Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29681439_29681601del | CA645601219 | NF2 | c.1440_1602del c.*1069_*1231del c.1575_1737del c.993_1155del c.*1457_*1619del c.1594_1756del c.1326_1488del c.1452_1614del c.1449_1611del c.1488_1650del c.448-13313_448-13151del (n.448-13313_448-13151del) c.*93+3116_*93+3278del (n.*93+3116_*93+3278del) n.2134_2296del c.1461_1623del n.2057_2219del | COSMIC |
22 | g.29681557A= | CA2400686843 | NF2 | c.1558A= (p.Asn520=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.1693A= (p.Asn565=) c.1111A= (p.Asn371=) c.*1575A= (n.*1575A=) c.1712A= (n.1712A=) c.1444A= (p.Asn482=) c.1570A= (p.Asn524=) c.1567A= (p.Asn523=) c.1606A= (p.Asn536=) c.448-13195A= (n.448-13195A=) c.*93+3234A= (n.*93+3234A=) n.2252A= c.1579A= (p.Asn527=) n.2175A= | |
22 | g.29681557A>C | CA411150370 | NF2 | c.1558A>C (p.Asn520His) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.1693A>C (p.Asn565His) c.1111A>C (p.Asn371His) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.1712A>C (n.1712A>C) c.1444A>C (p.Asn482His) c.1570A>C (p.Asn524His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.448-13195A>C (n.448-13195A>C) c.*93+3234A>C (n.*93+3234A>C) n.2252A>C c.1579A>C (p.Asn527His) n.2175A>C | |
22 | g.29681557A>G | CA411150372 | NF2 | c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) c.1444A>G (p.Asn482Asp) c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.448-13195A>G (n.448-13195A>G) c.*93+3234A>G (n.*93+3234A>G) n.2252A>G c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.2175A>G | |
22 | g.29681557A>T | CA411150374 | NF2 | c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.1712A>T (n.1712A>T) c.1444A>T (p.Asn482Tyr) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.448-13195A>T (n.448-13195A>T) c.*93+3234A>T (n.*93+3234A>T) n.2252A>T c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.2175A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681558A>C | CA411150376 | NF2 | c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1694A>C (p.Asn565Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1445A>C (p.Asn482Thr) c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.448-13194A>C (n.448-13194A>C) c.*93+3235A>C (n.*93+3235A>C) n.2253A>C c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.2176A>C | |
22 | g.29681558A>G | CA411150378 | NF2 | c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1445A>G (p.Asn482Ser) c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.448-13194A>G (n.448-13194A>G) c.*93+3235A>G (n.*93+3235A>G) n.2253A>G c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.2176A>G | |
22 | g.29681558A>T | CA411150379 | NF2 | c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1445A>T (p.Asn482Ile) c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.448-13194A>T (n.448-13194A>T) c.*93+3235A>T (n.*93+3235A>T) n.2253A>T c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.2176A>T | |
22 | g.29681559C>A | CA411150380 | NF2 | c.1560C>A (p.Asn520Lys) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.1695C>A (p.Asn565Lys) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1446C>A (p.Asn482Lys) c.1572C>A (p.Asn524Lys) c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.448-13193C>A (n.448-13193C>A) c.*93+3236C>A (n.*93+3236C>A) n.2254C>A c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.2177C>A | |
22 | g.29681559C>G | CA411150382 | NF2 | c.1560C>G (p.Asn520Lys) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.1695C>G (p.Asn565Lys) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1446C>G (p.Asn482Lys) c.1572C>G (p.Asn524Lys) c.1569C>G (p.Asn523Lys) c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.448-13193C>G (n.448-13193C>G) c.*93+3236C>G (n.*93+3236C>G) n.2254C>G c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.2177C>G | |
22 | g.29681559C>T | CA514190635 | NF2 | c.1560C>T (p.Asn520=) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.1695C>T (p.Asn565=) c.1113C>T (p.Asn371=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1446C>T (p.Asn482=) c.1572C>T (p.Asn524=) c.1569C>T (p.Asn523=) c.1608C>T (p.Asn536=) c.448-13193C>T (n.448-13193C>T) c.*93+3236C>T (n.*93+3236C>T) n.2254C>T c.1581C>T (p.Asn527=) n.2177C>T | dbSNP |
22 | g.29681560T>A | CA411150385 | NF2 | c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.448-13192T>A (n.448-13192T>A) c.*93+3237T>A (n.*93+3237T>A) n.2255T>A c.1582T>A (p.Ser528Thr) n.2178T>A | |
22 | g.29681560T>C | CA411150386 | NF2 | c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.1715T>C (n.1715T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.448-13192T>C (n.448-13192T>C) c.*93+3237T>C (n.*93+3237T>C) n.2255T>C c.1582T>C (p.Ser528Pro) n.2178T>C | ClinVar |
22 | g.29681560T>G | CA411150388 | NF2 | c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.448-13192T>G (n.448-13192T>G) c.*93+3237T>G (n.*93+3237T>G) n.2255T>G c.1582T>G (p.Ser528Ala) n.2178T>G | |
22 | g.29681561C>A | CA411150390 | NF2 | c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1716C>A (n.1716C>A) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1571C>A (p.Ser524Tyr) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.448-13191C>A (n.448-13191C>A) c.*93+3238C>A (n.*93+3238C>A) n.2256C>A c.1583C>A (p.Ser528Tyr) n.2179C>A | |
22 | g.29681561C>G | CA411150392 | NF2 | c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.1716C>G (n.1716C>G) c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1571C>G (p.Ser524Cys) c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.448-13191C>G (n.448-13191C>G) c.*93+3238C>G (n.*93+3238C>G) n.2256C>G c.1583C>G (p.Ser528Cys) n.2179C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29681561C>T | CA411150394 | NF2 | c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1716C>T (n.1716C>T) c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1571C>T (p.Ser524Phe) c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.448-13191C>T (n.448-13191C>T) c.*93+3238C>T (n.*93+3238C>T) n.2256C>T c.1583C>T (p.Ser528Phe) n.2179C>T | |
22 | g.29681562C>A | CA514190637 | NF2 | c.1563C>A (p.Ser521=) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) c.1116C>A (p.Ser372=) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) c.1449C>A (p.Ser483=) c.1575C>A (p.Ser525=) c.1572C>A (p.Ser524=) c.1611C>A (p.Ser537=) c.448-13190C>A (n.448-13190C>A) c.*93+3239C>A (n.*93+3239C>A) n.2257C>A c.1584C>A (p.Ser528=) n.2180C>A | |
22 | g.29681562C= | CA2400686844 | NF2 | c.1563C= (p.Ser521=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.1698C= (p.Ser566=) c.1116C= (p.Ser372=) c.*1580C= (n.*1580C=) c.1717C= (n.1717C=) c.1449C= (p.Ser483=) c.1575C= (p.Ser525=) c.1572C= (p.Ser524=) c.1611C= (p.Ser537=) c.448-13190C= (n.448-13190C=) c.*93+3239C= (n.*93+3239C=) n.2257C= c.1584C= (p.Ser528=) n.2180C= | |
22 | g.29681562C>G | CA514190638 | NF2 | c.1563C>G (p.Ser521=) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) c.1116C>G (p.Ser372=) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) c.1449C>G (p.Ser483=) c.1575C>G (p.Ser525=) c.1572C>G (p.Ser524=) c.1611C>G (p.Ser537=) c.448-13190C>G (n.448-13190C>G) c.*93+3239C>G (n.*93+3239C>G) n.2257C>G c.1584C>G (p.Ser528=) n.2180C>G | |
22 | g.29681562C>T | CA032634 | NF2 | c.1563C>T (p.Ser521=) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) c.1116C>T (p.Ser372=) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.1449C>T (p.Ser483=) c.1575C>T (p.Ser525=) c.1572C>T (p.Ser524=) c.1611C>T (p.Ser537=) c.448-13190C>T (n.448-13190C>T) c.*93+3239C>T (n.*93+3239C>T) n.2257C>T c.1584C>T (p.Ser528=) n.2180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29681563G>A | CA032649 | NF2 | c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.1718G>A (n.1718G>A) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.448-13189G>A (n.448-13189G>A) c.*93+3240G>A (n.*93+3240G>A) n.2258G>A c.1585G>A (p.Asp529Asn) n.2181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681563G>C | CA411150397 | NF2 | c.1564G>C (p.Asp522His) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1699G>C (p.Asp567His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.1718G>C (n.1718G>C) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.1573G>C (p.Asp525His) c.1612G>C (p.Asp538His) c.448-13189G>C (n.448-13189G>C) c.*93+3240G>C (n.*93+3240G>C) n.2258G>C c.1585G>C (p.Asp529His) n.2181G>C | |
22 | g.29681563G= | CA2400686845 | NF2 | c.1564G= (p.Asp522=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.1699G= (p.Asp567=) c.1117G= (p.Asp373=) c.*1581G= (n.*1581G=) c.1718G= (n.1718G=) c.1450G= (p.Asp484=) c.1576G= (p.Asp526=) c.1573G= (p.Asp525=) c.1612G= (p.Asp538=) c.448-13189G= (n.448-13189G=) c.*93+3240G= (n.*93+3240G=) n.2258G= c.1585G= (p.Asp529=) n.2181G= | |
22 | g.29681563G>T | CA411150399 | NF2 | c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.1718G>T (n.1718G>T) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.448-13189G>T (n.448-13189G>T) c.*93+3240G>T (n.*93+3240G>T) n.2258G>T c.1585G>T (p.Asp529Tyr) n.2181G>T | |
22 | g.29681564A>C | CA411150401 | NF2 | c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.448-13188A>C (n.448-13188A>C) c.*93+3241A>C (n.*93+3241A>C) n.2259A>C c.1586A>C (p.Asp529Ala) n.2182A>C | |
22 | g.29681564A>G | CA411150403 | NF2 | c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.448-13188A>G (n.448-13188A>G) c.*93+3241A>G (n.*93+3241A>G) n.2259A>G c.1586A>G (p.Asp529Gly) n.2182A>G | |
22 | g.29681564A>T | CA411150405 | NF2 | c.1565A>T (p.Asp522Val) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) c.448-13188A>T (n.448-13188A>T) c.*93+3241A>T (n.*93+3241A>T) n.2259A>T c.1586A>T (p.Asp529Val) n.2182A>T | |
22 | g.29681565C>A | CA411150407 | NF2 | c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1701C>A (p.Asp567Glu) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.1720C>A (n.1720C>A) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.1614C>A (p.Asp538Glu) c.448-13187C>A (n.448-13187C>A) c.*93+3242C>A (n.*93+3242C>A) n.2260C>A c.1587C>A (p.Asp529Glu) n.2183C>A | |
22 | g.29681565C= | CA2400686847 | NF2 | c.1566C= (p.Asp522=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.1701C= (p.Asp567=) c.1119C= (p.Asp373=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.1720C= (n.1720C=) c.1452C= (p.Asp484=) c.1578C= (p.Asp526=) c.1575C= (p.Asp525=) c.1614C= (p.Asp538=) c.448-13187C= (n.448-13187C=) c.*93+3242C= (n.*93+3242C=) n.2260C= c.1587C= (p.Asp529=) n.2183C= | |
22 | g.29681565C>G | CA10175568 | NF2 | c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1701C>G (p.Asp567Glu) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.1720C>G (n.1720C>G) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.1614C>G (p.Asp538Glu) c.448-13187C>G (n.448-13187C>G) c.*93+3242C>G (n.*93+3242C>G) n.2260C>G c.1587C>G (p.Asp529Glu) n.2183C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681565C>T | CA514190639 | NF2 | c.1566C>T (p.Asp522=) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1701C>T (p.Asp567=) c.1119C>T (p.Asp373=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.1720C>T (n.1720C>T) c.1452C>T (p.Asp484=) c.1578C>T (p.Asp526=) c.1575C>T (p.Asp525=) c.1614C>T (p.Asp538=) c.448-13187C>T (n.448-13187C>T) c.*93+3242C>T (n.*93+3242C>T) n.2260C>T c.1587C>T (p.Asp529=) n.2183C>T | |
22 | g.29681565_29681567delinsCAG | CA2400686846 | NF2 | c.1566_1568delinsCAG (p.Asp522=) c.*1195_*1197delinsCAG (n.*1195_*1197delinsCAG) c.1701_1703delinsCAG (p.Asp567=) c.1119_1121delinsCAG (p.Asp373=) c.*1583_*1585delinsCAG (n.*1583_*1585delinsCAG) c.1720_1722delinsCAG (n.1720_1722delinsCAG) c.1452_1454delinsCAG (p.Asp484=) c.1578_1580delinsCAG (p.Asp526=) c.1575_1577delinsCAG (p.Asp525=) c.1614_1616delinsCAG (p.Asp538=) c.448-13187_448-13185delinsCAG (n.448-13187_448-13185delinsCAG) c.*93+3242_*93+3244delinsCAG (n.*93+3242_*93+3244delinsCAG) n.2260_2262delinsCAG c.1587_1589delinsCAG (p.Asp529=) n.2183_2185delinsCAG | |
22 | g.29681566A= | CA2400686848 | NF2 | c.1567A= (p.Arg523=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.1702A= (p.Arg568=) c.1120A= (p.Arg374=) c.*1584A= (n.*1584A=) c.1721A= (n.1721A=) c.1453A= (p.Arg485=) c.1579A= (p.Arg527=) c.1576A= (p.Arg526=) c.1615A= (p.Arg539=) c.448-13186A= (n.448-13186A=) c.*93+3243A= (n.*93+3243A=) n.2261A= c.1588A= (p.Arg530=) n.2184A= | |
22 | g.29681566A>C | CA514190640 | NF2 | c.1567A>C (p.Arg523=) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.1702A>C (p.Arg568=) c.1120A>C (p.Arg374=) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1721A>C (n.1721A>C) c.1453A>C (p.Arg485=) c.1579A>C (p.Arg527=) c.1576A>C (p.Arg526=) c.1615A>C (p.Arg539=) c.448-13186A>C (n.448-13186A>C) c.*93+3243A>C (n.*93+3243A>C) n.2261A>C c.1588A>C (p.Arg530=) n.2184A>C | |
22 | g.29681566A>G | CA411150411 | NF2 | c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.1702A>G (p.Arg568Gly) c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1721A>G (n.1721A>G) c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.1579A>G (p.Arg527Gly) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.1615A>G (p.Arg539Gly) c.448-13186A>G (n.448-13186A>G) c.*93+3243A>G (n.*93+3243A>G) n.2261A>G c.1588A>G (p.Arg530Gly) n.2184A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681566A>T | CA411150415 | NF2 | c.1567A>T (p.Arg523Trp) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1702A>T (p.Arg568Trp) c.1120A>T (p.Arg374Trp) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1721A>T (n.1721A>T) c.1453A>T (p.Arg485Trp) c.1579A>T (p.Arg527Trp) c.1576A>T (p.Arg526Trp) c.1615A>T (p.Arg539Trp) c.448-13186A>T (n.448-13186A>T) c.*93+3243A>T (n.*93+3243A>T) n.2261A>T c.1588A>T (p.Arg530Trp) n.2184A>T | |
22 | g.29681566_29681567del | CA10175569 | NF2 | c.1567_1568del (p.Arg523GlyfsTer10) c.*1196_*1197del (n.*1196_*1197del) c.1702_1703del (p.Arg568GlyfsTer10) c.1120_1121del (p.Arg374GlyfsTer10) c.*1584_*1585del (n.*1584_*1585del) c.1721_1722del (n.1721_1722del) c.1453_1454del (p.Arg485GlyfsTer10) c.1579_1580del (p.Arg527GlyfsTer10) c.1576_1577del (p.Arg526GlyfsTer10) c.1615_1616del (p.Arg539GlyfsTer10) c.448-13186_448-13185del (n.448-13186_448-13185del) c.*93+3243_*93+3244del (n.*93+3243_*93+3244del) n.2261_2262del c.1588_1589del (p.Arg530GlyfsTer10) n.2184_2185del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681567G>A | CA411150416 | NF2 | c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.1722G>A (n.1722G>A) c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.1580G>A (p.Arg527Lys) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.1616G>A (p.Arg539Lys) c.448-13185G>A (n.448-13185G>A) c.*93+3244G>A (n.*93+3244G>A) n.2262G>A c.1589G>A (p.Arg530Lys) n.2185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681567G>C | CA411150417 | NF2 | c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.1722G>C (n.1722G>C) c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.1580G>C (p.Arg527Thr) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.1616G>C (p.Arg539Thr) c.448-13185G>C (n.448-13185G>C) c.*93+3244G>C (n.*93+3244G>C) n.2262G>C c.1589G>C (p.Arg530Thr) n.2185G>C | dbSNP |
22 | g.29681567G= | CA2400686849 | NF2 | c.1568G= (p.Arg523=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.1703G= (p.Arg568=) c.1121G= (p.Arg374=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.1722G= (n.1722G=) c.1454G= (p.Arg485=) c.1580G= (p.Arg527=) c.1577G= (p.Arg526=) c.1616G= (p.Arg539=) c.448-13185G= (n.448-13185G=) c.*93+3244G= (n.*93+3244G=) n.2262G= c.1589G= (p.Arg530=) n.2185G= | |
22 | g.29681567G>T | CA411150419 | NF2 | c.1568G>T (p.Arg523Met) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.1703G>T (p.Arg568Met) c.1121G>T (p.Arg374Met) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) c.1454G>T (p.Arg485Met) c.1580G>T (p.Arg527Met) c.1577G>T (p.Arg526Met) c.1616G>T (p.Arg539Met) c.448-13185G>T (n.448-13185G>T) c.*93+3244G>T (n.*93+3244G>T) n.2262G>T c.1589G>T (p.Arg530Met) n.2185G>T | ClinVar |
22 | g.29681568G>A | CA514190641 | NF2 | c.1569G>A (p.Arg523=) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1704G>A (p.Arg568=) c.1122G>A (p.Arg374=) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.1723G>A (n.1723G>A) c.1455G>A (p.Arg485=) c.1581G>A (p.Arg527=) c.1578G>A (p.Arg526=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.448-13184G>A (n.448-13184G>A) c.*93+3245G>A (n.*93+3245G>A) n.2263G>A c.1590G>A (p.Arg530=) n.2186G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29681568G>C | CA411150420 | NF2 | c.1569G>C (p.Arg523Ser) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1704G>C (p.Arg568Ser) c.1122G>C (p.Arg374Ser) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.1723G>C (n.1723G>C) c.1455G>C (p.Arg485Ser) c.1581G>C (p.Arg527Ser) c.1578G>C (p.Arg526Ser) c.1617G>C (p.Arg539Ser) c.448-13184G>C (n.448-13184G>C) c.*93+3245G>C (n.*93+3245G>C) n.2263G>C c.1590G>C (p.Arg530Ser) n.2186G>C | |
22 | g.29681568G>T | CA411150422 | NF2 | c.1569G>T (p.Arg523Ser) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1704G>T (p.Arg568Ser) c.1122G>T (p.Arg374Ser) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.1723G>T (n.1723G>T) c.1455G>T (p.Arg485Ser) c.1581G>T (p.Arg527Ser) c.1578G>T (p.Arg526Ser) c.1617G>T (p.Arg539Ser) c.448-13184G>T (n.448-13184G>T) c.*93+3245G>T (n.*93+3245G>T) n.2263G>T c.1590G>T (p.Arg530Ser) n.2186G>T | ClinVar |
22 | g.29681569G>A | CA411150423 | NF2 | c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.1724G>A (n.1724G>A) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.448-13183G>A (n.448-13183G>A) c.*93+3246G>A (n.*93+3246G>A) n.2264G>A c.1591G>A (p.Gly531Ser) n.2187G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681569G>C | CA411150424 | NF2 | c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.1724G>C (n.1724G>C) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.448-13183G>C (n.448-13183G>C) c.*93+3246G>C (n.*93+3246G>C) n.2264G>C c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.2187G>C | |
22 | g.29681569G>T | CA411150425 | NF2 | c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.1724G>T (n.1724G>T) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.448-13183G>T (n.448-13183G>T) c.*93+3246G>T (n.*93+3246G>T) n.2264G>T c.1591G>T (p.Gly531Cys) n.2187G>T | |
22 | g.29681570G>A | CA032703 | NF2 | c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.448-13182G>A (n.448-13182G>A) c.*93+3247G>A (n.*93+3247G>A) n.2265G>A c.1592G>A (p.Gly531Asp) n.2188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681570G>C | CA411150428 | NF2 | c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.448-13182G>C (n.448-13182G>C) c.*93+3247G>C (n.*93+3247G>C) n.2265G>C c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.2188G>C | |
22 | g.29681570G= | CA2400686850 | NF2 | c.1571G= (p.Gly524=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.1706G= (p.Gly569=) c.1124G= (p.Gly375=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.1725G= (n.1725G=) c.1457G= (p.Gly486=) c.1583G= (p.Gly528=) c.1580G= (p.Gly527=) c.1619G= (p.Gly540=) c.448-13182G= (n.448-13182G=) c.*93+3247G= (n.*93+3247G=) n.2265G= c.1592G= (p.Gly531=) n.2188G= | |
22 | g.29681570G>T | CA411150430 | NF2 | c.1571G>T (p.Gly524Val) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.448-13182G>T (n.448-13182G>T) c.*93+3247G>T (n.*93+3247G>T) n.2265G>T c.1592G>T (p.Gly531Val) n.2188G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681571T>A | CA514190643 | NF2 | c.1572T>A (p.Gly524=) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1707T>A (p.Gly569=) c.1125T>A (p.Gly375=) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1726T>A (n.1726T>A) c.1458T>A (p.Gly486=) c.1584T>A (p.Gly528=) c.1581T>A (p.Gly527=) c.1620T>A (p.Gly540=) c.448-13181T>A (n.448-13181T>A) c.*93+3248T>A (n.*93+3248T>A) n.2266T>A c.1593T>A (p.Gly531=) n.2189T>A | |
22 | g.29681571T>C | CA514190644 | NF2 | c.1572T>C (p.Gly524=) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1707T>C (p.Gly569=) c.1125T>C (p.Gly375=) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1726T>C (n.1726T>C) c.1458T>C (p.Gly486=) c.1584T>C (p.Gly528=) c.1581T>C (p.Gly527=) c.1620T>C (p.Gly540=) c.448-13181T>C (n.448-13181T>C) c.*93+3248T>C (n.*93+3248T>C) n.2266T>C c.1593T>C (p.Gly531=) n.2189T>C | ClinVar |
22 | g.29681571T>G | CA514190645 | NF2 | c.1572T>G (p.Gly524=) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1707T>G (p.Gly569=) c.1125T>G (p.Gly375=) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1726T>G (n.1726T>G) c.1458T>G (p.Gly486=) c.1584T>G (p.Gly528=) c.1581T>G (p.Gly527=) c.1620T>G (p.Gly540=) c.448-13181T>G (n.448-13181T>G) c.*93+3248T>G (n.*93+3248T>G) n.2266T>G c.1593T>G (p.Gly531=) n.2189T>G | |
22 | g.29681572G>A | CA411150432 | NF2 | c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.1727G>A (n.1727G>A) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.448-13180G>A (n.448-13180G>A) c.*93+3249G>A (n.*93+3249G>A) n.2267G>A c.1594G>A (p.Gly532Ser) n.2190G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681572G>C | CA411150436 | NF2 | c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.1727G>C (n.1727G>C) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.448-13180G>C (n.448-13180G>C) c.*93+3249G>C (n.*93+3249G>C) n.2267G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.2190G>C | |
22 | g.29681572G>T | CA411150434 | NF2 | c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.1727G>T (n.1727G>T) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.448-13180G>T (n.448-13180G>T) c.*93+3249G>T (n.*93+3249G>T) n.2267G>T c.1594G>T (p.Gly532Cys) n.2190G>T | |
22 | g.29681573G>A | CA411150438 | NF2 | c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.1728G>A (n.1728G>A) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.448-13179G>A (n.448-13179G>A) c.*93+3250G>A (n.*93+3250G>A) n.2268G>A c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.2191G>A | dbSNP |
22 | g.29681573G>C | CA411150442 | NF2 | c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.1728G>C (n.1728G>C) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.448-13179G>C (n.448-13179G>C) c.*93+3250G>C (n.*93+3250G>C) n.2268G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.2191G>C | |
22 | g.29681573G>T | CA411150440 | NF2 | c.1574G>T (p.Gly525Val) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.1728G>T (n.1728G>T) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.448-13179G>T (n.448-13179G>T) c.*93+3250G>T (n.*93+3250G>T) n.2268G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) n.2191G>T | |
22 | g.29681574C>A | CA514190646 | NF2 | c.1575C>A (p.Gly525=) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1710C>A (p.Gly570=) c.1128C>A (p.Gly376=) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.1729C>A (n.1729C>A) c.1461C>A (p.Gly487=) c.1587C>A (p.Gly529=) c.1584C>A (p.Gly528=) c.1623C>A (p.Gly541=) c.448-13178C>A (n.448-13178C>A) c.*93+3251C>A (n.*93+3251C>A) n.2269C>A c.1596C>A (p.Gly532=) n.2192C>A | |
22 | g.29681574C>G | CA514190647 | NF2 | c.1575C>G (p.Gly525=) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1710C>G (p.Gly570=) c.1128C>G (p.Gly376=) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.1729C>G (n.1729C>G) c.1461C>G (p.Gly487=) c.1587C>G (p.Gly529=) c.1584C>G (p.Gly528=) c.1623C>G (p.Gly541=) c.448-13178C>G (n.448-13178C>G) c.*93+3251C>G (n.*93+3251C>G) n.2269C>G c.1596C>G (p.Gly532=) n.2192C>G | dbSNP |
22 | g.29681574C>T | CA514190648 | NF2 | c.1575C>T (p.Gly525=) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1710C>T (p.Gly570=) c.1128C>T (p.Gly376=) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.1729C>T (n.1729C>T) c.1461C>T (p.Gly487=) c.1587C>T (p.Gly529=) c.1584C>T (p.Gly528=) c.1623C>T (p.Gly541=) c.448-13178C>T (n.448-13178C>T) c.*93+3251C>T (n.*93+3251C>T) n.2269C>T c.1596C>T (p.Gly532=) n.2192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681575A= | CA2400686851 | NF2 | c.1576A= (p.Ser526=) c.*1205A= (n.*1205A=) c.1711A= (p.Ser571=) c.1129A= (p.Ser377=) c.*1593A= (n.*1593A=) c.1730A= (n.1730A=) c.1462A= (p.Ser488=) c.1588A= (p.Ser530=) c.1585A= (p.Ser529=) c.1624A= (p.Ser542=) c.448-13177A= (n.448-13177A=) c.*93+3252A= (n.*93+3252A=) n.2270A= c.1597A= (p.Ser533=) n.2193A= | |
22 | g.29681575A>C | CA411150444 | NF2 | c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.1730A>C (n.1730A>C) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.448-13177A>C (n.448-13177A>C) c.*93+3252A>C (n.*93+3252A>C) n.2270A>C c.1597A>C (p.Ser533Arg) n.2193A>C | |
22 | g.29681575A>G | CA411150447 | NF2 | c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.1730A>G (n.1730A>G) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.448-13177A>G (n.448-13177A>G) c.*93+3252A>G (n.*93+3252A>G) n.2270A>G c.1597A>G (p.Ser533Gly) n.2193A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681575A>T | CA411150448 | NF2 | c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.1730A>T (n.1730A>T) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.448-13177A>T (n.448-13177A>T) c.*93+3252A>T (n.*93+3252A>T) n.2270A>T c.1597A>T (p.Ser533Cys) n.2193A>T | |
22 | g.29681576G>A | CA411150451 | NF2 | c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.1731G>A (n.1731G>A) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.448-13176G>A (n.448-13176G>A) c.*93+3253G>A (n.*93+3253G>A) n.2271G>A c.1598G>A (p.Ser533Asn) n.2194G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681576G>C | CA411150453 | NF2 | c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.1731G>C (n.1731G>C) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.448-13176G>C (n.448-13176G>C) c.*93+3253G>C (n.*93+3253G>C) n.2271G>C c.1598G>C (p.Ser533Thr) n.2194G>C | |
22 | g.29681576G= | CA2400686852 | NF2 | c.1577G= (p.Ser526=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.1712G= (p.Ser571=) c.1130G= (p.Ser377=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.1731G= (n.1731G=) c.1463G= (p.Ser488=) c.1589G= (p.Ser530=) c.1586G= (p.Ser529=) c.1625G= (p.Ser542=) c.448-13176G= (n.448-13176G=) c.*93+3253G= (n.*93+3253G=) n.2271G= c.1598G= (p.Ser533=) n.2194G= | |
22 | g.29681576G>T | CA411150455 | NF2 | c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.1731G>T (n.1731G>T) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.448-13176G>T (n.448-13176G>T) c.*93+3253G>T (n.*93+3253G>T) n.2271G>T c.1598G>T (p.Ser533Ile) n.2194G>T | |
22 | g.29681577C>A | CA411150457 | NF2 | c.1578C>A (p.Ser526Arg) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.1590C>A (p.Ser530Arg) c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.1626C>A (p.Ser542Arg) c.448-13175C>A (n.448-13175C>A) c.*93+3254C>A (n.*93+3254C>A) n.2272C>A c.1599C>A (p.Ser533Arg) n.2195C>A | |
22 | g.29681577C= | CA2400686853 | NF2 | c.1578C= (p.Ser526=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.1713C= (p.Ser571=) c.1131C= (p.Ser377=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.1732C= (n.1732C=) c.1464C= (p.Ser488=) c.1590C= (p.Ser530=) c.1587C= (p.Ser529=) c.1626C= (p.Ser542=) c.448-13175C= (n.448-13175C=) c.*93+3254C= (n.*93+3254C=) n.2272C= c.1599C= (p.Ser533=) n.2195C= | |
22 | g.29681577C>G | CA411150458 | NF2 | c.1578C>G (p.Ser526Arg) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.1590C>G (p.Ser530Arg) c.1587C>G (p.Ser529Arg) c.1626C>G (p.Ser542Arg) c.448-13175C>G (n.448-13175C>G) c.*93+3254C>G (n.*93+3254C>G) n.2272C>G c.1599C>G (p.Ser533Arg) n.2195C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681577C>T | CA514190649 | NF2 | c.1578C>T (p.Ser526=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1464C>T (p.Ser488=) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1587C>T (p.Ser529=) c.1626C>T (p.Ser542=) c.448-13175C>T (n.448-13175C>T) c.*93+3254C>T (n.*93+3254C>T) n.2272C>T c.1599C>T (p.Ser533=) n.2195C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681578A= | CA2400686854 | NF2 | c.1579A= (p.Ser527=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.1714A= (p.Ser572=) c.1132A= (p.Ser378=) c.*1596A= (n.*1596A=) c.1733A= (n.1733A=) c.1465A= (p.Ser489=) c.1591A= (p.Ser531=) c.1588A= (p.Ser530=) c.1627A= (p.Ser543=) c.448-13174A= (n.448-13174A=) c.*93+3255A= (n.*93+3255A=) n.2273A= c.1600A= (p.Ser534=) n.2196A= | |
22 | g.29681578A>C | CA411150460 | NF2 | c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.448-13174A>C (n.448-13174A>C) c.*93+3255A>C (n.*93+3255A>C) n.2273A>C c.1600A>C (p.Ser534Arg) n.2196A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681578A>G | CA411150463 | NF2 | c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.448-13174A>G (n.448-13174A>G) c.*93+3255A>G (n.*93+3255A>G) n.2273A>G c.1600A>G (p.Ser534Gly) n.2196A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681578A>T | CA411150465 | NF2 | c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.448-13174A>T (n.448-13174A>T) c.*93+3255A>T (n.*93+3255A>T) n.2273A>T c.1600A>T (p.Ser534Cys) n.2196A>T | |
22 | g.29681579G>A | CA411150470 | NF2 | c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.1734G>A (n.1734G>A) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.448-13173G>A (n.448-13173G>A) c.*93+3256G>A (n.*93+3256G>A) n.2274G>A c.1601G>A (p.Ser534Asn) n.2197G>A | dbSNP |
22 | g.29681579G>C | CA411150466 | NF2 | c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.1734G>C (n.1734G>C) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.448-13173G>C (n.448-13173G>C) c.*93+3256G>C (n.*93+3256G>C) n.2274G>C c.1601G>C (p.Ser534Thr) n.2197G>C | |
22 | g.29681579G>T | CA411150468 | NF2 | c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.1734G>T (n.1734G>T) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.448-13173G>T (n.448-13173G>T) c.*93+3256G>T (n.*93+3256G>T) n.2274G>T c.1601G>T (p.Ser534Ile) n.2197G>T | |
22 | g.29681580C>A | CA411150472 | NF2 | c.1581C>A (p.Ser527Arg) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1716C>A (p.Ser572Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.1593C>A (p.Ser531Arg) c.1590C>A (p.Ser530Arg) c.1629C>A (p.Ser543Arg) c.448-13172C>A (n.448-13172C>A) c.*93+3257C>A (n.*93+3257C>A) n.2275C>A c.1602C>A (p.Ser534Arg) n.2198C>A | |
22 | g.29681580C>G | CA411150474 | NF2 | c.1581C>G (p.Ser527Arg) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1716C>G (p.Ser572Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.1593C>G (p.Ser531Arg) c.1590C>G (p.Ser530Arg) c.1629C>G (p.Ser543Arg) c.448-13172C>G (n.448-13172C>G) c.*93+3257C>G (n.*93+3257C>G) n.2275C>G c.1602C>G (p.Ser534Arg) n.2198C>G | |
22 | g.29681580C>T | CA514190650 | NF2 | c.1581C>T (p.Ser527=) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1716C>T (p.Ser572=) c.1134C>T (p.Ser378=) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.1467C>T (p.Ser489=) c.1593C>T (p.Ser531=) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.448-13172C>T (n.448-13172C>T) c.*93+3257C>T (n.*93+3257C>T) n.2275C>T c.1602C>T (p.Ser534=) n.2198C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29681581A>C | CA411150476 | NF2 | c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.1736A>C (n.1736A>C) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.448-13171A>C (n.448-13171A>C) c.*93+3258A>C (n.*93+3258A>C) n.2276A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) n.2199A>C | |
22 | g.29681581A>G | CA411150478 | NF2 | c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.1736A>G (n.1736A>G) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.448-13171A>G (n.448-13171A>G) c.*93+3258A>G (n.*93+3258A>G) n.2276A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.2199A>G | |
22 | g.29681581A>T | CA411150480 | NF2 | c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.1736A>T (n.1736A>T) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.448-13171A>T (n.448-13171A>T) c.*93+3258A>T (n.*93+3258A>T) n.2276A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) n.2199A>T | |
22 | g.29681582A= | CA2400686855 | NF2 | c.1583A= (p.Lys528=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1136A= (p.Lys379=) c.*1600A= (n.*1600A=) c.1737A= (n.1737A=) c.1469A= (p.Lys490=) c.1595A= (p.Lys532=) c.1592A= (p.Lys531=) c.1631A= (p.Lys544=) c.448-13170A= (n.448-13170A=) c.*93+3259A= (n.*93+3259A=) n.2277A= c.1604A= (p.Lys535=) n.2200A= | |
22 | g.29681582A>C | CA411150482 | NF2 | c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.448-13170A>C (n.448-13170A>C) c.*93+3259A>C (n.*93+3259A>C) n.2277A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) n.2200A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681582A>G | CA411150484 | NF2 | c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.448-13170A>G (n.448-13170A>G) c.*93+3259A>G (n.*93+3259A>G) n.2277A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) n.2200A>G | ClinVar |
22 | g.29681582A>T | CA411150487 | NF2 | c.1583A>T (p.Lys528Met) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) c.1592A>T (p.Lys531Met) c.1631A>T (p.Lys544Met) c.448-13170A>T (n.448-13170A>T) c.*93+3259A>T (n.*93+3259A>T) n.2277A>T c.1604A>T (p.Lys535Met) n.2200A>T | |
22 | g.29681583G>A | CA514190651 | NF2 | c.1584G>A (p.Lys528=) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1719G>A (p.Lys573=) c.1137G>A (p.Lys379=) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.1738G>A (n.1738G>A) c.1470G>A (p.Lys490=) c.1596G>A (p.Lys532=) c.1593G>A (p.Lys531=) c.1632G>A (p.Lys544=) c.448-13169G>A (n.448-13169G>A) c.*93+3260G>A (n.*93+3260G>A) n.2278G>A c.1605G>A (p.Lys535=) n.2201G>A | dbSNP |
22 | g.29681583G>C | CA411150489 | NF2 | c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.1738G>C (n.1738G>C) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.448-13169G>C (n.448-13169G>C) c.*93+3260G>C (n.*93+3260G>C) n.2278G>C c.1605G>C (p.Lys535Asn) n.2201G>C | |
22 | g.29681583G>T | CA411150491 | NF2 | c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.1738G>T (n.1738G>T) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.448-13169G>T (n.448-13169G>T) c.*93+3260G>T (n.*93+3260G>T) n.2278G>T c.1605G>T (p.Lys535Asn) n.2201G>T | |
22 | g.29681584C>A | CA323121029 | NF2 | c.1585C>A (p.His529Asn) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1720C>A (p.His574Asn) c.1138C>A (p.His380Asn) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.1739C>A (n.1739C>A) c.1471C>A (p.His491Asn) c.1597C>A (p.His533Asn) c.1594C>A (p.His532Asn) c.1633C>A (p.His545Asn) c.448-13168C>A (n.448-13168C>A) c.*93+3261C>A (n.*93+3261C>A) n.2279C>A c.1606C>A (p.His536Asn) n.2202C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681584C= | CA2400686856 | NF2 | c.1585C= (p.His529=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.1720C= (p.His574=) c.1138C= (p.His380=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.1739C= (n.1739C=) c.1471C= (p.His491=) c.1597C= (p.His533=) c.1594C= (p.His532=) c.1633C= (p.His545=) c.448-13168C= (n.448-13168C=) c.*93+3261C= (n.*93+3261C=) n.2279C= c.1606C= (p.His536=) n.2202C= | |
22 | g.29681584C>G | CA411150496 | NF2 | c.1585C>G (p.His529Asp) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1720C>G (p.His574Asp) c.1138C>G (p.His380Asp) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.1739C>G (n.1739C>G) c.1471C>G (p.His491Asp) c.1597C>G (p.His533Asp) c.1594C>G (p.His532Asp) c.1633C>G (p.His545Asp) c.448-13168C>G (n.448-13168C>G) c.*93+3261C>G (n.*93+3261C>G) n.2279C>G c.1606C>G (p.His536Asp) n.2202C>G | |
22 | g.29681584C>T | CA411150493 | NF2 | c.1585C>T (p.His529Tyr) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1138C>T (p.His380Tyr) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.1739C>T (n.1739C>T) c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.1594C>T (p.His532Tyr) c.1633C>T (p.His545Tyr) c.448-13168C>T (n.448-13168C>T) c.*93+3261C>T (n.*93+3261C>T) n.2279C>T c.1606C>T (p.His536Tyr) n.2202C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681585A= | CA2400686857 | NF2 | c.1586A= (p.His529=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.1721A= (p.His574=) c.1139A= (p.His380=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.1740A= (n.1740A=) c.1472A= (p.His491=) c.1598A= (p.His533=) c.1595A= (p.His532=) c.1634A= (p.His545=) c.448-13167A= (n.448-13167A=) c.*93+3262A= (n.*93+3262A=) n.2280A= c.1607A= (p.His536=) n.2203A= | |
22 | g.29681585A>C | CA411150498 | NF2 | c.1586A>C (p.His529Pro) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1721A>C (p.His574Pro) c.1139A>C (p.His380Pro) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.1472A>C (p.His491Pro) c.1598A>C (p.His533Pro) c.1595A>C (p.His532Pro) c.1634A>C (p.His545Pro) c.448-13167A>C (n.448-13167A>C) c.*93+3262A>C (n.*93+3262A>C) n.2280A>C c.1607A>C (p.His536Pro) n.2203A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681585A>G | CA411150500 | NF2 | c.1586A>G (p.His529Arg) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1721A>G (p.His574Arg) c.1139A>G (p.His380Arg) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.1472A>G (p.His491Arg) c.1598A>G (p.His533Arg) c.1595A>G (p.His532Arg) c.1634A>G (p.His545Arg) c.448-13167A>G (n.448-13167A>G) c.*93+3262A>G (n.*93+3262A>G) n.2280A>G c.1607A>G (p.His536Arg) n.2203A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681585A>T | CA411150502 | NF2 | c.1586A>T (p.His529Leu) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1721A>T (p.His574Leu) c.1139A>T (p.His380Leu) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.1472A>T (p.His491Leu) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1595A>T (p.His532Leu) c.1634A>T (p.His545Leu) c.448-13167A>T (n.448-13167A>T) c.*93+3262A>T (n.*93+3262A>T) n.2280A>T c.1607A>T (p.His536Leu) n.2203A>T | |
22 | g.29681586C>A | CA411150504 | NF2 | c.1587C>A (p.His529Gln) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1722C>A (p.His574Gln) c.1140C>A (p.His380Gln) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.1473C>A (p.His491Gln) c.1599C>A (p.His533Gln) c.1596C>A (p.His532Gln) c.1635C>A (p.His545Gln) c.448-13166C>A (n.448-13166C>A) c.*93+3263C>A (n.*93+3263C>A) n.2281C>A c.1608C>A (p.His536Gln) n.2204C>A | |
22 | g.29681586C= | CA2400686859 | NF2 | c.1587C= (p.His529=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1722C= (p.His574=) c.1140C= (p.His380=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.1741C= (n.1741C=) c.1473C= (p.His491=) c.1599C= (p.His533=) c.1596C= (p.His532=) c.1635C= (p.His545=) c.448-13166C= (n.448-13166C=) c.*93+3263C= (n.*93+3263C=) n.2281C= c.1608C= (p.His536=) n.2204C= | |
22 | g.29681586C>G | CA411150506 | NF2 | c.1587C>G (p.His529Gln) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1722C>G (p.His574Gln) c.1140C>G (p.His380Gln) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) c.1473C>G (p.His491Gln) c.1599C>G (p.His533Gln) c.1596C>G (p.His532Gln) c.1635C>G (p.His545Gln) c.448-13166C>G (n.448-13166C>G) c.*93+3263C>G (n.*93+3263C>G) n.2281C>G c.1608C>G (p.His536Gln) n.2204C>G | ClinVar |
22 | g.29681586C>T | CA323121034 | NF2 | c.1587C>T (p.His529=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1722C>T (p.His574=) c.1140C>T (p.His380=) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.1473C>T (p.His491=) c.1599C>T (p.His533=) c.1596C>T (p.His532=) c.1635C>T (p.His545=) c.448-13166C>T (n.448-13166C>T) c.*93+3263C>T (n.*93+3263C>T) n.2281C>T c.1608C>T (p.His536=) n.2204C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29681586_29681587delinsCA | CA2400686858 | NF2 | c.1587_1588delinsCA (p.His529=) c.*1216_*1217delinsCA (n.*1216_*1217delinsCA) c.1722_1723delinsCA (p.His574=) c.1140_1141delinsCA (p.His380=) c.*1604_*1605delinsCA (n.*1604_*1605delinsCA) c.1741_1742delinsCA (n.1741_1742delinsCA) c.1473_1474delinsCA (p.His491=) c.1599_1600delinsCA (p.His533=) c.1596_1597delinsCA (p.His532=) c.1635_1636delinsCA (p.His545=) c.448-13166_448-13165delinsCA (n.448-13166_448-13165delinsCA) c.*93+3263_*93+3264delinsCA (n.*93+3263_*93+3264delinsCA) n.2281_2282delinsCA c.1608_1609delinsCA (p.His536=) n.2204_2205delinsCA | |
22 | g.29681587A>C | CA411150508 | NF2 | c.1588A>C (p.Asn530His) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1723A>C (p.Asn575His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.1474A>C (p.Asn492His) c.1600A>C (p.Asn534His) c.1597A>C (p.Asn533His) c.1636A>C (p.Asn546His) c.448-13165A>C (n.448-13165A>C) c.*93+3264A>C (n.*93+3264A>C) n.2282A>C c.1609A>C (p.Asn537His) n.2205A>C | |
22 | g.29681587A>G | CA411150509 | NF2 | c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1600A>G (p.Asn534Asp) c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1636A>G (p.Asn546Asp) c.448-13165A>G (n.448-13165A>G) c.*93+3264A>G (n.*93+3264A>G) n.2282A>G c.1609A>G (p.Asn537Asp) n.2205A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681587A>T | CA411150511 | NF2 | c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.448-13165A>T (n.448-13165A>T) c.*93+3264A>T (n.*93+3264A>T) n.2282A>T c.1609A>T (p.Asn537Tyr) n.2205A>T | |
22 | g.29681588del | CA2400686860 | NF2 | c.1589del (p.Asn530IlefsTer24) c.*1218del (n.*1218del) c.1724del (p.Asn575IlefsTer24) c.1142del (p.Asn381IlefsTer24) c.1724del (p.Asn575IlefsTer?) c.*1606del (n.*1606del) c.1743del (n.1743del) c.1475del (p.Asn492IlefsTer26) c.1475del (p.Asn492IlefsTer?) c.1601del (p.Asn534IlefsTer?) c.1598del (p.Asn533IlefsTer?) c.1724del (p.Asn575IlefsTer21) c.1637del (p.Asn546IlefsTer26) c.448-13164del (n.448-13164del) c.*93+3265del (n.*93+3265del) n.2283del c.1610del (p.Asn537IlefsTer24) c.1610del (p.Asn537IlefsTer?) n.2206del | dbSNP |
22 | g.29681588A= | CA2400686861 | NF2 | c.1589A= (p.Asn530=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.1724A= (p.Asn575=) c.1142A= (p.Asn381=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.1743A= (n.1743A=) c.1475A= (p.Asn492=) c.1601A= (p.Asn534=) c.1598A= (p.Asn533=) c.1637A= (p.Asn546=) c.448-13164A= (n.448-13164A=) c.*93+3265A= (n.*93+3265A=) n.2283A= c.1610A= (p.Asn537=) n.2206A= | |
22 | g.29681588A>C | CA411150515 | NF2 | c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.1743A>C (n.1743A>C) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1601A>C (p.Asn534Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.448-13164A>C (n.448-13164A>C) c.*93+3265A>C (n.*93+3265A>C) n.2283A>C c.1610A>C (p.Asn537Thr) n.2206A>C | |
22 | g.29681588A>G | CA411150517 | NF2 | c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.1743A>G (n.1743A>G) c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1601A>G (p.Asn534Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.448-13164A>G (n.448-13164A>G) c.*93+3265A>G (n.*93+3265A>G) n.2283A>G c.1610A>G (p.Asn537Ser) n.2206A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681588A>T | CA411150519 | NF2 | c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.1743A>T (n.1743A>T) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1601A>T (p.Asn534Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.448-13164A>T (n.448-13164A>T) c.*93+3265A>T (n.*93+3265A>T) n.2283A>T c.1610A>T (p.Asn537Ile) n.2206A>T | |
22 | g.29681589T>A | CA411150521 | NF2 | c.1590T>A (p.Asn530Lys) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1725T>A (p.Asn575Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.1744T>A (n.1744T>A) c.1476T>A (p.Asn492Lys) c.1602T>A (p.Asn534Lys) c.1599T>A (p.Asn533Lys) c.1638T>A (p.Asn546Lys) c.448-13163T>A (n.448-13163T>A) c.*93+3266T>A (n.*93+3266T>A) n.2284T>A c.1611T>A (p.Asn537Lys) n.2207T>A | |
22 | g.29681589T>C | CA514190652 | NF2 | c.1590T>C (p.Asn530=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1725T>C (p.Asn575=) c.1143T>C (p.Asn381=) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.1744T>C (n.1744T>C) c.1476T>C (p.Asn492=) c.1602T>C (p.Asn534=) c.1599T>C (p.Asn533=) c.1638T>C (p.Asn546=) c.448-13163T>C (n.448-13163T>C) c.*93+3266T>C (n.*93+3266T>C) n.2284T>C c.1611T>C (p.Asn537=) n.2207T>C | ClinVar |
22 | g.29681589T>G | CA411150523 | NF2 | c.1590T>G (p.Asn530Lys) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1725T>G (p.Asn575Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.1744T>G (n.1744T>G) c.1476T>G (p.Asn492Lys) c.1602T>G (p.Asn534Lys) c.1599T>G (p.Asn533Lys) c.1638T>G (p.Asn546Lys) c.448-13163T>G (n.448-13163T>G) c.*93+3266T>G (n.*93+3266T>G) n.2284T>G c.1611T>G (p.Asn537Lys) n.2207T>G | |
22 | g.29681590A= | CA2400686862 | NF2 | c.1591A= (p.Thr531=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.1726A= (p.Thr576=) c.1144A= (p.Thr382=) c.*1608A= (n.*1608A=) c.1745A= (n.1745A=) c.1477A= (p.Thr493=) c.1603A= (p.Thr535=) c.1600A= (p.Thr534=) c.1639A= (p.Thr547=) c.448-13162A= (n.448-13162A=) c.*93+3267A= (n.*93+3267A=) n.2285A= c.1612A= (p.Thr538=) n.2208A= | |
22 | g.29681590A>C | CA411150527 | NF2 | c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.1745A>C (n.1745A>C) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.448-13162A>C (n.448-13162A>C) c.*93+3267A>C (n.*93+3267A>C) n.2285A>C c.1612A>C (p.Thr538Pro) n.2208A>C | |
22 | g.29681590A>G | CA411150526 | NF2 | c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.1745A>G (n.1745A>G) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.448-13162A>G (n.448-13162A>G) c.*93+3267A>G (n.*93+3267A>G) n.2285A>G c.1612A>G (p.Thr538Ala) n.2208A>G | |
22 | g.29681590A>T | CA411150525 | NF2 | c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.1745A>T (n.1745A>T) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.448-13162A>T (n.448-13162A>T) c.*93+3267A>T (n.*93+3267A>T) n.2285A>T c.1612A>T (p.Thr538Ser) n.2208A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681591C>A | CA411150528 | NF2 | c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1727C>A (p.Thr576Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.1746C>A (n.1746C>A) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.448-13161C>A (n.448-13161C>A) c.*93+3268C>A (n.*93+3268C>A) n.2286C>A c.1613C>A (p.Thr538Asn) n.2209C>A | ClinVar |
22 | g.29681591C>G | CA411150529 | NF2 | c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1727C>G (p.Thr576Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.1746C>G (n.1746C>G) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.448-13161C>G (n.448-13161C>G) c.*93+3268C>G (n.*93+3268C>G) n.2286C>G c.1613C>G (p.Thr538Ser) n.2209C>G | |
22 | g.29681591C>T | CA411150530 | NF2 | c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.1746C>T (n.1746C>T) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.448-13161C>T (n.448-13161C>T) c.*93+3268C>T (n.*93+3268C>T) n.2286C>T c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.2209C>T | |
22 | g.29681592C>A | CA514190653 | NF2 | c.1593C>A (p.Thr531=) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1728C>A (p.Thr576=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.1747C>A (n.1747C>A) c.1479C>A (p.Thr493=) c.1605C>A (p.Thr535=) c.1602C>A (p.Thr534=) c.1641C>A (p.Thr547=) c.448-13160C>A (n.448-13160C>A) c.*93+3269C>A (n.*93+3269C>A) n.2287C>A c.1614C>A (p.Thr538=) n.2210C>A | |
22 | g.29681592C>G | CA514190654 | NF2 | c.1593C>G (p.Thr531=) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1728C>G (p.Thr576=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.1747C>G (n.1747C>G) c.1479C>G (p.Thr493=) c.1605C>G (p.Thr535=) c.1602C>G (p.Thr534=) c.1641C>G (p.Thr547=) c.448-13160C>G (n.448-13160C>G) c.*93+3269C>G (n.*93+3269C>G) n.2287C>G c.1614C>G (p.Thr538=) n.2210C>G | |
22 | g.29681592C>T | CA514190655 | NF2 | c.1593C>T (p.Thr531=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1728C>T (p.Thr576=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.1747C>T (n.1747C>T) c.1479C>T (p.Thr493=) c.1605C>T (p.Thr535=) c.1602C>T (p.Thr534=) c.1641C>T (p.Thr547=) c.448-13160C>T (n.448-13160C>T) c.*93+3269C>T (n.*93+3269C>T) n.2287C>T c.1614C>T (p.Thr538=) n.2210C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29681593A>C | CA411150531 | NF2 | c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1748A>C (n.1748A>C) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.448-13159A>C (n.448-13159A>C) c.*93+3270A>C (n.*93+3270A>C) n.2288A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.2211A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29681593A>G | CA411150532 | NF2 | c.1594A>G (p.Ile532Val) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1748A>G (n.1748A>G) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.448-13159A>G (n.448-13159A>G) c.*93+3270A>G (n.*93+3270A>G) n.2288A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) n.2211A>G | |
22 | g.29681593A>T | CA411150533 | NF2 | c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1748A>T (n.1748A>T) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.448-13159A>T (n.448-13159A>T) c.*93+3270A>T (n.*93+3270A>T) n.2288A>T c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.2211A>T | |
22 | g.29681594T>A | CA411150534 | NF2 | c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.448-13158T>A (n.448-13158T>A) c.*93+3271T>A (n.*93+3271T>A) n.2289T>A c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.2212T>A | |
22 | g.29681594T>C | CA411150535 | NF2 | c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.448-13158T>C (n.448-13158T>C) c.*93+3271T>C (n.*93+3271T>C) n.2289T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.2212T>C | |
22 | g.29681594T>G | CA411150536 | NF2 | c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.448-13158T>G (n.448-13158T>G) c.*93+3271T>G (n.*93+3271T>G) n.2289T>G c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.2212T>G | |
22 | g.29681595T>A | CA514190656 | NF2 | c.1596T>A (p.Ile532=) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1731T>A (p.Ile577=) c.1149T>A (p.Ile383=) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.1750T>A (n.1750T>A) c.1482T>A (p.Ile494=) c.1608T>A (p.Ile536=) c.1605T>A (p.Ile535=) c.1644T>A (p.Ile548=) c.448-13157T>A (n.448-13157T>A) c.*93+3272T>A (n.*93+3272T>A) n.2290T>A c.1617T>A (p.Ile539=) n.2213T>A | |
22 | g.29681595T>C | CA514190657 | NF2 | c.1596T>C (p.Ile532=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1731T>C (p.Ile577=) c.1149T>C (p.Ile383=) c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.1750T>C (n.1750T>C) c.1482T>C (p.Ile494=) c.1608T>C (p.Ile536=) c.1605T>C (p.Ile535=) c.1644T>C (p.Ile548=) c.448-13157T>C (n.448-13157T>C) c.*93+3272T>C (n.*93+3272T>C) n.2290T>C c.1617T>C (p.Ile539=) n.2213T>C | ClinVar |
22 | g.29681595T>G | CA411150537 | NF2 | c.1596T>G (p.Ile532Met) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1731T>G (p.Ile577Met) c.1149T>G (p.Ile383Met) c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.1750T>G (n.1750T>G) c.1482T>G (p.Ile494Met) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.1605T>G (p.Ile535Met) c.1644T>G (p.Ile548Met) c.448-13157T>G (n.448-13157T>G) c.*93+3272T>G (n.*93+3272T>G) n.2290T>G c.1617T>G (p.Ile539Met) n.2213T>G | |
22 | g.29681596A>C | CA411150538 | NF2 | c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.448-13156A>C (n.448-13156A>C) c.*93+3273A>C (n.*93+3273A>C) n.2291A>C c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.2214A>C | |
22 | g.29681596A>G | CA411150539 | NF2 | c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.448-13156A>G (n.448-13156A>G) c.*93+3273A>G (n.*93+3273A>G) n.2291A>G c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.2214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681596A>T | CA411150540 | NF2 | c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.448-13156A>T (n.448-13156A>T) c.*93+3273A>T (n.*93+3273A>T) n.2291A>T c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.2214A>T | |
22 | g.29681600dup | CA2695230532 | NF2 | c.1601dup (p.Leu535AlafsTer14) c.*1230dup (n.*1230dup) c.1736dup (p.Leu580AlafsTer14) c.1154dup (p.Leu386AlafsTer14) c.1736dup (p.Pro580AlafsTer29) c.*1618dup (n.*1618dup) c.1755dup (n.1755dup) c.1487dup (p.Pro497AlafsTer20) c.1487dup (p.Pro497AlafsTer29) c.1613dup (p.Pro539AlafsTer29) c.1610dup (p.Pro538AlafsTer29) c.1736dup (p.Pro580AlafsTer?) c.1649dup (p.Pro551AlafsTer20) c.448-13152dup (n.448-13152dup) c.*93+3277dup (n.*93+3277dup) n.2295dup c.1622dup (p.Leu542AlafsTer14) c.1622dup (p.Pro542AlafsTer29) n.2218dup | |
22 | g.29681600del | CA2738087970 | NF2 | c.1601del (p.Lys534SerfsTer20) c.*1230del (n.*1230del) c.1736del (p.Lys579SerfsTer20) c.1154del (p.Lys385SerfsTer20) c.1736del (p.Lys579SerfsTer?) c.*1618del (n.*1618del) c.1755del (n.1755del) c.1487del (p.Lys496SerfsTer22) c.1487del (p.Lys496SerfsTer?) c.1613del (p.Lys538SerfsTer?) c.1610del (p.Lys537SerfsTer?) c.1736del (p.Lys579SerfsTer17) c.1649del (p.Lys550SerfsTer22) c.448-13152del (n.448-13152del) c.*93+3277del (n.*93+3277del) n.2295del c.1622del (p.Lys541SerfsTer20) c.1622del (p.Lys541SerfsTer?) n.2218del | dbSNP |
22 | g.29681598_29681600del | CA2656032922 | NF2 | c.1599_1601del (p.Lys534del) c.*1228_*1230del (n.*1228_*1230del) c.1734_1736del (p.Lys579del) c.1152_1154del (p.Lys385del) c.*1616_*1618del (n.*1616_*1618del) c.1753_1755del (n.1753_1755del) c.1485_1487del (p.Lys496del) c.1611_1613del (p.Lys538del) c.1608_1610del (p.Lys537del) c.1647_1649del (p.Lys550del) c.448-13154_448-13152del (n.448-13154_448-13152del) c.*93+3275_*93+3277del (n.*93+3275_*93+3277del) n.2293_2295del c.1620_1622del (p.Lys541del) n.2216_2218del | gnomAD v4 |
22 | g.29681597A= | CA2400686863 | NF2 | c.1598A= (p.Lys533=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.1733A= (p.Lys578=) c.1151A= (p.Lys384=) c.*1615A= (n.*1615A=) c.1752A= (n.1752A=) c.1484A= (p.Lys495=) c.1610A= (p.Lys537=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1646A= (p.Lys549=) c.448-13155A= (n.448-13155A=) c.*93+3274A= (n.*93+3274A=) n.2292A= c.1619A= (p.Lys540=) n.2215A= | |
22 | g.29681597A>C | CA411150542 | NF2 | c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.1752A>C (n.1752A>C) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.448-13155A>C (n.448-13155A>C) c.*93+3274A>C (n.*93+3274A>C) n.2292A>C c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.2215A>C | |
22 | g.29681597A>G | CA411150543 | NF2 | c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.1752A>G (n.1752A>G) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.448-13155A>G (n.448-13155A>G) c.*93+3274A>G (n.*93+3274A>G) n.2292A>G c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.2215A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681597A>T | CA411150541 | NF2 | c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.1752A>T (n.1752A>T) c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.1607A>T (p.Lys536Ile) c.1646A>T (p.Lys549Ile) c.448-13155A>T (n.448-13155A>T) c.*93+3274A>T (n.*93+3274A>T) n.2292A>T c.1619A>T (p.Lys540Ile) n.2215A>T | |
22 | g.29681598A= | CA2400686864 | NF2 | c.1599A= (p.Lys533=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.1734A= (p.Lys578=) c.1152A= (p.Lys384=) c.*1616A= (n.*1616A=) c.1753A= (n.1753A=) c.1485A= (p.Lys495=) c.1611A= (p.Lys537=) c.1608A= (p.Lys536=) c.1647A= (p.Lys549=) c.448-13154A= (n.448-13154A=) c.*93+3275A= (n.*93+3275A=) n.2293A= c.1620A= (p.Lys540=) n.2216A= | |
22 | g.29681598A>C | CA411150544 | NF2 | c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.1753A>C (n.1753A>C) c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.1608A>C (p.Lys536Asn) c.1647A>C (p.Lys549Asn) c.448-13154A>C (n.448-13154A>C) c.*93+3275A>C (n.*93+3275A>C) n.2293A>C c.1620A>C (p.Lys540Asn) n.2216A>C | |
22 | g.29681598A>G | CA514190660 | NF2 | c.1599A>G (p.Lys533=) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1734A>G (p.Lys578=) c.1152A>G (p.Lys384=) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.1753A>G (n.1753A>G) c.1485A>G (p.Lys495=) c.1611A>G (p.Lys537=) c.1608A>G (p.Lys536=) c.1647A>G (p.Lys549=) c.448-13154A>G (n.448-13154A>G) c.*93+3275A>G (n.*93+3275A>G) n.2293A>G c.1620A>G (p.Lys540=) n.2216A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681598A>T | CA411150545 | NF2 | c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.1753A>T (n.1753A>T) c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.1608A>T (p.Lys536Asn) c.1647A>T (p.Lys549Asn) c.448-13154A>T (n.448-13154A>T) c.*93+3275A>T (n.*93+3275A>T) n.2293A>T c.1620A>T (p.Lys540Asn) n.2216A>T | |
22 | g.29681599A= | CA2400686865 | NF2 | c.1600A= (p.Lys534=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.1735A= (p.Lys579=) c.1153A= (p.Lys385=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.1754A= (n.1754A=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1612A= (p.Lys538=) c.1609A= (p.Lys537=) c.1648A= (p.Lys550=) c.448-13153A= (n.448-13153A=) c.*93+3276A= (n.*93+3276A=) n.2294A= c.1621A= (p.Lys541=) n.2217A= | |
22 | g.29681599A>C | CA411150546 | NF2 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.1754A>C (n.1754A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.448-13153A>C (n.448-13153A>C) c.*93+3276A>C (n.*93+3276A>C) n.2294A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) n.2217A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681599A>G | CA411150548 | NF2 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.1754A>G (n.1754A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.448-13153A>G (n.448-13153A>G) c.*93+3276A>G (n.*93+3276A>G) n.2294A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) n.2217A>G | ClinVar |
22 | g.29681599A>T | CA411150547 | NF2 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.1754A>T (n.1754A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.448-13153A>T (n.448-13153A>T) c.*93+3276A>T (n.*93+3276A>T) n.2294A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) n.2217A>T | |
22 | g.29681600A>C | CA411150549 | NF2 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.1755A>C (n.1755A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.448-13152A>C (n.448-13152A>C) c.*93+3277A>C (n.*93+3277A>C) n.2295A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) n.2218A>C | |
22 | g.29681600A>G | CA411150551 | NF2 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.448-13152A>G (n.448-13152A>G) c.*93+3277A>G (n.*93+3277A>G) n.2295A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) n.2218A>G | |
22 | g.29681600A>T | CA411150550 | NF2 | c.1601A>T (p.Lys534Met) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1736A>T (p.Lys579Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1613A>T (p.Lys538Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.448-13152A>T (n.448-13152A>T) c.*93+3277A>T (n.*93+3277A>T) n.2295A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) n.2218A>T | |
22 | g.29681601G>A | CA514190661 | NF2 | c.1602G>A (p.Lys534=) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1737G>A (p.Lys579=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.1756G>A (n.1756G>A) c.1488G>A (p.Lys496=) c.1614G>A (p.Lys538=) c.1611G>A (p.Lys537=) c.1650G>A (p.Lys550=) c.448-13151G>A (n.448-13151G>A) c.*93+3278G>A (n.*93+3278G>A) n.2296G>A c.1623G>A (p.Lys541=) n.2219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681601G>C | CA411150552 | NF2 | c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1737G>C (p.Lys579Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.1756G>C (n.1756G>C) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.448-13151G>C (n.448-13151G>C) c.*93+3278G>C (n.*93+3278G>C) n.2296G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) n.2219G>C | |
22 | g.29681601G= | CA2400686866 | NF2 | c.1602G= (p.Lys534=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.1737G= (p.Lys579=) c.1155G= (p.Lys385=) c.*1619G= (n.*1619G=) c.1756G= (n.1756G=) c.1488G= (p.Lys496=) c.1614G= (p.Lys538=) c.1611G= (p.Lys537=) c.1650G= (p.Lys550=) c.448-13151G= (n.448-13151G=) c.*93+3278G= (n.*93+3278G=) n.2296G= c.1623G= (p.Lys541=) n.2219G= | |
22 | g.29681601G>T | CA411150553 | NF2 | c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1737G>T (p.Lys579Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.1756G>T (n.1756G>T) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.448-13151G>T (n.448-13151G>T) c.*93+3278G>T (n.*93+3278G>T) n.2296G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) n.2219G>T | |
22 | g.29681601_29681602dup | CA2580099569 | NF2 | c.1602_1602+1dup c.*1231_*1231+1dup c.1737_1737+1dup c.1155_1155+1dup c.*1619_*1619+1dup c.1756_1756+1dup c.1488_1488+1dup c.1614_1614+1dup c.1611_1611+1dup c.1650_1650+1dup c.448-13151_448-13150dup (n.448-13151_448-13150dup) c.*93+3278_*93+3279dup (n.*93+3278_*93+3279dup) n.2296_2296+1dup c.1623_1623+1dup n.2219_2219+1dup | ClinVar |
22 | g.29681602G>A | CA411150554 | NF2 | c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.*1231+1G>A (n.*1231+1G>A) c.1737+1G>A (n.1737+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.*1619+1G>A (n.*1619+1G>A) c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) c.1614+1G>A (n.1614+1G>A) c.1611+1G>A (n.1611+1G>A) c.1650+1G>A (n.1650+1G>A) c.448-13150G>A (n.448-13150G>A) c.*93+3279G>A (n.*93+3279G>A) n.2296+1G>A c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) n.2219+1G>A | dbSNP |
22 | g.29681602G>C | CA411150556 | NF2 | c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.*1231+1G>C (n.*1231+1G>C) c.1737+1G>C (n.1737+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.*1619+1G>C (n.*1619+1G>C) c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) c.1614+1G>C (n.1614+1G>C) c.1611+1G>C (n.1611+1G>C) c.1650+1G>C (n.1650+1G>C) c.448-13150G>C (n.448-13150G>C) c.*93+3279G>C (n.*93+3279G>C) n.2296+1G>C c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) n.2219+1G>C | ClinVar |
22 | g.29681602G= | CA2400686867 | NF2 | c.1602+1G= (n.1602+1G=) c.*1231+1G= (n.*1231+1G=) c.1737+1G= (n.1737+1G=) c.1155+1G= (n.1155+1G=) c.*1619+1G= (n.*1619+1G=) c.1756+1G= (n.1756+1G=) c.1488+1G= (n.1488+1G=) c.1614+1G= (n.1614+1G=) c.1611+1G= (n.1611+1G=) c.1650+1G= (n.1650+1G=) c.448-13150G= (n.448-13150G=) c.*93+3279G= (n.*93+3279G=) n.2296+1G= c.1623+1G= (n.1623+1G=) n.2219+1G= | |
22 | g.29681602G>T | CA411150555 | NF2 | c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.*1231+1G>T (n.*1231+1G>T) c.1737+1G>T (n.1737+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.*1619+1G>T (n.*1619+1G>T) c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) c.1614+1G>T (n.1614+1G>T) c.1611+1G>T (n.1611+1G>T) c.1650+1G>T (n.1650+1G>T) c.448-13150G>T (n.448-13150G>T) c.*93+3279G>T (n.*93+3279G>T) n.2296+1G>T c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) n.2219+1G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681603T>A | CA411150557 | NF2 | c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) c.*1231+2T>A (n.*1231+2T>A) c.1737+2T>A (n.1737+2T>A) c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.*1619+2T>A (n.*1619+2T>A) c.1756+2T>A (n.1756+2T>A) c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) c.1614+2T>A (n.1614+2T>A) c.1611+2T>A (n.1611+2T>A) c.1650+2T>A (n.1650+2T>A) c.448-13149T>A (n.448-13149T>A) c.*93+3280T>A (n.*93+3280T>A) n.2296+2T>A c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) n.2219+2T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681603T>C | CA411150559 | NF2 | c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) c.*1231+2T>C (n.*1231+2T>C) c.1737+2T>C (n.1737+2T>C) c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.*1619+2T>C (n.*1619+2T>C) c.1756+2T>C (n.1756+2T>C) c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) c.1614+2T>C (n.1614+2T>C) c.1611+2T>C (n.1611+2T>C) c.1650+2T>C (n.1650+2T>C) c.448-13149T>C (n.448-13149T>C) c.*93+3280T>C (n.*93+3280T>C) n.2296+2T>C c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) n.2219+2T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681603T>G | CA411150558 | NF2 | c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) c.*1231+2T>G (n.*1231+2T>G) c.1737+2T>G (n.1737+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.*1619+2T>G (n.*1619+2T>G) c.1756+2T>G (n.1756+2T>G) c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) c.1614+2T>G (n.1614+2T>G) c.1611+2T>G (n.1611+2T>G) c.1650+2T>G (n.1650+2T>G) c.448-13149T>G (n.448-13149T>G) c.*93+3280T>G (n.*93+3280T>G) n.2296+2T>G c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) n.2219+2T>G | |
22 | g.29681603T= | CA2400686868 | NF2 | c.1602+2T= (n.1602+2T=) c.*1231+2T= (n.*1231+2T=) c.1737+2T= (n.1737+2T=) c.1155+2T= (n.1155+2T=) c.*1619+2T= (n.*1619+2T=) c.1756+2T= (n.1756+2T=) c.1488+2T= (n.1488+2T=) c.1614+2T= (n.1614+2T=) c.1611+2T= (n.1611+2T=) c.1650+2T= (n.1650+2T=) c.448-13149T= (n.448-13149T=) c.*93+3280T= (n.*93+3280T=) n.2296+2T= c.1623+2T= (n.1623+2T=) n.2219+2T= | |
22 | g.29681604A= | CA2400686869 | NF2 | c.1602+3A= (n.1602+3A=) c.*1231+3A= (n.*1231+3A=) c.1737+3A= (n.1737+3A=) c.1155+3A= (n.1155+3A=) c.*1619+3A= (n.*1619+3A=) c.1756+3A= (n.1756+3A=) c.1488+3A= (n.1488+3A=) c.1614+3A= (n.1614+3A=) c.1611+3A= (n.1611+3A=) c.1650+3A= (n.1650+3A=) c.448-13148A= (n.448-13148A=) c.*93+3281A= (n.*93+3281A=) n.2296+3A= c.1623+3A= (n.1623+3A=) n.2219+3A= | |
22 | g.29681604A>T | CA639386594 | NF2 | c.1602+3A>T (n.1602+3A>T) c.*1231+3A>T (n.*1231+3A>T) c.1737+3A>T (n.1737+3A>T) c.1155+3A>T (n.1155+3A>T) c.*1619+3A>T (n.*1619+3A>T) c.1756+3A>T (n.1756+3A>T) c.1488+3A>T (n.1488+3A>T) c.1614+3A>T (n.1614+3A>T) c.1611+3A>T (n.1611+3A>T) c.1650+3A>T (n.1650+3A>T) c.448-13148A>T (n.448-13148A>T) c.*93+3281A>T (n.*93+3281A>T) n.2296+3A>T c.1623+3A>T (n.1623+3A>T) n.2219+3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681605C>A | CA2738087987 | NF2 | c.1602+4C>A (n.1602+4C>A) c.*1231+4C>A (n.*1231+4C>A) c.1737+4C>A (n.1737+4C>A) c.1155+4C>A (n.1155+4C>A) c.*1619+4C>A (n.*1619+4C>A) c.1756+4C>A (n.1756+4C>A) c.1488+4C>A (n.1488+4C>A) c.1614+4C>A (n.1614+4C>A) c.1611+4C>A (n.1611+4C>A) c.1650+4C>A (n.1650+4C>A) c.448-13147C>A (n.448-13147C>A) c.*93+3282C>A (n.*93+3282C>A) n.2296+4C>A c.1623+4C>A (n.1623+4C>A) n.2219+4C>A | dbSNP |
22 | g.29681605C>T | CA2656032928 | NF2 | c.1602+4C>T (n.1602+4C>T) c.*1231+4C>T (n.*1231+4C>T) c.1737+4C>T (n.1737+4C>T) c.1155+4C>T (n.1155+4C>T) c.*1619+4C>T (n.*1619+4C>T) c.1756+4C>T (n.1756+4C>T) c.1488+4C>T (n.1488+4C>T) c.1614+4C>T (n.1614+4C>T) c.1611+4C>T (n.1611+4C>T) c.1650+4C>T (n.1650+4C>T) c.448-13147C>T (n.448-13147C>T) c.*93+3282C>T (n.*93+3282C>T) n.2296+4C>T c.1623+4C>T (n.1623+4C>T) n.2219+4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681606C>A | CA2737872904 | NF2 | c.1602+5C>A (n.1602+5C>A) c.*1231+5C>A (n.*1231+5C>A) c.1737+5C>A (n.1737+5C>A) c.1155+5C>A (n.1155+5C>A) c.*1619+5C>A (n.*1619+5C>A) c.1756+5C>A (n.1756+5C>A) c.1488+5C>A (n.1488+5C>A) c.1614+5C>A (n.1614+5C>A) c.1611+5C>A (n.1611+5C>A) c.1650+5C>A (n.1650+5C>A) c.448-13146C>A (n.448-13146C>A) c.*93+3283C>A (n.*93+3283C>A) n.2296+5C>A c.1623+5C>A (n.1623+5C>A) n.2219+5C>A | dbSNP |
22 | g.29681606C= | CA2400686870 | NF2 | c.1602+5C= (n.1602+5C=) c.*1231+5C= (n.*1231+5C=) c.1737+5C= (n.1737+5C=) c.1155+5C= (n.1155+5C=) c.*1619+5C= (n.*1619+5C=) c.1756+5C= (n.1756+5C=) c.1488+5C= (n.1488+5C=) c.1614+5C= (n.1614+5C=) c.1611+5C= (n.1611+5C=) c.1650+5C= (n.1650+5C=) c.448-13146C= (n.448-13146C=) c.*93+3283C= (n.*93+3283C=) n.2296+5C= c.1623+5C= (n.1623+5C=) n.2219+5C= | |
22 | g.29681606C>G | CA639386595 | NF2 | c.1602+5C>G (n.1602+5C>G) c.*1231+5C>G (n.*1231+5C>G) c.1737+5C>G (n.1737+5C>G) c.1155+5C>G (n.1155+5C>G) c.*1619+5C>G (n.*1619+5C>G) c.1756+5C>G (n.1756+5C>G) c.1488+5C>G (n.1488+5C>G) c.1614+5C>G (n.1614+5C>G) c.1611+5C>G (n.1611+5C>G) c.1650+5C>G (n.1650+5C>G) c.448-13146C>G (n.448-13146C>G) c.*93+3283C>G (n.*93+3283C>G) n.2296+5C>G c.1623+5C>G (n.1623+5C>G) n.2219+5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681606C>T | CA639386596 | NF2 | c.1602+5C>T (n.1602+5C>T) c.*1231+5C>T (n.*1231+5C>T) c.1737+5C>T (n.1737+5C>T) c.1155+5C>T (n.1155+5C>T) c.*1619+5C>T (n.*1619+5C>T) c.1756+5C>T (n.1756+5C>T) c.1488+5C>T (n.1488+5C>T) c.1614+5C>T (n.1614+5C>T) c.1611+5C>T (n.1611+5C>T) c.1650+5C>T (n.1650+5C>T) c.448-13146C>T (n.448-13146C>T) c.*93+3283C>T (n.*93+3283C>T) n.2296+5C>T c.1623+5C>T (n.1623+5C>T) n.2219+5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681609G>A | CA2580099570 | NF2 | c.1602+8G>A (n.1602+8G>A) c.*1231+8G>A (n.*1231+8G>A) c.1737+8G>A (n.1737+8G>A) c.1155+8G>A (n.1155+8G>A) c.*1619+8G>A (n.*1619+8G>A) c.1756+8G>A (n.1756+8G>A) c.1488+8G>A (n.1488+8G>A) c.1614+8G>A (n.1614+8G>A) c.1611+8G>A (n.1611+8G>A) c.1650+8G>A (n.1650+8G>A) c.448-13143G>A (n.448-13143G>A) c.*93+3286G>A (n.*93+3286G>A) n.2296+8G>A c.1623+8G>A (n.1623+8G>A) n.2219+8G>A | ClinVar |
22 | g.29681609G>T | CA2656032929 | NF2 | c.1602+8G>T (n.1602+8G>T) c.*1231+8G>T (n.*1231+8G>T) c.1737+8G>T (n.1737+8G>T) c.1155+8G>T (n.1155+8G>T) c.*1619+8G>T (n.*1619+8G>T) c.1756+8G>T (n.1756+8G>T) c.1488+8G>T (n.1488+8G>T) c.1614+8G>T (n.1614+8G>T) c.1611+8G>T (n.1611+8G>T) c.1650+8G>T (n.1650+8G>T) c.448-13143G>T (n.448-13143G>T) c.*93+3286G>T (n.*93+3286G>T) n.2296+8G>T c.1623+8G>T (n.1623+8G>T) n.2219+8G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29681610G>A | CA915952876 | NF2 | c.1602+9G>A (n.1602+9G>A) c.*1231+9G>A (n.*1231+9G>A) c.1737+9G>A (n.1737+9G>A) c.1155+9G>A (n.1155+9G>A) c.*1619+9G>A (n.*1619+9G>A) c.1756+9G>A (n.1756+9G>A) c.1488+9G>A (n.1488+9G>A) c.1614+9G>A (n.1614+9G>A) c.1611+9G>A (n.1611+9G>A) c.1650+9G>A (n.1650+9G>A) c.448-13142G>A (n.448-13142G>A) c.*93+3287G>A (n.*93+3287G>A) n.2296+9G>A c.1623+9G>A (n.1623+9G>A) n.2219+9G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681610G= | CA2400686871 | NF2 | c.1602+9G= (n.1602+9G=) c.*1231+9G= (n.*1231+9G=) c.1737+9G= (n.1737+9G=) c.1155+9G= (n.1155+9G=) c.*1619+9G= (n.*1619+9G=) c.1756+9G= (n.1756+9G=) c.1488+9G= (n.1488+9G=) c.1614+9G= (n.1614+9G=) c.1611+9G= (n.1611+9G=) c.1650+9G= (n.1650+9G=) c.448-13142G= (n.448-13142G=) c.*93+3287G= (n.*93+3287G=) n.2296+9G= c.1623+9G= (n.1623+9G=) n.2219+9G= | |
22 | g.29681611G>A | CA2573157894 | NF2 | c.1602+10G>A (n.1602+10G>A) c.*1231+10G>A (n.*1231+10G>A) c.1737+10G>A (n.1737+10G>A) c.1155+10G>A (n.1155+10G>A) c.*1619+10G>A (n.*1619+10G>A) c.1756+10G>A (n.1756+10G>A) c.1488+10G>A (n.1488+10G>A) c.1614+10G>A (n.1614+10G>A) c.1611+10G>A (n.1611+10G>A) c.1650+10G>A (n.1650+10G>A) c.448-13141G>A (n.448-13141G>A) c.*93+3288G>A (n.*93+3288G>A) n.2296+10G>A c.1623+10G>A (n.1623+10G>A) n.2219+10G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29681611G>T | CA2580099572 | NF2 | c.1602+10G>T (n.1602+10G>T) c.*1231+10G>T (n.*1231+10G>T) c.1737+10G>T (n.1737+10G>T) c.1155+10G>T (n.1155+10G>T) c.*1619+10G>T (n.*1619+10G>T) c.1756+10G>T (n.1756+10G>T) c.1488+10G>T (n.1488+10G>T) c.1614+10G>T (n.1614+10G>T) c.1611+10G>T (n.1611+10G>T) c.1650+10G>T (n.1650+10G>T) c.448-13141G>T (n.448-13141G>T) c.*93+3288G>T (n.*93+3288G>T) n.2296+10G>T c.1623+10G>T (n.1623+10G>T) n.2219+10G>T | ClinVar |
22 | g.29681612T>C | CA323121037 | NF2 | c.1602+11T>C (n.1602+11T>C) c.*1231+11T>C (n.*1231+11T>C) c.1737+11T>C (n.1737+11T>C) c.1155+11T>C (n.1155+11T>C) c.*1619+11T>C (n.*1619+11T>C) c.1756+11T>C (n.1756+11T>C) c.1488+11T>C (n.1488+11T>C) c.1614+11T>C (n.1614+11T>C) c.1611+11T>C (n.1611+11T>C) c.1650+11T>C (n.1650+11T>C) c.448-13140T>C (n.448-13140T>C) c.*93+3289T>C (n.*93+3289T>C) n.2296+11T>C c.1623+11T>C (n.1623+11T>C) n.2219+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681612T= | CA2400686872 | NF2 | c.1602+11T= (n.1602+11T=) c.*1231+11T= (n.*1231+11T=) c.1737+11T= (n.1737+11T=) c.1155+11T= (n.1155+11T=) c.*1619+11T= (n.*1619+11T=) c.1756+11T= (n.1756+11T=) c.1488+11T= (n.1488+11T=) c.1614+11T= (n.1614+11T=) c.1611+11T= (n.1611+11T=) c.1650+11T= (n.1650+11T=) c.448-13140T= (n.448-13140T=) c.*93+3289T= (n.*93+3289T=) n.2296+11T= c.1623+11T= (n.1623+11T=) n.2219+11T= | |
22 | g.29681613_29681617del | CA032742 | NF2 | c.1602+12_1602+16del (n.1602+12_1602+16del) c.*1231+12_*1231+16del (n.*1231+12_*1231+16del) c.1737+12_1737+16del (n.1737+12_1737+16del) c.1155+12_1155+16del (n.1155+12_1155+16del) c.*1619+12_*1619+16del (n.*1619+12_*1619+16del) c.1756+12_1756+16del (n.1756+12_1756+16del) c.1488+12_1488+16del (n.1488+12_1488+16del) c.1614+12_1614+16del (n.1614+12_1614+16del) c.1611+12_1611+16del (n.1611+12_1611+16del) c.1650+12_1650+16del (n.1650+12_1650+16del) c.448-13139_448-13135del (n.448-13139_448-13135del) c.*93+3290_*93+3294del (n.*93+3290_*93+3294del) n.2296+12_2296+16del c.1623+12_1623+16del (n.1623+12_1623+16del) n.2219+12_2219+16del | |
22 | g.29681613C= | CA2400686874 | NF2 | c.1602+12C= (n.1602+12C=) c.*1231+12C= (n.*1231+12C=) c.1737+12C= (n.1737+12C=) c.1155+12C= (n.1155+12C=) c.*1619+12C= (n.*1619+12C=) c.1756+12C= (n.1756+12C=) c.1488+12C= (n.1488+12C=) c.1614+12C= (n.1614+12C=) c.1611+12C= (n.1611+12C=) c.1650+12C= (n.1650+12C=) c.448-13139C= (n.448-13139C=) c.*93+3290C= (n.*93+3290C=) n.2296+12C= c.1623+12C= (n.1623+12C=) n.2219+12C= | |
22 | g.29681613C>G | CA2656032931 | NF2 | c.1602+12C>G (n.1602+12C>G) c.*1231+12C>G (n.*1231+12C>G) c.1737+12C>G (n.1737+12C>G) c.1155+12C>G (n.1155+12C>G) c.*1619+12C>G (n.*1619+12C>G) c.1756+12C>G (n.1756+12C>G) c.1488+12C>G (n.1488+12C>G) c.1614+12C>G (n.1614+12C>G) c.1611+12C>G (n.1611+12C>G) c.1650+12C>G (n.1650+12C>G) c.448-13139C>G (n.448-13139C>G) c.*93+3290C>G (n.*93+3290C>G) n.2296+12C>G c.1623+12C>G (n.1623+12C>G) n.2219+12C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29681613C>T | CA10175570 | NF2 | c.1602+12C>T (n.1602+12C>T) c.*1231+12C>T (n.*1231+12C>T) c.1737+12C>T (n.1737+12C>T) c.1155+12C>T (n.1155+12C>T) c.*1619+12C>T (n.*1619+12C>T) c.1756+12C>T (n.1756+12C>T) c.1488+12C>T (n.1488+12C>T) c.1614+12C>T (n.1614+12C>T) c.1611+12C>T (n.1611+12C>T) c.1650+12C>T (n.1650+12C>T) c.448-13139C>T (n.448-13139C>T) c.*93+3290C>T (n.*93+3290C>T) n.2296+12C>T c.1623+12C>T (n.1623+12C>T) n.2219+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681613_29681617delinsCTCTT | CA2400686873 | NF2 | c.1602+12_1602+16delinsCTCTT (n.1602+12_1602+16delinsCTCTT) c.*1231+12_*1231+16delinsCTCTT (n.*1231+12_*1231+16delinsCTCTT) c.1737+12_1737+16delinsCTCTT (n.1737+12_1737+16delinsCTCTT) c.1155+12_1155+16delinsCTCTT (n.1155+12_1155+16delinsCTCTT) c.*1619+12_*1619+16delinsCTCTT (n.*1619+12_*1619+16delinsCTCTT) c.1756+12_1756+16delinsCTCTT (n.1756+12_1756+16delinsCTCTT) c.1488+12_1488+16delinsCTCTT (n.1488+12_1488+16delinsCTCTT) c.1614+12_1614+16delinsCTCTT (n.1614+12_1614+16delinsCTCTT) c.1611+12_1611+16delinsCTCTT (n.1611+12_1611+16delinsCTCTT) c.1650+12_1650+16delinsCTCTT (n.1650+12_1650+16delinsCTCTT) c.448-13139_448-13135delinsCTCTT (n.448-13139_448-13135delinsCTCTT) c.*93+3290_*93+3294delinsCTCTT (n.*93+3290_*93+3294delinsCTCTT) n.2296+12_2296+16delinsCTCTT c.1623+12_1623+16delinsCTCTT (n.1623+12_1623+16delinsCTCTT) n.2219+12_2219+16delinsCTCTT | |
22 | g.29681614del | CA2697552672 | NF2 | c.1602+13del (n.1602+13del) c.*1231+13del (n.*1231+13del) c.1737+13del (n.1737+13del) c.1155+13del (n.1155+13del) c.*1619+13del (n.*1619+13del) c.1756+13del (n.1756+13del) c.1488+13del (n.1488+13del) c.1614+13del (n.1614+13del) c.1611+13del (n.1611+13del) c.1650+13del (n.1650+13del) c.448-13138del (n.448-13138del) c.*93+3291del (n.*93+3291del) n.2296+13del c.1623+13del (n.1623+13del) n.2219+13del | ClinVar |
22 | g.29681614T>C | CA2656032932 | NF2 | c.1602+13T>C (n.1602+13T>C) c.*1231+13T>C (n.*1231+13T>C) c.1737+13T>C (n.1737+13T>C) c.1155+13T>C (n.1155+13T>C) c.*1619+13T>C (n.*1619+13T>C) c.1756+13T>C (n.1756+13T>C) c.1488+13T>C (n.1488+13T>C) c.1614+13T>C (n.1614+13T>C) c.1611+13T>C (n.1611+13T>C) c.1650+13T>C (n.1650+13T>C) c.448-13138T>C (n.448-13138T>C) c.*93+3291T>C (n.*93+3291T>C) n.2296+13T>C c.1623+13T>C (n.1623+13T>C) n.2219+13T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29681618_29681621del | CA10175571 | NF2 | c.1602+17_1602+20del (n.1602+17_1602+20del) c.*1231+17_*1231+20del (n.*1231+17_*1231+20del) c.1737+17_1737+20del (n.1737+17_1737+20del) c.1155+17_1155+20del (n.1155+17_1155+20del) c.*1619+17_*1619+20del (n.*1619+17_*1619+20del) c.1756+17_1756+20del (n.1756+17_1756+20del) c.1488+17_1488+20del (n.1488+17_1488+20del) c.1614+17_1614+20del (n.1614+17_1614+20del) c.1611+17_1611+20del (n.1611+17_1611+20del) c.1650+17_1650+20del (n.1650+17_1650+20del) c.448-13134_448-13131del (n.448-13134_448-13131del) c.*93+3295_*93+3298del (n.*93+3295_*93+3298del) n.2296+17_2296+20del c.1623+17_1623+20del (n.1623+17_1623+20del) n.2219+17_2219+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681615C>T | CA2580099573 | NF2 | c.1602+14C>T (n.1602+14C>T) c.*1231+14C>T (n.*1231+14C>T) c.1737+14C>T (n.1737+14C>T) c.1155+14C>T (n.1155+14C>T) c.*1619+14C>T (n.*1619+14C>T) c.1756+14C>T (n.1756+14C>T) c.1488+14C>T (n.1488+14C>T) c.1614+14C>T (n.1614+14C>T) c.1611+14C>T (n.1611+14C>T) c.1650+14C>T (n.1650+14C>T) c.448-13137C>T (n.448-13137C>T) c.*93+3292C>T (n.*93+3292C>T) n.2296+14C>T c.1623+14C>T (n.1623+14C>T) n.2219+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29681618T>A | CA2738088031 | NF2 | c.1602+17T>A (n.1602+17T>A) c.*1231+17T>A (n.*1231+17T>A) c.1737+17T>A (n.1737+17T>A) c.1155+17T>A (n.1155+17T>A) c.*1619+17T>A (n.*1619+17T>A) c.1756+17T>A (n.1756+17T>A) c.1488+17T>A (n.1488+17T>A) c.1614+17T>A (n.1614+17T>A) c.1611+17T>A (n.1611+17T>A) c.1650+17T>A (n.1650+17T>A) c.448-13134T>A (n.448-13134T>A) c.*93+3295T>A (n.*93+3295T>A) n.2296+17T>A c.1623+17T>A (n.1623+17T>A) n.2219+17T>A | dbSNP |
22 | g.29681619C= | CA2400686875 | NF2 | c.1602+18C= (n.1602+18C=) c.*1231+18C= (n.*1231+18C=) c.1737+18C= (n.1737+18C=) c.1155+18C= (n.1155+18C=) c.*1619+18C= (n.*1619+18C=) c.1756+18C= (n.1756+18C=) c.1488+18C= (n.1488+18C=) c.1614+18C= (n.1614+18C=) c.1611+18C= (n.1611+18C=) c.1650+18C= (n.1650+18C=) c.448-13133C= (n.448-13133C=) c.*93+3296C= (n.*93+3296C=) n.2296+18C= c.1623+18C= (n.1623+18C=) n.2219+18C= | |
22 | g.29681619C>G | CA1024920808 | NF2 | c.1602+18C>G (n.1602+18C>G) c.*1231+18C>G (n.*1231+18C>G) c.1737+18C>G (n.1737+18C>G) c.1155+18C>G (n.1155+18C>G) c.*1619+18C>G (n.*1619+18C>G) c.1756+18C>G (n.1756+18C>G) c.1488+18C>G (n.1488+18C>G) c.1614+18C>G (n.1614+18C>G) c.1611+18C>G (n.1611+18C>G) c.1650+18C>G (n.1650+18C>G) c.448-13133C>G (n.448-13133C>G) c.*93+3296C>G (n.*93+3296C>G) n.2296+18C>G c.1623+18C>G (n.1623+18C>G) n.2219+18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681620T>G | CA2400686877 | NF2 | c.1602+19T>G (n.1602+19T>G) c.*1231+19T>G (n.*1231+19T>G) c.1737+19T>G (n.1737+19T>G) c.1155+19T>G (n.1155+19T>G) c.*1619+19T>G (n.*1619+19T>G) c.1756+19T>G (n.1756+19T>G) c.1488+19T>G (n.1488+19T>G) c.1614+19T>G (n.1614+19T>G) c.1611+19T>G (n.1611+19T>G) c.1650+19T>G (n.1650+19T>G) c.448-13132T>G (n.448-13132T>G) c.*93+3297T>G (n.*93+3297T>G) n.2296+19T>G c.1623+19T>G (n.1623+19T>G) n.2219+19T>G | dbSNP |
22 | g.29681620T= | CA2400686876 | NF2 | c.1602+19T= (n.1602+19T=) c.*1231+19T= (n.*1231+19T=) c.1737+19T= (n.1737+19T=) c.1155+19T= (n.1155+19T=) c.*1619+19T= (n.*1619+19T=) c.1756+19T= (n.1756+19T=) c.1488+19T= (n.1488+19T=) c.1614+19T= (n.1614+19T=) c.1611+19T= (n.1611+19T=) c.1650+19T= (n.1650+19T=) c.448-13132T= (n.448-13132T=) c.*93+3297T= (n.*93+3297T=) n.2296+19T= c.1623+19T= (n.1623+19T=) n.2219+19T= | |
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22 | g.29681621T= | CA2400686878 | NF2 | c.1602+20T= (n.1602+20T=) c.*1231+20T= (n.*1231+20T=) c.1737+20T= (n.1737+20T=) c.1155+20T= (n.1155+20T=) c.*1619+20T= (n.*1619+20T=) c.1756+20T= (n.1756+20T=) c.1488+20T= (n.1488+20T=) c.1614+20T= (n.1614+20T=) c.1611+20T= (n.1611+20T=) c.1650+20T= (n.1650+20T=) c.448-13131T= (n.448-13131T=) c.*93+3298T= (n.*93+3298T=) n.2296+20T= c.1623+20T= (n.1623+20T=) n.2219+20T= | |
22 | g.29681622G>A | CA032768 | NF2 | c.1602+21G>A (n.1602+21G>A) c.*1231+21G>A (n.*1231+21G>A) c.1737+21G>A (n.1737+21G>A) c.1155+21G>A (n.1155+21G>A) c.*1619+21G>A (n.*1619+21G>A) c.1756+21G>A (n.1756+21G>A) c.1488+21G>A (n.1488+21G>A) c.1614+21G>A (n.1614+21G>A) c.1611+21G>A (n.1611+21G>A) c.1650+21G>A (n.1650+21G>A) c.448-13130G>A (n.448-13130G>A) c.*93+3299G>A (n.*93+3299G>A) n.2296+21G>A c.1623+21G>A (n.1623+21G>A) n.2219+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29681624A= | CA2400686880 | NF2 | c.1602+23A= (n.1602+23A=) c.*1231+23A= (n.*1231+23A=) c.1737+23A= (n.1737+23A=) c.1155+23A= (n.1155+23A=) c.*1619+23A= (n.*1619+23A=) c.1756+23A= (n.1756+23A=) c.1488+23A= (n.1488+23A=) c.1614+23A= (n.1614+23A=) c.1611+23A= (n.1611+23A=) c.1650+23A= (n.1650+23A=) c.448-13128A= (n.448-13128A=) c.*93+3301A= (n.*93+3301A=) n.2296+23A= c.1623+23A= (n.1623+23A=) n.2219+23A= | |
22 | g.29681624A>G | CA032787 | NF2 | c.1602+23A>G (n.1602+23A>G) c.*1231+23A>G (n.*1231+23A>G) c.1737+23A>G (n.1737+23A>G) c.1155+23A>G (n.1155+23A>G) c.*1619+23A>G (n.*1619+23A>G) c.1756+23A>G (n.1756+23A>G) c.1488+23A>G (n.1488+23A>G) c.1614+23A>G (n.1614+23A>G) c.1611+23A>G (n.1611+23A>G) c.1650+23A>G (n.1650+23A>G) c.448-13128A>G (n.448-13128A>G) c.*93+3301A>G (n.*93+3301A>G) n.2296+23A>G c.1623+23A>G (n.1623+23A>G) n.2219+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.29681629G>A | CA1024920823 | NF2 | c.1602+28G>A (n.1602+28G>A) c.*1231+28G>A (n.*1231+28G>A) c.1737+28G>A (n.1737+28G>A) c.1155+28G>A (n.1155+28G>A) c.*1619+28G>A (n.*1619+28G>A) c.1756+28G>A (n.1756+28G>A) c.1488+28G>A (n.1488+28G>A) c.1614+28G>A (n.1614+28G>A) c.1611+28G>A (n.1611+28G>A) c.1650+28G>A (n.1650+28G>A) c.448-13123G>A (n.448-13123G>A) c.*93+3306G>A (n.*93+3306G>A) n.2296+28G>A c.1623+28G>A (n.1623+28G>A) n.2219+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29681632G>A | CA2656032945 | NF2 | c.1602+31G>A (n.1602+31G>A) c.*1231+31G>A (n.*1231+31G>A) c.1737+31G>A (n.1737+31G>A) c.1155+31G>A (n.1155+31G>A) c.*1619+31G>A (n.*1619+31G>A) c.1756+31G>A (n.1756+31G>A) c.1488+31G>A (n.1488+31G>A) c.1614+31G>A (n.1614+31G>A) c.1611+31G>A (n.1611+31G>A) c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) c.448-13120G>A (n.448-13120G>A) c.*93+3309G>A (n.*93+3309G>A) n.2296+31G>A c.1623+31G>A (n.1623+31G>A) n.2219+31G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29681632G>C | CA2400686885 | NF2 | c.1602+31G>C (n.1602+31G>C) c.*1231+31G>C (n.*1231+31G>C) c.1737+31G>C (n.1737+31G>C) c.1155+31G>C (n.1155+31G>C) c.*1619+31G>C (n.*1619+31G>C) c.1756+31G>C (n.1756+31G>C) c.1488+31G>C (n.1488+31G>C) c.1614+31G>C (n.1614+31G>C) c.1611+31G>C (n.1611+31G>C) c.1650+31G>C (n.1650+31G>C) c.448-13120G>C (n.448-13120G>C) c.*93+3309G>C (n.*93+3309G>C) n.2296+31G>C c.1623+31G>C (n.1623+31G>C) n.2219+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29681632G= | CA2400686884 | NF2 | c.1602+31G= (n.1602+31G=) c.*1231+31G= (n.*1231+31G=) c.1737+31G= (n.1737+31G=) c.1155+31G= (n.1155+31G=) c.*1619+31G= (n.*1619+31G=) c.1756+31G= (n.1756+31G=) c.1488+31G= (n.1488+31G=) c.1614+31G= (n.1614+31G=) c.1611+31G= (n.1611+31G=) c.1650+31G= (n.1650+31G=) c.448-13120G= (n.448-13120G=) c.*93+3309G= (n.*93+3309G=) n.2296+31G= c.1623+31G= (n.1623+31G=) n.2219+31G= | |
22 | g.29681632G>T | CA2737906141 | NF2 | c.1602+31G>T (n.1602+31G>T) c.*1231+31G>T (n.*1231+31G>T) c.1737+31G>T (n.1737+31G>T) c.1155+31G>T (n.1155+31G>T) c.*1619+31G>T (n.*1619+31G>T) c.1756+31G>T (n.1756+31G>T) c.1488+31G>T (n.1488+31G>T) c.1614+31G>T (n.1614+31G>T) c.1611+31G>T (n.1611+31G>T) c.1650+31G>T (n.1650+31G>T) c.448-13120G>T (n.448-13120G>T) c.*93+3309G>T (n.*93+3309G>T) n.2296+31G>T c.1623+31G>T (n.1623+31G>T) n.2219+31G>T | dbSNP |
22 | g.29681635C>A | CA2656032947 | NF2 | c.1602+34C>A (n.1602+34C>A) c.*1231+34C>A (n.*1231+34C>A) c.1737+34C>A (n.1737+34C>A) c.1155+34C>A (n.1155+34C>A) c.*1619+34C>A (n.*1619+34C>A) c.1756+34C>A (n.1756+34C>A) c.1488+34C>A (n.1488+34C>A) c.1614+34C>A (n.1614+34C>A) c.1611+34C>A (n.1611+34C>A) c.1650+34C>A (n.1650+34C>A) c.448-13117C>A (n.448-13117C>A) c.*93+3312C>A (n.*93+3312C>A) n.2296+34C>A c.1623+34C>A (n.1623+34C>A) n.2219+34C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29681635C= | CA2400686886 | NF2 | c.1602+34C= (n.1602+34C=) c.*1231+34C= (n.*1231+34C=) c.1737+34C= (n.1737+34C=) c.1155+34C= (n.1155+34C=) c.*1619+34C= (n.*1619+34C=) c.1756+34C= (n.1756+34C=) c.1488+34C= (n.1488+34C=) c.1614+34C= (n.1614+34C=) c.1611+34C= (n.1611+34C=) c.1650+34C= (n.1650+34C=) c.448-13117C= (n.448-13117C=) c.*93+3312C= (n.*93+3312C=) n.2296+34C= c.1623+34C= (n.1623+34C=) n.2219+34C= | |
22 | g.29681635C>T | CA032814 | NF2 | c.1602+34C>T (n.1602+34C>T) c.*1231+34C>T (n.*1231+34C>T) c.1737+34C>T (n.1737+34C>T) c.1155+34C>T (n.1155+34C>T) c.*1619+34C>T (n.*1619+34C>T) c.1756+34C>T (n.1756+34C>T) c.1488+34C>T (n.1488+34C>T) c.1614+34C>T (n.1614+34C>T) c.1611+34C>T (n.1611+34C>T) c.1650+34C>T (n.1650+34C>T) c.448-13117C>T (n.448-13117C>T) c.*93+3312C>T (n.*93+3312C>T) n.2296+34C>T c.1623+34C>T (n.1623+34C>T) n.2219+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29681638G>A | CA2656032948 | NF2 | c.1602+37G>A (n.1602+37G>A) c.*1231+37G>A (n.*1231+37G>A) c.1737+37G>A (n.1737+37G>A) c.1155+37G>A (n.1155+37G>A) c.*1619+37G>A (n.*1619+37G>A) c.1756+37G>A (n.1756+37G>A) c.1488+37G>A (n.1488+37G>A) c.1614+37G>A (n.1614+37G>A) c.1611+37G>A (n.1611+37G>A) c.1650+37G>A (n.1650+37G>A) c.448-13114G>A (n.448-13114G>A) c.*93+3315G>A (n.*93+3315G>A) n.2296+37G>A c.1623+37G>A (n.1623+37G>A) n.2219+37G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29681640C>A | CA2738088213 | NF2 | c.1602+39C>A (n.1602+39C>A) c.*1231+39C>A (n.*1231+39C>A) c.1737+39C>A (n.1737+39C>A) c.1155+39C>A (n.1155+39C>A) c.*1619+39C>A (n.*1619+39C>A) c.1756+39C>A (n.1756+39C>A) c.1488+39C>A (n.1488+39C>A) c.1614+39C>A (n.1614+39C>A) c.1611+39C>A (n.1611+39C>A) c.1650+39C>A (n.1650+39C>A) c.448-13112C>A (n.448-13112C>A) c.*93+3317C>A (n.*93+3317C>A) n.2296+39C>A c.1623+39C>A (n.1623+39C>A) n.2219+39C>A | dbSNP |
22 | g.29681641C= | CA2400686887 | NF2 | c.1602+40C= (n.1602+40C=) c.*1231+40C= (n.*1231+40C=) c.1737+40C= (n.1737+40C=) c.1155+40C= (n.1155+40C=) c.*1619+40C= (n.*1619+40C=) c.1756+40C= (n.1756+40C=) c.1488+40C= (n.1488+40C=) c.1614+40C= (n.1614+40C=) c.1611+40C= (n.1611+40C=) c.1650+40C= (n.1650+40C=) c.448-13111C= (n.448-13111C=) c.*93+3318C= (n.*93+3318C=) n.2296+40C= c.1623+40C= (n.1623+40C=) n.2219+40C= | |
22 | g.29681641C>T | CA2400686888 | NF2 | c.1602+40C>T (n.1602+40C>T) c.*1231+40C>T (n.*1231+40C>T) c.1737+40C>T (n.1737+40C>T) c.1155+40C>T (n.1155+40C>T) c.*1619+40C>T (n.*1619+40C>T) c.1756+40C>T (n.1756+40C>T) c.1488+40C>T (n.1488+40C>T) c.1614+40C>T (n.1614+40C>T) c.1611+40C>T (n.1611+40C>T) c.1650+40C>T (n.1650+40C>T) c.448-13111C>T (n.448-13111C>T) c.*93+3318C>T (n.*93+3318C>T) n.2296+40C>T c.1623+40C>T (n.1623+40C>T) n.2219+40C>T | dbSNP |
22 | g.29681642A= | CA2400686889 | NF2 | c.1602+41A= (n.1602+41A=) c.*1231+41A= (n.*1231+41A=) c.1737+41A= (n.1737+41A=) c.1155+41A= (n.1155+41A=) c.*1619+41A= (n.*1619+41A=) c.1756+41A= (n.1756+41A=) c.1488+41A= (n.1488+41A=) c.1614+41A= (n.1614+41A=) c.1611+41A= (n.1611+41A=) c.1650+41A= (n.1650+41A=) c.448-13110A= (n.448-13110A=) c.*93+3319A= (n.*93+3319A=) n.2296+41A= c.1623+41A= (n.1623+41A=) n.2219+41A= | |
22 | g.29681642A>T | CA639386597 | NF2 | c.1602+41A>T (n.1602+41A>T) c.*1231+41A>T (n.*1231+41A>T) c.1737+41A>T (n.1737+41A>T) c.1155+41A>T (n.1155+41A>T) c.*1619+41A>T (n.*1619+41A>T) c.1756+41A>T (n.1756+41A>T) c.1488+41A>T (n.1488+41A>T) c.1614+41A>T (n.1614+41A>T) c.1611+41A>T (n.1611+41A>T) c.1650+41A>T (n.1650+41A>T) c.448-13110A>T (n.448-13110A>T) c.*93+3319A>T (n.*93+3319A>T) n.2296+41A>T c.1623+41A>T (n.1623+41A>T) n.2219+41A>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29681643T>A | CA2400686892 | NF2 | c.1602+42T>A (n.1602+42T>A) c.*1231+42T>A (n.*1231+42T>A) c.1737+42T>A (n.1737+42T>A) c.1155+42T>A (n.1155+42T>A) c.*1619+42T>A (n.*1619+42T>A) c.1756+42T>A (n.1756+42T>A) c.1488+42T>A (n.1488+42T>A) c.1614+42T>A (n.1614+42T>A) c.1611+42T>A (n.1611+42T>A) c.1650+42T>A (n.1650+42T>A) c.448-13109T>A (n.448-13109T>A) c.*93+3320T>A (n.*93+3320T>A) n.2296+42T>A c.1623+42T>A (n.1623+42T>A) n.2219+42T>A | dbSNP |
22 | g.29681643T= | CA2400686891 | NF2 | c.1602+42T= (n.1602+42T=) c.*1231+42T= (n.*1231+42T=) c.1737+42T= (n.1737+42T=) c.1155+42T= (n.1155+42T=) c.*1619+42T= (n.*1619+42T=) c.1756+42T= (n.1756+42T=) c.1488+42T= (n.1488+42T=) c.1614+42T= (n.1614+42T=) c.1611+42T= (n.1611+42T=) c.1650+42T= (n.1650+42T=) c.448-13109T= (n.448-13109T=) c.*93+3320T= (n.*93+3320T=) n.2296+42T= c.1623+42T= (n.1623+42T=) n.2219+42T= | |
22 | g.29681643_29681644delinsTC | CA2400686890 | NF2 | c.1602+42_1602+43delinsTC (n.1602+42_1602+43delinsTC) c.*1231+42_*1231+43delinsTC (n.*1231+42_*1231+43delinsTC) c.1737+42_1737+43delinsTC (n.1737+42_1737+43delinsTC) c.1155+42_1155+43delinsTC (n.1155+42_1155+43delinsTC) c.*1619+42_*1619+43delinsTC (n.*1619+42_*1619+43delinsTC) c.1756+42_1756+43delinsTC (n.1756+42_1756+43delinsTC) c.1488+42_1488+43delinsTC (n.1488+42_1488+43delinsTC) c.1614+42_1614+43delinsTC (n.1614+42_1614+43delinsTC) c.1611+42_1611+43delinsTC (n.1611+42_1611+43delinsTC) c.1650+42_1650+43delinsTC (n.1650+42_1650+43delinsTC) c.448-13109_448-13108delinsTC (n.448-13109_448-13108delinsTC) c.*93+3320_*93+3321delinsTC (n.*93+3320_*93+3321delinsTC) n.2296+42_2296+43delinsTC c.1623+42_1623+43delinsTC (n.1623+42_1623+43delinsTC) n.2219+42_2219+43delinsTC | |
22 | g.29681644del | CA032844 | NF2 | c.1602+43del (n.1602+43del) c.*1231+43del (n.*1231+43del) c.1737+43del (n.1737+43del) c.1155+43del (n.1155+43del) c.*1619+43del (n.*1619+43del) c.1756+43del (n.1756+43del) c.1488+43del (n.1488+43del) c.1614+43del (n.1614+43del) c.1611+43del (n.1611+43del) c.1650+43del (n.1650+43del) c.448-13108del (n.448-13108del) c.*93+3321del (n.*93+3321del) n.2296+43del c.1623+43del (n.1623+43del) n.2219+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29681644C>A | CA2656032952 | NF2 | c.1602+43C>A (n.1602+43C>A) c.*1231+43C>A (n.*1231+43C>A) c.1737+43C>A (n.1737+43C>A) c.1155+43C>A (n.1155+43C>A) c.*1619+43C>A (n.*1619+43C>A) c.1756+43C>A (n.1756+43C>A) c.1488+43C>A (n.1488+43C>A) c.1614+43C>A (n.1614+43C>A) c.1611+43C>A (n.1611+43C>A) c.1650+43C>A (n.1650+43C>A) c.448-13108C>A (n.448-13108C>A) c.*93+3321C>A (n.*93+3321C>A) n.2296+43C>A c.1623+43C>A (n.1623+43C>A) n.2219+43C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29681644C= | CA2400686893 | NF2 | c.1602+43C= (n.1602+43C=) c.*1231+43C= (n.*1231+43C=) c.1737+43C= (n.1737+43C=) c.1155+43C= (n.1155+43C=) c.*1619+43C= (n.*1619+43C=) c.1756+43C= (n.1756+43C=) c.1488+43C= (n.1488+43C=) c.1614+43C= (n.1614+43C=) c.1611+43C= (n.1611+43C=) c.1650+43C= (n.1650+43C=) c.448-13108C= (n.448-13108C=) c.*93+3321C= (n.*93+3321C=) n.2296+43C= c.1623+43C= (n.1623+43C=) n.2219+43C= | |
22 | g.29681644C>G | CA032827 | NF2 | c.1602+43C>G (n.1602+43C>G) c.*1231+43C>G (n.*1231+43C>G) c.1737+43C>G (n.1737+43C>G) c.1155+43C>G (n.1155+43C>G) c.*1619+43C>G (n.*1619+43C>G) c.1756+43C>G (n.1756+43C>G) c.1488+43C>G (n.1488+43C>G) c.1614+43C>G (n.1614+43C>G) c.1611+43C>G (n.1611+43C>G) c.1650+43C>G (n.1650+43C>G) c.448-13108C>G (n.448-13108C>G) c.*93+3321C>G (n.*93+3321C>G) n.2296+43C>G c.1623+43C>G (n.1623+43C>G) n.2219+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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