Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813281_29813319delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT | CA2216293940 | PRRT2 | c.227_265delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT (p.Ala76=) n.88-405_88-367delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT n.340_378delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT | |
16 | g.29813283_29813320del | CA719788857 | PRRT2 | c.229_266del (p.Gly77LysfsTer?) n.88-403_88-366del n.342_379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813299C>A | CA395477823 | PRRT2 | c.245C>A (p.Ala82Asp) n.88-387C>A n.358C>A | |
16 | g.29813299C>G | CA395477824 | PRRT2 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.88-387C>G n.358C>G | |
16 | g.29813299C>T | CA395477827 | PRRT2 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.88-387C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813300C>A | CA494883477 | PRRT2 | c.246C>A (p.Ala82=) n.88-386C>A n.359C>A | |
16 | g.29813300C>G | CA494883478 | PRRT2 | c.246C>G (p.Ala82=) n.88-386C>G n.359C>G | |
16 | g.29813300C>T | CA494883479 | PRRT2 | c.246C>T (p.Ala82=) n.88-386C>T n.359C>T | |
16 | g.29813301C>A | CA395477830 | PRRT2 | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.88-385C>A n.360C>A | |
16 | g.29813301C>G | CA395477832 | PRRT2 | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.88-385C>G n.360C>G | |
16 | g.29813301C>T | CA395477833 | PRRT2 | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.88-385C>T n.360C>T | |
16 | g.29813302A= | CA2216293947 | PRRT2 | c.248A= (p.Gln83=) n.88-384A= n.361A= | |
16 | g.29813302A>C | CA280409227 | PRRT2 | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.88-384A>C n.361A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813302A>G | CA395477839 | PRRT2 | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.88-384A>G n.361A>G | |
16 | g.29813302A>T | CA395477837 | PRRT2 | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.88-384A>T n.361A>T | |
16 | g.29813303G>A | CA494883483 | PRRT2 | c.249G>A (p.Gln83=) n.88-383G>A n.362G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813303G>C | CA395477841 | PRRT2 | c.249G>C (p.Gln83His) n.88-383G>C n.362G>C | |
16 | g.29813303G>T | CA395477843 | PRRT2 | c.249G>T (p.Gln83His) n.88-383G>T n.362G>T | |
16 | g.29813304del | CA2580091447 | PRRT2 | c.250del (p.Ala84ProfsTer6) n.88-382del n.363del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813304G>A | CA395477846 | PRRT2 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.88-382G>A n.363G>A | |
16 | g.29813304G>C | CA395477847 | PRRT2 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.88-382G>C n.363G>C | |
16 | g.29813304G>T | CA395477849 | PRRT2 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.88-382G>T n.363G>T | |
16 | g.29813306_29813318del | CA2695223010 | PRRT2 | c.252_264del (p.Thr85Ter) n.88-380_88-368del n.365_377del | |
16 | g.29813305C>A | CA395477852 | PRRT2 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.88-381C>A n.364C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813305C= | CA2216293948 | PRRT2 | c.251C= (p.Ala84=) n.88-381C= n.364C= | |
16 | g.29813305C>G | CA395477854 | PRRT2 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.88-381C>G n.364C>G | |
16 | g.29813305C>T | CA395477856 | PRRT2 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.88-381C>T n.364C>T | |
16 | g.29813306C>A | CA280409239 | PRRT2 | c.252C>A (p.Ala84=) n.88-380C>A n.365C>A | dbSNP |
16 | g.29813306C= | CA2216293949 | PRRT2 | c.252C= (p.Ala84=) n.88-380C= n.365C= | |
16 | g.29813306C>G | CA494883489 | PRRT2 | c.252C>G (p.Ala84=) n.88-380C>G n.365C>G | |
16 | g.29813306C>T | CA494883490 | PRRT2 | c.252C>T (p.Ala84=) n.88-380C>T n.365C>T | |
16 | g.29813307A= | CA2216293950 | PRRT2 | c.253A= (p.Thr85=) n.88-379A= n.366A= | |
16 | g.29813307A>C | CA395477860 | PRRT2 | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.88-379A>C n.366A>C | |
16 | g.29813307A>G | CA395477862 | PRRT2 | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.88-379A>G n.366A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813307A>T | CA395477863 | PRRT2 | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.88-379A>T n.366A>T | |
16 | g.29813308C>A | CA395477866 | PRRT2 | c.254C>A (p.Thr85Lys) n.88-378C>A n.367C>A | |
16 | g.29813308C>G | CA395477869 | PRRT2 | c.254C>G (p.Thr85Arg) n.88-378C>G n.367C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813308C>T | CA395477868 | PRRT2 | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.88-378C>T n.367C>T | |
16 | g.29813309A>C | CA494883496 | PRRT2 | c.255A>C (p.Thr85=) n.88-377A>C n.368A>C | |
16 | g.29813309A>G | CA494883497 | PRRT2 | c.255A>G (p.Thr85=) n.88-377A>G n.368A>G | |
16 | g.29813309A>T | CA494883498 | PRRT2 | c.255A>T (p.Thr85=) n.88-377A>T n.368A>T | |
16 | g.29813310G>A | CA395477872 | PRRT2 | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.88-376G>A n.369G>A | |
16 | g.29813310G>C | CA395477873 | PRRT2 | c.256G>C (p.Asp86His) n.88-376G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813310G>T | CA395477875 | PRRT2 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.88-376G>T n.369G>T | |
16 | g.29813311A>C | CA395477878 | PRRT2 | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.88-375A>C n.370A>C | |
16 | g.29813311A>G | CA395477880 | PRRT2 | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.88-375A>G n.370A>G | |
16 | g.29813311A>T | CA395477882 | PRRT2 | c.257A>T (p.Asp86Val) n.88-375A>T n.370A>T | |
16 | g.29813312C>A | CA395477884 | PRRT2 | c.258C>A (p.Asp86Glu) n.88-374C>A n.371C>A | |
16 | g.29813312C= | CA2216293951 | PRRT2 | c.258C= (p.Asp86=) n.88-374C= n.371C= | |
16 | g.29813312C>G | CA395477886 | PRRT2 | c.258C>G (p.Asp86Glu) n.88-374C>G n.371C>G | |
16 | g.29813312C>T | CA7994496 | PRRT2 | c.258C>T (p.Asp86=) n.88-374C>T n.371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813313C>A | CA395477892 | PRRT2 | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.88-373C>A n.372C>A | |
16 | g.29813313C= | CA2216293952 | PRRT2 | c.259C= (p.Leu87=) n.88-373C= n.372C= | |
16 | g.29813313C>G | CA395477894 | PRRT2 | c.259C>G (p.Leu87Val) n.88-373C>G n.372C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813313C>T | CA395477890 | PRRT2 | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.88-373C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813314T>A | CA395477896 | PRRT2 | c.260T>A (p.Leu87His) n.88-372T>A n.373T>A | |
16 | g.29813314T>C | CA395477898 | PRRT2 | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.88-372T>C n.373T>C | |
16 | g.29813314T>G | CA395477900 | PRRT2 | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.88-372T>G n.373T>G | |
16 | g.29813315C>A | CA494883506 | PRRT2 | c.261C>A (p.Leu87=) n.88-371C>A n.374C>A | |
16 | g.29813315C>G | CA494883505 | PRRT2 | c.261C>G (p.Leu87=) n.88-371C>G n.374C>G | |
16 | g.29813315C>T | CA494883504 | PRRT2 | c.261C>T (p.Leu87=) n.88-371C>T n.374C>T | |
16 | g.29813316A= | CA2216293953 | PRRT2 | c.262A= (p.Ser88=) n.88-370A= n.375A= | |
16 | g.29813316A>C | CA395477901 | PRRT2 | c.262A>C (p.Ser88Arg) n.88-370A>C n.375A>C | |
16 | g.29813316A>G | CA7994497 | PRRT2 | c.262A>G (p.Ser88Gly) n.88-370A>G n.375A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813316A>T | CA395477905 | PRRT2 | c.262A>T (p.Ser88Cys) n.88-370A>T n.375A>T | |
16 | g.29813317G>A | CA395477907 | PRRT2 | c.263G>A (p.Ser88Asn) n.88-369G>A n.376G>A | |
16 | g.29813317G>C | CA395477910 | PRRT2 | c.263G>C (p.Ser88Thr) n.88-369G>C n.376G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813317G>T | CA395477908 | PRRT2 | c.263G>T (p.Ser88Ile) n.88-369G>T n.376G>T | |
16 | g.29813318C>A | CA395477912 | PRRT2 | c.264C>A (p.Ser88Arg) n.88-368C>A n.377C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813318C= | CA2216293954 | PRRT2 | c.264C= (p.Ser88=) n.88-368C= n.377C= | |
16 | g.29813318C>G | CA7994498 | PRRT2 | c.264C>G (p.Ser88Arg) n.88-368C>G n.377C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.29813318C>T | CA494883515 | PRRT2 | c.264C>T (p.Ser88=) n.88-368C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813319T>A | CA395477916 | PRRT2 | c.265T>A (p.Leu89Ile) n.88-367T>A n.378T>A | |
16 | g.29813319T>C | CA494883517 | PRRT2 | c.265T>C (p.Leu89=) n.88-367T>C n.378T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813319T>G | CA395477917 | PRRT2 | c.265T>G (p.Leu89Val) n.88-367T>G n.378T>G | |
16 | g.29813319_29813322del | CA2806452631 | PRRT2 | c.265_268del (p.Leu89AlafsTer25) c.265_268del (p.Leu89AlafsTer?) n.88-367_88-364del n.378_381del | |
16 | g.29813320T>A | CA395477923 | PRRT2 | c.266T>A (p.Leu89Ter) n.88-366T>A n.379T>A | |
16 | g.29813320T>C | CA395477919 | PRRT2 | c.266T>C (p.Leu89Ser) n.88-366T>C n.379T>C | |
16 | g.29813320T>G | CA395477921 | PRRT2 | c.266T>G (p.Leu89Ter) n.88-366T>G n.379T>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813321A>C | CA395477924 | PRRT2 | c.267A>C (p.Leu89Phe) n.88-365A>C n.380A>C | |
16 | g.29813321A>G | CA494883526 | PRRT2 | c.267A>G (p.Leu89=) n.88-365A>G n.380A>G | ClinVar |
16 | g.29813321A>T | CA395477926 | PRRT2 | c.267A>T (p.Leu89Phe) n.88-365A>T n.380A>T | |
16 | g.29813322dup | CA2573152278 | PRRT2 | c.268dup (p.Ser90LysfsTer?) n.88-364dup n.381dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813322A= | CA2216293955 | PRRT2 | c.268A= (p.Ser90=) n.88-364A= n.381A= | |
16 | g.29813322A>C | CA395477929 | PRRT2 | c.268A>C (p.Ser90Arg) n.88-364A>C n.381A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813322A>G | CA395477931 | PRRT2 | c.268A>G (p.Ser90Gly) n.88-364A>G n.381A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813322A>T | CA395477934 | PRRT2 | c.268A>T (p.Ser90Cys) n.88-364A>T n.381A>T | |
16 | g.29813323G>A | CA395477937 | PRRT2 | c.269G>A (p.Ser90Asn) n.88-363G>A n.382G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813323G>C | CA395477939 | PRRT2 | c.269G>C (p.Ser90Thr) n.88-363G>C n.382G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813323G= | CA2216293956 | PRRT2 | c.269G= (p.Ser90=) n.88-363G= n.382G= | |
16 | g.29813323G>T | CA395477941 | PRRT2 | c.269G>T (p.Ser90Ile) n.88-363G>T n.382G>T | |
16 | g.29813324C>A | CA395477943 | PRRT2 | c.270C>A (p.Ser90Arg) n.88-362C>A n.383C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.29813324C= | CA2216293957 | PRRT2 | c.270C= (p.Ser90=) n.88-362C= n.383C= | |
16 | g.29813324C>G | CA395477946 | PRRT2 | c.270C>G (p.Ser90Arg) n.88-362C>G n.383C>G | |
16 | g.29813324C>T | CA494883539 | PRRT2 | c.270C>T (p.Ser90=) n.88-362C>T n.383C>T | |
16 | g.29813325_29813326insAACC | CA2806452632 | PRRT2 | c.271_272insAACC (p.Pro91GlnfsTer?) n.88-361_88-360insAACC n.384_385insAACC | |
16 | g.29813326del | CA2695223011 | PRRT2 | c.272del (p.Pro91GlnfsTer24) c.272del (p.Pro91GlnfsTer?) n.88-360del n.385del | |
16 | g.29813325C>A | CA395477948 | PRRT2 | c.271C>A (p.Pro91Thr) n.88-361C>A n.384C>A | COSMIC |
16 | g.29813325C= | CA2216293958 | PRRT2 | c.271C= (p.Pro91=) n.88-361C= n.384C= | |
16 | g.29813325C>G | CA395477950 | PRRT2 | c.271C>G (p.Pro91Ala) n.88-361C>G n.384C>G | |
16 | g.29813325C>T | CA280409289 | PRRT2 | c.271C>T (p.Pro91Ser) n.88-361C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813326C>A | CA395477954 | PRRT2 | c.272C>A (p.Pro91Gln) n.88-360C>A n.385C>A | |
16 | g.29813326C= | CA2216293959 | PRRT2 | c.272C= (p.Pro91=) n.88-360C= n.385C= | |
16 | g.29813326C>G | CA395477958 | PRRT2 | c.272C>G (p.Pro91Arg) n.88-360C>G n.385C>G | |
16 | g.29813326C>T | CA395477956 | PRRT2 | c.272C>T (p.Pro91Leu) n.88-360C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813327A= | CA2216293960 | PRRT2 | c.273A= (p.Pro91=) n.88-359A= n.386A= | |
16 | g.29813327A>C | CA494883550 | PRRT2 | c.273A>C (p.Pro91=) n.88-359A>C n.386A>C | |
16 | g.29813327A>G | CA494883554 | PRRT2 | c.273A>G (p.Pro91=) n.88-359A>G n.386A>G | ClinVar |
16 | g.29813327A>T | CA494883552 | PRRT2 | c.273A>T (p.Pro91=) n.88-359A>T n.386A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813328G>A | CA395477959 | PRRT2 | c.274G>A (p.Gly92Arg) n.88-358G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813328G>C | CA395477961 | PRRT2 | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.88-358G>C n.387G>C | |
16 | g.29813328G= | CA2216293961 | PRRT2 | c.274G= (p.Gly92=) n.88-358G= n.387G= | |
16 | g.29813328G>T | CA395477963 | PRRT2 | c.274G>T (p.Gly92Ter) n.88-358G>T n.387G>T | |
16 | g.29813329G>A | CA7994499 | PRRT2 | c.275G>A (p.Gly92Glu) n.88-357G>A n.388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813329G>C | CA395477965 | PRRT2 | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.88-357G>C n.388G>C | |
16 | g.29813329G= | CA2216293962 | PRRT2 | c.275G= (p.Gly92=) n.88-357G= n.388G= | |
16 | g.29813329G>T | CA395477969 | PRRT2 | c.275G>T (p.Gly92Val) n.88-357G>T n.388G>T | |
16 | g.29813330A= | CA2216293963 | PRRT2 | c.276A= (p.Gly92=) n.88-356A= n.389A= | |
16 | g.29813330A>C | CA494883563 | PRRT2 | c.276A>C (p.Gly92=) n.88-356A>C n.389A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813330A>G | CA494883565 | PRRT2 | c.276A>G (p.Gly92=) n.88-356A>G n.389A>G | |
16 | g.29813330A>T | CA494883567 | PRRT2 | c.276A>T (p.Gly92=) n.88-356A>T n.389A>T | |
16 | g.29813331G>A | CA395477971 | PRRT2 | c.277G>A (p.Gly93Arg) n.88-355G>A n.390G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813331G>C | CA395477973 | PRRT2 | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.88-355G>C n.390G>C | |
16 | g.29813331G>T | CA395477976 | PRRT2 | c.277G>T (p.Gly93Trp) n.88-355G>T n.390G>T | |
16 | g.29813332G>A | CA395477978 | PRRT2 | c.278G>A (p.Gly93Glu) n.88-354G>A n.391G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813332G>C | CA395477980 | PRRT2 | c.278G>C (p.Gly93Ala) n.88-354G>C n.391G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813332G>T | CA395477982 | PRRT2 | c.278G>T (p.Gly93Val) n.88-354G>T n.391G>T | |
16 | g.29813333G>A | CA494883580 | PRRT2 | c.279G>A (p.Gly93=) n.88-353G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813333G>C | CA494883582 | PRRT2 | c.279G>C (p.Gly93=) n.88-353G>C n.392G>C | |
16 | g.29813333G= | CA2216293964 | PRRT2 | c.279G= (p.Gly93=) n.88-353G= n.392G= | |
16 | g.29813333G>T | CA494883584 | PRRT2 | c.279G>T (p.Gly93=) n.88-353G>T n.392G>T | |
16 | g.29813334G>A | CA395477988 | PRRT2 | c.280G>A (p.Glu94Lys) n.88-352G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813334G>C | CA395477984 | PRRT2 | c.280G>C (p.Glu94Gln) n.88-352G>C n.393G>C | |
16 | g.29813334G>T | CA395477985 | PRRT2 | c.280G>T (p.Glu94Ter) n.88-352G>T n.393G>T | |
16 | g.29813335A>C | CA395477989 | PRRT2 | c.281A>C (p.Glu94Ala) n.88-351A>C n.394A>C | |
16 | g.29813335A>G | CA395477990 | PRRT2 | c.281A>G (p.Glu94Gly) n.88-351A>G n.394A>G | |
16 | g.29813335A>T | CA395477993 | PRRT2 | c.281A>T (p.Glu94Val) n.88-351A>T n.394A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813336dup | CA2695223012 | PRRT2 | c.282dup (p.Ser95IlefsTer?) n.88-350dup n.395dup | |
16 | g.29813336A= | CA2216293965 | PRRT2 | c.282A= (p.Glu94=) n.88-350A= n.395A= | |
16 | g.29813336A>C | CA395477995 | PRRT2 | c.282A>C (p.Glu94Asp) n.88-350A>C n.395A>C | |
16 | g.29813336A>G | CA494883589 | PRRT2 | c.282A>G (p.Glu94=) n.88-350A>G n.395A>G | |
16 | g.29813336A>T | CA395477996 | PRRT2 | c.282A>T (p.Glu94Asp) n.88-350A>T n.395A>T | |
16 | g.29813336_29813337insC | CA916083490 | PRRT2 | c.282_283insC (p.Ser95LeufsTer?) n.88-350_88-349insC n.395_396insC | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813337T>A | CA395477997 | PRRT2 | c.283T>A (p.Ser95Thr) n.88-349T>A n.396T>A | |
16 | g.29813337T>C | CA395478000 | PRRT2 | c.283T>C (p.Ser95Pro) n.88-349T>C n.396T>C | |
16 | g.29813337T>G | CA395478002 | PRRT2 | c.283T>G (p.Ser95Ala) n.88-349T>G n.396T>G | |
16 | g.29813338C>A | CA395478004 | PRRT2 | c.284C>A (p.Ser95Ter) n.88-348C>A n.397C>A | ClinVar |
16 | g.29813338C>G | CA395478005 | PRRT2 | c.284C>G (p.Ser95Ter) n.88-348C>G n.397C>G | ClinVar |
16 | g.29813338C>T | CA395478007 | PRRT2 | c.284C>T (p.Ser95Leu) n.88-348C>T n.397C>T | |
16 | g.29813339A= | CA2216293966 | PRRT2 | c.285A= (p.Ser95=) n.88-347A= n.398A= | |
16 | g.29813339A>C | CA494883599 | PRRT2 | c.285A>C (p.Ser95=) n.88-347A>C n.398A>C | |
16 | g.29813339A>G | CA7994500 | PRRT2 | c.285A>G (p.Ser95=) n.88-347A>G n.398A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813339A>T | CA494883603 | PRRT2 | c.285A>T (p.Ser95=) n.88-347A>T n.398A>T | |
16 | g.29813340A>C | CA395478012 | PRRT2 | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.88-346A>C n.399A>C | |
16 | g.29813340A>G | CA395478014 | PRRT2 | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.88-346A>G n.399A>G | |
16 | g.29813340A>T | CA395478010 | PRRT2 | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.88-346A>T n.399A>T | |
16 | g.29813341A>C | CA395478018 | PRRT2 | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.88-345A>C n.400A>C | |
16 | g.29813341A>G | CA395478016 | PRRT2 | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.88-345A>G n.400A>G | |
16 | g.29813341A>T | CA395478020 | PRRT2 | c.287A>T (p.Lys96Met) n.88-345A>T n.400A>T | |
16 | g.29813342G>A | CA7994501 | PRRT2 | c.288G>A (p.Lys96=) n.88-344G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813342G>C | CA395478024 | PRRT2 | c.288G>C (p.Lys96Asn) n.88-344G>C n.401G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813342G= | CA2216293967 | PRRT2 | c.288G= (p.Lys96=) n.88-344G= n.401G= | |
16 | g.29813342G>T | CA395478025 | PRRT2 | c.288G>T (p.Lys96Asn) n.88-344G>T n.401G>T | |
16 | g.29813343G>A | CA395478027 | PRRT2 | c.289G>A (p.Ala97Thr) n.88-343G>A n.402G>A | dbSNP |
16 | g.29813343G>C | CA395478029 | PRRT2 | c.289G>C (p.Ala97Pro) n.88-343G>C n.402G>C | |
16 | g.29813343G>T | CA395478031 | PRRT2 | c.289G>T (p.Ala97Ser) n.88-343G>T n.402G>T | |
16 | g.29813343_29813344delinsGC | CA2216293968 | PRRT2 | c.289_290delinsGC (p.Ala97=) n.88-343_88-342delinsGC n.402_403delinsGC | |
16 | g.29813344C>A | CA395478034 | PRRT2 | c.290C>A (p.Ala97Asp) n.88-342C>A n.403C>A | |
16 | g.29813344C= | CA2216293969 | PRRT2 | c.290C= (p.Ala97=) n.88-342C= n.403C= | |
16 | g.29813344C>G | CA395478036 | PRRT2 | c.290C>G (p.Ala97Gly) n.88-342C>G n.403C>G | |
16 | g.29813344C>T | CA395478038 | PRRT2 | c.290C>T (p.Ala97Val) n.88-342C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813345del | CA130522 | PRRT2 | c.291del (p.Asn98ThrfsTer17) c.291del (p.Asn98ThrfsTer?) n.88-341del c.291del (p.Asn98ThrfsTer29) n.404del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813345C>A | CA494883627 | PRRT2 | c.291C>A (p.Ala97=) n.88-341C>A n.404C>A | |
16 | g.29813345C>G | CA494883629 | PRRT2 | c.291C>G (p.Ala97=) n.88-341C>G n.404C>G | |
16 | g.29813345C>T | CA494883630 | PRRT2 | c.291C>T (p.Ala97=) n.88-341C>T n.404C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813345_29813346delinsCA | CA2216293970 | PRRT2 | c.291_292delinsCA (p.Ala97=) n.88-341_88-340delinsCA n.404_405delinsCA | |
16 | g.29813346A>C | CA395478042 | PRRT2 | c.292A>C (p.Asn98His) n.88-340A>C n.405A>C | |
16 | g.29813346A>G | CA395478044 | PRRT2 | c.292A>G (p.Asn98Asp) n.88-340A>G n.405A>G | |
16 | g.29813346A>T | CA395478046 | PRRT2 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.88-340A>T n.405A>T | |
16 | g.29813347del | CA719788992 | PRRT2 | c.293del (p.Asn98ThrfsTer17) c.293del (p.Asn98ThrfsTer?) n.88-339del c.293del (p.Asn98ThrfsTer29) n.406del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813347A= | CA2216293971 | PRRT2 | c.293A= (p.Asn98=) n.88-339A= n.406A= | |
16 | g.29813347A>C | CA395478048 | PRRT2 | c.293A>C (p.Asn98Thr) n.88-339A>C n.406A>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813347A>G | CA7994502 | PRRT2 | c.293A>G (p.Asn98Ser) n.88-339A>G n.406A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813347A>T | CA395478050 | PRRT2 | c.293A>T (p.Asn98Ile) n.88-339A>T n.406A>T | |
16 | g.29813348C>A | CA395478053 | PRRT2 | c.294C>A (p.Asn98Lys) n.88-338C>A n.407C>A | |
16 | g.29813348C>G | CA395478055 | PRRT2 | c.294C>G (p.Asn98Lys) n.88-338C>G n.407C>G | |
16 | g.29813348C>T | CA494883642 | PRRT2 | c.294C>T (p.Asn98=) n.88-338C>T n.407C>T | |
16 | g.29813349T>A | CA395478058 | PRRT2 | c.295T>A (p.Cys99Ser) n.88-337T>A n.408T>A | |
16 | g.29813349T>C | CA395478060 | PRRT2 | c.295T>C (p.Cys99Arg) n.88-337T>C n.408T>C | |
16 | g.29813349T>G | CA395478061 | PRRT2 | c.295T>G (p.Cys99Gly) n.88-337T>G n.408T>G | |
16 | g.29813350G>A | CA395478063 | PRRT2 | c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.88-336G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813350G>C | CA7994503 | PRRT2 | c.296G>C (p.Cys99Ser) n.88-336G>C n.409G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813350G= | CA2216293972 | PRRT2 | c.296G= (p.Cys99=) n.88-336G= n.409G= | |
16 | g.29813350G>T | CA395478065 | PRRT2 | c.296G>T (p.Cys99Phe) n.88-336G>T n.409G>T | |
16 | g.29813351C>A | CA395478067 | PRRT2 | c.297C>A (p.Cys99Ter) n.88-335C>A n.410C>A | |
16 | g.29813351C>G | CA395478068 | PRRT2 | c.297C>G (p.Cys99Trp) n.88-335C>G n.410C>G | |
16 | g.29813351C>T | CA494883651 | PRRT2 | c.297C>T (p.Cys99=) n.88-335C>T n.410C>T | |
16 | g.29813352del | CA2580091448 | PRRT2 | c.298del (p.Ser100AlafsTer15) c.298del (p.Ser100AlafsTer?) n.88-334del c.298del (p.Ser100AlafsTer27) n.411del | ClinVar |
16 | g.29813352A= | CA2216293973 | PRRT2 | c.298A= (p.Ser100=) n.88-334A= n.411A= | |
16 | g.29813352A>C | CA395478072 | PRRT2 | c.298A>C (p.Ser100Arg) n.88-334A>C n.411A>C | |
16 | g.29813352A>G | CA395478074 | PRRT2 | c.298A>G (p.Ser100Gly) n.88-334A>G n.411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813352A>T | CA395478070 | PRRT2 | c.298A>T (p.Ser100Cys) n.88-334A>T n.411A>T | |
16 | g.29813353G>A | CA395478076 | PRRT2 | c.299G>A (p.Ser100Asn) n.88-333G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813353G>C | CA395478077 | PRRT2 | c.299G>C (p.Ser100Thr) n.88-333G>C n.412G>C | |
16 | g.29813353G= | CA2216293974 | PRRT2 | c.299G= (p.Ser100=) n.88-333G= n.412G= | |
16 | g.29813353G>T | CA395478079 | PRRT2 | c.299G>T (p.Ser100Ile) n.88-333G>T n.412G>T | |
16 | g.29813353_29813354delinsGC | CA2216293975 | PRRT2 | c.299_300delinsGC (p.Ser100=) n.88-333_88-332delinsGC n.412_413delinsGC | |
16 | g.29813354C>A | CA395478081 | PRRT2 | c.300C>A (p.Ser100Arg) n.88-332C>A n.413C>A | |
16 | g.29813354C>G | CA395478085 | PRRT2 | c.300C>G (p.Ser100Arg) n.88-332C>G n.413C>G | |
16 | g.29813354C>T | CA494883665 | PRRT2 | c.300C>T (p.Ser100=) n.88-332C>T n.413C>T | ClinVar |
16 | g.29813357del | CA915949230 | PRRT2 | c.303del (p.Glu102LysfsTer13) c.303del (p.Glu102LysfsTer?) n.88-329del c.303del (p.Glu102LysfsTer25) n.416del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813355C>A | CA395478087 | PRRT2 | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.88-331C>A n.414C>A | |
16 | g.29813355C>G | CA395478089 | PRRT2 | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.88-331C>G n.414C>G | |
16 | g.29813355C>T | CA395478090 | PRRT2 | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.88-331C>T n.414C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813356C>A | CA7994504 | PRRT2 | c.302C>A (p.Pro101His) n.88-330C>A n.415C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813356C= | CA2216293976 | PRRT2 | c.302C= (p.Pro101=) n.88-330C= n.415C= | |
16 | g.29813356C>G | CA395478093 | PRRT2 | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.88-330C>G n.415C>G | |
16 | g.29813356C>T | CA395478095 | PRRT2 | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.88-330C>T n.415C>T | |
16 | g.29813357C>A | CA494883669 | PRRT2 | c.303C>A (p.Pro101=) n.88-329C>A n.416C>A | |
16 | g.29813357C= | CA2216293978 | PRRT2 | c.303C= (p.Pro101=) n.88-329C= n.416C= | |
16 | g.29813357C>G | CA7994505 | PRRT2 | c.303C>G (p.Pro101=) n.88-329C>G n.416C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813357C>T | CA7994506 | PRRT2 | c.303C>T (p.Pro101=) n.88-329C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813357_29813358delinsCG | CA2216293977 | PRRT2 | c.303_304delinsCG (p.Pro101=) n.88-329_88-328delinsCG n.416_417delinsCG | |
16 | g.29813358del | CA913191141 | PRRT2 | c.304del (p.Glu102LysfsTer13) c.304del (p.Glu102LysfsTer?) n.88-328del c.304del (p.Glu102LysfsTer25) n.417del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813358G>A | CA7994507 | PRRT2 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.88-328G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813358G>C | CA395478102 | PRRT2 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.88-328G>C n.417G>C | |
16 | g.29813358G= | CA2216293979 | PRRT2 | c.304G= (p.Glu102=) n.88-328G= n.417G= | |
16 | g.29813358G>T | CA395478099 | PRRT2 | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.88-328G>T n.417G>T | |
16 | g.29813359A>C | CA395478103 | PRRT2 | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.88-327A>C n.418A>C | |
16 | g.29813359A>G | CA395478104 | PRRT2 | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.88-327A>G n.418A>G | |
16 | g.29813359A>T | CA395478105 | PRRT2 | c.305A>T (p.Glu102Val) n.88-327A>T n.418A>T | |
16 | g.29813360A= | CA2216293980 | PRRT2 | c.306A= (p.Glu102=) n.88-326A= n.419A= | |
16 | g.29813360A>C | CA395478107 | PRRT2 | c.306A>C (p.Glu102Asp) n.88-326A>C n.419A>C | |
16 | g.29813360A>G | CA7994508 | PRRT2 | c.306A>G (p.Glu102=) n.88-326A>G n.419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813360A>T | CA395478109 | PRRT2 | c.306A>T (p.Glu102Asp) n.88-326A>T n.419A>T | |
16 | g.29813361G>A | CA395478110 | PRRT2 | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.88-325G>A n.420G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813361G>C | CA395478116 | PRRT2 | c.307G>C (p.Asp103His) n.88-325G>C n.420G>C | |
16 | g.29813361G>T | CA395478117 | PRRT2 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.88-325G>T n.420G>T | |
16 | g.29813362A>C | CA395478118 | PRRT2 | c.308A>C (p.Asp103Ala) n.88-324A>C n.421A>C | |
16 | g.29813362A>G | CA395478120 | PRRT2 | c.308A>G (p.Asp103Gly) n.88-324A>G n.421A>G | |
16 | g.29813362A>T | CA395478122 | PRRT2 | c.308A>T (p.Asp103Val) n.88-324A>T n.421A>T | |
16 | g.29813363C>A | CA395478128 | PRRT2 | c.309C>A (p.Asp103Glu) n.88-323C>A n.422C>A | |
16 | g.29813363C= | CA2216293981 | PRRT2 | c.309C= (p.Asp103=) n.88-323C= n.422C= | |
16 | g.29813363C>G | CA395478126 | PRRT2 | c.309C>G (p.Asp103Glu) n.88-323C>G n.422C>G | |
16 | g.29813363C>T | CA7994509 | PRRT2 | c.309C>T (p.Asp103=) n.88-323C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813364C>A | CA395478130 | PRRT2 | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.88-322C>A n.423C>A | |
16 | g.29813364C= | CA2216293982 | PRRT2 | c.310C= (p.Pro104=) n.88-322C= n.423C= | |
16 | g.29813364C>G | CA395478131 | PRRT2 | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.88-322C>G n.423C>G | |
16 | g.29813364C>T | CA395478133 | PRRT2 | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.88-322C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813365C>A | CA395478136 | PRRT2 | c.311C>A (p.Pro104Gln) n.88-321C>A n.424C>A | |
16 | g.29813365C>G | CA395478137 | PRRT2 | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.88-321C>G n.424C>G | |
16 | g.29813365C>T | CA395478139 | PRRT2 | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.88-321C>T n.424C>T | |
16 | g.29813366A>C | CA494883675 | PRRT2 | c.312A>C (p.Pro104=) n.88-320A>C n.425A>C | |
16 | g.29813366A>G | CA494883676 | PRRT2 | c.312A>G (p.Pro104=) n.88-320A>G n.425A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813366A>T | CA494883677 | PRRT2 | c.312A>T (p.Pro104=) n.88-320A>T n.425A>T | |
16 | g.29813367T>A | CA395478144 | PRRT2 | c.313T>A (p.Cys105Ser) n.88-319T>A n.426T>A | |
16 | g.29813367T>C | CA280409410 | PRRT2 | c.313T>C (p.Cys105Arg) n.88-319T>C n.426T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813367T>G | CA395478142 | PRRT2 | c.313T>G (p.Cys105Gly) n.88-319T>G n.426T>G | |
16 | g.29813367T= | CA2216293983 | PRRT2 | c.313T= (p.Cys105=) n.88-319T= n.426T= | |
16 | g.29813368G>A | CA7994510 | PRRT2 | c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.88-318G>A n.427G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.29813368G>C | CA395478147 | PRRT2 | c.314G>C (p.Cys105Ser) n.88-318G>C n.427G>C | |
16 | g.29813368G= | CA2216293984 | PRRT2 | c.314G= (p.Cys105=) n.88-318G= n.427G= | |
16 | g.29813368G>T | CA395478149 | PRRT2 | c.314G>T (p.Cys105Phe) n.88-318G>T n.427G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813369C>A | CA395478151 | PRRT2 | c.315C>A (p.Cys105Ter) n.88-317C>A n.428C>A | |
16 | g.29813369C>G | CA395478152 | PRRT2 | c.315C>G (p.Cys105Trp) n.88-317C>G n.428C>G | |
16 | g.29813369C>T | CA494883681 | PRRT2 | c.315C>T (p.Cys105=) n.88-317C>T n.428C>T | |
16 | g.29813370C>A | CA395478159 | PRRT2 | c.316C>A (p.Gln106Lys) n.88-316C>A n.429C>A | |
16 | g.29813370C>G | CA395478155 | PRRT2 | c.316C>G (p.Gln106Glu) n.88-316C>G n.429C>G | |
16 | g.29813370C>T | CA395478157 | PRRT2 | c.316C>T (p.Gln106Ter) n.88-316C>T n.429C>T | |
16 | g.29813371A>C | CA395478161 | PRRT2 | c.317A>C (p.Gln106Pro) n.88-315A>C n.430A>C | |
16 | g.29813371A>G | CA395478163 | PRRT2 | c.317A>G (p.Gln106Arg) n.88-315A>G n.430A>G | |
16 | g.29813371A>T | CA395478165 | PRRT2 | c.317A>T (p.Gln106Leu) n.88-315A>T n.430A>T | |
16 | g.29813372del | CA2695223013 | PRRT2 | c.318del (p.Glu107LysfsTer8) c.318del (p.Glu107LysfsTer26) n.88-314del c.318del (p.Glu107LysfsTer20) c.318del (p.Glu107LysfsTer?) c.318del (p.Gln106=) n.431del | |
16 | g.29813372A>C | CA395478167 | PRRT2 | c.318A>C (p.Gln106His) n.88-314A>C n.431A>C | |
16 | g.29813372A>G | CA494883682 | PRRT2 | c.318A>G (p.Gln106=) n.88-314A>G n.431A>G | |
16 | g.29813372A>T | CA395478168 | PRRT2 | c.318A>T (p.Gln106His) n.88-314A>T n.431A>T | |
16 | g.29813373G>A | CA395478171 | PRRT2 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.88-313G>A n.432G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
16 | g.29813373G>C | CA395478172 | PRRT2 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.88-313G>C n.432G>C | |
16 | g.29813373G>T | CA395478174 | PRRT2 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.88-313G>T n.432G>T | |
16 | g.29813374A>C | CA395478175 | PRRT2 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.88-312A>C n.433A>C | |
16 | g.29813374A>G | CA395478177 | PRRT2 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.88-312A>G n.433A>G | |
16 | g.29813374A>T | CA395478178 | PRRT2 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.88-312A>T n.433A>T | |
16 | g.29813376dup | CA494883683 | PRRT2 | c.322dup (p.Thr108AsnfsTer26) c.322dup (p.Thr108AsnfsTer?) n.88-310dup c.322dup (p.Thr108AsnfsTer22) n.435dup | COSMIC |
16 | g.29813376del | CA2695223015 | PRRT2 | c.322del (p.Thr108GlnfsTer7) c.322del (p.Thr108GlnfsTer25) n.88-310del c.322del (p.Thr108GlnfsTer19) c.322del (p.Thr108GlnfsTer?) n.435del | |
16 | g.29813378_29813388del | CA2695223014 | PRRT2 | c.324_334del (p.Val109ArgfsTer21) c.324_334del (p.Val109ArgfsTer?) n.88-308_88-298del c.324_334del (p.Val109ArgfsTer17) n.437_447del | |
16 | g.29813375A>C | CA395478180 | PRRT2 | c.321A>C (p.Glu107Asp) n.88-311A>C n.434A>C | |
16 | g.29813375A>G | CA494883684 | PRRT2 | c.321A>G (p.Glu107=) n.88-311A>G n.434A>G | |
16 | g.29813375A>T | CA395478183 | PRRT2 | c.321A>T (p.Glu107Asp) n.88-311A>T n.434A>T | |
16 | g.29813375_29813377delinsAAC | CA2216293985 | PRRT2 | c.321_323delinsAAC (p.Glu107=) n.88-311_88-309delinsAAC n.434_436delinsAAC | |
16 | g.29813376A= | CA2216293986 | PRRT2 | c.322A= (p.Thr108=) n.88-310A= n.435A= | |
16 | g.29813376A>C | CA395478186 | PRRT2 | c.322A>C (p.Thr108Pro) n.88-310A>C n.435A>C | |
16 | g.29813376A>G | CA395478187 | PRRT2 | c.322A>G (p.Thr108Ala) n.88-310A>G n.435A>G | |
16 | g.29813376A>T | CA7994511 | PRRT2 | c.322A>T (p.Thr108Ser) n.88-310A>T n.435A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813377_29813378del | CA10603384 | PRRT2 | c.323_324del (p.Thr108SerfsTer25) c.323_324del (p.Thr108SerfsTer?) n.88-309_88-308del c.323_324del (p.Thr108SerfsTer21) n.436_437del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813377C>A | CA395478192 | PRRT2 | c.323C>A (p.Thr108Lys) n.88-309C>A n.436C>A | |
16 | g.29813377C= | CA2216293988 | PRRT2 | c.323C= (p.Thr108=) n.88-309C= n.436C= | |
16 | g.29813377C>G | CA395478194 | PRRT2 | c.323C>G (p.Thr108Arg) n.88-309C>G n.436C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813377C>T | CA395478195 | PRRT2 | c.323C>T (p.Thr108Ile) n.88-309C>T n.436C>T | dbSNP |
16 | g.29813377_29813379delinsCAG | CA2216293987 | PRRT2 | c.323_325delinsCAG (p.Thr108=) n.88-309_88-307delinsCAG n.436_438delinsCAG | |
16 | g.29813378A>C | CA494883685 | PRRT2 | c.324A>C (p.Thr108=) n.88-308A>C n.437A>C | |
16 | g.29813378A>G | CA494883686 | PRRT2 | c.324A>G (p.Thr108=) n.88-308A>G n.437A>G | |
16 | g.29813378A>T | CA494883687 | PRRT2 | c.324A>T (p.Thr108=) n.88-308A>T n.437A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813378dup | CA2695223016 | PRRT2 | c.324dup (p.Val109SerfsTer25) c.324dup (p.Val109SerfsTer?) n.88-308dup c.324dup (p.Val109SerfsTer21) n.437dup | |
16 | g.29813378_29813379del | CA10603263 | PRRT2 | c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer23) c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer?) n.88-308_88-307del c.324_325del (p.Ser110GlnfsTer19) n.437_438del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813379G>A | CA395478202 | PRRT2 | c.325G>A (p.Val109Met) n.88-307G>A n.438G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813379G>C | CA395478200 | PRRT2 | c.325G>C (p.Val109Leu) n.88-307G>C n.438G>C | |
16 | g.29813379G= | CA2216293989 | PRRT2 | c.325G= (p.Val109=) n.88-307G= n.438G= | |
16 | g.29813379G>T | CA395478199 | PRRT2 | c.325G>T (p.Val109Leu) n.88-307G>T n.438G>T | |
16 | g.29813380T>A | CA395478204 | PRRT2 | c.326T>A (p.Val109Glu) n.88-306T>A n.439T>A | |
16 | g.29813380T>C | CA395478205 | PRRT2 | c.326T>C (p.Val109Ala) n.88-306T>C n.439T>C | dbSNP |
16 | g.29813380T>G | CA395478206 | PRRT2 | c.326T>G (p.Val109Gly) n.88-306T>G n.439T>G | |
16 | g.29813380T= | CA2216293990 | PRRT2 | c.326T= (p.Val109=) n.88-306T= n.439T= | |
16 | g.29813381G>A | CA494883688 | PRRT2 | c.327G>A (p.Val109=) n.88-305G>A n.440G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813381G>C | CA494883689 | PRRT2 | c.327G>C (p.Val109=) n.88-305G>C n.440G>C | |
16 | g.29813381G>T | CA494883690 | PRRT2 | c.327G>T (p.Val109=) n.88-305G>T n.440G>T | |
16 | g.29813382T>A | CA395478208 | PRRT2 | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.88-304T>A n.441T>A | |
16 | g.29813382T>C | CA395478210 | PRRT2 | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.88-304T>C n.441T>C | |
16 | g.29813382T>G | CA395478211 | PRRT2 | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.88-304T>G n.441T>G | |
16 | g.29813383C>A | CA395478214 | PRRT2 | c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.88-303C>A n.442C>A | |
16 | g.29813383C>G | CA395478217 | PRRT2 | c.329C>G (p.Ser110Cys) n.88-303C>G n.442C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813383C>T | CA395478215 | PRRT2 | c.329C>T (p.Ser110Phe) n.88-303C>T n.442C>T | |
16 | g.29813384C>A | CA494883692 | PRRT2 | c.330C>A (p.Ser110=) n.88-302C>A n.443C>A | |
16 | g.29813384C>G | CA494883693 | PRRT2 | c.330C>G (p.Ser110=) n.88-302C>G n.443C>G | |
16 | g.29813384C>T | CA494883691 | PRRT2 | c.330C>T (p.Ser110=) n.88-302C>T n.443C>T | |
16 | g.29813385A= | CA2216293991 | PRRT2 | c.331A= (p.Lys111=) n.88-301A= n.444A= | |
16 | g.29813385A>C | CA395478220 | PRRT2 | c.331A>C (p.Lys111Gln) n.88-301A>C n.444A>C | dbSNP |
16 | g.29813385A>G | CA395478222 | PRRT2 | c.331A>G (p.Lys111Glu) n.88-301A>G n.444A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813385A>T | CA395478224 | PRRT2 | c.331A>T (p.Lys111Ter) n.88-301A>T n.444A>T | |
16 | g.29813386A>C | CA395478226 | PRRT2 | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.88-300A>C n.445A>C | |
16 | g.29813386A>G | CA395478228 | PRRT2 | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.88-300A>G n.445A>G | |
16 | g.29813386A>T | CA395478230 | PRRT2 | c.332A>T (p.Lys111Ile) n.88-300A>T n.445A>T | |
16 | g.29813387A>C | CA395478232 | PRRT2 | c.333A>C (p.Lys111Asn) n.88-299A>C n.446A>C | |
16 | g.29813387A>G | CA494883694 | PRRT2 | c.333A>G (p.Lys111=) n.88-299A>G n.446A>G | |
16 | g.29813387A>T | CA395478233 | PRRT2 | c.333A>T (p.Lys111Asn) n.88-299A>T n.446A>T | |
16 | g.29813388C>A | CA395478235 | PRRT2 | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.88-298C>A n.447C>A | |
16 | g.29813388C= | CA2216293992 | PRRT2 | c.334C= (p.Pro112=) n.88-298C= n.447C= | |
16 | g.29813388C>G | CA395478238 | PRRT2 | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.88-298C>G n.447C>G | |
16 | g.29813388C>T | CA280409451 | PRRT2 | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.88-298C>T n.447C>T | dbSNP |
16 | g.29813389C>A | CA395478243 | PRRT2 | c.335C>A (p.Pro112Gln) n.88-297C>A n.448C>A | |
16 | g.29813389C= | CA2216293993 | PRRT2 | c.335C= (p.Pro112=) n.88-297C= n.448C= | |
16 | g.29813389C>G | CA7994512 | PRRT2 | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.88-297C>G n.448C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813389C>T | CA395478241 | PRRT2 | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.88-297C>T n.448C>T | |
16 | g.29813390A>C | CA494883695 | PRRT2 | c.336A>C (p.Pro112=) n.88-296A>C n.449A>C | |
16 | g.29813390A>G | CA494883697 | PRRT2 | c.336A>G (p.Pro112=) n.88-296A>G n.449A>G | |
16 | g.29813390A>T | CA494883696 | PRRT2 | c.336A>T (p.Pro112=) n.88-296A>T n.449A>T | |
16 | g.29813391G>A | CA395478248 | PRRT2 | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.88-295G>A n.450G>A | |
16 | g.29813391G>C | CA395478247 | PRRT2 | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.88-295G>C n.450G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813391G>T | CA395478249 | PRRT2 | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.88-295G>T n.450G>T | |
16 | g.29813392A>C | CA395478252 | PRRT2 | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.88-294A>C n.451A>C | |
16 | g.29813392A>G | CA395478253 | PRRT2 | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.88-294A>G n.451A>G | |
16 | g.29813392A>T | CA395478255 | PRRT2 | c.338A>T (p.Glu113Val) n.88-294A>T n.451A>T | |
16 | g.29813393A>C | CA395478258 | PRRT2 | c.339A>C (p.Glu113Asp) n.88-293A>C n.452A>C | |
16 | g.29813393A>G | CA494883698 | PRRT2 | c.339A>G (p.Glu113=) n.88-293A>G n.452A>G | |
16 | g.29813393A>T | CA395478259 | PRRT2 | c.339A>T (p.Glu113Asp) n.88-293A>T n.452A>T | |
16 | g.29813393_29813394insACCAAACACACCCAACACA | CA2806452634 | PRRT2 | c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer26) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Ser114ThrfsTer?) n.88-293_88-292insACCAAACACACCCAACACA c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer?) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer?) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer22) n.452_452+1insACCAAACACACCCAACACA | |
16 | g.29813393_29813395delinsAGT | CA2216293994 | PRRT2 | c.339_341delinsAGT (p.Glu113=) c.339_339+2delinsAGT n.88-293_88-291delinsAGT n.452_452+2delinsAGT | |
16 | g.29813394G>A | CA395478262 | PRRT2 | c.340G>A (p.Val114Met) c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.88-292G>A n.452+1G>A | |
16 | g.29813394G>C | CA395478264 | PRRT2 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.88-292G>C n.452+1G>C | |
16 | g.29813394G>T | CA395478266 | PRRT2 | c.340G>T (p.Val114Leu) c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.88-292G>T n.452+1G>T | |
16 | g.29813395_29813396del | CA1139664640 | PRRT2 | c.341_342del (p.Val114GlufsTer19) c.339+2_339+3del (n.339+2_339+3del) n.88-291_88-290del c.341_342del (p.Val114GlufsTer?) n.452+2_452+3del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813395T>A | CA395478269 | PRRT2 | c.341T>A (p.Val114Glu) c.339+2T>A (n.339+2T>A) n.88-291T>A n.452+2T>A | |
16 | g.29813395T>C | CA395478270 | PRRT2 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.339+2T>C (n.339+2T>C) n.88-291T>C n.452+2T>C | |
16 | g.29813395T>G | CA395478273 | PRRT2 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.339+2T>G (n.339+2T>G) n.88-291T>G n.452+2T>G | |
16 | g.29813396G>A | CA494883699 | PRRT2 | c.342G>A (p.Val114=) c.339+3G>A (n.339+3G>A) n.88-290G>A n.452+3G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813396G>C | CA494883700 | PRRT2 | c.342G>C (p.Val114=) c.339+3G>C (n.339+3G>C) n.88-290G>C n.452+3G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813396G= | CA2216293995 | PRRT2 | c.342G= (p.Val114=) c.339+3G= (n.339+3G=) n.88-290G= n.452+3G= | |
16 | g.29813396G>T | CA494883701 | PRRT2 | c.342G>T (p.Val114=) c.339+3G>T (n.339+3G>T) n.88-290G>T n.452+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813397A>C | CA395478283 | PRRT2 | c.343A>C (p.Ser115Arg) c.339+4A>C (n.339+4A>C) n.88-289A>C n.452+4A>C | |
16 | g.29813397A>G | CA395478282 | PRRT2 | c.343A>G (p.Ser115Gly) c.339+4A>G (n.339+4A>G) n.88-289A>G n.452+4A>G | |
16 | g.29813397A>T | CA395478281 | PRRT2 | c.343A>T (p.Ser115Cys) c.339+4A>T (n.339+4A>T) n.88-289A>T n.452+4A>T | |
16 | g.29813398G>A | CA7994513 | PRRT2 | c.344G>A (p.Ser115Asn) c.339+5G>A (n.339+5G>A) n.88-288G>A n.452+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813398G>C | CA395478286 | PRRT2 | c.344G>C (p.Ser115Thr) c.339+5G>C (n.339+5G>C) n.88-288G>C n.452+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813398G= | CA2216293996 | PRRT2 | c.344G= (p.Ser115=) c.339+5G= (n.339+5G=) n.88-288G= n.452+5G= | |
16 | g.29813398G>T | CA395478288 | PRRT2 | c.344G>T (p.Ser115Ile) c.339+5G>T (n.339+5G>T) n.88-288G>T n.452+5G>T | |
16 | g.29813399C>A | CA395478290 | PRRT2 | c.345C>A (p.Ser115Arg) c.339+6C>A (n.339+6C>A) n.88-287C>A n.452+6C>A | |
16 | g.29813399C= | CA2216293997 | PRRT2 | c.345C= (p.Ser115=) c.339+6C= (n.339+6C=) n.88-287C= n.452+6C= | |
16 | g.29813399C>G | CA7994514 | PRRT2 | c.345C>G (p.Ser115Arg) c.339+6C>G (n.339+6C>G) n.88-287C>G n.452+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813399C>T | CA494883702 | PRRT2 | c.345C>T (p.Ser115=) c.339+6C>T (n.339+6C>T) n.88-287C>T n.452+6C>T |