Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.29708195C>ACA2584189896C19orf12c.160+59G>T (n.160+59G>T)
n.552-5218G>T
c.-32-5218G>T (n.-32-5218G>T)
c.193+59G>T (n.193+59G>T)
c.-154+59G>T (n.-154+59G>T)
c.322+59G>T (n.322+59G>T)
 gnomAD v4
19g.29708195C>GCA2584189897C19orf12c.160+59G>C (n.160+59G>C)
n.552-5218G>C
c.-32-5218G>C (n.-32-5218G>C)
c.193+59G>C (n.193+59G>C)
c.-154+59G>C (n.-154+59G>C)
c.322+59G>C (n.322+59G>C)
 gnomAD v4
19g.29708195C>TCA2584189898C19orf12c.160+59G>A (n.160+59G>A)
n.552-5218G>A
c.-32-5218G>A (n.-32-5218G>A)
c.193+59G>A (n.193+59G>A)
c.-154+59G>A (n.-154+59G>A)
c.322+59G>A (n.322+59G>A)
 gnomAD v4
19g.29708196A>GCA2576739857C19orf12c.160+58T>C (n.160+58T>C)
n.552-5219T>C
c.-32-5219T>C (n.-32-5219T>C)
c.193+58T>C (n.193+58T>C)
c.-154+58T>C (n.-154+58T>C)
c.322+58T>C (n.322+58T>C)
19g.29708197A=CA2330915891C19orf12c.160+57T= (n.160+57T=)
n.552-5220T=
c.-32-5220T= (n.-32-5220T=)
c.193+57T= (n.193+57T=)
c.-154+57T= (n.-154+57T=)
c.322+57T= (n.322+57T=)
19g.29708197A>GCA2330915892C19orf12c.160+57T>C (n.160+57T>C)
n.552-5220T>C
c.-32-5220T>C (n.-32-5220T>C)
c.193+57T>C (n.193+57T>C)
c.-154+57T>C (n.-154+57T>C)
c.322+57T>C (n.322+57T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29708198C>ACA2584189899C19orf12c.160+56G>T (n.160+56G>T)
n.552-5221G>T
c.-32-5221G>T (n.-32-5221G>T)
c.193+56G>T (n.193+56G>T)
c.-154+56G>T (n.-154+56G>T)
c.322+56G>T (n.322+56G>T)
 gnomAD v4
19g.29708198C=CA2330915893C19orf12c.160+56G= (n.160+56G=)
n.552-5221G=
c.-32-5221G= (n.-32-5221G=)
c.193+56G= (n.193+56G=)
c.-154+56G= (n.-154+56G=)
c.322+56G= (n.322+56G=)
19g.29708198C>GCA2330915894C19orf12c.160+56G>C (n.160+56G>C)
n.552-5221G>C
c.-32-5221G>C (n.-32-5221G>C)
c.193+56G>C (n.193+56G>C)
c.-154+56G>C (n.-154+56G>C)
c.322+56G>C (n.322+56G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29708198C>TCA632348821C19orf12c.160+56G>A (n.160+56G>A)
n.552-5221G>A
c.-32-5221G>A (n.-32-5221G>A)
c.193+56G>A (n.193+56G>A)
c.-154+56G>A (n.-154+56G>A)
c.322+56G>A (n.322+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708199G>ACA306788772C19orf12c.160+55C>T (n.160+55C>T)
n.552-5222C>T
c.-32-5222C>T (n.-32-5222C>T)
c.193+55C>T (n.193+55C>T)
c.-154+55C>T (n.-154+55C>T)
c.322+55C>T (n.322+55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708199G=CA2330915895C19orf12c.160+55C= (n.160+55C=)
n.552-5222C=
c.-32-5222C= (n.-32-5222C=)
c.193+55C= (n.193+55C=)
c.-154+55C= (n.-154+55C=)
c.322+55C= (n.322+55C=)
19g.29708199G>TCA2584189900C19orf12c.160+55C>A (n.160+55C>A)
n.552-5222C>A
c.-32-5222C>A (n.-32-5222C>A)
c.193+55C>A (n.193+55C>A)
c.-154+55C>A (n.-154+55C>A)
c.322+55C>A (n.322+55C>A)
 gnomAD v4
19g.29708200G>ACA2584189901C19orf12c.160+54C>T (n.160+54C>T)
n.552-5223C>T
c.-32-5223C>T (n.-32-5223C>T)
c.193+54C>T (n.193+54C>T)
c.-154+54C>T (n.-154+54C>T)
c.322+54C>T (n.322+54C>T)
 gnomAD v4
19g.29708200G>TCA2576739858C19orf12c.160+54C>A (n.160+54C>A)
n.552-5223C>A
c.-32-5223C>A (n.-32-5223C>A)
c.193+54C>A (n.193+54C>A)
c.-154+54C>A (n.-154+54C>A)
c.322+54C>A (n.322+54C>A)
 gnomAD v4
19g.29708201C>ACA2584189902C19orf12c.160+53G>T (n.160+53G>T)
n.552-5224G>T
c.-32-5224G>T (n.-32-5224G>T)
c.193+53G>T (n.193+53G>T)
c.-154+53G>T (n.-154+53G>T)
c.322+53G>T (n.322+53G>T)
 gnomAD v4
19g.29708201C=CA2330915896C19orf12c.160+53G= (n.160+53G=)
n.552-5224G=
c.-32-5224G= (n.-32-5224G=)
c.193+53G= (n.193+53G=)
c.-154+53G= (n.-154+53G=)
c.322+53G= (n.322+53G=)
19g.29708201C>TCA2330915897C19orf12c.160+53G>A (n.160+53G>A)
n.552-5224G>A
c.-32-5224G>A (n.-32-5224G>A)
c.193+53G>A (n.193+53G>A)
c.-154+53G>A (n.-154+53G>A)
c.322+53G>A (n.322+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708203delCA2576739859C19orf12c.160+53del (n.160+53del)
n.552-5224del
c.-32-5224del (n.-32-5224del)
c.193+53del (n.193+53del)
c.-154+53del (n.-154+53del)
c.322+53del (n.322+53del)
19g.29708203C>ACA2584189903C19orf12c.160+51G>T (n.160+51G>T)
n.552-5226G>T
c.-32-5226G>T (n.-32-5226G>T)
c.193+51G>T (n.193+51G>T)
c.-154+51G>T (n.-154+51G>T)
c.322+51G>T (n.322+51G>T)
 gnomAD v4
19g.29708203C=CA2330915898C19orf12c.160+51G= (n.160+51G=)
n.552-5226G=
c.-32-5226G= (n.-32-5226G=)
c.193+51G= (n.193+51G=)
c.-154+51G= (n.-154+51G=)
c.322+51G= (n.322+51G=)
19g.29708203C>GCA306788776C19orf12c.160+51G>C (n.160+51G>C)
n.552-5226G>C
c.-32-5226G>C (n.-32-5226G>C)
c.193+51G>C (n.193+51G>C)
c.-154+51G>C (n.-154+51G>C)
c.322+51G>C (n.322+51G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29708204T>CCA2584189905C19orf12c.160+50A>G (n.160+50A>G)
n.552-5227A>G
c.-32-5227A>G (n.-32-5227A>G)
c.193+50A>G (n.193+50A>G)
c.-154+50A>G (n.-154+50A>G)
c.322+50A>G (n.322+50A>G)
 gnomAD v4
19g.29708207delCA2584189904C19orf12c.160+50del (n.160+50del)
n.552-5227del
c.-32-5227del (n.-32-5227del)
c.193+50del (n.193+50del)
c.-154+50del (n.-154+50del)
c.322+50del (n.322+50del)
 gnomAD v4
19g.29708206T>GCA2814086661C19orf12c.160+48A>C (n.160+48A>C)
n.552-5229A>C
c.-32-5229A>C (n.-32-5229A>C)
c.193+48A>C (n.193+48A>C)
c.-154+48A>C (n.-154+48A>C)
c.322+48A>C (n.322+48A>C)
19g.29708208A>GCA2584189906C19orf12c.160+46T>C (n.160+46T>C)
n.552-5231T>C
c.-32-5231T>C (n.-32-5231T>C)
c.193+46T>C (n.193+46T>C)
c.-154+46T>C (n.-154+46T>C)
c.322+46T>C (n.322+46T>C)
 gnomAD v4
19g.29708209_29708218delinsTGACATCCCCCA2330915899C19orf12c.160+36_160+45delinsGGGGATGTCA (n.160+36_160+45delinsGGGGATGTCA)
n.552-5241_552-5232delinsGGGGATGTCA
c.-32-5241_-32-5232delinsGGGGATGTCA (n.-32-5241_-32-5232delinsGGGGATGTCA)
c.193+36_193+45delinsGGGGATGTCA (n.193+36_193+45delinsGGGGATGTCA)
c.-154+36_-154+45delinsGGGGATGTCA (n.-154+36_-154+45delinsGGGGATGTCA)
c.322+36_322+45delinsGGGGATGTCA (n.322+36_322+45delinsGGGGATGTCA)
19g.29708210G>ACA306788788C19orf12c.160+44C>T (n.160+44C>T)
n.552-5233C>T
c.-32-5233C>T (n.-32-5233C>T)
c.193+44C>T (n.193+44C>T)
c.-154+44C>T (n.-154+44C>T)
c.322+44C>T (n.322+44C>T)
 dbSNP
19g.29708210G=CA2330915900C19orf12c.160+44C= (n.160+44C=)
n.552-5233C=
c.-32-5233C= (n.-32-5233C=)
c.193+44C= (n.193+44C=)
c.-154+44C= (n.-154+44C=)
c.322+44C= (n.322+44C=)
19g.29708210G>TCA2584189907C19orf12c.160+44C>A (n.160+44C>A)
n.552-5233C>A
c.-32-5233C>A (n.-32-5233C>A)
c.193+44C>A (n.193+44C>A)
c.-154+44C>A (n.-154+44C>A)
c.322+44C>A (n.322+44C>A)
 gnomAD v4
19g.29708212_29708220delCA9351960C19orf12c.160+36_160+44del (n.160+36_160+44del)
n.552-5241_552-5233del
c.-32-5241_-32-5233del (n.-32-5241_-32-5233del)
c.193+36_193+44del (n.193+36_193+44del)
c.-154+36_-154+44del (n.-154+36_-154+44del)
c.322+36_322+44del (n.322+36_322+44del)
 dbSNP ExAC
19g.29708211A>TCA2584189908C19orf12c.160+43T>A (n.160+43T>A)
n.552-5234T>A
c.-32-5234T>A (n.-32-5234T>A)
c.193+43T>A (n.193+43T>A)
c.-154+43T>A (n.-154+43T>A)
c.322+43T>A (n.322+43T>A)
 gnomAD v4
19g.29708213A=CA2330915901C19orf12c.160+41T= (n.160+41T=)
n.552-5236T=
c.-32-5236T= (n.-32-5236T=)
c.193+41T= (n.193+41T=)
c.-154+41T= (n.-154+41T=)
c.322+41T= (n.322+41T=)
19g.29708213A>GCA9351961C19orf12c.160+41T>C (n.160+41T>C)
n.552-5236T>C
c.-32-5236T>C (n.-32-5236T>C)
c.193+41T>C (n.193+41T>C)
c.-154+41T>C (n.-154+41T>C)
c.322+41T>C (n.322+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708215C>TCA2584189909C19orf12c.160+39G>A (n.160+39G>A)
n.552-5238G>A
c.-32-5238G>A (n.-32-5238G>A)
c.193+39G>A (n.193+39G>A)
c.-154+39G>A (n.-154+39G>A)
c.322+39G>A (n.322+39G>A)
 gnomAD v4
19g.29708216C>ACA306788798C19orf12c.160+38G>T (n.160+38G>T)
n.552-5239G>T
c.-32-5239G>T (n.-32-5239G>T)
c.193+38G>T (n.193+38G>T)
c.-154+38G>T (n.-154+38G>T)
c.322+38G>T (n.322+38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708216C=CA2330915902C19orf12c.160+38G= (n.160+38G=)
n.552-5239G=
c.-32-5239G= (n.-32-5239G=)
c.193+38G= (n.193+38G=)
c.-154+38G= (n.-154+38G=)
c.322+38G= (n.322+38G=)
19g.29708216C>TCA2576739860C19orf12c.160+38G>A (n.160+38G>A)
n.552-5239G>A
c.-32-5239G>A (n.-32-5239G>A)
c.193+38G>A (n.193+38G>A)
c.-154+38G>A (n.-154+38G>A)
c.322+38G>A (n.322+38G>A)
 gnomAD v4
19g.29708217C=CA2330915903C19orf12c.160+37G= (n.160+37G=)
n.552-5240G=
c.-32-5240G= (n.-32-5240G=)
c.193+37G= (n.193+37G=)
c.-154+37G= (n.-154+37G=)
c.322+37G= (n.322+37G=)
19g.29708217C>TCA9351962C19orf12c.160+37G>A (n.160+37G>A)
n.552-5240G>A
c.-32-5240G>A (n.-32-5240G>A)
c.193+37G>A (n.193+37G>A)
c.-154+37G>A (n.-154+37G>A)
c.322+37G>A (n.322+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708218C>ACA2584189910C19orf12c.160+36G>T (n.160+36G>T)
n.552-5241G>T
c.-32-5241G>T (n.-32-5241G>T)
c.193+36G>T (n.193+36G>T)
c.-154+36G>T (n.-154+36G>T)
c.322+36G>T (n.322+36G>T)
 gnomAD v4
19g.29708218C=CA2330915904C19orf12c.160+36G= (n.160+36G=)
n.552-5241G=
c.-32-5241G= (n.-32-5241G=)
c.193+36G= (n.193+36G=)
c.-154+36G= (n.-154+36G=)
c.322+36G= (n.322+36G=)
19g.29708218C>TCA9351963C19orf12c.160+36G>A (n.160+36G>A)
n.552-5241G>A
c.-32-5241G>A (n.-32-5241G>A)
c.193+36G>A (n.193+36G>A)
c.-154+36G>A (n.-154+36G>A)
c.322+36G>A (n.322+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708219G>ACA9351964C19orf12c.160+35C>T (n.160+35C>T)
n.552-5242C>T
c.-32-5242C>T (n.-32-5242C>T)
c.193+35C>T (n.193+35C>T)
c.-154+35C>T (n.-154+35C>T)
c.322+35C>T (n.322+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708219G=CA2330915905C19orf12c.160+35C= (n.160+35C=)
n.552-5242C=
c.-32-5242C= (n.-32-5242C=)
c.193+35C= (n.193+35C=)
c.-154+35C= (n.-154+35C=)
c.322+35C= (n.322+35C=)
19g.29708219G>TCA2584189911C19orf12c.160+35C>A (n.160+35C>A)
n.552-5242C>A
c.-32-5242C>A (n.-32-5242C>A)
c.193+35C>A (n.193+35C>A)
c.-154+35C>A (n.-154+35C>A)
c.322+35C>A (n.322+35C>A)
 gnomAD v4
19g.29708221G>ACA9351965C19orf12c.160+33C>T (n.160+33C>T)
n.552-5244C>T
c.-32-5244C>T (n.-32-5244C>T)
c.193+33C>T (n.193+33C>T)
c.-154+33C>T (n.-154+33C>T)
c.322+33C>T (n.322+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708221G=CA2330915906C19orf12c.160+33C= (n.160+33C=)
n.552-5244C=
c.-32-5244C= (n.-32-5244C=)
c.193+33C= (n.193+33C=)
c.-154+33C= (n.-154+33C=)
c.322+33C= (n.322+33C=)
19g.29708222G>ACA632348822C19orf12c.160+32C>T (n.160+32C>T)
n.552-5245C>T
c.-32-5245C>T (n.-32-5245C>T)
c.193+32C>T (n.193+32C>T)
c.-154+32C>T (n.-154+32C>T)
c.322+32C>T (n.322+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708222G=CA2330915907C19orf12c.160+32C= (n.160+32C=)
n.552-5245C=
c.-32-5245C= (n.-32-5245C=)
c.193+32C= (n.193+32C=)
c.-154+32C= (n.-154+32C=)
c.322+32C= (n.322+32C=)
19g.29708222_29708223insTTTTTTTGTTTTGTTTGTTCA9351966C19orf12c.160+31_160+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.160+31_160+32insAACAAACAAAACAAAAAAA)
n.552-5246_552-5245insAACAAACAAAACAAAAAAA
c.-32-5246_-32-5245insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.-32-5246_-32-5245insAACAAACAAAACAAAAAAA)
c.193+31_193+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.193+31_193+32insAACAAACAAAACAAAAAAA)
c.-154+31_-154+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.-154+31_-154+32insAACAAACAAAACAAAAAAA)
c.322+31_322+32insAACAAACAAAACAAAAAAA (n.322+31_322+32insAACAAACAAAACAAAAAAA)
 dbSNP ExAC
19g.29708223C=CA2330915909C19orf12c.160+31G= (n.160+31G=)
n.552-5246G=
c.-32-5246G= (n.-32-5246G=)
c.193+31G= (n.193+31G=)
c.-154+31G= (n.-154+31G=)
c.322+31G= (n.322+31G=)
19g.29708223C>TCA2330915908C19orf12c.160+31G>A (n.160+31G>A)
n.552-5246G>A
c.-32-5246G>A (n.-32-5246G>A)
c.193+31G>A (n.193+31G>A)
c.-154+31G>A (n.-154+31G>A)
c.322+31G>A (n.322+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29708223_29708224insGTTTGTTTCA9351967C19orf12c.160+30_160+31insAAACAAAC (n.160+30_160+31insAAACAAAC)
n.552-5247_552-5246insAAACAAAC
c.-32-5247_-32-5246insAAACAAAC (n.-32-5247_-32-5246insAAACAAAC)
c.193+30_193+31insAAACAAAC (n.193+30_193+31insAAACAAAC)
c.-154+30_-154+31insAAACAAAC (n.-154+30_-154+31insAAACAAAC)
c.322+30_322+31insAAACAAAC (n.322+30_322+31insAAACAAAC)
 dbSNP ExAC
19g.29708224T>CCA2584189912C19orf12c.160+30A>G (n.160+30A>G)
n.552-5247A>G
c.-32-5247A>G (n.-32-5247A>G)
c.193+30A>G (n.193+30A>G)
c.-154+30A>G (n.-154+30A>G)
c.322+30A>G (n.322+30A>G)
 gnomAD v4
19g.29708225G>TCA2584189913C19orf12c.160+29C>A (n.160+29C>A)
n.552-5248C>A
c.-32-5248C>A (n.-32-5248C>A)
c.193+29C>A (n.193+29C>A)
c.-154+29C>A (n.-154+29C>A)
c.322+29C>A (n.322+29C>A)
 gnomAD v4
19g.29708226G>ACA632348823C19orf12c.160+28C>T (n.160+28C>T)
n.552-5249C>T
c.-32-5249C>T (n.-32-5249C>T)
c.193+28C>T (n.193+28C>T)
c.-154+28C>T (n.-154+28C>T)
c.322+28C>T (n.322+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708226G=CA2330915910C19orf12c.160+28C= (n.160+28C=)
n.552-5249C=
c.-32-5249C= (n.-32-5249C=)
c.193+28C= (n.193+28C=)
c.-154+28C= (n.-154+28C=)
c.322+28C= (n.322+28C=)
19g.29708227C>ACA2584189914C19orf12c.160+27G>T (n.160+27G>T)
n.552-5250G>T
c.-32-5250G>T (n.-32-5250G>T)
c.193+27G>T (n.193+27G>T)
c.-154+27G>T (n.-154+27G>T)
c.322+27G>T (n.322+27G>T)
 gnomAD v4
19g.29708227C=CA2330915911C19orf12c.160+27G= (n.160+27G=)
n.552-5250G=
c.-32-5250G= (n.-32-5250G=)
c.193+27G= (n.193+27G=)
c.-154+27G= (n.-154+27G=)
c.322+27G= (n.322+27G=)
19g.29708227C>TCA632348824C19orf12c.160+27G>A (n.160+27G>A)
n.552-5250G>A
c.-32-5250G>A (n.-32-5250G>A)
c.193+27G>A (n.193+27G>A)
c.-154+27G>A (n.-154+27G>A)
c.322+27G>A (n.322+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708229A=CA2330915912C19orf12c.160+25T= (n.160+25T=)
n.552-5252T=
c.-32-5252T= (n.-32-5252T=)
c.193+25T= (n.193+25T=)
c.-154+25T= (n.-154+25T=)
c.322+25T= (n.322+25T=)
19g.29708229A>CCA2330915913C19orf12c.160+25T>G (n.160+25T>G)
n.552-5252T>G
c.-32-5252T>G (n.-32-5252T>G)
c.193+25T>G (n.193+25T>G)
c.-154+25T>G (n.-154+25T>G)
c.322+25T>G (n.322+25T>G)
 dbSNP
19g.29708229A>TCA2584189915C19orf12c.160+25T>A (n.160+25T>A)
n.552-5252T>A
c.-32-5252T>A (n.-32-5252T>A)
c.193+25T>A (n.193+25T>A)
c.-154+25T>A (n.-154+25T>A)
c.322+25T>A (n.322+25T>A)
 gnomAD v4
19g.29708232T>CCA657102245C19orf12c.160+22A>G (n.160+22A>G)
n.552-5255A>G
c.-32-5255A>G (n.-32-5255A>G)
c.193+22A>G (n.193+22A>G)
c.-154+22A>G (n.-154+22A>G)
c.322+22A>G (n.322+22A>G)
 COSMIC COSMIC
19g.29708233C>ACA2584189916C19orf12c.160+21G>T (n.160+21G>T)
n.552-5256G>T
c.-32-5256G>T (n.-32-5256G>T)
c.193+21G>T (n.193+21G>T)
c.-154+21G>T (n.-154+21G>T)
c.322+21G>T (n.322+21G>T)
 gnomAD v4
19g.29708234T>CCA2814086662C19orf12c.160+20A>G (n.160+20A>G)
n.552-5257A>G
c.-32-5257A>G (n.-32-5257A>G)
c.193+20A>G (n.193+20A>G)
c.-154+20A>G (n.-154+20A>G)
c.322+20A>G (n.322+20A>G)
19g.29708235G>ACA2584189917C19orf12c.160+19C>T (n.160+19C>T)
n.552-5258C>T
c.-32-5258C>T (n.-32-5258C>T)
c.193+19C>T (n.193+19C>T)
c.-154+19C>T (n.-154+19C>T)
c.322+19C>T (n.322+19C>T)
 gnomAD v4
19g.29708237G>ACA9351968C19orf12c.160+17C>T (n.160+17C>T)
n.552-5260C>T
c.-32-5260C>T (n.-32-5260C>T)
c.193+17C>T (n.193+17C>T)
c.-154+17C>T (n.-154+17C>T)
c.322+17C>T (n.322+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708237G=CA2330915914C19orf12c.160+17C= (n.160+17C=)
n.552-5260C=
c.-32-5260C= (n.-32-5260C=)
c.193+17C= (n.193+17C=)
c.-154+17C= (n.-154+17C=)
c.322+17C= (n.322+17C=)
19g.29708238A=CA2330915915C19orf12c.160+16T= (n.160+16T=)
n.552-5261T=
c.-32-5261T= (n.-32-5261T=)
c.193+16T= (n.193+16T=)
c.-154+16T= (n.-154+16T=)
c.322+16T= (n.322+16T=)
19g.29708238A>TCA995030340C19orf12c.160+16T>A (n.160+16T>A)
n.552-5261T>A
c.-32-5261T>A (n.-32-5261T>A)
c.193+16T>A (n.193+16T>A)
c.-154+16T>A (n.-154+16T>A)
c.322+16T>A (n.322+16T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708238dupCA632348825C19orf12c.160+16dup (n.160+16dup)
n.552-5261dup
c.-32-5261dup (n.-32-5261dup)
c.193+16dup (n.193+16dup)
c.-154+16dup (n.-154+16dup)
c.322+16dup (n.322+16dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708239G>TCA2584189918C19orf12c.160+15C>A (n.160+15C>A)
n.552-5262C>A
c.-32-5262C>A (n.-32-5262C>A)
c.193+15C>A (n.193+15C>A)
c.-154+15C>A (n.-154+15C>A)
c.322+15C>A (n.322+15C>A)
 gnomAD v4
19g.29708243C=CA2330915916C19orf12c.160+11G= (n.160+11G=)
n.552-5266G=
c.-32-5266G= (n.-32-5266G=)
c.193+11G= (n.193+11G=)
c.-154+11G= (n.-154+11G=)
c.322+11G= (n.322+11G=)
19g.29708243C>TCA9351969C19orf12c.160+11G>A (n.160+11G>A)
n.552-5266G>A
c.-32-5266G>A (n.-32-5266G>A)
c.193+11G>A (n.193+11G>A)
c.-154+11G>A (n.-154+11G>A)
c.322+11G>A (n.322+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.29708245T>CCA9351971C19orf12c.160+9A>G (n.160+9A>G)
n.552-5268A>G
c.-32-5268A>G (n.-32-5268A>G)
c.193+9A>G (n.193+9A>G)
c.-154+9A>G (n.-154+9A>G)
c.322+9A>G (n.322+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708245T>GCA9351970C19orf12c.160+9A>C (n.160+9A>C)
n.552-5268A>C
c.-32-5268A>C (n.-32-5268A>C)
c.193+9A>C (n.193+9A>C)
c.-154+9A>C (n.-154+9A>C)
c.322+9A>C (n.322+9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708245T=CA2330915917C19orf12c.160+9A= (n.160+9A=)
n.552-5268A=
c.-32-5268A= (n.-32-5268A=)
c.193+9A= (n.193+9A=)
c.-154+9A= (n.-154+9A=)
c.322+9A= (n.322+9A=)
19g.29708246G>ACA9351972C19orf12c.160+8C>T (n.160+8C>T)
n.552-5269C>T
c.-32-5269C>T (n.-32-5269C>T)
c.193+8C>T (n.193+8C>T)
c.-154+8C>T (n.-154+8C>T)
c.322+8C>T (n.322+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708246G=CA2330915918C19orf12c.160+8C= (n.160+8C=)
n.552-5269C=
c.-32-5269C= (n.-32-5269C=)
c.193+8C= (n.193+8C=)
c.-154+8C= (n.-154+8C=)
c.322+8C= (n.322+8C=)
19g.29708246G>TCA2584189919C19orf12c.160+8C>A (n.160+8C>A)
n.552-5269C>A
c.-32-5269C>A (n.-32-5269C>A)
c.193+8C>A (n.193+8C>A)
c.-154+8C>A (n.-154+8C>A)
c.322+8C>A (n.322+8C>A)
 gnomAD v4
19g.29708249C=CA2330915919C19orf12c.160+5G= (n.160+5G=)
n.552-5272G=
c.-32-5272G= (n.-32-5272G=)
c.193+5G= (n.193+5G=)
c.-154+5G= (n.-154+5G=)
c.322+5G= (n.322+5G=)
19g.29708249C>TCA632348826C19orf12c.160+5G>A (n.160+5G>A)
n.552-5272G>A
c.-32-5272G>A (n.-32-5272G>A)
c.193+5G>A (n.193+5G>A)
c.-154+5G>A (n.-154+5G>A)
c.322+5G>A (n.322+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708251T>CCA2576739861C19orf12c.160+3A>G (n.160+3A>G)
n.552-5274A>G
c.-32-5274A>G (n.-32-5274A>G)
c.193+3A>G (n.193+3A>G)
c.-154+3A>G (n.-154+3A>G)
c.322+3A>G (n.322+3A>G)
19g.29708252A>CCA405145357C19orf12c.160+2T>G (n.160+2T>G)
n.552-5275T>G
c.-32-5275T>G (n.-32-5275T>G)
c.193+2T>G (n.193+2T>G)
c.-154+2T>G (n.-154+2T>G)
c.322+2T>G (n.322+2T>G)
19g.29708252A>GCA405145360C19orf12c.160+2T>C (n.160+2T>C)
n.552-5275T>C
c.-32-5275T>C (n.-32-5275T>C)
c.193+2T>C (n.193+2T>C)
c.-154+2T>C (n.-154+2T>C)
c.322+2T>C (n.322+2T>C)
19g.29708252A>TCA405145363C19orf12c.160+2T>A (n.160+2T>A)
n.552-5275T>A
c.-32-5275T>A (n.-32-5275T>A)
c.193+2T>A (n.193+2T>A)
c.-154+2T>A (n.-154+2T>A)
c.322+2T>A (n.322+2T>A)
19g.29708253C>ACA405145366C19orf12c.160+1G>T (n.160+1G>T)
n.552-5276G>T
c.-32-5276G>T (n.-32-5276G>T)
c.193+1G>T (n.193+1G>T)
c.-154+1G>T (n.-154+1G>T)
c.322+1G>T (n.322+1G>T)
19g.29708253C>GCA405145367C19orf12c.160+1G>C (n.160+1G>C)
n.552-5276G>C
c.-32-5276G>C (n.-32-5276G>C)
c.193+1G>C (n.193+1G>C)
c.-154+1G>C (n.-154+1G>C)
c.322+1G>C (n.322+1G>C)
19g.29708253C>TCA405145369C19orf12c.160+1G>A (n.160+1G>A)
n.552-5276G>A
c.-32-5276G>A (n.-32-5276G>A)
c.193+1G>A (n.193+1G>A)
c.-154+1G>A (n.-154+1G>A)
c.322+1G>A (n.322+1G>A)
19g.29708254C>ACA405145372C19orf12c.160G>T (p.Gly54Trp)
c.160G>T (p.Gly54Ter)
n.552-5277G>T
c.-32-5277G>T (n.-32-5277G>T)
c.193G>T (p.Gly65Trp)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
19g.29708254C>GCA405145373C19orf12c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.552-5277G>C
c.-32-5277G>C (n.-32-5277G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
19g.29708254C>TCA405145374C19orf12c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.552-5277G>A
c.-32-5277G>A (n.-32-5277G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
19g.29708255A=CA2330915920C19orf12c.159T= (p.Val53=)
n.552-5278T=
c.-32-5278T= (n.-32-5278T=)
c.192T= (p.Val64=)
c.-155T= (n.-155T=)
c.321T= (p.Val107=)
19g.29708255A>CCA506640148C19orf12c.159T>G (p.Val53=)
n.552-5278T>G
c.-32-5278T>G (n.-32-5278T>G)
c.192T>G (p.Val64=)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.321T>G (p.Val107=)
19g.29708255A>GCA506640150C19orf12c.159T>C (p.Val53=)
n.552-5278T>C
c.-32-5278T>C (n.-32-5278T>C)
c.192T>C (p.Val64=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.321T>C (p.Val107=)
19g.29708255A>TCA306788833C19orf12c.159T>A (p.Val53=)
n.552-5278T>A
c.-32-5278T>A (n.-32-5278T>A)
c.192T>A (p.Val64=)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.321T>A (p.Val107=)
 dbSNP
19g.29708256A>CCA405145376C19orf12c.158T>G (p.Val53Gly)
n.552-5279T>G
c.-32-5279T>G (n.-32-5279T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
19g.29708256A>GCA405145377C19orf12c.158T>C (p.Val53Ala)
n.552-5279T>C
c.-32-5279T>C (n.-32-5279T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
19g.29708256A>TCA405145375C19orf12c.158T>A (p.Val53Asp)
n.552-5279T>A
c.-32-5279T>A (n.-32-5279T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.320T>A (p.Val107Asp)
19g.29708257C>ACA405145378C19orf12c.157G>T (p.Val53Phe)
n.552-5280G>T
c.-32-5280G>T (n.-32-5280G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.319G>T (p.Val107Phe)
 dbSNP gnomAD v2
19g.29708257C=CA2330915921C19orf12c.157G= (p.Val53=)
n.552-5280G=
c.-32-5280G= (n.-32-5280G=)
c.190G= (p.Val64=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.319G= (p.Val107=)
19g.29708257C>GCA405145379C19orf12c.157G>C (p.Val53Leu)
n.552-5280G>C
c.-32-5280G>C (n.-32-5280G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
 ClinVar
19g.29708257C>TCA9351973C19orf12c.157G>A (p.Val53Ile)
n.552-5280G>A
c.-32-5280G>A (n.-32-5280G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.319G>A (p.Val107Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708260_29708269delCA2584189920C19orf12c.148_157del (p.Gly50LeufsTer9)
c.148_157del (p.Gly50LeufsTer5)
n.552-5289_552-5280del
c.-32-5289_-32-5280del (n.-32-5289_-32-5280del)
c.181_190del (p.Gly61LeufsTer9)
c.-166_-157del (n.-166_-157del)
c.310_319del (p.Gly104LeufsTer9)
 gnomAD v4
19g.29708258G>ACA9351974C19orf12c.156C>T (p.Ala52=)
n.552-5281C>T
c.-32-5281C>T (n.-32-5281C>T)
c.189C>T (p.Ala63=)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.318C>T (p.Ala106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708258G>CCA506640165C19orf12c.156C>G (p.Ala52=)
n.552-5281C>G
c.-32-5281C>G (n.-32-5281C>G)
c.189C>G (p.Ala63=)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.318C>G (p.Ala106=)
19g.29708258G=CA2330915922C19orf12c.156C= (p.Ala52=)
n.552-5281C=
c.-32-5281C= (n.-32-5281C=)
c.189C= (p.Ala63=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.318C= (p.Ala106=)
19g.29708258G>TCA506640168C19orf12c.156C>A (p.Ala52=)
n.552-5281C>A
c.-32-5281C>A (n.-32-5281C>A)
c.189C>A (p.Ala63=)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.318C>A (p.Ala106=)
19g.29708259G>ACA405145380C19orf12c.155C>T (p.Ala52Val)
n.552-5282C>T
c.-32-5282C>T (n.-32-5282C>T)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.317C>T (p.Ala106Val)
19g.29708259G>CCA405145381C19orf12c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.552-5282C>G
c.-32-5282C>G (n.-32-5282C>G)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
19g.29708259G>TCA405145382C19orf12c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.552-5282C>A
c.-32-5282C>A (n.-32-5282C>A)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
 gnomAD v4
19g.29708260C>ACA405145383C19orf12c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.552-5283G>T
c.-32-5283G>T (n.-32-5283G>T)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
19g.29708260C=CA2330915923C19orf12c.154G= (p.Ala52=)
n.552-5283G=
c.-32-5283G= (n.-32-5283G=)
c.187G= (p.Ala63=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.316G= (p.Ala106=)
19g.29708260C>GCA145387C19orf12c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.552-5283G>C
c.-32-5283G>C (n.-32-5283G>C)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708260C>TCA9351975C19orf12c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.552-5283G>A
c.-32-5283G>A (n.-32-5283G>A)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.29708261G>ACA506640179C19orf12c.153C>T (p.Leu51=)
n.552-5284C>T
c.-32-5284C>T (n.-32-5284C>T)
c.186C>T (p.Leu62=)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.315C>T (p.Leu105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708261G>CCA506640181C19orf12c.153C>G (p.Leu51=)
n.552-5284C>G
c.-32-5284C>G (n.-32-5284C>G)
c.186C>G (p.Leu62=)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.315C>G (p.Leu105=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29708261G=CA2330915924C19orf12c.153C= (p.Leu51=)
n.552-5284C=
c.-32-5284C= (n.-32-5284C=)
c.186C= (p.Leu62=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.315C= (p.Leu105=)
19g.29708261G>TCA506640183C19orf12c.153C>A (p.Leu51=)
n.552-5284C>A
c.-32-5284C>A (n.-32-5284C>A)
c.186C>A (p.Leu62=)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.315C>A (p.Leu105=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708262A>CCA405145384C19orf12c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.552-5285T>G
c.-32-5285T>G (n.-32-5285T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
19g.29708262A>GCA405145385C19orf12c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.552-5285T>C
c.-32-5285T>C (n.-32-5285T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.29708262A>TCA405145386C19orf12c.152T>A (p.Leu51His)
n.552-5285T>A
c.-32-5285T>A (n.-32-5285T>A)
c.185T>A (p.Leu62His)
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.314T>A (p.Leu105His)
19g.29708263G>ACA405145389C19orf12c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.552-5286C>T
c.-32-5286C>T (n.-32-5286C>T)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
19g.29708263G>CCA405145388C19orf12c.151C>G (p.Leu51Val)
n.552-5286C>G
c.-32-5286C>G (n.-32-5286C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
19g.29708263G>TCA405145387C19orf12c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.552-5286C>A
c.-32-5286C>A (n.-32-5286C>A)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
19g.29708264T>ACA506640194C19orf12c.150A>T (p.Gly50=)
n.552-5287A>T
c.-32-5287A>T (n.-32-5287A>T)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.312A>T (p.Gly104=)
19g.29708264T>CCA506640196C19orf12c.150A>G (p.Gly50=)
n.552-5287A>G
c.-32-5287A>G (n.-32-5287A>G)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.312A>G (p.Gly104=)
19g.29708264T>GCA506640199C19orf12c.150A>C (p.Gly50=)
n.552-5287A>C
c.-32-5287A>C (n.-32-5287A>C)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.312A>C (p.Gly104=)
19g.29708265C>ACA405145390C19orf12c.149G>T (p.Gly50Val)
n.552-5288G>T
c.-32-5288G>T (n.-32-5288G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
 gnomAD v4
19g.29708265C>GCA405145391C19orf12c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.552-5288G>C
c.-32-5288G>C (n.-32-5288G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
19g.29708265C>TCA405145392C19orf12c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.552-5288G>A
c.-32-5288G>A (n.-32-5288G>A)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
 ClinVar gnomAD v4
19g.29708266C>ACA405145393C19orf12c.148G>T (p.Gly50Ter)
n.552-5289G>T
c.-32-5289G>T (n.-32-5289G>T)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
 dbSNP
19g.29708266C=CA2330915925C19orf12c.148G= (p.Gly50=)
n.552-5289G=
c.-32-5289G= (n.-32-5289G=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.-166G= (n.-166G=)
c.310G= (p.Gly104=)
19g.29708266C>GCA405145394C19orf12c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.552-5289G>C
c.-32-5289G>C (n.-32-5289G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
 gnomAD v4
19g.29708266C>TCA405145395C19orf12c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.552-5289G>A
c.-32-5289G>A (n.-32-5289G>A)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
19g.29708268_29708278delCA2695228509C19orf12c.138_148del (p.Gly47ThrfsTer21)
c.138_148del (p.Gly47ThrfsTer25)
n.552-5299_552-5289del
c.-32-5299_-32-5289del (n.-32-5299_-32-5289del)
c.171_181del (p.Gly58ThrfsTer21)
c.-176_-166del (n.-176_-166del)
c.300_310del (p.Gly101ThrfsTer21)
19g.29708267C>ACA506640212C19orf12c.147G>T (p.Pro49=)
n.552-5290G>T
c.-32-5290G>T (n.-32-5290G>T)
c.180G>T (p.Pro60=)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.309G>T (p.Pro103=)
19g.29708267C=CA2330915926C19orf12c.147G= (p.Pro49=)
n.552-5290G=
c.-32-5290G= (n.-32-5290G=)
c.180G= (p.Pro60=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.309G= (p.Pro103=)
19g.29708267C>GCA506640214C19orf12c.147G>C (p.Pro49=)
n.552-5290G>C
c.-32-5290G>C (n.-32-5290G>C)
c.180G>C (p.Pro60=)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.309G>C (p.Pro103=)
19g.29708267C>TCA9351976C19orf12c.147G>A (p.Pro49=)
n.552-5290G>A
c.-32-5290G>A (n.-32-5290G>A)
c.180G>A (p.Pro60=)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.309G>A (p.Pro103=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708268G>ACA405145396C19orf12c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.552-5291C>T
c.-32-5291C>T (n.-32-5291C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.29708268G>CCA405145397C19orf12c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.552-5291C>G
c.-32-5291C>G (n.-32-5291C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
19g.29708268G=CA2330915927C19orf12c.146C= (p.Pro49=)
n.552-5291C=
c.-32-5291C= (n.-32-5291C=)
c.179C= (p.Pro60=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.308C= (p.Pro103=)
19g.29708268G>TCA405145398C19orf12c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.552-5291C>A
c.-32-5291C>A (n.-32-5291C>A)
c.179C>A (p.Pro60Gln)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
 gnomAD v4
19g.29708269G>ACA405145399C19orf12c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.552-5292C>T
c.-32-5292C>T (n.-32-5292C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
 gnomAD v4
19g.29708269G>CCA405145400C19orf12c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.552-5292C>G
c.-32-5292C>G (n.-32-5292C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
19g.29708269G>TCA405145401C19orf12c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.552-5292C>A
c.-32-5292C>A (n.-32-5292C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
19g.29708270T>ACA506640225C19orf12c.144A>T (p.Pro48=)
n.552-5293A>T
c.-32-5293A>T (n.-32-5293A>T)
c.177A>T (p.Pro59=)
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.306A>T (p.Pro102=)
 gnomAD v4
19g.29708270T>CCA506640227C19orf12c.144A>G (p.Pro48=)
n.552-5293A>G
c.-32-5293A>G (n.-32-5293A>G)
c.177A>G (p.Pro59=)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.306A>G (p.Pro102=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708270T>GCA506640229C19orf12c.144A>C (p.Pro48=)
n.552-5293A>C
c.-32-5293A>C (n.-32-5293A>C)
c.177A>C (p.Pro59=)
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.306A>C (p.Pro102=)
 gnomAD v4
19g.29708270T=CA2330915928C19orf12c.144A= (p.Pro48=)
n.552-5293A=
c.-32-5293A= (n.-32-5293A=)
c.177A= (p.Pro59=)
c.-170A= (n.-170A=)
c.306A= (p.Pro102=)
19g.29708271G>ACA405145403C19orf12c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.552-5294C>T
c.-32-5294C>T (n.-32-5294C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
 dbSNP gnomAD v2
19g.29708271G>CCA405145404C19orf12c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.552-5294C>G
c.-32-5294C>G (n.-32-5294C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
19g.29708271G=CA2330915929C19orf12c.143C= (p.Pro48=)
n.552-5294C=
c.-32-5294C= (n.-32-5294C=)
c.176C= (p.Pro59=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.305C= (p.Pro102=)
19g.29708271G>TCA405145402C19orf12c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.552-5294C>A
c.-32-5294C>A (n.-32-5294C>A)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
19g.29708272G>ACA405145405C19orf12c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.552-5295C>T
c.-32-5295C>T (n.-32-5295C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
 gnomAD v4
19g.29708272G>CCA405145406C19orf12c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.552-5295C>G
c.-32-5295C>G (n.-32-5295C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
19g.29708272G>TCA405145407C19orf12c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.552-5295C>A
c.-32-5295C>A (n.-32-5295C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
19g.29708273G>ACA506640236C19orf12c.141C>T (p.Gly47=)
n.552-5296C>T
c.-32-5296C>T (n.-32-5296C>T)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.303C>T (p.Gly101=)
19g.29708273G>CCA506640238C19orf12c.141C>G (p.Gly47=)
n.552-5296C>G
c.-32-5296C>G (n.-32-5296C>G)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.303C>G (p.Gly101=)
19g.29708273G>TCA506640234C19orf12c.141C>A (p.Gly47=)
n.552-5296C>A
c.-32-5296C>A (n.-32-5296C>A)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.303C>A (p.Gly101=)
 ClinVar
19g.29708274C>ACA405145408C19orf12c.140G>T (p.Gly47Val)
n.552-5297G>T
c.-32-5297G>T (n.-32-5297G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
19g.29708274C>GCA405145409C19orf12c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.552-5297G>C
c.-32-5297G>C (n.-32-5297G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
19g.29708274C>TCA405145410C19orf12c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.552-5297G>A
c.-32-5297G>A (n.-32-5297G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.29708275C>ACA405145411C19orf12c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.552-5298G>T
c.-32-5298G>T (n.-32-5298G>T)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
19g.29708275C=CA2330915930C19orf12c.139G= (p.Gly47=)
n.552-5298G=
c.-32-5298G= (n.-32-5298G=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.-175G= (n.-175G=)
c.301G= (p.Gly101=)
19g.29708275C>GCA405145412C19orf12c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.552-5298G>C
c.-32-5298G>C (n.-32-5298G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
19g.29708275C>TCA405145413C19orf12c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.552-5298G>A
c.-32-5298G>A (n.-32-5298G>A)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708276G>ACA506640255C19orf12c.138C>T (p.Gly46=)
n.552-5299C>T
c.-32-5299C>T (n.-32-5299C>T)
c.171C>T (p.Gly57=)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.300C>T (p.Gly100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.29708276G>CCA506640254C19orf12c.138C>G (p.Gly46=)
n.552-5299C>G
c.-32-5299C>G (n.-32-5299C>G)
c.171C>G (p.Gly57=)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.300C>G (p.Gly100=)
19g.29708276G=CA2330915931C19orf12c.138C= (p.Gly46=)
n.552-5299C=
c.-32-5299C= (n.-32-5299C=)
c.171C= (p.Gly57=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.300C= (p.Gly100=)
19g.29708276G>TCA9351977C19orf12c.138C>A (p.Gly46=)
n.552-5299C>A
c.-32-5299C>A (n.-32-5299C>A)
c.171C>A (p.Gly57=)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.300C>A (p.Gly100=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708277C>ACA405145414C19orf12c.137G>T (p.Gly46Val)
n.552-5300G>T
c.-32-5300G>T (n.-32-5300G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
19g.29708277C>GCA405145415C19orf12c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.552-5300G>C
c.-32-5300G>C (n.-32-5300G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
19g.29708277C>TCA405145416C19orf12c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.552-5300G>A
c.-32-5300G>A (n.-32-5300G>A)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
19g.29708278C>ACA405145419C19orf12c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.552-5301G>T
c.-32-5301G>T (n.-32-5301G>T)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
19g.29708278C=CA2330915932C19orf12c.136G= (p.Gly46=)
n.552-5301G=
c.-32-5301G= (n.-32-5301G=)
c.169G= (p.Gly57=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.298G= (p.Gly100=)
19g.29708278C>GCA405145418C19orf12c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.552-5301G>C
c.-32-5301G>C (n.-32-5301G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
19g.29708278C>TCA405145417C19orf12c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.552-5301G>A
c.-32-5301G>A (n.-32-5301G>A)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
 dbSNP
19g.29708279C>ACA9351978C19orf12c.135G>T (p.Val45=)
n.552-5302G>T
c.-32-5302G>T (n.-32-5302G>T)
c.168G>T (p.Val56=)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.297G>T (p.Val99=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708279C=CA2330915933C19orf12c.135G= (p.Val45=)
n.552-5302G=
c.-32-5302G= (n.-32-5302G=)
c.168G= (p.Val56=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.297G= (p.Val99=)
19g.29708279C>GCA506640281C19orf12c.135G>C (p.Val45=)
n.552-5302G>C
c.-32-5302G>C (n.-32-5302G>C)
c.168G>C (p.Val56=)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.297G>C (p.Val99=)
19g.29708279C>TCA9351979C19orf12c.135G>A (p.Val45=)
n.552-5302G>A
c.-32-5302G>A (n.-32-5302G>A)
c.168G>A (p.Val56=)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.297G>A (p.Val99=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708280A>CCA405145420C19orf12c.134T>G (p.Val45Gly)
n.552-5303T>G
c.-32-5303T>G (n.-32-5303T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.296T>G (p.Val99Gly)
19g.29708280A>GCA405145421C19orf12c.134T>C (p.Val45Ala)
n.552-5303T>C
c.-32-5303T>C (n.-32-5303T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.296T>C (p.Val99Ala)
19g.29708280A>TCA405145422C19orf12c.134T>A (p.Val45Glu)
n.552-5303T>A
c.-32-5303T>A (n.-32-5303T>A)
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.296T>A (p.Val99Glu)
19g.29708281C>ACA405145423C19orf12c.133G>T (p.Val45Leu)
n.552-5304G>T
c.-32-5304G>T (n.-32-5304G>T)
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.295G>T (p.Val99Leu)
 COSMIC
19g.29708281C>GCA405145424C19orf12c.133G>C (p.Val45Leu)
n.552-5304G>C
c.-32-5304G>C (n.-32-5304G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.295G>C (p.Val99Leu)
19g.29708281C>TCA405145425C19orf12c.133G>A (p.Val45Met)
n.552-5304G>A
c.-32-5304G>A (n.-32-5304G>A)
c.166G>A (p.Val56Met)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.295G>A (p.Val99Met)
 gnomAD v4
19g.29708282C>ACA306788872C19orf12c.132G>T (p.Leu44Phe)
n.552-5305G>T
c.-32-5305G>T (n.-32-5305G>T)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.294G>T (p.Leu98Phe)
 dbSNP
19g.29708282C=CA2330915934C19orf12c.132G= (p.Leu44=)
n.552-5305G=
c.-32-5305G= (n.-32-5305G=)
c.165G= (p.Leu55=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.294G= (p.Leu98=)
19g.29708282C>GCA405145426C19orf12c.132G>C (p.Leu44Phe)
n.552-5305G>C
c.-32-5305G>C (n.-32-5305G>C)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.294G>C (p.Leu98Phe)
19g.29708282C>TCA506640293C19orf12c.132G>A (p.Leu44=)
n.552-5305G>A
c.-32-5305G>A (n.-32-5305G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.294G>A (p.Leu98=)
19g.29708283A>CCA405145427C19orf12c.131T>G (p.Leu44Trp)
n.552-5306T>G
c.-32-5306T>G (n.-32-5306T>G)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.293T>G (p.Leu98Trp)
19g.29708283A>GCA405145428C19orf12c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.552-5306T>C
c.-32-5306T>C (n.-32-5306T>C)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
19g.29708283A>TCA405145429C19orf12c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.552-5306T>A
c.-32-5306T>A (n.-32-5306T>A)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
19g.29708285delCA2584189942C19orf12c.131del (p.Leu44TrpfsTer18)
c.131del (p.Leu44TrpfsTer14)
n.552-5306del
c.-32-5306del (n.-32-5306del)
c.164del (p.Leu55TrpfsTer18)
c.-183del (n.-183del)
c.293del (p.Leu98TrpfsTer18)
 gnomAD v4
19g.29708284A>CCA405145430C19orf12c.130T>G (p.Leu44Val)
n.552-5307T>G
c.-32-5307T>G (n.-32-5307T>G)
c.163T>G (p.Leu55Val)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.292T>G (p.Leu98Val)
19g.29708284A>GCA506640303C19orf12c.130T>C (p.Leu44=)
n.552-5307T>C
c.-32-5307T>C (n.-32-5307T>C)
c.163T>C (p.Leu55=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.292T>C (p.Leu98=)
19g.29708284A>TCA405145431C19orf12c.130T>A (p.Leu44Met)
n.552-5307T>A
c.-32-5307T>A (n.-32-5307T>A)
c.163T>A (p.Leu55Met)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.292T>A (p.Leu98Met)
19g.29708285A=CA2330915936C19orf12c.129T= (p.Gly43=)
n.552-5308T=
c.-32-5308T= (n.-32-5308T=)
c.162T= (p.Gly54=)
c.-185T= (n.-185T=)
c.291T= (p.Gly97=)
19g.29708285A>CCA9351980C19orf12c.129T>G (p.Gly43=)
n.552-5308T>G
c.-32-5308T>G (n.-32-5308T>G)
c.162T>G (p.Gly54=)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.291T>G (p.Gly97=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708285A>GCA506640307C19orf12c.129T>C (p.Gly43=)
n.552-5308T>C
c.-32-5308T>C (n.-32-5308T>C)
c.162T>C (p.Gly54=)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.291T>C (p.Gly97=)
19g.29708285A>TCA506640309C19orf12c.129T>A (p.Gly43=)
n.552-5308T>A
c.-32-5308T>A (n.-32-5308T>A)
c.162T>A (p.Gly54=)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.291T>A (p.Gly97=)
19g.29708285_29708286delinsACCA2330915935C19orf12c.128_129delinsGT (p.Gly43=)
n.552-5309_552-5308delinsGT
c.-32-5309_-32-5308delinsGT (n.-32-5309_-32-5308delinsGT)
c.161_162delinsGT (p.Gly54=)
c.-186_-185delinsGT (n.-186_-185delinsGT)
c.290_291delinsGT (p.Gly97=)
19g.29708286C>ACA405145432C19orf12c.128G>T (p.Gly43Val)
n.552-5309G>T
c.-32-5309G>T (n.-32-5309G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
19g.29708286C=CA2330915937C19orf12c.128G= (p.Gly43=)
n.552-5309G=
c.-32-5309G= (n.-32-5309G=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.-186G= (n.-186G=)
c.290G= (p.Gly97=)
19g.29708286C>GCA405145433C19orf12c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.552-5309G>C
c.-32-5309G>C (n.-32-5309G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708286C>TCA405145434C19orf12c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.552-5309G>A
c.-32-5309G>A (n.-32-5309G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
 gnomAD v4
19g.29708290delCA9351981C19orf12c.128del (p.Gly43ValfsTer19)
c.128del (p.Gly43ValfsTer15)
n.552-5309del
c.-32-5309del (n.-32-5309del)
c.161del (p.Gly54ValfsTer19)
c.-186del (n.-186del)
c.290del (p.Gly97ValfsTer19)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708287C>ACA405145435C19orf12c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.552-5310G>T
c.-32-5310G>T (n.-32-5310G>T)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
19g.29708287C=CA2330915938C19orf12c.127G= (p.Gly43=)
n.552-5310G=
c.-32-5310G= (n.-32-5310G=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.289G= (p.Gly97=)
19g.29708287C>GCA405145436C19orf12c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.552-5310G>C
c.-32-5310G>C (n.-32-5310G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
19g.29708287C>TCA405145437C19orf12c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.552-5310G>A
c.-32-5310G>A (n.-32-5310G>A)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708288C>ACA506640328C19orf12c.126G>T (p.Gly42=)
n.552-5311G>T
c.-32-5311G>T (n.-32-5311G>T)
c.159G>T (p.Gly53=)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.288G>T (p.Gly96=)
19g.29708288C=CA2330915939C19orf12c.126G= (p.Gly42=)
n.552-5311G=
c.-32-5311G= (n.-32-5311G=)
c.159G= (p.Gly53=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.288G= (p.Gly96=)
19g.29708288C>GCA506640325C19orf12c.126G>C (p.Gly42=)
n.552-5311G>C
c.-32-5311G>C (n.-32-5311G>C)
c.159G>C (p.Gly53=)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.288G>C (p.Gly96=)
19g.29708288C>TCA506640324C19orf12c.126G>A (p.Gly42=)
n.552-5311G>A
c.-32-5311G>A (n.-32-5311G>A)
c.159G>A (p.Gly53=)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.288G>A (p.Gly96=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708288_29708289insACCAAACACACCA2814086671C19orf12c.126_127insTGTGTTTGGTG (p.Gly43CysfsTer23)
c.126_127insTGTGTTTGGTG (p.Gly43CysfsTer19)
n.552-5311_552-5310insTGTGTTTGGTG
c.-32-5311_-32-5310insTGTGTTTGGTG (n.-32-5311_-32-5310insTGTGTTTGGTG)
c.159_160insTGTGTTTGGTG (p.Gly54CysfsTer23)
c.-188_-187insTGTGTTTGGTG (n.-188_-187insTGTGTTTGGTG)
c.288_289insTGTGTTTGGTG (p.Gly97CysfsTer23)
19g.29708289C>ACA405145438C19orf12c.125G>T (p.Gly42Val)
n.552-5312G>T
c.-32-5312G>T (n.-32-5312G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
19g.29708289C=CA2330915940C19orf12c.125G= (p.Gly42=)
n.552-5312G=
c.-32-5312G= (n.-32-5312G=)
c.158G= (p.Gly53=)
c.-189G= (n.-189G=)
c.287G= (p.Gly96=)
19g.29708289C>GCA405145439C19orf12c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.552-5312G>C
c.-32-5312G>C (n.-32-5312G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
19g.29708289C>TCA306788890C19orf12c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.552-5312G>A
c.-32-5312G>A (n.-32-5312G>A)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
 dbSNP
19g.29708290C>ACA405145440C19orf12c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.552-5313G>T
c.-32-5313G>T (n.-32-5313G>T)
c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
 gnomAD v4
19g.29708290C=CA2330915941C19orf12c.124G= (p.Gly42=)
n.552-5313G=
c.-32-5313G= (n.-32-5313G=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.286G= (p.Gly96=)
19g.29708290C>GCA405145441C19orf12c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.552-5313G>C
c.-32-5313G>C (n.-32-5313G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
19g.29708290C>TCA186055C19orf12c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.552-5313G>A
c.-32-5313G>A (n.-32-5313G>A)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708291G>ACA9351982C19orf12c.123C>T (p.Val41=)
n.552-5314C>T
c.-32-5314C>T (n.-32-5314C>T)
c.156C>T (p.Val52=)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.285C>T (p.Val95=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29708291G>CCA506640342C19orf12c.123C>G (p.Val41=)
n.552-5314C>G
c.-32-5314C>G (n.-32-5314C>G)
c.156C>G (p.Val52=)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.285C>G (p.Val95=)
19g.29708291G=CA2330915942C19orf12c.123C= (p.Val41=)
n.552-5314C=
c.-32-5314C= (n.-32-5314C=)
c.156C= (p.Val52=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.285C= (p.Val95=)
19g.29708291G>TCA506640343C19orf12c.123C>A (p.Val41=)
n.552-5314C>A
c.-32-5314C>A (n.-32-5314C>A)
c.156C>A (p.Val52=)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.285C>A (p.Val95=)
19g.29708292A>CCA405145442C19orf12c.122T>G (p.Val41Gly)
n.552-5315T>G
c.-32-5315T>G (n.-32-5315T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
19g.29708292A>GCA405145443C19orf12c.122T>C (p.Val41Ala)
n.552-5315T>C
c.-32-5315T>C (n.-32-5315T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
19g.29708292A>TCA405145444C19orf12c.122T>A (p.Val41Asp)
n.552-5315T>A
c.-32-5315T>A (n.-32-5315T>A)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.284T>A (p.Val95Asp)
19g.29708293C>ACA405145446C19orf12c.121G>T (p.Val41Phe)
n.552-5316G>T
c.-32-5316G>T (n.-32-5316G>T)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.283G>T (p.Val95Phe)
19g.29708293C=CA2330915943C19orf12c.121G= (p.Val41=)
n.552-5316G=
c.-32-5316G= (n.-32-5316G=)
c.154G= (p.Val52=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.283G= (p.Val95=)
19g.29708293C>GCA405145445C19orf12c.121G>C (p.Val41Leu)
n.552-5316G>C
c.-32-5316G>C (n.-32-5316G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
19g.29708293C>TCA9351983C19orf12c.121G>A (p.Val41Ile)
n.552-5316G>A
c.-32-5316G>A (n.-32-5316G>A)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.283G>A (p.Val95Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29708294G>ACA506640358C19orf12c.120C>T (p.Phe40=)
n.552-5317C>T
c.-32-5317C>T (n.-32-5317C>T)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.282C>T (p.Phe94=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.29708294G>CCA405145447C19orf12c.120C>G (p.Phe40Leu)
n.552-5317C>G
c.-32-5317C>G (n.-32-5317C>G)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
19g.29708294G=CA2330915944C19orf12c.120C= (p.Phe40=)
n.552-5317C=
c.-32-5317C= (n.-32-5317C=)
c.153C= (p.Phe51=)
c.-194C= (n.-194C=)
c.282C= (p.Phe94=)
19g.29708294G>TCA405145448C19orf12c.120C>A (p.Phe40Leu)
n.552-5317C>A
c.-32-5317C>A (n.-32-5317C>A)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
 gnomAD v4
19g.29708295A>CCA405145449C19orf12c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.552-5318T>G
c.-32-5318T>G (n.-32-5318T>G)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
19g.29708295A>GCA405145450C19orf12c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.552-5318T>C
c.-32-5318T>C (n.-32-5318T>C)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
19g.29708295A>TCA405145451C19orf12c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.552-5318T>A
c.-32-5318T>A (n.-32-5318T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)

Number of alleles fetched