Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29668333_29674941delCA1139770873NF2c.751_1311del
c.*380_*940del
c.886_1446del
c.304_864del
c.*768_*1328del
c.905_1465del
c.637_1197del
c.763_1323del
c.760_1320del
c.886_1359del
c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del)
c.409_628del
n.1445_2005del
c.772_1332del
n.1368_1928del
22g.29671829_29671915delCA645601095NF2c.868_954del
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c.754_840del
c.880_966del
c.877_963del
c.1000-84_1002del
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c.523-3007_523-2921del (n.523-3007_523-2921del)
n.1562_1648del
c.889_975del
n.1485_1571del
COSMIC
22g.29671827_29671905delCA645601097NF2c.866_944del (p.Met289SerfsTer4)
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c.752_830del (p.Met251SerfsTer4)
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c.523-3009_523-2931del (n.523-3009_523-2931del)
n.1560_1638del
c.887_965del (p.Met296SerfsTer4)
n.1483_1561del
COSMIC
22g.29671873_29671879delCA2695230691NF2c.912_918del (p.Glu305ArgfsTer12)
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n.1606_1612del
c.933_939del (p.Glu312ArgfsTer12)
n.1529_1535del
22g.29671874_29671885delinsCGAGAGAAGCACA2695230692NF2c.913_924delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu305ArgfsTer14)
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c.925_936delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu309ArgfsTer14)
c.922_933delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu308ArgfsTer14)
c.1000-39_1000-28delinsCGAGAGAAGCA (n.1000-39_1000-28delinsCGAGAGAAGCA)
c.448-22878_448-22867delinsCGAGAGAAGCA (n.448-22878_448-22867delinsCGAGAGAAGCA)
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n.1607_1618delinsCGAGAGAAGCA
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n.1530_1541delinsCGAGAGAAGCA
22g.29671879_29671882dupCA923726095NF2c.918_921dup (p.Arg308HisfsTer4)
c.*547_*550dup (n.*547_*550dup)
c.1053_1056dup (p.Arg353HisfsTer4)
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c.*935_*938dup (n.*935_*938dup)
c.1072_1075dup (n.1072_1075dup)
c.804_807dup (p.Arg270HisfsTer4)
c.930_933dup (p.Arg312HisfsTer4)
c.927_930dup (p.Arg311HisfsTer4)
c.1000-34_1000-31dup (n.1000-34_1000-31dup)
c.448-22873_448-22870dup (n.448-22873_448-22870dup)
c.523-2957_523-2954dup (n.523-2957_523-2954dup)
n.1612_1615dup
c.939_942dup (p.Arg315HisfsTer4)
n.1535_1538dup
22g.29671878G>ACA036706NF2c.917G>A (p.Arg306His)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.1052G>A (p.Arg351His)
c.470G>A (p.Arg157His)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1071G>A (n.1071G>A)
c.803G>A (p.Arg268His)
c.929G>A (p.Arg310His)
c.926G>A (p.Arg309His)
c.1000-35G>A (n.1000-35G>A)
c.448-22874G>A (n.448-22874G>A)
c.523-2958G>A (n.523-2958G>A)
n.1611G>A
c.938G>A (p.Arg313His)
n.1534G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29671878G>CCA411146914NF2c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1071G>C (n.1071G>C)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.1000-35G>C (n.1000-35G>C)
c.448-22874G>C (n.448-22874G>C)
c.523-2958G>C (n.523-2958G>C)
n.1611G>C
c.938G>C (p.Arg313Pro)
n.1534G>C
dbSNP
22g.29671878G=CA2400682563NF2c.917G= (p.Arg306=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.1052G= (p.Arg351=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.1071G= (n.1071G=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.1000-35G= (n.1000-35G=)
c.448-22874G= (n.448-22874G=)
c.523-2958G= (n.523-2958G=)
n.1611G=
c.938G= (p.Arg313=)
n.1534G=
22g.29671878G>TCA411146916NF2c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1071G>T (n.1071G>T)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.1000-35G>T (n.1000-35G>T)
c.448-22874G>T (n.448-22874G>T)
c.523-2958G>T (n.523-2958G>T)
n.1611G>T
c.938G>T (p.Arg313Leu)
n.1534G>T
dbSNP
22g.29671879C>ACA514184835NF2c.918C>A (p.Arg306=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1053C>A (p.Arg351=)
c.471C>A (p.Arg157=)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.804C>A (p.Arg268=)
c.930C>A (p.Arg310=)
c.927C>A (p.Arg309=)
c.1000-34C>A (n.1000-34C>A)
c.448-22873C>A (n.448-22873C>A)
c.523-2957C>A (n.523-2957C>A)
n.1612C>A
c.939C>A (p.Arg313=)
n.1535C>A
22g.29671879C=CA2400682564NF2c.918C= (p.Arg306=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.1053C= (p.Arg351=)
c.471C= (p.Arg157=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.1072C= (n.1072C=)
c.804C= (p.Arg268=)
c.930C= (p.Arg310=)
c.927C= (p.Arg309=)
c.1000-34C= (n.1000-34C=)
c.448-22873C= (n.448-22873C=)
c.523-2957C= (n.523-2957C=)
n.1612C=
c.939C= (p.Arg313=)
n.1535C=
22g.29671879C>GCA514184838NF2c.918C>G (p.Arg306=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1053C>G (p.Arg351=)
c.471C>G (p.Arg157=)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.804C>G (p.Arg268=)
c.930C>G (p.Arg310=)
c.927C>G (p.Arg309=)
c.1000-34C>G (n.1000-34C>G)
c.448-22873C>G (n.448-22873C>G)
c.523-2957C>G (n.523-2957C>G)
n.1612C>G
c.939C>G (p.Arg313=)
n.1535C>G
dbSNP
22g.29671879C>TCA514184841NF2c.918C>T (p.Arg306=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1053C>T (p.Arg351=)
c.471C>T (p.Arg157=)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.804C>T (p.Arg268=)
c.930C>T (p.Arg310=)
c.927C>T (p.Arg309=)
c.1000-34C>T (n.1000-34C>T)
c.448-22873C>T (n.448-22873C>T)
c.523-2957C>T (n.523-2957C>T)
n.1612C>T
c.939C>T (p.Arg313=)
n.1535C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671880A>CCA411146919NF2c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1073A>C (n.1073A>C)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.1000-33A>C (n.1000-33A>C)
c.448-22872A>C (n.448-22872A>C)
c.523-2956A>C (n.523-2956A>C)
n.1613A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
n.1536A>C
dbSNP
22g.29671880A>GCA411146921NF2c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1073A>G (n.1073A>G)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.1000-33A>G (n.1000-33A>G)
c.448-22872A>G (n.448-22872A>G)
c.523-2956A>G (n.523-2956A>G)
n.1613A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
n.1536A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29671880A>TCA411146923NF2c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1073A>T (n.1073A>T)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.1000-33A>T (n.1000-33A>T)
c.448-22872A>T (n.448-22872A>T)
c.523-2956A>T (n.523-2956A>T)
n.1613A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
n.1536A>T
dbSNP
22g.29671881C>ACA411146925NF2c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.473C>A (p.Thr158Lys)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.1074C>A (n.1074C>A)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.1000-32C>A (n.1000-32C>A)
c.448-22871C>A (n.448-22871C>A)
c.523-2955C>A (n.523-2955C>A)
n.1614C>A
c.941C>A (p.Thr314Lys)
n.1537C>A
22g.29671881C=CA2400682566NF2c.920C= (p.Thr307=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.1055C= (p.Thr352=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.1074C= (n.1074C=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.932C= (p.Thr311=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.1000-32C= (n.1000-32C=)
c.448-22871C= (n.448-22871C=)
c.523-2955C= (n.523-2955C=)
n.1614C=
c.941C= (p.Thr314=)
n.1537C=
22g.29671881C>GCA411146927NF2c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.473C>G (p.Thr158Arg)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1074C>G (n.1074C>G)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.1000-32C>G (n.1000-32C>G)
c.448-22871C>G (n.448-22871C>G)
c.523-2955C>G (n.523-2955C>G)
n.1614C>G
c.941C>G (p.Thr314Arg)
n.1537C>G
ClinVar dbSNP
22g.29671881C>TCA323116035NF2c.920C>T (p.Thr307Met)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.1055C>T (p.Thr352Met)
c.473C>T (p.Thr158Met)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1074C>T (n.1074C>T)
c.806C>T (p.Thr269Met)
c.932C>T (p.Thr311Met)
c.929C>T (p.Thr310Met)
c.1000-32C>T (n.1000-32C>T)
c.448-22871C>T (n.448-22871C>T)
c.523-2955C>T (n.523-2955C>T)
n.1614C>T
c.941C>T (p.Thr314Met)
n.1537C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29671881_29671882delinsCGCA2400682565NF2c.920_921delinsCG (p.Thr307=)
c.*549_*550delinsCG (n.*549_*550delinsCG)
c.1055_1056delinsCG (p.Thr352=)
c.473_474delinsCG (p.Thr158=)
c.*937_*938delinsCG (n.*937_*938delinsCG)
c.1074_1075delinsCG (n.1074_1075delinsCG)
c.806_807delinsCG (p.Thr269=)
c.932_933delinsCG (p.Thr311=)
c.929_930delinsCG (p.Thr310=)
c.1000-32_1000-31delinsCG (n.1000-32_1000-31delinsCG)
c.448-22871_448-22870delinsCG (n.448-22871_448-22870delinsCG)
c.523-2955_523-2954delinsCG (n.523-2955_523-2954delinsCG)
n.1614_1615delinsCG
c.941_942delinsCG (p.Thr314=)
n.1537_1538delinsCG
22g.29671882delCA915952871NF2c.921del (p.Arg308GlyfsTer11)
c.*550del (n.*550del)
c.1056del (p.Arg353GlyfsTer11)
c.474del (p.Arg159GlyfsTer11)
c.*938del (n.*938del)
c.1075del (n.1075del)
c.807del (p.Arg270GlyfsTer11)
c.933del (p.Arg312GlyfsTer11)
c.930del (p.Arg311GlyfsTer11)
c.1000-31del (n.1000-31del)
c.448-22870del (n.448-22870del)
c.523-2954del (n.523-2954del)
n.1615del
c.942del (p.Arg315GlyfsTer11)
n.1538del
ClinVar dbSNP
22g.29671882G>ACA036724NF2c.921G>A (p.Thr307=)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.1056G>A (p.Thr352=)
c.474G>A (p.Thr158=)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.1075G>A (n.1075G>A)
c.807G>A (p.Thr269=)
c.933G>A (p.Thr311=)
c.930G>A (p.Thr310=)
c.1000-31G>A (n.1000-31G>A)
c.448-22870G>A (n.448-22870G>A)
c.523-2954G>A (n.523-2954G>A)
n.1615G>A
c.942G>A (p.Thr314=)
n.1538G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671882G>CCA514184856NF2c.921G>C (p.Thr307=)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1056G>C (p.Thr352=)
c.474G>C (p.Thr158=)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.1075G>C (n.1075G>C)
c.807G>C (p.Thr269=)
c.933G>C (p.Thr311=)
c.930G>C (p.Thr310=)
c.1000-31G>C (n.1000-31G>C)
c.448-22870G>C (n.448-22870G>C)
c.523-2954G>C (n.523-2954G>C)
n.1615G>C
c.942G>C (p.Thr314=)
n.1538G>C
dbSNP
22g.29671882G=CA2400682567NF2c.921G= (p.Thr307=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.1056G= (p.Thr352=)
c.474G= (p.Thr158=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.1075G= (n.1075G=)
c.807G= (p.Thr269=)
c.933G= (p.Thr311=)
c.930G= (p.Thr310=)
c.1000-31G= (n.1000-31G=)
c.448-22870G= (n.448-22870G=)
c.523-2954G= (n.523-2954G=)
n.1615G=
c.942G= (p.Thr314=)
n.1538G=
22g.29671882G>TCA036739NF2c.921G>T (p.Thr307=)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.1056G>T (p.Thr352=)
c.474G>T (p.Thr158=)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.1075G>T (n.1075G>T)
c.807G>T (p.Thr269=)
c.933G>T (p.Thr311=)
c.930G>T (p.Thr310=)
c.1000-31G>T (n.1000-31G>T)
c.448-22870G>T (n.448-22870G>T)
c.523-2954G>T (n.523-2954G>T)
n.1615G>T
c.942G>T (p.Thr314=)
n.1538G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.29671885_29671891delCA645601103NF2c.924_930del (p.Arg308SerfsTer9)
c.*553_*559del (n.*553_*559del)
c.1059_1065del (p.Arg353SerfsTer9)
c.477_483del (p.Arg159SerfsTer9)
c.*941_*947del (n.*941_*947del)
c.1078_1084del (n.1078_1084del)
c.810_816del (p.Arg270SerfsTer9)
c.936_942del (p.Arg312SerfsTer9)
c.933_939del (p.Arg311SerfsTer9)
c.1000-28_1000-22del (n.1000-28_1000-22del)
c.448-22867_448-22861del (n.448-22867_448-22861del)
c.523-2951_523-2945del (n.523-2951_523-2945del)
n.1618_1624del
c.945_951del (p.Arg315SerfsTer9)
n.1541_1547del
COSMIC
22g.29671883A>CCA514184859NF2c.922A>C (p.Arg308=)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.475A>C (p.Arg159=)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1076A>C (n.1076A>C)
c.808A>C (p.Arg270=)
c.934A>C (p.Arg312=)
c.931A>C (p.Arg311=)
c.1000-30A>C (n.1000-30A>C)
c.448-22869A>C (n.448-22869A>C)
c.523-2953A>C (n.523-2953A>C)
n.1616A>C
c.943A>C (p.Arg315=)
n.1539A>C
22g.29671883A>GCA411146932NF2c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.1076A>G (n.1076A>G)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.931A>G (p.Arg311Gly)
c.1000-30A>G (n.1000-30A>G)
c.448-22869A>G (n.448-22869A>G)
c.523-2953A>G (n.523-2953A>G)
n.1616A>G
c.943A>G (p.Arg315Gly)
n.1539A>G
dbSNP
22g.29671883A>TCA411146934NF2c.922A>T (p.Arg308Trp)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.1057A>T (p.Arg353Trp)
c.475A>T (p.Arg159Trp)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.1076A>T (n.1076A>T)
c.808A>T (p.Arg270Trp)
c.934A>T (p.Arg312Trp)
c.931A>T (p.Arg311Trp)
c.1000-30A>T (n.1000-30A>T)
c.448-22869A>T (n.448-22869A>T)
c.523-2953A>T (n.523-2953A>T)
n.1616A>T
c.943A>T (p.Arg315Trp)
n.1539A>T
dbSNP
22g.29671883_29671884delinsAGCA2400682568NF2c.922_923delinsAG (p.Arg308=)
c.*551_*552delinsAG (n.*551_*552delinsAG)
c.1057_1058delinsAG (p.Arg353=)
c.475_476delinsAG (p.Arg159=)
c.*939_*940delinsAG (n.*939_*940delinsAG)
c.1076_1077delinsAG (n.1076_1077delinsAG)
c.808_809delinsAG (p.Arg270=)
c.934_935delinsAG (p.Arg312=)
c.931_932delinsAG (p.Arg311=)
c.1000-30_1000-29delinsAG (n.1000-30_1000-29delinsAG)
c.448-22869_448-22868delinsAG (n.448-22869_448-22868delinsAG)
c.523-2953_523-2952delinsAG (n.523-2953_523-2952delinsAG)
n.1616_1617delinsAG
c.943_944delinsAG (p.Arg315=)
n.1539_1540delinsAG
22g.29671884G>ACA411146941NF2c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.1077G>A (n.1077G>A)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.932G>A (p.Arg311Lys)
c.1000-29G>A (n.1000-29G>A)
c.448-22868G>A (n.448-22868G>A)
c.523-2952G>A (n.523-2952G>A)
n.1617G>A
c.944G>A (p.Arg315Lys)
n.1540G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671884G>CCA411146939NF2c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.1077G>C (n.1077G>C)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.932G>C (p.Arg311Thr)
c.1000-29G>C (n.1000-29G>C)
c.448-22868G>C (n.448-22868G>C)
c.523-2952G>C (n.523-2952G>C)
n.1617G>C
c.944G>C (p.Arg315Thr)
n.1540G>C
dbSNP
22g.29671884G>TCA411146937NF2c.923G>T (p.Arg308Met)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.1058G>T (p.Arg353Met)
c.476G>T (p.Arg159Met)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.1077G>T (n.1077G>T)
c.809G>T (p.Arg270Met)
c.935G>T (p.Arg312Met)
c.932G>T (p.Arg311Met)
c.1000-29G>T (n.1000-29G>T)
c.448-22868G>T (n.448-22868G>T)
c.523-2952G>T (n.523-2952G>T)
n.1617G>T
c.944G>T (p.Arg315Met)
n.1540G>T
dbSNP
22g.29671886dupCA915940878NF2c.925dup (p.Asp309GlyfsTer2)
c.*554dup (n.*554dup)
c.1060dup (p.Asp354GlyfsTer2)
c.478dup (p.Asp160GlyfsTer2)
c.*942dup (n.*942dup)
c.1079dup (n.1079dup)
c.811dup (p.Asp271GlyfsTer2)
c.937dup (p.Asp313GlyfsTer2)
c.934dup (p.Asp312GlyfsTer2)
c.1000-27dup (n.1000-27dup)
c.448-22866dup (n.448-22866dup)
c.523-2950dup (n.523-2950dup)
n.1619dup
c.946dup (p.Asp316GlyfsTer2)
n.1542dup
22g.29671886delCA514184870NF2c.925del (p.Asp309MetfsTer10)
c.*554del (n.*554del)
c.1060del (p.Asp354MetfsTer10)
c.478del (p.Asp160MetfsTer10)
c.*942del (n.*942del)
c.1079del (n.1079del)
c.811del (p.Asp271MetfsTer10)
c.937del (p.Asp313MetfsTer10)
c.934del (p.Asp312MetfsTer10)
c.1000-27del (n.1000-27del)
c.448-22866del (n.448-22866del)
c.523-2950del (n.523-2950del)
n.1619del
c.946del (p.Asp316MetfsTer10)
n.1542del
ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29671885_29671886delCA645601104NF2c.924_925del (p.Asp309Ter)
c.*553_*554del (n.*553_*554del)
c.1059_1060del (p.Asp354Ter)
c.477_478del (p.Asp160Ter)
c.*941_*942del (n.*941_*942del)
c.1078_1079del (n.1078_1079del)
c.810_811del (p.Asp271Ter)
c.936_937del (p.Asp313Ter)
c.933_934del (p.Asp312Ter)
c.1000-28_1000-27del (n.1000-28_1000-27del)
c.448-22867_448-22866del (n.448-22867_448-22866del)
c.523-2951_523-2950del (n.523-2951_523-2950del)
n.1618_1619del
c.945_946del (p.Asp316Ter)
n.1541_1542del
COSMIC
22g.29671885G>ACA514184873NF2c.924G>A (p.Arg308=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1078G>A (n.1078G>A)
c.810G>A (p.Arg270=)
c.936G>A (p.Arg312=)
c.933G>A (p.Arg311=)
c.1000-28G>A (n.1000-28G>A)
c.448-22867G>A (n.448-22867G>A)
c.523-2951G>A (n.523-2951G>A)
n.1618G>A
c.945G>A (p.Arg315=)
n.1541G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671885G>CCA411146942NF2c.924G>C (p.Arg308Ser)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.1059G>C (p.Arg353Ser)
c.477G>C (p.Arg159Ser)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1078G>C (n.1078G>C)
c.810G>C (p.Arg270Ser)
c.936G>C (p.Arg312Ser)
c.933G>C (p.Arg311Ser)
c.1000-28G>C (n.1000-28G>C)
c.448-22867G>C (n.448-22867G>C)
c.523-2951G>C (n.523-2951G>C)
n.1618G>C
c.945G>C (p.Arg315Ser)
n.1541G>C
ClinVar dbSNP
22g.29671885G=CA2400682569NF2c.924G= (p.Arg308=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.1059G= (p.Arg353=)
c.477G= (p.Arg159=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.1078G= (n.1078G=)
c.810G= (p.Arg270=)
c.936G= (p.Arg312=)
c.933G= (p.Arg311=)
c.1000-28G= (n.1000-28G=)
c.448-22867G= (n.448-22867G=)
c.523-2951G= (n.523-2951G=)
n.1618G=
c.945G= (p.Arg315=)
n.1541G=
22g.29671885G>TCA411146944NF2c.924G>T (p.Arg308Ser)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.1059G>T (p.Arg353Ser)
c.477G>T (p.Arg159Ser)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.1078G>T (n.1078G>T)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
c.936G>T (p.Arg312Ser)
c.933G>T (p.Arg311Ser)
c.1000-28G>T (n.1000-28G>T)
c.448-22867G>T (n.448-22867G>T)
c.523-2951G>T (n.523-2951G>T)
n.1618G>T
c.945G>T (p.Arg315Ser)
n.1541G>T
22g.29671886G>ACA411146946NF2c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.1079G>A (n.1079G>A)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.1000-27G>A (n.1000-27G>A)
c.448-22866G>A (n.448-22866G>A)
c.523-2950G>A (n.523-2950G>A)
n.1619G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.1542G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671886G>CCA411146947NF2c.925G>C (p.Asp309His)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.1079G>C (n.1079G>C)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.1000-27G>C (n.1000-27G>C)
c.448-22866G>C (n.448-22866G>C)
c.523-2950G>C (n.523-2950G>C)
n.1619G>C
c.946G>C (p.Asp316His)
n.1542G>C
ClinVar dbSNP
22g.29671886G=CA2400682570NF2c.925G= (p.Asp309=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.1060G= (p.Asp354=)
c.478G= (p.Asp160=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.1079G= (n.1079G=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.937G= (p.Asp313=)
c.934G= (p.Asp312=)
c.1000-27G= (n.1000-27G=)
c.448-22866G= (n.448-22866G=)
c.523-2950G= (n.523-2950G=)
n.1619G=
c.946G= (p.Asp316=)
n.1542G=
22g.29671886G>TCA411146948NF2c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.1079G>T (n.1079G>T)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.1000-27G>T (n.1000-27G>T)
c.448-22866G>T (n.448-22866G>T)
c.523-2950G>T (n.523-2950G>T)
n.1619G>T
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.1542G>T
dbSNP
22g.29671887A=CA2400682571NF2c.926A= (p.Asp309=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.1061A= (p.Asp354=)
c.479A= (p.Asp160=)
c.*943A= (n.*943A=)
c.1080A= (n.1080A=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.938A= (p.Asp313=)
c.935A= (p.Asp312=)
c.1000-26A= (n.1000-26A=)
c.448-22865A= (n.448-22865A=)
c.523-2949A= (n.523-2949A=)
n.1620A=
c.947A= (p.Asp316=)
n.1543A=
22g.29671887A>CCA411146950NF2c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.1080A>C (n.1080A>C)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.1000-26A>C (n.1000-26A>C)
c.448-22865A>C (n.448-22865A>C)
c.523-2949A>C (n.523-2949A>C)
n.1620A>C
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.1543A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671887A>GCA411146951NF2c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.1080A>G (n.1080A>G)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.1000-26A>G (n.1000-26A>G)
c.448-22865A>G (n.448-22865A>G)
c.523-2949A>G (n.523-2949A>G)
n.1620A>G
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.1543A>G
dbSNP
22g.29671887A>TCA411146953NF2c.926A>T (p.Asp309Val)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.1080A>T (n.1080A>T)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.1000-26A>T (n.1000-26A>T)
c.448-22865A>T (n.448-22865A>T)
c.523-2949A>T (n.523-2949A>T)
n.1620A>T
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.1543A>T
dbSNP
22g.29671888T>ACA411146956NF2c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.1081T>A (n.1081T>A)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.936T>A (p.Asp312Glu)
c.1000-25T>A (n.1000-25T>A)
c.448-22864T>A (n.448-22864T>A)
c.523-2948T>A (n.523-2948T>A)
n.1621T>A
c.948T>A (p.Asp316Glu)
n.1544T>A
22g.29671888T>CCA514184886NF2c.927T>C (p.Asp309=)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.480T>C (p.Asp160=)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.939T>C (p.Asp313=)
c.936T>C (p.Asp312=)
c.1000-25T>C (n.1000-25T>C)
c.448-22864T>C (n.448-22864T>C)
c.523-2948T>C (n.523-2948T>C)
n.1621T>C
c.948T>C (p.Asp316=)
n.1544T>C
22g.29671888T>GCA411146957NF2c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.1081T>G (n.1081T>G)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.936T>G (p.Asp312Glu)
c.1000-25T>G (n.1000-25T>G)
c.448-22864T>G (n.448-22864T>G)
c.523-2948T>G (n.523-2948T>G)
n.1621T>G
c.948T>G (p.Asp316Glu)
n.1544T>G
gnomAD v4
22g.29671889G>ACA411146960NF2c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.1000-24G>A (n.1000-24G>A)
c.448-22863G>A (n.448-22863G>A)
c.523-2947G>A (n.523-2947G>A)
n.1622G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1545G>A
dbSNP
22g.29671889G>CCA411146961NF2c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.1000-24G>C (n.1000-24G>C)
c.448-22863G>C (n.448-22863G>C)
c.523-2947G>C (n.523-2947G>C)
n.1622G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1545G>C
dbSNP
22g.29671889G>TCA411146962NF2c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.1000-24G>T (n.1000-24G>T)
c.448-22863G>T (n.448-22863G>T)
c.523-2947G>T (n.523-2947G>T)
n.1622G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1545G>T
dbSNP
22g.29671890A=CA2400682572NF2c.929A= (p.Glu310=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.1064A= (p.Glu355=)
c.482A= (p.Glu161=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.1083A= (n.1083A=)
c.815A= (p.Glu272=)
c.941A= (p.Glu314=)
c.938A= (p.Glu313=)
c.1000-23A= (n.1000-23A=)
c.448-22862A= (n.448-22862A=)
c.523-2946A= (n.523-2946A=)
n.1623A=
c.950A= (p.Glu317=)
n.1546A=
22g.29671890A>CCA411146967NF2c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1083A>C (n.1083A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.1000-23A>C (n.1000-23A>C)
c.448-22862A>C (n.448-22862A>C)
c.523-2946A>C (n.523-2946A>C)
n.1623A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1546A>C
22g.29671890A>GCA411146968NF2c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.1083A>G (n.1083A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.1000-23A>G (n.1000-23A>G)
c.448-22862A>G (n.448-22862A>G)
c.523-2946A>G (n.523-2946A>G)
n.1623A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1546A>G
ClinVar dbSNP
22g.29671890A>TCA411146965NF2c.929A>T (p.Glu310Val)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.1083A>T (n.1083A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.1000-23A>T (n.1000-23A>T)
c.448-22862A>T (n.448-22862A>T)
c.523-2946A>T (n.523-2946A>T)
n.1623A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.1546A>T
ClinVar dbSNP
22g.29671891G>ACA514184895NF2c.930G>A (p.Glu310=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.483G>A (p.Glu161=)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.1084G>A (n.1084G>A)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.939G>A (p.Glu313=)
c.1000-22G>A (n.1000-22G>A)
c.448-22861G>A (n.448-22861G>A)
c.523-2945G>A (n.523-2945G>A)
n.1624G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
n.1547G>A
dbSNP
22g.29671891G>CCA411146971NF2c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.1084G>C (n.1084G>C)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.1000-22G>C (n.1000-22G>C)
c.448-22861G>C (n.448-22861G>C)
c.523-2945G>C (n.523-2945G>C)
n.1624G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.1547G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671891G=CA2400682573NF2c.930G= (p.Glu310=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.1065G= (p.Glu355=)
c.483G= (p.Glu161=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.1084G= (n.1084G=)
c.816G= (p.Glu272=)
c.942G= (p.Glu314=)
c.939G= (p.Glu313=)
c.1000-22G= (n.1000-22G=)
c.448-22861G= (n.448-22861G=)
c.523-2945G= (n.523-2945G=)
n.1624G=
c.951G= (p.Glu317=)
n.1547G=
22g.29671891G>TCA411146973NF2c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.1084G>T (n.1084G>T)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.1000-22G>T (n.1000-22G>T)
c.448-22861G>T (n.448-22861G>T)
c.523-2945G>T (n.523-2945G>T)
n.1624G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.1547G>T
22g.29671891_29671892delCA645601105NF2c.930_931del (p.Glu310AspfsTer23)
c.*559_*560del (n.*559_*560del)
c.1065_1066del (p.Glu355AspfsTer23)
c.483_484del (p.Glu161AspfsTer23)
c.*947_*948del (n.*947_*948del)
c.1084_1085del (n.1084_1085del)
c.816_817del (p.Glu272AspfsTer23)
c.942_943del (p.Glu314AspfsTer23)
c.939_940del (p.Glu313AspfsTer23)
c.1000-22_1000-21del (n.1000-22_1000-21del)
c.448-22861_448-22860del (n.448-22861_448-22860del)
c.523-2945_523-2944del (n.523-2945_523-2944del)
n.1624_1625del
c.951_952del (p.Glu317AspfsTer23)
n.1547_1548del
COSMIC
22g.29671892T>ACA411146975NF2c.931T>A (p.Leu311Met)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.1066T>A (p.Leu356Met)
c.484T>A (p.Leu162Met)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.1085T>A (n.1085T>A)
c.817T>A (p.Leu273Met)
c.943T>A (p.Leu315Met)
c.940T>A (p.Leu314Met)
c.1000-21T>A (n.1000-21T>A)
c.448-22860T>A (n.448-22860T>A)
c.523-2944T>A (n.523-2944T>A)
n.1625T>A
c.952T>A (p.Leu318Met)
n.1548T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671892T>CCA514184902NF2c.931T>C (p.Leu311=)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.1066T>C (p.Leu356=)
c.484T>C (p.Leu162=)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.1085T>C (n.1085T>C)
c.817T>C (p.Leu273=)
c.943T>C (p.Leu315=)
c.940T>C (p.Leu314=)
c.1000-21T>C (n.1000-21T>C)
c.448-22860T>C (n.448-22860T>C)
c.523-2944T>C (n.523-2944T>C)
n.1625T>C
c.952T>C (p.Leu318=)
n.1548T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671892T>GCA411146977NF2c.931T>G (p.Leu311Val)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.1085T>G (n.1085T>G)
c.817T>G (p.Leu273Val)
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.940T>G (p.Leu314Val)
c.1000-21T>G (n.1000-21T>G)
c.448-22860T>G (n.448-22860T>G)
c.523-2944T>G (n.523-2944T>G)
n.1625T>G
c.952T>G (p.Leu318Val)
n.1548T>G
22g.29671892T=CA2400682574NF2c.931T= (p.Leu311=)
c.*560T= (n.*560T=)
c.1066T= (p.Leu356=)
c.484T= (p.Leu162=)
c.*948T= (n.*948T=)
c.1085T= (n.1085T=)
c.817T= (p.Leu273=)
c.943T= (p.Leu315=)
c.940T= (p.Leu314=)
c.1000-21T= (n.1000-21T=)
c.448-22860T= (n.448-22860T=)
c.523-2944T= (n.523-2944T=)
n.1625T=
c.952T= (p.Leu318=)
n.1548T=
22g.29671893T>ACA411146979NF2c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.1086T>A (n.1086T>A)
c.818T>A (p.Leu273Ter)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.1000-20T>A (n.1000-20T>A)
c.448-22859T>A (n.448-22859T>A)
c.523-2943T>A (n.523-2943T>A)
n.1626T>A
c.953T>A (p.Leu318Ter)
n.1549T>A
22g.29671893T>CCA411146981NF2c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.1086T>C (n.1086T>C)
c.818T>C (p.Leu273Ser)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.1000-20T>C (n.1000-20T>C)
c.448-22859T>C (n.448-22859T>C)
c.523-2943T>C (n.523-2943T>C)
n.1626T>C
c.953T>C (p.Leu318Ser)
n.1549T>C
22g.29671893T>GCA411146983NF2c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Trp)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.1086T>G (n.1086T>G)
c.818T>G (p.Leu273Trp)
c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.941T>G (p.Leu314Trp)
c.1000-20T>G (n.1000-20T>G)
c.448-22859T>G (n.448-22859T>G)
c.523-2943T>G (n.523-2943T>G)
n.1626T>G
c.953T>G (p.Leu318Trp)
n.1549T>G
22g.29671894G>ACA514184910NF2c.933G>A (p.Leu311=)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.1087G>A (n.1087G>A)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.1000-19G>A (n.1000-19G>A)
c.448-22858G>A (n.448-22858G>A)
c.523-2942G>A (n.523-2942G>A)
n.1627G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
n.1550G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671894G>CCA411146985NF2c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.1068G>C (p.Leu356Phe)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.1087G>C (n.1087G>C)
c.819G>C (p.Leu273Phe)
c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.942G>C (p.Leu314Phe)
c.1000-19G>C (n.1000-19G>C)
c.448-22858G>C (n.448-22858G>C)
c.523-2942G>C (n.523-2942G>C)
n.1627G>C
c.954G>C (p.Leu318Phe)
n.1550G>C
dbSNP
22g.29671894G>TCA411146987NF2c.933G>T (p.Leu311Phe)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.1068G>T (p.Leu356Phe)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.1087G>T (n.1087G>T)
c.819G>T (p.Leu273Phe)
c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.942G>T (p.Leu314Phe)
c.1000-19G>T (n.1000-19G>T)
c.448-22858G>T (n.448-22858G>T)
c.523-2942G>T (n.523-2942G>T)
n.1627G>T
c.954G>T (p.Leu318Phe)
n.1550G>T
dbSNP
22g.29671895G>ACA411146989NF2c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.1088G>A (n.1088G>A)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.1000-18G>A (n.1000-18G>A)
c.448-22857G>A (n.448-22857G>A)
c.523-2941G>A (n.523-2941G>A)
n.1628G>A
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.1551G>A
ClinVar dbSNP
22g.29671895G>CCA411146991NF2c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.1088G>C (n.1088G>C)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.1000-18G>C (n.1000-18G>C)
c.448-22857G>C (n.448-22857G>C)
c.523-2941G>C (n.523-2941G>C)
n.1628G>C
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.1551G>C
dbSNP
22g.29671895G>TCA411146993NF2c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.1088G>T (n.1088G>T)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.1000-18G>T (n.1000-18G>T)
c.448-22857G>T (n.448-22857G>T)
c.523-2941G>T (n.523-2941G>T)
n.1628G>T
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.1551G>T
dbSNP COSMIC
22g.29671896A>CCA411146999NF2c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1089A>C (n.1089A>C)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.1000-17A>C (n.1000-17A>C)
c.448-22856A>C (n.448-22856A>C)
c.523-2940A>C (n.523-2940A>C)
n.1629A>C
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.1552A>C
22g.29671896A>GCA411146995NF2c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1089A>G (n.1089A>G)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.1000-17A>G (n.1000-17A>G)
c.448-22856A>G (n.448-22856A>G)
c.523-2940A>G (n.523-2940A>G)
n.1629A>G
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.1552A>G
dbSNP
22g.29671896A>TCA411146997NF2c.935A>T (p.Glu312Val)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1089A>T (n.1089A>T)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.1000-17A>T (n.1000-17A>T)
c.448-22856A>T (n.448-22856A>T)
c.523-2940A>T (n.523-2940A>T)
n.1629A>T
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.1552A>T
dbSNP
22g.29671897G>ACA514184916NF2c.936G>A (p.Glu312=)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.822G>A (p.Glu274=)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.945G>A (p.Glu315=)
c.1000-16G>A (n.1000-16G>A)
c.448-22855G>A (n.448-22855G>A)
c.523-2939G>A (n.523-2939G>A)
n.1630G>A
c.957G>A (p.Glu319=)
n.1553G>A
ClinVar dbSNP
22g.29671897G>CCA411147001NF2c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.1090G>C (n.1090G>C)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
c.1000-16G>C (n.1000-16G>C)
c.448-22855G>C (n.448-22855G>C)
c.523-2939G>C (n.523-2939G>C)
n.1630G>C
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.1553G>C
dbSNP
22g.29671897G>TCA411147003NF2c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
c.1000-16G>T (n.1000-16G>T)
c.448-22855G>T (n.448-22855G>T)
c.523-2939G>T (n.523-2939G>T)
n.1630G>T
c.957G>T (p.Glu319Asp)
n.1553G>T
22g.29671898A>CCA514184917NF2c.937A>C (p.Arg313=)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.1072A>C (p.Arg358=)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.823A>C (p.Arg275=)
c.949A>C (p.Arg317=)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.1000-15A>C (n.1000-15A>C)
c.448-22854A>C (n.448-22854A>C)
c.523-2938A>C (n.523-2938A>C)
n.1631A>C
c.958A>C (p.Arg320=)
n.1554A>C
22g.29671898A>GCA411147004NF2c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.1091A>G (n.1091A>G)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.1000-15A>G (n.1000-15A>G)
c.448-22854A>G (n.448-22854A>G)
c.523-2938A>G (n.523-2938A>G)
n.1631A>G
c.958A>G (p.Arg320Gly)
n.1554A>G
ClinVar dbSNP
22g.29671898A>TCA411147006NF2c.937A>T (p.Arg313Trp)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.1072A>T (p.Arg358Trp)
c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.823A>T (p.Arg275Trp)
c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.946A>T (p.Arg316Trp)
c.1000-15A>T (n.1000-15A>T)
c.448-22854A>T (n.448-22854A>T)
c.523-2938A>T (n.523-2938A>T)
n.1631A>T
c.958A>T (p.Arg320Trp)
n.1554A>T
dbSNP
22g.29671899G>ACA411147009NF2c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.1092G>A (n.1092G>A)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.1000-14G>A (n.1000-14G>A)
c.448-22853G>A (n.448-22853G>A)
c.523-2937G>A (n.523-2937G>A)
n.1632G>A
c.959G>A (p.Arg320Lys)
n.1555G>A
dbSNP
22g.29671899G>CCA411147011NF2c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.1092G>C (n.1092G>C)
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.1000-14G>C (n.1000-14G>C)
c.448-22853G>C (n.448-22853G>C)
c.523-2937G>C (n.523-2937G>C)
n.1632G>C
c.959G>C (p.Arg320Thr)
n.1555G>C
dbSNP
22g.29671899G>TCA411147014NF2c.938G>T (p.Arg313Met)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.1073G>T (p.Arg358Met)
c.491G>T (p.Arg164Met)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.1092G>T (n.1092G>T)
c.824G>T (p.Arg275Met)
c.950G>T (p.Arg317Met)
c.947G>T (p.Arg316Met)
c.1000-14G>T (n.1000-14G>T)
c.448-22853G>T (n.448-22853G>T)
c.523-2937G>T (n.523-2937G>T)
n.1632G>T
c.959G>T (p.Arg320Met)
n.1555G>T
22g.29671900delCA2573157864NF2c.939del (p.Arg314GlyfsTer5)
c.*568del (n.*568del)
c.1074del (p.Arg359GlyfsTer5)
c.492del (p.Arg165GlyfsTer5)
c.*956del (n.*956del)
c.1093del (n.1093del)
c.825del (p.Arg276GlyfsTer5)
c.951del (p.Arg318GlyfsTer5)
c.948del (p.Arg317GlyfsTer5)
c.1000-13del (n.1000-13del)
c.448-22852del (n.448-22852del)
c.523-2936del (n.523-2936del)
n.1633del
c.960del (p.Arg321GlyfsTer5)
n.1556del
ClinVar dbSNP
22g.29671900G>ACA514184918NF2c.939G>A (p.Arg313=)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.1074G>A (p.Arg358=)
c.492G>A (p.Arg164=)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.825G>A (p.Arg275=)
c.951G>A (p.Arg317=)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.1000-13G>A (n.1000-13G>A)
c.448-22852G>A (n.448-22852G>A)
c.523-2936G>A (n.523-2936G>A)
n.1633G>A
c.960G>A (p.Arg320=)
n.1556G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671900G>CCA036777NF2c.939G>C (p.Arg313Ser)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.1074G>C (p.Arg358Ser)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1093G>C (n.1093G>C)
c.825G>C (p.Arg275Ser)
c.951G>C (p.Arg317Ser)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.1000-13G>C (n.1000-13G>C)
c.448-22852G>C (n.448-22852G>C)
c.523-2936G>C (n.523-2936G>C)
n.1633G>C
c.960G>C (p.Arg320Ser)
n.1556G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671900G=CA2400682575NF2c.939G= (p.Arg313=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.1074G= (p.Arg358=)
c.492G= (p.Arg164=)
c.*956G= (n.*956G=)
c.1093G= (n.1093G=)
c.825G= (p.Arg275=)
c.951G= (p.Arg317=)
c.948G= (p.Arg316=)
c.1000-13G= (n.1000-13G=)
c.448-22852G= (n.448-22852G=)
c.523-2936G= (n.523-2936G=)
n.1633G=
c.960G= (p.Arg320=)
n.1556G=
22g.29671900G>TCA411147018NF2c.939G>T (p.Arg313Ser)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.1074G>T (p.Arg358Ser)
c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1093G>T (n.1093G>T)
c.825G>T (p.Arg275Ser)
c.951G>T (p.Arg317Ser)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.1000-13G>T (n.1000-13G>T)
c.448-22852G>T (n.448-22852G>T)
c.523-2936G>T (n.523-2936G>T)
n.1633G>T
c.960G>T (p.Arg320Ser)
n.1556G>T
dbSNP
22g.29671901A=CA2400682576NF2c.940A= (p.Arg314=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.1075A= (p.Arg359=)
c.493A= (p.Arg165=)
c.*957A= (n.*957A=)
c.1094A= (n.1094A=)
c.826A= (p.Arg276=)
c.952A= (p.Arg318=)
c.949A= (p.Arg317=)
c.1000-12A= (n.1000-12A=)
c.448-22851A= (n.448-22851A=)
c.523-2935A= (n.523-2935A=)
n.1634A=
c.961A= (p.Arg321=)
n.1557A=
22g.29671901A>CCA514184919NF2c.940A>C (p.Arg314=)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.1075A>C (p.Arg359=)
c.493A>C (p.Arg165=)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.1094A>C (n.1094A>C)
c.826A>C (p.Arg276=)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.949A>C (p.Arg317=)
c.1000-12A>C (n.1000-12A>C)
c.448-22851A>C (n.448-22851A>C)
c.523-2935A>C (n.523-2935A>C)
n.1634A>C
c.961A>C (p.Arg321=)
n.1557A>C
22g.29671901A>GCA411147020NF2c.940A>G (p.Arg314Gly)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.1094A>G (n.1094A>G)
c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.1000-12A>G (n.1000-12A>G)
c.448-22851A>G (n.448-22851A>G)
c.523-2935A>G (n.523-2935A>G)
n.1634A>G
c.961A>G (p.Arg321Gly)
n.1557A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671901A>TCA411147022NF2c.940A>T (p.Arg314Trp)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.1075A>T (p.Arg359Trp)
c.493A>T (p.Arg165Trp)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.1094A>T (n.1094A>T)
c.826A>T (p.Arg276Trp)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.1000-12A>T (n.1000-12A>T)
c.448-22851A>T (n.448-22851A>T)
c.523-2935A>T (n.523-2935A>T)
n.1634A>T
c.961A>T (p.Arg321Trp)
n.1557A>T
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29671903_29671912delCA645601106NF2c.942_951del (p.Leu315Ter)
c.*571_*580del (n.*571_*580del)
c.1077_1086del (p.Leu360Ter)
c.495_504del (p.Leu166Ter)
c.*959_*968del (n.*959_*968del)
c.1096_1105del (n.1096_1105del)
c.828_837del (p.Leu277Ter)
c.954_963del (p.Leu319Ter)
c.951_960del (p.Leu318Ter)
c.1000-10_1000-1del (n.1000-10_1000-1del)
c.448-22849_448-22840del (n.448-22849_448-22840del)
c.523-2933_523-2924del (n.523-2933_523-2924del)
n.1636_1645del
c.963_972del (p.Leu322Ter)
n.1559_1568del
COSMIC COSMIC
22g.29671901_29671902insTCA645601107NF2c.940_941insT (p.Arg314MetfsTer20)
c.*569_*570insT (n.*569_*570insT)
c.1075_1076insT (p.Arg359MetfsTer20)
c.493_494insT (p.Arg165MetfsTer20)
c.*957_*958insT (n.*957_*958insT)
c.1094_1095insT (n.1094_1095insT)
c.826_827insT (p.Arg276MetfsTer20)
c.952_953insT (p.Arg318MetfsTer20)
c.949_950insT (p.Arg317MetfsTer20)
c.1000-12_1000-11insT (n.1000-12_1000-11insT)
c.448-22851_448-22850insT (n.448-22851_448-22850insT)
c.523-2935_523-2934insT (n.523-2935_523-2934insT)
n.1634_1635insT
c.961_962insT (p.Arg321MetfsTer20)
n.1557_1558insT
COSMIC
22g.29671902G>ACA411147029NF2c.941G>A (p.Arg314Lys)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.1000-11G>A (n.1000-11G>A)
c.448-22850G>A (n.448-22850G>A)
c.523-2934G>A (n.523-2934G>A)
n.1635G>A
c.962G>A (p.Arg321Lys)
n.1558G>A
gnomAD v4
22g.29671902G>CCA411147027NF2c.941G>C (p.Arg314Thr)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.1000-11G>C (n.1000-11G>C)
c.448-22850G>C (n.448-22850G>C)
c.523-2934G>C (n.523-2934G>C)
n.1635G>C
c.962G>C (p.Arg321Thr)
n.1558G>C
22g.29671902G>TCA411147025NF2c.941G>T (p.Arg314Met)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.1076G>T (p.Arg359Met)
c.494G>T (p.Arg165Met)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.1095G>T (n.1095G>T)
c.827G>T (p.Arg276Met)
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.950G>T (p.Arg317Met)
c.1000-11G>T (n.1000-11G>T)
c.448-22850G>T (n.448-22850G>T)
c.523-2934G>T (n.523-2934G>T)
n.1635G>T
c.962G>T (p.Arg321Met)
n.1558G>T
22g.29671902_29671903insTCA514184920NF2c.941_942insT (p.Arg314SerfsTer20)
c.*570_*571insT (n.*570_*571insT)
c.1076_1077insT (p.Arg359SerfsTer20)
c.494_495insT (p.Arg165SerfsTer20)
c.*958_*959insT (n.*958_*959insT)
c.1095_1096insT (n.1095_1096insT)
c.827_828insT (p.Arg276SerfsTer20)
c.953_954insT (p.Arg318SerfsTer20)
c.950_951insT (p.Arg317SerfsTer20)
c.1000-11_1000-10insT (n.1000-11_1000-10insT)
c.448-22850_448-22849insT (n.448-22850_448-22849insT)
c.523-2934_523-2933insT (n.523-2934_523-2933insT)
n.1635_1636insT
c.962_963insT (p.Arg321SerfsTer20)
n.1558_1559insT
22g.29671903G>ACA10583922NF2c.942G>A (p.Arg314=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.1077G>A (p.Arg359=)
c.495G>A (p.Arg165=)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.1096G>A (n.1096G>A)
c.828G>A (p.Arg276=)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.951G>A (p.Arg317=)
c.1000-10G>A (n.1000-10G>A)
c.448-22849G>A (n.448-22849G>A)
c.523-2933G>A (n.523-2933G>A)
n.1636G>A
c.963G>A (p.Arg321=)
n.1559G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671903G>CCA411147034NF2c.942G>C (p.Arg314Ser)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.1077G>C (p.Arg359Ser)
c.495G>C (p.Arg165Ser)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.1096G>C (n.1096G>C)
c.828G>C (p.Arg276Ser)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.951G>C (p.Arg317Ser)
c.1000-10G>C (n.1000-10G>C)
c.448-22849G>C (n.448-22849G>C)
c.523-2933G>C (n.523-2933G>C)
n.1636G>C
c.963G>C (p.Arg321Ser)
n.1559G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671903G=CA2400682577NF2c.942G= (p.Arg314=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.1077G= (p.Arg359=)
c.495G= (p.Arg165=)
c.*959G= (n.*959G=)
c.1096G= (n.1096G=)
c.828G= (p.Arg276=)
c.954G= (p.Arg318=)
c.951G= (p.Arg317=)
c.1000-10G= (n.1000-10G=)
c.448-22849G= (n.448-22849G=)
c.523-2933G= (n.523-2933G=)
n.1636G=
c.963G= (p.Arg321=)
n.1559G=
22g.29671903G>TCA411147032NF2c.942G>T (p.Arg314Ser)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.1077G>T (p.Arg359Ser)
c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.1096G>T (n.1096G>T)
c.828G>T (p.Arg276Ser)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.951G>T (p.Arg317Ser)
c.1000-10G>T (n.1000-10G>T)
c.448-22849G>T (n.448-22849G>T)
c.523-2933G>T (n.523-2933G>T)
n.1636G>T
c.963G>T (p.Arg321Ser)
n.1559G>T
22g.29671904delCA2695196568NF2c.943del (p.Leu315CysfsTer4)
c.*572del (n.*572del)
c.1078del (p.Leu360CysfsTer4)
c.496del (p.Leu166CysfsTer4)
c.*960del (n.*960del)
c.1097del (n.1097del)
c.829del (p.Leu277CysfsTer4)
c.955del (p.Leu319CysfsTer4)
c.952del (p.Leu318CysfsTer4)
c.1000-9del (n.1000-9del)
c.448-22848del (n.448-22848del)
c.523-2932del (n.523-2932del)
n.1637del
c.964del (p.Leu322CysfsTer4)
n.1560del
22g.29671904C>ACA411147035NF2c.943C>A (p.Leu315Met)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1097C>A (n.1097C>A)
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.1000-9C>A (n.1000-9C>A)
c.448-22848C>A (n.448-22848C>A)
c.523-2932C>A (n.523-2932C>A)
n.1637C>A
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.1560C>A
dbSNP
22g.29671904C=CA2400682578NF2c.943C= (p.Leu315=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.1078C= (p.Leu360=)
c.496C= (p.Leu166=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.1097C= (n.1097C=)
c.829C= (p.Leu277=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.1000-9C= (n.1000-9C=)
c.448-22848C= (n.448-22848C=)
c.523-2932C= (n.523-2932C=)
n.1637C=
c.964C= (p.Leu322=)
n.1560C=
22g.29671904C>GCA411147037NF2c.943C>G (p.Leu315Val)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1097C>G (n.1097C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.1000-9C>G (n.1000-9C>G)
c.448-22848C>G (n.448-22848C>G)
c.523-2932C>G (n.523-2932C>G)
n.1637C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1560C>G
dbSNP
22g.29671904C>TCA514184921NF2c.943C>T (p.Leu315=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1097C>T (n.1097C>T)
c.829C>T (p.Leu277=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.1000-9C>T (n.1000-9C>T)
c.448-22848C>T (n.448-22848C>T)
c.523-2932C>T (n.523-2932C>T)
n.1637C>T
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1560C>T
ClinVar dbSNP
22g.29671905T>ACA411147040NF2c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.1098T>A (n.1098T>A)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.1000-8T>A (n.1000-8T>A)
c.448-22847T>A (n.448-22847T>A)
c.523-2931T>A (n.523-2931T>A)
n.1638T>A
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1561T>A
dbSNP
22g.29671905T>CCA021284NF2c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.1098T>C (n.1098T>C)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.1000-8T>C (n.1000-8T>C)
c.448-22847T>C (n.448-22847T>C)
c.523-2931T>C (n.523-2931T>C)
n.1638T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1561T>C
ClinVar dbSNP
22g.29671905T>GCA411147043NF2c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.1098T>G (n.1098T>G)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.1000-8T>G (n.1000-8T>G)
c.448-22847T>G (n.448-22847T>G)
c.523-2931T>G (n.523-2931T>G)
n.1638T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1561T>G
22g.29671905T=CA2400682579NF2c.944T= (p.Leu315=)
c.*573T= (n.*573T=)
c.1079T= (p.Leu360=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.*961T= (n.*961T=)
c.1098T= (n.1098T=)
c.830T= (p.Leu277=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.953T= (p.Leu318=)
c.1000-8T= (n.1000-8T=)
c.448-22847T= (n.448-22847T=)
c.523-2931T= (n.523-2931T=)
n.1638T=
c.965T= (p.Leu322=)
n.1561T=
22g.29671906delCA514184925NF2c.945del (p.Leu316CysfsTer3)
c.*574del (n.*574del)
c.1080del (p.Leu361CysfsTer3)
c.498del (p.Leu167CysfsTer3)
c.*962del (n.*962del)
c.1099del (n.1099del)
c.831del (p.Leu278CysfsTer3)
c.957del (p.Leu320CysfsTer3)
c.954del (p.Leu319CysfsTer3)
c.1000-7del (n.1000-7del)
c.448-22846del (n.448-22846del)
c.523-2930del (n.523-2930del)
n.1639del
c.966del (p.Leu323CysfsTer3)
n.1562del
COSMIC
22g.29671906G>ACA514184922NF2c.945G>A (p.Leu315=)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1099G>A (n.1099G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.1000-7G>A (n.1000-7G>A)
c.448-22846G>A (n.448-22846G>A)
c.523-2930G>A (n.523-2930G>A)
n.1639G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1562G>A
dbSNP
22g.29671906G>CCA514184923NF2c.945G>C (p.Leu315=)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1099G>C (n.1099G>C)
c.831G>C (p.Leu277=)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.954G>C (p.Leu318=)
c.1000-7G>C (n.1000-7G>C)
c.448-22846G>C (n.448-22846G>C)
c.523-2930G>C (n.523-2930G>C)
n.1639G>C
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1562G>C
ClinVar dbSNP
22g.29671906G=CA2400682580NF2c.945G= (p.Leu315=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.1080G= (p.Leu360=)
c.498G= (p.Leu166=)
c.*962G= (n.*962G=)
c.1099G= (n.1099G=)
c.831G= (p.Leu277=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.954G= (p.Leu318=)
c.1000-7G= (n.1000-7G=)
c.448-22846G= (n.448-22846G=)
c.523-2930G= (n.523-2930G=)
n.1639G=
c.966G= (p.Leu322=)
n.1562G=
22g.29671906G>TCA514184924NF2c.945G>T (p.Leu315=)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1099G>T (n.1099G>T)
c.831G>T (p.Leu277=)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.954G>T (p.Leu318=)
c.1000-7G>T (n.1000-7G>T)
c.448-22846G>T (n.448-22846G>T)
c.523-2930G>T (n.523-2930G>T)
n.1639G>T
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1562G>T
dbSNP
22g.29671906_29671907delinsTTCA2580099554NF2c.945_946delinsTT (p.Leu315=)
c.*574_*575delinsTT (n.*574_*575delinsTT)
c.1080_1081delinsTT (p.Leu360=)
c.498_499delinsTT (p.Leu166=)
c.*962_*963delinsTT (n.*962_*963delinsTT)
c.1099_1100delinsTT (n.1099_1100delinsTT)
c.831_832delinsTT (p.Leu277=)
c.957_958delinsTT (p.Leu319=)
c.954_955delinsTT (p.Leu318=)
c.1000-7_1000-6delinsTT (n.1000-7_1000-6delinsTT)
c.448-22846_448-22845delinsTT (n.448-22846_448-22845delinsTT)
c.523-2930_523-2929delinsTT (n.523-2930_523-2929delinsTT)
n.1639_1640delinsTT
c.966_967delinsTT (p.Leu322=)
n.1562_1563delinsTT
ClinVar
22g.29671907C>ACA411147045NF2c.946C>A (p.Leu316Met)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.1000-6C>A (n.1000-6C>A)
c.448-22845C>A (n.448-22845C>A)
c.523-2929C>A (n.523-2929C>A)
n.1640C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
n.1563C>A
dbSNP
22g.29671907C=CA2400682581NF2c.946C= (p.Leu316=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.1081C= (p.Leu361=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.1100C= (n.1100C=)
c.832C= (p.Leu278=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.1000-6C= (n.1000-6C=)
c.448-22845C= (n.448-22845C=)
c.523-2929C= (n.523-2929C=)
n.1640C=
c.967C= (p.Leu323=)
n.1563C=
22g.29671907C>GCA411147047NF2c.946C>G (p.Leu316Val)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1100C>G (n.1100C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.1000-6C>G (n.1000-6C>G)
c.448-22845C>G (n.448-22845C>G)
c.523-2929C>G (n.523-2929C>G)
n.1640C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.1563C>G
dbSNP
22g.29671907C>TCA514184926NF2c.946C>T (p.Leu316=)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1100C>T (n.1100C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.1000-6C>T (n.1000-6C>T)
c.448-22845C>T (n.448-22845C>T)
c.523-2929C>T (n.523-2929C>T)
n.1640C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
n.1563C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671908T>ACA411147049NF2c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.1000-5T>A (n.1000-5T>A)
c.448-22844T>A (n.448-22844T>A)
c.523-2928T>A (n.523-2928T>A)
n.1641T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.1564T>A
dbSNP
22g.29671908T>CCA411147051NF2c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.1000-5T>C (n.1000-5T>C)
c.448-22844T>C (n.448-22844T>C)
c.523-2928T>C (n.523-2928T>C)
n.1641T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1564T>C
22g.29671908T>GCA411147054NF2c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.1000-5T>G (n.1000-5T>G)
c.448-22844T>G (n.448-22844T>G)
c.523-2928T>G (n.523-2928T>G)
n.1641T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1564T>G
22g.29671908_29671932delCA645601108NF2c.947_971del (p.Leu316ArgfsTer6)
c.*576_*600del (n.*576_*600del)
c.1082_1106del (p.Leu361ArgfsTer6)
c.500_524del (p.Leu167ArgfsTer6)
c.*964_*988del (n.*964_*988del)
c.1101_1125del (n.1101_1125del)
c.833_857del (p.Leu278ArgfsTer6)
c.959_983del (p.Leu320ArgfsTer6)
c.956_980del (p.Leu319ArgfsTer6)
c.1000-5_1019del
c.448-22844_448-22820del (n.448-22844_448-22820del)
c.523-2928_523-2904del (n.523-2928_523-2904del)
n.1641_1665del
c.968_992del (p.Leu323ArgfsTer6)
n.1564_1588del
COSMIC
22g.29671909G>ACA514184927NF2c.948G>A (p.Leu316=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.1102G>A (n.1102G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.1000-4G>A (n.1000-4G>A)
c.448-22843G>A (n.448-22843G>A)
c.523-2927G>A (n.523-2927G>A)
n.1642G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
n.1565G>A
22g.29671909G>CCA514184928NF2c.948G>C (p.Leu316=)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.1102G>C (n.1102G>C)
c.834G>C (p.Leu278=)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.1000-4G>C (n.1000-4G>C)
c.448-22843G>C (n.448-22843G>C)
c.523-2927G>C (n.523-2927G>C)
n.1642G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
n.1565G>C
22g.29671909G>TCA514184929NF2c.948G>T (p.Leu316=)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.1102G>T (n.1102G>T)
c.834G>T (p.Leu278=)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.1000-4G>T (n.1000-4G>T)
c.448-22843G>T (n.448-22843G>T)
c.523-2927G>T (n.523-2927G>T)
n.1642G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
n.1565G>T
22g.29671910C>ACA411147058NF2c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.1103C>A (n.1103C>A)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.1000-3C>A (n.1000-3C>A)
c.448-22842C>A (n.448-22842C>A)
c.523-2926C>A (n.523-2926C>A)
n.1643C>A
c.970C>A (p.Gln324Lys)
n.1566C>A
22g.29671910C=CA2400682582NF2c.949C= (p.Gln317=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.1084C= (p.Gln362=)
c.502C= (p.Gln168=)
c.*966C= (n.*966C=)
c.1103C= (n.1103C=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.961C= (p.Gln321=)
c.958C= (p.Gln320=)
c.1000-3C= (n.1000-3C=)
c.448-22842C= (n.448-22842C=)
c.523-2926C= (n.523-2926C=)
n.1643C=
c.970C= (p.Gln324=)
n.1566C=
22g.29671910C>GCA411147056NF2c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.1103C>G (n.1103C>G)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.1000-3C>G (n.1000-3C>G)
c.448-22842C>G (n.448-22842C>G)
c.523-2926C>G (n.523-2926C>G)
n.1643C>G
c.970C>G (p.Gln324Glu)
n.1566C>G
22g.29671910C>TCA323116053NF2c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.1103C>T (n.1103C>T)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.1000-3C>T (n.1000-3C>T)
c.448-22842C>T (n.448-22842C>T)
c.523-2926C>T (n.523-2926C>T)
n.1643C>T
c.970C>T (p.Gln324Ter)
n.1566C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29671911A>CCA411147060NF2c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.448-22841A>C (n.448-22841A>C)
c.523-2925A>C (n.523-2925A>C)
n.1644A>C
c.971A>C (p.Gln324Pro)
n.1567A>C
22g.29671911A>GCA411147062NF2c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1104A>G (n.1104A>G)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.448-22841A>G (n.448-22841A>G)
c.523-2925A>G (n.523-2925A>G)
n.1644A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
n.1567A>G
ClinVar dbSNP
22g.29671911A>TCA411147064NF2c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.448-22841A>T (n.448-22841A>T)
c.523-2925A>T (n.523-2925A>T)
n.1644A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
n.1567A>T
dbSNP
22g.29671912G>ACA411147066NF2c.951G>A (p.Gln317=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.504G>A (p.Gln168=)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.960G>A (p.Gln320=)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.448-22840G>A (n.448-22840G>A)
c.523-2924G>A (n.523-2924G>A)
n.1645G>A
c.972G>A (p.Gln324=)
n.1568G>A
dbSNP
22g.29671912G>CCA411147068NF2c.951G>C (p.Gln317His)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.504G>C (p.Gln168His)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.960G>C (p.Gln320His)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.448-22840G>C (n.448-22840G>C)
c.523-2924G>C (n.523-2924G>C)
n.1645G>C
c.972G>C (p.Gln324His)
n.1568G>C
dbSNP
22g.29671912G>TCA411147070NF2c.951G>T (p.Gln317His)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.504G>T (p.Gln168His)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.960G>T (p.Gln320His)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.448-22840G>T (n.448-22840G>T)
c.523-2924G>T (n.523-2924G>T)
n.1645G>T
c.972G>T (p.Gln324His)
n.1568G>T
22g.29671913A=CA2400682583NF2c.952A= (p.Met318=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.1087A= (p.Met363=)
c.505A= (p.Met169=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.1106A= (n.1106A=)
c.838A= (p.Met280=)
c.964A= (p.Met322=)
c.961A= (p.Met321=)
c.1000A= (p.Met334=)
c.448-22839A= (n.448-22839A=)
c.523-2923A= (n.523-2923A=)
n.1646A=
c.973A= (p.Met325=)
n.1569A=
22g.29671913A>CCA411147072NF2c.952A>C (p.Met318Leu)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.505A>C (p.Met169Leu)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.1106A>C (n.1106A>C)
c.838A>C (p.Met280Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.448-22839A>C (n.448-22839A>C)
c.523-2923A>C (n.523-2923A>C)
n.1646A>C
c.973A>C (p.Met325Leu)
n.1569A>C
22g.29671913A>GCA036791NF2c.952A>G (p.Met318Val)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.505A>G (p.Met169Val)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.1106A>G (n.1106A>G)
c.838A>G (p.Met280Val)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.448-22839A>G (n.448-22839A>G)
c.523-2923A>G (n.523-2923A>G)
n.1646A>G
c.973A>G (p.Met325Val)
n.1569A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671913A>TCA411147075NF2c.952A>T (p.Met318Leu)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.505A>T (p.Met169Leu)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.1106A>T (n.1106A>T)
c.838A>T (p.Met280Leu)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.448-22839A>T (n.448-22839A>T)
c.523-2923A>T (n.523-2923A>T)
n.1646A>T
c.973A>T (p.Met325Leu)
n.1569A>T
dbSNP
22g.29671914delCA514184930NF2c.953del (p.Met318ArgfsTer12)
c.*582del (n.*582del)
c.1088del (p.Met363ArgfsTer12)
c.506del (p.Met169ArgfsTer12)
c.*970del (n.*970del)
c.1107del (n.1107del)
c.839del (p.Met280ArgfsTer12)
c.965del (p.Met322ArgfsTer12)
c.962del (p.Met321ArgfsTer12)
c.1001del (p.Met334ArgfsTer12)
c.448-22838del (n.448-22838del)
c.523-2922del (n.523-2922del)
n.1647del
c.974del (p.Met325ArgfsTer12)
n.1570del
COSMIC
22g.29671914T>ACA411147077NF2c.953T>A (p.Met318Lys)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.506T>A (p.Met169Lys)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.1107T>A (n.1107T>A)
c.839T>A (p.Met280Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.448-22838T>A (n.448-22838T>A)
c.523-2922T>A (n.523-2922T>A)
n.1647T>A
c.974T>A (p.Met325Lys)
n.1570T>A
ClinVar dbSNP
22g.29671914T>CCA411147079NF2c.953T>C (p.Met318Thr)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.506T>C (p.Met169Thr)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.1107T>C (n.1107T>C)
c.839T>C (p.Met280Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.448-22838T>C (n.448-22838T>C)
c.523-2922T>C (n.523-2922T>C)
n.1647T>C
c.974T>C (p.Met325Thr)
n.1570T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671914T>GCA411147080NF2c.953T>G (p.Met318Arg)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.506T>G (p.Met169Arg)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.1107T>G (n.1107T>G)
c.839T>G (p.Met280Arg)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.448-22838T>G (n.448-22838T>G)
c.523-2922T>G (n.523-2922T>G)
n.1647T>G
c.974T>G (p.Met325Arg)
n.1570T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671914T=CA2400682584NF2c.953T= (p.Met318=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.1088T= (p.Met363=)
c.506T= (p.Met169=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.1107T= (n.1107T=)
c.839T= (p.Met280=)
c.965T= (p.Met322=)
c.962T= (p.Met321=)
c.1001T= (p.Met334=)
c.448-22838T= (n.448-22838T=)
c.523-2922T= (n.523-2922T=)
n.1647T=
c.974T= (p.Met325=)
n.1570T=
22g.29671915delCA514184931NF2c.954del (p.Met318IlefsTer12)
c.*583del (n.*583del)
c.1089del (p.Met363IlefsTer12)
c.507del (p.Met169IlefsTer12)
c.*971del (n.*971del)
c.1108del (n.1108del)
c.840del (p.Met280IlefsTer12)
c.966del (p.Met322IlefsTer12)
c.963del (p.Met321IlefsTer12)
c.1002del (p.Met334IlefsTer12)
c.448-22837del (n.448-22837del)
c.523-2921del (n.523-2921del)
n.1648del
c.975del (p.Met325IlefsTer12)
n.1571del
COSMIC
22g.29671915G>ACA411147084NF2c.954G>A (p.Met318Ile)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.507G>A (p.Met169Ile)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.840G>A (p.Met280Ile)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.448-22837G>A (n.448-22837G>A)
c.523-2921G>A (n.523-2921G>A)
n.1648G>A
c.975G>A (p.Met325Ile)
n.1571G>A
ClinVar dbSNP
22g.29671915G>CCA411147086NF2c.954G>C (p.Met318Ile)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.507G>C (p.Met169Ile)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.1108G>C (n.1108G>C)
c.840G>C (p.Met280Ile)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.448-22837G>C (n.448-22837G>C)
c.523-2921G>C (n.523-2921G>C)
n.1648G>C
c.975G>C (p.Met325Ile)
n.1571G>C
dbSNP
22g.29671915G>TCA411147083NF2c.954G>T (p.Met318Ile)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.507G>T (p.Met169Ile)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.840G>T (p.Met280Ile)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.448-22837G>T (n.448-22837G>T)
c.523-2921G>T (n.523-2921G>T)
n.1648G>T
c.975G>T (p.Met325Ile)
n.1571G>T
dbSNP
22g.29671918_29671921delCA645601110NF2c.957_960del (p.Glu320LysfsTer9)
c.*586_*589del (n.*586_*589del)
c.1092_1095del (p.Glu365LysfsTer9)
c.510_513del (p.Glu171LysfsTer9)
c.*974_*977del (n.*974_*977del)
c.1111_1114del (n.1111_1114del)
c.843_846del (p.Glu282LysfsTer9)
c.969_972del (p.Glu324LysfsTer9)
c.966_969del (p.Glu323LysfsTer9)
c.1005_1008del (p.Glu336LysfsTer9)
c.448-22834_448-22831del (n.448-22834_448-22831del)
c.523-2918_523-2915del (n.523-2918_523-2915del)
n.1651_1654del
c.978_981del (p.Glu327LysfsTer9)
n.1574_1577del
COSMIC
22g.29671916_29671934delCA645601109NF2c.955_973del (p.Lys319ProfsTer5)
c.*584_*602del (n.*584_*602del)
c.1090_1108del (p.Lys364ProfsTer5)
c.508_526del (p.Lys170ProfsTer5)
c.*972_*990del (n.*972_*990del)
c.1109_1127del (n.1109_1127del)
c.841_859del (p.Lys281ProfsTer5)
c.967_985del (p.Lys323ProfsTer5)
c.964_982del (p.Lys322ProfsTer5)
c.1003_1021del (p.Lys335ProfsTer5)
c.448-22836_448-22818del (n.448-22836_448-22818del)
c.523-2920_523-2902del (n.523-2920_523-2902del)
n.1649_1667del
c.976_994del (p.Lys326ProfsTer5)
n.1572_1590del
COSMIC
22g.29671916A>CCA411147089NF2c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1109A>C (n.1109A>C)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.448-22836A>C (n.448-22836A>C)
c.523-2920A>C (n.523-2920A>C)
n.1649A>C
c.976A>C (p.Lys326Gln)
n.1572A>C
22g.29671916A>GCA411147090NF2c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1109A>G (n.1109A>G)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.448-22836A>G (n.448-22836A>G)
c.523-2920A>G (n.523-2920A>G)
n.1649A>G
c.976A>G (p.Lys326Glu)
n.1572A>G
22g.29671916A>TCA411147092NF2c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1109A>T (n.1109A>T)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.448-22836A>T (n.448-22836A>T)
c.523-2920A>T (n.523-2920A>T)
n.1649A>T
c.976A>T (p.Lys326Ter)
n.1572A>T
dbSNP
22g.29671918delCA514184932NF2c.957del (p.Glu320LysfsTer10)
c.*586del (n.*586del)
c.1092del (p.Glu365LysfsTer10)
c.510del (p.Glu171LysfsTer10)
c.*974del (n.*974del)
c.1111del (n.1111del)
c.843del (p.Glu282LysfsTer10)
c.969del (p.Glu324LysfsTer10)
c.966del (p.Glu323LysfsTer10)
c.1005del (p.Glu336LysfsTer10)
c.448-22834del (n.448-22834del)
c.523-2918del (n.523-2918del)
n.1651del
c.978del (p.Glu327LysfsTer10)
n.1574del
COSMIC
22g.29671916_29671919delinsAAAGCA2400682585NF2c.955_958delinsAAAG (p.Lys319=)
c.*584_*587delinsAAAG (n.*584_*587delinsAAAG)
c.1090_1093delinsAAAG (p.Lys364=)
c.508_511delinsAAAG (p.Lys170=)
c.*972_*975delinsAAAG (n.*972_*975delinsAAAG)
c.1109_1112delinsAAAG (n.1109_1112delinsAAAG)
c.841_844delinsAAAG (p.Lys281=)
c.967_970delinsAAAG (p.Lys323=)
c.964_967delinsAAAG (p.Lys322=)
c.1003_1006delinsAAAG (p.Lys335=)
c.448-22836_448-22833delinsAAAG (n.448-22836_448-22833delinsAAAG)
c.523-2920_523-2917delinsAAAG (n.523-2920_523-2917delinsAAAG)
n.1649_1652delinsAAAG
c.976_979delinsAAAG (p.Lys326=)
n.1572_1575delinsAAAG
22g.29671917A>CCA411147095NF2c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.448-22835A>C (n.448-22835A>C)
c.523-2919A>C (n.523-2919A>C)
n.1650A>C
c.977A>C (p.Lys326Thr)
n.1573A>C
22g.29671917A>GCA411147096NF2c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.1110A>G (n.1110A>G)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.448-22835A>G (n.448-22835A>G)
c.523-2919A>G (n.523-2919A>G)
n.1650A>G
c.977A>G (p.Lys326Arg)
n.1573A>G
dbSNP
22g.29671917A>TCA411147098NF2c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.1110A>T (n.1110A>T)
c.842A>T (p.Lys281Ile)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.448-22835A>T (n.448-22835A>T)
c.523-2919A>T (n.523-2919A>T)
n.1650A>T
c.977A>T (p.Lys326Ile)
n.1573A>T
dbSNP COSMIC
22g.29671923_29671925delCA752238338NF2c.962_964del (p.Glu321del)
c.*591_*593del (n.*591_*593del)
c.1097_1099del (p.Glu366del)
c.515_517del (p.Glu172del)
c.*979_*981del (n.*979_*981del)
c.1116_1118del (n.1116_1118del)
c.848_850del (p.Glu283del)
c.974_976del (p.Glu325del)
c.971_973del (p.Glu324del)
c.1010_1012del (p.Glu337del)
c.448-22829_448-22827del (n.448-22829_448-22827del)
c.523-2913_523-2911del (n.523-2913_523-2911del)
n.1656_1658del
c.983_985del (p.Glu328del)
n.1579_1581del
dbSNP
22g.29671918A=CA2400682586NF2c.957A= (p.Lys319=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.1092A= (p.Lys364=)
c.510A= (p.Lys170=)
c.*974A= (n.*974A=)
c.1111A= (n.1111A=)
c.843A= (p.Lys281=)
c.969A= (p.Lys323=)
c.966A= (p.Lys322=)
c.1005A= (p.Lys335=)
c.448-22834A= (n.448-22834A=)
c.523-2918A= (n.523-2918A=)
n.1651A=
c.978A= (p.Lys326=)
n.1574A=
22g.29671918A>CCA411147099NF2c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.1111A>C (n.1111A>C)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.966A>C (p.Lys322Asn)
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.448-22834A>C (n.448-22834A>C)
c.523-2918A>C (n.523-2918A>C)
n.1651A>C
c.978A>C (p.Lys326Asn)
n.1574A>C
22g.29671918A>GCA514184933NF2c.957A>G (p.Lys319=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.1092A>G (p.Lys364=)
c.510A>G (p.Lys170=)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.1111A>G (n.1111A>G)
c.843A>G (p.Lys281=)
c.969A>G (p.Lys323=)
c.966A>G (p.Lys322=)
c.1005A>G (p.Lys335=)
c.448-22834A>G (n.448-22834A>G)
c.523-2918A>G (n.523-2918A>G)
n.1651A>G
c.978A>G (p.Lys326=)
n.1574A>G
ClinVar dbSNP
22g.29671918A>TCA411147101NF2c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.1111A>T (n.1111A>T)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.966A>T (p.Lys322Asn)
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.448-22834A>T (n.448-22834A>T)
c.523-2918A>T (n.523-2918A>T)
n.1651A>T
c.978A>T (p.Lys326Asn)
n.1574A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671919G>ACA411147104NF2c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.448-22833G>A (n.448-22833G>A)
c.523-2917G>A (n.523-2917G>A)
n.1652G>A
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.1575G>A
dbSNP
22g.29671919G>CCA411147105NF2c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.448-22833G>C (n.448-22833G>C)
c.523-2917G>C (n.523-2917G>C)
n.1652G>C
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.1575G>C
gnomAD v4
22g.29671919G>TCA411147107NF2c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.448-22833G>T (n.448-22833G>T)
c.523-2917G>T (n.523-2917G>T)
n.1652G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.1575G>T
22g.29671920A>CCA411147109NF2c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.448-22832A>C (n.448-22832A>C)
c.523-2916A>C (n.523-2916A>C)
n.1653A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.1576A>C
22g.29671920A>GCA411147111NF2c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.448-22832A>G (n.448-22832A>G)
c.523-2916A>G (n.523-2916A>G)
n.1653A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.1576A>G
22g.29671920A>TCA411147112NF2c.959A>T (p.Glu320Val)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.1113A>T (n.1113A>T)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.448-22832A>T (n.448-22832A>T)
c.523-2916A>T (n.523-2916A>T)
n.1653A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.1576A>T
22g.29671921A>CCA411147115NF2c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.1114A>C (n.1114A>C)
c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.448-22831A>C (n.448-22831A>C)
c.523-2915A>C (n.523-2915A>C)
n.1654A>C
c.981A>C (p.Glu327Asp)
n.1577A>C
22g.29671921A>GCA514184934NF2c.960A>G (p.Glu320=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.513A>G (p.Glu171=)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.1114A>G (n.1114A>G)
c.846A>G (p.Glu282=)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.969A>G (p.Glu323=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.448-22831A>G (n.448-22831A>G)
c.523-2915A>G (n.523-2915A>G)
n.1654A>G
c.981A>G (p.Glu327=)
n.1577A>G
dbSNP
22g.29671921A>TCA411147117NF2c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.1114A>T (n.1114A>T)
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.448-22831A>T (n.448-22831A>T)
c.523-2915A>T (n.523-2915A>T)
n.1654A>T
c.981A>T (p.Glu327Asp)
n.1577A>T
22g.29671922_29671923delCA2697552673NF2c.961_962del (p.Glu321SerfsTer12)
c.*590_*591del (n.*590_*591del)
c.1096_1097del (p.Glu366SerfsTer12)
c.514_515del (p.Glu172SerfsTer12)
c.*978_*979del (n.*978_*979del)
c.1115_1116del (n.1115_1116del)
c.847_848del (p.Glu283SerfsTer12)
c.973_974del (p.Glu325SerfsTer12)
c.970_971del (p.Glu324SerfsTer12)
c.1009_1010del (p.Glu337SerfsTer12)
c.448-22830_448-22829del (n.448-22830_448-22829del)
c.523-2914_523-2913del (n.523-2914_523-2913del)
n.1655_1656del
c.982_983del (p.Glu328SerfsTer12)
n.1578_1579del
ClinVar
22g.29671922G>ACA411147119NF2c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.1115G>A (n.1115G>A)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.448-22830G>A (n.448-22830G>A)
c.523-2914G>A (n.523-2914G>A)
n.1655G>A
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.1578G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29671922G>CCA411147121NF2c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.1115G>C (n.1115G>C)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.448-22830G>C (n.448-22830G>C)
c.523-2914G>C (n.523-2914G>C)
n.1655G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.1578G>C
dbSNP
22g.29671922G>TCA411147123NF2c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.1115G>T (n.1115G>T)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.448-22830G>T (n.448-22830G>T)
c.523-2914G>T (n.523-2914G>T)
n.1655G>T
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.1578G>T
dbSNP
22g.29671923A=CA2400682587NF2c.962A= (p.Glu321=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.1097A= (p.Glu366=)
c.515A= (p.Glu172=)
c.*979A= (n.*979A=)
c.1116A= (n.1116A=)
c.848A= (p.Glu283=)
c.974A= (p.Glu325=)
c.971A= (p.Glu324=)
c.1010A= (p.Glu337=)
c.448-22829A= (n.448-22829A=)
c.523-2913A= (n.523-2913A=)
n.1656A=
c.983A= (p.Glu328=)
n.1579A=
22g.29671923A>CCA411147125NF2c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.1116A>C (n.1116A>C)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.448-22829A>C (n.448-22829A>C)
c.523-2913A>C (n.523-2913A>C)
n.1656A>C
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.1579A>C
ClinVar dbSNP
22g.29671923A>GCA411147127NF2c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.1116A>G (n.1116A>G)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.448-22829A>G (n.448-22829A>G)
c.523-2913A>G (n.523-2913A>G)
n.1656A>G
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.1579A>G
dbSNP
22g.29671923A>TCA411147128NF2c.962A>T (p.Glu321Val)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.1116A>T (n.1116A>T)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.448-22829A>T (n.448-22829A>T)
c.523-2913A>T (n.523-2913A>T)
n.1656A>T
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.1579A>T
22g.29671925_29671931delCA645601112NF2c.964_970del (p.Ala322TrpfsTer6)
c.*593_*599del (n.*593_*599del)
c.1099_1105del (p.Ala367TrpfsTer6)
c.517_523del (p.Ala173TrpfsTer6)
c.*981_*987del (n.*981_*987del)
c.1118_1124del (n.1118_1124del)
c.850_856del (p.Ala284TrpfsTer6)
c.976_982del (p.Ala326TrpfsTer6)
c.973_979del (p.Ala325TrpfsTer6)
c.1012_1018del (p.Ala338TrpfsTer6)
c.448-22827_448-22821del (n.448-22827_448-22821del)
c.523-2911_523-2905del (n.523-2911_523-2905del)
n.1658_1664del
c.985_991del (p.Ala329TrpfsTer6)
n.1581_1587del
COSMIC
22g.29671924A>CCA411147131NF2c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.1117A>C (n.1117A>C)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.975A>C (p.Glu325Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.448-22828A>C (n.448-22828A>C)
c.523-2912A>C (n.523-2912A>C)
n.1657A>C
c.984A>C (p.Glu328Asp)
n.1580A>C
22g.29671924A>GCA514184935NF2c.963A>G (p.Glu321=)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.516A>G (p.Glu172=)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.1117A>G (n.1117A>G)
c.849A>G (p.Glu283=)
c.975A>G (p.Glu325=)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.448-22828A>G (n.448-22828A>G)
c.523-2912A>G (n.523-2912A>G)
n.1657A>G
c.984A>G (p.Glu328=)
n.1580A>G
dbSNP
22g.29671924A>TCA411147133NF2c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.1117A>T (n.1117A>T)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.975A>T (p.Glu325Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.448-22828A>T (n.448-22828A>T)
c.523-2912A>T (n.523-2912A>T)
n.1657A>T
c.984A>T (p.Glu328Asp)
n.1580A>T
dbSNP
22g.29671925G>ACA411147135NF2c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.448-22827G>A (n.448-22827G>A)
c.523-2911G>A (n.523-2911G>A)
n.1658G>A
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.1581G>A
dbSNP
22g.29671925G>CCA411147137NF2c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.448-22827G>C (n.448-22827G>C)
c.523-2911G>C (n.523-2911G>C)
n.1658G>C
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.1581G>C
dbSNP
22g.29671925G>TCA411147139NF2c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.448-22827G>T (n.448-22827G>T)
c.523-2911G>T (n.523-2911G>T)
n.1658G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.1581G>T
22g.29671926C>ACA411147141NF2c.965C>A (p.Ala322Glu)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.1100C>A (p.Ala367Glu)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.1119C>A (n.1119C>A)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
c.448-22826C>A (n.448-22826C>A)
c.523-2910C>A (n.523-2910C>A)
n.1659C>A
c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.1582C>A
dbSNP
22g.29671926C=CA2400682588NF2c.965C= (p.Ala322=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.1100C= (p.Ala367=)
c.518C= (p.Ala173=)
c.*982C= (n.*982C=)
c.1119C= (n.1119C=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.977C= (p.Ala326=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.1013C= (p.Ala338=)
c.448-22826C= (n.448-22826C=)
c.523-2910C= (n.523-2910C=)
n.1659C=
c.986C= (p.Ala329=)
n.1582C=
22g.29671926C>GCA411147142NF2c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.1119C>G (n.1119C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.448-22826C>G (n.448-22826C>G)
c.523-2910C>G (n.523-2910C>G)
n.1659C>G
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.1582C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671926C>TCA411147144NF2c.965C>T (p.Ala322Val)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.1119C>T (n.1119C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.448-22826C>T (n.448-22826C>T)
c.523-2910C>T (n.523-2910C>T)
n.1659C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.1582C>T
dbSNP
22g.29671927A=CA2400682589NF2c.966A= (p.Ala322=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.1101A= (p.Ala367=)
c.519A= (p.Ala173=)
c.*983A= (n.*983A=)
c.1120A= (n.1120A=)
c.852A= (p.Ala284=)
c.978A= (p.Ala326=)
c.975A= (p.Ala325=)
c.1014A= (p.Ala338=)
c.448-22825A= (n.448-22825A=)
c.523-2909A= (n.523-2909A=)
n.1660A=
c.987A= (p.Ala329=)
n.1583A=
22g.29671927A>CCA514184938NF2c.966A>C (p.Ala322=)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.1101A>C (p.Ala367=)
c.519A>C (p.Ala173=)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.852A>C (p.Ala284=)
c.978A>C (p.Ala326=)
c.975A>C (p.Ala325=)
c.1014A>C (p.Ala338=)
c.448-22825A>C (n.448-22825A>C)
c.523-2909A>C (n.523-2909A>C)
n.1660A>C
c.987A>C (p.Ala329=)
n.1583A>C
22g.29671927A>GCA514184937NF2c.966A>G (p.Ala322=)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.1101A>G (p.Ala367=)
c.519A>G (p.Ala173=)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.1120A>G (n.1120A>G)
c.852A>G (p.Ala284=)
c.978A>G (p.Ala326=)
c.975A>G (p.Ala325=)
c.1014A>G (p.Ala338=)
c.448-22825A>G (n.448-22825A>G)
c.523-2909A>G (n.523-2909A>G)
n.1660A>G
c.987A>G (p.Ala329=)
n.1583A>G
ClinVar dbSNP
22g.29671927A>TCA514184936NF2c.966A>T (p.Ala322=)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.1101A>T (p.Ala367=)
c.519A>T (p.Ala173=)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.1120A>T (n.1120A>T)
c.852A>T (p.Ala284=)
c.978A>T (p.Ala326=)
c.975A>T (p.Ala325=)
c.1014A>T (p.Ala338=)
c.448-22825A>T (n.448-22825A>T)
c.523-2909A>T (n.523-2909A>T)
n.1660A>T
c.987A>T (p.Ala329=)
n.1583A>T
22g.29671927_29671928delCA645601113NF2c.966_967del (p.Thr323AsnfsTer10)
c.*595_*596del (n.*595_*596del)
c.1101_1102del (p.Thr368AsnfsTer10)
c.519_520del (p.Thr174AsnfsTer10)
c.*983_*984del (n.*983_*984del)
c.1120_1121del (n.1120_1121del)
c.852_853del (p.Thr285AsnfsTer10)
c.978_979del (p.Thr327AsnfsTer10)
c.975_976del (p.Thr326AsnfsTer10)
c.1014_1015del (p.Thr339AsnfsTer10)
c.448-22825_448-22824del (n.448-22825_448-22824del)
c.523-2909_523-2908del (n.523-2909_523-2908del)
n.1660_1661del
c.987_988del (p.Thr330AsnfsTer10)
n.1583_1584del
COSMIC
22g.29671928A>CCA411147148NF2c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.1121A>C (n.1121A>C)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.448-22824A>C (n.448-22824A>C)
c.523-2908A>C (n.523-2908A>C)
n.1661A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.1584A>C
dbSNP
22g.29671928A>GCA411147146NF2c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.1121A>G (n.1121A>G)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.448-22824A>G (n.448-22824A>G)
c.523-2908A>G (n.523-2908A>G)
n.1661A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.1584A>G
22g.29671928A>TCA411147145NF2c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.1121A>T (n.1121A>T)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.448-22824A>T (n.448-22824A>T)
c.523-2908A>T (n.523-2908A>T)
n.1661A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1584A>T
dbSNP
22g.29671929C>ACA411147153NF2c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.1103C>A (p.Thr368Lys)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1122C>A (n.1122C>A)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.977C>A (p.Thr326Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.448-22823C>A (n.448-22823C>A)
c.523-2907C>A (n.523-2907C>A)
n.1662C>A
c.989C>A (p.Thr330Lys)
n.1585C>A
dbSNP
22g.29671929C=CA2400682590NF2c.968C= (p.Thr323=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.1103C= (p.Thr368=)
c.521C= (p.Thr174=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.1122C= (n.1122C=)
c.854C= (p.Thr285=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.977C= (p.Thr326=)
c.1016C= (p.Thr339=)
c.448-22823C= (n.448-22823C=)
c.523-2907C= (n.523-2907C=)
n.1662C=
c.989C= (p.Thr330=)
n.1585C=
22g.29671929C>GCA411147151NF2c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.1103C>G (p.Thr368Arg)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1122C>G (n.1122C>G)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.977C>G (p.Thr326Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.448-22823C>G (n.448-22823C>G)
c.523-2907C>G (n.523-2907C>G)
n.1662C>G
c.989C>G (p.Thr330Arg)
n.1585C>G
dbSNP
22g.29671929C>TCA411147155NF2c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1122C>T (n.1122C>T)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.448-22823C>T (n.448-22823C>T)
c.523-2907C>T (n.523-2907C>T)
n.1662C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.1585C>T
ClinVar dbSNP
22g.29671930A=CA2400682591NF2c.969A= (p.Thr323=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.1104A= (p.Thr368=)
c.522A= (p.Thr174=)
c.*986A= (n.*986A=)
c.1123A= (n.1123A=)
c.855A= (p.Thr285=)
c.981A= (p.Thr327=)
c.978A= (p.Thr326=)
c.1017A= (p.Thr339=)
c.448-22822A= (n.448-22822A=)
c.523-2906A= (n.523-2906A=)
n.1663A=
c.990A= (p.Thr330=)
n.1586A=
22g.29671930A>CCA514184939NF2c.969A>C (p.Thr323=)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.1104A>C (p.Thr368=)
c.522A>C (p.Thr174=)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.855A>C (p.Thr285=)
c.981A>C (p.Thr327=)
c.978A>C (p.Thr326=)
c.1017A>C (p.Thr339=)
c.448-22822A>C (n.448-22822A>C)
c.523-2906A>C (n.523-2906A>C)
n.1663A>C
c.990A>C (p.Thr330=)
n.1586A>C
22g.29671930A>GCA514184940NF2c.969A>G (p.Thr323=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.1104A>G (p.Thr368=)
c.522A>G (p.Thr174=)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.1123A>G (n.1123A>G)
c.855A>G (p.Thr285=)
c.981A>G (p.Thr327=)
c.978A>G (p.Thr326=)
c.1017A>G (p.Thr339=)
c.448-22822A>G (n.448-22822A>G)
c.523-2906A>G (n.523-2906A>G)
n.1663A>G
c.990A>G (p.Thr330=)
n.1586A>G
ClinVar dbSNP
22g.29671930A>TCA514184941NF2c.969A>T (p.Thr323=)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.1104A>T (p.Thr368=)
c.522A>T (p.Thr174=)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.855A>T (p.Thr285=)
c.981A>T (p.Thr327=)
c.978A>T (p.Thr326=)
c.1017A>T (p.Thr339=)
c.448-22822A>T (n.448-22822A>T)
c.523-2906A>T (n.523-2906A>T)
n.1663A>T
c.990A>T (p.Thr330=)
n.1586A>T
22g.29671931A=CA2400682592NF2c.970A= (p.Met324=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.1105A= (p.Met369=)
c.523A= (p.Met175=)
c.*987A= (n.*987A=)
c.1124A= (n.1124A=)
c.856A= (p.Met286=)
c.982A= (p.Met328=)
c.979A= (p.Met327=)
c.1018A= (p.Met340=)
c.448-22821A= (n.448-22821A=)
c.523-2905A= (n.523-2905A=)
n.1664A=
c.991A= (p.Met331=)
n.1587A=
22g.29671931A>CCA411147158NF2c.970A>C (p.Met324Leu)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.1105A>C (p.Met369Leu)
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.1124A>C (n.1124A>C)
c.856A>C (p.Met286Leu)
c.982A>C (p.Met328Leu)
c.979A>C (p.Met327Leu)
c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.448-22821A>C (n.448-22821A>C)
c.523-2905A>C (n.523-2905A>C)
n.1664A>C
c.991A>C (p.Met331Leu)
n.1587A>C
ClinVar dbSNP
22g.29671931A>GCA411147161NF2c.970A>G (p.Met324Val)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.1105A>G (p.Met369Val)
c.523A>G (p.Met175Val)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.1124A>G (n.1124A>G)
c.856A>G (p.Met286Val)
c.982A>G (p.Met328Val)
c.979A>G (p.Met327Val)
c.1018A>G (p.Met340Val)
c.448-22821A>G (n.448-22821A>G)
c.523-2905A>G (n.523-2905A>G)
n.1664A>G
c.991A>G (p.Met331Val)
n.1587A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671931A>TCA411147159NF2c.970A>T (p.Met324Leu)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.1105A>T (p.Met369Leu)
c.523A>T (p.Met175Leu)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.1124A>T (n.1124A>T)
c.856A>T (p.Met286Leu)
c.982A>T (p.Met328Leu)
c.979A>T (p.Met327Leu)
c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.448-22821A>T (n.448-22821A>T)
c.523-2905A>T (n.523-2905A>T)
n.1664A>T
c.991A>T (p.Met331Leu)
n.1587A>T
dbSNP
22g.29671932T>ACA411147164NF2c.971T>A (p.Met324Lys)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.1106T>A (p.Met369Lys)
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.1125T>A (n.1125T>A)
c.857T>A (p.Met286Lys)
c.983T>A (p.Met328Lys)
c.980T>A (p.Met327Lys)
c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.448-22820T>A (n.448-22820T>A)
c.523-2904T>A (n.523-2904T>A)
n.1665T>A
c.992T>A (p.Met331Lys)
n.1588T>A
22g.29671932T>CCA036810NF2c.971T>C (p.Met324Thr)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.1106T>C (p.Met369Thr)
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.1125T>C (n.1125T>C)
c.857T>C (p.Met286Thr)
c.983T>C (p.Met328Thr)
c.980T>C (p.Met327Thr)
c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.448-22820T>C (n.448-22820T>C)
c.523-2904T>C (n.523-2904T>C)
n.1665T>C
c.992T>C (p.Met331Thr)
n.1588T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671932T>GCA411147165NF2c.971T>G (p.Met324Arg)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.1106T>G (p.Met369Arg)
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.1125T>G (n.1125T>G)
c.857T>G (p.Met286Arg)
c.983T>G (p.Met328Arg)
c.980T>G (p.Met327Arg)
c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.448-22820T>G (n.448-22820T>G)
c.523-2904T>G (n.523-2904T>G)
n.1665T>G
c.992T>G (p.Met331Arg)
n.1588T>G
22g.29671932T=CA2400682593NF2c.971T= (p.Met324=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.1106T= (p.Met369=)
c.524T= (p.Met175=)
c.*988T= (n.*988T=)
c.1125T= (n.1125T=)
c.857T= (p.Met286=)
c.983T= (p.Met328=)
c.980T= (p.Met327=)
c.1019T= (p.Met340=)
c.448-22820T= (n.448-22820T=)
c.523-2904T= (n.523-2904T=)
n.1665T=
c.992T= (p.Met331=)
n.1588T=
22g.29671933G>ACA411147169NF2c.972G>A (p.Met324Ile)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.1107G>A (p.Met369Ile)
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.1126G>A (n.1126G>A)
c.858G>A (p.Met286Ile)
c.984G>A (p.Met328Ile)
c.981G>A (p.Met327Ile)
c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.448-22819G>A (n.448-22819G>A)
c.523-2903G>A (n.523-2903G>A)
n.1666G>A
c.993G>A (p.Met331Ile)
n.1589G>A
ClinVar dbSNP
22g.29671933G>CCA411147172NF2c.972G>C (p.Met324Ile)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.1107G>C (p.Met369Ile)
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.1126G>C (n.1126G>C)
c.858G>C (p.Met286Ile)
c.984G>C (p.Met328Ile)
c.981G>C (p.Met327Ile)
c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.448-22819G>C (n.448-22819G>C)
c.523-2903G>C (n.523-2903G>C)
n.1666G>C
c.993G>C (p.Met331Ile)
n.1589G>C
dbSNP
22g.29671933G>TCA411147171NF2c.972G>T (p.Met324Ile)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.1107G>T (p.Met369Ile)
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.1126G>T (n.1126G>T)
c.858G>T (p.Met286Ile)
c.984G>T (p.Met328Ile)
c.981G>T (p.Met327Ile)
c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.448-22819G>T (n.448-22819G>T)
c.523-2903G>T (n.523-2903G>T)
n.1666G>T
c.993G>T (p.Met331Ile)
n.1589G>T
dbSNP
22g.29671934delCA514184942NF2c.973del (p.Ala325ProfsTer5)
c.*602del (n.*602del)
c.1108del (p.Ala370ProfsTer5)
c.526del (p.Ala176ProfsTer5)
c.*990del (n.*990del)
c.1127del (n.1127del)
c.859del (p.Ala287ProfsTer5)
c.985del (p.Ala329ProfsTer5)
c.982del (p.Ala328ProfsTer5)
c.1021del (p.Ala341ProfsTer5)
c.448-22818del (n.448-22818del)
c.523-2902del (n.523-2902del)
n.1667del
c.994del (p.Ala332ProfsTer5)
n.1590del
COSMIC
22g.29671934G>ACA411147175NF2c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.1127G>A (n.1127G>A)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.448-22818G>A (n.448-22818G>A)
c.523-2902G>A (n.523-2902G>A)
n.1667G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
n.1590G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671934G>CCA411147178NF2c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.448-22818G>C (n.448-22818G>C)
c.523-2902G>C (n.523-2902G>C)
n.1667G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
n.1590G>C
22g.29671934G=CA2400682594NF2c.973G= (p.Ala325=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.526G= (p.Ala176=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.1127G= (n.1127G=)
c.859G= (p.Ala287=)
c.985G= (p.Ala329=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.448-22818G= (n.448-22818G=)
c.523-2902G= (n.523-2902G=)
n.1667G=
c.994G= (p.Ala332=)
n.1590G=
22g.29671934G>TCA411147177NF2c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.448-22818G>T (n.448-22818G>T)
c.523-2902G>T (n.523-2902G>T)
n.1667G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
n.1590G>T
22g.29671935C>ACA411147182NF2c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1128C>A (n.1128C>A)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.448-22817C>A (n.448-22817C>A)
c.523-2901C>A (n.523-2901C>A)
n.1668C>A
c.995C>A (p.Ala332Asp)
n.1591C>A
dbSNP
22g.29671935C>GCA411147183NF2c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1128C>G (n.1128C>G)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.448-22817C>G (n.448-22817C>G)
c.523-2901C>G (n.523-2901C>G)
n.1668C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
n.1591C>G
dbSNP
22g.29671935C>TCA411147185NF2c.974C>T (p.Ala325Val)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1128C>T (n.1128C>T)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.448-22817C>T (n.448-22817C>T)
c.523-2901C>T (n.523-2901C>T)
n.1668C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
n.1591C>T
dbSNP
22g.29671936delCA2738093813NF2c.975del (p.Asn326ThrfsTer4)
c.*604del (n.*604del)
c.1110del (p.Asn371ThrfsTer4)
c.528del (p.Asn177ThrfsTer4)
c.*992del (n.*992del)
c.1129del (n.1129del)
c.861del (p.Asn288ThrfsTer4)
c.987del (p.Asn330ThrfsTer4)
c.984del (p.Asn329ThrfsTer4)
c.1023del (p.Asn342ThrfsTer4)
c.448-22816del (n.448-22816del)
c.523-2900del (n.523-2900del)
n.1669del
c.996del (p.Asn333ThrfsTer4)
n.1592del
dbSNP
22g.29671936C>ACA514184943NF2c.975C>A (p.Ala325=)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.528C>A (p.Ala176=)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.1129C>A (n.1129C>A)
c.861C>A (p.Ala287=)
c.987C>A (p.Ala329=)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.448-22816C>A (n.448-22816C>A)
c.523-2900C>A (n.523-2900C>A)
n.1669C>A
c.996C>A (p.Ala332=)
n.1592C>A
dbSNP
22g.29671936C>GCA514184944NF2c.975C>G (p.Ala325=)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.1110C>G (p.Ala370=)
c.528C>G (p.Ala176=)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.1129C>G (n.1129C>G)
c.861C>G (p.Ala287=)
c.987C>G (p.Ala329=)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.448-22816C>G (n.448-22816C>G)
c.523-2900C>G (n.523-2900C>G)
n.1669C>G
c.996C>G (p.Ala332=)
n.1592C>G
dbSNP
22g.29671936C>TCA514184945NF2c.975C>T (p.Ala325=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.528C>T (p.Ala176=)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.1129C>T (n.1129C>T)
c.861C>T (p.Ala287=)
c.987C>T (p.Ala329=)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.448-22816C>T (n.448-22816C>T)
c.523-2900C>T (n.523-2900C>T)
n.1669C>T
c.996C>T (p.Ala332=)
n.1592C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29671937A>CCA411147187NF2c.976A>C (p.Asn326His)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.1130A>C (n.1130A>C)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.988A>C (p.Asn330His)
c.985A>C (p.Asn329His)
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.448-22815A>C (n.448-22815A>C)
c.523-2899A>C (n.523-2899A>C)
n.1670A>C
c.997A>C (p.Asn333His)
n.1593A>C
dbSNP
22g.29671937A>GCA411147189NF2c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.1130A>G (n.1130A>G)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.448-22815A>G (n.448-22815A>G)
c.523-2899A>G (n.523-2899A>G)
n.1670A>G
c.997A>G (p.Asn333Asp)
n.1593A>G
ClinVar dbSNP
22g.29671937A>TCA411147190NF2c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.1130A>T (n.1130A>T)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.448-22815A>T (n.448-22815A>T)
c.523-2899A>T (n.523-2899A>T)
n.1670A>T
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.1593A>T
dbSNP
22g.29671938A=CA2400682595NF2c.977A= (p.Asn326=)
c.*606A= (n.*606A=)
c.1112A= (p.Asn371=)
c.530A= (p.Asn177=)
c.*994A= (n.*994A=)
c.1131A= (n.1131A=)
c.863A= (p.Asn288=)
c.989A= (p.Asn330=)
c.986A= (p.Asn329=)
c.1025A= (p.Asn342=)
c.448-22814A= (n.448-22814A=)
c.523-2898A= (n.523-2898A=)
n.1671A=
c.998A= (p.Asn333=)
n.1594A=
22g.29671938A>CCA411147194NF2c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.1131A>C (n.1131A>C)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.448-22814A>C (n.448-22814A>C)
c.523-2898A>C (n.523-2898A>C)
n.1671A>C
c.998A>C (p.Asn333Thr)
n.1594A>C
dbSNP
22g.29671938A>GCA036832NF2c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.1131A>G (n.1131A>G)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.448-22814A>G (n.448-22814A>G)
c.523-2898A>G (n.523-2898A>G)
n.1671A>G
c.998A>G (p.Asn333Ser)
n.1594A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29671938A>TCA411147196NF2c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.1131A>T (n.1131A>T)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.448-22814A>T (n.448-22814A>T)
c.523-2898A>T (n.523-2898A>T)
n.1671A>T
c.998A>T (p.Asn333Ile)
n.1594A>T
dbSNP
22g.29671939C>ACA411147198NF2c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.1132C>A (n.1132C>A)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.990C>A (p.Asn330Lys)
c.987C>A (p.Asn329Lys)
c.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.448-22813C>A (n.448-22813C>A)
c.523-2897C>A (n.523-2897C>A)
n.1672C>A
c.999C>A (p.Asn333Lys)
n.1595C>A
dbSNP
22g.29671939C=CA2400682596NF2c.978C= (p.Asn326=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.1113C= (p.Asn371=)
c.531C= (p.Asn177=)
c.*995C= (n.*995C=)
c.1132C= (n.1132C=)
c.864C= (p.Asn288=)
c.990C= (p.Asn330=)
c.987C= (p.Asn329=)
c.1026C= (p.Asn342=)
c.448-22813C= (n.448-22813C=)
c.523-2897C= (n.523-2897C=)
n.1672C=
c.999C= (p.Asn333=)
n.1595C=
22g.29671939C>GCA411147199NF2c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.1132C>G (n.1132C>G)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.990C>G (p.Asn330Lys)
c.987C>G (p.Asn329Lys)
c.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.448-22813C>G (n.448-22813C>G)
c.523-2897C>G (n.523-2897C>G)
n.1672C>G
c.999C>G (p.Asn333Lys)
n.1595C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671939C>TCA036849NF2c.978C>T (p.Asn326=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.1113C>T (p.Asn371=)
c.531C>T (p.Asn177=)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.1132C>T (n.1132C>T)
c.864C>T (p.Asn288=)
c.990C>T (p.Asn330=)
c.987C>T (p.Asn329=)
c.1026C>T (p.Asn342=)
c.448-22813C>T (n.448-22813C>T)
c.523-2897C>T (n.523-2897C>T)
n.1672C>T
c.999C>T (p.Asn333=)
n.1595C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29671940G>ACA411147206NF2c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.448-22812G>A (n.448-22812G>A)
c.523-2896G>A (n.523-2896G>A)
n.1673G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.1596G>A
dbSNP
22g.29671940G>CCA411147204NF2c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.448-22812G>C (n.448-22812G>C)
c.523-2896G>C (n.523-2896G>C)
n.1673G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.1596G>C
dbSNP
22g.29671940G>TCA411147203NF2c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.448-22812G>T (n.448-22812G>T)
c.523-2896G>T (n.523-2896G>T)
n.1673G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.1596G>T
COSMIC
22g.29671940_29671946delinsAACA2695230693NF2c.979_985delinsAA (p.Glu327AsnfsTer5)
c.*608_*614delinsAA (n.*608_*614delinsAA)
c.1114_1120delinsAA (p.Glu372AsnfsTer5)
c.532_538delinsAA (p.Glu178AsnfsTer5)
c.*996_*1002delinsAA (n.*996_*1002delinsAA)
c.1133_1139delinsAA (n.1133_1139delinsAA)
c.865_871delinsAA (p.Glu289AsnfsTer5)
c.991_997delinsAA (p.Glu331AsnfsTer5)
c.988_994delinsAA (p.Glu330AsnfsTer5)
c.1027_1033delinsAA (p.Glu343AsnfsTer5)
c.448-22812_448-22806delinsAA (n.448-22812_448-22806delinsAA)
c.523-2896_523-2890delinsAA (n.523-2896_523-2890delinsAA)
n.1673_1679delinsAA
c.1000_1006delinsAA (p.Glu334AsnfsTer5)
n.1596_1602delinsAA
22g.29671941A>CCA411147209NF2c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.1134A>C (n.1134A>C)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.448-22811A>C (n.448-22811A>C)
c.523-2895A>C (n.523-2895A>C)
n.1674A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.1597A>C
22g.29671941A>GCA411147211NF2c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.1134A>G (n.1134A>G)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.448-22811A>G (n.448-22811A>G)
c.523-2895A>G (n.523-2895A>G)
n.1674A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.1597A>G
22g.29671941A>TCA411147213NF2c.980A>T (p.Glu327Val)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.1134A>T (n.1134A>T)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.448-22811A>T (n.448-22811A>T)
c.523-2895A>T (n.523-2895A>T)
n.1674A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
n.1597A>T
dbSNP
22g.29671942A=CA2400682597NF2c.981A= (p.Glu327=)
c.*610A= (n.*610A=)
c.1116A= (p.Glu372=)
c.534A= (p.Glu178=)
c.*998A= (n.*998A=)
c.1135A= (n.1135A=)
c.867A= (p.Glu289=)
c.993A= (p.Glu331=)
c.990A= (p.Glu330=)
c.1029A= (p.Glu343=)
c.448-22810A= (n.448-22810A=)
c.523-2894A= (n.523-2894A=)
n.1675A=
c.1002A= (p.Glu334=)
n.1598A=
22g.29671942A>CCA411147215NF2c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.448-22810A>C (n.448-22810A>C)
c.523-2894A>C (n.523-2894A>C)
n.1675A>C
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
n.1598A>C
22g.29671942A>GCA514184946NF2c.981A>G (p.Glu327=)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.534A>G (p.Glu178=)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.1135A>G (n.1135A>G)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.990A>G (p.Glu330=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.448-22810A>G (n.448-22810A>G)
c.523-2894A>G (n.523-2894A>G)
n.1675A>G
c.1002A>G (p.Glu334=)
n.1598A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671942A>TCA411147217NF2c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.1135A>T (n.1135A>T)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.448-22810A>T (n.448-22810A>T)
c.523-2894A>T (n.523-2894A>T)
n.1675A>T
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
n.1598A>T
dbSNP
22g.29671943G>ACA036865NF2c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1136G>A (n.1136G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.448-22809G>A (n.448-22809G>A)
c.523-2893G>A (n.523-2893G>A)
n.1676G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1599G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671943G>CCA411147220NF2c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.448-22809G>C (n.448-22809G>C)
c.523-2893G>C (n.523-2893G>C)
n.1676G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1599G>C
22g.29671943G=CA2400682598NF2c.982G= (p.Ala328=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.1117G= (p.Ala373=)
c.535G= (p.Ala179=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.1136G= (n.1136G=)
c.868G= (p.Ala290=)
c.994G= (p.Ala332=)
c.991G= (p.Ala331=)
c.1030G= (p.Ala344=)
c.448-22809G= (n.448-22809G=)
c.523-2893G= (n.523-2893G=)
n.1676G=
c.1003G= (p.Ala335=)
n.1599G=
22g.29671943G>TCA411147222NF2c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.448-22809G>T (n.448-22809G>T)
c.523-2893G>T (n.523-2893G>T)
n.1676G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1599G>T
22g.29671944C>ACA411147225NF2c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.1137C>A (n.1137C>A)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.995C>A (p.Ala332Glu)
c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.448-22808C>A (n.448-22808C>A)
c.523-2892C>A (n.523-2892C>A)
n.1677C>A
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
n.1600C>A
ClinVar dbSNP
22g.29671944C>GCA411147227NF2c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.1137C>G (n.1137C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.448-22808C>G (n.448-22808C>G)
c.523-2892C>G (n.523-2892C>G)
n.1677C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1600C>G
dbSNP
22g.29671944C>TCA411147228NF2c.983C>T (p.Ala328Val)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.1137C>T (n.1137C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.448-22808C>T (n.448-22808C>T)
c.523-2892C>T (n.523-2892C>T)
n.1677C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1600C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29671945A>CCA514184947NF2c.984A>C (p.Ala328=)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1119A>C (p.Ala373=)
c.537A>C (p.Ala179=)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.1138A>C (n.1138A>C)
c.870A>C (p.Ala290=)
c.996A>C (p.Ala332=)
c.993A>C (p.Ala331=)
c.1032A>C (p.Ala344=)
c.448-22807A>C (n.448-22807A>C)
c.523-2891A>C (n.523-2891A>C)
n.1678A>C
c.1005A>C (p.Ala335=)
n.1601A>C
dbSNP
22g.29671945A>GCA514184948NF2c.984A>G (p.Ala328=)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.1119A>G (p.Ala373=)
c.537A>G (p.Ala179=)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.1138A>G (n.1138A>G)
c.870A>G (p.Ala290=)
c.996A>G (p.Ala332=)
c.993A>G (p.Ala331=)
c.1032A>G (p.Ala344=)
c.448-22807A>G (n.448-22807A>G)
c.523-2891A>G (n.523-2891A>G)
n.1678A>G
c.1005A>G (p.Ala335=)
n.1601A>G
dbSNP
22g.29671945A>TCA514184949NF2c.984A>T (p.Ala328=)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.1119A>T (p.Ala373=)
c.537A>T (p.Ala179=)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.1138A>T (n.1138A>T)
c.870A>T (p.Ala290=)
c.996A>T (p.Ala332=)
c.993A>T (p.Ala331=)
c.1032A>T (p.Ala344=)
c.448-22807A>T (n.448-22807A>T)
c.523-2891A>T (n.523-2891A>T)
n.1678A>T
c.1005A>T (p.Ala335=)
n.1601A>T
dbSNP
22g.29671946C>ACA411147231NF2c.985C>A (p.Leu329Met)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.1139C>A (n.1139C>A)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.448-22806C>A (n.448-22806C>A)
c.523-2890C>A (n.523-2890C>A)
n.1679C>A
c.1006C>A (p.Leu336Met)
n.1602C>A
22g.29671946C>GCA411147233NF2c.985C>G (p.Leu329Val)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.1139C>G (n.1139C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.448-22806C>G (n.448-22806C>G)
c.523-2890C>G (n.523-2890C>G)
n.1679C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.1602C>G
dbSNP
22g.29671946C>TCA514184950NF2c.985C>T (p.Leu329=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.448-22806C>T (n.448-22806C>T)
c.523-2890C>T (n.523-2890C>T)
n.1679C>T
c.1006C>T (p.Leu336=)
n.1602C>T
dbSNP
22g.29671947T>ACA411147237NF2c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.448-22805T>A (n.448-22805T>A)
c.523-2889T>A (n.523-2889T>A)
n.1680T>A
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
n.1603T>A
22g.29671947T>CCA411147239NF2c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.448-22805T>C (n.448-22805T>C)
c.523-2889T>C (n.523-2889T>C)
n.1680T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.1603T>C
22g.29671947T>GCA411147235NF2c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.448-22805T>G (n.448-22805T>G)
c.523-2889T>G (n.523-2889T>G)
n.1680T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.1603T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671947T=CA2400682599NF2c.986T= (p.Leu329=)
c.*615T= (n.*615T=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.*1003T= (n.*1003T=)
c.1140T= (n.1140T=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.998T= (p.Leu333=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.448-22805T= (n.448-22805T=)
c.523-2889T= (n.523-2889T=)
n.1680T=
c.1007T= (p.Leu336=)
n.1603T=
22g.29671949_29671951delCA2695230694NF2c.987+1_987+3del
c.*616+1_*616+3del
c.1122+1_1122+3del
c.540+1_540+3del
c.*1004+1_*1004+3del
c.1141+1_1141+3del
c.873+1_873+3del
c.999+1_999+3del
c.996+1_996+3del
c.1035+1_1035+3del
c.448-22803_448-22801del (n.448-22803_448-22801del)
c.523-2887_523-2885del (n.523-2887_523-2885del)
n.1681+1_1681+3del
c.1008+1_1008+3del
n.1604+1_1604+3del
22g.29671948_29671954delCA645601114NF2c.987_987+6del
c.*616_*616+6del
c.1122_1122+6del
c.540_540+6del
c.*1004_*1004+6del
c.1141_1141+6del
c.873_873+6del
c.999_999+6del
c.996_996+6del
c.1035_1035+6del
c.448-22804_448-22798del (n.448-22804_448-22798del)
c.523-2888_523-2882del (n.523-2888_523-2882del)
n.1681_1681+6del
c.1008_1008+6del
n.1604_1604+6del
COSMIC
22g.29671948G>ACA514184951NF2c.987G>A (p.Leu329=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.1141G>A (n.1141G>A)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.448-22804G>A (n.448-22804G>A)
c.523-2888G>A (n.523-2888G>A)
n.1681G>A
c.1008G>A (p.Leu336=)
n.1604G>A
ClinVar
22g.29671948G>CCA514184952NF2c.987G>C (p.Leu329=)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1141G>C (n.1141G>C)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.996G>C (p.Leu332=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.448-22804G>C (n.448-22804G>C)
c.523-2888G>C (n.523-2888G>C)
n.1681G>C
c.1008G>C (p.Leu336=)
n.1604G>C
gnomAD v4
22g.29671948G>TCA514184953NF2c.987G>T (p.Leu329=)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.1141G>T (n.1141G>T)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.996G>T (p.Leu332=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.448-22804G>T (n.448-22804G>T)
c.523-2888G>T (n.523-2888G>T)
n.1681G>T
c.1008G>T (p.Leu336=)
n.1604G>T
22g.29671948_29671949insATGCGCA1024945735NF2c.987_987+1insATGCG (p.Ser332CysfsTer?)
c.*616_*616+1insATGCG (n.*616_*616+1insATGCG)
c.1122_1122+1insATGCG (p.Ser377CysfsTer?)
c.540_540+1insATGCG (p.Ser183CysfsTer?)
c.*1004_*1004+1insATGCG (n.*1004_*1004+1insATGCG)
c.1141_1141+1insATGCG (n.1141_1141+1insATGCG)
c.873_873+1insATGCG (p.Ser294CysfsTer?)
c.999_999+1insATGCG (p.Ser336CysfsTer?)
c.996_996+1insATGCG (p.Ser335CysfsTer?)
c.1035_1035+1insATGCG (p.Ser348CysfsTer?)
c.448-22804_448-22803insATGCG (n.448-22804_448-22803insATGCG)
c.523-2888_523-2887insATGCG (n.523-2888_523-2887insATGCG)
n.1681_1681+1insATGCG
c.1008_1008+1insATGCG (p.Ser339CysfsTer?)
n.1604_1604+1insATGCG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671948_29671949insACA645601115NF2c.987_987+1insA (n.987_987+1insA)
c.*616_*616+1insA (n.*616_*616+1insA)
c.1122_1122+1insA (n.1122_1122+1insA)
c.540_540+1insA (n.540_540+1insA)
c.*1004_*1004+1insA (n.*1004_*1004+1insA)
c.1141_1141+1insA (n.1141_1141+1insA)
c.873_873+1insA (n.873_873+1insA)
c.999_999+1insA (n.999_999+1insA)
c.996_996+1insA (n.996_996+1insA)
c.1035_1035+1insA (n.1035_1035+1insA)
c.448-22804_448-22803insA (n.448-22804_448-22803insA)
c.523-2888_523-2887insA (n.523-2888_523-2887insA)
n.1681_1681+1insA
c.1008_1008+1insA (n.1008_1008+1insA)
n.1604_1604+1insA
COSMIC
22g.29671949G>ACA411147241NF2c.987+1G>A (n.987+1G>A)
c.*616+1G>A (n.*616+1G>A)
c.1122+1G>A (n.1122+1G>A)
c.540+1G>A (n.540+1G>A)
c.*1004+1G>A (n.*1004+1G>A)
c.1141+1G>A (n.1141+1G>A)
c.873+1G>A (n.873+1G>A)
c.999+1G>A (n.999+1G>A)
c.996+1G>A (n.996+1G>A)
c.1035+1G>A (n.1035+1G>A)
c.448-22803G>A (n.448-22803G>A)
c.523-2887G>A (n.523-2887G>A)
n.1681+1G>A
c.1008+1G>A (n.1008+1G>A)
n.1604+1G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29671949G>CCA411147243NF2c.987+1G>C (n.987+1G>C)
c.*616+1G>C (n.*616+1G>C)
c.1122+1G>C (n.1122+1G>C)
c.540+1G>C (n.540+1G>C)
c.*1004+1G>C (n.*1004+1G>C)
c.1141+1G>C (n.1141+1G>C)
c.873+1G>C (n.873+1G>C)
c.999+1G>C (n.999+1G>C)
c.996+1G>C (n.996+1G>C)
c.1035+1G>C (n.1035+1G>C)
c.448-22803G>C (n.448-22803G>C)
c.523-2887G>C (n.523-2887G>C)
n.1681+1G>C
c.1008+1G>C (n.1008+1G>C)
n.1604+1G>C
dbSNP
22g.29671949G=CA2400682600NF2c.987+1G= (n.987+1G=)
c.*616+1G= (n.*616+1G=)
c.1122+1G= (n.1122+1G=)
c.540+1G= (n.540+1G=)
c.*1004+1G= (n.*1004+1G=)
c.1141+1G= (n.1141+1G=)
c.873+1G= (n.873+1G=)
c.999+1G= (n.999+1G=)
c.996+1G= (n.996+1G=)
c.1035+1G= (n.1035+1G=)
c.448-22803G= (n.448-22803G=)
c.523-2887G= (n.523-2887G=)
n.1681+1G=
c.1008+1G= (n.1008+1G=)
n.1604+1G=
22g.29671949G>TCA411147245NF2c.987+1G>T (n.987+1G>T)
c.*616+1G>T (n.*616+1G>T)
c.1122+1G>T (n.1122+1G>T)
c.540+1G>T (n.540+1G>T)
c.*1004+1G>T (n.*1004+1G>T)
c.1141+1G>T (n.1141+1G>T)
c.873+1G>T (n.873+1G>T)
c.999+1G>T (n.999+1G>T)
c.996+1G>T (n.996+1G>T)
c.1035+1G>T (n.1035+1G>T)
c.448-22803G>T (n.448-22803G>T)
c.523-2887G>T (n.523-2887G>T)
n.1681+1G>T
c.1008+1G>T (n.1008+1G>T)
n.1604+1G>T
22g.29671950_29671951delCA645601116NF2c.987+2_987+3del (n.987+2_987+3del)
c.*616+2_*616+3del (n.*616+2_*616+3del)
c.1122+2_1122+3del (n.1122+2_1122+3del)
c.540+2_540+3del (n.540+2_540+3del)
c.*1004+2_*1004+3del (n.*1004+2_*1004+3del)
c.1141+2_1141+3del (n.1141+2_1141+3del)
c.873+2_873+3del (n.873+2_873+3del)
c.999+2_999+3del (n.999+2_999+3del)
c.996+2_996+3del (n.996+2_996+3del)
c.1035+2_1035+3del (n.1035+2_1035+3del)
c.448-22802_448-22801del (n.448-22802_448-22801del)
c.523-2886_523-2885del (n.523-2886_523-2885del)
n.1681+2_1681+3del
c.1008+2_1008+3del (n.1008+2_1008+3del)
n.1604+2_1604+3del
COSMIC COSMIC
22g.29671949_29671950insGCCA920353696NF2c.987+1_987+2insGC (n.987+1_987+2insGC)
c.*616+1_*616+2insGC (n.*616+1_*616+2insGC)
c.1122+1_1122+2insGC (n.1122+1_1122+2insGC)
c.540+1_540+2insGC (n.540+1_540+2insGC)
c.*1004+1_*1004+2insGC (n.*1004+1_*1004+2insGC)
c.1141+1_1141+2insGC (n.1141+1_1141+2insGC)
c.873+1_873+2insGC (n.873+1_873+2insGC)
c.999+1_999+2insGC (n.999+1_999+2insGC)
c.996+1_996+2insGC (n.996+1_996+2insGC)
c.1035+1_1035+2insGC (n.1035+1_1035+2insGC)
c.448-22803_448-22802insGC (n.448-22803_448-22802insGC)
c.523-2887_523-2886insGC (n.523-2887_523-2886insGC)
n.1681+1_1681+2insGC
c.1008+1_1008+2insGC (n.1008+1_1008+2insGC)
n.1604+1_1604+2insGC
dbSNP
22g.29671950T>ACA411147248NF2c.987+2T>A (n.987+2T>A)
c.*616+2T>A (n.*616+2T>A)
c.1122+2T>A (n.1122+2T>A)
c.540+2T>A (n.540+2T>A)
c.*1004+2T>A (n.*1004+2T>A)
c.1141+2T>A (n.1141+2T>A)
c.873+2T>A (n.873+2T>A)
c.999+2T>A (n.999+2T>A)
c.996+2T>A (n.996+2T>A)
c.1035+2T>A (n.1035+2T>A)
c.448-22802T>A (n.448-22802T>A)
c.523-2886T>A (n.523-2886T>A)
n.1681+2T>A
c.1008+2T>A (n.1008+2T>A)
n.1604+2T>A
dbSNP COSMIC
22g.29671950T>CCA411147249NF2c.987+2T>C (n.987+2T>C)
c.*616+2T>C (n.*616+2T>C)
c.1122+2T>C (n.1122+2T>C)
c.540+2T>C (n.540+2T>C)
c.*1004+2T>C (n.*1004+2T>C)
c.1141+2T>C (n.1141+2T>C)
c.873+2T>C (n.873+2T>C)
c.999+2T>C (n.999+2T>C)
c.996+2T>C (n.996+2T>C)
c.1035+2T>C (n.1035+2T>C)
c.448-22802T>C (n.448-22802T>C)
c.523-2886T>C (n.523-2886T>C)
n.1681+2T>C
c.1008+2T>C (n.1008+2T>C)
n.1604+2T>C
dbSNP
22g.29671950T>GCA411147251NF2c.987+2T>G (n.987+2T>G)
c.*616+2T>G (n.*616+2T>G)
c.1122+2T>G (n.1122+2T>G)
c.540+2T>G (n.540+2T>G)
c.*1004+2T>G (n.*1004+2T>G)
c.1141+2T>G (n.1141+2T>G)
c.873+2T>G (n.873+2T>G)
c.999+2T>G (n.999+2T>G)
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c.1035+2T>G (n.1035+2T>G)
c.448-22802T>G (n.448-22802T>G)
c.523-2886T>G (n.523-2886T>G)
n.1681+2T>G
c.1008+2T>G (n.1008+2T>G)
n.1604+2T>G
dbSNP
22g.29671950T=CA2400682601NF2c.987+2T= (n.987+2T=)
c.*616+2T= (n.*616+2T=)
c.1122+2T= (n.1122+2T=)
c.540+2T= (n.540+2T=)
c.*1004+2T= (n.*1004+2T=)
c.1141+2T= (n.1141+2T=)
c.873+2T= (n.873+2T=)
c.999+2T= (n.999+2T=)
c.996+2T= (n.996+2T=)
c.1035+2T= (n.1035+2T=)
c.448-22802T= (n.448-22802T=)
c.523-2886T= (n.523-2886T=)
n.1681+2T=
c.1008+2T= (n.1008+2T=)
n.1604+2T=
22g.29671950_29671951insCGACA920353699NF2c.987+2_987+3insCGA (n.987+2_987+3insCGA)
c.*616+2_*616+3insCGA (n.*616+2_*616+3insCGA)
c.1122+2_1122+3insCGA (n.1122+2_1122+3insCGA)
c.540+2_540+3insCGA (n.540+2_540+3insCGA)
c.*1004+2_*1004+3insCGA (n.*1004+2_*1004+3insCGA)
c.1141+2_1141+3insCGA (n.1141+2_1141+3insCGA)
c.873+2_873+3insCGA (n.873+2_873+3insCGA)
c.999+2_999+3insCGA (n.999+2_999+3insCGA)
c.996+2_996+3insCGA (n.996+2_996+3insCGA)
c.1035+2_1035+3insCGA (n.1035+2_1035+3insCGA)
c.448-22802_448-22801insCGA (n.448-22802_448-22801insCGA)
c.523-2886_523-2885insCGA (n.523-2886_523-2885insCGA)
n.1681+2_1681+3insCGA
c.1008+2_1008+3insCGA (n.1008+2_1008+3insCGA)
n.1604+2_1604+3insCGA
dbSNP
22g.29671950_29671951insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCACA1024945737NF2c.987+2_987+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.987+2_987+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
c.*616+2_*616+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.*616+2_*616+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
c.1122+2_1122+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.1122+2_1122+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
c.540+2_540+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.540+2_540+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
c.*1004+2_*1004+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.*1004+2_*1004+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
c.1141+2_1141+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.1141+2_1141+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
c.873+2_873+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.873+2_873+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
c.999+2_999+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.999+2_999+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
c.996+2_996+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.996+2_996+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
c.1035+2_1035+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.1035+2_1035+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
c.448-22802_448-22801insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.448-22802_448-22801insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
c.523-2886_523-2885insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.523-2886_523-2885insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
n.1681+2_1681+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA
c.1008+2_1008+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.1008+2_1008+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA)
n.1604+2_1604+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671951G>ACA2738094613NF2c.987+3G>A (n.987+3G>A)
c.*616+3G>A (n.*616+3G>A)
c.1122+3G>A (n.1122+3G>A)
c.540+3G>A (n.540+3G>A)
c.*1004+3G>A (n.*1004+3G>A)
c.1141+3G>A (n.1141+3G>A)
c.873+3G>A (n.873+3G>A)
c.999+3G>A (n.999+3G>A)
c.996+3G>A (n.996+3G>A)
c.1035+3G>A (n.1035+3G>A)
c.448-22801G>A (n.448-22801G>A)
c.523-2885G>A (n.523-2885G>A)
n.1681+3G>A
c.1008+3G>A (n.1008+3G>A)
n.1604+3G>A
dbSNP
22g.29671951G>CCA2738094612NF2c.987+3G>C (n.987+3G>C)
c.*616+3G>C (n.*616+3G>C)
c.1122+3G>C (n.1122+3G>C)
c.540+3G>C (n.540+3G>C)
c.*1004+3G>C (n.*1004+3G>C)
c.1141+3G>C (n.1141+3G>C)
c.873+3G>C (n.873+3G>C)
c.999+3G>C (n.999+3G>C)
c.996+3G>C (n.996+3G>C)
c.1035+3G>C (n.1035+3G>C)
c.448-22801G>C (n.448-22801G>C)
c.523-2885G>C (n.523-2885G>C)
n.1681+3G>C
c.1008+3G>C (n.1008+3G>C)
n.1604+3G>C
dbSNP
22g.29671951G>TCA2580099557NF2c.987+3G>T (n.987+3G>T)
c.*616+3G>T (n.*616+3G>T)
c.1122+3G>T (n.1122+3G>T)
c.540+3G>T (n.540+3G>T)
c.*1004+3G>T (n.*1004+3G>T)
c.1141+3G>T (n.1141+3G>T)
c.873+3G>T (n.873+3G>T)
c.999+3G>T (n.999+3G>T)
c.996+3G>T (n.996+3G>T)
c.1035+3G>T (n.1035+3G>T)
c.448-22801G>T (n.448-22801G>T)
c.523-2885G>T (n.523-2885G>T)
n.1681+3G>T
c.1008+3G>T (n.1008+3G>T)
n.1604+3G>T
ClinVar gnomAD v4
22g.29671952A>CCA2738094657NF2c.987+4A>C (n.987+4A>C)
c.*616+4A>C (n.*616+4A>C)
c.1122+4A>C (n.1122+4A>C)
c.540+4A>C (n.540+4A>C)
c.*1004+4A>C (n.*1004+4A>C)
c.1141+4A>C (n.1141+4A>C)
c.873+4A>C (n.873+4A>C)
c.999+4A>C (n.999+4A>C)
c.996+4A>C (n.996+4A>C)
c.1035+4A>C (n.1035+4A>C)
c.448-22800A>C (n.448-22800A>C)
c.523-2884A>C (n.523-2884A>C)
n.1681+4A>C
c.1008+4A>C (n.1008+4A>C)
n.1604+4A>C
dbSNP
22g.29671952A>GCA2738094656NF2c.987+4A>G (n.987+4A>G)
c.*616+4A>G (n.*616+4A>G)
c.1122+4A>G (n.1122+4A>G)
c.540+4A>G (n.540+4A>G)
c.*1004+4A>G (n.*1004+4A>G)
c.1141+4A>G (n.1141+4A>G)
c.873+4A>G (n.873+4A>G)
c.999+4A>G (n.999+4A>G)
c.996+4A>G (n.996+4A>G)
c.1035+4A>G (n.1035+4A>G)
c.448-22800A>G (n.448-22800A>G)
c.523-2884A>G (n.523-2884A>G)
n.1681+4A>G
c.1008+4A>G (n.1008+4A>G)
n.1604+4A>G
dbSNP
22g.29671952A>TCA2738094633NF2c.987+4A>T (n.987+4A>T)
c.*616+4A>T (n.*616+4A>T)
c.1122+4A>T (n.1122+4A>T)
c.540+4A>T (n.540+4A>T)
c.*1004+4A>T (n.*1004+4A>T)
c.1141+4A>T (n.1141+4A>T)
c.873+4A>T (n.873+4A>T)
c.999+4A>T (n.999+4A>T)
c.996+4A>T (n.996+4A>T)
c.1035+4A>T (n.1035+4A>T)
c.448-22800A>T (n.448-22800A>T)
c.523-2884A>T (n.523-2884A>T)
n.1681+4A>T
c.1008+4A>T (n.1008+4A>T)
n.1604+4A>T
dbSNP
22g.29671953T>ACA2738094669NF2c.987+5T>A (n.987+5T>A)
c.*616+5T>A (n.*616+5T>A)
c.1122+5T>A (n.1122+5T>A)
c.540+5T>A (n.540+5T>A)
c.*1004+5T>A (n.*1004+5T>A)
c.1141+5T>A (n.1141+5T>A)
c.873+5T>A (n.873+5T>A)
c.999+5T>A (n.999+5T>A)
c.996+5T>A (n.996+5T>A)
c.1035+5T>A (n.1035+5T>A)
c.448-22799T>A (n.448-22799T>A)
c.523-2883T>A (n.523-2883T>A)
n.1681+5T>A
c.1008+5T>A (n.1008+5T>A)
n.1604+5T>A
dbSNP
22g.29671953T>GCA2738094659NF2c.987+5T>G (n.987+5T>G)
c.*616+5T>G (n.*616+5T>G)
c.1122+5T>G (n.1122+5T>G)
c.540+5T>G (n.540+5T>G)
c.*1004+5T>G (n.*1004+5T>G)
c.1141+5T>G (n.1141+5T>G)
c.873+5T>G (n.873+5T>G)
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n.1681+5T>G
c.1008+5T>G (n.1008+5T>G)
n.1604+5T>G
dbSNP
22g.29671953T=CA2400682602NF2c.987+5T= (n.987+5T=)
c.*616+5T= (n.*616+5T=)
c.1122+5T= (n.1122+5T=)
c.540+5T= (n.540+5T=)
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n.1681+5T=
c.1008+5T= (n.1008+5T=)
n.1604+5T=
22g.29671953_29671954insCACCGAGGAGGAGGCAAAACCA1024945743NF2c.987+5_987+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.987+5_987+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC)
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c.1035+5_1035+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.1035+5_1035+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC)
c.448-22799_448-22798insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.448-22799_448-22798insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC)
c.523-2883_523-2882insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.523-2883_523-2882insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC)
n.1681+5_1681+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC
c.1008+5_1008+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.1008+5_1008+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC)
n.1604+5_1604+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671954T>ACA2738094671NF2c.987+6T>A (n.987+6T>A)
c.*616+6T>A (n.*616+6T>A)
c.1122+6T>A (n.1122+6T>A)
c.540+6T>A (n.540+6T>A)
c.*1004+6T>A (n.*1004+6T>A)
c.1141+6T>A (n.1141+6T>A)
c.873+6T>A (n.873+6T>A)
c.999+6T>A (n.999+6T>A)
c.996+6T>A (n.996+6T>A)
c.1035+6T>A (n.1035+6T>A)
c.448-22798T>A (n.448-22798T>A)
c.523-2882T>A (n.523-2882T>A)
n.1681+6T>A
c.1008+6T>A (n.1008+6T>A)
n.1604+6T>A
dbSNP
22g.29671955T>ACA2738094673NF2c.987+7T>A (n.987+7T>A)
c.*616+7T>A (n.*616+7T>A)
c.1122+7T>A (n.1122+7T>A)
c.540+7T>A (n.540+7T>A)
c.*1004+7T>A (n.*1004+7T>A)
c.1141+7T>A (n.1141+7T>A)
c.873+7T>A (n.873+7T>A)
c.999+7T>A (n.999+7T>A)
c.996+7T>A (n.996+7T>A)
c.1035+7T>A (n.1035+7T>A)
c.448-22797T>A (n.448-22797T>A)
c.523-2881T>A (n.523-2881T>A)
n.1681+7T>A
c.1008+7T>A (n.1008+7T>A)
n.1604+7T>A
dbSNP
22g.29671956C>ACA2738094801NF2c.987+8C>A (n.987+8C>A)
c.*616+8C>A (n.*616+8C>A)
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n.1681+8C>A
c.1008+8C>A (n.1008+8C>A)
n.1604+8C>A
dbSNP
22g.29671956C>GCA2738094809NF2c.987+8C>G (n.987+8C>G)
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n.1681+8C>G
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n.1604+8C>G
dbSNP
22g.29671956C>TCA2738094810NF2c.987+8C>T (n.987+8C>T)
c.*616+8C>T (n.*616+8C>T)
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n.1681+8C>T
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n.1604+8C>T
dbSNP
22g.29671957T>ACA2738094813NF2c.987+9T>A (n.987+9T>A)
c.*616+9T>A (n.*616+9T>A)
c.1122+9T>A (n.1122+9T>A)
c.540+9T>A (n.540+9T>A)
c.*1004+9T>A (n.*1004+9T>A)
c.1141+9T>A (n.1141+9T>A)
c.873+9T>A (n.873+9T>A)
c.999+9T>A (n.999+9T>A)
c.996+9T>A (n.996+9T>A)
c.1035+9T>A (n.1035+9T>A)
c.448-22795T>A (n.448-22795T>A)
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n.1681+9T>A
c.1008+9T>A (n.1008+9T>A)
n.1604+9T>A
dbSNP
22g.29671957T>CCA2738094959NF2c.987+9T>C (n.987+9T>C)
c.*616+9T>C (n.*616+9T>C)
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n.1681+9T>C
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n.1604+9T>C
dbSNP
22g.29671958G>ACA2499226128NF2c.987+10G>A (n.987+10G>A)
c.*616+10G>A (n.*616+10G>A)
c.1122+10G>A (n.1122+10G>A)
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c.*1004+10G>A (n.*1004+10G>A)
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c.448-22794G>A (n.448-22794G>A)
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n.1681+10G>A
c.1008+10G>A (n.1008+10G>A)
n.1604+10G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671958_29671959insGCCCAGACA1024945744NF2c.987+10_987+11insGCCCAGA (n.987+10_987+11insGCCCAGA)
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c.540+10_540+11insGCCCAGA (n.540+10_540+11insGCCCAGA)
c.*1004+10_*1004+11insGCCCAGA (n.*1004+10_*1004+11insGCCCAGA)
c.1141+10_1141+11insGCCCAGA (n.1141+10_1141+11insGCCCAGA)
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c.996+10_996+11insGCCCAGA (n.996+10_996+11insGCCCAGA)
c.1035+10_1035+11insGCCCAGA (n.1035+10_1035+11insGCCCAGA)
c.448-22794_448-22793insGCCCAGA (n.448-22794_448-22793insGCCCAGA)
c.523-2878_523-2877insGCCCAGA (n.523-2878_523-2877insGCCCAGA)
n.1681+10_1681+11insGCCCAGA
c.1008+10_1008+11insGCCCAGA (n.1008+10_1008+11insGCCCAGA)
n.1604+10_1604+11insGCCCAGA
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671959A>GCA2656031774NF2c.987+11A>G (n.987+11A>G)
c.*616+11A>G (n.*616+11A>G)
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c.1035+11A>G (n.1035+11A>G)
c.448-22793A>G (n.448-22793A>G)
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n.1681+11A>G
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n.1604+11A>G
gnomAD v4
22g.29671960G>ACA2738095005NF2c.987+12G>A (n.987+12G>A)
c.*616+12G>A (n.*616+12G>A)
c.1122+12G>A (n.1122+12G>A)
c.540+12G>A (n.540+12G>A)
c.*1004+12G>A (n.*1004+12G>A)
c.1141+12G>A (n.1141+12G>A)
c.873+12G>A (n.873+12G>A)
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n.1681+12G>A
c.1008+12G>A (n.1008+12G>A)
n.1604+12G>A
dbSNP
22g.29671960G>CCA2738094997NF2c.987+12G>C (n.987+12G>C)
c.*616+12G>C (n.*616+12G>C)
c.1122+12G>C (n.1122+12G>C)
c.540+12G>C (n.540+12G>C)
c.*1004+12G>C (n.*1004+12G>C)
c.1141+12G>C (n.1141+12G>C)
c.873+12G>C (n.873+12G>C)
c.999+12G>C (n.999+12G>C)
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c.1035+12G>C (n.1035+12G>C)
c.448-22792G>C (n.448-22792G>C)
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n.1681+12G>C
c.1008+12G>C (n.1008+12G>C)
n.1604+12G>C
dbSNP
22g.29671960G>TCA2738094994NF2c.987+12G>T (n.987+12G>T)
c.*616+12G>T (n.*616+12G>T)
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c.1035+12G>T (n.1035+12G>T)
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n.1681+12G>T
c.1008+12G>T (n.1008+12G>T)
n.1604+12G>T
dbSNP
22g.29671963_29671969delCA2656031775NF2c.987+15_987+21del (n.987+15_987+21del)
c.*616+15_*616+21del (n.*616+15_*616+21del)
c.1122+15_1122+21del (n.1122+15_1122+21del)
c.540+15_540+21del (n.540+15_540+21del)
c.*1004+15_*1004+21del (n.*1004+15_*1004+21del)
c.1141+15_1141+21del (n.1141+15_1141+21del)
c.873+15_873+21del (n.873+15_873+21del)
c.999+15_999+21del (n.999+15_999+21del)
c.996+15_996+21del (n.996+15_996+21del)
c.1035+15_1035+21del (n.1035+15_1035+21del)
c.448-22789_448-22783del (n.448-22789_448-22783del)
c.523-2873_523-2867del (n.523-2873_523-2867del)
n.1681+15_1681+21del
c.1008+15_1008+21del (n.1008+15_1008+21del)
n.1604+15_1604+21del
gnomAD v4
22g.29671961G>ACA2656031776NF2c.987+13G>A (n.987+13G>A)
c.*616+13G>A (n.*616+13G>A)
c.1122+13G>A (n.1122+13G>A)
c.540+13G>A (n.540+13G>A)
c.*1004+13G>A (n.*1004+13G>A)
c.1141+13G>A (n.1141+13G>A)
c.873+13G>A (n.873+13G>A)
c.999+13G>A (n.999+13G>A)
c.996+13G>A (n.996+13G>A)
c.1035+13G>A (n.1035+13G>A)
c.448-22791G>A (n.448-22791G>A)
c.523-2875G>A (n.523-2875G>A)
n.1681+13G>A
c.1008+13G>A (n.1008+13G>A)
n.1604+13G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29671961G>CCA2738095252NF2c.987+13G>C (n.987+13G>C)
c.*616+13G>C (n.*616+13G>C)
c.1122+13G>C (n.1122+13G>C)
c.540+13G>C (n.540+13G>C)
c.*1004+13G>C (n.*1004+13G>C)
c.1141+13G>C (n.1141+13G>C)
c.873+13G>C (n.873+13G>C)
c.999+13G>C (n.999+13G>C)
c.996+13G>C (n.996+13G>C)
c.1035+13G>C (n.1035+13G>C)
c.448-22791G>C (n.448-22791G>C)
c.523-2875G>C (n.523-2875G>C)
n.1681+13G>C
c.1008+13G>C (n.1008+13G>C)
n.1604+13G>C
dbSNP
22g.29671961G>TCA2580099558NF2c.987+13G>T (n.987+13G>T)
c.*616+13G>T (n.*616+13G>T)
c.1122+13G>T (n.1122+13G>T)
c.540+13G>T (n.540+13G>T)
c.*1004+13G>T (n.*1004+13G>T)
c.1141+13G>T (n.1141+13G>T)
c.873+13G>T (n.873+13G>T)
c.999+13G>T (n.999+13G>T)
c.996+13G>T (n.996+13G>T)
c.1035+13G>T (n.1035+13G>T)
c.448-22791G>T (n.448-22791G>T)
c.523-2875G>T (n.523-2875G>T)
n.1681+13G>T
c.1008+13G>T (n.1008+13G>T)
n.1604+13G>T
ClinVar dbSNP
22g.29671962G>ACA2738095268NF2c.987+14G>A (n.987+14G>A)
c.*616+14G>A (n.*616+14G>A)
c.1122+14G>A (n.1122+14G>A)
c.540+14G>A (n.540+14G>A)
c.*1004+14G>A (n.*1004+14G>A)
c.1141+14G>A (n.1141+14G>A)
c.873+14G>A (n.873+14G>A)
c.999+14G>A (n.999+14G>A)
c.996+14G>A (n.996+14G>A)
c.1035+14G>A (n.1035+14G>A)
c.448-22790G>A (n.448-22790G>A)
c.523-2874G>A (n.523-2874G>A)
n.1681+14G>A
c.1008+14G>A (n.1008+14G>A)
n.1604+14G>A
dbSNP
22g.29671962G>CCA2738095270NF2c.987+14G>C (n.987+14G>C)
c.*616+14G>C (n.*616+14G>C)
c.1122+14G>C (n.1122+14G>C)
c.540+14G>C (n.540+14G>C)
c.*1004+14G>C (n.*1004+14G>C)
c.1141+14G>C (n.1141+14G>C)
c.873+14G>C (n.873+14G>C)
c.999+14G>C (n.999+14G>C)
c.996+14G>C (n.996+14G>C)
c.1035+14G>C (n.1035+14G>C)
c.448-22790G>C (n.448-22790G>C)
c.523-2874G>C (n.523-2874G>C)
n.1681+14G>C
c.1008+14G>C (n.1008+14G>C)
n.1604+14G>C
dbSNP
22g.29671963G>ACA1024945745NF2c.987+15G>A (n.987+15G>A)
c.*616+15G>A (n.*616+15G>A)
c.1122+15G>A (n.1122+15G>A)
c.540+15G>A (n.540+15G>A)
c.*1004+15G>A (n.*1004+15G>A)
c.1141+15G>A (n.1141+15G>A)
c.873+15G>A (n.873+15G>A)
c.999+15G>A (n.999+15G>A)
c.996+15G>A (n.996+15G>A)
c.1035+15G>A (n.1035+15G>A)
c.448-22789G>A (n.448-22789G>A)
c.523-2873G>A (n.523-2873G>A)
n.1681+15G>A
c.1008+15G>A (n.1008+15G>A)
n.1604+15G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671963G>CCA2697552674NF2c.987+15G>C (n.987+15G>C)
c.*616+15G>C (n.*616+15G>C)
c.1122+15G>C (n.1122+15G>C)
c.540+15G>C (n.540+15G>C)
c.*1004+15G>C (n.*1004+15G>C)
c.1141+15G>C (n.1141+15G>C)
c.873+15G>C (n.873+15G>C)
c.999+15G>C (n.999+15G>C)
c.996+15G>C (n.996+15G>C)
c.1035+15G>C (n.1035+15G>C)
c.448-22789G>C (n.448-22789G>C)
c.523-2873G>C (n.523-2873G>C)
n.1681+15G>C
c.1008+15G>C (n.1008+15G>C)
n.1604+15G>C
ClinVar
22g.29671963G=CA2400682604NF2c.987+15G= (n.987+15G=)
c.*616+15G= (n.*616+15G=)
c.1122+15G= (n.1122+15G=)
c.540+15G= (n.540+15G=)
c.*1004+15G= (n.*1004+15G=)
c.1141+15G= (n.1141+15G=)
c.873+15G= (n.873+15G=)
c.999+15G= (n.999+15G=)
c.996+15G= (n.996+15G=)
c.1035+15G= (n.1035+15G=)
c.448-22789G= (n.448-22789G=)
c.523-2873G= (n.523-2873G=)
n.1681+15G=
c.1008+15G= (n.1008+15G=)
n.1604+15G=
22g.29671963G>TCA2400682603NF2c.987+15G>T (n.987+15G>T)
c.*616+15G>T (n.*616+15G>T)
c.1122+15G>T (n.1122+15G>T)
c.540+15G>T (n.540+15G>T)
c.*1004+15G>T (n.*1004+15G>T)
c.1141+15G>T (n.1141+15G>T)
c.873+15G>T (n.873+15G>T)
c.999+15G>T (n.999+15G>T)
c.996+15G>T (n.996+15G>T)
c.1035+15G>T (n.1035+15G>T)
c.448-22789G>T (n.448-22789G>T)
c.523-2873G>T (n.523-2873G>T)
n.1681+15G>T
c.1008+15G>T (n.1008+15G>T)
n.1604+15G>T
dbSNP
22g.29671964delCA2573157865NF2c.987+16del (n.987+16del)
c.*616+16del (n.*616+16del)
c.1122+16del (n.1122+16del)
c.540+16del (n.540+16del)
c.*1004+16del (n.*1004+16del)
c.1141+16del (n.1141+16del)
c.873+16del (n.873+16del)
c.999+16del (n.999+16del)
c.996+16del (n.996+16del)
c.1035+16del (n.1035+16del)
c.448-22788del (n.448-22788del)
c.523-2872del (n.523-2872del)
n.1681+16del
c.1008+16del (n.1008+16del)
n.1604+16del
ClinVar dbSNP
22g.29671964C>ACA2738095274NF2c.987+16C>A (n.987+16C>A)
c.*616+16C>A (n.*616+16C>A)
c.1122+16C>A (n.1122+16C>A)
c.540+16C>A (n.540+16C>A)
c.*1004+16C>A (n.*1004+16C>A)
c.1141+16C>A (n.1141+16C>A)
c.873+16C>A (n.873+16C>A)
c.999+16C>A (n.999+16C>A)
c.996+16C>A (n.996+16C>A)
c.1035+16C>A (n.1035+16C>A)
c.448-22788C>A (n.448-22788C>A)
c.523-2872C>A (n.523-2872C>A)
n.1681+16C>A
c.1008+16C>A (n.1008+16C>A)
n.1604+16C>A
dbSNP
22g.29671964C>GCA2738095529NF2c.987+16C>G (n.987+16C>G)
c.*616+16C>G (n.*616+16C>G)
c.1122+16C>G (n.1122+16C>G)
c.540+16C>G (n.540+16C>G)
c.*1004+16C>G (n.*1004+16C>G)
c.1141+16C>G (n.1141+16C>G)
c.873+16C>G (n.873+16C>G)
c.999+16C>G (n.999+16C>G)
c.996+16C>G (n.996+16C>G)
c.1035+16C>G (n.1035+16C>G)
c.448-22788C>G (n.448-22788C>G)
c.523-2872C>G (n.523-2872C>G)
n.1681+16C>G
c.1008+16C>G (n.1008+16C>G)
n.1604+16C>G
dbSNP
22g.29671964C>TCA2738095535NF2c.987+16C>T (n.987+16C>T)
c.*616+16C>T (n.*616+16C>T)
c.1122+16C>T (n.1122+16C>T)
c.540+16C>T (n.540+16C>T)
c.*1004+16C>T (n.*1004+16C>T)
c.1141+16C>T (n.1141+16C>T)
c.873+16C>T (n.873+16C>T)
c.999+16C>T (n.999+16C>T)
c.996+16C>T (n.996+16C>T)
c.1035+16C>T (n.1035+16C>T)
c.448-22788C>T (n.448-22788C>T)
c.523-2872C>T (n.523-2872C>T)
n.1681+16C>T
c.1008+16C>T (n.1008+16C>T)
n.1604+16C>T
dbSNP
22g.29671965T>GCA2577681284NF2c.987+17T>G (n.987+17T>G)
c.*616+17T>G (n.*616+17T>G)
c.1122+17T>G (n.1122+17T>G)
c.540+17T>G (n.540+17T>G)
c.*1004+17T>G (n.*1004+17T>G)
c.1141+17T>G (n.1141+17T>G)
c.873+17T>G (n.873+17T>G)
c.999+17T>G (n.999+17T>G)
c.996+17T>G (n.996+17T>G)
c.1035+17T>G (n.1035+17T>G)
c.448-22787T>G (n.448-22787T>G)
c.523-2871T>G (n.523-2871T>G)
n.1681+17T>G
c.1008+17T>G (n.1008+17T>G)
n.1604+17T>G
ClinVar gnomAD v4
22g.29671966G>ACA2656031777NF2c.987+18G>A (n.987+18G>A)
c.*616+18G>A (n.*616+18G>A)
c.1122+18G>A (n.1122+18G>A)
c.540+18G>A (n.540+18G>A)
c.*1004+18G>A (n.*1004+18G>A)
c.1141+18G>A (n.1141+18G>A)
c.873+18G>A (n.873+18G>A)
c.999+18G>A (n.999+18G>A)
c.996+18G>A (n.996+18G>A)
c.1035+18G>A (n.1035+18G>A)
c.448-22786G>A (n.448-22786G>A)
c.523-2870G>A (n.523-2870G>A)
n.1681+18G>A
c.1008+18G>A (n.1008+18G>A)
n.1604+18G>A
gnomAD v4
22g.29671969delCA2738095618NF2c.987+21del (n.987+21del)
c.*616+21del (n.*616+21del)
c.1122+21del (n.1122+21del)
c.540+21del (n.540+21del)
c.*1004+21del (n.*1004+21del)
c.1141+21del (n.1141+21del)
c.873+21del (n.873+21del)
c.999+21del (n.999+21del)
c.996+21del (n.996+21del)
c.1035+21del (n.1035+21del)
c.448-22783del (n.448-22783del)
c.523-2867del (n.523-2867del)
n.1681+21del
c.1008+21del (n.1008+21del)
n.1604+21del
dbSNP
22g.29671967G>ACA2738095642NF2c.987+19G>A (n.987+19G>A)
c.*616+19G>A (n.*616+19G>A)
c.1122+19G>A (n.1122+19G>A)
c.540+19G>A (n.540+19G>A)
c.*1004+19G>A (n.*1004+19G>A)
c.1141+19G>A (n.1141+19G>A)
c.873+19G>A (n.873+19G>A)
c.999+19G>A (n.999+19G>A)
c.996+19G>A (n.996+19G>A)
c.1035+19G>A (n.1035+19G>A)
c.448-22785G>A (n.448-22785G>A)
c.523-2869G>A (n.523-2869G>A)
n.1681+19G>A
c.1008+19G>A (n.1008+19G>A)
n.1604+19G>A
dbSNP
22g.29671967G>CCA2738096151NF2c.987+19G>C (n.987+19G>C)
c.*616+19G>C (n.*616+19G>C)
c.1122+19G>C (n.1122+19G>C)
c.540+19G>C (n.540+19G>C)
c.*1004+19G>C (n.*1004+19G>C)
c.1141+19G>C (n.1141+19G>C)
c.873+19G>C (n.873+19G>C)
c.999+19G>C (n.999+19G>C)
c.996+19G>C (n.996+19G>C)
c.1035+19G>C (n.1035+19G>C)
c.448-22785G>C (n.448-22785G>C)
c.523-2869G>C (n.523-2869G>C)
n.1681+19G>C
c.1008+19G>C (n.1008+19G>C)
n.1604+19G>C
dbSNP
22g.29671967G>TCA2738095852NF2c.987+19G>T (n.987+19G>T)
c.*616+19G>T (n.*616+19G>T)
c.1122+19G>T (n.1122+19G>T)
c.540+19G>T (n.540+19G>T)
c.*1004+19G>T (n.*1004+19G>T)
c.1141+19G>T (n.1141+19G>T)
c.873+19G>T (n.873+19G>T)
c.999+19G>T (n.999+19G>T)
c.996+19G>T (n.996+19G>T)
c.1035+19G>T (n.1035+19G>T)
c.448-22785G>T (n.448-22785G>T)
c.523-2869G>T (n.523-2869G>T)
n.1681+19G>T
c.1008+19G>T (n.1008+19G>T)
n.1604+19G>T
dbSNP
22g.29671968G>ACA2656031778NF2c.987+20G>A (n.987+20G>A)
c.*616+20G>A (n.*616+20G>A)
c.1122+20G>A (n.1122+20G>A)
c.540+20G>A (n.540+20G>A)
c.*1004+20G>A (n.*1004+20G>A)
c.1141+20G>A (n.1141+20G>A)
c.873+20G>A (n.873+20G>A)
c.999+20G>A (n.999+20G>A)
c.996+20G>A (n.996+20G>A)
c.1035+20G>A (n.1035+20G>A)
c.448-22784G>A (n.448-22784G>A)
c.523-2868G>A (n.523-2868G>A)
n.1681+20G>A
c.1008+20G>A (n.1008+20G>A)
n.1604+20G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29671968G>CCA2738096213NF2c.987+20G>C (n.987+20G>C)
c.*616+20G>C (n.*616+20G>C)
c.1122+20G>C (n.1122+20G>C)
c.540+20G>C (n.540+20G>C)
c.*1004+20G>C (n.*1004+20G>C)
c.1141+20G>C (n.1141+20G>C)
c.873+20G>C (n.873+20G>C)
c.999+20G>C (n.999+20G>C)
c.996+20G>C (n.996+20G>C)
c.1035+20G>C (n.1035+20G>C)
c.448-22784G>C (n.448-22784G>C)
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n.1681+20G>C
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n.1604+20G>C
dbSNP
22g.29671968G>TCA2738096210NF2c.987+20G>T (n.987+20G>T)
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n.1681+20G>T
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n.1604+20G>T
dbSNP
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n.1681+21G>A
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dbSNP
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n.1604+21G>C
dbSNP
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n.1604+21G=
22g.29671969G>TCA752238439NF2c.987+21G>T (n.987+21G>T)
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n.1681+21G>T
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n.1604+21G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671970T>ACA2737889764NF2c.987+22T>A (n.987+22T>A)
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c.448-22782T>A (n.448-22782T>A)
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n.1681+22T>A
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n.1604+22T>A
dbSNP
22g.29671970T>CCA2737889765NF2c.987+22T>C (n.987+22T>C)
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n.1681+22T>C
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n.1604+22T>C
dbSNP
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n.1681+22T>G
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n.1604+22T>G
dbSNP
22g.29671970T=CA2400682606NF2c.987+22T= (n.987+22T=)
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n.1681+22T=
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n.1604+22T=
22g.29671972C>ACA2656031779NF2c.987+24C>A (n.987+24C>A)
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c.448-22780C>A (n.448-22780C>A)
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n.1681+24C>A
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n.1604+24C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29671972C=CA2400682608NF2c.987+24C= (n.987+24C=)
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n.1681+24C=
c.1008+24C= (n.1008+24C=)
n.1604+24C=
22g.29671972C>GCA2656031780NF2c.987+24C>G (n.987+24C>G)
c.*616+24C>G (n.*616+24C>G)
c.1122+24C>G (n.1122+24C>G)
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c.873+24C>G (n.873+24C>G)
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n.1681+24C>G
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n.1604+24C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29671972C>TCA036881NF2c.987+24C>T (n.987+24C>T)
c.*616+24C>T (n.*616+24C>T)
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c.448-22780C>T (n.448-22780C>T)
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n.1681+24C>T
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n.1604+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671973C>ACA2737853756NF2c.987+25C>A (n.987+25C>A)
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c.873+25C>A (n.873+25C>A)
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c.1035+25C>A (n.1035+25C>A)
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n.1681+25C>A
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n.1604+25C>A
dbSNP
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n.1604+25C=
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n.1681+25C>G
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n.1604+25C>G
dbSNP ExAC
22g.29671973C>TCA752238443NF2c.987+25C>T (n.987+25C>T)
c.*616+25C>T (n.*616+25C>T)
c.1122+25C>T (n.1122+25C>T)
c.540+25C>T (n.540+25C>T)
c.*1004+25C>T (n.*1004+25C>T)
c.1141+25C>T (n.1141+25C>T)
c.873+25C>T (n.873+25C>T)
c.999+25C>T (n.999+25C>T)
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c.1035+25C>T (n.1035+25C>T)
c.448-22779C>T (n.448-22779C>T)
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n.1681+25C>T
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n.1604+25C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671974A=CA2400682610NF2c.987+26A= (n.987+26A=)
c.*616+26A= (n.*616+26A=)
c.1122+26A= (n.1122+26A=)
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c.*1004+26A= (n.*1004+26A=)
c.1141+26A= (n.1141+26A=)
c.873+26A= (n.873+26A=)
c.999+26A= (n.999+26A=)
c.996+26A= (n.996+26A=)
c.1035+26A= (n.1035+26A=)
c.448-22778A= (n.448-22778A=)
c.523-2862A= (n.523-2862A=)
n.1681+26A=
c.1008+26A= (n.1008+26A=)
n.1604+26A=
22g.29671974A>GCA036908NF2c.987+26A>G (n.987+26A>G)
c.*616+26A>G (n.*616+26A>G)
c.1122+26A>G (n.1122+26A>G)
c.540+26A>G (n.540+26A>G)
c.*1004+26A>G (n.*1004+26A>G)
c.1141+26A>G (n.1141+26A>G)
c.873+26A>G (n.873+26A>G)
c.999+26A>G (n.999+26A>G)
c.996+26A>G (n.996+26A>G)
c.1035+26A>G (n.1035+26A>G)
c.448-22778A>G (n.448-22778A>G)
c.523-2862A>G (n.523-2862A>G)
n.1681+26A>G
c.1008+26A>G (n.1008+26A>G)
n.1604+26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.29671974_29671975insTCTGCGACA920353701NF2c.987+26_987+27insTCTGCGA (n.987+26_987+27insTCTGCGA)
c.*616+26_*616+27insTCTGCGA (n.*616+26_*616+27insTCTGCGA)
c.1122+26_1122+27insTCTGCGA (n.1122+26_1122+27insTCTGCGA)
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c.*1004+26_*1004+27insTCTGCGA (n.*1004+26_*1004+27insTCTGCGA)
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dbSNP
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n.1604+27G>A
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1604+30G>C
dbSNP

Number of alleles fetched