Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.29708296A>CCA405145452C19orf12c.118T>G (p.Phe40Val)
n.552-5319T>G
c.-32-5319T>G (n.-32-5319T>G)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.280T>G (p.Phe94Val)
 ClinVar gnomAD v4
19g.29708296A>GCA405145453C19orf12c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.552-5319T>C
c.-32-5319T>C (n.-32-5319T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
19g.29708296A>TCA405145454C19orf12c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.552-5319T>A
c.-32-5319T>A (n.-32-5319T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
19g.29708297G>ACA9351984C19orf12c.117C>T (p.Ala39=)
n.552-5320C>T
c.-32-5320C>T (n.-32-5320C>T)
c.150C>T (p.Ala50=)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.279C>T (p.Ala93=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708297G>CCA506640378C19orf12c.117C>G (p.Ala39=)
n.552-5320C>G
c.-32-5320C>G (n.-32-5320C>G)
c.150C>G (p.Ala50=)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.279C>G (p.Ala93=)
19g.29708297G=CA2330915945C19orf12c.117C= (p.Ala39=)
n.552-5320C=
c.-32-5320C= (n.-32-5320C=)
c.150C= (p.Ala50=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.279C= (p.Ala93=)
19g.29708297G>TCA506640376C19orf12c.117C>A (p.Ala39=)
n.552-5320C>A
c.-32-5320C>A (n.-32-5320C>A)
c.150C>A (p.Ala50=)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.279C>A (p.Ala93=)
 gnomAD v4
19g.29708298G>ACA405145455C19orf12c.116C>T (p.Ala39Val)
n.552-5321C>T
c.-32-5321C>T (n.-32-5321C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
19g.29708298G>CCA405145456C19orf12c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.552-5321C>G
c.-32-5321C>G (n.-32-5321C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
19g.29708298G>TCA405145457C19orf12c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.552-5321C>A
c.-32-5321C>A (n.-32-5321C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
19g.29708299C>ACA405145458C19orf12c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.552-5322G>T
c.-32-5322G>T (n.-32-5322G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
19g.29708299C=CA2330915946C19orf12c.115G= (p.Ala39=)
n.552-5322G=
c.-32-5322G= (n.-32-5322G=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.277G= (p.Ala93=)
19g.29708299C>GCA405145460C19orf12c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.552-5322G>C
c.-32-5322G>C (n.-32-5322G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
19g.29708299C>TCA405145459C19orf12c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.552-5322G>A
c.-32-5322G>A (n.-32-5322G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29708300C>ACA405145461C19orf12c.114G>T (p.Met38Ile)
n.552-5323G>T
c.-32-5323G>T (n.-32-5323G>T)
c.147G>T (p.Met49Ile)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.276G>T (p.Met92Ile)
19g.29708300C>GCA405145463C19orf12c.114G>C (p.Met38Ile)
n.552-5323G>C
c.-32-5323G>C (n.-32-5323G>C)
c.147G>C (p.Met49Ile)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.276G>C (p.Met92Ile)
19g.29708300C>TCA405145462C19orf12c.114G>A (p.Met38Ile)
n.552-5323G>A
c.-32-5323G>A (n.-32-5323G>A)
c.147G>A (p.Met49Ile)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.276G>A (p.Met92Ile)
19g.29708301A=CA2330915947C19orf12c.113T= (p.Met38=)
n.552-5324T=
c.-32-5324T= (n.-32-5324T=)
c.146T= (p.Met49=)
c.-201T= (n.-201T=)
c.275T= (p.Met92=)
19g.29708301A>CCA405145464C19orf12c.113T>G (p.Met38Arg)
n.552-5324T>G
c.-32-5324T>G (n.-32-5324T>G)
c.146T>G (p.Met49Arg)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.275T>G (p.Met92Arg)
19g.29708301A>GCA405145465C19orf12c.113T>C (p.Met38Thr)
n.552-5324T>C
c.-32-5324T>C (n.-32-5324T>C)
c.146T>C (p.Met49Thr)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.275T>C (p.Met92Thr)
 ClinVar dbSNP
19g.29708301A>TCA405145466C19orf12c.113T>A (p.Met38Lys)
n.552-5324T>A
c.-32-5324T>A (n.-32-5324T>A)
c.146T>A (p.Met49Lys)
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.275T>A (p.Met92Lys)
19g.29708302T>ACA405145467C19orf12c.112A>T (p.Met38Leu)
n.552-5325A>T
c.-32-5325A>T (n.-32-5325A>T)
c.145A>T (p.Met49Leu)
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.274A>T (p.Met92Leu)
19g.29708302T>CCA405145468C19orf12c.112A>G (p.Met38Val)
n.552-5325A>G
c.-32-5325A>G (n.-32-5325A>G)
c.145A>G (p.Met49Val)
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.274A>G (p.Met92Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708302T>GCA405145469C19orf12c.112A>C (p.Met38Leu)
n.552-5325A>C
c.-32-5325A>C (n.-32-5325A>C)
c.145A>C (p.Met49Leu)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.274A>C (p.Met92Leu)
19g.29708302T=CA2330915948C19orf12c.112A= (p.Met38=)
n.552-5325A=
c.-32-5325A= (n.-32-5325A=)
c.145A= (p.Met49=)
c.-202A= (n.-202A=)
c.274A= (p.Met92=)
19g.29708303G>ACA506640403C19orf12c.111C>T (p.Ala37=)
n.552-5326C>T
c.-32-5326C>T (n.-32-5326C>T)
c.144C>T (p.Ala48=)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.273C>T (p.Ala91=)
 dbSNP
19g.29708303G>CCA506640404C19orf12c.111C>G (p.Ala37=)
n.552-5326C>G
c.-32-5326C>G (n.-32-5326C>G)
c.144C>G (p.Ala48=)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.273C>G (p.Ala91=)
19g.29708303G=CA2330915949C19orf12c.111C= (p.Ala37=)
n.552-5326C=
c.-32-5326C= (n.-32-5326C=)
c.144C= (p.Ala48=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.273C= (p.Ala91=)
19g.29708303G>TCA506640405C19orf12c.111C>A (p.Ala37=)
n.552-5326C>A
c.-32-5326C>A (n.-32-5326C>A)
c.144C>A (p.Ala48=)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.273C>A (p.Ala91=)
19g.29708304G>ACA405145470C19orf12c.110C>T (p.Ala37Val)
n.552-5327C>T
c.-32-5327C>T (n.-32-5327C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
19g.29708304G>CCA405145471C19orf12c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.552-5327C>G
c.-32-5327C>G (n.-32-5327C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
19g.29708304G>TCA405145472C19orf12c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.552-5327C>A
c.-32-5327C>A (n.-32-5327C>A)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
19g.29708305C>ACA9351985C19orf12c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.552-5328G>T
c.-32-5328G>T (n.-32-5328G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708305C=CA2330915950C19orf12c.109G= (p.Ala37=)
n.552-5328G=
c.-32-5328G= (n.-32-5328G=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.271G= (p.Ala91=)
19g.29708305C>GCA405145473C19orf12c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.552-5328G>C
c.-32-5328G>C (n.-32-5328G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29708305C>TCA405145474C19orf12c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.552-5328G>A
c.-32-5328G>A (n.-32-5328G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
19g.29708308delCA2584189964C19orf12c.109del (p.Ala37ProfsTer25)
c.109del (p.Ala37ProfsTer21)
n.552-5328del
c.-32-5328del (n.-32-5328del)
c.142del (p.Ala48ProfsTer25)
c.-205del (n.-205del)
c.271del (p.Ala91ProfsTer25)
 gnomAD v4
19g.29708307_29708308delCA2695228510C19orf12c.108_109del (p.Ala37HisfsTer?)
n.552-5329_552-5328del
c.-32-5329_-32-5328del (n.-32-5329_-32-5328del)
c.141_142del (p.Ala48HisfsTer?)
c.-206_-205del (n.-206_-205del)
c.270_271del (p.Ala91HisfsTer?)
19g.29708306C>ACA506640419C19orf12c.108G>T (p.Gly36=)
n.552-5329G>T
c.-32-5329G>T (n.-32-5329G>T)
c.141G>T (p.Gly47=)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.270G>T (p.Gly90=)
19g.29708306C>GCA506640421C19orf12c.108G>C (p.Gly36=)
n.552-5329G>C
c.-32-5329G>C (n.-32-5329G>C)
c.141G>C (p.Gly47=)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.270G>C (p.Gly90=)
19g.29708306C>TCA506640424C19orf12c.108G>A (p.Gly36=)
n.552-5329G>A
c.-32-5329G>A (n.-32-5329G>A)
c.141G>A (p.Gly47=)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.270G>A (p.Gly90=)
 gnomAD v4
19g.29708307C>ACA405145475C19orf12c.107G>T (p.Gly36Val)
n.552-5330G>T
c.-32-5330G>T (n.-32-5330G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
19g.29708307C>GCA405145477C19orf12c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.552-5330G>C
c.-32-5330G>C (n.-32-5330G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
19g.29708307C>TCA405145476C19orf12c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.552-5330G>A
c.-32-5330G>A (n.-32-5330G>A)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
19g.29708307_29708309delinsCCTCA2330915951C19orf12c.105_107delinsAGG (p.Thr35=)
n.552-5332_552-5330delinsAGG
c.-32-5332_-32-5330delinsAGG (n.-32-5332_-32-5330delinsAGG)
c.138_140delinsAGG (p.Thr46=)
c.-209_-207delinsAGG (n.-209_-207delinsAGG)
c.267_269delinsAGG (p.Thr89=)
19g.29708308C>ACA405145478C19orf12c.106G>T (p.Gly36Trp)
n.552-5331G>T
c.-32-5331G>T (n.-32-5331G>T)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
19g.29708308C=CA2330915952C19orf12c.106G= (p.Gly36=)
n.552-5331G=
c.-32-5331G= (n.-32-5331G=)
c.139G= (p.Gly47=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.268G= (p.Gly90=)
19g.29708308C>GCA405145479C19orf12c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.552-5331G>C
c.-32-5331G>C (n.-32-5331G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
19g.29708308C>TCA9351986C19orf12c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.552-5331G>A
c.-32-5331G>A (n.-32-5331G>A)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708308_29708309delCA995030381C19orf12c.105_106del (p.Ala37HisfsTer?)
n.552-5332_552-5331del
c.-32-5332_-32-5331del (n.-32-5332_-32-5331del)
c.138_139del (p.Ala48HisfsTer?)
c.-209_-208del (n.-209_-208del)
c.267_268del (p.Ala91HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708309T>ACA506640437C19orf12c.105A>T (p.Thr35=)
n.552-5332A>T
c.-32-5332A>T (n.-32-5332A>T)
c.138A>T (p.Thr46=)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.267A>T (p.Thr89=)
19g.29708309T>CCA506640440C19orf12c.105A>G (p.Thr35=)
n.552-5332A>G
c.-32-5332A>G (n.-32-5332A>G)
c.138A>G (p.Thr46=)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.267A>G (p.Thr89=)
 gnomAD v4
19g.29708309T>GCA9351987C19orf12c.105A>C (p.Thr35=)
n.552-5332A>C
c.-32-5332A>C (n.-32-5332A>C)
c.138A>C (p.Thr46=)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.267A>C (p.Thr89=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708309T=CA2330915953C19orf12c.105A= (p.Thr35=)
n.552-5332A=
c.-32-5332A= (n.-32-5332A=)
c.138A= (p.Thr46=)
c.-209A= (n.-209A=)
c.267A= (p.Thr89=)
19g.29708310G>ACA405145480C19orf12c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.552-5333C>T
c.-32-5333C>T (n.-32-5333C>T)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708310G>CCA405145481C19orf12c.104C>G (p.Thr35Arg)
n.552-5333C>G
c.-32-5333C>G (n.-32-5333C>G)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
19g.29708310G=CA2330915954C19orf12c.104C= (p.Thr35=)
n.552-5333C=
c.-32-5333C= (n.-32-5333C=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.266C= (p.Thr89=)
19g.29708310G>TCA405145482C19orf12c.104C>A (p.Thr35Lys)
n.552-5333C>A
c.-32-5333C>A (n.-32-5333C>A)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
19g.29708311T>ACA405145483C19orf12c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.552-5334A>T
c.-32-5334A>T (n.-32-5334A>T)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
19g.29708311T>CCA405145484C19orf12c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.552-5334A>G
c.-32-5334A>G (n.-32-5334A>G)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
19g.29708311T>GCA405145485C19orf12c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.552-5334A>C
c.-32-5334A>C (n.-32-5334A>C)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
19g.29708312G>ACA306788942C19orf12c.102C>T (p.Val34=)
n.552-5335C>T
c.-32-5335C>T (n.-32-5335C>T)
c.135C>T (p.Val45=)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.264C>T (p.Val88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708312G>CCA506640469C19orf12c.102C>G (p.Val34=)
n.552-5335C>G
c.-32-5335C>G (n.-32-5335C>G)
c.135C>G (p.Val45=)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.264C>G (p.Val88=)
19g.29708312G=CA2330915955C19orf12c.102C= (p.Val34=)
n.552-5335C=
c.-32-5335C= (n.-32-5335C=)
c.135C= (p.Val45=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.264C= (p.Val88=)
19g.29708312G>TCA506640470C19orf12c.102C>A (p.Val34=)
n.552-5335C>A
c.-32-5335C>A (n.-32-5335C>A)
c.135C>A (p.Val45=)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.264C>A (p.Val88=)
19g.29708313A>CCA405145487C19orf12c.101T>G (p.Val34Gly)
n.552-5336T>G
c.-32-5336T>G (n.-32-5336T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
19g.29708313A>GCA405145488C19orf12c.101T>C (p.Val34Ala)
n.552-5336T>C
c.-32-5336T>C (n.-32-5336T>C)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
19g.29708313A>TCA405145486C19orf12c.101T>A (p.Val34Asp)
n.552-5336T>A
c.-32-5336T>A (n.-32-5336T>A)
c.134T>A (p.Val45Asp)
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.263T>A (p.Val88Asp)
19g.29708314C>ACA405145489C19orf12c.100G>T (p.Val34Phe)
n.552-5337G>T
c.-32-5337G>T (n.-32-5337G>T)
c.133G>T (p.Val45Phe)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.262G>T (p.Val88Phe)
19g.29708314C>GCA405145490C19orf12c.100G>C (p.Val34Leu)
n.552-5337G>C
c.-32-5337G>C (n.-32-5337G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
19g.29708314C>TCA405145491C19orf12c.100G>A (p.Val34Ile)
n.552-5337G>A
c.-32-5337G>A (n.-32-5337G>A)
c.133G>A (p.Val45Ile)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
19g.29708315C>ACA506640483C19orf12c.99G>T (p.Leu33=)
n.552-5338G>T
c.-32-5338G>T (n.-32-5338G>T)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.261G>T (p.Leu87=)
19g.29708315C=CA2330915956C19orf12c.99G= (p.Leu33=)
n.552-5338G=
c.-32-5338G= (n.-32-5338G=)
c.132G= (p.Leu44=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.261G= (p.Leu87=)
19g.29708315C>GCA506640488C19orf12c.99G>C (p.Leu33=)
n.552-5338G>C
c.-32-5338G>C (n.-32-5338G>C)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.261G>C (p.Leu87=)
 gnomAD v4
19g.29708315C>TCA506640485C19orf12c.99G>A (p.Leu33=)
n.552-5338G>A
c.-32-5338G>A (n.-32-5338G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
 dbSNP
19g.29708316A>CCA405145492C19orf12c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.552-5339T>G
c.-32-5339T>G (n.-32-5339T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
19g.29708316A>GCA405145493C19orf12c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.552-5339T>C
c.-32-5339T>C (n.-32-5339T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
19g.29708316A>TCA405145494C19orf12c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.552-5339T>A
c.-32-5339T>A (n.-32-5339T>A)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
19g.29708317G>ACA306788943C19orf12c.97C>T (p.Leu33=)
n.552-5340C>T
c.-32-5340C>T (n.-32-5340C>T)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.259C>T (p.Leu87=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.29708317G>CCA405145496C19orf12c.97C>G (p.Leu33Val)
n.552-5340C>G
c.-32-5340C>G (n.-32-5340C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708317G=CA2330915957C19orf12c.97C= (p.Leu33=)
n.552-5340C=
c.-32-5340C= (n.-32-5340C=)
c.130C= (p.Leu44=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.259C= (p.Leu87=)
19g.29708317G>TCA405145495C19orf12c.97C>A (p.Leu33Met)
n.552-5340C>A
c.-32-5340C>A (n.-32-5340C>A)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.259C>A (p.Leu87Met)
19g.29708318G>ACA506640501C19orf12c.96C>T (p.Ala32=)
n.552-5341C>T
c.-32-5341C>T (n.-32-5341C>T)
c.129C>T (p.Ala43=)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.258C>T (p.Ala86=)
19g.29708318G>CCA506640503C19orf12c.96C>G (p.Ala32=)
n.552-5341C>G
c.-32-5341C>G (n.-32-5341C>G)
c.129C>G (p.Ala43=)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.258C>G (p.Ala86=)
 gnomAD v4
19g.29708318G>TCA506640506C19orf12c.96C>A (p.Ala32=)
n.552-5341C>A
c.-32-5341C>A (n.-32-5341C>A)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.258C>A (p.Ala86=)
19g.29708319G>ACA405145497C19orf12c.95C>T (p.Ala32Val)
n.552-5342C>T
c.-32-5342C>T (n.-32-5342C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
19g.29708319G>CCA405145498C19orf12c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.552-5342C>G
c.-32-5342C>G (n.-32-5342C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
19g.29708319G>TCA405145499C19orf12c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.552-5342C>A
c.-32-5342C>A (n.-32-5342C>A)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
 gnomAD v4
19g.29708320C>ACA405145500C19orf12c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.552-5343G>T
c.-32-5343G>T (n.-32-5343G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
19g.29708320C>GCA405145501C19orf12c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.552-5343G>C
c.-32-5343G>C (n.-32-5343G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
19g.29708320C>TCA405145502C19orf12c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.552-5343G>A
c.-32-5343G>A (n.-32-5343G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
19g.29708321A>CCA506640520C19orf12c.93T>G (p.Gly31=)
n.552-5344T>G
c.-32-5344T>G (n.-32-5344T>G)
c.126T>G (p.Gly42=)
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.255T>G (p.Gly85=)
19g.29708321A>GCA506640524C19orf12c.93T>C (p.Gly31=)
n.552-5344T>C
c.-32-5344T>C (n.-32-5344T>C)
c.126T>C (p.Gly42=)
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.255T>C (p.Gly85=)
 gnomAD v4
19g.29708321A>TCA506640522C19orf12c.93T>A (p.Gly31=)
n.552-5344T>A
c.-32-5344T>A (n.-32-5344T>A)
c.126T>A (p.Gly42=)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.255T>A (p.Gly85=)
19g.29708322C>ACA405145503C19orf12c.92G>T (p.Gly31Val)
n.552-5345G>T
c.-32-5345G>T (n.-32-5345G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
 gnomAD v4
19g.29708322C>GCA405145505C19orf12c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.552-5345G>C
c.-32-5345G>C (n.-32-5345G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
19g.29708322C>TCA405145504C19orf12c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.552-5345G>A
c.-32-5345G>A (n.-32-5345G>A)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
19g.29708323C>ACA405145506C19orf12c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.552-5346G>T
c.-32-5346G>T (n.-32-5346G>T)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
19g.29708323C>GCA405145507C19orf12c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.552-5346G>C
c.-32-5346G>C (n.-32-5346G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
19g.29708323C>TCA405145508C19orf12c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.552-5346G>A
c.-32-5346G>A (n.-32-5346G>A)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
19g.29708324C>ACA405145509C19orf12c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.552-5347G>T
c.-32-5347G>T (n.-32-5347G>T)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
19g.29708324C=CA2330915958C19orf12c.90G= (p.Lys30=)
n.552-5347G=
c.-32-5347G= (n.-32-5347G=)
c.123G= (p.Lys41=)
c.-224G= (n.-224G=)
c.252G= (p.Lys84=)
19g.29708324C>GCA405145510C19orf12c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.552-5347G>C
c.-32-5347G>C (n.-32-5347G>C)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
19g.29708324C>TCA9351988C19orf12c.90G>A (p.Lys30=)
n.552-5347G>A
c.-32-5347G>A (n.-32-5347G>A)
c.123G>A (p.Lys41=)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.252G>A (p.Lys84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708325T>ACA405145511C19orf12c.89A>T (p.Lys30Met)
n.552-5348A>T
c.-32-5348A>T (n.-32-5348A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.251A>T (p.Lys84Met)
19g.29708325T>CCA405145512C19orf12c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.552-5348A>G
c.-32-5348A>G (n.-32-5348A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
19g.29708325T>GCA405145513C19orf12c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.552-5348A>C
c.-32-5348A>C (n.-32-5348A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
19g.29708326T>ACA405145514C19orf12c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.552-5349A>T
c.-32-5349A>T (n.-32-5349A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
19g.29708326T>CCA405145515C19orf12c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.552-5349A>G
c.-32-5349A>G (n.-32-5349A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
19g.29708326T>GCA405145516C19orf12c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.552-5349A>C
c.-32-5349A>C (n.-32-5349A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
19g.29708327C>ACA506640551C19orf12c.87G>T (p.Gly29=)
n.552-5350G>T
c.-32-5350G>T (n.-32-5350G>T)
c.120G>T (p.Gly40=)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.249G>T (p.Gly83=)
19g.29708327C=CA2330915959C19orf12c.87G= (p.Gly29=)
n.552-5350G=
c.-32-5350G= (n.-32-5350G=)
c.120G= (p.Gly40=)
c.-227G= (n.-227G=)
c.249G= (p.Gly83=)
19g.29708327C>GCA506640553C19orf12c.87G>C (p.Gly29=)
n.552-5350G>C
c.-32-5350G>C (n.-32-5350G>C)
c.120G>C (p.Gly40=)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.249G>C (p.Gly83=)
19g.29708327C>TCA506640556C19orf12c.87G>A (p.Gly29=)
n.552-5350G>A
c.-32-5350G>A (n.-32-5350G>A)
c.120G>A (p.Gly40=)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.249G>A (p.Gly83=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708328C>ACA405145517C19orf12c.86G>T (p.Gly29Val)
n.552-5351G>T
c.-32-5351G>T (n.-32-5351G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
19g.29708328C>GCA405145519C19orf12c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.552-5351G>C
c.-32-5351G>C (n.-32-5351G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
19g.29708328C>TCA405145518C19orf12c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.552-5351G>A
c.-32-5351G>A (n.-32-5351G>A)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
19g.29708329C>ACA405145520C19orf12c.85G>T (p.Gly29Trp)
n.552-5352G>T
c.-32-5352G>T (n.-32-5352G>T)
c.118G>T (p.Gly40Trp)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
19g.29708329C=CA2330915960C19orf12c.85G= (p.Gly29=)
n.552-5352G=
c.-32-5352G= (n.-32-5352G=)
c.118G= (p.Gly40=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.247G= (p.Gly83=)
19g.29708329C>GCA9351989C19orf12c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.552-5352G>C
c.-32-5352G>C (n.-32-5352G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708329C>TCA405145521C19orf12c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.552-5352G>A
c.-32-5352G>A (n.-32-5352G>A)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
 dbSNP
19g.29708330A>CCA506640575C19orf12c.84T>G (p.Ser28=)
n.552-5353T>G
c.-32-5353T>G (n.-32-5353T>G)
c.117T>G (p.Ser39=)
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.246T>G (p.Ser82=)
19g.29708330A>GCA506640570C19orf12c.84T>C (p.Ser28=)
n.552-5353T>C
c.-32-5353T>C (n.-32-5353T>C)
c.117T>C (p.Ser39=)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.246T>C (p.Ser82=)
19g.29708330A>TCA506640573C19orf12c.84T>A (p.Ser28=)
n.552-5353T>A
c.-32-5353T>A (n.-32-5353T>A)
c.117T>A (p.Ser39=)
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.246T>A (p.Ser82=)
19g.29708331G>ACA405145522C19orf12c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.552-5354C>T
c.-32-5354C>T (n.-32-5354C>T)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708331G>CCA405145523C19orf12c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.552-5354C>G
c.-32-5354C>G (n.-32-5354C>G)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
19g.29708331G=CA2330915961C19orf12c.83C= (p.Ser28=)
n.552-5354C=
c.-32-5354C= (n.-32-5354C=)
c.116C= (p.Ser39=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.245C= (p.Ser82=)
19g.29708331G>TCA405145524C19orf12c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.552-5354C>A
c.-32-5354C>A (n.-32-5354C>A)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
19g.29708332A=CA2330915962C19orf12c.82T= (p.Ser28=)
n.552-5355T=
c.-32-5355T= (n.-32-5355T=)
c.115T= (p.Ser39=)
c.-232T= (n.-232T=)
c.244T= (p.Ser82=)
19g.29708332A>CCA405145525C19orf12c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.552-5355T>G
c.-32-5355T>G (n.-32-5355T>G)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
19g.29708332A>GCA405145526C19orf12c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.552-5355T>C
c.-32-5355T>C (n.-32-5355T>C)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
19g.29708332A>TCA405145527C19orf12c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.552-5355T>A
c.-32-5355T>A (n.-32-5355T>A)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
 dbSNP gnomAD v2
19g.29708333G>ACA506640588C19orf12c.81C>T (p.His27=)
n.552-5356C>T
c.-32-5356C>T (n.-32-5356C>T)
c.114C>T (p.His38=)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.243C>T (p.His81=)
19g.29708333G>CCA405145528C19orf12c.81C>G (p.His27Gln)
n.552-5356C>G
c.-32-5356C>G (n.-32-5356C>G)
c.114C>G (p.His38Gln)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.243C>G (p.His81Gln)
19g.29708333G>TCA405145529C19orf12c.81C>A (p.His27Gln)
n.552-5356C>A
c.-32-5356C>A (n.-32-5356C>A)
c.114C>A (p.His38Gln)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.243C>A (p.His81Gln)
19g.29708334T>ACA10642561C19orf12c.80A>T (p.His27Leu)
n.552-5357A>T
c.-32-5357A>T (n.-32-5357A>T)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.242A>T (p.His81Leu)
 ClinVar dbSNP
19g.29708334T>CCA405145530C19orf12c.80A>G (p.His27Arg)
n.552-5357A>G
c.-32-5357A>G (n.-32-5357A>G)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.242A>G (p.His81Arg)
19g.29708334T>GCA405145531C19orf12c.80A>C (p.His27Pro)
n.552-5357A>C
c.-32-5357A>C (n.-32-5357A>C)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.242A>C (p.His81Pro)
19g.29708334T=CA2330915963C19orf12c.80A= (p.His27=)
n.552-5357A=
c.-32-5357A= (n.-32-5357A=)
c.113A= (p.His38=)
c.-234A= (n.-234A=)
c.242A= (p.His81=)
19g.29708335G>ACA405145534C19orf12c.79C>T (p.His27Tyr)
n.552-5358C>T
c.-32-5358C>T (n.-32-5358C>T)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.241C>T (p.His81Tyr)
19g.29708335G>CCA405145532C19orf12c.79C>G (p.His27Asp)
n.552-5358C>G
c.-32-5358C>G (n.-32-5358C>G)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.241C>G (p.His81Asp)
 gnomAD v4
19g.29708335G>TCA405145533C19orf12c.79C>A (p.His27Asn)
n.552-5358C>A
c.-32-5358C>A (n.-32-5358C>A)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.241C>A (p.His81Asn)
19g.29708336C>ACA405145535C19orf12c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.552-5359G>T
c.-32-5359G>T (n.-32-5359G>T)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
 COSMIC
19g.29708336C>GCA405145536C19orf12c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.552-5359G>C
c.-32-5359G>C (n.-32-5359G>C)
c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
19g.29708336C>TCA506640602C19orf12c.78G>A (p.Lys26=)
n.552-5359G>A
c.-32-5359G>A (n.-32-5359G>A)
c.111G>A (p.Lys37=)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.240G>A (p.Lys80=)
19g.29708337T>ACA405145537C19orf12c.77A>T (p.Lys26Met)
n.552-5360A>T
c.-32-5360A>T (n.-32-5360A>T)
c.110A>T (p.Lys37Met)
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.239A>T (p.Lys80Met)
19g.29708337T>CCA405145538C19orf12c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.552-5360A>G
c.-32-5360A>G (n.-32-5360A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708337T>GCA405145539C19orf12c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.552-5360A>C
c.-32-5360A>C (n.-32-5360A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
19g.29708337T=CA2330915964C19orf12c.77A= (p.Lys26=)
n.552-5360A=
c.-32-5360A= (n.-32-5360A=)
c.110A= (p.Lys37=)
c.-237A= (n.-237A=)
c.239A= (p.Lys80=)
19g.29708338T>ACA405145540C19orf12c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.552-5361A>T
c.-32-5361A>T (n.-32-5361A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
19g.29708338T>CCA405145541C19orf12c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.552-5361A>G
c.-32-5361A>G (n.-32-5361A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
19g.29708338T>GCA405145542C19orf12c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.552-5361A>C
c.-32-5361A>C (n.-32-5361A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
19g.29708339G>ACA506640616C19orf12c.75C>T (p.Val25=)
n.552-5362C>T
c.-32-5362C>T (n.-32-5362C>T)
c.108C>T (p.Val36=)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.237C>T (p.Val79=)
19g.29708339G>CCA506640617C19orf12c.75C>G (p.Val25=)
n.552-5362C>G
c.-32-5362C>G (n.-32-5362C>G)
c.108C>G (p.Val36=)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.237C>G (p.Val79=)
19g.29708339G>TCA506640620C19orf12c.75C>A (p.Val25=)
n.552-5362C>A
c.-32-5362C>A (n.-32-5362C>A)
c.108C>A (p.Val36=)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.237C>A (p.Val79=)
19g.29708340A>CCA405145543C19orf12c.74T>G (p.Val25Gly)
n.552-5363T>G
c.-32-5363T>G (n.-32-5363T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
19g.29708340A>GCA405145544C19orf12c.74T>C (p.Val25Ala)
n.552-5363T>C
c.-32-5363T>C (n.-32-5363T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
19g.29708340A>TCA405145545C19orf12c.74T>A (p.Val25Asp)
n.552-5363T>A
c.-32-5363T>A (n.-32-5363T>A)
c.107T>A (p.Val36Asp)
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.236T>A (p.Val79Asp)
19g.29708341C>ACA405145548C19orf12c.73G>T (p.Val25Phe)
n.552-5364G>T
c.-32-5364G>T (n.-32-5364G>T)
c.106G>T (p.Val36Phe)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.235G>T (p.Val79Phe)
19g.29708341C>GCA405145547C19orf12c.73G>C (p.Val25Leu)
n.552-5364G>C
c.-32-5364G>C (n.-32-5364G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
19g.29708341C>TCA405145546C19orf12c.73G>A (p.Val25Ile)
n.552-5364G>A
c.-32-5364G>A (n.-32-5364G>A)
c.106G>A (p.Val36Ile)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
19g.29708342A=CA2330915965C19orf12c.72T= (p.Ala24=)
n.552-5365T=
c.-32-5365T= (n.-32-5365T=)
c.105T= (p.Ala35=)
c.-242T= (n.-242T=)
c.234T= (p.Ala78=)
19g.29708342A>CCA506640634C19orf12c.72T>G (p.Ala24=)
n.552-5365T>G
c.-32-5365T>G (n.-32-5365T>G)
c.105T>G (p.Ala35=)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.234T>G (p.Ala78=)
19g.29708342A>GCA506640635C19orf12c.72T>C (p.Ala24=)
n.552-5365T>C
c.-32-5365T>C (n.-32-5365T>C)
c.105T>C (p.Ala35=)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.234T>C (p.Ala78=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708342A>TCA506640638C19orf12c.72T>A (p.Ala24=)
n.552-5365T>A
c.-32-5365T>A (n.-32-5365T>A)
c.105T>A (p.Ala35=)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.234T>A (p.Ala78=)
19g.29708343G>ACA405145551C19orf12c.71C>T (p.Ala24Val)
n.552-5366C>T
c.-32-5366C>T (n.-32-5366C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.233C>T (p.Ala78Val)
19g.29708343G>CCA405145549C19orf12c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.552-5366C>G
c.-32-5366C>G (n.-32-5366C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
19g.29708343G>TCA405145550C19orf12c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.552-5366C>A
c.-32-5366C>A (n.-32-5366C>A)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
19g.29708344C>ACA405145552C19orf12c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.552-5367G>T
c.-32-5367G>T (n.-32-5367G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
19g.29708344C>GCA405145553C19orf12c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.552-5367G>C
c.-32-5367G>C (n.-32-5367G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
19g.29708344C>TCA405145554C19orf12c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.552-5367G>A
c.-32-5367G>A (n.-32-5367G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
19g.29708345C>ACA506640654C19orf12c.69G>T (p.Ala23=)
n.552-5368G>T
c.-32-5368G>T (n.-32-5368G>T)
c.102G>T (p.Ala34=)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.231G>T (p.Ala77=)
19g.29708345C=CA2330915966C19orf12c.69G= (p.Ala23=)
n.552-5368G=
c.-32-5368G= (n.-32-5368G=)
c.102G= (p.Ala34=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.231G= (p.Ala77=)
19g.29708345C>GCA506640656C19orf12c.69G>C (p.Ala23=)
n.552-5368G>C
c.-32-5368G>C (n.-32-5368G>C)
c.102G>C (p.Ala34=)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.231G>C (p.Ala77=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708345C>TCA9351990C19orf12c.69G>A (p.Ala23=)
n.552-5368G>A
c.-32-5368G>A (n.-32-5368G>A)
c.102G>A (p.Ala34=)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.231G>A (p.Ala77=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708346G>ACA9351991C19orf12c.68C>T (p.Ala23Val)
n.552-5369C>T
c.-32-5369C>T (n.-32-5369C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.29708346G>CCA405145555C19orf12c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.552-5369C>G
c.-32-5369C>G (n.-32-5369C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
19g.29708346G=CA2330915967C19orf12c.68C= (p.Ala23=)
n.552-5369C=
c.-32-5369C= (n.-32-5369C=)
c.101C= (p.Ala34=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.230C= (p.Ala77=)
19g.29708346G>TCA405145556C19orf12c.68C>A (p.Ala23Glu)
n.552-5369C>A
c.-32-5369C>A (n.-32-5369C>A)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
 ClinVar dbSNP
19g.29708347C>ACA405145557C19orf12c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.552-5370G>T
c.-32-5370G>T (n.-32-5370G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
19g.29708347C=CA2330915968C19orf12c.67G= (p.Ala23=)
n.552-5370G=
c.-32-5370G= (n.-32-5370G=)
c.100G= (p.Ala34=)
c.-247G= (n.-247G=)
c.229G= (p.Ala77=)
19g.29708347C>GCA405145558C19orf12c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.552-5370G>C
c.-32-5370G>C (n.-32-5370G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708347C>TCA405145559C19orf12c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.552-5370G>A
c.-32-5370G>A (n.-32-5370G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
19g.29708348C>ACA405145561C19orf12c.66G>T (p.Lys22Asn)
n.552-5371G>T
c.-32-5371G>T (n.-32-5371G>T)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
19g.29708348C=CA2330915969C19orf12c.66G= (p.Lys22=)
n.552-5371G=
c.-32-5371G= (n.-32-5371G=)
c.99G= (p.Lys33=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.228G= (p.Lys76=)
19g.29708348C>GCA405145560C19orf12c.66G>C (p.Lys22Asn)
n.552-5371G>C
c.-32-5371G>C (n.-32-5371G>C)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
19g.29708348C>TCA9351992C19orf12c.66G>A (p.Lys22=)
n.552-5371G>A
c.-32-5371G>A (n.-32-5371G>A)
c.99G>A (p.Lys33=)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.29708349T>ACA405145562C19orf12c.65A>T (p.Lys22Met)
n.552-5372A>T
c.-32-5372A>T (n.-32-5372A>T)
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
19g.29708349T>CCA405145563C19orf12c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.552-5372A>G
c.-32-5372A>G (n.-32-5372A>G)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
19g.29708349T>GCA405145564C19orf12c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.552-5372A>C
c.-32-5372A>C (n.-32-5372A>C)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
19g.29708350T>ACA405145565C19orf12c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.552-5373A>T
c.-32-5373A>T (n.-32-5373A>T)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
19g.29708350T>CCA405145566C19orf12c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.552-5373A>G
c.-32-5373A>G (n.-32-5373A>G)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
19g.29708350T>GCA405145567C19orf12c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.552-5373A>C
c.-32-5373A>C (n.-32-5373A>C)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
19g.29708351C>ACA405145568C19orf12c.63G>T (p.Met21Ile)
n.552-5374G>T
c.-32-5374G>T (n.-32-5374G>T)
c.96G>T (p.Met32Ile)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.225G>T (p.Met75Ile)
19g.29708351C>GCA405145569C19orf12c.63G>C (p.Met21Ile)
n.552-5374G>C
c.-32-5374G>C (n.-32-5374G>C)
c.96G>C (p.Met32Ile)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.225G>C (p.Met75Ile)
19g.29708351C>TCA405145570C19orf12c.63G>A (p.Met21Ile)
n.552-5374G>A
c.-32-5374G>A (n.-32-5374G>A)
c.96G>A (p.Met32Ile)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.225G>A (p.Met75Ile)
19g.29708352A>CCA405145571C19orf12c.62T>G (p.Met21Arg)
n.552-5375T>G
c.-32-5375T>G (n.-32-5375T>G)
c.95T>G (p.Met32Arg)
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.224T>G (p.Met75Arg)
19g.29708352A>GCA405145572C19orf12c.62T>C (p.Met21Thr)
n.552-5375T>C
c.-32-5375T>C (n.-32-5375T>C)
c.95T>C (p.Met32Thr)
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.224T>C (p.Met75Thr)
19g.29708352A>TCA405145573C19orf12c.62T>A (p.Met21Lys)
n.552-5375T>A
c.-32-5375T>A (n.-32-5375T>A)
c.95T>A (p.Met32Lys)
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.224T>A (p.Met75Lys)
19g.29708352_29708353delinsATCA2330915970C19orf12c.61_62delinsAT (p.Met21=)
n.552-5376_552-5375delinsAT
c.-32-5376_-32-5375delinsAT (n.-32-5376_-32-5375delinsAT)
c.94_95delinsAT (p.Met32=)
c.-253_-252delinsAT (n.-253_-252delinsAT)
c.223_224delinsAT (p.Met75=)
19g.29708353delCA9351993C19orf12c.61del (p.Met21Ter)
n.552-5376del
c.-32-5376del (n.-32-5376del)
c.94del (p.Met32Ter)
c.-253del (n.-253del)
c.223del (p.Met75Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708353T>ACA405145575C19orf12c.61A>T (p.Met21Leu)
n.552-5376A>T
c.-32-5376A>T (n.-32-5376A>T)
c.94A>T (p.Met32Leu)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.223A>T (p.Met75Leu)
19g.29708353T>CCA405145576C19orf12c.61A>G (p.Met21Val)
n.552-5376A>G
c.-32-5376A>G (n.-32-5376A>G)
c.94A>G (p.Met32Val)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.223A>G (p.Met75Val)
19g.29708353T>GCA405145574C19orf12c.61A>C (p.Met21Leu)
n.552-5376A>C
c.-32-5376A>C (n.-32-5376A>C)
c.94A>C (p.Met32Leu)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.223A>C (p.Met75Leu)
 dbSNP
19g.29708353T=CA2330915971C19orf12c.61A= (p.Met21=)
n.552-5376A=
c.-32-5376A= (n.-32-5376A=)
c.94A= (p.Met32=)
c.-253A= (n.-253A=)
c.223A= (p.Met75=)
19g.29708355_29708357dupCA2584190004C19orf12c.59_61dup (p.Lys20_Met21insLys)
n.552-5378_552-5376dup
c.-32-5378_-32-5376dup (n.-32-5378_-32-5376dup)
c.92_94dup (p.Lys31_Met32insLys)
c.-255_-253dup (n.-255_-253dup)
c.221_223dup (p.Lys74_Met75insLys)
 gnomAD v4
19g.29708354delCA405145578C19orf12c.60del (p.Met21Ter)
n.552-5377del
c.-32-5377del (n.-32-5377del)
c.93del (p.Met32Ter)
c.-254del (n.-254del)
c.222del (p.Met75Ter)
19g.29708354C>ACA405145579C19orf12c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.552-5377G>T
c.-32-5377G>T (n.-32-5377G>T)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.222G>T (p.Lys74Asn)
 gnomAD v4
19g.29708354C>GCA405145577C19orf12c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.552-5377G>C
c.-32-5377G>C (n.-32-5377G>C)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.222G>C (p.Lys74Asn)
19g.29708354C>TCA506640702C19orf12c.60G>A (p.Lys20=)
n.552-5377G>A
c.-32-5377G>A (n.-32-5377G>A)
c.93G>A (p.Lys31=)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.222G>A (p.Lys74=)
 COSMIC
19g.29708355T>ACA405145581C19orf12c.59A>T (p.Lys20Met)
n.552-5378A>T
c.-32-5378A>T (n.-32-5378A>T)
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.221A>T (p.Lys74Met)
19g.29708355T>CCA306788956C19orf12c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.552-5378A>G
c.-32-5378A>G (n.-32-5378A>G)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708355T>GCA405145584C19orf12c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.552-5378A>C
c.-32-5378A>C (n.-32-5378A>C)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
19g.29708355T=CA2330915972C19orf12c.59A= (p.Lys20=)
n.552-5378A=
c.-32-5378A= (n.-32-5378A=)
c.92A= (p.Lys31=)
c.-255A= (n.-255A=)
c.221A= (p.Lys74=)
19g.29708356T>ACA405145586C19orf12c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.552-5379A>T
c.-32-5379A>T (n.-32-5379A>T)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
19g.29708356T>CCA405145588C19orf12c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.552-5379A>G
c.-32-5379A>G (n.-32-5379A>G)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
19g.29708356T>GCA405145590C19orf12c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.552-5379A>C
c.-32-5379A>C (n.-32-5379A>C)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
19g.29708357C>ACA405145592C19orf12c.57G>T (p.Arg19Ser)
n.552-5380G>T
c.-32-5380G>T (n.-32-5380G>T)
c.90G>T (p.Arg30Ser)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.219G>T (p.Arg73Ser)
19g.29708357C>GCA405145594C19orf12c.57G>C (p.Arg19Ser)
n.552-5380G>C
c.-32-5380G>C (n.-32-5380G>C)
c.90G>C (p.Arg30Ser)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.219G>C (p.Arg73Ser)
19g.29708357C>TCA506640718C19orf12c.57G>A (p.Arg19=)
n.552-5380G>A
c.-32-5380G>A (n.-32-5380G>A)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.219G>A (p.Arg73=)
19g.29708358delCA2580096777C19orf12c.57del (p.Lys20ArgfsTer2)
n.552-5380del
c.-32-5380del (n.-32-5380del)
c.90del (p.Lys31ArgfsTer2)
c.-257del (n.-257del)
c.219del (p.Lys74ArgfsTer2)
 ClinVar
19g.29708358C>ACA405145595C19orf12c.56G>T (p.Arg19Met)
n.552-5381G>T
c.-32-5381G>T (n.-32-5381G>T)
c.89G>T (p.Arg30Met)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.218G>T (p.Arg73Met)
19g.29708358C>GCA405145597C19orf12c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.552-5381G>C
c.-32-5381G>C (n.-32-5381G>C)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
19g.29708358C>TCA405145599C19orf12c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.552-5381G>A
c.-32-5381G>A (n.-32-5381G>A)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
19g.29708359T>ACA405145601C19orf12c.55A>T (p.Arg19Trp)
n.552-5382A>T
c.-32-5382A>T (n.-32-5382A>T)
c.88A>T (p.Arg30Trp)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.217A>T (p.Arg73Trp)
19g.29708359T>CCA405145603C19orf12c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.552-5382A>G
c.-32-5382A>G (n.-32-5382A>G)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
19g.29708359T>GCA506640725C19orf12c.55A>C (p.Arg19=)
n.552-5382A>C
c.-32-5382A>C (n.-32-5382A>C)
c.88A>C (p.Arg30=)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.217A>C (p.Arg73=)
19g.29708360C>ACA405145605C19orf12c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.552-5383G>T
c.-32-5383G>T (n.-32-5383G>T)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
19g.29708360C=CA2330915973C19orf12c.54G= (p.Glu18=)
n.552-5383G=
c.-32-5383G= (n.-32-5383G=)
c.87G= (p.Glu29=)
c.-260G= (n.-260G=)
c.216G= (p.Glu72=)
19g.29708360C>GCA405145607C19orf12c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.552-5383G>C
c.-32-5383G>C (n.-32-5383G>C)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
19g.29708360C>TCA506640734C19orf12c.54G>A (p.Glu18=)
n.552-5383G>A
c.-32-5383G>A (n.-32-5383G>A)
c.87G>A (p.Glu29=)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.216G>A (p.Glu72=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708361T>ACA405145610C19orf12c.53A>T (p.Glu18Val)
n.552-5384A>T
c.-32-5384A>T (n.-32-5384A>T)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
19g.29708361T>CCA405145611C19orf12c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.552-5384A>G
c.-32-5384A>G (n.-32-5384A>G)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
19g.29708361T>GCA405145613C19orf12c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.552-5384A>C
c.-32-5384A>C (n.-32-5384A>C)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
19g.29708362C>ACA405145615C19orf12c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.552-5385G>T
c.-32-5385G>T (n.-32-5385G>T)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
19g.29708362C=CA2330915974C19orf12c.52G= (p.Glu18=)
n.552-5385G=
c.-32-5385G= (n.-32-5385G=)
c.85G= (p.Glu29=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.214G= (p.Glu72=)
19g.29708362C>GCA405145617C19orf12c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.552-5385G>C
c.-32-5385G>C (n.-32-5385G>C)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
19g.29708362C>TCA306788957C19orf12c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.552-5385G>A
c.-32-5385G>A (n.-32-5385G>A)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708363C>ACA506640749C19orf12c.51G>T (p.Gly17=)
n.552-5386G>T
c.-32-5386G>T (n.-32-5386G>T)
c.84G>T (p.Gly28=)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.213G>T (p.Gly71=)
19g.29708363C=CA2330915975C19orf12c.51G= (p.Gly17=)
n.552-5386G=
c.-32-5386G= (n.-32-5386G=)
c.84G= (p.Gly28=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.213G= (p.Gly71=)
19g.29708363C>GCA506640751C19orf12c.51G>C (p.Gly17=)
n.552-5386G>C
c.-32-5386G>C (n.-32-5386G>C)
c.84G>C (p.Gly28=)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.213G>C (p.Gly71=)
19g.29708363C>TCA9351994C19orf12c.51G>A (p.Gly17=)
n.552-5386G>A
c.-32-5386G>A (n.-32-5386G>A)
c.84G>A (p.Gly28=)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.213G>A (p.Gly71=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708364C>ACA405145621C19orf12c.50G>T (p.Gly17Val)
n.552-5387G>T
c.-32-5387G>T (n.-32-5387G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
19g.29708364C>GCA405145623C19orf12c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.552-5387G>C
c.-32-5387G>C (n.-32-5387G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
19g.29708364C>TCA405145625C19orf12c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.552-5387G>A
c.-32-5387G>A (n.-32-5387G>A)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
 gnomAD v4
19g.29708365C>ACA405145628C19orf12c.49G>T (p.Gly17Trp)
n.552-5388G>T
c.-32-5388G>T (n.-32-5388G>T)
c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.211G>T (p.Gly71Trp)
19g.29708365C>GCA405145630C19orf12c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.552-5388G>C
c.-32-5388G>C (n.-32-5388G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
19g.29708365C>TCA405145627C19orf12c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.552-5388G>A
c.-32-5388G>A (n.-32-5388G>A)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
19g.29708366A>CCA506640766C19orf12c.48T>G (p.Ser16=)
n.552-5389T>G
c.-32-5389T>G (n.-32-5389T>G)
c.81T>G (p.Ser27=)
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.210T>G (p.Ser70=)
19g.29708366A>GCA506640768C19orf12c.48T>C (p.Ser16=)
n.552-5389T>C
c.-32-5389T>C (n.-32-5389T>C)
c.81T>C (p.Ser27=)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.210T>C (p.Ser70=)
19g.29708366A>TCA506640770C19orf12c.48T>A (p.Ser16=)
n.552-5389T>A
c.-32-5389T>A (n.-32-5389T>A)
c.81T>A (p.Ser27=)
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.210T>A (p.Ser70=)
19g.29708367delCA2584190005C19orf12c.47del (p.Ser16LeufsTer6)
n.552-5390del
c.-32-5390del (n.-32-5390del)
c.80del (p.Ser27LeufsTer6)
c.-267del (n.-267del)
c.209del (p.Ser70LeufsTer6)
 gnomAD v4
19g.29708367G>ACA405145632C19orf12c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.552-5390C>T
c.-32-5390C>T (n.-32-5390C>T)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
19g.29708367G>CCA405145636C19orf12c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.552-5390C>G
c.-32-5390C>G (n.-32-5390C>G)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
19g.29708367G>TCA405145637C19orf12c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.552-5390C>A
c.-32-5390C>A (n.-32-5390C>A)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
19g.29708368A=CA2330915976C19orf12c.46T= (p.Ser16=)
n.552-5391T=
c.-32-5391T= (n.-32-5391T=)
c.79T= (p.Ser27=)
c.-268T= (n.-268T=)
c.208T= (p.Ser70=)
19g.29708368A>CCA405145639C19orf12c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.552-5391T>G
c.-32-5391T>G (n.-32-5391T>G)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
19g.29708368A>GCA405145642C19orf12c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.552-5391T>C
c.-32-5391T>C (n.-32-5391T>C)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.29708368A>TCA405145644C19orf12c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.552-5391T>A
c.-32-5391T>A (n.-32-5391T>A)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
19g.29708369A>CCA506640780C19orf12c.45T>G (p.Leu15=)
n.552-5392T>G
c.-32-5392T>G (n.-32-5392T>G)
c.78T>G (p.Leu26=)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.207T>G (p.Leu69=)
19g.29708369A>GCA506640782C19orf12c.45T>C (p.Leu15=)
n.552-5392T>C
c.-32-5392T>C (n.-32-5392T>C)
c.78T>C (p.Leu26=)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.207T>C (p.Leu69=)
19g.29708369A>TCA506640784C19orf12c.45T>A (p.Leu15=)
n.552-5392T>A
c.-32-5392T>A (n.-32-5392T>A)
c.78T>A (p.Leu26=)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.207T>A (p.Leu69=)
19g.29708370A=CA2330915977C19orf12c.44T= (p.Leu15=)
n.552-5393T=
c.-32-5393T= (n.-32-5393T=)
c.77T= (p.Leu26=)
c.-270T= (n.-270T=)
c.206T= (p.Leu69=)
19g.29708370A>CCA405145646C19orf12c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.552-5393T>G
c.-32-5393T>G (n.-32-5393T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
19g.29708370A>GCA9351995C19orf12c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.552-5393T>C
c.-32-5393T>C (n.-32-5393T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.29708370A>TCA405145649C19orf12c.44T>A (p.Leu15His)
n.552-5393T>A
c.-32-5393T>A (n.-32-5393T>A)
c.77T>A (p.Leu26His)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.206T>A (p.Leu69His)
 COSMIC
19g.29708371G>ACA405145651C19orf12c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.552-5394C>T
c.-32-5394C>T (n.-32-5394C>T)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
 gnomAD v4
19g.29708371G>CCA9351996C19orf12c.43C>G (p.Leu15Val)
n.552-5394C>G
c.-32-5394C>G (n.-32-5394C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.29708371G=CA2330915978C19orf12c.43C= (p.Leu15=)
n.552-5394C=
c.-32-5394C= (n.-32-5394C=)
c.76C= (p.Leu26=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.205C= (p.Leu69=)
19g.29708371G>TCA405145654C19orf12c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.552-5394C>A
c.-32-5394C>A (n.-32-5394C>A)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
 gnomAD v4
19g.29708372G>ACA9351997C19orf12c.42C>T (p.Ser14=)
n.552-5395C>T
c.-32-5395C>T (n.-32-5395C>T)
c.75C>T (p.Ser25=)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.204C>T (p.Ser68=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.29708372G>CCA506640796C19orf12c.42C>G (p.Ser14=)
n.552-5395C>G
c.-32-5395C>G (n.-32-5395C>G)
c.75C>G (p.Ser25=)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.204C>G (p.Ser68=)
19g.29708372G=CA2330915979C19orf12c.42C= (p.Ser14=)
n.552-5395C=
c.-32-5395C= (n.-32-5395C=)
c.75C= (p.Ser25=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.204C= (p.Ser68=)
19g.29708372G>TCA506640794C19orf12c.42C>A (p.Ser14=)
n.552-5395C>A
c.-32-5395C>A (n.-32-5395C>A)
c.75C>A (p.Ser25=)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.204C>A (p.Ser68=)
19g.29708373G>ACA9351998C19orf12c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.552-5396C>T
c.-32-5396C>T (n.-32-5396C>T)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708373G>CCA405145659C19orf12c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.552-5396C>G
c.-32-5396C>G (n.-32-5396C>G)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
 dbSNP
19g.29708373G=CA2330915980C19orf12c.41C= (p.Ser14=)
n.552-5396C=
c.-32-5396C= (n.-32-5396C=)
c.74C= (p.Ser25=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.203C= (p.Ser68=)
19g.29708373G>TCA306788990C19orf12c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.552-5396C>A
c.-32-5396C>A (n.-32-5396C>A)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708374A>CCA405145664C19orf12c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.552-5397T>G
c.-32-5397T>G (n.-32-5397T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
19g.29708374A>GCA405145666C19orf12c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.552-5397T>C
c.-32-5397T>C (n.-32-5397T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
19g.29708374A>TCA405145667C19orf12c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.552-5397T>A
c.-32-5397T>A (n.-32-5397T>A)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
19g.29708378_29708382delCA2582342948C19orf12c.36_40del (p.Cys13ProfsTer?)
n.552-5401_552-5397del
c.-32-5401_-32-5397del (n.-32-5401_-32-5397del)
c.69_73del (p.Cys24ProfsTer?)
c.-278_-274del (n.-278_-274del)
c.198_202del (p.Cys67ProfsTer?)
 ClinVar
19g.29708375G>ACA506640812C19orf12c.39C>T (p.Cys13=)
n.552-5398C>T
c.-32-5398C>T (n.-32-5398C>T)
c.72C>T (p.Cys24=)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.201C>T (p.Cys67=)
19g.29708375G>CCA405145668C19orf12c.39C>G (p.Cys13Trp)
n.552-5398C>G
c.-32-5398C>G (n.-32-5398C>G)
c.72C>G (p.Cys24Trp)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.201C>G (p.Cys67Trp)
19g.29708375G>TCA405145670C19orf12c.39C>A (p.Cys13Ter)
n.552-5398C>A
c.-32-5398C>A (n.-32-5398C>A)
c.72C>A (p.Cys24Ter)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.201C>A (p.Cys67Ter)
19g.29708376C>ACA405145672C19orf12c.38G>T (p.Cys13Phe)
n.552-5399G>T
c.-32-5399G>T (n.-32-5399G>T)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
19g.29708376C>GCA405145674C19orf12c.38G>C (p.Cys13Ser)
n.552-5399G>C
c.-32-5399G>C (n.-32-5399G>C)
c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
19g.29708376C>TCA405145676C19orf12c.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.552-5399G>A
c.-32-5399G>A (n.-32-5399G>A)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
 gnomAD v4
19g.29708377A>CCA405145678C19orf12c.37T>G (p.Cys13Gly)
n.552-5400T>G
c.-32-5400T>G (n.-32-5400T>G)
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
19g.29708377A>GCA405145680C19orf12c.37T>C (p.Cys13Arg)
n.552-5400T>C
c.-32-5400T>C (n.-32-5400T>C)
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
 gnomAD v4
19g.29708377A>TCA405145682C19orf12c.37T>A (p.Cys13Ser)
n.552-5400T>A
c.-32-5400T>A (n.-32-5400T>A)
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
19g.29708377_29708380delinsACAGCA2330915981C19orf12c.34_37delinsCTGT (p.Leu12=)
n.552-5403_552-5400delinsCTGT
c.-32-5403_-32-5400delinsCTGT (n.-32-5403_-32-5400delinsCTGT)
c.67_70delinsCTGT (p.Leu23=)
c.-280_-277delinsCTGT (n.-280_-277delinsCTGT)
c.196_199delinsCTGT (p.Leu66=)
19g.29708378C>ACA506640824C19orf12c.36G>T (p.Leu12=)
n.552-5401G>T
c.-32-5401G>T (n.-32-5401G>T)
c.69G>T (p.Leu23=)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.198G>T (p.Leu66=)
19g.29708378C=CA2330915982C19orf12c.36G= (p.Leu12=)
n.552-5401G=
c.-32-5401G= (n.-32-5401G=)
c.69G= (p.Leu23=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.198G= (p.Leu66=)
19g.29708378C>GCA506640827C19orf12c.36G>C (p.Leu12=)
n.552-5401G>C
c.-32-5401G>C (n.-32-5401G>C)
c.69G>C (p.Leu23=)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.198G>C (p.Leu66=)
 gnomAD v4
19g.29708378C>TCA506640826C19orf12c.36G>A (p.Leu12=)
n.552-5401G>A
c.-32-5401G>A (n.-32-5401G>A)
c.69G>A (p.Leu23=)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.198G>A (p.Leu66=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708382_29708384delCA632348576C19orf12c.34_36del (p.Leu12del)
n.552-5403_552-5401del
c.-32-5403_-32-5401del (n.-32-5403_-32-5401del)
c.67_69del (p.Leu23del)
c.-280_-278del (n.-280_-278del)
c.196_198del (p.Leu66del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708379A>CCA405145685C19orf12c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.552-5402T>G
c.-32-5402T>G (n.-32-5402T>G)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
19g.29708379A>GCA405145688C19orf12c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.552-5402T>C
c.-32-5402T>C (n.-32-5402T>C)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
19g.29708379A>TCA405145691C19orf12c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.552-5402T>A
c.-32-5402T>A (n.-32-5402T>A)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
19g.29708380G>ACA506640829C19orf12c.34C>T (p.Leu12=)
n.552-5403C>T
c.-32-5403C>T (n.-32-5403C>T)
c.67C>T (p.Leu23=)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.196C>T (p.Leu66=)
 COSMIC
19g.29708380G>CCA405145695C19orf12c.34C>G (p.Leu12Val)
n.552-5403C>G
c.-32-5403C>G (n.-32-5403C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
19g.29708380G>TCA405145697C19orf12c.34C>A (p.Leu12Met)
n.552-5403C>A
c.-32-5403C>A (n.-32-5403C>A)
c.67C>A (p.Leu23Met)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.196C>A (p.Leu66Met)
19g.29708381C>ACA506640830C19orf12c.33G>T (p.Leu11=)
n.552-5404G>T
c.-32-5404G>T (n.-32-5404G>T)
c.66G>T (p.Leu22=)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
 gnomAD v4
19g.29708381C=CA2330915983C19orf12c.33G= (p.Leu11=)
n.552-5404G=
c.-32-5404G= (n.-32-5404G=)
c.66G= (p.Leu22=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.195G= (p.Leu65=)
19g.29708381C>GCA9351999C19orf12c.33G>C (p.Leu11=)
n.552-5404G>C
c.-32-5404G>C (n.-32-5404G>C)
c.66G>C (p.Leu22=)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708381C>TCA506640831C19orf12c.33G>A (p.Leu11=)
n.552-5404G>A
c.-32-5404G>A (n.-32-5404G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
19g.29708382A>CCA405145701C19orf12c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.552-5405T>G
c.-32-5405T>G (n.-32-5405T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
19g.29708382A>GCA405145700C19orf12c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.552-5405T>C
c.-32-5405T>C (n.-32-5405T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
19g.29708382A>TCA405145702C19orf12c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.552-5405T>A
c.-32-5405T>A (n.-32-5405T>A)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
19g.29708383G>ACA506640833C19orf12c.31C>T (p.Leu11=)
n.552-5406C>T
c.-32-5406C>T (n.-32-5406C>T)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
19g.29708383G>CCA405145703C19orf12c.31C>G (p.Leu11Val)
n.552-5406C>G
c.-32-5406C>G (n.-32-5406C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
19g.29708383G>TCA405145704C19orf12c.31C>A (p.Leu11Met)
n.552-5406C>A
c.-32-5406C>A (n.-32-5406C>A)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
19g.29708384C>ACA405145706C19orf12c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.552-5407G>T
c.-32-5407G>T (n.-32-5407G>T)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
19g.29708384C>GCA405145708C19orf12c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.552-5407G>C
c.-32-5407G>C (n.-32-5407G>C)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
19g.29708384C>TCA506640834C19orf12c.30G>A (p.Lys10=)
n.552-5407G>A
c.-32-5407G>A (n.-32-5407G>A)
c.63G>A (p.Lys21=)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.192G>A (p.Lys64=)
19g.29708385T>ACA405145711C19orf12c.29A>T (p.Lys10Met)
n.552-5408A>T
c.-32-5408A>T (n.-32-5408A>T)
c.62A>T (p.Lys21Met)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.191A>T (p.Lys64Met)
19g.29708385T>CCA405145713C19orf12c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.552-5408A>G
c.-32-5408A>G (n.-32-5408A>G)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
19g.29708385T>GCA405145716C19orf12c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.552-5408A>C
c.-32-5408A>C (n.-32-5408A>C)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
19g.29708386delCA2584190007C19orf12c.29del (p.Lys10SerfsTer12)
n.552-5408del
c.-32-5408del (n.-32-5408del)
c.62del (p.Lys21SerfsTer12)
c.-285del (n.-285del)
c.191del (p.Lys64SerfsTer12)
 gnomAD v4
19g.29708386T>ACA405145721C19orf12c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.552-5409A>T
c.-32-5409A>T (n.-32-5409A>T)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
19g.29708386T>CCA405145723C19orf12c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.552-5409A>G
c.-32-5409A>G (n.-32-5409A>G)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
19g.29708386T>GCA405145725C19orf12c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.552-5409A>C
c.-32-5409A>C (n.-32-5409A>C)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
 dbSNP
19g.29708386T=CA2330915984C19orf12c.28A= (p.Lys10=)
n.552-5409A=
c.-32-5409A= (n.-32-5409A=)
c.61A= (p.Lys21=)
c.-286A= (n.-286A=)
c.190A= (p.Lys64=)
19g.29708387C>ACA405145728C19orf12c.27G>T (p.Met9Ile)
n.552-5410G>T
c.-32-5410G>T (n.-32-5410G>T)
c.60G>T (p.Met20Ile)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.189G>T (p.Met63Ile)
19g.29708387C>GCA405145732C19orf12c.27G>C (p.Met9Ile)
n.552-5410G>C
c.-32-5410G>C (n.-32-5410G>C)
c.60G>C (p.Met20Ile)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.189G>C (p.Met63Ile)
19g.29708387C>TCA405145734C19orf12c.27G>A (p.Met9Ile)
n.552-5410G>A
c.-32-5410G>A (n.-32-5410G>A)
c.60G>A (p.Met20Ile)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.189G>A (p.Met63Ile)
19g.29708388A=CA2330915985C19orf12c.26T= (p.Met9=)
n.552-5411T=
c.-32-5411T= (n.-32-5411T=)
c.59T= (p.Met20=)
c.-288T= (n.-288T=)
c.188T= (p.Met63=)
19g.29708388A>CCA405145736C19orf12c.26T>G (p.Met9Arg)
n.552-5411T>G
c.-32-5411T>G (n.-32-5411T>G)
c.59T>G (p.Met20Arg)
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.188T>G (p.Met63Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708388A>GCA405145738C19orf12c.26T>C (p.Met9Thr)
n.552-5411T>C
c.-32-5411T>C (n.-32-5411T>C)
c.59T>C (p.Met20Thr)
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.188T>C (p.Met63Thr)
 gnomAD v4
19g.29708388A>TCA405145742C19orf12c.26T>A (p.Met9Lys)
n.552-5411T>A
c.-32-5411T>A (n.-32-5411T>A)
c.59T>A (p.Met20Lys)
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.188T>A (p.Met63Lys)
19g.29708389T>ACA405145745C19orf12c.25A>T (p.Met9Leu)
n.552-5412A>T
c.-32-5412A>T (n.-32-5412A>T)
c.58A>T (p.Met20Leu)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.187A>T (p.Met63Leu)
19g.29708389T>CCA405145751C19orf12c.25A>G (p.Met9Val)
n.552-5412A>G
c.-32-5412A>G (n.-32-5412A>G)
c.58A>G (p.Met20Val)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.187A>G (p.Met63Val)
 dbSNP
19g.29708389T>GCA405145749C19orf12c.25A>C (p.Met9Leu)
n.552-5412A>C
c.-32-5412A>C (n.-32-5412A>C)
c.58A>C (p.Met20Leu)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.187A>C (p.Met63Leu)
 gnomAD v4
19g.29708389T=CA2330915986C19orf12c.25A= (p.Met9=)
n.552-5412A=
c.-32-5412A= (n.-32-5412A=)
c.58A= (p.Met20=)
c.-289A= (n.-289A=)
c.187A= (p.Met63=)
19g.29708390G>ACA9352000C19orf12c.24C>T (p.Ile8=)
n.552-5413C>T
c.-32-5413C>T (n.-32-5413C>T)
c.57C>T (p.Ile19=)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.186C>T (p.Ile62=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708390G>CCA405145756C19orf12c.24C>G (p.Ile8Met)
n.552-5413C>G
c.-32-5413C>G (n.-32-5413C>G)
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.186C>G (p.Ile62Met)
19g.29708390G=CA2330915987C19orf12c.24C= (p.Ile8=)
n.552-5413C=
c.-32-5413C= (n.-32-5413C=)
c.57C= (p.Ile19=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.186C= (p.Ile62=)
19g.29708390G>TCA506640836C19orf12c.24C>A (p.Ile8=)
n.552-5413C>A
c.-32-5413C>A (n.-32-5413C>A)
c.57C>A (p.Ile19=)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.186C>A (p.Ile62=)
19g.29708391A>CCA405145760C19orf12c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.552-5414T>G
c.-32-5414T>G (n.-32-5414T>G)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
19g.29708391A>GCA405145761C19orf12c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.552-5414T>C
c.-32-5414T>C (n.-32-5414T>C)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
19g.29708391A>TCA405145765C19orf12c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.552-5414T>A
c.-32-5414T>A (n.-32-5414T>A)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
19g.29708392T>ACA405145768C19orf12c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.552-5415A>T
c.-32-5415A>T (n.-32-5415A>T)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
19g.29708392T>CCA405145771C19orf12c.22A>G (p.Ile8Val)
n.552-5415A>G
c.-32-5415A>G (n.-32-5415A>G)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
19g.29708392T>GCA405145774C19orf12c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.552-5415A>C
c.-32-5415A>C (n.-32-5415A>C)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
19g.29708393G>ACA306788999C19orf12c.21C>T (p.Asp7=)
n.552-5416C>T
c.-32-5416C>T (n.-32-5416C>T)
c.54C>T (p.Asp18=)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.183C>T (p.Asp61=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29708393G>CCA405145777C19orf12c.21C>G (p.Asp7Glu)
n.552-5416C>G
c.-32-5416C>G (n.-32-5416C>G)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
19g.29708393G=CA2330915988C19orf12c.21C= (p.Asp7=)
n.552-5416C=
c.-32-5416C= (n.-32-5416C=)
c.54C= (p.Asp18=)
c.-293C= (n.-293C=)
c.183C= (p.Asp61=)
19g.29708393G>TCA405145780C19orf12c.21C>A (p.Asp7Glu)
n.552-5416C>A
c.-32-5416C>A (n.-32-5416C>A)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
19g.29708394T>ACA405145786C19orf12c.20A>T (p.Asp7Val)
n.552-5417A>T
c.-32-5417A>T (n.-32-5417A>T)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
19g.29708394T>CCA405145790C19orf12c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.552-5417A>G
c.-32-5417A>G (n.-32-5417A>G)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
19g.29708394T>GCA405145784C19orf12c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.552-5417A>C
c.-32-5417A>C (n.-32-5417A>C)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
19g.29708395C>ACA405145793C19orf12c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.552-5418G>T
c.-32-5418G>T (n.-32-5418G>T)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
19g.29708395C>GCA405145796C19orf12c.19G>C (p.Asp7His)
n.552-5418G>C
c.-32-5418G>C (n.-32-5418G>C)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
19g.29708395C>TCA405145802C19orf12c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.552-5418G>A
c.-32-5418G>A (n.-32-5418G>A)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
19g.29708396C>ACA405145808C19orf12c.18G>T (p.Glu6Asp)
n.552-5419G>T
c.-32-5419G>T (n.-32-5419G>T)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
19g.29708396C>GCA405145811C19orf12c.18G>C (p.Glu6Asp)
n.552-5419G>C
c.-32-5419G>C (n.-32-5419G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
19g.29708396C>TCA506640838C19orf12c.18G>A (p.Glu6=)
n.552-5419G>A
c.-32-5419G>A (n.-32-5419G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)

Number of alleles fetched