Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
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22 | g.29674811C>A | CA2656032142 | NF2 | c.1206-25C>A (n.1206-25C>A) c.*835-25C>A (n.*835-25C>A) c.1341-25C>A (n.1341-25C>A) c.759-25C>A (n.759-25C>A) c.*1223-25C>A (n.*1223-25C>A) c.1360-25C>A (n.1360-25C>A) c.1092-25C>A (n.1092-25C>A) c.1218-25C>A (n.1218-25C>A) c.1215-25C>A (n.1215-25C>A) c.1254-25C>A (n.1254-25C>A) c.448-19941C>A (n.448-19941C>A) c.523-25C>A (n.523-25C>A) n.1900-25C>A c.1227-25C>A (n.1227-25C>A) n.1823-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29674811C>T | CA638994275 | NF2 | c.1206-25C>T (n.1206-25C>T) c.*835-25C>T (n.*835-25C>T) c.1341-25C>T (n.1341-25C>T) c.759-25C>T (n.759-25C>T) c.*1223-25C>T (n.*1223-25C>T) c.1360-25C>T (n.1360-25C>T) c.1092-25C>T (n.1092-25C>T) c.1218-25C>T (n.1218-25C>T) c.1215-25C>T (n.1215-25C>T) c.1254-25C>T (n.1254-25C>T) c.448-19941C>T (n.448-19941C>T) c.523-25C>T (n.523-25C>T) n.1900-25C>T c.1227-25C>T (n.1227-25C>T) n.1823-25C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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22 | g.29674813G>C | CA2738107504 | NF2 | c.1206-23G>C (n.1206-23G>C) c.*835-23G>C (n.*835-23G>C) c.1341-23G>C (n.1341-23G>C) c.759-23G>C (n.759-23G>C) c.*1223-23G>C (n.*1223-23G>C) c.1360-23G>C (n.1360-23G>C) c.1092-23G>C (n.1092-23G>C) c.1218-23G>C (n.1218-23G>C) c.1215-23G>C (n.1215-23G>C) c.1254-23G>C (n.1254-23G>C) c.448-19939G>C (n.448-19939G>C) c.523-23G>C (n.523-23G>C) n.1900-23G>C c.1227-23G>C (n.1227-23G>C) n.1823-23G>C | dbSNP |
22 | g.29674814A>C | CA2738107522 | NF2 | c.1206-22A>C (n.1206-22A>C) c.*835-22A>C (n.*835-22A>C) c.1341-22A>C (n.1341-22A>C) c.759-22A>C (n.759-22A>C) c.*1223-22A>C (n.*1223-22A>C) c.1360-22A>C (n.1360-22A>C) c.1092-22A>C (n.1092-22A>C) c.1218-22A>C (n.1218-22A>C) c.1215-22A>C (n.1215-22A>C) c.1254-22A>C (n.1254-22A>C) c.448-19938A>C (n.448-19938A>C) c.523-22A>C (n.523-22A>C) n.1900-22A>C c.1227-22A>C (n.1227-22A>C) n.1823-22A>C | dbSNP |
22 | g.29674814A>G | CA2738107531 | NF2 | c.1206-22A>G (n.1206-22A>G) c.*835-22A>G (n.*835-22A>G) c.1341-22A>G (n.1341-22A>G) c.759-22A>G (n.759-22A>G) c.*1223-22A>G (n.*1223-22A>G) c.1360-22A>G (n.1360-22A>G) c.1092-22A>G (n.1092-22A>G) c.1218-22A>G (n.1218-22A>G) c.1215-22A>G (n.1215-22A>G) c.1254-22A>G (n.1254-22A>G) c.448-19938A>G (n.448-19938A>G) c.523-22A>G (n.523-22A>G) n.1900-22A>G c.1227-22A>G (n.1227-22A>G) n.1823-22A>G | dbSNP |
22 | g.29674814A>T | CA2656032143 | NF2 | c.1206-22A>T (n.1206-22A>T) c.*835-22A>T (n.*835-22A>T) c.1341-22A>T (n.1341-22A>T) c.759-22A>T (n.759-22A>T) c.*1223-22A>T (n.*1223-22A>T) c.1360-22A>T (n.1360-22A>T) c.1092-22A>T (n.1092-22A>T) c.1218-22A>T (n.1218-22A>T) c.1215-22A>T (n.1215-22A>T) c.1254-22A>T (n.1254-22A>T) c.448-19938A>T (n.448-19938A>T) c.523-22A>T (n.523-22A>T) n.1900-22A>T c.1227-22A>T (n.1227-22A>T) n.1823-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674815C>A | CA2738107542 | NF2 | c.1206-21C>A (n.1206-21C>A) c.*835-21C>A (n.*835-21C>A) c.1341-21C>A (n.1341-21C>A) c.759-21C>A (n.759-21C>A) c.*1223-21C>A (n.*1223-21C>A) c.1360-21C>A (n.1360-21C>A) c.1092-21C>A (n.1092-21C>A) c.1218-21C>A (n.1218-21C>A) c.1215-21C>A (n.1215-21C>A) c.1254-21C>A (n.1254-21C>A) c.448-19937C>A (n.448-19937C>A) c.523-21C>A (n.523-21C>A) n.1900-21C>A c.1227-21C>A (n.1227-21C>A) n.1823-21C>A | dbSNP |
22 | g.29674815C>G | CA2656032144 | NF2 | c.1206-21C>G (n.1206-21C>G) c.*835-21C>G (n.*835-21C>G) c.1341-21C>G (n.1341-21C>G) c.759-21C>G (n.759-21C>G) c.*1223-21C>G (n.*1223-21C>G) c.1360-21C>G (n.1360-21C>G) c.1092-21C>G (n.1092-21C>G) c.1218-21C>G (n.1218-21C>G) c.1215-21C>G (n.1215-21C>G) c.1254-21C>G (n.1254-21C>G) c.448-19937C>G (n.448-19937C>G) c.523-21C>G (n.523-21C>G) n.1900-21C>G c.1227-21C>G (n.1227-21C>G) n.1823-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674815C>T | CA2738107700 | NF2 | c.1206-21C>T (n.1206-21C>T) c.*835-21C>T (n.*835-21C>T) c.1341-21C>T (n.1341-21C>T) c.759-21C>T (n.759-21C>T) c.*1223-21C>T (n.*1223-21C>T) c.1360-21C>T (n.1360-21C>T) c.1092-21C>T (n.1092-21C>T) c.1218-21C>T (n.1218-21C>T) c.1215-21C>T (n.1215-21C>T) c.1254-21C>T (n.1254-21C>T) c.448-19937C>T (n.448-19937C>T) c.523-21C>T (n.523-21C>T) n.1900-21C>T c.1227-21C>T (n.1227-21C>T) n.1823-21C>T | dbSNP |
22 | g.29674816A= | CA2400683931 | NF2 | c.1206-20A= (n.1206-20A=) c.*835-20A= (n.*835-20A=) c.1341-20A= (n.1341-20A=) c.759-20A= (n.759-20A=) c.*1223-20A= (n.*1223-20A=) c.1360-20A= (n.1360-20A=) c.1092-20A= (n.1092-20A=) c.1218-20A= (n.1218-20A=) c.1215-20A= (n.1215-20A=) c.1254-20A= (n.1254-20A=) c.448-19936A= (n.448-19936A=) c.523-20A= (n.523-20A=) n.1900-20A= c.1227-20A= (n.1227-20A=) n.1823-20A= | |
22 | g.29674816A>G | CA638994276 | NF2 | c.1206-20A>G (n.1206-20A>G) c.*835-20A>G (n.*835-20A>G) c.1341-20A>G (n.1341-20A>G) c.759-20A>G (n.759-20A>G) c.*1223-20A>G (n.*1223-20A>G) c.1360-20A>G (n.1360-20A>G) c.1092-20A>G (n.1092-20A>G) c.1218-20A>G (n.1218-20A>G) c.1215-20A>G (n.1215-20A>G) c.1254-20A>G (n.1254-20A>G) c.448-19936A>G (n.448-19936A>G) c.523-20A>G (n.523-20A>G) n.1900-20A>G c.1227-20A>G (n.1227-20A>G) n.1823-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674818C>A | CA2656032145 | NF2 | c.1206-18C>A (n.1206-18C>A) c.*835-18C>A (n.*835-18C>A) c.1341-18C>A (n.1341-18C>A) c.759-18C>A (n.759-18C>A) c.*1223-18C>A (n.*1223-18C>A) c.1360-18C>A (n.1360-18C>A) c.1092-18C>A (n.1092-18C>A) c.1218-18C>A (n.1218-18C>A) c.1215-18C>A (n.1215-18C>A) c.1254-18C>A (n.1254-18C>A) c.448-19934C>A (n.448-19934C>A) c.523-18C>A (n.523-18C>A) n.1900-18C>A c.1227-18C>A (n.1227-18C>A) n.1823-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674818C>G | CA2738107708 | NF2 | c.1206-18C>G (n.1206-18C>G) c.*835-18C>G (n.*835-18C>G) c.1341-18C>G (n.1341-18C>G) c.759-18C>G (n.759-18C>G) c.*1223-18C>G (n.*1223-18C>G) c.1360-18C>G (n.1360-18C>G) c.1092-18C>G (n.1092-18C>G) c.1218-18C>G (n.1218-18C>G) c.1215-18C>G (n.1215-18C>G) c.1254-18C>G (n.1254-18C>G) c.448-19934C>G (n.448-19934C>G) c.523-18C>G (n.523-18C>G) n.1900-18C>G c.1227-18C>G (n.1227-18C>G) n.1823-18C>G | dbSNP |
22 | g.29674818C>T | CA2656032146 | NF2 | c.1206-18C>T (n.1206-18C>T) c.*835-18C>T (n.*835-18C>T) c.1341-18C>T (n.1341-18C>T) c.759-18C>T (n.759-18C>T) c.*1223-18C>T (n.*1223-18C>T) c.1360-18C>T (n.1360-18C>T) c.1092-18C>T (n.1092-18C>T) c.1218-18C>T (n.1218-18C>T) c.1215-18C>T (n.1215-18C>T) c.1254-18C>T (n.1254-18C>T) c.448-19934C>T (n.448-19934C>T) c.523-18C>T (n.523-18C>T) n.1900-18C>T c.1227-18C>T (n.1227-18C>T) n.1823-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674819T>C | CA2738107712 | NF2 | c.1206-17T>C (n.1206-17T>C) c.*835-17T>C (n.*835-17T>C) c.1341-17T>C (n.1341-17T>C) c.759-17T>C (n.759-17T>C) c.*1223-17T>C (n.*1223-17T>C) c.1360-17T>C (n.1360-17T>C) c.1092-17T>C (n.1092-17T>C) c.1218-17T>C (n.1218-17T>C) c.1215-17T>C (n.1215-17T>C) c.1254-17T>C (n.1254-17T>C) c.448-19933T>C (n.448-19933T>C) c.523-17T>C (n.523-17T>C) n.1900-17T>C c.1227-17T>C (n.1227-17T>C) n.1823-17T>C | dbSNP |
22 | g.29674820C>A | CA2737877276 | NF2 | c.1206-16C>A (n.1206-16C>A) c.*835-16C>A (n.*835-16C>A) c.1341-16C>A (n.1341-16C>A) c.759-16C>A (n.759-16C>A) c.*1223-16C>A (n.*1223-16C>A) c.1360-16C>A (n.1360-16C>A) c.1092-16C>A (n.1092-16C>A) c.1218-16C>A (n.1218-16C>A) c.1215-16C>A (n.1215-16C>A) c.1254-16C>A (n.1254-16C>A) c.448-19932C>A (n.448-19932C>A) c.523-16C>A (n.523-16C>A) n.1900-16C>A c.1227-16C>A (n.1227-16C>A) n.1823-16C>A | dbSNP |
22 | g.29674820C= | CA2400683932 | NF2 | c.1206-16C= (n.1206-16C=) c.*835-16C= (n.*835-16C=) c.1341-16C= (n.1341-16C=) c.759-16C= (n.759-16C=) c.*1223-16C= (n.*1223-16C=) c.1360-16C= (n.1360-16C=) c.1092-16C= (n.1092-16C=) c.1218-16C= (n.1218-16C=) c.1215-16C= (n.1215-16C=) c.1254-16C= (n.1254-16C=) c.448-19932C= (n.448-19932C=) c.523-16C= (n.523-16C=) n.1900-16C= c.1227-16C= (n.1227-16C=) n.1823-16C= | |
22 | g.29674820C>G | CA2737877277 | NF2 | c.1206-16C>G (n.1206-16C>G) c.*835-16C>G (n.*835-16C>G) c.1341-16C>G (n.1341-16C>G) c.759-16C>G (n.759-16C>G) c.*1223-16C>G (n.*1223-16C>G) c.1360-16C>G (n.1360-16C>G) c.1092-16C>G (n.1092-16C>G) c.1218-16C>G (n.1218-16C>G) c.1215-16C>G (n.1215-16C>G) c.1254-16C>G (n.1254-16C>G) c.448-19932C>G (n.448-19932C>G) c.523-16C>G (n.523-16C>G) n.1900-16C>G c.1227-16C>G (n.1227-16C>G) n.1823-16C>G | dbSNP |
22 | g.29674820C>T | CA638994278 | NF2 | c.1206-16C>T (n.1206-16C>T) c.*835-16C>T (n.*835-16C>T) c.1341-16C>T (n.1341-16C>T) c.759-16C>T (n.759-16C>T) c.*1223-16C>T (n.*1223-16C>T) c.1360-16C>T (n.1360-16C>T) c.1092-16C>T (n.1092-16C>T) c.1218-16C>T (n.1218-16C>T) c.1215-16C>T (n.1215-16C>T) c.1254-16C>T (n.1254-16C>T) c.448-19932C>T (n.448-19932C>T) c.523-16C>T (n.523-16C>T) n.1900-16C>T c.1227-16C>T (n.1227-16C>T) n.1823-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674821A= | CA2400683933 | NF2 | c.1206-15A= (n.1206-15A=) c.*835-15A= (n.*835-15A=) c.1341-15A= (n.1341-15A=) c.759-15A= (n.759-15A=) c.*1223-15A= (n.*1223-15A=) c.1360-15A= (n.1360-15A=) c.1092-15A= (n.1092-15A=) c.1218-15A= (n.1218-15A=) c.1215-15A= (n.1215-15A=) c.1254-15A= (n.1254-15A=) c.448-19931A= (n.448-19931A=) c.523-15A= (n.523-15A=) n.1900-15A= c.1227-15A= (n.1227-15A=) n.1823-15A= | |
22 | g.29674821A>G | CA1024916995 | NF2 | c.1206-15A>G (n.1206-15A>G) c.*835-15A>G (n.*835-15A>G) c.1341-15A>G (n.1341-15A>G) c.759-15A>G (n.759-15A>G) c.*1223-15A>G (n.*1223-15A>G) c.1360-15A>G (n.1360-15A>G) c.1092-15A>G (n.1092-15A>G) c.1218-15A>G (n.1218-15A>G) c.1215-15A>G (n.1215-15A>G) c.1254-15A>G (n.1254-15A>G) c.448-19931A>G (n.448-19931A>G) c.523-15A>G (n.523-15A>G) n.1900-15A>G c.1227-15A>G (n.1227-15A>G) n.1823-15A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674821A>T | CA2580099449 | NF2 | c.1206-15A>T (n.1206-15A>T) c.*835-15A>T (n.*835-15A>T) c.1341-15A>T (n.1341-15A>T) c.759-15A>T (n.759-15A>T) c.*1223-15A>T (n.*1223-15A>T) c.1360-15A>T (n.1360-15A>T) c.1092-15A>T (n.1092-15A>T) c.1218-15A>T (n.1218-15A>T) c.1215-15A>T (n.1215-15A>T) c.1254-15A>T (n.1254-15A>T) c.448-19931A>T (n.448-19931A>T) c.523-15A>T (n.523-15A>T) n.1900-15A>T c.1227-15A>T (n.1227-15A>T) n.1823-15A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674822T>A | CA2738107898 | NF2 | c.1206-14T>A (n.1206-14T>A) c.*835-14T>A (n.*835-14T>A) c.1341-14T>A (n.1341-14T>A) c.759-14T>A (n.759-14T>A) c.*1223-14T>A (n.*1223-14T>A) c.1360-14T>A (n.1360-14T>A) c.1092-14T>A (n.1092-14T>A) c.1218-14T>A (n.1218-14T>A) c.1215-14T>A (n.1215-14T>A) c.1254-14T>A (n.1254-14T>A) c.448-19930T>A (n.448-19930T>A) c.523-14T>A (n.523-14T>A) n.1900-14T>A c.1227-14T>A (n.1227-14T>A) n.1823-14T>A | dbSNP |
22 | g.29674823C>A | CA2656032147 | NF2 | c.1206-13C>A (n.1206-13C>A) c.*835-13C>A (n.*835-13C>A) c.1341-13C>A (n.1341-13C>A) c.759-13C>A (n.759-13C>A) c.*1223-13C>A (n.*1223-13C>A) c.1360-13C>A (n.1360-13C>A) c.1092-13C>A (n.1092-13C>A) c.1218-13C>A (n.1218-13C>A) c.1215-13C>A (n.1215-13C>A) c.1254-13C>A (n.1254-13C>A) c.448-19929C>A (n.448-19929C>A) c.523-13C>A (n.523-13C>A) n.1900-13C>A c.1227-13C>A (n.1227-13C>A) n.1823-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674823C>G | CA2738107932 | NF2 | c.1206-13C>G (n.1206-13C>G) c.*835-13C>G (n.*835-13C>G) c.1341-13C>G (n.1341-13C>G) c.759-13C>G (n.759-13C>G) c.*1223-13C>G (n.*1223-13C>G) c.1360-13C>G (n.1360-13C>G) c.1092-13C>G (n.1092-13C>G) c.1218-13C>G (n.1218-13C>G) c.1215-13C>G (n.1215-13C>G) c.1254-13C>G (n.1254-13C>G) c.448-19929C>G (n.448-19929C>G) c.523-13C>G (n.523-13C>G) n.1900-13C>G c.1227-13C>G (n.1227-13C>G) n.1823-13C>G | dbSNP |
22 | g.29674823C>T | CA2656032148 | NF2 | c.1206-13C>T (n.1206-13C>T) c.*835-13C>T (n.*835-13C>T) c.1341-13C>T (n.1341-13C>T) c.759-13C>T (n.759-13C>T) c.*1223-13C>T (n.*1223-13C>T) c.1360-13C>T (n.1360-13C>T) c.1092-13C>T (n.1092-13C>T) c.1218-13C>T (n.1218-13C>T) c.1215-13C>T (n.1215-13C>T) c.1254-13C>T (n.1254-13C>T) c.448-19929C>T (n.448-19929C>T) c.523-13C>T (n.523-13C>T) n.1900-13C>T c.1227-13C>T (n.1227-13C>T) n.1823-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674824C>A | CA2656032149 | NF2 | c.1206-12C>A (n.1206-12C>A) c.*835-12C>A (n.*835-12C>A) c.1341-12C>A (n.1341-12C>A) c.759-12C>A (n.759-12C>A) c.*1223-12C>A (n.*1223-12C>A) c.1360-12C>A (n.1360-12C>A) c.1092-12C>A (n.1092-12C>A) c.1218-12C>A (n.1218-12C>A) c.1215-12C>A (n.1215-12C>A) c.1254-12C>A (n.1254-12C>A) c.448-19928C>A (n.448-19928C>A) c.523-12C>A (n.523-12C>A) n.1900-12C>A c.1227-12C>A (n.1227-12C>A) n.1823-12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674824C>T | CA2656032150 | NF2 | c.1206-12C>T (n.1206-12C>T) c.*835-12C>T (n.*835-12C>T) c.1341-12C>T (n.1341-12C>T) c.759-12C>T (n.759-12C>T) c.*1223-12C>T (n.*1223-12C>T) c.1360-12C>T (n.1360-12C>T) c.1092-12C>T (n.1092-12C>T) c.1218-12C>T (n.1218-12C>T) c.1215-12C>T (n.1215-12C>T) c.1254-12C>T (n.1254-12C>T) c.448-19928C>T (n.448-19928C>T) c.523-12C>T (n.523-12C>T) n.1900-12C>T c.1227-12C>T (n.1227-12C>T) n.1823-12C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674825T>C | CA1024917002 | NF2 | c.1206-11T>C (n.1206-11T>C) c.*835-11T>C (n.*835-11T>C) c.1341-11T>C (n.1341-11T>C) c.759-11T>C (n.759-11T>C) c.*1223-11T>C (n.*1223-11T>C) c.1360-11T>C (n.1360-11T>C) c.1092-11T>C (n.1092-11T>C) c.1218-11T>C (n.1218-11T>C) c.1215-11T>C (n.1215-11T>C) c.1254-11T>C (n.1254-11T>C) c.448-19927T>C (n.448-19927T>C) c.523-11T>C (n.523-11T>C) n.1900-11T>C c.1227-11T>C (n.1227-11T>C) n.1823-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674825T= | CA2400683934 | NF2 | c.1206-11T= (n.1206-11T=) c.*835-11T= (n.*835-11T=) c.1341-11T= (n.1341-11T=) c.759-11T= (n.759-11T=) c.*1223-11T= (n.*1223-11T=) c.1360-11T= (n.1360-11T=) c.1092-11T= (n.1092-11T=) c.1218-11T= (n.1218-11T=) c.1215-11T= (n.1215-11T=) c.1254-11T= (n.1254-11T=) c.448-19927T= (n.448-19927T=) c.523-11T= (n.523-11T=) n.1900-11T= c.1227-11T= (n.1227-11T=) n.1823-11T= | |
22 | g.29674827del | CA2656032151 | NF2 | c.1206-9del (n.1206-9del) c.*835-9del (n.*835-9del) c.1341-9del (n.1341-9del) c.759-9del (n.759-9del) c.*1223-9del (n.*1223-9del) c.1360-9del (n.1360-9del) c.1092-9del (n.1092-9del) c.1218-9del (n.1218-9del) c.1215-9del (n.1215-9del) c.1254-9del (n.1254-9del) c.448-19925del (n.448-19925del) c.523-9del (n.523-9del) n.1900-9del c.1227-9del (n.1227-9del) n.1823-9del | gnomAD v4 |
22 | g.29674826T>G | CA2580099451 | NF2 | c.1206-10T>G (n.1206-10T>G) c.*835-10T>G (n.*835-10T>G) c.1341-10T>G (n.1341-10T>G) c.759-10T>G (n.759-10T>G) c.*1223-10T>G (n.*1223-10T>G) c.1360-10T>G (n.1360-10T>G) c.1092-10T>G (n.1092-10T>G) c.1218-10T>G (n.1218-10T>G) c.1215-10T>G (n.1215-10T>G) c.1254-10T>G (n.1254-10T>G) c.448-19926T>G (n.448-19926T>G) c.523-10T>G (n.523-10T>G) n.1900-10T>G c.1227-10T>G (n.1227-10T>G) n.1823-10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674828C>A | CA2656032153 | NF2 | c.1206-8C>A (n.1206-8C>A) c.*835-8C>A (n.*835-8C>A) c.1341-8C>A (n.1341-8C>A) c.759-8C>A (n.759-8C>A) c.*1223-8C>A (n.*1223-8C>A) c.1360-8C>A (n.1360-8C>A) c.1092-8C>A (n.1092-8C>A) c.1218-8C>A (n.1218-8C>A) c.1215-8C>A (n.1215-8C>A) c.1254-8C>A (n.1254-8C>A) c.448-19924C>A (n.448-19924C>A) c.523-8C>A (n.523-8C>A) n.1900-8C>A c.1227-8C>A (n.1227-8C>A) n.1823-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674828C>G | CA2738108100 | NF2 | c.1206-8C>G (n.1206-8C>G) c.*835-8C>G (n.*835-8C>G) c.1341-8C>G (n.1341-8C>G) c.759-8C>G (n.759-8C>G) c.*1223-8C>G (n.*1223-8C>G) c.1360-8C>G (n.1360-8C>G) c.1092-8C>G (n.1092-8C>G) c.1218-8C>G (n.1218-8C>G) c.1215-8C>G (n.1215-8C>G) c.1254-8C>G (n.1254-8C>G) c.448-19924C>G (n.448-19924C>G) c.523-8C>G (n.523-8C>G) n.1900-8C>G c.1227-8C>G (n.1227-8C>G) n.1823-8C>G | dbSNP |
22 | g.29674828C>T | CA2656032152 | NF2 | c.1206-8C>T (n.1206-8C>T) c.*835-8C>T (n.*835-8C>T) c.1341-8C>T (n.1341-8C>T) c.759-8C>T (n.759-8C>T) c.*1223-8C>T (n.*1223-8C>T) c.1360-8C>T (n.1360-8C>T) c.1092-8C>T (n.1092-8C>T) c.1218-8C>T (n.1218-8C>T) c.1215-8C>T (n.1215-8C>T) c.1254-8C>T (n.1254-8C>T) c.448-19924C>T (n.448-19924C>T) c.523-8C>T (n.523-8C>T) n.1900-8C>T c.1227-8C>T (n.1227-8C>T) n.1823-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674829del | CA2738108154 | NF2 | c.1206-7del (n.1206-7del) c.*835-7del (n.*835-7del) c.1341-7del (n.1341-7del) c.759-7del (n.759-7del) c.*1223-7del (n.*1223-7del) c.1360-7del (n.1360-7del) c.1092-7del (n.1092-7del) c.1218-7del (n.1218-7del) c.1215-7del (n.1215-7del) c.1254-7del (n.1254-7del) c.448-19923del (n.448-19923del) c.523-7del (n.523-7del) n.1900-7del c.1227-7del (n.1227-7del) n.1823-7del | dbSNP |
22 | g.29674829C>A | CA2656032154 | NF2 | c.1206-7C>A (n.1206-7C>A) c.*835-7C>A (n.*835-7C>A) c.1341-7C>A (n.1341-7C>A) c.759-7C>A (n.759-7C>A) c.*1223-7C>A (n.*1223-7C>A) c.1360-7C>A (n.1360-7C>A) c.1092-7C>A (n.1092-7C>A) c.1218-7C>A (n.1218-7C>A) c.1215-7C>A (n.1215-7C>A) c.1254-7C>A (n.1254-7C>A) c.448-19923C>A (n.448-19923C>A) c.523-7C>A (n.523-7C>A) n.1900-7C>A c.1227-7C>A (n.1227-7C>A) n.1823-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674829C= | CA2400683935 | NF2 | c.1206-7C= (n.1206-7C=) c.*835-7C= (n.*835-7C=) c.1341-7C= (n.1341-7C=) c.759-7C= (n.759-7C=) c.*1223-7C= (n.*1223-7C=) c.1360-7C= (n.1360-7C=) c.1092-7C= (n.1092-7C=) c.1218-7C= (n.1218-7C=) c.1215-7C= (n.1215-7C=) c.1254-7C= (n.1254-7C=) c.448-19923C= (n.448-19923C=) c.523-7C= (n.523-7C=) n.1900-7C= c.1227-7C= (n.1227-7C=) n.1823-7C= | |
22 | g.29674829C>G | CA2737856316 | NF2 | c.1206-7C>G (n.1206-7C>G) c.*835-7C>G (n.*835-7C>G) c.1341-7C>G (n.1341-7C>G) c.759-7C>G (n.759-7C>G) c.*1223-7C>G (n.*1223-7C>G) c.1360-7C>G (n.1360-7C>G) c.1092-7C>G (n.1092-7C>G) c.1218-7C>G (n.1218-7C>G) c.1215-7C>G (n.1215-7C>G) c.1254-7C>G (n.1254-7C>G) c.448-19923C>G (n.448-19923C>G) c.523-7C>G (n.523-7C>G) n.1900-7C>G c.1227-7C>G (n.1227-7C>G) n.1823-7C>G | dbSNP |
22 | g.29674829C>T | CA029795 | NF2 | c.1206-7C>T (n.1206-7C>T) c.*835-7C>T (n.*835-7C>T) c.1341-7C>T (n.1341-7C>T) c.759-7C>T (n.759-7C>T) c.*1223-7C>T (n.*1223-7C>T) c.1360-7C>T (n.1360-7C>T) c.1092-7C>T (n.1092-7C>T) c.1218-7C>T (n.1218-7C>T) c.1215-7C>T (n.1215-7C>T) c.1254-7C>T (n.1254-7C>T) c.448-19923C>T (n.448-19923C>T) c.523-7C>T (n.523-7C>T) n.1900-7C>T c.1227-7C>T (n.1227-7C>T) n.1823-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674830T>G | CA2656032155 | NF2 | c.1206-6T>G (n.1206-6T>G) c.*835-6T>G (n.*835-6T>G) c.1341-6T>G (n.1341-6T>G) c.759-6T>G (n.759-6T>G) c.*1223-6T>G (n.*1223-6T>G) c.1360-6T>G (n.1360-6T>G) c.1092-6T>G (n.1092-6T>G) c.1218-6T>G (n.1218-6T>G) c.1215-6T>G (n.1215-6T>G) c.1254-6T>G (n.1254-6T>G) c.448-19922T>G (n.448-19922T>G) c.523-6T>G (n.523-6T>G) n.1900-6T>G c.1227-6T>G (n.1227-6T>G) n.1823-6T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29674831del | CA2499226129 | NF2 | c.1206-5del (n.1206-5del) c.*835-5del (n.*835-5del) c.1341-5del (n.1341-5del) c.759-5del (n.759-5del) c.*1223-5del (n.*1223-5del) c.1360-5del (n.1360-5del) c.1092-5del (n.1092-5del) c.1218-5del (n.1218-5del) c.1215-5del (n.1215-5del) c.1254-5del (n.1254-5del) c.448-19921del (n.448-19921del) c.523-5del (n.523-5del) n.1900-5del c.1227-5del (n.1227-5del) n.1823-5del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674831T>C | CA029784 | NF2 | c.1206-5T>C (n.1206-5T>C) c.*835-5T>C (n.*835-5T>C) c.1341-5T>C (n.1341-5T>C) c.759-5T>C (n.759-5T>C) c.*1223-5T>C (n.*1223-5T>C) c.1360-5T>C (n.1360-5T>C) c.1092-5T>C (n.1092-5T>C) c.1218-5T>C (n.1218-5T>C) c.1215-5T>C (n.1215-5T>C) c.1254-5T>C (n.1254-5T>C) c.448-19921T>C (n.448-19921T>C) c.523-5T>C (n.523-5T>C) n.1900-5T>C c.1227-5T>C (n.1227-5T>C) n.1823-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.29674831T= | CA2400683936 | NF2 | c.1206-5T= (n.1206-5T=) c.*835-5T= (n.*835-5T=) c.1341-5T= (n.1341-5T=) c.759-5T= (n.759-5T=) c.*1223-5T= (n.*1223-5T=) c.1360-5T= (n.1360-5T=) c.1092-5T= (n.1092-5T=) c.1218-5T= (n.1218-5T=) c.1215-5T= (n.1215-5T=) c.1254-5T= (n.1254-5T=) c.448-19921T= (n.448-19921T=) c.523-5T= (n.523-5T=) n.1900-5T= c.1227-5T= (n.1227-5T=) n.1823-5T= | |
22 | g.29674831_29674846del | CA645601154 | NF2 | c.1206-5_1216del c.*835-5_*845del c.1341-5_1351del c.759-5_769del c.*1223-5_*1233del c.1360-5_1370del c.1092-5_1102del c.1218-5_1228del c.1215-5_1225del c.1254-5_1264del c.448-19921_448-19906del (n.448-19921_448-19906del) c.523-5_533del n.1900-5_1910del c.1227-5_1237del n.1823-5_1833del | COSMIC |
22 | g.29674832del | CA2738108171 | NF2 | c.1206-4del (n.1206-4del) c.*835-4del (n.*835-4del) c.1341-4del (n.1341-4del) c.759-4del (n.759-4del) c.*1223-4del (n.*1223-4del) c.1360-4del (n.1360-4del) c.1092-4del (n.1092-4del) c.1218-4del (n.1218-4del) c.1215-4del (n.1215-4del) c.1254-4del (n.1254-4del) c.448-19920del (n.448-19920del) c.523-4del (n.523-4del) n.1900-4del c.1227-4del (n.1227-4del) n.1823-4del | dbSNP |
22 | g.29674832G>A | CA2656032156 | NF2 | c.1206-4G>A (n.1206-4G>A) c.*835-4G>A (n.*835-4G>A) c.1341-4G>A (n.1341-4G>A) c.759-4G>A (n.759-4G>A) c.*1223-4G>A (n.*1223-4G>A) c.1360-4G>A (n.1360-4G>A) c.1092-4G>A (n.1092-4G>A) c.1218-4G>A (n.1218-4G>A) c.1215-4G>A (n.1215-4G>A) c.1254-4G>A (n.1254-4G>A) c.448-19920G>A (n.448-19920G>A) c.523-4G>A (n.523-4G>A) n.1900-4G>A c.1227-4G>A (n.1227-4G>A) n.1823-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674832G>C | CA2738108172 | NF2 | c.1206-4G>C (n.1206-4G>C) c.*835-4G>C (n.*835-4G>C) c.1341-4G>C (n.1341-4G>C) c.759-4G>C (n.759-4G>C) c.*1223-4G>C (n.*1223-4G>C) c.1360-4G>C (n.1360-4G>C) c.1092-4G>C (n.1092-4G>C) c.1218-4G>C (n.1218-4G>C) c.1215-4G>C (n.1215-4G>C) c.1254-4G>C (n.1254-4G>C) c.448-19920G>C (n.448-19920G>C) c.523-4G>C (n.523-4G>C) n.1900-4G>C c.1227-4G>C (n.1227-4G>C) n.1823-4G>C | dbSNP |
22 | g.29674833C>A | CA2656032157 | NF2 | c.1206-3C>A (n.1206-3C>A) c.*835-3C>A (n.*835-3C>A) c.1341-3C>A (n.1341-3C>A) c.759-3C>A (n.759-3C>A) c.*1223-3C>A (n.*1223-3C>A) c.1360-3C>A (n.1360-3C>A) c.1092-3C>A (n.1092-3C>A) c.1218-3C>A (n.1218-3C>A) c.1215-3C>A (n.1215-3C>A) c.1254-3C>A (n.1254-3C>A) c.448-19919C>A (n.448-19919C>A) c.523-3C>A (n.523-3C>A) n.1900-3C>A c.1227-3C>A (n.1227-3C>A) n.1823-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674833C= | CA2400683937 | NF2 | c.1206-3C= (n.1206-3C=) c.*835-3C= (n.*835-3C=) c.1341-3C= (n.1341-3C=) c.759-3C= (n.759-3C=) c.*1223-3C= (n.*1223-3C=) c.1360-3C= (n.1360-3C=) c.1092-3C= (n.1092-3C=) c.1218-3C= (n.1218-3C=) c.1215-3C= (n.1215-3C=) c.1254-3C= (n.1254-3C=) c.448-19919C= (n.448-19919C=) c.523-3C= (n.523-3C=) n.1900-3C= c.1227-3C= (n.1227-3C=) n.1823-3C= | |
22 | g.29674833C>G | CA2737878897 | NF2 | c.1206-3C>G (n.1206-3C>G) c.*835-3C>G (n.*835-3C>G) c.1341-3C>G (n.1341-3C>G) c.759-3C>G (n.759-3C>G) c.*1223-3C>G (n.*1223-3C>G) c.1360-3C>G (n.1360-3C>G) c.1092-3C>G (n.1092-3C>G) c.1218-3C>G (n.1218-3C>G) c.1215-3C>G (n.1215-3C>G) c.1254-3C>G (n.1254-3C>G) c.448-19919C>G (n.448-19919C>G) c.523-3C>G (n.523-3C>G) n.1900-3C>G c.1227-3C>G (n.1227-3C>G) n.1823-3C>G | dbSNP |
22 | g.29674833C>T | CA752240449 | NF2 | c.1206-3C>T (n.1206-3C>T) c.*835-3C>T (n.*835-3C>T) c.1341-3C>T (n.1341-3C>T) c.759-3C>T (n.759-3C>T) c.*1223-3C>T (n.*1223-3C>T) c.1360-3C>T (n.1360-3C>T) c.1092-3C>T (n.1092-3C>T) c.1218-3C>T (n.1218-3C>T) c.1215-3C>T (n.1215-3C>T) c.1254-3C>T (n.1254-3C>T) c.448-19919C>T (n.448-19919C>T) c.523-3C>T (n.523-3C>T) n.1900-3C>T c.1227-3C>T (n.1227-3C>T) n.1823-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674834A>C | CA411148803 | NF2 | c.1206-2A>C (n.1206-2A>C) c.*835-2A>C (n.*835-2A>C) c.1341-2A>C (n.1341-2A>C) c.759-2A>C (n.759-2A>C) c.*1223-2A>C (n.*1223-2A>C) c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.1218-2A>C (n.1218-2A>C) c.1215-2A>C (n.1215-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.448-19918A>C (n.448-19918A>C) c.523-2A>C (n.523-2A>C) n.1900-2A>C c.1227-2A>C (n.1227-2A>C) n.1823-2A>C | |
22 | g.29674834A>G | CA411148804 | NF2 | c.1206-2A>G (n.1206-2A>G) c.*835-2A>G (n.*835-2A>G) c.1341-2A>G (n.1341-2A>G) c.759-2A>G (n.759-2A>G) c.*1223-2A>G (n.*1223-2A>G) c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.1218-2A>G (n.1218-2A>G) c.1215-2A>G (n.1215-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.448-19918A>G (n.448-19918A>G) c.523-2A>G (n.523-2A>G) n.1900-2A>G c.1227-2A>G (n.1227-2A>G) n.1823-2A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29674834A>T | CA411148805 | NF2 | c.1206-2A>T (n.1206-2A>T) c.*835-2A>T (n.*835-2A>T) c.1341-2A>T (n.1341-2A>T) c.759-2A>T (n.759-2A>T) c.*1223-2A>T (n.*1223-2A>T) c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.1218-2A>T (n.1218-2A>T) c.1215-2A>T (n.1215-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.448-19918A>T (n.448-19918A>T) c.523-2A>T (n.523-2A>T) n.1900-2A>T c.1227-2A>T (n.1227-2A>T) n.1823-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674835G>A | CA411148806 | NF2 | c.1206-1G>A (n.1206-1G>A) c.*835-1G>A (n.*835-1G>A) c.1341-1G>A (n.1341-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) c.*1223-1G>A (n.*1223-1G>A) c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.1218-1G>A (n.1218-1G>A) c.1215-1G>A (n.1215-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.448-19917G>A (n.448-19917G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) n.1900-1G>A c.1227-1G>A (n.1227-1G>A) n.1823-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29674835G>C | CA411148808 | NF2 | c.1206-1G>C (n.1206-1G>C) c.*835-1G>C (n.*835-1G>C) c.1341-1G>C (n.1341-1G>C) c.759-1G>C (n.759-1G>C) c.*1223-1G>C (n.*1223-1G>C) c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.1218-1G>C (n.1218-1G>C) c.1215-1G>C (n.1215-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.448-19917G>C (n.448-19917G>C) c.523-1G>C (n.523-1G>C) n.1900-1G>C c.1227-1G>C (n.1227-1G>C) n.1823-1G>C | dbSNP |
22 | g.29674835G>T | CA411148807 | NF2 | c.1206-1G>T (n.1206-1G>T) c.*835-1G>T (n.*835-1G>T) c.1341-1G>T (n.1341-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) c.*1223-1G>T (n.*1223-1G>T) c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.1218-1G>T (n.1218-1G>T) c.1215-1G>T (n.1215-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.448-19917G>T (n.448-19917G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) n.1900-1G>T c.1227-1G>T (n.1227-1G>T) n.1823-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674837del | CA514187653 | NF2 | c.1207del c.*836del c.1342del c.760del c.*1224del c.1361del c.1093del c.1219del c.1216del c.1255del c.448-19915del (n.448-19915del) c.524del n.1901del c.1228del n.1824del | COSMIC |
22 | g.29674837_29674942del | CA645601155 | NF2 | c.1207_1311+1del c.*836_*940+1del c.1342_1446+1del c.760_864+1del c.*1224_*1328+1del c.1361_1465+1del c.1093_1197+1del c.1219_1323+1del c.1216_1320+1del c.1255_1359+1del c.448-19915_448-19810del (n.448-19915_448-19810del) c.524_628+1del n.1901_2005+1del c.1228_1332+1del n.1824_1928+1del | COSMIC |
22 | g.29674836G>A | CA514187655 | NF2 | c.1206G>A (p.Arg402=) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1341G>A (p.Arg447=) c.759G>A (p.Arg253=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.1092G>A (p.Arg364=) c.1218G>A (p.Arg406=) c.1215G>A (p.Arg405=) c.1254G>A (p.Arg418=) c.448-19916G>A (n.448-19916G>A) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.1900G>A c.1227G>A (p.Arg409=) n.1823G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674836G>C | CA411148809 | NF2 | c.1206G>C (p.Arg402Ser) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.1218G>C (p.Arg406Ser) c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.1254G>C (p.Arg418Ser) c.448-19916G>C (n.448-19916G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1900G>C c.1227G>C (p.Arg409Ser) n.1823G>C | dbSNP |
22 | g.29674836G= | CA2400683938 | NF2 | c.1206G= (p.Arg402=) c.*835G= (n.*835G=) c.1341G= (p.Arg447=) c.759G= (p.Arg253=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.1360G= (n.1360G=) c.1092G= (p.Arg364=) c.1218G= (p.Arg406=) c.1215G= (p.Arg405=) c.1254G= (p.Arg418=) c.448-19916G= (n.448-19916G=) c.523G= (p.Gly175=) n.1900G= c.1227G= (p.Arg409=) n.1823G= | |
22 | g.29674836G>T | CA411148810 | NF2 | c.1206G>T (p.Arg402Ser) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.1218G>T (p.Arg406Ser) c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.1254G>T (p.Arg418Ser) c.448-19916G>T (n.448-19916G>T) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.1900G>T c.1227G>T (p.Arg409Ser) n.1823G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
22 | g.29674837G>A | CA411148811 | NF2 | c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.448-19915G>A (n.448-19915G>A) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1901G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674837G>C | CA411148812 | NF2 | c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.448-19915G>C (n.448-19915G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1901G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1824G>C | dbSNP |
22 | g.29674837G= | CA2400683939 | NF2 | c.1207G= (p.Ala403=) c.*836G= (n.*836G=) c.1342G= (p.Ala448=) c.760G= (p.Ala254=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1361G= (n.1361G=) c.1093G= (p.Ala365=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1255G= (p.Ala419=) c.448-19915G= (n.448-19915G=) c.524G= (p.Gly175=) n.1901G= c.1228G= (p.Ala410=) n.1824G= | |
22 | g.29674837G>T | CA411148813 | NF2 | c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.448-19915G>T (n.448-19915G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1901G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1824G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674838C>A | CA411148814 | NF2 | c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.448-19914C>A (n.448-19914C>A) c.525C>A (p.Gly175=) n.1902C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1825C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674838C= | CA2400683940 | NF2 | c.1208C= (p.Ala403=) c.*837C= (n.*837C=) c.1343C= (p.Ala448=) c.761C= (p.Ala254=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.1362C= (n.1362C=) c.1094C= (p.Ala365=) c.1220C= (p.Ala407=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1256C= (p.Ala419=) c.448-19914C= (n.448-19914C=) c.525C= (p.Gly175=) n.1902C= c.1229C= (p.Ala410=) n.1825C= | |
22 | g.29674838C>G | CA411148815 | NF2 | c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.448-19914C>G (n.448-19914C>G) c.525C>G (p.Gly175=) n.1902C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1825C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674838C>T | CA411148816 | NF2 | c.1208C>T (p.Ala403Val) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.448-19914C>T (n.448-19914C>T) c.525C>T (p.Gly175=) n.1902C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674839C>A | CA514187657 | NF2 | c.1209C>A (p.Ala403=) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1344C>A (p.Ala448=) c.762C>A (p.Ala254=) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.1095C>A (p.Ala365=) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1257C>A (p.Ala419=) c.448-19913C>A (n.448-19913C>A) c.526C>A (p.Gln176Lys) n.1903C>A c.1230C>A (p.Ala410=) n.1826C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674839C>G | CA514187658 | NF2 | c.1209C>G (p.Ala403=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) c.762C>G (p.Ala254=) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.1095C>G (p.Ala365=) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1257C>G (p.Ala419=) c.448-19913C>G (n.448-19913C>G) c.526C>G (p.Gln176Glu) n.1903C>G c.1230C>G (p.Ala410=) n.1826C>G | dbSNP |
22 | g.29674839C>T | CA514187659 | NF2 | c.1209C>T (p.Ala403=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) c.762C>T (p.Ala254=) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.1095C>T (p.Ala365=) c.1221C>T (p.Ala407=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1257C>T (p.Ala419=) c.448-19913C>T (n.448-19913C>T) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.1903C>T c.1230C>T (p.Ala410=) n.1826C>T | dbSNP |
22 | g.29674839_29674841delinsCAA | CA2400683941 | NF2 | c.1209_1211delinsCAA (p.Ala403=) c.*838_*840delinsCAA (n.*838_*840delinsCAA) c.1344_1346delinsCAA (p.Ala448=) c.762_764delinsCAA (p.Ala254=) c.*1226_*1228delinsCAA (n.*1226_*1228delinsCAA) c.1363_1365delinsCAA (n.1363_1365delinsCAA) c.1095_1097delinsCAA (p.Ala365=) c.1221_1223delinsCAA (p.Ala407=) c.1218_1220delinsCAA (p.Ala406=) c.1257_1259delinsCAA (p.Ala419=) c.448-19913_448-19911delinsCAA (n.448-19913_448-19911delinsCAA) c.526_528delinsCAA (p.Gln176=) n.1903_1905delinsCAA c.1230_1232delinsCAA (p.Ala410=) n.1826_1828delinsCAA | |
22 | g.29674840A>C | CA411148817 | NF2 | c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1364A>C (n.1364A>C) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.448-19912A>C (n.448-19912A>C) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.1904A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.1827A>C | |
22 | g.29674840A>G | CA411148818 | NF2 | c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1364A>G (n.1364A>G) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.448-19912A>G (n.448-19912A>G) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.1904A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.1827A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29674840A>T | CA411148819 | NF2 | c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1364A>T (n.1364A>T) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.448-19912A>T (n.448-19912A>T) c.527A>T (p.Gln176Leu) n.1904A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1827A>T | COSMIC |
22 | g.29674841_29674842del | CA658658912 | NF2 | c.1211_1212del (p.Lys404ArgfsTer?) c.*840_*841del (n.*840_*841del) c.1346_1347del (p.Lys449ArgfsTer?) c.764_765del (p.Lys255ArgfsTer?) c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) c.1365_1366del (n.1365_1366del) c.1097_1098del (p.Lys366ArgfsTer?) c.1223_1224del (p.Lys408ArgfsTer?) c.1220_1221del (p.Lys407ArgfsTer?) c.1259_1260del (p.Lys420ArgfsTer?) c.448-19911_448-19910del (n.448-19911_448-19910del) c.528_529del (p.Gly178GlnfsTer4) n.1905_1906del c.1232_1233del (p.Lys411ArgfsTer?) n.1828_1829del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674841A= | CA2400683942 | NF2 | c.1211A= (p.Lys404=) c.*840A= (n.*840A=) c.1346A= (p.Lys449=) c.764A= (p.Lys255=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.1365A= (n.1365A=) c.1097A= (p.Lys366=) c.1223A= (p.Lys408=) c.1220A= (p.Lys407=) c.1259A= (p.Lys420=) c.448-19911A= (n.448-19911A=) c.528A= (p.Gln176=) n.1905A= c.1232A= (p.Lys411=) n.1828A= | |
22 | g.29674841A>C | CA411148820 | NF2 | c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.448-19911A>C (n.448-19911A>C) c.528A>C (p.Gln176His) n.1905A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1828A>C | |
22 | g.29674841A>G | CA411148821 | NF2 | c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1365A>G (n.1365A>G) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.448-19911A>G (n.448-19911A>G) c.528A>G (p.Gln176=) n.1905A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1828A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674841A>T | CA411148822 | NF2 | c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1365A>T (n.1365A>T) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.448-19911A>T (n.448-19911A>T) c.528A>T (p.Gln176His) n.1905A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) n.1828A>T | |
22 | g.29674842A>C | CA411148823 | NF2 | c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.448-19910A>C (n.448-19910A>C) c.529A>C (p.Arg177=) n.1906A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) n.1829A>C | |
22 | g.29674842A>G | CA514187661 | NF2 | c.1212A>G (p.Lys404=) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1347A>G (p.Lys449=) c.765A>G (p.Lys255=) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.1098A>G (p.Lys366=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.1260A>G (p.Lys420=) c.448-19910A>G (n.448-19910A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) n.1906A>G c.1233A>G (p.Lys411=) n.1829A>G | |
22 | g.29674842A>T | CA411148824 | NF2 | c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.448-19910A>T (n.448-19910A>T) c.529A>T (p.Arg177Ter) n.1906A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) n.1829A>T | dbSNP |
22 | g.29674844_29674884del | CA645601156 | NF2 | c.1214_1254del (p.Glu405GlyfsTer?) c.*843_*883del (n.*843_*883del) c.1349_1389del (p.Glu450GlyfsTer?) c.767_807del (p.Glu256GlyfsTer?) c.*1231_*1271del (n.*1231_*1271del) c.1368_1408del (n.1368_1408del) c.1100_1140del (p.Glu367GlyfsTer?) c.1226_1266del (p.Glu409GlyfsTer?) c.1223_1263del (p.Glu408GlyfsTer?) c.1262_1302del (p.Glu421GlyfsTer?) c.448-19908_448-19868del (n.448-19908_448-19868del) c.531_571del (p.Gly178ArgfsTer21) n.1908_1948del c.1235_1275del (p.Glu412GlyfsTer?) n.1831_1871del | COSMIC |
22 | g.29674843G>A | CA411148825 | NF2 | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.448-19909G>A (n.448-19909G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) n.1907G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.1830G>A | |
22 | g.29674843G>C | CA411148826 | NF2 | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.448-19909G>C (n.448-19909G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) n.1907G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.1830G>C | dbSNP |
22 | g.29674843G>T | CA411148827 | NF2 | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.*842G>T (n.*842G>T) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.448-19909G>T (n.448-19909G>T) c.530G>T (p.Arg177Ile) n.1907G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.1830G>T | |
22 | g.29674844A>C | CA411148828 | NF2 | c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.448-19908A>C (n.448-19908A>C) c.531A>C (p.Arg177Ser) n.1908A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.1831A>C | |
22 | g.29674844A>G | CA411148829 | NF2 | c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.448-19908A>G (n.448-19908A>G) c.531A>G (p.Arg177=) n.1908A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.1831A>G | |
22 | g.29674844A>T | CA411148830 | NF2 | c.1214A>T (p.Glu405Val) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.448-19908A>T (n.448-19908A>T) c.531A>T (p.Arg177Ser) n.1908A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) n.1831A>T | |
22 | g.29674845G>A | CA514187663 | NF2 | c.1215G>A (p.Glu405=) c.*844G>A (n.*844G>A) c.1350G>A (p.Glu450=) c.768G>A (p.Glu256=) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1369G>A (n.1369G>A) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1224G>A (p.Glu408=) c.1263G>A (p.Glu421=) c.448-19907G>A (n.448-19907G>A) c.532G>A (p.Gly178Ser) n.1909G>A c.1236G>A (p.Glu412=) n.1832G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674845G>C | CA411148831 | NF2 | c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.*844G>C (n.*844G>C) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1369G>C (n.1369G>C) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.448-19907G>C (n.448-19907G>C) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1909G>C c.1236G>C (p.Glu412Asp) n.1832G>C | |
22 | g.29674845G= | CA2400683943 | NF2 | c.1215G= (p.Glu405=) c.*844G= (n.*844G=) c.1350G= (p.Glu450=) c.768G= (p.Glu256=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.1369G= (n.1369G=) c.1101G= (p.Glu367=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1224G= (p.Glu408=) c.1263G= (p.Glu421=) c.448-19907G= (n.448-19907G=) c.532G= (p.Gly178=) n.1909G= c.1236G= (p.Glu412=) n.1832G= | |
22 | g.29674845G>T | CA411148832 | NF2 | c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.*844G>T (n.*844G>T) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1369G>T (n.1369G>T) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.448-19907G>T (n.448-19907G>T) c.532G>T (p.Gly178Cys) n.1909G>T c.1236G>T (p.Glu412Asp) n.1832G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29674846G>A | CA411148833 | NF2 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.448-19906G>A (n.448-19906G>A) c.533G>A (p.Gly178Asp) n.1910G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.1833G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29674846G>C | CA411148834 | NF2 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.448-19906G>C (n.448-19906G>C) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1910G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.1833G>C | dbSNP |
22 | g.29674846G>T | CA411148835 | NF2 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.448-19906G>T (n.448-19906G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) n.1910G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.1833G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674847del | CA514187665 | NF2 | c.1217del (p.Ala406GlufsTer4) c.*846del (n.*846del) c.1352del (p.Ala451GlufsTer4) c.770del (p.Ala257GlufsTer4) c.*1234del (n.*1234del) c.1371del (n.1371del) c.1103del (p.Ala368GlufsTer4) c.1229del (p.Ala410GlufsTer4) c.1226del (p.Ala409GlufsTer4) c.1265del (p.Ala422GlufsTer4) c.448-19905del (n.448-19905del) c.534del (p.Arg179AspfsTer?) n.1911del c.1238del (p.Ala413GlufsTer4) n.1834del | COSMIC |
22 | g.29674847C>A | CA411148836 | NF2 | c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1371C>A (n.1371C>A) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.448-19905C>A (n.448-19905C>A) c.534C>A (p.Gly178=) n.1911C>A c.1238C>A (p.Ala413Glu) n.1834C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674847C>G | CA411148838 | NF2 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1371C>G (n.1371C>G) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.448-19905C>G (n.448-19905C>G) c.534C>G (p.Gly178=) n.1911C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.1834C>G | dbSNP |
22 | g.29674847C>T | CA411148837 | NF2 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1371C>T (n.1371C>T) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.448-19905C>T (n.448-19905C>T) c.534C>T (p.Gly178=) n.1911C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) n.1834C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674848A>C | CA514187667 | NF2 | c.1218A>C (p.Ala406=) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1353A>C (p.Ala451=) c.771A>C (p.Ala257=) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.1104A>C (p.Ala368=) c.1230A>C (p.Ala410=) c.1227A>C (p.Ala409=) c.1266A>C (p.Ala422=) c.448-19904A>C (n.448-19904A>C) c.535A>C (p.Arg179=) n.1912A>C c.1239A>C (p.Ala413=) n.1835A>C | |
22 | g.29674848A>G | CA514187668 | NF2 | c.1218A>G (p.Ala406=) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1353A>G (p.Ala451=) c.771A>G (p.Ala257=) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1104A>G (p.Ala368=) c.1230A>G (p.Ala410=) c.1227A>G (p.Ala409=) c.1266A>G (p.Ala422=) c.448-19904A>G (n.448-19904A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.1912A>G c.1239A>G (p.Ala413=) n.1835A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674848A>T | CA514187669 | NF2 | c.1218A>T (p.Ala406=) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1353A>T (p.Ala451=) c.771A>T (p.Ala257=) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1372A>T (n.1372A>T) c.1104A>T (p.Ala368=) c.1230A>T (p.Ala410=) c.1227A>T (p.Ala409=) c.1266A>T (p.Ala422=) c.448-19904A>T (n.448-19904A>T) c.535A>T (p.Arg179Ter) n.1912A>T c.1239A>T (p.Ala413=) n.1835A>T | dbSNP |
22 | g.29674849G>A | CA411148839 | NF2 | c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1373G>A (n.1373G>A) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.448-19903G>A (n.448-19903G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.1913G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) n.1836G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674849G>C | CA411148841 | NF2 | c.1219G>C (p.Asp407His) c.*848G>C (n.*848G>C) c.1354G>C (p.Asp452His) c.772G>C (p.Asp258His) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1373G>C (n.1373G>C) c.1105G>C (p.Asp369His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.448-19903G>C (n.448-19903G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.1913G>C c.1240G>C (p.Asp414His) n.1836G>C | dbSNP |
22 | g.29674849G= | CA2400683944 | NF2 | c.1219G= (p.Asp407=) c.*848G= (n.*848G=) c.1354G= (p.Asp452=) c.772G= (p.Asp258=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.1373G= (n.1373G=) c.1105G= (p.Asp369=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1228G= (p.Asp410=) c.1267G= (p.Asp423=) c.448-19903G= (n.448-19903G=) c.536G= (p.Arg179=) n.1913G= c.1240G= (p.Asp414=) n.1836G= | |
22 | g.29674849G>T | CA411148840 | NF2 | c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1373G>T (n.1373G>T) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.448-19903G>T (n.448-19903G>T) c.536G>T (p.Arg179Ile) n.1913G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) n.1836G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674850A= | CA2400683945 | NF2 | c.1220A= (p.Asp407=) c.*849A= (n.*849A=) c.1355A= (p.Asp452=) c.773A= (p.Asp258=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.1374A= (n.1374A=) c.1106A= (p.Asp369=) c.1232A= (p.Asp411=) c.1229A= (p.Asp410=) c.1268A= (p.Asp423=) c.448-19902A= (n.448-19902A=) c.537A= (p.Arg179=) n.1914A= c.1241A= (p.Asp414=) n.1837A= | |
22 | g.29674850A>C | CA411148842 | NF2 | c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.448-19902A>C (n.448-19902A>C) c.537A>C (p.Arg179Ser) n.1914A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) n.1837A>C | dbSNP |
22 | g.29674850A>G | CA411148846 | NF2 | c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.448-19902A>G (n.448-19902A>G) c.537A>G (p.Arg179=) n.1914A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) n.1837A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674850A>T | CA411148844 | NF2 | c.1220A>T (p.Asp407Val) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1374A>T (n.1374A>T) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.448-19902A>T (n.448-19902A>T) c.537A>T (p.Arg179Ser) n.1914A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) n.1837A>T | |
22 | g.29674851del | CA514187674 | NF2 | c.1221del (p.Gln408SerfsTer2) c.*850del (n.*850del) c.1356del (p.Gln453SerfsTer2) c.774del (p.Gln259SerfsTer2) c.*1238del (n.*1238del) c.1375del (n.1375del) c.1107del (p.Gln370SerfsTer2) c.1233del (p.Gln412SerfsTer2) c.1230del (p.Gln411SerfsTer2) c.1269del (p.Gln424SerfsTer2) c.448-19901del (n.448-19901del) c.538del (p.Ser180GlnfsTer?) n.1915del c.1242del (p.Gln415SerfsTer2) n.1838del | COSMIC |
22 | g.29674851T>A | CA411148847 | NF2 | c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.448-19901T>A (n.448-19901T>A) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.1915T>A c.1242T>A (p.Asp414Glu) n.1838T>A | dbSNP |
22 | g.29674851T>C | CA514187673 | NF2 | c.1221T>C (p.Asp407=) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1356T>C (p.Asp452=) c.774T>C (p.Asp258=) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) c.1107T>C (p.Asp369=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1230T>C (p.Asp410=) c.1269T>C (p.Asp423=) c.448-19901T>C (n.448-19901T>C) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.1915T>C c.1242T>C (p.Asp414=) n.1838T>C | ClinVar |
22 | g.29674851T>G | CA411148849 | NF2 | c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.448-19901T>G (n.448-19901T>G) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.1915T>G c.1242T>G (p.Asp414Glu) n.1838T>G | dbSNP |
22 | g.29674852del | CA514187675 | NF2 | c.1222del (p.Gln408SerfsTer2) c.*851del (n.*851del) c.1357del (p.Gln453SerfsTer2) c.775del (p.Gln259SerfsTer2) c.*1239del (n.*1239del) c.1376del (n.1376del) c.1108del (p.Gln370SerfsTer2) c.1234del (p.Gln412SerfsTer2) c.1231del (p.Gln411SerfsTer2) c.1270del (p.Gln424SerfsTer2) c.448-19900del (n.448-19900del) c.539del (p.Ser180Ter) n.1916del c.1243del (p.Gln415SerfsTer2) n.1839del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29674852C>A | CA411148852 | NF2 | c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1376C>A (n.1376C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.448-19900C>A (n.448-19900C>A) c.539C>A (p.Ser180Ter) n.1916C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.1839C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674852C= | CA2400683946 | NF2 | c.1222C= (p.Gln408=) c.*851C= (n.*851C=) c.1357C= (p.Gln453=) c.775C= (p.Gln259=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.1376C= (n.1376C=) c.1108C= (p.Gln370=) c.1234C= (p.Gln412=) c.1231C= (p.Gln411=) c.1270C= (p.Gln424=) c.448-19900C= (n.448-19900C=) c.539C= (p.Ser180=) n.1916C= c.1243C= (p.Gln415=) n.1839C= | |
22 | g.29674852C>G | CA411148854 | NF2 | c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1376C>G (n.1376C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.448-19900C>G (n.448-19900C>G) c.539C>G (p.Ser180Ter) n.1916C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1839C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674852C>T | CA411148855 | NF2 | c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1376C>T (n.1376C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.448-19900C>T (n.448-19900C>T) c.539C>T (p.Ser180Leu) n.1916C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1839C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29674853A>C | CA411148857 | NF2 | c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1377A>C (n.1377A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.448-19899A>C (n.448-19899A>C) c.540A>C (p.Ser180=) n.1917A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1840A>C | |
22 | g.29674853A>G | CA411148859 | NF2 | c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1377A>G (n.1377A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.448-19899A>G (n.448-19899A>G) c.540A>G (p.Ser180=) n.1917A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1840A>G | |
22 | g.29674853A>T | CA411148860 | NF2 | c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1377A>T (n.1377A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.448-19899A>T (n.448-19899A>T) c.540A>T (p.Ser180=) n.1917A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.1840A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674854G>A | CA514187684 | NF2 | c.1224G>A (p.Gln408=) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1359G>A (p.Gln453=) c.777G>A (p.Gln259=) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.1110G>A (p.Gln370=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.1233G>A (p.Gln411=) c.1272G>A (p.Gln424=) c.448-19898G>A (n.448-19898G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1918G>A c.1245G>A (p.Gln415=) n.1841G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674854G>C | CA411148862 | NF2 | c.1224G>C (p.Gln408His) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1359G>C (p.Gln453His) c.777G>C (p.Gln259His) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.1110G>C (p.Gln370His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.1233G>C (p.Gln411His) c.1272G>C (p.Gln424His) c.448-19898G>C (n.448-19898G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1918G>C c.1245G>C (p.Gln415His) n.1841G>C | dbSNP |
22 | g.29674854G>T | CA411148864 | NF2 | c.1224G>T (p.Gln408His) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1359G>T (p.Gln453His) c.777G>T (p.Gln259His) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.1110G>T (p.Gln370His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.1233G>T (p.Gln411His) c.1272G>T (p.Gln424His) c.448-19898G>T (n.448-19898G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1918G>T c.1245G>T (p.Gln415His) n.1841G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674855C>A | CA411148866 | NF2 | c.1225C>A (p.Leu409Met) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.448-19897C>A (n.448-19897C>A) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.1919C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) n.1842C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29674855C= | CA2400683947 | NF2 | c.1225C= (p.Leu409=) c.*854C= (n.*854C=) c.1360C= (p.Leu454=) c.778C= (p.Leu260=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.1379C= (n.1379C=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1237C= (p.Leu413=) c.1234C= (p.Leu412=) c.1273C= (p.Leu425=) c.448-19897C= (n.448-19897C=) c.542C= (p.Ala181=) n.1919C= c.1246C= (p.Leu416=) n.1842C= | |
22 | g.29674855C>G | CA411148868 | NF2 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1379C>G (n.1379C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.448-19897C>G (n.448-19897C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.1919C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1842C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674855C>T | CA514187694 | NF2 | c.1225C>T (p.Leu409=) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1360C>T (p.Leu454=) c.778C>T (p.Leu260=) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1379C>T (n.1379C>T) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.448-19897C>T (n.448-19897C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) n.1919C>T c.1246C>T (p.Leu416=) n.1842C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674856T>A | CA411148876 | NF2 | c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.*855T>A (n.*855T>A) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.448-19896T>A (n.448-19896T>A) c.543T>A (p.Ala181=) n.1920T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.1843T>A | dbSNP |
22 | g.29674856T>C | CA411148874 | NF2 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.448-19896T>C (n.448-19896T>C) c.543T>C (p.Ala181=) n.1920T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1843T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29674856T>G | CA411148872 | NF2 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.448-19896T>G (n.448-19896T>G) c.543T>G (p.Ala181=) n.1920T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1843T>G | |
22 | g.29674857G>A | CA514187705 | NF2 | c.1227G>A (p.Leu409=) c.*856G>A (n.*856G>A) c.1362G>A (p.Leu454=) c.780G>A (p.Leu260=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1381G>A (n.1381G>A) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.448-19895G>A (n.448-19895G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1921G>A c.1248G>A (p.Leu416=) n.1844G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674857G>C | CA514187703 | NF2 | c.1227G>C (p.Leu409=) c.*856G>C (n.*856G>C) c.1362G>C (p.Leu454=) c.780G>C (p.Leu260=) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1381G>C (n.1381G>C) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.448-19895G>C (n.448-19895G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1921G>C c.1248G>C (p.Leu416=) n.1844G>C | dbSNP |
22 | g.29674857G>T | CA514187700 | NF2 | c.1227G>T (p.Leu409=) c.*856G>T (n.*856G>T) c.1362G>T (p.Leu454=) c.780G>T (p.Leu260=) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1381G>T (n.1381G>T) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.448-19895G>T (n.448-19895G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1921G>T c.1248G>T (p.Leu416=) n.1844G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674857_29674885del | CA645601160 | NF2 | c.1227_1255del (p.Lys410GlyfsTer?) c.*856_*884del (n.*856_*884del) c.1362_1390del (p.Lys455GlyfsTer?) c.780_808del (p.Lys261GlyfsTer?) c.*1244_*1272del (n.*1244_*1272del) c.1381_1409del (n.1381_1409del) c.1113_1141del (p.Lys372GlyfsTer?) c.1239_1267del (p.Lys414GlyfsTer?) c.1236_1264del (p.Lys413GlyfsTer?) c.1275_1303del (p.Lys426GlyfsTer?) c.448-19895_448-19867del (n.448-19895_448-19867del) c.544_572del (p.Glu182ArgfsTer21) n.1921_1949del c.1248_1276del (p.Lys417GlyfsTer?) n.1844_1872del | COSMIC |
22 | g.29674858A>C | CA411148878 | NF2 | c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1382A>C (n.1382A>C) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.448-19894A>C (n.448-19894A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1922A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.1845A>C | |
22 | g.29674858A>G | CA411148880 | NF2 | c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1382A>G (n.1382A>G) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.448-19894A>G (n.448-19894A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1922A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.1845A>G | |
22 | g.29674858A>T | CA411148882 | NF2 | c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1382A>T (n.1382A>T) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.448-19894A>T (n.448-19894A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) n.1922A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.1845A>T | |
22 | g.29674859A= | CA2400683948 | NF2 | c.1229A= (p.Lys410=) c.*858A= (n.*858A=) c.1364A= (p.Lys455=) c.782A= (p.Lys261=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.1383A= (n.1383A=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1241A= (p.Lys414=) c.1238A= (p.Lys413=) c.1277A= (p.Lys426=) c.448-19893A= (n.448-19893A=) c.546A= (p.Glu182=) n.1923A= c.1250A= (p.Lys417=) n.1846A= | |
22 | g.29674859A>C | CA411148883 | NF2 | c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.448-19893A>C (n.448-19893A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) n.1923A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.1846A>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29674859A>G | CA411148884 | NF2 | c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.448-19893A>G (n.448-19893A>G) c.546A>G (p.Glu182=) n.1923A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.1846A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674859A>T | CA411148885 | NF2 | c.1229A>T (p.Lys410Met) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1364A>T (p.Lys455Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.448-19893A>T (n.448-19893A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) n.1923A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) n.1846A>T | dbSNP |
22 | g.29674860G>A | CA514187711 | NF2 | c.1230G>A (p.Lys410=) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1365G>A (p.Lys455=) c.783G>A (p.Lys261=) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.448-19892G>A (n.448-19892G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1924G>A c.1251G>A (p.Lys417=) n.1847G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674860G>C | CA411148886 | NF2 | c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.448-19892G>C (n.448-19892G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1924G>C c.1251G>C (p.Lys417Asn) n.1847G>C | dbSNP |
22 | g.29674860G>T | CA411148887 | NF2 | c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.448-19892G>T (n.448-19892G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1924G>T c.1251G>T (p.Lys417Asn) n.1847G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674861C>A | CA323117342 | NF2 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.1385C>A (n.1385C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.448-19891C>A (n.448-19891C>A) c.548C>A (p.Ala183Glu) n.1925C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1848C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674861C= | CA2400683949 | NF2 | c.1231C= (p.Gln411=) c.*860C= (n.*860C=) c.1366C= (p.Gln456=) c.784C= (p.Gln262=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.1385C= (n.1385C=) c.1117C= (p.Gln373=) c.1243C= (p.Gln415=) c.1240C= (p.Gln414=) c.1279C= (p.Gln427=) c.448-19891C= (n.448-19891C=) c.548C= (p.Ala183=) n.1925C= c.1252C= (p.Gln418=) n.1848C= | |
22 | g.29674861C>G | CA411148890 | NF2 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.1385C>G (n.1385C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.448-19891C>G (n.448-19891C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1925C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1848C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674861C>T | CA411148892 | NF2 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.1385C>T (n.1385C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.448-19891C>T (n.448-19891C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) n.1925C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1848C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674862A>C | CA411148896 | NF2 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.448-19890A>C (n.448-19890A>C) c.549A>C (p.Ala183=) n.1926A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1849A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29674862A>G | CA411148899 | NF2 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.448-19890A>G (n.448-19890A>G) c.549A>G (p.Ala183=) n.1926A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1849A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29674862A>T | CA411148895 | NF2 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.448-19890A>T (n.448-19890A>T) c.549A>T (p.Ala183=) n.1926A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1849A>T | |
22 | g.29674863G>A | CA514187725 | NF2 | c.1233G>A (p.Gln411=) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1368G>A (p.Gln456=) c.786G>A (p.Gln262=) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1245G>A (p.Gln415=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.448-19889G>A (n.448-19889G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1927G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.1850G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29674863G>C | CA411148901 | NF2 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.*862G>C (n.*862G>C) c.1368G>C (p.Gln456His) c.786G>C (p.Gln262His) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1245G>C (p.Gln415His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.448-19889G>C (n.448-19889G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1927G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.1850G>C | |
22 | g.29674863G>T | CA411148903 | NF2 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1368G>T (p.Gln456His) c.786G>T (p.Gln262His) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1245G>T (p.Gln415His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.448-19889G>T (n.448-19889G>T) c.550G>T (p.Gly184Ter) n.1927G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.1850G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674864G>A | CA411148905 | NF2 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.448-19888G>A (n.448-19888G>A) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1928G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1851G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674864G>C | CA411148907 | NF2 | c.1234G>C (p.Asp412His) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) c.787G>C (p.Asp263His) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1282G>C (p.Asp428His) c.448-19888G>C (n.448-19888G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1928G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.1851G>C | dbSNP |
22 | g.29674864G>T | CA411148909 | NF2 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.448-19888G>T (n.448-19888G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) n.1928G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1851G>T | gnomAD v4 |