Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813421_29813457del | CA2832528771 | PRRT2 | c.367_403del (p.Gly123ProfsTer?) c.339+28_339+64del (n.339+28_339+64del) n.88-265_88-229del n.452+28_452+64del | |
16 | g.29813432_29813462delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA | CA2216294016 | PRRT2 | c.378_408delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA (p.Leu126=) c.339+39_339+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA (n.339+39_339+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA) n.88-254_88-224delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA n.452+39_452+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA | |
16 | g.29813436_29813465del | CA280409499 | PRRT2 | c.382_411del (p.Ser128_Glu137del) c.339+43_339+72del (n.339+43_339+72del) n.88-250_88-221del n.452+43_452+72del | dbSNP |
16 | g.29813441_29813443del | CA622164496 | PRRT2 | c.387_389del (p.Ala130del) c.339+48_339+50del (n.339+48_339+50del) n.88-245_88-243del n.452+48_452+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813443C>A | CA395478484 | PRRT2 | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.339+50C>A (n.339+50C>A) n.88-243C>A n.452+50C>A | |
16 | g.29813443C>G | CA395478486 | PRRT2 | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.339+50C>G (n.339+50C>G) n.88-243C>G n.452+50C>G | |
16 | g.29813443C>T | CA395478488 | PRRT2 | c.389C>T (p.Ala130Val) c.339+50C>T (n.339+50C>T) n.88-243C>T n.452+50C>T | |
16 | g.29813444C>A | CA494883731 | PRRT2 | c.390C>A (p.Ala130=) c.339+51C>A (n.339+51C>A) n.88-242C>A n.452+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813444C= | CA2216294024 | PRRT2 | c.390C= (p.Ala130=) c.339+51C= (n.339+51C=) n.88-242C= n.452+51C= | |
16 | g.29813444C>G | CA494883732 | PRRT2 | c.390C>G (p.Ala130=) c.339+51C>G (n.339+51C>G) n.88-242C>G n.452+51C>G | |
16 | g.29813444C>T | CA494883733 | PRRT2 | c.390C>T (p.Ala130=) c.339+51C>T (n.339+51C>T) n.88-242C>T n.452+51C>T | |
16 | g.29813444_29813445delinsTT | CA645595360 | PRRT2 | c.390_391delinsTT (p.Pro131Ser) c.339+51_339+52delinsTT (n.339+51_339+52delinsTT) n.88-242_88-241delinsTT n.452+51_452+52delinsTT | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813445C>A | CA395478493 | PRRT2 | c.391C>A (p.Pro131Thr) c.339+52C>A (n.339+52C>A) n.88-241C>A n.452+52C>A | |
16 | g.29813445C>G | CA395478492 | PRRT2 | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.339+52C>G (n.339+52C>G) n.88-241C>G n.452+52C>G | |
16 | g.29813445C>T | CA395478490 | PRRT2 | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.339+52C>T (n.339+52C>T) n.88-241C>T n.452+52C>T | |
16 | g.29813446C>A | CA395478494 | PRRT2 | c.392C>A (p.Pro131Gln) c.339+53C>A (n.339+53C>A) n.88-240C>A n.452+53C>A | |
16 | g.29813446C>G | CA395478496 | PRRT2 | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.339+53C>G (n.339+53C>G) n.88-240C>G n.452+53C>G | |
16 | g.29813446C>T | CA395478498 | PRRT2 | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.339+53C>T (n.339+53C>T) n.88-240C>T n.452+53C>T | |
16 | g.29813447A= | CA2216294025 | PRRT2 | c.393A= (p.Pro131=) c.339+54A= (n.339+54A=) n.88-239A= n.452+54A= | |
16 | g.29813447A>C | CA494883734 | PRRT2 | c.393A>C (p.Pro131=) c.339+54A>C (n.339+54A>C) n.88-239A>C n.452+54A>C | dbSNP |
16 | g.29813447A>G | CA494883736 | PRRT2 | c.393A>G (p.Pro131=) c.339+54A>G (n.339+54A>G) n.88-239A>G n.452+54A>G | |
16 | g.29813447A>T | CA494883735 | PRRT2 | c.393A>T (p.Pro131=) c.339+54A>T (n.339+54A>T) n.88-239A>T n.452+54A>T | |
16 | g.29813448C>A | CA395478500 | PRRT2 | c.394C>A (p.Pro132Thr) c.339+55C>A (n.339+55C>A) n.88-238C>A n.452+55C>A | |
16 | g.29813448C>G | CA395478502 | PRRT2 | c.394C>G (p.Pro132Ala) c.339+55C>G (n.339+55C>G) n.88-238C>G n.452+55C>G | |
16 | g.29813448C>T | CA395478504 | PRRT2 | c.394C>T (p.Pro132Ser) c.339+55C>T (n.339+55C>T) n.88-238C>T n.452+55C>T | |
16 | g.29813449C>A | CA395478506 | PRRT2 | c.395C>A (p.Pro132His) c.339+56C>A (n.339+56C>A) n.88-237C>A n.452+56C>A | |
16 | g.29813449C= | CA2216294026 | PRRT2 | c.395C= (p.Pro132=) c.339+56C= (n.339+56C=) n.88-237C= n.452+56C= | |
16 | g.29813449C>G | CA395478507 | PRRT2 | c.395C>G (p.Pro132Arg) c.339+56C>G (n.339+56C>G) n.88-237C>G n.452+56C>G | |
16 | g.29813449C>T | CA395478509 | PRRT2 | c.395C>T (p.Pro132Leu) c.339+56C>T (n.339+56C>T) n.88-237C>T n.452+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813450T>A | CA494883739 | PRRT2 | c.396T>A (p.Pro132=) c.339+57T>A (n.339+57T>A) n.88-236T>A n.452+57T>A | |
16 | g.29813450T>C | CA494883738 | PRRT2 | c.396T>C (p.Pro132=) c.339+57T>C (n.339+57T>C) n.88-236T>C n.452+57T>C | |
16 | g.29813450T>G | CA494883737 | PRRT2 | c.396T>G (p.Pro132=) c.339+57T>G (n.339+57T>G) n.88-236T>G n.452+57T>G | |
16 | g.29813451del | CA2580091449 | PRRT2 | c.397del (p.Glu133AsnfsTer?) c.339+58del (n.339+58del) n.88-235del n.452+58del | ClinVar |
16 | g.29813451G>A | CA395478511 | PRRT2 | c.397G>A (p.Glu133Lys) c.339+58G>A (n.339+58G>A) n.88-235G>A n.452+58G>A | |
16 | g.29813451G>C | CA395478513 | PRRT2 | c.397G>C (p.Glu133Gln) c.339+58G>C (n.339+58G>C) n.88-235G>C n.452+58G>C | |
16 | g.29813451G>T | CA395478515 | PRRT2 | c.397G>T (p.Glu133Ter) c.339+58G>T (n.339+58G>T) n.88-235G>T n.452+58G>T | |
16 | g.29813451_29813475delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC | CA2216294027 | PRRT2 | c.397_421delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (p.Glu133=) c.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (n.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC) n.88-235_88-211delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC n.452+58_452+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC | |
16 | g.29813452A>C | CA395478522 | PRRT2 | c.398A>C (p.Glu133Ala) c.339+59A>C (n.339+59A>C) n.88-234A>C n.452+59A>C | |
16 | g.29813452A>G | CA395478520 | PRRT2 | c.398A>G (p.Glu133Gly) c.339+59A>G (n.339+59A>G) n.88-234A>G n.452+59A>G | |
16 | g.29813452A>T | CA395478518 | PRRT2 | c.398A>T (p.Glu133Val) c.339+59A>T (n.339+59A>T) n.88-234A>T n.452+59A>T | |
16 | g.29813458_29813481del | CA7994521 | PRRT2 | c.404_427del (p.Ala135_Pro142del) c.339+65_339+88del (n.339+65_339+88del) n.88-228_88-205del n.452+65_452+88del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813453A= | CA2216294028 | PRRT2 | c.399A= (p.Glu133=) c.339+60A= (n.339+60A=) n.88-233A= n.452+60A= | |
16 | g.29813453A>C | CA395478524 | PRRT2 | c.399A>C (p.Glu133Asp) c.339+60A>C (n.339+60A>C) n.88-233A>C n.452+60A>C | |
16 | g.29813453A>G | CA494883740 | PRRT2 | c.399A>G (p.Glu133=) c.339+60A>G (n.339+60A>G) n.88-233A>G n.452+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813453A>T | CA395478526 | PRRT2 | c.399A>T (p.Glu133Asp) c.339+60A>T (n.339+60A>T) n.88-233A>T n.452+60A>T | |
16 | g.29813454C>A | CA395478527 | PRRT2 | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.339+61C>A (n.339+61C>A) n.88-232C>A n.452+61C>A | |
16 | g.29813454C>G | CA395478529 | PRRT2 | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.339+61C>G (n.339+61C>G) n.88-232C>G n.452+61C>G | |
16 | g.29813454C>T | CA395478531 | PRRT2 | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.339+61C>T (n.339+61C>T) n.88-232C>T n.452+61C>T | |
16 | g.29813455C>A | CA395478532 | PRRT2 | c.401C>A (p.Pro134Gln) c.339+62C>A (n.339+62C>A) n.88-231C>A n.452+62C>A | |
16 | g.29813455C= | CA2216294029 | PRRT2 | c.401C= (p.Pro134=) c.339+62C= (n.339+62C=) n.88-231C= n.452+62C= | |
16 | g.29813455C>G | CA395478534 | PRRT2 | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.339+62C>G (n.339+62C>G) n.88-231C>G n.452+62C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813455C>T | CA395478536 | PRRT2 | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.339+62C>T (n.339+62C>T) n.88-231C>T n.452+62C>T | |
16 | g.29813456A= | CA2216294030 | PRRT2 | c.402A= (p.Pro134=) c.339+63A= (n.339+63A=) n.88-230A= n.452+63A= | |
16 | g.29813456A>C | CA494883741 | PRRT2 | c.402A>C (p.Pro134=) c.339+63A>C (n.339+63A>C) n.88-230A>C n.452+63A>C | |
16 | g.29813456A>G | CA494883742 | PRRT2 | c.402A>G (p.Pro134=) c.339+63A>G (n.339+63A>G) n.88-230A>G n.452+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813456A>T | CA494883743 | PRRT2 | c.402A>T (p.Pro134=) c.339+63A>T (n.339+63A>T) n.88-230A>T n.452+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813457G>A | CA395478538 | PRRT2 | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.339+64G>A (n.339+64G>A) n.88-229G>A n.452+64G>A | |
16 | g.29813457G>C | CA395478540 | PRRT2 | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.339+64G>C (n.339+64G>C) n.88-229G>C n.452+64G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813457G>T | CA395478542 | PRRT2 | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.339+64G>T (n.339+64G>T) n.88-229G>T n.452+64G>T | |
16 | g.29813458C>A | CA280409516 | PRRT2 | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.339+65C>A (n.339+65C>A) n.88-228C>A n.452+65C>A | dbSNP |
16 | g.29813458C= | CA2216294031 | PRRT2 | c.404C= (p.Ala135=) c.339+65C= (n.339+65C=) n.88-228C= n.452+65C= | |
16 | g.29813458C>G | CA395478545 | PRRT2 | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.339+65C>G (n.339+65C>G) n.88-228C>G n.452+65C>G | |
16 | g.29813458C>T | CA395478547 | PRRT2 | c.404C>T (p.Ala135Val) c.339+65C>T (n.339+65C>T) n.88-228C>T n.452+65C>T | |
16 | g.29813459C>A | CA494883744 | PRRT2 | c.405C>A (p.Ala135=) c.339+66C>A (n.339+66C>A) n.88-227C>A n.452+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813459C>G | CA494883745 | PRRT2 | c.405C>G (p.Ala135=) c.339+66C>G (n.339+66C>G) n.88-227C>G n.452+66C>G | |
16 | g.29813459C>T | CA494883746 | PRRT2 | c.405C>T (p.Ala135=) c.339+66C>T (n.339+66C>T) n.88-227C>T n.452+66C>T | |
16 | g.29813460C>A | CA395478553 | PRRT2 | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.339+67C>A (n.339+67C>A) n.88-226C>A n.452+67C>A | |
16 | g.29813460C= | CA2216294032 | PRRT2 | c.406C= (p.Pro136=) c.339+67C= (n.339+67C=) n.88-226C= n.452+67C= | |
16 | g.29813460C>G | CA395478551 | PRRT2 | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.339+67C>G (n.339+67C>G) n.88-226C>G n.452+67C>G | |
16 | g.29813460C>T | CA395478549 | PRRT2 | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.339+67C>T (n.339+67C>T) n.88-226C>T n.452+67C>T | dbSNP |
16 | g.29813461C>A | CA395478554 | PRRT2 | c.407C>A (p.Pro136Gln) c.339+68C>A (n.339+68C>A) n.88-225C>A n.452+68C>A | |
16 | g.29813461C= | CA2216294033 | PRRT2 | c.407C= (p.Pro136=) c.339+68C= (n.339+68C=) n.88-225C= n.452+68C= | |
16 | g.29813461C>G | CA280409530 | PRRT2 | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.339+68C>G (n.339+68C>G) n.88-225C>G n.452+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813461C>T | CA395478557 | PRRT2 | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.339+68C>T (n.339+68C>T) n.88-225C>T n.452+68C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813461_29813462del | CA2580091492 | PRRT2 | c.407_408del (p.Pro136ArgfsTer?) c.339+68_339+69del (n.339+68_339+69del) n.88-225_88-224del n.452+68_452+69del | ClinVar |
16 | g.29813462A>C | CA494883747 | PRRT2 | c.408A>C (p.Pro136=) c.339+69A>C (n.339+69A>C) n.88-224A>C n.452+69A>C | |
16 | g.29813462A>G | CA494883748 | PRRT2 | c.408A>G (p.Pro136=) c.339+69A>G (n.339+69A>G) n.88-224A>G n.452+69A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813462A>T | CA494883749 | PRRT2 | c.408A>T (p.Pro136=) c.339+69A>T (n.339+69A>T) n.88-224A>T n.452+69A>T | |
16 | g.29813463G>A | CA395478559 | PRRT2 | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.339+70G>A (n.339+70G>A) n.88-223G>A n.452+70G>A | |
16 | g.29813463G>C | CA395478562 | PRRT2 | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.339+70G>C (n.339+70G>C) n.88-223G>C n.452+70G>C | |
16 | g.29813463G>T | CA395478564 | PRRT2 | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.339+70G>T (n.339+70G>T) n.88-223G>T n.452+70G>T | |
16 | g.29813464A>C | CA395478571 | PRRT2 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.339+71A>C (n.339+71A>C) n.88-222A>C n.452+71A>C | |
16 | g.29813464A>G | CA395478567 | PRRT2 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.339+71A>G (n.339+71A>G) n.88-222A>G n.452+71A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813464A>T | CA395478568 | PRRT2 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.339+71A>T (n.339+71A>T) n.88-222A>T n.452+71A>T | |
16 | g.29813465G>A | CA494883750 | PRRT2 | c.411G>A (p.Glu137=) c.339+72G>A (n.339+72G>A) n.88-221G>A n.452+72G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813465G>C | CA395478573 | PRRT2 | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.339+72G>C (n.339+72G>C) n.88-221G>C n.452+72G>C | |
16 | g.29813465G= | CA2216294034 | PRRT2 | c.411G= (p.Glu137=) c.339+72G= (n.339+72G=) n.88-221G= n.452+72G= | |
16 | g.29813465G>T | CA395478575 | PRRT2 | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.339+72G>T (n.339+72G>T) n.88-221G>T n.452+72G>T | |
16 | g.29813466C>A | CA395478577 | PRRT2 | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.339+73C>A (n.339+73C>A) n.88-220C>A n.452+73C>A | |
16 | g.29813466C= | CA2216294035 | PRRT2 | c.412C= (p.Pro138=) c.339+73C= (n.339+73C=) n.88-220C= n.452+73C= | |
16 | g.29813466C>G | CA289005 | PRRT2 | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.339+73C>G (n.339+73C>G) n.88-220C>G n.452+73C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813466C>T | CA7994522 | PRRT2 | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.339+73C>T (n.339+73C>T) n.88-220C>T n.452+73C>T | dbSNP ExAC |
16 | g.29813467C>A | CA395478585 | PRRT2 | c.413C>A (p.Pro138His) c.339+74C>A (n.339+74C>A) n.88-219C>A n.452+74C>A | |
16 | g.29813467C= | CA2216294036 | PRRT2 | c.413C= (p.Pro138=) c.339+74C= (n.339+74C=) n.88-219C= n.452+74C= | |
16 | g.29813467C>G | CA395478582 | PRRT2 | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.339+74C>G (n.339+74C>G) n.88-219C>G n.452+74C>G | |
16 | g.29813467C>T | CA395478583 | PRRT2 | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.339+74C>T (n.339+74C>T) n.88-219C>T n.452+74C>T | dbSNP |
16 | g.29813468T>A | CA494883751 | PRRT2 | c.414T>A (p.Pro138=) c.339+75T>A (n.339+75T>A) n.88-218T>A n.452+75T>A | |
16 | g.29813468T>C | CA494883753 | PRRT2 | c.414T>C (p.Pro138=) c.339+75T>C (n.339+75T>C) n.88-218T>C n.452+75T>C | |
16 | g.29813468T>G | CA494883752 | PRRT2 | c.414T>G (p.Pro138=) c.339+75T>G (n.339+75T>G) n.88-218T>G n.452+75T>G | |
16 | g.29813469G>A | CA317019 | PRRT2 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.339+76G>A (n.339+76G>A) n.88-217G>A n.452+76G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813469G>C | CA395478587 | PRRT2 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.339+76G>C (n.339+76G>C) n.88-217G>C n.452+76G>C | |
16 | g.29813469G= | CA2216294037 | PRRT2 | c.415G= (p.Ala139=) c.339+76G= (n.339+76G=) n.88-217G= n.452+76G= | |
16 | g.29813469G>T | CA395478589 | PRRT2 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.339+76G>T (n.339+76G>T) n.88-217G>T n.452+76G>T | |
16 | g.29813470C>A | CA7994523 | PRRT2 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.339+77C>A (n.339+77C>A) n.88-216C>A n.452+77C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813470C= | CA2216294038 | PRRT2 | c.416C= (p.Ala139=) c.339+77C= (n.339+77C=) n.88-216C= n.452+77C= | |
16 | g.29813470C>G | CA395478592 | PRRT2 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.339+77C>G (n.339+77C>G) n.88-216C>G n.452+77C>G | |
16 | g.29813470C>T | CA395478595 | PRRT2 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.339+77C>T (n.339+77C>T) n.88-216C>T n.452+77C>T | |
16 | g.29813471T>A | CA494883754 | PRRT2 | c.417T>A (p.Ala139=) c.339+78T>A (n.339+78T>A) n.88-215T>A n.452+78T>A | |
16 | g.29813471T>C | CA494883755 | PRRT2 | c.417T>C (p.Ala139=) c.339+78T>C (n.339+78T>C) n.88-215T>C n.452+78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813471T>G | CA494883756 | PRRT2 | c.417T>G (p.Ala139=) c.339+78T>G (n.339+78T>G) n.88-215T>G n.452+78T>G | |
16 | g.29813471T= | CA2216294039 | PRRT2 | c.417T= (p.Ala139=) c.339+78T= (n.339+78T=) n.88-215T= n.452+78T= | |
16 | g.29813472C>A | CA395478596 | PRRT2 | c.418C>A (p.Pro140Thr) c.339+79C>A (n.339+79C>A) n.88-214C>A n.452+79C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813472C= | CA2216294040 | PRRT2 | c.418C= (p.Pro140=) c.339+79C= (n.339+79C=) n.88-214C= n.452+79C= | |
16 | g.29813472C>G | CA395478598 | PRRT2 | c.418C>G (p.Pro140Ala) c.339+79C>G (n.339+79C>G) n.88-214C>G n.452+79C>G | |
16 | g.29813472C>T | CA395478600 | PRRT2 | c.418C>T (p.Pro140Ser) c.339+79C>T (n.339+79C>T) n.88-214C>T n.452+79C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813476_29813486dup | CA2580091493 | PRRT2 | c.422_432dup (p.Arg145AsnfsTer?) c.339+83_339+93dup (n.339+83_339+93dup) n.88-210_88-200dup n.452+83_452+93dup | ClinVar |
16 | g.29813473C>A | CA395478603 | PRRT2 | c.419C>A (p.Pro140His) c.339+80C>A (n.339+80C>A) n.88-213C>A n.452+80C>A | |
16 | g.29813473C>G | CA395478605 | PRRT2 | c.419C>G (p.Pro140Arg) c.339+80C>G (n.339+80C>G) n.88-213C>G n.452+80C>G | |
16 | g.29813473C>T | CA395478606 | PRRT2 | c.419C>T (p.Pro140Leu) c.339+80C>T (n.339+80C>T) n.88-213C>T n.452+80C>T | |
16 | g.29813474C>A | CA494883757 | PRRT2 | c.420C>A (p.Pro140=) c.339+81C>A (n.339+81C>A) n.88-212C>A n.452+81C>A | |
16 | g.29813474C>G | CA494883759 | PRRT2 | c.420C>G (p.Pro140=) c.339+81C>G (n.339+81C>G) n.88-212C>G n.452+81C>G | ClinVar |
16 | g.29813474C>T | CA494883758 | PRRT2 | c.420C>T (p.Pro140=) c.339+81C>T (n.339+81C>T) n.88-212C>T n.452+81C>T | |
16 | g.29813475C>A | CA395478608 | PRRT2 | c.421C>A (p.Gln141Lys) c.339+82C>A (n.339+82C>A) n.88-211C>A n.452+82C>A | |
16 | g.29813475C= | CA2216294041 | PRRT2 | c.421C= (p.Gln141=) c.339+82C= (n.339+82C=) n.88-211C= n.452+82C= | |
16 | g.29813475C>G | CA395478612 | PRRT2 | c.421C>G (p.Gln141Glu) c.339+82C>G (n.339+82C>G) n.88-211C>G n.452+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813475C>T | CA395478610 | PRRT2 | c.421C>T (p.Gln141Ter) c.339+82C>T (n.339+82C>T) n.88-211C>T n.452+82C>T | |
16 | g.29813476A>C | CA395478614 | PRRT2 | c.422A>C (p.Gln141Pro) c.339+83A>C (n.339+83A>C) n.88-210A>C n.452+83A>C | dbSNP |
16 | g.29813476A>G | CA395478621 | PRRT2 | c.422A>G (p.Gln141Arg) c.339+83A>G (n.339+83A>G) n.88-210A>G n.452+83A>G | |
16 | g.29813476A>T | CA395478619 | PRRT2 | c.422A>T (p.Gln141Leu) c.339+83A>T (n.339+83A>T) n.88-210A>T n.452+83A>T | |
16 | g.29813477A= | CA2216294042 | PRRT2 | c.423A= (p.Gln141=) c.339+84A= (n.339+84A=) n.88-209A= n.452+84A= | |
16 | g.29813477A>C | CA395478623 | PRRT2 | c.423A>C (p.Gln141His) c.339+84A>C (n.339+84A>C) n.88-209A>C n.452+84A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813477A>G | CA494883760 | PRRT2 | c.423A>G (p.Gln141=) c.339+84A>G (n.339+84A>G) n.88-209A>G n.452+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813477A>T | CA395478625 | PRRT2 | c.423A>T (p.Gln141His) c.339+84A>T (n.339+84A>T) n.88-209A>T n.452+84A>T | |
16 | g.29813478C>A | CA395478628 | PRRT2 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.339+85C>A (n.339+85C>A) n.88-208C>A n.452+85C>A | |
16 | g.29813478C>G | CA395478629 | PRRT2 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.339+85C>G (n.339+85C>G) n.88-208C>G n.452+85C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813478C>T | CA395478631 | PRRT2 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.339+85C>T (n.339+85C>T) n.88-208C>T n.452+85C>T | |
16 | g.29813479C>A | CA395478633 | PRRT2 | c.425C>A (p.Pro142Gln) c.339+86C>A (n.339+86C>A) n.88-207C>A n.452+86C>A | |
16 | g.29813479C>G | CA395478636 | PRRT2 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.339+86C>G (n.339+86C>G) n.88-207C>G n.452+86C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813479C>T | CA395478637 | PRRT2 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.339+86C>T (n.339+86C>T) n.88-207C>T n.452+86C>T | ClinVar |
16 | g.29813480A= | CA2216294043 | PRRT2 | c.426A= (p.Pro142=) c.339+87A= (n.339+87A=) n.88-206A= n.452+87A= | |
16 | g.29813480A>C | CA494883761 | PRRT2 | c.426A>C (p.Pro142=) c.339+87A>C (n.339+87A>C) n.88-206A>C n.452+87A>C | dbSNP |
16 | g.29813480A>G | CA494883762 | PRRT2 | c.426A>G (p.Pro142=) c.339+87A>G (n.339+87A>G) n.88-206A>G n.452+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813480A>T | CA494883763 | PRRT2 | c.426A>T (p.Pro142=) c.339+87A>T (n.339+87A>T) n.88-206A>T n.452+87A>T | |
16 | g.29813481G>A | CA395478640 | PRRT2 | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.339+88G>A (n.339+88G>A) n.88-205G>A n.452+88G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813481G>C | CA395478642 | PRRT2 | c.427G>C (p.Asp143His) c.339+88G>C (n.339+88G>C) n.88-205G>C n.452+88G>C | |
16 | g.29813481G>T | CA395478645 | PRRT2 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.339+88G>T (n.339+88G>T) n.88-205G>T n.452+88G>T | ClinVar |
16 | g.29813482A= | CA2216294044 | PRRT2 | c.428A= (p.Asp143=) c.339+89A= (n.339+89A=) n.88-204A= n.452+89A= | |
16 | g.29813482A>C | CA395478651 | PRRT2 | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.339+89A>C (n.339+89A>C) n.88-204A>C n.452+89A>C | dbSNP |
16 | g.29813482A>G | CA395478649 | PRRT2 | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.339+89A>G (n.339+89A>G) n.88-204A>G n.452+89A>G | |
16 | g.29813482A>T | CA395478647 | PRRT2 | c.428A>T (p.Asp143Val) c.339+89A>T (n.339+89A>T) n.88-204A>T n.452+89A>T | |
16 | g.29813483C>A | CA395478653 | PRRT2 | c.429C>A (p.Asp143Glu) c.339+90C>A (n.339+90C>A) n.88-203C>A n.452+90C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813483C>G | CA395478655 | PRRT2 | c.429C>G (p.Asp143Glu) c.339+90C>G (n.339+90C>G) n.88-203C>G n.452+90C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813483C>T | CA494883764 | PRRT2 | c.429C>T (p.Asp143=) c.339+90C>T (n.339+90C>T) n.88-203C>T n.452+90C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813487dup | CA317051 | PRRT2 | c.433dup (p.Arg145ProfsTer25) c.339+94dup (n.339+94dup) n.88-199dup n.452+94dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813487del | CA2695223020 | PRRT2 | c.433del (p.Arg145GlyfsTer?) c.339+94del (n.339+94del) n.88-199del n.452+94del | |
16 | g.29813484C>A | CA395478657 | PRRT2 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.339+91C>A (n.339+91C>A) n.88-202C>A n.452+91C>A | |
16 | g.29813484C= | CA2216294045 | PRRT2 | c.430C= (p.Pro144=) c.339+91C= (n.339+91C=) n.88-202C= n.452+91C= | |
16 | g.29813484C>G | CA7994524 | PRRT2 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.339+91C>G (n.339+91C>G) n.88-202C>G n.452+91C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813484C>T | CA395478661 | PRRT2 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.339+91C>T (n.339+91C>T) n.88-202C>T n.452+91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813485C>A | CA395478664 | PRRT2 | c.431C>A (p.Pro144His) c.339+92C>A (n.339+92C>A) n.88-201C>A n.452+92C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813485C= | CA2216294046 | PRRT2 | c.431C= (p.Pro144=) c.339+92C= (n.339+92C=) n.88-201C= n.452+92C= | |
16 | g.29813485C>G | CA395478665 | PRRT2 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.339+92C>G (n.339+92C>G) n.88-201C>G n.452+92C>G | |
16 | g.29813485C>T | CA395478667 | PRRT2 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.339+92C>T (n.339+92C>T) n.88-201C>T n.452+92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813486C>A | CA494883765 | PRRT2 | c.432C>A (p.Pro144=) c.339+93C>A (n.339+93C>A) n.88-200C>A n.452+93C>A | |
16 | g.29813486C= | CA2216294047 | PRRT2 | c.432C= (p.Pro144=) c.339+93C= (n.339+93C=) n.88-200C= n.452+93C= | |
16 | g.29813486C>G | CA494883766 | PRRT2 | c.432C>G (p.Pro144=) c.339+93C>G (n.339+93C>G) n.88-200C>G n.452+93C>G | |
16 | g.29813486C>T | CA7994525 | PRRT2 | c.432C>T (p.Pro144=) c.339+93C>T (n.339+93C>T) n.88-200C>T n.452+93C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813487C>A | CA7994526 | PRRT2 | c.433C>A (p.Arg145=) c.339+94C>A (n.339+94C>A) n.88-199C>A n.452+94C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813487C= | CA2216294048 | PRRT2 | c.433C= (p.Arg145=) c.339+94C= (n.339+94C=) n.88-199C= n.452+94C= | |
16 | g.29813487C>G | CA395478672 | PRRT2 | c.433C>G (p.Arg145Gly) c.339+94C>G (n.339+94C>G) n.88-199C>G n.452+94C>G | |
16 | g.29813487C>T | CA7994527 | PRRT2 | c.433C>T (p.Arg145Trp) c.339+94C>T (n.339+94C>T) n.88-199C>T n.452+94C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813488G>A | CA280409599 | PRRT2 | c.434G>A (p.Arg145Gln) c.339+95G>A (n.339+95G>A) n.88-198G>A n.452+95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813488G>C | CA395478678 | PRRT2 | c.434G>C (p.Arg145Pro) c.339+95G>C (n.339+95G>C) n.88-198G>C n.452+95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813488G= | CA2216294049 | PRRT2 | c.434G= (p.Arg145=) c.339+95G= (n.339+95G=) n.88-198G= n.452+95G= | |
16 | g.29813488G>T | CA395478676 | PRRT2 | c.434G>T (p.Arg145Leu) c.339+95G>T (n.339+95G>T) n.88-198G>T n.452+95G>T | ClinVar COSMIC |
16 | g.29813489G>A | CA494883767 | PRRT2 | c.435G>A (p.Arg145=) c.339+96G>A (n.339+96G>A) n.88-197G>A n.452+96G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813489G>C | CA494883769 | PRRT2 | c.435G>C (p.Arg145=) c.339+96G>C (n.339+96G>C) n.88-197G>C n.452+96G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813489G>T | CA494883768 | PRRT2 | c.435G>T (p.Arg145=) c.339+96G>T (n.339+96G>T) n.88-197G>T n.452+96G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813490C>A | CA395478680 | PRRT2 | c.436C>A (p.Pro146Thr) c.339+97C>A (n.339+97C>A) n.88-196C>A n.452+97C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813490C= | CA2216294050 | PRRT2 | c.436C= (p.Pro146=) c.339+97C= (n.339+97C=) n.88-196C= n.452+97C= | |
16 | g.29813490C>G | CA395478682 | PRRT2 | c.436C>G (p.Pro146Ala) c.339+97C>G (n.339+97C>G) n.88-196C>G n.452+97C>G | |
16 | g.29813490C>T | CA395478684 | PRRT2 | c.436C>T (p.Pro146Ser) c.339+97C>T (n.339+97C>T) n.88-196C>T n.452+97C>T | |
16 | g.29813491C>A | CA395478686 | PRRT2 | c.437C>A (p.Pro146Gln) c.339+98C>A (n.339+98C>A) n.88-195C>A n.452+98C>A | |
16 | g.29813491C= | CA2216294051 | PRRT2 | c.437C= (p.Pro146=) c.339+98C= (n.339+98C=) n.88-195C= n.452+98C= | |
16 | g.29813491C>G | CA395478689 | PRRT2 | c.437C>G (p.Pro146Arg) c.339+98C>G (n.339+98C>G) n.88-195C>G n.452+98C>G | |
16 | g.29813491C>T | CA395478691 | PRRT2 | c.437C>T (p.Pro146Leu) c.339+98C>T (n.339+98C>T) n.88-195C>T n.452+98C>T | dbSNP |
16 | g.29813492A>C | CA494883770 | PRRT2 | c.438A>C (p.Pro146=) c.339+99A>C (n.339+99A>C) n.88-194A>C n.452+99A>C | |
16 | g.29813492A>G | CA494883771 | PRRT2 | c.438A>G (p.Pro146=) c.339+99A>G (n.339+99A>G) n.88-194A>G n.452+99A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813492A>T | CA494883772 | PRRT2 | c.438A>T (p.Pro146=) c.339+99A>T (n.339+99A>T) n.88-194A>T n.452+99A>T | |
16 | g.29813493G>A | CA395478697 | PRRT2 | c.439G>A (p.Asp147Asn) c.339+100G>A (n.339+100G>A) n.88-193G>A n.452+100G>A | |
16 | g.29813493G>C | CA302824 | PRRT2 | c.439G>C (p.Asp147His) c.339+100G>C (n.339+100G>C) n.88-193G>C n.452+100G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813493G= | CA2216294052 | PRRT2 | c.439G= (p.Asp147=) c.339+100G= (n.339+100G=) n.88-193G= n.452+100G= | |
16 | g.29813493G>T | CA395478695 | PRRT2 | c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.339+100G>T (n.339+100G>T) n.88-193G>T n.452+100G>T | |
16 | g.29813494A>C | CA395478700 | PRRT2 | c.440A>C (p.Asp147Ala) c.339+101A>C (n.339+101A>C) n.88-192A>C n.452+101A>C | |
16 | g.29813494A>G | CA395478701 | PRRT2 | c.440A>G (p.Asp147Gly) c.339+101A>G (n.339+101A>G) n.88-192A>G n.452+101A>G | |
16 | g.29813494A>T | CA395478703 | PRRT2 | c.440A>T (p.Asp147Val) c.339+101A>T (n.339+101A>T) n.88-192A>T n.452+101A>T | |
16 | g.29813495T>A | CA395478705 | PRRT2 | c.441T>A (p.Asp147Glu) c.339+102T>A (n.339+102T>A) n.88-191T>A n.452+102T>A | |
16 | g.29813495T>C | CA494883773 | PRRT2 | c.441T>C (p.Asp147=) c.339+102T>C (n.339+102T>C) n.88-191T>C n.452+102T>C | |
16 | g.29813495T>G | CA395478707 | PRRT2 | c.441T>G (p.Asp147Glu) c.339+102T>G (n.339+102T>G) n.88-191T>G n.452+102T>G | |
16 | g.29813496T>A | CA395478710 | PRRT2 | c.442T>A (p.Ser148Thr) c.339+103T>A (n.339+103T>A) n.88-190T>A n.452+103T>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813496T>C | CA395478713 | PRRT2 | c.442T>C (p.Ser148Pro) c.339+103T>C (n.339+103T>C) n.88-190T>C n.452+103T>C | |
16 | g.29813496T>G | CA395478711 | PRRT2 | c.442T>G (p.Ser148Ala) c.339+103T>G (n.339+103T>G) n.88-190T>G n.452+103T>G | |
16 | g.29813497C>A | CA395478714 | PRRT2 | c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.339+104C>A (n.339+104C>A) n.88-189C>A n.452+104C>A | |
16 | g.29813497C>G | CA395478715 | PRRT2 | c.443C>G (p.Ser148Cys) c.339+104C>G (n.339+104C>G) n.88-189C>G n.452+104C>G | |
16 | g.29813497C>T | CA395478716 | PRRT2 | c.443C>T (p.Ser148Phe) c.339+104C>T (n.339+104C>T) n.88-189C>T n.452+104C>T | |
16 | g.29813498C>A | CA494883774 | PRRT2 | c.444C>A (p.Ser148=) c.339+105C>A (n.339+105C>A) n.88-188C>A n.452+105C>A | |
16 | g.29813498C>G | CA494883775 | PRRT2 | c.444C>G (p.Ser148=) c.339+105C>G (n.339+105C>G) n.88-188C>G n.452+105C>G | |
16 | g.29813498C>T | CA494883776 | PRRT2 | c.444C>T (p.Ser148=) c.339+105C>T (n.339+105C>T) n.88-188C>T n.452+105C>T | |
16 | g.29813499C>A | CA395478717 | PRRT2 | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.339+106C>A (n.339+106C>A) n.88-187C>A n.452+106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813499C= | CA2216294053 | PRRT2 | c.445C= (p.Gln149=) c.339+106C= (n.339+106C=) n.88-187C= n.452+106C= | |
16 | g.29813499C>G | CA395478718 | PRRT2 | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.339+106C>G (n.339+106C>G) n.88-187C>G n.452+106C>G | |
16 | g.29813499C>T | CA395478719 | PRRT2 | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.339+106C>T (n.339+106C>T) n.88-187C>T n.452+106C>T | |
16 | g.29813500_29813532del | CA2806452636 | PRRT2 | c.446_478del (p.Gln149_Glu159del) c.339+107_339+139del (n.339+107_339+139del) n.88-186_88-154del n.452+107_452+139del | |
16 | g.29813500A= | CA2216294054 | PRRT2 | c.446A= (p.Gln149=) c.339+107A= (n.339+107A=) n.88-186A= n.452+107A= | |
16 | g.29813500A>C | CA395478720 | PRRT2 | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.339+107A>C (n.339+107A>C) n.88-186A>C n.452+107A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813500A>G | CA395478721 | PRRT2 | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.339+107A>G (n.339+107A>G) n.88-186A>G n.452+107A>G | |
16 | g.29813500A>T | CA395478722 | PRRT2 | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.339+107A>T (n.339+107A>T) n.88-186A>T n.452+107A>T | |
16 | g.29813501G>A | CA494883777 | PRRT2 | c.447G>A (p.Gln149=) c.339+108G>A (n.339+108G>A) n.88-185G>A n.452+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813501G>C | CA395478723 | PRRT2 | c.447G>C (p.Gln149His) c.339+108G>C (n.339+108G>C) n.88-185G>C n.452+108G>C | |
16 | g.29813501G= | CA2216294055 | PRRT2 | c.447G= (p.Gln149=) c.339+108G= (n.339+108G=) n.88-185G= n.452+108G= | |
16 | g.29813501G>T | CA395478724 | PRRT2 | c.447G>T (p.Gln149His) c.339+108G>T (n.339+108G>T) n.88-185G>T n.452+108G>T | |
16 | g.29813502C>A | CA395478726 | PRRT2 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.339+109C>A (n.339+109C>A) n.88-184C>A n.452+109C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813502C= | CA2216294056 | PRRT2 | c.448C= (p.Pro150=) c.339+109C= (n.339+109C=) n.88-184C= n.452+109C= | |
16 | g.29813502C>G | CA395478727 | PRRT2 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.339+109C>G (n.339+109C>G) n.88-184C>G n.452+109C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813502C>T | CA395478725 | PRRT2 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.339+109C>T (n.339+109C>T) n.88-184C>T n.452+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813503dup | CA1139664641 | PRRT2 | c.449dup (p.Thr151TyrfsTer19) c.339+110dup (n.339+110dup) n.88-183dup n.452+110dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813503C>A | CA395478728 | PRRT2 | c.449C>A (p.Pro150His) c.339+110C>A (n.339+110C>A) n.88-183C>A n.452+110C>A | |
16 | g.29813503C= | CA2216294057 | PRRT2 | c.449C= (p.Pro150=) c.339+110C= (n.339+110C=) n.88-183C= n.452+110C= | |
16 | g.29813503C>G | CA7994528 | PRRT2 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.339+110C>G (n.339+110C>G) n.88-183C>G n.452+110C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813503C>T | CA395478729 | PRRT2 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.339+110C>T (n.339+110C>T) n.88-183C>T n.452+110C>T | |
16 | g.29813504T>A | CA494883780 | PRRT2 | c.450T>A (p.Pro150=) c.339+111T>A (n.339+111T>A) n.88-182T>A n.452+111T>A | |
16 | g.29813504T>C | CA494883778 | PRRT2 | c.450T>C (p.Pro150=) c.339+111T>C (n.339+111T>C) n.88-182T>C n.452+111T>C | |
16 | g.29813504T>G | CA494883779 | PRRT2 | c.450T>G (p.Pro150=) c.339+111T>G (n.339+111T>G) n.88-182T>G n.452+111T>G | |
16 | g.29813505A= | CA2216294058 | PRRT2 | c.451A= (p.Thr151=) c.339+112A= (n.339+112A=) n.88-181A= n.452+112A= | |
16 | g.29813505A>C | CA395478730 | PRRT2 | c.451A>C (p.Thr151Pro) c.339+112A>C (n.339+112A>C) n.88-181A>C n.452+112A>C | dbSNP |
16 | g.29813505A>G | CA395478731 | PRRT2 | c.451A>G (p.Thr151Ala) c.339+112A>G (n.339+112A>G) n.88-181A>G n.452+112A>G | |
16 | g.29813505A>T | CA395478732 | PRRT2 | c.451A>T (p.Thr151Ser) c.339+112A>T (n.339+112A>T) n.88-181A>T n.452+112A>T | |
16 | g.29813506C>A | CA280409628 | PRRT2 | c.452C>A (p.Thr151Asn) c.339+113C>A (n.339+113C>A) n.88-180C>A n.452+113C>A | dbSNP |
16 | g.29813506C= | CA2216294059 | PRRT2 | c.452C= (p.Thr151=) c.339+113C= (n.339+113C=) n.88-180C= n.452+113C= | |
16 | g.29813506C>G | CA395478733 | PRRT2 | c.452C>G (p.Thr151Ser) c.339+113C>G (n.339+113C>G) n.88-180C>G n.452+113C>G | |
16 | g.29813506C>T | CA280409631 | PRRT2 | c.452C>T (p.Thr151Ile) c.339+113C>T (n.339+113C>T) n.88-180C>T n.452+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.29813510del | CA645595361 | PRRT2 | c.456del (p.Lys153SerfsTer23) c.339+117del (n.339+117del) n.88-176del n.452+117del | ClinVar COSMIC COSMIC |
16 | g.29813507C>A | CA494883781 | PRRT2 | c.453C>A (p.Thr151=) c.339+114C>A (n.339+114C>A) n.88-179C>A n.452+114C>A | |
16 | g.29813507C= | CA2216294060 | PRRT2 | c.453C= (p.Thr151=) c.339+114C= (n.339+114C=) n.88-179C= n.452+114C= | |
16 | g.29813507C>G | CA494883782 | PRRT2 | c.453C>G (p.Thr151=) c.339+114C>G (n.339+114C>G) n.88-179C>G n.452+114C>G | |
16 | g.29813507C>T | CA7994529 | PRRT2 | c.453C>T (p.Thr151=) c.339+114C>T (n.339+114C>T) n.88-179C>T n.452+114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813508C>A | CA395478734 | PRRT2 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.339+115C>A (n.339+115C>A) n.88-178C>A n.452+115C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813508C>G | CA395478735 | PRRT2 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.339+115C>G (n.339+115C>G) n.88-178C>G n.452+115C>G | |
16 | g.29813508C>T | CA395478736 | PRRT2 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.339+115C>T (n.339+115C>T) n.88-178C>T n.452+115C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813509C>A | CA16042942 | PRRT2 | c.455C>A (p.Pro152His) c.339+116C>A (n.339+116C>A) n.88-177C>A n.452+116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813509C= | CA2216294061 | PRRT2 | c.455C= (p.Pro152=) c.339+116C= (n.339+116C=) n.88-177C= n.452+116C= | |
16 | g.29813509C>G | CA7994530 | PRRT2 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.339+116C>G (n.339+116C>G) n.88-177C>G n.452+116C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813509C>T | CA395478737 | PRRT2 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.339+116C>T (n.339+116C>T) n.88-177C>T n.452+116C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813510C>A | CA494883783 | PRRT2 | c.456C>A (p.Pro152=) c.339+117C>A (n.339+117C>A) n.88-176C>A n.452+117C>A | |
16 | g.29813510C= | CA2216294062 | PRRT2 | c.456C= (p.Pro152=) c.339+117C= (n.339+117C=) n.88-176C= n.452+117C= | |
16 | g.29813510C>G | CA494883784 | PRRT2 | c.456C>G (p.Pro152=) c.339+117C>G (n.339+117C>G) n.88-176C>G n.452+117C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813510C>T | CA494883785 | PRRT2 | c.456C>T (p.Pro152=) c.339+117C>T (n.339+117C>T) n.88-176C>T n.452+117C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813511A>C | CA395478738 | PRRT2 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.339+118A>C (n.339+118A>C) n.88-175A>C n.452+118A>C | |
16 | g.29813511A>G | CA395478740 | PRRT2 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.339+118A>G (n.339+118A>G) n.88-175A>G n.452+118A>G | |
16 | g.29813511A>T | CA395478739 | PRRT2 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.339+118A>T (n.339+118A>T) n.88-175A>T n.452+118A>T | |
16 | g.29813511_29813512del | CA2582342519 | PRRT2 | c.457_458del (p.Lys153AlafsTer16) c.339+118_339+119del (n.339+118_339+119del) n.88-175_88-174del n.452+118_452+119del | ClinVar |
16 | g.29813512dup | CA2695223021 | PRRT2 | c.458dup (p.Pro154AlafsTer16) c.339+119dup (n.339+119dup) n.88-174dup n.452+119dup | |
16 | g.29813512A= | CA2216294063 | PRRT2 | c.458A= (p.Lys153=) c.339+119A= (n.339+119A=) n.88-174A= n.452+119A= | |
16 | g.29813512A>C | CA395478741 | PRRT2 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.339+119A>C (n.339+119A>C) n.88-174A>C n.452+119A>C | |
16 | g.29813512A>G | CA395478742 | PRRT2 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.339+119A>G (n.339+119A>G) n.88-174A>G n.452+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813512A>T | CA395478743 | PRRT2 | c.458A>T (p.Lys153Met) c.339+119A>T (n.339+119A>T) n.88-174A>T n.452+119A>T | |
16 | g.29813513G>A | CA280409643 | PRRT2 | c.459G>A (p.Lys153=) c.339+120G>A (n.339+120G>A) n.88-173G>A n.452+120G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813513G>C | CA395478744 | PRRT2 | c.459G>C (p.Lys153Asn) c.339+120G>C (n.339+120G>C) n.88-173G>C n.452+120G>C | |
16 | g.29813513G= | CA2216294064 | PRRT2 | c.459G= (p.Lys153=) c.339+120G= (n.339+120G=) n.88-173G= n.452+120G= | |
16 | g.29813513G>T | CA395478745 | PRRT2 | c.459G>T (p.Lys153Asn) c.339+120G>T (n.339+120G>T) n.88-173G>T n.452+120G>T | |
16 | g.29813514C>A | CA395478746 | PRRT2 | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.339+121C>A (n.339+121C>A) n.88-172C>A n.452+121C>A | |
16 | g.29813514C= | CA2216294065 | PRRT2 | c.460C= (p.Pro154=) c.339+121C= (n.339+121C=) n.88-172C= n.452+121C= | |
16 | g.29813514C>G | CA395478747 | PRRT2 | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.339+121C>G (n.339+121C>G) n.88-172C>G n.452+121C>G | |
16 | g.29813514C>T | CA317021 | PRRT2 | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.339+121C>T (n.339+121C>T) n.88-172C>T n.452+121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813515C>A | CA395478748 | PRRT2 | c.461C>A (p.Pro154Gln) c.339+122C>A (n.339+122C>A) n.88-171C>A n.452+122C>A | |
16 | g.29813515C>G | CA395478749 | PRRT2 | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.339+122C>G (n.339+122C>G) n.88-171C>G n.452+122C>G | |
16 | g.29813515C>T | CA395478750 | PRRT2 | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.339+122C>T (n.339+122C>T) n.88-171C>T n.452+122C>T | |
16 | g.29813516A>C | CA494883786 | PRRT2 | c.462A>C (p.Pro154=) c.339+123A>C (n.339+123A>C) n.88-170A>C n.452+123A>C | |
16 | g.29813516A>G | CA494883787 | PRRT2 | c.462A>G (p.Pro154=) c.339+123A>G (n.339+123A>G) n.88-170A>G n.452+123A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813516A>T | CA494883788 | PRRT2 | c.462A>T (p.Pro154=) c.339+123A>T (n.339+123A>T) n.88-170A>T n.452+123A>T | |
16 | g.29813517G>A | CA395478753 | PRRT2 | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.339+124G>A (n.339+124G>A) n.88-169G>A n.452+124G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813517G>C | CA395478752 | PRRT2 | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.339+124G>C (n.339+124G>C) n.88-169G>C n.452+124G>C | |
16 | g.29813517G>T | CA395478751 | PRRT2 | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.339+124G>T (n.339+124G>T) n.88-169G>T n.452+124G>T | |
16 | g.29813518C>A | CA395478755 | PRRT2 | c.464C>A (p.Ala155Asp) c.339+125C>A (n.339+125C>A) n.88-168C>A n.452+125C>A | |
16 | g.29813518C= | CA2216294066 | PRRT2 | c.464C= (p.Ala155=) c.339+125C= (n.339+125C=) n.88-168C= n.452+125C= | |
16 | g.29813518C>G | CA280409653 | PRRT2 | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.339+125C>G (n.339+125C>G) n.88-168C>G n.452+125C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813518C>T | CA395478754 | PRRT2 | c.464C>T (p.Ala155Val) c.339+125C>T (n.339+125C>T) n.88-168C>T n.452+125C>T | ClinVar |
16 | g.29813519C>A | CA494883789 | PRRT2 | c.465C>A (p.Ala155=) c.339+126C>A (n.339+126C>A) n.88-167C>A n.452+126C>A | |
16 | g.29813519C= | CA2216294067 | PRRT2 | c.465C= (p.Ala155=) c.339+126C= (n.339+126C=) n.88-167C= n.452+126C= | |
16 | g.29813519C>G | CA494883790 | PRRT2 | c.465C>G (p.Ala155=) c.339+126C>G (n.339+126C>G) n.88-167C>G n.452+126C>G | |
16 | g.29813519C>T | CA7994531 | PRRT2 | c.465C>T (p.Ala155=) c.339+126C>T (n.339+126C>T) n.88-167C>T n.452+126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813520C>A | CA395478756 | PRRT2 | c.466C>A (p.Leu156Ile) c.339+127C>A (n.339+127C>A) n.88-166C>A n.452+127C>A | |
16 | g.29813520C= | CA2216294068 | PRRT2 | c.466C= (p.Leu156=) c.339+127C= (n.339+127C=) n.88-166C= n.452+127C= | |
16 | g.29813520C>G | CA395478757 | PRRT2 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.339+127C>G (n.339+127C>G) n.88-166C>G n.452+127C>G | |
16 | g.29813520C>T | CA395478758 | PRRT2 | c.466C>T (p.Leu156Phe) c.339+127C>T (n.339+127C>T) n.88-166C>T n.452+127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813521T>A | CA395478759 | PRRT2 | c.467T>A (p.Leu156His) c.339+128T>A (n.339+128T>A) n.88-165T>A n.452+128T>A | |
16 | g.29813521T>C | CA395478760 | PRRT2 | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.339+128T>C (n.339+128T>C) n.88-165T>C n.452+128T>C | |
16 | g.29813521T>G | CA395478761 | PRRT2 | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.339+128T>G (n.339+128T>G) n.88-165T>G n.452+128T>G | |
16 | g.29813522T>A | CA494883791 | PRRT2 | c.468T>A (p.Leu156=) c.339+129T>A (n.339+129T>A) n.88-164T>A n.452+129T>A | |
16 | g.29813522T>C | CA494883792 | PRRT2 | c.468T>C (p.Leu156=) c.339+129T>C (n.339+129T>C) n.88-164T>C n.452+129T>C | |
16 | g.29813522T>G | CA494883793 | PRRT2 | c.468T>G (p.Leu156=) c.339+129T>G (n.339+129T>G) n.88-164T>G n.452+129T>G | |
16 | g.29813523C>A | CA395478762 | PRRT2 | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.339+130C>A (n.339+130C>A) n.88-163C>A n.452+130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813523C= | CA2216294069 | PRRT2 | c.469C= (p.Gln157=) c.339+130C= (n.339+130C=) n.88-163C= n.452+130C= | |
16 | g.29813523C>G | CA395478763 | PRRT2 | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.339+130C>G (n.339+130C>G) n.88-163C>G n.452+130C>G | |
16 | g.29813523C>T | CA395478764 | PRRT2 | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.339+130C>T (n.339+130C>T) n.88-163C>T n.452+130C>T | ClinVar |
16 | g.29813524A>C | CA395478766 | PRRT2 | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.339+131A>C (n.339+131A>C) n.88-162A>C n.452+131A>C | |
16 | g.29813524A>G | CA395478767 | PRRT2 | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.339+131A>G (n.339+131A>G) n.88-162A>G n.452+131A>G | |
16 | g.29813524A>T | CA395478765 | PRRT2 | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.339+131A>T (n.339+131A>T) n.88-162A>T n.452+131A>T | |
16 | g.29813525A= | CA2216294070 | PRRT2 | c.471A= (p.Gln157=) c.339+132A= (n.339+132A=) n.88-161A= n.452+132A= | |
16 | g.29813525A>C | CA7994532 | PRRT2 | c.471A>C (p.Gln157His) c.339+132A>C (n.339+132A>C) n.88-161A>C n.452+132A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813525A>G | CA494883794 | PRRT2 | c.471A>G (p.Gln157=) c.339+132A>G (n.339+132A>G) n.88-161A>G n.452+132A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813525A>T | CA395478768 | PRRT2 | c.471A>T (p.Gln157His) c.339+132A>T (n.339+132A>T) n.88-161A>T n.452+132A>T | |
16 | g.29813526C>A | CA395478769 | PRRT2 | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.339+133C>A (n.339+133C>A) n.88-160C>A n.452+133C>A | |
16 | g.29813526C= | CA2216294071 | PRRT2 | c.472C= (p.Pro158=) c.339+133C= (n.339+133C=) n.88-160C= n.452+133C= | |
16 | g.29813526C>G | CA395478770 | PRRT2 | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.339+133C>G (n.339+133C>G) n.88-160C>G n.452+133C>G | |
16 | g.29813526C>T | CA7994533 | PRRT2 | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.339+133C>T (n.339+133C>T) n.88-160C>T n.452+133C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813527C>A | CA395478773 | PRRT2 | c.473C>A (p.Pro158Gln) c.339+134C>A (n.339+134C>A) n.88-159C>A n.452+134C>A | |
16 | g.29813527C>G | CA395478771 | PRRT2 | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.339+134C>G (n.339+134C>G) n.88-159C>G n.452+134C>G | |
16 | g.29813527C>T | CA395478772 | PRRT2 | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.339+134C>T (n.339+134C>T) n.88-159C>T n.452+134C>T | |
16 | g.29813528A>C | CA494883795 | PRRT2 | c.474A>C (p.Pro158=) c.339+135A>C (n.339+135A>C) n.88-158A>C n.452+135A>C | |
16 | g.29813528A>G | CA494883796 | PRRT2 | c.474A>G (p.Pro158=) c.339+135A>G (n.339+135A>G) n.88-158A>G n.452+135A>G | |
16 | g.29813528A>T | CA494883797 | PRRT2 | c.474A>T (p.Pro158=) c.339+135A>T (n.339+135A>T) n.88-158A>T n.452+135A>T | |
16 | g.29813529G>A | CA395478774 | PRRT2 | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.339+136G>A (n.339+136G>A) n.88-157G>A n.452+136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813529G>C | CA395478775 | PRRT2 | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.339+136G>C (n.339+136G>C) n.88-157G>C n.452+136G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813529G= | CA2216294072 | PRRT2 | c.475G= (p.Glu159=) c.339+136G= (n.339+136G=) n.88-157G= n.452+136G= | |
16 | g.29813529G>T | CA395478776 | PRRT2 | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.339+136G>T (n.339+136G>T) n.88-157G>T n.452+136G>T | |
16 | g.29813530A>C | CA395478777 | PRRT2 | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.339+137A>C (n.339+137A>C) n.88-156A>C n.452+137A>C | |
16 | g.29813530A>G | CA395478778 | PRRT2 | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.339+137A>G (n.339+137A>G) n.88-156A>G n.452+137A>G | |
16 | g.29813530A>T | CA395478779 | PRRT2 | c.476A>T (p.Glu159Val) c.339+137A>T (n.339+137A>T) n.88-156A>T n.452+137A>T | |
16 | g.29813531G>A | CA280409659 | PRRT2 | c.477G>A (p.Glu159=) c.339+138G>A (n.339+138G>A) n.88-155G>A n.452+138G>A | dbSNP |
16 | g.29813531G>C | CA395478781 | PRRT2 | c.477G>C (p.Glu159Asp) c.339+138G>C (n.339+138G>C) n.88-155G>C n.452+138G>C | |
16 | g.29813531G= | CA2216294073 | PRRT2 | c.477G= (p.Glu159=) c.339+138G= (n.339+138G=) n.88-155G= n.452+138G= | |
16 | g.29813531G>T | CA395478780 | PRRT2 | c.477G>T (p.Glu159Asp) c.339+138G>T (n.339+138G>T) n.88-155G>T n.452+138G>T | |
16 | g.29813532C>A | CA395478782 | PRRT2 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.339+139C>A (n.339+139C>A) n.88-154C>A n.452+139C>A | |
16 | g.29813532C= | CA2216294074 | PRRT2 | c.478C= (p.Leu160=) c.339+139C= (n.339+139C=) n.88-154C= n.452+139C= | |
16 | g.29813532C>G | CA395478783 | PRRT2 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.339+139C>G (n.339+139C>G) n.88-154C>G n.452+139C>G | |
16 | g.29813532C>T | CA395478784 | PRRT2 | c.478C>T (p.Leu160Phe) c.339+139C>T (n.339+139C>T) n.88-154C>T n.452+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813533T>A | CA395478785 | PRRT2 | c.479T>A (p.Leu160His) c.339+140T>A (n.339+140T>A) n.88-153T>A n.452+140T>A | |
16 | g.29813533T>C | CA395478786 | PRRT2 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.339+140T>C (n.339+140T>C) n.88-153T>C n.452+140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813533T>G | CA395478787 | PRRT2 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.339+140T>G (n.339+140T>G) n.88-153T>G n.452+140T>G | |
16 | g.29813533T= | CA2216294075 | PRRT2 | c.479T= (p.Leu160=) c.339+140T= (n.339+140T=) n.88-153T= n.452+140T= | |
16 | g.29813534C>A | CA494883798 | PRRT2 | c.480C>A (p.Leu160=) c.339+141C>A (n.339+141C>A) n.88-152C>A n.452+141C>A | |
16 | g.29813534C= | CA2216294076 | PRRT2 | c.480C= (p.Leu160=) c.339+141C= (n.339+141C=) n.88-152C= n.452+141C= | |
16 | g.29813534C>G | CA494883799 | PRRT2 | c.480C>G (p.Leu160=) c.339+141C>G (n.339+141C>G) n.88-152C>G n.452+141C>G | dbSNP |
16 | g.29813534C>T | CA494883800 | PRRT2 | c.480C>T (p.Leu160=) c.339+141C>T (n.339+141C>T) n.88-152C>T n.452+141C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813537_29813541dup | CA2697555752 | PRRT2 | c.483_487dup (p.Gln163LeufsTer15) c.339+144_339+148dup (n.339+144_339+148dup) n.88-149_88-145dup c.339+144_340-145dup (n.339+144_340-145dup) n.452+144_453-145dup | ClinVar |
16 | g.29813535C>A | CA395478788 | PRRT2 | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.339+142C>A (n.339+142C>A) n.88-151C>A n.452+142C>A | |
16 | g.29813535C>G | CA395478789 | PRRT2 | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.339+142C>G (n.339+142C>G) n.88-151C>G n.452+142C>G | |
16 | g.29813535C>T | CA395478790 | PRRT2 | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.339+142C>T (n.339+142C>T) n.88-151C>T n.452+142C>T | |
16 | g.29813536C>A | CA395478791 | PRRT2 | c.482C>A (p.Pro161His) c.339+143C>A (n.339+143C>A) n.88-150C>A n.452+143C>A | |
16 | g.29813536C>G | CA395478792 | PRRT2 | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.339+143C>G (n.339+143C>G) n.88-150C>G n.452+143C>G | |
16 | g.29813536C>T | CA395478793 | PRRT2 | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.339+143C>T (n.339+143C>T) n.88-150C>T n.452+143C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813537del | CA2806452638 | PRRT2 | c.483del (p.Thr162ProfsTer14) c.339+144del (n.339+144del) n.88-149del n.452+144del | |
16 | g.29813537T>A | CA494883801 | PRRT2 | c.483T>A (p.Pro161=) c.339+144T>A (n.339+144T>A) n.88-149T>A n.452+144T>A | |
16 | g.29813537T>C | CA7994534 | PRRT2 | c.483T>C (p.Pro161=) c.339+144T>C (n.339+144T>C) n.88-149T>C n.452+144T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813537T>G | CA494883802 | PRRT2 | c.483T>G (p.Pro161=) c.339+144T>G (n.339+144T>G) n.88-149T>G n.452+144T>G | |
16 | g.29813537T= | CA2216294077 | PRRT2 | c.483T= (p.Pro161=) c.339+144T= (n.339+144T=) n.88-149T= n.452+144T= | |
16 | g.29813538A>C | CA395478796 | PRRT2 | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.339+145A>C (n.339+145A>C) n.88-148A>C n.452+145A>C | |
16 | g.29813538A>G | CA395478795 | PRRT2 | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.339+145A>G (n.339+145A>G) n.88-148A>G n.452+145A>G | |
16 | g.29813538A>T | CA395478794 | PRRT2 | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.339+145A>T (n.339+145A>T) n.88-148A>T n.452+145A>T | |
16 | g.29813539C>A | CA395478797 | PRRT2 | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.339+146C>A (n.339+146C>A) n.88-147C>A c.340-147C>A (n.340-147C>A) n.453-147C>A | |
16 | g.29813539C= | CA2216294078 | PRRT2 | c.485C= (p.Thr162=) c.339+146C= (n.339+146C=) n.88-147C= c.340-147C= (n.340-147C=) n.453-147C= | |
16 | g.29813539C>G | CA395478798 | PRRT2 | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.339+146C>G (n.339+146C>G) n.88-147C>G c.340-147C>G (n.340-147C>G) n.453-147C>G | |
16 | g.29813539C>T | CA7994535 | PRRT2 | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.339+146C>T (n.339+146C>T) n.88-147C>T c.340-147C>T (n.340-147C>T) n.453-147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813540C>A | CA494883803 | PRRT2 | c.486C>A (p.Thr162=) c.339+147C>A (n.339+147C>A) n.88-146C>A c.340-146C>A (n.340-146C>A) n.453-146C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813540C= | CA2216294079 | PRRT2 | c.486C= (p.Thr162=) c.339+147C= (n.339+147C=) n.88-146C= c.340-146C= (n.340-146C=) n.453-146C= | |
16 | g.29813540C>G | CA494883804 | PRRT2 | c.486C>G (p.Thr162=) c.339+147C>G (n.339+147C>G) n.88-146C>G c.340-146C>G (n.340-146C>G) n.453-146C>G | |
16 | g.29813540C>T | CA494883805 | PRRT2 | c.486C>T (p.Thr162=) c.339+147C>T (n.339+147C>T) n.88-146C>T c.340-146C>T (n.340-146C>T) n.453-146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813541C>A | CA395478799 | PRRT2 | c.487C>A (p.Gln163Lys) c.339+148C>A (n.339+148C>A) n.88-145C>A c.340-145C>A (n.340-145C>A) n.453-145C>A | |
16 | g.29813541C= | CA2216294081 | PRRT2 | c.487C= (p.Gln163=) c.339+148C= (n.339+148C=) n.88-145C= c.340-145C= (n.340-145C=) n.453-145C= | |
16 | g.29813541C>G | CA395478800 | PRRT2 | c.487C>G (p.Gln163Glu) c.339+148C>G (n.339+148C>G) n.88-145C>G c.340-145C>G (n.340-145C>G) n.453-145C>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813541C>T | CA129730 | PRRT2 | c.487C>T (p.Gln163Ter) c.339+148C>T (n.339+148C>T) n.88-145C>T c.340-145C>T (n.340-145C>T) n.453-145C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813541_29813544delinsCAGG | CA2216294080 | PRRT2 | c.487_490delinsCAGG (p.Gln163=) c.339+148_339+151delinsCAGG (n.339+148_339+151delinsCAGG) n.88-145_88-142delinsCAGG c.340-145_340-142delinsCAGG (n.340-145_340-142delinsCAGG) n.453-145_453-142delinsCAGG | |
16 | g.29813542A= | CA2216294082 | PRRT2 | c.488A= (p.Gln163=) c.339+149A= (n.339+149A=) n.88-144A= c.340-144A= (n.340-144A=) n.453-144A= | |
16 | g.29813542A>C | CA395478801 | PRRT2 | c.488A>C (p.Gln163Pro) c.339+149A>C (n.339+149A>C) n.88-144A>C c.340-144A>C (n.340-144A>C) n.453-144A>C | |
16 | g.29813542A>G | CA7994536 | PRRT2 | c.488A>G (p.Gln163Arg) c.339+149A>G (n.339+149A>G) n.88-144A>G c.340-144A>G (n.340-144A>G) n.453-144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813542A>T | CA395478802 | PRRT2 | c.488A>T (p.Gln163Leu) c.339+149A>T (n.339+149A>T) n.88-144A>T c.340-144A>T (n.340-144A>T) n.453-144A>T | |
16 | g.29813546_29813548del | CA622164497 | PRRT2 | c.492_494del (p.Glu164del) c.339+153_339+155del (n.339+153_339+155del) n.88-140_88-138del c.340-140_340-138del (n.340-140_340-138del) n.453-140_453-138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813543G>A | CA494883806 | PRRT2 | c.489G>A (p.Gln163=) c.339+150G>A (n.339+150G>A) n.88-143G>A c.340-143G>A (n.340-143G>A) n.453-143G>A | |
16 | g.29813543G>C | CA395478803 | PRRT2 | c.489G>C (p.Gln163His) c.339+150G>C (n.339+150G>C) n.88-143G>C c.340-143G>C (n.340-143G>C) n.453-143G>C | |
16 | g.29813543G>T | CA395478804 | PRRT2 | c.489G>T (p.Gln163His) c.339+150G>T (n.339+150G>T) n.88-143G>T c.340-143G>T (n.340-143G>T) n.453-143G>T | |
16 | g.29813543_29813544del | CA2806452639 | PRRT2 | c.489_490del (p.Glu164GlyfsTer5) c.339+150_339+151del (n.339+150_339+151del) n.88-143_88-142del c.340-143_340-142del (n.340-143_340-142del) n.453-143_453-142del | |
16 | g.29813544del | CA2695223022 | PRRT2 | c.490del (p.Glu164ArgfsTer12) c.339+151del (n.339+151del) n.88-142del c.340-142del (n.340-142del) n.453-142del |