UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29698269_29698271delinsCTT | CA2400693970 | NF2 | c.*3467_*3469delinsCTT (n.*3467_*3469delinsCTT) c.*3527_*3529delinsCTT (n.*3527_*3529delinsCTT) c.*3542_*3544delinsCTT (n.*3542_*3544delinsCTT) n.5814_5816delinsCTT n.5737_5739delinsCTT | |
| 22 | g.29698272del | CA752252781 | NF2 | c.*3470del (n.*3470del) c.*3530del (n.*3530del) c.*3545del (n.*3545del) n.5817del n.5740del | dbSNP |
| 22 | g.29698271_29698272del | CA2400693971 | NF2 | c.*3469_*3470del (n.*3469_*3470del) c.*3529_*3530del (n.*3529_*3530del) c.*3544_*3545del (n.*3544_*3545del) n.5816_5817del n.5739_5740del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698271T>C | CA2818695243 | NF2 | c.*3469T>C (n.*3469T>C) c.*3529T>C (n.*3529T>C) c.*3544T>C (n.*3544T>C) n.5816T>C n.5739T>C | |
| 22 | g.29698273C>T | CA2656037318 | NF2 | c.*3471C>T (n.*3471C>T) c.*3531C>T (n.*3531C>T) c.*3546C>T (n.*3546C>T) n.5818C>T n.5741C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698274C>A | CA2656037319 | NF2 | c.*3472C>A (n.*3472C>A) c.*3532C>A (n.*3532C>A) c.*3547C>A (n.*3547C>A) n.5819C>A n.5742C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698274_29698276delinsCCT | CA2400693972 | NF2 | c.*3472_*3474delinsCCT (n.*3472_*3474delinsCCT) c.*3532_*3534delinsCCT (n.*3532_*3534delinsCCT) c.*3547_*3549delinsCCT (n.*3547_*3549delinsCCT) n.5819_5821delinsCCT n.5742_5744delinsCCT | |
| 22 | g.29698275C>A | CA2656037320 | NF2 | c.*3473C>A (n.*3473C>A) c.*3533C>A (n.*3533C>A) c.*3548C>A (n.*3548C>A) n.5820C>A n.5743C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698275C= | CA2400693974 | NF2 | c.*3473C= (n.*3473C=) c.*3533C= (n.*3533C=) c.*3548C= (n.*3548C=) n.5820C= n.5743C= | |
| 22 | g.29698275C>T | CA2400693973 | NF2 | c.*3473C>T (n.*3473C>T) c.*3533C>T (n.*3533C>T) c.*3548C>T (n.*3548C>T) n.5820C>T n.5743C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698279_29698280del | CA752252785 | NF2 | c.*3477_*3478del (n.*3477_*3478del) c.*3537_*3538del (n.*3537_*3538del) c.*3552_*3553del (n.*3552_*3553del) n.5824_5825del n.5747_5748del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698276T>C | CA2400693976 | NF2 | c.*3474T>C (n.*3474T>C) c.*3534T>C (n.*3534T>C) c.*3549T>C (n.*3549T>C) n.5821T>C n.5744T>C | dbSNP |
| 22 | g.29698276T= | CA2400693975 | NF2 | c.*3474T= (n.*3474T=) c.*3534T= (n.*3534T=) c.*3549T= (n.*3549T=) n.5821T= n.5744T= | |
| 22 | g.29698277C>A | CA2656037321 | NF2 | c.*3475C>A (n.*3475C>A) c.*3535C>A (n.*3535C>A) c.*3550C>A (n.*3550C>A) n.5822C>A n.5745C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698277_29698281delinsCTCTT | CA2400693977 | NF2 | c.*3475_*3479delinsCTCTT (n.*3475_*3479delinsCTCTT) c.*3535_*3539delinsCTCTT (n.*3535_*3539delinsCTCTT) c.*3550_*3554delinsCTCTT (n.*3550_*3554delinsCTCTT) n.5822_5826delinsCTCTT n.5745_5749delinsCTCTT | |
| 22 | g.29698278T>C | CA2656037324 | NF2 | c.*3476T>C (n.*3476T>C) c.*3536T>C (n.*3536T>C) c.*3551T>C (n.*3551T>C) n.5823T>C n.5746T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698279_29698281del | CA2656037323 | NF2 | c.*3477_*3479del (n.*3477_*3479del) c.*3537_*3539del (n.*3537_*3539del) c.*3552_*3554del (n.*3552_*3554del) n.5824_5826del n.5747_5749del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698279_29698282del | CA323130716 | NF2 | c.*3477_*3480del (n.*3477_*3480del) c.*3537_*3540del (n.*3537_*3540del) c.*3552_*3555del (n.*3552_*3555del) n.5824_5827del n.5747_5750del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698279dup | CA2656037325 | NF2 | c.*3477dup (n.*3477dup) c.*3537dup (n.*3537dup) c.*3552dup (n.*3552dup) n.5824dup n.5747dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698279_29698281delinsCTT | CA2400693978 | NF2 | c.*3477_*3479delinsCTT (n.*3477_*3479delinsCTT) c.*3537_*3539delinsCTT (n.*3537_*3539delinsCTT) c.*3552_*3554delinsCTT (n.*3552_*3554delinsCTT) n.5824_5826delinsCTT n.5747_5749delinsCTT | |
| 22 | g.29698280T>C | CA2656037326 | NF2 | c.*3478T>C (n.*3478T>C) c.*3538T>C (n.*3538T>C) c.*3553T>C (n.*3553T>C) n.5825T>C n.5748T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698287dup | CA638997709 | NF2 | c.*3485dup (n.*3485dup) c.*3545dup (n.*3545dup) c.*3560dup (n.*3560dup) n.5832dup n.5755dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698287del | CA514191910 | NF2 | c.*3485del (n.*3485del) c.*3545del (n.*3545del) c.*3560del (n.*3560del) n.5832del n.5755del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698286_29698287del | CA2400693979 | NF2 | c.*3484_*3485del (n.*3484_*3485del) c.*3544_*3545del (n.*3544_*3545del) c.*3559_*3560del (n.*3559_*3560del) n.5831_5832del n.5754_5755del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698281T>A | CA2400693981 | NF2 | c.*3479T>A (n.*3479T>A) c.*3539T>A (n.*3539T>A) c.*3554T>A (n.*3554T>A) n.5826T>A n.5749T>A | dbSNP |
| 22 | g.29698281T= | CA2400693980 | NF2 | c.*3479T= (n.*3479T=) c.*3539T= (n.*3539T=) c.*3554T= (n.*3554T=) n.5826T= n.5749T= | |
| 22 | g.29698282T>G | CA10651061 | NF2 | c.*3480T>G (n.*3480T>G) c.*3540T>G (n.*3540T>G) c.*3555T>G (n.*3555T>G) n.5827T>G n.5750T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29698282T= | CA2400693982 | NF2 | c.*3480T= (n.*3480T=) c.*3540T= (n.*3540T=) c.*3555T= (n.*3555T=) n.5827T= n.5750T= | |
| 22 | g.29698283T>C | CA638997710 | NF2 | c.*3481T>C (n.*3481T>C) c.*3541T>C (n.*3541T>C) c.*3556T>C (n.*3556T>C) n.5828T>C n.5751T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698283T= | CA2400693983 | NF2 | c.*3481T= (n.*3481T=) c.*3541T= (n.*3541T=) c.*3556T= (n.*3556T=) n.5828T= n.5751T= | |
| 22 | g.29698285T>C | CA1024929902 | NF2 | c.*3483T>C (n.*3483T>C) c.*3543T>C (n.*3543T>C) c.*3558T>C (n.*3558T>C) n.5830T>C n.5753T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698285T= | CA2400693984 | NF2 | c.*3483T= (n.*3483T=) c.*3543T= (n.*3543T=) c.*3558T= (n.*3558T=) n.5830T= n.5753T= | |
| 22 | g.29698287T>C | CA2400693986 | NF2 | c.*3485T>C (n.*3485T>C) c.*3545T>C (n.*3545T>C) c.*3560T>C (n.*3560T>C) n.5832T>C n.5755T>C | dbSNP |
| 22 | g.29698287T>G | CA1024929911 | NF2 | c.*3485T>G (n.*3485T>G) c.*3545T>G (n.*3545T>G) c.*3560T>G (n.*3560T>G) n.5832T>G n.5755T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698287T= | CA2400693985 | NF2 | c.*3485T= (n.*3485T=) c.*3545T= (n.*3545T=) c.*3560T= (n.*3560T=) n.5832T= n.5755T= | |
| 22 | g.29698288G>T | CA2818695244 | NF2 | c.*3486G>T (n.*3486G>T) c.*3546G>T (n.*3546G>T) c.*3561G>T (n.*3561G>T) n.5833G>T n.5756G>T | |
| 22 | g.29698290C>A | CA2656037327 | NF2 | c.*3488C>A (n.*3488C>A) c.*3548C>A (n.*3548C>A) c.*3563C>A (n.*3563C>A) n.5835C>A n.5758C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698290C= | CA2400693987 | NF2 | c.*3488C= (n.*3488C=) c.*3548C= (n.*3548C=) c.*3563C= (n.*3563C=) n.5835C= n.5758C= | |
| 22 | g.29698290C>G | CA638997711 | NF2 | c.*3488C>G (n.*3488C>G) c.*3548C>G (n.*3548C>G) c.*3563C>G (n.*3563C>G) n.5835C>G n.5758C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698291A>G | CA2656037329 | NF2 | c.*3489A>G (n.*3489A>G) c.*3549A>G (n.*3549A>G) c.*3564A>G (n.*3564A>G) n.5836A>G n.5759A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698294del | CA2656037328 | NF2 | c.*3492del (n.*3492del) c.*3552del (n.*3552del) c.*3567del (n.*3567del) n.5839del n.5762del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698292A>C | CA2738088316 | NF2 | c.*3490A>C (n.*3490A>C) c.*3550A>C (n.*3550A>C) c.*3565A>C (n.*3565A>C) n.5837A>C n.5760A>C | dbSNP |
| 22 | g.29698295G>A | CA2656037330 | NF2 | c.*3493G>A (n.*3493G>A) c.*3553G>A (n.*3553G>A) c.*3568G>A (n.*3568G>A) n.5840G>A n.5763G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698295G= | CA2400693988 | NF2 | c.*3493G= (n.*3493G=) c.*3553G= (n.*3553G=) c.*3568G= (n.*3568G=) n.5840G= n.5763G= | |
| 22 | g.29698295G>T | CA1024929915 | NF2 | c.*3493G>T (n.*3493G>T) c.*3553G>T (n.*3553G>T) c.*3568G>T (n.*3568G>T) n.5840G>T n.5763G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698298del | CA2656037331 | NF2 | c.*3496del (n.*3496del) c.*3556del (n.*3556del) c.*3571del (n.*3571del) n.5843del n.5766del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698297C>A | CA2656037332 | NF2 | c.*3495C>A (n.*3495C>A) c.*3555C>A (n.*3555C>A) c.*3570C>A (n.*3570C>A) n.5842C>A n.5765C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698298C>A | CA2656037333 | NF2 | c.*3496C>A (n.*3496C>A) c.*3556C>A (n.*3556C>A) c.*3571C>A (n.*3571C>A) n.5843C>A n.5766C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698299A>G | CA2656037334 | NF2 | c.*3497A>G (n.*3497A>G) c.*3557A>G (n.*3557A>G) c.*3572A>G (n.*3572A>G) n.5844A>G n.5767A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698304C= | CA2400693989 | NF2 | c.*3502C= (n.*3502C=) c.*3562C= (n.*3562C=) c.*3577C= (n.*3577C=) n.5849C= n.5772C= | |
| 22 | g.29698304C>G | CA752252804 | NF2 | c.*3502C>G (n.*3502C>G) c.*3562C>G (n.*3562C>G) c.*3577C>G (n.*3577C>G) n.5849C>G n.5772C>G | dbSNP |
| 22 | g.29698306G>A | CA2656037335 | NF2 | c.*3504G>A (n.*3504G>A) c.*3564G>A (n.*3564G>A) c.*3579G>A (n.*3579G>A) n.5851G>A n.5774G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698306G>T | CA2656037336 | NF2 | c.*3504G>T (n.*3504G>T) c.*3564G>T (n.*3564G>T) c.*3579G>T (n.*3579G>T) n.5851G>T n.5774G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698311C>A | CA2656037337 | NF2 | c.*3509C>A (n.*3509C>A) c.*3569C>A (n.*3569C>A) c.*3584C>A (n.*3584C>A) n.5856C>A n.5779C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698311C= | CA2400693991 | NF2 | c.*3509C= (n.*3509C=) c.*3569C= (n.*3569C=) c.*3584C= (n.*3584C=) n.5856C= n.5779C= | |
| 22 | g.29698311C>T | CA2400693990 | NF2 | c.*3509C>T (n.*3509C>T) c.*3569C>T (n.*3569C>T) c.*3584C>T (n.*3584C>T) n.5856C>T n.5779C>T | dbSNP |
| 22 | g.29698313A>G | CA2656037338 | NF2 | c.*3511A>G (n.*3511A>G) c.*3571A>G (n.*3571A>G) c.*3586A>G (n.*3586A>G) n.5858A>G n.5781A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698314G>C | CA2656037339 | NF2 | c.*3512G>C (n.*3512G>C) c.*3572G>C (n.*3572G>C) c.*3587G>C (n.*3587G>C) n.5859G>C n.5782G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698314G>T | CA2656037340 | NF2 | c.*3512G>T (n.*3512G>T) c.*3572G>T (n.*3572G>T) c.*3587G>T (n.*3587G>T) n.5859G>T n.5782G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698315C>A | CA2656037341 | NF2 | c.*3513C>A (n.*3513C>A) c.*3573C>A (n.*3573C>A) c.*3588C>A (n.*3588C>A) n.5860C>A n.5783C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698317G>A | CA2656037343 | NF2 | c.*3515G>A (n.*3515G>A) c.*3575G>A (n.*3575G>A) c.*3590G>A (n.*3590G>A) n.5862G>A n.5785G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698317G= | CA2400693992 | NF2 | c.*3515G= (n.*3515G=) c.*3575G= (n.*3575G=) c.*3590G= (n.*3590G=) n.5862G= n.5785G= | |
| 22 | g.29698317G>T | CA638997713 | NF2 | c.*3515G>T (n.*3515G>T) c.*3575G>T (n.*3575G>T) c.*3590G>T (n.*3590G>T) n.5862G>T n.5785G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698318C>A | CA2656037348 | NF2 | c.*3516C>A (n.*3516C>A) c.*3576C>A (n.*3576C>A) c.*3591C>A (n.*3591C>A) n.5863C>A n.5786C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698319A>G | CA2656037349 | NF2 | c.*3517A>G (n.*3517A>G) c.*3577A>G (n.*3577A>G) c.*3592A>G (n.*3592A>G) n.5864A>G n.5787A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698320G>A | CA2656037351 | NF2 | c.*3518G>A (n.*3518G>A) c.*3578G>A (n.*3578G>A) c.*3593G>A (n.*3593G>A) n.5865G>A n.5788G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698320G>T | CA2656037350 | NF2 | c.*3518G>T (n.*3518G>T) c.*3578G>T (n.*3578G>T) c.*3593G>T (n.*3593G>T) n.5865G>T n.5788G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698322G>T | CA2656037352 | NF2 | c.*3520G>T (n.*3520G>T) c.*3580G>T (n.*3580G>T) c.*3595G>T (n.*3595G>T) n.5867G>T n.5790G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698324C>A | CA2656037353 | NF2 | c.*3522C>A (n.*3522C>A) c.*3582C>A (n.*3582C>A) c.*3597C>A (n.*3597C>A) n.5869C>A n.5792C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698324C= | CA2400693993 | NF2 | c.*3522C= (n.*3522C=) c.*3582C= (n.*3582C=) c.*3597C= (n.*3597C=) n.5869C= n.5792C= | |
| 22 | g.29698324_29698326delinsCTA | CA2400693994 | NF2 | c.*3522_*3524delinsCTA (n.*3522_*3524delinsCTA) c.*3582_*3584delinsCTA (n.*3582_*3584delinsCTA) c.*3597_*3599delinsCTA (n.*3597_*3599delinsCTA) n.5869_5871delinsCTA n.5792_5794delinsCTA | |
| 22 | g.29698325T>C | CA638997717 | NF2 | c.*3523T>C (n.*3523T>C) c.*3583T>C (n.*3583T>C) c.*3598T>C (n.*3598T>C) n.5870T>C n.5793T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698325T= | CA2400693995 | NF2 | c.*3523T= (n.*3523T=) c.*3583T= (n.*3583T=) c.*3598T= (n.*3598T=) n.5870T= n.5793T= | |
| 22 | g.29698325dup | CA323130727 | NF2 | c.*3523dup (n.*3523dup) c.*3583dup (n.*3583dup) c.*3598dup (n.*3598dup) n.5870dup n.5793dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698325_29698326del | CA323130729 | NF2 | c.*3523_*3524del (n.*3523_*3524del) c.*3583_*3584del (n.*3583_*3584del) c.*3598_*3599del (n.*3598_*3599del) n.5870_5871del n.5793_5794del | dbSNP |
| 22 | g.29698326A>G | CA2656037358 | NF2 | c.*3524A>G (n.*3524A>G) c.*3584A>G (n.*3584A>G) c.*3599A>G (n.*3599A>G) n.5871A>G n.5794A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698327A= | CA2400693996 | NF2 | c.*3525A= (n.*3525A=) c.*3585A= (n.*3585A=) c.*3600A= (n.*3600A=) n.5872A= n.5795A= | |
| 22 | g.29698327A>T | CA2400693997 | NF2 | c.*3525A>T (n.*3525A>T) c.*3585A>T (n.*3585A>T) c.*3600A>T (n.*3600A>T) n.5872A>T n.5795A>T | dbSNP |
| 22 | g.29698328G>C | CA2656037360 | NF2 | c.*3526G>C (n.*3526G>C) c.*3586G>C (n.*3586G>C) c.*3601G>C (n.*3601G>C) n.5873G>C n.5796G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698328G>T | CA2656037361 | NF2 | c.*3526G>T (n.*3526G>T) c.*3586G>T (n.*3586G>T) c.*3601G>T (n.*3601G>T) n.5873G>T n.5796G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698330G>T | CA2656037362 | NF2 | c.*3528G>T (n.*3528G>T) c.*3588G>T (n.*3588G>T) c.*3603G>T (n.*3603G>T) n.5875G>T n.5798G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698331T>G | CA2541694664 | NF2 | c.*3529T>G (n.*3529T>G) c.*3589T>G (n.*3589T>G) c.*3604T>G (n.*3604T>G) n.5876T>G n.5799T>G | |
| 22 | g.29698333C>A | CA2656037363 | NF2 | c.*3531C>A (n.*3531C>A) c.*3591C>A (n.*3591C>A) c.*3606C>A (n.*3606C>A) n.5878C>A n.5801C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698333C>T | CA2818695245 | NF2 | c.*3531C>T (n.*3531C>T) c.*3591C>T (n.*3591C>T) c.*3606C>T (n.*3606C>T) n.5878C>T n.5801C>T | |
| 22 | g.29698334C>A | CA2656037365 | NF2 | c.*3532C>A (n.*3532C>A) c.*3592C>A (n.*3592C>A) c.*3607C>A (n.*3607C>A) n.5879C>A n.5802C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698336C>A | CA2656037369 | NF2 | c.*3534C>A (n.*3534C>A) c.*3594C>A (n.*3594C>A) c.*3609C>A (n.*3609C>A) n.5881C>A n.5804C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698336C>G | CA2656037371 | NF2 | c.*3534C>G (n.*3534C>G) c.*3594C>G (n.*3594C>G) c.*3609C>G (n.*3609C>G) n.5881C>G n.5804C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698337_29698338del | CA2656037368 | NF2 | c.*3535_*3536del (n.*3535_*3536del) c.*3595_*3596del (n.*3595_*3596del) c.*3610_*3611del (n.*3610_*3611del) n.5882_5883del n.5805_5806del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698338C>A | CA2656037374 | NF2 | c.*3536C>A (n.*3536C>A) c.*3596C>A (n.*3596C>A) c.*3611C>A (n.*3611C>A) n.5883C>A n.5806C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698338C>T | CA2656037373 | NF2 | c.*3536C>T (n.*3536C>T) c.*3596C>T (n.*3596C>T) c.*3611C>T (n.*3611C>T) n.5883C>T n.5806C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698339T>C | CA2656037377 | NF2 | c.*3537T>C (n.*3537T>C) c.*3597T>C (n.*3597T>C) c.*3612T>C (n.*3612T>C) n.5884T>C n.5807T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698340G>T | CA2656037378 | NF2 | c.*3538G>T (n.*3538G>T) c.*3598G>T (n.*3598G>T) c.*3613G>T (n.*3613G>T) n.5885G>T n.5808G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698342C>A | CA2656037380 | NF2 | c.*3540C>A (n.*3540C>A) c.*3600C>A (n.*3600C>A) c.*3615C>A (n.*3615C>A) n.5887C>A n.5810C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698343A>G | CA2656037382 | NF2 | c.*3541A>G (n.*3541A>G) c.*3601A>G (n.*3601A>G) c.*3616A>G (n.*3616A>G) n.5888A>G n.5811A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698344G>C | CA2656037384 | NF2 | c.*3542G>C (n.*3542G>C) c.*3602G>C (n.*3602G>C) c.*3617G>C (n.*3617G>C) n.5889G>C n.5812G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698344G>T | CA2656037385 | NF2 | c.*3542G>T (n.*3542G>T) c.*3602G>T (n.*3602G>T) c.*3617G>T (n.*3617G>T) n.5889G>T n.5812G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698345G>T | CA2656037387 | NF2 | c.*3543G>T (n.*3543G>T) c.*3603G>T (n.*3603G>T) c.*3618G>T (n.*3618G>T) n.5890G>T n.5813G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698346G>A | CA638997719 | NF2 | c.*3544G>A (n.*3544G>A) c.*3604G>A (n.*3604G>A) c.*3619G>A (n.*3619G>A) n.5891G>A n.5814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698346G>C | CA752252811 | NF2 | c.*3544G>C (n.*3544G>C) c.*3604G>C (n.*3604G>C) c.*3619G>C (n.*3619G>C) n.5891G>C n.5814G>C | dbSNP |
| 22 | g.29698346G= | CA2400693998 | NF2 | c.*3544G= (n.*3544G=) c.*3604G= (n.*3604G=) c.*3619G= (n.*3619G=) n.5891G= n.5814G= | |
| 22 | g.29698346G>T | CA2656037388 | NF2 | c.*3544G>T (n.*3544G>T) c.*3604G>T (n.*3604G>T) c.*3619G>T (n.*3619G>T) n.5891G>T n.5814G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698347T>C | CA2656037392 | NF2 | c.*3545T>C (n.*3545T>C) c.*3605T>C (n.*3605T>C) c.*3620T>C (n.*3620T>C) n.5892T>C n.5815T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698348G>C | CA2656037394 | NF2 | c.*3546G>C (n.*3546G>C) c.*3606G>C (n.*3606G>C) c.*3621G>C (n.*3621G>C) n.5893G>C n.5816G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698348G= | CA2400693999 | NF2 | c.*3546G= (n.*3546G=) c.*3606G= (n.*3606G=) c.*3621G= (n.*3621G=) n.5893G= n.5816G= | |
| 22 | g.29698348G>T | CA323130731 | NF2 | c.*3546G>T (n.*3546G>T) c.*3606G>T (n.*3606G>T) c.*3621G>T (n.*3621G>T) n.5893G>T n.5816G>T | dbSNP |
| 22 | g.29698349G>A | CA2400694001 | NF2 | c.*3547G>A (n.*3547G>A) c.*3607G>A (n.*3607G>A) c.*3622G>A (n.*3622G>A) n.5894G>A n.5817G>A | dbSNP |
| 22 | g.29698349G= | CA2400694000 | NF2 | c.*3547G= (n.*3547G=) c.*3607G= (n.*3607G=) c.*3622G= (n.*3622G=) n.5894G= n.5817G= | |
| 22 | g.29698349G>T | CA2656037396 | NF2 | c.*3547G>T (n.*3547G>T) c.*3607G>T (n.*3607G>T) c.*3622G>T (n.*3622G>T) n.5894G>T n.5817G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698351G>A | CA2656037398 | NF2 | c.*3549G>A (n.*3549G>A) c.*3609G>A (n.*3609G>A) c.*3624G>A (n.*3624G>A) n.5896G>A n.5819G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698351G>T | CA2656037400 | NF2 | c.*3549G>T (n.*3549G>T) c.*3609G>T (n.*3609G>T) c.*3624G>T (n.*3624G>T) n.5896G>T n.5819G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698352C>A | CA2656037401 | NF2 | c.*3550C>A (n.*3550C>A) c.*3610C>A (n.*3610C>A) c.*3625C>A (n.*3625C>A) n.5897C>A n.5820C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698352C>T | CA2536694713 | NF2 | c.*3550C>T (n.*3550C>T) c.*3610C>T (n.*3610C>T) c.*3625C>T (n.*3625C>T) n.5897C>T n.5820C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698354T>A | CA2656037404 | NF2 | c.*3552T>A (n.*3552T>A) c.*3612T>A (n.*3612T>A) c.*3627T>A (n.*3627T>A) n.5899T>A n.5822T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698354T>C | CA2656037405 | NF2 | c.*3552T>C (n.*3552T>C) c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.*3627T>C (n.*3627T>C) n.5899T>C n.5822T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698355del | CA2818695246 | NF2 | c.*3553del (n.*3553del) c.*3613del (n.*3613del) c.*3628del (n.*3628del) n.5900del n.5823del | |
| 22 | g.29698355C>A | CA2656037408 | NF2 | c.*3553C>A (n.*3553C>A) c.*3613C>A (n.*3613C>A) c.*3628C>A (n.*3628C>A) n.5900C>A n.5823C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698355C= | CA2400694002 | NF2 | c.*3553C= (n.*3553C=) c.*3613C= (n.*3613C=) c.*3628C= (n.*3628C=) n.5900C= n.5823C= | |
| 22 | g.29698355C>T | CA323130734 | NF2 | c.*3553C>T (n.*3553C>T) c.*3613C>T (n.*3613C>T) c.*3628C>T (n.*3628C>T) n.5900C>T n.5823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698358C>A | CA323130737 | NF2 | c.*3556C>A (n.*3556C>A) c.*3616C>A (n.*3616C>A) c.*3631C>A (n.*3631C>A) n.5903C>A n.5826C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698358C= | CA2400694003 | NF2 | c.*3556C= (n.*3556C=) c.*3616C= (n.*3616C=) c.*3631C= (n.*3631C=) n.5903C= n.5826C= | |
| 22 | g.29698358C>T | CA2656037414 | NF2 | c.*3556C>T (n.*3556C>T) c.*3616C>T (n.*3616C>T) c.*3631C>T (n.*3631C>T) n.5903C>T n.5826C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698359A>C | CA2738088663 | NF2 | c.*3557A>C (n.*3557A>C) c.*3617A>C (n.*3617A>C) c.*3632A>C (n.*3632A>C) n.5904A>C n.5827A>C | dbSNP |
| 22 | g.29698360C>A | CA323130745 | NF2 | c.*3558C>A (n.*3558C>A) c.*3618C>A (n.*3618C>A) c.*3633C>A (n.*3633C>A) n.5905C>A n.5828C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698360C= | CA2400694004 | NF2 | c.*3558C= (n.*3558C=) c.*3618C= (n.*3618C=) c.*3633C= (n.*3633C=) n.5905C= n.5828C= | |
| 22 | g.29698360C>T | CA2656037417 | NF2 | c.*3558C>T (n.*3558C>T) c.*3618C>T (n.*3618C>T) c.*3633C>T (n.*3633C>T) n.5905C>T n.5828C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698363del | CA2656037416 | NF2 | c.*3561del (n.*3561del) c.*3621del (n.*3621del) c.*3636del (n.*3636del) n.5908del n.5831del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698361C>A | CA323130749 | NF2 | c.*3559C>A (n.*3559C>A) c.*3619C>A (n.*3619C>A) c.*3634C>A (n.*3634C>A) n.5906C>A n.5829C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29698361C= | CA2400694005 | NF2 | c.*3559C= (n.*3559C=) c.*3619C= (n.*3619C=) c.*3634C= (n.*3634C=) n.5906C= n.5829C= | |
| 22 | g.29698361C>T | CA2400694006 | NF2 | c.*3559C>T (n.*3559C>T) c.*3619C>T (n.*3619C>T) c.*3634C>T (n.*3634C>T) n.5906C>T n.5829C>T | dbSNP |
| 22 | g.29698362C>A | CA2656037418 | NF2 | c.*3560C>A (n.*3560C>A) c.*3620C>A (n.*3620C>A) c.*3635C>A (n.*3635C>A) n.5907C>A n.5830C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698362C= | CA2400694007 | NF2 | c.*3560C= (n.*3560C=) c.*3620C= (n.*3620C=) c.*3635C= (n.*3635C=) n.5907C= n.5830C= | |
| 22 | g.29698362C>T | CA2400694008 | NF2 | c.*3560C>T (n.*3560C>T) c.*3620C>T (n.*3620C>T) c.*3635C>T (n.*3635C>T) n.5907C>T n.5830C>T | dbSNP |
| 22 | g.29698364T>C | CA2656037420 | NF2 | c.*3562T>C (n.*3562T>C) c.*3622T>C (n.*3622T>C) c.*3637T>C (n.*3637T>C) n.5909T>C n.5832T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698365G>A | CA2656037421 | NF2 | c.*3563G>A (n.*3563G>A) c.*3623G>A (n.*3623G>A) c.*3638G>A (n.*3638G>A) n.5910G>A n.5833G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698365G>T | CA2656037422 | NF2 | c.*3563G>T (n.*3563G>T) c.*3623G>T (n.*3623G>T) c.*3638G>T (n.*3638G>T) n.5910G>T n.5833G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698367A>G | CA2656037423 | NF2 | c.*3565A>G (n.*3565A>G) c.*3625A>G (n.*3625A>G) c.*3640A>G (n.*3640A>G) n.5912A>G n.5835A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698368G>A | CA2656037424 | NF2 | c.*3566G>A (n.*3566G>A) c.*3626G>A (n.*3626G>A) c.*3641G>A (n.*3641G>A) n.5913G>A n.5836G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698368_29698369insAGAT | CA2656037426 | NF2 | c.*3566_*3567insAGAT (n.*3566_*3567insAGAT) c.*3626_*3627insAGAT (n.*3626_*3627insAGAT) c.*3641_*3642insAGAT (n.*3641_*3642insAGAT) n.5913_5914insAGAT n.5836_5837insAGAT | gnomAD v4 |
| 22 | g.29698369G>A | CA2400694010 | NF2 | c.*3567G>A (n.*3567G>A) c.*3627G>A (n.*3627G>A) c.*3642G>A (n.*3642G>A) n.5914G>A n.5837G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29698369G= | CA2400694009 | NF2 | c.*3567G= (n.*3567G=) c.*3627G= (n.*3627G=) c.*3642G= (n.*3642G=) n.5914G= n.5837G= |