Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
22 | g.29671829_29671915del | CA645601095 | NF2 | c.868_954del c.*497_*583del c.1003_1089del c.421_507del c.*885_*971del c.1022_1108del c.754_840del c.880_966del c.877_963del c.1000-84_1002del c.448-22923_448-22837del (n.448-22923_448-22837del) c.523-3007_523-2921del (n.523-3007_523-2921del) n.1562_1648del c.889_975del n.1485_1571del | COSMIC |
22 | g.29671827_29671905del | CA645601097 | NF2 | c.866_944del (p.Met289SerfsTer4) c.*495_*573del (n.*495_*573del) c.1001_1079del (p.Met334SerfsTer4) c.419_497del (p.Met140SerfsTer4) c.*883_*961del (n.*883_*961del) c.1020_1098del (n.1020_1098del) c.752_830del (p.Met251SerfsTer4) c.878_956del (p.Met293SerfsTer4) c.875_953del (p.Met292SerfsTer4) c.1000-86_1000-8del (n.1000-86_1000-8del) c.448-22925_448-22847del (n.448-22925_448-22847del) c.523-3009_523-2931del (n.523-3009_523-2931del) n.1560_1638del c.887_965del (p.Met296SerfsTer4) n.1483_1561del | COSMIC |
22 | g.29671873_29671879del | CA2695230691 | NF2 | c.912_918del (p.Glu305ArgfsTer12) c.*541_*547del (n.*541_*547del) c.1047_1053del (p.Glu350ArgfsTer12) c.465_471del (p.Glu156ArgfsTer12) c.*929_*935del (n.*929_*935del) c.1066_1072del (n.1066_1072del) c.798_804del (p.Glu267ArgfsTer12) c.924_930del (p.Glu309ArgfsTer12) c.921_927del (p.Glu308ArgfsTer12) c.1000-40_1000-34del (n.1000-40_1000-34del) c.448-22879_448-22873del (n.448-22879_448-22873del) c.523-2963_523-2957del (n.523-2963_523-2957del) n.1606_1612del c.933_939del (p.Glu312ArgfsTer12) n.1529_1535del | |
22 | g.29671874_29671885delinsCGAGAGAAGCA | CA2695230692 | NF2 | c.913_924delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu305ArgfsTer14) c.*542_*553delinsCGAGAGAAGCA (n.*542_*553delinsCGAGAGAAGCA) c.1048_1059delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu350ArgfsTer14) c.466_477delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu156ArgfsTer14) c.*930_*941delinsCGAGAGAAGCA (n.*930_*941delinsCGAGAGAAGCA) c.1067_1078delinsCGAGAGAAGCA (n.1067_1078delinsCGAGAGAAGCA) c.799_810delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu267ArgfsTer14) c.925_936delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu309ArgfsTer14) c.922_933delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu308ArgfsTer14) c.1000-39_1000-28delinsCGAGAGAAGCA (n.1000-39_1000-28delinsCGAGAGAAGCA) c.448-22878_448-22867delinsCGAGAGAAGCA (n.448-22878_448-22867delinsCGAGAGAAGCA) c.523-2962_523-2951delinsCGAGAGAAGCA (n.523-2962_523-2951delinsCGAGAGAAGCA) n.1607_1618delinsCGAGAGAAGCA c.934_945delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu312ArgfsTer14) n.1530_1541delinsCGAGAGAAGCA | |
22 | g.29671879_29671882dup | CA923726095 | NF2 | c.918_921dup (p.Arg308HisfsTer4) c.*547_*550dup (n.*547_*550dup) c.1053_1056dup (p.Arg353HisfsTer4) c.471_474dup (p.Arg159HisfsTer4) c.*935_*938dup (n.*935_*938dup) c.1072_1075dup (n.1072_1075dup) c.804_807dup (p.Arg270HisfsTer4) c.930_933dup (p.Arg312HisfsTer4) c.927_930dup (p.Arg311HisfsTer4) c.1000-34_1000-31dup (n.1000-34_1000-31dup) c.448-22873_448-22870dup (n.448-22873_448-22870dup) c.523-2957_523-2954dup (n.523-2957_523-2954dup) n.1612_1615dup c.939_942dup (p.Arg315HisfsTer4) n.1535_1538dup | |
22 | g.29671878G>A | CA036706 | NF2 | c.917G>A (p.Arg306His) c.*546G>A (n.*546G>A) c.1052G>A (p.Arg351His) c.470G>A (p.Arg157His) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.803G>A (p.Arg268His) c.929G>A (p.Arg310His) c.926G>A (p.Arg309His) c.1000-35G>A (n.1000-35G>A) c.448-22874G>A (n.448-22874G>A) c.523-2958G>A (n.523-2958G>A) n.1611G>A c.938G>A (p.Arg313His) n.1534G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29671878G>C | CA411146914 | NF2 | c.917G>C (p.Arg306Pro) c.*546G>C (n.*546G>C) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1000-35G>C (n.1000-35G>C) c.448-22874G>C (n.448-22874G>C) c.523-2958G>C (n.523-2958G>C) n.1611G>C c.938G>C (p.Arg313Pro) n.1534G>C | dbSNP |
22 | g.29671878G= | CA2400682563 | NF2 | c.917G= (p.Arg306=) c.*546G= (n.*546G=) c.1052G= (p.Arg351=) c.470G= (p.Arg157=) c.*934G= (n.*934G=) c.1071G= (n.1071G=) c.803G= (p.Arg268=) c.929G= (p.Arg310=) c.926G= (p.Arg309=) c.1000-35G= (n.1000-35G=) c.448-22874G= (n.448-22874G=) c.523-2958G= (n.523-2958G=) n.1611G= c.938G= (p.Arg313=) n.1534G= | |
22 | g.29671878G>T | CA411146916 | NF2 | c.917G>T (p.Arg306Leu) c.*546G>T (n.*546G>T) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1000-35G>T (n.1000-35G>T) c.448-22874G>T (n.448-22874G>T) c.523-2958G>T (n.523-2958G>T) n.1611G>T c.938G>T (p.Arg313Leu) n.1534G>T | dbSNP |
22 | g.29671879C>A | CA514184835 | NF2 | c.918C>A (p.Arg306=) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1053C>A (p.Arg351=) c.471C>A (p.Arg157=) c.*935C>A (n.*935C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.804C>A (p.Arg268=) c.930C>A (p.Arg310=) c.927C>A (p.Arg309=) c.1000-34C>A (n.1000-34C>A) c.448-22873C>A (n.448-22873C>A) c.523-2957C>A (n.523-2957C>A) n.1612C>A c.939C>A (p.Arg313=) n.1535C>A | |
22 | g.29671879C= | CA2400682564 | NF2 | c.918C= (p.Arg306=) c.*547C= (n.*547C=) c.1053C= (p.Arg351=) c.471C= (p.Arg157=) c.*935C= (n.*935C=) c.1072C= (n.1072C=) c.804C= (p.Arg268=) c.930C= (p.Arg310=) c.927C= (p.Arg309=) c.1000-34C= (n.1000-34C=) c.448-22873C= (n.448-22873C=) c.523-2957C= (n.523-2957C=) n.1612C= c.939C= (p.Arg313=) n.1535C= | |
22 | g.29671879C>G | CA514184838 | NF2 | c.918C>G (p.Arg306=) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1053C>G (p.Arg351=) c.471C>G (p.Arg157=) c.*935C>G (n.*935C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.804C>G (p.Arg268=) c.930C>G (p.Arg310=) c.927C>G (p.Arg309=) c.1000-34C>G (n.1000-34C>G) c.448-22873C>G (n.448-22873C>G) c.523-2957C>G (n.523-2957C>G) n.1612C>G c.939C>G (p.Arg313=) n.1535C>G | dbSNP |
22 | g.29671879C>T | CA514184841 | NF2 | c.918C>T (p.Arg306=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1053C>T (p.Arg351=) c.471C>T (p.Arg157=) c.*935C>T (n.*935C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.804C>T (p.Arg268=) c.930C>T (p.Arg310=) c.927C>T (p.Arg309=) c.1000-34C>T (n.1000-34C>T) c.448-22873C>T (n.448-22873C>T) c.523-2957C>T (n.523-2957C>T) n.1612C>T c.939C>T (p.Arg313=) n.1535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671880A>C | CA411146919 | NF2 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.*548A>C (n.*548A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.*936A>C (n.*936A>C) c.1073A>C (n.1073A>C) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1000-33A>C (n.1000-33A>C) c.448-22872A>C (n.448-22872A>C) c.523-2956A>C (n.523-2956A>C) n.1613A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1536A>C | dbSNP |
22 | g.29671880A>G | CA411146921 | NF2 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.*548A>G (n.*548A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.*936A>G (n.*936A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1000-33A>G (n.1000-33A>G) c.448-22872A>G (n.448-22872A>G) c.523-2956A>G (n.523-2956A>G) n.1613A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1536A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671880A>T | CA411146923 | NF2 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.*548A>T (n.*548A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.*936A>T (n.*936A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1000-33A>T (n.1000-33A>T) c.448-22872A>T (n.448-22872A>T) c.523-2956A>T (n.523-2956A>T) n.1613A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1536A>T | dbSNP |
22 | g.29671881C>A | CA411146925 | NF2 | c.920C>A (p.Thr307Lys) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.473C>A (p.Thr158Lys) c.*937C>A (n.*937C>A) c.1074C>A (n.1074C>A) c.806C>A (p.Thr269Lys) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) c.1000-32C>A (n.1000-32C>A) c.448-22871C>A (n.448-22871C>A) c.523-2955C>A (n.523-2955C>A) n.1614C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) n.1537C>A | |
22 | g.29671881C= | CA2400682566 | NF2 | c.920C= (p.Thr307=) c.*549C= (n.*549C=) c.1055C= (p.Thr352=) c.473C= (p.Thr158=) c.*937C= (n.*937C=) c.1074C= (n.1074C=) c.806C= (p.Thr269=) c.932C= (p.Thr311=) c.929C= (p.Thr310=) c.1000-32C= (n.1000-32C=) c.448-22871C= (n.448-22871C=) c.523-2955C= (n.523-2955C=) n.1614C= c.941C= (p.Thr314=) n.1537C= | |
22 | g.29671881C>G | CA411146927 | NF2 | c.920C>G (p.Thr307Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.473C>G (p.Thr158Arg) c.*937C>G (n.*937C>G) c.1074C>G (n.1074C>G) c.806C>G (p.Thr269Arg) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) c.1000-32C>G (n.1000-32C>G) c.448-22871C>G (n.448-22871C>G) c.523-2955C>G (n.523-2955C>G) n.1614C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) n.1537C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671881C>T | CA323116035 | NF2 | c.920C>T (p.Thr307Met) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1055C>T (p.Thr352Met) c.473C>T (p.Thr158Met) c.*937C>T (n.*937C>T) c.1074C>T (n.1074C>T) c.806C>T (p.Thr269Met) c.932C>T (p.Thr311Met) c.929C>T (p.Thr310Met) c.1000-32C>T (n.1000-32C>T) c.448-22871C>T (n.448-22871C>T) c.523-2955C>T (n.523-2955C>T) n.1614C>T c.941C>T (p.Thr314Met) n.1537C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29671881_29671882delinsCG | CA2400682565 | NF2 | c.920_921delinsCG (p.Thr307=) c.*549_*550delinsCG (n.*549_*550delinsCG) c.1055_1056delinsCG (p.Thr352=) c.473_474delinsCG (p.Thr158=) c.*937_*938delinsCG (n.*937_*938delinsCG) c.1074_1075delinsCG (n.1074_1075delinsCG) c.806_807delinsCG (p.Thr269=) c.932_933delinsCG (p.Thr311=) c.929_930delinsCG (p.Thr310=) c.1000-32_1000-31delinsCG (n.1000-32_1000-31delinsCG) c.448-22871_448-22870delinsCG (n.448-22871_448-22870delinsCG) c.523-2955_523-2954delinsCG (n.523-2955_523-2954delinsCG) n.1614_1615delinsCG c.941_942delinsCG (p.Thr314=) n.1537_1538delinsCG | |
22 | g.29671882del | CA915952871 | NF2 | c.921del (p.Arg308GlyfsTer11) c.*550del (n.*550del) c.1056del (p.Arg353GlyfsTer11) c.474del (p.Arg159GlyfsTer11) c.*938del (n.*938del) c.1075del (n.1075del) c.807del (p.Arg270GlyfsTer11) c.933del (p.Arg312GlyfsTer11) c.930del (p.Arg311GlyfsTer11) c.1000-31del (n.1000-31del) c.448-22870del (n.448-22870del) c.523-2954del (n.523-2954del) n.1615del c.942del (p.Arg315GlyfsTer11) n.1538del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671882G>A | CA036724 | NF2 | c.921G>A (p.Thr307=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1056G>A (p.Thr352=) c.474G>A (p.Thr158=) c.*938G>A (n.*938G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.807G>A (p.Thr269=) c.933G>A (p.Thr311=) c.930G>A (p.Thr310=) c.1000-31G>A (n.1000-31G>A) c.448-22870G>A (n.448-22870G>A) c.523-2954G>A (n.523-2954G>A) n.1615G>A c.942G>A (p.Thr314=) n.1538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671882G>C | CA514184856 | NF2 | c.921G>C (p.Thr307=) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1056G>C (p.Thr352=) c.474G>C (p.Thr158=) c.*938G>C (n.*938G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.807G>C (p.Thr269=) c.933G>C (p.Thr311=) c.930G>C (p.Thr310=) c.1000-31G>C (n.1000-31G>C) c.448-22870G>C (n.448-22870G>C) c.523-2954G>C (n.523-2954G>C) n.1615G>C c.942G>C (p.Thr314=) n.1538G>C | dbSNP |
22 | g.29671882G= | CA2400682567 | NF2 | c.921G= (p.Thr307=) c.*550G= (n.*550G=) c.1056G= (p.Thr352=) c.474G= (p.Thr158=) c.*938G= (n.*938G=) c.1075G= (n.1075G=) c.807G= (p.Thr269=) c.933G= (p.Thr311=) c.930G= (p.Thr310=) c.1000-31G= (n.1000-31G=) c.448-22870G= (n.448-22870G=) c.523-2954G= (n.523-2954G=) n.1615G= c.942G= (p.Thr314=) n.1538G= | |
22 | g.29671882G>T | CA036739 | NF2 | c.921G>T (p.Thr307=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1056G>T (p.Thr352=) c.474G>T (p.Thr158=) c.*938G>T (n.*938G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.807G>T (p.Thr269=) c.933G>T (p.Thr311=) c.930G>T (p.Thr310=) c.1000-31G>T (n.1000-31G>T) c.448-22870G>T (n.448-22870G>T) c.523-2954G>T (n.523-2954G>T) n.1615G>T c.942G>T (p.Thr314=) n.1538G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.29671885_29671891del | CA645601103 | NF2 | c.924_930del (p.Arg308SerfsTer9) c.*553_*559del (n.*553_*559del) c.1059_1065del (p.Arg353SerfsTer9) c.477_483del (p.Arg159SerfsTer9) c.*941_*947del (n.*941_*947del) c.1078_1084del (n.1078_1084del) c.810_816del (p.Arg270SerfsTer9) c.936_942del (p.Arg312SerfsTer9) c.933_939del (p.Arg311SerfsTer9) c.1000-28_1000-22del (n.1000-28_1000-22del) c.448-22867_448-22861del (n.448-22867_448-22861del) c.523-2951_523-2945del (n.523-2951_523-2945del) n.1618_1624del c.945_951del (p.Arg315SerfsTer9) n.1541_1547del | COSMIC |
22 | g.29671883A>C | CA514184859 | NF2 | c.922A>C (p.Arg308=) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1057A>C (p.Arg353=) c.475A>C (p.Arg159=) c.*939A>C (n.*939A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) c.808A>C (p.Arg270=) c.934A>C (p.Arg312=) c.931A>C (p.Arg311=) c.1000-30A>C (n.1000-30A>C) c.448-22869A>C (n.448-22869A>C) c.523-2953A>C (n.523-2953A>C) n.1616A>C c.943A>C (p.Arg315=) n.1539A>C | |
22 | g.29671883A>G | CA411146932 | NF2 | c.922A>G (p.Arg308Gly) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.*939A>G (n.*939A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.1000-30A>G (n.1000-30A>G) c.448-22869A>G (n.448-22869A>G) c.523-2953A>G (n.523-2953A>G) n.1616A>G c.943A>G (p.Arg315Gly) n.1539A>G | dbSNP |
22 | g.29671883A>T | CA411146934 | NF2 | c.922A>T (p.Arg308Trp) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) c.*939A>T (n.*939A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) c.808A>T (p.Arg270Trp) c.934A>T (p.Arg312Trp) c.931A>T (p.Arg311Trp) c.1000-30A>T (n.1000-30A>T) c.448-22869A>T (n.448-22869A>T) c.523-2953A>T (n.523-2953A>T) n.1616A>T c.943A>T (p.Arg315Trp) n.1539A>T | dbSNP |
22 | g.29671883_29671884delinsAG | CA2400682568 | NF2 | c.922_923delinsAG (p.Arg308=) c.*551_*552delinsAG (n.*551_*552delinsAG) c.1057_1058delinsAG (p.Arg353=) c.475_476delinsAG (p.Arg159=) c.*939_*940delinsAG (n.*939_*940delinsAG) c.1076_1077delinsAG (n.1076_1077delinsAG) c.808_809delinsAG (p.Arg270=) c.934_935delinsAG (p.Arg312=) c.931_932delinsAG (p.Arg311=) c.1000-30_1000-29delinsAG (n.1000-30_1000-29delinsAG) c.448-22869_448-22868delinsAG (n.448-22869_448-22868delinsAG) c.523-2953_523-2952delinsAG (n.523-2953_523-2952delinsAG) n.1616_1617delinsAG c.943_944delinsAG (p.Arg315=) n.1539_1540delinsAG | |
22 | g.29671884G>A | CA411146941 | NF2 | c.923G>A (p.Arg308Lys) c.*552G>A (n.*552G>A) c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.*940G>A (n.*940G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.1000-29G>A (n.1000-29G>A) c.448-22868G>A (n.448-22868G>A) c.523-2952G>A (n.523-2952G>A) n.1617G>A c.944G>A (p.Arg315Lys) n.1540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671884G>C | CA411146939 | NF2 | c.923G>C (p.Arg308Thr) c.*552G>C (n.*552G>C) c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.*940G>C (n.*940G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.932G>C (p.Arg311Thr) c.1000-29G>C (n.1000-29G>C) c.448-22868G>C (n.448-22868G>C) c.523-2952G>C (n.523-2952G>C) n.1617G>C c.944G>C (p.Arg315Thr) n.1540G>C | dbSNP |
22 | g.29671884G>T | CA411146937 | NF2 | c.923G>T (p.Arg308Met) c.*552G>T (n.*552G>T) c.1058G>T (p.Arg353Met) c.476G>T (p.Arg159Met) c.*940G>T (n.*940G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.809G>T (p.Arg270Met) c.935G>T (p.Arg312Met) c.932G>T (p.Arg311Met) c.1000-29G>T (n.1000-29G>T) c.448-22868G>T (n.448-22868G>T) c.523-2952G>T (n.523-2952G>T) n.1617G>T c.944G>T (p.Arg315Met) n.1540G>T | dbSNP |
22 | g.29671886dup | CA915940878 | NF2 | c.925dup (p.Asp309GlyfsTer2) c.*554dup (n.*554dup) c.1060dup (p.Asp354GlyfsTer2) c.478dup (p.Asp160GlyfsTer2) c.*942dup (n.*942dup) c.1079dup (n.1079dup) c.811dup (p.Asp271GlyfsTer2) c.937dup (p.Asp313GlyfsTer2) c.934dup (p.Asp312GlyfsTer2) c.1000-27dup (n.1000-27dup) c.448-22866dup (n.448-22866dup) c.523-2950dup (n.523-2950dup) n.1619dup c.946dup (p.Asp316GlyfsTer2) n.1542dup | |
22 | g.29671886del | CA514184870 | NF2 | c.925del (p.Asp309MetfsTer10) c.*554del (n.*554del) c.1060del (p.Asp354MetfsTer10) c.478del (p.Asp160MetfsTer10) c.*942del (n.*942del) c.1079del (n.1079del) c.811del (p.Asp271MetfsTer10) c.937del (p.Asp313MetfsTer10) c.934del (p.Asp312MetfsTer10) c.1000-27del (n.1000-27del) c.448-22866del (n.448-22866del) c.523-2950del (n.523-2950del) n.1619del c.946del (p.Asp316MetfsTer10) n.1542del | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29671885_29671886del | CA645601104 | NF2 | c.924_925del (p.Asp309Ter) c.*553_*554del (n.*553_*554del) c.1059_1060del (p.Asp354Ter) c.477_478del (p.Asp160Ter) c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.1078_1079del (n.1078_1079del) c.810_811del (p.Asp271Ter) c.936_937del (p.Asp313Ter) c.933_934del (p.Asp312Ter) c.1000-28_1000-27del (n.1000-28_1000-27del) c.448-22867_448-22866del (n.448-22867_448-22866del) c.523-2951_523-2950del (n.523-2951_523-2950del) n.1618_1619del c.945_946del (p.Asp316Ter) n.1541_1542del | COSMIC |
22 | g.29671885G>A | CA514184873 | NF2 | c.924G>A (p.Arg308=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.1059G>A (p.Arg353=) c.477G>A (p.Arg159=) c.*941G>A (n.*941G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) c.810G>A (p.Arg270=) c.936G>A (p.Arg312=) c.933G>A (p.Arg311=) c.1000-28G>A (n.1000-28G>A) c.448-22867G>A (n.448-22867G>A) c.523-2951G>A (n.523-2951G>A) n.1618G>A c.945G>A (p.Arg315=) n.1541G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671885G>C | CA411146942 | NF2 | c.924G>C (p.Arg308Ser) c.*553G>C (n.*553G>C) c.1059G>C (p.Arg353Ser) c.477G>C (p.Arg159Ser) c.*941G>C (n.*941G>C) c.1078G>C (n.1078G>C) c.810G>C (p.Arg270Ser) c.936G>C (p.Arg312Ser) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.1000-28G>C (n.1000-28G>C) c.448-22867G>C (n.448-22867G>C) c.523-2951G>C (n.523-2951G>C) n.1618G>C c.945G>C (p.Arg315Ser) n.1541G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671885G= | CA2400682569 | NF2 | c.924G= (p.Arg308=) c.*553G= (n.*553G=) c.1059G= (p.Arg353=) c.477G= (p.Arg159=) c.*941G= (n.*941G=) c.1078G= (n.1078G=) c.810G= (p.Arg270=) c.936G= (p.Arg312=) c.933G= (p.Arg311=) c.1000-28G= (n.1000-28G=) c.448-22867G= (n.448-22867G=) c.523-2951G= (n.523-2951G=) n.1618G= c.945G= (p.Arg315=) n.1541G= | |
22 | g.29671885G>T | CA411146944 | NF2 | c.924G>T (p.Arg308Ser) c.*553G>T (n.*553G>T) c.1059G>T (p.Arg353Ser) c.477G>T (p.Arg159Ser) c.*941G>T (n.*941G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.810G>T (p.Arg270Ser) c.936G>T (p.Arg312Ser) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.1000-28G>T (n.1000-28G>T) c.448-22867G>T (n.448-22867G>T) c.523-2951G>T (n.523-2951G>T) n.1618G>T c.945G>T (p.Arg315Ser) n.1541G>T | |
22 | g.29671886G>A | CA411146946 | NF2 | c.925G>A (p.Asp309Asn) c.*554G>A (n.*554G>A) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.*942G>A (n.*942G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.1000-27G>A (n.1000-27G>A) c.448-22866G>A (n.448-22866G>A) c.523-2950G>A (n.523-2950G>A) n.1619G>A c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671886G>C | CA411146947 | NF2 | c.925G>C (p.Asp309His) c.*554G>C (n.*554G>C) c.1060G>C (p.Asp354His) c.478G>C (p.Asp160His) c.*942G>C (n.*942G>C) c.1079G>C (n.1079G>C) c.811G>C (p.Asp271His) c.937G>C (p.Asp313His) c.934G>C (p.Asp312His) c.1000-27G>C (n.1000-27G>C) c.448-22866G>C (n.448-22866G>C) c.523-2950G>C (n.523-2950G>C) n.1619G>C c.946G>C (p.Asp316His) n.1542G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671886G= | CA2400682570 | NF2 | c.925G= (p.Asp309=) c.*554G= (n.*554G=) c.1060G= (p.Asp354=) c.478G= (p.Asp160=) c.*942G= (n.*942G=) c.1079G= (n.1079G=) c.811G= (p.Asp271=) c.937G= (p.Asp313=) c.934G= (p.Asp312=) c.1000-27G= (n.1000-27G=) c.448-22866G= (n.448-22866G=) c.523-2950G= (n.523-2950G=) n.1619G= c.946G= (p.Asp316=) n.1542G= | |
22 | g.29671886G>T | CA411146948 | NF2 | c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.*554G>T (n.*554G>T) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.*942G>T (n.*942G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.1000-27G>T (n.1000-27G>T) c.448-22866G>T (n.448-22866G>T) c.523-2950G>T (n.523-2950G>T) n.1619G>T c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.1542G>T | dbSNP |
22 | g.29671887A= | CA2400682571 | NF2 | c.926A= (p.Asp309=) c.*555A= (n.*555A=) c.1061A= (p.Asp354=) c.479A= (p.Asp160=) c.*943A= (n.*943A=) c.1080A= (n.1080A=) c.812A= (p.Asp271=) c.938A= (p.Asp313=) c.935A= (p.Asp312=) c.1000-26A= (n.1000-26A=) c.448-22865A= (n.448-22865A=) c.523-2949A= (n.523-2949A=) n.1620A= c.947A= (p.Asp316=) n.1543A= | |
22 | g.29671887A>C | CA411146950 | NF2 | c.926A>C (p.Asp309Ala) c.*555A>C (n.*555A>C) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.*943A>C (n.*943A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.1000-26A>C (n.1000-26A>C) c.448-22865A>C (n.448-22865A>C) c.523-2949A>C (n.523-2949A>C) n.1620A>C c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1543A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671887A>G | CA411146951 | NF2 | c.926A>G (p.Asp309Gly) c.*555A>G (n.*555A>G) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.1000-26A>G (n.1000-26A>G) c.448-22865A>G (n.448-22865A>G) c.523-2949A>G (n.523-2949A>G) n.1620A>G c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1543A>G | dbSNP |
22 | g.29671887A>T | CA411146953 | NF2 | c.926A>T (p.Asp309Val) c.*555A>T (n.*555A>T) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.*943A>T (n.*943A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) c.812A>T (p.Asp271Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.1000-26A>T (n.1000-26A>T) c.448-22865A>T (n.448-22865A>T) c.523-2949A>T (n.523-2949A>T) n.1620A>T c.947A>T (p.Asp316Val) n.1543A>T | dbSNP |
22 | g.29671888T>A | CA411146956 | NF2 | c.927T>A (p.Asp309Glu) c.*556T>A (n.*556T>A) c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.*944T>A (n.*944T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.1000-25T>A (n.1000-25T>A) c.448-22864T>A (n.448-22864T>A) c.523-2948T>A (n.523-2948T>A) n.1621T>A c.948T>A (p.Asp316Glu) n.1544T>A | |
22 | g.29671888T>C | CA514184886 | NF2 | c.927T>C (p.Asp309=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.1062T>C (p.Asp354=) c.480T>C (p.Asp160=) c.*944T>C (n.*944T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) c.813T>C (p.Asp271=) c.939T>C (p.Asp313=) c.936T>C (p.Asp312=) c.1000-25T>C (n.1000-25T>C) c.448-22864T>C (n.448-22864T>C) c.523-2948T>C (n.523-2948T>C) n.1621T>C c.948T>C (p.Asp316=) n.1544T>C | |
22 | g.29671888T>G | CA411146957 | NF2 | c.927T>G (p.Asp309Glu) c.*556T>G (n.*556T>G) c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.*944T>G (n.*944T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.1000-25T>G (n.1000-25T>G) c.448-22864T>G (n.448-22864T>G) c.523-2948T>G (n.523-2948T>G) n.1621T>G c.948T>G (p.Asp316Glu) n.1544T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29671889G>A | CA411146960 | NF2 | c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*557G>A (n.*557G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.*945G>A (n.*945G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.1000-24G>A (n.1000-24G>A) c.448-22863G>A (n.448-22863G>A) c.523-2947G>A (n.523-2947G>A) n.1622G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1545G>A | dbSNP |
22 | g.29671889G>C | CA411146961 | NF2 | c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*557G>C (n.*557G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.*945G>C (n.*945G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.1000-24G>C (n.1000-24G>C) c.448-22863G>C (n.448-22863G>C) c.523-2947G>C (n.523-2947G>C) n.1622G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1545G>C | dbSNP |
22 | g.29671889G>T | CA411146962 | NF2 | c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*557G>T (n.*557G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.*945G>T (n.*945G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.1000-24G>T (n.1000-24G>T) c.448-22863G>T (n.448-22863G>T) c.523-2947G>T (n.523-2947G>T) n.1622G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1545G>T | dbSNP |
22 | g.29671890A= | CA2400682572 | NF2 | c.929A= (p.Glu310=) c.*558A= (n.*558A=) c.1064A= (p.Glu355=) c.482A= (p.Glu161=) c.*946A= (n.*946A=) c.1083A= (n.1083A=) c.815A= (p.Glu272=) c.941A= (p.Glu314=) c.938A= (p.Glu313=) c.1000-23A= (n.1000-23A=) c.448-22862A= (n.448-22862A=) c.523-2946A= (n.523-2946A=) n.1623A= c.950A= (p.Glu317=) n.1546A= | |
22 | g.29671890A>C | CA411146967 | NF2 | c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*558A>C (n.*558A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.*946A>C (n.*946A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.1000-23A>C (n.1000-23A>C) c.448-22862A>C (n.448-22862A>C) c.523-2946A>C (n.523-2946A>C) n.1623A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1546A>C | |
22 | g.29671890A>G | CA411146968 | NF2 | c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.*946A>G (n.*946A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.1000-23A>G (n.1000-23A>G) c.448-22862A>G (n.448-22862A>G) c.523-2946A>G (n.523-2946A>G) n.1623A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1546A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671890A>T | CA411146965 | NF2 | c.929A>T (p.Glu310Val) c.*558A>T (n.*558A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.*946A>T (n.*946A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.1000-23A>T (n.1000-23A>T) c.448-22862A>T (n.448-22862A>T) c.523-2946A>T (n.523-2946A>T) n.1623A>T c.950A>T (p.Glu317Val) n.1546A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671891G>A | CA514184895 | NF2 | c.930G>A (p.Glu310=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) c.483G>A (p.Glu161=) c.*947G>A (n.*947G>A) c.1084G>A (n.1084G>A) c.816G>A (p.Glu272=) c.942G>A (p.Glu314=) c.939G>A (p.Glu313=) c.1000-22G>A (n.1000-22G>A) c.448-22861G>A (n.448-22861G>A) c.523-2945G>A (n.523-2945G>A) n.1624G>A c.951G>A (p.Glu317=) n.1547G>A | dbSNP |
22 | g.29671891G>C | CA411146971 | NF2 | c.930G>C (p.Glu310Asp) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.*947G>C (n.*947G>C) c.1084G>C (n.1084G>C) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.1000-22G>C (n.1000-22G>C) c.448-22861G>C (n.448-22861G>C) c.523-2945G>C (n.523-2945G>C) n.1624G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) n.1547G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671891G= | CA2400682573 | NF2 | c.930G= (p.Glu310=) c.*559G= (n.*559G=) c.1065G= (p.Glu355=) c.483G= (p.Glu161=) c.*947G= (n.*947G=) c.1084G= (n.1084G=) c.816G= (p.Glu272=) c.942G= (p.Glu314=) c.939G= (p.Glu313=) c.1000-22G= (n.1000-22G=) c.448-22861G= (n.448-22861G=) c.523-2945G= (n.523-2945G=) n.1624G= c.951G= (p.Glu317=) n.1547G= | |
22 | g.29671891G>T | CA411146973 | NF2 | c.930G>T (p.Glu310Asp) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.*947G>T (n.*947G>T) c.1084G>T (n.1084G>T) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.1000-22G>T (n.1000-22G>T) c.448-22861G>T (n.448-22861G>T) c.523-2945G>T (n.523-2945G>T) n.1624G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) n.1547G>T | |
22 | g.29671891_29671892del | CA645601105 | NF2 | c.930_931del (p.Glu310AspfsTer23) c.*559_*560del (n.*559_*560del) c.1065_1066del (p.Glu355AspfsTer23) c.483_484del (p.Glu161AspfsTer23) c.*947_*948del (n.*947_*948del) c.1084_1085del (n.1084_1085del) c.816_817del (p.Glu272AspfsTer23) c.942_943del (p.Glu314AspfsTer23) c.939_940del (p.Glu313AspfsTer23) c.1000-22_1000-21del (n.1000-22_1000-21del) c.448-22861_448-22860del (n.448-22861_448-22860del) c.523-2945_523-2944del (n.523-2945_523-2944del) n.1624_1625del c.951_952del (p.Glu317AspfsTer23) n.1547_1548del | COSMIC |
22 | g.29671892T>A | CA411146975 | NF2 | c.931T>A (p.Leu311Met) c.*560T>A (n.*560T>A) c.1066T>A (p.Leu356Met) c.484T>A (p.Leu162Met) c.*948T>A (n.*948T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.817T>A (p.Leu273Met) c.943T>A (p.Leu315Met) c.940T>A (p.Leu314Met) c.1000-21T>A (n.1000-21T>A) c.448-22860T>A (n.448-22860T>A) c.523-2944T>A (n.523-2944T>A) n.1625T>A c.952T>A (p.Leu318Met) n.1548T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671892T>C | CA514184902 | NF2 | c.931T>C (p.Leu311=) c.*560T>C (n.*560T>C) c.1066T>C (p.Leu356=) c.484T>C (p.Leu162=) c.*948T>C (n.*948T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.817T>C (p.Leu273=) c.943T>C (p.Leu315=) c.940T>C (p.Leu314=) c.1000-21T>C (n.1000-21T>C) c.448-22860T>C (n.448-22860T>C) c.523-2944T>C (n.523-2944T>C) n.1625T>C c.952T>C (p.Leu318=) n.1548T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671892T>G | CA411146977 | NF2 | c.931T>G (p.Leu311Val) c.*560T>G (n.*560T>G) c.1066T>G (p.Leu356Val) c.484T>G (p.Leu162Val) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.817T>G (p.Leu273Val) c.943T>G (p.Leu315Val) c.940T>G (p.Leu314Val) c.1000-21T>G (n.1000-21T>G) c.448-22860T>G (n.448-22860T>G) c.523-2944T>G (n.523-2944T>G) n.1625T>G c.952T>G (p.Leu318Val) n.1548T>G | |
22 | g.29671892T= | CA2400682574 | NF2 | c.931T= (p.Leu311=) c.*560T= (n.*560T=) c.1066T= (p.Leu356=) c.484T= (p.Leu162=) c.*948T= (n.*948T=) c.1085T= (n.1085T=) c.817T= (p.Leu273=) c.943T= (p.Leu315=) c.940T= (p.Leu314=) c.1000-21T= (n.1000-21T=) c.448-22860T= (n.448-22860T=) c.523-2944T= (n.523-2944T=) n.1625T= c.952T= (p.Leu318=) n.1548T= | |
22 | g.29671893T>A | CA411146979 | NF2 | c.932T>A (p.Leu311Ter) c.*561T>A (n.*561T>A) c.1067T>A (p.Leu356Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) c.*949T>A (n.*949T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.818T>A (p.Leu273Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.1000-20T>A (n.1000-20T>A) c.448-22859T>A (n.448-22859T>A) c.523-2943T>A (n.523-2943T>A) n.1626T>A c.953T>A (p.Leu318Ter) n.1549T>A | |
22 | g.29671893T>C | CA411146981 | NF2 | c.932T>C (p.Leu311Ser) c.*561T>C (n.*561T>C) c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) c.*949T>C (n.*949T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.818T>C (p.Leu273Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.1000-20T>C (n.1000-20T>C) c.448-22859T>C (n.448-22859T>C) c.523-2943T>C (n.523-2943T>C) n.1626T>C c.953T>C (p.Leu318Ser) n.1549T>C | |
22 | g.29671893T>G | CA411146983 | NF2 | c.932T>G (p.Leu311Trp) c.*561T>G (n.*561T>G) c.1067T>G (p.Leu356Trp) c.485T>G (p.Leu162Trp) c.*949T>G (n.*949T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.818T>G (p.Leu273Trp) c.944T>G (p.Leu315Trp) c.941T>G (p.Leu314Trp) c.1000-20T>G (n.1000-20T>G) c.448-22859T>G (n.448-22859T>G) c.523-2943T>G (n.523-2943T>G) n.1626T>G c.953T>G (p.Leu318Trp) n.1549T>G | |
22 | g.29671894G>A | CA514184910 | NF2 | c.933G>A (p.Leu311=) c.*562G>A (n.*562G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.486G>A (p.Leu162=) c.*950G>A (n.*950G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.945G>A (p.Leu315=) c.942G>A (p.Leu314=) c.1000-19G>A (n.1000-19G>A) c.448-22858G>A (n.448-22858G>A) c.523-2942G>A (n.523-2942G>A) n.1627G>A c.954G>A (p.Leu318=) n.1550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671894G>C | CA411146985 | NF2 | c.933G>C (p.Leu311Phe) c.*562G>C (n.*562G>C) c.1068G>C (p.Leu356Phe) c.486G>C (p.Leu162Phe) c.*950G>C (n.*950G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.819G>C (p.Leu273Phe) c.945G>C (p.Leu315Phe) c.942G>C (p.Leu314Phe) c.1000-19G>C (n.1000-19G>C) c.448-22858G>C (n.448-22858G>C) c.523-2942G>C (n.523-2942G>C) n.1627G>C c.954G>C (p.Leu318Phe) n.1550G>C | dbSNP |
22 | g.29671894G>T | CA411146987 | NF2 | c.933G>T (p.Leu311Phe) c.*562G>T (n.*562G>T) c.1068G>T (p.Leu356Phe) c.486G>T (p.Leu162Phe) c.*950G>T (n.*950G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.819G>T (p.Leu273Phe) c.945G>T (p.Leu315Phe) c.942G>T (p.Leu314Phe) c.1000-19G>T (n.1000-19G>T) c.448-22858G>T (n.448-22858G>T) c.523-2942G>T (n.523-2942G>T) n.1627G>T c.954G>T (p.Leu318Phe) n.1550G>T | dbSNP |
22 | g.29671895G>A | CA411146989 | NF2 | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.1000-18G>A (n.1000-18G>A) c.448-22857G>A (n.448-22857G>A) c.523-2941G>A (n.523-2941G>A) n.1628G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) n.1551G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671895G>C | CA411146991 | NF2 | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.1000-18G>C (n.1000-18G>C) c.448-22857G>C (n.448-22857G>C) c.523-2941G>C (n.523-2941G>C) n.1628G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) n.1551G>C | dbSNP |
22 | g.29671895G>T | CA411146993 | NF2 | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.*951G>T (n.*951G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1000-18G>T (n.1000-18G>T) c.448-22857G>T (n.448-22857G>T) c.523-2941G>T (n.523-2941G>T) n.1628G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) n.1551G>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671896A>C | CA411146999 | NF2 | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.*564A>C (n.*564A>C) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.*952A>C (n.*952A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1000-17A>C (n.1000-17A>C) c.448-22856A>C (n.448-22856A>C) c.523-2940A>C (n.523-2940A>C) n.1629A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) n.1552A>C | |
22 | g.29671896A>G | CA411146995 | NF2 | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.*564A>G (n.*564A>G) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.*952A>G (n.*952A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1000-17A>G (n.1000-17A>G) c.448-22856A>G (n.448-22856A>G) c.523-2940A>G (n.523-2940A>G) n.1629A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) n.1552A>G | dbSNP |
22 | g.29671896A>T | CA411146997 | NF2 | c.935A>T (p.Glu312Val) c.*564A>T (n.*564A>T) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.*952A>T (n.*952A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.1000-17A>T (n.1000-17A>T) c.448-22856A>T (n.448-22856A>T) c.523-2940A>T (n.523-2940A>T) n.1629A>T c.956A>T (p.Glu319Val) n.1552A>T | dbSNP |
22 | g.29671897G>A | CA514184916 | NF2 | c.936G>A (p.Glu312=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1071G>A (p.Glu357=) c.489G>A (p.Glu163=) c.*953G>A (n.*953G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.822G>A (p.Glu274=) c.948G>A (p.Glu316=) c.945G>A (p.Glu315=) c.1000-16G>A (n.1000-16G>A) c.448-22855G>A (n.448-22855G>A) c.523-2939G>A (n.523-2939G>A) n.1630G>A c.957G>A (p.Glu319=) n.1553G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671897G>C | CA411147001 | NF2 | c.936G>C (p.Glu312Asp) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.*953G>C (n.*953G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) c.1000-16G>C (n.1000-16G>C) c.448-22855G>C (n.448-22855G>C) c.523-2939G>C (n.523-2939G>C) n.1630G>C c.957G>C (p.Glu319Asp) n.1553G>C | dbSNP |
22 | g.29671897G>T | CA411147003 | NF2 | c.936G>T (p.Glu312Asp) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.*953G>T (n.*953G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) c.1000-16G>T (n.1000-16G>T) c.448-22855G>T (n.448-22855G>T) c.523-2939G>T (n.523-2939G>T) n.1630G>T c.957G>T (p.Glu319Asp) n.1553G>T | |
22 | g.29671898A>C | CA514184917 | NF2 | c.937A>C (p.Arg313=) c.*566A>C (n.*566A>C) c.1072A>C (p.Arg358=) c.490A>C (p.Arg164=) c.*954A>C (n.*954A>C) c.1091A>C (n.1091A>C) c.823A>C (p.Arg275=) c.949A>C (p.Arg317=) c.946A>C (p.Arg316=) c.1000-15A>C (n.1000-15A>C) c.448-22854A>C (n.448-22854A>C) c.523-2938A>C (n.523-2938A>C) n.1631A>C c.958A>C (p.Arg320=) n.1554A>C | |
22 | g.29671898A>G | CA411147004 | NF2 | c.937A>G (p.Arg313Gly) c.*566A>G (n.*566A>G) c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.823A>G (p.Arg275Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.1000-15A>G (n.1000-15A>G) c.448-22854A>G (n.448-22854A>G) c.523-2938A>G (n.523-2938A>G) n.1631A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) n.1554A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671898A>T | CA411147006 | NF2 | c.937A>T (p.Arg313Trp) c.*566A>T (n.*566A>T) c.1072A>T (p.Arg358Trp) c.490A>T (p.Arg164Trp) c.*954A>T (n.*954A>T) c.1091A>T (n.1091A>T) c.823A>T (p.Arg275Trp) c.949A>T (p.Arg317Trp) c.946A>T (p.Arg316Trp) c.1000-15A>T (n.1000-15A>T) c.448-22854A>T (n.448-22854A>T) c.523-2938A>T (n.523-2938A>T) n.1631A>T c.958A>T (p.Arg320Trp) n.1554A>T | dbSNP |
22 | g.29671899G>A | CA411147009 | NF2 | c.938G>A (p.Arg313Lys) c.*567G>A (n.*567G>A) c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.*955G>A (n.*955G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.824G>A (p.Arg275Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.1000-14G>A (n.1000-14G>A) c.448-22853G>A (n.448-22853G>A) c.523-2937G>A (n.523-2937G>A) n.1632G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) n.1555G>A | dbSNP |
22 | g.29671899G>C | CA411147011 | NF2 | c.938G>C (p.Arg313Thr) c.*567G>C (n.*567G>C) c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.*955G>C (n.*955G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) c.824G>C (p.Arg275Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.1000-14G>C (n.1000-14G>C) c.448-22853G>C (n.448-22853G>C) c.523-2937G>C (n.523-2937G>C) n.1632G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) n.1555G>C | dbSNP |
22 | g.29671899G>T | CA411147014 | NF2 | c.938G>T (p.Arg313Met) c.*567G>T (n.*567G>T) c.1073G>T (p.Arg358Met) c.491G>T (p.Arg164Met) c.*955G>T (n.*955G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) c.824G>T (p.Arg275Met) c.950G>T (p.Arg317Met) c.947G>T (p.Arg316Met) c.1000-14G>T (n.1000-14G>T) c.448-22853G>T (n.448-22853G>T) c.523-2937G>T (n.523-2937G>T) n.1632G>T c.959G>T (p.Arg320Met) n.1555G>T | |
22 | g.29671900del | CA2573157864 | NF2 | c.939del (p.Arg314GlyfsTer5) c.*568del (n.*568del) c.1074del (p.Arg359GlyfsTer5) c.492del (p.Arg165GlyfsTer5) c.*956del (n.*956del) c.1093del (n.1093del) c.825del (p.Arg276GlyfsTer5) c.951del (p.Arg318GlyfsTer5) c.948del (p.Arg317GlyfsTer5) c.1000-13del (n.1000-13del) c.448-22852del (n.448-22852del) c.523-2936del (n.523-2936del) n.1633del c.960del (p.Arg321GlyfsTer5) n.1556del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671900G>A | CA514184918 | NF2 | c.939G>A (p.Arg313=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) c.492G>A (p.Arg164=) c.*956G>A (n.*956G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.825G>A (p.Arg275=) c.951G>A (p.Arg317=) c.948G>A (p.Arg316=) c.1000-13G>A (n.1000-13G>A) c.448-22852G>A (n.448-22852G>A) c.523-2936G>A (n.523-2936G>A) n.1633G>A c.960G>A (p.Arg320=) n.1556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671900G>C | CA036777 | NF2 | c.939G>C (p.Arg313Ser) c.*568G>C (n.*568G>C) c.1074G>C (p.Arg358Ser) c.492G>C (p.Arg164Ser) c.*956G>C (n.*956G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.825G>C (p.Arg275Ser) c.951G>C (p.Arg317Ser) c.948G>C (p.Arg316Ser) c.1000-13G>C (n.1000-13G>C) c.448-22852G>C (n.448-22852G>C) c.523-2936G>C (n.523-2936G>C) n.1633G>C c.960G>C (p.Arg320Ser) n.1556G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671900G= | CA2400682575 | NF2 | c.939G= (p.Arg313=) c.*568G= (n.*568G=) c.1074G= (p.Arg358=) c.492G= (p.Arg164=) c.*956G= (n.*956G=) c.1093G= (n.1093G=) c.825G= (p.Arg275=) c.951G= (p.Arg317=) c.948G= (p.Arg316=) c.1000-13G= (n.1000-13G=) c.448-22852G= (n.448-22852G=) c.523-2936G= (n.523-2936G=) n.1633G= c.960G= (p.Arg320=) n.1556G= | |
22 | g.29671900G>T | CA411147018 | NF2 | c.939G>T (p.Arg313Ser) c.*568G>T (n.*568G>T) c.1074G>T (p.Arg358Ser) c.492G>T (p.Arg164Ser) c.*956G>T (n.*956G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) c.825G>T (p.Arg275Ser) c.951G>T (p.Arg317Ser) c.948G>T (p.Arg316Ser) c.1000-13G>T (n.1000-13G>T) c.448-22852G>T (n.448-22852G>T) c.523-2936G>T (n.523-2936G>T) n.1633G>T c.960G>T (p.Arg320Ser) n.1556G>T | dbSNP |
22 | g.29671901A= | CA2400682576 | NF2 | c.940A= (p.Arg314=) c.*569A= (n.*569A=) c.1075A= (p.Arg359=) c.493A= (p.Arg165=) c.*957A= (n.*957A=) c.1094A= (n.1094A=) c.826A= (p.Arg276=) c.952A= (p.Arg318=) c.949A= (p.Arg317=) c.1000-12A= (n.1000-12A=) c.448-22851A= (n.448-22851A=) c.523-2935A= (n.523-2935A=) n.1634A= c.961A= (p.Arg321=) n.1557A= | |
22 | g.29671901A>C | CA514184919 | NF2 | c.940A>C (p.Arg314=) c.*569A>C (n.*569A>C) c.1075A>C (p.Arg359=) c.493A>C (p.Arg165=) c.*957A>C (n.*957A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.826A>C (p.Arg276=) c.952A>C (p.Arg318=) c.949A>C (p.Arg317=) c.1000-12A>C (n.1000-12A>C) c.448-22851A>C (n.448-22851A>C) c.523-2935A>C (n.523-2935A>C) n.1634A>C c.961A>C (p.Arg321=) n.1557A>C | |
22 | g.29671901A>G | CA411147020 | NF2 | c.940A>G (p.Arg314Gly) c.*569A>G (n.*569A>G) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.493A>G (p.Arg165Gly) c.*957A>G (n.*957A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.826A>G (p.Arg276Gly) c.952A>G (p.Arg318Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.1000-12A>G (n.1000-12A>G) c.448-22851A>G (n.448-22851A>G) c.523-2935A>G (n.523-2935A>G) n.1634A>G c.961A>G (p.Arg321Gly) n.1557A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671901A>T | CA411147022 | NF2 | c.940A>T (p.Arg314Trp) c.*569A>T (n.*569A>T) c.1075A>T (p.Arg359Trp) c.493A>T (p.Arg165Trp) c.*957A>T (n.*957A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.826A>T (p.Arg276Trp) c.952A>T (p.Arg318Trp) c.949A>T (p.Arg317Trp) c.1000-12A>T (n.1000-12A>T) c.448-22851A>T (n.448-22851A>T) c.523-2935A>T (n.523-2935A>T) n.1634A>T c.961A>T (p.Arg321Trp) n.1557A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29671903_29671912del | CA645601106 | NF2 | c.942_951del (p.Leu315Ter) c.*571_*580del (n.*571_*580del) c.1077_1086del (p.Leu360Ter) c.495_504del (p.Leu166Ter) c.*959_*968del (n.*959_*968del) c.1096_1105del (n.1096_1105del) c.828_837del (p.Leu277Ter) c.954_963del (p.Leu319Ter) c.951_960del (p.Leu318Ter) c.1000-10_1000-1del (n.1000-10_1000-1del) c.448-22849_448-22840del (n.448-22849_448-22840del) c.523-2933_523-2924del (n.523-2933_523-2924del) n.1636_1645del c.963_972del (p.Leu322Ter) n.1559_1568del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29671901_29671902insT | CA645601107 | NF2 | c.940_941insT (p.Arg314MetfsTer20) c.*569_*570insT (n.*569_*570insT) c.1075_1076insT (p.Arg359MetfsTer20) c.493_494insT (p.Arg165MetfsTer20) c.*957_*958insT (n.*957_*958insT) c.1094_1095insT (n.1094_1095insT) c.826_827insT (p.Arg276MetfsTer20) c.952_953insT (p.Arg318MetfsTer20) c.949_950insT (p.Arg317MetfsTer20) c.1000-12_1000-11insT (n.1000-12_1000-11insT) c.448-22851_448-22850insT (n.448-22851_448-22850insT) c.523-2935_523-2934insT (n.523-2935_523-2934insT) n.1634_1635insT c.961_962insT (p.Arg321MetfsTer20) n.1557_1558insT | COSMIC |
22 | g.29671902G>A | CA411147029 | NF2 | c.941G>A (p.Arg314Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.494G>A (p.Arg165Lys) c.*958G>A (n.*958G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.827G>A (p.Arg276Lys) c.953G>A (p.Arg318Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.1000-11G>A (n.1000-11G>A) c.448-22850G>A (n.448-22850G>A) c.523-2934G>A (n.523-2934G>A) n.1635G>A c.962G>A (p.Arg321Lys) n.1558G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29671902G>C | CA411147027 | NF2 | c.941G>C (p.Arg314Thr) c.*570G>C (n.*570G>C) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.494G>C (p.Arg165Thr) c.*958G>C (n.*958G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.827G>C (p.Arg276Thr) c.953G>C (p.Arg318Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.1000-11G>C (n.1000-11G>C) c.448-22850G>C (n.448-22850G>C) c.523-2934G>C (n.523-2934G>C) n.1635G>C c.962G>C (p.Arg321Thr) n.1558G>C | |
22 | g.29671902G>T | CA411147025 | NF2 | c.941G>T (p.Arg314Met) c.*570G>T (n.*570G>T) c.1076G>T (p.Arg359Met) c.494G>T (p.Arg165Met) c.*958G>T (n.*958G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.827G>T (p.Arg276Met) c.953G>T (p.Arg318Met) c.950G>T (p.Arg317Met) c.1000-11G>T (n.1000-11G>T) c.448-22850G>T (n.448-22850G>T) c.523-2934G>T (n.523-2934G>T) n.1635G>T c.962G>T (p.Arg321Met) n.1558G>T | |
22 | g.29671902_29671903insT | CA514184920 | NF2 | c.941_942insT (p.Arg314SerfsTer20) c.*570_*571insT (n.*570_*571insT) c.1076_1077insT (p.Arg359SerfsTer20) c.494_495insT (p.Arg165SerfsTer20) c.*958_*959insT (n.*958_*959insT) c.1095_1096insT (n.1095_1096insT) c.827_828insT (p.Arg276SerfsTer20) c.953_954insT (p.Arg318SerfsTer20) c.950_951insT (p.Arg317SerfsTer20) c.1000-11_1000-10insT (n.1000-11_1000-10insT) c.448-22850_448-22849insT (n.448-22850_448-22849insT) c.523-2934_523-2933insT (n.523-2934_523-2933insT) n.1635_1636insT c.962_963insT (p.Arg321SerfsTer20) n.1558_1559insT | |
22 | g.29671903G>A | CA10583922 | NF2 | c.942G>A (p.Arg314=) c.*571G>A (n.*571G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) c.495G>A (p.Arg165=) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.828G>A (p.Arg276=) c.954G>A (p.Arg318=) c.951G>A (p.Arg317=) c.1000-10G>A (n.1000-10G>A) c.448-22849G>A (n.448-22849G>A) c.523-2933G>A (n.523-2933G>A) n.1636G>A c.963G>A (p.Arg321=) n.1559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671903G>C | CA411147034 | NF2 | c.942G>C (p.Arg314Ser) c.*571G>C (n.*571G>C) c.1077G>C (p.Arg359Ser) c.495G>C (p.Arg165Ser) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.828G>C (p.Arg276Ser) c.954G>C (p.Arg318Ser) c.951G>C (p.Arg317Ser) c.1000-10G>C (n.1000-10G>C) c.448-22849G>C (n.448-22849G>C) c.523-2933G>C (n.523-2933G>C) n.1636G>C c.963G>C (p.Arg321Ser) n.1559G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671903G= | CA2400682577 | NF2 | c.942G= (p.Arg314=) c.*571G= (n.*571G=) c.1077G= (p.Arg359=) c.495G= (p.Arg165=) c.*959G= (n.*959G=) c.1096G= (n.1096G=) c.828G= (p.Arg276=) c.954G= (p.Arg318=) c.951G= (p.Arg317=) c.1000-10G= (n.1000-10G=) c.448-22849G= (n.448-22849G=) c.523-2933G= (n.523-2933G=) n.1636G= c.963G= (p.Arg321=) n.1559G= | |
22 | g.29671903G>T | CA411147032 | NF2 | c.942G>T (p.Arg314Ser) c.*571G>T (n.*571G>T) c.1077G>T (p.Arg359Ser) c.495G>T (p.Arg165Ser) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.828G>T (p.Arg276Ser) c.954G>T (p.Arg318Ser) c.951G>T (p.Arg317Ser) c.1000-10G>T (n.1000-10G>T) c.448-22849G>T (n.448-22849G>T) c.523-2933G>T (n.523-2933G>T) n.1636G>T c.963G>T (p.Arg321Ser) n.1559G>T | |
22 | g.29671904del | CA2695196568 | NF2 | c.943del (p.Leu315CysfsTer4) c.*572del (n.*572del) c.1078del (p.Leu360CysfsTer4) c.496del (p.Leu166CysfsTer4) c.*960del (n.*960del) c.1097del (n.1097del) c.829del (p.Leu277CysfsTer4) c.955del (p.Leu319CysfsTer4) c.952del (p.Leu318CysfsTer4) c.1000-9del (n.1000-9del) c.448-22848del (n.448-22848del) c.523-2932del (n.523-2932del) n.1637del c.964del (p.Leu322CysfsTer4) n.1560del | |
22 | g.29671904C>A | CA411147035 | NF2 | c.943C>A (p.Leu315Met) c.*572C>A (n.*572C>A) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.496C>A (p.Leu166Met) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1097C>A (n.1097C>A) c.829C>A (p.Leu277Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.1000-9C>A (n.1000-9C>A) c.448-22848C>A (n.448-22848C>A) c.523-2932C>A (n.523-2932C>A) n.1637C>A c.964C>A (p.Leu322Met) n.1560C>A | dbSNP |
22 | g.29671904C= | CA2400682578 | NF2 | c.943C= (p.Leu315=) c.*572C= (n.*572C=) c.1078C= (p.Leu360=) c.496C= (p.Leu166=) c.*960C= (n.*960C=) c.1097C= (n.1097C=) c.829C= (p.Leu277=) c.955C= (p.Leu319=) c.952C= (p.Leu318=) c.1000-9C= (n.1000-9C=) c.448-22848C= (n.448-22848C=) c.523-2932C= (n.523-2932C=) n.1637C= c.964C= (p.Leu322=) n.1560C= | |
22 | g.29671904C>G | CA411147037 | NF2 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.*572C>G (n.*572C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1097C>G (n.1097C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.1000-9C>G (n.1000-9C>G) c.448-22848C>G (n.448-22848C>G) c.523-2932C>G (n.523-2932C>G) n.1637C>G c.964C>G (p.Leu322Val) n.1560C>G | dbSNP |
22 | g.29671904C>T | CA514184921 | NF2 | c.943C>T (p.Leu315=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.1078C>T (p.Leu360=) c.496C>T (p.Leu166=) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1097C>T (n.1097C>T) c.829C>T (p.Leu277=) c.955C>T (p.Leu319=) c.952C>T (p.Leu318=) c.1000-9C>T (n.1000-9C>T) c.448-22848C>T (n.448-22848C>T) c.523-2932C>T (n.523-2932C>T) n.1637C>T c.964C>T (p.Leu322=) n.1560C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671905T>A | CA411147040 | NF2 | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.*573T>A (n.*573T>A) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.1000-8T>A (n.1000-8T>A) c.448-22847T>A (n.448-22847T>A) c.523-2931T>A (n.523-2931T>A) n.1638T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1561T>A | dbSNP |
22 | g.29671905T>C | CA021284 | NF2 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1000-8T>C (n.1000-8T>C) c.448-22847T>C (n.448-22847T>C) c.523-2931T>C (n.523-2931T>C) n.1638T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1561T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671905T>G | CA411147043 | NF2 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.1000-8T>G (n.1000-8T>G) c.448-22847T>G (n.448-22847T>G) c.523-2931T>G (n.523-2931T>G) n.1638T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1561T>G | |
22 | g.29671905T= | CA2400682579 | NF2 | c.944T= (p.Leu315=) c.*573T= (n.*573T=) c.1079T= (p.Leu360=) c.497T= (p.Leu166=) c.*961T= (n.*961T=) c.1098T= (n.1098T=) c.830T= (p.Leu277=) c.956T= (p.Leu319=) c.953T= (p.Leu318=) c.1000-8T= (n.1000-8T=) c.448-22847T= (n.448-22847T=) c.523-2931T= (n.523-2931T=) n.1638T= c.965T= (p.Leu322=) n.1561T= | |
22 | g.29671906del | CA514184925 | NF2 | c.945del (p.Leu316CysfsTer3) c.*574del (n.*574del) c.1080del (p.Leu361CysfsTer3) c.498del (p.Leu167CysfsTer3) c.*962del (n.*962del) c.1099del (n.1099del) c.831del (p.Leu278CysfsTer3) c.957del (p.Leu320CysfsTer3) c.954del (p.Leu319CysfsTer3) c.1000-7del (n.1000-7del) c.448-22846del (n.448-22846del) c.523-2930del (n.523-2930del) n.1639del c.966del (p.Leu323CysfsTer3) n.1562del | COSMIC |
22 | g.29671906G>A | CA514184922 | NF2 | c.945G>A (p.Leu315=) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1080G>A (p.Leu360=) c.498G>A (p.Leu166=) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.957G>A (p.Leu319=) c.954G>A (p.Leu318=) c.1000-7G>A (n.1000-7G>A) c.448-22846G>A (n.448-22846G>A) c.523-2930G>A (n.523-2930G>A) n.1639G>A c.966G>A (p.Leu322=) n.1562G>A | dbSNP |
22 | g.29671906G>C | CA514184923 | NF2 | c.945G>C (p.Leu315=) c.*574G>C (n.*574G>C) c.1080G>C (p.Leu360=) c.498G>C (p.Leu166=) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) c.831G>C (p.Leu277=) c.957G>C (p.Leu319=) c.954G>C (p.Leu318=) c.1000-7G>C (n.1000-7G>C) c.448-22846G>C (n.448-22846G>C) c.523-2930G>C (n.523-2930G>C) n.1639G>C c.966G>C (p.Leu322=) n.1562G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671906G= | CA2400682580 | NF2 | c.945G= (p.Leu315=) c.*574G= (n.*574G=) c.1080G= (p.Leu360=) c.498G= (p.Leu166=) c.*962G= (n.*962G=) c.1099G= (n.1099G=) c.831G= (p.Leu277=) c.957G= (p.Leu319=) c.954G= (p.Leu318=) c.1000-7G= (n.1000-7G=) c.448-22846G= (n.448-22846G=) c.523-2930G= (n.523-2930G=) n.1639G= c.966G= (p.Leu322=) n.1562G= | |
22 | g.29671906G>T | CA514184924 | NF2 | c.945G>T (p.Leu315=) c.*574G>T (n.*574G>T) c.1080G>T (p.Leu360=) c.498G>T (p.Leu166=) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) c.831G>T (p.Leu277=) c.957G>T (p.Leu319=) c.954G>T (p.Leu318=) c.1000-7G>T (n.1000-7G>T) c.448-22846G>T (n.448-22846G>T) c.523-2930G>T (n.523-2930G>T) n.1639G>T c.966G>T (p.Leu322=) n.1562G>T | dbSNP |
22 | g.29671906_29671907delinsTT | CA2580099554 | NF2 | c.945_946delinsTT (p.Leu315=) c.*574_*575delinsTT (n.*574_*575delinsTT) c.1080_1081delinsTT (p.Leu360=) c.498_499delinsTT (p.Leu166=) c.*962_*963delinsTT (n.*962_*963delinsTT) c.1099_1100delinsTT (n.1099_1100delinsTT) c.831_832delinsTT (p.Leu277=) c.957_958delinsTT (p.Leu319=) c.954_955delinsTT (p.Leu318=) c.1000-7_1000-6delinsTT (n.1000-7_1000-6delinsTT) c.448-22846_448-22845delinsTT (n.448-22846_448-22845delinsTT) c.523-2930_523-2929delinsTT (n.523-2930_523-2929delinsTT) n.1639_1640delinsTT c.966_967delinsTT (p.Leu322=) n.1562_1563delinsTT | ClinVar |
22 | g.29671907C>A | CA411147045 | NF2 | c.946C>A (p.Leu316Met) c.*575C>A (n.*575C>A) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.499C>A (p.Leu167Met) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1100C>A (n.1100C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.958C>A (p.Leu320Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.1000-6C>A (n.1000-6C>A) c.448-22845C>A (n.448-22845C>A) c.523-2929C>A (n.523-2929C>A) n.1640C>A c.967C>A (p.Leu323Met) n.1563C>A | dbSNP |
22 | g.29671907C= | CA2400682581 | NF2 | c.946C= (p.Leu316=) c.*575C= (n.*575C=) c.1081C= (p.Leu361=) c.499C= (p.Leu167=) c.*963C= (n.*963C=) c.1100C= (n.1100C=) c.832C= (p.Leu278=) c.958C= (p.Leu320=) c.955C= (p.Leu319=) c.1000-6C= (n.1000-6C=) c.448-22845C= (n.448-22845C=) c.523-2929C= (n.523-2929C=) n.1640C= c.967C= (p.Leu323=) n.1563C= | |
22 | g.29671907C>G | CA411147047 | NF2 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.*575C>G (n.*575C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.499C>G (p.Leu167Val) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1100C>G (n.1100C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1000-6C>G (n.1000-6C>G) c.448-22845C>G (n.448-22845C>G) c.523-2929C>G (n.523-2929C>G) n.1640C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.1563C>G | dbSNP |
22 | g.29671907C>T | CA514184926 | NF2 | c.946C>T (p.Leu316=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.1081C>T (p.Leu361=) c.499C>T (p.Leu167=) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1100C>T (n.1100C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.958C>T (p.Leu320=) c.955C>T (p.Leu319=) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) c.448-22845C>T (n.448-22845C>T) c.523-2929C>T (n.523-2929C>T) n.1640C>T c.967C>T (p.Leu323=) n.1563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671908T>A | CA411147049 | NF2 | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.*576T>A (n.*576T>A) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.*964T>A (n.*964T>A) c.1101T>A (n.1101T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.1000-5T>A (n.1000-5T>A) c.448-22844T>A (n.448-22844T>A) c.523-2928T>A (n.523-2928T>A) n.1641T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) n.1564T>A | dbSNP |
22 | g.29671908T>C | CA411147051 | NF2 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*576T>C (n.*576T>C) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*964T>C (n.*964T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1000-5T>C (n.1000-5T>C) c.448-22844T>C (n.448-22844T>C) c.523-2928T>C (n.523-2928T>C) n.1641T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1564T>C | |
22 | g.29671908T>G | CA411147054 | NF2 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*576T>G (n.*576T>G) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*964T>G (n.*964T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1000-5T>G (n.1000-5T>G) c.448-22844T>G (n.448-22844T>G) c.523-2928T>G (n.523-2928T>G) n.1641T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1564T>G | |
22 | g.29671908_29671932del | CA645601108 | NF2 | c.947_971del (p.Leu316ArgfsTer6) c.*576_*600del (n.*576_*600del) c.1082_1106del (p.Leu361ArgfsTer6) c.500_524del (p.Leu167ArgfsTer6) c.*964_*988del (n.*964_*988del) c.1101_1125del (n.1101_1125del) c.833_857del (p.Leu278ArgfsTer6) c.959_983del (p.Leu320ArgfsTer6) c.956_980del (p.Leu319ArgfsTer6) c.1000-5_1019del c.448-22844_448-22820del (n.448-22844_448-22820del) c.523-2928_523-2904del (n.523-2928_523-2904del) n.1641_1665del c.968_992del (p.Leu323ArgfsTer6) n.1564_1588del | COSMIC |
22 | g.29671909G>A | CA514184927 | NF2 | c.948G>A (p.Leu316=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1083G>A (p.Leu361=) c.501G>A (p.Leu167=) c.*965G>A (n.*965G>A) c.1102G>A (n.1102G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.960G>A (p.Leu320=) c.957G>A (p.Leu319=) c.1000-4G>A (n.1000-4G>A) c.448-22843G>A (n.448-22843G>A) c.523-2927G>A (n.523-2927G>A) n.1642G>A c.969G>A (p.Leu323=) n.1565G>A | |
22 | g.29671909G>C | CA514184928 | NF2 | c.948G>C (p.Leu316=) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1083G>C (p.Leu361=) c.501G>C (p.Leu167=) c.*965G>C (n.*965G>C) c.1102G>C (n.1102G>C) c.834G>C (p.Leu278=) c.960G>C (p.Leu320=) c.957G>C (p.Leu319=) c.1000-4G>C (n.1000-4G>C) c.448-22843G>C (n.448-22843G>C) c.523-2927G>C (n.523-2927G>C) n.1642G>C c.969G>C (p.Leu323=) n.1565G>C | |
22 | g.29671909G>T | CA514184929 | NF2 | c.948G>T (p.Leu316=) c.*577G>T (n.*577G>T) c.1083G>T (p.Leu361=) c.501G>T (p.Leu167=) c.*965G>T (n.*965G>T) c.1102G>T (n.1102G>T) c.834G>T (p.Leu278=) c.960G>T (p.Leu320=) c.957G>T (p.Leu319=) c.1000-4G>T (n.1000-4G>T) c.448-22843G>T (n.448-22843G>T) c.523-2927G>T (n.523-2927G>T) n.1642G>T c.969G>T (p.Leu323=) n.1565G>T | |
22 | g.29671910C>A | CA411147058 | NF2 | c.949C>A (p.Gln317Lys) c.*578C>A (n.*578C>A) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.*966C>A (n.*966C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.1000-3C>A (n.1000-3C>A) c.448-22842C>A (n.448-22842C>A) c.523-2926C>A (n.523-2926C>A) n.1643C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1566C>A | |
22 | g.29671910C= | CA2400682582 | NF2 | c.949C= (p.Gln317=) c.*578C= (n.*578C=) c.1084C= (p.Gln362=) c.502C= (p.Gln168=) c.*966C= (n.*966C=) c.1103C= (n.1103C=) c.835C= (p.Gln279=) c.961C= (p.Gln321=) c.958C= (p.Gln320=) c.1000-3C= (n.1000-3C=) c.448-22842C= (n.448-22842C=) c.523-2926C= (n.523-2926C=) n.1643C= c.970C= (p.Gln324=) n.1566C= | |
22 | g.29671910C>G | CA411147056 | NF2 | c.949C>G (p.Gln317Glu) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.*966C>G (n.*966C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.1000-3C>G (n.1000-3C>G) c.448-22842C>G (n.448-22842C>G) c.523-2926C>G (n.523-2926C>G) n.1643C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1566C>G | |
22 | g.29671910C>T | CA323116053 | NF2 | c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.*966C>T (n.*966C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) c.448-22842C>T (n.448-22842C>T) c.523-2926C>T (n.523-2926C>T) n.1643C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1566C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29671911A>C | CA411147060 | NF2 | c.950A>C (p.Gln317Pro) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.448-22841A>C (n.448-22841A>C) c.523-2925A>C (n.523-2925A>C) n.1644A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1567A>C | |
22 | g.29671911A>G | CA411147062 | NF2 | c.950A>G (p.Gln317Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.448-22841A>G (n.448-22841A>G) c.523-2925A>G (n.523-2925A>G) n.1644A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1567A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671911A>T | CA411147064 | NF2 | c.950A>T (p.Gln317Leu) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.448-22841A>T (n.448-22841A>T) c.523-2925A>T (n.523-2925A>T) n.1644A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1567A>T | dbSNP |
22 | g.29671912G>A | CA411147066 | NF2 | c.951G>A (p.Gln317=) c.*580G>A (n.*580G>A) c.1086G>A (p.Gln362=) c.504G>A (p.Gln168=) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.837G>A (p.Gln279=) c.963G>A (p.Gln321=) c.960G>A (p.Gln320=) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.448-22840G>A (n.448-22840G>A) c.523-2924G>A (n.523-2924G>A) n.1645G>A c.972G>A (p.Gln324=) n.1568G>A | dbSNP |
22 | g.29671912G>C | CA411147068 | NF2 | c.951G>C (p.Gln317His) c.*580G>C (n.*580G>C) c.1086G>C (p.Gln362His) c.504G>C (p.Gln168His) c.*968G>C (n.*968G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) c.837G>C (p.Gln279His) c.963G>C (p.Gln321His) c.960G>C (p.Gln320His) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.448-22840G>C (n.448-22840G>C) c.523-2924G>C (n.523-2924G>C) n.1645G>C c.972G>C (p.Gln324His) n.1568G>C | dbSNP |
22 | g.29671912G>T | CA411147070 | NF2 | c.951G>T (p.Gln317His) c.*580G>T (n.*580G>T) c.1086G>T (p.Gln362His) c.504G>T (p.Gln168His) c.*968G>T (n.*968G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.837G>T (p.Gln279His) c.963G>T (p.Gln321His) c.960G>T (p.Gln320His) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.448-22840G>T (n.448-22840G>T) c.523-2924G>T (n.523-2924G>T) n.1645G>T c.972G>T (p.Gln324His) n.1568G>T | |
22 | g.29671913A= | CA2400682583 | NF2 | c.952A= (p.Met318=) c.*581A= (n.*581A=) c.1087A= (p.Met363=) c.505A= (p.Met169=) c.*969A= (n.*969A=) c.1106A= (n.1106A=) c.838A= (p.Met280=) c.964A= (p.Met322=) c.961A= (p.Met321=) c.1000A= (p.Met334=) c.448-22839A= (n.448-22839A=) c.523-2923A= (n.523-2923A=) n.1646A= c.973A= (p.Met325=) n.1569A= | |
22 | g.29671913A>C | CA411147072 | NF2 | c.952A>C (p.Met318Leu) c.*581A>C (n.*581A>C) c.1087A>C (p.Met363Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) c.*969A>C (n.*969A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.838A>C (p.Met280Leu) c.964A>C (p.Met322Leu) c.961A>C (p.Met321Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.448-22839A>C (n.448-22839A>C) c.523-2923A>C (n.523-2923A>C) n.1646A>C c.973A>C (p.Met325Leu) n.1569A>C | |
22 | g.29671913A>G | CA036791 | NF2 | c.952A>G (p.Met318Val) c.*581A>G (n.*581A>G) c.1087A>G (p.Met363Val) c.505A>G (p.Met169Val) c.*969A>G (n.*969A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.838A>G (p.Met280Val) c.964A>G (p.Met322Val) c.961A>G (p.Met321Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.448-22839A>G (n.448-22839A>G) c.523-2923A>G (n.523-2923A>G) n.1646A>G c.973A>G (p.Met325Val) n.1569A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671913A>T | CA411147075 | NF2 | c.952A>T (p.Met318Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) c.1087A>T (p.Met363Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) c.*969A>T (n.*969A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.838A>T (p.Met280Leu) c.964A>T (p.Met322Leu) c.961A>T (p.Met321Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.448-22839A>T (n.448-22839A>T) c.523-2923A>T (n.523-2923A>T) n.1646A>T c.973A>T (p.Met325Leu) n.1569A>T | dbSNP |
22 | g.29671914del | CA514184930 | NF2 | c.953del (p.Met318ArgfsTer12) c.*582del (n.*582del) c.1088del (p.Met363ArgfsTer12) c.506del (p.Met169ArgfsTer12) c.*970del (n.*970del) c.1107del (n.1107del) c.839del (p.Met280ArgfsTer12) c.965del (p.Met322ArgfsTer12) c.962del (p.Met321ArgfsTer12) c.1001del (p.Met334ArgfsTer12) c.448-22838del (n.448-22838del) c.523-2922del (n.523-2922del) n.1647del c.974del (p.Met325ArgfsTer12) n.1570del | COSMIC |
22 | g.29671914T>A | CA411147077 | NF2 | c.953T>A (p.Met318Lys) c.*582T>A (n.*582T>A) c.1088T>A (p.Met363Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.839T>A (p.Met280Lys) c.965T>A (p.Met322Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.448-22838T>A (n.448-22838T>A) c.523-2922T>A (n.523-2922T>A) n.1647T>A c.974T>A (p.Met325Lys) n.1570T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671914T>C | CA411147079 | NF2 | c.953T>C (p.Met318Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) c.1088T>C (p.Met363Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) c.839T>C (p.Met280Thr) c.965T>C (p.Met322Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.448-22838T>C (n.448-22838T>C) c.523-2922T>C (n.523-2922T>C) n.1647T>C c.974T>C (p.Met325Thr) n.1570T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671914T>G | CA411147080 | NF2 | c.953T>G (p.Met318Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) c.1088T>G (p.Met363Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) c.839T>G (p.Met280Arg) c.965T>G (p.Met322Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.448-22838T>G (n.448-22838T>G) c.523-2922T>G (n.523-2922T>G) n.1647T>G c.974T>G (p.Met325Arg) n.1570T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671914T= | CA2400682584 | NF2 | c.953T= (p.Met318=) c.*582T= (n.*582T=) c.1088T= (p.Met363=) c.506T= (p.Met169=) c.*970T= (n.*970T=) c.1107T= (n.1107T=) c.839T= (p.Met280=) c.965T= (p.Met322=) c.962T= (p.Met321=) c.1001T= (p.Met334=) c.448-22838T= (n.448-22838T=) c.523-2922T= (n.523-2922T=) n.1647T= c.974T= (p.Met325=) n.1570T= | |
22 | g.29671915del | CA514184931 | NF2 | c.954del (p.Met318IlefsTer12) c.*583del (n.*583del) c.1089del (p.Met363IlefsTer12) c.507del (p.Met169IlefsTer12) c.*971del (n.*971del) c.1108del (n.1108del) c.840del (p.Met280IlefsTer12) c.966del (p.Met322IlefsTer12) c.963del (p.Met321IlefsTer12) c.1002del (p.Met334IlefsTer12) c.448-22837del (n.448-22837del) c.523-2921del (n.523-2921del) n.1648del c.975del (p.Met325IlefsTer12) n.1571del | COSMIC |
22 | g.29671915G>A | CA411147084 | NF2 | c.954G>A (p.Met318Ile) c.*583G>A (n.*583G>A) c.1089G>A (p.Met363Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.840G>A (p.Met280Ile) c.966G>A (p.Met322Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.448-22837G>A (n.448-22837G>A) c.523-2921G>A (n.523-2921G>A) n.1648G>A c.975G>A (p.Met325Ile) n.1571G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671915G>C | CA411147086 | NF2 | c.954G>C (p.Met318Ile) c.*583G>C (n.*583G>C) c.1089G>C (p.Met363Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.840G>C (p.Met280Ile) c.966G>C (p.Met322Ile) c.963G>C (p.Met321Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.448-22837G>C (n.448-22837G>C) c.523-2921G>C (n.523-2921G>C) n.1648G>C c.975G>C (p.Met325Ile) n.1571G>C | dbSNP |
22 | g.29671915G>T | CA411147083 | NF2 | c.954G>T (p.Met318Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) c.1089G>T (p.Met363Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.840G>T (p.Met280Ile) c.966G>T (p.Met322Ile) c.963G>T (p.Met321Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.448-22837G>T (n.448-22837G>T) c.523-2921G>T (n.523-2921G>T) n.1648G>T c.975G>T (p.Met325Ile) n.1571G>T | dbSNP |
22 | g.29671918_29671921del | CA645601110 | NF2 | c.957_960del (p.Glu320LysfsTer9) c.*586_*589del (n.*586_*589del) c.1092_1095del (p.Glu365LysfsTer9) c.510_513del (p.Glu171LysfsTer9) c.*974_*977del (n.*974_*977del) c.1111_1114del (n.1111_1114del) c.843_846del (p.Glu282LysfsTer9) c.969_972del (p.Glu324LysfsTer9) c.966_969del (p.Glu323LysfsTer9) c.1005_1008del (p.Glu336LysfsTer9) c.448-22834_448-22831del (n.448-22834_448-22831del) c.523-2918_523-2915del (n.523-2918_523-2915del) n.1651_1654del c.978_981del (p.Glu327LysfsTer9) n.1574_1577del | COSMIC |
22 | g.29671916_29671934del | CA645601109 | NF2 | c.955_973del (p.Lys319ProfsTer5) c.*584_*602del (n.*584_*602del) c.1090_1108del (p.Lys364ProfsTer5) c.508_526del (p.Lys170ProfsTer5) c.*972_*990del (n.*972_*990del) c.1109_1127del (n.1109_1127del) c.841_859del (p.Lys281ProfsTer5) c.967_985del (p.Lys323ProfsTer5) c.964_982del (p.Lys322ProfsTer5) c.1003_1021del (p.Lys335ProfsTer5) c.448-22836_448-22818del (n.448-22836_448-22818del) c.523-2920_523-2902del (n.523-2920_523-2902del) n.1649_1667del c.976_994del (p.Lys326ProfsTer5) n.1572_1590del | COSMIC |
22 | g.29671916A>C | CA411147089 | NF2 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*584A>C (n.*584A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1109A>C (n.1109A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.448-22836A>C (n.448-22836A>C) c.523-2920A>C (n.523-2920A>C) n.1649A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) n.1572A>C | |
22 | g.29671916A>G | CA411147090 | NF2 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*584A>G (n.*584A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1109A>G (n.1109A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.448-22836A>G (n.448-22836A>G) c.523-2920A>G (n.523-2920A>G) n.1649A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) n.1572A>G | |
22 | g.29671916A>T | CA411147092 | NF2 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*584A>T (n.*584A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1109A>T (n.1109A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.448-22836A>T (n.448-22836A>T) c.523-2920A>T (n.523-2920A>T) n.1649A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) n.1572A>T | dbSNP |
22 | g.29671918del | CA514184932 | NF2 | c.957del (p.Glu320LysfsTer10) c.*586del (n.*586del) c.1092del (p.Glu365LysfsTer10) c.510del (p.Glu171LysfsTer10) c.*974del (n.*974del) c.1111del (n.1111del) c.843del (p.Glu282LysfsTer10) c.969del (p.Glu324LysfsTer10) c.966del (p.Glu323LysfsTer10) c.1005del (p.Glu336LysfsTer10) c.448-22834del (n.448-22834del) c.523-2918del (n.523-2918del) n.1651del c.978del (p.Glu327LysfsTer10) n.1574del | COSMIC |
22 | g.29671916_29671919delinsAAAG | CA2400682585 | NF2 | c.955_958delinsAAAG (p.Lys319=) c.*584_*587delinsAAAG (n.*584_*587delinsAAAG) c.1090_1093delinsAAAG (p.Lys364=) c.508_511delinsAAAG (p.Lys170=) c.*972_*975delinsAAAG (n.*972_*975delinsAAAG) c.1109_1112delinsAAAG (n.1109_1112delinsAAAG) c.841_844delinsAAAG (p.Lys281=) c.967_970delinsAAAG (p.Lys323=) c.964_967delinsAAAG (p.Lys322=) c.1003_1006delinsAAAG (p.Lys335=) c.448-22836_448-22833delinsAAAG (n.448-22836_448-22833delinsAAAG) c.523-2920_523-2917delinsAAAG (n.523-2920_523-2917delinsAAAG) n.1649_1652delinsAAAG c.976_979delinsAAAG (p.Lys326=) n.1572_1575delinsAAAG | |
22 | g.29671917A>C | CA411147095 | NF2 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*585A>C (n.*585A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.448-22835A>C (n.448-22835A>C) c.523-2919A>C (n.523-2919A>C) n.1650A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) n.1573A>C | |
22 | g.29671917A>G | CA411147096 | NF2 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*585A>G (n.*585A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.448-22835A>G (n.448-22835A>G) c.523-2919A>G (n.523-2919A>G) n.1650A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) n.1573A>G | dbSNP |
22 | g.29671917A>T | CA411147098 | NF2 | c.956A>T (p.Lys319Ile) c.*585A>T (n.*585A>T) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.448-22835A>T (n.448-22835A>T) c.523-2919A>T (n.523-2919A>T) n.1650A>T c.977A>T (p.Lys326Ile) n.1573A>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671923_29671925del | CA752238338 | NF2 | c.962_964del (p.Glu321del) c.*591_*593del (n.*591_*593del) c.1097_1099del (p.Glu366del) c.515_517del (p.Glu172del) c.*979_*981del (n.*979_*981del) c.1116_1118del (n.1116_1118del) c.848_850del (p.Glu283del) c.974_976del (p.Glu325del) c.971_973del (p.Glu324del) c.1010_1012del (p.Glu337del) c.448-22829_448-22827del (n.448-22829_448-22827del) c.523-2913_523-2911del (n.523-2913_523-2911del) n.1656_1658del c.983_985del (p.Glu328del) n.1579_1581del | dbSNP |
22 | g.29671918A= | CA2400682586 | NF2 | c.957A= (p.Lys319=) c.*586A= (n.*586A=) c.1092A= (p.Lys364=) c.510A= (p.Lys170=) c.*974A= (n.*974A=) c.1111A= (n.1111A=) c.843A= (p.Lys281=) c.969A= (p.Lys323=) c.966A= (p.Lys322=) c.1005A= (p.Lys335=) c.448-22834A= (n.448-22834A=) c.523-2918A= (n.523-2918A=) n.1651A= c.978A= (p.Lys326=) n.1574A= | |
22 | g.29671918A>C | CA411147099 | NF2 | c.957A>C (p.Lys319Asn) c.*586A>C (n.*586A>C) c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.*974A>C (n.*974A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.448-22834A>C (n.448-22834A>C) c.523-2918A>C (n.523-2918A>C) n.1651A>C c.978A>C (p.Lys326Asn) n.1574A>C | |
22 | g.29671918A>G | CA514184933 | NF2 | c.957A>G (p.Lys319=) c.*586A>G (n.*586A>G) c.1092A>G (p.Lys364=) c.510A>G (p.Lys170=) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) c.843A>G (p.Lys281=) c.969A>G (p.Lys323=) c.966A>G (p.Lys322=) c.1005A>G (p.Lys335=) c.448-22834A>G (n.448-22834A>G) c.523-2918A>G (n.523-2918A>G) n.1651A>G c.978A>G (p.Lys326=) n.1574A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671918A>T | CA411147101 | NF2 | c.957A>T (p.Lys319Asn) c.*586A>T (n.*586A>T) c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.448-22834A>T (n.448-22834A>T) c.523-2918A>T (n.523-2918A>T) n.1651A>T c.978A>T (p.Lys326Asn) n.1574A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671919G>A | CA411147104 | NF2 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.*587G>A (n.*587G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.448-22833G>A (n.448-22833G>A) c.523-2917G>A (n.523-2917G>A) n.1652G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1575G>A | dbSNP |
22 | g.29671919G>C | CA411147105 | NF2 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.*587G>C (n.*587G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.*975G>C (n.*975G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.448-22833G>C (n.448-22833G>C) c.523-2917G>C (n.523-2917G>C) n.1652G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1575G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29671919G>T | CA411147107 | NF2 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.*587G>T (n.*587G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.448-22833G>T (n.448-22833G>T) c.523-2917G>T (n.523-2917G>T) n.1652G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1575G>T | |
22 | g.29671920A>C | CA411147109 | NF2 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.*588A>C (n.*588A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.*976A>C (n.*976A>C) c.1113A>C (n.1113A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.448-22832A>C (n.448-22832A>C) c.523-2916A>C (n.523-2916A>C) n.1653A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1576A>C | |
22 | g.29671920A>G | CA411147111 | NF2 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.*976A>G (n.*976A>G) c.1113A>G (n.1113A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.448-22832A>G (n.448-22832A>G) c.523-2916A>G (n.523-2916A>G) n.1653A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1576A>G | |
22 | g.29671920A>T | CA411147112 | NF2 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.*588A>T (n.*588A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.*976A>T (n.*976A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.448-22832A>T (n.448-22832A>T) c.523-2916A>T (n.523-2916A>T) n.1653A>T c.980A>T (p.Glu327Val) n.1576A>T | |
22 | g.29671921A>C | CA411147115 | NF2 | c.960A>C (p.Glu320Asp) c.*589A>C (n.*589A>C) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.513A>C (p.Glu171Asp) c.*977A>C (n.*977A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.846A>C (p.Glu282Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.448-22831A>C (n.448-22831A>C) c.523-2915A>C (n.523-2915A>C) n.1654A>C c.981A>C (p.Glu327Asp) n.1577A>C | |
22 | g.29671921A>G | CA514184934 | NF2 | c.960A>G (p.Glu320=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.1095A>G (p.Glu365=) c.513A>G (p.Glu171=) c.*977A>G (n.*977A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.846A>G (p.Glu282=) c.972A>G (p.Glu324=) c.969A>G (p.Glu323=) c.1008A>G (p.Glu336=) c.448-22831A>G (n.448-22831A>G) c.523-2915A>G (n.523-2915A>G) n.1654A>G c.981A>G (p.Glu327=) n.1577A>G | dbSNP |
22 | g.29671921A>T | CA411147117 | NF2 | c.960A>T (p.Glu320Asp) c.*589A>T (n.*589A>T) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.513A>T (p.Glu171Asp) c.*977A>T (n.*977A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.846A>T (p.Glu282Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.448-22831A>T (n.448-22831A>T) c.523-2915A>T (n.523-2915A>T) n.1654A>T c.981A>T (p.Glu327Asp) n.1577A>T | |
22 | g.29671922_29671923del | CA2697552673 | NF2 | c.961_962del (p.Glu321SerfsTer12) c.*590_*591del (n.*590_*591del) c.1096_1097del (p.Glu366SerfsTer12) c.514_515del (p.Glu172SerfsTer12) c.*978_*979del (n.*978_*979del) c.1115_1116del (n.1115_1116del) c.847_848del (p.Glu283SerfsTer12) c.973_974del (p.Glu325SerfsTer12) c.970_971del (p.Glu324SerfsTer12) c.1009_1010del (p.Glu337SerfsTer12) c.448-22830_448-22829del (n.448-22830_448-22829del) c.523-2914_523-2913del (n.523-2914_523-2913del) n.1655_1656del c.982_983del (p.Glu328SerfsTer12) n.1578_1579del | ClinVar |
22 | g.29671922G>A | CA411147119 | NF2 | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.*590G>A (n.*590G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.448-22830G>A (n.448-22830G>A) c.523-2914G>A (n.523-2914G>A) n.1655G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) n.1578G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671922G>C | CA411147121 | NF2 | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.*590G>C (n.*590G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.448-22830G>C (n.448-22830G>C) c.523-2914G>C (n.523-2914G>C) n.1655G>C c.982G>C (p.Glu328Gln) n.1578G>C | dbSNP |
22 | g.29671922G>T | CA411147123 | NF2 | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.*590G>T (n.*590G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.448-22830G>T (n.448-22830G>T) c.523-2914G>T (n.523-2914G>T) n.1655G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) n.1578G>T | dbSNP |
22 | g.29671923A= | CA2400682587 | NF2 | c.962A= (p.Glu321=) c.*591A= (n.*591A=) c.1097A= (p.Glu366=) c.515A= (p.Glu172=) c.*979A= (n.*979A=) c.1116A= (n.1116A=) c.848A= (p.Glu283=) c.974A= (p.Glu325=) c.971A= (p.Glu324=) c.1010A= (p.Glu337=) c.448-22829A= (n.448-22829A=) c.523-2913A= (n.523-2913A=) n.1656A= c.983A= (p.Glu328=) n.1579A= | |
22 | g.29671923A>C | CA411147125 | NF2 | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.*591A>C (n.*591A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*979A>C (n.*979A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.448-22829A>C (n.448-22829A>C) c.523-2913A>C (n.523-2913A>C) n.1656A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) n.1579A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671923A>G | CA411147127 | NF2 | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.*591A>G (n.*591A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*979A>G (n.*979A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.448-22829A>G (n.448-22829A>G) c.523-2913A>G (n.523-2913A>G) n.1656A>G c.983A>G (p.Glu328Gly) n.1579A>G | dbSNP |
22 | g.29671923A>T | CA411147128 | NF2 | c.962A>T (p.Glu321Val) c.*591A>T (n.*591A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.*979A>T (n.*979A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.448-22829A>T (n.448-22829A>T) c.523-2913A>T (n.523-2913A>T) n.1656A>T c.983A>T (p.Glu328Val) n.1579A>T | |
22 | g.29671925_29671931del | CA645601112 | NF2 | c.964_970del (p.Ala322TrpfsTer6) c.*593_*599del (n.*593_*599del) c.1099_1105del (p.Ala367TrpfsTer6) c.517_523del (p.Ala173TrpfsTer6) c.*981_*987del (n.*981_*987del) c.1118_1124del (n.1118_1124del) c.850_856del (p.Ala284TrpfsTer6) c.976_982del (p.Ala326TrpfsTer6) c.973_979del (p.Ala325TrpfsTer6) c.1012_1018del (p.Ala338TrpfsTer6) c.448-22827_448-22821del (n.448-22827_448-22821del) c.523-2911_523-2905del (n.523-2911_523-2905del) n.1658_1664del c.985_991del (p.Ala329TrpfsTer6) n.1581_1587del | COSMIC |
22 | g.29671924A>C | CA411147131 | NF2 | c.963A>C (p.Glu321Asp) c.*592A>C (n.*592A>C) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.*980A>C (n.*980A>C) c.1117A>C (n.1117A>C) c.849A>C (p.Glu283Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.448-22828A>C (n.448-22828A>C) c.523-2912A>C (n.523-2912A>C) n.1657A>C c.984A>C (p.Glu328Asp) n.1580A>C | |
22 | g.29671924A>G | CA514184935 | NF2 | c.963A>G (p.Glu321=) c.*592A>G (n.*592A>G) c.1098A>G (p.Glu366=) c.516A>G (p.Glu172=) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1117A>G (n.1117A>G) c.849A>G (p.Glu283=) c.975A>G (p.Glu325=) c.972A>G (p.Glu324=) c.1011A>G (p.Glu337=) c.448-22828A>G (n.448-22828A>G) c.523-2912A>G (n.523-2912A>G) n.1657A>G c.984A>G (p.Glu328=) n.1580A>G | dbSNP |
22 | g.29671924A>T | CA411147133 | NF2 | c.963A>T (p.Glu321Asp) c.*592A>T (n.*592A>T) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.*980A>T (n.*980A>T) c.1117A>T (n.1117A>T) c.849A>T (p.Glu283Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.448-22828A>T (n.448-22828A>T) c.523-2912A>T (n.523-2912A>T) n.1657A>T c.984A>T (p.Glu328Asp) n.1580A>T | dbSNP |
22 | g.29671925G>A | CA411147135 | NF2 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.448-22827G>A (n.448-22827G>A) c.523-2911G>A (n.523-2911G>A) n.1658G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1581G>A | dbSNP |
22 | g.29671925G>C | CA411147137 | NF2 | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1118G>C (n.1118G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.448-22827G>C (n.448-22827G>C) c.523-2911G>C (n.523-2911G>C) n.1658G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1581G>C | dbSNP |
22 | g.29671925G>T | CA411147139 | NF2 | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.448-22827G>T (n.448-22827G>T) c.523-2911G>T (n.523-2911G>T) n.1658G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1581G>T | |
22 | g.29671926C>A | CA411147141 | NF2 | c.965C>A (p.Ala322Glu) c.*594C>A (n.*594C>A) c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.518C>A (p.Ala173Glu) c.*982C>A (n.*982C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.974C>A (p.Ala325Glu) c.1013C>A (p.Ala338Glu) c.448-22826C>A (n.448-22826C>A) c.523-2910C>A (n.523-2910C>A) n.1659C>A c.986C>A (p.Ala329Glu) n.1582C>A | dbSNP |
22 | g.29671926C= | CA2400682588 | NF2 | c.965C= (p.Ala322=) c.*594C= (n.*594C=) c.1100C= (p.Ala367=) c.518C= (p.Ala173=) c.*982C= (n.*982C=) c.1119C= (n.1119C=) c.851C= (p.Ala284=) c.977C= (p.Ala326=) c.974C= (p.Ala325=) c.1013C= (p.Ala338=) c.448-22826C= (n.448-22826C=) c.523-2910C= (n.523-2910C=) n.1659C= c.986C= (p.Ala329=) n.1582C= | |
22 | g.29671926C>G | CA411147142 | NF2 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*982C>G (n.*982C>G) c.1119C>G (n.1119C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.448-22826C>G (n.448-22826C>G) c.523-2910C>G (n.523-2910C>G) n.1659C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1582C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671926C>T | CA411147144 | NF2 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.*594C>T (n.*594C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1119C>T (n.1119C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.448-22826C>T (n.448-22826C>T) c.523-2910C>T (n.523-2910C>T) n.1659C>T c.986C>T (p.Ala329Val) n.1582C>T | dbSNP |
22 | g.29671927A= | CA2400682589 | NF2 | c.966A= (p.Ala322=) c.*595A= (n.*595A=) c.1101A= (p.Ala367=) c.519A= (p.Ala173=) c.*983A= (n.*983A=) c.1120A= (n.1120A=) c.852A= (p.Ala284=) c.978A= (p.Ala326=) c.975A= (p.Ala325=) c.1014A= (p.Ala338=) c.448-22825A= (n.448-22825A=) c.523-2909A= (n.523-2909A=) n.1660A= c.987A= (p.Ala329=) n.1583A= | |
22 | g.29671927A>C | CA514184938 | NF2 | c.966A>C (p.Ala322=) c.*595A>C (n.*595A>C) c.1101A>C (p.Ala367=) c.519A>C (p.Ala173=) c.*983A>C (n.*983A>C) c.1120A>C (n.1120A>C) c.852A>C (p.Ala284=) c.978A>C (p.Ala326=) c.975A>C (p.Ala325=) c.1014A>C (p.Ala338=) c.448-22825A>C (n.448-22825A>C) c.523-2909A>C (n.523-2909A>C) n.1660A>C c.987A>C (p.Ala329=) n.1583A>C | |
22 | g.29671927A>G | CA514184937 | NF2 | c.966A>G (p.Ala322=) c.*595A>G (n.*595A>G) c.1101A>G (p.Ala367=) c.519A>G (p.Ala173=) c.*983A>G (n.*983A>G) c.1120A>G (n.1120A>G) c.852A>G (p.Ala284=) c.978A>G (p.Ala326=) c.975A>G (p.Ala325=) c.1014A>G (p.Ala338=) c.448-22825A>G (n.448-22825A>G) c.523-2909A>G (n.523-2909A>G) n.1660A>G c.987A>G (p.Ala329=) n.1583A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671927A>T | CA514184936 | NF2 | c.966A>T (p.Ala322=) c.*595A>T (n.*595A>T) c.1101A>T (p.Ala367=) c.519A>T (p.Ala173=) c.*983A>T (n.*983A>T) c.1120A>T (n.1120A>T) c.852A>T (p.Ala284=) c.978A>T (p.Ala326=) c.975A>T (p.Ala325=) c.1014A>T (p.Ala338=) c.448-22825A>T (n.448-22825A>T) c.523-2909A>T (n.523-2909A>T) n.1660A>T c.987A>T (p.Ala329=) n.1583A>T | |
22 | g.29671927_29671928del | CA645601113 | NF2 | c.966_967del (p.Thr323AsnfsTer10) c.*595_*596del (n.*595_*596del) c.1101_1102del (p.Thr368AsnfsTer10) c.519_520del (p.Thr174AsnfsTer10) c.*983_*984del (n.*983_*984del) c.1120_1121del (n.1120_1121del) c.852_853del (p.Thr285AsnfsTer10) c.978_979del (p.Thr327AsnfsTer10) c.975_976del (p.Thr326AsnfsTer10) c.1014_1015del (p.Thr339AsnfsTer10) c.448-22825_448-22824del (n.448-22825_448-22824del) c.523-2909_523-2908del (n.523-2909_523-2908del) n.1660_1661del c.987_988del (p.Thr330AsnfsTer10) n.1583_1584del | COSMIC |
22 | g.29671928A>C | CA411147148 | NF2 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*596A>C (n.*596A>C) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1121A>C (n.1121A>C) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.448-22824A>C (n.448-22824A>C) c.523-2908A>C (n.523-2908A>C) n.1661A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1584A>C | dbSNP |
22 | g.29671928A>G | CA411147146 | NF2 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*596A>G (n.*596A>G) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1121A>G (n.1121A>G) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.448-22824A>G (n.448-22824A>G) c.523-2908A>G (n.523-2908A>G) n.1661A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1584A>G | |
22 | g.29671928A>T | CA411147145 | NF2 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*596A>T (n.*596A>T) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.448-22824A>T (n.448-22824A>T) c.523-2908A>T (n.523-2908A>T) n.1661A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1584A>T | dbSNP |
22 | g.29671929C>A | CA411147153 | NF2 | c.968C>A (p.Thr323Lys) c.*597C>A (n.*597C>A) c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1122C>A (n.1122C>A) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.977C>A (p.Thr326Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.448-22823C>A (n.448-22823C>A) c.523-2907C>A (n.523-2907C>A) n.1662C>A c.989C>A (p.Thr330Lys) n.1585C>A | dbSNP |
22 | g.29671929C= | CA2400682590 | NF2 | c.968C= (p.Thr323=) c.*597C= (n.*597C=) c.1103C= (p.Thr368=) c.521C= (p.Thr174=) c.*985C= (n.*985C=) c.1122C= (n.1122C=) c.854C= (p.Thr285=) c.980C= (p.Thr327=) c.977C= (p.Thr326=) c.1016C= (p.Thr339=) c.448-22823C= (n.448-22823C=) c.523-2907C= (n.523-2907C=) n.1662C= c.989C= (p.Thr330=) n.1585C= | |
22 | g.29671929C>G | CA411147151 | NF2 | c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*597C>G (n.*597C>G) c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1122C>G (n.1122C>G) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.448-22823C>G (n.448-22823C>G) c.523-2907C>G (n.523-2907C>G) n.1662C>G c.989C>G (p.Thr330Arg) n.1585C>G | dbSNP |
22 | g.29671929C>T | CA411147155 | NF2 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*597C>T (n.*597C>T) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1122C>T (n.1122C>T) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.448-22823C>T (n.448-22823C>T) c.523-2907C>T (n.523-2907C>T) n.1662C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1585C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671930A= | CA2400682591 | NF2 | c.969A= (p.Thr323=) c.*598A= (n.*598A=) c.1104A= (p.Thr368=) c.522A= (p.Thr174=) c.*986A= (n.*986A=) c.1123A= (n.1123A=) c.855A= (p.Thr285=) c.981A= (p.Thr327=) c.978A= (p.Thr326=) c.1017A= (p.Thr339=) c.448-22822A= (n.448-22822A=) c.523-2906A= (n.523-2906A=) n.1663A= c.990A= (p.Thr330=) n.1586A= | |
22 | g.29671930A>C | CA514184939 | NF2 | c.969A>C (p.Thr323=) c.*598A>C (n.*598A>C) c.1104A>C (p.Thr368=) c.522A>C (p.Thr174=) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1123A>C (n.1123A>C) c.855A>C (p.Thr285=) c.981A>C (p.Thr327=) c.978A>C (p.Thr326=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.448-22822A>C (n.448-22822A>C) c.523-2906A>C (n.523-2906A>C) n.1663A>C c.990A>C (p.Thr330=) n.1586A>C | |
22 | g.29671930A>G | CA514184940 | NF2 | c.969A>G (p.Thr323=) c.*598A>G (n.*598A>G) c.1104A>G (p.Thr368=) c.522A>G (p.Thr174=) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1123A>G (n.1123A>G) c.855A>G (p.Thr285=) c.981A>G (p.Thr327=) c.978A>G (p.Thr326=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.448-22822A>G (n.448-22822A>G) c.523-2906A>G (n.523-2906A>G) n.1663A>G c.990A>G (p.Thr330=) n.1586A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671930A>T | CA514184941 | NF2 | c.969A>T (p.Thr323=) c.*598A>T (n.*598A>T) c.1104A>T (p.Thr368=) c.522A>T (p.Thr174=) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1123A>T (n.1123A>T) c.855A>T (p.Thr285=) c.981A>T (p.Thr327=) c.978A>T (p.Thr326=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.448-22822A>T (n.448-22822A>T) c.523-2906A>T (n.523-2906A>T) n.1663A>T c.990A>T (p.Thr330=) n.1586A>T | |
22 | g.29671931A= | CA2400682592 | NF2 | c.970A= (p.Met324=) c.*599A= (n.*599A=) c.1105A= (p.Met369=) c.523A= (p.Met175=) c.*987A= (n.*987A=) c.1124A= (n.1124A=) c.856A= (p.Met286=) c.982A= (p.Met328=) c.979A= (p.Met327=) c.1018A= (p.Met340=) c.448-22821A= (n.448-22821A=) c.523-2905A= (n.523-2905A=) n.1664A= c.991A= (p.Met331=) n.1587A= | |
22 | g.29671931A>C | CA411147158 | NF2 | c.970A>C (p.Met324Leu) c.*599A>C (n.*599A>C) c.1105A>C (p.Met369Leu) c.523A>C (p.Met175Leu) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1124A>C (n.1124A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) c.982A>C (p.Met328Leu) c.979A>C (p.Met327Leu) c.1018A>C (p.Met340Leu) c.448-22821A>C (n.448-22821A>C) c.523-2905A>C (n.523-2905A>C) n.1664A>C c.991A>C (p.Met331Leu) n.1587A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671931A>G | CA411147161 | NF2 | c.970A>G (p.Met324Val) c.*599A>G (n.*599A>G) c.1105A>G (p.Met369Val) c.523A>G (p.Met175Val) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1124A>G (n.1124A>G) c.856A>G (p.Met286Val) c.982A>G (p.Met328Val) c.979A>G (p.Met327Val) c.1018A>G (p.Met340Val) c.448-22821A>G (n.448-22821A>G) c.523-2905A>G (n.523-2905A>G) n.1664A>G c.991A>G (p.Met331Val) n.1587A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671931A>T | CA411147159 | NF2 | c.970A>T (p.Met324Leu) c.*599A>T (n.*599A>T) c.1105A>T (p.Met369Leu) c.523A>T (p.Met175Leu) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1124A>T (n.1124A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) c.982A>T (p.Met328Leu) c.979A>T (p.Met327Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) c.448-22821A>T (n.448-22821A>T) c.523-2905A>T (n.523-2905A>T) n.1664A>T c.991A>T (p.Met331Leu) n.1587A>T | dbSNP |
22 | g.29671932T>A | CA411147164 | NF2 | c.971T>A (p.Met324Lys) c.*600T>A (n.*600T>A) c.1106T>A (p.Met369Lys) c.524T>A (p.Met175Lys) c.*988T>A (n.*988T>A) c.1125T>A (n.1125T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) c.983T>A (p.Met328Lys) c.980T>A (p.Met327Lys) c.1019T>A (p.Met340Lys) c.448-22820T>A (n.448-22820T>A) c.523-2904T>A (n.523-2904T>A) n.1665T>A c.992T>A (p.Met331Lys) n.1588T>A | |
22 | g.29671932T>C | CA036810 | NF2 | c.971T>C (p.Met324Thr) c.*600T>C (n.*600T>C) c.1106T>C (p.Met369Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) c.*988T>C (n.*988T>C) c.1125T>C (n.1125T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) c.983T>C (p.Met328Thr) c.980T>C (p.Met327Thr) c.1019T>C (p.Met340Thr) c.448-22820T>C (n.448-22820T>C) c.523-2904T>C (n.523-2904T>C) n.1665T>C c.992T>C (p.Met331Thr) n.1588T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671932T>G | CA411147165 | NF2 | c.971T>G (p.Met324Arg) c.*600T>G (n.*600T>G) c.1106T>G (p.Met369Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) c.*988T>G (n.*988T>G) c.1125T>G (n.1125T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) c.983T>G (p.Met328Arg) c.980T>G (p.Met327Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) c.448-22820T>G (n.448-22820T>G) c.523-2904T>G (n.523-2904T>G) n.1665T>G c.992T>G (p.Met331Arg) n.1588T>G | |
22 | g.29671932T= | CA2400682593 | NF2 | c.971T= (p.Met324=) c.*600T= (n.*600T=) c.1106T= (p.Met369=) c.524T= (p.Met175=) c.*988T= (n.*988T=) c.1125T= (n.1125T=) c.857T= (p.Met286=) c.983T= (p.Met328=) c.980T= (p.Met327=) c.1019T= (p.Met340=) c.448-22820T= (n.448-22820T=) c.523-2904T= (n.523-2904T=) n.1665T= c.992T= (p.Met331=) n.1588T= | |
22 | g.29671933G>A | CA411147169 | NF2 | c.972G>A (p.Met324Ile) c.*601G>A (n.*601G>A) c.1107G>A (p.Met369Ile) c.525G>A (p.Met175Ile) c.*989G>A (n.*989G>A) c.1126G>A (n.1126G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) c.984G>A (p.Met328Ile) c.981G>A (p.Met327Ile) c.1020G>A (p.Met340Ile) c.448-22819G>A (n.448-22819G>A) c.523-2903G>A (n.523-2903G>A) n.1666G>A c.993G>A (p.Met331Ile) n.1589G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671933G>C | CA411147172 | NF2 | c.972G>C (p.Met324Ile) c.*601G>C (n.*601G>C) c.1107G>C (p.Met369Ile) c.525G>C (p.Met175Ile) c.*989G>C (n.*989G>C) c.1126G>C (n.1126G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) c.984G>C (p.Met328Ile) c.981G>C (p.Met327Ile) c.1020G>C (p.Met340Ile) c.448-22819G>C (n.448-22819G>C) c.523-2903G>C (n.523-2903G>C) n.1666G>C c.993G>C (p.Met331Ile) n.1589G>C | dbSNP |
22 | g.29671933G>T | CA411147171 | NF2 | c.972G>T (p.Met324Ile) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1107G>T (p.Met369Ile) c.525G>T (p.Met175Ile) c.*989G>T (n.*989G>T) c.1126G>T (n.1126G>T) c.858G>T (p.Met286Ile) c.984G>T (p.Met328Ile) c.981G>T (p.Met327Ile) c.1020G>T (p.Met340Ile) c.448-22819G>T (n.448-22819G>T) c.523-2903G>T (n.523-2903G>T) n.1666G>T c.993G>T (p.Met331Ile) n.1589G>T | dbSNP |
22 | g.29671934del | CA514184942 | NF2 | c.973del (p.Ala325ProfsTer5) c.*602del (n.*602del) c.1108del (p.Ala370ProfsTer5) c.526del (p.Ala176ProfsTer5) c.*990del (n.*990del) c.1127del (n.1127del) c.859del (p.Ala287ProfsTer5) c.985del (p.Ala329ProfsTer5) c.982del (p.Ala328ProfsTer5) c.1021del (p.Ala341ProfsTer5) c.448-22818del (n.448-22818del) c.523-2902del (n.523-2902del) n.1667del c.994del (p.Ala332ProfsTer5) n.1590del | COSMIC |
22 | g.29671934G>A | CA411147175 | NF2 | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.*602G>A (n.*602G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.*990G>A (n.*990G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.448-22818G>A (n.448-22818G>A) c.523-2902G>A (n.523-2902G>A) n.1667G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671934G>C | CA411147178 | NF2 | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.*602G>C (n.*602G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.*990G>C (n.*990G>C) c.1127G>C (n.1127G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.448-22818G>C (n.448-22818G>C) c.523-2902G>C (n.523-2902G>C) n.1667G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1590G>C | |
22 | g.29671934G= | CA2400682594 | NF2 | c.973G= (p.Ala325=) c.*602G= (n.*602G=) c.1108G= (p.Ala370=) c.526G= (p.Ala176=) c.*990G= (n.*990G=) c.1127G= (n.1127G=) c.859G= (p.Ala287=) c.985G= (p.Ala329=) c.982G= (p.Ala328=) c.1021G= (p.Ala341=) c.448-22818G= (n.448-22818G=) c.523-2902G= (n.523-2902G=) n.1667G= c.994G= (p.Ala332=) n.1590G= | |
22 | g.29671934G>T | CA411147177 | NF2 | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.*602G>T (n.*602G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.*990G>T (n.*990G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.448-22818G>T (n.448-22818G>T) c.523-2902G>T (n.523-2902G>T) n.1667G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1590G>T | |
22 | g.29671935C>A | CA411147182 | NF2 | c.974C>A (p.Ala325Asp) c.*603C>A (n.*603C>A) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.*991C>A (n.*991C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.448-22817C>A (n.448-22817C>A) c.523-2901C>A (n.523-2901C>A) n.1668C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1591C>A | dbSNP |
22 | g.29671935C>G | CA411147183 | NF2 | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.*603C>G (n.*603C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.*991C>G (n.*991C>G) c.1128C>G (n.1128C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.448-22817C>G (n.448-22817C>G) c.523-2901C>G (n.523-2901C>G) n.1668C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1591C>G | dbSNP |
22 | g.29671935C>T | CA411147185 | NF2 | c.974C>T (p.Ala325Val) c.*603C>T (n.*603C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.448-22817C>T (n.448-22817C>T) c.523-2901C>T (n.523-2901C>T) n.1668C>T c.995C>T (p.Ala332Val) n.1591C>T | dbSNP |
22 | g.29671936del | CA2738093813 | NF2 | c.975del (p.Asn326ThrfsTer4) c.*604del (n.*604del) c.1110del (p.Asn371ThrfsTer4) c.528del (p.Asn177ThrfsTer4) c.*992del (n.*992del) c.1129del (n.1129del) c.861del (p.Asn288ThrfsTer4) c.987del (p.Asn330ThrfsTer4) c.984del (p.Asn329ThrfsTer4) c.1023del (p.Asn342ThrfsTer4) c.448-22816del (n.448-22816del) c.523-2900del (n.523-2900del) n.1669del c.996del (p.Asn333ThrfsTer4) n.1592del | dbSNP |
22 | g.29671936C>A | CA514184943 | NF2 | c.975C>A (p.Ala325=) c.*604C>A (n.*604C>A) c.1110C>A (p.Ala370=) c.528C>A (p.Ala176=) c.*992C>A (n.*992C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.861C>A (p.Ala287=) c.987C>A (p.Ala329=) c.984C>A (p.Ala328=) c.1023C>A (p.Ala341=) c.448-22816C>A (n.448-22816C>A) c.523-2900C>A (n.523-2900C>A) n.1669C>A c.996C>A (p.Ala332=) n.1592C>A | dbSNP |
22 | g.29671936C>G | CA514184944 | NF2 | c.975C>G (p.Ala325=) c.*604C>G (n.*604C>G) c.1110C>G (p.Ala370=) c.528C>G (p.Ala176=) c.*992C>G (n.*992C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.861C>G (p.Ala287=) c.987C>G (p.Ala329=) c.984C>G (p.Ala328=) c.1023C>G (p.Ala341=) c.448-22816C>G (n.448-22816C>G) c.523-2900C>G (n.523-2900C>G) n.1669C>G c.996C>G (p.Ala332=) n.1592C>G | dbSNP |
22 | g.29671936C>T | CA514184945 | NF2 | c.975C>T (p.Ala325=) c.*604C>T (n.*604C>T) c.1110C>T (p.Ala370=) c.528C>T (p.Ala176=) c.*992C>T (n.*992C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.861C>T (p.Ala287=) c.987C>T (p.Ala329=) c.984C>T (p.Ala328=) c.1023C>T (p.Ala341=) c.448-22816C>T (n.448-22816C>T) c.523-2900C>T (n.523-2900C>T) n.1669C>T c.996C>T (p.Ala332=) n.1592C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671937A>C | CA411147187 | NF2 | c.976A>C (p.Asn326His) c.*605A>C (n.*605A>C) c.1111A>C (p.Asn371His) c.529A>C (p.Asn177His) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1130A>C (n.1130A>C) c.862A>C (p.Asn288His) c.988A>C (p.Asn330His) c.985A>C (p.Asn329His) c.1024A>C (p.Asn342His) c.448-22815A>C (n.448-22815A>C) c.523-2899A>C (n.523-2899A>C) n.1670A>C c.997A>C (p.Asn333His) n.1593A>C | dbSNP |
22 | g.29671937A>G | CA411147189 | NF2 | c.976A>G (p.Asn326Asp) c.*605A>G (n.*605A>G) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1130A>G (n.1130A>G) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.448-22815A>G (n.448-22815A>G) c.523-2899A>G (n.523-2899A>G) n.1670A>G c.997A>G (p.Asn333Asp) n.1593A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671937A>T | CA411147190 | NF2 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.*605A>T (n.*605A>T) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1130A>T (n.1130A>T) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.448-22815A>T (n.448-22815A>T) c.523-2899A>T (n.523-2899A>T) n.1670A>T c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.1593A>T | dbSNP |
22 | g.29671938A= | CA2400682595 | NF2 | c.977A= (p.Asn326=) c.*606A= (n.*606A=) c.1112A= (p.Asn371=) c.530A= (p.Asn177=) c.*994A= (n.*994A=) c.1131A= (n.1131A=) c.863A= (p.Asn288=) c.989A= (p.Asn330=) c.986A= (p.Asn329=) c.1025A= (p.Asn342=) c.448-22814A= (n.448-22814A=) c.523-2898A= (n.523-2898A=) n.1671A= c.998A= (p.Asn333=) n.1594A= | |
22 | g.29671938A>C | CA411147194 | NF2 | c.977A>C (p.Asn326Thr) c.*606A>C (n.*606A>C) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) c.*994A>C (n.*994A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.448-22814A>C (n.448-22814A>C) c.523-2898A>C (n.523-2898A>C) n.1671A>C c.998A>C (p.Asn333Thr) n.1594A>C | dbSNP |
22 | g.29671938A>G | CA036832 | NF2 | c.977A>G (p.Asn326Ser) c.*606A>G (n.*606A>G) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) c.*994A>G (n.*994A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.448-22814A>G (n.448-22814A>G) c.523-2898A>G (n.523-2898A>G) n.1671A>G c.998A>G (p.Asn333Ser) n.1594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29671938A>T | CA411147196 | NF2 | c.977A>T (p.Asn326Ile) c.*606A>T (n.*606A>T) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) c.*994A>T (n.*994A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.448-22814A>T (n.448-22814A>T) c.523-2898A>T (n.523-2898A>T) n.1671A>T c.998A>T (p.Asn333Ile) n.1594A>T | dbSNP |
22 | g.29671939C>A | CA411147198 | NF2 | c.978C>A (p.Asn326Lys) c.*607C>A (n.*607C>A) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.531C>A (p.Asn177Lys) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1132C>A (n.1132C>A) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.990C>A (p.Asn330Lys) c.987C>A (p.Asn329Lys) c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.448-22813C>A (n.448-22813C>A) c.523-2897C>A (n.523-2897C>A) n.1672C>A c.999C>A (p.Asn333Lys) n.1595C>A | dbSNP |
22 | g.29671939C= | CA2400682596 | NF2 | c.978C= (p.Asn326=) c.*607C= (n.*607C=) c.1113C= (p.Asn371=) c.531C= (p.Asn177=) c.*995C= (n.*995C=) c.1132C= (n.1132C=) c.864C= (p.Asn288=) c.990C= (p.Asn330=) c.987C= (p.Asn329=) c.1026C= (p.Asn342=) c.448-22813C= (n.448-22813C=) c.523-2897C= (n.523-2897C=) n.1672C= c.999C= (p.Asn333=) n.1595C= | |
22 | g.29671939C>G | CA411147199 | NF2 | c.978C>G (p.Asn326Lys) c.*607C>G (n.*607C>G) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.531C>G (p.Asn177Lys) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1132C>G (n.1132C>G) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.990C>G (p.Asn330Lys) c.987C>G (p.Asn329Lys) c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.448-22813C>G (n.448-22813C>G) c.523-2897C>G (n.523-2897C>G) n.1672C>G c.999C>G (p.Asn333Lys) n.1595C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671939C>T | CA036849 | NF2 | c.978C>T (p.Asn326=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1113C>T (p.Asn371=) c.531C>T (p.Asn177=) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1132C>T (n.1132C>T) c.864C>T (p.Asn288=) c.990C>T (p.Asn330=) c.987C>T (p.Asn329=) c.1026C>T (p.Asn342=) c.448-22813C>T (n.448-22813C>T) c.523-2897C>T (n.523-2897C>T) n.1672C>T c.999C>T (p.Asn333=) n.1595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29671940G>A | CA411147206 | NF2 | c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*608G>A (n.*608G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.*996G>A (n.*996G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.448-22812G>A (n.448-22812G>A) c.523-2896G>A (n.523-2896G>A) n.1673G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.1596G>A | dbSNP |
22 | g.29671940G>C | CA411147204 | NF2 | c.979G>C (p.Glu327Gln) c.*608G>C (n.*608G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.*996G>C (n.*996G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.448-22812G>C (n.448-22812G>C) c.523-2896G>C (n.523-2896G>C) n.1673G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.1596G>C | dbSNP |
22 | g.29671940G>T | CA411147203 | NF2 | c.979G>T (p.Glu327Ter) c.*608G>T (n.*608G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.*996G>T (n.*996G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.448-22812G>T (n.448-22812G>T) c.523-2896G>T (n.523-2896G>T) n.1673G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.1596G>T | COSMIC |
22 | g.29671940_29671946delinsAA | CA2695230693 | NF2 | c.979_985delinsAA (p.Glu327AsnfsTer5) c.*608_*614delinsAA (n.*608_*614delinsAA) c.1114_1120delinsAA (p.Glu372AsnfsTer5) c.532_538delinsAA (p.Glu178AsnfsTer5) c.*996_*1002delinsAA (n.*996_*1002delinsAA) c.1133_1139delinsAA (n.1133_1139delinsAA) c.865_871delinsAA (p.Glu289AsnfsTer5) c.991_997delinsAA (p.Glu331AsnfsTer5) c.988_994delinsAA (p.Glu330AsnfsTer5) c.1027_1033delinsAA (p.Glu343AsnfsTer5) c.448-22812_448-22806delinsAA (n.448-22812_448-22806delinsAA) c.523-2896_523-2890delinsAA (n.523-2896_523-2890delinsAA) n.1673_1679delinsAA c.1000_1006delinsAA (p.Glu334AsnfsTer5) n.1596_1602delinsAA | |
22 | g.29671941A>C | CA411147209 | NF2 | c.980A>C (p.Glu327Ala) c.*609A>C (n.*609A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.*997A>C (n.*997A>C) c.1134A>C (n.1134A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.448-22811A>C (n.448-22811A>C) c.523-2895A>C (n.523-2895A>C) n.1674A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.1597A>C | |
22 | g.29671941A>G | CA411147211 | NF2 | c.980A>G (p.Glu327Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.*997A>G (n.*997A>G) c.1134A>G (n.1134A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.448-22811A>G (n.448-22811A>G) c.523-2895A>G (n.523-2895A>G) n.1674A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.1597A>G | |
22 | g.29671941A>T | CA411147213 | NF2 | c.980A>T (p.Glu327Val) c.*609A>T (n.*609A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.*997A>T (n.*997A>T) c.1134A>T (n.1134A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.448-22811A>T (n.448-22811A>T) c.523-2895A>T (n.523-2895A>T) n.1674A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) n.1597A>T | dbSNP |
22 | g.29671942A= | CA2400682597 | NF2 | c.981A= (p.Glu327=) c.*610A= (n.*610A=) c.1116A= (p.Glu372=) c.534A= (p.Glu178=) c.*998A= (n.*998A=) c.1135A= (n.1135A=) c.867A= (p.Glu289=) c.993A= (p.Glu331=) c.990A= (p.Glu330=) c.1029A= (p.Glu343=) c.448-22810A= (n.448-22810A=) c.523-2894A= (n.523-2894A=) n.1675A= c.1002A= (p.Glu334=) n.1598A= | |
22 | g.29671942A>C | CA411147215 | NF2 | c.981A>C (p.Glu327Asp) c.*610A>C (n.*610A>C) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.*998A>C (n.*998A>C) c.1135A>C (n.1135A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.990A>C (p.Glu330Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.448-22810A>C (n.448-22810A>C) c.523-2894A>C (n.523-2894A>C) n.1675A>C c.1002A>C (p.Glu334Asp) n.1598A>C | |
22 | g.29671942A>G | CA514184946 | NF2 | c.981A>G (p.Glu327=) c.*610A>G (n.*610A>G) c.1116A>G (p.Glu372=) c.534A>G (p.Glu178=) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1135A>G (n.1135A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.993A>G (p.Glu331=) c.990A>G (p.Glu330=) c.1029A>G (p.Glu343=) c.448-22810A>G (n.448-22810A>G) c.523-2894A>G (n.523-2894A>G) n.1675A>G c.1002A>G (p.Glu334=) n.1598A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671942A>T | CA411147217 | NF2 | c.981A>T (p.Glu327Asp) c.*610A>T (n.*610A>T) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.*998A>T (n.*998A>T) c.1135A>T (n.1135A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.448-22810A>T (n.448-22810A>T) c.523-2894A>T (n.523-2894A>T) n.1675A>T c.1002A>T (p.Glu334Asp) n.1598A>T | dbSNP |
22 | g.29671943G>A | CA036865 | NF2 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.*611G>A (n.*611G>A) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.448-22809G>A (n.448-22809G>A) c.523-2893G>A (n.523-2893G>A) n.1676G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671943G>C | CA411147220 | NF2 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.*611G>C (n.*611G>C) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.448-22809G>C (n.448-22809G>C) c.523-2893G>C (n.523-2893G>C) n.1676G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1599G>C | |
22 | g.29671943G= | CA2400682598 | NF2 | c.982G= (p.Ala328=) c.*611G= (n.*611G=) c.1117G= (p.Ala373=) c.535G= (p.Ala179=) c.*999G= (n.*999G=) c.1136G= (n.1136G=) c.868G= (p.Ala290=) c.994G= (p.Ala332=) c.991G= (p.Ala331=) c.1030G= (p.Ala344=) c.448-22809G= (n.448-22809G=) c.523-2893G= (n.523-2893G=) n.1676G= c.1003G= (p.Ala335=) n.1599G= | |
22 | g.29671943G>T | CA411147222 | NF2 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.*611G>T (n.*611G>T) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1136G>T (n.1136G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.448-22809G>T (n.448-22809G>T) c.523-2893G>T (n.523-2893G>T) n.1676G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1599G>T | |
22 | g.29671944C>A | CA411147225 | NF2 | c.983C>A (p.Ala328Glu) c.*612C>A (n.*612C>A) c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.995C>A (p.Ala332Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.448-22808C>A (n.448-22808C>A) c.523-2892C>A (n.523-2892C>A) n.1677C>A c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.1600C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671944C>G | CA411147227 | NF2 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.448-22808C>G (n.448-22808C>G) c.523-2892C>G (n.523-2892C>G) n.1677C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1600C>G | dbSNP |
22 | g.29671944C>T | CA411147228 | NF2 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.536C>T (p.Ala179Val) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1137C>T (n.1137C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.448-22808C>T (n.448-22808C>T) c.523-2892C>T (n.523-2892C>T) n.1677C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671945A>C | CA514184947 | NF2 | c.984A>C (p.Ala328=) c.*613A>C (n.*613A>C) c.1119A>C (p.Ala373=) c.537A>C (p.Ala179=) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.870A>C (p.Ala290=) c.996A>C (p.Ala332=) c.993A>C (p.Ala331=) c.1032A>C (p.Ala344=) c.448-22807A>C (n.448-22807A>C) c.523-2891A>C (n.523-2891A>C) n.1678A>C c.1005A>C (p.Ala335=) n.1601A>C | dbSNP |
22 | g.29671945A>G | CA514184948 | NF2 | c.984A>G (p.Ala328=) c.*613A>G (n.*613A>G) c.1119A>G (p.Ala373=) c.537A>G (p.Ala179=) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.870A>G (p.Ala290=) c.996A>G (p.Ala332=) c.993A>G (p.Ala331=) c.1032A>G (p.Ala344=) c.448-22807A>G (n.448-22807A>G) c.523-2891A>G (n.523-2891A>G) n.1678A>G c.1005A>G (p.Ala335=) n.1601A>G | dbSNP |
22 | g.29671945A>T | CA514184949 | NF2 | c.984A>T (p.Ala328=) c.*613A>T (n.*613A>T) c.1119A>T (p.Ala373=) c.537A>T (p.Ala179=) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.870A>T (p.Ala290=) c.996A>T (p.Ala332=) c.993A>T (p.Ala331=) c.1032A>T (p.Ala344=) c.448-22807A>T (n.448-22807A>T) c.523-2891A>T (n.523-2891A>T) n.1678A>T c.1005A>T (p.Ala335=) n.1601A>T | dbSNP |
22 | g.29671946C>A | CA411147231 | NF2 | c.985C>A (p.Leu329Met) c.*614C>A (n.*614C>A) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.871C>A (p.Leu291Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.448-22806C>A (n.448-22806C>A) c.523-2890C>A (n.523-2890C>A) n.1679C>A c.1006C>A (p.Leu336Met) n.1602C>A | |
22 | g.29671946C>G | CA411147233 | NF2 | c.985C>G (p.Leu329Val) c.*614C>G (n.*614C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.448-22806C>G (n.448-22806C>G) c.523-2890C>G (n.523-2890C>G) n.1679C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1602C>G | dbSNP |
22 | g.29671946C>T | CA514184950 | NF2 | c.985C>T (p.Leu329=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.1120C>T (p.Leu374=) c.538C>T (p.Leu180=) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.871C>T (p.Leu291=) c.997C>T (p.Leu333=) c.994C>T (p.Leu332=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.448-22806C>T (n.448-22806C>T) c.523-2890C>T (n.523-2890C>T) n.1679C>T c.1006C>T (p.Leu336=) n.1602C>T | dbSNP |
22 | g.29671947T>A | CA411147237 | NF2 | c.986T>A (p.Leu329Gln) c.*615T>A (n.*615T>A) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.448-22805T>A (n.448-22805T>A) c.523-2889T>A (n.523-2889T>A) n.1680T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.1603T>A | |
22 | g.29671947T>C | CA411147239 | NF2 | c.986T>C (p.Leu329Pro) c.*615T>C (n.*615T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.448-22805T>C (n.448-22805T>C) c.523-2889T>C (n.523-2889T>C) n.1680T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1603T>C | |
22 | g.29671947T>G | CA411147235 | NF2 | c.986T>G (p.Leu329Arg) c.*615T>G (n.*615T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.448-22805T>G (n.448-22805T>G) c.523-2889T>G (n.523-2889T>G) n.1680T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1603T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671947T= | CA2400682599 | NF2 | c.986T= (p.Leu329=) c.*615T= (n.*615T=) c.1121T= (p.Leu374=) c.539T= (p.Leu180=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.1140T= (n.1140T=) c.872T= (p.Leu291=) c.998T= (p.Leu333=) c.995T= (p.Leu332=) c.1034T= (p.Leu345=) c.448-22805T= (n.448-22805T=) c.523-2889T= (n.523-2889T=) n.1680T= c.1007T= (p.Leu336=) n.1603T= | |
22 | g.29671949_29671951del | CA2695230694 | NF2 | c.987+1_987+3del c.*616+1_*616+3del c.1122+1_1122+3del c.540+1_540+3del c.*1004+1_*1004+3del c.1141+1_1141+3del c.873+1_873+3del c.999+1_999+3del c.996+1_996+3del c.1035+1_1035+3del c.448-22803_448-22801del (n.448-22803_448-22801del) c.523-2887_523-2885del (n.523-2887_523-2885del) n.1681+1_1681+3del c.1008+1_1008+3del n.1604+1_1604+3del | |
22 | g.29671948_29671954del | CA645601114 | NF2 | c.987_987+6del c.*616_*616+6del c.1122_1122+6del c.540_540+6del c.*1004_*1004+6del c.1141_1141+6del c.873_873+6del c.999_999+6del c.996_996+6del c.1035_1035+6del c.448-22804_448-22798del (n.448-22804_448-22798del) c.523-2888_523-2882del (n.523-2888_523-2882del) n.1681_1681+6del c.1008_1008+6del n.1604_1604+6del | COSMIC |
22 | g.29671948G>A | CA514184951 | NF2 | c.987G>A (p.Leu329=) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1122G>A (p.Leu374=) c.540G>A (p.Leu180=) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.873G>A (p.Leu291=) c.999G>A (p.Leu333=) c.996G>A (p.Leu332=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.448-22804G>A (n.448-22804G>A) c.523-2888G>A (n.523-2888G>A) n.1681G>A c.1008G>A (p.Leu336=) n.1604G>A | ClinVar |
22 | g.29671948G>C | CA514184952 | NF2 | c.987G>C (p.Leu329=) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1122G>C (p.Leu374=) c.540G>C (p.Leu180=) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.873G>C (p.Leu291=) c.999G>C (p.Leu333=) c.996G>C (p.Leu332=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.448-22804G>C (n.448-22804G>C) c.523-2888G>C (n.523-2888G>C) n.1681G>C c.1008G>C (p.Leu336=) n.1604G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29671948G>T | CA514184953 | NF2 | c.987G>T (p.Leu329=) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1122G>T (p.Leu374=) c.540G>T (p.Leu180=) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.873G>T (p.Leu291=) c.999G>T (p.Leu333=) c.996G>T (p.Leu332=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.448-22804G>T (n.448-22804G>T) c.523-2888G>T (n.523-2888G>T) n.1681G>T c.1008G>T (p.Leu336=) n.1604G>T | |
22 | g.29671948_29671949insATGCG | CA1024945735 | NF2 | c.987_987+1insATGCG (p.Ser332CysfsTer?) c.*616_*616+1insATGCG (n.*616_*616+1insATGCG) c.1122_1122+1insATGCG (p.Ser377CysfsTer?) c.540_540+1insATGCG (p.Ser183CysfsTer?) c.*1004_*1004+1insATGCG (n.*1004_*1004+1insATGCG) c.1141_1141+1insATGCG (n.1141_1141+1insATGCG) c.873_873+1insATGCG (p.Ser294CysfsTer?) c.999_999+1insATGCG (p.Ser336CysfsTer?) c.996_996+1insATGCG (p.Ser335CysfsTer?) c.1035_1035+1insATGCG (p.Ser348CysfsTer?) c.448-22804_448-22803insATGCG (n.448-22804_448-22803insATGCG) c.523-2888_523-2887insATGCG (n.523-2888_523-2887insATGCG) n.1681_1681+1insATGCG c.1008_1008+1insATGCG (p.Ser339CysfsTer?) n.1604_1604+1insATGCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671948_29671949insA | CA645601115 | NF2 | c.987_987+1insA (n.987_987+1insA) c.*616_*616+1insA (n.*616_*616+1insA) c.1122_1122+1insA (n.1122_1122+1insA) c.540_540+1insA (n.540_540+1insA) c.*1004_*1004+1insA (n.*1004_*1004+1insA) c.1141_1141+1insA (n.1141_1141+1insA) c.873_873+1insA (n.873_873+1insA) c.999_999+1insA (n.999_999+1insA) c.996_996+1insA (n.996_996+1insA) c.1035_1035+1insA (n.1035_1035+1insA) c.448-22804_448-22803insA (n.448-22804_448-22803insA) c.523-2888_523-2887insA (n.523-2888_523-2887insA) n.1681_1681+1insA c.1008_1008+1insA (n.1008_1008+1insA) n.1604_1604+1insA | COSMIC |
22 | g.29671949G>A | CA411147241 | NF2 | c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.*616+1G>A (n.*616+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.*1004+1G>A (n.*1004+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.996+1G>A (n.996+1G>A) c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) c.448-22803G>A (n.448-22803G>A) c.523-2887G>A (n.523-2887G>A) n.1681+1G>A c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) n.1604+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29671949G>C | CA411147243 | NF2 | c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.*616+1G>C (n.*616+1G>C) c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.*1004+1G>C (n.*1004+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.996+1G>C (n.996+1G>C) c.1035+1G>C (n.1035+1G>C) c.448-22803G>C (n.448-22803G>C) c.523-2887G>C (n.523-2887G>C) n.1681+1G>C c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) n.1604+1G>C | dbSNP |
22 | g.29671949G= | CA2400682600 | NF2 | c.987+1G= (n.987+1G=) c.*616+1G= (n.*616+1G=) c.1122+1G= (n.1122+1G=) c.540+1G= (n.540+1G=) c.*1004+1G= (n.*1004+1G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) c.873+1G= (n.873+1G=) c.999+1G= (n.999+1G=) c.996+1G= (n.996+1G=) c.1035+1G= (n.1035+1G=) c.448-22803G= (n.448-22803G=) c.523-2887G= (n.523-2887G=) n.1681+1G= c.1008+1G= (n.1008+1G=) n.1604+1G= | |
22 | g.29671949G>T | CA411147245 | NF2 | c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.*616+1G>T (n.*616+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.*1004+1G>T (n.*1004+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.996+1G>T (n.996+1G>T) c.1035+1G>T (n.1035+1G>T) c.448-22803G>T (n.448-22803G>T) c.523-2887G>T (n.523-2887G>T) n.1681+1G>T c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) n.1604+1G>T | |
22 | g.29671950_29671951del | CA645601116 | NF2 | c.987+2_987+3del (n.987+2_987+3del) c.*616+2_*616+3del (n.*616+2_*616+3del) c.1122+2_1122+3del (n.1122+2_1122+3del) c.540+2_540+3del (n.540+2_540+3del) c.*1004+2_*1004+3del (n.*1004+2_*1004+3del) c.1141+2_1141+3del (n.1141+2_1141+3del) c.873+2_873+3del (n.873+2_873+3del) c.999+2_999+3del (n.999+2_999+3del) c.996+2_996+3del (n.996+2_996+3del) c.1035+2_1035+3del (n.1035+2_1035+3del) c.448-22802_448-22801del (n.448-22802_448-22801del) c.523-2886_523-2885del (n.523-2886_523-2885del) n.1681+2_1681+3del c.1008+2_1008+3del (n.1008+2_1008+3del) n.1604+2_1604+3del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29671949_29671950insGC | CA920353696 | NF2 | c.987+1_987+2insGC (n.987+1_987+2insGC) c.*616+1_*616+2insGC (n.*616+1_*616+2insGC) c.1122+1_1122+2insGC (n.1122+1_1122+2insGC) c.540+1_540+2insGC (n.540+1_540+2insGC) c.*1004+1_*1004+2insGC (n.*1004+1_*1004+2insGC) c.1141+1_1141+2insGC (n.1141+1_1141+2insGC) c.873+1_873+2insGC (n.873+1_873+2insGC) c.999+1_999+2insGC (n.999+1_999+2insGC) c.996+1_996+2insGC (n.996+1_996+2insGC) c.1035+1_1035+2insGC (n.1035+1_1035+2insGC) c.448-22803_448-22802insGC (n.448-22803_448-22802insGC) c.523-2887_523-2886insGC (n.523-2887_523-2886insGC) n.1681+1_1681+2insGC c.1008+1_1008+2insGC (n.1008+1_1008+2insGC) n.1604+1_1604+2insGC | dbSNP |
22 | g.29671950T>A | CA411147248 | NF2 | c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.*616+2T>A (n.*616+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.*1004+2T>A (n.*1004+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.996+2T>A (n.996+2T>A) c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) c.448-22802T>A (n.448-22802T>A) c.523-2886T>A (n.523-2886T>A) n.1681+2T>A c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) n.1604+2T>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671950T>C | CA411147249 | NF2 | c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.*616+2T>C (n.*616+2T>C) c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.*1004+2T>C (n.*1004+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.996+2T>C (n.996+2T>C) c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) c.448-22802T>C (n.448-22802T>C) c.523-2886T>C (n.523-2886T>C) n.1681+2T>C c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) n.1604+2T>C | dbSNP |
22 | g.29671950T>G | CA411147251 | NF2 | c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.*616+2T>G (n.*616+2T>G) c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.*1004+2T>G (n.*1004+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.996+2T>G (n.996+2T>G) c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) c.448-22802T>G (n.448-22802T>G) c.523-2886T>G (n.523-2886T>G) n.1681+2T>G c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) n.1604+2T>G | dbSNP |
22 | g.29671950T= | CA2400682601 | NF2 | c.987+2T= (n.987+2T=) c.*616+2T= (n.*616+2T=) c.1122+2T= (n.1122+2T=) c.540+2T= (n.540+2T=) c.*1004+2T= (n.*1004+2T=) c.1141+2T= (n.1141+2T=) c.873+2T= (n.873+2T=) c.999+2T= (n.999+2T=) c.996+2T= (n.996+2T=) c.1035+2T= (n.1035+2T=) c.448-22802T= (n.448-22802T=) c.523-2886T= (n.523-2886T=) n.1681+2T= c.1008+2T= (n.1008+2T=) n.1604+2T= | |
22 | g.29671950_29671951insCGA | CA920353699 | NF2 | c.987+2_987+3insCGA (n.987+2_987+3insCGA) c.*616+2_*616+3insCGA (n.*616+2_*616+3insCGA) c.1122+2_1122+3insCGA (n.1122+2_1122+3insCGA) c.540+2_540+3insCGA (n.540+2_540+3insCGA) c.*1004+2_*1004+3insCGA (n.*1004+2_*1004+3insCGA) c.1141+2_1141+3insCGA (n.1141+2_1141+3insCGA) c.873+2_873+3insCGA (n.873+2_873+3insCGA) c.999+2_999+3insCGA (n.999+2_999+3insCGA) c.996+2_996+3insCGA (n.996+2_996+3insCGA) c.1035+2_1035+3insCGA (n.1035+2_1035+3insCGA) c.448-22802_448-22801insCGA (n.448-22802_448-22801insCGA) c.523-2886_523-2885insCGA (n.523-2886_523-2885insCGA) n.1681+2_1681+3insCGA c.1008+2_1008+3insCGA (n.1008+2_1008+3insCGA) n.1604+2_1604+3insCGA | dbSNP |
22 | g.29671950_29671951insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA | CA1024945737 | NF2 | c.987+2_987+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.987+2_987+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) c.*616+2_*616+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.*616+2_*616+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) c.1122+2_1122+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.1122+2_1122+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) c.540+2_540+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.540+2_540+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) c.*1004+2_*1004+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.*1004+2_*1004+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) c.1141+2_1141+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.1141+2_1141+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) c.873+2_873+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.873+2_873+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) c.999+2_999+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.999+2_999+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) c.996+2_996+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.996+2_996+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) c.1035+2_1035+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.1035+2_1035+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) c.448-22802_448-22801insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.448-22802_448-22801insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) c.523-2886_523-2885insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.523-2886_523-2885insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) n.1681+2_1681+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA c.1008+2_1008+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA (n.1008+2_1008+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA) n.1604+2_1604+3insCTGAGGAGACAGCTGACCTGTTGGCTGAAAAGGCCCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671951G>A | CA2738094613 | NF2 | c.987+3G>A (n.987+3G>A) c.*616+3G>A (n.*616+3G>A) c.1122+3G>A (n.1122+3G>A) c.540+3G>A (n.540+3G>A) c.*1004+3G>A (n.*1004+3G>A) c.1141+3G>A (n.1141+3G>A) c.873+3G>A (n.873+3G>A) c.999+3G>A (n.999+3G>A) c.996+3G>A (n.996+3G>A) c.1035+3G>A (n.1035+3G>A) c.448-22801G>A (n.448-22801G>A) c.523-2885G>A (n.523-2885G>A) n.1681+3G>A c.1008+3G>A (n.1008+3G>A) n.1604+3G>A | dbSNP |
22 | g.29671951G>C | CA2738094612 | NF2 | c.987+3G>C (n.987+3G>C) c.*616+3G>C (n.*616+3G>C) c.1122+3G>C (n.1122+3G>C) c.540+3G>C (n.540+3G>C) c.*1004+3G>C (n.*1004+3G>C) c.1141+3G>C (n.1141+3G>C) c.873+3G>C (n.873+3G>C) c.999+3G>C (n.999+3G>C) c.996+3G>C (n.996+3G>C) c.1035+3G>C (n.1035+3G>C) c.448-22801G>C (n.448-22801G>C) c.523-2885G>C (n.523-2885G>C) n.1681+3G>C c.1008+3G>C (n.1008+3G>C) n.1604+3G>C | dbSNP |
22 | g.29671951G>T | CA2580099557 | NF2 | c.987+3G>T (n.987+3G>T) c.*616+3G>T (n.*616+3G>T) c.1122+3G>T (n.1122+3G>T) c.540+3G>T (n.540+3G>T) c.*1004+3G>T (n.*1004+3G>T) c.1141+3G>T (n.1141+3G>T) c.873+3G>T (n.873+3G>T) c.999+3G>T (n.999+3G>T) c.996+3G>T (n.996+3G>T) c.1035+3G>T (n.1035+3G>T) c.448-22801G>T (n.448-22801G>T) c.523-2885G>T (n.523-2885G>T) n.1681+3G>T c.1008+3G>T (n.1008+3G>T) n.1604+3G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29671952A>C | CA2738094657 | NF2 | c.987+4A>C (n.987+4A>C) c.*616+4A>C (n.*616+4A>C) c.1122+4A>C (n.1122+4A>C) c.540+4A>C (n.540+4A>C) c.*1004+4A>C (n.*1004+4A>C) c.1141+4A>C (n.1141+4A>C) c.873+4A>C (n.873+4A>C) c.999+4A>C (n.999+4A>C) c.996+4A>C (n.996+4A>C) c.1035+4A>C (n.1035+4A>C) c.448-22800A>C (n.448-22800A>C) c.523-2884A>C (n.523-2884A>C) n.1681+4A>C c.1008+4A>C (n.1008+4A>C) n.1604+4A>C | dbSNP |
22 | g.29671952A>G | CA2738094656 | NF2 | c.987+4A>G (n.987+4A>G) c.*616+4A>G (n.*616+4A>G) c.1122+4A>G (n.1122+4A>G) c.540+4A>G (n.540+4A>G) c.*1004+4A>G (n.*1004+4A>G) c.1141+4A>G (n.1141+4A>G) c.873+4A>G (n.873+4A>G) c.999+4A>G (n.999+4A>G) c.996+4A>G (n.996+4A>G) c.1035+4A>G (n.1035+4A>G) c.448-22800A>G (n.448-22800A>G) c.523-2884A>G (n.523-2884A>G) n.1681+4A>G c.1008+4A>G (n.1008+4A>G) n.1604+4A>G | dbSNP |
22 | g.29671952A>T | CA2738094633 | NF2 | c.987+4A>T (n.987+4A>T) c.*616+4A>T (n.*616+4A>T) c.1122+4A>T (n.1122+4A>T) c.540+4A>T (n.540+4A>T) c.*1004+4A>T (n.*1004+4A>T) c.1141+4A>T (n.1141+4A>T) c.873+4A>T (n.873+4A>T) c.999+4A>T (n.999+4A>T) c.996+4A>T (n.996+4A>T) c.1035+4A>T (n.1035+4A>T) c.448-22800A>T (n.448-22800A>T) c.523-2884A>T (n.523-2884A>T) n.1681+4A>T c.1008+4A>T (n.1008+4A>T) n.1604+4A>T | dbSNP |
22 | g.29671953T>A | CA2738094669 | NF2 | c.987+5T>A (n.987+5T>A) c.*616+5T>A (n.*616+5T>A) c.1122+5T>A (n.1122+5T>A) c.540+5T>A (n.540+5T>A) c.*1004+5T>A (n.*1004+5T>A) c.1141+5T>A (n.1141+5T>A) c.873+5T>A (n.873+5T>A) c.999+5T>A (n.999+5T>A) c.996+5T>A (n.996+5T>A) c.1035+5T>A (n.1035+5T>A) c.448-22799T>A (n.448-22799T>A) c.523-2883T>A (n.523-2883T>A) n.1681+5T>A c.1008+5T>A (n.1008+5T>A) n.1604+5T>A | dbSNP |
22 | g.29671953T>G | CA2738094659 | NF2 | c.987+5T>G (n.987+5T>G) c.*616+5T>G (n.*616+5T>G) c.1122+5T>G (n.1122+5T>G) c.540+5T>G (n.540+5T>G) c.*1004+5T>G (n.*1004+5T>G) c.1141+5T>G (n.1141+5T>G) c.873+5T>G (n.873+5T>G) c.999+5T>G (n.999+5T>G) c.996+5T>G (n.996+5T>G) c.1035+5T>G (n.1035+5T>G) c.448-22799T>G (n.448-22799T>G) c.523-2883T>G (n.523-2883T>G) n.1681+5T>G c.1008+5T>G (n.1008+5T>G) n.1604+5T>G | dbSNP |
22 | g.29671953T= | CA2400682602 | NF2 | c.987+5T= (n.987+5T=) c.*616+5T= (n.*616+5T=) c.1122+5T= (n.1122+5T=) c.540+5T= (n.540+5T=) c.*1004+5T= (n.*1004+5T=) c.1141+5T= (n.1141+5T=) c.873+5T= (n.873+5T=) c.999+5T= (n.999+5T=) c.996+5T= (n.996+5T=) c.1035+5T= (n.1035+5T=) c.448-22799T= (n.448-22799T=) c.523-2883T= (n.523-2883T=) n.1681+5T= c.1008+5T= (n.1008+5T=) n.1604+5T= | |
22 | g.29671953_29671954insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC | CA1024945743 | NF2 | c.987+5_987+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.987+5_987+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) c.*616+5_*616+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.*616+5_*616+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) c.1122+5_1122+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.1122+5_1122+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) c.540+5_540+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.540+5_540+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) c.*1004+5_*1004+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.*1004+5_*1004+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) c.1141+5_1141+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.1141+5_1141+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) c.873+5_873+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.873+5_873+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) c.999+5_999+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.999+5_999+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) c.996+5_996+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.996+5_996+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) c.1035+5_1035+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.1035+5_1035+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) c.448-22799_448-22798insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.448-22799_448-22798insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) c.523-2883_523-2882insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.523-2883_523-2882insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) n.1681+5_1681+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC c.1008+5_1008+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC (n.1008+5_1008+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC) n.1604+5_1604+6insCACCGAGGAGGAGGCAAAAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671954T>A | CA2738094671 | NF2 | c.987+6T>A (n.987+6T>A) c.*616+6T>A (n.*616+6T>A) c.1122+6T>A (n.1122+6T>A) c.540+6T>A (n.540+6T>A) c.*1004+6T>A (n.*1004+6T>A) c.1141+6T>A (n.1141+6T>A) c.873+6T>A (n.873+6T>A) c.999+6T>A (n.999+6T>A) c.996+6T>A (n.996+6T>A) c.1035+6T>A (n.1035+6T>A) c.448-22798T>A (n.448-22798T>A) c.523-2882T>A (n.523-2882T>A) n.1681+6T>A c.1008+6T>A (n.1008+6T>A) n.1604+6T>A | dbSNP |
22 | g.29671955T>A | CA2738094673 | NF2 | c.987+7T>A (n.987+7T>A) c.*616+7T>A (n.*616+7T>A) c.1122+7T>A (n.1122+7T>A) c.540+7T>A (n.540+7T>A) c.*1004+7T>A (n.*1004+7T>A) c.1141+7T>A (n.1141+7T>A) c.873+7T>A (n.873+7T>A) c.999+7T>A (n.999+7T>A) c.996+7T>A (n.996+7T>A) c.1035+7T>A (n.1035+7T>A) c.448-22797T>A (n.448-22797T>A) c.523-2881T>A (n.523-2881T>A) n.1681+7T>A c.1008+7T>A (n.1008+7T>A) n.1604+7T>A | dbSNP |
22 | g.29671956C>A | CA2738094801 | NF2 | c.987+8C>A (n.987+8C>A) c.*616+8C>A (n.*616+8C>A) c.1122+8C>A (n.1122+8C>A) c.540+8C>A (n.540+8C>A) c.*1004+8C>A (n.*1004+8C>A) c.1141+8C>A (n.1141+8C>A) c.873+8C>A (n.873+8C>A) c.999+8C>A (n.999+8C>A) c.996+8C>A (n.996+8C>A) c.1035+8C>A (n.1035+8C>A) c.448-22796C>A (n.448-22796C>A) c.523-2880C>A (n.523-2880C>A) n.1681+8C>A c.1008+8C>A (n.1008+8C>A) n.1604+8C>A | dbSNP |
22 | g.29671956C>G | CA2738094809 | NF2 | c.987+8C>G (n.987+8C>G) c.*616+8C>G (n.*616+8C>G) c.1122+8C>G (n.1122+8C>G) c.540+8C>G (n.540+8C>G) c.*1004+8C>G (n.*1004+8C>G) c.1141+8C>G (n.1141+8C>G) c.873+8C>G (n.873+8C>G) c.999+8C>G (n.999+8C>G) c.996+8C>G (n.996+8C>G) c.1035+8C>G (n.1035+8C>G) c.448-22796C>G (n.448-22796C>G) c.523-2880C>G (n.523-2880C>G) n.1681+8C>G c.1008+8C>G (n.1008+8C>G) n.1604+8C>G | dbSNP |
22 | g.29671956C>T | CA2738094810 | NF2 | c.987+8C>T (n.987+8C>T) c.*616+8C>T (n.*616+8C>T) c.1122+8C>T (n.1122+8C>T) c.540+8C>T (n.540+8C>T) c.*1004+8C>T (n.*1004+8C>T) c.1141+8C>T (n.1141+8C>T) c.873+8C>T (n.873+8C>T) c.999+8C>T (n.999+8C>T) c.996+8C>T (n.996+8C>T) c.1035+8C>T (n.1035+8C>T) c.448-22796C>T (n.448-22796C>T) c.523-2880C>T (n.523-2880C>T) n.1681+8C>T c.1008+8C>T (n.1008+8C>T) n.1604+8C>T | dbSNP |
22 | g.29671957T>A | CA2738094813 | NF2 | c.987+9T>A (n.987+9T>A) c.*616+9T>A (n.*616+9T>A) c.1122+9T>A (n.1122+9T>A) c.540+9T>A (n.540+9T>A) c.*1004+9T>A (n.*1004+9T>A) c.1141+9T>A (n.1141+9T>A) c.873+9T>A (n.873+9T>A) c.999+9T>A (n.999+9T>A) c.996+9T>A (n.996+9T>A) c.1035+9T>A (n.1035+9T>A) c.448-22795T>A (n.448-22795T>A) c.523-2879T>A (n.523-2879T>A) n.1681+9T>A c.1008+9T>A (n.1008+9T>A) n.1604+9T>A | dbSNP |
22 | g.29671957T>C | CA2738094959 | NF2 | c.987+9T>C (n.987+9T>C) c.*616+9T>C (n.*616+9T>C) c.1122+9T>C (n.1122+9T>C) c.540+9T>C (n.540+9T>C) c.*1004+9T>C (n.*1004+9T>C) c.1141+9T>C (n.1141+9T>C) c.873+9T>C (n.873+9T>C) c.999+9T>C (n.999+9T>C) c.996+9T>C (n.996+9T>C) c.1035+9T>C (n.1035+9T>C) c.448-22795T>C (n.448-22795T>C) c.523-2879T>C (n.523-2879T>C) n.1681+9T>C c.1008+9T>C (n.1008+9T>C) n.1604+9T>C | dbSNP |
22 | g.29671958G>A | CA2499226128 | NF2 | c.987+10G>A (n.987+10G>A) c.*616+10G>A (n.*616+10G>A) c.1122+10G>A (n.1122+10G>A) c.540+10G>A (n.540+10G>A) c.*1004+10G>A (n.*1004+10G>A) c.1141+10G>A (n.1141+10G>A) c.873+10G>A (n.873+10G>A) c.999+10G>A (n.999+10G>A) c.996+10G>A (n.996+10G>A) c.1035+10G>A (n.1035+10G>A) c.448-22794G>A (n.448-22794G>A) c.523-2878G>A (n.523-2878G>A) n.1681+10G>A c.1008+10G>A (n.1008+10G>A) n.1604+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671958_29671959insGCCCAGA | CA1024945744 | NF2 | c.987+10_987+11insGCCCAGA (n.987+10_987+11insGCCCAGA) c.*616+10_*616+11insGCCCAGA (n.*616+10_*616+11insGCCCAGA) c.1122+10_1122+11insGCCCAGA (n.1122+10_1122+11insGCCCAGA) c.540+10_540+11insGCCCAGA (n.540+10_540+11insGCCCAGA) c.*1004+10_*1004+11insGCCCAGA (n.*1004+10_*1004+11insGCCCAGA) c.1141+10_1141+11insGCCCAGA (n.1141+10_1141+11insGCCCAGA) c.873+10_873+11insGCCCAGA (n.873+10_873+11insGCCCAGA) c.999+10_999+11insGCCCAGA (n.999+10_999+11insGCCCAGA) c.996+10_996+11insGCCCAGA (n.996+10_996+11insGCCCAGA) c.1035+10_1035+11insGCCCAGA (n.1035+10_1035+11insGCCCAGA) c.448-22794_448-22793insGCCCAGA (n.448-22794_448-22793insGCCCAGA) c.523-2878_523-2877insGCCCAGA (n.523-2878_523-2877insGCCCAGA) n.1681+10_1681+11insGCCCAGA c.1008+10_1008+11insGCCCAGA (n.1008+10_1008+11insGCCCAGA) n.1604+10_1604+11insGCCCAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671959A>G | CA2656031774 | NF2 | c.987+11A>G (n.987+11A>G) c.*616+11A>G (n.*616+11A>G) c.1122+11A>G (n.1122+11A>G) c.540+11A>G (n.540+11A>G) c.*1004+11A>G (n.*1004+11A>G) c.1141+11A>G (n.1141+11A>G) c.873+11A>G (n.873+11A>G) c.999+11A>G (n.999+11A>G) c.996+11A>G (n.996+11A>G) c.1035+11A>G (n.1035+11A>G) c.448-22793A>G (n.448-22793A>G) c.523-2877A>G (n.523-2877A>G) n.1681+11A>G c.1008+11A>G (n.1008+11A>G) n.1604+11A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29671960G>A | CA2738095005 | NF2 | c.987+12G>A (n.987+12G>A) c.*616+12G>A (n.*616+12G>A) c.1122+12G>A (n.1122+12G>A) c.540+12G>A (n.540+12G>A) c.*1004+12G>A (n.*1004+12G>A) c.1141+12G>A (n.1141+12G>A) c.873+12G>A (n.873+12G>A) c.999+12G>A (n.999+12G>A) c.996+12G>A (n.996+12G>A) c.1035+12G>A (n.1035+12G>A) c.448-22792G>A (n.448-22792G>A) c.523-2876G>A (n.523-2876G>A) n.1681+12G>A c.1008+12G>A (n.1008+12G>A) n.1604+12G>A | dbSNP |
22 | g.29671960G>C | CA2738094997 | NF2 | c.987+12G>C (n.987+12G>C) c.*616+12G>C (n.*616+12G>C) c.1122+12G>C (n.1122+12G>C) c.540+12G>C (n.540+12G>C) c.*1004+12G>C (n.*1004+12G>C) c.1141+12G>C (n.1141+12G>C) c.873+12G>C (n.873+12G>C) c.999+12G>C (n.999+12G>C) c.996+12G>C (n.996+12G>C) c.1035+12G>C (n.1035+12G>C) c.448-22792G>C (n.448-22792G>C) c.523-2876G>C (n.523-2876G>C) n.1681+12G>C c.1008+12G>C (n.1008+12G>C) n.1604+12G>C | dbSNP |
22 | g.29671960G>T | CA2738094994 | NF2 | c.987+12G>T (n.987+12G>T) c.*616+12G>T (n.*616+12G>T) c.1122+12G>T (n.1122+12G>T) c.540+12G>T (n.540+12G>T) c.*1004+12G>T (n.*1004+12G>T) c.1141+12G>T (n.1141+12G>T) c.873+12G>T (n.873+12G>T) c.999+12G>T (n.999+12G>T) c.996+12G>T (n.996+12G>T) c.1035+12G>T (n.1035+12G>T) c.448-22792G>T (n.448-22792G>T) c.523-2876G>T (n.523-2876G>T) n.1681+12G>T c.1008+12G>T (n.1008+12G>T) n.1604+12G>T | dbSNP |
22 | g.29671963_29671969del | CA2656031775 | NF2 | c.987+15_987+21del (n.987+15_987+21del) c.*616+15_*616+21del (n.*616+15_*616+21del) c.1122+15_1122+21del (n.1122+15_1122+21del) c.540+15_540+21del (n.540+15_540+21del) c.*1004+15_*1004+21del (n.*1004+15_*1004+21del) c.1141+15_1141+21del (n.1141+15_1141+21del) c.873+15_873+21del (n.873+15_873+21del) c.999+15_999+21del (n.999+15_999+21del) c.996+15_996+21del (n.996+15_996+21del) c.1035+15_1035+21del (n.1035+15_1035+21del) c.448-22789_448-22783del (n.448-22789_448-22783del) c.523-2873_523-2867del (n.523-2873_523-2867del) n.1681+15_1681+21del c.1008+15_1008+21del (n.1008+15_1008+21del) n.1604+15_1604+21del | gnomAD v4 |
22 | g.29671961G>A | CA2656031776 | NF2 | c.987+13G>A (n.987+13G>A) c.*616+13G>A (n.*616+13G>A) c.1122+13G>A (n.1122+13G>A) c.540+13G>A (n.540+13G>A) c.*1004+13G>A (n.*1004+13G>A) c.1141+13G>A (n.1141+13G>A) c.873+13G>A (n.873+13G>A) c.999+13G>A (n.999+13G>A) c.996+13G>A (n.996+13G>A) c.1035+13G>A (n.1035+13G>A) c.448-22791G>A (n.448-22791G>A) c.523-2875G>A (n.523-2875G>A) n.1681+13G>A c.1008+13G>A (n.1008+13G>A) n.1604+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671961G>C | CA2738095252 | NF2 | c.987+13G>C (n.987+13G>C) c.*616+13G>C (n.*616+13G>C) c.1122+13G>C (n.1122+13G>C) c.540+13G>C (n.540+13G>C) c.*1004+13G>C (n.*1004+13G>C) c.1141+13G>C (n.1141+13G>C) c.873+13G>C (n.873+13G>C) c.999+13G>C (n.999+13G>C) c.996+13G>C (n.996+13G>C) c.1035+13G>C (n.1035+13G>C) c.448-22791G>C (n.448-22791G>C) c.523-2875G>C (n.523-2875G>C) n.1681+13G>C c.1008+13G>C (n.1008+13G>C) n.1604+13G>C | dbSNP |
22 | g.29671961G>T | CA2580099558 | NF2 | c.987+13G>T (n.987+13G>T) c.*616+13G>T (n.*616+13G>T) c.1122+13G>T (n.1122+13G>T) c.540+13G>T (n.540+13G>T) c.*1004+13G>T (n.*1004+13G>T) c.1141+13G>T (n.1141+13G>T) c.873+13G>T (n.873+13G>T) c.999+13G>T (n.999+13G>T) c.996+13G>T (n.996+13G>T) c.1035+13G>T (n.1035+13G>T) c.448-22791G>T (n.448-22791G>T) c.523-2875G>T (n.523-2875G>T) n.1681+13G>T c.1008+13G>T (n.1008+13G>T) n.1604+13G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671962G>A | CA2738095268 | NF2 | c.987+14G>A (n.987+14G>A) c.*616+14G>A (n.*616+14G>A) c.1122+14G>A (n.1122+14G>A) c.540+14G>A (n.540+14G>A) c.*1004+14G>A (n.*1004+14G>A) c.1141+14G>A (n.1141+14G>A) c.873+14G>A (n.873+14G>A) c.999+14G>A (n.999+14G>A) c.996+14G>A (n.996+14G>A) c.1035+14G>A (n.1035+14G>A) c.448-22790G>A (n.448-22790G>A) c.523-2874G>A (n.523-2874G>A) n.1681+14G>A c.1008+14G>A (n.1008+14G>A) n.1604+14G>A | dbSNP |
22 | g.29671962G>C | CA2738095270 | NF2 | c.987+14G>C (n.987+14G>C) c.*616+14G>C (n.*616+14G>C) c.1122+14G>C (n.1122+14G>C) c.540+14G>C (n.540+14G>C) c.*1004+14G>C (n.*1004+14G>C) c.1141+14G>C (n.1141+14G>C) c.873+14G>C (n.873+14G>C) c.999+14G>C (n.999+14G>C) c.996+14G>C (n.996+14G>C) c.1035+14G>C (n.1035+14G>C) c.448-22790G>C (n.448-22790G>C) c.523-2874G>C (n.523-2874G>C) n.1681+14G>C c.1008+14G>C (n.1008+14G>C) n.1604+14G>C | dbSNP |
22 | g.29671963G>A | CA1024945745 | NF2 | c.987+15G>A (n.987+15G>A) c.*616+15G>A (n.*616+15G>A) c.1122+15G>A (n.1122+15G>A) c.540+15G>A (n.540+15G>A) c.*1004+15G>A (n.*1004+15G>A) c.1141+15G>A (n.1141+15G>A) c.873+15G>A (n.873+15G>A) c.999+15G>A (n.999+15G>A) c.996+15G>A (n.996+15G>A) c.1035+15G>A (n.1035+15G>A) c.448-22789G>A (n.448-22789G>A) c.523-2873G>A (n.523-2873G>A) n.1681+15G>A c.1008+15G>A (n.1008+15G>A) n.1604+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671963G>C | CA2697552674 | NF2 | c.987+15G>C (n.987+15G>C) c.*616+15G>C (n.*616+15G>C) c.1122+15G>C (n.1122+15G>C) c.540+15G>C (n.540+15G>C) c.*1004+15G>C (n.*1004+15G>C) c.1141+15G>C (n.1141+15G>C) c.873+15G>C (n.873+15G>C) c.999+15G>C (n.999+15G>C) c.996+15G>C (n.996+15G>C) c.1035+15G>C (n.1035+15G>C) c.448-22789G>C (n.448-22789G>C) c.523-2873G>C (n.523-2873G>C) n.1681+15G>C c.1008+15G>C (n.1008+15G>C) n.1604+15G>C | ClinVar |
22 | g.29671963G= | CA2400682604 | NF2 | c.987+15G= (n.987+15G=) c.*616+15G= (n.*616+15G=) c.1122+15G= (n.1122+15G=) c.540+15G= (n.540+15G=) c.*1004+15G= (n.*1004+15G=) c.1141+15G= (n.1141+15G=) c.873+15G= (n.873+15G=) c.999+15G= (n.999+15G=) c.996+15G= (n.996+15G=) c.1035+15G= (n.1035+15G=) c.448-22789G= (n.448-22789G=) c.523-2873G= (n.523-2873G=) n.1681+15G= c.1008+15G= (n.1008+15G=) n.1604+15G= | |
22 | g.29671963G>T | CA2400682603 | NF2 | c.987+15G>T (n.987+15G>T) c.*616+15G>T (n.*616+15G>T) c.1122+15G>T (n.1122+15G>T) c.540+15G>T (n.540+15G>T) c.*1004+15G>T (n.*1004+15G>T) c.1141+15G>T (n.1141+15G>T) c.873+15G>T (n.873+15G>T) c.999+15G>T (n.999+15G>T) c.996+15G>T (n.996+15G>T) c.1035+15G>T (n.1035+15G>T) c.448-22789G>T (n.448-22789G>T) c.523-2873G>T (n.523-2873G>T) n.1681+15G>T c.1008+15G>T (n.1008+15G>T) n.1604+15G>T | dbSNP |
22 | g.29671964del | CA2573157865 | NF2 | c.987+16del (n.987+16del) c.*616+16del (n.*616+16del) c.1122+16del (n.1122+16del) c.540+16del (n.540+16del) c.*1004+16del (n.*1004+16del) c.1141+16del (n.1141+16del) c.873+16del (n.873+16del) c.999+16del (n.999+16del) c.996+16del (n.996+16del) c.1035+16del (n.1035+16del) c.448-22788del (n.448-22788del) c.523-2872del (n.523-2872del) n.1681+16del c.1008+16del (n.1008+16del) n.1604+16del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671964C>A | CA2738095274 | NF2 | c.987+16C>A (n.987+16C>A) c.*616+16C>A (n.*616+16C>A) c.1122+16C>A (n.1122+16C>A) c.540+16C>A (n.540+16C>A) c.*1004+16C>A (n.*1004+16C>A) c.1141+16C>A (n.1141+16C>A) c.873+16C>A (n.873+16C>A) c.999+16C>A (n.999+16C>A) c.996+16C>A (n.996+16C>A) c.1035+16C>A (n.1035+16C>A) c.448-22788C>A (n.448-22788C>A) c.523-2872C>A (n.523-2872C>A) n.1681+16C>A c.1008+16C>A (n.1008+16C>A) n.1604+16C>A | dbSNP |
22 | g.29671964C>G | CA2738095529 | NF2 | c.987+16C>G (n.987+16C>G) c.*616+16C>G (n.*616+16C>G) c.1122+16C>G (n.1122+16C>G) c.540+16C>G (n.540+16C>G) c.*1004+16C>G (n.*1004+16C>G) c.1141+16C>G (n.1141+16C>G) c.873+16C>G (n.873+16C>G) c.999+16C>G (n.999+16C>G) c.996+16C>G (n.996+16C>G) c.1035+16C>G (n.1035+16C>G) c.448-22788C>G (n.448-22788C>G) c.523-2872C>G (n.523-2872C>G) n.1681+16C>G c.1008+16C>G (n.1008+16C>G) n.1604+16C>G | dbSNP |
22 | g.29671964C>T | CA2738095535 | NF2 | c.987+16C>T (n.987+16C>T) c.*616+16C>T (n.*616+16C>T) c.1122+16C>T (n.1122+16C>T) c.540+16C>T (n.540+16C>T) c.*1004+16C>T (n.*1004+16C>T) c.1141+16C>T (n.1141+16C>T) c.873+16C>T (n.873+16C>T) c.999+16C>T (n.999+16C>T) c.996+16C>T (n.996+16C>T) c.1035+16C>T (n.1035+16C>T) c.448-22788C>T (n.448-22788C>T) c.523-2872C>T (n.523-2872C>T) n.1681+16C>T c.1008+16C>T (n.1008+16C>T) n.1604+16C>T | dbSNP |
22 | g.29671965T>G | CA2577681284 | NF2 | c.987+17T>G (n.987+17T>G) c.*616+17T>G (n.*616+17T>G) c.1122+17T>G (n.1122+17T>G) c.540+17T>G (n.540+17T>G) c.*1004+17T>G (n.*1004+17T>G) c.1141+17T>G (n.1141+17T>G) c.873+17T>G (n.873+17T>G) c.999+17T>G (n.999+17T>G) c.996+17T>G (n.996+17T>G) c.1035+17T>G (n.1035+17T>G) c.448-22787T>G (n.448-22787T>G) c.523-2871T>G (n.523-2871T>G) n.1681+17T>G c.1008+17T>G (n.1008+17T>G) n.1604+17T>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29671966G>A | CA2656031777 | NF2 | c.987+18G>A (n.987+18G>A) c.*616+18G>A (n.*616+18G>A) c.1122+18G>A (n.1122+18G>A) c.540+18G>A (n.540+18G>A) c.*1004+18G>A (n.*1004+18G>A) c.1141+18G>A (n.1141+18G>A) c.873+18G>A (n.873+18G>A) c.999+18G>A (n.999+18G>A) c.996+18G>A (n.996+18G>A) c.1035+18G>A (n.1035+18G>A) c.448-22786G>A (n.448-22786G>A) c.523-2870G>A (n.523-2870G>A) n.1681+18G>A c.1008+18G>A (n.1008+18G>A) n.1604+18G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29671969del | CA2738095618 | NF2 | c.987+21del (n.987+21del) c.*616+21del (n.*616+21del) c.1122+21del (n.1122+21del) c.540+21del (n.540+21del) c.*1004+21del (n.*1004+21del) c.1141+21del (n.1141+21del) c.873+21del (n.873+21del) c.999+21del (n.999+21del) c.996+21del (n.996+21del) c.1035+21del (n.1035+21del) c.448-22783del (n.448-22783del) c.523-2867del (n.523-2867del) n.1681+21del c.1008+21del (n.1008+21del) n.1604+21del | dbSNP |
22 | g.29671967G>A | CA2738095642 | NF2 | c.987+19G>A (n.987+19G>A) c.*616+19G>A (n.*616+19G>A) c.1122+19G>A (n.1122+19G>A) c.540+19G>A (n.540+19G>A) c.*1004+19G>A (n.*1004+19G>A) c.1141+19G>A (n.1141+19G>A) c.873+19G>A (n.873+19G>A) c.999+19G>A (n.999+19G>A) c.996+19G>A (n.996+19G>A) c.1035+19G>A (n.1035+19G>A) c.448-22785G>A (n.448-22785G>A) c.523-2869G>A (n.523-2869G>A) n.1681+19G>A c.1008+19G>A (n.1008+19G>A) n.1604+19G>A | dbSNP |
22 | g.29671967G>C | CA2738096151 | NF2 | c.987+19G>C (n.987+19G>C) c.*616+19G>C (n.*616+19G>C) c.1122+19G>C (n.1122+19G>C) c.540+19G>C (n.540+19G>C) c.*1004+19G>C (n.*1004+19G>C) c.1141+19G>C (n.1141+19G>C) c.873+19G>C (n.873+19G>C) c.999+19G>C (n.999+19G>C) c.996+19G>C (n.996+19G>C) c.1035+19G>C (n.1035+19G>C) c.448-22785G>C (n.448-22785G>C) c.523-2869G>C (n.523-2869G>C) n.1681+19G>C c.1008+19G>C (n.1008+19G>C) n.1604+19G>C | dbSNP |
22 | g.29671967G>T | CA2738095852 | NF2 | c.987+19G>T (n.987+19G>T) c.*616+19G>T (n.*616+19G>T) c.1122+19G>T (n.1122+19G>T) c.540+19G>T (n.540+19G>T) c.*1004+19G>T (n.*1004+19G>T) c.1141+19G>T (n.1141+19G>T) c.873+19G>T (n.873+19G>T) c.999+19G>T (n.999+19G>T) c.996+19G>T (n.996+19G>T) c.1035+19G>T (n.1035+19G>T) c.448-22785G>T (n.448-22785G>T) c.523-2869G>T (n.523-2869G>T) n.1681+19G>T c.1008+19G>T (n.1008+19G>T) n.1604+19G>T | dbSNP |
22 | g.29671968G>A | CA2656031778 | NF2 | c.987+20G>A (n.987+20G>A) c.*616+20G>A (n.*616+20G>A) c.1122+20G>A (n.1122+20G>A) c.540+20G>A (n.540+20G>A) c.*1004+20G>A (n.*1004+20G>A) c.1141+20G>A (n.1141+20G>A) c.873+20G>A (n.873+20G>A) c.999+20G>A (n.999+20G>A) c.996+20G>A (n.996+20G>A) c.1035+20G>A (n.1035+20G>A) c.448-22784G>A (n.448-22784G>A) c.523-2868G>A (n.523-2868G>A) n.1681+20G>A c.1008+20G>A (n.1008+20G>A) n.1604+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671968G>C | CA2738096213 | NF2 | c.987+20G>C (n.987+20G>C) c.*616+20G>C (n.*616+20G>C) c.1122+20G>C (n.1122+20G>C) c.540+20G>C (n.540+20G>C) c.*1004+20G>C (n.*1004+20G>C) c.1141+20G>C (n.1141+20G>C) c.873+20G>C (n.873+20G>C) c.999+20G>C (n.999+20G>C) c.996+20G>C (n.996+20G>C) c.1035+20G>C (n.1035+20G>C) c.448-22784G>C (n.448-22784G>C) c.523-2868G>C (n.523-2868G>C) n.1681+20G>C c.1008+20G>C (n.1008+20G>C) n.1604+20G>C | dbSNP |
22 | g.29671968G>T | CA2738096210 | NF2 | c.987+20G>T (n.987+20G>T) c.*616+20G>T (n.*616+20G>T) c.1122+20G>T (n.1122+20G>T) c.540+20G>T (n.540+20G>T) c.*1004+20G>T (n.*1004+20G>T) c.1141+20G>T (n.1141+20G>T) c.873+20G>T (n.873+20G>T) c.999+20G>T (n.999+20G>T) c.996+20G>T (n.996+20G>T) c.1035+20G>T (n.1035+20G>T) c.448-22784G>T (n.448-22784G>T) c.523-2868G>T (n.523-2868G>T) n.1681+20G>T c.1008+20G>T (n.1008+20G>T) n.1604+20G>T | dbSNP |
22 | g.29671969G>A | CA2737880534 | NF2 | c.987+21G>A (n.987+21G>A) c.*616+21G>A (n.*616+21G>A) c.1122+21G>A (n.1122+21G>A) c.540+21G>A (n.540+21G>A) c.*1004+21G>A (n.*1004+21G>A) c.1141+21G>A (n.1141+21G>A) c.873+21G>A (n.873+21G>A) c.999+21G>A (n.999+21G>A) c.996+21G>A (n.996+21G>A) c.1035+21G>A (n.1035+21G>A) c.448-22783G>A (n.448-22783G>A) c.523-2867G>A (n.523-2867G>A) n.1681+21G>A c.1008+21G>A (n.1008+21G>A) n.1604+21G>A | dbSNP |
22 | g.29671969G>C | CA2737880533 | NF2 | c.987+21G>C (n.987+21G>C) c.*616+21G>C (n.*616+21G>C) c.1122+21G>C (n.1122+21G>C) c.540+21G>C (n.540+21G>C) c.*1004+21G>C (n.*1004+21G>C) c.1141+21G>C (n.1141+21G>C) c.873+21G>C (n.873+21G>C) c.999+21G>C (n.999+21G>C) c.996+21G>C (n.996+21G>C) c.1035+21G>C (n.1035+21G>C) c.448-22783G>C (n.448-22783G>C) c.523-2867G>C (n.523-2867G>C) n.1681+21G>C c.1008+21G>C (n.1008+21G>C) n.1604+21G>C | dbSNP |
22 | g.29671969G= | CA2400682605 | NF2 | c.987+21G= (n.987+21G=) c.*616+21G= (n.*616+21G=) c.1122+21G= (n.1122+21G=) c.540+21G= (n.540+21G=) c.*1004+21G= (n.*1004+21G=) c.1141+21G= (n.1141+21G=) c.873+21G= (n.873+21G=) c.999+21G= (n.999+21G=) c.996+21G= (n.996+21G=) c.1035+21G= (n.1035+21G=) c.448-22783G= (n.448-22783G=) c.523-2867G= (n.523-2867G=) n.1681+21G= c.1008+21G= (n.1008+21G=) n.1604+21G= | |
22 | g.29671969G>T | CA752238439 | NF2 | c.987+21G>T (n.987+21G>T) c.*616+21G>T (n.*616+21G>T) c.1122+21G>T (n.1122+21G>T) c.540+21G>T (n.540+21G>T) c.*1004+21G>T (n.*1004+21G>T) c.1141+21G>T (n.1141+21G>T) c.873+21G>T (n.873+21G>T) c.999+21G>T (n.999+21G>T) c.996+21G>T (n.996+21G>T) c.1035+21G>T (n.1035+21G>T) c.448-22783G>T (n.448-22783G>T) c.523-2867G>T (n.523-2867G>T) n.1681+21G>T c.1008+21G>T (n.1008+21G>T) n.1604+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671970T>A | CA2737889764 | NF2 | c.987+22T>A (n.987+22T>A) c.*616+22T>A (n.*616+22T>A) c.1122+22T>A (n.1122+22T>A) c.540+22T>A (n.540+22T>A) c.*1004+22T>A (n.*1004+22T>A) c.1141+22T>A (n.1141+22T>A) c.873+22T>A (n.873+22T>A) c.999+22T>A (n.999+22T>A) c.996+22T>A (n.996+22T>A) c.1035+22T>A (n.1035+22T>A) c.448-22782T>A (n.448-22782T>A) c.523-2866T>A (n.523-2866T>A) n.1681+22T>A c.1008+22T>A (n.1008+22T>A) n.1604+22T>A | dbSNP |
22 | g.29671970T>C | CA2737889765 | NF2 | c.987+22T>C (n.987+22T>C) c.*616+22T>C (n.*616+22T>C) c.1122+22T>C (n.1122+22T>C) c.540+22T>C (n.540+22T>C) c.*1004+22T>C (n.*1004+22T>C) c.1141+22T>C (n.1141+22T>C) c.873+22T>C (n.873+22T>C) c.999+22T>C (n.999+22T>C) c.996+22T>C (n.996+22T>C) c.1035+22T>C (n.1035+22T>C) c.448-22782T>C (n.448-22782T>C) c.523-2866T>C (n.523-2866T>C) n.1681+22T>C c.1008+22T>C (n.1008+22T>C) n.1604+22T>C | dbSNP |
22 | g.29671970T>G | CA2400682607 | NF2 | c.987+22T>G (n.987+22T>G) c.*616+22T>G (n.*616+22T>G) c.1122+22T>G (n.1122+22T>G) c.540+22T>G (n.540+22T>G) c.*1004+22T>G (n.*1004+22T>G) c.1141+22T>G (n.1141+22T>G) c.873+22T>G (n.873+22T>G) c.999+22T>G (n.999+22T>G) c.996+22T>G (n.996+22T>G) c.1035+22T>G (n.1035+22T>G) c.448-22782T>G (n.448-22782T>G) c.523-2866T>G (n.523-2866T>G) n.1681+22T>G c.1008+22T>G (n.1008+22T>G) n.1604+22T>G | dbSNP |
22 | g.29671970T= | CA2400682606 | NF2 | c.987+22T= (n.987+22T=) c.*616+22T= (n.*616+22T=) c.1122+22T= (n.1122+22T=) c.540+22T= (n.540+22T=) c.*1004+22T= (n.*1004+22T=) c.1141+22T= (n.1141+22T=) c.873+22T= (n.873+22T=) c.999+22T= (n.999+22T=) c.996+22T= (n.996+22T=) c.1035+22T= (n.1035+22T=) c.448-22782T= (n.448-22782T=) c.523-2866T= (n.523-2866T=) n.1681+22T= c.1008+22T= (n.1008+22T=) n.1604+22T= | |
22 | g.29671972C>A | CA2656031779 | NF2 | c.987+24C>A (n.987+24C>A) c.*616+24C>A (n.*616+24C>A) c.1122+24C>A (n.1122+24C>A) c.540+24C>A (n.540+24C>A) c.*1004+24C>A (n.*1004+24C>A) c.1141+24C>A (n.1141+24C>A) c.873+24C>A (n.873+24C>A) c.999+24C>A (n.999+24C>A) c.996+24C>A (n.996+24C>A) c.1035+24C>A (n.1035+24C>A) c.448-22780C>A (n.448-22780C>A) c.523-2864C>A (n.523-2864C>A) n.1681+24C>A c.1008+24C>A (n.1008+24C>A) n.1604+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671972C= | CA2400682608 | NF2 | c.987+24C= (n.987+24C=) c.*616+24C= (n.*616+24C=) c.1122+24C= (n.1122+24C=) c.540+24C= (n.540+24C=) c.*1004+24C= (n.*1004+24C=) c.1141+24C= (n.1141+24C=) c.873+24C= (n.873+24C=) c.999+24C= (n.999+24C=) c.996+24C= (n.996+24C=) c.1035+24C= (n.1035+24C=) c.448-22780C= (n.448-22780C=) c.523-2864C= (n.523-2864C=) n.1681+24C= c.1008+24C= (n.1008+24C=) n.1604+24C= | |
22 | g.29671972C>G | CA2656031780 | NF2 | c.987+24C>G (n.987+24C>G) c.*616+24C>G (n.*616+24C>G) c.1122+24C>G (n.1122+24C>G) c.540+24C>G (n.540+24C>G) c.*1004+24C>G (n.*1004+24C>G) c.1141+24C>G (n.1141+24C>G) c.873+24C>G (n.873+24C>G) c.999+24C>G (n.999+24C>G) c.996+24C>G (n.996+24C>G) c.1035+24C>G (n.1035+24C>G) c.448-22780C>G (n.448-22780C>G) c.523-2864C>G (n.523-2864C>G) n.1681+24C>G c.1008+24C>G (n.1008+24C>G) n.1604+24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671972C>T | CA036881 | NF2 | c.987+24C>T (n.987+24C>T) c.*616+24C>T (n.*616+24C>T) c.1122+24C>T (n.1122+24C>T) c.540+24C>T (n.540+24C>T) c.*1004+24C>T (n.*1004+24C>T) c.1141+24C>T (n.1141+24C>T) c.873+24C>T (n.873+24C>T) c.999+24C>T (n.999+24C>T) c.996+24C>T (n.996+24C>T) c.1035+24C>T (n.1035+24C>T) c.448-22780C>T (n.448-22780C>T) c.523-2864C>T (n.523-2864C>T) n.1681+24C>T c.1008+24C>T (n.1008+24C>T) n.1604+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671973C>A | CA2737853756 | NF2 | c.987+25C>A (n.987+25C>A) c.*616+25C>A (n.*616+25C>A) c.1122+25C>A (n.1122+25C>A) c.540+25C>A (n.540+25C>A) c.*1004+25C>A (n.*1004+25C>A) c.1141+25C>A (n.1141+25C>A) c.873+25C>A (n.873+25C>A) c.999+25C>A (n.999+25C>A) c.996+25C>A (n.996+25C>A) c.1035+25C>A (n.1035+25C>A) c.448-22779C>A (n.448-22779C>A) c.523-2863C>A (n.523-2863C>A) n.1681+25C>A c.1008+25C>A (n.1008+25C>A) n.1604+25C>A | dbSNP |
22 | g.29671973C= | CA2400682609 | NF2 | c.987+25C= (n.987+25C=) c.*616+25C= (n.*616+25C=) c.1122+25C= (n.1122+25C=) c.540+25C= (n.540+25C=) c.*1004+25C= (n.*1004+25C=) c.1141+25C= (n.1141+25C=) c.873+25C= (n.873+25C=) c.999+25C= (n.999+25C=) c.996+25C= (n.996+25C=) c.1035+25C= (n.1035+25C=) c.448-22779C= (n.448-22779C=) c.523-2863C= (n.523-2863C=) n.1681+25C= c.1008+25C= (n.1008+25C=) n.1604+25C= | |
22 | g.29671973C>G | CA036888 | NF2 | c.987+25C>G (n.987+25C>G) c.*616+25C>G (n.*616+25C>G) c.1122+25C>G (n.1122+25C>G) c.540+25C>G (n.540+25C>G) c.*1004+25C>G (n.*1004+25C>G) c.1141+25C>G (n.1141+25C>G) c.873+25C>G (n.873+25C>G) c.999+25C>G (n.999+25C>G) c.996+25C>G (n.996+25C>G) c.1035+25C>G (n.1035+25C>G) c.448-22779C>G (n.448-22779C>G) c.523-2863C>G (n.523-2863C>G) n.1681+25C>G c.1008+25C>G (n.1008+25C>G) n.1604+25C>G | dbSNP ExAC |
22 | g.29671973C>T | CA752238443 | NF2 | c.987+25C>T (n.987+25C>T) c.*616+25C>T (n.*616+25C>T) c.1122+25C>T (n.1122+25C>T) c.540+25C>T (n.540+25C>T) c.*1004+25C>T (n.*1004+25C>T) c.1141+25C>T (n.1141+25C>T) c.873+25C>T (n.873+25C>T) c.999+25C>T (n.999+25C>T) c.996+25C>T (n.996+25C>T) c.1035+25C>T (n.1035+25C>T) c.448-22779C>T (n.448-22779C>T) c.523-2863C>T (n.523-2863C>T) n.1681+25C>T c.1008+25C>T (n.1008+25C>T) n.1604+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671974A= | CA2400682610 | NF2 | c.987+26A= (n.987+26A=) c.*616+26A= (n.*616+26A=) c.1122+26A= (n.1122+26A=) c.540+26A= (n.540+26A=) c.*1004+26A= (n.*1004+26A=) c.1141+26A= (n.1141+26A=) c.873+26A= (n.873+26A=) c.999+26A= (n.999+26A=) c.996+26A= (n.996+26A=) c.1035+26A= (n.1035+26A=) c.448-22778A= (n.448-22778A=) c.523-2862A= (n.523-2862A=) n.1681+26A= c.1008+26A= (n.1008+26A=) n.1604+26A= | |
22 | g.29671974A>G | CA036908 | NF2 | c.987+26A>G (n.987+26A>G) c.*616+26A>G (n.*616+26A>G) c.1122+26A>G (n.1122+26A>G) c.540+26A>G (n.540+26A>G) c.*1004+26A>G (n.*1004+26A>G) c.1141+26A>G (n.1141+26A>G) c.873+26A>G (n.873+26A>G) c.999+26A>G (n.999+26A>G) c.996+26A>G (n.996+26A>G) c.1035+26A>G (n.1035+26A>G) c.448-22778A>G (n.448-22778A>G) c.523-2862A>G (n.523-2862A>G) n.1681+26A>G c.1008+26A>G (n.1008+26A>G) n.1604+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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22 | g.29671975G>A | CA2738096325 | NF2 | c.987+27G>A (n.987+27G>A) c.*616+27G>A (n.*616+27G>A) c.1122+27G>A (n.1122+27G>A) c.540+27G>A (n.540+27G>A) c.*1004+27G>A (n.*1004+27G>A) c.1141+27G>A (n.1141+27G>A) c.873+27G>A (n.873+27G>A) c.999+27G>A (n.999+27G>A) c.996+27G>A (n.996+27G>A) c.1035+27G>A (n.1035+27G>A) c.448-22777G>A (n.448-22777G>A) c.523-2861G>A (n.523-2861G>A) n.1681+27G>A c.1008+27G>A (n.1008+27G>A) n.1604+27G>A | dbSNP |
22 | g.29671975G>C | CA2738096236 | NF2 | c.987+27G>C (n.987+27G>C) c.*616+27G>C (n.*616+27G>C) c.1122+27G>C (n.1122+27G>C) c.540+27G>C (n.540+27G>C) c.*1004+27G>C (n.*1004+27G>C) c.1141+27G>C (n.1141+27G>C) c.873+27G>C (n.873+27G>C) c.999+27G>C (n.999+27G>C) c.996+27G>C (n.996+27G>C) c.1035+27G>C (n.1035+27G>C) c.448-22777G>C (n.448-22777G>C) c.523-2861G>C (n.523-2861G>C) n.1681+27G>C c.1008+27G>C (n.1008+27G>C) n.1604+27G>C | dbSNP |
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22 | g.29671976G>A | CA2577681285 | NF2 | c.987+28G>A (n.987+28G>A) c.*616+28G>A (n.*616+28G>A) c.1122+28G>A (n.1122+28G>A) c.540+28G>A (n.540+28G>A) c.*1004+28G>A (n.*1004+28G>A) c.1141+28G>A (n.1141+28G>A) c.873+28G>A (n.873+28G>A) c.999+28G>A (n.999+28G>A) c.996+28G>A (n.996+28G>A) c.1035+28G>A (n.1035+28G>A) c.448-22776G>A (n.448-22776G>A) c.523-2860G>A (n.523-2860G>A) n.1681+28G>A c.1008+28G>A (n.1008+28G>A) n.1604+28G>A | dbSNP |
22 | g.29671976G>C | CA2738096381 | NF2 | c.987+28G>C (n.987+28G>C) c.*616+28G>C (n.*616+28G>C) c.1122+28G>C (n.1122+28G>C) c.540+28G>C (n.540+28G>C) c.*1004+28G>C (n.*1004+28G>C) c.1141+28G>C (n.1141+28G>C) c.873+28G>C (n.873+28G>C) c.999+28G>C (n.999+28G>C) c.996+28G>C (n.996+28G>C) c.1035+28G>C (n.1035+28G>C) c.448-22776G>C (n.448-22776G>C) c.523-2860G>C (n.523-2860G>C) n.1681+28G>C c.1008+28G>C (n.1008+28G>C) n.1604+28G>C | dbSNP |
22 | g.29671976G>T | CA2738096388 | NF2 | c.987+28G>T (n.987+28G>T) c.*616+28G>T (n.*616+28G>T) c.1122+28G>T (n.1122+28G>T) c.540+28G>T (n.540+28G>T) c.*1004+28G>T (n.*1004+28G>T) c.1141+28G>T (n.1141+28G>T) c.873+28G>T (n.873+28G>T) c.999+28G>T (n.999+28G>T) c.996+28G>T (n.996+28G>T) c.1035+28G>T (n.1035+28G>T) c.448-22776G>T (n.448-22776G>T) c.523-2860G>T (n.523-2860G>T) n.1681+28G>T c.1008+28G>T (n.1008+28G>T) n.1604+28G>T | dbSNP |
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