Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29668333_29674941delCA1139770873NF2c.751_1311del
c.*380_*940del
c.886_1446del
c.304_864del
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n.1368_1928del
22g.29673269_29674941delCA1139532088NF2c.988_1311del
c.*617_*940del
c.1123_1446del
c.541_864del
c.*1005_*1328del
c.1142_1465del
c.874_1197del
c.1000_1323del
c.997_1320del
c.1036_1359del
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c.523-1567_628del
n.1682_2005del
c.1009_1332del
n.1605_1928del
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c.*836_*940+1del
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n.1824_1928+1del
 COSMIC
22g.29674837_29678324delCA16040594NF2c.1207_1439+1del
c.*836_*1068+1del
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c.760_992+1del
c.*1224_*1456+1del
c.1361_1593+1del
c.1093_1325+1del
c.1219_1451+1del
c.1216_1448+1del
c.1255_1487+1del
c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del)
c.524_*93+1del
n.1901_2133+1del
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n.1824_2056+1del
22g.29674844_29674884delCA645601156NF2c.1214_1254del (p.Glu405GlyfsTer?)
c.*843_*883del (n.*843_*883del)
c.1349_1389del (p.Glu450GlyfsTer?)
c.767_807del (p.Glu256GlyfsTer?)
c.*1231_*1271del (n.*1231_*1271del)
c.1368_1408del (n.1368_1408del)
c.1100_1140del (p.Glu367GlyfsTer?)
c.1226_1266del (p.Glu409GlyfsTer?)
c.1223_1263del (p.Glu408GlyfsTer?)
c.1262_1302del (p.Glu421GlyfsTer?)
c.448-19908_448-19868del (n.448-19908_448-19868del)
c.531_571del (p.Gly178ArgfsTer21)
n.1908_1948del
c.1235_1275del (p.Glu412GlyfsTer?)
n.1831_1871del
 COSMIC
22g.29674855C>ACA411148866NF2c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.1379C>A (n.1379C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.448-19897C>A (n.448-19897C>A)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1919C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
n.1842C>A
 gnomAD v4
22g.29674855C=CA2400683947NF2c.1225C= (p.Leu409=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.1379C= (n.1379C=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.448-19897C= (n.448-19897C=)
c.542C= (p.Ala181=)
n.1919C=
c.1246C= (p.Leu416=)
n.1842C=
22g.29674855C>GCA411148868NF2c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.1379C>G (n.1379C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.448-19897C>G (n.448-19897C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1919C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1842C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674855C>TCA514187694NF2c.1225C>T (p.Leu409=)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.1379C>T (n.1379C>T)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.448-19897C>T (n.448-19897C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1919C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
n.1842C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29674856T>ACA411148876NF2c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.1380T>A (n.1380T>A)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.448-19896T>A (n.448-19896T>A)
c.543T>A (p.Ala181=)
n.1920T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.1843T>A
 dbSNP
22g.29674856T>CCA411148874NF2c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.1380T>C (n.1380T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.448-19896T>C (n.448-19896T>C)
c.543T>C (p.Ala181=)
n.1920T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1843T>C
 gnomAD v4
22g.29674856T>GCA411148872NF2c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.1380T>G (n.1380T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.448-19896T>G (n.448-19896T>G)
c.543T>G (p.Ala181=)
n.1920T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1843T>G
22g.29674857G>ACA514187705NF2c.1227G>A (p.Leu409=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.1381G>A (n.1381G>A)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.448-19895G>A (n.448-19895G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.1921G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
n.1844G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29674857G>CCA514187703NF2c.1227G>C (p.Leu409=)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.1381G>C (n.1381G>C)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.448-19895G>C (n.448-19895G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.1921G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
n.1844G>C
 dbSNP
22g.29674857G>TCA514187700NF2c.1227G>T (p.Leu409=)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.1381G>T (n.1381G>T)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.448-19895G>T (n.448-19895G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.1921G>T
c.1248G>T (p.Leu416=)
n.1844G>T
 gnomAD v4
22g.29674857_29674885delCA645601160NF2c.1227_1255del (p.Lys410GlyfsTer?)
c.*856_*884del (n.*856_*884del)
c.1362_1390del (p.Lys455GlyfsTer?)
c.780_808del (p.Lys261GlyfsTer?)
c.*1244_*1272del (n.*1244_*1272del)
c.1381_1409del (n.1381_1409del)
c.1113_1141del (p.Lys372GlyfsTer?)
c.1239_1267del (p.Lys414GlyfsTer?)
c.1236_1264del (p.Lys413GlyfsTer?)
c.1275_1303del (p.Lys426GlyfsTer?)
c.448-19895_448-19867del (n.448-19895_448-19867del)
c.544_572del (p.Glu182ArgfsTer21)
n.1921_1949del
c.1248_1276del (p.Lys417GlyfsTer?)
n.1844_1872del
 COSMIC
22g.29674858A>CCA411148878NF2c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.1382A>C (n.1382A>C)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.448-19894A>C (n.448-19894A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.1922A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1845A>C
22g.29674858A>GCA411148880NF2c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.1382A>G (n.1382A>G)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.448-19894A>G (n.448-19894A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.1922A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1845A>G
22g.29674858A>TCA411148882NF2c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.1382A>T (n.1382A>T)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.448-19894A>T (n.448-19894A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.1922A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1845A>T
22g.29674859A=CA2400683948NF2c.1229A= (p.Lys410=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.1364A= (p.Lys455=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.1383A= (n.1383A=)
c.1115A= (p.Lys372=)
c.1241A= (p.Lys414=)
c.1238A= (p.Lys413=)
c.1277A= (p.Lys426=)
c.448-19893A= (n.448-19893A=)
c.546A= (p.Glu182=)
n.1923A=
c.1250A= (p.Lys417=)
n.1846A=
22g.29674859A>CCA411148883NF2c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.1383A>C (n.1383A>C)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.448-19893A>C (n.448-19893A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.1923A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1846A>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.29674859A>GCA411148884NF2c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.1383A>G (n.1383A>G)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.448-19893A>G (n.448-19893A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.1923A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1846A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674859A>TCA411148885NF2c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.1383A>T (n.1383A>T)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.448-19893A>T (n.448-19893A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.1923A>T
c.1250A>T (p.Lys417Met)
n.1846A>T
 dbSNP
22g.29674860G>ACA514187711NF2c.1230G>A (p.Lys410=)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.1365G>A (p.Lys455=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.1384G>A (n.1384G>A)
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.448-19892G>A (n.448-19892G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1924G>A
c.1251G>A (p.Lys417=)
n.1847G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674860G>CCA411148886NF2c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.1384G>C (n.1384G>C)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.448-19892G>C (n.448-19892G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1924G>C
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
n.1847G>C
 dbSNP
22g.29674860G>TCA411148887NF2c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.1384G>T (n.1384G>T)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.448-19892G>T (n.448-19892G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1924G>T
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
n.1847G>T
 gnomAD v4
22g.29674861C>ACA323117342NF2c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.1385C>A (n.1385C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.448-19891C>A (n.448-19891C>A)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
n.1925C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.1848C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674861C=CA2400683949NF2c.1231C= (p.Gln411=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.1366C= (p.Gln456=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.1385C= (n.1385C=)
c.1117C= (p.Gln373=)
c.1243C= (p.Gln415=)
c.1240C= (p.Gln414=)
c.1279C= (p.Gln427=)
c.448-19891C= (n.448-19891C=)
c.548C= (p.Ala183=)
n.1925C=
c.1252C= (p.Gln418=)
n.1848C=
22g.29674861C>GCA411148890NF2c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.1385C>G (n.1385C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.448-19891C>G (n.448-19891C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1925C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.1848C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674861C>TCA411148892NF2c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.1385C>T (n.1385C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.448-19891C>T (n.448-19891C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1925C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.1848C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674862A>CCA411148896NF2c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.1386A>C (n.1386A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.448-19890A>C (n.448-19890A>C)
c.549A>C (p.Ala183=)
n.1926A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.1849A>C
 gnomAD v4
22g.29674862A>GCA411148899NF2c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.1386A>G (n.1386A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.448-19890A>G (n.448-19890A>G)
c.549A>G (p.Ala183=)
n.1926A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.1849A>G
 gnomAD v4
22g.29674862A>TCA411148895NF2c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.1386A>T (n.1386A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.448-19890A>T (n.448-19890A>T)
c.549A>T (p.Ala183=)
n.1926A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.1849A>T
22g.29674863G>ACA514187725NF2c.1233G>A (p.Gln411=)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1387G>A (n.1387G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.1281G>A (p.Gln427=)
c.448-19889G>A (n.448-19889G>A)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.1927G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.1850G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29674863G>CCA411148901NF2c.1233G>C (p.Gln411His)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1387G>C (n.1387G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.1281G>C (p.Gln427His)
c.448-19889G>C (n.448-19889G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1927G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.1850G>C
22g.29674863G>TCA411148903NF2c.1233G>T (p.Gln411His)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1387G>T (n.1387G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
c.448-19889G>T (n.448-19889G>T)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
n.1927G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.1850G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674864G>ACA411148905NF2c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.1388G>A (n.1388G>A)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.448-19888G>A (n.448-19888G>A)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.1928G>A
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
n.1851G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674864G>CCA411148907NF2c.1234G>C (p.Asp412His)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.1388G>C (n.1388G>C)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.448-19888G>C (n.448-19888G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1928G>C
c.1255G>C (p.Asp419His)
n.1851G>C
 dbSNP
22g.29674864G>TCA411148909NF2c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.1388G>T (n.1388G>T)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.448-19888G>T (n.448-19888G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1928G>T
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
n.1851G>T
 gnomAD v4
22g.29674865A=CA2400683950NF2c.1235A= (p.Asp412=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.1370A= (p.Asp457=)
c.788A= (p.Asp263=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.1389A= (n.1389A=)
c.1121A= (p.Asp374=)
c.1247A= (p.Asp416=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.1283A= (p.Asp428=)
c.448-19887A= (n.448-19887A=)
c.552A= (p.Gly184=)
n.1929A=
c.1256A= (p.Asp419=)
n.1852A=
22g.29674865A>CCA411148911NF2c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.1389A>C (n.1389A>C)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.448-19887A>C (n.448-19887A>C)
c.552A>C (p.Gly184=)
n.1929A>C
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
n.1852A>C
 dbSNP
22g.29674865A>GCA411148913NF2c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.1389A>G (n.1389A>G)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.448-19887A>G (n.448-19887A>G)
c.552A>G (p.Gly184=)
n.1929A>G
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
n.1852A>G
 dbSNP
22g.29674865A>TCA411148915NF2c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.1389A>T (n.1389A>T)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.448-19887A>T (n.448-19887A>T)
c.552A>T (p.Gly184=)
n.1929A>T
c.1256A>T (p.Asp419Val)
n.1852A>T
 ClinVar dbSNP
22g.29674866C>ACA411148917NF2c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.1390C>A (n.1390C>A)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.448-19886C>A (n.448-19886C>A)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.1930C>A
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
n.1853C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674866C=CA2400683951NF2c.1236C= (p.Asp412=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.1371C= (p.Asp457=)
c.789C= (p.Asp263=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
c.1390C= (n.1390C=)
c.1122C= (p.Asp374=)
c.1248C= (p.Asp416=)
c.1245C= (p.Asp415=)
c.1284C= (p.Asp428=)
c.448-19886C= (n.448-19886C=)
c.553C= (p.Pro185=)
n.1930C=
c.1257C= (p.Asp419=)
n.1853C=
22g.29674866C>GCA411148919NF2c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.1390C>G (n.1390C>G)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.448-19886C>G (n.448-19886C>G)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.1930C>G
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
n.1853C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674866C>TCA514187742NF2c.1236C>T (p.Asp412=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.1390C>T (n.1390C>T)
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.1284C>T (p.Asp428=)
c.448-19886C>T (n.448-19886C>T)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.1930C>T
c.1257C>T (p.Asp419=)
n.1853C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29674867C>ACA411148921NF2c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.448-19885C>A (n.448-19885C>A)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.1931C>A
c.1258C>A (p.Leu420Met)
n.1854C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674867C=CA2400683952NF2c.1237C= (p.Leu413=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1372C= (p.Leu458=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.*1254C= (n.*1254C=)
c.1391C= (n.1391C=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.448-19885C= (n.448-19885C=)
c.554C= (p.Pro185=)
n.1931C=
c.1258C= (p.Leu420=)
n.1854C=
22g.29674867C>GCA411148923NF2c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.1391C>G (n.1391C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.448-19885C>G (n.448-19885C>G)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.1931C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.1854C>G
 dbSNP
22g.29674867C>TCA514187746NF2c.1237C>T (p.Leu413=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1372C>T (p.Leu458=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.448-19885C>T (n.448-19885C>T)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.1931C>T
c.1258C>T (p.Leu420=)
n.1854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674868delCA514187761NF2c.1238del (p.Leu413ArgfsTer27)
c.*867del (n.*867del)
c.1373del (p.Leu458ArgfsTer27)
c.791del (p.Leu264ArgfsTer27)
c.*1255del (n.*1255del)
c.1392del (n.1392del)
c.1124del (p.Leu375ArgfsTer27)
c.1250del (p.Leu417ArgfsTer27)
c.1247del (p.Leu416ArgfsTer27)
c.1286del (p.Leu429ArgfsTer27)
c.448-19884del (n.448-19884del)
c.555del (p.Ala186GlnfsTer?)
n.1932del
c.1259del (p.Leu420ArgfsTer27)
n.1855del
 COSMIC
22g.29674868T>ACA411148931NF2c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.1392T>A (n.1392T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.448-19884T>A (n.448-19884T>A)
c.555T>A (p.Pro185=)
n.1932T>A
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
n.1855T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674868T>CCA411148925NF2c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.1392T>C (n.1392T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.448-19884T>C (n.448-19884T>C)
c.555T>C (p.Pro185=)
n.1932T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.1855T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674868T>GCA411148930NF2c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.1392T>G (n.1392T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.448-19884T>G (n.448-19884T>G)
c.555T>G (p.Pro185=)
n.1932T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.1855T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.29674868T=CA2400683953NF2c.1238T= (p.Leu413=)
c.*867T= (n.*867T=)
c.1373T= (p.Leu458=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.*1255T= (n.*1255T=)
c.1392T= (n.1392T=)
c.1124T= (p.Leu375=)
c.1250T= (p.Leu417=)
c.1247T= (p.Leu416=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.448-19884T= (n.448-19884T=)
c.555T= (p.Pro185=)
n.1932T=
c.1259T= (p.Leu420=)
n.1855T=
22g.29674869delCA2656032158NF2c.1239del (p.Gln414ArgfsTer26)
c.*868del (n.*868del)
c.1374del (p.Gln459ArgfsTer26)
c.792del (p.Gln265ArgfsTer26)
c.*1256del (n.*1256del)
c.1393del (n.1393del)
c.1125del (p.Gln376ArgfsTer26)
c.1251del (p.Gln418ArgfsTer26)
c.1248del (p.Gln417ArgfsTer26)
c.1287del (p.Gln430ArgfsTer26)
c.448-19883del (n.448-19883del)
c.556del (p.Ala186GlnfsTer?)
n.1933del
c.1260del (p.Gln421ArgfsTer26)
n.1856del
 gnomAD v4
22g.29674869G>ACA514187770NF2c.1239G>A (p.Leu413=)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.1393G>A (n.1393G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.448-19883G>A (n.448-19883G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.1933G>A
c.1260G>A (p.Leu420=)
n.1856G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674869G>CCA514187768NF2c.1239G>C (p.Leu413=)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.1393G>C (n.1393G>C)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.448-19883G>C (n.448-19883G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.1933G>C
c.1260G>C (p.Leu420=)
n.1856G>C
 dbSNP
22g.29674869G=CA2400683954NF2c.1239G= (p.Leu413=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.1374G= (p.Leu458=)
c.792G= (p.Leu264=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.1393G= (n.1393G=)
c.1125G= (p.Leu375=)
c.1251G= (p.Leu417=)
c.1248G= (p.Leu416=)
c.1287G= (p.Leu429=)
c.448-19883G= (n.448-19883G=)
c.556G= (p.Ala186=)
n.1933G=
c.1260G= (p.Leu420=)
n.1856G=
22g.29674869G>TCA029815NF2c.1239G>T (p.Leu413=)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.1393G>T (n.1393G>T)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.448-19883G>T (n.448-19883G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.1933G>T
c.1260G>T (p.Leu420=)
n.1856G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674870C>ACA411148938NF2c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.1394C>A (n.1394C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.448-19882C>A (n.448-19882C>A)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.1934C>A
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.1857C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674870C=CA2400683955NF2c.1240C= (p.Gln414=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.1375C= (p.Gln459=)
c.793C= (p.Gln265=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.1394C= (n.1394C=)
c.1126C= (p.Gln376=)
c.1252C= (p.Gln418=)
c.1249C= (p.Gln417=)
c.1288C= (p.Gln430=)
c.448-19882C= (n.448-19882C=)
c.557C= (p.Ala186=)
n.1934C=
c.1261C= (p.Gln421=)
n.1857C=
22g.29674870C>GCA411148940NF2c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.1394C>G (n.1394C>G)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.448-19882C>G (n.448-19882C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.1934C>G
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.1857C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674870C>TCA411148942NF2c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.1394C>T (n.1394C>T)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.448-19882C>T (n.448-19882C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.1934C>T
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.1857C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674871A>CCA411148944NF2c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.1395A>C (n.1395A>C)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.448-19881A>C (n.448-19881A>C)
c.558A>C (p.Ala186=)
n.1935A>C
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.1858A>C
 ClinVar dbSNP
22g.29674871A>GCA411148946NF2c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.1395A>G (n.1395A>G)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.448-19881A>G (n.448-19881A>G)
c.558A>G (p.Ala186=)
n.1935A>G
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.1858A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674871A>TCA411148947NF2c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.1395A>T (n.1395A>T)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.448-19881A>T (n.448-19881A>T)
c.558A>T (p.Ala186=)
n.1935A>T
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.1858A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674871_29674904delinsCGCA645601161NF2c.1241_1274delinsCG (p.Gln414ProfsTer25)
c.*870_*903delinsCG (n.*870_*903delinsCG)
c.1376_1409delinsCG (p.Gln459ProfsTer25)
c.794_827delinsCG (p.Gln265ProfsTer25)
c.*1258_*1291delinsCG (n.*1258_*1291delinsCG)
c.1395_1428delinsCG (n.1395_1428delinsCG)
c.1127_1160delinsCG (p.Gln376ProfsTer25)
c.1253_1286delinsCG (p.Gln418ProfsTer25)
c.1250_1283delinsCG (p.Gln417ProfsTer25)
c.1289_1322delinsCG (p.Gln430ProfsTer25)
c.448-19881_448-19848delinsCG (n.448-19881_448-19848delinsCG)
c.558_591delinsCG (p.Thr189SerfsTer13)
n.1935_1968delinsCG
c.1262_1295delinsCG (p.Gln421ProfsTer25)
n.1858_1891delinsCG
 COSMIC
22g.29674872G>ACA514187786NF2c.1242G>A (p.Gln414=)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1396G>A (n.1396G>A)
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.448-19880G>A (n.448-19880G>A)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.1936G>A
c.1263G>A (p.Gln421=)
n.1859G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674872G>CCA411148948NF2c.1242G>C (p.Gln414His)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1396G>C (n.1396G>C)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.448-19880G>C (n.448-19880G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1936G>C
c.1263G>C (p.Gln421His)
n.1859G>C
 dbSNP
22g.29674872G>TCA411148950NF2c.1242G>T (p.Gln414His)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1396G>T (n.1396G>T)
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.1251G>T (p.Gln417His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.448-19880G>T (n.448-19880G>T)
c.559G>T (p.Gly187Ter)
n.1936G>T
c.1263G>T (p.Gln421His)
n.1859G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674873G>ACA411148952NF2c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.1397G>A (n.1397G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.448-19879G>A (n.448-19879G>A)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.1937G>A
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1860G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674873G>CCA411148954NF2c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.1397G>C (n.1397G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.448-19879G>C (n.448-19879G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1937G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1860G>C
 dbSNP
22g.29674873G=CA2400683956NF2c.1243G= (p.Glu415=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.1378G= (p.Glu460=)
c.796G= (p.Glu266=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.1397G= (n.1397G=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.1255G= (p.Glu419=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1291G= (p.Glu431=)
c.448-19879G= (n.448-19879G=)
c.560G= (p.Gly187=)
n.1937G=
c.1264G= (p.Glu422=)
n.1860G=
22g.29674873G>TCA411148956NF2c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.1397G>T (n.1397G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.448-19879G>T (n.448-19879G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1937G>T
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1860G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674874A>CCA411148961NF2c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.1398A>C (n.1398A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.448-19878A>C (n.448-19878A>C)
c.561A>C (p.Gly187=)
n.1938A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1861A>C
22g.29674874A>GCA411148960NF2c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.1398A>G (n.1398A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.448-19878A>G (n.448-19878A>G)
c.561A>G (p.Gly187=)
n.1938A>G
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1861A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674874A>TCA411148958NF2c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.1398A>T (n.1398A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.448-19878A>T (n.448-19878A>T)
c.561A>T (p.Gly187=)
n.1938A>T
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1861A>T
 dbSNP
22g.29674875delCA514187807NF2c.1245del (p.Ala416HisfsTer24)
c.*874del (n.*874del)
c.1380del (p.Ala461HisfsTer24)
c.798del (p.Ala267HisfsTer24)
c.*1262del (n.*1262del)
c.1399del (n.1399del)
c.1131del (p.Ala378HisfsTer24)
c.1257del (p.Ala420HisfsTer24)
c.1254del (p.Ala419HisfsTer24)
c.1293del (p.Ala432HisfsTer24)
c.448-19877del (n.448-19877del)
c.562del (p.Ser188AlafsTer?)
n.1939del
c.1266del (p.Ala423HisfsTer24)
n.1862del
 COSMIC
22g.29674875A>CCA411148964NF2c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.1399A>C (n.1399A>C)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.448-19877A>C (n.448-19877A>C)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.1939A>C
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
n.1862A>C
22g.29674875A>GCA514187808NF2c.1245A>G (p.Glu415=)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1380A>G (p.Glu460=)
c.798A>G (p.Glu266=)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.1399A>G (n.1399A>G)
c.1131A>G (p.Glu377=)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.1293A>G (p.Glu431=)
c.448-19877A>G (n.448-19877A>G)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.1939A>G
c.1266A>G (p.Glu422=)
n.1862A>G
 dbSNP
22g.29674875A>TCA411148965NF2c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.1399A>T (n.1399A>T)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
c.448-19877A>T (n.448-19877A>T)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.1939A>T
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
n.1862A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674876G>ACA411148967NF2c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.1400G>A (n.1400G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.448-19876G>A (n.448-19876G>A)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.1940G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
n.1863G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674876G>CCA411148968NF2c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.1400G>C (n.1400G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.448-19876G>C (n.448-19876G>C)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.1940G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
n.1863G>C
 dbSNP
22g.29674876G>TCA411148971NF2c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.1400G>T (n.1400G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.448-19876G>T (n.448-19876G>T)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.1940G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
n.1863G>T
 gnomAD v4
22g.29674877C>ACA411148973NF2c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.1401C>A (n.1401C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
c.448-19875C>A (n.448-19875C>A)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
n.1941C>A
c.1268C>A (p.Ala423Glu)
n.1864C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29674877C>GCA411148974NF2c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.1401C>G (n.1401C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.448-19875C>G (n.448-19875C>G)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
n.1941C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
n.1864C>G
 dbSNP
22g.29674877C>TCA411148976NF2c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.1401C>T (n.1401C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.448-19875C>T (n.448-19875C>T)
c.564C>T (p.Ser188=)
n.1941C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
n.1864C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674878A>CCA514187833NF2c.1248A>C (p.Ala416=)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.1383A>C (p.Ala461=)
c.801A>C (p.Ala267=)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.1402A>C (n.1402A>C)
c.1134A>C (p.Ala378=)
c.1260A>C (p.Ala420=)
c.1257A>C (p.Ala419=)
c.1296A>C (p.Ala432=)
c.448-19874A>C (n.448-19874A>C)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1942A>C
c.1269A>C (p.Ala423=)
n.1865A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674878A>GCA514187838NF2c.1248A>G (p.Ala416=)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.1383A>G (p.Ala461=)
c.801A>G (p.Ala267=)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.1402A>G (n.1402A>G)
c.1134A>G (p.Ala378=)
c.1260A>G (p.Ala420=)
c.1257A>G (p.Ala419=)
c.1296A>G (p.Ala432=)
c.448-19874A>G (n.448-19874A>G)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1942A>G
c.1269A>G (p.Ala423=)
n.1865A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674878A>TCA514187835NF2c.1248A>T (p.Ala416=)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1383A>T (p.Ala461=)
c.801A>T (p.Ala267=)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.1402A>T (n.1402A>T)
c.1134A>T (p.Ala378=)
c.1260A>T (p.Ala420=)
c.1257A>T (p.Ala419=)
c.1296A>T (p.Ala432=)
c.448-19874A>T (n.448-19874A>T)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1942A>T
c.1269A>T (p.Ala423=)
n.1865A>T
 dbSNP
22g.29674879delCA514187848NF2c.1249del (p.Arg417AlafsTer23)
c.*878del (n.*878del)
c.1384del (p.Arg462AlafsTer23)
c.802del (p.Arg268AlafsTer23)
c.*1266del (n.*1266del)
c.1403del (n.1403del)
c.1135del (p.Arg379AlafsTer23)
c.1261del (p.Arg421AlafsTer23)
c.1258del (p.Arg420AlafsTer23)
c.1297del (p.Arg433AlafsTer23)
c.448-19873del (n.448-19873del)
c.566del (p.Thr189SerfsTer?)
n.1943del
c.1270del (p.Arg424AlafsTer23)
n.1866del
 COSMIC
22g.29674879C>ACA411148979NF2c.1249C>A (p.Arg417Ser)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1384C>A (p.Arg462Ser)
c.802C>A (p.Arg268Ser)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.1403C>A (n.1403C>A)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.1258C>A (p.Arg420Ser)
c.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.448-19873C>A (n.448-19873C>A)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.1943C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
n.1866C>A
 gnomAD v4
22g.29674879C=CA2400683957NF2c.1249C= (p.Arg417=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.1384C= (p.Arg462=)
c.802C= (p.Arg268=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.1403C= (n.1403C=)
c.1135C= (p.Arg379=)
c.1261C= (p.Arg421=)
c.1258C= (p.Arg420=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.448-19873C= (n.448-19873C=)
c.566C= (p.Thr189=)
n.1943C=
c.1270C= (p.Arg424=)
n.1866C=
22g.29674879C>GCA411148985NF2c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.1403C>G (n.1403C>G)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.448-19873C>G (n.448-19873C>G)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.1943C>G
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
n.1866C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674879C>TCA029840NF2c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1384C>T (p.Arg462Cys)
c.802C>T (p.Arg268Cys)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.1403C>T (n.1403C>T)
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.1258C>T (p.Arg420Cys)
c.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.448-19873C>T (n.448-19873C>T)
c.566C>T (p.Thr189Met)
n.1943C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
n.1866C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674880G>ACA029862NF2c.1250G>A (p.Arg417His)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1385G>A (p.Arg462His)
c.803G>A (p.Arg268His)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.1404G>A (n.1404G>A)
c.1136G>A (p.Arg379His)
c.1262G>A (p.Arg421His)
c.1259G>A (p.Arg420His)
c.1298G>A (p.Arg433His)
c.448-19872G>A (n.448-19872G>A)
c.567G>A (p.Thr189=)
n.1944G>A
c.1271G>A (p.Arg424His)
n.1867G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674880G>CCA411148989NF2c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.1404G>C (n.1404G>C)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.448-19872G>C (n.448-19872G>C)
c.567G>C (p.Thr189=)
n.1944G>C
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
n.1867G>C
 dbSNP
22g.29674880G=CA2400683958NF2c.1250G= (p.Arg417=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.1385G= (p.Arg462=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
c.1404G= (n.1404G=)
c.1136G= (p.Arg379=)
c.1262G= (p.Arg421=)
c.1259G= (p.Arg420=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.448-19872G= (n.448-19872G=)
c.567G= (p.Thr189=)
n.1944G=
c.1271G= (p.Arg424=)
n.1867G=
22g.29674880G>TCA411148991NF2c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.1404G>T (n.1404G>T)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.448-19872G>T (n.448-19872G>T)
c.567G>T (p.Thr189=)
n.1944G>T
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
n.1867G>T
 gnomAD v4
22g.29674881C>ACA514187858NF2c.1251C>A (p.Arg417=)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1386C>A (p.Arg462=)
c.804C>A (p.Arg268=)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.1405C>A (n.1405C>A)
c.1137C>A (p.Arg379=)
c.1263C>A (p.Arg421=)
c.1260C>A (p.Arg420=)
c.1299C>A (p.Arg433=)
c.448-19871C>A (n.448-19871C>A)
c.568C>A (p.Arg190=)
n.1945C>A
c.1272C>A (p.Arg424=)
n.1868C>A
 gnomAD v4
22g.29674881C=CA2400683959NF2c.1251C= (p.Arg417=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.1386C= (p.Arg462=)
c.804C= (p.Arg268=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.1405C= (n.1405C=)
c.1137C= (p.Arg379=)
c.1263C= (p.Arg421=)
c.1260C= (p.Arg420=)
c.1299C= (p.Arg433=)
c.448-19871C= (n.448-19871C=)
c.568C= (p.Arg190=)
n.1945C=
c.1272C= (p.Arg424=)
n.1868C=
22g.29674881C>GCA514187860NF2c.1251C>G (p.Arg417=)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.1386C>G (p.Arg462=)
c.804C>G (p.Arg268=)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.1405C>G (n.1405C>G)
c.1137C>G (p.Arg379=)
c.1263C>G (p.Arg421=)
c.1260C>G (p.Arg420=)
c.1299C>G (p.Arg433=)
c.448-19871C>G (n.448-19871C>G)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.1945C>G
c.1272C>G (p.Arg424=)
n.1868C>G
 dbSNP
22g.29674881C>TCA029886NF2c.1251C>T (p.Arg417=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1386C>T (p.Arg462=)
c.804C>T (p.Arg268=)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.1405C>T (n.1405C>T)
c.1137C>T (p.Arg379=)
c.1263C>T (p.Arg421=)
c.1260C>T (p.Arg420=)
c.1299C>T (p.Arg433=)
c.448-19871C>T (n.448-19871C>T)
c.568C>T (p.Arg190Ter)
n.1945C>T
c.1272C>T (p.Arg424=)
n.1868C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674882G>ACA029905NF2c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.1406G>A (n.1406G>A)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.448-19870G>A (n.448-19870G>A)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
n.1946G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
n.1869G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29674882G>CCA411148994NF2c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.1406G>C (n.1406G>C)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.448-19870G>C (n.448-19870G>C)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.1946G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.1869G>C
 dbSNP
22g.29674882G=CA2400683960NF2c.1252G= (p.Glu418=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.1406G= (n.1406G=)
c.1138G= (p.Glu380=)
c.1264G= (p.Glu422=)
c.1261G= (p.Glu421=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.448-19870G= (n.448-19870G=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.1946G=
c.1273G= (p.Glu425=)
n.1869G=
22g.29674882G>TCA021321NF2c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.1406G>T (n.1406G>T)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.448-19870G>T (n.448-19870G>T)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.1946G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
n.1869G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674883A>CCA411148997NF2c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.1407A>C (n.1407A>C)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.448-19869A>C (n.448-19869A>C)
c.570A>C (p.Arg190=)
n.1947A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.1870A>C
22g.29674883A>GCA411148998NF2c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.1407A>G (n.1407A>G)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.448-19869A>G (n.448-19869A>G)
c.570A>G (p.Arg190=)
n.1947A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
n.1870A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674883A>TCA411149000NF2c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.1407A>T (n.1407A>T)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.448-19869A>T (n.448-19869A>T)
c.570A>T (p.Arg190=)
n.1947A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
n.1870A>T
22g.29674884G>ACA514187874NF2c.1254G>A (p.Glu418=)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.1408G>A (n.1408G>A)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.448-19868G>A (n.448-19868G>A)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.1948G>A
c.1275G>A (p.Glu425=)
n.1871G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674884G>CCA411149003NF2c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.1408G>C (n.1408G>C)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.448-19868G>C (n.448-19868G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.1948G>C
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
n.1871G>C
 dbSNP
22g.29674884G=CA2400683961NF2c.1254G= (p.Glu418=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.1389G= (p.Glu463=)
c.807G= (p.Glu269=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.1408G= (n.1408G=)
c.1140G= (p.Glu380=)
c.1266G= (p.Glu422=)
c.1263G= (p.Glu421=)
c.1302G= (p.Glu434=)
c.448-19868G= (n.448-19868G=)
c.571G= (p.Gly191=)
n.1948G=
c.1275G= (p.Glu425=)
n.1871G=
22g.29674884G>TCA411149004NF2c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.1408G>T (n.1408G>T)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.448-19868G>T (n.448-19868G>T)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.1948G>T
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
n.1871G>T
 gnomAD v4
22g.29674885delCA514187876NF2c.1255del (p.Ala419ArgfsTer21)
c.*884del (n.*884del)
c.1390del (p.Ala464ArgfsTer21)
c.808del (p.Ala270ArgfsTer21)
c.*1272del (n.*1272del)
c.1409del (n.1409del)
c.1141del (p.Ala381ArgfsTer21)
c.1267del (p.Ala423ArgfsTer21)
c.1264del (p.Ala422ArgfsTer21)
c.1303del (p.Ala435ArgfsTer21)
c.448-19867del (n.448-19867del)
c.572del (p.Gly191AlafsTer?)
n.1949del
c.1276del (p.Ala426ArgfsTer21)
n.1872del
 COSMIC
22g.29674884_29674903delCA645601166NF2c.1254_1273del (p.Ala419GlufsTer24)
c.*883_*902del (n.*883_*902del)
c.1389_1408del (p.Ala464GlufsTer24)
c.807_826del (p.Ala270GlufsTer24)
c.*1271_*1290del (n.*1271_*1290del)
c.1408_1427del (n.1408_1427del)
c.1140_1159del (p.Ala381GlufsTer24)
c.1266_1285del (p.Ala423GlufsTer24)
c.1263_1282del (p.Ala422GlufsTer24)
c.1302_1321del (p.Ala435GlufsTer24)
c.448-19868_448-19849del (n.448-19868_448-19849del)
c.571_590del (p.Gly191ArgfsTer15)
n.1948_1967del
c.1275_1294del (p.Ala426GlufsTer24)
n.1871_1890del
 COSMIC
22g.29674885G>ACA411149006NF2c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1409G>A (n.1409G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.448-19867G>A (n.448-19867G>A)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.1949G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.1872G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674885G>CCA411149008NF2c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1409G>C (n.1409G>C)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.448-19867G>C (n.448-19867G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.1949G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.1872G>C
 dbSNP
22g.29674885G>TCA411149010NF2c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1409G>T (n.1409G>T)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.448-19867G>T (n.448-19867G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.1949G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.1872G>T
 gnomAD v4
22g.29674886delCA2573130176NF2c.1256del (p.Ala419GlyfsTer21)
c.*885del (n.*885del)
c.1391del (p.Ala464GlyfsTer21)
c.809del (p.Ala270GlyfsTer21)
c.*1273del (n.*1273del)
c.1410del (n.1410del)
c.1142del (p.Ala381GlyfsTer21)
c.1268del (p.Ala423GlyfsTer21)
c.1265del (p.Ala422GlyfsTer21)
c.1304del (p.Ala435GlyfsTer21)
c.448-19866del (n.448-19866del)
c.573del (p.Gly192GlufsTer?)
n.1950del
c.1277del (p.Ala426GlyfsTer21)
n.1873del
22g.29674886C>ACA411149012NF2c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.1410C>A (n.1410C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.448-19866C>A (n.448-19866C>A)
c.573C>A (p.Gly191=)
n.1950C>A
c.1277C>A (p.Ala426Glu)
n.1873C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674886C=CA2400683962NF2c.1256C= (p.Ala419=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.1410C= (n.1410C=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.1268C= (p.Ala423=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.448-19866C= (n.448-19866C=)
c.573C= (p.Gly191=)
n.1950C=
c.1277C= (p.Ala426=)
n.1873C=
22g.29674886C>GCA411149014NF2c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.1410C>G (n.1410C>G)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.448-19866C>G (n.448-19866C>G)
c.573C>G (p.Gly191=)
n.1950C>G
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.1873C>G
 dbSNP
22g.29674886C>TCA030005NF2c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.1410C>T (n.1410C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.448-19866C>T (n.448-19866C>T)
c.573C>T (p.Gly191=)
n.1950C>T
c.1277C>T (p.Ala426Val)
n.1873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674886dupCA514187887NF2c.1256dup (p.Glu420GlyfsTer30)
c.*885dup (n.*885dup)
c.1391dup (p.Glu465GlyfsTer30)
c.809dup (p.Glu271GlyfsTer30)
c.*1273dup (n.*1273dup)
c.1410dup (n.1410dup)
c.1142dup (p.Glu382GlyfsTer30)
c.1268dup (p.Glu424GlyfsTer30)
c.1265dup (p.Glu423GlyfsTer30)
c.1304dup (p.Glu436GlyfsTer30)
c.448-19866dup (n.448-19866dup)
c.573dup (p.Gly192ArgfsTer21)
n.1950dup
c.1277dup (p.Glu427GlyfsTer30)
n.1873dup
 COSMIC
22g.29674887G>ACA030029NF2c.1257G>A (p.Ala419=)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.1392G>A (p.Ala464=)
c.810G>A (p.Ala270=)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.1411G>A (n.1411G>A)
c.1143G>A (p.Ala381=)
c.1269G>A (p.Ala423=)
c.1266G>A (p.Ala422=)
c.1305G>A (p.Ala435=)
c.448-19865G>A (n.448-19865G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.1951G>A
c.1278G>A (p.Ala426=)
n.1874G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674887G>CCA514187899NF2c.1257G>C (p.Ala419=)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.1392G>C (p.Ala464=)
c.810G>C (p.Ala270=)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.1411G>C (n.1411G>C)
c.1143G>C (p.Ala381=)
c.1269G>C (p.Ala423=)
c.1266G>C (p.Ala422=)
c.1305G>C (p.Ala435=)
c.448-19865G>C (n.448-19865G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.1951G>C
c.1278G>C (p.Ala426=)
n.1874G>C
22g.29674887G=CA2400683963NF2c.1257G= (p.Ala419=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.1392G= (p.Ala464=)
c.810G= (p.Ala270=)
c.*1274G= (n.*1274G=)
c.1411G= (n.1411G=)
c.1143G= (p.Ala381=)
c.1269G= (p.Ala423=)
c.1266G= (p.Ala422=)
c.1305G= (p.Ala435=)
c.448-19865G= (n.448-19865G=)
c.574G= (p.Gly192=)
n.1951G=
c.1278G= (p.Ala426=)
n.1874G=
22g.29674887G>TCA514187903NF2c.1257G>T (p.Ala419=)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.1392G>T (p.Ala464=)
c.810G>T (p.Ala270=)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.1411G>T (n.1411G>T)
c.1143G>T (p.Ala381=)
c.1269G>T (p.Ala423=)
c.1266G>T (p.Ala422=)
c.1305G>T (p.Ala435=)
c.448-19865G>T (n.448-19865G>T)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
n.1951G>T
c.1278G>T (p.Ala426=)
n.1874G>T
 gnomAD v4
22g.29674888delCA514187901NF2c.1258del (p.Glu420SerfsTer20)
c.*887del (n.*887del)
c.1393del (p.Glu465SerfsTer20)
c.811del (p.Glu271SerfsTer20)
c.*1275del (n.*1275del)
c.1412del (n.1412del)
c.1144del (p.Glu382SerfsTer20)
c.1270del (p.Glu424SerfsTer20)
c.1267del (p.Glu423SerfsTer20)
c.1306del (p.Glu436SerfsTer20)
c.448-19864del (n.448-19864del)
c.575del (p.Gly192GlufsTer?)
n.1952del
c.1279del (p.Glu427SerfsTer20)
n.1875del
 COSMIC
22g.29674888G>ACA411149024NF2c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.1412G>A (n.1412G>A)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.448-19864G>A (n.448-19864G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.1952G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.1875G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674888G>CCA411149019NF2c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.1412G>C (n.1412G>C)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.448-19864G>C (n.448-19864G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1952G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.1875G>C
 dbSNP
22g.29674888G>TCA411149022NF2c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.1412G>T (n.1412G>T)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.448-19864G>T (n.448-19864G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1952G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.1875G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674889A>CCA411149026NF2c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.1413A>C (n.1413A>C)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.448-19863A>C (n.448-19863A>C)
c.576A>C (p.Gly192=)
n.1953A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.1876A>C
22g.29674889A>GCA411149028NF2c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.1413A>G (n.1413A>G)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.448-19863A>G (n.448-19863A>G)
c.576A>G (p.Gly192=)
n.1953A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.1876A>G
 gnomAD v4
22g.29674889A>TCA411149030NF2c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.1413A>T (n.1413A>T)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.448-19863A>T (n.448-19863A>T)
c.576A>T (p.Gly192=)
n.1953A>T
c.1280A>T (p.Glu427Val)
n.1876A>T
 gnomAD v4
22g.29674890G>ACA514187920NF2c.1260G>A (p.Glu420=)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.1414G>A (n.1414G>A)
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.448-19862G>A (n.448-19862G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.1954G>A
c.1281G>A (p.Glu427=)
n.1877G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674890G>CCA411149032NF2c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.1414G>C (n.1414G>C)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.448-19862G>C (n.448-19862G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.1954G>C
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
n.1877G>C
22g.29674890G=CA2400683964NF2c.1260G= (p.Glu420=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.1395G= (p.Glu465=)
c.813G= (p.Glu271=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.1414G= (n.1414G=)
c.1146G= (p.Glu382=)
c.1272G= (p.Glu424=)
c.1269G= (p.Glu423=)
c.1308G= (p.Glu436=)
c.448-19862G= (n.448-19862G=)
c.577G= (p.Ala193=)
n.1954G=
c.1281G= (p.Glu427=)
n.1877G=
22g.29674890G>TCA411149034NF2c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.1414G>T (n.1414G>T)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.448-19862G>T (n.448-19862G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.1954G>T
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
n.1877G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674890_29674891delinsATCA915940657NF2c.1260_1261delinsAT (p.Glu421Ter)
c.*889_*890delinsAT (n.*889_*890delinsAT)
c.1395_1396delinsAT (p.Glu466Ter)
c.813_814delinsAT (p.Glu272Ter)
c.*1277_*1278delinsAT (n.*1277_*1278delinsAT)
c.1414_1415delinsAT (n.1414_1415delinsAT)
c.1146_1147delinsAT (p.Glu383Ter)
c.1272_1273delinsAT (p.Glu425Ter)
c.1269_1270delinsAT (p.Glu424Ter)
c.1308_1309delinsAT (p.Glu437Ter)
c.448-19862_448-19861delinsAT (n.448-19862_448-19861delinsAT)
c.577_578delinsAT (p.Ala193Met)
n.1954_1955delinsAT
c.1281_1282delinsAT (p.Glu428Ter)
n.1877_1878delinsAT
 ClinVar dbSNP
22g.29674890_29674891delinsGCCA2400683965NF2c.1260_1261delinsGC (p.Glu420=)
c.*889_*890delinsGC (n.*889_*890delinsGC)
c.1395_1396delinsGC (p.Glu465=)
c.813_814delinsGC (p.Glu271=)
c.*1277_*1278delinsGC (n.*1277_*1278delinsGC)
c.1414_1415delinsGC (n.1414_1415delinsGC)
c.1146_1147delinsGC (p.Glu382=)
c.1272_1273delinsGC (p.Glu424=)
c.1269_1270delinsGC (p.Glu423=)
c.1308_1309delinsGC (p.Glu436=)
c.448-19862_448-19861delinsGC (n.448-19862_448-19861delinsGC)
c.577_578delinsGC (p.Ala193=)
n.1954_1955delinsGC
c.1281_1282delinsGC (p.Glu427=)
n.1877_1878delinsGC
22g.29674891C>ACA514187924NF2c.1261C>A (p.Arg421=)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1396C>A (p.Arg466=)
c.814C>A (p.Arg272=)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.1415C>A (n.1415C>A)
c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1273C>A (p.Arg425=)
c.1270C>A (p.Arg424=)
c.1309C>A (p.Arg437=)
c.448-19861C>A (n.448-19861C>A)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
n.1955C>A
c.1282C>A (p.Arg428=)
n.1878C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674891C=CA2400683966NF2c.1261C= (p.Arg421=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.1396C= (p.Arg466=)
c.814C= (p.Arg272=)
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.1415C= (n.1415C=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.1273C= (p.Arg425=)
c.1270C= (p.Arg424=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.448-19861C= (n.448-19861C=)
c.578C= (p.Ala193=)
n.1955C=
c.1282C= (p.Arg428=)
n.1878C=
22g.29674891C>GCA16616585NF2c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.1415C>G (n.1415C>G)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.448-19861C>G (n.448-19861C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.1955C>G
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
n.1878C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674891C>TCA021327NF2c.1261C>T (p.Arg421Ter)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1396C>T (p.Arg466Ter)
c.814C>T (p.Arg272Ter)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.1415C>T (n.1415C>T)
c.1147C>T (p.Arg383Ter)
c.1273C>T (p.Arg425Ter)
c.1270C>T (p.Arg424Ter)
c.1309C>T (p.Arg437Ter)
c.448-19861C>T (n.448-19861C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.1955C>T
c.1282C>T (p.Arg428Ter)
n.1878C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.29674892delCA514187928NF2c.1262del (p.Arg421GlnfsTer19)
c.*891del (n.*891del)
c.1397del (p.Arg466GlnfsTer19)
c.815del (p.Arg272GlnfsTer19)
c.*1279del (n.*1279del)
c.1416del (n.1416del)
c.1148del (p.Arg383GlnfsTer19)
c.1274del (p.Arg425GlnfsTer19)
c.1271del (p.Arg424GlnfsTer19)
c.1310del (p.Arg437GlnfsTer19)
c.448-19860del (n.448-19860del)
c.579del (p.Lys194ArgfsTer?)
n.1956del
c.1283del (p.Arg428GlnfsTer19)
n.1879del
 COSMIC
22g.29674892G>ACA323117380NF2c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1397G>A (p.Arg466Gln)
c.815G>A (p.Arg272Gln)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.1416G>A (n.1416G>A)
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.1271G>A (p.Arg424Gln)
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
c.448-19860G>A (n.448-19860G>A)
c.579G>A (p.Ala193=)
n.1956G>A
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
n.1879G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674892G>CCA411149039NF2c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.1416G>C (n.1416G>C)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.448-19860G>C (n.448-19860G>C)
c.579G>C (p.Ala193=)
n.1956G>C
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
n.1879G>C
 dbSNP
22g.29674892G=CA2400683967NF2c.1262G= (p.Arg421=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.1416G= (n.1416G=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.1274G= (p.Arg425=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.448-19860G= (n.448-19860G=)
c.579G= (p.Ala193=)
n.1956G=
c.1283G= (p.Arg428=)
n.1879G=
22g.29674892G>TCA411149041NF2c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.1416G>T (n.1416G>T)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.448-19860G>T (n.448-19860G>T)
c.579G>T (p.Ala193=)
n.1956G>T
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
n.1879G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674893A>CCA514187938NF2c.1263A>C (p.Arg421=)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1398A>C (p.Arg466=)
c.816A>C (p.Arg272=)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.1417A>C (n.1417A>C)
c.1149A>C (p.Arg383=)
c.1275A>C (p.Arg425=)
c.1272A>C (p.Arg424=)
c.1311A>C (p.Arg437=)
c.448-19859A>C (n.448-19859A>C)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.1957A>C
c.1284A>C (p.Arg428=)
n.1880A>C
22g.29674893A>GCA514187935NF2c.1263A>G (p.Arg421=)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.1398A>G (p.Arg466=)
c.816A>G (p.Arg272=)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.1417A>G (n.1417A>G)
c.1149A>G (p.Arg383=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.1272A>G (p.Arg424=)
c.1311A>G (p.Arg437=)
c.448-19859A>G (n.448-19859A>G)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.1957A>G
c.1284A>G (p.Arg428=)
n.1880A>G
22g.29674893A>TCA514187937NF2c.1263A>T (p.Arg421=)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1398A>T (p.Arg466=)
c.816A>T (p.Arg272=)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.1417A>T (n.1417A>T)
c.1149A>T (p.Arg383=)
c.1275A>T (p.Arg425=)
c.1272A>T (p.Arg424=)
c.1311A>T (p.Arg437=)
c.448-19859A>T (n.448-19859A>T)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.1957A>T
c.1284A>T (p.Arg428=)
n.1880A>T
22g.29674894A=CA2400683968NF2c.1264A= (p.Arg422=)
c.*893A= (n.*893A=)
c.1399A= (p.Arg467=)
c.817A= (p.Arg273=)
c.*1281A= (n.*1281A=)
c.1418A= (n.1418A=)
c.1150A= (p.Arg384=)
c.1276A= (p.Arg426=)
c.1273A= (p.Arg425=)
c.1312A= (p.Arg438=)
c.448-19858A= (n.448-19858A=)
c.581A= (p.Lys194=)
n.1958A=
c.1285A= (p.Arg429=)
n.1881A=
22g.29674894A>CCA514187941NF2c.1264A>C (p.Arg422=)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.1399A>C (p.Arg467=)
c.817A>C (p.Arg273=)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.1418A>C (n.1418A>C)
c.1150A>C (p.Arg384=)
c.1276A>C (p.Arg426=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.1312A>C (p.Arg438=)
c.448-19858A>C (n.448-19858A>C)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.1958A>C
c.1285A>C (p.Arg429=)
n.1881A>C
 ClinVar
22g.29674894A>GCA411149042NF2c.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.1399A>G (p.Arg467Gly)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.1418A>G (n.1418A>G)
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.448-19858A>G (n.448-19858A>G)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.1958A>G
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
n.1881A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674894A>TCA411149043NF2c.1264A>T (p.Arg422Ter)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.1399A>T (p.Arg467Ter)
c.817A>T (p.Arg273Ter)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.1418A>T (n.1418A>T)
c.1150A>T (p.Arg384Ter)
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
c.1273A>T (p.Arg425Ter)
c.1312A>T (p.Arg438Ter)
c.448-19858A>T (n.448-19858A>T)
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.1958A>T
c.1285A>T (p.Arg429Ter)
n.1881A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674896_29674897dupCA2738108947NF2c.1266_1267dup (p.Ala423GlufsTer18)
c.*895_*896dup (n.*895_*896dup)
c.1401_1402dup (p.Ala468GlufsTer18)
c.819_820dup (p.Ala274GlufsTer18)
c.*1283_*1284dup (n.*1283_*1284dup)
c.1420_1421dup (n.1420_1421dup)
c.1152_1153dup (p.Ala385GlufsTer18)
c.1278_1279dup (p.Ala427GlufsTer18)
c.1275_1276dup (p.Ala426GlufsTer18)
c.1314_1315dup (p.Ala439GlufsTer18)
c.448-19856_448-19855dup (n.448-19856_448-19855dup)
c.583_584dup (p.Ser195ArgfsTer?)
n.1960_1961dup
c.1287_1288dup (p.Ala430GlufsTer18)
n.1883_1884dup
 dbSNP
22g.29674895G>ACA411149046NF2c.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.1400G>A (p.Arg467Lys)
c.818G>A (p.Arg273Lys)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.1419G>A (n.1419G>A)
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
c.448-19857G>A (n.448-19857G>A)
c.582G>A (p.Lys194=)
n.1959G>A
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
n.1882G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29674895G>CCA411149049NF2c.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.1400G>C (p.Arg467Thr)
c.818G>C (p.Arg273Thr)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.1419G>C (n.1419G>C)
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.448-19857G>C (n.448-19857G>C)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.1959G>C
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
n.1882G>C
 dbSNP
22g.29674895G=CA2400683969NF2c.1265G= (p.Arg422=)
c.*894G= (n.*894G=)
c.1400G= (p.Arg467=)
c.818G= (p.Arg273=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.1419G= (n.1419G=)
c.1151G= (p.Arg384=)
c.1277G= (p.Arg426=)
c.1274G= (p.Arg425=)
c.1313G= (p.Arg438=)
c.448-19857G= (n.448-19857G=)
c.582G= (p.Lys194=)
n.1959G=
c.1286G= (p.Arg429=)
n.1882G=
22g.29674895G>TCA411149047NF2c.1265G>T (p.Arg422Ile)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.1400G>T (p.Arg467Ile)
c.818G>T (p.Arg273Ile)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.1419G>T (n.1419G>T)
c.1151G>T (p.Arg384Ile)
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
c.1274G>T (p.Arg425Ile)
c.1313G>T (p.Arg438Ile)
c.448-19857G>T (n.448-19857G>T)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.1959G>T
c.1286G>T (p.Arg429Ile)
n.1882G>T
 gnomAD v4
22g.29674896A>CCA411149051NF2c.1266A>C (p.Arg422Ser)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1401A>C (p.Arg467Ser)
c.819A>C (p.Arg273Ser)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.1420A>C (n.1420A>C)
c.1152A>C (p.Arg384Ser)
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
c.1275A>C (p.Arg425Ser)
c.1314A>C (p.Arg438Ser)
c.448-19856A>C (n.448-19856A>C)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
n.1960A>C
c.1287A>C (p.Arg429Ser)
n.1883A>C
22g.29674896A>GCA514187947NF2c.1266A>G (p.Arg422=)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.1401A>G (p.Arg467=)
c.819A>G (p.Arg273=)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.1420A>G (n.1420A>G)
c.1152A>G (p.Arg384=)
c.1278A>G (p.Arg426=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.1314A>G (p.Arg438=)
c.448-19856A>G (n.448-19856A>G)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
n.1960A>G
c.1287A>G (p.Arg429=)
n.1883A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674896A>TCA411149053NF2c.1266A>T (p.Arg422Ser)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1401A>T (p.Arg467Ser)
c.819A>T (p.Arg273Ser)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.1420A>T (n.1420A>T)
c.1152A>T (p.Arg384Ser)
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
c.1314A>T (p.Arg438Ser)
c.448-19856A>T (n.448-19856A>T)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
n.1960A>T
c.1287A>T (p.Arg429Ser)
n.1883A>T
 dbSNP
22g.29674897G>ACA411149054NF2c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.1421G>A (n.1421G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.448-19855G>A (n.448-19855G>A)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
n.1961G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.1884G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674897G>CCA411149056NF2c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.1421G>C (n.1421G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.448-19855G>C (n.448-19855G>C)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
n.1961G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.1884G>C
22g.29674897G>TCA411149058NF2c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.1421G>T (n.1421G>T)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.448-19855G>T (n.448-19855G>T)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
n.1961G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.1884G>T
 gnomAD v4
22g.29674898C>ACA411149059NF2c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.1422C>A (n.1422C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.448-19854C>A (n.448-19854C>A)
c.585C>A (p.Ser195Arg)
n.1962C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.1885C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674898C>GCA411149061NF2c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.1422C>G (n.1422C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.448-19854C>G (n.448-19854C>G)
c.585C>G (p.Ser195Arg)
n.1962C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.1885C>G
 dbSNP
22g.29674898C>TCA411149063NF2c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.1422C>T (n.1422C>T)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.448-19854C>T (n.448-19854C>T)
c.585C>T (p.Ser195=)
n.1962C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.1885C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674899C>ACA514187958NF2c.1269C>A (p.Ala423=)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.822C>A (p.Ala274=)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.1423C>A (n.1423C>A)
c.1155C>A (p.Ala385=)
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.1278C>A (p.Ala426=)
c.1317C>A (p.Ala439=)
c.448-19853C>A (n.448-19853C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.1963C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
n.1886C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674899C=CA2400683970NF2c.1269C= (p.Ala423=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.1404C= (p.Ala468=)
c.822C= (p.Ala274=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
c.1423C= (n.1423C=)
c.1155C= (p.Ala385=)
c.1281C= (p.Ala427=)
c.1278C= (p.Ala426=)
c.1317C= (p.Ala439=)
c.448-19853C= (n.448-19853C=)
c.586C= (p.Gln196=)
n.1963C=
c.1290C= (p.Ala430=)
n.1886C=
22g.29674899C>GCA514187959NF2c.1269C>G (p.Ala423=)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.822C>G (p.Ala274=)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.1423C>G (n.1423C>G)
c.1155C>G (p.Ala385=)
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.1278C>G (p.Ala426=)
c.1317C>G (p.Ala439=)
c.448-19853C>G (n.448-19853C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.1963C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
n.1886C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674899C>TCA514187960NF2c.1269C>T (p.Ala423=)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.822C>T (p.Ala274=)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.1423C>T (n.1423C>T)
c.1155C>T (p.Ala385=)
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.1278C>T (p.Ala426=)
c.1317C>T (p.Ala439=)
c.448-19853C>T (n.448-19853C>T)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.1963C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
n.1886C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674900A>CCA411149065NF2c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.1424A>C (n.1424A>C)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.448-19852A>C (n.448-19852A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.1964A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.1887A>C
 ClinVar
22g.29674900A>GCA411149066NF2c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.1424A>G (n.1424A>G)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.448-19852A>G (n.448-19852A>G)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.1964A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.1887A>G
22g.29674900A>TCA411149068NF2c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.1424A>T (n.1424A>T)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.448-19852A>T (n.448-19852A>T)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.1964A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.1887A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674901A>CCA411149073NF2c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.1425A>C (n.1425A>C)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.448-19851A>C (n.448-19851A>C)
c.588A>C (p.Gln196His)
n.1965A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.1888A>C
 ClinVar
22g.29674901A>GCA411149075NF2c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.1425A>G (n.1425A>G)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.448-19851A>G (n.448-19851A>G)
c.588A>G (p.Gln196=)
n.1965A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.1888A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674901A>TCA411149070NF2c.1271A>T (p.Lys424Met)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.1425A>T (n.1425A>T)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.1280A>T (p.Lys427Met)
c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.448-19851A>T (n.448-19851A>T)
c.588A>T (p.Gln196His)
n.1965A>T
c.1292A>T (p.Lys431Met)
n.1888A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674902G>ACA514187972NF2c.1272G>A (p.Lys424=)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.825G>A (p.Lys275=)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.1426G>A (n.1426G>A)
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.1281G>A (p.Lys427=)
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.448-19850G>A (n.448-19850G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.1966G>A
c.1293G>A (p.Lys431=)
n.1889G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674902G>CCA411149082NF2c.1272G>C (p.Lys424Asn)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.1426G>C (n.1426G>C)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1281G>C (p.Lys427Asn)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.448-19850G>C (n.448-19850G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.1966G>C
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
n.1889G>C
 dbSNP
22g.29674902G=CA2400683971NF2c.1272G= (p.Lys424=)
c.*901G= (n.*901G=)
c.1407G= (p.Lys469=)
c.825G= (p.Lys275=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
c.1426G= (n.1426G=)
c.1158G= (p.Lys386=)
c.1284G= (p.Lys428=)
c.1281G= (p.Lys427=)
c.1320G= (p.Lys440=)
c.448-19850G= (n.448-19850G=)
c.589G= (p.Ala197=)
n.1966G=
c.1293G= (p.Lys431=)
n.1889G=
22g.29674902G>TCA411149079NF2c.1272G>T (p.Lys424Asn)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.1426G>T (n.1426G>T)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.1281G>T (p.Lys427Asn)
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.448-19850G>T (n.448-19850G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.1966G>T
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
n.1889G>T
 gnomAD v4
22g.29674902_29674912delCA645601170NF2c.1272_1282del (p.Lys424AsnfsTer22)
c.*901_*911del (n.*901_*911del)
c.1407_1417del (p.Lys469AsnfsTer22)
c.825_835del (p.Lys275AsnfsTer22)
c.*1289_*1299del (n.*1289_*1299del)
c.1426_1436del (n.1426_1436del)
c.1158_1168del (p.Lys386AsnfsTer22)
c.1284_1294del (p.Lys428AsnfsTer22)
c.1281_1291del (p.Lys427AsnfsTer22)
c.1320_1330del (p.Lys440AsnfsTer22)
c.448-19850_448-19840del (n.448-19850_448-19840del)
c.589_599del (p.Ala197TrpfsTer12)
n.1966_1976del
c.1293_1303del (p.Lys431AsnfsTer22)
n.1889_1899del
 COSMIC
22g.29674903delCA514187977NF2c.1273del (p.Gln425ArgfsTer15)
c.*902del (n.*902del)
c.1408del (p.Gln470ArgfsTer15)
c.826del (p.Gln276ArgfsTer15)
c.*1290del (n.*1290del)
c.1427del (n.1427del)
c.1159del (p.Gln387ArgfsTer15)
c.1285del (p.Gln429ArgfsTer15)
c.1282del (p.Gln428ArgfsTer15)
c.1321del (p.Gln441ArgfsTer15)
c.448-19849del (n.448-19849del)
c.590del (p.Ala197GlufsTer?)
n.1967del
c.1294del (p.Gln432ArgfsTer15)
n.1890del
 COSMIC
22g.29674903C>ACA411149089NF2c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.1427C>A (n.1427C>A)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.448-19849C>A (n.448-19849C>A)
c.590C>A (p.Ala197Glu)
n.1967C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
n.1890C>A
 gnomAD v4
22g.29674903C>GCA411149085NF2c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.1427C>G (n.1427C>G)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.448-19849C>G (n.448-19849C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.1967C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
n.1890C>G
 dbSNP
22g.29674903C>TCA411149087NF2c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.1427C>T (n.1427C>T)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.448-19849C>T (n.448-19849C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.1967C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
n.1890C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674904A>CCA411149093NF2c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.1428A>C (n.1428A>C)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.448-19848A>C (n.448-19848A>C)
c.591A>C (p.Ala197=)
n.1968A>C
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
n.1891A>C
22g.29674904A>GCA411149095NF2c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.1428A>G (n.1428A>G)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.448-19848A>G (n.448-19848A>G)
c.591A>G (p.Ala197=)
n.1968A>G
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
n.1891A>G
 gnomAD v4
22g.29674904A>TCA411149097NF2c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.1428A>T (n.1428A>T)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.448-19848A>T (n.448-19848A>T)
c.591A>T (p.Ala197=)
n.1968A>T
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
n.1891A>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.29674905G>ACA514187988NF2c.1275G>A (p.Gln425=)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.1410G>A (p.Gln470=)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.1429G>A (n.1429G>A)
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
c.1284G>A (p.Gln428=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.448-19847G>A (n.448-19847G>A)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.1969G>A
c.1296G>A (p.Gln432=)
n.1892G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674905G>CCA411149100NF2c.1275G>C (p.Gln425His)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.1410G>C (p.Gln470His)
c.828G>C (p.Gln276His)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.1429G>C (n.1429G>C)
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
c.1284G>C (p.Gln428His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.448-19847G>C (n.448-19847G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.1969G>C
c.1296G>C (p.Gln432His)
n.1892G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674905G=CA2400683972NF2c.1275G= (p.Gln425=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.1410G= (p.Gln470=)
c.828G= (p.Gln276=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.1429G= (n.1429G=)
c.1161G= (p.Gln387=)
c.1287G= (p.Gln429=)
c.1284G= (p.Gln428=)
c.1323G= (p.Gln441=)
c.448-19847G= (n.448-19847G=)
c.592G= (p.Glu198=)
n.1969G=
c.1296G= (p.Gln432=)
n.1892G=
22g.29674905G>TCA411149101NF2c.1275G>T (p.Gln425His)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.1410G>T (p.Gln470His)
c.828G>T (p.Gln276His)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.1429G>T (n.1429G>T)
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
c.1284G>T (p.Gln428His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.448-19847G>T (n.448-19847G>T)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.1969G>T
c.1296G>T (p.Gln432His)
n.1892G>T
 gnomAD v4
22g.29674906A>CCA411149104NF2c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.1430A>C (n.1430A>C)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.448-19846A>C (n.448-19846A>C)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.1970A>C
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.1893A>C
22g.29674906A>GCA411149106NF2c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.1430A>G (n.1430A>G)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.448-19846A>G (n.448-19846A>G)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.1970A>G
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
n.1893A>G
22g.29674906A>TCA411149109NF2c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.1430A>T (n.1430A>T)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.448-19846A>T (n.448-19846A>T)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.1970A>T
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
n.1893A>T
 COSMIC
22g.29674907A>CCA411149112NF2c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.1431A>C (n.1431A>C)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.448-19845A>C (n.448-19845A>C)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.1971A>C
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
n.1894A>C
 gnomAD v4
22g.29674907A>GCA411149113NF2c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.1431A>G (n.1431A>G)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.448-19845A>G (n.448-19845A>G)
c.594A>G (p.Glu198=)
n.1971A>G
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
n.1894A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674907A>TCA411149116NF2c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.1431A>T (n.1431A>T)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.1286A>T (p.Lys429Met)
c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.448-19845A>T (n.448-19845A>T)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.1971A>T
c.1298A>T (p.Lys433Met)
n.1894A>T
 dbSNP
22g.29674907_29674923delinsAGCTCCTGGAGATTGCCCA2400683973NF2c.1277_1293delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys426=)
c.*906_*922delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (n.*906_*922delinsAGCTCCTGGAGATTGCC)
c.1412_1428delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys471=)
c.830_846delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys277=)
c.*1294_*1310delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (n.*1294_*1310delinsAGCTCCTGGAGATTGCC)
c.1431_1447delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (n.1431_1447delinsAGCTCCTGGAGATTGCC)
c.1163_1179delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys388=)
c.1289_1305delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys430=)
c.1286_1302delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys429=)
c.1325_1341delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys442=)
c.448-19845_448-19829delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (n.448-19845_448-19829delinsAGCTCCTGGAGATTGCC)
c.594_610delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Glu198=)
n.1971_1987delinsAGCTCCTGGAGATTGCC
c.1298_1314delinsAGCTCCTGGAGATTGCC (p.Lys433=)
n.1894_1910delinsAGCTCCTGGAGATTGCC
22g.29674908delCA514188005NF2c.1278del (p.Lys426AsnfsTer14)
c.*907del (n.*907del)
c.1413del (p.Lys471AsnfsTer14)
c.831del (p.Lys277AsnfsTer14)
c.*1295del (n.*1295del)
c.1432del (n.1432del)
c.1164del (p.Lys388AsnfsTer14)
c.1290del (p.Lys430AsnfsTer14)
c.1287del (p.Lys429AsnfsTer14)
c.1326del (p.Lys442AsnfsTer14)
c.448-19844del (n.448-19844del)
c.595del (p.Ala199LeufsTer?)
n.1972del
c.1299del (p.Lys433AsnfsTer14)
n.1895del
 gnomAD v4 COSMIC
22g.29674908G>ACA514188002NF2c.1278G>A (p.Lys426=)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.1413G>A (p.Lys471=)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.1432G>A (n.1432G>A)
c.1164G>A (p.Lys388=)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.1287G>A (p.Lys429=)
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.448-19844G>A (n.448-19844G>A)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.1972G>A
c.1299G>A (p.Lys433=)
n.1895G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674908G>CCA411149122NF2c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.1432G>C (n.1432G>C)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.448-19844G>C (n.448-19844G>C)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.1972G>C
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
n.1895G>C
 dbSNP
22g.29674908G=CA2400683974NF2c.1278G= (p.Lys426=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.1413G= (p.Lys471=)
c.831G= (p.Lys277=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.1432G= (n.1432G=)
c.1164G= (p.Lys388=)
c.1290G= (p.Lys430=)
c.1287G= (p.Lys429=)
c.1326G= (p.Lys442=)
c.448-19844G= (n.448-19844G=)
c.595G= (p.Ala199=)
n.1972G=
c.1299G= (p.Lys433=)
n.1895G=
22g.29674908G>TCA411149119NF2c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.1432G>T (n.1432G>T)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.448-19844G>T (n.448-19844G>T)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.1972G>T
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
n.1895G>T
 gnomAD v4
22g.29674908_29674923delCA1139667063NF2c.1278_1293del (p.Leu427ProfsTer8)
c.*907_*922del (n.*907_*922del)
c.1413_1428del (p.Leu472ProfsTer8)
c.831_846del (p.Leu278ProfsTer8)
c.*1295_*1310del (n.*1295_*1310del)
c.1432_1447del (n.1432_1447del)
c.1164_1179del (p.Leu389ProfsTer8)
c.1290_1305del (p.Leu431ProfsTer8)
c.1287_1302del (p.Leu430ProfsTer8)
c.1326_1341del (p.Leu443ProfsTer8)
c.448-19844_448-19829del (n.448-19844_448-19829del)
c.595_610del (p.Ala199ThrfsTer?)
n.1972_1987del
c.1299_1314del (p.Leu434ProfsTer8)
n.1895_1910del
 ClinVar dbSNP
22g.29674909C>ACA411149124NF2c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.1433C>A (n.1433C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.448-19843C>A (n.448-19843C>A)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.1973C>A
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
n.1896C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674909C>GCA411149125NF2c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.1433C>G (n.1433C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.448-19843C>G (n.448-19843C>G)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.1973C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.1896C>G
 dbSNP
22g.29674909C>TCA411149127NF2c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.1433C>T (n.1433C>T)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.448-19843C>T (n.448-19843C>T)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.1973C>T
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
n.1896C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674910T>ACA411149129NF2c.1280T>A (p.Leu427His)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.833T>A (p.Leu278His)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.1434T>A (n.1434T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.448-19842T>A (n.448-19842T>A)
c.597T>A (p.Ala199=)
n.1974T>A
c.1301T>A (p.Leu434His)
n.1897T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674910T>CCA411149130NF2c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.1434T>C (n.1434T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.448-19842T>C (n.448-19842T>C)
c.597T>C (p.Ala199=)
n.1974T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.1897T>C
 gnomAD v4
22g.29674910T>GCA411149132NF2c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.1434T>G (n.1434T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.448-19842T>G (n.448-19842T>G)
c.597T>G (p.Ala199=)
n.1974T>G
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.1897T>G
22g.29674911C>ACA514188017NF2c.1281C>A (p.Leu427=)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1416C>A (p.Leu472=)
c.834C>A (p.Leu278=)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.1435C>A (n.1435C>A)
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1290C>A (p.Leu430=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.448-19841C>A (n.448-19841C>A)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1975C>A
c.1302C>A (p.Leu434=)
n.1898C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674911C=CA2400683975NF2c.1281C= (p.Leu427=)
c.*910C= (n.*910C=)
c.1416C= (p.Leu472=)
c.834C= (p.Leu278=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
c.1435C= (n.1435C=)
c.1167C= (p.Leu389=)
c.1293C= (p.Leu431=)
c.1290C= (p.Leu430=)
c.1329C= (p.Leu443=)
c.448-19841C= (n.448-19841C=)
c.598C= (p.Pro200=)
n.1975C=
c.1302C= (p.Leu434=)
n.1898C=
22g.29674911C>GCA514188019NF2c.1281C>G (p.Leu427=)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1416C>G (p.Leu472=)
c.834C>G (p.Leu278=)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.1435C>G (n.1435C>G)
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.1290C>G (p.Leu430=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.448-19841C>G (n.448-19841C>G)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.1975C>G
c.1302C>G (p.Leu434=)
n.1898C>G
 dbSNP
22g.29674911C>TCA031289NF2c.1281C>T (p.Leu427=)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1416C>T (p.Leu472=)
c.834C>T (p.Leu278=)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.1435C>T (n.1435C>T)
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1290C>T (p.Leu430=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.448-19841C>T (n.448-19841C>T)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1975C>T
c.1302C>T (p.Leu434=)
n.1898C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674911delinsGGCA1139532170NF2c.1281delinsGG (p.Leu428AlafsTer22)
c.*910delinsGG (n.*910delinsGG)
c.1416delinsGG (p.Leu473AlafsTer22)
c.834delinsGG (p.Leu279AlafsTer22)
c.*1298delinsGG (n.*1298delinsGG)
c.1435delinsGG (n.1435delinsGG)
c.1167delinsGG (p.Leu390AlafsTer22)
c.1293delinsGG (p.Leu432AlafsTer22)
c.1290delinsGG (p.Leu431AlafsTer22)
c.1329delinsGG (p.Leu444AlafsTer22)
c.448-19841delinsGG (n.448-19841delinsGG)
c.598delinsGG (p.Pro200GlyfsTer13)
n.1975delinsGG
c.1302delinsGG (p.Leu435AlafsTer22)
n.1898delinsGG
22g.29674912delCA2580611711NF2c.1282del (p.Leu428TrpfsTer12)
c.*911del (n.*911del)
c.1417del (p.Leu473TrpfsTer12)
c.835del (p.Leu279TrpfsTer12)
c.*1299del (n.*1299del)
c.1436del (n.1436del)
c.1168del (p.Leu390TrpfsTer12)
c.1294del (p.Leu432TrpfsTer12)
c.1291del (p.Leu431TrpfsTer12)
c.1330del (p.Leu444TrpfsTer12)
c.448-19840del (n.448-19840del)
c.599del (p.Pro200LeufsTer?)
n.1976del
c.1303del (p.Leu435TrpfsTer12)
n.1899del
22g.29674912C>ACA411149134NF2c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.1436C>A (n.1436C>A)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.448-19840C>A (n.448-19840C>A)
c.599C>A (p.Pro200His)
n.1976C>A
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.1899C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674912C>GCA411149136NF2c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.1436C>G (n.1436C>G)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.448-19840C>G (n.448-19840C>G)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.1976C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1899C>G
 dbSNP
22g.29674912C>TCA514188023NF2c.1282C>T (p.Leu428=)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.1436C>T (n.1436C>T)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.448-19840C>T (n.448-19840C>T)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.1976C>T
c.1303C>T (p.Leu435=)
n.1899C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674913delCA2656032159NF2c.1283del (p.Leu428ArgfsTer12)
c.*912del (n.*912del)
c.1418del (p.Leu473ArgfsTer12)
c.836del (p.Leu279ArgfsTer12)
c.*1300del (n.*1300del)
c.1437del (n.1437del)
c.1169del (p.Leu390ArgfsTer12)
c.1295del (p.Leu432ArgfsTer12)
c.1292del (p.Leu431ArgfsTer12)
c.1331del (p.Leu444ArgfsTer12)
c.448-19839del (n.448-19839del)
c.600del (p.Gly201GlufsTer?)
n.1977del
c.1304del (p.Leu435ArgfsTer12)
n.1900del
 gnomAD v4
22g.29674913T>ACA411149137NF2c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.1437T>A (n.1437T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.448-19839T>A (n.448-19839T>A)
c.600T>A (p.Pro200=)
n.1977T>A
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.1900T>A
 gnomAD v4
22g.29674913T>CCA411149139NF2c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.1437T>C (n.1437T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.448-19839T>C (n.448-19839T>C)
c.600T>C (p.Pro200=)
n.1977T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1900T>C
 gnomAD v4
22g.29674913T>GCA411149140NF2c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.1437T>G (n.1437T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.448-19839T>G (n.448-19839T>G)
c.600T>G (p.Pro200=)
n.1977T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1900T>G
 ClinVar
22g.29674914G>ACA514188030NF2c.1284G>A (p.Leu428=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.1438G>A (n.1438G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.448-19838G>A (n.448-19838G>A)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.1978G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.1901G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674914G>CCA514188031NF2c.1284G>C (p.Leu428=)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.1438G>C (n.1438G>C)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.448-19838G>C (n.448-19838G>C)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1978G>C
c.1305G>C (p.Leu435=)
n.1901G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674914G>TCA514188033NF2c.1284G>T (p.Leu428=)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.1438G>T (n.1438G>T)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.448-19838G>T (n.448-19838G>T)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
n.1978G>T
c.1305G>T (p.Leu435=)
n.1901G>T
 gnomAD v4
22g.29674915G>ACA411149145NF2c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.1439G>A (n.1439G>A)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.448-19837G>A (n.448-19837G>A)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.1979G>A
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.1902G>A
 gnomAD v4
22g.29674915G>CCA411149144NF2c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.1439G>C (n.1439G>C)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.448-19837G>C (n.448-19837G>C)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1979G>C
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.1902G>C
 dbSNP
22g.29674915G>TCA411149142NF2c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.1439G>T (n.1439G>T)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.448-19837G>T (n.448-19837G>T)
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1979G>T
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.1902G>T
 gnomAD v4
22g.29674916A>CCA411149146NF2c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.1440A>C (n.1440A>C)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.448-19836A>C (n.448-19836A>C)
c.603A>C (p.Gly201=)
n.1980A>C
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.1903A>C
22g.29674916A>GCA411149148NF2c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.1440A>G (n.1440A>G)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.448-19836A>G (n.448-19836A>G)
c.603A>G (p.Gly201=)
n.1980A>G
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.1903A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674916A>TCA411149149NF2c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.1440A>T (n.1440A>T)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.448-19836A>T (n.448-19836A>T)
c.603A>T (p.Gly201=)
n.1980A>T
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.1903A>T
 gnomAD v4
22g.29674916_29674925delCA645601175NF2c.1286_1295del (p.Glu429AlafsTer8)
c.*915_*924del (n.*915_*924del)
c.1421_1430del (p.Glu474AlafsTer8)
c.839_848del (p.Glu280AlafsTer8)
c.*1303_*1312del (n.*1303_*1312del)
c.1440_1449del (n.1440_1449del)
c.1172_1181del (p.Glu391AlafsTer8)
c.1298_1307del (p.Glu433AlafsTer8)
c.1295_1304del (p.Glu432AlafsTer8)
c.1334_1343del (p.Glu445AlafsTer8)
c.448-19836_448-19827del (n.448-19836_448-19827del)
c.603_612del (p.Asp202LysfsTer?)
n.1980_1989del
c.1307_1316del (p.Glu436AlafsTer8)
n.1903_1912del
 COSMIC
22g.29674917G>ACA514188042NF2c.1287G>A (p.Glu429=)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.840G>A (p.Glu280=)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.1441G>A (n.1441G>A)
c.1173G>A (p.Glu391=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.448-19835G>A (n.448-19835G>A)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.1981G>A
c.1308G>A (p.Glu436=)
n.1904G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674917G>CCA411149151NF2c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.1441G>C (n.1441G>C)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.448-19835G>C (n.448-19835G>C)
c.604G>C (p.Asp202His)
n.1981G>C
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.1904G>C
22g.29674917G>TCA411149153NF2c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.1441G>T (n.1441G>T)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.448-19835G>T (n.448-19835G>T)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.1981G>T
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.1904G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.29674918A>CCA411149155NF2c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.1442A>C (n.1442A>C)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.448-19834A>C (n.448-19834A>C)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.1982A>C
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.1905A>C
22g.29674918A>GCA411149156NF2c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.1442A>G (n.1442A>G)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.448-19834A>G (n.448-19834A>G)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.1982A>G
c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.1905A>G
 ClinVar
22g.29674918A>TCA411149158NF2c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.1442A>T (n.1442A>T)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1300A>T (p.Ile434Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.448-19834A>T (n.448-19834A>T)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.1982A>T
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.1905A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674919T>ACA411149160NF2c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.1443T>A (n.1443T>A)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.448-19833T>A (n.448-19833T>A)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
n.1983T>A
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.1906T>A
 dbSNP
22g.29674919T>CCA411149162NF2c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.1443T>C (n.1443T>C)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.448-19833T>C (n.448-19833T>C)
c.606T>C (p.Asp202=)
n.1983T>C
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.1906T>C
22g.29674919T>GCA411149163NF2c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.1443T>G (n.1443T>G)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1301T>G (p.Ile434Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.448-19833T>G (n.448-19833T>G)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
n.1983T>G
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.1906T>G
 dbSNP
22g.29674920T>ACA031298NF2c.1290T>A (p.Ile430=)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.1425T>A (p.Ile475=)
c.843T>A (p.Ile281=)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.1444T>A (n.1444T>A)
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.1302T>A (p.Ile434=)
c.1299T>A (p.Ile433=)
c.1338T>A (p.Ile446=)
c.448-19832T>A (n.448-19832T>A)
c.607T>A (p.Cys203Ser)
n.1984T>A
c.1311T>A (p.Ile437=)
n.1907T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674920T>CCA514188053NF2c.1290T>C (p.Ile430=)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1425T>C (p.Ile475=)
c.843T>C (p.Ile281=)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1444T>C (n.1444T>C)
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.1302T>C (p.Ile434=)
c.1299T>C (p.Ile433=)
c.1338T>C (p.Ile446=)
c.448-19832T>C (n.448-19832T>C)
c.607T>C (p.Cys203Arg)
n.1984T>C
c.1311T>C (p.Ile437=)
n.1907T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674920T>GCA411149164NF2c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1425T>G (p.Ile475Met)
c.843T>G (p.Ile281Met)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.1444T>G (n.1444T>G)
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.1302T>G (p.Ile434Met)
c.1299T>G (p.Ile433Met)
c.1338T>G (p.Ile446Met)
c.448-19832T>G (n.448-19832T>G)
c.607T>G (p.Cys203Gly)
n.1984T>G
c.1311T>G (p.Ile437Met)
n.1907T>G
22g.29674920T=CA2400683976NF2c.1290T= (p.Ile430=)
c.*919T= (n.*919T=)
c.1425T= (p.Ile475=)
c.843T= (p.Ile281=)
c.*1307T= (n.*1307T=)
c.1444T= (n.1444T=)
c.1176T= (p.Ile392=)
c.1302T= (p.Ile434=)
c.1299T= (p.Ile433=)
c.1338T= (p.Ile446=)
c.448-19832T= (n.448-19832T=)
c.607T= (p.Cys203=)
n.1984T=
c.1311T= (p.Ile437=)
n.1907T=
22g.29674921G>ACA411149168NF2c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.1445G>A (n.1445G>A)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.448-19831G>A (n.448-19831G>A)
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
n.1985G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.1908G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674921G>CCA411149166NF2c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.1445G>C (n.1445G>C)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.448-19831G>C (n.448-19831G>C)
c.608G>C (p.Cys203Ser)
n.1985G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.1908G>C
 dbSNP
22g.29674921G>TCA411149167NF2c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.1445G>T (n.1445G>T)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.448-19831G>T (n.448-19831G>T)
c.608G>T (p.Cys203Phe)
n.1985G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.1908G>T
 gnomAD v4
22g.29674922C>ACA411149170NF2c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.1446C>A (n.1446C>A)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.448-19830C>A (n.448-19830C>A)
c.609C>A (p.Cys203Ter)
n.1986C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
n.1909C>A
 gnomAD v4
22g.29674922C>GCA411149171NF2c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.1446C>G (n.1446C>G)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.448-19830C>G (n.448-19830C>G)
c.609C>G (p.Cys203Trp)
n.1986C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.1909C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674922C>TCA411149173NF2c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.1446C>T (n.1446C>T)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.448-19830C>T (n.448-19830C>T)
c.609C>T (p.Cys203=)
n.1986C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.1909C>T
 gnomAD v4
22g.29674923C>ACA514188065NF2c.1293C>A (p.Ala431=)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.846C>A (p.Ala282=)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.1447C>A (n.1447C>A)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.1305C>A (p.Ala435=)
c.1302C>A (p.Ala434=)
c.1341C>A (p.Ala447=)
c.448-19829C>A (n.448-19829C>A)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.1987C>A
c.1314C>A (p.Ala438=)
n.1910C>A
 gnomAD v4
22g.29674923C=CA2400683977NF2c.1293C= (p.Ala431=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.1428C= (p.Ala476=)
c.846C= (p.Ala282=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.1447C= (n.1447C=)
c.1179C= (p.Ala393=)
c.1305C= (p.Ala435=)
c.1302C= (p.Ala434=)
c.1341C= (p.Ala447=)
c.448-19829C= (n.448-19829C=)
c.610C= (p.His204=)
n.1987C=
c.1314C= (p.Ala438=)
n.1910C=
22g.29674923C>GCA514188064NF2c.1293C>G (p.Ala431=)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.846C>G (p.Ala282=)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.1447C>G (n.1447C>G)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.1305C>G (p.Ala435=)
c.1302C>G (p.Ala434=)
c.1341C>G (p.Ala447=)
c.448-19829C>G (n.448-19829C>G)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.1987C>G
c.1314C>G (p.Ala438=)
n.1910C>G
22g.29674923C>TCA323117385NF2c.1293C>T (p.Ala431=)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.846C>T (p.Ala282=)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.1447C>T (n.1447C>T)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1305C>T (p.Ala435=)
c.1302C>T (p.Ala434=)
c.1341C>T (p.Ala447=)
c.448-19829C>T (n.448-19829C>T)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.1987C>T
c.1314C>T (p.Ala438=)
n.1910C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674924A>CCA411149175NF2c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.1448A>C (n.1448A>C)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.448-19828A>C (n.448-19828A>C)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.1988A>C
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.1911A>C
22g.29674924A>GCA411149176NF2c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.1448A>G (n.1448A>G)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.448-19828A>G (n.448-19828A>G)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.1988A>G
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.1911A>G
 gnomAD v4
22g.29674924A>TCA411149177NF2c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.1448A>T (n.1448A>T)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.448-19828A>T (n.448-19828A>T)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.1988A>T
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.1911A>T
 gnomAD v4
22g.29674925C>ACA411149179NF2c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1449C>A (n.1449C>A)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.448-19827C>A (n.448-19827C>A)
c.612C>A (p.His204Gln)
n.1989C>A
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.1912C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674925C=CA2400683978NF2c.1295C= (p.Thr432=)
c.*924C= (n.*924C=)
c.1430C= (p.Thr477=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.1449C= (n.1449C=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.1307C= (p.Thr436=)
c.1304C= (p.Thr435=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.448-19827C= (n.448-19827C=)
c.612C= (p.His204=)
n.1989C=
c.1316C= (p.Thr439=)
n.1912C=
22g.29674925C>GCA411149181NF2c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.1449C>G (n.1449C>G)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.448-19827C>G (n.448-19827C>G)
c.612C>G (p.His204Gln)
n.1989C>G
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
n.1912C>G
 dbSNP
22g.29674925C>TCA031350NF2c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.1449C>T (n.1449C>T)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.448-19827C>T (n.448-19827C>T)
c.612C>T (p.His204=)
n.1989C>T
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.1912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674926C>ACA514188076NF2c.1296C>A (p.Thr432=)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.849C>A (p.Thr283=)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.1450C>A (n.1450C>A)
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1305C>A (p.Thr435=)
c.1344C>A (p.Thr448=)
c.448-19826C>A (n.448-19826C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.1990C>A
c.1317C>A (p.Thr439=)
n.1913C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674926C>GCA514188078NF2c.1296C>G (p.Thr432=)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1431C>G (p.Thr477=)
c.849C>G (p.Thr283=)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.1450C>G (n.1450C>G)
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.1308C>G (p.Thr436=)
c.1305C>G (p.Thr435=)
c.1344C>G (p.Thr448=)
c.448-19826C>G (n.448-19826C>G)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.1990C>G
c.1317C>G (p.Thr439=)
n.1913C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674926C>TCA514188079NF2c.1296C>T (p.Thr432=)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.849C>T (p.Thr283=)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.1450C>T (n.1450C>T)
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1305C>T (p.Thr435=)
c.1344C>T (p.Thr448=)
c.448-19826C>T (n.448-19826C>T)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.1990C>T
c.1317C>T (p.Thr439=)
n.1913C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.29674927A>CCA411149183NF2c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.1451A>C (n.1451A>C)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.448-19825A>C (n.448-19825A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.1991A>C
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.1914A>C
22g.29674927A>GCA411149184NF2c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.1451A>G (n.1451A>G)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.448-19825A>G (n.448-19825A>G)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.1991A>G
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.1914A>G
22g.29674927A>TCA411149186NF2c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.1451A>T (n.1451A>T)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.448-19825A>T (n.448-19825A>T)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.1991A>T
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.1914A>T
22g.29674928A>CCA411149191NF2c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.1452A>C (n.1452A>C)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.448-19824A>C (n.448-19824A>C)
c.615A>C (p.Gln205His)
n.1992A>C
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.1915A>C
 dbSNP
22g.29674928A>GCA411149189NF2c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.1452A>G (n.1452A>G)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.448-19824A>G (n.448-19824A>G)
c.615A>G (p.Gln205=)
n.1992A>G
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.1915A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674928A>TCA411149188NF2c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.1452A>T (n.1452A>T)
c.1184A>T (p.Lys395Met)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.448-19824A>T (n.448-19824A>T)
c.615A>T (p.Gln205His)
n.1992A>T
c.1319A>T (p.Lys440Met)
n.1915A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674929G>ACA514188088NF2c.1299G>A (p.Lys433=)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.1453G>A (n.1453G>A)
c.1185G>A (p.Lys395=)
c.1311G>A (p.Lys437=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.448-19823G>A (n.448-19823G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.1993G>A
c.1320G>A (p.Lys440=)
n.1916G>A
 gnomAD v4
22g.29674929G>CCA411149192NF2c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.1453G>C (n.1453G>C)
c.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.448-19823G>C (n.448-19823G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.1993G>C
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
n.1916G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29674929G>TCA411149194NF2c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.1453G>T (n.1453G>T)
c.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.448-19823G>T (n.448-19823G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.1993G>T
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
n.1916G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674930C>ACA411149195NF2c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.1454C>A (n.1454C>A)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.448-19822C>A (n.448-19822C>A)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.1994C>A
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.1917C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674930C=CA2400683979NF2c.1300C= (p.Pro434=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.1435C= (p.Pro479=)
c.853C= (p.Pro285=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.1454C= (n.1454C=)
c.1186C= (p.Pro396=)
c.1312C= (p.Pro438=)
c.1309C= (p.Pro437=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.448-19822C= (n.448-19822C=)
c.617C= (p.Ala206=)
n.1994C=
c.1321C= (p.Pro441=)
n.1917C=
22g.29674930C>GCA411149197NF2c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.1454C>G (n.1454C>G)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.448-19822C>G (n.448-19822C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.1994C>G
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.1917C>G
 dbSNP
22g.29674930C>TCA323117422NF2c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.1454C>T (n.1454C>T)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.448-19822C>T (n.448-19822C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.1994C>T
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.1917C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674932delCA514188095NF2c.1302del (p.Thr435ArgfsTer5)
c.*931del (n.*931del)
c.1437del (p.Thr480ArgfsTer5)
c.855del (p.Thr286ArgfsTer5)
c.*1319del (n.*1319del)
c.1456del (n.1456del)
c.1188del (p.Thr397ArgfsTer5)
c.1314del (p.Thr439ArgfsTer5)
c.1311del (p.Thr438ArgfsTer5)
c.1350del (p.Thr451ArgfsTer5)
c.448-19820del (n.448-19820del)
c.619del (p.His207ThrfsTer?)
n.1996del
c.1323del (p.Thr442ArgfsTer5)
n.1919del
 COSMIC
22g.29674930_29674934delCA2695230508NF2c.1300_1304del (p.Pro434ValfsTer14)
c.*929_*933del (n.*929_*933del)
c.1435_1439del (p.Pro479ValfsTer14)
c.853_857del (p.Pro285ValfsTer14)
c.*1317_*1321del (n.*1317_*1321del)
c.1454_1458del (n.1454_1458del)
c.1186_1190del (p.Pro396ValfsTer14)
c.1312_1316del (p.Pro438ValfsTer14)
c.1309_1313del (p.Pro437ValfsTer14)
c.1348_1352del (p.Pro450ValfsTer14)
c.448-19822_448-19818del (n.448-19822_448-19818del)
c.617_621del (p.Ala206GlyfsTer5)
n.1994_1998del
c.1321_1325del (p.Pro441ValfsTer14)
n.1917_1921del
22g.29674931C>ACA411149200NF2c.1301C>A (p.Pro434His)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1436C>A (p.Pro479His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.1455C>A (n.1455C>A)
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.448-19821C>A (n.448-19821C>A)
c.618C>A (p.Ala206=)
n.1995C>A
c.1322C>A (p.Pro441His)
n.1918C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674931C>GCA411149201NF2c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.1455C>G (n.1455C>G)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.448-19821C>G (n.448-19821C>G)
c.618C>G (p.Ala206=)
n.1995C>G
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.1918C>G
 dbSNP
22g.29674931C>TCA411149202NF2c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.1455C>T (n.1455C>T)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.448-19821C>T (n.448-19821C>T)
c.618C>T (p.Ala206=)
n.1995C>T
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.1918C>T
 gnomAD v4
22g.29674932C>ACA514188099NF2c.1302C>A (p.Pro434=)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.1437C>A (p.Pro479=)
c.855C>A (p.Pro285=)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.1456C>A (n.1456C>A)
c.1188C>A (p.Pro396=)
c.1314C>A (p.Pro438=)
c.1311C>A (p.Pro437=)
c.1350C>A (p.Pro450=)
c.448-19820C>A (n.448-19820C>A)
c.619C>A (p.His207Asn)
n.1996C>A
c.1323C>A (p.Pro441=)
n.1919C>A
 gnomAD v4
22g.29674932C>GCA514188100NF2c.1302C>G (p.Pro434=)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.1437C>G (p.Pro479=)
c.855C>G (p.Pro285=)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.1456C>G (n.1456C>G)
c.1188C>G (p.Pro396=)
c.1314C>G (p.Pro438=)
c.1311C>G (p.Pro437=)
c.1350C>G (p.Pro450=)
c.448-19820C>G (n.448-19820C>G)
c.619C>G (p.His207Asp)
n.1996C>G
c.1323C>G (p.Pro441=)
n.1919C>G
22g.29674932C>TCA514188101NF2c.1302C>T (p.Pro434=)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.1437C>T (p.Pro479=)
c.855C>T (p.Pro285=)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.1456C>T (n.1456C>T)
c.1188C>T (p.Pro396=)
c.1314C>T (p.Pro438=)
c.1311C>T (p.Pro437=)
c.1350C>T (p.Pro450=)
c.448-19820C>T (n.448-19820C>T)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.1996C>T
c.1323C>T (p.Pro441=)
n.1919C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29674933delCA514188104NF2c.1303del (p.Thr435ArgfsTer5)
c.*932del (n.*932del)
c.1438del (p.Thr480ArgfsTer5)
c.856del (p.Thr286ArgfsTer5)
c.*1320del (n.*1320del)
c.1457del (n.1457del)
c.1189del (p.Thr397ArgfsTer5)
c.1315del (p.Thr439ArgfsTer5)
c.1312del (p.Thr438ArgfsTer5)
c.1351del (p.Thr451ArgfsTer5)
c.448-19819del (n.448-19819del)
c.620del (p.His207ProfsTer?)
n.1997del
c.1324del (p.Thr442ArgfsTer5)
n.1920del
 COSMIC
22g.29674933A>CCA411149205NF2c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.1457A>C (n.1457A>C)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.448-19819A>C (n.448-19819A>C)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.1997A>C
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
n.1920A>C
 dbSNP
22g.29674933A>GCA411149206NF2c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.1457A>G (n.1457A>G)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.448-19819A>G (n.448-19819A>G)
c.620A>G (p.His207Arg)
n.1997A>G
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
n.1920A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674933A>TCA411149208NF2c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.1457A>T (n.1457A>T)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.448-19819A>T (n.448-19819A>T)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.1997A>T
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
n.1920A>T
 dbSNP
22g.29674934C>ACA411149210NF2c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1439C>A (p.Thr480Lys)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.1458C>A (n.1458C>A)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
c.448-19818C>A (n.448-19818C>A)
c.621C>A (p.His207Gln)
n.1998C>A
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
n.1921C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674934C=CA2400683980NF2c.1304C= (p.Thr435=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.1439C= (p.Thr480=)
c.857C= (p.Thr286=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.1458C= (n.1458C=)
c.1190C= (p.Thr397=)
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.1352C= (p.Thr451=)
c.448-19818C= (n.448-19818C=)
c.621C= (p.His207=)
n.1998C=
c.1325C= (p.Thr442=)
n.1921C=
22g.29674934C>GCA411149212NF2c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1439C>G (p.Thr480Arg)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.1458C>G (n.1458C>G)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
c.448-19818C>G (n.448-19818C>G)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.1998C>G
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
n.1921C>G
 dbSNP
22g.29674934C>TCA031370NF2c.1304C>T (p.Thr435Met)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1439C>T (p.Thr480Met)
c.857C>T (p.Thr286Met)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.1458C>T (n.1458C>T)
c.1190C>T (p.Thr397Met)
c.1316C>T (p.Thr439Met)
c.1313C>T (p.Thr438Met)
c.1352C>T (p.Thr451Met)
c.448-19818C>T (n.448-19818C>T)
c.621C>T (p.His207=)
n.1998C>T
c.1325C>T (p.Thr442Met)
n.1921C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674934_29674941delCA645601177NF2c.1304_1311del (p.Tyr436HisfsTer11)
c.*933_*940del (n.*933_*940del)
c.1439_1446del (p.Tyr481HisfsTer11)
c.857_864del (p.Tyr287HisfsTer11)
c.*1321_*1328del (n.*1321_*1328del)
c.1458_1465del (n.1458_1465del)
c.1190_1197del (p.Tyr398HisfsTer11)
c.1316_1323del (p.Tyr440HisfsTer11)
c.1313_1320del (p.Tyr439HisfsTer11)
c.1352_1359del (p.Tyr452HisfsTer11)
c.448-19818_448-19811del (n.448-19818_448-19811del)
c.621_628del (p.Val208ProfsTer2)
n.1998_2005del
c.1325_1332del (p.Tyr443HisfsTer11)
n.1921_1928del
 COSMIC
22g.29674934_29674935insCCCTGCACA920353634NF2c.1304_1305insCCCTGCA (p.Tyr436ProfsTer16)
c.*933_*934insCCCTGCA (n.*933_*934insCCCTGCA)
c.1439_1440insCCCTGCA (p.Tyr481ProfsTer16)
c.857_858insCCCTGCA (p.Tyr287ProfsTer16)
c.*1321_*1322insCCCTGCA (n.*1321_*1322insCCCTGCA)
c.1458_1459insCCCTGCA (n.1458_1459insCCCTGCA)
c.1190_1191insCCCTGCA (p.Tyr398ProfsTer16)
c.1316_1317insCCCTGCA (p.Tyr440ProfsTer16)
c.1313_1314insCCCTGCA (p.Tyr439ProfsTer16)
c.1352_1353insCCCTGCA (p.Tyr452ProfsTer16)
c.448-19818_448-19817insCCCTGCA (n.448-19818_448-19817insCCCTGCA)
c.621_622insCCCTGCA (p.Val208ProfsTer7)
n.1998_1999insCCCTGCA
c.1325_1326insCCCTGCA (p.Tyr443ProfsTer16)
n.1921_1922insCCCTGCA
 dbSNP
22g.29674935G>ACA031388NF2c.1305G>A (p.Thr435=)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1440G>A (p.Thr480=)
c.858G>A (p.Thr286=)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.1459G>A (n.1459G>A)
c.1191G>A (p.Thr397=)
c.1317G>A (p.Thr439=)
c.1314G>A (p.Thr438=)
c.1353G>A (p.Thr451=)
c.448-19817G>A (n.448-19817G>A)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.1999G>A
c.1326G>A (p.Thr442=)
n.1922G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674935G>CCA514188112NF2c.1305G>C (p.Thr435=)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1440G>C (p.Thr480=)
c.858G>C (p.Thr286=)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.1459G>C (n.1459G>C)
c.1191G>C (p.Thr397=)
c.1317G>C (p.Thr439=)
c.1314G>C (p.Thr438=)
c.1353G>C (p.Thr451=)
c.448-19817G>C (n.448-19817G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.1999G>C
c.1326G>C (p.Thr442=)
n.1922G>C
 dbSNP
22g.29674935G=CA2400683981NF2c.1305G= (p.Thr435=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.1440G= (p.Thr480=)
c.858G= (p.Thr286=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.1459G= (n.1459G=)
c.1191G= (p.Thr397=)
c.1317G= (p.Thr439=)
c.1314G= (p.Thr438=)
c.1353G= (p.Thr451=)
c.448-19817G= (n.448-19817G=)
c.622G= (p.Val208=)
n.1999G=
c.1326G= (p.Thr442=)
n.1922G=
22g.29674935G>TCA514188114NF2c.1305G>T (p.Thr435=)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1440G>T (p.Thr480=)
c.858G>T (p.Thr286=)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.1459G>T (n.1459G>T)
c.1191G>T (p.Thr397=)
c.1317G>T (p.Thr439=)
c.1314G>T (p.Thr438=)
c.1353G>T (p.Thr451=)
c.448-19817G>T (n.448-19817G>T)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.1999G>T
c.1326G>T (p.Thr442=)
n.1922G>T
22g.29674935_29674940delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTGCA645601179NF2c.1305_1310delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr436GlyfsTer18)
c.*934_*939delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (n.*934_*939delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG)
c.1440_1445delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr481GlyfsTer18)
c.858_863delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr287GlyfsTer18)
c.*1322_*1327delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (n.*1322_*1327delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG)
c.1459_1464delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (n.1459_1464delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG)
c.1191_1196delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr398GlyfsTer18)
c.1317_1322delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr440GlyfsTer18)
c.1314_1319delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr439GlyfsTer18)
c.1353_1358delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr452GlyfsTer18)
c.448-19817_448-19812delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (n.448-19817_448-19812delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG)
c.622_627delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Val208TrpfsTer9)
n.1999_2004delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG
c.1326_1331delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG (p.Tyr443GlyfsTer18)
n.1922_1927delinsTGGGGCTGCCTTAGTCCTG
 COSMIC
22g.29674936T>ACA411149217NF2c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.1460T>A (n.1460T>A)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.448-19816T>A (n.448-19816T>A)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.2000T>A
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
n.1923T>A
 dbSNP
22g.29674936T>CCA411149214NF2c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.1460T>C (n.1460T>C)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1318T>C (p.Tyr440His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.448-19816T>C (n.448-19816T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.2000T>C
c.1327T>C (p.Tyr443His)
n.1923T>C
22g.29674936T>GCA411149215NF2c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.1460T>G (n.1460T>G)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.448-19816T>G (n.448-19816T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.2000T>G
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
n.1923T>G
 dbSNP
22g.29674937A=CA2400683982NF2c.1307A= (p.Tyr436=)
c.*936A= (n.*936A=)
c.1442A= (p.Tyr481=)
c.860A= (p.Tyr287=)
c.*1324A= (n.*1324A=)
c.1461A= (n.1461A=)
c.1193A= (p.Tyr398=)
c.1319A= (p.Tyr440=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
c.1355A= (p.Tyr452=)
c.448-19815A= (n.448-19815A=)
c.624A= (p.Val208=)
n.2001A=
c.1328A= (p.Tyr443=)
n.1924A=
22g.29674937A>CCA411149218NF2c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.1461A>C (n.1461A>C)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.448-19815A>C (n.448-19815A>C)
c.624A>C (p.Val208=)
n.2001A>C
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
n.1924A>C
 dbSNP
22g.29674937A>GCA411149219NF2c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.1461A>G (n.1461A>G)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.448-19815A>G (n.448-19815A>G)
c.624A>G (p.Val208=)
n.2001A>G
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
n.1924A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674937A>TCA411149221NF2c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.1461A>T (n.1461A>T)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.448-19815A>T (n.448-19815A>T)
c.624A>T (p.Val208=)
n.2001A>T
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
n.1924A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674938C>ACA411149223NF2c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.1443C>A (p.Tyr481Ter)
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.1462C>A (n.1462C>A)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.1320C>A (p.Tyr440Ter)
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.448-19814C>A (n.448-19814C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.2002C>A
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
n.1925C>A
 COSMIC
22g.29674938C=CA2400683983NF2c.1308C= (p.Tyr436=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.1443C= (p.Tyr481=)
c.861C= (p.Tyr287=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.1462C= (n.1462C=)
c.1194C= (p.Tyr398=)
c.1320C= (p.Tyr440=)
c.1317C= (p.Tyr439=)
c.1356C= (p.Tyr452=)
c.448-19814C= (n.448-19814C=)
c.625C= (p.Pro209=)
n.2002C=
c.1329C= (p.Tyr443=)
n.1925C=
22g.29674938C>GCA411149225NF2c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1443C>G (p.Tyr481Ter)
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.1462C>G (n.1462C>G)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.1320C>G (p.Tyr440Ter)
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.448-19814C>G (n.448-19814C>G)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.2002C>G
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
n.1925C>G
 dbSNP COSMIC
22g.29674938C>TCA031421NF2c.1308C>T (p.Tyr436=)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1443C>T (p.Tyr481=)
c.861C>T (p.Tyr287=)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.1462C>T (n.1462C>T)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.1320C>T (p.Tyr440=)
c.1317C>T (p.Tyr439=)
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.448-19814C>T (n.448-19814C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.2002C>T
c.1329C>T (p.Tyr443=)
n.1925C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674940delCA514188123NF2c.1310del (p.Pro437ArgfsTer3)
c.*939del (n.*939del)
c.1445del (p.Pro482ArgfsTer3)
c.863del (p.Pro288ArgfsTer3)
c.*1327del (n.*1327del)
c.1464del (n.1464del)
c.1196del (p.Pro399ArgfsTer3)
c.1322del (p.Pro441ArgfsTer3)
c.1319del (p.Pro440ArgfsTer3)
c.1358del (p.Pro453ArgfsTer3)
c.448-19812del (n.448-19812del)
c.627del (p.Ala210ProfsTer?)
n.2004del
c.1331del (p.Pro444ArgfsTer3)
n.1927del
 COSMIC COSMIC
22g.29674939C>ACA411149227NF2c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.1463C>A (n.1463C>A)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.448-19813C>A (n.448-19813C>A)
c.626C>A (p.Pro209His)
n.2003C>A
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.1926C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674939C>GCA411149229NF2c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.1463C>G (n.1463C>G)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.448-19813C>G (n.448-19813C>G)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.2003C>G
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.1926C>G
 dbSNP
22g.29674939C>TCA411149231NF2c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.1463C>T (n.1463C>T)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.448-19813C>T (n.448-19813C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.2003C>T
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.1926C>T
 dbSNP
22g.29674940C>ACA411149232NF2c.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.1464C>A (n.1464C>A)
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.1358C>A (p.Pro453Gln)
c.448-19812C>A (n.448-19812C>A)
c.627C>A (p.Pro209=)
n.2004C>A
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
n.1927C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674940C=CA2400683984NF2c.1310C= (p.Pro437=)
c.*939C= (n.*939C=)
c.1445C= (p.Pro482=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.1464C= (n.1464C=)
c.1196C= (p.Pro399=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.1319C= (p.Pro440=)
c.1358C= (p.Pro453=)
c.448-19812C= (n.448-19812C=)
c.627C= (p.Pro209=)
n.2004C=
c.1331C= (p.Pro444=)
n.1927C=
22g.29674940C>GCA323117433NF2c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.1464C>G (n.1464C>G)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.448-19812C>G (n.448-19812C>G)
c.627C>G (p.Pro209=)
n.2004C>G
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.1927C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674940C>TCA031430NF2c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.1464C>T (n.1464C>T)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.448-19812C>T (n.448-19812C>T)
c.627C>T (p.Pro209=)
n.2004C>T
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.1927C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674941G>ACA031490NF2c.1311G>A (p.Pro437=)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.1446G>A (p.Pro482=)
c.864G>A (p.Pro288=)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1465G>A (n.1465G>A)
c.1197G>A (p.Pro399=)
c.1323G>A (p.Pro441=)
c.1320G>A (p.Pro440=)
c.1359G>A (p.Pro453=)
c.448-19811G>A (n.448-19811G>A)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.2005G>A
c.1332G>A (p.Pro444=)
n.1928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674941G>CCA514188124NF2c.1311G>C (p.Pro437=)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.1446G>C (p.Pro482=)
c.864G>C (p.Pro288=)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1465G>C (n.1465G>C)
c.1197G>C (p.Pro399=)
c.1323G>C (p.Pro441=)
c.1320G>C (p.Pro440=)
c.1359G>C (p.Pro453=)
c.448-19811G>C (n.448-19811G>C)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.2005G>C
c.1332G>C (p.Pro444=)
n.1928G>C
 dbSNP
22g.29674941G=CA2400683985NF2c.1311G= (p.Pro437=)
c.*940G= (n.*940G=)
c.1446G= (p.Pro482=)
c.864G= (p.Pro288=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.1465G= (n.1465G=)
c.1197G= (p.Pro399=)
c.1323G= (p.Pro441=)
c.1320G= (p.Pro440=)
c.1359G= (p.Pro453=)
c.448-19811G= (n.448-19811G=)
c.628G= (p.Ala210=)
n.2005G=
c.1332G= (p.Pro444=)
n.1928G=
22g.29674941G>TCA514188125NF2c.1311G>T (p.Pro437=)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.1446G>T (p.Pro482=)
c.864G>T (p.Pro288=)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1465G>T (n.1465G>T)
c.1197G>T (p.Pro399=)
c.1323G>T (p.Pro441=)
c.1320G>T (p.Pro440=)
c.1359G>T (p.Pro453=)
c.448-19811G>T (n.448-19811G>T)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.2005G>T
c.1332G>T (p.Pro444=)
n.1928G>T
 gnomAD v4
22g.29674942G>ACA411149239NF2c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.*940+1G>A (n.*940+1G>A)
c.1446+1G>A (n.1446+1G>A)
c.864+1G>A (n.864+1G>A)
c.*1328+1G>A (n.*1328+1G>A)
c.1465+1G>A (n.1465+1G>A)
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.1320+1G>A (n.1320+1G>A)
c.1359+1G>A (n.1359+1G>A)
c.448-19810G>A (n.448-19810G>A)
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
n.2005+1G>A
c.1332+1G>A (n.1332+1G>A)
n.1928+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674942G>CCA411149236NF2c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.*940+1G>C (n.*940+1G>C)
c.1446+1G>C (n.1446+1G>C)
c.864+1G>C (n.864+1G>C)
c.*1328+1G>C (n.*1328+1G>C)
c.1465+1G>C (n.1465+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.1320+1G>C (n.1320+1G>C)
c.1359+1G>C (n.1359+1G>C)
c.448-19810G>C (n.448-19810G>C)
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
n.2005+1G>C
c.1332+1G>C (n.1332+1G>C)
n.1928+1G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29674942G=CA2400683986NF2c.1311+1G= (n.1311+1G=)
c.*940+1G= (n.*940+1G=)
c.1446+1G= (n.1446+1G=)
c.864+1G= (n.864+1G=)
c.*1328+1G= (n.*1328+1G=)
c.1465+1G= (n.1465+1G=)
c.1197+1G= (n.1197+1G=)
c.1323+1G= (n.1323+1G=)
c.1320+1G= (n.1320+1G=)
c.1359+1G= (n.1359+1G=)
c.448-19810G= (n.448-19810G=)
c.628+1G= (n.628+1G=)
n.2005+1G=
c.1332+1G= (n.1332+1G=)
n.1928+1G=
22g.29674942G>TCA411149238NF2c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.*940+1G>T (n.*940+1G>T)
c.1446+1G>T (n.1446+1G>T)
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
c.*1328+1G>T (n.*1328+1G>T)
c.1465+1G>T (n.1465+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.1320+1G>T (n.1320+1G>T)
c.1359+1G>T (n.1359+1G>T)
c.448-19810G>T (n.448-19810G>T)
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
n.2005+1G>T
c.1332+1G>T (n.1332+1G>T)
n.1928+1G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674943_29674944delCA2695230509NF2c.1311+2_1311+3del (n.1311+2_1311+3del)
c.*940+2_*940+3del (n.*940+2_*940+3del)
c.1446+2_1446+3del (n.1446+2_1446+3del)
c.864+2_864+3del (n.864+2_864+3del)
c.*1328+2_*1328+3del (n.*1328+2_*1328+3del)
c.1465+2_1465+3del (n.1465+2_1465+3del)
c.1197+2_1197+3del (n.1197+2_1197+3del)
c.1323+2_1323+3del (n.1323+2_1323+3del)
c.1320+2_1320+3del (n.1320+2_1320+3del)
c.1359+2_1359+3del (n.1359+2_1359+3del)
c.448-19809_448-19808del (n.448-19809_448-19808del)
c.628+2_628+3del (n.628+2_628+3del)
n.2005+2_2005+3del
c.1332+2_1332+3del (n.1332+2_1332+3del)
n.1928+2_1928+3del
22g.29674943T>ACA411149241NF2c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.*940+2T>A (n.*940+2T>A)
c.1446+2T>A (n.1446+2T>A)
c.864+2T>A (n.864+2T>A)
c.*1328+2T>A (n.*1328+2T>A)
c.1465+2T>A (n.1465+2T>A)
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.1320+2T>A (n.1320+2T>A)
c.1359+2T>A (n.1359+2T>A)
c.448-19809T>A (n.448-19809T>A)
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
n.2005+2T>A
c.1332+2T>A (n.1332+2T>A)
n.1928+2T>A
 dbSNP
22g.29674943T>CCA411149242NF2c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.*940+2T>C (n.*940+2T>C)
c.1446+2T>C (n.1446+2T>C)
c.864+2T>C (n.864+2T>C)
c.*1328+2T>C (n.*1328+2T>C)
c.1465+2T>C (n.1465+2T>C)
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.1320+2T>C (n.1320+2T>C)
c.1359+2T>C (n.1359+2T>C)
c.448-19809T>C (n.448-19809T>C)
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
n.2005+2T>C
c.1332+2T>C (n.1332+2T>C)
n.1928+2T>C
 gnomAD v4
22g.29674943T>GCA411149244NF2c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.*940+2T>G (n.*940+2T>G)
c.1446+2T>G (n.1446+2T>G)
c.864+2T>G (n.864+2T>G)
c.*1328+2T>G (n.*1328+2T>G)
c.1465+2T>G (n.1465+2T>G)
c.1197+2T>G (n.1197+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.1320+2T>G (n.1320+2T>G)
c.1359+2T>G (n.1359+2T>G)
c.448-19809T>G (n.448-19809T>G)
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
n.2005+2T>G
c.1332+2T>G (n.1332+2T>G)
n.1928+2T>G
22g.29674944G>ACA2656032160NF2c.1311+3G>A (n.1311+3G>A)
c.*940+3G>A (n.*940+3G>A)
c.1446+3G>A (n.1446+3G>A)
c.864+3G>A (n.864+3G>A)
c.*1328+3G>A (n.*1328+3G>A)
c.1465+3G>A (n.1465+3G>A)
c.1197+3G>A (n.1197+3G>A)
c.1323+3G>A (n.1323+3G>A)
c.1320+3G>A (n.1320+3G>A)
c.1359+3G>A (n.1359+3G>A)
c.448-19808G>A (n.448-19808G>A)
c.628+3G>A (n.628+3G>A)
n.2005+3G>A
c.1332+3G>A (n.1332+3G>A)
n.1928+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674944G>TCA2656032161NF2c.1311+3G>T (n.1311+3G>T)
c.*940+3G>T (n.*940+3G>T)
c.1446+3G>T (n.1446+3G>T)
c.864+3G>T (n.864+3G>T)
c.*1328+3G>T (n.*1328+3G>T)
c.1465+3G>T (n.1465+3G>T)
c.1197+3G>T (n.1197+3G>T)
c.1323+3G>T (n.1323+3G>T)
c.1320+3G>T (n.1320+3G>T)
c.1359+3G>T (n.1359+3G>T)
c.448-19808G>T (n.448-19808G>T)
c.628+3G>T (n.628+3G>T)
n.2005+3G>T
c.1332+3G>T (n.1332+3G>T)
n.1928+3G>T
 gnomAD v4
22g.29674945_29674967delCA645601187NF2c.1311+4_1311+26del (n.1311+4_1311+26del)
c.*940+4_*940+26del (n.*940+4_*940+26del)
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c.864+4_864+26del (n.864+4_864+26del)
c.*1328+4_*1328+26del (n.*1328+4_*1328+26del)
c.1465+4_1465+26del (n.1465+4_1465+26del)
c.1197+4_1197+26del (n.1197+4_1197+26del)
c.1323+4_1323+26del (n.1323+4_1323+26del)
c.1320+4_1320+26del (n.1320+4_1320+26del)
c.1359+4_1359+26del (n.1359+4_1359+26del)
c.448-19807_448-19785del (n.448-19807_448-19785del)
c.628+4_628+26del (n.628+4_628+26del)
n.2005+4_2005+26del
c.1332+4_1332+26del (n.1332+4_1332+26del)
n.1928+4_1928+26del
 COSMIC
22g.29674945A>GCA2738109616NF2c.1311+4A>G (n.1311+4A>G)
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n.2005+4A>G
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n.1928+4A>G
 dbSNP
22g.29674945A>TCA2738109607NF2c.1311+4A>T (n.1311+4A>T)
c.*940+4A>T (n.*940+4A>T)
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n.2005+4A>T
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n.1928+4A>T
 dbSNP
22g.29674946G>ACA031457NF2c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
c.*940+5G>A (n.*940+5G>A)
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c.1197+5G>A (n.1197+5G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
c.1320+5G>A (n.1320+5G>A)
c.1359+5G>A (n.1359+5G>A)
c.448-19806G>A (n.448-19806G>A)
c.628+5G>A (n.628+5G>A)
n.2005+5G>A
c.1332+5G>A (n.1332+5G>A)
n.1928+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674946G>CCA2577681249NF2c.1311+5G>C (n.1311+5G>C)
c.*940+5G>C (n.*940+5G>C)
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c.1323+5G>C (n.1323+5G>C)
c.1320+5G>C (n.1320+5G>C)
c.1359+5G>C (n.1359+5G>C)
c.448-19806G>C (n.448-19806G>C)
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n.2005+5G>C
c.1332+5G>C (n.1332+5G>C)
n.1928+5G>C
 dbSNP
22g.29674946G=CA2400683987NF2c.1311+5G= (n.1311+5G=)
c.*940+5G= (n.*940+5G=)
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n.2005+5G=
c.1332+5G= (n.1332+5G=)
n.1928+5G=
22g.29674946G>TCA1139667064NF2c.1311+5G>T (n.1311+5G>T)
c.*940+5G>T (n.*940+5G>T)
c.1446+5G>T (n.1446+5G>T)
c.864+5G>T (n.864+5G>T)
c.*1328+5G>T (n.*1328+5G>T)
c.1465+5G>T (n.1465+5G>T)
c.1197+5G>T (n.1197+5G>T)
c.1323+5G>T (n.1323+5G>T)
c.1320+5G>T (n.1320+5G>T)
c.1359+5G>T (n.1359+5G>T)
c.448-19806G>T (n.448-19806G>T)
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n.2005+5G>T
c.1332+5G>T (n.1332+5G>T)
n.1928+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674947C>ACA10583923NF2c.1311+6C>A (n.1311+6C>A)
c.*940+6C>A (n.*940+6C>A)
c.1446+6C>A (n.1446+6C>A)
c.864+6C>A (n.864+6C>A)
c.*1328+6C>A (n.*1328+6C>A)
c.1465+6C>A (n.1465+6C>A)
c.1197+6C>A (n.1197+6C>A)
c.1323+6C>A (n.1323+6C>A)
c.1320+6C>A (n.1320+6C>A)
c.1359+6C>A (n.1359+6C>A)
c.448-19805C>A (n.448-19805C>A)
c.628+6C>A (n.628+6C>A)
n.2005+6C>A
c.1332+6C>A (n.1332+6C>A)
n.1928+6C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674947C=CA2400683988NF2c.1311+6C= (n.1311+6C=)
c.*940+6C= (n.*940+6C=)
c.1446+6C= (n.1446+6C=)
c.864+6C= (n.864+6C=)
c.*1328+6C= (n.*1328+6C=)
c.1465+6C= (n.1465+6C=)
c.1197+6C= (n.1197+6C=)
c.1323+6C= (n.1323+6C=)
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c.448-19805C= (n.448-19805C=)
c.628+6C= (n.628+6C=)
n.2005+6C=
c.1332+6C= (n.1332+6C=)
n.1928+6C=
22g.29674947C>GCA638994293NF2c.1311+6C>G (n.1311+6C>G)
c.*940+6C>G (n.*940+6C>G)
c.1446+6C>G (n.1446+6C>G)
c.864+6C>G (n.864+6C>G)
c.*1328+6C>G (n.*1328+6C>G)
c.1465+6C>G (n.1465+6C>G)
c.1197+6C>G (n.1197+6C>G)
c.1323+6C>G (n.1323+6C>G)
c.1320+6C>G (n.1320+6C>G)
c.1359+6C>G (n.1359+6C>G)
c.448-19805C>G (n.448-19805C>G)
c.628+6C>G (n.628+6C>G)
n.2005+6C>G
c.1332+6C>G (n.1332+6C>G)
n.1928+6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674947C>TCA2737858832NF2c.1311+6C>T (n.1311+6C>T)
c.*940+6C>T (n.*940+6C>T)
c.1446+6C>T (n.1446+6C>T)
c.864+6C>T (n.864+6C>T)
c.*1328+6C>T (n.*1328+6C>T)
c.1465+6C>T (n.1465+6C>T)
c.1197+6C>T (n.1197+6C>T)
c.1323+6C>T (n.1323+6C>T)
c.1320+6C>T (n.1320+6C>T)
c.1359+6C>T (n.1359+6C>T)
c.448-19805C>T (n.448-19805C>T)
c.628+6C>T (n.628+6C>T)
n.2005+6C>T
c.1332+6C>T (n.1332+6C>T)
n.1928+6C>T
 dbSNP
22g.29674948C>ACA2656032162NF2c.1311+7C>A (n.1311+7C>A)
c.*940+7C>A (n.*940+7C>A)
c.1446+7C>A (n.1446+7C>A)
c.864+7C>A (n.864+7C>A)
c.*1328+7C>A (n.*1328+7C>A)
c.1465+7C>A (n.1465+7C>A)
c.1197+7C>A (n.1197+7C>A)
c.1323+7C>A (n.1323+7C>A)
c.1320+7C>A (n.1320+7C>A)
c.1359+7C>A (n.1359+7C>A)
c.448-19804C>A (n.448-19804C>A)
c.628+7C>A (n.628+7C>A)
n.2005+7C>A
c.1332+7C>A (n.1332+7C>A)
n.1928+7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674948C>GCA2738109623NF2c.1311+7C>G (n.1311+7C>G)
c.*940+7C>G (n.*940+7C>G)
c.1446+7C>G (n.1446+7C>G)
c.864+7C>G (n.864+7C>G)
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c.1465+7C>G (n.1465+7C>G)
c.1197+7C>G (n.1197+7C>G)
c.1323+7C>G (n.1323+7C>G)
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c.1359+7C>G (n.1359+7C>G)
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n.2005+7C>G
c.1332+7C>G (n.1332+7C>G)
n.1928+7C>G
 dbSNP
22g.29674948C>TCA2573157881NF2c.1311+7C>T (n.1311+7C>T)
c.*940+7C>T (n.*940+7C>T)
c.1446+7C>T (n.1446+7C>T)
c.864+7C>T (n.864+7C>T)
c.*1328+7C>T (n.*1328+7C>T)
c.1465+7C>T (n.1465+7C>T)
c.1197+7C>T (n.1197+7C>T)
c.1323+7C>T (n.1323+7C>T)
c.1320+7C>T (n.1320+7C>T)
c.1359+7C>T (n.1359+7C>T)
c.448-19804C>T (n.448-19804C>T)
c.628+7C>T (n.628+7C>T)
n.2005+7C>T
c.1332+7C>T (n.1332+7C>T)
n.1928+7C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29674949T>CCA2656032163NF2c.1311+8T>C (n.1311+8T>C)
c.*940+8T>C (n.*940+8T>C)
c.1446+8T>C (n.1446+8T>C)
c.864+8T>C (n.864+8T>C)
c.*1328+8T>C (n.*1328+8T>C)
c.1465+8T>C (n.1465+8T>C)
c.1197+8T>C (n.1197+8T>C)
c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
c.1320+8T>C (n.1320+8T>C)
c.1359+8T>C (n.1359+8T>C)
c.448-19803T>C (n.448-19803T>C)
c.628+8T>C (n.628+8T>C)
n.2005+8T>C
c.1332+8T>C (n.1332+8T>C)
n.1928+8T>C
 gnomAD v4
22g.29674949T>GCA2656032164NF2c.1311+8T>G (n.1311+8T>G)
c.*940+8T>G (n.*940+8T>G)
c.1446+8T>G (n.1446+8T>G)
c.864+8T>G (n.864+8T>G)
c.*1328+8T>G (n.*1328+8T>G)
c.1465+8T>G (n.1465+8T>G)
c.1197+8T>G (n.1197+8T>G)
c.1323+8T>G (n.1323+8T>G)
c.1320+8T>G (n.1320+8T>G)
c.1359+8T>G (n.1359+8T>G)
c.448-19803T>G (n.448-19803T>G)
c.628+8T>G (n.628+8T>G)
n.2005+8T>G
c.1332+8T>G (n.1332+8T>G)
n.1928+8T>G
 gnomAD v4
22g.29674949_29674950delinsTGCA2400683989NF2c.1311+8_1311+9delinsTG (n.1311+8_1311+9delinsTG)
c.*940+8_*940+9delinsTG (n.*940+8_*940+9delinsTG)
c.1446+8_1446+9delinsTG (n.1446+8_1446+9delinsTG)
c.864+8_864+9delinsTG (n.864+8_864+9delinsTG)
c.*1328+8_*1328+9delinsTG (n.*1328+8_*1328+9delinsTG)
c.1465+8_1465+9delinsTG (n.1465+8_1465+9delinsTG)
c.1197+8_1197+9delinsTG (n.1197+8_1197+9delinsTG)
c.1323+8_1323+9delinsTG (n.1323+8_1323+9delinsTG)
c.1320+8_1320+9delinsTG (n.1320+8_1320+9delinsTG)
c.1359+8_1359+9delinsTG (n.1359+8_1359+9delinsTG)
c.448-19803_448-19802delinsTG (n.448-19803_448-19802delinsTG)
c.628+8_628+9delinsTG (n.628+8_628+9delinsTG)
n.2005+8_2005+9delinsTG
c.1332+8_1332+9delinsTG (n.1332+8_1332+9delinsTG)
n.1928+8_1928+9delinsTG
22g.29674950G>ACA031468NF2c.1311+9G>A (n.1311+9G>A)
c.*940+9G>A (n.*940+9G>A)
c.1446+9G>A (n.1446+9G>A)
c.864+9G>A (n.864+9G>A)
c.*1328+9G>A (n.*1328+9G>A)
c.1465+9G>A (n.1465+9G>A)
c.1197+9G>A (n.1197+9G>A)
c.1323+9G>A (n.1323+9G>A)
c.1320+9G>A (n.1320+9G>A)
c.1359+9G>A (n.1359+9G>A)
c.448-19802G>A (n.448-19802G>A)
c.628+9G>A (n.628+9G>A)
n.2005+9G>A
c.1332+9G>A (n.1332+9G>A)
n.1928+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674950G=CA2400683990NF2c.1311+9G= (n.1311+9G=)
c.*940+9G= (n.*940+9G=)
c.1446+9G= (n.1446+9G=)
c.864+9G= (n.864+9G=)
c.*1328+9G= (n.*1328+9G=)
c.1465+9G= (n.1465+9G=)
c.1197+9G= (n.1197+9G=)
c.1323+9G= (n.1323+9G=)
c.1320+9G= (n.1320+9G=)
c.1359+9G= (n.1359+9G=)
c.448-19802G= (n.448-19802G=)
c.628+9G= (n.628+9G=)
n.2005+9G=
c.1332+9G= (n.1332+9G=)
n.1928+9G=
22g.29674950G>TCA2656032166NF2c.1311+9G>T (n.1311+9G>T)
c.*940+9G>T (n.*940+9G>T)
c.1446+9G>T (n.1446+9G>T)
c.864+9G>T (n.864+9G>T)
c.*1328+9G>T (n.*1328+9G>T)
c.1465+9G>T (n.1465+9G>T)
c.1197+9G>T (n.1197+9G>T)
c.1323+9G>T (n.1323+9G>T)
c.1320+9G>T (n.1320+9G>T)
c.1359+9G>T (n.1359+9G>T)
c.448-19802G>T (n.448-19802G>T)
c.628+9G>T (n.628+9G>T)
n.2005+9G>T
c.1332+9G>T (n.1332+9G>T)
n.1928+9G>T
 gnomAD v4
22g.29674954dupCA2656032165NF2c.1311+13dup (n.1311+13dup)
c.*940+13dup (n.*940+13dup)
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c.1359+13dup (n.1359+13dup)
c.448-19798dup (n.448-19798dup)
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n.2005+13dup
c.1332+13dup (n.1332+13dup)
n.1928+13dup
 gnomAD v4
22g.29674954delCA638994294NF2c.1311+13del (n.1311+13del)
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c.1446+13del (n.1446+13del)
c.864+13del (n.864+13del)
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c.1465+13del (n.1465+13del)
c.1197+13del (n.1197+13del)
c.1323+13del (n.1323+13del)
c.1320+13del (n.1320+13del)
c.1359+13del (n.1359+13del)
c.448-19798del (n.448-19798del)
c.628+13del (n.628+13del)
n.2005+13del
c.1332+13del (n.1332+13del)
n.1928+13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674951G>ACA2656032167NF2c.1311+10G>A (n.1311+10G>A)
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c.*1328+10G>A (n.*1328+10G>A)
c.1465+10G>A (n.1465+10G>A)
c.1197+10G>A (n.1197+10G>A)
c.1323+10G>A (n.1323+10G>A)
c.1320+10G>A (n.1320+10G>A)
c.1359+10G>A (n.1359+10G>A)
c.448-19801G>A (n.448-19801G>A)
c.628+10G>A (n.628+10G>A)
n.2005+10G>A
c.1332+10G>A (n.1332+10G>A)
n.1928+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674951G>CCA031440NF2c.1311+10G>C (n.1311+10G>C)
c.*940+10G>C (n.*940+10G>C)
c.1446+10G>C (n.1446+10G>C)
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c.*1328+10G>C (n.*1328+10G>C)
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c.1323+10G>C (n.1323+10G>C)
c.1320+10G>C (n.1320+10G>C)
c.1359+10G>C (n.1359+10G>C)
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c.628+10G>C (n.628+10G>C)
n.2005+10G>C
c.1332+10G>C (n.1332+10G>C)
n.1928+10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674951G=CA2400683991NF2c.1311+10G= (n.1311+10G=)
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c.864+10G= (n.864+10G=)
c.*1328+10G= (n.*1328+10G=)
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c.1197+10G= (n.1197+10G=)
c.1323+10G= (n.1323+10G=)
c.1320+10G= (n.1320+10G=)
c.1359+10G= (n.1359+10G=)
c.448-19801G= (n.448-19801G=)
c.628+10G= (n.628+10G=)
n.2005+10G=
c.1332+10G= (n.1332+10G=)
n.1928+10G=
22g.29674951G>TCA2656032168NF2c.1311+10G>T (n.1311+10G>T)
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c.1465+10G>T (n.1465+10G>T)
c.1197+10G>T (n.1197+10G>T)
c.1323+10G>T (n.1323+10G>T)
c.1320+10G>T (n.1320+10G>T)
c.1359+10G>T (n.1359+10G>T)
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n.2005+10G>T
c.1332+10G>T (n.1332+10G>T)
n.1928+10G>T
 gnomAD v4
22g.29674952G>ACA2400683993NF2c.1311+11G>A (n.1311+11G>A)
c.*940+11G>A (n.*940+11G>A)
c.1446+11G>A (n.1446+11G>A)
c.864+11G>A (n.864+11G>A)
c.*1328+11G>A (n.*1328+11G>A)
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c.1197+11G>A (n.1197+11G>A)
c.1323+11G>A (n.1323+11G>A)
c.1320+11G>A (n.1320+11G>A)
c.1359+11G>A (n.1359+11G>A)
c.448-19800G>A (n.448-19800G>A)
c.628+11G>A (n.628+11G>A)
n.2005+11G>A
c.1332+11G>A (n.1332+11G>A)
n.1928+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674952G=CA2400683992NF2c.1311+11G= (n.1311+11G=)
c.*940+11G= (n.*940+11G=)
c.1446+11G= (n.1446+11G=)
c.864+11G= (n.864+11G=)
c.*1328+11G= (n.*1328+11G=)
c.1465+11G= (n.1465+11G=)
c.1197+11G= (n.1197+11G=)
c.1323+11G= (n.1323+11G=)
c.1320+11G= (n.1320+11G=)
c.1359+11G= (n.1359+11G=)
c.448-19800G= (n.448-19800G=)
c.628+11G= (n.628+11G=)
n.2005+11G=
c.1332+11G= (n.1332+11G=)
n.1928+11G=
22g.29674952G>TCA2656032169NF2c.1311+11G>T (n.1311+11G>T)
c.*940+11G>T (n.*940+11G>T)
c.1446+11G>T (n.1446+11G>T)
c.864+11G>T (n.864+11G>T)
c.*1328+11G>T (n.*1328+11G>T)
c.1465+11G>T (n.1465+11G>T)
c.1197+11G>T (n.1197+11G>T)
c.1323+11G>T (n.1323+11G>T)
c.1320+11G>T (n.1320+11G>T)
c.1359+11G>T (n.1359+11G>T)
c.448-19800G>T (n.448-19800G>T)
c.628+11G>T (n.628+11G>T)
n.2005+11G>T
c.1332+11G>T (n.1332+11G>T)
n.1928+11G>T
 gnomAD v4
22g.29674953G>ACA2656032170NF2c.1311+12G>A (n.1311+12G>A)
c.*940+12G>A (n.*940+12G>A)
c.1446+12G>A (n.1446+12G>A)
c.864+12G>A (n.864+12G>A)
c.*1328+12G>A (n.*1328+12G>A)
c.1465+12G>A (n.1465+12G>A)
c.1197+12G>A (n.1197+12G>A)
c.1323+12G>A (n.1323+12G>A)
c.1320+12G>A (n.1320+12G>A)
c.1359+12G>A (n.1359+12G>A)
c.448-19799G>A (n.448-19799G>A)
c.628+12G>A (n.628+12G>A)
n.2005+12G>A
c.1332+12G>A (n.1332+12G>A)
n.1928+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674953G>CCA2656032171NF2c.1311+12G>C (n.1311+12G>C)
c.*940+12G>C (n.*940+12G>C)
c.1446+12G>C (n.1446+12G>C)
c.864+12G>C (n.864+12G>C)
c.*1328+12G>C (n.*1328+12G>C)
c.1465+12G>C (n.1465+12G>C)
c.1197+12G>C (n.1197+12G>C)
c.1323+12G>C (n.1323+12G>C)
c.1320+12G>C (n.1320+12G>C)
c.1359+12G>C (n.1359+12G>C)
c.448-19799G>C (n.448-19799G>C)
c.628+12G>C (n.628+12G>C)
n.2005+12G>C
c.1332+12G>C (n.1332+12G>C)
n.1928+12G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674954G>ACA2656032172NF2c.1311+13G>A (n.1311+13G>A)
c.*940+13G>A (n.*940+13G>A)
c.1446+13G>A (n.1446+13G>A)
c.864+13G>A (n.864+13G>A)
c.*1328+13G>A (n.*1328+13G>A)
c.1465+13G>A (n.1465+13G>A)
c.1197+13G>A (n.1197+13G>A)
c.1323+13G>A (n.1323+13G>A)
c.1320+13G>A (n.1320+13G>A)
c.1359+13G>A (n.1359+13G>A)
c.448-19798G>A (n.448-19798G>A)
c.628+13G>A (n.628+13G>A)
n.2005+13G>A
c.1332+13G>A (n.1332+13G>A)
n.1928+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674954G>CCA2738109656NF2c.1311+13G>C (n.1311+13G>C)
c.*940+13G>C (n.*940+13G>C)
c.1446+13G>C (n.1446+13G>C)
c.864+13G>C (n.864+13G>C)
c.*1328+13G>C (n.*1328+13G>C)
c.1465+13G>C (n.1465+13G>C)
c.1197+13G>C (n.1197+13G>C)
c.1323+13G>C (n.1323+13G>C)
c.1320+13G>C (n.1320+13G>C)
c.1359+13G>C (n.1359+13G>C)
c.448-19798G>C (n.448-19798G>C)
c.628+13G>C (n.628+13G>C)
n.2005+13G>C
c.1332+13G>C (n.1332+13G>C)
n.1928+13G>C
 dbSNP
22g.29674954G>TCA2656032173NF2c.1311+13G>T (n.1311+13G>T)
c.*940+13G>T (n.*940+13G>T)
c.1446+13G>T (n.1446+13G>T)
c.864+13G>T (n.864+13G>T)
c.*1328+13G>T (n.*1328+13G>T)
c.1465+13G>T (n.1465+13G>T)
c.1197+13G>T (n.1197+13G>T)
c.1323+13G>T (n.1323+13G>T)
c.1320+13G>T (n.1320+13G>T)
c.1359+13G>T (n.1359+13G>T)
c.448-19798G>T (n.448-19798G>T)
c.628+13G>T (n.628+13G>T)
n.2005+13G>T
c.1332+13G>T (n.1332+13G>T)
n.1928+13G>T
 gnomAD v4
22g.29674955C>ACA2656032174NF2c.1311+14C>A (n.1311+14C>A)
c.*940+14C>A (n.*940+14C>A)
c.1446+14C>A (n.1446+14C>A)
c.864+14C>A (n.864+14C>A)
c.*1328+14C>A (n.*1328+14C>A)
c.1465+14C>A (n.1465+14C>A)
c.1197+14C>A (n.1197+14C>A)
c.1323+14C>A (n.1323+14C>A)
c.1320+14C>A (n.1320+14C>A)
c.1359+14C>A (n.1359+14C>A)
c.448-19797C>A (n.448-19797C>A)
c.628+14C>A (n.628+14C>A)
n.2005+14C>A
c.1332+14C>A (n.1332+14C>A)
n.1928+14C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674955C>GCA2738109665NF2c.1311+14C>G (n.1311+14C>G)
c.*940+14C>G (n.*940+14C>G)
c.1446+14C>G (n.1446+14C>G)
c.864+14C>G (n.864+14C>G)
c.*1328+14C>G (n.*1328+14C>G)
c.1465+14C>G (n.1465+14C>G)
c.1197+14C>G (n.1197+14C>G)
c.1323+14C>G (n.1323+14C>G)
c.1320+14C>G (n.1320+14C>G)
c.1359+14C>G (n.1359+14C>G)
c.448-19797C>G (n.448-19797C>G)
c.628+14C>G (n.628+14C>G)
n.2005+14C>G
c.1332+14C>G (n.1332+14C>G)
n.1928+14C>G
 dbSNP
22g.29674955C>TCA2656032175NF2c.1311+14C>T (n.1311+14C>T)
c.*940+14C>T (n.*940+14C>T)
c.1446+14C>T (n.1446+14C>T)
c.864+14C>T (n.864+14C>T)
c.*1328+14C>T (n.*1328+14C>T)
c.1465+14C>T (n.1465+14C>T)
c.1197+14C>T (n.1197+14C>T)
c.1323+14C>T (n.1323+14C>T)
c.1320+14C>T (n.1320+14C>T)
c.1359+14C>T (n.1359+14C>T)
c.448-19797C>T (n.448-19797C>T)
c.628+14C>T (n.628+14C>T)
n.2005+14C>T
c.1332+14C>T (n.1332+14C>T)
n.1928+14C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched