UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29674655_29674658delinsATGT | CA2400683867 | NF2 | c.1206-181_1206-178delinsATGT (n.1206-181_1206-178delinsATGT) c.*835-181_*835-178delinsATGT (n.*835-181_*835-178delinsATGT) c.1341-181_1341-178delinsATGT (n.1341-181_1341-178delinsATGT) c.759-181_759-178delinsATGT (n.759-181_759-178delinsATGT) c.*1223-181_*1223-178delinsATGT (n.*1223-181_*1223-178delinsATGT) c.1360-181_1360-178delinsATGT (n.1360-181_1360-178delinsATGT) c.1092-181_1092-178delinsATGT (n.1092-181_1092-178delinsATGT) c.1218-181_1218-178delinsATGT (n.1218-181_1218-178delinsATGT) c.1215-181_1215-178delinsATGT (n.1215-181_1215-178delinsATGT) c.1254-181_1254-178delinsATGT (n.1254-181_1254-178delinsATGT) c.448-20097_448-20094delinsATGT (n.448-20097_448-20094delinsATGT) c.523-181_523-178delinsATGT (n.523-181_523-178delinsATGT) n.1900-181_1900-178delinsATGT c.1227-181_1227-178delinsATGT (n.1227-181_1227-178delinsATGT) n.1823-181_1823-178delinsATGT | |
| 22 | g.29674659_29674661del | CA2400683868 | NF2 | c.1206-177_1206-175del (n.1206-177_1206-175del) c.*835-177_*835-175del (n.*835-177_*835-175del) c.1341-177_1341-175del (n.1341-177_1341-175del) c.759-177_759-175del (n.759-177_759-175del) c.*1223-177_*1223-175del (n.*1223-177_*1223-175del) c.1360-177_1360-175del (n.1360-177_1360-175del) c.1092-177_1092-175del (n.1092-177_1092-175del) c.1218-177_1218-175del (n.1218-177_1218-175del) c.1215-177_1215-175del (n.1215-177_1215-175del) c.1254-177_1254-175del (n.1254-177_1254-175del) c.448-20093_448-20091del (n.448-20093_448-20091del) c.523-177_523-175del (n.523-177_523-175del) n.1900-177_1900-175del c.1227-177_1227-175del (n.1227-177_1227-175del) n.1823-177_1823-175del | dbSNP |
| 22 | g.29674659T>A | CA323117295 | NF2 | c.1206-177T>A (n.1206-177T>A) c.*835-177T>A (n.*835-177T>A) c.1341-177T>A (n.1341-177T>A) c.759-177T>A (n.759-177T>A) c.*1223-177T>A (n.*1223-177T>A) c.1360-177T>A (n.1360-177T>A) c.1092-177T>A (n.1092-177T>A) c.1218-177T>A (n.1218-177T>A) c.1215-177T>A (n.1215-177T>A) c.1254-177T>A (n.1254-177T>A) c.448-20093T>A (n.448-20093T>A) c.523-177T>A (n.523-177T>A) n.1900-177T>A c.1227-177T>A (n.1227-177T>A) n.1823-177T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674659T= | CA2400683870 | NF2 | c.1206-177T= (n.1206-177T=) c.*835-177T= (n.*835-177T=) c.1341-177T= (n.1341-177T=) c.759-177T= (n.759-177T=) c.*1223-177T= (n.*1223-177T=) c.1360-177T= (n.1360-177T=) c.1092-177T= (n.1092-177T=) c.1218-177T= (n.1218-177T=) c.1215-177T= (n.1215-177T=) c.1254-177T= (n.1254-177T=) c.448-20093T= (n.448-20093T=) c.523-177T= (n.523-177T=) n.1900-177T= c.1227-177T= (n.1227-177T=) n.1823-177T= | |
| 22 | g.29674662C= | CA2400683871 | NF2 | c.1206-174C= (n.1206-174C=) c.*835-174C= (n.*835-174C=) c.1341-174C= (n.1341-174C=) c.759-174C= (n.759-174C=) c.*1223-174C= (n.*1223-174C=) c.1360-174C= (n.1360-174C=) c.1092-174C= (n.1092-174C=) c.1218-174C= (n.1218-174C=) c.1215-174C= (n.1215-174C=) c.1254-174C= (n.1254-174C=) c.448-20090C= (n.448-20090C=) c.523-174C= (n.523-174C=) n.1900-174C= c.1227-174C= (n.1227-174C=) n.1823-174C= | |
| 22 | g.29674662C>T | CA638994262 | NF2 | c.1206-174C>T (n.1206-174C>T) c.*835-174C>T (n.*835-174C>T) c.1341-174C>T (n.1341-174C>T) c.759-174C>T (n.759-174C>T) c.*1223-174C>T (n.*1223-174C>T) c.1360-174C>T (n.1360-174C>T) c.1092-174C>T (n.1092-174C>T) c.1218-174C>T (n.1218-174C>T) c.1215-174C>T (n.1215-174C>T) c.1254-174C>T (n.1254-174C>T) c.448-20090C>T (n.448-20090C>T) c.523-174C>T (n.523-174C>T) n.1900-174C>T c.1227-174C>T (n.1227-174C>T) n.1823-174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674666G>A | CA752240373 | NF2 | c.1206-170G>A (n.1206-170G>A) c.*835-170G>A (n.*835-170G>A) c.1341-170G>A (n.1341-170G>A) c.759-170G>A (n.759-170G>A) c.*1223-170G>A (n.*1223-170G>A) c.1360-170G>A (n.1360-170G>A) c.1092-170G>A (n.1092-170G>A) c.1218-170G>A (n.1218-170G>A) c.1215-170G>A (n.1215-170G>A) c.1254-170G>A (n.1254-170G>A) c.448-20086G>A (n.448-20086G>A) c.523-170G>A (n.523-170G>A) n.1900-170G>A c.1227-170G>A (n.1227-170G>A) n.1823-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674666G= | CA2400683872 | NF2 | c.1206-170G= (n.1206-170G=) c.*835-170G= (n.*835-170G=) c.1341-170G= (n.1341-170G=) c.759-170G= (n.759-170G=) c.*1223-170G= (n.*1223-170G=) c.1360-170G= (n.1360-170G=) c.1092-170G= (n.1092-170G=) c.1218-170G= (n.1218-170G=) c.1215-170G= (n.1215-170G=) c.1254-170G= (n.1254-170G=) c.448-20086G= (n.448-20086G=) c.523-170G= (n.523-170G=) n.1900-170G= c.1227-170G= (n.1227-170G=) n.1823-170G= | |
| 22 | g.29674668T>C | CA752240379 | NF2 | c.1206-168T>C (n.1206-168T>C) c.*835-168T>C (n.*835-168T>C) c.1341-168T>C (n.1341-168T>C) c.759-168T>C (n.759-168T>C) c.*1223-168T>C (n.*1223-168T>C) c.1360-168T>C (n.1360-168T>C) c.1092-168T>C (n.1092-168T>C) c.1218-168T>C (n.1218-168T>C) c.1215-168T>C (n.1215-168T>C) c.1254-168T>C (n.1254-168T>C) c.448-20084T>C (n.448-20084T>C) c.523-168T>C (n.523-168T>C) n.1900-168T>C c.1227-168T>C (n.1227-168T>C) n.1823-168T>C | dbSNP |
| 22 | g.29674668T= | CA2400683873 | NF2 | c.1206-168T= (n.1206-168T=) c.*835-168T= (n.*835-168T=) c.1341-168T= (n.1341-168T=) c.759-168T= (n.759-168T=) c.*1223-168T= (n.*1223-168T=) c.1360-168T= (n.1360-168T=) c.1092-168T= (n.1092-168T=) c.1218-168T= (n.1218-168T=) c.1215-168T= (n.1215-168T=) c.1254-168T= (n.1254-168T=) c.448-20084T= (n.448-20084T=) c.523-168T= (n.523-168T=) n.1900-168T= c.1227-168T= (n.1227-168T=) n.1823-168T= | |
| 22 | g.29674669T= | CA2400683874 | NF2 | c.1206-167T= (n.1206-167T=) c.*835-167T= (n.*835-167T=) c.1341-167T= (n.1341-167T=) c.759-167T= (n.759-167T=) c.*1223-167T= (n.*1223-167T=) c.1360-167T= (n.1360-167T=) c.1092-167T= (n.1092-167T=) c.1218-167T= (n.1218-167T=) c.1215-167T= (n.1215-167T=) c.1254-167T= (n.1254-167T=) c.448-20083T= (n.448-20083T=) c.523-167T= (n.523-167T=) n.1900-167T= c.1227-167T= (n.1227-167T=) n.1823-167T= | |
| 22 | g.29674671dup | CA323117298 | NF2 | c.1206-165dup (n.1206-165dup) c.*835-165dup (n.*835-165dup) c.1341-165dup (n.1341-165dup) c.759-165dup (n.759-165dup) c.*1223-165dup (n.*1223-165dup) c.1360-165dup (n.1360-165dup) c.1092-165dup (n.1092-165dup) c.1218-165dup (n.1218-165dup) c.1215-165dup (n.1215-165dup) c.1254-165dup (n.1254-165dup) c.448-20081dup (n.448-20081dup) c.523-165dup (n.523-165dup) n.1900-165dup c.1227-165dup (n.1227-165dup) n.1823-165dup | dbSNP |
| 22 | g.29674672A= | CA2400683875 | NF2 | c.1206-164A= (n.1206-164A=) c.*835-164A= (n.*835-164A=) c.1341-164A= (n.1341-164A=) c.759-164A= (n.759-164A=) c.*1223-164A= (n.*1223-164A=) c.1360-164A= (n.1360-164A=) c.1092-164A= (n.1092-164A=) c.1218-164A= (n.1218-164A=) c.1215-164A= (n.1215-164A=) c.1254-164A= (n.1254-164A=) c.448-20080A= (n.448-20080A=) c.523-164A= (n.523-164A=) n.1900-164A= c.1227-164A= (n.1227-164A=) n.1823-164A= | |
| 22 | g.29674672A>T | CA323117305 | NF2 | c.1206-164A>T (n.1206-164A>T) c.*835-164A>T (n.*835-164A>T) c.1341-164A>T (n.1341-164A>T) c.759-164A>T (n.759-164A>T) c.*1223-164A>T (n.*1223-164A>T) c.1360-164A>T (n.1360-164A>T) c.1092-164A>T (n.1092-164A>T) c.1218-164A>T (n.1218-164A>T) c.1215-164A>T (n.1215-164A>T) c.1254-164A>T (n.1254-164A>T) c.448-20080A>T (n.448-20080A>T) c.523-164A>T (n.523-164A>T) n.1900-164A>T c.1227-164A>T (n.1227-164A>T) n.1823-164A>T | dbSNP |
| 22 | g.29674673A= | CA2400683876 | NF2 | c.1206-163A= (n.1206-163A=) c.*835-163A= (n.*835-163A=) c.1341-163A= (n.1341-163A=) c.759-163A= (n.759-163A=) c.*1223-163A= (n.*1223-163A=) c.1360-163A= (n.1360-163A=) c.1092-163A= (n.1092-163A=) c.1218-163A= (n.1218-163A=) c.1215-163A= (n.1215-163A=) c.1254-163A= (n.1254-163A=) c.448-20079A= (n.448-20079A=) c.523-163A= (n.523-163A=) n.1900-163A= c.1227-163A= (n.1227-163A=) n.1823-163A= | |
| 22 | g.29674673A>G | CA2400683877 | NF2 | c.1206-163A>G (n.1206-163A>G) c.*835-163A>G (n.*835-163A>G) c.1341-163A>G (n.1341-163A>G) c.759-163A>G (n.759-163A>G) c.*1223-163A>G (n.*1223-163A>G) c.1360-163A>G (n.1360-163A>G) c.1092-163A>G (n.1092-163A>G) c.1218-163A>G (n.1218-163A>G) c.1215-163A>G (n.1215-163A>G) c.1254-163A>G (n.1254-163A>G) c.448-20079A>G (n.448-20079A>G) c.523-163A>G (n.523-163A>G) n.1900-163A>G c.1227-163A>G (n.1227-163A>G) n.1823-163A>G | dbSNP |
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| 22 | g.29674701C>G | CA2400683882 | NF2 | c.1206-135C>G (n.1206-135C>G) c.*835-135C>G (n.*835-135C>G) c.1341-135C>G (n.1341-135C>G) c.759-135C>G (n.759-135C>G) c.*1223-135C>G (n.*1223-135C>G) c.1360-135C>G (n.1360-135C>G) c.1092-135C>G (n.1092-135C>G) c.1218-135C>G (n.1218-135C>G) c.1215-135C>G (n.1215-135C>G) c.1254-135C>G (n.1254-135C>G) c.448-20051C>G (n.448-20051C>G) c.523-135C>G (n.523-135C>G) n.1900-135C>G c.1227-135C>G (n.1227-135C>G) n.1823-135C>G | dbSNP |
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| 22 | g.29674714T>G | CA1024916949 | NF2 | c.1206-122T>G (n.1206-122T>G) c.*835-122T>G (n.*835-122T>G) c.1341-122T>G (n.1341-122T>G) c.759-122T>G (n.759-122T>G) c.*1223-122T>G (n.*1223-122T>G) c.1360-122T>G (n.1360-122T>G) c.1092-122T>G (n.1092-122T>G) c.1218-122T>G (n.1218-122T>G) c.1215-122T>G (n.1215-122T>G) c.1254-122T>G (n.1254-122T>G) c.448-20038T>G (n.448-20038T>G) c.523-122T>G (n.523-122T>G) n.1900-122T>G c.1227-122T>G (n.1227-122T>G) n.1823-122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674714T= | CA2400683887 | NF2 | c.1206-122T= (n.1206-122T=) c.*835-122T= (n.*835-122T=) c.1341-122T= (n.1341-122T=) c.759-122T= (n.759-122T=) c.*1223-122T= (n.*1223-122T=) c.1360-122T= (n.1360-122T=) c.1092-122T= (n.1092-122T=) c.1218-122T= (n.1218-122T=) c.1215-122T= (n.1215-122T=) c.1254-122T= (n.1254-122T=) c.448-20038T= (n.448-20038T=) c.523-122T= (n.523-122T=) n.1900-122T= c.1227-122T= (n.1227-122T=) n.1823-122T= | |
| 22 | g.29674715T>C | CA2656032076 | NF2 | c.1206-121T>C (n.1206-121T>C) c.*835-121T>C (n.*835-121T>C) c.1341-121T>C (n.1341-121T>C) c.759-121T>C (n.759-121T>C) c.*1223-121T>C (n.*1223-121T>C) c.1360-121T>C (n.1360-121T>C) c.1092-121T>C (n.1092-121T>C) c.1218-121T>C (n.1218-121T>C) c.1215-121T>C (n.1215-121T>C) c.1254-121T>C (n.1254-121T>C) c.448-20037T>C (n.448-20037T>C) c.523-121T>C (n.523-121T>C) n.1900-121T>C c.1227-121T>C (n.1227-121T>C) n.1823-121T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674716_29674719del | CA2656032077 | NF2 | c.1206-120_1206-117del (n.1206-120_1206-117del) c.*835-120_*835-117del (n.*835-120_*835-117del) c.1341-120_1341-117del (n.1341-120_1341-117del) c.759-120_759-117del (n.759-120_759-117del) c.*1223-120_*1223-117del (n.*1223-120_*1223-117del) c.1360-120_1360-117del (n.1360-120_1360-117del) c.1092-120_1092-117del (n.1092-120_1092-117del) c.1218-120_1218-117del (n.1218-120_1218-117del) c.1215-120_1215-117del (n.1215-120_1215-117del) c.1254-120_1254-117del (n.1254-120_1254-117del) c.448-20036_448-20033del (n.448-20036_448-20033del) c.523-120_523-117del (n.523-120_523-117del) n.1900-120_1900-117del c.1227-120_1227-117del (n.1227-120_1227-117del) n.1823-120_1823-117del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674718C>A | CA2656032078 | NF2 | c.1206-118C>A (n.1206-118C>A) c.*835-118C>A (n.*835-118C>A) c.1341-118C>A (n.1341-118C>A) c.759-118C>A (n.759-118C>A) c.*1223-118C>A (n.*1223-118C>A) c.1360-118C>A (n.1360-118C>A) c.1092-118C>A (n.1092-118C>A) c.1218-118C>A (n.1218-118C>A) c.1215-118C>A (n.1215-118C>A) c.1254-118C>A (n.1254-118C>A) c.448-20034C>A (n.448-20034C>A) c.523-118C>A (n.523-118C>A) n.1900-118C>A c.1227-118C>A (n.1227-118C>A) n.1823-118C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674718C>T | CA2656032079 | NF2 | c.1206-118C>T (n.1206-118C>T) c.*835-118C>T (n.*835-118C>T) c.1341-118C>T (n.1341-118C>T) c.759-118C>T (n.759-118C>T) c.*1223-118C>T (n.*1223-118C>T) c.1360-118C>T (n.1360-118C>T) c.1092-118C>T (n.1092-118C>T) c.1218-118C>T (n.1218-118C>T) c.1215-118C>T (n.1215-118C>T) c.1254-118C>T (n.1254-118C>T) c.448-20034C>T (n.448-20034C>T) c.523-118C>T (n.523-118C>T) n.1900-118C>T c.1227-118C>T (n.1227-118C>T) n.1823-118C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674719C>A | CA2656032080 | NF2 | c.1206-117C>A (n.1206-117C>A) c.*835-117C>A (n.*835-117C>A) c.1341-117C>A (n.1341-117C>A) c.759-117C>A (n.759-117C>A) c.*1223-117C>A (n.*1223-117C>A) c.1360-117C>A (n.1360-117C>A) c.1092-117C>A (n.1092-117C>A) c.1218-117C>A (n.1218-117C>A) c.1215-117C>A (n.1215-117C>A) c.1254-117C>A (n.1254-117C>A) c.448-20033C>A (n.448-20033C>A) c.523-117C>A (n.523-117C>A) n.1900-117C>A c.1227-117C>A (n.1227-117C>A) n.1823-117C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674719C= | CA2400683888 | NF2 | c.1206-117C= (n.1206-117C=) c.*835-117C= (n.*835-117C=) c.1341-117C= (n.1341-117C=) c.759-117C= (n.759-117C=) c.*1223-117C= (n.*1223-117C=) c.1360-117C= (n.1360-117C=) c.1092-117C= (n.1092-117C=) c.1218-117C= (n.1218-117C=) c.1215-117C= (n.1215-117C=) c.1254-117C= (n.1254-117C=) c.448-20033C= (n.448-20033C=) c.523-117C= (n.523-117C=) n.1900-117C= c.1227-117C= (n.1227-117C=) n.1823-117C= | |
| 22 | g.29674719C>T | CA2400683889 | NF2 | c.1206-117C>T (n.1206-117C>T) c.*835-117C>T (n.*835-117C>T) c.1341-117C>T (n.1341-117C>T) c.759-117C>T (n.759-117C>T) c.*1223-117C>T (n.*1223-117C>T) c.1360-117C>T (n.1360-117C>T) c.1092-117C>T (n.1092-117C>T) c.1218-117C>T (n.1218-117C>T) c.1215-117C>T (n.1215-117C>T) c.1254-117C>T (n.1254-117C>T) c.448-20033C>T (n.448-20033C>T) c.523-117C>T (n.523-117C>T) n.1900-117C>T c.1227-117C>T (n.1227-117C>T) n.1823-117C>T | dbSNP |
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| 22 | g.29674721C>T | CA2656032082 | NF2 | c.1206-115C>T (n.1206-115C>T) c.*835-115C>T (n.*835-115C>T) c.1341-115C>T (n.1341-115C>T) c.759-115C>T (n.759-115C>T) c.*1223-115C>T (n.*1223-115C>T) c.1360-115C>T (n.1360-115C>T) c.1092-115C>T (n.1092-115C>T) c.1218-115C>T (n.1218-115C>T) c.1215-115C>T (n.1215-115C>T) c.1254-115C>T (n.1254-115C>T) c.448-20031C>T (n.448-20031C>T) c.523-115C>T (n.523-115C>T) n.1900-115C>T c.1227-115C>T (n.1227-115C>T) n.1823-115C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674724T>G | CA323117310 | NF2 | c.1206-112T>G (n.1206-112T>G) c.*835-112T>G (n.*835-112T>G) c.1341-112T>G (n.1341-112T>G) c.759-112T>G (n.759-112T>G) c.*1223-112T>G (n.*1223-112T>G) c.1360-112T>G (n.1360-112T>G) c.1092-112T>G (n.1092-112T>G) c.1218-112T>G (n.1218-112T>G) c.1215-112T>G (n.1215-112T>G) c.1254-112T>G (n.1254-112T>G) c.448-20028T>G (n.448-20028T>G) c.523-112T>G (n.523-112T>G) n.1900-112T>G c.1227-112T>G (n.1227-112T>G) n.1823-112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674725G>A | CA2656032083 | NF2 | c.1206-111G>A (n.1206-111G>A) c.*835-111G>A (n.*835-111G>A) c.1341-111G>A (n.1341-111G>A) c.759-111G>A (n.759-111G>A) c.*1223-111G>A (n.*1223-111G>A) c.1360-111G>A (n.1360-111G>A) c.1092-111G>A (n.1092-111G>A) c.1218-111G>A (n.1218-111G>A) c.1215-111G>A (n.1215-111G>A) c.1254-111G>A (n.1254-111G>A) c.448-20027G>A (n.448-20027G>A) c.523-111G>A (n.523-111G>A) n.1900-111G>A c.1227-111G>A (n.1227-111G>A) n.1823-111G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674729G>T | CA2656032087 | NF2 | c.1206-107G>T (n.1206-107G>T) c.*835-107G>T (n.*835-107G>T) c.1341-107G>T (n.1341-107G>T) c.759-107G>T (n.759-107G>T) c.*1223-107G>T (n.*1223-107G>T) c.1360-107G>T (n.1360-107G>T) c.1092-107G>T (n.1092-107G>T) c.1218-107G>T (n.1218-107G>T) c.1215-107G>T (n.1215-107G>T) c.1254-107G>T (n.1254-107G>T) c.448-20023G>T (n.448-20023G>T) c.523-107G>T (n.523-107G>T) n.1900-107G>T c.1227-107G>T (n.1227-107G>T) n.1823-107G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674730C>A | CA2656032088 | NF2 | c.1206-106C>A (n.1206-106C>A) c.*835-106C>A (n.*835-106C>A) c.1341-106C>A (n.1341-106C>A) c.759-106C>A (n.759-106C>A) c.*1223-106C>A (n.*1223-106C>A) c.1360-106C>A (n.1360-106C>A) c.1092-106C>A (n.1092-106C>A) c.1218-106C>A (n.1218-106C>A) c.1215-106C>A (n.1215-106C>A) c.1254-106C>A (n.1254-106C>A) c.448-20022C>A (n.448-20022C>A) c.523-106C>A (n.523-106C>A) n.1900-106C>A c.1227-106C>A (n.1227-106C>A) n.1823-106C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674730C>T | CA752240394 | NF2 | c.1206-106C>T (n.1206-106C>T) c.*835-106C>T (n.*835-106C>T) c.1341-106C>T (n.1341-106C>T) c.759-106C>T (n.759-106C>T) c.*1223-106C>T (n.*1223-106C>T) c.1360-106C>T (n.1360-106C>T) c.1092-106C>T (n.1092-106C>T) c.1218-106C>T (n.1218-106C>T) c.1215-106C>T (n.1215-106C>T) c.1254-106C>T (n.1254-106C>T) c.448-20022C>T (n.448-20022C>T) c.523-106C>T (n.523-106C>T) n.1900-106C>T c.1227-106C>T (n.1227-106C>T) n.1823-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674732A>C | CA1024916955 | NF2 | c.1206-104A>C (n.1206-104A>C) c.*835-104A>C (n.*835-104A>C) c.1341-104A>C (n.1341-104A>C) c.759-104A>C (n.759-104A>C) c.*1223-104A>C (n.*1223-104A>C) c.1360-104A>C (n.1360-104A>C) c.1092-104A>C (n.1092-104A>C) c.1218-104A>C (n.1218-104A>C) c.1215-104A>C (n.1215-104A>C) c.1254-104A>C (n.1254-104A>C) c.448-20020A>C (n.448-20020A>C) c.523-104A>C (n.523-104A>C) n.1900-104A>C c.1227-104A>C (n.1227-104A>C) n.1823-104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674734C>A | CA2656032091 | NF2 | c.1206-102C>A (n.1206-102C>A) c.*835-102C>A (n.*835-102C>A) c.1341-102C>A (n.1341-102C>A) c.759-102C>A (n.759-102C>A) c.*1223-102C>A (n.*1223-102C>A) c.1360-102C>A (n.1360-102C>A) c.1092-102C>A (n.1092-102C>A) c.1218-102C>A (n.1218-102C>A) c.1215-102C>A (n.1215-102C>A) c.1254-102C>A (n.1254-102C>A) c.448-20018C>A (n.448-20018C>A) c.523-102C>A (n.523-102C>A) n.1900-102C>A c.1227-102C>A (n.1227-102C>A) n.1823-102C>A | gnomAD v4 |
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