Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813281_29813319delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCTCA2216293940PRRT2c.227_265delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT (p.Ala76=)
n.88-405_88-367delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT
n.340_378delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT
16g.29813283_29813320delCA719788857PRRT2c.229_266del (p.Gly77LysfsTer?)
n.88-403_88-366del
n.342_379del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813299C>ACA395477823PRRT2c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.88-387C>A
n.358C>A
16g.29813299C>GCA395477824PRRT2c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.88-387C>G
n.358C>G
16g.29813299C>TCA395477827PRRT2c.245C>T (p.Ala82Val)
n.88-387C>T
n.358C>T
gnomAD v4
16g.29813300C>ACA494883477PRRT2c.246C>A (p.Ala82=)
n.88-386C>A
n.359C>A
16g.29813300C>GCA494883478PRRT2c.246C>G (p.Ala82=)
n.88-386C>G
n.359C>G
16g.29813300C>TCA494883479PRRT2c.246C>T (p.Ala82=)
n.88-386C>T
n.359C>T
16g.29813301C>ACA395477830PRRT2c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.88-385C>A
n.360C>A
16g.29813301C>GCA395477832PRRT2c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.88-385C>G
n.360C>G
16g.29813301C>TCA395477833PRRT2c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.88-385C>T
n.360C>T
16g.29813302A=CA2216293947PRRT2c.248A= (p.Gln83=)
n.88-384A=
n.361A=
16g.29813302A>CCA280409227PRRT2c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.88-384A>C
n.361A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813302A>GCA395477839PRRT2c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.88-384A>G
n.361A>G
16g.29813302A>TCA395477837PRRT2c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.88-384A>T
n.361A>T
16g.29813303G>ACA494883483PRRT2c.249G>A (p.Gln83=)
n.88-383G>A
n.362G>A
gnomAD v4
16g.29813303G>CCA395477841PRRT2c.249G>C (p.Gln83His)
n.88-383G>C
n.362G>C
16g.29813303G>TCA395477843PRRT2c.249G>T (p.Gln83His)
n.88-383G>T
n.362G>T
16g.29813304delCA2580091447PRRT2c.250del (p.Ala84ProfsTer6)
n.88-382del
n.363del
ClinVar dbSNP
16g.29813304G>ACA395477846PRRT2c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.88-382G>A
n.363G>A
16g.29813304G>CCA395477847PRRT2c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.88-382G>C
n.363G>C
16g.29813304G>TCA395477849PRRT2c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.88-382G>T
n.363G>T
16g.29813306_29813318delCA2695223010PRRT2c.252_264del (p.Thr85Ter)
n.88-380_88-368del
n.365_377del
16g.29813305C>ACA395477852PRRT2c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.88-381C>A
n.364C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813305C=CA2216293948PRRT2c.251C= (p.Ala84=)
n.88-381C=
n.364C=
16g.29813305C>GCA395477854PRRT2c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.88-381C>G
n.364C>G
16g.29813305C>TCA395477856PRRT2c.251C>T (p.Ala84Val)
n.88-381C>T
n.364C>T
16g.29813306C>ACA280409239PRRT2c.252C>A (p.Ala84=)
n.88-380C>A
n.365C>A
dbSNP
16g.29813306C=CA2216293949PRRT2c.252C= (p.Ala84=)
n.88-380C=
n.365C=
16g.29813306C>GCA494883489PRRT2c.252C>G (p.Ala84=)
n.88-380C>G
n.365C>G
16g.29813306C>TCA494883490PRRT2c.252C>T (p.Ala84=)
n.88-380C>T
n.365C>T
16g.29813307A=CA2216293950PRRT2c.253A= (p.Thr85=)
n.88-379A=
n.366A=
16g.29813307A>CCA395477860PRRT2c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.88-379A>C
n.366A>C
16g.29813307A>GCA395477862PRRT2c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.88-379A>G
n.366A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813307A>TCA395477863PRRT2c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.88-379A>T
n.366A>T
16g.29813308C>ACA395477866PRRT2c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.88-378C>A
n.367C>A
16g.29813308C>GCA395477869PRRT2c.254C>G (p.Thr85Arg)
n.88-378C>G
n.367C>G
gnomAD v4
16g.29813308C>TCA395477868PRRT2c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.88-378C>T
n.367C>T
16g.29813309A>CCA494883496PRRT2c.255A>C (p.Thr85=)
n.88-377A>C
n.368A>C
16g.29813309A>GCA494883497PRRT2c.255A>G (p.Thr85=)
n.88-377A>G
n.368A>G
16g.29813309A>TCA494883498PRRT2c.255A>T (p.Thr85=)
n.88-377A>T
n.368A>T
16g.29813310G>ACA395477872PRRT2c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.88-376G>A
n.369G>A
16g.29813310G>CCA395477873PRRT2c.256G>C (p.Asp86His)
n.88-376G>C
n.369G>C
gnomAD v4
16g.29813310G>TCA395477875PRRT2c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.88-376G>T
n.369G>T
16g.29813311A>CCA395477878PRRT2c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.88-375A>C
n.370A>C
16g.29813311A>GCA395477880PRRT2c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.88-375A>G
n.370A>G
16g.29813311A>TCA395477882PRRT2c.257A>T (p.Asp86Val)
n.88-375A>T
n.370A>T
16g.29813312C>ACA395477884PRRT2c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.88-374C>A
n.371C>A
16g.29813312C=CA2216293951PRRT2c.258C= (p.Asp86=)
n.88-374C=
n.371C=
16g.29813312C>GCA395477886PRRT2c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.88-374C>G
n.371C>G
16g.29813312C>TCA7994496PRRT2c.258C>T (p.Asp86=)
n.88-374C>T
n.371C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813313C>ACA395477892PRRT2c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.88-373C>A
n.372C>A
16g.29813313C=CA2216293952PRRT2c.259C= (p.Leu87=)
n.88-373C=
n.372C=
16g.29813313C>GCA395477894PRRT2c.259C>G (p.Leu87Val)
n.88-373C>G
n.372C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813313C>TCA395477890PRRT2c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.88-373C>T
n.372C>T
gnomAD v4
16g.29813314T>ACA395477896PRRT2c.260T>A (p.Leu87His)
n.88-372T>A
n.373T>A
16g.29813314T>CCA395477898PRRT2c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.88-372T>C
n.373T>C
16g.29813314T>GCA395477900PRRT2c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.88-372T>G
n.373T>G
16g.29813315C>ACA494883506PRRT2c.261C>A (p.Leu87=)
n.88-371C>A
n.374C>A
16g.29813315C>GCA494883505PRRT2c.261C>G (p.Leu87=)
n.88-371C>G
n.374C>G
16g.29813315C>TCA494883504PRRT2c.261C>T (p.Leu87=)
n.88-371C>T
n.374C>T
16g.29813316A=CA2216293953PRRT2c.262A= (p.Ser88=)
n.88-370A=
n.375A=
16g.29813316A>CCA395477901PRRT2c.262A>C (p.Ser88Arg)
n.88-370A>C
n.375A>C
16g.29813316A>GCA7994497PRRT2c.262A>G (p.Ser88Gly)
n.88-370A>G
n.375A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813316A>TCA395477905PRRT2c.262A>T (p.Ser88Cys)
n.88-370A>T
n.375A>T
16g.29813317G>ACA395477907PRRT2c.263G>A (p.Ser88Asn)
n.88-369G>A
n.376G>A
16g.29813317G>CCA395477910PRRT2c.263G>C (p.Ser88Thr)
n.88-369G>C
n.376G>C
gnomAD v4
16g.29813317G>TCA395477908PRRT2c.263G>T (p.Ser88Ile)
n.88-369G>T
n.376G>T
16g.29813318C>ACA395477912PRRT2c.264C>A (p.Ser88Arg)
n.88-368C>A
n.377C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813318C=CA2216293954PRRT2c.264C= (p.Ser88=)
n.88-368C=
n.377C=
16g.29813318C>GCA7994498PRRT2c.264C>G (p.Ser88Arg)
n.88-368C>G
n.377C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.29813318C>TCA494883515PRRT2c.264C>T (p.Ser88=)
n.88-368C>T
n.377C>T
ClinVar dbSNP
16g.29813319T>ACA395477916PRRT2c.265T>A (p.Leu89Ile)
n.88-367T>A
n.378T>A
16g.29813319T>CCA494883517PRRT2c.265T>C (p.Leu89=)
n.88-367T>C
n.378T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.29813319T>GCA395477917PRRT2c.265T>G (p.Leu89Val)
n.88-367T>G
n.378T>G
16g.29813319_29813322delCA2806452631PRRT2c.265_268del (p.Leu89AlafsTer25)
c.265_268del (p.Leu89AlafsTer?)
n.88-367_88-364del
n.378_381del
16g.29813320T>ACA395477923PRRT2c.266T>A (p.Leu89Ter)
n.88-366T>A
n.379T>A
16g.29813320T>CCA395477919PRRT2c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.88-366T>C
n.379T>C
16g.29813320T>GCA395477921PRRT2c.266T>G (p.Leu89Ter)
n.88-366T>G
n.379T>G
gnomAD v4
16g.29813321A>CCA395477924PRRT2c.267A>C (p.Leu89Phe)
n.88-365A>C
n.380A>C
16g.29813321A>GCA494883526PRRT2c.267A>G (p.Leu89=)
n.88-365A>G
n.380A>G
ClinVar
16g.29813321A>TCA395477926PRRT2c.267A>T (p.Leu89Phe)
n.88-365A>T
n.380A>T
16g.29813322dupCA2573152278PRRT2c.268dup (p.Ser90LysfsTer?)
n.88-364dup
n.381dup
ClinVar dbSNP
16g.29813322A=CA2216293955PRRT2c.268A= (p.Ser90=)
n.88-364A=
n.381A=
16g.29813322A>CCA395477929PRRT2c.268A>C (p.Ser90Arg)
n.88-364A>C
n.381A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813322A>GCA395477931PRRT2c.268A>G (p.Ser90Gly)
n.88-364A>G
n.381A>G
ClinVar dbSNP
16g.29813322A>TCA395477934PRRT2c.268A>T (p.Ser90Cys)
n.88-364A>T
n.381A>T
16g.29813323G>ACA395477937PRRT2c.269G>A (p.Ser90Asn)
n.88-363G>A
n.382G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.29813323G>CCA395477939PRRT2c.269G>C (p.Ser90Thr)
n.88-363G>C
n.382G>C
gnomAD v4
16g.29813323G=CA2216293956PRRT2c.269G= (p.Ser90=)
n.88-363G=
n.382G=
16g.29813323G>TCA395477941PRRT2c.269G>T (p.Ser90Ile)
n.88-363G>T
n.382G>T
16g.29813324C>ACA395477943PRRT2c.270C>A (p.Ser90Arg)
n.88-362C>A
n.383C>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.29813324C=CA2216293957PRRT2c.270C= (p.Ser90=)
n.88-362C=
n.383C=
16g.29813324C>GCA395477946PRRT2c.270C>G (p.Ser90Arg)
n.88-362C>G
n.383C>G
16g.29813324C>TCA494883539PRRT2c.270C>T (p.Ser90=)
n.88-362C>T
n.383C>T
16g.29813325_29813326insAACCCA2806452632PRRT2c.271_272insAACC (p.Pro91GlnfsTer?)
n.88-361_88-360insAACC
n.384_385insAACC
16g.29813326delCA2695223011PRRT2c.272del (p.Pro91GlnfsTer24)
c.272del (p.Pro91GlnfsTer?)
n.88-360del
n.385del
16g.29813325C>ACA395477948PRRT2c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.88-361C>A
n.384C>A
COSMIC
16g.29813325C=CA2216293958PRRT2c.271C= (p.Pro91=)
n.88-361C=
n.384C=
16g.29813325C>GCA395477950PRRT2c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.88-361C>G
n.384C>G
16g.29813325C>TCA280409289PRRT2c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.88-361C>T
n.384C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813326C>ACA395477954PRRT2c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.88-360C>A
n.385C>A
16g.29813326C=CA2216293959PRRT2c.272C= (p.Pro91=)
n.88-360C=
n.385C=
16g.29813326C>GCA395477958PRRT2c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.88-360C>G
n.385C>G
16g.29813326C>TCA395477956PRRT2c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.88-360C>T
n.385C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813327A=CA2216293960PRRT2c.273A= (p.Pro91=)
n.88-359A=
n.386A=
16g.29813327A>CCA494883550PRRT2c.273A>C (p.Pro91=)
n.88-359A>C
n.386A>C
16g.29813327A>GCA494883554PRRT2c.273A>G (p.Pro91=)
n.88-359A>G
n.386A>G
ClinVar
16g.29813327A>TCA494883552PRRT2c.273A>T (p.Pro91=)
n.88-359A>T
n.386A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813328G>ACA395477959PRRT2c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.88-358G>A
n.387G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813328G>CCA395477961PRRT2c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.88-358G>C
n.387G>C
16g.29813328G=CA2216293961PRRT2c.274G= (p.Gly92=)
n.88-358G=
n.387G=
16g.29813328G>TCA395477963PRRT2c.274G>T (p.Gly92Ter)
n.88-358G>T
n.387G>T
16g.29813329G>ACA7994499PRRT2c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.88-357G>A
n.388G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813329G>CCA395477965PRRT2c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.88-357G>C
n.388G>C
16g.29813329G=CA2216293962PRRT2c.275G= (p.Gly92=)
n.88-357G=
n.388G=
16g.29813329G>TCA395477969PRRT2c.275G>T (p.Gly92Val)
n.88-357G>T
n.388G>T
16g.29813330A=CA2216293963PRRT2c.276A= (p.Gly92=)
n.88-356A=
n.389A=
16g.29813330A>CCA494883563PRRT2c.276A>C (p.Gly92=)
n.88-356A>C
n.389A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813330A>GCA494883565PRRT2c.276A>G (p.Gly92=)
n.88-356A>G
n.389A>G
16g.29813330A>TCA494883567PRRT2c.276A>T (p.Gly92=)
n.88-356A>T
n.389A>T
16g.29813331G>ACA395477971PRRT2c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.88-355G>A
n.390G>A
gnomAD v4
16g.29813331G>CCA395477973PRRT2c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.88-355G>C
n.390G>C
16g.29813331G>TCA395477976PRRT2c.277G>T (p.Gly93Trp)
n.88-355G>T
n.390G>T
16g.29813332G>ACA395477978PRRT2c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.88-354G>A
n.391G>A
gnomAD v4
16g.29813332G>CCA395477980PRRT2c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.88-354G>C
n.391G>C
gnomAD v4
16g.29813332G>TCA395477982PRRT2c.278G>T (p.Gly93Val)
n.88-354G>T
n.391G>T
16g.29813333G>ACA494883580PRRT2c.279G>A (p.Gly93=)
n.88-353G>A
n.392G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813333G>CCA494883582PRRT2c.279G>C (p.Gly93=)
n.88-353G>C
n.392G>C
16g.29813333G=CA2216293964PRRT2c.279G= (p.Gly93=)
n.88-353G=
n.392G=
16g.29813333G>TCA494883584PRRT2c.279G>T (p.Gly93=)
n.88-353G>T
n.392G>T
16g.29813334G>ACA395477988PRRT2c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.88-352G>A
n.393G>A
ClinVar dbSNP
16g.29813334G>CCA395477984PRRT2c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.88-352G>C
n.393G>C
16g.29813334G>TCA395477985PRRT2c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.88-352G>T
n.393G>T
16g.29813335A>CCA395477989PRRT2c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.88-351A>C
n.394A>C
16g.29813335A>GCA395477990PRRT2c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.88-351A>G
n.394A>G
16g.29813335A>TCA395477993PRRT2c.281A>T (p.Glu94Val)
n.88-351A>T
n.394A>T
ClinVar dbSNP
16g.29813336dupCA2695223012PRRT2c.282dup (p.Ser95IlefsTer?)
n.88-350dup
n.395dup
16g.29813336A=CA2216293965PRRT2c.282A= (p.Glu94=)
n.88-350A=
n.395A=
16g.29813336A>CCA395477995PRRT2c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.88-350A>C
n.395A>C
16g.29813336A>GCA494883589PRRT2c.282A>G (p.Glu94=)
n.88-350A>G
n.395A>G
16g.29813336A>TCA395477996PRRT2c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.88-350A>T
n.395A>T
16g.29813336_29813337insCCA916083490PRRT2c.282_283insC (p.Ser95LeufsTer?)
n.88-350_88-349insC
n.395_396insC
ClinVar dbSNP
16g.29813337T>ACA395477997PRRT2c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.88-349T>A
n.396T>A
16g.29813337T>CCA395478000PRRT2c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.88-349T>C
n.396T>C
16g.29813337T>GCA395478002PRRT2c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.88-349T>G
n.396T>G
16g.29813338C>ACA395478004PRRT2c.284C>A (p.Ser95Ter)
n.88-348C>A
n.397C>A
ClinVar
16g.29813338C>GCA395478005PRRT2c.284C>G (p.Ser95Ter)
n.88-348C>G
n.397C>G
ClinVar
16g.29813338C>TCA395478007PRRT2c.284C>T (p.Ser95Leu)
n.88-348C>T
n.397C>T
16g.29813339A=CA2216293966PRRT2c.285A= (p.Ser95=)
n.88-347A=
n.398A=
16g.29813339A>CCA494883599PRRT2c.285A>C (p.Ser95=)
n.88-347A>C
n.398A>C
16g.29813339A>GCA7994500PRRT2c.285A>G (p.Ser95=)
n.88-347A>G
n.398A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813339A>TCA494883603PRRT2c.285A>T (p.Ser95=)
n.88-347A>T
n.398A>T
16g.29813340A>CCA395478012PRRT2c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.88-346A>C
n.399A>C
16g.29813340A>GCA395478014PRRT2c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.88-346A>G
n.399A>G
16g.29813340A>TCA395478010PRRT2c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.88-346A>T
n.399A>T
16g.29813341A>CCA395478018PRRT2c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.88-345A>C
n.400A>C
16g.29813341A>GCA395478016PRRT2c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.88-345A>G
n.400A>G
16g.29813341A>TCA395478020PRRT2c.287A>T (p.Lys96Met)
n.88-345A>T
n.400A>T
16g.29813342G>ACA7994501PRRT2c.288G>A (p.Lys96=)
n.88-344G>A
n.401G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813342G>CCA395478024PRRT2c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.88-344G>C
n.401G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813342G=CA2216293967PRRT2c.288G= (p.Lys96=)
n.88-344G=
n.401G=
16g.29813342G>TCA395478025PRRT2c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.88-344G>T
n.401G>T
16g.29813343G>ACA395478027PRRT2c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.88-343G>A
n.402G>A
dbSNP
16g.29813343G>CCA395478029PRRT2c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.88-343G>C
n.402G>C
16g.29813343G>TCA395478031PRRT2c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.88-343G>T
n.402G>T
16g.29813343_29813344delinsGCCA2216293968PRRT2c.289_290delinsGC (p.Ala97=)
n.88-343_88-342delinsGC
n.402_403delinsGC
16g.29813344C>ACA395478034PRRT2c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.88-342C>A
n.403C>A
16g.29813344C=CA2216293969PRRT2c.290C= (p.Ala97=)
n.88-342C=
n.403C=
16g.29813344C>GCA395478036PRRT2c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.88-342C>G
n.403C>G
16g.29813344C>TCA395478038PRRT2c.290C>T (p.Ala97Val)
n.88-342C>T
n.403C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.29813345delCA130522PRRT2c.291del (p.Asn98ThrfsTer17)
c.291del (p.Asn98ThrfsTer?)
n.88-341del
c.291del (p.Asn98ThrfsTer29)
n.404del
ClinVar dbSNP
16g.29813345C>ACA494883627PRRT2c.291C>A (p.Ala97=)
n.88-341C>A
n.404C>A
16g.29813345C>GCA494883629PRRT2c.291C>G (p.Ala97=)
n.88-341C>G
n.404C>G
16g.29813345C>TCA494883630PRRT2c.291C>T (p.Ala97=)
n.88-341C>T
n.404C>T
gnomAD v4
16g.29813345_29813346delinsCACA2216293970PRRT2c.291_292delinsCA (p.Ala97=)
n.88-341_88-340delinsCA
n.404_405delinsCA
16g.29813346A>CCA395478042PRRT2c.292A>C (p.Asn98His)
n.88-340A>C
n.405A>C
16g.29813346A>GCA395478044PRRT2c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.88-340A>G
n.405A>G
16g.29813346A>TCA395478046PRRT2c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.88-340A>T
n.405A>T
16g.29813347delCA719788992PRRT2c.293del (p.Asn98ThrfsTer17)
c.293del (p.Asn98ThrfsTer?)
n.88-339del
c.293del (p.Asn98ThrfsTer29)
n.406del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813347A=CA2216293971PRRT2c.293A= (p.Asn98=)
n.88-339A=
n.406A=
16g.29813347A>CCA395478048PRRT2c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.88-339A>C
n.406A>C
dbSNP gnomAD v2
16g.29813347A>GCA7994502PRRT2c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.88-339A>G
n.406A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813347A>TCA395478050PRRT2c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.88-339A>T
n.406A>T
16g.29813348C>ACA395478053PRRT2c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.88-338C>A
n.407C>A
16g.29813348C>GCA395478055PRRT2c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.88-338C>G
n.407C>G
16g.29813348C>TCA494883642PRRT2c.294C>T (p.Asn98=)
n.88-338C>T
n.407C>T
16g.29813349T>ACA395478058PRRT2c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.88-337T>A
n.408T>A
16g.29813349T>CCA395478060PRRT2c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.88-337T>C
n.408T>C
16g.29813349T>GCA395478061PRRT2c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.88-337T>G
n.408T>G
16g.29813350G>ACA395478063PRRT2c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.88-336G>A
n.409G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813350G>CCA7994503PRRT2c.296G>C (p.Cys99Ser)
n.88-336G>C
n.409G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813350G=CA2216293972PRRT2c.296G= (p.Cys99=)
n.88-336G=
n.409G=
16g.29813350G>TCA395478065PRRT2c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.88-336G>T
n.409G>T
16g.29813351C>ACA395478067PRRT2c.297C>A (p.Cys99Ter)
n.88-335C>A
n.410C>A
16g.29813351C>GCA395478068PRRT2c.297C>G (p.Cys99Trp)
n.88-335C>G
n.410C>G
16g.29813351C>TCA494883651PRRT2c.297C>T (p.Cys99=)
n.88-335C>T
n.410C>T
16g.29813352delCA2580091448PRRT2c.298del (p.Ser100AlafsTer15)
c.298del (p.Ser100AlafsTer?)
n.88-334del
c.298del (p.Ser100AlafsTer27)
n.411del
ClinVar
16g.29813352A=CA2216293973PRRT2c.298A= (p.Ser100=)
n.88-334A=
n.411A=
16g.29813352A>CCA395478072PRRT2c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.88-334A>C
n.411A>C
16g.29813352A>GCA395478074PRRT2c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.88-334A>G
n.411A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813352A>TCA395478070PRRT2c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.88-334A>T
n.411A>T
16g.29813353G>ACA395478076PRRT2c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.88-333G>A
n.412G>A
ClinVar dbSNP
16g.29813353G>CCA395478077PRRT2c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.88-333G>C
n.412G>C
16g.29813353G=CA2216293974PRRT2c.299G= (p.Ser100=)
n.88-333G=
n.412G=
16g.29813353G>TCA395478079PRRT2c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.88-333G>T
n.412G>T
16g.29813353_29813354delinsGCCA2216293975PRRT2c.299_300delinsGC (p.Ser100=)
n.88-333_88-332delinsGC
n.412_413delinsGC
16g.29813354C>ACA395478081PRRT2c.300C>A (p.Ser100Arg)
n.88-332C>A
n.413C>A
16g.29813354C>GCA395478085PRRT2c.300C>G (p.Ser100Arg)
n.88-332C>G
n.413C>G
16g.29813354C>TCA494883665PRRT2c.300C>T (p.Ser100=)
n.88-332C>T
n.413C>T
ClinVar
16g.29813357delCA915949230PRRT2c.303del (p.Glu102LysfsTer13)
c.303del (p.Glu102LysfsTer?)
n.88-329del
c.303del (p.Glu102LysfsTer25)
n.416del
ClinVar dbSNP
16g.29813355C>ACA395478087PRRT2c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.88-331C>A
n.414C>A
16g.29813355C>GCA395478089PRRT2c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.88-331C>G
n.414C>G
16g.29813355C>TCA395478090PRRT2c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.88-331C>T
n.414C>T
gnomAD v4
16g.29813356C>ACA7994504PRRT2c.302C>A (p.Pro101His)
n.88-330C>A
n.415C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813356C=CA2216293976PRRT2c.302C= (p.Pro101=)
n.88-330C=
n.415C=
16g.29813356C>GCA395478093PRRT2c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.88-330C>G
n.415C>G
16g.29813356C>TCA395478095PRRT2c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.88-330C>T
n.415C>T
16g.29813357C>ACA494883669PRRT2c.303C>A (p.Pro101=)
n.88-329C>A
n.416C>A
16g.29813357C=CA2216293978PRRT2c.303C= (p.Pro101=)
n.88-329C=
n.416C=
16g.29813357C>GCA7994505PRRT2c.303C>G (p.Pro101=)
n.88-329C>G
n.416C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813357C>TCA7994506PRRT2c.303C>T (p.Pro101=)
n.88-329C>T
n.416C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813357_29813358delinsCGCA2216293977PRRT2c.303_304delinsCG (p.Pro101=)
n.88-329_88-328delinsCG
n.416_417delinsCG
16g.29813358delCA913191141PRRT2c.304del (p.Glu102LysfsTer13)
c.304del (p.Glu102LysfsTer?)
n.88-328del
c.304del (p.Glu102LysfsTer25)
n.417del
ClinVar dbSNP
16g.29813358G>ACA7994507PRRT2c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.88-328G>A
n.417G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813358G>CCA395478102PRRT2c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.88-328G>C
n.417G>C
16g.29813358G=CA2216293979PRRT2c.304G= (p.Glu102=)
n.88-328G=
n.417G=
16g.29813358G>TCA395478099PRRT2c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.88-328G>T
n.417G>T
16g.29813359A>CCA395478103PRRT2c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.88-327A>C
n.418A>C
16g.29813359A>GCA395478104PRRT2c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.88-327A>G
n.418A>G
16g.29813359A>TCA395478105PRRT2c.305A>T (p.Glu102Val)
n.88-327A>T
n.418A>T
16g.29813360A=CA2216293980PRRT2c.306A= (p.Glu102=)
n.88-326A=
n.419A=
16g.29813360A>CCA395478107PRRT2c.306A>C (p.Glu102Asp)
n.88-326A>C
n.419A>C
16g.29813360A>GCA7994508PRRT2c.306A>G (p.Glu102=)
n.88-326A>G
n.419A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813360A>TCA395478109PRRT2c.306A>T (p.Glu102Asp)
n.88-326A>T
n.419A>T
16g.29813361G>ACA395478110PRRT2c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.88-325G>A
n.420G>A
gnomAD v4
16g.29813361G>CCA395478116PRRT2c.307G>C (p.Asp103His)
n.88-325G>C
n.420G>C
16g.29813361G>TCA395478117PRRT2c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.88-325G>T
n.420G>T
16g.29813362A>CCA395478118PRRT2c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.88-324A>C
n.421A>C
16g.29813362A>GCA395478120PRRT2c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.88-324A>G
n.421A>G
16g.29813362A>TCA395478122PRRT2c.308A>T (p.Asp103Val)
n.88-324A>T
n.421A>T
16g.29813363C>ACA395478128PRRT2c.309C>A (p.Asp103Glu)
n.88-323C>A
n.422C>A
16g.29813363C=CA2216293981PRRT2c.309C= (p.Asp103=)
n.88-323C=
n.422C=
16g.29813363C>GCA395478126PRRT2c.309C>G (p.Asp103Glu)
n.88-323C>G
n.422C>G
16g.29813363C>TCA7994509PRRT2c.309C>T (p.Asp103=)
n.88-323C>T
n.422C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813364C>ACA395478130PRRT2c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.88-322C>A
n.423C>A
16g.29813364C=CA2216293982PRRT2c.310C= (p.Pro104=)
n.88-322C=
n.423C=
16g.29813364C>GCA395478131PRRT2c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.88-322C>G
n.423C>G
16g.29813364C>TCA395478133PRRT2c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.88-322C>T
n.423C>T
ClinVar dbSNP
16g.29813365C>ACA395478136PRRT2c.311C>A (p.Pro104Gln)
n.88-321C>A
n.424C>A
16g.29813365C>GCA395478137PRRT2c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.88-321C>G
n.424C>G
16g.29813365C>TCA395478139PRRT2c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.88-321C>T
n.424C>T
16g.29813366A>CCA494883675PRRT2c.312A>C (p.Pro104=)
n.88-320A>C
n.425A>C
16g.29813366A>GCA494883676PRRT2c.312A>G (p.Pro104=)
n.88-320A>G
n.425A>G
gnomAD v4
16g.29813366A>TCA494883677PRRT2c.312A>T (p.Pro104=)
n.88-320A>T
n.425A>T
16g.29813367T>ACA395478144PRRT2c.313T>A (p.Cys105Ser)
n.88-319T>A
n.426T>A
16g.29813367T>CCA280409410PRRT2c.313T>C (p.Cys105Arg)
n.88-319T>C
n.426T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.29813367T>GCA395478142PRRT2c.313T>G (p.Cys105Gly)
n.88-319T>G
n.426T>G
16g.29813367T=CA2216293983PRRT2c.313T= (p.Cys105=)
n.88-319T=
n.426T=
16g.29813368G>ACA7994510PRRT2c.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.88-318G>A
n.427G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.29813368G>CCA395478147PRRT2c.314G>C (p.Cys105Ser)
n.88-318G>C
n.427G>C
16g.29813368G=CA2216293984PRRT2c.314G= (p.Cys105=)
n.88-318G=
n.427G=
16g.29813368G>TCA395478149PRRT2c.314G>T (p.Cys105Phe)
n.88-318G>T
n.427G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.29813369C>ACA395478151PRRT2c.315C>A (p.Cys105Ter)
n.88-317C>A
n.428C>A
16g.29813369C>GCA395478152PRRT2c.315C>G (p.Cys105Trp)
n.88-317C>G
n.428C>G
16g.29813369C>TCA494883681PRRT2c.315C>T (p.Cys105=)
n.88-317C>T
n.428C>T
16g.29813370C>ACA395478159PRRT2c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.88-316C>A
n.429C>A
16g.29813370C>GCA395478155PRRT2c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.88-316C>G
n.429C>G
16g.29813370C>TCA395478157PRRT2c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.88-316C>T
n.429C>T
16g.29813371A>CCA395478161PRRT2c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.88-315A>C
n.430A>C
16g.29813371A>GCA395478163PRRT2c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.88-315A>G
n.430A>G
16g.29813371A>TCA395478165PRRT2c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.88-315A>T
n.430A>T
16g.29813372delCA2695223013PRRT2c.318del (p.Glu107LysfsTer8)
c.318del (p.Glu107LysfsTer26)
n.88-314del
c.318del (p.Glu107LysfsTer20)
c.318del (p.Glu107LysfsTer?)
c.318del (p.Gln106=)
n.431del
16g.29813372A>CCA395478167PRRT2c.318A>C (p.Gln106His)
n.88-314A>C
n.431A>C
16g.29813372A>GCA494883682PRRT2c.318A>G (p.Gln106=)
n.88-314A>G
n.431A>G
16g.29813372A>TCA395478168PRRT2c.318A>T (p.Gln106His)
n.88-314A>T
n.431A>T
16g.29813373G>ACA395478171PRRT2c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.88-313G>A
n.432G>A
ClinVar COSMIC COSMIC
16g.29813373G>CCA395478172PRRT2c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.88-313G>C
n.432G>C
16g.29813373G>TCA395478174PRRT2c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.88-313G>T
n.432G>T
16g.29813374A>CCA395478175PRRT2c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.88-312A>C
n.433A>C
16g.29813374A>GCA395478177PRRT2c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.88-312A>G
n.433A>G
16g.29813374A>TCA395478178PRRT2c.320A>T (p.Glu107Val)
n.88-312A>T
n.433A>T
16g.29813376dupCA494883683PRRT2c.322dup (p.Thr108AsnfsTer26)
c.322dup (p.Thr108AsnfsTer?)
n.88-310dup
c.322dup (p.Thr108AsnfsTer22)
n.435dup
COSMIC
16g.29813376delCA2695223015PRRT2c.322del (p.Thr108GlnfsTer7)
c.322del (p.Thr108GlnfsTer25)
n.88-310del
c.322del (p.Thr108GlnfsTer19)
c.322del (p.Thr108GlnfsTer?)
n.435del
16g.29813378_29813388delCA2695223014PRRT2c.324_334del (p.Val109ArgfsTer21)
c.324_334del (p.Val109ArgfsTer?)
n.88-308_88-298del
c.324_334del (p.Val109ArgfsTer17)
n.437_447del
16g.29813375A>CCA395478180PRRT2c.321A>C (p.Glu107Asp)
n.88-311A>C
n.434A>C
16g.29813375A>GCA494883684PRRT2c.321A>G (p.Glu107=)
n.88-311A>G
n.434A>G
16g.29813375A>TCA395478183PRRT2c.321A>T (p.Glu107Asp)
n.88-311A>T
n.434A>T
16g.29813375_29813377delinsAACCA2216293985PRRT2c.321_323delinsAAC (p.Glu107=)
n.88-311_88-309delinsAAC
n.434_436delinsAAC
16g.29813376A=CA2216293986PRRT2c.322A= (p.Thr108=)
n.88-310A=
n.435A=
16g.29813376A>CCA395478186PRRT2c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.88-310A>C
n.435A>C
16g.29813376A>GCA395478187PRRT2c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.88-310A>G
n.435A>G
16g.29813376A>TCA7994511PRRT2c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.88-310A>T
n.435A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813377_29813378delCA10603384PRRT2c.323_324del (p.Thr108SerfsTer25)
c.323_324del (p.Thr108SerfsTer?)
n.88-309_88-308del
c.323_324del (p.Thr108SerfsTer21)
n.436_437del
ClinVar dbSNP
16g.29813377C>ACA395478192PRRT2c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.88-309C>A
n.436C>A
16g.29813377C=CA2216293988PRRT2c.323C= (p.Thr108=)
n.88-309C=
n.436C=
16g.29813377C>GCA395478194PRRT2c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.88-309C>G
n.436C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813377C>TCA395478195PRRT2c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.88-309C>T
n.436C>T
dbSNP
16g.29813377_29813379delinsCAGCA2216293987PRRT2c.323_325delinsCAG (p.Thr108=)
n.88-309_88-307delinsCAG
n.436_438delinsCAG
16g.29813378A>CCA494883685PRRT2c.324A>C (p.Thr108=)
n.88-308A>C
n.437A>C
16g.29813378A>GCA494883686PRRT2c.324A>G (p.Thr108=)
n.88-308A>G
n.437A>G
16g.29813378A>TCA494883687PRRT2c.324A>T (p.Thr108=)
n.88-308A>T
n.437A>T
ClinVar dbSNP
16g.29813378dupCA2695223016PRRT2c.324dup (p.Val109SerfsTer25)
c.324dup (p.Val109SerfsTer?)
n.88-308dup
c.324dup (p.Val109SerfsTer21)
n.437dup
16g.29813378_29813379delCA10603263PRRT2c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer23)
c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer?)
n.88-308_88-307del
c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer19)
n.437_438del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813379G>ACA395478202PRRT2c.325G>A (p.Val109Met)
n.88-307G>A
n.438G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813379G>CCA395478200PRRT2c.325G>C (p.Val109Leu)
n.88-307G>C
n.438G>C
16g.29813379G=CA2216293989PRRT2c.325G= (p.Val109=)
n.88-307G=
n.438G=
16g.29813379G>TCA395478199PRRT2c.325G>T (p.Val109Leu)
n.88-307G>T
n.438G>T
16g.29813380T>ACA395478204PRRT2c.326T>A (p.Val109Glu)
n.88-306T>A
n.439T>A
16g.29813380T>CCA395478205PRRT2c.326T>C (p.Val109Ala)
n.88-306T>C
n.439T>C
dbSNP
16g.29813380T>GCA395478206PRRT2c.326T>G (p.Val109Gly)
n.88-306T>G
n.439T>G
16g.29813380T=CA2216293990PRRT2c.326T= (p.Val109=)
n.88-306T=
n.439T=
16g.29813381G>ACA494883688PRRT2c.327G>A (p.Val109=)
n.88-305G>A
n.440G>A
gnomAD v4
16g.29813381G>CCA494883689PRRT2c.327G>C (p.Val109=)
n.88-305G>C
n.440G>C
16g.29813381G>TCA494883690PRRT2c.327G>T (p.Val109=)
n.88-305G>T
n.440G>T
16g.29813382T>ACA395478208PRRT2c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.88-304T>A
n.441T>A
16g.29813382T>CCA395478210PRRT2c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.88-304T>C
n.441T>C
16g.29813382T>GCA395478211PRRT2c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.88-304T>G
n.441T>G
16g.29813383C>ACA395478214PRRT2c.329C>A (p.Ser110Tyr)
n.88-303C>A
n.442C>A
16g.29813383C>GCA395478217PRRT2c.329C>G (p.Ser110Cys)
n.88-303C>G
n.442C>G
gnomAD v4
16g.29813383C>TCA395478215PRRT2c.329C>T (p.Ser110Phe)
n.88-303C>T
n.442C>T
16g.29813384C>ACA494883692PRRT2c.330C>A (p.Ser110=)
n.88-302C>A
n.443C>A
16g.29813384C>GCA494883693PRRT2c.330C>G (p.Ser110=)
n.88-302C>G
n.443C>G
16g.29813384C>TCA494883691PRRT2c.330C>T (p.Ser110=)
n.88-302C>T
n.443C>T
16g.29813385A=CA2216293991PRRT2c.331A= (p.Lys111=)
n.88-301A=
n.444A=
16g.29813385A>CCA395478220PRRT2c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.88-301A>C
n.444A>C
dbSNP
16g.29813385A>GCA395478222PRRT2c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.88-301A>G
n.444A>G
gnomAD v4
16g.29813385A>TCA395478224PRRT2c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.88-301A>T
n.444A>T
16g.29813386A>CCA395478226PRRT2c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.88-300A>C
n.445A>C
16g.29813386A>GCA395478228PRRT2c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.88-300A>G
n.445A>G
16g.29813386A>TCA395478230PRRT2c.332A>T (p.Lys111Ile)
n.88-300A>T
n.445A>T
16g.29813387A>CCA395478232PRRT2c.333A>C (p.Lys111Asn)
n.88-299A>C
n.446A>C
16g.29813387A>GCA494883694PRRT2c.333A>G (p.Lys111=)
n.88-299A>G
n.446A>G
16g.29813387A>TCA395478233PRRT2c.333A>T (p.Lys111Asn)
n.88-299A>T
n.446A>T
16g.29813388C>ACA395478235PRRT2c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.88-298C>A
n.447C>A
16g.29813388C=CA2216293992PRRT2c.334C= (p.Pro112=)
n.88-298C=
n.447C=
16g.29813388C>GCA395478238PRRT2c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.88-298C>G
n.447C>G
16g.29813388C>TCA280409451PRRT2c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.88-298C>T
n.447C>T
dbSNP
16g.29813389C>ACA395478243PRRT2c.335C>A (p.Pro112Gln)
n.88-297C>A
n.448C>A
16g.29813389C=CA2216293993PRRT2c.335C= (p.Pro112=)
n.88-297C=
n.448C=
16g.29813389C>GCA7994512PRRT2c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.88-297C>G
n.448C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813389C>TCA395478241PRRT2c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.88-297C>T
n.448C>T
16g.29813390A>CCA494883695PRRT2c.336A>C (p.Pro112=)
n.88-296A>C
n.449A>C
16g.29813390A>GCA494883697PRRT2c.336A>G (p.Pro112=)
n.88-296A>G
n.449A>G
16g.29813390A>TCA494883696PRRT2c.336A>T (p.Pro112=)
n.88-296A>T
n.449A>T
16g.29813391G>ACA395478248PRRT2c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.88-295G>A
n.450G>A
16g.29813391G>CCA395478247PRRT2c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.88-295G>C
n.450G>C
gnomAD v4
16g.29813391G>TCA395478249PRRT2c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.88-295G>T
n.450G>T
16g.29813392A>CCA395478252PRRT2c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.88-294A>C
n.451A>C
16g.29813392A>GCA395478253PRRT2c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.88-294A>G
n.451A>G
16g.29813392A>TCA395478255PRRT2c.338A>T (p.Glu113Val)
n.88-294A>T
n.451A>T
16g.29813393A>CCA395478258PRRT2c.339A>C (p.Glu113Asp)
n.88-293A>C
n.452A>C
16g.29813393A>GCA494883698PRRT2c.339A>G (p.Glu113=)
n.88-293A>G
n.452A>G
16g.29813393A>TCA395478259PRRT2c.339A>T (p.Glu113Asp)
n.88-293A>T
n.452A>T
16g.29813393_29813394insACCAAACACACCCAACACACA2806452634PRRT2c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer26)
c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Ser114ThrfsTer?)
n.88-293_88-292insACCAAACACACCCAACACA
c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer?)
c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer?)
c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer22)
n.452_452+1insACCAAACACACCCAACACA
16g.29813393_29813395delinsAGTCA2216293994PRRT2c.339_341delinsAGT (p.Glu113=)
c.339_339+2delinsAGT
n.88-293_88-291delinsAGT
n.452_452+2delinsAGT
16g.29813394G>ACA395478262PRRT2c.340G>A (p.Val114Met)
c.339+1G>A (n.339+1G>A)
n.88-292G>A
n.452+1G>A
16g.29813394G>CCA395478264PRRT2c.340G>C (p.Val114Leu)
c.339+1G>C (n.339+1G>C)
n.88-292G>C
n.452+1G>C
16g.29813394G>TCA395478266PRRT2c.340G>T (p.Val114Leu)
c.339+1G>T (n.339+1G>T)
n.88-292G>T
n.452+1G>T
16g.29813395_29813396delCA1139664640PRRT2c.341_342del (p.Val114GlufsTer19)
c.339+2_339+3del (n.339+2_339+3del)
n.88-291_88-290del
c.341_342del (p.Val114GlufsTer?)
n.452+2_452+3del
ClinVar dbSNP
16g.29813395T>ACA395478269PRRT2c.341T>A (p.Val114Glu)
c.339+2T>A (n.339+2T>A)
n.88-291T>A
n.452+2T>A
16g.29813395T>CCA395478270PRRT2c.341T>C (p.Val114Ala)
c.339+2T>C (n.339+2T>C)
n.88-291T>C
n.452+2T>C
16g.29813395T>GCA395478273PRRT2c.341T>G (p.Val114Gly)
c.339+2T>G (n.339+2T>G)
n.88-291T>G
n.452+2T>G
16g.29813396G>ACA494883699PRRT2c.342G>A (p.Val114=)
c.339+3G>A (n.339+3G>A)
n.88-290G>A
n.452+3G>A
gnomAD v4
16g.29813396G>CCA494883700PRRT2c.342G>C (p.Val114=)
c.339+3G>C (n.339+3G>C)
n.88-290G>C
n.452+3G>C
gnomAD v4
16g.29813396G=CA2216293995PRRT2c.342G= (p.Val114=)
c.339+3G= (n.339+3G=)
n.88-290G=
n.452+3G=
16g.29813396G>TCA494883701PRRT2c.342G>T (p.Val114=)
c.339+3G>T (n.339+3G>T)
n.88-290G>T
n.452+3G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813397A>CCA395478283PRRT2c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.339+4A>C (n.339+4A>C)
n.88-289A>C
n.452+4A>C
16g.29813397A>GCA395478282PRRT2c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.339+4A>G (n.339+4A>G)
n.88-289A>G
n.452+4A>G
16g.29813397A>TCA395478281PRRT2c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.339+4A>T (n.339+4A>T)
n.88-289A>T
n.452+4A>T
16g.29813398G>ACA7994513PRRT2c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.339+5G>A (n.339+5G>A)
n.88-288G>A
n.452+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813398G>CCA395478286PRRT2c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.339+5G>C (n.339+5G>C)
n.88-288G>C
n.452+5G>C
gnomAD v4
16g.29813398G=CA2216293996PRRT2c.344G= (p.Ser115=)
c.339+5G= (n.339+5G=)
n.88-288G=
n.452+5G=
16g.29813398G>TCA395478288PRRT2c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.339+5G>T (n.339+5G>T)
n.88-288G>T
n.452+5G>T
16g.29813399C>ACA395478290PRRT2c.345C>A (p.Ser115Arg)
c.339+6C>A (n.339+6C>A)
n.88-287C>A
n.452+6C>A
16g.29813399C=CA2216293997PRRT2c.345C= (p.Ser115=)
c.339+6C= (n.339+6C=)
n.88-287C=
n.452+6C=
16g.29813399C>GCA7994514PRRT2c.345C>G (p.Ser115Arg)
c.339+6C>G (n.339+6C>G)
n.88-287C>G
n.452+6C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813399C>TCA494883702PRRT2c.345C>T (p.Ser115=)
c.339+6C>T (n.339+6C>T)
n.88-287C>T
n.452+6C>T

Number of alleles fetched