Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1605-49G>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1605-47A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1605-43C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1682-43C>T
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n.1605-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.29673227A>CCA2656031920NF2c.988-42A>C (n.988-42A>C)
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n.1605-42A>C
 gnomAD v4
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n.1605-42A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29673228G>ACA2656031921NF2c.988-41G>A (n.988-41G>A)
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n.1682-41G>A
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 gnomAD v4
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n.1682-41G>T
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n.1605-41G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1605-31C>A
 gnomAD v4
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n.1682-31C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1000-31C>T (n.1000-31C>T)
c.997-31C>T (n.997-31C>T)
c.1036-31C>T (n.1036-31C>T)
c.448-21514C>T (n.448-21514C>T)
c.523-1598C>T (n.523-1598C>T)
n.1682-31C>T
c.1009-31C>T (n.1009-31C>T)
n.1605-31C>T
 gnomAD v4
22g.29673239C=CA2400683233NF2c.988-30C= (n.988-30C=)
c.*617-30C= (n.*617-30C=)
c.1123-30C= (n.1123-30C=)
c.541-30C= (n.541-30C=)
c.*1005-30C= (n.*1005-30C=)
c.1142-30C= (n.1142-30C=)
c.874-30C= (n.874-30C=)
c.1000-30C= (n.1000-30C=)
c.997-30C= (n.997-30C=)
c.1036-30C= (n.1036-30C=)
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c.523-1597C= (n.523-1597C=)
n.1682-30C=
c.1009-30C= (n.1009-30C=)
n.1605-30C=
22g.29673239C>TCA2400683234NF2c.988-30C>T (n.988-30C>T)
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n.1682-30C>T
c.1009-30C>T (n.1009-30C>T)
n.1605-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1682-29A>G
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n.1605-29A>G
 dbSNP
22g.29673242T>CCA2656031935NF2c.988-27T>C (n.988-27T>C)
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n.1682-27T>C
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n.1605-27T>C
 gnomAD v4
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n.1682-25C>A
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n.1605-25C>A
 gnomAD v4
22g.29673244C=CA2400683235NF2c.988-25C= (n.988-25C=)
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c.*1005-25C= (n.*1005-25C=)
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c.1000-25C= (n.1000-25C=)
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n.1682-25C=
c.1009-25C= (n.1009-25C=)
n.1605-25C=
22g.29673244C>GCA036974NF2c.988-25C>G (n.988-25C>G)
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n.1682-25C>G
c.1009-25C>G (n.1009-25C>G)
n.1605-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673244C>TCA639386500NF2c.988-25C>T (n.988-25C>T)
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n.1682-25C>T
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n.1605-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673245A=CA2400683236NF2c.988-24A= (n.988-24A=)
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n.1682-24A=
c.1009-24A= (n.1009-24A=)
n.1605-24A=
22g.29673245A>GCA036967NF2c.988-24A>G (n.988-24A>G)
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c.1036-24A>G (n.1036-24A>G)
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n.1682-24A>G
c.1009-24A>G (n.1009-24A>G)
n.1605-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673246G>ACA2656031937NF2c.988-23G>A (n.988-23G>A)
c.*617-23G>A (n.*617-23G>A)
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c.*1005-23G>A (n.*1005-23G>A)
c.1142-23G>A (n.1142-23G>A)
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n.1682-23G>A
c.1009-23G>A (n.1009-23G>A)
n.1605-23G>A
 gnomAD v4
22g.29673246G>TCA2656031938NF2c.988-23G>T (n.988-23G>T)
c.*617-23G>T (n.*617-23G>T)
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c.*1005-23G>T (n.*1005-23G>T)
c.1142-23G>T (n.1142-23G>T)
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c.997-23G>T (n.997-23G>T)
c.1036-23G>T (n.1036-23G>T)
c.448-21506G>T (n.448-21506G>T)
c.523-1590G>T (n.523-1590G>T)
n.1682-23G>T
c.1009-23G>T (n.1009-23G>T)
n.1605-23G>T
 gnomAD v4
22g.29673247C>ACA2656031939NF2c.988-22C>A (n.988-22C>A)
c.*617-22C>A (n.*617-22C>A)
c.1123-22C>A (n.1123-22C>A)
c.541-22C>A (n.541-22C>A)
c.*1005-22C>A (n.*1005-22C>A)
c.1142-22C>A (n.1142-22C>A)
c.874-22C>A (n.874-22C>A)
c.1000-22C>A (n.1000-22C>A)
c.997-22C>A (n.997-22C>A)
c.1036-22C>A (n.1036-22C>A)
c.448-21505C>A (n.448-21505C>A)
c.523-1589C>A (n.523-1589C>A)
n.1682-22C>A
c.1009-22C>A (n.1009-22C>A)
n.1605-22C>A
 gnomAD v4
22g.29673248_29673249delinsTACA2400683237NF2c.988-21_988-20delinsTA (n.988-21_988-20delinsTA)
c.*617-21_*617-20delinsTA (n.*617-21_*617-20delinsTA)
c.1123-21_1123-20delinsTA (n.1123-21_1123-20delinsTA)
c.541-21_541-20delinsTA (n.541-21_541-20delinsTA)
c.*1005-21_*1005-20delinsTA (n.*1005-21_*1005-20delinsTA)
c.1142-21_1142-20delinsTA (n.1142-21_1142-20delinsTA)
c.874-21_874-20delinsTA (n.874-21_874-20delinsTA)
c.1000-21_1000-20delinsTA (n.1000-21_1000-20delinsTA)
c.997-21_997-20delinsTA (n.997-21_997-20delinsTA)
c.1036-21_1036-20delinsTA (n.1036-21_1036-20delinsTA)
c.448-21504_448-21503delinsTA (n.448-21504_448-21503delinsTA)
c.523-1588_523-1587delinsTA (n.523-1588_523-1587delinsTA)
n.1682-21_1682-20delinsTA
c.1009-21_1009-20delinsTA (n.1009-21_1009-20delinsTA)
n.1605-21_1605-20delinsTA
22g.29673250delCA639386501NF2c.988-19del (n.988-19del)
c.*617-19del (n.*617-19del)
c.1123-19del (n.1123-19del)
c.541-19del (n.541-19del)
c.*1005-19del (n.*1005-19del)
c.1142-19del (n.1142-19del)
c.874-19del (n.874-19del)
c.1000-19del (n.1000-19del)
c.997-19del (n.997-19del)
c.1036-19del (n.1036-19del)
c.448-21502del (n.448-21502del)
c.523-1586del (n.523-1586del)
n.1682-19del
c.1009-19del (n.1009-19del)
n.1605-19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673251G>ACA2400683239NF2c.988-18G>A (n.988-18G>A)
c.*617-18G>A (n.*617-18G>A)
c.1123-18G>A (n.1123-18G>A)
c.541-18G>A (n.541-18G>A)
c.*1005-18G>A (n.*1005-18G>A)
c.1142-18G>A (n.1142-18G>A)
c.874-18G>A (n.874-18G>A)
c.1000-18G>A (n.1000-18G>A)
c.997-18G>A (n.997-18G>A)
c.1036-18G>A (n.1036-18G>A)
c.448-21501G>A (n.448-21501G>A)
c.523-1585G>A (n.523-1585G>A)
n.1682-18G>A
c.1009-18G>A (n.1009-18G>A)
n.1605-18G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29673251G>CCA639386502NF2c.988-18G>C (n.988-18G>C)
c.*617-18G>C (n.*617-18G>C)
c.1123-18G>C (n.1123-18G>C)
c.541-18G>C (n.541-18G>C)
c.*1005-18G>C (n.*1005-18G>C)
c.1142-18G>C (n.1142-18G>C)
c.874-18G>C (n.874-18G>C)
c.1000-18G>C (n.1000-18G>C)
c.997-18G>C (n.997-18G>C)
c.1036-18G>C (n.1036-18G>C)
c.448-21501G>C (n.448-21501G>C)
c.523-1585G>C (n.523-1585G>C)
n.1682-18G>C
c.1009-18G>C (n.1009-18G>C)
n.1605-18G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673251G=CA2400683238NF2c.988-18G= (n.988-18G=)
c.*617-18G= (n.*617-18G=)
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c.523-1585G= (n.523-1585G=)
n.1682-18G=
c.1009-18G= (n.1009-18G=)
n.1605-18G=
22g.29673252A=CA2400683240NF2c.988-17A= (n.988-17A=)
c.*617-17A= (n.*617-17A=)
c.1123-17A= (n.1123-17A=)
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c.*1005-17A= (n.*1005-17A=)
c.1142-17A= (n.1142-17A=)
c.874-17A= (n.874-17A=)
c.1000-17A= (n.1000-17A=)
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c.448-21500A= (n.448-21500A=)
c.523-1584A= (n.523-1584A=)
n.1682-17A=
c.1009-17A= (n.1009-17A=)
n.1605-17A=
22g.29673252A>GCA752239237NF2c.988-17A>G (n.988-17A>G)
c.*617-17A>G (n.*617-17A>G)
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n.1682-17A>G
c.1009-17A>G (n.1009-17A>G)
n.1605-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673253G>CCA2577681307NF2c.988-16G>C (n.988-16G>C)
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n.1682-16G>C
c.1009-16G>C (n.1009-16G>C)
n.1605-16G>C
22g.29673254C>ACA2656031940NF2c.988-15C>A (n.988-15C>A)
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n.1682-15C>A
c.1009-15C>A (n.1009-15C>A)
n.1605-15C>A
 gnomAD v4
22g.29673254C>TCA2656031941NF2c.988-15C>T (n.988-15C>T)
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n.1682-15C>T
c.1009-15C>T (n.1009-15C>T)
n.1605-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29673255A>GCA2656031942NF2c.988-14A>G (n.988-14A>G)
c.*617-14A>G (n.*617-14A>G)
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c.448-21497A>G (n.448-21497A>G)
c.523-1581A>G (n.523-1581A>G)
n.1682-14A>G
c.1009-14A>G (n.1009-14A>G)
n.1605-14A>G
 gnomAD v4
22g.29673256C>ACA2656031944NF2c.988-13C>A (n.988-13C>A)
c.*617-13C>A (n.*617-13C>A)
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c.*1005-13C>A (n.*1005-13C>A)
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c.448-21496C>A (n.448-21496C>A)
c.523-1580C>A (n.523-1580C>A)
n.1682-13C>A
c.1009-13C>A (n.1009-13C>A)
n.1605-13C>A
 gnomAD v4
22g.29673256C>TCA2656031943NF2c.988-13C>T (n.988-13C>T)
c.*617-13C>T (n.*617-13C>T)
c.1123-13C>T (n.1123-13C>T)
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c.*1005-13C>T (n.*1005-13C>T)
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c.1000-13C>T (n.1000-13C>T)
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c.1036-13C>T (n.1036-13C>T)
c.448-21496C>T (n.448-21496C>T)
c.523-1580C>T (n.523-1580C>T)
n.1682-13C>T
c.1009-13C>T (n.1009-13C>T)
n.1605-13C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673257T>CCA2656031945NF2c.988-12T>C (n.988-12T>C)
c.*617-12T>C (n.*617-12T>C)
c.1123-12T>C (n.1123-12T>C)
c.541-12T>C (n.541-12T>C)
c.*1005-12T>C (n.*1005-12T>C)
c.1142-12T>C (n.1142-12T>C)
c.874-12T>C (n.874-12T>C)
c.1000-12T>C (n.1000-12T>C)
c.997-12T>C (n.997-12T>C)
c.1036-12T>C (n.1036-12T>C)
c.448-21495T>C (n.448-21495T>C)
c.523-1579T>C (n.523-1579T>C)
n.1682-12T>C
c.1009-12T>C (n.1009-12T>C)
n.1605-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29673258G>ACA2577681308NF2c.988-11G>A (n.988-11G>A)
c.*617-11G>A (n.*617-11G>A)
c.1123-11G>A (n.1123-11G>A)
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c.*1005-11G>A (n.*1005-11G>A)
c.1142-11G>A (n.1142-11G>A)
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c.523-1578G>A (n.523-1578G>A)
n.1682-11G>A
c.1009-11G>A (n.1009-11G>A)
n.1605-11G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673260G>ACA2580099559NF2c.988-9G>A (n.988-9G>A)
c.*617-9G>A (n.*617-9G>A)
c.1123-9G>A (n.1123-9G>A)
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c.*1005-9G>A (n.*1005-9G>A)
c.1142-9G>A (n.1142-9G>A)
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c.448-21492G>A (n.448-21492G>A)
c.523-1576G>A (n.523-1576G>A)
n.1682-9G>A
c.1009-9G>A (n.1009-9G>A)
n.1605-9G>A
 ClinVar
22g.29673260G>CCA639386503NF2c.988-9G>C (n.988-9G>C)
c.*617-9G>C (n.*617-9G>C)
c.1123-9G>C (n.1123-9G>C)
c.541-9G>C (n.541-9G>C)
c.*1005-9G>C (n.*1005-9G>C)
c.1142-9G>C (n.1142-9G>C)
c.874-9G>C (n.874-9G>C)
c.1000-9G>C (n.1000-9G>C)
c.997-9G>C (n.997-9G>C)
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c.448-21492G>C (n.448-21492G>C)
c.523-1576G>C (n.523-1576G>C)
n.1682-9G>C
c.1009-9G>C (n.1009-9G>C)
n.1605-9G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.29673260G=CA2400683241NF2c.988-9G= (n.988-9G=)
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n.1682-9G=
c.1009-9G= (n.1009-9G=)
n.1605-9G=
22g.29673260G>TCA2656031946NF2c.988-9G>T (n.988-9G>T)
c.*617-9G>T (n.*617-9G>T)
c.1123-9G>T (n.1123-9G>T)
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c.*1005-9G>T (n.*1005-9G>T)
c.1142-9G>T (n.1142-9G>T)
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c.1000-9G>T (n.1000-9G>T)
c.997-9G>T (n.997-9G>T)
c.1036-9G>T (n.1036-9G>T)
c.448-21492G>T (n.448-21492G>T)
c.523-1576G>T (n.523-1576G>T)
n.1682-9G>T
c.1009-9G>T (n.1009-9G>T)
n.1605-9G>T
 gnomAD v4
22g.29673261C>ACA2656031948NF2c.988-8C>A (n.988-8C>A)
c.*617-8C>A (n.*617-8C>A)
c.1123-8C>A (n.1123-8C>A)
c.541-8C>A (n.541-8C>A)
c.*1005-8C>A (n.*1005-8C>A)
c.1142-8C>A (n.1142-8C>A)
c.874-8C>A (n.874-8C>A)
c.1000-8C>A (n.1000-8C>A)
c.997-8C>A (n.997-8C>A)
c.1036-8C>A (n.1036-8C>A)
c.448-21491C>A (n.448-21491C>A)
c.523-1575C>A (n.523-1575C>A)
n.1682-8C>A
c.1009-8C>A (n.1009-8C>A)
n.1605-8C>A
 gnomAD v4
22g.29673261C>TCA2656031947NF2c.988-8C>T (n.988-8C>T)
c.*617-8C>T (n.*617-8C>T)
c.1123-8C>T (n.1123-8C>T)
c.541-8C>T (n.541-8C>T)
c.*1005-8C>T (n.*1005-8C>T)
c.1142-8C>T (n.1142-8C>T)
c.874-8C>T (n.874-8C>T)
c.1000-8C>T (n.1000-8C>T)
c.997-8C>T (n.997-8C>T)
c.1036-8C>T (n.1036-8C>T)
c.448-21491C>T (n.448-21491C>T)
c.523-1575C>T (n.523-1575C>T)
n.1682-8C>T
c.1009-8C>T (n.1009-8C>T)
n.1605-8C>T
 gnomAD v4
22g.29673263delCA2818685267NF2c.988-6del (n.988-6del)
c.*617-6del (n.*617-6del)
c.1123-6del (n.1123-6del)
c.541-6del (n.541-6del)
c.*1005-6del (n.*1005-6del)
c.1142-6del (n.1142-6del)
c.874-6del (n.874-6del)
c.1000-6del (n.1000-6del)
c.997-6del (n.997-6del)
c.1036-6del (n.1036-6del)
c.448-21489del (n.448-21489del)
c.523-1573del (n.523-1573del)
n.1682-6del
c.1009-6del (n.1009-6del)
n.1605-6del
22g.29673262C=CA2400683242NF2c.988-7C= (n.988-7C=)
c.*617-7C= (n.*617-7C=)
c.1123-7C= (n.1123-7C=)
c.541-7C= (n.541-7C=)
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c.1142-7C= (n.1142-7C=)
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n.1682-7C=
c.1009-7C= (n.1009-7C=)
n.1605-7C=
22g.29673262C>GCA891844251NF2c.988-7C>G (n.988-7C>G)
c.*617-7C>G (n.*617-7C>G)
c.1123-7C>G (n.1123-7C>G)
c.541-7C>G (n.541-7C>G)
c.*1005-7C>G (n.*1005-7C>G)
c.1142-7C>G (n.1142-7C>G)
c.874-7C>G (n.874-7C>G)
c.1000-7C>G (n.1000-7C>G)
c.997-7C>G (n.997-7C>G)
c.1036-7C>G (n.1036-7C>G)
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c.523-1574C>G (n.523-1574C>G)
n.1682-7C>G
c.1009-7C>G (n.1009-7C>G)
n.1605-7C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29673262C>TCA323116551NF2c.988-7C>T (n.988-7C>T)
c.*617-7C>T (n.*617-7C>T)
c.1123-7C>T (n.1123-7C>T)
c.541-7C>T (n.541-7C>T)
c.*1005-7C>T (n.*1005-7C>T)
c.1142-7C>T (n.1142-7C>T)
c.874-7C>T (n.874-7C>T)
c.1000-7C>T (n.1000-7C>T)
c.997-7C>T (n.997-7C>T)
c.1036-7C>T (n.1036-7C>T)
c.448-21490C>T (n.448-21490C>T)
c.523-1574C>T (n.523-1574C>T)
n.1682-7C>T
c.1009-7C>T (n.1009-7C>T)
n.1605-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673263C>ACA2656031949NF2c.988-6C>A (n.988-6C>A)
c.*617-6C>A (n.*617-6C>A)
c.1123-6C>A (n.1123-6C>A)
c.541-6C>A (n.541-6C>A)
c.*1005-6C>A (n.*1005-6C>A)
c.1142-6C>A (n.1142-6C>A)
c.874-6C>A (n.874-6C>A)
c.1000-6C>A (n.1000-6C>A)
c.997-6C>A (n.997-6C>A)
c.1036-6C>A (n.1036-6C>A)
c.448-21489C>A (n.448-21489C>A)
c.523-1573C>A (n.523-1573C>A)
n.1682-6C>A
c.1009-6C>A (n.1009-6C>A)
n.1605-6C>A
 gnomAD v4
22g.29673263C=CA2400683243NF2c.988-6C= (n.988-6C=)
c.*617-6C= (n.*617-6C=)
c.1123-6C= (n.1123-6C=)
c.541-6C= (n.541-6C=)
c.*1005-6C= (n.*1005-6C=)
c.1142-6C= (n.1142-6C=)
c.874-6C= (n.874-6C=)
c.1000-6C= (n.1000-6C=)
c.997-6C= (n.997-6C=)
c.1036-6C= (n.1036-6C=)
c.448-21489C= (n.448-21489C=)
c.523-1573C= (n.523-1573C=)
n.1682-6C=
c.1009-6C= (n.1009-6C=)
n.1605-6C=
22g.29673263C>GCA2400683244NF2c.988-6C>G (n.988-6C>G)
c.*617-6C>G (n.*617-6C>G)
c.1123-6C>G (n.1123-6C>G)
c.541-6C>G (n.541-6C>G)
c.*1005-6C>G (n.*1005-6C>G)
c.1142-6C>G (n.1142-6C>G)
c.874-6C>G (n.874-6C>G)
c.1000-6C>G (n.1000-6C>G)
c.997-6C>G (n.997-6C>G)
c.1036-6C>G (n.1036-6C>G)
c.448-21489C>G (n.448-21489C>G)
c.523-1573C>G (n.523-1573C>G)
n.1682-6C>G
c.1009-6C>G (n.1009-6C>G)
n.1605-6C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29673263C>TCA037015NF2c.988-6C>T (n.988-6C>T)
c.*617-6C>T (n.*617-6C>T)
c.1123-6C>T (n.1123-6C>T)
c.541-6C>T (n.541-6C>T)
c.*1005-6C>T (n.*1005-6C>T)
c.1142-6C>T (n.1142-6C>T)
c.874-6C>T (n.874-6C>T)
c.1000-6C>T (n.1000-6C>T)
c.997-6C>T (n.997-6C>T)
c.1036-6C>T (n.1036-6C>T)
c.448-21489C>T (n.448-21489C>T)
c.523-1573C>T (n.523-1573C>T)
n.1682-6C>T
c.1009-6C>T (n.1009-6C>T)
n.1605-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673265C>ACA2656031950NF2c.988-4C>A (n.988-4C>A)
c.*617-4C>A (n.*617-4C>A)
c.1123-4C>A (n.1123-4C>A)
c.541-4C>A (n.541-4C>A)
c.*1005-4C>A (n.*1005-4C>A)
c.1142-4C>A (n.1142-4C>A)
c.874-4C>A (n.874-4C>A)
c.1000-4C>A (n.1000-4C>A)
c.997-4C>A (n.997-4C>A)
c.1036-4C>A (n.1036-4C>A)
c.448-21487C>A (n.448-21487C>A)
c.523-1571C>A (n.523-1571C>A)
n.1682-4C>A
c.1009-4C>A (n.1009-4C>A)
n.1605-4C>A
 gnomAD v4
22g.29673266C>ACA2656031951NF2c.988-3C>A (n.988-3C>A)
c.*617-3C>A (n.*617-3C>A)
c.1123-3C>A (n.1123-3C>A)
c.541-3C>A (n.541-3C>A)
c.*1005-3C>A (n.*1005-3C>A)
c.1142-3C>A (n.1142-3C>A)
c.874-3C>A (n.874-3C>A)
c.1000-3C>A (n.1000-3C>A)
c.997-3C>A (n.997-3C>A)
c.1036-3C>A (n.1036-3C>A)
c.448-21486C>A (n.448-21486C>A)
c.523-1570C>A (n.523-1570C>A)
n.1682-3C>A
c.1009-3C>A (n.1009-3C>A)
n.1605-3C>A
 gnomAD v4
22g.29673266C=CA2400683245NF2c.988-3C= (n.988-3C=)
c.*617-3C= (n.*617-3C=)
c.1123-3C= (n.1123-3C=)
c.541-3C= (n.541-3C=)
c.*1005-3C= (n.*1005-3C=)
c.1142-3C= (n.1142-3C=)
c.874-3C= (n.874-3C=)
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c.1036-3C= (n.1036-3C=)
c.448-21486C= (n.448-21486C=)
c.523-1570C= (n.523-1570C=)
n.1682-3C=
c.1009-3C= (n.1009-3C=)
n.1605-3C=
22g.29673266C>GCA2695230496NF2c.988-3C>G (n.988-3C>G)
c.*617-3C>G (n.*617-3C>G)
c.1123-3C>G (n.1123-3C>G)
c.541-3C>G (n.541-3C>G)
c.*1005-3C>G (n.*1005-3C>G)
c.1142-3C>G (n.1142-3C>G)
c.874-3C>G (n.874-3C>G)
c.1000-3C>G (n.1000-3C>G)
c.997-3C>G (n.997-3C>G)
c.1036-3C>G (n.1036-3C>G)
c.448-21486C>G (n.448-21486C>G)
c.523-1570C>G (n.523-1570C>G)
n.1682-3C>G
c.1009-3C>G (n.1009-3C>G)
n.1605-3C>G
22g.29673266C>TCA639386504NF2c.988-3C>T (n.988-3C>T)
c.*617-3C>T (n.*617-3C>T)
c.1123-3C>T (n.1123-3C>T)
c.541-3C>T (n.541-3C>T)
c.*1005-3C>T (n.*1005-3C>T)
c.1142-3C>T (n.1142-3C>T)
c.874-3C>T (n.874-3C>T)
c.1000-3C>T (n.1000-3C>T)
c.997-3C>T (n.997-3C>T)
c.1036-3C>T (n.1036-3C>T)
c.448-21486C>T (n.448-21486C>T)
c.523-1570C>T (n.523-1570C>T)
n.1682-3C>T
c.1009-3C>T (n.1009-3C>T)
n.1605-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673267A>CCA411147951NF2c.988-2A>C (n.988-2A>C)
c.*617-2A>C (n.*617-2A>C)
c.1123-2A>C (n.1123-2A>C)
c.541-2A>C (n.541-2A>C)
c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C)
c.1142-2A>C (n.1142-2A>C)
c.874-2A>C (n.874-2A>C)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.997-2A>C (n.997-2A>C)
c.1036-2A>C (n.1036-2A>C)
c.448-21485A>C (n.448-21485A>C)
c.523-1569A>C (n.523-1569A>C)
n.1682-2A>C
c.1009-2A>C (n.1009-2A>C)
n.1605-2A>C
22g.29673267A>GCA411147952NF2c.988-2A>G (n.988-2A>G)
c.*617-2A>G (n.*617-2A>G)
c.1123-2A>G (n.1123-2A>G)
c.541-2A>G (n.541-2A>G)
c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G)
c.1142-2A>G (n.1142-2A>G)
c.874-2A>G (n.874-2A>G)
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.997-2A>G (n.997-2A>G)
c.1036-2A>G (n.1036-2A>G)
c.448-21485A>G (n.448-21485A>G)
c.523-1569A>G (n.523-1569A>G)
n.1682-2A>G
c.1009-2A>G (n.1009-2A>G)
n.1605-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673267A>TCA16040592NF2c.988-2A>T (n.988-2A>T)
c.*617-2A>T (n.*617-2A>T)
c.1123-2A>T (n.1123-2A>T)
c.541-2A>T (n.541-2A>T)
c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T)
c.1142-2A>T (n.1142-2A>T)
c.874-2A>T (n.874-2A>T)
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.997-2A>T (n.997-2A>T)
c.1036-2A>T (n.1036-2A>T)
c.448-21485A>T (n.448-21485A>T)
c.523-1569A>T (n.523-1569A>T)
n.1682-2A>T
c.1009-2A>T (n.1009-2A>T)
n.1605-2A>T
22g.29673268G>ACA411147954NF2c.988-1G>A (n.988-1G>A)
c.*617-1G>A (n.*617-1G>A)
c.1123-1G>A (n.1123-1G>A)
c.541-1G>A (n.541-1G>A)
c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A)
c.1142-1G>A (n.1142-1G>A)
c.874-1G>A (n.874-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.997-1G>A (n.997-1G>A)
c.1036-1G>A (n.1036-1G>A)
c.448-21484G>A (n.448-21484G>A)
c.523-1568G>A (n.523-1568G>A)
n.1682-1G>A
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
n.1605-1G>A
22g.29673268G>CCA411147953NF2c.988-1G>C (n.988-1G>C)
c.*617-1G>C (n.*617-1G>C)
c.1123-1G>C (n.1123-1G>C)
c.541-1G>C (n.541-1G>C)
c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C)
c.1142-1G>C (n.1142-1G>C)
c.874-1G>C (n.874-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.997-1G>C (n.997-1G>C)
c.1036-1G>C (n.1036-1G>C)
c.448-21484G>C (n.448-21484G>C)
c.523-1568G>C (n.523-1568G>C)
n.1682-1G>C
c.1009-1G>C (n.1009-1G>C)
n.1605-1G>C
22g.29673268G>TCA411147955NF2c.988-1G>T (n.988-1G>T)
c.*617-1G>T (n.*617-1G>T)
c.1123-1G>T (n.1123-1G>T)
c.541-1G>T (n.541-1G>T)
c.*1005-1G>T (n.*1005-1G>T)
c.1142-1G>T (n.1142-1G>T)
c.874-1G>T (n.874-1G>T)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.997-1G>T (n.997-1G>T)
c.1036-1G>T (n.1036-1G>T)
c.448-21484G>T (n.448-21484G>T)
c.523-1568G>T (n.523-1568G>T)
n.1682-1G>T
c.1009-1G>T (n.1009-1G>T)
n.1605-1G>T
 gnomAD v4
22g.29673269_29674941delCA1139532088NF2c.988_1311del
c.*617_*940del
c.1123_1446del
c.541_864del
c.*1005_*1328del
c.1142_1465del
c.874_1197del
c.1000_1323del
c.997_1320del
c.1036_1359del
c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del)
c.523-1567_628del
n.1682_2005del
c.1009_1332del
n.1605_1928del
22g.29673269A>CCA411147956NF2c.988A>C (p.Met330Leu)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.1142A>C (n.1142A>C)
c.874A>C (p.Met292Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.997A>C (p.Met333Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.448-21483A>C (n.448-21483A>C)
c.523-1567A>C (n.523-1567A>C)
n.1682A>C
c.1009A>C (p.Met337Leu)
n.1605A>C
22g.29673269A>GCA411147957NF2c.988A>G (p.Met330Val)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.1123A>G (p.Met375Val)
c.541A>G (p.Met181Val)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.1142A>G (n.1142A>G)
c.874A>G (p.Met292Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.997A>G (p.Met333Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.448-21483A>G (n.448-21483A>G)
c.523-1567A>G (n.523-1567A>G)
n.1682A>G
c.1009A>G (p.Met337Val)
n.1605A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673269A>TCA411147958NF2c.988A>T (p.Met330Leu)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.1142A>T (n.1142A>T)
c.874A>T (p.Met292Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.997A>T (p.Met333Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.448-21483A>T (n.448-21483A>T)
c.523-1567A>T (n.523-1567A>T)
n.1682A>T
c.1009A>T (p.Met337Leu)
n.1605A>T
22g.29673269_29673411delCA645601118NF2c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20)
c.*617_*759del (n.*617_*759del)
c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20)
c.541_683del (p.Met181GlufsTer20)
c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del)
c.1142_1284del (n.1142_1284del)
c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20)
c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20)
c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20)
c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20)
c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del)
c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del)
n.1682_1824del
c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20)
n.1605_1747del
 COSMIC
22g.29673270delCA514185730NF2c.989del (p.Met330SerfsTer?)
c.*618del (n.*618del)
c.1124del (p.Met375SerfsTer?)
c.542del (p.Met181SerfsTer?)
c.*1006del (n.*1006del)
c.1143del (n.1143del)
c.875del (p.Met292SerfsTer?)
c.1001del (p.Met334SerfsTer?)
c.998del (p.Met333SerfsTer?)
c.1037del (p.Met346SerfsTer?)
c.448-21482del (n.448-21482del)
c.523-1566del (n.523-1566del)
n.1683del
c.1010del (p.Met337SerfsTer?)
n.1606del
 COSMIC
22g.29673270T>ACA411147959NF2c.989T>A (p.Met330Lys)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1143T>A (n.1143T>A)
c.875T>A (p.Met292Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.998T>A (p.Met333Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.448-21482T>A (n.448-21482T>A)
c.523-1566T>A (n.523-1566T>A)
n.1683T>A
c.1010T>A (p.Met337Lys)
n.1606T>A
22g.29673270T>CCA411147960NF2c.989T>C (p.Met330Thr)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1143T>C (n.1143T>C)
c.875T>C (p.Met292Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.998T>C (p.Met333Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.448-21482T>C (n.448-21482T>C)
c.523-1566T>C (n.523-1566T>C)
n.1683T>C
c.1010T>C (p.Met337Thr)
n.1606T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673270T>GCA411147961NF2c.989T>G (p.Met330Arg)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.1143T>G (n.1143T>G)
c.875T>G (p.Met292Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.998T>G (p.Met333Arg)
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.448-21482T>G (n.448-21482T>G)
c.523-1566T>G (n.523-1566T>G)
n.1683T>G
c.1010T>G (p.Met337Arg)
n.1606T>G
 ClinVar
22g.29673270T=CA2400683246NF2c.989T= (p.Met330=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.1124T= (p.Met375=)
c.542T= (p.Met181=)
c.*1006T= (n.*1006T=)
c.1143T= (n.1143T=)
c.875T= (p.Met292=)
c.1001T= (p.Met334=)
c.998T= (p.Met333=)
c.1037T= (p.Met346=)
c.448-21482T= (n.448-21482T=)
c.523-1566T= (n.523-1566T=)
n.1683T=
c.1010T= (p.Met337=)
n.1606T=
22g.29673271G>ACA411147962NF2c.990G>A (p.Met330Ile)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1144G>A (n.1144G>A)
c.876G>A (p.Met292Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.999G>A (p.Met333Ile)
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.448-21481G>A (n.448-21481G>A)
c.523-1565G>A (n.523-1565G>A)
n.1684G>A
c.1011G>A (p.Met337Ile)
n.1607G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673271G>CCA411147963NF2c.990G>C (p.Met330Ile)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1144G>C (n.1144G>C)
c.876G>C (p.Met292Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.999G>C (p.Met333Ile)
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.448-21481G>C (n.448-21481G>C)
c.523-1565G>C (n.523-1565G>C)
n.1684G>C
c.1011G>C (p.Met337Ile)
n.1607G>C
22g.29673271G>TCA411147964NF2c.990G>T (p.Met330Ile)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1144G>T (n.1144G>T)
c.876G>T (p.Met292Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.999G>T (p.Met333Ile)
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.448-21481G>T (n.448-21481G>T)
c.523-1565G>T (n.523-1565G>T)
n.1684G>T
c.1011G>T (p.Met337Ile)
n.1607G>T
 gnomAD v4
22g.29673272C>ACA514185750NF2c.991C>A (p.Arg331=)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.544C>A (p.Arg182=)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1145C>A (n.1145C>A)
c.877C>A (p.Arg293=)
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.1000C>A (p.Arg334=)
c.1039C>A (p.Arg347=)
c.448-21480C>A (n.448-21480C>A)
c.523-1564C>A (n.523-1564C>A)
n.1685C>A
c.1012C>A (p.Arg338=)
n.1608C>A
 gnomAD v4
22g.29673272C=CA2400683247NF2c.991C= (p.Arg331=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.544C= (p.Arg182=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.1145C= (n.1145C=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.1000C= (p.Arg334=)
c.1039C= (p.Arg347=)
c.448-21480C= (n.448-21480C=)
c.523-1564C= (n.523-1564C=)
n.1685C=
c.1012C= (p.Arg338=)
n.1608C=
22g.29673272C>GCA411147965NF2c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1145C>G (n.1145C>G)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.448-21480C>G (n.448-21480C>G)
c.523-1564C>G (n.523-1564C>G)
n.1685C>G
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
n.1608C>G
22g.29673272C>TCA323116556NF2c.991C>T (p.Arg331Trp)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.544C>T (p.Arg182Trp)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1145C>T (n.1145C>T)
c.877C>T (p.Arg293Trp)
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.1039C>T (p.Arg347Trp)
c.448-21480C>T (n.448-21480C>T)
c.523-1564C>T (n.523-1564C>T)
n.1685C>T
c.1012C>T (p.Arg338Trp)
n.1608C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29673273G>ACA323116559NF2c.992G>A (p.Arg331Gln)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.878G>A (p.Arg293Gln)
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.448-21479G>A (n.448-21479G>A)
c.523-1563G>A (n.523-1563G>A)
n.1686G>A
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
n.1609G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673273G>CCA411147967NF2c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.448-21479G>C (n.448-21479G>C)
c.523-1563G>C (n.523-1563G>C)
n.1686G>C
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
n.1609G>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673273G=CA2400683248NF2c.992G= (p.Arg331=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.1146G= (n.1146G=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.1040G= (p.Arg347=)
c.448-21479G= (n.448-21479G=)
c.523-1563G= (n.523-1563G=)
n.1686G=
c.1013G= (p.Arg338=)
n.1609G=
22g.29673273G>TCA411147966NF2c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.448-21479G>T (n.448-21479G>T)
c.523-1563G>T (n.523-1563G>T)
n.1686G>T
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
n.1609G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673274G>ACA514185758NF2c.993G>A (p.Arg331=)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.546G>A (p.Arg182=)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.879G>A (p.Arg293=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.1041G>A (p.Arg347=)
c.448-21478G>A (n.448-21478G>A)
c.523-1562G>A (n.523-1562G>A)
n.1687G>A
c.1014G>A (p.Arg338=)
n.1610G>A
 gnomAD v4
22g.29673274G>CCA037030NF2c.993G>C (p.Arg331=)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.1128G>C (p.Arg376=)
c.546G>C (p.Arg182=)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.879G>C (p.Arg293=)
c.1005G>C (p.Arg335=)
c.1002G>C (p.Arg334=)
c.1041G>C (p.Arg347=)
c.448-21478G>C (n.448-21478G>C)
c.523-1562G>C (n.523-1562G>C)
n.1687G>C
c.1014G>C (p.Arg338=)
n.1610G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673274G=CA2400683249NF2c.993G= (p.Arg331=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.1128G= (p.Arg376=)
c.546G= (p.Arg182=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.1147G= (n.1147G=)
c.879G= (p.Arg293=)
c.1005G= (p.Arg335=)
c.1002G= (p.Arg334=)
c.1041G= (p.Arg347=)
c.448-21478G= (n.448-21478G=)
c.523-1562G= (n.523-1562G=)
n.1687G=
c.1014G= (p.Arg338=)
n.1610G=
22g.29673274G>TCA514185761NF2c.993G>T (p.Arg331=)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.1128G>T (p.Arg376=)
c.546G>T (p.Arg182=)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.879G>T (p.Arg293=)
c.1005G>T (p.Arg335=)
c.1002G>T (p.Arg334=)
c.1041G>T (p.Arg347=)
c.448-21478G>T (n.448-21478G>T)
c.523-1562G>T (n.523-1562G>T)
n.1687G>T
c.1014G>T (p.Arg338=)
n.1610G>T
22g.29673275T>ACA411147968NF2c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.1148T>A (n.1148T>A)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.448-21477T>A (n.448-21477T>A)
c.523-1561T>A (n.523-1561T>A)
n.1688T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.1611T>A
22g.29673275T>CCA411147969NF2c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.448-21477T>C (n.448-21477T>C)
c.523-1561T>C (n.523-1561T>C)
n.1688T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.1611T>C
22g.29673275T>GCA411147970NF2c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.448-21477T>G (n.448-21477T>G)
c.523-1561T>G (n.523-1561T>G)
n.1688T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.1611T>G
 ClinVar dbSNP
22g.29673275T=CA2400683250NF2c.994T= (p.Ser332=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.1129T= (p.Ser377=)
c.547T= (p.Ser183=)
c.*1011T= (n.*1011T=)
c.1148T= (n.1148T=)
c.880T= (p.Ser294=)
c.1006T= (p.Ser336=)
c.1003T= (p.Ser335=)
c.1042T= (p.Ser348=)
c.448-21477T= (n.448-21477T=)
c.523-1561T= (n.523-1561T=)
n.1688T=
c.1015T= (p.Ser339=)
n.1611T=
22g.29673276C>ACA411147971NF2c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.448-21476C>A (n.448-21476C>A)
c.523-1560C>A (n.523-1560C>A)
n.1689C>A
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
n.1612C>A
 gnomAD v4
22g.29673276C>GCA411147972NF2c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.448-21476C>G (n.448-21476C>G)
c.523-1560C>G (n.523-1560C>G)
n.1689C>G
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
n.1612C>G
 ClinVar
22g.29673276C>TCA411147973NF2c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.448-21476C>T (n.448-21476C>T)
c.523-1560C>T (n.523-1560C>T)
n.1689C>T
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
n.1612C>T
22g.29673277T>ACA514185774NF2c.996T>A (p.Ser332=)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1131T>A (p.Ser377=)
c.549T>A (p.Ser183=)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.882T>A (p.Ser294=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
c.1005T>A (p.Ser335=)
c.1044T>A (p.Ser348=)
c.448-21475T>A (n.448-21475T>A)
c.523-1559T>A (n.523-1559T>A)
n.1690T>A
c.1017T>A (p.Ser339=)
n.1613T>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673277T>CCA514185775NF2c.996T>C (p.Ser332=)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.882T>C (p.Ser294=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.448-21475T>C (n.448-21475T>C)
c.523-1559T>C (n.523-1559T>C)
n.1690T>C
c.1017T>C (p.Ser339=)
n.1613T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673277T>GCA514185778NF2c.996T>G (p.Ser332=)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1131T>G (p.Ser377=)
c.549T>G (p.Ser183=)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.882T>G (p.Ser294=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
c.1005T>G (p.Ser335=)
c.1044T>G (p.Ser348=)
c.448-21475T>G (n.448-21475T>G)
c.523-1559T>G (n.523-1559T>G)
n.1690T>G
c.1017T>G (p.Ser339=)
n.1613T>G
22g.29673278delCA514185787NF2c.997del (p.Glu333ArgfsTer?)
c.*626del (n.*626del)
c.1132del (p.Glu378ArgfsTer?)
c.550del (p.Glu184ArgfsTer?)
c.*1014del (n.*1014del)
c.1151del (n.1151del)
c.883del (p.Glu295ArgfsTer?)
c.1009del (p.Glu337ArgfsTer?)
c.1006del (p.Glu336ArgfsTer?)
c.1045del (p.Glu349ArgfsTer?)
c.448-21474del (n.448-21474del)
c.523-1558del (n.523-1558del)
n.1691del
c.1018del (p.Glu340ArgfsTer?)
n.1614del
 COSMIC
22g.29673278G>ACA411147974NF2c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1151G>A (n.1151G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.448-21474G>A (n.448-21474G>A)
c.523-1558G>A (n.523-1558G>A)
n.1691G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1614G>A
 gnomAD v4
22g.29673278G>CCA411147975NF2c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.1151G>C (n.1151G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.448-21474G>C (n.448-21474G>C)
c.523-1558G>C (n.523-1558G>C)
n.1691G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1614G>C
22g.29673278G>TCA411147976NF2c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.1151G>T (n.1151G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.448-21474G>T (n.448-21474G>T)
c.523-1558G>T (n.523-1558G>T)
n.1691G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1614G>T
 gnomAD v4
22g.29673279A>CCA411147977NF2c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.1152A>C (n.1152A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.448-21473A>C (n.448-21473A>C)
c.523-1557A>C (n.523-1557A>C)
n.1692A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1615A>C
22g.29673279A>GCA411147978NF2c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.1152A>G (n.1152A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.448-21473A>G (n.448-21473A>G)
c.523-1557A>G (n.523-1557A>G)
n.1692A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1615A>G
 gnomAD v4
22g.29673279A>TCA411147979NF2c.998A>T (p.Glu333Val)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.1152A>T (n.1152A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.448-21473A>T (n.448-21473A>T)
c.523-1557A>T (n.523-1557A>T)
n.1692A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1615A>T
22g.29673280G>ACA514185793NF2c.999G>A (p.Glu333=)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.552G>A (p.Glu184=)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.1153G>A (n.1153G>A)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.1047G>A (p.Glu349=)
c.448-21472G>A (n.448-21472G>A)
c.523-1556G>A (n.523-1556G>A)
n.1693G>A
c.1020G>A (p.Glu340=)
n.1616G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673280G>CCA411147980NF2c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1153G>C (n.1153G>C)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.448-21472G>C (n.448-21472G>C)
c.523-1556G>C (n.523-1556G>C)
n.1693G>C
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.1616G>C
 gnomAD v4
22g.29673280G=CA2400683251NF2c.999G= (p.Glu333=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.1134G= (p.Glu378=)
c.552G= (p.Glu184=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.1153G= (n.1153G=)
c.885G= (p.Glu295=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.1008G= (p.Glu336=)
c.1047G= (p.Glu349=)
c.448-21472G= (n.448-21472G=)
c.523-1556G= (n.523-1556G=)
n.1693G=
c.1020G= (p.Glu340=)
n.1616G=
22g.29673280G>TCA411147981NF2c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.1153G>T (n.1153G>T)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.448-21472G>T (n.448-21472G>T)
c.523-1556G>T (n.523-1556G>T)
n.1693G>T
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.1616G>T
22g.29673281G>ACA411147982NF2c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1154G>A (n.1154G>A)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.448-21471G>A (n.448-21471G>A)
c.523-1555G>A (n.523-1555G>A)
n.1694G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.1617G>A
22g.29673281G>CCA411147983NF2c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1154G>C (n.1154G>C)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.448-21471G>C (n.448-21471G>C)
c.523-1555G>C (n.523-1555G>C)
n.1694G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.1617G>C
22g.29673281G>TCA411147984NF2c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1154G>T (n.1154G>T)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.448-21471G>T (n.448-21471G>T)
c.523-1555G>T (n.523-1555G>T)
n.1694G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.1617G>T
22g.29673283_29673284delCA2695230497NF2c.1002_1003del (p.Glu334AspfsTer3)
c.*631_*632del (n.*631_*632del)
c.1137_1138del (p.Glu379AspfsTer3)
c.555_556del (p.Glu185AspfsTer3)
c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del)
c.1156_1157del (n.1156_1157del)
c.888_889del (p.Glu296AspfsTer3)
c.1014_1015del (p.Glu338AspfsTer3)
c.1011_1012del (p.Glu337AspfsTer3)
c.1050_1051del (p.Glu350AspfsTer3)
c.448-21469_448-21468del (n.448-21469_448-21468del)
c.523-1553_523-1552del (n.523-1553_523-1552del)
n.1696_1697del
c.1023_1024del (p.Glu341AspfsTer3)
n.1619_1620del
22g.29673282A>CCA411147985NF2c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1155A>C (n.1155A>C)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.448-21470A>C (n.448-21470A>C)
c.523-1554A>C (n.523-1554A>C)
n.1695A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.1618A>C
22g.29673282A>GCA411147986NF2c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1155A>G (n.1155A>G)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.448-21470A>G (n.448-21470A>G)
c.523-1554A>G (n.523-1554A>G)
n.1695A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.1618A>G
22g.29673282A>TCA411147987NF2c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1155A>T (n.1155A>T)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.448-21470A>T (n.448-21470A>T)
c.523-1554A>T (n.523-1554A>T)
n.1695A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.1618A>T
 gnomAD v4
22g.29673283G>ACA514185809NF2c.1002G>A (p.Glu334=)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.1156G>A (n.1156G>A)
c.888G>A (p.Glu296=)
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.448-21469G>A (n.448-21469G>A)
c.523-1553G>A (n.523-1553G>A)
n.1696G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
n.1619G>A
22g.29673283G>CCA411147989NF2c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.1156G>C (n.1156G>C)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.448-21469G>C (n.448-21469G>C)
c.523-1553G>C (n.523-1553G>C)
n.1696G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.1619G>C
22g.29673283G>TCA411147988NF2c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.1156G>T (n.1156G>T)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.448-21469G>T (n.448-21469G>T)
c.523-1553G>T (n.523-1553G>T)
n.1696G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.1619G>T
 gnomAD v4
22g.29673284A=CA2400683252NF2c.1003A= (p.Thr335=)
c.*632A= (n.*632A=)
c.1138A= (p.Thr380=)
c.556A= (p.Thr186=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
c.1157A= (n.1157A=)
c.889A= (p.Thr297=)
c.1015A= (p.Thr339=)
c.1012A= (p.Thr338=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.448-21468A= (n.448-21468A=)
c.523-1552A= (n.523-1552A=)
n.1697A=
c.1024A= (p.Thr342=)
n.1620A=
22g.29673284A>CCA411147990NF2c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.1157A>C (n.1157A>C)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.448-21468A>C (n.448-21468A>C)
c.523-1552A>C (n.523-1552A>C)
n.1697A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.1620A>C
22g.29673284A>GCA411147991NF2c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.1157A>G (n.1157A>G)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.448-21468A>G (n.448-21468A>G)
c.523-1552A>G (n.523-1552A>G)
n.1697A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.1620A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673284A>TCA411147992NF2c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.1157A>T (n.1157A>T)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.448-21468A>T (n.448-21468A>T)
c.523-1552A>T (n.523-1552A>T)
n.1697A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.1620A>T
22g.29673285C>ACA411147993NF2c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.557C>A (p.Thr186Lys)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.448-21467C>A (n.448-21467C>A)
c.523-1551C>A (n.523-1551C>A)
n.1698C>A
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
n.1621C>A
22g.29673285C=CA2400683253NF2c.1004C= (p.Thr335=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.1139C= (p.Thr380=)
c.557C= (p.Thr186=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.1158C= (n.1158C=)
c.890C= (p.Thr297=)
c.1016C= (p.Thr339=)
c.1013C= (p.Thr338=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.448-21467C= (n.448-21467C=)
c.523-1551C= (n.523-1551C=)
n.1698C=
c.1025C= (p.Thr342=)
n.1621C=
22g.29673285C>GCA037045NF2c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.557C>G (p.Thr186Arg)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.448-21467C>G (n.448-21467C>G)
c.523-1551C>G (n.523-1551C>G)
n.1698C>G
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
n.1621C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673285C>TCA411147994NF2c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.448-21467C>T (n.448-21467C>T)
c.523-1551C>T (n.523-1551C>T)
n.1698C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.1621C>T
22g.29673286A>CCA514185829NF2c.1005A>C (p.Thr335=)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.1140A>C (p.Thr380=)
c.558A>C (p.Thr186=)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.1159A>C (n.1159A>C)
c.891A>C (p.Thr297=)
c.1017A>C (p.Thr339=)
c.1014A>C (p.Thr338=)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.448-21466A>C (n.448-21466A>C)
c.523-1550A>C (n.523-1550A>C)
n.1699A>C
c.1026A>C (p.Thr342=)
n.1622A>C
22g.29673286A>GCA514185831NF2c.1005A>G (p.Thr335=)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.1140A>G (p.Thr380=)
c.558A>G (p.Thr186=)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.1159A>G (n.1159A>G)
c.891A>G (p.Thr297=)
c.1017A>G (p.Thr339=)
c.1014A>G (p.Thr338=)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.448-21466A>G (n.448-21466A>G)
c.523-1550A>G (n.523-1550A>G)
n.1699A>G
c.1026A>G (p.Thr342=)
n.1622A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673286A>TCA514185833NF2c.1005A>T (p.Thr335=)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.1140A>T (p.Thr380=)
c.558A>T (p.Thr186=)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.1159A>T (n.1159A>T)
c.891A>T (p.Thr297=)
c.1017A>T (p.Thr339=)
c.1014A>T (p.Thr338=)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.448-21466A>T (n.448-21466A>T)
c.523-1550A>T (n.523-1550A>T)
n.1699A>T
c.1026A>T (p.Thr342=)
n.1622A>T
22g.29673287G>ACA411147995NF2c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.1160G>A (n.1160G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.448-21465G>A (n.448-21465G>A)
c.523-1549G>A (n.523-1549G>A)
n.1700G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.1623G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29673287G>CCA411147997NF2c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.1160G>C (n.1160G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.448-21465G>C (n.448-21465G>C)
c.523-1549G>C (n.523-1549G>C)
n.1700G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.1623G>C
22g.29673287G>TCA411147996NF2c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.1160G>T (n.1160G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.448-21465G>T (n.448-21465G>T)
c.523-1549G>T (n.523-1549G>T)
n.1700G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.1623G>T
22g.29673288C>ACA411147998NF2c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.1161C>A (n.1161C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.448-21464C>A (n.448-21464C>A)
c.523-1548C>A (n.523-1548C>A)
n.1701C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.1624C>A
22g.29673288C>GCA411147999NF2c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.1161C>G (n.1161C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.448-21464C>G (n.448-21464C>G)
c.523-1548C>G (n.523-1548C>G)
n.1701C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.1624C>G
22g.29673288C>TCA411148000NF2c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.1161C>T (n.1161C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.448-21464C>T (n.448-21464C>T)
c.523-1548C>T (n.523-1548C>T)
n.1701C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.1624C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673289T>ACA514185848NF2c.1008T>A (p.Ala336=)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.561T>A (p.Ala187=)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
c.1056T>A (p.Ala352=)
c.448-21463T>A (n.448-21463T>A)
c.523-1547T>A (n.523-1547T>A)
n.1702T>A
c.1029T>A (p.Ala343=)
n.1625T>A
22g.29673289T>CCA514185849NF2c.1008T>C (p.Ala336=)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.561T>C (p.Ala187=)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
c.1056T>C (p.Ala352=)
c.448-21463T>C (n.448-21463T>C)
c.523-1547T>C (n.523-1547T>C)
n.1702T>C
c.1029T>C (p.Ala343=)
n.1625T>C
 gnomAD v4
22g.29673289T>GCA514185850NF2c.1008T>G (p.Ala336=)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.1143T>G (p.Ala381=)
c.561T>G (p.Ala187=)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.1162T>G (n.1162T>G)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
c.1056T>G (p.Ala352=)
c.448-21463T>G (n.448-21463T>G)
c.523-1547T>G (n.523-1547T>G)
n.1702T>G
c.1029T>G (p.Ala343=)
n.1625T>G
22g.29673290G>ACA411148001NF2c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.448-21462G>A (n.448-21462G>A)
c.523-1546G>A (n.523-1546G>A)
n.1703G>A
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.1626G>A
 gnomAD v4
22g.29673290G>CCA411148002NF2c.1009G>C (p.Asp337His)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.448-21462G>C (n.448-21462G>C)
c.523-1546G>C (n.523-1546G>C)
n.1703G>C
c.1030G>C (p.Asp344His)
n.1626G>C
 gnomAD v4
22g.29673290G>TCA411148003NF2c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.448-21462G>T (n.448-21462G>T)
c.523-1546G>T (n.523-1546G>T)
n.1703G>T
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.1626G>T
 gnomAD v4
22g.29673291A>CCA411148004NF2c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.448-21461A>C (n.448-21461A>C)
c.523-1545A>C (n.523-1545A>C)
n.1704A>C
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.1627A>C
22g.29673291A>GCA411148005NF2c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.448-21461A>G (n.448-21461A>G)
c.523-1545A>G (n.523-1545A>G)
n.1704A>G
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.1627A>G
22g.29673291A>TCA411148006NF2c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.448-21461A>T (n.448-21461A>T)
c.523-1545A>T (n.523-1545A>T)
n.1704A>T
c.1031A>T (p.Asp344Val)
n.1627A>T
22g.29673292C>ACA411148007NF2c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.448-21460C>A (n.448-21460C>A)
c.523-1544C>A (n.523-1544C>A)
n.1705C>A
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.1628C>A
 ClinVar
22g.29673292C=CA2400683254NF2c.1011C= (p.Asp337=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.1146C= (p.Asp382=)
c.564C= (p.Asp188=)
c.*1028C= (n.*1028C=)
c.1165C= (n.1165C=)
c.897C= (p.Asp299=)
c.1023C= (p.Asp341=)
c.1020C= (p.Asp340=)
c.1059C= (p.Asp353=)
c.448-21460C= (n.448-21460C=)
c.523-1544C= (n.523-1544C=)
n.1705C=
c.1032C= (p.Asp344=)
n.1628C=
22g.29673292C>GCA411148008NF2c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.448-21460C>G (n.448-21460C>G)
c.523-1544C>G (n.523-1544C>G)
n.1705C>G
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.1628C>G
22g.29673292C>TCA514185866NF2c.1011C>T (p.Asp337=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.564C>T (p.Asp188=)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.897C>T (p.Asp299=)
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.448-21460C>T (n.448-21460C>T)
c.523-1544C>T (n.523-1544C>T)
n.1705C>T
c.1032C>T (p.Asp344=)
n.1628C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673293C>ACA411148010NF2c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1166C>A (n.1166C>A)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.448-21459C>A (n.448-21459C>A)
c.523-1543C>A (n.523-1543C>A)
n.1706C>A
c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.1629C>A
 gnomAD v4
22g.29673293C>GCA411148009NF2c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1166C>G (n.1166C>G)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.448-21459C>G (n.448-21459C>G)
c.523-1543C>G (n.523-1543C>G)
n.1706C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1629C>G
22g.29673293C>TCA514185868NF2c.1012C>T (p.Leu338=)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1166C>T (n.1166C>T)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.448-21459C>T (n.448-21459C>T)
c.523-1543C>T (n.523-1543C>T)
n.1706C>T
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.1629C>T
 ClinVar
22g.29673294T>ACA411148011NF2c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1167T>A (n.1167T>A)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.448-21458T>A (n.448-21458T>A)
c.523-1542T>A (n.523-1542T>A)
n.1707T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1630T>A
 gnomAD v4
22g.29673294T>CCA411148013NF2c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1167T>C (n.1167T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.448-21458T>C (n.448-21458T>C)
c.523-1542T>C (n.523-1542T>C)
n.1707T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1630T>C
 gnomAD v4
22g.29673294T>GCA411148012NF2c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1167T>G (n.1167T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.448-21458T>G (n.448-21458T>G)
c.523-1542T>G (n.523-1542T>G)
n.1707T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1630T>G
22g.29673295_29673296delCA645601122NF2c.1014_1015del (p.Leu339GlyfsTer2)
c.*643_*644del (n.*643_*644del)
c.1149_1150del (p.Leu384GlyfsTer2)
c.567_568del (p.Leu190GlyfsTer2)
c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del)
c.1168_1169del (n.1168_1169del)
c.900_901del (p.Leu301GlyfsTer2)
c.1026_1027del (p.Leu343GlyfsTer2)
c.1023_1024del (p.Leu342GlyfsTer2)
c.1062_1063del (p.Leu355GlyfsTer2)
c.448-21457_448-21456del (n.448-21457_448-21456del)
c.523-1541_523-1540del (n.523-1541_523-1540del)
n.1708_1709del
c.1035_1036del (p.Leu346GlyfsTer2)
n.1631_1632del
 COSMIC
22g.29673294_29673328delCA645601121NF2c.1013_1047del (p.Leu338ArgfsTer12)
c.*642_*676del (n.*642_*676del)
c.1148_1182del (p.Leu383ArgfsTer12)
c.566_600del (p.Leu189ArgfsTer12)
c.*1030_*1064del (n.*1030_*1064del)
c.1167_1201del (n.1167_1201del)
c.899_933del (p.Leu300ArgfsTer12)
c.1025_1059del (p.Leu342ArgfsTer12)
c.1022_1056del (p.Leu341ArgfsTer12)
c.1061_1095del (p.Leu354ArgfsTer12)
c.448-21458_448-21424del (n.448-21458_448-21424del)
c.523-1542_523-1508del (n.523-1542_523-1508del)
n.1707_1741del
c.1034_1068del (p.Leu345ArgfsTer12)
n.1630_1664del
 COSMIC
22g.29673295G>ACA514185879NF2c.1014G>A (p.Leu338=)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.448-21457G>A (n.448-21457G>A)
c.523-1541G>A (n.523-1541G>A)
n.1708G>A
c.1035G>A (p.Leu345=)
n.1631G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29673295G>CCA514185878NF2c.1014G>C (p.Leu338=)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.448-21457G>C (n.448-21457G>C)
c.523-1541G>C (n.523-1541G>C)
n.1708G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.1631G>C
22g.29673295G>TCA514185876NF2c.1014G>T (p.Leu338=)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.448-21457G>T (n.448-21457G>T)
c.523-1541G>T (n.523-1541G>T)
n.1708G>T
c.1035G>T (p.Leu345=)
n.1631G>T
 gnomAD v4
22g.29673296T>ACA411148014NF2c.1015T>A (p.Leu339Met)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
c.568T>A (p.Leu190Met)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1169T>A (n.1169T>A)
c.901T>A (p.Leu301Met)
c.1027T>A (p.Leu343Met)
c.1024T>A (p.Leu342Met)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
c.448-21456T>A (n.448-21456T>A)
c.523-1540T>A (n.523-1540T>A)
n.1709T>A
c.1036T>A (p.Leu346Met)
n.1632T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673296T>CCA514185883NF2c.1015T>C (p.Leu339=)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.568T>C (p.Leu190=)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1169T>C (n.1169T>C)
c.901T>C (p.Leu301=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.448-21456T>C (n.448-21456T>C)
c.523-1540T>C (n.523-1540T>C)
n.1709T>C
c.1036T>C (p.Leu346=)
n.1632T>C
 gnomAD v4
22g.29673296T>GCA411148015NF2c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.568T>G (p.Leu190Val)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1169T>G (n.1169T>G)
c.901T>G (p.Leu301Val)
c.1027T>G (p.Leu343Val)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.448-21456T>G (n.448-21456T>G)
c.523-1540T>G (n.523-1540T>G)
n.1709T>G
c.1036T>G (p.Leu346Val)
n.1632T>G
22g.29673296T=CA2400683255NF2c.1015T= (p.Leu339=)
c.*644T= (n.*644T=)
c.1150T= (p.Leu384=)
c.568T= (p.Leu190=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
c.1169T= (n.1169T=)
c.901T= (p.Leu301=)
c.1027T= (p.Leu343=)
c.1024T= (p.Leu342=)
c.1063T= (p.Leu355=)
c.448-21456T= (n.448-21456T=)
c.523-1540T= (n.523-1540T=)
n.1709T=
c.1036T= (p.Leu346=)
n.1632T=
22g.29673297T>ACA411148016NF2c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.1170T>A (n.1170T>A)
c.902T>A (p.Leu301Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.448-21455T>A (n.448-21455T>A)
c.523-1539T>A (n.523-1539T>A)
n.1710T>A
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.1633T>A
 COSMIC
22g.29673297T>CCA411148017NF2c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1170T>C (n.1170T>C)
c.902T>C (p.Leu301Ser)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.448-21455T>C (n.448-21455T>C)
c.523-1539T>C (n.523-1539T>C)
n.1710T>C
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
n.1633T>C
 gnomAD v4
22g.29673297T>GCA411148018NF2c.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.569T>G (p.Leu190Trp)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.1170T>G (n.1170T>G)
c.902T>G (p.Leu301Trp)
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
c.1025T>G (p.Leu342Trp)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.448-21455T>G (n.448-21455T>G)
c.523-1539T>G (n.523-1539T>G)
n.1710T>G
c.1037T>G (p.Leu346Trp)
n.1633T>G
22g.29673298G>ACA514185887NF2c.1017G>A (p.Leu339=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.448-21454G>A (n.448-21454G>A)
c.523-1538G>A (n.523-1538G>A)
n.1711G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.1634G>A
 gnomAD v4
22g.29673298G>CCA411148019NF2c.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.570G>C (p.Leu190Phe)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.903G>C (p.Leu301Phe)
c.1029G>C (p.Leu343Phe)
c.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.448-21454G>C (n.448-21454G>C)
c.523-1538G>C (n.523-1538G>C)
n.1711G>C
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
n.1634G>C
22g.29673298G>TCA411148020NF2c.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.570G>T (p.Leu190Phe)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1171G>T (n.1171G>T)
c.903G>T (p.Leu301Phe)
c.1029G>T (p.Leu343Phe)
c.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.448-21454G>T (n.448-21454G>T)
c.523-1538G>T (n.523-1538G>T)
n.1711G>T
c.1038G>T (p.Leu346Phe)
n.1634G>T
 gnomAD v4
22g.29673299G>ACA411148021NF2c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.1172G>A (n.1172G>A)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.448-21453G>A (n.448-21453G>A)
c.523-1537G>A (n.523-1537G>A)
n.1712G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1635G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673299G>CCA411148022NF2c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.1172G>C (n.1172G>C)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.448-21453G>C (n.448-21453G>C)
c.523-1537G>C (n.523-1537G>C)
n.1712G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1635G>C
22g.29673299G>TCA411148023NF2c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.1172G>T (n.1172G>T)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.448-21453G>T (n.448-21453G>T)
c.523-1537G>T (n.523-1537G>T)
n.1712G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1635G>T
 gnomAD v4
22g.29673300C>ACA411148026NF2c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.448-21452C>A (n.448-21452C>A)
c.523-1536C>A (n.523-1536C>A)
n.1713C>A
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.1636C>A
 gnomAD v4
22g.29673300C>GCA411148025NF2c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.448-21452C>G (n.448-21452C>G)
c.523-1536C>G (n.523-1536C>G)
n.1713C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1636C>G
22g.29673300C>TCA411148024NF2c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.448-21452C>T (n.448-21452C>T)
c.523-1536C>T (n.523-1536C>T)
n.1713C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.1636C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29673301T>ACA514185898NF2c.1020T>A (p.Ala340=)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.1155T>A (p.Ala385=)
c.573T>A (p.Ala191=)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.1174T>A (n.1174T>A)
c.906T>A (p.Ala302=)
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.1068T>A (p.Ala356=)
c.448-21451T>A (n.448-21451T>A)
c.523-1535T>A (n.523-1535T>A)
n.1714T>A
c.1041T>A (p.Ala347=)
n.1637T>A
22g.29673301T>CCA037097NF2c.1020T>C (p.Ala340=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.1155T>C (p.Ala385=)
c.573T>C (p.Ala191=)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.906T>C (p.Ala302=)
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.1068T>C (p.Ala356=)
c.448-21451T>C (n.448-21451T>C)
c.523-1535T>C (n.523-1535T>C)
n.1714T>C
c.1041T>C (p.Ala347=)
n.1637T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673301T>GCA514185901NF2c.1020T>G (p.Ala340=)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.1155T>G (p.Ala385=)
c.573T>G (p.Ala191=)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.1174T>G (n.1174T>G)
c.906T>G (p.Ala302=)
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.1068T>G (p.Ala356=)
c.448-21451T>G (n.448-21451T>G)
c.523-1535T>G (n.523-1535T>G)
n.1714T>G
c.1041T>G (p.Ala347=)
n.1637T>G
22g.29673301T=CA2400683256NF2c.1020T= (p.Ala340=)
c.*649T= (n.*649T=)
c.1155T= (p.Ala385=)
c.573T= (p.Ala191=)
c.*1037T= (n.*1037T=)
c.1174T= (n.1174T=)
c.906T= (p.Ala302=)
c.1032T= (p.Ala344=)
c.1029T= (p.Ala343=)
c.1068T= (p.Ala356=)
c.448-21451T= (n.448-21451T=)
c.523-1535T= (n.523-1535T=)
n.1714T=
c.1041T= (p.Ala347=)
n.1637T=
22g.29673302G>ACA411148027NF2c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.1175G>A (n.1175G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.448-21450G>A (n.448-21450G>A)
c.523-1534G>A (n.523-1534G>A)
n.1715G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.1638G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29673302G>CCA411148028NF2c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.1175G>C (n.1175G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.448-21450G>C (n.448-21450G>C)
c.523-1534G>C (n.523-1534G>C)
n.1715G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.1638G>C
22g.29673302G>TCA411148029NF2c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.1175G>T (n.1175G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.448-21450G>T (n.448-21450G>T)
c.523-1534G>T (n.523-1534G>T)
n.1715G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.1638G>T
 gnomAD v4
22g.29673302_29673303delinsGACA2400683257NF2c.1021_1022delinsGA (p.Glu341=)
c.*650_*651delinsGA (n.*650_*651delinsGA)
c.1156_1157delinsGA (p.Glu386=)
c.574_575delinsGA (p.Glu192=)
c.*1038_*1039delinsGA (n.*1038_*1039delinsGA)
c.1175_1176delinsGA (n.1175_1176delinsGA)
c.907_908delinsGA (p.Glu303=)
c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=)
c.1030_1031delinsGA (p.Glu344=)
c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=)
c.448-21450_448-21449delinsGA (n.448-21450_448-21449delinsGA)
c.523-1534_523-1533delinsGA (n.523-1534_523-1533delinsGA)
n.1715_1716delinsGA
c.1042_1043delinsGA (p.Glu348=)
n.1638_1639delinsGA
22g.29673303A>CCA411148030NF2c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.1176A>C (n.1176A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.448-21449A>C (n.448-21449A>C)
c.523-1533A>C (n.523-1533A>C)
n.1716A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.1639A>C
22g.29673303A>GCA411148031NF2c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.1176A>G (n.1176A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.448-21449A>G (n.448-21449A>G)
c.523-1533A>G (n.523-1533A>G)
n.1716A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.1639A>G
22g.29673303A>TCA411148032NF2c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.1176A>T (n.1176A>T)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.448-21449A>T (n.448-21449A>T)
c.523-1533A>T (n.523-1533A>T)
n.1716A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.1639A>T
22g.29673306dupCA2695230498NF2c.1025dup (p.Ala343GlyfsTer19)
c.*654dup (n.*654dup)
c.1160dup (p.Ala388GlyfsTer19)
c.578dup (p.Ala194GlyfsTer19)
c.*1042dup (n.*1042dup)
c.1179dup (n.1179dup)
c.911dup (p.Ala305GlyfsTer19)
c.1037dup (p.Ala347GlyfsTer19)
c.1034dup (p.Ala346GlyfsTer19)
c.1073dup (p.Ala359GlyfsTer19)
c.448-21446dup (n.448-21446dup)
c.523-1530dup (n.523-1530dup)
n.1719dup
c.1046dup (p.Ala350GlyfsTer19)
n.1642dup
22g.29673306delCA639386508NF2c.1025del (p.Lys342ArgfsTer?)
c.*654del (n.*654del)
c.1160del (p.Lys387ArgfsTer?)
c.578del (p.Lys193ArgfsTer?)
c.*1042del (n.*1042del)
c.1179del (n.1179del)
c.911del (p.Lys304ArgfsTer?)
c.1037del (p.Lys346ArgfsTer?)
c.1034del (p.Lys345ArgfsTer?)
c.1073del (p.Lys358ArgfsTer?)
c.448-21446del (n.448-21446del)
c.523-1530del (n.523-1530del)
n.1719del
c.1046del (p.Lys349ArgfsTer?)
n.1642del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673304A>CCA411148033NF2c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.1177A>C (n.1177A>C)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.448-21448A>C (n.448-21448A>C)
c.523-1532A>C (n.523-1532A>C)
n.1717A>C
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
n.1640A>C
22g.29673304A>GCA514185907NF2c.1023A>G (p.Glu341=)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.1177A>G (n.1177A>G)
c.909A>G (p.Glu303=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
c.448-21448A>G (n.448-21448A>G)
c.523-1532A>G (n.523-1532A>G)
n.1717A>G
c.1044A>G (p.Glu348=)
n.1640A>G
 gnomAD v4
22g.29673304A>TCA411148034NF2c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.1177A>T (n.1177A>T)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.448-21448A>T (n.448-21448A>T)
c.523-1532A>T (n.523-1532A>T)
n.1717A>T
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
n.1640A>T

Number of alleles fetched