UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29681243T>A | CA323120721 | NF2 | c.1440-196T>A (n.1440-196T>A) c.*1069-196T>A (n.*1069-196T>A) c.1575-196T>A (n.1575-196T>A) c.993-196T>A (n.993-196T>A) c.*1457-196T>A (n.*1457-196T>A) c.1594-196T>A (n.1594-196T>A) c.1326-196T>A (n.1326-196T>A) c.1452-196T>A (n.1452-196T>A) c.1449-196T>A (n.1449-196T>A) c.1488-196T>A (n.1488-196T>A) c.448-13509T>A (n.448-13509T>A) c.*93+2920T>A (n.*93+2920T>A) n.2134-196T>A c.1461-196T>A (n.1461-196T>A) n.2057-196T>A | dbSNP |
| 22 | g.29681243T= | CA2400686714 | NF2 | c.1440-196T= (n.1440-196T=) c.*1069-196T= (n.*1069-196T=) c.1575-196T= (n.1575-196T=) c.993-196T= (n.993-196T=) c.*1457-196T= (n.*1457-196T=) c.1594-196T= (n.1594-196T=) c.1326-196T= (n.1326-196T=) c.1452-196T= (n.1452-196T=) c.1449-196T= (n.1449-196T=) c.1488-196T= (n.1488-196T=) c.448-13509T= (n.448-13509T=) c.*93+2920T= (n.*93+2920T=) n.2134-196T= c.1461-196T= (n.1461-196T=) n.2057-196T= | |
| 22 | g.29681244T>G | CA2738085203 | NF2 | c.1440-195T>G (n.1440-195T>G) c.*1069-195T>G (n.*1069-195T>G) c.1575-195T>G (n.1575-195T>G) c.993-195T>G (n.993-195T>G) c.*1457-195T>G (n.*1457-195T>G) c.1594-195T>G (n.1594-195T>G) c.1326-195T>G (n.1326-195T>G) c.1452-195T>G (n.1452-195T>G) c.1449-195T>G (n.1449-195T>G) c.1488-195T>G (n.1488-195T>G) c.448-13508T>G (n.448-13508T>G) c.*93+2921T>G (n.*93+2921T>G) n.2134-195T>G c.1461-195T>G (n.1461-195T>G) n.2057-195T>G | dbSNP |
| 22 | g.29681246A= | CA2400686715 | NF2 | c.1440-193A= (n.1440-193A=) c.*1069-193A= (n.*1069-193A=) c.1575-193A= (n.1575-193A=) c.993-193A= (n.993-193A=) c.*1457-193A= (n.*1457-193A=) c.1594-193A= (n.1594-193A=) c.1326-193A= (n.1326-193A=) c.1452-193A= (n.1452-193A=) c.1449-193A= (n.1449-193A=) c.1488-193A= (n.1488-193A=) c.448-13506A= (n.448-13506A=) c.*93+2923A= (n.*93+2923A=) n.2134-193A= c.1461-193A= (n.1461-193A=) n.2057-193A= | |
| 22 | g.29681246A>C | CA323120726 | NF2 | c.1440-193A>C (n.1440-193A>C) c.*1069-193A>C (n.*1069-193A>C) c.1575-193A>C (n.1575-193A>C) c.993-193A>C (n.993-193A>C) c.*1457-193A>C (n.*1457-193A>C) c.1594-193A>C (n.1594-193A>C) c.1326-193A>C (n.1326-193A>C) c.1452-193A>C (n.1452-193A>C) c.1449-193A>C (n.1449-193A>C) c.1488-193A>C (n.1488-193A>C) c.448-13506A>C (n.448-13506A>C) c.*93+2923A>C (n.*93+2923A>C) n.2134-193A>C c.1461-193A>C (n.1461-193A>C) n.2057-193A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681246_29681249delinsAATG | CA2400686716 | NF2 | c.1440-193_1440-190delinsAATG (n.1440-193_1440-190delinsAATG) c.*1069-193_*1069-190delinsAATG (n.*1069-193_*1069-190delinsAATG) c.1575-193_1575-190delinsAATG (n.1575-193_1575-190delinsAATG) c.993-193_993-190delinsAATG (n.993-193_993-190delinsAATG) c.*1457-193_*1457-190delinsAATG (n.*1457-193_*1457-190delinsAATG) c.1594-193_1594-190delinsAATG (n.1594-193_1594-190delinsAATG) c.1326-193_1326-190delinsAATG (n.1326-193_1326-190delinsAATG) c.1452-193_1452-190delinsAATG (n.1452-193_1452-190delinsAATG) c.1449-193_1449-190delinsAATG (n.1449-193_1449-190delinsAATG) c.1488-193_1488-190delinsAATG (n.1488-193_1488-190delinsAATG) c.448-13506_448-13503delinsAATG (n.448-13506_448-13503delinsAATG) c.*93+2923_*93+2926delinsAATG (n.*93+2923_*93+2926delinsAATG) n.2134-193_2134-190delinsAATG c.1461-193_1461-190delinsAATG (n.1461-193_1461-190delinsAATG) n.2057-193_2057-190delinsAATG | |
| 22 | g.29681251_29681253del | CA323120727 | NF2 | c.1440-188_1440-186del (n.1440-188_1440-186del) c.*1069-188_*1069-186del (n.*1069-188_*1069-186del) c.1575-188_1575-186del (n.1575-188_1575-186del) c.993-188_993-186del (n.993-188_993-186del) c.*1457-188_*1457-186del (n.*1457-188_*1457-186del) c.1594-188_1594-186del (n.1594-188_1594-186del) c.1326-188_1326-186del (n.1326-188_1326-186del) c.1452-188_1452-186del (n.1452-188_1452-186del) c.1449-188_1449-186del (n.1449-188_1449-186del) c.1488-188_1488-186del (n.1488-188_1488-186del) c.448-13501_448-13499del (n.448-13501_448-13499del) c.*93+2928_*93+2930del (n.*93+2928_*93+2930del) n.2134-188_2134-186del c.1461-188_1461-186del (n.1461-188_1461-186del) n.2057-188_2057-186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681252G>A | CA639386521 | NF2 | c.1440-187G>A (n.1440-187G>A) c.*1069-187G>A (n.*1069-187G>A) c.1575-187G>A (n.1575-187G>A) c.993-187G>A (n.993-187G>A) c.*1457-187G>A (n.*1457-187G>A) c.1594-187G>A (n.1594-187G>A) c.1326-187G>A (n.1326-187G>A) c.1452-187G>A (n.1452-187G>A) c.1449-187G>A (n.1449-187G>A) c.1488-187G>A (n.1488-187G>A) c.448-13500G>A (n.448-13500G>A) c.*93+2929G>A (n.*93+2929G>A) n.2134-187G>A c.1461-187G>A (n.1461-187G>A) n.2057-187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681252G>C | CA323120728 | NF2 | c.1440-187G>C (n.1440-187G>C) c.*1069-187G>C (n.*1069-187G>C) c.1575-187G>C (n.1575-187G>C) c.993-187G>C (n.993-187G>C) c.*1457-187G>C (n.*1457-187G>C) c.1594-187G>C (n.1594-187G>C) c.1326-187G>C (n.1326-187G>C) c.1452-187G>C (n.1452-187G>C) c.1449-187G>C (n.1449-187G>C) c.1488-187G>C (n.1488-187G>C) c.448-13500G>C (n.448-13500G>C) c.*93+2929G>C (n.*93+2929G>C) n.2134-187G>C c.1461-187G>C (n.1461-187G>C) n.2057-187G>C | dbSNP |
| 22 | g.29681252G= | CA2400686717 | NF2 | c.1440-187G= (n.1440-187G=) c.*1069-187G= (n.*1069-187G=) c.1575-187G= (n.1575-187G=) c.993-187G= (n.993-187G=) c.*1457-187G= (n.*1457-187G=) c.1594-187G= (n.1594-187G=) c.1326-187G= (n.1326-187G=) c.1452-187G= (n.1452-187G=) c.1449-187G= (n.1449-187G=) c.1488-187G= (n.1488-187G=) c.448-13500G= (n.448-13500G=) c.*93+2929G= (n.*93+2929G=) n.2134-187G= c.1461-187G= (n.1461-187G=) n.2057-187G= | |
| 22 | g.29681252G>T | CA1024920623 | NF2 | c.1440-187G>T (n.1440-187G>T) c.*1069-187G>T (n.*1069-187G>T) c.1575-187G>T (n.1575-187G>T) c.993-187G>T (n.993-187G>T) c.*1457-187G>T (n.*1457-187G>T) c.1594-187G>T (n.1594-187G>T) c.1326-187G>T (n.1326-187G>T) c.1452-187G>T (n.1452-187G>T) c.1449-187G>T (n.1449-187G>T) c.1488-187G>T (n.1488-187G>T) c.448-13500G>T (n.448-13500G>T) c.*93+2929G>T (n.*93+2929G>T) n.2134-187G>T c.1461-187G>T (n.1461-187G>T) n.2057-187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681254G>A | CA323120734 | NF2 | c.1440-185G>A (n.1440-185G>A) c.*1069-185G>A (n.*1069-185G>A) c.1575-185G>A (n.1575-185G>A) c.993-185G>A (n.993-185G>A) c.*1457-185G>A (n.*1457-185G>A) c.1594-185G>A (n.1594-185G>A) c.1326-185G>A (n.1326-185G>A) c.1452-185G>A (n.1452-185G>A) c.1449-185G>A (n.1449-185G>A) c.1488-185G>A (n.1488-185G>A) c.448-13498G>A (n.448-13498G>A) c.*93+2931G>A (n.*93+2931G>A) n.2134-185G>A c.1461-185G>A (n.1461-185G>A) n.2057-185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681254G= | CA2400686718 | NF2 | c.1440-185G= (n.1440-185G=) c.*1069-185G= (n.*1069-185G=) c.1575-185G= (n.1575-185G=) c.993-185G= (n.993-185G=) c.*1457-185G= (n.*1457-185G=) c.1594-185G= (n.1594-185G=) c.1326-185G= (n.1326-185G=) c.1452-185G= (n.1452-185G=) c.1449-185G= (n.1449-185G=) c.1488-185G= (n.1488-185G=) c.448-13498G= (n.448-13498G=) c.*93+2931G= (n.*93+2931G=) n.2134-185G= c.1461-185G= (n.1461-185G=) n.2057-185G= | |
| 22 | g.29681260A= | CA2400686719 | NF2 | c.1440-179A= (n.1440-179A=) c.*1069-179A= (n.*1069-179A=) c.1575-179A= (n.1575-179A=) c.993-179A= (n.993-179A=) c.*1457-179A= (n.*1457-179A=) c.1594-179A= (n.1594-179A=) c.1326-179A= (n.1326-179A=) c.1452-179A= (n.1452-179A=) c.1449-179A= (n.1449-179A=) c.1488-179A= (n.1488-179A=) c.448-13492A= (n.448-13492A=) c.*93+2937A= (n.*93+2937A=) n.2134-179A= c.1461-179A= (n.1461-179A=) n.2057-179A= | |
| 22 | g.29681260A>G | CA323120736 | NF2 | c.1440-179A>G (n.1440-179A>G) c.*1069-179A>G (n.*1069-179A>G) c.1575-179A>G (n.1575-179A>G) c.993-179A>G (n.993-179A>G) c.*1457-179A>G (n.*1457-179A>G) c.1594-179A>G (n.1594-179A>G) c.1326-179A>G (n.1326-179A>G) c.1452-179A>G (n.1452-179A>G) c.1449-179A>G (n.1449-179A>G) c.1488-179A>G (n.1488-179A>G) c.448-13492A>G (n.448-13492A>G) c.*93+2937A>G (n.*93+2937A>G) n.2134-179A>G c.1461-179A>G (n.1461-179A>G) n.2057-179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29681263C= | CA2400686720 | NF2 | c.1440-176C= (n.1440-176C=) c.*1069-176C= (n.*1069-176C=) c.1575-176C= (n.1575-176C=) c.993-176C= (n.993-176C=) c.*1457-176C= (n.*1457-176C=) c.1594-176C= (n.1594-176C=) c.1326-176C= (n.1326-176C=) c.1452-176C= (n.1452-176C=) c.1449-176C= (n.1449-176C=) c.1488-176C= (n.1488-176C=) c.448-13489C= (n.448-13489C=) c.*93+2940C= (n.*93+2940C=) n.2134-176C= c.1461-176C= (n.1461-176C=) n.2057-176C= | |
| 22 | g.29681263C>T | CA752244109 | NF2 | c.1440-176C>T (n.1440-176C>T) c.*1069-176C>T (n.*1069-176C>T) c.1575-176C>T (n.1575-176C>T) c.993-176C>T (n.993-176C>T) c.*1457-176C>T (n.*1457-176C>T) c.1594-176C>T (n.1594-176C>T) c.1326-176C>T (n.1326-176C>T) c.1452-176C>T (n.1452-176C>T) c.1449-176C>T (n.1449-176C>T) c.1488-176C>T (n.1488-176C>T) c.448-13489C>T (n.448-13489C>T) c.*93+2940C>T (n.*93+2940C>T) n.2134-176C>T c.1461-176C>T (n.1461-176C>T) n.2057-176C>T | dbSNP |
| 22 | g.29681264A= | CA2400686721 | NF2 | c.1440-175A= (n.1440-175A=) c.*1069-175A= (n.*1069-175A=) c.1575-175A= (n.1575-175A=) c.993-175A= (n.993-175A=) c.*1457-175A= (n.*1457-175A=) c.1594-175A= (n.1594-175A=) c.1326-175A= (n.1326-175A=) c.1452-175A= (n.1452-175A=) c.1449-175A= (n.1449-175A=) c.1488-175A= (n.1488-175A=) c.448-13488A= (n.448-13488A=) c.*93+2941A= (n.*93+2941A=) n.2134-175A= c.1461-175A= (n.1461-175A=) n.2057-175A= | |
| 22 | g.29681264A>G | CA323120742 | NF2 | c.1440-175A>G (n.1440-175A>G) c.*1069-175A>G (n.*1069-175A>G) c.1575-175A>G (n.1575-175A>G) c.993-175A>G (n.993-175A>G) c.*1457-175A>G (n.*1457-175A>G) c.1594-175A>G (n.1594-175A>G) c.1326-175A>G (n.1326-175A>G) c.1452-175A>G (n.1452-175A>G) c.1449-175A>G (n.1449-175A>G) c.1488-175A>G (n.1488-175A>G) c.448-13488A>G (n.448-13488A>G) c.*93+2941A>G (n.*93+2941A>G) n.2134-175A>G c.1461-175A>G (n.1461-175A>G) n.2057-175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29681265T= | CA2400686722 | NF2 | c.1440-174T= (n.1440-174T=) c.*1069-174T= (n.*1069-174T=) c.1575-174T= (n.1575-174T=) c.993-174T= (n.993-174T=) c.*1457-174T= (n.*1457-174T=) c.1594-174T= (n.1594-174T=) c.1326-174T= (n.1326-174T=) c.1452-174T= (n.1452-174T=) c.1449-174T= (n.1449-174T=) c.1488-174T= (n.1488-174T=) c.448-13487T= (n.448-13487T=) c.*93+2942T= (n.*93+2942T=) n.2134-174T= c.1461-174T= (n.1461-174T=) n.2057-174T= | |
| 22 | g.29681266A= | CA2400686724 | NF2 | c.1440-173A= (n.1440-173A=) c.*1069-173A= (n.*1069-173A=) c.1575-173A= (n.1575-173A=) c.993-173A= (n.993-173A=) c.*1457-173A= (n.*1457-173A=) c.1594-173A= (n.1594-173A=) c.1326-173A= (n.1326-173A=) c.1452-173A= (n.1452-173A=) c.1449-173A= (n.1449-173A=) c.1488-173A= (n.1488-173A=) c.448-13486A= (n.448-13486A=) c.*93+2943A= (n.*93+2943A=) n.2134-173A= c.1461-173A= (n.1461-173A=) n.2057-173A= | |
| 22 | g.29681266A>G | CA2400686723 | NF2 | c.1440-173A>G (n.1440-173A>G) c.*1069-173A>G (n.*1069-173A>G) c.1575-173A>G (n.1575-173A>G) c.993-173A>G (n.993-173A>G) c.*1457-173A>G (n.*1457-173A>G) c.1594-173A>G (n.1594-173A>G) c.1326-173A>G (n.1326-173A>G) c.1452-173A>G (n.1452-173A>G) c.1449-173A>G (n.1449-173A>G) c.1488-173A>G (n.1488-173A>G) c.448-13486A>G (n.448-13486A>G) c.*93+2943A>G (n.*93+2943A>G) n.2134-173A>G c.1461-173A>G (n.1461-173A>G) n.2057-173A>G | dbSNP |
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| 22 | g.29681268C>T | CA639386522 | NF2 | c.1440-171C>T (n.1440-171C>T) c.*1069-171C>T (n.*1069-171C>T) c.1575-171C>T (n.1575-171C>T) c.993-171C>T (n.993-171C>T) c.*1457-171C>T (n.*1457-171C>T) c.1594-171C>T (n.1594-171C>T) c.1326-171C>T (n.1326-171C>T) c.1452-171C>T (n.1452-171C>T) c.1449-171C>T (n.1449-171C>T) c.1488-171C>T (n.1488-171C>T) c.448-13484C>T (n.448-13484C>T) c.*93+2945C>T (n.*93+2945C>T) n.2134-171C>T c.1461-171C>T (n.1461-171C>T) n.2057-171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29681274A>C | CA2400686727 | NF2 | c.1440-165A>C (n.1440-165A>C) c.*1069-165A>C (n.*1069-165A>C) c.1575-165A>C (n.1575-165A>C) c.993-165A>C (n.993-165A>C) c.*1457-165A>C (n.*1457-165A>C) c.1594-165A>C (n.1594-165A>C) c.1326-165A>C (n.1326-165A>C) c.1452-165A>C (n.1452-165A>C) c.1449-165A>C (n.1449-165A>C) c.1488-165A>C (n.1488-165A>C) c.448-13478A>C (n.448-13478A>C) c.*93+2951A>C (n.*93+2951A>C) n.2134-165A>C c.1461-165A>C (n.1461-165A>C) n.2057-165A>C | dbSNP |
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| 22 | g.29681281A= | CA2400686729 | NF2 | c.1440-158A= (n.1440-158A=) c.*1069-158A= (n.*1069-158A=) c.1575-158A= (n.1575-158A=) c.993-158A= (n.993-158A=) c.*1457-158A= (n.*1457-158A=) c.1594-158A= (n.1594-158A=) c.1326-158A= (n.1326-158A=) c.1452-158A= (n.1452-158A=) c.1449-158A= (n.1449-158A=) c.1488-158A= (n.1488-158A=) c.448-13471A= (n.448-13471A=) c.*93+2958A= (n.*93+2958A=) n.2134-158A= c.1461-158A= (n.1461-158A=) n.2057-158A= | |
| 22 | g.29681281A>C | CA2400686730 | NF2 | c.1440-158A>C (n.1440-158A>C) c.*1069-158A>C (n.*1069-158A>C) c.1575-158A>C (n.1575-158A>C) c.993-158A>C (n.993-158A>C) c.*1457-158A>C (n.*1457-158A>C) c.1594-158A>C (n.1594-158A>C) c.1326-158A>C (n.1326-158A>C) c.1452-158A>C (n.1452-158A>C) c.1449-158A>C (n.1449-158A>C) c.1488-158A>C (n.1488-158A>C) c.448-13471A>C (n.448-13471A>C) c.*93+2958A>C (n.*93+2958A>C) n.2134-158A>C c.1461-158A>C (n.1461-158A>C) n.2057-158A>C | dbSNP |
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| 22 | g.29681283C= | CA2400686732 | NF2 | c.1440-156C= (n.1440-156C=) c.*1069-156C= (n.*1069-156C=) c.1575-156C= (n.1575-156C=) c.993-156C= (n.993-156C=) c.*1457-156C= (n.*1457-156C=) c.1594-156C= (n.1594-156C=) c.1326-156C= (n.1326-156C=) c.1452-156C= (n.1452-156C=) c.1449-156C= (n.1449-156C=) c.1488-156C= (n.1488-156C=) c.448-13469C= (n.448-13469C=) c.*93+2960C= (n.*93+2960C=) n.2134-156C= c.1461-156C= (n.1461-156C=) n.2057-156C= | |
| 22 | g.29681283C>T | CA2400686733 | NF2 | c.1440-156C>T (n.1440-156C>T) c.*1069-156C>T (n.*1069-156C>T) c.1575-156C>T (n.1575-156C>T) c.993-156C>T (n.993-156C>T) c.*1457-156C>T (n.*1457-156C>T) c.1594-156C>T (n.1594-156C>T) c.1326-156C>T (n.1326-156C>T) c.1452-156C>T (n.1452-156C>T) c.1449-156C>T (n.1449-156C>T) c.1488-156C>T (n.1488-156C>T) c.448-13469C>T (n.448-13469C>T) c.*93+2960C>T (n.*93+2960C>T) n.2134-156C>T c.1461-156C>T (n.1461-156C>T) n.2057-156C>T | dbSNP |
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| 22 | g.29681287A>T | CA2400686734 | NF2 | c.1440-152A>T (n.1440-152A>T) c.*1069-152A>T (n.*1069-152A>T) c.1575-152A>T (n.1575-152A>T) c.993-152A>T (n.993-152A>T) c.*1457-152A>T (n.*1457-152A>T) c.1594-152A>T (n.1594-152A>T) c.1326-152A>T (n.1326-152A>T) c.1452-152A>T (n.1452-152A>T) c.1449-152A>T (n.1449-152A>T) c.1488-152A>T (n.1488-152A>T) c.448-13465A>T (n.448-13465A>T) c.*93+2964A>T (n.*93+2964A>T) n.2134-152A>T c.1461-152A>T (n.1461-152A>T) n.2057-152A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29681289C>T | CA639386523 | NF2 | c.1440-150C>T (n.1440-150C>T) c.*1069-150C>T (n.*1069-150C>T) c.1575-150C>T (n.1575-150C>T) c.993-150C>T (n.993-150C>T) c.*1457-150C>T (n.*1457-150C>T) c.1594-150C>T (n.1594-150C>T) c.1326-150C>T (n.1326-150C>T) c.1452-150C>T (n.1452-150C>T) c.1449-150C>T (n.1449-150C>T) c.1488-150C>T (n.1488-150C>T) c.448-13463C>T (n.448-13463C>T) c.*93+2966C>T (n.*93+2966C>T) n.2134-150C>T c.1461-150C>T (n.1461-150C>T) n.2057-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29681292C>A | CA2656032614 | NF2 | c.1440-147C>A (n.1440-147C>A) c.*1069-147C>A (n.*1069-147C>A) c.1575-147C>A (n.1575-147C>A) c.993-147C>A (n.993-147C>A) c.*1457-147C>A (n.*1457-147C>A) c.1594-147C>A (n.1594-147C>A) c.1326-147C>A (n.1326-147C>A) c.1452-147C>A (n.1452-147C>A) c.1449-147C>A (n.1449-147C>A) c.1488-147C>A (n.1488-147C>A) c.448-13460C>A (n.448-13460C>A) c.*93+2969C>A (n.*93+2969C>A) n.2134-147C>A c.1461-147C>A (n.1461-147C>A) n.2057-147C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29681293C>A | CA2656032615 | NF2 | c.1440-146C>A (n.1440-146C>A) c.*1069-146C>A (n.*1069-146C>A) c.1575-146C>A (n.1575-146C>A) c.993-146C>A (n.993-146C>A) c.*1457-146C>A (n.*1457-146C>A) c.1594-146C>A (n.1594-146C>A) c.1326-146C>A (n.1326-146C>A) c.1452-146C>A (n.1452-146C>A) c.1449-146C>A (n.1449-146C>A) c.1488-146C>A (n.1488-146C>A) c.448-13459C>A (n.448-13459C>A) c.*93+2970C>A (n.*93+2970C>A) n.2134-146C>A c.1461-146C>A (n.1461-146C>A) n.2057-146C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29681293C>G | CA752244119 | NF2 | c.1440-146C>G (n.1440-146C>G) c.*1069-146C>G (n.*1069-146C>G) c.1575-146C>G (n.1575-146C>G) c.993-146C>G (n.993-146C>G) c.*1457-146C>G (n.*1457-146C>G) c.1594-146C>G (n.1594-146C>G) c.1326-146C>G (n.1326-146C>G) c.1452-146C>G (n.1452-146C>G) c.1449-146C>G (n.1449-146C>G) c.1488-146C>G (n.1488-146C>G) c.448-13459C>G (n.448-13459C>G) c.*93+2970C>G (n.*93+2970C>G) n.2134-146C>G c.1461-146C>G (n.1461-146C>G) n.2057-146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29681298C>G | CA2400686739 | NF2 | c.1440-141C>G (n.1440-141C>G) c.*1069-141C>G (n.*1069-141C>G) c.1575-141C>G (n.1575-141C>G) c.993-141C>G (n.993-141C>G) c.*1457-141C>G (n.*1457-141C>G) c.1594-141C>G (n.1594-141C>G) c.1326-141C>G (n.1326-141C>G) c.1452-141C>G (n.1452-141C>G) c.1449-141C>G (n.1449-141C>G) c.1488-141C>G (n.1488-141C>G) c.448-13454C>G (n.448-13454C>G) c.*93+2975C>G (n.*93+2975C>G) n.2134-141C>G c.1461-141C>G (n.1461-141C>G) n.2057-141C>G | dbSNP |
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