Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2275C>A
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
n.2198C>A
22g.29681580C>GCA411150474NF2c.1581C>G (p.Ser527Arg)
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c.1134C>G (p.Ser378Arg)
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c.448-13172C>G (n.448-13172C>G)
c.*93+3257C>G (n.*93+3257C>G)
n.2275C>G
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
n.2198C>G
22g.29681580C>TCA514190650NF2c.1581C>T (p.Ser527=)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.1735C>T (n.1735C>T)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1593C>T (p.Ser531=)
c.1590C>T (p.Ser530=)
c.1629C>T (p.Ser543=)
c.448-13172C>T (n.448-13172C>T)
c.*93+3257C>T (n.*93+3257C>T)
n.2275C>T
c.1602C>T (p.Ser534=)
n.2198C>T
gnomAD v4
22g.29681581A>CCA411150476NF2c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.1736A>C (n.1736A>C)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.448-13171A>C (n.448-13171A>C)
c.*93+3258A>C (n.*93+3258A>C)
n.2276A>C
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
n.2199A>C
22g.29681581A>GCA411150478NF2c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.1736A>G (n.1736A>G)
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c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.448-13171A>G (n.448-13171A>G)
c.*93+3258A>G (n.*93+3258A>G)
n.2276A>G
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.2199A>G
22g.29681581A>TCA411150480NF2c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.1736A>T (n.1736A>T)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.448-13171A>T (n.448-13171A>T)
c.*93+3258A>T (n.*93+3258A>T)
n.2276A>T
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
n.2199A>T
22g.29681582A=CA2400686855NF2c.1583A= (p.Lys528=)
c.*1212A= (n.*1212A=)
c.1718A= (p.Lys573=)
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c.*1600A= (n.*1600A=)
c.1737A= (n.1737A=)
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c.1595A= (p.Lys532=)
c.1592A= (p.Lys531=)
c.1631A= (p.Lys544=)
c.448-13170A= (n.448-13170A=)
c.*93+3259A= (n.*93+3259A=)
n.2277A=
c.1604A= (p.Lys535=)
n.2200A=
22g.29681582A>CCA411150482NF2c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.1737A>C (n.1737A>C)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.448-13170A>C (n.448-13170A>C)
c.*93+3259A>C (n.*93+3259A>C)
n.2277A>C
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
n.2200A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681582A>GCA411150484NF2c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.1737A>G (n.1737A>G)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.448-13170A>G (n.448-13170A>G)
c.*93+3259A>G (n.*93+3259A>G)
n.2277A>G
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
n.2200A>G
ClinVar
22g.29681582A>TCA411150487NF2c.1583A>T (p.Lys528Met)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1718A>T (p.Lys573Met)
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.1737A>T (n.1737A>T)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.448-13170A>T (n.448-13170A>T)
c.*93+3259A>T (n.*93+3259A>T)
n.2277A>T
c.1604A>T (p.Lys535Met)
n.2200A>T
22g.29681583G>ACA514190651NF2c.1584G>A (p.Lys528=)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.1719G>A (p.Lys573=)
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.1738G>A (n.1738G>A)
c.1470G>A (p.Lys490=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
c.1593G>A (p.Lys531=)
c.1632G>A (p.Lys544=)
c.448-13169G>A (n.448-13169G>A)
c.*93+3260G>A (n.*93+3260G>A)
n.2278G>A
c.1605G>A (p.Lys535=)
n.2201G>A
dbSNP
22g.29681583G>CCA411150489NF2c.1584G>C (p.Lys528Asn)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.1738G>C (n.1738G>C)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.448-13169G>C (n.448-13169G>C)
c.*93+3260G>C (n.*93+3260G>C)
n.2278G>C
c.1605G>C (p.Lys535Asn)
n.2201G>C
22g.29681583G>TCA411150491NF2c.1584G>T (p.Lys528Asn)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.1719G>T (p.Lys573Asn)
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.1738G>T (n.1738G>T)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.448-13169G>T (n.448-13169G>T)
c.*93+3260G>T (n.*93+3260G>T)
n.2278G>T
c.1605G>T (p.Lys535Asn)
n.2201G>T
22g.29681584C>ACA323121029NF2c.1585C>A (p.His529Asn)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1720C>A (p.His574Asn)
c.1138C>A (p.His380Asn)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.1739C>A (n.1739C>A)
c.1471C>A (p.His491Asn)
c.1597C>A (p.His533Asn)
c.1594C>A (p.His532Asn)
c.1633C>A (p.His545Asn)
c.448-13168C>A (n.448-13168C>A)
c.*93+3261C>A (n.*93+3261C>A)
n.2279C>A
c.1606C>A (p.His536Asn)
n.2202C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681584C=CA2400686856NF2c.1585C= (p.His529=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.1720C= (p.His574=)
c.1138C= (p.His380=)
c.*1602C= (n.*1602C=)
c.1739C= (n.1739C=)
c.1471C= (p.His491=)
c.1597C= (p.His533=)
c.1594C= (p.His532=)
c.1633C= (p.His545=)
c.448-13168C= (n.448-13168C=)
c.*93+3261C= (n.*93+3261C=)
n.2279C=
c.1606C= (p.His536=)
n.2202C=
22g.29681584C>GCA411150496NF2c.1585C>G (p.His529Asp)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1720C>G (p.His574Asp)
c.1138C>G (p.His380Asp)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.1739C>G (n.1739C>G)
c.1471C>G (p.His491Asp)
c.1597C>G (p.His533Asp)
c.1594C>G (p.His532Asp)
c.1633C>G (p.His545Asp)
c.448-13168C>G (n.448-13168C>G)
c.*93+3261C>G (n.*93+3261C>G)
n.2279C>G
c.1606C>G (p.His536Asp)
n.2202C>G
22g.29681584C>TCA411150493NF2c.1585C>T (p.His529Tyr)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.1739C>T (n.1739C>T)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.1597C>T (p.His533Tyr)
c.1594C>T (p.His532Tyr)
c.1633C>T (p.His545Tyr)
c.448-13168C>T (n.448-13168C>T)
c.*93+3261C>T (n.*93+3261C>T)
n.2279C>T
c.1606C>T (p.His536Tyr)
n.2202C>T
ClinVar dbSNP
22g.29681585A=CA2400686857NF2c.1586A= (p.His529=)
c.*1215A= (n.*1215A=)
c.1721A= (p.His574=)
c.1139A= (p.His380=)
c.*1603A= (n.*1603A=)
c.1740A= (n.1740A=)
c.1472A= (p.His491=)
c.1598A= (p.His533=)
c.1595A= (p.His532=)
c.1634A= (p.His545=)
c.448-13167A= (n.448-13167A=)
c.*93+3262A= (n.*93+3262A=)
n.2280A=
c.1607A= (p.His536=)
n.2203A=
22g.29681585A>CCA411150498NF2c.1586A>C (p.His529Pro)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.1139A>C (p.His380Pro)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.1740A>C (n.1740A>C)
c.1472A>C (p.His491Pro)
c.1598A>C (p.His533Pro)
c.1595A>C (p.His532Pro)
c.1634A>C (p.His545Pro)
c.448-13167A>C (n.448-13167A>C)
c.*93+3262A>C (n.*93+3262A>C)
n.2280A>C
c.1607A>C (p.His536Pro)
n.2203A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681585A>GCA411150500NF2c.1586A>G (p.His529Arg)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.1139A>G (p.His380Arg)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.1740A>G (n.1740A>G)
c.1472A>G (p.His491Arg)
c.1598A>G (p.His533Arg)
c.1595A>G (p.His532Arg)
c.1634A>G (p.His545Arg)
c.448-13167A>G (n.448-13167A>G)
c.*93+3262A>G (n.*93+3262A>G)
n.2280A>G
c.1607A>G (p.His536Arg)
n.2203A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681585A>TCA411150502NF2c.1586A>T (p.His529Leu)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.1139A>T (p.His380Leu)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.1740A>T (n.1740A>T)
c.1472A>T (p.His491Leu)
c.1598A>T (p.His533Leu)
c.1595A>T (p.His532Leu)
c.1634A>T (p.His545Leu)
c.448-13167A>T (n.448-13167A>T)
c.*93+3262A>T (n.*93+3262A>T)
n.2280A>T
c.1607A>T (p.His536Leu)
n.2203A>T
22g.29681586C>ACA411150504NF2c.1587C>A (p.His529Gln)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1722C>A (p.His574Gln)
c.1140C>A (p.His380Gln)
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.1741C>A (n.1741C>A)
c.1473C>A (p.His491Gln)
c.1599C>A (p.His533Gln)
c.1596C>A (p.His532Gln)
c.1635C>A (p.His545Gln)
c.448-13166C>A (n.448-13166C>A)
c.*93+3263C>A (n.*93+3263C>A)
n.2281C>A
c.1608C>A (p.His536Gln)
n.2204C>A
22g.29681586C=CA2400686859NF2c.1587C= (p.His529=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.1722C= (p.His574=)
c.1140C= (p.His380=)
c.*1604C= (n.*1604C=)
c.1741C= (n.1741C=)
c.1473C= (p.His491=)
c.1599C= (p.His533=)
c.1596C= (p.His532=)
c.1635C= (p.His545=)
c.448-13166C= (n.448-13166C=)
c.*93+3263C= (n.*93+3263C=)
n.2281C=
c.1608C= (p.His536=)
n.2204C=
22g.29681586C>GCA411150506NF2c.1587C>G (p.His529Gln)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.1722C>G (p.His574Gln)
c.1140C>G (p.His380Gln)
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.1741C>G (n.1741C>G)
c.1473C>G (p.His491Gln)
c.1599C>G (p.His533Gln)
c.1596C>G (p.His532Gln)
c.1635C>G (p.His545Gln)
c.448-13166C>G (n.448-13166C>G)
c.*93+3263C>G (n.*93+3263C>G)
n.2281C>G
c.1608C>G (p.His536Gln)
n.2204C>G
ClinVar
22g.29681586C>TCA323121034NF2c.1587C>T (p.His529=)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.1722C>T (p.His574=)
c.1140C>T (p.His380=)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.1741C>T (n.1741C>T)
c.1473C>T (p.His491=)
c.1599C>T (p.His533=)
c.1596C>T (p.His532=)
c.1635C>T (p.His545=)
c.448-13166C>T (n.448-13166C>T)
c.*93+3263C>T (n.*93+3263C>T)
n.2281C>T
c.1608C>T (p.His536=)
n.2204C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.29681586_29681587delinsCACA2400686858NF2c.1587_1588delinsCA (p.His529=)
c.*1216_*1217delinsCA (n.*1216_*1217delinsCA)
c.1722_1723delinsCA (p.His574=)
c.1140_1141delinsCA (p.His380=)
c.*1604_*1605delinsCA (n.*1604_*1605delinsCA)
c.1741_1742delinsCA (n.1741_1742delinsCA)
c.1473_1474delinsCA (p.His491=)
c.1599_1600delinsCA (p.His533=)
c.1596_1597delinsCA (p.His532=)
c.1635_1636delinsCA (p.His545=)
c.448-13166_448-13165delinsCA (n.448-13166_448-13165delinsCA)
c.*93+3263_*93+3264delinsCA (n.*93+3263_*93+3264delinsCA)
n.2281_2282delinsCA
c.1608_1609delinsCA (p.His536=)
n.2204_2205delinsCA
22g.29681587A>CCA411150508NF2c.1588A>C (p.Asn530His)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.1723A>C (p.Asn575His)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.1742A>C (n.1742A>C)
c.1474A>C (p.Asn492His)
c.1600A>C (p.Asn534His)
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1636A>C (p.Asn546His)
c.448-13165A>C (n.448-13165A>C)
c.*93+3264A>C (n.*93+3264A>C)
n.2282A>C
c.1609A>C (p.Asn537His)
n.2205A>C
22g.29681587A>GCA411150509NF2c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.1723A>G (p.Asn575Asp)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
c.1742A>G (n.1742A>G)
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
c.448-13165A>G (n.448-13165A>G)
c.*93+3264A>G (n.*93+3264A>G)
n.2282A>G
c.1609A>G (p.Asn537Asp)
n.2205A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29681587A>TCA411150511NF2c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
c.1742A>T (n.1742A>T)
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
c.448-13165A>T (n.448-13165A>T)
c.*93+3264A>T (n.*93+3264A>T)
n.2282A>T
c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
n.2205A>T
22g.29681588delCA2400686860NF2c.1589del (p.Asn530IlefsTer24)
c.*1218del (n.*1218del)
c.1724del (p.Asn575IlefsTer24)
c.1142del (p.Asn381IlefsTer24)
c.1724del (p.Asn575IlefsTer?)
c.*1606del (n.*1606del)
c.1743del (n.1743del)
c.1475del (p.Asn492IlefsTer26)
c.1475del (p.Asn492IlefsTer?)
c.1601del (p.Asn534IlefsTer?)
c.1598del (p.Asn533IlefsTer?)
c.1724del (p.Asn575IlefsTer21)
c.1637del (p.Asn546IlefsTer26)
c.448-13164del (n.448-13164del)
c.*93+3265del (n.*93+3265del)
n.2283del
c.1610del (p.Asn537IlefsTer24)
c.1610del (p.Asn537IlefsTer?)
n.2206del
dbSNP
22g.29681588A=CA2400686861NF2c.1589A= (p.Asn530=)
c.*1218A= (n.*1218A=)
c.1724A= (p.Asn575=)
c.1142A= (p.Asn381=)
c.*1606A= (n.*1606A=)
c.1743A= (n.1743A=)
c.1475A= (p.Asn492=)
c.1601A= (p.Asn534=)
c.1598A= (p.Asn533=)
c.1637A= (p.Asn546=)
c.448-13164A= (n.448-13164A=)
c.*93+3265A= (n.*93+3265A=)
n.2283A=
c.1610A= (p.Asn537=)
n.2206A=
22g.29681588A>CCA411150515NF2c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.1724A>C (p.Asn575Thr)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.1743A>C (n.1743A>C)
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.448-13164A>C (n.448-13164A>C)
c.*93+3265A>C (n.*93+3265A>C)
n.2283A>C
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
n.2206A>C
22g.29681588A>GCA411150517NF2c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.1724A>G (p.Asn575Ser)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
c.1743A>G (n.1743A>G)
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
c.448-13164A>G (n.448-13164A>G)
c.*93+3265A>G (n.*93+3265A>G)
n.2283A>G
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
n.2206A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681588A>TCA411150519NF2c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.1724A>T (p.Asn575Ile)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.1743A>T (n.1743A>T)
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
c.448-13164A>T (n.448-13164A>T)
c.*93+3265A>T (n.*93+3265A>T)
n.2283A>T
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
n.2206A>T
22g.29681589T>ACA411150521NF2c.1590T>A (p.Asn530Lys)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.1725T>A (p.Asn575Lys)
c.1143T>A (p.Asn381Lys)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.1744T>A (n.1744T>A)
c.1476T>A (p.Asn492Lys)
c.1602T>A (p.Asn534Lys)
c.1599T>A (p.Asn533Lys)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
c.448-13163T>A (n.448-13163T>A)
c.*93+3266T>A (n.*93+3266T>A)
n.2284T>A
c.1611T>A (p.Asn537Lys)
n.2207T>A
22g.29681589T>CCA514190652NF2c.1590T>C (p.Asn530=)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.1725T>C (p.Asn575=)
c.1143T>C (p.Asn381=)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.1744T>C (n.1744T>C)
c.1476T>C (p.Asn492=)
c.1602T>C (p.Asn534=)
c.1599T>C (p.Asn533=)
c.1638T>C (p.Asn546=)
c.448-13163T>C (n.448-13163T>C)
c.*93+3266T>C (n.*93+3266T>C)
n.2284T>C
c.1611T>C (p.Asn537=)
n.2207T>C
ClinVar
22g.29681589T>GCA411150523NF2c.1590T>G (p.Asn530Lys)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.1725T>G (p.Asn575Lys)
c.1143T>G (p.Asn381Lys)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.1744T>G (n.1744T>G)
c.1476T>G (p.Asn492Lys)
c.1602T>G (p.Asn534Lys)
c.1599T>G (p.Asn533Lys)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
c.448-13163T>G (n.448-13163T>G)
c.*93+3266T>G (n.*93+3266T>G)
n.2284T>G
c.1611T>G (p.Asn537Lys)
n.2207T>G
22g.29681590A=CA2400686862NF2c.1591A= (p.Thr531=)
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.1726A= (p.Thr576=)
c.1144A= (p.Thr382=)
c.*1608A= (n.*1608A=)
c.1745A= (n.1745A=)
c.1477A= (p.Thr493=)
c.1603A= (p.Thr535=)
c.1600A= (p.Thr534=)
c.1639A= (p.Thr547=)
c.448-13162A= (n.448-13162A=)
c.*93+3267A= (n.*93+3267A=)
n.2285A=
c.1612A= (p.Thr538=)
n.2208A=
22g.29681590A>CCA411150527NF2c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.1745A>C (n.1745A>C)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.448-13162A>C (n.448-13162A>C)
c.*93+3267A>C (n.*93+3267A>C)
n.2285A>C
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
n.2208A>C
22g.29681590A>GCA411150526NF2c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.1745A>G (n.1745A>G)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.448-13162A>G (n.448-13162A>G)
c.*93+3267A>G (n.*93+3267A>G)
n.2285A>G
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
n.2208A>G
22g.29681590A>TCA411150525NF2c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.1745A>T (n.1745A>T)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.448-13162A>T (n.448-13162A>T)
c.*93+3267A>T (n.*93+3267A>T)
n.2285A>T
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
n.2208A>T
ClinVar dbSNP
22g.29681591C>ACA411150528NF2c.1592C>A (p.Thr531Asn)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.1727C>A (p.Thr576Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.1746C>A (n.1746C>A)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
c.448-13161C>A (n.448-13161C>A)
c.*93+3268C>A (n.*93+3268C>A)
n.2286C>A
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
n.2209C>A
ClinVar
22g.29681591C>GCA411150529NF2c.1592C>G (p.Thr531Ser)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.1727C>G (p.Thr576Ser)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.1746C>G (n.1746C>G)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.1604C>G (p.Thr535Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
c.448-13161C>G (n.448-13161C>G)
c.*93+3268C>G (n.*93+3268C>G)
n.2286C>G
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
n.2209C>G
22g.29681591C>TCA411150530NF2c.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.1746C>T (n.1746C>T)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.448-13161C>T (n.448-13161C>T)
c.*93+3268C>T (n.*93+3268C>T)
n.2286C>T
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
n.2209C>T
22g.29681592C>ACA514190653NF2c.1593C>A (p.Thr531=)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.1728C>A (p.Thr576=)
c.1146C>A (p.Thr382=)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.1747C>A (n.1747C>A)
c.1479C>A (p.Thr493=)
c.1605C>A (p.Thr535=)
c.1602C>A (p.Thr534=)
c.1641C>A (p.Thr547=)
c.448-13160C>A (n.448-13160C>A)
c.*93+3269C>A (n.*93+3269C>A)
n.2287C>A
c.1614C>A (p.Thr538=)
n.2210C>A
22g.29681592C>GCA514190654NF2c.1593C>G (p.Thr531=)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.1728C>G (p.Thr576=)
c.1146C>G (p.Thr382=)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.1747C>G (n.1747C>G)
c.1479C>G (p.Thr493=)
c.1605C>G (p.Thr535=)
c.1602C>G (p.Thr534=)
c.1641C>G (p.Thr547=)
c.448-13160C>G (n.448-13160C>G)
c.*93+3269C>G (n.*93+3269C>G)
n.2287C>G
c.1614C>G (p.Thr538=)
n.2210C>G
22g.29681592C>TCA514190655NF2c.1593C>T (p.Thr531=)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.1728C>T (p.Thr576=)
c.1146C>T (p.Thr382=)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.1747C>T (n.1747C>T)
c.1479C>T (p.Thr493=)
c.1605C>T (p.Thr535=)
c.1602C>T (p.Thr534=)
c.1641C>T (p.Thr547=)
c.448-13160C>T (n.448-13160C>T)
c.*93+3269C>T (n.*93+3269C>T)
n.2287C>T
c.1614C>T (p.Thr538=)
n.2210C>T
gnomAD v4
22g.29681593A>CCA411150531NF2c.1594A>C (p.Ile532Leu)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.1748A>C (n.1748A>C)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.448-13159A>C (n.448-13159A>C)
c.*93+3270A>C (n.*93+3270A>C)
n.2288A>C
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
n.2211A>C
gnomAD v4
22g.29681593A>GCA411150532NF2c.1594A>G (p.Ile532Val)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.1748A>G (n.1748A>G)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.448-13159A>G (n.448-13159A>G)
c.*93+3270A>G (n.*93+3270A>G)
n.2288A>G
c.1615A>G (p.Ile539Val)
n.2211A>G
22g.29681593A>TCA411150533NF2c.1594A>T (p.Ile532Phe)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.1748A>T (n.1748A>T)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.448-13159A>T (n.448-13159A>T)
c.*93+3270A>T (n.*93+3270A>T)
n.2288A>T
c.1615A>T (p.Ile539Phe)
n.2211A>T
22g.29681594T>ACA411150534NF2c.1595T>A (p.Ile532Asn)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.1749T>A (n.1749T>A)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.448-13158T>A (n.448-13158T>A)
c.*93+3271T>A (n.*93+3271T>A)
n.2289T>A
c.1616T>A (p.Ile539Asn)
n.2212T>A
22g.29681594T>CCA411150535NF2c.1595T>C (p.Ile532Thr)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.1749T>C (n.1749T>C)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.448-13158T>C (n.448-13158T>C)
c.*93+3271T>C (n.*93+3271T>C)
n.2289T>C
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
n.2212T>C
22g.29681594T>GCA411150536NF2c.1595T>G (p.Ile532Ser)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.1749T>G (n.1749T>G)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.448-13158T>G (n.448-13158T>G)
c.*93+3271T>G (n.*93+3271T>G)
n.2289T>G
c.1616T>G (p.Ile539Ser)
n.2212T>G
22g.29681595T>ACA514190656NF2c.1596T>A (p.Ile532=)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.1731T>A (p.Ile577=)
c.1149T>A (p.Ile383=)
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
c.1750T>A (n.1750T>A)
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.1608T>A (p.Ile536=)
c.1605T>A (p.Ile535=)
c.1644T>A (p.Ile548=)
c.448-13157T>A (n.448-13157T>A)
c.*93+3272T>A (n.*93+3272T>A)
n.2290T>A
c.1617T>A (p.Ile539=)
n.2213T>A
22g.29681595T>CCA514190657NF2c.1596T>C (p.Ile532=)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.1731T>C (p.Ile577=)
c.1149T>C (p.Ile383=)
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
c.1750T>C (n.1750T>C)
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.1608T>C (p.Ile536=)
c.1605T>C (p.Ile535=)
c.1644T>C (p.Ile548=)
c.448-13157T>C (n.448-13157T>C)
c.*93+3272T>C (n.*93+3272T>C)
n.2290T>C
c.1617T>C (p.Ile539=)
n.2213T>C
ClinVar
22g.29681595T>GCA411150537NF2c.1596T>G (p.Ile532Met)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.1731T>G (p.Ile577Met)
c.1149T>G (p.Ile383Met)
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
c.1750T>G (n.1750T>G)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
c.1608T>G (p.Ile536Met)
c.1605T>G (p.Ile535Met)
c.1644T>G (p.Ile548Met)
c.448-13157T>G (n.448-13157T>G)
c.*93+3272T>G (n.*93+3272T>G)
n.2290T>G
c.1617T>G (p.Ile539Met)
n.2213T>G
22g.29681596A>CCA411150538NF2c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.1751A>C (n.1751A>C)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.448-13156A>C (n.448-13156A>C)
c.*93+3273A>C (n.*93+3273A>C)
n.2291A>C
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
n.2214A>C
22g.29681596A>GCA411150539NF2c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.1751A>G (n.1751A>G)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.448-13156A>G (n.448-13156A>G)
c.*93+3273A>G (n.*93+3273A>G)
n.2291A>G
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
n.2214A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681596A>TCA411150540NF2c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.1751A>T (n.1751A>T)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.448-13156A>T (n.448-13156A>T)
c.*93+3273A>T (n.*93+3273A>T)
n.2291A>T
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
n.2214A>T
22g.29681600dupCA2695230532NF2c.1601dup (p.Leu535AlafsTer14)
c.*1230dup (n.*1230dup)
c.1736dup (p.Leu580AlafsTer14)
c.1154dup (p.Leu386AlafsTer14)
c.1736dup (p.Pro580AlafsTer29)
c.*1618dup (n.*1618dup)
c.1755dup (n.1755dup)
c.1487dup (p.Pro497AlafsTer20)
c.1487dup (p.Pro497AlafsTer29)
c.1613dup (p.Pro539AlafsTer29)
c.1610dup (p.Pro538AlafsTer29)
c.1736dup (p.Pro580AlafsTer?)
c.1649dup (p.Pro551AlafsTer20)
c.448-13152dup (n.448-13152dup)
c.*93+3277dup (n.*93+3277dup)
n.2295dup
c.1622dup (p.Leu542AlafsTer14)
c.1622dup (p.Pro542AlafsTer29)
n.2218dup
22g.29681600delCA2738087970NF2c.1601del (p.Lys534SerfsTer20)
c.*1230del (n.*1230del)
c.1736del (p.Lys579SerfsTer20)
c.1154del (p.Lys385SerfsTer20)
c.1736del (p.Lys579SerfsTer?)
c.*1618del (n.*1618del)
c.1755del (n.1755del)
c.1487del (p.Lys496SerfsTer22)
c.1487del (p.Lys496SerfsTer?)
c.1613del (p.Lys538SerfsTer?)
c.1610del (p.Lys537SerfsTer?)
c.1736del (p.Lys579SerfsTer17)
c.1649del (p.Lys550SerfsTer22)
c.448-13152del (n.448-13152del)
c.*93+3277del (n.*93+3277del)
n.2295del
c.1622del (p.Lys541SerfsTer20)
c.1622del (p.Lys541SerfsTer?)
n.2218del
dbSNP
22g.29681598_29681600delCA2656032922NF2c.1599_1601del (p.Lys534del)
c.*1228_*1230del (n.*1228_*1230del)
c.1734_1736del (p.Lys579del)
c.1152_1154del (p.Lys385del)
c.*1616_*1618del (n.*1616_*1618del)
c.1753_1755del (n.1753_1755del)
c.1485_1487del (p.Lys496del)
c.1611_1613del (p.Lys538del)
c.1608_1610del (p.Lys537del)
c.1647_1649del (p.Lys550del)
c.448-13154_448-13152del (n.448-13154_448-13152del)
c.*93+3275_*93+3277del (n.*93+3275_*93+3277del)
n.2293_2295del
c.1620_1622del (p.Lys541del)
n.2216_2218del
gnomAD v4
22g.29681597A=CA2400686863NF2c.1598A= (p.Lys533=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.1733A= (p.Lys578=)
c.1151A= (p.Lys384=)
c.*1615A= (n.*1615A=)
c.1752A= (n.1752A=)
c.1484A= (p.Lys495=)
c.1610A= (p.Lys537=)
c.1607A= (p.Lys536=)
c.1646A= (p.Lys549=)
c.448-13155A= (n.448-13155A=)
c.*93+3274A= (n.*93+3274A=)
n.2292A=
c.1619A= (p.Lys540=)
n.2215A=
22g.29681597A>CCA411150542NF2c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.1752A>C (n.1752A>C)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.448-13155A>C (n.448-13155A>C)
c.*93+3274A>C (n.*93+3274A>C)
n.2292A>C
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
n.2215A>C
22g.29681597A>GCA411150543NF2c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.1752A>G (n.1752A>G)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.448-13155A>G (n.448-13155A>G)
c.*93+3274A>G (n.*93+3274A>G)
n.2292A>G
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
n.2215A>G
ClinVar dbSNP
22g.29681597A>TCA411150541NF2c.1598A>T (p.Lys533Ile)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.1752A>T (n.1752A>T)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.1610A>T (p.Lys537Ile)
c.1607A>T (p.Lys536Ile)
c.1646A>T (p.Lys549Ile)
c.448-13155A>T (n.448-13155A>T)
c.*93+3274A>T (n.*93+3274A>T)
n.2292A>T
c.1619A>T (p.Lys540Ile)
n.2215A>T
22g.29681598A=CA2400686864NF2c.1599A= (p.Lys533=)
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.1734A= (p.Lys578=)
c.1152A= (p.Lys384=)
c.*1616A= (n.*1616A=)
c.1753A= (n.1753A=)
c.1485A= (p.Lys495=)
c.1611A= (p.Lys537=)
c.1608A= (p.Lys536=)
c.1647A= (p.Lys549=)
c.448-13154A= (n.448-13154A=)
c.*93+3275A= (n.*93+3275A=)
n.2293A=
c.1620A= (p.Lys540=)
n.2216A=
22g.29681598A>CCA411150544NF2c.1599A>C (p.Lys533Asn)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.1734A>C (p.Lys578Asn)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.1753A>C (n.1753A>C)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.1611A>C (p.Lys537Asn)
c.1608A>C (p.Lys536Asn)
c.1647A>C (p.Lys549Asn)
c.448-13154A>C (n.448-13154A>C)
c.*93+3275A>C (n.*93+3275A>C)
n.2293A>C
c.1620A>C (p.Lys540Asn)
n.2216A>C
22g.29681598A>GCA514190660NF2c.1599A>G (p.Lys533=)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.1734A>G (p.Lys578=)
c.1152A>G (p.Lys384=)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.1753A>G (n.1753A>G)
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.1611A>G (p.Lys537=)
c.1608A>G (p.Lys536=)
c.1647A>G (p.Lys549=)
c.448-13154A>G (n.448-13154A>G)
c.*93+3275A>G (n.*93+3275A>G)
n.2293A>G
c.1620A>G (p.Lys540=)
n.2216A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681598A>TCA411150545NF2c.1599A>T (p.Lys533Asn)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.1734A>T (p.Lys578Asn)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.1753A>T (n.1753A>T)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.1611A>T (p.Lys537Asn)
c.1608A>T (p.Lys536Asn)
c.1647A>T (p.Lys549Asn)
c.448-13154A>T (n.448-13154A>T)
c.*93+3275A>T (n.*93+3275A>T)
n.2293A>T
c.1620A>T (p.Lys540Asn)
n.2216A>T
22g.29681599A=CA2400686865NF2c.1600A= (p.Lys534=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
c.1735A= (p.Lys579=)
c.1153A= (p.Lys385=)
c.*1617A= (n.*1617A=)
c.1754A= (n.1754A=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.1612A= (p.Lys538=)
c.1609A= (p.Lys537=)
c.1648A= (p.Lys550=)
c.448-13153A= (n.448-13153A=)
c.*93+3276A= (n.*93+3276A=)
n.2294A=
c.1621A= (p.Lys541=)
n.2217A=
22g.29681599A>CCA411150546NF2c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.1754A>C (n.1754A>C)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.448-13153A>C (n.448-13153A>C)
c.*93+3276A>C (n.*93+3276A>C)
n.2294A>C
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
n.2217A>C
ClinVar dbSNP
22g.29681599A>GCA411150548NF2c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.1754A>G (n.1754A>G)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.448-13153A>G (n.448-13153A>G)
c.*93+3276A>G (n.*93+3276A>G)
n.2294A>G
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
n.2217A>G
ClinVar
22g.29681599A>TCA411150547NF2c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.1754A>T (n.1754A>T)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.448-13153A>T (n.448-13153A>T)
c.*93+3276A>T (n.*93+3276A>T)
n.2294A>T
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
n.2217A>T
22g.29681600A>CCA411150549NF2c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
c.1755A>C (n.1755A>C)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.448-13152A>C (n.448-13152A>C)
c.*93+3277A>C (n.*93+3277A>C)
n.2295A>C
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
n.2218A>C
22g.29681600A>GCA411150551NF2c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
c.1755A>G (n.1755A>G)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.448-13152A>G (n.448-13152A>G)
c.*93+3277A>G (n.*93+3277A>G)
n.2295A>G
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
n.2218A>G
22g.29681600A>TCA411150550NF2c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.1736A>T (p.Lys579Met)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
c.1755A>T (n.1755A>T)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.1613A>T (p.Lys538Met)
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
c.448-13152A>T (n.448-13152A>T)
c.*93+3277A>T (n.*93+3277A>T)
n.2295A>T
c.1622A>T (p.Lys541Met)
n.2218A>T
22g.29681601G>ACA514190661NF2c.1602G>A (p.Lys534=)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.1737G>A (p.Lys579=)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
c.1756G>A (n.1756G>A)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.1614G>A (p.Lys538=)
c.1611G>A (p.Lys537=)
c.1650G>A (p.Lys550=)
c.448-13151G>A (n.448-13151G>A)
c.*93+3278G>A (n.*93+3278G>A)
n.2296G>A
c.1623G>A (p.Lys541=)
n.2219G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681601G>CCA411150552NF2c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
c.1756G>C (n.1756G>C)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
c.448-13151G>C (n.448-13151G>C)
c.*93+3278G>C (n.*93+3278G>C)
n.2296G>C
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
n.2219G>C
22g.29681601G=CA2400686866NF2c.1602G= (p.Lys534=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.1737G= (p.Lys579=)
c.1155G= (p.Lys385=)
c.*1619G= (n.*1619G=)
c.1756G= (n.1756G=)
c.1488G= (p.Lys496=)
c.1614G= (p.Lys538=)
c.1611G= (p.Lys537=)
c.1650G= (p.Lys550=)
c.448-13151G= (n.448-13151G=)
c.*93+3278G= (n.*93+3278G=)
n.2296G=
c.1623G= (p.Lys541=)
n.2219G=
22g.29681601G>TCA411150553NF2c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.1756G>T (n.1756G>T)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
c.448-13151G>T (n.448-13151G>T)
c.*93+3278G>T (n.*93+3278G>T)
n.2296G>T
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
n.2219G>T
22g.29681601_29681602dupCA2580099569NF2c.1602_1602+1dup
c.*1231_*1231+1dup
c.1737_1737+1dup
c.1155_1155+1dup
c.*1619_*1619+1dup
c.1756_1756+1dup
c.1488_1488+1dup
c.1614_1614+1dup
c.1611_1611+1dup
c.1650_1650+1dup
c.448-13151_448-13150dup (n.448-13151_448-13150dup)
c.*93+3278_*93+3279dup (n.*93+3278_*93+3279dup)
n.2296_2296+1dup
c.1623_1623+1dup
n.2219_2219+1dup
ClinVar
22g.29681602G>ACA411150554NF2c.1602+1G>A (n.1602+1G>A)
c.*1231+1G>A (n.*1231+1G>A)
c.1737+1G>A (n.1737+1G>A)
c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
c.*1619+1G>A (n.*1619+1G>A)
c.1756+1G>A (n.1756+1G>A)
c.1488+1G>A (n.1488+1G>A)
c.1614+1G>A (n.1614+1G>A)
c.1611+1G>A (n.1611+1G>A)
c.1650+1G>A (n.1650+1G>A)
c.448-13150G>A (n.448-13150G>A)
c.*93+3279G>A (n.*93+3279G>A)
n.2296+1G>A
c.1623+1G>A (n.1623+1G>A)
n.2219+1G>A
dbSNP
22g.29681602G>CCA411150556NF2c.1602+1G>C (n.1602+1G>C)
c.*1231+1G>C (n.*1231+1G>C)
c.1737+1G>C (n.1737+1G>C)
c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
c.*1619+1G>C (n.*1619+1G>C)
c.1756+1G>C (n.1756+1G>C)
c.1488+1G>C (n.1488+1G>C)
c.1614+1G>C (n.1614+1G>C)
c.1611+1G>C (n.1611+1G>C)
c.1650+1G>C (n.1650+1G>C)
c.448-13150G>C (n.448-13150G>C)
c.*93+3279G>C (n.*93+3279G>C)
n.2296+1G>C
c.1623+1G>C (n.1623+1G>C)
n.2219+1G>C
ClinVar
22g.29681602G=CA2400686867NF2c.1602+1G= (n.1602+1G=)
c.*1231+1G= (n.*1231+1G=)
c.1737+1G= (n.1737+1G=)
c.1155+1G= (n.1155+1G=)
c.*1619+1G= (n.*1619+1G=)
c.1756+1G= (n.1756+1G=)
c.1488+1G= (n.1488+1G=)
c.1614+1G= (n.1614+1G=)
c.1611+1G= (n.1611+1G=)
c.1650+1G= (n.1650+1G=)
c.448-13150G= (n.448-13150G=)
c.*93+3279G= (n.*93+3279G=)
n.2296+1G=
c.1623+1G= (n.1623+1G=)
n.2219+1G=
22g.29681602G>TCA411150555NF2c.1602+1G>T (n.1602+1G>T)
c.*1231+1G>T (n.*1231+1G>T)
c.1737+1G>T (n.1737+1G>T)
c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
c.*1619+1G>T (n.*1619+1G>T)
c.1756+1G>T (n.1756+1G>T)
c.1488+1G>T (n.1488+1G>T)
c.1614+1G>T (n.1614+1G>T)
c.1611+1G>T (n.1611+1G>T)
c.1650+1G>T (n.1650+1G>T)
c.448-13150G>T (n.448-13150G>T)
c.*93+3279G>T (n.*93+3279G>T)
n.2296+1G>T
c.1623+1G>T (n.1623+1G>T)
n.2219+1G>T
ClinVar dbSNP
22g.29681603T>ACA411150557NF2c.1602+2T>A (n.1602+2T>A)
c.*1231+2T>A (n.*1231+2T>A)
c.1737+2T>A (n.1737+2T>A)
c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
c.*1619+2T>A (n.*1619+2T>A)
c.1756+2T>A (n.1756+2T>A)
c.1488+2T>A (n.1488+2T>A)
c.1614+2T>A (n.1614+2T>A)
c.1611+2T>A (n.1611+2T>A)
c.1650+2T>A (n.1650+2T>A)
c.448-13149T>A (n.448-13149T>A)
c.*93+3280T>A (n.*93+3280T>A)
n.2296+2T>A
c.1623+2T>A (n.1623+2T>A)
n.2219+2T>A
ClinVar dbSNP
22g.29681603T>CCA411150559NF2c.1602+2T>C (n.1602+2T>C)
c.*1231+2T>C (n.*1231+2T>C)
c.1737+2T>C (n.1737+2T>C)
c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
c.*1619+2T>C (n.*1619+2T>C)
c.1756+2T>C (n.1756+2T>C)
c.1488+2T>C (n.1488+2T>C)
c.1614+2T>C (n.1614+2T>C)
c.1611+2T>C (n.1611+2T>C)
c.1650+2T>C (n.1650+2T>C)
c.448-13149T>C (n.448-13149T>C)
c.*93+3280T>C (n.*93+3280T>C)
n.2296+2T>C
c.1623+2T>C (n.1623+2T>C)
n.2219+2T>C
ClinVar dbSNP
22g.29681603T>GCA411150558NF2c.1602+2T>G (n.1602+2T>G)
c.*1231+2T>G (n.*1231+2T>G)
c.1737+2T>G (n.1737+2T>G)
c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
c.*1619+2T>G (n.*1619+2T>G)
c.1756+2T>G (n.1756+2T>G)
c.1488+2T>G (n.1488+2T>G)
c.1614+2T>G (n.1614+2T>G)
c.1611+2T>G (n.1611+2T>G)
c.1650+2T>G (n.1650+2T>G)
c.448-13149T>G (n.448-13149T>G)
c.*93+3280T>G (n.*93+3280T>G)
n.2296+2T>G
c.1623+2T>G (n.1623+2T>G)
n.2219+2T>G
22g.29681603T=CA2400686868NF2c.1602+2T= (n.1602+2T=)
c.*1231+2T= (n.*1231+2T=)
c.1737+2T= (n.1737+2T=)
c.1155+2T= (n.1155+2T=)
c.*1619+2T= (n.*1619+2T=)
c.1756+2T= (n.1756+2T=)
c.1488+2T= (n.1488+2T=)
c.1614+2T= (n.1614+2T=)
c.1611+2T= (n.1611+2T=)
c.1650+2T= (n.1650+2T=)
c.448-13149T= (n.448-13149T=)
c.*93+3280T= (n.*93+3280T=)
n.2296+2T=
c.1623+2T= (n.1623+2T=)
n.2219+2T=
22g.29681604A=CA2400686869NF2c.1602+3A= (n.1602+3A=)
c.*1231+3A= (n.*1231+3A=)
c.1737+3A= (n.1737+3A=)
c.1155+3A= (n.1155+3A=)
c.*1619+3A= (n.*1619+3A=)
c.1756+3A= (n.1756+3A=)
c.1488+3A= (n.1488+3A=)
c.1614+3A= (n.1614+3A=)
c.1611+3A= (n.1611+3A=)
c.1650+3A= (n.1650+3A=)
c.448-13148A= (n.448-13148A=)
c.*93+3281A= (n.*93+3281A=)
n.2296+3A=
c.1623+3A= (n.1623+3A=)
n.2219+3A=
22g.29681604A>TCA639386594NF2c.1602+3A>T (n.1602+3A>T)
c.*1231+3A>T (n.*1231+3A>T)
c.1737+3A>T (n.1737+3A>T)
c.1155+3A>T (n.1155+3A>T)
c.*1619+3A>T (n.*1619+3A>T)
c.1756+3A>T (n.1756+3A>T)
c.1488+3A>T (n.1488+3A>T)
c.1614+3A>T (n.1614+3A>T)
c.1611+3A>T (n.1611+3A>T)
c.1650+3A>T (n.1650+3A>T)
c.448-13148A>T (n.448-13148A>T)
c.*93+3281A>T (n.*93+3281A>T)
n.2296+3A>T
c.1623+3A>T (n.1623+3A>T)
n.2219+3A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681605C>ACA2738087987NF2c.1602+4C>A (n.1602+4C>A)
c.*1231+4C>A (n.*1231+4C>A)
c.1737+4C>A (n.1737+4C>A)
c.1155+4C>A (n.1155+4C>A)
c.*1619+4C>A (n.*1619+4C>A)
c.1756+4C>A (n.1756+4C>A)
c.1488+4C>A (n.1488+4C>A)
c.1614+4C>A (n.1614+4C>A)
c.1611+4C>A (n.1611+4C>A)
c.1650+4C>A (n.1650+4C>A)
c.448-13147C>A (n.448-13147C>A)
c.*93+3282C>A (n.*93+3282C>A)
n.2296+4C>A
c.1623+4C>A (n.1623+4C>A)
n.2219+4C>A
dbSNP
22g.29681605C>TCA2656032928NF2c.1602+4C>T (n.1602+4C>T)
c.*1231+4C>T (n.*1231+4C>T)
c.1737+4C>T (n.1737+4C>T)
c.1155+4C>T (n.1155+4C>T)
c.*1619+4C>T (n.*1619+4C>T)
c.1756+4C>T (n.1756+4C>T)
c.1488+4C>T (n.1488+4C>T)
c.1614+4C>T (n.1614+4C>T)
c.1611+4C>T (n.1611+4C>T)
c.1650+4C>T (n.1650+4C>T)
c.448-13147C>T (n.448-13147C>T)
c.*93+3282C>T (n.*93+3282C>T)
n.2296+4C>T
c.1623+4C>T (n.1623+4C>T)
n.2219+4C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29681606C>ACA2737872904NF2c.1602+5C>A (n.1602+5C>A)
c.*1231+5C>A (n.*1231+5C>A)
c.1737+5C>A (n.1737+5C>A)
c.1155+5C>A (n.1155+5C>A)
c.*1619+5C>A (n.*1619+5C>A)
c.1756+5C>A (n.1756+5C>A)
c.1488+5C>A (n.1488+5C>A)
c.1614+5C>A (n.1614+5C>A)
c.1611+5C>A (n.1611+5C>A)
c.1650+5C>A (n.1650+5C>A)
c.448-13146C>A (n.448-13146C>A)
c.*93+3283C>A (n.*93+3283C>A)
n.2296+5C>A
c.1623+5C>A (n.1623+5C>A)
n.2219+5C>A
dbSNP
22g.29681606C=CA2400686870NF2c.1602+5C= (n.1602+5C=)
c.*1231+5C= (n.*1231+5C=)
c.1737+5C= (n.1737+5C=)
c.1155+5C= (n.1155+5C=)
c.*1619+5C= (n.*1619+5C=)
c.1756+5C= (n.1756+5C=)
c.1488+5C= (n.1488+5C=)
c.1614+5C= (n.1614+5C=)
c.1611+5C= (n.1611+5C=)
c.1650+5C= (n.1650+5C=)
c.448-13146C= (n.448-13146C=)
c.*93+3283C= (n.*93+3283C=)
n.2296+5C=
c.1623+5C= (n.1623+5C=)
n.2219+5C=
22g.29681606C>GCA639386595NF2c.1602+5C>G (n.1602+5C>G)
c.*1231+5C>G (n.*1231+5C>G)
c.1737+5C>G (n.1737+5C>G)
c.1155+5C>G (n.1155+5C>G)
c.*1619+5C>G (n.*1619+5C>G)
c.1756+5C>G (n.1756+5C>G)
c.1488+5C>G (n.1488+5C>G)
c.1614+5C>G (n.1614+5C>G)
c.1611+5C>G (n.1611+5C>G)
c.1650+5C>G (n.1650+5C>G)
c.448-13146C>G (n.448-13146C>G)
c.*93+3283C>G (n.*93+3283C>G)
n.2296+5C>G
c.1623+5C>G (n.1623+5C>G)
n.2219+5C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681606C>TCA639386596NF2c.1602+5C>T (n.1602+5C>T)
c.*1231+5C>T (n.*1231+5C>T)
c.1737+5C>T (n.1737+5C>T)
c.1155+5C>T (n.1155+5C>T)
c.*1619+5C>T (n.*1619+5C>T)
c.1756+5C>T (n.1756+5C>T)
c.1488+5C>T (n.1488+5C>T)
c.1614+5C>T (n.1614+5C>T)
c.1611+5C>T (n.1611+5C>T)
c.1650+5C>T (n.1650+5C>T)
c.448-13146C>T (n.448-13146C>T)
c.*93+3283C>T (n.*93+3283C>T)
n.2296+5C>T
c.1623+5C>T (n.1623+5C>T)
n.2219+5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681609G>ACA2580099570NF2c.1602+8G>A (n.1602+8G>A)
c.*1231+8G>A (n.*1231+8G>A)
c.1737+8G>A (n.1737+8G>A)
c.1155+8G>A (n.1155+8G>A)
c.*1619+8G>A (n.*1619+8G>A)
c.1756+8G>A (n.1756+8G>A)
c.1488+8G>A (n.1488+8G>A)
c.1614+8G>A (n.1614+8G>A)
c.1611+8G>A (n.1611+8G>A)
c.1650+8G>A (n.1650+8G>A)
c.448-13143G>A (n.448-13143G>A)
c.*93+3286G>A (n.*93+3286G>A)
n.2296+8G>A
c.1623+8G>A (n.1623+8G>A)
n.2219+8G>A
ClinVar
22g.29681609G>TCA2656032929NF2c.1602+8G>T (n.1602+8G>T)
c.*1231+8G>T (n.*1231+8G>T)
c.1737+8G>T (n.1737+8G>T)
c.1155+8G>T (n.1155+8G>T)
c.*1619+8G>T (n.*1619+8G>T)
c.1756+8G>T (n.1756+8G>T)
c.1488+8G>T (n.1488+8G>T)
c.1614+8G>T (n.1614+8G>T)
c.1611+8G>T (n.1611+8G>T)
c.1650+8G>T (n.1650+8G>T)
c.448-13143G>T (n.448-13143G>T)
c.*93+3286G>T (n.*93+3286G>T)
n.2296+8G>T
c.1623+8G>T (n.1623+8G>T)
n.2219+8G>T
gnomAD v4
22g.29681610G>ACA915952876NF2c.1602+9G>A (n.1602+9G>A)
c.*1231+9G>A (n.*1231+9G>A)
c.1737+9G>A (n.1737+9G>A)
c.1155+9G>A (n.1155+9G>A)
c.*1619+9G>A (n.*1619+9G>A)
c.1756+9G>A (n.1756+9G>A)
c.1488+9G>A (n.1488+9G>A)
c.1614+9G>A (n.1614+9G>A)
c.1611+9G>A (n.1611+9G>A)
c.1650+9G>A (n.1650+9G>A)
c.448-13142G>A (n.448-13142G>A)
c.*93+3287G>A (n.*93+3287G>A)
n.2296+9G>A
c.1623+9G>A (n.1623+9G>A)
n.2219+9G>A
ClinVar dbSNP
22g.29681610G=CA2400686871NF2c.1602+9G= (n.1602+9G=)
c.*1231+9G= (n.*1231+9G=)
c.1737+9G= (n.1737+9G=)
c.1155+9G= (n.1155+9G=)
c.*1619+9G= (n.*1619+9G=)
c.1756+9G= (n.1756+9G=)
c.1488+9G= (n.1488+9G=)
c.1614+9G= (n.1614+9G=)
c.1611+9G= (n.1611+9G=)
c.1650+9G= (n.1650+9G=)
c.448-13142G= (n.448-13142G=)
c.*93+3287G= (n.*93+3287G=)
n.2296+9G=
c.1623+9G= (n.1623+9G=)
n.2219+9G=
22g.29681611G>ACA2573157894NF2c.1602+10G>A (n.1602+10G>A)
c.*1231+10G>A (n.*1231+10G>A)
c.1737+10G>A (n.1737+10G>A)
c.1155+10G>A (n.1155+10G>A)
c.*1619+10G>A (n.*1619+10G>A)
c.1756+10G>A (n.1756+10G>A)
c.1488+10G>A (n.1488+10G>A)
c.1614+10G>A (n.1614+10G>A)
c.1611+10G>A (n.1611+10G>A)
c.1650+10G>A (n.1650+10G>A)
c.448-13141G>A (n.448-13141G>A)
c.*93+3288G>A (n.*93+3288G>A)
n.2296+10G>A
c.1623+10G>A (n.1623+10G>A)
n.2219+10G>A
ClinVar dbSNP
22g.29681611G>TCA2580099572NF2c.1602+10G>T (n.1602+10G>T)
c.*1231+10G>T (n.*1231+10G>T)
c.1737+10G>T (n.1737+10G>T)
c.1155+10G>T (n.1155+10G>T)
c.*1619+10G>T (n.*1619+10G>T)
c.1756+10G>T (n.1756+10G>T)
c.1488+10G>T (n.1488+10G>T)
c.1614+10G>T (n.1614+10G>T)
c.1611+10G>T (n.1611+10G>T)
c.1650+10G>T (n.1650+10G>T)
c.448-13141G>T (n.448-13141G>T)
c.*93+3288G>T (n.*93+3288G>T)
n.2296+10G>T
c.1623+10G>T (n.1623+10G>T)
n.2219+10G>T
ClinVar
22g.29681612T>CCA323121037NF2c.1602+11T>C (n.1602+11T>C)
c.*1231+11T>C (n.*1231+11T>C)
c.1737+11T>C (n.1737+11T>C)
c.1155+11T>C (n.1155+11T>C)
c.*1619+11T>C (n.*1619+11T>C)
c.1756+11T>C (n.1756+11T>C)
c.1488+11T>C (n.1488+11T>C)
c.1614+11T>C (n.1614+11T>C)
c.1611+11T>C (n.1611+11T>C)
c.1650+11T>C (n.1650+11T>C)
c.448-13140T>C (n.448-13140T>C)
c.*93+3289T>C (n.*93+3289T>C)
n.2296+11T>C
c.1623+11T>C (n.1623+11T>C)
n.2219+11T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681612T=CA2400686872NF2c.1602+11T= (n.1602+11T=)
c.*1231+11T= (n.*1231+11T=)
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n.2296+11T=
c.1623+11T= (n.1623+11T=)
n.2219+11T=
22g.29681613_29681617delCA032742NF2c.1602+12_1602+16del (n.1602+12_1602+16del)
c.*1231+12_*1231+16del (n.*1231+12_*1231+16del)
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n.2296+12_2296+16del
c.1623+12_1623+16del (n.1623+12_1623+16del)
n.2219+12_2219+16del
22g.29681613C=CA2400686874NF2c.1602+12C= (n.1602+12C=)
c.*1231+12C= (n.*1231+12C=)
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c.*93+3290C= (n.*93+3290C=)
n.2296+12C=
c.1623+12C= (n.1623+12C=)
n.2219+12C=
22g.29681613C>GCA2656032931NF2c.1602+12C>G (n.1602+12C>G)
c.*1231+12C>G (n.*1231+12C>G)
c.1737+12C>G (n.1737+12C>G)
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n.2296+12C>G
c.1623+12C>G (n.1623+12C>G)
n.2219+12C>G
gnomAD v4
22g.29681613C>TCA10175570NF2c.1602+12C>T (n.1602+12C>T)
c.*1231+12C>T (n.*1231+12C>T)
c.1737+12C>T (n.1737+12C>T)
c.1155+12C>T (n.1155+12C>T)
c.*1619+12C>T (n.*1619+12C>T)
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c.1650+12C>T (n.1650+12C>T)
c.448-13139C>T (n.448-13139C>T)
c.*93+3290C>T (n.*93+3290C>T)
n.2296+12C>T
c.1623+12C>T (n.1623+12C>T)
n.2219+12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681613_29681617delinsCTCTTCA2400686873NF2c.1602+12_1602+16delinsCTCTT (n.1602+12_1602+16delinsCTCTT)
c.*1231+12_*1231+16delinsCTCTT (n.*1231+12_*1231+16delinsCTCTT)
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c.448-13139_448-13135delinsCTCTT (n.448-13139_448-13135delinsCTCTT)
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n.2296+12_2296+16delinsCTCTT
c.1623+12_1623+16delinsCTCTT (n.1623+12_1623+16delinsCTCTT)
n.2219+12_2219+16delinsCTCTT
22g.29681614delCA2697552672NF2c.1602+13del (n.1602+13del)
c.*1231+13del (n.*1231+13del)
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c.1650+13del (n.1650+13del)
c.448-13138del (n.448-13138del)
c.*93+3291del (n.*93+3291del)
n.2296+13del
c.1623+13del (n.1623+13del)
n.2219+13del
ClinVar
22g.29681614T>CCA2656032932NF2c.1602+13T>C (n.1602+13T>C)
c.*1231+13T>C (n.*1231+13T>C)
c.1737+13T>C (n.1737+13T>C)
c.1155+13T>C (n.1155+13T>C)
c.*1619+13T>C (n.*1619+13T>C)
c.1756+13T>C (n.1756+13T>C)
c.1488+13T>C (n.1488+13T>C)
c.1614+13T>C (n.1614+13T>C)
c.1611+13T>C (n.1611+13T>C)
c.1650+13T>C (n.1650+13T>C)
c.448-13138T>C (n.448-13138T>C)
c.*93+3291T>C (n.*93+3291T>C)
n.2296+13T>C
c.1623+13T>C (n.1623+13T>C)
n.2219+13T>C
gnomAD v4
22g.29681618_29681621delCA10175571NF2c.1602+17_1602+20del (n.1602+17_1602+20del)
c.*1231+17_*1231+20del (n.*1231+17_*1231+20del)
c.1737+17_1737+20del (n.1737+17_1737+20del)
c.1155+17_1155+20del (n.1155+17_1155+20del)
c.*1619+17_*1619+20del (n.*1619+17_*1619+20del)
c.1756+17_1756+20del (n.1756+17_1756+20del)
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c.1650+17_1650+20del (n.1650+17_1650+20del)
c.448-13134_448-13131del (n.448-13134_448-13131del)
c.*93+3295_*93+3298del (n.*93+3295_*93+3298del)
n.2296+17_2296+20del
c.1623+17_1623+20del (n.1623+17_1623+20del)
n.2219+17_2219+20del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681615C>TCA2580099573NF2c.1602+14C>T (n.1602+14C>T)
c.*1231+14C>T (n.*1231+14C>T)
c.1737+14C>T (n.1737+14C>T)
c.1155+14C>T (n.1155+14C>T)
c.*1619+14C>T (n.*1619+14C>T)
c.1756+14C>T (n.1756+14C>T)
c.1488+14C>T (n.1488+14C>T)
c.1614+14C>T (n.1614+14C>T)
c.1611+14C>T (n.1611+14C>T)
c.1650+14C>T (n.1650+14C>T)
c.448-13137C>T (n.448-13137C>T)
c.*93+3292C>T (n.*93+3292C>T)
n.2296+14C>T
c.1623+14C>T (n.1623+14C>T)
n.2219+14C>T
ClinVar gnomAD v4
22g.29681618T>ACA2738088031NF2c.1602+17T>A (n.1602+17T>A)
c.*1231+17T>A (n.*1231+17T>A)
c.1737+17T>A (n.1737+17T>A)
c.1155+17T>A (n.1155+17T>A)
c.*1619+17T>A (n.*1619+17T>A)
c.1756+17T>A (n.1756+17T>A)
c.1488+17T>A (n.1488+17T>A)
c.1614+17T>A (n.1614+17T>A)
c.1611+17T>A (n.1611+17T>A)
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c.448-13134T>A (n.448-13134T>A)
c.*93+3295T>A (n.*93+3295T>A)
n.2296+17T>A
c.1623+17T>A (n.1623+17T>A)
n.2219+17T>A
dbSNP
22g.29681619C=CA2400686875NF2c.1602+18C= (n.1602+18C=)
c.*1231+18C= (n.*1231+18C=)
c.1737+18C= (n.1737+18C=)
c.1155+18C= (n.1155+18C=)
c.*1619+18C= (n.*1619+18C=)
c.1756+18C= (n.1756+18C=)
c.1488+18C= (n.1488+18C=)
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c.1650+18C= (n.1650+18C=)
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c.*93+3296C= (n.*93+3296C=)
n.2296+18C=
c.1623+18C= (n.1623+18C=)
n.2219+18C=
22g.29681619C>GCA1024920808NF2c.1602+18C>G (n.1602+18C>G)
c.*1231+18C>G (n.*1231+18C>G)
c.1737+18C>G (n.1737+18C>G)
c.1155+18C>G (n.1155+18C>G)
c.*1619+18C>G (n.*1619+18C>G)
c.1756+18C>G (n.1756+18C>G)
c.1488+18C>G (n.1488+18C>G)
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c.*93+3296C>G (n.*93+3296C>G)
n.2296+18C>G
c.1623+18C>G (n.1623+18C>G)
n.2219+18C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681620T>GCA2400686877NF2c.1602+19T>G (n.1602+19T>G)
c.*1231+19T>G (n.*1231+19T>G)
c.1737+19T>G (n.1737+19T>G)
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c.*1619+19T>G (n.*1619+19T>G)
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c.1650+19T>G (n.1650+19T>G)
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n.2296+19T>G
c.1623+19T>G (n.1623+19T>G)
n.2219+19T>G
dbSNP
22g.29681620T=CA2400686876NF2c.1602+19T= (n.1602+19T=)
c.*1231+19T= (n.*1231+19T=)
c.1737+19T= (n.1737+19T=)
c.1155+19T= (n.1155+19T=)
c.*1619+19T= (n.*1619+19T=)
c.1756+19T= (n.1756+19T=)
c.1488+19T= (n.1488+19T=)
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c.448-13132T= (n.448-13132T=)
c.*93+3297T= (n.*93+3297T=)
n.2296+19T=
c.1623+19T= (n.1623+19T=)
n.2219+19T=
22g.29681621T>CCA2656032934NF2c.1602+20T>C (n.1602+20T>C)
c.*1231+20T>C (n.*1231+20T>C)
c.1737+20T>C (n.1737+20T>C)
c.1155+20T>C (n.1155+20T>C)
c.*1619+20T>C (n.*1619+20T>C)
c.1756+20T>C (n.1756+20T>C)
c.1488+20T>C (n.1488+20T>C)
c.1614+20T>C (n.1614+20T>C)
c.1611+20T>C (n.1611+20T>C)
c.1650+20T>C (n.1650+20T>C)
c.448-13131T>C (n.448-13131T>C)
c.*93+3298T>C (n.*93+3298T>C)
n.2296+20T>C
c.1623+20T>C (n.1623+20T>C)
n.2219+20T>C
gnomAD v4
22g.29681621T>GCA323121044NF2c.1602+20T>G (n.1602+20T>G)
c.*1231+20T>G (n.*1231+20T>G)
c.1737+20T>G (n.1737+20T>G)
c.1155+20T>G (n.1155+20T>G)
c.*1619+20T>G (n.*1619+20T>G)
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n.2296+20T>G
c.1623+20T>G (n.1623+20T>G)
n.2219+20T>G
dbSNP
22g.29681621T=CA2400686878NF2c.1602+20T= (n.1602+20T=)
c.*1231+20T= (n.*1231+20T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2296+31G>T
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n.2219+31G>T
dbSNP
22g.29681635C>ACA2656032947NF2c.1602+34C>A (n.1602+34C>A)
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c.1488+34C>A (n.1488+34C>A)
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c.1650+34C>A (n.1650+34C>A)
c.448-13117C>A (n.448-13117C>A)
c.*93+3312C>A (n.*93+3312C>A)
n.2296+34C>A
c.1623+34C>A (n.1623+34C>A)
n.2219+34C>A
gnomAD v4
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c.1650+34C= (n.1650+34C=)
c.448-13117C= (n.448-13117C=)
c.*93+3312C= (n.*93+3312C=)
n.2296+34C=
c.1623+34C= (n.1623+34C=)
n.2219+34C=
22g.29681635C>TCA032814NF2c.1602+34C>T (n.1602+34C>T)
c.*1231+34C>T (n.*1231+34C>T)
c.1737+34C>T (n.1737+34C>T)
c.1155+34C>T (n.1155+34C>T)
c.*1619+34C>T (n.*1619+34C>T)
c.1756+34C>T (n.1756+34C>T)
c.1488+34C>T (n.1488+34C>T)
c.1614+34C>T (n.1614+34C>T)
c.1611+34C>T (n.1611+34C>T)
c.1650+34C>T (n.1650+34C>T)
c.448-13117C>T (n.448-13117C>T)
c.*93+3312C>T (n.*93+3312C>T)
n.2296+34C>T
c.1623+34C>T (n.1623+34C>T)
n.2219+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681638G>ACA2656032948NF2c.1602+37G>A (n.1602+37G>A)
c.*1231+37G>A (n.*1231+37G>A)
c.1737+37G>A (n.1737+37G>A)
c.1155+37G>A (n.1155+37G>A)
c.*1619+37G>A (n.*1619+37G>A)
c.1756+37G>A (n.1756+37G>A)
c.1488+37G>A (n.1488+37G>A)
c.1614+37G>A (n.1614+37G>A)
c.1611+37G>A (n.1611+37G>A)
c.1650+37G>A (n.1650+37G>A)
c.448-13114G>A (n.448-13114G>A)
c.*93+3315G>A (n.*93+3315G>A)
n.2296+37G>A
c.1623+37G>A (n.1623+37G>A)
n.2219+37G>A
gnomAD v4
22g.29681640C>ACA2738088213NF2c.1602+39C>A (n.1602+39C>A)
c.*1231+39C>A (n.*1231+39C>A)
c.1737+39C>A (n.1737+39C>A)
c.1155+39C>A (n.1155+39C>A)
c.*1619+39C>A (n.*1619+39C>A)
c.1756+39C>A (n.1756+39C>A)
c.1488+39C>A (n.1488+39C>A)
c.1614+39C>A (n.1614+39C>A)
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c.448-13112C>A (n.448-13112C>A)
c.*93+3317C>A (n.*93+3317C>A)
n.2296+39C>A
c.1623+39C>A (n.1623+39C>A)
n.2219+39C>A
dbSNP
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dbSNP
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22g.29681642A>TCA639386597NF2c.1602+41A>T (n.1602+41A>T)
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n.2296+41A>T
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n.2219+41A>T
dbSNP gnomAD v2
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n.2296+42T>A
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n.2219+42T>A
dbSNP
22g.29681643T=CA2400686891NF2c.1602+42T= (n.1602+42T=)
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n.2219+42T=
22g.29681643_29681644delinsTCCA2400686890NF2c.1602+42_1602+43delinsTC (n.1602+42_1602+43delinsTC)
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n.2296+42_2296+43delinsTC
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n.2219+42_2219+43delinsTC
22g.29681644delCA032844NF2c.1602+43del (n.1602+43del)
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n.2296+43del
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n.2219+43del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681644C>ACA2656032952NF2c.1602+43C>A (n.1602+43C>A)
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n.2296+43C>A
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n.2219+43C>A
gnomAD v4
22g.29681644C=CA2400686893NF2c.1602+43C= (n.1602+43C=)
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n.2219+43C=
22g.29681644C>GCA032827NF2c.1602+43C>G (n.1602+43C>G)
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c.*1619+43C>G (n.*1619+43C>G)
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n.2296+43C>G
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n.2219+43C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681645A=CA2400686894NF2c.1602+44A= (n.1602+44A=)
c.*1231+44A= (n.*1231+44A=)
c.1737+44A= (n.1737+44A=)
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c.*93+3322A= (n.*93+3322A=)
n.2296+44A=
c.1623+44A= (n.1623+44A=)
n.2219+44A=
22g.29681645A>GCA514190663NF2c.1602+44A>G (n.1602+44A>G)
c.*1231+44A>G (n.*1231+44A>G)
c.1737+44A>G (n.1737+44A>G)
c.1155+44A>G (n.1155+44A>G)
c.*1619+44A>G (n.*1619+44A>G)
c.1756+44A>G (n.1756+44A>G)
c.1488+44A>G (n.1488+44A>G)
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c.1650+44A>G (n.1650+44A>G)
c.448-13107A>G (n.448-13107A>G)
c.*93+3322A>G (n.*93+3322A>G)
n.2296+44A>G
c.1623+44A>G (n.1623+44A>G)
n.2219+44A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681646T>CCA2656032955NF2c.1602+45T>C (n.1602+45T>C)
c.*1231+45T>C (n.*1231+45T>C)
c.1737+45T>C (n.1737+45T>C)
c.1155+45T>C (n.1155+45T>C)
c.*1619+45T>C (n.*1619+45T>C)
c.1756+45T>C (n.1756+45T>C)
c.1488+45T>C (n.1488+45T>C)
c.1614+45T>C (n.1614+45T>C)
c.1611+45T>C (n.1611+45T>C)
c.1650+45T>C (n.1650+45T>C)
c.448-13106T>C (n.448-13106T>C)
c.*93+3323T>C (n.*93+3323T>C)
n.2296+45T>C
c.1623+45T>C (n.1623+45T>C)
n.2219+45T>C
gnomAD v4
22g.29681647T>CCA2656032956NF2c.1602+46T>C (n.1602+46T>C)
c.*1231+46T>C (n.*1231+46T>C)
c.1737+46T>C (n.1737+46T>C)
c.1155+46T>C (n.1155+46T>C)
c.*1619+46T>C (n.*1619+46T>C)
c.1756+46T>C (n.1756+46T>C)
c.1488+46T>C (n.1488+46T>C)
c.1614+46T>C (n.1614+46T>C)
c.1611+46T>C (n.1611+46T>C)
c.1650+46T>C (n.1650+46T>C)
c.448-13105T>C (n.448-13105T>C)
c.*93+3324T>C (n.*93+3324T>C)
n.2296+46T>C
c.1623+46T>C (n.1623+46T>C)
n.2219+46T>C
gnomAD v4
22g.29681655T>CCA2656032957NF2c.1602+54T>C (n.1602+54T>C)
c.*1231+54T>C (n.*1231+54T>C)
c.1737+54T>C (n.1737+54T>C)
c.1155+54T>C (n.1155+54T>C)
c.*1619+54T>C (n.*1619+54T>C)
c.1756+54T>C (n.1756+54T>C)
c.1488+54T>C (n.1488+54T>C)
c.1614+54T>C (n.1614+54T>C)
c.1611+54T>C (n.1611+54T>C)
c.1650+54T>C (n.1650+54T>C)
c.448-13097T>C (n.448-13097T>C)
c.*93+3332T>C (n.*93+3332T>C)
n.2296+54T>C
c.1623+54T>C (n.1623+54T>C)
n.2219+54T>C
gnomAD v4
22g.29681657T>ACA2561499192NF2c.1602+56T>A (n.1602+56T>A)
c.*1231+56T>A (n.*1231+56T>A)
c.1737+56T>A (n.1737+56T>A)
c.1155+56T>A (n.1155+56T>A)
c.*1619+56T>A (n.*1619+56T>A)
c.1756+56T>A (n.1756+56T>A)
c.1488+56T>A (n.1488+56T>A)
c.1614+56T>A (n.1614+56T>A)
c.1611+56T>A (n.1611+56T>A)
c.1650+56T>A (n.1650+56T>A)
c.448-13095T>A (n.448-13095T>A)
c.*93+3334T>A (n.*93+3334T>A)
n.2296+56T>A
c.1623+56T>A (n.1623+56T>A)
n.2219+56T>A
22g.29681659C>ACA2656032960NF2c.1602+58C>A (n.1602+58C>A)
c.*1231+58C>A (n.*1231+58C>A)
c.1737+58C>A (n.1737+58C>A)
c.1155+58C>A (n.1155+58C>A)
c.*1619+58C>A (n.*1619+58C>A)
c.1756+58C>A (n.1756+58C>A)
c.1488+58C>A (n.1488+58C>A)
c.1614+58C>A (n.1614+58C>A)
c.1611+58C>A (n.1611+58C>A)
c.1650+58C>A (n.1650+58C>A)
c.448-13093C>A (n.448-13093C>A)
c.*93+3336C>A (n.*93+3336C>A)
n.2296+58C>A
c.1623+58C>A (n.1623+58C>A)
n.2219+58C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2296+64G>C
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n.2219+64G>C
gnomAD v4
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c.1623+64G= (n.1623+64G=)
n.2219+64G=
22g.29681665G>TCA2656032968NF2c.1602+64G>T (n.1602+64G>T)
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gnomAD v4
22g.29681666C>TCA2577681323NF2c.1602+65C>T (n.1602+65C>T)
c.*1231+65C>T (n.*1231+65C>T)
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c.1488+65C>T (n.1488+65C>T)
c.1614+65C>T (n.1614+65C>T)
c.1611+65C>T (n.1611+65C>T)
c.1650+65C>T (n.1650+65C>T)
c.448-13086C>T (n.448-13086C>T)
c.*93+3343C>T (n.*93+3343C>T)
n.2296+65C>T
c.1623+65C>T (n.1623+65C>T)
n.2219+65C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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22g.29681667A>TCA2400686902NF2c.1602+66A>T (n.1602+66A>T)
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n.2296+66A>T
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n.2219+66A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2296+67T>A
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n.2219+67T>A
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2296+70G>A
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n.2219+70G>A
gnomAD v4
22g.29681672G>ACA323121062NF2c.1602+71G>A (n.1602+71G>A)
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n.2296+71G>A
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dbSNP gnomAD v4
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22g.29681674T>ACA2656032980NF2c.1602+73T>A (n.1602+73T>A)
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c.1737+73T>A (n.1737+73T>A)
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gnomAD v4
22g.29681676C>ACA2656032981NF2c.1602+75C>A (n.1602+75C>A)
c.*1231+75C>A (n.*1231+75C>A)
c.1737+75C>A (n.1737+75C>A)
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c.*1619+75C>A (n.*1619+75C>A)
c.1756+75C>A (n.1756+75C>A)
c.1488+75C>A (n.1488+75C>A)
c.1614+75C>A (n.1614+75C>A)
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c.*93+3353C>A (n.*93+3353C>A)
n.2296+75C>A
c.1623+75C>A (n.1623+75C>A)
n.2219+75C>A
gnomAD v4
22g.29681677C>TCA2656032982NF2c.1602+76C>T (n.1602+76C>T)
c.*1231+76C>T (n.*1231+76C>T)
c.1737+76C>T (n.1737+76C>T)
c.1155+76C>T (n.1155+76C>T)
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c.448-13075C>T (n.448-13075C>T)
c.*93+3354C>T (n.*93+3354C>T)
n.2296+76C>T
c.1623+76C>T (n.1623+76C>T)
n.2219+76C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched