Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813397A>CCA395478283PRRT2c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.339+4A>C (n.339+4A>C)
n.88-289A>C
n.452+4A>C
16g.29813397A>GCA395478282PRRT2c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.339+4A>G (n.339+4A>G)
n.88-289A>G
n.452+4A>G
16g.29813397A>TCA395478281PRRT2c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.339+4A>T (n.339+4A>T)
n.88-289A>T
n.452+4A>T
16g.29813398G>ACA7994513PRRT2c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.339+5G>A (n.339+5G>A)
n.88-288G>A
n.452+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813398G>CCA395478286PRRT2c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.339+5G>C (n.339+5G>C)
n.88-288G>C
n.452+5G>C
 gnomAD v4
16g.29813398G=CA2216293996PRRT2c.344G= (p.Ser115=)
c.339+5G= (n.339+5G=)
n.88-288G=
n.452+5G=
16g.29813398G>TCA395478288PRRT2c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.339+5G>T (n.339+5G>T)
n.88-288G>T
n.452+5G>T
16g.29813399C>ACA395478290PRRT2c.345C>A (p.Ser115Arg)
c.339+6C>A (n.339+6C>A)
n.88-287C>A
n.452+6C>A
16g.29813399C=CA2216293997PRRT2c.345C= (p.Ser115=)
c.339+6C= (n.339+6C=)
n.88-287C=
n.452+6C=
16g.29813399C>GCA7994514PRRT2c.345C>G (p.Ser115Arg)
c.339+6C>G (n.339+6C>G)
n.88-287C>G
n.452+6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813399C>TCA494883702PRRT2c.345C>T (p.Ser115=)
c.339+6C>T (n.339+6C>T)
n.88-287C>T
n.452+6C>T
16g.29813400A>CCA395478293PRRT2c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.339+7A>C (n.339+7A>C)
n.88-286A>C
n.452+7A>C
16g.29813400A>GCA395478295PRRT2c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.339+7A>G (n.339+7A>G)
n.88-286A>G
n.452+7A>G
16g.29813400A>TCA395478297PRRT2c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.339+7A>T (n.339+7A>T)
n.88-286A>T
n.452+7A>T
16g.29813401_29813402delCA2632604081PRRT2c.347_348del (p.Lys116ArgfsTer17)
c.339+8_339+9del (n.339+8_339+9del)
n.88-285_88-284del
c.347_348del (p.Lys116ArgfsTer?)
n.452+8_452+9del
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813401A=CA2216293998PRRT2c.347A= (p.Lys116=)
c.339+8A= (n.339+8A=)
n.88-285A=
n.452+8A=
16g.29813401A>CCA395478299PRRT2c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.339+8A>C (n.339+8A>C)
n.88-285A>C
n.452+8A>C
16g.29813401A>GCA395478300PRRT2c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.339+8A>G (n.339+8A>G)
n.88-285A>G
n.452+8A>G
 gnomAD v4
16g.29813401A>TCA280409466PRRT2c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.339+8A>T (n.339+8A>T)
n.88-285A>T
n.452+8A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813402A=CA2216293999PRRT2c.348A= (p.Lys116=)
c.339+9A= (n.339+9A=)
n.88-284A=
n.452+9A=
16g.29813402A>CCA395478303PRRT2c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.339+9A>C (n.339+9A>C)
n.88-284A>C
n.452+9A>C
16g.29813402A>GCA494883703PRRT2c.348A>G (p.Lys116=)
c.339+9A>G (n.339+9A>G)
n.88-284A>G
n.452+9A>G
 dbSNP
16g.29813402A>TCA395478305PRRT2c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.339+9A>T (n.339+9A>T)
n.88-284A>T
n.452+9A>T
16g.29813403G>ACA395478311PRRT2c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.339+10G>A (n.339+10G>A)
n.88-283G>A
n.452+10G>A
16g.29813403G>CCA395478309PRRT2c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.339+10G>C (n.339+10G>C)
n.88-283G>C
n.452+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813403G=CA2216294000PRRT2c.349G= (p.Glu117=)
c.339+10G= (n.339+10G=)
n.88-283G=
n.452+10G=
16g.29813403G>TCA395478307PRRT2c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.339+10G>T (n.339+10G>T)
n.88-283G>T
n.452+10G>T
16g.29813404A>CCA395478317PRRT2c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.339+11A>C (n.339+11A>C)
n.88-282A>C
n.452+11A>C
16g.29813404A>GCA395478313PRRT2c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.339+11A>G (n.339+11A>G)
n.88-282A>G
n.452+11A>G
 gnomAD v4
16g.29813404A>TCA395478315PRRT2c.350A>T (p.Glu117Val)
c.339+11A>T (n.339+11A>T)
n.88-282A>T
n.452+11A>T
16g.29813405G>ACA494883704PRRT2c.351G>A (p.Glu117=)
c.339+12G>A (n.339+12G>A)
n.88-281G>A
n.452+12G>A
 gnomAD v4
16g.29813405G>CCA395478319PRRT2c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.339+12G>C (n.339+12G>C)
n.88-281G>C
n.452+12G>C
16g.29813405G>TCA395478321PRRT2c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.339+12G>T (n.339+12G>T)
n.88-281G>T
n.452+12G>T
16g.29813406G>ACA317013PRRT2c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.339+13G>A (n.339+13G>A)
n.88-280G>A
n.452+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813406G>CCA395478324PRRT2c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.339+13G>C (n.339+13G>C)
n.88-280G>C
n.452+13G>C
16g.29813406G=CA2216294001PRRT2c.352G= (p.Ala118=)
c.339+13G= (n.339+13G=)
n.88-280G=
n.452+13G=
16g.29813406G>TCA395478326PRRT2c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.339+13G>T (n.339+13G>T)
n.88-280G>T
n.452+13G>T
16g.29813407C>ACA395478328PRRT2c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.339+14C>A (n.339+14C>A)
n.88-279C>A
n.452+14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813407C=CA2216294002PRRT2c.353C= (p.Ala118=)
c.339+14C= (n.339+14C=)
n.88-279C=
n.452+14C=
16g.29813407C>GCA395478329PRRT2c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.339+14C>G (n.339+14C>G)
n.88-279C>G
n.452+14C>G
16g.29813407C>TCA395478330PRRT2c.353C>T (p.Ala118Val)
c.339+14C>T (n.339+14C>T)
n.88-279C>T
n.452+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813408C>ACA494883705PRRT2c.354C>A (p.Ala118=)
c.339+15C>A (n.339+15C>A)
n.88-278C>A
n.452+15C>A
16g.29813408C=CA2216294003PRRT2c.354C= (p.Ala118=)
c.339+15C= (n.339+15C=)
n.88-278C=
n.452+15C=
16g.29813408C>GCA494883706PRRT2c.354C>G (p.Ala118=)
c.339+15C>G (n.339+15C>G)
n.88-278C>G
n.452+15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813408C>TCA494883707PRRT2c.354C>T (p.Ala118=)
c.339+15C>T (n.339+15C>T)
n.88-278C>T
n.452+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813409A>CCA395478333PRRT2c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.339+16A>C (n.339+16A>C)
n.88-277A>C
n.452+16A>C
16g.29813409A>GCA395478335PRRT2c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.339+16A>G (n.339+16A>G)
n.88-277A>G
n.452+16A>G
16g.29813409A>TCA395478338PRRT2c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.339+16A>T (n.339+16A>T)
n.88-277A>T
n.452+16A>T
16g.29813410C>ACA395478344PRRT2c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.339+17C>A (n.339+17C>A)
n.88-276C>A
n.452+17C>A
16g.29813410C=CA2216294004PRRT2c.356C= (p.Thr119=)
c.339+17C= (n.339+17C=)
n.88-276C=
n.452+17C=
16g.29813410C>GCA395478341PRRT2c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.339+17C>G (n.339+17C>G)
n.88-276C>G
n.452+17C>G
16g.29813410C>TCA395478343PRRT2c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.339+17C>T (n.339+17C>T)
n.88-276C>T
n.452+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813411T>ACA494883708PRRT2c.357T>A (p.Thr119=)
c.339+18T>A (n.339+18T>A)
n.88-275T>A
n.452+18T>A
16g.29813411T>CCA494883709PRRT2c.357T>C (p.Thr119=)
c.339+18T>C (n.339+18T>C)
n.88-275T>C
n.452+18T>C
16g.29813411T>GCA7994515PRRT2c.357T>G (p.Thr119=)
c.339+18T>G (n.339+18T>G)
n.88-275T>G
n.452+18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813411T=CA2216294005PRRT2c.357T= (p.Thr119=)
c.339+18T= (n.339+18T=)
n.88-275T=
n.452+18T=
16g.29813412G>ACA395478348PRRT2c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.339+19G>A (n.339+19G>A)
n.88-274G>A
n.452+19G>A
16g.29813412G>CCA395478350PRRT2c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.339+19G>C (n.339+19G>C)
n.88-274G>C
n.452+19G>C
16g.29813412G>TCA395478352PRRT2c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.339+19G>T (n.339+19G>T)
n.88-274G>T
n.452+19G>T
16g.29813413C>ACA395478353PRRT2c.359C>A (p.Ala120Glu)
c.339+20C>A (n.339+20C>A)
n.88-273C>A
n.452+20C>A
16g.29813413C=CA2216294006PRRT2c.359C= (p.Ala120=)
c.339+20C= (n.339+20C=)
n.88-273C=
n.452+20C=
16g.29813413C>GCA395478354PRRT2c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.339+20C>G (n.339+20C>G)
n.88-273C>G
n.452+20C>G
16g.29813413C>TCA395478358PRRT2c.359C>T (p.Ala120Val)
c.339+20C>T (n.339+20C>T)
n.88-273C>T
n.452+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813414A>CCA494883710PRRT2c.360A>C (p.Ala120=)
c.339+21A>C (n.339+21A>C)
n.88-272A>C
n.452+21A>C
16g.29813414A>GCA494883711PRRT2c.360A>G (p.Ala120=)
c.339+21A>G (n.339+21A>G)
n.88-272A>G
n.452+21A>G
16g.29813414A>TCA494883712PRRT2c.360A>T (p.Ala120=)
c.339+21A>T (n.339+21A>T)
n.88-272A>T
n.452+21A>T
16g.29813415G>ACA7994516PRRT2c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.339+22G>A (n.339+22G>A)
n.88-271G>A
n.452+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813415G>CCA395478361PRRT2c.361G>C (p.Asp121His)
c.339+22G>C (n.339+22G>C)
n.88-271G>C
n.452+22G>C
16g.29813415G=CA2216294007PRRT2c.361G= (p.Asp121=)
c.339+22G= (n.339+22G=)
n.88-271G=
n.452+22G=
16g.29813415G>TCA395478362PRRT2c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.339+22G>T (n.339+22G>T)
n.88-271G>T
n.452+22G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813416A=CA2216294008PRRT2c.362A= (p.Asp121=)
c.339+23A= (n.339+23A=)
n.88-270A=
n.452+23A=
16g.29813416A>CCA395478365PRRT2c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.339+23A>C (n.339+23A>C)
n.88-270A>C
n.452+23A>C
16g.29813416A>GCA395478366PRRT2c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.339+23A>G (n.339+23A>G)
n.88-270A>G
n.452+23A>G
16g.29813416A>TCA395478368PRRT2c.362A>T (p.Asp121Val)
c.339+23A>T (n.339+23A>T)
n.88-270A>T
n.452+23A>T
 dbSNP
16g.29813417C>ACA395478371PRRT2c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.339+24C>A (n.339+24C>A)
n.88-269C>A
n.452+24C>A
16g.29813417C=CA2216294009PRRT2c.363C= (p.Asp121=)
c.339+24C= (n.339+24C=)
n.88-269C=
n.452+24C=
16g.29813417C>GCA395478373PRRT2c.363C>G (p.Asp121Glu)
c.339+24C>G (n.339+24C>G)
n.88-269C>G
n.452+24C>G
 ClinVar
16g.29813417C>TCA7994517PRRT2c.363C>T (p.Asp121=)
c.339+24C>T (n.339+24C>T)
n.88-269C>T
n.452+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813418C>ACA395478375PRRT2c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.339+25C>A (n.339+25C>A)
n.88-268C>A
n.452+25C>A
 ClinVar dbSNP
16g.29813418C=CA2216294010PRRT2c.364C= (p.Gln122=)
c.339+25C= (n.339+25C=)
n.88-268C=
n.452+25C=
16g.29813418C>GCA395478378PRRT2c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.339+25C>G (n.339+25C>G)
n.88-268C>G
n.452+25C>G
16g.29813418C>TCA395478376PRRT2c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.339+25C>T (n.339+25C>T)
n.88-268C>T
n.452+25C>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813419A>CCA395478380PRRT2c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.339+26A>C (n.339+26A>C)
n.88-267A>C
n.452+26A>C
16g.29813419A>GCA395478382PRRT2c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.339+26A>G (n.339+26A>G)
n.88-267A>G
n.452+26A>G
16g.29813419A>TCA395478385PRRT2c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.339+26A>T (n.339+26A>T)
n.88-267A>T
n.452+26A>T
16g.29813420G>ACA494883713PRRT2c.366G>A (p.Gln122=)
c.339+27G>A (n.339+27G>A)
n.88-266G>A
n.452+27G>A
16g.29813420G>CCA395478387PRRT2c.366G>C (p.Gln122His)
c.339+27G>C (n.339+27G>C)
n.88-266G>C
n.452+27G>C
 gnomAD v4
16g.29813420G>TCA395478389PRRT2c.366G>T (p.Gln122His)
c.339+27G>T (n.339+27G>T)
n.88-266G>T
n.452+27G>T
16g.29813423dupCA2695223017PRRT2c.369dup (p.Ser124ValfsTer10)
c.339+30dup (n.339+30dup)
n.88-263dup
c.369dup (p.Ser124ValfsTer?)
n.452+30dup
16g.29813423delCA645595359PRRT2c.369del (p.Ser124ProfsTer?)
c.339+30del (n.339+30del)
n.88-263del
n.452+30del
 COSMIC COSMIC
16g.29813421G>ACA395478391PRRT2c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.339+28G>A (n.339+28G>A)
n.88-265G>A
n.452+28G>A
16g.29813421G>CCA395478393PRRT2c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.339+28G>C (n.339+28G>C)
n.88-265G>C
n.452+28G>C
16g.29813421G>TCA395478395PRRT2c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.339+28G>T (n.339+28G>T)
n.88-265G>T
n.452+28G>T
16g.29813422G>ACA7994518PRRT2c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.339+29G>A (n.339+29G>A)
n.88-264G>A
n.452+29G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813422G>CCA395478397PRRT2c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.339+29G>C (n.339+29G>C)
n.88-264G>C
n.452+29G>C
16g.29813422G=CA2216294011PRRT2c.368G= (p.Gly123=)
c.339+29G= (n.339+29G=)
n.88-264G=
n.452+29G=
16g.29813422G>TCA395478399PRRT2c.368G>T (p.Gly123Val)
c.339+29G>T (n.339+29G>T)
n.88-264G>T
n.452+29G>T
 ClinVar dbSNP
16g.29813423G>ACA494883714PRRT2c.369G>A (p.Gly123=)
c.339+30G>A (n.339+30G>A)
n.88-263G>A
n.452+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813423G>CCA494883715PRRT2c.369G>C (p.Gly123=)
c.339+30G>C (n.339+30G>C)
n.88-263G>C
n.452+30G>C
16g.29813423G=CA2216294012PRRT2c.369G= (p.Gly123=)
c.339+30G= (n.339+30G=)
n.88-263G=
n.452+30G=
16g.29813423G>TCA16607391PRRT2c.369G>T (p.Gly123=)
c.339+30G>T (n.339+30G>T)
n.88-263G>T
n.452+30G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813424T>ACA395478403PRRT2c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.339+31T>A (n.339+31T>A)
n.88-262T>A
n.452+31T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813424T>CCA395478401PRRT2c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.339+31T>C (n.339+31T>C)
n.88-262T>C
n.452+31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813424T>GCA395478400PRRT2c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.339+31T>G (n.339+31T>G)
n.88-262T>G
n.452+31T>G
16g.29813424T=CA2216294013PRRT2c.370T= (p.Ser124=)
c.339+31T= (n.339+31T=)
n.88-262T=
n.452+31T=
16g.29813425C>ACA395478405PRRT2c.371C>A (p.Ser124Tyr)
c.339+32C>A (n.339+32C>A)
n.88-261C>A
n.452+32C>A
16g.29813425C>GCA395478407PRRT2c.371C>G (p.Ser124Cys)
c.339+32C>G (n.339+32C>G)
n.88-261C>G
n.452+32C>G
16g.29813425C>TCA395478409PRRT2c.371C>T (p.Ser124Phe)
c.339+32C>T (n.339+32C>T)
n.88-261C>T
n.452+32C>T
16g.29813426C>ACA494883716PRRT2c.372C>A (p.Ser124=)
c.339+33C>A (n.339+33C>A)
n.88-260C>A
n.452+33C>A
16g.29813426C>GCA494883717PRRT2c.372C>G (p.Ser124=)
c.339+33C>G (n.339+33C>G)
n.88-260C>G
n.452+33C>G
16g.29813426C>TCA494883718PRRT2c.372C>T (p.Ser124=)
c.339+33C>T (n.339+33C>T)
n.88-260C>T
n.452+33C>T
16g.29813427A>CCA494883719PRRT2c.373A>C (p.Arg125=)
c.339+34A>C (n.339+34A>C)
n.88-259A>C
n.452+34A>C
16g.29813427A>GCA395478411PRRT2c.373A>G (p.Arg125Gly)
c.339+34A>G (n.339+34A>G)
n.88-259A>G
n.452+34A>G
16g.29813427A>TCA395478413PRRT2c.373A>T (p.Arg125Trp)
c.339+34A>T (n.339+34A>T)
n.88-259A>T
n.452+34A>T
16g.29813428G>ACA395478415PRRT2c.374G>A (p.Arg125Lys)
c.339+35G>A (n.339+35G>A)
n.88-258G>A
n.452+35G>A
16g.29813428G>CCA395478417PRRT2c.374G>C (p.Arg125Thr)
c.339+35G>C (n.339+35G>C)
n.88-258G>C
n.452+35G>C
 gnomAD v4
16g.29813428G>TCA395478418PRRT2c.374G>T (p.Arg125Met)
c.339+35G>T (n.339+35G>T)
n.88-258G>T
n.452+35G>T
16g.29813429G>ACA494883720PRRT2c.375G>A (p.Arg125=)
c.339+36G>A (n.339+36G>A)
n.88-257G>A
n.452+36G>A
16g.29813429G>CCA395478419PRRT2c.375G>C (p.Arg125Ser)
c.339+36G>C (n.339+36G>C)
n.88-257G>C
n.452+36G>C
 ClinVar dbSNP
16g.29813429G=CA2216294014PRRT2c.375G= (p.Arg125=)
c.339+36G= (n.339+36G=)
n.88-257G=
n.452+36G=
16g.29813429G>TCA395478422PRRT2c.375G>T (p.Arg125Ser)
c.339+36G>T (n.339+36G>T)
n.88-257G>T
n.452+36G>T
16g.29813430C>ACA395478424PRRT2c.376C>A (p.Leu126Met)
c.339+37C>A (n.339+37C>A)
n.88-256C>A
n.452+37C>A
16g.29813430C>GCA395478426PRRT2c.376C>G (p.Leu126Val)
c.339+37C>G (n.339+37C>G)
n.88-256C>G
n.452+37C>G
16g.29813430C>TCA494883721PRRT2c.376C>T (p.Leu126=)
c.339+37C>T (n.339+37C>T)
n.88-256C>T
n.452+37C>T
16g.29813431T>ACA395478432PRRT2c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.339+38T>A (n.339+38T>A)
n.88-255T>A
n.452+38T>A
16g.29813431T>CCA395478430PRRT2c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.339+38T>C (n.339+38T>C)
n.88-255T>C
n.452+38T>C
 dbSNP
16g.29813431T>GCA395478429PRRT2c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.339+38T>G (n.339+38T>G)
n.88-255T>G
n.452+38T>G
16g.29813431T=CA2216294015PRRT2c.377T= (p.Leu126=)
c.339+38T= (n.339+38T=)
n.88-255T=
n.452+38T=
16g.29813432G>ACA494883722PRRT2c.378G>A (p.Leu126=)
c.339+39G>A (n.339+39G>A)
n.88-254G>A
n.452+39G>A
16g.29813432G>CCA494883723PRRT2c.378G>C (p.Leu126=)
c.339+39G>C (n.339+39G>C)
n.88-254G>C
n.452+39G>C
16g.29813432G>TCA494883724PRRT2c.378G>T (p.Leu126=)
c.339+39G>T (n.339+39G>T)
n.88-254G>T
n.452+39G>T
16g.29813433delCA2695223018PRRT2c.379del (p.Glu127SerfsTer?)
c.339+40del (n.339+40del)
n.88-253del
n.452+40del
16g.29813432_29813462delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCACA2216294016PRRT2c.378_408delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA (p.Leu126=)
c.339+39_339+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA (n.339+39_339+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA)
n.88-254_88-224delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA
n.452+39_452+69delinsGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCA
16g.29813433G>ACA7994519PRRT2c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.339+40G>A (n.339+40G>A)
n.88-253G>A
n.452+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.29813433G>CCA395478434PRRT2c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.339+40G>C (n.339+40G>C)
n.88-253G>C
n.452+40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813433G=CA2216294017PRRT2c.379G= (p.Glu127=)
c.339+40G= (n.339+40G=)
n.88-253G=
n.452+40G=
16g.29813433G>TCA395478436PRRT2c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.339+40G>T (n.339+40G>T)
n.88-253G>T
n.452+40G>T
16g.29813436_29813465delCA280409499PRRT2c.382_411del (p.Ser128_Glu137del)
c.339+43_339+72del (n.339+43_339+72del)
n.88-250_88-221del
n.452+43_452+72del
 dbSNP
16g.29813434A>CCA395478437PRRT2c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.339+41A>C (n.339+41A>C)
n.88-252A>C
n.452+41A>C
 gnomAD v4
16g.29813434A>GCA395478439PRRT2c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.339+41A>G (n.339+41A>G)
n.88-252A>G
n.452+41A>G
16g.29813434A>TCA395478441PRRT2c.380A>T (p.Glu127Val)
c.339+41A>T (n.339+41A>T)
n.88-252A>T
n.452+41A>T
16g.29813435G>ACA7994520PRRT2c.381G>A (p.Glu127=)
c.339+42G>A (n.339+42G>A)
n.88-251G>A
n.452+42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813435G>CCA395478448PRRT2c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.339+42G>C (n.339+42G>C)
n.88-251G>C
n.452+42G>C
16g.29813435G=CA2216294018PRRT2c.381G= (p.Glu127=)
c.339+42G= (n.339+42G=)
n.88-251G=
n.452+42G=
16g.29813435G>TCA395478449PRRT2c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.339+42G>T (n.339+42G>T)
n.88-251G>T
n.452+42G>T
16g.29813436T>ACA395478452PRRT2c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.339+43T>A (n.339+43T>A)
n.88-250T>A
n.452+43T>A
 ClinVar dbSNP
16g.29813436T>CCA395478454PRRT2c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.339+43T>C (n.339+43T>C)
n.88-250T>C
n.452+43T>C
16g.29813436T>GCA395478456PRRT2c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.339+43T>G (n.339+43T>G)
n.88-250T>G
n.452+43T>G
16g.29813436T=CA2216294019PRRT2c.382T= (p.Ser128=)
c.339+43T= (n.339+43T=)
n.88-250T=
n.452+43T=
16g.29813437C>ACA395478463PRRT2c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.339+44C>A (n.339+44C>A)
n.88-249C>A
n.452+44C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813437C=CA2216294020PRRT2c.383C= (p.Ser128=)
c.339+44C= (n.339+44C=)
n.88-249C=
n.452+44C=
16g.29813437C>GCA395478460PRRT2c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.339+44C>G (n.339+44C>G)
n.88-249C>G
n.452+44C>G
16g.29813437C>TCA395478459PRRT2c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.339+44C>T (n.339+44C>T)
n.88-249C>T
n.452+44C>T
 gnomAD v4
16g.29813438T>ACA494883725PRRT2c.384T>A (p.Ser128=)
c.339+45T>A (n.339+45T>A)
n.88-248T>A
n.452+45T>A
16g.29813438T>CCA494883726PRRT2c.384T>C (p.Ser128=)
c.339+45T>C (n.339+45T>C)
n.88-248T>C
n.452+45T>C
16g.29813438T>GCA494883727PRRT2c.384T>G (p.Ser128=)
c.339+45T>G (n.339+45T>G)
n.88-248T>G
n.452+45T>G
16g.29813438_29813441delinsTGCACA2216294021PRRT2c.384_387delinsTGCA (p.Ser128=)
c.339+45_339+48delinsTGCA (n.339+45_339+48delinsTGCA)
n.88-248_88-245delinsTGCA
n.452+45_452+48delinsTGCA
16g.29813439G>ACA395478465PRRT2c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.339+46G>A (n.339+46G>A)
n.88-247G>A
c.385G>A
n.452+46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813439G>CCA395478467PRRT2c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.339+46G>C (n.339+46G>C)
n.88-247G>C
c.385G>C
n.452+46G>C
16g.29813439G=CA2216294022PRRT2c.385G= (p.Ala129=)
c.339+46G= (n.339+46G=)
n.88-247G=
c.385G=
n.452+46G=
16g.29813439G>TCA395478469PRRT2c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.339+46G>T (n.339+46G>T)
n.88-247G>T
c.385G>T
n.452+46G>T
16g.29813441_29813443delCA622164496PRRT2c.387_389del (p.Ala130del)
c.339+48_339+50del (n.339+48_339+50del)
n.88-245_88-243del
n.452+48_452+50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813440C>ACA395478471PRRT2c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.339+47C>A (n.339+47C>A)
n.88-246C>A
n.452+47C>A
16g.29813440C>GCA395478473PRRT2c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.339+47C>G (n.339+47C>G)
n.88-246C>G
n.452+47C>G
16g.29813440C>TCA395478475PRRT2c.386C>T (p.Ala129Val)
c.339+47C>T (n.339+47C>T)
n.88-246C>T
n.452+47C>T
16g.29813441A>CCA494883730PRRT2c.387A>C (p.Ala129=)
c.339+48A>C (n.339+48A>C)
n.88-245A>C
n.452+48A>C
16g.29813441A>GCA494883729PRRT2c.387A>G (p.Ala129=)
c.339+48A>G (n.339+48A>G)
n.88-245A>G
n.452+48A>G
16g.29813441A>TCA494883728PRRT2c.387A>T (p.Ala129=)
c.339+48A>T (n.339+48A>T)
n.88-245A>T
n.452+48A>T
16g.29813442delCA2695223019PRRT2c.388del (p.Ala130ProfsTer?)
c.339+49del (n.339+49del)
n.88-244del
n.452+49del
16g.29813442G>ACA395478477PRRT2c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.339+49G>A (n.339+49G>A)
n.88-244G>A
n.452+49G>A
 COSMIC
16g.29813442G>CCA395478479PRRT2c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.339+49G>C (n.339+49G>C)
n.88-244G>C
n.452+49G>C
16g.29813442G=CA2216294023PRRT2c.388G= (p.Ala130=)
c.339+49G= (n.339+49G=)
n.88-244G=
n.452+49G=
16g.29813442G>TCA395478481PRRT2c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.339+49G>T (n.339+49G>T)
n.88-244G>T
n.452+49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813443C>ACA395478484PRRT2c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.339+50C>A (n.339+50C>A)
n.88-243C>A
n.452+50C>A
16g.29813443C>GCA395478486PRRT2c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.339+50C>G (n.339+50C>G)
n.88-243C>G
n.452+50C>G
16g.29813443C>TCA395478488PRRT2c.389C>T (p.Ala130Val)
c.339+50C>T (n.339+50C>T)
n.88-243C>T
n.452+50C>T
16g.29813444C>ACA494883731PRRT2c.390C>A (p.Ala130=)
c.339+51C>A (n.339+51C>A)
n.88-242C>A
n.452+51C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813444C=CA2216294024PRRT2c.390C= (p.Ala130=)
c.339+51C= (n.339+51C=)
n.88-242C=
n.452+51C=
16g.29813444C>GCA494883732PRRT2c.390C>G (p.Ala130=)
c.339+51C>G (n.339+51C>G)
n.88-242C>G
n.452+51C>G
16g.29813444C>TCA494883733PRRT2c.390C>T (p.Ala130=)
c.339+51C>T (n.339+51C>T)
n.88-242C>T
n.452+51C>T
16g.29813444_29813445delinsTTCA645595360PRRT2c.390_391delinsTT (p.Pro131Ser)
c.339+51_339+52delinsTT (n.339+51_339+52delinsTT)
n.88-242_88-241delinsTT
n.452+51_452+52delinsTT
 COSMIC COSMIC
16g.29813445C>ACA395478493PRRT2c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.339+52C>A (n.339+52C>A)
n.88-241C>A
n.452+52C>A
16g.29813445C>GCA395478492PRRT2c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.339+52C>G (n.339+52C>G)
n.88-241C>G
n.452+52C>G
16g.29813445C>TCA395478490PRRT2c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.339+52C>T (n.339+52C>T)
n.88-241C>T
n.452+52C>T
16g.29813446C>ACA395478494PRRT2c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.339+53C>A (n.339+53C>A)
n.88-240C>A
n.452+53C>A
16g.29813446C>GCA395478496PRRT2c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.339+53C>G (n.339+53C>G)
n.88-240C>G
n.452+53C>G
16g.29813446C>TCA395478498PRRT2c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.339+53C>T (n.339+53C>T)
n.88-240C>T
n.452+53C>T
16g.29813447A=CA2216294025PRRT2c.393A= (p.Pro131=)
c.339+54A= (n.339+54A=)
n.88-239A=
n.452+54A=
16g.29813447A>CCA494883734PRRT2c.393A>C (p.Pro131=)
c.339+54A>C (n.339+54A>C)
n.88-239A>C
n.452+54A>C
 dbSNP
16g.29813447A>GCA494883736PRRT2c.393A>G (p.Pro131=)
c.339+54A>G (n.339+54A>G)
n.88-239A>G
n.452+54A>G
16g.29813447A>TCA494883735PRRT2c.393A>T (p.Pro131=)
c.339+54A>T (n.339+54A>T)
n.88-239A>T
n.452+54A>T
16g.29813448C>ACA395478500PRRT2c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.339+55C>A (n.339+55C>A)
n.88-238C>A
n.452+55C>A
16g.29813448C>GCA395478502PRRT2c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.339+55C>G (n.339+55C>G)
n.88-238C>G
n.452+55C>G
16g.29813448C>TCA395478504PRRT2c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.339+55C>T (n.339+55C>T)
n.88-238C>T
n.452+55C>T
16g.29813449C>ACA395478506PRRT2c.395C>A (p.Pro132His)
c.339+56C>A (n.339+56C>A)
n.88-237C>A
n.452+56C>A
16g.29813449C=CA2216294026PRRT2c.395C= (p.Pro132=)
c.339+56C= (n.339+56C=)
n.88-237C=
n.452+56C=
16g.29813449C>GCA395478507PRRT2c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.339+56C>G (n.339+56C>G)
n.88-237C>G
n.452+56C>G
16g.29813449C>TCA395478509PRRT2c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.339+56C>T (n.339+56C>T)
n.88-237C>T
n.452+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813450T>ACA494883739PRRT2c.396T>A (p.Pro132=)
c.339+57T>A (n.339+57T>A)
n.88-236T>A
n.452+57T>A
16g.29813450T>CCA494883738PRRT2c.396T>C (p.Pro132=)
c.339+57T>C (n.339+57T>C)
n.88-236T>C
n.452+57T>C
16g.29813450T>GCA494883737PRRT2c.396T>G (p.Pro132=)
c.339+57T>G (n.339+57T>G)
n.88-236T>G
n.452+57T>G
16g.29813451delCA2580091449PRRT2c.397del (p.Glu133AsnfsTer?)
c.339+58del (n.339+58del)
n.88-235del
n.452+58del
 ClinVar
16g.29813451G>ACA395478511PRRT2c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.339+58G>A (n.339+58G>A)
n.88-235G>A
n.452+58G>A
16g.29813451G>CCA395478513PRRT2c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.339+58G>C (n.339+58G>C)
n.88-235G>C
n.452+58G>C
16g.29813451G>TCA395478515PRRT2c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.339+58G>T (n.339+58G>T)
n.88-235G>T
n.452+58G>T
16g.29813451_29813475delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCCA2216294027PRRT2c.397_421delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (p.Glu133=)
c.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (n.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC)
n.88-235_88-211delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC
n.452+58_452+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC
16g.29813452A>CCA395478522PRRT2c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.339+59A>C (n.339+59A>C)
n.88-234A>C
n.452+59A>C
16g.29813452A>GCA395478520PRRT2c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.339+59A>G (n.339+59A>G)
n.88-234A>G
n.452+59A>G
16g.29813452A>TCA395478518PRRT2c.398A>T (p.Glu133Val)
c.339+59A>T (n.339+59A>T)
n.88-234A>T
n.452+59A>T
16g.29813458_29813481delCA7994521PRRT2c.404_427del (p.Ala135_Pro142del)
c.339+65_339+88del (n.339+65_339+88del)
n.88-228_88-205del
n.452+65_452+88del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813453A=CA2216294028PRRT2c.399A= (p.Glu133=)
c.339+60A= (n.339+60A=)
n.88-233A=
n.452+60A=
16g.29813453A>CCA395478524PRRT2c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.339+60A>C (n.339+60A>C)
n.88-233A>C
n.452+60A>C
16g.29813453A>GCA494883740PRRT2c.399A>G (p.Glu133=)
c.339+60A>G (n.339+60A>G)
n.88-233A>G
n.452+60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813453A>TCA395478526PRRT2c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.339+60A>T (n.339+60A>T)
n.88-233A>T
n.452+60A>T
16g.29813454C>ACA395478527PRRT2c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.339+61C>A (n.339+61C>A)
n.88-232C>A
n.452+61C>A
16g.29813454C>GCA395478529PRRT2c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.339+61C>G (n.339+61C>G)
n.88-232C>G
n.452+61C>G
16g.29813454C>TCA395478531PRRT2c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.339+61C>T (n.339+61C>T)
n.88-232C>T
n.452+61C>T
16g.29813455C>ACA395478532PRRT2c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.339+62C>A (n.339+62C>A)
n.88-231C>A
n.452+62C>A
16g.29813455C=CA2216294029PRRT2c.401C= (p.Pro134=)
c.339+62C= (n.339+62C=)
n.88-231C=
n.452+62C=
16g.29813455C>GCA395478534PRRT2c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.339+62C>G (n.339+62C>G)
n.88-231C>G
n.452+62C>G
 ClinVar dbSNP
16g.29813455C>TCA395478536PRRT2c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.339+62C>T (n.339+62C>T)
n.88-231C>T
n.452+62C>T
16g.29813456A=CA2216294030PRRT2c.402A= (p.Pro134=)
c.339+63A= (n.339+63A=)
n.88-230A=
n.452+63A=
16g.29813456A>CCA494883741PRRT2c.402A>C (p.Pro134=)
c.339+63A>C (n.339+63A>C)
n.88-230A>C
n.452+63A>C
16g.29813456A>GCA494883742PRRT2c.402A>G (p.Pro134=)
c.339+63A>G (n.339+63A>G)
n.88-230A>G
n.452+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813456A>TCA494883743PRRT2c.402A>T (p.Pro134=)
c.339+63A>T (n.339+63A>T)
n.88-230A>T
n.452+63A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813457G>ACA395478538PRRT2c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.339+64G>A (n.339+64G>A)
n.88-229G>A
n.452+64G>A
16g.29813457G>CCA395478540PRRT2c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.339+64G>C (n.339+64G>C)
n.88-229G>C
n.452+64G>C
 gnomAD v4
16g.29813457G>TCA395478542PRRT2c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.339+64G>T (n.339+64G>T)
n.88-229G>T
n.452+64G>T
16g.29813458C>ACA280409516PRRT2c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.339+65C>A (n.339+65C>A)
n.88-228C>A
n.452+65C>A
 dbSNP
16g.29813458C=CA2216294031PRRT2c.404C= (p.Ala135=)
c.339+65C= (n.339+65C=)
n.88-228C=
n.452+65C=
16g.29813458C>GCA395478545PRRT2c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.339+65C>G (n.339+65C>G)
n.88-228C>G
n.452+65C>G
16g.29813458C>TCA395478547PRRT2c.404C>T (p.Ala135Val)
c.339+65C>T (n.339+65C>T)
n.88-228C>T
n.452+65C>T
16g.29813459C>ACA494883744PRRT2c.405C>A (p.Ala135=)
c.339+66C>A (n.339+66C>A)
n.88-227C>A
n.452+66C>A
 gnomAD v4
16g.29813459C>GCA494883745PRRT2c.405C>G (p.Ala135=)
c.339+66C>G (n.339+66C>G)
n.88-227C>G
n.452+66C>G
16g.29813459C>TCA494883746PRRT2c.405C>T (p.Ala135=)
c.339+66C>T (n.339+66C>T)
n.88-227C>T
n.452+66C>T
16g.29813460C>ACA395478553PRRT2c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.339+67C>A (n.339+67C>A)
n.88-226C>A
n.452+67C>A
16g.29813460C=CA2216294032PRRT2c.406C= (p.Pro136=)
c.339+67C= (n.339+67C=)
n.88-226C=
n.452+67C=
16g.29813460C>GCA395478551PRRT2c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.339+67C>G (n.339+67C>G)
n.88-226C>G
n.452+67C>G
16g.29813460C>TCA395478549PRRT2c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.339+67C>T (n.339+67C>T)
n.88-226C>T
n.452+67C>T
 dbSNP
16g.29813461C>ACA395478554PRRT2c.407C>A (p.Pro136Gln)
c.339+68C>A (n.339+68C>A)
n.88-225C>A
n.452+68C>A
16g.29813461C=CA2216294033PRRT2c.407C= (p.Pro136=)
c.339+68C= (n.339+68C=)
n.88-225C=
n.452+68C=
16g.29813461C>GCA280409530PRRT2c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.339+68C>G (n.339+68C>G)
n.88-225C>G
n.452+68C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813461C>TCA395478557PRRT2c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.339+68C>T (n.339+68C>T)
n.88-225C>T
n.452+68C>T
 gnomAD v4
16g.29813461_29813462delCA2580091492PRRT2c.407_408del (p.Pro136ArgfsTer?)
c.339+68_339+69del (n.339+68_339+69del)
n.88-225_88-224del
n.452+68_452+69del
 ClinVar
16g.29813462A>CCA494883747PRRT2c.408A>C (p.Pro136=)
c.339+69A>C (n.339+69A>C)
n.88-224A>C
n.452+69A>C
16g.29813462A>GCA494883748PRRT2c.408A>G (p.Pro136=)
c.339+69A>G (n.339+69A>G)
n.88-224A>G
n.452+69A>G
 gnomAD v4
16g.29813462A>TCA494883749PRRT2c.408A>T (p.Pro136=)
c.339+69A>T (n.339+69A>T)
n.88-224A>T
n.452+69A>T
16g.29813463G>ACA395478559PRRT2c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.339+70G>A (n.339+70G>A)
n.88-223G>A
n.452+70G>A
16g.29813463G>CCA395478562PRRT2c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.339+70G>C (n.339+70G>C)
n.88-223G>C
n.452+70G>C
16g.29813463G>TCA395478564PRRT2c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.339+70G>T (n.339+70G>T)
n.88-223G>T
n.452+70G>T
16g.29813464A>CCA395478571PRRT2c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.339+71A>C (n.339+71A>C)
n.88-222A>C
n.452+71A>C
16g.29813464A>GCA395478567PRRT2c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.339+71A>G (n.339+71A>G)
n.88-222A>G
n.452+71A>G
 gnomAD v4
16g.29813464A>TCA395478568PRRT2c.410A>T (p.Glu137Val)
c.339+71A>T (n.339+71A>T)
n.88-222A>T
n.452+71A>T
16g.29813465G>ACA494883750PRRT2c.411G>A (p.Glu137=)
c.339+72G>A (n.339+72G>A)
n.88-221G>A
n.452+72G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813465G>CCA395478573PRRT2c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.339+72G>C (n.339+72G>C)
n.88-221G>C
n.452+72G>C
16g.29813465G=CA2216294034PRRT2c.411G= (p.Glu137=)
c.339+72G= (n.339+72G=)
n.88-221G=
n.452+72G=
16g.29813465G>TCA395478575PRRT2c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.339+72G>T (n.339+72G>T)
n.88-221G>T
n.452+72G>T
16g.29813466C>ACA395478577PRRT2c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.339+73C>A (n.339+73C>A)
n.88-220C>A
n.452+73C>A
16g.29813466C=CA2216294035PRRT2c.412C= (p.Pro138=)
c.339+73C= (n.339+73C=)
n.88-220C=
n.452+73C=
16g.29813466C>GCA289005PRRT2c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.339+73C>G (n.339+73C>G)
n.88-220C>G
n.452+73C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813466C>TCA7994522PRRT2c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.339+73C>T (n.339+73C>T)
n.88-220C>T
n.452+73C>T
 dbSNP ExAC
16g.29813467C>ACA395478585PRRT2c.413C>A (p.Pro138His)
c.339+74C>A (n.339+74C>A)
n.88-219C>A
n.452+74C>A
16g.29813467C=CA2216294036PRRT2c.413C= (p.Pro138=)
c.339+74C= (n.339+74C=)
n.88-219C=
n.452+74C=
16g.29813467C>GCA395478582PRRT2c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.339+74C>G (n.339+74C>G)
n.88-219C>G
n.452+74C>G
16g.29813467C>TCA395478583PRRT2c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.339+74C>T (n.339+74C>T)
n.88-219C>T
n.452+74C>T
 dbSNP
16g.29813468T>ACA494883751PRRT2c.414T>A (p.Pro138=)
c.339+75T>A (n.339+75T>A)
n.88-218T>A
n.452+75T>A
16g.29813468T>CCA494883753PRRT2c.414T>C (p.Pro138=)
c.339+75T>C (n.339+75T>C)
n.88-218T>C
n.452+75T>C
16g.29813468T>GCA494883752PRRT2c.414T>G (p.Pro138=)
c.339+75T>G (n.339+75T>G)
n.88-218T>G
n.452+75T>G
16g.29813469G>ACA317019PRRT2c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.339+76G>A (n.339+76G>A)
n.88-217G>A
n.452+76G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813469G>CCA395478587PRRT2c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.339+76G>C (n.339+76G>C)
n.88-217G>C
n.452+76G>C
16g.29813469G=CA2216294037PRRT2c.415G= (p.Ala139=)
c.339+76G= (n.339+76G=)
n.88-217G=
n.452+76G=
16g.29813469G>TCA395478589PRRT2c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.339+76G>T (n.339+76G>T)
n.88-217G>T
n.452+76G>T
16g.29813470C>ACA7994523PRRT2c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.339+77C>A (n.339+77C>A)
n.88-216C>A
n.452+77C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813470C=CA2216294038PRRT2c.416C= (p.Ala139=)
c.339+77C= (n.339+77C=)
n.88-216C=
n.452+77C=
16g.29813470C>GCA395478592PRRT2c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.339+77C>G (n.339+77C>G)
n.88-216C>G
n.452+77C>G
16g.29813470C>TCA395478595PRRT2c.416C>T (p.Ala139Val)
c.339+77C>T (n.339+77C>T)
n.88-216C>T
n.452+77C>T
16g.29813471T>ACA494883754PRRT2c.417T>A (p.Ala139=)
c.339+78T>A (n.339+78T>A)
n.88-215T>A
n.452+78T>A
16g.29813471T>CCA494883755PRRT2c.417T>C (p.Ala139=)
c.339+78T>C (n.339+78T>C)
n.88-215T>C
n.452+78T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813471T>GCA494883756PRRT2c.417T>G (p.Ala139=)
c.339+78T>G (n.339+78T>G)
n.88-215T>G
n.452+78T>G
16g.29813471T=CA2216294039PRRT2c.417T= (p.Ala139=)
c.339+78T= (n.339+78T=)
n.88-215T=
n.452+78T=
16g.29813472C>ACA395478596PRRT2c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.339+79C>A (n.339+79C>A)
n.88-214C>A
n.452+79C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813472C=CA2216294040PRRT2c.418C= (p.Pro140=)
c.339+79C= (n.339+79C=)
n.88-214C=
n.452+79C=
16g.29813472C>GCA395478598PRRT2c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.339+79C>G (n.339+79C>G)
n.88-214C>G
n.452+79C>G
16g.29813472C>TCA395478600PRRT2c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.339+79C>T (n.339+79C>T)
n.88-214C>T
n.452+79C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813476_29813486dupCA2580091493PRRT2c.422_432dup (p.Arg145AsnfsTer?)
c.339+83_339+93dup (n.339+83_339+93dup)
n.88-210_88-200dup
n.452+83_452+93dup
 ClinVar
16g.29813473C>ACA395478603PRRT2c.419C>A (p.Pro140His)
c.339+80C>A (n.339+80C>A)
n.88-213C>A
n.452+80C>A
16g.29813473C>GCA395478605PRRT2c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.339+80C>G (n.339+80C>G)
n.88-213C>G
n.452+80C>G
16g.29813473C>TCA395478606PRRT2c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.339+80C>T (n.339+80C>T)
n.88-213C>T
n.452+80C>T
16g.29813474C>ACA494883757PRRT2c.420C>A (p.Pro140=)
c.339+81C>A (n.339+81C>A)
n.88-212C>A
n.452+81C>A
16g.29813474C>GCA494883759PRRT2c.420C>G (p.Pro140=)
c.339+81C>G (n.339+81C>G)
n.88-212C>G
n.452+81C>G
 ClinVar
16g.29813474C>TCA494883758PRRT2c.420C>T (p.Pro140=)
c.339+81C>T (n.339+81C>T)
n.88-212C>T
n.452+81C>T
16g.29813475C>ACA395478608PRRT2c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.339+82C>A (n.339+82C>A)
n.88-211C>A
n.452+82C>A
16g.29813475C=CA2216294041PRRT2c.421C= (p.Gln141=)
c.339+82C= (n.339+82C=)
n.88-211C=
n.452+82C=
16g.29813475C>GCA395478612PRRT2c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.339+82C>G (n.339+82C>G)
n.88-211C>G
n.452+82C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813475C>TCA395478610PRRT2c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.339+82C>T (n.339+82C>T)
n.88-211C>T
n.452+82C>T
16g.29813476A>CCA395478614PRRT2c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.339+83A>C (n.339+83A>C)
n.88-210A>C
n.452+83A>C
 dbSNP
16g.29813476A>GCA395478621PRRT2c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.339+83A>G (n.339+83A>G)
n.88-210A>G
n.452+83A>G
16g.29813476A>TCA395478619PRRT2c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.339+83A>T (n.339+83A>T)
n.88-210A>T
n.452+83A>T
16g.29813477A=CA2216294042PRRT2c.423A= (p.Gln141=)
c.339+84A= (n.339+84A=)
n.88-209A=
n.452+84A=
16g.29813477A>CCA395478623PRRT2c.423A>C (p.Gln141His)
c.339+84A>C (n.339+84A>C)
n.88-209A>C
n.452+84A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813477A>GCA494883760PRRT2c.423A>G (p.Gln141=)
c.339+84A>G (n.339+84A>G)
n.88-209A>G
n.452+84A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813477A>TCA395478625PRRT2c.423A>T (p.Gln141His)
c.339+84A>T (n.339+84A>T)
n.88-209A>T
n.452+84A>T
16g.29813478C>ACA395478628PRRT2c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.339+85C>A (n.339+85C>A)
n.88-208C>A
n.452+85C>A
16g.29813478C>GCA395478629PRRT2c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.339+85C>G (n.339+85C>G)
n.88-208C>G
n.452+85C>G
 gnomAD v4
16g.29813478C>TCA395478631PRRT2c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.339+85C>T (n.339+85C>T)
n.88-208C>T
n.452+85C>T
16g.29813479C>ACA395478633PRRT2c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.339+86C>A (n.339+86C>A)
n.88-207C>A
n.452+86C>A
16g.29813479C>GCA395478636PRRT2c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.339+86C>G (n.339+86C>G)
n.88-207C>G
n.452+86C>G
 gnomAD v4
16g.29813479C>TCA395478637PRRT2c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.339+86C>T (n.339+86C>T)
n.88-207C>T
n.452+86C>T
 ClinVar
16g.29813480A=CA2216294043PRRT2c.426A= (p.Pro142=)
c.339+87A= (n.339+87A=)
n.88-206A=
n.452+87A=
16g.29813480A>CCA494883761PRRT2c.426A>C (p.Pro142=)
c.339+87A>C (n.339+87A>C)
n.88-206A>C
n.452+87A>C
 dbSNP
16g.29813480A>GCA494883762PRRT2c.426A>G (p.Pro142=)
c.339+87A>G (n.339+87A>G)
n.88-206A>G
n.452+87A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813480A>TCA494883763PRRT2c.426A>T (p.Pro142=)
c.339+87A>T (n.339+87A>T)
n.88-206A>T
n.452+87A>T
16g.29813481G>ACA395478640PRRT2c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.339+88G>A (n.339+88G>A)
n.88-205G>A
n.452+88G>A
 gnomAD v4
16g.29813481G>CCA395478642PRRT2c.427G>C (p.Asp143His)
c.339+88G>C (n.339+88G>C)
n.88-205G>C
n.452+88G>C
16g.29813481G>TCA395478645PRRT2c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.339+88G>T (n.339+88G>T)
n.88-205G>T
n.452+88G>T
 ClinVar
16g.29813482A=CA2216294044PRRT2c.428A= (p.Asp143=)
c.339+89A= (n.339+89A=)
n.88-204A=
n.452+89A=
16g.29813482A>CCA395478651PRRT2c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.339+89A>C (n.339+89A>C)
n.88-204A>C
n.452+89A>C
 dbSNP
16g.29813482A>GCA395478649PRRT2c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.339+89A>G (n.339+89A>G)
n.88-204A>G
n.452+89A>G
16g.29813482A>TCA395478647PRRT2c.428A>T (p.Asp143Val)
c.339+89A>T (n.339+89A>T)
n.88-204A>T
n.452+89A>T
16g.29813483C>ACA395478653PRRT2c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.339+90C>A (n.339+90C>A)
n.88-203C>A
n.452+90C>A
 gnomAD v4
16g.29813483C>GCA395478655PRRT2c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.339+90C>G (n.339+90C>G)
n.88-203C>G
n.452+90C>G
 ClinVar dbSNP
16g.29813483C>TCA494883764PRRT2c.429C>T (p.Asp143=)
c.339+90C>T (n.339+90C>T)
n.88-203C>T
n.452+90C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813487dupCA317051PRRT2c.433dup (p.Arg145ProfsTer25)
c.339+94dup (n.339+94dup)
n.88-199dup
n.452+94dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813487delCA2695223020PRRT2c.433del (p.Arg145GlyfsTer?)
c.339+94del (n.339+94del)
n.88-199del
n.452+94del
16g.29813484C>ACA395478657PRRT2c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.339+91C>A (n.339+91C>A)
n.88-202C>A
n.452+91C>A
16g.29813484C=CA2216294045PRRT2c.430C= (p.Pro144=)
c.339+91C= (n.339+91C=)
n.88-202C=
n.452+91C=
16g.29813484C>GCA7994524PRRT2c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.339+91C>G (n.339+91C>G)
n.88-202C>G
n.452+91C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813484C>TCA395478661PRRT2c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.339+91C>T (n.339+91C>T)
n.88-202C>T
n.452+91C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813485C>ACA395478664PRRT2c.431C>A (p.Pro144His)
c.339+92C>A (n.339+92C>A)
n.88-201C>A
n.452+92C>A
 gnomAD v4
16g.29813485C=CA2216294046PRRT2c.431C= (p.Pro144=)
c.339+92C= (n.339+92C=)
n.88-201C=
n.452+92C=
16g.29813485C>GCA395478665PRRT2c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.339+92C>G (n.339+92C>G)
n.88-201C>G
n.452+92C>G
16g.29813485C>TCA395478667PRRT2c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.339+92C>T (n.339+92C>T)
n.88-201C>T
n.452+92C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813486C>ACA494883765PRRT2c.432C>A (p.Pro144=)
c.339+93C>A (n.339+93C>A)
n.88-200C>A
n.452+93C>A
16g.29813486C=CA2216294047PRRT2c.432C= (p.Pro144=)
c.339+93C= (n.339+93C=)
n.88-200C=
n.452+93C=
16g.29813486C>GCA494883766PRRT2c.432C>G (p.Pro144=)
c.339+93C>G (n.339+93C>G)
n.88-200C>G
n.452+93C>G
16g.29813486C>TCA7994525PRRT2c.432C>T (p.Pro144=)
c.339+93C>T (n.339+93C>T)
n.88-200C>T
n.452+93C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813487C>ACA7994526PRRT2c.433C>A (p.Arg145=)
c.339+94C>A (n.339+94C>A)
n.88-199C>A
n.452+94C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813487C=CA2216294048PRRT2c.433C= (p.Arg145=)
c.339+94C= (n.339+94C=)
n.88-199C=
n.452+94C=
16g.29813487C>GCA395478672PRRT2c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.339+94C>G (n.339+94C>G)
n.88-199C>G
n.452+94C>G
16g.29813487C>TCA7994527PRRT2c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.339+94C>T (n.339+94C>T)
n.88-199C>T
n.452+94C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813488G>ACA280409599PRRT2c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.339+95G>A (n.339+95G>A)
n.88-198G>A
n.452+95G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813488G>CCA395478678PRRT2c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.339+95G>C (n.339+95G>C)
n.88-198G>C
n.452+95G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813488G=CA2216294049PRRT2c.434G= (p.Arg145=)
c.339+95G= (n.339+95G=)
n.88-198G=
n.452+95G=
16g.29813488G>TCA395478676PRRT2c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.339+95G>T (n.339+95G>T)
n.88-198G>T
n.452+95G>T
 ClinVar COSMIC
16g.29813489G>ACA494883767PRRT2c.435G>A (p.Arg145=)
c.339+96G>A (n.339+96G>A)
n.88-197G>A
n.452+96G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813489G>CCA494883769PRRT2c.435G>C (p.Arg145=)
c.339+96G>C (n.339+96G>C)
n.88-197G>C
n.452+96G>C
 gnomAD v4
16g.29813489G>TCA494883768PRRT2c.435G>T (p.Arg145=)
c.339+96G>T (n.339+96G>T)
n.88-197G>T
n.452+96G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813490C>ACA395478680PRRT2c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.339+97C>A (n.339+97C>A)
n.88-196C>A
n.452+97C>A
 ClinVar dbSNP
16g.29813490C=CA2216294050PRRT2c.436C= (p.Pro146=)
c.339+97C= (n.339+97C=)
n.88-196C=
n.452+97C=
16g.29813490C>GCA395478682PRRT2c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.339+97C>G (n.339+97C>G)
n.88-196C>G
n.452+97C>G
16g.29813490C>TCA395478684PRRT2c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.339+97C>T (n.339+97C>T)
n.88-196C>T
n.452+97C>T
16g.29813491C>ACA395478686PRRT2c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.339+98C>A (n.339+98C>A)
n.88-195C>A
n.452+98C>A
16g.29813491C=CA2216294051PRRT2c.437C= (p.Pro146=)
c.339+98C= (n.339+98C=)
n.88-195C=
n.452+98C=
16g.29813491C>GCA395478689PRRT2c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.339+98C>G (n.339+98C>G)
n.88-195C>G
n.452+98C>G
16g.29813491C>TCA395478691PRRT2c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.339+98C>T (n.339+98C>T)
n.88-195C>T
n.452+98C>T
 dbSNP
16g.29813492A>CCA494883770PRRT2c.438A>C (p.Pro146=)
c.339+99A>C (n.339+99A>C)
n.88-194A>C
n.452+99A>C
16g.29813492A>GCA494883771PRRT2c.438A>G (p.Pro146=)
c.339+99A>G (n.339+99A>G)
n.88-194A>G
n.452+99A>G
 gnomAD v4
16g.29813492A>TCA494883772PRRT2c.438A>T (p.Pro146=)
c.339+99A>T (n.339+99A>T)
n.88-194A>T
n.452+99A>T
16g.29813493G>ACA395478697PRRT2c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.339+100G>A (n.339+100G>A)
n.88-193G>A
n.452+100G>A
16g.29813493G>CCA302824PRRT2c.439G>C (p.Asp147His)
c.339+100G>C (n.339+100G>C)
n.88-193G>C
n.452+100G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813493G=CA2216294052PRRT2c.439G= (p.Asp147=)
c.339+100G= (n.339+100G=)
n.88-193G=
n.452+100G=
16g.29813493G>TCA395478695PRRT2c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.339+100G>T (n.339+100G>T)
n.88-193G>T
n.452+100G>T
16g.29813494A>CCA395478700PRRT2c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.339+101A>C (n.339+101A>C)
n.88-192A>C
n.452+101A>C
16g.29813494A>GCA395478701PRRT2c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.339+101A>G (n.339+101A>G)
n.88-192A>G
n.452+101A>G
16g.29813494A>TCA395478703PRRT2c.440A>T (p.Asp147Val)
c.339+101A>T (n.339+101A>T)
n.88-192A>T
n.452+101A>T
16g.29813495T>ACA395478705PRRT2c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.339+102T>A (n.339+102T>A)
n.88-191T>A
n.452+102T>A
16g.29813495T>CCA494883773PRRT2c.441T>C (p.Asp147=)
c.339+102T>C (n.339+102T>C)
n.88-191T>C
n.452+102T>C
16g.29813495T>GCA395478707PRRT2c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.339+102T>G (n.339+102T>G)
n.88-191T>G
n.452+102T>G
16g.29813496T>ACA395478710PRRT2c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.339+103T>A (n.339+103T>A)
n.88-190T>A
n.452+103T>A
 gnomAD v4
16g.29813496T>CCA395478713PRRT2c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.339+103T>C (n.339+103T>C)
n.88-190T>C
n.452+103T>C
16g.29813496T>GCA395478711PRRT2c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.339+103T>G (n.339+103T>G)
n.88-190T>G
n.452+103T>G
16g.29813497C>ACA395478714PRRT2c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.339+104C>A (n.339+104C>A)
n.88-189C>A
n.452+104C>A
16g.29813497C>GCA395478715PRRT2c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.339+104C>G (n.339+104C>G)
n.88-189C>G
n.452+104C>G
16g.29813497C>TCA395478716PRRT2c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.339+104C>T (n.339+104C>T)
n.88-189C>T
n.452+104C>T

Number of alleles fetched