Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29681439_29681601del | CA645601219 | NF2 | c.1440_1602del c.*1069_*1231del c.1575_1737del c.993_1155del c.*1457_*1619del c.1594_1756del c.1326_1488del c.1452_1614del c.1449_1611del c.1488_1650del c.448-13313_448-13151del (n.448-13313_448-13151del) c.*93+3116_*93+3278del (n.*93+3116_*93+3278del) n.2134_2296del c.1461_1623del n.2057_2219del | COSMIC |
22 | g.29681577C>A | CA411150457 | NF2 | c.1578C>A (p.Ser526Arg) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.1590C>A (p.Ser530Arg) c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.1626C>A (p.Ser542Arg) c.448-13175C>A (n.448-13175C>A) c.*93+3254C>A (n.*93+3254C>A) n.2272C>A c.1599C>A (p.Ser533Arg) n.2195C>A | |
22 | g.29681577C= | CA2400686853 | NF2 | c.1578C= (p.Ser526=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.1713C= (p.Ser571=) c.1131C= (p.Ser377=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.1732C= (n.1732C=) c.1464C= (p.Ser488=) c.1590C= (p.Ser530=) c.1587C= (p.Ser529=) c.1626C= (p.Ser542=) c.448-13175C= (n.448-13175C=) c.*93+3254C= (n.*93+3254C=) n.2272C= c.1599C= (p.Ser533=) n.2195C= | |
22 | g.29681577C>G | CA411150458 | NF2 | c.1578C>G (p.Ser526Arg) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.1590C>G (p.Ser530Arg) c.1587C>G (p.Ser529Arg) c.1626C>G (p.Ser542Arg) c.448-13175C>G (n.448-13175C>G) c.*93+3254C>G (n.*93+3254C>G) n.2272C>G c.1599C>G (p.Ser533Arg) n.2195C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681577C>T | CA514190649 | NF2 | c.1578C>T (p.Ser526=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1464C>T (p.Ser488=) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1587C>T (p.Ser529=) c.1626C>T (p.Ser542=) c.448-13175C>T (n.448-13175C>T) c.*93+3254C>T (n.*93+3254C>T) n.2272C>T c.1599C>T (p.Ser533=) n.2195C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681578A= | CA2400686854 | NF2 | c.1579A= (p.Ser527=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.1714A= (p.Ser572=) c.1132A= (p.Ser378=) c.*1596A= (n.*1596A=) c.1733A= (n.1733A=) c.1465A= (p.Ser489=) c.1591A= (p.Ser531=) c.1588A= (p.Ser530=) c.1627A= (p.Ser543=) c.448-13174A= (n.448-13174A=) c.*93+3255A= (n.*93+3255A=) n.2273A= c.1600A= (p.Ser534=) n.2196A= | |
22 | g.29681578A>C | CA411150460 | NF2 | c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.448-13174A>C (n.448-13174A>C) c.*93+3255A>C (n.*93+3255A>C) n.2273A>C c.1600A>C (p.Ser534Arg) n.2196A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681578A>G | CA411150463 | NF2 | c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.448-13174A>G (n.448-13174A>G) c.*93+3255A>G (n.*93+3255A>G) n.2273A>G c.1600A>G (p.Ser534Gly) n.2196A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681578A>T | CA411150465 | NF2 | c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.448-13174A>T (n.448-13174A>T) c.*93+3255A>T (n.*93+3255A>T) n.2273A>T c.1600A>T (p.Ser534Cys) n.2196A>T | |
22 | g.29681579G>A | CA411150470 | NF2 | c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.1734G>A (n.1734G>A) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.448-13173G>A (n.448-13173G>A) c.*93+3256G>A (n.*93+3256G>A) n.2274G>A c.1601G>A (p.Ser534Asn) n.2197G>A | dbSNP |
22 | g.29681579G>C | CA411150466 | NF2 | c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.1734G>C (n.1734G>C) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.448-13173G>C (n.448-13173G>C) c.*93+3256G>C (n.*93+3256G>C) n.2274G>C c.1601G>C (p.Ser534Thr) n.2197G>C | |
22 | g.29681579G>T | CA411150468 | NF2 | c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.1734G>T (n.1734G>T) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.448-13173G>T (n.448-13173G>T) c.*93+3256G>T (n.*93+3256G>T) n.2274G>T c.1601G>T (p.Ser534Ile) n.2197G>T | |
22 | g.29681580C>A | CA411150472 | NF2 | c.1581C>A (p.Ser527Arg) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1716C>A (p.Ser572Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.1593C>A (p.Ser531Arg) c.1590C>A (p.Ser530Arg) c.1629C>A (p.Ser543Arg) c.448-13172C>A (n.448-13172C>A) c.*93+3257C>A (n.*93+3257C>A) n.2275C>A c.1602C>A (p.Ser534Arg) n.2198C>A | |
22 | g.29681580C>G | CA411150474 | NF2 | c.1581C>G (p.Ser527Arg) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1716C>G (p.Ser572Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.1593C>G (p.Ser531Arg) c.1590C>G (p.Ser530Arg) c.1629C>G (p.Ser543Arg) c.448-13172C>G (n.448-13172C>G) c.*93+3257C>G (n.*93+3257C>G) n.2275C>G c.1602C>G (p.Ser534Arg) n.2198C>G | |
22 | g.29681580C>T | CA514190650 | NF2 | c.1581C>T (p.Ser527=) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1716C>T (p.Ser572=) c.1134C>T (p.Ser378=) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.1467C>T (p.Ser489=) c.1593C>T (p.Ser531=) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.448-13172C>T (n.448-13172C>T) c.*93+3257C>T (n.*93+3257C>T) n.2275C>T c.1602C>T (p.Ser534=) n.2198C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29681581A>C | CA411150476 | NF2 | c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.1736A>C (n.1736A>C) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.448-13171A>C (n.448-13171A>C) c.*93+3258A>C (n.*93+3258A>C) n.2276A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) n.2199A>C | |
22 | g.29681581A>G | CA411150478 | NF2 | c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.1736A>G (n.1736A>G) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.448-13171A>G (n.448-13171A>G) c.*93+3258A>G (n.*93+3258A>G) n.2276A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.2199A>G | |
22 | g.29681581A>T | CA411150480 | NF2 | c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.1736A>T (n.1736A>T) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.448-13171A>T (n.448-13171A>T) c.*93+3258A>T (n.*93+3258A>T) n.2276A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) n.2199A>T | |
22 | g.29681582A= | CA2400686855 | NF2 | c.1583A= (p.Lys528=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1136A= (p.Lys379=) c.*1600A= (n.*1600A=) c.1737A= (n.1737A=) c.1469A= (p.Lys490=) c.1595A= (p.Lys532=) c.1592A= (p.Lys531=) c.1631A= (p.Lys544=) c.448-13170A= (n.448-13170A=) c.*93+3259A= (n.*93+3259A=) n.2277A= c.1604A= (p.Lys535=) n.2200A= | |
22 | g.29681582A>C | CA411150482 | NF2 | c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.448-13170A>C (n.448-13170A>C) c.*93+3259A>C (n.*93+3259A>C) n.2277A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) n.2200A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681582A>G | CA411150484 | NF2 | c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.448-13170A>G (n.448-13170A>G) c.*93+3259A>G (n.*93+3259A>G) n.2277A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) n.2200A>G | ClinVar |
22 | g.29681582A>T | CA411150487 | NF2 | c.1583A>T (p.Lys528Met) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) c.1592A>T (p.Lys531Met) c.1631A>T (p.Lys544Met) c.448-13170A>T (n.448-13170A>T) c.*93+3259A>T (n.*93+3259A>T) n.2277A>T c.1604A>T (p.Lys535Met) n.2200A>T | |
22 | g.29681583G>A | CA514190651 | NF2 | c.1584G>A (p.Lys528=) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1719G>A (p.Lys573=) c.1137G>A (p.Lys379=) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.1738G>A (n.1738G>A) c.1470G>A (p.Lys490=) c.1596G>A (p.Lys532=) c.1593G>A (p.Lys531=) c.1632G>A (p.Lys544=) c.448-13169G>A (n.448-13169G>A) c.*93+3260G>A (n.*93+3260G>A) n.2278G>A c.1605G>A (p.Lys535=) n.2201G>A | dbSNP |
22 | g.29681583G>C | CA411150489 | NF2 | c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.1738G>C (n.1738G>C) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.448-13169G>C (n.448-13169G>C) c.*93+3260G>C (n.*93+3260G>C) n.2278G>C c.1605G>C (p.Lys535Asn) n.2201G>C | |
22 | g.29681583G>T | CA411150491 | NF2 | c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.1738G>T (n.1738G>T) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.448-13169G>T (n.448-13169G>T) c.*93+3260G>T (n.*93+3260G>T) n.2278G>T c.1605G>T (p.Lys535Asn) n.2201G>T | |
22 | g.29681584C>A | CA323121029 | NF2 | c.1585C>A (p.His529Asn) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1720C>A (p.His574Asn) c.1138C>A (p.His380Asn) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.1739C>A (n.1739C>A) c.1471C>A (p.His491Asn) c.1597C>A (p.His533Asn) c.1594C>A (p.His532Asn) c.1633C>A (p.His545Asn) c.448-13168C>A (n.448-13168C>A) c.*93+3261C>A (n.*93+3261C>A) n.2279C>A c.1606C>A (p.His536Asn) n.2202C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681584C= | CA2400686856 | NF2 | c.1585C= (p.His529=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.1720C= (p.His574=) c.1138C= (p.His380=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.1739C= (n.1739C=) c.1471C= (p.His491=) c.1597C= (p.His533=) c.1594C= (p.His532=) c.1633C= (p.His545=) c.448-13168C= (n.448-13168C=) c.*93+3261C= (n.*93+3261C=) n.2279C= c.1606C= (p.His536=) n.2202C= | |
22 | g.29681584C>G | CA411150496 | NF2 | c.1585C>G (p.His529Asp) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1720C>G (p.His574Asp) c.1138C>G (p.His380Asp) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.1739C>G (n.1739C>G) c.1471C>G (p.His491Asp) c.1597C>G (p.His533Asp) c.1594C>G (p.His532Asp) c.1633C>G (p.His545Asp) c.448-13168C>G (n.448-13168C>G) c.*93+3261C>G (n.*93+3261C>G) n.2279C>G c.1606C>G (p.His536Asp) n.2202C>G | |
22 | g.29681584C>T | CA411150493 | NF2 | c.1585C>T (p.His529Tyr) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1138C>T (p.His380Tyr) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.1739C>T (n.1739C>T) c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.1594C>T (p.His532Tyr) c.1633C>T (p.His545Tyr) c.448-13168C>T (n.448-13168C>T) c.*93+3261C>T (n.*93+3261C>T) n.2279C>T c.1606C>T (p.His536Tyr) n.2202C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681585A= | CA2400686857 | NF2 | c.1586A= (p.His529=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.1721A= (p.His574=) c.1139A= (p.His380=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.1740A= (n.1740A=) c.1472A= (p.His491=) c.1598A= (p.His533=) c.1595A= (p.His532=) c.1634A= (p.His545=) c.448-13167A= (n.448-13167A=) c.*93+3262A= (n.*93+3262A=) n.2280A= c.1607A= (p.His536=) n.2203A= | |
22 | g.29681585A>C | CA411150498 | NF2 | c.1586A>C (p.His529Pro) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1721A>C (p.His574Pro) c.1139A>C (p.His380Pro) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.1472A>C (p.His491Pro) c.1598A>C (p.His533Pro) c.1595A>C (p.His532Pro) c.1634A>C (p.His545Pro) c.448-13167A>C (n.448-13167A>C) c.*93+3262A>C (n.*93+3262A>C) n.2280A>C c.1607A>C (p.His536Pro) n.2203A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681585A>G | CA411150500 | NF2 | c.1586A>G (p.His529Arg) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1721A>G (p.His574Arg) c.1139A>G (p.His380Arg) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.1472A>G (p.His491Arg) c.1598A>G (p.His533Arg) c.1595A>G (p.His532Arg) c.1634A>G (p.His545Arg) c.448-13167A>G (n.448-13167A>G) c.*93+3262A>G (n.*93+3262A>G) n.2280A>G c.1607A>G (p.His536Arg) n.2203A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681585A>T | CA411150502 | NF2 | c.1586A>T (p.His529Leu) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1721A>T (p.His574Leu) c.1139A>T (p.His380Leu) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.1472A>T (p.His491Leu) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1595A>T (p.His532Leu) c.1634A>T (p.His545Leu) c.448-13167A>T (n.448-13167A>T) c.*93+3262A>T (n.*93+3262A>T) n.2280A>T c.1607A>T (p.His536Leu) n.2203A>T | |
22 | g.29681586C>A | CA411150504 | NF2 | c.1587C>A (p.His529Gln) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1722C>A (p.His574Gln) c.1140C>A (p.His380Gln) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.1473C>A (p.His491Gln) c.1599C>A (p.His533Gln) c.1596C>A (p.His532Gln) c.1635C>A (p.His545Gln) c.448-13166C>A (n.448-13166C>A) c.*93+3263C>A (n.*93+3263C>A) n.2281C>A c.1608C>A (p.His536Gln) n.2204C>A | |
22 | g.29681586C= | CA2400686859 | NF2 | c.1587C= (p.His529=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1722C= (p.His574=) c.1140C= (p.His380=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.1741C= (n.1741C=) c.1473C= (p.His491=) c.1599C= (p.His533=) c.1596C= (p.His532=) c.1635C= (p.His545=) c.448-13166C= (n.448-13166C=) c.*93+3263C= (n.*93+3263C=) n.2281C= c.1608C= (p.His536=) n.2204C= | |
22 | g.29681586C>G | CA411150506 | NF2 | c.1587C>G (p.His529Gln) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1722C>G (p.His574Gln) c.1140C>G (p.His380Gln) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) c.1473C>G (p.His491Gln) c.1599C>G (p.His533Gln) c.1596C>G (p.His532Gln) c.1635C>G (p.His545Gln) c.448-13166C>G (n.448-13166C>G) c.*93+3263C>G (n.*93+3263C>G) n.2281C>G c.1608C>G (p.His536Gln) n.2204C>G | ClinVar |
22 | g.29681586C>T | CA323121034 | NF2 | c.1587C>T (p.His529=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1722C>T (p.His574=) c.1140C>T (p.His380=) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.1473C>T (p.His491=) c.1599C>T (p.His533=) c.1596C>T (p.His532=) c.1635C>T (p.His545=) c.448-13166C>T (n.448-13166C>T) c.*93+3263C>T (n.*93+3263C>T) n.2281C>T c.1608C>T (p.His536=) n.2204C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29681586_29681587delinsCA | CA2400686858 | NF2 | c.1587_1588delinsCA (p.His529=) c.*1216_*1217delinsCA (n.*1216_*1217delinsCA) c.1722_1723delinsCA (p.His574=) c.1140_1141delinsCA (p.His380=) c.*1604_*1605delinsCA (n.*1604_*1605delinsCA) c.1741_1742delinsCA (n.1741_1742delinsCA) c.1473_1474delinsCA (p.His491=) c.1599_1600delinsCA (p.His533=) c.1596_1597delinsCA (p.His532=) c.1635_1636delinsCA (p.His545=) c.448-13166_448-13165delinsCA (n.448-13166_448-13165delinsCA) c.*93+3263_*93+3264delinsCA (n.*93+3263_*93+3264delinsCA) n.2281_2282delinsCA c.1608_1609delinsCA (p.His536=) n.2204_2205delinsCA | |
22 | g.29681587A>C | CA411150508 | NF2 | c.1588A>C (p.Asn530His) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1723A>C (p.Asn575His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.1474A>C (p.Asn492His) c.1600A>C (p.Asn534His) c.1597A>C (p.Asn533His) c.1636A>C (p.Asn546His) c.448-13165A>C (n.448-13165A>C) c.*93+3264A>C (n.*93+3264A>C) n.2282A>C c.1609A>C (p.Asn537His) n.2205A>C | |
22 | g.29681587A>G | CA411150509 | NF2 | c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1600A>G (p.Asn534Asp) c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1636A>G (p.Asn546Asp) c.448-13165A>G (n.448-13165A>G) c.*93+3264A>G (n.*93+3264A>G) n.2282A>G c.1609A>G (p.Asn537Asp) n.2205A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681587A>T | CA411150511 | NF2 | c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.448-13165A>T (n.448-13165A>T) c.*93+3264A>T (n.*93+3264A>T) n.2282A>T c.1609A>T (p.Asn537Tyr) n.2205A>T | |
22 | g.29681588del | CA2400686860 | NF2 | c.1589del (p.Asn530IlefsTer24) c.*1218del (n.*1218del) c.1724del (p.Asn575IlefsTer24) c.1142del (p.Asn381IlefsTer24) c.1724del (p.Asn575IlefsTer?) c.*1606del (n.*1606del) c.1743del (n.1743del) c.1475del (p.Asn492IlefsTer26) c.1475del (p.Asn492IlefsTer?) c.1601del (p.Asn534IlefsTer?) c.1598del (p.Asn533IlefsTer?) c.1724del (p.Asn575IlefsTer21) c.1637del (p.Asn546IlefsTer26) c.448-13164del (n.448-13164del) c.*93+3265del (n.*93+3265del) n.2283del c.1610del (p.Asn537IlefsTer24) c.1610del (p.Asn537IlefsTer?) n.2206del | dbSNP |
22 | g.29681588A= | CA2400686861 | NF2 | c.1589A= (p.Asn530=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.1724A= (p.Asn575=) c.1142A= (p.Asn381=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.1743A= (n.1743A=) c.1475A= (p.Asn492=) c.1601A= (p.Asn534=) c.1598A= (p.Asn533=) c.1637A= (p.Asn546=) c.448-13164A= (n.448-13164A=) c.*93+3265A= (n.*93+3265A=) n.2283A= c.1610A= (p.Asn537=) n.2206A= | |
22 | g.29681588A>C | CA411150515 | NF2 | c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.1743A>C (n.1743A>C) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1601A>C (p.Asn534Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.448-13164A>C (n.448-13164A>C) c.*93+3265A>C (n.*93+3265A>C) n.2283A>C c.1610A>C (p.Asn537Thr) n.2206A>C | |
22 | g.29681588A>G | CA411150517 | NF2 | c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.1743A>G (n.1743A>G) c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1601A>G (p.Asn534Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.448-13164A>G (n.448-13164A>G) c.*93+3265A>G (n.*93+3265A>G) n.2283A>G c.1610A>G (p.Asn537Ser) n.2206A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681588A>T | CA411150519 | NF2 | c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.1743A>T (n.1743A>T) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1601A>T (p.Asn534Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.448-13164A>T (n.448-13164A>T) c.*93+3265A>T (n.*93+3265A>T) n.2283A>T c.1610A>T (p.Asn537Ile) n.2206A>T | |
22 | g.29681589T>A | CA411150521 | NF2 | c.1590T>A (p.Asn530Lys) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1725T>A (p.Asn575Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.1744T>A (n.1744T>A) c.1476T>A (p.Asn492Lys) c.1602T>A (p.Asn534Lys) c.1599T>A (p.Asn533Lys) c.1638T>A (p.Asn546Lys) c.448-13163T>A (n.448-13163T>A) c.*93+3266T>A (n.*93+3266T>A) n.2284T>A c.1611T>A (p.Asn537Lys) n.2207T>A | |
22 | g.29681589T>C | CA514190652 | NF2 | c.1590T>C (p.Asn530=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1725T>C (p.Asn575=) c.1143T>C (p.Asn381=) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.1744T>C (n.1744T>C) c.1476T>C (p.Asn492=) c.1602T>C (p.Asn534=) c.1599T>C (p.Asn533=) c.1638T>C (p.Asn546=) c.448-13163T>C (n.448-13163T>C) c.*93+3266T>C (n.*93+3266T>C) n.2284T>C c.1611T>C (p.Asn537=) n.2207T>C | ClinVar |
22 | g.29681589T>G | CA411150523 | NF2 | c.1590T>G (p.Asn530Lys) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1725T>G (p.Asn575Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.1744T>G (n.1744T>G) c.1476T>G (p.Asn492Lys) c.1602T>G (p.Asn534Lys) c.1599T>G (p.Asn533Lys) c.1638T>G (p.Asn546Lys) c.448-13163T>G (n.448-13163T>G) c.*93+3266T>G (n.*93+3266T>G) n.2284T>G c.1611T>G (p.Asn537Lys) n.2207T>G | |
22 | g.29681590A= | CA2400686862 | NF2 | c.1591A= (p.Thr531=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.1726A= (p.Thr576=) c.1144A= (p.Thr382=) c.*1608A= (n.*1608A=) c.1745A= (n.1745A=) c.1477A= (p.Thr493=) c.1603A= (p.Thr535=) c.1600A= (p.Thr534=) c.1639A= (p.Thr547=) c.448-13162A= (n.448-13162A=) c.*93+3267A= (n.*93+3267A=) n.2285A= c.1612A= (p.Thr538=) n.2208A= | |
22 | g.29681590A>C | CA411150527 | NF2 | c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.1745A>C (n.1745A>C) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.448-13162A>C (n.448-13162A>C) c.*93+3267A>C (n.*93+3267A>C) n.2285A>C c.1612A>C (p.Thr538Pro) n.2208A>C | |
22 | g.29681590A>G | CA411150526 | NF2 | c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.1745A>G (n.1745A>G) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.448-13162A>G (n.448-13162A>G) c.*93+3267A>G (n.*93+3267A>G) n.2285A>G c.1612A>G (p.Thr538Ala) n.2208A>G | |
22 | g.29681590A>T | CA411150525 | NF2 | c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.1745A>T (n.1745A>T) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.448-13162A>T (n.448-13162A>T) c.*93+3267A>T (n.*93+3267A>T) n.2285A>T c.1612A>T (p.Thr538Ser) n.2208A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681591C>A | CA411150528 | NF2 | c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1727C>A (p.Thr576Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.1746C>A (n.1746C>A) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.448-13161C>A (n.448-13161C>A) c.*93+3268C>A (n.*93+3268C>A) n.2286C>A c.1613C>A (p.Thr538Asn) n.2209C>A | ClinVar |
22 | g.29681591C>G | CA411150529 | NF2 | c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1727C>G (p.Thr576Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.1746C>G (n.1746C>G) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.448-13161C>G (n.448-13161C>G) c.*93+3268C>G (n.*93+3268C>G) n.2286C>G c.1613C>G (p.Thr538Ser) n.2209C>G | |
22 | g.29681591C>T | CA411150530 | NF2 | c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.1746C>T (n.1746C>T) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.448-13161C>T (n.448-13161C>T) c.*93+3268C>T (n.*93+3268C>T) n.2286C>T c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.2209C>T | |
22 | g.29681592C>A | CA514190653 | NF2 | c.1593C>A (p.Thr531=) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1728C>A (p.Thr576=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.1747C>A (n.1747C>A) c.1479C>A (p.Thr493=) c.1605C>A (p.Thr535=) c.1602C>A (p.Thr534=) c.1641C>A (p.Thr547=) c.448-13160C>A (n.448-13160C>A) c.*93+3269C>A (n.*93+3269C>A) n.2287C>A c.1614C>A (p.Thr538=) n.2210C>A | |
22 | g.29681592C>G | CA514190654 | NF2 | c.1593C>G (p.Thr531=) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1728C>G (p.Thr576=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.1747C>G (n.1747C>G) c.1479C>G (p.Thr493=) c.1605C>G (p.Thr535=) c.1602C>G (p.Thr534=) c.1641C>G (p.Thr547=) c.448-13160C>G (n.448-13160C>G) c.*93+3269C>G (n.*93+3269C>G) n.2287C>G c.1614C>G (p.Thr538=) n.2210C>G | |
22 | g.29681592C>T | CA514190655 | NF2 | c.1593C>T (p.Thr531=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1728C>T (p.Thr576=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.1747C>T (n.1747C>T) c.1479C>T (p.Thr493=) c.1605C>T (p.Thr535=) c.1602C>T (p.Thr534=) c.1641C>T (p.Thr547=) c.448-13160C>T (n.448-13160C>T) c.*93+3269C>T (n.*93+3269C>T) n.2287C>T c.1614C>T (p.Thr538=) n.2210C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29681593A>C | CA411150531 | NF2 | c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1748A>C (n.1748A>C) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.448-13159A>C (n.448-13159A>C) c.*93+3270A>C (n.*93+3270A>C) n.2288A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.2211A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29681593A>G | CA411150532 | NF2 | c.1594A>G (p.Ile532Val) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1748A>G (n.1748A>G) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.448-13159A>G (n.448-13159A>G) c.*93+3270A>G (n.*93+3270A>G) n.2288A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) n.2211A>G | |
22 | g.29681593A>T | CA411150533 | NF2 | c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1748A>T (n.1748A>T) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.448-13159A>T (n.448-13159A>T) c.*93+3270A>T (n.*93+3270A>T) n.2288A>T c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.2211A>T | |
22 | g.29681594T>A | CA411150534 | NF2 | c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.448-13158T>A (n.448-13158T>A) c.*93+3271T>A (n.*93+3271T>A) n.2289T>A c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.2212T>A | |
22 | g.29681594T>C | CA411150535 | NF2 | c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.448-13158T>C (n.448-13158T>C) c.*93+3271T>C (n.*93+3271T>C) n.2289T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.2212T>C | |
22 | g.29681594T>G | CA411150536 | NF2 | c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.448-13158T>G (n.448-13158T>G) c.*93+3271T>G (n.*93+3271T>G) n.2289T>G c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.2212T>G | |
22 | g.29681595T>A | CA514190656 | NF2 | c.1596T>A (p.Ile532=) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1731T>A (p.Ile577=) c.1149T>A (p.Ile383=) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.1750T>A (n.1750T>A) c.1482T>A (p.Ile494=) c.1608T>A (p.Ile536=) c.1605T>A (p.Ile535=) c.1644T>A (p.Ile548=) c.448-13157T>A (n.448-13157T>A) c.*93+3272T>A (n.*93+3272T>A) n.2290T>A c.1617T>A (p.Ile539=) n.2213T>A | |
22 | g.29681595T>C | CA514190657 | NF2 | c.1596T>C (p.Ile532=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1731T>C (p.Ile577=) c.1149T>C (p.Ile383=) c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.1750T>C (n.1750T>C) c.1482T>C (p.Ile494=) c.1608T>C (p.Ile536=) c.1605T>C (p.Ile535=) c.1644T>C (p.Ile548=) c.448-13157T>C (n.448-13157T>C) c.*93+3272T>C (n.*93+3272T>C) n.2290T>C c.1617T>C (p.Ile539=) n.2213T>C | ClinVar |
22 | g.29681595T>G | CA411150537 | NF2 | c.1596T>G (p.Ile532Met) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1731T>G (p.Ile577Met) c.1149T>G (p.Ile383Met) c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.1750T>G (n.1750T>G) c.1482T>G (p.Ile494Met) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.1605T>G (p.Ile535Met) c.1644T>G (p.Ile548Met) c.448-13157T>G (n.448-13157T>G) c.*93+3272T>G (n.*93+3272T>G) n.2290T>G c.1617T>G (p.Ile539Met) n.2213T>G | |
22 | g.29681596A>C | CA411150538 | NF2 | c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.448-13156A>C (n.448-13156A>C) c.*93+3273A>C (n.*93+3273A>C) n.2291A>C c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.2214A>C | |
22 | g.29681596A>G | CA411150539 | NF2 | c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.448-13156A>G (n.448-13156A>G) c.*93+3273A>G (n.*93+3273A>G) n.2291A>G c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.2214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681596A>T | CA411150540 | NF2 | c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.448-13156A>T (n.448-13156A>T) c.*93+3273A>T (n.*93+3273A>T) n.2291A>T c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.2214A>T | |
22 | g.29681600dup | CA2695230532 | NF2 | c.1601dup (p.Leu535AlafsTer14) c.*1230dup (n.*1230dup) c.1736dup (p.Leu580AlafsTer14) c.1154dup (p.Leu386AlafsTer14) c.1736dup (p.Pro580AlafsTer29) c.*1618dup (n.*1618dup) c.1755dup (n.1755dup) c.1487dup (p.Pro497AlafsTer20) c.1487dup (p.Pro497AlafsTer29) c.1613dup (p.Pro539AlafsTer29) c.1610dup (p.Pro538AlafsTer29) c.1736dup (p.Pro580AlafsTer?) c.1649dup (p.Pro551AlafsTer20) c.448-13152dup (n.448-13152dup) c.*93+3277dup (n.*93+3277dup) n.2295dup c.1622dup (p.Leu542AlafsTer14) c.1622dup (p.Pro542AlafsTer29) n.2218dup | |
22 | g.29681600del | CA2738087970 | NF2 | c.1601del (p.Lys534SerfsTer20) c.*1230del (n.*1230del) c.1736del (p.Lys579SerfsTer20) c.1154del (p.Lys385SerfsTer20) c.1736del (p.Lys579SerfsTer?) c.*1618del (n.*1618del) c.1755del (n.1755del) c.1487del (p.Lys496SerfsTer22) c.1487del (p.Lys496SerfsTer?) c.1613del (p.Lys538SerfsTer?) c.1610del (p.Lys537SerfsTer?) c.1736del (p.Lys579SerfsTer17) c.1649del (p.Lys550SerfsTer22) c.448-13152del (n.448-13152del) c.*93+3277del (n.*93+3277del) n.2295del c.1622del (p.Lys541SerfsTer20) c.1622del (p.Lys541SerfsTer?) n.2218del | dbSNP |
22 | g.29681598_29681600del | CA2656032922 | NF2 | c.1599_1601del (p.Lys534del) c.*1228_*1230del (n.*1228_*1230del) c.1734_1736del (p.Lys579del) c.1152_1154del (p.Lys385del) c.*1616_*1618del (n.*1616_*1618del) c.1753_1755del (n.1753_1755del) c.1485_1487del (p.Lys496del) c.1611_1613del (p.Lys538del) c.1608_1610del (p.Lys537del) c.1647_1649del (p.Lys550del) c.448-13154_448-13152del (n.448-13154_448-13152del) c.*93+3275_*93+3277del (n.*93+3275_*93+3277del) n.2293_2295del c.1620_1622del (p.Lys541del) n.2216_2218del | gnomAD v4 |
22 | g.29681597A= | CA2400686863 | NF2 | c.1598A= (p.Lys533=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.1733A= (p.Lys578=) c.1151A= (p.Lys384=) c.*1615A= (n.*1615A=) c.1752A= (n.1752A=) c.1484A= (p.Lys495=) c.1610A= (p.Lys537=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1646A= (p.Lys549=) c.448-13155A= (n.448-13155A=) c.*93+3274A= (n.*93+3274A=) n.2292A= c.1619A= (p.Lys540=) n.2215A= | |
22 | g.29681597A>C | CA411150542 | NF2 | c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.1752A>C (n.1752A>C) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.448-13155A>C (n.448-13155A>C) c.*93+3274A>C (n.*93+3274A>C) n.2292A>C c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.2215A>C | |
22 | g.29681597A>G | CA411150543 | NF2 | c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.1752A>G (n.1752A>G) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.448-13155A>G (n.448-13155A>G) c.*93+3274A>G (n.*93+3274A>G) n.2292A>G c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.2215A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681597A>T | CA411150541 | NF2 | c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.1752A>T (n.1752A>T) c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.1607A>T (p.Lys536Ile) c.1646A>T (p.Lys549Ile) c.448-13155A>T (n.448-13155A>T) c.*93+3274A>T (n.*93+3274A>T) n.2292A>T c.1619A>T (p.Lys540Ile) n.2215A>T | |
22 | g.29681598A= | CA2400686864 | NF2 | c.1599A= (p.Lys533=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.1734A= (p.Lys578=) c.1152A= (p.Lys384=) c.*1616A= (n.*1616A=) c.1753A= (n.1753A=) c.1485A= (p.Lys495=) c.1611A= (p.Lys537=) c.1608A= (p.Lys536=) c.1647A= (p.Lys549=) c.448-13154A= (n.448-13154A=) c.*93+3275A= (n.*93+3275A=) n.2293A= c.1620A= (p.Lys540=) n.2216A= | |
22 | g.29681598A>C | CA411150544 | NF2 | c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.1753A>C (n.1753A>C) c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.1608A>C (p.Lys536Asn) c.1647A>C (p.Lys549Asn) c.448-13154A>C (n.448-13154A>C) c.*93+3275A>C (n.*93+3275A>C) n.2293A>C c.1620A>C (p.Lys540Asn) n.2216A>C | |
22 | g.29681598A>G | CA514190660 | NF2 | c.1599A>G (p.Lys533=) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1734A>G (p.Lys578=) c.1152A>G (p.Lys384=) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.1753A>G (n.1753A>G) c.1485A>G (p.Lys495=) c.1611A>G (p.Lys537=) c.1608A>G (p.Lys536=) c.1647A>G (p.Lys549=) c.448-13154A>G (n.448-13154A>G) c.*93+3275A>G (n.*93+3275A>G) n.2293A>G c.1620A>G (p.Lys540=) n.2216A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681598A>T | CA411150545 | NF2 | c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.1753A>T (n.1753A>T) c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.1608A>T (p.Lys536Asn) c.1647A>T (p.Lys549Asn) c.448-13154A>T (n.448-13154A>T) c.*93+3275A>T (n.*93+3275A>T) n.2293A>T c.1620A>T (p.Lys540Asn) n.2216A>T | |
22 | g.29681599A= | CA2400686865 | NF2 | c.1600A= (p.Lys534=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.1735A= (p.Lys579=) c.1153A= (p.Lys385=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.1754A= (n.1754A=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1612A= (p.Lys538=) c.1609A= (p.Lys537=) c.1648A= (p.Lys550=) c.448-13153A= (n.448-13153A=) c.*93+3276A= (n.*93+3276A=) n.2294A= c.1621A= (p.Lys541=) n.2217A= | |
22 | g.29681599A>C | CA411150546 | NF2 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.1754A>C (n.1754A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.448-13153A>C (n.448-13153A>C) c.*93+3276A>C (n.*93+3276A>C) n.2294A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) n.2217A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681599A>G | CA411150548 | NF2 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.1754A>G (n.1754A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.448-13153A>G (n.448-13153A>G) c.*93+3276A>G (n.*93+3276A>G) n.2294A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) n.2217A>G | ClinVar |
22 | g.29681599A>T | CA411150547 | NF2 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.1754A>T (n.1754A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.448-13153A>T (n.448-13153A>T) c.*93+3276A>T (n.*93+3276A>T) n.2294A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) n.2217A>T | |
22 | g.29681600A>C | CA411150549 | NF2 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.1755A>C (n.1755A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.448-13152A>C (n.448-13152A>C) c.*93+3277A>C (n.*93+3277A>C) n.2295A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) n.2218A>C | |
22 | g.29681600A>G | CA411150551 | NF2 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.448-13152A>G (n.448-13152A>G) c.*93+3277A>G (n.*93+3277A>G) n.2295A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) n.2218A>G | |
22 | g.29681600A>T | CA411150550 | NF2 | c.1601A>T (p.Lys534Met) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1736A>T (p.Lys579Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1613A>T (p.Lys538Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.448-13152A>T (n.448-13152A>T) c.*93+3277A>T (n.*93+3277A>T) n.2295A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) n.2218A>T | |
22 | g.29681601G>A | CA514190661 | NF2 | c.1602G>A (p.Lys534=) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1737G>A (p.Lys579=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.1756G>A (n.1756G>A) c.1488G>A (p.Lys496=) c.1614G>A (p.Lys538=) c.1611G>A (p.Lys537=) c.1650G>A (p.Lys550=) c.448-13151G>A (n.448-13151G>A) c.*93+3278G>A (n.*93+3278G>A) n.2296G>A c.1623G>A (p.Lys541=) n.2219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681601G>C | CA411150552 | NF2 | c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1737G>C (p.Lys579Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.1756G>C (n.1756G>C) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.448-13151G>C (n.448-13151G>C) c.*93+3278G>C (n.*93+3278G>C) n.2296G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) n.2219G>C | |
22 | g.29681601G= | CA2400686866 | NF2 | c.1602G= (p.Lys534=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.1737G= (p.Lys579=) c.1155G= (p.Lys385=) c.*1619G= (n.*1619G=) c.1756G= (n.1756G=) c.1488G= (p.Lys496=) c.1614G= (p.Lys538=) c.1611G= (p.Lys537=) c.1650G= (p.Lys550=) c.448-13151G= (n.448-13151G=) c.*93+3278G= (n.*93+3278G=) n.2296G= c.1623G= (p.Lys541=) n.2219G= | |
22 | g.29681601G>T | CA411150553 | NF2 | c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1737G>T (p.Lys579Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.1756G>T (n.1756G>T) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.448-13151G>T (n.448-13151G>T) c.*93+3278G>T (n.*93+3278G>T) n.2296G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) n.2219G>T | |
22 | g.29681601_29681602dup | CA2580099569 | NF2 | c.1602_1602+1dup c.*1231_*1231+1dup c.1737_1737+1dup c.1155_1155+1dup c.*1619_*1619+1dup c.1756_1756+1dup c.1488_1488+1dup c.1614_1614+1dup c.1611_1611+1dup c.1650_1650+1dup c.448-13151_448-13150dup (n.448-13151_448-13150dup) c.*93+3278_*93+3279dup (n.*93+3278_*93+3279dup) n.2296_2296+1dup c.1623_1623+1dup n.2219_2219+1dup | ClinVar |
22 | g.29681602G>A | CA411150554 | NF2 | c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.*1231+1G>A (n.*1231+1G>A) c.1737+1G>A (n.1737+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.*1619+1G>A (n.*1619+1G>A) c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) c.1614+1G>A (n.1614+1G>A) c.1611+1G>A (n.1611+1G>A) c.1650+1G>A (n.1650+1G>A) c.448-13150G>A (n.448-13150G>A) c.*93+3279G>A (n.*93+3279G>A) n.2296+1G>A c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) n.2219+1G>A | dbSNP |
22 | g.29681602G>C | CA411150556 | NF2 | c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.*1231+1G>C (n.*1231+1G>C) c.1737+1G>C (n.1737+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.*1619+1G>C (n.*1619+1G>C) c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) c.1614+1G>C (n.1614+1G>C) c.1611+1G>C (n.1611+1G>C) c.1650+1G>C (n.1650+1G>C) c.448-13150G>C (n.448-13150G>C) c.*93+3279G>C (n.*93+3279G>C) n.2296+1G>C c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) n.2219+1G>C | ClinVar |
22 | g.29681602G= | CA2400686867 | NF2 | c.1602+1G= (n.1602+1G=) c.*1231+1G= (n.*1231+1G=) c.1737+1G= (n.1737+1G=) c.1155+1G= (n.1155+1G=) c.*1619+1G= (n.*1619+1G=) c.1756+1G= (n.1756+1G=) c.1488+1G= (n.1488+1G=) c.1614+1G= (n.1614+1G=) c.1611+1G= (n.1611+1G=) c.1650+1G= (n.1650+1G=) c.448-13150G= (n.448-13150G=) c.*93+3279G= (n.*93+3279G=) n.2296+1G= c.1623+1G= (n.1623+1G=) n.2219+1G= | |
22 | g.29681602G>T | CA411150555 | NF2 | c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.*1231+1G>T (n.*1231+1G>T) c.1737+1G>T (n.1737+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.*1619+1G>T (n.*1619+1G>T) c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) c.1614+1G>T (n.1614+1G>T) c.1611+1G>T (n.1611+1G>T) c.1650+1G>T (n.1650+1G>T) c.448-13150G>T (n.448-13150G>T) c.*93+3279G>T (n.*93+3279G>T) n.2296+1G>T c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) n.2219+1G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681603T>A | CA411150557 | NF2 | c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) c.*1231+2T>A (n.*1231+2T>A) c.1737+2T>A (n.1737+2T>A) c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.*1619+2T>A (n.*1619+2T>A) c.1756+2T>A (n.1756+2T>A) c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) c.1614+2T>A (n.1614+2T>A) c.1611+2T>A (n.1611+2T>A) c.1650+2T>A (n.1650+2T>A) c.448-13149T>A (n.448-13149T>A) c.*93+3280T>A (n.*93+3280T>A) n.2296+2T>A c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) n.2219+2T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681603T>C | CA411150559 | NF2 | c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) c.*1231+2T>C (n.*1231+2T>C) c.1737+2T>C (n.1737+2T>C) c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.*1619+2T>C (n.*1619+2T>C) c.1756+2T>C (n.1756+2T>C) c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) c.1614+2T>C (n.1614+2T>C) c.1611+2T>C (n.1611+2T>C) c.1650+2T>C (n.1650+2T>C) c.448-13149T>C (n.448-13149T>C) c.*93+3280T>C (n.*93+3280T>C) n.2296+2T>C c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) n.2219+2T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681603T>G | CA411150558 | NF2 | c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) c.*1231+2T>G (n.*1231+2T>G) c.1737+2T>G (n.1737+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.*1619+2T>G (n.*1619+2T>G) c.1756+2T>G (n.1756+2T>G) c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) c.1614+2T>G (n.1614+2T>G) c.1611+2T>G (n.1611+2T>G) c.1650+2T>G (n.1650+2T>G) c.448-13149T>G (n.448-13149T>G) c.*93+3280T>G (n.*93+3280T>G) n.2296+2T>G c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) n.2219+2T>G | |
22 | g.29681603T= | CA2400686868 | NF2 | c.1602+2T= (n.1602+2T=) c.*1231+2T= (n.*1231+2T=) c.1737+2T= (n.1737+2T=) c.1155+2T= (n.1155+2T=) c.*1619+2T= (n.*1619+2T=) c.1756+2T= (n.1756+2T=) c.1488+2T= (n.1488+2T=) c.1614+2T= (n.1614+2T=) c.1611+2T= (n.1611+2T=) c.1650+2T= (n.1650+2T=) c.448-13149T= (n.448-13149T=) c.*93+3280T= (n.*93+3280T=) n.2296+2T= c.1623+2T= (n.1623+2T=) n.2219+2T= | |
22 | g.29681604A= | CA2400686869 | NF2 | c.1602+3A= (n.1602+3A=) c.*1231+3A= (n.*1231+3A=) c.1737+3A= (n.1737+3A=) c.1155+3A= (n.1155+3A=) c.*1619+3A= (n.*1619+3A=) c.1756+3A= (n.1756+3A=) c.1488+3A= (n.1488+3A=) c.1614+3A= (n.1614+3A=) c.1611+3A= (n.1611+3A=) c.1650+3A= (n.1650+3A=) c.448-13148A= (n.448-13148A=) c.*93+3281A= (n.*93+3281A=) n.2296+3A= c.1623+3A= (n.1623+3A=) n.2219+3A= | |
22 | g.29681604A>T | CA639386594 | NF2 | c.1602+3A>T (n.1602+3A>T) c.*1231+3A>T (n.*1231+3A>T) c.1737+3A>T (n.1737+3A>T) c.1155+3A>T (n.1155+3A>T) c.*1619+3A>T (n.*1619+3A>T) c.1756+3A>T (n.1756+3A>T) c.1488+3A>T (n.1488+3A>T) c.1614+3A>T (n.1614+3A>T) c.1611+3A>T (n.1611+3A>T) c.1650+3A>T (n.1650+3A>T) c.448-13148A>T (n.448-13148A>T) c.*93+3281A>T (n.*93+3281A>T) n.2296+3A>T c.1623+3A>T (n.1623+3A>T) n.2219+3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681605C>A | CA2738087987 | NF2 | c.1602+4C>A (n.1602+4C>A) c.*1231+4C>A (n.*1231+4C>A) c.1737+4C>A (n.1737+4C>A) c.1155+4C>A (n.1155+4C>A) c.*1619+4C>A (n.*1619+4C>A) c.1756+4C>A (n.1756+4C>A) c.1488+4C>A (n.1488+4C>A) c.1614+4C>A (n.1614+4C>A) c.1611+4C>A (n.1611+4C>A) c.1650+4C>A (n.1650+4C>A) c.448-13147C>A (n.448-13147C>A) c.*93+3282C>A (n.*93+3282C>A) n.2296+4C>A c.1623+4C>A (n.1623+4C>A) n.2219+4C>A | dbSNP |
22 | g.29681605C>T | CA2656032928 | NF2 | c.1602+4C>T (n.1602+4C>T) c.*1231+4C>T (n.*1231+4C>T) c.1737+4C>T (n.1737+4C>T) c.1155+4C>T (n.1155+4C>T) c.*1619+4C>T (n.*1619+4C>T) c.1756+4C>T (n.1756+4C>T) c.1488+4C>T (n.1488+4C>T) c.1614+4C>T (n.1614+4C>T) c.1611+4C>T (n.1611+4C>T) c.1650+4C>T (n.1650+4C>T) c.448-13147C>T (n.448-13147C>T) c.*93+3282C>T (n.*93+3282C>T) n.2296+4C>T c.1623+4C>T (n.1623+4C>T) n.2219+4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681606C>A | CA2737872904 | NF2 | c.1602+5C>A (n.1602+5C>A) c.*1231+5C>A (n.*1231+5C>A) c.1737+5C>A (n.1737+5C>A) c.1155+5C>A (n.1155+5C>A) c.*1619+5C>A (n.*1619+5C>A) c.1756+5C>A (n.1756+5C>A) c.1488+5C>A (n.1488+5C>A) c.1614+5C>A (n.1614+5C>A) c.1611+5C>A (n.1611+5C>A) c.1650+5C>A (n.1650+5C>A) c.448-13146C>A (n.448-13146C>A) c.*93+3283C>A (n.*93+3283C>A) n.2296+5C>A c.1623+5C>A (n.1623+5C>A) n.2219+5C>A | dbSNP |
22 | g.29681606C= | CA2400686870 | NF2 | c.1602+5C= (n.1602+5C=) c.*1231+5C= (n.*1231+5C=) c.1737+5C= (n.1737+5C=) c.1155+5C= (n.1155+5C=) c.*1619+5C= (n.*1619+5C=) c.1756+5C= (n.1756+5C=) c.1488+5C= (n.1488+5C=) c.1614+5C= (n.1614+5C=) c.1611+5C= (n.1611+5C=) c.1650+5C= (n.1650+5C=) c.448-13146C= (n.448-13146C=) c.*93+3283C= (n.*93+3283C=) n.2296+5C= c.1623+5C= (n.1623+5C=) n.2219+5C= | |
22 | g.29681606C>G | CA639386595 | NF2 | c.1602+5C>G (n.1602+5C>G) c.*1231+5C>G (n.*1231+5C>G) c.1737+5C>G (n.1737+5C>G) c.1155+5C>G (n.1155+5C>G) c.*1619+5C>G (n.*1619+5C>G) c.1756+5C>G (n.1756+5C>G) c.1488+5C>G (n.1488+5C>G) c.1614+5C>G (n.1614+5C>G) c.1611+5C>G (n.1611+5C>G) c.1650+5C>G (n.1650+5C>G) c.448-13146C>G (n.448-13146C>G) c.*93+3283C>G (n.*93+3283C>G) n.2296+5C>G c.1623+5C>G (n.1623+5C>G) n.2219+5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681606C>T | CA639386596 | NF2 | c.1602+5C>T (n.1602+5C>T) c.*1231+5C>T (n.*1231+5C>T) c.1737+5C>T (n.1737+5C>T) c.1155+5C>T (n.1155+5C>T) c.*1619+5C>T (n.*1619+5C>T) c.1756+5C>T (n.1756+5C>T) c.1488+5C>T (n.1488+5C>T) c.1614+5C>T (n.1614+5C>T) c.1611+5C>T (n.1611+5C>T) c.1650+5C>T (n.1650+5C>T) c.448-13146C>T (n.448-13146C>T) c.*93+3283C>T (n.*93+3283C>T) n.2296+5C>T c.1623+5C>T (n.1623+5C>T) n.2219+5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681609G>A | CA2580099570 | NF2 | c.1602+8G>A (n.1602+8G>A) c.*1231+8G>A (n.*1231+8G>A) c.1737+8G>A (n.1737+8G>A) c.1155+8G>A (n.1155+8G>A) c.*1619+8G>A (n.*1619+8G>A) c.1756+8G>A (n.1756+8G>A) c.1488+8G>A (n.1488+8G>A) c.1614+8G>A (n.1614+8G>A) c.1611+8G>A (n.1611+8G>A) c.1650+8G>A (n.1650+8G>A) c.448-13143G>A (n.448-13143G>A) c.*93+3286G>A (n.*93+3286G>A) n.2296+8G>A c.1623+8G>A (n.1623+8G>A) n.2219+8G>A | ClinVar |
22 | g.29681609G>T | CA2656032929 | NF2 | c.1602+8G>T (n.1602+8G>T) c.*1231+8G>T (n.*1231+8G>T) c.1737+8G>T (n.1737+8G>T) c.1155+8G>T (n.1155+8G>T) c.*1619+8G>T (n.*1619+8G>T) c.1756+8G>T (n.1756+8G>T) c.1488+8G>T (n.1488+8G>T) c.1614+8G>T (n.1614+8G>T) c.1611+8G>T (n.1611+8G>T) c.1650+8G>T (n.1650+8G>T) c.448-13143G>T (n.448-13143G>T) c.*93+3286G>T (n.*93+3286G>T) n.2296+8G>T c.1623+8G>T (n.1623+8G>T) n.2219+8G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29681610G>A | CA915952876 | NF2 | c.1602+9G>A (n.1602+9G>A) c.*1231+9G>A (n.*1231+9G>A) c.1737+9G>A (n.1737+9G>A) c.1155+9G>A (n.1155+9G>A) c.*1619+9G>A (n.*1619+9G>A) c.1756+9G>A (n.1756+9G>A) c.1488+9G>A (n.1488+9G>A) c.1614+9G>A (n.1614+9G>A) c.1611+9G>A (n.1611+9G>A) c.1650+9G>A (n.1650+9G>A) c.448-13142G>A (n.448-13142G>A) c.*93+3287G>A (n.*93+3287G>A) n.2296+9G>A c.1623+9G>A (n.1623+9G>A) n.2219+9G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681610G= | CA2400686871 | NF2 | c.1602+9G= (n.1602+9G=) c.*1231+9G= (n.*1231+9G=) c.1737+9G= (n.1737+9G=) c.1155+9G= (n.1155+9G=) c.*1619+9G= (n.*1619+9G=) c.1756+9G= (n.1756+9G=) c.1488+9G= (n.1488+9G=) c.1614+9G= (n.1614+9G=) c.1611+9G= (n.1611+9G=) c.1650+9G= (n.1650+9G=) c.448-13142G= (n.448-13142G=) c.*93+3287G= (n.*93+3287G=) n.2296+9G= c.1623+9G= (n.1623+9G=) n.2219+9G= | |
22 | g.29681611G>A | CA2573157894 | NF2 | c.1602+10G>A (n.1602+10G>A) c.*1231+10G>A (n.*1231+10G>A) c.1737+10G>A (n.1737+10G>A) c.1155+10G>A (n.1155+10G>A) c.*1619+10G>A (n.*1619+10G>A) c.1756+10G>A (n.1756+10G>A) c.1488+10G>A (n.1488+10G>A) c.1614+10G>A (n.1614+10G>A) c.1611+10G>A (n.1611+10G>A) c.1650+10G>A (n.1650+10G>A) c.448-13141G>A (n.448-13141G>A) c.*93+3288G>A (n.*93+3288G>A) n.2296+10G>A c.1623+10G>A (n.1623+10G>A) n.2219+10G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681611G>T | CA2580099572 | NF2 | c.1602+10G>T (n.1602+10G>T) c.*1231+10G>T (n.*1231+10G>T) c.1737+10G>T (n.1737+10G>T) c.1155+10G>T (n.1155+10G>T) c.*1619+10G>T (n.*1619+10G>T) c.1756+10G>T (n.1756+10G>T) c.1488+10G>T (n.1488+10G>T) c.1614+10G>T (n.1614+10G>T) c.1611+10G>T (n.1611+10G>T) c.1650+10G>T (n.1650+10G>T) c.448-13141G>T (n.448-13141G>T) c.*93+3288G>T (n.*93+3288G>T) n.2296+10G>T c.1623+10G>T (n.1623+10G>T) n.2219+10G>T | ClinVar |
22 | g.29681612T>C | CA323121037 | NF2 | c.1602+11T>C (n.1602+11T>C) c.*1231+11T>C (n.*1231+11T>C) c.1737+11T>C (n.1737+11T>C) c.1155+11T>C (n.1155+11T>C) c.*1619+11T>C (n.*1619+11T>C) c.1756+11T>C (n.1756+11T>C) c.1488+11T>C (n.1488+11T>C) c.1614+11T>C (n.1614+11T>C) c.1611+11T>C (n.1611+11T>C) c.1650+11T>C (n.1650+11T>C) c.448-13140T>C (n.448-13140T>C) c.*93+3289T>C (n.*93+3289T>C) n.2296+11T>C c.1623+11T>C (n.1623+11T>C) n.2219+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681612T= | CA2400686872 | NF2 | c.1602+11T= (n.1602+11T=) c.*1231+11T= (n.*1231+11T=) c.1737+11T= (n.1737+11T=) c.1155+11T= (n.1155+11T=) c.*1619+11T= (n.*1619+11T=) c.1756+11T= (n.1756+11T=) c.1488+11T= (n.1488+11T=) c.1614+11T= (n.1614+11T=) c.1611+11T= (n.1611+11T=) c.1650+11T= (n.1650+11T=) c.448-13140T= (n.448-13140T=) c.*93+3289T= (n.*93+3289T=) n.2296+11T= c.1623+11T= (n.1623+11T=) n.2219+11T= | |
22 | g.29681613_29681617del | CA032742 | NF2 | c.1602+12_1602+16del (n.1602+12_1602+16del) c.*1231+12_*1231+16del (n.*1231+12_*1231+16del) c.1737+12_1737+16del (n.1737+12_1737+16del) c.1155+12_1155+16del (n.1155+12_1155+16del) c.*1619+12_*1619+16del (n.*1619+12_*1619+16del) c.1756+12_1756+16del (n.1756+12_1756+16del) c.1488+12_1488+16del (n.1488+12_1488+16del) c.1614+12_1614+16del (n.1614+12_1614+16del) c.1611+12_1611+16del (n.1611+12_1611+16del) c.1650+12_1650+16del (n.1650+12_1650+16del) c.448-13139_448-13135del (n.448-13139_448-13135del) c.*93+3290_*93+3294del (n.*93+3290_*93+3294del) n.2296+12_2296+16del c.1623+12_1623+16del (n.1623+12_1623+16del) n.2219+12_2219+16del | |
22 | g.29681613C= | CA2400686874 | NF2 | c.1602+12C= (n.1602+12C=) c.*1231+12C= (n.*1231+12C=) c.1737+12C= (n.1737+12C=) c.1155+12C= (n.1155+12C=) c.*1619+12C= (n.*1619+12C=) c.1756+12C= (n.1756+12C=) c.1488+12C= (n.1488+12C=) c.1614+12C= (n.1614+12C=) c.1611+12C= (n.1611+12C=) c.1650+12C= (n.1650+12C=) c.448-13139C= (n.448-13139C=) c.*93+3290C= (n.*93+3290C=) n.2296+12C= c.1623+12C= (n.1623+12C=) n.2219+12C= | |
22 | g.29681613C>G | CA2656032931 | NF2 | c.1602+12C>G (n.1602+12C>G) c.*1231+12C>G (n.*1231+12C>G) c.1737+12C>G (n.1737+12C>G) c.1155+12C>G (n.1155+12C>G) c.*1619+12C>G (n.*1619+12C>G) c.1756+12C>G (n.1756+12C>G) c.1488+12C>G (n.1488+12C>G) c.1614+12C>G (n.1614+12C>G) c.1611+12C>G (n.1611+12C>G) c.1650+12C>G (n.1650+12C>G) c.448-13139C>G (n.448-13139C>G) c.*93+3290C>G (n.*93+3290C>G) n.2296+12C>G c.1623+12C>G (n.1623+12C>G) n.2219+12C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29681613C>T | CA10175570 | NF2 | c.1602+12C>T (n.1602+12C>T) c.*1231+12C>T (n.*1231+12C>T) c.1737+12C>T (n.1737+12C>T) c.1155+12C>T (n.1155+12C>T) c.*1619+12C>T (n.*1619+12C>T) c.1756+12C>T (n.1756+12C>T) c.1488+12C>T (n.1488+12C>T) c.1614+12C>T (n.1614+12C>T) c.1611+12C>T (n.1611+12C>T) c.1650+12C>T (n.1650+12C>T) c.448-13139C>T (n.448-13139C>T) c.*93+3290C>T (n.*93+3290C>T) n.2296+12C>T c.1623+12C>T (n.1623+12C>T) n.2219+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681613_29681617delinsCTCTT | CA2400686873 | NF2 | c.1602+12_1602+16delinsCTCTT (n.1602+12_1602+16delinsCTCTT) c.*1231+12_*1231+16delinsCTCTT (n.*1231+12_*1231+16delinsCTCTT) c.1737+12_1737+16delinsCTCTT (n.1737+12_1737+16delinsCTCTT) c.1155+12_1155+16delinsCTCTT (n.1155+12_1155+16delinsCTCTT) c.*1619+12_*1619+16delinsCTCTT (n.*1619+12_*1619+16delinsCTCTT) c.1756+12_1756+16delinsCTCTT (n.1756+12_1756+16delinsCTCTT) c.1488+12_1488+16delinsCTCTT (n.1488+12_1488+16delinsCTCTT) c.1614+12_1614+16delinsCTCTT (n.1614+12_1614+16delinsCTCTT) c.1611+12_1611+16delinsCTCTT (n.1611+12_1611+16delinsCTCTT) c.1650+12_1650+16delinsCTCTT (n.1650+12_1650+16delinsCTCTT) c.448-13139_448-13135delinsCTCTT (n.448-13139_448-13135delinsCTCTT) c.*93+3290_*93+3294delinsCTCTT (n.*93+3290_*93+3294delinsCTCTT) n.2296+12_2296+16delinsCTCTT c.1623+12_1623+16delinsCTCTT (n.1623+12_1623+16delinsCTCTT) n.2219+12_2219+16delinsCTCTT | |
22 | g.29681614del | CA2697552672 | NF2 | c.1602+13del (n.1602+13del) c.*1231+13del (n.*1231+13del) c.1737+13del (n.1737+13del) c.1155+13del (n.1155+13del) c.*1619+13del (n.*1619+13del) c.1756+13del (n.1756+13del) c.1488+13del (n.1488+13del) c.1614+13del (n.1614+13del) c.1611+13del (n.1611+13del) c.1650+13del (n.1650+13del) c.448-13138del (n.448-13138del) c.*93+3291del (n.*93+3291del) n.2296+13del c.1623+13del (n.1623+13del) n.2219+13del | ClinVar |
22 | g.29681614T>C | CA2656032932 | NF2 | c.1602+13T>C (n.1602+13T>C) c.*1231+13T>C (n.*1231+13T>C) c.1737+13T>C (n.1737+13T>C) c.1155+13T>C (n.1155+13T>C) c.*1619+13T>C (n.*1619+13T>C) c.1756+13T>C (n.1756+13T>C) c.1488+13T>C (n.1488+13T>C) c.1614+13T>C (n.1614+13T>C) c.1611+13T>C (n.1611+13T>C) c.1650+13T>C (n.1650+13T>C) c.448-13138T>C (n.448-13138T>C) c.*93+3291T>C (n.*93+3291T>C) n.2296+13T>C c.1623+13T>C (n.1623+13T>C) n.2219+13T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29681618_29681621del | CA10175571 | NF2 | c.1602+17_1602+20del (n.1602+17_1602+20del) c.*1231+17_*1231+20del (n.*1231+17_*1231+20del) c.1737+17_1737+20del (n.1737+17_1737+20del) c.1155+17_1155+20del (n.1155+17_1155+20del) c.*1619+17_*1619+20del (n.*1619+17_*1619+20del) c.1756+17_1756+20del (n.1756+17_1756+20del) c.1488+17_1488+20del (n.1488+17_1488+20del) c.1614+17_1614+20del (n.1614+17_1614+20del) c.1611+17_1611+20del (n.1611+17_1611+20del) c.1650+17_1650+20del (n.1650+17_1650+20del) c.448-13134_448-13131del (n.448-13134_448-13131del) c.*93+3295_*93+3298del (n.*93+3295_*93+3298del) n.2296+17_2296+20del c.1623+17_1623+20del (n.1623+17_1623+20del) n.2219+17_2219+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681615C>T | CA2580099573 | NF2 | c.1602+14C>T (n.1602+14C>T) c.*1231+14C>T (n.*1231+14C>T) c.1737+14C>T (n.1737+14C>T) c.1155+14C>T (n.1155+14C>T) c.*1619+14C>T (n.*1619+14C>T) c.1756+14C>T (n.1756+14C>T) c.1488+14C>T (n.1488+14C>T) c.1614+14C>T (n.1614+14C>T) c.1611+14C>T (n.1611+14C>T) c.1650+14C>T (n.1650+14C>T) c.448-13137C>T (n.448-13137C>T) c.*93+3292C>T (n.*93+3292C>T) n.2296+14C>T c.1623+14C>T (n.1623+14C>T) n.2219+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29681618T>A | CA2738088031 | NF2 | c.1602+17T>A (n.1602+17T>A) c.*1231+17T>A (n.*1231+17T>A) c.1737+17T>A (n.1737+17T>A) c.1155+17T>A (n.1155+17T>A) c.*1619+17T>A (n.*1619+17T>A) c.1756+17T>A (n.1756+17T>A) c.1488+17T>A (n.1488+17T>A) c.1614+17T>A (n.1614+17T>A) c.1611+17T>A (n.1611+17T>A) c.1650+17T>A (n.1650+17T>A) c.448-13134T>A (n.448-13134T>A) c.*93+3295T>A (n.*93+3295T>A) n.2296+17T>A c.1623+17T>A (n.1623+17T>A) n.2219+17T>A | dbSNP |
22 | g.29681619C= | CA2400686875 | NF2 | c.1602+18C= (n.1602+18C=) c.*1231+18C= (n.*1231+18C=) c.1737+18C= (n.1737+18C=) c.1155+18C= (n.1155+18C=) c.*1619+18C= (n.*1619+18C=) c.1756+18C= (n.1756+18C=) c.1488+18C= (n.1488+18C=) c.1614+18C= (n.1614+18C=) c.1611+18C= (n.1611+18C=) c.1650+18C= (n.1650+18C=) c.448-13133C= (n.448-13133C=) c.*93+3296C= (n.*93+3296C=) n.2296+18C= c.1623+18C= (n.1623+18C=) n.2219+18C= | |
22 | g.29681619C>G | CA1024920808 | NF2 | c.1602+18C>G (n.1602+18C>G) c.*1231+18C>G (n.*1231+18C>G) c.1737+18C>G (n.1737+18C>G) c.1155+18C>G (n.1155+18C>G) c.*1619+18C>G (n.*1619+18C>G) c.1756+18C>G (n.1756+18C>G) c.1488+18C>G (n.1488+18C>G) c.1614+18C>G (n.1614+18C>G) c.1611+18C>G (n.1611+18C>G) c.1650+18C>G (n.1650+18C>G) c.448-13133C>G (n.448-13133C>G) c.*93+3296C>G (n.*93+3296C>G) n.2296+18C>G c.1623+18C>G (n.1623+18C>G) n.2219+18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681620T>G | CA2400686877 | NF2 | c.1602+19T>G (n.1602+19T>G) c.*1231+19T>G (n.*1231+19T>G) c.1737+19T>G (n.1737+19T>G) c.1155+19T>G (n.1155+19T>G) c.*1619+19T>G (n.*1619+19T>G) c.1756+19T>G (n.1756+19T>G) c.1488+19T>G (n.1488+19T>G) c.1614+19T>G (n.1614+19T>G) c.1611+19T>G (n.1611+19T>G) c.1650+19T>G (n.1650+19T>G) c.448-13132T>G (n.448-13132T>G) c.*93+3297T>G (n.*93+3297T>G) n.2296+19T>G c.1623+19T>G (n.1623+19T>G) n.2219+19T>G | dbSNP |
22 | g.29681620T= | CA2400686876 | NF2 | c.1602+19T= (n.1602+19T=) c.*1231+19T= (n.*1231+19T=) c.1737+19T= (n.1737+19T=) c.1155+19T= (n.1155+19T=) c.*1619+19T= (n.*1619+19T=) c.1756+19T= (n.1756+19T=) c.1488+19T= (n.1488+19T=) c.1614+19T= (n.1614+19T=) c.1611+19T= (n.1611+19T=) c.1650+19T= (n.1650+19T=) c.448-13132T= (n.448-13132T=) c.*93+3297T= (n.*93+3297T=) n.2296+19T= c.1623+19T= (n.1623+19T=) n.2219+19T= | |
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22 | g.29681621T= | CA2400686878 | NF2 | c.1602+20T= (n.1602+20T=) c.*1231+20T= (n.*1231+20T=) c.1737+20T= (n.1737+20T=) c.1155+20T= (n.1155+20T=) c.*1619+20T= (n.*1619+20T=) c.1756+20T= (n.1756+20T=) c.1488+20T= (n.1488+20T=) c.1614+20T= (n.1614+20T=) c.1611+20T= (n.1611+20T=) c.1650+20T= (n.1650+20T=) c.448-13131T= (n.448-13131T=) c.*93+3298T= (n.*93+3298T=) n.2296+20T= c.1623+20T= (n.1623+20T=) n.2219+20T= | |
22 | g.29681622G>A | CA032768 | NF2 | c.1602+21G>A (n.1602+21G>A) c.*1231+21G>A (n.*1231+21G>A) c.1737+21G>A (n.1737+21G>A) c.1155+21G>A (n.1155+21G>A) c.*1619+21G>A (n.*1619+21G>A) c.1756+21G>A (n.1756+21G>A) c.1488+21G>A (n.1488+21G>A) c.1614+21G>A (n.1614+21G>A) c.1611+21G>A (n.1611+21G>A) c.1650+21G>A (n.1650+21G>A) c.448-13130G>A (n.448-13130G>A) c.*93+3299G>A (n.*93+3299G>A) n.2296+21G>A c.1623+21G>A (n.1623+21G>A) n.2219+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29681624A= | CA2400686880 | NF2 | c.1602+23A= (n.1602+23A=) c.*1231+23A= (n.*1231+23A=) c.1737+23A= (n.1737+23A=) c.1155+23A= (n.1155+23A=) c.*1619+23A= (n.*1619+23A=) c.1756+23A= (n.1756+23A=) c.1488+23A= (n.1488+23A=) c.1614+23A= (n.1614+23A=) c.1611+23A= (n.1611+23A=) c.1650+23A= (n.1650+23A=) c.448-13128A= (n.448-13128A=) c.*93+3301A= (n.*93+3301A=) n.2296+23A= c.1623+23A= (n.1623+23A=) n.2219+23A= | |
22 | g.29681624A>G | CA032787 | NF2 | c.1602+23A>G (n.1602+23A>G) c.*1231+23A>G (n.*1231+23A>G) c.1737+23A>G (n.1737+23A>G) c.1155+23A>G (n.1155+23A>G) c.*1619+23A>G (n.*1619+23A>G) c.1756+23A>G (n.1756+23A>G) c.1488+23A>G (n.1488+23A>G) c.1614+23A>G (n.1614+23A>G) c.1611+23A>G (n.1611+23A>G) c.1650+23A>G (n.1650+23A>G) c.448-13128A>G (n.448-13128A>G) c.*93+3301A>G (n.*93+3301A>G) n.2296+23A>G c.1623+23A>G (n.1623+23A>G) n.2219+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.29681629G>A | CA1024920823 | NF2 | c.1602+28G>A (n.1602+28G>A) c.*1231+28G>A (n.*1231+28G>A) c.1737+28G>A (n.1737+28G>A) c.1155+28G>A (n.1155+28G>A) c.*1619+28G>A (n.*1619+28G>A) c.1756+28G>A (n.1756+28G>A) c.1488+28G>A (n.1488+28G>A) c.1614+28G>A (n.1614+28G>A) c.1611+28G>A (n.1611+28G>A) c.1650+28G>A (n.1650+28G>A) c.448-13123G>A (n.448-13123G>A) c.*93+3306G>A (n.*93+3306G>A) n.2296+28G>A c.1623+28G>A (n.1623+28G>A) n.2219+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29681632G>A | CA2656032945 | NF2 | c.1602+31G>A (n.1602+31G>A) c.*1231+31G>A (n.*1231+31G>A) c.1737+31G>A (n.1737+31G>A) c.1155+31G>A (n.1155+31G>A) c.*1619+31G>A (n.*1619+31G>A) c.1756+31G>A (n.1756+31G>A) c.1488+31G>A (n.1488+31G>A) c.1614+31G>A (n.1614+31G>A) c.1611+31G>A (n.1611+31G>A) c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) c.448-13120G>A (n.448-13120G>A) c.*93+3309G>A (n.*93+3309G>A) n.2296+31G>A c.1623+31G>A (n.1623+31G>A) n.2219+31G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29681632G>C | CA2400686885 | NF2 | c.1602+31G>C (n.1602+31G>C) c.*1231+31G>C (n.*1231+31G>C) c.1737+31G>C (n.1737+31G>C) c.1155+31G>C (n.1155+31G>C) c.*1619+31G>C (n.*1619+31G>C) c.1756+31G>C (n.1756+31G>C) c.1488+31G>C (n.1488+31G>C) c.1614+31G>C (n.1614+31G>C) c.1611+31G>C (n.1611+31G>C) c.1650+31G>C (n.1650+31G>C) c.448-13120G>C (n.448-13120G>C) c.*93+3309G>C (n.*93+3309G>C) n.2296+31G>C c.1623+31G>C (n.1623+31G>C) n.2219+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681632G= | CA2400686884 | NF2 | c.1602+31G= (n.1602+31G=) c.*1231+31G= (n.*1231+31G=) c.1737+31G= (n.1737+31G=) c.1155+31G= (n.1155+31G=) c.*1619+31G= (n.*1619+31G=) c.1756+31G= (n.1756+31G=) c.1488+31G= (n.1488+31G=) c.1614+31G= (n.1614+31G=) c.1611+31G= (n.1611+31G=) c.1650+31G= (n.1650+31G=) c.448-13120G= (n.448-13120G=) c.*93+3309G= (n.*93+3309G=) n.2296+31G= c.1623+31G= (n.1623+31G=) n.2219+31G= | |
22 | g.29681632G>T | CA2737906141 | NF2 | c.1602+31G>T (n.1602+31G>T) c.*1231+31G>T (n.*1231+31G>T) c.1737+31G>T (n.1737+31G>T) c.1155+31G>T (n.1155+31G>T) c.*1619+31G>T (n.*1619+31G>T) c.1756+31G>T (n.1756+31G>T) c.1488+31G>T (n.1488+31G>T) c.1614+31G>T (n.1614+31G>T) c.1611+31G>T (n.1611+31G>T) c.1650+31G>T (n.1650+31G>T) c.448-13120G>T (n.448-13120G>T) c.*93+3309G>T (n.*93+3309G>T) n.2296+31G>T c.1623+31G>T (n.1623+31G>T) n.2219+31G>T | dbSNP |
22 | g.29681635C>A | CA2656032947 | NF2 | c.1602+34C>A (n.1602+34C>A) c.*1231+34C>A (n.*1231+34C>A) c.1737+34C>A (n.1737+34C>A) c.1155+34C>A (n.1155+34C>A) c.*1619+34C>A (n.*1619+34C>A) c.1756+34C>A (n.1756+34C>A) c.1488+34C>A (n.1488+34C>A) c.1614+34C>A (n.1614+34C>A) c.1611+34C>A (n.1611+34C>A) c.1650+34C>A (n.1650+34C>A) c.448-13117C>A (n.448-13117C>A) c.*93+3312C>A (n.*93+3312C>A) n.2296+34C>A c.1623+34C>A (n.1623+34C>A) n.2219+34C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29681635C= | CA2400686886 | NF2 | c.1602+34C= (n.1602+34C=) c.*1231+34C= (n.*1231+34C=) c.1737+34C= (n.1737+34C=) c.1155+34C= (n.1155+34C=) c.*1619+34C= (n.*1619+34C=) c.1756+34C= (n.1756+34C=) c.1488+34C= (n.1488+34C=) c.1614+34C= (n.1614+34C=) c.1611+34C= (n.1611+34C=) c.1650+34C= (n.1650+34C=) c.448-13117C= (n.448-13117C=) c.*93+3312C= (n.*93+3312C=) n.2296+34C= c.1623+34C= (n.1623+34C=) n.2219+34C= | |
22 | g.29681635C>T | CA032814 | NF2 | c.1602+34C>T (n.1602+34C>T) c.*1231+34C>T (n.*1231+34C>T) c.1737+34C>T (n.1737+34C>T) c.1155+34C>T (n.1155+34C>T) c.*1619+34C>T (n.*1619+34C>T) c.1756+34C>T (n.1756+34C>T) c.1488+34C>T (n.1488+34C>T) c.1614+34C>T (n.1614+34C>T) c.1611+34C>T (n.1611+34C>T) c.1650+34C>T (n.1650+34C>T) c.448-13117C>T (n.448-13117C>T) c.*93+3312C>T (n.*93+3312C>T) n.2296+34C>T c.1623+34C>T (n.1623+34C>T) n.2219+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681638G>A | CA2656032948 | NF2 | c.1602+37G>A (n.1602+37G>A) c.*1231+37G>A (n.*1231+37G>A) c.1737+37G>A (n.1737+37G>A) c.1155+37G>A (n.1155+37G>A) c.*1619+37G>A (n.*1619+37G>A) c.1756+37G>A (n.1756+37G>A) c.1488+37G>A (n.1488+37G>A) c.1614+37G>A (n.1614+37G>A) c.1611+37G>A (n.1611+37G>A) c.1650+37G>A (n.1650+37G>A) c.448-13114G>A (n.448-13114G>A) c.*93+3315G>A (n.*93+3315G>A) n.2296+37G>A c.1623+37G>A (n.1623+37G>A) n.2219+37G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29681640C>A | CA2738088213 | NF2 | c.1602+39C>A (n.1602+39C>A) c.*1231+39C>A (n.*1231+39C>A) c.1737+39C>A (n.1737+39C>A) c.1155+39C>A (n.1155+39C>A) c.*1619+39C>A (n.*1619+39C>A) c.1756+39C>A (n.1756+39C>A) c.1488+39C>A (n.1488+39C>A) c.1614+39C>A (n.1614+39C>A) c.1611+39C>A (n.1611+39C>A) c.1650+39C>A (n.1650+39C>A) c.448-13112C>A (n.448-13112C>A) c.*93+3317C>A (n.*93+3317C>A) n.2296+39C>A c.1623+39C>A (n.1623+39C>A) n.2219+39C>A | dbSNP |
22 | g.29681641C= | CA2400686887 | NF2 | c.1602+40C= (n.1602+40C=) c.*1231+40C= (n.*1231+40C=) c.1737+40C= (n.1737+40C=) c.1155+40C= (n.1155+40C=) c.*1619+40C= (n.*1619+40C=) c.1756+40C= (n.1756+40C=) c.1488+40C= (n.1488+40C=) c.1614+40C= (n.1614+40C=) c.1611+40C= (n.1611+40C=) c.1650+40C= (n.1650+40C=) c.448-13111C= (n.448-13111C=) c.*93+3318C= (n.*93+3318C=) n.2296+40C= c.1623+40C= (n.1623+40C=) n.2219+40C= | |
22 | g.29681641C>T | CA2400686888 | NF2 | c.1602+40C>T (n.1602+40C>T) c.*1231+40C>T (n.*1231+40C>T) c.1737+40C>T (n.1737+40C>T) c.1155+40C>T (n.1155+40C>T) c.*1619+40C>T (n.*1619+40C>T) c.1756+40C>T (n.1756+40C>T) c.1488+40C>T (n.1488+40C>T) c.1614+40C>T (n.1614+40C>T) c.1611+40C>T (n.1611+40C>T) c.1650+40C>T (n.1650+40C>T) c.448-13111C>T (n.448-13111C>T) c.*93+3318C>T (n.*93+3318C>T) n.2296+40C>T c.1623+40C>T (n.1623+40C>T) n.2219+40C>T | dbSNP |
22 | g.29681642A= | CA2400686889 | NF2 | c.1602+41A= (n.1602+41A=) c.*1231+41A= (n.*1231+41A=) c.1737+41A= (n.1737+41A=) c.1155+41A= (n.1155+41A=) c.*1619+41A= (n.*1619+41A=) c.1756+41A= (n.1756+41A=) c.1488+41A= (n.1488+41A=) c.1614+41A= (n.1614+41A=) c.1611+41A= (n.1611+41A=) c.1650+41A= (n.1650+41A=) c.448-13110A= (n.448-13110A=) c.*93+3319A= (n.*93+3319A=) n.2296+41A= c.1623+41A= (n.1623+41A=) n.2219+41A= | |
22 | g.29681642A>T | CA639386597 | NF2 | c.1602+41A>T (n.1602+41A>T) c.*1231+41A>T (n.*1231+41A>T) c.1737+41A>T (n.1737+41A>T) c.1155+41A>T (n.1155+41A>T) c.*1619+41A>T (n.*1619+41A>T) c.1756+41A>T (n.1756+41A>T) c.1488+41A>T (n.1488+41A>T) c.1614+41A>T (n.1614+41A>T) c.1611+41A>T (n.1611+41A>T) c.1650+41A>T (n.1650+41A>T) c.448-13110A>T (n.448-13110A>T) c.*93+3319A>T (n.*93+3319A>T) n.2296+41A>T c.1623+41A>T (n.1623+41A>T) n.2219+41A>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29681643T>A | CA2400686892 | NF2 | c.1602+42T>A (n.1602+42T>A) c.*1231+42T>A (n.*1231+42T>A) c.1737+42T>A (n.1737+42T>A) c.1155+42T>A (n.1155+42T>A) c.*1619+42T>A (n.*1619+42T>A) c.1756+42T>A (n.1756+42T>A) c.1488+42T>A (n.1488+42T>A) c.1614+42T>A (n.1614+42T>A) c.1611+42T>A (n.1611+42T>A) c.1650+42T>A (n.1650+42T>A) c.448-13109T>A (n.448-13109T>A) c.*93+3320T>A (n.*93+3320T>A) n.2296+42T>A c.1623+42T>A (n.1623+42T>A) n.2219+42T>A | dbSNP |
22 | g.29681643T= | CA2400686891 | NF2 | c.1602+42T= (n.1602+42T=) c.*1231+42T= (n.*1231+42T=) c.1737+42T= (n.1737+42T=) c.1155+42T= (n.1155+42T=) c.*1619+42T= (n.*1619+42T=) c.1756+42T= (n.1756+42T=) c.1488+42T= (n.1488+42T=) c.1614+42T= (n.1614+42T=) c.1611+42T= (n.1611+42T=) c.1650+42T= (n.1650+42T=) c.448-13109T= (n.448-13109T=) c.*93+3320T= (n.*93+3320T=) n.2296+42T= c.1623+42T= (n.1623+42T=) n.2219+42T= | |
22 | g.29681643_29681644delinsTC | CA2400686890 | NF2 | c.1602+42_1602+43delinsTC (n.1602+42_1602+43delinsTC) c.*1231+42_*1231+43delinsTC (n.*1231+42_*1231+43delinsTC) c.1737+42_1737+43delinsTC (n.1737+42_1737+43delinsTC) c.1155+42_1155+43delinsTC (n.1155+42_1155+43delinsTC) c.*1619+42_*1619+43delinsTC (n.*1619+42_*1619+43delinsTC) c.1756+42_1756+43delinsTC (n.1756+42_1756+43delinsTC) c.1488+42_1488+43delinsTC (n.1488+42_1488+43delinsTC) c.1614+42_1614+43delinsTC (n.1614+42_1614+43delinsTC) c.1611+42_1611+43delinsTC (n.1611+42_1611+43delinsTC) c.1650+42_1650+43delinsTC (n.1650+42_1650+43delinsTC) c.448-13109_448-13108delinsTC (n.448-13109_448-13108delinsTC) c.*93+3320_*93+3321delinsTC (n.*93+3320_*93+3321delinsTC) n.2296+42_2296+43delinsTC c.1623+42_1623+43delinsTC (n.1623+42_1623+43delinsTC) n.2219+42_2219+43delinsTC | |
22 | g.29681644del | CA032844 | NF2 | c.1602+43del (n.1602+43del) c.*1231+43del (n.*1231+43del) c.1737+43del (n.1737+43del) c.1155+43del (n.1155+43del) c.*1619+43del (n.*1619+43del) c.1756+43del (n.1756+43del) c.1488+43del (n.1488+43del) c.1614+43del (n.1614+43del) c.1611+43del (n.1611+43del) c.1650+43del (n.1650+43del) c.448-13108del (n.448-13108del) c.*93+3321del (n.*93+3321del) n.2296+43del c.1623+43del (n.1623+43del) n.2219+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681644C>A | CA2656032952 | NF2 | c.1602+43C>A (n.1602+43C>A) c.*1231+43C>A (n.*1231+43C>A) c.1737+43C>A (n.1737+43C>A) c.1155+43C>A (n.1155+43C>A) c.*1619+43C>A (n.*1619+43C>A) c.1756+43C>A (n.1756+43C>A) c.1488+43C>A (n.1488+43C>A) c.1614+43C>A (n.1614+43C>A) c.1611+43C>A (n.1611+43C>A) c.1650+43C>A (n.1650+43C>A) c.448-13108C>A (n.448-13108C>A) c.*93+3321C>A (n.*93+3321C>A) n.2296+43C>A c.1623+43C>A (n.1623+43C>A) n.2219+43C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29681644C= | CA2400686893 | NF2 | c.1602+43C= (n.1602+43C=) c.*1231+43C= (n.*1231+43C=) c.1737+43C= (n.1737+43C=) c.1155+43C= (n.1155+43C=) c.*1619+43C= (n.*1619+43C=) c.1756+43C= (n.1756+43C=) c.1488+43C= (n.1488+43C=) c.1614+43C= (n.1614+43C=) c.1611+43C= (n.1611+43C=) c.1650+43C= (n.1650+43C=) c.448-13108C= (n.448-13108C=) c.*93+3321C= (n.*93+3321C=) n.2296+43C= c.1623+43C= (n.1623+43C=) n.2219+43C= | |
22 | g.29681644C>G | CA032827 | NF2 | c.1602+43C>G (n.1602+43C>G) c.*1231+43C>G (n.*1231+43C>G) c.1737+43C>G (n.1737+43C>G) c.1155+43C>G (n.1155+43C>G) c.*1619+43C>G (n.*1619+43C>G) c.1756+43C>G (n.1756+43C>G) c.1488+43C>G (n.1488+43C>G) c.1614+43C>G (n.1614+43C>G) c.1611+43C>G (n.1611+43C>G) c.1650+43C>G (n.1650+43C>G) c.448-13108C>G (n.448-13108C>G) c.*93+3321C>G (n.*93+3321C>G) n.2296+43C>G c.1623+43C>G (n.1623+43C>G) n.2219+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681645A= | CA2400686894 | NF2 | c.1602+44A= (n.1602+44A=) c.*1231+44A= (n.*1231+44A=) c.1737+44A= (n.1737+44A=) c.1155+44A= (n.1155+44A=) c.*1619+44A= (n.*1619+44A=) c.1756+44A= (n.1756+44A=) c.1488+44A= (n.1488+44A=) c.1614+44A= (n.1614+44A=) c.1611+44A= (n.1611+44A=) c.1650+44A= (n.1650+44A=) c.448-13107A= (n.448-13107A=) c.*93+3322A= (n.*93+3322A=) n.2296+44A= c.1623+44A= (n.1623+44A=) n.2219+44A= | |
22 | g.29681645A>G | CA514190663 | NF2 | c.1602+44A>G (n.1602+44A>G) c.*1231+44A>G (n.*1231+44A>G) c.1737+44A>G (n.1737+44A>G) c.1155+44A>G (n.1155+44A>G) c.*1619+44A>G (n.*1619+44A>G) c.1756+44A>G (n.1756+44A>G) c.1488+44A>G (n.1488+44A>G) c.1614+44A>G (n.1614+44A>G) c.1611+44A>G (n.1611+44A>G) c.1650+44A>G (n.1650+44A>G) c.448-13107A>G (n.448-13107A>G) c.*93+3322A>G (n.*93+3322A>G) n.2296+44A>G c.1623+44A>G (n.1623+44A>G) n.2219+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29681647T>C | CA2656032956 | NF2 | c.1602+46T>C (n.1602+46T>C) c.*1231+46T>C (n.*1231+46T>C) c.1737+46T>C (n.1737+46T>C) c.1155+46T>C (n.1155+46T>C) c.*1619+46T>C (n.*1619+46T>C) c.1756+46T>C (n.1756+46T>C) c.1488+46T>C (n.1488+46T>C) c.1614+46T>C (n.1614+46T>C) c.1611+46T>C (n.1611+46T>C) c.1650+46T>C (n.1650+46T>C) c.448-13105T>C (n.448-13105T>C) c.*93+3324T>C (n.*93+3324T>C) n.2296+46T>C c.1623+46T>C (n.1623+46T>C) n.2219+46T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29681655T>C | CA2656032957 | NF2 | c.1602+54T>C (n.1602+54T>C) c.*1231+54T>C (n.*1231+54T>C) c.1737+54T>C (n.1737+54T>C) c.1155+54T>C (n.1155+54T>C) c.*1619+54T>C (n.*1619+54T>C) c.1756+54T>C (n.1756+54T>C) c.1488+54T>C (n.1488+54T>C) c.1614+54T>C (n.1614+54T>C) c.1611+54T>C (n.1611+54T>C) c.1650+54T>C (n.1650+54T>C) c.448-13097T>C (n.448-13097T>C) c.*93+3332T>C (n.*93+3332T>C) n.2296+54T>C c.1623+54T>C (n.1623+54T>C) n.2219+54T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29681657T>A | CA2561499192 | NF2 | c.1602+56T>A (n.1602+56T>A) c.*1231+56T>A (n.*1231+56T>A) c.1737+56T>A (n.1737+56T>A) c.1155+56T>A (n.1155+56T>A) c.*1619+56T>A (n.*1619+56T>A) c.1756+56T>A (n.1756+56T>A) c.1488+56T>A (n.1488+56T>A) c.1614+56T>A (n.1614+56T>A) c.1611+56T>A (n.1611+56T>A) c.1650+56T>A (n.1650+56T>A) c.448-13095T>A (n.448-13095T>A) c.*93+3334T>A (n.*93+3334T>A) n.2296+56T>A c.1623+56T>A (n.1623+56T>A) n.2219+56T>A | |
22 | g.29681659C>A | CA2656032960 | NF2 | c.1602+58C>A (n.1602+58C>A) c.*1231+58C>A (n.*1231+58C>A) c.1737+58C>A (n.1737+58C>A) c.1155+58C>A (n.1155+58C>A) c.*1619+58C>A (n.*1619+58C>A) c.1756+58C>A (n.1756+58C>A) c.1488+58C>A (n.1488+58C>A) c.1614+58C>A (n.1614+58C>A) c.1611+58C>A (n.1611+58C>A) c.1650+58C>A (n.1650+58C>A) c.448-13093C>A (n.448-13093C>A) c.*93+3336C>A (n.*93+3336C>A) n.2296+58C>A c.1623+58C>A (n.1623+58C>A) n.2219+58C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29681659C= | CA2400686895 | NF2 | c.1602+58C= (n.1602+58C=) c.*1231+58C= (n.*1231+58C=) c.1737+58C= (n.1737+58C=) c.1155+58C= (n.1155+58C=) c.*1619+58C= (n.*1619+58C=) c.1756+58C= (n.1756+58C=) c.1488+58C= (n.1488+58C=) c.1614+58C= (n.1614+58C=) c.1611+58C= (n.1611+58C=) c.1650+58C= (n.1650+58C=) c.448-13093C= (n.448-13093C=) c.*93+3336C= (n.*93+3336C=) n.2296+58C= c.1623+58C= (n.1623+58C=) n.2219+58C= | |
22 | g.29681659C>G | CA2656032961 | NF2 | c.1602+58C>G (n.1602+58C>G) c.*1231+58C>G (n.*1231+58C>G) c.1737+58C>G (n.1737+58C>G) c.1155+58C>G (n.1155+58C>G) c.*1619+58C>G (n.*1619+58C>G) c.1756+58C>G (n.1756+58C>G) c.1488+58C>G (n.1488+58C>G) c.1614+58C>G (n.1614+58C>G) c.1611+58C>G (n.1611+58C>G) c.1650+58C>G (n.1650+58C>G) c.448-13093C>G (n.448-13093C>G) c.*93+3336C>G (n.*93+3336C>G) n.2296+58C>G c.1623+58C>G (n.1623+58C>G) n.2219+58C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29681659C>T | CA323121055 | NF2 | c.1602+58C>T (n.1602+58C>T) c.*1231+58C>T (n.*1231+58C>T) c.1737+58C>T (n.1737+58C>T) c.1155+58C>T (n.1155+58C>T) c.*1619+58C>T (n.*1619+58C>T) c.1756+58C>T (n.1756+58C>T) c.1488+58C>T (n.1488+58C>T) c.1614+58C>T (n.1614+58C>T) c.1611+58C>T (n.1611+58C>T) c.1650+58C>T (n.1650+58C>T) c.448-13093C>T (n.448-13093C>T) c.*93+3336C>T (n.*93+3336C>T) n.2296+58C>T c.1623+58C>T (n.1623+58C>T) n.2219+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29681661G>A | CA752244552 | NF2 | c.1602+60G>A (n.1602+60G>A) c.*1231+60G>A (n.*1231+60G>A) c.1737+60G>A (n.1737+60G>A) c.1155+60G>A (n.1155+60G>A) c.*1619+60G>A (n.*1619+60G>A) c.1756+60G>A (n.1756+60G>A) c.1488+60G>A (n.1488+60G>A) c.1614+60G>A (n.1614+60G>A) c.1611+60G>A (n.1611+60G>A) c.1650+60G>A (n.1650+60G>A) c.448-13091G>A (n.448-13091G>A) c.*93+3338G>A (n.*93+3338G>A) n.2296+60G>A c.1623+60G>A (n.1623+60G>A) n.2219+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681661G>C | CA752244555 | NF2 | c.1602+60G>C (n.1602+60G>C) c.*1231+60G>C (n.*1231+60G>C) c.1737+60G>C (n.1737+60G>C) c.1155+60G>C (n.1155+60G>C) c.*1619+60G>C (n.*1619+60G>C) c.1756+60G>C (n.1756+60G>C) c.1488+60G>C (n.1488+60G>C) c.1614+60G>C (n.1614+60G>C) c.1611+60G>C (n.1611+60G>C) c.1650+60G>C (n.1650+60G>C) c.448-13091G>C (n.448-13091G>C) c.*93+3338G>C (n.*93+3338G>C) n.2296+60G>C c.1623+60G>C (n.1623+60G>C) n.2219+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29681662T>C | CA2656032964 | NF2 | c.1602+61T>C (n.1602+61T>C) c.*1231+61T>C (n.*1231+61T>C) c.1737+61T>C (n.1737+61T>C) c.1155+61T>C (n.1155+61T>C) c.*1619+61T>C (n.*1619+61T>C) c.1756+61T>C (n.1756+61T>C) c.1488+61T>C (n.1488+61T>C) c.1614+61T>C (n.1614+61T>C) c.1611+61T>C (n.1611+61T>C) c.1650+61T>C (n.1650+61T>C) c.448-13090T>C (n.448-13090T>C) c.*93+3339T>C (n.*93+3339T>C) n.2296+61T>C c.1623+61T>C (n.1623+61T>C) n.2219+61T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29681663T>G | CA752244562 | NF2 | c.1602+62T>G (n.1602+62T>G) c.*1231+62T>G (n.*1231+62T>G) c.1737+62T>G (n.1737+62T>G) c.1155+62T>G (n.1155+62T>G) c.*1619+62T>G (n.*1619+62T>G) c.1756+62T>G (n.1756+62T>G) c.1488+62T>G (n.1488+62T>G) c.1614+62T>G (n.1614+62T>G) c.1611+62T>G (n.1611+62T>G) c.1650+62T>G (n.1650+62T>G) c.448-13089T>G (n.448-13089T>G) c.*93+3340T>G (n.*93+3340T>G) n.2296+62T>G c.1623+62T>G (n.1623+62T>G) n.2219+62T>G | dbSNP |
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22 | g.29681665G= | CA2400686901 | NF2 | c.1602+64G= (n.1602+64G=) c.*1231+64G= (n.*1231+64G=) c.1737+64G= (n.1737+64G=) c.1155+64G= (n.1155+64G=) c.*1619+64G= (n.*1619+64G=) c.1756+64G= (n.1756+64G=) c.1488+64G= (n.1488+64G=) c.1614+64G= (n.1614+64G=) c.1611+64G= (n.1611+64G=) c.1650+64G= (n.1650+64G=) c.448-13087G= (n.448-13087G=) c.*93+3342G= (n.*93+3342G=) n.2296+64G= c.1623+64G= (n.1623+64G=) n.2219+64G= | |
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22 | g.29681666C>T | CA2577681323 | NF2 | c.1602+65C>T (n.1602+65C>T) c.*1231+65C>T (n.*1231+65C>T) c.1737+65C>T (n.1737+65C>T) c.1155+65C>T (n.1155+65C>T) c.*1619+65C>T (n.*1619+65C>T) c.1756+65C>T (n.1756+65C>T) c.1488+65C>T (n.1488+65C>T) c.1614+65C>T (n.1614+65C>T) c.1611+65C>T (n.1611+65C>T) c.1650+65C>T (n.1650+65C>T) c.448-13086C>T (n.448-13086C>T) c.*93+3343C>T (n.*93+3343C>T) n.2296+65C>T c.1623+65C>T (n.1623+65C>T) n.2219+65C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.29681667A>T | CA2400686902 | NF2 | c.1602+66A>T (n.1602+66A>T) c.*1231+66A>T (n.*1231+66A>T) c.1737+66A>T (n.1737+66A>T) c.1155+66A>T (n.1155+66A>T) c.*1619+66A>T (n.*1619+66A>T) c.1756+66A>T (n.1756+66A>T) c.1488+66A>T (n.1488+66A>T) c.1614+66A>T (n.1614+66A>T) c.1611+66A>T (n.1611+66A>T) c.1650+66A>T (n.1650+66A>T) c.448-13085A>T (n.448-13085A>T) c.*93+3344A>T (n.*93+3344A>T) n.2296+66A>T c.1623+66A>T (n.1623+66A>T) n.2219+66A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29681668T>C | CA2738088300 | NF2 | c.1602+67T>C (n.1602+67T>C) c.*1231+67T>C (n.*1231+67T>C) c.1737+67T>C (n.1737+67T>C) c.1155+67T>C (n.1155+67T>C) c.*1619+67T>C (n.*1619+67T>C) c.1756+67T>C (n.1756+67T>C) c.1488+67T>C (n.1488+67T>C) c.1614+67T>C (n.1614+67T>C) c.1611+67T>C (n.1611+67T>C) c.1650+67T>C (n.1650+67T>C) c.448-13084T>C (n.448-13084T>C) c.*93+3345T>C (n.*93+3345T>C) n.2296+67T>C c.1623+67T>C (n.1623+67T>C) n.2219+67T>C | dbSNP |
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22 | g.29681672G>A | CA323121062 | NF2 | c.1602+71G>A (n.1602+71G>A) c.*1231+71G>A (n.*1231+71G>A) c.1737+71G>A (n.1737+71G>A) c.1155+71G>A (n.1155+71G>A) c.*1619+71G>A (n.*1619+71G>A) c.1756+71G>A (n.1756+71G>A) c.1488+71G>A (n.1488+71G>A) c.1614+71G>A (n.1614+71G>A) c.1611+71G>A (n.1611+71G>A) c.1650+71G>A (n.1650+71G>A) c.448-13080G>A (n.448-13080G>A) c.*93+3349G>A (n.*93+3349G>A) n.2296+71G>A c.1623+71G>A (n.1623+71G>A) n.2219+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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