Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29695945T>C | CA2656034822 | NF2 | c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*501+702T>C (n.*501+702T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.3490T>C n.3413T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695947C>A | CA2656034823 | NF2 | c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*501+704C>A (n.*501+704C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.3492C>A n.3415C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695948A>G | CA2656034824 | NF2 | c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*501+705A>G (n.*501+705A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.3493A>G n.3416A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695948A>T | CA2656034825 | NF2 | c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*501+705A>T (n.*501+705A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.3493A>T n.3416A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695949C>A | CA2400692847 | NF2 | c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*501+706C>A (n.*501+706C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.3494C>A n.3417C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695949C= | CA2400692846 | NF2 | c.*1147C= (n.*1147C=) c.*501+706C= (n.*501+706C=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*1222C= (n.*1222C=) n.3494C= n.3417C= | |
22 | g.29695950T>C | CA2656034827 | NF2 | c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*501+707T>C (n.*501+707T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.3495T>C n.3418T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695951C>T | CA2656034828 | NF2 | c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*501+708C>T (n.*501+708C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.3496C>T n.3419C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695952A= | CA2400692848 | NF2 | c.*1150A= (n.*1150A=) c.*501+709A= (n.*501+709A=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.*1225A= (n.*1225A=) n.3497A= n.3420A= | |
22 | g.29695952A>G | CA752250907 | NF2 | c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*501+709A>G (n.*501+709A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.3497A>G n.3420A>G | dbSNP |
22 | g.29695953C>A | CA2400692850 | NF2 | c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*501+710C>A (n.*501+710C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.3498C>A n.3421C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695953C= | CA2400692849 | NF2 | c.*1151C= (n.*1151C=) c.*501+710C= (n.*501+710C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.*1226C= (n.*1226C=) n.3498C= n.3421C= | |
22 | g.29695954A>G | CA2656034829 | NF2 | c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*501+711A>G (n.*501+711A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.3499A>G n.3422A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695956G>A | CA2400692852 | NF2 | c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*501+713G>A (n.*501+713G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.3501G>A n.3424G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695956G= | CA2400692851 | NF2 | c.*1154G= (n.*1154G=) c.*501+713G= (n.*501+713G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*1229G= (n.*1229G=) n.3501G= n.3424G= | |
22 | g.29695956G>T | CA323128805 | NF2 | c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*501+713G>T (n.*501+713G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.3501G>T n.3424G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695958G>A | CA752250910 | NF2 | c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*501+715G>A (n.*501+715G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.3503G>A n.3426G>A | dbSNP |
22 | g.29695958G= | CA2400692853 | NF2 | c.*1156G= (n.*1156G=) c.*501+715G= (n.*501+715G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.*1231G= (n.*1231G=) n.3503G= n.3426G= | |
22 | g.29695958G>T | CA2400692854 | NF2 | c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*501+715G>T (n.*501+715G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.3503G>T n.3426G>T | dbSNP |
22 | g.29695959G>T | CA2656034830 | NF2 | c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*501+716G>T (n.*501+716G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.3504G>T n.3427G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695960C= | CA2400692855 | NF2 | c.*1158C= (n.*1158C=) c.*501+717C= (n.*501+717C=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.3505C= n.3428C= | |
22 | g.29695960C>T | CA323128810 | NF2 | c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*501+717C>T (n.*501+717C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.3505C>T n.3428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695961G>A | CA323128811 | NF2 | c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*501+718G>A (n.*501+718G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.3506G>A n.3429G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695961G= | CA2400692856 | NF2 | c.*1159G= (n.*1159G=) c.*501+718G= (n.*501+718G=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.*1234G= (n.*1234G=) n.3506G= n.3429G= | |
22 | g.29695961G>T | CA2656034831 | NF2 | c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*501+718G>T (n.*501+718G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.3506G>T n.3429G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695964C= | CA2400692857 | NF2 | c.*1162C= (n.*1162C=) c.*501+721C= (n.*501+721C=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.*1237C= (n.*1237C=) n.3509C= n.3432C= | |
22 | g.29695964C>T | CA752250914 | NF2 | c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*501+721C>T (n.*501+721C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.3509C>T n.3432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695966C>A | CA2656034832 | NF2 | c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*501+723C>A (n.*501+723C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.3511C>A n.3434C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695966C>T | CA2656034833 | NF2 | c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*501+723C>T (n.*501+723C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.3511C>T n.3434C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695967C>A | CA2656034834 | NF2 | c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*501+724C>A (n.*501+724C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.3512C>A n.3435C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695970G>A | CA323128816 | NF2 | c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*501+727G>A (n.*501+727G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.3515G>A n.3438G>A | dbSNP |
22 | g.29695970G= | CA2400692858 | NF2 | c.*1168G= (n.*1168G=) c.*501+727G= (n.*501+727G=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.*1243G= (n.*1243G=) n.3515G= n.3438G= | |
22 | g.29695970G>T | CA2656034835 | NF2 | c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*501+727G>T (n.*501+727G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.3515G>T n.3438G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695971G>A | CA2656034836 | NF2 | c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*501+728G>A (n.*501+728G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.3516G>A n.3439G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695972C>A | CA2656034837 | NF2 | c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*501+729C>A (n.*501+729C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.3517C>A n.3440C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695972C>T | CA2656034838 | NF2 | c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*501+729C>T (n.*501+729C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.3517C>T n.3440C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695973T>C | CA2656034839 | NF2 | c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*501+730T>C (n.*501+730T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.3518T>C n.3441T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695974G>T | CA2656034840 | NF2 | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*501+731G>T (n.*501+731G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.3519G>T n.3442G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695975T>C | CA2656034841 | NF2 | c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*501+732T>C (n.*501+732T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.3520T>C n.3443T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695976C= | CA2400692859 | NF2 | c.*1174C= (n.*1174C=) c.*501+733C= (n.*501+733C=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.*1249C= (n.*1249C=) n.3521C= n.3444C= | |
22 | g.29695976C>T | CA2400692860 | NF2 | c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*501+733C>T (n.*501+733C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.3521C>T n.3444C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695977A>T | CA2656034842 | NF2 | c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*501+734A>T (n.*501+734A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.3522A>T n.3445A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695978C>A | CA2656034843 | NF2 | c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*501+735C>A (n.*501+735C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.3523C>A n.3446C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695979A>G | CA2656034844 | NF2 | c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*501+736A>G (n.*501+736A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.3524A>G n.3447A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695979A>T | CA2656034845 | NF2 | c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*501+736A>T (n.*501+736A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.3524A>T n.3447A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695980G>A | CA2656034846 | NF2 | c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*501+737G>A (n.*501+737G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.3525G>A n.3448G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695980G>C | CA2656034847 | NF2 | c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*501+737G>C (n.*501+737G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.3525G>C n.3448G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695981G>A | CA2656034848 | NF2 | c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*501+738G>A (n.*501+738G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.3526G>A n.3449G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695981G>T | CA2656034849 | NF2 | c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*501+738G>T (n.*501+738G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.3526G>T n.3449G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695982A>T | CA2656034850 | NF2 | c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*501+739A>T (n.*501+739A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.3527A>T n.3450A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695983C>A | CA2656034851 | NF2 | c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*501+740C>A (n.*501+740C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.3528C>A n.3451C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695983C= | CA2400692861 | NF2 | c.*1181C= (n.*1181C=) c.*501+740C= (n.*501+740C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.*1256C= (n.*1256C=) n.3528C= n.3451C= | |
22 | g.29695983C>T | CA752250921 | NF2 | c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*501+740C>T (n.*501+740C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.3528C>T n.3451C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695985C>A | CA323128826 | NF2 | c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*501+742C>A (n.*501+742C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.3530C>A n.3453C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695985C= | CA2400692862 | NF2 | c.*1183C= (n.*1183C=) c.*501+742C= (n.*501+742C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.*1258C= (n.*1258C=) n.3530C= n.3453C= | |
22 | g.29695985C>T | CA2656034852 | NF2 | c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*501+742C>T (n.*501+742C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.3530C>T n.3453C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695986A>C | CA1024927330 | NF2 | c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*501+743A>C (n.*501+743A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.3531A>C n.3454A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695986A>G | CA2656034853 | NF2 | c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*501+743A>G (n.*501+743A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.3531A>G n.3454A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695987C= | CA2400692863 | NF2 | c.*1185C= (n.*1185C=) c.*501+744C= (n.*501+744C=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*1260C= (n.*1260C=) n.3532C= n.3455C= | |
22 | g.29695987C>T | CA752250923 | NF2 | c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*501+744C>T (n.*501+744C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.3532C>T n.3455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695988C= | CA2400692864 | NF2 | c.*1186C= (n.*1186C=) c.*501+745C= (n.*501+745C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.*1261C= (n.*1261C=) n.3533C= n.3456C= | |
22 | g.29695988C>T | CA2400692865 | NF2 | c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*501+745C>T (n.*501+745C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.3533C>T n.3456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695989T>C | CA2656034854 | NF2 | c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*501+746T>C (n.*501+746T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.3534T>C n.3457T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695990C>A | CA2656034855 | NF2 | c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*501+747C>A (n.*501+747C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.3535C>A n.3458C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695991C= | CA2400692866 | NF2 | c.*1189C= (n.*1189C=) c.*501+748C= (n.*501+748C=) c.*1249C= (n.*1249C=) c.*1264C= (n.*1264C=) n.3536C= n.3459C= | |
22 | g.29695991C>T | CA323128832 | NF2 | c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*501+748C>T (n.*501+748C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.3536C>T n.3459C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695992A>C | CA2656034856 | NF2 | c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*501+749A>C (n.*501+749A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.3537A>C n.3460A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695993T>A | CA2656034857 | NF2 | c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*501+750T>A (n.*501+750T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.3538T>A n.3461T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695993T>C | CA2525860097 | NF2 | c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*501+750T>C (n.*501+750T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.3538T>C n.3461T>C | |
22 | g.29695993T>G | CA2818694952 | NF2 | c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*501+750T>G (n.*501+750T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.3538T>G n.3461T>G | |
22 | g.29695994G>A | CA323128833 | NF2 | c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*501+751G>A (n.*501+751G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.3539G>A n.3462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695994G= | CA2400692867 | NF2 | c.*1192G= (n.*1192G=) c.*501+751G= (n.*501+751G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.*1267G= (n.*1267G=) n.3539G= n.3462G= | |
22 | g.29695994G>T | CA2656034858 | NF2 | c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*501+751G>T (n.*501+751G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.3539G>T n.3462G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695995C>A | CA2400692869 | NF2 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*501+752C>A (n.*501+752C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.3540C>A n.3463C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695995C= | CA2400692868 | NF2 | c.*1193C= (n.*1193C=) c.*501+752C= (n.*501+752C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.*1268C= (n.*1268C=) n.3540C= n.3463C= | |
22 | g.29695995C>G | CA2656034859 | NF2 | c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*501+752C>G (n.*501+752C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.3540C>G n.3463C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695995C>T | CA2656034860 | NF2 | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*501+752C>T (n.*501+752C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.3540C>T n.3463C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695996del | CA2818694953 | NF2 | c.*1194del (n.*1194del) c.*501+753del (n.*501+753del) c.*1254del (n.*1254del) c.*1269del (n.*1269del) n.3541del n.3464del | |
22 | g.29695996C>A | CA2656034861 | NF2 | c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*501+753C>A (n.*501+753C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.3541C>A n.3464C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695996C>G | CA2656034862 | NF2 | c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*501+753C>G (n.*501+753C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.3541C>G n.3464C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695996C>T | CA2656034863 | NF2 | c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*501+753C>T (n.*501+753C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.3541C>T n.3464C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695997A= | CA2400692870 | NF2 | c.*1195A= (n.*1195A=) c.*501+754A= (n.*501+754A=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.3542A= n.3465A= | |
22 | g.29695997A>C | CA2400692871 | NF2 | c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*501+754A>C (n.*501+754A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.3542A>C n.3465A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695997A>G | CA2400692872 | NF2 | c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*501+754A>G (n.*501+754A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.3542A>G n.3465A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695998G>T | CA2656034864 | NF2 | c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*501+755G>T (n.*501+755G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.3543G>T n.3466G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695999G>A | CA2656034865 | NF2 | c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*501+756G>A (n.*501+756G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.3544G>A n.3467G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695999G>T | CA2656034866 | NF2 | c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*501+756G>T (n.*501+756G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.3544G>T n.3467G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696000C>A | CA2656034867 | NF2 | c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*501+757C>A (n.*501+757C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.3545C>A n.3468C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696003C>A | CA2656034868 | NF2 | c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*501+760C>A (n.*501+760C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.3548C>A n.3471C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696003C>T | CA2656034869 | NF2 | c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*501+760C>T (n.*501+760C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.3548C>T n.3471C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696004A>G | CA2656034870 | NF2 | c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*501+761A>G (n.*501+761A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.3549A>G n.3472A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696005G>T | CA2656034871 | NF2 | c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*501+762G>T (n.*501+762G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.3550G>T n.3473G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696006A>G | CA2656034873 | NF2 | c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*501+763A>G (n.*501+763A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.3551A>G n.3474A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696006A>T | CA2656034872 | NF2 | c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*501+763A>T (n.*501+763A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.3551A>T n.3474A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696007G>A | CA2656034874 | NF2 | c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*501+764G>A (n.*501+764G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.3552G>A n.3475G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696007G>T | CA2656034875 | NF2 | c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*501+764G>T (n.*501+764G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.3552G>T n.3475G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696008G>A | CA2400692874 | NF2 | c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*501+765G>A (n.*501+765G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.3553G>A n.3476G>A | dbSNP |
22 | g.29696008G= | CA2400692873 | NF2 | c.*1206G= (n.*1206G=) c.*501+765G= (n.*501+765G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.*1281G= (n.*1281G=) n.3553G= n.3476G= | |
22 | g.29696008G>T | CA2656034876 | NF2 | c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*501+765G>T (n.*501+765G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.3553G>T n.3476G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696009G>A | CA2656034877 | NF2 | c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*501+766G>A (n.*501+766G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.3554G>A n.3477G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696009G>T | CA2656034878 | NF2 | c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*501+766G>T (n.*501+766G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.3554G>T n.3477G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696010C>A | CA2580671145 | NF2 | c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*501+767C>A (n.*501+767C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.3555C>A n.3478C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696010C= | CA2400692875 | NF2 | c.*1208C= (n.*1208C=) c.*501+767C= (n.*501+767C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.*1283C= (n.*1283C=) n.3555C= n.3478C= | |
22 | g.29696010C>G | CA2400692876 | NF2 | c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*501+767C>G (n.*501+767C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.3555C>G n.3478C>G | dbSNP |
22 | g.29696010C>T | CA10645255 | NF2 | c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*501+767C>T (n.*501+767C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.3555C>T n.3478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696011C>A | CA2656034879 | NF2 | c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*501+768C>A (n.*501+768C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.3556C>A n.3479C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696011C>T | CA638997305 | NF2 | c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*501+768C>T (n.*501+768C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.3556C>T n.3479C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696013C>A | CA2656034880 | NF2 | c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*501+770C>A (n.*501+770C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.3558C>A n.3481C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696014A= | CA2400692877 | NF2 | c.*1212A= (n.*1212A=) c.*501+771A= (n.*501+771A=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.*1287A= (n.*1287A=) n.3559A= n.3482A= | |
22 | g.29696014A>C | CA2400692878 | NF2 | c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*501+771A>C (n.*501+771A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.3559A>C n.3482A>C | dbSNP |
22 | g.29696014A>G | CA2656034881 | NF2 | c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*501+771A>G (n.*501+771A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.3559A>G n.3482A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696015G>C | CA2656034882 | NF2 | c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*501+772G>C (n.*501+772G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.3560G>C n.3483G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696015G>T | CA2656034883 | NF2 | c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*501+772G>T (n.*501+772G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.3560G>T n.3483G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696017A>C | CA1024927341 | NF2 | c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*501+774A>C (n.*501+774A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.3562A>C n.3485A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696017A>G | CA2656034884 | NF2 | c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*501+774A>G (n.*501+774A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.3562A>G n.3485A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696018C>A | CA2656034885 | NF2 | c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*501+775C>A (n.*501+775C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.3563C>A n.3486C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696019C>A | CA2656034886 | NF2 | c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*501+776C>A (n.*501+776C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.3564C>A n.3487C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696020A= | CA2400692879 | NF2 | c.*1218A= (n.*1218A=) c.*501+777A= (n.*501+777A=) c.*1278A= (n.*1278A=) c.*1293A= (n.*1293A=) n.3565A= n.3488A= | |
22 | g.29696020A>C | CA323128834 | NF2 | c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*501+777A>C (n.*501+777A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.3565A>C n.3488A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696020A>G | CA2656034887 | NF2 | c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*501+777A>G (n.*501+777A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.3565A>G n.3488A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696021C>A | CA2656034890 | NF2 | c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*501+778C>A (n.*501+778C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.3566C>A n.3489C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696021C>T | CA2656034891 | NF2 | c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*501+778C>T (n.*501+778C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.3566C>T n.3489C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696025dup | CA2656034888 | NF2 | c.*1223dup (n.*1223dup) c.*501+782dup (n.*501+782dup) c.*1283dup (n.*1283dup) c.*1298dup (n.*1298dup) n.3570dup n.3493dup | gnomAD v4 |
22 | g.29696025del | CA2656034889 | NF2 | c.*1223del (n.*1223del) c.*501+782del (n.*501+782del) c.*1283del (n.*1283del) c.*1298del (n.*1298del) n.3570del n.3493del | gnomAD v4 |
22 | g.29696022C>A | CA2656034892 | NF2 | c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*501+779C>A (n.*501+779C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.3567C>A n.3490C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696022C= | CA2400692880 | NF2 | c.*1220C= (n.*1220C=) c.*501+779C= (n.*501+779C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*1295C= (n.*1295C=) n.3567C= n.3490C= | |
22 | g.29696022C>T | CA323128848 | NF2 | c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*501+779C>T (n.*501+779C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.3567C>T n.3490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696023C>A | CA2656034893 | NF2 | c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*501+780C>A (n.*501+780C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.3568C>A n.3491C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696024C>A | CA2656034894 | NF2 | c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*501+781C>A (n.*501+781C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.3569C>A n.3492C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696025C>A | CA2656034895 | NF2 | c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*501+782C>A (n.*501+782C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.3570C>A n.3493C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696025C= | CA2400692881 | NF2 | c.*1223C= (n.*1223C=) c.*501+782C= (n.*501+782C=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.*1298C= (n.*1298C=) n.3570C= n.3493C= | |
22 | g.29696025C>T | CA1024927342 | NF2 | c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*501+782C>T (n.*501+782C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.3570C>T n.3493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696026A= | CA2400692882 | NF2 | c.*1224A= (n.*1224A=) c.*501+783A= (n.*501+783A=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.*1299A= (n.*1299A=) n.3571A= n.3494A= | |
22 | g.29696026A>C | CA752250935 | NF2 | c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*501+783A>C (n.*501+783A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.3571A>C n.3494A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696027C>A | CA2656034896 | NF2 | c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*501+784C>A (n.*501+784C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.3572C>A n.3495C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696027C= | CA2400692883 | NF2 | c.*1225C= (n.*1225C=) c.*501+784C= (n.*501+784C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1300C= (n.*1300C=) n.3572C= n.3495C= | |
22 | g.29696027C>G | CA638997306 | NF2 | c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*501+784C>G (n.*501+784C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.3572C>G n.3495C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696027C>T | CA323128850 | NF2 | c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*501+784C>T (n.*501+784C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.3572C>T n.3495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696028G>A | CA752250941 | NF2 | c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*501+785G>A (n.*501+785G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.3573G>A n.3496G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696028G= | CA2400692884 | NF2 | c.*1226G= (n.*1226G=) c.*501+785G= (n.*501+785G=) c.*1286G= (n.*1286G=) c.*1301G= (n.*1301G=) n.3573G= n.3496G= | |
22 | g.29696028G>T | CA2656034897 | NF2 | c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*501+785G>T (n.*501+785G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.3573G>T n.3496G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696029G>A | CA2656034898 | NF2 | c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*501+786G>A (n.*501+786G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.3574G>A n.3497G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696029G>C | CA2567032904 | NF2 | c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*501+786G>C (n.*501+786G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.3574G>C n.3497G>C | |
22 | g.29696029G>T | CA2656034899 | NF2 | c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*501+786G>T (n.*501+786G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.3574G>T n.3497G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696030C>A | CA2656034900 | NF2 | c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*501+787C>A (n.*501+787C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.3575C>A n.3498C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696031T>A | CA2656034901 | NF2 | c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*501+788T>A (n.*501+788T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.3576T>A n.3499T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696031T>C | CA2656034902 | NF2 | c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*501+788T>C (n.*501+788T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.3576T>C n.3499T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696031T>G | CA2656034903 | NF2 | c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.*501+788T>G (n.*501+788T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.3576T>G n.3499T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696033A= | CA2400692885 | NF2 | c.*1231A= (n.*1231A=) c.*501+790A= (n.*501+790A=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.3578A= n.3501A= | |
22 | g.29696033A>C | CA1024927351 | NF2 | c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*501+790A>C (n.*501+790A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.3578A>C n.3501A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696033A>G | CA2656034909 | NF2 | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*501+790A>G (n.*501+790A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.3578A>G n.3501A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696033A>T | CA1024927352 | NF2 | c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*501+790A>T (n.*501+790A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.3578A>T n.3501A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696034C>A | CA2656034912 | NF2 | c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*501+791C>A (n.*501+791C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.3579C>A n.3502C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696034C>T | CA2656034913 | NF2 | c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*501+791C>T (n.*501+791C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.3579C>T n.3502C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696035T>A | CA2656034918 | NF2 | c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*501+792T>A (n.*501+792T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.3580T>A n.3503T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696035T>C | CA2656034915 | NF2 | c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*501+792T>C (n.*501+792T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.3580T>C n.3503T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696035T>G | CA2656034917 | NF2 | c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*501+792T>G (n.*501+792T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.3580T>G n.3503T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696036C= | CA2400692886 | NF2 | c.*1234C= (n.*1234C=) c.*501+793C= (n.*501+793C=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.*1309C= (n.*1309C=) n.3581C= n.3504C= | |
22 | g.29696036C>T | CA2400692887 | NF2 | c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*501+793C>T (n.*501+793C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) n.3581C>T n.3504C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696037C>A | CA2656034921 | NF2 | c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*501+794C>A (n.*501+794C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.3582C>A n.3505C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696037C= | CA2400692888 | NF2 | c.*1235C= (n.*1235C=) c.*501+794C= (n.*501+794C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*1310C= (n.*1310C=) n.3582C= n.3505C= | |
22 | g.29696037C>T | CA323128852 | NF2 | c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*501+794C>T (n.*501+794C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.3582C>T n.3505C>T | dbSNP |
22 | g.29696038T>C | CA752250945 | NF2 | c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*501+795T>C (n.*501+795T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.3583T>C n.3506T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696038T= | CA2400692889 | NF2 | c.*1236T= (n.*1236T=) c.*501+795T= (n.*501+795T=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.*1311T= (n.*1311T=) n.3583T= n.3506T= | |
22 | g.29696039T>A | CA2656034924 | NF2 | c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*501+796T>A (n.*501+796T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.3584T>A n.3507T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696039T>G | CA2400692891 | NF2 | c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*501+796T>G (n.*501+796T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.3584T>G n.3507T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696039T= | CA2400692890 | NF2 | c.*1237T= (n.*1237T=) c.*501+796T= (n.*501+796T=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.*1312T= (n.*1312T=) n.3584T= n.3507T= | |
22 | g.29696042T>G | CA2656034925 | NF2 | c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*501+799T>G (n.*501+799T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.3587T>G n.3510T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696044T>C | CA2656034926 | NF2 | c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*501+801T>C (n.*501+801T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.3589T>C n.3512T>C | gnomAD v4 |
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22 | g.29696045G>T | CA2656034928 | NF2 | c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*501+802G>T (n.*501+802G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.3590G>T n.3513G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696048dup | CA638997307 | NF2 | c.*1246dup (n.*1246dup) c.*501+805dup (n.*501+805dup) c.*1306dup (n.*1306dup) c.*1321dup (n.*1321dup) n.3593dup n.3516dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696048del | CA1024927353 | NF2 | c.*1246del (n.*1246del) c.*501+805del (n.*501+805del) c.*1306del (n.*1306del) c.*1321del (n.*1321del) n.3593del n.3516del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |