Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.29671779G>T | CA2738086603 | NF2 | c.865-47G>T (n.865-47G>T) c.*494-47G>T (n.*494-47G>T) c.1000-47G>T (n.1000-47G>T) c.418-47G>T (n.418-47G>T) c.*882-47G>T (n.*882-47G>T) c.1019-47G>T (n.1019-47G>T) c.751-47G>T (n.751-47G>T) c.877-47G>T (n.877-47G>T) c.874-47G>T (n.874-47G>T) c.1000-134G>T (n.1000-134G>T) c.448-22973G>T (n.448-22973G>T) c.523-3057G>T (n.523-3057G>T) n.1559-47G>T c.886-47G>T (n.886-47G>T) n.1482-47G>T | dbSNP |
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22 | g.29671780T>C | CA2737881323 | NF2 | c.865-46T>C (n.865-46T>C) c.*494-46T>C (n.*494-46T>C) c.1000-46T>C (n.1000-46T>C) c.418-46T>C (n.418-46T>C) c.*882-46T>C (n.*882-46T>C) c.1019-46T>C (n.1019-46T>C) c.751-46T>C (n.751-46T>C) c.877-46T>C (n.877-46T>C) c.874-46T>C (n.874-46T>C) c.1000-133T>C (n.1000-133T>C) c.448-22972T>C (n.448-22972T>C) c.523-3056T>C (n.523-3056T>C) n.1559-46T>C c.886-46T>C (n.886-46T>C) n.1482-46T>C | dbSNP |
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22 | g.29671781C>T | CA2738086819 | NF2 | c.865-45C>T (n.865-45C>T) c.*494-45C>T (n.*494-45C>T) c.1000-45C>T (n.1000-45C>T) c.418-45C>T (n.418-45C>T) c.*882-45C>T (n.*882-45C>T) c.1019-45C>T (n.1019-45C>T) c.751-45C>T (n.751-45C>T) c.877-45C>T (n.877-45C>T) c.874-45C>T (n.874-45C>T) c.1000-132C>T (n.1000-132C>T) c.448-22971C>T (n.448-22971C>T) c.523-3055C>T (n.523-3055C>T) n.1559-45C>T c.886-45C>T (n.886-45C>T) n.1482-45C>T | dbSNP |
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22 | g.29671785A>T | CA2738087076 | NF2 | c.865-41A>T (n.865-41A>T) c.*494-41A>T (n.*494-41A>T) c.1000-41A>T (n.1000-41A>T) c.418-41A>T (n.418-41A>T) c.*882-41A>T (n.*882-41A>T) c.1019-41A>T (n.1019-41A>T) c.751-41A>T (n.751-41A>T) c.877-41A>T (n.877-41A>T) c.874-41A>T (n.874-41A>T) c.1000-128A>T (n.1000-128A>T) c.448-22967A>T (n.448-22967A>T) c.523-3051A>T (n.523-3051A>T) n.1559-41A>T c.886-41A>T (n.886-41A>T) n.1482-41A>T | dbSNP |
22 | g.29671786G>A | CA2656031765 | NF2 | c.865-40G>A (n.865-40G>A) c.*494-40G>A (n.*494-40G>A) c.1000-40G>A (n.1000-40G>A) c.418-40G>A (n.418-40G>A) c.*882-40G>A (n.*882-40G>A) c.1019-40G>A (n.1019-40G>A) c.751-40G>A (n.751-40G>A) c.877-40G>A (n.877-40G>A) c.874-40G>A (n.874-40G>A) c.1000-127G>A (n.1000-127G>A) c.448-22966G>A (n.448-22966G>A) c.523-3050G>A (n.523-3050G>A) n.1559-40G>A c.886-40G>A (n.886-40G>A) n.1482-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29671786G>T | CA2738087078 | NF2 | c.865-40G>T (n.865-40G>T) c.*494-40G>T (n.*494-40G>T) c.1000-40G>T (n.1000-40G>T) c.418-40G>T (n.418-40G>T) c.*882-40G>T (n.*882-40G>T) c.1019-40G>T (n.1019-40G>T) c.751-40G>T (n.751-40G>T) c.877-40G>T (n.877-40G>T) c.874-40G>T (n.874-40G>T) c.1000-127G>T (n.1000-127G>T) c.448-22966G>T (n.448-22966G>T) c.523-3050G>T (n.523-3050G>T) n.1559-40G>T c.886-40G>T (n.886-40G>T) n.1482-40G>T | dbSNP |
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22 | g.29671787C>G | CA2737853347 | NF2 | c.865-39C>G (n.865-39C>G) c.*494-39C>G (n.*494-39C>G) c.1000-39C>G (n.1000-39C>G) c.418-39C>G (n.418-39C>G) c.*882-39C>G (n.*882-39C>G) c.1019-39C>G (n.1019-39C>G) c.751-39C>G (n.751-39C>G) c.877-39C>G (n.877-39C>G) c.874-39C>G (n.874-39C>G) c.1000-126C>G (n.1000-126C>G) c.448-22965C>G (n.448-22965C>G) c.523-3049C>G (n.523-3049C>G) n.1559-39C>G c.886-39C>G (n.886-39C>G) n.1482-39C>G | dbSNP |
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22 | g.29671789C>G | CA2577681236 | NF2 | c.865-37C>G (n.865-37C>G) c.*494-37C>G (n.*494-37C>G) c.1000-37C>G (n.1000-37C>G) c.418-37C>G (n.418-37C>G) c.*882-37C>G (n.*882-37C>G) c.1019-37C>G (n.1019-37C>G) c.751-37C>G (n.751-37C>G) c.877-37C>G (n.877-37C>G) c.874-37C>G (n.874-37C>G) c.1000-124C>G (n.1000-124C>G) c.448-22963C>G (n.448-22963C>G) c.523-3047C>G (n.523-3047C>G) n.1559-37C>G c.886-37C>G (n.886-37C>G) n.1482-37C>G | dbSNP |
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22 | g.29671790T>A | CA2737855437 | NF2 | c.865-36T>A (n.865-36T>A) c.*494-36T>A (n.*494-36T>A) c.1000-36T>A (n.1000-36T>A) c.418-36T>A (n.418-36T>A) c.*882-36T>A (n.*882-36T>A) c.1019-36T>A (n.1019-36T>A) c.751-36T>A (n.751-36T>A) c.877-36T>A (n.877-36T>A) c.874-36T>A (n.874-36T>A) c.1000-123T>A (n.1000-123T>A) c.448-22962T>A (n.448-22962T>A) c.523-3046T>A (n.523-3046T>A) n.1559-36T>A c.886-36T>A (n.886-36T>A) n.1482-36T>A | dbSNP |
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22 | g.29671795T>A | CA036384 | NF2 | c.865-31T>A (n.865-31T>A) c.*494-31T>A (n.*494-31T>A) c.1000-31T>A (n.1000-31T>A) c.418-31T>A (n.418-31T>A) c.*882-31T>A (n.*882-31T>A) c.1019-31T>A (n.1019-31T>A) c.751-31T>A (n.751-31T>A) c.877-31T>A (n.877-31T>A) c.874-31T>A (n.874-31T>A) c.1000-118T>A (n.1000-118T>A) c.448-22957T>A (n.448-22957T>A) c.523-3041T>A (n.523-3041T>A) n.1559-31T>A c.886-31T>A (n.886-31T>A) n.1482-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.29671799A>G | CA2400682526 | NF2 | c.865-27A>G (n.865-27A>G) c.*494-27A>G (n.*494-27A>G) c.1000-27A>G (n.1000-27A>G) c.418-27A>G (n.418-27A>G) c.*882-27A>G (n.*882-27A>G) c.1019-27A>G (n.1019-27A>G) c.751-27A>G (n.751-27A>G) c.877-27A>G (n.877-27A>G) c.874-27A>G (n.874-27A>G) c.1000-114A>G (n.1000-114A>G) c.448-22953A>G (n.448-22953A>G) c.523-3037A>G (n.523-3037A>G) n.1559-27A>G c.886-27A>G (n.886-27A>G) n.1482-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29671800T>G | CA2656031769 | NF2 | c.865-26T>G (n.865-26T>G) c.*494-26T>G (n.*494-26T>G) c.1000-26T>G (n.1000-26T>G) c.418-26T>G (n.418-26T>G) c.*882-26T>G (n.*882-26T>G) c.1019-26T>G (n.1019-26T>G) c.751-26T>G (n.751-26T>G) c.877-26T>G (n.877-26T>G) c.874-26T>G (n.874-26T>G) c.1000-113T>G (n.1000-113T>G) c.448-22952T>G (n.448-22952T>G) c.523-3036T>G (n.523-3036T>G) n.1559-26T>G c.886-26T>G (n.886-26T>G) n.1482-26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29671801G>T | CA323115911 | NF2 | c.865-25G>T (n.865-25G>T) c.*494-25G>T (n.*494-25G>T) c.1000-25G>T (n.1000-25G>T) c.418-25G>T (n.418-25G>T) c.*882-25G>T (n.*882-25G>T) c.1019-25G>T (n.1019-25G>T) c.751-25G>T (n.751-25G>T) c.877-25G>T (n.877-25G>T) c.874-25G>T (n.874-25G>T) c.1000-112G>T (n.1000-112G>T) c.448-22951G>T (n.448-22951G>T) c.523-3035G>T (n.523-3035G>T) n.1559-25G>T c.886-25G>T (n.886-25G>T) n.1482-25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29671803C>G | CA036353 | NF2 | c.865-23C>G (n.865-23C>G) c.*494-23C>G (n.*494-23C>G) c.1000-23C>G (n.1000-23C>G) c.418-23C>G (n.418-23C>G) c.*882-23C>G (n.*882-23C>G) c.1019-23C>G (n.1019-23C>G) c.751-23C>G (n.751-23C>G) c.877-23C>G (n.877-23C>G) c.874-23C>G (n.874-23C>G) c.1000-110C>G (n.1000-110C>G) c.448-22949C>G (n.448-22949C>G) c.523-3033C>G (n.523-3033C>G) n.1559-23C>G c.886-23C>G (n.886-23C>G) n.1482-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671803C>T | CA2400682529 | NF2 | c.865-23C>T (n.865-23C>T) c.*494-23C>T (n.*494-23C>T) c.1000-23C>T (n.1000-23C>T) c.418-23C>T (n.418-23C>T) c.*882-23C>T (n.*882-23C>T) c.1019-23C>T (n.1019-23C>T) c.751-23C>T (n.751-23C>T) c.877-23C>T (n.877-23C>T) c.874-23C>T (n.874-23C>T) c.1000-110C>T (n.1000-110C>T) c.448-22949C>T (n.448-22949C>T) c.523-3033C>T (n.523-3033C>T) n.1559-23C>T c.886-23C>T (n.886-23C>T) n.1482-23C>T | dbSNP |
22 | g.29671804T>A | CA2738087679 | NF2 | c.865-22T>A (n.865-22T>A) c.*494-22T>A (n.*494-22T>A) c.1000-22T>A (n.1000-22T>A) c.418-22T>A (n.418-22T>A) c.*882-22T>A (n.*882-22T>A) c.1019-22T>A (n.1019-22T>A) c.751-22T>A (n.751-22T>A) c.877-22T>A (n.877-22T>A) c.874-22T>A (n.874-22T>A) c.1000-109T>A (n.1000-109T>A) c.448-22948T>A (n.448-22948T>A) c.523-3032T>A (n.523-3032T>A) n.1559-22T>A c.886-22T>A (n.886-22T>A) n.1482-22T>A | dbSNP |
22 | g.29671804T>C | CA2656031770 | NF2 | c.865-22T>C (n.865-22T>C) c.*494-22T>C (n.*494-22T>C) c.1000-22T>C (n.1000-22T>C) c.418-22T>C (n.418-22T>C) c.*882-22T>C (n.*882-22T>C) c.1019-22T>C (n.1019-22T>C) c.751-22T>C (n.751-22T>C) c.877-22T>C (n.877-22T>C) c.874-22T>C (n.874-22T>C) c.1000-109T>C (n.1000-109T>C) c.448-22948T>C (n.448-22948T>C) c.523-3032T>C (n.523-3032T>C) n.1559-22T>C c.886-22T>C (n.886-22T>C) n.1482-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671805G>A | CA036337 | NF2 | c.865-21G>A (n.865-21G>A) c.*494-21G>A (n.*494-21G>A) c.1000-21G>A (n.1000-21G>A) c.418-21G>A (n.418-21G>A) c.*882-21G>A (n.*882-21G>A) c.1019-21G>A (n.1019-21G>A) c.751-21G>A (n.751-21G>A) c.877-21G>A (n.877-21G>A) c.874-21G>A (n.874-21G>A) c.1000-108G>A (n.1000-108G>A) c.448-22947G>A (n.448-22947G>A) c.523-3031G>A (n.523-3031G>A) n.1559-21G>A c.886-21G>A (n.886-21G>A) n.1482-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671805G>C | CA2656031771 | NF2 | c.865-21G>C (n.865-21G>C) c.*494-21G>C (n.*494-21G>C) c.1000-21G>C (n.1000-21G>C) c.418-21G>C (n.418-21G>C) c.*882-21G>C (n.*882-21G>C) c.1019-21G>C (n.1019-21G>C) c.751-21G>C (n.751-21G>C) c.877-21G>C (n.877-21G>C) c.874-21G>C (n.874-21G>C) c.1000-108G>C (n.1000-108G>C) c.448-22947G>C (n.448-22947G>C) c.523-3031G>C (n.523-3031G>C) n.1559-21G>C c.886-21G>C (n.886-21G>C) n.1482-21G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29671805G= | CA2400682531 | NF2 | c.865-21G= (n.865-21G=) c.*494-21G= (n.*494-21G=) c.1000-21G= (n.1000-21G=) c.418-21G= (n.418-21G=) c.*882-21G= (n.*882-21G=) c.1019-21G= (n.1019-21G=) c.751-21G= (n.751-21G=) c.877-21G= (n.877-21G=) c.874-21G= (n.874-21G=) c.1000-108G= (n.1000-108G=) c.448-22947G= (n.448-22947G=) c.523-3031G= (n.523-3031G=) n.1559-21G= c.886-21G= (n.886-21G=) n.1482-21G= | |
22 | g.29671806T>A | CA2738087722 | NF2 | c.865-20T>A (n.865-20T>A) c.*494-20T>A (n.*494-20T>A) c.1000-20T>A (n.1000-20T>A) c.418-20T>A (n.418-20T>A) c.*882-20T>A (n.*882-20T>A) c.1019-20T>A (n.1019-20T>A) c.751-20T>A (n.751-20T>A) c.877-20T>A (n.877-20T>A) c.874-20T>A (n.874-20T>A) c.1000-107T>A (n.1000-107T>A) c.448-22946T>A (n.448-22946T>A) c.523-3030T>A (n.523-3030T>A) n.1559-20T>A c.886-20T>A (n.886-20T>A) n.1482-20T>A | dbSNP |
22 | g.29671806T>C | CA2738087691 | NF2 | c.865-20T>C (n.865-20T>C) c.*494-20T>C (n.*494-20T>C) c.1000-20T>C (n.1000-20T>C) c.418-20T>C (n.418-20T>C) c.*882-20T>C (n.*882-20T>C) c.1019-20T>C (n.1019-20T>C) c.751-20T>C (n.751-20T>C) c.877-20T>C (n.877-20T>C) c.874-20T>C (n.874-20T>C) c.1000-107T>C (n.1000-107T>C) c.448-22946T>C (n.448-22946T>C) c.523-3030T>C (n.523-3030T>C) n.1559-20T>C c.886-20T>C (n.886-20T>C) n.1482-20T>C | dbSNP |
22 | g.29671806T>G | CA2738087725 | NF2 | c.865-20T>G (n.865-20T>G) c.*494-20T>G (n.*494-20T>G) c.1000-20T>G (n.1000-20T>G) c.418-20T>G (n.418-20T>G) c.*882-20T>G (n.*882-20T>G) c.1019-20T>G (n.1019-20T>G) c.751-20T>G (n.751-20T>G) c.877-20T>G (n.877-20T>G) c.874-20T>G (n.874-20T>G) c.1000-107T>G (n.1000-107T>G) c.448-22946T>G (n.448-22946T>G) c.523-3030T>G (n.523-3030T>G) n.1559-20T>G c.886-20T>G (n.886-20T>G) n.1482-20T>G | dbSNP |
22 | g.29671807T>A | CA2738087860 | NF2 | c.865-19T>A (n.865-19T>A) c.*494-19T>A (n.*494-19T>A) c.1000-19T>A (n.1000-19T>A) c.418-19T>A (n.418-19T>A) c.*882-19T>A (n.*882-19T>A) c.1019-19T>A (n.1019-19T>A) c.751-19T>A (n.751-19T>A) c.877-19T>A (n.877-19T>A) c.874-19T>A (n.874-19T>A) c.1000-106T>A (n.1000-106T>A) c.448-22945T>A (n.448-22945T>A) c.523-3029T>A (n.523-3029T>A) n.1559-19T>A c.886-19T>A (n.886-19T>A) n.1482-19T>A | dbSNP |
22 | g.29671807T>C | CA2738087729 | NF2 | c.865-19T>C (n.865-19T>C) c.*494-19T>C (n.*494-19T>C) c.1000-19T>C (n.1000-19T>C) c.418-19T>C (n.418-19T>C) c.*882-19T>C (n.*882-19T>C) c.1019-19T>C (n.1019-19T>C) c.751-19T>C (n.751-19T>C) c.877-19T>C (n.877-19T>C) c.874-19T>C (n.874-19T>C) c.1000-106T>C (n.1000-106T>C) c.448-22945T>C (n.448-22945T>C) c.523-3029T>C (n.523-3029T>C) n.1559-19T>C c.886-19T>C (n.886-19T>C) n.1482-19T>C | dbSNP |
22 | g.29671807T>G | CA2738087867 | NF2 | c.865-19T>G (n.865-19T>G) c.*494-19T>G (n.*494-19T>G) c.1000-19T>G (n.1000-19T>G) c.418-19T>G (n.418-19T>G) c.*882-19T>G (n.*882-19T>G) c.1019-19T>G (n.1019-19T>G) c.751-19T>G (n.751-19T>G) c.877-19T>G (n.877-19T>G) c.874-19T>G (n.874-19T>G) c.1000-106T>G (n.1000-106T>G) c.448-22945T>G (n.448-22945T>G) c.523-3029T>G (n.523-3029T>G) n.1559-19T>G c.886-19T>G (n.886-19T>G) n.1482-19T>G | dbSNP |
22 | g.29671809T>A | CA2738087868 | NF2 | c.865-17T>A (n.865-17T>A) c.*494-17T>A (n.*494-17T>A) c.1000-17T>A (n.1000-17T>A) c.418-17T>A (n.418-17T>A) c.*882-17T>A (n.*882-17T>A) c.1019-17T>A (n.1019-17T>A) c.751-17T>A (n.751-17T>A) c.877-17T>A (n.877-17T>A) c.874-17T>A (n.874-17T>A) c.1000-104T>A (n.1000-104T>A) c.448-22943T>A (n.448-22943T>A) c.523-3027T>A (n.523-3027T>A) n.1559-17T>A c.886-17T>A (n.886-17T>A) n.1482-17T>A | dbSNP |
22 | g.29671809T>C | CA2738088046 | NF2 | c.865-17T>C (n.865-17T>C) c.*494-17T>C (n.*494-17T>C) c.1000-17T>C (n.1000-17T>C) c.418-17T>C (n.418-17T>C) c.*882-17T>C (n.*882-17T>C) c.1019-17T>C (n.1019-17T>C) c.751-17T>C (n.751-17T>C) c.877-17T>C (n.877-17T>C) c.874-17T>C (n.874-17T>C) c.1000-104T>C (n.1000-104T>C) c.448-22943T>C (n.448-22943T>C) c.523-3027T>C (n.523-3027T>C) n.1559-17T>C c.886-17T>C (n.886-17T>C) n.1482-17T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671809T>G | CA2589750987 | NF2 | c.865-17T>G (n.865-17T>G) c.*494-17T>G (n.*494-17T>G) c.1000-17T>G (n.1000-17T>G) c.418-17T>G (n.418-17T>G) c.*882-17T>G (n.*882-17T>G) c.1019-17T>G (n.1019-17T>G) c.751-17T>G (n.751-17T>G) c.877-17T>G (n.877-17T>G) c.874-17T>G (n.874-17T>G) c.1000-104T>G (n.1000-104T>G) c.448-22943T>G (n.448-22943T>G) c.523-3027T>G (n.523-3027T>G) n.1559-17T>G c.886-17T>G (n.886-17T>G) n.1482-17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671810T>A | CA323115922 | NF2 | c.865-16T>A (n.865-16T>A) c.*494-16T>A (n.*494-16T>A) c.1000-16T>A (n.1000-16T>A) c.418-16T>A (n.418-16T>A) c.*882-16T>A (n.*882-16T>A) c.1019-16T>A (n.1019-16T>A) c.751-16T>A (n.751-16T>A) c.877-16T>A (n.877-16T>A) c.874-16T>A (n.874-16T>A) c.1000-103T>A (n.1000-103T>A) c.448-22942T>A (n.448-22942T>A) c.523-3026T>A (n.523-3026T>A) n.1559-16T>A c.886-16T>A (n.886-16T>A) n.1482-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671810T>C | CA036318 | NF2 | c.865-16T>C (n.865-16T>C) c.*494-16T>C (n.*494-16T>C) c.1000-16T>C (n.1000-16T>C) c.418-16T>C (n.418-16T>C) c.*882-16T>C (n.*882-16T>C) c.1019-16T>C (n.1019-16T>C) c.751-16T>C (n.751-16T>C) c.877-16T>C (n.877-16T>C) c.874-16T>C (n.874-16T>C) c.1000-103T>C (n.1000-103T>C) c.448-22942T>C (n.448-22942T>C) c.523-3026T>C (n.523-3026T>C) n.1559-16T>C c.886-16T>C (n.886-16T>C) n.1482-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671810T= | CA2400682532 | NF2 | c.865-16T= (n.865-16T=) c.*494-16T= (n.*494-16T=) c.1000-16T= (n.1000-16T=) c.418-16T= (n.418-16T=) c.*882-16T= (n.*882-16T=) c.1019-16T= (n.1019-16T=) c.751-16T= (n.751-16T=) c.877-16T= (n.877-16T=) c.874-16T= (n.874-16T=) c.1000-103T= (n.1000-103T=) c.448-22942T= (n.448-22942T=) c.523-3026T= (n.523-3026T=) n.1559-16T= c.886-16T= (n.886-16T=) n.1482-16T= | |
22 | g.29671811C>G | CA2738088054 | NF2 | c.865-15C>G (n.865-15C>G) c.*494-15C>G (n.*494-15C>G) c.1000-15C>G (n.1000-15C>G) c.418-15C>G (n.418-15C>G) c.*882-15C>G (n.*882-15C>G) c.1019-15C>G (n.1019-15C>G) c.751-15C>G (n.751-15C>G) c.877-15C>G (n.877-15C>G) c.874-15C>G (n.874-15C>G) c.1000-102C>G (n.1000-102C>G) c.448-22941C>G (n.448-22941C>G) c.523-3025C>G (n.523-3025C>G) n.1559-15C>G c.886-15C>G (n.886-15C>G) n.1482-15C>G | dbSNP |
22 | g.29671811C>T | CA658166092 | NF2 | c.865-15C>T (n.865-15C>T) c.*494-15C>T (n.*494-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.418-15C>T (n.418-15C>T) c.*882-15C>T (n.*882-15C>T) c.1019-15C>T (n.1019-15C>T) c.751-15C>T (n.751-15C>T) c.877-15C>T (n.877-15C>T) c.874-15C>T (n.874-15C>T) c.1000-102C>T (n.1000-102C>T) c.448-22941C>T (n.448-22941C>T) c.523-3025C>T (n.523-3025C>T) n.1559-15C>T c.886-15C>T (n.886-15C>T) n.1482-15C>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671812T>A | CA2738088344 | NF2 | c.865-14T>A (n.865-14T>A) c.*494-14T>A (n.*494-14T>A) c.1000-14T>A (n.1000-14T>A) c.418-14T>A (n.418-14T>A) c.*882-14T>A (n.*882-14T>A) c.1019-14T>A (n.1019-14T>A) c.751-14T>A (n.751-14T>A) c.877-14T>A (n.877-14T>A) c.874-14T>A (n.874-14T>A) c.1000-101T>A (n.1000-101T>A) c.448-22940T>A (n.448-22940T>A) c.523-3024T>A (n.523-3024T>A) n.1559-14T>A c.886-14T>A (n.886-14T>A) n.1482-14T>A | dbSNP |
22 | g.29671812T>C | CA2738088075 | NF2 | c.865-14T>C (n.865-14T>C) c.*494-14T>C (n.*494-14T>C) c.1000-14T>C (n.1000-14T>C) c.418-14T>C (n.418-14T>C) c.*882-14T>C (n.*882-14T>C) c.1019-14T>C (n.1019-14T>C) c.751-14T>C (n.751-14T>C) c.877-14T>C (n.877-14T>C) c.874-14T>C (n.874-14T>C) c.1000-101T>C (n.1000-101T>C) c.448-22940T>C (n.448-22940T>C) c.523-3024T>C (n.523-3024T>C) n.1559-14T>C c.886-14T>C (n.886-14T>C) n.1482-14T>C | dbSNP |
22 | g.29671813T>A | CA2656031772 | NF2 | c.865-13T>A (n.865-13T>A) c.*494-13T>A (n.*494-13T>A) c.1000-13T>A (n.1000-13T>A) c.418-13T>A (n.418-13T>A) c.*882-13T>A (n.*882-13T>A) c.1019-13T>A (n.1019-13T>A) c.751-13T>A (n.751-13T>A) c.877-13T>A (n.877-13T>A) c.874-13T>A (n.874-13T>A) c.1000-100T>A (n.1000-100T>A) c.448-22939T>A (n.448-22939T>A) c.523-3023T>A (n.523-3023T>A) n.1559-13T>A c.886-13T>A (n.886-13T>A) n.1482-13T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29671814C>A | CA2738088445 | NF2 | c.865-12C>A (n.865-12C>A) c.*494-12C>A (n.*494-12C>A) c.1000-12C>A (n.1000-12C>A) c.418-12C>A (n.418-12C>A) c.*882-12C>A (n.*882-12C>A) c.1019-12C>A (n.1019-12C>A) c.751-12C>A (n.751-12C>A) c.877-12C>A (n.877-12C>A) c.874-12C>A (n.874-12C>A) c.1000-99C>A (n.1000-99C>A) c.448-22938C>A (n.448-22938C>A) c.523-3022C>A (n.523-3022C>A) n.1559-12C>A c.886-12C>A (n.886-12C>A) n.1482-12C>A | dbSNP |
22 | g.29671814C>G | CA2738088364 | NF2 | c.865-12C>G (n.865-12C>G) c.*494-12C>G (n.*494-12C>G) c.1000-12C>G (n.1000-12C>G) c.418-12C>G (n.418-12C>G) c.*882-12C>G (n.*882-12C>G) c.1019-12C>G (n.1019-12C>G) c.751-12C>G (n.751-12C>G) c.877-12C>G (n.877-12C>G) c.874-12C>G (n.874-12C>G) c.1000-99C>G (n.1000-99C>G) c.448-22938C>G (n.448-22938C>G) c.523-3022C>G (n.523-3022C>G) n.1559-12C>G c.886-12C>G (n.886-12C>G) n.1482-12C>G | dbSNP |
22 | g.29671814C>T | CA2738088348 | NF2 | c.865-12C>T (n.865-12C>T) c.*494-12C>T (n.*494-12C>T) c.1000-12C>T (n.1000-12C>T) c.418-12C>T (n.418-12C>T) c.*882-12C>T (n.*882-12C>T) c.1019-12C>T (n.1019-12C>T) c.751-12C>T (n.751-12C>T) c.877-12C>T (n.877-12C>T) c.874-12C>T (n.874-12C>T) c.1000-99C>T (n.1000-99C>T) c.448-22938C>T (n.448-22938C>T) c.523-3022C>T (n.523-3022C>T) n.1559-12C>T c.886-12C>T (n.886-12C>T) n.1482-12C>T | dbSNP |
22 | g.29671815A>C | CA2738088453 | NF2 | c.865-11A>C (n.865-11A>C) c.*494-11A>C (n.*494-11A>C) c.1000-11A>C (n.1000-11A>C) c.418-11A>C (n.418-11A>C) c.*882-11A>C (n.*882-11A>C) c.1019-11A>C (n.1019-11A>C) c.751-11A>C (n.751-11A>C) c.877-11A>C (n.877-11A>C) c.874-11A>C (n.874-11A>C) c.1000-98A>C (n.1000-98A>C) c.448-22937A>C (n.448-22937A>C) c.523-3021A>C (n.523-3021A>C) n.1559-11A>C c.886-11A>C (n.886-11A>C) n.1482-11A>C | dbSNP |
22 | g.29671815A>G | CA2573157855 | NF2 | c.865-11A>G (n.865-11A>G) c.*494-11A>G (n.*494-11A>G) c.1000-11A>G (n.1000-11A>G) c.418-11A>G (n.418-11A>G) c.*882-11A>G (n.*882-11A>G) c.1019-11A>G (n.1019-11A>G) c.751-11A>G (n.751-11A>G) c.877-11A>G (n.877-11A>G) c.874-11A>G (n.874-11A>G) c.1000-98A>G (n.1000-98A>G) c.448-22937A>G (n.448-22937A>G) c.523-3021A>G (n.523-3021A>G) n.1559-11A>G c.886-11A>G (n.886-11A>G) n.1482-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671816C= | CA2400682533 | NF2 | c.865-10C= (n.865-10C=) c.*494-10C= (n.*494-10C=) c.1000-10C= (n.1000-10C=) c.418-10C= (n.418-10C=) c.*882-10C= (n.*882-10C=) c.1019-10C= (n.1019-10C=) c.751-10C= (n.751-10C=) c.877-10C= (n.877-10C=) c.874-10C= (n.874-10C=) c.1000-97C= (n.1000-97C=) c.448-22936C= (n.448-22936C=) c.523-3020C= (n.523-3020C=) n.1559-10C= c.886-10C= (n.886-10C=) n.1482-10C= | |
22 | g.29671816C>G | CA2737863840 | NF2 | c.865-10C>G (n.865-10C>G) c.*494-10C>G (n.*494-10C>G) c.1000-10C>G (n.1000-10C>G) c.418-10C>G (n.418-10C>G) c.*882-10C>G (n.*882-10C>G) c.1019-10C>G (n.1019-10C>G) c.751-10C>G (n.751-10C>G) c.877-10C>G (n.877-10C>G) c.874-10C>G (n.874-10C>G) c.1000-97C>G (n.1000-97C>G) c.448-22936C>G (n.448-22936C>G) c.523-3020C>G (n.523-3020C>G) n.1559-10C>G c.886-10C>G (n.886-10C>G) n.1482-10C>G | dbSNP |
22 | g.29671816C>T | CA323115930 | NF2 | c.865-10C>T (n.865-10C>T) c.*494-10C>T (n.*494-10C>T) c.1000-10C>T (n.1000-10C>T) c.418-10C>T (n.418-10C>T) c.*882-10C>T (n.*882-10C>T) c.1019-10C>T (n.1019-10C>T) c.751-10C>T (n.751-10C>T) c.877-10C>T (n.877-10C>T) c.874-10C>T (n.874-10C>T) c.1000-97C>T (n.1000-97C>T) c.448-22936C>T (n.448-22936C>T) c.523-3020C>T (n.523-3020C>T) n.1559-10C>T c.886-10C>T (n.886-10C>T) n.1482-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671817C= | CA2400682534 | NF2 | c.865-9C= (n.865-9C=) c.*494-9C= (n.*494-9C=) c.1000-9C= (n.1000-9C=) c.418-9C= (n.418-9C=) c.*882-9C= (n.*882-9C=) c.1019-9C= (n.1019-9C=) c.751-9C= (n.751-9C=) c.877-9C= (n.877-9C=) c.874-9C= (n.874-9C=) c.1000-96C= (n.1000-96C=) c.448-22935C= (n.448-22935C=) c.523-3019C= (n.523-3019C=) n.1559-9C= c.886-9C= (n.886-9C=) n.1482-9C= | |
22 | g.29671817C>G | CA2577681239 | NF2 | c.865-9C>G (n.865-9C>G) c.*494-9C>G (n.*494-9C>G) c.1000-9C>G (n.1000-9C>G) c.418-9C>G (n.418-9C>G) c.*882-9C>G (n.*882-9C>G) c.1019-9C>G (n.1019-9C>G) c.751-9C>G (n.751-9C>G) c.877-9C>G (n.877-9C>G) c.874-9C>G (n.874-9C>G) c.1000-96C>G (n.1000-96C>G) c.448-22935C>G (n.448-22935C>G) c.523-3019C>G (n.523-3019C>G) n.1559-9C>G c.886-9C>G (n.886-9C>G) n.1482-9C>G | |
22 | g.29671817C>T | CA036488 | NF2 | c.865-9C>T (n.865-9C>T) c.*494-9C>T (n.*494-9C>T) c.1000-9C>T (n.1000-9C>T) c.418-9C>T (n.418-9C>T) c.*882-9C>T (n.*882-9C>T) c.1019-9C>T (n.1019-9C>T) c.751-9C>T (n.751-9C>T) c.877-9C>T (n.877-9C>T) c.874-9C>T (n.874-9C>T) c.1000-96C>T (n.1000-96C>T) c.448-22935C>T (n.448-22935C>T) c.523-3019C>T (n.523-3019C>T) n.1559-9C>T c.886-9C>T (n.886-9C>T) n.1482-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671818C>A | CA2738088682 | NF2 | c.865-8C>A (n.865-8C>A) c.*494-8C>A (n.*494-8C>A) c.1000-8C>A (n.1000-8C>A) c.418-8C>A (n.418-8C>A) c.*882-8C>A (n.*882-8C>A) c.1019-8C>A (n.1019-8C>A) c.751-8C>A (n.751-8C>A) c.877-8C>A (n.877-8C>A) c.874-8C>A (n.874-8C>A) c.1000-95C>A (n.1000-95C>A) c.448-22934C>A (n.448-22934C>A) c.523-3018C>A (n.523-3018C>A) n.1559-8C>A c.886-8C>A (n.886-8C>A) n.1482-8C>A | dbSNP |
22 | g.29671818C>T | CA2738088703 | NF2 | c.865-8C>T (n.865-8C>T) c.*494-8C>T (n.*494-8C>T) c.1000-8C>T (n.1000-8C>T) c.418-8C>T (n.418-8C>T) c.*882-8C>T (n.*882-8C>T) c.1019-8C>T (n.1019-8C>T) c.751-8C>T (n.751-8C>T) c.877-8C>T (n.877-8C>T) c.874-8C>T (n.874-8C>T) c.1000-95C>T (n.1000-95C>T) c.448-22934C>T (n.448-22934C>T) c.523-3018C>T (n.523-3018C>T) n.1559-8C>T c.886-8C>T (n.886-8C>T) n.1482-8C>T | dbSNP |
22 | g.29671824_29671845del | CA2738088700 | NF2 | c.865-2_884del c.*494-2_*513del c.1000-2_1019del c.418-2_437del c.*882-2_*901del c.1019-2_1038del c.751-2_770del c.877-2_896del c.874-2_893del c.1000-89_1000-68del (n.1000-89_1000-68del) c.448-22928_448-22907del (n.448-22928_448-22907del) c.523-3012_523-2991del (n.523-3012_523-2991del) n.1559-2_1578del c.886-2_905del n.1482-2_1501del | dbSNP |
22 | g.29671819C>A | CA2573157856 | NF2 | c.865-7C>A (n.865-7C>A) c.*494-7C>A (n.*494-7C>A) c.1000-7C>A (n.1000-7C>A) c.418-7C>A (n.418-7C>A) c.*882-7C>A (n.*882-7C>A) c.1019-7C>A (n.1019-7C>A) c.751-7C>A (n.751-7C>A) c.877-7C>A (n.877-7C>A) c.874-7C>A (n.874-7C>A) c.1000-94C>A (n.1000-94C>A) c.448-22933C>A (n.448-22933C>A) c.523-3017C>A (n.523-3017C>A) n.1559-7C>A c.886-7C>A (n.886-7C>A) n.1482-7C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671819C= | CA2400682535 | NF2 | c.865-7C= (n.865-7C=) c.*494-7C= (n.*494-7C=) c.1000-7C= (n.1000-7C=) c.418-7C= (n.418-7C=) c.*882-7C= (n.*882-7C=) c.1019-7C= (n.1019-7C=) c.751-7C= (n.751-7C=) c.877-7C= (n.877-7C=) c.874-7C= (n.874-7C=) c.1000-94C= (n.1000-94C=) c.448-22933C= (n.448-22933C=) c.523-3017C= (n.523-3017C=) n.1559-7C= c.886-7C= (n.886-7C=) n.1482-7C= | |
22 | g.29671819C>G | CA036479 | NF2 | c.865-7C>G (n.865-7C>G) c.*494-7C>G (n.*494-7C>G) c.1000-7C>G (n.1000-7C>G) c.418-7C>G (n.418-7C>G) c.*882-7C>G (n.*882-7C>G) c.1019-7C>G (n.1019-7C>G) c.751-7C>G (n.751-7C>G) c.877-7C>G (n.877-7C>G) c.874-7C>G (n.874-7C>G) c.1000-94C>G (n.1000-94C>G) c.448-22933C>G (n.448-22933C>G) c.523-3017C>G (n.523-3017C>G) n.1559-7C>G c.886-7C>G (n.886-7C>G) n.1482-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29671819C>T | CA2573157857 | NF2 | c.865-7C>T (n.865-7C>T) c.*494-7C>T (n.*494-7C>T) c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) c.418-7C>T (n.418-7C>T) c.*882-7C>T (n.*882-7C>T) c.1019-7C>T (n.1019-7C>T) c.751-7C>T (n.751-7C>T) c.877-7C>T (n.877-7C>T) c.874-7C>T (n.874-7C>T) c.1000-94C>T (n.1000-94C>T) c.448-22933C>T (n.448-22933C>T) c.523-3017C>T (n.523-3017C>T) n.1559-7C>T c.886-7C>T (n.886-7C>T) n.1482-7C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671820T>A | CA2738088709 | NF2 | c.865-6T>A (n.865-6T>A) c.*494-6T>A (n.*494-6T>A) c.1000-6T>A (n.1000-6T>A) c.418-6T>A (n.418-6T>A) c.*882-6T>A (n.*882-6T>A) c.1019-6T>A (n.1019-6T>A) c.751-6T>A (n.751-6T>A) c.877-6T>A (n.877-6T>A) c.874-6T>A (n.874-6T>A) c.1000-93T>A (n.1000-93T>A) c.448-22932T>A (n.448-22932T>A) c.523-3016T>A (n.523-3016T>A) n.1559-6T>A c.886-6T>A (n.886-6T>A) n.1482-6T>A | dbSNP |
22 | g.29671820T>C | CA2738088802 | NF2 | c.865-6T>C (n.865-6T>C) c.*494-6T>C (n.*494-6T>C) c.1000-6T>C (n.1000-6T>C) c.418-6T>C (n.418-6T>C) c.*882-6T>C (n.*882-6T>C) c.1019-6T>C (n.1019-6T>C) c.751-6T>C (n.751-6T>C) c.877-6T>C (n.877-6T>C) c.874-6T>C (n.874-6T>C) c.1000-93T>C (n.1000-93T>C) c.448-22932T>C (n.448-22932T>C) c.523-3016T>C (n.523-3016T>C) n.1559-6T>C c.886-6T>C (n.886-6T>C) n.1482-6T>C | dbSNP |
22 | g.29671821C>A | CA2737857737 | NF2 | c.865-5C>A (n.865-5C>A) c.*494-5C>A (n.*494-5C>A) c.1000-5C>A (n.1000-5C>A) c.418-5C>A (n.418-5C>A) c.*882-5C>A (n.*882-5C>A) c.1019-5C>A (n.1019-5C>A) c.751-5C>A (n.751-5C>A) c.877-5C>A (n.877-5C>A) c.874-5C>A (n.874-5C>A) c.1000-92C>A (n.1000-92C>A) c.448-22931C>A (n.448-22931C>A) c.523-3015C>A (n.523-3015C>A) n.1559-5C>A c.886-5C>A (n.886-5C>A) n.1482-5C>A | dbSNP |
22 | g.29671821C= | CA2400682536 | NF2 | c.865-5C= (n.865-5C=) c.*494-5C= (n.*494-5C=) c.1000-5C= (n.1000-5C=) c.418-5C= (n.418-5C=) c.*882-5C= (n.*882-5C=) c.1019-5C= (n.1019-5C=) c.751-5C= (n.751-5C=) c.877-5C= (n.877-5C=) c.874-5C= (n.874-5C=) c.1000-92C= (n.1000-92C=) c.448-22931C= (n.448-22931C=) c.523-3015C= (n.523-3015C=) n.1559-5C= c.886-5C= (n.886-5C=) n.1482-5C= | |
22 | g.29671821C>G | CA2737857738 | NF2 | c.865-5C>G (n.865-5C>G) c.*494-5C>G (n.*494-5C>G) c.1000-5C>G (n.1000-5C>G) c.418-5C>G (n.418-5C>G) c.*882-5C>G (n.*882-5C>G) c.1019-5C>G (n.1019-5C>G) c.751-5C>G (n.751-5C>G) c.877-5C>G (n.877-5C>G) c.874-5C>G (n.874-5C>G) c.1000-92C>G (n.1000-92C>G) c.448-22931C>G (n.448-22931C>G) c.523-3015C>G (n.523-3015C>G) n.1559-5C>G c.886-5C>G (n.886-5C>G) n.1482-5C>G | dbSNP |
22 | g.29671821C>T | CA036468 | NF2 | c.865-5C>T (n.865-5C>T) c.*494-5C>T (n.*494-5C>T) c.1000-5C>T (n.1000-5C>T) c.418-5C>T (n.418-5C>T) c.*882-5C>T (n.*882-5C>T) c.1019-5C>T (n.1019-5C>T) c.751-5C>T (n.751-5C>T) c.877-5C>T (n.877-5C>T) c.874-5C>T (n.874-5C>T) c.1000-92C>T (n.1000-92C>T) c.448-22931C>T (n.448-22931C>T) c.523-3015C>T (n.523-3015C>T) n.1559-5C>T c.886-5C>T (n.886-5C>T) n.1482-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671822G>A | CA036448 | NF2 | c.865-4G>A (n.865-4G>A) c.*494-4G>A (n.*494-4G>A) c.1000-4G>A (n.1000-4G>A) c.418-4G>A (n.418-4G>A) c.*882-4G>A (n.*882-4G>A) c.1019-4G>A (n.1019-4G>A) c.751-4G>A (n.751-4G>A) c.877-4G>A (n.877-4G>A) c.874-4G>A (n.874-4G>A) c.1000-91G>A (n.1000-91G>A) c.448-22930G>A (n.448-22930G>A) c.523-3014G>A (n.523-3014G>A) n.1559-4G>A c.886-4G>A (n.886-4G>A) n.1482-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671822G>C | CA2737853348 | NF2 | c.865-4G>C (n.865-4G>C) c.*494-4G>C (n.*494-4G>C) c.1000-4G>C (n.1000-4G>C) c.418-4G>C (n.418-4G>C) c.*882-4G>C (n.*882-4G>C) c.1019-4G>C (n.1019-4G>C) c.751-4G>C (n.751-4G>C) c.877-4G>C (n.877-4G>C) c.874-4G>C (n.874-4G>C) c.1000-91G>C (n.1000-91G>C) c.448-22930G>C (n.448-22930G>C) c.523-3014G>C (n.523-3014G>C) n.1559-4G>C c.886-4G>C (n.886-4G>C) n.1482-4G>C | dbSNP |
22 | g.29671822G= | CA2400682537 | NF2 | c.865-4G= (n.865-4G=) c.*494-4G= (n.*494-4G=) c.1000-4G= (n.1000-4G=) c.418-4G= (n.418-4G=) c.*882-4G= (n.*882-4G=) c.1019-4G= (n.1019-4G=) c.751-4G= (n.751-4G=) c.877-4G= (n.877-4G=) c.874-4G= (n.874-4G=) c.1000-91G= (n.1000-91G=) c.448-22930G= (n.448-22930G=) c.523-3014G= (n.523-3014G=) n.1559-4G= c.886-4G= (n.886-4G=) n.1482-4G= | |
22 | g.29671822G>T | CA2737853349 | NF2 | c.865-4G>T (n.865-4G>T) c.*494-4G>T (n.*494-4G>T) c.1000-4G>T (n.1000-4G>T) c.418-4G>T (n.418-4G>T) c.*882-4G>T (n.*882-4G>T) c.1019-4G>T (n.1019-4G>T) c.751-4G>T (n.751-4G>T) c.877-4G>T (n.877-4G>T) c.874-4G>T (n.874-4G>T) c.1000-91G>T (n.1000-91G>T) c.448-22930G>T (n.448-22930G>T) c.523-3014G>T (n.523-3014G>T) n.1559-4G>T c.886-4G>T (n.886-4G>T) n.1482-4G>T | dbSNP |
22 | g.29671829_29671915del | CA645601095 | NF2 | c.868_954del c.*497_*583del c.1003_1089del c.421_507del c.*885_*971del c.1022_1108del c.754_840del c.880_966del c.877_963del c.1000-84_1002del c.448-22923_448-22837del (n.448-22923_448-22837del) c.523-3007_523-2921del (n.523-3007_523-2921del) n.1562_1648del c.889_975del n.1485_1571del | COSMIC |
22 | g.29671823C>G | CA2738088825 | NF2 | c.865-3C>G (n.865-3C>G) c.*494-3C>G (n.*494-3C>G) c.1000-3C>G (n.1000-3C>G) c.418-3C>G (n.418-3C>G) c.*882-3C>G (n.*882-3C>G) c.1019-3C>G (n.1019-3C>G) c.751-3C>G (n.751-3C>G) c.877-3C>G (n.877-3C>G) c.874-3C>G (n.874-3C>G) c.1000-90C>G (n.1000-90C>G) c.448-22929C>G (n.448-22929C>G) c.523-3013C>G (n.523-3013C>G) n.1559-3C>G c.886-3C>G (n.886-3C>G) n.1482-3C>G | dbSNP |
22 | g.29671823C>T | CA2656031773 | NF2 | c.865-3C>T (n.865-3C>T) c.*494-3C>T (n.*494-3C>T) c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) c.418-3C>T (n.418-3C>T) c.*882-3C>T (n.*882-3C>T) c.1019-3C>T (n.1019-3C>T) c.751-3C>T (n.751-3C>T) c.877-3C>T (n.877-3C>T) c.874-3C>T (n.874-3C>T) c.1000-90C>T (n.1000-90C>T) c.448-22929C>T (n.448-22929C>T) c.523-3013C>T (n.523-3013C>T) n.1559-3C>T c.886-3C>T (n.886-3C>T) n.1482-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671824A>C | CA411146613 | NF2 | c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.*494-2A>C (n.*494-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.418-2A>C (n.418-2A>C) c.*882-2A>C (n.*882-2A>C) c.1019-2A>C (n.1019-2A>C) c.751-2A>C (n.751-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.1000-89A>C (n.1000-89A>C) c.448-22928A>C (n.448-22928A>C) c.523-3012A>C (n.523-3012A>C) n.1559-2A>C c.886-2A>C (n.886-2A>C) n.1482-2A>C | |
22 | g.29671824A>G | CA411146615 | NF2 | c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.*494-2A>G (n.*494-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.418-2A>G (n.418-2A>G) c.*882-2A>G (n.*882-2A>G) c.1019-2A>G (n.1019-2A>G) c.751-2A>G (n.751-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.1000-89A>G (n.1000-89A>G) c.448-22928A>G (n.448-22928A>G) c.523-3012A>G (n.523-3012A>G) n.1559-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) n.1482-2A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671824A>T | CA411146617 | NF2 | c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.*494-2A>T (n.*494-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.418-2A>T (n.418-2A>T) c.*882-2A>T (n.*882-2A>T) c.1019-2A>T (n.1019-2A>T) c.751-2A>T (n.751-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.1000-89A>T (n.1000-89A>T) c.448-22928A>T (n.448-22928A>T) c.523-3012A>T (n.523-3012A>T) n.1559-2A>T c.886-2A>T (n.886-2A>T) n.1482-2A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671825G>A | CA411146623 | NF2 | c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.*494-1G>A (n.*494-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.418-1G>A (n.418-1G>A) c.*882-1G>A (n.*882-1G>A) c.1019-1G>A (n.1019-1G>A) c.751-1G>A (n.751-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.1000-88G>A (n.1000-88G>A) c.448-22927G>A (n.448-22927G>A) c.523-3011G>A (n.523-3011G>A) n.1559-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) n.1482-1G>A | dbSNP |
22 | g.29671825G>C | CA411146621 | NF2 | c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.*494-1G>C (n.*494-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.418-1G>C (n.418-1G>C) c.*882-1G>C (n.*882-1G>C) c.1019-1G>C (n.1019-1G>C) c.751-1G>C (n.751-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.1000-88G>C (n.1000-88G>C) c.448-22927G>C (n.448-22927G>C) c.523-3011G>C (n.523-3011G>C) n.1559-1G>C c.886-1G>C (n.886-1G>C) n.1482-1G>C | dbSNP |
22 | g.29671825G>T | CA411146619 | NF2 | c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.*494-1G>T (n.*494-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.418-1G>T (n.418-1G>T) c.*882-1G>T (n.*882-1G>T) c.1019-1G>T (n.1019-1G>T) c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.1000-88G>T (n.1000-88G>T) c.448-22927G>T (n.448-22927G>T) c.523-3011G>T (n.523-3011G>T) n.1559-1G>T c.886-1G>T (n.886-1G>T) n.1482-1G>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671827_29671830del | CA645601096 | NF2 | c.866_869del c.*495_*498del c.1001_1004del c.419_422del c.*883_*886del c.1020_1023del c.752_755del c.878_881del c.875_878del c.1000-86_1000-83del (n.1000-86_1000-83del) c.448-22925_448-22922del (n.448-22925_448-22922del) c.523-3009_523-3006del (n.523-3009_523-3006del) n.1560_1563del c.887_890del n.1483_1486del | COSMIC |
22 | g.29671826A= | CA2400682538 | NF2 | c.865A= (p.Met289=) c.*494A= (n.*494A=) c.1000A= (p.Met334=) c.418A= (p.Met140=) c.*882A= (n.*882A=) c.1019A= (n.1019A=) c.751A= (p.Met251=) c.877A= (p.Met293=) c.874A= (p.Met292=) c.1000-87A= (n.1000-87A=) c.448-22926A= (n.448-22926A=) c.523-3010A= (n.523-3010A=) n.1559A= c.886A= (p.Met296=) n.1482A= | |
22 | g.29671826A>C | CA411146626 | NF2 | c.865A>C (p.Met289Leu) c.*494A>C (n.*494A>C) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1019A>C (n.1019A>C) c.751A>C (p.Met251Leu) c.877A>C (p.Met293Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) c.1000-87A>C (n.1000-87A>C) c.448-22926A>C (n.448-22926A>C) c.523-3010A>C (n.523-3010A>C) n.1559A>C c.886A>C (p.Met296Leu) n.1482A>C | dbSNP |
22 | g.29671826A>G | CA411146630 | NF2 | c.865A>G (p.Met289Val) c.*494A>G (n.*494A>G) c.1000A>G (p.Met334Val) c.418A>G (p.Met140Val) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1019A>G (n.1019A>G) c.751A>G (p.Met251Val) c.877A>G (p.Met293Val) c.874A>G (p.Met292Val) c.1000-87A>G (n.1000-87A>G) c.448-22926A>G (n.448-22926A>G) c.523-3010A>G (n.523-3010A>G) n.1559A>G c.886A>G (p.Met296Val) n.1482A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671826A>T | CA411146628 | NF2 | c.865A>T (p.Met289Leu) c.*494A>T (n.*494A>T) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1019A>T (n.1019A>T) c.751A>T (p.Met251Leu) c.877A>T (p.Met293Leu) c.874A>T (p.Met292Leu) c.1000-87A>T (n.1000-87A>T) c.448-22926A>T (n.448-22926A>T) c.523-3010A>T (n.523-3010A>T) n.1559A>T c.886A>T (p.Met296Leu) n.1482A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671827T>A | CA411146644 | NF2 | c.866T>A (p.Met289Lys) c.*495T>A (n.*495T>A) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1020T>A (n.1020T>A) c.752T>A (p.Met251Lys) c.878T>A (p.Met293Lys) c.875T>A (p.Met292Lys) c.1000-86T>A (n.1000-86T>A) c.448-22925T>A (n.448-22925T>A) c.523-3009T>A (n.523-3009T>A) n.1560T>A c.887T>A (p.Met296Lys) n.1483T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671827T>C | CA411146649 | NF2 | c.866T>C (p.Met289Thr) c.*495T>C (n.*495T>C) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) c.*883T>C (n.*883T>C) c.1020T>C (n.1020T>C) c.752T>C (p.Met251Thr) c.878T>C (p.Met293Thr) c.875T>C (p.Met292Thr) c.1000-86T>C (n.1000-86T>C) c.448-22925T>C (n.448-22925T>C) c.523-3009T>C (n.523-3009T>C) n.1560T>C c.887T>C (p.Met296Thr) n.1483T>C | dbSNP |
22 | g.29671827T>G | CA411146647 | NF2 | c.866T>G (p.Met289Arg) c.*495T>G (n.*495T>G) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1020T>G (n.1020T>G) c.752T>G (p.Met251Arg) c.878T>G (p.Met293Arg) c.875T>G (p.Met292Arg) c.1000-86T>G (n.1000-86T>G) c.448-22925T>G (n.448-22925T>G) c.523-3009T>G (n.523-3009T>G) n.1560T>G c.887T>G (p.Met296Arg) n.1483T>G | ClinVar |
22 | g.29671827T= | CA2400682539 | NF2 | c.866T= (p.Met289=) c.*495T= (n.*495T=) c.1001T= (p.Met334=) c.419T= (p.Met140=) c.*883T= (n.*883T=) c.1020T= (n.1020T=) c.752T= (p.Met251=) c.878T= (p.Met293=) c.875T= (p.Met292=) c.1000-86T= (n.1000-86T=) c.448-22925T= (n.448-22925T=) c.523-3009T= (n.523-3009T=) n.1560T= c.887T= (p.Met296=) n.1483T= | |
22 | g.29671827_29671905del | CA645601097 | NF2 | c.866_944del (p.Met289SerfsTer4) c.*495_*573del (n.*495_*573del) c.1001_1079del (p.Met334SerfsTer4) c.419_497del (p.Met140SerfsTer4) c.*883_*961del (n.*883_*961del) c.1020_1098del (n.1020_1098del) c.752_830del (p.Met251SerfsTer4) c.878_956del (p.Met293SerfsTer4) c.875_953del (p.Met292SerfsTer4) c.1000-86_1000-8del (n.1000-86_1000-8del) c.448-22925_448-22847del (n.448-22925_448-22847del) c.523-3009_523-2931del (n.523-3009_523-2931del) n.1560_1638del c.887_965del (p.Met296SerfsTer4) n.1483_1561del | COSMIC |
22 | g.29671828G>A | CA411146652 | NF2 | c.867G>A (p.Met289Ile) c.*496G>A (n.*496G>A) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.753G>A (p.Met251Ile) c.879G>A (p.Met293Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) c.1000-85G>A (n.1000-85G>A) c.448-22924G>A (n.448-22924G>A) c.523-3008G>A (n.523-3008G>A) n.1561G>A c.888G>A (p.Met296Ile) n.1484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671828G>C | CA411146661 | NF2 | c.867G>C (p.Met289Ile) c.*496G>C (n.*496G>C) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.753G>C (p.Met251Ile) c.879G>C (p.Met293Ile) c.876G>C (p.Met292Ile) c.1000-85G>C (n.1000-85G>C) c.448-22924G>C (n.448-22924G>C) c.523-3008G>C (n.523-3008G>C) n.1561G>C c.888G>C (p.Met296Ile) n.1484G>C | dbSNP |
22 | g.29671828G>T | CA411146658 | NF2 | c.867G>T (p.Met289Ile) c.*496G>T (n.*496G>T) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.753G>T (p.Met251Ile) c.879G>T (p.Met293Ile) c.876G>T (p.Met292Ile) c.1000-85G>T (n.1000-85G>T) c.448-22924G>T (n.448-22924G>T) c.523-3008G>T (n.523-3008G>T) n.1561G>T c.888G>T (p.Met296Ile) n.1484G>T | dbSNP |
22 | g.29671829dup | CA2695230685 | NF2 | c.868dup (p.Glu290GlyfsTer16) c.*497dup (n.*497dup) c.1003dup (p.Glu335GlyfsTer16) c.421dup (p.Glu141GlyfsTer16) c.*885dup (n.*885dup) c.1022dup (n.1022dup) c.754dup (p.Glu252GlyfsTer16) c.880dup (p.Glu294GlyfsTer16) c.877dup (p.Glu293GlyfsTer16) c.1000-84dup (n.1000-84dup) c.448-22923dup (n.448-22923dup) c.523-3007dup (n.523-3007dup) n.1562dup c.889dup (p.Glu297GlyfsTer16) n.1485dup | |
22 | g.29671829G>A | CA411146663 | NF2 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.1000-84G>A (n.1000-84G>A) c.448-22923G>A (n.448-22923G>A) c.523-3007G>A (n.523-3007G>A) n.1562G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1485G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671829G>C | CA411146665 | NF2 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.1000-84G>C (n.1000-84G>C) c.448-22923G>C (n.448-22923G>C) c.523-3007G>C (n.523-3007G>C) n.1562G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1485G>C | |
22 | g.29671829G= | CA2400682540 | NF2 | c.868G= (p.Glu290=) c.*497G= (n.*497G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.421G= (p.Glu141=) c.*885G= (n.*885G=) c.1022G= (n.1022G=) c.754G= (p.Glu252=) c.880G= (p.Glu294=) c.877G= (p.Glu293=) c.1000-84G= (n.1000-84G=) c.448-22923G= (n.448-22923G=) c.523-3007G= (n.523-3007G=) n.1562G= c.889G= (p.Glu297=) n.1485G= | |
22 | g.29671829G>T | CA411146667 | NF2 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.1000-84G>T (n.1000-84G>T) c.448-22923G>T (n.448-22923G>T) c.523-3007G>T (n.523-3007G>T) n.1562G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1485G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671830_29671839del | CA645601098 | NF2 | c.869_878del (p.Glu290AlafsTer8) c.*498_*507del (n.*498_*507del) c.1004_1013del (p.Glu335AlafsTer8) c.422_431del (p.Glu141AlafsTer8) c.*886_*895del (n.*886_*895del) c.1023_1032del (n.1023_1032del) c.755_764del (p.Glu252AlafsTer8) c.881_890del (p.Glu294AlafsTer8) c.878_887del (p.Glu293AlafsTer8) c.1000-83_1000-74del (n.1000-83_1000-74del) c.448-22922_448-22913del (n.448-22922_448-22913del) c.523-3006_523-2997del (n.523-3006_523-2997del) n.1563_1572del c.890_899del (p.Glu297AlafsTer8) n.1486_1495del | COSMIC |
22 | g.29671830A= | CA2400682541 | NF2 | c.869A= (p.Glu290=) c.*498A= (n.*498A=) c.1004A= (p.Glu335=) c.422A= (p.Glu141=) c.*886A= (n.*886A=) c.1023A= (n.1023A=) c.755A= (p.Glu252=) c.881A= (p.Glu294=) c.878A= (p.Glu293=) c.1000-83A= (n.1000-83A=) c.448-22922A= (n.448-22922A=) c.523-3006A= (n.523-3006A=) n.1563A= c.890A= (p.Glu297=) n.1486A= | |
22 | g.29671830A>C | CA411146670 | NF2 | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.1000-83A>C (n.1000-83A>C) c.448-22922A>C (n.448-22922A>C) c.523-3006A>C (n.523-3006A>C) n.1563A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) n.1486A>C | |
22 | g.29671830A>G | CA411146672 | NF2 | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.1000-83A>G (n.1000-83A>G) c.448-22922A>G (n.448-22922A>G) c.523-3006A>G (n.523-3006A>G) n.1563A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) n.1486A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671830A>T | CA411146674 | NF2 | c.869A>T (p.Glu290Val) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.755A>T (p.Glu252Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.1000-83A>T (n.1000-83A>T) c.448-22922A>T (n.448-22922A>T) c.523-3006A>T (n.523-3006A>T) n.1563A>T c.890A>T (p.Glu297Val) n.1486A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671831G>A | CA514184577 | NF2 | c.870G>A (p.Glu290=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.1005G>A (p.Glu335=) c.423G>A (p.Glu141=) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1024G>A (n.1024G>A) c.756G>A (p.Glu252=) c.882G>A (p.Glu294=) c.879G>A (p.Glu293=) c.1000-82G>A (n.1000-82G>A) c.448-22921G>A (n.448-22921G>A) c.523-3005G>A (n.523-3005G>A) n.1564G>A c.891G>A (p.Glu297=) n.1487G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671831G>C | CA411146680 | NF2 | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.*499G>C (n.*499G>C) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1024G>C (n.1024G>C) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.1000-82G>C (n.1000-82G>C) c.448-22921G>C (n.448-22921G>C) c.523-3005G>C (n.523-3005G>C) n.1564G>C c.891G>C (p.Glu297Asp) n.1487G>C | dbSNP |
22 | g.29671831G= | CA2400682542 | NF2 | c.870G= (p.Glu290=) c.*499G= (n.*499G=) c.1005G= (p.Glu335=) c.423G= (p.Glu141=) c.*887G= (n.*887G=) c.1024G= (n.1024G=) c.756G= (p.Glu252=) c.882G= (p.Glu294=) c.879G= (p.Glu293=) c.1000-82G= (n.1000-82G=) c.448-22921G= (n.448-22921G=) c.523-3005G= (n.523-3005G=) n.1564G= c.891G= (p.Glu297=) n.1487G= | |
22 | g.29671831G>T | CA411146683 | NF2 | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.*499G>T (n.*499G>T) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1024G>T (n.1024G>T) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.1000-82G>T (n.1000-82G>T) c.448-22921G>T (n.448-22921G>T) c.523-3005G>T (n.523-3005G>T) n.1564G>T c.891G>T (p.Glu297Asp) n.1487G>T | dbSNP |
22 | g.29671831_29671832insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG | CA036502 | NF2 | c.870_871insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg291TyrfsTer23) c.*499_*500insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.*499_*500insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG) c.1005_1006insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg336TyrfsTer23) c.423_424insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg142TyrfsTer23) c.*887_*888insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.*887_*888insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG) c.1024_1025insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.1024_1025insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG) c.756_757insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg253TyrfsTer23) c.882_883insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg295TyrfsTer23) c.879_880insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg294TyrfsTer23) c.1000-82_1000-81insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.1000-82_1000-81insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG) c.448-22921_448-22920insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.448-22921_448-22920insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG) c.523-3005_523-3004insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (n.523-3005_523-3004insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG) n.1564_1565insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG c.891_892insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG (p.Arg298TyrfsTer23) n.1487_1488insTATAAGAATGCCTCCTTCTGCCAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.29671833_29671840del | CA2695230686 | NF2 | c.872_879del (p.Arg291ProfsTer12) c.*501_*508del (n.*501_*508del) c.1007_1014del (p.Arg336ProfsTer12) c.425_432del (p.Arg142ProfsTer12) c.*889_*896del (n.*889_*896del) c.1026_1033del (n.1026_1033del) c.758_765del (p.Arg253ProfsTer12) c.884_891del (p.Arg295ProfsTer12) c.881_888del (p.Arg294ProfsTer12) c.1000-80_1000-73del (n.1000-80_1000-73del) c.448-22919_448-22912del (n.448-22919_448-22912del) c.523-3003_523-2996del (n.523-3003_523-2996del) n.1566_1573del c.893_900del (p.Arg298ProfsTer12) n.1489_1496del | |
22 | g.29671832C>A | CA514184579 | NF2 | c.871C>A (p.Arg291=) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1006C>A (p.Arg336=) c.424C>A (p.Arg142=) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.757C>A (p.Arg253=) c.883C>A (p.Arg295=) c.880C>A (p.Arg294=) c.1000-81C>A (n.1000-81C>A) c.448-22920C>A (n.448-22920C>A) c.523-3004C>A (n.523-3004C>A) n.1565C>A c.892C>A (p.Arg298=) n.1488C>A | |
22 | g.29671832C= | CA2400682543 | NF2 | c.871C= (p.Arg291=) c.*500C= (n.*500C=) c.1006C= (p.Arg336=) c.424C= (p.Arg142=) c.*888C= (n.*888C=) c.1025C= (n.1025C=) c.757C= (p.Arg253=) c.883C= (p.Arg295=) c.880C= (p.Arg294=) c.1000-81C= (n.1000-81C=) c.448-22920C= (n.448-22920C=) c.523-3004C= (n.523-3004C=) n.1565C= c.892C= (p.Arg298=) n.1488C= | |
22 | g.29671832C>G | CA411146685 | NF2 | c.871C>G (p.Arg291Gly) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.1000-81C>G (n.1000-81C>G) c.448-22920C>G (n.448-22920C>G) c.523-3004C>G (n.523-3004C>G) n.1565C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1488C>G | dbSNP |
22 | g.29671832C>T | CA036517 | NF2 | c.871C>T (p.Arg291Trp) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.424C>T (p.Arg142Trp) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.757C>T (p.Arg253Trp) c.883C>T (p.Arg295Trp) c.880C>T (p.Arg294Trp) c.1000-81C>T (n.1000-81C>T) c.448-22920C>T (n.448-22920C>T) c.523-3004C>T (n.523-3004C>T) n.1565C>T c.892C>T (p.Arg298Trp) n.1488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.29671832dup | CA915952870 | NF2 | c.871dup (p.Arg291ProfsTer15) c.*500dup (n.*500dup) c.1006dup (p.Arg336ProfsTer15) c.424dup (p.Arg142ProfsTer15) c.*888dup (n.*888dup) c.1025dup (n.1025dup) c.757dup (p.Arg253ProfsTer15) c.883dup (p.Arg295ProfsTer15) c.880dup (p.Arg294ProfsTer15) c.1000-81dup (n.1000-81dup) c.448-22920dup (n.448-22920dup) c.523-3004dup (n.523-3004dup) n.1565dup c.892dup (p.Arg298ProfsTer15) n.1488dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671833G>A | CA021271 | NF2 | c.872G>A (p.Arg291Gln) c.*501G>A (n.*501G>A) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) c.*889G>A (n.*889G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) c.758G>A (p.Arg253Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) c.1000-80G>A (n.1000-80G>A) c.448-22919G>A (n.448-22919G>A) c.523-3003G>A (n.523-3003G>A) n.1566G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) n.1489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671833G>C | CA411146694 | NF2 | c.872G>C (p.Arg291Pro) c.*501G>C (n.*501G>C) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.*889G>C (n.*889G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.1000-80G>C (n.1000-80G>C) c.448-22919G>C (n.448-22919G>C) c.523-3003G>C (n.523-3003G>C) n.1566G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1489G>C | dbSNP |
22 | g.29671833G= | CA2400682544 | NF2 | c.872G= (p.Arg291=) c.*501G= (n.*501G=) c.1007G= (p.Arg336=) c.425G= (p.Arg142=) c.*889G= (n.*889G=) c.1026G= (n.1026G=) c.758G= (p.Arg253=) c.884G= (p.Arg295=) c.881G= (p.Arg294=) c.1000-80G= (n.1000-80G=) c.448-22919G= (n.448-22919G=) c.523-3003G= (n.523-3003G=) n.1566G= c.893G= (p.Arg298=) n.1489G= | |
22 | g.29671833G>T | CA411146691 | NF2 | c.872G>T (p.Arg291Leu) c.*501G>T (n.*501G>T) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.*889G>T (n.*889G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.1000-80G>T (n.1000-80G>T) c.448-22919G>T (n.448-22919G>T) c.523-3003G>T (n.523-3003G>T) n.1566G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1489G>T | dbSNP |
22 | g.29671833_29671834insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA | CA036539 | NF2 | c.872_873insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg292GlyfsTer6) c.*501_*502insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.*501_*502insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA) c.1007_1008insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg337GlyfsTer6) c.425_426insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg143GlyfsTer6) c.*889_*890insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.*889_*890insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA) c.1026_1027insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.1026_1027insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA) c.758_759insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg254GlyfsTer6) c.884_885insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg296GlyfsTer6) c.881_882insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg295GlyfsTer6) c.1000-80_1000-79insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.1000-80_1000-79insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA) c.448-22919_448-22918insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.448-22919_448-22918insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA) c.523-3003_523-3002insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (n.523-3003_523-3002insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA) n.1566_1567insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA c.893_894insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA (p.Arg299GlyfsTer6) n.1489_1490insCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.29671834G>A | CA514184581 | NF2 | c.873G>A (p.Arg291=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.1008G>A (p.Arg336=) c.426G>A (p.Arg142=) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.759G>A (p.Arg253=) c.885G>A (p.Arg295=) c.882G>A (p.Arg294=) c.1000-79G>A (n.1000-79G>A) c.448-22918G>A (n.448-22918G>A) c.523-3002G>A (n.523-3002G>A) n.1567G>A c.894G>A (p.Arg298=) n.1490G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671834G>C | CA514184582 | NF2 | c.873G>C (p.Arg291=) c.*502G>C (n.*502G>C) c.1008G>C (p.Arg336=) c.426G>C (p.Arg142=) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1027G>C (n.1027G>C) c.759G>C (p.Arg253=) c.885G>C (p.Arg295=) c.882G>C (p.Arg294=) c.1000-79G>C (n.1000-79G>C) c.448-22918G>C (n.448-22918G>C) c.523-3002G>C (n.523-3002G>C) n.1567G>C c.894G>C (p.Arg298=) n.1490G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671834G>T | CA514184585 | NF2 | c.873G>T (p.Arg291=) c.*502G>T (n.*502G>T) c.1008G>T (p.Arg336=) c.426G>T (p.Arg142=) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.759G>T (p.Arg253=) c.885G>T (p.Arg295=) c.882G>T (p.Arg294=) c.1000-79G>T (n.1000-79G>T) c.448-22918G>T (n.448-22918G>T) c.523-3002G>T (n.523-3002G>T) n.1567G>T c.894G>T (p.Arg298=) n.1490G>T | dbSNP |
22 | g.29671835C>A | CA411146700 | NF2 | c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*503C>A (n.*503C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.1000-78C>A (n.1000-78C>A) c.448-22917C>A (n.448-22917C>A) c.523-3001C>A (n.523-3001C>A) n.1568C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1491C>A | dbSNP |
22 | g.29671835C>G | CA411146702 | NF2 | c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*503C>G (n.*503C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.1000-78C>G (n.1000-78C>G) c.448-22917C>G (n.448-22917C>G) c.523-3001C>G (n.523-3001C>G) n.1568C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1491C>G | dbSNP |
22 | g.29671835C>T | CA411146704 | NF2 | c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*503C>T (n.*503C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.1000-78C>T (n.1000-78C>T) c.448-22917C>T (n.448-22917C>T) c.523-3001C>T (n.523-3001C>T) n.1568C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1491C>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671836A>C | CA411146707 | NF2 | c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.1000-77A>C (n.1000-77A>C) c.448-22916A>C (n.448-22916A>C) c.523-3000A>C (n.523-3000A>C) n.1569A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1492A>C | dbSNP |
22 | g.29671836A>G | CA411146708 | NF2 | c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.1000-77A>G (n.1000-77A>G) c.448-22916A>G (n.448-22916A>G) c.523-3000A>G (n.523-3000A>G) n.1569A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1492A>G | dbSNP |
22 | g.29671836A>T | CA411146711 | NF2 | c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.1000-77A>T (n.1000-77A>T) c.448-22916A>T (n.448-22916A>T) c.523-3000A>T (n.523-3000A>T) n.1569A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1492A>T | dbSNP |
22 | g.29671837G>A | CA514184588 | NF2 | c.876G>A (p.Gln292=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.1011G>A (p.Gln337=) c.429G>A (p.Gln143=) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.762G>A (p.Gln254=) c.888G>A (p.Gln296=) c.885G>A (p.Gln295=) c.1000-76G>A (n.1000-76G>A) c.448-22915G>A (n.448-22915G>A) c.523-2999G>A (n.523-2999G>A) n.1570G>A c.897G>A (p.Gln299=) n.1493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671837G>C | CA411146714 | NF2 | c.876G>C (p.Gln292His) c.*505G>C (n.*505G>C) c.1011G>C (p.Gln337His) c.429G>C (p.Gln143His) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.762G>C (p.Gln254His) c.888G>C (p.Gln296His) c.885G>C (p.Gln295His) c.1000-76G>C (n.1000-76G>C) c.448-22915G>C (n.448-22915G>C) c.523-2999G>C (n.523-2999G>C) n.1570G>C c.897G>C (p.Gln299His) n.1493G>C | dbSNP |
22 | g.29671837G>T | CA411146716 | NF2 | c.876G>T (p.Gln292His) c.*505G>T (n.*505G>T) c.1011G>T (p.Gln337His) c.429G>T (p.Gln143His) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.762G>T (p.Gln254His) c.888G>T (p.Gln296His) c.885G>T (p.Gln295His) c.1000-76G>T (n.1000-76G>T) c.448-22915G>T (n.448-22915G>T) c.523-2999G>T (n.523-2999G>T) n.1570G>T c.897G>T (p.Gln299His) n.1493G>T | |
22 | g.29671838C>A | CA411146720 | NF2 | c.877C>A (p.Arg293Ser) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.430C>A (p.Arg144Ser) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1031C>A (n.1031C>A) c.763C>A (p.Arg255Ser) c.889C>A (p.Arg297Ser) c.886C>A (p.Arg296Ser) c.1000-75C>A (n.1000-75C>A) c.448-22914C>A (n.448-22914C>A) c.523-2998C>A (n.523-2998C>A) n.1571C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) n.1494C>A | dbSNP |
22 | g.29671838C= | CA2400682545 | NF2 | c.877C= (p.Arg293=) c.*506C= (n.*506C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.430C= (p.Arg144=) c.*894C= (n.*894C=) c.1031C= (n.1031C=) c.763C= (p.Arg255=) c.889C= (p.Arg297=) c.886C= (p.Arg296=) c.1000-75C= (n.1000-75C=) c.448-22914C= (n.448-22914C=) c.523-2998C= (n.523-2998C=) n.1571C= c.898C= (p.Arg300=) n.1494C= | |
22 | g.29671838C>G | CA411146723 | NF2 | c.877C>G (p.Arg293Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1031C>G (n.1031C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.1000-75C>G (n.1000-75C>G) c.448-22914C>G (n.448-22914C>G) c.523-2998C>G (n.523-2998C>G) n.1571C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1494C>G | dbSNP |
22 | g.29671838C>T | CA036556 | NF2 | c.877C>T (p.Arg293Cys) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.430C>T (p.Arg144Cys) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) c.763C>T (p.Arg255Cys) c.889C>T (p.Arg297Cys) c.886C>T (p.Arg296Cys) c.1000-75C>T (n.1000-75C>T) c.448-22914C>T (n.448-22914C>T) c.523-2998C>T (n.523-2998C>T) n.1571C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) n.1494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671839G>A | CA036569 | NF2 | c.878G>A (p.Arg293His) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1013G>A (p.Arg338His) c.431G>A (p.Arg144His) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1032G>A (n.1032G>A) c.764G>A (p.Arg255His) c.890G>A (p.Arg297His) c.887G>A (p.Arg296His) c.1000-74G>A (n.1000-74G>A) c.448-22913G>A (n.448-22913G>A) c.523-2997G>A (n.523-2997G>A) n.1572G>A c.899G>A (p.Arg300His) n.1495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29671839G>C | CA411146732 | NF2 | c.878G>C (p.Arg293Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1032G>C (n.1032G>C) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.1000-74G>C (n.1000-74G>C) c.448-22913G>C (n.448-22913G>C) c.523-2997G>C (n.523-2997G>C) n.1572G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1495G>C | dbSNP |
22 | g.29671839G= | CA2400682546 | NF2 | c.878G= (p.Arg293=) c.*507G= (n.*507G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.431G= (p.Arg144=) c.*895G= (n.*895G=) c.1032G= (n.1032G=) c.764G= (p.Arg255=) c.890G= (p.Arg297=) c.887G= (p.Arg296=) c.1000-74G= (n.1000-74G=) c.448-22913G= (n.448-22913G=) c.523-2997G= (n.523-2997G=) n.1572G= c.899G= (p.Arg300=) n.1495G= | |
22 | g.29671839G>T | CA411146735 | NF2 | c.878G>T (p.Arg293Leu) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1032G>T (n.1032G>T) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.1000-74G>T (n.1000-74G>T) c.448-22913G>T (n.448-22913G>T) c.523-2997G>T (n.523-2997G>T) n.1572G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1495G>T | ClinVar |
22 | g.29671840C>A | CA514184591 | NF2 | c.879C>A (p.Arg293=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.1014C>A (p.Arg338=) c.432C>A (p.Arg144=) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.765C>A (p.Arg255=) c.891C>A (p.Arg297=) c.888C>A (p.Arg296=) c.1000-73C>A (n.1000-73C>A) c.448-22912C>A (n.448-22912C>A) c.523-2996C>A (n.523-2996C>A) n.1573C>A c.900C>A (p.Arg300=) n.1496C>A | |
22 | g.29671840C= | CA2400682547 | NF2 | c.879C= (p.Arg293=) c.*508C= (n.*508C=) c.1014C= (p.Arg338=) c.432C= (p.Arg144=) c.*896C= (n.*896C=) c.1033C= (n.1033C=) c.765C= (p.Arg255=) c.891C= (p.Arg297=) c.888C= (p.Arg296=) c.1000-73C= (n.1000-73C=) c.448-22912C= (n.448-22912C=) c.523-2996C= (n.523-2996C=) n.1573C= c.900C= (p.Arg300=) n.1496C= | |
22 | g.29671840C>G | CA514184593 | NF2 | c.879C>G (p.Arg293=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.1014C>G (p.Arg338=) c.432C>G (p.Arg144=) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.765C>G (p.Arg255=) c.891C>G (p.Arg297=) c.888C>G (p.Arg296=) c.1000-73C>G (n.1000-73C>G) c.448-22912C>G (n.448-22912C>G) c.523-2996C>G (n.523-2996C>G) n.1573C>G c.900C>G (p.Arg300=) n.1496C>G | dbSNP |
22 | g.29671840C>T | CA036594 | NF2 | c.879C>T (p.Arg293=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.1014C>T (p.Arg338=) c.432C>T (p.Arg144=) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.765C>T (p.Arg255=) c.891C>T (p.Arg297=) c.888C>T (p.Arg296=) c.1000-73C>T (n.1000-73C>T) c.448-22912C>T (n.448-22912C>T) c.523-2996C>T (n.523-2996C>T) n.1573C>T c.900C>T (p.Arg300=) n.1496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671841dup | CA2580099533 | NF2 | c.880dup (p.Leu294ProfsTer12) c.*509dup (n.*509dup) c.1015dup (p.Leu339ProfsTer12) c.433dup (p.Leu145ProfsTer12) c.*897dup (n.*897dup) c.1034dup (n.1034dup) c.766dup (p.Leu256ProfsTer12) c.892dup (p.Leu298ProfsTer12) c.889dup (p.Leu297ProfsTer12) c.1000-72dup (n.1000-72dup) c.448-22911dup (n.448-22911dup) c.523-2995dup (n.523-2995dup) n.1574dup c.901dup (p.Leu301ProfsTer12) n.1497dup | ClinVar |
22 | g.29671841C>A | CA411146743 | NF2 | c.880C>A (p.Leu294Ile) c.*509C>A (n.*509C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.1000-72C>A (n.1000-72C>A) c.448-22911C>A (n.448-22911C>A) c.523-2995C>A (n.523-2995C>A) n.1574C>A c.901C>A (p.Leu301Ile) n.1497C>A | |
22 | g.29671841C>G | CA411146746 | NF2 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.1000-72C>G (n.1000-72C>G) c.448-22911C>G (n.448-22911C>G) c.523-2995C>G (n.523-2995C>G) n.1574C>G c.901C>G (p.Leu301Val) n.1497C>G | dbSNP |
22 | g.29671841C>T | CA411146749 | NF2 | c.880C>T (p.Leu294Phe) c.*509C>T (n.*509C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.1000-72C>T (n.1000-72C>T) c.448-22911C>T (n.448-22911C>T) c.523-2995C>T (n.523-2995C>T) n.1574C>T c.901C>T (p.Leu301Phe) n.1497C>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671845_29671848dup | CA645601099 | NF2 | c.884_887dup (p.Glu297SerfsTer10) c.*513_*516dup (n.*513_*516dup) c.1019_1022dup (p.Glu342SerfsTer10) c.437_440dup (p.Glu148SerfsTer10) c.*901_*904dup (n.*901_*904dup) c.1038_1041dup (n.1038_1041dup) c.770_773dup (p.Glu259SerfsTer10) c.896_899dup (p.Glu301SerfsTer10) c.893_896dup (p.Glu300SerfsTer10) c.1000-68_1000-65dup (n.1000-68_1000-65dup) c.448-22907_448-22904dup (n.448-22907_448-22904dup) c.523-2991_523-2988dup (n.523-2991_523-2988dup) n.1578_1581dup c.905_908dup (p.Glu304SerfsTer10) n.1501_1504dup | COSMIC |
22 | g.29671845_29671848del | CA2697552670 | NF2 | c.884_887del (p.Ala295GlufsTer5) c.*513_*516del (n.*513_*516del) c.1019_1022del (p.Ala340GlufsTer5) c.437_440del (p.Ala146GlufsTer5) c.*901_*904del (n.*901_*904del) c.1038_1041del (n.1038_1041del) c.770_773del (p.Ala257GlufsTer5) c.896_899del (p.Ala299GlufsTer5) c.893_896del (p.Ala298GlufsTer5) c.1000-68_1000-65del (n.1000-68_1000-65del) c.448-22907_448-22904del (n.448-22907_448-22904del) c.523-2991_523-2988del (n.523-2991_523-2988del) n.1578_1581del c.905_908del (p.Ala302GlufsTer5) n.1501_1504del | ClinVar |
22 | g.29671842T>A | CA411146751 | NF2 | c.881T>A (p.Leu294His) c.*510T>A (n.*510T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) c.434T>A (p.Leu145His) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1035T>A (n.1035T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.893T>A (p.Leu298His) c.890T>A (p.Leu297His) c.1000-71T>A (n.1000-71T>A) c.448-22910T>A (n.448-22910T>A) c.523-2994T>A (n.523-2994T>A) n.1575T>A c.902T>A (p.Leu301His) n.1498T>A | dbSNP |
22 | g.29671842T>C | CA411146753 | NF2 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1000-71T>C (n.1000-71T>C) c.448-22910T>C (n.448-22910T>C) c.523-2994T>C (n.523-2994T>C) n.1575T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1498T>C | dbSNP |
22 | g.29671842T>G | CA411146755 | NF2 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1035T>G (n.1035T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.1000-71T>G (n.1000-71T>G) c.448-22910T>G (n.448-22910T>G) c.523-2994T>G (n.523-2994T>G) n.1575T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1498T>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29671843C>A | CA514184606 | NF2 | c.882C>A (p.Leu294=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1017C>A (p.Leu339=) c.435C>A (p.Leu145=) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.768C>A (p.Leu256=) c.894C>A (p.Leu298=) c.891C>A (p.Leu297=) c.1000-70C>A (n.1000-70C>A) c.448-22909C>A (n.448-22909C>A) c.523-2993C>A (n.523-2993C>A) n.1576C>A c.903C>A (p.Leu301=) n.1499C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671843C= | CA2400682548 | NF2 | c.882C= (p.Leu294=) c.*511C= (n.*511C=) c.1017C= (p.Leu339=) c.435C= (p.Leu145=) c.*899C= (n.*899C=) c.1036C= (n.1036C=) c.768C= (p.Leu256=) c.894C= (p.Leu298=) c.891C= (p.Leu297=) c.1000-70C= (n.1000-70C=) c.448-22909C= (n.448-22909C=) c.523-2993C= (n.523-2993C=) n.1576C= c.903C= (p.Leu301=) n.1499C= | |
22 | g.29671843C>G | CA514184608 | NF2 | c.882C>G (p.Leu294=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.1017C>G (p.Leu339=) c.435C>G (p.Leu145=) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.768C>G (p.Leu256=) c.894C>G (p.Leu298=) c.891C>G (p.Leu297=) c.1000-70C>G (n.1000-70C>G) c.448-22909C>G (n.448-22909C>G) c.523-2993C>G (n.523-2993C>G) n.1576C>G c.903C>G (p.Leu301=) n.1499C>G | dbSNP |
22 | g.29671843C>T | CA036602 | NF2 | c.882C>T (p.Leu294=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.1017C>T (p.Leu339=) c.435C>T (p.Leu145=) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.768C>T (p.Leu256=) c.894C>T (p.Leu298=) c.891C>T (p.Leu297=) c.1000-70C>T (n.1000-70C>T) c.448-22909C>T (n.448-22909C>T) c.523-2993C>T (n.523-2993C>T) n.1576C>T c.903C>T (p.Leu301=) n.1499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29671844del | CA2695230687 | NF2 | c.883del (p.Ala295LeufsTer6) c.*512del (n.*512del) c.1018del (p.Ala340LeufsTer6) c.436del (p.Ala146LeufsTer6) c.*900del (n.*900del) c.1037del (n.1037del) c.769del (p.Ala257LeufsTer6) c.895del (p.Ala299LeufsTer6) c.892del (p.Ala298LeufsTer6) c.1000-69del (n.1000-69del) c.448-22908del (n.448-22908del) c.523-2992del (n.523-2992del) n.1577del c.904del (p.Ala302LeufsTer6) n.1500del | |
22 | g.29671844G>A | CA036618 | NF2 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1000-69G>A (n.1000-69G>A) c.448-22908G>A (n.448-22908G>A) c.523-2992G>A (n.523-2992G>A) n.1577G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1500G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671844G>C | CA411146759 | NF2 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1037G>C (n.1037G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1000-69G>C (n.1000-69G>C) c.448-22908G>C (n.448-22908G>C) c.523-2992G>C (n.523-2992G>C) n.1577G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1500G>C | dbSNP |
22 | g.29671844G= | CA2400682549 | NF2 | c.883G= (p.Ala295=) c.*512G= (n.*512G=) c.1018G= (p.Ala340=) c.436G= (p.Ala146=) c.*900G= (n.*900G=) c.1037G= (n.1037G=) c.769G= (p.Ala257=) c.895G= (p.Ala299=) c.892G= (p.Ala298=) c.1000-69G= (n.1000-69G=) c.448-22908G= (n.448-22908G=) c.523-2992G= (n.523-2992G=) n.1577G= c.904G= (p.Ala302=) n.1500G= | |
22 | g.29671844G>T | CA16616604 | NF2 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1000-69G>T (n.1000-69G>T) c.448-22908G>T (n.448-22908G>T) c.523-2992G>T (n.523-2992G>T) n.1577G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1500G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671845C>A | CA411146761 | NF2 | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*513C>A (n.*513C>A) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1000-68C>A (n.1000-68C>A) c.448-22907C>A (n.448-22907C>A) c.523-2991C>A (n.523-2991C>A) n.1578C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1501C>A | dbSNP |
22 | g.29671845C>G | CA411146762 | NF2 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*513C>G (n.*513C>G) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1000-68C>G (n.1000-68C>G) c.448-22907C>G (n.448-22907C>G) c.523-2991C>G (n.523-2991C>G) n.1578C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1501C>G | dbSNP |
22 | g.29671845C>T | CA411146764 | NF2 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.*513C>T (n.*513C>T) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.1000-68C>T (n.1000-68C>T) c.448-22907C>T (n.448-22907C>T) c.523-2991C>T (n.523-2991C>T) n.1578C>T c.905C>T (p.Ala302Val) n.1501C>T | |
22 | g.29671846T>A | CA514184619 | NF2 | c.885T>A (p.Ala295=) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1020T>A (p.Ala340=) c.438T>A (p.Ala146=) c.*902T>A (n.*902T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.771T>A (p.Ala257=) c.897T>A (p.Ala299=) c.894T>A (p.Ala298=) c.1000-67T>A (n.1000-67T>A) c.448-22906T>A (n.448-22906T>A) c.523-2990T>A (n.523-2990T>A) n.1579T>A c.906T>A (p.Ala302=) n.1502T>A | dbSNP |
22 | g.29671846T>C | CA514184625 | NF2 | c.885T>C (p.Ala295=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1020T>C (p.Ala340=) c.438T>C (p.Ala146=) c.*902T>C (n.*902T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.771T>C (p.Ala257=) c.897T>C (p.Ala299=) c.894T>C (p.Ala298=) c.1000-67T>C (n.1000-67T>C) c.448-22906T>C (n.448-22906T>C) c.523-2990T>C (n.523-2990T>C) n.1579T>C c.906T>C (p.Ala302=) n.1502T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671846T>G | CA514184622 | NF2 | c.885T>G (p.Ala295=) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1020T>G (p.Ala340=) c.438T>G (p.Ala146=) c.*902T>G (n.*902T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.771T>G (p.Ala257=) c.897T>G (p.Ala299=) c.894T>G (p.Ala298=) c.1000-67T>G (n.1000-67T>G) c.448-22906T>G (n.448-22906T>G) c.523-2990T>G (n.523-2990T>G) n.1579T>G c.906T>G (p.Ala302=) n.1502T>G | |
22 | g.29671846T= | CA2400682550 | NF2 | c.885T= (p.Ala295=) c.*514T= (n.*514T=) c.1020T= (p.Ala340=) c.438T= (p.Ala146=) c.*902T= (n.*902T=) c.1039T= (n.1039T=) c.771T= (p.Ala257=) c.897T= (p.Ala299=) c.894T= (p.Ala298=) c.1000-67T= (n.1000-67T=) c.448-22906T= (n.448-22906T=) c.523-2990T= (n.523-2990T=) n.1579T= c.906T= (p.Ala302=) n.1502T= | |
22 | g.29671847C>A | CA514184628 | NF2 | c.886C>A (p.Arg296=) c.*515C>A (n.*515C>A) c.1021C>A (p.Arg341=) c.439C>A (p.Arg147=) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.772C>A (p.Arg258=) c.898C>A (p.Arg300=) c.895C>A (p.Arg299=) c.1000-66C>A (n.1000-66C>A) c.448-22905C>A (n.448-22905C>A) c.523-2989C>A (n.523-2989C>A) n.1580C>A c.907C>A (p.Arg303=) n.1503C>A | dbSNP |
22 | g.29671847C= | CA2400682551 | NF2 | c.886C= (p.Arg296=) c.*515C= (n.*515C=) c.1021C= (p.Arg341=) c.439C= (p.Arg147=) c.*903C= (n.*903C=) c.1040C= (n.1040C=) c.772C= (p.Arg258=) c.898C= (p.Arg300=) c.895C= (p.Arg299=) c.1000-66C= (n.1000-66C=) c.448-22905C= (n.448-22905C=) c.523-2989C= (n.523-2989C=) n.1580C= c.907C= (p.Arg303=) n.1503C= | |
22 | g.29671847C>G | CA411146766 | NF2 | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.1000-66C>G (n.1000-66C>G) c.448-22905C>G (n.448-22905C>G) c.523-2989C>G (n.523-2989C>G) n.1580C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1503C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671847C>T | CA021277 | NF2 | c.886C>T (p.Arg296Ter) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1021C>T (p.Arg341Ter) c.439C>T (p.Arg147Ter) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.772C>T (p.Arg258Ter) c.898C>T (p.Arg300Ter) c.895C>T (p.Arg299Ter) c.1000-66C>T (n.1000-66C>T) c.448-22905C>T (n.448-22905C>T) c.523-2989C>T (n.523-2989C>T) n.1580C>T c.907C>T (p.Arg303Ter) n.1503C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29671848del | CA2573157860 | NF2 | c.887del (p.Arg296GlnfsTer5) c.*516del (n.*516del) c.1022del (p.Arg341GlnfsTer5) c.440del (p.Arg147GlnfsTer5) c.*904del (n.*904del) c.1041del (n.1041del) c.773del (p.Arg258GlnfsTer5) c.899del (p.Arg300GlnfsTer5) c.896del (p.Arg299GlnfsTer5) c.1000-65del (n.1000-65del) c.448-22904del (n.448-22904del) c.523-2988del (n.523-2988del) n.1581del c.908del (p.Arg303GlnfsTer5) n.1504del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671848G>A | CA036631 | NF2 | c.887G>A (p.Arg296Gln) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.440G>A (p.Arg147Gln) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.1000-65G>A (n.1000-65G>A) c.448-22904G>A (n.448-22904G>A) c.523-2988G>A (n.523-2988G>A) n.1581G>A c.908G>A (p.Arg303Gln) n.1504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29671848G>C | CA411146769 | NF2 | c.887G>C (p.Arg296Pro) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1041G>C (n.1041G>C) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.1000-65G>C (n.1000-65G>C) c.448-22904G>C (n.448-22904G>C) c.523-2988G>C (n.523-2988G>C) n.1581G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1504G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671848G= | CA2400682552 | NF2 | c.887G= (p.Arg296=) c.*516G= (n.*516G=) c.1022G= (p.Arg341=) c.440G= (p.Arg147=) c.*904G= (n.*904G=) c.1041G= (n.1041G=) c.773G= (p.Arg258=) c.899G= (p.Arg300=) c.896G= (p.Arg299=) c.1000-65G= (n.1000-65G=) c.448-22904G= (n.448-22904G=) c.523-2988G= (n.523-2988G=) n.1581G= c.908G= (p.Arg303=) n.1504G= | |
22 | g.29671848G>T | CA036649 | NF2 | c.887G>T (p.Arg296Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.1000-65G>T (n.1000-65G>T) c.448-22904G>T (n.448-22904G>T) c.523-2988G>T (n.523-2988G>T) n.1581G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1504G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671852_29671853del | CA2695230688 | NF2 | c.891_892del (p.Lys298AlafsTer7) c.*520_*521del (n.*520_*521del) c.1026_1027del (p.Lys343AlafsTer7) c.444_445del (p.Lys149AlafsTer7) c.*908_*909del (n.*908_*909del) c.1045_1046del (n.1045_1046del) c.777_778del (p.Lys260AlafsTer7) c.903_904del (p.Lys302AlafsTer7) c.900_901del (p.Lys301AlafsTer7) c.1000-61_1000-60del (n.1000-61_1000-60del) c.448-22900_448-22899del (n.448-22900_448-22899del) c.523-2984_523-2983del (n.523-2984_523-2983del) n.1585_1586del c.912_913del (p.Lys305AlafsTer7) n.1508_1509del | |
22 | g.29671850_29671859del | CA645601101 | NF2 | c.889_898del (p.Glu297Ter) c.*518_*527del (n.*518_*527del) c.1024_1033del (p.Glu342Ter) c.442_451del (p.Glu148Ter) c.*906_*915del (n.*906_*915del) c.1043_1052del (n.1043_1052del) c.775_784del (p.Glu259Ter) c.901_910del (p.Glu301Ter) c.898_907del (p.Glu300Ter) c.1000-63_1000-54del (n.1000-63_1000-54del) c.448-22902_448-22893del (n.448-22902_448-22893del) c.523-2986_523-2977del (n.523-2986_523-2977del) n.1583_1592del c.910_919del (p.Glu304Ter) n.1506_1515del | COSMIC |
22 | g.29671849_29671870del | CA645601100 | NF2 | c.888_909del (p.Glu297LeufsTer15) c.*517_*538del (n.*517_*538del) c.1023_1044del (p.Glu342LeufsTer15) c.441_462del (p.Glu148LeufsTer15) c.*905_*926del (n.*905_*926del) c.1042_1063del (n.1042_1063del) c.774_795del (p.Glu259LeufsTer15) c.900_921del (p.Glu301LeufsTer15) c.897_918del (p.Glu300LeufsTer15) c.1000-64_1000-43del (n.1000-64_1000-43del) c.448-22903_448-22882del (n.448-22903_448-22882del) c.523-2987_523-2966del (n.523-2987_523-2966del) n.1582_1603del c.909_930del (p.Glu304LeufsTer15) n.1505_1526del | COSMIC |
22 | g.29671849A>C | CA514184649 | NF2 | c.888A>C (p.Arg296=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1023A>C (p.Arg341=) c.441A>C (p.Arg147=) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) c.774A>C (p.Arg258=) c.900A>C (p.Arg300=) c.897A>C (p.Arg299=) c.1000-64A>C (n.1000-64A>C) c.448-22903A>C (n.448-22903A>C) c.523-2987A>C (n.523-2987A>C) n.1582A>C c.909A>C (p.Arg303=) n.1505A>C | |
22 | g.29671849A>G | CA514184646 | NF2 | c.888A>G (p.Arg296=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1023A>G (p.Arg341=) c.441A>G (p.Arg147=) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) c.774A>G (p.Arg258=) c.900A>G (p.Arg300=) c.897A>G (p.Arg299=) c.1000-64A>G (n.1000-64A>G) c.448-22903A>G (n.448-22903A>G) c.523-2987A>G (n.523-2987A>G) n.1582A>G c.909A>G (p.Arg303=) n.1505A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671849A>T | CA514184644 | NF2 | c.888A>T (p.Arg296=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1023A>T (p.Arg341=) c.441A>T (p.Arg147=) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1042A>T (n.1042A>T) c.774A>T (p.Arg258=) c.900A>T (p.Arg300=) c.897A>T (p.Arg299=) c.1000-64A>T (n.1000-64A>T) c.448-22903A>T (n.448-22903A>T) c.523-2987A>T (n.523-2987A>T) n.1582A>T c.909A>T (p.Arg303=) n.1505A>T | dbSNP |
22 | g.29671850G>A | CA411146774 | NF2 | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1043G>A (n.1043G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.1000-63G>A (n.1000-63G>A) c.448-22902G>A (n.448-22902G>A) c.523-2986G>A (n.523-2986G>A) n.1583G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1506G>A | dbSNP |
22 | g.29671850G>C | CA411146776 | NF2 | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.1000-63G>C (n.1000-63G>C) c.448-22902G>C (n.448-22902G>C) c.523-2986G>C (n.523-2986G>C) n.1583G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1506G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671850G>T | CA411146778 | NF2 | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.1000-63G>T (n.1000-63G>T) c.448-22902G>T (n.448-22902G>T) c.523-2986G>T (n.523-2986G>T) n.1583G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1506G>T | dbSNP |
22 | g.29671851A>C | CA411146780 | NF2 | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*519A>C (n.*519A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1044A>C (n.1044A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.1000-62A>C (n.1000-62A>C) c.448-22901A>C (n.448-22901A>C) c.523-2985A>C (n.523-2985A>C) n.1584A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1507A>C | ClinVar |
22 | g.29671851A>G | CA411146782 | NF2 | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*519A>G (n.*519A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.1000-62A>G (n.1000-62A>G) c.448-22901A>G (n.448-22901A>G) c.523-2985A>G (n.523-2985A>G) n.1584A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1507A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671851A>T | CA411146783 | NF2 | c.890A>T (p.Glu297Val) c.*519A>T (n.*519A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.443A>T (p.Glu148Val) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.1000-62A>T (n.1000-62A>T) c.448-22901A>T (n.448-22901A>T) c.523-2985A>T (n.523-2985A>T) n.1584A>T c.911A>T (p.Glu304Val) n.1507A>T | dbSNP |
22 | g.29671852del | CA2697552671 | NF2 | c.891del (p.Lys298SerfsTer3) c.*520del (n.*520del) c.1026del (p.Lys343SerfsTer3) c.444del (p.Lys149SerfsTer3) c.*908del (n.*908del) c.1045del (n.1045del) c.777del (p.Lys260SerfsTer3) c.903del (p.Lys302SerfsTer3) c.900del (p.Lys301SerfsTer3) c.1000-61del (n.1000-61del) c.448-22900del (n.448-22900del) c.523-2984del (n.523-2984del) n.1585del c.912del (p.Lys305SerfsTer3) n.1508del | ClinVar |
22 | g.29671852G>A | CA514184666 | NF2 | c.891G>A (p.Glu297=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.444G>A (p.Glu148=) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.777G>A (p.Glu259=) c.903G>A (p.Glu301=) c.900G>A (p.Glu300=) c.1000-61G>A (n.1000-61G>A) c.448-22900G>A (n.448-22900G>A) c.523-2984G>A (n.523-2984G>A) n.1585G>A c.912G>A (p.Glu304=) n.1508G>A | dbSNP |
22 | g.29671852G>C | CA411146787 | NF2 | c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*520G>C (n.*520G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.1000-61G>C (n.1000-61G>C) c.448-22900G>C (n.448-22900G>C) c.523-2984G>C (n.523-2984G>C) n.1585G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) n.1508G>C | dbSNP |
22 | g.29671852G>T | CA411146785 | NF2 | c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*520G>T (n.*520G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.1000-61G>T (n.1000-61G>T) c.448-22900G>T (n.448-22900G>T) c.523-2984G>T (n.523-2984G>T) n.1585G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) n.1508G>T | dbSNP |
22 | g.29671855_29671876del | CA2580099534 | NF2 | c.894_915del (p.Lys298AsnfsTer14) c.*523_*544del (n.*523_*544del) c.1029_1050del (p.Lys343AsnfsTer14) c.447_468del (p.Lys149AsnfsTer14) c.*911_*932del (n.*911_*932del) c.1048_1069del (n.1048_1069del) c.780_801del (p.Lys260AsnfsTer14) c.906_927del (p.Lys302AsnfsTer14) c.903_924del (p.Lys301AsnfsTer14) c.1000-58_1000-37del (n.1000-58_1000-37del) c.448-22897_448-22876del (n.448-22897_448-22876del) c.523-2981_523-2960del (n.523-2981_523-2960del) n.1588_1609del c.915_936del (p.Lys305AsnfsTer14) n.1511_1532del | ClinVar |
22 | g.29671853A>C | CA411146789 | NF2 | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.*521A>C (n.*521A>C) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1000-60A>C (n.1000-60A>C) c.448-22899A>C (n.448-22899A>C) c.523-2983A>C (n.523-2983A>C) n.1586A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1509A>C | |
22 | g.29671853A>G | CA411146793 | NF2 | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.*521A>G (n.*521A>G) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1000-60A>G (n.1000-60A>G) c.448-22899A>G (n.448-22899A>G) c.523-2983A>G (n.523-2983A>G) n.1586A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1509A>G | dbSNP |
22 | g.29671853A>T | CA411146791 | NF2 | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.*521A>T (n.*521A>T) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1000-60A>T (n.1000-60A>T) c.448-22899A>T (n.448-22899A>T) c.523-2983A>T (n.523-2983A>T) n.1586A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1509A>T | dbSNP |
22 | g.29671854del | CA514184674 | NF2 | c.893del (p.Lys298SerfsTer3) c.*522del (n.*522del) c.1028del (p.Lys343SerfsTer3) c.446del (p.Lys149SerfsTer3) c.*910del (n.*910del) c.1047del (n.1047del) c.779del (p.Lys260SerfsTer3) c.905del (p.Lys302SerfsTer3) c.902del (p.Lys301SerfsTer3) c.1000-59del (n.1000-59del) c.448-22898del (n.448-22898del) c.523-2982del (n.523-2982del) n.1587del c.914del (p.Lys305SerfsTer3) n.1510del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29671854A>C | CA411146795 | NF2 | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.*910A>C (n.*910A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1000-59A>C (n.1000-59A>C) c.448-22898A>C (n.448-22898A>C) c.523-2982A>C (n.523-2982A>C) n.1587A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1510A>C | ClinVar |
22 | g.29671854A>G | CA411146797 | NF2 | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.*910A>G (n.*910A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1000-59A>G (n.1000-59A>G) c.448-22898A>G (n.448-22898A>G) c.523-2982A>G (n.523-2982A>G) n.1587A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1510A>G | |
22 | g.29671854A>T | CA411146799 | NF2 | c.893A>T (p.Lys298Met) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.446A>T (p.Lys149Met) c.*910A>T (n.*910A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) c.779A>T (p.Lys260Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.1000-59A>T (n.1000-59A>T) c.448-22898A>T (n.448-22898A>T) c.523-2982A>T (n.523-2982A>T) n.1587A>T c.914A>T (p.Lys305Met) n.1510A>T | dbSNP |
22 | g.29671855G>A | CA323116011 | NF2 | c.894G>A (p.Lys298=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1029G>A (p.Lys343=) c.447G>A (p.Lys149=) c.*911G>A (n.*911G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.780G>A (p.Lys260=) c.906G>A (p.Lys302=) c.903G>A (p.Lys301=) c.1000-58G>A (n.1000-58G>A) c.448-22897G>A (n.448-22897G>A) c.523-2981G>A (n.523-2981G>A) n.1588G>A c.915G>A (p.Lys305=) n.1511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671855G>C | CA411146801 | NF2 | c.894G>C (p.Lys298Asn) c.*523G>C (n.*523G>C) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.*911G>C (n.*911G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.1000-58G>C (n.1000-58G>C) c.448-22897G>C (n.448-22897G>C) c.523-2981G>C (n.523-2981G>C) n.1588G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) n.1511G>C | dbSNP |
22 | g.29671855G= | CA2400682553 | NF2 | c.894G= (p.Lys298=) c.*523G= (n.*523G=) c.1029G= (p.Lys343=) c.447G= (p.Lys149=) c.*911G= (n.*911G=) c.1048G= (n.1048G=) c.780G= (p.Lys260=) c.906G= (p.Lys302=) c.903G= (p.Lys301=) c.1000-58G= (n.1000-58G=) c.448-22897G= (n.448-22897G=) c.523-2981G= (n.523-2981G=) n.1588G= c.915G= (p.Lys305=) n.1511G= | |
22 | g.29671855G>T | CA411146803 | NF2 | c.894G>T (p.Lys298Asn) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.*911G>T (n.*911G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.1000-58G>T (n.1000-58G>T) c.448-22897G>T (n.448-22897G>T) c.523-2981G>T (n.523-2981G>T) n.1588G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) n.1511G>T | dbSNP |
22 | g.29671856C>A | CA411146805 | NF2 | c.895C>A (p.Gln299Lys) c.*524C>A (n.*524C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.1000-57C>A (n.1000-57C>A) c.448-22896C>A (n.448-22896C>A) c.523-2980C>A (n.523-2980C>A) n.1589C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1512C>A | dbSNP |
22 | g.29671856C>G | CA411146807 | NF2 | c.895C>G (p.Gln299Glu) c.*524C>G (n.*524C>G) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.1000-57C>G (n.1000-57C>G) c.448-22896C>G (n.448-22896C>G) c.523-2980C>G (n.523-2980C>G) n.1589C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1512C>G | dbSNP |
22 | g.29671856C>T | CA411146809 | NF2 | c.895C>T (p.Gln299Ter) c.*524C>T (n.*524C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.1000-57C>T (n.1000-57C>T) c.448-22896C>T (n.448-22896C>T) c.523-2980C>T (n.523-2980C>T) n.1589C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1512C>T | dbSNP |
22 | g.29671856_29671857insCC | CA2695230689 | NF2 | c.895_896insCC (p.Gln299ProfsTer3) c.*524_*525insCC (n.*524_*525insCC) c.1030_1031insCC (p.Gln344ProfsTer3) c.448_449insCC (p.Gln150ProfsTer3) c.*912_*913insCC (n.*912_*913insCC) c.1049_1050insCC (n.1049_1050insCC) c.781_782insCC (p.Gln261ProfsTer3) c.907_908insCC (p.Gln303ProfsTer3) c.904_905insCC (p.Gln302ProfsTer3) c.1000-57_1000-56insCC (n.1000-57_1000-56insCC) c.448-22896_448-22895insCC (n.448-22896_448-22895insCC) c.523-2980_523-2979insCC (n.523-2980_523-2979insCC) n.1589_1590insCC c.916_917insCC (p.Gln306ProfsTer3) n.1512_1513insCC | |
22 | g.29671857A>C | CA411146812 | NF2 | c.896A>C (p.Gln299Pro) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.1000-56A>C (n.1000-56A>C) c.448-22895A>C (n.448-22895A>C) c.523-2979A>C (n.523-2979A>C) n.1590A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1513A>C | dbSNP |
22 | g.29671857A>G | CA411146814 | NF2 | c.896A>G (p.Gln299Arg) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.1000-56A>G (n.1000-56A>G) c.448-22895A>G (n.448-22895A>G) c.523-2979A>G (n.523-2979A>G) n.1590A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1513A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671857A>T | CA411146816 | NF2 | c.896A>T (p.Gln299Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.1000-56A>T (n.1000-56A>T) c.448-22895A>T (n.448-22895A>T) c.523-2979A>T (n.523-2979A>T) n.1590A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1513A>T | dbSNP |
22 | g.29671858_29671859dup | CA2695230690 | NF2 | c.897_898dup (p.Met300ArgfsTer2) c.*526_*527dup (n.*526_*527dup) c.1032_1033dup (p.Met345ArgfsTer2) c.450_451dup (p.Met151ArgfsTer2) c.*914_*915dup (n.*914_*915dup) c.1051_1052dup (n.1051_1052dup) c.783_784dup (p.Met262ArgfsTer2) c.909_910dup (p.Met304ArgfsTer2) c.906_907dup (p.Met303ArgfsTer2) c.1000-55_1000-54dup (n.1000-55_1000-54dup) c.448-22894_448-22893dup (n.448-22894_448-22893dup) c.523-2978_523-2977dup (n.523-2978_523-2977dup) n.1591_1592dup c.918_919dup (p.Met307ArgfsTer2) n.1514_1515dup | |
22 | g.29671858G>A | CA514184703 | NF2 | c.897G>A (p.Gln299=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1032G>A (p.Gln344=) c.450G>A (p.Gln150=) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.783G>A (p.Gln261=) c.909G>A (p.Gln303=) c.906G>A (p.Gln302=) c.1000-55G>A (n.1000-55G>A) c.448-22894G>A (n.448-22894G>A) c.523-2978G>A (n.523-2978G>A) n.1591G>A c.918G>A (p.Gln306=) n.1514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671858G>C | CA411146818 | NF2 | c.897G>C (p.Gln299His) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1032G>C (p.Gln344His) c.450G>C (p.Gln150His) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) c.783G>C (p.Gln261His) c.909G>C (p.Gln303His) c.906G>C (p.Gln302His) c.1000-55G>C (n.1000-55G>C) c.448-22894G>C (n.448-22894G>C) c.523-2978G>C (n.523-2978G>C) n.1591G>C c.918G>C (p.Gln306His) n.1514G>C | dbSNP |
22 | g.29671858G= | CA2400682554 | NF2 | c.897G= (p.Gln299=) c.*526G= (n.*526G=) c.1032G= (p.Gln344=) c.450G= (p.Gln150=) c.*914G= (n.*914G=) c.1051G= (n.1051G=) c.783G= (p.Gln261=) c.909G= (p.Gln303=) c.906G= (p.Gln302=) c.1000-55G= (n.1000-55G=) c.448-22894G= (n.448-22894G=) c.523-2978G= (n.523-2978G=) n.1591G= c.918G= (p.Gln306=) n.1514G= | |
22 | g.29671858G>T | CA411146820 | NF2 | c.897G>T (p.Gln299His) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1032G>T (p.Gln344His) c.450G>T (p.Gln150His) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.783G>T (p.Gln261His) c.909G>T (p.Gln303His) c.906G>T (p.Gln302His) c.1000-55G>T (n.1000-55G>T) c.448-22894G>T (n.448-22894G>T) c.523-2978G>T (n.523-2978G>T) n.1591G>T c.918G>T (p.Gln306His) n.1514G>T | |
22 | g.29671859A= | CA2400682555 | NF2 | c.898A= (p.Met300=) c.*527A= (n.*527A=) c.1033A= (p.Met345=) c.451A= (p.Met151=) c.*915A= (n.*915A=) c.1052A= (n.1052A=) c.784A= (p.Met262=) c.910A= (p.Met304=) c.907A= (p.Met303=) c.1000-54A= (n.1000-54A=) c.448-22893A= (n.448-22893A=) c.523-2977A= (n.523-2977A=) n.1592A= c.919A= (p.Met307=) n.1515A= | |
22 | g.29671859A>C | CA411146822 | NF2 | c.898A>C (p.Met300Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.1033A>C (p.Met345Leu) c.451A>C (p.Met151Leu) c.*915A>C (n.*915A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.784A>C (p.Met262Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.907A>C (p.Met303Leu) c.1000-54A>C (n.1000-54A>C) c.448-22893A>C (n.448-22893A>C) c.523-2977A>C (n.523-2977A>C) n.1592A>C c.919A>C (p.Met307Leu) n.1515A>C | |
22 | g.29671859A>G | CA411146826 | NF2 | c.898A>G (p.Met300Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.1033A>G (p.Met345Val) c.451A>G (p.Met151Val) c.*915A>G (n.*915A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.784A>G (p.Met262Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.907A>G (p.Met303Val) c.1000-54A>G (n.1000-54A>G) c.448-22893A>G (n.448-22893A>G) c.523-2977A>G (n.523-2977A>G) n.1592A>G c.919A>G (p.Met307Val) n.1515A>G | dbSNP |
22 | g.29671859A>T | CA411146824 | NF2 | c.898A>T (p.Met300Leu) c.*527A>T (n.*527A>T) c.1033A>T (p.Met345Leu) c.451A>T (p.Met151Leu) c.*915A>T (n.*915A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.784A>T (p.Met262Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.907A>T (p.Met303Leu) c.1000-54A>T (n.1000-54A>T) c.448-22893A>T (n.448-22893A>T) c.523-2977A>T (n.523-2977A>T) n.1592A>T c.919A>T (p.Met307Leu) n.1515A>T | |
22 | g.29671860T>A | CA411146827 | NF2 | c.899T>A (p.Met300Lys) c.*528T>A (n.*528T>A) c.1034T>A (p.Met345Lys) c.452T>A (p.Met151Lys) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.785T>A (p.Met262Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.908T>A (p.Met303Lys) c.1000-53T>A (n.1000-53T>A) c.448-22892T>A (n.448-22892T>A) c.523-2976T>A (n.523-2976T>A) n.1593T>A c.920T>A (p.Met307Lys) n.1516T>A | dbSNP |
22 | g.29671860T>C | CA411146829 | NF2 | c.899T>C (p.Met300Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.1034T>C (p.Met345Thr) c.452T>C (p.Met151Thr) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.785T>C (p.Met262Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.908T>C (p.Met303Thr) c.1000-53T>C (n.1000-53T>C) c.448-22892T>C (n.448-22892T>C) c.523-2976T>C (n.523-2976T>C) n.1593T>C c.920T>C (p.Met307Thr) n.1516T>C | |
22 | g.29671860T>G | CA411146831 | NF2 | c.899T>G (p.Met300Arg) c.*528T>G (n.*528T>G) c.1034T>G (p.Met345Arg) c.452T>G (p.Met151Arg) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.785T>G (p.Met262Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.908T>G (p.Met303Arg) c.1000-53T>G (n.1000-53T>G) c.448-22892T>G (n.448-22892T>G) c.523-2976T>G (n.523-2976T>G) n.1593T>G c.920T>G (p.Met307Arg) n.1516T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671861G>A | CA411146834 | NF2 | c.900G>A (p.Met300Ile) c.*529G>A (n.*529G>A) c.1035G>A (p.Met345Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) c.*917G>A (n.*917G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.786G>A (p.Met262Ile) c.912G>A (p.Met304Ile) c.909G>A (p.Met303Ile) c.1000-52G>A (n.1000-52G>A) c.448-22891G>A (n.448-22891G>A) c.523-2975G>A (n.523-2975G>A) n.1594G>A c.921G>A (p.Met307Ile) n.1517G>A | dbSNP |
22 | g.29671861G>C | CA411146836 | NF2 | c.900G>C (p.Met300Ile) c.*529G>C (n.*529G>C) c.1035G>C (p.Met345Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) c.*917G>C (n.*917G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.786G>C (p.Met262Ile) c.912G>C (p.Met304Ile) c.909G>C (p.Met303Ile) c.1000-52G>C (n.1000-52G>C) c.448-22891G>C (n.448-22891G>C) c.523-2975G>C (n.523-2975G>C) n.1594G>C c.921G>C (p.Met307Ile) n.1517G>C | dbSNP |
22 | g.29671861G>T | CA411146837 | NF2 | c.900G>T (p.Met300Ile) c.*529G>T (n.*529G>T) c.1035G>T (p.Met345Ile) c.453G>T (p.Met151Ile) c.*917G>T (n.*917G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.786G>T (p.Met262Ile) c.912G>T (p.Met304Ile) c.909G>T (p.Met303Ile) c.1000-52G>T (n.1000-52G>T) c.448-22891G>T (n.448-22891G>T) c.523-2975G>T (n.523-2975G>T) n.1594G>T c.921G>T (p.Met307Ile) n.1517G>T | dbSNP |
22 | g.29671865_29671868del | CA645601102 | NF2 | c.904_907del (p.Glu302ArgfsTer16) c.*533_*536del (n.*533_*536del) c.1039_1042del (p.Glu347ArgfsTer16) c.457_460del (p.Glu153ArgfsTer16) c.*921_*924del (n.*921_*924del) c.1058_1061del (n.1058_1061del) c.790_793del (p.Glu264ArgfsTer16) c.916_919del (p.Glu306ArgfsTer16) c.913_916del (p.Glu305ArgfsTer16) c.1000-48_1000-45del (n.1000-48_1000-45del) c.448-22887_448-22884del (n.448-22887_448-22884del) c.523-2971_523-2968del (n.523-2971_523-2968del) n.1598_1601del c.925_928del (p.Glu309ArgfsTer16) n.1521_1524del | COSMIC |
22 | g.29671862A>C | CA514184722 | NF2 | c.901A>C (p.Arg301=) c.*530A>C (n.*530A>C) c.1036A>C (p.Arg346=) c.454A>C (p.Arg152=) c.*918A>C (n.*918A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.787A>C (p.Arg263=) c.913A>C (p.Arg305=) c.910A>C (p.Arg304=) c.1000-51A>C (n.1000-51A>C) c.448-22890A>C (n.448-22890A>C) c.523-2974A>C (n.523-2974A>C) n.1595A>C c.922A>C (p.Arg308=) n.1518A>C | |
22 | g.29671862A>G | CA411146838 | NF2 | c.901A>G (p.Arg301Gly) c.*530A>G (n.*530A>G) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) c.*918A>G (n.*918A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.913A>G (p.Arg305Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) c.1000-51A>G (n.1000-51A>G) c.448-22890A>G (n.448-22890A>G) c.523-2974A>G (n.523-2974A>G) n.1595A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) n.1518A>G | |
22 | g.29671862A>T | CA411146839 | NF2 | c.901A>T (p.Arg301Trp) c.*530A>T (n.*530A>T) c.1036A>T (p.Arg346Trp) c.454A>T (p.Arg152Trp) c.*918A>T (n.*918A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.787A>T (p.Arg263Trp) c.913A>T (p.Arg305Trp) c.910A>T (p.Arg304Trp) c.1000-51A>T (n.1000-51A>T) c.448-22890A>T (n.448-22890A>T) c.523-2974A>T (n.523-2974A>T) n.1595A>T c.922A>T (p.Arg308Trp) n.1518A>T | ClinVar |
22 | g.29671863G>A | CA411146842 | NF2 | c.902G>A (p.Arg301Lys) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) c.*919G>A (n.*919G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.914G>A (p.Arg305Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys) c.1000-50G>A (n.1000-50G>A) c.448-22889G>A (n.448-22889G>A) c.523-2973G>A (n.523-2973G>A) n.1596G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) n.1519G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671863G>C | CA411146844 | NF2 | c.902G>C (p.Arg301Thr) c.*531G>C (n.*531G>C) c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.*919G>C (n.*919G>C) c.1056G>C (n.1056G>C) c.788G>C (p.Arg263Thr) c.914G>C (p.Arg305Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr) c.1000-50G>C (n.1000-50G>C) c.448-22889G>C (n.448-22889G>C) c.523-2973G>C (n.523-2973G>C) n.1596G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) n.1519G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671863G= | CA2400682556 | NF2 | c.902G= (p.Arg301=) c.*531G= (n.*531G=) c.1037G= (p.Arg346=) c.455G= (p.Arg152=) c.*919G= (n.*919G=) c.1056G= (n.1056G=) c.788G= (p.Arg263=) c.914G= (p.Arg305=) c.911G= (p.Arg304=) c.1000-50G= (n.1000-50G=) c.448-22889G= (n.448-22889G=) c.523-2973G= (n.523-2973G=) n.1596G= c.923G= (p.Arg308=) n.1519G= | |
22 | g.29671863G>T | CA411146845 | NF2 | c.902G>T (p.Arg301Met) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1037G>T (p.Arg346Met) c.455G>T (p.Arg152Met) c.*919G>T (n.*919G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.788G>T (p.Arg263Met) c.914G>T (p.Arg305Met) c.911G>T (p.Arg304Met) c.1000-50G>T (n.1000-50G>T) c.448-22889G>T (n.448-22889G>T) c.523-2973G>T (n.523-2973G>T) n.1596G>T c.923G>T (p.Arg308Met) n.1519G>T | dbSNP |
22 | g.29671864G>A | CA514184732 | NF2 | c.903G>A (p.Arg301=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1038G>A (p.Arg346=) c.456G>A (p.Arg152=) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.789G>A (p.Arg263=) c.915G>A (p.Arg305=) c.912G>A (p.Arg304=) c.1000-49G>A (n.1000-49G>A) c.448-22888G>A (n.448-22888G>A) c.523-2972G>A (n.523-2972G>A) n.1597G>A c.924G>A (p.Arg308=) n.1520G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671864G>C | CA411146848 | NF2 | c.903G>C (p.Arg301Ser) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1038G>C (p.Arg346Ser) c.456G>C (p.Arg152Ser) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.789G>C (p.Arg263Ser) c.915G>C (p.Arg305Ser) c.912G>C (p.Arg304Ser) c.1000-49G>C (n.1000-49G>C) c.448-22888G>C (n.448-22888G>C) c.523-2972G>C (n.523-2972G>C) n.1597G>C c.924G>C (p.Arg308Ser) n.1520G>C | dbSNP |
22 | g.29671864G= | CA2400682557 | NF2 | c.903G= (p.Arg301=) c.*532G= (n.*532G=) c.1038G= (p.Arg346=) c.456G= (p.Arg152=) c.*920G= (n.*920G=) c.1057G= (n.1057G=) c.789G= (p.Arg263=) c.915G= (p.Arg305=) c.912G= (p.Arg304=) c.1000-49G= (n.1000-49G=) c.448-22888G= (n.448-22888G=) c.523-2972G= (n.523-2972G=) n.1597G= c.924G= (p.Arg308=) n.1520G= | |
22 | g.29671864G>T | CA411146849 | NF2 | c.903G>T (p.Arg301Ser) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1038G>T (p.Arg346Ser) c.456G>T (p.Arg152Ser) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.789G>T (p.Arg263Ser) c.915G>T (p.Arg305Ser) c.912G>T (p.Arg304Ser) c.1000-49G>T (n.1000-49G>T) c.448-22888G>T (n.448-22888G>T) c.523-2972G>T (n.523-2972G>T) n.1597G>T c.924G>T (p.Arg308Ser) n.1520G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29671865G>A | CA411146851 | NF2 | c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1000-48G>A (n.1000-48G>A) c.448-22887G>A (n.448-22887G>A) c.523-2971G>A (n.523-2971G>A) n.1598G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1521G>A | dbSNP |
22 | g.29671865G>C | CA411146853 | NF2 | c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1000-48G>C (n.1000-48G>C) c.448-22887G>C (n.448-22887G>C) c.523-2971G>C (n.523-2971G>C) n.1598G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1521G>C | dbSNP |
22 | g.29671865G>T | CA411146855 | NF2 | c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1000-48G>T (n.1000-48G>T) c.448-22887G>T (n.448-22887G>T) c.523-2971G>T (n.523-2971G>T) n.1598G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1521G>T | ClinVar |
22 | g.29671866del | CA514184756 | NF2 | c.905del (p.Glu302GlyfsTer17) c.*534del (n.*534del) c.1040del (p.Glu347GlyfsTer17) c.458del (p.Glu153GlyfsTer17) c.*922del (n.*922del) c.1059del (n.1059del) c.791del (p.Glu264GlyfsTer17) c.917del (p.Glu306GlyfsTer17) c.914del (p.Glu305GlyfsTer17) c.1000-47del (n.1000-47del) c.448-22886del (n.448-22886del) c.523-2970del (n.523-2970del) n.1599del c.926del (p.Glu309GlyfsTer17) n.1522del | COSMIC |
22 | g.29671866A>C | CA411146857 | NF2 | c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*534A>C (n.*534A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1000-47A>C (n.1000-47A>C) c.448-22886A>C (n.448-22886A>C) c.523-2970A>C (n.523-2970A>C) n.1599A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1522A>C | |
22 | g.29671866A>G | CA411146859 | NF2 | c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*534A>G (n.*534A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1000-47A>G (n.1000-47A>G) c.448-22886A>G (n.448-22886A>G) c.523-2970A>G (n.523-2970A>G) n.1599A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1522A>G | dbSNP |
22 | g.29671866A>T | CA411146861 | NF2 | c.905A>T (p.Glu302Val) c.*534A>T (n.*534A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.1000-47A>T (n.1000-47A>T) c.448-22886A>T (n.448-22886A>T) c.523-2970A>T (n.523-2970A>T) n.1599A>T c.926A>T (p.Glu309Val) n.1522A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671867G>A | CA514184762 | NF2 | c.906G>A (p.Glu302=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) c.459G>A (p.Glu153=) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.792G>A (p.Glu264=) c.918G>A (p.Glu306=) c.915G>A (p.Glu305=) c.1000-46G>A (n.1000-46G>A) c.448-22885G>A (n.448-22885G>A) c.523-2969G>A (n.523-2969G>A) n.1600G>A c.927G>A (p.Glu309=) n.1523G>A | dbSNP |
22 | g.29671867G>C | CA411146863 | NF2 | c.906G>C (p.Glu302Asp) c.*535G>C (n.*535G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1000-46G>C (n.1000-46G>C) c.448-22885G>C (n.448-22885G>C) c.523-2969G>C (n.523-2969G>C) n.1600G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) n.1523G>C | |
22 | g.29671867G= | CA2400682558 | NF2 | c.906G= (p.Glu302=) c.*535G= (n.*535G=) c.1041G= (p.Glu347=) c.459G= (p.Glu153=) c.*923G= (n.*923G=) c.1060G= (n.1060G=) c.792G= (p.Glu264=) c.918G= (p.Glu306=) c.915G= (p.Glu305=) c.1000-46G= (n.1000-46G=) c.448-22885G= (n.448-22885G=) c.523-2969G= (n.523-2969G=) n.1600G= c.927G= (p.Glu309=) n.1523G= | |
22 | g.29671867G>T | CA411146865 | NF2 | c.906G>T (p.Glu302Asp) c.*535G>T (n.*535G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1000-46G>T (n.1000-46G>T) c.448-22885G>T (n.448-22885G>T) c.523-2969G>T (n.523-2969G>T) n.1600G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) n.1523G>T | dbSNP |
22 | g.29671868G>A | CA411146867 | NF2 | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*536G>A (n.*536G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1000-45G>A (n.1000-45G>A) c.448-22884G>A (n.448-22884G>A) c.523-2968G>A (n.523-2968G>A) n.1601G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1524G>A | dbSNP |
22 | g.29671868G>C | CA411146868 | NF2 | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*536G>C (n.*536G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1061G>C (n.1061G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1000-45G>C (n.1000-45G>C) c.448-22884G>C (n.448-22884G>C) c.523-2968G>C (n.523-2968G>C) n.1601G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1524G>C | dbSNP |
22 | g.29671868G>T | CA411146870 | NF2 | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*536G>T (n.*536G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1061G>T (n.1061G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1000-45G>T (n.1000-45G>T) c.448-22884G>T (n.448-22884G>T) c.523-2968G>T (n.523-2968G>T) n.1601G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1524G>T | dbSNP |
22 | g.29671869A= | CA2400682559 | NF2 | c.908A= (p.Glu303=) c.*537A= (n.*537A=) c.1043A= (p.Glu348=) c.461A= (p.Glu154=) c.*925A= (n.*925A=) c.1062A= (n.1062A=) c.794A= (p.Glu265=) c.920A= (p.Glu307=) c.917A= (p.Glu306=) c.1000-44A= (n.1000-44A=) c.448-22883A= (n.448-22883A=) c.523-2967A= (n.523-2967A=) n.1602A= c.929A= (p.Glu310=) n.1525A= | |
22 | g.29671869A>C | CA411146873 | NF2 | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*537A>C (n.*537A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*925A>C (n.*925A>C) c.1062A>C (n.1062A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1000-44A>C (n.1000-44A>C) c.448-22883A>C (n.448-22883A>C) c.523-2967A>C (n.523-2967A>C) n.1602A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1525A>C | |
22 | g.29671869A>G | CA411146874 | NF2 | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*537A>G (n.*537A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1000-44A>G (n.1000-44A>G) c.448-22883A>G (n.448-22883A>G) c.523-2967A>G (n.523-2967A>G) n.1602A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1525A>G | dbSNP |
22 | g.29671869A>T | CA411146876 | NF2 | c.908A>T (p.Glu303Val) c.*537A>T (n.*537A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1062A>T (n.1062A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.1000-44A>T (n.1000-44A>T) c.448-22883A>T (n.448-22883A>T) c.523-2967A>T (n.523-2967A>T) n.1602A>T c.929A>T (p.Glu310Val) n.1525A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671870G>A | CA514184783 | NF2 | c.909G>A (p.Glu303=) c.*538G>A (n.*538G>A) c.1044G>A (p.Glu348=) c.462G>A (p.Glu154=) c.*926G>A (n.*926G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) c.795G>A (p.Glu265=) c.921G>A (p.Glu307=) c.918G>A (p.Glu306=) c.1000-43G>A (n.1000-43G>A) c.448-22882G>A (n.448-22882G>A) c.523-2966G>A (n.523-2966G>A) n.1603G>A c.930G>A (p.Glu310=) n.1526G>A | dbSNP |
22 | g.29671870G>C | CA411146879 | NF2 | c.909G>C (p.Glu303Asp) c.*538G>C (n.*538G>C) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) c.*926G>C (n.*926G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.1000-43G>C (n.1000-43G>C) c.448-22882G>C (n.448-22882G>C) c.523-2966G>C (n.523-2966G>C) n.1603G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) n.1526G>C | |
22 | g.29671870G>T | CA411146880 | NF2 | c.909G>T (p.Glu303Asp) c.*538G>T (n.*538G>T) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) c.*926G>T (n.*926G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.1000-43G>T (n.1000-43G>T) c.448-22882G>T (n.448-22882G>T) c.523-2966G>T (n.523-2966G>T) n.1603G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) n.1526G>T | |
22 | g.29671871G>A | CA411146883 | NF2 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*927G>A (n.*927G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1000-42G>A (n.1000-42G>A) c.448-22881G>A (n.448-22881G>A) c.523-2965G>A (n.523-2965G>A) n.1604G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671871G>C | CA411146884 | NF2 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1064G>C (n.1064G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1000-42G>C (n.1000-42G>C) c.448-22881G>C (n.448-22881G>C) c.523-2965G>C (n.523-2965G>C) n.1604G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1527G>C | dbSNP |
22 | g.29671871G>T | CA411146886 | NF2 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1000-42G>T (n.1000-42G>T) c.448-22881G>T (n.448-22881G>T) c.523-2965G>T (n.523-2965G>T) n.1604G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1527G>T | |
22 | g.29671873_29671879del | CA2695230691 | NF2 | c.912_918del (p.Glu305ArgfsTer12) c.*541_*547del (n.*541_*547del) c.1047_1053del (p.Glu350ArgfsTer12) c.465_471del (p.Glu156ArgfsTer12) c.*929_*935del (n.*929_*935del) c.1066_1072del (n.1066_1072del) c.798_804del (p.Glu267ArgfsTer12) c.924_930del (p.Glu309ArgfsTer12) c.921_927del (p.Glu308ArgfsTer12) c.1000-40_1000-34del (n.1000-40_1000-34del) c.448-22879_448-22873del (n.448-22879_448-22873del) c.523-2963_523-2957del (n.523-2963_523-2957del) n.1606_1612del c.933_939del (p.Glu312ArgfsTer12) n.1529_1535del | |
22 | g.29671872C>A | CA411146888 | NF2 | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.*540C>A (n.*540C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.1000-41C>A (n.1000-41C>A) c.448-22880C>A (n.448-22880C>A) c.523-2964C>A (n.523-2964C>A) n.1605C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1528C>A | dbSNP |
22 | g.29671872C>G | CA411146890 | NF2 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1065C>G (n.1065C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1000-41C>G (n.1000-41C>G) c.448-22880C>G (n.448-22880C>G) c.523-2964C>G (n.523-2964C>G) n.1605C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1528C>G | dbSNP |
22 | g.29671872C>T | CA411146892 | NF2 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1065C>T (n.1065C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1000-41C>T (n.1000-41C>T) c.448-22880C>T (n.448-22880C>T) c.523-2964C>T (n.523-2964C>T) n.1605C>T c.932C>T (p.Ala311Val) n.1528C>T | dbSNP |
22 | g.29671873T>A | CA514184799 | NF2 | c.912T>A (p.Ala304=) c.*541T>A (n.*541T>A) c.1047T>A (p.Ala349=) c.465T>A (p.Ala155=) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1066T>A (n.1066T>A) c.798T>A (p.Ala266=) c.924T>A (p.Ala308=) c.921T>A (p.Ala307=) c.1000-40T>A (n.1000-40T>A) c.448-22879T>A (n.448-22879T>A) c.523-2963T>A (n.523-2963T>A) n.1606T>A c.933T>A (p.Ala311=) n.1529T>A | dbSNP |
22 | g.29671873T>C | CA514184806 | NF2 | c.912T>C (p.Ala304=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.1047T>C (p.Ala349=) c.465T>C (p.Ala155=) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1066T>C (n.1066T>C) c.798T>C (p.Ala266=) c.924T>C (p.Ala308=) c.921T>C (p.Ala307=) c.1000-40T>C (n.1000-40T>C) c.448-22879T>C (n.448-22879T>C) c.523-2963T>C (n.523-2963T>C) n.1606T>C c.933T>C (p.Ala311=) n.1529T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671873T>G | CA514184809 | NF2 | c.912T>G (p.Ala304=) c.*541T>G (n.*541T>G) c.1047T>G (p.Ala349=) c.465T>G (p.Ala155=) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1066T>G (n.1066T>G) c.798T>G (p.Ala266=) c.924T>G (p.Ala308=) c.921T>G (p.Ala307=) c.1000-40T>G (n.1000-40T>G) c.448-22879T>G (n.448-22879T>G) c.523-2963T>G (n.523-2963T>G) n.1606T>G c.933T>G (p.Ala311=) n.1529T>G | |
22 | g.29671873T= | CA2400682560 | NF2 | c.912T= (p.Ala304=) c.*541T= (n.*541T=) c.1047T= (p.Ala349=) c.465T= (p.Ala155=) c.*929T= (n.*929T=) c.1066T= (n.1066T=) c.798T= (p.Ala266=) c.924T= (p.Ala308=) c.921T= (p.Ala307=) c.1000-40T= (n.1000-40T=) c.448-22879T= (n.448-22879T=) c.523-2963T= (n.523-2963T=) n.1606T= c.933T= (p.Ala311=) n.1529T= | |
22 | g.29671874G>A | CA036671 | NF2 | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.*542G>A (n.*542G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.*930G>A (n.*930G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1000-39G>A (n.1000-39G>A) c.448-22878G>A (n.448-22878G>A) c.523-2962G>A (n.523-2962G>A) n.1607G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) n.1530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671874G>C | CA411146894 | NF2 | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.*542G>C (n.*542G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.*930G>C (n.*930G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1000-39G>C (n.1000-39G>C) c.448-22878G>C (n.448-22878G>C) c.523-2962G>C (n.523-2962G>C) n.1607G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) n.1530G>C | dbSNP |
22 | g.29671874G= | CA2400682561 | NF2 | c.913G= (p.Glu305=) c.*542G= (n.*542G=) c.1048G= (p.Glu350=) c.466G= (p.Glu156=) c.*930G= (n.*930G=) c.1067G= (n.1067G=) c.799G= (p.Glu267=) c.925G= (p.Glu309=) c.922G= (p.Glu308=) c.1000-39G= (n.1000-39G=) c.448-22878G= (n.448-22878G=) c.523-2962G= (n.523-2962G=) n.1607G= c.934G= (p.Glu312=) n.1530G= | |
22 | g.29671874G>T | CA411146896 | NF2 | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.*542G>T (n.*542G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.*930G>T (n.*930G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1000-39G>T (n.1000-39G>T) c.448-22878G>T (n.448-22878G>T) c.523-2962G>T (n.523-2962G>T) n.1607G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1530G>T | dbSNP |
22 | g.29671874_29671885delinsCGAGAGAAGCA | CA2695230692 | NF2 | c.913_924delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu305ArgfsTer14) c.*542_*553delinsCGAGAGAAGCA (n.*542_*553delinsCGAGAGAAGCA) c.1048_1059delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu350ArgfsTer14) c.466_477delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu156ArgfsTer14) c.*930_*941delinsCGAGAGAAGCA (n.*930_*941delinsCGAGAGAAGCA) c.1067_1078delinsCGAGAGAAGCA (n.1067_1078delinsCGAGAGAAGCA) c.799_810delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu267ArgfsTer14) c.925_936delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu309ArgfsTer14) c.922_933delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu308ArgfsTer14) c.1000-39_1000-28delinsCGAGAGAAGCA (n.1000-39_1000-28delinsCGAGAGAAGCA) c.448-22878_448-22867delinsCGAGAGAAGCA (n.448-22878_448-22867delinsCGAGAGAAGCA) c.523-2962_523-2951delinsCGAGAGAAGCA (n.523-2962_523-2951delinsCGAGAGAAGCA) n.1607_1618delinsCGAGAGAAGCA c.934_945delinsCGAGAGAAGCA (p.Glu312ArgfsTer14) n.1530_1541delinsCGAGAGAAGCA | |
22 | g.29671875A>C | CA411146899 | NF2 | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.*543A>C (n.*543A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1000-38A>C (n.1000-38A>C) c.448-22877A>C (n.448-22877A>C) c.523-2961A>C (n.523-2961A>C) n.1608A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1531A>C | |
22 | g.29671875A>G | CA411146900 | NF2 | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.*543A>G (n.*543A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1000-38A>G (n.1000-38A>G) c.448-22877A>G (n.448-22877A>G) c.523-2961A>G (n.523-2961A>G) n.1608A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1531A>G | dbSNP |
22 | g.29671875A>T | CA411146903 | NF2 | c.914A>T (p.Glu305Val) c.*543A>T (n.*543A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.1000-38A>T (n.1000-38A>T) c.448-22877A>T (n.448-22877A>T) c.523-2961A>T (n.523-2961A>T) n.1608A>T c.935A>T (p.Glu312Val) n.1531A>T | dbSNP |
22 | g.29671876del | CA514184815 | NF2 | c.915del (p.Glu305AspfsTer14) c.*544del (n.*544del) c.1050del (p.Glu350AspfsTer14) c.468del (p.Glu156AspfsTer14) c.*932del (n.*932del) c.1069del (n.1069del) c.801del (p.Glu267AspfsTer14) c.927del (p.Glu309AspfsTer14) c.924del (p.Glu308AspfsTer14) c.1000-37del (n.1000-37del) c.448-22876del (n.448-22876del) c.523-2960del (n.523-2960del) n.1609del c.936del (p.Glu312AspfsTer14) n.1532del | COSMIC |
22 | g.29671876A>C | CA411146908 | NF2 | c.915A>C (p.Glu305Asp) c.*544A>C (n.*544A>C) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.*932A>C (n.*932A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.801A>C (p.Glu267Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1000-37A>C (n.1000-37A>C) c.448-22876A>C (n.448-22876A>C) c.523-2960A>C (n.523-2960A>C) n.1609A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) n.1532A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671876A>G | CA514184819 | NF2 | c.915A>G (p.Glu305=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.1050A>G (p.Glu350=) c.468A>G (p.Glu156=) c.*932A>G (n.*932A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.801A>G (p.Glu267=) c.927A>G (p.Glu309=) c.924A>G (p.Glu308=) c.1000-37A>G (n.1000-37A>G) c.448-22876A>G (n.448-22876A>G) c.523-2960A>G (n.523-2960A>G) n.1609A>G c.936A>G (p.Glu312=) n.1532A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671876A>T | CA411146905 | NF2 | c.915A>T (p.Glu305Asp) c.*544A>T (n.*544A>T) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.*932A>T (n.*932A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.801A>T (p.Glu267Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1000-37A>T (n.1000-37A>T) c.448-22876A>T (n.448-22876A>T) c.523-2960A>T (n.523-2960A>T) n.1609A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) n.1532A>T | dbSNP |
22 | g.29671879_29671882dup | CA923726095 | NF2 | c.918_921dup (p.Arg308HisfsTer4) c.*547_*550dup (n.*547_*550dup) c.1053_1056dup (p.Arg353HisfsTer4) c.471_474dup (p.Arg159HisfsTer4) c.*935_*938dup (n.*935_*938dup) c.1072_1075dup (n.1072_1075dup) c.804_807dup (p.Arg270HisfsTer4) c.930_933dup (p.Arg312HisfsTer4) c.927_930dup (p.Arg311HisfsTer4) c.1000-34_1000-31dup (n.1000-34_1000-31dup) c.448-22873_448-22870dup (n.448-22873_448-22870dup) c.523-2957_523-2954dup (n.523-2957_523-2954dup) n.1612_1615dup c.939_942dup (p.Arg315HisfsTer4) n.1535_1538dup | |
22 | g.29671877del | CA514184825 | NF2 | c.916del (p.Arg306AlafsTer13) c.*545del (n.*545del) c.1051del (p.Arg351AlafsTer13) c.469del (p.Arg157AlafsTer13) c.*933del (n.*933del) c.1070del (n.1070del) c.802del (p.Arg268AlafsTer13) c.928del (p.Arg310AlafsTer13) c.925del (p.Arg309AlafsTer13) c.1000-36del (n.1000-36del) c.448-22875del (n.448-22875del) c.523-2959del (n.523-2959del) n.1610del c.937del (p.Arg313AlafsTer13) n.1533del | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29671877C>A | CA411146910 | NF2 | c.916C>A (p.Arg306Ser) c.*545C>A (n.*545C>A) c.1051C>A (p.Arg351Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.1000-36C>A (n.1000-36C>A) c.448-22875C>A (n.448-22875C>A) c.523-2959C>A (n.523-2959C>A) n.1610C>A c.937C>A (p.Arg313Ser) n.1533C>A | dbSNP |
22 | g.29671877C= | CA2400682562 | NF2 | c.916C= (p.Arg306=) c.*545C= (n.*545C=) c.1051C= (p.Arg351=) c.469C= (p.Arg157=) c.*933C= (n.*933C=) c.1070C= (n.1070C=) c.802C= (p.Arg268=) c.928C= (p.Arg310=) c.925C= (p.Arg309=) c.1000-36C= (n.1000-36C=) c.448-22875C= (n.448-22875C=) c.523-2959C= (n.523-2959C=) n.1610C= c.937C= (p.Arg313=) n.1533C= | |
22 | g.29671877C>G | CA411146911 | NF2 | c.916C>G (p.Arg306Gly) c.*545C>G (n.*545C>G) c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1000-36C>G (n.1000-36C>G) c.448-22875C>G (n.448-22875C>G) c.523-2959C>G (n.523-2959C>G) n.1610C>G c.937C>G (p.Arg313Gly) n.1533C>G | dbSNP |
22 | g.29671877C>T | CA036693 | NF2 | c.916C>T (p.Arg306Cys) c.*545C>T (n.*545C>T) c.1051C>T (p.Arg351Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.802C>T (p.Arg268Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.1000-36C>T (n.1000-36C>T) c.448-22875C>T (n.448-22875C>T) c.523-2959C>T (n.523-2959C>T) n.1610C>T c.937C>T (p.Arg313Cys) n.1533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29671878G>A | CA036706 | NF2 | c.917G>A (p.Arg306His) c.*546G>A (n.*546G>A) c.1052G>A (p.Arg351His) c.470G>A (p.Arg157His) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.803G>A (p.Arg268His) c.929G>A (p.Arg310His) c.926G>A (p.Arg309His) c.1000-35G>A (n.1000-35G>A) c.448-22874G>A (n.448-22874G>A) c.523-2958G>A (n.523-2958G>A) n.1611G>A c.938G>A (p.Arg313His) n.1534G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29671878G>C | CA411146914 | NF2 | c.917G>C (p.Arg306Pro) c.*546G>C (n.*546G>C) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1000-35G>C (n.1000-35G>C) c.448-22874G>C (n.448-22874G>C) c.523-2958G>C (n.523-2958G>C) n.1611G>C c.938G>C (p.Arg313Pro) n.1534G>C | dbSNP |
22 | g.29671878G= | CA2400682563 | NF2 | c.917G= (p.Arg306=) c.*546G= (n.*546G=) c.1052G= (p.Arg351=) c.470G= (p.Arg157=) c.*934G= (n.*934G=) c.1071G= (n.1071G=) c.803G= (p.Arg268=) c.929G= (p.Arg310=) c.926G= (p.Arg309=) c.1000-35G= (n.1000-35G=) c.448-22874G= (n.448-22874G=) c.523-2958G= (n.523-2958G=) n.1611G= c.938G= (p.Arg313=) n.1534G= | |
22 | g.29671878G>T | CA411146916 | NF2 | c.917G>T (p.Arg306Leu) c.*546G>T (n.*546G>T) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1000-35G>T (n.1000-35G>T) c.448-22874G>T (n.448-22874G>T) c.523-2958G>T (n.523-2958G>T) n.1611G>T c.938G>T (p.Arg313Leu) n.1534G>T | dbSNP |