Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.29702933_29702944delinsGTCCACTTGTCACA2330913619C19orf12c.194_205delinsTGACAAGTGGAC (p.Met65=)
c.*108_*119delinsTGACAAGTGGAC (n.*108_*119delinsTGACAAGTGGAC)
n.585_596delinsTGACAAGTGGAC
c.2_13delinsTGACAAGTGGAC (p.Met1=)
c.227_238delinsTGACAAGTGGAC (p.Met76=)
c.356_367delinsTGACAAGTGGAC (p.Met119=)
19g.29702938_29702948delCA915952935C19orf12c.194_204del (p.Met65ThrfsTer3)
c.*108_*118del (n.*108_*118del)
n.585_595del
c.2_12del (p.Met1ThrfsTer3)
c.227_237del (p.Met76ThrfsTer3)
c.356_366del (p.Met119ThrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
19g.29702935C>ACA405143312C19orf12c.203G>T (p.Gly68Val)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.594G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
19g.29702935C>GCA405143313C19orf12c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.594G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
19g.29702935C>TCA405143315C19orf12c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.594G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
19g.29702936C>ACA405143318C19orf12c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.593G>T
c.10G>T (p.Gly4Ter)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
c.364G>T (p.Gly122Ter)
19g.29702936C=CA2330913621C19orf12c.202G= (p.Gly68=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.593G=
c.10G= (p.Gly4=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.364G= (p.Gly122=)
19g.29702936C>GCA405143325C19orf12c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.593G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
19g.29702936C>TCA405143327C19orf12c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.593G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
 dbSNP gnomAD v2
19g.29702937A=CA2330913622C19orf12c.201T= (p.Ser67=)
c.*115T= (n.*115T=)
n.592T=
c.9T= (p.Ser3=)
c.234T= (p.Ser78=)
c.363T= (p.Ser121=)
19g.29702937A>CCA405143328C19orf12c.201T>G (p.Ser67Arg)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.592T>G
c.9T>G (p.Ser3Arg)
c.234T>G (p.Ser78Arg)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
19g.29702937A>GCA506988241C19orf12c.201T>C (p.Ser67=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.592T>C
c.9T>C (p.Ser3=)
c.234T>C (p.Ser78=)
c.363T>C (p.Ser121=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702937A>TCA405143329C19orf12c.201T>A (p.Ser67Arg)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.592T>A
c.9T>A (p.Ser3Arg)
c.234T>A (p.Ser78Arg)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
19g.29702938C>ACA405143334C19orf12c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.591G>T
c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
 gnomAD v4
19g.29702938C=CA2330913623C19orf12c.200G= (p.Ser67=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.591G=
c.8G= (p.Ser3=)
c.233G= (p.Ser78=)
c.362G= (p.Ser121=)
19g.29702938C>GCA405143337C19orf12c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.591G>C
c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
19g.29702938C>TCA9351915C19orf12c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.591G>A
c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702939T>ACA405143340C19orf12c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.590A>T
c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
19g.29702939T>CCA405143341C19orf12c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.590A>G
c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
19g.29702939T>GCA405143344C19orf12c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.590A>C
c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
19g.29702940T>ACA506988254C19orf12c.198A>T (p.Thr66=)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.589A>T
c.6A>T (p.Thr2=)
c.231A>T (p.Thr77=)
c.360A>T (p.Thr120=)
19g.29702940T>CCA506988258C19orf12c.198A>G (p.Thr66=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.589A>G
c.6A>G (p.Thr2=)
c.231A>G (p.Thr77=)
c.360A>G (p.Thr120=)
19g.29702940T>GCA506988256C19orf12c.198A>C (p.Thr66=)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.589A>C
c.6A>C (p.Thr2=)
c.231A>C (p.Thr77=)
c.360A>C (p.Thr120=)
19g.29702941G>ACA405143348C19orf12c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.588C>T
c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
19g.29702941G>CCA405143355C19orf12c.197C>G (p.Thr66Arg)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.588C>G
c.5C>G (p.Thr2Arg)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
 gnomAD v4
19g.29702941G>TCA405143356C19orf12c.197C>A (p.Thr66Lys)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.588C>A
c.5C>A (p.Thr2Lys)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
19g.29702942T>ACA405143362C19orf12c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.587A>T
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
19g.29702942T>CCA405143368C19orf12c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.587A>G
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29702942T>GCA405143370C19orf12c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.587A>C
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
19g.29702942T=CA2330913624C19orf12c.196A= (p.Thr66=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.587A=
c.4A= (p.Thr2=)
c.229A= (p.Thr77=)
c.358A= (p.Thr120=)
19g.29702943C>ACA405143371C19orf12c.195G>T (p.Met65Ile)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.586G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.228G>T (p.Met76Ile)
c.357G>T (p.Met119Ile)
19g.29702943C>GCA405143373C19orf12c.195G>C (p.Met65Ile)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.586G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.357G>C (p.Met119Ile)
19g.29702943C>TCA405143372C19orf12c.195G>A (p.Met65Ile)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.586G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.357G>A (p.Met119Ile)
 gnomAD v4
19g.29702944A>CCA405143380C19orf12c.194T>G (p.Met65Arg)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.585T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.356T>G (p.Met119Arg)
19g.29702944A>GCA405143389C19orf12c.194T>C (p.Met65Thr)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.585T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.356T>C (p.Met119Thr)
 gnomAD v4
19g.29702944A>TCA405143386C19orf12c.194T>A (p.Met65Lys)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.585T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.356T>A (p.Met119Lys)
 gnomAD v4
19g.29702945delCA2584189485C19orf12c.193del (p.Met65Ter)
c.*107del (n.*107del)
n.584del
c.1del (p.Met1Ter)
c.226del (p.Met76Ter)
c.355del (p.Met119Ter)
 gnomAD v4
19g.29702945T>ACA9351916C19orf12c.193A>T (p.Met65Leu)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.584A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.355A>T (p.Met119Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.29702945T>CCA405143405C19orf12c.193A>G (p.Met65Val)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.584A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
c.355A>G (p.Met119Val)
19g.29702945T>GCA405143407C19orf12c.193A>C (p.Met65Leu)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.584A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.355A>C (p.Met119Leu)
19g.29702945T=CA2330913625C19orf12c.193A= (p.Met65=)
c.*107A= (n.*107A=)
n.584A=
c.1A= (p.Met1=)
c.226A= (p.Met76=)
c.355A= (p.Met119=)
19g.29702946C>ACA405143411C19orf12c.192G>T (p.Trp64Cys)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.583G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.354G>T (p.Trp118Cys)
19g.29702946C>GCA405143413C19orf12c.192G>C (p.Trp64Cys)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.583G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.354G>C (p.Trp118Cys)
19g.29702946C>TCA405143415C19orf12c.192G>A (p.Trp64Ter)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.583G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.354G>A (p.Trp118Ter)
19g.29702946_29702947insGTGCCTGGATGACA2814087727C19orf12c.191_192insTCATCCAGGCAC (p.Trp64delinsCysHisProGlyThr)
c.*105_*106insTCATCCAGGCAC (n.*105_*106insTCATCCAGGCAC)
n.582_583insTCATCCAGGCAC
c.-2_-1insTCATCCAGGCAC (n.-2_-1insTCATCCAGGCAC)
c.224_225insTCATCCAGGCAC (p.Trp75delinsCysHisProGlyThr)
c.353_354insTCATCCAGGCAC (p.Trp118delinsCysHisProGlyThr)
19g.29702947C>ACA405143419C19orf12c.191G>T (p.Trp64Leu)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.582G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.353G>T (p.Trp118Leu)
19g.29702947C>GCA405143422C19orf12c.191G>C (p.Trp64Ser)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.582G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.353G>C (p.Trp118Ser)
19g.29702947C>TCA405143424C19orf12c.191G>A (p.Trp64Ter)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.582G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.353G>A (p.Trp118Ter)
19g.29702948A>CCA405143425C19orf12c.190T>G (p.Trp64Gly)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.581T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.352T>G (p.Trp118Gly)
19g.29702948A>GCA405143426C19orf12c.190T>C (p.Trp64Arg)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.581T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.352T>C (p.Trp118Arg)
19g.29702948A>TCA405143427C19orf12c.190T>A (p.Trp64Arg)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.581T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.352T>A (p.Trp118Arg)
19g.29702948_29702949insAGTGGACGGCA2814087730C19orf12c.189_190insCCGTCCACT (p.Ala63_Trp64insProSerThr)
c.*103_*104insCCGTCCACT (n.*103_*104insCCGTCCACT)
n.580_581insCCGTCCACT
c.-4_-3insCCGTCCACT (n.-4_-3insCCGTCCACT)
c.222_223insCCGTCCACT (p.Ala74_Trp75insProSerThr)
c.351_352insCCGTCCACT (p.Ala117_Trp118insProSerThr)
19g.29702949G>ACA506988301C19orf12c.189C>T (p.Ala63=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.580C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.222C>T (p.Ala74=)
c.351C>T (p.Ala117=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.29702949G>CCA506988302C19orf12c.189C>G (p.Ala63=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.580C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.222C>G (p.Ala74=)
c.351C>G (p.Ala117=)
19g.29702949G>TCA506988304C19orf12c.189C>A (p.Ala63=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.580C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.222C>A (p.Ala74=)
c.351C>A (p.Ala117=)
 COSMIC
19g.29702950G>ACA9351917C19orf12c.188C>T (p.Ala63Val)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.579C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29702950G>CCA405143447C19orf12c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.579C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
 gnomAD v4
19g.29702950G=CA2330913626C19orf12c.188C= (p.Ala63=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.579C=
c.-5C= (n.-5C=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.350C= (p.Ala117=)
19g.29702950G>TCA405143437C19orf12c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.579C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
19g.29702951C>ACA405143451C19orf12c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.578G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
19g.29702951C=CA2330913627C19orf12c.187G= (p.Ala63=)
c.*101G= (n.*101G=)
n.578G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.349G= (p.Ala117=)
19g.29702951C>GCA405143454C19orf12c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.578G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
19g.29702951C>TCA9351918C19orf12c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.578G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29702952A>CCA506988322C19orf12c.186T>G (p.Gly62=)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.577T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.219T>G (p.Gly73=)
c.348T>G (p.Gly116=)
19g.29702952A>GCA506988324C19orf12c.186T>C (p.Gly62=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.577T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.219T>C (p.Gly73=)
c.348T>C (p.Gly116=)
19g.29702952A>TCA506988327C19orf12c.186T>A (p.Gly62=)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.577T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.219T>A (p.Gly73=)
c.348T>A (p.Gly116=)
19g.29702952_29702953insGCTCCATTAGGATCTGAGGAACA2814087731C19orf12c.186_187insTCCTCAGATCCTAATGGAGCT (p.Gly62_Ala63insSerSerAspProAsnGlyAla)
c.*100_*101insTCCTCAGATCCTAATGGAGCT (n.*100_*101insTCCTCAGATCCTAATGGAGCT)
n.577_578insTCCTCAGATCCTAATGGAGCT
c.-7_-6insTCCTCAGATCCTAATGGAGCT (n.-7_-6insTCCTCAGATCCTAATGGAGCT)
c.219_220insTCCTCAGATCCTAATGGAGCT (p.Gly73_Ala74insSerSerAspProAsnGlyAla)
c.348_349insTCCTCAGATCCTAATGGAGCT (p.Gly116_Ala117insSerSerAspProAsnGlyAla)
19g.29702953C>ACA405143455C19orf12c.185G>T (p.Gly62Val)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.576G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
19g.29702953C>GCA405143457C19orf12c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.576G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
19g.29702953C>TCA405143458C19orf12c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.576G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
19g.29702954C>ACA405143461C19orf12c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.575G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
19g.29702954C>GCA405143466C19orf12c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.575G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
19g.29702954C>TCA405143471C19orf12c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.575G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
19g.29702955T>ACA405143486C19orf12c.183A>T (p.Leu61Phe)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.574A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.216A>T (p.Leu72Phe)
c.345A>T (p.Leu115Phe)
19g.29702955T>CCA506988341C19orf12c.183A>G (p.Leu61=)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.574A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.216A>G (p.Leu72=)
c.345A>G (p.Leu115=)
19g.29702955T>GCA405143483C19orf12c.183A>C (p.Leu61Phe)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.574A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.216A>C (p.Leu72Phe)
c.345A>C (p.Leu115Phe)
19g.29702955_29702966delinsTAACAGCCCCCCCA2330913628C19orf12c.172_183delinsGGGGGGCTGTTA (p.Gly58=)
c.*86_*97delinsGGGGGGCTGTTA (n.*86_*97delinsGGGGGGCTGTTA)
n.563_574delinsGGGGGGCTGTTA
c.-21_-10delinsGGGGGGCTGTTA (n.-21_-10delinsGGGGGGCTGTTA)
c.205_216delinsGGGGGGCTGTTA (p.Gly69=)
c.334_345delinsGGGGGGCTGTTA (p.Gly112=)
19g.29702956A>CCA405143491C19orf12c.182T>G (p.Leu61Ter)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.573T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.215T>G (p.Leu72Ter)
c.344T>G (p.Leu115Ter)
19g.29702956A>GCA405143497C19orf12c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.573T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.344T>C (p.Leu115Ser)
19g.29702956A>TCA405143501C19orf12c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.573T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.344T>A (p.Leu115Ter)
19g.29702957dupCA2499225431C19orf12c.182dup (p.Leu61PhefsTer11)
c.*96dup (n.*96dup)
n.573dup
c.-11dup (n.-11dup)
c.215dup (p.Leu72PhefsTer11)
c.344dup (p.Leu115PhefsTer11)
 ClinVar dbSNP
19g.29702956_29702966delCA881236123C19orf12c.172_182del (p.Gly58ArgfsTer10)
c.*86_*96del (n.*86_*96del)
n.563_573del
c.-21_-11del (n.-21_-11del)
c.205_215del (p.Gly69ArgfsTer10)
c.334_344del (p.Gly112ArgfsTer10)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702956_29702967delinsAACAGCCCCCCGCA2330913629C19orf12c.171_182delinsCGGGGGGCTGTT (p.Val57=)
c.*85_*96delinsCGGGGGGCTGTT (n.*85_*96delinsCGGGGGGCTGTT)
n.562_573delinsCGGGGGGCTGTT
c.-22_-11delinsCGGGGGGCTGTT (n.-22_-11delinsCGGGGGGCTGTT)
c.204_215delinsCGGGGGGCTGTT (p.Val68=)
c.333_344delinsCGGGGGGCTGTT (p.Val111=)
19g.29702957A>CCA405143511C19orf12c.181T>G (p.Leu61Val)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.572T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.343T>G (p.Leu115Val)
19g.29702957A>GCA506988355C19orf12c.181T>C (p.Leu61=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.572T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.214T>C (p.Leu72=)
c.343T>C (p.Leu115=)
19g.29702957A>TCA405143518C19orf12c.181T>A (p.Leu61Ile)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.572T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.214T>A (p.Leu72Ile)
c.343T>A (p.Leu115Ile)
19g.29702967_29702977delCA345635C19orf12c.171_181del (p.Gly58ArgfsTer10)
c.*85_*95del (n.*85_*95del)
n.562_572del
c.-22_-12del (n.-22_-12del)
c.204_214del (p.Gly69ArgfsTer10)
c.333_343del (p.Gly112ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702958C>ACA506988362C19orf12c.180G>T (p.Leu60=)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.571G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.342G>T (p.Leu114=)
19g.29702958C=CA2330913630C19orf12c.180G= (p.Leu60=)
c.*94G= (n.*94G=)
n.571G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.213G= (p.Leu71=)
c.342G= (p.Leu114=)
19g.29702958C>GCA506988364C19orf12c.180G>C (p.Leu60=)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.571G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.342G>C (p.Leu114=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702958C>TCA9351919C19orf12c.180G>A (p.Leu60=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.571G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.342G>A (p.Leu114=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29702959A>CCA405143528C19orf12c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.570T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
19g.29702959A>GCA405143531C19orf12c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.570T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
 gnomAD v4
19g.29702959A>TCA405143532C19orf12c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.570T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
19g.29702960G>ACA506988373C19orf12c.178C>T (p.Leu60=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.569C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.340C>T (p.Leu114=)
19g.29702960G>CCA405143533C19orf12c.178C>G (p.Leu60Val)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.569C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
19g.29702960G>TCA405143535C19orf12c.178C>A (p.Leu60Met)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.569C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
19g.29702960_29702961delinsGCCA2330913631C19orf12c.177_178delinsGC (p.Gly59=)
c.*91_*92delinsGC (n.*91_*92delinsGC)
n.568_569delinsGC
c.-16_-15delinsGC (n.-16_-15delinsGC)
c.210_211delinsGC (p.Gly70=)
c.339_340delinsGC (p.Gly113=)
19g.29702961C>ACA506638122C19orf12c.177G>T (p.Gly59=)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.568G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.210G>T (p.Gly70=)
c.339G>T (p.Gly113=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29702961C=CA2330913632C19orf12c.177G= (p.Gly59=)
c.*91G= (n.*91G=)
n.568G=
c.-16G= (n.-16G=)
c.210G= (p.Gly70=)
c.339G= (p.Gly113=)
19g.29702961C>GCA506638124C19orf12c.177G>C (p.Gly59=)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.568G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.210G>C (p.Gly70=)
c.339G>C (p.Gly113=)
 dbSNP gnomAD v3
19g.29702961C>TCA9351922C19orf12c.177G>A (p.Gly59=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.568G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.210G>A (p.Gly70=)
c.339G>A (p.Gly113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702966dupCA9351920C19orf12c.177dup (p.Leu60AlafsTer12)
c.*91dup (n.*91dup)
n.568dup
c.-16dup (n.-16dup)
c.210dup (p.Leu71AlafsTer12)
c.339dup (p.Leu114AlafsTer12)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29702966delCA9351921C19orf12c.177del (p.Leu60CysfsTer2)
c.*91del (n.*91del)
n.568del
c.-16del (n.-16del)
c.210del (p.Leu71CysfsTer2)
c.339del (p.Leu114CysfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702962C>ACA405143546C19orf12c.176G>T (p.Gly59Val)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.567G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
 COSMIC
19g.29702962C>GCA405143547C19orf12c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.567G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
19g.29702962C>TCA405143549C19orf12c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.567G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
19g.29702963C>ACA405143551C19orf12c.175G>T (p.Gly59Trp)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.566G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.208G>T (p.Gly70Trp)
c.337G>T (p.Gly113Trp)
19g.29702963C>GCA405143554C19orf12c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.566G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
19g.29702963C>TCA405143555C19orf12c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.566G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
 gnomAD v4
19g.29702964C>ACA306785459C19orf12c.174G>T (p.Gly58=)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.565G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.207G>T (p.Gly69=)
c.336G>T (p.Gly112=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29702964C=CA2330913633C19orf12c.174G= (p.Gly58=)
c.*88G= (n.*88G=)
n.565G=
c.-19G= (n.-19G=)
c.207G= (p.Gly69=)
c.336G= (p.Gly112=)
19g.29702964C>GCA506638137C19orf12c.174G>C (p.Gly58=)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.565G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.207G>C (p.Gly69=)
c.336G>C (p.Gly112=)
19g.29702964C>TCA506638139C19orf12c.174G>A (p.Gly58=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.565G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.207G>A (p.Gly69=)
c.336G>A (p.Gly112=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.29702965C>ACA405143557C19orf12c.173G>T (p.Gly58Val)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.564G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
19g.29702965C>GCA405143559C19orf12c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.564G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
19g.29702965C>TCA405143560C19orf12c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.564G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
19g.29702966C>ACA405143561C19orf12c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.563G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.205G>T (p.Gly69Trp)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
19g.29702966C=CA2330913634C19orf12c.172G= (p.Gly58=)
c.*86G= (n.*86G=)
n.563G=
c.-21G= (n.-21G=)
c.205G= (p.Gly69=)
c.334G= (p.Gly112=)
19g.29702966C>GCA405143562C19orf12c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.563G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
 dbSNP
19g.29702966C>TCA345637C19orf12c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.563G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702967G>ACA9351923C19orf12c.171C>T (p.Val57=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.562C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.204C>T (p.Val68=)
c.333C>T (p.Val111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.29702967G>CCA506638157C19orf12c.171C>G (p.Val57=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.562C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.204C>G (p.Val68=)
c.333C>G (p.Val111=)
19g.29702967G=CA2330913635C19orf12c.171C= (p.Val57=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.562C=
c.-22C= (n.-22C=)
c.204C= (p.Val68=)
c.333C= (p.Val111=)
19g.29702967G>TCA506638160C19orf12c.171C>A (p.Val57=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.562C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.204C>A (p.Val68=)
c.333C>A (p.Val111=)
19g.29702968A=CA2330913636C19orf12c.170T= (p.Val57=)
c.*84T= (n.*84T=)
n.561T=
c.-23T= (n.-23T=)
c.203T= (p.Val68=)
c.332T= (p.Val111=)
19g.29702968A>CCA405143568C19orf12c.170T>G (p.Val57Gly)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.561T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
 dbSNP
19g.29702968A>GCA9351924C19orf12c.170T>C (p.Val57Ala)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.561T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702968A>TCA405143566C19orf12c.170T>A (p.Val57Asp)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.561T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
19g.29702968_29702977dupCA2695198164C19orf12c.161_170dup (p.Leu60CysfsTer15)
c.*75_*84dup (n.*75_*84dup)
n.552_561dup
c.-32_-23dup (n.-32_-23dup)
c.194_203dup (p.Leu71CysfsTer15)
c.323_332dup (p.Leu114CysfsTer15)
 ClinVar
19g.29702969C>ACA405143573C19orf12c.169G>T (p.Val57Phe)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.560G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
19g.29702969C=CA2330913637C19orf12c.169G= (p.Val57=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.560G=
c.-24G= (n.-24G=)
c.202G= (p.Val68=)
c.331G= (p.Val111=)
19g.29702969C>GCA405143571C19orf12c.169G>C (p.Val57Leu)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.560G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702969C>TCA405143575C19orf12c.169G>A (p.Val57Ile)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.560G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
19g.29702970A>CCA506638173C19orf12c.168T>G (p.Ala56=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.559T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.330T>G (p.Ala110=)
19g.29702970A>GCA506638175C19orf12c.168T>C (p.Ala56=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.559T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.330T>C (p.Ala110=)
19g.29702970A>TCA506638178C19orf12c.168T>A (p.Ala56=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.559T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.330T>A (p.Ala110=)
19g.29702971G>ACA306785476C19orf12c.167C>T (p.Ala56Val)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.558C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29702971G>CCA405143579C19orf12c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.558C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
19g.29702971G=CA2330913638C19orf12c.167C= (p.Ala56=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.558C=
c.-26C= (n.-26C=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.329C= (p.Ala110=)
19g.29702971G>TCA405143581C19orf12c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.558C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
19g.29702971_29702974delinsGCCCCA2330913639C19orf12c.164_167delinsGGGC (p.Gly55=)
c.*78_*81delinsGGGC (n.*78_*81delinsGGGC)
n.555_558delinsGGGC
c.-29_-26delinsGGGC (n.-29_-26delinsGGGC)
c.197_200delinsGGGC (p.Gly66=)
c.326_329delinsGGGC (p.Gly109=)
19g.29702972C>ACA405143586C19orf12c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.557G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
 dbSNP
19g.29702972C=CA2330913640C19orf12c.166G= (p.Ala56=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.557G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.328G= (p.Ala110=)
19g.29702972C>GCA405143588C19orf12c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.557G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
 gnomAD v4
19g.29702972C>TCA405143590C19orf12c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.557G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702978dupCA9351925C19orf12c.166dup
c.*80dup
n.557dup
c.-27dup
c.199dup
c.328dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702977_29702978dupCA2814087739C19orf12c.165_166dup
c.*79_*80dup
n.556_557dup
c.-28_-27dup
c.198_199dup
c.327_328dup
19g.29702978delCA506638193C19orf12c.166del
c.*80del
n.557del
c.-27del
c.199del
c.328del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.29702976_29702978delCA266201C19orf12c.164_166del
c.*78_*80del
n.555_557del
c.-29_-27del
c.197_199del
c.326_328del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702973C>ACA9351927C19orf12c.165G>T (p.Gly55=)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.556G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.198G>T (p.Gly66=)
c.327G>T (p.Gly109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702973C=CA2330913641C19orf12c.165G= (p.Gly55=)
c.*79G= (n.*79G=)
n.556G=
c.-28G= (n.-28G=)
c.198G= (p.Gly66=)
c.327G= (p.Gly109=)
19g.29702973C>GCA506638202C19orf12c.165G>C (p.Gly55=)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.556G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.198G>C (p.Gly66=)
c.327G>C (p.Gly109=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702973C>TCA9351926C19orf12c.165G>A (p.Gly55=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.556G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.198G>A (p.Gly66=)
c.327G>A (p.Gly109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702974C>ACA405143595C19orf12c.164G>T (p.Gly55Val)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.555G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
19g.29702974C>GCA405143597C19orf12c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.555G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
19g.29702974C>TCA405143598C19orf12c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.555G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
19g.29702975C>ACA405143606C19orf12c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.554G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.325G>T (p.Gly109Trp)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29702975C=CA2330913642C19orf12c.163G= (p.Gly55=)
c.*77G= (n.*77G=)
n.554G=
c.-30G= (n.-30G=)
c.196G= (p.Gly66=)
c.325G= (p.Gly109=)
19g.29702975C>GCA405143602C19orf12c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.554G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
 ClinVar dbSNP
19g.29702975C>TCA405143604C19orf12c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.554G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
19g.29702976C>ACA9351928C19orf12c.162G>T (p.Gly54=)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.553G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.195G>T (p.Gly65=)
c.324G>T (p.Gly108=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29702976C=CA2330913643C19orf12c.162G= (p.Gly54=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.553G=
c.-31G= (n.-31G=)
c.195G= (p.Gly65=)
c.324G= (p.Gly108=)
19g.29702976C>GCA506638218C19orf12c.162G>C (p.Gly54=)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.553G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.195G>C (p.Gly65=)
c.324G>C (p.Gly108=)
 gnomAD v4
19g.29702976C>TCA506638221C19orf12c.162G>A (p.Gly54=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.553G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.195G>A (p.Gly65=)
c.324G>A (p.Gly108=)
19g.29702977C>ACA9351930C19orf12c.161G>T (p.Gly54Val)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.552G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29702977C=CA2330913644C19orf12c.161G= (p.Gly54=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.552G=
c.-32G= (n.-32G=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.323G= (p.Gly108=)
19g.29702977C>GCA9351929C19orf12c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.552G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702977C>TCA9351931C19orf12c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.552G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702978C>ACA405143622C19orf12c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.*75-1G>T (n.*75-1G>T)
n.552-1G>T
c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.323-1G>T (n.323-1G>T)
19g.29702978C>GCA405143624C19orf12c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.*75-1G>C (n.*75-1G>C)
n.552-1G>C
c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.323-1G>C (n.323-1G>C)
19g.29702978C>TCA405143626C19orf12c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.*75-1G>A (n.*75-1G>A)
n.552-1G>A
c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.323-1G>A (n.323-1G>A)
 gnomAD v4
19g.29702978_29702979delinsCTCA2330913645C19orf12c.161-2_161-1delinsAG (n.161-2_161-1delinsAG)
c.*75-2_*75-1delinsAG (n.*75-2_*75-1delinsAG)
n.552-2_552-1delinsAG
c.-32-2_-32-1delinsAG (n.-32-2_-32-1delinsAG)
c.194-2_194-1delinsAG (n.194-2_194-1delinsAG)
c.323-2_323-1delinsAG (n.323-2_323-1delinsAG)
19g.29702979delCA632143698C19orf12c.161-2del (n.161-2del)
c.*75-2del (n.*75-2del)
n.552-2del
c.-32-2del (n.-32-2del)
c.194-2del (n.194-2del)
c.323-2del (n.323-2del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29702979T>ACA405143629C19orf12c.161-2A>T (n.161-2A>T)
c.*75-2A>T (n.*75-2A>T)
n.552-2A>T
c.-32-2A>T (n.-32-2A>T)
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
c.323-2A>T (n.323-2A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702979T>CCA405143631C19orf12c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.*75-2A>G (n.*75-2A>G)
n.552-2A>G
c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.323-2A>G (n.323-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29702979T>GCA405143632C19orf12c.161-2A>C (n.161-2A>C)
c.*75-2A>C (n.*75-2A>C)
n.552-2A>C
c.-32-2A>C (n.-32-2A>C)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.323-2A>C (n.323-2A>C)
 dbSNP
19g.29702979T=CA2330913646C19orf12c.161-2A= (n.161-2A=)
c.*75-2A= (n.*75-2A=)
n.552-2A=
c.-32-2A= (n.-32-2A=)
c.194-2A= (n.194-2A=)
c.323-2A= (n.323-2A=)
19g.29702980A>CCA2584189486C19orf12c.161-3T>G (n.161-3T>G)
c.*75-3T>G (n.*75-3T>G)
n.552-3T>G
c.-32-3T>G (n.-32-3T>G)
c.194-3T>G (n.194-3T>G)
c.323-3T>G (n.323-3T>G)
 gnomAD v4
19g.29702980_29702981insCGGCGAGTCCCGGTGGGCCGCCCACCAAACCCCCGACCA2584189487C19orf12c.161-4_161-3insGTCGGGGGTTTGGTGGGCGGCCCACCGGGACTCGCCG (n.161-4_161-3insGTCGGGGGTTTGGTGGGCGGCCCACCGGGACTCGCCG)
c.*75-4_*75-3insGTCGGGGGTTTGGTGGGCGGCCCACCGGGACTCGCCG (n.*75-4_*75-3insGTCGGGGGTTTGGTGGGCGGCCCACCGGGACTCGCCG)
n.552-4_552-3insGTCGGGGGTTTGGTGGGCGGCCCACCGGGACTCGCCG
c.-32-4_-32-3insGTCGGGGGTTTGGTGGGCGGCCCACCGGGACTCGCCG (n.-32-4_-32-3insGTCGGGGGTTTGGTGGGCGGCCCACCGGGACTCGCCG)
c.194-4_194-3insGTCGGGGGTTTGGTGGGCGGCCCACCGGGACTCGCCG (n.194-4_194-3insGTCGGGGGTTTGGTGGGCGGCCCACCGGGACTCGCCG)
c.323-4_323-3insGTCGGGGGTTTGGTGGGCGGCCCACCGGGACTCGCCG (n.323-4_323-3insGTCGGGGGTTTGGTGGGCGGCCCACCGGGACTCGCCG)
 gnomAD v4
19g.29702981_29702982delinsGACA2330913647C19orf12c.161-5_161-4delinsTC (n.161-5_161-4delinsTC)
c.*75-5_*75-4delinsTC (n.*75-5_*75-4delinsTC)
n.552-5_552-4delinsTC
c.-32-5_-32-4delinsTC (n.-32-5_-32-4delinsTC)
c.194-5_194-4delinsTC (n.194-5_194-4delinsTC)
c.323-5_323-4delinsTC (n.323-5_323-4delinsTC)
19g.29702985delCA920090887C19orf12c.161-5del (n.161-5del)
c.*75-5del (n.*75-5del)
n.552-5del
c.-32-5del (n.-32-5del)
c.194-5del (n.194-5del)
c.323-5del (n.323-5del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29702986C=CA2330913648C19orf12c.161-9G= (n.161-9G=)
c.*75-9G= (n.*75-9G=)
n.552-9G=
c.-32-9G= (n.-32-9G=)
c.194-9G= (n.194-9G=)
c.323-9G= (n.323-9G=)
19g.29702986C>TCA9351932C19orf12c.161-9G>A (n.161-9G>A)
c.*75-9G>A (n.*75-9G>A)
n.552-9G>A
c.-32-9G>A (n.-32-9G>A)
c.194-9G>A (n.194-9G>A)
c.323-9G>A (n.323-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702988T>ACA9351933C19orf12c.161-11A>T (n.161-11A>T)
c.*75-11A>T (n.*75-11A>T)
n.552-11A>T
c.-32-11A>T (n.-32-11A>T)
c.194-11A>T (n.194-11A>T)
c.323-11A>T (n.323-11A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29702988T>CCA2330913650C19orf12c.161-11A>G (n.161-11A>G)
c.*75-11A>G (n.*75-11A>G)
n.552-11A>G
c.-32-11A>G (n.-32-11A>G)
c.194-11A>G (n.194-11A>G)
c.323-11A>G (n.323-11A>G)
 dbSNP
19g.29702988T=CA2330913649C19orf12c.161-11A= (n.161-11A=)
c.*75-11A= (n.*75-11A=)
n.552-11A=
c.-32-11A= (n.-32-11A=)
c.194-11A= (n.194-11A=)
c.323-11A= (n.323-11A=)
19g.29702990delCA2584189488C19orf12c.161-12del (n.161-12del)
c.*75-12del (n.*75-12del)
n.552-12del
c.-32-12del (n.-32-12del)
c.194-12del (n.194-12del)
c.323-12del (n.323-12del)
 gnomAD v4
19g.29702990G>ACA9351934C19orf12c.161-13C>T (n.161-13C>T)
c.*75-13C>T (n.*75-13C>T)
n.552-13C>T
c.-32-13C>T (n.-32-13C>T)
c.194-13C>T (n.194-13C>T)
c.323-13C>T (n.323-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702990G=CA2330913651C19orf12c.161-13C= (n.161-13C=)
c.*75-13C= (n.*75-13C=)
n.552-13C=
c.-32-13C= (n.-32-13C=)
c.194-13C= (n.194-13C=)
c.323-13C= (n.323-13C=)
19g.29702994C=CA2330913652C19orf12c.161-17G= (n.161-17G=)
c.*75-17G= (n.*75-17G=)
n.552-17G=
c.-32-17G= (n.-32-17G=)
c.194-17G= (n.194-17G=)
c.323-17G= (n.323-17G=)
19g.29702994C>TCA9351935C19orf12c.161-17G>A (n.161-17G>A)
c.*75-17G>A (n.*75-17G>A)
n.552-17G>A
c.-32-17G>A (n.-32-17G>A)
c.194-17G>A (n.194-17G>A)
c.323-17G>A (n.323-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29702995G>ACA9351936C19orf12c.161-18C>T (n.161-18C>T)
c.*75-18C>T (n.*75-18C>T)
n.552-18C>T
c.-32-18C>T (n.-32-18C>T)
c.194-18C>T (n.194-18C>T)
c.323-18C>T (n.323-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29702995G>CCA9351937C19orf12c.161-18C>G (n.161-18C>G)
c.*75-18C>G (n.*75-18C>G)
n.552-18C>G
c.-32-18C>G (n.-32-18C>G)
c.194-18C>G (n.194-18C>G)
c.323-18C>G (n.323-18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29702995G=CA2330913653C19orf12c.161-18C= (n.161-18C=)
c.*75-18C= (n.*75-18C=)
n.552-18C=
c.-32-18C= (n.-32-18C=)
c.194-18C= (n.194-18C=)
c.323-18C= (n.323-18C=)
19g.29703000_29703017delCA2584189489C19orf12c.161-36_161-19del (n.161-36_161-19del)
c.*75-36_*75-19del (n.*75-36_*75-19del)
n.552-36_552-19del
c.-32-36_-32-19del (n.-32-36_-32-19del)
c.194-36_194-19del (n.194-36_194-19del)
c.323-36_323-19del (n.323-36_323-19del)
 gnomAD v4
19g.29702998C=CA2330913654C19orf12c.161-21G= (n.161-21G=)
c.*75-21G= (n.*75-21G=)
n.552-21G=
c.-32-21G= (n.-32-21G=)
c.194-21G= (n.194-21G=)
c.323-21G= (n.323-21G=)
19g.29702998C>GCA2584189490C19orf12c.161-21G>C (n.161-21G>C)
c.*75-21G>C (n.*75-21G>C)
n.552-21G>C
c.-32-21G>C (n.-32-21G>C)
c.194-21G>C (n.194-21G>C)
c.323-21G>C (n.323-21G>C)
 gnomAD v4
19g.29702998C>TCA9351938C19orf12c.161-21G>A (n.161-21G>A)
c.*75-21G>A (n.*75-21G>A)
n.552-21G>A
c.-32-21G>A (n.-32-21G>A)
c.194-21G>A (n.194-21G>A)
c.323-21G>A (n.323-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29703000A=CA2330913655C19orf12c.161-23T= (n.161-23T=)
c.*75-23T= (n.*75-23T=)
n.552-23T=
c.-32-23T= (n.-32-23T=)
c.194-23T= (n.194-23T=)
c.323-23T= (n.323-23T=)
19g.29703000A>GCA632143708C19orf12c.161-23T>C (n.161-23T>C)
c.*75-23T>C (n.*75-23T>C)
n.552-23T>C
c.-32-23T>C (n.-32-23T>C)
c.194-23T>C (n.194-23T>C)
c.323-23T>C (n.323-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29703002T>CCA2735838908C19orf12c.161-25A>G (n.161-25A>G)
c.*75-25A>G (n.*75-25A>G)
n.552-25A>G
c.-32-25A>G (n.-32-25A>G)
c.194-25A>G (n.194-25A>G)
c.323-25A>G (n.323-25A>G)
 dbSNP
19g.29703004G>ACA2576739843C19orf12c.161-27C>T (n.161-27C>T)
c.*75-27C>T (n.*75-27C>T)
n.552-27C>T
c.-32-27C>T (n.-32-27C>T)
c.194-27C>T (n.194-27C>T)
c.323-27C>T (n.323-27C>T)
19g.29703005T>GCA2330913657C19orf12c.161-28A>C (n.161-28A>C)
c.*75-28A>C (n.*75-28A>C)
n.552-28A>C
c.-32-28A>C (n.-32-28A>C)
c.194-28A>C (n.194-28A>C)
c.323-28A>C (n.323-28A>C)
 dbSNP
19g.29703005T=CA2330913656C19orf12c.161-28A= (n.161-28A=)
c.*75-28A= (n.*75-28A=)
n.552-28A=
c.-32-28A= (n.-32-28A=)
c.194-28A= (n.194-28A=)
c.323-28A= (n.323-28A=)
19g.29703006G>ACA9351939C19orf12c.161-29C>T (n.161-29C>T)
c.*75-29C>T (n.*75-29C>T)
n.552-29C>T
c.-32-29C>T (n.-32-29C>T)
c.194-29C>T (n.194-29C>T)
c.323-29C>T (n.323-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29703006G>CCA2330913659C19orf12c.161-29C>G (n.161-29C>G)
c.*75-29C>G (n.*75-29C>G)
n.552-29C>G
c.-32-29C>G (n.-32-29C>G)
c.194-29C>G (n.194-29C>G)
c.323-29C>G (n.323-29C>G)
 dbSNP
19g.29703006G=CA2330913658C19orf12c.161-29C= (n.161-29C=)
c.*75-29C= (n.*75-29C=)
n.552-29C=
c.-32-29C= (n.-32-29C=)
c.194-29C= (n.194-29C=)
c.323-29C= (n.323-29C=)
19g.29703008G>ACA2584189491C19orf12c.161-31C>T (n.161-31C>T)
c.*75-31C>T (n.*75-31C>T)
n.552-31C>T
c.-32-31C>T (n.-32-31C>T)
c.194-31C>T (n.194-31C>T)
c.323-31C>T (n.323-31C>T)
 gnomAD v4
19g.29703008G=CA2330913660C19orf12c.161-31C= (n.161-31C=)
c.*75-31C= (n.*75-31C=)
n.552-31C=
c.-32-31C= (n.-32-31C=)
c.194-31C= (n.194-31C=)
c.323-31C= (n.323-31C=)
19g.29703008G>TCA632143712C19orf12c.161-31C>A (n.161-31C>A)
c.*75-31C>A (n.*75-31C>A)
n.552-31C>A
c.-32-31C>A (n.-32-31C>A)
c.194-31C>A (n.194-31C>A)
c.323-31C>A (n.323-31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29703009T>CCA2584189492C19orf12c.161-32A>G (n.161-32A>G)
c.*75-32A>G (n.*75-32A>G)
n.552-32A>G
c.-32-32A>G (n.-32-32A>G)
c.194-32A>G (n.194-32A>G)
c.323-32A>G (n.323-32A>G)
 gnomAD v4
19g.29703010_29703013delinsCTTACA2330913661C19orf12c.161-36_161-33delinsTAAG (n.161-36_161-33delinsTAAG)
c.*75-36_*75-33delinsTAAG (n.*75-36_*75-33delinsTAAG)
n.552-36_552-33delinsTAAG
c.-32-36_-32-33delinsTAAG (n.-32-36_-32-33delinsTAAG)
c.194-36_194-33delinsTAAG (n.194-36_194-33delinsTAAG)
c.323-36_323-33delinsTAAG (n.323-36_323-33delinsTAAG)
19g.29703011T>CCA2584189493C19orf12c.161-34A>G (n.161-34A>G)
c.*75-34A>G (n.*75-34A>G)
n.552-34A>G
c.-32-34A>G (n.-32-34A>G)
c.194-34A>G (n.194-34A>G)
c.323-34A>G (n.323-34A>G)
 gnomAD v4
19g.29703011T>GCA2584189494C19orf12c.161-34A>C (n.161-34A>C)
c.*75-34A>C (n.*75-34A>C)
n.552-34A>C
c.-32-34A>C (n.-32-34A>C)
c.194-34A>C (n.194-34A>C)
c.323-34A>C (n.323-34A>C)
 gnomAD v4
19g.29703013_29703015delCA9351940C19orf12c.161-36_161-34del (n.161-36_161-34del)
c.*75-36_*75-34del (n.*75-36_*75-34del)
n.552-36_552-34del
c.-32-36_-32-34del (n.-32-36_-32-34del)
c.194-36_194-34del (n.194-36_194-34del)
c.323-36_323-34del (n.323-36_323-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29703013A>CCA2584189495C19orf12c.161-36T>G (n.161-36T>G)
c.*75-36T>G (n.*75-36T>G)
n.552-36T>G
c.-32-36T>G (n.-32-36T>G)
c.194-36T>G (n.194-36T>G)
c.323-36T>G (n.323-36T>G)
 gnomAD v4
19g.29703014T>CCA9351941C19orf12c.161-37A>G (n.161-37A>G)
c.*75-37A>G (n.*75-37A>G)
n.552-37A>G
c.-32-37A>G (n.-32-37A>G)
c.194-37A>G (n.194-37A>G)
c.323-37A>G (n.323-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29703014T=CA2330913662C19orf12c.161-37A= (n.161-37A=)
c.*75-37A= (n.*75-37A=)
n.552-37A=
c.-32-37A= (n.-32-37A=)
c.194-37A= (n.194-37A=)
c.323-37A= (n.323-37A=)
19g.29703015T>GCA995026899C19orf12c.161-38A>C (n.161-38A>C)
c.*75-38A>C (n.*75-38A>C)
n.552-38A>C
c.-32-38A>C (n.-32-38A>C)
c.194-38A>C (n.194-38A>C)
c.323-38A>C (n.323-38A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29703015T=CA2330913663C19orf12c.161-38A= (n.161-38A=)
c.*75-38A= (n.*75-38A=)
n.552-38A=
c.-32-38A= (n.-32-38A=)
c.194-38A= (n.194-38A=)
c.323-38A= (n.323-38A=)
19g.29703016C=CA2330913664C19orf12c.161-39G= (n.161-39G=)
c.*75-39G= (n.*75-39G=)
n.552-39G=
c.-32-39G= (n.-32-39G=)
c.194-39G= (n.194-39G=)
c.323-39G= (n.323-39G=)
19g.29703016C>TCA995026906C19orf12c.161-39G>A (n.161-39G>A)
c.*75-39G>A (n.*75-39G>A)
n.552-39G>A
c.-32-39G>A (n.-32-39G>A)
c.194-39G>A (n.194-39G>A)
c.323-39G>A (n.323-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29703017A>TCA995026907C19orf12c.161-40T>A (n.161-40T>A)
c.*75-40T>A (n.*75-40T>A)
n.552-40T>A
c.-32-40T>A (n.-32-40T>A)
c.194-40T>A (n.194-40T>A)
c.323-40T>A (n.323-40T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29703019A=CA2330913665C19orf12c.161-42T= (n.161-42T=)
c.*75-42T= (n.*75-42T=)
n.552-42T=
c.-32-42T= (n.-32-42T=)
c.194-42T= (n.194-42T=)
c.323-42T= (n.323-42T=)
19g.29703019A>GCA2330913666C19orf12c.161-42T>C (n.161-42T>C)
c.*75-42T>C (n.*75-42T>C)
n.552-42T>C
c.-32-42T>C (n.-32-42T>C)
c.194-42T>C (n.194-42T>C)
c.323-42T>C (n.323-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29703021G>ACA306785554C19orf12c.161-44C>T (n.161-44C>T)
c.*75-44C>T (n.*75-44C>T)
n.552-44C>T
c.-32-44C>T (n.-32-44C>T)
c.194-44C>T (n.194-44C>T)
c.323-44C>T (n.323-44C>T)
 dbSNP
19g.29703021G=CA2330913667C19orf12c.161-44C= (n.161-44C=)
c.*75-44C= (n.*75-44C=)
n.552-44C=
c.-32-44C= (n.-32-44C=)
c.194-44C= (n.194-44C=)
c.323-44C= (n.323-44C=)
19g.29703022C=CA2330913668C19orf12c.161-45G= (n.161-45G=)
c.*75-45G= (n.*75-45G=)
n.552-45G=
c.-32-45G= (n.-32-45G=)
c.194-45G= (n.194-45G=)
c.323-45G= (n.323-45G=)
19g.29703022C>TCA9351942C19orf12c.161-45G>A (n.161-45G>A)
c.*75-45G>A (n.*75-45G>A)
n.552-45G>A
c.-32-45G>A (n.-32-45G>A)
c.194-45G>A (n.194-45G>A)
c.323-45G>A (n.323-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29703023G>ACA9351943C19orf12c.161-46C>T (n.161-46C>T)
c.*75-46C>T (n.*75-46C>T)
n.552-46C>T
c.-32-46C>T (n.-32-46C>T)
c.194-46C>T (n.194-46C>T)
c.323-46C>T (n.323-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29703023G=CA2330913669C19orf12c.161-46C= (n.161-46C=)
c.*75-46C= (n.*75-46C=)
n.552-46C=
c.-32-46C= (n.-32-46C=)
c.194-46C= (n.194-46C=)
c.323-46C= (n.323-46C=)
19g.29703023G>TCA2584189496C19orf12c.161-46C>A (n.161-46C>A)
c.*75-46C>A (n.*75-46C>A)
n.552-46C>A
c.-32-46C>A (n.-32-46C>A)
c.194-46C>A (n.194-46C>A)
c.323-46C>A (n.323-46C>A)
 gnomAD v4
19g.29703025T>CCA2576739844C19orf12c.161-48A>G (n.161-48A>G)
c.*75-48A>G (n.*75-48A>G)
n.552-48A>G
c.-32-48A>G (n.-32-48A>G)
c.194-48A>G (n.194-48A>G)
c.323-48A>G (n.323-48A>G)
 gnomAD v4
19g.29703027G>TCA2584189497C19orf12c.161-50C>A (n.161-50C>A)
c.*75-50C>A (n.*75-50C>A)
n.552-50C>A
c.-32-50C>A (n.-32-50C>A)
c.194-50C>A (n.194-50C>A)
c.323-50C>A (n.323-50C>A)
 gnomAD v4
19g.29703028C>ACA632143719C19orf12c.161-51G>T (n.161-51G>T)
c.*75-51G>T (n.*75-51G>T)
n.552-51G>T
c.-32-51G>T (n.-32-51G>T)
c.194-51G>T (n.194-51G>T)
c.323-51G>T (n.323-51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.29703028C=CA2330913671C19orf12c.161-51G= (n.161-51G=)
c.*75-51G= (n.*75-51G=)
n.552-51G=
c.-32-51G= (n.-32-51G=)
c.194-51G= (n.194-51G=)
c.323-51G= (n.323-51G=)
19g.29703028C>GCA2576739845C19orf12c.161-51G>C (n.161-51G>C)
c.*75-51G>C (n.*75-51G>C)
n.552-51G>C
c.-32-51G>C (n.-32-51G>C)
c.194-51G>C (n.194-51G>C)
c.323-51G>C (n.323-51G>C)
19g.29703028_29703032delinsCCTTACA2330913670C19orf12c.161-55_161-51delinsTAAGG (n.161-55_161-51delinsTAAGG)
c.*75-55_*75-51delinsTAAGG (n.*75-55_*75-51delinsTAAGG)
n.552-55_552-51delinsTAAGG
c.-32-55_-32-51delinsTAAGG (n.-32-55_-32-51delinsTAAGG)
c.194-55_194-51delinsTAAGG (n.194-55_194-51delinsTAAGG)
c.323-55_323-51delinsTAAGG (n.323-55_323-51delinsTAAGG)
19g.29703033_29703036delCA306785565C19orf12c.161-55_161-52del (n.161-55_161-52del)
c.*75-55_*75-52del (n.*75-55_*75-52del)
n.552-55_552-52del
c.-32-55_-32-52del (n.-32-55_-32-52del)
c.194-55_194-52del (n.194-55_194-52del)
c.323-55_323-52del (n.323-55_323-52del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29703031T>CCA2584189498C19orf12c.161-54A>G (n.161-54A>G)
c.*75-54A>G (n.*75-54A>G)
n.552-54A>G
c.-32-54A>G (n.-32-54A>G)
c.194-54A>G (n.194-54A>G)
c.323-54A>G (n.323-54A>G)
 gnomAD v4
19g.29703033C=CA2330913672C19orf12c.161-56G= (n.161-56G=)
c.*75-56G= (n.*75-56G=)
n.552-56G=
c.-32-56G= (n.-32-56G=)
c.194-56G= (n.194-56G=)
c.323-56G= (n.323-56G=)
19g.29703033C>GCA881236237C19orf12c.161-56G>C (n.161-56G>C)
c.*75-56G>C (n.*75-56G>C)
n.552-56G>C
c.-32-56G>C (n.-32-56G>C)
c.194-56G>C (n.194-56G>C)
c.323-56G>C (n.323-56G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29703033C>TCA306785568C19orf12c.161-56G>A (n.161-56G>A)
c.*75-56G>A (n.*75-56G>A)
n.552-56G>A
c.-32-56G>A (n.-32-56G>A)
c.194-56G>A (n.194-56G>A)
c.323-56G>A (n.323-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.29703034T>CCA2330913674C19orf12c.161-57A>G (n.161-57A>G)
c.*75-57A>G (n.*75-57A>G)
n.552-57A>G
c.-32-57A>G (n.-32-57A>G)
c.194-57A>G (n.194-57A>G)
c.323-57A>G (n.323-57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.29703034T>GCA2584189499C19orf12c.161-57A>C (n.161-57A>C)
c.*75-57A>C (n.*75-57A>C)
n.552-57A>C
c.-32-57A>C (n.-32-57A>C)
c.194-57A>C (n.194-57A>C)
c.323-57A>C (n.323-57A>C)
 gnomAD v4
19g.29703034T=CA2330913673C19orf12c.161-57A= (n.161-57A=)
c.*75-57A= (n.*75-57A=)
n.552-57A=
c.-32-57A= (n.-32-57A=)
c.194-57A= (n.194-57A=)
c.323-57A= (n.323-57A=)
19g.29703035T>GCA2576739846C19orf12c.161-58A>C (n.161-58A>C)
c.*75-58A>C (n.*75-58A>C)
n.552-58A>C
c.-32-58A>C (n.-32-58A>C)
c.194-58A>C (n.194-58A>C)
c.323-58A>C (n.323-58A>C)

Number of alleles fetched