Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29667356_29671801delCA10602512NF2c.751-977_865-25del
c.*380-977_*494-25del
c.886-977_1000-25del
c.304-977_418-25del
c.*768-977_*882-25del
c.905-977_1019-25del
c.637-977_751-25del
c.763-977_877-25del
c.760-977_874-25del
c.886-977_1000-112del
c.447+25071_448-22951del (n.447+25071_448-22951del)
c.409-977_523-3035del
n.1445-977_1559-25del
c.772-977_886-25del
n.1368-977_1482-25del
22g.29668305A=CA2400681059NF2c.751-28A= (n.751-28A=)
c.*380-28A= (n.*380-28A=)
c.886-28A= (n.886-28A=)
c.304-28A= (n.304-28A=)
c.*768-28A= (n.*768-28A=)
c.905-28A= (n.905-28A=)
c.637-28A= (n.637-28A=)
c.763-28A= (n.763-28A=)
c.760-28A= (n.760-28A=)
c.447+26020A= (n.447+26020A=)
c.409-28A= (n.409-28A=)
n.1445-28A=
c.772-28A= (n.772-28A=)
n.1368-28A=
22g.29668305A>CCA2400681058NF2c.751-28A>C (n.751-28A>C)
c.*380-28A>C (n.*380-28A>C)
c.886-28A>C (n.886-28A>C)
c.304-28A>C (n.304-28A>C)
c.*768-28A>C (n.*768-28A>C)
c.905-28A>C (n.905-28A>C)
c.637-28A>C (n.637-28A>C)
c.763-28A>C (n.763-28A>C)
c.760-28A>C (n.760-28A>C)
c.447+26020A>C (n.447+26020A>C)
c.409-28A>C (n.409-28A>C)
n.1445-28A>C
c.772-28A>C (n.772-28A>C)
n.1368-28A>C
dbSNP
22g.29668305_29668306delinsACCA2400681060NF2c.751-28_751-27delinsAC (n.751-28_751-27delinsAC)
c.*380-28_*380-27delinsAC (n.*380-28_*380-27delinsAC)
c.886-28_886-27delinsAC (n.886-28_886-27delinsAC)
c.304-28_304-27delinsAC (n.304-28_304-27delinsAC)
c.*768-28_*768-27delinsAC (n.*768-28_*768-27delinsAC)
c.905-28_905-27delinsAC (n.905-28_905-27delinsAC)
c.637-28_637-27delinsAC (n.637-28_637-27delinsAC)
c.763-28_763-27delinsAC (n.763-28_763-27delinsAC)
c.760-28_760-27delinsAC (n.760-28_760-27delinsAC)
c.447+26020_447+26021delinsAC (n.447+26020_447+26021delinsAC)
c.409-28_409-27delinsAC (n.409-28_409-27delinsAC)
n.1445-28_1445-27delinsAC
c.772-28_772-27delinsAC (n.772-28_772-27delinsAC)
n.1368-28_1368-27delinsAC
22g.29668306C>ACA323114448NF2c.751-27C>A (n.751-27C>A)
c.*380-27C>A (n.*380-27C>A)
c.886-27C>A (n.886-27C>A)
c.304-27C>A (n.304-27C>A)
c.*768-27C>A (n.*768-27C>A)
c.905-27C>A (n.905-27C>A)
c.637-27C>A (n.637-27C>A)
c.763-27C>A (n.763-27C>A)
c.760-27C>A (n.760-27C>A)
c.447+26021C>A (n.447+26021C>A)
c.409-27C>A (n.409-27C>A)
n.1445-27C>A
c.772-27C>A (n.772-27C>A)
n.1368-27C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29668306C=CA2400681061NF2c.751-27C= (n.751-27C=)
c.*380-27C= (n.*380-27C=)
c.886-27C= (n.886-27C=)
c.304-27C= (n.304-27C=)
c.*768-27C= (n.*768-27C=)
c.905-27C= (n.905-27C=)
c.637-27C= (n.637-27C=)
c.763-27C= (n.763-27C=)
c.760-27C= (n.760-27C=)
c.447+26021C= (n.447+26021C=)
c.409-27C= (n.409-27C=)
n.1445-27C=
c.772-27C= (n.772-27C=)
n.1368-27C=
22g.29668306C>TCA035772NF2c.751-27C>T (n.751-27C>T)
c.*380-27C>T (n.*380-27C>T)
c.886-27C>T (n.886-27C>T)
c.304-27C>T (n.304-27C>T)
c.*768-27C>T (n.*768-27C>T)
c.905-27C>T (n.905-27C>T)
c.637-27C>T (n.637-27C>T)
c.763-27C>T (n.763-27C>T)
c.760-27C>T (n.760-27C>T)
c.447+26021C>T (n.447+26021C>T)
c.409-27C>T (n.409-27C>T)
n.1445-27C>T
c.772-27C>T (n.772-27C>T)
n.1368-27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668307delCA638993426NF2c.751-26del (n.751-26del)
c.*380-26del (n.*380-26del)
c.886-26del (n.886-26del)
c.304-26del (n.304-26del)
c.*768-26del (n.*768-26del)
c.905-26del (n.905-26del)
c.637-26del (n.637-26del)
c.763-26del (n.763-26del)
c.760-26del (n.760-26del)
c.447+26022del (n.447+26022del)
c.409-26del (n.409-26del)
n.1445-26del
c.772-26del (n.772-26del)
n.1368-26del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668307C=CA2400681062NF2c.751-26C= (n.751-26C=)
c.*380-26C= (n.*380-26C=)
c.886-26C= (n.886-26C=)
c.304-26C= (n.304-26C=)
c.*768-26C= (n.*768-26C=)
c.905-26C= (n.905-26C=)
c.637-26C= (n.637-26C=)
c.763-26C= (n.763-26C=)
c.760-26C= (n.760-26C=)
c.447+26022C= (n.447+26022C=)
c.409-26C= (n.409-26C=)
n.1445-26C=
c.772-26C= (n.772-26C=)
n.1368-26C=
22g.29668307C>TCA638993428NF2c.751-26C>T (n.751-26C>T)
c.*380-26C>T (n.*380-26C>T)
c.886-26C>T (n.886-26C>T)
c.304-26C>T (n.304-26C>T)
c.*768-26C>T (n.*768-26C>T)
c.905-26C>T (n.905-26C>T)
c.637-26C>T (n.637-26C>T)
c.763-26C>T (n.763-26C>T)
c.760-26C>T (n.760-26C>T)
c.447+26022C>T (n.447+26022C>T)
c.409-26C>T (n.409-26C>T)
n.1445-26C>T
c.772-26C>T (n.772-26C>T)
n.1368-26C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668308T>ACA2656031601NF2c.751-25T>A (n.751-25T>A)
c.*380-25T>A (n.*380-25T>A)
c.886-25T>A (n.886-25T>A)
c.304-25T>A (n.304-25T>A)
c.*768-25T>A (n.*768-25T>A)
c.905-25T>A (n.905-25T>A)
c.637-25T>A (n.637-25T>A)
c.763-25T>A (n.763-25T>A)
c.760-25T>A (n.760-25T>A)
c.447+26023T>A (n.447+26023T>A)
c.409-25T>A (n.409-25T>A)
n.1445-25T>A
c.772-25T>A (n.772-25T>A)
n.1368-25T>A
gnomAD v4
22g.29668308T>CCA2738082659NF2c.751-25T>C (n.751-25T>C)
c.*380-25T>C (n.*380-25T>C)
c.886-25T>C (n.886-25T>C)
c.304-25T>C (n.304-25T>C)
c.*768-25T>C (n.*768-25T>C)
c.905-25T>C (n.905-25T>C)
c.637-25T>C (n.637-25T>C)
c.763-25T>C (n.763-25T>C)
c.760-25T>C (n.760-25T>C)
c.447+26023T>C (n.447+26023T>C)
c.409-25T>C (n.409-25T>C)
n.1445-25T>C
c.772-25T>C (n.772-25T>C)
n.1368-25T>C
dbSNP
22g.29668312delCA2656031600NF2c.751-21del (n.751-21del)
c.*380-21del (n.*380-21del)
c.886-21del (n.886-21del)
c.304-21del (n.304-21del)
c.*768-21del (n.*768-21del)
c.905-21del (n.905-21del)
c.637-21del (n.637-21del)
c.763-21del (n.763-21del)
c.760-21del (n.760-21del)
c.447+26027del (n.447+26027del)
c.409-21del (n.409-21del)
n.1445-21del
c.772-21del (n.772-21del)
n.1368-21del
dbSNP gnomAD v4
22g.29668311T>CCA2656031602NF2c.751-22T>C (n.751-22T>C)
c.*380-22T>C (n.*380-22T>C)
c.886-22T>C (n.886-22T>C)
c.304-22T>C (n.304-22T>C)
c.*768-22T>C (n.*768-22T>C)
c.905-22T>C (n.905-22T>C)
c.637-22T>C (n.637-22T>C)
c.763-22T>C (n.763-22T>C)
c.760-22T>C (n.760-22T>C)
c.447+26026T>C (n.447+26026T>C)
c.409-22T>C (n.409-22T>C)
n.1445-22T>C
c.772-22T>C (n.772-22T>C)
n.1368-22T>C
gnomAD v4
22g.29668311_29668313delinsTTGCA2400681063NF2c.751-22_751-20delinsTTG (n.751-22_751-20delinsTTG)
c.*380-22_*380-20delinsTTG (n.*380-22_*380-20delinsTTG)
c.886-22_886-20delinsTTG (n.886-22_886-20delinsTTG)
c.304-22_304-20delinsTTG (n.304-22_304-20delinsTTG)
c.*768-22_*768-20delinsTTG (n.*768-22_*768-20delinsTTG)
c.905-22_905-20delinsTTG (n.905-22_905-20delinsTTG)
c.637-22_637-20delinsTTG (n.637-22_637-20delinsTTG)
c.763-22_763-20delinsTTG (n.763-22_763-20delinsTTG)
c.760-22_760-20delinsTTG (n.760-22_760-20delinsTTG)
c.447+26026_447+26028delinsTTG (n.447+26026_447+26028delinsTTG)
c.409-22_409-20delinsTTG (n.409-22_409-20delinsTTG)
n.1445-22_1445-20delinsTTG
c.772-22_772-20delinsTTG (n.772-22_772-20delinsTTG)
n.1368-22_1368-20delinsTTG
22g.29668312T>CCA638993429NF2c.751-21T>C (n.751-21T>C)
c.*380-21T>C (n.*380-21T>C)
c.886-21T>C (n.886-21T>C)
c.304-21T>C (n.304-21T>C)
c.*768-21T>C (n.*768-21T>C)
c.905-21T>C (n.905-21T>C)
c.637-21T>C (n.637-21T>C)
c.763-21T>C (n.763-21T>C)
c.760-21T>C (n.760-21T>C)
c.447+26027T>C (n.447+26027T>C)
c.409-21T>C (n.409-21T>C)
n.1445-21T>C
c.772-21T>C (n.772-21T>C)
n.1368-21T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668312T>GCA2656031603NF2c.751-21T>G (n.751-21T>G)
c.*380-21T>G (n.*380-21T>G)
c.886-21T>G (n.886-21T>G)
c.304-21T>G (n.304-21T>G)
c.*768-21T>G (n.*768-21T>G)
c.905-21T>G (n.905-21T>G)
c.637-21T>G (n.637-21T>G)
c.763-21T>G (n.763-21T>G)
c.760-21T>G (n.760-21T>G)
c.447+26027T>G (n.447+26027T>G)
c.409-21T>G (n.409-21T>G)
n.1445-21T>G
c.772-21T>G (n.772-21T>G)
n.1368-21T>G
gnomAD v4
22g.29668312T=CA2400681064NF2c.751-21T= (n.751-21T=)
c.*380-21T= (n.*380-21T=)
c.886-21T= (n.886-21T=)
c.304-21T= (n.304-21T=)
c.*768-21T= (n.*768-21T=)
c.905-21T= (n.905-21T=)
c.637-21T= (n.637-21T=)
c.763-21T= (n.763-21T=)
c.760-21T= (n.760-21T=)
c.447+26027T= (n.447+26027T=)
c.409-21T= (n.409-21T=)
n.1445-21T=
c.772-21T= (n.772-21T=)
n.1368-21T=
22g.29668313_29668314delCA035751NF2c.751-20_751-19del (n.751-20_751-19del)
c.*380-20_*380-19del (n.*380-20_*380-19del)
c.886-20_886-19del (n.886-20_886-19del)
c.304-20_304-19del (n.304-20_304-19del)
c.*768-20_*768-19del (n.*768-20_*768-19del)
c.905-20_905-19del (n.905-20_905-19del)
c.637-20_637-19del (n.637-20_637-19del)
c.763-20_763-19del (n.763-20_763-19del)
c.760-20_760-19del (n.760-20_760-19del)
c.447+26028_447+26029del (n.447+26028_447+26029del)
c.409-20_409-19del (n.409-20_409-19del)
n.1445-20_1445-19del
c.772-20_772-19del (n.772-20_772-19del)
n.1368-20_1368-19del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668313G>ACA035731NF2c.751-20G>A (n.751-20G>A)
c.*380-20G>A (n.*380-20G>A)
c.886-20G>A (n.886-20G>A)
c.304-20G>A (n.304-20G>A)
c.*768-20G>A (n.*768-20G>A)
c.905-20G>A (n.905-20G>A)
c.637-20G>A (n.637-20G>A)
c.763-20G>A (n.763-20G>A)
c.760-20G>A (n.760-20G>A)
c.447+26028G>A (n.447+26028G>A)
c.409-20G>A (n.409-20G>A)
n.1445-20G>A
c.772-20G>A (n.772-20G>A)
n.1368-20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668313G>CCA2737857735NF2c.751-20G>C (n.751-20G>C)
c.*380-20G>C (n.*380-20G>C)
c.886-20G>C (n.886-20G>C)
c.304-20G>C (n.304-20G>C)
c.*768-20G>C (n.*768-20G>C)
c.905-20G>C (n.905-20G>C)
c.637-20G>C (n.637-20G>C)
c.763-20G>C (n.763-20G>C)
c.760-20G>C (n.760-20G>C)
c.447+26028G>C (n.447+26028G>C)
c.409-20G>C (n.409-20G>C)
n.1445-20G>C
c.772-20G>C (n.772-20G>C)
n.1368-20G>C
dbSNP
22g.29668313G=CA2400681065NF2c.751-20G= (n.751-20G=)
c.*380-20G= (n.*380-20G=)
c.886-20G= (n.886-20G=)
c.304-20G= (n.304-20G=)
c.*768-20G= (n.*768-20G=)
c.905-20G= (n.905-20G=)
c.637-20G= (n.637-20G=)
c.763-20G= (n.763-20G=)
c.760-20G= (n.760-20G=)
c.447+26028G= (n.447+26028G=)
c.409-20G= (n.409-20G=)
n.1445-20G=
c.772-20G= (n.772-20G=)
n.1368-20G=
22g.29668314T>GCA323114456NF2c.751-19T>G (n.751-19T>G)
c.*380-19T>G (n.*380-19T>G)
c.886-19T>G (n.886-19T>G)
c.304-19T>G (n.304-19T>G)
c.*768-19T>G (n.*768-19T>G)
c.905-19T>G (n.905-19T>G)
c.637-19T>G (n.637-19T>G)
c.763-19T>G (n.763-19T>G)
c.760-19T>G (n.760-19T>G)
c.447+26029T>G (n.447+26029T>G)
c.409-19T>G (n.409-19T>G)
n.1445-19T>G
c.772-19T>G (n.772-19T>G)
n.1368-19T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668314T=CA2400681066NF2c.751-19T= (n.751-19T=)
c.*380-19T= (n.*380-19T=)
c.886-19T= (n.886-19T=)
c.304-19T= (n.304-19T=)
c.*768-19T= (n.*768-19T=)
c.905-19T= (n.905-19T=)
c.637-19T= (n.637-19T=)
c.763-19T= (n.763-19T=)
c.760-19T= (n.760-19T=)
c.447+26029T= (n.447+26029T=)
c.409-19T= (n.409-19T=)
n.1445-19T=
c.772-19T= (n.772-19T=)
n.1368-19T=
22g.29668315C>ACA2656031604NF2c.751-18C>A (n.751-18C>A)
c.*380-18C>A (n.*380-18C>A)
c.886-18C>A (n.886-18C>A)
c.304-18C>A (n.304-18C>A)
c.*768-18C>A (n.*768-18C>A)
c.905-18C>A (n.905-18C>A)
c.637-18C>A (n.637-18C>A)
c.763-18C>A (n.763-18C>A)
c.760-18C>A (n.760-18C>A)
c.447+26030C>A (n.447+26030C>A)
c.409-18C>A (n.409-18C>A)
n.1445-18C>A
c.772-18C>A (n.772-18C>A)
n.1368-18C>A
gnomAD v4
22g.29668315C>TCA2656031605NF2c.751-18C>T (n.751-18C>T)
c.*380-18C>T (n.*380-18C>T)
c.886-18C>T (n.886-18C>T)
c.304-18C>T (n.304-18C>T)
c.*768-18C>T (n.*768-18C>T)
c.905-18C>T (n.905-18C>T)
c.637-18C>T (n.637-18C>T)
c.763-18C>T (n.763-18C>T)
c.760-18C>T (n.760-18C>T)
c.447+26030C>T (n.447+26030C>T)
c.409-18C>T (n.409-18C>T)
n.1445-18C>T
c.772-18C>T (n.772-18C>T)
n.1368-18C>T
ClinVar gnomAD v4
22g.29668318C>ACA2656031606NF2c.751-15C>A (n.751-15C>A)
c.*380-15C>A (n.*380-15C>A)
c.886-15C>A (n.886-15C>A)
c.304-15C>A (n.304-15C>A)
c.*768-15C>A (n.*768-15C>A)
c.905-15C>A (n.905-15C>A)
c.637-15C>A (n.637-15C>A)
c.763-15C>A (n.763-15C>A)
c.760-15C>A (n.760-15C>A)
c.447+26033C>A (n.447+26033C>A)
c.409-15C>A (n.409-15C>A)
n.1445-15C>A
c.772-15C>A (n.772-15C>A)
n.1368-15C>A
gnomAD v4
22g.29668318C=CA2400681067NF2c.751-15C= (n.751-15C=)
c.*380-15C= (n.*380-15C=)
c.886-15C= (n.886-15C=)
c.304-15C= (n.304-15C=)
c.*768-15C= (n.*768-15C=)
c.905-15C= (n.905-15C=)
c.637-15C= (n.637-15C=)
c.763-15C= (n.763-15C=)
c.760-15C= (n.760-15C=)
c.447+26033C= (n.447+26033C=)
c.409-15C= (n.409-15C=)
n.1445-15C=
c.772-15C= (n.772-15C=)
n.1368-15C=
22g.29668318C>TCA035719NF2c.751-15C>T (n.751-15C>T)
c.*380-15C>T (n.*380-15C>T)
c.886-15C>T (n.886-15C>T)
c.304-15C>T (n.304-15C>T)
c.*768-15C>T (n.*768-15C>T)
c.905-15C>T (n.905-15C>T)
c.637-15C>T (n.637-15C>T)
c.763-15C>T (n.763-15C>T)
c.760-15C>T (n.760-15C>T)
c.447+26033C>T (n.447+26033C>T)
c.409-15C>T (n.409-15C>T)
n.1445-15C>T
c.772-15C>T (n.772-15C>T)
n.1368-15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668319T>CCA2400681069NF2c.751-14T>C (n.751-14T>C)
c.*380-14T>C (n.*380-14T>C)
c.886-14T>C (n.886-14T>C)
c.304-14T>C (n.304-14T>C)
c.*768-14T>C (n.*768-14T>C)
c.905-14T>C (n.905-14T>C)
c.637-14T>C (n.637-14T>C)
c.763-14T>C (n.763-14T>C)
c.760-14T>C (n.760-14T>C)
c.447+26034T>C (n.447+26034T>C)
c.409-14T>C (n.409-14T>C)
n.1445-14T>C
c.772-14T>C (n.772-14T>C)
n.1368-14T>C
dbSNP
22g.29668319T=CA2400681068NF2c.751-14T= (n.751-14T=)
c.*380-14T= (n.*380-14T=)
c.886-14T= (n.886-14T=)
c.304-14T= (n.304-14T=)
c.*768-14T= (n.*768-14T=)
c.905-14T= (n.905-14T=)
c.637-14T= (n.637-14T=)
c.763-14T= (n.763-14T=)
c.760-14T= (n.760-14T=)
c.447+26034T= (n.447+26034T=)
c.409-14T= (n.409-14T=)
n.1445-14T=
c.772-14T= (n.772-14T=)
n.1368-14T=
22g.29668320T>ACA2577681192NF2c.751-13T>A (n.751-13T>A)
c.*380-13T>A (n.*380-13T>A)
c.886-13T>A (n.886-13T>A)
c.304-13T>A (n.304-13T>A)
c.*768-13T>A (n.*768-13T>A)
c.905-13T>A (n.905-13T>A)
c.637-13T>A (n.637-13T>A)
c.763-13T>A (n.763-13T>A)
c.760-13T>A (n.760-13T>A)
c.447+26035T>A (n.447+26035T>A)
c.409-13T>A (n.409-13T>A)
n.1445-13T>A
c.772-13T>A (n.772-13T>A)
n.1368-13T>A
22g.29668324delCA2499226126NF2c.751-9del (n.751-9del)
c.*380-9del (n.*380-9del)
c.886-9del (n.886-9del)
c.304-9del (n.304-9del)
c.*768-9del (n.*768-9del)
c.905-9del (n.905-9del)
c.637-9del (n.637-9del)
c.763-9del (n.763-9del)
c.760-9del (n.760-9del)
c.447+26039del (n.447+26039del)
c.409-9del (n.409-9del)
n.1445-9del
c.772-9del (n.772-9del)
n.1368-9del
ClinVar dbSNP
22g.29668326delCA2577681193NF2c.751-7del (n.751-7del)
c.*380-7del (n.*380-7del)
c.886-7del (n.886-7del)
c.304-7del (n.304-7del)
c.*768-7del (n.*768-7del)
c.905-7del (n.905-7del)
c.637-7del (n.637-7del)
c.763-7del (n.763-7del)
c.760-7del (n.760-7del)
c.447+26041del (n.447+26041del)
c.409-7del (n.409-7del)
n.1445-7del
c.772-7del (n.772-7del)
n.1368-7del
22g.29668327C>ACA2656031607NF2c.751-6C>A (n.751-6C>A)
c.*380-6C>A (n.*380-6C>A)
c.886-6C>A (n.886-6C>A)
c.304-6C>A (n.304-6C>A)
c.*768-6C>A (n.*768-6C>A)
c.905-6C>A (n.905-6C>A)
c.637-6C>A (n.637-6C>A)
c.763-6C>A (n.763-6C>A)
c.760-6C>A (n.760-6C>A)
c.447+26042C>A (n.447+26042C>A)
c.409-6C>A (n.409-6C>A)
n.1445-6C>A
c.772-6C>A (n.772-6C>A)
n.1368-6C>A
gnomAD v4
22g.29668327C=CA2400681070NF2c.751-6C= (n.751-6C=)
c.*380-6C= (n.*380-6C=)
c.886-6C= (n.886-6C=)
c.304-6C= (n.304-6C=)
c.*768-6C= (n.*768-6C=)
c.905-6C= (n.905-6C=)
c.637-6C= (n.637-6C=)
c.763-6C= (n.763-6C=)
c.760-6C= (n.760-6C=)
c.447+26042C= (n.447+26042C=)
c.409-6C= (n.409-6C=)
n.1445-6C=
c.772-6C= (n.772-6C=)
n.1368-6C=
22g.29668327C>TCA638993437NF2c.751-6C>T (n.751-6C>T)
c.*380-6C>T (n.*380-6C>T)
c.886-6C>T (n.886-6C>T)
c.304-6C>T (n.304-6C>T)
c.*768-6C>T (n.*768-6C>T)
c.905-6C>T (n.905-6C>T)
c.637-6C>T (n.637-6C>T)
c.763-6C>T (n.763-6C>T)
c.760-6C>T (n.760-6C>T)
c.447+26042C>T (n.447+26042C>T)
c.409-6C>T (n.409-6C>T)
n.1445-6C>T
c.772-6C>T (n.772-6C>T)
n.1368-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668328C=CA2400681071NF2c.751-5C= (n.751-5C=)
c.*380-5C= (n.*380-5C=)
c.886-5C= (n.886-5C=)
c.304-5C= (n.304-5C=)
c.*768-5C= (n.*768-5C=)
c.905-5C= (n.905-5C=)
c.637-5C= (n.637-5C=)
c.763-5C= (n.763-5C=)
c.760-5C= (n.760-5C=)
c.447+26043C= (n.447+26043C=)
c.409-5C= (n.409-5C=)
n.1445-5C=
c.772-5C= (n.772-5C=)
n.1368-5C=
22g.29668328C>TCA638993440NF2c.751-5C>T (n.751-5C>T)
c.*380-5C>T (n.*380-5C>T)
c.886-5C>T (n.886-5C>T)
c.304-5C>T (n.304-5C>T)
c.*768-5C>T (n.*768-5C>T)
c.905-5C>T (n.905-5C>T)
c.637-5C>T (n.637-5C>T)
c.763-5C>T (n.763-5C>T)
c.760-5C>T (n.760-5C>T)
c.447+26043C>T (n.447+26043C>T)
c.409-5C>T (n.409-5C>T)
n.1445-5C>T
c.772-5C>T (n.772-5C>T)
n.1368-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668329A=CA2400681072NF2c.751-4A= (n.751-4A=)
c.*380-4A= (n.*380-4A=)
c.886-4A= (n.886-4A=)
c.304-4A= (n.304-4A=)
c.*768-4A= (n.*768-4A=)
c.905-4A= (n.905-4A=)
c.637-4A= (n.637-4A=)
c.763-4A= (n.763-4A=)
c.760-4A= (n.760-4A=)
c.447+26044A= (n.447+26044A=)
c.409-4A= (n.409-4A=)
n.1445-4A=
c.772-4A= (n.772-4A=)
n.1368-4A=
22g.29668329A>GCA1024944410NF2c.751-4A>G (n.751-4A>G)
c.*380-4A>G (n.*380-4A>G)
c.886-4A>G (n.886-4A>G)
c.304-4A>G (n.304-4A>G)
c.*768-4A>G (n.*768-4A>G)
c.905-4A>G (n.905-4A>G)
c.637-4A>G (n.637-4A>G)
c.763-4A>G (n.763-4A>G)
c.760-4A>G (n.760-4A>G)
c.447+26044A>G (n.447+26044A>G)
c.409-4A>G (n.409-4A>G)
n.1445-4A>G
c.772-4A>G (n.772-4A>G)
n.1368-4A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668330C=CA2400681073NF2c.751-3C= (n.751-3C=)
c.*380-3C= (n.*380-3C=)
c.886-3C= (n.886-3C=)
c.304-3C= (n.304-3C=)
c.*768-3C= (n.*768-3C=)
c.905-3C= (n.905-3C=)
c.637-3C= (n.637-3C=)
c.763-3C= (n.763-3C=)
c.760-3C= (n.760-3C=)
c.447+26045C= (n.447+26045C=)
c.409-3C= (n.409-3C=)
n.1445-3C=
c.772-3C= (n.772-3C=)
n.1368-3C=
22g.29668330C>GCA2695230675NF2c.751-3C>G (n.751-3C>G)
c.*380-3C>G (n.*380-3C>G)
c.886-3C>G (n.886-3C>G)
c.304-3C>G (n.304-3C>G)
c.*768-3C>G (n.*768-3C>G)
c.905-3C>G (n.905-3C>G)
c.637-3C>G (n.637-3C>G)
c.763-3C>G (n.763-3C>G)
c.760-3C>G (n.760-3C>G)
c.447+26045C>G (n.447+26045C>G)
c.409-3C>G (n.409-3C>G)
n.1445-3C>G
c.772-3C>G (n.772-3C>G)
n.1368-3C>G
22g.29668330C>TCA638993441NF2c.751-3C>T (n.751-3C>T)
c.*380-3C>T (n.*380-3C>T)
c.886-3C>T (n.886-3C>T)
c.304-3C>T (n.304-3C>T)
c.*768-3C>T (n.*768-3C>T)
c.905-3C>T (n.905-3C>T)
c.637-3C>T (n.637-3C>T)
c.763-3C>T (n.763-3C>T)
c.760-3C>T (n.760-3C>T)
c.447+26045C>T (n.447+26045C>T)
c.409-3C>T (n.409-3C>T)
n.1445-3C>T
c.772-3C>T (n.772-3C>T)
n.1368-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668333_29668446delCA645601085NF2c.751_864del
c.*380_*493del
c.886_999del
c.304_417del
c.*768_*881del
c.905_1018del
c.637_750del
c.763_876del
c.760_873del
c.447+26048_447+26161del (n.447+26048_447+26161del)
c.409_522del
n.1445_1558del
c.772_885del
n.1368_1481del
COSMIC
22g.29668331A>CCA411145521NF2c.751-2A>C (n.751-2A>C)
c.*380-2A>C (n.*380-2A>C)
c.886-2A>C (n.886-2A>C)
c.304-2A>C (n.304-2A>C)
c.*768-2A>C (n.*768-2A>C)
c.905-2A>C (n.905-2A>C)
c.637-2A>C (n.637-2A>C)
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.760-2A>C (n.760-2A>C)
c.447+26046A>C (n.447+26046A>C)
c.409-2A>C (n.409-2A>C)
n.1445-2A>C
c.772-2A>C (n.772-2A>C)
n.1368-2A>C
22g.29668331A>GCA411145523NF2c.751-2A>G (n.751-2A>G)
c.*380-2A>G (n.*380-2A>G)
c.886-2A>G (n.886-2A>G)
c.304-2A>G (n.304-2A>G)
c.*768-2A>G (n.*768-2A>G)
c.905-2A>G (n.905-2A>G)
c.637-2A>G (n.637-2A>G)
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.760-2A>G (n.760-2A>G)
c.447+26046A>G (n.447+26046A>G)
c.409-2A>G (n.409-2A>G)
n.1445-2A>G
c.772-2A>G (n.772-2A>G)
n.1368-2A>G
22g.29668331A>TCA411145525NF2c.751-2A>T (n.751-2A>T)
c.*380-2A>T (n.*380-2A>T)
c.886-2A>T (n.886-2A>T)
c.304-2A>T (n.304-2A>T)
c.*768-2A>T (n.*768-2A>T)
c.905-2A>T (n.905-2A>T)
c.637-2A>T (n.637-2A>T)
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.760-2A>T (n.760-2A>T)
c.447+26046A>T (n.447+26046A>T)
c.409-2A>T (n.409-2A>T)
n.1445-2A>T
c.772-2A>T (n.772-2A>T)
n.1368-2A>T
22g.29668332G>ACA411145528NF2c.751-1G>A (n.751-1G>A)
c.*380-1G>A (n.*380-1G>A)
c.886-1G>A (n.886-1G>A)
c.304-1G>A (n.304-1G>A)
c.*768-1G>A (n.*768-1G>A)
c.905-1G>A (n.905-1G>A)
c.637-1G>A (n.637-1G>A)
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.760-1G>A (n.760-1G>A)
c.447+26047G>A (n.447+26047G>A)
c.409-1G>A (n.409-1G>A)
n.1445-1G>A
c.772-1G>A (n.772-1G>A)
n.1368-1G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29668332G>CCA411145529NF2c.751-1G>C (n.751-1G>C)
c.*380-1G>C (n.*380-1G>C)
c.886-1G>C (n.886-1G>C)
c.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.*768-1G>C (n.*768-1G>C)
c.905-1G>C (n.905-1G>C)
c.637-1G>C (n.637-1G>C)
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.760-1G>C (n.760-1G>C)
c.447+26047G>C (n.447+26047G>C)
c.409-1G>C (n.409-1G>C)
n.1445-1G>C
c.772-1G>C (n.772-1G>C)
n.1368-1G>C
22g.29668332G>TCA411145531NF2c.751-1G>T (n.751-1G>T)
c.*380-1G>T (n.*380-1G>T)
c.886-1G>T (n.886-1G>T)
c.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.*768-1G>T (n.*768-1G>T)
c.905-1G>T (n.905-1G>T)
c.637-1G>T (n.637-1G>T)
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.760-1G>T (n.760-1G>T)
c.447+26047G>T (n.447+26047G>T)
c.409-1G>T (n.409-1G>T)
n.1445-1G>T
c.772-1G>T (n.772-1G>T)
n.1368-1G>T
22g.29668333_29674941delCA1139770873NF2c.751_1311del
c.*380_*940del
c.886_1446del
c.304_864del
c.*768_*1328del
c.905_1465del
c.637_1197del
c.763_1323del
c.760_1320del
c.886_1359del
c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del)
c.409_628del
n.1445_2005del
c.772_1332del
n.1368_1928del
22g.29668333A=CA2400681074NF2c.751A= (p.Ile251=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.886A= (p.Ile296=)
c.304A= (p.Ile102=)
c.*768A= (n.*768A=)
c.905A= (n.905A=)
c.637A= (p.Ile213=)
c.763A= (p.Ile255=)
c.760A= (p.Ile254=)
c.447+26048A= (n.447+26048A=)
c.409A= (p.Ile137=)
n.1445A=
c.772A= (p.Ile258=)
n.1368A=
22g.29668333A>CCA411145533NF2c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.905A>C (n.905A>C)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.447+26048A>C (n.447+26048A>C)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.1445A>C
c.772A>C (p.Ile258Leu)
n.1368A>C
22g.29668333A>GCA411145534NF2c.751A>G (p.Ile251Val)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.905A>G (n.905A>G)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.447+26048A>G (n.447+26048A>G)
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.1445A>G
c.772A>G (p.Ile258Val)
n.1368A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668333A>TCA411145535NF2c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.905A>T (n.905A>T)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.447+26048A>T (n.447+26048A>T)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.1445A>T
c.772A>T (p.Ile258Phe)
n.1368A>T
22g.29668334T>ACA411145537NF2c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.906T>A (n.906T>A)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.447+26049T>A (n.447+26049T>A)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.1446T>A
c.773T>A (p.Ile258Asn)
n.1369T>A
22g.29668334T>CCA411145539NF2c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.906T>C (n.906T>C)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.447+26049T>C (n.447+26049T>C)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.1446T>C
c.773T>C (p.Ile258Thr)
n.1369T>C
22g.29668334T>GCA411145540NF2c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.906T>G (n.906T>G)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.447+26049T>G (n.447+26049T>G)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.1446T>G
c.773T>G (p.Ile258Ser)
n.1369T>G
22g.29668335delCA2695230676NF2c.753del (p.Leu252SerfsTer12)
c.*382del (n.*382del)
c.888del (p.Leu297SerfsTer12)
c.306del (p.Leu103SerfsTer12)
c.*770del (n.*770del)
c.907del (n.907del)
c.639del (p.Leu214SerfsTer12)
c.765del (p.Leu256SerfsTer12)
c.762del (p.Leu255SerfsTer12)
c.447+26050del (n.447+26050del)
c.411del (p.Leu138SerfsTer12)
n.1447del
c.774del (p.Leu259SerfsTer12)
n.1370del
22g.29668335T>ACA514183915NF2c.753T>A (p.Ile251=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.888T>A (p.Ile296=)
c.306T>A (p.Ile102=)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.907T>A (n.907T>A)
c.639T>A (p.Ile213=)
c.765T>A (p.Ile255=)
c.762T>A (p.Ile254=)
c.447+26050T>A (n.447+26050T>A)
c.411T>A (p.Ile137=)
n.1447T>A
c.774T>A (p.Ile258=)
n.1370T>A
22g.29668335T>CCA514183916NF2c.753T>C (p.Ile251=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.888T>C (p.Ile296=)
c.306T>C (p.Ile102=)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.907T>C (n.907T>C)
c.639T>C (p.Ile213=)
c.765T>C (p.Ile255=)
c.762T>C (p.Ile254=)
c.447+26050T>C (n.447+26050T>C)
c.411T>C (p.Ile137=)
n.1447T>C
c.774T>C (p.Ile258=)
n.1370T>C
22g.29668335T>GCA411145541NF2c.753T>G (p.Ile251Met)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.888T>G (p.Ile296Met)
c.306T>G (p.Ile102Met)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.907T>G (n.907T>G)
c.639T>G (p.Ile213Met)
c.765T>G (p.Ile255Met)
c.762T>G (p.Ile254Met)
c.447+26050T>G (n.447+26050T>G)
c.411T>G (p.Ile137Met)
n.1447T>G
c.774T>G (p.Ile258Met)
n.1370T>G
ClinVar
22g.29668336C>ACA411145545NF2c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.908C>A (n.908C>A)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.447+26051C>A (n.447+26051C>A)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.1448C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.1371C>A
22g.29668336C>GCA411145542NF2c.754C>G (p.Leu252Val)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.908C>G (n.908C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.447+26051C>G (n.447+26051C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.1448C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.1371C>G
22g.29668336C>TCA411145543NF2c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.908C>T (n.908C>T)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.447+26051C>T (n.447+26051C>T)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.1448C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.1371C>T
gnomAD v4
22g.29668337T>ACA411145548NF2c.755T>A (p.Leu252His)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.890T>A (p.Leu297His)
c.308T>A (p.Leu103His)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.909T>A (n.909T>A)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.767T>A (p.Leu256His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.447+26052T>A (n.447+26052T>A)
c.413T>A (p.Leu138His)
n.1449T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
n.1372T>A
22g.29668337T>CCA411145550NF2c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.909T>C (n.909T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.447+26052T>C (n.447+26052T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.1449T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1372T>C
22g.29668337T>GCA411145553NF2c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.909T>G (n.909T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.447+26052T>G (n.447+26052T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.1449T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1372T>G
22g.29668338C>ACA514183921NF2c.756C>A (p.Leu252=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.891C>A (p.Leu297=)
c.309C>A (p.Leu103=)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
c.642C>A (p.Leu214=)
c.768C>A (p.Leu256=)
c.765C>A (p.Leu255=)
c.447+26053C>A (n.447+26053C>A)
c.414C>A (p.Leu138=)
n.1450C>A
c.777C>A (p.Leu259=)
n.1373C>A
22g.29668338C=CA2400681075NF2c.756C= (p.Leu252=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.891C= (p.Leu297=)
c.309C= (p.Leu103=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.910C= (n.910C=)
c.642C= (p.Leu214=)
c.768C= (p.Leu256=)
c.765C= (p.Leu255=)
c.447+26053C= (n.447+26053C=)
c.414C= (p.Leu138=)
n.1450C=
c.777C= (p.Leu259=)
n.1373C=
22g.29668338C>GCA514183924NF2c.756C>G (p.Leu252=)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.891C>G (p.Leu297=)
c.309C>G (p.Leu103=)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
c.642C>G (p.Leu214=)
c.768C>G (p.Leu256=)
c.765C>G (p.Leu255=)
c.447+26053C>G (n.447+26053C>G)
c.414C>G (p.Leu138=)
n.1450C>G
c.777C>G (p.Leu259=)
n.1373C>G
ClinVar
22g.29668338C>TCA035830NF2c.756C>T (p.Leu252=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.891C>T (p.Leu297=)
c.309C>T (p.Leu103=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
c.642C>T (p.Leu214=)
c.768C>T (p.Leu256=)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.447+26053C>T (n.447+26053C>T)
c.414C>T (p.Leu138=)
n.1450C>T
c.777C>T (p.Leu259=)
n.1373C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668339delCA514183923NF2c.757del (p.Gln253SerfsTer11)
c.*386del (n.*386del)
c.892del (p.Gln298SerfsTer11)
c.310del (p.Gln104SerfsTer11)
c.*774del (n.*774del)
c.911del (n.911del)
c.643del (p.Gln215SerfsTer11)
c.769del (p.Gln257SerfsTer11)
c.766del (p.Gln256SerfsTer11)
c.447+26054del (n.447+26054del)
c.415del (p.Gln139SerfsTer11)
n.1451del
c.778del (p.Gln260SerfsTer11)
n.1374del
COSMIC
22g.29668339C>ACA411145557NF2c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.911C>A (n.911C>A)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.447+26054C>A (n.447+26054C>A)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.1451C>A
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.1374C>A
22g.29668339C>GCA411145558NF2c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.911C>G (n.911C>G)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.447+26054C>G (n.447+26054C>G)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.1451C>G
c.778C>G (p.Gln260Glu)
n.1374C>G
22g.29668339C>TCA411145560NF2c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.911C>T (n.911C>T)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.447+26054C>T (n.447+26054C>T)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.1451C>T
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.1374C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
22g.29668340A>CCA411145562NF2c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.912A>C (n.912A>C)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.447+26055A>C (n.447+26055A>C)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.1452A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.1375A>C
22g.29668340A>GCA411145564NF2c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.912A>G (n.912A>G)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.447+26055A>G (n.447+26055A>G)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.1452A>G
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.1375A>G
22g.29668340A>TCA411145565NF2c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.912A>T (n.912A>T)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.447+26055A>T (n.447+26055A>T)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.1452A>T
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.1375A>T
22g.29668341G>ACA514183928NF2c.759G>A (p.Gln253=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.894G>A (p.Gln298=)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.913G>A (n.913G>A)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.771G>A (p.Gln257=)
c.768G>A (p.Gln256=)
c.447+26056G>A (n.447+26056G>A)
c.417G>A (p.Gln139=)
n.1453G>A
c.780G>A (p.Gln260=)
n.1376G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29668341G>CCA411145566NF2c.759G>C (p.Gln253His)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.894G>C (p.Gln298His)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.913G>C (n.913G>C)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.771G>C (p.Gln257His)
c.768G>C (p.Gln256His)
c.447+26056G>C (n.447+26056G>C)
c.417G>C (p.Gln139His)
n.1453G>C
c.780G>C (p.Gln260His)
n.1376G>C
gnomAD v4
22g.29668341G>TCA411145568NF2c.759G>T (p.Gln253His)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.894G>T (p.Gln298His)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.913G>T (n.913G>T)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.771G>T (p.Gln257His)
c.768G>T (p.Gln256His)
c.447+26056G>T (n.447+26056G>T)
c.417G>T (p.Gln139His)
n.1453G>T
c.780G>T (p.Gln260His)
n.1376G>T
22g.29668342C>ACA411145571NF2c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.447+26057C>A (n.447+26057C>A)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.1454C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.1377C>A
22g.29668342C>GCA411145572NF2c.760C>G (p.Leu254Val)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.914C>G (n.914C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.447+26057C>G (n.447+26057C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1454C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1377C>G
ClinVar
22g.29668342C>TCA514183929NF2c.760C>T (p.Leu254=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.914C>T (n.914C>T)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.769C>T (p.Leu257=)
c.447+26057C>T (n.447+26057C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.1454C>T
c.781C>T (p.Leu261=)
n.1377C>T
22g.29668343T>ACA411145574NF2c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.915T>A (n.915T>A)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.447+26058T>A (n.447+26058T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.1455T>A
c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.1378T>A
22g.29668343T>CCA411145578NF2c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.915T>C (n.915T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.447+26058T>C (n.447+26058T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1455T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1378T>C
ClinVar dbSNP
22g.29668343T>GCA411145576NF2c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.915T>G (n.915T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.447+26058T>G (n.447+26058T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1455T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1378T>G
22g.29668343T=CA2400681076NF2c.761T= (p.Leu254=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.314T= (p.Leu105=)
c.*778T= (n.*778T=)
c.915T= (n.915T=)
c.647T= (p.Leu216=)
c.773T= (p.Leu258=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.447+26058T= (n.447+26058T=)
c.419T= (p.Leu140=)
n.1455T=
c.782T= (p.Leu261=)
n.1378T=
22g.29668346_29668349delCA2695230677NF2c.764_767del (p.Cys255SerfsTer8)
c.*393_*396del (n.*393_*396del)
c.899_902del (p.Cys300SerfsTer8)
c.317_320del (p.Cys106SerfsTer8)
c.*781_*784del (n.*781_*784del)
c.918_921del (n.918_921del)
c.650_653del (p.Cys217SerfsTer8)
c.776_779del (p.Cys259SerfsTer8)
c.773_776del (p.Cys258SerfsTer8)
c.447+26061_447+26064del (n.447+26061_447+26064del)
c.422_425del (p.Cys141SerfsTer8)
n.1458_1461del
c.785_788del (p.Cys262SerfsTer8)
n.1381_1384del
22g.29668344A=CA2400681077NF2c.762A= (p.Leu254=)
c.*391A= (n.*391A=)
c.897A= (p.Leu299=)
c.315A= (p.Leu105=)
c.*779A= (n.*779A=)
c.916A= (n.916A=)
c.648A= (p.Leu216=)
c.774A= (p.Leu258=)
c.771A= (p.Leu257=)
c.447+26059A= (n.447+26059A=)
c.420A= (p.Leu140=)
n.1456A=
c.783A= (p.Leu261=)
n.1379A=
22g.29668344A>CCA514183931NF2c.762A>C (p.Leu254=)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.897A>C (p.Leu299=)
c.315A>C (p.Leu105=)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.916A>C (n.916A>C)
c.648A>C (p.Leu216=)
c.774A>C (p.Leu258=)
c.771A>C (p.Leu257=)
c.447+26059A>C (n.447+26059A>C)
c.420A>C (p.Leu140=)
n.1456A>C
c.783A>C (p.Leu261=)
n.1379A>C
22g.29668344A>GCA035841NF2c.762A>G (p.Leu254=)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.315A>G (p.Leu105=)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.916A>G (n.916A>G)
c.648A>G (p.Leu216=)
c.774A>G (p.Leu258=)
c.771A>G (p.Leu257=)
c.447+26059A>G (n.447+26059A>G)
c.420A>G (p.Leu140=)
n.1456A>G
c.783A>G (p.Leu261=)
n.1379A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668344A>TCA514183933NF2c.762A>T (p.Leu254=)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.897A>T (p.Leu299=)
c.315A>T (p.Leu105=)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.916A>T (n.916A>T)
c.648A>T (p.Leu216=)
c.774A>T (p.Leu258=)
c.771A>T (p.Leu257=)
c.447+26059A>T (n.447+26059A>T)
c.420A>T (p.Leu140=)
n.1456A>T
c.783A>T (p.Leu261=)
n.1379A>T
22g.29668345T>ACA411145580NF2c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.917T>A (n.917T>A)
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.447+26060T>A (n.447+26060T>A)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
n.1457T>A
c.784T>A (p.Cys262Ser)
n.1380T>A
22g.29668345T>CCA323114474NF2c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.917T>C (n.917T>C)
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.447+26060T>C (n.447+26060T>C)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
n.1457T>C
c.784T>C (p.Cys262Arg)
n.1380T>C
dbSNP
22g.29668345T>GCA411145583NF2c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.917T>G (n.917T>G)
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.447+26060T>G (n.447+26060T>G)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
n.1457T>G
c.784T>G (p.Cys262Gly)
n.1380T>G
22g.29668345T=CA2400681078NF2c.763T= (p.Cys255=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.898T= (p.Cys300=)
c.316T= (p.Cys106=)
c.*780T= (n.*780T=)
c.917T= (n.917T=)
c.649T= (p.Cys217=)
c.775T= (p.Cys259=)
c.772T= (p.Cys258=)
c.447+26060T= (n.447+26060T=)
c.421T= (p.Cys141=)
n.1457T=
c.784T= (p.Cys262=)
n.1380T=
22g.29668346G>ACA411145585NF2c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.918G>A (n.918G>A)
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.447+26061G>A (n.447+26061G>A)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
n.1458G>A
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
n.1381G>A
22g.29668346G>CCA411145587NF2c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.918G>C (n.918G>C)
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.447+26061G>C (n.447+26061G>C)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
n.1458G>C
c.785G>C (p.Cys262Ser)
n.1381G>C
22g.29668346G>TCA411145589NF2c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.918G>T (n.918G>T)
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.447+26061G>T (n.447+26061G>T)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
n.1458G>T
c.785G>T (p.Cys262Phe)
n.1381G>T
22g.29668347T>ACA411145591NF2c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.900T>A (p.Cys300Ter)
c.318T>A (p.Cys106Ter)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.919T>A (n.919T>A)
c.651T>A (p.Cys217Ter)
c.777T>A (p.Cys259Ter)
c.774T>A (p.Cys258Ter)
c.447+26062T>A (n.447+26062T>A)
c.423T>A (p.Cys141Ter)
n.1459T>A
c.786T>A (p.Cys262Ter)
n.1382T>A
22g.29668347T>CCA514183940NF2c.765T>C (p.Cys255=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.900T>C (p.Cys300=)
c.318T>C (p.Cys106=)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.919T>C (n.919T>C)
c.651T>C (p.Cys217=)
c.777T>C (p.Cys259=)
c.774T>C (p.Cys258=)
c.447+26062T>C (n.447+26062T>C)
c.423T>C (p.Cys141=)
n.1459T>C
c.786T>C (p.Cys262=)
n.1382T>C
gnomAD v4
22g.29668347T>GCA411145593NF2c.765T>G (p.Cys255Trp)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.900T>G (p.Cys300Trp)
c.318T>G (p.Cys106Trp)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.919T>G (n.919T>G)
c.651T>G (p.Cys217Trp)
c.777T>G (p.Cys259Trp)
c.774T>G (p.Cys258Trp)
c.447+26062T>G (n.447+26062T>G)
c.423T>G (p.Cys141Trp)
n.1459T>G
c.786T>G (p.Cys262Trp)
n.1382T>G
22g.29668348A=CA2400681079NF2c.766A= (p.Ile256=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.901A= (p.Ile301=)
c.319A= (p.Ile107=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.920A= (n.920A=)
c.652A= (p.Ile218=)
c.778A= (p.Ile260=)
c.775A= (p.Ile259=)
c.447+26063A= (n.447+26063A=)
c.424A= (p.Ile142=)
n.1460A=
c.787A= (p.Ile263=)
n.1383A=
22g.29668348A>CCA411145595NF2c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.920A>C (n.920A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.447+26063A>C (n.447+26063A>C)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.1460A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.1383A>C
22g.29668348A>GCA035867NF2c.766A>G (p.Ile256Val)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.920A>G (n.920A>G)
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.447+26063A>G (n.447+26063A>G)
c.424A>G (p.Ile142Val)
n.1460A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.1383A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668348A>TCA411145597NF2c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.920A>T (n.920A>T)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.447+26063A>T (n.447+26063A>T)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.1460A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.1383A>T
22g.29668349T>ACA411145603NF2c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.921T>A (n.921T>A)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.447+26064T>A (n.447+26064T>A)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.1461T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.1384T>A
22g.29668349T>CCA411145600NF2c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.921T>C (n.921T>C)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.447+26064T>C (n.447+26064T>C)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.1461T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.1384T>C
22g.29668349T>GCA411145601NF2c.767T>G (p.Ile256Ser)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.921T>G (n.921T>G)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.447+26064T>G (n.447+26064T>G)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.1461T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.1384T>G
22g.29668350C>ACA514183948NF2c.768C>A (p.Ile256=)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.903C>A (p.Ile301=)
c.321C>A (p.Ile107=)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.922C>A (n.922C>A)
c.654C>A (p.Ile218=)
c.780C>A (p.Ile260=)
c.777C>A (p.Ile259=)
c.447+26065C>A (n.447+26065C>A)
c.426C>A (p.Ile142=)
n.1462C>A
c.789C>A (p.Ile263=)
n.1385C>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29668350C=CA2400681080NF2c.768C= (p.Ile256=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.903C= (p.Ile301=)
c.321C= (p.Ile107=)
c.*785C= (n.*785C=)
c.922C= (n.922C=)
c.654C= (p.Ile218=)
c.780C= (p.Ile260=)
c.777C= (p.Ile259=)
c.447+26065C= (n.447+26065C=)
c.426C= (p.Ile142=)
n.1462C=
c.789C= (p.Ile263=)
n.1385C=
22g.29668350C>GCA323114478NF2c.768C>G (p.Ile256Met)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.922C>G (n.922C>G)
c.654C>G (p.Ile218Met)
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.777C>G (p.Ile259Met)
c.447+26065C>G (n.447+26065C>G)
c.426C>G (p.Ile142Met)
n.1462C>G
c.789C>G (p.Ile263Met)
n.1385C>G
dbSNP
22g.29668350C>TCA035887NF2c.768C>T (p.Ile256=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.903C>T (p.Ile301=)
c.321C>T (p.Ile107=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.922C>T (n.922C>T)
c.654C>T (p.Ile218=)
c.780C>T (p.Ile260=)
c.777C>T (p.Ile259=)
c.447+26065C>T (n.447+26065C>T)
c.426C>T (p.Ile142=)
n.1462C>T
c.789C>T (p.Ile263=)
n.1385C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668351G>ACA411145608NF2c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.923G>A (n.923G>A)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.447+26066G>A (n.447+26066G>A)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.1463G>A
c.790G>A (p.Gly264Arg)
n.1386G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668351G>CCA411145610NF2c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.923G>C (n.923G>C)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.447+26066G>C (n.447+26066G>C)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1463G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.1386G>C
22g.29668351G=CA2400681081NF2c.769G= (p.Gly257=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.904G= (p.Gly302=)
c.322G= (p.Gly108=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.923G= (n.923G=)
c.655G= (p.Gly219=)
c.781G= (p.Gly261=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.447+26066G= (n.447+26066G=)
c.427G= (p.Gly143=)
n.1463G=
c.790G= (p.Gly264=)
n.1386G=
22g.29668351G>TCA411145611NF2c.769G>T (p.Gly257Trp)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.904G>T (p.Gly302Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.923G>T (n.923G>T)
c.655G>T (p.Gly219Trp)
c.781G>T (p.Gly261Trp)
c.778G>T (p.Gly260Trp)
c.447+26066G>T (n.447+26066G>T)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
n.1463G>T
c.790G>T (p.Gly264Trp)
n.1386G>T
dbSNP
22g.29668353dupCA645601086NF2c.771dup (p.Asn258GlufsTer3)
c.*400dup (n.*400dup)
c.906dup (p.Asn303GlufsTer3)
c.324dup (p.Asn109GlufsTer3)
c.*788dup (n.*788dup)
c.925dup (n.925dup)
c.657dup (p.Asn220GlufsTer3)
c.783dup (p.Asn262GlufsTer3)
c.780dup (p.Asn261GlufsTer3)
c.447+26068dup (n.447+26068dup)
c.429dup (p.Asn144GlufsTer3)
n.1465dup
c.792dup (p.Asn265GlufsTer3)
n.1388dup
COSMIC
22g.29668353_29668380delCA2695230678NF2c.771_798del (p.Asn258LysfsTer10)
c.*400_*427del (n.*400_*427del)
c.906_933del (p.Asn303LysfsTer10)
c.324_351del (p.Asn109LysfsTer10)
c.*788_*815del (n.*788_*815del)
c.925_952del (n.925_952del)
c.657_684del (p.Asn220LysfsTer10)
c.783_810del (p.Asn262LysfsTer10)
c.780_807del (p.Asn261LysfsTer10)
c.447+26068_447+26095del (n.447+26068_447+26095del)
c.429_456del (p.Asn144LysfsTer10)
n.1465_1492del
c.792_819del (p.Asn265LysfsTer10)
n.1388_1415del
22g.29668352G>ACA411145614NF2c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.924G>A (n.924G>A)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.447+26067G>A (n.447+26067G>A)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.1464G>A
c.791G>A (p.Gly264Glu)
n.1387G>A
22g.29668352G>CCA411145616NF2c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.924G>C (n.924G>C)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.447+26067G>C (n.447+26067G>C)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1464G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.1387G>C
22g.29668352G>TCA411145617NF2c.770G>T (p.Gly257Val)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.924G>T (n.924G>T)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.447+26067G>T (n.447+26067G>T)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1464G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
n.1387G>T
22g.29668353_29668360delCA645601087NF2c.771_778del (p.Asn258SerfsTer26)
c.*400_*407del (n.*400_*407del)
c.906_913del (p.Asn303SerfsTer26)
c.324_331del (p.Asn109SerfsTer26)
c.*788_*795del (n.*788_*795del)
c.925_932del (n.925_932del)
c.657_664del (p.Asn220SerfsTer26)
c.783_790del (p.Asn262SerfsTer26)
c.780_787del (p.Asn261SerfsTer26)
c.447+26068_447+26075del (n.447+26068_447+26075del)
c.429_436del (p.Asn144SerfsTer26)
n.1465_1472del
c.792_799del (p.Asn265SerfsTer26)
n.1388_1395del
COSMIC
22g.29668353G>ACA514183958NF2c.771G>A (p.Gly257=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.906G>A (p.Gly302=)
c.324G>A (p.Gly108=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.925G>A (n.925G>A)
c.657G>A (p.Gly219=)
c.783G>A (p.Gly261=)
c.780G>A (p.Gly260=)
c.447+26068G>A (n.447+26068G>A)
c.429G>A (p.Gly143=)
n.1465G>A
c.792G>A (p.Gly264=)
n.1388G>A
dbSNP
22g.29668353G>CCA514183959NF2c.771G>C (p.Gly257=)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.906G>C (p.Gly302=)
c.324G>C (p.Gly108=)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.925G>C (n.925G>C)
c.657G>C (p.Gly219=)
c.783G>C (p.Gly261=)
c.780G>C (p.Gly260=)
c.447+26068G>C (n.447+26068G>C)
c.429G>C (p.Gly143=)
n.1465G>C
c.792G>C (p.Gly264=)
n.1388G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668353G=CA2400681082NF2c.771G= (p.Gly257=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.906G= (p.Gly302=)
c.324G= (p.Gly108=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.925G= (n.925G=)
c.657G= (p.Gly219=)
c.783G= (p.Gly261=)
c.780G= (p.Gly260=)
c.447+26068G= (n.447+26068G=)
c.429G= (p.Gly143=)
n.1465G=
c.792G= (p.Gly264=)
n.1388G=
22g.29668353G>TCA514183960NF2c.771G>T (p.Gly257=)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.906G>T (p.Gly302=)
c.324G>T (p.Gly108=)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.925G>T (n.925G>T)
c.657G>T (p.Gly219=)
c.783G>T (p.Gly261=)
c.780G>T (p.Gly260=)
c.447+26068G>T (n.447+26068G>T)
c.429G>T (p.Gly143=)
n.1465G>T
c.792G>T (p.Gly264=)
n.1388G>T
22g.29668354A>CCA411145620NF2c.772A>C (p.Asn258His)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.325A>C (p.Asn109His)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.926A>C (n.926A>C)
c.658A>C (p.Asn220His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.447+26069A>C (n.447+26069A>C)
c.430A>C (p.Asn144His)
n.1466A>C
c.793A>C (p.Asn265His)
n.1389A>C
22g.29668354A>GCA411145622NF2c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.926A>G (n.926A>G)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.447+26069A>G (n.447+26069A>G)
c.430A>G (p.Asn144Asp)
n.1466A>G
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.1389A>G
22g.29668354A>TCA411145624NF2c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.926A>T (n.926A>T)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.447+26069A>T (n.447+26069A>T)
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
n.1466A>T
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.1389A>T
22g.29668355delCA514183961NF2c.773del (p.Asn258ThrfsTer6)
c.*402del (n.*402del)
c.908del (p.Asn303ThrfsTer6)
c.326del (p.Asn109ThrfsTer6)
c.*790del (n.*790del)
c.927del (n.927del)
c.659del (p.Asn220ThrfsTer6)
c.785del (p.Asn262ThrfsTer6)
c.782del (p.Asn261ThrfsTer6)
c.447+26070del (n.447+26070del)
c.431del (p.Asn144ThrfsTer6)
n.1467del
c.794del (p.Asn265ThrfsTer6)
n.1390del
COSMIC
22g.29668354_29668355insGCA514183969NF2c.772_773insG (p.Asn258ArgfsTer3)
c.*401_*402insG (n.*401_*402insG)
c.907_908insG (p.Asn303ArgfsTer3)
c.325_326insG (p.Asn109ArgfsTer3)
c.*789_*790insG (n.*789_*790insG)
c.926_927insG (n.926_927insG)
c.658_659insG (p.Asn220ArgfsTer3)
c.784_785insG (p.Asn262ArgfsTer3)
c.781_782insG (p.Asn261ArgfsTer3)
c.447+26069_447+26070insG (n.447+26069_447+26070insG)
c.430_431insG (p.Asn144ArgfsTer3)
n.1466_1467insG
c.793_794insG (p.Asn265ArgfsTer3)
n.1389_1390insG
22g.29668355A>CCA411145630NF2c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.927A>C (n.927A>C)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.447+26070A>C (n.447+26070A>C)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.1467A>C
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.1390A>C
ClinVar
22g.29668355A>GCA411145628NF2c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.927A>G (n.927A>G)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.447+26070A>G (n.447+26070A>G)
c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.1467A>G
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.1390A>G
22g.29668355A>TCA411145627NF2c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.927A>T (n.927A>T)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.447+26070A>T (n.447+26070A>T)
c.431A>T (p.Asn144Ile)
n.1467A>T
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.1390A>T
22g.29668355_29668356delCA2695230679NF2c.773_774del (p.Asn258ThrfsTer2)
c.*402_*403del (n.*402_*403del)
c.908_909del (p.Asn303ThrfsTer2)
c.326_327del (p.Asn109ThrfsTer2)
c.*790_*791del (n.*790_*791del)
c.927_928del (n.927_928del)
c.659_660del (p.Asn220ThrfsTer2)
c.785_786del (p.Asn262ThrfsTer2)
c.782_783del (p.Asn261ThrfsTer2)
c.447+26070_447+26071del (n.447+26070_447+26071del)
c.431_432del (p.Asn144ThrfsTer2)
n.1467_1468del
c.794_795del (p.Asn265ThrfsTer2)
n.1390_1391del
22g.29668356C>ACA411145632NF2c.774C>A (p.Asn258Lys)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.928C>A (n.928C>A)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.786C>A (p.Asn262Lys)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.447+26071C>A (n.447+26071C>A)
c.432C>A (p.Asn144Lys)
n.1468C>A
c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.1391C>A
gnomAD v4
22g.29668356C>GCA411145634NF2c.774C>G (p.Asn258Lys)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.928C>G (n.928C>G)
c.660C>G (p.Asn220Lys)
c.786C>G (p.Asn262Lys)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.447+26071C>G (n.447+26071C>G)
c.432C>G (p.Asn144Lys)
n.1468C>G
c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.1391C>G
22g.29668356C>TCA514183972NF2c.774C>T (p.Asn258=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.909C>T (p.Asn303=)
c.327C>T (p.Asn109=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.928C>T (n.928C>T)
c.660C>T (p.Asn220=)
c.786C>T (p.Asn262=)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.447+26071C>T (n.447+26071C>T)
c.432C>T (p.Asn144=)
n.1468C>T
c.795C>T (p.Asn265=)
n.1391C>T
ClinVar dbSNP
22g.29668357C>ACA411145636NF2c.775C>A (p.His259Asn)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.910C>A (p.His304Asn)
c.328C>A (p.His110Asn)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.929C>A (n.929C>A)
c.661C>A (p.His221Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
c.447+26072C>A (n.447+26072C>A)
c.433C>A (p.His145Asn)
n.1469C>A
c.796C>A (p.His266Asn)
n.1392C>A
22g.29668357C>GCA411145637NF2c.775C>G (p.His259Asp)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.910C>G (p.His304Asp)
c.328C>G (p.His110Asp)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.929C>G (n.929C>G)
c.661C>G (p.His221Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
c.447+26072C>G (n.447+26072C>G)
c.433C>G (p.His145Asp)
n.1469C>G
c.796C>G (p.His266Asp)
n.1392C>G
22g.29668357C>TCA411145639NF2c.775C>T (p.His259Tyr)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.328C>T (p.His110Tyr)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.929C>T (n.929C>T)
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.447+26072C>T (n.447+26072C>T)
c.433C>T (p.His145Tyr)
n.1469C>T
c.796C>T (p.His266Tyr)
n.1392C>T
22g.29668358A=CA2400681083NF2c.776A= (p.His259=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.911A= (p.His304=)
c.329A= (p.His110=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.930A= (n.930A=)
c.662A= (p.His221=)
c.788A= (p.His263=)
c.785A= (p.His262=)
c.447+26073A= (n.447+26073A=)
c.434A= (p.His145=)
n.1470A=
c.797A= (p.His266=)
n.1393A=
22g.29668358A>CCA411145645NF2c.776A>C (p.His259Pro)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.911A>C (p.His304Pro)
c.329A>C (p.His110Pro)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.930A>C (n.930A>C)
c.662A>C (p.His221Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
c.447+26073A>C (n.447+26073A>C)
c.434A>C (p.His145Pro)
n.1470A>C
c.797A>C (p.His266Pro)
n.1393A>C
22g.29668358A>GCA411145642NF2c.776A>G (p.His259Arg)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.911A>G (p.His304Arg)
c.329A>G (p.His110Arg)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.930A>G (n.930A>G)
c.662A>G (p.His221Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
c.447+26073A>G (n.447+26073A>G)
c.434A>G (p.His145Arg)
n.1470A>G
c.797A>G (p.His266Arg)
n.1393A>G
ClinVar dbSNP
22g.29668358A>TCA411145641NF2c.776A>T (p.His259Leu)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.911A>T (p.His304Leu)
c.329A>T (p.His110Leu)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.930A>T (n.930A>T)
c.662A>T (p.His221Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
c.447+26073A>T (n.447+26073A>T)
c.434A>T (p.His145Leu)
n.1470A>T
c.797A>T (p.His266Leu)
n.1393A>T
22g.29668362_29668372delCA645601088NF2c.780_790del (p.Asp260GlufsTer23)
c.*409_*419del (n.*409_*419del)
c.915_925del (p.Asp305GlufsTer23)
c.333_343del (p.Asp111GlufsTer23)
c.*797_*807del (n.*797_*807del)
c.934_944del (n.934_944del)
c.666_676del (p.Asp222GlufsTer23)
c.792_802del (p.Asp264GlufsTer23)
c.789_799del (p.Asp263GlufsTer23)
c.447+26077_447+26087del (n.447+26077_447+26087del)
c.438_448del (p.Asp146GlufsTer23)
n.1474_1484del
c.801_811del (p.Asp267GlufsTer23)
n.1397_1407del
COSMIC
22g.29668359T>ACA323114499NF2c.777T>A (p.His259Gln)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.912T>A (p.His304Gln)
c.330T>A (p.His110Gln)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.931T>A (n.931T>A)
c.663T>A (p.His221Gln)
c.789T>A (p.His263Gln)
c.786T>A (p.His262Gln)
c.447+26074T>A (n.447+26074T>A)
c.435T>A (p.His145Gln)
n.1471T>A
c.798T>A (p.His266Gln)
n.1394T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668359T>CCA035908NF2c.777T>C (p.His259=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.912T>C (p.His304=)
c.330T>C (p.His110=)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.931T>C (n.931T>C)
c.663T>C (p.His221=)
c.789T>C (p.His263=)
c.786T>C (p.His262=)
c.447+26074T>C (n.447+26074T>C)
c.435T>C (p.His145=)
n.1471T>C
c.798T>C (p.His266=)
n.1394T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668359T>GCA411145649NF2c.777T>G (p.His259Gln)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.912T>G (p.His304Gln)
c.330T>G (p.His110Gln)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.931T>G (n.931T>G)
c.663T>G (p.His221Gln)
c.789T>G (p.His263Gln)
c.786T>G (p.His262Gln)
c.447+26074T>G (n.447+26074T>G)
c.435T>G (p.His145Gln)
n.1471T>G
c.798T>G (p.His266Gln)
n.1394T>G
22g.29668359T=CA2400681084NF2c.777T= (p.His259=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.912T= (p.His304=)
c.330T= (p.His110=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.931T= (n.931T=)
c.663T= (p.His221=)
c.789T= (p.His263=)
c.786T= (p.His262=)
c.447+26074T= (n.447+26074T=)
c.435T= (p.His145=)
n.1471T=
c.798T= (p.His266=)
n.1394T=
22g.29668360G>ACA411145652NF2c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.447+26075G>A (n.447+26075G>A)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.1472G>A
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1395G>A
22g.29668360G>CCA411145654NF2c.778G>C (p.Asp260His)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.790G>C (p.Asp264His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.447+26075G>C (n.447+26075G>C)
c.436G>C (p.Asp146His)
n.1472G>C
c.799G>C (p.Asp267His)
n.1395G>C
gnomAD v4
22g.29668360G>TCA411145655NF2c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.932G>T (n.932G>T)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.447+26075G>T (n.447+26075G>T)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.1472G>T
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1395G>T
dbSNP
22g.29668361A>CCA411145660NF2c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.933A>C (n.933A>C)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.447+26076A>C (n.447+26076A>C)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.1473A>C
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1396A>C
22g.29668361A>GCA411145666NF2c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.933A>G (n.933A>G)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.447+26076A>G (n.447+26076A>G)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.1473A>G
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1396A>G
22g.29668361A>TCA411145663NF2c.779A>T (p.Asp260Val)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.933A>T (n.933A>T)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.447+26076A>T (n.447+26076A>T)
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.1473A>T
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1396A>T
22g.29668362_29668383delCA645601089NF2c.780_801del (p.Asp260GlufsTer10)
c.*409_*430del (n.*409_*430del)
c.915_936del (p.Asp305GlufsTer10)
c.333_354del (p.Asp111GlufsTer10)
c.*797_*818del (n.*797_*818del)
c.934_955del (n.934_955del)
c.666_687del (p.Asp222GlufsTer10)
c.792_813del (p.Asp264GlufsTer10)
c.789_810del (p.Asp263GlufsTer10)
c.447+26077_447+26098del (n.447+26077_447+26098del)
c.438_459del (p.Asp146GlufsTer10)
n.1474_1495del
c.801_822del (p.Asp267GlufsTer10)
n.1397_1418del
COSMIC
22g.29668362T>ACA411145671NF2c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.915T>A (p.Asp305Glu)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.934T>A (n.934T>A)
c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
c.447+26077T>A (n.447+26077T>A)
c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.1474T>A
c.801T>A (p.Asp267Glu)
n.1397T>A
22g.29668362T>CCA514183989NF2c.780T>C (p.Asp260=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.915T>C (p.Asp305=)
c.333T>C (p.Asp111=)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.934T>C (n.934T>C)
c.666T>C (p.Asp222=)
c.792T>C (p.Asp264=)
c.789T>C (p.Asp263=)
c.447+26077T>C (n.447+26077T>C)
c.438T>C (p.Asp146=)
n.1474T>C
c.801T>C (p.Asp267=)
n.1397T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29668362T>GCA411145674NF2c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.915T>G (p.Asp305Glu)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.934T>G (n.934T>G)
c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.447+26077T>G (n.447+26077T>G)
c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.1474T>G
c.801T>G (p.Asp267Glu)
n.1397T>G
22g.29668362T=CA2400681085NF2c.780T= (p.Asp260=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.915T= (p.Asp305=)
c.333T= (p.Asp111=)
c.*797T= (n.*797T=)
c.934T= (n.934T=)
c.666T= (p.Asp222=)
c.792T= (p.Asp264=)
c.789T= (p.Asp263=)
c.447+26077T= (n.447+26077T=)
c.438T= (p.Asp146=)
n.1474T=
c.801T= (p.Asp267=)
n.1397T=
22g.29668363C>ACA411145676NF2c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.935C>A (n.935C>A)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.447+26078C>A (n.447+26078C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1475C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.1398C>A
22g.29668363C=CA2400681086NF2c.781C= (p.Leu261=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.916C= (p.Leu306=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.935C= (n.935C=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.447+26078C= (n.447+26078C=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.1475C=
c.802C= (p.Leu268=)
n.1398C=
22g.29668363C>GCA411145679NF2c.781C>G (p.Leu261Val)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.935C>G (n.935C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.447+26078C>G (n.447+26078C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1475C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.1398C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668363C>TCA514183997NF2c.781C>T (p.Leu261=)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.447+26078C>T (n.447+26078C>T)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.1475C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
n.1398C>T
ClinVar dbSNP
22g.29668364T>ACA411145683NF2c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.936T>A (n.936T>A)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.447+26079T>A (n.447+26079T>A)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.1476T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
n.1399T>A
22g.29668364T>CCA411145685NF2c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.936T>C (n.936T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.447+26079T>C (n.447+26079T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1476T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.1399T>C
ClinVar
22g.29668364T>GCA411145688NF2c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.936T>G (n.936T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.447+26079T>G (n.447+26079T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1476T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.1399T>G
22g.29668365A=CA2400681087NF2c.783A= (p.Leu261=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.918A= (p.Leu306=)
c.336A= (p.Leu112=)
c.*800A= (n.*800A=)
c.937A= (n.937A=)
c.669A= (p.Leu223=)
c.795A= (p.Leu265=)
c.792A= (p.Leu264=)
c.447+26080A= (n.447+26080A=)
c.441A= (p.Leu147=)
n.1477A=
c.804A= (p.Leu268=)
n.1400A=
22g.29668365A>CCA514184001NF2c.783A>C (p.Leu261=)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.918A>C (p.Leu306=)
c.336A>C (p.Leu112=)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.937A>C (n.937A>C)
c.669A>C (p.Leu223=)
c.795A>C (p.Leu265=)
c.792A>C (p.Leu264=)
c.447+26080A>C (n.447+26080A>C)
c.441A>C (p.Leu147=)
n.1477A>C
c.804A>C (p.Leu268=)
n.1400A>C
22g.29668365A>GCA514184000NF2c.783A>G (p.Leu261=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.918A>G (p.Leu306=)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.937A>G (n.937A>G)
c.669A>G (p.Leu223=)
c.795A>G (p.Leu265=)
c.792A>G (p.Leu264=)
c.447+26080A>G (n.447+26080A>G)
c.441A>G (p.Leu147=)
n.1477A>G
c.804A>G (p.Leu268=)
n.1400A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29668365A>TCA514183999NF2c.783A>T (p.Leu261=)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.918A>T (p.Leu306=)
c.336A>T (p.Leu112=)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.937A>T (n.937A>T)
c.669A>T (p.Leu223=)
c.795A>T (p.Leu265=)
c.792A>T (p.Leu264=)
c.447+26080A>T (n.447+26080A>T)
c.441A>T (p.Leu147=)
n.1477A>T
c.804A>T (p.Leu268=)
n.1400A>T
22g.29668366T>ACA411145692NF2c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.938T>A (n.938T>A)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.447+26081T>A (n.447+26081T>A)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.1478T>A
c.805T>A (p.Phe269Ile)
n.1401T>A
22g.29668366T>CCA411145695NF2c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.938T>C (n.938T>C)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.447+26081T>C (n.447+26081T>C)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.1478T>C
c.805T>C (p.Phe269Leu)
n.1401T>C
ClinVar
22g.29668366T>GCA411145698NF2c.784T>G (p.Phe262Val)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.938T>G (n.938T>G)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.447+26081T>G (n.447+26081T>G)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.1478T>G
c.805T>G (p.Phe269Val)
n.1401T>G
22g.29668367T>ACA411145708NF2c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.939T>A (n.939T>A)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.447+26082T>A (n.447+26082T>A)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.1479T>A
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
n.1402T>A
22g.29668367T>CCA411145705NF2c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.939T>C (n.939T>C)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.447+26082T>C (n.447+26082T>C)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.1479T>C
c.806T>C (p.Phe269Ser)
n.1402T>C
22g.29668367T>GCA411145704NF2c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.939T>G (n.939T>G)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.447+26082T>G (n.447+26082T>G)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.1479T>G
c.806T>G (p.Phe269Cys)
n.1402T>G
22g.29668368T>ACA411145712NF2c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.940T>A (n.940T>A)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.447+26083T>A (n.447+26083T>A)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
n.1480T>A
c.807T>A (p.Phe269Leu)
n.1403T>A
22g.29668368T>CCA514184003NF2c.786T>C (p.Phe262=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.921T>C (p.Phe307=)
c.339T>C (p.Phe113=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.940T>C (n.940T>C)
c.672T>C (p.Phe224=)
c.798T>C (p.Phe266=)
c.795T>C (p.Phe265=)
c.447+26083T>C (n.447+26083T>C)
c.444T>C (p.Phe148=)
n.1480T>C
c.807T>C (p.Phe269=)
n.1403T>C
22g.29668368T>GCA411145714NF2c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.940T>G (n.940T>G)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.447+26083T>G (n.447+26083T>G)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
n.1480T>G
c.807T>G (p.Phe269Leu)
n.1403T>G
22g.29668369A=CA2400681088NF2c.787A= (p.Met263=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.922A= (p.Met308=)
c.340A= (p.Met114=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.941A= (n.941A=)
c.673A= (p.Met225=)
c.799A= (p.Met267=)
c.796A= (p.Met266=)
c.447+26084A= (n.447+26084A=)
c.445A= (p.Met149=)
n.1481A=
c.808A= (p.Met270=)
n.1404A=
22g.29668369A>CCA411145717NF2c.787A>C (p.Met263Leu)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.922A>C (p.Met308Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.941A>C (n.941A>C)
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
c.796A>C (p.Met266Leu)
c.447+26084A>C (n.447+26084A>C)
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.1481A>C
c.808A>C (p.Met270Leu)
n.1404A>C
22g.29668369A>GCA411145722NF2c.787A>G (p.Met263Val)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.922A>G (p.Met308Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.941A>G (n.941A>G)
c.673A>G (p.Met225Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
c.796A>G (p.Met266Val)
c.447+26084A>G (n.447+26084A>G)
c.445A>G (p.Met149Val)
n.1481A>G
c.808A>G (p.Met270Val)
n.1404A>G
ClinVar dbSNP
22g.29668369A>TCA411145720NF2c.787A>T (p.Met263Leu)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.922A>T (p.Met308Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.941A>T (n.941A>T)
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.447+26084A>T (n.447+26084A>T)
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.1481A>T
c.808A>T (p.Met270Leu)
n.1404A>T
22g.29668370T>ACA411145726NF2c.788T>A (p.Met263Lys)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.923T>A (p.Met308Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.942T>A (n.942T>A)
c.674T>A (p.Met225Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
c.797T>A (p.Met266Lys)
c.447+26085T>A (n.447+26085T>A)
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.1482T>A
c.809T>A (p.Met270Lys)
n.1405T>A
22g.29668370T>CCA411145728NF2c.788T>C (p.Met263Thr)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.923T>C (p.Met308Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.942T>C (n.942T>C)
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
c.797T>C (p.Met266Thr)
c.447+26085T>C (n.447+26085T>C)
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.1482T>C
c.809T>C (p.Met270Thr)
n.1405T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668370T>GCA411145730NF2c.788T>G (p.Met263Arg)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.923T>G (p.Met308Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.942T>G (n.942T>G)
c.674T>G (p.Met225Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
c.797T>G (p.Met266Arg)
c.447+26085T>G (n.447+26085T>G)
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.1482T>G
c.809T>G (p.Met270Arg)
n.1405T>G
22g.29668370T=CA2400681089NF2c.788T= (p.Met263=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.923T= (p.Met308=)
c.341T= (p.Met114=)
c.*805T= (n.*805T=)
c.942T= (n.942T=)
c.674T= (p.Met225=)
c.800T= (p.Met267=)
c.797T= (p.Met266=)
c.447+26085T= (n.447+26085T=)
c.446T= (p.Met149=)
n.1482T=
c.809T= (p.Met270=)
n.1405T=
22g.29668371G>ACA411145734NF2c.789G>A (p.Met263Ile)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.924G>A (p.Met308Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.943G>A (n.943G>A)
c.675G>A (p.Met225Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
c.798G>A (p.Met266Ile)
c.447+26086G>A (n.447+26086G>A)
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.1483G>A
c.810G>A (p.Met270Ile)
n.1406G>A
ClinVar dbSNP
22g.29668371G>CCA411145735NF2c.789G>C (p.Met263Ile)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.924G>C (p.Met308Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.943G>C (n.943G>C)
c.675G>C (p.Met225Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
c.798G>C (p.Met266Ile)
c.447+26086G>C (n.447+26086G>C)
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.1483G>C
c.810G>C (p.Met270Ile)
n.1406G>C
22g.29668371G>TCA411145738NF2c.789G>T (p.Met263Ile)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.924G>T (p.Met308Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.943G>T (n.943G>T)
c.675G>T (p.Met225Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
c.798G>T (p.Met266Ile)
c.447+26086G>T (n.447+26086G>T)
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.1483G>T
c.810G>T (p.Met270Ile)
n.1406G>T
22g.29668374_29668376delCA2656031608NF2c.792_794del (p.Arg265del)
c.*421_*423del (n.*421_*423del)
c.927_929del (p.Arg310del)
c.345_347del (p.Arg116del)
c.*809_*811del (n.*809_*811del)
c.946_948del (n.946_948del)
c.678_680del (p.Arg227del)
c.804_806del (p.Arg269del)
c.801_803del (p.Arg268del)
c.447+26089_447+26091del (n.447+26089_447+26091del)
c.450_452del (p.Arg151del)
n.1486_1488del
c.813_815del (p.Arg272del)
n.1409_1411del
gnomAD v4
22g.29668372A>CCA514184009NF2c.790A>C (p.Arg264=)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.925A>C (p.Arg309=)
c.343A>C (p.Arg115=)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.944A>C (n.944A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.802A>C (p.Arg268=)
c.799A>C (p.Arg267=)
c.447+26087A>C (n.447+26087A>C)
c.448A>C (p.Arg150=)
n.1484A>C
c.811A>C (p.Arg271=)
n.1407A>C
22g.29668372A>GCA411145741NF2c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.944A>G (n.944A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.447+26087A>G (n.447+26087A>G)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.1484A>G
c.811A>G (p.Arg271Gly)
n.1407A>G
22g.29668372A>TCA411145743NF2c.790A>T (p.Arg264Trp)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.925A>T (p.Arg309Trp)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.944A>T (n.944A>T)
c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
c.447+26087A>T (n.447+26087A>T)
c.448A>T (p.Arg150Trp)
n.1484A>T
c.811A>T (p.Arg271Trp)
n.1407A>T
22g.29668373G>ACA411145747NF2c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.945G>A (n.945G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.447+26088G>A (n.447+26088G>A)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.1485G>A
c.812G>A (p.Arg271Lys)
n.1408G>A
ClinVar
22g.29668373G>CCA411145748NF2c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.945G>C (n.945G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.447+26088G>C (n.447+26088G>C)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.1485G>C
c.812G>C (p.Arg271Thr)
n.1408G>C
22g.29668373G>TCA411145750NF2c.791G>T (p.Arg264Met)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.926G>T (p.Arg309Met)
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.945G>T (n.945G>T)
c.677G>T (p.Arg226Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
c.800G>T (p.Arg267Met)
c.447+26088G>T (n.447+26088G>T)
c.449G>T (p.Arg150Met)
n.1485G>T
c.812G>T (p.Arg271Met)
n.1408G>T
22g.29668374G>ACA514184014NF2c.792G>A (p.Arg264=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.927G>A (p.Arg309=)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
c.678G>A (p.Arg226=)
c.804G>A (p.Arg268=)
c.801G>A (p.Arg267=)
c.447+26089G>A (n.447+26089G>A)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.1486G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
n.1409G>A
ClinVar dbSNP
22g.29668374G>CCA411145755NF2c.792G>C (p.Arg264Ser)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
c.801G>C (p.Arg267Ser)
c.447+26089G>C (n.447+26089G>C)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
n.1486G>C
c.813G>C (p.Arg271Ser)
n.1409G>C
22g.29668374G>TCA411145752NF2c.792G>T (p.Arg264Ser)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.946G>T (n.946G>T)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
c.801G>T (p.Arg267Ser)
c.447+26089G>T (n.447+26089G>T)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
n.1486G>T
c.813G>T (p.Arg271Ser)
n.1409G>T
22g.29668375A>CCA514184017NF2c.793A>C (p.Arg265=)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
c.679A>C (p.Arg227=)
c.805A>C (p.Arg269=)
c.802A>C (p.Arg268=)
c.447+26090A>C (n.447+26090A>C)
c.451A>C (p.Arg151=)
n.1487A>C
c.814A>C (p.Arg272=)
n.1410A>C
22g.29668375A>GCA411145758NF2c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.947A>G (n.947A>G)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.447+26090A>G (n.447+26090A>G)
c.451A>G (p.Arg151Gly)
n.1487A>G
c.814A>G (p.Arg272Gly)
n.1410A>G
22g.29668375A>TCA411145760NF2c.793A>T (p.Arg265Ter)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.947A>T (n.947A>T)
c.679A>T (p.Arg227Ter)
c.805A>T (p.Arg269Ter)
c.802A>T (p.Arg268Ter)
c.447+26090A>T (n.447+26090A>T)
c.451A>T (p.Arg151Ter)
n.1487A>T
c.814A>T (p.Arg272Ter)
n.1410A>T
22g.29668376G>ACA411145765NF2c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.948G>A (n.948G>A)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.447+26091G>A (n.447+26091G>A)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
n.1488G>A
c.815G>A (p.Arg272Lys)
n.1411G>A
22g.29668376G>CCA411145767NF2c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.948G>C (n.948G>C)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.447+26091G>C (n.447+26091G>C)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
n.1488G>C
c.815G>C (p.Arg272Thr)
n.1411G>C
gnomAD v4
22g.29668376G>TCA411145770NF2c.794G>T (p.Arg265Ile)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.948G>T (n.948G>T)
c.680G>T (p.Arg227Ile)
c.806G>T (p.Arg269Ile)
c.803G>T (p.Arg268Ile)
c.447+26091G>T (n.447+26091G>T)
c.452G>T (p.Arg151Ile)
n.1488G>T
c.815G>T (p.Arg272Ile)
n.1411G>T
22g.29668377A=CA2400681090NF2c.795A= (p.Arg265=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.930A= (p.Arg310=)
c.348A= (p.Arg116=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.949A= (n.949A=)
c.681A= (p.Arg227=)
c.807A= (p.Arg269=)
c.804A= (p.Arg268=)
c.447+26092A= (n.447+26092A=)
c.453A= (p.Arg151=)
n.1489A=
c.816A= (p.Arg272=)
n.1412A=
22g.29668377A>CCA411145773NF2c.795A>C (p.Arg265Ser)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.949A>C (n.949A>C)
c.681A>C (p.Arg227Ser)
c.807A>C (p.Arg269Ser)
c.804A>C (p.Arg268Ser)
c.447+26092A>C (n.447+26092A>C)
c.453A>C (p.Arg151Ser)
n.1489A>C
c.816A>C (p.Arg272Ser)
n.1412A>C
22g.29668377A>GCA514184027NF2c.795A>G (p.Arg265=)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.930A>G (p.Arg310=)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.949A>G (n.949A>G)
c.681A>G (p.Arg227=)
c.807A>G (p.Arg269=)
c.804A>G (p.Arg268=)
c.447+26092A>G (n.447+26092A>G)
c.453A>G (p.Arg151=)
n.1489A>G
c.816A>G (p.Arg272=)
n.1412A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668377A>TCA411145776NF2c.795A>T (p.Arg265Ser)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
c.681A>T (p.Arg227Ser)
c.807A>T (p.Arg269Ser)
c.804A>T (p.Arg268Ser)
c.447+26092A>T (n.447+26092A>T)
c.453A>T (p.Arg151Ser)
n.1489A>T
c.816A>T (p.Arg272Ser)
n.1412A>T
22g.29668378A>CCA514184031NF2c.796A>C (p.Arg266=)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.931A>C (p.Arg311=)
c.349A>C (p.Arg117=)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.950A>C (n.950A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
c.808A>C (p.Arg270=)
c.805A>C (p.Arg269=)
c.447+26093A>C (n.447+26093A>C)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.1490A>C
c.817A>C (p.Arg273=)
n.1413A>C
22g.29668378A>GCA411145779NF2c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.931A>G (p.Arg311Gly)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.950A>G (n.950A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
c.447+26093A>G (n.447+26093A>G)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.1490A>G
c.817A>G (p.Arg273Gly)
n.1413A>G
22g.29668378A>TCA411145782NF2c.796A>T (p.Arg266Trp)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.931A>T (p.Arg311Trp)
c.349A>T (p.Arg117Trp)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.950A>T (n.950A>T)
c.682A>T (p.Arg228Trp)
c.808A>T (p.Arg270Trp)
c.805A>T (p.Arg269Trp)
c.447+26093A>T (n.447+26093A>T)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
n.1490A>T
c.817A>T (p.Arg273Trp)
n.1413A>T
22g.29668378_29668379delinsAGCA2400681091NF2c.796_797delinsAG (p.Arg266=)
c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG)
c.931_932delinsAG (p.Arg311=)
c.349_350delinsAG (p.Arg117=)
c.*813_*814delinsAG (n.*813_*814delinsAG)
c.950_951delinsAG (n.950_951delinsAG)
c.682_683delinsAG (p.Arg228=)
c.808_809delinsAG (p.Arg270=)
c.805_806delinsAG (p.Arg269=)
c.447+26093_447+26094delinsAG (n.447+26093_447+26094delinsAG)
c.454_455delinsAG (p.Arg152=)
n.1490_1491delinsAG
c.817_818delinsAG (p.Arg273=)
n.1413_1414delinsAG
22g.29668379G>ACA411145785NF2c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.932G>A (p.Arg311Lys)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.951G>A (n.951G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
c.447+26094G>A (n.447+26094G>A)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.1491G>A
c.818G>A (p.Arg273Lys)
n.1414G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668379G>CCA411145787NF2c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.932G>C (p.Arg311Thr)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.951G>C (n.951G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
c.447+26094G>C (n.447+26094G>C)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.1491G>C
c.818G>C (p.Arg273Thr)
n.1414G>C
22g.29668379G=CA2400681092NF2c.797G= (p.Arg266=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.951G= (n.951G=)
c.683G= (p.Arg228=)
c.809G= (p.Arg270=)
c.806G= (p.Arg269=)
c.447+26094G= (n.447+26094G=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.1491G=
c.818G= (p.Arg273=)
n.1414G=
22g.29668379G>TCA411145790NF2c.797G>T (p.Arg266Met)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.932G>T (p.Arg311Met)
c.350G>T (p.Arg117Met)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.951G>T (n.951G>T)
c.683G>T (p.Arg228Met)
c.809G>T (p.Arg270Met)
c.806G>T (p.Arg269Met)
c.447+26094G>T (n.447+26094G>T)
c.455G>T (p.Arg152Met)
n.1491G>T
c.818G>T (p.Arg273Met)
n.1414G>T
22g.29668380delCA514184035NF2c.798del (p.Ala268ProfsTer9)
c.*427del (n.*427del)
c.933del (p.Ala313ProfsTer9)
c.351del (p.Ala119ProfsTer9)
c.*815del (n.*815del)
c.952del (n.952del)
c.684del (p.Ala230ProfsTer9)
c.810del (p.Ala272ProfsTer9)
c.807del (p.Ala271ProfsTer9)
c.447+26095del (n.447+26095del)
c.456del (p.Ala154ProfsTer9)
n.1492del
c.819del (p.Ala275ProfsTer9)
n.1415del
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29668380G>ACA514184040NF2c.798G>A (p.Arg266=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.933G>A (p.Arg311=)
c.351G>A (p.Arg117=)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.952G>A (n.952G>A)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.810G>A (p.Arg270=)
c.807G>A (p.Arg269=)
c.447+26095G>A (n.447+26095G>A)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.1492G>A
c.819G>A (p.Arg273=)
n.1415G>A
22g.29668380G>CCA411145794NF2c.798G>C (p.Arg266Ser)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.933G>C (p.Arg311Ser)
c.351G>C (p.Arg117Ser)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.952G>C (n.952G>C)
c.684G>C (p.Arg228Ser)
c.810G>C (p.Arg270Ser)
c.807G>C (p.Arg269Ser)
c.447+26095G>C (n.447+26095G>C)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.1492G>C
c.819G>C (p.Arg273Ser)
n.1415G>C
22g.29668380G>TCA411145792NF2c.798G>T (p.Arg266Ser)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.933G>T (p.Arg311Ser)
c.351G>T (p.Arg117Ser)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.952G>T (n.952G>T)
c.684G>T (p.Arg228Ser)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
c.807G>T (p.Arg269Ser)
c.447+26095G>T (n.447+26095G>T)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
n.1492G>T
c.819G>T (p.Arg273Ser)
n.1415G>T
22g.29668381A>CCA411145798NF2c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.953A>C (n.953A>C)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.447+26096A>C (n.447+26096A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.1493A>C
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1416A>C
22g.29668381A>GCA411145800NF2c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.953A>G (n.953A>G)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.447+26096A>G (n.447+26096A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.1493A>G
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1416A>G
22g.29668381A>TCA411145802NF2c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.953A>T (n.953A>T)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.447+26096A>T (n.447+26096A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.1493A>T
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1416A>T
ClinVar dbSNP
22g.29668383delCA514184044NF2c.801del (p.Ala268ProfsTer9)
c.*430del (n.*430del)
c.936del (p.Ala313ProfsTer9)
c.354del (p.Ala119ProfsTer9)
c.*818del (n.*818del)
c.955del (n.955del)
c.687del (p.Ala230ProfsTer9)
c.813del (p.Ala272ProfsTer9)
c.810del (p.Ala271ProfsTer9)
c.447+26098del (n.447+26098del)
c.459del (p.Ala154ProfsTer9)
n.1495del
c.822del (p.Ala275ProfsTer9)
n.1418del
COSMIC
22g.29668382A>CCA411145805NF2c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.954A>C (n.954A>C)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.447+26097A>C (n.447+26097A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1494A>C
c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1417A>C
22g.29668382A>GCA411145807NF2c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.954A>G (n.954A>G)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.447+26097A>G (n.447+26097A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.1494A>G
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1417A>G
22g.29668382A>TCA411145810NF2c.800A>T (p.Lys267Ile)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.954A>T (n.954A>T)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.812A>T (p.Lys271Ile)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.447+26097A>T (n.447+26097A>T)
c.458A>T (p.Lys153Ile)
n.1494A>T
c.821A>T (p.Lys274Ile)
n.1417A>T
22g.29668383A=CA2400681093NF2c.801A= (p.Lys267=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.936A= (p.Lys312=)
c.354A= (p.Lys118=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.955A= (n.955A=)
c.687A= (p.Lys229=)
c.813A= (p.Lys271=)
c.810A= (p.Lys270=)
c.447+26098A= (n.447+26098A=)
c.459A= (p.Lys153=)
n.1495A=
c.822A= (p.Lys274=)
n.1418A=
22g.29668383A>CCA411145813NF2c.801A>C (p.Lys267Asn)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.955A>C (n.955A>C)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.813A>C (p.Lys271Asn)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.447+26098A>C (n.447+26098A>C)
c.459A>C (p.Lys153Asn)
n.1495A>C
c.822A>C (p.Lys274Asn)
n.1418A>C
22g.29668383A>GCA514184048NF2c.801A>G (p.Lys267=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.936A>G (p.Lys312=)
c.354A>G (p.Lys118=)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.955A>G (n.955A>G)
c.687A>G (p.Lys229=)
c.813A>G (p.Lys271=)
c.810A>G (p.Lys270=)
c.447+26098A>G (n.447+26098A>G)
c.459A>G (p.Lys153=)
n.1495A>G
c.822A>G (p.Lys274=)
n.1418A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29668383A>TCA411145815NF2c.801A>T (p.Lys267Asn)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.955A>T (n.955A>T)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.813A>T (p.Lys271Asn)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.447+26098A>T (n.447+26098A>T)
c.459A>T (p.Lys153Asn)
n.1495A>T
c.822A>T (p.Lys274Asn)
n.1418A>T
22g.29668384G>ACA411145819NF2c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.447+26099G>A (n.447+26099G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.1496G>A
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.1419G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29668384G>CCA411145822NF2c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.956G>C (n.956G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.447+26099G>C (n.447+26099G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.1496G>C
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.1419G>C
dbSNP
22g.29668384G>TCA411145824NF2c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.447+26099G>T (n.447+26099G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.1496G>T
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.1419G>T
22g.29668385C>ACA411145829NF2c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.957C>A (n.957C>A)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.447+26100C>A (n.447+26100C>A)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.1497C>A
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.1420C>A
ClinVar
22g.29668385C>GCA411145831NF2c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.957C>G (n.957C>G)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.447+26100C>G (n.447+26100C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.1497C>G
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.1420C>G
22g.29668385C>TCA411145833NF2c.803C>T (p.Ala268Val)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.957C>T (n.957C>T)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.447+26100C>T (n.447+26100C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.1497C>T
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.1420C>T
22g.29668386C>ACA514184060NF2c.804C>A (p.Ala268=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.939C>A (p.Ala313=)
c.357C>A (p.Ala119=)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.958C>A (n.958C>A)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.816C>A (p.Ala272=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.447+26101C>A (n.447+26101C>A)
c.462C>A (p.Ala154=)
n.1498C>A
c.825C>A (p.Ala275=)
n.1421C>A
ClinVar dbSNP
22g.29668386C=CA2400681094NF2c.804C= (p.Ala268=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.939C= (p.Ala313=)
c.357C= (p.Ala119=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.958C= (n.958C=)
c.690C= (p.Ala230=)
c.816C= (p.Ala272=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.447+26101C= (n.447+26101C=)
c.462C= (p.Ala154=)
n.1498C=
c.825C= (p.Ala275=)
n.1421C=
22g.29668386C>GCA514184065NF2c.804C>G (p.Ala268=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.939C>G (p.Ala313=)
c.357C>G (p.Ala119=)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.958C>G (n.958C>G)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.816C>G (p.Ala272=)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.447+26101C>G (n.447+26101C>G)
c.462C>G (p.Ala154=)
n.1498C>G
c.825C>G (p.Ala275=)
n.1421C>G
22g.29668386C>TCA035926NF2c.804C>T (p.Ala268=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.939C>T (p.Ala313=)
c.357C>T (p.Ala119=)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.958C>T (n.958C>T)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.816C>T (p.Ala272=)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.447+26101C>T (n.447+26101C>T)
c.462C>T (p.Ala154=)
n.1498C>T
c.825C>T (p.Ala275=)
n.1421C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668387G>ACA411145840NF2c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.959G>A (n.959G>A)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.447+26102G>A (n.447+26102G>A)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.1499G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.1422G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668387G>CCA411145843NF2c.805G>C (p.Asp269His)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.959G>C (n.959G>C)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.447+26102G>C (n.447+26102G>C)
c.463G>C (p.Asp155His)
n.1499G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
n.1422G>C
22g.29668387G=CA2400681095NF2c.805G= (p.Asp269=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.940G= (p.Asp314=)
c.358G= (p.Asp120=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.959G= (n.959G=)
c.691G= (p.Asp231=)
c.817G= (p.Asp273=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.447+26102G= (n.447+26102G=)
c.463G= (p.Asp155=)
n.1499G=
c.826G= (p.Asp276=)
n.1422G=
22g.29668387G>TCA411145846NF2c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.959G>T (n.959G>T)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.447+26102G>T (n.447+26102G>T)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.1499G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.1422G>T
22g.29668388_29668395delCA645601090NF2c.806_813del (p.Asp269GlyfsTer15)
c.*435_*442del (n.*435_*442del)
c.941_948del (p.Asp314GlyfsTer15)
c.359_366del (p.Asp120GlyfsTer15)
c.*823_*830del (n.*823_*830del)
c.960_967del (n.960_967del)
c.692_699del (p.Asp231GlyfsTer15)
c.818_825del (p.Asp273GlyfsTer15)
c.815_822del (p.Asp272GlyfsTer15)
c.447+26103_447+26110del (n.447+26103_447+26110del)
c.464_471del (p.Asp155GlyfsTer15)
n.1500_1507del
c.827_834del (p.Asp276GlyfsTer15)
n.1423_1430del
COSMIC COSMIC
22g.29668388A>CCA411145848NF2c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.960A>C (n.960A>C)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.447+26103A>C (n.447+26103A>C)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.1500A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1423A>C
22g.29668388A>GCA411145850NF2c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.960A>G (n.960A>G)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.447+26103A>G (n.447+26103A>G)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.1500A>G
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1423A>G
ClinVar dbSNP
22g.29668388A>TCA411145852NF2c.806A>T (p.Asp269Val)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.960A>T (n.960A>T)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.447+26103A>T (n.447+26103A>T)
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.1500A>T
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.1423A>T
22g.29668389T>ACA411145854NF2c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.961T>A (n.961T>A)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.447+26104T>A (n.447+26104T>A)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
n.1501T>A
c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.1424T>A
22g.29668389T>CCA514184076NF2c.807T>C (p.Asp269=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.942T>C (p.Asp314=)
c.360T>C (p.Asp120=)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.961T>C (n.961T>C)
c.693T>C (p.Asp231=)
c.819T>C (p.Asp273=)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.447+26104T>C (n.447+26104T>C)
c.465T>C (p.Asp155=)
n.1501T>C
c.828T>C (p.Asp276=)
n.1424T>C
ClinVar
22g.29668389T>GCA411145856NF2c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.961T>G (n.961T>G)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.447+26104T>G (n.447+26104T>G)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
n.1501T>G
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.1424T>G
22g.29668390delCA514184072NF2c.808del (p.Ser270LeufsTer7)
c.*437del (n.*437del)
c.943del (p.Ser315LeufsTer7)
c.361del (p.Ser121LeufsTer7)
c.*825del (n.*825del)
c.962del (n.962del)
c.694del (p.Ser232LeufsTer7)
c.820del (p.Ser274LeufsTer7)
c.817del (p.Ser273LeufsTer7)
c.447+26105del (n.447+26105del)
c.466del (p.Ser156LeufsTer7)
n.1502del
c.829del (p.Ser277LeufsTer7)
n.1425del
COSMIC
22g.29668390T>ACA411145861NF2c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.962T>A (n.962T>A)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.447+26105T>A (n.447+26105T>A)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1502T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.1425T>A
22g.29668390T>CCA411145862NF2c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.962T>C (n.962T>C)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.447+26105T>C (n.447+26105T>C)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1502T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.1425T>C
22g.29668390T>GCA411145864NF2c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.962T>G (n.962T>G)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.447+26105T>G (n.447+26105T>G)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1502T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.1425T>G
22g.29668391C>ACA411145866NF2c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.963C>A (n.963C>A)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.447+26106C>A (n.447+26106C>A)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.1503C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.1426C>A
gnomAD v4
22g.29668391C>GCA411145868NF2c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.963C>G (n.963C>G)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.447+26106C>G (n.447+26106C>G)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.1503C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.1426C>G
22g.29668391C>TCA411145870NF2c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.963C>T (n.963C>T)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.447+26106C>T (n.447+26106C>T)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.1503C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.1426C>T
ClinVar
22g.29668392T>ACA514184082NF2c.810T>A (p.Ser270=)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.945T>A (p.Ser315=)
c.363T>A (p.Ser121=)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.964T>A (n.964T>A)
c.696T>A (p.Ser232=)
c.822T>A (p.Ser274=)
c.819T>A (p.Ser273=)
c.447+26107T>A (n.447+26107T>A)
c.468T>A (p.Ser156=)
n.1504T>A
c.831T>A (p.Ser277=)
n.1427T>A
22g.29668392T>CCA514184080NF2c.810T>C (p.Ser270=)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.945T>C (p.Ser315=)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
c.696T>C (p.Ser232=)
c.822T>C (p.Ser274=)
c.819T>C (p.Ser273=)
c.447+26107T>C (n.447+26107T>C)
c.468T>C (p.Ser156=)
n.1504T>C
c.831T>C (p.Ser277=)
n.1427T>C
22g.29668392T>GCA514184081NF2c.810T>G (p.Ser270=)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.945T>G (p.Ser315=)
c.363T>G (p.Ser121=)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
c.696T>G (p.Ser232=)
c.822T>G (p.Ser274=)
c.819T>G (p.Ser273=)
c.447+26107T>G (n.447+26107T>G)
c.468T>G (p.Ser156=)
n.1504T>G
c.831T>G (p.Ser277=)
n.1427T>G
22g.29668394delCA2695230680NF2c.812del (p.Leu271TrpfsTer6)
c.*441del (n.*441del)
c.947del (p.Leu316TrpfsTer6)
c.365del (p.Leu122TrpfsTer6)
c.*829del (n.*829del)
c.966del (n.966del)
c.698del (p.Leu233TrpfsTer6)
c.824del (p.Leu275TrpfsTer6)
c.821del (p.Leu274TrpfsTer6)
c.447+26109del (n.447+26109del)
c.470del (p.Leu157TrpfsTer6)
n.1506del
c.833del (p.Leu278TrpfsTer6)
n.1429del
22g.29668393T>ACA411145874NF2c.811T>A (p.Leu271Met)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.946T>A (p.Leu316Met)
c.364T>A (p.Leu122Met)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.965T>A (n.965T>A)
c.697T>A (p.Leu233Met)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.820T>A (p.Leu274Met)
c.447+26108T>A (n.447+26108T>A)
c.469T>A (p.Leu157Met)
n.1505T>A
c.832T>A (p.Leu278Met)
n.1428T>A
22g.29668393T>CCA514184085NF2c.811T>C (p.Leu271=)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.946T>C (p.Leu316=)
c.364T>C (p.Leu122=)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.965T>C (n.965T>C)
c.697T>C (p.Leu233=)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.820T>C (p.Leu274=)
c.447+26108T>C (n.447+26108T>C)
c.469T>C (p.Leu157=)
n.1505T>C
c.832T>C (p.Leu278=)
n.1428T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668393T>GCA411145872NF2c.811T>G (p.Leu271Val)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.946T>G (p.Leu316Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.965T>G (n.965T>G)
c.697T>G (p.Leu233Val)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.820T>G (p.Leu274Val)
c.447+26108T>G (n.447+26108T>G)
c.469T>G (p.Leu157Val)
n.1505T>G
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.1428T>G
22g.29668393T=CA2400681096NF2c.811T= (p.Leu271=)
c.*440T= (n.*440T=)
c.946T= (p.Leu316=)
c.364T= (p.Leu122=)
c.*828T= (n.*828T=)
c.965T= (n.965T=)
c.697T= (p.Leu233=)
c.823T= (p.Leu275=)
c.820T= (p.Leu274=)
c.447+26108T= (n.447+26108T=)
c.469T= (p.Leu157=)
n.1505T=
c.832T= (p.Leu278=)
n.1428T=
22g.29668394T>ACA411145876NF2c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.947T>A (p.Leu316Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.966T>A (n.966T>A)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.447+26109T>A (n.447+26109T>A)
c.470T>A (p.Leu157Ter)
n.1506T>A
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.1429T>A
22g.29668394T>CCA411145878NF2c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.947T>C (p.Leu316Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.966T>C (n.966T>C)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.447+26109T>C (n.447+26109T>C)
c.470T>C (p.Leu157Ser)
n.1506T>C
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.1429T>C
ClinVar
22g.29668394T>GCA035949NF2c.812T>G (p.Leu271Trp)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.947T>G (p.Leu316Trp)
c.365T>G (p.Leu122Trp)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.966T>G (n.966T>G)
c.698T>G (p.Leu233Trp)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
c.447+26109T>G (n.447+26109T>G)
c.470T>G (p.Leu157Trp)
n.1506T>G
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.1429T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668394T=CA2400681097NF2c.812T= (p.Leu271=)
c.*441T= (n.*441T=)
c.947T= (p.Leu316=)
c.365T= (p.Leu122=)
c.*829T= (n.*829T=)
c.966T= (n.966T=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.821T= (p.Leu274=)
c.447+26109T= (n.447+26109T=)
c.470T= (p.Leu157=)
n.1506T=
c.833T= (p.Leu278=)
n.1429T=
22g.29668395G>ACA514184092NF2c.813G>A (p.Leu271=)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.967G>A (n.967G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.447+26110G>A (n.447+26110G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
n.1507G>A
c.834G>A (p.Leu278=)
n.1430G>A
22g.29668395G>CCA411145881NF2c.813G>C (p.Leu271Phe)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.948G>C (p.Leu316Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.967G>C (n.967G>C)
c.699G>C (p.Leu233Phe)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.447+26110G>C (n.447+26110G>C)
c.471G>C (p.Leu157Phe)
n.1507G>C
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.1430G>C
22g.29668395G=CA2400681098NF2c.813G= (p.Leu271=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.948G= (p.Leu316=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.967G= (n.967G=)
c.699G= (p.Leu233=)
c.825G= (p.Leu275=)
c.822G= (p.Leu274=)
c.447+26110G= (n.447+26110G=)
c.471G= (p.Leu157=)
n.1507G=
c.834G= (p.Leu278=)
n.1430G=
22g.29668395G>TCA035964NF2c.813G>T (p.Leu271Phe)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.948G>T (p.Leu316Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.967G>T (n.967G>T)
c.699G>T (p.Leu233Phe)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
c.447+26110G>T (n.447+26110G>T)
c.471G>T (p.Leu157Phe)
n.1507G>T
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.1430G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668395_29668396delinsTTCA2695230681NF2c.813_814delinsTT (p.Leu271PhefsTer2)
c.*442_*443delinsTT (n.*442_*443delinsTT)
c.948_949delinsTT (p.Leu316PhefsTer2)
c.366_367delinsTT (p.Leu122PhefsTer2)
c.*830_*831delinsTT (n.*830_*831delinsTT)
c.967_968delinsTT (n.967_968delinsTT)
c.699_700delinsTT (p.Leu233PhefsTer2)
c.825_826delinsTT (p.Leu275PhefsTer2)
c.822_823delinsTT (p.Leu274PhefsTer2)
c.447+26110_447+26111delinsTT (n.447+26110_447+26111delinsTT)
c.471_472delinsTT (p.Leu157PhefsTer2)
n.1507_1508delinsTT
c.834_835delinsTT (p.Leu278PhefsTer2)
n.1430_1431delinsTT
22g.29668396G>ACA411145884NF2c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.968G>A (n.968G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.447+26111G>A (n.447+26111G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1508G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.1431G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29668396G>CCA411145886NF2c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.968G>C (n.968G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.447+26111G>C (n.447+26111G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1508G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.1431G>C
22g.29668396G=CA2400681099NF2c.814G= (p.Glu272=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.367G= (p.Glu123=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.968G= (n.968G=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.823G= (p.Glu275=)
c.447+26111G= (n.447+26111G=)
c.472G= (p.Glu158=)
n.1508G=
c.835G= (p.Glu279=)
n.1431G=
22g.29668396G>TCA411145888NF2c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.968G>T (n.968G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.447+26111G>T (n.447+26111G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1508G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.1431G>T
COSMIC
22g.29668397A>CCA411145891NF2c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.969A>C (n.969A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.447+26112A>C (n.447+26112A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1509A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.1432A>C
22g.29668397A>GCA411145892NF2c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.969A>G (n.969A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.447+26112A>G (n.447+26112A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1509A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.1432A>G
22g.29668397A>TCA411145894NF2c.815A>T (p.Glu272Val)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.969A>T (n.969A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.447+26112A>T (n.447+26112A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1509A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.1432A>T
22g.29668398A=CA2400681100NF2c.816A= (p.Glu272=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.951A= (p.Glu317=)
c.369A= (p.Glu123=)
c.*833A= (n.*833A=)
c.970A= (n.970A=)
c.702A= (p.Glu234=)
c.828A= (p.Glu276=)
c.825A= (p.Glu275=)
c.447+26113A= (n.447+26113A=)
c.474A= (p.Glu158=)
n.1510A=
c.837A= (p.Glu279=)
n.1433A=
22g.29668398A>CCA411145897NF2c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.970A>C (n.970A>C)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.447+26113A>C (n.447+26113A>C)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1510A>C
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.1433A>C
22g.29668398A>GCA514184101NF2c.816A>G (p.Glu272=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.369A>G (p.Glu123=)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.970A>G (n.970A>G)
c.702A>G (p.Glu234=)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.825A>G (p.Glu275=)
c.447+26113A>G (n.447+26113A>G)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1510A>G
c.837A>G (p.Glu279=)
n.1433A>G
ClinVar dbSNP
22g.29668398A>TCA411145898NF2c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.970A>T (n.970A>T)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.447+26113A>T (n.447+26113A>T)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1510A>T
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.1433A>T
22g.29668399G>ACA323114520NF2c.817G>A (p.Val273Ile)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.971G>A (n.971G>A)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.829G>A (p.Val277Ile)
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.447+26114G>A (n.447+26114G>A)
c.475G>A (p.Val159Ile)
n.1511G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.1434G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29668399G>CCA411145902NF2c.817G>C (p.Val273Leu)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.971G>C (n.971G>C)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.447+26114G>C (n.447+26114G>C)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.1511G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.1434G>C
22g.29668399G=CA2400681101NF2c.817G= (p.Val273=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.952G= (p.Val318=)
c.370G= (p.Val124=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.971G= (n.971G=)
c.703G= (p.Val235=)
c.829G= (p.Val277=)
c.826G= (p.Val276=)
c.447+26114G= (n.447+26114G=)
c.475G= (p.Val159=)
n.1511G=
c.838G= (p.Val280=)
n.1434G=
22g.29668399G>TCA411145900NF2c.817G>T (p.Val273Phe)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.952G>T (p.Val318Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.971G>T (n.971G>T)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.829G>T (p.Val277Phe)
c.826G>T (p.Val276Phe)
c.447+26114G>T (n.447+26114G>T)
c.475G>T (p.Val159Phe)
n.1511G>T
c.838G>T (p.Val280Phe)
n.1434G>T
ClinVar dbSNP
22g.29668400T>ACA411145905NF2c.818T>A (p.Val273Asp)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.972T>A (n.972T>A)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.830T>A (p.Val277Asp)
c.827T>A (p.Val276Asp)
c.447+26115T>A (n.447+26115T>A)
c.476T>A (p.Val159Asp)
n.1512T>A
c.839T>A (p.Val280Asp)
n.1435T>A
22g.29668400T>CCA411145907NF2c.818T>C (p.Val273Ala)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.972T>C (n.972T>C)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.447+26115T>C (n.447+26115T>C)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.1512T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.1435T>C
22g.29668400T>GCA411145909NF2c.818T>G (p.Val273Gly)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.972T>G (n.972T>G)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.447+26115T>G (n.447+26115T>G)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.1512T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.1435T>G
ClinVar
22g.29668401delCA2695230682NF2c.819del (p.Gln274SerfsTer3)
c.*448del (n.*448del)
c.954del (p.Gln319SerfsTer3)
c.372del (p.Gln125SerfsTer3)
c.*836del (n.*836del)
c.973del (n.973del)
c.705del (p.Gln236SerfsTer3)
c.831del (p.Gln278SerfsTer3)
c.828del (p.Gln277SerfsTer3)
c.447+26116del (n.447+26116del)
c.477del (p.Gln160SerfsTer3)
n.1513del
c.840del (p.Gln281SerfsTer3)
n.1436del
22g.29668401T>ACA514184113NF2c.819T>A (p.Val273=)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.954T>A (p.Val318=)
c.372T>A (p.Val124=)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.973T>A (n.973T>A)
c.705T>A (p.Val235=)
c.831T>A (p.Val277=)
c.828T>A (p.Val276=)
c.447+26116T>A (n.447+26116T>A)
c.477T>A (p.Val159=)
n.1513T>A
c.840T>A (p.Val280=)
n.1436T>A
22g.29668401T>CCA514184115NF2c.819T>C (p.Val273=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.954T>C (p.Val318=)
c.372T>C (p.Val124=)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.973T>C (n.973T>C)
c.705T>C (p.Val235=)
c.831T>C (p.Val277=)
c.828T>C (p.Val276=)
c.447+26116T>C (n.447+26116T>C)
c.477T>C (p.Val159=)
n.1513T>C
c.840T>C (p.Val280=)
n.1436T>C
22g.29668401T>GCA514184114NF2c.819T>G (p.Val273=)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.954T>G (p.Val318=)
c.372T>G (p.Val124=)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.973T>G (n.973T>G)
c.705T>G (p.Val235=)
c.831T>G (p.Val277=)
c.828T>G (p.Val276=)
c.447+26116T>G (n.447+26116T>G)
c.477T>G (p.Val159=)
n.1513T>G
c.840T>G (p.Val280=)
n.1436T>G
22g.29668402delCA514184124NF2c.820del (p.Gln274SerfsTer3)
c.*449del (n.*449del)
c.955del (p.Gln319SerfsTer3)
c.373del (p.Gln125SerfsTer3)
c.*837del (n.*837del)
c.974del (n.974del)
c.706del (p.Gln236SerfsTer3)
c.832del (p.Gln278SerfsTer3)
c.829del (p.Gln277SerfsTer3)
c.447+26117del (n.447+26117del)
c.478del (p.Gln160SerfsTer3)
n.1514del
c.841del (p.Gln281SerfsTer3)
n.1437del
COSMIC
22g.29668402C>ACA411145911NF2c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.974C>A (n.974C>A)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.447+26117C>A (n.447+26117C>A)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.1514C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.1437C>A
gnomAD v4
22g.29668402C>GCA411145913NF2c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.974C>G (n.974C>G)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.447+26117C>G (n.447+26117C>G)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.1514C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.1437C>G
22g.29668402C>TCA411145915NF2c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.974C>T (n.974C>T)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.447+26117C>T (n.447+26117C>T)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.1514C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.1437C>T
COSMIC COSMIC
22g.29668403A=CA2400681102NF2c.821A= (p.Gln274=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.956A= (p.Gln319=)
c.374A= (p.Gln125=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.975A= (n.975A=)
c.707A= (p.Gln236=)
c.833A= (p.Gln278=)
c.830A= (p.Gln277=)
c.447+26118A= (n.447+26118A=)
c.479A= (p.Gln160=)
n.1515A=
c.842A= (p.Gln281=)
n.1438A=
22g.29668403A>CCA411145918NF2c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.975A>C (n.975A>C)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.447+26118A>C (n.447+26118A>C)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.1515A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.1438A>C
22g.29668403A>GCA411145919NF2c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.975A>G (n.975A>G)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.447+26118A>G (n.447+26118A>G)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.1515A>G
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.1438A>G
dbSNP
22g.29668403A>TCA411145921NF2c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.975A>T (n.975A>T)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.447+26118A>T (n.447+26118A>T)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.1515A>T
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.1438A>T
ClinVar
22g.29668404G>ACA514184129NF2c.822G>A (p.Gln274=)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.976G>A (n.976G>A)
c.708G>A (p.Gln236=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.831G>A (p.Gln277=)
c.447+26119G>A (n.447+26119G>A)
c.480G>A (p.Gln160=)
n.1516G>A
c.843G>A (p.Gln281=)
n.1439G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29668404G>CCA411145923NF2c.822G>C (p.Gln274His)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.976G>C (n.976G>C)
c.708G>C (p.Gln236His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.831G>C (p.Gln277His)
c.447+26119G>C (n.447+26119G>C)
c.480G>C (p.Gln160His)
n.1516G>C
c.843G>C (p.Gln281His)
n.1439G>C
22g.29668404G>TCA411145924NF2c.822G>T (p.Gln274His)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.976G>T (n.976G>T)
c.708G>T (p.Gln236His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.831G>T (p.Gln277His)
c.447+26119G>T (n.447+26119G>T)
c.480G>T (p.Gln160His)
n.1516G>T
c.843G>T (p.Gln281His)
n.1439G>T
22g.29668405C>ACA411145927NF2c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.977C>A (n.977C>A)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.447+26120C>A (n.447+26120C>A)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.1517C>A
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.1440C>A
22g.29668405C=CA2400681103NF2c.823C= (p.Gln275=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.958C= (p.Gln320=)
c.376C= (p.Gln126=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.977C= (n.977C=)
c.709C= (p.Gln237=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.832C= (p.Gln278=)
c.447+26120C= (n.447+26120C=)
c.481C= (p.Gln161=)
n.1517C=
c.844C= (p.Gln282=)
n.1440C=
22g.29668405C>GCA411145929NF2c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.977C>G (n.977C>G)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.447+26120C>G (n.447+26120C>G)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.1517C>G
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.1440C>G
22g.29668405C>TCA021453NF2c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.977C>T (n.977C>T)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.447+26120C>T (n.447+26120C>T)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.1517C>T
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.1440C>T
ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched