UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29697174C>A | CA2656036324 | NF2 | c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.*502-87C>A (n.*502-87C>A) c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.*2447C>A (n.*2447C>A) n.4719C>A n.4642C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697174C= | CA2400693425 | NF2 | c.*2372C= (n.*2372C=) c.*502-87C= (n.*502-87C=) c.*2432C= (n.*2432C=) c.*2447C= (n.*2447C=) n.4719C= n.4642C= | |
| 22 | g.29697174C>T | CA2400693426 | NF2 | c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.*502-87C>T (n.*502-87C>T) c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.*2447C>T (n.*2447C>T) n.4719C>T n.4642C>T | dbSNP |
| 22 | g.29697175C>A | CA10654015 | NF2 | c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.*502-86C>A (n.*502-86C>A) c.*2433C>A (n.*2433C>A) c.*2448C>A (n.*2448C>A) n.4720C>A n.4643C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697175C= | CA2400693428 | NF2 | c.*2373C= (n.*2373C=) c.*502-86C= (n.*502-86C=) c.*2433C= (n.*2433C=) c.*2448C= (n.*2448C=) n.4720C= n.4643C= | |
| 22 | g.29697175C>T | CA2400693427 | NF2 | c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.*502-86C>T (n.*502-86C>T) c.*2433C>T (n.*2433C>T) c.*2448C>T (n.*2448C>T) n.4720C>T n.4643C>T | dbSNP |
| 22 | g.29697176T>A | CA2656036326 | NF2 | c.*2374T>A (n.*2374T>A) c.*502-85T>A (n.*502-85T>A) c.*2434T>A (n.*2434T>A) c.*2449T>A (n.*2449T>A) n.4721T>A n.4644T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697176T>C | CA2656036327 | NF2 | c.*2374T>C (n.*2374T>C) c.*502-85T>C (n.*502-85T>C) c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.*2449T>C (n.*2449T>C) n.4721T>C n.4644T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697176T>G | CA2656036325 | NF2 | c.*2374T>G (n.*2374T>G) c.*502-85T>G (n.*502-85T>G) c.*2434T>G (n.*2434T>G) c.*2449T>G (n.*2449T>G) n.4721T>G n.4644T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697177G>A | CA2400693430 | NF2 | c.*2375G>A (n.*2375G>A) c.*502-84G>A (n.*502-84G>A) c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.*2450G>A (n.*2450G>A) n.4722G>A n.4645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697177G= | CA2400693429 | NF2 | c.*2375G= (n.*2375G=) c.*502-84G= (n.*502-84G=) c.*2435G= (n.*2435G=) c.*2450G= (n.*2450G=) n.4722G= n.4645G= | |
| 22 | g.29697178T>C | CA2656036328 | NF2 | c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.*502-83T>C (n.*502-83T>C) c.*2436T>C (n.*2436T>C) c.*2451T>C (n.*2451T>C) n.4723T>C n.4646T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697181del | CA2656036329 | NF2 | c.*2379del (n.*2379del) c.*502-80del (n.*502-80del) c.*2439del (n.*2439del) c.*2454del (n.*2454del) n.4726del n.4649del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697180A= | CA2400693431 | NF2 | c.*2378A= (n.*2378A=) c.*502-81A= (n.*502-81A=) c.*2438A= (n.*2438A=) c.*2453A= (n.*2453A=) n.4725A= n.4648A= | |
| 22 | g.29697180A>G | CA2400693432 | NF2 | c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.*502-81A>G (n.*502-81A>G) c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.*2453A>G (n.*2453A>G) n.4725A>G n.4648A>G | dbSNP |
| 22 | g.29697181A>G | CA2656036330 | NF2 | c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.*502-80A>G (n.*502-80A>G) c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.*2454A>G (n.*2454A>G) n.4726A>G n.4649A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697185G>A | CA2818695098 | NF2 | c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.*502-76G>A (n.*502-76G>A) c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.*2458G>A (n.*2458G>A) n.4730G>A n.4653G>A | |
| 22 | g.29697185G= | CA2400693433 | NF2 | c.*2383G= (n.*2383G=) c.*502-76G= (n.*502-76G=) c.*2443G= (n.*2443G=) c.*2458G= (n.*2458G=) n.4730G= n.4653G= | |
| 22 | g.29697185G>T | CA2400693434 | NF2 | c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*502-76G>T (n.*502-76G>T) c.*2443G>T (n.*2443G>T) c.*2458G>T (n.*2458G>T) n.4730G>T n.4653G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697188C>A | CA2656036331 | NF2 | c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.*502-73C>A (n.*502-73C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.*2461C>A (n.*2461C>A) n.4733C>A n.4656C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697189T>C | CA2656036332 | NF2 | c.*2387T>C (n.*2387T>C) c.*502-72T>C (n.*502-72T>C) c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) n.4734T>C n.4657T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697190T>G | CA752251983 | NF2 | c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.*502-71T>G (n.*502-71T>G) c.*2448T>G (n.*2448T>G) c.*2463T>G (n.*2463T>G) n.4735T>G n.4658T>G | dbSNP |
| 22 | g.29697190T= | CA2400693435 | NF2 | c.*2388T= (n.*2388T=) c.*502-71T= (n.*502-71T=) c.*2448T= (n.*2448T=) c.*2463T= (n.*2463T=) n.4735T= n.4658T= | |
| 22 | g.29697193A= | CA2400693436 | NF2 | c.*2391A= (n.*2391A=) c.*502-68A= (n.*502-68A=) c.*2451A= (n.*2451A=) c.*2466A= (n.*2466A=) n.4738A= n.4661A= | |
| 22 | g.29697193A>G | CA1024928962 | NF2 | c.*2391A>G (n.*2391A>G) c.*502-68A>G (n.*502-68A>G) c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.*2466A>G (n.*2466A>G) n.4738A>G n.4661A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697194C= | CA2400693437 | NF2 | c.*2392C= (n.*2392C=) c.*502-67C= (n.*502-67C=) c.*2452C= (n.*2452C=) c.*2467C= (n.*2467C=) n.4739C= n.4662C= | |
| 22 | g.29697194C>T | CA2400693438 | NF2 | c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.*502-67C>T (n.*502-67C>T) c.*2452C>T (n.*2452C>T) c.*2467C>T (n.*2467C>T) n.4739C>T n.4662C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697195A= | CA2400693439 | NF2 | c.*2393A= (n.*2393A=) c.*502-66A= (n.*502-66A=) c.*2453A= (n.*2453A=) c.*2468A= (n.*2468A=) n.4740A= n.4663A= | |
| 22 | g.29697195A>G | CA752251986 | NF2 | c.*2393A>G (n.*2393A>G) c.*502-66A>G (n.*502-66A>G) c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.*2468A>G (n.*2468A>G) n.4740A>G n.4663A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697198G= | CA2400693440 | NF2 | c.*2396G= (n.*2396G=) c.*502-63G= (n.*502-63G=) c.*2456G= (n.*2456G=) c.*2471G= (n.*2471G=) n.4743G= n.4666G= | |
| 22 | g.29697198G>T | CA10645275 | NF2 | c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.*502-63G>T (n.*502-63G>T) c.*2456G>T (n.*2456G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) n.4743G>T n.4666G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697199G>A | CA2656036333 | NF2 | c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.*502-62G>A (n.*502-62G>A) c.*2457G>A (n.*2457G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) n.4744G>A n.4667G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697199G>T | CA2656036334 | NF2 | c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.*502-62G>T (n.*502-62G>T) c.*2457G>T (n.*2457G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) n.4744G>T n.4667G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697200C>A | CA2656036335 | NF2 | c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.*502-61C>A (n.*502-61C>A) c.*2458C>A (n.*2458C>A) c.*2473C>A (n.*2473C>A) n.4745C>A n.4668C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697201T>C | CA2656036336 | NF2 | c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.*502-60T>C (n.*502-60T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) c.*2474T>C (n.*2474T>C) n.4746T>C n.4669T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697202G>A | CA2656036337 | NF2 | c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.*502-59G>A (n.*502-59G>A) c.*2460G>A (n.*2460G>A) c.*2475G>A (n.*2475G>A) n.4747G>A n.4670G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697203C>G | CA2656036338 | NF2 | c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.*502-58C>G (n.*502-58C>G) c.*2461C>G (n.*2461C>G) c.*2476C>G (n.*2476C>G) n.4748C>G n.4671C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697203C>T | CA2656036339 | NF2 | c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.*502-58C>T (n.*502-58C>T) c.*2461C>T (n.*2461C>T) c.*2476C>T (n.*2476C>T) n.4748C>T n.4671C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697204A>G | CA2818695135 | NF2 | c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*502-57A>G (n.*502-57A>G) c.*2462A>G (n.*2462A>G) c.*2477A>G (n.*2477A>G) n.4749A>G n.4672A>G | |
| 22 | g.29697204A>T | CA2656036340 | NF2 | c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.*502-57A>T (n.*502-57A>T) c.*2462A>T (n.*2462A>T) c.*2477A>T (n.*2477A>T) n.4749A>T n.4672A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697205G>A | CA2656036341 | NF2 | c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.*502-56G>A (n.*502-56G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.*2478G>A (n.*2478G>A) n.4750G>A n.4673G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697205G>C | CA2818695136 | NF2 | c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.*502-56G>C (n.*502-56G>C) c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.*2478G>C (n.*2478G>C) n.4750G>C n.4673G>C | |
| 22 | g.29697205G>T | CA2656036342 | NF2 | c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.*502-56G>T (n.*502-56G>T) c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.*2478G>T (n.*2478G>T) n.4750G>T n.4673G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697206G>A | CA323129719 | NF2 | c.*2404G>A (n.*2404G>A) c.*502-55G>A (n.*502-55G>A) c.*2464G>A (n.*2464G>A) c.*2479G>A (n.*2479G>A) n.4751G>A n.4674G>A | dbSNP |
| 22 | g.29697206G= | CA2400693441 | NF2 | c.*2404G= (n.*2404G=) c.*502-55G= (n.*502-55G=) c.*2464G= (n.*2464G=) c.*2479G= (n.*2479G=) n.4751G= n.4674G= | |
| 22 | g.29697207T>C | CA2737889779 | NF2 | c.*2405T>C (n.*2405T>C) c.*502-54T>C (n.*502-54T>C) c.*2465T>C (n.*2465T>C) c.*2480T>C (n.*2480T>C) n.4752T>C n.4675T>C | dbSNP |
| 22 | g.29697207T>G | CA2400693442 | NF2 | c.*2405T>G (n.*2405T>G) c.*502-54T>G (n.*502-54T>G) c.*2465T>G (n.*2465T>G) c.*2480T>G (n.*2480T>G) n.4752T>G n.4675T>G | dbSNP |
| 22 | g.29697207T= | CA2400693443 | NF2 | c.*2405T= (n.*2405T=) c.*502-54T= (n.*502-54T=) c.*2465T= (n.*2465T=) c.*2480T= (n.*2480T=) n.4752T= n.4675T= | |
| 22 | g.29697208G>T | CA2656036343 | NF2 | c.*2406G>T (n.*2406G>T) c.*502-53G>T (n.*502-53G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) n.4753G>T n.4676G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697209G>A | CA2818695137 | NF2 | c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*502-52G>A (n.*502-52G>A) c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.*2482G>A (n.*2482G>A) n.4754G>A n.4677G>A | |
| 22 | g.29697210G>A | CA10653335 | NF2 | c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*502-51G>A (n.*502-51G>A) c.*2468G>A (n.*2468G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) n.4755G>A n.4678G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697210G= | CA2400693444 | NF2 | c.*2408G= (n.*2408G=) c.*502-51G= (n.*502-51G=) c.*2468G= (n.*2468G=) c.*2483G= (n.*2483G=) n.4755G= n.4678G= | |
| 22 | g.29697210G>T | CA2656036344 | NF2 | c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.*502-51G>T (n.*502-51G>T) c.*2468G>T (n.*2468G>T) c.*2483G>T (n.*2483G>T) n.4755G>T n.4678G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697212G>A | CA1024928969 | NF2 | c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.*502-49G>A (n.*502-49G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.*2485G>A (n.*2485G>A) n.4757G>A n.4680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697212G= | CA2400693445 | NF2 | c.*2410G= (n.*2410G=) c.*502-49G= (n.*502-49G=) c.*2470G= (n.*2470G=) c.*2485G= (n.*2485G=) n.4757G= n.4680G= | |
| 22 | g.29697213C>A | CA2656036345 | NF2 | c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.*502-48C>A (n.*502-48C>A) c.*2471C>A (n.*2471C>A) c.*2486C>A (n.*2486C>A) n.4758C>A n.4681C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697213C>T | CA2656036346 | NF2 | c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.*502-48C>T (n.*502-48C>T) c.*2471C>T (n.*2471C>T) c.*2486C>T (n.*2486C>T) n.4758C>T n.4681C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697214A= | CA2400693446 | NF2 | c.*2412A= (n.*2412A=) c.*502-47A= (n.*502-47A=) c.*2472A= (n.*2472A=) c.*2487A= (n.*2487A=) n.4759A= n.4682A= | |
| 22 | g.29697214A>G | CA752252003 | NF2 | c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.*502-47A>G (n.*502-47A>G) c.*2472A>G (n.*2472A>G) c.*2487A>G (n.*2487A>G) n.4759A>G n.4682A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697214A>T | CA2656036347 | NF2 | c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.*502-47A>T (n.*502-47A>T) c.*2472A>T (n.*2472A>T) c.*2487A>T (n.*2487A>T) n.4759A>T n.4682A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697215T>C | CA2738087512 | NF2 | c.*2413T>C (n.*2413T>C) c.*502-46T>C (n.*502-46T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.*2488T>C (n.*2488T>C) n.4760T>C n.4683T>C | dbSNP |
| 22 | g.29697215T>G | CA2656036348 | NF2 | c.*2413T>G (n.*2413T>G) c.*502-46T>G (n.*502-46T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.*2488T>G (n.*2488T>G) n.4760T>G n.4683T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697216A= | CA2400693447 | NF2 | c.*2414A= (n.*2414A=) c.*502-45A= (n.*502-45A=) c.*2474A= (n.*2474A=) c.*2489A= (n.*2489A=) n.4761A= n.4684A= | |
| 22 | g.29697216A>G | CA638997606 | NF2 | c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.*502-45A>G (n.*502-45A>G) c.*2474A>G (n.*2474A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) n.4761A>G n.4684A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697218G>T | CA2656036349 | NF2 | c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.*502-43G>T (n.*502-43G>T) c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.*2491G>T (n.*2491G>T) n.4763G>T n.4686G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697219G>A | CA2656036350 | NF2 | c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*502-42G>A (n.*502-42G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) n.4764G>A n.4687G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697222G>T | CA2656036351 | NF2 | c.*2420G>T (n.*2420G>T) c.*502-39G>T (n.*502-39G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.*2495G>T (n.*2495G>T) n.4767G>T n.4690G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697223T>G | CA2656036352 | NF2 | c.*2421T>G (n.*2421T>G) c.*502-38T>G (n.*502-38T>G) c.*2481T>G (n.*2481T>G) c.*2496T>G (n.*2496T>G) n.4768T>G n.4691T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697225T>C | CA2656036353 | NF2 | c.*2423T>C (n.*2423T>C) c.*502-36T>C (n.*502-36T>C) c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.*2498T>C (n.*2498T>C) n.4770T>C n.4693T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697228A= | CA2400693448 | NF2 | c.*2426A= (n.*2426A=) c.*502-33A= (n.*502-33A=) c.*2486A= (n.*2486A=) c.*2501A= (n.*2501A=) n.4773A= n.4696A= | |
| 22 | g.29697228A>G | CA2400693449 | NF2 | c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.*502-33A>G (n.*502-33A>G) c.*2486A>G (n.*2486A>G) c.*2501A>G (n.*2501A>G) n.4773A>G n.4696A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697232del | CA2656036354 | NF2 | c.*2430del (n.*2430del) c.*502-29del (n.*502-29del) c.*2490del (n.*2490del) c.*2505del (n.*2505del) n.4777del n.4700del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697230A= | CA2400693450 | NF2 | c.*2428A= (n.*2428A=) c.*502-31A= (n.*502-31A=) c.*2488A= (n.*2488A=) c.*2503A= (n.*2503A=) n.4775A= n.4698A= | |
| 22 | g.29697230A>T | CA2400693451 | NF2 | c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.*502-31A>T (n.*502-31A>T) c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) n.4775A>T n.4698A>T | dbSNP |
| 22 | g.29697231A>G | CA2656036355 | NF2 | c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.*502-30A>G (n.*502-30A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) n.4776A>G n.4699A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697232A= | CA2400693452 | NF2 | c.*2430A= (n.*2430A=) c.*502-29A= (n.*502-29A=) c.*2490A= (n.*2490A=) c.*2505A= (n.*2505A=) n.4777A= n.4700A= | |
| 22 | g.29697232A>C | CA2400693453 | NF2 | c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.*502-29A>C (n.*502-29A>C) c.*2490A>C (n.*2490A>C) c.*2505A>C (n.*2505A>C) n.4777A>C n.4700A>C | dbSNP |
| 22 | g.29697233C>A | CA752252012 | NF2 | c.*2431C>A (n.*2431C>A) c.*502-28C>A (n.*502-28C>A) c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) n.4778C>A n.4701C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697233C= | CA2400693454 | NF2 | c.*2431C= (n.*2431C=) c.*502-28C= (n.*502-28C=) c.*2491C= (n.*2491C=) c.*2506C= (n.*2506C=) n.4778C= n.4701C= | |
| 22 | g.29697233C>T | CA323129720 | NF2 | c.*2431C>T (n.*2431C>T) c.*502-28C>T (n.*502-28C>T) c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) n.4778C>T n.4701C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697233_29697234insT | CA658166171 | NF2 | c.*2431_*2432insT (n.*2431_*2432insT) c.*502-28_*502-27insT (n.*502-28_*502-27insT) c.*2491_*2492insT (n.*2491_*2492insT) c.*2506_*2507insT (n.*2506_*2507insT) n.4778_4779insT n.4701_4702insT | COSMIC |
| 22 | g.29697234G>A | CA323129721 | NF2 | c.*2432G>A (n.*2432G>A) c.*502-27G>A (n.*502-27G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) n.4779G>A n.4702G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697234G= | CA2400693456 | NF2 | c.*2432G= (n.*2432G=) c.*502-27G= (n.*502-27G=) c.*2492G= (n.*2492G=) c.*2507G= (n.*2507G=) n.4779G= n.4702G= | |
| 22 | g.29697234G>T | CA2400693457 | NF2 | c.*2432G>T (n.*2432G>T) c.*502-27G>T (n.*502-27G>T) c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.*2507G>T (n.*2507G>T) n.4779G>T n.4702G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697238_29697239insGGGACAGGGCGTAGGAGCTGT | CA2400693455 | NF2 | c.*2436_*2437insGGGACAGGGCGTAGGAGCTGT (n.*2436_*2437insGGGACAGGGCGTAGGAGCTGT) c.*502-23_*502-22insGGGACAGGGCGTAGGAGCTGT (n.*502-23_*502-22insGGGACAGGGCGTAGGAGCTGT) c.*2496_*2497insGGGACAGGGCGTAGGAGCTGT (n.*2496_*2497insGGGACAGGGCGTAGGAGCTGT) c.*2511_*2512insGGGACAGGGCGTAGGAGCTGT (n.*2511_*2512insGGGACAGGGCGTAGGAGCTGT) n.4783_4784insGGGACAGGGCGTAGGAGCTGT n.4706_4707insGGGACAGGGCGTAGGAGCTGT | dbSNP |
| 22 | g.29697235C>A | CA2656036356 | NF2 | c.*2433C>A (n.*2433C>A) c.*502-26C>A (n.*502-26C>A) c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.*2508C>A (n.*2508C>A) n.4780C>A n.4703C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697235C= | CA2400693458 | NF2 | c.*2433C= (n.*2433C=) c.*502-26C= (n.*502-26C=) c.*2493C= (n.*2493C=) c.*2508C= (n.*2508C=) n.4780C= n.4703C= | |
| 22 | g.29697235C>T | CA2400693459 | NF2 | c.*2433C>T (n.*2433C>T) c.*502-26C>T (n.*502-26C>T) c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.*2508C>T (n.*2508C>T) n.4780C>T n.4703C>T | dbSNP |
| 22 | g.29697237G>A | CA2656036357 | NF2 | c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.*502-24G>A (n.*502-24G>A) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.*2510G>A (n.*2510G>A) n.4782G>A n.4705G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697237G>C | CA323129726 | NF2 | c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.*502-24G>C (n.*502-24G>C) c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.*2510G>C (n.*2510G>C) n.4782G>C n.4705G>C | dbSNP |
| 22 | g.29697237G= | CA2400693460 | NF2 | c.*2435G= (n.*2435G=) c.*502-24G= (n.*502-24G=) c.*2495G= (n.*2495G=) c.*2510G= (n.*2510G=) n.4782G= n.4705G= | |
| 22 | g.29697237G>T | CA2656036358 | NF2 | c.*2435G>T (n.*2435G>T) c.*502-24G>T (n.*502-24G>T) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.*2510G>T (n.*2510G>T) n.4782G>T n.4705G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697238T>C | CA2656036359 | NF2 | c.*2436T>C (n.*2436T>C) c.*502-23T>C (n.*502-23T>C) c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.*2511T>C (n.*2511T>C) n.4783T>C n.4706T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697239C>A | CA2656036360 | NF2 | c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.*502-22C>A (n.*502-22C>A) c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.*2512C>A (n.*2512C>A) n.4784C>A n.4707C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697239C= | CA2400693461 | NF2 | c.*2437C= (n.*2437C=) c.*502-22C= (n.*502-22C=) c.*2497C= (n.*2497C=) c.*2512C= (n.*2512C=) n.4784C= n.4707C= | |
| 22 | g.29697239C>T | CA323129732 | NF2 | c.*2437C>T (n.*2437C>T) c.*502-22C>T (n.*502-22C>T) c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.*2512C>T (n.*2512C>T) n.4784C>T n.4707C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697240G>A | CA323129749 | NF2 | c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.*502-21G>A (n.*502-21G>A) c.*2498G>A (n.*2498G>A) c.*2513G>A (n.*2513G>A) n.4785G>A n.4708G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697240G>C | CA323129741 | NF2 | c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.*502-21G>C (n.*502-21G>C) c.*2498G>C (n.*2498G>C) c.*2513G>C (n.*2513G>C) n.4785G>C n.4708G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697240G= | CA2400693462 | NF2 | c.*2438G= (n.*2438G=) c.*502-21G= (n.*502-21G=) c.*2498G= (n.*2498G=) c.*2513G= (n.*2513G=) n.4785G= n.4708G= | |
| 22 | g.29697242G>A | CA2656036361 | NF2 | c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.*502-19G>A (n.*502-19G>A) c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.*2515G>A (n.*2515G>A) n.4787G>A n.4710G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697242_29697243insT | CA658166172 | NF2 | c.*2440_*2441insT (n.*2440_*2441insT) c.*502-19_*502-18insT (n.*502-19_*502-18insT) c.*2500_*2501insT (n.*2500_*2501insT) c.*2515_*2516insT (n.*2515_*2516insT) n.4787_4788insT n.4710_4711insT | COSMIC |
| 22 | g.29697243C>A | CA2656036362 | NF2 | c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.*502-18C>A (n.*502-18C>A) c.*2501C>A (n.*2501C>A) c.*2516C>A (n.*2516C>A) n.4788C>A n.4711C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697243C= | CA2400693463 | NF2 | c.*2441C= (n.*2441C=) c.*502-18C= (n.*502-18C=) c.*2501C= (n.*2501C=) c.*2516C= (n.*2516C=) n.4788C= n.4711C= | |
| 22 | g.29697243C>T | CA752252028 | NF2 | c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.*502-18C>T (n.*502-18C>T) c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.*2516C>T (n.*2516C>T) n.4788C>T n.4711C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697244T>A | CA2656036363 | NF2 | c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.*502-17T>A (n.*502-17T>A) c.*2502T>A (n.*2502T>A) c.*2517T>A (n.*2517T>A) n.4789T>A n.4712T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697244T>C | CA2656036364 | NF2 | c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*502-17T>C (n.*502-17T>C) c.*2502T>C (n.*2502T>C) c.*2517T>C (n.*2517T>C) n.4789T>C n.4712T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697245_29697246del | CA2818695142 | NF2 | c.*2443_*2444del (n.*2443_*2444del) c.*502-16_*502-15del (n.*502-16_*502-15del) c.*2503_*2504del (n.*2503_*2504del) c.*2518_*2519del (n.*2518_*2519del) n.4790_4791del n.4713_4714del | |
| 22 | g.29697245T>A | CA2656036365 | NF2 | c.*2443T>A (n.*2443T>A) c.*502-16T>A (n.*502-16T>A) c.*2503T>A (n.*2503T>A) c.*2518T>A (n.*2518T>A) n.4790T>A n.4713T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697245T>C | CA2656036366 | NF2 | c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.*502-16T>C (n.*502-16T>C) c.*2503T>C (n.*2503T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) n.4790T>C n.4713T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697247G>A | CA1139667061 | NF2 | c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*502-14G>A (n.*502-14G>A) c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.*2520G>A (n.*2520G>A) n.4792G>A n.4715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697247G= | CA2400693464 | NF2 | c.*2445G= (n.*2445G=) c.*502-14G= (n.*502-14G=) c.*2505G= (n.*2505G=) c.*2520G= (n.*2520G=) n.4792G= n.4715G= | |
| 22 | g.29697248T>A | CA2818695144 | NF2 | c.*2446T>A (n.*2446T>A) c.*502-13T>A (n.*502-13T>A) c.*2506T>A (n.*2506T>A) c.*2521T>A (n.*2521T>A) n.4793T>A n.4716T>A | |
| 22 | g.29697251C>A | CA2656036367 | NF2 | c.*2449C>A (n.*2449C>A) c.*502-10C>A (n.*502-10C>A) c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.*2524C>A (n.*2524C>A) n.4796C>A n.4719C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697252C>A | CA2656036368 | NF2 | c.*2450C>A (n.*2450C>A) c.*502-9C>A (n.*502-9C>A) c.*2510C>A (n.*2510C>A) c.*2525C>A (n.*2525C>A) n.4797C>A n.4720C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697252C= | CA2400693465 | NF2 | c.*2450C= (n.*2450C=) c.*502-9C= (n.*502-9C=) c.*2510C= (n.*2510C=) c.*2525C= (n.*2525C=) n.4797C= n.4720C= | |
| 22 | g.29697252C>T | CA323129756 | NF2 | c.*2450C>T (n.*2450C>T) c.*502-9C>T (n.*502-9C>T) c.*2510C>T (n.*2510C>T) c.*2525C>T (n.*2525C>T) n.4797C>T n.4720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697253T>C | CA2656036369 | NF2 | c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.*502-8T>C (n.*502-8T>C) c.*2511T>C (n.*2511T>C) c.*2526T>C (n.*2526T>C) n.4798T>C n.4721T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697255C>A | CA2656036370 | NF2 | c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.*502-6C>A (n.*502-6C>A) c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.*2528C>A (n.*2528C>A) n.4800C>A n.4723C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697255_29697256delinsCT | CA2400693466 | NF2 | c.*2453_*2454delinsCT (n.*2453_*2454delinsCT) c.*502-6_*502-5delinsCT (n.*502-6_*502-5delinsCT) c.*2513_*2514delinsCT (n.*2513_*2514delinsCT) c.*2528_*2529delinsCT (n.*2528_*2529delinsCT) n.4800_4801delinsCT n.4723_4724delinsCT | |
| 22 | g.29697256T>C | CA2656036371 | NF2 | c.*2454T>C (n.*2454T>C) c.*502-5T>C (n.*502-5T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.*2529T>C (n.*2529T>C) n.4801T>C n.4724T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697258del | CA1024928988 | NF2 | c.*2456del (n.*2456del) c.*502-3del (n.*502-3del) c.*2516del (n.*2516del) c.*2531del (n.*2531del) n.4803del n.4726del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697257T>A | CA2400693468 | NF2 | c.*2455T>A (n.*2455T>A) c.*502-4T>A (n.*502-4T>A) c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.*2530T>A (n.*2530T>A) n.4802T>A n.4725T>A | dbSNP |
| 22 | g.29697257T>C | CA10651049 | NF2 | c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.*502-4T>C (n.*502-4T>C) c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.*2530T>C (n.*2530T>C) n.4802T>C n.4725T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697257T>G | CA752252051 | NF2 | c.*2455T>G (n.*2455T>G) c.*502-4T>G (n.*502-4T>G) c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.*2530T>G (n.*2530T>G) n.4802T>G n.4725T>G | dbSNP |
| 22 | g.29697257T= | CA2400693467 | NF2 | c.*2455T= (n.*2455T=) c.*502-4T= (n.*502-4T=) c.*2515T= (n.*2515T=) c.*2530T= (n.*2530T=) n.4802T= n.4725T= | |
| 22 | g.29697258T>C | CA2656036372 | NF2 | c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.*502-3T>C (n.*502-3T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.*2531T>C (n.*2531T>C) n.4803T>C n.4726T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697258T>G | CA2656036373 | NF2 | c.*2456T>G (n.*2456T>G) c.*502-3T>G (n.*502-3T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.*2531T>G (n.*2531T>G) n.4803T>G n.4726T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697259A>G | CA2656036374 | NF2 | c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.*502-2A>G (n.*502-2A>G) c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.*2532A>G (n.*2532A>G) n.4804A>G n.4727A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697260G>C | CA2400693470 | NF2 | c.*2458G>C (n.*2458G>C) c.*502-1G>C (n.*502-1G>C) c.*2518G>C (n.*2518G>C) c.*2533G>C (n.*2533G>C) n.4805G>C n.4728G>C | dbSNP |
| 22 | g.29697260G= | CA2400693471 | NF2 | c.*2458G= (n.*2458G=) c.*502-1G= (n.*502-1G=) c.*2518G= (n.*2518G=) c.*2533G= (n.*2533G=) n.4805G= n.4728G= | |
| 22 | g.29697260G>T | CA2400693469 | NF2 | c.*2458G>T (n.*2458G>T) c.*502-1G>T (n.*502-1G>T) c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.*2533G>T (n.*2533G>T) n.4805G>T n.4728G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697261C>A | CA2656036375 | NF2 | c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*2519C>A (n.*2519C>A) c.*2534C>A (n.*2534C>A) n.4806C>A n.4729C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697261C>T | CA2656036376 | NF2 | c.*2459C>T (n.*2459C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*2519C>T (n.*2519C>T) c.*2534C>T (n.*2534C>T) n.4806C>T n.4729C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697262T>C | CA2656036377 | NF2 | c.*2460T>C (n.*2460T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.*2535T>C (n.*2535T>C) n.4807T>C n.4730T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697263G>A | CA2656036378 | NF2 | c.*2461G>A (n.*2461G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.*2536G>A (n.*2536G>A) n.4808G>A n.4731G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697263G>T | CA2656036379 | NF2 | c.*2461G>T (n.*2461G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*2521G>T (n.*2521G>T) c.*2536G>T (n.*2536G>T) n.4808G>T n.4731G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697264C>A | CA2656036380 | NF2 | c.*2462C>A (n.*2462C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*2522C>A (n.*2522C>A) c.*2537C>A (n.*2537C>A) n.4809C>A n.4732C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697264C>T | CA2656036381 | NF2 | c.*2462C>T (n.*2462C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*2522C>T (n.*2522C>T) c.*2537C>T (n.*2537C>T) n.4809C>T n.4732C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697265C>A | CA323129764 | NF2 | c.*2463C>A (n.*2463C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*2523C>A (n.*2523C>A) c.*2538C>A (n.*2538C>A) n.4810C>A n.4733C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697265C= | CA2400693472 | NF2 | c.*2463C= (n.*2463C=) c.*506C= (n.*506C=) c.*2523C= (n.*2523C=) c.*2538C= (n.*2538C=) n.4810C= n.4733C= | |
| 22 | g.29697265C>T | CA752252054 | NF2 | c.*2463C>T (n.*2463C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.*2538C>T (n.*2538C>T) n.4810C>T n.4733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697266G>A | CA323129775 | NF2 | c.*2464G>A (n.*2464G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*2524G>A (n.*2524G>A) c.*2539G>A (n.*2539G>A) n.4811G>A n.4734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697266G= | CA2400693473 | NF2 | c.*2464G= (n.*2464G=) c.*507G= (n.*507G=) c.*2524G= (n.*2524G=) c.*2539G= (n.*2539G=) n.4811G= n.4734G= | |
| 22 | g.29697266G>T | CA2656036382 | NF2 | c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*2524G>T (n.*2524G>T) c.*2539G>T (n.*2539G>T) n.4811G>T n.4734G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697267T>A | CA323129789 | NF2 | c.*2465T>A (n.*2465T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*2525T>A (n.*2525T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) n.4812T>A n.4735T>A | dbSNP |
| 22 | g.29697267T= | CA2400693474 | NF2 | c.*2465T= (n.*2465T=) c.*508T= (n.*508T=) c.*2525T= (n.*2525T=) c.*2540T= (n.*2540T=) n.4812T= n.4735T= | |
| 22 | g.29697268G>A | CA2656036383 | NF2 | c.*2466G>A (n.*2466G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*2526G>A (n.*2526G>A) c.*2541G>A (n.*2541G>A) n.4813G>A n.4736G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697268G>T | CA2656036384 | NF2 | c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*2526G>T (n.*2526G>T) c.*2541G>T (n.*2541G>T) n.4813G>T n.4736G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697269T>A | CA2656036385 | NF2 | c.*2467T>A (n.*2467T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*2527T>A (n.*2527T>A) c.*2542T>A (n.*2542T>A) n.4814T>A n.4737T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697269T>C | CA2656036386 | NF2 | c.*2467T>C (n.*2467T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*2527T>C (n.*2527T>C) c.*2542T>C (n.*2542T>C) n.4814T>C n.4737T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697270C>A | CA2580671155 | NF2 | c.*2468C>A (n.*2468C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*2528C>A (n.*2528C>A) c.*2543C>A (n.*2543C>A) n.4815C>A n.4738C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697270C= | CA2400693475 | NF2 | c.*2468C= (n.*2468C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*2528C= (n.*2528C=) c.*2543C= (n.*2543C=) n.4815C= n.4738C= | |
| 22 | g.29697270C>G | CA10651050 | NF2 | c.*2468C>G (n.*2468C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*2528C>G (n.*2528C>G) c.*2543C>G (n.*2543C>G) n.4815C>G n.4738C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697270C>T | CA2580671156 | NF2 | c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*2528C>T (n.*2528C>T) c.*2543C>T (n.*2543C>T) n.4815C>T n.4738C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697270_29697271insG | CA658166173 | NF2 | c.*2468_*2469insG (n.*2468_*2469insG) c.*511_*512insG (n.*511_*512insG) c.*2528_*2529insG (n.*2528_*2529insG) c.*2543_*2544insG (n.*2543_*2544insG) n.4815_4816insG n.4738_4739insG | |
| 22 | g.29697271T>C | CA2656036387 | NF2 | c.*2469T>C (n.*2469T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*2529T>C (n.*2529T>C) c.*2544T>C (n.*2544T>C) n.4816T>C n.4739T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697272A= | CA2400693477 | NF2 | c.*2470A= (n.*2470A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*2530A= (n.*2530A=) c.*2545A= (n.*2545A=) n.4817A= n.4740A= | |
| 22 | g.29697272A>G | CA1024929009 | NF2 | c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.*2545A>G (n.*2545A>G) n.4817A>G n.4740A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697272_29697275delinsACTT | CA2400693476 | NF2 | c.*2470_*2473delinsACTT (n.*2470_*2473delinsACTT) c.*513_*516delinsACTT (n.*513_*516delinsACTT) c.*2530_*2533delinsACTT (n.*2530_*2533delinsACTT) c.*2545_*2548delinsACTT (n.*2545_*2548delinsACTT) n.4817_4820delinsACTT n.4740_4743delinsACTT | |
| 22 | g.29697273C>T | CA2656036388 | NF2 | c.*2471C>T (n.*2471C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*2531C>T (n.*2531C>T) c.*2546C>T (n.*2546C>T) n.4818C>T n.4741C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697275_29697277del | CA638997610 | NF2 | c.*2473_*2475del (n.*2473_*2475del) c.*516_*518del (n.*516_*518del) c.*2533_*2535del (n.*2533_*2535del) c.*2548_*2550del (n.*2548_*2550del) n.4820_4822del n.4743_4745del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697274T>C | CA2656036389 | NF2 | c.*2472T>C (n.*2472T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*2532T>C (n.*2532T>C) c.*2547T>C (n.*2547T>C) n.4819T>C n.4742T>C | gnomAD v4 |