= (n.339+225G=) n.88-68G= c.340-68G= (n.340-68G=) n.453-68G= | |
16 | g.29813618G>T | CA395478963 | PRRT2 | c.564G>T (p.Gln188His) c.339+225G>T (n.339+225G>T) n.88-68G>T c.340-68G>T (n.340-68G>T) n.453-68G>T | |
16 | g.29813619del | CA2632604484 | PRRT2 | c.565del (p.Ala189LeufsTer?) c.339+226del (n.339+226del) n.88-67del c.340-67del (n.340-67del) n.453-67del | gnomAD v4 |
16 | g.29813619G>A | CA395478965 | PRRT2 | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.339+226G>A (n.339+226G>A) n.88-67G>A c.340-67G>A (n.340-67G>A) n.453-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813619G>C | CA395478966 | PRRT2 | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.339+226G>C (n.339+226G>C) n.88-67G>C c.340-67G>C (n.340-67G>C) n.453-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813619G= | CA2216294118 | PRRT2 | c.565G= (p.Ala189=) c.339+226G= (n.339+226G=) n.88-67G= c.340-67G= (n.340-67G=) n.453-67G= | |
16 | g.29813619G>T | CA395478967 | PRRT2 | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.339+226G>T (n.339+226G>T) n.88-67G>T c.340-67G>T (n.340-67G>T) n.453-67G>T | |
16 | g.29813620C>A | CA395478968 | PRRT2 | c.566C>A (p.Ala189Asp) c.339+227C>A (n.339+227C>A) n.88-66C>A c.340-66C>A (n.340-66C>A) n.453-66C>A | |
16 | g.29813620C>G | CA395478969 | PRRT2 | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.339+227C>G (n.339+227C>G) n.88-66C>G c.340-66C>G (n.340-66C>G) n.453-66C>G | |
16 | g.29813620C>T | CA395478970 | PRRT2 | c.566C>T (p.Ala189Val) c.339+227C>T (n.339+227C>T) n.88-66C>T c.340-66C>T (n.340-66C>T) n.453-66C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813621T>A | CA494883912 | PRRT2 | c.567T>A (p.Ala189=) c.339+228T>A (n.339+228T>A) n.88-65T>A c.340-65T>A (n.340-65T>A) n.453-65T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813621T>C | CA494883914 | PRRT2 | c.567T>C (p.Ala189=) c.339+228T>C (n.339+228T>C) n.88-65T>C c.340-65T>C (n.340-65T>C) n.453-65T>C | |
16 | g.29813621T>G | CA494883913 | PRRT2 | c.567T>G (p.Ala189=) c.339+228T>G (n.339+228T>G) n.88-65T>G c.340-65T>G (n.340-65T>G) n.453-65T>G | |
16 | g.29813621T= | CA2216294119 | PRRT2 | c.567T= (p.Ala189=) c.339+228T= (n.339+228T=) n.88-65T= c.340-65T= (n.340-65T=) n.453-65T= | |
16 | g.29813622G>A | CA395478971 | PRRT2 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.339+229G>A (n.339+229G>A) n.88-64G>A c.340-64G>A (n.340-64G>A) n.453-64G>A | |
16 | g.29813622G>C | CA395478972 | PRRT2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.339+229G>C (n.339+229G>C) n.88-64G>C c.340-64G>C (n.340-64G>C) n.453-64G>C | |
16 | g.29813622G>T | CA395478973 | PRRT2 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.339+229G>T (n.339+229G>T) n.88-64G>T c.340-64G>T (n.340-64G>T) n.453-64G>T | |
16 | g.29813623G>A | CA395478974 | PRRT2 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.339+230G>A (n.339+230G>A) n.88-63G>A c.340-63G>A (n.340-63G>A) n.453-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813623G>C | CA395478975 | PRRT2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.339+230G>C (n.339+230G>C) n.88-63G>C c.340-63G>C (n.340-63G>C) n.453-63G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813623G= | CA2216294120 | PRRT2 | c.569G= (p.Gly190=) c.339+230G= (n.339+230G=) n.88-63G= c.340-63G= (n.340-63G=) n.453-63G= | |
16 | g.29813623G>T | CA395478976 | PRRT2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.339+230G>T (n.339+230G>T) n.88-63G>T c.340-63G>T (n.340-63G>T) n.453-63G>T | |
16 | g.29813624T>A | CA494883919 | PRRT2 | c.570T>A (p.Gly190=) c.339+231T>A (n.339+231T>A) n.88-62T>A c.340-62T>A (n.340-62T>A) n.453-62T>A | |
16 | g.29813624T>C | CA494883920 | PRRT2 | c.570T>C (p.Gly190=) c.339+231T>C (n.339+231T>C) n.88-62T>C c.340-62T>C (n.340-62T>C) n.453-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813624T>G | CA494883921 | PRRT2 | c.570T>G (p.Gly190=) c.339+231T>G (n.339+231T>G) n.88-62T>G c.340-62T>G (n.340-62T>G) n.453-62T>G | dbSNP |
16 | g.29813624T= | CA2216294121 | PRRT2 | c.570T= (p.Gly190=) c.339+231T= (n.339+231T=) n.88-62T= c.340-62T= (n.340-62T=) n.453-62T= | |
16 | g.29813625G>A | CA395478979 | PRRT2 | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.339+232G>A (n.339+232G>A) n.88-61G>A c.340-61G>A (n.340-61G>A) n.453-61G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813625G>C | CA395478978 | PRRT2 | c.571G>C (p.Asp191His) c.339+232G>C (n.339+232G>C) n.88-61G>C c.340-61G>C (n.340-61G>C) n.453-61G>C | |
16 | g.29813625G>T | CA395478977 | PRRT2 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.339+232G>T (n.339+232G>T) n.88-61G>T c.340-61G>T (n.340-61G>T) n.453-61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813626A>C | CA395478980 | PRRT2 | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.339+233A>C (n.339+233A>C) n.88-60A>C c.340-60A>C (n.340-60A>C) n.453-60A>C | |
16 | g.29813626A>G | CA395478981 | PRRT2 | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.339+233A>G (n.339+233A>G) n.88-60A>G c.340-60A>G (n.340-60A>G) n.453-60A>G | |
16 | g.29813626A>T | CA395478982 | PRRT2 | c.572A>T (p.Asp191Val) c.339+233A>T (n.339+233A>T) n.88-60A>T c.340-60A>T (n.340-60A>T) n.453-60A>T | |
16 | g.29813627T>A | CA395478983 | PRRT2 | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.339+234T>A (n.339+234T>A) n.88-59T>A c.340-59T>A (n.340-59T>A) n.453-59T>A | |
16 | g.29813627T>C | CA494883927 | PRRT2 | c.573T>C (p.Asp191=) c.339+234T>C (n.339+234T>C) n.88-59T>C c.340-59T>C (n.340-59T>C) n.453-59T>C | |
16 | g.29813627T>G | CA395478984 | PRRT2 | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.339+234T>G (n.339+234T>G) n.88-59T>G c.340-59T>G (n.340-59T>G) n.453-59T>G | |
16 | g.29813627T= | CA2216294122 | PRRT2 | c.573T= (p.Asp191=) c.339+234T= (n.339+234T=) n.88-59T= c.340-59T= (n.340-59T=) n.453-59T= | |
16 | g.29813627dup | CA2695223025 | PRRT2 | c.573dup (p.Gly192TrpfsTer8) c.339+234dup (n.339+234dup) n.88-59dup c.340-59dup (n.340-59dup) n.453-59dup | |
16 | g.29813628G>A | CA395478985 | PRRT2 | c.574G>A (p.Gly192Arg) c.339+235G>A (n.339+235G>A) n.88-58G>A c.340-58G>A (n.340-58G>A) n.453-58G>A | |
16 | g.29813628G>C | CA395478986 | PRRT2 | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.339+235G>C (n.339+235G>C) n.88-58G>C c.340-58G>C (n.340-58G>C) n.453-58G>C | |
16 | g.29813628G>T | CA395478987 | PRRT2 | c.574G>T (p.Gly192Trp) c.339+235G>T (n.339+235G>T) n.88-58G>T c.340-58G>T (n.340-58G>T) n.453-58G>T | |
16 | g.29813631dup | CA645369673 | PRRT2 | c.577dup (p.Glu193GlyfsTer7) c.339+238dup (n.339+238dup) n.88-55dup c.340-55dup (n.340-55dup) n.453-55dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813631del | CA2695223026 | PRRT2 | c.577del (p.Glu193LysfsTer?) c.339+238del (n.339+238del) n.88-55del c.340-55del (n.340-55del) n.453-55del | |
16 | g.29813629G>A | CA395478988 | PRRT2 | c.575G>A (p.Gly192Glu) c.339+236G>A (n.339+236G>A) n.88-57G>A c.340-57G>A (n.340-57G>A) n.453-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813629G>C | CA395478989 | PRRT2 | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.339+236G>C (n.339+236G>C) n.88-57G>C c.340-57G>C (n.340-57G>C) n.453-57G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813629G= | CA2216294123 | PRRT2 | c.575G= (p.Gly192=) c.339+236G= (n.339+236G=) n.88-57G= c.340-57G= (n.340-57G=) n.453-57G= | |
16 | g.29813629G>T | CA395478990 | PRRT2 | c.575G>T (p.Gly192Val) c.339+236G>T (n.339+236G>T) n.88-57G>T c.340-57G>T (n.340-57G>T) n.453-57G>T | COSMIC |
16 | g.29813630G>A | CA494884068 | PRRT2 | c.576G>A (p.Gly192=) c.339+237G>A (n.339+237G>A) n.88-56G>A c.340-56G>A (n.340-56G>A) n.453-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813630G>C | CA494884066 | PRRT2 | c.576G>C (p.Gly192=) c.339+237G>C (n.339+237G>C) n.88-56G>C c.340-56G>C (n.340-56G>C) n.453-56G>C | |
16 | g.29813630G= | CA2216294124 | PRRT2 | c.576G= (p.Gly192=) c.339+237G= (n.339+237G=) n.88-56G= c.340-56G= (n.340-56G=) n.453-56G= | |
16 | g.29813630G>T | CA494884067 | PRRT2 | c.576G>T (p.Gly192=) c.339+237G>T (n.339+237G>T) n.88-56G>T c.340-56G>T (n.340-56G>T) n.453-56G>T | |
16 | g.29813631G>A | CA395478993 | PRRT2 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.339+238G>A (n.339+238G>A) n.88-55G>A c.340-55G>A (n.340-55G>A) n.453-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813631G>C | CA395478992 | PRRT2 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.339+238G>C (n.339+238G>C) n.88-55G>C c.340-55G>C (n.340-55G>C) n.453-55G>C | |
16 | g.29813631G= | CA2216294125 | PRRT2 | c.577G= (p.Glu193=) c.339+238G= (n.339+238G=) n.88-55G= c.340-55G= (n.340-55G=) n.453-55G= | |
16 | g.29813631G>T | CA395478991 | PRRT2 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.339+238G>T (n.339+238G>T) n.88-55G>T c.340-55G>T (n.340-55G>T) n.453-55G>T | |
16 | g.29813632A>C | CA395478994 | PRRT2 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.339+239A>C (n.339+239A>C) n.88-54A>C c.340-54A>C (n.340-54A>C) n.453-54A>C | |
16 | g.29813632A>G | CA395478995 | PRRT2 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.339+239A>G (n.339+239A>G) n.88-54A>G c.340-54A>G (n.340-54A>G) n.453-54A>G | |
16 | g.29813632A>T | CA395478996 | PRRT2 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.339+239A>T (n.339+239A>T) n.88-54A>T c.340-54A>T (n.340-54A>T) n.453-54A>T | |
16 | g.29813633dup | CA1139664642 | PRRT2 | c.579dup (p.Glu194ArgfsTer6) c.339+240dup (n.339+240dup) n.88-53dup c.340-53dup (n.340-53dup) n.453-53dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813633A>C | CA395478997 | PRRT2 | c.579A>C (p.Glu193Asp) c.339+240A>C (n.339+240A>C) n.88-53A>C c.340-53A>C (n.340-53A>C) n.453-53A>C | |
16 | g.29813633A>G | CA494884075 | PRRT2 | c.579A>G (p.Glu193=) c.339+240A>G (n.339+240A>G) n.88-53A>G c.340-53A>G (n.340-53A>G) n.453-53A>G | |
16 | g.29813633A>T | CA395478998 | PRRT2 | c.579A>T (p.Glu193Asp) c.339+240A>T (n.339+240A>T) n.88-53A>T c.340-53A>T (n.340-53A>T) n.453-53A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813634G>A | CA7994547 | PRRT2 | c.580G>A (p.Glu194Lys) c.339+241G>A (n.339+241G>A) n.88-52G>A c.340-52G>A (n.340-52G>A) n.453-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813634G>C | CA395478999 | PRRT2 | c.580G>C (p.Glu194Gln) c.339+241G>C (n.339+241G>C) n.88-52G>C c.340-52G>C (n.340-52G>C) n.453-52G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813634G= | CA2216294126 | PRRT2 | c.580G= (p.Glu194=) c.339+241G= (n.339+241G=) n.88-52G= c.340-52G= (n.340-52G=) n.453-52G= | |
16 | g.29813634G>T | CA395479000 | PRRT2 | c.580G>T (p.Glu194Ter) c.339+241G>T (n.339+241G>T) n.88-52G>T c.340-52G>T (n.340-52G>T) n.453-52G>T |