UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29667356_29671801del | CA10602512 | NF2 | c.751-977_865-25del c.*380-977_*494-25del c.886-977_1000-25del c.304-977_418-25del c.*768-977_*882-25del c.905-977_1019-25del c.637-977_751-25del c.763-977_877-25del c.760-977_874-25del c.886-977_1000-112del c.447+25071_448-22951del (n.447+25071_448-22951del) c.409-977_523-3035del n.1445-977_1559-25del c.772-977_886-25del n.1368-977_1482-25del | |
| 22 | g.29668258A= | CA2400681039 | NF2 | c.751-75A= (n.751-75A=) c.*380-75A= (n.*380-75A=) c.886-75A= (n.886-75A=) c.304-75A= (n.304-75A=) c.*768-75A= (n.*768-75A=) c.905-75A= (n.905-75A=) c.637-75A= (n.637-75A=) c.763-75A= (n.763-75A=) c.760-75A= (n.760-75A=) c.447+25973A= (n.447+25973A=) c.409-75A= (n.409-75A=) n.1445-75A= c.772-75A= (n.772-75A=) n.1368-75A= | |
| 22 | g.29668258A>G | CA323114409 | NF2 | c.751-75A>G (n.751-75A>G) c.*380-75A>G (n.*380-75A>G) c.886-75A>G (n.886-75A>G) c.304-75A>G (n.304-75A>G) c.*768-75A>G (n.*768-75A>G) c.905-75A>G (n.905-75A>G) c.637-75A>G (n.637-75A>G) c.763-75A>G (n.763-75A>G) c.760-75A>G (n.760-75A>G) c.447+25973A>G (n.447+25973A>G) c.409-75A>G (n.409-75A>G) n.1445-75A>G c.772-75A>G (n.772-75A>G) n.1368-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668259T>A | CA2656031583 | NF2 | c.751-74T>A (n.751-74T>A) c.*380-74T>A (n.*380-74T>A) c.886-74T>A (n.886-74T>A) c.304-74T>A (n.304-74T>A) c.*768-74T>A (n.*768-74T>A) c.905-74T>A (n.905-74T>A) c.637-74T>A (n.637-74T>A) c.763-74T>A (n.763-74T>A) c.760-74T>A (n.760-74T>A) c.447+25974T>A (n.447+25974T>A) c.409-74T>A (n.409-74T>A) n.1445-74T>A c.772-74T>A (n.772-74T>A) n.1368-74T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668259T>C | CA323114412 | NF2 | c.751-74T>C (n.751-74T>C) c.*380-74T>C (n.*380-74T>C) c.886-74T>C (n.886-74T>C) c.304-74T>C (n.304-74T>C) c.*768-74T>C (n.*768-74T>C) c.905-74T>C (n.905-74T>C) c.637-74T>C (n.637-74T>C) c.763-74T>C (n.763-74T>C) c.760-74T>C (n.760-74T>C) c.447+25974T>C (n.447+25974T>C) c.409-74T>C (n.409-74T>C) n.1445-74T>C c.772-74T>C (n.772-74T>C) n.1368-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668259T= | CA2400681040 | NF2 | c.751-74T= (n.751-74T=) c.*380-74T= (n.*380-74T=) c.886-74T= (n.886-74T=) c.304-74T= (n.304-74T=) c.*768-74T= (n.*768-74T=) c.905-74T= (n.905-74T=) c.637-74T= (n.637-74T=) c.763-74T= (n.763-74T=) c.760-74T= (n.760-74T=) c.447+25974T= (n.447+25974T=) c.409-74T= (n.409-74T=) n.1445-74T= c.772-74T= (n.772-74T=) n.1368-74T= | |
| 22 | g.29668260G>A | CA2656031584 | NF2 | c.751-73G>A (n.751-73G>A) c.*380-73G>A (n.*380-73G>A) c.886-73G>A (n.886-73G>A) c.304-73G>A (n.304-73G>A) c.*768-73G>A (n.*768-73G>A) c.905-73G>A (n.905-73G>A) c.637-73G>A (n.637-73G>A) c.763-73G>A (n.763-73G>A) c.760-73G>A (n.760-73G>A) c.447+25975G>A (n.447+25975G>A) c.409-73G>A (n.409-73G>A) n.1445-73G>A c.772-73G>A (n.772-73G>A) n.1368-73G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668261G>A | CA2577681174 | NF2 | c.751-72G>A (n.751-72G>A) c.*380-72G>A (n.*380-72G>A) c.886-72G>A (n.886-72G>A) c.304-72G>A (n.304-72G>A) c.*768-72G>A (n.*768-72G>A) c.905-72G>A (n.905-72G>A) c.637-72G>A (n.637-72G>A) c.763-72G>A (n.763-72G>A) c.760-72G>A (n.760-72G>A) c.447+25976G>A (n.447+25976G>A) c.409-72G>A (n.409-72G>A) n.1445-72G>A c.772-72G>A (n.772-72G>A) n.1368-72G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668261G>T | CA2656031585 | NF2 | c.751-72G>T (n.751-72G>T) c.*380-72G>T (n.*380-72G>T) c.886-72G>T (n.886-72G>T) c.304-72G>T (n.304-72G>T) c.*768-72G>T (n.*768-72G>T) c.905-72G>T (n.905-72G>T) c.637-72G>T (n.637-72G>T) c.763-72G>T (n.763-72G>T) c.760-72G>T (n.760-72G>T) c.447+25976G>T (n.447+25976G>T) c.409-72G>T (n.409-72G>T) n.1445-72G>T c.772-72G>T (n.772-72G>T) n.1368-72G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668262C>A | CA2577681175 | NF2 | c.751-71C>A (n.751-71C>A) c.*380-71C>A (n.*380-71C>A) c.886-71C>A (n.886-71C>A) c.304-71C>A (n.304-71C>A) c.*768-71C>A (n.*768-71C>A) c.905-71C>A (n.905-71C>A) c.637-71C>A (n.637-71C>A) c.763-71C>A (n.763-71C>A) c.760-71C>A (n.760-71C>A) c.447+25977C>A (n.447+25977C>A) c.409-71C>A (n.409-71C>A) n.1445-71C>A c.772-71C>A (n.772-71C>A) n.1368-71C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668262C>T | CA2577681176 | NF2 | c.751-71C>T (n.751-71C>T) c.*380-71C>T (n.*380-71C>T) c.886-71C>T (n.886-71C>T) c.304-71C>T (n.304-71C>T) c.*768-71C>T (n.*768-71C>T) c.905-71C>T (n.905-71C>T) c.637-71C>T (n.637-71C>T) c.763-71C>T (n.763-71C>T) c.760-71C>T (n.760-71C>T) c.447+25977C>T (n.447+25977C>T) c.409-71C>T (n.409-71C>T) n.1445-71C>T c.772-71C>T (n.772-71C>T) n.1368-71C>T | |
| 22 | g.29668263A>G | CA2577681177 | NF2 | c.751-70A>G (n.751-70A>G) c.*380-70A>G (n.*380-70A>G) c.886-70A>G (n.886-70A>G) c.304-70A>G (n.304-70A>G) c.*768-70A>G (n.*768-70A>G) c.905-70A>G (n.905-70A>G) c.637-70A>G (n.637-70A>G) c.763-70A>G (n.763-70A>G) c.760-70A>G (n.760-70A>G) c.447+25978A>G (n.447+25978A>G) c.409-70A>G (n.409-70A>G) n.1445-70A>G c.772-70A>G (n.772-70A>G) n.1368-70A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668264C>A | CA2656031586 | NF2 | c.751-69C>A (n.751-69C>A) c.*380-69C>A (n.*380-69C>A) c.886-69C>A (n.886-69C>A) c.304-69C>A (n.304-69C>A) c.*768-69C>A (n.*768-69C>A) c.905-69C>A (n.905-69C>A) c.637-69C>A (n.637-69C>A) c.763-69C>A (n.763-69C>A) c.760-69C>A (n.760-69C>A) c.447+25979C>A (n.447+25979C>A) c.409-69C>A (n.409-69C>A) n.1445-69C>A c.772-69C>A (n.772-69C>A) n.1368-69C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29668266A>G | CA323114422 | NF2 | c.751-67A>G (n.751-67A>G) c.*380-67A>G (n.*380-67A>G) c.886-67A>G (n.886-67A>G) c.304-67A>G (n.304-67A>G) c.*768-67A>G (n.*768-67A>G) c.905-67A>G (n.905-67A>G) c.637-67A>G (n.637-67A>G) c.763-67A>G (n.763-67A>G) c.760-67A>G (n.760-67A>G) c.447+25981A>G (n.447+25981A>G) c.409-67A>G (n.409-67A>G) n.1445-67A>G c.772-67A>G (n.772-67A>G) n.1368-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668266A>T | CA2656031588 | NF2 | c.751-67A>T (n.751-67A>T) c.*380-67A>T (n.*380-67A>T) c.886-67A>T (n.886-67A>T) c.304-67A>T (n.304-67A>T) c.*768-67A>T (n.*768-67A>T) c.905-67A>T (n.905-67A>T) c.637-67A>T (n.637-67A>T) c.763-67A>T (n.763-67A>T) c.760-67A>T (n.760-67A>T) c.447+25981A>T (n.447+25981A>T) c.409-67A>T (n.409-67A>T) n.1445-67A>T c.772-67A>T (n.772-67A>T) n.1368-67A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668267G>A | CA2656031589 | NF2 | c.751-66G>A (n.751-66G>A) c.*380-66G>A (n.*380-66G>A) c.886-66G>A (n.886-66G>A) c.304-66G>A (n.304-66G>A) c.*768-66G>A (n.*768-66G>A) c.905-66G>A (n.905-66G>A) c.637-66G>A (n.637-66G>A) c.763-66G>A (n.763-66G>A) c.760-66G>A (n.760-66G>A) c.447+25982G>A (n.447+25982G>A) c.409-66G>A (n.409-66G>A) n.1445-66G>A c.772-66G>A (n.772-66G>A) n.1368-66G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29668268T>G | CA2656031590 | NF2 | c.751-65T>G (n.751-65T>G) c.*380-65T>G (n.*380-65T>G) c.886-65T>G (n.886-65T>G) c.304-65T>G (n.304-65T>G) c.*768-65T>G (n.*768-65T>G) c.905-65T>G (n.905-65T>G) c.637-65T>G (n.637-65T>G) c.763-65T>G (n.763-65T>G) c.760-65T>G (n.760-65T>G) c.447+25983T>G (n.447+25983T>G) c.409-65T>G (n.409-65T>G) n.1445-65T>G c.772-65T>G (n.772-65T>G) n.1368-65T>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29668271del | CA2577681179 | NF2 | c.751-62del (n.751-62del) c.*380-62del (n.*380-62del) c.886-62del (n.886-62del) c.304-62del (n.304-62del) c.*768-62del (n.*768-62del) c.905-62del (n.905-62del) c.637-62del (n.637-62del) c.763-62del (n.763-62del) c.760-62del (n.760-62del) c.447+25986del (n.447+25986del) c.409-62del (n.409-62del) n.1445-62del c.772-62del (n.772-62del) n.1368-62del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668270G>T | CA2577681181 | NF2 | c.751-63G>T (n.751-63G>T) c.*380-63G>T (n.*380-63G>T) c.886-63G>T (n.886-63G>T) c.304-63G>T (n.304-63G>T) c.*768-63G>T (n.*768-63G>T) c.905-63G>T (n.905-63G>T) c.637-63G>T (n.637-63G>T) c.763-63G>T (n.763-63G>T) c.760-63G>T (n.760-63G>T) c.447+25985G>T (n.447+25985G>T) c.409-63G>T (n.409-63G>T) n.1445-63G>T c.772-63G>T (n.772-63G>T) n.1368-63G>T | |
| 22 | g.29668272C>A | CA2577681182 | NF2 | c.751-61C>A (n.751-61C>A) c.*380-61C>A (n.*380-61C>A) c.886-61C>A (n.886-61C>A) c.304-61C>A (n.304-61C>A) c.*768-61C>A (n.*768-61C>A) c.905-61C>A (n.905-61C>A) c.637-61C>A (n.637-61C>A) c.763-61C>A (n.763-61C>A) c.760-61C>A (n.760-61C>A) c.447+25987C>A (n.447+25987C>A) c.409-61C>A (n.409-61C>A) n.1445-61C>A c.772-61C>A (n.772-61C>A) n.1368-61C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668272C>T | CA2577681183 | NF2 | c.751-61C>T (n.751-61C>T) c.*380-61C>T (n.*380-61C>T) c.886-61C>T (n.886-61C>T) c.304-61C>T (n.304-61C>T) c.*768-61C>T (n.*768-61C>T) c.905-61C>T (n.905-61C>T) c.637-61C>T (n.637-61C>T) c.763-61C>T (n.763-61C>T) c.760-61C>T (n.760-61C>T) c.447+25987C>T (n.447+25987C>T) c.409-61C>T (n.409-61C>T) n.1445-61C>T c.772-61C>T (n.772-61C>T) n.1368-61C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668273C>A | CA2577681184 | NF2 | c.751-60C>A (n.751-60C>A) c.*380-60C>A (n.*380-60C>A) c.886-60C>A (n.886-60C>A) c.304-60C>A (n.304-60C>A) c.*768-60C>A (n.*768-60C>A) c.905-60C>A (n.905-60C>A) c.637-60C>A (n.637-60C>A) c.763-60C>A (n.763-60C>A) c.760-60C>A (n.760-60C>A) c.447+25988C>A (n.447+25988C>A) c.409-60C>A (n.409-60C>A) n.1445-60C>A c.772-60C>A (n.772-60C>A) n.1368-60C>A | |
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| 22 | g.29668273C>T | CA323114427 | NF2 | c.751-60C>T (n.751-60C>T) c.*380-60C>T (n.*380-60C>T) c.886-60C>T (n.886-60C>T) c.304-60C>T (n.304-60C>T) c.*768-60C>T (n.*768-60C>T) c.905-60C>T (n.905-60C>T) c.637-60C>T (n.637-60C>T) c.763-60C>T (n.763-60C>T) c.760-60C>T (n.760-60C>T) c.447+25988C>T (n.447+25988C>T) c.409-60C>T (n.409-60C>T) n.1445-60C>T c.772-60C>T (n.772-60C>T) n.1368-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29668275G>T | CA2656031591 | NF2 | c.751-58G>T (n.751-58G>T) c.*380-58G>T (n.*380-58G>T) c.886-58G>T (n.886-58G>T) c.304-58G>T (n.304-58G>T) c.*768-58G>T (n.*768-58G>T) c.905-58G>T (n.905-58G>T) c.637-58G>T (n.637-58G>T) c.763-58G>T (n.763-58G>T) c.760-58G>T (n.760-58G>T) c.447+25990G>T (n.447+25990G>T) c.409-58G>T (n.409-58G>T) n.1445-58G>T c.772-58G>T (n.772-58G>T) n.1368-58G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29668277A>T | CA2577681186 | NF2 | c.751-56A>T (n.751-56A>T) c.*380-56A>T (n.*380-56A>T) c.886-56A>T (n.886-56A>T) c.304-56A>T (n.304-56A>T) c.*768-56A>T (n.*768-56A>T) c.905-56A>T (n.905-56A>T) c.637-56A>T (n.637-56A>T) c.763-56A>T (n.763-56A>T) c.760-56A>T (n.760-56A>T) c.447+25992A>T (n.447+25992A>T) c.409-56A>T (n.409-56A>T) n.1445-56A>T c.772-56A>T (n.772-56A>T) n.1368-56A>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29668278G>T | CA2577681187 | NF2 | c.751-55G>T (n.751-55G>T) c.*380-55G>T (n.*380-55G>T) c.886-55G>T (n.886-55G>T) c.304-55G>T (n.304-55G>T) c.*768-55G>T (n.*768-55G>T) c.905-55G>T (n.905-55G>T) c.637-55G>T (n.637-55G>T) c.763-55G>T (n.763-55G>T) c.760-55G>T (n.760-55G>T) c.447+25993G>T (n.447+25993G>T) c.409-55G>T (n.409-55G>T) n.1445-55G>T c.772-55G>T (n.772-55G>T) n.1368-55G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29668280C>T | CA638993422 | NF2 | c.751-53C>T (n.751-53C>T) c.*380-53C>T (n.*380-53C>T) c.886-53C>T (n.886-53C>T) c.304-53C>T (n.304-53C>T) c.*768-53C>T (n.*768-53C>T) c.905-53C>T (n.905-53C>T) c.637-53C>T (n.637-53C>T) c.763-53C>T (n.763-53C>T) c.760-53C>T (n.760-53C>T) c.447+25995C>T (n.447+25995C>T) c.409-53C>T (n.409-53C>T) n.1445-53C>T c.772-53C>T (n.772-53C>T) n.1368-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29668282G>A | CA2400681052 | NF2 | c.751-51G>A (n.751-51G>A) c.*380-51G>A (n.*380-51G>A) c.886-51G>A (n.886-51G>A) c.304-51G>A (n.304-51G>A) c.*768-51G>A (n.*768-51G>A) c.905-51G>A (n.905-51G>A) c.637-51G>A (n.637-51G>A) c.763-51G>A (n.763-51G>A) c.760-51G>A (n.760-51G>A) c.447+25997G>A (n.447+25997G>A) c.409-51G>A (n.409-51G>A) n.1445-51G>A c.772-51G>A (n.772-51G>A) n.1368-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29668283T>C | CA2577681189 | NF2 | c.751-50T>C (n.751-50T>C) c.*380-50T>C (n.*380-50T>C) c.886-50T>C (n.886-50T>C) c.304-50T>C (n.304-50T>C) c.*768-50T>C (n.*768-50T>C) c.905-50T>C (n.905-50T>C) c.637-50T>C (n.637-50T>C) c.763-50T>C (n.763-50T>C) c.760-50T>C (n.760-50T>C) c.447+25998T>C (n.447+25998T>C) c.409-50T>C (n.409-50T>C) n.1445-50T>C c.772-50T>C (n.772-50T>C) n.1368-50T>C | |
| 22 | g.29668283T>G | CA2738082640 | NF2 | c.751-50T>G (n.751-50T>G) c.*380-50T>G (n.*380-50T>G) c.886-50T>G (n.886-50T>G) c.304-50T>G (n.304-50T>G) c.*768-50T>G (n.*768-50T>G) c.905-50T>G (n.905-50T>G) c.637-50T>G (n.637-50T>G) c.763-50T>G (n.763-50T>G) c.760-50T>G (n.760-50T>G) c.447+25998T>G (n.447+25998T>G) c.409-50T>G (n.409-50T>G) n.1445-50T>G c.772-50T>G (n.772-50T>G) n.1368-50T>G | dbSNP |
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| 22 | g.29668288T>C | CA2577681190 | NF2 | c.751-45T>C (n.751-45T>C) c.*380-45T>C (n.*380-45T>C) c.886-45T>C (n.886-45T>C) c.304-45T>C (n.304-45T>C) c.*768-45T>C (n.*768-45T>C) c.905-45T>C (n.905-45T>C) c.637-45T>C (n.637-45T>C) c.763-45T>C (n.763-45T>C) c.760-45T>C (n.760-45T>C) c.447+26003T>C (n.447+26003T>C) c.409-45T>C (n.409-45T>C) n.1445-45T>C c.772-45T>C (n.772-45T>C) n.1368-45T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668292T>C | CA2656031594 | NF2 | c.751-41T>C (n.751-41T>C) c.*380-41T>C (n.*380-41T>C) c.886-41T>C (n.886-41T>C) c.304-41T>C (n.304-41T>C) c.*768-41T>C (n.*768-41T>C) c.905-41T>C (n.905-41T>C) c.637-41T>C (n.637-41T>C) c.763-41T>C (n.763-41T>C) c.760-41T>C (n.760-41T>C) c.447+26007T>C (n.447+26007T>C) c.409-41T>C (n.409-41T>C) n.1445-41T>C c.772-41T>C (n.772-41T>C) n.1368-41T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668293T>C | CA2656031595 | NF2 | c.751-40T>C (n.751-40T>C) c.*380-40T>C (n.*380-40T>C) c.886-40T>C (n.886-40T>C) c.304-40T>C (n.304-40T>C) c.*768-40T>C (n.*768-40T>C) c.905-40T>C (n.905-40T>C) c.637-40T>C (n.637-40T>C) c.763-40T>C (n.763-40T>C) c.760-40T>C (n.760-40T>C) c.447+26008T>C (n.447+26008T>C) c.409-40T>C (n.409-40T>C) n.1445-40T>C c.772-40T>C (n.772-40T>C) n.1368-40T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668295G>T | CA2656031596 | NF2 | c.751-38G>T (n.751-38G>T) c.*380-38G>T (n.*380-38G>T) c.886-38G>T (n.886-38G>T) c.304-38G>T (n.304-38G>T) c.*768-38G>T (n.*768-38G>T) c.905-38G>T (n.905-38G>T) c.637-38G>T (n.637-38G>T) c.763-38G>T (n.763-38G>T) c.760-38G>T (n.760-38G>T) c.447+26010G>T (n.447+26010G>T) c.409-38G>T (n.409-38G>T) n.1445-38G>T c.772-38G>T (n.772-38G>T) n.1368-38G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29668297G>T | CA2656031597 | NF2 | c.751-36G>T (n.751-36G>T) c.*380-36G>T (n.*380-36G>T) c.886-36G>T (n.886-36G>T) c.304-36G>T (n.304-36G>T) c.*768-36G>T (n.*768-36G>T) c.905-36G>T (n.905-36G>T) c.637-36G>T (n.637-36G>T) c.763-36G>T (n.763-36G>T) c.760-36G>T (n.760-36G>T) c.447+26012G>T (n.447+26012G>T) c.409-36G>T (n.409-36G>T) n.1445-36G>T c.772-36G>T (n.772-36G>T) n.1368-36G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668298G= | CA2400681055 | NF2 | c.751-35G= (n.751-35G=) c.*380-35G= (n.*380-35G=) c.886-35G= (n.886-35G=) c.304-35G= (n.304-35G=) c.*768-35G= (n.*768-35G=) c.905-35G= (n.905-35G=) c.637-35G= (n.637-35G=) c.763-35G= (n.763-35G=) c.760-35G= (n.760-35G=) c.447+26013G= (n.447+26013G=) c.409-35G= (n.409-35G=) n.1445-35G= c.772-35G= (n.772-35G=) n.1368-35G= | |
| 22 | g.29668298G>T | CA323114446 | NF2 | c.751-35G>T (n.751-35G>T) c.*380-35G>T (n.*380-35G>T) c.886-35G>T (n.886-35G>T) c.304-35G>T (n.304-35G>T) c.*768-35G>T (n.*768-35G>T) c.905-35G>T (n.905-35G>T) c.637-35G>T (n.637-35G>T) c.763-35G>T (n.763-35G>T) c.760-35G>T (n.760-35G>T) c.447+26013G>T (n.447+26013G>T) c.409-35G>T (n.409-35G>T) n.1445-35G>T c.772-35G>T (n.772-35G>T) n.1368-35G>T | dbSNP |
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| 22 | g.29668299A>C | CA2577681191 | NF2 | c.751-34A>C (n.751-34A>C) c.*380-34A>C (n.*380-34A>C) c.886-34A>C (n.886-34A>C) c.304-34A>C (n.304-34A>C) c.*768-34A>C (n.*768-34A>C) c.905-34A>C (n.905-34A>C) c.637-34A>C (n.637-34A>C) c.763-34A>C (n.763-34A>C) c.760-34A>C (n.760-34A>C) c.447+26014A>C (n.447+26014A>C) c.409-34A>C (n.409-34A>C) n.1445-34A>C c.772-34A>C (n.772-34A>C) n.1368-34A>C | |
| 22 | g.29668299A>G | CA638993423 | NF2 | c.751-34A>G (n.751-34A>G) c.*380-34A>G (n.*380-34A>G) c.886-34A>G (n.886-34A>G) c.304-34A>G (n.304-34A>G) c.*768-34A>G (n.*768-34A>G) c.905-34A>G (n.905-34A>G) c.637-34A>G (n.637-34A>G) c.763-34A>G (n.763-34A>G) c.760-34A>G (n.760-34A>G) c.447+26014A>G (n.447+26014A>G) c.409-34A>G (n.409-34A>G) n.1445-34A>G c.772-34A>G (n.772-34A>G) n.1368-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668300T>C | CA2656031598 | NF2 | c.751-33T>C (n.751-33T>C) c.*380-33T>C (n.*380-33T>C) c.886-33T>C (n.886-33T>C) c.304-33T>C (n.304-33T>C) c.*768-33T>C (n.*768-33T>C) c.905-33T>C (n.905-33T>C) c.637-33T>C (n.637-33T>C) c.763-33T>C (n.763-33T>C) c.760-33T>C (n.760-33T>C) c.447+26015T>C (n.447+26015T>C) c.409-33T>C (n.409-33T>C) n.1445-33T>C c.772-33T>C (n.772-33T>C) n.1368-33T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668301A= | CA2400681057 | NF2 | c.751-32A= (n.751-32A=) c.*380-32A= (n.*380-32A=) c.886-32A= (n.886-32A=) c.304-32A= (n.304-32A=) c.*768-32A= (n.*768-32A=) c.905-32A= (n.905-32A=) c.637-32A= (n.637-32A=) c.763-32A= (n.763-32A=) c.760-32A= (n.760-32A=) c.447+26016A= (n.447+26016A=) c.409-32A= (n.409-32A=) n.1445-32A= c.772-32A= (n.772-32A=) n.1368-32A= | |
| 22 | g.29668301A>G | CA035798 | NF2 | c.751-32A>G (n.751-32A>G) c.*380-32A>G (n.*380-32A>G) c.886-32A>G (n.886-32A>G) c.304-32A>G (n.304-32A>G) c.*768-32A>G (n.*768-32A>G) c.905-32A>G (n.905-32A>G) c.637-32A>G (n.637-32A>G) c.763-32A>G (n.763-32A>G) c.760-32A>G (n.760-32A>G) c.447+26016A>G (n.447+26016A>G) c.409-32A>G (n.409-32A>G) n.1445-32A>G c.772-32A>G (n.772-32A>G) n.1368-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668303T>C | CA2656031599 | NF2 | c.751-30T>C (n.751-30T>C) c.*380-30T>C (n.*380-30T>C) c.886-30T>C (n.886-30T>C) c.304-30T>C (n.304-30T>C) c.*768-30T>C (n.*768-30T>C) c.905-30T>C (n.905-30T>C) c.637-30T>C (n.637-30T>C) c.763-30T>C (n.763-30T>C) c.760-30T>C (n.760-30T>C) c.447+26018T>C (n.447+26018T>C) c.409-30T>C (n.409-30T>C) n.1445-30T>C c.772-30T>C (n.772-30T>C) n.1368-30T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668305A= | CA2400681059 | NF2 | c.751-28A= (n.751-28A=) c.*380-28A= (n.*380-28A=) c.886-28A= (n.886-28A=) c.304-28A= (n.304-28A=) c.*768-28A= (n.*768-28A=) c.905-28A= (n.905-28A=) c.637-28A= (n.637-28A=) c.763-28A= (n.763-28A=) c.760-28A= (n.760-28A=) c.447+26020A= (n.447+26020A=) c.409-28A= (n.409-28A=) n.1445-28A= c.772-28A= (n.772-28A=) n.1368-28A= | |
| 22 | g.29668305A>C | CA2400681058 | NF2 | c.751-28A>C (n.751-28A>C) c.*380-28A>C (n.*380-28A>C) c.886-28A>C (n.886-28A>C) c.304-28A>C (n.304-28A>C) c.*768-28A>C (n.*768-28A>C) c.905-28A>C (n.905-28A>C) c.637-28A>C (n.637-28A>C) c.763-28A>C (n.763-28A>C) c.760-28A>C (n.760-28A>C) c.447+26020A>C (n.447+26020A>C) c.409-28A>C (n.409-28A>C) n.1445-28A>C c.772-28A>C (n.772-28A>C) n.1368-28A>C | dbSNP |
| 22 | g.29668305_29668306delinsAC | CA2400681060 | NF2 | c.751-28_751-27delinsAC (n.751-28_751-27delinsAC) c.*380-28_*380-27delinsAC (n.*380-28_*380-27delinsAC) c.886-28_886-27delinsAC (n.886-28_886-27delinsAC) c.304-28_304-27delinsAC (n.304-28_304-27delinsAC) c.*768-28_*768-27delinsAC (n.*768-28_*768-27delinsAC) c.905-28_905-27delinsAC (n.905-28_905-27delinsAC) c.637-28_637-27delinsAC (n.637-28_637-27delinsAC) c.763-28_763-27delinsAC (n.763-28_763-27delinsAC) c.760-28_760-27delinsAC (n.760-28_760-27delinsAC) c.447+26020_447+26021delinsAC (n.447+26020_447+26021delinsAC) c.409-28_409-27delinsAC (n.409-28_409-27delinsAC) n.1445-28_1445-27delinsAC c.772-28_772-27delinsAC (n.772-28_772-27delinsAC) n.1368-28_1368-27delinsAC | |
| 22 | g.29668306C>A | CA323114448 | NF2 | c.751-27C>A (n.751-27C>A) c.*380-27C>A (n.*380-27C>A) c.886-27C>A (n.886-27C>A) c.304-27C>A (n.304-27C>A) c.*768-27C>A (n.*768-27C>A) c.905-27C>A (n.905-27C>A) c.637-27C>A (n.637-27C>A) c.763-27C>A (n.763-27C>A) c.760-27C>A (n.760-27C>A) c.447+26021C>A (n.447+26021C>A) c.409-27C>A (n.409-27C>A) n.1445-27C>A c.772-27C>A (n.772-27C>A) n.1368-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29668306C= | CA2400681061 | NF2 | c.751-27C= (n.751-27C=) c.*380-27C= (n.*380-27C=) c.886-27C= (n.886-27C=) c.304-27C= (n.304-27C=) c.*768-27C= (n.*768-27C=) c.905-27C= (n.905-27C=) c.637-27C= (n.637-27C=) c.763-27C= (n.763-27C=) c.760-27C= (n.760-27C=) c.447+26021C= (n.447+26021C=) c.409-27C= (n.409-27C=) n.1445-27C= c.772-27C= (n.772-27C=) n.1368-27C= | |
| 22 | g.29668306C>T | CA035772 | NF2 | c.751-27C>T (n.751-27C>T) c.*380-27C>T (n.*380-27C>T) c.886-27C>T (n.886-27C>T) c.304-27C>T (n.304-27C>T) c.*768-27C>T (n.*768-27C>T) c.905-27C>T (n.905-27C>T) c.637-27C>T (n.637-27C>T) c.763-27C>T (n.763-27C>T) c.760-27C>T (n.760-27C>T) c.447+26021C>T (n.447+26021C>T) c.409-27C>T (n.409-27C>T) n.1445-27C>T c.772-27C>T (n.772-27C>T) n.1368-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668307del | CA638993426 | NF2 | c.751-26del (n.751-26del) c.*380-26del (n.*380-26del) c.886-26del (n.886-26del) c.304-26del (n.304-26del) c.*768-26del (n.*768-26del) c.905-26del (n.905-26del) c.637-26del (n.637-26del) c.763-26del (n.763-26del) c.760-26del (n.760-26del) c.447+26022del (n.447+26022del) c.409-26del (n.409-26del) n.1445-26del c.772-26del (n.772-26del) n.1368-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668307C= | CA2400681062 | NF2 | c.751-26C= (n.751-26C=) c.*380-26C= (n.*380-26C=) c.886-26C= (n.886-26C=) c.304-26C= (n.304-26C=) c.*768-26C= (n.*768-26C=) c.905-26C= (n.905-26C=) c.637-26C= (n.637-26C=) c.763-26C= (n.763-26C=) c.760-26C= (n.760-26C=) c.447+26022C= (n.447+26022C=) c.409-26C= (n.409-26C=) n.1445-26C= c.772-26C= (n.772-26C=) n.1368-26C= | |
| 22 | g.29668307C>T | CA638993428 | NF2 | c.751-26C>T (n.751-26C>T) c.*380-26C>T (n.*380-26C>T) c.886-26C>T (n.886-26C>T) c.304-26C>T (n.304-26C>T) c.*768-26C>T (n.*768-26C>T) c.905-26C>T (n.905-26C>T) c.637-26C>T (n.637-26C>T) c.763-26C>T (n.763-26C>T) c.760-26C>T (n.760-26C>T) c.447+26022C>T (n.447+26022C>T) c.409-26C>T (n.409-26C>T) n.1445-26C>T c.772-26C>T (n.772-26C>T) n.1368-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668308T>A | CA2656031601 | NF2 | c.751-25T>A (n.751-25T>A) c.*380-25T>A (n.*380-25T>A) c.886-25T>A (n.886-25T>A) c.304-25T>A (n.304-25T>A) c.*768-25T>A (n.*768-25T>A) c.905-25T>A (n.905-25T>A) c.637-25T>A (n.637-25T>A) c.763-25T>A (n.763-25T>A) c.760-25T>A (n.760-25T>A) c.447+26023T>A (n.447+26023T>A) c.409-25T>A (n.409-25T>A) n.1445-25T>A c.772-25T>A (n.772-25T>A) n.1368-25T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668308T>C | CA2738082659 | NF2 | c.751-25T>C (n.751-25T>C) c.*380-25T>C (n.*380-25T>C) c.886-25T>C (n.886-25T>C) c.304-25T>C (n.304-25T>C) c.*768-25T>C (n.*768-25T>C) c.905-25T>C (n.905-25T>C) c.637-25T>C (n.637-25T>C) c.763-25T>C (n.763-25T>C) c.760-25T>C (n.760-25T>C) c.447+26023T>C (n.447+26023T>C) c.409-25T>C (n.409-25T>C) n.1445-25T>C c.772-25T>C (n.772-25T>C) n.1368-25T>C | dbSNP |
| 22 | g.29668312del | CA2656031600 | NF2 | c.751-21del (n.751-21del) c.*380-21del (n.*380-21del) c.886-21del (n.886-21del) c.304-21del (n.304-21del) c.*768-21del (n.*768-21del) c.905-21del (n.905-21del) c.637-21del (n.637-21del) c.763-21del (n.763-21del) c.760-21del (n.760-21del) c.447+26027del (n.447+26027del) c.409-21del (n.409-21del) n.1445-21del c.772-21del (n.772-21del) n.1368-21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29668311T>C | CA2656031602 | NF2 | c.751-22T>C (n.751-22T>C) c.*380-22T>C (n.*380-22T>C) c.886-22T>C (n.886-22T>C) c.304-22T>C (n.304-22T>C) c.*768-22T>C (n.*768-22T>C) c.905-22T>C (n.905-22T>C) c.637-22T>C (n.637-22T>C) c.763-22T>C (n.763-22T>C) c.760-22T>C (n.760-22T>C) c.447+26026T>C (n.447+26026T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) n.1445-22T>C c.772-22T>C (n.772-22T>C) n.1368-22T>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29668312T>C | CA638993429 | NF2 | c.751-21T>C (n.751-21T>C) c.*380-21T>C (n.*380-21T>C) c.886-21T>C (n.886-21T>C) c.304-21T>C (n.304-21T>C) c.*768-21T>C (n.*768-21T>C) c.905-21T>C (n.905-21T>C) c.637-21T>C (n.637-21T>C) c.763-21T>C (n.763-21T>C) c.760-21T>C (n.760-21T>C) c.447+26027T>C (n.447+26027T>C) c.409-21T>C (n.409-21T>C) n.1445-21T>C c.772-21T>C (n.772-21T>C) n.1368-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668312T>G | CA2656031603 | NF2 | c.751-21T>G (n.751-21T>G) c.*380-21T>G (n.*380-21T>G) c.886-21T>G (n.886-21T>G) c.304-21T>G (n.304-21T>G) c.*768-21T>G (n.*768-21T>G) c.905-21T>G (n.905-21T>G) c.637-21T>G (n.637-21T>G) c.763-21T>G (n.763-21T>G) c.760-21T>G (n.760-21T>G) c.447+26027T>G (n.447+26027T>G) c.409-21T>G (n.409-21T>G) n.1445-21T>G c.772-21T>G (n.772-21T>G) n.1368-21T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668312T= | CA2400681064 | NF2 | c.751-21T= (n.751-21T=) c.*380-21T= (n.*380-21T=) c.886-21T= (n.886-21T=) c.304-21T= (n.304-21T=) c.*768-21T= (n.*768-21T=) c.905-21T= (n.905-21T=) c.637-21T= (n.637-21T=) c.763-21T= (n.763-21T=) c.760-21T= (n.760-21T=) c.447+26027T= (n.447+26027T=) c.409-21T= (n.409-21T=) n.1445-21T= c.772-21T= (n.772-21T=) n.1368-21T= | |
| 22 | g.29668313_29668314del | CA035751 | NF2 | c.751-20_751-19del (n.751-20_751-19del) c.*380-20_*380-19del (n.*380-20_*380-19del) c.886-20_886-19del (n.886-20_886-19del) c.304-20_304-19del (n.304-20_304-19del) c.*768-20_*768-19del (n.*768-20_*768-19del) c.905-20_905-19del (n.905-20_905-19del) c.637-20_637-19del (n.637-20_637-19del) c.763-20_763-19del (n.763-20_763-19del) c.760-20_760-19del (n.760-20_760-19del) c.447+26028_447+26029del (n.447+26028_447+26029del) c.409-20_409-19del (n.409-20_409-19del) n.1445-20_1445-19del c.772-20_772-19del (n.772-20_772-19del) n.1368-20_1368-19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668313G>A | CA035731 | NF2 | c.751-20G>A (n.751-20G>A) c.*380-20G>A (n.*380-20G>A) c.886-20G>A (n.886-20G>A) c.304-20G>A (n.304-20G>A) c.*768-20G>A (n.*768-20G>A) c.905-20G>A (n.905-20G>A) c.637-20G>A (n.637-20G>A) c.763-20G>A (n.763-20G>A) c.760-20G>A (n.760-20G>A) c.447+26028G>A (n.447+26028G>A) c.409-20G>A (n.409-20G>A) n.1445-20G>A c.772-20G>A (n.772-20G>A) n.1368-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668313G>C | CA2737857735 | NF2 | c.751-20G>C (n.751-20G>C) c.*380-20G>C (n.*380-20G>C) c.886-20G>C (n.886-20G>C) c.304-20G>C (n.304-20G>C) c.*768-20G>C (n.*768-20G>C) c.905-20G>C (n.905-20G>C) c.637-20G>C (n.637-20G>C) c.763-20G>C (n.763-20G>C) c.760-20G>C (n.760-20G>C) c.447+26028G>C (n.447+26028G>C) c.409-20G>C (n.409-20G>C) n.1445-20G>C c.772-20G>C (n.772-20G>C) n.1368-20G>C | dbSNP |
| 22 | g.29668313G= | CA2400681065 | NF2 | c.751-20G= (n.751-20G=) c.*380-20G= (n.*380-20G=) c.886-20G= (n.886-20G=) c.304-20G= (n.304-20G=) c.*768-20G= (n.*768-20G=) c.905-20G= (n.905-20G=) c.637-20G= (n.637-20G=) c.763-20G= (n.763-20G=) c.760-20G= (n.760-20G=) c.447+26028G= (n.447+26028G=) c.409-20G= (n.409-20G=) n.1445-20G= c.772-20G= (n.772-20G=) n.1368-20G= | |
| 22 | g.29668314T>G | CA323114456 | NF2 | c.751-19T>G (n.751-19T>G) c.*380-19T>G (n.*380-19T>G) c.886-19T>G (n.886-19T>G) c.304-19T>G (n.304-19T>G) c.*768-19T>G (n.*768-19T>G) c.905-19T>G (n.905-19T>G) c.637-19T>G (n.637-19T>G) c.763-19T>G (n.763-19T>G) c.760-19T>G (n.760-19T>G) c.447+26029T>G (n.447+26029T>G) c.409-19T>G (n.409-19T>G) n.1445-19T>G c.772-19T>G (n.772-19T>G) n.1368-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668314T= | CA2400681066 | NF2 | c.751-19T= (n.751-19T=) c.*380-19T= (n.*380-19T=) c.886-19T= (n.886-19T=) c.304-19T= (n.304-19T=) c.*768-19T= (n.*768-19T=) c.905-19T= (n.905-19T=) c.637-19T= (n.637-19T=) c.763-19T= (n.763-19T=) c.760-19T= (n.760-19T=) c.447+26029T= (n.447+26029T=) c.409-19T= (n.409-19T=) n.1445-19T= c.772-19T= (n.772-19T=) n.1368-19T= | |
| 22 | g.29668315C>A | CA2656031604 | NF2 | c.751-18C>A (n.751-18C>A) c.*380-18C>A (n.*380-18C>A) c.886-18C>A (n.886-18C>A) c.304-18C>A (n.304-18C>A) c.*768-18C>A (n.*768-18C>A) c.905-18C>A (n.905-18C>A) c.637-18C>A (n.637-18C>A) c.763-18C>A (n.763-18C>A) c.760-18C>A (n.760-18C>A) c.447+26030C>A (n.447+26030C>A) c.409-18C>A (n.409-18C>A) n.1445-18C>A c.772-18C>A (n.772-18C>A) n.1368-18C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668315C>T | CA2656031605 | NF2 | c.751-18C>T (n.751-18C>T) c.*380-18C>T (n.*380-18C>T) c.886-18C>T (n.886-18C>T) c.304-18C>T (n.304-18C>T) c.*768-18C>T (n.*768-18C>T) c.905-18C>T (n.905-18C>T) c.637-18C>T (n.637-18C>T) c.763-18C>T (n.763-18C>T) c.760-18C>T (n.760-18C>T) c.447+26030C>T (n.447+26030C>T) c.409-18C>T (n.409-18C>T) n.1445-18C>T c.772-18C>T (n.772-18C>T) n.1368-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29668318C>A | CA2656031606 | NF2 | c.751-15C>A (n.751-15C>A) c.*380-15C>A (n.*380-15C>A) c.886-15C>A (n.886-15C>A) c.304-15C>A (n.304-15C>A) c.*768-15C>A (n.*768-15C>A) c.905-15C>A (n.905-15C>A) c.637-15C>A (n.637-15C>A) c.763-15C>A (n.763-15C>A) c.760-15C>A (n.760-15C>A) c.447+26033C>A (n.447+26033C>A) c.409-15C>A (n.409-15C>A) n.1445-15C>A c.772-15C>A (n.772-15C>A) n.1368-15C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668318C= | CA2400681067 | NF2 | c.751-15C= (n.751-15C=) c.*380-15C= (n.*380-15C=) c.886-15C= (n.886-15C=) c.304-15C= (n.304-15C=) c.*768-15C= (n.*768-15C=) c.905-15C= (n.905-15C=) c.637-15C= (n.637-15C=) c.763-15C= (n.763-15C=) c.760-15C= (n.760-15C=) c.447+26033C= (n.447+26033C=) c.409-15C= (n.409-15C=) n.1445-15C= c.772-15C= (n.772-15C=) n.1368-15C= | |
| 22 | g.29668318C>T | CA035719 | NF2 | c.751-15C>T (n.751-15C>T) c.*380-15C>T (n.*380-15C>T) c.886-15C>T (n.886-15C>T) c.304-15C>T (n.304-15C>T) c.*768-15C>T (n.*768-15C>T) c.905-15C>T (n.905-15C>T) c.637-15C>T (n.637-15C>T) c.763-15C>T (n.763-15C>T) c.760-15C>T (n.760-15C>T) c.447+26033C>T (n.447+26033C>T) c.409-15C>T (n.409-15C>T) n.1445-15C>T c.772-15C>T (n.772-15C>T) n.1368-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668319T>C | CA2400681069 | NF2 | c.751-14T>C (n.751-14T>C) c.*380-14T>C (n.*380-14T>C) c.886-14T>C (n.886-14T>C) c.304-14T>C (n.304-14T>C) c.*768-14T>C (n.*768-14T>C) c.905-14T>C (n.905-14T>C) c.637-14T>C (n.637-14T>C) c.763-14T>C (n.763-14T>C) c.760-14T>C (n.760-14T>C) c.447+26034T>C (n.447+26034T>C) c.409-14T>C (n.409-14T>C) n.1445-14T>C c.772-14T>C (n.772-14T>C) n.1368-14T>C | dbSNP |
| 22 | g.29668319T= | CA2400681068 | NF2 | c.751-14T= (n.751-14T=) c.*380-14T= (n.*380-14T=) c.886-14T= (n.886-14T=) c.304-14T= (n.304-14T=) c.*768-14T= (n.*768-14T=) c.905-14T= (n.905-14T=) c.637-14T= (n.637-14T=) c.763-14T= (n.763-14T=) c.760-14T= (n.760-14T=) c.447+26034T= (n.447+26034T=) c.409-14T= (n.409-14T=) n.1445-14T= c.772-14T= (n.772-14T=) n.1368-14T= | |
| 22 | g.29668320T>A | CA2577681192 | NF2 | c.751-13T>A (n.751-13T>A) c.*380-13T>A (n.*380-13T>A) c.886-13T>A (n.886-13T>A) c.304-13T>A (n.304-13T>A) c.*768-13T>A (n.*768-13T>A) c.905-13T>A (n.905-13T>A) c.637-13T>A (n.637-13T>A) c.763-13T>A (n.763-13T>A) c.760-13T>A (n.760-13T>A) c.447+26035T>A (n.447+26035T>A) c.409-13T>A (n.409-13T>A) n.1445-13T>A c.772-13T>A (n.772-13T>A) n.1368-13T>A | |
| 22 | g.29668324del | CA2499226126 | NF2 | c.751-9del (n.751-9del) c.*380-9del (n.*380-9del) c.886-9del (n.886-9del) c.304-9del (n.304-9del) c.*768-9del (n.*768-9del) c.905-9del (n.905-9del) c.637-9del (n.637-9del) c.763-9del (n.763-9del) c.760-9del (n.760-9del) c.447+26039del (n.447+26039del) c.409-9del (n.409-9del) n.1445-9del c.772-9del (n.772-9del) n.1368-9del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29668326del | CA2577681193 | NF2 | c.751-7del (n.751-7del) c.*380-7del (n.*380-7del) c.886-7del (n.886-7del) c.304-7del (n.304-7del) c.*768-7del (n.*768-7del) c.905-7del (n.905-7del) c.637-7del (n.637-7del) c.763-7del (n.763-7del) c.760-7del (n.760-7del) c.447+26041del (n.447+26041del) c.409-7del (n.409-7del) n.1445-7del c.772-7del (n.772-7del) n.1368-7del | |
| 22 | g.29668327C>A | CA2656031607 | NF2 | c.751-6C>A (n.751-6C>A) c.*380-6C>A (n.*380-6C>A) c.886-6C>A (n.886-6C>A) c.304-6C>A (n.304-6C>A) c.*768-6C>A (n.*768-6C>A) c.905-6C>A (n.905-6C>A) c.637-6C>A (n.637-6C>A) c.763-6C>A (n.763-6C>A) c.760-6C>A (n.760-6C>A) c.447+26042C>A (n.447+26042C>A) c.409-6C>A (n.409-6C>A) n.1445-6C>A c.772-6C>A (n.772-6C>A) n.1368-6C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668327C= | CA2400681070 | NF2 | c.751-6C= (n.751-6C=) c.*380-6C= (n.*380-6C=) c.886-6C= (n.886-6C=) c.304-6C= (n.304-6C=) c.*768-6C= (n.*768-6C=) c.905-6C= (n.905-6C=) c.637-6C= (n.637-6C=) c.763-6C= (n.763-6C=) c.760-6C= (n.760-6C=) c.447+26042C= (n.447+26042C=) c.409-6C= (n.409-6C=) n.1445-6C= c.772-6C= (n.772-6C=) n.1368-6C= | |
| 22 | g.29668327C>T | CA638993437 | NF2 | c.751-6C>T (n.751-6C>T) c.*380-6C>T (n.*380-6C>T) c.886-6C>T (n.886-6C>T) c.304-6C>T (n.304-6C>T) c.*768-6C>T (n.*768-6C>T) c.905-6C>T (n.905-6C>T) c.637-6C>T (n.637-6C>T) c.763-6C>T (n.763-6C>T) c.760-6C>T (n.760-6C>T) c.447+26042C>T (n.447+26042C>T) c.409-6C>T (n.409-6C>T) n.1445-6C>T c.772-6C>T (n.772-6C>T) n.1368-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668328C= | CA2400681071 | NF2 | c.751-5C= (n.751-5C=) c.*380-5C= (n.*380-5C=) c.886-5C= (n.886-5C=) c.304-5C= (n.304-5C=) c.*768-5C= (n.*768-5C=) c.905-5C= (n.905-5C=) c.637-5C= (n.637-5C=) c.763-5C= (n.763-5C=) c.760-5C= (n.760-5C=) c.447+26043C= (n.447+26043C=) c.409-5C= (n.409-5C=) n.1445-5C= c.772-5C= (n.772-5C=) n.1368-5C= | |
| 22 | g.29668328C>T | CA638993440 | NF2 | c.751-5C>T (n.751-5C>T) c.*380-5C>T (n.*380-5C>T) c.886-5C>T (n.886-5C>T) c.304-5C>T (n.304-5C>T) c.*768-5C>T (n.*768-5C>T) c.905-5C>T (n.905-5C>T) c.637-5C>T (n.637-5C>T) c.763-5C>T (n.763-5C>T) c.760-5C>T (n.760-5C>T) c.447+26043C>T (n.447+26043C>T) c.409-5C>T (n.409-5C>T) n.1445-5C>T c.772-5C>T (n.772-5C>T) n.1368-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668329A= | CA2400681072 | NF2 | c.751-4A= (n.751-4A=) c.*380-4A= (n.*380-4A=) c.886-4A= (n.886-4A=) c.304-4A= (n.304-4A=) c.*768-4A= (n.*768-4A=) c.905-4A= (n.905-4A=) c.637-4A= (n.637-4A=) c.763-4A= (n.763-4A=) c.760-4A= (n.760-4A=) c.447+26044A= (n.447+26044A=) c.409-4A= (n.409-4A=) n.1445-4A= c.772-4A= (n.772-4A=) n.1368-4A= | |
| 22 | g.29668329A>G | CA1024944410 | NF2 | c.751-4A>G (n.751-4A>G) c.*380-4A>G (n.*380-4A>G) c.886-4A>G (n.886-4A>G) c.304-4A>G (n.304-4A>G) c.*768-4A>G (n.*768-4A>G) c.905-4A>G (n.905-4A>G) c.637-4A>G (n.637-4A>G) c.763-4A>G (n.763-4A>G) c.760-4A>G (n.760-4A>G) c.447+26044A>G (n.447+26044A>G) c.409-4A>G (n.409-4A>G) n.1445-4A>G c.772-4A>G (n.772-4A>G) n.1368-4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668330C= | CA2400681073 | NF2 | c.751-3C= (n.751-3C=) c.*380-3C= (n.*380-3C=) c.886-3C= (n.886-3C=) c.304-3C= (n.304-3C=) c.*768-3C= (n.*768-3C=) c.905-3C= (n.905-3C=) c.637-3C= (n.637-3C=) c.763-3C= (n.763-3C=) c.760-3C= (n.760-3C=) c.447+26045C= (n.447+26045C=) c.409-3C= (n.409-3C=) n.1445-3C= c.772-3C= (n.772-3C=) n.1368-3C= | |
| 22 | g.29668330C>G | CA2695230675 | NF2 | c.751-3C>G (n.751-3C>G) c.*380-3C>G (n.*380-3C>G) c.886-3C>G (n.886-3C>G) c.304-3C>G (n.304-3C>G) c.*768-3C>G (n.*768-3C>G) c.905-3C>G (n.905-3C>G) c.637-3C>G (n.637-3C>G) c.763-3C>G (n.763-3C>G) c.760-3C>G (n.760-3C>G) c.447+26045C>G (n.447+26045C>G) c.409-3C>G (n.409-3C>G) n.1445-3C>G c.772-3C>G (n.772-3C>G) n.1368-3C>G | |
| 22 | g.29668330C>T | CA638993441 | NF2 | c.751-3C>T (n.751-3C>T) c.*380-3C>T (n.*380-3C>T) c.886-3C>T (n.886-3C>T) c.304-3C>T (n.304-3C>T) c.*768-3C>T (n.*768-3C>T) c.905-3C>T (n.905-3C>T) c.637-3C>T (n.637-3C>T) c.763-3C>T (n.763-3C>T) c.760-3C>T (n.760-3C>T) c.447+26045C>T (n.447+26045C>T) c.409-3C>T (n.409-3C>T) n.1445-3C>T c.772-3C>T (n.772-3C>T) n.1368-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668333_29668446del | CA645601085 | NF2 | c.751_864del c.*380_*493del c.886_999del c.304_417del c.*768_*881del c.905_1018del c.637_750del c.763_876del c.760_873del c.447+26048_447+26161del (n.447+26048_447+26161del) c.409_522del n.1445_1558del c.772_885del n.1368_1481del | COSMIC |
| 22 | g.29668331A>C | CA411145521 | NF2 | c.751-2A>C (n.751-2A>C) c.*380-2A>C (n.*380-2A>C) c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.*768-2A>C (n.*768-2A>C) c.905-2A>C (n.905-2A>C) c.637-2A>C (n.637-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.447+26046A>C (n.447+26046A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) n.1445-2A>C c.772-2A>C (n.772-2A>C) n.1368-2A>C | |
| 22 | g.29668331A>G | CA411145523 | NF2 | c.751-2A>G (n.751-2A>G) c.*380-2A>G (n.*380-2A>G) c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.*768-2A>G (n.*768-2A>G) c.905-2A>G (n.905-2A>G) c.637-2A>G (n.637-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.447+26046A>G (n.447+26046A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) n.1445-2A>G c.772-2A>G (n.772-2A>G) n.1368-2A>G | |
| 22 | g.29668331A>T | CA411145525 | NF2 | c.751-2A>T (n.751-2A>T) c.*380-2A>T (n.*380-2A>T) c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.*768-2A>T (n.*768-2A>T) c.905-2A>T (n.905-2A>T) c.637-2A>T (n.637-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.447+26046A>T (n.447+26046A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) n.1445-2A>T c.772-2A>T (n.772-2A>T) n.1368-2A>T | |
| 22 | g.29668332G>A | CA411145528 | NF2 | c.751-1G>A (n.751-1G>A) c.*380-1G>A (n.*380-1G>A) c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.*768-1G>A (n.*768-1G>A) c.905-1G>A (n.905-1G>A) c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.447+26047G>A (n.447+26047G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) n.1445-1G>A c.772-1G>A (n.772-1G>A) n.1368-1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29668332G>C | CA411145529 | NF2 | c.751-1G>C (n.751-1G>C) c.*380-1G>C (n.*380-1G>C) c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.*768-1G>C (n.*768-1G>C) c.905-1G>C (n.905-1G>C) c.637-1G>C (n.637-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.447+26047G>C (n.447+26047G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) n.1445-1G>C c.772-1G>C (n.772-1G>C) n.1368-1G>C | |
| 22 | g.29668332G>T | CA411145531 | NF2 | c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.*380-1G>T (n.*380-1G>T) c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.*768-1G>T (n.*768-1G>T) c.905-1G>T (n.905-1G>T) c.637-1G>T (n.637-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.447+26047G>T (n.447+26047G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) n.1445-1G>T c.772-1G>T (n.772-1G>T) n.1368-1G>T | |
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29668333A= | CA2400681074 | NF2 | c.751A= (p.Ile251=) c.*380A= (n.*380A=) c.886A= (p.Ile296=) c.304A= (p.Ile102=) c.*768A= (n.*768A=) c.905A= (n.905A=) c.637A= (p.Ile213=) c.763A= (p.Ile255=) c.760A= (p.Ile254=) c.447+26048A= (n.447+26048A=) c.409A= (p.Ile137=) n.1445A= c.772A= (p.Ile258=) n.1368A= | |
| 22 | g.29668333A>C | CA411145533 | NF2 | c.751A>C (p.Ile251Leu) c.*380A>C (n.*380A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.*768A>C (n.*768A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.447+26048A>C (n.447+26048A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) n.1445A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) n.1368A>C | |
| 22 | g.29668333A>G | CA411145534 | NF2 | c.751A>G (p.Ile251Val) c.*380A>G (n.*380A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) c.304A>G (p.Ile102Val) c.*768A>G (n.*768A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.447+26048A>G (n.447+26048A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) n.1445A>G c.772A>G (p.Ile258Val) n.1368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668333A>T | CA411145535 | NF2 | c.751A>T (p.Ile251Phe) c.*380A>T (n.*380A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.*768A>T (n.*768A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.447+26048A>T (n.447+26048A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) n.1445A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) n.1368A>T | |
| 22 | g.29668334T>A | CA411145537 | NF2 | c.752T>A (p.Ile251Asn) c.*381T>A (n.*381T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.*769T>A (n.*769T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.447+26049T>A (n.447+26049T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) n.1446T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) n.1369T>A | |
| 22 | g.29668334T>C | CA411145539 | NF2 | c.752T>C (p.Ile251Thr) c.*381T>C (n.*381T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.*769T>C (n.*769T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.447+26049T>C (n.447+26049T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.1446T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) n.1369T>C | |
| 22 | g.29668334T>G | CA411145540 | NF2 | c.752T>G (p.Ile251Ser) c.*381T>G (n.*381T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.*769T>G (n.*769T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.447+26049T>G (n.447+26049T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) n.1446T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) n.1369T>G | |
| 22 | g.29668335del | CA2695230676 | NF2 | c.753del (p.Leu252SerfsTer12) c.*382del (n.*382del) c.888del (p.Leu297SerfsTer12) c.306del (p.Leu103SerfsTer12) c.*770del (n.*770del) c.907del (n.907del) c.639del (p.Leu214SerfsTer12) c.765del (p.Leu256SerfsTer12) c.762del (p.Leu255SerfsTer12) c.447+26050del (n.447+26050del) c.411del (p.Leu138SerfsTer12) n.1447del c.774del (p.Leu259SerfsTer12) n.1370del | |
| 22 | g.29668335T>A | CA514183915 | NF2 | c.753T>A (p.Ile251=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.888T>A (p.Ile296=) c.306T>A (p.Ile102=) c.*770T>A (n.*770T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.639T>A (p.Ile213=) c.765T>A (p.Ile255=) c.762T>A (p.Ile254=) c.447+26050T>A (n.447+26050T>A) c.411T>A (p.Ile137=) n.1447T>A c.774T>A (p.Ile258=) n.1370T>A | |
| 22 | g.29668335T>C | CA514183916 | NF2 | c.753T>C (p.Ile251=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.888T>C (p.Ile296=) c.306T>C (p.Ile102=) c.*770T>C (n.*770T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.639T>C (p.Ile213=) c.765T>C (p.Ile255=) c.762T>C (p.Ile254=) c.447+26050T>C (n.447+26050T>C) c.411T>C (p.Ile137=) n.1447T>C c.774T>C (p.Ile258=) n.1370T>C | |
| 22 | g.29668335T>G | CA411145541 | NF2 | c.753T>G (p.Ile251Met) c.*382T>G (n.*382T>G) c.888T>G (p.Ile296Met) c.306T>G (p.Ile102Met) c.*770T>G (n.*770T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.639T>G (p.Ile213Met) c.765T>G (p.Ile255Met) c.762T>G (p.Ile254Met) c.447+26050T>G (n.447+26050T>G) c.411T>G (p.Ile137Met) n.1447T>G c.774T>G (p.Ile258Met) n.1370T>G | |
| 22 | g.29668336C>A | CA411145545 | NF2 | c.754C>A (p.Leu252Ile) c.*383C>A (n.*383C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.*771C>A (n.*771C>A) c.908C>A (n.908C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.447+26051C>A (n.447+26051C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) n.1448C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) n.1371C>A | |
| 22 | g.29668336C>G | CA411145542 | NF2 | c.754C>G (p.Leu252Val) c.*383C>G (n.*383C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.*771C>G (n.*771C>G) c.908C>G (n.908C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.447+26051C>G (n.447+26051C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) n.1448C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.1371C>G | |
| 22 | g.29668336C>T | CA411145543 | NF2 | c.754C>T (p.Leu252Phe) c.*383C>T (n.*383C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.*771C>T (n.*771C>T) c.908C>T (n.908C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.447+26051C>T (n.447+26051C>T) c.412C>T (p.Leu138Phe) n.1448C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) n.1371C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668337T>A | CA411145548 | NF2 | c.755T>A (p.Leu252His) c.*384T>A (n.*384T>A) c.890T>A (p.Leu297His) c.308T>A (p.Leu103His) c.*772T>A (n.*772T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.641T>A (p.Leu214His) c.767T>A (p.Leu256His) c.764T>A (p.Leu255His) c.447+26052T>A (n.447+26052T>A) c.413T>A (p.Leu138His) n.1449T>A c.776T>A (p.Leu259His) n.1372T>A | |
| 22 | g.29668337T>C | CA411145550 | NF2 | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.*772T>C (n.*772T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.447+26052T>C (n.447+26052T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.1449T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1372T>C | |
| 22 | g.29668337T>G | CA411145553 | NF2 | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.*772T>G (n.*772T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.447+26052T>G (n.447+26052T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.1449T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1372T>G | |
| 22 | g.29668338C>A | CA514183921 | NF2 | c.756C>A (p.Leu252=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.891C>A (p.Leu297=) c.309C>A (p.Leu103=) c.*773C>A (n.*773C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.642C>A (p.Leu214=) c.768C>A (p.Leu256=) c.765C>A (p.Leu255=) c.447+26053C>A (n.447+26053C>A) c.414C>A (p.Leu138=) n.1450C>A c.777C>A (p.Leu259=) n.1373C>A | |
| 22 | g.29668338C= | CA2400681075 | NF2 | c.756C= (p.Leu252=) c.*385C= (n.*385C=) c.891C= (p.Leu297=) c.309C= (p.Leu103=) c.*773C= (n.*773C=) c.910C= (n.910C=) c.642C= (p.Leu214=) c.768C= (p.Leu256=) c.765C= (p.Leu255=) c.447+26053C= (n.447+26053C=) c.414C= (p.Leu138=) n.1450C= c.777C= (p.Leu259=) n.1373C= | |
| 22 | g.29668338C>G | CA514183924 | NF2 | c.756C>G (p.Leu252=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.891C>G (p.Leu297=) c.309C>G (p.Leu103=) c.*773C>G (n.*773C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.642C>G (p.Leu214=) c.768C>G (p.Leu256=) c.765C>G (p.Leu255=) c.447+26053C>G (n.447+26053C>G) c.414C>G (p.Leu138=) n.1450C>G c.777C>G (p.Leu259=) n.1373C>G | ClinVar |
| 22 | g.29668338C>T | CA035830 | NF2 | c.756C>T (p.Leu252=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.891C>T (p.Leu297=) c.309C>T (p.Leu103=) c.*773C>T (n.*773C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.642C>T (p.Leu214=) c.768C>T (p.Leu256=) c.765C>T (p.Leu255=) c.447+26053C>T (n.447+26053C>T) c.414C>T (p.Leu138=) n.1450C>T c.777C>T (p.Leu259=) n.1373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668339del | CA514183923 | NF2 | c.757del (p.Gln253SerfsTer11) c.*386del (n.*386del) c.892del (p.Gln298SerfsTer11) c.310del (p.Gln104SerfsTer11) c.*774del (n.*774del) c.911del (n.911del) c.643del (p.Gln215SerfsTer11) c.769del (p.Gln257SerfsTer11) c.766del (p.Gln256SerfsTer11) c.447+26054del (n.447+26054del) c.415del (p.Gln139SerfsTer11) n.1451del c.778del (p.Gln260SerfsTer11) n.1374del | COSMIC |
| 22 | g.29668339C>A | CA411145557 | NF2 | c.757C>A (p.Gln253Lys) c.*386C>A (n.*386C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.*774C>A (n.*774C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.447+26054C>A (n.447+26054C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) n.1451C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1374C>A | |
| 22 | g.29668339C>G | CA411145558 | NF2 | c.757C>G (p.Gln253Glu) c.*386C>G (n.*386C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.*774C>G (n.*774C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.447+26054C>G (n.447+26054C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) n.1451C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1374C>G | |
| 22 | g.29668339C>T | CA411145560 | NF2 | c.757C>T (p.Gln253Ter) c.*386C>T (n.*386C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.*774C>T (n.*774C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.447+26054C>T (n.447+26054C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) n.1451C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1374C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29668340A>C | CA411145562 | NF2 | c.758A>C (p.Gln253Pro) c.*387A>C (n.*387A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.*775A>C (n.*775A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.447+26055A>C (n.447+26055A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) n.1452A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1375A>C | |
| 22 | g.29668340A>G | CA411145564 | NF2 | c.758A>G (p.Gln253Arg) c.*387A>G (n.*387A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.*775A>G (n.*775A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.447+26055A>G (n.447+26055A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) n.1452A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1375A>G | |
| 22 | g.29668340A>T | CA411145565 | NF2 | c.758A>T (p.Gln253Leu) c.*387A>T (n.*387A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.*775A>T (n.*775A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.447+26055A>T (n.447+26055A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) n.1452A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1375A>T | |
| 22 | g.29668341G>A | CA514183928 | NF2 | c.759G>A (p.Gln253=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.894G>A (p.Gln298=) c.312G>A (p.Gln104=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.645G>A (p.Gln215=) c.771G>A (p.Gln257=) c.768G>A (p.Gln256=) c.447+26056G>A (n.447+26056G>A) c.417G>A (p.Gln139=) n.1453G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.1376G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668341G>C | CA411145566 | NF2 | c.759G>C (p.Gln253His) c.*388G>C (n.*388G>C) c.894G>C (p.Gln298His) c.312G>C (p.Gln104His) c.*776G>C (n.*776G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.645G>C (p.Gln215His) c.771G>C (p.Gln257His) c.768G>C (p.Gln256His) c.447+26056G>C (n.447+26056G>C) c.417G>C (p.Gln139His) n.1453G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.1376G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668341G>T | CA411145568 | NF2 | c.759G>T (p.Gln253His) c.*388G>T (n.*388G>T) c.894G>T (p.Gln298His) c.312G>T (p.Gln104His) c.*776G>T (n.*776G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.645G>T (p.Gln215His) c.771G>T (p.Gln257His) c.768G>T (p.Gln256His) c.447+26056G>T (n.447+26056G>T) c.417G>T (p.Gln139His) n.1453G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.1376G>T | |
| 22 | g.29668342C>A | CA411145571 | NF2 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.*389C>A (n.*389C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*777C>A (n.*777C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.447+26057C>A (n.447+26057C>A) c.418C>A (p.Leu140Ile) n.1454C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1377C>A | |
| 22 | g.29668342C>G | CA411145572 | NF2 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.*389C>G (n.*389C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.*777C>G (n.*777C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.447+26057C>G (n.447+26057C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) n.1454C>G c.781C>G (p.Leu261Val) n.1377C>G | ClinVar |
| 22 | g.29668342C>T | CA514183929 | NF2 | c.760C>T (p.Leu254=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.895C>T (p.Leu299=) c.313C>T (p.Leu105=) c.*777C>T (n.*777C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.646C>T (p.Leu216=) c.772C>T (p.Leu258=) c.769C>T (p.Leu257=) c.447+26057C>T (n.447+26057C>T) c.418C>T (p.Leu140=) n.1454C>T c.781C>T (p.Leu261=) n.1377C>T | |
| 22 | g.29668343T>A | CA411145574 | NF2 | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.*390T>A (n.*390T>A) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*778T>A (n.*778T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.447+26058T>A (n.447+26058T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) n.1455T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1378T>A | |
| 22 | g.29668343T>C | CA411145578 | NF2 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*778T>C (n.*778T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.447+26058T>C (n.447+26058T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.1455T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1378T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29668343T>G | CA411145576 | NF2 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*778T>G (n.*778T>G) c.915T>G (n.915T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.447+26058T>G (n.447+26058T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.1455T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1378T>G | |
| 22 | g.29668343T= | CA2400681076 | NF2 | c.761T= (p.Leu254=) c.*390T= (n.*390T=) c.896T= (p.Leu299=) c.314T= (p.Leu105=) c.*778T= (n.*778T=) c.915T= (n.915T=) c.647T= (p.Leu216=) c.773T= (p.Leu258=) c.770T= (p.Leu257=) c.447+26058T= (n.447+26058T=) c.419T= (p.Leu140=) n.1455T= c.782T= (p.Leu261=) n.1378T= | |
| 22 | g.29668346_29668349del | CA2695230677 | NF2 | c.764_767del (p.Cys255SerfsTer8) c.*393_*396del (n.*393_*396del) c.899_902del (p.Cys300SerfsTer8) c.317_320del (p.Cys106SerfsTer8) c.*781_*784del (n.*781_*784del) c.918_921del (n.918_921del) c.650_653del (p.Cys217SerfsTer8) c.776_779del (p.Cys259SerfsTer8) c.773_776del (p.Cys258SerfsTer8) c.447+26061_447+26064del (n.447+26061_447+26064del) c.422_425del (p.Cys141SerfsTer8) n.1458_1461del c.785_788del (p.Cys262SerfsTer8) n.1381_1384del | |
| 22 | g.29668344A= | CA2400681077 | NF2 | c.762A= (p.Leu254=) c.*391A= (n.*391A=) c.897A= (p.Leu299=) c.315A= (p.Leu105=) c.*779A= (n.*779A=) c.916A= (n.916A=) c.648A= (p.Leu216=) c.774A= (p.Leu258=) c.771A= (p.Leu257=) c.447+26059A= (n.447+26059A=) c.420A= (p.Leu140=) n.1456A= c.783A= (p.Leu261=) n.1379A= | |
| 22 | g.29668344A>C | CA514183931 | NF2 | c.762A>C (p.Leu254=) c.*391A>C (n.*391A>C) c.897A>C (p.Leu299=) c.315A>C (p.Leu105=) c.*779A>C (n.*779A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.648A>C (p.Leu216=) c.774A>C (p.Leu258=) c.771A>C (p.Leu257=) c.447+26059A>C (n.447+26059A>C) c.420A>C (p.Leu140=) n.1456A>C c.783A>C (p.Leu261=) n.1379A>C | |
| 22 | g.29668344A>G | CA035841 | NF2 | c.762A>G (p.Leu254=) c.*391A>G (n.*391A>G) c.897A>G (p.Leu299=) c.315A>G (p.Leu105=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.648A>G (p.Leu216=) c.774A>G (p.Leu258=) c.771A>G (p.Leu257=) c.447+26059A>G (n.447+26059A>G) c.420A>G (p.Leu140=) n.1456A>G c.783A>G (p.Leu261=) n.1379A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668344A>T | CA514183933 | NF2 | c.762A>T (p.Leu254=) c.*391A>T (n.*391A>T) c.897A>T (p.Leu299=) c.315A>T (p.Leu105=) c.*779A>T (n.*779A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.648A>T (p.Leu216=) c.774A>T (p.Leu258=) c.771A>T (p.Leu257=) c.447+26059A>T (n.447+26059A>T) c.420A>T (p.Leu140=) n.1456A>T c.783A>T (p.Leu261=) n.1379A>T | |
| 22 | g.29668345T>A | CA411145580 | NF2 | c.763T>A (p.Cys255Ser) c.*392T>A (n.*392T>A) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.316T>A (p.Cys106Ser) c.*780T>A (n.*780T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.649T>A (p.Cys217Ser) c.775T>A (p.Cys259Ser) c.772T>A (p.Cys258Ser) c.447+26060T>A (n.447+26060T>A) c.421T>A (p.Cys141Ser) n.1457T>A c.784T>A (p.Cys262Ser) n.1380T>A | |
| 22 | g.29668345T>C | CA323114474 | NF2 | c.763T>C (p.Cys255Arg) c.*392T>C (n.*392T>C) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.316T>C (p.Cys106Arg) c.*780T>C (n.*780T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.649T>C (p.Cys217Arg) c.775T>C (p.Cys259Arg) c.772T>C (p.Cys258Arg) c.447+26060T>C (n.447+26060T>C) c.421T>C (p.Cys141Arg) n.1457T>C c.784T>C (p.Cys262Arg) n.1380T>C | dbSNP |
| 22 | g.29668345T>G | CA411145583 | NF2 | c.763T>G (p.Cys255Gly) c.*392T>G (n.*392T>G) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.316T>G (p.Cys106Gly) c.*780T>G (n.*780T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.649T>G (p.Cys217Gly) c.775T>G (p.Cys259Gly) c.772T>G (p.Cys258Gly) c.447+26060T>G (n.447+26060T>G) c.421T>G (p.Cys141Gly) n.1457T>G c.784T>G (p.Cys262Gly) n.1380T>G | |
| 22 | g.29668345T= | CA2400681078 | NF2 | c.763T= (p.Cys255=) c.*392T= (n.*392T=) c.898T= (p.Cys300=) c.316T= (p.Cys106=) c.*780T= (n.*780T=) c.917T= (n.917T=) c.649T= (p.Cys217=) c.775T= (p.Cys259=) c.772T= (p.Cys258=) c.447+26060T= (n.447+26060T=) c.421T= (p.Cys141=) n.1457T= c.784T= (p.Cys262=) n.1380T= | |
| 22 | g.29668346G>A | CA411145585 | NF2 | c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.*393G>A (n.*393G>A) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.*781G>A (n.*781G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.447+26061G>A (n.447+26061G>A) c.422G>A (p.Cys141Tyr) n.1458G>A c.785G>A (p.Cys262Tyr) n.1381G>A | |
| 22 | g.29668346G>C | CA411145587 | NF2 | c.764G>C (p.Cys255Ser) c.*393G>C (n.*393G>C) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.317G>C (p.Cys106Ser) c.*781G>C (n.*781G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.650G>C (p.Cys217Ser) c.776G>C (p.Cys259Ser) c.773G>C (p.Cys258Ser) c.447+26061G>C (n.447+26061G>C) c.422G>C (p.Cys141Ser) n.1458G>C c.785G>C (p.Cys262Ser) n.1381G>C | |
| 22 | g.29668346G>T | CA411145589 | NF2 | c.764G>T (p.Cys255Phe) c.*393G>T (n.*393G>T) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.317G>T (p.Cys106Phe) c.*781G>T (n.*781G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.650G>T (p.Cys217Phe) c.776G>T (p.Cys259Phe) c.773G>T (p.Cys258Phe) c.447+26061G>T (n.447+26061G>T) c.422G>T (p.Cys141Phe) n.1458G>T c.785G>T (p.Cys262Phe) n.1381G>T | |
| 22 | g.29668347T>A | CA411145591 | NF2 | c.765T>A (p.Cys255Ter) c.*394T>A (n.*394T>A) c.900T>A (p.Cys300Ter) c.318T>A (p.Cys106Ter) c.*782T>A (n.*782T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.651T>A (p.Cys217Ter) c.777T>A (p.Cys259Ter) c.774T>A (p.Cys258Ter) c.447+26062T>A (n.447+26062T>A) c.423T>A (p.Cys141Ter) n.1459T>A c.786T>A (p.Cys262Ter) n.1382T>A | |
| 22 | g.29668347T>C | CA514183940 | NF2 | c.765T>C (p.Cys255=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.900T>C (p.Cys300=) c.318T>C (p.Cys106=) c.*782T>C (n.*782T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.651T>C (p.Cys217=) c.777T>C (p.Cys259=) c.774T>C (p.Cys258=) c.447+26062T>C (n.447+26062T>C) c.423T>C (p.Cys141=) n.1459T>C c.786T>C (p.Cys262=) n.1382T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668347T>G | CA411145593 | NF2 | c.765T>G (p.Cys255Trp) c.*394T>G (n.*394T>G) c.900T>G (p.Cys300Trp) c.318T>G (p.Cys106Trp) c.*782T>G (n.*782T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.651T>G (p.Cys217Trp) c.777T>G (p.Cys259Trp) c.774T>G (p.Cys258Trp) c.447+26062T>G (n.447+26062T>G) c.423T>G (p.Cys141Trp) n.1459T>G c.786T>G (p.Cys262Trp) n.1382T>G | |
| 22 | g.29668348A= | CA2400681079 | NF2 | c.766A= (p.Ile256=) c.*395A= (n.*395A=) c.901A= (p.Ile301=) c.319A= (p.Ile107=) c.*783A= (n.*783A=) c.920A= (n.920A=) c.652A= (p.Ile218=) c.778A= (p.Ile260=) c.775A= (p.Ile259=) c.447+26063A= (n.447+26063A=) c.424A= (p.Ile142=) n.1460A= c.787A= (p.Ile263=) n.1383A= | |
| 22 | g.29668348A>C | CA411145595 | NF2 | c.766A>C (p.Ile256Leu) c.*395A>C (n.*395A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.*783A>C (n.*783A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.447+26063A>C (n.447+26063A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.1460A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) n.1383A>C | |
| 22 | g.29668348A>G | CA035867 | NF2 | c.766A>G (p.Ile256Val) c.*395A>G (n.*395A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) c.319A>G (p.Ile107Val) c.*783A>G (n.*783A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.447+26063A>G (n.447+26063A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) n.1460A>G c.787A>G (p.Ile263Val) n.1383A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668348A>T | CA411145597 | NF2 | c.766A>T (p.Ile256Phe) c.*395A>T (n.*395A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.*783A>T (n.*783A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.447+26063A>T (n.447+26063A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.1460A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) n.1383A>T | |
| 22 | g.29668349T>A | CA411145603 | NF2 | c.767T>A (p.Ile256Asn) c.*396T>A (n.*396T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.*784T>A (n.*784T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.447+26064T>A (n.447+26064T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.1461T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) n.1384T>A | |
| 22 | g.29668349T>C | CA411145600 | NF2 | c.767T>C (p.Ile256Thr) c.*396T>C (n.*396T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.*784T>C (n.*784T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.447+26064T>C (n.447+26064T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.1461T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) n.1384T>C | |
| 22 | g.29668349T>G | CA411145601 | NF2 | c.767T>G (p.Ile256Ser) c.*396T>G (n.*396T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.*784T>G (n.*784T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.447+26064T>G (n.447+26064T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.1461T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) n.1384T>G | |
| 22 | g.29668350C>A | CA514183948 | NF2 | c.768C>A (p.Ile256=) c.*397C>A (n.*397C>A) c.903C>A (p.Ile301=) c.321C>A (p.Ile107=) c.*785C>A (n.*785C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.654C>A (p.Ile218=) c.780C>A (p.Ile260=) c.777C>A (p.Ile259=) c.447+26065C>A (n.447+26065C>A) c.426C>A (p.Ile142=) n.1462C>A c.789C>A (p.Ile263=) n.1385C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29668350C= | CA2400681080 | NF2 | c.768C= (p.Ile256=) c.*397C= (n.*397C=) c.903C= (p.Ile301=) c.321C= (p.Ile107=) c.*785C= (n.*785C=) c.922C= (n.922C=) c.654C= (p.Ile218=) c.780C= (p.Ile260=) c.777C= (p.Ile259=) c.447+26065C= (n.447+26065C=) c.426C= (p.Ile142=) n.1462C= c.789C= (p.Ile263=) n.1385C= | |
| 22 | g.29668350C>G | CA323114478 | NF2 | c.768C>G (p.Ile256Met) c.*397C>G (n.*397C>G) c.903C>G (p.Ile301Met) c.321C>G (p.Ile107Met) c.*785C>G (n.*785C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.654C>G (p.Ile218Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.777C>G (p.Ile259Met) c.447+26065C>G (n.447+26065C>G) c.426C>G (p.Ile142Met) n.1462C>G c.789C>G (p.Ile263Met) n.1385C>G | dbSNP |
| 22 | g.29668350C>T | CA035887 | NF2 | c.768C>T (p.Ile256=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.903C>T (p.Ile301=) c.321C>T (p.Ile107=) c.*785C>T (n.*785C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.654C>T (p.Ile218=) c.780C>T (p.Ile260=) c.777C>T (p.Ile259=) c.447+26065C>T (n.447+26065C>T) c.426C>T (p.Ile142=) n.1462C>T c.789C>T (p.Ile263=) n.1385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668351G>A | CA411145608 | NF2 | c.769G>A (p.Gly257Arg) c.*398G>A (n.*398G>A) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.*786G>A (n.*786G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.655G>A (p.Gly219Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.447+26066G>A (n.447+26066G>A) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1463G>A c.790G>A (p.Gly264Arg) n.1386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668351G>C | CA411145610 | NF2 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*398G>C (n.*398G>C) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.*786G>C (n.*786G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.447+26066G>C (n.447+26066G>C) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1463G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) n.1386G>C | |
| 22 | g.29668351G= | CA2400681081 | NF2 | c.769G= (p.Gly257=) c.*398G= (n.*398G=) c.904G= (p.Gly302=) c.322G= (p.Gly108=) c.*786G= (n.*786G=) c.923G= (n.923G=) c.655G= (p.Gly219=) c.781G= (p.Gly261=) c.778G= (p.Gly260=) c.447+26066G= (n.447+26066G=) c.427G= (p.Gly143=) n.1463G= c.790G= (p.Gly264=) n.1386G= | |
| 22 | g.29668351G>T | CA411145611 | NF2 | c.769G>T (p.Gly257Trp) c.*398G>T (n.*398G>T) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.322G>T (p.Gly108Trp) c.*786G>T (n.*786G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.655G>T (p.Gly219Trp) c.781G>T (p.Gly261Trp) c.778G>T (p.Gly260Trp) c.447+26066G>T (n.447+26066G>T) c.427G>T (p.Gly143Trp) n.1463G>T c.790G>T (p.Gly264Trp) n.1386G>T | dbSNP |
| 22 | g.29668353dup | CA645601086 | NF2 | c.771dup (p.Asn258GlufsTer3) c.*400dup (n.*400dup) c.906dup (p.Asn303GlufsTer3) c.324dup (p.Asn109GlufsTer3) c.*788dup (n.*788dup) c.925dup (n.925dup) c.657dup (p.Asn220GlufsTer3) c.783dup (p.Asn262GlufsTer3) c.780dup (p.Asn261GlufsTer3) c.447+26068dup (n.447+26068dup) c.429dup (p.Asn144GlufsTer3) n.1465dup c.792dup (p.Asn265GlufsTer3) n.1388dup | COSMIC |
| 22 | g.29668353_29668380del | CA2695230678 | NF2 | c.771_798del (p.Asn258LysfsTer10) c.*400_*427del (n.*400_*427del) c.906_933del (p.Asn303LysfsTer10) c.324_351del (p.Asn109LysfsTer10) c.*788_*815del (n.*788_*815del) c.925_952del (n.925_952del) c.657_684del (p.Asn220LysfsTer10) c.783_810del (p.Asn262LysfsTer10) c.780_807del (p.Asn261LysfsTer10) c.447+26068_447+26095del (n.447+26068_447+26095del) c.429_456del (p.Asn144LysfsTer10) n.1465_1492del c.792_819del (p.Asn265LysfsTer10) n.1388_1415del | |
| 22 | g.29668352G>A | CA411145614 | NF2 | c.770G>A (p.Gly257Glu) c.*399G>A (n.*399G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.*787G>A (n.*787G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.656G>A (p.Gly219Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.447+26067G>A (n.447+26067G>A) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1464G>A c.791G>A (p.Gly264Glu) n.1387G>A | |
| 22 | g.29668352G>C | CA411145616 | NF2 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*399G>C (n.*399G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.*787G>C (n.*787G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.447+26067G>C (n.447+26067G>C) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1464G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1387G>C | |
| 22 | g.29668352G>T | CA411145617 | NF2 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.*399G>T (n.*399G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.*787G>T (n.*787G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.656G>T (p.Gly219Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.447+26067G>T (n.447+26067G>T) c.428G>T (p.Gly143Val) n.1464G>T c.791G>T (p.Gly264Val) n.1387G>T | |
| 22 | g.29668353_29668360del | CA645601087 | NF2 | c.771_778del (p.Asn258SerfsTer26) c.*400_*407del (n.*400_*407del) c.906_913del (p.Asn303SerfsTer26) c.324_331del (p.Asn109SerfsTer26) c.*788_*795del (n.*788_*795del) c.925_932del (n.925_932del) c.657_664del (p.Asn220SerfsTer26) c.783_790del (p.Asn262SerfsTer26) c.780_787del (p.Asn261SerfsTer26) c.447+26068_447+26075del (n.447+26068_447+26075del) c.429_436del (p.Asn144SerfsTer26) n.1465_1472del c.792_799del (p.Asn265SerfsTer26) n.1388_1395del | COSMIC |
| 22 | g.29668353G>A | CA514183958 | NF2 | c.771G>A (p.Gly257=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.906G>A (p.Gly302=) c.324G>A (p.Gly108=) c.*788G>A (n.*788G>A) c.925G>A (n.925G>A) c.657G>A (p.Gly219=) c.783G>A (p.Gly261=) c.780G>A (p.Gly260=) c.447+26068G>A (n.447+26068G>A) c.429G>A (p.Gly143=) n.1465G>A c.792G>A (p.Gly264=) n.1388G>A | dbSNP |
| 22 | g.29668353G>C | CA514183959 | NF2 | c.771G>C (p.Gly257=) c.*400G>C (n.*400G>C) c.906G>C (p.Gly302=) c.324G>C (p.Gly108=) c.*788G>C (n.*788G>C) c.925G>C (n.925G>C) c.657G>C (p.Gly219=) c.783G>C (p.Gly261=) c.780G>C (p.Gly260=) c.447+26068G>C (n.447+26068G>C) c.429G>C (p.Gly143=) n.1465G>C c.792G>C (p.Gly264=) n.1388G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29668353G= | CA2400681082 | NF2 | c.771G= (p.Gly257=) c.*400G= (n.*400G=) c.906G= (p.Gly302=) c.324G= (p.Gly108=) c.*788G= (n.*788G=) c.925G= (n.925G=) c.657G= (p.Gly219=) c.783G= (p.Gly261=) c.780G= (p.Gly260=) c.447+26068G= (n.447+26068G=) c.429G= (p.Gly143=) n.1465G= c.792G= (p.Gly264=) n.1388G= | |
| 22 | g.29668353G>T | CA514183960 | NF2 | c.771G>T (p.Gly257=) c.*400G>T (n.*400G>T) c.906G>T (p.Gly302=) c.324G>T (p.Gly108=) c.*788G>T (n.*788G>T) c.925G>T (n.925G>T) c.657G>T (p.Gly219=) c.783G>T (p.Gly261=) c.780G>T (p.Gly260=) c.447+26068G>T (n.447+26068G>T) c.429G>T (p.Gly143=) n.1465G>T c.792G>T (p.Gly264=) n.1388G>T | |
| 22 | g.29668354A>C | CA411145620 | NF2 | c.772A>C (p.Asn258His) c.*401A>C (n.*401A>C) c.907A>C (p.Asn303His) c.325A>C (p.Asn109His) c.*789A>C (n.*789A>C) c.926A>C (n.926A>C) c.658A>C (p.Asn220His) c.784A>C (p.Asn262His) c.781A>C (p.Asn261His) c.447+26069A>C (n.447+26069A>C) c.430A>C (p.Asn144His) n.1466A>C c.793A>C (p.Asn265His) n.1389A>C | |
| 22 | g.29668354A>G | CA411145622 | NF2 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*401A>G (n.*401A>G) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.*789A>G (n.*789A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) c.447+26069A>G (n.447+26069A>G) c.430A>G (p.Asn144Asp) n.1466A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) n.1389A>G | |
| 22 | g.29668354A>T | CA411145624 | NF2 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*401A>T (n.*401A>T) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.*789A>T (n.*789A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.447+26069A>T (n.447+26069A>T) c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.1466A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.1389A>T | |
| 22 | g.29668355del | CA514183961 | NF2 | c.773del (p.Asn258ThrfsTer6) c.*402del (n.*402del) c.908del (p.Asn303ThrfsTer6) c.326del (p.Asn109ThrfsTer6) c.*790del (n.*790del) c.927del (n.927del) c.659del (p.Asn220ThrfsTer6) c.785del (p.Asn262ThrfsTer6) c.782del (p.Asn261ThrfsTer6) c.447+26070del (n.447+26070del) c.431del (p.Asn144ThrfsTer6) n.1467del c.794del (p.Asn265ThrfsTer6) n.1390del | COSMIC |
| 22 | g.29668354_29668355insG | CA514183969 | NF2 | c.772_773insG (p.Asn258ArgfsTer3) c.*401_*402insG (n.*401_*402insG) c.907_908insG (p.Asn303ArgfsTer3) c.325_326insG (p.Asn109ArgfsTer3) c.*789_*790insG (n.*789_*790insG) c.926_927insG (n.926_927insG) c.658_659insG (p.Asn220ArgfsTer3) c.784_785insG (p.Asn262ArgfsTer3) c.781_782insG (p.Asn261ArgfsTer3) c.447+26069_447+26070insG (n.447+26069_447+26070insG) c.430_431insG (p.Asn144ArgfsTer3) n.1466_1467insG c.793_794insG (p.Asn265ArgfsTer3) n.1389_1390insG | |
| 22 | g.29668355A>C | CA411145630 | NF2 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.*790A>C (n.*790A>C) c.927A>C (n.927A>C) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.447+26070A>C (n.447+26070A>C) c.431A>C (p.Asn144Thr) n.1467A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) n.1390A>C | ClinVar |
| 22 | g.29668355A>G | CA411145628 | NF2 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*402A>G (n.*402A>G) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.*790A>G (n.*790A>G) c.927A>G (n.927A>G) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.447+26070A>G (n.447+26070A>G) c.431A>G (p.Asn144Ser) n.1467A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) n.1390A>G | |
| 22 | g.29668355A>T | CA411145627 | NF2 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*402A>T (n.*402A>T) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.*790A>T (n.*790A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.447+26070A>T (n.447+26070A>T) c.431A>T (p.Asn144Ile) n.1467A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) n.1390A>T | |
| 22 | g.29668355_29668356del | CA2695230679 | NF2 | c.773_774del (p.Asn258ThrfsTer2) c.*402_*403del (n.*402_*403del) c.908_909del (p.Asn303ThrfsTer2) c.326_327del (p.Asn109ThrfsTer2) c.*790_*791del (n.*790_*791del) c.927_928del (n.927_928del) c.659_660del (p.Asn220ThrfsTer2) c.785_786del (p.Asn262ThrfsTer2) c.782_783del (p.Asn261ThrfsTer2) c.447+26070_447+26071del (n.447+26070_447+26071del) c.431_432del (p.Asn144ThrfsTer2) n.1467_1468del c.794_795del (p.Asn265ThrfsTer2) n.1390_1391del | |
| 22 | g.29668356C>A | CA411145632 | NF2 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.*403C>A (n.*403C>A) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) c.*791C>A (n.*791C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.660C>A (p.Asn220Lys) c.786C>A (p.Asn262Lys) c.783C>A (p.Asn261Lys) c.447+26071C>A (n.447+26071C>A) c.432C>A (p.Asn144Lys) n.1468C>A c.795C>A (p.Asn265Lys) n.1391C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29668356C>G | CA411145634 | NF2 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.*403C>G (n.*403C>G) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) c.*791C>G (n.*791C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.660C>G (p.Asn220Lys) c.786C>G (p.Asn262Lys) c.783C>G (p.Asn261Lys) c.447+26071C>G (n.447+26071C>G) c.432C>G (p.Asn144Lys) n.1468C>G c.795C>G (p.Asn265Lys) n.1391C>G | |
| 22 | g.29668356C>T | CA514183972 | NF2 | c.774C>T (p.Asn258=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.909C>T (p.Asn303=) c.327C>T (p.Asn109=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.660C>T (p.Asn220=) c.786C>T (p.Asn262=) c.783C>T (p.Asn261=) c.447+26071C>T (n.447+26071C>T) c.432C>T (p.Asn144=) n.1468C>T c.795C>T (p.Asn265=) n.1391C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29668357C>A | CA411145636 | NF2 | c.775C>A (p.His259Asn) c.*404C>A (n.*404C>A) c.910C>A (p.His304Asn) c.328C>A (p.His110Asn) c.*792C>A (n.*792C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.661C>A (p.His221Asn) c.787C>A (p.His263Asn) c.784C>A (p.His262Asn) c.447+26072C>A (n.447+26072C>A) c.433C>A (p.His145Asn) n.1469C>A c.796C>A (p.His266Asn) n.1392C>A | |
| 22 | g.29668357C>G | CA411145637 | NF2 | c.775C>G (p.His259Asp) c.*404C>G (n.*404C>G) c.910C>G (p.His304Asp) c.328C>G (p.His110Asp) c.*792C>G (n.*792C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.661C>G (p.His221Asp) c.787C>G (p.His263Asp) c.784C>G (p.His262Asp) c.447+26072C>G (n.447+26072C>G) c.433C>G (p.His145Asp) n.1469C>G c.796C>G (p.His266Asp) n.1392C>G | |
| 22 | g.29668357C>T | CA411145639 | NF2 | c.775C>T (p.His259Tyr) c.*404C>T (n.*404C>T) c.910C>T (p.His304Tyr) c.328C>T (p.His110Tyr) c.*792C>T (n.*792C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) c.787C>T (p.His263Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) c.447+26072C>T (n.447+26072C>T) c.433C>T (p.His145Tyr) n.1469C>T c.796C>T (p.His266Tyr) n.1392C>T | |
| 22 | g.29668358A= | CA2400681083 | NF2 | c.776A= (p.His259=) c.*405A= (n.*405A=) c.911A= (p.His304=) c.329A= (p.His110=) c.*793A= (n.*793A=) c.930A= (n.930A=) c.662A= (p.His221=) c.788A= (p.His263=) c.785A= (p.His262=) c.447+26073A= (n.447+26073A=) c.434A= (p.His145=) n.1470A= c.797A= (p.His266=) n.1393A= | |
| 22 | g.29668358A>C | CA411145645 | NF2 | c.776A>C (p.His259Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.911A>C (p.His304Pro) c.329A>C (p.His110Pro) c.*793A>C (n.*793A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.662A>C (p.His221Pro) c.788A>C (p.His263Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.447+26073A>C (n.447+26073A>C) c.434A>C (p.His145Pro) n.1470A>C c.797A>C (p.His266Pro) n.1393A>C | |
| 22 | g.29668358A>G | CA411145642 | NF2 | c.776A>G (p.His259Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.911A>G (p.His304Arg) c.329A>G (p.His110Arg) c.*793A>G (n.*793A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.662A>G (p.His221Arg) c.788A>G (p.His263Arg) c.785A>G (p.His262Arg) c.447+26073A>G (n.447+26073A>G) c.434A>G (p.His145Arg) n.1470A>G c.797A>G (p.His266Arg) n.1393A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29668358A>T | CA411145641 | NF2 | c.776A>T (p.His259Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.911A>T (p.His304Leu) c.329A>T (p.His110Leu) c.*793A>T (n.*793A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.662A>T (p.His221Leu) c.788A>T (p.His263Leu) c.785A>T (p.His262Leu) c.447+26073A>T (n.447+26073A>T) c.434A>T (p.His145Leu) n.1470A>T c.797A>T (p.His266Leu) n.1393A>T | |
| 22 | g.29668362_29668372del | CA645601088 | NF2 | c.780_790del (p.Asp260GlufsTer23) c.*409_*419del (n.*409_*419del) c.915_925del (p.Asp305GlufsTer23) c.333_343del (p.Asp111GlufsTer23) c.*797_*807del (n.*797_*807del) c.934_944del (n.934_944del) c.666_676del (p.Asp222GlufsTer23) c.792_802del (p.Asp264GlufsTer23) c.789_799del (p.Asp263GlufsTer23) c.447+26077_447+26087del (n.447+26077_447+26087del) c.438_448del (p.Asp146GlufsTer23) n.1474_1484del c.801_811del (p.Asp267GlufsTer23) n.1397_1407del | COSMIC |