UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29681288G>T | CA2656032611 | NF2 | c.1440-151G>T (n.1440-151G>T) c.*1069-151G>T (n.*1069-151G>T) c.1575-151G>T (n.1575-151G>T) c.993-151G>T (n.993-151G>T) c.*1457-151G>T (n.*1457-151G>T) c.1594-151G>T (n.1594-151G>T) c.1326-151G>T (n.1326-151G>T) c.1452-151G>T (n.1452-151G>T) c.1449-151G>T (n.1449-151G>T) c.1488-151G>T (n.1488-151G>T) c.448-13464G>T (n.448-13464G>T) c.*93+2965G>T (n.*93+2965G>T) n.2134-151G>T c.1461-151G>T (n.1461-151G>T) n.2057-151G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681289C>A | CA2656032612 | NF2 | c.1440-150C>A (n.1440-150C>A) c.*1069-150C>A (n.*1069-150C>A) c.1575-150C>A (n.1575-150C>A) c.993-150C>A (n.993-150C>A) c.*1457-150C>A (n.*1457-150C>A) c.1594-150C>A (n.1594-150C>A) c.1326-150C>A (n.1326-150C>A) c.1452-150C>A (n.1452-150C>A) c.1449-150C>A (n.1449-150C>A) c.1488-150C>A (n.1488-150C>A) c.448-13463C>A (n.448-13463C>A) c.*93+2966C>A (n.*93+2966C>A) n.2134-150C>A c.1461-150C>A (n.1461-150C>A) n.2057-150C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681289C= | CA2400686736 | NF2 | c.1440-150C= (n.1440-150C=) c.*1069-150C= (n.*1069-150C=) c.1575-150C= (n.1575-150C=) c.993-150C= (n.993-150C=) c.*1457-150C= (n.*1457-150C=) c.1594-150C= (n.1594-150C=) c.1326-150C= (n.1326-150C=) c.1452-150C= (n.1452-150C=) c.1449-150C= (n.1449-150C=) c.1488-150C= (n.1488-150C=) c.448-13463C= (n.448-13463C=) c.*93+2966C= (n.*93+2966C=) n.2134-150C= c.1461-150C= (n.1461-150C=) n.2057-150C= | |
| 22 | g.29681289C>T | CA639386523 | NF2 | c.1440-150C>T (n.1440-150C>T) c.*1069-150C>T (n.*1069-150C>T) c.1575-150C>T (n.1575-150C>T) c.993-150C>T (n.993-150C>T) c.*1457-150C>T (n.*1457-150C>T) c.1594-150C>T (n.1594-150C>T) c.1326-150C>T (n.1326-150C>T) c.1452-150C>T (n.1452-150C>T) c.1449-150C>T (n.1449-150C>T) c.1488-150C>T (n.1488-150C>T) c.448-13463C>T (n.448-13463C>T) c.*93+2966C>T (n.*93+2966C>T) n.2134-150C>T c.1461-150C>T (n.1461-150C>T) n.2057-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681291C>T | CA2656032613 | NF2 | c.1440-148C>T (n.1440-148C>T) c.*1069-148C>T (n.*1069-148C>T) c.1575-148C>T (n.1575-148C>T) c.993-148C>T (n.993-148C>T) c.*1457-148C>T (n.*1457-148C>T) c.1594-148C>T (n.1594-148C>T) c.1326-148C>T (n.1326-148C>T) c.1452-148C>T (n.1452-148C>T) c.1449-148C>T (n.1449-148C>T) c.1488-148C>T (n.1488-148C>T) c.448-13461C>T (n.448-13461C>T) c.*93+2968C>T (n.*93+2968C>T) n.2134-148C>T c.1461-148C>T (n.1461-148C>T) n.2057-148C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681293del | CA2818685005 | NF2 | c.1440-146del (n.1440-146del) c.*1069-146del (n.*1069-146del) c.1575-146del (n.1575-146del) c.993-146del (n.993-146del) c.*1457-146del (n.*1457-146del) c.1594-146del (n.1594-146del) c.1326-146del (n.1326-146del) c.1452-146del (n.1452-146del) c.1449-146del (n.1449-146del) c.1488-146del (n.1488-146del) c.448-13459del (n.448-13459del) c.*93+2970del (n.*93+2970del) n.2134-146del c.1461-146del (n.1461-146del) n.2057-146del | |
| 22 | g.29681292C>A | CA2656032614 | NF2 | c.1440-147C>A (n.1440-147C>A) c.*1069-147C>A (n.*1069-147C>A) c.1575-147C>A (n.1575-147C>A) c.993-147C>A (n.993-147C>A) c.*1457-147C>A (n.*1457-147C>A) c.1594-147C>A (n.1594-147C>A) c.1326-147C>A (n.1326-147C>A) c.1452-147C>A (n.1452-147C>A) c.1449-147C>A (n.1449-147C>A) c.1488-147C>A (n.1488-147C>A) c.448-13460C>A (n.448-13460C>A) c.*93+2969C>A (n.*93+2969C>A) n.2134-147C>A c.1461-147C>A (n.1461-147C>A) n.2057-147C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681293C>A | CA2656032615 | NF2 | c.1440-146C>A (n.1440-146C>A) c.*1069-146C>A (n.*1069-146C>A) c.1575-146C>A (n.1575-146C>A) c.993-146C>A (n.993-146C>A) c.*1457-146C>A (n.*1457-146C>A) c.1594-146C>A (n.1594-146C>A) c.1326-146C>A (n.1326-146C>A) c.1452-146C>A (n.1452-146C>A) c.1449-146C>A (n.1449-146C>A) c.1488-146C>A (n.1488-146C>A) c.448-13459C>A (n.448-13459C>A) c.*93+2970C>A (n.*93+2970C>A) n.2134-146C>A c.1461-146C>A (n.1461-146C>A) n.2057-146C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681293C= | CA2400686737 | NF2 | c.1440-146C= (n.1440-146C=) c.*1069-146C= (n.*1069-146C=) c.1575-146C= (n.1575-146C=) c.993-146C= (n.993-146C=) c.*1457-146C= (n.*1457-146C=) c.1594-146C= (n.1594-146C=) c.1326-146C= (n.1326-146C=) c.1452-146C= (n.1452-146C=) c.1449-146C= (n.1449-146C=) c.1488-146C= (n.1488-146C=) c.448-13459C= (n.448-13459C=) c.*93+2970C= (n.*93+2970C=) n.2134-146C= c.1461-146C= (n.1461-146C=) n.2057-146C= | |
| 22 | g.29681293C>G | CA752244119 | NF2 | c.1440-146C>G (n.1440-146C>G) c.*1069-146C>G (n.*1069-146C>G) c.1575-146C>G (n.1575-146C>G) c.993-146C>G (n.993-146C>G) c.*1457-146C>G (n.*1457-146C>G) c.1594-146C>G (n.1594-146C>G) c.1326-146C>G (n.1326-146C>G) c.1452-146C>G (n.1452-146C>G) c.1449-146C>G (n.1449-146C>G) c.1488-146C>G (n.1488-146C>G) c.448-13459C>G (n.448-13459C>G) c.*93+2970C>G (n.*93+2970C>G) n.2134-146C>G c.1461-146C>G (n.1461-146C>G) n.2057-146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681293C>T | CA639386524 | NF2 | c.1440-146C>T (n.1440-146C>T) c.*1069-146C>T (n.*1069-146C>T) c.1575-146C>T (n.1575-146C>T) c.993-146C>T (n.993-146C>T) c.*1457-146C>T (n.*1457-146C>T) c.1594-146C>T (n.1594-146C>T) c.1326-146C>T (n.1326-146C>T) c.1452-146C>T (n.1452-146C>T) c.1449-146C>T (n.1449-146C>T) c.1488-146C>T (n.1488-146C>T) c.448-13459C>T (n.448-13459C>T) c.*93+2970C>T (n.*93+2970C>T) n.2134-146C>T c.1461-146C>T (n.1461-146C>T) n.2057-146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681294A>G | CA2656032617 | NF2 | c.1440-145A>G (n.1440-145A>G) c.*1069-145A>G (n.*1069-145A>G) c.1575-145A>G (n.1575-145A>G) c.993-145A>G (n.993-145A>G) c.*1457-145A>G (n.*1457-145A>G) c.1594-145A>G (n.1594-145A>G) c.1326-145A>G (n.1326-145A>G) c.1452-145A>G (n.1452-145A>G) c.1449-145A>G (n.1449-145A>G) c.1488-145A>G (n.1488-145A>G) c.448-13458A>G (n.448-13458A>G) c.*93+2971A>G (n.*93+2971A>G) n.2134-145A>G c.1461-145A>G (n.1461-145A>G) n.2057-145A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681296G>T | CA2656032618 | NF2 | c.1440-143G>T (n.1440-143G>T) c.*1069-143G>T (n.*1069-143G>T) c.1575-143G>T (n.1575-143G>T) c.993-143G>T (n.993-143G>T) c.*1457-143G>T (n.*1457-143G>T) c.1594-143G>T (n.1594-143G>T) c.1326-143G>T (n.1326-143G>T) c.1452-143G>T (n.1452-143G>T) c.1449-143G>T (n.1449-143G>T) c.1488-143G>T (n.1488-143G>T) c.448-13456G>T (n.448-13456G>T) c.*93+2973G>T (n.*93+2973G>T) n.2134-143G>T c.1461-143G>T (n.1461-143G>T) n.2057-143G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681297G>A | CA2656032619 | NF2 | c.1440-142G>A (n.1440-142G>A) c.*1069-142G>A (n.*1069-142G>A) c.1575-142G>A (n.1575-142G>A) c.993-142G>A (n.993-142G>A) c.*1457-142G>A (n.*1457-142G>A) c.1594-142G>A (n.1594-142G>A) c.1326-142G>A (n.1326-142G>A) c.1452-142G>A (n.1452-142G>A) c.1449-142G>A (n.1449-142G>A) c.1488-142G>A (n.1488-142G>A) c.448-13455G>A (n.448-13455G>A) c.*93+2974G>A (n.*93+2974G>A) n.2134-142G>A c.1461-142G>A (n.1461-142G>A) n.2057-142G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681297G>T | CA2656032620 | NF2 | c.1440-142G>T (n.1440-142G>T) c.*1069-142G>T (n.*1069-142G>T) c.1575-142G>T (n.1575-142G>T) c.993-142G>T (n.993-142G>T) c.*1457-142G>T (n.*1457-142G>T) c.1594-142G>T (n.1594-142G>T) c.1326-142G>T (n.1326-142G>T) c.1452-142G>T (n.1452-142G>T) c.1449-142G>T (n.1449-142G>T) c.1488-142G>T (n.1488-142G>T) c.448-13455G>T (n.448-13455G>T) c.*93+2974G>T (n.*93+2974G>T) n.2134-142G>T c.1461-142G>T (n.1461-142G>T) n.2057-142G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681298C>A | CA2656032622 | NF2 | c.1440-141C>A (n.1440-141C>A) c.*1069-141C>A (n.*1069-141C>A) c.1575-141C>A (n.1575-141C>A) c.993-141C>A (n.993-141C>A) c.*1457-141C>A (n.*1457-141C>A) c.1594-141C>A (n.1594-141C>A) c.1326-141C>A (n.1326-141C>A) c.1452-141C>A (n.1452-141C>A) c.1449-141C>A (n.1449-141C>A) c.1488-141C>A (n.1488-141C>A) c.448-13454C>A (n.448-13454C>A) c.*93+2975C>A (n.*93+2975C>A) n.2134-141C>A c.1461-141C>A (n.1461-141C>A) n.2057-141C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681298C= | CA2400686738 | NF2 | c.1440-141C= (n.1440-141C=) c.*1069-141C= (n.*1069-141C=) c.1575-141C= (n.1575-141C=) c.993-141C= (n.993-141C=) c.*1457-141C= (n.*1457-141C=) c.1594-141C= (n.1594-141C=) c.1326-141C= (n.1326-141C=) c.1452-141C= (n.1452-141C=) c.1449-141C= (n.1449-141C=) c.1488-141C= (n.1488-141C=) c.448-13454C= (n.448-13454C=) c.*93+2975C= (n.*93+2975C=) n.2134-141C= c.1461-141C= (n.1461-141C=) n.2057-141C= | |
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| 22 | g.29681334C>T | CA2656032697 | NF2 | c.1440-105C>T (n.1440-105C>T) c.*1069-105C>T (n.*1069-105C>T) c.1575-105C>T (n.1575-105C>T) c.993-105C>T (n.993-105C>T) c.*1457-105C>T (n.*1457-105C>T) c.1594-105C>T (n.1594-105C>T) c.1326-105C>T (n.1326-105C>T) c.1452-105C>T (n.1452-105C>T) c.1449-105C>T (n.1449-105C>T) c.1488-105C>T (n.1488-105C>T) c.448-13418C>T (n.448-13418C>T) c.*93+3011C>T (n.*93+3011C>T) n.2134-105C>T c.1461-105C>T (n.1461-105C>T) n.2057-105C>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29681353A= | CA2400686763 | NF2 | c.1440-86A= (n.1440-86A=) c.*1069-86A= (n.*1069-86A=) c.1575-86A= (n.1575-86A=) c.993-86A= (n.993-86A=) c.*1457-86A= (n.*1457-86A=) c.1594-86A= (n.1594-86A=) c.1326-86A= (n.1326-86A=) c.1452-86A= (n.1452-86A=) c.1449-86A= (n.1449-86A=) c.1488-86A= (n.1488-86A=) c.448-13399A= (n.448-13399A=) c.*93+3030A= (n.*93+3030A=) n.2134-86A= c.1461-86A= (n.1461-86A=) n.2057-86A= | |
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| 22 | g.29681368G>T | CA2656032760 | NF2 | c.1440-71G>T (n.1440-71G>T) c.*1069-71G>T (n.*1069-71G>T) c.1575-71G>T (n.1575-71G>T) c.993-71G>T (n.993-71G>T) c.*1457-71G>T (n.*1457-71G>T) c.1594-71G>T (n.1594-71G>T) c.1326-71G>T (n.1326-71G>T) c.1452-71G>T (n.1452-71G>T) c.1449-71G>T (n.1449-71G>T) c.1488-71G>T (n.1488-71G>T) c.448-13384G>T (n.448-13384G>T) c.*93+3045G>T (n.*93+3045G>T) n.2134-71G>T c.1461-71G>T (n.1461-71G>T) n.2057-71G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681369G>A | CA2656032762 | NF2 | c.1440-70G>A (n.1440-70G>A) c.*1069-70G>A (n.*1069-70G>A) c.1575-70G>A (n.1575-70G>A) c.993-70G>A (n.993-70G>A) c.*1457-70G>A (n.*1457-70G>A) c.1594-70G>A (n.1594-70G>A) c.1326-70G>A (n.1326-70G>A) c.1452-70G>A (n.1452-70G>A) c.1449-70G>A (n.1449-70G>A) c.1488-70G>A (n.1488-70G>A) c.448-13383G>A (n.448-13383G>A) c.*93+3046G>A (n.*93+3046G>A) n.2134-70G>A c.1461-70G>A (n.1461-70G>A) n.2057-70G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681369G= | CA2400686765 | NF2 | c.1440-70G= (n.1440-70G=) c.*1069-70G= (n.*1069-70G=) c.1575-70G= (n.1575-70G=) c.993-70G= (n.993-70G=) c.*1457-70G= (n.*1457-70G=) c.1594-70G= (n.1594-70G=) c.1326-70G= (n.1326-70G=) c.1452-70G= (n.1452-70G=) c.1449-70G= (n.1449-70G=) c.1488-70G= (n.1488-70G=) c.448-13383G= (n.448-13383G=) c.*93+3046G= (n.*93+3046G=) n.2134-70G= c.1461-70G= (n.1461-70G=) n.2057-70G= | |
| 22 | g.29681369G>T | CA323120775 | NF2 | c.1440-70G>T (n.1440-70G>T) c.*1069-70G>T (n.*1069-70G>T) c.1575-70G>T (n.1575-70G>T) c.993-70G>T (n.993-70G>T) c.*1457-70G>T (n.*1457-70G>T) c.1594-70G>T (n.1594-70G>T) c.1326-70G>T (n.1326-70G>T) c.1452-70G>T (n.1452-70G>T) c.1449-70G>T (n.1449-70G>T) c.1488-70G>T (n.1488-70G>T) c.448-13383G>T (n.448-13383G>T) c.*93+3046G>T (n.*93+3046G>T) n.2134-70G>T c.1461-70G>T (n.1461-70G>T) n.2057-70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29681371C>A | CA2656032764 | NF2 | c.1440-68C>A (n.1440-68C>A) c.*1069-68C>A (n.*1069-68C>A) c.1575-68C>A (n.1575-68C>A) c.993-68C>A (n.993-68C>A) c.*1457-68C>A (n.*1457-68C>A) c.1594-68C>A (n.1594-68C>A) c.1326-68C>A (n.1326-68C>A) c.1452-68C>A (n.1452-68C>A) c.1449-68C>A (n.1449-68C>A) c.1488-68C>A (n.1488-68C>A) c.448-13381C>A (n.448-13381C>A) c.*93+3048C>A (n.*93+3048C>A) n.2134-68C>A c.1461-68C>A (n.1461-68C>A) n.2057-68C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681371C>T | CA2517837594 | NF2 | c.1440-68C>T (n.1440-68C>T) c.*1069-68C>T (n.*1069-68C>T) c.1575-68C>T (n.1575-68C>T) c.993-68C>T (n.993-68C>T) c.*1457-68C>T (n.*1457-68C>T) c.1594-68C>T (n.1594-68C>T) c.1326-68C>T (n.1326-68C>T) c.1452-68C>T (n.1452-68C>T) c.1449-68C>T (n.1449-68C>T) c.1488-68C>T (n.1488-68C>T) c.448-13381C>T (n.448-13381C>T) c.*93+3048C>T (n.*93+3048C>T) n.2134-68C>T c.1461-68C>T (n.1461-68C>T) n.2057-68C>T | |
| 22 | g.29681372G>A | CA323120799 | NF2 | c.1440-67G>A (n.1440-67G>A) c.*1069-67G>A (n.*1069-67G>A) c.1575-67G>A (n.1575-67G>A) c.993-67G>A (n.993-67G>A) c.*1457-67G>A (n.*1457-67G>A) c.1594-67G>A (n.1594-67G>A) c.1326-67G>A (n.1326-67G>A) c.1452-67G>A (n.1452-67G>A) c.1449-67G>A (n.1449-67G>A) c.1488-67G>A (n.1488-67G>A) c.448-13380G>A (n.448-13380G>A) c.*93+3049G>A (n.*93+3049G>A) n.2134-67G>A c.1461-67G>A (n.1461-67G>A) n.2057-67G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29681373C>T | CA2656032770 | NF2 | c.1440-66C>T (n.1440-66C>T) c.*1069-66C>T (n.*1069-66C>T) c.1575-66C>T (n.1575-66C>T) c.993-66C>T (n.993-66C>T) c.*1457-66C>T (n.*1457-66C>T) c.1594-66C>T (n.1594-66C>T) c.1326-66C>T (n.1326-66C>T) c.1452-66C>T (n.1452-66C>T) c.1449-66C>T (n.1449-66C>T) c.1488-66C>T (n.1488-66C>T) c.448-13379C>T (n.448-13379C>T) c.*93+3050C>T (n.*93+3050C>T) n.2134-66C>T c.1461-66C>T (n.1461-66C>T) n.2057-66C>T | gnomAD v4 |
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