Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29674837_29678324delCA16040594NF2c.1207_1439+1del
c.*836_*1068+1del
c.1342_1574+1del
c.760_992+1del
c.*1224_*1456+1del
c.1361_1593+1del
c.1093_1325+1del
c.1219_1451+1del
c.1216_1448+1del
c.1255_1487+1del
c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del)
c.524_*93+1del
n.1901_2133+1del
c.1228_1460+1del
n.1824_2056+1del
22g.29678193_29678194delinsCACA2400685387NF2c.1312-3_1312-2delinsCA (n.1312-3_1312-2delinsCA)
c.*941-3_*941-2delinsCA (n.*941-3_*941-2delinsCA)
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n.1929-3_1929-2delinsCA
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c.*1329-2del (n.*1329-2del)
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c.1198-2del (n.1198-2del)
c.1324-2del (n.1324-2del)
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c.1360-2del (n.1360-2del)
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c.629-2del (n.629-2del)
n.2006-2del
c.1333-2del (n.1333-2del)
n.1929-2del
 ClinVar dbSNP
22g.29678194A>CCA411149528NF2c.1312-2A>C (n.1312-2A>C)
c.*941-2A>C (n.*941-2A>C)
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c.865-2A>C (n.865-2A>C)
c.*1329-2A>C (n.*1329-2A>C)
c.1466-2A>C (n.1466-2A>C)
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
c.1321-2A>C (n.1321-2A>C)
c.1360-2A>C (n.1360-2A>C)
c.448-16558A>C (n.448-16558A>C)
c.629-2A>C (n.629-2A>C)
n.2006-2A>C
c.1333-2A>C (n.1333-2A>C)
n.1929-2A>C
22g.29678194A>GCA411149529NF2c.1312-2A>G (n.1312-2A>G)
c.*941-2A>G (n.*941-2A>G)
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c.*1329-2A>G (n.*1329-2A>G)
c.1466-2A>G (n.1466-2A>G)
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c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
c.1321-2A>G (n.1321-2A>G)
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n.2006-2A>G
c.1333-2A>G (n.1333-2A>G)
n.1929-2A>G
22g.29678194A>TCA411149530NF2c.1312-2A>T (n.1312-2A>T)
c.*941-2A>T (n.*941-2A>T)
c.1447-2A>T (n.1447-2A>T)
c.865-2A>T (n.865-2A>T)
c.*1329-2A>T (n.*1329-2A>T)
c.1466-2A>T (n.1466-2A>T)
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
c.1321-2A>T (n.1321-2A>T)
c.1360-2A>T (n.1360-2A>T)
c.448-16558A>T (n.448-16558A>T)
c.629-2A>T (n.629-2A>T)
n.2006-2A>T
c.1333-2A>T (n.1333-2A>T)
n.1929-2A>T
22g.29678195G>ACA411149533NF2c.1312-1G>A (n.1312-1G>A)
c.*941-1G>A (n.*941-1G>A)
c.1447-1G>A (n.1447-1G>A)
c.865-1G>A (n.865-1G>A)
c.*1329-1G>A (n.*1329-1G>A)
c.1466-1G>A (n.1466-1G>A)
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
c.1321-1G>A (n.1321-1G>A)
c.1360-1G>A (n.1360-1G>A)
c.448-16557G>A (n.448-16557G>A)
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
n.2006-1G>A
c.1333-1G>A (n.1333-1G>A)
n.1929-1G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29678195G>CCA411149532NF2c.1312-1G>C (n.1312-1G>C)
c.*941-1G>C (n.*941-1G>C)
c.1447-1G>C (n.1447-1G>C)
c.865-1G>C (n.865-1G>C)
c.*1329-1G>C (n.*1329-1G>C)
c.1466-1G>C (n.1466-1G>C)
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
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c.1360-1G>C (n.1360-1G>C)
c.448-16557G>C (n.448-16557G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
n.2006-1G>C
c.1333-1G>C (n.1333-1G>C)
n.1929-1G>C
22g.29678195G>TCA411149531NF2c.1312-1G>T (n.1312-1G>T)
c.*941-1G>T (n.*941-1G>T)
c.1447-1G>T (n.1447-1G>T)
c.865-1G>T (n.865-1G>T)
c.*1329-1G>T (n.*1329-1G>T)
c.1466-1G>T (n.1466-1G>T)
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
c.1321-1G>T (n.1321-1G>T)
c.1360-1G>T (n.1360-1G>T)
c.448-16557G>T (n.448-16557G>T)
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
n.2006-1G>T
c.1333-1G>T (n.1333-1G>T)
n.1929-1G>T
 ClinVar
22g.29678196C>ACA411149534NF2c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.448-16556C>A (n.448-16556C>A)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.2006C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.1929C>A
22g.29678196C=CA2400685389NF2c.1312C= (p.Pro438=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.1447C= (p.Pro483=)
c.865C= (p.Pro289=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.1466C= (n.1466C=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.1324C= (p.Pro442=)
c.1321C= (p.Pro441=)
c.1360C= (p.Pro454=)
c.448-16556C= (n.448-16556C=)
c.629C= (p.Ala210=)
n.2006C=
c.1333C= (p.Pro445=)
n.1929C=
22g.29678196C>GCA411149535NF2c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.1466C>G (n.1466C>G)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.448-16556C>G (n.448-16556C>G)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.2006C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.1929C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29678196C>TCA411149536NF2c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.1466C>T (n.1466C>T)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.448-16556C>T (n.448-16556C>T)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.2006C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.1929C>T
 dbSNP
22g.29678198delCA2695230511NF2c.1314del (p.Met439Ter)
c.*943del (n.*943del)
c.1449del (p.Met484Ter)
c.867del (p.Met290Ter)
c.*1331del (n.*1331del)
c.1468del (n.1468del)
c.1200del (p.Met401Ter)
c.1326del (p.Met443Ter)
c.1323del (p.Met442Ter)
c.1362del (p.Met455Ter)
c.448-16554del (n.448-16554del)
c.631del (p.His211MetfsTer?)
n.2008del
c.1335del (p.Met446Ter)
n.1931del
22g.29678196_29678320delCA645601188NF2c.1312_1436del (p.Pro438LysfsTer17)
c.*941_*1065del (n.*941_*1065del)
c.1447_1571del (p.Pro483LysfsTer17)
c.865_989del (p.Pro289LysfsTer17)
c.*1329_*1453del (n.*1329_*1453del)
c.1466_1590del (n.1466_1590del)
c.1198_1322del (p.Pro400LysfsTer17)
c.1324_1448del (p.Pro442LysfsTer17)
c.1321_1445del (p.Pro441LysfsTer17)
c.1360_1484del (p.Pro454LysfsTer17)
c.448-16556_448-16432del (n.448-16556_448-16432del)
c.629_*90del (n.[c.629_*90del;Ala210GlufsTer15])
n.2006_2130del
c.1333_1457del (p.Pro445LysfsTer17)
n.1929_2053del
 COSMIC
22g.29678197C>ACA411149537NF2c.1313C>A (p.Pro438His)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.866C>A (p.Pro289His)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1467C>A (n.1467C>A)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.448-16555C>A (n.448-16555C>A)
c.630C>A (p.Ala210=)
n.2007C>A
c.1334C>A (p.Pro445His)
n.1930C>A
22g.29678197C=CA2400685390NF2c.1313C= (p.Pro438=)
c.*942C= (n.*942C=)
c.1448C= (p.Pro483=)
c.866C= (p.Pro289=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.1467C= (n.1467C=)
c.1199C= (p.Pro400=)
c.1325C= (p.Pro442=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.1361C= (p.Pro454=)
c.448-16555C= (n.448-16555C=)
c.630C= (p.Ala210=)
n.2007C=
c.1334C= (p.Pro445=)
n.1930C=
22g.29678197C>GCA411149538NF2c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1467C>G (n.1467C>G)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.448-16555C>G (n.448-16555C>G)
c.630C>G (p.Ala210=)
n.2007C>G
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.1930C>G
 gnomAD v4
22g.29678197C>TCA031659NF2c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1467C>T (n.1467C>T)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.448-16555C>T (n.448-16555C>T)
c.630C>T (p.Ala210=)
n.2007C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.1930C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678198C>ACA514188532NF2c.1314C>A (p.Pro438=)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.1449C>A (p.Pro483=)
c.867C>A (p.Pro289=)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1468C>A (n.1468C>A)
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.1326C>A (p.Pro442=)
c.1323C>A (p.Pro441=)
c.1362C>A (p.Pro454=)
c.448-16554C>A (n.448-16554C>A)
c.631C>A (p.His211Asn)
n.2008C>A
c.1335C>A (p.Pro445=)
n.1931C>A
22g.29678198C>GCA514188529NF2c.1314C>G (p.Pro438=)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.1449C>G (p.Pro483=)
c.867C>G (p.Pro289=)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1468C>G (n.1468C>G)
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.1326C>G (p.Pro442=)
c.1323C>G (p.Pro441=)
c.1362C>G (p.Pro454=)
c.448-16554C>G (n.448-16554C>G)
c.631C>G (p.His211Asp)
n.2008C>G
c.1335C>G (p.Pro445=)
n.1931C>G
22g.29678198C>TCA514188528NF2c.1314C>T (p.Pro438=)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.1449C>T (p.Pro483=)
c.867C>T (p.Pro289=)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1468C>T (n.1468C>T)
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.1326C>T (p.Pro442=)
c.1323C>T (p.Pro441=)
c.1362C>T (p.Pro454=)
c.448-16554C>T (n.448-16554C>T)
c.631C>T (p.His211Tyr)
n.2008C>T
c.1335C>T (p.Pro445=)
n.1931C>T
22g.29678199A=CA2400685391NF2c.1315A= (p.Met439=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.1450A= (p.Met484=)
c.868A= (p.Met290=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.1469A= (n.1469A=)
c.1201A= (p.Met401=)
c.1327A= (p.Met443=)
c.1324A= (p.Met442=)
c.1363A= (p.Met455=)
c.448-16553A= (n.448-16553A=)
c.632A= (p.His211=)
n.2009A=
c.1336A= (p.Met446=)
n.1932A=
22g.29678199A>CCA411149539NF2c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.868A>C (p.Met290Leu)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1469A>C (n.1469A>C)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.1327A>C (p.Met443Leu)
c.1324A>C (p.Met442Leu)
c.1363A>C (p.Met455Leu)
c.448-16553A>C (n.448-16553A>C)
c.632A>C (p.His211Pro)
n.2009A>C
c.1336A>C (p.Met446Leu)
n.1932A>C
22g.29678199A>GCA411149540NF2c.1315A>G (p.Met439Val)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.1450A>G (p.Met484Val)
c.868A>G (p.Met290Val)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1469A>G (n.1469A>G)
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.1327A>G (p.Met443Val)
c.1324A>G (p.Met442Val)
c.1363A>G (p.Met455Val)
c.448-16553A>G (n.448-16553A>G)
c.632A>G (p.His211Arg)
n.2009A>G
c.1336A>G (p.Met446Val)
n.1932A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678199A>TCA411149541NF2c.1315A>T (p.Met439Leu)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.868A>T (p.Met290Leu)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1469A>T (n.1469A>T)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.1327A>T (p.Met443Leu)
c.1324A>T (p.Met442Leu)
c.1363A>T (p.Met455Leu)
c.448-16553A>T (n.448-16553A>T)
c.632A>T (p.His211Leu)
n.2009A>T
c.1336A>T (p.Met446Leu)
n.1932A>T
22g.29678200T>ACA411149542NF2c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.869T>A (p.Met290Lys)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.1470T>A (n.1470T>A)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.1328T>A (p.Met443Lys)
c.1325T>A (p.Met442Lys)
c.1364T>A (p.Met455Lys)
c.448-16552T>A (n.448-16552T>A)
c.633T>A (p.His211Gln)
n.2010T>A
c.1337T>A (p.Met446Lys)
n.1933T>A
22g.29678200T>CCA021334NF2c.1316T>C (p.Met439Thr)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.869T>C (p.Met290Thr)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.1470T>C (n.1470T>C)
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.1328T>C (p.Met443Thr)
c.1325T>C (p.Met442Thr)
c.1364T>C (p.Met455Thr)
c.448-16552T>C (n.448-16552T>C)
c.633T>C (p.His211=)
n.2010T>C
c.1337T>C (p.Met446Thr)
n.1933T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678200T>GCA411149543NF2c.1316T>G (p.Met439Arg)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.869T>G (p.Met290Arg)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.1470T>G (n.1470T>G)
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.1328T>G (p.Met443Arg)
c.1325T>G (p.Met442Arg)
c.1364T>G (p.Met455Arg)
c.448-16552T>G (n.448-16552T>G)
c.633T>G (p.His211Gln)
n.2010T>G
c.1337T>G (p.Met446Arg)
n.1933T>G
22g.29678200T=CA2400685392NF2c.1316T= (p.Met439=)
c.*945T= (n.*945T=)
c.1451T= (p.Met484=)
c.869T= (p.Met290=)
c.*1333T= (n.*1333T=)
c.1470T= (n.1470T=)
c.1202T= (p.Met401=)
c.1328T= (p.Met443=)
c.1325T= (p.Met442=)
c.1364T= (p.Met455=)
c.448-16552T= (n.448-16552T=)
c.633T= (p.His211=)
n.2010T=
c.1337T= (p.Met446=)
n.1933T=
22g.29678200_29678201delCA645601189NF2c.1316_1317del (p.Met439LysfsTer10)
c.*945_*946del (n.*945_*946del)
c.1451_1452del (p.Met484LysfsTer10)
c.869_870del (p.Met290LysfsTer10)
c.*1333_*1334del (n.*1333_*1334del)
c.1470_1471del (n.1470_1471del)
c.1202_1203del (p.Met401LysfsTer10)
c.1328_1329del (p.Met443LysfsTer10)
c.1325_1326del (p.Met442LysfsTer10)
c.1364_1365del (p.Met455LysfsTer10)
c.448-16552_448-16551del (n.448-16552_448-16551del)
c.633_634del (p.His211GlnfsTer?)
n.2010_2011del
c.1337_1338del (p.Met446LysfsTer10)
n.1933_1934del
 COSMIC
22g.29678201G>ACA411149545NF2c.1317G>A (p.Met439Ile)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.1471G>A (n.1471G>A)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.1329G>A (p.Met443Ile)
c.1326G>A (p.Met442Ile)
c.1365G>A (p.Met455Ile)
c.448-16551G>A (n.448-16551G>A)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.2011G>A
c.1338G>A (p.Met446Ile)
n.1934G>A
22g.29678201G>CCA411149546NF2c.1317G>C (p.Met439Ile)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.870G>C (p.Met290Ile)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.1471G>C (n.1471G>C)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.1329G>C (p.Met443Ile)
c.1326G>C (p.Met442Ile)
c.1365G>C (p.Met455Ile)
c.448-16551G>C (n.448-16551G>C)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.2011G>C
c.1338G>C (p.Met446Ile)
n.1934G>C
 dbSNP
22g.29678201G>TCA411149544NF2c.1317G>T (p.Met439Ile)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.870G>T (p.Met290Ile)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.1471G>T (n.1471G>T)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
c.1326G>T (p.Met442Ile)
c.1365G>T (p.Met455Ile)
c.448-16551G>T (n.448-16551G>T)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.2011G>T
c.1338G>T (p.Met446Ile)
n.1934G>T
22g.29678202A=CA2400685393NF2c.1318A= (p.Asn440=)
c.*947A= (n.*947A=)
c.1453A= (p.Asn485=)
c.871A= (p.Asn291=)
c.*1335A= (n.*1335A=)
c.1472A= (n.1472A=)
c.1204A= (p.Asn402=)
c.1330A= (p.Asn444=)
c.1327A= (p.Asn443=)
c.1366A= (p.Asn456=)
c.448-16550A= (n.448-16550A=)
c.635A= (p.Glu212=)
n.2012A=
c.1339A= (p.Asn447=)
n.1935A=
22g.29678202A>CCA411149547NF2c.1318A>C (p.Asn440His)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.871A>C (p.Asn291His)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.1472A>C (n.1472A>C)
c.1204A>C (p.Asn402His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
c.448-16550A>C (n.448-16550A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.2012A>C
c.1339A>C (p.Asn447His)
n.1935A>C
22g.29678202A>GCA411149548NF2c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.1472A>G (n.1472A>G)
c.1204A>G (p.Asn402Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.448-16550A>G (n.448-16550A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.2012A>G
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
n.1935A>G
22g.29678202A>TCA411149549NF2c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.1472A>T (n.1472A>T)
c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.448-16550A>T (n.448-16550A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.2012A>T
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
n.1935A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678203A>CCA411149550NF2c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.1473A>C (n.1473A>C)
c.1205A>C (p.Asn402Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.448-16549A>C (n.448-16549A>C)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
n.2013A>C
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.1936A>C
22g.29678203A>GCA411149551NF2c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.1473A>G (n.1473A>G)
c.1205A>G (p.Asn402Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.448-16549A>G (n.448-16549A>G)
c.636A>G (p.Glu212=)
n.2013A>G
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.1936A>G
22g.29678203A>TCA411149552NF2c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.1473A>T (n.1473A>T)
c.1205A>T (p.Asn402Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.448-16549A>T (n.448-16549A>T)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
n.2013A>T
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
n.1936A>T
22g.29678204C>ACA411149553NF2c.1320C>A (p.Asn440Lys)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
c.873C>A (p.Asn291Lys)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.1474C>A (n.1474C>A)
c.1206C>A (p.Asn402Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
c.448-16548C>A (n.448-16548C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.2014C>A
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
n.1937C>A
22g.29678204C=CA2400685394NF2c.1320C= (p.Asn440=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.1455C= (p.Asn485=)
c.873C= (p.Asn291=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.1474C= (n.1474C=)
c.1206C= (p.Asn402=)
c.1332C= (p.Asn444=)
c.1329C= (p.Asn443=)
c.1368C= (p.Asn456=)
c.448-16548C= (n.448-16548C=)
c.637C= (p.Pro213=)
n.2014C=
c.1341C= (p.Asn447=)
n.1937C=
22g.29678204C>GCA411149554NF2c.1320C>G (p.Asn440Lys)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
c.873C>G (p.Asn291Lys)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.1474C>G (n.1474C>G)
c.1206C>G (p.Asn402Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
c.448-16548C>G (n.448-16548C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.2014C>G
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
n.1937C>G
22g.29678204C>TCA031702NF2c.1320C>T (p.Asn440=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1455C>T (p.Asn485=)
c.873C>T (p.Asn291=)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.1474C>T (n.1474C>T)
c.1206C>T (p.Asn402=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
c.1329C>T (p.Asn443=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
c.448-16548C>T (n.448-16548C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.2014C>T
c.1341C>T (p.Asn447=)
n.1937C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678205C>ACA411149555NF2c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.1475C>A (n.1475C>A)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.448-16547C>A (n.448-16547C>A)
c.638C>A (p.Pro213His)
n.2015C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.1938C>A
22g.29678205C>GCA411149556NF2c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.1475C>G (n.1475C>G)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.448-16547C>G (n.448-16547C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.2015C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.1938C>G
22g.29678205C>TCA411149557NF2c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.1475C>T (n.1475C>T)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.448-16547C>T (n.448-16547C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.2015C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.1938C>T
22g.29678206C>ACA411149559NF2c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.875C>A (p.Pro292Gln)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.1476C>A (n.1476C>A)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.448-16546C>A (n.448-16546C>A)
c.639C>A (p.Pro213=)
n.2016C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.1939C>A
22g.29678206C>GCA411149560NF2c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.1476C>G (n.1476C>G)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.448-16546C>G (n.448-16546C>G)
c.639C>G (p.Pro213=)
n.2016C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.1939C>G
22g.29678206C>TCA411149558NF2c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.1476C>T (n.1476C>T)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.448-16546C>T (n.448-16546C>T)
c.639C>T (p.Pro213=)
n.2016C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.1939C>T
 ClinVar
22g.29678207A>CCA514188560NF2c.1323A>C (p.Pro441=)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1458A>C (p.Pro486=)
c.876A>C (p.Pro292=)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1477A>C (n.1477A>C)
c.1209A>C (p.Pro403=)
c.1335A>C (p.Pro445=)
c.1332A>C (p.Pro444=)
c.1371A>C (p.Pro457=)
c.448-16545A>C (n.448-16545A>C)
c.640A>C (p.Asn214His)
n.2017A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
n.1940A>C
22g.29678207A>GCA514188562NF2c.1323A>G (p.Pro441=)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1458A>G (p.Pro486=)
c.876A>G (p.Pro292=)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1477A>G (n.1477A>G)
c.1209A>G (p.Pro403=)
c.1335A>G (p.Pro445=)
c.1332A>G (p.Pro444=)
c.1371A>G (p.Pro457=)
c.448-16545A>G (n.448-16545A>G)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.2017A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
n.1940A>G
 gnomAD v4
22g.29678207A>TCA514188564NF2c.1323A>T (p.Pro441=)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1458A>T (p.Pro486=)
c.876A>T (p.Pro292=)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1477A>T (n.1477A>T)
c.1209A>T (p.Pro403=)
c.1335A>T (p.Pro445=)
c.1332A>T (p.Pro444=)
c.1371A>T (p.Pro457=)
c.448-16545A>T (n.448-16545A>T)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.2017A>T
c.1344A>T (p.Pro448=)
n.1940A>T
22g.29678208delCA514188567NF2c.1324del (p.Ile442PhefsTer28)
c.*953del (n.*953del)
c.1459del (p.Ile487PhefsTer28)
c.877del (p.Ile293PhefsTer28)
c.*1341del (n.*1341del)
c.1478del (n.1478del)
c.1210del (p.Ile404PhefsTer28)
c.1336del (p.Ile446PhefsTer28)
c.1333del (p.Ile445PhefsTer28)
c.1372del (p.Ile458PhefsTer28)
c.448-16544del (n.448-16544del)
c.641del (p.Asn214IlefsTer?)
n.2018del
c.1345del (p.Ile449PhefsTer28)
n.1941del
 COSMIC
22g.29678208A=CA2400685395NF2c.1324A= (p.Ile442=)
c.*953A= (n.*953A=)
c.1459A= (p.Ile487=)
c.877A= (p.Ile293=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.1478A= (n.1478A=)
c.1210A= (p.Ile404=)
c.1336A= (p.Ile446=)
c.1333A= (p.Ile445=)
c.1372A= (p.Ile458=)
c.448-16544A= (n.448-16544A=)
c.641A= (p.Asn214=)
n.2018A=
c.1345A= (p.Ile449=)
n.1941A=
22g.29678208A>CCA411149561NF2c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.1478A>C (n.1478A>C)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.448-16544A>C (n.448-16544A>C)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.2018A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.1941A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678208A>GCA031714NF2c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.1478A>G (n.1478A>G)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.448-16544A>G (n.448-16544A>G)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.2018A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.1941A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29678208A>TCA411149562NF2c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.1478A>T (n.1478A>T)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.448-16544A>T (n.448-16544A>T)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.2018A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.1941A>T
 ClinVar
22g.29678209T>ACA411149563NF2c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.1479T>A (n.1479T>A)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.448-16543T>A (n.448-16543T>A)
c.642T>A (p.Asn214Lys)
n.2019T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.1942T>A
22g.29678209T>CCA411149564NF2c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.1479T>C (n.1479T>C)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.448-16543T>C (n.448-16543T>C)
c.642T>C (p.Asn214=)
n.2019T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.1942T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678209T>GCA411149565NF2c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.1479T>G (n.1479T>G)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.448-16543T>G (n.448-16543T>G)
c.642T>G (p.Asn214Lys)
n.2019T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.1942T>G
22g.29678209T=CA2400685396NF2c.1325T= (p.Ile442=)
c.*954T= (n.*954T=)
c.1460T= (p.Ile487=)
c.878T= (p.Ile293=)
c.*1342T= (n.*1342T=)
c.1479T= (n.1479T=)
c.1211T= (p.Ile404=)
c.1337T= (p.Ile446=)
c.1334T= (p.Ile445=)
c.1373T= (p.Ile458=)
c.448-16543T= (n.448-16543T=)
c.642T= (p.Asn214=)
n.2019T=
c.1346T= (p.Ile449=)
n.1942T=
22g.29678210T>ACA514188576NF2c.1326T>A (p.Ile442=)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1461T>A (p.Ile487=)
c.879T>A (p.Ile293=)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.1480T>A (n.1480T>A)
c.1212T>A (p.Ile404=)
c.1338T>A (p.Ile446=)
c.1335T>A (p.Ile445=)
c.1374T>A (p.Ile458=)
c.448-16542T>A (n.448-16542T>A)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.2020T>A
c.1347T>A (p.Ile449=)
n.1943T>A
22g.29678210T>CCA514188578NF2c.1326T>C (p.Ile442=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1461T>C (p.Ile487=)
c.879T>C (p.Ile293=)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.1480T>C (n.1480T>C)
c.1212T>C (p.Ile404=)
c.1338T>C (p.Ile446=)
c.1335T>C (p.Ile445=)
c.1374T>C (p.Ile458=)
c.448-16542T>C (n.448-16542T>C)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.2020T>C
c.1347T>C (p.Ile449=)
n.1943T>C
22g.29678210T>GCA411149566NF2c.1326T>G (p.Ile442Met)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1461T>G (p.Ile487Met)
c.879T>G (p.Ile293Met)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.1480T>G (n.1480T>G)
c.1212T>G (p.Ile404Met)
c.1338T>G (p.Ile446Met)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
c.1374T>G (p.Ile458Met)
c.448-16542T>G (n.448-16542T>G)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.2020T>G
c.1347T>G (p.Ile449Met)
n.1943T>G
 gnomAD v4
22g.29678211C>ACA411149567NF2c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.1481C>A (n.1481C>A)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.448-16541C>A (n.448-16541C>A)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
n.2021C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.1944C>A
22g.29678211C>GCA411149568NF2c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.1481C>G (n.1481C>G)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.448-16541C>G (n.448-16541C>G)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
n.2021C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.1944C>G
22g.29678211C>TCA411149569NF2c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.1481C>T (n.1481C>T)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.448-16541C>T (n.448-16541C>T)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
n.2021C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.1944C>T
22g.29678212delCA2580099505NF2c.1328del (p.Pro443GlnfsTer27)
c.*957del (n.*957del)
c.1463del (p.Pro488GlnfsTer27)
c.881del (p.Pro294GlnfsTer27)
c.*1345del (n.*1345del)
c.1482del (n.1482del)
c.1214del (p.Pro405GlnfsTer27)
c.1340del (p.Pro447GlnfsTer27)
c.1337del (p.Pro446GlnfsTer27)
c.1376del (p.Pro459GlnfsTer27)
c.448-16540del (n.448-16540del)
c.645del (p.Ser216AlafsTer?)
n.2022del
c.1349del (p.Pro450GlnfsTer27)
n.1945del
 ClinVar
22g.29678211_29678214delinsCCAGCA2400685397NF2c.1327_1330delinsCCAG (p.Pro443=)
c.*956_*959delinsCCAG (n.*956_*959delinsCCAG)
c.1462_1465delinsCCAG (p.Pro488=)
c.880_883delinsCCAG (p.Pro294=)
c.*1344_*1347delinsCCAG (n.*1344_*1347delinsCCAG)
c.1481_1484delinsCCAG (n.1481_1484delinsCCAG)
c.1213_1216delinsCCAG (p.Pro405=)
c.1339_1342delinsCCAG (p.Pro447=)
c.1336_1339delinsCCAG (p.Pro446=)
c.1375_1378delinsCCAG (p.Pro459=)
c.448-16541_448-16538delinsCCAG (n.448-16541_448-16538delinsCCAG)
c.644_647delinsCCAG (p.Ser215=)
n.2021_2024delinsCCAG
c.1348_1351delinsCCAG (p.Pro450=)
n.1944_1947delinsCCAG
22g.29678212C>ACA411149570NF2c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.1482C>A (n.1482C>A)
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
c.448-16540C>A (n.448-16540C>A)
c.645C>A (p.Ser215=)
n.2022C>A
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
n.1945C>A
 gnomAD v4
22g.29678212C=CA2400685398NF2c.1328C= (p.Pro443=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.1463C= (p.Pro488=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.1482C= (n.1482C=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.1340C= (p.Pro447=)
c.1337C= (p.Pro446=)
c.1376C= (p.Pro459=)
c.448-16540C= (n.448-16540C=)
c.645C= (p.Ser215=)
n.2022C=
c.1349C= (p.Pro450=)
n.1945C=
22g.29678212C>GCA411149571NF2c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.1482C>G (n.1482C>G)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.448-16540C>G (n.448-16540C>G)
c.645C>G (p.Ser215=)
n.2022C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.1945C>G
22g.29678212C>TCA411149572NF2c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1482C>T (n.1482C>T)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.448-16540C>T (n.448-16540C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.2022C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.1945C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29678214_29678216delCA915952873NF2c.1330_1332del (p.Ala444del)
c.*959_*961del (n.*959_*961del)
c.1465_1467del (p.Ala489del)
c.883_885del (p.Ala295del)
c.*1347_*1349del (n.*1347_*1349del)
c.1484_1486del (n.1484_1486del)
c.1216_1218del (p.Ala406del)
c.1342_1344del (p.Ala448del)
c.1339_1341del (p.Ala447del)
c.1378_1380del (p.Ala460del)
c.448-16538_448-16536del (n.448-16538_448-16536del)
c.647_649del (p.Ser216del)
n.2024_2026del
c.1351_1353del (p.Ala451del)
n.1947_1949del
 ClinVar dbSNP
22g.29678213A>CCA514188591NF2c.1329A>C (p.Pro443=)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.1464A>C (p.Pro488=)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.1483A>C (n.1483A>C)
c.1215A>C (p.Pro405=)
c.1341A>C (p.Pro447=)
c.1338A>C (p.Pro446=)
c.1377A>C (p.Pro459=)
c.448-16539A>C (n.448-16539A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
n.2023A>C
c.1350A>C (p.Pro450=)
n.1946A>C
22g.29678213A>GCA514188589NF2c.1329A>G (p.Pro443=)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.1464A>G (p.Pro488=)
c.882A>G (p.Pro294=)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.1483A>G (n.1483A>G)
c.1215A>G (p.Pro405=)
c.1341A>G (p.Pro447=)
c.1338A>G (p.Pro446=)
c.1377A>G (p.Pro459=)
c.448-16539A>G (n.448-16539A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
n.2023A>G
c.1350A>G (p.Pro450=)
n.1946A>G
 gnomAD v4
22g.29678213A>TCA514188587NF2c.1329A>T (p.Pro443=)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.1464A>T (p.Pro488=)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.1483A>T (n.1483A>T)
c.1215A>T (p.Pro405=)
c.1341A>T (p.Pro447=)
c.1338A>T (p.Pro446=)
c.1377A>T (p.Pro459=)
c.448-16539A>T (n.448-16539A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
n.2023A>T
c.1350A>T (p.Pro450=)
n.1946A>T
 gnomAD v4
22g.29678214G>ACA411149575NF2c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.1484G>A (n.1484G>A)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.448-16538G>A (n.448-16538G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
n.2024G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
n.1947G>A
22g.29678214G>CCA411149574NF2c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.1484G>C (n.1484G>C)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.448-16538G>C (n.448-16538G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
n.2024G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
n.1947G>C
22g.29678214G>TCA411149573NF2c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.1484G>T (n.1484G>T)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.448-16538G>T (n.448-16538G>T)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
n.2024G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
n.1947G>T
22g.29678215C>ACA411149576NF2c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1466C>A (p.Ala489Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.1485C>A (n.1485C>A)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
c.1340C>A (p.Ala447Glu)
c.1379C>A (p.Ala460Glu)
c.448-16537C>A (n.448-16537C>A)
c.648C>A (p.Ser216Arg)
n.2025C>A
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
n.1948C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678215C=CA2400685399NF2c.1331C= (p.Ala444=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.1466C= (p.Ala489=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.1485C= (n.1485C=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.1340C= (p.Ala447=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.448-16537C= (n.448-16537C=)
c.648C= (p.Ser216=)
n.2025C=
c.1352C= (p.Ala451=)
n.1948C=
22g.29678215C>GCA411149577NF2c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.1485C>G (n.1485C>G)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.448-16537C>G (n.448-16537C>G)
c.648C>G (p.Ser216Arg)
n.2025C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
n.1948C>G
22g.29678215C>TCA411149578NF2c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.1485C>T (n.1485C>T)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.448-16537C>T (n.448-16537C>T)
c.648C>T (p.Ser216=)
n.2025C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
n.1948C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29678216A=CA2400685400NF2c.1332A= (p.Ala444=)
c.*961A= (n.*961A=)
c.1467A= (p.Ala489=)
c.885A= (p.Ala295=)
c.*1349A= (n.*1349A=)
c.1486A= (n.1486A=)
c.1218A= (p.Ala406=)
c.1344A= (p.Ala448=)
c.1341A= (p.Ala447=)
c.1380A= (p.Ala460=)
c.448-16536A= (n.448-16536A=)
c.649A= (p.Thr217=)
n.2026A=
c.1353A= (p.Ala451=)
n.1949A=
22g.29678216A>CCA514188600NF2c.1332A>C (p.Ala444=)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1467A>C (p.Ala489=)
c.885A>C (p.Ala295=)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.1486A>C (n.1486A>C)
c.1218A>C (p.Ala406=)
c.1344A>C (p.Ala448=)
c.1341A>C (p.Ala447=)
c.1380A>C (p.Ala460=)
c.448-16536A>C (n.448-16536A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.2026A>C
c.1353A>C (p.Ala451=)
n.1949A>C
 dbSNP
22g.29678216A>GCA514188602NF2c.1332A>G (p.Ala444=)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1467A>G (p.Ala489=)
c.885A>G (p.Ala295=)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.1486A>G (n.1486A>G)
c.1218A>G (p.Ala406=)
c.1344A>G (p.Ala448=)
c.1341A>G (p.Ala447=)
c.1380A>G (p.Ala460=)
c.448-16536A>G (n.448-16536A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.2026A>G
c.1353A>G (p.Ala451=)
n.1949A>G
22g.29678216A>TCA514188604NF2c.1332A>T (p.Ala444=)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1467A>T (p.Ala489=)
c.885A>T (p.Ala295=)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.1486A>T (n.1486A>T)
c.1218A>T (p.Ala406=)
c.1344A>T (p.Ala448=)
c.1341A>T (p.Ala447=)
c.1380A>T (p.Ala460=)
c.448-16536A>T (n.448-16536A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.2026A>T
c.1353A>T (p.Ala451=)
n.1949A>T
22g.29678217C>ACA411149579NF2c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.1487C>A (n.1487C>A)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.448-16535C>A (n.448-16535C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.2027C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1950C>A
22g.29678217C=CA2400685401NF2c.1333C= (p.Pro445=)
c.*962C= (n.*962C=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.1487C= (n.1487C=)
c.1219C= (p.Pro407=)
c.1345C= (p.Pro449=)
c.1342C= (p.Pro448=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.448-16535C= (n.448-16535C=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.2027C=
c.1354C= (p.Pro452=)
n.1950C=
22g.29678217C>GCA031726NF2c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.1487C>G (n.1487C>G)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.448-16535C>G (n.448-16535C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.2027C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.1950C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678217C>TCA031739NF2c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.1487C>T (n.1487C>T)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.448-16535C>T (n.448-16535C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.2027C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.1950C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678218delCA514188608NF2c.1334del (p.Pro445ArgfsTer25)
c.*963del (n.*963del)
c.1469del (p.Pro490ArgfsTer25)
c.887del (p.Pro296ArgfsTer25)
c.*1351del (n.*1351del)
c.1488del (n.1488del)
c.1220del (p.Pro407ArgfsTer25)
c.1346del (p.Pro449ArgfsTer25)
c.1343del (p.Pro448ArgfsTer25)
c.1382del (p.Pro461ArgfsTer25)
c.448-16534del (n.448-16534del)
c.651del (p.Val218LeufsTer?)
n.2028del
c.1355del (p.Pro452ArgfsTer25)
n.1951del
 COSMIC
22g.29678218C>ACA411149580NF2c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.1488C>A (n.1488C>A)
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
c.448-16534C>A (n.448-16534C>A)
c.651C>A (p.Thr217=)
n.2028C>A
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.1951C>A
22g.29678218C=CA2400685402NF2c.1334C= (p.Pro445=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.1488C= (n.1488C=)
c.1220C= (p.Pro407=)
c.1346C= (p.Pro449=)
c.1343C= (p.Pro448=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.448-16534C= (n.448-16534C=)
c.651C= (p.Thr217=)
n.2028C=
c.1355C= (p.Pro452=)
n.1951C=
22g.29678218C>GCA411149581NF2c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.1488C>G (n.1488C>G)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.448-16534C>G (n.448-16534C>G)
c.651C>G (p.Thr217=)
n.2028C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.1951C>G
22g.29678218C>TCA031751NF2c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.1488C>T (n.1488C>T)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.448-16534C>T (n.448-16534C>T)
c.651C>T (p.Thr217=)
n.2028C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1951C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29678219G>ACA10587372NF2c.1335G>A (p.Pro445=)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.1470G>A (p.Pro490=)
c.888G>A (p.Pro296=)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.1489G>A (n.1489G>A)
c.1221G>A (p.Pro407=)
c.1347G>A (p.Pro449=)
c.1344G>A (p.Pro448=)
c.1383G>A (p.Pro461=)
c.448-16533G>A (n.448-16533G>A)
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.2029G>A
c.1356G>A (p.Pro452=)
n.1952G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29678219G>CCA514188619NF2c.1335G>C (p.Pro445=)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.1470G>C (p.Pro490=)
c.888G>C (p.Pro296=)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.1489G>C (n.1489G>C)
c.1221G>C (p.Pro407=)
c.1347G>C (p.Pro449=)
c.1344G>C (p.Pro448=)
c.1383G>C (p.Pro461=)
c.448-16533G>C (n.448-16533G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.2029G>C
c.1356G>C (p.Pro452=)
n.1952G>C
 dbSNP
22g.29678219G=CA2400685403NF2c.1335G= (p.Pro445=)
c.*964G= (n.*964G=)
c.1470G= (p.Pro490=)
c.888G= (p.Pro296=)
c.*1352G= (n.*1352G=)
c.1489G= (n.1489G=)
c.1221G= (p.Pro407=)
c.1347G= (p.Pro449=)
c.1344G= (p.Pro448=)
c.1383G= (p.Pro461=)
c.448-16533G= (n.448-16533G=)
c.652G= (p.Val218=)
n.2029G=
c.1356G= (p.Pro452=)
n.1952G=
22g.29678219G>TCA031767NF2c.1335G>T (p.Pro445=)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.1470G>T (p.Pro490=)
c.888G>T (p.Pro296=)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.1489G>T (n.1489G>T)
c.1221G>T (p.Pro407=)
c.1347G>T (p.Pro449=)
c.1344G>T (p.Pro448=)
c.1383G>T (p.Pro461=)
c.448-16533G>T (n.448-16533G>T)
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.2029G>T
c.1356G>T (p.Pro452=)
n.1952G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678220T>ACA411149582NF2c.1336T>A (p.Leu446Met)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1471T>A (p.Leu491Met)
c.889T>A (p.Leu297Met)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.1490T>A (n.1490T>A)
c.1222T>A (p.Leu408Met)
c.1348T>A (p.Leu450Met)
c.1345T>A (p.Leu449Met)
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.448-16532T>A (n.448-16532T>A)
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.2030T>A
c.1357T>A (p.Leu453Met)
n.1953T>A
22g.29678220T>CCA514188623NF2c.1336T>C (p.Leu446=)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1471T>C (p.Leu491=)
c.889T>C (p.Leu297=)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.1490T>C (n.1490T>C)
c.1222T>C (p.Leu408=)
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.1345T>C (p.Leu449=)
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.448-16532T>C (n.448-16532T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.2030T>C
c.1357T>C (p.Leu453=)
n.1953T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678220T>GCA411149583NF2c.1336T>G (p.Leu446Val)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1471T>G (p.Leu491Val)
c.889T>G (p.Leu297Val)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.1490T>G (n.1490T>G)
c.1222T>G (p.Leu408Val)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.1345T>G (p.Leu449Val)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.448-16532T>G (n.448-16532T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.2030T>G
c.1357T>G (p.Leu453Val)
n.1953T>G
22g.29678220T=CA2400685404NF2c.1336T= (p.Leu446=)
c.*965T= (n.*965T=)
c.1471T= (p.Leu491=)
c.889T= (p.Leu297=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
c.1490T= (n.1490T=)
c.1222T= (p.Leu408=)
c.1348T= (p.Leu450=)
c.1345T= (p.Leu449=)
c.1384T= (p.Leu462=)
c.448-16532T= (n.448-16532T=)
c.653T= (p.Val218=)
n.2030T=
c.1357T= (p.Leu453=)
n.1953T=
22g.29678221T>ACA411149586NF2c.1337T>A (p.Leu446Ter)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.1472T>A (p.Leu491Ter)
c.890T>A (p.Leu297Ter)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.1491T>A (n.1491T>A)
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
c.1346T>A (p.Leu449Ter)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.448-16531T>A (n.448-16531T>A)
c.654T>A (p.Val218=)
n.2031T>A
c.1358T>A (p.Leu453Ter)
n.1954T>A
22g.29678221T>CCA411149585NF2c.1337T>C (p.Leu446Ser)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.1472T>C (p.Leu491Ser)
c.890T>C (p.Leu297Ser)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.1491T>C (n.1491T>C)
c.1223T>C (p.Leu408Ser)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.1346T>C (p.Leu449Ser)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.448-16531T>C (n.448-16531T>C)
c.654T>C (p.Val218=)
n.2031T>C
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
n.1954T>C
 ClinVar
22g.29678221T>GCA411149584NF2c.1337T>G (p.Leu446Trp)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.1472T>G (p.Leu491Trp)
c.890T>G (p.Leu297Trp)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.1491T>G (n.1491T>G)
c.1223T>G (p.Leu408Trp)
c.1349T>G (p.Leu450Trp)
c.1346T>G (p.Leu449Trp)
c.1385T>G (p.Leu462Trp)
c.448-16531T>G (n.448-16531T>G)
c.654T>G (p.Val218=)
n.2031T>G
c.1358T>G (p.Leu453Trp)
n.1954T>G
22g.29678222G>ACA514188634NF2c.1338G>A (p.Leu446=)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.1492G>A (n.1492G>A)
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.448-16530G>A (n.448-16530G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.2032G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.1955G>A
22g.29678222G>CCA411149587NF2c.1338G>C (p.Leu446Phe)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.1473G>C (p.Leu491Phe)
c.891G>C (p.Leu297Phe)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.1492G>C (n.1492G>C)
c.1224G>C (p.Leu408Phe)
c.1350G>C (p.Leu450Phe)
c.1347G>C (p.Leu449Phe)
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
c.448-16530G>C (n.448-16530G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.2032G>C
c.1359G>C (p.Leu453Phe)
n.1955G>C
22g.29678222G>TCA411149588NF2c.1338G>T (p.Leu446Phe)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.1473G>T (p.Leu491Phe)
c.891G>T (p.Leu297Phe)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.1492G>T (n.1492G>T)
c.1224G>T (p.Leu408Phe)
c.1350G>T (p.Leu450Phe)
c.1347G>T (p.Leu449Phe)
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
c.448-16530G>T (n.448-16530G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.2032G>T
c.1359G>T (p.Leu453Phe)
n.1955G>T
22g.29678223C>ACA411149589NF2c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1493C>A (n.1493C>A)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.448-16529C>A (n.448-16529C>A)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.2033C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.1956C>A
22g.29678223C=CA2400685405NF2c.1339C= (p.Pro447=)
c.*968C= (n.*968C=)
c.1474C= (p.Pro492=)
c.892C= (p.Pro298=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.1493C= (n.1493C=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.1351C= (p.Pro451=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.448-16529C= (n.448-16529C=)
c.656C= (p.Ala219=)
n.2033C=
c.1360C= (p.Pro454=)
n.1956C=
22g.29678223C>GCA411149590NF2c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1493C>G (n.1493C>G)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.448-16529C>G (n.448-16529C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.2033C>G
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.1956C>G
22g.29678223C>TCA411149591NF2c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1493C>T (n.1493C>T)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.448-16529C>T (n.448-16529C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.2033C>T
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.1956C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29678223_29678227delCA645601193NF2c.1339_1343del (p.Pro447Ter)
c.*968_*972del (n.*968_*972del)
c.1474_1478del (p.Pro492Ter)
c.892_896del (p.Pro298Ter)
c.*1356_*1360del (n.*1356_*1360del)
c.1493_1497del (n.1493_1497del)
c.1225_1229del (p.Pro409Ter)
c.1351_1355del (p.Pro451Ter)
c.1348_1352del (p.Pro450Ter)
c.1387_1391del (p.Pro463Ter)
c.448-16529_448-16525del (n.448-16529_448-16525del)
c.656_660del (p.Ala219ValfsTer22)
n.2033_2037del
c.1360_1364del (p.Pro454Ter)
n.1956_1960del
 COSMIC
22g.29678224C>ACA411149592NF2c.1340C>A (p.Pro447His)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1494C>A (n.1494C>A)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.448-16528C>A (n.448-16528C>A)
c.657C>A (p.Ala219=)
n.2034C>A
c.1361C>A (p.Pro454His)
n.1957C>A
22g.29678224C>GCA411149593NF2c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1494C>G (n.1494C>G)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.448-16528C>G (n.448-16528C>G)
c.657C>G (p.Ala219=)
n.2034C>G
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.1957C>G
 ClinVar
22g.29678224C>TCA411149594NF2c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1494C>T (n.1494C>T)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.448-16528C>T (n.448-16528C>T)
c.657C>T (p.Ala219=)
n.2034C>T
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.1957C>T
22g.29678225T>ACA514188646NF2c.1341T>A (p.Pro447=)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.1476T>A (p.Pro492=)
c.894T>A (p.Pro298=)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.1495T>A (n.1495T>A)
c.1227T>A (p.Pro409=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1350T>A (p.Pro450=)
c.1389T>A (p.Pro463=)
c.448-16527T>A (n.448-16527T>A)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.2035T>A
c.1362T>A (p.Pro454=)
n.1958T>A
 dbSNP
22g.29678225T>CCA514188647NF2c.1341T>C (p.Pro447=)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.1476T>C (p.Pro492=)
c.894T>C (p.Pro298=)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.1495T>C (n.1495T>C)
c.1227T>C (p.Pro409=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.1350T>C (p.Pro450=)
c.1389T>C (p.Pro463=)
c.448-16527T>C (n.448-16527T>C)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.2035T>C
c.1362T>C (p.Pro454=)
n.1958T>C
22g.29678225T>GCA514188650NF2c.1341T>G (p.Pro447=)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.1476T>G (p.Pro492=)
c.894T>G (p.Pro298=)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.1495T>G (n.1495T>G)
c.1227T>G (p.Pro409=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.1350T>G (p.Pro450=)
c.1389T>G (p.Pro463=)
c.448-16527T>G (n.448-16527T>G)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.2035T>G
c.1362T>G (p.Pro454=)
n.1958T>G
22g.29678225T=CA2400685406NF2c.1341T= (p.Pro447=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.1476T= (p.Pro492=)
c.894T= (p.Pro298=)
c.*1358T= (n.*1358T=)
c.1495T= (n.1495T=)
c.1227T= (p.Pro409=)
c.1353T= (p.Pro451=)
c.1350T= (p.Pro450=)
c.1389T= (p.Pro463=)
c.448-16527T= (n.448-16527T=)
c.658T= (p.Ser220=)
n.2035T=
c.1362T= (p.Pro454=)
n.1958T=
22g.29678226C>ACA411149595NF2c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.1496C>A (n.1496C>A)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.448-16526C>A (n.448-16526C>A)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.2036C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.1959C>A
22g.29678226C>GCA411149596NF2c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.1496C>G (n.1496C>G)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.448-16526C>G (n.448-16526C>G)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.2036C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.1959C>G
22g.29678226C>TCA411149597NF2c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.1496C>T (n.1496C>T)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.448-16526C>T (n.448-16526C>T)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.2036C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.1959C>T
 gnomAD v4
22g.29678227_29678236delCA2499306804NF2c.1343_1352del (p.Pro448GlnfsTer19)
c.*972_*981del (n.*972_*981del)
c.1478_1487del (p.Pro493GlnfsTer19)
c.896_905del (p.Pro299GlnfsTer19)
c.*1360_*1369del (n.*1360_*1369del)
c.1497_1506del (n.1497_1506del)
c.1229_1238del (p.Pro410GlnfsTer19)
c.1355_1364del (p.Pro452GlnfsTer19)
c.1352_1361del (p.Pro451GlnfsTer19)
c.1391_1400del (p.Pro464GlnfsTer19)
c.448-16525_448-16516del (n.448-16525_448-16516del)
c.660_*6del (n.[c.660_*6del;Ter221SerextTer?])
n.2037_2046del
c.1364_1373del (p.Pro455GlnfsTer19)
n.1960_1969del
22g.29678227C>ACA411149598NF2c.1343C>A (p.Pro448His)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.1497C>A (n.1497C>A)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1391C>A (p.Pro464His)
c.448-16525C>A (n.448-16525C>A)
c.660C>A (p.Ser220=)
n.2037C>A
c.1364C>A (p.Pro455His)
n.1960C>A
22g.29678227C>GCA411149599NF2c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.1497C>G (n.1497C>G)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.448-16525C>G (n.448-16525C>G)
c.660C>G (p.Ser220=)
n.2037C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.1960C>G
22g.29678227C>TCA411149600NF2c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.1497C>T (n.1497C>T)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.448-16525C>T (n.448-16525C>T)
c.660C>T (p.Ser220=)
n.2037C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.1960C>T
 ClinVar
22g.29678228T>ACA514188662NF2c.1344T>A (p.Pro448=)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1479T>A (p.Pro493=)
c.897T>A (p.Pro299=)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.1498T>A (n.1498T>A)
c.1230T>A (p.Pro410=)
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1392T>A (p.Pro464=)
c.448-16524T>A (n.448-16524T>A)
c.661T>A (p.Ter221Arg)
n.2038T>A
c.1365T>A (p.Pro455=)
n.1961T>A
22g.29678228T>CCA514188660NF2c.1344T>C (p.Pro448=)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1479T>C (p.Pro493=)
c.897T>C (p.Pro299=)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.1498T>C (n.1498T>C)
c.1230T>C (p.Pro410=)
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.1392T>C (p.Pro464=)
c.448-16524T>C (n.448-16524T>C)
c.661T>C (p.Ter221Arg)
n.2038T>C
c.1365T>C (p.Pro455=)
n.1961T>C
22g.29678228T>GCA514188658NF2c.1344T>G (p.Pro448=)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1479T>G (p.Pro493=)
c.897T>G (p.Pro299=)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.1498T>G (n.1498T>G)
c.1230T>G (p.Pro410=)
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.1392T>G (p.Pro464=)
c.448-16524T>G (n.448-16524T>G)
c.661T>G (p.Ter221Gly)
n.2038T>G
c.1365T>G (p.Pro455=)
n.1961T>G
22g.29678229G>ACA411149602NF2c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.1499G>A (n.1499G>A)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.448-16523G>A (n.448-16523G>A)
c.662G>A (p.Ter221=)
n.2039G>A
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.1962G>A
 COSMIC COSMIC
22g.29678229G>CCA411149603NF2c.1345G>C (p.Asp449His)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.1499G>C (n.1499G>C)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.448-16523G>C (n.448-16523G>C)
c.662G>C (p.Ter221Ser)
n.2039G>C
c.1366G>C (p.Asp456His)
n.1962G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29678229G=CA2400685407NF2c.1345G= (p.Asp449=)
c.*974G= (n.*974G=)
c.1480G= (p.Asp494=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.1499G= (n.1499G=)
c.1231G= (p.Asp411=)
c.1357G= (p.Asp453=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.1393G= (p.Asp465=)
c.448-16523G= (n.448-16523G=)
c.662G= (p.Ter221=)
n.2039G=
c.1366G= (p.Asp456=)
n.1962G=
22g.29678229G>TCA411149601NF2c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.1499G>T (n.1499G>T)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.448-16523G>T (n.448-16523G>T)
c.662G>T (p.Ter221Leu)
n.2039G>T
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.1962G>T
22g.29678230A=CA2400685408NF2c.1346A= (p.Asp449=)
c.*975A= (n.*975A=)
c.1481A= (p.Asp494=)
c.899A= (p.Asp300=)
c.*1363A= (n.*1363A=)
c.1500A= (n.1500A=)
c.1232A= (p.Asp411=)
c.1358A= (p.Asp453=)
c.1355A= (p.Asp452=)
c.1394A= (p.Asp465=)
c.448-16522A= (n.448-16522A=)
c.663A= (p.Ter221=)
n.2040A=
c.1367A= (p.Asp456=)
n.1963A=
22g.29678230A>CCA411149604NF2c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.1500A>C (n.1500A>C)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.448-16522A>C (n.448-16522A>C)
c.663A>C (p.Ter221Cys)
n.2040A>C
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.1963A>C
22g.29678230A>GCA411149605NF2c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.1500A>G (n.1500A>G)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.448-16522A>G (n.448-16522A>G)
c.663A>G (p.Ter221Trp)
n.2040A>G
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.1963A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678230A>TCA411149606NF2c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.1500A>T (n.1500A>T)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.448-16522A>T (n.448-16522A>T)
c.663A>T (p.Ter221Cys)
n.2040A>T
c.1367A>T (p.Asp456Val)
n.1963A>T
22g.29678230dupCA2695230512NF2c.1346dup (p.Asp449GlufsTer10)
c.*975dup (n.*975dup)
c.1481dup (p.Asp494GlufsTer10)
c.899dup (p.Asp300GlufsTer10)
c.*1363dup (n.*1363dup)
c.1500dup (n.1500dup)
c.1232dup (p.Asp411GlufsTer10)
c.1358dup (p.Asp453GlufsTer10)
c.1355dup (p.Asp452GlufsTer10)
c.1394dup (p.Asp465GlufsTer10)
c.448-16522dup (n.448-16522dup)
c.663dup (n.663dup)
n.2040dup
c.1367dup (p.Asp456GlufsTer10)
n.1963dup
22g.29678231C>ACA411149607NF2c.1347C>A (p.Asp449Glu)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.1501C>A (n.1501C>A)
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.448-16521C>A (n.448-16521C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.2041C>A
c.1368C>A (p.Asp456Glu)
n.1964C>A
22g.29678231C=CA2400685409NF2c.1347C= (p.Asp449=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.1482C= (p.Asp494=)
c.900C= (p.Asp300=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.1501C= (n.1501C=)
c.1233C= (p.Asp411=)
c.1359C= (p.Asp453=)
c.1356C= (p.Asp452=)
c.1395C= (p.Asp465=)
c.448-16521C= (n.448-16521C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.2041C=
c.1368C= (p.Asp456=)
n.1964C=
22g.29678231C>GCA411149608NF2c.1347C>G (p.Asp449Glu)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.1501C>G (n.1501C>G)
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.448-16521C>G (n.448-16521C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.2041C>G
c.1368C>G (p.Asp456Glu)
n.1964C>G
22g.29678231C>TCA514188675NF2c.1347C>T (p.Asp449=)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.1482C>T (p.Asp494=)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.1501C>T (n.1501C>T)
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.1359C>T (p.Asp453=)
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.448-16521C>T (n.448-16521C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.2041C>T
c.1368C>T (p.Asp456=)
n.1964C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678232A=CA2400685410NF2c.1348A= (p.Ile450=)
c.*977A= (n.*977A=)
c.1483A= (p.Ile495=)
c.901A= (p.Ile301=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.1502A= (n.1502A=)
c.1234A= (p.Ile412=)
c.1360A= (p.Ile454=)
c.1357A= (p.Ile453=)
c.1396A= (p.Ile466=)
c.448-16520A= (n.448-16520A=)
c.*2A= (n.*2A=)
n.2042A=
c.1369A= (p.Ile457=)
n.1965A=
22g.29678232A>CCA411149609NF2c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.1502A>C (n.1502A>C)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.448-16520A>C (n.448-16520A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.2042A>C
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
n.1965A>C
22g.29678232A>GCA411149610NF2c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.1502A>G (n.1502A>G)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.448-16520A>G (n.448-16520A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.2042A>G
c.1369A>G (p.Ile457Val)
n.1965A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678232A>TCA411149611NF2c.1348A>T (p.Ile450Leu)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.1483A>T (p.Ile495Leu)
c.901A>T (p.Ile301Leu)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.1502A>T (n.1502A>T)
c.1234A>T (p.Ile412Leu)
c.1360A>T (p.Ile454Leu)
c.1357A>T (p.Ile453Leu)
c.1396A>T (p.Ile466Leu)
c.448-16520A>T (n.448-16520A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.2042A>T
c.1369A>T (p.Ile457Leu)
n.1965A>T
22g.29678233T>ACA411149612NF2c.1349T>A (p.Ile450Lys)
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.1484T>A (p.Ile495Lys)
c.902T>A (p.Ile301Lys)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.1503T>A (n.1503T>A)
c.1235T>A (p.Ile412Lys)
c.1361T>A (p.Ile454Lys)
c.1358T>A (p.Ile453Lys)
c.1397T>A (p.Ile466Lys)
c.448-16519T>A (n.448-16519T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.2043T>A
c.1370T>A (p.Ile457Lys)
n.1966T>A
22g.29678233T>CCA411149613NF2c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.1503T>C (n.1503T>C)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.448-16519T>C (n.448-16519T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.2043T>C
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
n.1966T>C
22g.29678233T>GCA411149614NF2c.1349T>G (p.Ile450Arg)
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.1484T>G (p.Ile495Arg)
c.902T>G (p.Ile301Arg)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.1503T>G (n.1503T>G)
c.1235T>G (p.Ile412Arg)
c.1361T>G (p.Ile454Arg)
c.1358T>G (p.Ile453Arg)
c.1397T>G (p.Ile466Arg)
c.448-16519T>G (n.448-16519T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.2043T>G
c.1370T>G (p.Ile457Arg)
n.1966T>G
 ClinVar dbSNP
22g.29678233T=CA2400685411NF2c.1349T= (p.Ile450=)
c.*978T= (n.*978T=)
c.1484T= (p.Ile495=)
c.902T= (p.Ile301=)
c.*1366T= (n.*1366T=)
c.1503T= (n.1503T=)
c.1235T= (p.Ile412=)
c.1361T= (p.Ile454=)
c.1358T= (p.Ile453=)
c.1397T= (p.Ile466=)
c.448-16519T= (n.448-16519T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.2043T=
c.1370T= (p.Ile457=)
n.1966T=
22g.29678234A>CCA514188684NF2c.1350A>C (p.Ile450=)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.1485A>C (p.Ile495=)
c.903A>C (p.Ile301=)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.1504A>C (n.1504A>C)
c.1236A>C (p.Ile412=)
c.1362A>C (p.Ile454=)
c.1359A>C (p.Ile453=)
c.1398A>C (p.Ile466=)
c.448-16518A>C (n.448-16518A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.2044A>C
c.1371A>C (p.Ile457=)
n.1967A>C
22g.29678234A>GCA411149615NF2c.1350A>G (p.Ile450Met)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.1485A>G (p.Ile495Met)
c.903A>G (p.Ile301Met)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.1504A>G (n.1504A>G)
c.1236A>G (p.Ile412Met)
c.1362A>G (p.Ile454Met)
c.1359A>G (p.Ile453Met)
c.1398A>G (p.Ile466Met)
c.448-16518A>G (n.448-16518A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.2044A>G
c.1371A>G (p.Ile457Met)
n.1967A>G
22g.29678234A>TCA514188692NF2c.1350A>T (p.Ile450=)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.1485A>T (p.Ile495=)
c.903A>T (p.Ile301=)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.1504A>T (n.1504A>T)
c.1236A>T (p.Ile412=)
c.1362A>T (p.Ile454=)
c.1359A>T (p.Ile453=)
c.1398A>T (p.Ile466=)
c.448-16518A>T (n.448-16518A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.2044A>T
c.1371A>T (p.Ile457=)
n.1967A>T
22g.29678235C>ACA411149618NF2c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.1505C>A (n.1505C>A)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.448-16517C>A (n.448-16517C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.2045C>A
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
n.1968C>A
22g.29678235C>GCA411149616NF2c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.1505C>G (n.1505C>G)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.448-16517C>G (n.448-16517C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.2045C>G
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
n.1968C>G
22g.29678235C>TCA411149617NF2c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.1505C>T (n.1505C>T)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.448-16517C>T (n.448-16517C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.2045C>T
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
n.1968C>T
22g.29678236C>ACA411149619NF2c.1352C>A (p.Pro451Gln)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.1487C>A (p.Pro496Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.1506C>A (n.1506C>A)
c.1238C>A (p.Pro413Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1361C>A (p.Pro454Gln)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.448-16516C>A (n.448-16516C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.2046C>A
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
n.1969C>A
22g.29678236C>GCA411149620NF2c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.1506C>G (n.1506C>G)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.448-16516C>G (n.448-16516C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.2046C>G
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
n.1969C>G
22g.29678236C>TCA411149621NF2c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.1506C>T (n.1506C>T)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.448-16516C>T (n.448-16516C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.2046C>T
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
n.1969C>T
22g.29678237A=CA2400685412NF2c.1353A= (p.Pro451=)
c.*982A= (n.*982A=)
c.1488A= (p.Pro496=)
c.906A= (p.Pro302=)
c.*1370A= (n.*1370A=)
c.1507A= (n.1507A=)
c.1239A= (p.Pro413=)
c.1365A= (p.Pro455=)
c.1362A= (p.Pro454=)
c.1401A= (p.Pro467=)
c.448-16515A= (n.448-16515A=)
c.*7A= (n.*7A=)
n.2047A=
c.1374A= (p.Pro458=)
n.1970A=
22g.29678237A>CCA514188703NF2c.1353A>C (p.Pro451=)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.1488A>C (p.Pro496=)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.1507A>C (n.1507A>C)
c.1239A>C (p.Pro413=)
c.1365A>C (p.Pro455=)
c.1362A>C (p.Pro454=)
c.1401A>C (p.Pro467=)
c.448-16515A>C (n.448-16515A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.2047A>C
c.1374A>C (p.Pro458=)
n.1970A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678237A>GCA514188704NF2c.1353A>G (p.Pro451=)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.1488A>G (p.Pro496=)
c.906A>G (p.Pro302=)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.1507A>G (n.1507A>G)
c.1239A>G (p.Pro413=)
c.1365A>G (p.Pro455=)
c.1362A>G (p.Pro454=)
c.1401A>G (p.Pro467=)
c.448-16515A>G (n.448-16515A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.2047A>G
c.1374A>G (p.Pro458=)
n.1970A>G
22g.29678237A>TCA514188706NF2c.1353A>T (p.Pro451=)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.1488A>T (p.Pro496=)
c.906A>T (p.Pro302=)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.1507A>T (n.1507A>T)
c.1239A>T (p.Pro413=)
c.1365A>T (p.Pro455=)
c.1362A>T (p.Pro454=)
c.1401A>T (p.Pro467=)
c.448-16515A>T (n.448-16515A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.2047A>T
c.1374A>T (p.Pro458=)
n.1970A>T
22g.29678238A=CA2400685413NF2c.1354A= (p.Ser452=)
c.*983A= (n.*983A=)
c.1489A= (p.Ser497=)
c.907A= (p.Ser303=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.1508A= (n.1508A=)
c.1240A= (p.Ser414=)
c.1366A= (p.Ser456=)
c.1363A= (p.Ser455=)
c.1402A= (p.Ser468=)
c.448-16514A= (n.448-16514A=)
c.*8A= (n.*8A=)
n.2048A=
c.1375A= (p.Ser459=)
n.1971A=
22g.29678238A>CCA411149622NF2c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.1508A>C (n.1508A>C)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
c.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.448-16514A>C (n.448-16514A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.2048A>C
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
n.1971A>C
22g.29678238A>GCA411149623NF2c.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1508A>G (n.1508A>G)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.448-16514A>G (n.448-16514A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.2048A>G
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
n.1971A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678238A>TCA411149624NF2c.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.1508A>T (n.1508A>T)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.448-16514A>T (n.448-16514A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.2048A>T
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
n.1971A>T
22g.29678239delCA2573157884NF2c.1355del (p.Ser452ThrfsTer18)
c.*984del (n.*984del)
c.1490del (p.Ser497ThrfsTer18)
c.908del (p.Ser303ThrfsTer18)
c.*1372del (n.*1372del)
c.1509del (n.1509del)
c.1241del (p.Ser414ThrfsTer18)
c.1367del (p.Ser456ThrfsTer18)
c.1364del (p.Ser455ThrfsTer18)
c.1403del (p.Ser468ThrfsTer18)
c.448-16513del (n.448-16513del)
c.*9del (n.*9del)
n.2049del
c.1376del (p.Ser459ThrfsTer18)
n.1972del
 ClinVar dbSNP
22g.29678239G>ACA411149625NF2c.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.1509G>A (n.1509G>A)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.448-16513G>A (n.448-16513G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.2049G>A
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
n.1972G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29678239G>CCA16609788NF2c.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.1509G>C (n.1509G>C)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.448-16513G>C (n.448-16513G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.2049G>C
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
n.1972G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678239G=CA2400685414NF2c.1355G= (p.Ser452=)
c.*984G= (n.*984G=)
c.1490G= (p.Ser497=)
c.908G= (p.Ser303=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.1509G= (n.1509G=)
c.1241G= (p.Ser414=)
c.1367G= (p.Ser456=)
c.1364G= (p.Ser455=)
c.1403G= (p.Ser468=)
c.448-16513G= (n.448-16513G=)
c.*9G= (n.*9G=)
n.2049G=
c.1376G= (p.Ser459=)
n.1972G=
22g.29678239G>TCA411149626NF2c.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.1509G>T (n.1509G>T)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.448-16513G>T (n.448-16513G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.2049G>T
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
n.1972G>T
22g.29678240C>ACA411149627NF2c.1356C>A (p.Ser452Arg)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1491C>A (p.Ser497Arg)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.1510C>A (n.1510C>A)
c.1242C>A (p.Ser414Arg)
c.1368C>A (p.Ser456Arg)
c.1365C>A (p.Ser455Arg)
c.1404C>A (p.Ser468Arg)
c.448-16512C>A (n.448-16512C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.2050C>A
c.1377C>A (p.Ser459Arg)
n.1973C>A
22g.29678240C=CA2400685415NF2c.1356C= (p.Ser452=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.1491C= (p.Ser497=)
c.909C= (p.Ser303=)
c.*1373C= (n.*1373C=)
c.1510C= (n.1510C=)
c.1242C= (p.Ser414=)
c.1368C= (p.Ser456=)
c.1365C= (p.Ser455=)
c.1404C= (p.Ser468=)
c.448-16512C= (n.448-16512C=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.2050C=
c.1377C= (p.Ser459=)
n.1973C=
22g.29678240C>GCA411149628NF2c.1356C>G (p.Ser452Arg)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1491C>G (p.Ser497Arg)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.1510C>G (n.1510C>G)
c.1242C>G (p.Ser414Arg)
c.1368C>G (p.Ser456Arg)
c.1365C>G (p.Ser455Arg)
c.1404C>G (p.Ser468Arg)
c.448-16512C>G (n.448-16512C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.2050C>G
c.1377C>G (p.Ser459Arg)
n.1973C>G
22g.29678240C>TCA514188721NF2c.1356C>T (p.Ser452=)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1491C>T (p.Ser497=)
c.909C>T (p.Ser303=)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.1510C>T (n.1510C>T)
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1365C>T (p.Ser455=)
c.1404C>T (p.Ser468=)
c.448-16512C>T (n.448-16512C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.2050C>T
c.1377C>T (p.Ser459=)
n.1973C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29678241T>ACA411149631NF2c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.1511T>A (n.1511T>A)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.448-16511T>A (n.448-16511T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.2051T>A
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
n.1974T>A
22g.29678241T>CCA411149630NF2c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.1511T>C (n.1511T>C)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.448-16511T>C (n.448-16511T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.2051T>C
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
n.1974T>C
22g.29678241T>GCA411149629NF2c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.1511T>G (n.1511T>G)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.448-16511T>G (n.448-16511T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.2051T>G
c.1378T>G (p.Phe460Val)
n.1974T>G
22g.29678242T>ACA411149632NF2c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.1512T>A (n.1512T>A)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.448-16510T>A (n.448-16510T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.2052T>A
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
n.1975T>A
22g.29678242T>CCA411149634NF2c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.1512T>C (n.1512T>C)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.448-16510T>C (n.448-16510T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.2052T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
n.1975T>C
 gnomAD v4
22g.29678242T>GCA411149633NF2c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.1512T>G (n.1512T>G)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.448-16510T>G (n.448-16510T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.2052T>G
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
n.1975T>G
22g.29678242_29678243delinsCTCA2499226113NF2c.1358_1359delinsCT (p.Phe453Ser)
c.*987_*988delinsCT (n.*987_*988delinsCT)
c.1493_1494delinsCT (p.Phe498Ser)
c.911_912delinsCT (p.Phe304Ser)
c.*1375_*1376delinsCT (n.*1375_*1376delinsCT)
c.1512_1513delinsCT (n.1512_1513delinsCT)
c.1244_1245delinsCT (p.Phe415Ser)
c.1370_1371delinsCT (p.Phe457Ser)
c.1367_1368delinsCT (p.Phe456Ser)
c.1406_1407delinsCT (p.Phe469Ser)
c.448-16510_448-16509delinsCT (n.448-16510_448-16509delinsCT)
c.*12_*13delinsCT (n.*12_*13delinsCT)
n.2052_2053delinsCT
c.1379_1380delinsCT (p.Phe460Ser)
n.1975_1976delinsCT
 ClinVar dbSNP
22g.29678243delCA514188736NF2c.1359del (p.Phe453LeufsTer17)
c.*988del (n.*988del)
c.1494del (p.Phe498LeufsTer17)
c.912del (p.Phe304LeufsTer17)
c.*1376del (n.*1376del)
c.1513del (n.1513del)
c.1245del (p.Phe415LeufsTer17)
c.1371del (p.Phe457LeufsTer17)
c.1368del (p.Phe456LeufsTer17)
c.1407del (p.Phe469LeufsTer17)
c.448-16509del (n.448-16509del)
c.*13del (n.*13del)
n.2053del
c.1380del (p.Phe460LeufsTer17)
n.1976del
 COSMIC COSMIC
22g.29678243C>ACA411149635NF2c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.1513C>A (n.1513C>A)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
c.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.448-16509C>A (n.448-16509C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.2053C>A
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
n.1976C>A
22g.29678243C=CA2400685416NF2c.1359C= (p.Phe453=)
c.*988C= (n.*988C=)
c.1494C= (p.Phe498=)
c.912C= (p.Phe304=)
c.*1376C= (n.*1376C=)
c.1513C= (n.1513C=)
c.1245C= (p.Phe415=)
c.1371C= (p.Phe457=)
c.1368C= (p.Phe456=)
c.1407C= (p.Phe469=)
c.448-16509C= (n.448-16509C=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.2053C=
c.1380C= (p.Phe460=)
n.1976C=
22g.29678243C>GCA411149636NF2c.1359C>G (p.Phe453Leu)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.1494C>G (p.Phe498Leu)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.1513C>G (n.1513C>G)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
c.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.448-16509C>G (n.448-16509C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.2053C>G
c.1380C>G (p.Phe460Leu)
n.1976C>G
22g.29678243C>TCA16616588NF2c.1359C>T (p.Phe453=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1494C>T (p.Phe498=)
c.912C>T (p.Phe304=)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.1513C>T (n.1513C>T)
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.1371C>T (p.Phe457=)
c.1368C>T (p.Phe456=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
c.448-16509C>T (n.448-16509C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.2053C>T
c.1380C>T (p.Phe460=)
n.1976C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678244A>CCA411149637NF2c.1360A>C (p.Asn454His)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.1495A>C (p.Asn499His)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.1514A>C (n.1514A>C)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.1408A>C (p.Asn470His)
c.448-16508A>C (n.448-16508A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.2054A>C
c.1381A>C (p.Asn461His)
n.1977A>C
22g.29678244A>GCA411149638NF2c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.1514A>G (n.1514A>G)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.448-16508A>G (n.448-16508A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.2054A>G
c.1381A>G (p.Asn461Asp)
n.1977A>G
22g.29678244A>TCA411149639NF2c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.1514A>T (n.1514A>T)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.448-16508A>T (n.448-16508A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.2054A>T
c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
n.1977A>T
22g.29678245A>CCA411149640NF2c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.1515A>C (n.1515A>C)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.448-16507A>C (n.448-16507A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.2055A>C
c.1382A>C (p.Asn461Thr)
n.1978A>C
 ClinVar dbSNP
22g.29678245A>GCA411149641NF2c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.1515A>G (n.1515A>G)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.448-16507A>G (n.448-16507A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.2055A>G
c.1382A>G (p.Asn461Ser)
n.1978A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678245A>TCA411149642NF2c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.1515A>T (n.1515A>T)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.448-16507A>T (n.448-16507A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.2055A>T
c.1382A>T (p.Asn461Ile)
n.1978A>T
22g.29678246C>ACA411149643NF2c.1362C>A (p.Asn454Lys)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1497C>A (p.Asn499Lys)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.1516C>A (n.1516C>A)
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.1410C>A (p.Asn470Lys)
c.448-16506C>A (n.448-16506C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.2056C>A
c.1383C>A (p.Asn461Lys)
n.1979C>A
22g.29678246C>GCA411149644NF2c.1362C>G (p.Asn454Lys)
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1497C>G (p.Asn499Lys)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.1516C>G (n.1516C>G)
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.1410C>G (p.Asn470Lys)
c.448-16506C>G (n.448-16506C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.2056C>G
c.1383C>G (p.Asn461Lys)
n.1979C>G
22g.29678246C>TCA514188747NF2c.1362C>T (p.Asn454=)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1497C>T (p.Asn499=)
c.915C>T (p.Asn305=)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.1516C>T (n.1516C>T)
c.1248C>T (p.Asn416=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.1410C>T (p.Asn470=)
c.448-16506C>T (n.448-16506C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.2056C>T
c.1383C>T (p.Asn461=)
n.1979C>T
22g.29678247C>ACA411149645NF2c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.1517C>A (n.1517C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.448-16505C>A (n.448-16505C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.2057C>A
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
n.1980C>A
 dbSNP
22g.29678247C>GCA411149646NF2c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.1517C>G (n.1517C>G)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.448-16505C>G (n.448-16505C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.2057C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.1980C>G
22g.29678247C>TCA411149647NF2c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.1517C>T (n.1517C>T)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.448-16505C>T (n.448-16505C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.2057C>T
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
n.1980C>T
 ClinVar
22g.29678248delCA16040593NF2c.1364del (p.Leu455ProfsTer15)
c.*993del (n.*993del)
c.1499del (p.Leu500ProfsTer15)
c.917del (p.Leu306ProfsTer15)
c.*1381del (n.*1381del)
c.1518del (n.1518del)
c.1250del (p.Leu417ProfsTer15)
c.1376del (p.Leu459ProfsTer15)
c.1373del (p.Leu458ProfsTer15)
c.1412del (p.Leu471ProfsTer15)
c.448-16504del (n.448-16504del)
c.*18del (n.*18del)
n.2058del
c.1385del (p.Leu462ProfsTer15)
n.1981del
22g.29678248T>ACA411149648NF2c.1364T>A (p.Leu455His)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.1499T>A (p.Leu500His)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.1518T>A (n.1518T>A)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.448-16504T>A (n.448-16504T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.2058T>A
c.1385T>A (p.Leu462His)
n.1981T>A
22g.29678248T>CCA411149649NF2c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.1518T>C (n.1518T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.448-16504T>C (n.448-16504T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.2058T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.1981T>C
 ClinVar dbSNP
22g.29678248T>GCA411149650NF2c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.1518T>G (n.1518T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.448-16504T>G (n.448-16504T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.2058T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.1981T>G
22g.29678249C>ACA514188756NF2c.1365C>A (p.Leu455=)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.1500C>A (p.Leu500=)
c.918C>A (p.Leu306=)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.1519C>A (n.1519C>A)
c.1251C>A (p.Leu417=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
c.1374C>A (p.Leu458=)
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.448-16503C>A (n.448-16503C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.2059C>A
c.1386C>A (p.Leu462=)
n.1982C>A
22g.29678249C=CA2400685417NF2c.1365C= (p.Leu455=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.1500C= (p.Leu500=)
c.918C= (p.Leu306=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.1519C= (n.1519C=)
c.1251C= (p.Leu417=)
c.1377C= (p.Leu459=)
c.1374C= (p.Leu458=)
c.1413C= (p.Leu471=)
c.448-16503C= (n.448-16503C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.2059C=
c.1386C= (p.Leu462=)
n.1982C=
22g.29678249C>GCA514188757NF2c.1365C>G (p.Leu455=)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.1500C>G (p.Leu500=)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.1519C>G (n.1519C>G)
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
c.1374C>G (p.Leu458=)
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.448-16503C>G (n.448-16503C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.2059C>G
c.1386C>G (p.Leu462=)
n.1982C>G
22g.29678249C>TCA031780NF2c.1365C>T (p.Leu455=)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.1500C>T (p.Leu500=)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.1519C>T (n.1519C>T)
c.1251C>T (p.Leu417=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
c.1374C>T (p.Leu458=)
c.1413C>T (p.Leu471=)
c.448-16503C>T (n.448-16503C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.2059C>T
c.1386C>T (p.Leu462=)
n.1982C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678250A=CA2400685418NF2c.1366A= (p.Ile456=)
c.*995A= (n.*995A=)
c.1501A= (p.Ile501=)
c.919A= (p.Ile307=)
c.*1383A= (n.*1383A=)
c.1520A= (n.1520A=)
c.1252A= (p.Ile418=)
c.1378A= (p.Ile460=)
c.1375A= (p.Ile459=)
c.1414A= (p.Ile472=)
c.448-16502A= (n.448-16502A=)
c.*20A= (n.*20A=)
n.2060A=
c.1387A= (p.Ile463=)
n.1983A=
22g.29678250A>CCA411149651NF2c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.1520A>C (n.1520A>C)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.448-16502A>C (n.448-16502A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.2060A>C
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
n.1983A>C
 gnomAD v4
22g.29678250A>GCA411149652NF2c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.1520A>G (n.1520A>G)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
c.448-16502A>G (n.448-16502A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.2060A>G
c.1387A>G (p.Ile463Val)
n.1983A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678250A>TCA411149653NF2c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.1520A>T (n.1520A>T)
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.448-16502A>T (n.448-16502A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.2060A>T
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
n.1983A>T
22g.29678251T>ACA411149654NF2c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.1521T>A (n.1521T>A)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.448-16501T>A (n.448-16501T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.2061T>A
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
n.1984T>A
22g.29678251T>CCA031798NF2c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.1521T>C (n.1521T>C)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.448-16501T>C (n.448-16501T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.2061T>C
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
n.1984T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29678251T>GCA411149655NF2c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.1521T>G (n.1521T>G)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.448-16501T>G (n.448-16501T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.2061T>G
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
n.1984T>G
22g.29678251T=CA2400685419NF2c.1367T= (p.Ile456=)
c.*996T= (n.*996T=)
c.1502T= (p.Ile501=)
c.920T= (p.Ile307=)
c.*1384T= (n.*1384T=)
c.1521T= (n.1521T=)
c.1253T= (p.Ile418=)
c.1379T= (p.Ile460=)
c.1376T= (p.Ile459=)
c.1415T= (p.Ile472=)
c.448-16501T= (n.448-16501T=)
c.*21T= (n.*21T=)
n.2061T=
c.1388T= (p.Ile463=)
n.1984T=
22g.29678252delCA1139532354NF2c.1368del (p.Ile456MetfsTer14)
c.*997del (n.*997del)
c.1503del (p.Ile501MetfsTer14)
c.921del (p.Ile307MetfsTer14)
c.*1385del (n.*1385del)
c.1522del (n.1522del)
c.1254del (p.Ile418MetfsTer14)
c.1380del (p.Ile460MetfsTer14)
c.1377del (p.Ile459MetfsTer14)
c.1416del (p.Ile472MetfsTer14)
c.448-16500del (n.448-16500del)
c.*22del (n.*22del)
n.2062del
c.1389del (p.Ile463MetfsTer14)
n.1985del
22g.29678252T>ACA514188762NF2c.1368T>A (p.Ile456=)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.1503T>A (p.Ile501=)
c.921T>A (p.Ile307=)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.1522T>A (n.1522T>A)
c.1254T>A (p.Ile418=)
c.1380T>A (p.Ile460=)
c.1377T>A (p.Ile459=)
c.1416T>A (p.Ile472=)
c.448-16500T>A (n.448-16500T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.2062T>A
c.1389T>A (p.Ile463=)
n.1985T>A
22g.29678252T>CCA514188763NF2c.1368T>C (p.Ile456=)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.1503T>C (p.Ile501=)
c.921T>C (p.Ile307=)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.1522T>C (n.1522T>C)
c.1254T>C (p.Ile418=)
c.1380T>C (p.Ile460=)
c.1377T>C (p.Ile459=)
c.1416T>C (p.Ile472=)
c.448-16500T>C (n.448-16500T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.2062T>C
c.1389T>C (p.Ile463=)
n.1985T>C
 dbSNP
22g.29678252T>GCA411149656NF2c.1368T>G (p.Ile456Met)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.921T>G (p.Ile307Met)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.1522T>G (n.1522T>G)
c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.1377T>G (p.Ile459Met)
c.1416T>G (p.Ile472Met)
c.448-16500T>G (n.448-16500T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.2062T>G
c.1389T>G (p.Ile463Met)
n.1985T>G
22g.29678253G>ACA411149657NF2c.1369G>A (p.Gly457Ser)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.1523G>A (n.1523G>A)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.448-16499G>A (n.448-16499G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.2063G>A
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
n.1986G>A
 ClinVar
22g.29678253G>CCA411149658NF2c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.1523G>C (n.1523G>C)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.448-16499G>C (n.448-16499G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.2063G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.1986G>C
22g.29678253G>TCA411149659NF2c.1369G>T (p.Gly457Cys)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.1523G>T (n.1523G>T)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.448-16499G>T (n.448-16499G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.2063G>T
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
n.1986G>T
 ClinVar
22g.29678254G>ACA031809NF2c.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.1524G>A (n.1524G>A)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.448-16498G>A (n.448-16498G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.2064G>A
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
n.1987G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678254G>CCA411149660NF2c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
c.1524G>C (n.1524G>C)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.448-16498G>C (n.448-16498G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.2064G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.1987G>C
22g.29678254G=CA2400685420NF2c.1370G= (p.Gly457=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.1505G= (p.Gly502=)
c.923G= (p.Gly308=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
c.1524G= (n.1524G=)
c.1256G= (p.Gly419=)
c.1382G= (p.Gly461=)
c.1379G= (p.Gly460=)
c.1418G= (p.Gly473=)
c.448-16498G= (n.448-16498G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.2064G=
c.1391G= (p.Gly464=)
n.1987G=
22g.29678254G>TCA411149661NF2c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.1524G>T (n.1524G>T)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.448-16498G>T (n.448-16498G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.2064G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
n.1987G>T
22g.29678255T>ACA514188775NF2c.1371T>A (p.Gly457=)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.1506T>A (p.Gly502=)
c.924T>A (p.Gly308=)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.1525T>A (n.1525T>A)
c.1257T>A (p.Gly419=)
c.1383T>A (p.Gly461=)
c.1380T>A (p.Gly460=)
c.1419T>A (p.Gly473=)
c.448-16497T>A (n.448-16497T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.2065T>A
c.1392T>A (p.Gly464=)
n.1988T>A
 ClinVar
22g.29678255T>CCA514188777NF2c.1371T>C (p.Gly457=)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.1506T>C (p.Gly502=)
c.924T>C (p.Gly308=)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.1525T>C (n.1525T>C)
c.1257T>C (p.Gly419=)
c.1383T>C (p.Gly461=)
c.1380T>C (p.Gly460=)
c.1419T>C (p.Gly473=)
c.448-16497T>C (n.448-16497T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.2065T>C
c.1392T>C (p.Gly464=)
n.1988T>C
22g.29678255T>GCA514188782NF2c.1371T>G (p.Gly457=)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.1506T>G (p.Gly502=)
c.924T>G (p.Gly308=)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.1525T>G (n.1525T>G)
c.1257T>G (p.Gly419=)
c.1383T>G (p.Gly461=)
c.1380T>G (p.Gly460=)
c.1419T>G (p.Gly473=)
c.448-16497T>G (n.448-16497T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.2065T>G
c.1392T>G (p.Gly464=)
n.1988T>G
22g.29678255T=CA2400685421NF2c.1371T= (p.Gly457=)
c.*1000T= (n.*1000T=)
c.1506T= (p.Gly502=)
c.924T= (p.Gly308=)
c.*1388T= (n.*1388T=)
c.1525T= (n.1525T=)
c.1257T= (p.Gly419=)
c.1383T= (p.Gly461=)
c.1380T= (p.Gly460=)
c.1419T= (p.Gly473=)
c.448-16497T= (n.448-16497T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.2065T=
c.1392T= (p.Gly464=)
n.1988T=
22g.29678256delCA2580099512NF2c.1372del (p.Asp458ThrfsTer12)
c.*1001del (n.*1001del)
c.1507del (p.Asp503ThrfsTer12)
c.925del (p.Asp309ThrfsTer12)
c.*1389del (n.*1389del)
c.1526del (n.1526del)
c.1258del (p.Asp420ThrfsTer12)
c.1384del (p.Asp462ThrfsTer12)
c.1381del (p.Asp461ThrfsTer12)
c.1420del (p.Asp474ThrfsTer12)
c.448-16496del (n.448-16496del)
c.*26del (n.*26del)
n.2066del
c.1393del (p.Asp465ThrfsTer12)
n.1989del
 ClinVar
22g.29678256G>ACA411149662NF2c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.1526G>A (n.1526G>A)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.448-16496G>A (n.448-16496G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.2066G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.1989G>A
 ClinVar
22g.29678256G>CCA411149664NF2c.1372G>C (p.Asp458His)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.1526G>C (n.1526G>C)
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.448-16496G>C (n.448-16496G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.2066G>C
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.1989G>C
22g.29678256G>TCA411149663NF2c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.1526G>T (n.1526G>T)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.448-16496G>T (n.448-16496G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.2066G>T
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.1989G>T
22g.29678256dupCA658824213NF2c.1372dup (p.Asp458GlyfsTer11)
c.*1001dup (n.*1001dup)
c.1507dup (p.Asp503GlyfsTer11)
c.925dup (p.Asp309GlyfsTer11)
c.*1389dup (n.*1389dup)
c.1526dup (n.1526dup)
c.1258dup (p.Asp420GlyfsTer11)
c.1384dup (p.Asp462GlyfsTer11)
c.1381dup (p.Asp461GlyfsTer11)
c.1420dup (p.Asp474GlyfsTer11)
c.448-16496dup (n.448-16496dup)
c.*26dup (n.*26dup)
n.2066dup
c.1393dup (p.Asp465GlyfsTer11)
n.1989dup
 ClinVar dbSNP
22g.29678257A>CCA411149665NF2c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.1527A>C (n.1527A>C)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.448-16495A>C (n.448-16495A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.2067A>C
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.1990A>C
22g.29678257A>GCA411149666NF2c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.1527A>G (n.1527A>G)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.448-16495A>G (n.448-16495A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.2067A>G
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.1990A>G
22g.29678257A>TCA411149667NF2c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.1527A>T (n.1527A>T)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.448-16495A>T (n.448-16495A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.2067A>T
c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.1990A>T
22g.29678258C>ACA411149668NF2c.1374C>A (p.Asp458Glu)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.1528C>A (n.1528C>A)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.1386C>A (p.Asp462Glu)
c.1383C>A (p.Asp461Glu)
c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.448-16494C>A (n.448-16494C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.2068C>A
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
n.1991C>A
22g.29678258C=CA2400685422NF2c.1374C= (p.Asp458=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.1509C= (p.Asp503=)
c.927C= (p.Asp309=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
c.1528C= (n.1528C=)
c.1260C= (p.Asp420=)
c.1386C= (p.Asp462=)
c.1383C= (p.Asp461=)
c.1422C= (p.Asp474=)
c.448-16494C= (n.448-16494C=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.2068C=
c.1395C= (p.Asp465=)
n.1991C=
22g.29678258C>GCA411149669NF2c.1374C>G (p.Asp458Glu)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.1528C>G (n.1528C>G)
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.1386C>G (p.Asp462Glu)
c.1383C>G (p.Asp461Glu)
c.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.448-16494C>G (n.448-16494C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.2068C>G
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
n.1991C>G
22g.29678258C>TCA514188799NF2c.1374C>T (p.Asp458=)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.1509C>T (p.Asp503=)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.1528C>T (n.1528C>T)
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.1386C>T (p.Asp462=)
c.1383C>T (p.Asp461=)
c.1422C>T (p.Asp474=)
c.448-16494C>T (n.448-16494C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.2068C>T
c.1395C>T (p.Asp465=)
n.1991C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678259A>CCA411149670NF2c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.1529A>C (n.1529A>C)
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.448-16493A>C (n.448-16493A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.2069A>C
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
n.1992A>C
22g.29678259A>GCA411149671NF2c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.1529A>G (n.1529A>G)
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.448-16493A>G (n.448-16493A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.2069A>G
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
n.1992A>G
22g.29678259A>TCA411149672NF2c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.1529A>T (n.1529A>T)
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.448-16493A>T (n.448-16493A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.2069A>T
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
n.1992A>T
22g.29678260G>ACA411149673NF2c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.1530G>A (n.1530G>A)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.448-16492G>A (n.448-16492G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.2070G>A
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
n.1993G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29678260G>CCA411149674NF2c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.1530G>C (n.1530G>C)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.448-16492G>C (n.448-16492G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.2070G>C
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
n.1993G>C
22g.29678260G=CA2400685423NF2c.1376G= (p.Ser459=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.1511G= (p.Ser504=)
c.929G= (p.Ser310=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.1530G= (n.1530G=)
c.1262G= (p.Ser421=)
c.1388G= (p.Ser463=)
c.1385G= (p.Ser462=)
c.1424G= (p.Ser475=)
c.448-16492G= (n.448-16492G=)
c.*30G= (n.*30G=)
n.2070G=
c.1397G= (p.Ser466=)
n.1993G=
22g.29678260G>TCA031826NF2c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.1530G>T (n.1530G>T)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.448-16492G>T (n.448-16492G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.2070G>T
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
n.1993G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678261C>ACA411149676NF2c.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.1512C>A (p.Ser504Arg)
c.930C>A (p.Ser310Arg)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.1531C>A (n.1531C>A)
c.1263C>A (p.Ser421Arg)
c.1389C>A (p.Ser463Arg)
c.1386C>A (p.Ser462Arg)
c.1425C>A (p.Ser475Arg)
c.448-16491C>A (n.448-16491C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.2071C>A
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
n.1994C>A
22g.29678261C=CA2400685424NF2c.1377C= (p.Ser459=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
c.1512C= (p.Ser504=)
c.930C= (p.Ser310=)
c.*1394C= (n.*1394C=)
c.1531C= (n.1531C=)
c.1263C= (p.Ser421=)
c.1389C= (p.Ser463=)
c.1386C= (p.Ser462=)
c.1425C= (p.Ser475=)
c.448-16491C= (n.448-16491C=)
c.*31C= (n.*31C=)
n.2071C=
c.1398C= (p.Ser466=)
n.1994C=
22g.29678261C>GCA411149675NF2c.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.1512C>G (p.Ser504Arg)
c.930C>G (p.Ser310Arg)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.1531C>G (n.1531C>G)
c.1263C>G (p.Ser421Arg)
c.1389C>G (p.Ser463Arg)
c.1386C>G (p.Ser462Arg)
c.1425C>G (p.Ser475Arg)
c.448-16491C>G (n.448-16491C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.2071C>G
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
n.1994C>G
22g.29678261C>TCA514188819NF2c.1377C>T (p.Ser459=)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.1512C>T (p.Ser504=)
c.930C>T (p.Ser310=)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.1531C>T (n.1531C>T)
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.1389C>T (p.Ser463=)
c.1386C>T (p.Ser462=)
c.1425C>T (p.Ser475=)
c.448-16491C>T (n.448-16491C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.2071C>T
c.1398C>T (p.Ser466=)
n.1994C>T
 dbSNP
22g.29678262C>ACA411149677NF2c.1378C>A (p.Leu460Met)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.1532C>A (n.1532C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1390C>A (p.Leu464Met)
c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.448-16490C>A (n.448-16490C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.2072C>A
c.1399C>A (p.Leu467Met)
n.1995C>A
22g.29678262C>GCA411149678NF2c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.1532C>G (n.1532C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.448-16490C>G (n.448-16490C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.2072C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.1995C>G
22g.29678262C>TCA514188826NF2c.1378C>T (p.Leu460=)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.1513C>T (p.Leu505=)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.1532C>T (n.1532C>T)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.1387C>T (p.Leu463=)
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.448-16490C>T (n.448-16490C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.2072C>T
c.1399C>T (p.Leu467=)
n.1995C>T
22g.29678264_29678267delCA645601195NF2c.1380_1383del (p.Phe462ThrfsTer7)
c.*1009_*1012del (n.*1009_*1012del)
c.1515_1518del (p.Phe507ThrfsTer7)
c.933_936del (p.Phe313ThrfsTer7)
c.*1397_*1400del (n.*1397_*1400del)
c.1534_1537del (n.1534_1537del)
c.1266_1269del (p.Phe424ThrfsTer7)
c.1392_1395del (p.Phe466ThrfsTer7)
c.1389_1392del (p.Phe465ThrfsTer7)
c.1428_1431del (p.Phe478ThrfsTer7)
c.448-16488_448-16485del (n.448-16488_448-16485del)
c.*34_*37del (n.*34_*37del)
n.2074_2077del
c.1401_1404del (p.Phe469ThrfsTer7)
n.1997_2000del
 COSMIC
22g.29678263delCA2739267876NF2c.1379del (p.Leu460ArgfsTer10)
c.*1008del (n.*1008del)
c.1514del (p.Leu505ArgfsTer10)
c.932del (p.Leu311ArgfsTer10)
c.*1396del (n.*1396del)
c.1533del (n.1533del)
c.1265del (p.Leu422ArgfsTer10)
c.1391del (p.Leu464ArgfsTer10)
c.1388del (p.Leu463ArgfsTer10)
c.1427del (p.Leu476ArgfsTer10)
c.448-16489del (n.448-16489del)
c.*33del (n.*33del)
n.2073del
c.1400del (p.Leu467ArgfsTer10)
n.1996del
 ClinVar
22g.29678263T>ACA411149679NF2c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.1533T>A (n.1533T>A)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.448-16489T>A (n.448-16489T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.2073T>A
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.1996T>A
22g.29678263T>CCA411149680NF2c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.1533T>C (n.1533T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.448-16489T>C (n.448-16489T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.2073T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.1996T>C
22g.29678263T>GCA411149681NF2c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.1533T>G (n.1533T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.448-16489T>G (n.448-16489T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.2073T>G
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.1996T>G
 gnomAD v4
22g.29678264_29678265delCA645601196NF2c.1380_1381del (p.Ser461PhefsTer7)
c.*1009_*1010del (n.*1009_*1010del)
c.1515_1516del (p.Ser506PhefsTer7)
c.933_934del (p.Ser312PhefsTer7)
c.*1397_*1398del (n.*1397_*1398del)
c.1534_1535del (n.1534_1535del)
c.1266_1267del (p.Ser423PhefsTer7)
c.1392_1393del (p.Ser465PhefsTer7)
c.1389_1390del (p.Ser464PhefsTer7)
c.1428_1429del (p.Ser477PhefsTer7)
c.448-16488_448-16487del (n.448-16488_448-16487del)
c.*34_*35del (n.*34_*35del)
n.2074_2075del
c.1401_1402del (p.Ser468PhefsTer7)
n.1997_1998del
 COSMIC
22g.29678264G>ACA514188835NF2c.1380G>A (p.Leu460=)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1515G>A (p.Leu505=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.1534G>A (n.1534G>A)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.448-16488G>A (n.448-16488G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.2074G>A
c.1401G>A (p.Leu467=)
n.1997G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29678264G>CCA514188837NF2c.1380G>C (p.Leu460=)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1515G>C (p.Leu505=)
c.933G>C (p.Leu311=)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.1534G>C (n.1534G>C)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1392G>C (p.Leu464=)
c.1389G>C (p.Leu463=)
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.448-16488G>C (n.448-16488G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.2074G>C
c.1401G>C (p.Leu467=)
n.1997G>C
22g.29678264G=CA2400685425NF2c.1380G= (p.Leu460=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.1515G= (p.Leu505=)
c.933G= (p.Leu311=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.1534G= (n.1534G=)
c.1266G= (p.Leu422=)
c.1392G= (p.Leu464=)
c.1389G= (p.Leu463=)
c.1428G= (p.Leu476=)
c.448-16488G= (n.448-16488G=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.2074G=
c.1401G= (p.Leu467=)
n.1997G=
22g.29678264G>TCA514188834NF2c.1380G>T (p.Leu460=)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1515G>T (p.Leu505=)
c.933G>T (p.Leu311=)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.1534G>T (n.1534G>T)
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1392G>T (p.Leu464=)
c.1389G>T (p.Leu463=)
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.448-16488G>T (n.448-16488G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.2074G>T
c.1401G>T (p.Leu467=)
n.1997G>T
22g.29678264_29678281delinsTCA2739289575NF2c.1380_1397delinsT (p.Ser461TyrfsTer2)
c.*1009_*1026delinsT (n.*1009_*1026delinsT)
c.1515_1532delinsT (p.Ser506TyrfsTer2)
c.933_950delinsT (p.Ser312TyrfsTer2)
c.*1397_*1414delinsT (n.*1397_*1414delinsT)
c.1534_1551delinsT (n.1534_1551delinsT)
c.1266_1283delinsT (p.Ser423TyrfsTer2)
c.1392_1409delinsT (p.Ser465TyrfsTer2)
c.1389_1406delinsT (p.Ser464TyrfsTer2)
c.1428_1445delinsT (p.Ser477TyrfsTer2)
c.448-16488_448-16471delinsT (n.448-16488_448-16471delinsT)
c.*34_*51delinsT (n.*34_*51delinsT)
n.2074_2091delinsT
c.1401_1418delinsT (p.Ser468TyrfsTer2)
n.1997_2014delinsT
22g.29678265T>ACA411149682NF2c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.1535T>A (n.1535T>A)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.448-16487T>A (n.448-16487T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.2075T>A
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
n.1998T>A
 ClinVar
22g.29678265T>CCA411149683NF2c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.1535T>C (n.1535T>C)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.448-16487T>C (n.448-16487T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.2075T>C
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
n.1998T>C
22g.29678265T>GCA411149684NF2c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.1535T>G (n.1535T>G)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.448-16487T>G (n.448-16487T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.2075T>G
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
n.1998T>G
22g.29678266C>ACA411149685NF2c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
c.448-16486C>A (n.448-16486C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.2076C>A
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
n.1999C>A
22g.29678266C=CA2400685426NF2c.1382C= (p.Ser461=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.1517C= (p.Ser506=)
c.935C= (p.Ser312=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.1536C= (n.1536C=)
c.1268C= (p.Ser423=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1391C= (p.Ser464=)
c.1430C= (p.Ser477=)
c.448-16486C= (n.448-16486C=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.2076C=
c.1403C= (p.Ser468=)
n.1999C=
22g.29678266C>GCA323119256NF2c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.1536C>G (n.1536C>G)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1391C>G (p.Ser464Cys)
c.1430C>G (p.Ser477Cys)
c.448-16486C>G (n.448-16486C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.2076C>G
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
n.1999C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678266C>TCA411149686NF2c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
c.1430C>T (p.Ser477Phe)
c.448-16486C>T (n.448-16486C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.2076C>T
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
n.1999C>T
22g.29678267T>ACA031839NF2c.1383T>A (p.Ser461=)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.1518T>A (p.Ser506=)
c.936T>A (p.Ser312=)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.1537T>A (n.1537T>A)
c.1269T>A (p.Ser423=)
c.1395T>A (p.Ser465=)
c.1392T>A (p.Ser464=)
c.1431T>A (p.Ser477=)
c.448-16485T>A (n.448-16485T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.2077T>A
c.1404T>A (p.Ser468=)
n.2000T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678267T>CCA514188845NF2c.1383T>C (p.Ser461=)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.936T>C (p.Ser312=)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.1537T>C (n.1537T>C)
c.1269T>C (p.Ser423=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1392T>C (p.Ser464=)
c.1431T>C (p.Ser477=)
c.448-16485T>C (n.448-16485T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.2077T>C
c.1404T>C (p.Ser468=)
n.2000T>C
22g.29678267T>GCA514188847NF2c.1383T>G (p.Ser461=)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.1518T>G (p.Ser506=)
c.936T>G (p.Ser312=)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.1537T>G (n.1537T>G)
c.1269T>G (p.Ser423=)
c.1395T>G (p.Ser465=)
c.1392T>G (p.Ser464=)
c.1431T>G (p.Ser477=)
c.448-16485T>G (n.448-16485T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.2077T>G
c.1404T>G (p.Ser468=)
n.2000T>G
22g.29678267T=CA2400685427NF2c.1383T= (p.Ser461=)
c.*1012T= (n.*1012T=)
c.1518T= (p.Ser506=)
c.936T= (p.Ser312=)
c.*1400T= (n.*1400T=)
c.1537T= (n.1537T=)
c.1269T= (p.Ser423=)
c.1395T= (p.Ser465=)
c.1392T= (p.Ser464=)
c.1431T= (p.Ser477=)
c.448-16485T= (n.448-16485T=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.2077T=
c.1404T= (p.Ser468=)
n.2000T=
22g.29678269dupCA645601199NF2c.1385dup (p.Asp463ArgfsTer6)
c.*1014dup (n.*1014dup)
c.1520dup (p.Asp508ArgfsTer6)
c.938dup (p.Asp314ArgfsTer6)
c.*1402dup (n.*1402dup)
c.1539dup (n.1539dup)
c.1271dup (p.Asp425ArgfsTer6)
c.1397dup (p.Asp467ArgfsTer6)
c.1394dup (p.Asp466ArgfsTer6)
c.1433dup (p.Asp479ArgfsTer6)
c.448-16483dup (n.448-16483dup)
c.*39dup (n.*39dup)
n.2079dup
c.1406dup (p.Asp470ArgfsTer6)
n.2002dup
 COSMIC
22g.29678268_29678269delCA645601197NF2c.1384_1385del (p.Phe462ArgfsTer6)
c.*1013_*1014del (n.*1013_*1014del)
c.1519_1520del (p.Phe507ArgfsTer6)
c.937_938del (p.Phe313ArgfsTer6)
c.*1401_*1402del (n.*1401_*1402del)
c.1538_1539del (n.1538_1539del)
c.1270_1271del (p.Phe424ArgfsTer6)
c.1396_1397del (p.Phe466ArgfsTer6)
c.1393_1394del (p.Phe465ArgfsTer6)
c.1432_1433del (p.Phe478ArgfsTer6)
c.448-16484_448-16483del (n.448-16484_448-16483del)
c.*38_*39del (n.*38_*39del)
n.2078_2079del
c.1405_1406del (p.Phe469ArgfsTer6)
n.2001_2002del
 COSMIC
22g.29678268T>ACA411149688NF2c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.1538T>A (n.1538T>A)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.1396T>A (p.Phe466Ile)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.448-16484T>A (n.448-16484T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.2078T>A
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
n.2001T>A
22g.29678268T>CCA411149689NF2c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.1538T>C (n.1538T>C)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.448-16484T>C (n.448-16484T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.2078T>C
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
n.2001T>C
22g.29678268T>GCA411149687NF2c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.1538T>G (n.1538T>G)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.1396T>G (p.Phe466Val)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.448-16484T>G (n.448-16484T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.2078T>G
c.1405T>G (p.Phe469Val)
n.2001T>G
22g.29678268_29678277delCA645601200NF2c.1384_1393del (p.Phe462LysfsTer5)
c.*1013_*1022del (n.*1013_*1022del)
c.1519_1528del (p.Phe507LysfsTer5)
c.937_946del (p.Phe313LysfsTer5)
c.*1401_*1410del (n.*1401_*1410del)
c.1538_1547del (n.1538_1547del)
c.1270_1279del (p.Phe424LysfsTer5)
c.1396_1405del (p.Phe466LysfsTer5)
c.1393_1402del (p.Phe465LysfsTer5)
c.1432_1441del (p.Phe478LysfsTer5)
c.448-16484_448-16475del (n.448-16484_448-16475del)
c.*38_*47del (n.*38_*47del)
n.2078_2087del
c.1405_1414del (p.Phe469LysfsTer5)
n.2001_2010del
 COSMIC
22g.29678269T>ACA411149690NF2c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.1539T>A (n.1539T>A)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.448-16483T>A (n.448-16483T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.2079T>A
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
n.2002T>A
22g.29678269T>CCA411149691NF2c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.1539T>C (n.1539T>C)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.448-16483T>C (n.448-16483T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.2079T>C
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
n.2002T>C
 gnomAD v4
22g.29678269T>GCA411149692NF2c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.1539T>G (n.1539T>G)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.1397T>G (p.Phe466Cys)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.448-16483T>G (n.448-16483T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.2079T>G
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
n.2002T>G
22g.29678270delCA2580099515NF2c.1386del (p.Phe462LeufsTer8)
c.*1015del (n.*1015del)
c.1521del (p.Phe507LeufsTer8)
c.939del (p.Phe313LeufsTer8)
c.*1403del (n.*1403del)
c.1540del (n.1540del)
c.1272del (p.Phe424LeufsTer8)
c.1398del (p.Phe466LeufsTer8)
c.1395del (p.Phe465LeufsTer8)
c.1434del (p.Phe478LeufsTer8)
c.448-16482del (n.448-16482del)
c.*40del (n.*40del)
n.2080del
c.1407del (p.Phe469LeufsTer8)
n.2003del
 ClinVar
22g.29678270C>ACA411149693NF2c.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.1398C>A (p.Phe466Leu)
c.1395C>A (p.Phe465Leu)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
c.448-16482C>A (n.448-16482C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.2080C>A
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
n.2003C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29678270C=CA2400685428NF2c.1386C= (p.Phe462=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
c.1521C= (p.Phe507=)
c.939C= (p.Phe313=)
c.*1403C= (n.*1403C=)
c.1540C= (n.1540C=)
c.1272C= (p.Phe424=)
c.1398C= (p.Phe466=)
c.1395C= (p.Phe465=)
c.1434C= (p.Phe478=)
c.448-16482C= (n.448-16482C=)
c.*40C= (n.*40C=)
n.2080C=
c.1407C= (p.Phe469=)
n.2003C=
22g.29678270C>GCA411149694NF2c.1386C>G (p.Phe462Leu)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.1540C>G (n.1540C>G)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.1398C>G (p.Phe466Leu)
c.1395C>G (p.Phe465Leu)
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
c.448-16482C>G (n.448-16482C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.2080C>G
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
n.2003C>G
22g.29678270C>TCA323119265NF2c.1386C>T (p.Phe462=)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.1521C>T (p.Phe507=)
c.939C>T (p.Phe313=)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.1540C>T (n.1540C>T)
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.1398C>T (p.Phe466=)
c.1395C>T (p.Phe465=)
c.1434C>T (p.Phe478=)
c.448-16482C>T (n.448-16482C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.2080C>T
c.1407C>T (p.Phe469=)
n.2003C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678270_29678271insTCA514188872NF2c.1386_1387insT (p.Asp463Ter)
c.*1015_*1016insT (n.*1015_*1016insT)
c.1521_1522insT (p.Asp508Ter)
c.939_940insT (p.Asp314Ter)
c.*1403_*1404insT (n.*1403_*1404insT)
c.1540_1541insT (n.1540_1541insT)
c.1272_1273insT (p.Asp425Ter)
c.1398_1399insT (p.Asp467Ter)
c.1395_1396insT (p.Asp466Ter)
c.1434_1435insT (p.Asp479Ter)
c.448-16482_448-16481insT (n.448-16482_448-16481insT)
c.*40_*41insT (n.*40_*41insT)
n.2080_2081insT
c.1407_1408insT (p.Asp470Ter)
n.2003_2004insT
22g.29678271G>ACA031859NF2c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1541G>A (n.1541G>A)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.448-16481G>A (n.448-16481G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.2081G>A
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
n.2004G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678271G>CCA411149695NF2c.1387G>C (p.Asp463His)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1541G>C (n.1541G>C)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.1435G>C (p.Asp479His)
c.448-16481G>C (n.448-16481G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.2081G>C
c.1408G>C (p.Asp470His)
n.2004G>C
 ClinVar
22g.29678271G=CA2400685429NF2c.1387G= (p.Asp463=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.1522G= (p.Asp508=)
c.940G= (p.Asp314=)
c.*1404G= (n.*1404G=)
c.1541G= (n.1541G=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.1399G= (p.Asp467=)
c.1396G= (p.Asp466=)
c.1435G= (p.Asp479=)
c.448-16481G= (n.448-16481G=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.2081G=
c.1408G= (p.Asp470=)
n.2004G=
22g.29678271G>TCA411149696NF2c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1541G>T (n.1541G>T)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.448-16481G>T (n.448-16481G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.2081G>T
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
n.2004G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678272A>CCA411149697NF2c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.1542A>C (n.1542A>C)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.448-16480A>C (n.448-16480A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.2082A>C
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
n.2005A>C
22g.29678272A>GCA411149698NF2c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.1542A>G (n.1542A>G)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.448-16480A>G (n.448-16480A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.2082A>G
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
n.2005A>G
22g.29678272A>TCA411149699NF2c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.1542A>T (n.1542A>T)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.448-16480A>T (n.448-16480A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.2082A>T
c.1409A>T (p.Asp470Val)
n.2005A>T
22g.29678273C>ACA411149700NF2c.1389C>A (p.Asp463Glu)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1524C>A (p.Asp508Glu)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.1543C>A (n.1543C>A)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.448-16479C>A (n.448-16479C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.2083C>A
c.1410C>A (p.Asp470Glu)
n.2006C>A
22g.29678273C>GCA411149701NF2c.1389C>G (p.Asp463Glu)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.1524C>G (p.Asp508Glu)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.1543C>G (n.1543C>G)
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.448-16479C>G (n.448-16479C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.2083C>G
c.1410C>G (p.Asp470Glu)
n.2006C>G
22g.29678273C>TCA514188882NF2c.1389C>T (p.Asp463=)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1524C>T (p.Asp508=)
c.942C>T (p.Asp314=)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.1543C>T (n.1543C>T)
c.1275C>T (p.Asp425=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.1398C>T (p.Asp466=)
c.1437C>T (p.Asp479=)
c.448-16479C>T (n.448-16479C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.2083C>T
c.1410C>T (p.Asp470=)
n.2006C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29678274T>ACA411149704NF2c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.1544T>A (n.1544T>A)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.448-16478T>A (n.448-16478T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.2084T>A
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
n.2007T>A
22g.29678274T>CCA411149702NF2c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.1544T>C (n.1544T>C)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.448-16478T>C (n.448-16478T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.2084T>C
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
n.2007T>C
22g.29678274T>GCA411149703NF2c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.1525T>G (p.Phe509Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.1544T>G (n.1544T>G)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.1402T>G (p.Phe468Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.448-16478T>G (n.448-16478T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.2084T>G
c.1411T>G (p.Phe471Val)
n.2007T>G
22g.29678275delCA2695230513NF2c.1391del (p.Phe464SerfsTer6)
c.*1020del (n.*1020del)
c.1526del (p.Phe509SerfsTer6)
c.944del (p.Phe315SerfsTer6)
c.*1408del (n.*1408del)
c.1545del (n.1545del)
c.1277del (p.Phe426SerfsTer6)
c.1403del (p.Phe468SerfsTer6)
c.1400del (p.Phe467SerfsTer6)
c.1439del (p.Phe480SerfsTer6)
c.448-16477del (n.448-16477del)
c.*45del (n.*45del)
n.2085del
c.1412del (p.Phe471SerfsTer6)
n.2008del
22g.29678275T>ACA411149705NF2c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.1545T>A (n.1545T>A)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.448-16477T>A (n.448-16477T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.2085T>A
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
n.2008T>A
22g.29678275T>CCA411149706NF2c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.1545T>C (n.1545T>C)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.448-16477T>C (n.448-16477T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.2085T>C
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
n.2008T>C
22g.29678275T>GCA411149707NF2c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.1545T>G (n.1545T>G)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.448-16477T>G (n.448-16477T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.2085T>G
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
n.2008T>G
22g.29678276C>ACA411149708NF2c.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1527C>A (p.Phe509Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.1546C>A (n.1546C>A)
c.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.1404C>A (p.Phe468Leu)
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.1440C>A (p.Phe480Leu)
c.448-16476C>A (n.448-16476C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.2086C>A
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
n.2009C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29678276C=CA2400685430NF2c.1392C= (p.Phe464=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.1527C= (p.Phe509=)
c.945C= (p.Phe315=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
c.1546C= (n.1546C=)
c.1278C= (p.Phe426=)
c.1404C= (p.Phe468=)
c.1401C= (p.Phe467=)
c.1440C= (p.Phe480=)
c.448-16476C= (n.448-16476C=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.2086C=
c.1413C= (p.Phe471=)
n.2009C=
22g.29678276C>GCA411149709NF2c.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1527C>G (p.Phe509Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.1546C>G (n.1546C>G)
c.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.1404C>G (p.Phe468Leu)
c.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
c.448-16476C>G (n.448-16476C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.2086C>G
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
n.2009C>G
22g.29678276C>TCA514188901NF2c.1392C>T (p.Phe464=)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1527C>T (p.Phe509=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.1546C>T (n.1546C>T)
c.1278C>T (p.Phe426=)
c.1404C>T (p.Phe468=)
c.1401C>T (p.Phe467=)
c.1440C>T (p.Phe480=)
c.448-16476C>T (n.448-16476C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.2086C>T
c.1413C>T (p.Phe471=)
n.2009C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29678277A>CCA411149710NF2c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.1547A>C (n.1547A>C)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.448-16475A>C (n.448-16475A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.2087A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.2010A>C
22g.29678277A>GCA411149711NF2c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.1547A>G (n.1547A>G)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.448-16475A>G (n.448-16475A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.2087A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.2010A>G
 gnomAD v4
22g.29678277A>TCA411149712NF2c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.1547A>T (n.1547A>T)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.448-16475A>T (n.448-16475A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.2087A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.2010A>T
22g.29678278A=CA2400685431NF2c.1394A= (p.Lys465=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.947A= (p.Lys316=)
c.*1411A= (n.*1411A=)
c.1548A= (n.1548A=)
c.1280A= (p.Lys427=)
c.1406A= (p.Lys469=)
c.1403A= (p.Lys468=)
c.1442A= (p.Lys481=)
c.448-16474A= (n.448-16474A=)
c.*48A= (n.*48A=)
n.2088A=
c.1415A= (p.Lys472=)
n.2011A=
22g.29678278A>CCA411149713NF2c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.1548A>C (n.1548A>C)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.448-16474A>C (n.448-16474A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.2088A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.2011A>C
22g.29678278A>GCA10653290NF2c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.1548A>G (n.1548A>G)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.448-16474A>G (n.448-16474A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.2088A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
n.2011A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29678278A>TCA411149714NF2c.1394A>T (p.Lys465Ile)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.947A>T (p.Lys316Ile)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.1548A>T (n.1548A>T)
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.1406A>T (p.Lys469Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
c.448-16474A>T (n.448-16474A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.2088A>T
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
n.2011A>T
 ClinVar
22g.29678279A>CCA411149715NF2c.1395A>C (p.Lys465Asn)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.948A>C (p.Lys316Asn)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.1549A>C (n.1549A>C)
c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.1407A>C (p.Lys469Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
c.448-16473A>C (n.448-16473A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.2089A>C
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
n.2012A>C
22g.29678279A>GCA514188915NF2c.1395A>G (p.Lys465=)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.948A>G (p.Lys316=)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.1549A>G (n.1549A>G)
c.1281A>G (p.Lys427=)
c.1407A>G (p.Lys469=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
c.1443A>G (p.Lys481=)
c.448-16473A>G (n.448-16473A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.2089A>G
c.1416A>G (p.Lys472=)
n.2012A>G
22g.29678279A>TCA411149716NF2c.1395A>T (p.Lys465Asn)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.948A>T (p.Lys316Asn)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.1549A>T (n.1549A>T)
c.1281A>T (p.Lys427Asn)
c.1407A>T (p.Lys469Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
c.448-16473A>T (n.448-16473A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.2089A>T
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
n.2012A>T
22g.29678280G>ACA411149717NF2c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.1550G>A (n.1550G>A)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.448-16472G>A (n.448-16472G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.2090G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.2013G>A
22g.29678280G>CCA411149719NF2c.1396G>C (p.Asp466His)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.1550G>C (n.1550G>C)
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.448-16472G>C (n.448-16472G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.2090G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.2013G>C
22g.29678280G>TCA411149718NF2c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1550G>T (n.1550G>T)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.448-16472G>T (n.448-16472G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.2090G>T
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.2013G>T
 gnomAD v4
22g.29678280_29678312delinsAATACCA645601201NF2c.1396_1428delinsAATAC (p.Asp466AsnfsTer30)
c.*1025_*1057delinsAATAC (n.*1025_*1057delinsAATAC)
c.1531_1563delinsAATAC (p.Asp511AsnfsTer30)
c.949_981delinsAATAC (p.Asp317AsnfsTer30)
c.*1413_*1445delinsAATAC (n.*1413_*1445delinsAATAC)
c.1550_1582delinsAATAC (n.1550_1582delinsAATAC)
c.1282_1314delinsAATAC (p.Asp428AsnfsTer30)
c.1408_1440delinsAATAC (p.Asp470AsnfsTer30)
c.1405_1437delinsAATAC (p.Asp469AsnfsTer30)
c.1444_1476delinsAATAC (p.Asp482AsnfsTer30)
c.448-16472_448-16440delinsAATAC (n.448-16472_448-16440delinsAATAC)
c.*50_*82delinsAATAC (n.*50_*82delinsAATAC)
n.2090_2122delinsAATAC
c.1417_1449delinsAATAC (p.Asp473AsnfsTer30)
n.2013_2045delinsAATAC
 COSMIC
22g.29678281A=CA2400685432NF2c.1397A= (p.Asp466=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.1532A= (p.Asp511=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
c.1551A= (n.1551A=)
c.1283A= (p.Asp428=)
c.1409A= (p.Asp470=)
c.1406A= (p.Asp469=)
c.1445A= (p.Asp482=)
c.448-16471A= (n.448-16471A=)
c.*51A= (n.*51A=)
n.2091A=
c.1418A= (p.Asp473=)
n.2014A=
22g.29678281A>CCA411149720NF2c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.1551A>C (n.1551A>C)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.448-16471A>C (n.448-16471A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.2091A>C
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.2014A>C
22g.29678281A>GCA411149721NF2c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.1551A>G (n.1551A>G)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.448-16471A>G (n.448-16471A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.2091A>G
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.2014A>G
22g.29678281A>TCA323119270NF2c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.1551A>T (n.1551A>T)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.448-16471A>T (n.448-16471A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.2091A>T
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.2014A>T
 dbSNP
22g.29678282T>ACA411149722NF2c.1398T>A (p.Asp466Glu)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.1552T>A (n.1552T>A)
c.1284T>A (p.Asp428Glu)
c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.448-16470T>A (n.448-16470T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.2092T>A
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
n.2015T>A
22g.29678282T>CCA514188932NF2c.1398T>C (p.Asp466=)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.1533T>C (p.Asp511=)
c.951T>C (p.Asp317=)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.1552T>C (n.1552T>C)
c.1284T>C (p.Asp428=)
c.1410T>C (p.Asp470=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.1446T>C (p.Asp482=)
c.448-16470T>C (n.448-16470T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.2092T>C
c.1419T>C (p.Asp473=)
n.2015T>C
 ClinVar dbSNP
22g.29678282T>GCA411149723NF2c.1398T>G (p.Asp466Glu)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.1552T>G (n.1552T>G)
c.1284T>G (p.Asp428Glu)
c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.448-16470T>G (n.448-16470T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.2092T>G
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
n.2015T>G
22g.29678282T=CA2400685433NF2c.1398T= (p.Asp466=)
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.1533T= (p.Asp511=)
c.951T= (p.Asp317=)
c.*1415T= (n.*1415T=)
c.1552T= (n.1552T=)
c.1284T= (p.Asp428=)
c.1410T= (p.Asp470=)
c.1407T= (p.Asp469=)
c.1446T= (p.Asp482=)
c.448-16470T= (n.448-16470T=)
c.*52T= (n.*52T=)
n.2092T=
c.1419T= (p.Asp473=)
n.2015T=
22g.29678283A>CCA411149726NF2c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.1553A>C (n.1553A>C)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.448-16469A>C (n.448-16469A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.2093A>C
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
n.2016A>C
22g.29678283A>GCA411149725NF2c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.1553A>G (n.1553A>G)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.448-16469A>G (n.448-16469A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.2093A>G
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
n.2016A>G
22g.29678283A>TCA411149724NF2c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.1553A>T (n.1553A>T)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.448-16469A>T (n.448-16469A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.2093A>T
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.2016A>T
 COSMIC COSMIC
22g.29678283dupCA2695230514NF2c.1399dup (p.Thr467AsnfsTer2)
c.*1028dup (n.*1028dup)
c.1534dup (p.Thr512AsnfsTer2)
c.952dup (p.Thr318AsnfsTer2)
c.*1416dup (n.*1416dup)
c.1553dup (n.1553dup)
c.1285dup (p.Thr429AsnfsTer2)
c.1411dup (p.Thr471AsnfsTer2)
c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer2)
c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer2)
c.448-16469dup (n.448-16469dup)
c.*53dup (n.*53dup)
n.2093dup
c.1420dup (p.Thr474AsnfsTer2)
n.2016dup
22g.29678284C>ACA411149727NF2c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.1554C>A (n.1554C>A)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.448-16468C>A (n.448-16468C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.2094C>A
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
n.2017C>A
22g.29678284C>GCA411149728NF2c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1554C>G (n.1554C>G)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.448-16468C>G (n.448-16468C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.2094C>G
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
n.2017C>G
22g.29678284C>TCA411149729NF2c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1554C>T (n.1554C>T)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.448-16468C>T (n.448-16468C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.2094C>T
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.2017C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29678285T>ACA514188953NF2c.1401T>A (p.Thr467=)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1536T>A (p.Thr512=)
c.954T>A (p.Thr318=)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
c.1555T>A (n.1555T>A)
c.1287T>A (p.Thr429=)
c.1413T>A (p.Thr471=)
c.1410T>A (p.Thr470=)
c.1449T>A (p.Thr483=)
c.448-16467T>A (n.448-16467T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.2095T>A
c.1422T>A (p.Thr474=)
n.2018T>A
22g.29678285T>CCA514188954NF2c.1401T>C (p.Thr467=)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1536T>C (p.Thr512=)
c.954T>C (p.Thr318=)
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
c.1555T>C (n.1555T>C)
c.1287T>C (p.Thr429=)
c.1413T>C (p.Thr471=)
c.1410T>C (p.Thr470=)
c.1449T>C (p.Thr483=)
c.448-16467T>C (n.448-16467T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.2095T>C
c.1422T>C (p.Thr474=)
n.2018T>C
 gnomAD v4
22g.29678285T>GCA514188958NF2c.1401T>G (p.Thr467=)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1536T>G (p.Thr512=)
c.954T>G (p.Thr318=)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
c.1555T>G (n.1555T>G)
c.1287T>G (p.Thr429=)
c.1413T>G (p.Thr471=)
c.1410T>G (p.Thr470=)
c.1449T>G (p.Thr483=)
c.448-16467T>G (n.448-16467T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.2095T>G
c.1422T>G (p.Thr474=)
n.2018T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29678285T=CA2400685434NF2c.1401T= (p.Thr467=)
c.*1030T= (n.*1030T=)
c.1536T= (p.Thr512=)
c.954T= (p.Thr318=)
c.*1418T= (n.*1418T=)
c.1555T= (n.1555T=)
c.1287T= (p.Thr429=)
c.1413T= (p.Thr471=)
c.1410T= (p.Thr470=)
c.1449T= (p.Thr483=)
c.448-16467T= (n.448-16467T=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.2095T=
c.1422T= (p.Thr474=)
n.2018T=
22g.29678286G>ACA411149730NF2c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.1556G>A (n.1556G>A)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.448-16466G>A (n.448-16466G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.2096G>A
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
n.2019G>A
22g.29678286G>CCA411149731NF2c.1402G>C (p.Asp468His)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.1556G>C (n.1556G>C)
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.448-16466G>C (n.448-16466G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.2096G>C
c.1423G>C (p.Asp475His)
n.2019G>C
22g.29678286G>TCA411149732NF2c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.1556G>T (n.1556G>T)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.448-16466G>T (n.448-16466G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.2096G>T
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
n.2019G>T
22g.29678287A>CCA411149733NF2c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.1557A>C (n.1557A>C)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.448-16465A>C (n.448-16465A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.2097A>C
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
n.2020A>C
22g.29678287A>GCA411149735NF2c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.1557A>G (n.1557A>G)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.448-16465A>G (n.448-16465A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.2097A>G
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
n.2020A>G
22g.29678287A>TCA411149734NF2c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.1557A>T (n.1557A>T)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.448-16465A>T (n.448-16465A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.2097A>T
c.1424A>T (p.Asp475Val)
n.2020A>T
22g.29678288C>ACA411149736NF2c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.1558C>A (n.1558C>A)
c.1290C>A (p.Asp430Glu)
c.1416C>A (p.Asp472Glu)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.448-16464C>A (n.448-16464C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.2098C>A
c.1425C>A (p.Asp475Glu)
n.2021C>A
22g.29678288C>GCA411149737NF2c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.1558C>G (n.1558C>G)
c.1290C>G (p.Asp430Glu)
c.1416C>G (p.Asp472Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.448-16464C>G (n.448-16464C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.2098C>G
c.1425C>G (p.Asp475Glu)
n.2021C>G
22g.29678288C>TCA514188978NF2c.1404C>T (p.Asp468=)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1539C>T (p.Asp513=)
c.957C>T (p.Asp319=)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.1558C>T (n.1558C>T)
c.1290C>T (p.Asp430=)
c.1416C>T (p.Asp472=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.448-16464C>T (n.448-16464C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.2098C>T
c.1425C>T (p.Asp475=)
n.2021C>T
22g.29678289A=CA2400685435NF2c.1405A= (p.Met469=)
c.*1034A= (n.*1034A=)
c.1540A= (p.Met514=)
c.958A= (p.Met320=)
c.*1422A= (n.*1422A=)
c.1559A= (n.1559A=)
c.1291A= (p.Met431=)
c.1417A= (p.Met473=)
c.1414A= (p.Met472=)
c.1453A= (p.Met485=)
c.448-16463A= (n.448-16463A=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.2099A=
c.1426A= (p.Met476=)
n.2022A=
22g.29678289A>CCA411149738NF2c.1405A>C (p.Met469Leu)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.1540A>C (p.Met514Leu)
c.958A>C (p.Met320Leu)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.1559A>C (n.1559A>C)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.1417A>C (p.Met473Leu)
c.1414A>C (p.Met472Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.448-16463A>C (n.448-16463A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.2099A>C
c.1426A>C (p.Met476Leu)
n.2022A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29678289A>GCA021341NF2c.1405A>G (p.Met469Val)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.1540A>G (p.Met514Val)
c.958A>G (p.Met320Val)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.1559A>G (n.1559A>G)
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.1417A>G (p.Met473Val)
c.1414A>G (p.Met472Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.448-16463A>G (n.448-16463A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.2099A>G
c.1426A>G (p.Met476Val)
n.2022A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29678289A>TCA411149739NF2c.1405A>T (p.Met469Leu)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.1540A>T (p.Met514Leu)
c.958A>T (p.Met320Leu)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.1559A>T (n.1559A>T)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.1417A>T (p.Met473Leu)
c.1414A>T (p.Met472Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.448-16463A>T (n.448-16463A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.2099A>T
c.1426A>T (p.Met476Leu)
n.2022A>T
22g.29678290T>ACA411149740NF2c.1406T>A (p.Met469Lys)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.1541T>A (p.Met514Lys)
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.1560T>A (n.1560T>A)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.1418T>A (p.Met473Lys)
c.1415T>A (p.Met472Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.448-16462T>A (n.448-16462T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.2100T>A
c.1427T>A (p.Met476Lys)
n.2023T>A
22g.29678290T>CCA411149741NF2c.1406T>C (p.Met469Thr)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.1541T>C (p.Met514Thr)
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.1560T>C (n.1560T>C)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.1418T>C (p.Met473Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.448-16462T>C (n.448-16462T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.2100T>C
c.1427T>C (p.Met476Thr)
n.2023T>C
22g.29678290T>GCA411149742NF2c.1406T>G (p.Met469Arg)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.1541T>G (p.Met514Arg)
c.959T>G (p.Met320Arg)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.1560T>G (n.1560T>G)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.1418T>G (p.Met473Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.448-16462T>G (n.448-16462T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.2100T>G
c.1427T>G (p.Met476Arg)
n.2023T>G
22g.29678291G>ACA411149743NF2c.1407G>A (p.Met469Ile)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1542G>A (p.Met514Ile)
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.1561G>A (n.1561G>A)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.1419G>A (p.Met473Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.448-16461G>A (n.448-16461G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.2101G>A
c.1428G>A (p.Met476Ile)
n.2024G>A
22g.29678291G>CCA411149744NF2c.1407G>C (p.Met469Ile)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1542G>C (p.Met514Ile)
c.960G>C (p.Met320Ile)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.1561G>C (n.1561G>C)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.1419G>C (p.Met473Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.448-16461G>C (n.448-16461G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.2101G>C
c.1428G>C (p.Met476Ile)
n.2024G>C
22g.29678291G>TCA411149745NF2c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1542G>T (p.Met514Ile)
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.1561G>T (n.1561G>T)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.1419G>T (p.Met473Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.448-16461G>T (n.448-16461G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.2101G>T
c.1428G>T (p.Met476Ile)
n.2024G>T
22g.29678292A>CCA411149747NF2c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.1562A>C (n.1562A>C)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.448-16460A>C (n.448-16460A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.2102A>C
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.2025A>C
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c.*1425A>G (n.*1425A>G)
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c.1420A>G (p.Lys474Glu)
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n.2102A>G
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n.2025A>G
22g.29678292A>TCA411149746NF2c.1408A>T (p.Lys470Ter)
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c.1543A>T (p.Lys515Ter)
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c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.1562A>T (n.1562A>T)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.448-16460A>T (n.448-16460A>T)
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n.2025A>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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Number of alleles fetched