Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
22 | g.29673285C>A | CA411147993 | NF2 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.448-21467C>A (n.448-21467C>A) c.523-1551C>A (n.523-1551C>A) n.1698C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1621C>A | |
22 | g.29673285C= | CA2400683253 | NF2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.*633C= (n.*633C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.557C= (p.Thr186=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1158C= (n.1158C=) c.890C= (p.Thr297=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1013C= (p.Thr338=) c.1052C= (p.Thr351=) c.448-21467C= (n.448-21467C=) c.523-1551C= (n.523-1551C=) n.1698C= c.1025C= (p.Thr342=) n.1621C= | |
22 | g.29673285C>G | CA037045 | NF2 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.557C>G (p.Thr186Arg) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.448-21467C>G (n.448-21467C>G) c.523-1551C>G (n.523-1551C>G) n.1698C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1621C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673285C>T | CA411147994 | NF2 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.448-21467C>T (n.448-21467C>T) c.523-1551C>T (n.523-1551C>T) n.1698C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1621C>T | |
22 | g.29673286A>C | CA514185829 | NF2 | c.1005A>C (p.Thr335=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1140A>C (p.Thr380=) c.558A>C (p.Thr186=) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.891A>C (p.Thr297=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.1014A>C (p.Thr338=) c.1053A>C (p.Thr351=) c.448-21466A>C (n.448-21466A>C) c.523-1550A>C (n.523-1550A>C) n.1699A>C c.1026A>C (p.Thr342=) n.1622A>C | |
22 | g.29673286A>G | CA514185831 | NF2 | c.1005A>G (p.Thr335=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1140A>G (p.Thr380=) c.558A>G (p.Thr186=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.891A>G (p.Thr297=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1014A>G (p.Thr338=) c.1053A>G (p.Thr351=) c.448-21466A>G (n.448-21466A>G) c.523-1550A>G (n.523-1550A>G) n.1699A>G c.1026A>G (p.Thr342=) n.1622A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673286A>T | CA514185833 | NF2 | c.1005A>T (p.Thr335=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) c.558A>T (p.Thr186=) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.891A>T (p.Thr297=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1014A>T (p.Thr338=) c.1053A>T (p.Thr351=) c.448-21466A>T (n.448-21466A>T) c.523-1550A>T (n.523-1550A>T) n.1699A>T c.1026A>T (p.Thr342=) n.1622A>T | |
22 | g.29673287G>A | CA411147995 | NF2 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1160G>A (n.1160G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.448-21465G>A (n.448-21465G>A) c.523-1549G>A (n.523-1549G>A) n.1700G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673287G>C | CA411147997 | NF2 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1160G>C (n.1160G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.448-21465G>C (n.448-21465G>C) c.523-1549G>C (n.523-1549G>C) n.1700G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1623G>C | |
22 | g.29673287G>T | CA411147996 | NF2 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1160G>T (n.1160G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.448-21465G>T (n.448-21465G>T) c.523-1549G>T (n.523-1549G>T) n.1700G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1623G>T | |
22 | g.29673288C>A | CA411147998 | NF2 | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.448-21464C>A (n.448-21464C>A) c.523-1548C>A (n.523-1548C>A) n.1701C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.1624C>A | |
22 | g.29673288C>G | CA411147999 | NF2 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.448-21464C>G (n.448-21464C>G) c.523-1548C>G (n.523-1548C>G) n.1701C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1624C>G | |
22 | g.29673288C>T | CA411148000 | NF2 | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.448-21464C>T (n.448-21464C>T) c.523-1548C>T (n.523-1548C>T) n.1701C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1624C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673289T>A | CA514185848 | NF2 | c.1008T>A (p.Ala336=) c.*637T>A (n.*637T>A) c.1143T>A (p.Ala381=) c.561T>A (p.Ala187=) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.894T>A (p.Ala298=) c.1020T>A (p.Ala340=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.1056T>A (p.Ala352=) c.448-21463T>A (n.448-21463T>A) c.523-1547T>A (n.523-1547T>A) n.1702T>A c.1029T>A (p.Ala343=) n.1625T>A | |
22 | g.29673289T>C | CA514185849 | NF2 | c.1008T>C (p.Ala336=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.1143T>C (p.Ala381=) c.561T>C (p.Ala187=) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.894T>C (p.Ala298=) c.1020T>C (p.Ala340=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.1056T>C (p.Ala352=) c.448-21463T>C (n.448-21463T>C) c.523-1547T>C (n.523-1547T>C) n.1702T>C c.1029T>C (p.Ala343=) n.1625T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673289T>G | CA514185850 | NF2 | c.1008T>G (p.Ala336=) c.*637T>G (n.*637T>G) c.1143T>G (p.Ala381=) c.561T>G (p.Ala187=) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.894T>G (p.Ala298=) c.1020T>G (p.Ala340=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.1056T>G (p.Ala352=) c.448-21463T>G (n.448-21463T>G) c.523-1547T>G (n.523-1547T>G) n.1702T>G c.1029T>G (p.Ala343=) n.1625T>G | |
22 | g.29673290G>A | CA411148001 | NF2 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1163G>A (n.1163G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.448-21462G>A (n.448-21462G>A) c.523-1546G>A (n.523-1546G>A) n.1703G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1626G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673290G>C | CA411148002 | NF2 | c.1009G>C (p.Asp337His) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1144G>C (p.Asp382His) c.562G>C (p.Asp188His) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1163G>C (n.1163G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.448-21462G>C (n.448-21462G>C) c.523-1546G>C (n.523-1546G>C) n.1703G>C c.1030G>C (p.Asp344His) n.1626G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673290G>T | CA411148003 | NF2 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1163G>T (n.1163G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.448-21462G>T (n.448-21462G>T) c.523-1546G>T (n.523-1546G>T) n.1703G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1626G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673291A>C | CA411148004 | NF2 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.*639A>C (n.*639A>C) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.448-21461A>C (n.448-21461A>C) c.523-1545A>C (n.523-1545A>C) n.1704A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1627A>C | |
22 | g.29673291A>G | CA411148005 | NF2 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.448-21461A>G (n.448-21461A>G) c.523-1545A>G (n.523-1545A>G) n.1704A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1627A>G | |
22 | g.29673291A>T | CA411148006 | NF2 | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.*639A>T (n.*639A>T) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.448-21461A>T (n.448-21461A>T) c.523-1545A>T (n.523-1545A>T) n.1704A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1627A>T | |
22 | g.29673292C>A | CA411148007 | NF2 | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.*640C>A (n.*640C>A) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.448-21460C>A (n.448-21460C>A) c.523-1544C>A (n.523-1544C>A) n.1705C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.1628C>A | ClinVar |
22 | g.29673292C= | CA2400683254 | NF2 | c.1011C= (p.Asp337=) c.*640C= (n.*640C=) c.1146C= (p.Asp382=) c.564C= (p.Asp188=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.1165C= (n.1165C=) c.897C= (p.Asp299=) c.1023C= (p.Asp341=) c.1020C= (p.Asp340=) c.1059C= (p.Asp353=) c.448-21460C= (n.448-21460C=) c.523-1544C= (n.523-1544C=) n.1705C= c.1032C= (p.Asp344=) n.1628C= | |
22 | g.29673292C>G | CA411148008 | NF2 | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.*640C>G (n.*640C>G) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.448-21460C>G (n.448-21460C>G) c.523-1544C>G (n.523-1544C>G) n.1705C>G c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.1628C>G | |
22 | g.29673292C>T | CA514185866 | NF2 | c.1011C>T (p.Asp337=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.1146C>T (p.Asp382=) c.564C>T (p.Asp188=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.897C>T (p.Asp299=) c.1023C>T (p.Asp341=) c.1020C>T (p.Asp340=) c.1059C>T (p.Asp353=) c.448-21460C>T (n.448-21460C>T) c.523-1544C>T (n.523-1544C>T) n.1705C>T c.1032C>T (p.Asp344=) n.1628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673293C>A | CA411148010 | NF2 | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.*641C>A (n.*641C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.448-21459C>A (n.448-21459C>A) c.523-1543C>A (n.523-1543C>A) n.1706C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1629C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673293C>G | CA411148009 | NF2 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*641C>G (n.*641C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.448-21459C>G (n.448-21459C>G) c.523-1543C>G (n.523-1543C>G) n.1706C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1629C>G | |
22 | g.29673293C>T | CA514185868 | NF2 | c.1012C>T (p.Leu338=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.565C>T (p.Leu189=) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) c.898C>T (p.Leu300=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.448-21459C>T (n.448-21459C>T) c.523-1543C>T (n.523-1543C>T) n.1706C>T c.1033C>T (p.Leu345=) n.1629C>T | ClinVar |
22 | g.29673294T>A | CA411148011 | NF2 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.*642T>A (n.*642T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.448-21458T>A (n.448-21458T>A) c.523-1542T>A (n.523-1542T>A) n.1707T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1630T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673294T>C | CA411148013 | NF2 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*642T>C (n.*642T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.448-21458T>C (n.448-21458T>C) c.523-1542T>C (n.523-1542T>C) n.1707T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1630T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673294T>G | CA411148012 | NF2 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*642T>G (n.*642T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.448-21458T>G (n.448-21458T>G) c.523-1542T>G (n.523-1542T>G) n.1707T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1630T>G | |
22 | g.29673295_29673296del | CA645601122 | NF2 | c.1014_1015del (p.Leu339GlyfsTer2) c.*643_*644del (n.*643_*644del) c.1149_1150del (p.Leu384GlyfsTer2) c.567_568del (p.Leu190GlyfsTer2) c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.1168_1169del (n.1168_1169del) c.900_901del (p.Leu301GlyfsTer2) c.1026_1027del (p.Leu343GlyfsTer2) c.1023_1024del (p.Leu342GlyfsTer2) c.1062_1063del (p.Leu355GlyfsTer2) c.448-21457_448-21456del (n.448-21457_448-21456del) c.523-1541_523-1540del (n.523-1541_523-1540del) n.1708_1709del c.1035_1036del (p.Leu346GlyfsTer2) n.1631_1632del | COSMIC |
22 | g.29673294_29673328del | CA645601121 | NF2 | c.1013_1047del (p.Leu338ArgfsTer12) c.*642_*676del (n.*642_*676del) c.1148_1182del (p.Leu383ArgfsTer12) c.566_600del (p.Leu189ArgfsTer12) c.*1030_*1064del (n.*1030_*1064del) c.1167_1201del (n.1167_1201del) c.899_933del (p.Leu300ArgfsTer12) c.1025_1059del (p.Leu342ArgfsTer12) c.1022_1056del (p.Leu341ArgfsTer12) c.1061_1095del (p.Leu354ArgfsTer12) c.448-21458_448-21424del (n.448-21458_448-21424del) c.523-1542_523-1508del (n.523-1542_523-1508del) n.1707_1741del c.1034_1068del (p.Leu345ArgfsTer12) n.1630_1664del | COSMIC |
22 | g.29673295G>A | CA514185879 | NF2 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.567G>A (p.Leu189=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) c.900G>A (p.Leu300=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.448-21457G>A (n.448-21457G>A) c.523-1541G>A (n.523-1541G>A) n.1708G>A c.1035G>A (p.Leu345=) n.1631G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673295G>C | CA514185878 | NF2 | c.1014G>C (p.Leu338=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.567G>C (p.Leu189=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1168G>C (n.1168G>C) c.900G>C (p.Leu300=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.448-21457G>C (n.448-21457G>C) c.523-1541G>C (n.523-1541G>C) n.1708G>C c.1035G>C (p.Leu345=) n.1631G>C | |
22 | g.29673295G>T | CA514185876 | NF2 | c.1014G>T (p.Leu338=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.567G>T (p.Leu189=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1168G>T (n.1168G>T) c.900G>T (p.Leu300=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.448-21457G>T (n.448-21457G>T) c.523-1541G>T (n.523-1541G>T) n.1708G>T c.1035G>T (p.Leu345=) n.1631G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673296T>A | CA411148014 | NF2 | c.1015T>A (p.Leu339Met) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1150T>A (p.Leu384Met) c.568T>A (p.Leu190Met) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) c.901T>A (p.Leu301Met) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.1024T>A (p.Leu342Met) c.1063T>A (p.Leu355Met) c.448-21456T>A (n.448-21456T>A) c.523-1540T>A (n.523-1540T>A) n.1709T>A c.1036T>A (p.Leu346Met) n.1632T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673296T>C | CA514185883 | NF2 | c.1015T>C (p.Leu339=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1150T>C (p.Leu384=) c.568T>C (p.Leu190=) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) c.901T>C (p.Leu301=) c.1027T>C (p.Leu343=) c.1024T>C (p.Leu342=) c.1063T>C (p.Leu355=) c.448-21456T>C (n.448-21456T>C) c.523-1540T>C (n.523-1540T>C) n.1709T>C c.1036T>C (p.Leu346=) n.1632T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673296T>G | CA411148015 | NF2 | c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.568T>G (p.Leu190Val) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) c.901T>G (p.Leu301Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.1063T>G (p.Leu355Val) c.448-21456T>G (n.448-21456T>G) c.523-1540T>G (n.523-1540T>G) n.1709T>G c.1036T>G (p.Leu346Val) n.1632T>G | |
22 | g.29673296T= | CA2400683255 | NF2 | c.1015T= (p.Leu339=) c.*644T= (n.*644T=) c.1150T= (p.Leu384=) c.568T= (p.Leu190=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.1169T= (n.1169T=) c.901T= (p.Leu301=) c.1027T= (p.Leu343=) c.1024T= (p.Leu342=) c.1063T= (p.Leu355=) c.448-21456T= (n.448-21456T=) c.523-1540T= (n.523-1540T=) n.1709T= c.1036T= (p.Leu346=) n.1632T= | |
22 | g.29673297T>A | CA411148016 | NF2 | c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.569T>A (p.Leu190Ter) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1170T>A (n.1170T>A) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.448-21455T>A (n.448-21455T>A) c.523-1539T>A (n.523-1539T>A) n.1710T>A c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.1633T>A | COSMIC |
22 | g.29673297T>C | CA411148017 | NF2 | c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.569T>C (p.Leu190Ser) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.448-21455T>C (n.448-21455T>C) c.523-1539T>C (n.523-1539T>C) n.1710T>C c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.1633T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673297T>G | CA411148018 | NF2 | c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.569T>G (p.Leu190Trp) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1170T>G (n.1170T>G) c.902T>G (p.Leu301Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.1025T>G (p.Leu342Trp) c.1064T>G (p.Leu355Trp) c.448-21455T>G (n.448-21455T>G) c.523-1539T>G (n.523-1539T>G) n.1710T>G c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.1633T>G | |
22 | g.29673298G>A | CA514185887 | NF2 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.570G>A (p.Leu190=) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.448-21454G>A (n.448-21454G>A) c.523-1538G>A (n.523-1538G>A) n.1711G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.1634G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673298G>C | CA411148019 | NF2 | c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.*646G>C (n.*646G>C) c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.570G>C (p.Leu190Phe) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.903G>C (p.Leu301Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.1026G>C (p.Leu342Phe) c.1065G>C (p.Leu355Phe) c.448-21454G>C (n.448-21454G>C) c.523-1538G>C (n.523-1538G>C) n.1711G>C c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.1634G>C | |
22 | g.29673298G>T | CA411148020 | NF2 | c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.*646G>T (n.*646G>T) c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.570G>T (p.Leu190Phe) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.903G>T (p.Leu301Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.1026G>T (p.Leu342Phe) c.1065G>T (p.Leu355Phe) c.448-21454G>T (n.448-21454G>T) c.523-1538G>T (n.523-1538G>T) n.1711G>T c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.1634G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673299G>A | CA411148021 | NF2 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*647G>A (n.*647G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1172G>A (n.1172G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.448-21453G>A (n.448-21453G>A) c.523-1537G>A (n.523-1537G>A) n.1712G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673299G>C | CA411148022 | NF2 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1172G>C (n.1172G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.448-21453G>C (n.448-21453G>C) c.523-1537G>C (n.523-1537G>C) n.1712G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1635G>C | |
22 | g.29673299G>T | CA411148023 | NF2 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1172G>T (n.1172G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.448-21453G>T (n.448-21453G>T) c.523-1537G>T (n.523-1537G>T) n.1712G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1635G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673300C>A | CA411148026 | NF2 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.*648C>A (n.*648C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.448-21452C>A (n.448-21452C>A) c.523-1536C>A (n.523-1536C>A) n.1713C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.1636C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673300C>G | CA411148025 | NF2 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.448-21452C>G (n.448-21452C>G) c.523-1536C>G (n.523-1536C>G) n.1713C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1636C>G | |
22 | g.29673300C>T | CA411148024 | NF2 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*648C>T (n.*648C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.448-21452C>T (n.448-21452C>T) c.523-1536C>T (n.523-1536C>T) n.1713C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673301T>A | CA514185898 | NF2 | c.1020T>A (p.Ala340=) c.*649T>A (n.*649T>A) c.1155T>A (p.Ala385=) c.573T>A (p.Ala191=) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1174T>A (n.1174T>A) c.906T>A (p.Ala302=) c.1032T>A (p.Ala344=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.1068T>A (p.Ala356=) c.448-21451T>A (n.448-21451T>A) c.523-1535T>A (n.523-1535T>A) n.1714T>A c.1041T>A (p.Ala347=) n.1637T>A | |
22 | g.29673301T>C | CA037097 | NF2 | c.1020T>C (p.Ala340=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.1155T>C (p.Ala385=) c.573T>C (p.Ala191=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1174T>C (n.1174T>C) c.906T>C (p.Ala302=) c.1032T>C (p.Ala344=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.1068T>C (p.Ala356=) c.448-21451T>C (n.448-21451T>C) c.523-1535T>C (n.523-1535T>C) n.1714T>C c.1041T>C (p.Ala347=) n.1637T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673301T>G | CA514185901 | NF2 | c.1020T>G (p.Ala340=) c.*649T>G (n.*649T>G) c.1155T>G (p.Ala385=) c.573T>G (p.Ala191=) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1174T>G (n.1174T>G) c.906T>G (p.Ala302=) c.1032T>G (p.Ala344=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.1068T>G (p.Ala356=) c.448-21451T>G (n.448-21451T>G) c.523-1535T>G (n.523-1535T>G) n.1714T>G c.1041T>G (p.Ala347=) n.1637T>G | |
22 | g.29673301T= | CA2400683256 | NF2 | c.1020T= (p.Ala340=) c.*649T= (n.*649T=) c.1155T= (p.Ala385=) c.573T= (p.Ala191=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.1174T= (n.1174T=) c.906T= (p.Ala302=) c.1032T= (p.Ala344=) c.1029T= (p.Ala343=) c.1068T= (p.Ala356=) c.448-21451T= (n.448-21451T=) c.523-1535T= (n.523-1535T=) n.1714T= c.1041T= (p.Ala347=) n.1637T= | |
22 | g.29673302G>A | CA411148027 | NF2 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*650G>A (n.*650G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.448-21450G>A (n.448-21450G>A) c.523-1534G>A (n.523-1534G>A) n.1715G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.1638G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673302G>C | CA411148028 | NF2 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*650G>C (n.*650G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.448-21450G>C (n.448-21450G>C) c.523-1534G>C (n.523-1534G>C) n.1715G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.1638G>C | |
22 | g.29673302G>T | CA411148029 | NF2 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*650G>T (n.*650G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.448-21450G>T (n.448-21450G>T) c.523-1534G>T (n.523-1534G>T) n.1715G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1638G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673302_29673303delinsGA | CA2400683257 | NF2 | c.1021_1022delinsGA (p.Glu341=) c.*650_*651delinsGA (n.*650_*651delinsGA) c.1156_1157delinsGA (p.Glu386=) c.574_575delinsGA (p.Glu192=) c.*1038_*1039delinsGA (n.*1038_*1039delinsGA) c.1175_1176delinsGA (n.1175_1176delinsGA) c.907_908delinsGA (p.Glu303=) c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=) c.1030_1031delinsGA (p.Glu344=) c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=) c.448-21450_448-21449delinsGA (n.448-21450_448-21449delinsGA) c.523-1534_523-1533delinsGA (n.523-1534_523-1533delinsGA) n.1715_1716delinsGA c.1042_1043delinsGA (p.Glu348=) n.1638_1639delinsGA | |
22 | g.29673303A>C | CA411148030 | NF2 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1176A>C (n.1176A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.448-21449A>C (n.448-21449A>C) c.523-1533A>C (n.523-1533A>C) n.1716A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.1639A>C | |
22 | g.29673303A>G | CA411148031 | NF2 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1176A>G (n.1176A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.448-21449A>G (n.448-21449A>G) c.523-1533A>G (n.523-1533A>G) n.1716A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.1639A>G | |
22 | g.29673303A>T | CA411148032 | NF2 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1176A>T (n.1176A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.448-21449A>T (n.448-21449A>T) c.523-1533A>T (n.523-1533A>T) n.1716A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) n.1639A>T | |
22 | g.29673306dup | CA2695230498 | NF2 | c.1025dup (p.Ala343GlyfsTer19) c.*654dup (n.*654dup) c.1160dup (p.Ala388GlyfsTer19) c.578dup (p.Ala194GlyfsTer19) c.*1042dup (n.*1042dup) c.1179dup (n.1179dup) c.911dup (p.Ala305GlyfsTer19) c.1037dup (p.Ala347GlyfsTer19) c.1034dup (p.Ala346GlyfsTer19) c.1073dup (p.Ala359GlyfsTer19) c.448-21446dup (n.448-21446dup) c.523-1530dup (n.523-1530dup) n.1719dup c.1046dup (p.Ala350GlyfsTer19) n.1642dup | |
22 | g.29673306del | CA639386508 | NF2 | c.1025del (p.Lys342ArgfsTer?) c.*654del (n.*654del) c.1160del (p.Lys387ArgfsTer?) c.578del (p.Lys193ArgfsTer?) c.*1042del (n.*1042del) c.1179del (n.1179del) c.911del (p.Lys304ArgfsTer?) c.1037del (p.Lys346ArgfsTer?) c.1034del (p.Lys345ArgfsTer?) c.1073del (p.Lys358ArgfsTer?) c.448-21446del (n.448-21446del) c.523-1530del (n.523-1530del) n.1719del c.1046del (p.Lys349ArgfsTer?) n.1642del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673304A>C | CA411148033 | NF2 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*652A>C (n.*652A>C) c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1177A>C (n.1177A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.448-21448A>C (n.448-21448A>C) c.523-1532A>C (n.523-1532A>C) n.1717A>C c.1044A>C (p.Glu348Asp) n.1640A>C | |
22 | g.29673304A>G | CA514185907 | NF2 | c.1023A>G (p.Glu341=) c.*652A>G (n.*652A>G) c.1158A>G (p.Glu386=) c.576A>G (p.Glu192=) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.1177A>G (n.1177A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.1071A>G (p.Glu357=) c.448-21448A>G (n.448-21448A>G) c.523-1532A>G (n.523-1532A>G) n.1717A>G c.1044A>G (p.Glu348=) n.1640A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673304A>T | CA411148034 | NF2 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*652A>T (n.*652A>T) c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1177A>T (n.1177A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.448-21448A>T (n.448-21448A>T) c.523-1532A>T (n.523-1532A>T) n.1717A>T c.1044A>T (p.Glu348Asp) n.1640A>T | |
22 | g.29673305A>C | CA411148035 | NF2 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*653A>C (n.*653A>C) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.448-21447A>C (n.448-21447A>C) c.523-1531A>C (n.523-1531A>C) n.1718A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1641A>C | |
22 | g.29673305A>G | CA411148036 | NF2 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*653A>G (n.*653A>G) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.448-21447A>G (n.448-21447A>G) c.523-1531A>G (n.523-1531A>G) n.1718A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1641A>G | COSMIC |
22 | g.29673305A>T | CA411148037 | NF2 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*653A>T (n.*653A>T) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.448-21447A>T (n.448-21447A>T) c.523-1531A>T (n.523-1531A>T) n.1718A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1641A>T | |
22 | g.29673306A>C | CA411148039 | NF2 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.448-21446A>C (n.448-21446A>C) c.523-1530A>C (n.523-1530A>C) n.1719A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1642A>C | |
22 | g.29673306A>G | CA411148040 | NF2 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.448-21446A>G (n.448-21446A>G) c.523-1530A>G (n.523-1530A>G) n.1719A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1642A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673306A>T | CA411148038 | NF2 | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.*654A>T (n.*654A>T) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.911A>T (p.Lys304Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.448-21446A>T (n.448-21446A>T) c.523-1530A>T (n.523-1530A>T) n.1719A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1642A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673306_29673307delinsAG | CA2400683258 | NF2 | c.1025_1026delinsAG (p.Lys342=) c.*654_*655delinsAG (n.*654_*655delinsAG) c.1160_1161delinsAG (p.Lys387=) c.578_579delinsAG (p.Lys193=) c.*1042_*1043delinsAG (n.*1042_*1043delinsAG) c.1179_1180delinsAG (n.1179_1180delinsAG) c.911_912delinsAG (p.Lys304=) c.1037_1038delinsAG (p.Lys346=) c.1034_1035delinsAG (p.Lys345=) c.1073_1074delinsAG (p.Lys358=) c.448-21446_448-21445delinsAG (n.448-21446_448-21445delinsAG) c.523-1530_523-1529delinsAG (n.523-1530_523-1529delinsAG) n.1719_1720delinsAG c.1046_1047delinsAG (p.Lys349=) n.1642_1643delinsAG | |
22 | g.29673307G>A | CA514185925 | NF2 | c.1026G>A (p.Lys342=) c.*655G>A (n.*655G>A) c.1161G>A (p.Lys387=) c.579G>A (p.Lys193=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.912G>A (p.Lys304=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.1035G>A (p.Lys345=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.448-21445G>A (n.448-21445G>A) c.523-1529G>A (n.523-1529G>A) n.1720G>A c.1047G>A (p.Lys349=) n.1643G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673307G>C | CA411148041 | NF2 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.*655G>C (n.*655G>C) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1180G>C (n.1180G>C) c.912G>C (p.Lys304Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.448-21445G>C (n.448-21445G>C) c.523-1529G>C (n.523-1529G>C) n.1720G>C c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1643G>C | |
22 | g.29673307G= | CA2400683259 | NF2 | c.1026G= (p.Lys342=) c.*655G= (n.*655G=) c.1161G= (p.Lys387=) c.579G= (p.Lys193=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.1180G= (n.1180G=) c.912G= (p.Lys304=) c.1038G= (p.Lys346=) c.1035G= (p.Lys345=) c.1074G= (p.Lys358=) c.448-21445G= (n.448-21445G=) c.523-1529G= (n.523-1529G=) n.1720G= c.1047G= (p.Lys349=) n.1643G= | |
22 | g.29673307G>T | CA411148042 | NF2 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.*655G>T (n.*655G>T) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) c.912G>T (p.Lys304Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.448-21445G>T (n.448-21445G>T) c.523-1529G>T (n.523-1529G>T) n.1720G>T c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.1643G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673308del | CA514185931 | NF2 | c.1027del (p.Ala343ProfsTer?) c.*656del (n.*656del) c.1162del (p.Ala388ProfsTer?) c.580del (p.Ala194ProfsTer?) c.*1044del (n.*1044del) c.1181del (n.1181del) c.913del (p.Ala305ProfsTer?) c.1039del (p.Ala347ProfsTer?) c.1036del (p.Ala346ProfsTer?) c.1075del (p.Ala359ProfsTer?) c.448-21444del (n.448-21444del) c.523-1528del (n.523-1528del) n.1721del c.1048del (p.Ala350ProfsTer?) n.1644del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29673315_29673347del | CA2656031952 | NF2 | c.1034_1066del (p.Ile345_Gln355del) c.*663_*695del (n.*663_*695del) c.1169_1201del (p.Ile390_Gln400del) c.587_619del (p.Ile196_Gln206del) c.*1051_*1083del (n.*1051_*1083del) c.1188_1220del (n.1188_1220del) c.920_952del (p.Ile307_Gln317del) c.1046_1078del (p.Ile349_Gln359del) c.1043_1075del (p.Ile348_Gln358del) c.1082_1114del (p.Ile361_Gln371del) c.448-21437_448-21405del (n.448-21437_448-21405del) c.523-1521_523-1489del (n.523-1521_523-1489del) n.1728_1760del c.1055_1087del (p.Ile352_Gln362del) n.1651_1683del | gnomAD v4 |
22 | g.29673308G>A | CA411148043 | NF2 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1181G>A (n.1181G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.448-21444G>A (n.448-21444G>A) c.523-1528G>A (n.523-1528G>A) n.1721G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1644G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673308G>C | CA411148044 | NF2 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1181G>C (n.1181G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.448-21444G>C (n.448-21444G>C) c.523-1528G>C (n.523-1528G>C) n.1721G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1644G>C | |
22 | g.29673308G= | CA2400683260 | NF2 | c.1027G= (p.Ala343=) c.*656G= (n.*656G=) c.1162G= (p.Ala388=) c.580G= (p.Ala194=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.1181G= (n.1181G=) c.913G= (p.Ala305=) c.1039G= (p.Ala347=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1075G= (p.Ala359=) c.448-21444G= (n.448-21444G=) c.523-1528G= (n.523-1528G=) n.1721G= c.1048G= (p.Ala350=) n.1644G= | |
22 | g.29673308G>T | CA411148045 | NF2 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1181G>T (n.1181G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.448-21444G>T (n.448-21444G>T) c.523-1528G>T (n.523-1528G>T) n.1721G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1644G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673309C>A | CA411148046 | NF2 | c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.448-21443C>A (n.448-21443C>A) c.523-1527C>A (n.523-1527C>A) n.1722C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1645C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673309C= | CA2400683261 | NF2 | c.1028C= (p.Ala343=) c.*657C= (n.*657C=) c.1163C= (p.Ala388=) c.581C= (p.Ala194=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.1182C= (n.1182C=) c.914C= (p.Ala305=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1037C= (p.Ala346=) c.1076C= (p.Ala359=) c.448-21443C= (n.448-21443C=) c.523-1527C= (n.523-1527C=) n.1722C= c.1049C= (p.Ala350=) n.1645C= | |
22 | g.29673309C>G | CA411148047 | NF2 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.448-21443C>G (n.448-21443C>G) c.523-1527C>G (n.523-1527C>G) n.1722C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1645C>G | |
22 | g.29673309C>T | CA021299 | NF2 | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.448-21443C>T (n.448-21443C>T) c.523-1527C>T (n.523-1527C>T) n.1722C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673311del | CA514185937 | NF2 | c.1030del (p.Gln344ArgfsTer?) c.*659del (n.*659del) c.1165del (p.Gln389ArgfsTer?) c.583del (p.Gln195ArgfsTer?) c.*1047del (n.*1047del) c.1184del (n.1184del) c.916del (p.Gln306ArgfsTer?) c.1042del (p.Gln348ArgfsTer?) c.1039del (p.Gln347ArgfsTer?) c.1078del (p.Gln360ArgfsTer?) c.448-21441del (n.448-21441del) c.523-1525del (n.523-1525del) n.1724del c.1051del (p.Gln351ArgfsTer?) n.1647del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29673310C>A | CA514185944 | NF2 | c.1029C>A (p.Ala343=) c.*658C>A (n.*658C>A) c.1164C>A (p.Ala388=) c.582C>A (p.Ala194=) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.915C>A (p.Ala305=) c.1041C>A (p.Ala347=) c.1038C>A (p.Ala346=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.448-21442C>A (n.448-21442C>A) c.523-1526C>A (n.523-1526C>A) n.1723C>A c.1050C>A (p.Ala350=) n.1646C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673310C>G | CA514185947 | NF2 | c.1029C>G (p.Ala343=) c.*658C>G (n.*658C>G) c.1164C>G (p.Ala388=) c.582C>G (p.Ala194=) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.915C>G (p.Ala305=) c.1041C>G (p.Ala347=) c.1038C>G (p.Ala346=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.448-21442C>G (n.448-21442C>G) c.523-1526C>G (n.523-1526C>G) n.1723C>G c.1050C>G (p.Ala350=) n.1646C>G | |
22 | g.29673310C>T | CA514185949 | NF2 | c.1029C>T (p.Ala343=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.1164C>T (p.Ala388=) c.582C>T (p.Ala194=) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.915C>T (p.Ala305=) c.1041C>T (p.Ala347=) c.1038C>T (p.Ala346=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.448-21442C>T (n.448-21442C>T) c.523-1526C>T (n.523-1526C>T) n.1723C>T c.1050C>T (p.Ala350=) n.1646C>T | |
22 | g.29673311C>A | CA411148048 | NF2 | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.448-21441C>A (n.448-21441C>A) c.523-1525C>A (n.523-1525C>A) n.1724C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.1647C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673311C= | CA2400683262 | NF2 | c.1030C= (p.Gln344=) c.*659C= (n.*659C=) c.1165C= (p.Gln389=) c.583C= (p.Gln195=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.1184C= (n.1184C=) c.916C= (p.Gln306=) c.1042C= (p.Gln348=) c.1039C= (p.Gln347=) c.1078C= (p.Gln360=) c.448-21441C= (n.448-21441C=) c.523-1525C= (n.523-1525C=) n.1724C= c.1051C= (p.Gln351=) n.1647C= | |
22 | g.29673311C>G | CA411148049 | NF2 | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.448-21441C>G (n.448-21441C>G) c.523-1525C>G (n.523-1525C>G) n.1724C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.1647C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673311C>T | CA411148050 | NF2 | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.448-21441C>T (n.448-21441C>T) c.523-1525C>T (n.523-1525C>T) n.1724C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.1647C>T | COSMIC |
22 | g.29673312A>C | CA411148051 | NF2 | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1185A>C (n.1185A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.448-21440A>C (n.448-21440A>C) c.523-1524A>C (n.523-1524A>C) n.1725A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.1648A>C | |
22 | g.29673312A>G | CA411148052 | NF2 | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1185A>G (n.1185A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.448-21440A>G (n.448-21440A>G) c.523-1524A>G (n.523-1524A>G) n.1725A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.1648A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673312A>T | CA411148053 | NF2 | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1185A>T (n.1185A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.448-21440A>T (n.448-21440A>T) c.523-1524A>T (n.523-1524A>T) n.1725A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.1648A>T | |
22 | g.29673313G>A | CA514185960 | NF2 | c.1032G>A (p.Gln344=) c.*661G>A (n.*661G>A) c.1167G>A (p.Gln389=) c.585G>A (p.Gln195=) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) c.918G>A (p.Gln306=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.1080G>A (p.Gln360=) c.448-21439G>A (n.448-21439G>A) c.523-1523G>A (n.523-1523G>A) n.1726G>A c.1053G>A (p.Gln351=) n.1649G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673313G>C | CA411148054 | NF2 | c.1032G>C (p.Gln344His) c.*661G>C (n.*661G>C) c.1167G>C (p.Gln389His) c.585G>C (p.Gln195His) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) c.918G>C (p.Gln306His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.1080G>C (p.Gln360His) c.448-21439G>C (n.448-21439G>C) c.523-1523G>C (n.523-1523G>C) n.1726G>C c.1053G>C (p.Gln351His) n.1649G>C | ClinVar |
22 | g.29673313G>T | CA411148055 | NF2 | c.1032G>T (p.Gln344His) c.*661G>T (n.*661G>T) c.1167G>T (p.Gln389His) c.585G>T (p.Gln195His) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) c.918G>T (p.Gln306His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.1080G>T (p.Gln360His) c.448-21439G>T (n.448-21439G>T) c.523-1523G>T (n.523-1523G>T) n.1726G>T c.1053G>T (p.Gln351His) n.1649G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673314A>C | CA411148056 | NF2 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*662A>C (n.*662A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.1187A>C (n.1187A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.448-21438A>C (n.448-21438A>C) c.523-1522A>C (n.523-1522A>C) n.1727A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.1650A>C | |
22 | g.29673314A>G | CA411148057 | NF2 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*662A>G (n.*662A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.586A>G (p.Ile196Val) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1187A>G (n.1187A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.448-21438A>G (n.448-21438A>G) c.523-1522A>G (n.523-1522A>G) n.1727A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) n.1650A>G | |
22 | g.29673314A>T | CA411148058 | NF2 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*662A>T (n.*662A>T) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.1187A>T (n.1187A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.448-21438A>T (n.448-21438A>T) c.523-1522A>T (n.523-1522A>T) n.1727A>T c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.1650A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673315T>A | CA411148059 | NF2 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*663T>A (n.*663T>A) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.448-21437T>A (n.448-21437T>A) c.523-1521T>A (n.523-1521T>A) n.1728T>A c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.1651T>A | dbSNP |
22 | g.29673315T>C | CA411148060 | NF2 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*663T>C (n.*663T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.448-21437T>C (n.448-21437T>C) c.523-1521T>C (n.523-1521T>C) n.1728T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.1651T>C | |
22 | g.29673315T>G | CA411148061 | NF2 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*663T>G (n.*663T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.448-21437T>G (n.448-21437T>G) c.523-1521T>G (n.523-1521T>G) n.1728T>G c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.1651T>G | |
22 | g.29673316C>A | CA514185974 | NF2 | c.1035C>A (p.Ile345=) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1170C>A (p.Ile390=) c.588C>A (p.Ile196=) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.921C>A (p.Ile307=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.1044C>A (p.Ile348=) c.1083C>A (p.Ile361=) c.448-21436C>A (n.448-21436C>A) c.523-1520C>A (n.523-1520C>A) n.1729C>A c.1056C>A (p.Ile352=) n.1652C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673316C>G | CA411148062 | NF2 | c.1035C>G (p.Ile345Met) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.588C>G (p.Ile196Met) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.921C>G (p.Ile307Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.1083C>G (p.Ile361Met) c.448-21436C>G (n.448-21436C>G) c.523-1520C>G (n.523-1520C>G) n.1729C>G c.1056C>G (p.Ile352Met) n.1652C>G | |
22 | g.29673316C>T | CA514185973 | NF2 | c.1035C>T (p.Ile345=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1170C>T (p.Ile390=) c.588C>T (p.Ile196=) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.921C>T (p.Ile307=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.1044C>T (p.Ile348=) c.1083C>T (p.Ile361=) c.448-21436C>T (n.448-21436C>T) c.523-1520C>T (n.523-1520C>T) n.1729C>T c.1056C>T (p.Ile352=) n.1652C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673317A>C | CA411148063 | NF2 | c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.448-21435A>C (n.448-21435A>C) c.523-1519A>C (n.523-1519A>C) n.1730A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.1653A>C | |
22 | g.29673317A>G | CA411148064 | NF2 | c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.*665A>G (n.*665A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.448-21435A>G (n.448-21435A>G) c.523-1519A>G (n.523-1519A>G) n.1730A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1653A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673317A>T | CA411148065 | NF2 | c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.*665A>T (n.*665A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.448-21435A>T (n.448-21435A>T) c.523-1519A>T (n.523-1519A>T) n.1730A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.1653A>T | ClinVar |
22 | g.29673318C>A | CA411148066 | NF2 | c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.*666C>A (n.*666C>A) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.448-21434C>A (n.448-21434C>A) c.523-1518C>A (n.523-1518C>A) n.1731C>A c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.1654C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673318C>G | CA411148067 | NF2 | c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.*666C>G (n.*666C>G) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1191C>G (n.1191C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.448-21434C>G (n.448-21434C>G) c.523-1518C>G (n.523-1518C>G) n.1731C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.1654C>G | |
22 | g.29673318C>T | CA411148068 | NF2 | c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.*666C>T (n.*666C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.448-21434C>T (n.448-21434C>T) c.523-1518C>T (n.523-1518C>T) n.1731C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1654C>T | |
22 | g.29673319C>A | CA514185980 | NF2 | c.1038C>A (p.Thr346=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1173C>A (p.Thr391=) c.591C>A (p.Thr197=) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.924C>A (p.Thr308=) c.1050C>A (p.Thr350=) c.1047C>A (p.Thr349=) c.1086C>A (p.Thr362=) c.448-21433C>A (n.448-21433C>A) c.523-1517C>A (n.523-1517C>A) n.1732C>A c.1059C>A (p.Thr353=) n.1655C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673319C= | CA2400683263 | NF2 | c.1038C= (p.Thr346=) c.*667C= (n.*667C=) c.1173C= (p.Thr391=) c.591C= (p.Thr197=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.1192C= (n.1192C=) c.924C= (p.Thr308=) c.1050C= (p.Thr350=) c.1047C= (p.Thr349=) c.1086C= (p.Thr362=) c.448-21433C= (n.448-21433C=) c.523-1517C= (n.523-1517C=) n.1732C= c.1059C= (p.Thr353=) n.1655C= | |
22 | g.29673319C>G | CA514185982 | NF2 | c.1038C>G (p.Thr346=) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1173C>G (p.Thr391=) c.591C>G (p.Thr197=) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.924C>G (p.Thr308=) c.1050C>G (p.Thr350=) c.1047C>G (p.Thr349=) c.1086C>G (p.Thr362=) c.448-21433C>G (n.448-21433C>G) c.523-1517C>G (n.523-1517C>G) n.1732C>G c.1059C>G (p.Thr353=) n.1655C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673319C>T | CA037141 | NF2 | c.1038C>T (p.Thr346=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1173C>T (p.Thr391=) c.591C>T (p.Thr197=) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.924C>T (p.Thr308=) c.1050C>T (p.Thr350=) c.1047C>T (p.Thr349=) c.1086C>T (p.Thr362=) c.448-21433C>T (n.448-21433C>T) c.523-1517C>T (n.523-1517C>T) n.1732C>T c.1059C>T (p.Thr353=) n.1655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673320G>A | CA323116566 | NF2 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.448-21432G>A (n.448-21432G>A) c.523-1516G>A (n.523-1516G>A) n.1733G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673320G>C | CA411148070 | NF2 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.*668G>C (n.*668G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.448-21432G>C (n.448-21432G>C) c.523-1516G>C (n.523-1516G>C) n.1733G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1656G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673320G= | CA2400683264 | NF2 | c.1039G= (p.Glu347=) c.*668G= (n.*668G=) c.1174G= (p.Glu392=) c.592G= (p.Glu198=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.1193G= (n.1193G=) c.925G= (p.Glu309=) c.1051G= (p.Glu351=) c.1048G= (p.Glu350=) c.1087G= (p.Glu363=) c.448-21432G= (n.448-21432G=) c.523-1516G= (n.523-1516G=) n.1733G= c.1060G= (p.Glu354=) n.1656G= | |
22 | g.29673320G>T | CA411148069 | NF2 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.*668G>T (n.*668G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.448-21432G>T (n.448-21432G>T) c.523-1516G>T (n.523-1516G>T) n.1733G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1656G>T | ClinVar COSMIC |
22 | g.29673327_29673329dup | CA2697552675 | NF2 | c.1046_1048dup (p.Glu349_Ala350insGlu) c.*675_*677dup (n.*675_*677dup) c.1181_1183dup (p.Glu394_Ala395insGlu) c.599_601dup (p.Glu200_Ala201insGlu) c.*1063_*1065dup (n.*1063_*1065dup) c.1200_1202dup (n.1200_1202dup) c.932_934dup (p.Glu311_Ala312insGlu) c.1058_1060dup (p.Glu353_Ala354insGlu) c.1055_1057dup (p.Glu352_Ala353insGlu) c.1094_1096dup (p.Glu365_Ala366insGlu) c.448-21425_448-21423dup (n.448-21425_448-21423dup) c.523-1509_523-1507dup (n.523-1509_523-1507dup) n.1740_1742dup c.1067_1069dup (p.Glu356_Ala357insGlu) n.1663_1665dup | ClinVar |
22 | g.29673321A= | CA2400683265 | NF2 | c.1040A= (p.Glu347=) c.*669A= (n.*669A=) c.1175A= (p.Glu392=) c.593A= (p.Glu198=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.1194A= (n.1194A=) c.926A= (p.Glu309=) c.1052A= (p.Glu351=) c.1049A= (p.Glu350=) c.1088A= (p.Glu363=) c.448-21431A= (n.448-21431A=) c.523-1515A= (n.523-1515A=) n.1734A= c.1061A= (p.Glu354=) n.1657A= | |
22 | g.29673321A>C | CA411148072 | NF2 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1194A>C (n.1194A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.448-21431A>C (n.448-21431A>C) c.523-1515A>C (n.523-1515A>C) n.1734A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1657A>C | |
22 | g.29673321A>G | CA411148071 | NF2 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1194A>G (n.1194A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.448-21431A>G (n.448-21431A>G) c.523-1515A>G (n.523-1515A>G) n.1734A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1657A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673321A>T | CA411148073 | NF2 | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1194A>T (n.1194A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.448-21431A>T (n.448-21431A>T) c.523-1515A>T (n.523-1515A>T) n.1734A>T c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1657A>T | |
22 | g.29673321_29673342del | CA915940704 | NF2 | c.1040_1061del (p.Glu347AlafsTer27) c.*669_*690del (n.*669_*690del) c.1175_1196del (p.Glu392AlafsTer27) c.593_614del (p.Glu198AlafsTer27) c.*1057_*1078del (n.*1057_*1078del) c.1194_1215del (n.1194_1215del) c.926_947del (p.Glu309AlafsTer27) c.1052_1073del (p.Glu351AlafsTer27) c.1049_1070del (p.Glu350AlafsTer27) c.1088_1109del (p.Glu363AlafsTer27) c.448-21431_448-21410del (n.448-21431_448-21410del) c.523-1515_523-1494del (n.523-1515_523-1494del) n.1734_1755del c.1061_1082del (p.Glu354AlafsTer27) n.1657_1678del | |
22 | g.29673322G>A | CA514185993 | NF2 | c.1041G>A (p.Glu347=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.1176G>A (p.Glu392=) c.594G>A (p.Glu198=) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1195G>A (n.1195G>A) c.927G>A (p.Glu309=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.448-21430G>A (n.448-21430G>A) c.523-1514G>A (n.523-1514G>A) n.1735G>A c.1062G>A (p.Glu354=) n.1658G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673322G>C | CA411148074 | NF2 | c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1195G>C (n.1195G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.448-21430G>C (n.448-21430G>C) c.523-1514G>C (n.523-1514G>C) n.1735G>C c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1658G>C | |
22 | g.29673322G>T | CA411148075 | NF2 | c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1195G>T (n.1195G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.448-21430G>T (n.448-21430G>T) c.523-1514G>T (n.523-1514G>T) n.1735G>T c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1658G>T | |
22 | g.29673323del | CA2695230499 | NF2 | c.1042del (p.Glu348ArgfsTer?) c.*671del (n.*671del) c.1177del (p.Glu393ArgfsTer?) c.595del (p.Glu199ArgfsTer?) c.*1059del (n.*1059del) c.1196del (n.1196del) c.928del (p.Glu310ArgfsTer?) c.1054del (p.Glu352ArgfsTer?) c.1051del (p.Glu351ArgfsTer?) c.1090del (p.Glu364ArgfsTer?) c.448-21429del (n.448-21429del) c.523-1513del (n.523-1513del) n.1736del c.1063del (p.Glu355ArgfsTer?) n.1659del | |
22 | g.29673323G>A | CA411148076 | NF2 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*671G>A (n.*671G>A) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.448-21429G>A (n.448-21429G>A) c.523-1513G>A (n.523-1513G>A) n.1736G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.1659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673323G>C | CA411148077 | NF2 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*671G>C (n.*671G>C) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1196G>C (n.1196G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.448-21429G>C (n.448-21429G>C) c.523-1513G>C (n.523-1513G>C) n.1736G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.1659G>C | |
22 | g.29673323G>T | CA411148078 | NF2 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*671G>T (n.*671G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.448-21429G>T (n.448-21429G>T) c.523-1513G>T (n.523-1513G>T) n.1736G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.1659G>T | |
22 | g.29673324A>C | CA411148079 | NF2 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1197A>C (n.1197A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.448-21428A>C (n.448-21428A>C) c.523-1512A>C (n.523-1512A>C) n.1737A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.1660A>C | |
22 | g.29673324A>G | CA411148080 | NF2 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1197A>G (n.1197A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.448-21428A>G (n.448-21428A>G) c.523-1512A>G (n.523-1512A>G) n.1737A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.1660A>G | |
22 | g.29673324A>T | CA411148081 | NF2 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*672A>T (n.*672A>T) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1197A>T (n.1197A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.448-21428A>T (n.448-21428A>T) c.523-1512A>T (n.523-1512A>T) n.1737A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) n.1660A>T | |
22 | g.29673324_29673331delinsC | CA645601125 | NF2 | c.1043_1050delinsC (p.Glu348AlafsTer?) c.*672_*679delinsC (n.*672_*679delinsC) c.1178_1185delinsC (p.Glu393AlafsTer?) c.596_603delinsC (p.Glu199AlafsTer?) c.*1060_*1067delinsC (n.*1060_*1067delinsC) c.1197_1204delinsC (n.1197_1204delinsC) c.929_936delinsC (p.Glu310AlafsTer?) c.1055_1062delinsC (p.Glu352AlafsTer?) c.1052_1059delinsC (p.Glu351AlafsTer?) c.1091_1098delinsC (p.Glu364AlafsTer?) c.448-21428_448-21421delinsC (n.448-21428_448-21421delinsC) c.523-1512_523-1505delinsC (n.523-1512_523-1505delinsC) n.1737_1744delinsC c.1064_1071delinsC (p.Glu355AlafsTer?) n.1660_1667delinsC | COSMIC |
22 | g.29673325G>A | CA514186002 | NF2 | c.1044G>A (p.Glu348=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1179G>A (p.Glu393=) c.597G>A (p.Glu199=) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.930G>A (p.Glu310=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.448-21427G>A (n.448-21427G>A) c.523-1511G>A (n.523-1511G>A) n.1738G>A c.1065G>A (p.Glu355=) n.1661G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673325G>C | CA411148082 | NF2 | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1198G>C (n.1198G>C) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.448-21427G>C (n.448-21427G>C) c.523-1511G>C (n.523-1511G>C) n.1738G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.1661G>C | |
22 | g.29673325G= | CA2400683266 | NF2 | c.1044G= (p.Glu348=) c.*673G= (n.*673G=) c.1179G= (p.Glu393=) c.597G= (p.Glu199=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.1198G= (n.1198G=) c.930G= (p.Glu310=) c.1056G= (p.Glu352=) c.1053G= (p.Glu351=) c.1092G= (p.Glu364=) c.448-21427G= (n.448-21427G=) c.523-1511G= (n.523-1511G=) n.1738G= c.1065G= (p.Glu355=) n.1661G= | |
22 | g.29673325G>T | CA411148083 | NF2 | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.448-21427G>T (n.448-21427G>T) c.523-1511G>T (n.523-1511G>T) n.1738G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.1661G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673326G>A | CA411148084 | NF2 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.*674G>A (n.*674G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1199G>A (n.1199G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.448-21426G>A (n.448-21426G>A) c.523-1510G>A (n.523-1510G>A) n.1739G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1662G>A | |
22 | g.29673326G>C | CA411148085 | NF2 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.*674G>C (n.*674G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1199G>C (n.1199G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.448-21426G>C (n.448-21426G>C) c.523-1510G>C (n.523-1510G>C) n.1739G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1662G>C | |
22 | g.29673326G>T | CA411148086 | NF2 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.*674G>T (n.*674G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1199G>T (n.1199G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.448-21426G>T (n.448-21426G>T) c.523-1510G>T (n.523-1510G>T) n.1739G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1662G>T | |
22 | g.29673327A>C | CA411148087 | NF2 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.*675A>C (n.*675A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1200A>C (n.1200A>C) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.448-21425A>C (n.448-21425A>C) c.523-1509A>C (n.523-1509A>C) n.1740A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1663A>C | |
22 | g.29673327A>G | CA411148089 | NF2 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1200A>G (n.1200A>G) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.448-21425A>G (n.448-21425A>G) c.523-1509A>G (n.523-1509A>G) n.1740A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1663A>G | |
22 | g.29673327A>T | CA411148088 | NF2 | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.*675A>T (n.*675A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1200A>T (n.1200A>T) c.932A>T (p.Glu311Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.448-21425A>T (n.448-21425A>T) c.523-1509A>T (n.523-1509A>T) n.1740A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1663A>T | |
22 | g.29673328G>A | CA514186013 | NF2 | c.1047G>A (p.Glu349=) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.600G>A (p.Glu200=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) c.933G>A (p.Glu311=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.448-21424G>A (n.448-21424G>A) c.523-1508G>A (n.523-1508G>A) n.1741G>A c.1068G>A (p.Glu356=) n.1664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673328G>C | CA411148090 | NF2 | c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1201G>C (n.1201G>C) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.448-21424G>C (n.448-21424G>C) c.523-1508G>C (n.523-1508G>C) n.1741G>C c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1664G>C | |
22 | g.29673328G= | CA2400683267 | NF2 | c.1047G= (p.Glu349=) c.*676G= (n.*676G=) c.1182G= (p.Glu394=) c.600G= (p.Glu200=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.1201G= (n.1201G=) c.933G= (p.Glu311=) c.1059G= (p.Glu353=) c.1056G= (p.Glu352=) c.1095G= (p.Glu365=) c.448-21424G= (n.448-21424G=) c.523-1508G= (n.523-1508G=) n.1741G= c.1068G= (p.Glu356=) n.1664G= | |
22 | g.29673328G>T | CA411148091 | NF2 | c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1201G>T (n.1201G>T) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.448-21424G>T (n.448-21424G>T) c.523-1508G>T (n.523-1508G>T) n.1741G>T c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1664G>T | |
22 | g.29673329del | CA2695230500 | NF2 | c.1048del (p.Ala350GlnfsTer?) c.*677del (n.*677del) c.1183del (p.Ala395GlnfsTer?) c.601del (p.Ala201GlnfsTer?) c.*1065del (n.*1065del) c.1202del (n.1202del) c.934del (p.Ala312GlnfsTer?) c.1060del (p.Ala354GlnfsTer?) c.1057del (p.Ala353GlnfsTer?) c.1096del (p.Ala366GlnfsTer?) c.448-21423del (n.448-21423del) c.523-1507del (n.523-1507del) n.1742del c.1069del (p.Ala357GlnfsTer?) n.1665del | |
22 | g.29673329G>A | CA411148092 | NF2 | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.*677G>A (n.*677G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.1202G>A (n.1202G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.448-21423G>A (n.448-21423G>A) c.523-1507G>A (n.523-1507G>A) n.1742G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673329G>C | CA411148093 | NF2 | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.*677G>C (n.*677G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.1202G>C (n.1202G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.448-21423G>C (n.448-21423G>C) c.523-1507G>C (n.523-1507G>C) n.1742G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1665G>C | |
22 | g.29673329G= | CA2400683268 | NF2 | c.1048G= (p.Ala350=) c.*677G= (n.*677G=) c.1183G= (p.Ala395=) c.601G= (p.Ala201=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.1202G= (n.1202G=) c.934G= (p.Ala312=) c.1060G= (p.Ala354=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1096G= (p.Ala366=) c.448-21423G= (n.448-21423G=) c.523-1507G= (n.523-1507G=) n.1742G= c.1069G= (p.Ala357=) n.1665G= | |
22 | g.29673329G>T | CA411148094 | NF2 | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.*677G>T (n.*677G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.448-21423G>T (n.448-21423G>T) c.523-1507G>T (n.523-1507G>T) n.1742G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1665G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673330del | CA514186026 | NF2 | c.1049del (p.Ala350GlufsTer?) c.*678del (n.*678del) c.1184del (p.Ala395GlufsTer?) c.602del (p.Ala201GlufsTer?) c.*1066del (n.*1066del) c.1203del (n.1203del) c.935del (p.Ala312GlufsTer?) c.1061del (p.Ala354GlufsTer?) c.1058del (p.Ala353GlufsTer?) c.1097del (p.Ala366GlufsTer?) c.448-21422del (n.448-21422del) c.523-1506del (n.523-1506del) n.1743del c.1070del (p.Ala357GlufsTer?) n.1666del | COSMIC |
22 | g.29673330C>A | CA411148095 | NF2 | c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.*678C>A (n.*678C>A) c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.602C>A (p.Ala201Glu) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1203C>A (n.1203C>A) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.1061C>A (p.Ala354Glu) c.1058C>A (p.Ala353Glu) c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.448-21422C>A (n.448-21422C>A) c.523-1506C>A (n.523-1506C>A) n.1743C>A c.1070C>A (p.Ala357Glu) n.1666C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673330C>G | CA411148096 | NF2 | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.*678C>G (n.*678C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1203C>G (n.1203C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.448-21422C>G (n.448-21422C>G) c.523-1506C>G (n.523-1506C>G) n.1743C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1666C>G | |
22 | g.29673330C>T | CA411148097 | NF2 | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.*678C>T (n.*678C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1203C>T (n.1203C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.448-21422C>T (n.448-21422C>T) c.523-1506C>T (n.523-1506C>T) n.1743C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1666C>T | COSMIC |
22 | g.29673331A>C | CA514186034 | NF2 | c.1050A>C (p.Ala350=) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1185A>C (p.Ala395=) c.603A>C (p.Ala201=) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1204A>C (n.1204A>C) c.936A>C (p.Ala312=) c.1062A>C (p.Ala354=) c.1059A>C (p.Ala353=) c.1098A>C (p.Ala366=) c.448-21421A>C (n.448-21421A>C) c.523-1505A>C (n.523-1505A>C) n.1744A>C c.1071A>C (p.Ala357=) n.1667A>C | |
22 | g.29673331A>G | CA514186036 | NF2 | c.1050A>G (p.Ala350=) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1185A>G (p.Ala395=) c.603A>G (p.Ala201=) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1204A>G (n.1204A>G) c.936A>G (p.Ala312=) c.1062A>G (p.Ala354=) c.1059A>G (p.Ala353=) c.1098A>G (p.Ala366=) c.448-21421A>G (n.448-21421A>G) c.523-1505A>G (n.523-1505A>G) n.1744A>G c.1071A>G (p.Ala357=) n.1667A>G | |
22 | g.29673331A>T | CA514186032 | NF2 | c.1050A>T (p.Ala350=) c.*679A>T (n.*679A>T) c.1185A>T (p.Ala395=) c.603A>T (p.Ala201=) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1204A>T (n.1204A>T) c.936A>T (p.Ala312=) c.1062A>T (p.Ala354=) c.1059A>T (p.Ala353=) c.1098A>T (p.Ala366=) c.448-21421A>T (n.448-21421A>T) c.523-1505A>T (n.523-1505A>T) n.1744A>T c.1071A>T (p.Ala357=) n.1667A>T | |
22 | g.29673334del | CA514186028 | NF2 | c.1053del (p.Lys351AsnfsTer30) c.*682del (n.*682del) c.1188del (p.Lys396AsnfsTer30) c.606del (p.Lys202AsnfsTer30) c.*1070del (n.*1070del) c.1207del (n.1207del) c.939del (p.Lys313AsnfsTer30) c.1065del (p.Lys355AsnfsTer30) c.1062del (p.Lys354AsnfsTer30) c.1101del (p.Lys367AsnfsTer30) c.448-21418del (n.448-21418del) c.523-1502del (n.523-1502del) n.1747del c.1074del (p.Lys358AsnfsTer30) n.1670del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29673332A>C | CA411148098 | NF2 | c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1205A>C (n.1205A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.448-21420A>C (n.448-21420A>C) c.523-1504A>C (n.523-1504A>C) n.1745A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.1668A>C | |
22 | g.29673332A>G | CA411148099 | NF2 | c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1205A>G (n.1205A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.448-21420A>G (n.448-21420A>G) c.523-1504A>G (n.523-1504A>G) n.1745A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.1668A>G | |
22 | g.29673332A>T | CA411148100 | NF2 | c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1205A>T (n.1205A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.448-21420A>T (n.448-21420A>T) c.523-1504A>T (n.523-1504A>T) n.1745A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.1668A>T | |
22 | g.29673333A>C | CA411148103 | NF2 | c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.448-21419A>C (n.448-21419A>C) c.523-1503A>C (n.523-1503A>C) n.1746A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.1669A>C | |
22 | g.29673333A>G | CA411148102 | NF2 | c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.448-21419A>G (n.448-21419A>G) c.523-1503A>G (n.523-1503A>G) n.1746A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.1669A>G | |
22 | g.29673333A>T | CA411148101 | NF2 | c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.605A>T (p.Lys202Ile) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) c.938A>T (p.Lys313Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.448-21419A>T (n.448-21419A>T) c.523-1503A>T (n.523-1503A>T) n.1746A>T c.1073A>T (p.Lys358Ile) n.1669A>T | |
22 | g.29673334A>C | CA411148105 | NF2 | c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.606A>C (p.Lys202Asn) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1207A>C (n.1207A>C) c.939A>C (p.Lys313Asn) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.448-21418A>C (n.448-21418A>C) c.523-1502A>C (n.523-1502A>C) n.1747A>C c.1074A>C (p.Lys358Asn) n.1670A>C | |
22 | g.29673334A>G | CA514186037 | NF2 | c.1053A>G (p.Lys351=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1188A>G (p.Lys396=) c.606A>G (p.Lys202=) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1207A>G (n.1207A>G) c.939A>G (p.Lys313=) c.1065A>G (p.Lys355=) c.1062A>G (p.Lys354=) c.1101A>G (p.Lys367=) c.448-21418A>G (n.448-21418A>G) c.523-1502A>G (n.523-1502A>G) n.1747A>G c.1074A>G (p.Lys358=) n.1670A>G | |
22 | g.29673334A>T | CA411148104 | NF2 | c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.*682A>T (n.*682A>T) c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.606A>T (p.Lys202Asn) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1207A>T (n.1207A>T) c.939A>T (p.Lys313Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.448-21418A>T (n.448-21418A>T) c.523-1502A>T (n.523-1502A>T) n.1747A>T c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.1670A>T | |
22 | g.29673334_29673337del | CA645601128 | NF2 | c.1053_1056del (p.Lys351AsnfsTer29) c.*682_*685del (n.*682_*685del) c.1188_1191del (p.Lys396AsnfsTer29) c.606_609del (p.Lys202AsnfsTer29) c.*1070_*1073del (n.*1070_*1073del) c.1207_1210del (n.1207_1210del) c.939_942del (p.Lys313AsnfsTer29) c.1065_1068del (p.Lys355AsnfsTer29) c.1062_1065del (p.Lys354AsnfsTer29) c.1101_1104del (p.Lys367AsnfsTer29) c.448-21418_448-21415del (n.448-21418_448-21415del) c.523-1502_523-1499del (n.523-1502_523-1499del) n.1747_1750del c.1074_1077del (p.Lys358AsnfsTer29) n.1670_1673del | COSMIC |
22 | g.29673335C>A | CA411148106 | NF2 | c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.*683C>A (n.*683C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1208C>A (n.1208C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.448-21417C>A (n.448-21417C>A) c.523-1501C>A (n.523-1501C>A) n.1748C>A c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.1671C>A | |
22 | g.29673335C= | CA2400683269 | NF2 | c.1054C= (p.Leu352=) c.*683C= (n.*683C=) c.1189C= (p.Leu397=) c.607C= (p.Leu203=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.1208C= (n.1208C=) c.940C= (p.Leu314=) c.1066C= (p.Leu356=) c.1063C= (p.Leu355=) c.1102C= (p.Leu368=) c.448-21417C= (n.448-21417C=) c.523-1501C= (n.523-1501C=) n.1748C= c.1075C= (p.Leu359=) n.1671C= | |
22 | g.29673335C>G | CA411148107 | NF2 | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.*683C>G (n.*683C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1208C>G (n.1208C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.448-21417C>G (n.448-21417C>G) c.523-1501C>G (n.523-1501C>G) n.1748C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1671C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673335C>T | CA411148108 | NF2 | c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.*683C>T (n.*683C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.448-21417C>T (n.448-21417C>T) c.523-1501C>T (n.523-1501C>T) n.1748C>T c.1075C>T (p.Leu359Phe) n.1671C>T | |
22 | g.29673337_29673339del | CA2580099571 | NF2 | c.1056_1058del (p.Leu353del) c.*685_*687del (n.*685_*687del) c.1191_1193del (p.Leu398del) c.609_611del (p.Leu204del) c.*1073_*1075del (n.*1073_*1075del) c.1210_1212del (n.1210_1212del) c.942_944del (p.Leu315del) c.1068_1070del (p.Leu357del) c.1065_1067del (p.Leu356del) c.1104_1106del (p.Leu369del) c.448-21415_448-21413del (n.448-21415_448-21413del) c.523-1499_523-1497del (n.523-1499_523-1497del) n.1750_1752del c.1077_1079del (p.Leu360del) n.1673_1675del | ClinVar |
22 | g.29673336_29673342del | CA645601129 | NF2 | c.1055_1061del (p.Leu352ProfsTer27) c.*684_*690del (n.*684_*690del) c.1190_1196del (p.Leu397ProfsTer27) c.608_614del (p.Leu203ProfsTer27) c.*1072_*1078del (n.*1072_*1078del) c.1209_1215del (n.1209_1215del) c.941_947del (p.Leu314ProfsTer27) c.1067_1073del (p.Leu356ProfsTer27) c.1064_1070del (p.Leu355ProfsTer27) c.1103_1109del (p.Leu368ProfsTer27) c.448-21416_448-21410del (n.448-21416_448-21410del) c.523-1500_523-1494del (n.523-1500_523-1494del) n.1749_1755del c.1076_1082del (p.Leu359ProfsTer27) n.1672_1678del | COSMIC |
22 | g.29673336T>A | CA411148109 | NF2 | c.1055T>A (p.Leu352His) c.*684T>A (n.*684T>A) c.1190T>A (p.Leu397His) c.608T>A (p.Leu203His) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.1209T>A (n.1209T>A) c.941T>A (p.Leu314His) c.1067T>A (p.Leu356His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.448-21416T>A (n.448-21416T>A) c.523-1500T>A (n.523-1500T>A) n.1749T>A c.1076T>A (p.Leu359His) n.1672T>A | |
22 | g.29673336T>C | CA411148110 | NF2 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*684T>C (n.*684T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.1209T>C (n.1209T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.448-21416T>C (n.448-21416T>C) c.523-1500T>C (n.523-1500T>C) n.1749T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1672T>C | |
22 | g.29673336T>G | CA411148111 | NF2 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*684T>G (n.*684T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.1209T>G (n.1209T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.448-21416T>G (n.448-21416T>G) c.523-1500T>G (n.523-1500T>G) n.1749T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1672T>G | |
22 | g.29673337dup | CA645601130 | NF2 | c.1056dup (p.Leu353SerfsTer9) c.*685dup (n.*685dup) c.1191dup (p.Leu398SerfsTer9) c.609dup (p.Leu204SerfsTer9) c.*1073dup (n.*1073dup) c.1210dup (n.1210dup) c.942dup (p.Leu315SerfsTer9) c.1068dup (p.Leu357SerfsTer9) c.1065dup (p.Leu356SerfsTer9) c.1104dup (p.Leu369SerfsTer9) c.448-21415dup (n.448-21415dup) c.523-1499dup (n.523-1499dup) n.1750dup c.1077dup (p.Leu360SerfsTer9) n.1673dup | COSMIC COSMIC |
22 | g.29673337del | CA514186046 | NF2 | c.1056del (p.Leu353TrpfsTer28) c.*685del (n.*685del) c.1191del (p.Leu398TrpfsTer28) c.609del (p.Leu204TrpfsTer28) c.*1073del (n.*1073del) c.1210del (n.1210del) c.942del (p.Leu315TrpfsTer28) c.1068del (p.Leu357TrpfsTer28) c.1065del (p.Leu356TrpfsTer28) c.1104del (p.Leu369TrpfsTer28) c.448-21415del (n.448-21415del) c.523-1499del (n.523-1499del) n.1750del c.1077del (p.Leu360TrpfsTer28) n.1673del | COSMIC |
22 | g.29673337T>A | CA514186052 | NF2 | c.1056T>A (p.Leu352=) c.*685T>A (n.*685T>A) c.1191T>A (p.Leu397=) c.609T>A (p.Leu203=) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1210T>A (n.1210T>A) c.942T>A (p.Leu314=) c.1068T>A (p.Leu356=) c.1065T>A (p.Leu355=) c.1104T>A (p.Leu368=) c.448-21415T>A (n.448-21415T>A) c.523-1499T>A (n.523-1499T>A) n.1750T>A c.1077T>A (p.Leu359=) n.1673T>A | |
22 | g.29673337T>C | CA514186053 | NF2 | c.1056T>C (p.Leu352=) c.*685T>C (n.*685T>C) c.1191T>C (p.Leu397=) c.609T>C (p.Leu203=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1210T>C (n.1210T>C) c.942T>C (p.Leu314=) c.1068T>C (p.Leu356=) c.1065T>C (p.Leu355=) c.1104T>C (p.Leu368=) c.448-21415T>C (n.448-21415T>C) c.523-1499T>C (n.523-1499T>C) n.1750T>C c.1077T>C (p.Leu359=) n.1673T>C | |
22 | g.29673337T>G | CA514186054 | NF2 | c.1056T>G (p.Leu352=) c.*685T>G (n.*685T>G) c.1191T>G (p.Leu397=) c.609T>G (p.Leu203=) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1210T>G (n.1210T>G) c.942T>G (p.Leu314=) c.1068T>G (p.Leu356=) c.1065T>G (p.Leu355=) c.1104T>G (p.Leu368=) c.448-21415T>G (n.448-21415T>G) c.523-1499T>G (n.523-1499T>G) n.1750T>G c.1077T>G (p.Leu359=) n.1673T>G | ClinVar |
22 | g.29673338_29673339del | CA645601131 | NF2 | c.1057_1058del (p.Leu353GlyfsTer8) c.*686_*687del (n.*686_*687del) c.1192_1193del (p.Leu398GlyfsTer8) c.610_611del (p.Leu204GlyfsTer8) c.*1074_*1075del (n.*1074_*1075del) c.1211_1212del (n.1211_1212del) c.943_944del (p.Leu315GlyfsTer8) c.1069_1070del (p.Leu357GlyfsTer8) c.1066_1067del (p.Leu356GlyfsTer8) c.1105_1106del (p.Leu369GlyfsTer8) c.448-21414_448-21413del (n.448-21414_448-21413del) c.523-1498_523-1497del (n.523-1498_523-1497del) n.1751_1752del c.1078_1079del (p.Leu360GlyfsTer8) n.1674_1675del | ClinVar COSMIC |
22 | g.29673338del | CA2497028749 | NF2 | c.1057del (p.Leu353TrpfsTer28) c.*686del (n.*686del) c.1192del (p.Leu398TrpfsTer28) c.610del (p.Leu204TrpfsTer28) c.*1074del (n.*1074del) c.1211del (n.1211del) c.943del (p.Leu315TrpfsTer28) c.1069del (p.Leu357TrpfsTer28) c.1066del (p.Leu356TrpfsTer28) c.1105del (p.Leu369TrpfsTer28) c.448-21414del (n.448-21414del) c.523-1498del (n.523-1498del) n.1751del c.1078del (p.Leu360TrpfsTer28) n.1674del | |
22 | g.29673338C>A | CA411148112 | NF2 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.*686C>A (n.*686C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1211C>A (n.1211C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.448-21414C>A (n.448-21414C>A) c.523-1498C>A (n.523-1498C>A) n.1751C>A c.1078C>A (p.Leu360Met) n.1674C>A | |
22 | g.29673338C>G | CA411148113 | NF2 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.*686C>G (n.*686C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1211C>G (n.1211C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.448-21414C>G (n.448-21414C>G) c.523-1498C>G (n.523-1498C>G) n.1751C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1674C>G | |
22 | g.29673338C>T | CA514186058 | NF2 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.610C>T (p.Leu204=) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1211C>T (n.1211C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.1069C>T (p.Leu357=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.448-21414C>T (n.448-21414C>T) c.523-1498C>T (n.523-1498C>T) n.1751C>T c.1078C>T (p.Leu360=) n.1674C>T | |
22 | g.29673339T>A | CA411148114 | NF2 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.*687T>A (n.*687T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.448-21413T>A (n.448-21413T>A) c.523-1497T>A (n.523-1497T>A) n.1752T>A c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.1675T>A | |
22 | g.29673339T>C | CA411148115 | NF2 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.448-21413T>C (n.448-21413T>C) c.523-1497T>C (n.523-1497T>C) n.1752T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1675T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673339T>G | CA411148116 | NF2 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.448-21413T>G (n.448-21413T>G) c.523-1497T>G (n.523-1497T>G) n.1752T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1675T>G | |
22 | g.29673340G>A | CA514186065 | NF2 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.*688G>A (n.*688G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.612G>A (p.Leu204=) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1213G>A (n.1213G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.1071G>A (p.Leu357=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.448-21412G>A (n.448-21412G>A) c.523-1496G>A (n.523-1496G>A) n.1753G>A c.1080G>A (p.Leu360=) n.1676G>A | |
22 | g.29673340G>C | CA514186067 | NF2 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.*688G>C (n.*688G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) c.612G>C (p.Leu204=) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1213G>C (n.1213G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.1071G>C (p.Leu357=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.448-21412G>C (n.448-21412G>C) c.523-1496G>C (n.523-1496G>C) n.1753G>C c.1080G>C (p.Leu360=) n.1676G>C | |
22 | g.29673340G>T | CA514186069 | NF2 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.*688G>T (n.*688G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) c.612G>T (p.Leu204=) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.1071G>T (p.Leu357=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.448-21412G>T (n.448-21412G>T) c.523-1496G>T (n.523-1496G>T) n.1753G>T c.1080G>T (p.Leu360=) n.1676G>T | |
22 | g.29673341G>A | CA411148118 | NF2 | c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.448-21411G>A (n.448-21411G>A) c.523-1495G>A (n.523-1495G>A) n.1754G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673341G>C | CA411148119 | NF2 | c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.1214G>C (n.1214G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.448-21411G>C (n.448-21411G>C) c.523-1495G>C (n.523-1495G>C) n.1754G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1677G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673341G>T | CA411148117 | NF2 | c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.448-21411G>T (n.448-21411G>T) c.523-1495G>T (n.523-1495G>T) n.1754G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1677G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673342C>A | CA411148120 | NF2 | c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.*690C>A (n.*690C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1215C>A (n.1215C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.448-21410C>A (n.448-21410C>A) c.523-1494C>A (n.523-1494C>A) n.1755C>A c.1082C>A (p.Ala361Asp) n.1678C>A | |
22 | g.29673342C>G | CA411148121 | NF2 | c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.*690C>G (n.*690C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1215C>G (n.1215C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.448-21410C>G (n.448-21410C>G) c.523-1494C>G (n.523-1494C>G) n.1755C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1678C>G | |
22 | g.29673342C>T | CA411148122 | NF2 | c.1061C>T (p.Ala354Val) c.*690C>T (n.*690C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1215C>T (n.1215C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.448-21410C>T (n.448-21410C>T) c.523-1494C>T (n.523-1494C>T) n.1755C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1678C>T | dbSNP |
22 | g.29673344del | CA514186075 | NF2 | c.1063del (p.Gln355ArgfsTer26) c.*692del (n.*692del) c.1198del (p.Gln400ArgfsTer26) c.616del (p.Gln206ArgfsTer26) c.*1080del (n.*1080del) c.1217del (n.1217del) c.949del (p.Gln317ArgfsTer26) c.1075del (p.Gln359ArgfsTer26) c.1072del (p.Gln358ArgfsTer26) c.1111del (p.Gln371ArgfsTer26) c.448-21408del (n.448-21408del) c.523-1492del (n.523-1492del) n.1757del c.1084del (p.Gln362ArgfsTer26) n.1680del | ClinVar COSMIC |
22 | g.29673343C>A | CA514186081 | NF2 | c.1062C>A (p.Ala354=) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1197C>A (p.Ala399=) c.615C>A (p.Ala205=) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) c.948C>A (p.Ala316=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.448-21409C>A (n.448-21409C>A) c.523-1493C>A (n.523-1493C>A) n.1756C>A c.1083C>A (p.Ala361=) n.1679C>A | |
22 | g.29673343C= | CA2400683270 | NF2 | c.1062C= (p.Ala354=) c.*691C= (n.*691C=) c.1197C= (p.Ala399=) c.615C= (p.Ala205=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.1216C= (n.1216C=) c.948C= (p.Ala316=) c.1074C= (p.Ala358=) c.1071C= (p.Ala357=) c.1110C= (p.Ala370=) c.448-21409C= (n.448-21409C=) c.523-1493C= (n.523-1493C=) n.1756C= c.1083C= (p.Ala361=) n.1679C= | |
22 | g.29673343C>G | CA514186083 | NF2 | c.1062C>G (p.Ala354=) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1197C>G (p.Ala399=) c.615C>G (p.Ala205=) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) c.948C>G (p.Ala316=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.448-21409C>G (n.448-21409C>G) c.523-1493C>G (n.523-1493C>G) n.1756C>G c.1083C>G (p.Ala361=) n.1679C>G | |
22 | g.29673343C>T | CA323116575 | NF2 | c.1062C>T (p.Ala354=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1197C>T (p.Ala399=) c.615C>T (p.Ala205=) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) c.948C>T (p.Ala316=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.448-21409C>T (n.448-21409C>T) c.523-1493C>T (n.523-1493C>T) n.1756C>T c.1083C>T (p.Ala361=) n.1679C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673344C>A | CA411148123 | NF2 | c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.*692C>A (n.*692C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.448-21408C>A (n.448-21408C>A) c.523-1492C>A (n.523-1492C>A) n.1757C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.1680C>A | |
22 | g.29673344C>G | CA411148124 | NF2 | c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.*692C>G (n.*692C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.1217C>G (n.1217C>G) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.448-21408C>G (n.448-21408C>G) c.523-1492C>G (n.523-1492C>G) n.1757C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.1680C>G | |
22 | g.29673344C>T | CA411148125 | NF2 | c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.*692C>T (n.*692C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.448-21408C>T (n.448-21408C>T) c.523-1492C>T (n.523-1492C>T) n.1757C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.1680C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29673345del | CA514186094 | NF2 | c.1064del (p.Gln355ArgfsTer26) c.*693del (n.*693del) c.1199del (p.Gln400ArgfsTer26) c.617del (p.Gln206ArgfsTer26) c.*1081del (n.*1081del) c.1218del (n.1218del) c.950del (p.Gln317ArgfsTer26) c.1076del (p.Gln359ArgfsTer26) c.1073del (p.Gln358ArgfsTer26) c.1112del (p.Gln371ArgfsTer26) c.448-21407del (n.448-21407del) c.523-1491del (n.523-1491del) n.1758del c.1085del (p.Gln362ArgfsTer26) n.1681del | COSMIC |
22 | g.29673345A>C | CA411148126 | NF2 | c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.*693A>C (n.*693A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.448-21407A>C (n.448-21407A>C) c.523-1491A>C (n.523-1491A>C) n.1758A>C c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.1681A>C | |
22 | g.29673345A>G | CA411148128 | NF2 | c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.*693A>G (n.*693A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.448-21407A>G (n.448-21407A>G) c.523-1491A>G (n.523-1491A>G) n.1758A>G c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.1681A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673345A>T | CA411148127 | NF2 | c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.*693A>T (n.*693A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.448-21407A>T (n.448-21407A>T) c.523-1491A>T (n.523-1491A>T) n.1758A>T c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.1681A>T | |
22 | g.29673346G>A | CA514186098 | NF2 | c.1065G>A (p.Gln355=) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) c.618G>A (p.Gln206=) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.1219G>A (n.1219G>A) c.951G>A (p.Gln317=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.1074G>A (p.Gln358=) c.1113G>A (p.Gln371=) c.448-21406G>A (n.448-21406G>A) c.523-1490G>A (n.523-1490G>A) n.1759G>A c.1086G>A (p.Gln362=) n.1682G>A | |
22 | g.29673346G>C | CA411148129 | NF2 | c.1065G>C (p.Gln355His) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) c.618G>C (p.Gln206His) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.1219G>C (n.1219G>C) c.951G>C (p.Gln317His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.1074G>C (p.Gln358His) c.1113G>C (p.Gln371His) c.448-21406G>C (n.448-21406G>C) c.523-1490G>C (n.523-1490G>C) n.1759G>C c.1086G>C (p.Gln362His) n.1682G>C | |
22 | g.29673346G>T | CA411148130 | NF2 | c.1065G>T (p.Gln355His) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) c.618G>T (p.Gln206His) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.1219G>T (n.1219G>T) c.951G>T (p.Gln317His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.1074G>T (p.Gln358His) c.1113G>T (p.Gln371His) c.448-21406G>T (n.448-21406G>T) c.523-1490G>T (n.523-1490G>T) n.1759G>T c.1086G>T (p.Gln362His) n.1682G>T | |
22 | g.29673347A>C | CA411148131 | NF2 | c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.*695A>C (n.*695A>C) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.448-21405A>C (n.448-21405A>C) c.523-1489A>C (n.523-1489A>C) n.1760A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) n.1683A>C | |
22 | g.29673347A>G | CA411148132 | NF2 | c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.*695A>G (n.*695A>G) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.448-21405A>G (n.448-21405A>G) c.523-1489A>G (n.523-1489A>G) n.1760A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.1683A>G | |
22 | g.29673347A>T | CA411148133 | NF2 | c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.*695A>T (n.*695A>T) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.448-21405A>T (n.448-21405A>T) c.523-1489A>T (n.523-1489A>T) n.1760A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.1683A>T | |
22 | g.29673348del | CA2656031953 | NF2 | c.1067del (p.Lys356ArgfsTer25) c.*696del (n.*696del) c.1202del (p.Lys401ArgfsTer25) c.620del (p.Lys207ArgfsTer25) c.*1084del (n.*1084del) c.1221del (n.1221del) c.953del (p.Lys318ArgfsTer25) c.1079del (p.Lys360ArgfsTer25) c.1076del (p.Lys359ArgfsTer25) c.1115del (p.Lys372ArgfsTer25) c.448-21404del (n.448-21404del) c.523-1488del (n.523-1488del) n.1761del c.1088del (p.Lys363ArgfsTer25) n.1684del | gnomAD v4 |
22 | g.29673348A>C | CA411148136 | NF2 | c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.1221A>C (n.1221A>C) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.448-21404A>C (n.448-21404A>C) c.523-1488A>C (n.523-1488A>C) n.1761A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.1684A>C | |
22 | g.29673348A>G | CA411148138 | NF2 | c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.1221A>G (n.1221A>G) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.448-21404A>G (n.448-21404A>G) c.523-1488A>G (n.523-1488A>G) n.1761A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.1684A>G | ClinVar |
22 | g.29673348A>T | CA411148134 | NF2 | c.1067A>T (p.Lys356Met) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1202A>T (p.Lys401Met) c.620A>T (p.Lys207Met) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.1221A>T (n.1221A>T) c.953A>T (p.Lys318Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.1076A>T (p.Lys359Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.448-21404A>T (n.448-21404A>T) c.523-1488A>T (n.523-1488A>T) n.1761A>T c.1088A>T (p.Lys363Met) n.1684A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673349G>A | CA514186111 | NF2 | c.1068G>A (p.Lys356=) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1203G>A (p.Lys401=) c.621G>A (p.Lys207=) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) c.954G>A (p.Lys318=) c.1080G>A (p.Lys360=) c.1077G>A (p.Lys359=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.448-21403G>A (n.448-21403G>A) c.523-1487G>A (n.523-1487G>A) n.1762G>A c.1089G>A (p.Lys363=) n.1685G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673349G>C | CA411148140 | NF2 | c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.*697G>C (n.*697G>C) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1222G>C (n.1222G>C) c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.448-21403G>C (n.448-21403G>C) c.523-1487G>C (n.523-1487G>C) n.1762G>C c.1089G>C (p.Lys363Asn) n.1685G>C | |
22 | g.29673349G>T | CA411148141 | NF2 | c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.*697G>T (n.*697G>T) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.448-21403G>T (n.448-21403G>T) c.523-1487G>T (n.523-1487G>T) n.1762G>T c.1089G>T (p.Lys363Asn) n.1685G>T | ClinVar |
22 | g.29673350G>A | CA411148143 | NF2 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.448-21402G>A (n.448-21402G>A) c.523-1486G>A (n.523-1486G>A) n.1763G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1686G>A | |
22 | g.29673350G>C | CA411148145 | NF2 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.448-21402G>C (n.448-21402G>C) c.523-1486G>C (n.523-1486G>C) n.1763G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1686G>C | |
22 | g.29673350G>T | CA411148147 | NF2 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.448-21402G>T (n.448-21402G>T) c.523-1486G>T (n.523-1486G>T) n.1763G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1686G>T | |
22 | g.29673351C>A | CA411148149 | NF2 | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.*699C>A (n.*699C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.448-21401C>A (n.448-21401C>A) c.523-1485C>A (n.523-1485C>A) n.1764C>A c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1687C>A | |
22 | g.29673351C>G | CA411148150 | NF2 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.*699C>G (n.*699C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.448-21401C>G (n.448-21401C>G) c.523-1485C>G (n.523-1485C>G) n.1764C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1687C>G | dbSNP |
22 | g.29673351C>T | CA411148151 | NF2 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.956C>T (p.Ala319Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.448-21401C>T (n.448-21401C>T) c.523-1485C>T (n.523-1485C>T) n.1764C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1687C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673352dup | CA2695230501 | NF2 | c.1071dup (p.Ala358ArgfsTer4) c.*700dup (n.*700dup) c.1206dup (p.Ala403ArgfsTer4) c.624dup (p.Ala209ArgfsTer4) c.*1088dup (n.*1088dup) c.1225dup (n.1225dup) c.957dup (p.Ala320ArgfsTer4) c.1083dup (p.Ala362ArgfsTer4) c.1080dup (p.Ala361ArgfsTer4) c.1119dup (p.Ala374ArgfsTer4) c.448-21400dup (n.448-21400dup) c.523-1484dup (n.523-1484dup) n.1765dup c.1092dup (p.Ala365ArgfsTer4) n.1688dup | |
22 | g.29673352C>A | CA514186139 | NF2 | c.1071C>A (p.Ala357=) c.*700C>A (n.*700C>A) c.1206C>A (p.Ala402=) c.624C>A (p.Ala208=) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) c.957C>A (p.Ala319=) c.1083C>A (p.Ala361=) c.1080C>A (p.Ala360=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.448-21400C>A (n.448-21400C>A) c.523-1484C>A (n.523-1484C>A) n.1765C>A c.1092C>A (p.Ala364=) n.1688C>A | |
22 | g.29673352C= | CA2400683271 | NF2 | c.1071C= (p.Ala357=) c.*700C= (n.*700C=) c.1206C= (p.Ala402=) c.624C= (p.Ala208=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.1225C= (n.1225C=) c.957C= (p.Ala319=) c.1083C= (p.Ala361=) c.1080C= (p.Ala360=) c.1119C= (p.Ala373=) c.448-21400C= (n.448-21400C=) c.523-1484C= (n.523-1484C=) n.1765C= c.1092C= (p.Ala364=) n.1688C= | |
22 | g.29673352C>G | CA514186131 | NF2 | c.1071C>G (p.Ala357=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.1206C>G (p.Ala402=) c.624C>G (p.Ala208=) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.957C>G (p.Ala319=) c.1083C>G (p.Ala361=) c.1080C>G (p.Ala360=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.448-21400C>G (n.448-21400C>G) c.523-1484C>G (n.523-1484C>G) n.1765C>G c.1092C>G (p.Ala364=) n.1688C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673352C>T | CA037241 | NF2 | c.1071C>T (p.Ala357=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.1206C>T (p.Ala402=) c.624C>T (p.Ala208=) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.957C>T (p.Ala319=) c.1083C>T (p.Ala361=) c.1080C>T (p.Ala360=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.448-21400C>T (n.448-21400C>T) c.523-1484C>T (n.523-1484C>T) n.1765C>T c.1092C>T (p.Ala364=) n.1688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673353G>A | CA411148154 | NF2 | c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.1226G>A (n.1226G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.448-21399G>A (n.448-21399G>A) c.523-1483G>A (n.523-1483G>A) n.1766G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29673353G>C | CA411148155 | NF2 | c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1226G>C (n.1226G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.448-21399G>C (n.448-21399G>C) c.523-1483G>C (n.523-1483G>C) n.1766G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1689G>C | |
22 | g.29673353G= | CA2400683272 | NF2 | c.1072G= (p.Ala358=) c.*701G= (n.*701G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.625G= (p.Ala209=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.1226G= (n.1226G=) c.958G= (p.Ala320=) c.1084G= (p.Ala362=) c.1081G= (p.Ala361=) c.1120G= (p.Ala374=) c.448-21399G= (n.448-21399G=) c.523-1483G= (n.523-1483G=) n.1766G= c.1093G= (p.Ala365=) n.1689G= | |
22 | g.29673353G>T | CA411148156 | NF2 | c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.1226G>T (n.1226G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.448-21399G>T (n.448-21399G>T) c.523-1483G>T (n.523-1483G>T) n.1766G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1689G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673354C>A | CA411148160 | NF2 | c.1073C>A (p.Ala358Glu) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.626C>A (p.Ala209Glu) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.959C>A (p.Ala320Glu) c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.448-21398C>A (n.448-21398C>A) c.523-1482C>A (n.523-1482C>A) n.1767C>A c.1094C>A (p.Ala365Glu) n.1690C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673354C= | CA2400683273 | NF2 | c.1073C= (p.Ala358=) c.*702C= (n.*702C=) c.1208C= (p.Ala403=) c.626C= (p.Ala209=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.1227C= (n.1227C=) c.959C= (p.Ala320=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1082C= (p.Ala361=) c.1121C= (p.Ala374=) c.448-21398C= (n.448-21398C=) c.523-1482C= (n.523-1482C=) n.1767C= c.1094C= (p.Ala365=) n.1690C= | |
22 | g.29673354C>G | CA411148158 | NF2 | c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1227C>G (n.1227C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.448-21398C>G (n.448-21398C>G) c.523-1482C>G (n.523-1482C>G) n.1767C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1690C>G | |
22 | g.29673354C>T | CA323116576 | NF2 | c.1073C>T (p.Ala358Val) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.448-21398C>T (n.448-21398C>T) c.523-1482C>T (n.523-1482C>T) n.1767C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) n.1690C>T | dbSNP |
22 | g.29673355A= | CA2400683274 | NF2 | c.1074A= (p.Ala358=) c.*703A= (n.*703A=) c.1209A= (p.Ala403=) c.627A= (p.Ala209=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.1228A= (n.1228A=) c.960A= (p.Ala320=) c.1086A= (p.Ala362=) c.1083A= (p.Ala361=) c.1122A= (p.Ala374=) c.448-21397A= (n.448-21397A=) c.523-1481A= (n.523-1481A=) n.1768A= c.1095A= (p.Ala365=) n.1691A= | |
22 | g.29673355A>C | CA323116577 | NF2 | c.1074A>C (p.Ala358=) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1209A>C (p.Ala403=) c.627A>C (p.Ala209=) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1228A>C (n.1228A>C) c.960A>C (p.Ala320=) c.1086A>C (p.Ala362=) c.1083A>C (p.Ala361=) c.1122A>C (p.Ala374=) c.448-21397A>C (n.448-21397A>C) c.523-1481A>C (n.523-1481A>C) n.1768A>C c.1095A>C (p.Ala365=) n.1691A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673355A>G | CA514186152 | NF2 | c.1074A>G (p.Ala358=) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1209A>G (p.Ala403=) c.627A>G (p.Ala209=) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.960A>G (p.Ala320=) c.1086A>G (p.Ala362=) c.1083A>G (p.Ala361=) c.1122A>G (p.Ala374=) c.448-21397A>G (n.448-21397A>G) c.523-1481A>G (n.523-1481A>G) n.1768A>G c.1095A>G (p.Ala365=) n.1691A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673355A>T | CA514186155 | NF2 | c.1074A>T (p.Ala358=) c.*703A>T (n.*703A>T) c.1209A>T (p.Ala403=) c.627A>T (p.Ala209=) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1228A>T (n.1228A>T) c.960A>T (p.Ala320=) c.1086A>T (p.Ala362=) c.1083A>T (p.Ala361=) c.1122A>T (p.Ala374=) c.448-21397A>T (n.448-21397A>T) c.523-1481A>T (n.523-1481A>T) n.1768A>T c.1095A>T (p.Ala365=) n.1691A>T | |
22 | g.29673356G>A | CA411148162 | NF2 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.448-21396G>A (n.448-21396G>A) c.523-1480G>A (n.523-1480G>A) n.1769G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1692G>A | |
22 | g.29673356G>C | CA411148164 | NF2 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.*704G>C (n.*704G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.448-21396G>C (n.448-21396G>C) c.523-1480G>C (n.523-1480G>C) n.1769G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1692G>C | |
22 | g.29673356G= | CA2400683275 | NF2 | c.1075G= (p.Glu359=) c.*704G= (n.*704G=) c.1210G= (p.Glu404=) c.628G= (p.Glu210=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.1229G= (n.1229G=) c.961G= (p.Glu321=) c.1087G= (p.Glu363=) c.1084G= (p.Glu362=) c.1123G= (p.Glu375=) c.448-21396G= (n.448-21396G=) c.523-1480G= (n.523-1480G=) n.1769G= c.1096G= (p.Glu366=) n.1692G= | |
22 | g.29673356G>T | CA411148165 | NF2 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.*704G>T (n.*704G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.448-21396G>T (n.448-21396G>T) c.523-1480G>T (n.523-1480G>T) n.1769G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1692G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673357A>C | CA411148167 | NF2 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.448-21395A>C (n.448-21395A>C) c.523-1479A>C (n.523-1479A>C) n.1770A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1693A>C | |
22 | g.29673357A>G | CA411148169 | NF2 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.448-21395A>G (n.448-21395A>G) c.523-1479A>G (n.523-1479A>G) n.1770A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1693A>G | |
22 | g.29673357A>T | CA411148171 | NF2 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.448-21395A>T (n.448-21395A>T) c.523-1479A>T (n.523-1479A>T) n.1770A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1693A>T | |
22 | g.29673358G>A | CA037253 | NF2 | c.1077G>A (p.Glu359=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1212G>A (p.Glu404=) c.630G>A (p.Glu210=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1231G>A (n.1231G>A) c.963G>A (p.Glu321=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.1125G>A (p.Glu375=) c.448-21394G>A (n.448-21394G>A) c.523-1478G>A (n.523-1478G>A) n.1771G>A c.1098G>A (p.Glu366=) n.1694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673358G>C | CA411148173 | NF2 | c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.448-21394G>C (n.448-21394G>C) c.523-1478G>C (n.523-1478G>C) n.1771G>C c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1694G>C | |
22 | g.29673358G= | CA2400683276 | NF2 | c.1077G= (p.Glu359=) c.*706G= (n.*706G=) c.1212G= (p.Glu404=) c.630G= (p.Glu210=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.1231G= (n.1231G=) c.963G= (p.Glu321=) c.1089G= (p.Glu363=) c.1086G= (p.Glu362=) c.1125G= (p.Glu375=) c.448-21394G= (n.448-21394G=) c.523-1478G= (n.523-1478G=) n.1771G= c.1098G= (p.Glu366=) n.1694G= | |
22 | g.29673358G>T | CA411148175 | NF2 | c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.448-21394G>T (n.448-21394G>T) c.523-1478G>T (n.523-1478G>T) n.1771G>T c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1694G>T | |
22 | g.29673359G>A | CA411148177 | NF2 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.448-21393G>A (n.448-21393G>A) c.523-1477G>A (n.523-1477G>A) n.1772G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1695G>A | dbSNP |
22 | g.29673359G>C | CA411148179 | NF2 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.448-21393G>C (n.448-21393G>C) c.523-1477G>C (n.523-1477G>C) n.1772G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1695G>C | |
22 | g.29673359G>T | CA411148180 | NF2 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.448-21393G>T (n.448-21393G>T) c.523-1477G>T (n.523-1477G>T) n.1772G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1695G>T | |
22 | g.29673360C>A | CA411148184 | NF2 | c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.*708C>A (n.*708C>A) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.448-21392C>A (n.448-21392C>A) c.523-1476C>A (n.523-1476C>A) n.1773C>A c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.1696C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673360C>G | CA411148186 | NF2 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.*708C>G (n.*708C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.448-21392C>G (n.448-21392C>G) c.523-1476C>G (n.523-1476C>G) n.1773C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1696C>G | |
22 | g.29673360C>T | CA411148182 | NF2 | c.1079C>T (p.Ala360Val) c.*708C>T (n.*708C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.448-21392C>T (n.448-21392C>T) c.523-1476C>T (n.523-1476C>T) n.1773C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1696C>T | |
22 | g.29673361T>A | CA514186192 | NF2 | c.1080T>A (p.Ala360=) c.*709T>A (n.*709T>A) c.1215T>A (p.Ala405=) c.633T>A (p.Ala211=) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) c.966T>A (p.Ala322=) c.1092T>A (p.Ala364=) c.1089T>A (p.Ala363=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.448-21391T>A (n.448-21391T>A) c.523-1475T>A (n.523-1475T>A) n.1774T>A c.1101T>A (p.Ala367=) n.1697T>A | |
22 | g.29673361T>C | CA514186194 | NF2 | c.1080T>C (p.Ala360=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.1215T>C (p.Ala405=) c.633T>C (p.Ala211=) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) c.966T>C (p.Ala322=) c.1092T>C (p.Ala364=) c.1089T>C (p.Ala363=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.448-21391T>C (n.448-21391T>C) c.523-1475T>C (n.523-1475T>C) n.1774T>C c.1101T>C (p.Ala367=) n.1697T>C | ClinVar |
22 | g.29673361T>G | CA037265 | NF2 | c.1080T>G (p.Ala360=) c.*709T>G (n.*709T>G) c.1215T>G (p.Ala405=) c.633T>G (p.Ala211=) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.1234T>G (n.1234T>G) c.966T>G (p.Ala322=) c.1092T>G (p.Ala364=) c.1089T>G (p.Ala363=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.448-21391T>G (n.448-21391T>G) c.523-1475T>G (n.523-1475T>G) n.1774T>G c.1101T>G (p.Ala367=) n.1697T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673361T= | CA2400683277 | NF2 | c.1080T= (p.Ala360=) c.*709T= (n.*709T=) c.1215T= (p.Ala405=) c.633T= (p.Ala211=) c.*1097T= (n.*1097T=) c.1234T= (n.1234T=) c.966T= (p.Ala322=) c.1092T= (p.Ala364=) c.1089T= (p.Ala363=) c.1128T= (p.Ala376=) c.448-21391T= (n.448-21391T=) c.523-1475T= (n.523-1475T=) n.1774T= c.1101T= (p.Ala367=) n.1697T= | |
22 | g.29673362G>A | CA411148188 | NF2 | c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1235G>A (n.1235G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.448-21390G>A (n.448-21390G>A) c.523-1474G>A (n.523-1474G>A) n.1775G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1698G>A | dbSNP |
22 | g.29673362G>C | CA411148189 | NF2 | c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.*710G>C (n.*710G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.1235G>C (n.1235G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.448-21390G>C (n.448-21390G>C) c.523-1474G>C (n.523-1474G>C) n.1775G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1698G>C | |
22 | g.29673362G>T | CA411148192 | NF2 | c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1235G>T (n.1235G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.448-21390G>T (n.448-21390G>T) c.523-1474G>T (n.523-1474G>T) n.1775G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1698G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29673363_29673364del | CA645601134 | NF2 | c.1082_1083del (p.Glu361AlafsTer?) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.1217_1218del (p.Glu406AlafsTer?) c.635_636del (p.Glu212AlafsTer?) c.*1099_*1100del (n.*1099_*1100del) c.1236_1237del (n.1236_1237del) c.968_969del (p.Glu323AlafsTer?) c.1094_1095del (p.Glu365AlafsTer?) c.1091_1092del (p.Glu364AlafsTer?) c.1130_1131del (p.Glu377AlafsTer?) c.448-21389_448-21388del (n.448-21389_448-21388del) c.523-1473_523-1472del (n.523-1473_523-1472del) n.1776_1777del c.1103_1104del (p.Glu368AlafsTer?) n.1699_1700del | COSMIC |
22 | g.29673363A>C | CA411148193 | NF2 | c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1236A>C (n.1236A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.448-21389A>C (n.448-21389A>C) c.523-1473A>C (n.523-1473A>C) n.1776A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1699A>C | |
22 | g.29673363A>G | CA411148195 | NF2 | c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1236A>G (n.1236A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.448-21389A>G (n.448-21389A>G) c.523-1473A>G (n.523-1473A>G) n.1776A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1699A>G | |
22 | g.29673363A>T | CA411148196 | NF2 | c.1082A>T (p.Glu361Val) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1236A>T (n.1236A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.448-21389A>T (n.448-21389A>T) c.523-1473A>T (n.523-1473A>T) n.1776A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1699A>T | |
22 | g.29673364G>A | CA514186213 | NF2 | c.1083G>A (p.Glu361=) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1218G>A (p.Glu406=) c.636G>A (p.Glu212=) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.969G>A (p.Glu323=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.1131G>A (p.Glu377=) c.448-21388G>A (n.448-21388G>A) c.523-1472G>A (n.523-1472G>A) n.1777G>A c.1104G>A (p.Glu368=) n.1700G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673364G>C | CA411148198 | NF2 | c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.*712G>C (n.*712G>C) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.448-21388G>C (n.448-21388G>C) c.523-1472G>C (n.523-1472G>C) n.1777G>C c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1700G>C | |
22 | g.29673364G>T | CA411148200 | NF2 | c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.*712G>T (n.*712G>T) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.448-21388G>T (n.448-21388G>T) c.523-1472G>T (n.523-1472G>T) n.1777G>T c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1700G>T | |
22 | g.29673365C>A | CA411148201 | NF2 | c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.448-21387C>A (n.448-21387C>A) c.523-1471C>A (n.523-1471C>A) n.1778C>A c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.1701C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673365C= | CA2400683278 | NF2 | c.1084C= (p.Gln362=) c.*713C= (n.*713C=) c.1219C= (p.Gln407=) c.637C= (p.Gln213=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.1238C= (n.1238C=) c.970C= (p.Gln324=) c.1096C= (p.Gln366=) c.1093C= (p.Gln365=) c.1132C= (p.Gln378=) c.448-21387C= (n.448-21387C=) c.523-1471C= (n.523-1471C=) n.1778C= c.1105C= (p.Gln369=) n.1701C= | |
22 | g.29673365C>G | CA411148203 | NF2 | c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.448-21387C>G (n.448-21387C>G) c.523-1471C>G (n.523-1471C>G) n.1778C>G c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1701C>G | |
22 | g.29673365C>T | CA021304 | NF2 | c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.448-21387C>T (n.448-21387C>T) c.523-1471C>T (n.523-1471C>T) n.1778C>T c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1701C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29673366A>C | CA411148207 | NF2 | c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.448-21386A>C (n.448-21386A>C) c.523-1470A>C (n.523-1470A>C) n.1779A>C c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.1702A>C | |
22 | g.29673366A>G | CA411148209 | NF2 | c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.448-21386A>G (n.448-21386A>G) c.523-1470A>G (n.523-1470A>G) n.1779A>G c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.1702A>G | ClinVar |
22 | g.29673366A>T | CA411148206 | NF2 | c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.448-21386A>T (n.448-21386A>T) c.523-1470A>T (n.523-1470A>T) n.1779A>T c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.1702A>T | |
22 | g.29673367G>A | CA514186220 | NF2 | c.1086G>A (p.Gln362=) c.*715G>A (n.*715G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) c.639G>A (p.Gln213=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.972G>A (p.Gln324=) c.1098G>A (p.Gln366=) c.1095G>A (p.Gln365=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.448-21385G>A (n.448-21385G>A) c.523-1469G>A (n.523-1469G>A) n.1780G>A c.1107G>A (p.Gln369=) n.1703G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673367G>C | CA411148211 | NF2 | c.1086G>C (p.Gln362His) c.*715G>C (n.*715G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) c.639G>C (p.Gln213His) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.972G>C (p.Gln324His) c.1098G>C (p.Gln366His) c.1095G>C (p.Gln365His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.448-21385G>C (n.448-21385G>C) c.523-1469G>C (n.523-1469G>C) n.1780G>C c.1107G>C (p.Gln369His) n.1703G>C | |
22 | g.29673367G>T | CA411148213 | NF2 | c.1086G>T (p.Gln362His) c.*715G>T (n.*715G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) c.639G>T (p.Gln213His) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.972G>T (p.Gln324His) c.1098G>T (p.Gln366His) c.1095G>T (p.Gln365His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.448-21385G>T (n.448-21385G>T) c.523-1469G>T (n.523-1469G>T) n.1780G>T c.1107G>T (p.Gln369His) n.1703G>T | |
22 | g.29673368del | CA913187476 | NF2 | c.1087del (p.Glu363LysfsTer18) c.*716del (n.*716del) c.1222del (p.Glu408LysfsTer18) c.640del (p.Glu214LysfsTer18) c.*1104del (n.*1104del) c.1241del (n.1241del) c.973del (p.Glu325LysfsTer18) c.1099del (p.Glu367LysfsTer18) c.1096del (p.Glu366LysfsTer18) c.1135del (p.Glu379LysfsTer18) c.448-21384del (n.448-21384del) c.523-1468del (n.523-1468del) n.1781del c.1108del (p.Glu370LysfsTer18) n.1704del | |
22 | g.29673368G>A | CA411148215 | NF2 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.448-21384G>A (n.448-21384G>A) c.523-1468G>A (n.523-1468G>A) n.1781G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1704G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673368G>C | CA411148217 | NF2 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.448-21384G>C (n.448-21384G>C) c.523-1468G>C (n.523-1468G>C) n.1781G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1704G>C | |
22 | g.29673368G>T | CA411148218 | NF2 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.448-21384G>T (n.448-21384G>T) c.523-1468G>T (n.523-1468G>T) n.1781G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1704G>T | |
22 | g.29673369_29673373del | CA645601136 | NF2 | c.1088_1092del (p.Glu363AlafsTer?) c.*717_*721del (n.*717_*721del) c.1223_1227del (p.Glu408AlafsTer?) c.641_645del (p.Glu214AlafsTer?) c.*1105_*1109del (n.*1105_*1109del) c.1242_1246del (n.1242_1246del) c.974_978del (p.Glu325AlafsTer?) c.1100_1104del (p.Glu367AlafsTer?) c.1097_1101del (p.Glu366AlafsTer?) c.1136_1140del (p.Glu379AlafsTer?) c.448-21383_448-21379del (n.448-21383_448-21379del) c.523-1467_523-1463del (n.523-1467_523-1463del) n.1782_1786del c.1109_1113del (p.Glu370AlafsTer?) n.1705_1709del | COSMIC |
22 | g.29673369A>C | CA411148224 | NF2 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.448-21383A>C (n.448-21383A>C) c.523-1467A>C (n.523-1467A>C) n.1782A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1705A>C | |
22 | g.29673369A>G | CA411148220 | NF2 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.448-21383A>G (n.448-21383A>G) c.523-1467A>G (n.523-1467A>G) n.1782A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1705A>G | ClinVar |
22 | g.29673369A>T | CA411148222 | NF2 | c.1088A>T (p.Glu363Val) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.448-21383A>T (n.448-21383A>T) c.523-1467A>T (n.523-1467A>T) n.1782A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1705A>T | |
22 | g.29673371_29673384del | CA645601137 | NF2 | c.1090_1103del (p.Met364GlyfsTer29) c.*719_*732del (n.*719_*732del) c.1225_1238del (p.Met409GlyfsTer29) c.643_656del (p.Met215GlyfsTer29) c.*1107_*1120del (n.*1107_*1120del) c.1244_1257del (n.1244_1257del) c.976_989del (p.Met326GlyfsTer29) c.1102_1115del (p.Met368GlyfsTer29) c.1099_1112del (p.Met367GlyfsTer29) c.1138_1151del (p.Met380GlyfsTer29) c.448-21381_448-21368del (n.448-21381_448-21368del) c.523-1465_523-1452del (n.523-1465_523-1452del) n.1784_1797del c.1111_1124del (p.Met371GlyfsTer29) n.1707_1720del | COSMIC |
22 | g.29673370A= | CA2400683279 | NF2 | c.1089A= (p.Glu363=) c.*718A= (n.*718A=) c.1224A= (p.Glu408=) c.642A= (p.Glu214=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.1243A= (n.1243A=) c.975A= (p.Glu325=) c.1101A= (p.Glu367=) c.1098A= (p.Glu366=) c.1137A= (p.Glu379=) c.448-21382A= (n.448-21382A=) c.523-1466A= (n.523-1466A=) n.1783A= c.1110A= (p.Glu370=) n.1706A= | |
22 | g.29673370A>C | CA411148225 | NF2 | c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.*718A>C (n.*718A>C) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.448-21382A>C (n.448-21382A>C) c.523-1466A>C (n.523-1466A>C) n.1783A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.1706A>C | |
22 | g.29673370A>G | CA514186227 | NF2 | c.1089A>G (p.Glu363=) c.*718A>G (n.*718A>G) c.1224A>G (p.Glu408=) c.642A>G (p.Glu214=) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.1243A>G (n.1243A>G) c.975A>G (p.Glu325=) c.1101A>G (p.Glu367=) c.1098A>G (p.Glu366=) c.1137A>G (p.Glu379=) c.448-21382A>G (n.448-21382A>G) c.523-1466A>G (n.523-1466A>G) n.1783A>G c.1110A>G (p.Glu370=) n.1706A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673370A>T | CA411148227 | NF2 | c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.*718A>T (n.*718A>T) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.1243A>T (n.1243A>T) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.448-21382A>T (n.448-21382A>T) c.523-1466A>T (n.523-1466A>T) n.1783A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.1706A>T | |
22 | g.29673371A>C | CA411148228 | NF2 | c.1090A>C (p.Met364Leu) c.*719A>C (n.*719A>C) c.1225A>C (p.Met409Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1244A>C (n.1244A>C) c.976A>C (p.Met326Leu) c.1102A>C (p.Met368Leu) c.1099A>C (p.Met367Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.448-21381A>C (n.448-21381A>C) c.523-1465A>C (n.523-1465A>C) n.1784A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1707A>C | |
22 | g.29673371A>G | CA411148230 | NF2 | c.1090A>G (p.Met364Val) c.*719A>G (n.*719A>G) c.1225A>G (p.Met409Val) c.643A>G (p.Met215Val) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1244A>G (n.1244A>G) c.976A>G (p.Met326Val) c.1102A>G (p.Met368Val) c.1099A>G (p.Met367Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.448-21381A>G (n.448-21381A>G) c.523-1465A>G (n.523-1465A>G) n.1784A>G c.1111A>G (p.Met371Val) n.1707A>G | |
22 | g.29673371A>T | CA411148232 | NF2 | c.1090A>T (p.Met364Leu) c.*719A>T (n.*719A>T) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.643A>T (p.Met215Leu) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1244A>T (n.1244A>T) c.976A>T (p.Met326Leu) c.1102A>T (p.Met368Leu) c.1099A>T (p.Met367Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.448-21381A>T (n.448-21381A>T) c.523-1465A>T (n.523-1465A>T) n.1784A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1707A>T | |
22 | g.29673372T>A | CA411148237 | NF2 | c.1091T>A (p.Met364Lys) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1226T>A (p.Met409Lys) c.644T>A (p.Met215Lys) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.977T>A (p.Met326Lys) c.1103T>A (p.Met368Lys) c.1100T>A (p.Met367Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.448-21380T>A (n.448-21380T>A) c.523-1464T>A (n.523-1464T>A) n.1785T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1708T>A | dbSNP |
22 | g.29673372T>C | CA411148236 | NF2 | c.1091T>C (p.Met364Thr) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.644T>C (p.Met215Thr) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.977T>C (p.Met326Thr) c.1103T>C (p.Met368Thr) c.1100T>C (p.Met367Thr) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.448-21380T>C (n.448-21380T>C) c.523-1464T>C (n.523-1464T>C) n.1785T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1708T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29673372T>G | CA411148234 | NF2 | c.1091T>G (p.Met364Arg) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.644T>G (p.Met215Arg) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.977T>G (p.Met326Arg) c.1103T>G (p.Met368Arg) c.1100T>G (p.Met367Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.448-21380T>G (n.448-21380T>G) c.523-1464T>G (n.523-1464T>G) n.1785T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1708T>G | |
22 | g.29673373G>A | CA411148239 | NF2 | c.1092G>A (p.Met364Ile) c.*721G>A (n.*721G>A) c.1227G>A (p.Met409Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) c.978G>A (p.Met326Ile) c.1104G>A (p.Met368Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.448-21379G>A (n.448-21379G>A) c.523-1463G>A (n.523-1463G>A) n.1786G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1709G>A | |
22 | g.29673373G>C | CA411148242 | NF2 | c.1092G>C (p.Met364Ile) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1227G>C (p.Met409Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) c.978G>C (p.Met326Ile) c.1104G>C (p.Met368Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.448-21379G>C (n.448-21379G>C) c.523-1463G>C (n.523-1463G>C) n.1786G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1709G>C | |
22 | g.29673373G>T | CA411148240 | NF2 | c.1092G>T (p.Met364Ile) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1227G>T (p.Met409Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) c.978G>T (p.Met326Ile) c.1104G>T (p.Met368Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.448-21379G>T (n.448-21379G>T) c.523-1463G>T (n.523-1463G>T) n.1786G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1709G>T | |
22 | g.29673374C>A | CA411148244 | NF2 | c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.*722C>A (n.*722C>A) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1247C>A (n.1247C>A) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.448-21378C>A (n.448-21378C>A) c.523-1462C>A (n.523-1462C>A) n.1787C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.1710C>A | |
22 | g.29673374C= | CA2400683281 | NF2 | c.1093C= (p.Gln365=) c.*722C= (n.*722C=) c.1228C= (p.Gln410=) c.646C= (p.Gln216=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.1247C= (n.1247C=) c.979C= (p.Gln327=) c.1105C= (p.Gln369=) c.1102C= (p.Gln368=) c.1141C= (p.Gln381=) c.448-21378C= (n.448-21378C=) c.523-1462C= (n.523-1462C=) n.1787C= c.1114C= (p.Gln372=) n.1710C= | |
22 | g.29673374C>G | CA411148245 | NF2 | c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.*722C>G (n.*722C>G) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1247C>G (n.1247C>G) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.448-21378C>G (n.448-21378C>G) c.523-1462C>G (n.523-1462C>G) n.1787C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.1710C>G | |
22 | g.29673374C>T | CA411148247 | NF2 | c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.*722C>T (n.*722C>T) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.448-21378C>T (n.448-21378C>T) c.523-1462C>T (n.523-1462C>T) n.1787C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.1710C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29673374_29673375delinsCA | CA2400683280 | NF2 | c.1093_1094delinsCA (p.Gln365=) c.*722_*723delinsCA (n.*722_*723delinsCA) c.1228_1229delinsCA (p.Gln410=) c.646_647delinsCA (p.Gln216=) c.*1110_*1111delinsCA (n.*1110_*1111delinsCA) c.1247_1248delinsCA (n.1247_1248delinsCA) c.979_980delinsCA (p.Gln327=) c.1105_1106delinsCA (p.Gln369=) c.1102_1103delinsCA (p.Gln368=) c.1141_1142delinsCA (p.Gln381=) c.448-21378_448-21377delinsCA (n.448-21378_448-21377delinsCA) c.523-1462_523-1461delinsCA (n.523-1462_523-1461delinsCA) n.1787_1788delinsCA c.1114_1115delinsCA (p.Gln372=) n.1710_1711delinsCA | |
22 | g.29673376_29673389del | CA645601138 | NF2 | c.1095_1108del (p.Gln365HisfsTer28) c.*724_*737del (n.*724_*737del) c.1230_1243del (p.Gln410HisfsTer28) c.648_661del (p.Gln216HisfsTer28) c.*1112_*1125del (n.*1112_*1125del) c.1249_1262del (n.1249_1262del) c.981_994del (p.Gln327HisfsTer28) c.1107_1120del (p.Gln369HisfsTer28) c.1104_1117del (p.Gln368HisfsTer28) c.1143_1156del (p.Gln381HisfsTer28) c.448-21376_448-21363del (n.448-21376_448-21363del) c.523-1460_523-1447del (n.523-1460_523-1447del) n.1789_1802del c.1116_1129del (p.Gln372HisfsTer28) n.1712_1725del | COSMIC |
22 | g.29673375del | CA915952872 | NF2 | c.1094del (p.Gln365ArgfsTer16) c.*723del (n.*723del) c.1229del (p.Gln410ArgfsTer16) c.647del (p.Gln216ArgfsTer16) c.*1111del (n.*1111del) c.1248del (n.1248del) c.980del (p.Gln327ArgfsTer16) c.1106del (p.Gln369ArgfsTer16) c.1103del (p.Gln368ArgfsTer16) c.1142del (p.Gln381ArgfsTer16) c.448-21377del (n.448-21377del) c.523-1461del (n.523-1461del) n.1788del c.1115del (p.Gln372ArgfsTer16) n.1711del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673375A= | CA2400683282 | NF2 | c.1094A= (p.Gln365=) c.*723A= (n.*723A=) c.1229A= (p.Gln410=) c.647A= (p.Gln216=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.1248A= (n.1248A=) c.980A= (p.Gln327=) c.1106A= (p.Gln369=) c.1103A= (p.Gln368=) c.1142A= (p.Gln381=) c.448-21377A= (n.448-21377A=) c.523-1461A= (n.523-1461A=) n.1788A= c.1115A= (p.Gln372=) n.1711A= | |
22 | g.29673375A>C | CA411148249 | NF2 | c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.448-21377A>C (n.448-21377A>C) c.523-1461A>C (n.523-1461A>C) n.1788A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.1711A>C | |
22 | g.29673375A>G | CA411148251 | NF2 | c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.*723A>G (n.*723A>G) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.448-21377A>G (n.448-21377A>G) c.523-1461A>G (n.523-1461A>G) n.1788A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.1711A>G | ClinVar |
22 | g.29673375A>T | CA411148253 | NF2 | c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.*723A>T (n.*723A>T) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.448-21377A>T (n.448-21377A>T) c.523-1461A>T (n.523-1461A>T) n.1788A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.1711A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673375dup | CA2580099575 | NF2 | c.1094dup (p.Arg366AlafsTer?) c.*723dup (n.*723dup) c.1229dup (p.Arg411AlafsTer?) c.647dup (p.Arg217AlafsTer?) c.*1111dup (n.*1111dup) c.1248dup (n.1248dup) c.980dup (p.Arg328AlafsTer?) c.1106dup (p.Arg370AlafsTer?) c.1103dup (p.Arg369AlafsTer?) c.1142dup (p.Arg382AlafsTer?) c.448-21377dup (n.448-21377dup) c.523-1461dup (n.523-1461dup) n.1788dup c.1115dup (p.Arg373AlafsTer?) n.1711dup | ClinVar |
22 | g.29673376G>A | CA514186250 | NF2 | c.1095G>A (p.Gln365=) c.*724G>A (n.*724G>A) c.1230G>A (p.Gln410=) c.648G>A (p.Gln216=) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.1249G>A (n.1249G>A) c.981G>A (p.Gln327=) c.1107G>A (p.Gln369=) c.1104G>A (p.Gln368=) c.1143G>A (p.Gln381=) c.448-21376G>A (n.448-21376G>A) c.523-1460G>A (n.523-1460G>A) n.1789G>A c.1116G>A (p.Gln372=) n.1712G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673376G>C | CA411148256 | NF2 | c.1095G>C (p.Gln365His) c.*724G>C (n.*724G>C) c.1230G>C (p.Gln410His) c.648G>C (p.Gln216His) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.1249G>C (n.1249G>C) c.981G>C (p.Gln327His) c.1107G>C (p.Gln369His) c.1104G>C (p.Gln368His) c.1143G>C (p.Gln381His) c.448-21376G>C (n.448-21376G>C) c.523-1460G>C (n.523-1460G>C) n.1789G>C c.1116G>C (p.Gln372His) n.1712G>C | |
22 | g.29673376G>T | CA411148254 | NF2 | c.1095G>T (p.Gln365His) c.*724G>T (n.*724G>T) c.1230G>T (p.Gln410His) c.648G>T (p.Gln216His) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.1249G>T (n.1249G>T) c.981G>T (p.Gln327His) c.1107G>T (p.Gln369His) c.1104G>T (p.Gln368His) c.1143G>T (p.Gln381His) c.448-21376G>T (n.448-21376G>T) c.523-1460G>T (n.523-1460G>T) n.1789G>T c.1116G>T (p.Gln372His) n.1712G>T | |
22 | g.29673377del | CA645601139 | NF2 | c.1096del (p.Arg366AlafsTer15) c.*725del (n.*725del) c.1231del (p.Arg411AlafsTer15) c.649del (p.Arg217AlafsTer15) c.*1113del (n.*1113del) c.1250del (n.1250del) c.982del (p.Arg328AlafsTer15) c.1108del (p.Arg370AlafsTer15) c.1105del (p.Arg369AlafsTer15) c.1144del (p.Arg382AlafsTer15) c.448-21375del (n.448-21375del) c.523-1459del (n.523-1459del) n.1790del c.1117del (p.Arg373AlafsTer15) n.1713del | COSMIC |
22 | g.29673377C>A | CA411148258 | NF2 | c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.*725C>A (n.*725C>A) c.1231C>A (p.Arg411Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.1250C>A (n.1250C>A) c.982C>A (p.Arg328Ser) c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.1144C>A (p.Arg382Ser) c.448-21375C>A (n.448-21375C>A) c.523-1459C>A (n.523-1459C>A) n.1790C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) n.1713C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673377C= | CA2400683283 | NF2 | c.1096C= (p.Arg366=) c.*725C= (n.*725C=) c.1231C= (p.Arg411=) c.649C= (p.Arg217=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.1250C= (n.1250C=) c.982C= (p.Arg328=) c.1108C= (p.Arg370=) c.1105C= (p.Arg369=) c.1144C= (p.Arg382=) c.448-21375C= (n.448-21375C=) c.523-1459C= (n.523-1459C=) n.1790C= c.1117C= (p.Arg373=) n.1713C= | |
22 | g.29673377C>G | CA411148259 | NF2 | c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.*725C>G (n.*725C>G) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.1250C>G (n.1250C>G) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.448-21375C>G (n.448-21375C>G) c.523-1459C>G (n.523-1459C>G) n.1790C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.1713C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673377C>T | CA037284 | NF2 | c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.*725C>T (n.*725C>T) c.1231C>T (p.Arg411Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.1250C>T (n.1250C>T) c.982C>T (p.Arg328Cys) c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.1144C>T (p.Arg382Cys) c.448-21375C>T (n.448-21375C>T) c.523-1459C>T (n.523-1459C>T) n.1790C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) n.1713C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673378G>A | CA037304 | NF2 | c.1097G>A (p.Arg366His) c.*726G>A (n.*726G>A) c.1232G>A (p.Arg411His) c.650G>A (p.Arg217His) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1251G>A (n.1251G>A) c.983G>A (p.Arg328His) c.1109G>A (p.Arg370His) c.1106G>A (p.Arg369His) c.1145G>A (p.Arg382His) c.448-21374G>A (n.448-21374G>A) c.523-1458G>A (n.523-1458G>A) n.1791G>A c.1118G>A (p.Arg373His) n.1714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673378G>C | CA411148261 | NF2 | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.*726G>C (n.*726G>C) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1251G>C (n.1251G>C) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.448-21374G>C (n.448-21374G>C) c.523-1458G>C (n.523-1458G>C) n.1791G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1714G>C | |
22 | g.29673378G= | CA2400683284 | NF2 | c.1097G= (p.Arg366=) c.*726G= (n.*726G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.650G= (p.Arg217=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.1251G= (n.1251G=) c.983G= (p.Arg328=) c.1109G= (p.Arg370=) c.1106G= (p.Arg369=) c.1145G= (p.Arg382=) c.448-21374G= (n.448-21374G=) c.523-1458G= (n.523-1458G=) n.1791G= c.1118G= (p.Arg373=) n.1714G= | |
22 | g.29673378G>T | CA411148262 | NF2 | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.*726G>T (n.*726G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.1251G>T (n.1251G>T) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.448-21374G>T (n.448-21374G>T) c.523-1458G>T (n.523-1458G>T) n.1791G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1714G>T | |
22 | g.29673379C>A | CA514186272 | NF2 | c.1098C>A (p.Arg366=) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1233C>A (p.Arg411=) c.651C>A (p.Arg217=) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1252C>A (n.1252C>A) c.984C>A (p.Arg328=) c.1110C>A (p.Arg370=) c.1107C>A (p.Arg369=) c.1146C>A (p.Arg382=) c.448-21373C>A (n.448-21373C>A) c.523-1457C>A (n.523-1457C>A) n.1792C>A c.1119C>A (p.Arg373=) n.1715C>A | ClinVar |
22 | g.29673379C>G | CA514186275 | NF2 | c.1098C>G (p.Arg366=) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1233C>G (p.Arg411=) c.651C>G (p.Arg217=) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) c.984C>G (p.Arg328=) c.1110C>G (p.Arg370=) c.1107C>G (p.Arg369=) c.1146C>G (p.Arg382=) c.448-21373C>G (n.448-21373C>G) c.523-1457C>G (n.523-1457C>G) n.1792C>G c.1119C>G (p.Arg373=) n.1715C>G | |
22 | g.29673379C>T | CA514186278 | NF2 | c.1098C>T (p.Arg366=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1233C>T (p.Arg411=) c.651C>T (p.Arg217=) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) c.984C>T (p.Arg328=) c.1110C>T (p.Arg370=) c.1107C>T (p.Arg369=) c.1146C>T (p.Arg382=) c.448-21373C>T (n.448-21373C>T) c.523-1457C>T (n.523-1457C>T) n.1792C>T c.1119C>T (p.Arg373=) n.1715C>T | |
22 | g.29673380A= | CA2400683285 | NF2 | c.1099A= (p.Ile367=) c.*728A= (n.*728A=) c.1234A= (p.Ile412=) c.652A= (p.Ile218=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.1253A= (n.1253A=) c.985A= (p.Ile329=) c.1111A= (p.Ile371=) c.1108A= (p.Ile370=) c.1147A= (p.Ile383=) c.448-21372A= (n.448-21372A=) c.523-1456A= (n.523-1456A=) n.1793A= c.1120A= (p.Ile374=) n.1716A= | |
22 | g.29673380A>C | CA411148267 | NF2 | c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1253A>C (n.1253A>C) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.448-21372A>C (n.448-21372A>C) c.523-1456A>C (n.523-1456A>C) n.1793A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.1716A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673380A>G | CA411148264 | NF2 | c.1099A>G (p.Ile367Val) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1253A>G (n.1253A>G) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.448-21372A>G (n.448-21372A>G) c.523-1456A>G (n.523-1456A>G) n.1793A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) n.1716A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673380A>T | CA411148266 | NF2 | c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1253A>T (n.1253A>T) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.448-21372A>T (n.448-21372A>T) c.523-1456A>T (n.523-1456A>T) n.1793A>T c.1120A>T (p.Ile374Phe) n.1716A>T | |
22 | g.29673381T>A | CA411148269 | NF2 | c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1254T>A (n.1254T>A) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.448-21371T>A (n.448-21371T>A) c.523-1455T>A (n.523-1455T>A) n.1794T>A c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.1717T>A | |
22 | g.29673381T>C | CA411148270 | NF2 | c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.448-21371T>C (n.448-21371T>C) c.523-1455T>C (n.523-1455T>C) n.1794T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.1717T>C | dbSNP |
22 | g.29673381T>G | CA411148272 | NF2 | c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1254T>G (n.1254T>G) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.448-21371T>G (n.448-21371T>G) c.523-1455T>G (n.523-1455T>G) n.1794T>G c.1121T>G (p.Ile374Ser) n.1717T>G | |
22 | g.29673382C>A | CA514186289 | NF2 | c.1101C>A (p.Ile367=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1236C>A (p.Ile412=) c.654C>A (p.Ile218=) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.987C>A (p.Ile329=) c.1113C>A (p.Ile371=) c.1110C>A (p.Ile370=) c.1149C>A (p.Ile383=) c.448-21370C>A (n.448-21370C>A) c.523-1454C>A (n.523-1454C>A) n.1795C>A c.1122C>A (p.Ile374=) n.1718C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673382C>G | CA411148274 | NF2 | c.1101C>G (p.Ile367Met) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.654C>G (p.Ile218Met) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) c.987C>G (p.Ile329Met) c.1113C>G (p.Ile371Met) c.1110C>G (p.Ile370Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.448-21370C>G (n.448-21370C>G) c.523-1454C>G (n.523-1454C>G) n.1795C>G c.1122C>G (p.Ile374Met) n.1718C>G | |
22 | g.29673382C>T | CA514186293 | NF2 | c.1101C>T (p.Ile367=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1236C>T (p.Ile412=) c.654C>T (p.Ile218=) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.987C>T (p.Ile329=) c.1113C>T (p.Ile371=) c.1110C>T (p.Ile370=) c.1149C>T (p.Ile383=) c.448-21370C>T (n.448-21370C>T) c.523-1454C>T (n.523-1454C>T) n.1795C>T c.1122C>T (p.Ile374=) n.1718C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673383A= | CA2400683286 | NF2 | c.1102A= (p.Lys368=) c.*731A= (n.*731A=) c.1237A= (p.Lys413=) c.655A= (p.Lys219=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1256A= (n.1256A=) c.988A= (p.Lys330=) c.1114A= (p.Lys372=) c.1111A= (p.Lys371=) c.1150A= (p.Lys384=) c.448-21369A= (n.448-21369A=) c.523-1453A= (n.523-1453A=) n.1796A= c.1123A= (p.Lys375=) n.1719A= | |
22 | g.29673383A>C | CA411148276 | NF2 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.448-21369A>C (n.448-21369A>C) c.523-1453A>C (n.523-1453A>C) n.1796A>C c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.1719A>C | |
22 | g.29673383A>G | CA037317 | NF2 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.448-21369A>G (n.448-21369A>G) c.523-1453A>G (n.523-1453A>G) n.1796A>G c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.1719A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673383A>T | CA411148278 | NF2 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.448-21369A>T (n.448-21369A>T) c.523-1453A>T (n.523-1453A>T) n.1796A>T c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.1719A>T | |
22 | g.29673384del | CA514186303 | NF2 | c.1103del (p.Lys368ArgfsTer13) c.*732del (n.*732del) c.1238del (p.Lys413ArgfsTer13) c.656del (p.Lys219ArgfsTer13) c.*1120del (n.*1120del) c.1257del (n.1257del) c.989del (p.Lys330ArgfsTer13) c.1115del (p.Lys372ArgfsTer13) c.1112del (p.Lys371ArgfsTer13) c.1151del (p.Lys384ArgfsTer13) c.448-21368del (n.448-21368del) c.523-1452del (n.523-1452del) n.1797del c.1124del (p.Lys375ArgfsTer13) n.1720del | COSMIC |
22 | g.29673384A>C | CA411148280 | NF2 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.448-21368A>C (n.448-21368A>C) c.523-1452A>C (n.523-1452A>C) n.1797A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.1720A>C | |
22 | g.29673384A>G | CA411148281 | NF2 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.448-21368A>G (n.448-21368A>G) c.523-1452A>G (n.523-1452A>G) n.1797A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.1720A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673384A>T | CA411148283 | NF2 | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.656A>T (p.Lys219Met) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.448-21368A>T (n.448-21368A>T) c.523-1452A>T (n.523-1452A>T) n.1797A>T c.1124A>T (p.Lys375Met) n.1720A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29673385G>A | CA514186319 | NF2 | c.1104G>A (p.Lys368=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1239G>A (p.Lys413=) c.657G>A (p.Lys219=) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.990G>A (p.Lys330=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1113G>A (p.Lys371=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.448-21367G>A (n.448-21367G>A) c.523-1451G>A (n.523-1451G>A) n.1798G>A c.1125G>A (p.Lys375=) n.1721G>A | |
22 | g.29673385G>C | CA411148285 | NF2 | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.448-21367G>C (n.448-21367G>C) c.523-1451G>C (n.523-1451G>C) n.1798G>C c.1125G>C (p.Lys375Asn) n.1721G>C | |
22 | g.29673385G>T | CA411148287 | NF2 | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.448-21367G>T (n.448-21367G>T) c.523-1451G>T (n.523-1451G>T) n.1798G>T c.1125G>T (p.Lys375Asn) n.1721G>T |