Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29667356_29671801del | CA10602512 | NF2 | c.751-977_865-25del c.*380-977_*494-25del c.886-977_1000-25del c.304-977_418-25del c.*768-977_*882-25del c.905-977_1019-25del c.637-977_751-25del c.763-977_877-25del c.760-977_874-25del c.886-977_1000-112del c.447+25071_448-22951del (n.447+25071_448-22951del) c.409-977_523-3035del n.1445-977_1559-25del c.772-977_886-25del n.1368-977_1482-25del | |
22 | g.29668305A= | CA2400681059 | NF2 | c.751-28A= (n.751-28A=) c.*380-28A= (n.*380-28A=) c.886-28A= (n.886-28A=) c.304-28A= (n.304-28A=) c.*768-28A= (n.*768-28A=) c.905-28A= (n.905-28A=) c.637-28A= (n.637-28A=) c.763-28A= (n.763-28A=) c.760-28A= (n.760-28A=) c.447+26020A= (n.447+26020A=) c.409-28A= (n.409-28A=) n.1445-28A= c.772-28A= (n.772-28A=) n.1368-28A= | |
22 | g.29668305A>C | CA2400681058 | NF2 | c.751-28A>C (n.751-28A>C) c.*380-28A>C (n.*380-28A>C) c.886-28A>C (n.886-28A>C) c.304-28A>C (n.304-28A>C) c.*768-28A>C (n.*768-28A>C) c.905-28A>C (n.905-28A>C) c.637-28A>C (n.637-28A>C) c.763-28A>C (n.763-28A>C) c.760-28A>C (n.760-28A>C) c.447+26020A>C (n.447+26020A>C) c.409-28A>C (n.409-28A>C) n.1445-28A>C c.772-28A>C (n.772-28A>C) n.1368-28A>C | dbSNP |
22 | g.29668305_29668306delinsAC | CA2400681060 | NF2 | c.751-28_751-27delinsAC (n.751-28_751-27delinsAC) c.*380-28_*380-27delinsAC (n.*380-28_*380-27delinsAC) c.886-28_886-27delinsAC (n.886-28_886-27delinsAC) c.304-28_304-27delinsAC (n.304-28_304-27delinsAC) c.*768-28_*768-27delinsAC (n.*768-28_*768-27delinsAC) c.905-28_905-27delinsAC (n.905-28_905-27delinsAC) c.637-28_637-27delinsAC (n.637-28_637-27delinsAC) c.763-28_763-27delinsAC (n.763-28_763-27delinsAC) c.760-28_760-27delinsAC (n.760-28_760-27delinsAC) c.447+26020_447+26021delinsAC (n.447+26020_447+26021delinsAC) c.409-28_409-27delinsAC (n.409-28_409-27delinsAC) n.1445-28_1445-27delinsAC c.772-28_772-27delinsAC (n.772-28_772-27delinsAC) n.1368-28_1368-27delinsAC | |
22 | g.29668306C>A | CA323114448 | NF2 | c.751-27C>A (n.751-27C>A) c.*380-27C>A (n.*380-27C>A) c.886-27C>A (n.886-27C>A) c.304-27C>A (n.304-27C>A) c.*768-27C>A (n.*768-27C>A) c.905-27C>A (n.905-27C>A) c.637-27C>A (n.637-27C>A) c.763-27C>A (n.763-27C>A) c.760-27C>A (n.760-27C>A) c.447+26021C>A (n.447+26021C>A) c.409-27C>A (n.409-27C>A) n.1445-27C>A c.772-27C>A (n.772-27C>A) n.1368-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668306C= | CA2400681061 | NF2 | c.751-27C= (n.751-27C=) c.*380-27C= (n.*380-27C=) c.886-27C= (n.886-27C=) c.304-27C= (n.304-27C=) c.*768-27C= (n.*768-27C=) c.905-27C= (n.905-27C=) c.637-27C= (n.637-27C=) c.763-27C= (n.763-27C=) c.760-27C= (n.760-27C=) c.447+26021C= (n.447+26021C=) c.409-27C= (n.409-27C=) n.1445-27C= c.772-27C= (n.772-27C=) n.1368-27C= | |
22 | g.29668306C>T | CA035772 | NF2 | c.751-27C>T (n.751-27C>T) c.*380-27C>T (n.*380-27C>T) c.886-27C>T (n.886-27C>T) c.304-27C>T (n.304-27C>T) c.*768-27C>T (n.*768-27C>T) c.905-27C>T (n.905-27C>T) c.637-27C>T (n.637-27C>T) c.763-27C>T (n.763-27C>T) c.760-27C>T (n.760-27C>T) c.447+26021C>T (n.447+26021C>T) c.409-27C>T (n.409-27C>T) n.1445-27C>T c.772-27C>T (n.772-27C>T) n.1368-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668307del | CA638993426 | NF2 | c.751-26del (n.751-26del) c.*380-26del (n.*380-26del) c.886-26del (n.886-26del) c.304-26del (n.304-26del) c.*768-26del (n.*768-26del) c.905-26del (n.905-26del) c.637-26del (n.637-26del) c.763-26del (n.763-26del) c.760-26del (n.760-26del) c.447+26022del (n.447+26022del) c.409-26del (n.409-26del) n.1445-26del c.772-26del (n.772-26del) n.1368-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668307C= | CA2400681062 | NF2 | c.751-26C= (n.751-26C=) c.*380-26C= (n.*380-26C=) c.886-26C= (n.886-26C=) c.304-26C= (n.304-26C=) c.*768-26C= (n.*768-26C=) c.905-26C= (n.905-26C=) c.637-26C= (n.637-26C=) c.763-26C= (n.763-26C=) c.760-26C= (n.760-26C=) c.447+26022C= (n.447+26022C=) c.409-26C= (n.409-26C=) n.1445-26C= c.772-26C= (n.772-26C=) n.1368-26C= | |
22 | g.29668307C>T | CA638993428 | NF2 | c.751-26C>T (n.751-26C>T) c.*380-26C>T (n.*380-26C>T) c.886-26C>T (n.886-26C>T) c.304-26C>T (n.304-26C>T) c.*768-26C>T (n.*768-26C>T) c.905-26C>T (n.905-26C>T) c.637-26C>T (n.637-26C>T) c.763-26C>T (n.763-26C>T) c.760-26C>T (n.760-26C>T) c.447+26022C>T (n.447+26022C>T) c.409-26C>T (n.409-26C>T) n.1445-26C>T c.772-26C>T (n.772-26C>T) n.1368-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668308T>A | CA2656031601 | NF2 | c.751-25T>A (n.751-25T>A) c.*380-25T>A (n.*380-25T>A) c.886-25T>A (n.886-25T>A) c.304-25T>A (n.304-25T>A) c.*768-25T>A (n.*768-25T>A) c.905-25T>A (n.905-25T>A) c.637-25T>A (n.637-25T>A) c.763-25T>A (n.763-25T>A) c.760-25T>A (n.760-25T>A) c.447+26023T>A (n.447+26023T>A) c.409-25T>A (n.409-25T>A) n.1445-25T>A c.772-25T>A (n.772-25T>A) n.1368-25T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29668308T>C | CA2738082659 | NF2 | c.751-25T>C (n.751-25T>C) c.*380-25T>C (n.*380-25T>C) c.886-25T>C (n.886-25T>C) c.304-25T>C (n.304-25T>C) c.*768-25T>C (n.*768-25T>C) c.905-25T>C (n.905-25T>C) c.637-25T>C (n.637-25T>C) c.763-25T>C (n.763-25T>C) c.760-25T>C (n.760-25T>C) c.447+26023T>C (n.447+26023T>C) c.409-25T>C (n.409-25T>C) n.1445-25T>C c.772-25T>C (n.772-25T>C) n.1368-25T>C | dbSNP |
22 | g.29668312del | CA2656031600 | NF2 | c.751-21del (n.751-21del) c.*380-21del (n.*380-21del) c.886-21del (n.886-21del) c.304-21del (n.304-21del) c.*768-21del (n.*768-21del) c.905-21del (n.905-21del) c.637-21del (n.637-21del) c.763-21del (n.763-21del) c.760-21del (n.760-21del) c.447+26027del (n.447+26027del) c.409-21del (n.409-21del) n.1445-21del c.772-21del (n.772-21del) n.1368-21del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668311T>C | CA2656031602 | NF2 | c.751-22T>C (n.751-22T>C) c.*380-22T>C (n.*380-22T>C) c.886-22T>C (n.886-22T>C) c.304-22T>C (n.304-22T>C) c.*768-22T>C (n.*768-22T>C) c.905-22T>C (n.905-22T>C) c.637-22T>C (n.637-22T>C) c.763-22T>C (n.763-22T>C) c.760-22T>C (n.760-22T>C) c.447+26026T>C (n.447+26026T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) n.1445-22T>C c.772-22T>C (n.772-22T>C) n.1368-22T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29668311_29668313delinsTTG | CA2400681063 | NF2 | c.751-22_751-20delinsTTG (n.751-22_751-20delinsTTG) c.*380-22_*380-20delinsTTG (n.*380-22_*380-20delinsTTG) c.886-22_886-20delinsTTG (n.886-22_886-20delinsTTG) c.304-22_304-20delinsTTG (n.304-22_304-20delinsTTG) c.*768-22_*768-20delinsTTG (n.*768-22_*768-20delinsTTG) c.905-22_905-20delinsTTG (n.905-22_905-20delinsTTG) c.637-22_637-20delinsTTG (n.637-22_637-20delinsTTG) c.763-22_763-20delinsTTG (n.763-22_763-20delinsTTG) c.760-22_760-20delinsTTG (n.760-22_760-20delinsTTG) c.447+26026_447+26028delinsTTG (n.447+26026_447+26028delinsTTG) c.409-22_409-20delinsTTG (n.409-22_409-20delinsTTG) n.1445-22_1445-20delinsTTG c.772-22_772-20delinsTTG (n.772-22_772-20delinsTTG) n.1368-22_1368-20delinsTTG | |
22 | g.29668312T>C | CA638993429 | NF2 | c.751-21T>C (n.751-21T>C) c.*380-21T>C (n.*380-21T>C) c.886-21T>C (n.886-21T>C) c.304-21T>C (n.304-21T>C) c.*768-21T>C (n.*768-21T>C) c.905-21T>C (n.905-21T>C) c.637-21T>C (n.637-21T>C) c.763-21T>C (n.763-21T>C) c.760-21T>C (n.760-21T>C) c.447+26027T>C (n.447+26027T>C) c.409-21T>C (n.409-21T>C) n.1445-21T>C c.772-21T>C (n.772-21T>C) n.1368-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668312T>G | CA2656031603 | NF2 | c.751-21T>G (n.751-21T>G) c.*380-21T>G (n.*380-21T>G) c.886-21T>G (n.886-21T>G) c.304-21T>G (n.304-21T>G) c.*768-21T>G (n.*768-21T>G) c.905-21T>G (n.905-21T>G) c.637-21T>G (n.637-21T>G) c.763-21T>G (n.763-21T>G) c.760-21T>G (n.760-21T>G) c.447+26027T>G (n.447+26027T>G) c.409-21T>G (n.409-21T>G) n.1445-21T>G c.772-21T>G (n.772-21T>G) n.1368-21T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29668312T= | CA2400681064 | NF2 | c.751-21T= (n.751-21T=) c.*380-21T= (n.*380-21T=) c.886-21T= (n.886-21T=) c.304-21T= (n.304-21T=) c.*768-21T= (n.*768-21T=) c.905-21T= (n.905-21T=) c.637-21T= (n.637-21T=) c.763-21T= (n.763-21T=) c.760-21T= (n.760-21T=) c.447+26027T= (n.447+26027T=) c.409-21T= (n.409-21T=) n.1445-21T= c.772-21T= (n.772-21T=) n.1368-21T= | |
22 | g.29668313_29668314del | CA035751 | NF2 | c.751-20_751-19del (n.751-20_751-19del) c.*380-20_*380-19del (n.*380-20_*380-19del) c.886-20_886-19del (n.886-20_886-19del) c.304-20_304-19del (n.304-20_304-19del) c.*768-20_*768-19del (n.*768-20_*768-19del) c.905-20_905-19del (n.905-20_905-19del) c.637-20_637-19del (n.637-20_637-19del) c.763-20_763-19del (n.763-20_763-19del) c.760-20_760-19del (n.760-20_760-19del) c.447+26028_447+26029del (n.447+26028_447+26029del) c.409-20_409-19del (n.409-20_409-19del) n.1445-20_1445-19del c.772-20_772-19del (n.772-20_772-19del) n.1368-20_1368-19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668313G>A | CA035731 | NF2 | c.751-20G>A (n.751-20G>A) c.*380-20G>A (n.*380-20G>A) c.886-20G>A (n.886-20G>A) c.304-20G>A (n.304-20G>A) c.*768-20G>A (n.*768-20G>A) c.905-20G>A (n.905-20G>A) c.637-20G>A (n.637-20G>A) c.763-20G>A (n.763-20G>A) c.760-20G>A (n.760-20G>A) c.447+26028G>A (n.447+26028G>A) c.409-20G>A (n.409-20G>A) n.1445-20G>A c.772-20G>A (n.772-20G>A) n.1368-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668313G>C | CA2737857735 | NF2 | c.751-20G>C (n.751-20G>C) c.*380-20G>C (n.*380-20G>C) c.886-20G>C (n.886-20G>C) c.304-20G>C (n.304-20G>C) c.*768-20G>C (n.*768-20G>C) c.905-20G>C (n.905-20G>C) c.637-20G>C (n.637-20G>C) c.763-20G>C (n.763-20G>C) c.760-20G>C (n.760-20G>C) c.447+26028G>C (n.447+26028G>C) c.409-20G>C (n.409-20G>C) n.1445-20G>C c.772-20G>C (n.772-20G>C) n.1368-20G>C | dbSNP |
22 | g.29668313G= | CA2400681065 | NF2 | c.751-20G= (n.751-20G=) c.*380-20G= (n.*380-20G=) c.886-20G= (n.886-20G=) c.304-20G= (n.304-20G=) c.*768-20G= (n.*768-20G=) c.905-20G= (n.905-20G=) c.637-20G= (n.637-20G=) c.763-20G= (n.763-20G=) c.760-20G= (n.760-20G=) c.447+26028G= (n.447+26028G=) c.409-20G= (n.409-20G=) n.1445-20G= c.772-20G= (n.772-20G=) n.1368-20G= | |
22 | g.29668314T>G | CA323114456 | NF2 | c.751-19T>G (n.751-19T>G) c.*380-19T>G (n.*380-19T>G) c.886-19T>G (n.886-19T>G) c.304-19T>G (n.304-19T>G) c.*768-19T>G (n.*768-19T>G) c.905-19T>G (n.905-19T>G) c.637-19T>G (n.637-19T>G) c.763-19T>G (n.763-19T>G) c.760-19T>G (n.760-19T>G) c.447+26029T>G (n.447+26029T>G) c.409-19T>G (n.409-19T>G) n.1445-19T>G c.772-19T>G (n.772-19T>G) n.1368-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668314T= | CA2400681066 | NF2 | c.751-19T= (n.751-19T=) c.*380-19T= (n.*380-19T=) c.886-19T= (n.886-19T=) c.304-19T= (n.304-19T=) c.*768-19T= (n.*768-19T=) c.905-19T= (n.905-19T=) c.637-19T= (n.637-19T=) c.763-19T= (n.763-19T=) c.760-19T= (n.760-19T=) c.447+26029T= (n.447+26029T=) c.409-19T= (n.409-19T=) n.1445-19T= c.772-19T= (n.772-19T=) n.1368-19T= | |
22 | g.29668315C>A | CA2656031604 | NF2 | c.751-18C>A (n.751-18C>A) c.*380-18C>A (n.*380-18C>A) c.886-18C>A (n.886-18C>A) c.304-18C>A (n.304-18C>A) c.*768-18C>A (n.*768-18C>A) c.905-18C>A (n.905-18C>A) c.637-18C>A (n.637-18C>A) c.763-18C>A (n.763-18C>A) c.760-18C>A (n.760-18C>A) c.447+26030C>A (n.447+26030C>A) c.409-18C>A (n.409-18C>A) n.1445-18C>A c.772-18C>A (n.772-18C>A) n.1368-18C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29668315C>T | CA2656031605 | NF2 | c.751-18C>T (n.751-18C>T) c.*380-18C>T (n.*380-18C>T) c.886-18C>T (n.886-18C>T) c.304-18C>T (n.304-18C>T) c.*768-18C>T (n.*768-18C>T) c.905-18C>T (n.905-18C>T) c.637-18C>T (n.637-18C>T) c.763-18C>T (n.763-18C>T) c.760-18C>T (n.760-18C>T) c.447+26030C>T (n.447+26030C>T) c.409-18C>T (n.409-18C>T) n.1445-18C>T c.772-18C>T (n.772-18C>T) n.1368-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29668318C>A | CA2656031606 | NF2 | c.751-15C>A (n.751-15C>A) c.*380-15C>A (n.*380-15C>A) c.886-15C>A (n.886-15C>A) c.304-15C>A (n.304-15C>A) c.*768-15C>A (n.*768-15C>A) c.905-15C>A (n.905-15C>A) c.637-15C>A (n.637-15C>A) c.763-15C>A (n.763-15C>A) c.760-15C>A (n.760-15C>A) c.447+26033C>A (n.447+26033C>A) c.409-15C>A (n.409-15C>A) n.1445-15C>A c.772-15C>A (n.772-15C>A) n.1368-15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29668318C= | CA2400681067 | NF2 | c.751-15C= (n.751-15C=) c.*380-15C= (n.*380-15C=) c.886-15C= (n.886-15C=) c.304-15C= (n.304-15C=) c.*768-15C= (n.*768-15C=) c.905-15C= (n.905-15C=) c.637-15C= (n.637-15C=) c.763-15C= (n.763-15C=) c.760-15C= (n.760-15C=) c.447+26033C= (n.447+26033C=) c.409-15C= (n.409-15C=) n.1445-15C= c.772-15C= (n.772-15C=) n.1368-15C= | |
22 | g.29668318C>T | CA035719 | NF2 | c.751-15C>T (n.751-15C>T) c.*380-15C>T (n.*380-15C>T) c.886-15C>T (n.886-15C>T) c.304-15C>T (n.304-15C>T) c.*768-15C>T (n.*768-15C>T) c.905-15C>T (n.905-15C>T) c.637-15C>T (n.637-15C>T) c.763-15C>T (n.763-15C>T) c.760-15C>T (n.760-15C>T) c.447+26033C>T (n.447+26033C>T) c.409-15C>T (n.409-15C>T) n.1445-15C>T c.772-15C>T (n.772-15C>T) n.1368-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668319T>C | CA2400681069 | NF2 | c.751-14T>C (n.751-14T>C) c.*380-14T>C (n.*380-14T>C) c.886-14T>C (n.886-14T>C) c.304-14T>C (n.304-14T>C) c.*768-14T>C (n.*768-14T>C) c.905-14T>C (n.905-14T>C) c.637-14T>C (n.637-14T>C) c.763-14T>C (n.763-14T>C) c.760-14T>C (n.760-14T>C) c.447+26034T>C (n.447+26034T>C) c.409-14T>C (n.409-14T>C) n.1445-14T>C c.772-14T>C (n.772-14T>C) n.1368-14T>C | dbSNP |
22 | g.29668319T= | CA2400681068 | NF2 | c.751-14T= (n.751-14T=) c.*380-14T= (n.*380-14T=) c.886-14T= (n.886-14T=) c.304-14T= (n.304-14T=) c.*768-14T= (n.*768-14T=) c.905-14T= (n.905-14T=) c.637-14T= (n.637-14T=) c.763-14T= (n.763-14T=) c.760-14T= (n.760-14T=) c.447+26034T= (n.447+26034T=) c.409-14T= (n.409-14T=) n.1445-14T= c.772-14T= (n.772-14T=) n.1368-14T= | |
22 | g.29668320T>A | CA2577681192 | NF2 | c.751-13T>A (n.751-13T>A) c.*380-13T>A (n.*380-13T>A) c.886-13T>A (n.886-13T>A) c.304-13T>A (n.304-13T>A) c.*768-13T>A (n.*768-13T>A) c.905-13T>A (n.905-13T>A) c.637-13T>A (n.637-13T>A) c.763-13T>A (n.763-13T>A) c.760-13T>A (n.760-13T>A) c.447+26035T>A (n.447+26035T>A) c.409-13T>A (n.409-13T>A) n.1445-13T>A c.772-13T>A (n.772-13T>A) n.1368-13T>A | |
22 | g.29668324del | CA2499226126 | NF2 | c.751-9del (n.751-9del) c.*380-9del (n.*380-9del) c.886-9del (n.886-9del) c.304-9del (n.304-9del) c.*768-9del (n.*768-9del) c.905-9del (n.905-9del) c.637-9del (n.637-9del) c.763-9del (n.763-9del) c.760-9del (n.760-9del) c.447+26039del (n.447+26039del) c.409-9del (n.409-9del) n.1445-9del c.772-9del (n.772-9del) n.1368-9del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668326del | CA2577681193 | NF2 | c.751-7del (n.751-7del) c.*380-7del (n.*380-7del) c.886-7del (n.886-7del) c.304-7del (n.304-7del) c.*768-7del (n.*768-7del) c.905-7del (n.905-7del) c.637-7del (n.637-7del) c.763-7del (n.763-7del) c.760-7del (n.760-7del) c.447+26041del (n.447+26041del) c.409-7del (n.409-7del) n.1445-7del c.772-7del (n.772-7del) n.1368-7del | |
22 | g.29668327C>A | CA2656031607 | NF2 | c.751-6C>A (n.751-6C>A) c.*380-6C>A (n.*380-6C>A) c.886-6C>A (n.886-6C>A) c.304-6C>A (n.304-6C>A) c.*768-6C>A (n.*768-6C>A) c.905-6C>A (n.905-6C>A) c.637-6C>A (n.637-6C>A) c.763-6C>A (n.763-6C>A) c.760-6C>A (n.760-6C>A) c.447+26042C>A (n.447+26042C>A) c.409-6C>A (n.409-6C>A) n.1445-6C>A c.772-6C>A (n.772-6C>A) n.1368-6C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29668327C= | CA2400681070 | NF2 | c.751-6C= (n.751-6C=) c.*380-6C= (n.*380-6C=) c.886-6C= (n.886-6C=) c.304-6C= (n.304-6C=) c.*768-6C= (n.*768-6C=) c.905-6C= (n.905-6C=) c.637-6C= (n.637-6C=) c.763-6C= (n.763-6C=) c.760-6C= (n.760-6C=) c.447+26042C= (n.447+26042C=) c.409-6C= (n.409-6C=) n.1445-6C= c.772-6C= (n.772-6C=) n.1368-6C= | |
22 | g.29668327C>T | CA638993437 | NF2 | c.751-6C>T (n.751-6C>T) c.*380-6C>T (n.*380-6C>T) c.886-6C>T (n.886-6C>T) c.304-6C>T (n.304-6C>T) c.*768-6C>T (n.*768-6C>T) c.905-6C>T (n.905-6C>T) c.637-6C>T (n.637-6C>T) c.763-6C>T (n.763-6C>T) c.760-6C>T (n.760-6C>T) c.447+26042C>T (n.447+26042C>T) c.409-6C>T (n.409-6C>T) n.1445-6C>T c.772-6C>T (n.772-6C>T) n.1368-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668328C= | CA2400681071 | NF2 | c.751-5C= (n.751-5C=) c.*380-5C= (n.*380-5C=) c.886-5C= (n.886-5C=) c.304-5C= (n.304-5C=) c.*768-5C= (n.*768-5C=) c.905-5C= (n.905-5C=) c.637-5C= (n.637-5C=) c.763-5C= (n.763-5C=) c.760-5C= (n.760-5C=) c.447+26043C= (n.447+26043C=) c.409-5C= (n.409-5C=) n.1445-5C= c.772-5C= (n.772-5C=) n.1368-5C= | |
22 | g.29668328C>T | CA638993440 | NF2 | c.751-5C>T (n.751-5C>T) c.*380-5C>T (n.*380-5C>T) c.886-5C>T (n.886-5C>T) c.304-5C>T (n.304-5C>T) c.*768-5C>T (n.*768-5C>T) c.905-5C>T (n.905-5C>T) c.637-5C>T (n.637-5C>T) c.763-5C>T (n.763-5C>T) c.760-5C>T (n.760-5C>T) c.447+26043C>T (n.447+26043C>T) c.409-5C>T (n.409-5C>T) n.1445-5C>T c.772-5C>T (n.772-5C>T) n.1368-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668329A= | CA2400681072 | NF2 | c.751-4A= (n.751-4A=) c.*380-4A= (n.*380-4A=) c.886-4A= (n.886-4A=) c.304-4A= (n.304-4A=) c.*768-4A= (n.*768-4A=) c.905-4A= (n.905-4A=) c.637-4A= (n.637-4A=) c.763-4A= (n.763-4A=) c.760-4A= (n.760-4A=) c.447+26044A= (n.447+26044A=) c.409-4A= (n.409-4A=) n.1445-4A= c.772-4A= (n.772-4A=) n.1368-4A= | |
22 | g.29668329A>G | CA1024944410 | NF2 | c.751-4A>G (n.751-4A>G) c.*380-4A>G (n.*380-4A>G) c.886-4A>G (n.886-4A>G) c.304-4A>G (n.304-4A>G) c.*768-4A>G (n.*768-4A>G) c.905-4A>G (n.905-4A>G) c.637-4A>G (n.637-4A>G) c.763-4A>G (n.763-4A>G) c.760-4A>G (n.760-4A>G) c.447+26044A>G (n.447+26044A>G) c.409-4A>G (n.409-4A>G) n.1445-4A>G c.772-4A>G (n.772-4A>G) n.1368-4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668330C= | CA2400681073 | NF2 | c.751-3C= (n.751-3C=) c.*380-3C= (n.*380-3C=) c.886-3C= (n.886-3C=) c.304-3C= (n.304-3C=) c.*768-3C= (n.*768-3C=) c.905-3C= (n.905-3C=) c.637-3C= (n.637-3C=) c.763-3C= (n.763-3C=) c.760-3C= (n.760-3C=) c.447+26045C= (n.447+26045C=) c.409-3C= (n.409-3C=) n.1445-3C= c.772-3C= (n.772-3C=) n.1368-3C= | |
22 | g.29668330C>G | CA2695230675 | NF2 | c.751-3C>G (n.751-3C>G) c.*380-3C>G (n.*380-3C>G) c.886-3C>G (n.886-3C>G) c.304-3C>G (n.304-3C>G) c.*768-3C>G (n.*768-3C>G) c.905-3C>G (n.905-3C>G) c.637-3C>G (n.637-3C>G) c.763-3C>G (n.763-3C>G) c.760-3C>G (n.760-3C>G) c.447+26045C>G (n.447+26045C>G) c.409-3C>G (n.409-3C>G) n.1445-3C>G c.772-3C>G (n.772-3C>G) n.1368-3C>G | |
22 | g.29668330C>T | CA638993441 | NF2 | c.751-3C>T (n.751-3C>T) c.*380-3C>T (n.*380-3C>T) c.886-3C>T (n.886-3C>T) c.304-3C>T (n.304-3C>T) c.*768-3C>T (n.*768-3C>T) c.905-3C>T (n.905-3C>T) c.637-3C>T (n.637-3C>T) c.763-3C>T (n.763-3C>T) c.760-3C>T (n.760-3C>T) c.447+26045C>T (n.447+26045C>T) c.409-3C>T (n.409-3C>T) n.1445-3C>T c.772-3C>T (n.772-3C>T) n.1368-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668333_29668446del | CA645601085 | NF2 | c.751_864del c.*380_*493del c.886_999del c.304_417del c.*768_*881del c.905_1018del c.637_750del c.763_876del c.760_873del c.447+26048_447+26161del (n.447+26048_447+26161del) c.409_522del n.1445_1558del c.772_885del n.1368_1481del | COSMIC |
22 | g.29668331A>C | CA411145521 | NF2 | c.751-2A>C (n.751-2A>C) c.*380-2A>C (n.*380-2A>C) c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.*768-2A>C (n.*768-2A>C) c.905-2A>C (n.905-2A>C) c.637-2A>C (n.637-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.447+26046A>C (n.447+26046A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) n.1445-2A>C c.772-2A>C (n.772-2A>C) n.1368-2A>C | |
22 | g.29668331A>G | CA411145523 | NF2 | c.751-2A>G (n.751-2A>G) c.*380-2A>G (n.*380-2A>G) c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.*768-2A>G (n.*768-2A>G) c.905-2A>G (n.905-2A>G) c.637-2A>G (n.637-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.447+26046A>G (n.447+26046A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) n.1445-2A>G c.772-2A>G (n.772-2A>G) n.1368-2A>G | |
22 | g.29668331A>T | CA411145525 | NF2 | c.751-2A>T (n.751-2A>T) c.*380-2A>T (n.*380-2A>T) c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.*768-2A>T (n.*768-2A>T) c.905-2A>T (n.905-2A>T) c.637-2A>T (n.637-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.447+26046A>T (n.447+26046A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) n.1445-2A>T c.772-2A>T (n.772-2A>T) n.1368-2A>T | |
22 | g.29668332G>A | CA411145528 | NF2 | c.751-1G>A (n.751-1G>A) c.*380-1G>A (n.*380-1G>A) c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.*768-1G>A (n.*768-1G>A) c.905-1G>A (n.905-1G>A) c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.447+26047G>A (n.447+26047G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) n.1445-1G>A c.772-1G>A (n.772-1G>A) n.1368-1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29668332G>C | CA411145529 | NF2 | c.751-1G>C (n.751-1G>C) c.*380-1G>C (n.*380-1G>C) c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.*768-1G>C (n.*768-1G>C) c.905-1G>C (n.905-1G>C) c.637-1G>C (n.637-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.447+26047G>C (n.447+26047G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) n.1445-1G>C c.772-1G>C (n.772-1G>C) n.1368-1G>C | |
22 | g.29668332G>T | CA411145531 | NF2 | c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.*380-1G>T (n.*380-1G>T) c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.*768-1G>T (n.*768-1G>T) c.905-1G>T (n.905-1G>T) c.637-1G>T (n.637-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.447+26047G>T (n.447+26047G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) n.1445-1G>T c.772-1G>T (n.772-1G>T) n.1368-1G>T | |
22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
22 | g.29668333A= | CA2400681074 | NF2 | c.751A= (p.Ile251=) c.*380A= (n.*380A=) c.886A= (p.Ile296=) c.304A= (p.Ile102=) c.*768A= (n.*768A=) c.905A= (n.905A=) c.637A= (p.Ile213=) c.763A= (p.Ile255=) c.760A= (p.Ile254=) c.447+26048A= (n.447+26048A=) c.409A= (p.Ile137=) n.1445A= c.772A= (p.Ile258=) n.1368A= | |
22 | g.29668333A>C | CA411145533 | NF2 | c.751A>C (p.Ile251Leu) c.*380A>C (n.*380A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.*768A>C (n.*768A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.447+26048A>C (n.447+26048A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) n.1445A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) n.1368A>C | |
22 | g.29668333A>G | CA411145534 | NF2 | c.751A>G (p.Ile251Val) c.*380A>G (n.*380A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) c.304A>G (p.Ile102Val) c.*768A>G (n.*768A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.447+26048A>G (n.447+26048A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) n.1445A>G c.772A>G (p.Ile258Val) n.1368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668333A>T | CA411145535 | NF2 | c.751A>T (p.Ile251Phe) c.*380A>T (n.*380A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.*768A>T (n.*768A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.447+26048A>T (n.447+26048A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) n.1445A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) n.1368A>T | |
22 | g.29668334T>A | CA411145537 | NF2 | c.752T>A (p.Ile251Asn) c.*381T>A (n.*381T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.*769T>A (n.*769T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.447+26049T>A (n.447+26049T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) n.1446T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) n.1369T>A | |
22 | g.29668334T>C | CA411145539 | NF2 | c.752T>C (p.Ile251Thr) c.*381T>C (n.*381T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.*769T>C (n.*769T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.447+26049T>C (n.447+26049T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.1446T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) n.1369T>C | |
22 | g.29668334T>G | CA411145540 | NF2 | c.752T>G (p.Ile251Ser) c.*381T>G (n.*381T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.*769T>G (n.*769T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.447+26049T>G (n.447+26049T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) n.1446T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) n.1369T>G | |
22 | g.29668335del | CA2695230676 | NF2 | c.753del (p.Leu252SerfsTer12) c.*382del (n.*382del) c.888del (p.Leu297SerfsTer12) c.306del (p.Leu103SerfsTer12) c.*770del (n.*770del) c.907del (n.907del) c.639del (p.Leu214SerfsTer12) c.765del (p.Leu256SerfsTer12) c.762del (p.Leu255SerfsTer12) c.447+26050del (n.447+26050del) c.411del (p.Leu138SerfsTer12) n.1447del c.774del (p.Leu259SerfsTer12) n.1370del | |
22 | g.29668335T>A | CA514183915 | NF2 | c.753T>A (p.Ile251=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.888T>A (p.Ile296=) c.306T>A (p.Ile102=) c.*770T>A (n.*770T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.639T>A (p.Ile213=) c.765T>A (p.Ile255=) c.762T>A (p.Ile254=) c.447+26050T>A (n.447+26050T>A) c.411T>A (p.Ile137=) n.1447T>A c.774T>A (p.Ile258=) n.1370T>A | |
22 | g.29668335T>C | CA514183916 | NF2 | c.753T>C (p.Ile251=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.888T>C (p.Ile296=) c.306T>C (p.Ile102=) c.*770T>C (n.*770T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.639T>C (p.Ile213=) c.765T>C (p.Ile255=) c.762T>C (p.Ile254=) c.447+26050T>C (n.447+26050T>C) c.411T>C (p.Ile137=) n.1447T>C c.774T>C (p.Ile258=) n.1370T>C | |
22 | g.29668335T>G | CA411145541 | NF2 | c.753T>G (p.Ile251Met) c.*382T>G (n.*382T>G) c.888T>G (p.Ile296Met) c.306T>G (p.Ile102Met) c.*770T>G (n.*770T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.639T>G (p.Ile213Met) c.765T>G (p.Ile255Met) c.762T>G (p.Ile254Met) c.447+26050T>G (n.447+26050T>G) c.411T>G (p.Ile137Met) n.1447T>G c.774T>G (p.Ile258Met) n.1370T>G | ClinVar |
22 | g.29668336C>A | CA411145545 | NF2 | c.754C>A (p.Leu252Ile) c.*383C>A (n.*383C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.*771C>A (n.*771C>A) c.908C>A (n.908C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.447+26051C>A (n.447+26051C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) n.1448C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) n.1371C>A | |
22 | g.29668336C>G | CA411145542 | NF2 | c.754C>G (p.Leu252Val) c.*383C>G (n.*383C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.*771C>G (n.*771C>G) c.908C>G (n.908C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.447+26051C>G (n.447+26051C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) n.1448C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.1371C>G | |
22 | g.29668336C>T | CA411145543 | NF2 | c.754C>T (p.Leu252Phe) c.*383C>T (n.*383C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.*771C>T (n.*771C>T) c.908C>T (n.908C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.447+26051C>T (n.447+26051C>T) c.412C>T (p.Leu138Phe) n.1448C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) n.1371C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29668337T>A | CA411145548 | NF2 | c.755T>A (p.Leu252His) c.*384T>A (n.*384T>A) c.890T>A (p.Leu297His) c.308T>A (p.Leu103His) c.*772T>A (n.*772T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.641T>A (p.Leu214His) c.767T>A (p.Leu256His) c.764T>A (p.Leu255His) c.447+26052T>A (n.447+26052T>A) c.413T>A (p.Leu138His) n.1449T>A c.776T>A (p.Leu259His) n.1372T>A | |
22 | g.29668337T>C | CA411145550 | NF2 | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.*772T>C (n.*772T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.447+26052T>C (n.447+26052T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.1449T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1372T>C | |
22 | g.29668337T>G | CA411145553 | NF2 | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.*772T>G (n.*772T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.447+26052T>G (n.447+26052T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.1449T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1372T>G | |
22 | g.29668338C>A | CA514183921 | NF2 | c.756C>A (p.Leu252=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.891C>A (p.Leu297=) c.309C>A (p.Leu103=) c.*773C>A (n.*773C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.642C>A (p.Leu214=) c.768C>A (p.Leu256=) c.765C>A (p.Leu255=) c.447+26053C>A (n.447+26053C>A) c.414C>A (p.Leu138=) n.1450C>A c.777C>A (p.Leu259=) n.1373C>A | |
22 | g.29668338C= | CA2400681075 | NF2 | c.756C= (p.Leu252=) c.*385C= (n.*385C=) c.891C= (p.Leu297=) c.309C= (p.Leu103=) c.*773C= (n.*773C=) c.910C= (n.910C=) c.642C= (p.Leu214=) c.768C= (p.Leu256=) c.765C= (p.Leu255=) c.447+26053C= (n.447+26053C=) c.414C= (p.Leu138=) n.1450C= c.777C= (p.Leu259=) n.1373C= | |
22 | g.29668338C>G | CA514183924 | NF2 | c.756C>G (p.Leu252=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.891C>G (p.Leu297=) c.309C>G (p.Leu103=) c.*773C>G (n.*773C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.642C>G (p.Leu214=) c.768C>G (p.Leu256=) c.765C>G (p.Leu255=) c.447+26053C>G (n.447+26053C>G) c.414C>G (p.Leu138=) n.1450C>G c.777C>G (p.Leu259=) n.1373C>G | ClinVar |
22 | g.29668338C>T | CA035830 | NF2 | c.756C>T (p.Leu252=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.891C>T (p.Leu297=) c.309C>T (p.Leu103=) c.*773C>T (n.*773C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.642C>T (p.Leu214=) c.768C>T (p.Leu256=) c.765C>T (p.Leu255=) c.447+26053C>T (n.447+26053C>T) c.414C>T (p.Leu138=) n.1450C>T c.777C>T (p.Leu259=) n.1373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668339del | CA514183923 | NF2 | c.757del (p.Gln253SerfsTer11) c.*386del (n.*386del) c.892del (p.Gln298SerfsTer11) c.310del (p.Gln104SerfsTer11) c.*774del (n.*774del) c.911del (n.911del) c.643del (p.Gln215SerfsTer11) c.769del (p.Gln257SerfsTer11) c.766del (p.Gln256SerfsTer11) c.447+26054del (n.447+26054del) c.415del (p.Gln139SerfsTer11) n.1451del c.778del (p.Gln260SerfsTer11) n.1374del | COSMIC |
22 | g.29668339C>A | CA411145557 | NF2 | c.757C>A (p.Gln253Lys) c.*386C>A (n.*386C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.*774C>A (n.*774C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.447+26054C>A (n.447+26054C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) n.1451C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1374C>A | |
22 | g.29668339C>G | CA411145558 | NF2 | c.757C>G (p.Gln253Glu) c.*386C>G (n.*386C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.*774C>G (n.*774C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.447+26054C>G (n.447+26054C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) n.1451C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1374C>G | |
22 | g.29668339C>T | CA411145560 | NF2 | c.757C>T (p.Gln253Ter) c.*386C>T (n.*386C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.*774C>T (n.*774C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.447+26054C>T (n.447+26054C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) n.1451C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1374C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29668340A>C | CA411145562 | NF2 | c.758A>C (p.Gln253Pro) c.*387A>C (n.*387A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.*775A>C (n.*775A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.447+26055A>C (n.447+26055A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) n.1452A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1375A>C | |
22 | g.29668340A>G | CA411145564 | NF2 | c.758A>G (p.Gln253Arg) c.*387A>G (n.*387A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.*775A>G (n.*775A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.447+26055A>G (n.447+26055A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) n.1452A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1375A>G | |
22 | g.29668340A>T | CA411145565 | NF2 | c.758A>T (p.Gln253Leu) c.*387A>T (n.*387A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.*775A>T (n.*775A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.447+26055A>T (n.447+26055A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) n.1452A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1375A>T | |
22 | g.29668341G>A | CA514183928 | NF2 | c.759G>A (p.Gln253=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.894G>A (p.Gln298=) c.312G>A (p.Gln104=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.645G>A (p.Gln215=) c.771G>A (p.Gln257=) c.768G>A (p.Gln256=) c.447+26056G>A (n.447+26056G>A) c.417G>A (p.Gln139=) n.1453G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.1376G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29668341G>C | CA411145566 | NF2 | c.759G>C (p.Gln253His) c.*388G>C (n.*388G>C) c.894G>C (p.Gln298His) c.312G>C (p.Gln104His) c.*776G>C (n.*776G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.645G>C (p.Gln215His) c.771G>C (p.Gln257His) c.768G>C (p.Gln256His) c.447+26056G>C (n.447+26056G>C) c.417G>C (p.Gln139His) n.1453G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.1376G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29668341G>T | CA411145568 | NF2 | c.759G>T (p.Gln253His) c.*388G>T (n.*388G>T) c.894G>T (p.Gln298His) c.312G>T (p.Gln104His) c.*776G>T (n.*776G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.645G>T (p.Gln215His) c.771G>T (p.Gln257His) c.768G>T (p.Gln256His) c.447+26056G>T (n.447+26056G>T) c.417G>T (p.Gln139His) n.1453G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.1376G>T | |
22 | g.29668342C>A | CA411145571 | NF2 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.*389C>A (n.*389C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*777C>A (n.*777C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.447+26057C>A (n.447+26057C>A) c.418C>A (p.Leu140Ile) n.1454C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1377C>A | |
22 | g.29668342C>G | CA411145572 | NF2 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.*389C>G (n.*389C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.*777C>G (n.*777C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.447+26057C>G (n.447+26057C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) n.1454C>G c.781C>G (p.Leu261Val) n.1377C>G | ClinVar |
22 | g.29668342C>T | CA514183929 | NF2 | c.760C>T (p.Leu254=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.895C>T (p.Leu299=) c.313C>T (p.Leu105=) c.*777C>T (n.*777C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.646C>T (p.Leu216=) c.772C>T (p.Leu258=) c.769C>T (p.Leu257=) c.447+26057C>T (n.447+26057C>T) c.418C>T (p.Leu140=) n.1454C>T c.781C>T (p.Leu261=) n.1377C>T | |
22 | g.29668343T>A | CA411145574 | NF2 | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.*390T>A (n.*390T>A) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*778T>A (n.*778T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.447+26058T>A (n.447+26058T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) n.1455T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1378T>A | |
22 | g.29668343T>C | CA411145578 | NF2 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*778T>C (n.*778T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.447+26058T>C (n.447+26058T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.1455T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1378T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668343T>G | CA411145576 | NF2 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*778T>G (n.*778T>G) c.915T>G (n.915T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.447+26058T>G (n.447+26058T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.1455T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1378T>G | |
22 | g.29668343T= | CA2400681076 | NF2 | c.761T= (p.Leu254=) c.*390T= (n.*390T=) c.896T= (p.Leu299=) c.314T= (p.Leu105=) c.*778T= (n.*778T=) c.915T= (n.915T=) c.647T= (p.Leu216=) c.773T= (p.Leu258=) c.770T= (p.Leu257=) c.447+26058T= (n.447+26058T=) c.419T= (p.Leu140=) n.1455T= c.782T= (p.Leu261=) n.1378T= | |
22 | g.29668346_29668349del | CA2695230677 | NF2 | c.764_767del (p.Cys255SerfsTer8) c.*393_*396del (n.*393_*396del) c.899_902del (p.Cys300SerfsTer8) c.317_320del (p.Cys106SerfsTer8) c.*781_*784del (n.*781_*784del) c.918_921del (n.918_921del) c.650_653del (p.Cys217SerfsTer8) c.776_779del (p.Cys259SerfsTer8) c.773_776del (p.Cys258SerfsTer8) c.447+26061_447+26064del (n.447+26061_447+26064del) c.422_425del (p.Cys141SerfsTer8) n.1458_1461del c.785_788del (p.Cys262SerfsTer8) n.1381_1384del | |
22 | g.29668344A= | CA2400681077 | NF2 | c.762A= (p.Leu254=) c.*391A= (n.*391A=) c.897A= (p.Leu299=) c.315A= (p.Leu105=) c.*779A= (n.*779A=) c.916A= (n.916A=) c.648A= (p.Leu216=) c.774A= (p.Leu258=) c.771A= (p.Leu257=) c.447+26059A= (n.447+26059A=) c.420A= (p.Leu140=) n.1456A= c.783A= (p.Leu261=) n.1379A= | |
22 | g.29668344A>C | CA514183931 | NF2 | c.762A>C (p.Leu254=) c.*391A>C (n.*391A>C) c.897A>C (p.Leu299=) c.315A>C (p.Leu105=) c.*779A>C (n.*779A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.648A>C (p.Leu216=) c.774A>C (p.Leu258=) c.771A>C (p.Leu257=) c.447+26059A>C (n.447+26059A>C) c.420A>C (p.Leu140=) n.1456A>C c.783A>C (p.Leu261=) n.1379A>C | |
22 | g.29668344A>G | CA035841 | NF2 | c.762A>G (p.Leu254=) c.*391A>G (n.*391A>G) c.897A>G (p.Leu299=) c.315A>G (p.Leu105=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.648A>G (p.Leu216=) c.774A>G (p.Leu258=) c.771A>G (p.Leu257=) c.447+26059A>G (n.447+26059A>G) c.420A>G (p.Leu140=) n.1456A>G c.783A>G (p.Leu261=) n.1379A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668344A>T | CA514183933 | NF2 | c.762A>T (p.Leu254=) c.*391A>T (n.*391A>T) c.897A>T (p.Leu299=) c.315A>T (p.Leu105=) c.*779A>T (n.*779A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.648A>T (p.Leu216=) c.774A>T (p.Leu258=) c.771A>T (p.Leu257=) c.447+26059A>T (n.447+26059A>T) c.420A>T (p.Leu140=) n.1456A>T c.783A>T (p.Leu261=) n.1379A>T | |
22 | g.29668345T>A | CA411145580 | NF2 | c.763T>A (p.Cys255Ser) c.*392T>A (n.*392T>A) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.316T>A (p.Cys106Ser) c.*780T>A (n.*780T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.649T>A (p.Cys217Ser) c.775T>A (p.Cys259Ser) c.772T>A (p.Cys258Ser) c.447+26060T>A (n.447+26060T>A) c.421T>A (p.Cys141Ser) n.1457T>A c.784T>A (p.Cys262Ser) n.1380T>A | |
22 | g.29668345T>C | CA323114474 | NF2 | c.763T>C (p.Cys255Arg) c.*392T>C (n.*392T>C) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.316T>C (p.Cys106Arg) c.*780T>C (n.*780T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.649T>C (p.Cys217Arg) c.775T>C (p.Cys259Arg) c.772T>C (p.Cys258Arg) c.447+26060T>C (n.447+26060T>C) c.421T>C (p.Cys141Arg) n.1457T>C c.784T>C (p.Cys262Arg) n.1380T>C | dbSNP |
22 | g.29668345T>G | CA411145583 | NF2 | c.763T>G (p.Cys255Gly) c.*392T>G (n.*392T>G) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.316T>G (p.Cys106Gly) c.*780T>G (n.*780T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.649T>G (p.Cys217Gly) c.775T>G (p.Cys259Gly) c.772T>G (p.Cys258Gly) c.447+26060T>G (n.447+26060T>G) c.421T>G (p.Cys141Gly) n.1457T>G c.784T>G (p.Cys262Gly) n.1380T>G | |
22 | g.29668345T= | CA2400681078 | NF2 | c.763T= (p.Cys255=) c.*392T= (n.*392T=) c.898T= (p.Cys300=) c.316T= (p.Cys106=) c.*780T= (n.*780T=) c.917T= (n.917T=) c.649T= (p.Cys217=) c.775T= (p.Cys259=) c.772T= (p.Cys258=) c.447+26060T= (n.447+26060T=) c.421T= (p.Cys141=) n.1457T= c.784T= (p.Cys262=) n.1380T= | |
22 | g.29668346G>A | CA411145585 | NF2 | c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.*393G>A (n.*393G>A) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.*781G>A (n.*781G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.447+26061G>A (n.447+26061G>A) c.422G>A (p.Cys141Tyr) n.1458G>A c.785G>A (p.Cys262Tyr) n.1381G>A | |
22 | g.29668346G>C | CA411145587 | NF2 | c.764G>C (p.Cys255Ser) c.*393G>C (n.*393G>C) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.317G>C (p.Cys106Ser) c.*781G>C (n.*781G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.650G>C (p.Cys217Ser) c.776G>C (p.Cys259Ser) c.773G>C (p.Cys258Ser) c.447+26061G>C (n.447+26061G>C) c.422G>C (p.Cys141Ser) n.1458G>C c.785G>C (p.Cys262Ser) n.1381G>C | |
22 | g.29668346G>T | CA411145589 | NF2 | c.764G>T (p.Cys255Phe) c.*393G>T (n.*393G>T) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.317G>T (p.Cys106Phe) c.*781G>T (n.*781G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.650G>T (p.Cys217Phe) c.776G>T (p.Cys259Phe) c.773G>T (p.Cys258Phe) c.447+26061G>T (n.447+26061G>T) c.422G>T (p.Cys141Phe) n.1458G>T c.785G>T (p.Cys262Phe) n.1381G>T | |
22 | g.29668347T>A | CA411145591 | NF2 | c.765T>A (p.Cys255Ter) c.*394T>A (n.*394T>A) c.900T>A (p.Cys300Ter) c.318T>A (p.Cys106Ter) c.*782T>A (n.*782T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.651T>A (p.Cys217Ter) c.777T>A (p.Cys259Ter) c.774T>A (p.Cys258Ter) c.447+26062T>A (n.447+26062T>A) c.423T>A (p.Cys141Ter) n.1459T>A c.786T>A (p.Cys262Ter) n.1382T>A | |
22 | g.29668347T>C | CA514183940 | NF2 | c.765T>C (p.Cys255=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.900T>C (p.Cys300=) c.318T>C (p.Cys106=) c.*782T>C (n.*782T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.651T>C (p.Cys217=) c.777T>C (p.Cys259=) c.774T>C (p.Cys258=) c.447+26062T>C (n.447+26062T>C) c.423T>C (p.Cys141=) n.1459T>C c.786T>C (p.Cys262=) n.1382T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29668347T>G | CA411145593 | NF2 | c.765T>G (p.Cys255Trp) c.*394T>G (n.*394T>G) c.900T>G (p.Cys300Trp) c.318T>G (p.Cys106Trp) c.*782T>G (n.*782T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.651T>G (p.Cys217Trp) c.777T>G (p.Cys259Trp) c.774T>G (p.Cys258Trp) c.447+26062T>G (n.447+26062T>G) c.423T>G (p.Cys141Trp) n.1459T>G c.786T>G (p.Cys262Trp) n.1382T>G | |
22 | g.29668348A= | CA2400681079 | NF2 | c.766A= (p.Ile256=) c.*395A= (n.*395A=) c.901A= (p.Ile301=) c.319A= (p.Ile107=) c.*783A= (n.*783A=) c.920A= (n.920A=) c.652A= (p.Ile218=) c.778A= (p.Ile260=) c.775A= (p.Ile259=) c.447+26063A= (n.447+26063A=) c.424A= (p.Ile142=) n.1460A= c.787A= (p.Ile263=) n.1383A= | |
22 | g.29668348A>C | CA411145595 | NF2 | c.766A>C (p.Ile256Leu) c.*395A>C (n.*395A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.*783A>C (n.*783A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.447+26063A>C (n.447+26063A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.1460A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) n.1383A>C | |
22 | g.29668348A>G | CA035867 | NF2 | c.766A>G (p.Ile256Val) c.*395A>G (n.*395A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) c.319A>G (p.Ile107Val) c.*783A>G (n.*783A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.447+26063A>G (n.447+26063A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) n.1460A>G c.787A>G (p.Ile263Val) n.1383A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668348A>T | CA411145597 | NF2 | c.766A>T (p.Ile256Phe) c.*395A>T (n.*395A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.*783A>T (n.*783A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.447+26063A>T (n.447+26063A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.1460A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) n.1383A>T | |
22 | g.29668349T>A | CA411145603 | NF2 | c.767T>A (p.Ile256Asn) c.*396T>A (n.*396T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.*784T>A (n.*784T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.447+26064T>A (n.447+26064T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.1461T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) n.1384T>A | |
22 | g.29668349T>C | CA411145600 | NF2 | c.767T>C (p.Ile256Thr) c.*396T>C (n.*396T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.*784T>C (n.*784T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.447+26064T>C (n.447+26064T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.1461T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) n.1384T>C | |
22 | g.29668349T>G | CA411145601 | NF2 | c.767T>G (p.Ile256Ser) c.*396T>G (n.*396T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.*784T>G (n.*784T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.447+26064T>G (n.447+26064T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.1461T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) n.1384T>G | |
22 | g.29668350C>A | CA514183948 | NF2 | c.768C>A (p.Ile256=) c.*397C>A (n.*397C>A) c.903C>A (p.Ile301=) c.321C>A (p.Ile107=) c.*785C>A (n.*785C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.654C>A (p.Ile218=) c.780C>A (p.Ile260=) c.777C>A (p.Ile259=) c.447+26065C>A (n.447+26065C>A) c.426C>A (p.Ile142=) n.1462C>A c.789C>A (p.Ile263=) n.1385C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29668350C= | CA2400681080 | NF2 | c.768C= (p.Ile256=) c.*397C= (n.*397C=) c.903C= (p.Ile301=) c.321C= (p.Ile107=) c.*785C= (n.*785C=) c.922C= (n.922C=) c.654C= (p.Ile218=) c.780C= (p.Ile260=) c.777C= (p.Ile259=) c.447+26065C= (n.447+26065C=) c.426C= (p.Ile142=) n.1462C= c.789C= (p.Ile263=) n.1385C= | |
22 | g.29668350C>G | CA323114478 | NF2 | c.768C>G (p.Ile256Met) c.*397C>G (n.*397C>G) c.903C>G (p.Ile301Met) c.321C>G (p.Ile107Met) c.*785C>G (n.*785C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.654C>G (p.Ile218Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.777C>G (p.Ile259Met) c.447+26065C>G (n.447+26065C>G) c.426C>G (p.Ile142Met) n.1462C>G c.789C>G (p.Ile263Met) n.1385C>G | dbSNP |
22 | g.29668350C>T | CA035887 | NF2 | c.768C>T (p.Ile256=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.903C>T (p.Ile301=) c.321C>T (p.Ile107=) c.*785C>T (n.*785C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.654C>T (p.Ile218=) c.780C>T (p.Ile260=) c.777C>T (p.Ile259=) c.447+26065C>T (n.447+26065C>T) c.426C>T (p.Ile142=) n.1462C>T c.789C>T (p.Ile263=) n.1385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668351G>A | CA411145608 | NF2 | c.769G>A (p.Gly257Arg) c.*398G>A (n.*398G>A) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.*786G>A (n.*786G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.655G>A (p.Gly219Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.447+26066G>A (n.447+26066G>A) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1463G>A c.790G>A (p.Gly264Arg) n.1386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668351G>C | CA411145610 | NF2 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*398G>C (n.*398G>C) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.*786G>C (n.*786G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.447+26066G>C (n.447+26066G>C) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1463G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) n.1386G>C | |
22 | g.29668351G= | CA2400681081 | NF2 | c.769G= (p.Gly257=) c.*398G= (n.*398G=) c.904G= (p.Gly302=) c.322G= (p.Gly108=) c.*786G= (n.*786G=) c.923G= (n.923G=) c.655G= (p.Gly219=) c.781G= (p.Gly261=) c.778G= (p.Gly260=) c.447+26066G= (n.447+26066G=) c.427G= (p.Gly143=) n.1463G= c.790G= (p.Gly264=) n.1386G= | |
22 | g.29668351G>T | CA411145611 | NF2 | c.769G>T (p.Gly257Trp) c.*398G>T (n.*398G>T) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.322G>T (p.Gly108Trp) c.*786G>T (n.*786G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.655G>T (p.Gly219Trp) c.781G>T (p.Gly261Trp) c.778G>T (p.Gly260Trp) c.447+26066G>T (n.447+26066G>T) c.427G>T (p.Gly143Trp) n.1463G>T c.790G>T (p.Gly264Trp) n.1386G>T | dbSNP |
22 | g.29668353dup | CA645601086 | NF2 | c.771dup (p.Asn258GlufsTer3) c.*400dup (n.*400dup) c.906dup (p.Asn303GlufsTer3) c.324dup (p.Asn109GlufsTer3) c.*788dup (n.*788dup) c.925dup (n.925dup) c.657dup (p.Asn220GlufsTer3) c.783dup (p.Asn262GlufsTer3) c.780dup (p.Asn261GlufsTer3) c.447+26068dup (n.447+26068dup) c.429dup (p.Asn144GlufsTer3) n.1465dup c.792dup (p.Asn265GlufsTer3) n.1388dup | COSMIC |
22 | g.29668353_29668380del | CA2695230678 | NF2 | c.771_798del (p.Asn258LysfsTer10) c.*400_*427del (n.*400_*427del) c.906_933del (p.Asn303LysfsTer10) c.324_351del (p.Asn109LysfsTer10) c.*788_*815del (n.*788_*815del) c.925_952del (n.925_952del) c.657_684del (p.Asn220LysfsTer10) c.783_810del (p.Asn262LysfsTer10) c.780_807del (p.Asn261LysfsTer10) c.447+26068_447+26095del (n.447+26068_447+26095del) c.429_456del (p.Asn144LysfsTer10) n.1465_1492del c.792_819del (p.Asn265LysfsTer10) n.1388_1415del | |
22 | g.29668352G>A | CA411145614 | NF2 | c.770G>A (p.Gly257Glu) c.*399G>A (n.*399G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.*787G>A (n.*787G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.656G>A (p.Gly219Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.447+26067G>A (n.447+26067G>A) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1464G>A c.791G>A (p.Gly264Glu) n.1387G>A | |
22 | g.29668352G>C | CA411145616 | NF2 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*399G>C (n.*399G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.*787G>C (n.*787G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.447+26067G>C (n.447+26067G>C) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1464G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1387G>C | |
22 | g.29668352G>T | CA411145617 | NF2 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.*399G>T (n.*399G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.*787G>T (n.*787G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.656G>T (p.Gly219Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.447+26067G>T (n.447+26067G>T) c.428G>T (p.Gly143Val) n.1464G>T c.791G>T (p.Gly264Val) n.1387G>T | |
22 | g.29668353_29668360del | CA645601087 | NF2 | c.771_778del (p.Asn258SerfsTer26) c.*400_*407del (n.*400_*407del) c.906_913del (p.Asn303SerfsTer26) c.324_331del (p.Asn109SerfsTer26) c.*788_*795del (n.*788_*795del) c.925_932del (n.925_932del) c.657_664del (p.Asn220SerfsTer26) c.783_790del (p.Asn262SerfsTer26) c.780_787del (p.Asn261SerfsTer26) c.447+26068_447+26075del (n.447+26068_447+26075del) c.429_436del (p.Asn144SerfsTer26) n.1465_1472del c.792_799del (p.Asn265SerfsTer26) n.1388_1395del | COSMIC |
22 | g.29668353G>A | CA514183958 | NF2 | c.771G>A (p.Gly257=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.906G>A (p.Gly302=) c.324G>A (p.Gly108=) c.*788G>A (n.*788G>A) c.925G>A (n.925G>A) c.657G>A (p.Gly219=) c.783G>A (p.Gly261=) c.780G>A (p.Gly260=) c.447+26068G>A (n.447+26068G>A) c.429G>A (p.Gly143=) n.1465G>A c.792G>A (p.Gly264=) n.1388G>A | dbSNP |
22 | g.29668353G>C | CA514183959 | NF2 | c.771G>C (p.Gly257=) c.*400G>C (n.*400G>C) c.906G>C (p.Gly302=) c.324G>C (p.Gly108=) c.*788G>C (n.*788G>C) c.925G>C (n.925G>C) c.657G>C (p.Gly219=) c.783G>C (p.Gly261=) c.780G>C (p.Gly260=) c.447+26068G>C (n.447+26068G>C) c.429G>C (p.Gly143=) n.1465G>C c.792G>C (p.Gly264=) n.1388G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668353G= | CA2400681082 | NF2 | c.771G= (p.Gly257=) c.*400G= (n.*400G=) c.906G= (p.Gly302=) c.324G= (p.Gly108=) c.*788G= (n.*788G=) c.925G= (n.925G=) c.657G= (p.Gly219=) c.783G= (p.Gly261=) c.780G= (p.Gly260=) c.447+26068G= (n.447+26068G=) c.429G= (p.Gly143=) n.1465G= c.792G= (p.Gly264=) n.1388G= | |
22 | g.29668353G>T | CA514183960 | NF2 | c.771G>T (p.Gly257=) c.*400G>T (n.*400G>T) c.906G>T (p.Gly302=) c.324G>T (p.Gly108=) c.*788G>T (n.*788G>T) c.925G>T (n.925G>T) c.657G>T (p.Gly219=) c.783G>T (p.Gly261=) c.780G>T (p.Gly260=) c.447+26068G>T (n.447+26068G>T) c.429G>T (p.Gly143=) n.1465G>T c.792G>T (p.Gly264=) n.1388G>T | |
22 | g.29668354A>C | CA411145620 | NF2 | c.772A>C (p.Asn258His) c.*401A>C (n.*401A>C) c.907A>C (p.Asn303His) c.325A>C (p.Asn109His) c.*789A>C (n.*789A>C) c.926A>C (n.926A>C) c.658A>C (p.Asn220His) c.784A>C (p.Asn262His) c.781A>C (p.Asn261His) c.447+26069A>C (n.447+26069A>C) c.430A>C (p.Asn144His) n.1466A>C c.793A>C (p.Asn265His) n.1389A>C | |
22 | g.29668354A>G | CA411145622 | NF2 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*401A>G (n.*401A>G) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.*789A>G (n.*789A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) c.447+26069A>G (n.447+26069A>G) c.430A>G (p.Asn144Asp) n.1466A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) n.1389A>G | |
22 | g.29668354A>T | CA411145624 | NF2 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*401A>T (n.*401A>T) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.*789A>T (n.*789A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.447+26069A>T (n.447+26069A>T) c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.1466A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.1389A>T | |
22 | g.29668355del | CA514183961 | NF2 | c.773del (p.Asn258ThrfsTer6) c.*402del (n.*402del) c.908del (p.Asn303ThrfsTer6) c.326del (p.Asn109ThrfsTer6) c.*790del (n.*790del) c.927del (n.927del) c.659del (p.Asn220ThrfsTer6) c.785del (p.Asn262ThrfsTer6) c.782del (p.Asn261ThrfsTer6) c.447+26070del (n.447+26070del) c.431del (p.Asn144ThrfsTer6) n.1467del c.794del (p.Asn265ThrfsTer6) n.1390del | COSMIC |
22 | g.29668354_29668355insG | CA514183969 | NF2 | c.772_773insG (p.Asn258ArgfsTer3) c.*401_*402insG (n.*401_*402insG) c.907_908insG (p.Asn303ArgfsTer3) c.325_326insG (p.Asn109ArgfsTer3) c.*789_*790insG (n.*789_*790insG) c.926_927insG (n.926_927insG) c.658_659insG (p.Asn220ArgfsTer3) c.784_785insG (p.Asn262ArgfsTer3) c.781_782insG (p.Asn261ArgfsTer3) c.447+26069_447+26070insG (n.447+26069_447+26070insG) c.430_431insG (p.Asn144ArgfsTer3) n.1466_1467insG c.793_794insG (p.Asn265ArgfsTer3) n.1389_1390insG | |
22 | g.29668355A>C | CA411145630 | NF2 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.*790A>C (n.*790A>C) c.927A>C (n.927A>C) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.447+26070A>C (n.447+26070A>C) c.431A>C (p.Asn144Thr) n.1467A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) n.1390A>C | ClinVar |
22 | g.29668355A>G | CA411145628 | NF2 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*402A>G (n.*402A>G) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.*790A>G (n.*790A>G) c.927A>G (n.927A>G) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.447+26070A>G (n.447+26070A>G) c.431A>G (p.Asn144Ser) n.1467A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) n.1390A>G | |
22 | g.29668355A>T | CA411145627 | NF2 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*402A>T (n.*402A>T) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.*790A>T (n.*790A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.447+26070A>T (n.447+26070A>T) c.431A>T (p.Asn144Ile) n.1467A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) n.1390A>T | |
22 | g.29668355_29668356del | CA2695230679 | NF2 | c.773_774del (p.Asn258ThrfsTer2) c.*402_*403del (n.*402_*403del) c.908_909del (p.Asn303ThrfsTer2) c.326_327del (p.Asn109ThrfsTer2) c.*790_*791del (n.*790_*791del) c.927_928del (n.927_928del) c.659_660del (p.Asn220ThrfsTer2) c.785_786del (p.Asn262ThrfsTer2) c.782_783del (p.Asn261ThrfsTer2) c.447+26070_447+26071del (n.447+26070_447+26071del) c.431_432del (p.Asn144ThrfsTer2) n.1467_1468del c.794_795del (p.Asn265ThrfsTer2) n.1390_1391del | |
22 | g.29668356C>A | CA411145632 | NF2 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.*403C>A (n.*403C>A) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) c.*791C>A (n.*791C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.660C>A (p.Asn220Lys) c.786C>A (p.Asn262Lys) c.783C>A (p.Asn261Lys) c.447+26071C>A (n.447+26071C>A) c.432C>A (p.Asn144Lys) n.1468C>A c.795C>A (p.Asn265Lys) n.1391C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29668356C>G | CA411145634 | NF2 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.*403C>G (n.*403C>G) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) c.*791C>G (n.*791C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.660C>G (p.Asn220Lys) c.786C>G (p.Asn262Lys) c.783C>G (p.Asn261Lys) c.447+26071C>G (n.447+26071C>G) c.432C>G (p.Asn144Lys) n.1468C>G c.795C>G (p.Asn265Lys) n.1391C>G | |
22 | g.29668356C>T | CA514183972 | NF2 | c.774C>T (p.Asn258=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.909C>T (p.Asn303=) c.327C>T (p.Asn109=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.660C>T (p.Asn220=) c.786C>T (p.Asn262=) c.783C>T (p.Asn261=) c.447+26071C>T (n.447+26071C>T) c.432C>T (p.Asn144=) n.1468C>T c.795C>T (p.Asn265=) n.1391C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668357C>A | CA411145636 | NF2 | c.775C>A (p.His259Asn) c.*404C>A (n.*404C>A) c.910C>A (p.His304Asn) c.328C>A (p.His110Asn) c.*792C>A (n.*792C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.661C>A (p.His221Asn) c.787C>A (p.His263Asn) c.784C>A (p.His262Asn) c.447+26072C>A (n.447+26072C>A) c.433C>A (p.His145Asn) n.1469C>A c.796C>A (p.His266Asn) n.1392C>A | |
22 | g.29668357C>G | CA411145637 | NF2 | c.775C>G (p.His259Asp) c.*404C>G (n.*404C>G) c.910C>G (p.His304Asp) c.328C>G (p.His110Asp) c.*792C>G (n.*792C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.661C>G (p.His221Asp) c.787C>G (p.His263Asp) c.784C>G (p.His262Asp) c.447+26072C>G (n.447+26072C>G) c.433C>G (p.His145Asp) n.1469C>G c.796C>G (p.His266Asp) n.1392C>G | |
22 | g.29668357C>T | CA411145639 | NF2 | c.775C>T (p.His259Tyr) c.*404C>T (n.*404C>T) c.910C>T (p.His304Tyr) c.328C>T (p.His110Tyr) c.*792C>T (n.*792C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) c.787C>T (p.His263Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) c.447+26072C>T (n.447+26072C>T) c.433C>T (p.His145Tyr) n.1469C>T c.796C>T (p.His266Tyr) n.1392C>T | |
22 | g.29668358A= | CA2400681083 | NF2 | c.776A= (p.His259=) c.*405A= (n.*405A=) c.911A= (p.His304=) c.329A= (p.His110=) c.*793A= (n.*793A=) c.930A= (n.930A=) c.662A= (p.His221=) c.788A= (p.His263=) c.785A= (p.His262=) c.447+26073A= (n.447+26073A=) c.434A= (p.His145=) n.1470A= c.797A= (p.His266=) n.1393A= | |
22 | g.29668358A>C | CA411145645 | NF2 | c.776A>C (p.His259Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.911A>C (p.His304Pro) c.329A>C (p.His110Pro) c.*793A>C (n.*793A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.662A>C (p.His221Pro) c.788A>C (p.His263Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.447+26073A>C (n.447+26073A>C) c.434A>C (p.His145Pro) n.1470A>C c.797A>C (p.His266Pro) n.1393A>C | |
22 | g.29668358A>G | CA411145642 | NF2 | c.776A>G (p.His259Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.911A>G (p.His304Arg) c.329A>G (p.His110Arg) c.*793A>G (n.*793A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.662A>G (p.His221Arg) c.788A>G (p.His263Arg) c.785A>G (p.His262Arg) c.447+26073A>G (n.447+26073A>G) c.434A>G (p.His145Arg) n.1470A>G c.797A>G (p.His266Arg) n.1393A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668358A>T | CA411145641 | NF2 | c.776A>T (p.His259Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.911A>T (p.His304Leu) c.329A>T (p.His110Leu) c.*793A>T (n.*793A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.662A>T (p.His221Leu) c.788A>T (p.His263Leu) c.785A>T (p.His262Leu) c.447+26073A>T (n.447+26073A>T) c.434A>T (p.His145Leu) n.1470A>T c.797A>T (p.His266Leu) n.1393A>T | |
22 | g.29668362_29668372del | CA645601088 | NF2 | c.780_790del (p.Asp260GlufsTer23) c.*409_*419del (n.*409_*419del) c.915_925del (p.Asp305GlufsTer23) c.333_343del (p.Asp111GlufsTer23) c.*797_*807del (n.*797_*807del) c.934_944del (n.934_944del) c.666_676del (p.Asp222GlufsTer23) c.792_802del (p.Asp264GlufsTer23) c.789_799del (p.Asp263GlufsTer23) c.447+26077_447+26087del (n.447+26077_447+26087del) c.438_448del (p.Asp146GlufsTer23) n.1474_1484del c.801_811del (p.Asp267GlufsTer23) n.1397_1407del | COSMIC |
22 | g.29668359T>A | CA323114499 | NF2 | c.777T>A (p.His259Gln) c.*406T>A (n.*406T>A) c.912T>A (p.His304Gln) c.330T>A (p.His110Gln) c.*794T>A (n.*794T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.663T>A (p.His221Gln) c.789T>A (p.His263Gln) c.786T>A (p.His262Gln) c.447+26074T>A (n.447+26074T>A) c.435T>A (p.His145Gln) n.1471T>A c.798T>A (p.His266Gln) n.1394T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668359T>C | CA035908 | NF2 | c.777T>C (p.His259=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.912T>C (p.His304=) c.330T>C (p.His110=) c.*794T>C (n.*794T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.663T>C (p.His221=) c.789T>C (p.His263=) c.786T>C (p.His262=) c.447+26074T>C (n.447+26074T>C) c.435T>C (p.His145=) n.1471T>C c.798T>C (p.His266=) n.1394T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668359T>G | CA411145649 | NF2 | c.777T>G (p.His259Gln) c.*406T>G (n.*406T>G) c.912T>G (p.His304Gln) c.330T>G (p.His110Gln) c.*794T>G (n.*794T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.663T>G (p.His221Gln) c.789T>G (p.His263Gln) c.786T>G (p.His262Gln) c.447+26074T>G (n.447+26074T>G) c.435T>G (p.His145Gln) n.1471T>G c.798T>G (p.His266Gln) n.1394T>G | |
22 | g.29668359T= | CA2400681084 | NF2 | c.777T= (p.His259=) c.*406T= (n.*406T=) c.912T= (p.His304=) c.330T= (p.His110=) c.*794T= (n.*794T=) c.931T= (n.931T=) c.663T= (p.His221=) c.789T= (p.His263=) c.786T= (p.His262=) c.447+26074T= (n.447+26074T=) c.435T= (p.His145=) n.1471T= c.798T= (p.His266=) n.1394T= | |
22 | g.29668360G>A | CA411145652 | NF2 | c.778G>A (p.Asp260Asn) c.*407G>A (n.*407G>A) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.*795G>A (n.*795G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.447+26075G>A (n.447+26075G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1472G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1395G>A | |
22 | g.29668360G>C | CA411145654 | NF2 | c.778G>C (p.Asp260His) c.*407G>C (n.*407G>C) c.913G>C (p.Asp305His) c.331G>C (p.Asp111His) c.*795G>C (n.*795G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.664G>C (p.Asp222His) c.790G>C (p.Asp264His) c.787G>C (p.Asp263His) c.447+26075G>C (n.447+26075G>C) c.436G>C (p.Asp146His) n.1472G>C c.799G>C (p.Asp267His) n.1395G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29668360G>T | CA411145655 | NF2 | c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.*407G>T (n.*407G>T) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.*795G>T (n.*795G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.447+26075G>T (n.447+26075G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1472G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1395G>T | dbSNP |
22 | g.29668361A>C | CA411145660 | NF2 | c.779A>C (p.Asp260Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.*796A>C (n.*796A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.447+26076A>C (n.447+26076A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1473A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1396A>C | |
22 | g.29668361A>G | CA411145666 | NF2 | c.779A>G (p.Asp260Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.*796A>G (n.*796A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.447+26076A>G (n.447+26076A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1473A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1396A>G | |
22 | g.29668361A>T | CA411145663 | NF2 | c.779A>T (p.Asp260Val) c.*408A>T (n.*408A>T) c.914A>T (p.Asp305Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.*796A>T (n.*796A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.665A>T (p.Asp222Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.447+26076A>T (n.447+26076A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) n.1473A>T c.800A>T (p.Asp267Val) n.1396A>T | |
22 | g.29668362_29668383del | CA645601089 | NF2 | c.780_801del (p.Asp260GlufsTer10) c.*409_*430del (n.*409_*430del) c.915_936del (p.Asp305GlufsTer10) c.333_354del (p.Asp111GlufsTer10) c.*797_*818del (n.*797_*818del) c.934_955del (n.934_955del) c.666_687del (p.Asp222GlufsTer10) c.792_813del (p.Asp264GlufsTer10) c.789_810del (p.Asp263GlufsTer10) c.447+26077_447+26098del (n.447+26077_447+26098del) c.438_459del (p.Asp146GlufsTer10) n.1474_1495del c.801_822del (p.Asp267GlufsTer10) n.1397_1418del | COSMIC |
22 | g.29668362T>A | CA411145671 | NF2 | c.780T>A (p.Asp260Glu) c.*409T>A (n.*409T>A) c.915T>A (p.Asp305Glu) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.*797T>A (n.*797T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.666T>A (p.Asp222Glu) c.792T>A (p.Asp264Glu) c.789T>A (p.Asp263Glu) c.447+26077T>A (n.447+26077T>A) c.438T>A (p.Asp146Glu) n.1474T>A c.801T>A (p.Asp267Glu) n.1397T>A | |
22 | g.29668362T>C | CA514183989 | NF2 | c.780T>C (p.Asp260=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.915T>C (p.Asp305=) c.333T>C (p.Asp111=) c.*797T>C (n.*797T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.666T>C (p.Asp222=) c.792T>C (p.Asp264=) c.789T>C (p.Asp263=) c.447+26077T>C (n.447+26077T>C) c.438T>C (p.Asp146=) n.1474T>C c.801T>C (p.Asp267=) n.1397T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668362T>G | CA411145674 | NF2 | c.780T>G (p.Asp260Glu) c.*409T>G (n.*409T>G) c.915T>G (p.Asp305Glu) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.*797T>G (n.*797T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.666T>G (p.Asp222Glu) c.792T>G (p.Asp264Glu) c.789T>G (p.Asp263Glu) c.447+26077T>G (n.447+26077T>G) c.438T>G (p.Asp146Glu) n.1474T>G c.801T>G (p.Asp267Glu) n.1397T>G | |
22 | g.29668362T= | CA2400681085 | NF2 | c.780T= (p.Asp260=) c.*409T= (n.*409T=) c.915T= (p.Asp305=) c.333T= (p.Asp111=) c.*797T= (n.*797T=) c.934T= (n.934T=) c.666T= (p.Asp222=) c.792T= (p.Asp264=) c.789T= (p.Asp263=) c.447+26077T= (n.447+26077T=) c.438T= (p.Asp146=) n.1474T= c.801T= (p.Asp267=) n.1397T= | |
22 | g.29668363C>A | CA411145676 | NF2 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*410C>A (n.*410C>A) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.*798C>A (n.*798C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.447+26078C>A (n.447+26078C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1475C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1398C>A | |
22 | g.29668363C= | CA2400681086 | NF2 | c.781C= (p.Leu261=) c.*410C= (n.*410C=) c.916C= (p.Leu306=) c.334C= (p.Leu112=) c.*798C= (n.*798C=) c.935C= (n.935C=) c.667C= (p.Leu223=) c.793C= (p.Leu265=) c.790C= (p.Leu264=) c.447+26078C= (n.447+26078C=) c.439C= (p.Leu147=) n.1475C= c.802C= (p.Leu268=) n.1398C= | |
22 | g.29668363C>G | CA411145679 | NF2 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.*410C>G (n.*410C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.*798C>G (n.*798C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.447+26078C>G (n.447+26078C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1475C>G c.802C>G (p.Leu268Val) n.1398C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668363C>T | CA514183997 | NF2 | c.781C>T (p.Leu261=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.916C>T (p.Leu306=) c.334C>T (p.Leu112=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.667C>T (p.Leu223=) c.793C>T (p.Leu265=) c.790C>T (p.Leu264=) c.447+26078C>T (n.447+26078C>T) c.439C>T (p.Leu147=) n.1475C>T c.802C>T (p.Leu268=) n.1398C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668364T>A | CA411145683 | NF2 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.*411T>A (n.*411T>A) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.*799T>A (n.*799T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.447+26079T>A (n.447+26079T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.1476T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1399T>A | |
22 | g.29668364T>C | CA411145685 | NF2 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.447+26079T>C (n.447+26079T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1476T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1399T>C | ClinVar |
22 | g.29668364T>G | CA411145688 | NF2 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) c.936T>G (n.936T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.447+26079T>G (n.447+26079T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1476T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1399T>G | |
22 | g.29668365A= | CA2400681087 | NF2 | c.783A= (p.Leu261=) c.*412A= (n.*412A=) c.918A= (p.Leu306=) c.336A= (p.Leu112=) c.*800A= (n.*800A=) c.937A= (n.937A=) c.669A= (p.Leu223=) c.795A= (p.Leu265=) c.792A= (p.Leu264=) c.447+26080A= (n.447+26080A=) c.441A= (p.Leu147=) n.1477A= c.804A= (p.Leu268=) n.1400A= | |
22 | g.29668365A>C | CA514184001 | NF2 | c.783A>C (p.Leu261=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.918A>C (p.Leu306=) c.336A>C (p.Leu112=) c.*800A>C (n.*800A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.669A>C (p.Leu223=) c.795A>C (p.Leu265=) c.792A>C (p.Leu264=) c.447+26080A>C (n.447+26080A>C) c.441A>C (p.Leu147=) n.1477A>C c.804A>C (p.Leu268=) n.1400A>C | |
22 | g.29668365A>G | CA514184000 | NF2 | c.783A>G (p.Leu261=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.918A>G (p.Leu306=) c.336A>G (p.Leu112=) c.*800A>G (n.*800A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.669A>G (p.Leu223=) c.795A>G (p.Leu265=) c.792A>G (p.Leu264=) c.447+26080A>G (n.447+26080A>G) c.441A>G (p.Leu147=) n.1477A>G c.804A>G (p.Leu268=) n.1400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29668365A>T | CA514183999 | NF2 | c.783A>T (p.Leu261=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.918A>T (p.Leu306=) c.336A>T (p.Leu112=) c.*800A>T (n.*800A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.669A>T (p.Leu223=) c.795A>T (p.Leu265=) c.792A>T (p.Leu264=) c.447+26080A>T (n.447+26080A>T) c.441A>T (p.Leu147=) n.1477A>T c.804A>T (p.Leu268=) n.1400A>T | |
22 | g.29668366T>A | CA411145692 | NF2 | c.784T>A (p.Phe262Ile) c.*413T>A (n.*413T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.*801T>A (n.*801T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.447+26081T>A (n.447+26081T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) n.1478T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) n.1401T>A | |
22 | g.29668366T>C | CA411145695 | NF2 | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.*413T>C (n.*413T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.*801T>C (n.*801T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.447+26081T>C (n.447+26081T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) n.1478T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) n.1401T>C | ClinVar |
22 | g.29668366T>G | CA411145698 | NF2 | c.784T>G (p.Phe262Val) c.*413T>G (n.*413T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.*801T>G (n.*801T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.670T>G (p.Phe224Val) c.796T>G (p.Phe266Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.447+26081T>G (n.447+26081T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) n.1478T>G c.805T>G (p.Phe269Val) n.1401T>G | |
22 | g.29668367T>A | CA411145708 | NF2 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.*414T>A (n.*414T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.*802T>A (n.*802T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.447+26082T>A (n.447+26082T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.1479T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.1402T>A | |
22 | g.29668367T>C | CA411145705 | NF2 | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.*414T>C (n.*414T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.*802T>C (n.*802T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.447+26082T>C (n.447+26082T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) n.1479T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) n.1402T>C | |
22 | g.29668367T>G | CA411145704 | NF2 | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.*414T>G (n.*414T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.*802T>G (n.*802T>G) c.939T>G (n.939T>G) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.447+26082T>G (n.447+26082T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) n.1479T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) n.1402T>G | |
22 | g.29668368T>A | CA411145712 | NF2 | c.786T>A (p.Phe262Leu) c.*415T>A (n.*415T>A) c.921T>A (p.Phe307Leu) c.339T>A (p.Phe113Leu) c.*803T>A (n.*803T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.798T>A (p.Phe266Leu) c.795T>A (p.Phe265Leu) c.447+26083T>A (n.447+26083T>A) c.444T>A (p.Phe148Leu) n.1480T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) n.1403T>A | |
22 | g.29668368T>C | CA514184003 | NF2 | c.786T>C (p.Phe262=) c.*415T>C (n.*415T>C) c.921T>C (p.Phe307=) c.339T>C (p.Phe113=) c.*803T>C (n.*803T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.672T>C (p.Phe224=) c.798T>C (p.Phe266=) c.795T>C (p.Phe265=) c.447+26083T>C (n.447+26083T>C) c.444T>C (p.Phe148=) n.1480T>C c.807T>C (p.Phe269=) n.1403T>C | |
22 | g.29668368T>G | CA411145714 | NF2 | c.786T>G (p.Phe262Leu) c.*415T>G (n.*415T>G) c.921T>G (p.Phe307Leu) c.339T>G (p.Phe113Leu) c.*803T>G (n.*803T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.798T>G (p.Phe266Leu) c.795T>G (p.Phe265Leu) c.447+26083T>G (n.447+26083T>G) c.444T>G (p.Phe148Leu) n.1480T>G c.807T>G (p.Phe269Leu) n.1403T>G | |
22 | g.29668369A= | CA2400681088 | NF2 | c.787A= (p.Met263=) c.*416A= (n.*416A=) c.922A= (p.Met308=) c.340A= (p.Met114=) c.*804A= (n.*804A=) c.941A= (n.941A=) c.673A= (p.Met225=) c.799A= (p.Met267=) c.796A= (p.Met266=) c.447+26084A= (n.447+26084A=) c.445A= (p.Met149=) n.1481A= c.808A= (p.Met270=) n.1404A= | |
22 | g.29668369A>C | CA411145717 | NF2 | c.787A>C (p.Met263Leu) c.*416A>C (n.*416A>C) c.922A>C (p.Met308Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.*804A>C (n.*804A>C) c.941A>C (n.941A>C) c.673A>C (p.Met225Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) c.796A>C (p.Met266Leu) c.447+26084A>C (n.447+26084A>C) c.445A>C (p.Met149Leu) n.1481A>C c.808A>C (p.Met270Leu) n.1404A>C | |
22 | g.29668369A>G | CA411145722 | NF2 | c.787A>G (p.Met263Val) c.*416A>G (n.*416A>G) c.922A>G (p.Met308Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.*804A>G (n.*804A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.673A>G (p.Met225Val) c.799A>G (p.Met267Val) c.796A>G (p.Met266Val) c.447+26084A>G (n.447+26084A>G) c.445A>G (p.Met149Val) n.1481A>G c.808A>G (p.Met270Val) n.1404A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668369A>T | CA411145720 | NF2 | c.787A>T (p.Met263Leu) c.*416A>T (n.*416A>T) c.922A>T (p.Met308Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.*804A>T (n.*804A>T) c.941A>T (n.941A>T) c.673A>T (p.Met225Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) c.796A>T (p.Met266Leu) c.447+26084A>T (n.447+26084A>T) c.445A>T (p.Met149Leu) n.1481A>T c.808A>T (p.Met270Leu) n.1404A>T | |
22 | g.29668370T>A | CA411145726 | NF2 | c.788T>A (p.Met263Lys) c.*417T>A (n.*417T>A) c.923T>A (p.Met308Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.*805T>A (n.*805T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.674T>A (p.Met225Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) c.797T>A (p.Met266Lys) c.447+26085T>A (n.447+26085T>A) c.446T>A (p.Met149Lys) n.1482T>A c.809T>A (p.Met270Lys) n.1405T>A | |
22 | g.29668370T>C | CA411145728 | NF2 | c.788T>C (p.Met263Thr) c.*417T>C (n.*417T>C) c.923T>C (p.Met308Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.*805T>C (n.*805T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.674T>C (p.Met225Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) c.797T>C (p.Met266Thr) c.447+26085T>C (n.447+26085T>C) c.446T>C (p.Met149Thr) n.1482T>C c.809T>C (p.Met270Thr) n.1405T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668370T>G | CA411145730 | NF2 | c.788T>G (p.Met263Arg) c.*417T>G (n.*417T>G) c.923T>G (p.Met308Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.*805T>G (n.*805T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.674T>G (p.Met225Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) c.797T>G (p.Met266Arg) c.447+26085T>G (n.447+26085T>G) c.446T>G (p.Met149Arg) n.1482T>G c.809T>G (p.Met270Arg) n.1405T>G | |
22 | g.29668370T= | CA2400681089 | NF2 | c.788T= (p.Met263=) c.*417T= (n.*417T=) c.923T= (p.Met308=) c.341T= (p.Met114=) c.*805T= (n.*805T=) c.942T= (n.942T=) c.674T= (p.Met225=) c.800T= (p.Met267=) c.797T= (p.Met266=) c.447+26085T= (n.447+26085T=) c.446T= (p.Met149=) n.1482T= c.809T= (p.Met270=) n.1405T= | |
22 | g.29668371G>A | CA411145734 | NF2 | c.789G>A (p.Met263Ile) c.*418G>A (n.*418G>A) c.924G>A (p.Met308Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.*806G>A (n.*806G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.675G>A (p.Met225Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) c.798G>A (p.Met266Ile) c.447+26086G>A (n.447+26086G>A) c.447G>A (p.Met149Ile) n.1483G>A c.810G>A (p.Met270Ile) n.1406G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668371G>C | CA411145735 | NF2 | c.789G>C (p.Met263Ile) c.*418G>C (n.*418G>C) c.924G>C (p.Met308Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.*806G>C (n.*806G>C) c.943G>C (n.943G>C) c.675G>C (p.Met225Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) c.798G>C (p.Met266Ile) c.447+26086G>C (n.447+26086G>C) c.447G>C (p.Met149Ile) n.1483G>C c.810G>C (p.Met270Ile) n.1406G>C | |
22 | g.29668371G>T | CA411145738 | NF2 | c.789G>T (p.Met263Ile) c.*418G>T (n.*418G>T) c.924G>T (p.Met308Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.*806G>T (n.*806G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.675G>T (p.Met225Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) c.798G>T (p.Met266Ile) c.447+26086G>T (n.447+26086G>T) c.447G>T (p.Met149Ile) n.1483G>T c.810G>T (p.Met270Ile) n.1406G>T | |
22 | g.29668374_29668376del | CA2656031608 | NF2 | c.792_794del (p.Arg265del) c.*421_*423del (n.*421_*423del) c.927_929del (p.Arg310del) c.345_347del (p.Arg116del) c.*809_*811del (n.*809_*811del) c.946_948del (n.946_948del) c.678_680del (p.Arg227del) c.804_806del (p.Arg269del) c.801_803del (p.Arg268del) c.447+26089_447+26091del (n.447+26089_447+26091del) c.450_452del (p.Arg151del) n.1486_1488del c.813_815del (p.Arg272del) n.1409_1411del | gnomAD v4 |
22 | g.29668372A>C | CA514184009 | NF2 | c.790A>C (p.Arg264=) c.*419A>C (n.*419A>C) c.925A>C (p.Arg309=) c.343A>C (p.Arg115=) c.*807A>C (n.*807A>C) c.944A>C (n.944A>C) c.676A>C (p.Arg226=) c.802A>C (p.Arg268=) c.799A>C (p.Arg267=) c.447+26087A>C (n.447+26087A>C) c.448A>C (p.Arg150=) n.1484A>C c.811A>C (p.Arg271=) n.1407A>C | |
22 | g.29668372A>G | CA411145741 | NF2 | c.790A>G (p.Arg264Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.925A>G (p.Arg309Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.*807A>G (n.*807A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly) c.802A>G (p.Arg268Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) c.447+26087A>G (n.447+26087A>G) c.448A>G (p.Arg150Gly) n.1484A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) n.1407A>G | |
22 | g.29668372A>T | CA411145743 | NF2 | c.790A>T (p.Arg264Trp) c.*419A>T (n.*419A>T) c.925A>T (p.Arg309Trp) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.*807A>T (n.*807A>T) c.944A>T (n.944A>T) c.676A>T (p.Arg226Trp) c.802A>T (p.Arg268Trp) c.799A>T (p.Arg267Trp) c.447+26087A>T (n.447+26087A>T) c.448A>T (p.Arg150Trp) n.1484A>T c.811A>T (p.Arg271Trp) n.1407A>T | |
22 | g.29668373G>A | CA411145747 | NF2 | c.791G>A (p.Arg264Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) c.926G>A (p.Arg309Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.*808G>A (n.*808G>A) c.945G>A (n.945G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.803G>A (p.Arg268Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) c.447+26088G>A (n.447+26088G>A) c.449G>A (p.Arg150Lys) n.1485G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) n.1408G>A | ClinVar |
22 | g.29668373G>C | CA411145748 | NF2 | c.791G>C (p.Arg264Thr) c.*420G>C (n.*420G>C) c.926G>C (p.Arg309Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.*808G>C (n.*808G>C) c.945G>C (n.945G>C) c.677G>C (p.Arg226Thr) c.803G>C (p.Arg268Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) c.447+26088G>C (n.447+26088G>C) c.449G>C (p.Arg150Thr) n.1485G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) n.1408G>C | |
22 | g.29668373G>T | CA411145750 | NF2 | c.791G>T (p.Arg264Met) c.*420G>T (n.*420G>T) c.926G>T (p.Arg309Met) c.344G>T (p.Arg115Met) c.*808G>T (n.*808G>T) c.945G>T (n.945G>T) c.677G>T (p.Arg226Met) c.803G>T (p.Arg268Met) c.800G>T (p.Arg267Met) c.447+26088G>T (n.447+26088G>T) c.449G>T (p.Arg150Met) n.1485G>T c.812G>T (p.Arg271Met) n.1408G>T | |
22 | g.29668374G>A | CA514184014 | NF2 | c.792G>A (p.Arg264=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.927G>A (p.Arg309=) c.345G>A (p.Arg115=) c.*809G>A (n.*809G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.678G>A (p.Arg226=) c.804G>A (p.Arg268=) c.801G>A (p.Arg267=) c.447+26089G>A (n.447+26089G>A) c.450G>A (p.Arg150=) n.1486G>A c.813G>A (p.Arg271=) n.1409G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668374G>C | CA411145755 | NF2 | c.792G>C (p.Arg264Ser) c.*421G>C (n.*421G>C) c.927G>C (p.Arg309Ser) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.*809G>C (n.*809G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.804G>C (p.Arg268Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) c.447+26089G>C (n.447+26089G>C) c.450G>C (p.Arg150Ser) n.1486G>C c.813G>C (p.Arg271Ser) n.1409G>C | |
22 | g.29668374G>T | CA411145752 | NF2 | c.792G>T (p.Arg264Ser) c.*421G>T (n.*421G>T) c.927G>T (p.Arg309Ser) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.*809G>T (n.*809G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.678G>T (p.Arg226Ser) c.804G>T (p.Arg268Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) c.447+26089G>T (n.447+26089G>T) c.450G>T (p.Arg150Ser) n.1486G>T c.813G>T (p.Arg271Ser) n.1409G>T | |
22 | g.29668375A>C | CA514184017 | NF2 | c.793A>C (p.Arg265=) c.*422A>C (n.*422A>C) c.928A>C (p.Arg310=) c.346A>C (p.Arg116=) c.*810A>C (n.*810A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.679A>C (p.Arg227=) c.805A>C (p.Arg269=) c.802A>C (p.Arg268=) c.447+26090A>C (n.447+26090A>C) c.451A>C (p.Arg151=) n.1487A>C c.814A>C (p.Arg272=) n.1410A>C | |
22 | g.29668375A>G | CA411145758 | NF2 | c.793A>G (p.Arg265Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.928A>G (p.Arg310Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.*810A>G (n.*810A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.802A>G (p.Arg268Gly) c.447+26090A>G (n.447+26090A>G) c.451A>G (p.Arg151Gly) n.1487A>G c.814A>G (p.Arg272Gly) n.1410A>G | |
22 | g.29668375A>T | CA411145760 | NF2 | c.793A>T (p.Arg265Ter) c.*422A>T (n.*422A>T) c.928A>T (p.Arg310Ter) c.346A>T (p.Arg116Ter) c.*810A>T (n.*810A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.679A>T (p.Arg227Ter) c.805A>T (p.Arg269Ter) c.802A>T (p.Arg268Ter) c.447+26090A>T (n.447+26090A>T) c.451A>T (p.Arg151Ter) n.1487A>T c.814A>T (p.Arg272Ter) n.1410A>T | |
22 | g.29668376G>A | CA411145765 | NF2 | c.794G>A (p.Arg265Lys) c.*423G>A (n.*423G>A) c.929G>A (p.Arg310Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.*811G>A (n.*811G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.680G>A (p.Arg227Lys) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.803G>A (p.Arg268Lys) c.447+26091G>A (n.447+26091G>A) c.452G>A (p.Arg151Lys) n.1488G>A c.815G>A (p.Arg272Lys) n.1411G>A | |
22 | g.29668376G>C | CA411145767 | NF2 | c.794G>C (p.Arg265Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) c.929G>C (p.Arg310Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.*811G>C (n.*811G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.803G>C (p.Arg268Thr) c.447+26091G>C (n.447+26091G>C) c.452G>C (p.Arg151Thr) n.1488G>C c.815G>C (p.Arg272Thr) n.1411G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29668376G>T | CA411145770 | NF2 | c.794G>T (p.Arg265Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) c.929G>T (p.Arg310Ile) c.347G>T (p.Arg116Ile) c.*811G>T (n.*811G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.680G>T (p.Arg227Ile) c.806G>T (p.Arg269Ile) c.803G>T (p.Arg268Ile) c.447+26091G>T (n.447+26091G>T) c.452G>T (p.Arg151Ile) n.1488G>T c.815G>T (p.Arg272Ile) n.1411G>T | |
22 | g.29668377A= | CA2400681090 | NF2 | c.795A= (p.Arg265=) c.*424A= (n.*424A=) c.930A= (p.Arg310=) c.348A= (p.Arg116=) c.*812A= (n.*812A=) c.949A= (n.949A=) c.681A= (p.Arg227=) c.807A= (p.Arg269=) c.804A= (p.Arg268=) c.447+26092A= (n.447+26092A=) c.453A= (p.Arg151=) n.1489A= c.816A= (p.Arg272=) n.1412A= | |
22 | g.29668377A>C | CA411145773 | NF2 | c.795A>C (p.Arg265Ser) c.*424A>C (n.*424A>C) c.930A>C (p.Arg310Ser) c.348A>C (p.Arg116Ser) c.*812A>C (n.*812A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.681A>C (p.Arg227Ser) c.807A>C (p.Arg269Ser) c.804A>C (p.Arg268Ser) c.447+26092A>C (n.447+26092A>C) c.453A>C (p.Arg151Ser) n.1489A>C c.816A>C (p.Arg272Ser) n.1412A>C | |
22 | g.29668377A>G | CA514184027 | NF2 | c.795A>G (p.Arg265=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.930A>G (p.Arg310=) c.348A>G (p.Arg116=) c.*812A>G (n.*812A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.681A>G (p.Arg227=) c.807A>G (p.Arg269=) c.804A>G (p.Arg268=) c.447+26092A>G (n.447+26092A>G) c.453A>G (p.Arg151=) n.1489A>G c.816A>G (p.Arg272=) n.1412A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668377A>T | CA411145776 | NF2 | c.795A>T (p.Arg265Ser) c.*424A>T (n.*424A>T) c.930A>T (p.Arg310Ser) c.348A>T (p.Arg116Ser) c.*812A>T (n.*812A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.681A>T (p.Arg227Ser) c.807A>T (p.Arg269Ser) c.804A>T (p.Arg268Ser) c.447+26092A>T (n.447+26092A>T) c.453A>T (p.Arg151Ser) n.1489A>T c.816A>T (p.Arg272Ser) n.1412A>T | |
22 | g.29668378A>C | CA514184031 | NF2 | c.796A>C (p.Arg266=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.931A>C (p.Arg311=) c.349A>C (p.Arg117=) c.*813A>C (n.*813A>C) c.950A>C (n.950A>C) c.682A>C (p.Arg228=) c.808A>C (p.Arg270=) c.805A>C (p.Arg269=) c.447+26093A>C (n.447+26093A>C) c.454A>C (p.Arg152=) n.1490A>C c.817A>C (p.Arg273=) n.1413A>C | |
22 | g.29668378A>G | CA411145779 | NF2 | c.796A>G (p.Arg266Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.*813A>G (n.*813A>G) c.950A>G (n.950A>G) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.447+26093A>G (n.447+26093A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.1490A>G c.817A>G (p.Arg273Gly) n.1413A>G | |
22 | g.29668378A>T | CA411145782 | NF2 | c.796A>T (p.Arg266Trp) c.*425A>T (n.*425A>T) c.931A>T (p.Arg311Trp) c.349A>T (p.Arg117Trp) c.*813A>T (n.*813A>T) c.950A>T (n.950A>T) c.682A>T (p.Arg228Trp) c.808A>T (p.Arg270Trp) c.805A>T (p.Arg269Trp) c.447+26093A>T (n.447+26093A>T) c.454A>T (p.Arg152Trp) n.1490A>T c.817A>T (p.Arg273Trp) n.1413A>T | |
22 | g.29668378_29668379delinsAG | CA2400681091 | NF2 | c.796_797delinsAG (p.Arg266=) c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG) c.931_932delinsAG (p.Arg311=) c.349_350delinsAG (p.Arg117=) c.*813_*814delinsAG (n.*813_*814delinsAG) c.950_951delinsAG (n.950_951delinsAG) c.682_683delinsAG (p.Arg228=) c.808_809delinsAG (p.Arg270=) c.805_806delinsAG (p.Arg269=) c.447+26093_447+26094delinsAG (n.447+26093_447+26094delinsAG) c.454_455delinsAG (p.Arg152=) n.1490_1491delinsAG c.817_818delinsAG (p.Arg273=) n.1413_1414delinsAG | |
22 | g.29668379G>A | CA411145785 | NF2 | c.797G>A (p.Arg266Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.*814G>A (n.*814G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.447+26094G>A (n.447+26094G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.1491G>A c.818G>A (p.Arg273Lys) n.1414G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668379G>C | CA411145787 | NF2 | c.797G>C (p.Arg266Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) c.932G>C (p.Arg311Thr) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.*814G>C (n.*814G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.447+26094G>C (n.447+26094G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.1491G>C c.818G>C (p.Arg273Thr) n.1414G>C | |
22 | g.29668379G= | CA2400681092 | NF2 | c.797G= (p.Arg266=) c.*426G= (n.*426G=) c.932G= (p.Arg311=) c.350G= (p.Arg117=) c.*814G= (n.*814G=) c.951G= (n.951G=) c.683G= (p.Arg228=) c.809G= (p.Arg270=) c.806G= (p.Arg269=) c.447+26094G= (n.447+26094G=) c.455G= (p.Arg152=) n.1491G= c.818G= (p.Arg273=) n.1414G= | |
22 | g.29668379G>T | CA411145790 | NF2 | c.797G>T (p.Arg266Met) c.*426G>T (n.*426G>T) c.932G>T (p.Arg311Met) c.350G>T (p.Arg117Met) c.*814G>T (n.*814G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.683G>T (p.Arg228Met) c.809G>T (p.Arg270Met) c.806G>T (p.Arg269Met) c.447+26094G>T (n.447+26094G>T) c.455G>T (p.Arg152Met) n.1491G>T c.818G>T (p.Arg273Met) n.1414G>T | |
22 | g.29668380del | CA514184035 | NF2 | c.798del (p.Ala268ProfsTer9) c.*427del (n.*427del) c.933del (p.Ala313ProfsTer9) c.351del (p.Ala119ProfsTer9) c.*815del (n.*815del) c.952del (n.952del) c.684del (p.Ala230ProfsTer9) c.810del (p.Ala272ProfsTer9) c.807del (p.Ala271ProfsTer9) c.447+26095del (n.447+26095del) c.456del (p.Ala154ProfsTer9) n.1492del c.819del (p.Ala275ProfsTer9) n.1415del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29668380G>A | CA514184040 | NF2 | c.798G>A (p.Arg266=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.933G>A (p.Arg311=) c.351G>A (p.Arg117=) c.*815G>A (n.*815G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.684G>A (p.Arg228=) c.810G>A (p.Arg270=) c.807G>A (p.Arg269=) c.447+26095G>A (n.447+26095G>A) c.456G>A (p.Arg152=) n.1492G>A c.819G>A (p.Arg273=) n.1415G>A | |
22 | g.29668380G>C | CA411145794 | NF2 | c.798G>C (p.Arg266Ser) c.*427G>C (n.*427G>C) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.351G>C (p.Arg117Ser) c.*815G>C (n.*815G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.684G>C (p.Arg228Ser) c.810G>C (p.Arg270Ser) c.807G>C (p.Arg269Ser) c.447+26095G>C (n.447+26095G>C) c.456G>C (p.Arg152Ser) n.1492G>C c.819G>C (p.Arg273Ser) n.1415G>C | |
22 | g.29668380G>T | CA411145792 | NF2 | c.798G>T (p.Arg266Ser) c.*427G>T (n.*427G>T) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.351G>T (p.Arg117Ser) c.*815G>T (n.*815G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.684G>T (p.Arg228Ser) c.810G>T (p.Arg270Ser) c.807G>T (p.Arg269Ser) c.447+26095G>T (n.447+26095G>T) c.456G>T (p.Arg152Ser) n.1492G>T c.819G>T (p.Arg273Ser) n.1415G>T | |
22 | g.29668381A>C | CA411145798 | NF2 | c.799A>C (p.Lys267Gln) c.*428A>C (n.*428A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*816A>C (n.*816A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.447+26096A>C (n.447+26096A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.1493A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1416A>C | |
22 | g.29668381A>G | CA411145800 | NF2 | c.799A>G (p.Lys267Glu) c.*428A>G (n.*428A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*816A>G (n.*816A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.447+26096A>G (n.447+26096A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.1493A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1416A>G | |
22 | g.29668381A>T | CA411145802 | NF2 | c.799A>T (p.Lys267Ter) c.*428A>T (n.*428A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*816A>T (n.*816A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.447+26096A>T (n.447+26096A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.1493A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1416A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668383del | CA514184044 | NF2 | c.801del (p.Ala268ProfsTer9) c.*430del (n.*430del) c.936del (p.Ala313ProfsTer9) c.354del (p.Ala119ProfsTer9) c.*818del (n.*818del) c.955del (n.955del) c.687del (p.Ala230ProfsTer9) c.813del (p.Ala272ProfsTer9) c.810del (p.Ala271ProfsTer9) c.447+26098del (n.447+26098del) c.459del (p.Ala154ProfsTer9) n.1495del c.822del (p.Ala275ProfsTer9) n.1418del | COSMIC |
22 | g.29668382A>C | CA411145805 | NF2 | c.800A>C (p.Lys267Thr) c.*429A>C (n.*429A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*817A>C (n.*817A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.447+26097A>C (n.447+26097A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.1494A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1417A>C | |
22 | g.29668382A>G | CA411145807 | NF2 | c.800A>G (p.Lys267Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*817A>G (n.*817A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.447+26097A>G (n.447+26097A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.1494A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1417A>G | |
22 | g.29668382A>T | CA411145810 | NF2 | c.800A>T (p.Lys267Ile) c.*429A>T (n.*429A>T) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.353A>T (p.Lys118Ile) c.*817A>T (n.*817A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.686A>T (p.Lys229Ile) c.812A>T (p.Lys271Ile) c.809A>T (p.Lys270Ile) c.447+26097A>T (n.447+26097A>T) c.458A>T (p.Lys153Ile) n.1494A>T c.821A>T (p.Lys274Ile) n.1417A>T | |
22 | g.29668383A= | CA2400681093 | NF2 | c.801A= (p.Lys267=) c.*430A= (n.*430A=) c.936A= (p.Lys312=) c.354A= (p.Lys118=) c.*818A= (n.*818A=) c.955A= (n.955A=) c.687A= (p.Lys229=) c.813A= (p.Lys271=) c.810A= (p.Lys270=) c.447+26098A= (n.447+26098A=) c.459A= (p.Lys153=) n.1495A= c.822A= (p.Lys274=) n.1418A= | |
22 | g.29668383A>C | CA411145813 | NF2 | c.801A>C (p.Lys267Asn) c.*430A>C (n.*430A>C) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.354A>C (p.Lys118Asn) c.*818A>C (n.*818A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.687A>C (p.Lys229Asn) c.813A>C (p.Lys271Asn) c.810A>C (p.Lys270Asn) c.447+26098A>C (n.447+26098A>C) c.459A>C (p.Lys153Asn) n.1495A>C c.822A>C (p.Lys274Asn) n.1418A>C | |
22 | g.29668383A>G | CA514184048 | NF2 | c.801A>G (p.Lys267=) c.*430A>G (n.*430A>G) c.936A>G (p.Lys312=) c.354A>G (p.Lys118=) c.*818A>G (n.*818A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.687A>G (p.Lys229=) c.813A>G (p.Lys271=) c.810A>G (p.Lys270=) c.447+26098A>G (n.447+26098A>G) c.459A>G (p.Lys153=) n.1495A>G c.822A>G (p.Lys274=) n.1418A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29668383A>T | CA411145815 | NF2 | c.801A>T (p.Lys267Asn) c.*430A>T (n.*430A>T) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.354A>T (p.Lys118Asn) c.*818A>T (n.*818A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.687A>T (p.Lys229Asn) c.813A>T (p.Lys271Asn) c.810A>T (p.Lys270Asn) c.447+26098A>T (n.447+26098A>T) c.459A>T (p.Lys153Asn) n.1495A>T c.822A>T (p.Lys274Asn) n.1418A>T | |
22 | g.29668384G>A | CA411145819 | NF2 | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*431G>A (n.*431G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.*819G>A (n.*819G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.447+26099G>A (n.447+26099G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1496G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1419G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29668384G>C | CA411145822 | NF2 | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*431G>C (n.*431G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.*819G>C (n.*819G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.447+26099G>C (n.447+26099G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1496G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1419G>C | dbSNP |
22 | g.29668384G>T | CA411145824 | NF2 | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.*819G>T (n.*819G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.447+26099G>T (n.447+26099G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1496G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1419G>T | |
22 | g.29668385C>A | CA411145829 | NF2 | c.803C>A (p.Ala268Asp) c.*432C>A (n.*432C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.*820C>A (n.*820C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.447+26100C>A (n.447+26100C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.1497C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1420C>A | ClinVar |
22 | g.29668385C>G | CA411145831 | NF2 | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.*820C>G (n.*820C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.447+26100C>G (n.447+26100C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1497C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1420C>G | |
22 | g.29668385C>T | CA411145833 | NF2 | c.803C>T (p.Ala268Val) c.*432C>T (n.*432C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.*820C>T (n.*820C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.447+26100C>T (n.447+26100C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.1497C>T c.824C>T (p.Ala275Val) n.1420C>T | |
22 | g.29668386C>A | CA514184060 | NF2 | c.804C>A (p.Ala268=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.939C>A (p.Ala313=) c.357C>A (p.Ala119=) c.*821C>A (n.*821C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.690C>A (p.Ala230=) c.816C>A (p.Ala272=) c.813C>A (p.Ala271=) c.447+26101C>A (n.447+26101C>A) c.462C>A (p.Ala154=) n.1498C>A c.825C>A (p.Ala275=) n.1421C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668386C= | CA2400681094 | NF2 | c.804C= (p.Ala268=) c.*433C= (n.*433C=) c.939C= (p.Ala313=) c.357C= (p.Ala119=) c.*821C= (n.*821C=) c.958C= (n.958C=) c.690C= (p.Ala230=) c.816C= (p.Ala272=) c.813C= (p.Ala271=) c.447+26101C= (n.447+26101C=) c.462C= (p.Ala154=) n.1498C= c.825C= (p.Ala275=) n.1421C= | |
22 | g.29668386C>G | CA514184065 | NF2 | c.804C>G (p.Ala268=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.939C>G (p.Ala313=) c.357C>G (p.Ala119=) c.*821C>G (n.*821C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.690C>G (p.Ala230=) c.816C>G (p.Ala272=) c.813C>G (p.Ala271=) c.447+26101C>G (n.447+26101C>G) c.462C>G (p.Ala154=) n.1498C>G c.825C>G (p.Ala275=) n.1421C>G | |
22 | g.29668386C>T | CA035926 | NF2 | c.804C>T (p.Ala268=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.939C>T (p.Ala313=) c.357C>T (p.Ala119=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.690C>T (p.Ala230=) c.816C>T (p.Ala272=) c.813C>T (p.Ala271=) c.447+26101C>T (n.447+26101C>T) c.462C>T (p.Ala154=) n.1498C>T c.825C>T (p.Ala275=) n.1421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668387G>A | CA411145840 | NF2 | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.*434G>A (n.*434G>A) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.*822G>A (n.*822G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.447+26102G>A (n.447+26102G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.1499G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1422G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668387G>C | CA411145843 | NF2 | c.805G>C (p.Asp269His) c.*434G>C (n.*434G>C) c.940G>C (p.Asp314His) c.358G>C (p.Asp120His) c.*822G>C (n.*822G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.691G>C (p.Asp231His) c.817G>C (p.Asp273His) c.814G>C (p.Asp272His) c.447+26102G>C (n.447+26102G>C) c.463G>C (p.Asp155His) n.1499G>C c.826G>C (p.Asp276His) n.1422G>C | |
22 | g.29668387G= | CA2400681095 | NF2 | c.805G= (p.Asp269=) c.*434G= (n.*434G=) c.940G= (p.Asp314=) c.358G= (p.Asp120=) c.*822G= (n.*822G=) c.959G= (n.959G=) c.691G= (p.Asp231=) c.817G= (p.Asp273=) c.814G= (p.Asp272=) c.447+26102G= (n.447+26102G=) c.463G= (p.Asp155=) n.1499G= c.826G= (p.Asp276=) n.1422G= | |
22 | g.29668387G>T | CA411145846 | NF2 | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.*434G>T (n.*434G>T) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.*822G>T (n.*822G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.447+26102G>T (n.447+26102G>T) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.1499G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1422G>T | |
22 | g.29668388_29668395del | CA645601090 | NF2 | c.806_813del (p.Asp269GlyfsTer15) c.*435_*442del (n.*435_*442del) c.941_948del (p.Asp314GlyfsTer15) c.359_366del (p.Asp120GlyfsTer15) c.*823_*830del (n.*823_*830del) c.960_967del (n.960_967del) c.692_699del (p.Asp231GlyfsTer15) c.818_825del (p.Asp273GlyfsTer15) c.815_822del (p.Asp272GlyfsTer15) c.447+26103_447+26110del (n.447+26103_447+26110del) c.464_471del (p.Asp155GlyfsTer15) n.1500_1507del c.827_834del (p.Asp276GlyfsTer15) n.1423_1430del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29668388A>C | CA411145848 | NF2 | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.*823A>C (n.*823A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.447+26103A>C (n.447+26103A>C) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.1500A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1423A>C | |
22 | g.29668388A>G | CA411145850 | NF2 | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.*823A>G (n.*823A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.447+26103A>G (n.447+26103A>G) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.1500A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1423A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668388A>T | CA411145852 | NF2 | c.806A>T (p.Asp269Val) c.*435A>T (n.*435A>T) c.941A>T (p.Asp314Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.*823A>T (n.*823A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.692A>T (p.Asp231Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.447+26103A>T (n.447+26103A>T) c.464A>T (p.Asp155Val) n.1500A>T c.827A>T (p.Asp276Val) n.1423A>T | |
22 | g.29668389T>A | CA411145854 | NF2 | c.807T>A (p.Asp269Glu) c.*436T>A (n.*436T>A) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.360T>A (p.Asp120Glu) c.*824T>A (n.*824T>A) c.961T>A (n.961T>A) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.447+26104T>A (n.447+26104T>A) c.465T>A (p.Asp155Glu) n.1501T>A c.828T>A (p.Asp276Glu) n.1424T>A | |
22 | g.29668389T>C | CA514184076 | NF2 | c.807T>C (p.Asp269=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.942T>C (p.Asp314=) c.360T>C (p.Asp120=) c.*824T>C (n.*824T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.693T>C (p.Asp231=) c.819T>C (p.Asp273=) c.816T>C (p.Asp272=) c.447+26104T>C (n.447+26104T>C) c.465T>C (p.Asp155=) n.1501T>C c.828T>C (p.Asp276=) n.1424T>C | ClinVar |
22 | g.29668389T>G | CA411145856 | NF2 | c.807T>G (p.Asp269Glu) c.*436T>G (n.*436T>G) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.360T>G (p.Asp120Glu) c.*824T>G (n.*824T>G) c.961T>G (n.961T>G) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.447+26104T>G (n.447+26104T>G) c.465T>G (p.Asp155Glu) n.1501T>G c.828T>G (p.Asp276Glu) n.1424T>G | |
22 | g.29668390del | CA514184072 | NF2 | c.808del (p.Ser270LeufsTer7) c.*437del (n.*437del) c.943del (p.Ser315LeufsTer7) c.361del (p.Ser121LeufsTer7) c.*825del (n.*825del) c.962del (n.962del) c.694del (p.Ser232LeufsTer7) c.820del (p.Ser274LeufsTer7) c.817del (p.Ser273LeufsTer7) c.447+26105del (n.447+26105del) c.466del (p.Ser156LeufsTer7) n.1502del c.829del (p.Ser277LeufsTer7) n.1425del | COSMIC |
22 | g.29668390T>A | CA411145861 | NF2 | c.808T>A (p.Ser270Thr) c.*437T>A (n.*437T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.*825T>A (n.*825T>A) c.962T>A (n.962T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.447+26105T>A (n.447+26105T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1502T>A c.829T>A (p.Ser277Thr) n.1425T>A | |
22 | g.29668390T>C | CA411145862 | NF2 | c.808T>C (p.Ser270Pro) c.*437T>C (n.*437T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.*825T>C (n.*825T>C) c.962T>C (n.962T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.447+26105T>C (n.447+26105T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1502T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) n.1425T>C | |
22 | g.29668390T>G | CA411145864 | NF2 | c.808T>G (p.Ser270Ala) c.*437T>G (n.*437T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.*825T>G (n.*825T>G) c.962T>G (n.962T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.447+26105T>G (n.447+26105T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1502T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) n.1425T>G | |
22 | g.29668391C>A | CA411145866 | NF2 | c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.*438C>A (n.*438C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.*826C>A (n.*826C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.447+26106C>A (n.447+26106C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1503C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.1426C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29668391C>G | CA411145868 | NF2 | c.809C>G (p.Ser270Cys) c.*438C>G (n.*438C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.*826C>G (n.*826C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.447+26106C>G (n.447+26106C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1503C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) n.1426C>G | |
22 | g.29668391C>T | CA411145870 | NF2 | c.809C>T (p.Ser270Phe) c.*438C>T (n.*438C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.*826C>T (n.*826C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.447+26106C>T (n.447+26106C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1503C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) n.1426C>T | ClinVar |
22 | g.29668392T>A | CA514184082 | NF2 | c.810T>A (p.Ser270=) c.*439T>A (n.*439T>A) c.945T>A (p.Ser315=) c.363T>A (p.Ser121=) c.*827T>A (n.*827T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.696T>A (p.Ser232=) c.822T>A (p.Ser274=) c.819T>A (p.Ser273=) c.447+26107T>A (n.447+26107T>A) c.468T>A (p.Ser156=) n.1504T>A c.831T>A (p.Ser277=) n.1427T>A | |
22 | g.29668392T>C | CA514184080 | NF2 | c.810T>C (p.Ser270=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.945T>C (p.Ser315=) c.363T>C (p.Ser121=) c.*827T>C (n.*827T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.696T>C (p.Ser232=) c.822T>C (p.Ser274=) c.819T>C (p.Ser273=) c.447+26107T>C (n.447+26107T>C) c.468T>C (p.Ser156=) n.1504T>C c.831T>C (p.Ser277=) n.1427T>C | |
22 | g.29668392T>G | CA514184081 | NF2 | c.810T>G (p.Ser270=) c.*439T>G (n.*439T>G) c.945T>G (p.Ser315=) c.363T>G (p.Ser121=) c.*827T>G (n.*827T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.696T>G (p.Ser232=) c.822T>G (p.Ser274=) c.819T>G (p.Ser273=) c.447+26107T>G (n.447+26107T>G) c.468T>G (p.Ser156=) n.1504T>G c.831T>G (p.Ser277=) n.1427T>G | |
22 | g.29668394del | CA2695230680 | NF2 | c.812del (p.Leu271TrpfsTer6) c.*441del (n.*441del) c.947del (p.Leu316TrpfsTer6) c.365del (p.Leu122TrpfsTer6) c.*829del (n.*829del) c.966del (n.966del) c.698del (p.Leu233TrpfsTer6) c.824del (p.Leu275TrpfsTer6) c.821del (p.Leu274TrpfsTer6) c.447+26109del (n.447+26109del) c.470del (p.Leu157TrpfsTer6) n.1506del c.833del (p.Leu278TrpfsTer6) n.1429del | |
22 | g.29668393T>A | CA411145874 | NF2 | c.811T>A (p.Leu271Met) c.*440T>A (n.*440T>A) c.946T>A (p.Leu316Met) c.364T>A (p.Leu122Met) c.*828T>A (n.*828T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.697T>A (p.Leu233Met) c.823T>A (p.Leu275Met) c.820T>A (p.Leu274Met) c.447+26108T>A (n.447+26108T>A) c.469T>A (p.Leu157Met) n.1505T>A c.832T>A (p.Leu278Met) n.1428T>A | |
22 | g.29668393T>C | CA514184085 | NF2 | c.811T>C (p.Leu271=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.946T>C (p.Leu316=) c.364T>C (p.Leu122=) c.*828T>C (n.*828T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.697T>C (p.Leu233=) c.823T>C (p.Leu275=) c.820T>C (p.Leu274=) c.447+26108T>C (n.447+26108T>C) c.469T>C (p.Leu157=) n.1505T>C c.832T>C (p.Leu278=) n.1428T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668393T>G | CA411145872 | NF2 | c.811T>G (p.Leu271Val) c.*440T>G (n.*440T>G) c.946T>G (p.Leu316Val) c.364T>G (p.Leu122Val) c.*828T>G (n.*828T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.697T>G (p.Leu233Val) c.823T>G (p.Leu275Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.447+26108T>G (n.447+26108T>G) c.469T>G (p.Leu157Val) n.1505T>G c.832T>G (p.Leu278Val) n.1428T>G | |
22 | g.29668393T= | CA2400681096 | NF2 | c.811T= (p.Leu271=) c.*440T= (n.*440T=) c.946T= (p.Leu316=) c.364T= (p.Leu122=) c.*828T= (n.*828T=) c.965T= (n.965T=) c.697T= (p.Leu233=) c.823T= (p.Leu275=) c.820T= (p.Leu274=) c.447+26108T= (n.447+26108T=) c.469T= (p.Leu157=) n.1505T= c.832T= (p.Leu278=) n.1428T= | |
22 | g.29668394T>A | CA411145876 | NF2 | c.812T>A (p.Leu271Ter) c.*441T>A (n.*441T>A) c.947T>A (p.Leu316Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.*829T>A (n.*829T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.698T>A (p.Leu233Ter) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.447+26109T>A (n.447+26109T>A) c.470T>A (p.Leu157Ter) n.1506T>A c.833T>A (p.Leu278Ter) n.1429T>A | |
22 | g.29668394T>C | CA411145878 | NF2 | c.812T>C (p.Leu271Ser) c.*441T>C (n.*441T>C) c.947T>C (p.Leu316Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.*829T>C (n.*829T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.698T>C (p.Leu233Ser) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.447+26109T>C (n.447+26109T>C) c.470T>C (p.Leu157Ser) n.1506T>C c.833T>C (p.Leu278Ser) n.1429T>C | ClinVar |
22 | g.29668394T>G | CA035949 | NF2 | c.812T>G (p.Leu271Trp) c.*441T>G (n.*441T>G) c.947T>G (p.Leu316Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) c.*829T>G (n.*829T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.698T>G (p.Leu233Trp) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.447+26109T>G (n.447+26109T>G) c.470T>G (p.Leu157Trp) n.1506T>G c.833T>G (p.Leu278Trp) n.1429T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668394T= | CA2400681097 | NF2 | c.812T= (p.Leu271=) c.*441T= (n.*441T=) c.947T= (p.Leu316=) c.365T= (p.Leu122=) c.*829T= (n.*829T=) c.966T= (n.966T=) c.698T= (p.Leu233=) c.824T= (p.Leu275=) c.821T= (p.Leu274=) c.447+26109T= (n.447+26109T=) c.470T= (p.Leu157=) n.1506T= c.833T= (p.Leu278=) n.1429T= | |
22 | g.29668395G>A | CA514184092 | NF2 | c.813G>A (p.Leu271=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.948G>A (p.Leu316=) c.366G>A (p.Leu122=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.699G>A (p.Leu233=) c.825G>A (p.Leu275=) c.822G>A (p.Leu274=) c.447+26110G>A (n.447+26110G>A) c.471G>A (p.Leu157=) n.1507G>A c.834G>A (p.Leu278=) n.1430G>A | |
22 | g.29668395G>C | CA411145881 | NF2 | c.813G>C (p.Leu271Phe) c.*442G>C (n.*442G>C) c.948G>C (p.Leu316Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) c.*830G>C (n.*830G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.699G>C (p.Leu233Phe) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.447+26110G>C (n.447+26110G>C) c.471G>C (p.Leu157Phe) n.1507G>C c.834G>C (p.Leu278Phe) n.1430G>C | |
22 | g.29668395G= | CA2400681098 | NF2 | c.813G= (p.Leu271=) c.*442G= (n.*442G=) c.948G= (p.Leu316=) c.366G= (p.Leu122=) c.*830G= (n.*830G=) c.967G= (n.967G=) c.699G= (p.Leu233=) c.825G= (p.Leu275=) c.822G= (p.Leu274=) c.447+26110G= (n.447+26110G=) c.471G= (p.Leu157=) n.1507G= c.834G= (p.Leu278=) n.1430G= | |
22 | g.29668395G>T | CA035964 | NF2 | c.813G>T (p.Leu271Phe) c.*442G>T (n.*442G>T) c.948G>T (p.Leu316Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) c.*830G>T (n.*830G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.699G>T (p.Leu233Phe) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.447+26110G>T (n.447+26110G>T) c.471G>T (p.Leu157Phe) n.1507G>T c.834G>T (p.Leu278Phe) n.1430G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668395_29668396delinsTT | CA2695230681 | NF2 | c.813_814delinsTT (p.Leu271PhefsTer2) c.*442_*443delinsTT (n.*442_*443delinsTT) c.948_949delinsTT (p.Leu316PhefsTer2) c.366_367delinsTT (p.Leu122PhefsTer2) c.*830_*831delinsTT (n.*830_*831delinsTT) c.967_968delinsTT (n.967_968delinsTT) c.699_700delinsTT (p.Leu233PhefsTer2) c.825_826delinsTT (p.Leu275PhefsTer2) c.822_823delinsTT (p.Leu274PhefsTer2) c.447+26110_447+26111delinsTT (n.447+26110_447+26111delinsTT) c.471_472delinsTT (p.Leu157PhefsTer2) n.1507_1508delinsTT c.834_835delinsTT (p.Leu278PhefsTer2) n.1430_1431delinsTT | |
22 | g.29668396G>A | CA411145884 | NF2 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.*443G>A (n.*443G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.*831G>A (n.*831G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.447+26111G>A (n.447+26111G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.1508G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1431G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668396G>C | CA411145886 | NF2 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.*443G>C (n.*443G>C) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.*831G>C (n.*831G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.447+26111G>C (n.447+26111G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.1508G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1431G>C | |
22 | g.29668396G= | CA2400681099 | NF2 | c.814G= (p.Glu272=) c.*443G= (n.*443G=) c.949G= (p.Glu317=) c.367G= (p.Glu123=) c.*831G= (n.*831G=) c.968G= (n.968G=) c.700G= (p.Glu234=) c.826G= (p.Glu276=) c.823G= (p.Glu275=) c.447+26111G= (n.447+26111G=) c.472G= (p.Glu158=) n.1508G= c.835G= (p.Glu279=) n.1431G= | |
22 | g.29668396G>T | CA411145888 | NF2 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.*443G>T (n.*443G>T) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.*831G>T (n.*831G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.447+26111G>T (n.447+26111G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.1508G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1431G>T | COSMIC |
22 | g.29668397A>C | CA411145891 | NF2 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.*832A>C (n.*832A>C) c.969A>C (n.969A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.447+26112A>C (n.447+26112A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.1509A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) n.1432A>C | |
22 | g.29668397A>G | CA411145892 | NF2 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.*832A>G (n.*832A>G) c.969A>G (n.969A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.447+26112A>G (n.447+26112A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.1509A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) n.1432A>G | |
22 | g.29668397A>T | CA411145894 | NF2 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.*444A>T (n.*444A>T) c.950A>T (p.Glu317Val) c.368A>T (p.Glu123Val) c.*832A>T (n.*832A>T) c.969A>T (n.969A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.447+26112A>T (n.447+26112A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) n.1509A>T c.836A>T (p.Glu279Val) n.1432A>T | |
22 | g.29668398A= | CA2400681100 | NF2 | c.816A= (p.Glu272=) c.*445A= (n.*445A=) c.951A= (p.Glu317=) c.369A= (p.Glu123=) c.*833A= (n.*833A=) c.970A= (n.970A=) c.702A= (p.Glu234=) c.828A= (p.Glu276=) c.825A= (p.Glu275=) c.447+26113A= (n.447+26113A=) c.474A= (p.Glu158=) n.1510A= c.837A= (p.Glu279=) n.1433A= | |
22 | g.29668398A>C | CA411145897 | NF2 | c.816A>C (p.Glu272Asp) c.*445A>C (n.*445A>C) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.*833A>C (n.*833A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.447+26113A>C (n.447+26113A>C) c.474A>C (p.Glu158Asp) n.1510A>C c.837A>C (p.Glu279Asp) n.1433A>C | |
22 | g.29668398A>G | CA514184101 | NF2 | c.816A>G (p.Glu272=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.951A>G (p.Glu317=) c.369A>G (p.Glu123=) c.*833A>G (n.*833A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.702A>G (p.Glu234=) c.828A>G (p.Glu276=) c.825A>G (p.Glu275=) c.447+26113A>G (n.447+26113A>G) c.474A>G (p.Glu158=) n.1510A>G c.837A>G (p.Glu279=) n.1433A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668398A>T | CA411145898 | NF2 | c.816A>T (p.Glu272Asp) c.*445A>T (n.*445A>T) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.*833A>T (n.*833A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.447+26113A>T (n.447+26113A>T) c.474A>T (p.Glu158Asp) n.1510A>T c.837A>T (p.Glu279Asp) n.1433A>T | |
22 | g.29668399G>A | CA323114520 | NF2 | c.817G>A (p.Val273Ile) c.*446G>A (n.*446G>A) c.952G>A (p.Val318Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.*834G>A (n.*834G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.703G>A (p.Val235Ile) c.829G>A (p.Val277Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.447+26114G>A (n.447+26114G>A) c.475G>A (p.Val159Ile) n.1511G>A c.838G>A (p.Val280Ile) n.1434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29668399G>C | CA411145902 | NF2 | c.817G>C (p.Val273Leu) c.*446G>C (n.*446G>C) c.952G>C (p.Val318Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.*834G>C (n.*834G>C) c.971G>C (n.971G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.447+26114G>C (n.447+26114G>C) c.475G>C (p.Val159Leu) n.1511G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.1434G>C | |
22 | g.29668399G= | CA2400681101 | NF2 | c.817G= (p.Val273=) c.*446G= (n.*446G=) c.952G= (p.Val318=) c.370G= (p.Val124=) c.*834G= (n.*834G=) c.971G= (n.971G=) c.703G= (p.Val235=) c.829G= (p.Val277=) c.826G= (p.Val276=) c.447+26114G= (n.447+26114G=) c.475G= (p.Val159=) n.1511G= c.838G= (p.Val280=) n.1434G= | |
22 | g.29668399G>T | CA411145900 | NF2 | c.817G>T (p.Val273Phe) c.*446G>T (n.*446G>T) c.952G>T (p.Val318Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) c.*834G>T (n.*834G>T) c.971G>T (n.971G>T) c.703G>T (p.Val235Phe) c.829G>T (p.Val277Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) c.447+26114G>T (n.447+26114G>T) c.475G>T (p.Val159Phe) n.1511G>T c.838G>T (p.Val280Phe) n.1434G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29668400T>A | CA411145905 | NF2 | c.818T>A (p.Val273Asp) c.*447T>A (n.*447T>A) c.953T>A (p.Val318Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) c.*835T>A (n.*835T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.704T>A (p.Val235Asp) c.830T>A (p.Val277Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) c.447+26115T>A (n.447+26115T>A) c.476T>A (p.Val159Asp) n.1512T>A c.839T>A (p.Val280Asp) n.1435T>A | |
22 | g.29668400T>C | CA411145907 | NF2 | c.818T>C (p.Val273Ala) c.*447T>C (n.*447T>C) c.953T>C (p.Val318Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.*835T>C (n.*835T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.447+26115T>C (n.447+26115T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) n.1512T>C c.839T>C (p.Val280Ala) n.1435T>C | |
22 | g.29668400T>G | CA411145909 | NF2 | c.818T>G (p.Val273Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) c.953T>G (p.Val318Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.*835T>G (n.*835T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.447+26115T>G (n.447+26115T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) n.1512T>G c.839T>G (p.Val280Gly) n.1435T>G | ClinVar |
22 | g.29668401del | CA2695230682 | NF2 | c.819del (p.Gln274SerfsTer3) c.*448del (n.*448del) c.954del (p.Gln319SerfsTer3) c.372del (p.Gln125SerfsTer3) c.*836del (n.*836del) c.973del (n.973del) c.705del (p.Gln236SerfsTer3) c.831del (p.Gln278SerfsTer3) c.828del (p.Gln277SerfsTer3) c.447+26116del (n.447+26116del) c.477del (p.Gln160SerfsTer3) n.1513del c.840del (p.Gln281SerfsTer3) n.1436del | |
22 | g.29668401T>A | CA514184113 | NF2 | c.819T>A (p.Val273=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.954T>A (p.Val318=) c.372T>A (p.Val124=) c.*836T>A (n.*836T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.705T>A (p.Val235=) c.831T>A (p.Val277=) c.828T>A (p.Val276=) c.447+26116T>A (n.447+26116T>A) c.477T>A (p.Val159=) n.1513T>A c.840T>A (p.Val280=) n.1436T>A | |
22 | g.29668401T>C | CA514184115 | NF2 | c.819T>C (p.Val273=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.954T>C (p.Val318=) c.372T>C (p.Val124=) c.*836T>C (n.*836T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.705T>C (p.Val235=) c.831T>C (p.Val277=) c.828T>C (p.Val276=) c.447+26116T>C (n.447+26116T>C) c.477T>C (p.Val159=) n.1513T>C c.840T>C (p.Val280=) n.1436T>C | |
22 | g.29668401T>G | CA514184114 | NF2 | c.819T>G (p.Val273=) c.*448T>G (n.*448T>G) c.954T>G (p.Val318=) c.372T>G (p.Val124=) c.*836T>G (n.*836T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.705T>G (p.Val235=) c.831T>G (p.Val277=) c.828T>G (p.Val276=) c.447+26116T>G (n.447+26116T>G) c.477T>G (p.Val159=) n.1513T>G c.840T>G (p.Val280=) n.1436T>G | |
22 | g.29668402del | CA514184124 | NF2 | c.820del (p.Gln274SerfsTer3) c.*449del (n.*449del) c.955del (p.Gln319SerfsTer3) c.373del (p.Gln125SerfsTer3) c.*837del (n.*837del) c.974del (n.974del) c.706del (p.Gln236SerfsTer3) c.832del (p.Gln278SerfsTer3) c.829del (p.Gln277SerfsTer3) c.447+26117del (n.447+26117del) c.478del (p.Gln160SerfsTer3) n.1514del c.841del (p.Gln281SerfsTer3) n.1437del | COSMIC |
22 | g.29668402C>A | CA411145911 | NF2 | c.820C>A (p.Gln274Lys) c.*449C>A (n.*449C>A) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.*837C>A (n.*837C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.447+26117C>A (n.447+26117C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.1514C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) n.1437C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29668402C>G | CA411145913 | NF2 | c.820C>G (p.Gln274Glu) c.*449C>G (n.*449C>G) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.*837C>G (n.*837C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.447+26117C>G (n.447+26117C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.1514C>G c.841C>G (p.Gln281Glu) n.1437C>G | |
22 | g.29668402C>T | CA411145915 | NF2 | c.820C>T (p.Gln274Ter) c.*449C>T (n.*449C>T) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.*837C>T (n.*837C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.447+26117C>T (n.447+26117C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.1514C>T c.841C>T (p.Gln281Ter) n.1437C>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29668403A= | CA2400681102 | NF2 | c.821A= (p.Gln274=) c.*450A= (n.*450A=) c.956A= (p.Gln319=) c.374A= (p.Gln125=) c.*838A= (n.*838A=) c.975A= (n.975A=) c.707A= (p.Gln236=) c.833A= (p.Gln278=) c.830A= (p.Gln277=) c.447+26118A= (n.447+26118A=) c.479A= (p.Gln160=) n.1515A= c.842A= (p.Gln281=) n.1438A= | |
22 | g.29668403A>C | CA411145918 | NF2 | c.821A>C (p.Gln274Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.*838A>C (n.*838A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.447+26118A>C (n.447+26118A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.1515A>C c.842A>C (p.Gln281Pro) n.1438A>C | |
22 | g.29668403A>G | CA411145919 | NF2 | c.821A>G (p.Gln274Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.*838A>G (n.*838A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.447+26118A>G (n.447+26118A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.1515A>G c.842A>G (p.Gln281Arg) n.1438A>G | dbSNP |
22 | g.29668403A>T | CA411145921 | NF2 | c.821A>T (p.Gln274Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.*838A>T (n.*838A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.447+26118A>T (n.447+26118A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) n.1515A>T c.842A>T (p.Gln281Leu) n.1438A>T | ClinVar |
22 | g.29668404G>A | CA514184129 | NF2 | c.822G>A (p.Gln274=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.957G>A (p.Gln319=) c.375G>A (p.Gln125=) c.*839G>A (n.*839G>A) c.976G>A (n.976G>A) c.708G>A (p.Gln236=) c.834G>A (p.Gln278=) c.831G>A (p.Gln277=) c.447+26119G>A (n.447+26119G>A) c.480G>A (p.Gln160=) n.1516G>A c.843G>A (p.Gln281=) n.1439G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29668404G>C | CA411145923 | NF2 | c.822G>C (p.Gln274His) c.*451G>C (n.*451G>C) c.957G>C (p.Gln319His) c.375G>C (p.Gln125His) c.*839G>C (n.*839G>C) c.976G>C (n.976G>C) c.708G>C (p.Gln236His) c.834G>C (p.Gln278His) c.831G>C (p.Gln277His) c.447+26119G>C (n.447+26119G>C) c.480G>C (p.Gln160His) n.1516G>C c.843G>C (p.Gln281His) n.1439G>C | |
22 | g.29668404G>T | CA411145924 | NF2 | c.822G>T (p.Gln274His) c.*451G>T (n.*451G>T) c.957G>T (p.Gln319His) c.375G>T (p.Gln125His) c.*839G>T (n.*839G>T) c.976G>T (n.976G>T) c.708G>T (p.Gln236His) c.834G>T (p.Gln278His) c.831G>T (p.Gln277His) c.447+26119G>T (n.447+26119G>T) c.480G>T (p.Gln160His) n.1516G>T c.843G>T (p.Gln281His) n.1439G>T | |
22 | g.29668405C>A | CA411145927 | NF2 | c.823C>A (p.Gln275Lys) c.*452C>A (n.*452C>A) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.*840C>A (n.*840C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.447+26120C>A (n.447+26120C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.1517C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) n.1440C>A | |
22 | g.29668405C= | CA2400681103 | NF2 | c.823C= (p.Gln275=) c.*452C= (n.*452C=) c.958C= (p.Gln320=) c.376C= (p.Gln126=) c.*840C= (n.*840C=) c.977C= (n.977C=) c.709C= (p.Gln237=) c.835C= (p.Gln279=) c.832C= (p.Gln278=) c.447+26120C= (n.447+26120C=) c.481C= (p.Gln161=) n.1517C= c.844C= (p.Gln282=) n.1440C= | |
22 | g.29668405C>G | CA411145929 | NF2 | c.823C>G (p.Gln275Glu) c.*452C>G (n.*452C>G) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.*840C>G (n.*840C>G) c.977C>G (n.977C>G) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.447+26120C>G (n.447+26120C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.1517C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) n.1440C>G | |
22 | g.29668405C>T | CA021453 | NF2 | c.823C>T (p.Gln275Ter) c.*452C>T (n.*452C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.*840C>T (n.*840C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.447+26120C>T (n.447+26120C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.1517C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) n.1440C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |