Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2134-29C>A
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n.2057-29C>A
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n.2134-29C>T
c.1461-29C>T (n.1461-29C>T)
n.2057-29C>T
gnomAD v4
22g.29681411C=CA2400686783NF2c.1440-28C= (n.1440-28C=)
c.*1069-28C= (n.*1069-28C=)
c.1575-28C= (n.1575-28C=)
c.993-28C= (n.993-28C=)
c.*1457-28C= (n.*1457-28C=)
c.1594-28C= (n.1594-28C=)
c.1326-28C= (n.1326-28C=)
c.1452-28C= (n.1452-28C=)
c.1449-28C= (n.1449-28C=)
c.1488-28C= (n.1488-28C=)
c.448-13341C= (n.448-13341C=)
c.*93+3088C= (n.*93+3088C=)
n.2134-28C=
c.1461-28C= (n.1461-28C=)
n.2057-28C=
22g.29681411C>TCA752244164NF2c.1440-28C>T (n.1440-28C>T)
c.*1069-28C>T (n.*1069-28C>T)
c.1575-28C>T (n.1575-28C>T)
c.993-28C>T (n.993-28C>T)
c.*1457-28C>T (n.*1457-28C>T)
c.1594-28C>T (n.1594-28C>T)
c.1326-28C>T (n.1326-28C>T)
c.1452-28C>T (n.1452-28C>T)
c.1449-28C>T (n.1449-28C>T)
c.1488-28C>T (n.1488-28C>T)
c.448-13341C>T (n.448-13341C>T)
c.*93+3088C>T (n.*93+3088C>T)
n.2134-28C>T
c.1461-28C>T (n.1461-28C>T)
n.2057-28C>T
dbSNP
22g.29681412_29681417delCA2656032813NF2c.1440-27_1440-22del (n.1440-27_1440-22del)
c.*1069-27_*1069-22del (n.*1069-27_*1069-22del)
c.1575-27_1575-22del (n.1575-27_1575-22del)
c.993-27_993-22del (n.993-27_993-22del)
c.*1457-27_*1457-22del (n.*1457-27_*1457-22del)
c.1594-27_1594-22del (n.1594-27_1594-22del)
c.1326-27_1326-22del (n.1326-27_1326-22del)
c.1452-27_1452-22del (n.1452-27_1452-22del)
c.1449-27_1449-22del (n.1449-27_1449-22del)
c.1488-27_1488-22del (n.1488-27_1488-22del)
c.448-13340_448-13335del (n.448-13340_448-13335del)
c.*93+3089_*93+3094del (n.*93+3089_*93+3094del)
n.2134-27_2134-22del
c.1461-27_1461-22del (n.1461-27_1461-22del)
n.2057-27_2057-22del
gnomAD v4
22g.29681413_29681446delCA645601216NF2c.1440-26_1447del
c.*1069-26_*1076del
c.1575-26_1582del
c.993-26_1000del
c.*1457-26_*1464del
c.1594-26_1601del
c.1326-26_1333del
c.1452-26_1459del
c.1449-26_1456del
c.1488-26_1495del
c.448-13339_448-13306del (n.448-13339_448-13306del)
c.*93+3090_*93+3123del (n.*93+3090_*93+3123del)
n.2134-26_2141del
c.1461-26_1468del
n.2057-26_2064del
COSMIC
22g.29681413delCA2656032816NF2c.1440-26del (n.1440-26del)
c.*1069-26del (n.*1069-26del)
c.1575-26del (n.1575-26del)
c.993-26del (n.993-26del)
c.*1457-26del (n.*1457-26del)
c.1594-26del (n.1594-26del)
c.1326-26del (n.1326-26del)
c.1452-26del (n.1452-26del)
c.1449-26del (n.1449-26del)
c.1488-26del (n.1488-26del)
c.448-13339del (n.448-13339del)
c.*93+3090del (n.*93+3090del)
n.2134-26del
c.1461-26del (n.1461-26del)
n.2057-26del
gnomAD v4
22g.29681413G>ACA032168NF2c.1440-26G>A (n.1440-26G>A)
c.*1069-26G>A (n.*1069-26G>A)
c.1575-26G>A (n.1575-26G>A)
c.993-26G>A (n.993-26G>A)
c.*1457-26G>A (n.*1457-26G>A)
c.1594-26G>A (n.1594-26G>A)
c.1326-26G>A (n.1326-26G>A)
c.1452-26G>A (n.1452-26G>A)
c.1449-26G>A (n.1449-26G>A)
c.1488-26G>A (n.1488-26G>A)
c.448-13339G>A (n.448-13339G>A)
c.*93+3090G>A (n.*93+3090G>A)
n.2134-26G>A
c.1461-26G>A (n.1461-26G>A)
n.2057-26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681413G>CCA323120855NF2c.1440-26G>C (n.1440-26G>C)
c.*1069-26G>C (n.*1069-26G>C)
c.1575-26G>C (n.1575-26G>C)
c.993-26G>C (n.993-26G>C)
c.*1457-26G>C (n.*1457-26G>C)
c.1594-26G>C (n.1594-26G>C)
c.1326-26G>C (n.1326-26G>C)
c.1452-26G>C (n.1452-26G>C)
c.1449-26G>C (n.1449-26G>C)
c.1488-26G>C (n.1488-26G>C)
c.448-13339G>C (n.448-13339G>C)
c.*93+3090G>C (n.*93+3090G>C)
n.2134-26G>C
c.1461-26G>C (n.1461-26G>C)
n.2057-26G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29681413G=CA2400686784NF2c.1440-26G= (n.1440-26G=)
c.*1069-26G= (n.*1069-26G=)
c.1575-26G= (n.1575-26G=)
c.993-26G= (n.993-26G=)
c.*1457-26G= (n.*1457-26G=)
c.1594-26G= (n.1594-26G=)
c.1326-26G= (n.1326-26G=)
c.1452-26G= (n.1452-26G=)
c.1449-26G= (n.1449-26G=)
c.1488-26G= (n.1488-26G=)
c.448-13339G= (n.448-13339G=)
c.*93+3090G= (n.*93+3090G=)
n.2134-26G=
c.1461-26G= (n.1461-26G=)
n.2057-26G=
22g.29681414_29681435delCA645601217NF2c.1440-25_1440-4del (n.1440-25_1440-4del)
c.*1069-25_*1069-4del (n.*1069-25_*1069-4del)
c.1575-25_1575-4del (n.1575-25_1575-4del)
c.993-25_993-4del (n.993-25_993-4del)
c.*1457-25_*1457-4del (n.*1457-25_*1457-4del)
c.1594-25_1594-4del (n.1594-25_1594-4del)
c.1326-25_1326-4del (n.1326-25_1326-4del)
c.1452-25_1452-4del (n.1452-25_1452-4del)
c.1449-25_1449-4del (n.1449-25_1449-4del)
c.1488-25_1488-4del (n.1488-25_1488-4del)
c.448-13338_448-13317del (n.448-13338_448-13317del)
c.*93+3091_*93+3112del (n.*93+3091_*93+3112del)
n.2134-25_2134-4del
c.1461-25_1461-4del (n.1461-25_1461-4del)
n.2057-25_2057-4del
COSMIC
22g.29681414A>TCA2656032821NF2c.1440-25A>T (n.1440-25A>T)
c.*1069-25A>T (n.*1069-25A>T)
c.1575-25A>T (n.1575-25A>T)
c.993-25A>T (n.993-25A>T)
c.*1457-25A>T (n.*1457-25A>T)
c.1594-25A>T (n.1594-25A>T)
c.1326-25A>T (n.1326-25A>T)
c.1452-25A>T (n.1452-25A>T)
c.1449-25A>T (n.1449-25A>T)
c.1488-25A>T (n.1488-25A>T)
c.448-13338A>T (n.448-13338A>T)
c.*93+3091A>T (n.*93+3091A>T)
n.2134-25A>T
c.1461-25A>T (n.1461-25A>T)
n.2057-25A>T
gnomAD v4
22g.29681415T>ACA2656032823NF2c.1440-24T>A (n.1440-24T>A)
c.*1069-24T>A (n.*1069-24T>A)
c.1575-24T>A (n.1575-24T>A)
c.993-24T>A (n.993-24T>A)
c.*1457-24T>A (n.*1457-24T>A)
c.1594-24T>A (n.1594-24T>A)
c.1326-24T>A (n.1326-24T>A)
c.1452-24T>A (n.1452-24T>A)
c.1449-24T>A (n.1449-24T>A)
c.1488-24T>A (n.1488-24T>A)
c.448-13337T>A (n.448-13337T>A)
c.*93+3092T>A (n.*93+3092T>A)
n.2134-24T>A
c.1461-24T>A (n.1461-24T>A)
n.2057-24T>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29681415T>CCA752244167NF2c.1440-24T>C (n.1440-24T>C)
c.*1069-24T>C (n.*1069-24T>C)
c.1575-24T>C (n.1575-24T>C)
c.993-24T>C (n.993-24T>C)
c.*1457-24T>C (n.*1457-24T>C)
c.1594-24T>C (n.1594-24T>C)
c.1326-24T>C (n.1326-24T>C)
c.1452-24T>C (n.1452-24T>C)
c.1449-24T>C (n.1449-24T>C)
c.1488-24T>C (n.1488-24T>C)
c.448-13337T>C (n.448-13337T>C)
c.*93+3092T>C (n.*93+3092T>C)
n.2134-24T>C
c.1461-24T>C (n.1461-24T>C)
n.2057-24T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681415T=CA2400686785NF2c.1440-24T= (n.1440-24T=)
c.*1069-24T= (n.*1069-24T=)
c.1575-24T= (n.1575-24T=)
c.993-24T= (n.993-24T=)
c.*1457-24T= (n.*1457-24T=)
c.1594-24T= (n.1594-24T=)
c.1326-24T= (n.1326-24T=)
c.1452-24T= (n.1452-24T=)
c.1449-24T= (n.1449-24T=)
c.1488-24T= (n.1488-24T=)
c.448-13337T= (n.448-13337T=)
c.*93+3092T= (n.*93+3092T=)
n.2134-24T=
c.1461-24T= (n.1461-24T=)
n.2057-24T=
22g.29681416G>TCA658166114NF2c.1440-23G>T (n.1440-23G>T)
c.*1069-23G>T (n.*1069-23G>T)
c.1575-23G>T (n.1575-23G>T)
c.993-23G>T (n.993-23G>T)
c.*1457-23G>T (n.*1457-23G>T)
c.1594-23G>T (n.1594-23G>T)
c.1326-23G>T (n.1326-23G>T)
c.1452-23G>T (n.1452-23G>T)
c.1449-23G>T (n.1449-23G>T)
c.1488-23G>T (n.1488-23G>T)
c.448-13336G>T (n.448-13336G>T)
c.*93+3093G>T (n.*93+3093G>T)
n.2134-23G>T
c.1461-23G>T (n.1461-23G>T)
n.2057-23G>T
COSMIC
22g.29681417C>TCA2577681322NF2c.1440-22C>T (n.1440-22C>T)
c.*1069-22C>T (n.*1069-22C>T)
c.1575-22C>T (n.1575-22C>T)
c.993-22C>T (n.993-22C>T)
c.*1457-22C>T (n.*1457-22C>T)
c.1594-22C>T (n.1594-22C>T)
c.1326-22C>T (n.1326-22C>T)
c.1452-22C>T (n.1452-22C>T)
c.1449-22C>T (n.1449-22C>T)
c.1488-22C>T (n.1488-22C>T)
c.448-13335C>T (n.448-13335C>T)
c.*93+3094C>T (n.*93+3094C>T)
n.2134-22C>T
c.1461-22C>T (n.1461-22C>T)
n.2057-22C>T
gnomAD v4
22g.29681418A>GCA2656032829NF2c.1440-21A>G (n.1440-21A>G)
c.*1069-21A>G (n.*1069-21A>G)
c.1575-21A>G (n.1575-21A>G)
c.993-21A>G (n.993-21A>G)
c.*1457-21A>G (n.*1457-21A>G)
c.1594-21A>G (n.1594-21A>G)
c.1326-21A>G (n.1326-21A>G)
c.1452-21A>G (n.1452-21A>G)
c.1449-21A>G (n.1449-21A>G)
c.1488-21A>G (n.1488-21A>G)
c.448-13334A>G (n.448-13334A>G)
c.*93+3095A>G (n.*93+3095A>G)
n.2134-21A>G
c.1461-21A>G (n.1461-21A>G)
n.2057-21A>G
gnomAD v4
22g.29681419T>CCA2656032831NF2c.1440-20T>C (n.1440-20T>C)
c.*1069-20T>C (n.*1069-20T>C)
c.1575-20T>C (n.1575-20T>C)
c.993-20T>C (n.993-20T>C)
c.*1457-20T>C (n.*1457-20T>C)
c.1594-20T>C (n.1594-20T>C)
c.1326-20T>C (n.1326-20T>C)
c.1452-20T>C (n.1452-20T>C)
c.1449-20T>C (n.1449-20T>C)
c.1488-20T>C (n.1488-20T>C)
c.448-13333T>C (n.448-13333T>C)
c.*93+3096T>C (n.*93+3096T>C)
n.2134-20T>C
c.1461-20T>C (n.1461-20T>C)
n.2057-20T>C
ClinVar gnomAD v4
22g.29681420G=CA2400686786NF2c.1440-19G= (n.1440-19G=)
c.*1069-19G= (n.*1069-19G=)
c.1575-19G= (n.1575-19G=)
c.993-19G= (n.993-19G=)
c.*1457-19G= (n.*1457-19G=)
c.1594-19G= (n.1594-19G=)
c.1326-19G= (n.1326-19G=)
c.1452-19G= (n.1452-19G=)
c.1449-19G= (n.1449-19G=)
c.1488-19G= (n.1488-19G=)
c.448-13332G= (n.448-13332G=)
c.*93+3097G= (n.*93+3097G=)
n.2134-19G=
c.1461-19G= (n.1461-19G=)
n.2057-19G=
22g.29681420G>TCA2400686787NF2c.1440-19G>T (n.1440-19G>T)
c.*1069-19G>T (n.*1069-19G>T)
c.1575-19G>T (n.1575-19G>T)
c.993-19G>T (n.993-19G>T)
c.*1457-19G>T (n.*1457-19G>T)
c.1594-19G>T (n.1594-19G>T)
c.1326-19G>T (n.1326-19G>T)
c.1452-19G>T (n.1452-19G>T)
c.1449-19G>T (n.1449-19G>T)
c.1488-19G>T (n.1488-19G>T)
c.448-13332G>T (n.448-13332G>T)
c.*93+3097G>T (n.*93+3097G>T)
n.2134-19G>T
c.1461-19G>T (n.1461-19G>T)
n.2057-19G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681422T>ACA2573157887NF2c.1440-17T>A (n.1440-17T>A)
c.*1069-17T>A (n.*1069-17T>A)
c.1575-17T>A (n.1575-17T>A)
c.993-17T>A (n.993-17T>A)
c.*1457-17T>A (n.*1457-17T>A)
c.1594-17T>A (n.1594-17T>A)
c.1326-17T>A (n.1326-17T>A)
c.1452-17T>A (n.1452-17T>A)
c.1449-17T>A (n.1449-17T>A)
c.1488-17T>A (n.1488-17T>A)
c.448-13330T>A (n.448-13330T>A)
c.*93+3099T>A (n.*93+3099T>A)
n.2134-17T>A
c.1461-17T>A (n.1461-17T>A)
n.2057-17T>A
ClinVar dbSNP
22g.29681422T>CCA2400686789NF2c.1440-17T>C (n.1440-17T>C)
c.*1069-17T>C (n.*1069-17T>C)
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n.2134-17T>C
c.1461-17T>C (n.1461-17T>C)
n.2057-17T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681422T=CA2400686788NF2c.1440-17T= (n.1440-17T=)
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n.2134-17T=
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n.2057-17T=
22g.29681423A=CA2400686790NF2c.1440-16A= (n.1440-16A=)
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n.2134-16A=
c.1461-16A= (n.1461-16A=)
n.2057-16A=
22g.29681423A>GCA032158NF2c.1440-16A>G (n.1440-16A>G)
c.*1069-16A>G (n.*1069-16A>G)
c.1575-16A>G (n.1575-16A>G)
c.993-16A>G (n.993-16A>G)
c.*1457-16A>G (n.*1457-16A>G)
c.1594-16A>G (n.1594-16A>G)
c.1326-16A>G (n.1326-16A>G)
c.1452-16A>G (n.1452-16A>G)
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c.1488-16A>G (n.1488-16A>G)
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c.*93+3100A>G (n.*93+3100A>G)
n.2134-16A>G
c.1461-16A>G (n.1461-16A>G)
n.2057-16A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681424C>ACA752244169NF2c.1440-15C>A (n.1440-15C>A)
c.*1069-15C>A (n.*1069-15C>A)
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c.*93+3101C>A (n.*93+3101C>A)
n.2134-15C>A
c.1461-15C>A (n.1461-15C>A)
n.2057-15C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681424C=CA2400686791NF2c.1440-15C= (n.1440-15C=)
c.*1069-15C= (n.*1069-15C=)
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n.2134-15C=
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n.2057-15C=
22g.29681424C>TCA2573157888NF2c.1440-15C>T (n.1440-15C>T)
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c.1594-15C>T (n.1594-15C>T)
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n.2134-15C>T
c.1461-15C>T (n.1461-15C>T)
n.2057-15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681425C>TCA2656032846NF2c.1440-14C>T (n.1440-14C>T)
c.*1069-14C>T (n.*1069-14C>T)
c.1575-14C>T (n.1575-14C>T)
c.993-14C>T (n.993-14C>T)
c.*1457-14C>T (n.*1457-14C>T)
c.1594-14C>T (n.1594-14C>T)
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c.448-13327C>T (n.448-13327C>T)
c.*93+3102C>T (n.*93+3102C>T)
n.2134-14C>T
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n.2057-14C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29681426C=CA2400686792NF2c.1440-13C= (n.1440-13C=)
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n.2134-13C=
c.1461-13C= (n.1461-13C=)
n.2057-13C=
22g.29681426C>GCA2656032847NF2c.1440-13C>G (n.1440-13C>G)
c.*1069-13C>G (n.*1069-13C>G)
c.1575-13C>G (n.1575-13C>G)
c.993-13C>G (n.993-13C>G)
c.*1457-13C>G (n.*1457-13C>G)
c.1594-13C>G (n.1594-13C>G)
c.1326-13C>G (n.1326-13C>G)
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c.1488-13C>G (n.1488-13C>G)
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n.2134-13C>G
c.1461-13C>G (n.1461-13C>G)
n.2057-13C>G
gnomAD v4
22g.29681426C>TCA032143NF2c.1440-13C>T (n.1440-13C>T)
c.*1069-13C>T (n.*1069-13C>T)
c.1575-13C>T (n.1575-13C>T)
c.993-13C>T (n.993-13C>T)
c.*1457-13C>T (n.*1457-13C>T)
c.1594-13C>T (n.1594-13C>T)
c.1326-13C>T (n.1326-13C>T)
c.1452-13C>T (n.1452-13C>T)
c.1449-13C>T (n.1449-13C>T)
c.1488-13C>T (n.1488-13C>T)
c.448-13326C>T (n.448-13326C>T)
c.*93+3103C>T (n.*93+3103C>T)
n.2134-13C>T
c.1461-13C>T (n.1461-13C>T)
n.2057-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681427T>GCA323120870NF2c.1440-12T>G (n.1440-12T>G)
c.*1069-12T>G (n.*1069-12T>G)
c.1575-12T>G (n.1575-12T>G)
c.993-12T>G (n.993-12T>G)
c.*1457-12T>G (n.*1457-12T>G)
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c.1488-12T>G (n.1488-12T>G)
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c.*93+3104T>G (n.*93+3104T>G)
n.2134-12T>G
c.1461-12T>G (n.1461-12T>G)
n.2057-12T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681427T=CA2400686793NF2c.1440-12T= (n.1440-12T=)
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n.2134-12T=
c.1461-12T= (n.1461-12T=)
n.2057-12T=
22g.29681429T>CCA032108NF2c.1440-10T>C (n.1440-10T>C)
c.*1069-10T>C (n.*1069-10T>C)
c.1575-10T>C (n.1575-10T>C)
c.993-10T>C (n.993-10T>C)
c.*1457-10T>C (n.*1457-10T>C)
c.1594-10T>C (n.1594-10T>C)
c.1326-10T>C (n.1326-10T>C)
c.1452-10T>C (n.1452-10T>C)
c.1449-10T>C (n.1449-10T>C)
c.1488-10T>C (n.1488-10T>C)
c.448-13323T>C (n.448-13323T>C)
c.*93+3106T>C (n.*93+3106T>C)
n.2134-10T>C
c.1461-10T>C (n.1461-10T>C)
n.2057-10T>C
ClinVar dbSNP ExAC
22g.29681429T=CA2400686794NF2c.1440-10T= (n.1440-10T=)
c.*1069-10T= (n.*1069-10T=)
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c.*93+3106T= (n.*93+3106T=)
n.2134-10T=
c.1461-10T= (n.1461-10T=)
n.2057-10T=
22g.29681431G>TCA2656032852NF2c.1440-8G>T (n.1440-8G>T)
c.*1069-8G>T (n.*1069-8G>T)
c.1575-8G>T (n.1575-8G>T)
c.993-8G>T (n.993-8G>T)
c.*1457-8G>T (n.*1457-8G>T)
c.1594-8G>T (n.1594-8G>T)
c.1326-8G>T (n.1326-8G>T)
c.1452-8G>T (n.1452-8G>T)
c.1449-8G>T (n.1449-8G>T)
c.1488-8G>T (n.1488-8G>T)
c.448-13321G>T (n.448-13321G>T)
c.*93+3108G>T (n.*93+3108G>T)
n.2134-8G>T
c.1461-8G>T (n.1461-8G>T)
n.2057-8G>T
gnomAD v4
22g.29681432C>ACA2695230518NF2c.1440-7C>A (n.1440-7C>A)
c.*1069-7C>A (n.*1069-7C>A)
c.1575-7C>A (n.1575-7C>A)
c.993-7C>A (n.993-7C>A)
c.*1457-7C>A (n.*1457-7C>A)
c.1594-7C>A (n.1594-7C>A)
c.1326-7C>A (n.1326-7C>A)
c.1452-7C>A (n.1452-7C>A)
c.1449-7C>A (n.1449-7C>A)
c.1488-7C>A (n.1488-7C>A)
c.448-13320C>A (n.448-13320C>A)
c.*93+3109C>A (n.*93+3109C>A)
n.2134-7C>A
c.1461-7C>A (n.1461-7C>A)
n.2057-7C>A
22g.29681432C>TCA2573157889NF2c.1440-7C>T (n.1440-7C>T)
c.*1069-7C>T (n.*1069-7C>T)
c.1575-7C>T (n.1575-7C>T)
c.993-7C>T (n.993-7C>T)
c.*1457-7C>T (n.*1457-7C>T)
c.1594-7C>T (n.1594-7C>T)
c.1326-7C>T (n.1326-7C>T)
c.1452-7C>T (n.1452-7C>T)
c.1449-7C>T (n.1449-7C>T)
c.1488-7C>T (n.1488-7C>T)
c.448-13320C>T (n.448-13320C>T)
c.*93+3109C>T (n.*93+3109C>T)
n.2134-7C>T
c.1461-7C>T (n.1461-7C>T)
n.2057-7C>T
ClinVar dbSNP
22g.29681433C>ACA2573157891NF2c.1440-6C>A (n.1440-6C>A)
c.*1069-6C>A (n.*1069-6C>A)
c.1575-6C>A (n.1575-6C>A)
c.993-6C>A (n.993-6C>A)
c.*1457-6C>A (n.*1457-6C>A)
c.1594-6C>A (n.1594-6C>A)
c.1326-6C>A (n.1326-6C>A)
c.1452-6C>A (n.1452-6C>A)
c.1449-6C>A (n.1449-6C>A)
c.1488-6C>A (n.1488-6C>A)
c.448-13319C>A (n.448-13319C>A)
c.*93+3110C>A (n.*93+3110C>A)
n.2134-6C>A
c.1461-6C>A (n.1461-6C>A)
n.2057-6C>A
ClinVar dbSNP
22g.29681433C=CA2400686795NF2c.1440-6C= (n.1440-6C=)
c.*1069-6C= (n.*1069-6C=)
c.1575-6C= (n.1575-6C=)
c.993-6C= (n.993-6C=)
c.*1457-6C= (n.*1457-6C=)
c.1594-6C= (n.1594-6C=)
c.1326-6C= (n.1326-6C=)
c.1452-6C= (n.1452-6C=)
c.1449-6C= (n.1449-6C=)
c.1488-6C= (n.1488-6C=)
c.448-13319C= (n.448-13319C=)
c.*93+3110C= (n.*93+3110C=)
n.2134-6C=
c.1461-6C= (n.1461-6C=)
n.2057-6C=
22g.29681433C>GCA1139667065NF2c.1440-6C>G (n.1440-6C>G)
c.*1069-6C>G (n.*1069-6C>G)
c.1575-6C>G (n.1575-6C>G)
c.993-6C>G (n.993-6C>G)
c.*1457-6C>G (n.*1457-6C>G)
c.1594-6C>G (n.1594-6C>G)
c.1326-6C>G (n.1326-6C>G)
c.1452-6C>G (n.1452-6C>G)
c.1449-6C>G (n.1449-6C>G)
c.1488-6C>G (n.1488-6C>G)
c.448-13319C>G (n.448-13319C>G)
c.*93+3110C>G (n.*93+3110C>G)
n.2134-6C>G
c.1461-6C>G (n.1461-6C>G)
n.2057-6C>G
ClinVar dbSNP
22g.29681433C>TCA639386528NF2c.1440-6C>T (n.1440-6C>T)
c.*1069-6C>T (n.*1069-6C>T)
c.1575-6C>T (n.1575-6C>T)
c.993-6C>T (n.993-6C>T)
c.*1457-6C>T (n.*1457-6C>T)
c.1594-6C>T (n.1594-6C>T)
c.1326-6C>T (n.1326-6C>T)
c.1452-6C>T (n.1452-6C>T)
c.1449-6C>T (n.1449-6C>T)
c.1488-6C>T (n.1488-6C>T)
c.448-13319C>T (n.448-13319C>T)
c.*93+3110C>T (n.*93+3110C>T)
n.2134-6C>T
c.1461-6C>T (n.1461-6C>T)
n.2057-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681434G>ACA032281NF2c.1440-5G>A (n.1440-5G>A)
c.*1069-5G>A (n.*1069-5G>A)
c.1575-5G>A (n.1575-5G>A)
c.993-5G>A (n.993-5G>A)
c.*1457-5G>A (n.*1457-5G>A)
c.1594-5G>A (n.1594-5G>A)
c.1326-5G>A (n.1326-5G>A)
c.1452-5G>A (n.1452-5G>A)
c.1449-5G>A (n.1449-5G>A)
c.1488-5G>A (n.1488-5G>A)
c.448-13318G>A (n.448-13318G>A)
c.*93+3111G>A (n.*93+3111G>A)
n.2134-5G>A
c.1461-5G>A (n.1461-5G>A)
n.2057-5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681434G=CA2400686796NF2c.1440-5G= (n.1440-5G=)
c.*1069-5G= (n.*1069-5G=)
c.1575-5G= (n.1575-5G=)
c.993-5G= (n.993-5G=)
c.*1457-5G= (n.*1457-5G=)
c.1594-5G= (n.1594-5G=)
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c.*93+3111G= (n.*93+3111G=)
n.2134-5G=
c.1461-5G= (n.1461-5G=)
n.2057-5G=
22g.29681434G>TCA2739267868NF2c.1440-5G>T (n.1440-5G>T)
c.*1069-5G>T (n.*1069-5G>T)
c.1575-5G>T (n.1575-5G>T)
c.993-5G>T (n.993-5G>T)
c.*1457-5G>T (n.*1457-5G>T)
c.1594-5G>T (n.1594-5G>T)
c.1326-5G>T (n.1326-5G>T)
c.1452-5G>T (n.1452-5G>T)
c.1449-5G>T (n.1449-5G>T)
c.1488-5G>T (n.1488-5G>T)
c.448-13318G>T (n.448-13318G>T)
c.*93+3111G>T (n.*93+3111G>T)
n.2134-5G>T
c.1461-5G>T (n.1461-5G>T)
n.2057-5G>T
ClinVar
22g.29681435G>ACA2738085752NF2c.1440-4G>A (n.1440-4G>A)
c.*1069-4G>A (n.*1069-4G>A)
c.1575-4G>A (n.1575-4G>A)
c.993-4G>A (n.993-4G>A)
c.*1457-4G>A (n.*1457-4G>A)
c.1594-4G>A (n.1594-4G>A)
c.1326-4G>A (n.1326-4G>A)
c.1452-4G>A (n.1452-4G>A)
c.1449-4G>A (n.1449-4G>A)
c.1488-4G>A (n.1488-4G>A)
c.448-13317G>A (n.448-13317G>A)
c.*93+3112G>A (n.*93+3112G>A)
n.2134-4G>A
c.1461-4G>A (n.1461-4G>A)
n.2057-4G>A
dbSNP
22g.29681436C>ACA913187480NF2c.1440-3C>A (n.1440-3C>A)
c.*1069-3C>A (n.*1069-3C>A)
c.1575-3C>A (n.1575-3C>A)
c.993-3C>A (n.993-3C>A)
c.*1457-3C>A (n.*1457-3C>A)
c.1594-3C>A (n.1594-3C>A)
c.1326-3C>A (n.1326-3C>A)
c.1452-3C>A (n.1452-3C>A)
c.1449-3C>A (n.1449-3C>A)
c.1488-3C>A (n.1488-3C>A)
c.448-13316C>A (n.448-13316C>A)
c.*93+3113C>A (n.*93+3113C>A)
n.2134-3C>A
c.1461-3C>A (n.1461-3C>A)
n.2057-3C>A
22g.29681436C>GCA2695230519NF2c.1440-3C>G (n.1440-3C>G)
c.*1069-3C>G (n.*1069-3C>G)
c.1575-3C>G (n.1575-3C>G)
c.993-3C>G (n.993-3C>G)
c.*1457-3C>G (n.*1457-3C>G)
c.1594-3C>G (n.1594-3C>G)
c.1326-3C>G (n.1326-3C>G)
c.1452-3C>G (n.1452-3C>G)
c.1449-3C>G (n.1449-3C>G)
c.1488-3C>G (n.1488-3C>G)
c.448-13316C>G (n.448-13316C>G)
c.*93+3113C>G (n.*93+3113C>G)
n.2134-3C>G
c.1461-3C>G (n.1461-3C>G)
n.2057-3C>G
22g.29681436C>TCA2738085755NF2c.1440-3C>T (n.1440-3C>T)
c.*1069-3C>T (n.*1069-3C>T)
c.1575-3C>T (n.1575-3C>T)
c.993-3C>T (n.993-3C>T)
c.*1457-3C>T (n.*1457-3C>T)
c.1594-3C>T (n.1594-3C>T)
c.1326-3C>T (n.1326-3C>T)
c.1452-3C>T (n.1452-3C>T)
c.1449-3C>T (n.1449-3C>T)
c.1488-3C>T (n.1488-3C>T)
c.448-13316C>T (n.448-13316C>T)
c.*93+3113C>T (n.*93+3113C>T)
n.2134-3C>T
c.1461-3C>T (n.1461-3C>T)
n.2057-3C>T
dbSNP
22g.29681437A=CA2400686797NF2c.1440-2A= (n.1440-2A=)
c.*1069-2A= (n.*1069-2A=)
c.1575-2A= (n.1575-2A=)
c.993-2A= (n.993-2A=)
c.*1457-2A= (n.*1457-2A=)
c.1594-2A= (n.1594-2A=)
c.1326-2A= (n.1326-2A=)
c.1452-2A= (n.1452-2A=)
c.1449-2A= (n.1449-2A=)
c.1488-2A= (n.1488-2A=)
c.448-13315A= (n.448-13315A=)
c.*93+3114A= (n.*93+3114A=)
n.2134-2A=
c.1461-2A= (n.1461-2A=)
n.2057-2A=
22g.29681437A>CCA411149979NF2c.1440-2A>C (n.1440-2A>C)
c.*1069-2A>C (n.*1069-2A>C)
c.1575-2A>C (n.1575-2A>C)
c.993-2A>C (n.993-2A>C)
c.*1457-2A>C (n.*1457-2A>C)
c.1594-2A>C (n.1594-2A>C)
c.1326-2A>C (n.1326-2A>C)
c.1452-2A>C (n.1452-2A>C)
c.1449-2A>C (n.1449-2A>C)
c.1488-2A>C (n.1488-2A>C)
c.448-13315A>C (n.448-13315A>C)
c.*93+3114A>C (n.*93+3114A>C)
n.2134-2A>C
c.1461-2A>C (n.1461-2A>C)
n.2057-2A>C
22g.29681437A>GCA411149980NF2c.1440-2A>G (n.1440-2A>G)
c.*1069-2A>G (n.*1069-2A>G)
c.1575-2A>G (n.1575-2A>G)
c.993-2A>G (n.993-2A>G)
c.*1457-2A>G (n.*1457-2A>G)
c.1594-2A>G (n.1594-2A>G)
c.1326-2A>G (n.1326-2A>G)
c.1452-2A>G (n.1452-2A>G)
c.1449-2A>G (n.1449-2A>G)
c.1488-2A>G (n.1488-2A>G)
c.448-13315A>G (n.448-13315A>G)
c.*93+3114A>G (n.*93+3114A>G)
n.2134-2A>G
c.1461-2A>G (n.1461-2A>G)
n.2057-2A>G
ClinVar dbSNP
22g.29681437A>TCA411149981NF2c.1440-2A>T (n.1440-2A>T)
c.*1069-2A>T (n.*1069-2A>T)
c.1575-2A>T (n.1575-2A>T)
c.993-2A>T (n.993-2A>T)
c.*1457-2A>T (n.*1457-2A>T)
c.1594-2A>T (n.1594-2A>T)
c.1326-2A>T (n.1326-2A>T)
c.1452-2A>T (n.1452-2A>T)
c.1449-2A>T (n.1449-2A>T)
c.1488-2A>T (n.1488-2A>T)
c.448-13315A>T (n.448-13315A>T)
c.*93+3114A>T (n.*93+3114A>T)
n.2134-2A>T
c.1461-2A>T (n.1461-2A>T)
n.2057-2A>T
22g.29681439_29681601delCA645601219NF2c.1440_1602del
c.*1069_*1231del
c.1575_1737del
c.993_1155del
c.*1457_*1619del
c.1594_1756del
c.1326_1488del
c.1452_1614del
c.1449_1611del
c.1488_1650del
c.448-13313_448-13151del (n.448-13313_448-13151del)
c.*93+3116_*93+3278del (n.*93+3116_*93+3278del)
n.2134_2296del
c.1461_1623del
n.2057_2219del
COSMIC
22g.29681438G>ACA411149982NF2c.1440-1G>A (n.1440-1G>A)
c.*1069-1G>A (n.*1069-1G>A)
c.1575-1G>A (n.1575-1G>A)
c.993-1G>A (n.993-1G>A)
c.*1457-1G>A (n.*1457-1G>A)
c.1594-1G>A (n.1594-1G>A)
c.1326-1G>A (n.1326-1G>A)
c.1452-1G>A (n.1452-1G>A)
c.1449-1G>A (n.1449-1G>A)
c.1488-1G>A (n.1488-1G>A)
c.448-13314G>A (n.448-13314G>A)
c.*93+3115G>A (n.*93+3115G>A)
n.2134-1G>A
c.1461-1G>A (n.1461-1G>A)
n.2057-1G>A
ClinVar dbSNP
22g.29681438G>CCA411149983NF2c.1440-1G>C (n.1440-1G>C)
c.*1069-1G>C (n.*1069-1G>C)
c.1575-1G>C (n.1575-1G>C)
c.993-1G>C (n.993-1G>C)
c.*1457-1G>C (n.*1457-1G>C)
c.1594-1G>C (n.1594-1G>C)
c.1326-1G>C (n.1326-1G>C)
c.1452-1G>C (n.1452-1G>C)
c.1449-1G>C (n.1449-1G>C)
c.1488-1G>C (n.1488-1G>C)
c.448-13314G>C (n.448-13314G>C)
c.*93+3115G>C (n.*93+3115G>C)
n.2134-1G>C
c.1461-1G>C (n.1461-1G>C)
n.2057-1G>C
ClinVar COSMIC
22g.29681438G>TCA411149984NF2c.1440-1G>T (n.1440-1G>T)
c.*1069-1G>T (n.*1069-1G>T)
c.1575-1G>T (n.1575-1G>T)
c.993-1G>T (n.993-1G>T)
c.*1457-1G>T (n.*1457-1G>T)
c.1594-1G>T (n.1594-1G>T)
c.1326-1G>T (n.1326-1G>T)
c.1452-1G>T (n.1452-1G>T)
c.1449-1G>T (n.1449-1G>T)
c.1488-1G>T (n.1488-1G>T)
c.448-13314G>T (n.448-13314G>T)
c.*93+3115G>T (n.*93+3115G>T)
n.2134-1G>T
c.1461-1G>T (n.1461-1G>T)
n.2057-1G>T
22g.29681439delCA913187477NF2c.1440del (p.Val481TrpfsTer24)
c.*1069del (n.*1069del)
c.1575del (p.Val526TrpfsTer24)
c.993del (p.Val332TrpfsTer24)
c.*1457del (n.*1457del)
c.1594del (n.1594del)
c.1326del (p.Val443TrpfsTer24)
c.1452del (p.Val485TrpfsTer24)
c.1449del (p.Val484TrpfsTer24)
c.1488del (p.Val497TrpfsTer24)
c.448-13313del (n.448-13313del)
c.*93+3116del (n.*93+3116del)
n.2134del
c.1461del (p.Val488TrpfsTer24)
n.2057del
22g.29681439A=CA2400686798NF2c.1440A= (p.Lys480=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
c.1575A= (p.Lys525=)
c.993A= (p.Lys331=)
c.*1457A= (n.*1457A=)
c.1594A= (n.1594A=)
c.1326A= (p.Lys442=)
c.1452A= (p.Lys484=)
c.1449A= (p.Lys483=)
c.1488A= (p.Lys496=)
c.448-13313A= (n.448-13313A=)
c.*93+3116A= (n.*93+3116A=)
n.2134A=
c.1461A= (p.Lys487=)
n.2057A=
22g.29681439A>CCA411149985NF2c.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.1594A>C (n.1594A>C)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.1452A>C (p.Lys484Asn)
c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.448-13313A>C (n.448-13313A>C)
c.*93+3116A>C (n.*93+3116A>C)
n.2134A>C
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
n.2057A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681439A>GCA16616591NF2c.1440A>G (p.Lys480=)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1575A>G (p.Lys525=)
c.993A>G (p.Lys331=)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.1594A>G (n.1594A>G)
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.1452A>G (p.Lys484=)
c.1449A>G (p.Lys483=)
c.1488A>G (p.Lys496=)
c.448-13313A>G (n.448-13313A>G)
c.*93+3116A>G (n.*93+3116A>G)
n.2134A>G
c.1461A>G (p.Lys487=)
n.2057A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681439A>TCA411149986NF2c.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.1594A>T (n.1594A>T)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.1452A>T (p.Lys484Asn)
c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.448-13313A>T (n.448-13313A>T)
c.*93+3116A>T (n.*93+3116A>T)
n.2134A>T
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
n.2057A>T
22g.29681439_29681440delinsGACA2695230520NF2c.1440_1441delinsGA (p.Val481Met)
c.*1069_*1070delinsGA (n.*1069_*1070delinsGA)
c.1575_1576delinsGA (p.Val526Met)
c.993_994delinsGA (p.Val332Met)
c.*1457_*1458delinsGA (n.*1457_*1458delinsGA)
c.1594_1595delinsGA (n.1594_1595delinsGA)
c.1326_1327delinsGA (p.Val443Met)
c.1452_1453delinsGA (p.Val485Met)
c.1449_1450delinsGA (p.Val484Met)
c.1488_1489delinsGA (p.Val497Met)
c.448-13313_448-13312delinsGA (n.448-13313_448-13312delinsGA)
c.*93+3116_*93+3117delinsGA (n.*93+3116_*93+3117delinsGA)
n.2134_2135delinsGA
c.1461_1462delinsGA (p.Val488Met)
n.2057_2058delinsGA
22g.29681440G>ACA411149987NF2c.1441G>A (p.Val481Met)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.1576G>A (p.Val526Met)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.1595G>A (n.1595G>A)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1453G>A (p.Val485Met)
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.448-13312G>A (n.448-13312G>A)
c.*93+3117G>A (n.*93+3117G>A)
n.2135G>A
c.1462G>A (p.Val488Met)
n.2058G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29681440G>CCA411149988NF2c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.1595G>C (n.1595G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.448-13312G>C (n.448-13312G>C)
c.*93+3117G>C (n.*93+3117G>C)
n.2135G>C
c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.2058G>C
22g.29681440G>TCA411149989NF2c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.1576G>T (p.Val526Leu)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.1595G>T (n.1595G>T)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.448-13312G>T (n.448-13312G>T)
c.*93+3117G>T (n.*93+3117G>T)
n.2135G>T
c.1462G>T (p.Val488Leu)
n.2058G>T
22g.29681441T>ACA411149992NF2c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.1577T>A (p.Val526Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.1596T>A (n.1596T>A)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.448-13311T>A (n.448-13311T>A)
c.*93+3118T>A (n.*93+3118T>A)
n.2136T>A
c.1463T>A (p.Val488Glu)
n.2059T>A
22g.29681441T>CCA411149990NF2c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.1596T>C (n.1596T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.448-13311T>C (n.448-13311T>C)
c.*93+3118T>C (n.*93+3118T>C)
n.2136T>C
c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.2059T>C
ClinVar dbSNP
22g.29681441T>GCA411149991NF2c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.1596T>G (n.1596T>G)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.448-13311T>G (n.448-13311T>G)
c.*93+3118T>G (n.*93+3118T>G)
n.2136T>G
c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.2059T>G
22g.29681441_29681450delCA2695230521NF2c.1442_1451del (p.Val481GlyfsTer21)
c.*1071_*1080del (n.*1071_*1080del)
c.1577_1586del (p.Val526GlyfsTer21)
c.995_1004del (p.Val332GlyfsTer21)
c.*1459_*1468del (n.*1459_*1468del)
c.1596_1605del (n.1596_1605del)
c.1328_1337del (p.Val443GlyfsTer21)
c.1454_1463del (p.Val485GlyfsTer21)
c.1451_1460del (p.Val484GlyfsTer21)
c.1490_1499del (p.Val497GlyfsTer21)
c.448-13311_448-13302del (n.448-13311_448-13302del)
c.*93+3118_*93+3127del (n.*93+3118_*93+3127del)
n.2136_2145del
c.1463_1472del (p.Val488GlyfsTer21)
n.2059_2068del
22g.29681442G>ACA514190321NF2c.1443G>A (p.Val481=)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1578G>A (p.Val526=)
c.996G>A (p.Val332=)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.1597G>A (n.1597G>A)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1455G>A (p.Val485=)
c.1452G>A (p.Val484=)
c.1491G>A (p.Val497=)
c.448-13310G>A (n.448-13310G>A)
c.*93+3119G>A (n.*93+3119G>A)
n.2137G>A
c.1464G>A (p.Val488=)
n.2060G>A
22g.29681442G>CCA514190323NF2c.1443G>C (p.Val481=)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1578G>C (p.Val526=)
c.996G>C (p.Val332=)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.1597G>C (n.1597G>C)
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1455G>C (p.Val485=)
c.1452G>C (p.Val484=)
c.1491G>C (p.Val497=)
c.448-13310G>C (n.448-13310G>C)
c.*93+3119G>C (n.*93+3119G>C)
n.2137G>C
c.1464G>C (p.Val488=)
n.2060G>C
22g.29681442G>TCA514190324NF2c.1443G>T (p.Val481=)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1578G>T (p.Val526=)
c.996G>T (p.Val332=)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.1597G>T (n.1597G>T)
c.1329G>T (p.Val443=)
c.1455G>T (p.Val485=)
c.1452G>T (p.Val484=)
c.1491G>T (p.Val497=)
c.448-13310G>T (n.448-13310G>T)
c.*93+3119G>T (n.*93+3119G>T)
n.2137G>T
c.1464G>T (p.Val488=)
n.2060G>T
22g.29681442_29681445delCA645601221NF2c.1443_1446del (p.Glu482ThrfsTer22)
c.*1072_*1075del (n.*1072_*1075del)
c.1578_1581del (p.Glu527ThrfsTer22)
c.996_999del (p.Glu333ThrfsTer22)
c.*1460_*1463del (n.*1460_*1463del)
c.1597_1600del (n.1597_1600del)
c.1329_1332del (p.Glu444ThrfsTer22)
c.1455_1458del (p.Glu486ThrfsTer22)
c.1452_1455del (p.Glu485ThrfsTer22)
c.1491_1494del (p.Glu498ThrfsTer22)
c.448-13310_448-13307del (n.448-13310_448-13307del)
c.*93+3119_*93+3122del (n.*93+3119_*93+3122del)
n.2137_2140del
c.1464_1467del (p.Glu489ThrfsTer22)
n.2060_2063del
COSMIC
22g.29681443G>ACA411149993NF2c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.1598G>A (n.1598G>A)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.448-13309G>A (n.448-13309G>A)
c.*93+3120G>A (n.*93+3120G>A)
n.2138G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.2061G>A
ClinVar
22g.29681443G>CCA411149994NF2c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.1598G>C (n.1598G>C)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.448-13309G>C (n.448-13309G>C)
c.*93+3120G>C (n.*93+3120G>C)
n.2138G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.2061G>C
22g.29681443G=CA2400686799NF2c.1444G= (p.Glu482=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
c.1579G= (p.Glu527=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.1598G= (n.1598G=)
c.1330G= (p.Glu444=)
c.1456G= (p.Glu486=)
c.1453G= (p.Glu485=)
c.1492G= (p.Glu498=)
c.448-13309G= (n.448-13309G=)
c.*93+3120G= (n.*93+3120G=)
n.2138G=
c.1465G= (p.Glu489=)
n.2061G=
22g.29681443G>TCA021349NF2c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.1598G>T (n.1598G>T)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.448-13309G>T (n.448-13309G>T)
c.*93+3120G>T (n.*93+3120G>T)
n.2138G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.2061G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681443_29681446delCA645601222NF2c.1444_1447del (p.Glu482ThrfsTer22)
c.*1073_*1076del (n.*1073_*1076del)
c.1579_1582del (p.Glu527ThrfsTer22)
c.997_1000del (p.Glu333ThrfsTer22)
c.*1461_*1464del (n.*1461_*1464del)
c.1598_1601del (n.1598_1601del)
c.1330_1333del (p.Glu444ThrfsTer22)
c.1456_1459del (p.Glu486ThrfsTer22)
c.1453_1456del (p.Glu485ThrfsTer22)
c.1492_1495del (p.Glu498ThrfsTer22)
c.448-13309_448-13306del (n.448-13309_448-13306del)
c.*93+3120_*93+3123del (n.*93+3120_*93+3123del)
n.2138_2141del
c.1465_1468del (p.Glu489ThrfsTer22)
n.2061_2064del
COSMIC
22g.29681444A=CA2400686800NF2c.1445A= (p.Glu482=)
c.*1074A= (n.*1074A=)
c.1580A= (p.Glu527=)
c.998A= (p.Glu333=)
c.*1462A= (n.*1462A=)
c.1599A= (n.1599A=)
c.1331A= (p.Glu444=)
c.1457A= (p.Glu486=)
c.1454A= (p.Glu485=)
c.1493A= (p.Glu498=)
c.448-13308A= (n.448-13308A=)
c.*93+3121A= (n.*93+3121A=)
n.2139A=
c.1466A= (p.Glu489=)
n.2062A=
22g.29681444A>CCA411149995NF2c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.1599A>C (n.1599A>C)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.448-13308A>C (n.448-13308A>C)
c.*93+3121A>C (n.*93+3121A>C)
n.2139A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.2062A>C
22g.29681444A>GCA411149996NF2c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.1599A>G (n.1599A>G)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.448-13308A>G (n.448-13308A>G)
c.*93+3121A>G (n.*93+3121A>G)
n.2139A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.2062A>G
22g.29681444A>TCA411149997NF2c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.1599A>T (n.1599A>T)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.448-13308A>T (n.448-13308A>T)
c.*93+3121A>T (n.*93+3121A>T)
n.2139A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
n.2062A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29681445delCA2695230522NF2c.1446del (p.Glu482AspfsTer23)
c.*1075del (n.*1075del)
c.1581del (p.Glu527AspfsTer23)
c.999del (p.Glu333AspfsTer23)
c.*1463del (n.*1463del)
c.1600del (n.1600del)
c.1332del (p.Glu444AspfsTer23)
c.1458del (p.Glu486AspfsTer23)
c.1455del (p.Glu485AspfsTer23)
c.1494del (p.Glu498AspfsTer23)
c.448-13307del (n.448-13307del)
c.*93+3122del (n.*93+3122del)
n.2140del
c.1467del (p.Glu489AspfsTer23)
n.2063del
22g.29681445A=CA2400686801NF2c.1446A= (p.Glu482=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.1581A= (p.Glu527=)
c.999A= (p.Glu333=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
c.1600A= (n.1600A=)
c.1332A= (p.Glu444=)
c.1458A= (p.Glu486=)
c.1455A= (p.Glu485=)
c.1494A= (p.Glu498=)
c.448-13307A= (n.448-13307A=)
c.*93+3122A= (n.*93+3122A=)
n.2140A=
c.1467A= (p.Glu489=)
n.2063A=
22g.29681445A>CCA411149998NF2c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.1600A>C (n.1600A>C)
c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.448-13307A>C (n.448-13307A>C)
c.*93+3122A>C (n.*93+3122A>C)
n.2140A>C
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
n.2063A>C
22g.29681445A>GCA514190325NF2c.1446A>G (p.Glu482=)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.1581A>G (p.Glu527=)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.1600A>G (n.1600A>G)
c.1332A>G (p.Glu444=)
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.1494A>G (p.Glu498=)
c.448-13307A>G (n.448-13307A>G)
c.*93+3122A>G (n.*93+3122A>G)
n.2140A>G
c.1467A>G (p.Glu489=)
n.2063A>G
22g.29681445A>TCA032313NF2c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.1600A>T (n.1600A>T)
c.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.448-13307A>T (n.448-13307A>T)
c.*93+3122A>T (n.*93+3122A>T)
n.2140A>T
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
n.2063A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681446T>ACA411149999NF2c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.1601T>A (n.1601T>A)
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.448-13306T>A (n.448-13306T>A)
c.*93+3123T>A (n.*93+3123T>A)
n.2141T>A
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
n.2064T>A
22g.29681446T>CCA411150000NF2c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.1601T>C (n.1601T>C)
c.1333T>C (p.Tyr445His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.448-13306T>C (n.448-13306T>C)
c.*93+3123T>C (n.*93+3123T>C)
n.2141T>C
c.1468T>C (p.Tyr490His)
n.2064T>C
22g.29681446T>GCA411150001NF2c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.1601T>G (n.1601T>G)
c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.448-13306T>G (n.448-13306T>G)
c.*93+3123T>G (n.*93+3123T>G)
n.2141T>G
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
n.2064T>G
22g.29681447A>CCA411150002NF2c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.1602A>C (n.1602A>C)
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.448-13305A>C (n.448-13305A>C)
c.*93+3124A>C (n.*93+3124A>C)
n.2142A>C
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
n.2065A>C
22g.29681447A>GCA411150003NF2c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.1602A>G (n.1602A>G)
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.448-13305A>G (n.448-13305A>G)
c.*93+3124A>G (n.*93+3124A>G)
n.2142A>G
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
n.2065A>G
COSMIC COSMIC
22g.29681447A>TCA411150004NF2c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.1602A>T (n.1602A>T)
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.448-13305A>T (n.448-13305A>T)
c.*93+3124A>T (n.*93+3124A>T)
n.2142A>T
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
n.2065A>T
22g.29681448delCA514190328NF2c.1449del (p.Tyr483Ter)
c.*1078del (n.*1078del)
c.1584del (p.Tyr528Ter)
c.1002del (p.Tyr334Ter)
c.*1466del (n.*1466del)
c.1603del (n.1603del)
c.1335del (p.Tyr445Ter)
c.1461del (p.Tyr487Ter)
c.1458del (p.Tyr486Ter)
c.1497del (p.Tyr499Ter)
c.448-13304del (n.448-13304del)
c.*93+3125del (n.*93+3125del)
n.2143del
c.1470del (p.Tyr490Ter)
n.2066del
COSMIC
22g.29681448C>ACA411150005NF2c.1449C>A (p.Tyr483Ter)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.1603C>A (n.1603C>A)
c.1335C>A (p.Tyr445Ter)
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
c.448-13304C>A (n.448-13304C>A)
c.*93+3125C>A (n.*93+3125C>A)
n.2143C>A
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
n.2066C>A
22g.29681448C>GCA411150006NF2c.1449C>G (p.Tyr483Ter)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.1603C>G (n.1603C>G)
c.1335C>G (p.Tyr445Ter)
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
c.448-13304C>G (n.448-13304C>G)
c.*93+3125C>G (n.*93+3125C>G)
n.2143C>G
c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
n.2066C>G
22g.29681448C>TCA514190327NF2c.1449C>T (p.Tyr483=)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.1584C>T (p.Tyr528=)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.1603C>T (n.1603C>T)
c.1335C>T (p.Tyr445=)
c.1461C>T (p.Tyr487=)
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.1497C>T (p.Tyr499=)
c.448-13304C>T (n.448-13304C>T)
c.*93+3125C>T (n.*93+3125C>T)
n.2143C>T
c.1470C>T (p.Tyr490=)
n.2066C>T
ClinVar
22g.29681449A=CA2400686802NF2c.1450A= (p.Met484=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
c.1585A= (p.Met529=)
c.1003A= (p.Met335=)
c.*1467A= (n.*1467A=)
c.1604A= (n.1604A=)
c.1336A= (p.Met446=)
c.1462A= (p.Met488=)
c.1459A= (p.Met487=)
c.1498A= (p.Met500=)
c.448-13303A= (n.448-13303A=)
c.*93+3126A= (n.*93+3126A=)
n.2144A=
c.1471A= (p.Met491=)
n.2067A=
22g.29681449A>CCA411150009NF2c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.1585A>C (p.Met529Leu)
c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.1604A>C (n.1604A>C)
c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.1498A>C (p.Met500Leu)
c.448-13303A>C (n.448-13303A>C)
c.*93+3126A>C (n.*93+3126A>C)
n.2144A>C
c.1471A>C (p.Met491Leu)
n.2067A>C
gnomAD v4
22g.29681449A>GCA411150008NF2c.1450A>G (p.Met484Val)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.1585A>G (p.Met529Val)
c.1003A>G (p.Met335Val)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.1604A>G (n.1604A>G)
c.1336A>G (p.Met446Val)
c.1462A>G (p.Met488Val)
c.1459A>G (p.Met487Val)
c.1498A>G (p.Met500Val)
c.448-13303A>G (n.448-13303A>G)
c.*93+3126A>G (n.*93+3126A>G)
n.2144A>G
c.1471A>G (p.Met491Val)
n.2067A>G
ClinVar dbSNP
22g.29681449A>TCA411150007NF2c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.1585A>T (p.Met529Leu)
c.1003A>T (p.Met335Leu)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.1604A>T (n.1604A>T)
c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.1498A>T (p.Met500Leu)
c.448-13303A>T (n.448-13303A>T)
c.*93+3126A>T (n.*93+3126A>T)
n.2144A>T
c.1471A>T (p.Met491Leu)
n.2067A>T
22g.29681450T>ACA411150010NF2c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.1586T>A (p.Met529Lys)
c.1004T>A (p.Met335Lys)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.1605T>A (n.1605T>A)
c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
c.1460T>A (p.Met487Lys)
c.1499T>A (p.Met500Lys)
c.448-13302T>A (n.448-13302T>A)
c.*93+3127T>A (n.*93+3127T>A)
n.2145T>A
c.1472T>A (p.Met491Lys)
n.2068T>A
gnomAD v4
22g.29681450T>CCA032332NF2c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.1586T>C (p.Met529Thr)
c.1004T>C (p.Met335Thr)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.1605T>C (n.1605T>C)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.1499T>C (p.Met500Thr)
c.448-13302T>C (n.448-13302T>C)
c.*93+3127T>C (n.*93+3127T>C)
n.2145T>C
c.1472T>C (p.Met491Thr)
n.2068T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681450T>GCA411150011NF2c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.1586T>G (p.Met529Arg)
c.1004T>G (p.Met335Arg)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.1605T>G (n.1605T>G)
c.1337T>G (p.Met446Arg)
c.1463T>G (p.Met488Arg)
c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.1499T>G (p.Met500Arg)
c.448-13302T>G (n.448-13302T>G)
c.*93+3127T>G (n.*93+3127T>G)
n.2145T>G
c.1472T>G (p.Met491Arg)
n.2068T>G
22g.29681450T=CA2400686803NF2c.1451T= (p.Met484=)
c.*1080T= (n.*1080T=)
c.1586T= (p.Met529=)
c.1004T= (p.Met335=)
c.*1468T= (n.*1468T=)
c.1605T= (n.1605T=)
c.1337T= (p.Met446=)
c.1463T= (p.Met488=)
c.1460T= (p.Met487=)
c.1499T= (p.Met500=)
c.448-13302T= (n.448-13302T=)
c.*93+3127T= (n.*93+3127T=)
n.2145T=
c.1472T= (p.Met491=)
n.2068T=
22g.29681451G>ACA411150012NF2c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.1587G>A (p.Met529Ile)
c.1005G>A (p.Met335Ile)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.1606G>A (n.1606G>A)
c.1338G>A (p.Met446Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.1500G>A (p.Met500Ile)
c.448-13301G>A (n.448-13301G>A)
c.*93+3128G>A (n.*93+3128G>A)
n.2146G>A
c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.2069G>A
22g.29681451G>CCA411150013NF2c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.1587G>C (p.Met529Ile)
c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.1606G>C (n.1606G>C)
c.1338G>C (p.Met446Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.1500G>C (p.Met500Ile)
c.448-13301G>C (n.448-13301G>C)
c.*93+3128G>C (n.*93+3128G>C)
n.2146G>C
c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.2069G>C
22g.29681451G>TCA411150014NF2c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.1587G>T (p.Met529Ile)
c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.1606G>T (n.1606G>T)
c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.1500G>T (p.Met500Ile)
c.448-13301G>T (n.448-13301G>T)
c.*93+3128G>T (n.*93+3128G>T)
n.2146G>T
c.1473G>T (p.Met491Ile)
n.2069G>T
22g.29681452G>ACA411150015NF2c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.1607G>A (n.1607G>A)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.448-13300G>A (n.448-13300G>A)
c.*93+3129G>A (n.*93+3129G>A)
n.2147G>A
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
n.2070G>A
dbSNP
22g.29681452G>CCA411150016NF2c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.1607G>C (n.1607G>C)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.448-13300G>C (n.448-13300G>C)
c.*93+3129G>C (n.*93+3129G>C)
n.2147G>C
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
n.2070G>C
22g.29681452G>TCA411150017NF2c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.1607G>T (n.1607G>T)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.448-13300G>T (n.448-13300G>T)
c.*93+3129G>T (n.*93+3129G>T)
n.2147G>T
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
n.2070G>T
22g.29681453A>CCA411150018NF2c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.1608A>C (n.1608A>C)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.448-13299A>C (n.448-13299A>C)
c.*93+3130A>C (n.*93+3130A>C)
n.2148A>C
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
n.2071A>C
22g.29681453A>GCA411150019NF2c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.1608A>G (n.1608A>G)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.448-13299A>G (n.448-13299A>G)
c.*93+3130A>G (n.*93+3130A>G)
n.2148A>G
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
n.2071A>G
22g.29681453A>TCA411150020NF2c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.1608A>T (n.1608A>T)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.448-13299A>T (n.448-13299A>T)
c.*93+3130A>T (n.*93+3130A>T)
n.2148A>T
c.1475A>T (p.Glu492Val)
n.2071A>T
22g.29681456delCA514190337NF2c.1457del (p.Lys486ArgfsTer19)
c.*1086del (n.*1086del)
c.1592del (p.Lys531ArgfsTer19)
c.1010del (p.Lys337ArgfsTer19)
c.*1474del (n.*1474del)
c.1611del (n.1611del)
c.1343del (p.Lys448ArgfsTer19)
c.1469del (p.Lys490ArgfsTer19)
c.1466del (p.Lys489ArgfsTer19)
c.1505del (p.Lys502ArgfsTer19)
c.448-13296del (n.448-13296del)
c.*93+3133del (n.*93+3133del)
n.2151del
c.1478del (p.Lys493ArgfsTer19)
n.2074del
COSMIC
22g.29681454A>CCA411150021NF2c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.1609A>C (n.1609A>C)
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
c.1464A>C (p.Glu488Asp)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.448-13298A>C (n.448-13298A>C)
c.*93+3131A>C (n.*93+3131A>C)
n.2149A>C
c.1476A>C (p.Glu492Asp)
n.2072A>C
22g.29681454A>GCA514190340NF2c.1455A>G (p.Glu485=)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.1609A>G (n.1609A>G)
c.1341A>G (p.Glu447=)
c.1467A>G (p.Glu489=)
c.1464A>G (p.Glu488=)
c.1503A>G (p.Glu501=)
c.448-13298A>G (n.448-13298A>G)
c.*93+3131A>G (n.*93+3131A>G)
n.2149A>G
c.1476A>G (p.Glu492=)
n.2072A>G
22g.29681454A>TCA411150022NF2c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.1609A>T (n.1609A>T)
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.448-13298A>T (n.448-13298A>T)
c.*93+3131A>T (n.*93+3131A>T)
n.2149A>T
c.1476A>T (p.Glu492Asp)
n.2072A>T
22g.29681455A>CCA411150024NF2c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.1610A>C (n.1610A>C)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.448-13297A>C (n.448-13297A>C)
c.*93+3132A>C (n.*93+3132A>C)
n.2150A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
n.2073A>C
gnomAD v4
22g.29681455A>GCA411150025NF2c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.1610A>G (n.1610A>G)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.448-13297A>G (n.448-13297A>G)
c.*93+3132A>G (n.*93+3132A>G)
n.2150A>G
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
n.2073A>G
gnomAD v4
22g.29681455A>TCA411150023NF2c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.1610A>T (n.1610A>T)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.448-13297A>T (n.448-13297A>T)
c.*93+3132A>T (n.*93+3132A>T)
n.2150A>T
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
n.2073A>T
22g.29681456A>CCA411150026NF2c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.1611A>C (n.1611A>C)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.448-13296A>C (n.448-13296A>C)
c.*93+3133A>C (n.*93+3133A>C)
n.2151A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
n.2074A>C
22g.29681456A>GCA411150027NF2c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.1611A>G (n.1611A>G)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.448-13296A>G (n.448-13296A>G)
c.*93+3133A>G (n.*93+3133A>G)
n.2151A>G
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
n.2074A>G
22g.29681456A>TCA411150028NF2c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.1611A>T (n.1611A>T)
c.1343A>T (p.Lys448Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.448-13296A>T (n.448-13296A>T)
c.*93+3133A>T (n.*93+3133A>T)
n.2151A>T
c.1478A>T (p.Lys493Met)
n.2074A>T
22g.29681457G>ACA514190342NF2c.1458G>A (p.Lys486=)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.1593G>A (p.Lys531=)
c.1011G>A (p.Lys337=)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.1612G>A (n.1612G>A)
c.1344G>A (p.Lys448=)
c.1470G>A (p.Lys490=)
c.1467G>A (p.Lys489=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.448-13295G>A (n.448-13295G>A)
c.*93+3134G>A (n.*93+3134G>A)
n.2152G>A
c.1479G>A (p.Lys493=)
n.2075G>A
22g.29681457G>CCA411150029NF2c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.1612G>C (n.1612G>C)
c.1344G>C (p.Lys448Asn)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.448-13295G>C (n.448-13295G>C)
c.*93+3134G>C (n.*93+3134G>C)
n.2152G>C
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
n.2075G>C
ClinVar
22g.29681457G>TCA411150030NF2c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.1612G>T (n.1612G>T)
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c.1470G>T (p.Lys490Asn)
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c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.448-13295G>T (n.448-13295G>T)
c.*93+3134G>T (n.*93+3134G>T)
n.2152G>T
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
n.2075G>T
22g.29681458A>CCA411150031NF2c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.1594A>C (p.Ser532Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.1613A>C (n.1613A>C)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.448-13294A>C (n.448-13294A>C)
c.*93+3135A>C (n.*93+3135A>C)
n.2153A>C
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
n.2076A>C
22g.29681458A>GCA411150032NF2c.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.1594A>G (p.Ser532Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.1613A>G (n.1613A>G)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.448-13294A>G (n.448-13294A>G)
c.*93+3135A>G (n.*93+3135A>G)
n.2153A>G
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
n.2076A>G
gnomAD v4
22g.29681458A>TCA411150033NF2c.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.1594A>T (p.Ser532Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.1613A>T (n.1613A>T)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.448-13294A>T (n.448-13294A>T)
c.*93+3135A>T (n.*93+3135A>T)
n.2153A>T
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
n.2076A>T
22g.29681459G>ACA411150034NF2c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.1595G>A (p.Ser532Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.1614G>A (n.1614G>A)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.448-13293G>A (n.448-13293G>A)
c.*93+3136G>A (n.*93+3136G>A)
n.2154G>A
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
n.2077G>A
ClinVar dbSNP
22g.29681459G>CCA411150035NF2c.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.1595G>C (p.Ser532Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.1614G>C (n.1614G>C)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.448-13293G>C (n.448-13293G>C)
c.*93+3136G>C (n.*93+3136G>C)
n.2154G>C
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
n.2077G>C
22g.29681459G>TCA411150036NF2c.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.1595G>T (p.Ser532Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.1614G>T (n.1614G>T)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.448-13293G>T (n.448-13293G>T)
c.*93+3136G>T (n.*93+3136G>T)
n.2154G>T
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
n.2077G>T
22g.29681460C>ACA411150037NF2c.1461C>A (p.Ser487Arg)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1596C>A (p.Ser532Arg)
c.1014C>A (p.Ser338Arg)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.1615C>A (n.1615C>A)
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
c.1470C>A (p.Ser490Arg)
c.1509C>A (p.Ser503Arg)
c.448-13292C>A (n.448-13292C>A)
c.*93+3137C>A (n.*93+3137C>A)
n.2155C>A
c.1482C>A (p.Ser494Arg)
n.2078C>A
dbSNP
22g.29681460C>GCA411150038NF2c.1461C>G (p.Ser487Arg)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
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c.1014C>G (p.Ser338Arg)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.1615C>G (n.1615C>G)
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
c.1470C>G (p.Ser490Arg)
c.1509C>G (p.Ser503Arg)
c.448-13292C>G (n.448-13292C>G)
c.*93+3137C>G (n.*93+3137C>G)
n.2155C>G
c.1482C>G (p.Ser494Arg)
n.2078C>G
22g.29681460C>TCA514190348NF2c.1461C>T (p.Ser487=)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1596C>T (p.Ser532=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.1615C>T (n.1615C>T)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.1473C>T (p.Ser491=)
c.1470C>T (p.Ser490=)
c.1509C>T (p.Ser503=)
c.448-13292C>T (n.448-13292C>T)
c.*93+3137C>T (n.*93+3137C>T)
n.2155C>T
c.1482C>T (p.Ser494=)
n.2078C>T
dbSNP
22g.29681461A>CCA411150039NF2c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.1616A>C (n.1616A>C)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.448-13291A>C (n.448-13291A>C)
c.*93+3138A>C (n.*93+3138A>C)
n.2156A>C
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
n.2079A>C
22g.29681461A>GCA411150041NF2c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.1616A>G (n.1616A>G)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.448-13291A>G (n.448-13291A>G)
c.*93+3138A>G (n.*93+3138A>G)
n.2156A>G
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
n.2079A>G
22g.29681461A>TCA411150040NF2c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.1616A>T (n.1616A>T)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.448-13291A>T (n.448-13291A>T)
c.*93+3138A>T (n.*93+3138A>T)
n.2156A>T
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
n.2079A>T
22g.29681462A=CA2400686804NF2c.1463A= (p.Lys488=)
c.*1092A= (n.*1092A=)
c.1598A= (p.Lys533=)
c.1016A= (p.Lys339=)
c.*1480A= (n.*1480A=)
c.1617A= (n.1617A=)
c.1349A= (p.Lys450=)
c.1475A= (p.Lys492=)
c.1472A= (p.Lys491=)
c.1511A= (p.Lys504=)
c.448-13290A= (n.448-13290A=)
c.*93+3139A= (n.*93+3139A=)
n.2157A=
c.1484A= (p.Lys495=)
n.2080A=
22g.29681462A>CCA411150042NF2c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.1617A>C (n.1617A>C)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.448-13290A>C (n.448-13290A>C)
c.*93+3139A>C (n.*93+3139A>C)
n.2157A>C
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
n.2080A>C
22g.29681462A>GCA032355NF2c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
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c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.448-13290A>G (n.448-13290A>G)
c.*93+3139A>G (n.*93+3139A>G)
n.2157A>G
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
n.2080A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681462A>TCA411150043NF2c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.1617A>T (n.1617A>T)
c.1349A>T (p.Lys450Met)
c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.448-13290A>T (n.448-13290A>T)
c.*93+3139A>T (n.*93+3139A>T)
n.2157A>T
c.1484A>T (p.Lys495Met)
n.2080A>T
22g.29681463delCA2695230523NF2c.1464del (p.Lys488AsnfsTer17)
c.*1093del (n.*1093del)
c.1599del (p.Lys533AsnfsTer17)
c.1017del (p.Lys339AsnfsTer17)
c.*1481del (n.*1481del)
c.1618del (n.1618del)
c.1350del (p.Lys450AsnfsTer17)
c.1476del (p.Lys492AsnfsTer17)
c.1473del (p.Lys491AsnfsTer17)
c.1512del (p.Lys504AsnfsTer17)
c.448-13289del (n.448-13289del)
c.*93+3140del (n.*93+3140del)
n.2158del
c.1485del (p.Lys495AsnfsTer17)
n.2081del
22g.29681463G>ACA514190353NF2c.1464G>A (p.Lys488=)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.1599G>A (p.Lys533=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.1618G>A (n.1618G>A)
c.1350G>A (p.Lys450=)
c.1476G>A (p.Lys492=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
c.448-13289G>A (n.448-13289G>A)
c.*93+3140G>A (n.*93+3140G>A)
n.2158G>A
c.1485G>A (p.Lys495=)
n.2081G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681463G>CCA411150044NF2c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.1618G>C (n.1618G>C)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.448-13289G>C (n.448-13289G>C)
c.*93+3140G>C (n.*93+3140G>C)
n.2158G>C
c.1485G>C (p.Lys495Asn)
n.2081G>C
22g.29681463G>TCA411150045NF2c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.1618G>T (n.1618G>T)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.448-13289G>T (n.448-13289G>T)
c.*93+3140G>T (n.*93+3140G>T)
n.2158G>T
c.1485G>T (p.Lys495Asn)
n.2081G>T
22g.29681463_29681466delCA2695230524NF2c.1464_1467del (p.Lys488AsnfsTer16)
c.*1093_*1096del (n.*1093_*1096del)
c.1599_1602del (p.Lys533AsnfsTer16)
c.1017_1020del (p.Lys339AsnfsTer16)
c.*1481_*1484del (n.*1481_*1484del)
c.1618_1621del (n.1618_1621del)
c.1350_1353del (p.Lys450AsnfsTer16)
c.1476_1479del (p.Lys492AsnfsTer16)
c.1473_1476del (p.Lys491AsnfsTer16)
c.1512_1515del (p.Lys504AsnfsTer16)
c.448-13289_448-13286del (n.448-13289_448-13286del)
c.*93+3140_*93+3143del (n.*93+3140_*93+3143del)
n.2158_2161del
c.1485_1488del (p.Lys495AsnfsTer16)
n.2081_2084del
22g.29681464delCA514190355NF2c.1465del (p.His489IlefsTer16)
c.*1094del (n.*1094del)
c.1600del (p.His534IlefsTer16)
c.1018del (p.His340IlefsTer16)
c.*1482del (n.*1482del)
c.1619del (n.1619del)
c.1351del (p.His451IlefsTer16)
c.1477del (p.His493IlefsTer16)
c.1474del (p.His492IlefsTer16)
c.1513del (p.His505IlefsTer16)
c.448-13288del (n.448-13288del)
c.*93+3141del (n.*93+3141del)
n.2159del
c.1486del (p.His496IlefsTer16)
n.2082del
COSMIC
22g.29681464C>ACA411150046NF2c.1465C>A (p.His489Asn)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1600C>A (p.His534Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.1619C>A (n.1619C>A)
c.1351C>A (p.His451Asn)
c.1477C>A (p.His493Asn)
c.1474C>A (p.His492Asn)
c.1513C>A (p.His505Asn)
c.448-13288C>A (n.448-13288C>A)
c.*93+3141C>A (n.*93+3141C>A)
n.2159C>A
c.1486C>A (p.His496Asn)
n.2082C>A
22g.29681464C=CA2400686805NF2c.1465C= (p.His489=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.1600C= (p.His534=)
c.1018C= (p.His340=)
c.*1482C= (n.*1482C=)
c.1619C= (n.1619C=)
c.1351C= (p.His451=)
c.1477C= (p.His493=)
c.1474C= (p.His492=)
c.1513C= (p.His505=)
c.448-13288C= (n.448-13288C=)
c.*93+3141C= (n.*93+3141C=)
n.2159C=
c.1486C= (p.His496=)
n.2082C=
22g.29681464C>GCA411150047NF2c.1465C>G (p.His489Asp)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1600C>G (p.His534Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.1619C>G (n.1619C>G)
c.1351C>G (p.His451Asp)
c.1477C>G (p.His493Asp)
c.1474C>G (p.His492Asp)
c.1513C>G (p.His505Asp)
c.448-13288C>G (n.448-13288C>G)
c.*93+3141C>G (n.*93+3141C>G)
n.2159C>G
c.1486C>G (p.His496Asp)
n.2082C>G
22g.29681464C>TCA032373NF2c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1600C>T (p.His534Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.1619C>T (n.1619C>T)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
c.1477C>T (p.His493Tyr)
c.1474C>T (p.His492Tyr)
c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.448-13288C>T (n.448-13288C>T)
c.*93+3141C>T (n.*93+3141C>T)
n.2159C>T
c.1486C>T (p.His496Tyr)
n.2082C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681465A>CCA411150048NF2c.1466A>C (p.His489Pro)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.1601A>C (p.His534Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.1620A>C (n.1620A>C)
c.1352A>C (p.His451Pro)
c.1478A>C (p.His493Pro)
c.1475A>C (p.His492Pro)
c.1514A>C (p.His505Pro)
c.448-13287A>C (n.448-13287A>C)
c.*93+3142A>C (n.*93+3142A>C)
n.2160A>C
c.1487A>C (p.His496Pro)
n.2083A>C
22g.29681465A>GCA411150049NF2c.1466A>G (p.His489Arg)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.1601A>G (p.His534Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.1620A>G (n.1620A>G)
c.1352A>G (p.His451Arg)
c.1478A>G (p.His493Arg)
c.1475A>G (p.His492Arg)
c.1514A>G (p.His505Arg)
c.448-13287A>G (n.448-13287A>G)
c.*93+3142A>G (n.*93+3142A>G)
n.2160A>G
c.1487A>G (p.His496Arg)
n.2083A>G
ClinVar dbSNP
22g.29681465A>TCA411150050NF2c.1466A>T (p.His489Leu)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.1601A>T (p.His534Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.1620A>T (n.1620A>T)
c.1352A>T (p.His451Leu)
c.1478A>T (p.His493Leu)
c.1475A>T (p.His492Leu)
c.1514A>T (p.His505Leu)
c.448-13287A>T (n.448-13287A>T)
c.*93+3142A>T (n.*93+3142A>T)
n.2160A>T
c.1487A>T (p.His496Leu)
n.2083A>T
gnomAD v4
22g.29681466T>ACA411150051NF2c.1467T>A (p.His489Gln)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.1602T>A (p.His534Gln)
c.1020T>A (p.His340Gln)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.1621T>A (n.1621T>A)
c.1353T>A (p.His451Gln)
c.1479T>A (p.His493Gln)
c.1476T>A (p.His492Gln)
c.1515T>A (p.His505Gln)
c.448-13286T>A (n.448-13286T>A)
c.*93+3143T>A (n.*93+3143T>A)
n.2161T>A
c.1488T>A (p.His496Gln)
n.2084T>A
22g.29681466T>CCA514190356NF2c.1467T>C (p.His489=)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.1602T>C (p.His534=)
c.1020T>C (p.His340=)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.1621T>C (n.1621T>C)
c.1353T>C (p.His451=)
c.1479T>C (p.His493=)
c.1476T>C (p.His492=)
c.1515T>C (p.His505=)
c.448-13286T>C (n.448-13286T>C)
c.*93+3143T>C (n.*93+3143T>C)
n.2161T>C
c.1488T>C (p.His496=)
n.2084T>C
22g.29681466T>GCA411150052NF2c.1467T>G (p.His489Gln)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.1602T>G (p.His534Gln)
c.1020T>G (p.His340Gln)
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
c.1621T>G (n.1621T>G)
c.1353T>G (p.His451Gln)
c.1479T>G (p.His493Gln)
c.1476T>G (p.His492Gln)
c.1515T>G (p.His505Gln)
c.448-13286T>G (n.448-13286T>G)
c.*93+3143T>G (n.*93+3143T>G)
n.2161T>G
c.1488T>G (p.His496Gln)
n.2084T>G
22g.29681467C>ACA411150053NF2c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.1622C>A (n.1622C>A)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.448-13285C>A (n.448-13285C>A)
c.*93+3144C>A (n.*93+3144C>A)
n.2162C>A
c.1489C>A (p.Leu497Met)
n.2085C>A
22g.29681467C>GCA411150054NF2c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.1622C>G (n.1622C>G)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.448-13285C>G (n.448-13285C>G)
c.*93+3144C>G (n.*93+3144C>G)
n.2162C>G
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.2085C>G
dbSNP
22g.29681467C>TCA514190357NF2c.1468C>T (p.Leu490=)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.1622C>T (n.1622C>T)
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.448-13285C>T (n.448-13285C>T)
c.*93+3144C>T (n.*93+3144C>T)
n.2162C>T
c.1489C>T (p.Leu497=)
n.2085C>T
22g.29681468T>ACA411150055NF2c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.1623T>A (n.1623T>A)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.448-13284T>A (n.448-13284T>A)
c.*93+3145T>A (n.*93+3145T>A)
n.2163T>A
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
n.2086T>A
22g.29681468T>CCA021356NF2c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.1623T>C (n.1623T>C)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.448-13284T>C (n.448-13284T>C)
c.*93+3145T>C (n.*93+3145T>C)
n.2163T>C
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.2086T>C
ClinVar dbSNP
22g.29681468T>GCA411150056NF2c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.1623T>G (n.1623T>G)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.448-13284T>G (n.448-13284T>G)
c.*93+3145T>G (n.*93+3145T>G)
n.2163T>G
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.2086T>G
22g.29681468T=CA2400686806NF2c.1469T= (p.Leu490=)
c.*1098T= (n.*1098T=)
c.1604T= (p.Leu535=)
c.1022T= (p.Leu341=)
c.*1486T= (n.*1486T=)
c.1623T= (n.1623T=)
c.1355T= (p.Leu452=)
c.1481T= (p.Leu494=)
c.1478T= (p.Leu493=)
c.1517T= (p.Leu506=)
c.448-13284T= (n.448-13284T=)
c.*93+3145T= (n.*93+3145T=)
n.2163T=
c.1490T= (p.Leu497=)
n.2086T=
22g.29681469G>ACA514190359NF2c.1470G>A (p.Leu490=)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.1624G>A (n.1624G>A)
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.448-13283G>A (n.448-13283G>A)
c.*93+3146G>A (n.*93+3146G>A)
n.2164G>A
c.1491G>A (p.Leu497=)
n.2087G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29681469G>CCA514190360NF2c.1470G>C (p.Leu490=)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.1624G>C (n.1624G>C)
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.448-13283G>C (n.448-13283G>C)
c.*93+3146G>C (n.*93+3146G>C)
n.2164G>C
c.1491G>C (p.Leu497=)
n.2087G>C
22g.29681469G=CA2400686807NF2c.1470G= (p.Leu490=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.1605G= (p.Leu535=)
c.1023G= (p.Leu341=)
c.*1487G= (n.*1487G=)
c.1624G= (n.1624G=)
c.1356G= (p.Leu452=)
c.1482G= (p.Leu494=)
c.1479G= (p.Leu493=)
c.1518G= (p.Leu506=)
c.448-13283G= (n.448-13283G=)
c.*93+3146G= (n.*93+3146G=)
n.2164G=
c.1491G= (p.Leu497=)
n.2087G=
22g.29681469G>TCA514190361NF2c.1470G>T (p.Leu490=)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.1624G>T (n.1624G>T)
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.448-13283G>T (n.448-13283G>T)
c.*93+3146G>T (n.*93+3146G>T)
n.2164G>T
c.1491G>T (p.Leu497=)
n.2087G>T
ClinVar gnomAD v4
22g.29681473_29681478delCA2573157892NF2c.1474_1479del (p.Glu492_Gln493del)
c.*1103_*1108del (n.*1103_*1108del)
c.1609_1614del (p.Glu537_Gln538del)
c.1027_1032del (p.Glu343_Gln344del)
c.*1491_*1496del (n.*1491_*1496del)
c.1628_1633del (n.1628_1633del)
c.1360_1365del (p.Glu454_Gln455del)
c.1486_1491del (p.Glu496_Gln497del)
c.1483_1488del (p.Glu495_Gln496del)
c.1522_1527del (p.Glu508_Gln509del)
c.448-13279_448-13274del (n.448-13279_448-13274del)
c.*93+3150_*93+3155del (n.*93+3150_*93+3155del)
n.2168_2173del
c.1495_1500del (p.Glu499_Gln500del)
n.2091_2096del
ClinVar dbSNP
22g.29681470C>ACA411150057NF2c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.1625C>A (n.1625C>A)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.448-13282C>A (n.448-13282C>A)
c.*93+3147C>A (n.*93+3147C>A)
n.2165C>A
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
n.2088C>A
22g.29681470C>GCA411150058NF2c.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.1625C>G (n.1625C>G)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.448-13282C>G (n.448-13282C>G)
c.*93+3147C>G (n.*93+3147C>G)
n.2165C>G
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
n.2088C>G
22g.29681470C>TCA411150059NF2c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.1625C>T (n.1625C>T)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.448-13282C>T (n.448-13282C>T)
c.*93+3147C>T (n.*93+3147C>T)
n.2165C>T
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
n.2088C>T
ClinVar dbSNP
22g.29681471A>CCA411150062NF2c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.1626A>C (n.1626A>C)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.448-13281A>C (n.448-13281A>C)
c.*93+3148A>C (n.*93+3148A>C)
n.2166A>C
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
n.2089A>C
22g.29681471A>GCA411150060NF2c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.1626A>G (n.1626A>G)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.448-13281A>G (n.448-13281A>G)
c.*93+3148A>G (n.*93+3148A>G)
n.2166A>G
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
n.2089A>G
22g.29681471A>TCA411150061NF2c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.1626A>T (n.1626A>T)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.448-13281A>T (n.448-13281A>T)
c.*93+3148A>T (n.*93+3148A>T)
n.2166A>T
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
n.2089A>T
22g.29681471_29681474delinsCTCA2695230525NF2c.1472_1475delinsCT (p.Gln491ProfsTer5)
c.*1101_*1104delinsCT (n.*1101_*1104delinsCT)
c.1607_1610delinsCT (p.Gln536ProfsTer5)
c.1025_1028delinsCT (p.Gln342ProfsTer5)
c.*1489_*1492delinsCT (n.*1489_*1492delinsCT)
c.1626_1629delinsCT (n.1626_1629delinsCT)
c.1358_1361delinsCT (p.Gln453ProfsTer5)
c.1484_1487delinsCT (p.Gln495ProfsTer5)
c.1481_1484delinsCT (p.Gln494ProfsTer5)
c.1520_1523delinsCT (p.Gln507ProfsTer5)
c.448-13281_448-13278delinsCT (n.448-13281_448-13278delinsCT)
c.*93+3148_*93+3151delinsCT (n.*93+3148_*93+3151delinsCT)
n.2166_2169delinsCT
c.1493_1496delinsCT (p.Gln498ProfsTer5)
n.2089_2092delinsCT
22g.29681472G>ACA514190363NF2c.1473G>A (p.Gln491=)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.1608G>A (p.Gln536=)
c.1026G>A (p.Gln342=)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.1627G>A (n.1627G>A)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.1485G>A (p.Gln495=)
c.1482G>A (p.Gln494=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.448-13280G>A (n.448-13280G>A)
c.*93+3149G>A (n.*93+3149G>A)
n.2167G>A
c.1494G>A (p.Gln498=)
n.2090G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29681472G>CCA411150063NF2c.1473G>C (p.Gln491His)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.1608G>C (p.Gln536His)
c.1026G>C (p.Gln342His)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.1627G>C (n.1627G>C)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.1485G>C (p.Gln495His)
c.1482G>C (p.Gln494His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.448-13280G>C (n.448-13280G>C)
c.*93+3149G>C (n.*93+3149G>C)
n.2167G>C
c.1494G>C (p.Gln498His)
n.2090G>C
ClinVar
22g.29681472G>TCA411150064NF2c.1473G>T (p.Gln491His)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.1608G>T (p.Gln536His)
c.1026G>T (p.Gln342His)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.1627G>T (n.1627G>T)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.1485G>T (p.Gln495His)
c.1482G>T (p.Gln494His)
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.448-13280G>T (n.448-13280G>T)
c.*93+3149G>T (n.*93+3149G>T)
n.2167G>T
c.1494G>T (p.Gln498His)
n.2090G>T
22g.29681473delCA2695230526NF2c.1474del (p.Glu492SerfsTer13)
c.*1103del (n.*1103del)
c.1609del (p.Glu537SerfsTer13)
c.1027del (p.Glu343SerfsTer13)
c.*1491del (n.*1491del)
c.1628del (n.1628del)
c.1360del (p.Glu454SerfsTer13)
c.1486del (p.Glu496SerfsTer13)
c.1483del (p.Glu495SerfsTer13)
c.1522del (p.Glu508SerfsTer13)
c.448-13279del (n.448-13279del)
c.*93+3150del (n.*93+3150del)
n.2168del
c.1495del (p.Glu499SerfsTer13)
n.2091del
22g.29681473G>ACA411150065NF2c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.1628G>A (n.1628G>A)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.448-13279G>A (n.448-13279G>A)
c.*93+3150G>A (n.*93+3150G>A)
n.2168G>A
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
n.2091G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29681473G>CCA411150066NF2c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.1628G>C (n.1628G>C)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.448-13279G>C (n.448-13279G>C)
c.*93+3150G>C (n.*93+3150G>C)
n.2168G>C
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
n.2091G>C
ClinVar
22g.29681473G>TCA411150067NF2c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.1628G>T (n.1628G>T)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.448-13279G>T (n.448-13279G>T)
c.*93+3150G>T (n.*93+3150G>T)
n.2168G>T
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
n.2091G>T
COSMIC
22g.29681474A>CCA411150068NF2c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.1629A>C (n.1629A>C)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.448-13278A>C (n.448-13278A>C)
c.*93+3151A>C (n.*93+3151A>C)
n.2169A>C
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
n.2092A>C
ClinVar dbSNP
22g.29681474A>GCA411150070NF2c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.1629A>G (n.1629A>G)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.448-13278A>G (n.448-13278A>G)
c.*93+3151A>G (n.*93+3151A>G)
n.2169A>G
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
n.2092A>G
22g.29681474A>TCA411150069NF2c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.1629A>T (n.1629A>T)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.448-13278A>T (n.448-13278A>T)
c.*93+3151A>T (n.*93+3151A>T)
n.2169A>T
c.1496A>T (p.Glu499Val)
n.2092A>T
22g.29681475G>ACA323120904NF2c.1476G>A (p.Glu492=)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.1611G>A (p.Glu537=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.1630G>A (n.1630G>A)
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.1488G>A (p.Glu496=)
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.448-13277G>A (n.448-13277G>A)
c.*93+3152G>A (n.*93+3152G>A)
n.2170G>A
c.1497G>A (p.Glu499=)
n.2093G>A
dbSNP
22g.29681475G>CCA411150071NF2c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.1630G>C (n.1630G>C)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.448-13277G>C (n.448-13277G>C)
c.*93+3152G>C (n.*93+3152G>C)
n.2170G>C
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
n.2093G>C
22g.29681475G=CA2400686808NF2c.1476G= (p.Glu492=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.1611G= (p.Glu537=)
c.1029G= (p.Glu343=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
c.1630G= (n.1630G=)
c.1362G= (p.Glu454=)
c.1488G= (p.Glu496=)
c.1485G= (p.Glu495=)
c.1524G= (p.Glu508=)
c.448-13277G= (n.448-13277G=)
c.*93+3152G= (n.*93+3152G=)
n.2170G=
c.1497G= (p.Glu499=)
n.2093G=
22g.29681475G>TCA411150072NF2c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.1630G>T (n.1630G>T)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.448-13277G>T (n.448-13277G>T)
c.*93+3152G>T (n.*93+3152G>T)
n.2170G>T
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
n.2093G>T
ClinVar dbSNP
22g.29681475_29681515delCA2695230527NF2c.1476_1516del (p.Glu492AspfsTer14)
c.*1105_*1145del (n.*1105_*1145del)
c.1611_1651del (p.Glu537AspfsTer14)
c.1029_1069del (p.Glu343AspfsTer14)
c.*1493_*1533del (n.*1493_*1533del)
c.1630_1670del (n.1630_1670del)
c.1362_1402del (p.Glu454AspfsTer14)
c.1488_1528del (p.Glu496AspfsTer14)
c.1485_1525del (p.Glu495AspfsTer14)
c.1524_1564del (p.Glu508AspfsTer14)
c.448-13277_448-13237del (n.448-13277_448-13237del)
c.*93+3152_*93+3192del (n.*93+3152_*93+3192del)
n.2170_2210del
c.1497_1537del (p.Glu499AspfsTer14)
n.2093_2133del
22g.29681476C>ACA411150073NF2c.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.1631C>A (n.1631C>A)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
c.448-13276C>A (n.448-13276C>A)
c.*93+3153C>A (n.*93+3153C>A)
n.2171C>A
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.2094C>A
22g.29681476C>GCA411150074NF2c.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.1631C>G (n.1631C>G)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
c.448-13276C>G (n.448-13276C>G)
c.*93+3153C>G (n.*93+3153C>G)
n.2171C>G
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.2094C>G
22g.29681476C>TCA411150075NF2c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.1631C>T (n.1631C>T)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
c.448-13276C>T (n.448-13276C>T)
c.*93+3153C>T (n.*93+3153C>T)
n.2171C>T
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.2094C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29681477A=CA2400686809NF2c.1478A= (p.Gln493=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
c.1613A= (p.Gln538=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
c.1632A= (n.1632A=)
c.1364A= (p.Gln455=)
c.1490A= (p.Gln497=)
c.1487A= (p.Gln496=)
c.1526A= (p.Gln509=)
c.448-13275A= (n.448-13275A=)
c.*93+3154A= (n.*93+3154A=)
n.2172A=
c.1499A= (p.Gln500=)
n.2095A=
22g.29681477A>CCA021363NF2c.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.1632A>C (n.1632A>C)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
c.448-13275A>C (n.448-13275A>C)
c.*93+3154A>C (n.*93+3154A>C)
n.2172A>C
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.2095A>C
ClinVar dbSNP
22g.29681477A>GCA411150076NF2c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.1632A>G (n.1632A>G)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
c.448-13275A>G (n.448-13275A>G)
c.*93+3154A>G (n.*93+3154A>G)
n.2172A>G
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
n.2095A>G
22g.29681477A>TCA411150077NF2c.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.1632A>T (n.1632A>T)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
c.448-13275A>T (n.448-13275A>T)
c.*93+3154A>T (n.*93+3154A>T)
n.2172A>T
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
n.2095A>T
22g.29681477dupCA2499226115NF2c.1478dup (p.Leu494AlafsTer3)
c.*1107dup (n.*1107dup)
c.1613dup (p.Leu539AlafsTer3)
c.1031dup (p.Leu345AlafsTer3)
c.*1495dup (n.*1495dup)
c.1632dup (n.1632dup)
c.1364dup (p.Leu456AlafsTer3)
c.1490dup (p.Leu498AlafsTer3)
c.1487dup (p.Leu497AlafsTer3)
c.1526dup (p.Leu510AlafsTer3)
c.448-13275dup (n.448-13275dup)
c.*93+3154dup (n.*93+3154dup)
n.2172dup
c.1499dup (p.Leu501AlafsTer3)
n.2095dup
ClinVar dbSNP
22g.29681478delCA514190378NF2c.1479del (p.Gln493HisfsTer12)
c.*1108del (n.*1108del)
c.1614del (p.Gln538HisfsTer12)
c.1032del (p.Gln344HisfsTer12)
c.*1496del (n.*1496del)
c.1633del (n.1633del)
c.1365del (p.Gln455HisfsTer12)
c.1491del (p.Gln497HisfsTer12)
c.1488del (p.Gln496HisfsTer12)
c.1527del (p.Gln509HisfsTer12)
c.448-13274del (n.448-13274del)
c.*93+3155del (n.*93+3155del)
n.2173del
c.1500del (p.Gln500HisfsTer12)
n.2096del
COSMIC
22g.29681478G>ACA514190376NF2c.1479G>A (p.Gln493=)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.1614G>A (p.Gln538=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.1633G>A (n.1633G>A)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1491G>A (p.Gln497=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.1527G>A (p.Gln509=)
c.448-13274G>A (n.448-13274G>A)
c.*93+3155G>A (n.*93+3155G>A)
n.2173G>A
c.1500G>A (p.Gln500=)
n.2096G>A
ClinVar dbSNP
22g.29681478G>CCA411150078NF2c.1479G>C (p.Gln493His)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.1614G>C (p.Gln538His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.1633G>C (n.1633G>C)
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1491G>C (p.Gln497His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.1527G>C (p.Gln509His)
c.448-13274G>C (n.448-13274G>C)
c.*93+3155G>C (n.*93+3155G>C)
n.2173G>C
c.1500G>C (p.Gln500His)
n.2096G>C
22g.29681478G=CA2400686810NF2c.1479G= (p.Gln493=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
c.1614G= (p.Gln538=)
c.1032G= (p.Gln344=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.1633G= (n.1633G=)
c.1365G= (p.Gln455=)
c.1491G= (p.Gln497=)
c.1488G= (p.Gln496=)
c.1527G= (p.Gln509=)
c.448-13274G= (n.448-13274G=)
c.*93+3155G= (n.*93+3155G=)
n.2173G=
c.1500G= (p.Gln500=)
n.2096G=
22g.29681478G>TCA411150079NF2c.1479G>T (p.Gln493His)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.1614G>T (p.Gln538His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.1633G>T (n.1633G>T)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1491G>T (p.Gln497His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.1527G>T (p.Gln509His)
c.448-13274G>T (n.448-13274G>T)
c.*93+3155G>T (n.*93+3155G>T)
n.2173G>T
c.1500G>T (p.Gln500His)
n.2096G>T
22g.29681479C>ACA411150082NF2c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.448-13273C>A (n.448-13273C>A)
c.*93+3156C>A (n.*93+3156C>A)
n.2174C>A
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
n.2097C>A
22g.29681479C>GCA411150081NF2c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.1634C>G (n.1634C>G)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.448-13273C>G (n.448-13273C>G)
c.*93+3156C>G (n.*93+3156C>G)
n.2174C>G
c.1501C>G (p.Leu501Val)
n.2097C>G
ClinVar gnomAD v4
22g.29681479C>TCA411150080NF2c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
c.448-13273C>T (n.448-13273C>T)
c.*93+3156C>T (n.*93+3156C>T)
n.2174C>T
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
n.2097C>T
ClinVar
22g.29681480T>ACA411150083NF2c.1481T>A (p.Leu494His)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.1616T>A (p.Leu539His)
c.1034T>A (p.Leu345His)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.1635T>A (n.1635T>A)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1529T>A (p.Leu510His)
c.448-13272T>A (n.448-13272T>A)
c.*93+3157T>A (n.*93+3157T>A)
n.2175T>A
c.1502T>A (p.Leu501His)
n.2098T>A
dbSNP COSMIC
22g.29681480T>CCA411150084NF2c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.1635T>C (n.1635T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.448-13272T>C (n.448-13272T>C)
c.*93+3157T>C (n.*93+3157T>C)
n.2175T>C
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
n.2098T>C
ClinVar dbSNP
22g.29681480T>GCA411150085NF2c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.1635T>G (n.1635T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.448-13272T>G (n.448-13272T>G)
c.*93+3157T>G (n.*93+3157T>G)
n.2175T>G
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
n.2098T>G
22g.29681481C>ACA514190382NF2c.1482C>A (p.Leu494=)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.1617C>A (p.Leu539=)
c.1035C>A (p.Leu345=)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.1636C>A (n.1636C>A)
c.1368C>A (p.Leu456=)
c.1494C>A (p.Leu498=)
c.1491C>A (p.Leu497=)
c.1530C>A (p.Leu510=)
c.448-13271C>A (n.448-13271C>A)
c.*93+3158C>A (n.*93+3158C>A)
n.2176C>A
c.1503C>A (p.Leu501=)
n.2099C>A
22g.29681481C=CA2400686811NF2c.1482C= (p.Leu494=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.1617C= (p.Leu539=)
c.1035C= (p.Leu345=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.1636C= (n.1636C=)
c.1368C= (p.Leu456=)
c.1494C= (p.Leu498=)
c.1491C= (p.Leu497=)
c.1530C= (p.Leu510=)
c.448-13271C= (n.448-13271C=)
c.*93+3158C= (n.*93+3158C=)
n.2176C=
c.1503C= (p.Leu501=)
n.2099C=
22g.29681481C>GCA514190384NF2c.1482C>G (p.Leu494=)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.1617C>G (p.Leu539=)
c.1035C>G (p.Leu345=)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.1636C>G (n.1636C>G)
c.1368C>G (p.Leu456=)
c.1494C>G (p.Leu498=)
c.1491C>G (p.Leu497=)
c.1530C>G (p.Leu510=)
c.448-13271C>G (n.448-13271C>G)
c.*93+3158C>G (n.*93+3158C>G)
n.2176C>G
c.1503C>G (p.Leu501=)
n.2099C>G
22g.29681481C>TCA514190383NF2c.1482C>T (p.Leu494=)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.1617C>T (p.Leu539=)
c.1035C>T (p.Leu345=)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.1636C>T (n.1636C>T)
c.1368C>T (p.Leu456=)
c.1494C>T (p.Leu498=)
c.1491C>T (p.Leu497=)
c.1530C>T (p.Leu510=)
c.448-13271C>T (n.448-13271C>T)
c.*93+3158C>T (n.*93+3158C>T)
n.2176C>T
c.1503C>T (p.Leu501=)
n.2099C>T
ClinVar dbSNP
22g.29681481dupCA2695230528NF2c.1482dup (p.Asn495GlnfsTer2)
c.*1111dup (n.*1111dup)
c.1617dup (p.Asn540GlnfsTer2)
c.1035dup (p.Asn346GlnfsTer2)
c.*1499dup (n.*1499dup)
c.1636dup (n.1636dup)
c.1368dup (p.Asn457GlnfsTer2)
c.1494dup (p.Asn499GlnfsTer2)
c.1491dup (p.Asn498GlnfsTer2)
c.1530dup (p.Asn511GlnfsTer2)
c.448-13271dup (n.448-13271dup)
c.*93+3158dup (n.*93+3158dup)
n.2176dup
c.1503dup (p.Asn502GlnfsTer2)
n.2099dup
22g.29681482A=CA2400686812NF2c.1483A= (p.Asn495=)
c.*1112A= (n.*1112A=)
c.1618A= (p.Asn540=)
c.1036A= (p.Asn346=)
c.*1500A= (n.*1500A=)
c.1637A= (n.1637A=)
c.1369A= (p.Asn457=)
c.1495A= (p.Asn499=)
c.1492A= (p.Asn498=)
c.1531A= (p.Asn511=)
c.448-13270A= (n.448-13270A=)
c.*93+3159A= (n.*93+3159A=)
n.2177A=
c.1504A= (p.Asn502=)
n.2100A=
22g.29681482A>CCA411150086NF2c.1483A>C (p.Asn495His)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.1618A>C (p.Asn540His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.1637A>C (n.1637A>C)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1492A>C (p.Asn498His)
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.448-13270A>C (n.448-13270A>C)
c.*93+3159A>C (n.*93+3159A>C)
n.2177A>C
c.1504A>C (p.Asn502His)
n.2100A>C
22g.29681482A>GCA411150087NF2c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.1618A>G (p.Asn540Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.1637A>G (n.1637A>G)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.448-13270A>G (n.448-13270A>G)
c.*93+3159A>G (n.*93+3159A>G)
n.2177A>G
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
n.2100A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29681482A>TCA411150088NF2c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.1637A>T (n.1637A>T)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.448-13270A>T (n.448-13270A>T)
c.*93+3159A>T (n.*93+3159A>T)
n.2177A>T
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
n.2100A>T
22g.29681483A=CA2400686813NF2c.1484A= (p.Asn495=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
c.1619A= (p.Asn540=)
c.1037A= (p.Asn346=)
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.1638A= (n.1638A=)
c.1370A= (p.Asn457=)
c.1496A= (p.Asn499=)
c.1493A= (p.Asn498=)
c.1532A= (p.Asn511=)
c.448-13269A= (n.448-13269A=)
c.*93+3160A= (n.*93+3160A=)
n.2178A=
c.1505A= (p.Asn502=)
n.2101A=
22g.29681483A>CCA411150090NF2c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.1638A>C (n.1638A>C)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.448-13269A>C (n.448-13269A>C)
c.*93+3160A>C (n.*93+3160A>C)
n.2178A>C
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
n.2101A>C
22g.29681483A>GCA032390NF2c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.1638A>G (n.1638A>G)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.448-13269A>G (n.448-13269A>G)
c.*93+3160A>G (n.*93+3160A>G)
n.2178A>G
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
n.2101A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681483A>TCA411150089NF2c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.1619A>T (p.Asn540Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.1638A>T (n.1638A>T)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.448-13269A>T (n.448-13269A>T)
c.*93+3160A>T (n.*93+3160A>T)
n.2178A>T
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
n.2101A>T
22g.29681484T>ACA411150091NF2c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.1620T>A (p.Asn540Lys)
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.1639T>A (n.1639T>A)
c.1371T>A (p.Asn457Lys)
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.1494T>A (p.Asn498Lys)
c.1533T>A (p.Asn511Lys)
c.448-13268T>A (n.448-13268T>A)
c.*93+3161T>A (n.*93+3161T>A)
n.2179T>A
c.1506T>A (p.Asn502Lys)
n.2102T>A
22g.29681484T>CCA514190389NF2c.1485T>C (p.Asn495=)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.1620T>C (p.Asn540=)
c.1038T>C (p.Asn346=)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.1639T>C (n.1639T>C)
c.1371T>C (p.Asn457=)
c.1497T>C (p.Asn499=)
c.1494T>C (p.Asn498=)
c.1533T>C (p.Asn511=)
c.448-13268T>C (n.448-13268T>C)
c.*93+3161T>C (n.*93+3161T>C)
n.2179T>C
c.1506T>C (p.Asn502=)
n.2102T>C
22g.29681484T>GCA411150092NF2c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.1620T>G (p.Asn540Lys)
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.1639T>G (n.1639T>G)
c.1371T>G (p.Asn457Lys)
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
c.1494T>G (p.Asn498Lys)
c.1533T>G (p.Asn511Lys)
c.448-13268T>G (n.448-13268T>G)
c.*93+3161T>G (n.*93+3161T>G)
n.2179T>G
c.1506T>G (p.Asn502Lys)
n.2102T>G
22g.29681485delCA514190390NF2c.1486del (p.Glu496AsnfsTer9)
c.*1115del (n.*1115del)
c.1621del (p.Glu541AsnfsTer9)
c.1039del (p.Glu347AsnfsTer9)
c.*1503del (n.*1503del)
c.1640del (n.1640del)
c.1372del (p.Glu458AsnfsTer9)
c.1498del (p.Glu500AsnfsTer9)
c.1495del (p.Glu499AsnfsTer9)
c.1534del (p.Glu512AsnfsTer9)
c.448-13267del (n.448-13267del)
c.*93+3162del (n.*93+3162del)
n.2180del
c.1507del (p.Glu503AsnfsTer9)
n.2103del
COSMIC
22g.29681485G>ACA411150093NF2c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.1640G>A (n.1640G>A)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.448-13267G>A (n.448-13267G>A)
c.*93+3162G>A (n.*93+3162G>A)
n.2180G>A
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.2103G>A
22g.29681485G>CCA411150094NF2c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.1640G>C (n.1640G>C)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.448-13267G>C (n.448-13267G>C)
c.*93+3162G>C (n.*93+3162G>C)
n.2180G>C
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.2103G>C
22g.29681485G>TCA411150095NF2c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.1640G>T (n.1640G>T)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.448-13267G>T (n.448-13267G>T)
c.*93+3162G>T (n.*93+3162G>T)
n.2180G>T
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.2103G>T
ClinVar dbSNP
22g.29681486A>CCA411150096NF2c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.1641A>C (n.1641A>C)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.448-13266A>C (n.448-13266A>C)
c.*93+3163A>C (n.*93+3163A>C)
n.2181A>C
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.2104A>C
22g.29681486A>GCA411150098NF2c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.1641A>G (n.1641A>G)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.448-13266A>G (n.448-13266A>G)
c.*93+3163A>G (n.*93+3163A>G)
n.2181A>G
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.2104A>G
22g.29681486A>TCA411150097NF2c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.1641A>T (n.1641A>T)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.448-13266A>T (n.448-13266A>T)
c.*93+3163A>T (n.*93+3163A>T)
n.2181A>T
c.1508A>T (p.Glu503Val)
n.2104A>T
22g.29681487A=CA2400686814NF2c.1488A= (p.Glu496=)
c.*1117A= (n.*1117A=)
c.1623A= (p.Glu541=)
c.1041A= (p.Glu347=)
c.*1505A= (n.*1505A=)
c.1642A= (n.1642A=)
c.1374A= (p.Glu458=)
c.1500A= (p.Glu500=)
c.1497A= (p.Glu499=)
c.1536A= (p.Glu512=)
c.448-13265A= (n.448-13265A=)
c.*93+3164A= (n.*93+3164A=)
n.2182A=
c.1509A= (p.Glu503=)
n.2105A=
22g.29681487A>CCA411150099NF2c.1488A>C (p.Glu496Asp)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.1623A>C (p.Glu541Asp)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.1642A>C (n.1642A>C)
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
c.1500A>C (p.Glu500Asp)
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.448-13265A>C (n.448-13265A>C)
c.*93+3164A>C (n.*93+3164A>C)
n.2182A>C
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
n.2105A>C
ClinVar
22g.29681487A>GCA323120916NF2c.1488A>G (p.Glu496=)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.1623A>G (p.Glu541=)
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.1642A>G (n.1642A>G)
c.1374A>G (p.Glu458=)
c.1500A>G (p.Glu500=)
c.1497A>G (p.Glu499=)
c.1536A>G (p.Glu512=)
c.448-13265A>G (n.448-13265A>G)
c.*93+3164A>G (n.*93+3164A>G)
n.2182A>G
c.1509A>G (p.Glu503=)
n.2105A>G
dbSNP
22g.29681487A>TCA411150100NF2c.1488A>T (p.Glu496Asp)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.1642A>T (n.1642A>T)
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
c.1500A>T (p.Glu500Asp)
c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
c.448-13265A>T (n.448-13265A>T)
c.*93+3164A>T (n.*93+3164A>T)
n.2182A>T
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
n.2105A>T
22g.29681488C>ACA411150101NF2c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.1643C>A (n.1643C>A)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.448-13264C>A (n.448-13264C>A)
c.*93+3165C>A (n.*93+3165C>A)
n.2183C>A
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.2106C>A
22g.29681488C=CA2400686815NF2c.1489C= (p.Leu497=)
c.*1118C= (n.*1118C=)
c.1624C= (p.Leu542=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.1643C= (n.1643C=)
c.1375C= (p.Leu459=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1498C= (p.Leu500=)
c.1537C= (p.Leu513=)
c.448-13264C= (n.448-13264C=)
c.*93+3165C= (n.*93+3165C=)
n.2183C=
c.1510C= (p.Leu504=)
n.2106C=
22g.29681488C>GCA411150102NF2c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.1643C>G (n.1643C>G)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.448-13264C>G (n.448-13264C>G)
c.*93+3165C>G (n.*93+3165C>G)
n.2183C>G
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.2106C>G
22g.29681488C>TCA411150103NF2c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.1643C>T (n.1643C>T)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.448-13264C>T (n.448-13264C>T)
c.*93+3165C>T (n.*93+3165C>T)
n.2183C>T
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
n.2106C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681489T>ACA411150104NF2c.1490T>A (p.Leu497His)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.1644T>A (n.1644T>A)
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1499T>A (p.Leu500His)
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.448-13263T>A (n.448-13263T>A)
c.*93+3166T>A (n.*93+3166T>A)
n.2184T>A
c.1511T>A (p.Leu504His)
n.2107T>A
ClinVar COSMIC COSMIC
22g.29681489T>CCA411150105NF2c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.1644T>C (n.1644T>C)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.448-13263T>C (n.448-13263T>C)
c.*93+3166T>C (n.*93+3166T>C)
n.2184T>C
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.2107T>C
22g.29681489T>GCA411150106NF2c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.1644T>G (n.1644T>G)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.448-13263T>G (n.448-13263T>G)
c.*93+3166T>G (n.*93+3166T>G)
n.2184T>G
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.2107T>G
22g.29681490C>ACA514190397NF2c.1491C>A (p.Leu497=)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.1626C>A (p.Leu542=)
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.1645C>A (n.1645C>A)
c.1377C>A (p.Leu459=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1500C>A (p.Leu500=)
c.1539C>A (p.Leu513=)
c.448-13262C>A (n.448-13262C>A)
c.*93+3167C>A (n.*93+3167C>A)
n.2185C>A
c.1512C>A (p.Leu504=)
n.2108C>A
dbSNP
22g.29681490C>GCA514190395NF2c.1491C>G (p.Leu497=)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.1626C>G (p.Leu542=)
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.1645C>G (n.1645C>G)
c.1377C>G (p.Leu459=)
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1500C>G (p.Leu500=)
c.1539C>G (p.Leu513=)
c.448-13262C>G (n.448-13262C>G)
c.*93+3167C>G (n.*93+3167C>G)
n.2185C>G
c.1512C>G (p.Leu504=)
n.2108C>G
22g.29681490C>TCA514190396NF2c.1491C>T (p.Leu497=)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.1626C>T (p.Leu542=)
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.1645C>T (n.1645C>T)
c.1377C>T (p.Leu459=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1500C>T (p.Leu500=)
c.1539C>T (p.Leu513=)
c.448-13262C>T (n.448-13262C>T)
c.*93+3167C>T (n.*93+3167C>T)
n.2185C>T
c.1512C>T (p.Leu504=)
n.2108C>T
ClinVar dbSNP
22g.29681491A=CA2400686816NF2c.1492A= (p.Lys498=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
c.1627A= (p.Lys543=)
c.1045A= (p.Lys349=)
c.*1509A= (n.*1509A=)
c.1646A= (n.1646A=)
c.1378A= (p.Lys460=)
c.1504A= (p.Lys502=)
c.1501A= (p.Lys501=)
c.1540A= (p.Lys514=)
c.448-13261A= (n.448-13261A=)
c.*93+3168A= (n.*93+3168A=)
n.2186A=
c.1513A= (p.Lys505=)
n.2109A=
22g.29681491A>CCA411150107NF2c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.1646A>C (n.1646A>C)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.448-13261A>C (n.448-13261A>C)
c.*93+3168A>C (n.*93+3168A>C)
n.2186A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.2109A>C
22g.29681491A>GCA411150108NF2c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.1646A>G (n.1646A>G)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.448-13261A>G (n.448-13261A>G)
c.*93+3168A>G (n.*93+3168A>G)
n.2186A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.2109A>G
COSMIC COSMIC
22g.29681491A>TCA10583924NF2c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.1646A>T (n.1646A>T)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.448-13261A>T (n.448-13261A>T)
c.*93+3168A>T (n.*93+3168A>T)
n.2186A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.2109A>T
ClinVar dbSNP
22g.29681491_29681492delCA2573157893NF2c.1492_1493del (p.Lys498AspfsTer21)
c.*1121_*1122del (n.*1121_*1122del)
c.1627_1628del (p.Lys543AspfsTer21)
c.1045_1046del (p.Lys349AspfsTer21)
c.*1509_*1510del (n.*1509_*1510del)
c.1646_1647del (n.1646_1647del)
c.1378_1379del (p.Lys460AspfsTer21)
c.1504_1505del (p.Lys502AspfsTer21)
c.1501_1502del (p.Lys501AspfsTer21)
c.1540_1541del (p.Lys514AspfsTer21)
c.448-13261_448-13260del (n.448-13261_448-13260del)
c.*93+3168_*93+3169del (n.*93+3168_*93+3169del)
n.2186_2187del
c.1513_1514del (p.Lys505AspfsTer21)
n.2109_2110del
ClinVar dbSNP
22g.29681492A=CA2400686817NF2c.1493A= (p.Lys498=)
c.*1122A= (n.*1122A=)
c.1628A= (p.Lys543=)
c.1046A= (p.Lys349=)
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.1647A= (n.1647A=)
c.1379A= (p.Lys460=)
c.1505A= (p.Lys502=)
c.1502A= (p.Lys501=)
c.1541A= (p.Lys514=)
c.448-13260A= (n.448-13260A=)
c.*93+3169A= (n.*93+3169A=)
n.2187A=
c.1514A= (p.Lys505=)
n.2110A=
22g.29681492A>CCA411150109NF2c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.1647A>C (n.1647A>C)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.448-13260A>C (n.448-13260A>C)
c.*93+3169A>C (n.*93+3169A>C)
n.2187A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.2110A>C
dbSNP
22g.29681492A>GCA411150111NF2c.1493A>G (p.Lys498Arg)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.1647A>G (n.1647A>G)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.448-13260A>G (n.448-13260A>G)
c.*93+3169A>G (n.*93+3169A>G)
n.2187A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.2110A>G
22g.29681492A>TCA411150110NF2c.1493A>T (p.Lys498Met)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.1628A>T (p.Lys543Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.1647A>T (n.1647A>T)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.448-13260A>T (n.448-13260A>T)
c.*93+3169A>T (n.*93+3169A>T)
n.2187A>T
c.1514A>T (p.Lys505Met)
n.2110A>T
22g.29681493G>ACA514190400NF2c.1494G>A (p.Lys498=)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.1629G>A (p.Lys543=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.1648G>A (n.1648G>A)
c.1380G>A (p.Lys460=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.1503G>A (p.Lys501=)
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.448-13259G>A (n.448-13259G>A)
c.*93+3170G>A (n.*93+3170G>A)
n.2188G>A
c.1515G>A (p.Lys505=)
n.2111G>A
gnomAD v4
22g.29681493G>CCA411150112NF2c.1494G>C (p.Lys498Asn)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.1629G>C (p.Lys543Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.1648G>C (n.1648G>C)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.448-13259G>C (n.448-13259G>C)
c.*93+3170G>C (n.*93+3170G>C)
n.2188G>C
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
n.2111G>C
22g.29681493G>TCA411150113NF2c.1494G>T (p.Lys498Asn)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.1629G>T (p.Lys543Asn)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.1648G>T (n.1648G>T)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.448-13259G>T (n.448-13259G>T)
c.*93+3170G>T (n.*93+3170G>T)
n.2188G>T
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
n.2111G>T
22g.29681494A=CA2400686818NF2c.1495A= (p.Thr499=)
c.*1124A= (n.*1124A=)
c.1630A= (p.Thr544=)
c.1048A= (p.Thr350=)
c.*1512A= (n.*1512A=)
c.1649A= (n.1649A=)
c.1381A= (p.Thr461=)
c.1507A= (p.Thr503=)
c.1504A= (p.Thr502=)
c.1543A= (p.Thr515=)
c.448-13258A= (n.448-13258A=)
c.*93+3171A= (n.*93+3171A=)
n.2189A=
c.1516A= (p.Thr506=)
n.2112A=
22g.29681494A>CCA411150114NF2c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.1649A>C (n.1649A>C)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.448-13258A>C (n.448-13258A>C)
c.*93+3171A>C (n.*93+3171A>C)
n.2189A>C
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
n.2112A>C
ClinVar
22g.29681494A>GCA032408NF2c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.1649A>G (n.1649A>G)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.448-13258A>G (n.448-13258A>G)
c.*93+3171A>G (n.*93+3171A>G)
n.2189A>G
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
n.2112A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29681494A>TCA411150115NF2c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.1649A>T (n.1649A>T)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.448-13258A>T (n.448-13258A>T)
c.*93+3171A>T (n.*93+3171A>T)
n.2189A>T
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
n.2112A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29681495C>ACA411150116NF2c.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
c.1049C>A (p.Thr350Lys)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.1650C>A (n.1650C>A)
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.1544C>A (p.Thr515Lys)
c.448-13257C>A (n.448-13257C>A)
c.*93+3172C>A (n.*93+3172C>A)
n.2190C>A
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
n.2113C>A
dbSNP
22g.29681495C=CA2400686819NF2c.1496C= (p.Thr499=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
c.1631C= (p.Thr544=)
c.1049C= (p.Thr350=)
c.*1513C= (n.*1513C=)
c.1650C= (n.1650C=)
c.1382C= (p.Thr461=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.1505C= (p.Thr502=)
c.1544C= (p.Thr515=)
c.448-13257C= (n.448-13257C=)
c.*93+3172C= (n.*93+3172C=)
n.2190C=
c.1517C= (p.Thr506=)
n.2113C=
22g.29681495C>GCA411150117NF2c.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
c.1049C>G (p.Thr350Arg)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.1650C>G (n.1650C>G)
c.1382C>G (p.Thr461Arg)
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
c.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.1544C>G (p.Thr515Arg)
c.448-13257C>G (n.448-13257C>G)
c.*93+3172C>G (n.*93+3172C>G)
n.2190C>G
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
n.2113C>G
22g.29681495C>TCA323120931NF2c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.1650C>T (n.1650C>T)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.448-13257C>T (n.448-13257C>T)
c.*93+3172C>T (n.*93+3172C>T)
n.2190C>T
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
n.2113C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29681496A=CA2400686820NF2c.1497A= (p.Thr499=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
c.1632A= (p.Thr544=)
c.1050A= (p.Thr350=)
c.*1514A= (n.*1514A=)
c.1651A= (n.1651A=)
c.1383A= (p.Thr461=)
c.1509A= (p.Thr503=)
c.1506A= (p.Thr502=)
c.1545A= (p.Thr515=)
c.448-13256A= (n.448-13256A=)
c.*93+3173A= (n.*93+3173A=)
n.2191A=
c.1518A= (p.Thr506=)
n.2114A=
22g.29681496A>CCA514190407NF2c.1497A>C (p.Thr499=)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.1632A>C (p.Thr544=)
c.1050A>C (p.Thr350=)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.1651A>C (n.1651A>C)
c.1383A>C (p.Thr461=)
c.1509A>C (p.Thr503=)
c.1506A>C (p.Thr502=)
c.1545A>C (p.Thr515=)
c.448-13256A>C (n.448-13256A>C)
c.*93+3173A>C (n.*93+3173A>C)
n.2191A>C
c.1518A>C (p.Thr506=)
n.2114A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29681496A>GCA514190405NF2c.1497A>G (p.Thr499=)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.1632A>G (p.Thr544=)
c.1050A>G (p.Thr350=)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.1651A>G (n.1651A>G)
c.1383A>G (p.Thr461=)
c.1509A>G (p.Thr503=)
c.1506A>G (p.Thr502=)
c.1545A>G (p.Thr515=)
c.448-13256A>G (n.448-13256A>G)
c.*93+3173A>G (n.*93+3173A>G)
n.2191A>G
c.1518A>G (p.Thr506=)
n.2114A>G
ClinVar
22g.29681496A>TCA514190406NF2c.1497A>T (p.Thr499=)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.1632A>T (p.Thr544=)
c.1050A>T (p.Thr350=)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.1651A>T (n.1651A>T)
c.1383A>T (p.Thr461=)
c.1509A>T (p.Thr503=)
c.1506A>T (p.Thr502=)
c.1545A>T (p.Thr515=)
c.448-13256A>T (n.448-13256A>T)
c.*93+3173A>T (n.*93+3173A>T)
n.2191A>T
c.1518A>T (p.Thr506=)
n.2114A>T
22g.29681497_29681498delCA2695230529NF2c.1498_1499del (p.Glu500AsnfsTer19)
c.*1127_*1128del (n.*1127_*1128del)
c.1633_1634del (p.Glu545AsnfsTer19)
c.1051_1052del (p.Glu351AsnfsTer19)
c.*1515_*1516del (n.*1515_*1516del)
c.1652_1653del (n.1652_1653del)
c.1384_1385del (p.Glu462AsnfsTer19)
c.1510_1511del (p.Glu504AsnfsTer19)
c.1507_1508del (p.Glu503AsnfsTer19)
c.1546_1547del (p.Glu516AsnfsTer19)
c.448-13255_448-13254del (n.448-13255_448-13254del)
c.*93+3174_*93+3175del (n.*93+3174_*93+3175del)
n.2192_2193del
c.1519_1520del (p.Glu507AsnfsTer19)
n.2115_2116del
22g.29681497G>ACA411150118NF2c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.1652G>A (n.1652G>A)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.448-13255G>A (n.448-13255G>A)
c.*93+3174G>A (n.*93+3174G>A)
n.2192G>A
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.2115G>A
ClinVar
22g.29681497G>CCA032438NF2c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.1652G>C (n.1652G>C)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.448-13255G>C (n.448-13255G>C)
c.*93+3174G>C (n.*93+3174G>C)
n.2192G>C
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.2115G>C
ClinVar dbSNP ExAC
22g.29681497G=CA2400686821NF2c.1498G= (p.Glu500=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.1633G= (p.Glu545=)
c.1051G= (p.Glu351=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
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c.*93+3174G= (n.*93+3174G=)
n.2192G=
c.1519G= (p.Glu507=)
n.2115G=
22g.29681497G>TCA411150119NF2c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
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c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
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c.448-13255G>T (n.448-13255G>T)
c.*93+3174G>T (n.*93+3174G>T)
n.2192G>T
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.2115G>T
COSMIC COSMIC
22g.29681498A>CCA411150120NF2c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
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c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.1653A>C (n.1653A>C)
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c.1511A>C (p.Glu504Ala)
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c.448-13254A>C (n.448-13254A>C)
c.*93+3175A>C (n.*93+3175A>C)
n.2193A>C
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.2116A>C
22g.29681498A>GCA411150121NF2c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
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c.1653A>G (n.1653A>G)
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c.1511A>G (p.Glu504Gly)
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c.*93+3175A>G (n.*93+3175A>G)
n.2193A>G
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.2116A>G
22g.29681498A>TCA411150122NF2c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
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c.1653A>T (n.1653A>T)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
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c.*93+3175A>T (n.*93+3175A>T)
n.2193A>T
c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.2116A>T
22g.29681500delCA514190413NF2c.1501del (p.Ile501SerfsTer4)
c.*1130del (n.*1130del)
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c.1054del (p.Ile352SerfsTer4)
c.*1518del (n.*1518del)
c.1655del (n.1655del)
c.1387del (p.Ile463SerfsTer4)
c.1513del (p.Ile505SerfsTer4)
c.1510del (p.Ile504SerfsTer4)
c.1549del (p.Ile517SerfsTer4)
c.448-13252del (n.448-13252del)
c.*93+3177del (n.*93+3177del)
n.2195del
c.1522del (p.Ile508SerfsTer4)
n.2118del
COSMIC
22g.29681499A=CA2400686822NF2c.1500A= (p.Glu500=)
c.*1129A= (n.*1129A=)
c.1635A= (p.Glu545=)
c.1053A= (p.Glu351=)
c.*1517A= (n.*1517A=)
c.1654A= (n.1654A=)
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c.1512A= (p.Glu504=)
c.1509A= (p.Glu503=)
c.1548A= (p.Glu516=)
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c.*93+3176A= (n.*93+3176A=)
n.2194A=
c.1521A= (p.Glu507=)
n.2117A=
22g.29681499A>CCA411150123NF2c.1500A>C (p.Glu500Asp)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.1635A>C (p.Glu545Asp)
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.1654A>C (n.1654A>C)
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.1512A>C (p.Glu504Asp)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
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c.448-13253A>C (n.448-13253A>C)
c.*93+3176A>C (n.*93+3176A>C)
n.2194A>C
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
n.2117A>C
22g.29681499A>GCA514190421NF2c.1500A>G (p.Glu500=)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.1635A>G (p.Glu545=)
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c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.1654A>G (n.1654A>G)
c.1386A>G (p.Glu462=)
c.1512A>G (p.Glu504=)
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c.448-13253A>G (n.448-13253A>G)
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n.2194A>G
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n.2117A>G
22g.29681499A>TCA411150124NF2c.1500A>T (p.Glu500Asp)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.1635A>T (p.Glu545Asp)
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c.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.1512A>T (p.Glu504Asp)
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
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c.448-13253A>T (n.448-13253A>T)
c.*93+3176A>T (n.*93+3176A>T)
n.2194A>T
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
n.2117A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched