Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29668333_29674941delCA1139770873NF2c.751_1311del
c.*380_*940del
c.886_1446del
c.304_864del
c.*768_*1328del
c.905_1465del
c.637_1197del
c.763_1323del
c.760_1320del
c.886_1359del
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c.409_628del
n.1445_2005del
c.772_1332del
n.1368_1928del
22g.29673269_29674941delCA1139532088NF2c.988_1311del
c.*617_*940del
c.1123_1446del
c.541_864del
c.*1005_*1328del
c.1142_1465del
c.874_1197del
c.1000_1323del
c.997_1320del
c.1036_1359del
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n.1682_2005del
c.1009_1332del
n.1605_1928del
22g.29673269_29673411delCA645601118NF2c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20)
c.*617_*759del (n.*617_*759del)
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c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del)
n.1682_1824del
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n.1605_1747del
COSMIC
22g.29673285C>ACA411147993NF2c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.557C>A (p.Thr186Lys)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.448-21467C>A (n.448-21467C>A)
c.523-1551C>A (n.523-1551C>A)
n.1698C>A
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
n.1621C>A
22g.29673285C=CA2400683253NF2c.1004C= (p.Thr335=)
c.*633C= (n.*633C=)
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c.557C= (p.Thr186=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.1158C= (n.1158C=)
c.890C= (p.Thr297=)
c.1016C= (p.Thr339=)
c.1013C= (p.Thr338=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.448-21467C= (n.448-21467C=)
c.523-1551C= (n.523-1551C=)
n.1698C=
c.1025C= (p.Thr342=)
n.1621C=
22g.29673285C>GCA037045NF2c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.557C>G (p.Thr186Arg)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.448-21467C>G (n.448-21467C>G)
c.523-1551C>G (n.523-1551C>G)
n.1698C>G
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
n.1621C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673285C>TCA411147994NF2c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.448-21467C>T (n.448-21467C>T)
c.523-1551C>T (n.523-1551C>T)
n.1698C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.1621C>T
22g.29673286A>CCA514185829NF2c.1005A>C (p.Thr335=)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.1140A>C (p.Thr380=)
c.558A>C (p.Thr186=)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.1159A>C (n.1159A>C)
c.891A>C (p.Thr297=)
c.1017A>C (p.Thr339=)
c.1014A>C (p.Thr338=)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.448-21466A>C (n.448-21466A>C)
c.523-1550A>C (n.523-1550A>C)
n.1699A>C
c.1026A>C (p.Thr342=)
n.1622A>C
22g.29673286A>GCA514185831NF2c.1005A>G (p.Thr335=)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.1140A>G (p.Thr380=)
c.558A>G (p.Thr186=)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.1159A>G (n.1159A>G)
c.891A>G (p.Thr297=)
c.1017A>G (p.Thr339=)
c.1014A>G (p.Thr338=)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.448-21466A>G (n.448-21466A>G)
c.523-1550A>G (n.523-1550A>G)
n.1699A>G
c.1026A>G (p.Thr342=)
n.1622A>G
ClinVar gnomAD v4
22g.29673286A>TCA514185833NF2c.1005A>T (p.Thr335=)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.1140A>T (p.Thr380=)
c.558A>T (p.Thr186=)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.1159A>T (n.1159A>T)
c.891A>T (p.Thr297=)
c.1017A>T (p.Thr339=)
c.1014A>T (p.Thr338=)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.448-21466A>T (n.448-21466A>T)
c.523-1550A>T (n.523-1550A>T)
n.1699A>T
c.1026A>T (p.Thr342=)
n.1622A>T
22g.29673287G>ACA411147995NF2c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.1160G>A (n.1160G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.448-21465G>A (n.448-21465G>A)
c.523-1549G>A (n.523-1549G>A)
n.1700G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.1623G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673287G>CCA411147997NF2c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.1160G>C (n.1160G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.448-21465G>C (n.448-21465G>C)
c.523-1549G>C (n.523-1549G>C)
n.1700G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.1623G>C
22g.29673287G>TCA411147996NF2c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.1160G>T (n.1160G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.448-21465G>T (n.448-21465G>T)
c.523-1549G>T (n.523-1549G>T)
n.1700G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.1623G>T
22g.29673288C>ACA411147998NF2c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.1161C>A (n.1161C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.448-21464C>A (n.448-21464C>A)
c.523-1548C>A (n.523-1548C>A)
n.1701C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.1624C>A
22g.29673288C>GCA411147999NF2c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.1161C>G (n.1161C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.448-21464C>G (n.448-21464C>G)
c.523-1548C>G (n.523-1548C>G)
n.1701C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.1624C>G
22g.29673288C>TCA411148000NF2c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.1161C>T (n.1161C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.448-21464C>T (n.448-21464C>T)
c.523-1548C>T (n.523-1548C>T)
n.1701C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.1624C>T
ClinVar gnomAD v4
22g.29673289T>ACA514185848NF2c.1008T>A (p.Ala336=)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.561T>A (p.Ala187=)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
c.1056T>A (p.Ala352=)
c.448-21463T>A (n.448-21463T>A)
c.523-1547T>A (n.523-1547T>A)
n.1702T>A
c.1029T>A (p.Ala343=)
n.1625T>A
22g.29673289T>CCA514185849NF2c.1008T>C (p.Ala336=)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.561T>C (p.Ala187=)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
c.1056T>C (p.Ala352=)
c.448-21463T>C (n.448-21463T>C)
c.523-1547T>C (n.523-1547T>C)
n.1702T>C
c.1029T>C (p.Ala343=)
n.1625T>C
gnomAD v4
22g.29673289T>GCA514185850NF2c.1008T>G (p.Ala336=)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.1143T>G (p.Ala381=)
c.561T>G (p.Ala187=)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.1162T>G (n.1162T>G)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
c.1056T>G (p.Ala352=)
c.448-21463T>G (n.448-21463T>G)
c.523-1547T>G (n.523-1547T>G)
n.1702T>G
c.1029T>G (p.Ala343=)
n.1625T>G
22g.29673290G>ACA411148001NF2c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.448-21462G>A (n.448-21462G>A)
c.523-1546G>A (n.523-1546G>A)
n.1703G>A
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.1626G>A
gnomAD v4
22g.29673290G>CCA411148002NF2c.1009G>C (p.Asp337His)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.448-21462G>C (n.448-21462G>C)
c.523-1546G>C (n.523-1546G>C)
n.1703G>C
c.1030G>C (p.Asp344His)
n.1626G>C
gnomAD v4
22g.29673290G>TCA411148003NF2c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.448-21462G>T (n.448-21462G>T)
c.523-1546G>T (n.523-1546G>T)
n.1703G>T
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.1626G>T
gnomAD v4
22g.29673291A>CCA411148004NF2c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.448-21461A>C (n.448-21461A>C)
c.523-1545A>C (n.523-1545A>C)
n.1704A>C
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.1627A>C
22g.29673291A>GCA411148005NF2c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.448-21461A>G (n.448-21461A>G)
c.523-1545A>G (n.523-1545A>G)
n.1704A>G
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.1627A>G
22g.29673291A>TCA411148006NF2c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.448-21461A>T (n.448-21461A>T)
c.523-1545A>T (n.523-1545A>T)
n.1704A>T
c.1031A>T (p.Asp344Val)
n.1627A>T
22g.29673292C>ACA411148007NF2c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.448-21460C>A (n.448-21460C>A)
c.523-1544C>A (n.523-1544C>A)
n.1705C>A
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.1628C>A
ClinVar
22g.29673292C=CA2400683254NF2c.1011C= (p.Asp337=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.1146C= (p.Asp382=)
c.564C= (p.Asp188=)
c.*1028C= (n.*1028C=)
c.1165C= (n.1165C=)
c.897C= (p.Asp299=)
c.1023C= (p.Asp341=)
c.1020C= (p.Asp340=)
c.1059C= (p.Asp353=)
c.448-21460C= (n.448-21460C=)
c.523-1544C= (n.523-1544C=)
n.1705C=
c.1032C= (p.Asp344=)
n.1628C=
22g.29673292C>GCA411148008NF2c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.448-21460C>G (n.448-21460C>G)
c.523-1544C>G (n.523-1544C>G)
n.1705C>G
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.1628C>G
22g.29673292C>TCA514185866NF2c.1011C>T (p.Asp337=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.564C>T (p.Asp188=)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.897C>T (p.Asp299=)
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.448-21460C>T (n.448-21460C>T)
c.523-1544C>T (n.523-1544C>T)
n.1705C>T
c.1032C>T (p.Asp344=)
n.1628C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673293C>ACA411148010NF2c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1166C>A (n.1166C>A)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.448-21459C>A (n.448-21459C>A)
c.523-1543C>A (n.523-1543C>A)
n.1706C>A
c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.1629C>A
gnomAD v4
22g.29673293C>GCA411148009NF2c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1166C>G (n.1166C>G)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.448-21459C>G (n.448-21459C>G)
c.523-1543C>G (n.523-1543C>G)
n.1706C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1629C>G
22g.29673293C>TCA514185868NF2c.1012C>T (p.Leu338=)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1166C>T (n.1166C>T)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.448-21459C>T (n.448-21459C>T)
c.523-1543C>T (n.523-1543C>T)
n.1706C>T
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.1629C>T
ClinVar
22g.29673294T>ACA411148011NF2c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1167T>A (n.1167T>A)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.448-21458T>A (n.448-21458T>A)
c.523-1542T>A (n.523-1542T>A)
n.1707T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1630T>A
gnomAD v4
22g.29673294T>CCA411148013NF2c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1167T>C (n.1167T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.448-21458T>C (n.448-21458T>C)
c.523-1542T>C (n.523-1542T>C)
n.1707T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1630T>C
gnomAD v4
22g.29673294T>GCA411148012NF2c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1167T>G (n.1167T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.448-21458T>G (n.448-21458T>G)
c.523-1542T>G (n.523-1542T>G)
n.1707T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1630T>G
22g.29673295_29673296delCA645601122NF2c.1014_1015del (p.Leu339GlyfsTer2)
c.*643_*644del (n.*643_*644del)
c.1149_1150del (p.Leu384GlyfsTer2)
c.567_568del (p.Leu190GlyfsTer2)
c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del)
c.1168_1169del (n.1168_1169del)
c.900_901del (p.Leu301GlyfsTer2)
c.1026_1027del (p.Leu343GlyfsTer2)
c.1023_1024del (p.Leu342GlyfsTer2)
c.1062_1063del (p.Leu355GlyfsTer2)
c.448-21457_448-21456del (n.448-21457_448-21456del)
c.523-1541_523-1540del (n.523-1541_523-1540del)
n.1708_1709del
c.1035_1036del (p.Leu346GlyfsTer2)
n.1631_1632del
COSMIC
22g.29673294_29673328delCA645601121NF2c.1013_1047del (p.Leu338ArgfsTer12)
c.*642_*676del (n.*642_*676del)
c.1148_1182del (p.Leu383ArgfsTer12)
c.566_600del (p.Leu189ArgfsTer12)
c.*1030_*1064del (n.*1030_*1064del)
c.1167_1201del (n.1167_1201del)
c.899_933del (p.Leu300ArgfsTer12)
c.1025_1059del (p.Leu342ArgfsTer12)
c.1022_1056del (p.Leu341ArgfsTer12)
c.1061_1095del (p.Leu354ArgfsTer12)
c.448-21458_448-21424del (n.448-21458_448-21424del)
c.523-1542_523-1508del (n.523-1542_523-1508del)
n.1707_1741del
c.1034_1068del (p.Leu345ArgfsTer12)
n.1630_1664del
COSMIC
22g.29673295G>ACA514185879NF2c.1014G>A (p.Leu338=)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.448-21457G>A (n.448-21457G>A)
c.523-1541G>A (n.523-1541G>A)
n.1708G>A
c.1035G>A (p.Leu345=)
n.1631G>A
ClinVar dbSNP
22g.29673295G>CCA514185878NF2c.1014G>C (p.Leu338=)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.448-21457G>C (n.448-21457G>C)
c.523-1541G>C (n.523-1541G>C)
n.1708G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.1631G>C
22g.29673295G>TCA514185876NF2c.1014G>T (p.Leu338=)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.448-21457G>T (n.448-21457G>T)
c.523-1541G>T (n.523-1541G>T)
n.1708G>T
c.1035G>T (p.Leu345=)
n.1631G>T
gnomAD v4
22g.29673296T>ACA411148014NF2c.1015T>A (p.Leu339Met)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
c.568T>A (p.Leu190Met)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1169T>A (n.1169T>A)
c.901T>A (p.Leu301Met)
c.1027T>A (p.Leu343Met)
c.1024T>A (p.Leu342Met)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
c.448-21456T>A (n.448-21456T>A)
c.523-1540T>A (n.523-1540T>A)
n.1709T>A
c.1036T>A (p.Leu346Met)
n.1632T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673296T>CCA514185883NF2c.1015T>C (p.Leu339=)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.568T>C (p.Leu190=)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1169T>C (n.1169T>C)
c.901T>C (p.Leu301=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.448-21456T>C (n.448-21456T>C)
c.523-1540T>C (n.523-1540T>C)
n.1709T>C
c.1036T>C (p.Leu346=)
n.1632T>C
gnomAD v4
22g.29673296T>GCA411148015NF2c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.568T>G (p.Leu190Val)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1169T>G (n.1169T>G)
c.901T>G (p.Leu301Val)
c.1027T>G (p.Leu343Val)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.448-21456T>G (n.448-21456T>G)
c.523-1540T>G (n.523-1540T>G)
n.1709T>G
c.1036T>G (p.Leu346Val)
n.1632T>G
22g.29673296T=CA2400683255NF2c.1015T= (p.Leu339=)
c.*644T= (n.*644T=)
c.1150T= (p.Leu384=)
c.568T= (p.Leu190=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
c.1169T= (n.1169T=)
c.901T= (p.Leu301=)
c.1027T= (p.Leu343=)
c.1024T= (p.Leu342=)
c.1063T= (p.Leu355=)
c.448-21456T= (n.448-21456T=)
c.523-1540T= (n.523-1540T=)
n.1709T=
c.1036T= (p.Leu346=)
n.1632T=
22g.29673297T>ACA411148016NF2c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.1170T>A (n.1170T>A)
c.902T>A (p.Leu301Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.448-21455T>A (n.448-21455T>A)
c.523-1539T>A (n.523-1539T>A)
n.1710T>A
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.1633T>A
COSMIC
22g.29673297T>CCA411148017NF2c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1170T>C (n.1170T>C)
c.902T>C (p.Leu301Ser)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.448-21455T>C (n.448-21455T>C)
c.523-1539T>C (n.523-1539T>C)
n.1710T>C
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
n.1633T>C
gnomAD v4
22g.29673297T>GCA411148018NF2c.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.569T>G (p.Leu190Trp)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.1170T>G (n.1170T>G)
c.902T>G (p.Leu301Trp)
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
c.1025T>G (p.Leu342Trp)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.448-21455T>G (n.448-21455T>G)
c.523-1539T>G (n.523-1539T>G)
n.1710T>G
c.1037T>G (p.Leu346Trp)
n.1633T>G
22g.29673298G>ACA514185887NF2c.1017G>A (p.Leu339=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.448-21454G>A (n.448-21454G>A)
c.523-1538G>A (n.523-1538G>A)
n.1711G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.1634G>A
gnomAD v4
22g.29673298G>CCA411148019NF2c.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.570G>C (p.Leu190Phe)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.903G>C (p.Leu301Phe)
c.1029G>C (p.Leu343Phe)
c.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.448-21454G>C (n.448-21454G>C)
c.523-1538G>C (n.523-1538G>C)
n.1711G>C
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
n.1634G>C
22g.29673298G>TCA411148020NF2c.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.570G>T (p.Leu190Phe)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1171G>T (n.1171G>T)
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c.1029G>T (p.Leu343Phe)
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n.1711G>T
c.1038G>T (p.Leu346Phe)
n.1634G>T
gnomAD v4
22g.29673299G>ACA411148021NF2c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.1172G>A (n.1172G>A)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.448-21453G>A (n.448-21453G>A)
c.523-1537G>A (n.523-1537G>A)
n.1712G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1635G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673299G>CCA411148022NF2c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.1172G>C (n.1172G>C)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.448-21453G>C (n.448-21453G>C)
c.523-1537G>C (n.523-1537G>C)
n.1712G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1635G>C
22g.29673299G>TCA411148023NF2c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.*647G>T (n.*647G>T)
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c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.1172G>T (n.1172G>T)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.448-21453G>T (n.448-21453G>T)
c.523-1537G>T (n.523-1537G>T)
n.1712G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1635G>T
gnomAD v4
22g.29673300C>ACA411148026NF2c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.448-21452C>A (n.448-21452C>A)
c.523-1536C>A (n.523-1536C>A)
n.1713C>A
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.1636C>A
gnomAD v4
22g.29673300C>GCA411148025NF2c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.448-21452C>G (n.448-21452C>G)
c.523-1536C>G (n.523-1536C>G)
n.1713C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1636C>G
22g.29673300C>TCA411148024NF2c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.448-21452C>T (n.448-21452C>T)
c.523-1536C>T (n.523-1536C>T)
n.1713C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.1636C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29673301T>ACA514185898NF2c.1020T>A (p.Ala340=)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.1155T>A (p.Ala385=)
c.573T>A (p.Ala191=)
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c.906T>A (p.Ala302=)
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.1068T>A (p.Ala356=)
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n.1714T>A
c.1041T>A (p.Ala347=)
n.1637T>A
22g.29673301T>CCA037097NF2c.1020T>C (p.Ala340=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.1155T>C (p.Ala385=)
c.573T>C (p.Ala191=)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.906T>C (p.Ala302=)
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.1068T>C (p.Ala356=)
c.448-21451T>C (n.448-21451T>C)
c.523-1535T>C (n.523-1535T>C)
n.1714T>C
c.1041T>C (p.Ala347=)
n.1637T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673301T>GCA514185901NF2c.1020T>G (p.Ala340=)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.1155T>G (p.Ala385=)
c.573T>G (p.Ala191=)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
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c.1029T>G (p.Ala343=)
c.1068T>G (p.Ala356=)
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n.1714T>G
c.1041T>G (p.Ala347=)
n.1637T>G
22g.29673301T=CA2400683256NF2c.1020T= (p.Ala340=)
c.*649T= (n.*649T=)
c.1155T= (p.Ala385=)
c.573T= (p.Ala191=)
c.*1037T= (n.*1037T=)
c.1174T= (n.1174T=)
c.906T= (p.Ala302=)
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c.1029T= (p.Ala343=)
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n.1714T=
c.1041T= (p.Ala347=)
n.1637T=
22g.29673302G>ACA411148027NF2c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.1175G>A (n.1175G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.448-21450G>A (n.448-21450G>A)
c.523-1534G>A (n.523-1534G>A)
n.1715G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.1638G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673302G>CCA411148028NF2c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.1175G>C (n.1175G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.448-21450G>C (n.448-21450G>C)
c.523-1534G>C (n.523-1534G>C)
n.1715G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.1638G>C
22g.29673302G>TCA411148029NF2c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.1175G>T (n.1175G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.448-21450G>T (n.448-21450G>T)
c.523-1534G>T (n.523-1534G>T)
n.1715G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.1638G>T
gnomAD v4
22g.29673302_29673303delinsGACA2400683257NF2c.1021_1022delinsGA (p.Glu341=)
c.*650_*651delinsGA (n.*650_*651delinsGA)
c.1156_1157delinsGA (p.Glu386=)
c.574_575delinsGA (p.Glu192=)
c.*1038_*1039delinsGA (n.*1038_*1039delinsGA)
c.1175_1176delinsGA (n.1175_1176delinsGA)
c.907_908delinsGA (p.Glu303=)
c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=)
c.1030_1031delinsGA (p.Glu344=)
c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=)
c.448-21450_448-21449delinsGA (n.448-21450_448-21449delinsGA)
c.523-1534_523-1533delinsGA (n.523-1534_523-1533delinsGA)
n.1715_1716delinsGA
c.1042_1043delinsGA (p.Glu348=)
n.1638_1639delinsGA
22g.29673303A>CCA411148030NF2c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.1176A>C (n.1176A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.448-21449A>C (n.448-21449A>C)
c.523-1533A>C (n.523-1533A>C)
n.1716A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.1639A>C
22g.29673303A>GCA411148031NF2c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.1176A>G (n.1176A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.448-21449A>G (n.448-21449A>G)
c.523-1533A>G (n.523-1533A>G)
n.1716A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.1639A>G
22g.29673303A>TCA411148032NF2c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.1176A>T (n.1176A>T)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.448-21449A>T (n.448-21449A>T)
c.523-1533A>T (n.523-1533A>T)
n.1716A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.1639A>T
22g.29673306dupCA2695230498NF2c.1025dup (p.Ala343GlyfsTer19)
c.*654dup (n.*654dup)
c.1160dup (p.Ala388GlyfsTer19)
c.578dup (p.Ala194GlyfsTer19)
c.*1042dup (n.*1042dup)
c.1179dup (n.1179dup)
c.911dup (p.Ala305GlyfsTer19)
c.1037dup (p.Ala347GlyfsTer19)
c.1034dup (p.Ala346GlyfsTer19)
c.1073dup (p.Ala359GlyfsTer19)
c.448-21446dup (n.448-21446dup)
c.523-1530dup (n.523-1530dup)
n.1719dup
c.1046dup (p.Ala350GlyfsTer19)
n.1642dup
22g.29673306delCA639386508NF2c.1025del (p.Lys342ArgfsTer?)
c.*654del (n.*654del)
c.1160del (p.Lys387ArgfsTer?)
c.578del (p.Lys193ArgfsTer?)
c.*1042del (n.*1042del)
c.1179del (n.1179del)
c.911del (p.Lys304ArgfsTer?)
c.1037del (p.Lys346ArgfsTer?)
c.1034del (p.Lys345ArgfsTer?)
c.1073del (p.Lys358ArgfsTer?)
c.448-21446del (n.448-21446del)
c.523-1530del (n.523-1530del)
n.1719del
c.1046del (p.Lys349ArgfsTer?)
n.1642del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673304A>CCA411148033NF2c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.1177A>C (n.1177A>C)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.448-21448A>C (n.448-21448A>C)
c.523-1532A>C (n.523-1532A>C)
n.1717A>C
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
n.1640A>C
22g.29673304A>GCA514185907NF2c.1023A>G (p.Glu341=)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.1177A>G (n.1177A>G)
c.909A>G (p.Glu303=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
c.448-21448A>G (n.448-21448A>G)
c.523-1532A>G (n.523-1532A>G)
n.1717A>G
c.1044A>G (p.Glu348=)
n.1640A>G
gnomAD v4
22g.29673304A>TCA411148034NF2c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.1177A>T (n.1177A>T)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.448-21448A>T (n.448-21448A>T)
c.523-1532A>T (n.523-1532A>T)
n.1717A>T
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
n.1640A>T
22g.29673305A>CCA411148035NF2c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.1178A>C (n.1178A>C)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.448-21447A>C (n.448-21447A>C)
c.523-1531A>C (n.523-1531A>C)
n.1718A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1641A>C
22g.29673305A>GCA411148036NF2c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.1178A>G (n.1178A>G)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.448-21447A>G (n.448-21447A>G)
c.523-1531A>G (n.523-1531A>G)
n.1718A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1641A>G
COSMIC
22g.29673305A>TCA411148037NF2c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.1178A>T (n.1178A>T)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.448-21447A>T (n.448-21447A>T)
c.523-1531A>T (n.523-1531A>T)
n.1718A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1641A>T
22g.29673306A>CCA411148039NF2c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1179A>C (n.1179A>C)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.448-21446A>C (n.448-21446A>C)
c.523-1530A>C (n.523-1530A>C)
n.1719A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1642A>C
22g.29673306A>GCA411148040NF2c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1179A>G (n.1179A>G)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.448-21446A>G (n.448-21446A>G)
c.523-1530A>G (n.523-1530A>G)
n.1719A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1642A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29673306A>TCA411148038NF2c.1025A>T (p.Lys342Met)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1179A>T (n.1179A>T)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.448-21446A>T (n.448-21446A>T)
c.523-1530A>T (n.523-1530A>T)
n.1719A>T
c.1046A>T (p.Lys349Met)
n.1642A>T
gnomAD v4
22g.29673306_29673307delinsAGCA2400683258NF2c.1025_1026delinsAG (p.Lys342=)
c.*654_*655delinsAG (n.*654_*655delinsAG)
c.1160_1161delinsAG (p.Lys387=)
c.578_579delinsAG (p.Lys193=)
c.*1042_*1043delinsAG (n.*1042_*1043delinsAG)
c.1179_1180delinsAG (n.1179_1180delinsAG)
c.911_912delinsAG (p.Lys304=)
c.1037_1038delinsAG (p.Lys346=)
c.1034_1035delinsAG (p.Lys345=)
c.1073_1074delinsAG (p.Lys358=)
c.448-21446_448-21445delinsAG (n.448-21446_448-21445delinsAG)
c.523-1530_523-1529delinsAG (n.523-1530_523-1529delinsAG)
n.1719_1720delinsAG
c.1046_1047delinsAG (p.Lys349=)
n.1642_1643delinsAG
22g.29673307G>ACA514185925NF2c.1026G>A (p.Lys342=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.579G>A (p.Lys193=)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.1180G>A (n.1180G>A)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1035G>A (p.Lys345=)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.448-21445G>A (n.448-21445G>A)
c.523-1529G>A (n.523-1529G>A)
n.1720G>A
c.1047G>A (p.Lys349=)
n.1643G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.29673307G>CCA411148041NF2c.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.1180G>C (n.1180G>C)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.448-21445G>C (n.448-21445G>C)
c.523-1529G>C (n.523-1529G>C)
n.1720G>C
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.1643G>C
22g.29673307G=CA2400683259NF2c.1026G= (p.Lys342=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.1161G= (p.Lys387=)
c.579G= (p.Lys193=)
c.*1043G= (n.*1043G=)
c.1180G= (n.1180G=)
c.912G= (p.Lys304=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.1035G= (p.Lys345=)
c.1074G= (p.Lys358=)
c.448-21445G= (n.448-21445G=)
c.523-1529G= (n.523-1529G=)
n.1720G=
c.1047G= (p.Lys349=)
n.1643G=
22g.29673307G>TCA411148042NF2c.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.1180G>T (n.1180G>T)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.448-21445G>T (n.448-21445G>T)
c.523-1529G>T (n.523-1529G>T)
n.1720G>T
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.1643G>T
gnomAD v4
22g.29673308delCA514185931NF2c.1027del (p.Ala343ProfsTer?)
c.*656del (n.*656del)
c.1162del (p.Ala388ProfsTer?)
c.580del (p.Ala194ProfsTer?)
c.*1044del (n.*1044del)
c.1181del (n.1181del)
c.913del (p.Ala305ProfsTer?)
c.1039del (p.Ala347ProfsTer?)
c.1036del (p.Ala346ProfsTer?)
c.1075del (p.Ala359ProfsTer?)
c.448-21444del (n.448-21444del)
c.523-1528del (n.523-1528del)
n.1721del
c.1048del (p.Ala350ProfsTer?)
n.1644del
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29673315_29673347delCA2656031952NF2c.1034_1066del (p.Ile345_Gln355del)
c.*663_*695del (n.*663_*695del)
c.1169_1201del (p.Ile390_Gln400del)
c.587_619del (p.Ile196_Gln206del)
c.*1051_*1083del (n.*1051_*1083del)
c.1188_1220del (n.1188_1220del)
c.920_952del (p.Ile307_Gln317del)
c.1046_1078del (p.Ile349_Gln359del)
c.1043_1075del (p.Ile348_Gln358del)
c.1082_1114del (p.Ile361_Gln371del)
c.448-21437_448-21405del (n.448-21437_448-21405del)
c.523-1521_523-1489del (n.523-1521_523-1489del)
n.1728_1760del
c.1055_1087del (p.Ile352_Gln362del)
n.1651_1683del
gnomAD v4
22g.29673308G>ACA411148043NF2c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.1181G>A (n.1181G>A)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.448-21444G>A (n.448-21444G>A)
c.523-1528G>A (n.523-1528G>A)
n.1721G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1644G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.29673308G>CCA411148044NF2c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.1181G>C (n.1181G>C)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.448-21444G>C (n.448-21444G>C)
c.523-1528G>C (n.523-1528G>C)
n.1721G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1644G>C
22g.29673308G=CA2400683260NF2c.1027G= (p.Ala343=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.1162G= (p.Ala388=)
c.580G= (p.Ala194=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.1181G= (n.1181G=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.1075G= (p.Ala359=)
c.448-21444G= (n.448-21444G=)
c.523-1528G= (n.523-1528G=)
n.1721G=
c.1048G= (p.Ala350=)
n.1644G=
22g.29673308G>TCA411148045NF2c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.1181G>T (n.1181G>T)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.448-21444G>T (n.448-21444G>T)
c.523-1528G>T (n.523-1528G>T)
n.1721G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1644G>T
gnomAD v4
22g.29673309C>ACA411148046NF2c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.448-21443C>A (n.448-21443C>A)
c.523-1527C>A (n.523-1527C>A)
n.1722C>A
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1645C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673309C=CA2400683261NF2c.1028C= (p.Ala343=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.581C= (p.Ala194=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.1182C= (n.1182C=)
c.914C= (p.Ala305=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.1037C= (p.Ala346=)
c.1076C= (p.Ala359=)
c.448-21443C= (n.448-21443C=)
c.523-1527C= (n.523-1527C=)
n.1722C=
c.1049C= (p.Ala350=)
n.1645C=
22g.29673309C>GCA411148047NF2c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.448-21443C>G (n.448-21443C>G)
c.523-1527C>G (n.523-1527C>G)
n.1722C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1645C>G
22g.29673309C>TCA021299NF2c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.448-21443C>T (n.448-21443C>T)
c.523-1527C>T (n.523-1527C>T)
n.1722C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1645C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673311delCA514185937NF2c.1030del (p.Gln344ArgfsTer?)
c.*659del (n.*659del)
c.1165del (p.Gln389ArgfsTer?)
c.583del (p.Gln195ArgfsTer?)
c.*1047del (n.*1047del)
c.1184del (n.1184del)
c.916del (p.Gln306ArgfsTer?)
c.1042del (p.Gln348ArgfsTer?)
c.1039del (p.Gln347ArgfsTer?)
c.1078del (p.Gln360ArgfsTer?)
c.448-21441del (n.448-21441del)
c.523-1525del (n.523-1525del)
n.1724del
c.1051del (p.Gln351ArgfsTer?)
n.1647del
COSMIC COSMIC
22g.29673310C>ACA514185944NF2c.1029C>A (p.Ala343=)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.1183C>A (n.1183C>A)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.448-21442C>A (n.448-21442C>A)
c.523-1526C>A (n.523-1526C>A)
n.1723C>A
c.1050C>A (p.Ala350=)
n.1646C>A
gnomAD v4
22g.29673310C>GCA514185947NF2c.1029C>G (p.Ala343=)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.582C>G (p.Ala194=)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.1183C>G (n.1183C>G)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.1077C>G (p.Ala359=)
c.448-21442C>G (n.448-21442C>G)
c.523-1526C>G (n.523-1526C>G)
n.1723C>G
c.1050C>G (p.Ala350=)
n.1646C>G
22g.29673310C>TCA514185949NF2c.1029C>T (p.Ala343=)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.1183C>T (n.1183C>T)
c.915C>T (p.Ala305=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
c.1077C>T (p.Ala359=)
c.448-21442C>T (n.448-21442C>T)
c.523-1526C>T (n.523-1526C>T)
n.1723C>T
c.1050C>T (p.Ala350=)
n.1646C>T
22g.29673311C>ACA411148048NF2c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.1184C>A (n.1184C>A)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.448-21441C>A (n.448-21441C>A)
c.523-1525C>A (n.523-1525C>A)
n.1724C>A
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
n.1647C>A
gnomAD v4
22g.29673311C=CA2400683262NF2c.1030C= (p.Gln344=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.1165C= (p.Gln389=)
c.583C= (p.Gln195=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
c.1184C= (n.1184C=)
c.916C= (p.Gln306=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1039C= (p.Gln347=)
c.1078C= (p.Gln360=)
c.448-21441C= (n.448-21441C=)
c.523-1525C= (n.523-1525C=)
n.1724C=
c.1051C= (p.Gln351=)
n.1647C=
22g.29673311C>GCA411148049NF2c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.1184C>G (n.1184C>G)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.448-21441C>G (n.448-21441C>G)
c.523-1525C>G (n.523-1525C>G)
n.1724C>G
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
n.1647C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673311C>TCA411148050NF2c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.1184C>T (n.1184C>T)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.448-21441C>T (n.448-21441C>T)
c.523-1525C>T (n.523-1525C>T)
n.1724C>T
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
n.1647C>T
COSMIC
22g.29673312A>CCA411148051NF2c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.448-21440A>C (n.448-21440A>C)
c.523-1524A>C (n.523-1524A>C)
n.1725A>C
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
n.1648A>C
22g.29673312A>GCA411148052NF2c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.1185A>G (n.1185A>G)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.448-21440A>G (n.448-21440A>G)
c.523-1524A>G (n.523-1524A>G)
n.1725A>G
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
n.1648A>G
gnomAD v4
22g.29673312A>TCA411148053NF2c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.1185A>T (n.1185A>T)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.448-21440A>T (n.448-21440A>T)
c.523-1524A>T (n.523-1524A>T)
n.1725A>T
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
n.1648A>T
22g.29673313G>ACA514185960NF2c.1032G>A (p.Gln344=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.1186G>A (n.1186G>A)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.1080G>A (p.Gln360=)
c.448-21439G>A (n.448-21439G>A)
c.523-1523G>A (n.523-1523G>A)
n.1726G>A
c.1053G>A (p.Gln351=)
n.1649G>A
gnomAD v4
22g.29673313G>CCA411148054NF2c.1032G>C (p.Gln344His)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.1186G>C (n.1186G>C)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.448-21439G>C (n.448-21439G>C)
c.523-1523G>C (n.523-1523G>C)
n.1726G>C
c.1053G>C (p.Gln351His)
n.1649G>C
ClinVar
22g.29673313G>TCA411148055NF2c.1032G>T (p.Gln344His)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.1186G>T (n.1186G>T)
c.918G>T (p.Gln306His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.448-21439G>T (n.448-21439G>T)
c.523-1523G>T (n.523-1523G>T)
n.1726G>T
c.1053G>T (p.Gln351His)
n.1649G>T
gnomAD v4
22g.29673314A>CCA411148056NF2c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.448-21438A>C (n.448-21438A>C)
c.523-1522A>C (n.523-1522A>C)
n.1727A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
n.1650A>C
22g.29673314A>GCA411148057NF2c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.448-21438A>G (n.448-21438A>G)
c.523-1522A>G (n.523-1522A>G)
n.1727A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
n.1650A>G
22g.29673314A>TCA411148058NF2c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.448-21438A>T (n.448-21438A>T)
c.523-1522A>T (n.523-1522A>T)
n.1727A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
n.1650A>T
gnomAD v4
22g.29673315T>ACA411148059NF2c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.1188T>A (n.1188T>A)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.448-21437T>A (n.448-21437T>A)
c.523-1521T>A (n.523-1521T>A)
n.1728T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
n.1651T>A
dbSNP
22g.29673315T>CCA411148060NF2c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.448-21437T>C (n.448-21437T>C)
c.523-1521T>C (n.523-1521T>C)
n.1728T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
n.1651T>C
22g.29673315T>GCA411148061NF2c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.1188T>G (n.1188T>G)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.448-21437T>G (n.448-21437T>G)
c.523-1521T>G (n.523-1521T>G)
n.1728T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
n.1651T>G
22g.29673316C>ACA514185974NF2c.1035C>A (p.Ile345=)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.588C>A (p.Ile196=)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.921C>A (p.Ile307=)
c.1047C>A (p.Ile349=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.1083C>A (p.Ile361=)
c.448-21436C>A (n.448-21436C>A)
c.523-1520C>A (n.523-1520C>A)
n.1729C>A
c.1056C>A (p.Ile352=)
n.1652C>A
gnomAD v4
22g.29673316C>GCA411148062NF2c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.921C>G (p.Ile307Met)
c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.1083C>G (p.Ile361Met)
c.448-21436C>G (n.448-21436C>G)
c.523-1520C>G (n.523-1520C>G)
n.1729C>G
c.1056C>G (p.Ile352Met)
n.1652C>G
22g.29673316C>TCA514185973NF2c.1035C>T (p.Ile345=)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.588C>T (p.Ile196=)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.921C>T (p.Ile307=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.1083C>T (p.Ile361=)
c.448-21436C>T (n.448-21436C>T)
c.523-1520C>T (n.523-1520C>T)
n.1729C>T
c.1056C>T (p.Ile352=)
n.1652C>T
ClinVar dbSNP
22g.29673317A>CCA411148063NF2c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.1190A>C (n.1190A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.448-21435A>C (n.448-21435A>C)
c.523-1519A>C (n.523-1519A>C)
n.1730A>C
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.1653A>C
22g.29673317A>GCA411148064NF2c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.1190A>G (n.1190A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.448-21435A>G (n.448-21435A>G)
c.523-1519A>G (n.523-1519A>G)
n.1730A>G
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.1653A>G
gnomAD v4
22g.29673317A>TCA411148065NF2c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.1190A>T (n.1190A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.448-21435A>T (n.448-21435A>T)
c.523-1519A>T (n.523-1519A>T)
n.1730A>T
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.1653A>T
ClinVar
22g.29673318C>ACA411148066NF2c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.1191C>A (n.1191C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.448-21434C>A (n.448-21434C>A)
c.523-1518C>A (n.523-1518C>A)
n.1731C>A
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
n.1654C>A
gnomAD v4
22g.29673318C>GCA411148067NF2c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.1191C>G (n.1191C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.448-21434C>G (n.448-21434C>G)
c.523-1518C>G (n.523-1518C>G)
n.1731C>G
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
n.1654C>G
22g.29673318C>TCA411148068NF2c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.1191C>T (n.1191C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.448-21434C>T (n.448-21434C>T)
c.523-1518C>T (n.523-1518C>T)
n.1731C>T
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.1654C>T
22g.29673319C>ACA514185980NF2c.1038C>A (p.Thr346=)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.1173C>A (p.Thr391=)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.1192C>A (n.1192C>A)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.1050C>A (p.Thr350=)
c.1047C>A (p.Thr349=)
c.1086C>A (p.Thr362=)
c.448-21433C>A (n.448-21433C>A)
c.523-1517C>A (n.523-1517C>A)
n.1732C>A
c.1059C>A (p.Thr353=)
n.1655C>A
gnomAD v4
22g.29673319C=CA2400683263NF2c.1038C= (p.Thr346=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.1173C= (p.Thr391=)
c.591C= (p.Thr197=)
c.*1055C= (n.*1055C=)
c.1192C= (n.1192C=)
c.924C= (p.Thr308=)
c.1050C= (p.Thr350=)
c.1047C= (p.Thr349=)
c.1086C= (p.Thr362=)
c.448-21433C= (n.448-21433C=)
c.523-1517C= (n.523-1517C=)
n.1732C=
c.1059C= (p.Thr353=)
n.1655C=
22g.29673319C>GCA514185982NF2c.1038C>G (p.Thr346=)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.1173C>G (p.Thr391=)
c.591C>G (p.Thr197=)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.1192C>G (n.1192C>G)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.1050C>G (p.Thr350=)
c.1047C>G (p.Thr349=)
c.1086C>G (p.Thr362=)
c.448-21433C>G (n.448-21433C>G)
c.523-1517C>G (n.523-1517C>G)
n.1732C>G
c.1059C>G (p.Thr353=)
n.1655C>G
ClinVar dbSNP
22g.29673319C>TCA037141NF2c.1038C>T (p.Thr346=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.1173C>T (p.Thr391=)
c.591C>T (p.Thr197=)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.1192C>T (n.1192C>T)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.1050C>T (p.Thr350=)
c.1047C>T (p.Thr349=)
c.1086C>T (p.Thr362=)
c.448-21433C>T (n.448-21433C>T)
c.523-1517C>T (n.523-1517C>T)
n.1732C>T
c.1059C>T (p.Thr353=)
n.1655C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673320G>ACA323116566NF2c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1193G>A (n.1193G>A)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.448-21432G>A (n.448-21432G>A)
c.523-1516G>A (n.523-1516G>A)
n.1733G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1656G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673320G>CCA411148070NF2c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1193G>C (n.1193G>C)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.448-21432G>C (n.448-21432G>C)
c.523-1516G>C (n.523-1516G>C)
n.1733G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1656G>C
dbSNP gnomAD v2
22g.29673320G=CA2400683264NF2c.1039G= (p.Glu347=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.1174G= (p.Glu392=)
c.592G= (p.Glu198=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.1193G= (n.1193G=)
c.925G= (p.Glu309=)
c.1051G= (p.Glu351=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.448-21432G= (n.448-21432G=)
c.523-1516G= (n.523-1516G=)
n.1733G=
c.1060G= (p.Glu354=)
n.1656G=
22g.29673320G>TCA411148069NF2c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.1193G>T (n.1193G>T)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.448-21432G>T (n.448-21432G>T)
c.523-1516G>T (n.523-1516G>T)
n.1733G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1656G>T
ClinVar COSMIC
22g.29673327_29673329dupCA2697552675NF2c.1046_1048dup (p.Glu349_Ala350insGlu)
c.*675_*677dup (n.*675_*677dup)
c.1181_1183dup (p.Glu394_Ala395insGlu)
c.599_601dup (p.Glu200_Ala201insGlu)
c.*1063_*1065dup (n.*1063_*1065dup)
c.1200_1202dup (n.1200_1202dup)
c.932_934dup (p.Glu311_Ala312insGlu)
c.1058_1060dup (p.Glu353_Ala354insGlu)
c.1055_1057dup (p.Glu352_Ala353insGlu)
c.1094_1096dup (p.Glu365_Ala366insGlu)
c.448-21425_448-21423dup (n.448-21425_448-21423dup)
c.523-1509_523-1507dup (n.523-1509_523-1507dup)
n.1740_1742dup
c.1067_1069dup (p.Glu356_Ala357insGlu)
n.1663_1665dup
ClinVar
22g.29673321A=CA2400683265NF2c.1040A= (p.Glu347=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.1175A= (p.Glu392=)
c.593A= (p.Glu198=)
c.*1057A= (n.*1057A=)
c.1194A= (n.1194A=)
c.926A= (p.Glu309=)
c.1052A= (p.Glu351=)
c.1049A= (p.Glu350=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.448-21431A= (n.448-21431A=)
c.523-1515A= (n.523-1515A=)
n.1734A=
c.1061A= (p.Glu354=)
n.1657A=
22g.29673321A>CCA411148072NF2c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.1194A>C (n.1194A>C)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.448-21431A>C (n.448-21431A>C)
c.523-1515A>C (n.523-1515A>C)
n.1734A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1657A>C
22g.29673321A>GCA411148071NF2c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.1194A>G (n.1194A>G)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.448-21431A>G (n.448-21431A>G)
c.523-1515A>G (n.523-1515A>G)
n.1734A>G
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1657A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673321A>TCA411148073NF2c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.1194A>T (n.1194A>T)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.448-21431A>T (n.448-21431A>T)
c.523-1515A>T (n.523-1515A>T)
n.1734A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1657A>T
22g.29673321_29673342delCA915940704NF2c.1040_1061del (p.Glu347AlafsTer27)
c.*669_*690del (n.*669_*690del)
c.1175_1196del (p.Glu392AlafsTer27)
c.593_614del (p.Glu198AlafsTer27)
c.*1057_*1078del (n.*1057_*1078del)
c.1194_1215del (n.1194_1215del)
c.926_947del (p.Glu309AlafsTer27)
c.1052_1073del (p.Glu351AlafsTer27)
c.1049_1070del (p.Glu350AlafsTer27)
c.1088_1109del (p.Glu363AlafsTer27)
c.448-21431_448-21410del (n.448-21431_448-21410del)
c.523-1515_523-1494del (n.523-1515_523-1494del)
n.1734_1755del
c.1061_1082del (p.Glu354AlafsTer27)
n.1657_1678del
22g.29673322G>ACA514185993NF2c.1041G>A (p.Glu347=)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.927G>A (p.Glu309=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.448-21430G>A (n.448-21430G>A)
c.523-1514G>A (n.523-1514G>A)
n.1735G>A
c.1062G>A (p.Glu354=)
n.1658G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29673322G>CCA411148074NF2c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.448-21430G>C (n.448-21430G>C)
c.523-1514G>C (n.523-1514G>C)
n.1735G>C
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
n.1658G>C
22g.29673322G>TCA411148075NF2c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.448-21430G>T (n.448-21430G>T)
c.523-1514G>T (n.523-1514G>T)
n.1735G>T
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
n.1658G>T
22g.29673323delCA2695230499NF2c.1042del (p.Glu348ArgfsTer?)
c.*671del (n.*671del)
c.1177del (p.Glu393ArgfsTer?)
c.595del (p.Glu199ArgfsTer?)
c.*1059del (n.*1059del)
c.1196del (n.1196del)
c.928del (p.Glu310ArgfsTer?)
c.1054del (p.Glu352ArgfsTer?)
c.1051del (p.Glu351ArgfsTer?)
c.1090del (p.Glu364ArgfsTer?)
c.448-21429del (n.448-21429del)
c.523-1513del (n.523-1513del)
n.1736del
c.1063del (p.Glu355ArgfsTer?)
n.1659del
22g.29673323G>ACA411148076NF2c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.1196G>A (n.1196G>A)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.448-21429G>A (n.448-21429G>A)
c.523-1513G>A (n.523-1513G>A)
n.1736G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.1659G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673323G>CCA411148077NF2c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.1196G>C (n.1196G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.448-21429G>C (n.448-21429G>C)
c.523-1513G>C (n.523-1513G>C)
n.1736G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.1659G>C
22g.29673323G>TCA411148078NF2c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.1196G>T (n.1196G>T)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.448-21429G>T (n.448-21429G>T)
c.523-1513G>T (n.523-1513G>T)
n.1736G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.1659G>T
22g.29673324A>CCA411148079NF2c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1197A>C (n.1197A>C)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.448-21428A>C (n.448-21428A>C)
c.523-1512A>C (n.523-1512A>C)
n.1737A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.1660A>C
22g.29673324A>GCA411148080NF2c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1197A>G (n.1197A>G)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.448-21428A>G (n.448-21428A>G)
c.523-1512A>G (n.523-1512A>G)
n.1737A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.1660A>G
22g.29673324A>TCA411148081NF2c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.1197A>T (n.1197A>T)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.448-21428A>T (n.448-21428A>T)
c.523-1512A>T (n.523-1512A>T)
n.1737A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.1660A>T
22g.29673324_29673331delinsCCA645601125NF2c.1043_1050delinsC (p.Glu348AlafsTer?)
c.*672_*679delinsC (n.*672_*679delinsC)
c.1178_1185delinsC (p.Glu393AlafsTer?)
c.596_603delinsC (p.Glu199AlafsTer?)
c.*1060_*1067delinsC (n.*1060_*1067delinsC)
c.1197_1204delinsC (n.1197_1204delinsC)
c.929_936delinsC (p.Glu310AlafsTer?)
c.1055_1062delinsC (p.Glu352AlafsTer?)
c.1052_1059delinsC (p.Glu351AlafsTer?)
c.1091_1098delinsC (p.Glu364AlafsTer?)
c.448-21428_448-21421delinsC (n.448-21428_448-21421delinsC)
c.523-1512_523-1505delinsC (n.523-1512_523-1505delinsC)
n.1737_1744delinsC
c.1064_1071delinsC (p.Glu355AlafsTer?)
n.1660_1667delinsC
COSMIC
22g.29673325G>ACA514186002NF2c.1044G>A (p.Glu348=)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.1179G>A (p.Glu393=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1198G>A (n.1198G>A)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.1092G>A (p.Glu364=)
c.448-21427G>A (n.448-21427G>A)
c.523-1511G>A (n.523-1511G>A)
n.1738G>A
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.1661G>A
ClinVar dbSNP
22g.29673325G>CCA411148082NF2c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1198G>C (n.1198G>C)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.448-21427G>C (n.448-21427G>C)
c.523-1511G>C (n.523-1511G>C)
n.1738G>C
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.1661G>C
22g.29673325G=CA2400683266NF2c.1044G= (p.Glu348=)
c.*673G= (n.*673G=)
c.1179G= (p.Glu393=)
c.597G= (p.Glu199=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.1198G= (n.1198G=)
c.930G= (p.Glu310=)
c.1056G= (p.Glu352=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.1092G= (p.Glu364=)
c.448-21427G= (n.448-21427G=)
c.523-1511G= (n.523-1511G=)
n.1738G=
c.1065G= (p.Glu355=)
n.1661G=
22g.29673325G>TCA411148083NF2c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1198G>T (n.1198G>T)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.448-21427G>T (n.448-21427G>T)
c.523-1511G>T (n.523-1511G>T)
n.1738G>T
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.1661G>T
gnomAD v4
22g.29673326G>ACA411148084NF2c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1199G>A (n.1199G>A)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.448-21426G>A (n.448-21426G>A)
c.523-1510G>A (n.523-1510G>A)
n.1739G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1662G>A
22g.29673326G>CCA411148085NF2c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.1199G>C (n.1199G>C)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.448-21426G>C (n.448-21426G>C)
c.523-1510G>C (n.523-1510G>C)
n.1739G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1662G>C
22g.29673326G>TCA411148086NF2c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.1199G>T (n.1199G>T)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.448-21426G>T (n.448-21426G>T)
c.523-1510G>T (n.523-1510G>T)
n.1739G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1662G>T
22g.29673327A>CCA411148087NF2c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.1200A>C (n.1200A>C)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.448-21425A>C (n.448-21425A>C)
c.523-1509A>C (n.523-1509A>C)
n.1740A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1663A>C
22g.29673327A>GCA411148089NF2c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.1200A>G (n.1200A>G)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.448-21425A>G (n.448-21425A>G)
c.523-1509A>G (n.523-1509A>G)
n.1740A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1663A>G
22g.29673327A>TCA411148088NF2c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.1200A>T (n.1200A>T)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.448-21425A>T (n.448-21425A>T)
c.523-1509A>T (n.523-1509A>T)
n.1740A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1663A>T
22g.29673328G>ACA514186013NF2c.1047G>A (p.Glu349=)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.1201G>A (n.1201G>A)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.448-21424G>A (n.448-21424G>A)
c.523-1508G>A (n.523-1508G>A)
n.1741G>A
c.1068G>A (p.Glu356=)
n.1664G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673328G>CCA411148090NF2c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.1201G>C (n.1201G>C)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.448-21424G>C (n.448-21424G>C)
c.523-1508G>C (n.523-1508G>C)
n.1741G>C
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.1664G>C
22g.29673328G=CA2400683267NF2c.1047G= (p.Glu349=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.1182G= (p.Glu394=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.1201G= (n.1201G=)
c.933G= (p.Glu311=)
c.1059G= (p.Glu353=)
c.1056G= (p.Glu352=)
c.1095G= (p.Glu365=)
c.448-21424G= (n.448-21424G=)
c.523-1508G= (n.523-1508G=)
n.1741G=
c.1068G= (p.Glu356=)
n.1664G=
22g.29673328G>TCA411148091NF2c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.1201G>T (n.1201G>T)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.448-21424G>T (n.448-21424G>T)
c.523-1508G>T (n.523-1508G>T)
n.1741G>T
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.1664G>T
22g.29673329delCA2695230500NF2c.1048del (p.Ala350GlnfsTer?)
c.*677del (n.*677del)
c.1183del (p.Ala395GlnfsTer?)
c.601del (p.Ala201GlnfsTer?)
c.*1065del (n.*1065del)
c.1202del (n.1202del)
c.934del (p.Ala312GlnfsTer?)
c.1060del (p.Ala354GlnfsTer?)
c.1057del (p.Ala353GlnfsTer?)
c.1096del (p.Ala366GlnfsTer?)
c.448-21423del (n.448-21423del)
c.523-1507del (n.523-1507del)
n.1742del
c.1069del (p.Ala357GlnfsTer?)
n.1665del
22g.29673329G>ACA411148092NF2c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.1202G>A (n.1202G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.448-21423G>A (n.448-21423G>A)
c.523-1507G>A (n.523-1507G>A)
n.1742G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1665G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673329G>CCA411148093NF2c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.1202G>C (n.1202G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.448-21423G>C (n.448-21423G>C)
c.523-1507G>C (n.523-1507G>C)
n.1742G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1665G>C
22g.29673329G=CA2400683268NF2c.1048G= (p.Ala350=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.1183G= (p.Ala395=)
c.601G= (p.Ala201=)
c.*1065G= (n.*1065G=)
c.1202G= (n.1202G=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.1096G= (p.Ala366=)
c.448-21423G= (n.448-21423G=)
c.523-1507G= (n.523-1507G=)
n.1742G=
c.1069G= (p.Ala357=)
n.1665G=
22g.29673329G>TCA411148094NF2c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.1202G>T (n.1202G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.448-21423G>T (n.448-21423G>T)
c.523-1507G>T (n.523-1507G>T)
n.1742G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1665G>T
ClinVar dbSNP
22g.29673330delCA514186026NF2c.1049del (p.Ala350GlufsTer?)
c.*678del (n.*678del)
c.1184del (p.Ala395GlufsTer?)
c.602del (p.Ala201GlufsTer?)
c.*1066del (n.*1066del)
c.1203del (n.1203del)
c.935del (p.Ala312GlufsTer?)
c.1061del (p.Ala354GlufsTer?)
c.1058del (p.Ala353GlufsTer?)
c.1097del (p.Ala366GlufsTer?)
c.448-21422del (n.448-21422del)
c.523-1506del (n.523-1506del)
n.1743del
c.1070del (p.Ala357GlufsTer?)
n.1666del
COSMIC
22g.29673330C>ACA411148095NF2c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1203C>A (n.1203C>A)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
c.1058C>A (p.Ala353Glu)
c.1097C>A (p.Ala366Glu)
c.448-21422C>A (n.448-21422C>A)
c.523-1506C>A (n.523-1506C>A)
n.1743C>A
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
n.1666C>A
gnomAD v4
22g.29673330C>GCA411148096NF2c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.1203C>G (n.1203C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.448-21422C>G (n.448-21422C>G)
c.523-1506C>G (n.523-1506C>G)
n.1743C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1666C>G
22g.29673330C>TCA411148097NF2c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1203C>T (n.1203C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.448-21422C>T (n.448-21422C>T)
c.523-1506C>T (n.523-1506C>T)
n.1743C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1666C>T
COSMIC
22g.29673331A>CCA514186034NF2c.1050A>C (p.Ala350=)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.1185A>C (p.Ala395=)
c.603A>C (p.Ala201=)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1204A>C (n.1204A>C)
c.936A>C (p.Ala312=)
c.1062A>C (p.Ala354=)
c.1059A>C (p.Ala353=)
c.1098A>C (p.Ala366=)
c.448-21421A>C (n.448-21421A>C)
c.523-1505A>C (n.523-1505A>C)
n.1744A>C
c.1071A>C (p.Ala357=)
n.1667A>C
22g.29673331A>GCA514186036NF2c.1050A>G (p.Ala350=)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.1185A>G (p.Ala395=)
c.603A>G (p.Ala201=)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1204A>G (n.1204A>G)
c.936A>G (p.Ala312=)
c.1062A>G (p.Ala354=)
c.1059A>G (p.Ala353=)
c.1098A>G (p.Ala366=)
c.448-21421A>G (n.448-21421A>G)
c.523-1505A>G (n.523-1505A>G)
n.1744A>G
c.1071A>G (p.Ala357=)
n.1667A>G
22g.29673331A>TCA514186032NF2c.1050A>T (p.Ala350=)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.1185A>T (p.Ala395=)
c.603A>T (p.Ala201=)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1204A>T (n.1204A>T)
c.936A>T (p.Ala312=)
c.1062A>T (p.Ala354=)
c.1059A>T (p.Ala353=)
c.1098A>T (p.Ala366=)
c.448-21421A>T (n.448-21421A>T)
c.523-1505A>T (n.523-1505A>T)
n.1744A>T
c.1071A>T (p.Ala357=)
n.1667A>T
22g.29673334delCA514186028NF2c.1053del (p.Lys351AsnfsTer30)
c.*682del (n.*682del)
c.1188del (p.Lys396AsnfsTer30)
c.606del (p.Lys202AsnfsTer30)
c.*1070del (n.*1070del)
c.1207del (n.1207del)
c.939del (p.Lys313AsnfsTer30)
c.1065del (p.Lys355AsnfsTer30)
c.1062del (p.Lys354AsnfsTer30)
c.1101del (p.Lys367AsnfsTer30)
c.448-21418del (n.448-21418del)
c.523-1502del (n.523-1502del)
n.1747del
c.1074del (p.Lys358AsnfsTer30)
n.1670del
COSMIC COSMIC
22g.29673332A>CCA411148098NF2c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1205A>C (n.1205A>C)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.448-21420A>C (n.448-21420A>C)
c.523-1504A>C (n.523-1504A>C)
n.1745A>C
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.1668A>C
22g.29673332A>GCA411148099NF2c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1205A>G (n.1205A>G)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.448-21420A>G (n.448-21420A>G)
c.523-1504A>G (n.523-1504A>G)
n.1745A>G
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
n.1668A>G
22g.29673332A>TCA411148100NF2c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1205A>T (n.1205A>T)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.448-21420A>T (n.448-21420A>T)
c.523-1504A>T (n.523-1504A>T)
n.1745A>T
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
n.1668A>T
22g.29673333A>CCA411148103NF2c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.1206A>C (n.1206A>C)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.448-21419A>C (n.448-21419A>C)
c.523-1503A>C (n.523-1503A>C)
n.1746A>C
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
n.1669A>C
22g.29673333A>GCA411148102NF2c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1206A>G (n.1206A>G)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.448-21419A>G (n.448-21419A>G)
c.523-1503A>G (n.523-1503A>G)
n.1746A>G
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
n.1669A>G
22g.29673333A>TCA411148101NF2c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1187A>T (p.Lys396Ile)
c.605A>T (p.Lys202Ile)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1206A>T (n.1206A>T)
c.938A>T (p.Lys313Ile)
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.448-21419A>T (n.448-21419A>T)
c.523-1503A>T (n.523-1503A>T)
n.1746A>T
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
n.1669A>T
22g.29673334A>CCA411148105NF2c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.1188A>C (p.Lys396Asn)
c.606A>C (p.Lys202Asn)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1207A>C (n.1207A>C)
c.939A>C (p.Lys313Asn)
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.448-21418A>C (n.448-21418A>C)
c.523-1502A>C (n.523-1502A>C)
n.1747A>C
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
n.1670A>C
22g.29673334A>GCA514186037NF2c.1053A>G (p.Lys351=)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.1188A>G (p.Lys396=)
c.606A>G (p.Lys202=)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1207A>G (n.1207A>G)
c.939A>G (p.Lys313=)
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.1062A>G (p.Lys354=)
c.1101A>G (p.Lys367=)
c.448-21418A>G (n.448-21418A>G)
c.523-1502A>G (n.523-1502A>G)
n.1747A>G
c.1074A>G (p.Lys358=)
n.1670A>G
22g.29673334A>TCA411148104NF2c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.1188A>T (p.Lys396Asn)
c.606A>T (p.Lys202Asn)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1207A>T (n.1207A>T)
c.939A>T (p.Lys313Asn)
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.448-21418A>T (n.448-21418A>T)
c.523-1502A>T (n.523-1502A>T)
n.1747A>T
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
n.1670A>T
22g.29673334_29673337delCA645601128NF2c.1053_1056del (p.Lys351AsnfsTer29)
c.*682_*685del (n.*682_*685del)
c.1188_1191del (p.Lys396AsnfsTer29)
c.606_609del (p.Lys202AsnfsTer29)
c.*1070_*1073del (n.*1070_*1073del)
c.1207_1210del (n.1207_1210del)
c.939_942del (p.Lys313AsnfsTer29)
c.1065_1068del (p.Lys355AsnfsTer29)
c.1062_1065del (p.Lys354AsnfsTer29)
c.1101_1104del (p.Lys367AsnfsTer29)
c.448-21418_448-21415del (n.448-21418_448-21415del)
c.523-1502_523-1499del (n.523-1502_523-1499del)
n.1747_1750del
c.1074_1077del (p.Lys358AsnfsTer29)
n.1670_1673del
COSMIC
22g.29673335C>ACA411148106NF2c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.1208C>A (n.1208C>A)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.448-21417C>A (n.448-21417C>A)
c.523-1501C>A (n.523-1501C>A)
n.1748C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.1671C>A
22g.29673335C=CA2400683269NF2c.1054C= (p.Leu352=)
c.*683C= (n.*683C=)
c.1189C= (p.Leu397=)
c.607C= (p.Leu203=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.1208C= (n.1208C=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.1102C= (p.Leu368=)
c.448-21417C= (n.448-21417C=)
c.523-1501C= (n.523-1501C=)
n.1748C=
c.1075C= (p.Leu359=)
n.1671C=
22g.29673335C>GCA411148107NF2c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.1208C>G (n.1208C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.448-21417C>G (n.448-21417C>G)
c.523-1501C>G (n.523-1501C>G)
n.1748C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1671C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673335C>TCA411148108NF2c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.1208C>T (n.1208C>T)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.448-21417C>T (n.448-21417C>T)
c.523-1501C>T (n.523-1501C>T)
n.1748C>T
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
n.1671C>T
22g.29673337_29673339delCA2580099571NF2c.1056_1058del (p.Leu353del)
c.*685_*687del (n.*685_*687del)
c.1191_1193del (p.Leu398del)
c.609_611del (p.Leu204del)
c.*1073_*1075del (n.*1073_*1075del)
c.1210_1212del (n.1210_1212del)
c.942_944del (p.Leu315del)
c.1068_1070del (p.Leu357del)
c.1065_1067del (p.Leu356del)
c.1104_1106del (p.Leu369del)
c.448-21415_448-21413del (n.448-21415_448-21413del)
c.523-1499_523-1497del (n.523-1499_523-1497del)
n.1750_1752del
c.1077_1079del (p.Leu360del)
n.1673_1675del
ClinVar
22g.29673336_29673342delCA645601129NF2c.1055_1061del (p.Leu352ProfsTer27)
c.*684_*690del (n.*684_*690del)
c.1190_1196del (p.Leu397ProfsTer27)
c.608_614del (p.Leu203ProfsTer27)
c.*1072_*1078del (n.*1072_*1078del)
c.1209_1215del (n.1209_1215del)
c.941_947del (p.Leu314ProfsTer27)
c.1067_1073del (p.Leu356ProfsTer27)
c.1064_1070del (p.Leu355ProfsTer27)
c.1103_1109del (p.Leu368ProfsTer27)
c.448-21416_448-21410del (n.448-21416_448-21410del)
c.523-1500_523-1494del (n.523-1500_523-1494del)
n.1749_1755del
c.1076_1082del (p.Leu359ProfsTer27)
n.1672_1678del
COSMIC
22g.29673336T>ACA411148109NF2c.1055T>A (p.Leu352His)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.1209T>A (n.1209T>A)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.448-21416T>A (n.448-21416T>A)
c.523-1500T>A (n.523-1500T>A)
n.1749T>A
c.1076T>A (p.Leu359His)
n.1672T>A
22g.29673336T>CCA411148110NF2c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.1209T>C (n.1209T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.448-21416T>C (n.448-21416T>C)
c.523-1500T>C (n.523-1500T>C)
n.1749T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1672T>C
22g.29673336T>GCA411148111NF2c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.1209T>G (n.1209T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.448-21416T>G (n.448-21416T>G)
c.523-1500T>G (n.523-1500T>G)
n.1749T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1672T>G
22g.29673337dupCA645601130NF2c.1056dup (p.Leu353SerfsTer9)
c.*685dup (n.*685dup)
c.1191dup (p.Leu398SerfsTer9)
c.609dup (p.Leu204SerfsTer9)
c.*1073dup (n.*1073dup)
c.1210dup (n.1210dup)
c.942dup (p.Leu315SerfsTer9)
c.1068dup (p.Leu357SerfsTer9)
c.1065dup (p.Leu356SerfsTer9)
c.1104dup (p.Leu369SerfsTer9)
c.448-21415dup (n.448-21415dup)
c.523-1499dup (n.523-1499dup)
n.1750dup
c.1077dup (p.Leu360SerfsTer9)
n.1673dup
COSMIC COSMIC
22g.29673337delCA514186046NF2c.1056del (p.Leu353TrpfsTer28)
c.*685del (n.*685del)
c.1191del (p.Leu398TrpfsTer28)
c.609del (p.Leu204TrpfsTer28)
c.*1073del (n.*1073del)
c.1210del (n.1210del)
c.942del (p.Leu315TrpfsTer28)
c.1068del (p.Leu357TrpfsTer28)
c.1065del (p.Leu356TrpfsTer28)
c.1104del (p.Leu369TrpfsTer28)
c.448-21415del (n.448-21415del)
c.523-1499del (n.523-1499del)
n.1750del
c.1077del (p.Leu360TrpfsTer28)
n.1673del
COSMIC
22g.29673337T>ACA514186052NF2c.1056T>A (p.Leu352=)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.1191T>A (p.Leu397=)
c.609T>A (p.Leu203=)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.1210T>A (n.1210T>A)
c.942T>A (p.Leu314=)
c.1068T>A (p.Leu356=)
c.1065T>A (p.Leu355=)
c.1104T>A (p.Leu368=)
c.448-21415T>A (n.448-21415T>A)
c.523-1499T>A (n.523-1499T>A)
n.1750T>A
c.1077T>A (p.Leu359=)
n.1673T>A
22g.29673337T>CCA514186053NF2c.1056T>C (p.Leu352=)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.1191T>C (p.Leu397=)
c.609T>C (p.Leu203=)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.1210T>C (n.1210T>C)
c.942T>C (p.Leu314=)
c.1068T>C (p.Leu356=)
c.1065T>C (p.Leu355=)
c.1104T>C (p.Leu368=)
c.448-21415T>C (n.448-21415T>C)
c.523-1499T>C (n.523-1499T>C)
n.1750T>C
c.1077T>C (p.Leu359=)
n.1673T>C
22g.29673337T>GCA514186054NF2c.1056T>G (p.Leu352=)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.1191T>G (p.Leu397=)
c.609T>G (p.Leu203=)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.1210T>G (n.1210T>G)
c.942T>G (p.Leu314=)
c.1068T>G (p.Leu356=)
c.1065T>G (p.Leu355=)
c.1104T>G (p.Leu368=)
c.448-21415T>G (n.448-21415T>G)
c.523-1499T>G (n.523-1499T>G)
n.1750T>G
c.1077T>G (p.Leu359=)
n.1673T>G
ClinVar
22g.29673338_29673339delCA645601131NF2c.1057_1058del (p.Leu353GlyfsTer8)
c.*686_*687del (n.*686_*687del)
c.1192_1193del (p.Leu398GlyfsTer8)
c.610_611del (p.Leu204GlyfsTer8)
c.*1074_*1075del (n.*1074_*1075del)
c.1211_1212del (n.1211_1212del)
c.943_944del (p.Leu315GlyfsTer8)
c.1069_1070del (p.Leu357GlyfsTer8)
c.1066_1067del (p.Leu356GlyfsTer8)
c.1105_1106del (p.Leu369GlyfsTer8)
c.448-21414_448-21413del (n.448-21414_448-21413del)
c.523-1498_523-1497del (n.523-1498_523-1497del)
n.1751_1752del
c.1078_1079del (p.Leu360GlyfsTer8)
n.1674_1675del
ClinVar COSMIC
22g.29673338delCA2497028749NF2c.1057del (p.Leu353TrpfsTer28)
c.*686del (n.*686del)
c.1192del (p.Leu398TrpfsTer28)
c.610del (p.Leu204TrpfsTer28)
c.*1074del (n.*1074del)
c.1211del (n.1211del)
c.943del (p.Leu315TrpfsTer28)
c.1069del (p.Leu357TrpfsTer28)
c.1066del (p.Leu356TrpfsTer28)
c.1105del (p.Leu369TrpfsTer28)
c.448-21414del (n.448-21414del)
c.523-1498del (n.523-1498del)
n.1751del
c.1078del (p.Leu360TrpfsTer28)
n.1674del
22g.29673338C>ACA411148112NF2c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.1211C>A (n.1211C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.448-21414C>A (n.448-21414C>A)
c.523-1498C>A (n.523-1498C>A)
n.1751C>A
c.1078C>A (p.Leu360Met)
n.1674C>A
22g.29673338C>GCA411148113NF2c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.1211C>G (n.1211C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.448-21414C>G (n.448-21414C>G)
c.523-1498C>G (n.523-1498C>G)
n.1751C>G
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.1674C>G
22g.29673338C>TCA514186058NF2c.1057C>T (p.Leu353=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.1211C>T (n.1211C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.448-21414C>T (n.448-21414C>T)
c.523-1498C>T (n.523-1498C>T)
n.1751C>T
c.1078C>T (p.Leu360=)
n.1674C>T
22g.29673339T>ACA411148114NF2c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.1212T>A (n.1212T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.448-21413T>A (n.448-21413T>A)
c.523-1497T>A (n.523-1497T>A)
n.1752T>A
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
n.1675T>A
22g.29673339T>CCA411148115NF2c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.1212T>C (n.1212T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.448-21413T>C (n.448-21413T>C)
c.523-1497T>C (n.523-1497T>C)
n.1752T>C
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.1675T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673339T>GCA411148116NF2c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.1212T>G (n.1212T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.448-21413T>G (n.448-21413T>G)
c.523-1497T>G (n.523-1497T>G)
n.1752T>G
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.1675T>G
22g.29673340G>ACA514186065NF2c.1059G>A (p.Leu353=)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.1213G>A (n.1213G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.448-21412G>A (n.448-21412G>A)
c.523-1496G>A (n.523-1496G>A)
n.1753G>A
c.1080G>A (p.Leu360=)
n.1676G>A
22g.29673340G>CCA514186067NF2c.1059G>C (p.Leu353=)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.1213G>C (n.1213G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.448-21412G>C (n.448-21412G>C)
c.523-1496G>C (n.523-1496G>C)
n.1753G>C
c.1080G>C (p.Leu360=)
n.1676G>C
22g.29673340G>TCA514186069NF2c.1059G>T (p.Leu353=)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.1213G>T (n.1213G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.448-21412G>T (n.448-21412G>T)
c.523-1496G>T (n.523-1496G>T)
n.1753G>T
c.1080G>T (p.Leu360=)
n.1676G>T
22g.29673341G>ACA411148118NF2c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.448-21411G>A (n.448-21411G>A)
c.523-1495G>A (n.523-1495G>A)
n.1754G>A
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
n.1677G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673341G>CCA411148119NF2c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.448-21411G>C (n.448-21411G>C)
c.523-1495G>C (n.523-1495G>C)
n.1754G>C
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
n.1677G>C
gnomAD v4
22g.29673341G>TCA411148117NF2c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.1214G>T (n.1214G>T)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.448-21411G>T (n.448-21411G>T)
c.523-1495G>T (n.523-1495G>T)
n.1754G>T
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
n.1677G>T
gnomAD v4
22g.29673342C>ACA411148120NF2c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.1215C>A (n.1215C>A)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.448-21410C>A (n.448-21410C>A)
c.523-1494C>A (n.523-1494C>A)
n.1755C>A
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
n.1678C>A
22g.29673342C>GCA411148121NF2c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.1215C>G (n.1215C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.448-21410C>G (n.448-21410C>G)
c.523-1494C>G (n.523-1494C>G)
n.1755C>G
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
n.1678C>G
22g.29673342C>TCA411148122NF2c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.1215C>T (n.1215C>T)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.448-21410C>T (n.448-21410C>T)
c.523-1494C>T (n.523-1494C>T)
n.1755C>T
c.1082C>T (p.Ala361Val)
n.1678C>T
dbSNP
22g.29673344delCA514186075NF2c.1063del (p.Gln355ArgfsTer26)
c.*692del (n.*692del)
c.1198del (p.Gln400ArgfsTer26)
c.616del (p.Gln206ArgfsTer26)
c.*1080del (n.*1080del)
c.1217del (n.1217del)
c.949del (p.Gln317ArgfsTer26)
c.1075del (p.Gln359ArgfsTer26)
c.1072del (p.Gln358ArgfsTer26)
c.1111del (p.Gln371ArgfsTer26)
c.448-21408del (n.448-21408del)
c.523-1492del (n.523-1492del)
n.1757del
c.1084del (p.Gln362ArgfsTer26)
n.1680del
ClinVar COSMIC
22g.29673343C>ACA514186081NF2c.1062C>A (p.Ala354=)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.1216C>A (n.1216C>A)
c.948C>A (p.Ala316=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.448-21409C>A (n.448-21409C>A)
c.523-1493C>A (n.523-1493C>A)
n.1756C>A
c.1083C>A (p.Ala361=)
n.1679C>A
22g.29673343C=CA2400683270NF2c.1062C= (p.Ala354=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.1197C= (p.Ala399=)
c.615C= (p.Ala205=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.1216C= (n.1216C=)
c.948C= (p.Ala316=)
c.1074C= (p.Ala358=)
c.1071C= (p.Ala357=)
c.1110C= (p.Ala370=)
c.448-21409C= (n.448-21409C=)
c.523-1493C= (n.523-1493C=)
n.1756C=
c.1083C= (p.Ala361=)
n.1679C=
22g.29673343C>GCA514186083NF2c.1062C>G (p.Ala354=)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.1216C>G (n.1216C>G)
c.948C>G (p.Ala316=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
c.448-21409C>G (n.448-21409C>G)
c.523-1493C>G (n.523-1493C>G)
n.1756C>G
c.1083C>G (p.Ala361=)
n.1679C>G
22g.29673343C>TCA323116575NF2c.1062C>T (p.Ala354=)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.1216C>T (n.1216C>T)
c.948C>T (p.Ala316=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.448-21409C>T (n.448-21409C>T)
c.523-1493C>T (n.523-1493C>T)
n.1756C>T
c.1083C>T (p.Ala361=)
n.1679C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673344C>ACA411148123NF2c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.1217C>A (n.1217C>A)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.448-21408C>A (n.448-21408C>A)
c.523-1492C>A (n.523-1492C>A)
n.1757C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1680C>A
22g.29673344C>GCA411148124NF2c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.1217C>G (n.1217C>G)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.448-21408C>G (n.448-21408C>G)
c.523-1492C>G (n.523-1492C>G)
n.1757C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.1680C>G
22g.29673344C>TCA411148125NF2c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.1217C>T (n.1217C>T)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.448-21408C>T (n.448-21408C>T)
c.523-1492C>T (n.523-1492C>T)
n.1757C>T
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.1680C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29673345delCA514186094NF2c.1064del (p.Gln355ArgfsTer26)
c.*693del (n.*693del)
c.1199del (p.Gln400ArgfsTer26)
c.617del (p.Gln206ArgfsTer26)
c.*1081del (n.*1081del)
c.1218del (n.1218del)
c.950del (p.Gln317ArgfsTer26)
c.1076del (p.Gln359ArgfsTer26)
c.1073del (p.Gln358ArgfsTer26)
c.1112del (p.Gln371ArgfsTer26)
c.448-21407del (n.448-21407del)
c.523-1491del (n.523-1491del)
n.1758del
c.1085del (p.Gln362ArgfsTer26)
n.1681del
COSMIC
22g.29673345A>CCA411148126NF2c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.1218A>C (n.1218A>C)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.448-21407A>C (n.448-21407A>C)
c.523-1491A>C (n.523-1491A>C)
n.1758A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.1681A>C
22g.29673345A>GCA411148128NF2c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.1218A>G (n.1218A>G)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.448-21407A>G (n.448-21407A>G)
c.523-1491A>G (n.523-1491A>G)
n.1758A>G
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.1681A>G
gnomAD v4
22g.29673345A>TCA411148127NF2c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.1218A>T (n.1218A>T)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.448-21407A>T (n.448-21407A>T)
c.523-1491A>T (n.523-1491A>T)
n.1758A>T
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.1681A>T
22g.29673346G>ACA514186098NF2c.1065G>A (p.Gln355=)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.618G>A (p.Gln206=)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.1219G>A (n.1219G>A)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.1113G>A (p.Gln371=)
c.448-21406G>A (n.448-21406G>A)
c.523-1490G>A (n.523-1490G>A)
n.1759G>A
c.1086G>A (p.Gln362=)
n.1682G>A
22g.29673346G>CCA411148129NF2c.1065G>C (p.Gln355His)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.618G>C (p.Gln206His)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.1219G>C (n.1219G>C)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.1113G>C (p.Gln371His)
c.448-21406G>C (n.448-21406G>C)
c.523-1490G>C (n.523-1490G>C)
n.1759G>C
c.1086G>C (p.Gln362His)
n.1682G>C
22g.29673346G>TCA411148130NF2c.1065G>T (p.Gln355His)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.1200G>T (p.Gln400His)
c.618G>T (p.Gln206His)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.1219G>T (n.1219G>T)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.1113G>T (p.Gln371His)
c.448-21406G>T (n.448-21406G>T)
c.523-1490G>T (n.523-1490G>T)
n.1759G>T
c.1086G>T (p.Gln362His)
n.1682G>T
22g.29673347A>CCA411148131NF2c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1220A>C (n.1220A>C)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.448-21405A>C (n.448-21405A>C)
c.523-1489A>C (n.523-1489A>C)
n.1760A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.1683A>C
22g.29673347A>GCA411148132NF2c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.1220A>G (n.1220A>G)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.448-21405A>G (n.448-21405A>G)
c.523-1489A>G (n.523-1489A>G)
n.1760A>G
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.1683A>G
22g.29673347A>TCA411148133NF2c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.1220A>T (n.1220A>T)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.448-21405A>T (n.448-21405A>T)
c.523-1489A>T (n.523-1489A>T)
n.1760A>T
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.1683A>T
22g.29673348delCA2656031953NF2c.1067del (p.Lys356ArgfsTer25)
c.*696del (n.*696del)
c.1202del (p.Lys401ArgfsTer25)
c.620del (p.Lys207ArgfsTer25)
c.*1084del (n.*1084del)
c.1221del (n.1221del)
c.953del (p.Lys318ArgfsTer25)
c.1079del (p.Lys360ArgfsTer25)
c.1076del (p.Lys359ArgfsTer25)
c.1115del (p.Lys372ArgfsTer25)
c.448-21404del (n.448-21404del)
c.523-1488del (n.523-1488del)
n.1761del
c.1088del (p.Lys363ArgfsTer25)
n.1684del
gnomAD v4
22g.29673348A>CCA411148136NF2c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.1221A>C (n.1221A>C)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.448-21404A>C (n.448-21404A>C)
c.523-1488A>C (n.523-1488A>C)
n.1761A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.1684A>C
22g.29673348A>GCA411148138NF2c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.1221A>G (n.1221A>G)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.448-21404A>G (n.448-21404A>G)
c.523-1488A>G (n.523-1488A>G)
n.1761A>G
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.1684A>G
ClinVar
22g.29673348A>TCA411148134NF2c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.1221A>T (n.1221A>T)
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.448-21404A>T (n.448-21404A>T)
c.523-1488A>T (n.523-1488A>T)
n.1761A>T
c.1088A>T (p.Lys363Met)
n.1684A>T
gnomAD v4
22g.29673349G>ACA514186111NF2c.1068G>A (p.Lys356=)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.1203G>A (p.Lys401=)
c.621G>A (p.Lys207=)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.1222G>A (n.1222G>A)
c.954G>A (p.Lys318=)
c.1080G>A (p.Lys360=)
c.1077G>A (p.Lys359=)
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.448-21403G>A (n.448-21403G>A)
c.523-1487G>A (n.523-1487G>A)
n.1762G>A
c.1089G>A (p.Lys363=)
n.1685G>A
gnomAD v4
22g.29673349G>CCA411148140NF2c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.1222G>C (n.1222G>C)
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.448-21403G>C (n.448-21403G>C)
c.523-1487G>C (n.523-1487G>C)
n.1762G>C
c.1089G>C (p.Lys363Asn)
n.1685G>C
22g.29673349G>TCA411148141NF2c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.1222G>T (n.1222G>T)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.448-21403G>T (n.448-21403G>T)
c.523-1487G>T (n.523-1487G>T)
n.1762G>T
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
n.1685G>T
ClinVar
22g.29673350G>ACA411148143NF2c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.1223G>A (n.1223G>A)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.448-21402G>A (n.448-21402G>A)
c.523-1486G>A (n.523-1486G>A)
n.1763G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1686G>A
22g.29673350G>CCA411148145NF2c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.1223G>C (n.1223G>C)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.448-21402G>C (n.448-21402G>C)
c.523-1486G>C (n.523-1486G>C)
n.1763G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1686G>C
22g.29673350G>TCA411148147NF2c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.1223G>T (n.1223G>T)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.448-21402G>T (n.448-21402G>T)
c.523-1486G>T (n.523-1486G>T)
n.1763G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1686G>T
22g.29673351C>ACA411148149NF2c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.1224C>A (n.1224C>A)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.448-21401C>A (n.448-21401C>A)
c.523-1485C>A (n.523-1485C>A)
n.1764C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.1687C>A
22g.29673351C>GCA411148150NF2c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.1224C>G (n.1224C>G)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.448-21401C>G (n.448-21401C>G)
c.523-1485C>G (n.523-1485C>G)
n.1764C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1687C>G
dbSNP
22g.29673351C>TCA411148151NF2c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.1224C>T (n.1224C>T)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.448-21401C>T (n.448-21401C>T)
c.523-1485C>T (n.523-1485C>T)
n.1764C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1687C>T
ClinVar dbSNP
22g.29673352dupCA2695230501NF2c.1071dup (p.Ala358ArgfsTer4)
c.*700dup (n.*700dup)
c.1206dup (p.Ala403ArgfsTer4)
c.624dup (p.Ala209ArgfsTer4)
c.*1088dup (n.*1088dup)
c.1225dup (n.1225dup)
c.957dup (p.Ala320ArgfsTer4)
c.1083dup (p.Ala362ArgfsTer4)
c.1080dup (p.Ala361ArgfsTer4)
c.1119dup (p.Ala374ArgfsTer4)
c.448-21400dup (n.448-21400dup)
c.523-1484dup (n.523-1484dup)
n.1765dup
c.1092dup (p.Ala365ArgfsTer4)
n.1688dup
22g.29673352C>ACA514186139NF2c.1071C>A (p.Ala357=)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.624C>A (p.Ala208=)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.1225C>A (n.1225C>A)
c.957C>A (p.Ala319=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
c.1080C>A (p.Ala360=)
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.448-21400C>A (n.448-21400C>A)
c.523-1484C>A (n.523-1484C>A)
n.1765C>A
c.1092C>A (p.Ala364=)
n.1688C>A
22g.29673352C=CA2400683271NF2c.1071C= (p.Ala357=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.1206C= (p.Ala402=)
c.624C= (p.Ala208=)
c.*1088C= (n.*1088C=)
c.1225C= (n.1225C=)
c.957C= (p.Ala319=)
c.1083C= (p.Ala361=)
c.1080C= (p.Ala360=)
c.1119C= (p.Ala373=)
c.448-21400C= (n.448-21400C=)
c.523-1484C= (n.523-1484C=)
n.1765C=
c.1092C= (p.Ala364=)
n.1688C=
22g.29673352C>GCA514186131NF2c.1071C>G (p.Ala357=)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.1206C>G (p.Ala402=)
c.624C>G (p.Ala208=)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.1225C>G (n.1225C>G)
c.957C>G (p.Ala319=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
c.1080C>G (p.Ala360=)
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.448-21400C>G (n.448-21400C>G)
c.523-1484C>G (n.523-1484C>G)
n.1765C>G
c.1092C>G (p.Ala364=)
n.1688C>G
ClinVar dbSNP
22g.29673352C>TCA037241NF2c.1071C>T (p.Ala357=)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.1206C>T (p.Ala402=)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.1225C>T (n.1225C>T)
c.957C>T (p.Ala319=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
c.1080C>T (p.Ala360=)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.448-21400C>T (n.448-21400C>T)
c.523-1484C>T (n.523-1484C>T)
n.1765C>T
c.1092C>T (p.Ala364=)
n.1688C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673353G>ACA411148154NF2c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.1226G>A (n.1226G>A)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.448-21399G>A (n.448-21399G>A)
c.523-1483G>A (n.523-1483G>A)
n.1766G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1689G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29673353G>CCA411148155NF2c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.1226G>C (n.1226G>C)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.448-21399G>C (n.448-21399G>C)
c.523-1483G>C (n.523-1483G>C)
n.1766G>C
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1689G>C
22g.29673353G=CA2400683272NF2c.1072G= (p.Ala358=)
c.*701G= (n.*701G=)
c.1207G= (p.Ala403=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.*1089G= (n.*1089G=)
c.1226G= (n.1226G=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.1084G= (p.Ala362=)
c.1081G= (p.Ala361=)
c.1120G= (p.Ala374=)
c.448-21399G= (n.448-21399G=)
c.523-1483G= (n.523-1483G=)
n.1766G=
c.1093G= (p.Ala365=)
n.1689G=
22g.29673353G>TCA411148156NF2c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.1226G>T (n.1226G>T)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.448-21399G>T (n.448-21399G>T)
c.523-1483G>T (n.523-1483G>T)
n.1766G>T
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1689G>T
ClinVar dbSNP
22g.29673354C>ACA411148160NF2c.1073C>A (p.Ala358Glu)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.626C>A (p.Ala209Glu)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1227C>A (n.1227C>A)
c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.1121C>A (p.Ala374Glu)
c.448-21398C>A (n.448-21398C>A)
c.523-1482C>A (n.523-1482C>A)
n.1767C>A
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
n.1690C>A
gnomAD v4
22g.29673354C=CA2400683273NF2c.1073C= (p.Ala358=)
c.*702C= (n.*702C=)
c.1208C= (p.Ala403=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.1227C= (n.1227C=)
c.959C= (p.Ala320=)
c.1085C= (p.Ala362=)
c.1082C= (p.Ala361=)
c.1121C= (p.Ala374=)
c.448-21398C= (n.448-21398C=)
c.523-1482C= (n.523-1482C=)
n.1767C=
c.1094C= (p.Ala365=)
n.1690C=
22g.29673354C>GCA411148158NF2c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1227C>G (n.1227C>G)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.448-21398C>G (n.448-21398C>G)
c.523-1482C>G (n.523-1482C>G)
n.1767C>G
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1690C>G
22g.29673354C>TCA323116576NF2c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1227C>T (n.1227C>T)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.448-21398C>T (n.448-21398C>T)
c.523-1482C>T (n.523-1482C>T)
n.1767C>T
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1690C>T
dbSNP
22g.29673355A=CA2400683274NF2c.1074A= (p.Ala358=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.1209A= (p.Ala403=)
c.627A= (p.Ala209=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
c.1228A= (n.1228A=)
c.960A= (p.Ala320=)
c.1086A= (p.Ala362=)
c.1083A= (p.Ala361=)
c.1122A= (p.Ala374=)
c.448-21397A= (n.448-21397A=)
c.523-1481A= (n.523-1481A=)
n.1768A=
c.1095A= (p.Ala365=)
n.1691A=
22g.29673355A>CCA323116577NF2c.1074A>C (p.Ala358=)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.1209A>C (p.Ala403=)
c.627A>C (p.Ala209=)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.1228A>C (n.1228A>C)
c.960A>C (p.Ala320=)
c.1086A>C (p.Ala362=)
c.1083A>C (p.Ala361=)
c.1122A>C (p.Ala374=)
c.448-21397A>C (n.448-21397A>C)
c.523-1481A>C (n.523-1481A>C)
n.1768A>C
c.1095A>C (p.Ala365=)
n.1691A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673355A>GCA514186152NF2c.1074A>G (p.Ala358=)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.1209A>G (p.Ala403=)
c.627A>G (p.Ala209=)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.1228A>G (n.1228A>G)
c.960A>G (p.Ala320=)
c.1086A>G (p.Ala362=)
c.1083A>G (p.Ala361=)
c.1122A>G (p.Ala374=)
c.448-21397A>G (n.448-21397A>G)
c.523-1481A>G (n.523-1481A>G)
n.1768A>G
c.1095A>G (p.Ala365=)
n.1691A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673355A>TCA514186155NF2c.1074A>T (p.Ala358=)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.1209A>T (p.Ala403=)
c.627A>T (p.Ala209=)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.1228A>T (n.1228A>T)
c.960A>T (p.Ala320=)
c.1086A>T (p.Ala362=)
c.1083A>T (p.Ala361=)
c.1122A>T (p.Ala374=)
c.448-21397A>T (n.448-21397A>T)
c.523-1481A>T (n.523-1481A>T)
n.1768A>T
c.1095A>T (p.Ala365=)
n.1691A>T
22g.29673356G>ACA411148162NF2c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.1229G>A (n.1229G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.448-21396G>A (n.448-21396G>A)
c.523-1480G>A (n.523-1480G>A)
n.1769G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1692G>A
22g.29673356G>CCA411148164NF2c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.1229G>C (n.1229G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.448-21396G>C (n.448-21396G>C)
c.523-1480G>C (n.523-1480G>C)
n.1769G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1692G>C
22g.29673356G=CA2400683275NF2c.1075G= (p.Glu359=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.1210G= (p.Glu404=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.*1092G= (n.*1092G=)
c.1229G= (n.1229G=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.1123G= (p.Glu375=)
c.448-21396G= (n.448-21396G=)
c.523-1480G= (n.523-1480G=)
n.1769G=
c.1096G= (p.Glu366=)
n.1692G=
22g.29673356G>TCA411148165NF2c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.1229G>T (n.1229G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.448-21396G>T (n.448-21396G>T)
c.523-1480G>T (n.523-1480G>T)
n.1769G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1692G>T
ClinVar dbSNP
22g.29673357A>CCA411148167NF2c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.1230A>C (n.1230A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.448-21395A>C (n.448-21395A>C)
c.523-1479A>C (n.523-1479A>C)
n.1770A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1693A>C
22g.29673357A>GCA411148169NF2c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.1230A>G (n.1230A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.448-21395A>G (n.448-21395A>G)
c.523-1479A>G (n.523-1479A>G)
n.1770A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1693A>G
22g.29673357A>TCA411148171NF2c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.1230A>T (n.1230A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.448-21395A>T (n.448-21395A>T)
c.523-1479A>T (n.523-1479A>T)
n.1770A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1693A>T
22g.29673358G>ACA037253NF2c.1077G>A (p.Glu359=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.630G>A (p.Glu210=)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.1231G>A (n.1231G>A)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.448-21394G>A (n.448-21394G>A)
c.523-1478G>A (n.523-1478G>A)
n.1771G>A
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1694G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673358G>CCA411148173NF2c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.1231G>C (n.1231G>C)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.448-21394G>C (n.448-21394G>C)
c.523-1478G>C (n.523-1478G>C)
n.1771G>C
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.1694G>C
22g.29673358G=CA2400683276NF2c.1077G= (p.Glu359=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.1212G= (p.Glu404=)
c.630G= (p.Glu210=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.1231G= (n.1231G=)
c.963G= (p.Glu321=)
c.1089G= (p.Glu363=)
c.1086G= (p.Glu362=)
c.1125G= (p.Glu375=)
c.448-21394G= (n.448-21394G=)
c.523-1478G= (n.523-1478G=)
n.1771G=
c.1098G= (p.Glu366=)
n.1694G=
22g.29673358G>TCA411148175NF2c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.1231G>T (n.1231G>T)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.448-21394G>T (n.448-21394G>T)
c.523-1478G>T (n.523-1478G>T)
n.1771G>T
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1694G>T
22g.29673359G>ACA411148177NF2c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.1232G>A (n.1232G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.448-21393G>A (n.448-21393G>A)
c.523-1477G>A (n.523-1477G>A)
n.1772G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.1695G>A
dbSNP
22g.29673359G>CCA411148179NF2c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.1232G>C (n.1232G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.448-21393G>C (n.448-21393G>C)
c.523-1477G>C (n.523-1477G>C)
n.1772G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.1695G>C
22g.29673359G>TCA411148180NF2c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.1232G>T (n.1232G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.448-21393G>T (n.448-21393G>T)
c.523-1477G>T (n.523-1477G>T)
n.1772G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.1695G>T
22g.29673360C>ACA411148184NF2c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.1233C>A (n.1233C>A)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.448-21392C>A (n.448-21392C>A)
c.523-1476C>A (n.523-1476C>A)
n.1773C>A
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
n.1696C>A
gnomAD v4
22g.29673360C>GCA411148186NF2c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.1233C>G (n.1233C>G)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.448-21392C>G (n.448-21392C>G)
c.523-1476C>G (n.523-1476C>G)
n.1773C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.1696C>G
22g.29673360C>TCA411148182NF2c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.1233C>T (n.1233C>T)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.448-21392C>T (n.448-21392C>T)
c.523-1476C>T (n.523-1476C>T)
n.1773C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.1696C>T
22g.29673361T>ACA514186192NF2c.1080T>A (p.Ala360=)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.1215T>A (p.Ala405=)
c.633T>A (p.Ala211=)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.1234T>A (n.1234T>A)
c.966T>A (p.Ala322=)
c.1092T>A (p.Ala364=)
c.1089T>A (p.Ala363=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
c.448-21391T>A (n.448-21391T>A)
c.523-1475T>A (n.523-1475T>A)
n.1774T>A
c.1101T>A (p.Ala367=)
n.1697T>A
22g.29673361T>CCA514186194NF2c.1080T>C (p.Ala360=)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.1215T>C (p.Ala405=)
c.633T>C (p.Ala211=)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.1234T>C (n.1234T>C)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.1092T>C (p.Ala364=)
c.1089T>C (p.Ala363=)
c.1128T>C (p.Ala376=)
c.448-21391T>C (n.448-21391T>C)
c.523-1475T>C (n.523-1475T>C)
n.1774T>C
c.1101T>C (p.Ala367=)
n.1697T>C
ClinVar
22g.29673361T>GCA037265NF2c.1080T>G (p.Ala360=)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.1215T>G (p.Ala405=)
c.633T>G (p.Ala211=)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.1234T>G (n.1234T>G)
c.966T>G (p.Ala322=)
c.1092T>G (p.Ala364=)
c.1089T>G (p.Ala363=)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.448-21391T>G (n.448-21391T>G)
c.523-1475T>G (n.523-1475T>G)
n.1774T>G
c.1101T>G (p.Ala367=)
n.1697T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673361T=CA2400683277NF2c.1080T= (p.Ala360=)
c.*709T= (n.*709T=)
c.1215T= (p.Ala405=)
c.633T= (p.Ala211=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
c.1234T= (n.1234T=)
c.966T= (p.Ala322=)
c.1092T= (p.Ala364=)
c.1089T= (p.Ala363=)
c.1128T= (p.Ala376=)
c.448-21391T= (n.448-21391T=)
c.523-1475T= (n.523-1475T=)
n.1774T=
c.1101T= (p.Ala367=)
n.1697T=
22g.29673362G>ACA411148188NF2c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.1235G>A (n.1235G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.448-21390G>A (n.448-21390G>A)
c.523-1474G>A (n.523-1474G>A)
n.1775G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.1698G>A
dbSNP
22g.29673362G>CCA411148189NF2c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.1235G>C (n.1235G>C)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.448-21390G>C (n.448-21390G>C)
c.523-1474G>C (n.523-1474G>C)
n.1775G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.1698G>C
22g.29673362G>TCA411148192NF2c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.1235G>T (n.1235G>T)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.448-21390G>T (n.448-21390G>T)
c.523-1474G>T (n.523-1474G>T)
n.1775G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.1698G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29673363_29673364delCA645601134NF2c.1082_1083del (p.Glu361AlafsTer?)
c.*711_*712del (n.*711_*712del)
c.1217_1218del (p.Glu406AlafsTer?)
c.635_636del (p.Glu212AlafsTer?)
c.*1099_*1100del (n.*1099_*1100del)
c.1236_1237del (n.1236_1237del)
c.968_969del (p.Glu323AlafsTer?)
c.1094_1095del (p.Glu365AlafsTer?)
c.1091_1092del (p.Glu364AlafsTer?)
c.1130_1131del (p.Glu377AlafsTer?)
c.448-21389_448-21388del (n.448-21389_448-21388del)
c.523-1473_523-1472del (n.523-1473_523-1472del)
n.1776_1777del
c.1103_1104del (p.Glu368AlafsTer?)
n.1699_1700del
COSMIC
22g.29673363A>CCA411148193NF2c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.1236A>C (n.1236A>C)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.448-21389A>C (n.448-21389A>C)
c.523-1473A>C (n.523-1473A>C)
n.1776A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.1699A>C
22g.29673363A>GCA411148195NF2c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.1236A>G (n.1236A>G)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.448-21389A>G (n.448-21389A>G)
c.523-1473A>G (n.523-1473A>G)
n.1776A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.1699A>G
22g.29673363A>TCA411148196NF2c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.1236A>T (n.1236A>T)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.448-21389A>T (n.448-21389A>T)
c.523-1473A>T (n.523-1473A>T)
n.1776A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
n.1699A>T
22g.29673364G>ACA514186213NF2c.1083G>A (p.Glu361=)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.1218G>A (p.Glu406=)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.1237G>A (n.1237G>A)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.1092G>A (p.Glu364=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.448-21388G>A (n.448-21388G>A)
c.523-1472G>A (n.523-1472G>A)
n.1777G>A
c.1104G>A (p.Glu368=)
n.1700G>A
ClinVar dbSNP
22g.29673364G>CCA411148198NF2c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.1237G>C (n.1237G>C)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.448-21388G>C (n.448-21388G>C)
c.523-1472G>C (n.523-1472G>C)
n.1777G>C
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
n.1700G>C
22g.29673364G>TCA411148200NF2c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.1237G>T (n.1237G>T)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.448-21388G>T (n.448-21388G>T)
c.523-1472G>T (n.523-1472G>T)
n.1777G>T
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
n.1700G>T
22g.29673365C>ACA411148201NF2c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.1238C>A (n.1238C>A)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.448-21387C>A (n.448-21387C>A)
c.523-1471C>A (n.523-1471C>A)
n.1778C>A
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
n.1701C>A
gnomAD v4
22g.29673365C=CA2400683278NF2c.1084C= (p.Gln362=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.1219C= (p.Gln407=)
c.637C= (p.Gln213=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
c.1238C= (n.1238C=)
c.970C= (p.Gln324=)
c.1096C= (p.Gln366=)
c.1093C= (p.Gln365=)
c.1132C= (p.Gln378=)
c.448-21387C= (n.448-21387C=)
c.523-1471C= (n.523-1471C=)
n.1778C=
c.1105C= (p.Gln369=)
n.1701C=
22g.29673365C>GCA411148203NF2c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.1238C>G (n.1238C>G)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.448-21387C>G (n.448-21387C>G)
c.523-1471C>G (n.523-1471C>G)
n.1778C>G
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
n.1701C>G
22g.29673365C>TCA021304NF2c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.1238C>T (n.1238C>T)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.448-21387C>T (n.448-21387C>T)
c.523-1471C>T (n.523-1471C>T)
n.1778C>T
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
n.1701C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29673366A>CCA411148207NF2c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.1239A>C (n.1239A>C)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.448-21386A>C (n.448-21386A>C)
c.523-1470A>C (n.523-1470A>C)
n.1779A>C
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
n.1702A>C
22g.29673366A>GCA411148209NF2c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.1239A>G (n.1239A>G)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.448-21386A>G (n.448-21386A>G)
c.523-1470A>G (n.523-1470A>G)
n.1779A>G
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
n.1702A>G
ClinVar
22g.29673366A>TCA411148206NF2c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.1239A>T (n.1239A>T)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.448-21386A>T (n.448-21386A>T)
c.523-1470A>T (n.523-1470A>T)
n.1779A>T
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
n.1702A>T
22g.29673367G>ACA514186220NF2c.1086G>A (p.Gln362=)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.1221G>A (p.Gln407=)
c.639G>A (p.Gln213=)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.1240G>A (n.1240G>A)
c.972G>A (p.Gln324=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.448-21385G>A (n.448-21385G>A)
c.523-1469G>A (n.523-1469G>A)
n.1780G>A
c.1107G>A (p.Gln369=)
n.1703G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673367G>CCA411148211NF2c.1086G>C (p.Gln362His)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.639G>C (p.Gln213His)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.1240G>C (n.1240G>C)
c.972G>C (p.Gln324His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.448-21385G>C (n.448-21385G>C)
c.523-1469G>C (n.523-1469G>C)
n.1780G>C
c.1107G>C (p.Gln369His)
n.1703G>C
22g.29673367G>TCA411148213NF2c.1086G>T (p.Gln362His)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.639G>T (p.Gln213His)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.1240G>T (n.1240G>T)
c.972G>T (p.Gln324His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.448-21385G>T (n.448-21385G>T)
c.523-1469G>T (n.523-1469G>T)
n.1780G>T
c.1107G>T (p.Gln369His)
n.1703G>T
22g.29673368delCA913187476NF2c.1087del (p.Glu363LysfsTer18)
c.*716del (n.*716del)
c.1222del (p.Glu408LysfsTer18)
c.640del (p.Glu214LysfsTer18)
c.*1104del (n.*1104del)
c.1241del (n.1241del)
c.973del (p.Glu325LysfsTer18)
c.1099del (p.Glu367LysfsTer18)
c.1096del (p.Glu366LysfsTer18)
c.1135del (p.Glu379LysfsTer18)
c.448-21384del (n.448-21384del)
c.523-1468del (n.523-1468del)
n.1781del
c.1108del (p.Glu370LysfsTer18)
n.1704del
22g.29673368G>ACA411148215NF2c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.1241G>A (n.1241G>A)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.448-21384G>A (n.448-21384G>A)
c.523-1468G>A (n.523-1468G>A)
n.1781G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1704G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29673368G>CCA411148217NF2c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.448-21384G>C (n.448-21384G>C)
c.523-1468G>C (n.523-1468G>C)
n.1781G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1704G>C
22g.29673368G>TCA411148218NF2c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.448-21384G>T (n.448-21384G>T)
c.523-1468G>T (n.523-1468G>T)
n.1781G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1704G>T
22g.29673369_29673373delCA645601136NF2c.1088_1092del (p.Glu363AlafsTer?)
c.*717_*721del (n.*717_*721del)
c.1223_1227del (p.Glu408AlafsTer?)
c.641_645del (p.Glu214AlafsTer?)
c.*1105_*1109del (n.*1105_*1109del)
c.1242_1246del (n.1242_1246del)
c.974_978del (p.Glu325AlafsTer?)
c.1100_1104del (p.Glu367AlafsTer?)
c.1097_1101del (p.Glu366AlafsTer?)
c.1136_1140del (p.Glu379AlafsTer?)
c.448-21383_448-21379del (n.448-21383_448-21379del)
c.523-1467_523-1463del (n.523-1467_523-1463del)
n.1782_1786del
c.1109_1113del (p.Glu370AlafsTer?)
n.1705_1709del
COSMIC
22g.29673369A>CCA411148224NF2c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.1242A>C (n.1242A>C)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.448-21383A>C (n.448-21383A>C)
c.523-1467A>C (n.523-1467A>C)
n.1782A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1705A>C
22g.29673369A>GCA411148220NF2c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.1242A>G (n.1242A>G)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.448-21383A>G (n.448-21383A>G)
c.523-1467A>G (n.523-1467A>G)
n.1782A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1705A>G
ClinVar
22g.29673369A>TCA411148222NF2c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.1242A>T (n.1242A>T)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.448-21383A>T (n.448-21383A>T)
c.523-1467A>T (n.523-1467A>T)
n.1782A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1705A>T
22g.29673371_29673384delCA645601137NF2c.1090_1103del (p.Met364GlyfsTer29)
c.*719_*732del (n.*719_*732del)
c.1225_1238del (p.Met409GlyfsTer29)
c.643_656del (p.Met215GlyfsTer29)
c.*1107_*1120del (n.*1107_*1120del)
c.1244_1257del (n.1244_1257del)
c.976_989del (p.Met326GlyfsTer29)
c.1102_1115del (p.Met368GlyfsTer29)
c.1099_1112del (p.Met367GlyfsTer29)
c.1138_1151del (p.Met380GlyfsTer29)
c.448-21381_448-21368del (n.448-21381_448-21368del)
c.523-1465_523-1452del (n.523-1465_523-1452del)
n.1784_1797del
c.1111_1124del (p.Met371GlyfsTer29)
n.1707_1720del
COSMIC
22g.29673370A=CA2400683279NF2c.1089A= (p.Glu363=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.1224A= (p.Glu408=)
c.642A= (p.Glu214=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
c.1243A= (n.1243A=)
c.975A= (p.Glu325=)
c.1101A= (p.Glu367=)
c.1098A= (p.Glu366=)
c.1137A= (p.Glu379=)
c.448-21382A= (n.448-21382A=)
c.523-1466A= (n.523-1466A=)
n.1783A=
c.1110A= (p.Glu370=)
n.1706A=
22g.29673370A>CCA411148225NF2c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.975A>C (p.Glu325Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.448-21382A>C (n.448-21382A>C)
c.523-1466A>C (n.523-1466A>C)
n.1783A>C
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
n.1706A>C
22g.29673370A>GCA514186227NF2c.1089A>G (p.Glu363=)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.1224A>G (p.Glu408=)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.1243A>G (n.1243A>G)
c.975A>G (p.Glu325=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.448-21382A>G (n.448-21382A>G)
c.523-1466A>G (n.523-1466A>G)
n.1783A>G
c.1110A>G (p.Glu370=)
n.1706A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673370A>TCA411148227NF2c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.1243A>T (n.1243A>T)
c.975A>T (p.Glu325Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.448-21382A>T (n.448-21382A>T)
c.523-1466A>T (n.523-1466A>T)
n.1783A>T
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
n.1706A>T
22g.29673371A>CCA411148228NF2c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1244A>C (n.1244A>C)
c.976A>C (p.Met326Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.1138A>C (p.Met380Leu)
c.448-21381A>C (n.448-21381A>C)
c.523-1465A>C (n.523-1465A>C)
n.1784A>C
c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.1707A>C
22g.29673371A>GCA411148230NF2c.1090A>G (p.Met364Val)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.1225A>G (p.Met409Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1244A>G (n.1244A>G)
c.976A>G (p.Met326Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
c.1099A>G (p.Met367Val)
c.1138A>G (p.Met380Val)
c.448-21381A>G (n.448-21381A>G)
c.523-1465A>G (n.523-1465A>G)
n.1784A>G
c.1111A>G (p.Met371Val)
n.1707A>G
22g.29673371A>TCA411148232NF2c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1244A>T (n.1244A>T)
c.976A>T (p.Met326Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
c.1099A>T (p.Met367Leu)
c.1138A>T (p.Met380Leu)
c.448-21381A>T (n.448-21381A>T)
c.523-1465A>T (n.523-1465A>T)
n.1784A>T
c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.1707A>T
22g.29673372T>ACA411148237NF2c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.1245T>A (n.1245T>A)
c.977T>A (p.Met326Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
c.1100T>A (p.Met367Lys)
c.1139T>A (p.Met380Lys)
c.448-21380T>A (n.448-21380T>A)
c.523-1464T>A (n.523-1464T>A)
n.1785T>A
c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.1708T>A
dbSNP
22g.29673372T>CCA411148236NF2c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.1245T>C (n.1245T>C)
c.977T>C (p.Met326Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
c.1100T>C (p.Met367Thr)
c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.448-21380T>C (n.448-21380T>C)
c.523-1464T>C (n.523-1464T>C)
n.1785T>C
c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.1708T>C
ClinVar gnomAD v4
22g.29673372T>GCA411148234NF2c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.1245T>G (n.1245T>G)
c.977T>G (p.Met326Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
c.1100T>G (p.Met367Arg)
c.1139T>G (p.Met380Arg)
c.448-21380T>G (n.448-21380T>G)
c.523-1464T>G (n.523-1464T>G)
n.1785T>G
c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.1708T>G
22g.29673373G>ACA411148239NF2c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.1246G>A (n.1246G>A)
c.978G>A (p.Met326Ile)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
c.1101G>A (p.Met367Ile)
c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.448-21379G>A (n.448-21379G>A)
c.523-1463G>A (n.523-1463G>A)
n.1786G>A
c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.1709G>A
22g.29673373G>CCA411148242NF2c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.1246G>C (n.1246G>C)
c.978G>C (p.Met326Ile)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
c.1101G>C (p.Met367Ile)
c.1140G>C (p.Met380Ile)
c.448-21379G>C (n.448-21379G>C)
c.523-1463G>C (n.523-1463G>C)
n.1786G>C
c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.1709G>C
22g.29673373G>TCA411148240NF2c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.1246G>T (n.1246G>T)
c.978G>T (p.Met326Ile)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
c.1101G>T (p.Met367Ile)
c.1140G>T (p.Met380Ile)
c.448-21379G>T (n.448-21379G>T)
c.523-1463G>T (n.523-1463G>T)
n.1786G>T
c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.1709G>T
22g.29673374C>ACA411148244NF2c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.1247C>A (n.1247C>A)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.448-21378C>A (n.448-21378C>A)
c.523-1462C>A (n.523-1462C>A)
n.1787C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.1710C>A
22g.29673374C=CA2400683281NF2c.1093C= (p.Gln365=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.1228C= (p.Gln410=)
c.646C= (p.Gln216=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
c.1247C= (n.1247C=)
c.979C= (p.Gln327=)
c.1105C= (p.Gln369=)
c.1102C= (p.Gln368=)
c.1141C= (p.Gln381=)
c.448-21378C= (n.448-21378C=)
c.523-1462C= (n.523-1462C=)
n.1787C=
c.1114C= (p.Gln372=)
n.1710C=
22g.29673374C>GCA411148245NF2c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.1247C>G (n.1247C>G)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.448-21378C>G (n.448-21378C>G)
c.523-1462C>G (n.523-1462C>G)
n.1787C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.1710C>G
22g.29673374C>TCA411148247NF2c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.1247C>T (n.1247C>T)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.448-21378C>T (n.448-21378C>T)
c.523-1462C>T (n.523-1462C>T)
n.1787C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.1710C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29673374_29673375delinsCACA2400683280NF2c.1093_1094delinsCA (p.Gln365=)
c.*722_*723delinsCA (n.*722_*723delinsCA)
c.1228_1229delinsCA (p.Gln410=)
c.646_647delinsCA (p.Gln216=)
c.*1110_*1111delinsCA (n.*1110_*1111delinsCA)
c.1247_1248delinsCA (n.1247_1248delinsCA)
c.979_980delinsCA (p.Gln327=)
c.1105_1106delinsCA (p.Gln369=)
c.1102_1103delinsCA (p.Gln368=)
c.1141_1142delinsCA (p.Gln381=)
c.448-21378_448-21377delinsCA (n.448-21378_448-21377delinsCA)
c.523-1462_523-1461delinsCA (n.523-1462_523-1461delinsCA)
n.1787_1788delinsCA
c.1114_1115delinsCA (p.Gln372=)
n.1710_1711delinsCA
22g.29673376_29673389delCA645601138NF2c.1095_1108del (p.Gln365HisfsTer28)
c.*724_*737del (n.*724_*737del)
c.1230_1243del (p.Gln410HisfsTer28)
c.648_661del (p.Gln216HisfsTer28)
c.*1112_*1125del (n.*1112_*1125del)
c.1249_1262del (n.1249_1262del)
c.981_994del (p.Gln327HisfsTer28)
c.1107_1120del (p.Gln369HisfsTer28)
c.1104_1117del (p.Gln368HisfsTer28)
c.1143_1156del (p.Gln381HisfsTer28)
c.448-21376_448-21363del (n.448-21376_448-21363del)
c.523-1460_523-1447del (n.523-1460_523-1447del)
n.1789_1802del
c.1116_1129del (p.Gln372HisfsTer28)
n.1712_1725del
COSMIC
22g.29673375delCA915952872NF2c.1094del (p.Gln365ArgfsTer16)
c.*723del (n.*723del)
c.1229del (p.Gln410ArgfsTer16)
c.647del (p.Gln216ArgfsTer16)
c.*1111del (n.*1111del)
c.1248del (n.1248del)
c.980del (p.Gln327ArgfsTer16)
c.1106del (p.Gln369ArgfsTer16)
c.1103del (p.Gln368ArgfsTer16)
c.1142del (p.Gln381ArgfsTer16)
c.448-21377del (n.448-21377del)
c.523-1461del (n.523-1461del)
n.1788del
c.1115del (p.Gln372ArgfsTer16)
n.1711del
ClinVar dbSNP
22g.29673375A=CA2400683282NF2c.1094A= (p.Gln365=)
c.*723A= (n.*723A=)
c.1229A= (p.Gln410=)
c.647A= (p.Gln216=)
c.*1111A= (n.*1111A=)
c.1248A= (n.1248A=)
c.980A= (p.Gln327=)
c.1106A= (p.Gln369=)
c.1103A= (p.Gln368=)
c.1142A= (p.Gln381=)
c.448-21377A= (n.448-21377A=)
c.523-1461A= (n.523-1461A=)
n.1788A=
c.1115A= (p.Gln372=)
n.1711A=
22g.29673375A>CCA411148249NF2c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.1248A>C (n.1248A>C)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.448-21377A>C (n.448-21377A>C)
c.523-1461A>C (n.523-1461A>C)
n.1788A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.1711A>C
22g.29673375A>GCA411148251NF2c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.1248A>G (n.1248A>G)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.448-21377A>G (n.448-21377A>G)
c.523-1461A>G (n.523-1461A>G)
n.1788A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.1711A>G
ClinVar
22g.29673375A>TCA411148253NF2c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.1248A>T (n.1248A>T)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.448-21377A>T (n.448-21377A>T)
c.523-1461A>T (n.523-1461A>T)
n.1788A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.1711A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673375dupCA2580099575NF2c.1094dup (p.Arg366AlafsTer?)
c.*723dup (n.*723dup)
c.1229dup (p.Arg411AlafsTer?)
c.647dup (p.Arg217AlafsTer?)
c.*1111dup (n.*1111dup)
c.1248dup (n.1248dup)
c.980dup (p.Arg328AlafsTer?)
c.1106dup (p.Arg370AlafsTer?)
c.1103dup (p.Arg369AlafsTer?)
c.1142dup (p.Arg382AlafsTer?)
c.448-21377dup (n.448-21377dup)
c.523-1461dup (n.523-1461dup)
n.1788dup
c.1115dup (p.Arg373AlafsTer?)
n.1711dup
ClinVar
22g.29673376G>ACA514186250NF2c.1095G>A (p.Gln365=)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.1249G>A (n.1249G>A)
c.981G>A (p.Gln327=)
c.1107G>A (p.Gln369=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.448-21376G>A (n.448-21376G>A)
c.523-1460G>A (n.523-1460G>A)
n.1789G>A
c.1116G>A (p.Gln372=)
n.1712G>A
gnomAD v4
22g.29673376G>CCA411148256NF2c.1095G>C (p.Gln365His)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.648G>C (p.Gln216His)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.1249G>C (n.1249G>C)
c.981G>C (p.Gln327His)
c.1107G>C (p.Gln369His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.448-21376G>C (n.448-21376G>C)
c.523-1460G>C (n.523-1460G>C)
n.1789G>C
c.1116G>C (p.Gln372His)
n.1712G>C
22g.29673376G>TCA411148254NF2c.1095G>T (p.Gln365His)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.648G>T (p.Gln216His)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.1249G>T (n.1249G>T)
c.981G>T (p.Gln327His)
c.1107G>T (p.Gln369His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.448-21376G>T (n.448-21376G>T)
c.523-1460G>T (n.523-1460G>T)
n.1789G>T
c.1116G>T (p.Gln372His)
n.1712G>T
22g.29673377delCA645601139NF2c.1096del (p.Arg366AlafsTer15)
c.*725del (n.*725del)
c.1231del (p.Arg411AlafsTer15)
c.649del (p.Arg217AlafsTer15)
c.*1113del (n.*1113del)
c.1250del (n.1250del)
c.982del (p.Arg328AlafsTer15)
c.1108del (p.Arg370AlafsTer15)
c.1105del (p.Arg369AlafsTer15)
c.1144del (p.Arg382AlafsTer15)
c.448-21375del (n.448-21375del)
c.523-1459del (n.523-1459del)
n.1790del
c.1117del (p.Arg373AlafsTer15)
n.1713del
COSMIC
22g.29673377C>ACA411148258NF2c.1096C>A (p.Arg366Ser)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.1231C>A (p.Arg411Ser)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
c.1250C>A (n.1250C>A)
c.982C>A (p.Arg328Ser)
c.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
c.448-21375C>A (n.448-21375C>A)
c.523-1459C>A (n.523-1459C>A)
n.1790C>A
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
n.1713C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673377C=CA2400683283NF2c.1096C= (p.Arg366=)
c.*725C= (n.*725C=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
c.1250C= (n.1250C=)
c.982C= (p.Arg328=)
c.1108C= (p.Arg370=)
c.1105C= (p.Arg369=)
c.1144C= (p.Arg382=)
c.448-21375C= (n.448-21375C=)
c.523-1459C= (n.523-1459C=)
n.1790C=
c.1117C= (p.Arg373=)
n.1713C=
22g.29673377C>GCA411148259NF2c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
c.1250C>G (n.1250C>G)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.448-21375C>G (n.448-21375C>G)
c.523-1459C>G (n.523-1459C>G)
n.1790C>G
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
n.1713C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673377C>TCA037284NF2c.1096C>T (p.Arg366Cys)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.1231C>T (p.Arg411Cys)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.1250C>T (n.1250C>T)
c.982C>T (p.Arg328Cys)
c.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
c.448-21375C>T (n.448-21375C>T)
c.523-1459C>T (n.523-1459C>T)
n.1790C>T
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
n.1713C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673378G>ACA037304NF2c.1097G>A (p.Arg366His)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.1232G>A (p.Arg411His)
c.650G>A (p.Arg217His)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.1251G>A (n.1251G>A)
c.983G>A (p.Arg328His)
c.1109G>A (p.Arg370His)
c.1106G>A (p.Arg369His)
c.1145G>A (p.Arg382His)
c.448-21374G>A (n.448-21374G>A)
c.523-1458G>A (n.523-1458G>A)
n.1791G>A
c.1118G>A (p.Arg373His)
n.1714G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673378G>CCA411148261NF2c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.1251G>C (n.1251G>C)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.448-21374G>C (n.448-21374G>C)
c.523-1458G>C (n.523-1458G>C)
n.1791G>C
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
n.1714G>C
22g.29673378G=CA2400683284NF2c.1097G= (p.Arg366=)
c.*726G= (n.*726G=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.1251G= (n.1251G=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.1109G= (p.Arg370=)
c.1106G= (p.Arg369=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.448-21374G= (n.448-21374G=)
c.523-1458G= (n.523-1458G=)
n.1791G=
c.1118G= (p.Arg373=)
n.1714G=
22g.29673378G>TCA411148262NF2c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.1251G>T (n.1251G>T)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.448-21374G>T (n.448-21374G>T)
c.523-1458G>T (n.523-1458G>T)
n.1791G>T
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
n.1714G>T
22g.29673379C>ACA514186272NF2c.1098C>A (p.Arg366=)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.1233C>A (p.Arg411=)
c.651C>A (p.Arg217=)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1252C>A (n.1252C>A)
c.984C>A (p.Arg328=)
c.1110C>A (p.Arg370=)
c.1107C>A (p.Arg369=)
c.1146C>A (p.Arg382=)
c.448-21373C>A (n.448-21373C>A)
c.523-1457C>A (n.523-1457C>A)
n.1792C>A
c.1119C>A (p.Arg373=)
n.1715C>A
ClinVar
22g.29673379C>GCA514186275NF2c.1098C>G (p.Arg366=)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.1233C>G (p.Arg411=)
c.651C>G (p.Arg217=)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1252C>G (n.1252C>G)
c.984C>G (p.Arg328=)
c.1110C>G (p.Arg370=)
c.1107C>G (p.Arg369=)
c.1146C>G (p.Arg382=)
c.448-21373C>G (n.448-21373C>G)
c.523-1457C>G (n.523-1457C>G)
n.1792C>G
c.1119C>G (p.Arg373=)
n.1715C>G
22g.29673379C>TCA514186278NF2c.1098C>T (p.Arg366=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.1233C>T (p.Arg411=)
c.651C>T (p.Arg217=)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.1252C>T (n.1252C>T)
c.984C>T (p.Arg328=)
c.1110C>T (p.Arg370=)
c.1107C>T (p.Arg369=)
c.1146C>T (p.Arg382=)
c.448-21373C>T (n.448-21373C>T)
c.523-1457C>T (n.523-1457C>T)
n.1792C>T
c.1119C>T (p.Arg373=)
n.1715C>T
22g.29673380A=CA2400683285NF2c.1099A= (p.Ile367=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.1234A= (p.Ile412=)
c.652A= (p.Ile218=)
c.*1116A= (n.*1116A=)
c.1253A= (n.1253A=)
c.985A= (p.Ile329=)
c.1111A= (p.Ile371=)
c.1108A= (p.Ile370=)
c.1147A= (p.Ile383=)
c.448-21372A= (n.448-21372A=)
c.523-1456A= (n.523-1456A=)
n.1793A=
c.1120A= (p.Ile374=)
n.1716A=
22g.29673380A>CCA411148267NF2c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.1253A>C (n.1253A>C)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.448-21372A>C (n.448-21372A>C)
c.523-1456A>C (n.523-1456A>C)
n.1793A>C
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.1716A>C
ClinVar dbSNP
22g.29673380A>GCA411148264NF2c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.1253A>G (n.1253A>G)
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.448-21372A>G (n.448-21372A>G)
c.523-1456A>G (n.523-1456A>G)
n.1793A>G
c.1120A>G (p.Ile374Val)
n.1716A>G
ClinVar dbSNP
22g.29673380A>TCA411148266NF2c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.1253A>T (n.1253A>T)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.448-21372A>T (n.448-21372A>T)
c.523-1456A>T (n.523-1456A>T)
n.1793A>T
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
n.1716A>T
22g.29673381T>ACA411148269NF2c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.1254T>A (n.1254T>A)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.448-21371T>A (n.448-21371T>A)
c.523-1455T>A (n.523-1455T>A)
n.1794T>A
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
n.1717T>A
22g.29673381T>CCA411148270NF2c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.1254T>C (n.1254T>C)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.448-21371T>C (n.448-21371T>C)
c.523-1455T>C (n.523-1455T>C)
n.1794T>C
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.1717T>C
dbSNP
22g.29673381T>GCA411148272NF2c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.1254T>G (n.1254T>G)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.448-21371T>G (n.448-21371T>G)
c.523-1455T>G (n.523-1455T>G)
n.1794T>G
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
n.1717T>G
22g.29673382C>ACA514186289NF2c.1101C>A (p.Ile367=)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.1236C>A (p.Ile412=)
c.654C>A (p.Ile218=)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.1255C>A (n.1255C>A)
c.987C>A (p.Ile329=)
c.1113C>A (p.Ile371=)
c.1110C>A (p.Ile370=)
c.1149C>A (p.Ile383=)
c.448-21370C>A (n.448-21370C>A)
c.523-1454C>A (n.523-1454C>A)
n.1795C>A
c.1122C>A (p.Ile374=)
n.1718C>A
gnomAD v4
22g.29673382C>GCA411148274NF2c.1101C>G (p.Ile367Met)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1236C>G (p.Ile412Met)
c.654C>G (p.Ile218Met)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.1255C>G (n.1255C>G)
c.987C>G (p.Ile329Met)
c.1113C>G (p.Ile371Met)
c.1110C>G (p.Ile370Met)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
c.448-21370C>G (n.448-21370C>G)
c.523-1454C>G (n.523-1454C>G)
n.1795C>G
c.1122C>G (p.Ile374Met)
n.1718C>G
22g.29673382C>TCA514186293NF2c.1101C>T (p.Ile367=)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1236C>T (p.Ile412=)
c.654C>T (p.Ile218=)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.1255C>T (n.1255C>T)
c.987C>T (p.Ile329=)
c.1113C>T (p.Ile371=)
c.1110C>T (p.Ile370=)
c.1149C>T (p.Ile383=)
c.448-21370C>T (n.448-21370C>T)
c.523-1454C>T (n.523-1454C>T)
n.1795C>T
c.1122C>T (p.Ile374=)
n.1718C>T
ClinVar dbSNP
22g.29673383A=CA2400683286NF2c.1102A= (p.Lys368=)
c.*731A= (n.*731A=)
c.1237A= (p.Lys413=)
c.655A= (p.Lys219=)
c.*1119A= (n.*1119A=)
c.1256A= (n.1256A=)
c.988A= (p.Lys330=)
c.1114A= (p.Lys372=)
c.1111A= (p.Lys371=)
c.1150A= (p.Lys384=)
c.448-21369A= (n.448-21369A=)
c.523-1453A= (n.523-1453A=)
n.1796A=
c.1123A= (p.Lys375=)
n.1719A=
22g.29673383A>CCA411148276NF2c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1256A>C (n.1256A>C)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.448-21369A>C (n.448-21369A>C)
c.523-1453A>C (n.523-1453A>C)
n.1796A>C
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
n.1719A>C
22g.29673383A>GCA037317NF2c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.1256A>G (n.1256A>G)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.448-21369A>G (n.448-21369A>G)
c.523-1453A>G (n.523-1453A>G)
n.1796A>G
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
n.1719A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673383A>TCA411148278NF2c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.1256A>T (n.1256A>T)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.448-21369A>T (n.448-21369A>T)
c.523-1453A>T (n.523-1453A>T)
n.1796A>T
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
n.1719A>T
22g.29673384delCA514186303NF2c.1103del (p.Lys368ArgfsTer13)
c.*732del (n.*732del)
c.1238del (p.Lys413ArgfsTer13)
c.656del (p.Lys219ArgfsTer13)
c.*1120del (n.*1120del)
c.1257del (n.1257del)
c.989del (p.Lys330ArgfsTer13)
c.1115del (p.Lys372ArgfsTer13)
c.1112del (p.Lys371ArgfsTer13)
c.1151del (p.Lys384ArgfsTer13)
c.448-21368del (n.448-21368del)
c.523-1452del (n.523-1452del)
n.1797del
c.1124del (p.Lys375ArgfsTer13)
n.1720del
COSMIC
22g.29673384A>CCA411148280NF2c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.1257A>C (n.1257A>C)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.448-21368A>C (n.448-21368A>C)
c.523-1452A>C (n.523-1452A>C)
n.1797A>C
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
n.1720A>C
22g.29673384A>GCA411148281NF2c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.1257A>G (n.1257A>G)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.448-21368A>G (n.448-21368A>G)
c.523-1452A>G (n.523-1452A>G)
n.1797A>G
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
n.1720A>G
gnomAD v4
22g.29673384A>TCA411148283NF2c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.656A>T (p.Lys219Met)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.1257A>T (n.1257A>T)
c.989A>T (p.Lys330Met)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.448-21368A>T (n.448-21368A>T)
c.523-1452A>T (n.523-1452A>T)
n.1797A>T
c.1124A>T (p.Lys375Met)
n.1720A>T
gnomAD v4
22g.29673385G>ACA514186319NF2c.1104G>A (p.Lys368=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.657G>A (p.Lys219=)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.1258G>A (n.1258G>A)
c.990G>A (p.Lys330=)
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.1152G>A (p.Lys384=)
c.448-21367G>A (n.448-21367G>A)
c.523-1451G>A (n.523-1451G>A)
n.1798G>A
c.1125G>A (p.Lys375=)
n.1721G>A
22g.29673385G>CCA411148285NF2c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.1258G>C (n.1258G>C)
c.990G>C (p.Lys330Asn)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.448-21367G>C (n.448-21367G>C)
c.523-1451G>C (n.523-1451G>C)
n.1798G>C
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
n.1721G>C
22g.29673385G>TCA411148287NF2c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.1258G>T (n.1258G>T)
c.990G>T (p.Lys330Asn)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.448-21367G>T (n.448-21367G>T)
c.523-1451G>T (n.523-1451G>T)
n.1798G>T
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
n.1721G>T

Number of alleles fetched