UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29696140_29696153delinsCTCGGCTCACTGCA | CA2400692966 | NF2 | c.*1338_*1351delinsCTCGGCTCACTGCA (n.*1338_*1351delinsCTCGGCTCACTGCA) c.*501+897_*501+910delinsCTCGGCTCACTGCA (n.*501+897_*501+910delinsCTCGGCTCACTGCA) c.*1398_*1411delinsCTCGGCTCACTGCA (n.*1398_*1411delinsCTCGGCTCACTGCA) c.*1413_*1426delinsCTCGGCTCACTGCA (n.*1413_*1426delinsCTCGGCTCACTGCA) n.3685_3698delinsCTCGGCTCACTGCA n.3608_3621delinsCTCGGCTCACTGCA | |
| 22 | g.29696141_29696153del | CA2400692967 | NF2 | c.*1339_*1351del (n.*1339_*1351del) c.*501+898_*501+910del (n.*501+898_*501+910del) c.*1399_*1411del (n.*1399_*1411del) c.*1414_*1426del (n.*1414_*1426del) n.3686_3698del n.3609_3621del | dbSNP |
| 22 | g.29696152C= | CA2400692973 | NF2 | c.*1350C= (n.*1350C=) c.*501+909C= (n.*501+909C=) c.*1410C= (n.*1410C=) c.*1425C= (n.*1425C=) n.3697C= n.3620C= | |
| 22 | g.29696152C>T | CA1024927688 | NF2 | c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*501+909C>T (n.*501+909C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.3697C>T n.3620C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696153A= | CA2400692974 | NF2 | c.*1351A= (n.*1351A=) c.*501+910A= (n.*501+910A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1426A= (n.*1426A=) n.3698A= n.3621A= | |
| 22 | g.29696153A>C | CA752251240 | NF2 | c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*501+910A>C (n.*501+910A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.3698A>C n.3621A>C | dbSNP |
| 22 | g.29696153A>G | CA2656035183 | NF2 | c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*501+910A>G (n.*501+910A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.3698A>G n.3621A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696154A>G | CA2656035184 | NF2 | c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*501+911A>G (n.*501+911A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.3699A>G n.3622A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696156C>A | CA2656035185 | NF2 | c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*501+913C>A (n.*501+913C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.3701C>A n.3624C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696156C= | CA2400692975 | NF2 | c.*1354C= (n.*1354C=) c.*501+913C= (n.*501+913C=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.*1429C= (n.*1429C=) n.3701C= n.3624C= | |
| 22 | g.29696156C>G | CA638997327 | NF2 | c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*501+913C>G (n.*501+913C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.3701C>G n.3624C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696156C>T | CA2656035186 | NF2 | c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*501+913C>T (n.*501+913C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.3701C>T n.3624C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696157T>C | CA2656035187 | NF2 | c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*501+914T>C (n.*501+914T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.3702T>C n.3625T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696159C>A | CA2656035188 | NF2 | c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*501+916C>A (n.*501+916C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.3704C>A n.3627C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696159C= | CA2400692976 | NF2 | c.*1357C= (n.*1357C=) c.*501+916C= (n.*501+916C=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.*1432C= (n.*1432C=) n.3704C= n.3627C= | |
| 22 | g.29696159C>T | CA638997328 | NF2 | c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*501+916C>T (n.*501+916C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.3704C>T n.3627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696160A= | CA2400692977 | NF2 | c.*1358A= (n.*1358A=) c.*501+917A= (n.*501+917A=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.*1433A= (n.*1433A=) n.3705A= n.3628A= | |
| 22 | g.29696160A>C | CA2400692978 | NF2 | c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*501+917A>C (n.*501+917A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) n.3705A>C n.3628A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696160A>G | CA2529677946 | NF2 | c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*501+917A>G (n.*501+917A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.3705A>G n.3628A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696160A>T | CA2656035192 | NF2 | c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*501+917A>T (n.*501+917A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) n.3705A>T n.3628A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696161C= | CA2400692979 | NF2 | c.*1359C= (n.*1359C=) c.*501+918C= (n.*501+918C=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.*1434C= (n.*1434C=) n.3706C= n.3629C= | |
| 22 | g.29696161C>T | CA2400692980 | NF2 | c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*501+918C>T (n.*501+918C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.3706C>T n.3629C>T | dbSNP |
| 22 | g.29696164_29696166del | CA2656035196 | NF2 | c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) c.*501+921_*501+923del (n.*501+921_*501+923del) c.*1422_*1424del (n.*1422_*1424del) c.*1437_*1439del (n.*1437_*1439del) n.3709_3711del n.3632_3634del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696162C>A | CA2656035199 | NF2 | c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*501+919C>A (n.*501+919C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.3707C>A n.3630C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696163T>C | CA2656035200 | NF2 | c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*501+920T>C (n.*501+920T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.3708T>C n.3631T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696164C>A | CA2656035202 | NF2 | c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*501+921C>A (n.*501+921C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.3709C>A n.3632C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696165C>A | CA2656035203 | NF2 | c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*501+922C>A (n.*501+922C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.3710C>A n.3633C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696165C>T | CA2503614353 | NF2 | c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*501+922C>T (n.*501+922C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.3710C>T n.3633C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696166T>A | CA2656035205 | NF2 | c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.*501+923T>A (n.*501+923T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.3711T>A n.3634T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696166T>C | CA2656035207 | NF2 | c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.*501+923T>C (n.*501+923T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.3711T>C n.3634T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696167G>A | CA2656035210 | NF2 | c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*501+924G>A (n.*501+924G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.3712G>A n.3635G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696167G>C | CA2656035212 | NF2 | c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*501+924G>C (n.*501+924G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.3712G>C n.3635G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696168A>G | CA1024927698 | NF2 | c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*501+925A>G (n.*501+925A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.3713A>G n.3636A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696170T>C | CA2656035216 | NF2 | c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*501+927T>C (n.*501+927T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.3715T>C n.3638T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696170T>G | CA323128978 | NF2 | c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*501+927T>G (n.*501+927T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.3715T>G n.3638T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696170T= | CA2400692981 | NF2 | c.*1368T= (n.*1368T=) c.*501+927T= (n.*501+927T=) c.*1428T= (n.*1428T=) c.*1443T= (n.*1443T=) n.3715T= n.3638T= | |
| 22 | g.29696171T>A | CA2656035221 | NF2 | c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*501+928T>A (n.*501+928T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*1444T>A (n.*1444T>A) n.3716T>A n.3639T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696172C>A | CA2656035223 | NF2 | c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*501+929C>A (n.*501+929C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.3717C>A n.3640C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696172C= | CA2400692982 | NF2 | c.*1370C= (n.*1370C=) c.*501+929C= (n.*501+929C=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.3717C= n.3640C= | |
| 22 | g.29696172C>G | CA323128981 | NF2 | c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*501+929C>G (n.*501+929C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.3717C>G n.3640C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696172C>T | CA2656035225 | NF2 | c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*501+929C>T (n.*501+929C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.3717C>T n.3640C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696173A>G | CA2656035228 | NF2 | c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*501+930A>G (n.*501+930A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.3718A>G n.3641A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696174A= | CA2400692983 | NF2 | c.*1372A= (n.*1372A=) c.*501+931A= (n.*501+931A=) c.*1432A= (n.*1432A=) c.*1447A= (n.*1447A=) n.3719A= n.3642A= | |
| 22 | g.29696174A>G | CA2400692984 | NF2 | c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*501+931A>G (n.*501+931A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.3719A>G n.3642A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696175_29696177dup | CA2656035231 | NF2 | c.*1373_*1375dup (n.*1373_*1375dup) c.*501+932_*501+934dup (n.*501+932_*501+934dup) c.*1433_*1435dup (n.*1433_*1435dup) c.*1448_*1450dup (n.*1448_*1450dup) n.3720_3722dup n.3643_3645dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696176C>A | CA2656035235 | NF2 | c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*501+933C>A (n.*501+933C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.3721C>A n.3644C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696176C>T | CA2656035237 | NF2 | c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*501+933C>T (n.*501+933C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.3721C>T n.3644C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696177A>G | CA2589750923 | NF2 | c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*501+934A>G (n.*501+934A>G) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.3722A>G n.3645A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696177A>T | CA2656035241 | NF2 | c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*501+934A>T (n.*501+934A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.3722A>T n.3645A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696178A= | CA2400692985 | NF2 | c.*1376A= (n.*1376A=) c.*501+935A= (n.*501+935A=) c.*1436A= (n.*1436A=) c.*1451A= (n.*1451A=) n.3723A= n.3646A= | |
| 22 | g.29696178A>C | CA2656035242 | NF2 | c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*501+935A>C (n.*501+935A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.3723A>C n.3646A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696178A>G | CA323128998 | NF2 | c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*501+935A>G (n.*501+935A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.3723A>G n.3646A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696178_29696179delinsAT | CA2400692986 | NF2 | c.*1376_*1377delinsAT (n.*1376_*1377delinsAT) c.*501+935_*501+936delinsAT (n.*501+935_*501+936delinsAT) c.*1436_*1437delinsAT (n.*1436_*1437delinsAT) c.*1451_*1452delinsAT (n.*1451_*1452delinsAT) n.3723_3724delinsAT n.3646_3647delinsAT | |
| 22 | g.29696180del | CA2400692987 | NF2 | c.*1378del (n.*1378del) c.*501+937del (n.*501+937del) c.*1438del (n.*1438del) c.*1453del (n.*1453del) n.3725del n.3648del | dbSNP |
| 22 | g.29696181C>A | CA2656035245 | NF2 | c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*501+938C>A (n.*501+938C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.3726C>A n.3649C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696182T>C | CA2656035247 | NF2 | c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*501+939T>C (n.*501+939T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.3727T>C n.3650T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696183C= | CA2400692988 | NF2 | c.*1381C= (n.*1381C=) c.*501+940C= (n.*501+940C=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.*1456C= (n.*1456C=) n.3728C= n.3651C= | |
| 22 | g.29696183C>T | CA752251249 | NF2 | c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*501+940C>T (n.*501+940C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.3728C>T n.3651C>T | dbSNP |
| 22 | g.29696184C>A | CA2656035248 | NF2 | c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*501+941C>A (n.*501+941C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.3729C>A n.3652C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696185T>C | CA2656035249 | NF2 | c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*501+942T>C (n.*501+942T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.3730T>C n.3653T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696186G>A | CA2656035250 | NF2 | c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*501+943G>A (n.*501+943G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.3731G>A n.3654G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696186G>C | CA2656035251 | NF2 | c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*501+943G>C (n.*501+943G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.3731G>C n.3654G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696186G>T | CA2656035252 | NF2 | c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*501+943G>T (n.*501+943G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.3731G>T n.3654G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696187C= | CA2400692989 | NF2 | c.*1385C= (n.*1385C=) c.*501+944C= (n.*501+944C=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.*1460C= (n.*1460C=) n.3732C= n.3655C= | |
| 22 | g.29696187C>T | CA1024927709 | NF2 | c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*501+944C>T (n.*501+944C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.3732C>T n.3655C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696188C>A | CA752251250 | NF2 | c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*501+945C>A (n.*501+945C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.3733C>A n.3656C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696188C= | CA2400692990 | NF2 | c.*1386C= (n.*1386C=) c.*501+945C= (n.*501+945C=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.*1461C= (n.*1461C=) n.3733C= n.3656C= | |
| 22 | g.29696188C>T | CA752251251 | NF2 | c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*501+945C>T (n.*501+945C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.3733C>T n.3656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696189del | CA2656035257 | NF2 | c.*1387del (n.*1387del) c.*501+946del (n.*501+946del) c.*1447del (n.*1447del) c.*1462del (n.*1462del) n.3734del n.3657del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696189T>A | CA2656035259 | NF2 | c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*501+946T>A (n.*501+946T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.3734T>A n.3657T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696189T>C | CA2656035261 | NF2 | c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*501+946T>C (n.*501+946T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.3734T>C n.3657T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696190C>A | CA2656035263 | NF2 | c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*501+947C>A (n.*501+947C>A) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.3735C>A n.3658C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696190C>T | CA2656035264 | NF2 | c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*501+947C>T (n.*501+947C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.3735C>T n.3658C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696191A>C | CA2656035265 | NF2 | c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*501+948A>C (n.*501+948A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.3736A>C n.3659A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696191A>G | CA2656035266 | NF2 | c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*501+948A>G (n.*501+948A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.3736A>G n.3659A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696192G>A | CA2656035269 | NF2 | c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*501+949G>A (n.*501+949G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.3737G>A n.3660G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696192G>T | CA2656035270 | NF2 | c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*501+949G>T (n.*501+949G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.3737G>T n.3660G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696193C>T | CA2656035272 | NF2 | c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*501+950C>T (n.*501+950C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.3738C>T n.3661C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696194C>A | CA752251252 | NF2 | c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*501+951C>A (n.*501+951C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.3739C>A n.3662C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696194C= | CA2400692991 | NF2 | c.*1392C= (n.*1392C=) c.*501+951C= (n.*501+951C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*1467C= (n.*1467C=) n.3739C= n.3662C= | |
| 22 | g.29696194C>T | CA2656035276 | NF2 | c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*501+951C>T (n.*501+951C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.3739C>T n.3662C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696196C>T | CA2504922383 | NF2 | c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*501+953C>T (n.*501+953C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.3741C>T n.3664C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696197C>A | CA2656035279 | NF2 | c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*501+954C>A (n.*501+954C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.3742C>A n.3665C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696197C>T | CA2656035278 | NF2 | c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.*501+954C>T (n.*501+954C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.3742C>T n.3665C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696198C>A | CA2656035282 | NF2 | c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*501+955C>A (n.*501+955C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.3743C>A n.3666C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696198C>T | CA2656035283 | NF2 | c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*501+955C>T (n.*501+955C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.3743C>T n.3666C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696199A>C | CA2818694997 | NF2 | c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*501+956A>C (n.*501+956A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.3744A>C n.3667A>C | |
| 22 | g.29696199A>G | CA2656035284 | NF2 | c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*501+956A>G (n.*501+956A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.3744A>G n.3667A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696200A= | CA2400692992 | NF2 | c.*1398A= (n.*1398A=) c.*501+957A= (n.*501+957A=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.*1473A= (n.*1473A=) n.3745A= n.3668A= | |
| 22 | g.29696200A>G | CA752251254 | NF2 | c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*501+957A>G (n.*501+957A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) n.3745A>G n.3668A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696201G>A | CA2656035285 | NF2 | c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*501+958G>A (n.*501+958G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.3746G>A n.3669G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696202T>A | CA2400692994 | NF2 | c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*501+959T>A (n.*501+959T>A) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.3747T>A n.3670T>A | dbSNP |
| 22 | g.29696202T= | CA2400692993 | NF2 | c.*1400T= (n.*1400T=) c.*501+959T= (n.*501+959T=) c.*1460T= (n.*1460T=) c.*1475T= (n.*1475T=) n.3747T= n.3670T= | |
| 22 | g.29696203A>G | CA2656035287 | NF2 | c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*501+960A>G (n.*501+960A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.3748A>G n.3671A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696204G>A | CA2656035288 | NF2 | c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*501+961G>A (n.*501+961G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.3749G>A n.3672G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696204G>T | CA2656035289 | NF2 | c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*501+961G>T (n.*501+961G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.3749G>T n.3672G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696205C>T | CA2656035290 | NF2 | c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*501+962C>T (n.*501+962C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) n.3750C>T n.3673C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696206T>A | CA2656035291 | NF2 | c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*501+963T>A (n.*501+963T>A) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) n.3751T>A n.3674T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696206T>C | CA2656035292 | NF2 | c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*501+963T>C (n.*501+963T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.3751T>C n.3674T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696207G>A | CA323129011 | NF2 | c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*501+964G>A (n.*501+964G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.3752G>A n.3675G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696207G= | CA2400692995 | NF2 | c.*1405G= (n.*1405G=) c.*501+964G= (n.*501+964G=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*1480G= (n.*1480G=) n.3752G= n.3675G= | |
| 22 | g.29696207G>T | CA2656035294 | NF2 | c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*501+964G>T (n.*501+964G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.3752G>T n.3675G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696208G>T | CA2656035296 | NF2 | c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*501+965G>T (n.*501+965G>T) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.3753G>T n.3676G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696209G>A | CA1024927718 | NF2 | c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*501+966G>A (n.*501+966G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.3754G>A n.3677G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696209G= | CA2400692996 | NF2 | c.*1407G= (n.*1407G=) c.*501+966G= (n.*501+966G=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.*1482G= (n.*1482G=) n.3754G= n.3677G= | |
| 22 | g.29696210A>G | CA2656035299 | NF2 | c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*501+967A>G (n.*501+967A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.3755A>G n.3678A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696211C>A | CA2656035302 | NF2 | c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*501+968C>A (n.*501+968C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.3756C>A n.3679C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696211C= | CA2400692997 | NF2 | c.*1409C= (n.*1409C=) c.*501+968C= (n.*501+968C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.3756C= n.3679C= | |
| 22 | g.29696211C>G | CA323129012 | NF2 | c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*501+968C>G (n.*501+968C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.3756C>G n.3679C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696211C>T | CA2656035304 | NF2 | c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*501+968C>T (n.*501+968C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.3756C>T n.3679C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696212T>C | CA2400692999 | NF2 | c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*501+969T>C (n.*501+969T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.3757T>C n.3680T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696212T= | CA2400692998 | NF2 | c.*1410T= (n.*1410T=) c.*501+969T= (n.*501+969T=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.*1485T= (n.*1485T=) n.3757T= n.3680T= | |
| 22 | g.29696213A>G | CA2656035309 | NF2 | c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*501+970A>G (n.*501+970A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.3758A>G n.3681A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696214C= | CA2400693000 | NF2 | c.*1412C= (n.*1412C=) c.*501+971C= (n.*501+971C=) c.*1472C= (n.*1472C=) c.*1487C= (n.*1487C=) n.3759C= n.3682C= | |
| 22 | g.29696214C>T | CA638997329 | NF2 | c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*501+971C>T (n.*501+971C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.3759C>T n.3682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696215A>T | CA2656035314 | NF2 | c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*501+972A>T (n.*501+972A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.3760A>T n.3683A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696216G>A | CA2656035316 | NF2 | c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*501+973G>A (n.*501+973G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.3761G>A n.3684G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696216G>T | CA2656035318 | NF2 | c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*501+973G>T (n.*501+973G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.3761G>T n.3684G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696217G>A | CA2656035321 | NF2 | c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*501+974G>A (n.*501+974G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.3762G>A n.3685G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696217G>T | CA2656035322 | NF2 | c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*501+974G>T (n.*501+974G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.3762G>T n.3685G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696218C>A | CA2656035326 | NF2 | c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*501+975C>A (n.*501+975C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.3763C>A n.3686C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696218C>T | CA2656035325 | NF2 | c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*501+975C>T (n.*501+975C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.3763C>T n.3686C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696219A= | CA2400693001 | NF2 | c.*1417A= (n.*1417A=) c.*501+976A= (n.*501+976A=) c.*1477A= (n.*1477A=) c.*1492A= (n.*1492A=) n.3764A= n.3687A= | |
| 22 | g.29696219A>G | CA323129013 | NF2 | c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*501+976A>G (n.*501+976A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.3764A>G n.3687A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696220T>C | CA1139667055 | NF2 | c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*501+977T>C (n.*501+977T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.3765T>C n.3688T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696220T>G | CA2400693003 | NF2 | c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*501+977T>G (n.*501+977T>G) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.3765T>G n.3688T>G | dbSNP |
| 22 | g.29696220T= | CA2400693002 | NF2 | c.*1418T= (n.*1418T=) c.*501+977T= (n.*501+977T=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.*1493T= (n.*1493T=) n.3765T= n.3688T= | |
| 22 | g.29696220_29696222delinsTGC | CA2400693004 | NF2 | c.*1418_*1420delinsTGC (n.*1418_*1420delinsTGC) c.*501+977_*501+979delinsTGC (n.*501+977_*501+979delinsTGC) c.*1478_*1480delinsTGC (n.*1478_*1480delinsTGC) c.*1493_*1495delinsTGC (n.*1493_*1495delinsTGC) n.3765_3767delinsTGC n.3688_3690delinsTGC | |
| 22 | g.29696221G>A | CA2656035336 | NF2 | c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*501+978G>A (n.*501+978G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.3766G>A n.3689G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696221G>C | CA2656035338 | NF2 | c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*501+978G>C (n.*501+978G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.3766G>C n.3689G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696221_29696222del | CA1024927728 | NF2 | c.*1419_*1420del (n.*1419_*1420del) c.*501+978_*501+979del (n.*501+978_*501+979del) c.*1479_*1480del (n.*1479_*1480del) c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del) n.3766_3767del n.3689_3690del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696222C>A | CA2656035342 | NF2 | c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*501+979C>A (n.*501+979C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.3767C>A n.3690C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696222C>T | CA2656035344 | NF2 | c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*501+979C>T (n.*501+979C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.3767C>T n.3690C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696223A= | CA2400693005 | NF2 | c.*1421A= (n.*1421A=) c.*501+980A= (n.*501+980A=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.*1496A= (n.*1496A=) n.3768A= n.3691A= | |
| 22 | g.29696223A>G | CA514191754 | NF2 | c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*501+980A>G (n.*501+980A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.3768A>G n.3691A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696223_29696224insTG | CA1024927729 | NF2 | c.*1421_*1422insTG (n.*1421_*1422insTG) c.*501+980_*501+981insTG (n.*501+980_*501+981insTG) c.*1481_*1482insTG (n.*1481_*1482insTG) c.*1496_*1497insTG (n.*1496_*1497insTG) n.3768_3769insTG n.3691_3692insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696224C>A | CA2656035354 | NF2 | c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*501+981C>A (n.*501+981C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.3769C>A n.3692C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696224C>T | CA2656035355 | NF2 | c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*501+981C>T (n.*501+981C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.3769C>T n.3692C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696225del | CA2656035351 | NF2 | c.*1423del (n.*1423del) c.*501+982del (n.*501+982del) c.*1483del (n.*1483del) c.*1498del (n.*1498del) n.3770del n.3693del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696226A= | CA2400693006 | NF2 | c.*1424A= (n.*1424A=) c.*501+983A= (n.*501+983A=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*1499A= (n.*1499A=) n.3771A= n.3694A= | |
| 22 | g.29696226A>G | CA323129014 | NF2 | c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*501+983A>G (n.*501+983A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.3771A>G n.3694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696228C>A | CA2656035363 | NF2 | c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*501+985C>A (n.*501+985C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.3773C>A n.3696C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696229A>G | CA2656035365 | NF2 | c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*501+986A>G (n.*501+986A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) n.3774A>G n.3697A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696230C>A | CA323129017 | NF2 | c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*501+987C>A (n.*501+987C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.3775C>A n.3698C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696230C= | CA2400693007 | NF2 | c.*1428C= (n.*1428C=) c.*501+987C= (n.*501+987C=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.*1503C= (n.*1503C=) n.3775C= n.3698C= | |
| 22 | g.29696230C>T | CA2656035368 | NF2 | c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*501+987C>T (n.*501+987C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.3775C>T n.3698C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696231A>G | CA2656035369 | NF2 | c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*501+988A>G (n.*501+988A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.3776A>G n.3699A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696233T>C | CA752251267 | NF2 | c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*501+990T>C (n.*501+990T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.3778T>C n.3701T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696233T= | CA2400693008 | NF2 | c.*1431T= (n.*1431T=) c.*501+990T= (n.*501+990T=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*1506T= (n.*1506T=) n.3778T= n.3701T= | |
| 22 | g.29696234T>C | CA2656035371 | NF2 | c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*501+991T>C (n.*501+991T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.3779T>C n.3702T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696235G>T | CA2656035373 | NF2 | c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*501+992G>T (n.*501+992G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.3780G>T n.3703G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696236G>A | CA2656035375 | NF2 | c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*501+993G>A (n.*501+993G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.3781G>A n.3704G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696237C>A | CA2656035377 | NF2 | c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*501+994C>A (n.*501+994C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.3782C>A n.3705C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696237C>T | CA2656035378 | NF2 | c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*501+994C>T (n.*501+994C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.3782C>T n.3705C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696238C>A | CA2656035379 | NF2 | c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*501+995C>A (n.*501+995C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.3783C>A n.3706C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696240A= | CA2400693009 | NF2 | c.*1438A= (n.*1438A=) c.*501+997A= (n.*501+997A=) c.*1498A= (n.*1498A=) c.*1513A= (n.*1513A=) n.3785A= n.3708A= | |
| 22 | g.29696240A>C | CA2818694998 | NF2 | c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*501+997A>C (n.*501+997A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) n.3785A>C n.3708A>C | |
| 22 | g.29696240A>G | CA10651013 | NF2 | c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*501+997A>G (n.*501+997A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.3785A>G n.3708A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696241T>C | CA10654003 | NF2 | c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*501+998T>C (n.*501+998T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.3786T>C n.3709T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696241T>G | CA2656035392 | NF2 | c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*501+998T>G (n.*501+998T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.3786T>G n.3709T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696241T= | CA2400693010 | NF2 | c.*1439T= (n.*1439T=) c.*501+998T= (n.*501+998T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*1514T= (n.*1514T=) n.3786T= n.3709T= | |
| 22 | g.29696242G>A | CA638997330 | NF2 | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*501+999G>A (n.*501+999G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.3787G>A n.3710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696242G= | CA2400693011 | NF2 | c.*1440G= (n.*1440G=) c.*501+999G= (n.*501+999G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.3787G= n.3710G= | |
| 22 | g.29696245C= | CA2400693012 | NF2 | c.*1443C= (n.*1443C=) c.*501+1002C= (n.*501+1002C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.3790C= n.3713C= | |
| 22 | g.29696245C>T | CA752251295 | NF2 | c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*501+1002C>T (n.*501+1002C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.3790C>T n.3713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696246T>C | CA2656035393 | NF2 | c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*501+1003T>C (n.*501+1003T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.3791T>C n.3714T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696247G>A | CA2656035394 | NF2 | c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*501+1004G>A (n.*501+1004G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.3792G>A n.3715G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696247G>T | CA2656035395 | NF2 | c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*501+1004G>T (n.*501+1004G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.3792G>T n.3715G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696250T>C | CA2656035396 | NF2 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*501+1007T>C (n.*501+1007T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.3795T>C n.3718T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696250T>G | CA323129037 | NF2 | c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*501+1007T>G (n.*501+1007T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.3795T>G n.3718T>G | dbSNP |
| 22 | g.29696250T= | CA2400693013 | NF2 | c.*1448T= (n.*1448T=) c.*501+1007T= (n.*501+1007T=) c.*1508T= (n.*1508T=) c.*1523T= (n.*1523T=) n.3795T= n.3718T= |