Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*380_*940del
c.886_1446del
c.304_864del
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c.905_1465del
c.637_1197del
c.763_1323del
c.760_1320del
c.886_1359del
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n.1368_1928del
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n.1482-10C>G
 dbSNP
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n.1559-10C>T
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n.1482-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1482-9C>G
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n.1559-9C>T
c.886-9C>T (n.886-9C>T)
n.1482-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671818C>ACA2738088682NF2c.865-8C>A (n.865-8C>A)
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n.1559-8C>A
c.886-8C>A (n.886-8C>A)
n.1482-8C>A
 dbSNP
22g.29671818C>TCA2738088703NF2c.865-8C>T (n.865-8C>T)
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n.1559-8C>T
c.886-8C>T (n.886-8C>T)
n.1482-8C>T
 dbSNP
22g.29671824_29671845delCA2738088700NF2c.865-2_884del
c.*494-2_*513del
c.1000-2_1019del
c.418-2_437del
c.*882-2_*901del
c.1019-2_1038del
c.751-2_770del
c.877-2_896del
c.874-2_893del
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n.1559-2_1578del
c.886-2_905del
n.1482-2_1501del
 dbSNP
22g.29671819C>ACA2573157856NF2c.865-7C>A (n.865-7C>A)
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c.1000-94C>A (n.1000-94C>A)
c.448-22933C>A (n.448-22933C>A)
c.523-3017C>A (n.523-3017C>A)
n.1559-7C>A
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n.1482-7C>A
 ClinVar dbSNP
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n.1559-7C=
c.886-7C= (n.886-7C=)
n.1482-7C=
22g.29671819C>GCA036479NF2c.865-7C>G (n.865-7C>G)
c.*494-7C>G (n.*494-7C>G)
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n.1559-7C>G
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n.1482-7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29671819C>TCA2573157857NF2c.865-7C>T (n.865-7C>T)
c.*494-7C>T (n.*494-7C>T)
c.1000-7C>T (n.1000-7C>T)
c.418-7C>T (n.418-7C>T)
c.*882-7C>T (n.*882-7C>T)
c.1019-7C>T (n.1019-7C>T)
c.751-7C>T (n.751-7C>T)
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c.1000-94C>T (n.1000-94C>T)
c.448-22933C>T (n.448-22933C>T)
c.523-3017C>T (n.523-3017C>T)
n.1559-7C>T
c.886-7C>T (n.886-7C>T)
n.1482-7C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29671820T>ACA2738088709NF2c.865-6T>A (n.865-6T>A)
c.*494-6T>A (n.*494-6T>A)
c.1000-6T>A (n.1000-6T>A)
c.418-6T>A (n.418-6T>A)
c.*882-6T>A (n.*882-6T>A)
c.1019-6T>A (n.1019-6T>A)
c.751-6T>A (n.751-6T>A)
c.877-6T>A (n.877-6T>A)
c.874-6T>A (n.874-6T>A)
c.1000-93T>A (n.1000-93T>A)
c.448-22932T>A (n.448-22932T>A)
c.523-3016T>A (n.523-3016T>A)
n.1559-6T>A
c.886-6T>A (n.886-6T>A)
n.1482-6T>A
 dbSNP
22g.29671820T>CCA2738088802NF2c.865-6T>C (n.865-6T>C)
c.*494-6T>C (n.*494-6T>C)
c.1000-6T>C (n.1000-6T>C)
c.418-6T>C (n.418-6T>C)
c.*882-6T>C (n.*882-6T>C)
c.1019-6T>C (n.1019-6T>C)
c.751-6T>C (n.751-6T>C)
c.877-6T>C (n.877-6T>C)
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c.1000-93T>C (n.1000-93T>C)
c.448-22932T>C (n.448-22932T>C)
c.523-3016T>C (n.523-3016T>C)
n.1559-6T>C
c.886-6T>C (n.886-6T>C)
n.1482-6T>C
 dbSNP
22g.29671821C>ACA2737857737NF2c.865-5C>A (n.865-5C>A)
c.*494-5C>A (n.*494-5C>A)
c.1000-5C>A (n.1000-5C>A)
c.418-5C>A (n.418-5C>A)
c.*882-5C>A (n.*882-5C>A)
c.1019-5C>A (n.1019-5C>A)
c.751-5C>A (n.751-5C>A)
c.877-5C>A (n.877-5C>A)
c.874-5C>A (n.874-5C>A)
c.1000-92C>A (n.1000-92C>A)
c.448-22931C>A (n.448-22931C>A)
c.523-3015C>A (n.523-3015C>A)
n.1559-5C>A
c.886-5C>A (n.886-5C>A)
n.1482-5C>A
 dbSNP
22g.29671821C=CA2400682536NF2c.865-5C= (n.865-5C=)
c.*494-5C= (n.*494-5C=)
c.1000-5C= (n.1000-5C=)
c.418-5C= (n.418-5C=)
c.*882-5C= (n.*882-5C=)
c.1019-5C= (n.1019-5C=)
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c.448-22931C= (n.448-22931C=)
c.523-3015C= (n.523-3015C=)
n.1559-5C=
c.886-5C= (n.886-5C=)
n.1482-5C=
22g.29671821C>GCA2737857738NF2c.865-5C>G (n.865-5C>G)
c.*494-5C>G (n.*494-5C>G)
c.1000-5C>G (n.1000-5C>G)
c.418-5C>G (n.418-5C>G)
c.*882-5C>G (n.*882-5C>G)
c.1019-5C>G (n.1019-5C>G)
c.751-5C>G (n.751-5C>G)
c.877-5C>G (n.877-5C>G)
c.874-5C>G (n.874-5C>G)
c.1000-92C>G (n.1000-92C>G)
c.448-22931C>G (n.448-22931C>G)
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n.1559-5C>G
c.886-5C>G (n.886-5C>G)
n.1482-5C>G
 dbSNP
22g.29671821C>TCA036468NF2c.865-5C>T (n.865-5C>T)
c.*494-5C>T (n.*494-5C>T)
c.1000-5C>T (n.1000-5C>T)
c.418-5C>T (n.418-5C>T)
c.*882-5C>T (n.*882-5C>T)
c.1019-5C>T (n.1019-5C>T)
c.751-5C>T (n.751-5C>T)
c.877-5C>T (n.877-5C>T)
c.874-5C>T (n.874-5C>T)
c.1000-92C>T (n.1000-92C>T)
c.448-22931C>T (n.448-22931C>T)
c.523-3015C>T (n.523-3015C>T)
n.1559-5C>T
c.886-5C>T (n.886-5C>T)
n.1482-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671822G>ACA036448NF2c.865-4G>A (n.865-4G>A)
c.*494-4G>A (n.*494-4G>A)
c.1000-4G>A (n.1000-4G>A)
c.418-4G>A (n.418-4G>A)
c.*882-4G>A (n.*882-4G>A)
c.1019-4G>A (n.1019-4G>A)
c.751-4G>A (n.751-4G>A)
c.877-4G>A (n.877-4G>A)
c.874-4G>A (n.874-4G>A)
c.1000-91G>A (n.1000-91G>A)
c.448-22930G>A (n.448-22930G>A)
c.523-3014G>A (n.523-3014G>A)
n.1559-4G>A
c.886-4G>A (n.886-4G>A)
n.1482-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671822G>CCA2737853348NF2c.865-4G>C (n.865-4G>C)
c.*494-4G>C (n.*494-4G>C)
c.1000-4G>C (n.1000-4G>C)
c.418-4G>C (n.418-4G>C)
c.*882-4G>C (n.*882-4G>C)
c.1019-4G>C (n.1019-4G>C)
c.751-4G>C (n.751-4G>C)
c.877-4G>C (n.877-4G>C)
c.874-4G>C (n.874-4G>C)
c.1000-91G>C (n.1000-91G>C)
c.448-22930G>C (n.448-22930G>C)
c.523-3014G>C (n.523-3014G>C)
n.1559-4G>C
c.886-4G>C (n.886-4G>C)
n.1482-4G>C
 dbSNP
22g.29671822G=CA2400682537NF2c.865-4G= (n.865-4G=)
c.*494-4G= (n.*494-4G=)
c.1000-4G= (n.1000-4G=)
c.418-4G= (n.418-4G=)
c.*882-4G= (n.*882-4G=)
c.1019-4G= (n.1019-4G=)
c.751-4G= (n.751-4G=)
c.877-4G= (n.877-4G=)
c.874-4G= (n.874-4G=)
c.1000-91G= (n.1000-91G=)
c.448-22930G= (n.448-22930G=)
c.523-3014G= (n.523-3014G=)
n.1559-4G=
c.886-4G= (n.886-4G=)
n.1482-4G=
22g.29671822G>TCA2737853349NF2c.865-4G>T (n.865-4G>T)
c.*494-4G>T (n.*494-4G>T)
c.1000-4G>T (n.1000-4G>T)
c.418-4G>T (n.418-4G>T)
c.*882-4G>T (n.*882-4G>T)
c.1019-4G>T (n.1019-4G>T)
c.751-4G>T (n.751-4G>T)
c.877-4G>T (n.877-4G>T)
c.874-4G>T (n.874-4G>T)
c.1000-91G>T (n.1000-91G>T)
c.448-22930G>T (n.448-22930G>T)
c.523-3014G>T (n.523-3014G>T)
n.1559-4G>T
c.886-4G>T (n.886-4G>T)
n.1482-4G>T
 dbSNP
22g.29671829_29671915delCA645601095NF2c.868_954del
c.*497_*583del
c.1003_1089del
c.421_507del
c.*885_*971del
c.1022_1108del
c.754_840del
c.880_966del
c.877_963del
c.1000-84_1002del
c.448-22923_448-22837del (n.448-22923_448-22837del)
c.523-3007_523-2921del (n.523-3007_523-2921del)
n.1562_1648del
c.889_975del
n.1485_1571del
 COSMIC
22g.29671823C>GCA2738088825NF2c.865-3C>G (n.865-3C>G)
c.*494-3C>G (n.*494-3C>G)
c.1000-3C>G (n.1000-3C>G)
c.418-3C>G (n.418-3C>G)
c.*882-3C>G (n.*882-3C>G)
c.1019-3C>G (n.1019-3C>G)
c.751-3C>G (n.751-3C>G)
c.877-3C>G (n.877-3C>G)
c.874-3C>G (n.874-3C>G)
c.1000-90C>G (n.1000-90C>G)
c.448-22929C>G (n.448-22929C>G)
c.523-3013C>G (n.523-3013C>G)
n.1559-3C>G
c.886-3C>G (n.886-3C>G)
n.1482-3C>G
 dbSNP
22g.29671823C>TCA2656031773NF2c.865-3C>T (n.865-3C>T)
c.*494-3C>T (n.*494-3C>T)
c.1000-3C>T (n.1000-3C>T)
c.418-3C>T (n.418-3C>T)
c.*882-3C>T (n.*882-3C>T)
c.1019-3C>T (n.1019-3C>T)
c.751-3C>T (n.751-3C>T)
c.877-3C>T (n.877-3C>T)
c.874-3C>T (n.874-3C>T)
c.1000-90C>T (n.1000-90C>T)
c.448-22929C>T (n.448-22929C>T)
c.523-3013C>T (n.523-3013C>T)
n.1559-3C>T
c.886-3C>T (n.886-3C>T)
n.1482-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29671824A>CCA411146613NF2c.865-2A>C (n.865-2A>C)
c.*494-2A>C (n.*494-2A>C)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
c.*882-2A>C (n.*882-2A>C)
c.1019-2A>C (n.1019-2A>C)
c.751-2A>C (n.751-2A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
c.874-2A>C (n.874-2A>C)
c.1000-89A>C (n.1000-89A>C)
c.448-22928A>C (n.448-22928A>C)
c.523-3012A>C (n.523-3012A>C)
n.1559-2A>C
c.886-2A>C (n.886-2A>C)
n.1482-2A>C
22g.29671824A>GCA411146615NF2c.865-2A>G (n.865-2A>G)
c.*494-2A>G (n.*494-2A>G)
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
c.*882-2A>G (n.*882-2A>G)
c.1019-2A>G (n.1019-2A>G)
c.751-2A>G (n.751-2A>G)
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
c.874-2A>G (n.874-2A>G)
c.1000-89A>G (n.1000-89A>G)
c.448-22928A>G (n.448-22928A>G)
c.523-3012A>G (n.523-3012A>G)
n.1559-2A>G
c.886-2A>G (n.886-2A>G)
n.1482-2A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29671824A>TCA411146617NF2c.865-2A>T (n.865-2A>T)
c.*494-2A>T (n.*494-2A>T)
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
c.*882-2A>T (n.*882-2A>T)
c.1019-2A>T (n.1019-2A>T)
c.751-2A>T (n.751-2A>T)
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
c.874-2A>T (n.874-2A>T)
c.1000-89A>T (n.1000-89A>T)
c.448-22928A>T (n.448-22928A>T)
c.523-3012A>T (n.523-3012A>T)
n.1559-2A>T
c.886-2A>T (n.886-2A>T)
n.1482-2A>T
 ClinVar dbSNP
22g.29671825G>ACA411146623NF2c.865-1G>A (n.865-1G>A)
c.*494-1G>A (n.*494-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
c.*882-1G>A (n.*882-1G>A)
c.1019-1G>A (n.1019-1G>A)
c.751-1G>A (n.751-1G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
c.874-1G>A (n.874-1G>A)
c.1000-88G>A (n.1000-88G>A)
c.448-22927G>A (n.448-22927G>A)
c.523-3011G>A (n.523-3011G>A)
n.1559-1G>A
c.886-1G>A (n.886-1G>A)
n.1482-1G>A
 dbSNP
22g.29671825G>CCA411146621NF2c.865-1G>C (n.865-1G>C)
c.*494-1G>C (n.*494-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
c.*882-1G>C (n.*882-1G>C)
c.1019-1G>C (n.1019-1G>C)
c.751-1G>C (n.751-1G>C)
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
c.874-1G>C (n.874-1G>C)
c.1000-88G>C (n.1000-88G>C)
c.448-22927G>C (n.448-22927G>C)
c.523-3011G>C (n.523-3011G>C)
n.1559-1G>C
c.886-1G>C (n.886-1G>C)
n.1482-1G>C
 dbSNP
22g.29671825G>TCA411146619NF2c.865-1G>T (n.865-1G>T)
c.*494-1G>T (n.*494-1G>T)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
c.*882-1G>T (n.*882-1G>T)
c.1019-1G>T (n.1019-1G>T)
c.751-1G>T (n.751-1G>T)
c.877-1G>T (n.877-1G>T)
c.874-1G>T (n.874-1G>T)
c.1000-88G>T (n.1000-88G>T)
c.448-22927G>T (n.448-22927G>T)
c.523-3011G>T (n.523-3011G>T)
n.1559-1G>T
c.886-1G>T (n.886-1G>T)
n.1482-1G>T
 dbSNP COSMIC
22g.29671827_29671830delCA645601096NF2c.866_869del
c.*495_*498del
c.1001_1004del
c.419_422del
c.*883_*886del
c.1020_1023del
c.752_755del
c.878_881del
c.875_878del
c.1000-86_1000-83del (n.1000-86_1000-83del)
c.448-22925_448-22922del (n.448-22925_448-22922del)
c.523-3009_523-3006del (n.523-3009_523-3006del)
n.1560_1563del
c.887_890del
n.1483_1486del
 COSMIC
22g.29671826A=CA2400682538NF2c.865A= (p.Met289=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.1000A= (p.Met334=)
c.418A= (p.Met140=)
c.*882A= (n.*882A=)
c.1019A= (n.1019A=)
c.751A= (p.Met251=)
c.877A= (p.Met293=)
c.874A= (p.Met292=)
c.1000-87A= (n.1000-87A=)
c.448-22926A= (n.448-22926A=)
c.523-3010A= (n.523-3010A=)
n.1559A=
c.886A= (p.Met296=)
n.1482A=
22g.29671826A>CCA411146626NF2c.865A>C (p.Met289Leu)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.418A>C (p.Met140Leu)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1019A>C (n.1019A>C)
c.751A>C (p.Met251Leu)
c.877A>C (p.Met293Leu)
c.874A>C (p.Met292Leu)
c.1000-87A>C (n.1000-87A>C)
c.448-22926A>C (n.448-22926A>C)
c.523-3010A>C (n.523-3010A>C)
n.1559A>C
c.886A>C (p.Met296Leu)
n.1482A>C
 dbSNP
22g.29671826A>GCA411146630NF2c.865A>G (p.Met289Val)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.418A>G (p.Met140Val)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1019A>G (n.1019A>G)
c.751A>G (p.Met251Val)
c.877A>G (p.Met293Val)
c.874A>G (p.Met292Val)
c.1000-87A>G (n.1000-87A>G)
c.448-22926A>G (n.448-22926A>G)
c.523-3010A>G (n.523-3010A>G)
n.1559A>G
c.886A>G (p.Met296Val)
n.1482A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671826A>TCA411146628NF2c.865A>T (p.Met289Leu)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.418A>T (p.Met140Leu)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1019A>T (n.1019A>T)
c.751A>T (p.Met251Leu)
c.877A>T (p.Met293Leu)
c.874A>T (p.Met292Leu)
c.1000-87A>T (n.1000-87A>T)
c.448-22926A>T (n.448-22926A>T)
c.523-3010A>T (n.523-3010A>T)
n.1559A>T
c.886A>T (p.Met296Leu)
n.1482A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29671827T>ACA411146644NF2c.866T>A (p.Met289Lys)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.419T>A (p.Met140Lys)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.1020T>A (n.1020T>A)
c.752T>A (p.Met251Lys)
c.878T>A (p.Met293Lys)
c.875T>A (p.Met292Lys)
c.1000-86T>A (n.1000-86T>A)
c.448-22925T>A (n.448-22925T>A)
c.523-3009T>A (n.523-3009T>A)
n.1560T>A
c.887T>A (p.Met296Lys)
n.1483T>A
 ClinVar dbSNP
22g.29671827T>CCA411146649NF2c.866T>C (p.Met289Thr)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.419T>C (p.Met140Thr)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.1020T>C (n.1020T>C)
c.752T>C (p.Met251Thr)
c.878T>C (p.Met293Thr)
c.875T>C (p.Met292Thr)
c.1000-86T>C (n.1000-86T>C)
c.448-22925T>C (n.448-22925T>C)
c.523-3009T>C (n.523-3009T>C)
n.1560T>C
c.887T>C (p.Met296Thr)
n.1483T>C
 dbSNP
22g.29671827T>GCA411146647NF2c.866T>G (p.Met289Arg)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.419T>G (p.Met140Arg)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.1020T>G (n.1020T>G)
c.752T>G (p.Met251Arg)
c.878T>G (p.Met293Arg)
c.875T>G (p.Met292Arg)
c.1000-86T>G (n.1000-86T>G)
c.448-22925T>G (n.448-22925T>G)
c.523-3009T>G (n.523-3009T>G)
n.1560T>G
c.887T>G (p.Met296Arg)
n.1483T>G
 ClinVar
22g.29671827T=CA2400682539NF2c.866T= (p.Met289=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.1001T= (p.Met334=)
c.419T= (p.Met140=)
c.*883T= (n.*883T=)
c.1020T= (n.1020T=)
c.752T= (p.Met251=)
c.878T= (p.Met293=)
c.875T= (p.Met292=)
c.1000-86T= (n.1000-86T=)
c.448-22925T= (n.448-22925T=)
c.523-3009T= (n.523-3009T=)
n.1560T=
c.887T= (p.Met296=)
n.1483T=
22g.29671827_29671905delCA645601097NF2c.866_944del (p.Met289SerfsTer4)
c.*495_*573del (n.*495_*573del)
c.1001_1079del (p.Met334SerfsTer4)
c.419_497del (p.Met140SerfsTer4)
c.*883_*961del (n.*883_*961del)
c.1020_1098del (n.1020_1098del)
c.752_830del (p.Met251SerfsTer4)
c.878_956del (p.Met293SerfsTer4)
c.875_953del (p.Met292SerfsTer4)
c.1000-86_1000-8del (n.1000-86_1000-8del)
c.448-22925_448-22847del (n.448-22925_448-22847del)
c.523-3009_523-2931del (n.523-3009_523-2931del)
n.1560_1638del
c.887_965del (p.Met296SerfsTer4)
n.1483_1561del
 COSMIC
22g.29671828G>ACA411146652NF2c.867G>A (p.Met289Ile)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.420G>A (p.Met140Ile)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1021G>A (n.1021G>A)
c.753G>A (p.Met251Ile)
c.879G>A (p.Met293Ile)
c.876G>A (p.Met292Ile)
c.1000-85G>A (n.1000-85G>A)
c.448-22924G>A (n.448-22924G>A)
c.523-3008G>A (n.523-3008G>A)
n.1561G>A
c.888G>A (p.Met296Ile)
n.1484G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29671828G>CCA411146661NF2c.867G>C (p.Met289Ile)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1021G>C (n.1021G>C)
c.753G>C (p.Met251Ile)
c.879G>C (p.Met293Ile)
c.876G>C (p.Met292Ile)
c.1000-85G>C (n.1000-85G>C)
c.448-22924G>C (n.448-22924G>C)
c.523-3008G>C (n.523-3008G>C)
n.1561G>C
c.888G>C (p.Met296Ile)
n.1484G>C
 dbSNP
22g.29671828G>TCA411146658NF2c.867G>T (p.Met289Ile)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.420G>T (p.Met140Ile)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1021G>T (n.1021G>T)
c.753G>T (p.Met251Ile)
c.879G>T (p.Met293Ile)
c.876G>T (p.Met292Ile)
c.1000-85G>T (n.1000-85G>T)
c.448-22924G>T (n.448-22924G>T)
c.523-3008G>T (n.523-3008G>T)
n.1561G>T
c.888G>T (p.Met296Ile)
n.1484G>T
 dbSNP
22g.29671829dupCA2695230685NF2c.868dup (p.Glu290GlyfsTer16)
c.*497dup (n.*497dup)
c.1003dup (p.Glu335GlyfsTer16)
c.421dup (p.Glu141GlyfsTer16)
c.*885dup (n.*885dup)
c.1022dup (n.1022dup)
c.754dup (p.Glu252GlyfsTer16)
c.880dup (p.Glu294GlyfsTer16)
c.877dup (p.Glu293GlyfsTer16)
c.1000-84dup (n.1000-84dup)
c.448-22923dup (n.448-22923dup)
c.523-3007dup (n.523-3007dup)
n.1562dup
c.889dup (p.Glu297GlyfsTer16)
n.1485dup
22g.29671829G>ACA411146663NF2c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.1022G>A (n.1022G>A)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.1000-84G>A (n.1000-84G>A)
c.448-22923G>A (n.448-22923G>A)
c.523-3007G>A (n.523-3007G>A)
n.1562G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
n.1485G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29671829G>CCA411146665NF2c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.1022G>C (n.1022G>C)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.1000-84G>C (n.1000-84G>C)
c.448-22923G>C (n.448-22923G>C)
c.523-3007G>C (n.523-3007G>C)
n.1562G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
n.1485G>C
22g.29671829G=CA2400682540NF2c.868G= (p.Glu290=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.1022G= (n.1022G=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.880G= (p.Glu294=)
c.877G= (p.Glu293=)
c.1000-84G= (n.1000-84G=)
c.448-22923G= (n.448-22923G=)
c.523-3007G= (n.523-3007G=)
n.1562G=
c.889G= (p.Glu297=)
n.1485G=
22g.29671829G>TCA411146667NF2c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.1022G>T (n.1022G>T)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.1000-84G>T (n.1000-84G>T)
c.448-22923G>T (n.448-22923G>T)
c.523-3007G>T (n.523-3007G>T)
n.1562G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
n.1485G>T
 ClinVar dbSNP
22g.29671830_29671839delCA645601098NF2c.869_878del (p.Glu290AlafsTer8)
c.*498_*507del (n.*498_*507del)
c.1004_1013del (p.Glu335AlafsTer8)
c.422_431del (p.Glu141AlafsTer8)
c.*886_*895del (n.*886_*895del)
c.1023_1032del (n.1023_1032del)
c.755_764del (p.Glu252AlafsTer8)
c.881_890del (p.Glu294AlafsTer8)
c.878_887del (p.Glu293AlafsTer8)
c.1000-83_1000-74del (n.1000-83_1000-74del)
c.448-22922_448-22913del (n.448-22922_448-22913del)
c.523-3006_523-2997del (n.523-3006_523-2997del)
n.1563_1572del
c.890_899del (p.Glu297AlafsTer8)
n.1486_1495del
 COSMIC
22g.29671830A=CA2400682541NF2c.869A= (p.Glu290=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.1004A= (p.Glu335=)
c.422A= (p.Glu141=)
c.*886A= (n.*886A=)
c.1023A= (n.1023A=)
c.755A= (p.Glu252=)
c.881A= (p.Glu294=)
c.878A= (p.Glu293=)
c.1000-83A= (n.1000-83A=)
c.448-22922A= (n.448-22922A=)
c.523-3006A= (n.523-3006A=)
n.1563A=
c.890A= (p.Glu297=)
n.1486A=
22g.29671830A>CCA411146670NF2c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.1023A>C (n.1023A>C)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.1000-83A>C (n.1000-83A>C)
c.448-22922A>C (n.448-22922A>C)
c.523-3006A>C (n.523-3006A>C)
n.1563A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
n.1486A>C
22g.29671830A>GCA411146672NF2c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.1023A>G (n.1023A>G)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.1000-83A>G (n.1000-83A>G)
c.448-22922A>G (n.448-22922A>G)
c.523-3006A>G (n.523-3006A>G)
n.1563A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
n.1486A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671830A>TCA411146674NF2c.869A>T (p.Glu290Val)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.1023A>T (n.1023A>T)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.1000-83A>T (n.1000-83A>T)
c.448-22922A>T (n.448-22922A>T)
c.523-3006A>T (n.523-3006A>T)
n.1563A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
n.1486A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.29671831G>ACA514184577NF2c.870G>A (p.Glu290=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.1024G>A (n.1024G>A)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.879G>A (p.Glu293=)
c.1000-82G>A (n.1000-82G>A)
c.448-22921G>A (n.448-22921G>A)
c.523-3005G>A (n.523-3005G>A)
n.1564G>A
c.891G>A (p.Glu297=)
n.1487G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29671831G>CCA411146680NF2c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.1024G>C (n.1024G>C)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.1000-82G>C (n.1000-82G>C)
c.448-22921G>C (n.448-22921G>C)
c.523-3005G>C (n.523-3005G>C)
n.1564G>C
c.891G>C (p.Glu297Asp)
n.1487G>C
 dbSNP
22g.29671831G=CA2400682542NF2c.870G= (p.Glu290=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.1005G= (p.Glu335=)
c.423G= (p.Glu141=)
c.*887G= (n.*887G=)
c.1024G= (n.1024G=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.882G= (p.Glu294=)
c.879G= (p.Glu293=)
c.1000-82G= (n.1000-82G=)
c.448-22921G= (n.448-22921G=)
c.523-3005G= (n.523-3005G=)
n.1564G=
c.891G= (p.Glu297=)
n.1487G=
22g.29671831G>TCA411146683NF2c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.1024G>T (n.1024G>T)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.1000-82G>T (n.1000-82G>T)
c.448-22921G>T (n.448-22921G>T)
c.523-3005G>T (n.523-3005G>T)
n.1564G>T
c.891G>T (p.Glu297Asp)
n.1487G>T
 dbSNP
22g.29671831_29671832insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGGCA036502NF2c.870_871insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg291TyrfsTer23)
c.*499_*500insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.*499_*500insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG)
c.1005_1006insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg336TyrfsTer23)
c.423_424insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg142TyrfsTer23)
c.*887_*888insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.*887_*888insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG)
c.1024_1025insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.1024_1025insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG)
c.756_757insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg253TyrfsTer23)
c.882_883insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg295TyrfsTer23)
c.879_880insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg294TyrfsTer23)
c.1000-82_1000-81insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.1000-82_1000-81insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG)
c.448-22921_448-22920insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.448-22921_448-22920insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG)
c.523-3005_523-3004insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.523-3005_523-3004insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG)
n.1564_1565insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG
c.891_892insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg298TyrfsTer23)
n.1487_1488insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.29671833_29671840delCA2695230686NF2c.872_879del (p.Arg291ProfsTer12)
c.*501_*508del (n.*501_*508del)
c.1007_1014del (p.Arg336ProfsTer12)
c.425_432del (p.Arg142ProfsTer12)
c.*889_*896del (n.*889_*896del)
c.1026_1033del (n.1026_1033del)
c.758_765del (p.Arg253ProfsTer12)
c.884_891del (p.Arg295ProfsTer12)
c.881_888del (p.Arg294ProfsTer12)
c.1000-80_1000-73del (n.1000-80_1000-73del)
c.448-22919_448-22912del (n.448-22919_448-22912del)
c.523-3003_523-2996del (n.523-3003_523-2996del)
n.1566_1573del
c.893_900del (p.Arg298ProfsTer12)
n.1489_1496del
22g.29671832C>ACA514184579NF2c.871C>A (p.Arg291=)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.424C>A (p.Arg142=)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.1025C>A (n.1025C>A)
c.757C>A (p.Arg253=)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.1000-81C>A (n.1000-81C>A)
c.448-22920C>A (n.448-22920C>A)
c.523-3004C>A (n.523-3004C>A)
n.1565C>A
c.892C>A (p.Arg298=)
n.1488C>A
22g.29671832C=CA2400682543NF2c.871C= (p.Arg291=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.424C= (p.Arg142=)
c.*888C= (n.*888C=)
c.1025C= (n.1025C=)
c.757C= (p.Arg253=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.1000-81C= (n.1000-81C=)
c.448-22920C= (n.448-22920C=)
c.523-3004C= (n.523-3004C=)
n.1565C=
c.892C= (p.Arg298=)
n.1488C=
22g.29671832C>GCA411146685NF2c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.1025C>G (n.1025C>G)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.1000-81C>G (n.1000-81C>G)
c.448-22920C>G (n.448-22920C>G)
c.523-3004C>G (n.523-3004C>G)
n.1565C>G
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1488C>G
 dbSNP
22g.29671832C>TCA036517NF2c.871C>T (p.Arg291Trp)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
c.424C>T (p.Arg142Trp)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.1025C>T (n.1025C>T)
c.757C>T (p.Arg253Trp)
c.883C>T (p.Arg295Trp)
c.880C>T (p.Arg294Trp)
c.1000-81C>T (n.1000-81C>T)
c.448-22920C>T (n.448-22920C>T)
c.523-3004C>T (n.523-3004C>T)
n.1565C>T
c.892C>T (p.Arg298Trp)
n.1488C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.29671832dupCA915952870NF2c.871dup (p.Arg291ProfsTer15)
c.*500dup (n.*500dup)
c.1006dup (p.Arg336ProfsTer15)
c.424dup (p.Arg142ProfsTer15)
c.*888dup (n.*888dup)
c.1025dup (n.1025dup)
c.757dup (p.Arg253ProfsTer15)
c.883dup (p.Arg295ProfsTer15)
c.880dup (p.Arg294ProfsTer15)
c.1000-81dup (n.1000-81dup)
c.448-22920dup (n.448-22920dup)
c.523-3004dup (n.523-3004dup)
n.1565dup
c.892dup (p.Arg298ProfsTer15)
n.1488dup
 ClinVar dbSNP
22g.29671833G>ACA021271NF2c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.425G>A (p.Arg142Gln)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.1026G>A (n.1026G>A)
c.758G>A (p.Arg253Gln)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.1000-80G>A (n.1000-80G>A)
c.448-22919G>A (n.448-22919G>A)
c.523-3003G>A (n.523-3003G>A)
n.1566G>A
c.893G>A (p.Arg298Gln)
n.1489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671833G>CCA411146694NF2c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1026G>C (n.1026G>C)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.1000-80G>C (n.1000-80G>C)
c.448-22919G>C (n.448-22919G>C)
c.523-3003G>C (n.523-3003G>C)
n.1566G>C
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.1489G>C
 dbSNP
22g.29671833G=CA2400682544NF2c.872G= (p.Arg291=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.425G= (p.Arg142=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.1026G= (n.1026G=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.1000-80G= (n.1000-80G=)
c.448-22919G= (n.448-22919G=)
c.523-3003G= (n.523-3003G=)
n.1566G=
c.893G= (p.Arg298=)
n.1489G=
22g.29671833G>TCA411146691NF2c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1026G>T (n.1026G>T)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.1000-80G>T (n.1000-80G>T)
c.448-22919G>T (n.448-22919G>T)
c.523-3003G>T (n.523-3003G>T)
n.1566G>T
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.1489G>T
 dbSNP
22g.29671833_29671834insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCACA036539NF2c.872_873insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg292GlyfsTer6)
c.*501_*502insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.*501_*502insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA)
c.1007_1008insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg337GlyfsTer6)
c.425_426insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg143GlyfsTer6)
c.*889_*890insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.*889_*890insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA)
c.1026_1027insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.1026_1027insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA)
c.758_759insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg254GlyfsTer6)
c.884_885insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg296GlyfsTer6)
c.881_882insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg295GlyfsTer6)
c.1000-80_1000-79insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.1000-80_1000-79insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA)
c.448-22919_448-22918insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.448-22919_448-22918insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA)
c.523-3003_523-3002insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.523-3003_523-3002insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA)
n.1566_1567insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA
c.893_894insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg299GlyfsTer6)
n.1489_1490insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.29671834G>ACA514184581NF2c.873G>A (p.Arg291=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.426G>A (p.Arg142=)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1027G>A (n.1027G>A)
c.759G>A (p.Arg253=)
c.885G>A (p.Arg295=)
c.882G>A (p.Arg294=)
c.1000-79G>A (n.1000-79G>A)
c.448-22918G>A (n.448-22918G>A)
c.523-3002G>A (n.523-3002G>A)
n.1567G>A
c.894G>A (p.Arg298=)
n.1490G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29671834G>CCA514184582NF2c.873G>C (p.Arg291=)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1008G>C (p.Arg336=)
c.426G>C (p.Arg142=)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1027G>C (n.1027G>C)
c.759G>C (p.Arg253=)
c.885G>C (p.Arg295=)
c.882G>C (p.Arg294=)
c.1000-79G>C (n.1000-79G>C)
c.448-22918G>C (n.448-22918G>C)
c.523-3002G>C (n.523-3002G>C)
n.1567G>C
c.894G>C (p.Arg298=)
n.1490G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29671834G>TCA514184585NF2c.873G>T (p.Arg291=)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1008G>T (p.Arg336=)
c.426G>T (p.Arg142=)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1027G>T (n.1027G>T)
c.759G>T (p.Arg253=)
c.885G>T (p.Arg295=)
c.882G>T (p.Arg294=)
c.1000-79G>T (n.1000-79G>T)
c.448-22918G>T (n.448-22918G>T)
c.523-3002G>T (n.523-3002G>T)
n.1567G>T
c.894G>T (p.Arg298=)
n.1490G>T
 dbSNP
22g.29671835C>ACA411146700NF2c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.1028C>A (n.1028C>A)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.1000-78C>A (n.1000-78C>A)
c.448-22917C>A (n.448-22917C>A)
c.523-3001C>A (n.523-3001C>A)
n.1568C>A
c.895C>A (p.Gln299Lys)
n.1491C>A
 dbSNP
22g.29671835C>GCA411146702NF2c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.1028C>G (n.1028C>G)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.1000-78C>G (n.1000-78C>G)
c.448-22917C>G (n.448-22917C>G)
c.523-3001C>G (n.523-3001C>G)
n.1568C>G
c.895C>G (p.Gln299Glu)
n.1491C>G
 dbSNP
22g.29671835C>TCA411146704NF2c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.1028C>T (n.1028C>T)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.1000-78C>T (n.1000-78C>T)
c.448-22917C>T (n.448-22917C>T)
c.523-3001C>T (n.523-3001C>T)
n.1568C>T
c.895C>T (p.Gln299Ter)
n.1491C>T
 dbSNP COSMIC
22g.29671836A>CCA411146707NF2c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1029A>C (n.1029A>C)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.1000-77A>C (n.1000-77A>C)
c.448-22916A>C (n.448-22916A>C)
c.523-3000A>C (n.523-3000A>C)
n.1569A>C
c.896A>C (p.Gln299Pro)
n.1492A>C
 dbSNP
22g.29671836A>GCA411146708NF2c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.1029A>G (n.1029A>G)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.1000-77A>G (n.1000-77A>G)
c.448-22916A>G (n.448-22916A>G)
c.523-3000A>G (n.523-3000A>G)
n.1569A>G
c.896A>G (p.Gln299Arg)
n.1492A>G
 dbSNP
22g.29671836A>TCA411146711NF2c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1029A>T (n.1029A>T)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.1000-77A>T (n.1000-77A>T)
c.448-22916A>T (n.448-22916A>T)
c.523-3000A>T (n.523-3000A>T)
n.1569A>T
c.896A>T (p.Gln299Leu)
n.1492A>T
 dbSNP
22g.29671837G>ACA514184588NF2c.876G>A (p.Gln292=)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.429G>A (p.Gln143=)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1030G>A (n.1030G>A)
c.762G>A (p.Gln254=)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.885G>A (p.Gln295=)
c.1000-76G>A (n.1000-76G>A)
c.448-22915G>A (n.448-22915G>A)
c.523-2999G>A (n.523-2999G>A)
n.1570G>A
c.897G>A (p.Gln299=)
n.1493G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671837G>CCA411146714NF2c.876G>C (p.Gln292His)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.429G>C (p.Gln143His)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.762G>C (p.Gln254His)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.885G>C (p.Gln295His)
c.1000-76G>C (n.1000-76G>C)
c.448-22915G>C (n.448-22915G>C)
c.523-2999G>C (n.523-2999G>C)
n.1570G>C
c.897G>C (p.Gln299His)
n.1493G>C
 dbSNP
22g.29671837G>TCA411146716NF2c.876G>T (p.Gln292His)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.429G>T (p.Gln143His)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1030G>T (n.1030G>T)
c.762G>T (p.Gln254His)
c.888G>T (p.Gln296His)
c.885G>T (p.Gln295His)
c.1000-76G>T (n.1000-76G>T)
c.448-22915G>T (n.448-22915G>T)
c.523-2999G>T (n.523-2999G>T)
n.1570G>T
c.897G>T (p.Gln299His)
n.1493G>T
22g.29671838C>ACA411146720NF2c.877C>A (p.Arg293Ser)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1031C>A (n.1031C>A)
c.763C>A (p.Arg255Ser)
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.886C>A (p.Arg296Ser)
c.1000-75C>A (n.1000-75C>A)
c.448-22914C>A (n.448-22914C>A)
c.523-2998C>A (n.523-2998C>A)
n.1571C>A
c.898C>A (p.Arg300Ser)
n.1494C>A
 dbSNP
22g.29671838C=CA2400682545NF2c.877C= (p.Arg293=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.1012C= (p.Arg338=)
c.430C= (p.Arg144=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.1031C= (n.1031C=)
c.763C= (p.Arg255=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.886C= (p.Arg296=)
c.1000-75C= (n.1000-75C=)
c.448-22914C= (n.448-22914C=)
c.523-2998C= (n.523-2998C=)
n.1571C=
c.898C= (p.Arg300=)
n.1494C=
22g.29671838C>GCA411146723NF2c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1031C>G (n.1031C>G)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.1000-75C>G (n.1000-75C>G)
c.448-22914C>G (n.448-22914C>G)
c.523-2998C>G (n.523-2998C>G)
n.1571C>G
c.898C>G (p.Arg300Gly)
n.1494C>G
 dbSNP
22g.29671838C>TCA036556NF2c.877C>T (p.Arg293Cys)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1031C>T (n.1031C>T)
c.763C>T (p.Arg255Cys)
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.886C>T (p.Arg296Cys)
c.1000-75C>T (n.1000-75C>T)
c.448-22914C>T (n.448-22914C>T)
c.523-2998C>T (n.523-2998C>T)
n.1571C>T
c.898C>T (p.Arg300Cys)
n.1494C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671839G>ACA036569NF2c.878G>A (p.Arg293His)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1013G>A (p.Arg338His)
c.431G>A (p.Arg144His)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1032G>A (n.1032G>A)
c.764G>A (p.Arg255His)
c.890G>A (p.Arg297His)
c.887G>A (p.Arg296His)
c.1000-74G>A (n.1000-74G>A)
c.448-22913G>A (n.448-22913G>A)
c.523-2997G>A (n.523-2997G>A)
n.1572G>A
c.899G>A (p.Arg300His)
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29671839G>CCA411146732NF2c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1032G>C (n.1032G>C)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.1000-74G>C (n.1000-74G>C)
c.448-22913G>C (n.448-22913G>C)
c.523-2997G>C (n.523-2997G>C)
n.1572G>C
c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.1495G>C
 dbSNP
22g.29671839G=CA2400682546NF2c.878G= (p.Arg293=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.1013G= (p.Arg338=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.*895G= (n.*895G=)
c.1032G= (n.1032G=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.890G= (p.Arg297=)
c.887G= (p.Arg296=)
c.1000-74G= (n.1000-74G=)
c.448-22913G= (n.448-22913G=)
c.523-2997G= (n.523-2997G=)
n.1572G=
c.899G= (p.Arg300=)
n.1495G=
22g.29671839G>TCA411146735NF2c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1032G>T (n.1032G>T)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.1000-74G>T (n.1000-74G>T)
c.448-22913G>T (n.448-22913G>T)
c.523-2997G>T (n.523-2997G>T)
n.1572G>T
c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.1495G>T
 ClinVar
22g.29671840C>ACA514184591NF2c.879C>A (p.Arg293=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.1014C>A (p.Arg338=)
c.432C>A (p.Arg144=)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1033C>A (n.1033C>A)
c.765C>A (p.Arg255=)
c.891C>A (p.Arg297=)
c.888C>A (p.Arg296=)
c.1000-73C>A (n.1000-73C>A)
c.448-22912C>A (n.448-22912C>A)
c.523-2996C>A (n.523-2996C>A)
n.1573C>A
c.900C>A (p.Arg300=)
n.1496C>A
22g.29671840C=CA2400682547NF2c.879C= (p.Arg293=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.1014C= (p.Arg338=)
c.432C= (p.Arg144=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.1033C= (n.1033C=)
c.765C= (p.Arg255=)
c.891C= (p.Arg297=)
c.888C= (p.Arg296=)
c.1000-73C= (n.1000-73C=)
c.448-22912C= (n.448-22912C=)
c.523-2996C= (n.523-2996C=)
n.1573C=
c.900C= (p.Arg300=)
n.1496C=
22g.29671840C>GCA514184593NF2c.879C>G (p.Arg293=)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.1014C>G (p.Arg338=)
c.432C>G (p.Arg144=)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.1033C>G (n.1033C>G)
c.765C>G (p.Arg255=)
c.891C>G (p.Arg297=)
c.888C>G (p.Arg296=)
c.1000-73C>G (n.1000-73C>G)
c.448-22912C>G (n.448-22912C>G)
c.523-2996C>G (n.523-2996C>G)
n.1573C>G
c.900C>G (p.Arg300=)
n.1496C>G
 dbSNP
22g.29671840C>TCA036594NF2c.879C>T (p.Arg293=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.1014C>T (p.Arg338=)
c.432C>T (p.Arg144=)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.1033C>T (n.1033C>T)
c.765C>T (p.Arg255=)
c.891C>T (p.Arg297=)
c.888C>T (p.Arg296=)
c.1000-73C>T (n.1000-73C>T)
c.448-22912C>T (n.448-22912C>T)
c.523-2996C>T (n.523-2996C>T)
n.1573C>T
c.900C>T (p.Arg300=)
n.1496C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671841dupCA2580099533NF2c.880dup (p.Leu294ProfsTer12)
c.*509dup (n.*509dup)
c.1015dup (p.Leu339ProfsTer12)
c.433dup (p.Leu145ProfsTer12)
c.*897dup (n.*897dup)
c.1034dup (n.1034dup)
c.766dup (p.Leu256ProfsTer12)
c.892dup (p.Leu298ProfsTer12)
c.889dup (p.Leu297ProfsTer12)
c.1000-72dup (n.1000-72dup)
c.448-22911dup (n.448-22911dup)
c.523-2995dup (n.523-2995dup)
n.1574dup
c.901dup (p.Leu301ProfsTer12)
n.1497dup
 ClinVar
22g.29671841C>ACA411146743NF2c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1034C>A (n.1034C>A)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.1000-72C>A (n.1000-72C>A)
c.448-22911C>A (n.448-22911C>A)
c.523-2995C>A (n.523-2995C>A)
n.1574C>A
c.901C>A (p.Leu301Ile)
n.1497C>A
22g.29671841C>GCA411146746NF2c.880C>G (p.Leu294Val)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1034C>G (n.1034C>G)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.1000-72C>G (n.1000-72C>G)
c.448-22911C>G (n.448-22911C>G)
c.523-2995C>G (n.523-2995C>G)
n.1574C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.1497C>G
 dbSNP
22g.29671841C>TCA411146749NF2c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1034C>T (n.1034C>T)
c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.1000-72C>T (n.1000-72C>T)
c.448-22911C>T (n.448-22911C>T)
c.523-2995C>T (n.523-2995C>T)
n.1574C>T
c.901C>T (p.Leu301Phe)
n.1497C>T
 dbSNP COSMIC
22g.29671845_29671848dupCA645601099NF2c.884_887dup (p.Glu297SerfsTer10)
c.*513_*516dup (n.*513_*516dup)
c.1019_1022dup (p.Glu342SerfsTer10)
c.437_440dup (p.Glu148SerfsTer10)
c.*901_*904dup (n.*901_*904dup)
c.1038_1041dup (n.1038_1041dup)
c.770_773dup (p.Glu259SerfsTer10)
c.896_899dup (p.Glu301SerfsTer10)
c.893_896dup (p.Glu300SerfsTer10)
c.1000-68_1000-65dup (n.1000-68_1000-65dup)
c.448-22907_448-22904dup (n.448-22907_448-22904dup)
c.523-2991_523-2988dup (n.523-2991_523-2988dup)
n.1578_1581dup
c.905_908dup (p.Glu304SerfsTer10)
n.1501_1504dup
 COSMIC
22g.29671845_29671848delCA2697552670NF2c.884_887del (p.Ala295GlufsTer5)
c.*513_*516del (n.*513_*516del)
c.1019_1022del (p.Ala340GlufsTer5)
c.437_440del (p.Ala146GlufsTer5)
c.*901_*904del (n.*901_*904del)
c.1038_1041del (n.1038_1041del)
c.770_773del (p.Ala257GlufsTer5)
c.896_899del (p.Ala299GlufsTer5)
c.893_896del (p.Ala298GlufsTer5)
c.1000-68_1000-65del (n.1000-68_1000-65del)
c.448-22907_448-22904del (n.448-22907_448-22904del)
c.523-2991_523-2988del (n.523-2991_523-2988del)
n.1578_1581del
c.905_908del (p.Ala302GlufsTer5)
n.1501_1504del
 ClinVar
22g.29671842T>ACA411146751NF2c.881T>A (p.Leu294His)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.1035T>A (n.1035T>A)
c.767T>A (p.Leu256His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.890T>A (p.Leu297His)
c.1000-71T>A (n.1000-71T>A)
c.448-22910T>A (n.448-22910T>A)
c.523-2994T>A (n.523-2994T>A)
n.1575T>A
c.902T>A (p.Leu301His)
n.1498T>A
 dbSNP
22g.29671842T>CCA411146753NF2c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.1035T>C (n.1035T>C)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.1000-71T>C (n.1000-71T>C)
c.448-22910T>C (n.448-22910T>C)
c.523-2994T>C (n.523-2994T>C)
n.1575T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.1498T>C
 dbSNP
22g.29671842T>GCA411146755NF2c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.1035T>G (n.1035T>G)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.1000-71T>G (n.1000-71T>G)
c.448-22910T>G (n.448-22910T>G)
c.523-2994T>G (n.523-2994T>G)
n.1575T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.1498T>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.29671843C>ACA514184606NF2c.882C>A (p.Leu294=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.435C>A (p.Leu145=)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1036C>A (n.1036C>A)
c.768C>A (p.Leu256=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.891C>A (p.Leu297=)
c.1000-70C>A (n.1000-70C>A)
c.448-22909C>A (n.448-22909C>A)
c.523-2993C>A (n.523-2993C>A)
n.1576C>A
c.903C>A (p.Leu301=)
n.1499C>A
 ClinVar dbSNP
22g.29671843C=CA2400682548NF2c.882C= (p.Leu294=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.1017C= (p.Leu339=)
c.435C= (p.Leu145=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.1036C= (n.1036C=)
c.768C= (p.Leu256=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.891C= (p.Leu297=)
c.1000-70C= (n.1000-70C=)
c.448-22909C= (n.448-22909C=)
c.523-2993C= (n.523-2993C=)
n.1576C=
c.903C= (p.Leu301=)
n.1499C=
22g.29671843C>GCA514184608NF2c.882C>G (p.Leu294=)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.435C>G (p.Leu145=)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1036C>G (n.1036C>G)
c.768C>G (p.Leu256=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.891C>G (p.Leu297=)
c.1000-70C>G (n.1000-70C>G)
c.448-22909C>G (n.448-22909C>G)
c.523-2993C>G (n.523-2993C>G)
n.1576C>G
c.903C>G (p.Leu301=)
n.1499C>G
 dbSNP
22g.29671843C>TCA036602NF2c.882C>T (p.Leu294=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.435C>T (p.Leu145=)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1036C>T (n.1036C>T)
c.768C>T (p.Leu256=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.891C>T (p.Leu297=)
c.1000-70C>T (n.1000-70C>T)
c.448-22909C>T (n.448-22909C>T)
c.523-2993C>T (n.523-2993C>T)
n.1576C>T
c.903C>T (p.Leu301=)
n.1499C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29671844delCA2695230687NF2c.883del (p.Ala295LeufsTer6)
c.*512del (n.*512del)
c.1018del (p.Ala340LeufsTer6)
c.436del (p.Ala146LeufsTer6)
c.*900del (n.*900del)
c.1037del (n.1037del)
c.769del (p.Ala257LeufsTer6)
c.895del (p.Ala299LeufsTer6)
c.892del (p.Ala298LeufsTer6)
c.1000-69del (n.1000-69del)
c.448-22908del (n.448-22908del)
c.523-2992del (n.523-2992del)
n.1577del
c.904del (p.Ala302LeufsTer6)
n.1500del
22g.29671844G>ACA036618NF2c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.1037G>A (n.1037G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.1000-69G>A (n.1000-69G>A)
c.448-22908G>A (n.448-22908G>A)
c.523-2992G>A (n.523-2992G>A)
n.1577G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.1500G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671844G>CCA411146759NF2c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.1037G>C (n.1037G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.1000-69G>C (n.1000-69G>C)
c.448-22908G>C (n.448-22908G>C)
c.523-2992G>C (n.523-2992G>C)
n.1577G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.1500G>C
 dbSNP
22g.29671844G=CA2400682549NF2c.883G= (p.Ala295=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.1018G= (p.Ala340=)
c.436G= (p.Ala146=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.1037G= (n.1037G=)
c.769G= (p.Ala257=)
c.895G= (p.Ala299=)
c.892G= (p.Ala298=)
c.1000-69G= (n.1000-69G=)
c.448-22908G= (n.448-22908G=)
c.523-2992G= (n.523-2992G=)
n.1577G=
c.904G= (p.Ala302=)
n.1500G=
22g.29671844G>TCA16616604NF2c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.1037G>T (n.1037G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.1000-69G>T (n.1000-69G>T)
c.448-22908G>T (n.448-22908G>T)
c.523-2992G>T (n.523-2992G>T)
n.1577G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.1500G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671845C>ACA411146761NF2c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1038C>A (n.1038C>A)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.1000-68C>A (n.1000-68C>A)
c.448-22907C>A (n.448-22907C>A)
c.523-2991C>A (n.523-2991C>A)
n.1578C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.1501C>A
 dbSNP
22g.29671845C>GCA411146762NF2c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.1038C>G (n.1038C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.1000-68C>G (n.1000-68C>G)
c.448-22907C>G (n.448-22907C>G)
c.523-2991C>G (n.523-2991C>G)
n.1578C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.1501C>G
 dbSNP
22g.29671845C>TCA411146764NF2c.884C>T (p.Ala295Val)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.1038C>T (n.1038C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.1000-68C>T (n.1000-68C>T)
c.448-22907C>T (n.448-22907C>T)
c.523-2991C>T (n.523-2991C>T)
n.1578C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.1501C>T
22g.29671846T>ACA514184619NF2c.885T>A (p.Ala295=)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.438T>A (p.Ala146=)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.1039T>A (n.1039T>A)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.897T>A (p.Ala299=)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.1000-67T>A (n.1000-67T>A)
c.448-22906T>A (n.448-22906T>A)
c.523-2990T>A (n.523-2990T>A)
n.1579T>A
c.906T>A (p.Ala302=)
n.1502T>A
 dbSNP
22g.29671846T>CCA514184625NF2c.885T>C (p.Ala295=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.438T>C (p.Ala146=)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.1039T>C (n.1039T>C)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.897T>C (p.Ala299=)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.1000-67T>C (n.1000-67T>C)
c.448-22906T>C (n.448-22906T>C)
c.523-2990T>C (n.523-2990T>C)
n.1579T>C
c.906T>C (p.Ala302=)
n.1502T>C
 ClinVar dbSNP
22g.29671846T>GCA514184622NF2c.885T>G (p.Ala295=)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.438T>G (p.Ala146=)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.1039T>G (n.1039T>G)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.897T>G (p.Ala299=)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.1000-67T>G (n.1000-67T>G)
c.448-22906T>G (n.448-22906T>G)
c.523-2990T>G (n.523-2990T>G)
n.1579T>G
c.906T>G (p.Ala302=)
n.1502T>G
22g.29671846T=CA2400682550NF2c.885T= (p.Ala295=)
c.*514T= (n.*514T=)
c.1020T= (p.Ala340=)
c.438T= (p.Ala146=)
c.*902T= (n.*902T=)
c.1039T= (n.1039T=)
c.771T= (p.Ala257=)
c.897T= (p.Ala299=)
c.894T= (p.Ala298=)
c.1000-67T= (n.1000-67T=)
c.448-22906T= (n.448-22906T=)
c.523-2990T= (n.523-2990T=)
n.1579T=
c.906T= (p.Ala302=)
n.1502T=
22g.29671847C>ACA514184628NF2c.886C>A (p.Arg296=)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.439C>A (p.Arg147=)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1040C>A (n.1040C>A)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.895C>A (p.Arg299=)
c.1000-66C>A (n.1000-66C>A)
c.448-22905C>A (n.448-22905C>A)
c.523-2989C>A (n.523-2989C>A)
n.1580C>A
c.907C>A (p.Arg303=)
n.1503C>A
 dbSNP
22g.29671847C=CA2400682551NF2c.886C= (p.Arg296=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.439C= (p.Arg147=)
c.*903C= (n.*903C=)
c.1040C= (n.1040C=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.1000-66C= (n.1000-66C=)
c.448-22905C= (n.448-22905C=)
c.523-2989C= (n.523-2989C=)
n.1580C=
c.907C= (p.Arg303=)
n.1503C=
22g.29671847C>GCA411146766NF2c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1040C>G (n.1040C>G)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.1000-66C>G (n.1000-66C>G)
c.448-22905C>G (n.448-22905C>G)
c.523-2989C>G (n.523-2989C>G)
n.1580C>G
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.1503C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671847C>TCA021277NF2c.886C>T (p.Arg296Ter)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.1021C>T (p.Arg341Ter)
c.439C>T (p.Arg147Ter)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1040C>T (n.1040C>T)
c.772C>T (p.Arg258Ter)
c.898C>T (p.Arg300Ter)
c.895C>T (p.Arg299Ter)
c.1000-66C>T (n.1000-66C>T)
c.448-22905C>T (n.448-22905C>T)
c.523-2989C>T (n.523-2989C>T)
n.1580C>T
c.907C>T (p.Arg303Ter)
n.1503C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29671848delCA2573157860NF2c.887del (p.Arg296GlnfsTer5)
c.*516del (n.*516del)
c.1022del (p.Arg341GlnfsTer5)
c.440del (p.Arg147GlnfsTer5)
c.*904del (n.*904del)
c.1041del (n.1041del)
c.773del (p.Arg258GlnfsTer5)
c.899del (p.Arg300GlnfsTer5)
c.896del (p.Arg299GlnfsTer5)
c.1000-65del (n.1000-65del)
c.448-22904del (n.448-22904del)
c.523-2988del (n.523-2988del)
n.1581del
c.908del (p.Arg303GlnfsTer5)
n.1504del
 ClinVar dbSNP
22g.29671848G>ACA036631NF2c.887G>A (p.Arg296Gln)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.1041G>A (n.1041G>A)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.1000-65G>A (n.1000-65G>A)
c.448-22904G>A (n.448-22904G>A)
c.523-2988G>A (n.523-2988G>A)
n.1581G>A
c.908G>A (p.Arg303Gln)
n.1504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29671848G>CCA411146769NF2c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.1041G>C (n.1041G>C)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.1000-65G>C (n.1000-65G>C)
c.448-22904G>C (n.448-22904G>C)
c.523-2988G>C (n.523-2988G>C)
n.1581G>C
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.1504G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29671848G=CA2400682552NF2c.887G= (p.Arg296=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.1041G= (n.1041G=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.1000-65G= (n.1000-65G=)
c.448-22904G= (n.448-22904G=)
c.523-2988G= (n.523-2988G=)
n.1581G=
c.908G= (p.Arg303=)
n.1504G=
22g.29671848G>TCA036649NF2c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.1041G>T (n.1041G>T)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.1000-65G>T (n.1000-65G>T)
c.448-22904G>T (n.448-22904G>T)
c.523-2988G>T (n.523-2988G>T)
n.1581G>T
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.1504G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671852_29671853delCA2695230688NF2c.891_892del (p.Lys298AlafsTer7)
c.*520_*521del (n.*520_*521del)
c.1026_1027del (p.Lys343AlafsTer7)
c.444_445del (p.Lys149AlafsTer7)
c.*908_*909del (n.*908_*909del)
c.1045_1046del (n.1045_1046del)
c.777_778del (p.Lys260AlafsTer7)
c.903_904del (p.Lys302AlafsTer7)
c.900_901del (p.Lys301AlafsTer7)
c.1000-61_1000-60del (n.1000-61_1000-60del)
c.448-22900_448-22899del (n.448-22900_448-22899del)
c.523-2984_523-2983del (n.523-2984_523-2983del)
n.1585_1586del
c.912_913del (p.Lys305AlafsTer7)
n.1508_1509del
22g.29671850_29671859delCA645601101NF2c.889_898del (p.Glu297Ter)
c.*518_*527del (n.*518_*527del)
c.1024_1033del (p.Glu342Ter)
c.442_451del (p.Glu148Ter)
c.*906_*915del (n.*906_*915del)
c.1043_1052del (n.1043_1052del)
c.775_784del (p.Glu259Ter)
c.901_910del (p.Glu301Ter)
c.898_907del (p.Glu300Ter)
c.1000-63_1000-54del (n.1000-63_1000-54del)
c.448-22902_448-22893del (n.448-22902_448-22893del)
c.523-2986_523-2977del (n.523-2986_523-2977del)
n.1583_1592del
c.910_919del (p.Glu304Ter)
n.1506_1515del
 COSMIC
22g.29671849_29671870delCA645601100NF2c.888_909del (p.Glu297LeufsTer15)
c.*517_*538del (n.*517_*538del)
c.1023_1044del (p.Glu342LeufsTer15)
c.441_462del (p.Glu148LeufsTer15)
c.*905_*926del (n.*905_*926del)
c.1042_1063del (n.1042_1063del)
c.774_795del (p.Glu259LeufsTer15)
c.900_921del (p.Glu301LeufsTer15)
c.897_918del (p.Glu300LeufsTer15)
c.1000-64_1000-43del (n.1000-64_1000-43del)
c.448-22903_448-22882del (n.448-22903_448-22882del)
c.523-2987_523-2966del (n.523-2987_523-2966del)
n.1582_1603del
c.909_930del (p.Glu304LeufsTer15)
n.1505_1526del
 COSMIC
22g.29671849A>CCA514184649NF2c.888A>C (p.Arg296=)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.1023A>C (p.Arg341=)
c.441A>C (p.Arg147=)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1042A>C (n.1042A>C)
c.774A>C (p.Arg258=)
c.900A>C (p.Arg300=)
c.897A>C (p.Arg299=)
c.1000-64A>C (n.1000-64A>C)
c.448-22903A>C (n.448-22903A>C)
c.523-2987A>C (n.523-2987A>C)
n.1582A>C
c.909A>C (p.Arg303=)
n.1505A>C
22g.29671849A>GCA514184646NF2c.888A>G (p.Arg296=)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.1023A>G (p.Arg341=)
c.441A>G (p.Arg147=)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1042A>G (n.1042A>G)
c.774A>G (p.Arg258=)
c.900A>G (p.Arg300=)
c.897A>G (p.Arg299=)
c.1000-64A>G (n.1000-64A>G)
c.448-22903A>G (n.448-22903A>G)
c.523-2987A>G (n.523-2987A>G)
n.1582A>G
c.909A>G (p.Arg303=)
n.1505A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29671849A>TCA514184644NF2c.888A>T (p.Arg296=)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.1023A>T (p.Arg341=)
c.441A>T (p.Arg147=)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1042A>T (n.1042A>T)
c.774A>T (p.Arg258=)
c.900A>T (p.Arg300=)
c.897A>T (p.Arg299=)
c.1000-64A>T (n.1000-64A>T)
c.448-22903A>T (n.448-22903A>T)
c.523-2987A>T (n.523-2987A>T)
n.1582A>T
c.909A>T (p.Arg303=)
n.1505A>T
 dbSNP
22g.29671850G>ACA411146774NF2c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1043G>A (n.1043G>A)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.1000-63G>A (n.1000-63G>A)
c.448-22902G>A (n.448-22902G>A)
c.523-2986G>A (n.523-2986G>A)
n.1583G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1506G>A
 dbSNP
22g.29671850G>CCA411146776NF2c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1043G>C (n.1043G>C)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.1000-63G>C (n.1000-63G>C)
c.448-22902G>C (n.448-22902G>C)
c.523-2986G>C (n.523-2986G>C)
n.1583G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1506G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29671850G>TCA411146778NF2c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1043G>T (n.1043G>T)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.1000-63G>T (n.1000-63G>T)
c.448-22902G>T (n.448-22902G>T)
c.523-2986G>T (n.523-2986G>T)
n.1583G>T
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1506G>T
 dbSNP
22g.29671851A>CCA411146780NF2c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1044A>C (n.1044A>C)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.1000-62A>C (n.1000-62A>C)
c.448-22901A>C (n.448-22901A>C)
c.523-2985A>C (n.523-2985A>C)
n.1584A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.1507A>C
 ClinVar
22g.29671851A>GCA411146782NF2c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1044A>G (n.1044A>G)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.1000-62A>G (n.1000-62A>G)
c.448-22901A>G (n.448-22901A>G)
c.523-2985A>G (n.523-2985A>G)
n.1584A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.1507A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29671851A>TCA411146783NF2c.890A>T (p.Glu297Val)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1044A>T (n.1044A>T)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.1000-62A>T (n.1000-62A>T)
c.448-22901A>T (n.448-22901A>T)
c.523-2985A>T (n.523-2985A>T)
n.1584A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.1507A>T
 dbSNP
22g.29671852delCA2697552671NF2c.891del (p.Lys298SerfsTer3)
c.*520del (n.*520del)
c.1026del (p.Lys343SerfsTer3)
c.444del (p.Lys149SerfsTer3)
c.*908del (n.*908del)
c.1045del (n.1045del)
c.777del (p.Lys260SerfsTer3)
c.903del (p.Lys302SerfsTer3)
c.900del (p.Lys301SerfsTer3)
c.1000-61del (n.1000-61del)
c.448-22900del (n.448-22900del)
c.523-2984del (n.523-2984del)
n.1585del
c.912del (p.Lys305SerfsTer3)
n.1508del
 ClinVar
22g.29671852G>ACA514184666NF2c.891G>A (p.Glu297=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.444G>A (p.Glu148=)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.1045G>A (n.1045G>A)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.903G>A (p.Glu301=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.1000-61G>A (n.1000-61G>A)
c.448-22900G>A (n.448-22900G>A)
c.523-2984G>A (n.523-2984G>A)
n.1585G>A
c.912G>A (p.Glu304=)
n.1508G>A
 dbSNP
22g.29671852G>CCA411146787NF2c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.1045G>C (n.1045G>C)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.1000-61G>C (n.1000-61G>C)
c.448-22900G>C (n.448-22900G>C)
c.523-2984G>C (n.523-2984G>C)
n.1585G>C
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.1508G>C
 dbSNP
22g.29671852G>TCA411146785NF2c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.1045G>T (n.1045G>T)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.1000-61G>T (n.1000-61G>T)
c.448-22900G>T (n.448-22900G>T)
c.523-2984G>T (n.523-2984G>T)
n.1585G>T
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.1508G>T
 dbSNP
22g.29671855_29671876delCA2580099534NF2c.894_915del (p.Lys298AsnfsTer14)
c.*523_*544del (n.*523_*544del)
c.1029_1050del (p.Lys343AsnfsTer14)
c.447_468del (p.Lys149AsnfsTer14)
c.*911_*932del (n.*911_*932del)
c.1048_1069del (n.1048_1069del)
c.780_801del (p.Lys260AsnfsTer14)
c.906_927del (p.Lys302AsnfsTer14)
c.903_924del (p.Lys301AsnfsTer14)
c.1000-58_1000-37del (n.1000-58_1000-37del)
c.448-22897_448-22876del (n.448-22897_448-22876del)
c.523-2981_523-2960del (n.523-2981_523-2960del)
n.1588_1609del
c.915_936del (p.Lys305AsnfsTer14)
n.1511_1532del
 ClinVar
22g.29671853A>CCA411146789NF2c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.1046A>C (n.1046A>C)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.1000-60A>C (n.1000-60A>C)
c.448-22899A>C (n.448-22899A>C)
c.523-2983A>C (n.523-2983A>C)
n.1586A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
n.1509A>C
22g.29671853A>GCA411146793NF2c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.1046A>G (n.1046A>G)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.1000-60A>G (n.1000-60A>G)
c.448-22899A>G (n.448-22899A>G)
c.523-2983A>G (n.523-2983A>G)
n.1586A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
n.1509A>G
 dbSNP
22g.29671853A>TCA411146791NF2c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.1046A>T (n.1046A>T)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.1000-60A>T (n.1000-60A>T)
c.448-22899A>T (n.448-22899A>T)
c.523-2983A>T (n.523-2983A>T)
n.1586A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
n.1509A>T
 dbSNP
22g.29671854delCA514184674NF2c.893del (p.Lys298SerfsTer3)
c.*522del (n.*522del)
c.1028del (p.Lys343SerfsTer3)
c.446del (p.Lys149SerfsTer3)
c.*910del (n.*910del)
c.1047del (n.1047del)
c.779del (p.Lys260SerfsTer3)
c.905del (p.Lys302SerfsTer3)
c.902del (p.Lys301SerfsTer3)
c.1000-59del (n.1000-59del)
c.448-22898del (n.448-22898del)
c.523-2982del (n.523-2982del)
n.1587del
c.914del (p.Lys305SerfsTer3)
n.1510del
 COSMIC COSMIC
22g.29671854A>CCA411146795NF2c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.1047A>C (n.1047A>C)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.1000-59A>C (n.1000-59A>C)
c.448-22898A>C (n.448-22898A>C)
c.523-2982A>C (n.523-2982A>C)
n.1587A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
n.1510A>C
 ClinVar
22g.29671854A>GCA411146797NF2c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.1047A>G (n.1047A>G)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.1000-59A>G (n.1000-59A>G)
c.448-22898A>G (n.448-22898A>G)
c.523-2982A>G (n.523-2982A>G)
n.1587A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
n.1510A>G
22g.29671854A>TCA411146799NF2c.893A>T (p.Lys298Met)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.446A>T (p.Lys149Met)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.1047A>T (n.1047A>T)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.1000-59A>T (n.1000-59A>T)
c.448-22898A>T (n.448-22898A>T)
c.523-2982A>T (n.523-2982A>T)
n.1587A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
n.1510A>T
 dbSNP
22g.29671855G>ACA323116011NF2c.894G>A (p.Lys298=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1029G>A (p.Lys343=)
c.447G>A (p.Lys149=)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.780G>A (p.Lys260=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.1000-58G>A (n.1000-58G>A)
c.448-22897G>A (n.448-22897G>A)
c.523-2981G>A (n.523-2981G>A)
n.1588G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
n.1511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671855G>CCA411146801NF2c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.1000-58G>C (n.1000-58G>C)
c.448-22897G>C (n.448-22897G>C)
c.523-2981G>C (n.523-2981G>C)
n.1588G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
n.1511G>C
 dbSNP
22g.29671855G=CA2400682553NF2c.894G= (p.Lys298=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.1029G= (p.Lys343=)
c.447G= (p.Lys149=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.1048G= (n.1048G=)
c.780G= (p.Lys260=)
c.906G= (p.Lys302=)
c.903G= (p.Lys301=)
c.1000-58G= (n.1000-58G=)
c.448-22897G= (n.448-22897G=)
c.523-2981G= (n.523-2981G=)
n.1588G=
c.915G= (p.Lys305=)
n.1511G=
22g.29671855G>TCA411146803NF2c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.1000-58G>T (n.1000-58G>T)
c.448-22897G>T (n.448-22897G>T)
c.523-2981G>T (n.523-2981G>T)
n.1588G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
n.1511G>T
 dbSNP
22g.29671856C>ACA411146805NF2c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.1000-57C>A (n.1000-57C>A)
c.448-22896C>A (n.448-22896C>A)
c.523-2980C>A (n.523-2980C>A)
n.1589C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.1512C>A
 dbSNP
22g.29671856C>GCA411146807NF2c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.1000-57C>G (n.1000-57C>G)
c.448-22896C>G (n.448-22896C>G)
c.523-2980C>G (n.523-2980C>G)
n.1589C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.1512C>G
 dbSNP
22g.29671856C>TCA411146809NF2c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.1000-57C>T (n.1000-57C>T)
c.448-22896C>T (n.448-22896C>T)
c.523-2980C>T (n.523-2980C>T)
n.1589C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.1512C>T
 dbSNP
22g.29671856_29671857insCCCA2695230689NF2c.895_896insCC (p.Gln299ProfsTer3)
c.*524_*525insCC (n.*524_*525insCC)
c.1030_1031insCC (p.Gln344ProfsTer3)
c.448_449insCC (p.Gln150ProfsTer3)
c.*912_*913insCC (n.*912_*913insCC)
c.1049_1050insCC (n.1049_1050insCC)
c.781_782insCC (p.Gln261ProfsTer3)
c.907_908insCC (p.Gln303ProfsTer3)
c.904_905insCC (p.Gln302ProfsTer3)
c.1000-57_1000-56insCC (n.1000-57_1000-56insCC)
c.448-22896_448-22895insCC (n.448-22896_448-22895insCC)
c.523-2980_523-2979insCC (n.523-2980_523-2979insCC)
n.1589_1590insCC
c.916_917insCC (p.Gln306ProfsTer3)
n.1512_1513insCC
22g.29671857A>CCA411146812NF2c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.1050A>C (n.1050A>C)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.1000-56A>C (n.1000-56A>C)
c.448-22895A>C (n.448-22895A>C)
c.523-2979A>C (n.523-2979A>C)
n.1590A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.1513A>C
 dbSNP
22g.29671857A>GCA411146814NF2c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.1050A>G (n.1050A>G)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.1000-56A>G (n.1000-56A>G)
c.448-22895A>G (n.448-22895A>G)
c.523-2979A>G (n.523-2979A>G)
n.1590A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.1513A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29671857A>TCA411146816NF2c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.1050A>T (n.1050A>T)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.1000-56A>T (n.1000-56A>T)
c.448-22895A>T (n.448-22895A>T)
c.523-2979A>T (n.523-2979A>T)
n.1590A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.1513A>T
 dbSNP
22g.29671858_29671859dupCA2695230690NF2c.897_898dup (p.Met300ArgfsTer2)
c.*526_*527dup (n.*526_*527dup)
c.1032_1033dup (p.Met345ArgfsTer2)
c.450_451dup (p.Met151ArgfsTer2)
c.*914_*915dup (n.*914_*915dup)
c.1051_1052dup (n.1051_1052dup)
c.783_784dup (p.Met262ArgfsTer2)
c.909_910dup (p.Met304ArgfsTer2)
c.906_907dup (p.Met303ArgfsTer2)
c.1000-55_1000-54dup (n.1000-55_1000-54dup)
c.448-22894_448-22893dup (n.448-22894_448-22893dup)
c.523-2978_523-2977dup (n.523-2978_523-2977dup)
n.1591_1592dup
c.918_919dup (p.Met307ArgfsTer2)
n.1514_1515dup
22g.29671858G>ACA514184703NF2c.897G>A (p.Gln299=)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.450G>A (p.Gln150=)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.783G>A (p.Gln261=)
c.909G>A (p.Gln303=)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.1000-55G>A (n.1000-55G>A)
c.448-22894G>A (n.448-22894G>A)
c.523-2978G>A (n.523-2978G>A)
n.1591G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
n.1514G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671858G>CCA411146818NF2c.897G>C (p.Gln299His)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.450G>C (p.Gln150His)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.783G>C (p.Gln261His)
c.909G>C (p.Gln303His)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.1000-55G>C (n.1000-55G>C)
c.448-22894G>C (n.448-22894G>C)
c.523-2978G>C (n.523-2978G>C)
n.1591G>C
c.918G>C (p.Gln306His)
n.1514G>C
 dbSNP
22g.29671858G=CA2400682554NF2c.897G= (p.Gln299=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.1032G= (p.Gln344=)
c.450G= (p.Gln150=)
c.*914G= (n.*914G=)
c.1051G= (n.1051G=)
c.783G= (p.Gln261=)
c.909G= (p.Gln303=)
c.906G= (p.Gln302=)
c.1000-55G= (n.1000-55G=)
c.448-22894G= (n.448-22894G=)
c.523-2978G= (n.523-2978G=)
n.1591G=
c.918G= (p.Gln306=)
n.1514G=
22g.29671858G>TCA411146820NF2c.897G>T (p.Gln299His)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.450G>T (p.Gln150His)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.783G>T (p.Gln261His)
c.909G>T (p.Gln303His)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.1000-55G>T (n.1000-55G>T)
c.448-22894G>T (n.448-22894G>T)
c.523-2978G>T (n.523-2978G>T)
n.1591G>T
c.918G>T (p.Gln306His)
n.1514G>T
22g.29671859A=CA2400682555NF2c.898A= (p.Met300=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.1033A= (p.Met345=)
c.451A= (p.Met151=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.1052A= (n.1052A=)
c.784A= (p.Met262=)
c.910A= (p.Met304=)
c.907A= (p.Met303=)
c.1000-54A= (n.1000-54A=)
c.448-22893A= (n.448-22893A=)
c.523-2977A= (n.523-2977A=)
n.1592A=
c.919A= (p.Met307=)
n.1515A=
22g.29671859A>CCA411146822NF2c.898A>C (p.Met300Leu)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.1052A>C (n.1052A>C)
c.784A>C (p.Met262Leu)
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.907A>C (p.Met303Leu)
c.1000-54A>C (n.1000-54A>C)
c.448-22893A>C (n.448-22893A>C)
c.523-2977A>C (n.523-2977A>C)
n.1592A>C
c.919A>C (p.Met307Leu)
n.1515A>C
22g.29671859A>GCA411146826NF2c.898A>G (p.Met300Val)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.1033A>G (p.Met345Val)
c.451A>G (p.Met151Val)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.1052A>G (n.1052A>G)
c.784A>G (p.Met262Val)
c.910A>G (p.Met304Val)
c.907A>G (p.Met303Val)
c.1000-54A>G (n.1000-54A>G)
c.448-22893A>G (n.448-22893A>G)
c.523-2977A>G (n.523-2977A>G)
n.1592A>G
c.919A>G (p.Met307Val)
n.1515A>G
 dbSNP
22g.29671859A>TCA411146824NF2c.898A>T (p.Met300Leu)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.1052A>T (n.1052A>T)
c.784A>T (p.Met262Leu)
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.907A>T (p.Met303Leu)
c.1000-54A>T (n.1000-54A>T)
c.448-22893A>T (n.448-22893A>T)
c.523-2977A>T (n.523-2977A>T)
n.1592A>T
c.919A>T (p.Met307Leu)
n.1515A>T
22g.29671860T>ACA411146827NF2c.899T>A (p.Met300Lys)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.1053T>A (n.1053T>A)
c.785T>A (p.Met262Lys)
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.908T>A (p.Met303Lys)
c.1000-53T>A (n.1000-53T>A)
c.448-22892T>A (n.448-22892T>A)
c.523-2976T>A (n.523-2976T>A)
n.1593T>A
c.920T>A (p.Met307Lys)
n.1516T>A
 dbSNP
22g.29671860T>CCA411146829NF2c.899T>C (p.Met300Thr)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.1053T>C (n.1053T>C)
c.785T>C (p.Met262Thr)
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.908T>C (p.Met303Thr)
c.1000-53T>C (n.1000-53T>C)
c.448-22892T>C (n.448-22892T>C)
c.523-2976T>C (n.523-2976T>C)
n.1593T>C
c.920T>C (p.Met307Thr)
n.1516T>C
22g.29671860T>GCA411146831NF2c.899T>G (p.Met300Arg)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.1034T>G (p.Met345Arg)
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.1053T>G (n.1053T>G)
c.785T>G (p.Met262Arg)
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.908T>G (p.Met303Arg)
c.1000-53T>G (n.1000-53T>G)
c.448-22892T>G (n.448-22892T>G)
c.523-2976T>G (n.523-2976T>G)
n.1593T>G
c.920T>G (p.Met307Arg)
n.1516T>G
 ClinVar dbSNP
22g.29671861G>ACA411146834NF2c.900G>A (p.Met300Ile)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.453G>A (p.Met151Ile)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1054G>A (n.1054G>A)
c.786G>A (p.Met262Ile)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.909G>A (p.Met303Ile)
c.1000-52G>A (n.1000-52G>A)
c.448-22891G>A (n.448-22891G>A)
c.523-2975G>A (n.523-2975G>A)
n.1594G>A
c.921G>A (p.Met307Ile)
n.1517G>A
 dbSNP
22g.29671861G>CCA411146836NF2c.900G>C (p.Met300Ile)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.453G>C (p.Met151Ile)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1054G>C (n.1054G>C)
c.786G>C (p.Met262Ile)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.909G>C (p.Met303Ile)
c.1000-52G>C (n.1000-52G>C)
c.448-22891G>C (n.448-22891G>C)
c.523-2975G>C (n.523-2975G>C)
n.1594G>C
c.921G>C (p.Met307Ile)
n.1517G>C
 dbSNP
22g.29671861G>TCA411146837NF2c.900G>T (p.Met300Ile)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
c.453G>T (p.Met151Ile)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1054G>T (n.1054G>T)
c.786G>T (p.Met262Ile)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.909G>T (p.Met303Ile)
c.1000-52G>T (n.1000-52G>T)
c.448-22891G>T (n.448-22891G>T)
c.523-2975G>T (n.523-2975G>T)
n.1594G>T
c.921G>T (p.Met307Ile)
n.1517G>T
 dbSNP
22g.29671865_29671868delCA645601102NF2c.904_907del (p.Glu302ArgfsTer16)
c.*533_*536del (n.*533_*536del)
c.1039_1042del (p.Glu347ArgfsTer16)
c.457_460del (p.Glu153ArgfsTer16)
c.*921_*924del (n.*921_*924del)
c.1058_1061del (n.1058_1061del)
c.790_793del (p.Glu264ArgfsTer16)
c.916_919del (p.Glu306ArgfsTer16)
c.913_916del (p.Glu305ArgfsTer16)
c.1000-48_1000-45del (n.1000-48_1000-45del)
c.448-22887_448-22884del (n.448-22887_448-22884del)
c.523-2971_523-2968del (n.523-2971_523-2968del)
n.1598_1601del
c.925_928del (p.Glu309ArgfsTer16)
n.1521_1524del
 COSMIC
22g.29671862A>CCA514184722NF2c.901A>C (p.Arg301=)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1036A>C (p.Arg346=)
c.454A>C (p.Arg152=)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.1055A>C (n.1055A>C)
c.787A>C (p.Arg263=)
c.913A>C (p.Arg305=)
c.910A>C (p.Arg304=)
c.1000-51A>C (n.1000-51A>C)
c.448-22890A>C (n.448-22890A>C)
c.523-2974A>C (n.523-2974A>C)
n.1595A>C
c.922A>C (p.Arg308=)
n.1518A>C
22g.29671862A>GCA411146838NF2c.901A>G (p.Arg301Gly)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.1055A>G (n.1055A>G)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.1000-51A>G (n.1000-51A>G)
c.448-22890A>G (n.448-22890A>G)
c.523-2974A>G (n.523-2974A>G)
n.1595A>G
c.922A>G (p.Arg308Gly)
n.1518A>G
22g.29671862A>TCA411146839NF2c.901A>T (p.Arg301Trp)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.1036A>T (p.Arg346Trp)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.1055A>T (n.1055A>T)
c.787A>T (p.Arg263Trp)
c.913A>T (p.Arg305Trp)
c.910A>T (p.Arg304Trp)
c.1000-51A>T (n.1000-51A>T)
c.448-22890A>T (n.448-22890A>T)
c.523-2974A>T (n.523-2974A>T)
n.1595A>T
c.922A>T (p.Arg308Trp)
n.1518A>T
 ClinVar
22g.29671863G>ACA411146842NF2c.902G>A (p.Arg301Lys)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.1056G>A (n.1056G>A)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.911G>A (p.Arg304Lys)
c.1000-50G>A (n.1000-50G>A)
c.448-22889G>A (n.448-22889G>A)
c.523-2973G>A (n.523-2973G>A)
n.1596G>A
c.923G>A (p.Arg308Lys)
n.1519G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29671863G>CCA411146844NF2c.902G>C (p.Arg301Thr)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.1037G>C (p.Arg346Thr)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.1056G>C (n.1056G>C)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.911G>C (p.Arg304Thr)
c.1000-50G>C (n.1000-50G>C)
c.448-22889G>C (n.448-22889G>C)
c.523-2973G>C (n.523-2973G>C)
n.1596G>C
c.923G>C (p.Arg308Thr)
n.1519G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.29671863G=CA2400682556NF2c.902G= (p.Arg301=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.455G= (p.Arg152=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.1056G= (n.1056G=)
c.788G= (p.Arg263=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.1000-50G= (n.1000-50G=)
c.448-22889G= (n.448-22889G=)
c.523-2973G= (n.523-2973G=)
n.1596G=
c.923G= (p.Arg308=)
n.1519G=
22g.29671863G>TCA411146845NF2c.902G>T (p.Arg301Met)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.1037G>T (p.Arg346Met)
c.455G>T (p.Arg152Met)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.1056G>T (n.1056G>T)
c.788G>T (p.Arg263Met)
c.914G>T (p.Arg305Met)
c.911G>T (p.Arg304Met)
c.1000-50G>T (n.1000-50G>T)
c.448-22889G>T (n.448-22889G>T)
c.523-2973G>T (n.523-2973G>T)
n.1596G>T
c.923G>T (p.Arg308Met)
n.1519G>T
 dbSNP
22g.29671864G>ACA514184732NF2c.903G>A (p.Arg301=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1038G>A (p.Arg346=)
c.456G>A (p.Arg152=)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1057G>A (n.1057G>A)
c.789G>A (p.Arg263=)
c.915G>A (p.Arg305=)
c.912G>A (p.Arg304=)
c.1000-49G>A (n.1000-49G>A)
c.448-22888G>A (n.448-22888G>A)
c.523-2972G>A (n.523-2972G>A)
n.1597G>A
c.924G>A (p.Arg308=)
n.1520G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29671864G>CCA411146848NF2c.903G>C (p.Arg301Ser)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.1038G>C (p.Arg346Ser)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1057G>C (n.1057G>C)
c.789G>C (p.Arg263Ser)
c.915G>C (p.Arg305Ser)
c.912G>C (p.Arg304Ser)
c.1000-49G>C (n.1000-49G>C)
c.448-22888G>C (n.448-22888G>C)
c.523-2972G>C (n.523-2972G>C)
n.1597G>C
c.924G>C (p.Arg308Ser)
n.1520G>C
 dbSNP
22g.29671864G=CA2400682557NF2c.903G= (p.Arg301=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.1038G= (p.Arg346=)
c.456G= (p.Arg152=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.1057G= (n.1057G=)
c.789G= (p.Arg263=)
c.915G= (p.Arg305=)
c.912G= (p.Arg304=)
c.1000-49G= (n.1000-49G=)
c.448-22888G= (n.448-22888G=)
c.523-2972G= (n.523-2972G=)
n.1597G=
c.924G= (p.Arg308=)
n.1520G=
22g.29671864G>TCA411146849NF2c.903G>T (p.Arg301Ser)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1038G>T (p.Arg346Ser)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1057G>T (n.1057G>T)
c.789G>T (p.Arg263Ser)
c.915G>T (p.Arg305Ser)
c.912G>T (p.Arg304Ser)
c.1000-49G>T (n.1000-49G>T)
c.448-22888G>T (n.448-22888G>T)
c.523-2972G>T (n.523-2972G>T)
n.1597G>T
c.924G>T (p.Arg308Ser)
n.1520G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29671865G>ACA411146851NF2c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.1058G>A (n.1058G>A)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.1000-48G>A (n.1000-48G>A)
c.448-22887G>A (n.448-22887G>A)
c.523-2971G>A (n.523-2971G>A)
n.1598G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.1521G>A
 dbSNP
22g.29671865G>CCA411146853NF2c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.1058G>C (n.1058G>C)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.1000-48G>C (n.1000-48G>C)
c.448-22887G>C (n.448-22887G>C)
c.523-2971G>C (n.523-2971G>C)
n.1598G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.1521G>C
 dbSNP
22g.29671865G>TCA411146855NF2c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.1058G>T (n.1058G>T)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.1000-48G>T (n.1000-48G>T)
c.448-22887G>T (n.448-22887G>T)
c.523-2971G>T (n.523-2971G>T)
n.1598G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.1521G>T
 ClinVar
22g.29671866delCA514184756NF2c.905del (p.Glu302GlyfsTer17)
c.*534del (n.*534del)
c.1040del (p.Glu347GlyfsTer17)
c.458del (p.Glu153GlyfsTer17)
c.*922del (n.*922del)
c.1059del (n.1059del)
c.791del (p.Glu264GlyfsTer17)
c.917del (p.Glu306GlyfsTer17)
c.914del (p.Glu305GlyfsTer17)
c.1000-47del (n.1000-47del)
c.448-22886del (n.448-22886del)
c.523-2970del (n.523-2970del)
n.1599del
c.926del (p.Glu309GlyfsTer17)
n.1522del
 COSMIC
22g.29671866A>CCA411146857NF2c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1059A>C (n.1059A>C)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.1000-47A>C (n.1000-47A>C)
c.448-22886A>C (n.448-22886A>C)
c.523-2970A>C (n.523-2970A>C)
n.1599A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.1522A>C
22g.29671866A>GCA411146859NF2c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1059A>G (n.1059A>G)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.1000-47A>G (n.1000-47A>G)
c.448-22886A>G (n.448-22886A>G)
c.523-2970A>G (n.523-2970A>G)
n.1599A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.1522A>G
 dbSNP
22g.29671866A>TCA411146861NF2c.905A>T (p.Glu302Val)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1059A>T (n.1059A>T)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.1000-47A>T (n.1000-47A>T)
c.448-22886A>T (n.448-22886A>T)
c.523-2970A>T (n.523-2970A>T)
n.1599A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.1522A>T
 ClinVar dbSNP
22g.29671867G>ACA514184762NF2c.906G>A (p.Glu302=)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.1060G>A (n.1060G>A)
c.792G>A (p.Glu264=)
c.918G>A (p.Glu306=)
c.915G>A (p.Glu305=)
c.1000-46G>A (n.1000-46G>A)
c.448-22885G>A (n.448-22885G>A)
c.523-2969G>A (n.523-2969G>A)
n.1600G>A
c.927G>A (p.Glu309=)
n.1523G>A
 dbSNP
22g.29671867G>CCA411146863NF2c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.1060G>C (n.1060G>C)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.1000-46G>C (n.1000-46G>C)
c.448-22885G>C (n.448-22885G>C)
c.523-2969G>C (n.523-2969G>C)
n.1600G>C
c.927G>C (p.Glu309Asp)
n.1523G>C
22g.29671867G=CA2400682558NF2c.906G= (p.Glu302=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.1041G= (p.Glu347=)
c.459G= (p.Glu153=)
c.*923G= (n.*923G=)
c.1060G= (n.1060G=)
c.792G= (p.Glu264=)
c.918G= (p.Glu306=)
c.915G= (p.Glu305=)
c.1000-46G= (n.1000-46G=)
c.448-22885G= (n.448-22885G=)
c.523-2969G= (n.523-2969G=)
n.1600G=
c.927G= (p.Glu309=)
n.1523G=
22g.29671867G>TCA411146865NF2c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.1060G>T (n.1060G>T)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
c.1000-46G>T (n.1000-46G>T)
c.448-22885G>T (n.448-22885G>T)
c.523-2969G>T (n.523-2969G>T)
n.1600G>T
c.927G>T (p.Glu309Asp)
n.1523G>T
 dbSNP
22g.29671868G>ACA411146867NF2c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1061G>A (n.1061G>A)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1000-45G>A (n.1000-45G>A)
c.448-22884G>A (n.448-22884G>A)
c.523-2968G>A (n.523-2968G>A)
n.1601G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.1524G>A
 dbSNP
22g.29671868G>CCA411146868NF2c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1061G>C (n.1061G>C)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.1000-45G>C (n.1000-45G>C)
c.448-22884G>C (n.448-22884G>C)
c.523-2968G>C (n.523-2968G>C)
n.1601G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.1524G>C
 dbSNP
22g.29671868G>TCA411146870NF2c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1061G>T (n.1061G>T)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1000-45G>T (n.1000-45G>T)
c.448-22884G>T (n.448-22884G>T)
c.523-2968G>T (n.523-2968G>T)
n.1601G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.1524G>T
 dbSNP
22g.29671869A=CA2400682559NF2c.908A= (p.Glu303=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.1043A= (p.Glu348=)
c.461A= (p.Glu154=)
c.*925A= (n.*925A=)
c.1062A= (n.1062A=)
c.794A= (p.Glu265=)
c.920A= (p.Glu307=)
c.917A= (p.Glu306=)
c.1000-44A= (n.1000-44A=)
c.448-22883A= (n.448-22883A=)
c.523-2967A= (n.523-2967A=)
n.1602A=
c.929A= (p.Glu310=)
n.1525A=
22g.29671869A>CCA411146873NF2c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.1062A>C (n.1062A>C)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1000-44A>C (n.1000-44A>C)
c.448-22883A>C (n.448-22883A>C)
c.523-2967A>C (n.523-2967A>C)
n.1602A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.1525A>C
22g.29671869A>GCA411146874NF2c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.1062A>G (n.1062A>G)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.1000-44A>G (n.1000-44A>G)
c.448-22883A>G (n.448-22883A>G)
c.523-2967A>G (n.523-2967A>G)
n.1602A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.1525A>G
 dbSNP
22g.29671869A>TCA411146876NF2c.908A>T (p.Glu303Val)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.1062A>T (n.1062A>T)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.1000-44A>T (n.1000-44A>T)
c.448-22883A>T (n.448-22883A>T)
c.523-2967A>T (n.523-2967A>T)
n.1602A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.1525A>T
 ClinVar dbSNP
22g.29671870G>ACA514184783NF2c.909G>A (p.Glu303=)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.462G>A (p.Glu154=)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.795G>A (p.Glu265=)
c.921G>A (p.Glu307=)
c.918G>A (p.Glu306=)
c.1000-43G>A (n.1000-43G>A)
c.448-22882G>A (n.448-22882G>A)
c.523-2966G>A (n.523-2966G>A)
n.1603G>A
c.930G>A (p.Glu310=)
n.1526G>A
 dbSNP
22g.29671870G>CCA411146879NF2c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.1063G>C (n.1063G>C)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.1000-43G>C (n.1000-43G>C)
c.448-22882G>C (n.448-22882G>C)
c.523-2966G>C (n.523-2966G>C)
n.1603G>C
c.930G>C (p.Glu310Asp)
n.1526G>C
22g.29671870G>TCA411146880NF2c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.1063G>T (n.1063G>T)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.1000-43G>T (n.1000-43G>T)
c.448-22882G>T (n.448-22882G>T)
c.523-2966G>T (n.523-2966G>T)
n.1603G>T
c.930G>T (p.Glu310Asp)
n.1526G>T
22g.29671871G>ACA411146883NF2c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.1064G>A (n.1064G>A)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.1000-42G>A (n.1000-42G>A)
c.448-22881G>A (n.448-22881G>A)
c.523-2965G>A (n.523-2965G>A)
n.1604G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1527G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.29671871G>CCA411146884NF2c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.1000-42G>C (n.1000-42G>C)
c.448-22881G>C (n.448-22881G>C)
c.523-2965G>C (n.523-2965G>C)
n.1604G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1527G>C
 dbSNP
22g.29671871G>TCA411146886NF2c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.1064G>T (n.1064G>T)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.1000-42G>T (n.1000-42G>T)
c.448-22881G>T (n.448-22881G>T)
c.523-2965G>T (n.523-2965G>T)
n.1604G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1527G>T
22g.29671873_29671879delCA2695230691NF2c.912_918del (p.Glu305ArgfsTer12)
c.*541_*547del (n.*541_*547del)
c.1047_1053del (p.Glu350ArgfsTer12)
c.465_471del (p.Glu156ArgfsTer12)
c.*929_*935del (n.*929_*935del)
c.1066_1072del (n.1066_1072del)
c.798_804del (p.Glu267ArgfsTer12)
c.924_930del (p.Glu309ArgfsTer12)
c.921_927del (p.Glu308ArgfsTer12)
c.1000-40_1000-34del (n.1000-40_1000-34del)
c.448-22879_448-22873del (n.448-22879_448-22873del)
c.523-2963_523-2957del (n.523-2963_523-2957del)
n.1606_1612del
c.933_939del (p.Glu312ArgfsTer12)
n.1529_1535del
22g.29671872C>ACA411146888NF2c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1065C>A (n.1065C>A)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.1000-41C>A (n.1000-41C>A)
c.448-22880C>A (n.448-22880C>A)
c.523-2964C>A (n.523-2964C>A)
n.1605C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.1528C>A
 dbSNP
22g.29671872C>GCA411146890NF2c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1065C>G (n.1065C>G)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.1000-41C>G (n.1000-41C>G)
c.448-22880C>G (n.448-22880C>G)
c.523-2964C>G (n.523-2964C>G)
n.1605C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1528C>G
 dbSNP
22g.29671872C>TCA411146892NF2c.911C>T (p.Ala304Val)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1065C>T (n.1065C>T)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.1000-41C>T (n.1000-41C>T)
c.448-22880C>T (n.448-22880C>T)
c.523-2964C>T (n.523-2964C>T)
n.1605C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1528C>T
 dbSNP
22g.29671873T>ACA514184799NF2c.912T>A (p.Ala304=)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.465T>A (p.Ala155=)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.1066T>A (n.1066T>A)
c.798T>A (p.Ala266=)
c.924T>A (p.Ala308=)
c.921T>A (p.Ala307=)
c.1000-40T>A (n.1000-40T>A)
c.448-22879T>A (n.448-22879T>A)
c.523-2963T>A (n.523-2963T>A)
n.1606T>A
c.933T>A (p.Ala311=)
n.1529T>A
 dbSNP
22g.29671873T>CCA514184806NF2c.912T>C (p.Ala304=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.465T>C (p.Ala155=)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.1066T>C (n.1066T>C)
c.798T>C (p.Ala266=)
c.924T>C (p.Ala308=)
c.921T>C (p.Ala307=)
c.1000-40T>C (n.1000-40T>C)
c.448-22879T>C (n.448-22879T>C)
c.523-2963T>C (n.523-2963T>C)
n.1606T>C
c.933T>C (p.Ala311=)
n.1529T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671873T>GCA514184809NF2c.912T>G (p.Ala304=)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.465T>G (p.Ala155=)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.1066T>G (n.1066T>G)
c.798T>G (p.Ala266=)
c.924T>G (p.Ala308=)
c.921T>G (p.Ala307=)
c.1000-40T>G (n.1000-40T>G)
c.448-22879T>G (n.448-22879T>G)
c.523-2963T>G (n.523-2963T>G)
n.1606T>G
c.933T>G (p.Ala311=)
n.1529T>G
22g.29671873T=CA2400682560NF2c.912T= (p.Ala304=)
c.*541T= (n.*541T=)
c.1047T= (p.Ala349=)
c.465T= (p.Ala155=)
c.*929T= (n.*929T=)
c.1066T= (n.1066T=)
c.798T= (p.Ala266=)
c.924T= (p.Ala308=)
c.921T= (p.Ala307=)
c.1000-40T= (n.1000-40T=)
c.448-22879T= (n.448-22879T=)
c.523-2963T= (n.523-2963T=)
n.1606T=
c.933T= (p.Ala311=)
n.1529T=
22g.29671874G>ACA036671NF2c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.1067G>A (n.1067G>A)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.1000-39G>A (n.1000-39G>A)
c.448-22878G>A (n.448-22878G>A)
c.523-2962G>A (n.523-2962G>A)
n.1607G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.1530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671874G>CCA411146894NF2c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.1067G>C (n.1067G>C)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.1000-39G>C (n.1000-39G>C)
c.448-22878G>C (n.448-22878G>C)
c.523-2962G>C (n.523-2962G>C)
n.1607G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.1530G>C
 dbSNP
22g.29671874G=CA2400682561NF2c.913G= (p.Glu305=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.1067G= (n.1067G=)
c.799G= (p.Glu267=)
c.925G= (p.Glu309=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.1000-39G= (n.1000-39G=)
c.448-22878G= (n.448-22878G=)
c.523-2962G= (n.523-2962G=)
n.1607G=
c.934G= (p.Glu312=)
n.1530G=
22g.29671874G>TCA411146896NF2c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.1067G>T (n.1067G>T)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.1000-39G>T (n.1000-39G>T)
c.448-22878G>T (n.448-22878G>T)
c.523-2962G>T (n.523-2962G>T)
n.1607G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.1530G>T
 dbSNP
22g.29671874_29671885delinsCGAGAGAAGCACA2695230692NF2c.913_924delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu305ArgfsTer14)
c.*542_*553delinsCGAGAGAAGCA (n.*542_*553delinsCGAGAGAAGCA)
c.1048_1059delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu350ArgfsTer14)
c.466_477delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu156ArgfsTer14)
c.*930_*941delinsCGAGAGAAGCA (n.*930_*941delinsCGAGAGAAGCA)
c.1067_1078delinsCGAGAGAAGCA (n.1067_1078delinsCGAGAGAAGCA)
c.799_810delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu267ArgfsTer14)
c.925_936delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu309ArgfsTer14)
c.922_933delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu308ArgfsTer14)
c.1000-39_1000-28delinsCGAGAGAAGCA (n.1000-39_1000-28delinsCGAGAGAAGCA)
c.448-22878_448-22867delinsCGAGAGAAGCA (n.448-22878_448-22867delinsCGAGAGAAGCA)
c.523-2962_523-2951delinsCGAGAGAAGCA (n.523-2962_523-2951delinsCGAGAGAAGCA)
n.1607_1618delinsCGAGAGAAGCA
c.934_945delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu312ArgfsTer14)
n.1530_1541delinsCGAGAGAAGCA
22g.29671875A>CCA411146899NF2c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1068A>C (n.1068A>C)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.1000-38A>C (n.1000-38A>C)
c.448-22877A>C (n.448-22877A>C)
c.523-2961A>C (n.523-2961A>C)
n.1608A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.1531A>C
22g.29671875A>GCA411146900NF2c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1068A>G (n.1068A>G)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.1000-38A>G (n.1000-38A>G)
c.448-22877A>G (n.448-22877A>G)
c.523-2961A>G (n.523-2961A>G)
n.1608A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.1531A>G
 dbSNP
22g.29671875A>TCA411146903NF2c.914A>T (p.Glu305Val)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1068A>T (n.1068A>T)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.1000-38A>T (n.1000-38A>T)
c.448-22877A>T (n.448-22877A>T)
c.523-2961A>T (n.523-2961A>T)
n.1608A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.1531A>T
 dbSNP
22g.29671876delCA514184815NF2c.915del (p.Glu305AspfsTer14)
c.*544del (n.*544del)
c.1050del (p.Glu350AspfsTer14)
c.468del (p.Glu156AspfsTer14)
c.*932del (n.*932del)
c.1069del (n.1069del)
c.801del (p.Glu267AspfsTer14)
c.927del (p.Glu309AspfsTer14)
c.924del (p.Glu308AspfsTer14)
c.1000-37del (n.1000-37del)
c.448-22876del (n.448-22876del)
c.523-2960del (n.523-2960del)
n.1609del
c.936del (p.Glu312AspfsTer14)
n.1532del
 COSMIC
22g.29671876A>CCA411146908NF2c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1069A>C (n.1069A>C)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.1000-37A>C (n.1000-37A>C)
c.448-22876A>C (n.448-22876A>C)
c.523-2960A>C (n.523-2960A>C)
n.1609A>C
c.936A>C (p.Glu312Asp)
n.1532A>C
 dbSNP
22g.29671876A>GCA514184819NF2c.915A>G (p.Glu305=)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.468A>G (p.Glu156=)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1069A>G (n.1069A>G)
c.801A>G (p.Glu267=)
c.927A>G (p.Glu309=)
c.924A>G (p.Glu308=)
c.1000-37A>G (n.1000-37A>G)
c.448-22876A>G (n.448-22876A>G)
c.523-2960A>G (n.523-2960A>G)
n.1609A>G
c.936A>G (p.Glu312=)
n.1532A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29671876A>TCA411146905NF2c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1069A>T (n.1069A>T)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.1000-37A>T (n.1000-37A>T)
c.448-22876A>T (n.448-22876A>T)
c.523-2960A>T (n.523-2960A>T)
n.1609A>T
c.936A>T (p.Glu312Asp)
n.1532A>T
 dbSNP
22g.29671879_29671882dupCA923726095NF2c.918_921dup (p.Arg308HisfsTer4)
c.*547_*550dup (n.*547_*550dup)
c.1053_1056dup (p.Arg353HisfsTer4)
c.471_474dup (p.Arg159HisfsTer4)
c.*935_*938dup (n.*935_*938dup)
c.1072_1075dup (n.1072_1075dup)
c.804_807dup (p.Arg270HisfsTer4)
c.930_933dup (p.Arg312HisfsTer4)
c.927_930dup (p.Arg311HisfsTer4)
c.1000-34_1000-31dup (n.1000-34_1000-31dup)
c.448-22873_448-22870dup (n.448-22873_448-22870dup)
c.523-2957_523-2954dup (n.523-2957_523-2954dup)
n.1612_1615dup
c.939_942dup (p.Arg315HisfsTer4)
n.1535_1538dup
22g.29671877delCA514184825NF2c.916del (p.Arg306AlafsTer13)
c.*545del (n.*545del)
c.1051del (p.Arg351AlafsTer13)
c.469del (p.Arg157AlafsTer13)
c.*933del (n.*933del)
c.1070del (n.1070del)
c.802del (p.Arg268AlafsTer13)
c.928del (p.Arg310AlafsTer13)
c.925del (p.Arg309AlafsTer13)
c.1000-36del (n.1000-36del)
c.448-22875del (n.448-22875del)
c.523-2959del (n.523-2959del)
n.1610del
c.937del (p.Arg313AlafsTer13)
n.1533del
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29671877C>ACA411146910NF2c.916C>A (p.Arg306Ser)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.1051C>A (p.Arg351Ser)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1070C>A (n.1070C>A)
c.802C>A (p.Arg268Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
c.925C>A (p.Arg309Ser)
c.1000-36C>A (n.1000-36C>A)
c.448-22875C>A (n.448-22875C>A)
c.523-2959C>A (n.523-2959C>A)
n.1610C>A
c.937C>A (p.Arg313Ser)
n.1533C>A
 dbSNP
22g.29671877C=CA2400682562NF2c.916C= (p.Arg306=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.1051C= (p.Arg351=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.1070C= (n.1070C=)
c.802C= (p.Arg268=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.1000-36C= (n.1000-36C=)
c.448-22875C= (n.448-22875C=)
c.523-2959C= (n.523-2959C=)
n.1610C=
c.937C= (p.Arg313=)
n.1533C=
22g.29671877C>GCA411146911NF2c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1070C>G (n.1070C>G)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.1000-36C>G (n.1000-36C>G)
c.448-22875C>G (n.448-22875C>G)
c.523-2959C>G (n.523-2959C>G)
n.1610C>G
c.937C>G (p.Arg313Gly)
n.1533C>G
 dbSNP
22g.29671877C>TCA036693NF2c.916C>T (p.Arg306Cys)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.1051C>T (p.Arg351Cys)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1070C>T (n.1070C>T)
c.802C>T (p.Arg268Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
c.925C>T (p.Arg309Cys)
c.1000-36C>T (n.1000-36C>T)
c.448-22875C>T (n.448-22875C>T)
c.523-2959C>T (n.523-2959C>T)
n.1610C>T
c.937C>T (p.Arg313Cys)
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29671878G>ACA036706NF2c.917G>A (p.Arg306His)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.1052G>A (p.Arg351His)
c.470G>A (p.Arg157His)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1071G>A (n.1071G>A)
c.803G>A (p.Arg268His)
c.929G>A (p.Arg310His)
c.926G>A (p.Arg309His)
c.1000-35G>A (n.1000-35G>A)
c.448-22874G>A (n.448-22874G>A)
c.523-2958G>A (n.523-2958G>A)
n.1611G>A
c.938G>A (p.Arg313His)
n.1534G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29671878G>CCA411146914NF2c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1071G>C (n.1071G>C)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.1000-35G>C (n.1000-35G>C)
c.448-22874G>C (n.448-22874G>C)
c.523-2958G>C (n.523-2958G>C)
n.1611G>C
c.938G>C (p.Arg313Pro)
n.1534G>C
 dbSNP
22g.29671878G=CA2400682563NF2c.917G= (p.Arg306=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.1052G= (p.Arg351=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.1071G= (n.1071G=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.1000-35G= (n.1000-35G=)
c.448-22874G= (n.448-22874G=)
c.523-2958G= (n.523-2958G=)
n.1611G=
c.938G= (p.Arg313=)
n.1534G=
22g.29671878G>TCA411146916NF2c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1071G>T (n.1071G>T)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.1000-35G>T (n.1000-35G>T)
c.448-22874G>T (n.448-22874G>T)
c.523-2958G>T (n.523-2958G>T)
n.1611G>T
c.938G>T (p.Arg313Leu)
n.1534G>T
 dbSNP
22g.29671879C>ACA514184835NF2c.918C>A (p.Arg306=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1053C>A (p.Arg351=)
c.471C>A (p.Arg157=)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.804C>A (p.Arg268=)
c.930C>A (p.Arg310=)
c.927C>A (p.Arg309=)
c.1000-34C>A (n.1000-34C>A)
c.448-22873C>A (n.448-22873C>A)
c.523-2957C>A (n.523-2957C>A)
n.1612C>A
c.939C>A (p.Arg313=)
n.1535C>A
22g.29671879C=CA2400682564NF2c.918C= (p.Arg306=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.1053C= (p.Arg351=)
c.471C= (p.Arg157=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.1072C= (n.1072C=)
c.804C= (p.Arg268=)
c.930C= (p.Arg310=)
c.927C= (p.Arg309=)
c.1000-34C= (n.1000-34C=)
c.448-22873C= (n.448-22873C=)
c.523-2957C= (n.523-2957C=)
n.1612C=
c.939C= (p.Arg313=)
n.1535C=
22g.29671879C>GCA514184838NF2c.918C>G (p.Arg306=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1053C>G (p.Arg351=)
c.471C>G (p.Arg157=)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.804C>G (p.Arg268=)
c.930C>G (p.Arg310=)
c.927C>G (p.Arg309=)
c.1000-34C>G (n.1000-34C>G)
c.448-22873C>G (n.448-22873C>G)
c.523-2957C>G (n.523-2957C>G)
n.1612C>G
c.939C>G (p.Arg313=)
n.1535C>G
 dbSNP
22g.29671879C>TCA514184841NF2c.918C>T (p.Arg306=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1053C>T (p.Arg351=)
c.471C>T (p.Arg157=)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.804C>T (p.Arg268=)
c.930C>T (p.Arg310=)
c.927C>T (p.Arg309=)
c.1000-34C>T (n.1000-34C>T)
c.448-22873C>T (n.448-22873C>T)
c.523-2957C>T (n.523-2957C>T)
n.1612C>T
c.939C>T (p.Arg313=)
n.1535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671880A>CCA411146919NF2c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1073A>C (n.1073A>C)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.1000-33A>C (n.1000-33A>C)
c.448-22872A>C (n.448-22872A>C)
c.523-2956A>C (n.523-2956A>C)
n.1613A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
n.1536A>C
 dbSNP
22g.29671880A>GCA411146921NF2c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1073A>G (n.1073A>G)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.1000-33A>G (n.1000-33A>G)
c.448-22872A>G (n.448-22872A>G)
c.523-2956A>G (n.523-2956A>G)
n.1613A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
n.1536A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.29671880A>TCA411146923NF2c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1073A>T (n.1073A>T)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.1000-33A>T (n.1000-33A>T)
c.448-22872A>T (n.448-22872A>T)
c.523-2956A>T (n.523-2956A>T)
n.1613A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
n.1536A>T
 dbSNP
22g.29671881C>ACA411146925NF2c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.473C>A (p.Thr158Lys)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.1074C>A (n.1074C>A)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.1000-32C>A (n.1000-32C>A)
c.448-22871C>A (n.448-22871C>A)
c.523-2955C>A (n.523-2955C>A)
n.1614C>A
c.941C>A (p.Thr314Lys)
n.1537C>A
22g.29671881C=CA2400682566NF2c.920C= (p.Thr307=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.1055C= (p.Thr352=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.1074C= (n.1074C=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.932C= (p.Thr311=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.1000-32C= (n.1000-32C=)
c.448-22871C= (n.448-22871C=)
c.523-2955C= (n.523-2955C=)
n.1614C=
c.941C= (p.Thr314=)
n.1537C=
22g.29671881C>GCA411146927NF2c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.473C>G (p.Thr158Arg)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1074C>G (n.1074C>G)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.1000-32C>G (n.1000-32C>G)
c.448-22871C>G (n.448-22871C>G)
c.523-2955C>G (n.523-2955C>G)
n.1614C>G
c.941C>G (p.Thr314Arg)
n.1537C>G
 ClinVar dbSNP
22g.29671881C>TCA323116035NF2c.920C>T (p.Thr307Met)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.1055C>T (p.Thr352Met)
c.473C>T (p.Thr158Met)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1074C>T (n.1074C>T)
c.806C>T (p.Thr269Met)
c.932C>T (p.Thr311Met)
c.929C>T (p.Thr310Met)
c.1000-32C>T (n.1000-32C>T)
c.448-22871C>T (n.448-22871C>T)
c.523-2955C>T (n.523-2955C>T)
n.1614C>T
c.941C>T (p.Thr314Met)
n.1537C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29671881_29671882delinsCGCA2400682565NF2c.920_921delinsCG (p.Thr307=)
c.*549_*550delinsCG (n.*549_*550delinsCG)
c.1055_1056delinsCG (p.Thr352=)
c.473_474delinsCG (p.Thr158=)
c.*937_*938delinsCG (n.*937_*938delinsCG)
c.1074_1075delinsCG (n.1074_1075delinsCG)
c.806_807delinsCG (p.Thr269=)
c.932_933delinsCG (p.Thr311=)
c.929_930delinsCG (p.Thr310=)
c.1000-32_1000-31delinsCG (n.1000-32_1000-31delinsCG)
c.448-22871_448-22870delinsCG (n.448-22871_448-22870delinsCG)
c.523-2955_523-2954delinsCG (n.523-2955_523-2954delinsCG)
n.1614_1615delinsCG
c.941_942delinsCG (p.Thr314=)
n.1537_1538delinsCG
22g.29671882delCA915952871NF2c.921del (p.Arg308GlyfsTer11)
c.*550del (n.*550del)
c.1056del (p.Arg353GlyfsTer11)
c.474del (p.Arg159GlyfsTer11)
c.*938del (n.*938del)
c.1075del (n.1075del)
c.807del (p.Arg270GlyfsTer11)
c.933del (p.Arg312GlyfsTer11)
c.930del (p.Arg311GlyfsTer11)
c.1000-31del (n.1000-31del)
c.448-22870del (n.448-22870del)
c.523-2954del (n.523-2954del)
n.1615del
c.942del (p.Arg315GlyfsTer11)
n.1538del
 ClinVar dbSNP
22g.29671882G>ACA036724NF2c.921G>A (p.Thr307=)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.1056G>A (p.Thr352=)
c.474G>A (p.Thr158=)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.1075G>A (n.1075G>A)
c.807G>A (p.Thr269=)
c.933G>A (p.Thr311=)
c.930G>A (p.Thr310=)
c.1000-31G>A (n.1000-31G>A)
c.448-22870G>A (n.448-22870G>A)
c.523-2954G>A (n.523-2954G>A)
n.1615G>A
c.942G>A (p.Thr314=)
n.1538G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671882G>CCA514184856NF2c.921G>C (p.Thr307=)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1056G>C (p.Thr352=)
c.474G>C (p.Thr158=)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.1075G>C (n.1075G>C)
c.807G>C (p.Thr269=)
c.933G>C (p.Thr311=)
c.930G>C (p.Thr310=)
c.1000-31G>C (n.1000-31G>C)
c.448-22870G>C (n.448-22870G>C)
c.523-2954G>C (n.523-2954G>C)
n.1615G>C
c.942G>C (p.Thr314=)
n.1538G>C
 dbSNP
22g.29671882G=CA2400682567NF2c.921G= (p.Thr307=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.1056G= (p.Thr352=)
c.474G= (p.Thr158=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.1075G= (n.1075G=)
c.807G= (p.Thr269=)
c.933G= (p.Thr311=)
c.930G= (p.Thr310=)
c.1000-31G= (n.1000-31G=)
c.448-22870G= (n.448-22870G=)
c.523-2954G= (n.523-2954G=)
n.1615G=
c.942G= (p.Thr314=)
n.1538G=
22g.29671882G>TCA036739NF2c.921G>T (p.Thr307=)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.1056G>T (p.Thr352=)
c.474G>T (p.Thr158=)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.1075G>T (n.1075G>T)
c.807G>T (p.Thr269=)
c.933G>T (p.Thr311=)
c.930G>T (p.Thr310=)
c.1000-31G>T (n.1000-31G>T)
c.448-22870G>T (n.448-22870G>T)
c.523-2954G>T (n.523-2954G>T)
n.1615G>T
c.942G>T (p.Thr314=)
n.1538G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.29671885_29671891delCA645601103NF2c.924_930del (p.Arg308SerfsTer9)
c.*553_*559del (n.*553_*559del)
c.1059_1065del (p.Arg353SerfsTer9)
c.477_483del (p.Arg159SerfsTer9)
c.*941_*947del (n.*941_*947del)
c.1078_1084del (n.1078_1084del)
c.810_816del (p.Arg270SerfsTer9)
c.936_942del (p.Arg312SerfsTer9)
c.933_939del (p.Arg311SerfsTer9)
c.1000-28_1000-22del (n.1000-28_1000-22del)
c.448-22867_448-22861del (n.448-22867_448-22861del)
c.523-2951_523-2945del (n.523-2951_523-2945del)
n.1618_1624del
c.945_951del (p.Arg315SerfsTer9)
n.1541_1547del
 COSMIC
22g.29671883A>CCA514184859NF2c.922A>C (p.Arg308=)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.475A>C (p.Arg159=)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1076A>C (n.1076A>C)
c.808A>C (p.Arg270=)
c.934A>C (p.Arg312=)
c.931A>C (p.Arg311=)
c.1000-30A>C (n.1000-30A>C)
c.448-22869A>C (n.448-22869A>C)
c.523-2953A>C (n.523-2953A>C)
n.1616A>C
c.943A>C (p.Arg315=)
n.1539A>C
22g.29671883A>GCA411146932NF2c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.1076A>G (n.1076A>G)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.931A>G (p.Arg311Gly)
c.1000-30A>G (n.1000-30A>G)
c.448-22869A>G (n.448-22869A>G)
c.523-2953A>G (n.523-2953A>G)
n.1616A>G
c.943A>G (p.Arg315Gly)
n.1539A>G
 dbSNP
22g.29671883A>TCA411146934NF2c.922A>T (p.Arg308Trp)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.1057A>T (p.Arg353Trp)
c.475A>T (p.Arg159Trp)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.1076A>T (n.1076A>T)
c.808A>T (p.Arg270Trp)
c.934A>T (p.Arg312Trp)
c.931A>T (p.Arg311Trp)
c.1000-30A>T (n.1000-30A>T)
c.448-22869A>T (n.448-22869A>T)
c.523-2953A>T (n.523-2953A>T)
n.1616A>T
c.943A>T (p.Arg315Trp)
n.1539A>T
 dbSNP
22g.29671883_29671884delinsAGCA2400682568NF2c.922_923delinsAG (p.Arg308=)
c.*551_*552delinsAG (n.*551_*552delinsAG)
c.1057_1058delinsAG (p.Arg353=)
c.475_476delinsAG (p.Arg159=)
c.*939_*940delinsAG (n.*939_*940delinsAG)
c.1076_1077delinsAG (n.1076_1077delinsAG)
c.808_809delinsAG (p.Arg270=)
c.934_935delinsAG (p.Arg312=)
c.931_932delinsAG (p.Arg311=)
c.1000-30_1000-29delinsAG (n.1000-30_1000-29delinsAG)
c.448-22869_448-22868delinsAG (n.448-22869_448-22868delinsAG)
c.523-2953_523-2952delinsAG (n.523-2953_523-2952delinsAG)
n.1616_1617delinsAG
c.943_944delinsAG (p.Arg315=)
n.1539_1540delinsAG
22g.29671884G>ACA411146941NF2c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.1077G>A (n.1077G>A)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.932G>A (p.Arg311Lys)
c.1000-29G>A (n.1000-29G>A)
c.448-22868G>A (n.448-22868G>A)
c.523-2952G>A (n.523-2952G>A)
n.1617G>A
c.944G>A (p.Arg315Lys)
n.1540G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671884G>CCA411146939NF2c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.1077G>C (n.1077G>C)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.932G>C (p.Arg311Thr)
c.1000-29G>C (n.1000-29G>C)
c.448-22868G>C (n.448-22868G>C)
c.523-2952G>C (n.523-2952G>C)
n.1617G>C
c.944G>C (p.Arg315Thr)
n.1540G>C
 dbSNP
22g.29671884G>TCA411146937NF2c.923G>T (p.Arg308Met)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.1058G>T (p.Arg353Met)
c.476G>T (p.Arg159Met)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.1077G>T (n.1077G>T)
c.809G>T (p.Arg270Met)
c.935G>T (p.Arg312Met)
c.932G>T (p.Arg311Met)
c.1000-29G>T (n.1000-29G>T)
c.448-22868G>T (n.448-22868G>T)
c.523-2952G>T (n.523-2952G>T)
n.1617G>T
c.944G>T (p.Arg315Met)
n.1540G>T
 dbSNP
22g.29671886dupCA915940878NF2c.925dup (p.Asp309GlyfsTer2)
c.*554dup (n.*554dup)
c.1060dup (p.Asp354GlyfsTer2)
c.478dup (p.Asp160GlyfsTer2)
c.*942dup (n.*942dup)
c.1079dup (n.1079dup)
c.811dup (p.Asp271GlyfsTer2)
c.937dup (p.Asp313GlyfsTer2)
c.934dup (p.Asp312GlyfsTer2)
c.1000-27dup (n.1000-27dup)
c.448-22866dup (n.448-22866dup)
c.523-2950dup (n.523-2950dup)
n.1619dup
c.946dup (p.Asp316GlyfsTer2)
n.1542dup
22g.29671886delCA514184870NF2c.925del (p.Asp309MetfsTer10)
c.*554del (n.*554del)
c.1060del (p.Asp354MetfsTer10)
c.478del (p.Asp160MetfsTer10)
c.*942del (n.*942del)
c.1079del (n.1079del)
c.811del (p.Asp271MetfsTer10)
c.937del (p.Asp313MetfsTer10)
c.934del (p.Asp312MetfsTer10)
c.1000-27del (n.1000-27del)
c.448-22866del (n.448-22866del)
c.523-2950del (n.523-2950del)
n.1619del
c.946del (p.Asp316MetfsTer10)
n.1542del
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29671885_29671886delCA645601104NF2c.924_925del (p.Asp309Ter)
c.*553_*554del (n.*553_*554del)
c.1059_1060del (p.Asp354Ter)
c.477_478del (p.Asp160Ter)
c.*941_*942del (n.*941_*942del)
c.1078_1079del (n.1078_1079del)
c.810_811del (p.Asp271Ter)
c.936_937del (p.Asp313Ter)
c.933_934del (p.Asp312Ter)
c.1000-28_1000-27del (n.1000-28_1000-27del)
c.448-22867_448-22866del (n.448-22867_448-22866del)
c.523-2951_523-2950del (n.523-2951_523-2950del)
n.1618_1619del
c.945_946del (p.Asp316Ter)
n.1541_1542del
 COSMIC
22g.29671885G>ACA514184873NF2c.924G>A (p.Arg308=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1078G>A (n.1078G>A)
c.810G>A (p.Arg270=)
c.936G>A (p.Arg312=)
c.933G>A (p.Arg311=)
c.1000-28G>A (n.1000-28G>A)
c.448-22867G>A (n.448-22867G>A)
c.523-2951G>A (n.523-2951G>A)
n.1618G>A
c.945G>A (p.Arg315=)
n.1541G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671885G>CCA411146942NF2c.924G>C (p.Arg308Ser)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.1059G>C (p.Arg353Ser)
c.477G>C (p.Arg159Ser)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1078G>C (n.1078G>C)
c.810G>C (p.Arg270Ser)
c.936G>C (p.Arg312Ser)
c.933G>C (p.Arg311Ser)
c.1000-28G>C (n.1000-28G>C)
c.448-22867G>C (n.448-22867G>C)
c.523-2951G>C (n.523-2951G>C)
n.1618G>C
c.945G>C (p.Arg315Ser)
n.1541G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29671885G=CA2400682569NF2c.924G= (p.Arg308=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.1059G= (p.Arg353=)
c.477G= (p.Arg159=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.1078G= (n.1078G=)
c.810G= (p.Arg270=)
c.936G= (p.Arg312=)
c.933G= (p.Arg311=)
c.1000-28G= (n.1000-28G=)
c.448-22867G= (n.448-22867G=)
c.523-2951G= (n.523-2951G=)
n.1618G=
c.945G= (p.Arg315=)
n.1541G=
22g.29671885G>TCA411146944NF2c.924G>T (p.Arg308Ser)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.1059G>T (p.Arg353Ser)
c.477G>T (p.Arg159Ser)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.1078G>T (n.1078G>T)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
c.936G>T (p.Arg312Ser)
c.933G>T (p.Arg311Ser)
c.1000-28G>T (n.1000-28G>T)
c.448-22867G>T (n.448-22867G>T)
c.523-2951G>T (n.523-2951G>T)
n.1618G>T
c.945G>T (p.Arg315Ser)
n.1541G>T
22g.29671886G>ACA411146946NF2c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.1079G>A (n.1079G>A)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.1000-27G>A (n.1000-27G>A)
c.448-22866G>A (n.448-22866G>A)
c.523-2950G>A (n.523-2950G>A)
n.1619G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.1542G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671886G>CCA411146947NF2c.925G>C (p.Asp309His)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.1079G>C (n.1079G>C)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.1000-27G>C (n.1000-27G>C)
c.448-22866G>C (n.448-22866G>C)
c.523-2950G>C (n.523-2950G>C)
n.1619G>C
c.946G>C (p.Asp316His)
n.1542G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29671886G=CA2400682570NF2c.925G= (p.Asp309=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.1060G= (p.Asp354=)
c.478G= (p.Asp160=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.1079G= (n.1079G=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.937G= (p.Asp313=)
c.934G= (p.Asp312=)
c.1000-27G= (n.1000-27G=)
c.448-22866G= (n.448-22866G=)
c.523-2950G= (n.523-2950G=)
n.1619G=
c.946G= (p.Asp316=)
n.1542G=
22g.29671886G>TCA411146948NF2c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.1079G>T (n.1079G>T)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.1000-27G>T (n.1000-27G>T)
c.448-22866G>T (n.448-22866G>T)
c.523-2950G>T (n.523-2950G>T)
n.1619G>T
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.1542G>T
 dbSNP
22g.29671887A=CA2400682571NF2c.926A= (p.Asp309=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.1061A= (p.Asp354=)
c.479A= (p.Asp160=)
c.*943A= (n.*943A=)
c.1080A= (n.1080A=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.938A= (p.Asp313=)
c.935A= (p.Asp312=)
c.1000-26A= (n.1000-26A=)
c.448-22865A= (n.448-22865A=)
c.523-2949A= (n.523-2949A=)
n.1620A=
c.947A= (p.Asp316=)
n.1543A=
22g.29671887A>CCA411146950NF2c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.1080A>C (n.1080A>C)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.1000-26A>C (n.1000-26A>C)
c.448-22865A>C (n.448-22865A>C)
c.523-2949A>C (n.523-2949A>C)
n.1620A>C
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.1543A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671887A>GCA411146951NF2c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.1080A>G (n.1080A>G)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.1000-26A>G (n.1000-26A>G)
c.448-22865A>G (n.448-22865A>G)
c.523-2949A>G (n.523-2949A>G)
n.1620A>G
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.1543A>G
 dbSNP
22g.29671887A>TCA411146953NF2c.926A>T (p.Asp309Val)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.1080A>T (n.1080A>T)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.1000-26A>T (n.1000-26A>T)
c.448-22865A>T (n.448-22865A>T)
c.523-2949A>T (n.523-2949A>T)
n.1620A>T
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.1543A>T
 dbSNP
22g.29671888T>ACA411146956NF2c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.1081T>A (n.1081T>A)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.936T>A (p.Asp312Glu)
c.1000-25T>A (n.1000-25T>A)
c.448-22864T>A (n.448-22864T>A)
c.523-2948T>A (n.523-2948T>A)
n.1621T>A
c.948T>A (p.Asp316Glu)
n.1544T>A
22g.29671888T>CCA514184886NF2c.927T>C (p.Asp309=)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.480T>C (p.Asp160=)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.939T>C (p.Asp313=)
c.936T>C (p.Asp312=)
c.1000-25T>C (n.1000-25T>C)
c.448-22864T>C (n.448-22864T>C)
c.523-2948T>C (n.523-2948T>C)
n.1621T>C
c.948T>C (p.Asp316=)
n.1544T>C
22g.29671888T>GCA411146957NF2c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.1081T>G (n.1081T>G)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.936T>G (p.Asp312Glu)
c.1000-25T>G (n.1000-25T>G)
c.448-22864T>G (n.448-22864T>G)
c.523-2948T>G (n.523-2948T>G)
n.1621T>G
c.948T>G (p.Asp316Glu)
n.1544T>G
 gnomAD v4
22g.29671889G>ACA411146960NF2c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.1000-24G>A (n.1000-24G>A)
c.448-22863G>A (n.448-22863G>A)
c.523-2947G>A (n.523-2947G>A)
n.1622G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1545G>A
 dbSNP
22g.29671889G>CCA411146961NF2c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.1000-24G>C (n.1000-24G>C)
c.448-22863G>C (n.448-22863G>C)
c.523-2947G>C (n.523-2947G>C)
n.1622G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1545G>C
 dbSNP
22g.29671889G>TCA411146962NF2c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.1000-24G>T (n.1000-24G>T)
c.448-22863G>T (n.448-22863G>T)
c.523-2947G>T (n.523-2947G>T)
n.1622G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1545G>T
 dbSNP
22g.29671890A=CA2400682572NF2c.929A= (p.Glu310=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.1064A= (p.Glu355=)
c.482A= (p.Glu161=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.1083A= (n.1083A=)
c.815A= (p.Glu272=)
c.941A= (p.Glu314=)
c.938A= (p.Glu313=)
c.1000-23A= (n.1000-23A=)
c.448-22862A= (n.448-22862A=)
c.523-2946A= (n.523-2946A=)
n.1623A=
c.950A= (p.Glu317=)
n.1546A=
22g.29671890A>CCA411146967NF2c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1083A>C (n.1083A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.1000-23A>C (n.1000-23A>C)
c.448-22862A>C (n.448-22862A>C)
c.523-2946A>C (n.523-2946A>C)
n.1623A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1546A>C
22g.29671890A>GCA411146968NF2c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.1083A>G (n.1083A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.1000-23A>G (n.1000-23A>G)
c.448-22862A>G (n.448-22862A>G)
c.523-2946A>G (n.523-2946A>G)
n.1623A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1546A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29671890A>TCA411146965NF2c.929A>T (p.Glu310Val)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.1083A>T (n.1083A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.1000-23A>T (n.1000-23A>T)
c.448-22862A>T (n.448-22862A>T)
c.523-2946A>T (n.523-2946A>T)
n.1623A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.1546A>T
 ClinVar dbSNP
22g.29671891G>ACA514184895NF2c.930G>A (p.Glu310=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.483G>A (p.Glu161=)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.1084G>A (n.1084G>A)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.939G>A (p.Glu313=)
c.1000-22G>A (n.1000-22G>A)
c.448-22861G>A (n.448-22861G>A)
c.523-2945G>A (n.523-2945G>A)
n.1624G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
n.1547G>A
 dbSNP
22g.29671891G>CCA411146971NF2c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.1084G>C (n.1084G>C)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.1000-22G>C (n.1000-22G>C)
c.448-22861G>C (n.448-22861G>C)
c.523-2945G>C (n.523-2945G>C)
n.1624G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.1547G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671891G=CA2400682573NF2c.930G= (p.Glu310=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.1065G= (p.Glu355=)
c.483G= (p.Glu161=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.1084G= (n.1084G=)
c.816G= (p.Glu272=)
c.942G= (p.Glu314=)
c.939G= (p.Glu313=)
c.1000-22G= (n.1000-22G=)
c.448-22861G= (n.448-22861G=)
c.523-2945G= (n.523-2945G=)
n.1624G=
c.951G= (p.Glu317=)
n.1547G=
22g.29671891G>TCA411146973NF2c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.1084G>T (n.1084G>T)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.1000-22G>T (n.1000-22G>T)
c.448-22861G>T (n.448-22861G>T)
c.523-2945G>T (n.523-2945G>T)
n.1624G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.1547G>T
22g.29671891_29671892delCA645601105NF2c.930_931del (p.Glu310AspfsTer23)
c.*559_*560del (n.*559_*560del)
c.1065_1066del (p.Glu355AspfsTer23)
c.483_484del (p.Glu161AspfsTer23)
c.*947_*948del (n.*947_*948del)
c.1084_1085del (n.1084_1085del)
c.816_817del (p.Glu272AspfsTer23)
c.942_943del (p.Glu314AspfsTer23)
c.939_940del (p.Glu313AspfsTer23)
c.1000-22_1000-21del (n.1000-22_1000-21del)
c.448-22861_448-22860del (n.448-22861_448-22860del)
c.523-2945_523-2944del (n.523-2945_523-2944del)
n.1624_1625del
c.951_952del (p.Glu317AspfsTer23)
n.1547_1548del
 COSMIC
22g.29671892T>ACA411146975NF2c.931T>A (p.Leu311Met)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.1066T>A (p.Leu356Met)
c.484T>A (p.Leu162Met)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.1085T>A (n.1085T>A)
c.817T>A (p.Leu273Met)
c.943T>A (p.Leu315Met)
c.940T>A (p.Leu314Met)
c.1000-21T>A (n.1000-21T>A)
c.448-22860T>A (n.448-22860T>A)
c.523-2944T>A (n.523-2944T>A)
n.1625T>A
c.952T>A (p.Leu318Met)
n.1548T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671892T>CCA514184902NF2c.931T>C (p.Leu311=)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.1066T>C (p.Leu356=)
c.484T>C (p.Leu162=)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.1085T>C (n.1085T>C)
c.817T>C (p.Leu273=)
c.943T>C (p.Leu315=)
c.940T>C (p.Leu314=)
c.1000-21T>C (n.1000-21T>C)
c.448-22860T>C (n.448-22860T>C)
c.523-2944T>C (n.523-2944T>C)
n.1625T>C
c.952T>C (p.Leu318=)
n.1548T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671892T>GCA411146977NF2c.931T>G (p.Leu311Val)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.1085T>G (n.1085T>G)
c.817T>G (p.Leu273Val)
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.940T>G (p.Leu314Val)
c.1000-21T>G (n.1000-21T>G)
c.448-22860T>G (n.448-22860T>G)
c.523-2944T>G (n.523-2944T>G)
n.1625T>G
c.952T>G (p.Leu318Val)
n.1548T>G
22g.29671892T=CA2400682574NF2c.931T= (p.Leu311=)
c.*560T= (n.*560T=)
c.1066T= (p.Leu356=)
c.484T= (p.Leu162=)
c.*948T= (n.*948T=)
c.1085T= (n.1085T=)
c.817T= (p.Leu273=)
c.943T= (p.Leu315=)
c.940T= (p.Leu314=)
c.1000-21T= (n.1000-21T=)
c.448-22860T= (n.448-22860T=)
c.523-2944T= (n.523-2944T=)
n.1625T=
c.952T= (p.Leu318=)
n.1548T=
22g.29671893T>ACA411146979NF2c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.1086T>A (n.1086T>A)
c.818T>A (p.Leu273Ter)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.1000-20T>A (n.1000-20T>A)
c.448-22859T>A (n.448-22859T>A)
c.523-2943T>A (n.523-2943T>A)
n.1626T>A
c.953T>A (p.Leu318Ter)
n.1549T>A
22g.29671893T>CCA411146981NF2c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.1086T>C (n.1086T>C)
c.818T>C (p.Leu273Ser)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.1000-20T>C (n.1000-20T>C)
c.448-22859T>C (n.448-22859T>C)
c.523-2943T>C (n.523-2943T>C)
n.1626T>C
c.953T>C (p.Leu318Ser)
n.1549T>C
22g.29671893T>GCA411146983NF2c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Trp)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.1086T>G (n.1086T>G)
c.818T>G (p.Leu273Trp)
c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.941T>G (p.Leu314Trp)
c.1000-20T>G (n.1000-20T>G)
c.448-22859T>G (n.448-22859T>G)
c.523-2943T>G (n.523-2943T>G)
n.1626T>G
c.953T>G (p.Leu318Trp)
n.1549T>G
22g.29671894G>ACA514184910NF2c.933G>A (p.Leu311=)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.1087G>A (n.1087G>A)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.1000-19G>A (n.1000-19G>A)
c.448-22858G>A (n.448-22858G>A)
c.523-2942G>A (n.523-2942G>A)
n.1627G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
n.1550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671894G>CCA411146985NF2c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.1068G>C (p.Leu356Phe)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.1087G>C (n.1087G>C)
c.819G>C (p.Leu273Phe)
c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.942G>C (p.Leu314Phe)
c.1000-19G>C (n.1000-19G>C)
c.448-22858G>C (n.448-22858G>C)
c.523-2942G>C (n.523-2942G>C)
n.1627G>C
c.954G>C (p.Leu318Phe)
n.1550G>C
 dbSNP
22g.29671894G>TCA411146987NF2c.933G>T (p.Leu311Phe)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.1068G>T (p.Leu356Phe)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.1087G>T (n.1087G>T)
c.819G>T (p.Leu273Phe)
c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.942G>T (p.Leu314Phe)
c.1000-19G>T (n.1000-19G>T)
c.448-22858G>T (n.448-22858G>T)
c.523-2942G>T (n.523-2942G>T)
n.1627G>T
c.954G>T (p.Leu318Phe)
n.1550G>T
 dbSNP
22g.29671895G>ACA411146989NF2c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.1088G>A (n.1088G>A)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.1000-18G>A (n.1000-18G>A)
c.448-22857G>A (n.448-22857G>A)
c.523-2941G>A (n.523-2941G>A)
n.1628G>A
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.1551G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29671895G>CCA411146991NF2c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.1088G>C (n.1088G>C)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.1000-18G>C (n.1000-18G>C)
c.448-22857G>C (n.448-22857G>C)
c.523-2941G>C (n.523-2941G>C)
n.1628G>C
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.1551G>C
 dbSNP
22g.29671895G>TCA411146993NF2c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.1088G>T (n.1088G>T)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.1000-18G>T (n.1000-18G>T)
c.448-22857G>T (n.448-22857G>T)
c.523-2941G>T (n.523-2941G>T)
n.1628G>T
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.1551G>T
 dbSNP COSMIC
22g.29671896A>CCA411146999NF2c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1089A>C (n.1089A>C)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.1000-17A>C (n.1000-17A>C)
c.448-22856A>C (n.448-22856A>C)
c.523-2940A>C (n.523-2940A>C)
n.1629A>C
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.1552A>C
22g.29671896A>GCA411146995NF2c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1089A>G (n.1089A>G)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.1000-17A>G (n.1000-17A>G)
c.448-22856A>G (n.448-22856A>G)
c.523-2940A>G (n.523-2940A>G)
n.1629A>G
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.1552A>G
 dbSNP
22g.29671896A>TCA411146997NF2c.935A>T (p.Glu312Val)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1089A>T (n.1089A>T)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.1000-17A>T (n.1000-17A>T)
c.448-22856A>T (n.448-22856A>T)
c.523-2940A>T (n.523-2940A>T)
n.1629A>T
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.1552A>T
 dbSNP
22g.29671897G>ACA514184916NF2c.936G>A (p.Glu312=)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.822G>A (p.Glu274=)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.945G>A (p.Glu315=)
c.1000-16G>A (n.1000-16G>A)
c.448-22855G>A (n.448-22855G>A)
c.523-2939G>A (n.523-2939G>A)
n.1630G>A
c.957G>A (p.Glu319=)
n.1553G>A
 dbSNP
22g.29671897G>CCA411147001NF2c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.1090G>C (n.1090G>C)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
c.1000-16G>C (n.1000-16G>C)
c.448-22855G>C (n.448-22855G>C)
c.523-2939G>C (n.523-2939G>C)
n.1630G>C
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.1553G>C
 dbSNP
22g.29671897G>TCA411147003NF2c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
c.1000-16G>T (n.1000-16G>T)
c.448-22855G>T (n.448-22855G>T)
c.523-2939G>T (n.523-2939G>T)
n.1630G>T
c.957G>T (p.Glu319Asp)
n.1553G>T
22g.29671898A>CCA514184917NF2c.937A>C (p.Arg313=)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.1072A>C (p.Arg358=)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.823A>C (p.Arg275=)
c.949A>C (p.Arg317=)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.1000-15A>C (n.1000-15A>C)
c.448-22854A>C (n.448-22854A>C)
c.523-2938A>C (n.523-2938A>C)
n.1631A>C
c.958A>C (p.Arg320=)
n.1554A>C
22g.29671898A>GCA411147004NF2c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.1091A>G (n.1091A>G)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.1000-15A>G (n.1000-15A>G)
c.448-22854A>G (n.448-22854A>G)
c.523-2938A>G (n.523-2938A>G)
n.1631A>G
c.958A>G (p.Arg320Gly)
n.1554A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29671898A>TCA411147006NF2c.937A>T (p.Arg313Trp)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.1072A>T (p.Arg358Trp)
c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.823A>T (p.Arg275Trp)
c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.946A>T (p.Arg316Trp)
c.1000-15A>T (n.1000-15A>T)
c.448-22854A>T (n.448-22854A>T)
c.523-2938A>T (n.523-2938A>T)
n.1631A>T
c.958A>T (p.Arg320Trp)
n.1554A>T
 dbSNP
22g.29671899G>ACA411147009NF2c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.1092G>A (n.1092G>A)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.1000-14G>A (n.1000-14G>A)
c.448-22853G>A (n.448-22853G>A)
c.523-2937G>A (n.523-2937G>A)
n.1632G>A
c.959G>A (p.Arg320Lys)
n.1555G>A
 dbSNP
22g.29671899G>CCA411147011NF2c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.1092G>C (n.1092G>C)
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.1000-14G>C (n.1000-14G>C)
c.448-22853G>C (n.448-22853G>C)
c.523-2937G>C (n.523-2937G>C)
n.1632G>C
c.959G>C (p.Arg320Thr)
n.1555G>C
 dbSNP
22g.29671899G>TCA411147014NF2c.938G>T (p.Arg313Met)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.1073G>T (p.Arg358Met)
c.491G>T (p.Arg164Met)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.1092G>T (n.1092G>T)
c.824G>T (p.Arg275Met)
c.950G>T (p.Arg317Met)
c.947G>T (p.Arg316Met)
c.1000-14G>T (n.1000-14G>T)
c.448-22853G>T (n.448-22853G>T)
c.523-2937G>T (n.523-2937G>T)
n.1632G>T
c.959G>T (p.Arg320Met)
n.1555G>T
22g.29671900delCA2573157864NF2c.939del (p.Arg314GlyfsTer5)
c.*568del (n.*568del)
c.1074del (p.Arg359GlyfsTer5)
c.492del (p.Arg165GlyfsTer5)
c.*956del (n.*956del)
c.1093del (n.1093del)
c.825del (p.Arg276GlyfsTer5)
c.951del (p.Arg318GlyfsTer5)
c.948del (p.Arg317GlyfsTer5)
c.1000-13del (n.1000-13del)
c.448-22852del (n.448-22852del)
c.523-2936del (n.523-2936del)
n.1633del
c.960del (p.Arg321GlyfsTer5)
n.1556del
 ClinVar dbSNP
22g.29671900G>ACA514184918NF2c.939G>A (p.Arg313=)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.1074G>A (p.Arg358=)
c.492G>A (p.Arg164=)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.825G>A (p.Arg275=)
c.951G>A (p.Arg317=)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.1000-13G>A (n.1000-13G>A)
c.448-22852G>A (n.448-22852G>A)
c.523-2936G>A (n.523-2936G>A)
n.1633G>A
c.960G>A (p.Arg320=)
n.1556G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671900G>CCA036777NF2c.939G>C (p.Arg313Ser)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.1074G>C (p.Arg358Ser)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1093G>C (n.1093G>C)
c.825G>C (p.Arg275Ser)
c.951G>C (p.Arg317Ser)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.1000-13G>C (n.1000-13G>C)
c.448-22852G>C (n.448-22852G>C)
c.523-2936G>C (n.523-2936G>C)
n.1633G>C
c.960G>C (p.Arg320Ser)
n.1556G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671900G=CA2400682575NF2c.939G= (p.Arg313=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.1074G= (p.Arg358=)
c.492G= (p.Arg164=)
c.*956G= (n.*956G=)
c.1093G= (n.1093G=)
c.825G= (p.Arg275=)
c.951G= (p.Arg317=)
c.948G= (p.Arg316=)
c.1000-13G= (n.1000-13G=)
c.448-22852G= (n.448-22852G=)
c.523-2936G= (n.523-2936G=)
n.1633G=
c.960G= (p.Arg320=)
n.1556G=
22g.29671900G>TCA411147018NF2c.939G>T (p.Arg313Ser)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.1074G>T (p.Arg358Ser)
c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1093G>T (n.1093G>T)
c.825G>T (p.Arg275Ser)
c.951G>T (p.Arg317Ser)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.1000-13G>T (n.1000-13G>T)
c.448-22852G>T (n.448-22852G>T)
c.523-2936G>T (n.523-2936G>T)
n.1633G>T
c.960G>T (p.Arg320Ser)
n.1556G>T
 dbSNP
22g.29671901A=CA2400682576NF2c.940A= (p.Arg314=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.1075A= (p.Arg359=)
c.493A= (p.Arg165=)
c.*957A= (n.*957A=)
c.1094A= (n.1094A=)
c.826A= (p.Arg276=)
c.952A= (p.Arg318=)
c.949A= (p.Arg317=)
c.1000-12A= (n.1000-12A=)
c.448-22851A= (n.448-22851A=)
c.523-2935A= (n.523-2935A=)
n.1634A=
c.961A= (p.Arg321=)
n.1557A=
22g.29671901A>CCA514184919NF2c.940A>C (p.Arg314=)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.1075A>C (p.Arg359=)
c.493A>C (p.Arg165=)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.1094A>C (n.1094A>C)
c.826A>C (p.Arg276=)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.949A>C (p.Arg317=)
c.1000-12A>C (n.1000-12A>C)
c.448-22851A>C (n.448-22851A>C)
c.523-2935A>C (n.523-2935A>C)
n.1634A>C
c.961A>C (p.Arg321=)
n.1557A>C
22g.29671901A>GCA411147020NF2c.940A>G (p.Arg314Gly)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.1094A>G (n.1094A>G)
c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.1000-12A>G (n.1000-12A>G)
c.448-22851A>G (n.448-22851A>G)
c.523-2935A>G (n.523-2935A>G)
n.1634A>G
c.961A>G (p.Arg321Gly)
n.1557A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671901A>TCA411147022NF2c.940A>T (p.Arg314Trp)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.1075A>T (p.Arg359Trp)
c.493A>T (p.Arg165Trp)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.1094A>T (n.1094A>T)
c.826A>T (p.Arg276Trp)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.1000-12A>T (n.1000-12A>T)
c.448-22851A>T (n.448-22851A>T)
c.523-2935A>T (n.523-2935A>T)
n.1634A>T
c.961A>T (p.Arg321Trp)
n.1557A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29671903_29671912delCA645601106NF2c.942_951del (p.Leu315Ter)
c.*571_*580del (n.*571_*580del)
c.1077_1086del (p.Leu360Ter)
c.495_504del (p.Leu166Ter)
c.*959_*968del (n.*959_*968del)
c.1096_1105del (n.1096_1105del)
c.828_837del (p.Leu277Ter)
c.954_963del (p.Leu319Ter)
c.951_960del (p.Leu318Ter)
c.1000-10_1000-1del (n.1000-10_1000-1del)
c.448-22849_448-22840del (n.448-22849_448-22840del)
c.523-2933_523-2924del (n.523-2933_523-2924del)
n.1636_1645del
c.963_972del (p.Leu322Ter)
n.1559_1568del
 COSMIC COSMIC
22g.29671901_29671902insTCA645601107NF2c.940_941insT (p.Arg314MetfsTer20)
c.*569_*570insT (n.*569_*570insT)
c.1075_1076insT (p.Arg359MetfsTer20)
c.493_494insT (p.Arg165MetfsTer20)
c.*957_*958insT (n.*957_*958insT)
c.1094_1095insT (n.1094_1095insT)
c.826_827insT (p.Arg276MetfsTer20)
c.952_953insT (p.Arg318MetfsTer20)
c.949_950insT (p.Arg317MetfsTer20)
c.1000-12_1000-11insT (n.1000-12_1000-11insT)
c.448-22851_448-22850insT (n.448-22851_448-22850insT)
c.523-2935_523-2934insT (n.523-2935_523-2934insT)
n.1634_1635insT
c.961_962insT (p.Arg321MetfsTer20)
n.1557_1558insT
 COSMIC
22g.29671902G>ACA411147029NF2c.941G>A (p.Arg314Lys)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.1000-11G>A (n.1000-11G>A)
c.448-22850G>A (n.448-22850G>A)
c.523-2934G>A (n.523-2934G>A)
n.1635G>A
c.962G>A (p.Arg321Lys)
n.1558G>A
 gnomAD v4
22g.29671902G>CCA411147027NF2c.941G>C (p.Arg314Thr)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.1000-11G>C (n.1000-11G>C)
c.448-22850G>C (n.448-22850G>C)
c.523-2934G>C (n.523-2934G>C)
n.1635G>C
c.962G>C (p.Arg321Thr)
n.1558G>C
22g.29671902G>TCA411147025NF2c.941G>T (p.Arg314Met)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.1076G>T (p.Arg359Met)
c.494G>T (p.Arg165Met)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.1095G>T (n.1095G>T)
c.827G>T (p.Arg276Met)
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.950G>T (p.Arg317Met)
c.1000-11G>T (n.1000-11G>T)
c.448-22850G>T (n.448-22850G>T)
c.523-2934G>T (n.523-2934G>T)
n.1635G>T
c.962G>T (p.Arg321Met)
n.1558G>T
22g.29671902_29671903insTCA514184920NF2c.941_942insT (p.Arg314SerfsTer20)
c.*570_*571insT (n.*570_*571insT)
c.1076_1077insT (p.Arg359SerfsTer20)
c.494_495insT (p.Arg165SerfsTer20)
c.*958_*959insT (n.*958_*959insT)
c.1095_1096insT (n.1095_1096insT)
c.827_828insT (p.Arg276SerfsTer20)
c.953_954insT (p.Arg318SerfsTer20)
c.950_951insT (p.Arg317SerfsTer20)
c.1000-11_1000-10insT (n.1000-11_1000-10insT)
c.448-22850_448-22849insT (n.448-22850_448-22849insT)
c.523-2934_523-2933insT (n.523-2934_523-2933insT)
n.1635_1636insT
c.962_963insT (p.Arg321SerfsTer20)
n.1558_1559insT
22g.29671903G>ACA10583922NF2c.942G>A (p.Arg314=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.1077G>A (p.Arg359=)
c.495G>A (p.Arg165=)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.1096G>A (n.1096G>A)
c.828G>A (p.Arg276=)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.951G>A (p.Arg317=)
c.1000-10G>A (n.1000-10G>A)
c.448-22849G>A (n.448-22849G>A)
c.523-2933G>A (n.523-2933G>A)
n.1636G>A
c.963G>A (p.Arg321=)
n.1559G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671903G>CCA411147034NF2c.942G>C (p.Arg314Ser)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.1077G>C (p.Arg359Ser)
c.495G>C (p.Arg165Ser)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.1096G>C (n.1096G>C)
c.828G>C (p.Arg276Ser)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.951G>C (p.Arg317Ser)
c.1000-10G>C (n.1000-10G>C)
c.448-22849G>C (n.448-22849G>C)
c.523-2933G>C (n.523-2933G>C)
n.1636G>C
c.963G>C (p.Arg321Ser)
n.1559G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671903G=CA2400682577NF2c.942G= (p.Arg314=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.1077G= (p.Arg359=)
c.495G= (p.Arg165=)
c.*959G= (n.*959G=)
c.1096G= (n.1096G=)
c.828G= (p.Arg276=)
c.954G= (p.Arg318=)
c.951G= (p.Arg317=)
c.1000-10G= (n.1000-10G=)
c.448-22849G= (n.448-22849G=)
c.523-2933G= (n.523-2933G=)
n.1636G=
c.963G= (p.Arg321=)
n.1559G=
22g.29671903G>TCA411147032NF2c.942G>T (p.Arg314Ser)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.1077G>T (p.Arg359Ser)
c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.1096G>T (n.1096G>T)
c.828G>T (p.Arg276Ser)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.951G>T (p.Arg317Ser)
c.1000-10G>T (n.1000-10G>T)
c.448-22849G>T (n.448-22849G>T)
c.523-2933G>T (n.523-2933G>T)
n.1636G>T
c.963G>T (p.Arg321Ser)
n.1559G>T
22g.29671904delCA2695196568NF2c.943del (p.Leu315CysfsTer4)
c.*572del (n.*572del)
c.1078del (p.Leu360CysfsTer4)
c.496del (p.Leu166CysfsTer4)
c.*960del (n.*960del)
c.1097del (n.1097del)
c.829del (p.Leu277CysfsTer4)
c.955del (p.Leu319CysfsTer4)
c.952del (p.Leu318CysfsTer4)
c.1000-9del (n.1000-9del)
c.448-22848del (n.448-22848del)
c.523-2932del (n.523-2932del)
n.1637del
c.964del (p.Leu322CysfsTer4)
n.1560del
22g.29671904C>ACA411147035NF2c.943C>A (p.Leu315Met)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1097C>A (n.1097C>A)
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.1000-9C>A (n.1000-9C>A)
c.448-22848C>A (n.448-22848C>A)
c.523-2932C>A (n.523-2932C>A)
n.1637C>A
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.1560C>A
 dbSNP
22g.29671904C=CA2400682578NF2c.943C= (p.Leu315=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.1078C= (p.Leu360=)
c.496C= (p.Leu166=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.1097C= (n.1097C=)
c.829C= (p.Leu277=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.1000-9C= (n.1000-9C=)
c.448-22848C= (n.448-22848C=)
c.523-2932C= (n.523-2932C=)
n.1637C=
c.964C= (p.Leu322=)
n.1560C=
22g.29671904C>GCA411147037NF2c.943C>G (p.Leu315Val)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1097C>G (n.1097C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.1000-9C>G (n.1000-9C>G)
c.448-22848C>G (n.448-22848C>G)
c.523-2932C>G (n.523-2932C>G)
n.1637C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1560C>G
 dbSNP
22g.29671904C>TCA514184921NF2c.943C>T (p.Leu315=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1097C>T (n.1097C>T)
c.829C>T (p.Leu277=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.1000-9C>T (n.1000-9C>T)
c.448-22848C>T (n.448-22848C>T)
c.523-2932C>T (n.523-2932C>T)
n.1637C>T
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1560C>T
 ClinVar dbSNP
22g.29671905T>ACA411147040NF2c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.1098T>A (n.1098T>A)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.1000-8T>A (n.1000-8T>A)
c.448-22847T>A (n.448-22847T>A)
c.523-2931T>A (n.523-2931T>A)
n.1638T>A
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1561T>A
 dbSNP
22g.29671905T>CCA021284NF2c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.1098T>C (n.1098T>C)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.1000-8T>C (n.1000-8T>C)
c.448-22847T>C (n.448-22847T>C)
c.523-2931T>C (n.523-2931T>C)
n.1638T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1561T>C
 ClinVar dbSNP
22g.29671905T>GCA411147043NF2c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.1098T>G (n.1098T>G)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.1000-8T>G (n.1000-8T>G)
c.448-22847T>G (n.448-22847T>G)
c.523-2931T>G (n.523-2931T>G)
n.1638T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1561T>G
22g.29671905T=CA2400682579NF2c.944T= (p.Leu315=)
c.*573T= (n.*573T=)
c.1079T= (p.Leu360=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.*961T= (n.*961T=)
c.1098T= (n.1098T=)
c.830T= (p.Leu277=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.953T= (p.Leu318=)
c.1000-8T= (n.1000-8T=)
c.448-22847T= (n.448-22847T=)
c.523-2931T= (n.523-2931T=)
n.1638T=
c.965T= (p.Leu322=)
n.1561T=
22g.29671906delCA514184925NF2c.945del (p.Leu316CysfsTer3)
c.*574del (n.*574del)
c.1080del (p.Leu361CysfsTer3)
c.498del (p.Leu167CysfsTer3)
c.*962del (n.*962del)
c.1099del (n.1099del)
c.831del (p.Leu278CysfsTer3)
c.957del (p.Leu320CysfsTer3)
c.954del (p.Leu319CysfsTer3)
c.1000-7del (n.1000-7del)
c.448-22846del (n.448-22846del)
c.523-2930del (n.523-2930del)
n.1639del
c.966del (p.Leu323CysfsTer3)
n.1562del
 COSMIC
22g.29671906G>ACA514184922NF2c.945G>A (p.Leu315=)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1099G>A (n.1099G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.1000-7G>A (n.1000-7G>A)
c.448-22846G>A (n.448-22846G>A)
c.523-2930G>A (n.523-2930G>A)
n.1639G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1562G>A
 dbSNP
22g.29671906G>CCA514184923NF2c.945G>C (p.Leu315=)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1099G>C (n.1099G>C)
c.831G>C (p.Leu277=)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.954G>C (p.Leu318=)
c.1000-7G>C (n.1000-7G>C)
c.448-22846G>C (n.448-22846G>C)
c.523-2930G>C (n.523-2930G>C)
n.1639G>C
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1562G>C
 ClinVar dbSNP
22g.29671906G=CA2400682580NF2c.945G= (p.Leu315=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.1080G= (p.Leu360=)
c.498G= (p.Leu166=)
c.*962G= (n.*962G=)
c.1099G= (n.1099G=)
c.831G= (p.Leu277=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.954G= (p.Leu318=)
c.1000-7G= (n.1000-7G=)
c.448-22846G= (n.448-22846G=)
c.523-2930G= (n.523-2930G=)
n.1639G=
c.966G= (p.Leu322=)
n.1562G=
22g.29671906G>TCA514184924NF2c.945G>T (p.Leu315=)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1099G>T (n.1099G>T)
c.831G>T (p.Leu277=)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.954G>T (p.Leu318=)
c.1000-7G>T (n.1000-7G>T)
c.448-22846G>T (n.448-22846G>T)
c.523-2930G>T (n.523-2930G>T)
n.1639G>T
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1562G>T
 dbSNP
22g.29671906_29671907delinsTTCA2580099554NF2c.945_946delinsTT (p.Leu315=)
c.*574_*575delinsTT (n.*574_*575delinsTT)
c.1080_1081delinsTT (p.Leu360=)
c.498_499delinsTT (p.Leu166=)
c.*962_*963delinsTT (n.*962_*963delinsTT)
c.1099_1100delinsTT (n.1099_1100delinsTT)
c.831_832delinsTT (p.Leu277=)
c.957_958delinsTT (p.Leu319=)
c.954_955delinsTT (p.Leu318=)
c.1000-7_1000-6delinsTT (n.1000-7_1000-6delinsTT)
c.448-22846_448-22845delinsTT (n.448-22846_448-22845delinsTT)
c.523-2930_523-2929delinsTT (n.523-2930_523-2929delinsTT)
n.1639_1640delinsTT
c.966_967delinsTT (p.Leu322=)
n.1562_1563delinsTT
 ClinVar
22g.29671907C>ACA411147045NF2c.946C>A (p.Leu316Met)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.1000-6C>A (n.1000-6C>A)
c.448-22845C>A (n.448-22845C>A)
c.523-2929C>A (n.523-2929C>A)
n.1640C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
n.1563C>A
 dbSNP
22g.29671907C=CA2400682581NF2c.946C= (p.Leu316=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.1081C= (p.Leu361=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.1100C= (n.1100C=)
c.832C= (p.Leu278=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.1000-6C= (n.1000-6C=)
c.448-22845C= (n.448-22845C=)
c.523-2929C= (n.523-2929C=)
n.1640C=
c.967C= (p.Leu323=)
n.1563C=
22g.29671907C>GCA411147047NF2c.946C>G (p.Leu316Val)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1100C>G (n.1100C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.1000-6C>G (n.1000-6C>G)
c.448-22845C>G (n.448-22845C>G)
c.523-2929C>G (n.523-2929C>G)
n.1640C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.1563C>G
 dbSNP
22g.29671907C>TCA514184926NF2c.946C>T (p.Leu316=)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1100C>T (n.1100C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.1000-6C>T (n.1000-6C>T)
c.448-22845C>T (n.448-22845C>T)
c.523-2929C>T (n.523-2929C>T)
n.1640C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
n.1563C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29671908T>ACA411147049NF2c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.1000-5T>A (n.1000-5T>A)
c.448-22844T>A (n.448-22844T>A)
c.523-2928T>A (n.523-2928T>A)
n.1641T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.1564T>A
 dbSNP
22g.29671908T>CCA411147051NF2c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.1000-5T>C (n.1000-5T>C)
c.448-22844T>C (n.448-22844T>C)
c.523-2928T>C (n.523-2928T>C)
n.1641T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1564T>C
22g.29671908T>GCA411147054NF2c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.1000-5T>G (n.1000-5T>G)
c.448-22844T>G (n.448-22844T>G)
c.523-2928T>G (n.523-2928T>G)
n.1641T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1564T>G
22g.29671908_29671932delCA645601108NF2c.947_971del (p.Leu316ArgfsTer6)
c.*576_*600del (n.*576_*600del)
c.1082_1106del (p.Leu361ArgfsTer6)
c.500_524del (p.Leu167ArgfsTer6)
c.*964_*988del (n.*964_*988del)
c.1101_1125del (n.1101_1125del)
c.833_857del (p.Leu278ArgfsTer6)
c.959_983del (p.Leu320ArgfsTer6)
c.956_980del (p.Leu319ArgfsTer6)
c.1000-5_1019del
c.448-22844_448-22820del (n.448-22844_448-22820del)
c.523-2928_523-2904del (n.523-2928_523-2904del)
n.1641_1665del
c.968_992del (p.Leu323ArgfsTer6)
n.1564_1588del
 COSMIC
22g.29671909G>ACA514184927NF2c.948G>A (p.Leu316=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.1102G>A (n.1102G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.1000-4G>A (n.1000-4G>A)
c.448-22843G>A (n.448-22843G>A)
c.523-2927G>A (n.523-2927G>A)
n.1642G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
n.1565G>A
22g.29671909G>CCA514184928NF2c.948G>C (p.Leu316=)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.1102G>C (n.1102G>C)
c.834G>C (p.Leu278=)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.1000-4G>C (n.1000-4G>C)
c.448-22843G>C (n.448-22843G>C)
c.523-2927G>C (n.523-2927G>C)
n.1642G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
n.1565G>C
22g.29671909G>TCA514184929NF2c.948G>T (p.Leu316=)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.1102G>T (n.1102G>T)
c.834G>T (p.Leu278=)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.1000-4G>T (n.1000-4G>T)
c.448-22843G>T (n.448-22843G>T)
c.523-2927G>T (n.523-2927G>T)
n.1642G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
n.1565G>T
22g.29671910C>ACA411147058NF2c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.1103C>A (n.1103C>A)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.1000-3C>A (n.1000-3C>A)
c.448-22842C>A (n.448-22842C>A)
c.523-2926C>A (n.523-2926C>A)
n.1643C>A
c.970C>A (p.Gln324Lys)
n.1566C>A
22g.29671910C=CA2400682582NF2c.949C= (p.Gln317=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.1084C= (p.Gln362=)
c.502C= (p.Gln168=)
c.*966C= (n.*966C=)
c.1103C= (n.1103C=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.961C= (p.Gln321=)
c.958C= (p.Gln320=)
c.1000-3C= (n.1000-3C=)
c.448-22842C= (n.448-22842C=)
c.523-2926C= (n.523-2926C=)
n.1643C=
c.970C= (p.Gln324=)
n.1566C=
22g.29671910C>GCA411147056NF2c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.1103C>G (n.1103C>G)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.1000-3C>G (n.1000-3C>G)
c.448-22842C>G (n.448-22842C>G)
c.523-2926C>G (n.523-2926C>G)
n.1643C>G
c.970C>G (p.Gln324Glu)
n.1566C>G
22g.29671910C>TCA323116053NF2c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.1103C>T (n.1103C>T)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.1000-3C>T (n.1000-3C>T)
c.448-22842C>T (n.448-22842C>T)
c.523-2926C>T (n.523-2926C>T)
n.1643C>T
c.970C>T (p.Gln324Ter)
n.1566C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29671911A>CCA411147060NF2c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.448-22841A>C (n.448-22841A>C)
c.523-2925A>C (n.523-2925A>C)
n.1644A>C
c.971A>C (p.Gln324Pro)
n.1567A>C
22g.29671911A>GCA411147062NF2c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1104A>G (n.1104A>G)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.448-22841A>G (n.448-22841A>G)
c.523-2925A>G (n.523-2925A>G)
n.1644A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
n.1567A>G
 ClinVar dbSNP
22g.29671911A>TCA411147064NF2c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.448-22841A>T (n.448-22841A>T)
c.523-2925A>T (n.523-2925A>T)
n.1644A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
n.1567A>T
 dbSNP
22g.29671912G>ACA411147066NF2c.951G>A (p.Gln317=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.504G>A (p.Gln168=)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.960G>A (p.Gln320=)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.448-22840G>A (n.448-22840G>A)
c.523-2924G>A (n.523-2924G>A)
n.1645G>A
c.972G>A (p.Gln324=)
n.1568G>A
 dbSNP
22g.29671912G>CCA411147068NF2c.951G>C (p.Gln317His)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.504G>C (p.Gln168His)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.960G>C (p.Gln320His)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.448-22840G>C (n.448-22840G>C)
c.523-2924G>C (n.523-2924G>C)
n.1645G>C
c.972G>C (p.Gln324His)
n.1568G>C
 dbSNP
22g.29671912G>TCA411147070NF2c.951G>T (p.Gln317His)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.504G>T (p.Gln168His)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.960G>T (p.Gln320His)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.448-22840G>T (n.448-22840G>T)
c.523-2924G>T (n.523-2924G>T)
n.1645G>T
c.972G>T (p.Gln324His)
n.1568G>T
22g.29671913A=CA2400682583NF2c.952A= (p.Met318=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.1087A= (p.Met363=)
c.505A= (p.Met169=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.1106A= (n.1106A=)
c.838A= (p.Met280=)
c.964A= (p.Met322=)
c.961A= (p.Met321=)
c.1000A= (p.Met334=)
c.448-22839A= (n.448-22839A=)
c.523-2923A= (n.523-2923A=)
n.1646A=
c.973A= (p.Met325=)
n.1569A=
22g.29671913A>CCA411147072NF2c.952A>C (p.Met318Leu)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.505A>C (p.Met169Leu)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.1106A>C (n.1106A>C)
c.838A>C (p.Met280Leu)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.448-22839A>C (n.448-22839A>C)
c.523-2923A>C (n.523-2923A>C)
n.1646A>C
c.973A>C (p.Met325Leu)
n.1569A>C
22g.29671913A>GCA036791NF2c.952A>G (p.Met318Val)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.505A>G (p.Met169Val)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.1106A>G (n.1106A>G)
c.838A>G (p.Met280Val)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.448-22839A>G (n.448-22839A>G)
c.523-2923A>G (n.523-2923A>G)
n.1646A>G
c.973A>G (p.Met325Val)
n.1569A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29671913A>TCA411147075NF2c.952A>T (p.Met318Leu)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.505A>T (p.Met169Leu)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.1106A>T (n.1106A>T)
c.838A>T (p.Met280Leu)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.448-22839A>T (n.448-22839A>T)
c.523-2923A>T (n.523-2923A>T)
n.1646A>T
c.973A>T (p.Met325Leu)
n.1569A>T
 dbSNP
22g.29671914delCA514184930NF2c.953del (p.Met318ArgfsTer12)
c.*582del (n.*582del)
c.1088del (p.Met363ArgfsTer12)
c.506del (p.Met169ArgfsTer12)
c.*970del (n.*970del)
c.1107del (n.1107del)
c.839del (p.Met280ArgfsTer12)
c.965del (p.Met322ArgfsTer12)
c.962del (p.Met321ArgfsTer12)
c.1001del (p.Met334ArgfsTer12)
c.448-22838del (n.448-22838del)
c.523-2922del (n.523-2922del)
n.1647del
c.974del (p.Met325ArgfsTer12)
n.1570del
 COSMIC
22g.29671914T>ACA411147077NF2c.953T>A (p.Met318Lys)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.506T>A (p.Met169Lys)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.1107T>A (n.1107T>A)
c.839T>A (p.Met280Lys)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.448-22838T>A (n.448-22838T>A)
c.523-2922T>A (n.523-2922T>A)
n.1647T>A
c.974T>A (p.Met325Lys)
n.1570T>A
 ClinVar dbSNP
22g.29671914T>CCA411147079NF2c.953T>C (p.Met318Thr)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.506T>C (p.Met169Thr)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.1107T>C (n.1107T>C)
c.839T>C (p.Met280Thr)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.448-22838T>C (n.448-22838T>C)
c.523-2922T>C (n.523-2922T>C)
n.1647T>C
c.974T>C (p.Met325Thr)
n.1570T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671914T>GCA411147080NF2c.953T>G (p.Met318Arg)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.506T>G (p.Met169Arg)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.1107T>G (n.1107T>G)
c.839T>G (p.Met280Arg)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.448-22838T>G (n.448-22838T>G)
c.523-2922T>G (n.523-2922T>G)
n.1647T>G
c.974T>G (p.Met325Arg)
n.1570T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29671914T=CA2400682584NF2c.953T= (p.Met318=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.1088T= (p.Met363=)
c.506T= (p.Met169=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.1107T= (n.1107T=)
c.839T= (p.Met280=)
c.965T= (p.Met322=)
c.962T= (p.Met321=)
c.1001T= (p.Met334=)
c.448-22838T= (n.448-22838T=)
c.523-2922T= (n.523-2922T=)
n.1647T=
c.974T= (p.Met325=)
n.1570T=
22g.29671915delCA514184931NF2c.954del (p.Met318IlefsTer12)
c.*583del (n.*583del)
c.1089del (p.Met363IlefsTer12)
c.507del (p.Met169IlefsTer12)
c.*971del (n.*971del)
c.1108del (n.1108del)
c.840del (p.Met280IlefsTer12)
c.966del (p.Met322IlefsTer12)
c.963del (p.Met321IlefsTer12)
c.1002del (p.Met334IlefsTer12)
c.448-22837del (n.448-22837del)
c.523-2921del (n.523-2921del)
n.1648del
c.975del (p.Met325IlefsTer12)
n.1571del
 COSMIC
22g.29671915G>ACA411147084NF2c.954G>A (p.Met318Ile)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.507G>A (p.Met169Ile)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.840G>A (p.Met280Ile)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.448-22837G>A (n.448-22837G>A)
c.523-2921G>A (n.523-2921G>A)
n.1648G>A
c.975G>A (p.Met325Ile)
n.1571G>A
 ClinVar dbSNP
22g.29671915G>CCA411147086NF2c.954G>C (p.Met318Ile)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.507G>C (p.Met169Ile)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.1108G>C (n.1108G>C)
c.840G>C (p.Met280Ile)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.448-22837G>C (n.448-22837G>C)
c.523-2921G>C (n.523-2921G>C)
n.1648G>C
c.975G>C (p.Met325Ile)
n.1571G>C
 dbSNP
22g.29671915G>TCA411147083NF2c.954G>T (p.Met318Ile)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.507G>T (p.Met169Ile)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.840G>T (p.Met280Ile)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.448-22837G>T (n.448-22837G>T)
c.523-2921G>T (n.523-2921G>T)
n.1648G>T
c.975G>T (p.Met325Ile)
n.1571G>T
 dbSNP
22g.29671918_29671921delCA645601110NF2c.957_960del (p.Glu320LysfsTer9)
c.*586_*589del (n.*586_*589del)
c.1092_1095del (p.Glu365LysfsTer9)
c.510_513del (p.Glu171LysfsTer9)
c.*974_*977del (n.*974_*977del)
c.1111_1114del (n.1111_1114del)
c.843_846del (p.Glu282LysfsTer9)
c.969_972del (p.Glu324LysfsTer9)
c.966_969del (p.Glu323LysfsTer9)
c.1005_1008del (p.Glu336LysfsTer9)
c.448-22834_448-22831del (n.448-22834_448-22831del)
c.523-2918_523-2915del (n.523-2918_523-2915del)
n.1651_1654del
c.978_981del (p.Glu327LysfsTer9)
n.1574_1577del
 COSMIC
22g.29671916_29671934delCA645601109NF2c.955_973del (p.Lys319ProfsTer5)
c.*584_*602del (n.*584_*602del)
c.1090_1108del (p.Lys364ProfsTer5)
c.508_526del (p.Lys170ProfsTer5)
c.*972_*990del (n.*972_*990del)
c.1109_1127del (n.1109_1127del)
c.841_859del (p.Lys281ProfsTer5)
c.967_985del (p.Lys323ProfsTer5)
c.964_982del (p.Lys322ProfsTer5)
c.1003_1021del (p.Lys335ProfsTer5)
c.448-22836_448-22818del (n.448-22836_448-22818del)
c.523-2920_523-2902del (n.523-2920_523-2902del)
n.1649_1667del
c.976_994del (p.Lys326ProfsTer5)
n.1572_1590del
 COSMIC
22g.29671916A>CCA411147089NF2c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1109A>C (n.1109A>C)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.448-22836A>C (n.448-22836A>C)
c.523-2920A>C (n.523-2920A>C)
n.1649A>C
c.976A>C (p.Lys326Gln)
n.1572A>C
22g.29671916A>GCA411147090NF2c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1109A>G (n.1109A>G)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.448-22836A>G (n.448-22836A>G)
c.523-2920A>G (n.523-2920A>G)
n.1649A>G
c.976A>G (p.Lys326Glu)
n.1572A>G
22g.29671916A>TCA411147092NF2c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1109A>T (n.1109A>T)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.448-22836A>T (n.448-22836A>T)
c.523-2920A>T (n.523-2920A>T)
n.1649A>T
c.976A>T (p.Lys326Ter)
n.1572A>T
 dbSNP
22g.29671918delCA514184932NF2c.957del (p.Glu320LysfsTer10)
c.*586del (n.*586del)
c.1092del (p.Glu365LysfsTer10)
c.510del (p.Glu171LysfsTer10)
c.*974del (n.*974del)
c.1111del (n.1111del)
c.843del (p.Glu282LysfsTer10)
c.969del (p.Glu324LysfsTer10)
c.966del (p.Glu323LysfsTer10)
c.1005del (p.Glu336LysfsTer10)
c.448-22834del (n.448-22834del)
c.523-2918del (n.523-2918del)
n.1651del
c.978del (p.Glu327LysfsTer10)
n.1574del
 COSMIC
22g.29671916_29671919delinsAAAGCA2400682585NF2c.955_958delinsAAAG (p.Lys319=)
c.*584_*587delinsAAAG (n.*584_*587delinsAAAG)
c.1090_1093delinsAAAG (p.Lys364=)
c.508_511delinsAAAG (p.Lys170=)
c.*972_*975delinsAAAG (n.*972_*975delinsAAAG)
c.1109_1112delinsAAAG (n.1109_1112delinsAAAG)
c.841_844delinsAAAG (p.Lys281=)
c.967_970delinsAAAG (p.Lys323=)
c.964_967delinsAAAG (p.Lys322=)
c.1003_1006delinsAAAG (p.Lys335=)
c.448-22836_448-22833delinsAAAG (n.448-22836_448-22833delinsAAAG)
c.523-2920_523-2917delinsAAAG (n.523-2920_523-2917delinsAAAG)
n.1649_1652delinsAAAG
c.976_979delinsAAAG (p.Lys326=)
n.1572_1575delinsAAAG

Number of alleles fetched