Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29695935delCA2656034813NF2c.*1133del (n.*1133del)
c.*501+692del (n.*501+692del)
c.*1193del (n.*1193del)
c.*1208del (n.*1208del)
n.3480del
n.3403del
gnomAD v4
22g.29695935G>TCA2656034814NF2c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*501+692G>T (n.*501+692G>T)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.3480G>T
n.3403G>T
gnomAD v4
22g.29695936A>CCA2656034815NF2c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*501+693A>C (n.*501+693A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.3481A>C
n.3404A>C
gnomAD v4
22g.29695936A>GCA2818694948NF2c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*501+693A>G (n.*501+693A>G)
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n.3481A>G
n.3404A>G
22g.29695938G>TCA2656034816NF2c.*1136G>T (n.*1136G>T)
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n.3483G>T
n.3406G>T
gnomAD v4
22g.29695939C>ACA2656034817NF2c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.*501+696C>A (n.*501+696C>A)
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n.3484C>A
n.3407C>A
gnomAD v4
22g.29695939C=CA2400692839NF2c.*1137C= (n.*1137C=)
c.*501+696C= (n.*501+696C=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
n.3484C=
n.3407C=
22g.29695939C>TCA2400692840NF2c.*1137C>T (n.*1137C>T)
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n.3484C>T
n.3407C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29695940A>GCA2656034818NF2c.*1138A>G (n.*1138A>G)
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n.3485A>G
n.3408A>G
gnomAD v4
22g.29695940A>TCA2656034819NF2c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.*501+697A>T (n.*501+697A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
n.3485A>T
n.3408A>T
gnomAD v4
22g.29695941G>TCA514191753NF2c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.*501+698G>T (n.*501+698G>T)
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c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.3486G>T
n.3409G>T
gnomAD v4
22g.29695942G>ACA2656034820NF2c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.*501+699G>A (n.*501+699G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
n.3487G>A
n.3410G>A
gnomAD v4
22g.29695942G=CA2400692841NF2c.*1140G= (n.*1140G=)
c.*501+699G= (n.*501+699G=)
c.*1200G= (n.*1200G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
n.3487G=
n.3410G=
22g.29695942G>TCA323128802NF2c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.*501+699G>T (n.*501+699G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.3487G>T
n.3410G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29695943T>GCA2400692843NF2c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.*501+700T>G (n.*501+700T>G)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.3488T>G
n.3411T>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29695943T=CA2400692842NF2c.*1141T= (n.*1141T=)
c.*501+700T= (n.*501+700T=)
c.*1201T= (n.*1201T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
n.3488T=
n.3411T=
22g.29695944G>ACA2400692845NF2c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.*501+701G>A (n.*501+701G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.3489G>A
n.3412G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29695944G=CA2400692844NF2c.*1142G= (n.*1142G=)
c.*501+701G= (n.*501+701G=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
n.3489G=
n.3412G=
22g.29695944G>TCA2656034821NF2c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.*501+701G>T (n.*501+701G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.3489G>T
n.3412G>T
gnomAD v4
22g.29695945T>CCA2656034822NF2c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*501+702T>C (n.*501+702T>C)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
n.3490T>C
n.3413T>C
gnomAD v4
22g.29695947C>ACA2656034823NF2c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*501+704C>A (n.*501+704C>A)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.3492C>A
n.3415C>A
gnomAD v4
22g.29695948A>GCA2656034824NF2c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.*501+705A>G (n.*501+705A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.3493A>G
n.3416A>G
gnomAD v4
22g.29695948A>TCA2656034825NF2c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.*501+705A>T (n.*501+705A>T)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.3493A>T
n.3416A>T
gnomAD v4
22g.29695949C>ACA2400692847NF2c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*501+706C>A (n.*501+706C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.3494C>A
n.3417C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29695949C=CA2400692846NF2c.*1147C= (n.*1147C=)
c.*501+706C= (n.*501+706C=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
n.3494C=
n.3417C=
22g.29695950T>CCA2656034827NF2c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*501+707T>C (n.*501+707T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
n.3495T>C
n.3418T>C
gnomAD v4
22g.29695951C>TCA2656034828NF2c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*501+708C>T (n.*501+708C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
n.3496C>T
n.3419C>T
gnomAD v4
22g.29695952A=CA2400692848NF2c.*1150A= (n.*1150A=)
c.*501+709A= (n.*501+709A=)
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
n.3497A=
n.3420A=
22g.29695952A>GCA752250907NF2c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.*501+709A>G (n.*501+709A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.3497A>G
n.3420A>G
dbSNP
22g.29695953C>ACA2400692850NF2c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.*501+710C>A (n.*501+710C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
n.3498C>A
n.3421C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29695953C=CA2400692849NF2c.*1151C= (n.*1151C=)
c.*501+710C= (n.*501+710C=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
n.3498C=
n.3421C=
22g.29695954A>GCA2656034829NF2c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*501+711A>G (n.*501+711A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
n.3499A>G
n.3422A>G
gnomAD v4
22g.29695956G>ACA2400692852NF2c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.*501+713G>A (n.*501+713G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.3501G>A
n.3424G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29695956G=CA2400692851NF2c.*1154G= (n.*1154G=)
c.*501+713G= (n.*501+713G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
n.3501G=
n.3424G=
22g.29695956G>TCA323128805NF2c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*501+713G>T (n.*501+713G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.3501G>T
n.3424G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29695958G>ACA752250910NF2c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*501+715G>A (n.*501+715G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.3503G>A
n.3426G>A
dbSNP
22g.29695958G=CA2400692853NF2c.*1156G= (n.*1156G=)
c.*501+715G= (n.*501+715G=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
n.3503G=
n.3426G=
22g.29695958G>TCA2400692854NF2c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.*501+715G>T (n.*501+715G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.3503G>T
n.3426G>T
dbSNP
22g.29695959G>TCA2656034830NF2c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.*501+716G>T (n.*501+716G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
n.3504G>T
n.3427G>T
gnomAD v4
22g.29695960C=CA2400692855NF2c.*1158C= (n.*1158C=)
c.*501+717C= (n.*501+717C=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
n.3505C=
n.3428C=
22g.29695960C>TCA323128810NF2c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*501+717C>T (n.*501+717C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.3505C>T
n.3428C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29695961G>ACA323128811NF2c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*501+718G>A (n.*501+718G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.3506G>A
n.3429G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29695961G=CA2400692856NF2c.*1159G= (n.*1159G=)
c.*501+718G= (n.*501+718G=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.3506G=
n.3429G=
22g.29695961G>TCA2656034831NF2c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*501+718G>T (n.*501+718G>T)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.3506G>T
n.3429G>T
gnomAD v4
22g.29695964C=CA2400692857NF2c.*1162C= (n.*1162C=)
c.*501+721C= (n.*501+721C=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.3509C=
n.3432C=
22g.29695964C>TCA752250914NF2c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*501+721C>T (n.*501+721C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.3509C>T
n.3432C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29695966C>ACA2656034832NF2c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*501+723C>A (n.*501+723C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.3511C>A
n.3434C>A
gnomAD v4
22g.29695966C>TCA2656034833NF2c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*501+723C>T (n.*501+723C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.3511C>T
n.3434C>T
gnomAD v4
22g.29695967C>ACA2656034834NF2c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*501+724C>A (n.*501+724C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.3512C>A
n.3435C>A
gnomAD v4
22g.29695970G>ACA323128816NF2c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.*501+727G>A (n.*501+727G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
n.3515G>A
n.3438G>A
dbSNP
22g.29695970G=CA2400692858NF2c.*1168G= (n.*1168G=)
c.*501+727G= (n.*501+727G=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
n.3515G=
n.3438G=
22g.29695970G>TCA2656034835NF2c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.*501+727G>T (n.*501+727G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.3515G>T
n.3438G>T
gnomAD v4
22g.29695971G>ACA2656034836NF2c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.*501+728G>A (n.*501+728G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.3516G>A
n.3439G>A
gnomAD v4
22g.29695972C>ACA2656034837NF2c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*501+729C>A (n.*501+729C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.3517C>A
n.3440C>A
gnomAD v4
22g.29695972C>TCA2656034838NF2c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*501+729C>T (n.*501+729C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.3517C>T
n.3440C>T
gnomAD v4
22g.29695973T>CCA2656034839NF2c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*501+730T>C (n.*501+730T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
n.3518T>C
n.3441T>C
gnomAD v4
22g.29695974G>TCA2656034840NF2c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*501+731G>T (n.*501+731G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.3519G>T
n.3442G>T
gnomAD v4
22g.29695975T>CCA2656034841NF2c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.*501+732T>C (n.*501+732T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
n.3520T>C
n.3443T>C
gnomAD v4
22g.29695976C=CA2400692859NF2c.*1174C= (n.*1174C=)
c.*501+733C= (n.*501+733C=)
c.*1234C= (n.*1234C=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
n.3521C=
n.3444C=
22g.29695976C>TCA2400692860NF2c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*501+733C>T (n.*501+733C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.3521C>T
n.3444C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29695977A>TCA2656034842NF2c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.*501+734A>T (n.*501+734A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.3522A>T
n.3445A>T
gnomAD v4
22g.29695978C>ACA2656034843NF2c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*501+735C>A (n.*501+735C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
n.3523C>A
n.3446C>A
gnomAD v4
22g.29695979A>GCA2656034844NF2c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*501+736A>G (n.*501+736A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.3524A>G
n.3447A>G
gnomAD v4
22g.29695979A>TCA2656034845NF2c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*501+736A>T (n.*501+736A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.3524A>T
n.3447A>T
gnomAD v4
22g.29695980G>ACA2656034846NF2c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*501+737G>A (n.*501+737G>A)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
n.3525G>A
n.3448G>A
gnomAD v4
22g.29695980G>CCA2656034847NF2c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*501+737G>C (n.*501+737G>C)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
n.3525G>C
n.3448G>C
gnomAD v4
22g.29695981G>ACA2656034848NF2c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*501+738G>A (n.*501+738G>A)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.3526G>A
n.3449G>A
gnomAD v4
22g.29695981G>TCA2656034849NF2c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*501+738G>T (n.*501+738G>T)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.3526G>T
n.3449G>T
gnomAD v4
22g.29695982A>TCA2656034850NF2c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.*501+739A>T (n.*501+739A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
n.3527A>T
n.3450A>T
gnomAD v4
22g.29695983C>ACA2656034851NF2c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.*501+740C>A (n.*501+740C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
n.3528C>A
n.3451C>A
gnomAD v4
22g.29695983C=CA2400692861NF2c.*1181C= (n.*1181C=)
c.*501+740C= (n.*501+740C=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
n.3528C=
n.3451C=
22g.29695983C>TCA752250921NF2c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.*501+740C>T (n.*501+740C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
n.3528C>T
n.3451C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29695985C>ACA323128826NF2c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*501+742C>A (n.*501+742C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.3530C>A
n.3453C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29695985C=CA2400692862NF2c.*1183C= (n.*1183C=)
c.*501+742C= (n.*501+742C=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
n.3530C=
n.3453C=
22g.29695985C>TCA2656034852NF2c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*501+742C>T (n.*501+742C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.3530C>T
n.3453C>T
gnomAD v4
22g.29695986A>CCA1024927330NF2c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*501+743A>C (n.*501+743A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
n.3531A>C
n.3454A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29695986A>GCA2656034853NF2c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.*501+743A>G (n.*501+743A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.3531A>G
n.3454A>G
gnomAD v4
22g.29695987C=CA2400692863NF2c.*1185C= (n.*1185C=)
c.*501+744C= (n.*501+744C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
n.3532C=
n.3455C=
22g.29695987C>TCA752250923NF2c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*501+744C>T (n.*501+744C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.3532C>T
n.3455C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29695988C=CA2400692864NF2c.*1186C= (n.*1186C=)
c.*501+745C= (n.*501+745C=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.*1261C= (n.*1261C=)
n.3533C=
n.3456C=
22g.29695988C>TCA2400692865NF2c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.*501+745C>T (n.*501+745C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
n.3533C>T
n.3456C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29695989T>CCA2656034854NF2c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*501+746T>C (n.*501+746T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
n.3534T>C
n.3457T>C
gnomAD v4
22g.29695990C>ACA2656034855NF2c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.*501+747C>A (n.*501+747C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.3535C>A
n.3458C>A
gnomAD v4
22g.29695991C=CA2400692866NF2c.*1189C= (n.*1189C=)
c.*501+748C= (n.*501+748C=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.*1264C= (n.*1264C=)
n.3536C=
n.3459C=
22g.29695991C>TCA323128832NF2c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*501+748C>T (n.*501+748C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
n.3536C>T
n.3459C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29695992A>CCA2656034856NF2c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.*501+749A>C (n.*501+749A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.3537A>C
n.3460A>C
gnomAD v4
22g.29695993T>ACA2656034857NF2c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.*501+750T>A (n.*501+750T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.3538T>A
n.3461T>A
gnomAD v4
22g.29695993T>CCA2525860097NF2c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.*501+750T>C (n.*501+750T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.3538T>C
n.3461T>C
22g.29695993T>GCA2818694952NF2c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.*501+750T>G (n.*501+750T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.3538T>G
n.3461T>G
22g.29695994G>ACA323128833NF2c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*501+751G>A (n.*501+751G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.3539G>A
n.3462G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29695994G=CA2400692867NF2c.*1192G= (n.*1192G=)
c.*501+751G= (n.*501+751G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
n.3539G=
n.3462G=
22g.29695994G>TCA2656034858NF2c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.*501+751G>T (n.*501+751G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.3539G>T
n.3462G>T
gnomAD v4
22g.29695995C>ACA2400692869NF2c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*501+752C>A (n.*501+752C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.3540C>A
n.3463C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29695995C=CA2400692868NF2c.*1193C= (n.*1193C=)
c.*501+752C= (n.*501+752C=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
n.3540C=
n.3463C=
22g.29695995C>GCA2656034859NF2c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.*501+752C>G (n.*501+752C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.3540C>G
n.3463C>G
gnomAD v4
22g.29695995C>TCA2656034860NF2c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.*501+752C>T (n.*501+752C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.3540C>T
n.3463C>T
gnomAD v4
22g.29695996delCA2818694953NF2c.*1194del (n.*1194del)
c.*501+753del (n.*501+753del)
c.*1254del (n.*1254del)
c.*1269del (n.*1269del)
n.3541del
n.3464del
22g.29695996C>ACA2656034861NF2c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*501+753C>A (n.*501+753C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.3541C>A
n.3464C>A
gnomAD v4
22g.29695996C>GCA2656034862NF2c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*501+753C>G (n.*501+753C>G)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.3541C>G
n.3464C>G
gnomAD v4
22g.29695996C>TCA2656034863NF2c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*501+753C>T (n.*501+753C>T)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.3541C>T
n.3464C>T
gnomAD v4
22g.29695997A=CA2400692870NF2c.*1195A= (n.*1195A=)
c.*501+754A= (n.*501+754A=)
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.*1270A= (n.*1270A=)
n.3542A=
n.3465A=
22g.29695997A>CCA2400692871NF2c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*501+754A>C (n.*501+754A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
n.3542A>C
n.3465A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29695997A>GCA2400692872NF2c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.*501+754A>G (n.*501+754A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
n.3542A>G
n.3465A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29695998G>TCA2656034864NF2c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*501+755G>T (n.*501+755G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.3543G>T
n.3466G>T
gnomAD v4
22g.29695999G>ACA2656034865NF2c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.*501+756G>A (n.*501+756G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.3544G>A
n.3467G>A
gnomAD v4
22g.29695999G>TCA2656034866NF2c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.*501+756G>T (n.*501+756G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.3544G>T
n.3467G>T
gnomAD v4
22g.29696000C>ACA2656034867NF2c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*501+757C>A (n.*501+757C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.3545C>A
n.3468C>A
gnomAD v4
22g.29696003C>ACA2656034868NF2c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*501+760C>A (n.*501+760C>A)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
n.3548C>A
n.3471C>A
gnomAD v4
22g.29696003C>TCA2656034869NF2c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*501+760C>T (n.*501+760C>T)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
n.3548C>T
n.3471C>T
gnomAD v4
22g.29696004A>GCA2656034870NF2c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*501+761A>G (n.*501+761A>G)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.3549A>G
n.3472A>G
gnomAD v4
22g.29696005G>TCA2656034871NF2c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*501+762G>T (n.*501+762G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.3550G>T
n.3473G>T
gnomAD v4
22g.29696006A>GCA2656034873NF2c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.*501+763A>G (n.*501+763A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.3551A>G
n.3474A>G
gnomAD v4
22g.29696006A>TCA2656034872NF2c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.*501+763A>T (n.*501+763A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.3551A>T
n.3474A>T
gnomAD v4
22g.29696007G>ACA2656034874NF2c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*501+764G>A (n.*501+764G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
n.3552G>A
n.3475G>A
gnomAD v4
22g.29696007G>TCA2656034875NF2c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*501+764G>T (n.*501+764G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
n.3552G>T
n.3475G>T
gnomAD v4
22g.29696008G>ACA2400692874NF2c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*501+765G>A (n.*501+765G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.3553G>A
n.3476G>A
dbSNP
22g.29696008G=CA2400692873NF2c.*1206G= (n.*1206G=)
c.*501+765G= (n.*501+765G=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
n.3553G=
n.3476G=
22g.29696008G>TCA2656034876NF2c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.*501+765G>T (n.*501+765G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.3553G>T
n.3476G>T
gnomAD v4
22g.29696009G>ACA2656034877NF2c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*501+766G>A (n.*501+766G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.3554G>A
n.3477G>A
gnomAD v4
22g.29696009G>TCA2656034878NF2c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*501+766G>T (n.*501+766G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.3554G>T
n.3477G>T
gnomAD v4
22g.29696010C>ACA2580671145NF2c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*501+767C>A (n.*501+767C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.3555C>A
n.3478C>A
gnomAD v4
22g.29696010C=CA2400692875NF2c.*1208C= (n.*1208C=)
c.*501+767C= (n.*501+767C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
n.3555C=
n.3478C=
22g.29696010C>GCA2400692876NF2c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*501+767C>G (n.*501+767C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
n.3555C>G
n.3478C>G
dbSNP
22g.29696010C>TCA10645255NF2c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*501+767C>T (n.*501+767C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.3555C>T
n.3478C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29696011C>ACA2656034879NF2c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*501+768C>A (n.*501+768C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
n.3556C>A
n.3479C>A
gnomAD v4
22g.29696011C>TCA638997305NF2c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*501+768C>T (n.*501+768C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.3556C>T
n.3479C>T
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29696013C>ACA2656034880NF2c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*501+770C>A (n.*501+770C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.3558C>A
n.3481C>A
gnomAD v4
22g.29696014A=CA2400692877NF2c.*1212A= (n.*1212A=)
c.*501+771A= (n.*501+771A=)
c.*1272A= (n.*1272A=)
c.*1287A= (n.*1287A=)
n.3559A=
n.3482A=
22g.29696014A>CCA2400692878NF2c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.*501+771A>C (n.*501+771A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.3559A>C
n.3482A>C
dbSNP
22g.29696014A>GCA2656034881NF2c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.*501+771A>G (n.*501+771A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.3559A>G
n.3482A>G
gnomAD v4
22g.29696015G>CCA2656034882NF2c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.*501+772G>C (n.*501+772G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
n.3560G>C
n.3483G>C
gnomAD v4
22g.29696015G>TCA2656034883NF2c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.*501+772G>T (n.*501+772G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
n.3560G>T
n.3483G>T
gnomAD v4
22g.29696017A>CCA1024927341NF2c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.*501+774A>C (n.*501+774A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.3562A>C
n.3485A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29696017A>GCA2656034884NF2c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.*501+774A>G (n.*501+774A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.3562A>G
n.3485A>G
gnomAD v4
22g.29696018C>ACA2656034885NF2c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*501+775C>A (n.*501+775C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.3563C>A
n.3486C>A
gnomAD v4
22g.29696019C>ACA2656034886NF2c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*501+776C>A (n.*501+776C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.3564C>A
n.3487C>A
gnomAD v4
22g.29696020A=CA2400692879NF2c.*1218A= (n.*1218A=)
c.*501+777A= (n.*501+777A=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.*1293A= (n.*1293A=)
n.3565A=
n.3488A=
22g.29696020A>CCA323128834NF2c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*501+777A>C (n.*501+777A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.3565A>C
n.3488A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29696020A>GCA2656034887NF2c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*501+777A>G (n.*501+777A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.3565A>G
n.3488A>G
gnomAD v4
22g.29696021C>ACA2656034890NF2c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*501+778C>A (n.*501+778C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
n.3566C>A
n.3489C>A
gnomAD v4
22g.29696021C>TCA2656034891NF2c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*501+778C>T (n.*501+778C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
n.3566C>T
n.3489C>T
gnomAD v4
22g.29696025dupCA2656034888NF2c.*1223dup (n.*1223dup)
c.*501+782dup (n.*501+782dup)
c.*1283dup (n.*1283dup)
c.*1298dup (n.*1298dup)
n.3570dup
n.3493dup
gnomAD v4
22g.29696025delCA2656034889NF2c.*1223del (n.*1223del)
c.*501+782del (n.*501+782del)
c.*1283del (n.*1283del)
c.*1298del (n.*1298del)
n.3570del
n.3493del
gnomAD v4
22g.29696022C>ACA2656034892NF2c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*501+779C>A (n.*501+779C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
n.3567C>A
n.3490C>A
gnomAD v4
22g.29696022C=CA2400692880NF2c.*1220C= (n.*1220C=)
c.*501+779C= (n.*501+779C=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
n.3567C=
n.3490C=
22g.29696022C>TCA323128848NF2c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*501+779C>T (n.*501+779C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
n.3567C>T
n.3490C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29696023C>ACA2656034893NF2c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.*501+780C>A (n.*501+780C>A)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
n.3568C>A
n.3491C>A
gnomAD v4
22g.29696024C>ACA2656034894NF2c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.*501+781C>A (n.*501+781C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.3569C>A
n.3492C>A
gnomAD v4
22g.29696025C>ACA2656034895NF2c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.*501+782C>A (n.*501+782C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.3570C>A
n.3493C>A
gnomAD v4
22g.29696025C=CA2400692881NF2c.*1223C= (n.*1223C=)
c.*501+782C= (n.*501+782C=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
n.3570C=
n.3493C=
22g.29696025C>TCA1024927342NF2c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.*501+782C>T (n.*501+782C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.3570C>T
n.3493C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29696026A=CA2400692882NF2c.*1224A= (n.*1224A=)
c.*501+783A= (n.*501+783A=)
c.*1284A= (n.*1284A=)
c.*1299A= (n.*1299A=)
n.3571A=
n.3494A=
22g.29696026A>CCA752250935NF2c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*501+783A>C (n.*501+783A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.3571A>C
n.3494A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29696027C>ACA2656034896NF2c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*501+784C>A (n.*501+784C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
n.3572C>A
n.3495C>A
gnomAD v4
22g.29696027C=CA2400692883NF2c.*1225C= (n.*1225C=)
c.*501+784C= (n.*501+784C=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
n.3572C=
n.3495C=
22g.29696027C>GCA638997306NF2c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*501+784C>G (n.*501+784C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
n.3572C>G
n.3495C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29696027C>TCA323128850NF2c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*501+784C>T (n.*501+784C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
n.3572C>T
n.3495C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29696028G>ACA752250941NF2c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*501+785G>A (n.*501+785G>A)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.3573G>A
n.3496G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29696028G=CA2400692884NF2c.*1226G= (n.*1226G=)
c.*501+785G= (n.*501+785G=)
c.*1286G= (n.*1286G=)
c.*1301G= (n.*1301G=)
n.3573G=
n.3496G=
22g.29696028G>TCA2656034897NF2c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.*501+785G>T (n.*501+785G>T)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.3573G>T
n.3496G>T
gnomAD v4
22g.29696029G>ACA2656034898NF2c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*501+786G>A (n.*501+786G>A)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.3574G>A
n.3497G>A
gnomAD v4
22g.29696029G>CCA2567032904NF2c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*501+786G>C (n.*501+786G>C)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.3574G>C
n.3497G>C
22g.29696029G>TCA2656034899NF2c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*501+786G>T (n.*501+786G>T)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.3574G>T
n.3497G>T
gnomAD v4
22g.29696030C>ACA2656034900NF2c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.*501+787C>A (n.*501+787C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.3575C>A
n.3498C>A
gnomAD v4
22g.29696031T>ACA2656034901NF2c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.*501+788T>A (n.*501+788T>A)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
n.3576T>A
n.3499T>A
gnomAD v4
22g.29696031T>CCA2656034902NF2c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.*501+788T>C (n.*501+788T>C)
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n.3576T>C
n.3499T>C
gnomAD v4
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n.3576T>G
n.3499T>G
gnomAD v4
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22g.29696033A>CCA1024927351NF2c.*1231A>C (n.*1231A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1292C>T (n.*1292C>T)
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n.3579C>T
n.3502C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched