Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.29671784G>T | CA2737865888 | NF2 | c.865-42G>T (n.865-42G>T) c.*494-42G>T (n.*494-42G>T) c.1000-42G>T (n.1000-42G>T) c.418-42G>T (n.418-42G>T) c.*882-42G>T (n.*882-42G>T) c.1019-42G>T (n.1019-42G>T) c.751-42G>T (n.751-42G>T) c.877-42G>T (n.877-42G>T) c.874-42G>T (n.874-42G>T) c.1000-129G>T (n.1000-129G>T) c.448-22968G>T (n.448-22968G>T) c.523-3052G>T (n.523-3052G>T) n.1559-42G>T c.886-42G>T (n.886-42G>T) n.1482-42G>T | dbSNP |
22 | g.29671785A>G | CA2738087055 | NF2 | c.865-41A>G (n.865-41A>G) c.*494-41A>G (n.*494-41A>G) c.1000-41A>G (n.1000-41A>G) c.418-41A>G (n.418-41A>G) c.*882-41A>G (n.*882-41A>G) c.1019-41A>G (n.1019-41A>G) c.751-41A>G (n.751-41A>G) c.877-41A>G (n.877-41A>G) c.874-41A>G (n.874-41A>G) c.1000-128A>G (n.1000-128A>G) c.448-22967A>G (n.448-22967A>G) c.523-3051A>G (n.523-3051A>G) n.1559-41A>G c.886-41A>G (n.886-41A>G) n.1482-41A>G | dbSNP |
22 | g.29671785A>T | CA2738087076 | NF2 | c.865-41A>T (n.865-41A>T) c.*494-41A>T (n.*494-41A>T) c.1000-41A>T (n.1000-41A>T) c.418-41A>T (n.418-41A>T) c.*882-41A>T (n.*882-41A>T) c.1019-41A>T (n.1019-41A>T) c.751-41A>T (n.751-41A>T) c.877-41A>T (n.877-41A>T) c.874-41A>T (n.874-41A>T) c.1000-128A>T (n.1000-128A>T) c.448-22967A>T (n.448-22967A>T) c.523-3051A>T (n.523-3051A>T) n.1559-41A>T c.886-41A>T (n.886-41A>T) n.1482-41A>T | dbSNP |
22 | g.29671786G>A | CA2656031765 | NF2 | c.865-40G>A (n.865-40G>A) c.*494-40G>A (n.*494-40G>A) c.1000-40G>A (n.1000-40G>A) c.418-40G>A (n.418-40G>A) c.*882-40G>A (n.*882-40G>A) c.1019-40G>A (n.1019-40G>A) c.751-40G>A (n.751-40G>A) c.877-40G>A (n.877-40G>A) c.874-40G>A (n.874-40G>A) c.1000-127G>A (n.1000-127G>A) c.448-22966G>A (n.448-22966G>A) c.523-3050G>A (n.523-3050G>A) n.1559-40G>A c.886-40G>A (n.886-40G>A) n.1482-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29671786G>T | CA2738087078 | NF2 | c.865-40G>T (n.865-40G>T) c.*494-40G>T (n.*494-40G>T) c.1000-40G>T (n.1000-40G>T) c.418-40G>T (n.418-40G>T) c.*882-40G>T (n.*882-40G>T) c.1019-40G>T (n.1019-40G>T) c.751-40G>T (n.751-40G>T) c.877-40G>T (n.877-40G>T) c.874-40G>T (n.874-40G>T) c.1000-127G>T (n.1000-127G>T) c.448-22966G>T (n.448-22966G>T) c.523-3050G>T (n.523-3050G>T) n.1559-40G>T c.886-40G>T (n.886-40G>T) n.1482-40G>T | dbSNP |
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22 | g.29671787C>G | CA2737853347 | NF2 | c.865-39C>G (n.865-39C>G) c.*494-39C>G (n.*494-39C>G) c.1000-39C>G (n.1000-39C>G) c.418-39C>G (n.418-39C>G) c.*882-39C>G (n.*882-39C>G) c.1019-39C>G (n.1019-39C>G) c.751-39C>G (n.751-39C>G) c.877-39C>G (n.877-39C>G) c.874-39C>G (n.874-39C>G) c.1000-126C>G (n.1000-126C>G) c.448-22965C>G (n.448-22965C>G) c.523-3049C>G (n.523-3049C>G) n.1559-39C>G c.886-39C>G (n.886-39C>G) n.1482-39C>G | dbSNP |
22 | g.29671787C>T | CA323115902 | NF2 | c.865-39C>T (n.865-39C>T) c.*494-39C>T (n.*494-39C>T) c.1000-39C>T (n.1000-39C>T) c.418-39C>T (n.418-39C>T) c.*882-39C>T (n.*882-39C>T) c.1019-39C>T (n.1019-39C>T) c.751-39C>T (n.751-39C>T) c.877-39C>T (n.877-39C>T) c.874-39C>T (n.874-39C>T) c.1000-126C>T (n.1000-126C>T) c.448-22965C>T (n.448-22965C>T) c.523-3049C>T (n.523-3049C>T) n.1559-39C>T c.886-39C>T (n.886-39C>T) n.1482-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671789del | CA2738087265 | NF2 | c.865-37del (n.865-37del) c.*494-37del (n.*494-37del) c.1000-37del (n.1000-37del) c.418-37del (n.418-37del) c.*882-37del (n.*882-37del) c.1019-37del (n.1019-37del) c.751-37del (n.751-37del) c.877-37del (n.877-37del) c.874-37del (n.874-37del) c.1000-124del (n.1000-124del) c.448-22963del (n.448-22963del) c.523-3047del (n.523-3047del) n.1559-37del c.886-37del (n.886-37del) n.1482-37del | dbSNP |
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22 | g.29671789C>G | CA2577681236 | NF2 | c.865-37C>G (n.865-37C>G) c.*494-37C>G (n.*494-37C>G) c.1000-37C>G (n.1000-37C>G) c.418-37C>G (n.418-37C>G) c.*882-37C>G (n.*882-37C>G) c.1019-37C>G (n.1019-37C>G) c.751-37C>G (n.751-37C>G) c.877-37C>G (n.877-37C>G) c.874-37C>G (n.874-37C>G) c.1000-124C>G (n.1000-124C>G) c.448-22963C>G (n.448-22963C>G) c.523-3047C>G (n.523-3047C>G) n.1559-37C>G c.886-37C>G (n.886-37C>G) n.1482-37C>G | dbSNP |
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22 | g.29671798A>C | CA036370 | NF2 | c.865-28A>C (n.865-28A>C) c.*494-28A>C (n.*494-28A>C) c.1000-28A>C (n.1000-28A>C) c.418-28A>C (n.418-28A>C) c.*882-28A>C (n.*882-28A>C) c.1019-28A>C (n.1019-28A>C) c.751-28A>C (n.751-28A>C) c.877-28A>C (n.877-28A>C) c.874-28A>C (n.874-28A>C) c.1000-115A>C (n.1000-115A>C) c.448-22954A>C (n.448-22954A>C) c.523-3038A>C (n.523-3038A>C) n.1559-28A>C c.886-28A>C (n.886-28A>C) n.1482-28A>C | dbSNP ExAC |
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22 | g.29671799A>G | CA2400682526 | NF2 | c.865-27A>G (n.865-27A>G) c.*494-27A>G (n.*494-27A>G) c.1000-27A>G (n.1000-27A>G) c.418-27A>G (n.418-27A>G) c.*882-27A>G (n.*882-27A>G) c.1019-27A>G (n.1019-27A>G) c.751-27A>G (n.751-27A>G) c.877-27A>G (n.877-27A>G) c.874-27A>G (n.874-27A>G) c.1000-114A>G (n.1000-114A>G) c.448-22953A>G (n.448-22953A>G) c.523-3037A>G (n.523-3037A>G) n.1559-27A>G c.886-27A>G (n.886-27A>G) n.1482-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29671800T>G | CA2656031769 | NF2 | c.865-26T>G (n.865-26T>G) c.*494-26T>G (n.*494-26T>G) c.1000-26T>G (n.1000-26T>G) c.418-26T>G (n.418-26T>G) c.*882-26T>G (n.*882-26T>G) c.1019-26T>G (n.1019-26T>G) c.751-26T>G (n.751-26T>G) c.877-26T>G (n.877-26T>G) c.874-26T>G (n.874-26T>G) c.1000-113T>G (n.1000-113T>G) c.448-22952T>G (n.448-22952T>G) c.523-3036T>G (n.523-3036T>G) n.1559-26T>G c.886-26T>G (n.886-26T>G) n.1482-26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29671802A>G | CA2737880932 | NF2 | c.865-24A>G (n.865-24A>G) c.*494-24A>G (n.*494-24A>G) c.1000-24A>G (n.1000-24A>G) c.418-24A>G (n.418-24A>G) c.*882-24A>G (n.*882-24A>G) c.1019-24A>G (n.1019-24A>G) c.751-24A>G (n.751-24A>G) c.877-24A>G (n.877-24A>G) c.874-24A>G (n.874-24A>G) c.1000-111A>G (n.1000-111A>G) c.448-22950A>G (n.448-22950A>G) c.523-3034A>G (n.523-3034A>G) n.1559-24A>G c.886-24A>G (n.886-24A>G) n.1482-24A>G | dbSNP |
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22 | g.29671803C>G | CA036353 | NF2 | c.865-23C>G (n.865-23C>G) c.*494-23C>G (n.*494-23C>G) c.1000-23C>G (n.1000-23C>G) c.418-23C>G (n.418-23C>G) c.*882-23C>G (n.*882-23C>G) c.1019-23C>G (n.1019-23C>G) c.751-23C>G (n.751-23C>G) c.877-23C>G (n.877-23C>G) c.874-23C>G (n.874-23C>G) c.1000-110C>G (n.1000-110C>G) c.448-22949C>G (n.448-22949C>G) c.523-3033C>G (n.523-3033C>G) n.1559-23C>G c.886-23C>G (n.886-23C>G) n.1482-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671803C>T | CA2400682529 | NF2 | c.865-23C>T (n.865-23C>T) c.*494-23C>T (n.*494-23C>T) c.1000-23C>T (n.1000-23C>T) c.418-23C>T (n.418-23C>T) c.*882-23C>T (n.*882-23C>T) c.1019-23C>T (n.1019-23C>T) c.751-23C>T (n.751-23C>T) c.877-23C>T (n.877-23C>T) c.874-23C>T (n.874-23C>T) c.1000-110C>T (n.1000-110C>T) c.448-22949C>T (n.448-22949C>T) c.523-3033C>T (n.523-3033C>T) n.1559-23C>T c.886-23C>T (n.886-23C>T) n.1482-23C>T | dbSNP |
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22 | g.29671804T>C | CA2656031770 | NF2 | c.865-22T>C (n.865-22T>C) c.*494-22T>C (n.*494-22T>C) c.1000-22T>C (n.1000-22T>C) c.418-22T>C (n.418-22T>C) c.*882-22T>C (n.*882-22T>C) c.1019-22T>C (n.1019-22T>C) c.751-22T>C (n.751-22T>C) c.877-22T>C (n.877-22T>C) c.874-22T>C (n.874-22T>C) c.1000-109T>C (n.1000-109T>C) c.448-22948T>C (n.448-22948T>C) c.523-3032T>C (n.523-3032T>C) n.1559-22T>C c.886-22T>C (n.886-22T>C) n.1482-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29671805G>C | CA2656031771 | NF2 | c.865-21G>C (n.865-21G>C) c.*494-21G>C (n.*494-21G>C) c.1000-21G>C (n.1000-21G>C) c.418-21G>C (n.418-21G>C) c.*882-21G>C (n.*882-21G>C) c.1019-21G>C (n.1019-21G>C) c.751-21G>C (n.751-21G>C) c.877-21G>C (n.877-21G>C) c.874-21G>C (n.874-21G>C) c.1000-108G>C (n.1000-108G>C) c.448-22947G>C (n.448-22947G>C) c.523-3031G>C (n.523-3031G>C) n.1559-21G>C c.886-21G>C (n.886-21G>C) n.1482-21G>C | gnomAD v4 |
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22 | g.29671806T>A | CA2738087722 | NF2 | c.865-20T>A (n.865-20T>A) c.*494-20T>A (n.*494-20T>A) c.1000-20T>A (n.1000-20T>A) c.418-20T>A (n.418-20T>A) c.*882-20T>A (n.*882-20T>A) c.1019-20T>A (n.1019-20T>A) c.751-20T>A (n.751-20T>A) c.877-20T>A (n.877-20T>A) c.874-20T>A (n.874-20T>A) c.1000-107T>A (n.1000-107T>A) c.448-22946T>A (n.448-22946T>A) c.523-3030T>A (n.523-3030T>A) n.1559-20T>A c.886-20T>A (n.886-20T>A) n.1482-20T>A | dbSNP |
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22 | g.29671809T>G | CA2589750987 | NF2 | c.865-17T>G (n.865-17T>G) c.*494-17T>G (n.*494-17T>G) c.1000-17T>G (n.1000-17T>G) c.418-17T>G (n.418-17T>G) c.*882-17T>G (n.*882-17T>G) c.1019-17T>G (n.1019-17T>G) c.751-17T>G (n.751-17T>G) c.877-17T>G (n.877-17T>G) c.874-17T>G (n.874-17T>G) c.1000-104T>G (n.1000-104T>G) c.448-22943T>G (n.448-22943T>G) c.523-3027T>G (n.523-3027T>G) n.1559-17T>G c.886-17T>G (n.886-17T>G) n.1482-17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671810T>A | CA323115922 | NF2 | c.865-16T>A (n.865-16T>A) c.*494-16T>A (n.*494-16T>A) c.1000-16T>A (n.1000-16T>A) c.418-16T>A (n.418-16T>A) c.*882-16T>A (n.*882-16T>A) c.1019-16T>A (n.1019-16T>A) c.751-16T>A (n.751-16T>A) c.877-16T>A (n.877-16T>A) c.874-16T>A (n.874-16T>A) c.1000-103T>A (n.1000-103T>A) c.448-22942T>A (n.448-22942T>A) c.523-3026T>A (n.523-3026T>A) n.1559-16T>A c.886-16T>A (n.886-16T>A) n.1482-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671810T>C | CA036318 | NF2 | c.865-16T>C (n.865-16T>C) c.*494-16T>C (n.*494-16T>C) c.1000-16T>C (n.1000-16T>C) c.418-16T>C (n.418-16T>C) c.*882-16T>C (n.*882-16T>C) c.1019-16T>C (n.1019-16T>C) c.751-16T>C (n.751-16T>C) c.877-16T>C (n.877-16T>C) c.874-16T>C (n.874-16T>C) c.1000-103T>C (n.1000-103T>C) c.448-22942T>C (n.448-22942T>C) c.523-3026T>C (n.523-3026T>C) n.1559-16T>C c.886-16T>C (n.886-16T>C) n.1482-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671810T= | CA2400682532 | NF2 | c.865-16T= (n.865-16T=) c.*494-16T= (n.*494-16T=) c.1000-16T= (n.1000-16T=) c.418-16T= (n.418-16T=) c.*882-16T= (n.*882-16T=) c.1019-16T= (n.1019-16T=) c.751-16T= (n.751-16T=) c.877-16T= (n.877-16T=) c.874-16T= (n.874-16T=) c.1000-103T= (n.1000-103T=) c.448-22942T= (n.448-22942T=) c.523-3026T= (n.523-3026T=) n.1559-16T= c.886-16T= (n.886-16T=) n.1482-16T= | |
22 | g.29671811C>G | CA2738088054 | NF2 | c.865-15C>G (n.865-15C>G) c.*494-15C>G (n.*494-15C>G) c.1000-15C>G (n.1000-15C>G) c.418-15C>G (n.418-15C>G) c.*882-15C>G (n.*882-15C>G) c.1019-15C>G (n.1019-15C>G) c.751-15C>G (n.751-15C>G) c.877-15C>G (n.877-15C>G) c.874-15C>G (n.874-15C>G) c.1000-102C>G (n.1000-102C>G) c.448-22941C>G (n.448-22941C>G) c.523-3025C>G (n.523-3025C>G) n.1559-15C>G c.886-15C>G (n.886-15C>G) n.1482-15C>G | dbSNP |
22 | g.29671811C>T | CA658166092 | NF2 | c.865-15C>T (n.865-15C>T) c.*494-15C>T (n.*494-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.418-15C>T (n.418-15C>T) c.*882-15C>T (n.*882-15C>T) c.1019-15C>T (n.1019-15C>T) c.751-15C>T (n.751-15C>T) c.877-15C>T (n.877-15C>T) c.874-15C>T (n.874-15C>T) c.1000-102C>T (n.1000-102C>T) c.448-22941C>T (n.448-22941C>T) c.523-3025C>T (n.523-3025C>T) n.1559-15C>T c.886-15C>T (n.886-15C>T) n.1482-15C>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671812T>A | CA2738088344 | NF2 | c.865-14T>A (n.865-14T>A) c.*494-14T>A (n.*494-14T>A) c.1000-14T>A (n.1000-14T>A) c.418-14T>A (n.418-14T>A) c.*882-14T>A (n.*882-14T>A) c.1019-14T>A (n.1019-14T>A) c.751-14T>A (n.751-14T>A) c.877-14T>A (n.877-14T>A) c.874-14T>A (n.874-14T>A) c.1000-101T>A (n.1000-101T>A) c.448-22940T>A (n.448-22940T>A) c.523-3024T>A (n.523-3024T>A) n.1559-14T>A c.886-14T>A (n.886-14T>A) n.1482-14T>A | dbSNP |
22 | g.29671812T>C | CA2738088075 | NF2 | c.865-14T>C (n.865-14T>C) c.*494-14T>C (n.*494-14T>C) c.1000-14T>C (n.1000-14T>C) c.418-14T>C (n.418-14T>C) c.*882-14T>C (n.*882-14T>C) c.1019-14T>C (n.1019-14T>C) c.751-14T>C (n.751-14T>C) c.877-14T>C (n.877-14T>C) c.874-14T>C (n.874-14T>C) c.1000-101T>C (n.1000-101T>C) c.448-22940T>C (n.448-22940T>C) c.523-3024T>C (n.523-3024T>C) n.1559-14T>C c.886-14T>C (n.886-14T>C) n.1482-14T>C | dbSNP |
22 | g.29671813T>A | CA2656031772 | NF2 | c.865-13T>A (n.865-13T>A) c.*494-13T>A (n.*494-13T>A) c.1000-13T>A (n.1000-13T>A) c.418-13T>A (n.418-13T>A) c.*882-13T>A (n.*882-13T>A) c.1019-13T>A (n.1019-13T>A) c.751-13T>A (n.751-13T>A) c.877-13T>A (n.877-13T>A) c.874-13T>A (n.874-13T>A) c.1000-100T>A (n.1000-100T>A) c.448-22939T>A (n.448-22939T>A) c.523-3023T>A (n.523-3023T>A) n.1559-13T>A c.886-13T>A (n.886-13T>A) n.1482-13T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29671814C>A | CA2738088445 | NF2 | c.865-12C>A (n.865-12C>A) c.*494-12C>A (n.*494-12C>A) c.1000-12C>A (n.1000-12C>A) c.418-12C>A (n.418-12C>A) c.*882-12C>A (n.*882-12C>A) c.1019-12C>A (n.1019-12C>A) c.751-12C>A (n.751-12C>A) c.877-12C>A (n.877-12C>A) c.874-12C>A (n.874-12C>A) c.1000-99C>A (n.1000-99C>A) c.448-22938C>A (n.448-22938C>A) c.523-3022C>A (n.523-3022C>A) n.1559-12C>A c.886-12C>A (n.886-12C>A) n.1482-12C>A | dbSNP |
22 | g.29671814C>G | CA2738088364 | NF2 | c.865-12C>G (n.865-12C>G) c.*494-12C>G (n.*494-12C>G) c.1000-12C>G (n.1000-12C>G) c.418-12C>G (n.418-12C>G) c.*882-12C>G (n.*882-12C>G) c.1019-12C>G (n.1019-12C>G) c.751-12C>G (n.751-12C>G) c.877-12C>G (n.877-12C>G) c.874-12C>G (n.874-12C>G) c.1000-99C>G (n.1000-99C>G) c.448-22938C>G (n.448-22938C>G) c.523-3022C>G (n.523-3022C>G) n.1559-12C>G c.886-12C>G (n.886-12C>G) n.1482-12C>G | dbSNP |
22 | g.29671814C>T | CA2738088348 | NF2 | c.865-12C>T (n.865-12C>T) c.*494-12C>T (n.*494-12C>T) c.1000-12C>T (n.1000-12C>T) c.418-12C>T (n.418-12C>T) c.*882-12C>T (n.*882-12C>T) c.1019-12C>T (n.1019-12C>T) c.751-12C>T (n.751-12C>T) c.877-12C>T (n.877-12C>T) c.874-12C>T (n.874-12C>T) c.1000-99C>T (n.1000-99C>T) c.448-22938C>T (n.448-22938C>T) c.523-3022C>T (n.523-3022C>T) n.1559-12C>T c.886-12C>T (n.886-12C>T) n.1482-12C>T | dbSNP |
22 | g.29671815A>C | CA2738088453 | NF2 | c.865-11A>C (n.865-11A>C) c.*494-11A>C (n.*494-11A>C) c.1000-11A>C (n.1000-11A>C) c.418-11A>C (n.418-11A>C) c.*882-11A>C (n.*882-11A>C) c.1019-11A>C (n.1019-11A>C) c.751-11A>C (n.751-11A>C) c.877-11A>C (n.877-11A>C) c.874-11A>C (n.874-11A>C) c.1000-98A>C (n.1000-98A>C) c.448-22937A>C (n.448-22937A>C) c.523-3021A>C (n.523-3021A>C) n.1559-11A>C c.886-11A>C (n.886-11A>C) n.1482-11A>C | dbSNP |
22 | g.29671815A>G | CA2573157855 | NF2 | c.865-11A>G (n.865-11A>G) c.*494-11A>G (n.*494-11A>G) c.1000-11A>G (n.1000-11A>G) c.418-11A>G (n.418-11A>G) c.*882-11A>G (n.*882-11A>G) c.1019-11A>G (n.1019-11A>G) c.751-11A>G (n.751-11A>G) c.877-11A>G (n.877-11A>G) c.874-11A>G (n.874-11A>G) c.1000-98A>G (n.1000-98A>G) c.448-22937A>G (n.448-22937A>G) c.523-3021A>G (n.523-3021A>G) n.1559-11A>G c.886-11A>G (n.886-11A>G) n.1482-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671816C= | CA2400682533 | NF2 | c.865-10C= (n.865-10C=) c.*494-10C= (n.*494-10C=) c.1000-10C= (n.1000-10C=) c.418-10C= (n.418-10C=) c.*882-10C= (n.*882-10C=) c.1019-10C= (n.1019-10C=) c.751-10C= (n.751-10C=) c.877-10C= (n.877-10C=) c.874-10C= (n.874-10C=) c.1000-97C= (n.1000-97C=) c.448-22936C= (n.448-22936C=) c.523-3020C= (n.523-3020C=) n.1559-10C= c.886-10C= (n.886-10C=) n.1482-10C= | |
22 | g.29671816C>G | CA2737863840 | NF2 | c.865-10C>G (n.865-10C>G) c.*494-10C>G (n.*494-10C>G) c.1000-10C>G (n.1000-10C>G) c.418-10C>G (n.418-10C>G) c.*882-10C>G (n.*882-10C>G) c.1019-10C>G (n.1019-10C>G) c.751-10C>G (n.751-10C>G) c.877-10C>G (n.877-10C>G) c.874-10C>G (n.874-10C>G) c.1000-97C>G (n.1000-97C>G) c.448-22936C>G (n.448-22936C>G) c.523-3020C>G (n.523-3020C>G) n.1559-10C>G c.886-10C>G (n.886-10C>G) n.1482-10C>G | dbSNP |
22 | g.29671816C>T | CA323115930 | NF2 | c.865-10C>T (n.865-10C>T) c.*494-10C>T (n.*494-10C>T) c.1000-10C>T (n.1000-10C>T) c.418-10C>T (n.418-10C>T) c.*882-10C>T (n.*882-10C>T) c.1019-10C>T (n.1019-10C>T) c.751-10C>T (n.751-10C>T) c.877-10C>T (n.877-10C>T) c.874-10C>T (n.874-10C>T) c.1000-97C>T (n.1000-97C>T) c.448-22936C>T (n.448-22936C>T) c.523-3020C>T (n.523-3020C>T) n.1559-10C>T c.886-10C>T (n.886-10C>T) n.1482-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671817C= | CA2400682534 | NF2 | c.865-9C= (n.865-9C=) c.*494-9C= (n.*494-9C=) c.1000-9C= (n.1000-9C=) c.418-9C= (n.418-9C=) c.*882-9C= (n.*882-9C=) c.1019-9C= (n.1019-9C=) c.751-9C= (n.751-9C=) c.877-9C= (n.877-9C=) c.874-9C= (n.874-9C=) c.1000-96C= (n.1000-96C=) c.448-22935C= (n.448-22935C=) c.523-3019C= (n.523-3019C=) n.1559-9C= c.886-9C= (n.886-9C=) n.1482-9C= | |
22 | g.29671817C>G | CA2577681239 | NF2 | c.865-9C>G (n.865-9C>G) c.*494-9C>G (n.*494-9C>G) c.1000-9C>G (n.1000-9C>G) c.418-9C>G (n.418-9C>G) c.*882-9C>G (n.*882-9C>G) c.1019-9C>G (n.1019-9C>G) c.751-9C>G (n.751-9C>G) c.877-9C>G (n.877-9C>G) c.874-9C>G (n.874-9C>G) c.1000-96C>G (n.1000-96C>G) c.448-22935C>G (n.448-22935C>G) c.523-3019C>G (n.523-3019C>G) n.1559-9C>G c.886-9C>G (n.886-9C>G) n.1482-9C>G | |
22 | g.29671817C>T | CA036488 | NF2 | c.865-9C>T (n.865-9C>T) c.*494-9C>T (n.*494-9C>T) c.1000-9C>T (n.1000-9C>T) c.418-9C>T (n.418-9C>T) c.*882-9C>T (n.*882-9C>T) c.1019-9C>T (n.1019-9C>T) c.751-9C>T (n.751-9C>T) c.877-9C>T (n.877-9C>T) c.874-9C>T (n.874-9C>T) c.1000-96C>T (n.1000-96C>T) c.448-22935C>T (n.448-22935C>T) c.523-3019C>T (n.523-3019C>T) n.1559-9C>T c.886-9C>T (n.886-9C>T) n.1482-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671818C>A | CA2738088682 | NF2 | c.865-8C>A (n.865-8C>A) c.*494-8C>A (n.*494-8C>A) c.1000-8C>A (n.1000-8C>A) c.418-8C>A (n.418-8C>A) c.*882-8C>A (n.*882-8C>A) c.1019-8C>A (n.1019-8C>A) c.751-8C>A (n.751-8C>A) c.877-8C>A (n.877-8C>A) c.874-8C>A (n.874-8C>A) c.1000-95C>A (n.1000-95C>A) c.448-22934C>A (n.448-22934C>A) c.523-3018C>A (n.523-3018C>A) n.1559-8C>A c.886-8C>A (n.886-8C>A) n.1482-8C>A | dbSNP |
22 | g.29671818C>T | CA2738088703 | NF2 | c.865-8C>T (n.865-8C>T) c.*494-8C>T (n.*494-8C>T) c.1000-8C>T (n.1000-8C>T) c.418-8C>T (n.418-8C>T) c.*882-8C>T (n.*882-8C>T) c.1019-8C>T (n.1019-8C>T) c.751-8C>T (n.751-8C>T) c.877-8C>T (n.877-8C>T) c.874-8C>T (n.874-8C>T) c.1000-95C>T (n.1000-95C>T) c.448-22934C>T (n.448-22934C>T) c.523-3018C>T (n.523-3018C>T) n.1559-8C>T c.886-8C>T (n.886-8C>T) n.1482-8C>T | dbSNP |
22 | g.29671824_29671845del | CA2738088700 | NF2 | c.865-2_884del c.*494-2_*513del c.1000-2_1019del c.418-2_437del c.*882-2_*901del c.1019-2_1038del c.751-2_770del c.877-2_896del c.874-2_893del c.1000-89_1000-68del (n.1000-89_1000-68del) c.448-22928_448-22907del (n.448-22928_448-22907del) c.523-3012_523-2991del (n.523-3012_523-2991del) n.1559-2_1578del c.886-2_905del n.1482-2_1501del | dbSNP |
22 | g.29671819C>A | CA2573157856 | NF2 | c.865-7C>A (n.865-7C>A) c.*494-7C>A (n.*494-7C>A) c.1000-7C>A (n.1000-7C>A) c.418-7C>A (n.418-7C>A) c.*882-7C>A (n.*882-7C>A) c.1019-7C>A (n.1019-7C>A) c.751-7C>A (n.751-7C>A) c.877-7C>A (n.877-7C>A) c.874-7C>A (n.874-7C>A) c.1000-94C>A (n.1000-94C>A) c.448-22933C>A (n.448-22933C>A) c.523-3017C>A (n.523-3017C>A) n.1559-7C>A c.886-7C>A (n.886-7C>A) n.1482-7C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671819C= | CA2400682535 | NF2 | c.865-7C= (n.865-7C=) c.*494-7C= (n.*494-7C=) c.1000-7C= (n.1000-7C=) c.418-7C= (n.418-7C=) c.*882-7C= (n.*882-7C=) c.1019-7C= (n.1019-7C=) c.751-7C= (n.751-7C=) c.877-7C= (n.877-7C=) c.874-7C= (n.874-7C=) c.1000-94C= (n.1000-94C=) c.448-22933C= (n.448-22933C=) c.523-3017C= (n.523-3017C=) n.1559-7C= c.886-7C= (n.886-7C=) n.1482-7C= | |
22 | g.29671819C>G | CA036479 | NF2 | c.865-7C>G (n.865-7C>G) c.*494-7C>G (n.*494-7C>G) c.1000-7C>G (n.1000-7C>G) c.418-7C>G (n.418-7C>G) c.*882-7C>G (n.*882-7C>G) c.1019-7C>G (n.1019-7C>G) c.751-7C>G (n.751-7C>G) c.877-7C>G (n.877-7C>G) c.874-7C>G (n.874-7C>G) c.1000-94C>G (n.1000-94C>G) c.448-22933C>G (n.448-22933C>G) c.523-3017C>G (n.523-3017C>G) n.1559-7C>G c.886-7C>G (n.886-7C>G) n.1482-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.29671819C>T | CA2573157857 | NF2 | c.865-7C>T (n.865-7C>T) c.*494-7C>T (n.*494-7C>T) c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) c.418-7C>T (n.418-7C>T) c.*882-7C>T (n.*882-7C>T) c.1019-7C>T (n.1019-7C>T) c.751-7C>T (n.751-7C>T) c.877-7C>T (n.877-7C>T) c.874-7C>T (n.874-7C>T) c.1000-94C>T (n.1000-94C>T) c.448-22933C>T (n.448-22933C>T) c.523-3017C>T (n.523-3017C>T) n.1559-7C>T c.886-7C>T (n.886-7C>T) n.1482-7C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671820T>A | CA2738088709 | NF2 | c.865-6T>A (n.865-6T>A) c.*494-6T>A (n.*494-6T>A) c.1000-6T>A (n.1000-6T>A) c.418-6T>A (n.418-6T>A) c.*882-6T>A (n.*882-6T>A) c.1019-6T>A (n.1019-6T>A) c.751-6T>A (n.751-6T>A) c.877-6T>A (n.877-6T>A) c.874-6T>A (n.874-6T>A) c.1000-93T>A (n.1000-93T>A) c.448-22932T>A (n.448-22932T>A) c.523-3016T>A (n.523-3016T>A) n.1559-6T>A c.886-6T>A (n.886-6T>A) n.1482-6T>A | dbSNP |
22 | g.29671820T>C | CA2738088802 | NF2 | c.865-6T>C (n.865-6T>C) c.*494-6T>C (n.*494-6T>C) c.1000-6T>C (n.1000-6T>C) c.418-6T>C (n.418-6T>C) c.*882-6T>C (n.*882-6T>C) c.1019-6T>C (n.1019-6T>C) c.751-6T>C (n.751-6T>C) c.877-6T>C (n.877-6T>C) c.874-6T>C (n.874-6T>C) c.1000-93T>C (n.1000-93T>C) c.448-22932T>C (n.448-22932T>C) c.523-3016T>C (n.523-3016T>C) n.1559-6T>C c.886-6T>C (n.886-6T>C) n.1482-6T>C | dbSNP |
22 | g.29671821C>A | CA2737857737 | NF2 | c.865-5C>A (n.865-5C>A) c.*494-5C>A (n.*494-5C>A) c.1000-5C>A (n.1000-5C>A) c.418-5C>A (n.418-5C>A) c.*882-5C>A (n.*882-5C>A) c.1019-5C>A (n.1019-5C>A) c.751-5C>A (n.751-5C>A) c.877-5C>A (n.877-5C>A) c.874-5C>A (n.874-5C>A) c.1000-92C>A (n.1000-92C>A) c.448-22931C>A (n.448-22931C>A) c.523-3015C>A (n.523-3015C>A) n.1559-5C>A c.886-5C>A (n.886-5C>A) n.1482-5C>A | dbSNP |
22 | g.29671821C= | CA2400682536 | NF2 | c.865-5C= (n.865-5C=) c.*494-5C= (n.*494-5C=) c.1000-5C= (n.1000-5C=) c.418-5C= (n.418-5C=) c.*882-5C= (n.*882-5C=) c.1019-5C= (n.1019-5C=) c.751-5C= (n.751-5C=) c.877-5C= (n.877-5C=) c.874-5C= (n.874-5C=) c.1000-92C= (n.1000-92C=) c.448-22931C= (n.448-22931C=) c.523-3015C= (n.523-3015C=) n.1559-5C= c.886-5C= (n.886-5C=) n.1482-5C= | |
22 | g.29671821C>G | CA2737857738 | NF2 | c.865-5C>G (n.865-5C>G) c.*494-5C>G (n.*494-5C>G) c.1000-5C>G (n.1000-5C>G) c.418-5C>G (n.418-5C>G) c.*882-5C>G (n.*882-5C>G) c.1019-5C>G (n.1019-5C>G) c.751-5C>G (n.751-5C>G) c.877-5C>G (n.877-5C>G) c.874-5C>G (n.874-5C>G) c.1000-92C>G (n.1000-92C>G) c.448-22931C>G (n.448-22931C>G) c.523-3015C>G (n.523-3015C>G) n.1559-5C>G c.886-5C>G (n.886-5C>G) n.1482-5C>G | dbSNP |
22 | g.29671821C>T | CA036468 | NF2 | c.865-5C>T (n.865-5C>T) c.*494-5C>T (n.*494-5C>T) c.1000-5C>T (n.1000-5C>T) c.418-5C>T (n.418-5C>T) c.*882-5C>T (n.*882-5C>T) c.1019-5C>T (n.1019-5C>T) c.751-5C>T (n.751-5C>T) c.877-5C>T (n.877-5C>T) c.874-5C>T (n.874-5C>T) c.1000-92C>T (n.1000-92C>T) c.448-22931C>T (n.448-22931C>T) c.523-3015C>T (n.523-3015C>T) n.1559-5C>T c.886-5C>T (n.886-5C>T) n.1482-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29671822G>A | CA036448 | NF2 | c.865-4G>A (n.865-4G>A) c.*494-4G>A (n.*494-4G>A) c.1000-4G>A (n.1000-4G>A) c.418-4G>A (n.418-4G>A) c.*882-4G>A (n.*882-4G>A) c.1019-4G>A (n.1019-4G>A) c.751-4G>A (n.751-4G>A) c.877-4G>A (n.877-4G>A) c.874-4G>A (n.874-4G>A) c.1000-91G>A (n.1000-91G>A) c.448-22930G>A (n.448-22930G>A) c.523-3014G>A (n.523-3014G>A) n.1559-4G>A c.886-4G>A (n.886-4G>A) n.1482-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29671822G>C | CA2737853348 | NF2 | c.865-4G>C (n.865-4G>C) c.*494-4G>C (n.*494-4G>C) c.1000-4G>C (n.1000-4G>C) c.418-4G>C (n.418-4G>C) c.*882-4G>C (n.*882-4G>C) c.1019-4G>C (n.1019-4G>C) c.751-4G>C (n.751-4G>C) c.877-4G>C (n.877-4G>C) c.874-4G>C (n.874-4G>C) c.1000-91G>C (n.1000-91G>C) c.448-22930G>C (n.448-22930G>C) c.523-3014G>C (n.523-3014G>C) n.1559-4G>C c.886-4G>C (n.886-4G>C) n.1482-4G>C | dbSNP |
22 | g.29671822G= | CA2400682537 | NF2 | c.865-4G= (n.865-4G=) c.*494-4G= (n.*494-4G=) c.1000-4G= (n.1000-4G=) c.418-4G= (n.418-4G=) c.*882-4G= (n.*882-4G=) c.1019-4G= (n.1019-4G=) c.751-4G= (n.751-4G=) c.877-4G= (n.877-4G=) c.874-4G= (n.874-4G=) c.1000-91G= (n.1000-91G=) c.448-22930G= (n.448-22930G=) c.523-3014G= (n.523-3014G=) n.1559-4G= c.886-4G= (n.886-4G=) n.1482-4G= | |
22 | g.29671822G>T | CA2737853349 | NF2 | c.865-4G>T (n.865-4G>T) c.*494-4G>T (n.*494-4G>T) c.1000-4G>T (n.1000-4G>T) c.418-4G>T (n.418-4G>T) c.*882-4G>T (n.*882-4G>T) c.1019-4G>T (n.1019-4G>T) c.751-4G>T (n.751-4G>T) c.877-4G>T (n.877-4G>T) c.874-4G>T (n.874-4G>T) c.1000-91G>T (n.1000-91G>T) c.448-22930G>T (n.448-22930G>T) c.523-3014G>T (n.523-3014G>T) n.1559-4G>T c.886-4G>T (n.886-4G>T) n.1482-4G>T | dbSNP |
22 | g.29671829_29671915del | CA645601095 | NF2 | c.868_954del c.*497_*583del c.1003_1089del c.421_507del c.*885_*971del c.1022_1108del c.754_840del c.880_966del c.877_963del c.1000-84_1002del c.448-22923_448-22837del (n.448-22923_448-22837del) c.523-3007_523-2921del (n.523-3007_523-2921del) n.1562_1648del c.889_975del n.1485_1571del | COSMIC |
22 | g.29671823C>G | CA2738088825 | NF2 | c.865-3C>G (n.865-3C>G) c.*494-3C>G (n.*494-3C>G) c.1000-3C>G (n.1000-3C>G) c.418-3C>G (n.418-3C>G) c.*882-3C>G (n.*882-3C>G) c.1019-3C>G (n.1019-3C>G) c.751-3C>G (n.751-3C>G) c.877-3C>G (n.877-3C>G) c.874-3C>G (n.874-3C>G) c.1000-90C>G (n.1000-90C>G) c.448-22929C>G (n.448-22929C>G) c.523-3013C>G (n.523-3013C>G) n.1559-3C>G c.886-3C>G (n.886-3C>G) n.1482-3C>G | dbSNP |
22 | g.29671823C>T | CA2656031773 | NF2 | c.865-3C>T (n.865-3C>T) c.*494-3C>T (n.*494-3C>T) c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) c.418-3C>T (n.418-3C>T) c.*882-3C>T (n.*882-3C>T) c.1019-3C>T (n.1019-3C>T) c.751-3C>T (n.751-3C>T) c.877-3C>T (n.877-3C>T) c.874-3C>T (n.874-3C>T) c.1000-90C>T (n.1000-90C>T) c.448-22929C>T (n.448-22929C>T) c.523-3013C>T (n.523-3013C>T) n.1559-3C>T c.886-3C>T (n.886-3C>T) n.1482-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671824A>C | CA411146613 | NF2 | c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.*494-2A>C (n.*494-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.418-2A>C (n.418-2A>C) c.*882-2A>C (n.*882-2A>C) c.1019-2A>C (n.1019-2A>C) c.751-2A>C (n.751-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.1000-89A>C (n.1000-89A>C) c.448-22928A>C (n.448-22928A>C) c.523-3012A>C (n.523-3012A>C) n.1559-2A>C c.886-2A>C (n.886-2A>C) n.1482-2A>C | |
22 | g.29671824A>G | CA411146615 | NF2 | c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.*494-2A>G (n.*494-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.418-2A>G (n.418-2A>G) c.*882-2A>G (n.*882-2A>G) c.1019-2A>G (n.1019-2A>G) c.751-2A>G (n.751-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.1000-89A>G (n.1000-89A>G) c.448-22928A>G (n.448-22928A>G) c.523-3012A>G (n.523-3012A>G) n.1559-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) n.1482-2A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671824A>T | CA411146617 | NF2 | c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.*494-2A>T (n.*494-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.418-2A>T (n.418-2A>T) c.*882-2A>T (n.*882-2A>T) c.1019-2A>T (n.1019-2A>T) c.751-2A>T (n.751-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.1000-89A>T (n.1000-89A>T) c.448-22928A>T (n.448-22928A>T) c.523-3012A>T (n.523-3012A>T) n.1559-2A>T c.886-2A>T (n.886-2A>T) n.1482-2A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671825G>A | CA411146623 | NF2 | c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.*494-1G>A (n.*494-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.418-1G>A (n.418-1G>A) c.*882-1G>A (n.*882-1G>A) c.1019-1G>A (n.1019-1G>A) c.751-1G>A (n.751-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.1000-88G>A (n.1000-88G>A) c.448-22927G>A (n.448-22927G>A) c.523-3011G>A (n.523-3011G>A) n.1559-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) n.1482-1G>A | dbSNP |
22 | g.29671825G>C | CA411146621 | NF2 | c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.*494-1G>C (n.*494-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.418-1G>C (n.418-1G>C) c.*882-1G>C (n.*882-1G>C) c.1019-1G>C (n.1019-1G>C) c.751-1G>C (n.751-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.1000-88G>C (n.1000-88G>C) c.448-22927G>C (n.448-22927G>C) c.523-3011G>C (n.523-3011G>C) n.1559-1G>C c.886-1G>C (n.886-1G>C) n.1482-1G>C | dbSNP |
22 | g.29671825G>T | CA411146619 | NF2 | c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.*494-1G>T (n.*494-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.418-1G>T (n.418-1G>T) c.*882-1G>T (n.*882-1G>T) c.1019-1G>T (n.1019-1G>T) c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.1000-88G>T (n.1000-88G>T) c.448-22927G>T (n.448-22927G>T) c.523-3011G>T (n.523-3011G>T) n.1559-1G>T c.886-1G>T (n.886-1G>T) n.1482-1G>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.29671827_29671830del | CA645601096 | NF2 | c.866_869del c.*495_*498del c.1001_1004del c.419_422del c.*883_*886del c.1020_1023del c.752_755del c.878_881del c.875_878del c.1000-86_1000-83del (n.1000-86_1000-83del) c.448-22925_448-22922del (n.448-22925_448-22922del) c.523-3009_523-3006del (n.523-3009_523-3006del) n.1560_1563del c.887_890del n.1483_1486del | COSMIC |
22 | g.29671826A= | CA2400682538 | NF2 | c.865A= (p.Met289=) c.*494A= (n.*494A=) c.1000A= (p.Met334=) c.418A= (p.Met140=) c.*882A= (n.*882A=) c.1019A= (n.1019A=) c.751A= (p.Met251=) c.877A= (p.Met293=) c.874A= (p.Met292=) c.1000-87A= (n.1000-87A=) c.448-22926A= (n.448-22926A=) c.523-3010A= (n.523-3010A=) n.1559A= c.886A= (p.Met296=) n.1482A= | |
22 | g.29671826A>C | CA411146626 | NF2 | c.865A>C (p.Met289Leu) c.*494A>C (n.*494A>C) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1019A>C (n.1019A>C) c.751A>C (p.Met251Leu) c.877A>C (p.Met293Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) c.1000-87A>C (n.1000-87A>C) c.448-22926A>C (n.448-22926A>C) c.523-3010A>C (n.523-3010A>C) n.1559A>C c.886A>C (p.Met296Leu) n.1482A>C | dbSNP |
22 | g.29671826A>G | CA411146630 | NF2 | c.865A>G (p.Met289Val) c.*494A>G (n.*494A>G) c.1000A>G (p.Met334Val) c.418A>G (p.Met140Val) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1019A>G (n.1019A>G) c.751A>G (p.Met251Val) c.877A>G (p.Met293Val) c.874A>G (p.Met292Val) c.1000-87A>G (n.1000-87A>G) c.448-22926A>G (n.448-22926A>G) c.523-3010A>G (n.523-3010A>G) n.1559A>G c.886A>G (p.Met296Val) n.1482A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671826A>T | CA411146628 | NF2 | c.865A>T (p.Met289Leu) c.*494A>T (n.*494A>T) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1019A>T (n.1019A>T) c.751A>T (p.Met251Leu) c.877A>T (p.Met293Leu) c.874A>T (p.Met292Leu) c.1000-87A>T (n.1000-87A>T) c.448-22926A>T (n.448-22926A>T) c.523-3010A>T (n.523-3010A>T) n.1559A>T c.886A>T (p.Met296Leu) n.1482A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671827T>A | CA411146644 | NF2 | c.866T>A (p.Met289Lys) c.*495T>A (n.*495T>A) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1020T>A (n.1020T>A) c.752T>A (p.Met251Lys) c.878T>A (p.Met293Lys) c.875T>A (p.Met292Lys) c.1000-86T>A (n.1000-86T>A) c.448-22925T>A (n.448-22925T>A) c.523-3009T>A (n.523-3009T>A) n.1560T>A c.887T>A (p.Met296Lys) n.1483T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671827T>C | CA411146649 | NF2 | c.866T>C (p.Met289Thr) c.*495T>C (n.*495T>C) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) c.*883T>C (n.*883T>C) c.1020T>C (n.1020T>C) c.752T>C (p.Met251Thr) c.878T>C (p.Met293Thr) c.875T>C (p.Met292Thr) c.1000-86T>C (n.1000-86T>C) c.448-22925T>C (n.448-22925T>C) c.523-3009T>C (n.523-3009T>C) n.1560T>C c.887T>C (p.Met296Thr) n.1483T>C | dbSNP |
22 | g.29671827T>G | CA411146647 | NF2 | c.866T>G (p.Met289Arg) c.*495T>G (n.*495T>G) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1020T>G (n.1020T>G) c.752T>G (p.Met251Arg) c.878T>G (p.Met293Arg) c.875T>G (p.Met292Arg) c.1000-86T>G (n.1000-86T>G) c.448-22925T>G (n.448-22925T>G) c.523-3009T>G (n.523-3009T>G) n.1560T>G c.887T>G (p.Met296Arg) n.1483T>G | ClinVar |
22 | g.29671827T= | CA2400682539 | NF2 | c.866T= (p.Met289=) c.*495T= (n.*495T=) c.1001T= (p.Met334=) c.419T= (p.Met140=) c.*883T= (n.*883T=) c.1020T= (n.1020T=) c.752T= (p.Met251=) c.878T= (p.Met293=) c.875T= (p.Met292=) c.1000-86T= (n.1000-86T=) c.448-22925T= (n.448-22925T=) c.523-3009T= (n.523-3009T=) n.1560T= c.887T= (p.Met296=) n.1483T= | |
22 | g.29671827_29671905del | CA645601097 | NF2 | c.866_944del (p.Met289SerfsTer4) c.*495_*573del (n.*495_*573del) c.1001_1079del (p.Met334SerfsTer4) c.419_497del (p.Met140SerfsTer4) c.*883_*961del (n.*883_*961del) c.1020_1098del (n.1020_1098del) c.752_830del (p.Met251SerfsTer4) c.878_956del (p.Met293SerfsTer4) c.875_953del (p.Met292SerfsTer4) c.1000-86_1000-8del (n.1000-86_1000-8del) c.448-22925_448-22847del (n.448-22925_448-22847del) c.523-3009_523-2931del (n.523-3009_523-2931del) n.1560_1638del c.887_965del (p.Met296SerfsTer4) n.1483_1561del | COSMIC |
22 | g.29671828G>A | CA411146652 | NF2 | c.867G>A (p.Met289Ile) c.*496G>A (n.*496G>A) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.753G>A (p.Met251Ile) c.879G>A (p.Met293Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) c.1000-85G>A (n.1000-85G>A) c.448-22924G>A (n.448-22924G>A) c.523-3008G>A (n.523-3008G>A) n.1561G>A c.888G>A (p.Met296Ile) n.1484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29671828G>C | CA411146661 | NF2 | c.867G>C (p.Met289Ile) c.*496G>C (n.*496G>C) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.753G>C (p.Met251Ile) c.879G>C (p.Met293Ile) c.876G>C (p.Met292Ile) c.1000-85G>C (n.1000-85G>C) c.448-22924G>C (n.448-22924G>C) c.523-3008G>C (n.523-3008G>C) n.1561G>C c.888G>C (p.Met296Ile) n.1484G>C | dbSNP |
22 | g.29671828G>T | CA411146658 | NF2 | c.867G>T (p.Met289Ile) c.*496G>T (n.*496G>T) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.753G>T (p.Met251Ile) c.879G>T (p.Met293Ile) c.876G>T (p.Met292Ile) c.1000-85G>T (n.1000-85G>T) c.448-22924G>T (n.448-22924G>T) c.523-3008G>T (n.523-3008G>T) n.1561G>T c.888G>T (p.Met296Ile) n.1484G>T | dbSNP |
22 | g.29671829dup | CA2695230685 | NF2 | c.868dup (p.Glu290GlyfsTer16) c.*497dup (n.*497dup) c.1003dup (p.Glu335GlyfsTer16) c.421dup (p.Glu141GlyfsTer16) c.*885dup (n.*885dup) c.1022dup (n.1022dup) c.754dup (p.Glu252GlyfsTer16) c.880dup (p.Glu294GlyfsTer16) c.877dup (p.Glu293GlyfsTer16) c.1000-84dup (n.1000-84dup) c.448-22923dup (n.448-22923dup) c.523-3007dup (n.523-3007dup) n.1562dup c.889dup (p.Glu297GlyfsTer16) n.1485dup | |
22 | g.29671829G>A | CA411146663 | NF2 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.1000-84G>A (n.1000-84G>A) c.448-22923G>A (n.448-22923G>A) c.523-3007G>A (n.523-3007G>A) n.1562G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1485G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671829G>C | CA411146665 | NF2 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.1000-84G>C (n.1000-84G>C) c.448-22923G>C (n.448-22923G>C) c.523-3007G>C (n.523-3007G>C) n.1562G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1485G>C | |
22 | g.29671829G= | CA2400682540 | NF2 | c.868G= (p.Glu290=) c.*497G= (n.*497G=) c.1003G= (p.Glu335=) c.421G= (p.Glu141=) c.*885G= (n.*885G=) c.1022G= (n.1022G=) c.754G= (p.Glu252=) c.880G= (p.Glu294=) c.877G= (p.Glu293=) c.1000-84G= (n.1000-84G=) c.448-22923G= (n.448-22923G=) c.523-3007G= (n.523-3007G=) n.1562G= c.889G= (p.Glu297=) n.1485G= | |
22 | g.29671829G>T | CA411146667 | NF2 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.1000-84G>T (n.1000-84G>T) c.448-22923G>T (n.448-22923G>T) c.523-3007G>T (n.523-3007G>T) n.1562G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1485G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29671830_29671839del | CA645601098 | NF2 | c.869_878del (p.Glu290AlafsTer8) c.*498_*507del (n.*498_*507del) c.1004_1013del (p.Glu335AlafsTer8) c.422_431del (p.Glu141AlafsTer8) c.*886_*895del (n.*886_*895del) c.1023_1032del (n.1023_1032del) c.755_764del (p.Glu252AlafsTer8) c.881_890del (p.Glu294AlafsTer8) c.878_887del (p.Glu293AlafsTer8) c.1000-83_1000-74del (n.1000-83_1000-74del) c.448-22922_448-22913del (n.448-22922_448-22913del) c.523-3006_523-2997del (n.523-3006_523-2997del) n.1563_1572del c.890_899del (p.Glu297AlafsTer8) n.1486_1495del | COSMIC |