UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29697863G>T | CA2656036979 | NF2 | c.*3061G>T (n.*3061G>T) c.*3121G>T (n.*3121G>T) c.*3136G>T (n.*3136G>T) n.5408G>T n.5331G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697864C>A | CA2656036980 | NF2 | c.*3062C>A (n.*3062C>A) c.*3122C>A (n.*3122C>A) c.*3137C>A (n.*3137C>A) n.5409C>A n.5332C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697864C>T | CA2656036981 | NF2 | c.*3062C>T (n.*3062C>T) c.*3122C>T (n.*3122C>T) c.*3137C>T (n.*3137C>T) n.5409C>T n.5332C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697865C>A | CA2656036982 | NF2 | c.*3063C>A (n.*3063C>A) c.*3123C>A (n.*3123C>A) c.*3138C>A (n.*3138C>A) n.5410C>A n.5333C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697865C= | CA2400693766 | NF2 | c.*3063C= (n.*3063C=) c.*3123C= (n.*3123C=) c.*3138C= (n.*3138C=) n.5410C= n.5333C= | |
| 22 | g.29697865C>T | CA752252544 | NF2 | c.*3063C>T (n.*3063C>T) c.*3123C>T (n.*3123C>T) c.*3138C>T (n.*3138C>T) n.5410C>T n.5333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697867G>C | CA2400693768 | NF2 | c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.*3140G>C (n.*3140G>C) n.5412G>C n.5335G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697867G= | CA2400693767 | NF2 | c.*3065G= (n.*3065G=) c.*3125G= (n.*3125G=) c.*3140G= (n.*3140G=) n.5412G= n.5335G= | |
| 22 | g.29697867G>T | CA2656036983 | NF2 | c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.*3125G>T (n.*3125G>T) c.*3140G>T (n.*3140G>T) n.5412G>T n.5335G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697869C>A | CA2656036984 | NF2 | c.*3067C>A (n.*3067C>A) c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.*3142C>A (n.*3142C>A) n.5414C>A n.5337C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697869C= | CA2400693769 | NF2 | c.*3067C= (n.*3067C=) c.*3127C= (n.*3127C=) c.*3142C= (n.*3142C=) n.5414C= n.5337C= | |
| 22 | g.29697869C>T | CA2400693770 | NF2 | c.*3067C>T (n.*3067C>T) c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.*3142C>T (n.*3142C>T) n.5414C>T n.5337C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697870T>C | CA914683860 | NF2 | c.*3068T>C (n.*3068T>C) c.*3128T>C (n.*3128T>C) c.*3143T>C (n.*3143T>C) n.5415T>C n.5338T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697870T= | CA2400693771 | NF2 | c.*3068T= (n.*3068T=) c.*3128T= (n.*3128T=) c.*3143T= (n.*3143T=) n.5415T= n.5338T= | |
| 22 | g.29697871G>A | CA2656036986 | NF2 | c.*3069G>A (n.*3069G>A) c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.*3144G>A (n.*3144G>A) n.5416G>A n.5339G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697871G>T | CA2656036985 | NF2 | c.*3069G>T (n.*3069G>T) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.*3144G>T (n.*3144G>T) n.5416G>T n.5339G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697872C>A | CA2656036987 | NF2 | c.*3070C>A (n.*3070C>A) c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.*3145C>A (n.*3145C>A) n.5417C>A n.5340C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697872C= | CA2400693772 | NF2 | c.*3070C= (n.*3070C=) c.*3130C= (n.*3130C=) c.*3145C= (n.*3145C=) n.5417C= n.5340C= | |
| 22 | g.29697872C>G | CA1024929577 | NF2 | c.*3070C>G (n.*3070C>G) c.*3130C>G (n.*3130C>G) c.*3145C>G (n.*3145C>G) n.5417C>G n.5340C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697872C>T | CA323130312 | NF2 | c.*3070C>T (n.*3070C>T) c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.*3145C>T (n.*3145C>T) n.5417C>T n.5340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697873G>A | CA323130313 | NF2 | c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.*3131G>A (n.*3131G>A) c.*3146G>A (n.*3146G>A) n.5418G>A n.5341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697873G= | CA2400693773 | NF2 | c.*3071G= (n.*3071G=) c.*3131G= (n.*3131G=) c.*3146G= (n.*3146G=) n.5418G= n.5341G= | |
| 22 | g.29697873G>T | CA2656036988 | NF2 | c.*3071G>T (n.*3071G>T) c.*3131G>T (n.*3131G>T) c.*3146G>T (n.*3146G>T) n.5418G>T n.5341G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697874T>A | CA752252551 | NF2 | c.*3072T>A (n.*3072T>A) c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.*3147T>A (n.*3147T>A) n.5419T>A n.5342T>A | dbSNP |
| 22 | g.29697874T= | CA2400693774 | NF2 | c.*3072T= (n.*3072T=) c.*3132T= (n.*3132T=) c.*3147T= (n.*3147T=) n.5419T= n.5342T= | |
| 22 | g.29697876C>A | CA2656036989 | NF2 | c.*3074C>A (n.*3074C>A) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.*3149C>A (n.*3149C>A) n.5421C>A n.5344C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697876C= | CA2400693776 | NF2 | c.*3074C= (n.*3074C=) c.*3134C= (n.*3134C=) c.*3149C= (n.*3149C=) n.5421C= n.5344C= | |
| 22 | g.29697876C>T | CA2400693777 | NF2 | c.*3074C>T (n.*3074C>T) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.*3149C>T (n.*3149C>T) n.5421C>T n.5344C>T | dbSNP |
| 22 | g.29697876_29697877delinsCT | CA2400693775 | NF2 | c.*3074_*3075delinsCT (n.*3074_*3075delinsCT) c.*3134_*3135delinsCT (n.*3134_*3135delinsCT) c.*3149_*3150delinsCT (n.*3149_*3150delinsCT) n.5421_5422delinsCT n.5344_5345delinsCT | |
| 22 | g.29697877T>C | CA2656036990 | NF2 | c.*3075T>C (n.*3075T>C) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.*3150T>C (n.*3150T>C) n.5422T>C n.5345T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697881del | CA323130314 | NF2 | c.*3079del (n.*3079del) c.*3139del (n.*3139del) c.*3154del (n.*3154del) n.5426del n.5349del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697880T>C | CA2656036991 | NF2 | c.*3078T>C (n.*3078T>C) c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.*3153T>C (n.*3153T>C) n.5425T>C n.5348T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697880T>G | CA323130320 | NF2 | c.*3078T>G (n.*3078T>G) c.*3138T>G (n.*3138T>G) c.*3153T>G (n.*3153T>G) n.5425T>G n.5348T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697880T= | CA2400693778 | NF2 | c.*3078T= (n.*3078T=) c.*3138T= (n.*3138T=) c.*3153T= (n.*3153T=) n.5425T= n.5348T= | |
| 22 | g.29697881T>A | CA638997678 | NF2 | c.*3079T>A (n.*3079T>A) c.*3139T>A (n.*3139T>A) c.*3154T>A (n.*3154T>A) n.5426T>A n.5349T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697881T= | CA2400693779 | NF2 | c.*3079T= (n.*3079T=) c.*3139T= (n.*3139T=) c.*3154T= (n.*3154T=) n.5426T= n.5349T= | |
| 22 | g.29697882A>G | CA2656036992 | NF2 | c.*3080A>G (n.*3080A>G) c.*3140A>G (n.*3140A>G) c.*3155A>G (n.*3155A>G) n.5427A>G n.5350A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697883A>G | CA2656036993 | NF2 | c.*3081A>G (n.*3081A>G) c.*3141A>G (n.*3141A>G) c.*3156A>G (n.*3156A>G) n.5428A>G n.5351A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697884G>T | CA2656036994 | NF2 | c.*3082G>T (n.*3082G>T) c.*3142G>T (n.*3142G>T) c.*3157G>T (n.*3157G>T) n.5429G>T n.5352G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697885C>A | CA752252558 | NF2 | c.*3083C>A (n.*3083C>A) c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.*3158C>A (n.*3158C>A) n.5430C>A n.5353C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697885C= | CA2400693780 | NF2 | c.*3083C= (n.*3083C=) c.*3143C= (n.*3143C=) c.*3158C= (n.*3158C=) n.5430C= n.5353C= | |
| 22 | g.29697885C>T | CA323130333 | NF2 | c.*3083C>T (n.*3083C>T) c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.*3158C>T (n.*3158C>T) n.5430C>T n.5353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697886G>A | CA638997679 | NF2 | c.*3084G>A (n.*3084G>A) c.*3144G>A (n.*3144G>A) c.*3159G>A (n.*3159G>A) n.5431G>A n.5354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697886G= | CA2400693781 | NF2 | c.*3084G= (n.*3084G=) c.*3144G= (n.*3144G=) c.*3159G= (n.*3159G=) n.5431G= n.5354G= | |
| 22 | g.29697886G>T | CA2656036995 | NF2 | c.*3084G>T (n.*3084G>T) c.*3144G>T (n.*3144G>T) c.*3159G>T (n.*3159G>T) n.5431G>T n.5354G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697888A>G | CA2656036996 | NF2 | c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.*3146A>G (n.*3146A>G) c.*3161A>G (n.*3161A>G) n.5433A>G n.5356A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697890A= | CA2400693782 | NF2 | c.*3088A= (n.*3088A=) c.*3148A= (n.*3148A=) c.*3163A= (n.*3163A=) n.5435A= n.5358A= | |
| 22 | g.29697890A>G | CA752252562 | NF2 | c.*3088A>G (n.*3088A>G) c.*3148A>G (n.*3148A>G) c.*3163A>G (n.*3163A>G) n.5435A>G n.5358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697891T>A | CA2656036997 | NF2 | c.*3089T>A (n.*3089T>A) c.*3149T>A (n.*3149T>A) c.*3164T>A (n.*3164T>A) n.5436T>A n.5359T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697891T>G | CA2656036998 | NF2 | c.*3089T>G (n.*3089T>G) c.*3149T>G (n.*3149T>G) c.*3164T>G (n.*3164T>G) n.5436T>G n.5359T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697894del | CA2656036999 | NF2 | c.*3092del (n.*3092del) c.*3152del (n.*3152del) c.*3167del (n.*3167del) n.5439del n.5362del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697892T>G | CA2656037000 | NF2 | c.*3090T>G (n.*3090T>G) c.*3150T>G (n.*3150T>G) c.*3165T>G (n.*3165T>G) n.5437T>G n.5360T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697894T>G | CA323130366 | NF2 | c.*3092T>G (n.*3092T>G) c.*3152T>G (n.*3152T>G) c.*3167T>G (n.*3167T>G) n.5439T>G n.5362T>G | dbSNP |
| 22 | g.29697894T= | CA2400693783 | NF2 | c.*3092T= (n.*3092T=) c.*3152T= (n.*3152T=) c.*3167T= (n.*3167T=) n.5439T= n.5362T= | |
| 22 | g.29697895A>G | CA2656037001 | NF2 | c.*3093A>G (n.*3093A>G) c.*3153A>G (n.*3153A>G) c.*3168A>G (n.*3168A>G) n.5440A>G n.5363A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697895A>T | CA2818695210 | NF2 | c.*3093A>T (n.*3093A>T) c.*3153A>T (n.*3153A>T) c.*3168A>T (n.*3168A>T) n.5440A>T n.5363A>T | |
| 22 | g.29697896G>A | CA2656037002 | NF2 | c.*3094G>A (n.*3094G>A) c.*3154G>A (n.*3154G>A) c.*3169G>A (n.*3169G>A) n.5441G>A n.5364G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697897G>T | CA2656037003 | NF2 | c.*3095G>T (n.*3095G>T) c.*3155G>T (n.*3155G>T) c.*3170G>T (n.*3170G>T) n.5442G>T n.5365G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697898G>A | CA2818695211 | NF2 | c.*3096G>A (n.*3096G>A) c.*3156G>A (n.*3156G>A) c.*3171G>A (n.*3171G>A) n.5443G>A n.5366G>A | |
| 22 | g.29697899C>A | CA2656037004 | NF2 | c.*3097C>A (n.*3097C>A) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.*3172C>A (n.*3172C>A) n.5444C>A n.5367C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697899C= | CA2400693784 | NF2 | c.*3097C= (n.*3097C=) c.*3157C= (n.*3157C=) c.*3172C= (n.*3172C=) n.5444C= n.5367C= | |
| 22 | g.29697899C>T | CA323130367 | NF2 | c.*3097C>T (n.*3097C>T) c.*3157C>T (n.*3157C>T) c.*3172C>T (n.*3172C>T) n.5444C>T n.5367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697900C>A | CA2656037005 | NF2 | c.*3098C>A (n.*3098C>A) c.*3158C>A (n.*3158C>A) c.*3173C>A (n.*3173C>A) n.5445C>A n.5368C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697900C= | CA2400693785 | NF2 | c.*3098C= (n.*3098C=) c.*3158C= (n.*3158C=) c.*3173C= (n.*3173C=) n.5445C= n.5368C= | |
| 22 | g.29697900C>T | CA323130386 | NF2 | c.*3098C>T (n.*3098C>T) c.*3158C>T (n.*3158C>T) c.*3173C>T (n.*3173C>T) n.5445C>T n.5368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697901T>C | CA2656037006 | NF2 | c.*3099T>C (n.*3099T>C) c.*3159T>C (n.*3159T>C) c.*3174T>C (n.*3174T>C) n.5446T>C n.5369T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697901T>G | CA2656037007 | NF2 | c.*3099T>G (n.*3099T>G) c.*3159T>G (n.*3159T>G) c.*3174T>G (n.*3174T>G) n.5446T>G n.5369T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697902G>A | CA2656037008 | NF2 | c.*3100G>A (n.*3100G>A) c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.*3175G>A (n.*3175G>A) n.5447G>A n.5370G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697904del | CA2818695212 | NF2 | c.*3102del (n.*3102del) c.*3162del (n.*3162del) c.*3177del (n.*3177del) n.5449del n.5372del | |
| 22 | g.29697903G>A | CA2656037009 | NF2 | c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.*3161G>A (n.*3161G>A) c.*3176G>A (n.*3176G>A) n.5448G>A n.5371G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697903G>T | CA2656037010 | NF2 | c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.*3161G>T (n.*3161G>T) c.*3176G>T (n.*3176G>T) n.5448G>T n.5371G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697904G>A | CA2738088106 | NF2 | c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.*3162G>A (n.*3162G>A) c.*3177G>A (n.*3177G>A) n.5449G>A n.5372G>A | dbSNP |
| 22 | g.29697904G>T | CA2656037011 | NF2 | c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.*3162G>T (n.*3162G>T) c.*3177G>T (n.*3177G>T) n.5449G>T n.5372G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697905A>G | CA2656037012 | NF2 | c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.*3163A>G (n.*3163A>G) c.*3178A>G (n.*3178A>G) n.5450A>G n.5373A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697906G>T | CA2656037013 | NF2 | c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.*3164G>T (n.*3164G>T) c.*3179G>T (n.*3179G>T) n.5451G>T n.5374G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697907T>C | CA2656037014 | NF2 | c.*3105T>C (n.*3105T>C) c.*3165T>C (n.*3165T>C) c.*3180T>C (n.*3180T>C) n.5452T>C n.5375T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697908T>C | CA2656037015 | NF2 | c.*3106T>C (n.*3106T>C) c.*3166T>C (n.*3166T>C) c.*3181T>C (n.*3181T>C) n.5453T>C n.5376T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697909T>C | CA2656037016 | NF2 | c.*3107T>C (n.*3107T>C) c.*3167T>C (n.*3167T>C) c.*3182T>C (n.*3182T>C) n.5454T>C n.5377T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697909T>G | CA10654021 | NF2 | c.*3107T>G (n.*3107T>G) c.*3167T>G (n.*3167T>G) c.*3182T>G (n.*3182T>G) n.5454T>G n.5377T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697909T= | CA2400693786 | NF2 | c.*3107T= (n.*3107T=) c.*3167T= (n.*3167T=) c.*3182T= (n.*3182T=) n.5454T= n.5377T= | |
| 22 | g.29697910G>A | CA2656037017 | NF2 | c.*3108G>A (n.*3108G>A) c.*3168G>A (n.*3168G>A) c.*3183G>A (n.*3183G>A) n.5455G>A n.5378G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697910G>T | CA2656037018 | NF2 | c.*3108G>T (n.*3108G>T) c.*3168G>T (n.*3168G>T) c.*3183G>T (n.*3183G>T) n.5455G>T n.5378G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697911T>A | CA1024929604 | NF2 | c.*3109T>A (n.*3109T>A) c.*3169T>A (n.*3169T>A) c.*3184T>A (n.*3184T>A) n.5456T>A n.5379T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697911T>C | CA2656037019 | NF2 | c.*3109T>C (n.*3109T>C) c.*3169T>C (n.*3169T>C) c.*3184T>C (n.*3184T>C) n.5456T>C n.5379T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697911T= | CA2400693787 | NF2 | c.*3109T= (n.*3109T=) c.*3169T= (n.*3169T=) c.*3184T= (n.*3184T=) n.5456T= n.5379T= | |
| 22 | g.29697915G>A | CA2656037020 | NF2 | c.*3113G>A (n.*3113G>A) c.*3173G>A (n.*3173G>A) c.*3188G>A (n.*3188G>A) n.5460G>A n.5383G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697915G= | CA2400693788 | NF2 | c.*3113G= (n.*3113G=) c.*3173G= (n.*3173G=) c.*3188G= (n.*3188G=) n.5460G= n.5383G= | |
| 22 | g.29697915G>T | CA323130391 | NF2 | c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.*3173G>T (n.*3173G>T) c.*3188G>T (n.*3188G>T) n.5460G>T n.5383G>T | dbSNP |
| 22 | g.29697916T>C | CA752252568 | NF2 | c.*3114T>C (n.*3114T>C) c.*3174T>C (n.*3174T>C) c.*3189T>C (n.*3189T>C) n.5461T>C n.5384T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697916T= | CA2400693789 | NF2 | c.*3114T= (n.*3114T=) c.*3174T= (n.*3174T=) c.*3189T= (n.*3189T=) n.5461T= n.5384T= | |
| 22 | g.29697918del | CA2656037021 | NF2 | c.*3116del (n.*3116del) c.*3176del (n.*3176del) c.*3191del (n.*3191del) n.5463del n.5386del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697918A>G | CA2656037022 | NF2 | c.*3116A>G (n.*3116A>G) c.*3176A>G (n.*3176A>G) c.*3191A>G (n.*3191A>G) n.5463A>G n.5386A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697919G>C | CA2656037023 | NF2 | c.*3117G>C (n.*3117G>C) c.*3177G>C (n.*3177G>C) c.*3192G>C (n.*3192G>C) n.5464G>C n.5387G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697921A>G | CA2656037024 | NF2 | c.*3119A>G (n.*3119A>G) c.*3179A>G (n.*3179A>G) c.*3194A>G (n.*3194A>G) n.5466A>G n.5389A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697924T>C | CA2656037025 | NF2 | c.*3122T>C (n.*3122T>C) c.*3182T>C (n.*3182T>C) c.*3197T>C (n.*3197T>C) n.5469T>C n.5392T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697926T>C | CA2656037026 | NF2 | c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.*3184T>C (n.*3184T>C) c.*3199T>C (n.*3199T>C) n.5471T>C n.5394T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697927del | CA2563979758 | NF2 | c.*3125del (n.*3125del) c.*3185del (n.*3185del) c.*3200del (n.*3200del) n.5472del n.5395del | |
| 22 | g.29697927C>A | CA2656037027 | NF2 | c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.*3200C>A (n.*3200C>A) n.5472C>A n.5395C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697927C= | CA2400693790 | NF2 | c.*3125C= (n.*3125C=) c.*3185C= (n.*3185C=) c.*3200C= (n.*3200C=) n.5472C= n.5395C= | |
| 22 | g.29697927C>T | CA1024929610 | NF2 | c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.*3200C>T (n.*3200C>T) n.5472C>T n.5395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697928A>G | CA2656037028 | NF2 | c.*3126A>G (n.*3126A>G) c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.*3201A>G (n.*3201A>G) n.5473A>G n.5396A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697929A>G | CA2656037029 | NF2 | c.*3127A>G (n.*3127A>G) c.*3187A>G (n.*3187A>G) c.*3202A>G (n.*3202A>G) n.5474A>G n.5397A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697930G>C | CA2656037030 | NF2 | c.*3128G>C (n.*3128G>C) c.*3188G>C (n.*3188G>C) c.*3203G>C (n.*3203G>C) n.5475G>C n.5398G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697931C>A | CA2656037031 | NF2 | c.*3129C>A (n.*3129C>A) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.*3204C>A (n.*3204C>A) n.5476C>A n.5399C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697931C>T | CA2656037032 | NF2 | c.*3129C>T (n.*3129C>T) c.*3189C>T (n.*3189C>T) c.*3204C>T (n.*3204C>T) n.5476C>T n.5399C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697932C>A | CA2656037033 | NF2 | c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.*3190C>A (n.*3190C>A) c.*3205C>A (n.*3205C>A) n.5477C>A n.5400C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697933C>A | CA2656037034 | NF2 | c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.*3191C>A (n.*3191C>A) c.*3206C>A (n.*3206C>A) n.5478C>A n.5401C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697933C>T | CA2738088112 | NF2 | c.*3131C>T (n.*3131C>T) c.*3191C>T (n.*3191C>T) c.*3206C>T (n.*3206C>T) n.5478C>T n.5401C>T | dbSNP |
| 22 | g.29697935A= | CA2400693791 | NF2 | c.*3133A= (n.*3133A=) c.*3193A= (n.*3193A=) c.*3208A= (n.*3208A=) n.5480A= n.5403A= | |
| 22 | g.29697935A>G | CA323130392 | NF2 | c.*3133A>G (n.*3133A>G) c.*3193A>G (n.*3193A>G) c.*3208A>G (n.*3208A>G) n.5480A>G n.5403A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697935A>T | CA2818695216 | NF2 | c.*3133A>T (n.*3133A>T) c.*3193A>T (n.*3193A>T) c.*3208A>T (n.*3208A>T) n.5480A>T n.5403A>T | |
| 22 | g.29697937G>C | CA2656037035 | NF2 | c.*3135G>C (n.*3135G>C) c.*3195G>C (n.*3195G>C) c.*3210G>C (n.*3210G>C) n.5482G>C n.5405G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697938A= | CA2400693792 | NF2 | c.*3136A= (n.*3136A=) c.*3196A= (n.*3196A=) c.*3211A= (n.*3211A=) n.5483A= n.5406A= | |
| 22 | g.29697938A>G | CA2400693793 | NF2 | c.*3136A>G (n.*3136A>G) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.*3211A>G (n.*3211A>G) n.5483A>G n.5406A>G | dbSNP |
| 22 | g.29697939G>T | CA2656037036 | NF2 | c.*3137G>T (n.*3137G>T) c.*3197G>T (n.*3197G>T) c.*3212G>T (n.*3212G>T) n.5484G>T n.5407G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697940C>A | CA2656037037 | NF2 | c.*3138C>A (n.*3138C>A) c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.*3213C>A (n.*3213C>A) n.5485C>A n.5408C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697940C>T | CA2656037038 | NF2 | c.*3138C>T (n.*3138C>T) c.*3198C>T (n.*3198C>T) c.*3213C>T (n.*3213C>T) n.5485C>T n.5408C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697941A>G | CA2656037040 | NF2 | c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.*3199A>G (n.*3199A>G) c.*3214A>G (n.*3214A>G) n.5486A>G n.5409A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697941dup | CA2656037039 | NF2 | c.*3139dup (n.*3139dup) c.*3199dup (n.*3199dup) c.*3214dup (n.*3214dup) n.5486dup n.5409dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697942G= | CA2400693794 | NF2 | c.*3140G= (n.*3140G=) c.*3200G= (n.*3200G=) c.*3215G= (n.*3215G=) n.5487G= n.5410G= | |
| 22 | g.29697942G>T | CA10645284 | NF2 | c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.*3215G>T (n.*3215G>T) n.5487G>T n.5410G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697943C>A | CA2656037042 | NF2 | c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.*3201C>A (n.*3201C>A) c.*3216C>A (n.*3216C>A) n.5488C>A n.5411C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697943C= | CA2400693795 | NF2 | c.*3141C= (n.*3141C=) c.*3201C= (n.*3201C=) c.*3216C= (n.*3216C=) n.5488C= n.5411C= | |
| 22 | g.29697943C>T | CA323130398 | NF2 | c.*3141C>T (n.*3141C>T) c.*3201C>T (n.*3201C>T) c.*3216C>T (n.*3216C>T) n.5488C>T n.5411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697944G>A | CA323130406 | NF2 | c.*3142G>A (n.*3142G>A) c.*3202G>A (n.*3202G>A) c.*3217G>A (n.*3217G>A) n.5489G>A n.5412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697944G= | CA2400693796 | NF2 | c.*3142G= (n.*3142G=) c.*3202G= (n.*3202G=) c.*3217G= (n.*3217G=) n.5489G= n.5412G= | |
| 22 | g.29697946C= | CA2400693797 | NF2 | c.*3144C= (n.*3144C=) c.*3204C= (n.*3204C=) c.*3219C= (n.*3219C=) n.5491C= n.5414C= | |
| 22 | g.29697946C>T | CA752252573 | NF2 | c.*3144C>T (n.*3144C>T) c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.*3219C>T (n.*3219C>T) n.5491C>T n.5414C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697947C>A | CA2656037043 | NF2 | c.*3145C>A (n.*3145C>A) c.*3205C>A (n.*3205C>A) c.*3220C>A (n.*3220C>A) n.5492C>A n.5415C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697947C= | CA2400693798 | NF2 | c.*3145C= (n.*3145C=) c.*3205C= (n.*3205C=) c.*3220C= (n.*3220C=) n.5492C= n.5415C= | |
| 22 | g.29697947C>G | CA1024929616 | NF2 | c.*3145C>G (n.*3145C>G) c.*3205C>G (n.*3205C>G) c.*3220C>G (n.*3220C>G) n.5492C>G n.5415C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697948T>G | CA2400693800 | NF2 | c.*3146T>G (n.*3146T>G) c.*3206T>G (n.*3206T>G) c.*3221T>G (n.*3221T>G) n.5493T>G n.5416T>G | dbSNP |
| 22 | g.29697948T= | CA2400693799 | NF2 | c.*3146T= (n.*3146T=) c.*3206T= (n.*3206T=) c.*3221T= (n.*3221T=) n.5493T= n.5416T= | |
| 22 | g.29697949G>A | CA2738088114 | NF2 | c.*3147G>A (n.*3147G>A) c.*3207G>A (n.*3207G>A) c.*3222G>A (n.*3222G>A) n.5494G>A n.5417G>A | dbSNP |
| 22 | g.29697949G>C | CA2656037044 | NF2 | c.*3147G>C (n.*3147G>C) c.*3207G>C (n.*3207G>C) c.*3222G>C (n.*3222G>C) n.5494G>C n.5417G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697950A= | CA2400693801 | NF2 | c.*3148A= (n.*3148A=) c.*3208A= (n.*3208A=) c.*3223A= (n.*3223A=) n.5495A= n.5418A= | |
| 22 | g.29697950A>C | CA752252577 | NF2 | c.*3148A>C (n.*3148A>C) c.*3208A>C (n.*3208A>C) c.*3223A>C (n.*3223A>C) n.5495A>C n.5418A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697950A>G | CA2656037045 | NF2 | c.*3148A>G (n.*3148A>G) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.*3223A>G (n.*3223A>G) n.5495A>G n.5418A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697953A= | CA2400693802 | NF2 | c.*3151A= (n.*3151A=) c.*3211A= (n.*3211A=) c.*3226A= (n.*3226A=) n.5498A= n.5421A= | |
| 22 | g.29697953A>G | CA323130409 | NF2 | c.*3151A>G (n.*3151A>G) c.*3211A>G (n.*3211A>G) c.*3226A>G (n.*3226A>G) n.5498A>G n.5421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697953_29697956delinsATGG | CA2400693803 | NF2 | c.*3151_*3154delinsATGG (n.*3151_*3154delinsATGG) c.*3211_*3214delinsATGG (n.*3211_*3214delinsATGG) c.*3226_*3229delinsATGG (n.*3226_*3229delinsATGG) n.5498_5501delinsATGG n.5421_5424delinsATGG | |
| 22 | g.29697954T>C | CA752252580 | NF2 | c.*3152T>C (n.*3152T>C) c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.*3227T>C (n.*3227T>C) n.5499T>C n.5422T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697954T= | CA2400693804 | NF2 | c.*3152T= (n.*3152T=) c.*3212T= (n.*3212T=) c.*3227T= (n.*3227T=) n.5499T= n.5422T= | |
| 22 | g.29697958_29697960del | CA1024929620 | NF2 | c.*3156_*3158del (n.*3156_*3158del) c.*3216_*3218del (n.*3216_*3218del) c.*3231_*3233del (n.*3231_*3233del) n.5503_5505del n.5426_5428del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697955G>A | CA2400693806 | NF2 | c.*3153G>A (n.*3153G>A) c.*3213G>A (n.*3213G>A) c.*3228G>A (n.*3228G>A) n.5500G>A n.5423G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697955G= | CA2400693805 | NF2 | c.*3153G= (n.*3153G=) c.*3213G= (n.*3213G=) c.*3228G= (n.*3228G=) n.5500G= n.5423G= | |
| 22 | g.29697957T>A | CA2656037046 | NF2 | c.*3155T>A (n.*3155T>A) c.*3215T>A (n.*3215T>A) c.*3230T>A (n.*3230T>A) n.5502T>A n.5425T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697957T>C | CA2656037047 | NF2 | c.*3155T>C (n.*3155T>C) c.*3215T>C (n.*3215T>C) c.*3230T>C (n.*3230T>C) n.5502T>C n.5425T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697958G>T | CA2656037048 | NF2 | c.*3156G>T (n.*3156G>T) c.*3216G>T (n.*3216G>T) c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.5503G>T n.5426G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697959G>A | CA2400693808 | NF2 | c.*3157G>A (n.*3157G>A) c.*3217G>A (n.*3217G>A) c.*3232G>A (n.*3232G>A) n.5504G>A n.5427G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697959G= | CA2400693807 | NF2 | c.*3157G= (n.*3157G=) c.*3217G= (n.*3217G=) c.*3232G= (n.*3232G=) n.5504G= n.5427G= | |
| 22 | g.29697959G>T | CA2656037049 | NF2 | c.*3157G>T (n.*3157G>T) c.*3217G>T (n.*3217G>T) c.*3232G>T (n.*3232G>T) n.5504G>T n.5427G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697960T>C | CA323130423 | NF2 | c.*3158T>C (n.*3158T>C) c.*3218T>C (n.*3218T>C) c.*3233T>C (n.*3233T>C) n.5505T>C n.5428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697960T= | CA2400693809 | NF2 | c.*3158T= (n.*3158T=) c.*3218T= (n.*3218T=) c.*3233T= (n.*3233T=) n.5505T= n.5428T= | |
| 22 | g.29697962dup | CA658166176 | NF2 | c.*3160dup (n.*3160dup) c.*3220dup (n.*3220dup) c.*3235dup (n.*3235dup) n.5507dup n.5430dup | COSMIC |
| 22 | g.29697962T>C | CA2656037050 | NF2 | c.*3160T>C (n.*3160T>C) c.*3220T>C (n.*3220T>C) c.*3235T>C (n.*3235T>C) n.5507T>C n.5430T>C | gnomAD v4 |