Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813432_29813462delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCACA2216294016PRRT2c.378_408delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA (p.Leu126=)
c.339+39_339+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA (n.339+39_339+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA)
n.88-254_88-224delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA
n.452+39_452+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA
16g.29813436_29813465delCA280409499PRRT2c.382_411del (p.Ser128_Glu137del)
c.339+43_339+72del (n.339+43_339+72del)
n.88-250_88-221del
n.452+43_452+72del
 dbSNP
16g.29813438_29813441delinsTGCACA2216294021PRRT2c.384_387delinsTGCA (p.Ser128=)
c.339+45_339+48delinsTGCA (n.339+45_339+48delinsTGCA)
n.88-248_88-245delinsTGCA
n.452+45_452+48delinsTGCA
16g.29813439G>ACA395478465PRRT2c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.339+46G>A (n.339+46G>A)
n.88-247G>A
c.385G>A
n.452+46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813439G>CCA395478467PRRT2c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.339+46G>C (n.339+46G>C)
n.88-247G>C
c.385G>C
n.452+46G>C
16g.29813439G=CA2216294022PRRT2c.385G= (p.Ala129=)
c.339+46G= (n.339+46G=)
n.88-247G=
c.385G=
n.452+46G=
16g.29813439G>TCA395478469PRRT2c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.339+46G>T (n.339+46G>T)
n.88-247G>T
c.385G>T
n.452+46G>T
16g.29813441_29813443delCA622164496PRRT2c.387_389del (p.Ala130del)
c.339+48_339+50del (n.339+48_339+50del)
n.88-245_88-243del
n.452+48_452+50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813440C>ACA395478471PRRT2c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.339+47C>A (n.339+47C>A)
n.88-246C>A
n.452+47C>A
16g.29813440C>GCA395478473PRRT2c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.339+47C>G (n.339+47C>G)
n.88-246C>G
n.452+47C>G
16g.29813440C>TCA395478475PRRT2c.386C>T (p.Ala129Val)
c.339+47C>T (n.339+47C>T)
n.88-246C>T
n.452+47C>T
16g.29813441A>CCA494883730PRRT2c.387A>C (p.Ala129=)
c.339+48A>C (n.339+48A>C)
n.88-245A>C
n.452+48A>C
16g.29813441A>GCA494883729PRRT2c.387A>G (p.Ala129=)
c.339+48A>G (n.339+48A>G)
n.88-245A>G
n.452+48A>G
16g.29813441A>TCA494883728PRRT2c.387A>T (p.Ala129=)
c.339+48A>T (n.339+48A>T)
n.88-245A>T
n.452+48A>T
16g.29813442delCA2695223019PRRT2c.388del (p.Ala130ProfsTer?)
c.339+49del (n.339+49del)
n.88-244del
n.452+49del
16g.29813442G>ACA395478477PRRT2c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.339+49G>A (n.339+49G>A)
n.88-244G>A
n.452+49G>A
 COSMIC
16g.29813442G>CCA395478479PRRT2c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.339+49G>C (n.339+49G>C)
n.88-244G>C
n.452+49G>C
16g.29813442G=CA2216294023PRRT2c.388G= (p.Ala130=)
c.339+49G= (n.339+49G=)
n.88-244G=
n.452+49G=
16g.29813442G>TCA395478481PRRT2c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.339+49G>T (n.339+49G>T)
n.88-244G>T
n.452+49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813443C>ACA395478484PRRT2c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.339+50C>A (n.339+50C>A)
n.88-243C>A
n.452+50C>A
16g.29813443C>GCA395478486PRRT2c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.339+50C>G (n.339+50C>G)
n.88-243C>G
n.452+50C>G
16g.29813443C>TCA395478488PRRT2c.389C>T (p.Ala130Val)
c.339+50C>T (n.339+50C>T)
n.88-243C>T
n.452+50C>T
16g.29813444C>ACA494883731PRRT2c.390C>A (p.Ala130=)
c.339+51C>A (n.339+51C>A)
n.88-242C>A
n.452+51C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813444C=CA2216294024PRRT2c.390C= (p.Ala130=)
c.339+51C= (n.339+51C=)
n.88-242C=
n.452+51C=
16g.29813444C>GCA494883732PRRT2c.390C>G (p.Ala130=)
c.339+51C>G (n.339+51C>G)
n.88-242C>G
n.452+51C>G
16g.29813444C>TCA494883733PRRT2c.390C>T (p.Ala130=)
c.339+51C>T (n.339+51C>T)
n.88-242C>T
n.452+51C>T
16g.29813444_29813445delinsTTCA645595360PRRT2c.390_391delinsTT (p.Pro131Ser)
c.339+51_339+52delinsTT (n.339+51_339+52delinsTT)
n.88-242_88-241delinsTT
n.452+51_452+52delinsTT
 COSMIC COSMIC
16g.29813445C>ACA395478493PRRT2c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.339+52C>A (n.339+52C>A)
n.88-241C>A
n.452+52C>A
16g.29813445C>GCA395478492PRRT2c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.339+52C>G (n.339+52C>G)
n.88-241C>G
n.452+52C>G
16g.29813445C>TCA395478490PRRT2c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.339+52C>T (n.339+52C>T)
n.88-241C>T
n.452+52C>T
16g.29813446C>ACA395478494PRRT2c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.339+53C>A (n.339+53C>A)
n.88-240C>A
n.452+53C>A
16g.29813446C>GCA395478496PRRT2c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.339+53C>G (n.339+53C>G)
n.88-240C>G
n.452+53C>G
16g.29813446C>TCA395478498PRRT2c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.339+53C>T (n.339+53C>T)
n.88-240C>T
n.452+53C>T
16g.29813447A=CA2216294025PRRT2c.393A= (p.Pro131=)
c.339+54A= (n.339+54A=)
n.88-239A=
n.452+54A=
16g.29813447A>CCA494883734PRRT2c.393A>C (p.Pro131=)
c.339+54A>C (n.339+54A>C)
n.88-239A>C
n.452+54A>C
 dbSNP
16g.29813447A>GCA494883736PRRT2c.393A>G (p.Pro131=)
c.339+54A>G (n.339+54A>G)
n.88-239A>G
n.452+54A>G
16g.29813447A>TCA494883735PRRT2c.393A>T (p.Pro131=)
c.339+54A>T (n.339+54A>T)
n.88-239A>T
n.452+54A>T
16g.29813448C>ACA395478500PRRT2c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.339+55C>A (n.339+55C>A)
n.88-238C>A
n.452+55C>A
16g.29813448C>GCA395478502PRRT2c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.339+55C>G (n.339+55C>G)
n.88-238C>G
n.452+55C>G
16g.29813448C>TCA395478504PRRT2c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.339+55C>T (n.339+55C>T)
n.88-238C>T
n.452+55C>T
16g.29813449C>ACA395478506PRRT2c.395C>A (p.Pro132His)
c.339+56C>A (n.339+56C>A)
n.88-237C>A
n.452+56C>A
16g.29813449C=CA2216294026PRRT2c.395C= (p.Pro132=)
c.339+56C= (n.339+56C=)
n.88-237C=
n.452+56C=
16g.29813449C>GCA395478507PRRT2c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.339+56C>G (n.339+56C>G)
n.88-237C>G
n.452+56C>G
16g.29813449C>TCA395478509PRRT2c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.339+56C>T (n.339+56C>T)
n.88-237C>T
n.452+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813450T>ACA494883739PRRT2c.396T>A (p.Pro132=)
c.339+57T>A (n.339+57T>A)
n.88-236T>A
n.452+57T>A
16g.29813450T>CCA494883738PRRT2c.396T>C (p.Pro132=)
c.339+57T>C (n.339+57T>C)
n.88-236T>C
n.452+57T>C
16g.29813450T>GCA494883737PRRT2c.396T>G (p.Pro132=)
c.339+57T>G (n.339+57T>G)
n.88-236T>G
n.452+57T>G
16g.29813451delCA2580091449PRRT2c.397del (p.Glu133AsnfsTer?)
c.339+58del (n.339+58del)
n.88-235del
n.452+58del
 ClinVar
16g.29813451G>ACA395478511PRRT2c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.339+58G>A (n.339+58G>A)
n.88-235G>A
n.452+58G>A
16g.29813451G>CCA395478513PRRT2c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.339+58G>C (n.339+58G>C)
n.88-235G>C
n.452+58G>C
16g.29813451G>TCA395478515PRRT2c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.339+58G>T (n.339+58G>T)
n.88-235G>T
n.452+58G>T
16g.29813451_29813475delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCCA2216294027PRRT2c.397_421delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (p.Glu133=)
c.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (n.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC)
n.88-235_88-211delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC
n.452+58_452+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC
16g.29813452A>CCA395478522PRRT2c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.339+59A>C (n.339+59A>C)
n.88-234A>C
n.452+59A>C
16g.29813452A>GCA395478520PRRT2c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.339+59A>G (n.339+59A>G)
n.88-234A>G
n.452+59A>G
16g.29813452A>TCA395478518PRRT2c.398A>T (p.Glu133Val)
c.339+59A>T (n.339+59A>T)
n.88-234A>T
n.452+59A>T
16g.29813458_29813481delCA7994521PRRT2c.404_427del (p.Ala135_Pro142del)
c.339+65_339+88del (n.339+65_339+88del)
n.88-228_88-205del
n.452+65_452+88del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813453A=CA2216294028PRRT2c.399A= (p.Glu133=)
c.339+60A= (n.339+60A=)
n.88-233A=
n.452+60A=
16g.29813453A>CCA395478524PRRT2c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.339+60A>C (n.339+60A>C)
n.88-233A>C
n.452+60A>C
16g.29813453A>GCA494883740PRRT2c.399A>G (p.Glu133=)
c.339+60A>G (n.339+60A>G)
n.88-233A>G
n.452+60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813453A>TCA395478526PRRT2c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.339+60A>T (n.339+60A>T)
n.88-233A>T
n.452+60A>T
16g.29813454C>ACA395478527PRRT2c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.339+61C>A (n.339+61C>A)
n.88-232C>A
n.452+61C>A
16g.29813454C>GCA395478529PRRT2c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.339+61C>G (n.339+61C>G)
n.88-232C>G
n.452+61C>G
16g.29813454C>TCA395478531PRRT2c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.339+61C>T (n.339+61C>T)
n.88-232C>T
n.452+61C>T
16g.29813455C>ACA395478532PRRT2c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.339+62C>A (n.339+62C>A)
n.88-231C>A
n.452+62C>A
16g.29813455C=CA2216294029PRRT2c.401C= (p.Pro134=)
c.339+62C= (n.339+62C=)
n.88-231C=
n.452+62C=
16g.29813455C>GCA395478534PRRT2c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.339+62C>G (n.339+62C>G)
n.88-231C>G
n.452+62C>G
 ClinVar dbSNP
16g.29813455C>TCA395478536PRRT2c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.339+62C>T (n.339+62C>T)
n.88-231C>T
n.452+62C>T
16g.29813456A=CA2216294030PRRT2c.402A= (p.Pro134=)
c.339+63A= (n.339+63A=)
n.88-230A=
n.452+63A=
16g.29813456A>CCA494883741PRRT2c.402A>C (p.Pro134=)
c.339+63A>C (n.339+63A>C)
n.88-230A>C
n.452+63A>C
16g.29813456A>GCA494883742PRRT2c.402A>G (p.Pro134=)
c.339+63A>G (n.339+63A>G)
n.88-230A>G
n.452+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813456A>TCA494883743PRRT2c.402A>T (p.Pro134=)
c.339+63A>T (n.339+63A>T)
n.88-230A>T
n.452+63A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813457G>ACA395478538PRRT2c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.339+64G>A (n.339+64G>A)
n.88-229G>A
n.452+64G>A
16g.29813457G>CCA395478540PRRT2c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.339+64G>C (n.339+64G>C)
n.88-229G>C
n.452+64G>C
 gnomAD v4
16g.29813457G>TCA395478542PRRT2c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.339+64G>T (n.339+64G>T)
n.88-229G>T
n.452+64G>T
16g.29813458C>ACA280409516PRRT2c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.339+65C>A (n.339+65C>A)
n.88-228C>A
n.452+65C>A
 dbSNP
16g.29813458C=CA2216294031PRRT2c.404C= (p.Ala135=)
c.339+65C= (n.339+65C=)
n.88-228C=
n.452+65C=
16g.29813458C>GCA395478545PRRT2c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.339+65C>G (n.339+65C>G)
n.88-228C>G
n.452+65C>G
16g.29813458C>TCA395478547PRRT2c.404C>T (p.Ala135Val)
c.339+65C>T (n.339+65C>T)
n.88-228C>T
n.452+65C>T
16g.29813459C>ACA494883744PRRT2c.405C>A (p.Ala135=)
c.339+66C>A (n.339+66C>A)
n.88-227C>A
n.452+66C>A
 gnomAD v4
16g.29813459C>GCA494883745PRRT2c.405C>G (p.Ala135=)
c.339+66C>G (n.339+66C>G)
n.88-227C>G
n.452+66C>G
16g.29813459C>TCA494883746PRRT2c.405C>T (p.Ala135=)
c.339+66C>T (n.339+66C>T)
n.88-227C>T
n.452+66C>T
16g.29813460C>ACA395478553PRRT2c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.339+67C>A (n.339+67C>A)
n.88-226C>A
n.452+67C>A
16g.29813460C=CA2216294032PRRT2c.406C= (p.Pro136=)
c.339+67C= (n.339+67C=)
n.88-226C=
n.452+67C=
16g.29813460C>GCA395478551PRRT2c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.339+67C>G (n.339+67C>G)
n.88-226C>G
n.452+67C>G
16g.29813460C>TCA395478549PRRT2c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.339+67C>T (n.339+67C>T)
n.88-226C>T
n.452+67C>T
 dbSNP
16g.29813461C>ACA395478554PRRT2c.407C>A (p.Pro136Gln)
c.339+68C>A (n.339+68C>A)
n.88-225C>A
n.452+68C>A
16g.29813461C=CA2216294033PRRT2c.407C= (p.Pro136=)
c.339+68C= (n.339+68C=)
n.88-225C=
n.452+68C=
16g.29813461C>GCA280409530PRRT2c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.339+68C>G (n.339+68C>G)
n.88-225C>G
n.452+68C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813461C>TCA395478557PRRT2c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.339+68C>T (n.339+68C>T)
n.88-225C>T
n.452+68C>T
 gnomAD v4
16g.29813461_29813462delCA2580091492PRRT2c.407_408del (p.Pro136ArgfsTer?)
c.339+68_339+69del (n.339+68_339+69del)
n.88-225_88-224del
n.452+68_452+69del
 ClinVar
16g.29813462A>CCA494883747PRRT2c.408A>C (p.Pro136=)
c.339+69A>C (n.339+69A>C)
n.88-224A>C
n.452+69A>C
16g.29813462A>GCA494883748PRRT2c.408A>G (p.Pro136=)
c.339+69A>G (n.339+69A>G)
n.88-224A>G
n.452+69A>G
 gnomAD v4
16g.29813462A>TCA494883749PRRT2c.408A>T (p.Pro136=)
c.339+69A>T (n.339+69A>T)
n.88-224A>T
n.452+69A>T
16g.29813463G>ACA395478559PRRT2c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.339+70G>A (n.339+70G>A)
n.88-223G>A
n.452+70G>A
16g.29813463G>CCA395478562PRRT2c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.339+70G>C (n.339+70G>C)
n.88-223G>C
n.452+70G>C
16g.29813463G>TCA395478564PRRT2c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.339+70G>T (n.339+70G>T)
n.88-223G>T
n.452+70G>T
16g.29813464A>CCA395478571PRRT2c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.339+71A>C (n.339+71A>C)
n.88-222A>C
n.452+71A>C
16g.29813464A>GCA395478567PRRT2c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.339+71A>G (n.339+71A>G)
n.88-222A>G
n.452+71A>G
 gnomAD v4
16g.29813464A>TCA395478568PRRT2c.410A>T (p.Glu137Val)
c.339+71A>T (n.339+71A>T)
n.88-222A>T
n.452+71A>T
16g.29813465G>ACA494883750PRRT2c.411G>A (p.Glu137=)
c.339+72G>A (n.339+72G>A)
n.88-221G>A
n.452+72G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813465G>CCA395478573PRRT2c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.339+72G>C (n.339+72G>C)
n.88-221G>C
n.452+72G>C
16g.29813465G=CA2216294034PRRT2c.411G= (p.Glu137=)
c.339+72G= (n.339+72G=)
n.88-221G=
n.452+72G=
16g.29813465G>TCA395478575PRRT2c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.339+72G>T (n.339+72G>T)
n.88-221G>T
n.452+72G>T
16g.29813466C>ACA395478577PRRT2c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.339+73C>A (n.339+73C>A)
n.88-220C>A
n.452+73C>A
16g.29813466C=CA2216294035PRRT2c.412C= (p.Pro138=)
c.339+73C= (n.339+73C=)
n.88-220C=
n.452+73C=
16g.29813466C>GCA289005PRRT2c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.339+73C>G (n.339+73C>G)
n.88-220C>G
n.452+73C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813466C>TCA7994522PRRT2c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.339+73C>T (n.339+73C>T)
n.88-220C>T
n.452+73C>T
 dbSNP ExAC
16g.29813467C>ACA395478585PRRT2c.413C>A (p.Pro138His)
c.339+74C>A (n.339+74C>A)
n.88-219C>A
n.452+74C>A
16g.29813467C=CA2216294036PRRT2c.413C= (p.Pro138=)
c.339+74C= (n.339+74C=)
n.88-219C=
n.452+74C=
16g.29813467C>GCA395478582PRRT2c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.339+74C>G (n.339+74C>G)
n.88-219C>G
n.452+74C>G
16g.29813467C>TCA395478583PRRT2c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.339+74C>T (n.339+74C>T)
n.88-219C>T
n.452+74C>T
 dbSNP
16g.29813468T>ACA494883751PRRT2c.414T>A (p.Pro138=)
c.339+75T>A (n.339+75T>A)
n.88-218T>A
n.452+75T>A
16g.29813468T>CCA494883753PRRT2c.414T>C (p.Pro138=)
c.339+75T>C (n.339+75T>C)
n.88-218T>C
n.452+75T>C
16g.29813468T>GCA494883752PRRT2c.414T>G (p.Pro138=)
c.339+75T>G (n.339+75T>G)
n.88-218T>G
n.452+75T>G
16g.29813469G>ACA317019PRRT2c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.339+76G>A (n.339+76G>A)
n.88-217G>A
n.452+76G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813469G>CCA395478587PRRT2c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.339+76G>C (n.339+76G>C)
n.88-217G>C
n.452+76G>C
16g.29813469G=CA2216294037PRRT2c.415G= (p.Ala139=)
c.339+76G= (n.339+76G=)
n.88-217G=
n.452+76G=
16g.29813469G>TCA395478589PRRT2c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.339+76G>T (n.339+76G>T)
n.88-217G>T
n.452+76G>T
16g.29813470C>ACA7994523PRRT2c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.339+77C>A (n.339+77C>A)
n.88-216C>A
n.452+77C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813470C=CA2216294038PRRT2c.416C= (p.Ala139=)
c.339+77C= (n.339+77C=)
n.88-216C=
n.452+77C=
16g.29813470C>GCA395478592PRRT2c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.339+77C>G (n.339+77C>G)
n.88-216C>G
n.452+77C>G
16g.29813470C>TCA395478595PRRT2c.416C>T (p.Ala139Val)
c.339+77C>T (n.339+77C>T)
n.88-216C>T
n.452+77C>T
16g.29813471T>ACA494883754PRRT2c.417T>A (p.Ala139=)
c.339+78T>A (n.339+78T>A)
n.88-215T>A
n.452+78T>A
16g.29813471T>CCA494883755PRRT2c.417T>C (p.Ala139=)
c.339+78T>C (n.339+78T>C)
n.88-215T>C
n.452+78T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813471T>GCA494883756PRRT2c.417T>G (p.Ala139=)
c.339+78T>G (n.339+78T>G)
n.88-215T>G
n.452+78T>G
16g.29813471T=CA2216294039PRRT2c.417T= (p.Ala139=)
c.339+78T= (n.339+78T=)
n.88-215T=
n.452+78T=
16g.29813472C>ACA395478596PRRT2c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.339+79C>A (n.339+79C>A)
n.88-214C>A
n.452+79C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813472C=CA2216294040PRRT2c.418C= (p.Pro140=)
c.339+79C= (n.339+79C=)
n.88-214C=
n.452+79C=
16g.29813472C>GCA395478598PRRT2c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.339+79C>G (n.339+79C>G)
n.88-214C>G
n.452+79C>G
16g.29813472C>TCA395478600PRRT2c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.339+79C>T (n.339+79C>T)
n.88-214C>T
n.452+79C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813476_29813486dupCA2580091493PRRT2c.422_432dup (p.Arg145AsnfsTer?)
c.339+83_339+93dup (n.339+83_339+93dup)
n.88-210_88-200dup
n.452+83_452+93dup
 ClinVar
16g.29813473C>ACA395478603PRRT2c.419C>A (p.Pro140His)
c.339+80C>A (n.339+80C>A)
n.88-213C>A
n.452+80C>A
16g.29813473C>GCA395478605PRRT2c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.339+80C>G (n.339+80C>G)
n.88-213C>G
n.452+80C>G
16g.29813473C>TCA395478606PRRT2c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.339+80C>T (n.339+80C>T)
n.88-213C>T
n.452+80C>T
16g.29813474C>ACA494883757PRRT2c.420C>A (p.Pro140=)
c.339+81C>A (n.339+81C>A)
n.88-212C>A
n.452+81C>A
16g.29813474C>GCA494883759PRRT2c.420C>G (p.Pro140=)
c.339+81C>G (n.339+81C>G)
n.88-212C>G
n.452+81C>G
 ClinVar
16g.29813474C>TCA494883758PRRT2c.420C>T (p.Pro140=)
c.339+81C>T (n.339+81C>T)
n.88-212C>T
n.452+81C>T
16g.29813475C>ACA395478608PRRT2c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.339+82C>A (n.339+82C>A)
n.88-211C>A
n.452+82C>A
16g.29813475C=CA2216294041PRRT2c.421C= (p.Gln141=)
c.339+82C= (n.339+82C=)
n.88-211C=
n.452+82C=
16g.29813475C>GCA395478612PRRT2c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.339+82C>G (n.339+82C>G)
n.88-211C>G
n.452+82C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813475C>TCA395478610PRRT2c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.339+82C>T (n.339+82C>T)
n.88-211C>T
n.452+82C>T
16g.29813476A>CCA395478614PRRT2c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.339+83A>C (n.339+83A>C)
n.88-210A>C
n.452+83A>C
 dbSNP
16g.29813476A>GCA395478621PRRT2c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.339+83A>G (n.339+83A>G)
n.88-210A>G
n.452+83A>G
16g.29813476A>TCA395478619PRRT2c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.339+83A>T (n.339+83A>T)
n.88-210A>T
n.452+83A>T
16g.29813477A=CA2216294042PRRT2c.423A= (p.Gln141=)
c.339+84A= (n.339+84A=)
n.88-209A=
n.452+84A=
16g.29813477A>CCA395478623PRRT2c.423A>C (p.Gln141His)
c.339+84A>C (n.339+84A>C)
n.88-209A>C
n.452+84A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813477A>GCA494883760PRRT2c.423A>G (p.Gln141=)
c.339+84A>G (n.339+84A>G)
n.88-209A>G
n.452+84A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813477A>TCA395478625PRRT2c.423A>T (p.Gln141His)
c.339+84A>T (n.339+84A>T)
n.88-209A>T
n.452+84A>T
16g.29813478C>ACA395478628PRRT2c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.339+85C>A (n.339+85C>A)
n.88-208C>A
n.452+85C>A
16g.29813478C>GCA395478629PRRT2c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.339+85C>G (n.339+85C>G)
n.88-208C>G
n.452+85C>G
 gnomAD v4
16g.29813478C>TCA395478631PRRT2c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.339+85C>T (n.339+85C>T)
n.88-208C>T
n.452+85C>T
16g.29813479C>ACA395478633PRRT2c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.339+86C>A (n.339+86C>A)
n.88-207C>A
n.452+86C>A
16g.29813479C>GCA395478636PRRT2c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.339+86C>G (n.339+86C>G)
n.88-207C>G
n.452+86C>G
 gnomAD v4
16g.29813479C>TCA395478637PRRT2c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.339+86C>T (n.339+86C>T)
n.88-207C>T
n.452+86C>T
 ClinVar
16g.29813480A=CA2216294043PRRT2c.426A= (p.Pro142=)
c.339+87A= (n.339+87A=)
n.88-206A=
n.452+87A=
16g.29813480A>CCA494883761PRRT2c.426A>C (p.Pro142=)
c.339+87A>C (n.339+87A>C)
n.88-206A>C
n.452+87A>C
 dbSNP
16g.29813480A>GCA494883762PRRT2c.426A>G (p.Pro142=)
c.339+87A>G (n.339+87A>G)
n.88-206A>G
n.452+87A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813480A>TCA494883763PRRT2c.426A>T (p.Pro142=)
c.339+87A>T (n.339+87A>T)
n.88-206A>T
n.452+87A>T
16g.29813481G>ACA395478640PRRT2c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.339+88G>A (n.339+88G>A)
n.88-205G>A
n.452+88G>A
 gnomAD v4
16g.29813481G>CCA395478642PRRT2c.427G>C (p.Asp143His)
c.339+88G>C (n.339+88G>C)
n.88-205G>C
n.452+88G>C
16g.29813481G>TCA395478645PRRT2c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.339+88G>T (n.339+88G>T)
n.88-205G>T
n.452+88G>T
 ClinVar
16g.29813482A=CA2216294044PRRT2c.428A= (p.Asp143=)
c.339+89A= (n.339+89A=)
n.88-204A=
n.452+89A=
16g.29813482A>CCA395478651PRRT2c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.339+89A>C (n.339+89A>C)
n.88-204A>C
n.452+89A>C
 dbSNP
16g.29813482A>GCA395478649PRRT2c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.339+89A>G (n.339+89A>G)
n.88-204A>G
n.452+89A>G
16g.29813482A>TCA395478647PRRT2c.428A>T (p.Asp143Val)
c.339+89A>T (n.339+89A>T)
n.88-204A>T
n.452+89A>T
16g.29813483C>ACA395478653PRRT2c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.339+90C>A (n.339+90C>A)
n.88-203C>A
n.452+90C>A
 gnomAD v4
16g.29813483C>GCA395478655PRRT2c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.339+90C>G (n.339+90C>G)
n.88-203C>G
n.452+90C>G
 ClinVar dbSNP
16g.29813483C>TCA494883764PRRT2c.429C>T (p.Asp143=)
c.339+90C>T (n.339+90C>T)
n.88-203C>T
n.452+90C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813487dupCA317051PRRT2c.433dup (p.Arg145ProfsTer25)
c.339+94dup (n.339+94dup)
n.88-199dup
n.452+94dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813487delCA2695223020PRRT2c.433del (p.Arg145GlyfsTer?)
c.339+94del (n.339+94del)
n.88-199del
n.452+94del
16g.29813484C>ACA395478657PRRT2c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.339+91C>A (n.339+91C>A)
n.88-202C>A
n.452+91C>A
16g.29813484C=CA2216294045PRRT2c.430C= (p.Pro144=)
c.339+91C= (n.339+91C=)
n.88-202C=
n.452+91C=
16g.29813484C>GCA7994524PRRT2c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.339+91C>G (n.339+91C>G)
n.88-202C>G
n.452+91C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813484C>TCA395478661PRRT2c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.339+91C>T (n.339+91C>T)
n.88-202C>T
n.452+91C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813485C>ACA395478664PRRT2c.431C>A (p.Pro144His)
c.339+92C>A (n.339+92C>A)
n.88-201C>A
n.452+92C>A
 gnomAD v4
16g.29813485C=CA2216294046PRRT2c.431C= (p.Pro144=)
c.339+92C= (n.339+92C=)
n.88-201C=
n.452+92C=
16g.29813485C>GCA395478665PRRT2c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.339+92C>G (n.339+92C>G)
n.88-201C>G
n.452+92C>G
16g.29813485C>TCA395478667PRRT2c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.339+92C>T (n.339+92C>T)
n.88-201C>T
n.452+92C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813486C>ACA494883765PRRT2c.432C>A (p.Pro144=)
c.339+93C>A (n.339+93C>A)
n.88-200C>A
n.452+93C>A
16g.29813486C=CA2216294047PRRT2c.432C= (p.Pro144=)
c.339+93C= (n.339+93C=)
n.88-200C=
n.452+93C=
16g.29813486C>GCA494883766PRRT2c.432C>G (p.Pro144=)
c.339+93C>G (n.339+93C>G)
n.88-200C>G
n.452+93C>G
16g.29813486C>TCA7994525PRRT2c.432C>T (p.Pro144=)
c.339+93C>T (n.339+93C>T)
n.88-200C>T
n.452+93C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813487C>ACA7994526PRRT2c.433C>A (p.Arg145=)
c.339+94C>A (n.339+94C>A)
n.88-199C>A
n.452+94C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813487C=CA2216294048PRRT2c.433C= (p.Arg145=)
c.339+94C= (n.339+94C=)
n.88-199C=
n.452+94C=
16g.29813487C>GCA395478672PRRT2c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.339+94C>G (n.339+94C>G)
n.88-199C>G
n.452+94C>G
16g.29813487C>TCA7994527PRRT2c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.339+94C>T (n.339+94C>T)
n.88-199C>T
n.452+94C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813488G>ACA280409599PRRT2c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.339+95G>A (n.339+95G>A)
n.88-198G>A
n.452+95G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813488G>CCA395478678PRRT2c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.339+95G>C (n.339+95G>C)
n.88-198G>C
n.452+95G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813488G=CA2216294049PRRT2c.434G= (p.Arg145=)
c.339+95G= (n.339+95G=)
n.88-198G=
n.452+95G=
16g.29813488G>TCA395478676PRRT2c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.339+95G>T (n.339+95G>T)
n.88-198G>T
n.452+95G>T
 ClinVar COSMIC
16g.29813489G>ACA494883767PRRT2c.435G>A (p.Arg145=)
c.339+96G>A (n.339+96G>A)
n.88-197G>A
n.452+96G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813489G>CCA494883769PRRT2c.435G>C (p.Arg145=)
c.339+96G>C (n.339+96G>C)
n.88-197G>C
n.452+96G>C
 gnomAD v4
16g.29813489G>TCA494883768PRRT2c.435G>T (p.Arg145=)
c.339+96G>T (n.339+96G>T)
n.88-197G>T
n.452+96G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813490C>ACA395478680PRRT2c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.339+97C>A (n.339+97C>A)
n.88-196C>A
n.452+97C>A
 ClinVar dbSNP
16g.29813490C=CA2216294050PRRT2c.436C= (p.Pro146=)
c.339+97C= (n.339+97C=)
n.88-196C=
n.452+97C=
16g.29813490C>GCA395478682PRRT2c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.339+97C>G (n.339+97C>G)
n.88-196C>G
n.452+97C>G
16g.29813490C>TCA395478684PRRT2c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.339+97C>T (n.339+97C>T)
n.88-196C>T
n.452+97C>T
16g.29813491C>ACA395478686PRRT2c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.339+98C>A (n.339+98C>A)
n.88-195C>A
n.452+98C>A
16g.29813491C=CA2216294051PRRT2c.437C= (p.Pro146=)
c.339+98C= (n.339+98C=)
n.88-195C=
n.452+98C=
16g.29813491C>GCA395478689PRRT2c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.339+98C>G (n.339+98C>G)
n.88-195C>G
n.452+98C>G
16g.29813491C>TCA395478691PRRT2c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.339+98C>T (n.339+98C>T)
n.88-195C>T
n.452+98C>T
 dbSNP
16g.29813492A>CCA494883770PRRT2c.438A>C (p.Pro146=)
c.339+99A>C (n.339+99A>C)
n.88-194A>C
n.452+99A>C
16g.29813492A>GCA494883771PRRT2c.438A>G (p.Pro146=)
c.339+99A>G (n.339+99A>G)
n.88-194A>G
n.452+99A>G
 gnomAD v4
16g.29813492A>TCA494883772PRRT2c.438A>T (p.Pro146=)
c.339+99A>T (n.339+99A>T)
n.88-194A>T
n.452+99A>T
16g.29813493G>ACA395478697PRRT2c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.339+100G>A (n.339+100G>A)
n.88-193G>A
n.452+100G>A
16g.29813493G>CCA302824PRRT2c.439G>C (p.Asp147His)
c.339+100G>C (n.339+100G>C)
n.88-193G>C
n.452+100G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813493G=CA2216294052PRRT2c.439G= (p.Asp147=)
c.339+100G= (n.339+100G=)
n.88-193G=
n.452+100G=
16g.29813493G>TCA395478695PRRT2c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.339+100G>T (n.339+100G>T)
n.88-193G>T
n.452+100G>T
16g.29813494A>CCA395478700PRRT2c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.339+101A>C (n.339+101A>C)
n.88-192A>C
n.452+101A>C
16g.29813494A>GCA395478701PRRT2c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.339+101A>G (n.339+101A>G)
n.88-192A>G
n.452+101A>G
16g.29813494A>TCA395478703PRRT2c.440A>T (p.Asp147Val)
c.339+101A>T (n.339+101A>T)
n.88-192A>T
n.452+101A>T
16g.29813495T>ACA395478705PRRT2c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.339+102T>A (n.339+102T>A)
n.88-191T>A
n.452+102T>A
16g.29813495T>CCA494883773PRRT2c.441T>C (p.Asp147=)
c.339+102T>C (n.339+102T>C)
n.88-191T>C
n.452+102T>C
16g.29813495T>GCA395478707PRRT2c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.339+102T>G (n.339+102T>G)
n.88-191T>G
n.452+102T>G
16g.29813496T>ACA395478710PRRT2c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.339+103T>A (n.339+103T>A)
n.88-190T>A
n.452+103T>A
 gnomAD v4
16g.29813496T>CCA395478713PRRT2c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.339+103T>C (n.339+103T>C)
n.88-190T>C
n.452+103T>C
16g.29813496T>GCA395478711PRRT2c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.339+103T>G (n.339+103T>G)
n.88-190T>G
n.452+103T>G
16g.29813497C>ACA395478714PRRT2c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.339+104C>A (n.339+104C>A)
n.88-189C>A
n.452+104C>A
16g.29813497C>GCA395478715PRRT2c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.339+104C>G (n.339+104C>G)
n.88-189C>G
n.452+104C>G
16g.29813497C>TCA395478716PRRT2c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.339+104C>T (n.339+104C>T)
n.88-189C>T
n.452+104C>T
16g.29813498C>ACA494883774PRRT2c.444C>A (p.Ser148=)
c.339+105C>A (n.339+105C>A)
n.88-188C>A
n.452+105C>A
16g.29813498C>GCA494883775PRRT2c.444C>G (p.Ser148=)
c.339+105C>G (n.339+105C>G)
n.88-188C>G
n.452+105C>G
16g.29813498C>TCA494883776PRRT2c.444C>T (p.Ser148=)
c.339+105C>T (n.339+105C>T)
n.88-188C>T
n.452+105C>T
16g.29813499C>ACA395478717PRRT2c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.339+106C>A (n.339+106C>A)
n.88-187C>A
n.452+106C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813499C=CA2216294053PRRT2c.445C= (p.Gln149=)
c.339+106C= (n.339+106C=)
n.88-187C=
n.452+106C=
16g.29813499C>GCA395478718PRRT2c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.339+106C>G (n.339+106C>G)
n.88-187C>G
n.452+106C>G
16g.29813499C>TCA395478719PRRT2c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.339+106C>T (n.339+106C>T)
n.88-187C>T
n.452+106C>T
16g.29813500_29813532delCA2806452636PRRT2c.446_478del (p.Gln149_Glu159del)
c.339+107_339+139del (n.339+107_339+139del)
n.88-186_88-154del
n.452+107_452+139del
16g.29813500A=CA2216294054PRRT2c.446A= (p.Gln149=)
c.339+107A= (n.339+107A=)
n.88-186A=
n.452+107A=
16g.29813500A>CCA395478720PRRT2c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.339+107A>C (n.339+107A>C)
n.88-186A>C
n.452+107A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813500A>GCA395478721PRRT2c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.339+107A>G (n.339+107A>G)
n.88-186A>G
n.452+107A>G
16g.29813500A>TCA395478722PRRT2c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.339+107A>T (n.339+107A>T)
n.88-186A>T
n.452+107A>T
16g.29813501G>ACA494883777PRRT2c.447G>A (p.Gln149=)
c.339+108G>A (n.339+108G>A)
n.88-185G>A
n.452+108G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813501G>CCA395478723PRRT2c.447G>C (p.Gln149His)
c.339+108G>C (n.339+108G>C)
n.88-185G>C
n.452+108G>C
16g.29813501G=CA2216294055PRRT2c.447G= (p.Gln149=)
c.339+108G= (n.339+108G=)
n.88-185G=
n.452+108G=
16g.29813501G>TCA395478724PRRT2c.447G>T (p.Gln149His)
c.339+108G>T (n.339+108G>T)
n.88-185G>T
n.452+108G>T
16g.29813502C>ACA395478726PRRT2c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.339+109C>A (n.339+109C>A)
n.88-184C>A
n.452+109C>A
 gnomAD v4
16g.29813502C=CA2216294056PRRT2c.448C= (p.Pro150=)
c.339+109C= (n.339+109C=)
n.88-184C=
n.452+109C=
16g.29813502C>GCA395478727PRRT2c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.339+109C>G (n.339+109C>G)
n.88-184C>G
n.452+109C>G
 gnomAD v4
16g.29813502C>TCA395478725PRRT2c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.339+109C>T (n.339+109C>T)
n.88-184C>T
n.452+109C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813503dupCA1139664641PRRT2c.449dup (p.Thr151TyrfsTer19)
c.339+110dup (n.339+110dup)
n.88-183dup
n.452+110dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813503C>ACA395478728PRRT2c.449C>A (p.Pro150His)
c.339+110C>A (n.339+110C>A)
n.88-183C>A
n.452+110C>A
16g.29813503C=CA2216294057PRRT2c.449C= (p.Pro150=)
c.339+110C= (n.339+110C=)
n.88-183C=
n.452+110C=
16g.29813503C>GCA7994528PRRT2c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.339+110C>G (n.339+110C>G)
n.88-183C>G
n.452+110C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813503C>TCA395478729PRRT2c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.339+110C>T (n.339+110C>T)
n.88-183C>T
n.452+110C>T
16g.29813504T>ACA494883780PRRT2c.450T>A (p.Pro150=)
c.339+111T>A (n.339+111T>A)
n.88-182T>A
n.452+111T>A
16g.29813504T>CCA494883778PRRT2c.450T>C (p.Pro150=)
c.339+111T>C (n.339+111T>C)
n.88-182T>C
n.452+111T>C
16g.29813504T>GCA494883779PRRT2c.450T>G (p.Pro150=)
c.339+111T>G (n.339+111T>G)
n.88-182T>G
n.452+111T>G
16g.29813505A=CA2216294058PRRT2c.451A= (p.Thr151=)
c.339+112A= (n.339+112A=)
n.88-181A=
n.452+112A=
16g.29813505A>CCA395478730PRRT2c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.339+112A>C (n.339+112A>C)
n.88-181A>C
n.452+112A>C
 dbSNP
16g.29813505A>GCA395478731PRRT2c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.339+112A>G (n.339+112A>G)
n.88-181A>G
n.452+112A>G
16g.29813505A>TCA395478732PRRT2c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.339+112A>T (n.339+112A>T)
n.88-181A>T
n.452+112A>T
16g.29813506C>ACA280409628PRRT2c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.339+113C>A (n.339+113C>A)
n.88-180C>A
n.452+113C>A
 dbSNP
16g.29813506C=CA2216294059PRRT2c.452C= (p.Thr151=)
c.339+113C= (n.339+113C=)
n.88-180C=
n.452+113C=
16g.29813506C>GCA395478733PRRT2c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.339+113C>G (n.339+113C>G)
n.88-180C>G
n.452+113C>G
16g.29813506C>TCA280409631PRRT2c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.339+113C>T (n.339+113C>T)
n.88-180C>T
n.452+113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.29813510delCA645595361PRRT2c.456del (p.Lys153SerfsTer23)
c.339+117del (n.339+117del)
n.88-176del
n.452+117del
 ClinVar COSMIC COSMIC
16g.29813507C>ACA494883781PRRT2c.453C>A (p.Thr151=)
c.339+114C>A (n.339+114C>A)
n.88-179C>A
n.452+114C>A
16g.29813507C=CA2216294060PRRT2c.453C= (p.Thr151=)
c.339+114C= (n.339+114C=)
n.88-179C=
n.452+114C=
16g.29813507C>GCA494883782PRRT2c.453C>G (p.Thr151=)
c.339+114C>G (n.339+114C>G)
n.88-179C>G
n.452+114C>G
16g.29813507C>TCA7994529PRRT2c.453C>T (p.Thr151=)
c.339+114C>T (n.339+114C>T)
n.88-179C>T
n.452+114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813508C>ACA395478734PRRT2c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.339+115C>A (n.339+115C>A)
n.88-178C>A
n.452+115C>A
 gnomAD v4
16g.29813508C>GCA395478735PRRT2c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.339+115C>G (n.339+115C>G)
n.88-178C>G
n.452+115C>G
16g.29813508C>TCA395478736PRRT2c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.339+115C>T (n.339+115C>T)
n.88-178C>T
n.452+115C>T
 gnomAD v4
16g.29813509C>ACA16042942PRRT2c.455C>A (p.Pro152His)
c.339+116C>A (n.339+116C>A)
n.88-177C>A
n.452+116C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813509C=CA2216294061PRRT2c.455C= (p.Pro152=)
c.339+116C= (n.339+116C=)
n.88-177C=
n.452+116C=
16g.29813509C>GCA7994530PRRT2c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.339+116C>G (n.339+116C>G)
n.88-177C>G
n.452+116C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813509C>TCA395478737PRRT2c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.339+116C>T (n.339+116C>T)
n.88-177C>T
n.452+116C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813510C>ACA494883783PRRT2c.456C>A (p.Pro152=)
c.339+117C>A (n.339+117C>A)
n.88-176C>A
n.452+117C>A
16g.29813510C=CA2216294062PRRT2c.456C= (p.Pro152=)
c.339+117C= (n.339+117C=)
n.88-176C=
n.452+117C=
16g.29813510C>GCA494883784PRRT2c.456C>G (p.Pro152=)
c.339+117C>G (n.339+117C>G)
n.88-176C>G
n.452+117C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813510C>TCA494883785PRRT2c.456C>T (p.Pro152=)
c.339+117C>T (n.339+117C>T)
n.88-176C>T
n.452+117C>T
 gnomAD v4
16g.29813511A>CCA395478738PRRT2c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.339+118A>C (n.339+118A>C)
n.88-175A>C
n.452+118A>C
16g.29813511A>GCA395478740PRRT2c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.339+118A>G (n.339+118A>G)
n.88-175A>G
n.452+118A>G
16g.29813511A>TCA395478739PRRT2c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.339+118A>T (n.339+118A>T)
n.88-175A>T
n.452+118A>T
16g.29813511_29813512delCA2582342519PRRT2c.457_458del (p.Lys153AlafsTer16)
c.339+118_339+119del (n.339+118_339+119del)
n.88-175_88-174del
n.452+118_452+119del
 ClinVar
16g.29813512dupCA2695223021PRRT2c.458dup (p.Pro154AlafsTer16)
c.339+119dup (n.339+119dup)
n.88-174dup
n.452+119dup
16g.29813512A=CA2216294063PRRT2c.458A= (p.Lys153=)
c.339+119A= (n.339+119A=)
n.88-174A=
n.452+119A=
16g.29813512A>CCA395478741PRRT2c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.339+119A>C (n.339+119A>C)
n.88-174A>C
n.452+119A>C
16g.29813512A>GCA395478742PRRT2c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.339+119A>G (n.339+119A>G)
n.88-174A>G
n.452+119A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813512A>TCA395478743PRRT2c.458A>T (p.Lys153Met)
c.339+119A>T (n.339+119A>T)
n.88-174A>T
n.452+119A>T
16g.29813513G>ACA280409643PRRT2c.459G>A (p.Lys153=)
c.339+120G>A (n.339+120G>A)
n.88-173G>A
n.452+120G>A
 ClinVar dbSNP
16g.29813513G>CCA395478744PRRT2c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.339+120G>C (n.339+120G>C)
n.88-173G>C
n.452+120G>C
16g.29813513G=CA2216294064PRRT2c.459G= (p.Lys153=)
c.339+120G= (n.339+120G=)
n.88-173G=
n.452+120G=
16g.29813513G>TCA395478745PRRT2c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.339+120G>T (n.339+120G>T)
n.88-173G>T
n.452+120G>T
16g.29813514C>ACA395478746PRRT2c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.339+121C>A (n.339+121C>A)
n.88-172C>A
n.452+121C>A
16g.29813514C=CA2216294065PRRT2c.460C= (p.Pro154=)
c.339+121C= (n.339+121C=)
n.88-172C=
n.452+121C=
16g.29813514C>GCA395478747PRRT2c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.339+121C>G (n.339+121C>G)
n.88-172C>G
n.452+121C>G
16g.29813514C>TCA317021PRRT2c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.339+121C>T (n.339+121C>T)
n.88-172C>T
n.452+121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813515C>ACA395478748PRRT2c.461C>A (p.Pro154Gln)
c.339+122C>A (n.339+122C>A)
n.88-171C>A
n.452+122C>A
16g.29813515C>GCA395478749PRRT2c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.339+122C>G (n.339+122C>G)
n.88-171C>G
n.452+122C>G
16g.29813515C>TCA395478750PRRT2c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.339+122C>T (n.339+122C>T)
n.88-171C>T
n.452+122C>T
16g.29813516A>CCA494883786PRRT2c.462A>C (p.Pro154=)
c.339+123A>C (n.339+123A>C)
n.88-170A>C
n.452+123A>C
16g.29813516A>GCA494883787PRRT2c.462A>G (p.Pro154=)
c.339+123A>G (n.339+123A>G)
n.88-170A>G
n.452+123A>G
 gnomAD v4
16g.29813516A>TCA494883788PRRT2c.462A>T (p.Pro154=)
c.339+123A>T (n.339+123A>T)
n.88-170A>T
n.452+123A>T
16g.29813517G>ACA395478753PRRT2c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.339+124G>A (n.339+124G>A)
n.88-169G>A
n.452+124G>A
 gnomAD v4
16g.29813517G>CCA395478752PRRT2c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.339+124G>C (n.339+124G>C)
n.88-169G>C
n.452+124G>C
16g.29813517G>TCA395478751PRRT2c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.339+124G>T (n.339+124G>T)
n.88-169G>T
n.452+124G>T
16g.29813518C>ACA395478755PRRT2c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.339+125C>A (n.339+125C>A)
n.88-168C>A
n.452+125C>A
16g.29813518C=CA2216294066PRRT2c.464C= (p.Ala155=)
c.339+125C= (n.339+125C=)
n.88-168C=
n.452+125C=
16g.29813518C>GCA280409653PRRT2c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.339+125C>G (n.339+125C>G)
n.88-168C>G
n.452+125C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813518C>TCA395478754PRRT2c.464C>T (p.Ala155Val)
c.339+125C>T (n.339+125C>T)
n.88-168C>T
n.452+125C>T
 ClinVar
16g.29813519C>ACA494883789PRRT2c.465C>A (p.Ala155=)
c.339+126C>A (n.339+126C>A)
n.88-167C>A
n.452+126C>A
16g.29813519C=CA2216294067PRRT2c.465C= (p.Ala155=)
c.339+126C= (n.339+126C=)
n.88-167C=
n.452+126C=
16g.29813519C>GCA494883790PRRT2c.465C>G (p.Ala155=)
c.339+126C>G (n.339+126C>G)
n.88-167C>G
n.452+126C>G
16g.29813519C>TCA7994531PRRT2c.465C>T (p.Ala155=)
c.339+126C>T (n.339+126C>T)
n.88-167C>T
n.452+126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813520C>ACA395478756PRRT2c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.339+127C>A (n.339+127C>A)
n.88-166C>A
n.452+127C>A
16g.29813520C=CA2216294068PRRT2c.466C= (p.Leu156=)
c.339+127C= (n.339+127C=)
n.88-166C=
n.452+127C=
16g.29813520C>GCA395478757PRRT2c.466C>G (p.Leu156Val)
c.339+127C>G (n.339+127C>G)
n.88-166C>G
n.452+127C>G
16g.29813520C>TCA395478758PRRT2c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.339+127C>T (n.339+127C>T)
n.88-166C>T
n.452+127C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813521T>ACA395478759PRRT2c.467T>A (p.Leu156His)
c.339+128T>A (n.339+128T>A)
n.88-165T>A
n.452+128T>A
16g.29813521T>CCA395478760PRRT2c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.339+128T>C (n.339+128T>C)
n.88-165T>C
n.452+128T>C
16g.29813521T>GCA395478761PRRT2c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.339+128T>G (n.339+128T>G)
n.88-165T>G
n.452+128T>G
16g.29813522T>ACA494883791PRRT2c.468T>A (p.Leu156=)
c.339+129T>A (n.339+129T>A)
n.88-164T>A
n.452+129T>A
16g.29813522T>CCA494883792PRRT2c.468T>C (p.Leu156=)
c.339+129T>C (n.339+129T>C)
n.88-164T>C
n.452+129T>C
16g.29813522T>GCA494883793PRRT2c.468T>G (p.Leu156=)
c.339+129T>G (n.339+129T>G)
n.88-164T>G
n.452+129T>G
16g.29813523C>ACA395478762PRRT2c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.339+130C>A (n.339+130C>A)
n.88-163C>A
n.452+130C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813523C=CA2216294069PRRT2c.469C= (p.Gln157=)
c.339+130C= (n.339+130C=)
n.88-163C=
n.452+130C=
16g.29813523C>GCA395478763PRRT2c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.339+130C>G (n.339+130C>G)
n.88-163C>G
n.452+130C>G
16g.29813523C>TCA395478764PRRT2c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.339+130C>T (n.339+130C>T)
n.88-163C>T
n.452+130C>T
 ClinVar
16g.29813524A>CCA395478766PRRT2c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.339+131A>C (n.339+131A>C)
n.88-162A>C
n.452+131A>C
16g.29813524A>GCA395478767PRRT2c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.339+131A>G (n.339+131A>G)
n.88-162A>G
n.452+131A>G
16g.29813524A>TCA395478765PRRT2c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.339+131A>T (n.339+131A>T)
n.88-162A>T
n.452+131A>T
16g.29813525A=CA2216294070PRRT2c.471A= (p.Gln157=)
c.339+132A= (n.339+132A=)
n.88-161A=
n.452+132A=
16g.29813525A>CCA7994532PRRT2c.471A>C (p.Gln157His)
c.339+132A>C (n.339+132A>C)
n.88-161A>C
n.452+132A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813525A>GCA494883794PRRT2c.471A>G (p.Gln157=)
c.339+132A>G (n.339+132A>G)
n.88-161A>G
n.452+132A>G
 ClinVar dbSNP
16g.29813525A>TCA395478768PRRT2c.471A>T (p.Gln157His)
c.339+132A>T (n.339+132A>T)
n.88-161A>T
n.452+132A>T
16g.29813526C>ACA395478769PRRT2c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.339+133C>A (n.339+133C>A)
n.88-160C>A
n.452+133C>A
16g.29813526C=CA2216294071PRRT2c.472C= (p.Pro158=)
c.339+133C= (n.339+133C=)
n.88-160C=
n.452+133C=
16g.29813526C>GCA395478770PRRT2c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.339+133C>G (n.339+133C>G)
n.88-160C>G
n.452+133C>G
16g.29813526C>TCA7994533PRRT2c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.339+133C>T (n.339+133C>T)
n.88-160C>T
n.452+133C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813527C>ACA395478773PRRT2c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.339+134C>A (n.339+134C>A)
n.88-159C>A
n.452+134C>A
16g.29813527C>GCA395478771PRRT2c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.339+134C>G (n.339+134C>G)
n.88-159C>G
n.452+134C>G
16g.29813527C>TCA395478772PRRT2c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.339+134C>T (n.339+134C>T)
n.88-159C>T
n.452+134C>T
16g.29813528A>CCA494883795PRRT2c.474A>C (p.Pro158=)
c.339+135A>C (n.339+135A>C)
n.88-158A>C
n.452+135A>C
16g.29813528A>GCA494883796PRRT2c.474A>G (p.Pro158=)
c.339+135A>G (n.339+135A>G)
n.88-158A>G
n.452+135A>G
16g.29813528A>TCA494883797PRRT2c.474A>T (p.Pro158=)
c.339+135A>T (n.339+135A>T)
n.88-158A>T
n.452+135A>T
16g.29813529G>ACA395478774PRRT2c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.339+136G>A (n.339+136G>A)
n.88-157G>A
n.452+136G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813529G>CCA395478775PRRT2c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.339+136G>C (n.339+136G>C)
n.88-157G>C
n.452+136G>C
 gnomAD v4
16g.29813529G=CA2216294072PRRT2c.475G= (p.Glu159=)
c.339+136G= (n.339+136G=)
n.88-157G=
n.452+136G=
16g.29813529G>TCA395478776PRRT2c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.339+136G>T (n.339+136G>T)
n.88-157G>T
n.452+136G>T
16g.29813530A>CCA395478777PRRT2c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.339+137A>C (n.339+137A>C)
n.88-156A>C
n.452+137A>C
16g.29813530A>GCA395478778PRRT2c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.339+137A>G (n.339+137A>G)
n.88-156A>G
n.452+137A>G
16g.29813530A>TCA395478779PRRT2c.476A>T (p.Glu159Val)
c.339+137A>T (n.339+137A>T)
n.88-156A>T
n.452+137A>T
16g.29813531G>ACA280409659PRRT2c.477G>A (p.Glu159=)
c.339+138G>A (n.339+138G>A)
n.88-155G>A
n.452+138G>A
 dbSNP
16g.29813531G>CCA395478781PRRT2c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.339+138G>C (n.339+138G>C)
n.88-155G>C
n.452+138G>C
16g.29813531G=CA2216294073PRRT2c.477G= (p.Glu159=)
c.339+138G= (n.339+138G=)
n.88-155G=
n.452+138G=
16g.29813531G>TCA395478780PRRT2c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.339+138G>T (n.339+138G>T)
n.88-155G>T
n.452+138G>T
16g.29813532C>ACA395478782PRRT2c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.339+139C>A (n.339+139C>A)
n.88-154C>A
n.452+139C>A
16g.29813532C=CA2216294074PRRT2c.478C= (p.Leu160=)
c.339+139C= (n.339+139C=)
n.88-154C=
n.452+139C=
16g.29813532C>GCA395478783PRRT2c.478C>G (p.Leu160Val)
c.339+139C>G (n.339+139C>G)
n.88-154C>G
n.452+139C>G
16g.29813532C>TCA395478784PRRT2c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.339+139C>T (n.339+139C>T)
n.88-154C>T
n.452+139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813533T>ACA395478785PRRT2c.479T>A (p.Leu160His)
c.339+140T>A (n.339+140T>A)
n.88-153T>A
n.452+140T>A
16g.29813533T>CCA395478786PRRT2c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.339+140T>C (n.339+140T>C)
n.88-153T>C
n.452+140T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813533T>GCA395478787PRRT2c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.339+140T>G (n.339+140T>G)
n.88-153T>G
n.452+140T>G
16g.29813533T=CA2216294075PRRT2c.479T= (p.Leu160=)
c.339+140T= (n.339+140T=)
n.88-153T=
n.452+140T=
16g.29813534C>ACA494883798PRRT2c.480C>A (p.Leu160=)
c.339+141C>A (n.339+141C>A)
n.88-152C>A
n.452+141C>A
16g.29813534C=CA2216294076PRRT2c.480C= (p.Leu160=)
c.339+141C= (n.339+141C=)
n.88-152C=
n.452+141C=
16g.29813534C>GCA494883799PRRT2c.480C>G (p.Leu160=)
c.339+141C>G (n.339+141C>G)
n.88-152C>G
n.452+141C>G
 dbSNP
16g.29813534C>TCA494883800PRRT2c.480C>T (p.Leu160=)
c.339+141C>T (n.339+141C>T)
n.88-152C>T
n.452+141C>T
 COSMIC COSMIC
16g.29813537_29813541dupCA2697555752PRRT2c.483_487dup (p.Gln163LeufsTer15)
c.339+144_339+148dup (n.339+144_339+148dup)
n.88-149_88-145dup
c.339+144_340-145dup (n.339+144_340-145dup)
n.452+144_453-145dup
 ClinVar
16g.29813535C>ACA395478788PRRT2c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.339+142C>A (n.339+142C>A)
n.88-151C>A
n.452+142C>A
16g.29813535C>GCA395478789PRRT2c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.339+142C>G (n.339+142C>G)
n.88-151C>G
n.452+142C>G
16g.29813535C>TCA395478790PRRT2c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.339+142C>T (n.339+142C>T)
n.88-151C>T
n.452+142C>T
16g.29813536C>ACA395478791PRRT2c.482C>A (p.Pro161His)
c.339+143C>A (n.339+143C>A)
n.88-150C>A
n.452+143C>A
16g.29813536C>GCA395478792PRRT2c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.339+143C>G (n.339+143C>G)
n.88-150C>G
n.452+143C>G
16g.29813536C>TCA395478793PRRT2c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.339+143C>T (n.339+143C>T)
n.88-150C>T
n.452+143C>T
 gnomAD v4
16g.29813537delCA2806452638PRRT2c.483del (p.Thr162ProfsTer14)
c.339+144del (n.339+144del)
n.88-149del
n.452+144del
16g.29813537T>ACA494883801PRRT2c.483T>A (p.Pro161=)
c.339+144T>A (n.339+144T>A)
n.88-149T>A
n.452+144T>A
16g.29813537T>CCA7994534PRRT2c.483T>C (p.Pro161=)
c.339+144T>C (n.339+144T>C)
n.88-149T>C
n.452+144T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813537T>GCA494883802PRRT2c.483T>G (p.Pro161=)
c.339+144T>G (n.339+144T>G)
n.88-149T>G
n.452+144T>G
16g.29813537T=CA2216294077PRRT2c.483T= (p.Pro161=)
c.339+144T= (n.339+144T=)
n.88-149T=
n.452+144T=
16g.29813538A>CCA395478796PRRT2c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.339+145A>C (n.339+145A>C)
n.88-148A>C
n.452+145A>C
16g.29813538A>GCA395478795PRRT2c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.339+145A>G (n.339+145A>G)
n.88-148A>G
n.452+145A>G
16g.29813538A>TCA395478794PRRT2c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.339+145A>T (n.339+145A>T)
n.88-148A>T
n.452+145A>T
16g.29813539C>ACA395478797PRRT2c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.339+146C>A (n.339+146C>A)
n.88-147C>A
c.340-147C>A (n.340-147C>A)
n.453-147C>A
16g.29813539C=CA2216294078PRRT2c.485C= (p.Thr162=)
c.339+146C= (n.339+146C=)
n.88-147C=
c.340-147C= (n.340-147C=)
n.453-147C=
16g.29813539C>GCA395478798PRRT2c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.339+146C>G (n.339+146C>G)
n.88-147C>G
c.340-147C>G (n.340-147C>G)
n.453-147C>G
16g.29813539C>TCA7994535PRRT2c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.339+146C>T (n.339+146C>T)
n.88-147C>T
c.340-147C>T (n.340-147C>T)
n.453-147C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched