Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1900-57T>G
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n.1823-57T>G
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1823-52del
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n.1900-53T>C
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n.1823-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1900-51C>A
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n.1823-51C>A
 gnomAD v4
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n.1900-51C>G
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n.1823-51C>G
 dbSNP
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n.1900-51C>T
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n.1823-51C>T
 dbSNP
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n.1900-46_1900-40del
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n.1823-46_1823-40del
 dbSNP
22g.29674786C>ACA2656032132NF2c.1206-50C>A (n.1206-50C>A)
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n.1900-50C>A
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n.1823-50C>A
 gnomAD v4
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n.1900-50C>T
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 dbSNP
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n.1900-49T>C
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n.1823-49T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.1254-48G>A (n.1254-48G>A)
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c.523-48G>A (n.523-48G>A)
n.1900-48G>A
c.1227-48G>A (n.1227-48G>A)
n.1823-48G>A
 dbSNP
22g.29674788G>CCA2738106427NF2c.1206-48G>C (n.1206-48G>C)
c.*835-48G>C (n.*835-48G>C)
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c.759-48G>C (n.759-48G>C)
c.*1223-48G>C (n.*1223-48G>C)
c.1360-48G>C (n.1360-48G>C)
c.1092-48G>C (n.1092-48G>C)
c.1218-48G>C (n.1218-48G>C)
c.1215-48G>C (n.1215-48G>C)
c.1254-48G>C (n.1254-48G>C)
c.448-19964G>C (n.448-19964G>C)
c.523-48G>C (n.523-48G>C)
n.1900-48G>C
c.1227-48G>C (n.1227-48G>C)
n.1823-48G>C
 dbSNP
22g.29674788G>TCA2738106429NF2c.1206-48G>T (n.1206-48G>T)
c.*835-48G>T (n.*835-48G>T)
c.1341-48G>T (n.1341-48G>T)
c.759-48G>T (n.759-48G>T)
c.*1223-48G>T (n.*1223-48G>T)
c.1360-48G>T (n.1360-48G>T)
c.1092-48G>T (n.1092-48G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1823-44C>T
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n.1900-43del
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n.1823-43del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1900-41G>A
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n.1823-41G>A
 dbSNP
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n.1900-41G>C
c.1227-41G>C (n.1227-41G>C)
n.1823-41G>C
 dbSNP
22g.29674795G>TCA2656032136NF2c.1206-41G>T (n.1206-41G>T)
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n.1900-41G>T
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n.1823-41G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1900-40C>A
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n.1823-40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1823-40C=
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n.1900-40C>G
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n.1823-40C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1900-40C>T
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n.1823-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1900-39C>A
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n.1823-39C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1900-38C>A
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n.1823-38C>A
 dbSNP
22g.29674798C>GCA2577681220NF2c.1206-38C>G (n.1206-38C>G)
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n.1900-38C>G
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n.1823-38C>G
 gnomAD v4
22g.29674798C>TCA2738106946NF2c.1206-38C>T (n.1206-38C>T)
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n.1900-38C>T
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n.1823-38C>T
 dbSNP
22g.29674800C>ACA2737905917NF2c.1206-36C>A (n.1206-36C>A)
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n.1900-36C>A
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 dbSNP
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n.1823-36C=
22g.29674800C>GCA2400683922NF2c.1206-36C>G (n.1206-36C>G)
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n.1900-36C>G
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n.1823-36C>G
 dbSNP
22g.29674800C>TCA2656032139NF2c.1206-36C>T (n.1206-36C>T)
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n.1900-36C>T
c.1227-36C>T (n.1227-36C>T)
n.1823-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1900-35T>A
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n.1823-35T>A
 dbSNP
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22g.29674803C>GCA2400683924NF2c.1206-33C>G (n.1206-33C>G)
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n.1900-33C>G
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n.1823-33C>G
 dbSNP
22g.29674804T>ACA323117328NF2c.1206-32T>A (n.1206-32T>A)
c.*835-32T>A (n.*835-32T>A)
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c.1254-32T>A (n.1254-32T>A)
c.448-19948T>A (n.448-19948T>A)
c.523-32T>A (n.523-32T>A)
n.1900-32T>A
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n.1823-32T>A
 dbSNP
22g.29674804T>CCA029764NF2c.1206-32T>C (n.1206-32T>C)
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c.1254-32T>C (n.1254-32T>C)
c.448-19948T>C (n.448-19948T>C)
c.523-32T>C (n.523-32T>C)
n.1900-32T>C
c.1227-32T>C (n.1227-32T>C)
n.1823-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674804T=CA2400683925NF2c.1206-32T= (n.1206-32T=)
c.*835-32T= (n.*835-32T=)
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c.448-19948T= (n.448-19948T=)
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n.1823-32T=
22g.29674805G>ACA2656032140NF2c.1206-31G>A (n.1206-31G>A)
c.*835-31G>A (n.*835-31G>A)
c.1341-31G>A (n.1341-31G>A)
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n.1823-31G>A
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n.1823-31G>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1823-30T>A
 dbSNP
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n.1900-30T>C
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n.1823-30T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1823-29G>A
 dbSNP
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n.1900-29G>C
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n.1823-29G>C
 dbSNP
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n.1900-29G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1823-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1900-27A>T
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n.1823-27A>T
 dbSNP
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n.1900-26G>A
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n.1823-26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1900-26G>C
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n.1823-26G>C
 dbSNP
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c.448-19941C>A (n.448-19941C>A)
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n.1900-25C>A
c.1227-25C>A (n.1227-25C>A)
n.1823-25C>A
 dbSNP gnomAD v4
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22g.29674811C>TCA638994275NF2c.1206-25C>T (n.1206-25C>T)
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c.1360-25C>T (n.1360-25C>T)
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c.1254-25C>T (n.1254-25C>T)
c.448-19941C>T (n.448-19941C>T)
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n.1900-25C>T
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n.1823-25C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.29674812T>CCA2737888307NF2c.1206-24T>C (n.1206-24T>C)
c.*835-24T>C (n.*835-24T>C)
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c.448-19940T>C (n.448-19940T>C)
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n.1900-24T>C
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n.1823-24T>C
 dbSNP
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n.1823-24T>G
 dbSNP
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n.1900-23G>A
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n.1823-23G>A
 dbSNP
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n.1900-23G>C
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n.1823-23G>C
 dbSNP
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n.1900-22A>C
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n.1823-22A>C
 dbSNP
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n.1900-22A>G
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n.1823-22A>G
 dbSNP
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n.1900-22A>T
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n.1823-22A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1900-21C>A
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n.1823-21C>A
 dbSNP
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n.1900-21C>G
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n.1823-21C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1900-21C>T
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n.1823-21C>T
 dbSNP
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n.1900-20A>G
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n.1823-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1900-18C>A
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n.1823-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1900-18C>G
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n.1823-18C>G
 dbSNP
22g.29674818C>TCA2656032146NF2c.1206-18C>T (n.1206-18C>T)
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n.1900-18C>T
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n.1823-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1900-17T>C
c.1227-17T>C (n.1227-17T>C)
n.1823-17T>C
 dbSNP
22g.29674820C>ACA2737877276NF2c.1206-16C>A (n.1206-16C>A)
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n.1900-16C>A
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n.1823-16C>A
 dbSNP
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n.1900-16C>G
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n.1823-16C>G
 dbSNP
22g.29674820C>TCA638994278NF2c.1206-16C>T (n.1206-16C>T)
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c.*1223-16C>T (n.*1223-16C>T)
c.1360-16C>T (n.1360-16C>T)
c.1092-16C>T (n.1092-16C>T)
c.1218-16C>T (n.1218-16C>T)
c.1215-16C>T (n.1215-16C>T)
c.1254-16C>T (n.1254-16C>T)
c.448-19932C>T (n.448-19932C>T)
c.523-16C>T (n.523-16C>T)
n.1900-16C>T
c.1227-16C>T (n.1227-16C>T)
n.1823-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674821A=CA2400683933NF2c.1206-15A= (n.1206-15A=)
c.*835-15A= (n.*835-15A=)
c.1341-15A= (n.1341-15A=)
c.759-15A= (n.759-15A=)
c.*1223-15A= (n.*1223-15A=)
c.1360-15A= (n.1360-15A=)
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c.523-15A= (n.523-15A=)
n.1900-15A=
c.1227-15A= (n.1227-15A=)
n.1823-15A=
22g.29674821A>GCA1024916995NF2c.1206-15A>G (n.1206-15A>G)
c.*835-15A>G (n.*835-15A>G)
c.1341-15A>G (n.1341-15A>G)
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n.1900-15A>G
c.1227-15A>G (n.1227-15A>G)
n.1823-15A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674821A>TCA2580099449NF2c.1206-15A>T (n.1206-15A>T)
c.*835-15A>T (n.*835-15A>T)
c.1341-15A>T (n.1341-15A>T)
c.759-15A>T (n.759-15A>T)
c.*1223-15A>T (n.*1223-15A>T)
c.1360-15A>T (n.1360-15A>T)
c.1092-15A>T (n.1092-15A>T)
c.1218-15A>T (n.1218-15A>T)
c.1215-15A>T (n.1215-15A>T)
c.1254-15A>T (n.1254-15A>T)
c.448-19931A>T (n.448-19931A>T)
c.523-15A>T (n.523-15A>T)
n.1900-15A>T
c.1227-15A>T (n.1227-15A>T)
n.1823-15A>T
 ClinVar dbSNP
22g.29674822T>ACA2738107898NF2c.1206-14T>A (n.1206-14T>A)
c.*835-14T>A (n.*835-14T>A)
c.1341-14T>A (n.1341-14T>A)
c.759-14T>A (n.759-14T>A)
c.*1223-14T>A (n.*1223-14T>A)
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c.1092-14T>A (n.1092-14T>A)
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n.1900-14T>A
c.1227-14T>A (n.1227-14T>A)
n.1823-14T>A
 dbSNP
22g.29674823C>ACA2656032147NF2c.1206-13C>A (n.1206-13C>A)
c.*835-13C>A (n.*835-13C>A)
c.1341-13C>A (n.1341-13C>A)
c.759-13C>A (n.759-13C>A)
c.*1223-13C>A (n.*1223-13C>A)
c.1360-13C>A (n.1360-13C>A)
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c.1254-13C>A (n.1254-13C>A)
c.448-19929C>A (n.448-19929C>A)
c.523-13C>A (n.523-13C>A)
n.1900-13C>A
c.1227-13C>A (n.1227-13C>A)
n.1823-13C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674823C>GCA2738107932NF2c.1206-13C>G (n.1206-13C>G)
c.*835-13C>G (n.*835-13C>G)
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c.1360-13C>G (n.1360-13C>G)
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c.523-13C>G (n.523-13C>G)
n.1900-13C>G
c.1227-13C>G (n.1227-13C>G)
n.1823-13C>G
 dbSNP
22g.29674823C>TCA2656032148NF2c.1206-13C>T (n.1206-13C>T)
c.*835-13C>T (n.*835-13C>T)
c.1341-13C>T (n.1341-13C>T)
c.759-13C>T (n.759-13C>T)
c.*1223-13C>T (n.*1223-13C>T)
c.1360-13C>T (n.1360-13C>T)
c.1092-13C>T (n.1092-13C>T)
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c.1254-13C>T (n.1254-13C>T)
c.448-19929C>T (n.448-19929C>T)
c.523-13C>T (n.523-13C>T)
n.1900-13C>T
c.1227-13C>T (n.1227-13C>T)
n.1823-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674824C>ACA2656032149NF2c.1206-12C>A (n.1206-12C>A)
c.*835-12C>A (n.*835-12C>A)
c.1341-12C>A (n.1341-12C>A)
c.759-12C>A (n.759-12C>A)
c.*1223-12C>A (n.*1223-12C>A)
c.1360-12C>A (n.1360-12C>A)
c.1092-12C>A (n.1092-12C>A)
c.1218-12C>A (n.1218-12C>A)
c.1215-12C>A (n.1215-12C>A)
c.1254-12C>A (n.1254-12C>A)
c.448-19928C>A (n.448-19928C>A)
c.523-12C>A (n.523-12C>A)
n.1900-12C>A
c.1227-12C>A (n.1227-12C>A)
n.1823-12C>A
 gnomAD v4
22g.29674824C>TCA2656032150NF2c.1206-12C>T (n.1206-12C>T)
c.*835-12C>T (n.*835-12C>T)
c.1341-12C>T (n.1341-12C>T)
c.759-12C>T (n.759-12C>T)
c.*1223-12C>T (n.*1223-12C>T)
c.1360-12C>T (n.1360-12C>T)
c.1092-12C>T (n.1092-12C>T)
c.1218-12C>T (n.1218-12C>T)
c.1215-12C>T (n.1215-12C>T)
c.1254-12C>T (n.1254-12C>T)
c.448-19928C>T (n.448-19928C>T)
c.523-12C>T (n.523-12C>T)
n.1900-12C>T
c.1227-12C>T (n.1227-12C>T)
n.1823-12C>T
 gnomAD v4
22g.29674825T>CCA1024917002NF2c.1206-11T>C (n.1206-11T>C)
c.*835-11T>C (n.*835-11T>C)
c.1341-11T>C (n.1341-11T>C)
c.759-11T>C (n.759-11T>C)
c.*1223-11T>C (n.*1223-11T>C)
c.1360-11T>C (n.1360-11T>C)
c.1092-11T>C (n.1092-11T>C)
c.1218-11T>C (n.1218-11T>C)
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c.1254-11T>C (n.1254-11T>C)
c.448-19927T>C (n.448-19927T>C)
c.523-11T>C (n.523-11T>C)
n.1900-11T>C
c.1227-11T>C (n.1227-11T>C)
n.1823-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674825T=CA2400683934NF2c.1206-11T= (n.1206-11T=)
c.*835-11T= (n.*835-11T=)
c.1341-11T= (n.1341-11T=)
c.759-11T= (n.759-11T=)
c.*1223-11T= (n.*1223-11T=)
c.1360-11T= (n.1360-11T=)
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c.1218-11T= (n.1218-11T=)
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c.448-19927T= (n.448-19927T=)
c.523-11T= (n.523-11T=)
n.1900-11T=
c.1227-11T= (n.1227-11T=)
n.1823-11T=
22g.29674827delCA2656032151NF2c.1206-9del (n.1206-9del)
c.*835-9del (n.*835-9del)
c.1341-9del (n.1341-9del)
c.759-9del (n.759-9del)
c.*1223-9del (n.*1223-9del)
c.1360-9del (n.1360-9del)
c.1092-9del (n.1092-9del)
c.1218-9del (n.1218-9del)
c.1215-9del (n.1215-9del)
c.1254-9del (n.1254-9del)
c.448-19925del (n.448-19925del)
c.523-9del (n.523-9del)
n.1900-9del
c.1227-9del (n.1227-9del)
n.1823-9del
 gnomAD v4
22g.29674826T>GCA2580099451NF2c.1206-10T>G (n.1206-10T>G)
c.*835-10T>G (n.*835-10T>G)
c.1341-10T>G (n.1341-10T>G)
c.759-10T>G (n.759-10T>G)
c.*1223-10T>G (n.*1223-10T>G)
c.1360-10T>G (n.1360-10T>G)
c.1092-10T>G (n.1092-10T>G)
c.1218-10T>G (n.1218-10T>G)
c.1215-10T>G (n.1215-10T>G)
c.1254-10T>G (n.1254-10T>G)
c.448-19926T>G (n.448-19926T>G)
c.523-10T>G (n.523-10T>G)
n.1900-10T>G
c.1227-10T>G (n.1227-10T>G)
n.1823-10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674828C>ACA2656032153NF2c.1206-8C>A (n.1206-8C>A)
c.*835-8C>A (n.*835-8C>A)
c.1341-8C>A (n.1341-8C>A)
c.759-8C>A (n.759-8C>A)
c.*1223-8C>A (n.*1223-8C>A)
c.1360-8C>A (n.1360-8C>A)
c.1092-8C>A (n.1092-8C>A)
c.1218-8C>A (n.1218-8C>A)
c.1215-8C>A (n.1215-8C>A)
c.1254-8C>A (n.1254-8C>A)
c.448-19924C>A (n.448-19924C>A)
c.523-8C>A (n.523-8C>A)
n.1900-8C>A
c.1227-8C>A (n.1227-8C>A)
n.1823-8C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674828C>GCA2738108100NF2c.1206-8C>G (n.1206-8C>G)
c.*835-8C>G (n.*835-8C>G)
c.1341-8C>G (n.1341-8C>G)
c.759-8C>G (n.759-8C>G)
c.*1223-8C>G (n.*1223-8C>G)
c.1360-8C>G (n.1360-8C>G)
c.1092-8C>G (n.1092-8C>G)
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c.448-19924C>G (n.448-19924C>G)
c.523-8C>G (n.523-8C>G)
n.1900-8C>G
c.1227-8C>G (n.1227-8C>G)
n.1823-8C>G
 dbSNP
22g.29674828C>TCA2656032152NF2c.1206-8C>T (n.1206-8C>T)
c.*835-8C>T (n.*835-8C>T)
c.1341-8C>T (n.1341-8C>T)
c.759-8C>T (n.759-8C>T)
c.*1223-8C>T (n.*1223-8C>T)
c.1360-8C>T (n.1360-8C>T)
c.1092-8C>T (n.1092-8C>T)
c.1218-8C>T (n.1218-8C>T)
c.1215-8C>T (n.1215-8C>T)
c.1254-8C>T (n.1254-8C>T)
c.448-19924C>T (n.448-19924C>T)
c.523-8C>T (n.523-8C>T)
n.1900-8C>T
c.1227-8C>T (n.1227-8C>T)
n.1823-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674829delCA2738108154NF2c.1206-7del (n.1206-7del)
c.*835-7del (n.*835-7del)
c.1341-7del (n.1341-7del)
c.759-7del (n.759-7del)
c.*1223-7del (n.*1223-7del)
c.1360-7del (n.1360-7del)
c.1092-7del (n.1092-7del)
c.1218-7del (n.1218-7del)
c.1215-7del (n.1215-7del)
c.1254-7del (n.1254-7del)
c.448-19923del (n.448-19923del)
c.523-7del (n.523-7del)
n.1900-7del
c.1227-7del (n.1227-7del)
n.1823-7del
 dbSNP
22g.29674829C>ACA2656032154NF2c.1206-7C>A (n.1206-7C>A)
c.*835-7C>A (n.*835-7C>A)
c.1341-7C>A (n.1341-7C>A)
c.759-7C>A (n.759-7C>A)
c.*1223-7C>A (n.*1223-7C>A)
c.1360-7C>A (n.1360-7C>A)
c.1092-7C>A (n.1092-7C>A)
c.1218-7C>A (n.1218-7C>A)
c.1215-7C>A (n.1215-7C>A)
c.1254-7C>A (n.1254-7C>A)
c.448-19923C>A (n.448-19923C>A)
c.523-7C>A (n.523-7C>A)
n.1900-7C>A
c.1227-7C>A (n.1227-7C>A)
n.1823-7C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674829C=CA2400683935NF2c.1206-7C= (n.1206-7C=)
c.*835-7C= (n.*835-7C=)
c.1341-7C= (n.1341-7C=)
c.759-7C= (n.759-7C=)
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c.1360-7C= (n.1360-7C=)
c.1092-7C= (n.1092-7C=)
c.1218-7C= (n.1218-7C=)
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c.1254-7C= (n.1254-7C=)
c.448-19923C= (n.448-19923C=)
c.523-7C= (n.523-7C=)
n.1900-7C=
c.1227-7C= (n.1227-7C=)
n.1823-7C=
22g.29674829C>GCA2737856316NF2c.1206-7C>G (n.1206-7C>G)
c.*835-7C>G (n.*835-7C>G)
c.1341-7C>G (n.1341-7C>G)
c.759-7C>G (n.759-7C>G)
c.*1223-7C>G (n.*1223-7C>G)
c.1360-7C>G (n.1360-7C>G)
c.1092-7C>G (n.1092-7C>G)
c.1218-7C>G (n.1218-7C>G)
c.1215-7C>G (n.1215-7C>G)
c.1254-7C>G (n.1254-7C>G)
c.448-19923C>G (n.448-19923C>G)
c.523-7C>G (n.523-7C>G)
n.1900-7C>G
c.1227-7C>G (n.1227-7C>G)
n.1823-7C>G
 dbSNP
22g.29674829C>TCA029795NF2c.1206-7C>T (n.1206-7C>T)
c.*835-7C>T (n.*835-7C>T)
c.1341-7C>T (n.1341-7C>T)
c.759-7C>T (n.759-7C>T)
c.*1223-7C>T (n.*1223-7C>T)
c.1360-7C>T (n.1360-7C>T)
c.1092-7C>T (n.1092-7C>T)
c.1218-7C>T (n.1218-7C>T)
c.1215-7C>T (n.1215-7C>T)
c.1254-7C>T (n.1254-7C>T)
c.448-19923C>T (n.448-19923C>T)
c.523-7C>T (n.523-7C>T)
n.1900-7C>T
c.1227-7C>T (n.1227-7C>T)
n.1823-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674830T>GCA2656032155NF2c.1206-6T>G (n.1206-6T>G)
c.*835-6T>G (n.*835-6T>G)
c.1341-6T>G (n.1341-6T>G)
c.759-6T>G (n.759-6T>G)
c.*1223-6T>G (n.*1223-6T>G)
c.1360-6T>G (n.1360-6T>G)
c.1092-6T>G (n.1092-6T>G)
c.1218-6T>G (n.1218-6T>G)
c.1215-6T>G (n.1215-6T>G)
c.1254-6T>G (n.1254-6T>G)
c.448-19922T>G (n.448-19922T>G)
c.523-6T>G (n.523-6T>G)
n.1900-6T>G
c.1227-6T>G (n.1227-6T>G)
n.1823-6T>G
 gnomAD v4
22g.29674831delCA2499226129NF2c.1206-5del (n.1206-5del)
c.*835-5del (n.*835-5del)
c.1341-5del (n.1341-5del)
c.759-5del (n.759-5del)
c.*1223-5del (n.*1223-5del)
c.1360-5del (n.1360-5del)
c.1092-5del (n.1092-5del)
c.1218-5del (n.1218-5del)
c.1215-5del (n.1215-5del)
c.1254-5del (n.1254-5del)
c.448-19921del (n.448-19921del)
c.523-5del (n.523-5del)
n.1900-5del
c.1227-5del (n.1227-5del)
n.1823-5del
 ClinVar dbSNP
22g.29674831T>CCA029784NF2c.1206-5T>C (n.1206-5T>C)
c.*835-5T>C (n.*835-5T>C)
c.1341-5T>C (n.1341-5T>C)
c.759-5T>C (n.759-5T>C)
c.*1223-5T>C (n.*1223-5T>C)
c.1360-5T>C (n.1360-5T>C)
c.1092-5T>C (n.1092-5T>C)
c.1218-5T>C (n.1218-5T>C)
c.1215-5T>C (n.1215-5T>C)
c.1254-5T>C (n.1254-5T>C)
c.448-19921T>C (n.448-19921T>C)
c.523-5T>C (n.523-5T>C)
n.1900-5T>C
c.1227-5T>C (n.1227-5T>C)
n.1823-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.29674831T=CA2400683936NF2c.1206-5T= (n.1206-5T=)
c.*835-5T= (n.*835-5T=)
c.1341-5T= (n.1341-5T=)
c.759-5T= (n.759-5T=)
c.*1223-5T= (n.*1223-5T=)
c.1360-5T= (n.1360-5T=)
c.1092-5T= (n.1092-5T=)
c.1218-5T= (n.1218-5T=)
c.1215-5T= (n.1215-5T=)
c.1254-5T= (n.1254-5T=)
c.448-19921T= (n.448-19921T=)
c.523-5T= (n.523-5T=)
n.1900-5T=
c.1227-5T= (n.1227-5T=)
n.1823-5T=
22g.29674831_29674846delCA645601154NF2c.1206-5_1216del
c.*835-5_*845del
c.1341-5_1351del
c.759-5_769del
c.*1223-5_*1233del
c.1360-5_1370del
c.1092-5_1102del
c.1218-5_1228del
c.1215-5_1225del
c.1254-5_1264del
c.448-19921_448-19906del (n.448-19921_448-19906del)
c.523-5_533del
n.1900-5_1910del
c.1227-5_1237del
n.1823-5_1833del
 COSMIC
22g.29674832delCA2738108171NF2c.1206-4del (n.1206-4del)
c.*835-4del (n.*835-4del)
c.1341-4del (n.1341-4del)
c.759-4del (n.759-4del)
c.*1223-4del (n.*1223-4del)
c.1360-4del (n.1360-4del)
c.1092-4del (n.1092-4del)
c.1218-4del (n.1218-4del)
c.1215-4del (n.1215-4del)
c.1254-4del (n.1254-4del)
c.448-19920del (n.448-19920del)
c.523-4del (n.523-4del)
n.1900-4del
c.1227-4del (n.1227-4del)
n.1823-4del
 dbSNP
22g.29674832G>ACA2656032156NF2c.1206-4G>A (n.1206-4G>A)
c.*835-4G>A (n.*835-4G>A)
c.1341-4G>A (n.1341-4G>A)
c.759-4G>A (n.759-4G>A)
c.*1223-4G>A (n.*1223-4G>A)
c.1360-4G>A (n.1360-4G>A)
c.1092-4G>A (n.1092-4G>A)
c.1218-4G>A (n.1218-4G>A)
c.1215-4G>A (n.1215-4G>A)
c.1254-4G>A (n.1254-4G>A)
c.448-19920G>A (n.448-19920G>A)
c.523-4G>A (n.523-4G>A)
n.1900-4G>A
c.1227-4G>A (n.1227-4G>A)
n.1823-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674832G>CCA2738108172NF2c.1206-4G>C (n.1206-4G>C)
c.*835-4G>C (n.*835-4G>C)
c.1341-4G>C (n.1341-4G>C)
c.759-4G>C (n.759-4G>C)
c.*1223-4G>C (n.*1223-4G>C)
c.1360-4G>C (n.1360-4G>C)
c.1092-4G>C (n.1092-4G>C)
c.1218-4G>C (n.1218-4G>C)
c.1215-4G>C (n.1215-4G>C)
c.1254-4G>C (n.1254-4G>C)
c.448-19920G>C (n.448-19920G>C)
c.523-4G>C (n.523-4G>C)
n.1900-4G>C
c.1227-4G>C (n.1227-4G>C)
n.1823-4G>C
 dbSNP
22g.29674833C>ACA2656032157NF2c.1206-3C>A (n.1206-3C>A)
c.*835-3C>A (n.*835-3C>A)
c.1341-3C>A (n.1341-3C>A)
c.759-3C>A (n.759-3C>A)
c.*1223-3C>A (n.*1223-3C>A)
c.1360-3C>A (n.1360-3C>A)
c.1092-3C>A (n.1092-3C>A)
c.1218-3C>A (n.1218-3C>A)
c.1215-3C>A (n.1215-3C>A)
c.1254-3C>A (n.1254-3C>A)
c.448-19919C>A (n.448-19919C>A)
c.523-3C>A (n.523-3C>A)
n.1900-3C>A
c.1227-3C>A (n.1227-3C>A)
n.1823-3C>A
 gnomAD v4
22g.29674833C=CA2400683937NF2c.1206-3C= (n.1206-3C=)
c.*835-3C= (n.*835-3C=)
c.1341-3C= (n.1341-3C=)
c.759-3C= (n.759-3C=)
c.*1223-3C= (n.*1223-3C=)
c.1360-3C= (n.1360-3C=)
c.1092-3C= (n.1092-3C=)
c.1218-3C= (n.1218-3C=)
c.1215-3C= (n.1215-3C=)
c.1254-3C= (n.1254-3C=)
c.448-19919C= (n.448-19919C=)
c.523-3C= (n.523-3C=)
n.1900-3C=
c.1227-3C= (n.1227-3C=)
n.1823-3C=
22g.29674833C>GCA2737878897NF2c.1206-3C>G (n.1206-3C>G)
c.*835-3C>G (n.*835-3C>G)
c.1341-3C>G (n.1341-3C>G)
c.759-3C>G (n.759-3C>G)
c.*1223-3C>G (n.*1223-3C>G)
c.1360-3C>G (n.1360-3C>G)
c.1092-3C>G (n.1092-3C>G)
c.1218-3C>G (n.1218-3C>G)
c.1215-3C>G (n.1215-3C>G)
c.1254-3C>G (n.1254-3C>G)
c.448-19919C>G (n.448-19919C>G)
c.523-3C>G (n.523-3C>G)
n.1900-3C>G
c.1227-3C>G (n.1227-3C>G)
n.1823-3C>G
 dbSNP
22g.29674833C>TCA752240449NF2c.1206-3C>T (n.1206-3C>T)
c.*835-3C>T (n.*835-3C>T)
c.1341-3C>T (n.1341-3C>T)
c.759-3C>T (n.759-3C>T)
c.*1223-3C>T (n.*1223-3C>T)
c.1360-3C>T (n.1360-3C>T)
c.1092-3C>T (n.1092-3C>T)
c.1218-3C>T (n.1218-3C>T)
c.1215-3C>T (n.1215-3C>T)
c.1254-3C>T (n.1254-3C>T)
c.448-19919C>T (n.448-19919C>T)
c.523-3C>T (n.523-3C>T)
n.1900-3C>T
c.1227-3C>T (n.1227-3C>T)
n.1823-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674834A>CCA411148803NF2c.1206-2A>C (n.1206-2A>C)
c.*835-2A>C (n.*835-2A>C)
c.1341-2A>C (n.1341-2A>C)
c.759-2A>C (n.759-2A>C)
c.*1223-2A>C (n.*1223-2A>C)
c.1360-2A>C (n.1360-2A>C)
c.1092-2A>C (n.1092-2A>C)
c.1218-2A>C (n.1218-2A>C)
c.1215-2A>C (n.1215-2A>C)
c.1254-2A>C (n.1254-2A>C)
c.448-19918A>C (n.448-19918A>C)
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
n.1900-2A>C
c.1227-2A>C (n.1227-2A>C)
n.1823-2A>C
22g.29674834A>GCA411148804NF2c.1206-2A>G (n.1206-2A>G)
c.*835-2A>G (n.*835-2A>G)
c.1341-2A>G (n.1341-2A>G)
c.759-2A>G (n.759-2A>G)
c.*1223-2A>G (n.*1223-2A>G)
c.1360-2A>G (n.1360-2A>G)
c.1092-2A>G (n.1092-2A>G)
c.1218-2A>G (n.1218-2A>G)
c.1215-2A>G (n.1215-2A>G)
c.1254-2A>G (n.1254-2A>G)
c.448-19918A>G (n.448-19918A>G)
c.523-2A>G (n.523-2A>G)
n.1900-2A>G
c.1227-2A>G (n.1227-2A>G)
n.1823-2A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.29674834A>TCA411148805NF2c.1206-2A>T (n.1206-2A>T)
c.*835-2A>T (n.*835-2A>T)
c.1341-2A>T (n.1341-2A>T)
c.759-2A>T (n.759-2A>T)
c.*1223-2A>T (n.*1223-2A>T)
c.1360-2A>T (n.1360-2A>T)
c.1092-2A>T (n.1092-2A>T)
c.1218-2A>T (n.1218-2A>T)
c.1215-2A>T (n.1215-2A>T)
c.1254-2A>T (n.1254-2A>T)
c.448-19918A>T (n.448-19918A>T)
c.523-2A>T (n.523-2A>T)
n.1900-2A>T
c.1227-2A>T (n.1227-2A>T)
n.1823-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674835G>ACA411148806NF2c.1206-1G>A (n.1206-1G>A)
c.*835-1G>A (n.*835-1G>A)
c.1341-1G>A (n.1341-1G>A)
c.759-1G>A (n.759-1G>A)
c.*1223-1G>A (n.*1223-1G>A)
c.1360-1G>A (n.1360-1G>A)
c.1092-1G>A (n.1092-1G>A)
c.1218-1G>A (n.1218-1G>A)
c.1215-1G>A (n.1215-1G>A)
c.1254-1G>A (n.1254-1G>A)
c.448-19917G>A (n.448-19917G>A)
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
n.1900-1G>A
c.1227-1G>A (n.1227-1G>A)
n.1823-1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29674835G>CCA411148808NF2c.1206-1G>C (n.1206-1G>C)
c.*835-1G>C (n.*835-1G>C)
c.1341-1G>C (n.1341-1G>C)
c.759-1G>C (n.759-1G>C)
c.*1223-1G>C (n.*1223-1G>C)
c.1360-1G>C (n.1360-1G>C)
c.1092-1G>C (n.1092-1G>C)
c.1218-1G>C (n.1218-1G>C)
c.1215-1G>C (n.1215-1G>C)
c.1254-1G>C (n.1254-1G>C)
c.448-19917G>C (n.448-19917G>C)
c.523-1G>C (n.523-1G>C)
n.1900-1G>C
c.1227-1G>C (n.1227-1G>C)
n.1823-1G>C
 dbSNP
22g.29674835G>TCA411148807NF2c.1206-1G>T (n.1206-1G>T)
c.*835-1G>T (n.*835-1G>T)
c.1341-1G>T (n.1341-1G>T)
c.759-1G>T (n.759-1G>T)
c.*1223-1G>T (n.*1223-1G>T)
c.1360-1G>T (n.1360-1G>T)
c.1092-1G>T (n.1092-1G>T)
c.1218-1G>T (n.1218-1G>T)
c.1215-1G>T (n.1215-1G>T)
c.1254-1G>T (n.1254-1G>T)
c.448-19917G>T (n.448-19917G>T)
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
n.1900-1G>T
c.1227-1G>T (n.1227-1G>T)
n.1823-1G>T
 gnomAD v4
22g.29674837delCA514187653NF2c.1207del
c.*836del
c.1342del
c.760del
c.*1224del
c.1361del
c.1093del
c.1219del
c.1216del
c.1255del
c.448-19915del (n.448-19915del)
c.524del
n.1901del
c.1228del
n.1824del
 COSMIC
22g.29674837_29674942delCA645601155NF2c.1207_1311+1del
c.*836_*940+1del
c.1342_1446+1del
c.760_864+1del
c.*1224_*1328+1del
c.1361_1465+1del
c.1093_1197+1del
c.1219_1323+1del
c.1216_1320+1del
c.1255_1359+1del
c.448-19915_448-19810del (n.448-19915_448-19810del)
c.524_628+1del
n.1901_2005+1del
c.1228_1332+1del
n.1824_1928+1del
 COSMIC
22g.29674836G>ACA514187655NF2c.1206G>A (p.Arg402=)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.1341G>A (p.Arg447=)
c.759G>A (p.Arg253=)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.1360G>A (n.1360G>A)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
c.1215G>A (p.Arg405=)
c.1254G>A (p.Arg418=)
c.448-19916G>A (n.448-19916G>A)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.1900G>A
c.1227G>A (p.Arg409=)
n.1823G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674836G>CCA411148809NF2c.1206G>C (p.Arg402Ser)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.1341G>C (p.Arg447Ser)
c.759G>C (p.Arg253Ser)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1360G>C (n.1360G>C)
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
c.1218G>C (p.Arg406Ser)
c.1215G>C (p.Arg405Ser)
c.1254G>C (p.Arg418Ser)
c.448-19916G>C (n.448-19916G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.1900G>C
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
n.1823G>C
 dbSNP
22g.29674836G=CA2400683938NF2c.1206G= (p.Arg402=)
c.*835G= (n.*835G=)
c.1341G= (p.Arg447=)
c.759G= (p.Arg253=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.1360G= (n.1360G=)
c.1092G= (p.Arg364=)
c.1218G= (p.Arg406=)
c.1215G= (p.Arg405=)
c.1254G= (p.Arg418=)
c.448-19916G= (n.448-19916G=)
c.523G= (p.Gly175=)
n.1900G=
c.1227G= (p.Arg409=)
n.1823G=
22g.29674836G>TCA411148810NF2c.1206G>T (p.Arg402Ser)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.1341G>T (p.Arg447Ser)
c.759G>T (p.Arg253Ser)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.1360G>T (n.1360G>T)
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
c.1218G>T (p.Arg406Ser)
c.1215G>T (p.Arg405Ser)
c.1254G>T (p.Arg418Ser)
c.448-19916G>T (n.448-19916G>T)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.1900G>T
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
n.1823G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674837_29678324delCA16040594NF2c.1207_1439+1del
c.*836_*1068+1del
c.1342_1574+1del
c.760_992+1del
c.*1224_*1456+1del
c.1361_1593+1del
c.1093_1325+1del
c.1219_1451+1del
c.1216_1448+1del
c.1255_1487+1del
c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del)
c.524_*93+1del
n.1901_2133+1del
c.1228_1460+1del
n.1824_2056+1del
22g.29674837G>ACA411148811NF2c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.1361G>A (n.1361G>A)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.448-19915G>A (n.448-19915G>A)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.1901G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674837G>CCA411148812NF2c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.1361G>C (n.1361G>C)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.448-19915G>C (n.448-19915G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1901G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1824G>C
 dbSNP
22g.29674837G=CA2400683939NF2c.1207G= (p.Ala403=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.760G= (p.Ala254=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.1361G= (n.1361G=)
c.1093G= (p.Ala365=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.1216G= (p.Ala406=)
c.1255G= (p.Ala419=)
c.448-19915G= (n.448-19915G=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.1901G=
c.1228G= (p.Ala410=)
n.1824G=
22g.29674837G>TCA411148813NF2c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.1361G>T (n.1361G>T)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.448-19915G>T (n.448-19915G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1901G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1824G>T
 gnomAD v4
22g.29674838C>ACA411148814NF2c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1362C>A (n.1362C>A)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.448-19914C>A (n.448-19914C>A)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.1902C>A
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
n.1825C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674838C=CA2400683940NF2c.1208C= (p.Ala403=)
c.*837C= (n.*837C=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.1362C= (n.1362C=)
c.1094C= (p.Ala365=)
c.1220C= (p.Ala407=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.448-19914C= (n.448-19914C=)
c.525C= (p.Gly175=)
n.1902C=
c.1229C= (p.Ala410=)
n.1825C=
22g.29674838C>GCA411148815NF2c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.1362C>G (n.1362C>G)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.448-19914C>G (n.448-19914C>G)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.1902C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1825C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674838C>TCA411148816NF2c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1362C>T (n.1362C>T)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.448-19914C>T (n.448-19914C>T)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.1902C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674839C>ACA514187657NF2c.1209C>A (p.Ala403=)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.762C>A (p.Ala254=)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.1363C>A (n.1363C>A)
c.1095C>A (p.Ala365=)
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
c.448-19913C>A (n.448-19913C>A)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.1903C>A
c.1230C>A (p.Ala410=)
n.1826C>A
 gnomAD v4
22g.29674839C>GCA514187658NF2c.1209C>G (p.Ala403=)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.762C>G (p.Ala254=)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.1363C>G (n.1363C>G)
c.1095C>G (p.Ala365=)
c.1221C>G (p.Ala407=)
c.1218C>G (p.Ala406=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
c.448-19913C>G (n.448-19913C>G)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.1903C>G
c.1230C>G (p.Ala410=)
n.1826C>G
 dbSNP
22g.29674839C>TCA514187659NF2c.1209C>T (p.Ala403=)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.1363C>T (n.1363C>T)
c.1095C>T (p.Ala365=)
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.1257C>T (p.Ala419=)
c.448-19913C>T (n.448-19913C>T)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.1903C>T
c.1230C>T (p.Ala410=)
n.1826C>T
 dbSNP
22g.29674839_29674841delinsCAACA2400683941NF2c.1209_1211delinsCAA (p.Ala403=)
c.*838_*840delinsCAA (n.*838_*840delinsCAA)
c.1344_1346delinsCAA (p.Ala448=)
c.762_764delinsCAA (p.Ala254=)
c.*1226_*1228delinsCAA (n.*1226_*1228delinsCAA)
c.1363_1365delinsCAA (n.1363_1365delinsCAA)
c.1095_1097delinsCAA (p.Ala365=)
c.1221_1223delinsCAA (p.Ala407=)
c.1218_1220delinsCAA (p.Ala406=)
c.1257_1259delinsCAA (p.Ala419=)
c.448-19913_448-19911delinsCAA (n.448-19913_448-19911delinsCAA)
c.526_528delinsCAA (p.Gln176=)
n.1903_1905delinsCAA
c.1230_1232delinsCAA (p.Ala410=)
n.1826_1828delinsCAA
22g.29674840A>CCA411148817NF2c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.1364A>C (n.1364A>C)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.448-19912A>C (n.448-19912A>C)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.1904A>C
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.1827A>C
22g.29674840A>GCA411148818NF2c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.1364A>G (n.1364A>G)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.448-19912A>G (n.448-19912A>G)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.1904A>G
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.1827A>G
 gnomAD v4
22g.29674840A>TCA411148819NF2c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.1364A>T (n.1364A>T)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.448-19912A>T (n.448-19912A>T)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.1904A>T
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.1827A>T
 COSMIC
22g.29674841_29674842delCA658658912NF2c.1211_1212del (p.Lys404ArgfsTer?)
c.*840_*841del (n.*840_*841del)
c.1346_1347del (p.Lys449ArgfsTer?)
c.764_765del (p.Lys255ArgfsTer?)
c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del)
c.1365_1366del (n.1365_1366del)
c.1097_1098del (p.Lys366ArgfsTer?)
c.1223_1224del (p.Lys408ArgfsTer?)
c.1220_1221del (p.Lys407ArgfsTer?)
c.1259_1260del (p.Lys420ArgfsTer?)
c.448-19911_448-19910del (n.448-19911_448-19910del)
c.528_529del (p.Gly178GlnfsTer4)
n.1905_1906del
c.1232_1233del (p.Lys411ArgfsTer?)
n.1828_1829del
 ClinVar dbSNP
22g.29674841A=CA2400683942NF2c.1211A= (p.Lys404=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.1346A= (p.Lys449=)
c.764A= (p.Lys255=)
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.1365A= (n.1365A=)
c.1097A= (p.Lys366=)
c.1223A= (p.Lys408=)
c.1220A= (p.Lys407=)
c.1259A= (p.Lys420=)
c.448-19911A= (n.448-19911A=)
c.528A= (p.Gln176=)
n.1905A=
c.1232A= (p.Lys411=)
n.1828A=
22g.29674841A>CCA411148820NF2c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.1365A>C (n.1365A>C)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.448-19911A>C (n.448-19911A>C)
c.528A>C (p.Gln176His)
n.1905A>C
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.1828A>C
22g.29674841A>GCA411148821NF2c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.1365A>G (n.1365A>G)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.448-19911A>G (n.448-19911A>G)
c.528A>G (p.Gln176=)
n.1905A>G
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
n.1828A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674841A>TCA411148822NF2c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.1365A>T (n.1365A>T)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.448-19911A>T (n.448-19911A>T)
c.528A>T (p.Gln176His)
n.1905A>T
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
n.1828A>T
22g.29674842A>CCA411148823NF2c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1366A>C (n.1366A>C)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.448-19910A>C (n.448-19910A>C)
c.529A>C (p.Arg177=)
n.1906A>C
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
n.1829A>C
22g.29674842A>GCA514187661NF2c.1212A>G (p.Lys404=)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.765A>G (p.Lys255=)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.1366A>G (n.1366A>G)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.1224A>G (p.Lys408=)
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.448-19910A>G (n.448-19910A>G)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
n.1906A>G
c.1233A>G (p.Lys411=)
n.1829A>G
22g.29674842A>TCA411148824NF2c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.1366A>T (n.1366A>T)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.448-19910A>T (n.448-19910A>T)
c.529A>T (p.Arg177Ter)
n.1906A>T
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
n.1829A>T
 dbSNP
22g.29674844_29674884delCA645601156NF2c.1214_1254del (p.Glu405GlyfsTer?)
c.*843_*883del (n.*843_*883del)
c.1349_1389del (p.Glu450GlyfsTer?)
c.767_807del (p.Glu256GlyfsTer?)
c.*1231_*1271del (n.*1231_*1271del)
c.1368_1408del (n.1368_1408del)
c.1100_1140del (p.Glu367GlyfsTer?)
c.1226_1266del (p.Glu409GlyfsTer?)
c.1223_1263del (p.Glu408GlyfsTer?)
c.1262_1302del (p.Glu421GlyfsTer?)
c.448-19908_448-19868del (n.448-19908_448-19868del)
c.531_571del (p.Gly178ArgfsTer21)
n.1908_1948del
c.1235_1275del (p.Glu412GlyfsTer?)
n.1831_1871del
 COSMIC
22g.29674843G>ACA411148825NF2c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.1367G>A (n.1367G>A)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.448-19909G>A (n.448-19909G>A)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
n.1907G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.1830G>A
22g.29674843G>CCA411148826NF2c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.1367G>C (n.1367G>C)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.448-19909G>C (n.448-19909G>C)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
n.1907G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.1830G>C
 dbSNP
22g.29674843G>TCA411148827NF2c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.1367G>T (n.1367G>T)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.448-19909G>T (n.448-19909G>T)
c.530G>T (p.Arg177Ile)
n.1907G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.1830G>T
22g.29674844A>CCA411148828NF2c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.1368A>C (n.1368A>C)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.448-19908A>C (n.448-19908A>C)
c.531A>C (p.Arg177Ser)
n.1908A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.1831A>C
22g.29674844A>GCA411148829NF2c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.1368A>G (n.1368A>G)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.448-19908A>G (n.448-19908A>G)
c.531A>G (p.Arg177=)
n.1908A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.1831A>G
22g.29674844A>TCA411148830NF2c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.1368A>T (n.1368A>T)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.448-19908A>T (n.448-19908A>T)
c.531A>T (p.Arg177Ser)
n.1908A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.1831A>T
22g.29674845G>ACA514187663NF2c.1215G>A (p.Glu405=)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.768G>A (p.Glu256=)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.1369G>A (n.1369G>A)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.448-19907G>A (n.448-19907G>A)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.1909G>A
c.1236G>A (p.Glu412=)
n.1832G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674845G>CCA411148831NF2c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.1369G>C (n.1369G>C)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.448-19907G>C (n.448-19907G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.1909G>C
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
n.1832G>C
22g.29674845G=CA2400683943NF2c.1215G= (p.Glu405=)
c.*844G= (n.*844G=)
c.1350G= (p.Glu450=)
c.768G= (p.Glu256=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.1369G= (n.1369G=)
c.1101G= (p.Glu367=)
c.1227G= (p.Glu409=)
c.1224G= (p.Glu408=)
c.1263G= (p.Glu421=)
c.448-19907G= (n.448-19907G=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.1909G=
c.1236G= (p.Glu412=)
n.1832G=
22g.29674845G>TCA411148832NF2c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.1369G>T (n.1369G>T)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.448-19907G>T (n.448-19907G>T)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.1909G>T
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
n.1832G>T
 COSMIC COSMIC
22g.29674846G>ACA411148833NF2c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.1370G>A (n.1370G>A)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.448-19906G>A (n.448-19906G>A)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.1910G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.1833G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.29674846G>CCA411148834NF2c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.1370G>C (n.1370G>C)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.448-19906G>C (n.448-19906G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.1910G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.1833G>C
 dbSNP
22g.29674846G>TCA411148835NF2c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.1370G>T (n.1370G>T)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.448-19906G>T (n.448-19906G>T)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.1910G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.1833G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674847delCA514187665NF2c.1217del (p.Ala406GlufsTer4)
c.*846del (n.*846del)
c.1352del (p.Ala451GlufsTer4)
c.770del (p.Ala257GlufsTer4)
c.*1234del (n.*1234del)
c.1371del (n.1371del)
c.1103del (p.Ala368GlufsTer4)
c.1229del (p.Ala410GlufsTer4)
c.1226del (p.Ala409GlufsTer4)
c.1265del (p.Ala422GlufsTer4)
c.448-19905del (n.448-19905del)
c.534del (p.Arg179AspfsTer?)
n.1911del
c.1238del (p.Ala413GlufsTer4)
n.1834del
 COSMIC
22g.29674847C>ACA411148836NF2c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.1371C>A (n.1371C>A)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.448-19905C>A (n.448-19905C>A)
c.534C>A (p.Gly178=)
n.1911C>A
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.1834C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674847C>GCA411148838NF2c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.1371C>G (n.1371C>G)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.448-19905C>G (n.448-19905C>G)
c.534C>G (p.Gly178=)
n.1911C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.1834C>G
 dbSNP
22g.29674847C>TCA411148837NF2c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.1371C>T (n.1371C>T)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.448-19905C>T (n.448-19905C>T)
c.534C>T (p.Gly178=)
n.1911C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.1834C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674848A>CCA514187667NF2c.1218A>C (p.Ala406=)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1353A>C (p.Ala451=)
c.771A>C (p.Ala257=)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.1372A>C (n.1372A>C)
c.1104A>C (p.Ala368=)
c.1230A>C (p.Ala410=)
c.1227A>C (p.Ala409=)
c.1266A>C (p.Ala422=)
c.448-19904A>C (n.448-19904A>C)
c.535A>C (p.Arg179=)
n.1912A>C
c.1239A>C (p.Ala413=)
n.1835A>C
22g.29674848A>GCA514187668NF2c.1218A>G (p.Ala406=)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1353A>G (p.Ala451=)
c.771A>G (p.Ala257=)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.1372A>G (n.1372A>G)
c.1104A>G (p.Ala368=)
c.1230A>G (p.Ala410=)
c.1227A>G (p.Ala409=)
c.1266A>G (p.Ala422=)
c.448-19904A>G (n.448-19904A>G)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.1912A>G
c.1239A>G (p.Ala413=)
n.1835A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674848A>TCA514187669NF2c.1218A>T (p.Ala406=)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1353A>T (p.Ala451=)
c.771A>T (p.Ala257=)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.1372A>T (n.1372A>T)
c.1104A>T (p.Ala368=)
c.1230A>T (p.Ala410=)
c.1227A>T (p.Ala409=)
c.1266A>T (p.Ala422=)
c.448-19904A>T (n.448-19904A>T)
c.535A>T (p.Arg179Ter)
n.1912A>T
c.1239A>T (p.Ala413=)
n.1835A>T
 dbSNP
22g.29674849G>ACA411148839NF2c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.1373G>A (n.1373G>A)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.448-19903G>A (n.448-19903G>A)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.1913G>A
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
n.1836G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29674849G>CCA411148841NF2c.1219G>C (p.Asp407His)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.1373G>C (n.1373G>C)
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.448-19903G>C (n.448-19903G>C)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
n.1913G>C
c.1240G>C (p.Asp414His)
n.1836G>C
 dbSNP
22g.29674849G=CA2400683944NF2c.1219G= (p.Asp407=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.772G= (p.Asp258=)
c.*1236G= (n.*1236G=)
c.1373G= (n.1373G=)
c.1105G= (p.Asp369=)
c.1231G= (p.Asp411=)
c.1228G= (p.Asp410=)
c.1267G= (p.Asp423=)
c.448-19903G= (n.448-19903G=)
c.536G= (p.Arg179=)
n.1913G=
c.1240G= (p.Asp414=)
n.1836G=
22g.29674849G>TCA411148840NF2c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.1373G>T (n.1373G>T)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.448-19903G>T (n.448-19903G>T)
c.536G>T (p.Arg179Ile)
n.1913G>T
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
n.1836G>T
 gnomAD v4
22g.29674850A=CA2400683945NF2c.1220A= (p.Asp407=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.1355A= (p.Asp452=)
c.773A= (p.Asp258=)
c.*1237A= (n.*1237A=)
c.1374A= (n.1374A=)
c.1106A= (p.Asp369=)
c.1232A= (p.Asp411=)
c.1229A= (p.Asp410=)
c.1268A= (p.Asp423=)
c.448-19902A= (n.448-19902A=)
c.537A= (p.Arg179=)
n.1914A=
c.1241A= (p.Asp414=)
n.1837A=
22g.29674850A>CCA411148842NF2c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.1374A>C (n.1374A>C)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.448-19902A>C (n.448-19902A>C)
c.537A>C (p.Arg179Ser)
n.1914A>C
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
n.1837A>C
 dbSNP
22g.29674850A>GCA411148846NF2c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.1374A>G (n.1374A>G)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.448-19902A>G (n.448-19902A>G)
c.537A>G (p.Arg179=)
n.1914A>G
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
n.1837A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674850A>TCA411148844NF2c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.1374A>T (n.1374A>T)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.448-19902A>T (n.448-19902A>T)
c.537A>T (p.Arg179Ser)
n.1914A>T
c.1241A>T (p.Asp414Val)
n.1837A>T
22g.29674851delCA514187674NF2c.1221del (p.Gln408SerfsTer2)
c.*850del (n.*850del)
c.1356del (p.Gln453SerfsTer2)
c.774del (p.Gln259SerfsTer2)
c.*1238del (n.*1238del)
c.1375del (n.1375del)
c.1107del (p.Gln370SerfsTer2)
c.1233del (p.Gln412SerfsTer2)
c.1230del (p.Gln411SerfsTer2)
c.1269del (p.Gln424SerfsTer2)
c.448-19901del (n.448-19901del)
c.538del (p.Ser180GlnfsTer?)
n.1915del
c.1242del (p.Gln415SerfsTer2)
n.1838del
 COSMIC
22g.29674851T>ACA411148847NF2c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.1375T>A (n.1375T>A)
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.448-19901T>A (n.448-19901T>A)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.1915T>A
c.1242T>A (p.Asp414Glu)
n.1838T>A
 dbSNP
22g.29674851T>CCA514187673NF2c.1221T>C (p.Asp407=)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.774T>C (p.Asp258=)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.1375T>C (n.1375T>C)
c.1107T>C (p.Asp369=)
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.448-19901T>C (n.448-19901T>C)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.1915T>C
c.1242T>C (p.Asp414=)
n.1838T>C
 ClinVar
22g.29674851T>GCA411148849NF2c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.1375T>G (n.1375T>G)
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.448-19901T>G (n.448-19901T>G)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.1915T>G
c.1242T>G (p.Asp414Glu)
n.1838T>G
 dbSNP
22g.29674852delCA514187675NF2c.1222del (p.Gln408SerfsTer2)
c.*851del (n.*851del)
c.1357del (p.Gln453SerfsTer2)
c.775del (p.Gln259SerfsTer2)
c.*1239del (n.*1239del)
c.1376del (n.1376del)
c.1108del (p.Gln370SerfsTer2)
c.1234del (p.Gln412SerfsTer2)
c.1231del (p.Gln411SerfsTer2)
c.1270del (p.Gln424SerfsTer2)
c.448-19900del (n.448-19900del)
c.539del (p.Ser180Ter)
n.1916del
c.1243del (p.Gln415SerfsTer2)
n.1839del
 COSMIC COSMIC
22g.29674852C>ACA411148852NF2c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1376C>A (n.1376C>A)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.448-19900C>A (n.448-19900C>A)
c.539C>A (p.Ser180Ter)
n.1916C>A
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
n.1839C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674852C=CA2400683946NF2c.1222C= (p.Gln408=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.1357C= (p.Gln453=)
c.775C= (p.Gln259=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.1376C= (n.1376C=)
c.1108C= (p.Gln370=)
c.1234C= (p.Gln412=)
c.1231C= (p.Gln411=)
c.1270C= (p.Gln424=)
c.448-19900C= (n.448-19900C=)
c.539C= (p.Ser180=)
n.1916C=
c.1243C= (p.Gln415=)
n.1839C=
22g.29674852C>GCA411148854NF2c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1376C>G (n.1376C>G)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.448-19900C>G (n.448-19900C>G)
c.539C>G (p.Ser180Ter)
n.1916C>G
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
n.1839C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674852C>TCA411148855NF2c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1376C>T (n.1376C>T)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.448-19900C>T (n.448-19900C>T)
c.539C>T (p.Ser180Leu)
n.1916C>T
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
n.1839C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29674853A>CCA411148857NF2c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.1377A>C (n.1377A>C)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.448-19899A>C (n.448-19899A>C)
c.540A>C (p.Ser180=)
n.1917A>C
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
n.1840A>C
22g.29674853A>GCA411148859NF2c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.1377A>G (n.1377A>G)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.448-19899A>G (n.448-19899A>G)
c.540A>G (p.Ser180=)
n.1917A>G
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
n.1840A>G
22g.29674853A>TCA411148860NF2c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.1377A>T (n.1377A>T)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.448-19899A>T (n.448-19899A>T)
c.540A>T (p.Ser180=)
n.1917A>T
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
n.1840A>T
 ClinVar dbSNP
22g.29674854G>ACA514187684NF2c.1224G>A (p.Gln408=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.1378G>A (n.1378G>A)
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.1272G>A (p.Gln424=)
c.448-19898G>A (n.448-19898G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1918G>A
c.1245G>A (p.Gln415=)
n.1841G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674854G>CCA411148862NF2c.1224G>C (p.Gln408His)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.1378G>C (n.1378G>C)
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1272G>C (p.Gln424His)
c.448-19898G>C (n.448-19898G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1918G>C
c.1245G>C (p.Gln415His)
n.1841G>C
 dbSNP
22g.29674854G>TCA411148864NF2c.1224G>T (p.Gln408His)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.1378G>T (n.1378G>T)
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1272G>T (p.Gln424His)
c.448-19898G>T (n.448-19898G>T)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1918G>T
c.1245G>T (p.Gln415His)
n.1841G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674855C>ACA411148866NF2c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.1379C>A (n.1379C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.448-19897C>A (n.448-19897C>A)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1919C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
n.1842C>A
 gnomAD v4
22g.29674855C=CA2400683947NF2c.1225C= (p.Leu409=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.1379C= (n.1379C=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.448-19897C= (n.448-19897C=)
c.542C= (p.Ala181=)
n.1919C=
c.1246C= (p.Leu416=)
n.1842C=
22g.29674855C>GCA411148868NF2c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.1379C>G (n.1379C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.448-19897C>G (n.448-19897C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1919C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1842C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674855C>TCA514187694NF2c.1225C>T (p.Leu409=)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.1379C>T (n.1379C>T)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.448-19897C>T (n.448-19897C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1919C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
n.1842C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29674856T>ACA411148876NF2c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.1380T>A (n.1380T>A)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.448-19896T>A (n.448-19896T>A)
c.543T>A (p.Ala181=)
n.1920T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.1843T>A
 dbSNP
22g.29674856T>CCA411148874NF2c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.1380T>C (n.1380T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.448-19896T>C (n.448-19896T>C)
c.543T>C (p.Ala181=)
n.1920T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1843T>C
 gnomAD v4
22g.29674856T>GCA411148872NF2c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.1380T>G (n.1380T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.448-19896T>G (n.448-19896T>G)
c.543T>G (p.Ala181=)
n.1920T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1843T>G
22g.29674857G>ACA514187705NF2c.1227G>A (p.Leu409=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.1381G>A (n.1381G>A)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.448-19895G>A (n.448-19895G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.1921G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
n.1844G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29674857G>CCA514187703NF2c.1227G>C (p.Leu409=)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.1381G>C (n.1381G>C)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.448-19895G>C (n.448-19895G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.1921G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
n.1844G>C
 dbSNP
22g.29674857G>TCA514187700NF2c.1227G>T (p.Leu409=)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.1381G>T (n.1381G>T)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.448-19895G>T (n.448-19895G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.1921G>T
c.1248G>T (p.Leu416=)
n.1844G>T
 gnomAD v4
22g.29674857_29674885delCA645601160NF2c.1227_1255del (p.Lys410GlyfsTer?)
c.*856_*884del (n.*856_*884del)
c.1362_1390del (p.Lys455GlyfsTer?)
c.780_808del (p.Lys261GlyfsTer?)
c.*1244_*1272del (n.*1244_*1272del)
c.1381_1409del (n.1381_1409del)
c.1113_1141del (p.Lys372GlyfsTer?)
c.1239_1267del (p.Lys414GlyfsTer?)
c.1236_1264del (p.Lys413GlyfsTer?)
c.1275_1303del (p.Lys426GlyfsTer?)
c.448-19895_448-19867del (n.448-19895_448-19867del)
c.544_572del (p.Glu182ArgfsTer21)
n.1921_1949del
c.1248_1276del (p.Lys417GlyfsTer?)
n.1844_1872del
 COSMIC
22g.29674858A>CCA411148878NF2c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.1382A>C (n.1382A>C)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.448-19894A>C (n.448-19894A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.1922A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1845A>C
22g.29674858A>GCA411148880NF2c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.1382A>G (n.1382A>G)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.448-19894A>G (n.448-19894A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.1922A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1845A>G
22g.29674858A>TCA411148882NF2c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.1382A>T (n.1382A>T)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.448-19894A>T (n.448-19894A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.1922A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1845A>T
22g.29674859A=CA2400683948NF2c.1229A= (p.Lys410=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.1364A= (p.Lys455=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.1383A= (n.1383A=)
c.1115A= (p.Lys372=)
c.1241A= (p.Lys414=)
c.1238A= (p.Lys413=)
c.1277A= (p.Lys426=)
c.448-19893A= (n.448-19893A=)
c.546A= (p.Glu182=)
n.1923A=
c.1250A= (p.Lys417=)
n.1846A=
22g.29674859A>CCA411148883NF2c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.1383A>C (n.1383A>C)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.448-19893A>C (n.448-19893A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.1923A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1846A>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.29674859A>GCA411148884NF2c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.1383A>G (n.1383A>G)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.448-19893A>G (n.448-19893A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.1923A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1846A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674859A>TCA411148885NF2c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.1383A>T (n.1383A>T)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.448-19893A>T (n.448-19893A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.1923A>T
c.1250A>T (p.Lys417Met)
n.1846A>T
 dbSNP
22g.29674860G>ACA514187711NF2c.1230G>A (p.Lys410=)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.1365G>A (p.Lys455=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.1384G>A (n.1384G>A)
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.448-19892G>A (n.448-19892G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1924G>A
c.1251G>A (p.Lys417=)
n.1847G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674860G>CCA411148886NF2c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.1384G>C (n.1384G>C)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.448-19892G>C (n.448-19892G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1924G>C
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
n.1847G>C
 dbSNP
22g.29674860G>TCA411148887NF2c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.1384G>T (n.1384G>T)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.448-19892G>T (n.448-19892G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1924G>T
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
n.1847G>T
 gnomAD v4
22g.29674861C>ACA323117342NF2c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.1385C>A (n.1385C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.448-19891C>A (n.448-19891C>A)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
n.1925C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.1848C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29674861C=CA2400683949NF2c.1231C= (p.Gln411=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.1366C= (p.Gln456=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.1385C= (n.1385C=)
c.1117C= (p.Gln373=)
c.1243C= (p.Gln415=)
c.1240C= (p.Gln414=)
c.1279C= (p.Gln427=)
c.448-19891C= (n.448-19891C=)
c.548C= (p.Ala183=)
n.1925C=
c.1252C= (p.Gln418=)
n.1848C=
22g.29674861C>GCA411148890NF2c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.1385C>G (n.1385C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.448-19891C>G (n.448-19891C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1925C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.1848C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29674861C>TCA411148892NF2c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.1385C>T (n.1385C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.448-19891C>T (n.448-19891C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1925C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.1848C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674862A>CCA411148896NF2c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.1386A>C (n.1386A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.448-19890A>C (n.448-19890A>C)
c.549A>C (p.Ala183=)
n.1926A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.1849A>C
 gnomAD v4
22g.29674862A>GCA411148899NF2c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.1386A>G (n.1386A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.448-19890A>G (n.448-19890A>G)
c.549A>G (p.Ala183=)
n.1926A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.1849A>G
 gnomAD v4
22g.29674862A>TCA411148895NF2c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.1386A>T (n.1386A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.448-19890A>T (n.448-19890A>T)
c.549A>T (p.Ala183=)
n.1926A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.1849A>T
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c.786G>A (p.Gln262=)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1387G>A (n.1387G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
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n.1850G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.1850G>C
22g.29674863G>TCA411148903NF2c.1233G>T (p.Gln411His)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.786G>T (p.Gln262His)
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c.1387G>T (n.1387G>T)
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n.1927G>T
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n.1850G>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched