Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1605-49G>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1605-47A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1605-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.29673227A>CCA2656031920NF2c.988-42A>C (n.988-42A>C)
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c.*1005-42A>C (n.*1005-42A>C)
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c.874-42A>C (n.874-42A>C)
c.1000-42A>C (n.1000-42A>C)
c.997-42A>C (n.997-42A>C)
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n.1682-42A>C
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n.1605-42A>C
 gnomAD v4
22g.29673227A>GCA2400683229NF2c.988-42A>G (n.988-42A>G)
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n.1605-31C=
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n.1682-31C>G
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n.1605-31C>G
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1605-27T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1605-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1605-24A=
22g.29673245A>GCA036967NF2c.988-24A>G (n.988-24A>G)
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n.1682-24A>G
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n.1605-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1682-23G>A
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n.1605-23G>A
 gnomAD v4
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n.1682-23G>T
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n.1605-23G>T
 gnomAD v4
22g.29673247C>ACA2656031939NF2c.988-22C>A (n.988-22C>A)
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c.448-21505C>A (n.448-21505C>A)
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n.1682-22C>A
c.1009-22C>A (n.1009-22C>A)
n.1605-22C>A
 gnomAD v4
22g.29673248_29673249delinsTACA2400683237NF2c.988-21_988-20delinsTA (n.988-21_988-20delinsTA)
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c.541-21_541-20delinsTA (n.541-21_541-20delinsTA)
c.*1005-21_*1005-20delinsTA (n.*1005-21_*1005-20delinsTA)
c.1142-21_1142-20delinsTA (n.1142-21_1142-20delinsTA)
c.874-21_874-20delinsTA (n.874-21_874-20delinsTA)
c.1000-21_1000-20delinsTA (n.1000-21_1000-20delinsTA)
c.997-21_997-20delinsTA (n.997-21_997-20delinsTA)
c.1036-21_1036-20delinsTA (n.1036-21_1036-20delinsTA)
c.448-21504_448-21503delinsTA (n.448-21504_448-21503delinsTA)
c.523-1588_523-1587delinsTA (n.523-1588_523-1587delinsTA)
n.1682-21_1682-20delinsTA
c.1009-21_1009-20delinsTA (n.1009-21_1009-20delinsTA)
n.1605-21_1605-20delinsTA
22g.29673250delCA639386501NF2c.988-19del (n.988-19del)
c.*617-19del (n.*617-19del)
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c.541-19del (n.541-19del)
c.*1005-19del (n.*1005-19del)
c.1142-19del (n.1142-19del)
c.874-19del (n.874-19del)
c.1000-19del (n.1000-19del)
c.997-19del (n.997-19del)
c.1036-19del (n.1036-19del)
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c.523-1586del (n.523-1586del)
n.1682-19del
c.1009-19del (n.1009-19del)
n.1605-19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673251G>ACA2400683239NF2c.988-18G>A (n.988-18G>A)
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c.1142-18G>A (n.1142-18G>A)
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n.1682-18G>A
c.1009-18G>A (n.1009-18G>A)
n.1605-18G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29673251G>CCA639386502NF2c.988-18G>C (n.988-18G>C)
c.*617-18G>C (n.*617-18G>C)
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c.1142-18G>C (n.1142-18G>C)
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c.523-1585G>C (n.523-1585G>C)
n.1682-18G>C
c.1009-18G>C (n.1009-18G>C)
n.1605-18G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673251G=CA2400683238NF2c.988-18G= (n.988-18G=)
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n.1682-18G=
c.1009-18G= (n.1009-18G=)
n.1605-18G=
22g.29673252A=CA2400683240NF2c.988-17A= (n.988-17A=)
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n.1682-17A=
c.1009-17A= (n.1009-17A=)
n.1605-17A=
22g.29673252A>GCA752239237NF2c.988-17A>G (n.988-17A>G)
c.*617-17A>G (n.*617-17A>G)
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n.1682-17A>G
c.1009-17A>G (n.1009-17A>G)
n.1605-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673253G>CCA2577681307NF2c.988-16G>C (n.988-16G>C)
c.*617-16G>C (n.*617-16G>C)
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c.*1005-16G>C (n.*1005-16G>C)
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c.997-16G>C (n.997-16G>C)
c.1036-16G>C (n.1036-16G>C)
c.448-21499G>C (n.448-21499G>C)
c.523-1583G>C (n.523-1583G>C)
n.1682-16G>C
c.1009-16G>C (n.1009-16G>C)
n.1605-16G>C
22g.29673254C>ACA2656031940NF2c.988-15C>A (n.988-15C>A)
c.*617-15C>A (n.*617-15C>A)
c.1123-15C>A (n.1123-15C>A)
c.541-15C>A (n.541-15C>A)
c.*1005-15C>A (n.*1005-15C>A)
c.1142-15C>A (n.1142-15C>A)
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c.1000-15C>A (n.1000-15C>A)
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c.1036-15C>A (n.1036-15C>A)
c.448-21498C>A (n.448-21498C>A)
c.523-1582C>A (n.523-1582C>A)
n.1682-15C>A
c.1009-15C>A (n.1009-15C>A)
n.1605-15C>A
 gnomAD v4
22g.29673254C>TCA2656031941NF2c.988-15C>T (n.988-15C>T)
c.*617-15C>T (n.*617-15C>T)
c.1123-15C>T (n.1123-15C>T)
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c.523-1582C>T (n.523-1582C>T)
n.1682-15C>T
c.1009-15C>T (n.1009-15C>T)
n.1605-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29673255A>GCA2656031942NF2c.988-14A>G (n.988-14A>G)
c.*617-14A>G (n.*617-14A>G)
c.1123-14A>G (n.1123-14A>G)
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c.1036-14A>G (n.1036-14A>G)
c.448-21497A>G (n.448-21497A>G)
c.523-1581A>G (n.523-1581A>G)
n.1682-14A>G
c.1009-14A>G (n.1009-14A>G)
n.1605-14A>G
 gnomAD v4
22g.29673256C>ACA2656031944NF2c.988-13C>A (n.988-13C>A)
c.*617-13C>A (n.*617-13C>A)
c.1123-13C>A (n.1123-13C>A)
c.541-13C>A (n.541-13C>A)
c.*1005-13C>A (n.*1005-13C>A)
c.1142-13C>A (n.1142-13C>A)
c.874-13C>A (n.874-13C>A)
c.1000-13C>A (n.1000-13C>A)
c.997-13C>A (n.997-13C>A)
c.1036-13C>A (n.1036-13C>A)
c.448-21496C>A (n.448-21496C>A)
c.523-1580C>A (n.523-1580C>A)
n.1682-13C>A
c.1009-13C>A (n.1009-13C>A)
n.1605-13C>A
 gnomAD v4
22g.29673256C>TCA2656031943NF2c.988-13C>T (n.988-13C>T)
c.*617-13C>T (n.*617-13C>T)
c.1123-13C>T (n.1123-13C>T)
c.541-13C>T (n.541-13C>T)
c.*1005-13C>T (n.*1005-13C>T)
c.1142-13C>T (n.1142-13C>T)
c.874-13C>T (n.874-13C>T)
c.1000-13C>T (n.1000-13C>T)
c.997-13C>T (n.997-13C>T)
c.1036-13C>T (n.1036-13C>T)
c.448-21496C>T (n.448-21496C>T)
c.523-1580C>T (n.523-1580C>T)
n.1682-13C>T
c.1009-13C>T (n.1009-13C>T)
n.1605-13C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673257T>CCA2656031945NF2c.988-12T>C (n.988-12T>C)
c.*617-12T>C (n.*617-12T>C)
c.1123-12T>C (n.1123-12T>C)
c.541-12T>C (n.541-12T>C)
c.*1005-12T>C (n.*1005-12T>C)
c.1142-12T>C (n.1142-12T>C)
c.874-12T>C (n.874-12T>C)
c.1000-12T>C (n.1000-12T>C)
c.997-12T>C (n.997-12T>C)
c.1036-12T>C (n.1036-12T>C)
c.448-21495T>C (n.448-21495T>C)
c.523-1579T>C (n.523-1579T>C)
n.1682-12T>C
c.1009-12T>C (n.1009-12T>C)
n.1605-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29673258G>ACA2577681308NF2c.988-11G>A (n.988-11G>A)
c.*617-11G>A (n.*617-11G>A)
c.1123-11G>A (n.1123-11G>A)
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c.*1005-11G>A (n.*1005-11G>A)
c.1142-11G>A (n.1142-11G>A)
c.874-11G>A (n.874-11G>A)
c.1000-11G>A (n.1000-11G>A)
c.997-11G>A (n.997-11G>A)
c.1036-11G>A (n.1036-11G>A)
c.448-21494G>A (n.448-21494G>A)
c.523-1578G>A (n.523-1578G>A)
n.1682-11G>A
c.1009-11G>A (n.1009-11G>A)
n.1605-11G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673260G>ACA2580099559NF2c.988-9G>A (n.988-9G>A)
c.*617-9G>A (n.*617-9G>A)
c.1123-9G>A (n.1123-9G>A)
c.541-9G>A (n.541-9G>A)
c.*1005-9G>A (n.*1005-9G>A)
c.1142-9G>A (n.1142-9G>A)
c.874-9G>A (n.874-9G>A)
c.1000-9G>A (n.1000-9G>A)
c.997-9G>A (n.997-9G>A)
c.1036-9G>A (n.1036-9G>A)
c.448-21492G>A (n.448-21492G>A)
c.523-1576G>A (n.523-1576G>A)
n.1682-9G>A
c.1009-9G>A (n.1009-9G>A)
n.1605-9G>A
 ClinVar
22g.29673260G>CCA639386503NF2c.988-9G>C (n.988-9G>C)
c.*617-9G>C (n.*617-9G>C)
c.1123-9G>C (n.1123-9G>C)
c.541-9G>C (n.541-9G>C)
c.*1005-9G>C (n.*1005-9G>C)
c.1142-9G>C (n.1142-9G>C)
c.874-9G>C (n.874-9G>C)
c.1000-9G>C (n.1000-9G>C)
c.997-9G>C (n.997-9G>C)
c.1036-9G>C (n.1036-9G>C)
c.448-21492G>C (n.448-21492G>C)
c.523-1576G>C (n.523-1576G>C)
n.1682-9G>C
c.1009-9G>C (n.1009-9G>C)
n.1605-9G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.29673260G=CA2400683241NF2c.988-9G= (n.988-9G=)
c.*617-9G= (n.*617-9G=)
c.1123-9G= (n.1123-9G=)
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n.1682-9G=
c.1009-9G= (n.1009-9G=)
n.1605-9G=
22g.29673260G>TCA2656031946NF2c.988-9G>T (n.988-9G>T)
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c.1123-9G>T (n.1123-9G>T)
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c.1142-9G>T (n.1142-9G>T)
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c.1000-9G>T (n.1000-9G>T)
c.997-9G>T (n.997-9G>T)
c.1036-9G>T (n.1036-9G>T)
c.448-21492G>T (n.448-21492G>T)
c.523-1576G>T (n.523-1576G>T)
n.1682-9G>T
c.1009-9G>T (n.1009-9G>T)
n.1605-9G>T
 gnomAD v4
22g.29673261C>ACA2656031948NF2c.988-8C>A (n.988-8C>A)
c.*617-8C>A (n.*617-8C>A)
c.1123-8C>A (n.1123-8C>A)
c.541-8C>A (n.541-8C>A)
c.*1005-8C>A (n.*1005-8C>A)
c.1142-8C>A (n.1142-8C>A)
c.874-8C>A (n.874-8C>A)
c.1000-8C>A (n.1000-8C>A)
c.997-8C>A (n.997-8C>A)
c.1036-8C>A (n.1036-8C>A)
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n.1682-8C>A
c.1009-8C>A (n.1009-8C>A)
n.1605-8C>A
 gnomAD v4
22g.29673261C>TCA2656031947NF2c.988-8C>T (n.988-8C>T)
c.*617-8C>T (n.*617-8C>T)
c.1123-8C>T (n.1123-8C>T)
c.541-8C>T (n.541-8C>T)
c.*1005-8C>T (n.*1005-8C>T)
c.1142-8C>T (n.1142-8C>T)
c.874-8C>T (n.874-8C>T)
c.1000-8C>T (n.1000-8C>T)
c.997-8C>T (n.997-8C>T)
c.1036-8C>T (n.1036-8C>T)
c.448-21491C>T (n.448-21491C>T)
c.523-1575C>T (n.523-1575C>T)
n.1682-8C>T
c.1009-8C>T (n.1009-8C>T)
n.1605-8C>T
 gnomAD v4
22g.29673263delCA2818685267NF2c.988-6del (n.988-6del)
c.*617-6del (n.*617-6del)
c.1123-6del (n.1123-6del)
c.541-6del (n.541-6del)
c.*1005-6del (n.*1005-6del)
c.1142-6del (n.1142-6del)
c.874-6del (n.874-6del)
c.1000-6del (n.1000-6del)
c.997-6del (n.997-6del)
c.1036-6del (n.1036-6del)
c.448-21489del (n.448-21489del)
c.523-1573del (n.523-1573del)
n.1682-6del
c.1009-6del (n.1009-6del)
n.1605-6del
22g.29673262C=CA2400683242NF2c.988-7C= (n.988-7C=)
c.*617-7C= (n.*617-7C=)
c.1123-7C= (n.1123-7C=)
c.541-7C= (n.541-7C=)
c.*1005-7C= (n.*1005-7C=)
c.1142-7C= (n.1142-7C=)
c.874-7C= (n.874-7C=)
c.1000-7C= (n.1000-7C=)
c.997-7C= (n.997-7C=)
c.1036-7C= (n.1036-7C=)
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n.1682-7C=
c.1009-7C= (n.1009-7C=)
n.1605-7C=
22g.29673262C>GCA891844251NF2c.988-7C>G (n.988-7C>G)
c.*617-7C>G (n.*617-7C>G)
c.1123-7C>G (n.1123-7C>G)
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c.*1005-7C>G (n.*1005-7C>G)
c.1142-7C>G (n.1142-7C>G)
c.874-7C>G (n.874-7C>G)
c.1000-7C>G (n.1000-7C>G)
c.997-7C>G (n.997-7C>G)
c.1036-7C>G (n.1036-7C>G)
c.448-21490C>G (n.448-21490C>G)
c.523-1574C>G (n.523-1574C>G)
n.1682-7C>G
c.1009-7C>G (n.1009-7C>G)
n.1605-7C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29673262C>TCA323116551NF2c.988-7C>T (n.988-7C>T)
c.*617-7C>T (n.*617-7C>T)
c.1123-7C>T (n.1123-7C>T)
c.541-7C>T (n.541-7C>T)
c.*1005-7C>T (n.*1005-7C>T)
c.1142-7C>T (n.1142-7C>T)
c.874-7C>T (n.874-7C>T)
c.1000-7C>T (n.1000-7C>T)
c.997-7C>T (n.997-7C>T)
c.1036-7C>T (n.1036-7C>T)
c.448-21490C>T (n.448-21490C>T)
c.523-1574C>T (n.523-1574C>T)
n.1682-7C>T
c.1009-7C>T (n.1009-7C>T)
n.1605-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673263C>ACA2656031949NF2c.988-6C>A (n.988-6C>A)
c.*617-6C>A (n.*617-6C>A)
c.1123-6C>A (n.1123-6C>A)
c.541-6C>A (n.541-6C>A)
c.*1005-6C>A (n.*1005-6C>A)
c.1142-6C>A (n.1142-6C>A)
c.874-6C>A (n.874-6C>A)
c.1000-6C>A (n.1000-6C>A)
c.997-6C>A (n.997-6C>A)
c.1036-6C>A (n.1036-6C>A)
c.448-21489C>A (n.448-21489C>A)
c.523-1573C>A (n.523-1573C>A)
n.1682-6C>A
c.1009-6C>A (n.1009-6C>A)
n.1605-6C>A
 gnomAD v4
22g.29673263C=CA2400683243NF2c.988-6C= (n.988-6C=)
c.*617-6C= (n.*617-6C=)
c.1123-6C= (n.1123-6C=)
c.541-6C= (n.541-6C=)
c.*1005-6C= (n.*1005-6C=)
c.1142-6C= (n.1142-6C=)
c.874-6C= (n.874-6C=)
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c.997-6C= (n.997-6C=)
c.1036-6C= (n.1036-6C=)
c.448-21489C= (n.448-21489C=)
c.523-1573C= (n.523-1573C=)
n.1682-6C=
c.1009-6C= (n.1009-6C=)
n.1605-6C=
22g.29673263C>GCA2400683244NF2c.988-6C>G (n.988-6C>G)
c.*617-6C>G (n.*617-6C>G)
c.1123-6C>G (n.1123-6C>G)
c.541-6C>G (n.541-6C>G)
c.*1005-6C>G (n.*1005-6C>G)
c.1142-6C>G (n.1142-6C>G)
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c.448-21489C>G (n.448-21489C>G)
c.523-1573C>G (n.523-1573C>G)
n.1682-6C>G
c.1009-6C>G (n.1009-6C>G)
n.1605-6C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29673263C>TCA037015NF2c.988-6C>T (n.988-6C>T)
c.*617-6C>T (n.*617-6C>T)
c.1123-6C>T (n.1123-6C>T)
c.541-6C>T (n.541-6C>T)
c.*1005-6C>T (n.*1005-6C>T)
c.1142-6C>T (n.1142-6C>T)
c.874-6C>T (n.874-6C>T)
c.1000-6C>T (n.1000-6C>T)
c.997-6C>T (n.997-6C>T)
c.1036-6C>T (n.1036-6C>T)
c.448-21489C>T (n.448-21489C>T)
c.523-1573C>T (n.523-1573C>T)
n.1682-6C>T
c.1009-6C>T (n.1009-6C>T)
n.1605-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673265C>ACA2656031950NF2c.988-4C>A (n.988-4C>A)
c.*617-4C>A (n.*617-4C>A)
c.1123-4C>A (n.1123-4C>A)
c.541-4C>A (n.541-4C>A)
c.*1005-4C>A (n.*1005-4C>A)
c.1142-4C>A (n.1142-4C>A)
c.874-4C>A (n.874-4C>A)
c.1000-4C>A (n.1000-4C>A)
c.997-4C>A (n.997-4C>A)
c.1036-4C>A (n.1036-4C>A)
c.448-21487C>A (n.448-21487C>A)
c.523-1571C>A (n.523-1571C>A)
n.1682-4C>A
c.1009-4C>A (n.1009-4C>A)
n.1605-4C>A
 gnomAD v4
22g.29673266C>ACA2656031951NF2c.988-3C>A (n.988-3C>A)
c.*617-3C>A (n.*617-3C>A)
c.1123-3C>A (n.1123-3C>A)
c.541-3C>A (n.541-3C>A)
c.*1005-3C>A (n.*1005-3C>A)
c.1142-3C>A (n.1142-3C>A)
c.874-3C>A (n.874-3C>A)
c.1000-3C>A (n.1000-3C>A)
c.997-3C>A (n.997-3C>A)
c.1036-3C>A (n.1036-3C>A)
c.448-21486C>A (n.448-21486C>A)
c.523-1570C>A (n.523-1570C>A)
n.1682-3C>A
c.1009-3C>A (n.1009-3C>A)
n.1605-3C>A
 gnomAD v4
22g.29673266C=CA2400683245NF2c.988-3C= (n.988-3C=)
c.*617-3C= (n.*617-3C=)
c.1123-3C= (n.1123-3C=)
c.541-3C= (n.541-3C=)
c.*1005-3C= (n.*1005-3C=)
c.1142-3C= (n.1142-3C=)
c.874-3C= (n.874-3C=)
c.1000-3C= (n.1000-3C=)
c.997-3C= (n.997-3C=)
c.1036-3C= (n.1036-3C=)
c.448-21486C= (n.448-21486C=)
c.523-1570C= (n.523-1570C=)
n.1682-3C=
c.1009-3C= (n.1009-3C=)
n.1605-3C=
22g.29673266C>GCA2695230496NF2c.988-3C>G (n.988-3C>G)
c.*617-3C>G (n.*617-3C>G)
c.1123-3C>G (n.1123-3C>G)
c.541-3C>G (n.541-3C>G)
c.*1005-3C>G (n.*1005-3C>G)
c.1142-3C>G (n.1142-3C>G)
c.874-3C>G (n.874-3C>G)
c.1000-3C>G (n.1000-3C>G)
c.997-3C>G (n.997-3C>G)
c.1036-3C>G (n.1036-3C>G)
c.448-21486C>G (n.448-21486C>G)
c.523-1570C>G (n.523-1570C>G)
n.1682-3C>G
c.1009-3C>G (n.1009-3C>G)
n.1605-3C>G
22g.29673266C>TCA639386504NF2c.988-3C>T (n.988-3C>T)
c.*617-3C>T (n.*617-3C>T)
c.1123-3C>T (n.1123-3C>T)
c.541-3C>T (n.541-3C>T)
c.*1005-3C>T (n.*1005-3C>T)
c.1142-3C>T (n.1142-3C>T)
c.874-3C>T (n.874-3C>T)
c.1000-3C>T (n.1000-3C>T)
c.997-3C>T (n.997-3C>T)
c.1036-3C>T (n.1036-3C>T)
c.448-21486C>T (n.448-21486C>T)
c.523-1570C>T (n.523-1570C>T)
n.1682-3C>T
c.1009-3C>T (n.1009-3C>T)
n.1605-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673267A>CCA411147951NF2c.988-2A>C (n.988-2A>C)
c.*617-2A>C (n.*617-2A>C)
c.1123-2A>C (n.1123-2A>C)
c.541-2A>C (n.541-2A>C)
c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C)
c.1142-2A>C (n.1142-2A>C)
c.874-2A>C (n.874-2A>C)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.997-2A>C (n.997-2A>C)
c.1036-2A>C (n.1036-2A>C)
c.448-21485A>C (n.448-21485A>C)
c.523-1569A>C (n.523-1569A>C)
n.1682-2A>C
c.1009-2A>C (n.1009-2A>C)
n.1605-2A>C
22g.29673267A>GCA411147952NF2c.988-2A>G (n.988-2A>G)
c.*617-2A>G (n.*617-2A>G)
c.1123-2A>G (n.1123-2A>G)
c.541-2A>G (n.541-2A>G)
c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G)
c.1142-2A>G (n.1142-2A>G)
c.874-2A>G (n.874-2A>G)
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.997-2A>G (n.997-2A>G)
c.1036-2A>G (n.1036-2A>G)
c.448-21485A>G (n.448-21485A>G)
c.523-1569A>G (n.523-1569A>G)
n.1682-2A>G
c.1009-2A>G (n.1009-2A>G)
n.1605-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673267A>TCA16040592NF2c.988-2A>T (n.988-2A>T)
c.*617-2A>T (n.*617-2A>T)
c.1123-2A>T (n.1123-2A>T)
c.541-2A>T (n.541-2A>T)
c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T)
c.1142-2A>T (n.1142-2A>T)
c.874-2A>T (n.874-2A>T)
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.997-2A>T (n.997-2A>T)
c.1036-2A>T (n.1036-2A>T)
c.448-21485A>T (n.448-21485A>T)
c.523-1569A>T (n.523-1569A>T)
n.1682-2A>T
c.1009-2A>T (n.1009-2A>T)
n.1605-2A>T
22g.29673268G>ACA411147954NF2c.988-1G>A (n.988-1G>A)
c.*617-1G>A (n.*617-1G>A)
c.1123-1G>A (n.1123-1G>A)
c.541-1G>A (n.541-1G>A)
c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A)
c.1142-1G>A (n.1142-1G>A)
c.874-1G>A (n.874-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.997-1G>A (n.997-1G>A)
c.1036-1G>A (n.1036-1G>A)
c.448-21484G>A (n.448-21484G>A)
c.523-1568G>A (n.523-1568G>A)
n.1682-1G>A
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
n.1605-1G>A
22g.29673268G>CCA411147953NF2c.988-1G>C (n.988-1G>C)
c.*617-1G>C (n.*617-1G>C)
c.1123-1G>C (n.1123-1G>C)
c.541-1G>C (n.541-1G>C)
c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C)
c.1142-1G>C (n.1142-1G>C)
c.874-1G>C (n.874-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.997-1G>C (n.997-1G>C)
c.1036-1G>C (n.1036-1G>C)
c.448-21484G>C (n.448-21484G>C)
c.523-1568G>C (n.523-1568G>C)
n.1682-1G>C
c.1009-1G>C (n.1009-1G>C)
n.1605-1G>C
22g.29673268G>TCA411147955NF2c.988-1G>T (n.988-1G>T)
c.*617-1G>T (n.*617-1G>T)
c.1123-1G>T (n.1123-1G>T)
c.541-1G>T (n.541-1G>T)
c.*1005-1G>T (n.*1005-1G>T)
c.1142-1G>T (n.1142-1G>T)
c.874-1G>T (n.874-1G>T)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.997-1G>T (n.997-1G>T)
c.1036-1G>T (n.1036-1G>T)
c.448-21484G>T (n.448-21484G>T)
c.523-1568G>T (n.523-1568G>T)
n.1682-1G>T
c.1009-1G>T (n.1009-1G>T)
n.1605-1G>T
 gnomAD v4
22g.29673269_29674941delCA1139532088NF2c.988_1311del
c.*617_*940del
c.1123_1446del
c.541_864del
c.*1005_*1328del
c.1142_1465del
c.874_1197del
c.1000_1323del
c.997_1320del
c.1036_1359del
c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del)
c.523-1567_628del
n.1682_2005del
c.1009_1332del
n.1605_1928del
22g.29673269A>CCA411147956NF2c.988A>C (p.Met330Leu)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.1142A>C (n.1142A>C)
c.874A>C (p.Met292Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.997A>C (p.Met333Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.448-21483A>C (n.448-21483A>C)
c.523-1567A>C (n.523-1567A>C)
n.1682A>C
c.1009A>C (p.Met337Leu)
n.1605A>C
22g.29673269A>GCA411147957NF2c.988A>G (p.Met330Val)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.1123A>G (p.Met375Val)
c.541A>G (p.Met181Val)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.1142A>G (n.1142A>G)
c.874A>G (p.Met292Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.997A>G (p.Met333Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.448-21483A>G (n.448-21483A>G)
c.523-1567A>G (n.523-1567A>G)
n.1682A>G
c.1009A>G (p.Met337Val)
n.1605A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673269A>TCA411147958NF2c.988A>T (p.Met330Leu)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.1142A>T (n.1142A>T)
c.874A>T (p.Met292Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.997A>T (p.Met333Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.448-21483A>T (n.448-21483A>T)
c.523-1567A>T (n.523-1567A>T)
n.1682A>T
c.1009A>T (p.Met337Leu)
n.1605A>T
22g.29673269_29673411delCA645601118NF2c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20)
c.*617_*759del (n.*617_*759del)
c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20)
c.541_683del (p.Met181GlufsTer20)
c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del)
c.1142_1284del (n.1142_1284del)
c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20)
c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20)
c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20)
c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20)
c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del)
c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del)
n.1682_1824del
c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20)
n.1605_1747del
 COSMIC
22g.29673270delCA514185730NF2c.989del (p.Met330SerfsTer?)
c.*618del (n.*618del)
c.1124del (p.Met375SerfsTer?)
c.542del (p.Met181SerfsTer?)
c.*1006del (n.*1006del)
c.1143del (n.1143del)
c.875del (p.Met292SerfsTer?)
c.1001del (p.Met334SerfsTer?)
c.998del (p.Met333SerfsTer?)
c.1037del (p.Met346SerfsTer?)
c.448-21482del (n.448-21482del)
c.523-1566del (n.523-1566del)
n.1683del
c.1010del (p.Met337SerfsTer?)
n.1606del
 COSMIC
22g.29673270T>ACA411147959NF2c.989T>A (p.Met330Lys)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1143T>A (n.1143T>A)
c.875T>A (p.Met292Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.998T>A (p.Met333Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.448-21482T>A (n.448-21482T>A)
c.523-1566T>A (n.523-1566T>A)
n.1683T>A
c.1010T>A (p.Met337Lys)
n.1606T>A
22g.29673270T>CCA411147960NF2c.989T>C (p.Met330Thr)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1143T>C (n.1143T>C)
c.875T>C (p.Met292Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.998T>C (p.Met333Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.448-21482T>C (n.448-21482T>C)
c.523-1566T>C (n.523-1566T>C)
n.1683T>C
c.1010T>C (p.Met337Thr)
n.1606T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673270T>GCA411147961NF2c.989T>G (p.Met330Arg)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.1143T>G (n.1143T>G)
c.875T>G (p.Met292Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.998T>G (p.Met333Arg)
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.448-21482T>G (n.448-21482T>G)
c.523-1566T>G (n.523-1566T>G)
n.1683T>G
c.1010T>G (p.Met337Arg)
n.1606T>G
 ClinVar
22g.29673270T=CA2400683246NF2c.989T= (p.Met330=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.1124T= (p.Met375=)
c.542T= (p.Met181=)
c.*1006T= (n.*1006T=)
c.1143T= (n.1143T=)
c.875T= (p.Met292=)
c.1001T= (p.Met334=)
c.998T= (p.Met333=)
c.1037T= (p.Met346=)
c.448-21482T= (n.448-21482T=)
c.523-1566T= (n.523-1566T=)
n.1683T=
c.1010T= (p.Met337=)
n.1606T=
22g.29673271G>ACA411147962NF2c.990G>A (p.Met330Ile)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1144G>A (n.1144G>A)
c.876G>A (p.Met292Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.999G>A (p.Met333Ile)
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.448-21481G>A (n.448-21481G>A)
c.523-1565G>A (n.523-1565G>A)
n.1684G>A
c.1011G>A (p.Met337Ile)
n.1607G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673271G>CCA411147963NF2c.990G>C (p.Met330Ile)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1144G>C (n.1144G>C)
c.876G>C (p.Met292Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.999G>C (p.Met333Ile)
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.448-21481G>C (n.448-21481G>C)
c.523-1565G>C (n.523-1565G>C)
n.1684G>C
c.1011G>C (p.Met337Ile)
n.1607G>C
22g.29673271G>TCA411147964NF2c.990G>T (p.Met330Ile)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1144G>T (n.1144G>T)
c.876G>T (p.Met292Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.999G>T (p.Met333Ile)
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.448-21481G>T (n.448-21481G>T)
c.523-1565G>T (n.523-1565G>T)
n.1684G>T
c.1011G>T (p.Met337Ile)
n.1607G>T
 gnomAD v4
22g.29673272C>ACA514185750NF2c.991C>A (p.Arg331=)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.544C>A (p.Arg182=)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1145C>A (n.1145C>A)
c.877C>A (p.Arg293=)
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.1000C>A (p.Arg334=)
c.1039C>A (p.Arg347=)
c.448-21480C>A (n.448-21480C>A)
c.523-1564C>A (n.523-1564C>A)
n.1685C>A
c.1012C>A (p.Arg338=)
n.1608C>A
 gnomAD v4
22g.29673272C=CA2400683247NF2c.991C= (p.Arg331=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.544C= (p.Arg182=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.1145C= (n.1145C=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.1000C= (p.Arg334=)
c.1039C= (p.Arg347=)
c.448-21480C= (n.448-21480C=)
c.523-1564C= (n.523-1564C=)
n.1685C=
c.1012C= (p.Arg338=)
n.1608C=
22g.29673272C>GCA411147965NF2c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1145C>G (n.1145C>G)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.448-21480C>G (n.448-21480C>G)
c.523-1564C>G (n.523-1564C>G)
n.1685C>G
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
n.1608C>G
22g.29673272C>TCA323116556NF2c.991C>T (p.Arg331Trp)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.544C>T (p.Arg182Trp)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1145C>T (n.1145C>T)
c.877C>T (p.Arg293Trp)
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.1039C>T (p.Arg347Trp)
c.448-21480C>T (n.448-21480C>T)
c.523-1564C>T (n.523-1564C>T)
n.1685C>T
c.1012C>T (p.Arg338Trp)
n.1608C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29673273G>ACA323116559NF2c.992G>A (p.Arg331Gln)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.878G>A (p.Arg293Gln)
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.448-21479G>A (n.448-21479G>A)
c.523-1563G>A (n.523-1563G>A)
n.1686G>A
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
n.1609G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673273G>CCA411147967NF2c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.448-21479G>C (n.448-21479G>C)
c.523-1563G>C (n.523-1563G>C)
n.1686G>C
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
n.1609G>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673273G=CA2400683248NF2c.992G= (p.Arg331=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.1146G= (n.1146G=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.1040G= (p.Arg347=)
c.448-21479G= (n.448-21479G=)
c.523-1563G= (n.523-1563G=)
n.1686G=
c.1013G= (p.Arg338=)
n.1609G=
22g.29673273G>TCA411147966NF2c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.448-21479G>T (n.448-21479G>T)
c.523-1563G>T (n.523-1563G>T)
n.1686G>T
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
n.1609G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673274G>ACA514185758NF2c.993G>A (p.Arg331=)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.546G>A (p.Arg182=)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.879G>A (p.Arg293=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.1041G>A (p.Arg347=)
c.448-21478G>A (n.448-21478G>A)
c.523-1562G>A (n.523-1562G>A)
n.1687G>A
c.1014G>A (p.Arg338=)
n.1610G>A
 gnomAD v4
22g.29673274G>CCA037030NF2c.993G>C (p.Arg331=)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.1128G>C (p.Arg376=)
c.546G>C (p.Arg182=)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.879G>C (p.Arg293=)
c.1005G>C (p.Arg335=)
c.1002G>C (p.Arg334=)
c.1041G>C (p.Arg347=)
c.448-21478G>C (n.448-21478G>C)
c.523-1562G>C (n.523-1562G>C)
n.1687G>C
c.1014G>C (p.Arg338=)
n.1610G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673274G=CA2400683249NF2c.993G= (p.Arg331=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.1128G= (p.Arg376=)
c.546G= (p.Arg182=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.1147G= (n.1147G=)
c.879G= (p.Arg293=)
c.1005G= (p.Arg335=)
c.1002G= (p.Arg334=)
c.1041G= (p.Arg347=)
c.448-21478G= (n.448-21478G=)
c.523-1562G= (n.523-1562G=)
n.1687G=
c.1014G= (p.Arg338=)
n.1610G=
22g.29673274G>TCA514185761NF2c.993G>T (p.Arg331=)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.1128G>T (p.Arg376=)
c.546G>T (p.Arg182=)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.879G>T (p.Arg293=)
c.1005G>T (p.Arg335=)
c.1002G>T (p.Arg334=)
c.1041G>T (p.Arg347=)
c.448-21478G>T (n.448-21478G>T)
c.523-1562G>T (n.523-1562G>T)
n.1687G>T
c.1014G>T (p.Arg338=)
n.1610G>T
22g.29673275T>ACA411147968NF2c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.1148T>A (n.1148T>A)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.448-21477T>A (n.448-21477T>A)
c.523-1561T>A (n.523-1561T>A)
n.1688T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.1611T>A
22g.29673275T>CCA411147969NF2c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.448-21477T>C (n.448-21477T>C)
c.523-1561T>C (n.523-1561T>C)
n.1688T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.1611T>C
22g.29673275T>GCA411147970NF2c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.448-21477T>G (n.448-21477T>G)
c.523-1561T>G (n.523-1561T>G)
n.1688T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.1611T>G
 ClinVar dbSNP
22g.29673275T=CA2400683250NF2c.994T= (p.Ser332=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.1129T= (p.Ser377=)
c.547T= (p.Ser183=)
c.*1011T= (n.*1011T=)
c.1148T= (n.1148T=)
c.880T= (p.Ser294=)
c.1006T= (p.Ser336=)
c.1003T= (p.Ser335=)
c.1042T= (p.Ser348=)
c.448-21477T= (n.448-21477T=)
c.523-1561T= (n.523-1561T=)
n.1688T=
c.1015T= (p.Ser339=)
n.1611T=
22g.29673276C>ACA411147971NF2c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.448-21476C>A (n.448-21476C>A)
c.523-1560C>A (n.523-1560C>A)
n.1689C>A
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
n.1612C>A
 gnomAD v4
22g.29673276C>GCA411147972NF2c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.448-21476C>G (n.448-21476C>G)
c.523-1560C>G (n.523-1560C>G)
n.1689C>G
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
n.1612C>G
 ClinVar
22g.29673276C>TCA411147973NF2c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.448-21476C>T (n.448-21476C>T)
c.523-1560C>T (n.523-1560C>T)
n.1689C>T
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
n.1612C>T
22g.29673277T>ACA514185774NF2c.996T>A (p.Ser332=)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1131T>A (p.Ser377=)
c.549T>A (p.Ser183=)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.882T>A (p.Ser294=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
c.1005T>A (p.Ser335=)
c.1044T>A (p.Ser348=)
c.448-21475T>A (n.448-21475T>A)
c.523-1559T>A (n.523-1559T>A)
n.1690T>A
c.1017T>A (p.Ser339=)
n.1613T>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673277T>CCA514185775NF2c.996T>C (p.Ser332=)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.882T>C (p.Ser294=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.448-21475T>C (n.448-21475T>C)
c.523-1559T>C (n.523-1559T>C)
n.1690T>C
c.1017T>C (p.Ser339=)
n.1613T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.29673277T>GCA514185778NF2c.996T>G (p.Ser332=)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1131T>G (p.Ser377=)
c.549T>G (p.Ser183=)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.882T>G (p.Ser294=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
c.1005T>G (p.Ser335=)
c.1044T>G (p.Ser348=)
c.448-21475T>G (n.448-21475T>G)
c.523-1559T>G (n.523-1559T>G)
n.1690T>G
c.1017T>G (p.Ser339=)
n.1613T>G
22g.29673278delCA514185787NF2c.997del (p.Glu333ArgfsTer?)
c.*626del (n.*626del)
c.1132del (p.Glu378ArgfsTer?)
c.550del (p.Glu184ArgfsTer?)
c.*1014del (n.*1014del)
c.1151del (n.1151del)
c.883del (p.Glu295ArgfsTer?)
c.1009del (p.Glu337ArgfsTer?)
c.1006del (p.Glu336ArgfsTer?)
c.1045del (p.Glu349ArgfsTer?)
c.448-21474del (n.448-21474del)
c.523-1558del (n.523-1558del)
n.1691del
c.1018del (p.Glu340ArgfsTer?)
n.1614del
 COSMIC
22g.29673278G>ACA411147974NF2c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1151G>A (n.1151G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.448-21474G>A (n.448-21474G>A)
c.523-1558G>A (n.523-1558G>A)
n.1691G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1614G>A
 gnomAD v4
22g.29673278G>CCA411147975NF2c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.1151G>C (n.1151G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.448-21474G>C (n.448-21474G>C)
c.523-1558G>C (n.523-1558G>C)
n.1691G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1614G>C
22g.29673278G>TCA411147976NF2c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.1151G>T (n.1151G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.448-21474G>T (n.448-21474G>T)
c.523-1558G>T (n.523-1558G>T)
n.1691G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1614G>T
 gnomAD v4
22g.29673279A>CCA411147977NF2c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.1152A>C (n.1152A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.448-21473A>C (n.448-21473A>C)
c.523-1557A>C (n.523-1557A>C)
n.1692A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1615A>C
22g.29673279A>GCA411147978NF2c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.1152A>G (n.1152A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.448-21473A>G (n.448-21473A>G)
c.523-1557A>G (n.523-1557A>G)
n.1692A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1615A>G
 gnomAD v4
22g.29673279A>TCA411147979NF2c.998A>T (p.Glu333Val)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.1152A>T (n.1152A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.448-21473A>T (n.448-21473A>T)
c.523-1557A>T (n.523-1557A>T)
n.1692A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1615A>T

Number of alleles fetched